OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46213984_46213985insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA | CA753690694 | PPARA | c.209-1189_209-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA (n.209-1189_209-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA) n.419-1189_419-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA c.-198-1189_-198-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA (n.-198-1189_-198-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA) n.524-1189_524-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA n.523-1189_523-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA n.527-1189_527-1188insCTTTCTTAGCAATGTCTTTAA | dbSNP |
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| 22 | g.46213983A>T | CA325134444 | PPARA | c.209-1190A>T (n.209-1190A>T) n.419-1190A>T c.-198-1190A>T (n.-198-1190A>T) n.524-1190A>T n.523-1190A>T n.527-1190A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.46213986T>A | CA2408635306 | PPARA | c.209-1187T>A (n.209-1187T>A) n.419-1187T>A c.-198-1187T>A (n.-198-1187T>A) n.524-1187T>A n.523-1187T>A n.527-1187T>A | dbSNP |
| 22 | g.46213986T= | CA2408635307 | PPARA | c.209-1187T= (n.209-1187T=) n.419-1187T= c.-198-1187T= (n.-198-1187T=) n.524-1187T= n.523-1187T= n.527-1187T= | |
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| 22 | g.46213994C>T | CA1026283619 | PPARA | c.209-1179C>T (n.209-1179C>T) n.419-1179C>T c.-198-1179C>T (n.-198-1179C>T) n.524-1179C>T n.523-1179C>T n.527-1179C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.46213996A>C | CA325134446 | PPARA | c.209-1177A>C (n.209-1177A>C) n.419-1177A>C c.-198-1177A>C (n.-198-1177A>C) n.524-1177A>C n.523-1177A>C n.527-1177A>C | dbSNP |
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| 22 | g.46213999T= | CA2408635310 | PPARA | c.209-1174T= (n.209-1174T=) n.419-1174T= c.-198-1174T= (n.-198-1174T=) n.524-1174T= n.523-1174T= n.527-1174T= | |
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| 22 | g.46214003T>C | CA2408635312 | PPARA | c.209-1170T>C (n.209-1170T>C) n.419-1170T>C c.-198-1170T>C (n.-198-1170T>C) n.524-1170T>C n.523-1170T>C n.527-1170T>C | dbSNP |
| 22 | g.46214003T= | CA2408635311 | PPARA | c.209-1170T= (n.209-1170T=) n.419-1170T= c.-198-1170T= (n.-198-1170T=) n.524-1170T= n.523-1170T= n.527-1170T= | |
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| 22 | g.46214005G>T | CA2408635314 | PPARA | c.209-1168G>T (n.209-1168G>T) n.419-1168G>T c.-198-1168G>T (n.-198-1168G>T) n.524-1168G>T n.523-1168G>T n.527-1168G>T | dbSNP |
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| 22 | g.46214013G>A | CA325134456 | PPARA | c.209-1160G>A (n.209-1160G>A) n.419-1160G>A c.-198-1160G>A (n.-198-1160G>A) n.524-1160G>A n.523-1160G>A n.527-1160G>A | dbSNP |
| 22 | g.46214013G= | CA2408635317 | PPARA | c.209-1160G= (n.209-1160G=) n.419-1160G= c.-198-1160G= (n.-198-1160G=) n.524-1160G= n.523-1160G= n.527-1160G= | |
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| 22 | g.46214015A>C | CA753690709 | PPARA | c.209-1158A>C (n.209-1158A>C) n.419-1158A>C c.-198-1158A>C (n.-198-1158A>C) n.524-1158A>C n.523-1158A>C n.527-1158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.46214017G>T | CA325134459 | PPARA | c.209-1156G>T (n.209-1156G>T) n.419-1156G>T c.-198-1156G>T (n.-198-1156G>T) n.524-1156G>T n.523-1156G>T n.527-1156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214018T>A | CA2591225678 | PPARA | c.209-1155T>A (n.209-1155T>A) n.419-1155T>A c.-198-1155T>A (n.-198-1155T>A) n.524-1155T>A n.523-1155T>A n.527-1155T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.46214021C>T | CA2408635321 | PPARA | c.209-1152C>T (n.209-1152C>T) n.419-1152C>T c.-198-1152C>T (n.-198-1152C>T) n.524-1152C>T n.523-1152C>T n.527-1152C>T | dbSNP |
| 22 | g.46214030T>A | CA2408635323 | PPARA | c.209-1143T>A (n.209-1143T>A) n.419-1143T>A c.-198-1143T>A (n.-198-1143T>A) n.524-1143T>A n.523-1143T>A n.527-1143T>A | dbSNP |
| 22 | g.46214030T= | CA2408635322 | PPARA | c.209-1143T= (n.209-1143T=) n.419-1143T= c.-198-1143T= (n.-198-1143T=) n.524-1143T= n.523-1143T= n.527-1143T= | |
| 22 | g.46214033T>C | CA2408635325 | PPARA | c.209-1140T>C (n.209-1140T>C) n.419-1140T>C c.-198-1140T>C (n.-198-1140T>C) n.524-1140T>C n.523-1140T>C n.527-1140T>C | dbSNP |
| 22 | g.46214033T= | CA2408635324 | PPARA | c.209-1140T= (n.209-1140T=) n.419-1140T= c.-198-1140T= (n.-198-1140T=) n.524-1140T= n.523-1140T= n.527-1140T= | |
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| 22 | g.46214043C>A | CA2408635327 | PPARA | c.209-1130C>A (n.209-1130C>A) n.419-1130C>A c.-198-1130C>A (n.-198-1130C>A) n.524-1130C>A n.523-1130C>A n.527-1130C>A | dbSNP |
| 22 | g.46214043C= | CA2408635326 | PPARA | c.209-1130C= (n.209-1130C=) n.419-1130C= c.-198-1130C= (n.-198-1130C=) n.524-1130C= n.523-1130C= n.527-1130C= | |
| 22 | g.46214043C>T | CA753690715 | PPARA | c.209-1130C>T (n.209-1130C>T) n.419-1130C>T c.-198-1130C>T (n.-198-1130C>T) n.524-1130C>T n.523-1130C>T n.527-1130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214046A= | CA2408635328 | PPARA | c.209-1127A= (n.209-1127A=) n.419-1127A= c.-198-1127A= (n.-198-1127A=) n.524-1127A= n.523-1127A= n.527-1127A= | |
| 22 | g.46214046A>G | CA753690718 | PPARA | c.209-1127A>G (n.209-1127A>G) n.419-1127A>G c.-198-1127A>G (n.-198-1127A>G) n.524-1127A>G n.523-1127A>G n.527-1127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214046_46214047delinsAT | CA2408635329 | PPARA | c.209-1127_209-1126delinsAT (n.209-1127_209-1126delinsAT) n.419-1127_419-1126delinsAT c.-198-1127_-198-1126delinsAT (n.-198-1127_-198-1126delinsAT) n.524-1127_524-1126delinsAT n.523-1127_523-1126delinsAT n.527-1127_527-1126delinsAT | |
| 22 | g.46214047del | CA753690720 | PPARA | c.209-1126del (n.209-1126del) n.419-1126del c.-198-1126del (n.-198-1126del) n.524-1126del n.523-1126del n.527-1126del | dbSNP |
| 22 | g.46214047T>A | CA325134464 | PPARA | c.209-1126T>A (n.209-1126T>A) n.419-1126T>A c.-198-1126T>A (n.-198-1126T>A) n.524-1126T>A n.523-1126T>A n.527-1126T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214047T>C | CA325134470 | PPARA | c.209-1126T>C (n.209-1126T>C) n.419-1126T>C c.-198-1126T>C (n.-198-1126T>C) n.524-1126T>C n.523-1126T>C n.527-1126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46214047T= | CA2408635330 | PPARA | c.209-1126T= (n.209-1126T=) n.419-1126T= c.-198-1126T= (n.-198-1126T=) n.524-1126T= n.523-1126T= n.527-1126T= | |
| 22 | g.46214051_46214053delinsTTC | CA2408635331 | PPARA | c.209-1122_209-1120delinsTTC (n.209-1122_209-1120delinsTTC) n.419-1122_419-1120delinsTTC c.-198-1122_-198-1120delinsTTC (n.-198-1122_-198-1120delinsTTC) n.524-1122_524-1120delinsTTC n.523-1122_523-1120delinsTTC n.527-1122_527-1120delinsTTC | |
| 22 | g.46214052T>C | CA2408635334 | PPARA | c.209-1121T>C (n.209-1121T>C) n.419-1121T>C c.-198-1121T>C (n.-198-1121T>C) n.524-1121T>C n.523-1121T>C n.527-1121T>C | dbSNP |
| 22 | g.46214052T= | CA2408635333 | PPARA | c.209-1121T= (n.209-1121T=) n.419-1121T= c.-198-1121T= (n.-198-1121T=) n.524-1121T= n.523-1121T= n.527-1121T= | |
| 22 | g.46214055_46214056del | CA2408635332 | PPARA | c.209-1118_209-1117del (n.209-1118_209-1117del) n.419-1118_419-1117del c.-198-1118_-198-1117del (n.-198-1118_-198-1117del) n.524-1118_524-1117del n.523-1118_523-1117del n.527-1118_527-1117del | dbSNP |
| 22 | g.46214053C>A | CA639640602 | PPARA | c.209-1120C>A (n.209-1120C>A) n.419-1120C>A c.-198-1120C>A (n.-198-1120C>A) n.524-1120C>A n.523-1120C>A n.527-1120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.46214060A= | CA2408635338 | PPARA | c.209-1113A= (n.209-1113A=) n.419-1113A= c.-198-1113A= (n.-198-1113A=) n.524-1113A= n.523-1113A= n.527-1113A= | |
| 22 | g.46214060A>G | CA325134474 | PPARA | c.209-1113A>G (n.209-1113A>G) n.419-1113A>G c.-198-1113A>G (n.-198-1113A>G) n.524-1113A>G n.523-1113A>G n.527-1113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.46214064A>T | CA325134475 | PPARA | c.209-1109A>T (n.209-1109A>T) n.419-1109A>T c.-198-1109A>T (n.-198-1109A>T) n.524-1109A>T n.523-1109A>T n.527-1109A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.46214071A>G | CA2408635343 | PPARA | c.209-1102A>G (n.209-1102A>G) n.419-1102A>G c.-198-1102A>G (n.-198-1102A>G) n.524-1102A>G n.523-1102A>G n.527-1102A>G | dbSNP |
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