UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46249998A= | CA2474107199 | RAD54L | c.91-2A= (n.91-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) n.487-2A= c.-482-2A= (n.-482-2A=) n.88-2A= c.-314-2A= (n.-314-2A=) c.-450-2A= (n.-450-2A=) | |
| 1 | g.46249998A>C | CA834142 | RAD54L | c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) n.487-2A>C c.-482-2A>C (n.-482-2A>C) n.88-2A>C c.-314-2A>C (n.-314-2A>C) c.-450-2A>C (n.-450-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46249998A>G | CA340175284 | RAD54L | c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) n.487-2A>G c.-482-2A>G (n.-482-2A>G) n.88-2A>G c.-314-2A>G (n.-314-2A>G) c.-450-2A>G (n.-450-2A>G) | |
| 1 | g.46249998A>T | CA340175296 | RAD54L | c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) n.487-2A>T c.-482-2A>T (n.-482-2A>T) n.88-2A>T c.-314-2A>T (n.-314-2A>T) c.-450-2A>T (n.-450-2A>T) | |
| 1 | g.46249999G>A | CA340175303 | RAD54L | c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) n.487-1G>A c.-482-1G>A (n.-482-1G>A) n.88-1G>A c.-314-1G>A (n.-314-1G>A) c.-450-1G>A (n.-450-1G>A) | |
| 1 | g.46249999G>C | CA340175306 | RAD54L | c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) n.487-1G>C c.-482-1G>C (n.-482-1G>C) n.88-1G>C c.-314-1G>C (n.-314-1G>C) c.-450-1G>C (n.-450-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46249999G>T | CA340175307 | RAD54L | c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) n.487-1G>T c.-482-1G>T (n.-482-1G>T) n.88-1G>T c.-314-1G>T (n.-314-1G>T) c.-450-1G>T (n.-450-1G>T) | |
| 1 | g.46250000A= | CA2474107200 | RAD54L | c.91A= (p.Thr31=) c.116A= (p.Asp39=) n.487A= c.-482A= (n.-482A=) n.88A= c.-314A= (n.-314A=) c.-450A= (n.-450A=) | |
| 1 | g.46250000A>C | CA340175310 | RAD54L | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.487A>C c.-482A>C (n.-482A>C) n.88A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) | |
| 1 | g.46250000A>G | CA340175313 | RAD54L | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.487A>G c.-482A>G (n.-482A>G) n.88A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250000A>T | CA340175315 | RAD54L | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.116A>T (p.Asp39Val) n.487A>T c.-482A>T (n.-482A>T) n.88A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) | |
| 1 | g.46250001C>A | CA340175316 | RAD54L | c.92C>A (p.Thr31Asn) c.117C>A (p.Asp39Glu) n.488C>A c.-481C>A (n.-481C>A) n.89C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) | |
| 1 | g.46250001C>G | CA340175317 | RAD54L | c.92C>G (p.Thr31Ser) c.117C>G (p.Asp39Glu) n.488C>G c.-481C>G (n.-481C>G) n.89C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) | |
| 1 | g.46250001C>T | CA340175319 | RAD54L | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.117C>T (p.Asp39=) n.488C>T c.-481C>T (n.-481C>T) n.89C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250002T>A | CA417718293 | RAD54L | c.93T>A (p.Thr31=) c.118T>A (p.Ser40Thr) n.489T>A c.-480T>A (n.-480T>A) n.90T>A c.-312T>A (n.-312T>A) c.-448T>A (n.-448T>A) | |
| 1 | g.46250002T>C | CA417718294 | RAD54L | c.93T>C (p.Thr31=) c.118T>C (p.Ser40Pro) n.489T>C c.-480T>C (n.-480T>C) n.90T>C c.-312T>C (n.-312T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) | dbSNP |
| 1 | g.46250002T>G | CA417718295 | RAD54L | c.93T>G (p.Thr31=) c.118T>G (p.Ser40Ala) n.489T>G c.-480T>G (n.-480T>G) n.90T>G c.-312T>G (n.-312T>G) c.-448T>G (n.-448T>G) | |
| 1 | g.46250002T= | CA2474107201 | RAD54L | c.93T= (p.Thr31=) c.118T= (p.Ser40=) n.489T= c.-480T= (n.-480T=) n.90T= c.-312T= (n.-312T=) c.-448T= (n.-448T=) | |
| 1 | g.46250003C>A | CA340175323 | RAD54L | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) n.490C>A c.-479C>A (n.-479C>A) n.91C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) | |
| 1 | g.46250003C= | CA2474107202 | RAD54L | c.94C= (p.Pro32=) c.119C= (p.Ser40=) n.490C= c.-479C= (n.-479C=) n.91C= c.-311C= (n.-311C=) c.-447C= (n.-447C=) | |
| 1 | g.46250003C>G | CA340175332 | RAD54L | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.119C>G (p.Ser40Cys) n.490C>G c.-479C>G (n.-479C>G) n.91C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-447C>G (n.-447C>G) | |
| 1 | g.46250003C>T | CA834143 | RAD54L | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.119C>T (p.Ser40Phe) n.490C>T c.-479C>T (n.-479C>T) n.91C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250004C>A | CA340175337 | RAD54L | c.95C>A (p.Pro32His) c.120C>A (p.Ser40=) n.491C>A c.-478C>A (n.-478C>A) n.92C>A c.-310C>A (n.-310C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | ClinVar |
| 1 | g.46250004C= | CA1141300583 | RAD54L | c.95C= (p.Pro32=) c.120C= (p.Ser40=) n.491C= c.-478C= (n.-478C=) n.92C= c.-310C= (n.-310C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
| 1 | g.46250004C>G | CA834144 | RAD54L | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.120C>G (p.Ser40=) n.491C>G c.-478C>G (n.-478C>G) n.92C>G c.-310C>G (n.-310C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250004C>T | CA340175353 | RAD54L | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.120C>T (p.Ser40=) n.491C>T c.-478C>T (n.-478C>T) n.92C>T c.-310C>T (n.-310C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | |
| 1 | g.46250005T>A | CA417718299 | RAD54L | c.96T>A (p.Pro32=) c.121T>A (p.Ter41Lys) n.492T>A c.-477T>A (n.-477T>A) n.93T>A c.-309T>A (n.-309T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) | |
| 1 | g.46250005T>C | CA417718300 | RAD54L | c.96T>C (p.Pro32=) c.121T>C (p.Ter41Gln) n.492T>C c.-477T>C (n.-477T>C) n.93T>C c.-309T>C (n.-309T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | |
| 1 | g.46250005T>G | CA417718301 | RAD54L | c.96T>G (p.Pro32=) c.121T>G (p.Ter41Glu) n.492T>G c.-477T>G (n.-477T>G) n.93T>G c.-309T>G (n.-309T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) | |
| 1 | g.46250006A>C | CA417718302 | RAD54L | c.97A>C (p.Arg33=) c.122A>C (p.Ter41Ser) n.493A>C c.-476A>C (n.-476A>C) n.94A>C c.-308A>C (n.-308A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250006A>G | CA340175355 | RAD54L | c.97A>G (p.Arg33Gly) c.122A>G (p.Ter41Trp) n.493A>G c.-476A>G (n.-476A>G) n.94A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 1 | g.46250006A>T | CA340175357 | RAD54L | c.97A>T (p.Arg33Trp) c.122A>T (p.Ter41Leu) n.493A>T c.-476A>T (n.-476A>T) n.94A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 1 | g.46250007G>A | CA340175360 | RAD54L | c.98G>A (p.Arg33Lys) c.123G>A (p.Ter41=) n.494G>A c.-475G>A (n.-475G>A) n.95G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250007G>C | CA340175363 | RAD54L | c.98G>C (p.Arg33Thr) c.123G>C (p.Ter41Tyr) n.494G>C c.-475G>C (n.-475G>C) n.95G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| 1 | g.46250007G>T | CA340175364 | RAD54L | c.98G>T (p.Arg33Met) c.123G>T (p.Ter41Tyr) n.494G>T c.-475G>T (n.-475G>T) n.95G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) | COSMIC |
| 1 | g.46250008G>A | CA417718306 | RAD54L | c.99G>A (p.Arg33=) c.*1G>A (n.*1G>A) n.495G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.96G>A c.-306G>A (n.-306G>A) c.-442G>A (n.-442G>A) | |
| 1 | g.46250008G>C | CA340175365 | RAD54L | c.99G>C (p.Arg33Ser) c.*1G>C (n.*1G>C) n.495G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.96G>C c.-306G>C (n.-306G>C) c.-442G>C (n.-442G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46250008G= | CA2474107203 | RAD54L | c.99G= (p.Arg33=) c.*1G= (n.*1G=) n.495G= c.-474G= (n.-474G=) n.96G= c.-306G= (n.-306G=) c.-442G= (n.-442G=) | |
| 1 | g.46250008G>T | CA834145 | RAD54L | c.99G>T (p.Arg33Ser) c.*1G>T (n.*1G>T) n.495G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.96G>T c.-306G>T (n.-306G>T) c.-442G>T (n.-442G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250009A>C | CA340175379 | RAD54L | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.*2A>C (n.*2A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) n.97A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) | ClinVar |
| 1 | g.46250009A>G | CA340175375 | RAD54L | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.*2A>G (n.*2A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) n.97A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 1 | g.46250009A>T | CA340175369 | RAD54L | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.*2A>T (n.*2A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) n.97A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 1 | g.46250010A>C | CA340175383 | RAD54L | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) n.98A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) | |
| 1 | g.46250010A>G | CA340175389 | RAD54L | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) n.98A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) | |
| 1 | g.46250010A>T | CA340175391 | RAD54L | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) n.98A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) | |
| 1 | g.46250011A= | CA2474107204 | RAD54L | c.102A= (p.Lys34=) c.*4A= (n.*4A=) c.-471A= (n.-471A=) n.99A= c.-303A= (n.-303A=) c.-439A= (n.-439A=) | |
| 1 | g.46250011A>C | CA340175395 | RAD54L | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.*4A>C (n.*4A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) n.99A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 1 | g.46250011A>G | CA417718309 | RAD54L | c.102A>G (p.Lys34=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) n.99A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250011A>T | CA340175397 | RAD54L | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) n.99A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 1 | g.46250012C>A | CA417718311 | RAD54L | c.103C>A (p.Arg35=) c.*5C>A (n.*5C>A) c.-470C>A (n.-470C>A) n.100C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) | |
| 1 | g.46250012C= | CA1143698901 | RAD54L | c.103C= (p.Arg35=) c.*5C= (n.*5C=) c.-470C= (n.-470C=) n.100C= c.-302C= (n.-302C=) c.-438C= (n.-438C=) | |
| 1 | g.46250012C>G | CA340175400 | RAD54L | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.*5C>G (n.*5C>G) c.-470C>G (n.-470C>G) n.100C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) | |
| 1 | g.46250012C>T | CA834146 | RAD54L | c.103C>T (p.Arg35Trp) c.*5C>T (n.*5C>T) c.-470C>T (n.-470C>T) n.100C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250013G>A | CA340175416 | RAD54L | c.104G>A (p.Arg35Gln) c.*6G>A (n.*6G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) n.101G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250013G>C | CA340175418 | RAD54L | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) n.101G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) | |
| 1 | g.46250013G= | CA2474107205 | RAD54L | c.104G= (p.Arg35=) c.*6G= (n.*6G=) c.-469G= (n.-469G=) n.101G= c.-301G= (n.-301G=) c.-437G= (n.-437G=) | |
| 1 | g.46250013G>T | CA340175420 | RAD54L | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) n.101G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) | |
| 1 | g.46250014G>A | CA417718312 | RAD54L | c.105G>A (p.Arg35=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) n.102G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) | |
| 1 | g.46250014G>C | CA417718313 | RAD54L | c.105G>C (p.Arg35=) c.*7G>C (n.*7G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) n.102G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) | |
| 1 | g.46250014G>T | CA417718315 | RAD54L | c.105G>T (p.Arg35=) c.*7G>T (n.*7G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.102G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | ClinVar |
| 1 | g.46250015A>C | CA340175426 | RAD54L | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.*8A>C (n.*8A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) n.103A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) | |
| 1 | g.46250015A>G | CA340175428 | RAD54L | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.*8A>G (n.*8A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) n.103A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) | |
| 1 | g.46250015A>T | CA340175441 | RAD54L | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.*8A>T (n.*8A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) n.103A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) | |
| 1 | g.46250016A>C | CA340175445 | RAD54L | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) n.104A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) | |
| 1 | g.46250016A>G | CA340175457 | RAD54L | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.*9A>G (n.*9A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) n.104A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) | |
| 1 | g.46250016A>T | CA340175454 | RAD54L | c.107A>T (p.Lys36Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) n.104A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) | |
| 1 | g.46250017A= | CA2474107207 | RAD54L | c.108A= (p.Lys36=) c.*10A= (n.*10A=) c.-465A= (n.-465A=) n.105A= c.-297A= (n.-297A=) c.-433A= (n.-433A=) | |
| 1 | g.46250017A>C | CA340175463 | RAD54L | c.108A>C (p.Lys36Asn) c.*10A>C (n.*10A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) n.105A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) | |
| 1 | g.46250017A>G | CA417718318 | RAD54L | c.108A>G (p.Lys36=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) n.105A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250017A>T | CA340175468 | RAD54L | c.108A>T (p.Lys36Asn) c.*10A>T (n.*10A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) n.105A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) | |
| 1 | g.46250017_46250018delinsAT | CA2474107206 | RAD54L | c.108_109delinsAT (p.Lys36=) c.*10_*11delinsAT (n.*10_*11delinsAT) c.-465_-464delinsAT (n.-465_-464delinsAT) n.105_106delinsAT c.-297_-296delinsAT (n.-297_-296delinsAT) c.-433_-432delinsAT (n.-433_-432delinsAT) | |
| 1 | g.46250018del | CA522621128 | RAD54L | c.109del (p.Ser37ProfsTer19) c.*11del (n.*11del) c.-464del (n.-464del) n.106del c.-296del (n.-296del) c.-432del (n.-432del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250018T>A | CA340175477 | RAD54L | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.*11T>A (n.*11T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) n.106T>A c.-296T>A (n.-296T>A) c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 1 | g.46250018T>C | CA340175482 | RAD54L | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.*11T>C (n.*11T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) n.106T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 1 | g.46250018T>G | CA834147 | RAD54L | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.*11T>G (n.*11T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) n.106T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.-432T>G (n.-432T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250018T= | CA2474107208 | RAD54L | c.109T= (p.Ser37=) c.*11T= (n.*11T=) c.-464T= (n.-464T=) n.106T= c.-296T= (n.-296T=) c.-432T= (n.-432T=) | |
| 1 | g.46250019C>A | CA340175490 | RAD54L | c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.*12C>A (n.*12C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) n.107C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | |
| 1 | g.46250019C>G | CA340175495 | RAD54L | c.110C>G (p.Ser37Cys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) n.107C>G c.-295C>G (n.-295C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250019C>T | CA340175502 | RAD54L | c.110C>T (p.Ser37Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) n.107C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250020C>A | CA417718321 | RAD54L | c.111C>A (p.Ser37=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) n.108C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250020C= | CA2474107209 | RAD54L | c.111C= (p.Ser37=) c.*13C= (n.*13C=) c.-462C= (n.-462C=) n.108C= c.-294C= (n.-294C=) c.-430C= (n.-430C=) | |
| 1 | g.46250020C>G | CA417718322 | RAD54L | c.111C>G (p.Ser37=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) n.108C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | |
| 1 | g.46250020C>T | CA417718323 | RAD54L | c.111C>T (p.Ser37=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) n.108C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46250021A>C | CA340175508 | RAD54L | c.112A>C (p.Ser38Arg) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) n.109A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) | |
| 1 | g.46250021A>G | CA340175512 | RAD54L | c.112A>G (p.Ser38Gly) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) n.109A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250021A>T | CA340175517 | RAD54L | c.112A>T (p.Ser38Cys) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) n.109A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) | |
| 1 | g.46250022G>A | CA21901649 | RAD54L | c.113G>A (p.Ser38Asn) c.*15G>A (n.*15G>A) c.-460G>A (n.-460G>A) n.110G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250022G>C | CA834148 | RAD54L | c.113G>C (p.Ser38Thr) c.*15G>C (n.*15G>C) c.-460G>C (n.-460G>C) n.110G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250022G= | CA2474107210 | RAD54L | c.113G= (p.Ser38=) c.*15G= (n.*15G=) c.-460G= (n.-460G=) n.110G= c.-292G= (n.-292G=) c.-428G= (n.-428G=) | |
| 1 | g.46250022G>T | CA340175520 | RAD54L | c.113G>T (p.Ser38Ile) c.*15G>T (n.*15G>T) c.-460G>T (n.-460G>T) n.110G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) | |
| 1 | g.46250023C>A | CA340175539 | RAD54L | c.114C>A (p.Ser38Arg) c.*16C>A (n.*16C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.111C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 1 | g.46250023C>G | CA340175529 | RAD54L | c.114C>G (p.Ser38Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) n.111C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 1 | g.46250023C>T | CA417718324 | RAD54L | c.114C>T (p.Ser38=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.111C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46250024A>C | CA340175569 | RAD54L | c.115A>C (p.Ser39Arg) c.*17A>C (n.*17A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) n.112A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) | |
| 1 | g.46250024A>G | CA340175558 | RAD54L | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*17A>G (n.*17A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) n.112A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) | |
| 1 | g.46250024A>T | CA340175566 | RAD54L | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*17A>T (n.*17A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.112A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) | |
| 1 | g.46250025G>A | CA340175582 | RAD54L | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*18G>A (n.*18G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) n.113G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250025G>C | CA340175587 | RAD54L | c.116G>C (p.Ser39Thr) c.*18G>C (n.*18G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) n.113G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-425G>C (n.-425G>C) | |
| 1 | g.46250025G= | CA2474107211 | RAD54L | c.116G= (p.Ser39=) c.*18G= (n.*18G=) c.-457G= (n.-457G=) n.113G= c.-289G= (n.-289G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
| 1 | g.46250025G>T | CA340175589 | RAD54L | c.116G>T (p.Ser39Ile) c.*18G>T (n.*18G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) n.113G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | |
| 1 | g.46250026T>A | CA340175590 | RAD54L | c.117T>A (p.Ser39Arg) c.*19T>A (n.*19T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) n.114T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250026T>C | CA417718325 | RAD54L | c.117T>C (p.Ser39=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) n.114T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250026T>G | CA340175591 | RAD54L | c.117T>G (p.Ser39Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) n.114T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) | |
| 1 | g.46250026T= | CA2474107212 | RAD54L | c.117T= (p.Ser39=) c.*19T= (n.*19T=) c.-456T= (n.-456T=) n.114T= c.-288T= (n.-288T=) c.-424T= (n.-424T=) | |
| 1 | g.46250027G>A | CA340175598 | RAD54L | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.-455G>A (n.-455G>A) n.115G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250027G>C | CA340175615 | RAD54L | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.-455G>C (n.-455G>C) n.115G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46250027G= | CA2474107213 | RAD54L | c.118G= (p.Glu40=) c.*20G= (n.*20G=) c.-455G= (n.-455G=) n.115G= c.-287G= (n.-287G=) c.-423G= (n.-423G=) | |
| 1 | g.46250027G>T | CA340175620 | RAD54L | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.-455G>T (n.-455G>T) n.115G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) | |
| 1 | g.46250028A>C | CA340175621 | RAD54L | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) n.116A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) | |
| 1 | g.46250028A>G | CA340175622 | RAD54L | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.116A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) | |
| 1 | g.46250028A>T | CA340175623 | RAD54L | c.119A>T (p.Glu40Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.116A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) | |
| 1 | g.46250029G>A | CA417718326 | RAD54L | c.120G>A (p.Glu40=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.117G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250029G>C | CA340175627 | RAD54L | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.117G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250029G>T | CA340175634 | RAD54L | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.117G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | |
| 1 | g.46250030A>C | CA340175645 | RAD54L | c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) n.118A>C c.-284A>C (n.-284A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) | |
| 1 | g.46250030A>G | CA340175650 | RAD54L | c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) n.118A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) | |
| 1 | g.46250030A>T | CA340175655 | RAD54L | c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.118A>T c.-284A>T (n.-284A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250031C>A | CA340175659 | RAD54L | c.122C>A (p.Thr41Asn) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) n.119C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | |
| 1 | g.46250031C= | CA2474107214 | RAD54L | c.122C= (p.Thr41=) c.*24C= (n.*24C=) c.-451C= (n.-451C=) n.119C= c.-283C= (n.-283C=) c.-419C= (n.-419C=) | |
| 1 | g.46250031C>G | CA340175663 | RAD54L | c.122C>G (p.Thr41Ser) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) n.119C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) | |
| 1 | g.46250031C>T | CA340175670 | RAD54L | c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) n.119C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250032C>A | CA417718327 | RAD54L | c.123C>A (p.Thr41=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.120C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) | |
| 1 | g.46250032C>G | CA417718328 | RAD54L | c.123C>G (p.Thr41=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.120C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250032C>T | CA417718329 | RAD54L | c.123C>T (p.Thr41=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.120C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | |
| 1 | g.46250033C>A | CA340175673 | RAD54L | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*26C>A (n.*26C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.121C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) | |
| 1 | g.46250033C>G | CA340175675 | RAD54L | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*26C>G (n.*26C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.121C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) | |
| 1 | g.46250033C>T | CA340175680 | RAD54L | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*26C>T (n.*26C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.121C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46250034A>C | CA340175688 | RAD54L | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) n.122A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) | |
| 1 | g.46250034A>G | CA340175691 | RAD54L | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.122A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) | |
| 1 | g.46250034A>T | CA340175694 | RAD54L | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) n.122A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) | |
| 1 | g.46250035G>A | CA417718330 | RAD54L | c.126G>A (p.Gln42=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) n.123G>A c.-279G>A (n.-279G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250035G>C | CA340175709 | RAD54L | c.126G>C (p.Gln42His) c.*28G>C (n.*28G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) n.123G>C c.-279G>C (n.-279G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46250035G= | CA2474107215 | RAD54L | c.126G= (p.Gln42=) c.*28G= (n.*28G=) c.-447G= (n.-447G=) n.123G= c.-279G= (n.-279G=) c.-415G= (n.-415G=) | |
| 1 | g.46250035G>T | CA340175698 | RAD54L | c.126G>T (p.Gln42His) c.*28G>T (n.*28G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) n.123G>T c.-279G>T (n.-279G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) | |
| 1 | g.46250036A>C | CA340175713 | RAD54L | c.127A>C (p.Ile43Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) n.124A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) | |
| 1 | g.46250036A>G | CA340175715 | RAD54L | c.127A>G (p.Ile43Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) n.124A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) | |
| 1 | g.46250036A>T | CA340175717 | RAD54L | c.127A>T (p.Ile43Phe) c.*29A>T (n.*29A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.124A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) | |
| 1 | g.46250037T>A | CA340175722 | RAD54L | c.128T>A (p.Ile43Asn) c.*30T>A (n.*30T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) n.125T>A c.-277T>A (n.-277T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) | |
| 1 | g.46250037T>C | CA340175727 | RAD54L | c.128T>C (p.Ile43Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) n.125T>C c.-277T>C (n.-277T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) | |
| 1 | g.46250037T>G | CA340175729 | RAD54L | c.128T>G (p.Ile43Ser) c.*30T>G (n.*30T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) n.125T>G c.-277T>G (n.-277T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) | |
| 1 | g.46250038C>A | CA417718331 | RAD54L | c.129C>A (p.Ile43=) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) n.126C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) | |
| 1 | g.46250038C>G | CA340175736 | RAD54L | c.129C>G (p.Ile43Met) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) n.126C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250038C>T | CA417718332 | RAD54L | c.129C>T (p.Ile43=) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) n.126C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | |
| 1 | g.46250039C>A | CA340175747 | RAD54L | c.130C>A (p.Gln44Lys) c.*32C>A (n.*32C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) n.127C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) | |
| 1 | g.46250039C= | CA2474107216 | RAD54L | c.130C= (p.Gln44=) c.*32C= (n.*32C=) c.-443C= (n.-443C=) n.127C= c.-275C= (n.-275C=) c.-411C= (n.-411C=) | |
| 1 | g.46250039C>G | CA340175749 | RAD54L | c.130C>G (p.Gln44Glu) c.*32C>G (n.*32C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) n.127C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) | |
| 1 | g.46250039C>T | CA834149 | RAD54L | c.130C>T (p.Gln44Ter) c.*32C>T (n.*32C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.127C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250040A= | CA2474107217 | RAD54L | c.131A= (p.Gln44=) c.*33A= (n.*33A=) c.-442A= (n.-442A=) n.128A= c.-274A= (n.-274A=) c.-410A= (n.-410A=) | |
| 1 | g.46250040A>C | CA834150 | RAD54L | c.131A>C (p.Gln44Pro) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) n.128A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250040A>G | CA340175762 | RAD54L | c.131A>G (p.Gln44Arg) c.*33A>G (n.*33A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.128A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) | |
| 1 | g.46250040A>T | CA340175766 | RAD54L | c.131A>T (p.Gln44Leu) c.*33A>T (n.*33A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) n.128A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) | |
| 1 | g.46250041G>A | CA417718333 | RAD54L | c.132G>A (p.Gln44=) c.*34G>A (n.*34G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.129G>A c.-273G>A (n.-273G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | |
| 1 | g.46250041G>C | CA340175779 | RAD54L | c.132G>C (p.Gln44His) c.*34G>C (n.*34G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) n.129G>C c.-273G>C (n.-273G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | |
| 1 | g.46250041G>T | CA340175771 | RAD54L | c.132G>T (p.Gln44His) c.*34G>T (n.*34G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.129G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) | |
| 1 | g.46250042G>A | CA340175784 | RAD54L | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*35G>A (n.*35G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) n.130G>A c.-272G>A (n.-272G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) | |
| 1 | g.46250042G>C | CA340175789 | RAD54L | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*35G>C (n.*35G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) n.130G>C c.-272G>C (n.-272G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) | |
| 1 | g.46250042G>T | CA340175790 | RAD54L | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*35G>T (n.*35G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) n.130G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) | |
| 1 | g.46250043A= | CA2474107218 | RAD54L | c.134A= (p.Glu45=) c.*36A= (n.*36A=) c.-439A= (n.-439A=) n.131A= c.-271A= (n.-271A=) c.-407A= (n.-407A=) | |
| 1 | g.46250043A>C | CA340175791 | RAD54L | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) n.131A>C c.-271A>C (n.-271A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) | |
| 1 | g.46250043A>G | CA340175794 | RAD54L | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) n.131A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46250043A>T | CA340175797 | RAD54L | c.134A>T (p.Glu45Val) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.131A>T c.-271A>T (n.-271A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) | |
| 1 | g.46250044G>A | CA417718334 | RAD54L | c.135G>A (p.Glu45=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) n.132G>A c.-270G>A (n.-270G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250044G>C | CA340175801 | RAD54L | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*37G>C (n.*37G>C) c.-438G>C (n.-438G>C) n.132G>C c.-270G>C (n.-270G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | |
| 1 | g.46250044G>T | CA340175810 | RAD54L | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*37G>T (n.*37G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) n.132G>T c.-270G>T (n.-270G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) | |
| 1 | g.46250045T>A | CA340175813 | RAD54L | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.*38T>A (n.*38T>A) c.-437T>A (n.-437T>A) n.133T>A c.-269T>A (n.-269T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 1 | g.46250045T>C | CA340175815 | RAD54L | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.*38T>C (n.*38T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.133T>C c.-269T>C (n.-269T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) | |
| 1 | g.46250045T>G | CA340175816 | RAD54L | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.*38T>G (n.*38T>G) c.-437T>G (n.-437T>G) n.133T>G c.-269T>G (n.-269T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250045T= | CA2474107219 | RAD54L | c.136T= (p.Cys46=) c.*38T= (n.*38T=) c.-437T= (n.-437T=) n.133T= c.-269T= (n.-269T=) c.-405T= (n.-405T=) | |
| 1 | g.46250046G>A | CA340175821 | RAD54L | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) n.134G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46250046G>C | CA340175837 | RAD54L | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.*39G>C (n.*39G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) n.134G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250046G>T | CA340175841 | RAD54L | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.*39G>T (n.*39G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) n.134G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | COSMIC |
| 1 | g.46250047T>A | CA340175844 | RAD54L | c.138T>A (p.Cys46Ter) c.*40T>A (n.*40T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) n.135T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) | |
| 1 | g.46250047T>C | CA417718335 | RAD54L | c.138T>C (p.Cys46=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) n.135T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) | ClinVar |
| 1 | g.46250047T>G | CA340175846 | RAD54L | c.138T>G (p.Cys46Trp) c.*40T>G (n.*40T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) n.135T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) | |
| 1 | g.46250049dup | CA2645444006 | RAD54L | c.140dup (p.Leu48ProfsTer24) c.*42dup (n.*42dup) c.-433dup (n.-433dup) n.137dup c.-265dup (n.-265dup) c.-401dup (n.-401dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250048T>A | CA340175850 | RAD54L | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*41T>A (n.*41T>A) c.-434T>A (n.-434T>A) n.136T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) | |
| 1 | g.46250048T>C | CA340175859 | RAD54L | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*41T>C (n.*41T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) n.136T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) | |
| 1 | g.46250048T>G | CA340175852 | RAD54L | c.139T>G (p.Phe47Val) c.*41T>G (n.*41T>G) c.-434T>G (n.-434T>G) n.136T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) | |
| 1 | g.46250049T>A | CA340175863 | RAD54L | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*42T>A (n.*42T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) n.137T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) | |
| 1 | g.46250049T>C | CA340175877 | RAD54L | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*42T>C (n.*42T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.137T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) | |
| 1 | g.46250049T>G | CA340175883 | RAD54L | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*42T>G (n.*42T>G) c.-433T>G (n.-433T>G) n.137T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) | |
| 1 | g.46250050C>A | CA340175886 | RAD54L | c.141C>A (p.Phe47Leu) c.*43C>A (n.*43C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) n.138C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250050C= | CA2474107220 | RAD54L | c.141C= (p.Phe47=) c.*43C= (n.*43C=) c.-432C= (n.-432C=) n.138C= c.-264C= (n.-264C=) c.-400C= (n.-400C=) | |
| 1 | g.46250050C>G | CA340175889 | RAD54L | c.141C>G (p.Phe47Leu) c.*43C>G (n.*43C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) n.138C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46250050C>T | CA417718336 | RAD54L | c.141C>T (p.Phe47=) c.*43C>T (n.*43C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.138C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) | COSMIC |
| 1 | g.46250051C>A | CA340175891 | RAD54L | c.142C>A (p.Leu48Met) c.*44C>A (n.*44C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) n.139C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
| 1 | g.46250051C= | CA2474107221 | RAD54L | c.142C= (p.Leu48=) c.*44C= (n.*44C=) c.-431C= (n.-431C=) n.139C= c.-263C= (n.-263C=) c.-399C= (n.-399C=) | |
| 1 | g.46250051C>G | CA340175907 | RAD54L | c.142C>G (p.Leu48Val) c.*44C>G (n.*44C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) n.139C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | |
| 1 | g.46250051C>T | CA417718337 | RAD54L | c.142C>T (p.Leu48=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.139C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250052T>A | CA340175912 | RAD54L | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.140T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) | |
| 1 | g.46250052T>C | CA340175913 | RAD54L | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.140T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) | |
| 1 | g.46250052T>G | CA340175914 | RAD54L | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.140T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) | |
| 1 | g.46250053G>A | CA834153 | RAD54L | c.144G>A (p.Leu48=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.141G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250053G>C | CA834151 | RAD54L | c.144G>C (p.Leu48=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) n.141G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250053G= | CA1141377804 | RAD54L | c.144G= (p.Leu48=) c.*46G= (n.*46G=) c.-429G= (n.-429G=) n.141G= c.-261G= (n.-261G=) c.-397G= (n.-397G=) | |
| 1 | g.46250053G>T | CA834152 | RAD54L | c.144G>T (p.Leu48=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.141G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250054T>A | CA340175941 | RAD54L | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.*47T>A (n.*47T>A) c.-428T>A (n.-428T>A) n.142T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) | |
| 1 | g.46250054T>C | CA834154 | RAD54L | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) c.-428T>C (n.-428T>C) n.142T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46250054T>G | CA340175942 | RAD54L | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.*47T>G (n.*47T>G) c.-428T>G (n.-428T>G) n.142T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) | |
| 1 | g.46250054T= | CA1142373979 | RAD54L | c.145T= (p.Ser49=) c.*47T= (n.*47T=) c.-428T= (n.-428T=) n.142T= c.-260T= (n.-260T=) c.-396T= (n.-396T=) | |
| 1 | g.46250055C>A | CA340175946 | RAD54L | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.*48C>A (n.*48C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) n.143C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250055C= | CA2474107222 | RAD54L | c.146C= (p.Ser49=) c.*48C= (n.*48C=) c.-427C= (n.-427C=) n.143C= c.-259C= (n.-259C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
| 1 | g.46250055C>G | CA340175950 | RAD54L | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.*48C>G (n.*48C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) n.143C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250055C>T | CA340175960 | RAD54L | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) n.143C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | |
| 1 | g.46250056T>A | CA417718338 | RAD54L | c.147T>A (p.Ser49=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) n.144T>A c.-258T>A (n.-258T>A) c.-394T>A (n.-394T>A) | |
| 1 | g.46250056T>C | CA417718340 | RAD54L | c.147T>C (p.Ser49=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) n.144T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-394T>C (n.-394T>C) | |
| 1 | g.46250056T>G | CA417718339 | RAD54L | c.147T>G (p.Ser49=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) n.144T>G c.-258T>G (n.-258T>G) c.-394T>G (n.-394T>G) | |
| 1 | g.46250057C>A | CA340175963 | RAD54L | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.*50C>A (n.*50C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) n.145C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) | |
| 1 | g.46250057C= | CA1149150180 | RAD54L | c.148C= (p.Pro50=) c.*50C= (n.*50C=) c.-425C= (n.-425C=) n.145C= c.-257C= (n.-257C=) c.-393C= (n.-393C=) | |
| 1 | g.46250057C>G | CA340175964 | RAD54L | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.*50C>G (n.*50C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) n.145C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46250057C>T | CA834155 | RAD54L | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.*50C>T (n.*50C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) n.145C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46250058C>A | CA340175967 | RAD54L | c.149C>A (p.Pro50His) c.*51C>A (n.*51C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) n.146C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) | |
| 1 | g.46250058C>G | CA340175968 | RAD54L | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.*51C>G (n.*51C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) n.146C>G c.-256C>G (n.-256C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) | |
| 1 | g.46250058C>T | CA340175970 | RAD54L | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.*51C>T (n.*51C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) n.146C>T c.-256C>T (n.-256C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46250059T>A | CA417718341 | RAD54L | c.150T>A (p.Pro50=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) n.147T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) | |
| 1 | g.46250059T>C | CA417718342 | RAD54L | c.150T>C (p.Pro50=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) n.147T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250059T>G | CA417718343 | RAD54L | c.150T>G (p.Pro50=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) n.147T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) | |
| 1 | g.46250062del | CA2696051708 | RAD54L | c.153del (p.Arg52GlyfsTer4) c.*55del (n.*55del) c.-420del (n.-420del) n.150del c.-252del (n.-252del) c.-388del (n.-388del) | dbSNP |
| 1 | g.46250060T>A | CA340175979 | RAD54L | c.151T>A (p.Phe51Ile) c.*53T>A (n.*53T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) n.148T>A c.-254T>A (n.-254T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) | |
| 1 | g.46250060T>C | CA340175982 | RAD54L | c.151T>C (p.Phe51Leu) c.*53T>C (n.*53T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) n.148T>C c.-254T>C (n.-254T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) | |
| 1 | g.46250060T>G | CA340175974 | RAD54L | c.151T>G (p.Phe51Val) c.*53T>G (n.*53T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) n.148T>G c.-254T>G (n.-254T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250060_46250070delinsTTTCGGAAACC | CA2474107223 | RAD54L | c.151_161delinsTTTCGGAAACC (p.Phe51=) c.*53_*63delinsTTTCGGAAACC (n.*53_*63delinsTTTCGGAAACC) c.-422_-412delinsTTTCGGAAACC (n.-422_-412delinsTTTCGGAAACC) n.148_158delinsTTTCGGAAACC c.-254_-244delinsTTTCGGAAACC (n.-254_-244delinsTTTCGGAAACC) c.-390_-380delinsTTTCGGAAACC (n.-390_-380delinsTTTCGGAAACC) | |
| 1 | g.46250061T>A | CA340175984 | RAD54L | c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.*54T>A (n.*54T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) n.149T>A c.-253T>A (n.-253T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) | |
| 1 | g.46250061T>C | CA340175986 | RAD54L | c.152T>C (p.Phe51Ser) c.*54T>C (n.*54T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) n.149T>C c.-253T>C (n.-253T>C) c.-389T>C (n.-389T>C) | |
| 1 | g.46250061T>G | CA340175989 | RAD54L | c.152T>G (p.Phe51Cys) c.*54T>G (n.*54T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) n.149T>G c.-253T>G (n.-253T>G) c.-389T>G (n.-389T>G) | |
| 1 | g.46250063_46250072del | CA1001305260 | RAD54L | c.154_163del (p.Arg52Ter) c.*56_*65del (n.*56_*65del) c.-419_-410del (n.-419_-410del) n.151_160del c.-251_-242del (n.-251_-242del) c.-387_-378del (n.-387_-378del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250062T>A | CA340175997 | RAD54L | c.153T>A (p.Phe51Leu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) n.150T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
| 1 | g.46250062T>C | CA417718344 | RAD54L | c.153T>C (p.Phe51=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) n.150T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) | |
| 1 | g.46250062T>G | CA340175998 | RAD54L | c.153T>G (p.Phe51Leu) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-420T>G (n.-420T>G) n.150T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
| 1 | g.46250063C>A | CA417718345 | RAD54L | c.154C>A (p.Arg52=) c.*56C>A (n.*56C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.151C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250063C= | CA1144472356 | RAD54L | c.154C= (p.Arg52=) c.*56C= (n.*56C=) c.-419C= (n.-419C=) n.151C= c.-251C= (n.-251C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
| 1 | g.46250063C>G | CA834157 | RAD54L | c.154C>G (p.Arg52Gly) c.*56C>G (n.*56C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.151C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250063C>T | CA834156 | RAD54L | c.154C>T (p.Arg52Trp) c.*56C>T (n.*56C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.151C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46250064G>A | CA340176033 | RAD54L | c.155G>A (p.Arg52Gln) c.*57G>A (n.*57G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) n.152G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46250064G>C | CA340176035 | RAD54L | c.155G>C (p.Arg52Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) n.152G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250064G>T | CA340176040 | RAD54L | c.155G>T (p.Arg52Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) n.152G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) | |
| 1 | g.46250065G>A | CA417718347 | RAD54L | c.156G>A (p.Arg52=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.153G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | |
| 1 | g.46250065G>C | CA417718348 | RAD54L | c.156G>C (p.Arg52=) c.*58G>C (n.*58G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.153G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | dbSNP |
| 1 | g.46250065G>T | CA417718349 | RAD54L | c.156G>T (p.Arg52=) c.*58G>T (n.*58G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.153G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | |
| 1 | g.46250066A>C | CA340176045 | RAD54L | c.157A>C (p.Lys53Gln) c.*59A>C (n.*59A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) n.154A>C c.-248A>C (n.-248A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) | |
| 1 | g.46250066A>G | CA340176054 | RAD54L | c.157A>G (p.Lys53Glu) c.*59A>G (n.*59A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) n.154A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) | |
| 1 | g.46250066A>T | CA340176055 | RAD54L | c.157A>T (p.Lys53Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) n.154A>T c.-248A>T (n.-248A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) | |
| 1 | g.46250067A>C | CA340176066 | RAD54L | c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) n.155A>C c.-247A>C (n.-247A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) | |
| 1 | g.46250067A>G | CA340176057 | RAD54L | c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) n.155A>G c.-247A>G (n.-247A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | |
| 1 | g.46250067A>T | CA340176056 | RAD54L | c.158A>T (p.Lys53Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) n.155A>T c.-247A>T (n.-247A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) | |
| 1 | g.46250068A>C | CA340176082 | RAD54L | c.159A>C (p.Lys53Asn) c.*61A>C (n.*61A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.156A>C c.-246A>C (n.-246A>C) c.-382A>C (n.-382A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250068A>G | CA417718350 | RAD54L | c.159A>G (p.Lys53=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.156A>G c.-246A>G (n.-246A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) | |
| 1 | g.46250068A>T | CA340176086 | RAD54L | c.159A>T (p.Lys53Asn) c.*61A>T (n.*61A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.156A>T c.-246A>T (n.-246A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 1 | g.46250069C>A | CA340176090 | RAD54L | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*62C>A (n.*62C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) n.157C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250069C= | CA2474107224 | RAD54L | c.160C= (p.Pro54=) c.*62C= (n.*62C=) c.-413C= (n.-413C=) n.157C= c.-245C= (n.-245C=) c.-381C= (n.-381C=) | |
| 1 | g.46250069C>G | CA340176094 | RAD54L | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*62C>G (n.*62C>G) c.-413C>G (n.-413C>G) n.157C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) | ClinVar |
| 1 | g.46250069C>T | CA21901673 | RAD54L | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*62C>T (n.*62C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) n.157C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46250070C>A | CA340176113 | RAD54L | c.161C>A (p.Pro54His) c.*63C>A (n.*63C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.158C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | |
| 1 | g.46250070C= | CA2474107225 | RAD54L | c.161C= (p.Pro54=) c.*63C= (n.*63C=) c.-412C= (n.-412C=) n.158C= c.-244C= (n.-244C=) c.-380C= (n.-380C=) | |
| 1 | g.46250070C>G | CA340176119 | RAD54L | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*63C>G (n.*63C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.158C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-380C>G (n.-380C>G) | |
| 1 | g.46250070C>T | CA340176120 | RAD54L | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*63C>T (n.*63C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.158C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46250071T>A | CA417718351 | RAD54L | c.162T>A (p.Pro54=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.-411T>A (n.-411T>A) n.159T>A c.-243T>A (n.-243T>A) c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 1 | g.46250071T>C | CA21901675 | RAD54L | c.162T>C (p.Pro54=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.-411T>C (n.-411T>C) n.159T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250071T>G | CA417718352 | RAD54L | c.162T>G (p.Pro54=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.-411T>G (n.-411T>G) n.159T>G c.-243T>G (n.-243T>G) c.-379T>G (n.-379T>G) | |
| 1 | g.46250071T= | CA1147463257 | RAD54L | c.162T= (p.Pro54=) c.*64T= (n.*64T=) c.-411T= (n.-411T=) n.159T= c.-243T= (n.-243T=) c.-379T= (n.-379T=) | |
| 1 | g.46250072T>A | CA340176123 | RAD54L | c.163T>A (p.Leu55Met) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) n.160T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 1 | g.46250072T>C | CA417718353 | RAD54L | c.163T>C (p.Leu55=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) n.160T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) | |
| 1 | g.46250072T>G | CA340176134 | RAD54L | c.163T>G (p.Leu55Val) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) n.160T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250073T>A | CA340176139 | RAD54L | c.164T>A (p.Leu55Ter) c.*66T>A (n.*66T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) n.161T>A c.-241T>A (n.-241T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | |
| 1 | g.46250073T>C | CA340176140 | RAD54L | c.164T>C (p.Leu55Ser) c.*66T>C (n.*66T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) n.161T>C c.-241T>C (n.-241T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) | |
| 1 | g.46250073T>G | CA834158 | RAD54L | c.164T>G (p.Leu55Trp) c.*66T>G (n.*66T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) n.161T>G c.-241T>G (n.-241T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250073T= | CA1148399171 | RAD54L | c.164T= (p.Leu55=) c.*66T= (n.*66T=) c.-409T= (n.-409T=) n.161T= c.-241T= (n.-241T=) c.-377T= (n.-377T=) | |
| 1 | g.46250074G>A | CA417718354 | RAD54L | c.165G>A (p.Leu55=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) n.162G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | |
| 1 | g.46250074G>C | CA340176147 | RAD54L | c.165G>C (p.Leu55Phe) c.*67G>C (n.*67G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) n.162G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | COSMIC |
| 1 | g.46250074G>T | CA340176146 | RAD54L | c.165G>T (p.Leu55Phe) c.*67G>T (n.*67G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) n.162G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | |
| 1 | g.46250075A= | CA2474107226 | RAD54L | c.166A= (p.Ser56=) c.*68A= (n.*68A=) c.-407A= (n.-407A=) n.163A= c.-239A= (n.-239A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| 1 | g.46250075A>C | CA340176151 | RAD54L | c.166A>C (p.Ser56Arg) c.*68A>C (n.*68A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.163A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| 1 | g.46250075A>G | CA340176154 | RAD54L | c.166A>G (p.Ser56Gly) c.*68A>G (n.*68A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.163A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | ClinVar |
| 1 | g.46250075A>T | CA340176153 | RAD54L | c.166A>T (p.Ser56Cys) c.*68A>T (n.*68A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.163A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | dbSNP |
| 1 | g.46250076G>A | CA340176157 | RAD54L | c.167G>A (p.Ser56Asn) c.*69G>A (n.*69G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) n.164G>A c.-238G>A (n.-238G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) | |
| 1 | g.46250076G>C | CA340176164 | RAD54L | c.167G>C (p.Ser56Thr) c.*69G>C (n.*69G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) n.164G>C c.-238G>C (n.-238G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) | |
| 1 | g.46250076G>T | CA340176159 | RAD54L | c.167G>T (p.Ser56Ile) c.*69G>T (n.*69G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) n.164G>T c.-238G>T (n.-238G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) | |
| 1 | g.46250077T>A | CA340176174 | RAD54L | c.168T>A (p.Ser56Arg) c.*70T>A (n.*70T>A) c.-405T>A (n.-405T>A) n.165T>A c.-237T>A (n.-237T>A) c.-373T>A (n.-373T>A) | |
| 1 | g.46250077T>C | CA417718355 | RAD54L | c.168T>C (p.Ser56=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.-405T>C (n.-405T>C) n.165T>C c.-237T>C (n.-237T>C) c.-373T>C (n.-373T>C) | |
| 1 | g.46250077T>G | CA340176187 | RAD54L | c.168T>G (p.Ser56Arg) c.*70T>G (n.*70T>G) c.-405T>G (n.-405T>G) n.165T>G c.-237T>G (n.-237T>G) c.-373T>G (n.-373T>G) | ClinVar |
| 1 | g.46250078C>A | CA340176194 | RAD54L | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*71C>A (n.*71C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.166C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250078C>G | CA340176202 | RAD54L | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.166C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) | |
| 1 | g.46250078C>T | CA340176206 | RAD54L | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*71C>T (n.*71C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) n.166C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) | |
| 1 | g.46250079A= | CA2474107227 | RAD54L | c.170A= (p.Gln57=) c.*72A= (n.*72A=) c.-403A= (n.-403A=) n.167A= c.-235A= (n.-235A=) c.-371A= (n.-371A=) | |
| 1 | g.46250079A>C | CA340176214 | RAD54L | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*72A>C (n.*72A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) n.167A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| 1 | g.46250079A>G | CA340176221 | RAD54L | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) n.167A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250079A>T | CA340176224 | RAD54L | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*72A>T (n.*72A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) n.167A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| 1 | g.46250080G>A | CA417718356 | RAD54L | c.171G>A (p.Gln57=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.168G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46250080G>C | CA340176239 | RAD54L | c.171G>C (p.Gln57His) c.*73G>C (n.*73G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) n.168G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | |
| 1 | g.46250080G>T | CA340176243 | RAD54L | c.171G>T (p.Gln57His) c.*73G>T (n.*73G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) n.168G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) | |
| 1 | g.46250081C>A | CA340176247 | RAD54L | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) n.169C>A c.-233C>A (n.-233C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) | dbSNP |
| 1 | g.46250081C>G | CA340176250 | RAD54L | c.172C>G (p.Leu58Val) c.*74C>G (n.*74C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.169C>G c.-233C>G (n.-233C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) | |
| 1 | g.46250081C>T | CA417718357 | RAD54L | c.172C>T (p.Leu58=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) n.169C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) | |
| 1 | g.46250082T>A | CA340176265 | RAD54L | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.*75T>A (n.*75T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) n.170T>A c.-232T>A (n.-232T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) | |
| 1 | g.46250082T>C | CA340176258 | RAD54L | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) n.170T>C c.-232T>C (n.-232T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | |
| 1 | g.46250082T>G | CA340176254 | RAD54L | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) n.170T>G c.-232T>G (n.-232T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) | |
| 1 | g.46250083A>C | CA417718358 | RAD54L | c.174A>C (p.Leu58=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) n.171A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) | |
| 1 | g.46250083A>G | CA417718360 | RAD54L | c.174A>G (p.Leu58=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) n.171A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) | |
| 1 | g.46250083A>T | CA417718359 | RAD54L | c.174A>T (p.Leu58=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) n.171A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) | |
| 1 | g.46250084A= | CA2474107228 | RAD54L | c.175A= (p.Thr59=) c.*77A= (n.*77A=) c.-398A= (n.-398A=) n.172A= c.-230A= (n.-230A=) c.-366A= (n.-366A=) | |
| 1 | g.46250084A>C | CA340176271 | RAD54L | c.175A>C (p.Thr59Pro) c.*77A>C (n.*77A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) n.172A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| 1 | g.46250084A>G | CA340176272 | RAD54L | c.175A>G (p.Thr59Ala) c.*77A>G (n.*77A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.172A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46250084A>T | CA340176273 | RAD54L | c.175A>T (p.Thr59Ser) c.*77A>T (n.*77A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.172A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| 1 | g.46250085C>A | CA340176278 | RAD54L | c.176C>A (p.Thr59Asn) c.*78C>A (n.*78C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) n.173C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) | |
| 1 | g.46250085C>G | CA340176285 | RAD54L | c.176C>G (p.Thr59Ser) c.*78C>G (n.*78C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.173C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) | |
| 1 | g.46250085C>T | CA340176289 | RAD54L | c.176C>T (p.Thr59Ile) c.*78C>T (n.*78C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) n.173C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) | |
| 1 | g.46250086C>A | CA417718361 | RAD54L | c.177C>A (p.Thr59=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) n.174C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) | |
| 1 | g.46250086C>G | CA417718362 | RAD54L | c.177C>G (p.Thr59=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) n.174C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) | ClinVar |
| 1 | g.46250086C>T | CA417718363 | RAD54L | c.177C>T (p.Thr59=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) n.174C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) | ClinVar |
| 1 | g.46250086_46250087delinsCA | CA2474107229 | RAD54L | c.177_178delinsCA (p.Thr59=) c.*79_*80delinsCA (n.*79_*80delinsCA) c.-396_-395delinsCA (n.-396_-395delinsCA) n.174_175delinsCA c.-228_-227delinsCA (n.-228_-227delinsCA) c.-364_-363delinsCA (n.-364_-363delinsCA) | |
| 1 | g.46250087A>C | CA340176294 | RAD54L | c.178A>C (p.Asn60His) c.*80A>C (n.*80A>C) c.-395A>C (n.-395A>C) n.175A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-363A>C (n.-363A>C) | |
| 1 | g.46250087A>G | CA340176297 | RAD54L | c.178A>G (p.Asn60Asp) c.*80A>G (n.*80A>G) c.-395A>G (n.-395A>G) n.175A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-363A>G (n.-363A>G) | |
| 1 | g.46250087A>T | CA340176300 | RAD54L | c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.*80A>T (n.*80A>T) c.-395A>T (n.-395A>T) n.175A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-363A>T (n.-363A>T) | |
| 1 | g.46250088dup | CA2474107230 | RAD54L | c.179dup (p.Asn60LysfsTer12) c.*81dup (n.*81dup) c.-394dup (n.-394dup) n.176dup c.-226dup (n.-226dup) c.-362dup (n.-362dup) | dbSNP |
| 1 | g.46250088del | CA522621129 | RAD54L | c.179del (p.Asn60IlefsTer?) c.179del (p.Asn60IlefsTer18) c.*81del (n.*81del) c.-394del (n.-394del) n.176del c.-226del (n.-226del) c.-362del (n.-362del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250088A>C | CA340176312 | RAD54L | c.179A>C (p.Asn60Thr) c.*81A>C (n.*81A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) n.176A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-362A>C (n.-362A>C) | |
| 1 | g.46250088A>G | CA340176314 | RAD54L | c.179A>G (p.Asn60Ser) c.*81A>G (n.*81A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) n.176A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | |
| 1 | g.46250088A>T | CA340176316 | RAD54L | c.179A>T (p.Asn60Ile) c.*81A>T (n.*81A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) n.176A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | |
| 1 | g.46250089T>A | CA340176320 | RAD54L | c.180T>A (p.Asn60Lys) c.*82T>A (n.*82T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) n.177T>A c.-225T>A (n.-225T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250089T>C | CA21901678 | RAD54L | c.180T>C (p.Asn60=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) n.177T>C c.-225T>C (n.-225T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250089T>G | CA340176317 | RAD54L | c.180T>G (p.Asn60Lys) c.*82T>G (n.*82T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) n.177T>G c.-225T>G (n.-225T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) | |
| 1 | g.46250089T= | CA2474107231 | RAD54L | c.180T= (p.Asn60=) c.*82T= (n.*82T=) c.-393T= (n.-393T=) n.177T= c.-225T= (n.-225T=) c.-361T= (n.-361T=) | |
| 1 | g.46250090C>A | CA340176325 | RAD54L | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.178C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 1 | g.46250090C>G | CA340176326 | RAD54L | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) n.178C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 1 | g.46250090C>T | CA340176330 | RAD54L | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.178C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) | |
| 1 | g.46250091A>C | CA340176337 | RAD54L | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) n.179A>C c.-223A>C (n.-223A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) | |
| 1 | g.46250091A>G | CA340176353 | RAD54L | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) n.179A>G c.-223A>G (n.-223A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) | |
| 1 | g.46250091A>T | CA340176357 | RAD54L | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) n.179A>T c.-223A>T (n.-223A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) | |
| 1 | g.46250092A>C | CA340176371 | RAD54L | c.183A>C (p.Gln61His) c.*85A>C (n.*85A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) n.180A>C c.-222A>C (n.-222A>C) c.-358A>C (n.-358A>C) | |
| 1 | g.46250092A>G | CA417718364 | RAD54L | c.183A>G (p.Gln61=) c.*85A>G (n.*85A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) n.180A>G c.-222A>G (n.-222A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250092A>T | CA340176381 | RAD54L | c.183A>T (p.Gln61His) c.*85A>T (n.*85A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) n.180A>T c.-222A>T (n.-222A>T) c.-358A>T (n.-358A>T) | |
| 1 | g.46250093C>A | CA340176386 | RAD54L | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*86C>A (n.*86C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) n.181C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46250093C= | CA2474107232 | RAD54L | c.184C= (p.Pro62=) c.*86C= (n.*86C=) c.-389C= (n.-389C=) n.181C= c.-221C= (n.-221C=) c.-357C= (n.-357C=) | |
| 1 | g.46250093C>G | CA340176389 | RAD54L | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*86C>G (n.*86C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) n.181C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-357C>G (n.-357C>G) | |
| 1 | g.46250093C>T | CA340176392 | RAD54L | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*86C>T (n.*86C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) n.181C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250094_46250097dup | CA2645444007 | RAD54L | c.185_188dup (p.Cys64ThrfsTer9) c.*87_*90dup (n.*87_*90dup) c.-388_-385dup (n.-388_-385dup) n.182_185dup c.-220_-217dup (n.-220_-217dup) c.-356_-353dup (n.-356_-353dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46250094C>A | CA340176403 | RAD54L | c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*87C>A (n.*87C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) n.182C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) | |
| 1 | g.46250094C>G | CA340176397 | RAD54L | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*87C>G (n.*87C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) n.182C>G c.-220C>G (n.-220C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) | |
| 1 | g.46250094C>T | CA340176394 | RAD54L | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*87C>T (n.*87C>T) c.-388C>T (n.-388C>T) n.182C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) | COSMIC |
| 1 | g.46250095A= | CA2474107233 | RAD54L | c.186A= (p.Pro62=) c.*88A= (n.*88A=) c.-387A= (n.-387A=) n.183A= c.-219A= (n.-219A=) c.-355A= (n.-355A=) | |
| 1 | g.46250095A>C | CA417718365 | RAD54L | c.186A>C (p.Pro62=) c.*88A>C (n.*88A>C) c.-387A>C (n.-387A>C) n.183A>C c.-219A>C (n.-219A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) | |
| 1 | g.46250095A>G | CA834159 | RAD54L | c.186A>G (p.Pro62=) c.*88A>G (n.*88A>G) c.-387A>G (n.-387A>G) n.183A>G c.-219A>G (n.-219A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250095A>T | CA417718366 | RAD54L | c.186A>T (p.Pro62=) c.*88A>T (n.*88A>T) c.-387A>T (n.-387A>T) n.183A>T c.-219A>T (n.-219A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 1 | g.46250096C>A | CA340176412 | RAD54L | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.*89C>A (n.*89C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.184C>A c.-218C>A (n.-218C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) | |
| 1 | g.46250096C= | CA2474107234 | RAD54L | c.187C= (p.Pro63=) c.*89C= (n.*89C=) c.-386C= (n.-386C=) n.184C= c.-218C= (n.-218C=) c.-354C= (n.-354C=) | |
| 1 | g.46250096C>G | CA340176414 | RAD54L | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.*89C>G (n.*89C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) n.184C>G c.-218C>G (n.-218C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) | |
| 1 | g.46250096C>T | CA21901689 | RAD54L | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.*89C>T (n.*89C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) n.184C>T c.-218C>T (n.-218C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.46250097C>A | CA118056 | RAD54L | c.188C>A (p.Pro63His) c.*90C>A (n.*90C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) n.185C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46250097C= | CA1141580783 | RAD54L | c.188C= (p.Pro63=) c.*90C= (n.*90C=) c.-385C= (n.-385C=) n.185C= c.-217C= (n.-217C=) c.-353C= (n.-353C=) | |
| 1 | g.46250097C>G | CA340176429 | RAD54L | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) n.185C>G c.-217C>G (n.-217C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) | |
| 1 | g.46250097C>T | CA340176433 | RAD54L | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.*90C>T (n.*90C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) n.185C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) |