UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46196819_46197151delinsCGTGGGGGCTCCAGGCGGCCTAGGGCCTCATCTGTGGGGTACAACAGGTCATGGAGATAGTCTCCTCAGCAGAGTCTCACCGCTTAGGGTCTGCCTGCCACTCCAGCTGTGAGATCCAAGGCCCCCTACCCCATCCTTAGCCTAGCCCTACCATAGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGCTCGCCGAGTGTCCAGGATCAACTTGATATTGACAATGACAGTCACCAGCAGGAAAAGCACGGCCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGAGGAGCACCTCCTTCAGATCCTAGAGGGTCTTTCTGAAAG | CA2474083845 | POMGNT1 | c.121-67_266delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG 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| 1 | g.46196820_46197151delinsCTA | CA2580063001 | POMGNT1 | c.121-67_265delinsTAG n.293-67_437delinsTAG n.289-67_433delinsTAG n.278-67_422delinsTAG n.293-67_557delinsTAG n.266-67_410delinsTAG n.422-67_686delinsTAG n.274-67_418delinsTAG c.121-67_235+150delinsTAG c.121-71_*117delinsTAG n.769-71_909delinsTAG n.247-67_511delinsTAG n.402-67_546delinsTAG n.245-67_389delinsTAG c.55-67_199delinsTAG c.-305-71_-165delinsTAG n.280-67_424delinsTAG | ClinVar |
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| 1 | g.46196859_46196867del | CA833812 | POMGNT1 | c.236-15_236-7del (n.236-15_236-7del) n.408-15_408-7del n.404-15_404-7del n.393-15_393-7del n.513_521del n.381-15_381-7del n.642_650del n.389-15_389-7del c.235+106_235+114del (n.235+106_235+114del) c.*88-15_*88-7del (n.*88-15_*88-7del) n.880-15_880-7del n.467_475del n.517-15_517-7del n.360-15_360-7del c.170-15_170-7del (n.170-15_170-7del) c.-194-15_-194-7del (n.-194-15_-194-7del) n.395-15_395-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46196866G>C | CA522811923 | POMGNT1 | c.236-17C>G (n.236-17C>G) n.408-17C>G n.404-17C>G n.393-17C>G n.511C>G n.381-17C>G n.640C>G n.389-17C>G c.235+104C>G (n.235+104C>G) c.*88-17C>G (n.*88-17C>G) n.880-17C>G n.465C>G n.517-17C>G n.360-17C>G c.170-17C>G (n.170-17C>G) c.-194-17C>G (n.-194-17C>G) n.395-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46196866G>T | CA522811924 | POMGNT1 | c.236-17C>A (n.236-17C>A) n.408-17C>A n.404-17C>A n.393-17C>A n.511C>A n.381-17C>A n.640C>A n.389-17C>A c.235+104C>A (n.235+104C>A) c.*88-17C>A (n.*88-17C>A) n.880-17C>A n.465C>A n.517-17C>A n.360-17C>A c.170-17C>A (n.170-17C>A) c.-194-17C>A (n.-194-17C>A) n.395-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196868C>A | CA2645444112 | POMGNT1 | c.236-19G>T (n.236-19G>T) n.408-19G>T n.404-19G>T n.393-19G>T n.509G>T n.381-19G>T n.638G>T n.389-19G>T c.235+102G>T (n.235+102G>T) c.*88-19G>T (n.*88-19G>T) n.880-19G>T n.463G>T n.517-19G>T n.360-19G>T c.170-19G>T (n.170-19G>T) c.-194-19G>T (n.-194-19G>T) n.395-19G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196868C>G | CA2645444113 | POMGNT1 | c.236-19G>C (n.236-19G>C) n.408-19G>C n.404-19G>C n.393-19G>C n.509G>C n.381-19G>C n.638G>C n.389-19G>C c.235+102G>C (n.235+102G>C) c.*88-19G>C (n.*88-19G>C) n.880-19G>C n.463G>C n.517-19G>C n.360-19G>C c.170-19G>C (n.170-19G>C) c.-194-19G>C (n.-194-19G>C) n.395-19G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196868C>T | CA2740090731 | POMGNT1 | c.236-19G>A (n.236-19G>A) n.408-19G>A n.404-19G>A n.393-19G>A n.509G>A n.381-19G>A n.638G>A n.389-19G>A c.235+102G>A (n.235+102G>A) c.*88-19G>A (n.*88-19G>A) n.880-19G>A n.463G>A n.517-19G>A n.360-19G>A c.170-19G>A (n.170-19G>A) c.-194-19G>A (n.-194-19G>A) n.395-19G>A | ClinVar |
| 1 | g.46196869A>G | CA2574355820 | POMGNT1 | c.236-20T>C (n.236-20T>C) n.408-20T>C n.404-20T>C n.393-20T>C n.508T>C n.381-20T>C n.637T>C n.389-20T>C c.235+101T>C (n.235+101T>C) c.*88-20T>C (n.*88-20T>C) n.880-20T>C n.462T>C n.517-20T>C n.360-20T>C c.170-20T>C (n.170-20T>C) c.-194-20T>C (n.-194-20T>C) n.395-20T>C | |
| 1 | g.46196870T>C | CA2645444114 | POMGNT1 | c.236-21A>G (n.236-21A>G) n.408-21A>G n.404-21A>G n.393-21A>G n.507A>G n.381-21A>G n.636A>G n.389-21A>G c.235+100A>G (n.235+100A>G) c.*88-21A>G (n.*88-21A>G) n.880-21A>G n.461A>G n.517-21A>G n.360-21A>G c.170-21A>G (n.170-21A>G) c.-194-21A>G (n.-194-21A>G) n.395-21A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196871G>T | CA2645444115 | POMGNT1 | c.236-22C>A (n.236-22C>A) n.408-22C>A n.404-22C>A n.393-22C>A n.506C>A n.381-22C>A n.635C>A n.389-22C>A c.235+99C>A (n.235+99C>A) c.*88-22C>A (n.*88-22C>A) n.880-22C>A n.460C>A n.517-22C>A n.360-22C>A c.170-22C>A (n.170-22C>A) c.-194-22C>A (n.-194-22C>A) n.395-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196872G>A | CA21918070 | POMGNT1 | c.236-23C>T (n.236-23C>T) n.408-23C>T n.404-23C>T n.393-23C>T n.505C>T n.381-23C>T n.634C>T n.389-23C>T c.235+98C>T (n.235+98C>T) c.*88-23C>T (n.*88-23C>T) n.880-23C>T n.459C>T n.517-23C>T n.360-23C>T c.170-23C>T (n.170-23C>T) c.-194-23C>T (n.-194-23C>T) n.395-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196872G= | CA2474083865 | POMGNT1 | c.236-23C= (n.236-23C=) n.408-23C= n.404-23C= n.393-23C= n.505C= n.381-23C= n.634C= n.389-23C= c.235+98C= (n.235+98C=) c.*88-23C= (n.*88-23C=) n.880-23C= n.459C= n.517-23C= n.360-23C= c.170-23C= (n.170-23C=) c.-194-23C= (n.-194-23C=) n.395-23C= | |
| 1 | g.46196874G>A | CA2474083867 | POMGNT1 | c.236-25C>T (n.236-25C>T) n.408-25C>T n.404-25C>T n.393-25C>T n.503C>T n.381-25C>T n.632C>T n.389-25C>T c.235+96C>T (n.235+96C>T) c.*88-25C>T (n.*88-25C>T) n.880-25C>T n.457C>T n.517-25C>T n.360-25C>T c.170-25C>T (n.170-25C>T) c.-194-25C>T (n.-194-25C>T) n.395-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196874G= | CA2474083866 | POMGNT1 | c.236-25C= (n.236-25C=) n.408-25C= n.404-25C= n.393-25C= n.503C= n.381-25C= n.632C= n.389-25C= c.235+96C= (n.235+96C=) c.*88-25C= (n.*88-25C=) n.880-25C= n.457C= n.517-25C= n.360-25C= c.170-25C= (n.170-25C=) c.-194-25C= (n.-194-25C=) n.395-25C= | |
| 1 | g.46196876T>A | CA2645444116 | POMGNT1 | c.236-27A>T (n.236-27A>T) n.408-27A>T n.404-27A>T n.393-27A>T n.501A>T n.381-27A>T n.630A>T n.389-27A>T c.235+94A>T (n.235+94A>T) c.*88-27A>T (n.*88-27A>T) n.880-27A>T n.455A>T n.517-27A>T n.360-27A>T c.170-27A>T (n.170-27A>T) c.-194-27A>T (n.-194-27A>T) n.395-27A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196876T>C | CA2645444117 | POMGNT1 | c.236-27A>G (n.236-27A>G) n.408-27A>G n.404-27A>G n.393-27A>G n.501A>G n.381-27A>G n.630A>G n.389-27A>G c.235+94A>G (n.235+94A>G) c.*88-27A>G (n.*88-27A>G) n.880-27A>G n.455A>G n.517-27A>G n.360-27A>G c.170-27A>G (n.170-27A>G) c.-194-27A>G (n.-194-27A>G) n.395-27A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196876T= | CA2474083868 | POMGNT1 | c.236-27A= (n.236-27A=) n.408-27A= n.404-27A= n.393-27A= n.501A= n.381-27A= n.630A= n.389-27A= c.235+94A= (n.235+94A=) c.*88-27A= (n.*88-27A=) n.880-27A= n.455A= n.517-27A= n.360-27A= c.170-27A= (n.170-27A=) c.-194-27A= (n.-194-27A=) n.395-27A= | |
| 1 | g.46196877A= | CA1147347495 | POMGNT1 | c.236-28T= (n.236-28T=) n.408-28T= n.404-28T= n.393-28T= n.500T= n.381-28T= n.629T= n.389-28T= c.235+93T= (n.235+93T=) c.*88-28T= (n.*88-28T=) n.880-28T= n.454T= n.517-28T= n.360-28T= c.170-28T= (n.170-28T=) c.-194-28T= (n.-194-28T=) n.395-28T= | |
| 1 | g.46196877A>G | CA21918073 | POMGNT1 | c.236-28T>C (n.236-28T>C) n.408-28T>C n.404-28T>C n.393-28T>C n.500T>C n.381-28T>C n.629T>C n.389-28T>C c.235+93T>C (n.235+93T>C) c.*88-28T>C (n.*88-28T>C) n.880-28T>C n.454T>C n.517-28T>C n.360-28T>C c.170-28T>C (n.170-28T>C) c.-194-28T>C (n.-194-28T>C) n.395-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196877dup | CA522811925 | POMGNT1 | c.236-28dup (n.236-28dup) n.408-28dup n.404-28dup n.393-28dup n.500dup n.381-28dup n.629dup n.389-28dup c.235+93dup (n.235+93dup) c.*88-28dup (n.*88-28dup) n.880-28dup n.454dup n.517-28dup n.360-28dup c.170-28dup (n.170-28dup) c.-194-28dup (n.-194-28dup) n.395-28dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196880C= | CA1146812581 | POMGNT1 | c.236-31G= (n.236-31G=) n.408-31G= n.404-31G= n.393-31G= n.497G= n.381-31G= n.626G= n.389-31G= c.235+90G= (n.235+90G=) c.*88-31G= (n.*88-31G=) n.880-31G= n.451G= n.517-31G= n.360-31G= c.170-31G= (n.170-31G=) c.-194-31G= (n.-194-31G=) n.395-31G= | |
| 1 | g.46196880C>G | CA21918077 | POMGNT1 | c.236-31G>C (n.236-31G>C) n.408-31G>C n.404-31G>C n.393-31G>C n.497G>C n.381-31G>C n.626G>C n.389-31G>C c.235+90G>C (n.235+90G>C) c.*88-31G>C (n.*88-31G>C) n.880-31G>C n.451G>C n.517-31G>C n.360-31G>C c.170-31G>C (n.170-31G>C) c.-194-31G>C (n.-194-31G>C) n.395-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196882C>A | CA833814 | POMGNT1 | c.236-33G>T (n.236-33G>T) n.408-33G>T n.404-33G>T n.393-33G>T n.495G>T n.381-33G>T n.624G>T n.389-33G>T c.235+88G>T (n.235+88G>T) c.*88-33G>T (n.*88-33G>T) n.880-33G>T n.449G>T n.517-33G>T n.360-33G>T c.170-33G>T (n.170-33G>T) c.-194-33G>T (n.-194-33G>T) n.395-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196882C= | CA2474083869 | POMGNT1 | c.236-33G= (n.236-33G=) n.408-33G= n.404-33G= n.393-33G= n.495G= n.381-33G= n.624G= n.389-33G= c.235+88G= (n.235+88G=) c.*88-33G= (n.*88-33G=) n.880-33G= n.449G= n.517-33G= n.360-33G= c.170-33G= (n.170-33G=) c.-194-33G= (n.-194-33G=) n.395-33G= | |
| 1 | g.46196882C>T | CA2574355824 | POMGNT1 | c.236-33G>A (n.236-33G>A) n.408-33G>A n.404-33G>A n.393-33G>A n.495G>A n.381-33G>A n.624G>A n.389-33G>A c.235+88G>A (n.235+88G>A) c.*88-33G>A (n.*88-33G>A) n.880-33G>A n.449G>A n.517-33G>A n.360-33G>A c.170-33G>A (n.170-33G>A) c.-194-33G>A (n.-194-33G>A) n.395-33G>A | |
| 1 | g.46196883C>T | CA2645444118 | POMGNT1 | c.236-34G>A (n.236-34G>A) n.408-34G>A n.404-34G>A n.393-34G>A n.494G>A n.381-34G>A n.623G>A n.389-34G>A c.235+87G>A (n.235+87G>A) c.*88-34G>A (n.*88-34G>A) n.880-34G>A n.448G>A n.517-34G>A n.360-34G>A c.170-34G>A (n.170-34G>A) c.-194-34G>A (n.-194-34G>A) n.395-34G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196884T>C | CA2645444119 | POMGNT1 | c.236-35A>G (n.236-35A>G) n.408-35A>G n.404-35A>G n.393-35A>G n.493A>G n.381-35A>G n.622A>G n.389-35A>G c.235+86A>G (n.235+86A>G) c.*88-35A>G (n.*88-35A>G) n.880-35A>G n.447A>G n.517-35A>G n.360-35A>G c.170-35A>G (n.170-35A>G) c.-194-35A>G (n.-194-35A>G) n.395-35A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196885C= | CA2474083870 | POMGNT1 | c.236-36G= (n.236-36G=) n.408-36G= n.404-36G= n.393-36G= n.492G= n.381-36G= n.621G= n.389-36G= c.235+85G= (n.235+85G=) c.*88-36G= (n.*88-36G=) n.880-36G= n.446G= n.517-36G= n.360-36G= c.170-36G= (n.170-36G=) c.-194-36G= (n.-194-36G=) n.395-36G= | |
| 1 | g.46196885C>T | CA833815 | POMGNT1 | c.236-36G>A (n.236-36G>A) n.408-36G>A n.404-36G>A n.393-36G>A n.492G>A n.381-36G>A n.621G>A n.389-36G>A c.235+85G>A (n.235+85G>A) c.*88-36G>A (n.*88-36G>A) n.880-36G>A n.446G>A n.517-36G>A n.360-36G>A c.170-36G>A (n.170-36G>A) c.-194-36G>A (n.-194-36G>A) n.395-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196888C>A | CA2645444120 | POMGNT1 | c.236-39G>T (n.236-39G>T) n.408-39G>T n.404-39G>T n.393-39G>T n.489G>T n.381-39G>T n.618G>T n.389-39G>T c.235+82G>T (n.235+82G>T) c.*88-39G>T (n.*88-39G>T) n.880-39G>T n.443G>T n.517-39G>T n.360-39G>T c.170-39G>T (n.170-39G>T) c.-194-39G>T (n.-194-39G>T) n.395-39G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196888C>T | CA2645444121 | POMGNT1 | c.236-39G>A (n.236-39G>A) n.408-39G>A n.404-39G>A n.393-39G>A n.489G>A n.381-39G>A n.618G>A n.389-39G>A c.235+82G>A (n.235+82G>A) c.*88-39G>A (n.*88-39G>A) n.880-39G>A n.443G>A n.517-39G>A n.360-39G>A c.170-39G>A (n.170-39G>A) c.-194-39G>A (n.-194-39G>A) n.395-39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196888_46196890delinsCAG | CA2474083871 | POMGNT1 | c.236-41_236-39delinsCTG (n.236-41_236-39delinsCTG) n.408-41_408-39delinsCTG n.404-41_404-39delinsCTG n.393-41_393-39delinsCTG n.487_489delinsCTG n.381-41_381-39delinsCTG n.616_618delinsCTG n.389-41_389-39delinsCTG c.235+80_235+82delinsCTG (n.235+80_235+82delinsCTG) c.*88-41_*88-39delinsCTG (n.*88-41_*88-39delinsCTG) n.880-41_880-39delinsCTG n.441_443delinsCTG n.517-41_517-39delinsCTG n.360-41_360-39delinsCTG c.170-41_170-39delinsCTG (n.170-41_170-39delinsCTG) c.-194-41_-194-39delinsCTG (n.-194-41_-194-39delinsCTG) n.395-41_395-39delinsCTG | |
| 1 | g.46196891_46196892del | CA522811926 | POMGNT1 | c.236-41_236-40del (n.236-41_236-40del) n.408-41_408-40del n.404-41_404-40del n.393-41_393-40del n.487_488del n.381-41_381-40del n.616_617del n.389-41_389-40del c.235+80_235+81del (n.235+80_235+81del) c.*88-41_*88-40del (n.*88-41_*88-40del) n.880-41_880-40del n.441_442del n.517-41_517-40del n.360-41_360-40del c.170-41_170-40del (n.170-41_170-40del) c.-194-41_-194-40del (n.-194-41_-194-40del) n.395-41_395-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196890G>A | CA2474083873 | POMGNT1 | c.236-41C>T (n.236-41C>T) n.408-41C>T n.404-41C>T n.393-41C>T n.487C>T n.381-41C>T n.616C>T n.389-41C>T c.235+80C>T (n.235+80C>T) c.*88-41C>T (n.*88-41C>T) n.880-41C>T n.441C>T n.517-41C>T n.360-41C>T c.170-41C>T (n.170-41C>T) c.-194-41C>T (n.-194-41C>T) n.395-41C>T | dbSNP |
| 1 | g.46196890G= | CA2474083872 | POMGNT1 | c.236-41C= (n.236-41C=) n.408-41C= n.404-41C= n.393-41C= n.487C= n.381-41C= n.616C= n.389-41C= c.235+80C= (n.235+80C=) c.*88-41C= (n.*88-41C=) n.880-41C= n.441C= n.517-41C= n.360-41C= c.170-41C= (n.170-41C=) c.-194-41C= (n.-194-41C=) n.395-41C= | |
| 1 | g.46196891A= | CA2474083874 | POMGNT1 | c.236-42T= (n.236-42T=) n.408-42T= n.404-42T= n.393-42T= n.486T= n.381-42T= n.615T= n.389-42T= c.235+79T= (n.235+79T=) c.*88-42T= (n.*88-42T=) n.880-42T= n.440T= n.517-42T= n.360-42T= c.170-42T= (n.170-42T=) c.-194-42T= (n.-194-42T=) n.395-42T= | |
| 1 | g.46196891A>G | CA522811927 | POMGNT1 | c.236-42T>C (n.236-42T>C) n.408-42T>C n.404-42T>C n.393-42T>C n.486T>C n.381-42T>C n.615T>C n.389-42T>C c.235+79T>C (n.235+79T>C) c.*88-42T>C (n.*88-42T>C) n.880-42T>C n.440T>C n.517-42T>C n.360-42T>C c.170-42T>C (n.170-42T>C) c.-194-42T>C (n.-194-42T>C) n.395-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196894C>G | CA2645444122 | POMGNT1 | c.236-45G>C (n.236-45G>C) n.408-45G>C n.404-45G>C n.393-45G>C n.483G>C n.381-45G>C n.612G>C n.389-45G>C c.235+76G>C (n.235+76G>C) c.*88-45G>C (n.*88-45G>C) n.880-45G>C n.437G>C n.517-45G>C n.360-45G>C c.170-45G>C (n.170-45G>C) c.-194-45G>C (n.-194-45G>C) n.395-45G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196897A= | CA2474083875 | POMGNT1 | c.236-48T= (n.236-48T=) n.408-48T= n.404-48T= n.393-48T= n.480T= n.381-48T= n.609T= n.389-48T= c.235+73T= (n.235+73T=) c.*88-48T= (n.*88-48T=) n.880-48T= n.434T= n.517-48T= n.360-48T= c.170-48T= (n.170-48T=) c.-194-48T= (n.-194-48T=) n.395-48T= | |
| 1 | g.46196897A>C | CA2474083876 | POMGNT1 | c.236-48T>G (n.236-48T>G) n.408-48T>G n.404-48T>G n.393-48T>G n.480T>G n.381-48T>G n.609T>G n.389-48T>G c.235+73T>G (n.235+73T>G) c.*88-48T>G (n.*88-48T>G) n.880-48T>G n.434T>G n.517-48T>G n.360-48T>G c.170-48T>G (n.170-48T>G) c.-194-48T>G (n.-194-48T>G) n.395-48T>G | dbSNP |
| 1 | g.46196898C>T | CA2645444123 | POMGNT1 | c.236-49G>A (n.236-49G>A) n.408-49G>A n.404-49G>A n.393-49G>A n.479G>A n.381-49G>A n.608G>A n.389-49G>A c.235+72G>A (n.235+72G>A) c.*88-49G>A (n.*88-49G>A) n.880-49G>A n.433G>A n.517-49G>A n.360-49G>A c.170-49G>A (n.170-49G>A) c.-194-49G>A (n.-194-49G>A) n.395-49G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196899C>A | CA2574355825 | POMGNT1 | c.236-50G>T (n.236-50G>T) n.408-50G>T n.404-50G>T n.393-50G>T n.478G>T n.381-50G>T n.607G>T n.389-50G>T c.235+71G>T (n.235+71G>T) c.*88-50G>T (n.*88-50G>T) n.880-50G>T n.432G>T n.517-50G>T n.360-50G>T c.170-50G>T (n.170-50G>T) c.-194-50G>T (n.-194-50G>T) n.395-50G>T | |
| 1 | g.46196899C= | CA1141691923 | POMGNT1 | c.236-50G= (n.236-50G=) n.408-50G= n.404-50G= n.393-50G= n.478G= n.381-50G= n.607G= n.389-50G= c.235+71G= (n.235+71G=) c.*88-50G= (n.*88-50G=) n.880-50G= n.432G= n.517-50G= n.360-50G= c.170-50G= (n.170-50G=) c.-194-50G= (n.-194-50G=) n.395-50G= | |
| 1 | g.46196899C>G | CA833816 | POMGNT1 | c.236-50G>C (n.236-50G>C) n.408-50G>C n.404-50G>C n.393-50G>C n.478G>C n.381-50G>C n.607G>C n.389-50G>C c.235+71G>C (n.235+71G>C) c.*88-50G>C (n.*88-50G>C) n.880-50G>C n.432G>C n.517-50G>C n.360-50G>C c.170-50G>C (n.170-50G>C) c.-194-50G>C (n.-194-50G>C) n.395-50G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196899C>T | CA833817 | POMGNT1 | c.236-50G>A (n.236-50G>A) n.408-50G>A n.404-50G>A n.393-50G>A n.478G>A n.381-50G>A n.607G>A n.389-50G>A c.235+71G>A (n.235+71G>A) c.*88-50G>A (n.*88-50G>A) n.880-50G>A n.432G>A n.517-50G>A n.360-50G>A c.170-50G>A (n.170-50G>A) c.-194-50G>A (n.-194-50G>A) n.395-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196900G>A | CA833818 | POMGNT1 | c.236-51C>T (n.236-51C>T) n.408-51C>T n.404-51C>T n.393-51C>T n.477C>T n.381-51C>T n.606C>T n.389-51C>T c.235+70C>T (n.235+70C>T) c.*88-51C>T (n.*88-51C>T) n.880-51C>T n.431C>T n.517-51C>T n.360-51C>T c.170-51C>T (n.170-51C>T) c.-194-51C>T (n.-194-51C>T) n.395-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196900G= | CA1143550726 | POMGNT1 | c.236-51C= (n.236-51C=) n.408-51C= n.404-51C= n.393-51C= n.477C= n.381-51C= n.606C= n.389-51C= c.235+70C= (n.235+70C=) c.*88-51C= (n.*88-51C=) n.880-51C= n.431C= n.517-51C= n.360-51C= c.170-51C= (n.170-51C=) c.-194-51C= (n.-194-51C=) n.395-51C= | |
| 1 | g.46196902T>A | CA2645444124 | POMGNT1 | c.236-53A>T (n.236-53A>T) n.408-53A>T n.404-53A>T n.393-53A>T n.475A>T n.381-53A>T n.604A>T n.389-53A>T c.235+68A>T (n.235+68A>T) c.*88-53A>T (n.*88-53A>T) n.880-53A>T n.429A>T n.517-53A>T n.360-53A>T c.170-53A>T (n.170-53A>T) c.-194-53A>T (n.-194-53A>T) n.395-53A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196902T>G | CA522811928 | POMGNT1 | c.236-53A>C (n.236-53A>C) n.408-53A>C n.404-53A>C n.393-53A>C n.475A>C n.381-53A>C n.604A>C n.389-53A>C c.235+68A>C (n.235+68A>C) c.*88-53A>C (n.*88-53A>C) n.880-53A>C n.429A>C n.517-53A>C n.360-53A>C c.170-53A>C (n.170-53A>C) c.-194-53A>C (n.-194-53A>C) n.395-53A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196902T= | CA2474083877 | POMGNT1 | c.236-53A= (n.236-53A=) n.408-53A= n.404-53A= n.393-53A= n.475A= n.381-53A= n.604A= n.389-53A= c.235+68A= (n.235+68A=) c.*88-53A= (n.*88-53A=) n.880-53A= n.429A= n.517-53A= n.360-53A= c.170-53A= (n.170-53A=) c.-194-53A= (n.-194-53A=) n.395-53A= | |
| 1 | g.46196903T>G | CA2574355826 | POMGNT1 | c.236-54A>C (n.236-54A>C) n.408-54A>C n.404-54A>C n.393-54A>C n.474A>C n.381-54A>C n.603A>C n.389-54A>C c.235+67A>C (n.235+67A>C) c.*88-54A>C (n.*88-54A>C) n.880-54A>C n.428A>C n.517-54A>C n.360-54A>C c.170-54A>C (n.170-54A>C) c.-194-54A>C (n.-194-54A>C) n.395-54A>C | |
| 1 | g.46196904A>C | CA2645444125 | POMGNT1 | c.236-55T>G (n.236-55T>G) n.408-55T>G n.404-55T>G n.393-55T>G n.473T>G n.381-55T>G n.602T>G n.389-55T>G c.235+66T>G (n.235+66T>G) c.*88-55T>G (n.*88-55T>G) n.880-55T>G n.427T>G n.517-55T>G n.360-55T>G c.170-55T>G (n.170-55T>G) c.-194-55T>G (n.-194-55T>G) n.395-55T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196906G>A | CA2645444126 | POMGNT1 | c.236-57C>T (n.236-57C>T) n.408-57C>T n.404-57C>T n.393-57C>T n.471C>T n.381-57C>T n.600C>T n.389-57C>T c.235+64C>T (n.235+64C>T) c.*88-57C>T (n.*88-57C>T) n.880-57C>T n.425C>T n.517-57C>T n.360-57C>T c.170-57C>T (n.170-57C>T) c.-194-57C>T (n.-194-57C>T) n.395-57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196907G>A | CA2645444127 | POMGNT1 | c.236-58C>T (n.236-58C>T) n.408-58C>T n.404-58C>T n.393-58C>T n.470C>T n.381-58C>T n.599C>T n.389-58C>T c.235+63C>T (n.235+63C>T) c.*88-58C>T (n.*88-58C>T) n.880-58C>T n.424C>T n.517-58C>T n.360-58C>T c.170-58C>T (n.170-58C>T) c.-194-58C>T (n.-194-58C>T) n.395-58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196907G>T | CA2574355828 | POMGNT1 | c.236-58C>A (n.236-58C>A) n.408-58C>A n.404-58C>A n.393-58C>A n.470C>A n.381-58C>A n.599C>A n.389-58C>A c.235+63C>A (n.235+63C>A) c.*88-58C>A (n.*88-58C>A) n.880-58C>A n.424C>A n.517-58C>A n.360-58C>A c.170-58C>A (n.170-58C>A) c.-194-58C>A (n.-194-58C>A) n.395-58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196908T>A | CA2645444128 | POMGNT1 | c.236-59A>T (n.236-59A>T) n.408-59A>T n.404-59A>T n.393-59A>T n.469A>T n.381-59A>T n.598A>T n.389-59A>T c.235+62A>T (n.235+62A>T) c.*88-59A>T (n.*88-59A>T) n.880-59A>T n.423A>T n.517-59A>T n.360-59A>T c.170-59A>T (n.170-59A>T) c.-194-59A>T (n.-194-59A>T) n.395-59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196908T>G | CA2645444129 | POMGNT1 | c.236-59A>C (n.236-59A>C) n.408-59A>C n.404-59A>C n.393-59A>C n.469A>C n.381-59A>C n.598A>C n.389-59A>C c.235+62A>C (n.235+62A>C) c.*88-59A>C (n.*88-59A>C) n.880-59A>C n.423A>C n.517-59A>C n.360-59A>C c.170-59A>C (n.170-59A>C) c.-194-59A>C (n.-194-59A>C) n.395-59A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196910T>G | CA2645444130 | POMGNT1 | c.236-61A>C (n.236-61A>C) n.408-61A>C n.404-61A>C n.393-61A>C n.467A>C n.381-61A>C n.596A>C n.389-61A>C c.235+60A>C (n.235+60A>C) c.*88-61A>C (n.*88-61A>C) n.880-61A>C n.421A>C n.517-61A>C n.360-61A>C c.170-61A>C (n.170-61A>C) c.-194-61A>C (n.-194-61A>C) n.395-61A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196911G>C | CA736246997 | POMGNT1 | c.235+59C>G (n.235+59C>G) n.407+59C>G n.403+59C>G n.392+59C>G n.466C>G n.380+59C>G n.595C>G n.388+59C>G c.*87+59C>G (n.*87+59C>G) n.879+59C>G n.420C>G n.516+59C>G n.359+59C>G c.169+59C>G (n.169+59C>G) c.-195+59C>G (n.-195+59C>G) n.394+59C>G | dbSNP |
| 1 | g.46196911G= | CA2474083878 | POMGNT1 | c.235+59C= (n.235+59C=) n.407+59C= n.403+59C= n.392+59C= n.466C= n.380+59C= n.595C= n.388+59C= c.*87+59C= (n.*87+59C=) n.879+59C= n.420C= n.516+59C= n.359+59C= c.169+59C= (n.169+59C=) c.-195+59C= (n.-195+59C=) n.394+59C= | |
| 1 | g.46196915_46196920del | CA2645444131 | POMGNT1 | c.235+52_235+57del (n.235+52_235+57del) n.407+52_407+57del n.403+52_403+57del n.392+52_392+57del n.459_464del n.380+52_380+57del n.588_593del n.388+52_388+57del c.*87+52_*87+57del (n.*87+52_*87+57del) n.879+52_879+57del n.413_418del n.516+52_516+57del n.359+52_359+57del c.169+52_169+57del (n.169+52_169+57del) c.-195+52_-195+57del (n.-195+52_-195+57del) n.394+52_394+57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196914T>A | CA2645444132 | POMGNT1 | c.235+56A>T (n.235+56A>T) n.407+56A>T n.403+56A>T n.392+56A>T n.463A>T n.380+56A>T n.592A>T n.388+56A>T c.*87+56A>T (n.*87+56A>T) n.879+56A>T n.417A>T n.516+56A>T n.359+56A>T c.169+56A>T (n.169+56A>T) c.-195+56A>T (n.-195+56A>T) n.394+56A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196915G>A | CA2574355829 | POMGNT1 | c.235+55C>T (n.235+55C>T) n.407+55C>T n.403+55C>T n.392+55C>T n.462C>T n.380+55C>T n.591C>T n.388+55C>T c.*87+55C>T (n.*87+55C>T) n.879+55C>T n.416C>T n.516+55C>T n.359+55C>T c.169+55C>T (n.169+55C>T) c.-195+55C>T (n.-195+55C>T) n.394+55C>T | |
| 1 | g.46196916C>A | CA2474083880 | POMGNT1 | c.235+54G>T (n.235+54G>T) n.407+54G>T n.403+54G>T n.392+54G>T n.461G>T n.380+54G>T n.590G>T n.388+54G>T c.*87+54G>T (n.*87+54G>T) n.879+54G>T n.415G>T n.516+54G>T n.359+54G>T c.169+54G>T (n.169+54G>T) c.-195+54G>T (n.-195+54G>T) n.394+54G>T | dbSNP |
| 1 | g.46196916C= | CA2474083879 | POMGNT1 | c.235+54G= (n.235+54G=) n.407+54G= n.403+54G= n.392+54G= n.461G= n.380+54G= n.590G= n.388+54G= c.*87+54G= (n.*87+54G=) n.879+54G= n.415G= n.516+54G= n.359+54G= c.169+54G= (n.169+54G=) c.-195+54G= (n.-195+54G=) n.394+54G= | |
| 1 | g.46196917C>T | CA2743457153 | POMGNT1 | c.235+53G>A (n.235+53G>A) n.407+53G>A n.403+53G>A n.392+53G>A n.460G>A n.380+53G>A n.589G>A n.388+53G>A c.*87+53G>A (n.*87+53G>A) n.879+53G>A n.414G>A n.516+53G>A n.359+53G>A c.169+53G>A (n.169+53G>A) c.-195+53G>A (n.-195+53G>A) n.394+53G>A | |
| 1 | g.46196918A= | CA2474083881 | POMGNT1 | c.235+52T= (n.235+52T=) n.407+52T= n.403+52T= n.392+52T= n.459T= n.380+52T= n.588T= n.388+52T= c.*87+52T= (n.*87+52T=) n.879+52T= n.413T= n.516+52T= n.359+52T= c.169+52T= (n.169+52T=) c.-195+52T= (n.-195+52T=) n.394+52T= | |
| 1 | g.46196918A>C | CA21918095 | POMGNT1 | c.235+52T>G (n.235+52T>G) n.407+52T>G n.403+52T>G n.392+52T>G n.459T>G n.380+52T>G n.588T>G n.388+52T>G c.*87+52T>G (n.*87+52T>G) n.879+52T>G n.413T>G n.516+52T>G n.359+52T>G c.169+52T>G (n.169+52T>G) c.-195+52T>G (n.-195+52T>G) n.394+52T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196919C= | CA2474083882 | POMGNT1 | c.235+51G= (n.235+51G=) n.407+51G= n.403+51G= n.392+51G= n.458G= n.380+51G= n.587G= n.388+51G= c.*87+51G= (n.*87+51G=) n.879+51G= n.412G= n.516+51G= n.359+51G= c.169+51G= (n.169+51G=) c.-195+51G= (n.-195+51G=) n.394+51G= | |
| 1 | g.46196919C>T | CA833819 | POMGNT1 | c.235+51G>A (n.235+51G>A) n.407+51G>A n.403+51G>A n.392+51G>A n.458G>A n.380+51G>A n.587G>A n.388+51G>A c.*87+51G>A (n.*87+51G>A) n.879+51G>A n.412G>A n.516+51G>A n.359+51G>A c.169+51G>A (n.169+51G>A) c.-195+51G>A (n.-195+51G>A) n.394+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196920T>C | CA2574355830 | POMGNT1 | c.235+50A>G (n.235+50A>G) n.407+50A>G n.403+50A>G n.392+50A>G n.457A>G n.380+50A>G n.586A>G n.388+50A>G c.*87+50A>G (n.*87+50A>G) n.879+50A>G n.411A>G n.516+50A>G n.359+50A>G c.169+50A>G (n.169+50A>G) c.-195+50A>G (n.-195+50A>G) n.394+50A>G | |
| 1 | g.46196921C>A | CA2645444133 | POMGNT1 | c.235+49G>T (n.235+49G>T) n.407+49G>T n.403+49G>T n.392+49G>T n.456G>T n.380+49G>T n.585G>T n.388+49G>T c.*87+49G>T (n.*87+49G>T) n.879+49G>T n.410G>T n.516+49G>T n.359+49G>T c.169+49G>T (n.169+49G>T) c.-195+49G>T (n.-195+49G>T) n.394+49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196923A>T | CA2645444134 | POMGNT1 | c.235+47T>A (n.235+47T>A) n.407+47T>A n.403+47T>A n.392+47T>A n.454T>A n.380+47T>A n.583T>A n.388+47T>A c.*87+47T>A (n.*87+47T>A) n.879+47T>A n.408T>A n.516+47T>A n.359+47T>A c.169+47T>A (n.169+47T>A) c.-195+47T>A (n.-195+47T>A) n.394+47T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196924G>T | CA2530422864 | POMGNT1 | c.235+46C>A (n.235+46C>A) n.407+46C>A n.403+46C>A n.392+46C>A n.453C>A n.380+46C>A n.582C>A n.388+46C>A c.*87+46C>A (n.*87+46C>A) n.879+46C>A n.407C>A n.516+46C>A n.359+46C>A c.169+46C>A (n.169+46C>A) c.-195+46C>A (n.-195+46C>A) n.394+46C>A | |
| 1 | g.46196926_46196927delinsTG | CA2474083883 | POMGNT1 | c.235+43_235+44delinsCA (n.235+43_235+44delinsCA) n.407+43_407+44delinsCA n.403+43_403+44delinsCA n.392+43_392+44delinsCA n.450_451delinsCA n.380+43_380+44delinsCA n.579_580delinsCA n.388+43_388+44delinsCA c.*87+43_*87+44delinsCA (n.*87+43_*87+44delinsCA) n.879+43_879+44delinsCA n.404_405delinsCA n.516+43_516+44delinsCA n.359+43_359+44delinsCA c.169+43_169+44delinsCA (n.169+43_169+44delinsCA) c.-195+43_-195+44delinsCA (n.-195+43_-195+44delinsCA) n.394+43_394+44delinsCA | |
| 1 | g.46196927del | CA833820 | POMGNT1 | c.235+43del (n.235+43del) n.407+43del n.403+43del n.392+43del n.450del n.380+43del n.579del n.388+43del c.*87+43del (n.*87+43del) n.879+43del n.404del n.516+43del n.359+43del c.169+43del (n.169+43del) c.-195+43del (n.-195+43del) n.394+43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196927G>A | CA2645444135 | POMGNT1 | c.235+43C>T (n.235+43C>T) n.407+43C>T n.403+43C>T n.392+43C>T n.450C>T n.380+43C>T n.579C>T n.388+43C>T c.*87+43C>T (n.*87+43C>T) n.879+43C>T n.404C>T n.516+43C>T n.359+43C>T c.169+43C>T (n.169+43C>T) c.-195+43C>T (n.-195+43C>T) n.394+43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196927G>C | CA2574355831 | POMGNT1 | c.235+43C>G (n.235+43C>G) n.407+43C>G n.403+43C>G n.392+43C>G n.450C>G n.380+43C>G n.579C>G n.388+43C>G c.*87+43C>G (n.*87+43C>G) n.879+43C>G n.404C>G n.516+43C>G n.359+43C>G c.169+43C>G (n.169+43C>G) c.-195+43C>G (n.-195+43C>G) n.394+43C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196931G>A | CA2645444136 | POMGNT1 | c.235+39C>T (n.235+39C>T) n.407+39C>T n.403+39C>T n.392+39C>T n.446C>T n.380+39C>T n.575C>T n.388+39C>T c.*87+39C>T (n.*87+39C>T) n.879+39C>T n.400C>T n.516+39C>T n.359+39C>T c.169+39C>T (n.169+39C>T) c.-195+39C>T (n.-195+39C>T) n.394+39C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196931G>C | CA736246999 | POMGNT1 | c.235+39C>G (n.235+39C>G) n.407+39C>G n.403+39C>G n.392+39C>G n.446C>G n.380+39C>G n.575C>G n.388+39C>G c.*87+39C>G (n.*87+39C>G) n.879+39C>G n.400C>G n.516+39C>G n.359+39C>G c.169+39C>G (n.169+39C>G) c.-195+39C>G (n.-195+39C>G) n.394+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196931G= | CA2474083884 | POMGNT1 | c.235+39C= (n.235+39C=) n.407+39C= n.403+39C= n.392+39C= n.446C= n.380+39C= n.575C= n.388+39C= c.*87+39C= (n.*87+39C=) n.879+39C= n.400C= n.516+39C= n.359+39C= c.169+39C= (n.169+39C=) c.-195+39C= (n.-195+39C=) n.394+39C= | |
| 1 | g.46196933T>C | CA522811929 | POMGNT1 | c.235+37A>G (n.235+37A>G) n.407+37A>G n.403+37A>G n.392+37A>G n.444A>G n.380+37A>G n.573A>G n.388+37A>G c.*87+37A>G (n.*87+37A>G) n.879+37A>G n.398A>G n.516+37A>G n.359+37A>G c.169+37A>G (n.169+37A>G) c.-195+37A>G (n.-195+37A>G) n.394+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196933T= | CA2474083885 | POMGNT1 | c.235+37A= (n.235+37A=) n.407+37A= n.403+37A= n.392+37A= n.444A= n.380+37A= n.573A= n.388+37A= c.*87+37A= (n.*87+37A=) n.879+37A= n.398A= n.516+37A= n.359+37A= c.169+37A= (n.169+37A=) c.-195+37A= (n.-195+37A=) n.394+37A= | |
| 1 | g.46196934C= | CA2474083886 | POMGNT1 | c.235+36G= (n.235+36G=) n.407+36G= n.403+36G= n.392+36G= n.443G= n.380+36G= n.572G= n.388+36G= c.*87+36G= (n.*87+36G=) n.879+36G= n.397G= n.516+36G= n.359+36G= c.169+36G= (n.169+36G=) c.-195+36G= (n.-195+36G=) n.394+36G= | |
| 1 | g.46196934C>T | CA2474083887 | POMGNT1 | c.235+36G>A (n.235+36G>A) n.407+36G>A n.403+36G>A n.392+36G>A n.443G>A n.380+36G>A n.572G>A n.388+36G>A c.*87+36G>A (n.*87+36G>A) n.879+36G>A n.397G>A n.516+36G>A n.359+36G>A c.169+36G>A (n.169+36G>A) c.-195+36G>A (n.-195+36G>A) n.394+36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196935C>A | CA2474083888 | POMGNT1 | c.235+35G>T (n.235+35G>T) n.407+35G>T n.403+35G>T n.392+35G>T n.442G>T n.380+35G>T n.571G>T n.388+35G>T c.*87+35G>T (n.*87+35G>T) n.879+35G>T n.396G>T n.516+35G>T n.359+35G>T c.169+35G>T (n.169+35G>T) c.-195+35G>T (n.-195+35G>T) n.394+35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196935C= | CA2474083889 | POMGNT1 | c.235+35G= (n.235+35G=) n.407+35G= n.403+35G= n.392+35G= n.442G= n.380+35G= n.571G= n.388+35G= c.*87+35G= (n.*87+35G=) n.879+35G= n.396G= n.516+35G= n.359+35G= c.169+35G= (n.169+35G=) c.-195+35G= (n.-195+35G=) n.394+35G= | |
| 1 | g.46196936A= | CA2474083890 | POMGNT1 | c.235+34T= (n.235+34T=) n.407+34T= n.403+34T= n.392+34T= n.441T= n.380+34T= n.570T= n.388+34T= c.*87+34T= (n.*87+34T=) n.879+34T= n.395T= n.516+34T= n.359+34T= c.169+34T= (n.169+34T=) c.-195+34T= (n.-195+34T=) n.394+34T= | |
| 1 | g.46196936A>G | CA736247001 | POMGNT1 | c.235+34T>C (n.235+34T>C) n.407+34T>C n.403+34T>C n.392+34T>C n.441T>C n.380+34T>C n.570T>C n.388+34T>C c.*87+34T>C (n.*87+34T>C) n.879+34T>C n.395T>C n.516+34T>C n.359+34T>C c.169+34T>C (n.169+34T>C) c.-195+34T>C (n.-195+34T>C) n.394+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196937A= | CA1140613337 | POMGNT1 | c.235+33T= (n.235+33T=) n.407+33T= n.403+33T= n.392+33T= n.440T= n.380+33T= n.569T= n.388+33T= c.*87+33T= (n.*87+33T=) n.879+33T= n.394T= n.516+33T= n.359+33T= c.169+33T= (n.169+33T=) c.-195+33T= (n.-195+33T=) n.394+33T= | |
| 1 | g.46196937A>C | CA833821 | POMGNT1 | c.235+33T>G (n.235+33T>G) n.407+33T>G n.403+33T>G n.392+33T>G n.440T>G n.380+33T>G n.569T>G n.388+33T>G c.*87+33T>G (n.*87+33T>G) n.879+33T>G n.394T>G n.516+33T>G n.359+33T>G c.169+33T>G (n.169+33T>G) c.-195+33T>G (n.-195+33T>G) n.394+33T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196937A>G | CA2581634195 | POMGNT1 | c.235+33T>C (n.235+33T>C) n.407+33T>C n.403+33T>C n.392+33T>C n.440T>C n.380+33T>C n.569T>C n.388+33T>C c.*87+33T>C (n.*87+33T>C) n.879+33T>C n.394T>C n.516+33T>C n.359+33T>C c.169+33T>C (n.169+33T>C) c.-195+33T>C (n.-195+33T>C) n.394+33T>C | |
| 1 | g.46196937A>T | CA2581634194 | POMGNT1 | c.235+33T>A (n.235+33T>A) n.407+33T>A n.403+33T>A n.392+33T>A n.440T>A n.380+33T>A n.569T>A n.388+33T>A c.*87+33T>A (n.*87+33T>A) n.879+33T>A n.394T>A n.516+33T>A n.359+33T>A c.169+33T>A (n.169+33T>A) c.-195+33T>A (n.-195+33T>A) n.394+33T>A | |
| 1 | g.46196938G>A | CA2574355832 | POMGNT1 | c.235+32C>T (n.235+32C>T) n.407+32C>T n.403+32C>T n.392+32C>T n.439C>T n.380+32C>T n.568C>T n.388+32C>T c.*87+32C>T (n.*87+32C>T) n.879+32C>T n.393C>T n.516+32C>T n.359+32C>T c.169+32C>T (n.169+32C>T) c.-195+32C>T (n.-195+32C>T) n.394+32C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196938G= | CA2474083891 | POMGNT1 | c.235+32C= (n.235+32C=) n.407+32C= n.403+32C= n.392+32C= n.439C= n.380+32C= n.568C= n.388+32C= c.*87+32C= (n.*87+32C=) n.879+32C= n.393C= n.516+32C= n.359+32C= c.169+32C= (n.169+32C=) c.-195+32C= (n.-195+32C=) n.394+32C= | |
| 1 | g.46196938G>T | CA833822 | POMGNT1 | c.235+32C>A (n.235+32C>A) n.407+32C>A n.403+32C>A n.392+32C>A n.439C>A n.380+32C>A n.568C>A n.388+32C>A c.*87+32C>A (n.*87+32C>A) n.879+32C>A n.393C>A n.516+32C>A n.359+32C>A c.169+32C>A (n.169+32C>A) c.-195+32C>A (n.-195+32C>A) n.394+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196939G>A | CA2574355833 | POMGNT1 | c.235+31C>T (n.235+31C>T) n.407+31C>T n.403+31C>T n.392+31C>T n.438C>T n.380+31C>T n.567C>T n.388+31C>T c.*87+31C>T (n.*87+31C>T) n.879+31C>T n.392C>T n.516+31C>T n.359+31C>T c.169+31C>T (n.169+31C>T) c.-195+31C>T (n.-195+31C>T) n.394+31C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196940C= | CA2474083892 | POMGNT1 | c.235+30G= (n.235+30G=) n.407+30G= n.403+30G= n.392+30G= n.437G= n.380+30G= n.566G= n.388+30G= c.*87+30G= (n.*87+30G=) n.879+30G= n.391G= n.516+30G= n.359+30G= c.169+30G= (n.169+30G=) c.-195+30G= (n.-195+30G=) n.394+30G= | |
| 1 | g.46196940C>T | CA736247004 | POMGNT1 | c.235+30G>A (n.235+30G>A) n.407+30G>A n.403+30G>A n.392+30G>A n.437G>A n.380+30G>A n.566G>A n.388+30G>A c.*87+30G>A (n.*87+30G>A) n.879+30G>A n.391G>A n.516+30G>A n.359+30G>A c.169+30G>A (n.169+30G>A) c.-195+30G>A (n.-195+30G>A) n.394+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196941C>A | CA2645444145 | POMGNT1 | c.235+29G>T (n.235+29G>T) n.407+29G>T n.403+29G>T n.392+29G>T n.436G>T n.380+29G>T n.565G>T n.388+29G>T c.*87+29G>T (n.*87+29G>T) n.879+29G>T n.390G>T n.516+29G>T n.359+29G>T c.169+29G>T (n.169+29G>T) c.-195+29G>T (n.-195+29G>T) n.394+29G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196941C= | CA2474083893 | POMGNT1 | c.235+29G= (n.235+29G=) n.407+29G= n.403+29G= n.392+29G= n.436G= n.380+29G= n.565G= n.388+29G= c.*87+29G= (n.*87+29G=) n.879+29G= n.390G= n.516+29G= n.359+29G= c.169+29G= (n.169+29G=) c.-195+29G= (n.-195+29G=) n.394+29G= | |
| 1 | g.46196941C>T | CA833823 | POMGNT1 | c.235+29G>A (n.235+29G>A) n.407+29G>A n.403+29G>A n.392+29G>A n.436G>A n.380+29G>A n.565G>A n.388+29G>A c.*87+29G>A (n.*87+29G>A) n.879+29G>A n.390G>A n.516+29G>A n.359+29G>A c.169+29G>A (n.169+29G>A) c.-195+29G>A (n.-195+29G>A) n.394+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196943C= | CA2474083894 | POMGNT1 | c.235+27G= (n.235+27G=) n.407+27G= n.403+27G= n.392+27G= n.434G= n.380+27G= n.563G= n.388+27G= c.*87+27G= (n.*87+27G=) n.879+27G= n.388G= n.516+27G= n.359+27G= c.169+27G= (n.169+27G=) c.-195+27G= (n.-195+27G=) n.394+27G= | |
| 1 | g.46196943C>G | CA736247013 | POMGNT1 | c.235+27G>C (n.235+27G>C) n.407+27G>C n.403+27G>C n.392+27G>C n.434G>C n.380+27G>C n.563G>C n.388+27G>C c.*87+27G>C (n.*87+27G>C) n.879+27G>C n.388G>C n.516+27G>C n.359+27G>C c.169+27G>C (n.169+27G>C) c.-195+27G>C (n.-195+27G>C) n.394+27G>C | dbSNP |
| 1 | g.46196943C>T | CA833824 | POMGNT1 | c.235+27G>A (n.235+27G>A) n.407+27G>A n.403+27G>A n.392+27G>A n.434G>A n.380+27G>A n.563G>A n.388+27G>A c.*87+27G>A (n.*87+27G>A) n.879+27G>A n.388G>A n.516+27G>A n.359+27G>A c.169+27G>A (n.169+27G>A) c.-195+27G>A (n.-195+27G>A) n.394+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196945T>G | CA2574355834 | POMGNT1 | c.235+25A>C (n.235+25A>C) n.407+25A>C n.403+25A>C n.392+25A>C n.432A>C n.380+25A>C n.561A>C n.388+25A>C c.*87+25A>C (n.*87+25A>C) n.879+25A>C n.386A>C n.516+25A>C n.359+25A>C c.169+25A>C (n.169+25A>C) c.-195+25A>C (n.-195+25A>C) n.394+25A>C | |
| 1 | g.46196946A= | CA2474083896 | POMGNT1 | c.235+24T= (n.235+24T=) n.407+24T= n.403+24T= n.392+24T= n.431T= n.380+24T= n.560T= n.388+24T= c.*87+24T= (n.*87+24T=) n.879+24T= n.385T= n.516+24T= n.359+24T= c.169+24T= (n.169+24T=) c.-195+24T= (n.-195+24T=) n.394+24T= | |
| 1 | g.46196946A>C | CA2474083895 | POMGNT1 | c.235+24T>G (n.235+24T>G) n.407+24T>G n.403+24T>G n.392+24T>G n.431T>G n.380+24T>G n.560T>G n.388+24T>G c.*87+24T>G (n.*87+24T>G) n.879+24T>G n.385T>G n.516+24T>G n.359+24T>G c.169+24T>G (n.169+24T>G) c.-195+24T>G (n.-195+24T>G) n.394+24T>G | dbSNP |
| 1 | g.46196947C>A | CA2743457154 | POMGNT1 | c.235+23G>T (n.235+23G>T) n.407+23G>T n.403+23G>T n.392+23G>T n.430G>T n.380+23G>T n.559G>T n.388+23G>T c.*87+23G>T (n.*87+23G>T) n.879+23G>T n.384G>T n.516+23G>T n.359+23G>T c.169+23G>T (n.169+23G>T) c.-195+23G>T (n.-195+23G>T) n.394+23G>T | |
| 1 | g.46196947C>T | CA2645444154 | POMGNT1 | c.235+23G>A (n.235+23G>A) n.407+23G>A n.403+23G>A n.392+23G>A n.430G>A n.380+23G>A n.559G>A n.388+23G>A c.*87+23G>A (n.*87+23G>A) n.879+23G>A n.384G>A n.516+23G>A n.359+23G>A c.169+23G>A (n.169+23G>A) c.-195+23G>A (n.-195+23G>A) n.394+23G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196948C>A | CA2574355835 | POMGNT1 | c.235+22G>T (n.235+22G>T) n.407+22G>T n.403+22G>T n.392+22G>T n.429G>T n.380+22G>T n.558G>T n.388+22G>T c.*87+22G>T (n.*87+22G>T) n.879+22G>T n.383G>T n.516+22G>T n.359+22G>T c.169+22G>T (n.169+22G>T) c.-195+22G>T (n.-195+22G>T) n.394+22G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196948C= | CA2474083897 | POMGNT1 | c.235+22G= (n.235+22G=) n.407+22G= n.403+22G= n.392+22G= n.429G= n.380+22G= n.558G= n.388+22G= c.*87+22G= (n.*87+22G=) n.879+22G= n.383G= n.516+22G= n.359+22G= c.169+22G= (n.169+22G=) c.-195+22G= (n.-195+22G=) n.394+22G= | |
| 1 | g.46196948C>G | CA522811930 | POMGNT1 | c.235+22G>C (n.235+22G>C) n.407+22G>C n.403+22G>C n.392+22G>C n.429G>C n.380+22G>C n.558G>C n.388+22G>C c.*87+22G>C (n.*87+22G>C) n.879+22G>C n.383G>C n.516+22G>C n.359+22G>C c.169+22G>C (n.169+22G>C) c.-195+22G>C (n.-195+22G>C) n.394+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196948C>T | CA2645444156 | POMGNT1 | c.235+22G>A (n.235+22G>A) n.407+22G>A n.403+22G>A n.392+22G>A n.429G>A n.380+22G>A n.558G>A n.388+22G>A c.*87+22G>A (n.*87+22G>A) n.879+22G>A n.383G>A n.516+22G>A n.359+22G>A c.169+22G>A (n.169+22G>A) c.-195+22G>A (n.-195+22G>A) n.394+22G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196949C>A | CA2696050401 | POMGNT1 | c.235+21G>T (n.235+21G>T) n.407+21G>T n.403+21G>T n.392+21G>T n.428G>T n.380+21G>T n.557G>T n.388+21G>T c.*87+21G>T (n.*87+21G>T) n.879+21G>T n.382G>T n.516+21G>T n.359+21G>T c.169+21G>T (n.169+21G>T) c.-195+21G>T (n.-195+21G>T) n.394+21G>T | dbSNP |
| 1 | g.46196949C>G | CA2645444159 | POMGNT1 | c.235+21G>C (n.235+21G>C) n.407+21G>C n.403+21G>C n.392+21G>C n.428G>C n.380+21G>C n.557G>C n.388+21G>C c.*87+21G>C (n.*87+21G>C) n.879+21G>C n.382G>C n.516+21G>C n.359+21G>C c.169+21G>C (n.169+21G>C) c.-195+21G>C (n.-195+21G>C) n.394+21G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196950C= | CA2474083898 | POMGNT1 | c.235+20G= (n.235+20G=) n.407+20G= n.403+20G= n.392+20G= n.427G= n.380+20G= n.556G= n.388+20G= c.*87+20G= (n.*87+20G=) n.879+20G= n.381G= n.516+20G= n.359+20G= c.169+20G= (n.169+20G=) c.-195+20G= (n.-195+20G=) n.394+20G= | |
| 1 | g.46196950C>T | CA2573132048 | POMGNT1 | c.235+20G>A (n.235+20G>A) n.407+20G>A n.403+20G>A n.392+20G>A n.427G>A n.380+20G>A n.556G>A n.388+20G>A c.*87+20G>A (n.*87+20G>A) n.879+20G>A n.381G>A n.516+20G>A n.359+20G>A c.169+20G>A (n.169+20G>A) c.-195+20G>A (n.-195+20G>A) n.394+20G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196950_46196951insCT | CA736247020 | POMGNT1 | c.235+19_235+20insAG (n.235+19_235+20insAG) n.407+19_407+20insAG n.403+19_403+20insAG n.392+19_392+20insAG n.426_427insAG n.380+19_380+20insAG n.555_556insAG n.388+19_388+20insAG c.*87+19_*87+20insAG (n.*87+19_*87+20insAG) n.879+19_879+20insAG n.380_381insAG n.516+19_516+20insAG n.359+19_359+20insAG c.169+19_169+20insAG (n.169+19_169+20insAG) c.-195+19_-195+20insAG (n.-195+19_-195+20insAG) n.394+19_394+20insAG | dbSNP |
| 1 | g.46196952T>A | CA2740090732 | POMGNT1 | c.235+18A>T (n.235+18A>T) n.407+18A>T n.403+18A>T n.392+18A>T n.425A>T n.380+18A>T n.554A>T n.388+18A>T c.*87+18A>T (n.*87+18A>T) n.879+18A>T n.379A>T n.516+18A>T n.359+18A>T c.169+18A>T (n.169+18A>T) c.-195+18A>T (n.-195+18A>T) n.394+18A>T | ClinVar |
| 1 | g.46196952T>C | CA2645444161 | POMGNT1 | c.235+18A>G (n.235+18A>G) n.407+18A>G n.403+18A>G n.392+18A>G n.425A>G n.380+18A>G n.554A>G n.388+18A>G c.*87+18A>G (n.*87+18A>G) n.879+18A>G n.379A>G n.516+18A>G n.359+18A>G c.169+18A>G (n.169+18A>G) c.-195+18A>G (n.-195+18A>G) n.394+18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196952T>G | CA1001301944 | POMGNT1 | c.235+18A>C (n.235+18A>C) n.407+18A>C n.403+18A>C n.392+18A>C n.425A>C n.380+18A>C n.554A>C n.388+18A>C c.*87+18A>C (n.*87+18A>C) n.879+18A>C n.379A>C n.516+18A>C n.359+18A>C c.169+18A>C (n.169+18A>C) c.-195+18A>C (n.-195+18A>C) n.394+18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196952T= | CA2474083899 | POMGNT1 | c.235+18A= (n.235+18A=) n.407+18A= n.403+18A= n.392+18A= n.425A= n.380+18A= n.554A= n.388+18A= c.*87+18A= (n.*87+18A=) n.879+18A= n.379A= n.516+18A= n.359+18A= c.169+18A= (n.169+18A=) c.-195+18A= (n.-195+18A=) n.394+18A= | |
| 1 | g.46196954C= | CA2474083901 | POMGNT1 | c.235+16G= (n.235+16G=) n.407+16G= n.403+16G= n.392+16G= n.423G= n.380+16G= n.552G= n.388+16G= c.*87+16G= (n.*87+16G=) n.879+16G= n.377G= n.516+16G= n.359+16G= c.169+16G= (n.169+16G=) c.-195+16G= (n.-195+16G=) n.394+16G= | |
| 1 | g.46196954C>T | CA522811932 | POMGNT1 | c.235+16G>A (n.235+16G>A) n.407+16G>A n.403+16G>A n.392+16G>A n.423G>A n.380+16G>A n.552G>A n.388+16G>A c.*87+16G>A (n.*87+16G>A) n.879+16G>A n.377G>A n.516+16G>A n.359+16G>A c.169+16G>A (n.169+16G>A) c.-195+16G>A (n.-195+16G>A) n.394+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196954_46196955delinsCT | CA2474083900 | POMGNT1 | c.235+15_235+16delinsAG (n.235+15_235+16delinsAG) n.407+15_407+16delinsAG n.403+15_403+16delinsAG n.392+15_392+16delinsAG n.422_423delinsAG n.380+15_380+16delinsAG n.551_552delinsAG n.388+15_388+16delinsAG c.*87+15_*87+16delinsAG (n.*87+15_*87+16delinsAG) n.879+15_879+16delinsAG n.376_377delinsAG n.516+15_516+16delinsAG n.359+15_359+16delinsAG c.169+15_169+16delinsAG (n.169+15_169+16delinsAG) c.-195+15_-195+16delinsAG (n.-195+15_-195+16delinsAG) n.394+15_394+16delinsAG | |
| 1 | g.46196956del | CA736247023 | POMGNT1 | c.235+15del (n.235+15del) n.407+15del n.403+15del n.392+15del n.422del n.380+15del n.551del n.388+15del c.*87+15del (n.*87+15del) n.879+15del n.376del n.516+15del n.359+15del c.169+15del (n.169+15del) c.-195+15del (n.-195+15del) n.394+15del | dbSNP |
| 1 | g.46196956T>A | CA736247028 | POMGNT1 | c.235+14A>T (n.235+14A>T) n.407+14A>T n.403+14A>T n.392+14A>T n.421A>T n.380+14A>T n.550A>T n.388+14A>T c.*87+14A>T (n.*87+14A>T) n.879+14A>T n.375A>T n.516+14A>T n.359+14A>T c.169+14A>T (n.169+14A>T) c.-195+14A>T (n.-195+14A>T) n.394+14A>T | dbSNP |
| 1 | g.46196956T= | CA2474083902 | POMGNT1 | c.235+14A= (n.235+14A=) n.407+14A= n.403+14A= n.392+14A= n.421A= n.380+14A= n.550A= n.388+14A= c.*87+14A= (n.*87+14A=) n.879+14A= n.375A= n.516+14A= n.359+14A= c.169+14A= (n.169+14A=) c.-195+14A= (n.-195+14A=) n.394+14A= | |
| 1 | g.46196957A>T | CA2645444163 | POMGNT1 | c.235+13T>A (n.235+13T>A) n.407+13T>A n.403+13T>A n.392+13T>A n.420T>A n.380+13T>A n.549T>A n.388+13T>A c.*87+13T>A (n.*87+13T>A) n.879+13T>A n.374T>A n.516+13T>A n.359+13T>A c.169+13T>A (n.169+13T>A) c.-195+13T>A (n.-195+13T>A) n.394+13T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196959C>T | CA2573132049 | POMGNT1 | c.235+11G>A (n.235+11G>A) n.407+11G>A n.403+11G>A n.392+11G>A n.418G>A n.380+11G>A n.547G>A n.388+11G>A c.*87+11G>A (n.*87+11G>A) n.879+11G>A n.372G>A n.516+11G>A n.359+11G>A c.169+11G>A (n.169+11G>A) c.-195+11G>A (n.-195+11G>A) n.394+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196960C>A | CA736247033 | POMGNT1 | c.235+10G>T (n.235+10G>T) n.407+10G>T n.403+10G>T n.392+10G>T n.417G>T n.380+10G>T n.546G>T n.388+10G>T c.*87+10G>T (n.*87+10G>T) n.879+10G>T n.371G>T n.516+10G>T n.359+10G>T c.169+10G>T (n.169+10G>T) c.-195+10G>T (n.-195+10G>T) n.394+10G>T | dbSNP |
| 1 | g.46196960C= | CA2474083903 | POMGNT1 | c.235+10G= (n.235+10G=) n.407+10G= n.403+10G= n.392+10G= n.417G= n.380+10G= n.546G= n.388+10G= c.*87+10G= (n.*87+10G=) n.879+10G= n.371G= n.516+10G= n.359+10G= c.169+10G= (n.169+10G=) c.-195+10G= (n.-195+10G=) n.394+10G= | |
| 1 | g.46196960C>G | CA2645444164 | POMGNT1 | c.235+10G>C (n.235+10G>C) n.407+10G>C n.403+10G>C n.392+10G>C n.417G>C n.380+10G>C n.546G>C n.388+10G>C c.*87+10G>C (n.*87+10G>C) n.879+10G>C n.371G>C n.516+10G>C n.359+10G>C c.169+10G>C (n.169+10G>C) c.-195+10G>C (n.-195+10G>C) n.394+10G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196962A= | CA2474083904 | POMGNT1 | c.235+8T= (n.235+8T=) n.407+8T= n.403+8T= n.392+8T= n.415T= n.380+8T= n.544T= n.388+8T= c.*87+8T= (n.*87+8T=) n.879+8T= n.369T= n.516+8T= n.359+8T= c.169+8T= (n.169+8T=) c.-195+8T= (n.-195+8T=) n.394+8T= | |
| 1 | g.46196962A>C | CA833825 | POMGNT1 | c.235+8T>G (n.235+8T>G) n.407+8T>G n.403+8T>G n.392+8T>G n.415T>G n.380+8T>G n.544T>G n.388+8T>G c.*87+8T>G (n.*87+8T>G) n.879+8T>G n.369T>G n.516+8T>G n.359+8T>G c.169+8T>G (n.169+8T>G) c.-195+8T>G (n.-195+8T>G) n.394+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196962A>G | CA2695824681 | POMGNT1 | c.235+8T>C (n.235+8T>C) n.407+8T>C n.403+8T>C n.392+8T>C n.415T>C n.380+8T>C n.544T>C n.388+8T>C c.*87+8T>C (n.*87+8T>C) n.879+8T>C n.369T>C n.516+8T>C n.359+8T>C c.169+8T>C (n.169+8T>C) c.-195+8T>C (n.-195+8T>C) n.394+8T>C | dbSNP |
| 1 | g.46196963G>A | CA2474083906 | POMGNT1 | c.235+7C>T (n.235+7C>T) n.407+7C>T n.403+7C>T n.392+7C>T n.414C>T n.380+7C>T n.543C>T n.388+7C>T c.*87+7C>T (n.*87+7C>T) n.879+7C>T n.368C>T n.516+7C>T n.359+7C>T c.169+7C>T (n.169+7C>T) c.-195+7C>T (n.-195+7C>T) n.394+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196963G= | CA2474083905 | POMGNT1 | c.235+7C= (n.235+7C=) n.407+7C= n.403+7C= n.392+7C= n.414C= n.380+7C= n.543C= n.388+7C= c.*87+7C= (n.*87+7C=) n.879+7C= n.368C= n.516+7C= n.359+7C= c.169+7C= (n.169+7C=) c.-195+7C= (n.-195+7C=) n.394+7C= | |
| 1 | g.46196963dup | CA2645444165 | POMGNT1 | c.235+7dup (n.235+7dup) n.407+7dup n.403+7dup n.392+7dup n.414dup n.380+7dup n.543dup n.388+7dup c.*87+7dup (n.*87+7dup) n.879+7dup n.368dup n.516+7dup n.359+7dup c.169+7dup (n.169+7dup) c.-195+7dup (n.-195+7dup) n.394+7dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196964C= | CA2474083907 | POMGNT1 | c.235+6G= (n.235+6G=) n.407+6G= n.403+6G= n.392+6G= n.413G= n.380+6G= n.542G= n.388+6G= c.*87+6G= (n.*87+6G=) n.879+6G= n.367G= n.516+6G= n.359+6G= c.169+6G= (n.169+6G=) c.-195+6G= (n.-195+6G=) n.394+6G= | |
| 1 | g.46196964C>T | CA833826 | POMGNT1 | c.235+6G>A (n.235+6G>A) n.407+6G>A n.403+6G>A n.392+6G>A n.413G>A n.380+6G>A n.542G>A n.388+6G>A c.*87+6G>A (n.*87+6G>A) n.879+6G>A n.367G>A n.516+6G>A n.359+6G>A c.169+6G>A (n.169+6G>A) c.-195+6G>A (n.-195+6G>A) n.394+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196965_46196967dup | CA2645444171 | POMGNT1 | c.235+3_235+5dup (n.235+3_235+5dup) n.407+3_407+5dup n.403+3_403+5dup n.392+3_392+5dup n.410_412dup n.380+3_380+5dup n.539_541dup n.388+3_388+5dup c.*87+3_*87+5dup (n.*87+3_*87+5dup) n.879+3_879+5dup n.364_366dup n.516+3_516+5dup n.359+3_359+5dup c.169+3_169+5dup (n.169+3_169+5dup) c.-195+3_-195+5dup (n.-195+3_-195+5dup) n.394+3_394+5dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196966C>A | CA2645444172 | POMGNT1 | c.235+4G>T (n.235+4G>T) n.407+4G>T n.403+4G>T n.392+4G>T n.411G>T n.380+4G>T n.540G>T n.388+4G>T c.*87+4G>T (n.*87+4G>T) n.879+4G>T n.365G>T n.516+4G>T n.359+4G>T c.169+4G>T (n.169+4G>T) c.-195+4G>T (n.-195+4G>T) n.394+4G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196966C= | CA2474083908 | POMGNT1 | c.235+4G= (n.235+4G=) n.407+4G= n.403+4G= n.392+4G= n.411G= n.380+4G= n.540G= n.388+4G= c.*87+4G= (n.*87+4G=) n.879+4G= n.365G= n.516+4G= n.359+4G= c.169+4G= (n.169+4G=) c.-195+4G= (n.-195+4G=) n.394+4G= | |
| 1 | g.46196966C>T | CA522811934 | POMGNT1 | c.235+4G>A (n.235+4G>A) n.407+4G>A n.403+4G>A n.392+4G>A n.411G>A n.380+4G>A n.540G>A n.388+4G>A c.*87+4G>A (n.*87+4G>A) n.879+4G>A n.365G>A n.516+4G>A n.359+4G>A c.169+4G>A (n.169+4G>A) c.-195+4G>A (n.-195+4G>A) n.394+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |