Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46196774T>ACA340191612POMGNT1c.311A>T (p.Tyr104Phe)
n.483A>T
n.479A>T
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n.464A>T
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n.470A>T
1g.46196774T>CCA340191613POMGNT1c.311A>G (p.Tyr104Cys)
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n.732A>G
n.464A>G
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n.955A>G
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n.587+5A>G
n.435A>G
c.245A>G (p.Tyr82Cys)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.470A>G
1g.46196774T>GCA340191614POMGNT1c.311A>C (p.Tyr104Ser)
n.483A>C
n.479A>C
n.468A>C
n.603A>C
n.456A>C
n.732A>C
n.464A>C
c.235+196A>C (n.235+196A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.955A>C
n.557A>C
n.587+5A>C
n.435A>C
c.245A>C (p.Tyr82Ser)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.470A>C
1g.46196775A>CCA340191615POMGNT1c.310T>G (p.Tyr104Asp)
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n.469T>G
 ClinVar dbSNP
1g.46196775A>GCA340191617POMGNT1c.310T>C (p.Tyr104His)
n.482T>C
n.478T>C
n.467T>C
n.602T>C
n.455T>C
n.731T>C
n.463T>C
c.235+195T>C (n.235+195T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.954T>C
n.556T>C
n.587+4T>C
n.434T>C
c.244T>C (p.Tyr82His)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.469T>C
1g.46196775A>TCA340191616POMGNT1c.310T>A (p.Tyr104Asn)
n.482T>A
n.478T>A
n.467T>A
n.602T>A
n.455T>A
n.731T>A
n.463T>A
c.235+195T>A (n.235+195T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.954T>A
n.556T>A
n.587+4T>A
n.434T>A
c.244T>A (p.Tyr82Asn)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.469T>A
1g.46196776C>ACA417719662POMGNT1c.309G>T (p.Val103=)
n.481G>T
n.477G>T
n.466G>T
n.601G>T
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n.730G>T
n.462G>T
c.235+194G>T (n.235+194G>T)
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n.555G>T
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n.433G>T
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c.-121G>T (n.-121G>T)
n.468G>T
1g.46196776C=CA2474083830POMGNT1c.309G= (p.Val103=)
n.481G=
n.477G=
n.466G=
n.601G=
n.454G=
n.730G=
n.462G=
c.235+194G= (n.235+194G=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.953G=
n.555G=
n.587+3G=
n.433G=
c.243G= (p.Val81=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.468G=
1g.46196776C>GCA417719663POMGNT1c.309G>C (p.Val103=)
n.481G>C
n.477G>C
n.466G>C
n.601G>C
n.454G>C
n.730G>C
n.462G>C
c.235+194G>C (n.235+194G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.953G>C
n.555G>C
n.587+3G>C
n.433G>C
c.243G>C (p.Val81=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.468G>C
1g.46196776C>TCA417719665POMGNT1c.309G>A (p.Val103=)
n.481G>A
n.477G>A
n.466G>A
n.601G>A
n.454G>A
n.730G>A
n.462G>A
c.235+194G>A (n.235+194G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.953G>A
n.555G>A
n.587+3G>A
n.433G>A
c.243G>A (p.Val81=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.468G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46196777A=CA2474083831POMGNT1c.308T= (p.Val103=)
n.480T=
n.476T=
n.465T=
n.600T=
n.453T=
n.729T=
n.461T=
c.235+193T= (n.235+193T=)
c.*160T= (n.*160T=)
n.952T=
n.554T=
n.587+2T=
n.432T=
c.242T= (p.Val81=)
c.-122T= (n.-122T=)
n.467T=
1g.46196777A>CCA340191618POMGNT1c.308T>G (p.Val103Gly)
n.480T>G
n.476T>G
n.465T>G
n.600T>G
n.453T>G
n.729T>G
n.461T>G
c.235+193T>G (n.235+193T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.952T>G
n.554T>G
n.587+2T>G
n.432T>G
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-122T>G (n.-122T>G)
n.467T>G
 dbSNP
1g.46196777A>GCA340191619POMGNT1c.308T>C (p.Val103Ala)
n.480T>C
n.476T>C
n.465T>C
n.600T>C
n.453T>C
n.729T>C
n.461T>C
c.235+193T>C (n.235+193T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.952T>C
n.554T>C
n.587+2T>C
n.432T>C
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-122T>C (n.-122T>C)
n.467T>C
1g.46196777A>TCA340191620POMGNT1c.308T>A (p.Val103Glu)
n.480T>A
n.476T>A
n.465T>A
n.600T>A
n.453T>A
n.729T>A
n.461T>A
c.235+193T>A (n.235+193T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.952T>A
n.554T>A
n.587+2T>A
n.432T>A
c.242T>A (p.Val81Glu)
c.-122T>A (n.-122T>A)
n.467T>A
1g.46196778C>ACA340191621POMGNT1c.307G>T (p.Val103Leu)
n.479G>T
n.475G>T
n.464G>T
n.599G>T
n.452G>T
n.728G>T
n.460G>T
c.235+192G>T (n.235+192G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.951G>T
n.553G>T
n.587+1G>T
n.431G>T
c.241G>T (p.Val81Leu)
c.-123G>T (n.-123G>T)
n.466G>T
1g.46196778C>GCA340191622POMGNT1c.307G>C (p.Val103Leu)
n.479G>C
n.475G>C
n.464G>C
n.599G>C
n.452G>C
n.728G>C
n.460G>C
c.235+192G>C (n.235+192G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.951G>C
n.553G>C
n.587+1G>C
n.431G>C
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-123G>C (n.-123G>C)
n.466G>C
1g.46196778C>TCA340191623POMGNT1c.307G>A (p.Val103Met)
n.479G>A
n.475G>A
n.464G>A
n.599G>A
n.452G>A
n.728G>A
n.460G>A
c.235+192G>A (n.235+192G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.951G>A
n.553G>A
n.587+1G>A
n.431G>A
c.241G>A (p.Val81Met)
c.-123G>A (n.-123G>A)
n.466G>A
 gnomAD v4
1g.46196779delCA2580062997POMGNT1c.307del (p.Val103CysfsTer?)
n.479del
n.475del
n.464del
n.599del
n.452del
n.728del
n.460del
c.235+192del (n.235+192del)
c.*159del (n.*159del)
n.951del
n.553del
n.587+1del
n.431del
c.241del (p.Val81CysfsTer?)
c.-123del (n.-123del)
n.466del
 ClinVar
1g.46196779C>ACA340191624POMGNT1c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.478G>T
n.474G>T
n.463G>T
n.598G>T
n.451G>T
n.727G>T
n.459G>T
c.235+191G>T (n.235+191G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.950G>T
n.552G>T
n.587G>T
n.430G>T
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.465G>T
1g.46196779C=CA2474083832POMGNT1c.306G= (p.Glu102=)
n.478G=
n.474G=
n.463G=
n.598G=
n.451G=
n.727G=
n.459G=
c.235+191G= (n.235+191G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.950G=
n.552G=
n.587G=
n.430G=
c.240G= (p.Glu80=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.465G=
1g.46196779C>GCA340191625POMGNT1c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.478G>C
n.474G>C
n.463G>C
n.598G>C
n.451G>C
n.727G>C
n.459G>C
c.235+191G>C (n.235+191G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.950G>C
n.552G>C
n.587G>C
n.430G>C
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.465G>C
 dbSNP
1g.46196779C>TCA417719675POMGNT1c.306G>A (p.Glu102=)
n.478G>A
n.474G>A
n.463G>A
n.598G>A
n.451G>A
n.727G>A
n.459G>A
c.235+191G>A (n.235+191G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.950G>A
n.552G>A
n.587G>A
n.430G>A
c.240G>A (p.Glu80=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.465G>A
1g.46196780T>ACA340191626POMGNT1c.305A>T (p.Glu102Val)
n.477A>T
n.473A>T
n.462A>T
n.597A>T
n.450A>T
n.726A>T
n.458A>T
c.235+190A>T (n.235+190A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.949A>T
n.551A>T
n.586A>T
n.429A>T
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.464A>T
1g.46196780T>CCA340191627POMGNT1c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.477A>G
n.473A>G
n.462A>G
n.597A>G
n.450A>G
n.726A>G
n.458A>G
c.235+190A>G (n.235+190A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.949A>G
n.551A>G
n.586A>G
n.429A>G
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.464A>G
1g.46196780T>GCA340191628POMGNT1c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.477A>C
n.473A>C
n.462A>C
n.597A>C
n.450A>C
n.726A>C
n.458A>C
c.235+190A>C (n.235+190A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.949A>C
n.551A>C
n.586A>C
n.429A>C
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.464A>C
1g.46196781C>ACA340191630POMGNT1c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.476G>T
n.472G>T
n.461G>T
n.596G>T
n.449G>T
n.725G>T
n.457G>T
c.235+189G>T (n.235+189G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.948G>T
n.550G>T
n.585G>T
n.428G>T
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.463G>T
 ClinVar dbSNP
1g.46196781C=CA1149129495POMGNT1c.304G= (p.Glu102=)
n.476G=
n.472G=
n.461G=
n.596G=
n.449G=
n.725G=
n.457G=
c.235+189G= (n.235+189G=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.948G=
n.550G=
n.585G=
n.428G=
c.238G= (p.Glu80=)
c.-126G= (n.-126G=)
n.463G=
1g.46196781C>GCA340191629POMGNT1c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.476G>C
n.472G>C
n.461G>C
n.596G>C
n.449G>C
n.725G>C
n.457G>C
c.235+189G>C (n.235+189G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.948G>C
n.550G>C
n.585G>C
n.428G>C
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.463G>C
1g.46196781C>TCA833791POMGNT1c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.476G>A
n.472G>A
n.461G>A
n.596G>A
n.449G>A
n.725G>A
n.457G>A
c.235+189G>A (n.235+189G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.948G>A
n.550G>A
n.585G>A
n.428G>A
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196781_46196782insACA522811914POMGNT1c.303_304insT (p.Glu102Ter)
n.475_476insT
n.471_472insT
n.460_461insT
n.595_596insT
n.448_449insT
n.724_725insT
n.456_457insT
c.235+188_235+189insT (n.235+188_235+189insT)
c.*155_*156insT (n.*155_*156insT)
n.947_948insT
n.549_550insT
n.584_585insT
n.427_428insT
c.237_238insT (p.Glu80Ter)
c.-127_-126insT (n.-127_-126insT)
n.462_463insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196782T>ACA417719684POMGNT1c.303A>T (p.Val101=)
n.475A>T
n.471A>T
n.460A>T
n.595A>T
n.448A>T
n.724A>T
n.456A>T
c.235+188A>T (n.235+188A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.947A>T
n.549A>T
n.584A>T
n.427A>T
c.237A>T (p.Val79=)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.462A>T
1g.46196782T>CCA833792POMGNT1c.303A>G (p.Val101=)
n.475A>G
n.471A>G
n.460A>G
n.595A>G
n.448A>G
n.724A>G
n.456A>G
c.235+188A>G (n.235+188A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.947A>G
n.549A>G
n.584A>G
n.427A>G
c.237A>G (p.Val79=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.462A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196782T>GCA417719686POMGNT1c.303A>C (p.Val101=)
n.475A>C
n.471A>C
n.460A>C
n.595A>C
n.448A>C
n.724A>C
n.456A>C
c.235+188A>C (n.235+188A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.947A>C
n.549A>C
n.584A>C
n.427A>C
c.237A>C (p.Val79=)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.462A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196782T=CA2474083833POMGNT1c.303A= (p.Val101=)
n.475A=
n.471A=
n.460A=
n.595A=
n.448A=
n.724A=
n.456A=
c.235+188A= (n.235+188A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.947A=
n.549A=
n.584A=
n.427A=
c.237A= (p.Val79=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.462A=
1g.46196783A>CCA340191633POMGNT1c.302T>G (p.Val101Gly)
n.474T>G
n.470T>G
n.459T>G
n.594T>G
n.447T>G
n.723T>G
n.455T>G
c.235+187T>G (n.235+187T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.946T>G
n.548T>G
n.583T>G
n.426T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.461T>G
1g.46196783A>GCA340191631POMGNT1c.302T>C (p.Val101Ala)
n.474T>C
n.470T>C
n.459T>C
n.594T>C
n.447T>C
n.723T>C
n.455T>C
c.235+187T>C (n.235+187T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.946T>C
n.548T>C
n.583T>C
n.426T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.461T>C
1g.46196783A>TCA340191632POMGNT1c.302T>A (p.Val101Glu)
n.474T>A
n.470T>A
n.459T>A
n.594T>A
n.447T>A
n.723T>A
n.455T>A
c.235+187T>A (n.235+187T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.946T>A
n.548T>A
n.583T>A
n.426T>A
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.461T>A
1g.46196784C>ACA340191634POMGNT1c.301G>T (p.Val101Leu)
n.473G>T
n.469G>T
n.458G>T
n.593G>T
n.446G>T
n.722G>T
n.454G>T
c.235+186G>T (n.235+186G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.945G>T
n.547G>T
n.582G>T
n.425G>T
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.460G>T
 dbSNP
1g.46196784C=CA1142372985POMGNT1c.301G= (p.Val101=)
n.473G=
n.469G=
n.458G=
n.593G=
n.446G=
n.722G=
n.454G=
c.235+186G= (n.235+186G=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.945G=
n.547G=
n.582G=
n.425G=
c.235G= (p.Val79=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.460G=
1g.46196784C>GCA340191635POMGNT1c.301G>C (p.Val101Leu)
n.473G>C
n.469G>C
n.458G>C
n.593G>C
n.446G>C
n.722G>C
n.454G>C
c.235+186G>C (n.235+186G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.945G>C
n.547G>C
n.582G>C
n.425G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.460G>C
 gnomAD v4
1g.46196784C>TCA148807POMGNT1c.301G>A (p.Val101Ile)
n.473G>A
n.469G>A
n.458G>A
n.593G>A
n.446G>A
n.722G>A
n.454G>A
c.235+186G>A (n.235+186G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.945G>A
n.547G>A
n.582G>A
n.425G>A
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.460G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46196785G>ACA833793POMGNT1c.300C>T (p.Asp100=)
n.472C>T
n.468C>T
n.457C>T
n.592C>T
n.445C>T
n.721C>T
n.453C>T
c.235+185C>T (n.235+185C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.944C>T
n.546C>T
n.581C>T
n.424C>T
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196785G>CCA340191637POMGNT1c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.472C>G
n.468C>G
n.457C>G
n.592C>G
n.445C>G
n.721C>G
n.453C>G
c.235+185C>G (n.235+185C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.944C>G
n.546C>G
n.581C>G
n.424C>G
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.459C>G
1g.46196785G=CA1148899460POMGNT1c.300C= (p.Asp100=)
n.472C=
n.468C=
n.457C=
n.592C=
n.445C=
n.721C=
n.453C=
c.235+185C= (n.235+185C=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.944C=
n.546C=
n.581C=
n.424C=
c.234C= (p.Asp78=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.459C=
1g.46196785G>TCA340191636POMGNT1c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.472C>A
n.468C>A
n.457C>A
n.592C>A
n.445C>A
n.721C>A
n.453C>A
c.235+185C>A (n.235+185C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.944C>A
n.546C>A
n.581C>A
n.424C>A
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.459C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46196786T>ACA340191638POMGNT1c.299A>T (p.Asp100Val)
n.471A>T
n.467A>T
n.456A>T
n.591A>T
n.444A>T
n.720A>T
n.452A>T
c.235+184A>T (n.235+184A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.943A>T
n.545A>T
n.580A>T
n.423A>T
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.458A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.46196786T>CCA340191639POMGNT1c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.471A>G
n.467A>G
n.456A>G
n.591A>G
n.444A>G
n.720A>G
n.452A>G
c.235+184A>G (n.235+184A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.943A>G
n.545A>G
n.580A>G
n.423A>G
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.458A>G
1g.46196786T>GCA340191640POMGNT1c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.471A>C
n.467A>C
n.456A>C
n.591A>C
n.444A>C
n.720A>C
n.452A>C
c.235+184A>C (n.235+184A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.943A>C
n.545A>C
n.580A>C
n.423A>C
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.458A>C
1g.46196786T=CA2474083834POMGNT1c.299A= (p.Asp100=)
n.471A=
n.467A=
n.456A=
n.591A=
n.444A=
n.720A=
n.452A=
c.235+184A= (n.235+184A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.943A=
n.545A=
n.580A=
n.423A=
c.233A= (p.Asp78=)
c.-131A= (n.-131A=)
n.458A=
1g.46196787C>ACA340191641POMGNT1c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.470G>T
n.466G>T
n.455G>T
n.590G>T
n.443G>T
n.719G>T
n.451G>T
c.235+183G>T (n.235+183G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.942G>T
n.544G>T
n.579G>T
n.422G>T
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.457G>T
1g.46196787C>GCA340191642POMGNT1c.298G>C (p.Asp100His)
n.470G>C
n.466G>C
n.455G>C
n.590G>C
n.443G>C
n.719G>C
n.451G>C
c.235+183G>C (n.235+183G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.942G>C
n.544G>C
n.579G>C
n.422G>C
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.457G>C
1g.46196787C>TCA340191643POMGNT1c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.470G>A
n.466G>A
n.455G>A
n.590G>A
n.443G>A
n.719G>A
n.451G>A
c.235+183G>A (n.235+183G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.942G>A
n.544G>A
n.579G>A
n.422G>A
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.457G>A
1g.46196788C>ACA417719704POMGNT1c.297G>T (p.Leu99=)
n.469G>T
n.465G>T
n.454G>T
n.589G>T
n.442G>T
n.718G>T
n.450G>T
c.235+182G>T (n.235+182G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.941G>T
n.543G>T
n.578G>T
n.421G>T
c.231G>T (p.Leu77=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.456G>T
 gnomAD v4
1g.46196788C>GCA417719705POMGNT1c.297G>C (p.Leu99=)
n.469G>C
n.465G>C
n.454G>C
n.589G>C
n.442G>C
n.718G>C
n.450G>C
c.235+182G>C (n.235+182G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.941G>C
n.543G>C
n.578G>C
n.421G>C
c.231G>C (p.Leu77=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.456G>C
1g.46196788C>TCA417719707POMGNT1c.297G>A (p.Leu99=)
n.469G>A
n.465G>A
n.454G>A
n.589G>A
n.442G>A
n.718G>A
n.450G>A
c.235+182G>A (n.235+182G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.941G>A
n.543G>A
n.578G>A
n.421G>A
c.231G>A (p.Leu77=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.456G>A
1g.46196789A>CCA340191644POMGNT1c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.468T>G
n.464T>G
n.453T>G
n.588T>G
n.441T>G
n.717T>G
n.449T>G
c.235+181T>G (n.235+181T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.940T>G
n.542T>G
n.577T>G
n.420T>G
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.-134T>G (n.-134T>G)
n.455T>G
1g.46196789A>GCA340191646POMGNT1c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.468T>C
n.464T>C
n.453T>C
n.588T>C
n.441T>C
n.717T>C
n.449T>C
c.235+181T>C (n.235+181T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.940T>C
n.542T>C
n.577T>C
n.420T>C
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.-134T>C (n.-134T>C)
n.455T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.46196789A>TCA340191645POMGNT1c.296T>A (p.Leu99Gln)
n.468T>A
n.464T>A
n.453T>A
n.588T>A
n.441T>A
n.717T>A
n.449T>A
c.235+181T>A (n.235+181T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.940T>A
n.542T>A
n.577T>A
n.420T>A
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.-134T>A (n.-134T>A)
n.455T>A
1g.46196790G>ACA417719712POMGNT1c.295C>T (p.Leu99=)
n.467C>T
n.463C>T
n.452C>T
n.587C>T
n.440C>T
n.716C>T
n.448C>T
c.235+180C>T (n.235+180C>T)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.939C>T
n.541C>T
n.576C>T
n.419C>T
c.229C>T (p.Leu77=)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.454C>T
1g.46196790G>CCA340191647POMGNT1c.295C>G (p.Leu99Val)
n.467C>G
n.463C>G
n.452C>G
n.587C>G
n.440C>G
n.716C>G
n.448C>G
c.235+180C>G (n.235+180C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.939C>G
n.541C>G
n.576C>G
n.419C>G
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.454C>G
1g.46196790G>TCA340191648POMGNT1c.295C>A (p.Leu99Met)
n.467C>A
n.463C>A
n.452C>A
n.587C>A
n.440C>A
n.716C>A
n.448C>A
c.235+180C>A (n.235+180C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.939C>A
n.541C>A
n.576C>A
n.419C>A
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.454C>A
1g.46196791G>ACA417719716POMGNT1c.294C>T (p.Val98=)
n.466C>T
n.462C>T
n.451C>T
n.586C>T
n.439C>T
n.715C>T
n.447C>T
c.235+179C>T (n.235+179C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.938C>T
n.540C>T
n.575C>T
n.418C>T
c.228C>T (p.Val76=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
n.453C>T
1g.46196791G>CCA417719717POMGNT1c.294C>G (p.Val98=)
n.466C>G
n.462C>G
n.451C>G
n.586C>G
n.439C>G
n.715C>G
n.447C>G
c.235+179C>G (n.235+179C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.938C>G
n.540C>G
n.575C>G
n.418C>G
c.228C>G (p.Val76=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
n.453C>G
1g.46196791G>TCA417719719POMGNT1c.294C>A (p.Val98=)
n.466C>A
n.462C>A
n.451C>A
n.586C>A
n.439C>A
n.715C>A
n.447C>A
c.235+179C>A (n.235+179C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.938C>A
n.540C>A
n.575C>A
n.418C>A
c.228C>A (p.Val76=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
n.453C>A
1g.46196792A=CA2474083835POMGNT1c.293T= (p.Val98=)
n.465T=
n.461T=
n.450T=
n.585T=
n.438T=
n.714T=
n.446T=
c.235+178T= (n.235+178T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.937T=
n.539T=
n.574T=
n.417T=
c.227T= (p.Val76=)
c.-137T= (n.-137T=)
n.452T=
1g.46196792A>CCA340191649POMGNT1c.293T>G (p.Val98Gly)
n.465T>G
n.461T>G
n.450T>G
n.585T>G
n.438T>G
n.714T>G
n.446T>G
c.235+178T>G (n.235+178T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.937T>G
n.539T>G
n.574T>G
n.417T>G
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.-137T>G (n.-137T>G)
n.452T>G
 dbSNP
1g.46196792A>GCA340191650POMGNT1c.293T>C (p.Val98Ala)
n.465T>C
n.461T>C
n.450T>C
n.585T>C
n.438T>C
n.714T>C
n.446T>C
c.235+178T>C (n.235+178T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.937T>C
n.539T>C
n.574T>C
n.417T>C
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.-137T>C (n.-137T>C)
n.452T>C
1g.46196792A>TCA340191651POMGNT1c.293T>A (p.Val98Asp)
n.465T>A
n.461T>A
n.450T>A
n.585T>A
n.438T>A
n.714T>A
n.446T>A
c.235+178T>A (n.235+178T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.937T>A
n.539T>A
n.574T>A
n.417T>A
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.-137T>A (n.-137T>A)
n.452T>A
 ClinVar dbSNP
1g.46196793C>ACA340191652POMGNT1c.292G>T (p.Val98Phe)
n.464G>T
n.460G>T
n.449G>T
n.584G>T
n.437G>T
n.713G>T
n.445G>T
c.235+177G>T (n.235+177G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.936G>T
n.538G>T
n.573G>T
n.416G>T
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.451G>T
1g.46196793C>GCA340191653POMGNT1c.292G>C (p.Val98Leu)
n.464G>C
n.460G>C
n.449G>C
n.584G>C
n.437G>C
n.713G>C
n.445G>C
c.235+177G>C (n.235+177G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.936G>C
n.538G>C
n.573G>C
n.416G>C
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.451G>C
1g.46196793C>TCA340191654POMGNT1c.292G>A (p.Val98Ile)
n.464G>A
n.460G>A
n.449G>A
n.584G>A
n.437G>A
n.713G>A
n.445G>A
c.235+177G>A (n.235+177G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.936G>A
n.538G>A
n.573G>A
n.416G>A
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.451G>A
1g.46196794C>ACA417719725POMGNT1c.291G>T (p.Arg97=)
n.463G>T
n.459G>T
n.448G>T
n.583G>T
n.436G>T
n.712G>T
n.444G>T
c.235+176G>T (n.235+176G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.935G>T
n.537G>T
n.572G>T
n.415G>T
c.225G>T (p.Arg75=)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.450G>T
1g.46196794C>GCA417719729POMGNT1c.291G>C (p.Arg97=)
n.463G>C
n.459G>C
n.448G>C
n.583G>C
n.436G>C
n.712G>C
n.444G>C
c.235+176G>C (n.235+176G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.935G>C
n.537G>C
n.572G>C
n.415G>C
c.225G>C (p.Arg75=)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.450G>C
1g.46196794C>TCA417719727POMGNT1c.291G>A (p.Arg97=)
n.463G>A
n.459G>A
n.448G>A
n.583G>A
n.436G>A
n.712G>A
n.444G>A
c.235+176G>A (n.235+176G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.935G>A
n.537G>A
n.572G>A
n.415G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.450G>A
1g.46196795C>ACA340191655POMGNT1c.290G>T (p.Arg97Leu)
n.462G>T
n.458G>T
n.447G>T
n.582G>T
n.435G>T
n.711G>T
n.443G>T
c.235+175G>T (n.235+175G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.934G>T
n.536G>T
n.571G>T
n.414G>T
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.-140G>T (n.-140G>T)
n.449G>T
1g.46196795C=CA2474083836POMGNT1c.290G= (p.Arg97=)
n.462G=
n.458G=
n.447G=
n.582G=
n.435G=
n.711G=
n.443G=
c.235+175G= (n.235+175G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.934G=
n.536G=
n.571G=
n.414G=
c.224G= (p.Arg75=)
c.-140G= (n.-140G=)
n.449G=
1g.46196795C>GCA340191656POMGNT1c.290G>C (p.Arg97Pro)
n.462G>C
n.458G>C
n.447G>C
n.582G>C
n.435G>C
n.711G>C
n.443G>C
c.235+175G>C (n.235+175G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.934G>C
n.536G>C
n.571G>C
n.414G>C
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.-140G>C (n.-140G>C)
n.449G>C
1g.46196795C>TCA833794POMGNT1c.290G>A (p.Arg97Gln)
n.462G>A
n.458G>A
n.447G>A
n.582G>A
n.435G>A
n.711G>A
n.443G>A
c.235+175G>A (n.235+175G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.934G>A
n.536G>A
n.571G>A
n.414G>A
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.-140G>A (n.-140G>A)
n.449G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196796G>ACA833795POMGNT1c.289C>T (p.Arg97Trp)
n.461C>T
n.457C>T
n.446C>T
n.581C>T
n.434C>T
n.710C>T
n.442C>T
c.235+174C>T (n.235+174C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.933C>T
n.535C>T
n.570C>T
n.413C>T
c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.448C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46196796G>CCA340191657POMGNT1c.289C>G (p.Arg97Gly)
n.461C>G
n.457C>G
n.446C>G
n.581C>G
n.434C>G
n.710C>G
n.442C>G
c.235+174C>G (n.235+174C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.933C>G
n.535C>G
n.570C>G
n.413C>G
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.448C>G
1g.46196796G=CA1147040116POMGNT1c.289C= (p.Arg97=)
n.461C=
n.457C=
n.446C=
n.581C=
n.434C=
n.710C=
n.442C=
c.235+174C= (n.235+174C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.933C=
n.535C=
n.570C=
n.413C=
c.223C= (p.Arg75=)
c.-141C= (n.-141C=)
n.448C=
1g.46196796G>TCA21917996POMGNT1c.289C>A (p.Arg97=)
n.461C>A
n.457C>A
n.446C>A
n.581C>A
n.434C>A
n.710C>A
n.442C>A
c.235+174C>A (n.235+174C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.933C>A
n.535C>A
n.570C>A
n.413C>A
c.223C>A (p.Arg75=)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.448C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46196797C>ACA417719736POMGNT1c.288G>T (p.Arg96=)
n.460G>T
n.456G>T
n.445G>T
n.580G>T
n.433G>T
n.709G>T
n.441G>T
c.235+173G>T (n.235+173G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.932G>T
n.534G>T
n.569G>T
n.412G>T
c.222G>T (p.Arg74=)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.447G>T
1g.46196797C>GCA417719738POMGNT1c.288G>C (p.Arg96=)
n.460G>C
n.456G>C
n.445G>C
n.580G>C
n.433G>C
n.709G>C
n.441G>C
c.235+173G>C (n.235+173G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.932G>C
n.534G>C
n.569G>C
n.412G>C
c.222G>C (p.Arg74=)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.447G>C
1g.46196797C>TCA417719739POMGNT1c.288G>A (p.Arg96=)
n.460G>A
n.456G>A
n.445G>A
n.580G>A
n.433G>A
n.709G>A
n.441G>A
c.235+173G>A (n.235+173G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.932G>A
n.534G>A
n.569G>A
n.412G>A
c.222G>A (p.Arg74=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.447G>A
1g.46196798C>ACA340191658POMGNT1c.287G>T (p.Arg96Leu)
n.459G>T
n.455G>T
n.444G>T
n.579G>T
n.432G>T
n.708G>T
n.440G>T
c.235+172G>T (n.235+172G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.931G>T
n.533G>T
n.568G>T
n.411G>T
c.221G>T (p.Arg74Leu)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.446G>T
1g.46196798C=CA1143403529POMGNT1c.287G= (p.Arg96=)
n.459G=
n.455G=
n.444G=
n.579G=
n.432G=
n.708G=
n.440G=
c.235+172G= (n.235+172G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.931G=
n.533G=
n.568G=
n.411G=
c.221G= (p.Arg74=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.446G=
1g.46196798C>GCA833796POMGNT1c.287G>C (p.Arg96Pro)
n.459G>C
n.455G>C
n.444G>C
n.579G>C
n.432G>C
n.708G>C
n.440G>C
c.235+172G>C (n.235+172G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.931G>C
n.533G>C
n.568G>C
n.411G>C
c.221G>C (p.Arg74Pro)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.446G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196798C>TCA833797POMGNT1c.287G>A (p.Arg96Gln)
n.459G>A
n.455G>A
n.444G>A
n.579G>A
n.432G>A
n.708G>A
n.440G>A
c.235+172G>A (n.235+172G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.931G>A
n.533G>A
n.568G>A
n.411G>A
c.221G>A (p.Arg74Gln)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196799G>ACA833798POMGNT1c.286C>T (p.Arg96Trp)
n.458C>T
n.454C>T
n.443C>T
n.578C>T
n.431C>T
n.707C>T
n.439C>T
c.235+171C>T (n.235+171C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.930C>T
n.532C>T
n.567C>T
n.410C>T
c.220C>T (p.Arg74Trp)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196799G>CCA340191659POMGNT1c.286C>G (p.Arg96Gly)
n.458C>G
n.454C>G
n.443C>G
n.578C>G
n.431C>G
n.707C>G
n.439C>G
c.235+171C>G (n.235+171C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.930C>G
n.532C>G
n.567C>G
n.410C>G
c.220C>G (p.Arg74Gly)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.445C>G
1g.46196799G=CA2474083837POMGNT1c.286C= (p.Arg96=)
n.458C=
n.454C=
n.443C=
n.578C=
n.431C=
n.707C=
n.439C=
c.235+171C= (n.235+171C=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.930C=
n.532C=
n.567C=
n.410C=
c.220C= (p.Arg74=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.445C=
1g.46196799G>TCA417719744POMGNT1c.286C>A (p.Arg96=)
n.458C>A
n.454C>A
n.443C>A
n.578C>A
n.431C>A
n.707C>A
n.439C>A
c.235+171C>A (n.235+171C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.930C>A
n.532C>A
n.567C>A
n.410C>A
c.220C>A (p.Arg74=)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.445C>A
1g.46196800G>ACA417719747POMGNT1c.285C>T (p.Pro95=)
n.457C>T
n.453C>T
n.442C>T
n.577C>T
n.430C>T
n.706C>T
n.438C>T
c.235+170C>T (n.235+170C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.929C>T
n.531C>T
n.566C>T
n.409C>T
c.219C>T (p.Pro73=)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.444C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46196800G>CCA417719749POMGNT1c.285C>G (p.Pro95=)
n.457C>G
n.453C>G
n.442C>G
n.577C>G
n.430C>G
n.706C>G
n.438C>G
c.235+170C>G (n.235+170C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.929C>G
n.531C>G
n.566C>G
n.409C>G
c.219C>G (p.Pro73=)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.444C>G
1g.46196800G>TCA417719751POMGNT1c.285C>A (p.Pro95=)
n.457C>A
n.453C>A
n.442C>A
n.577C>A
n.430C>A
n.706C>A
n.438C>A
c.235+170C>A (n.235+170C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.929C>A
n.531C>A
n.566C>A
n.409C>A
c.219C>A (p.Pro73=)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.444C>A
1g.46196801G>ACA340191662POMGNT1c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.456C>T
n.452C>T
n.441C>T
n.576C>T
n.429C>T
n.705C>T
n.437C>T
c.235+169C>T (n.235+169C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.928C>T
n.530C>T
n.565C>T
n.408C>T
c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.443C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46196801G>CCA340191661POMGNT1c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.456C>G
n.452C>G
n.441C>G
n.576C>G
n.429C>G
n.705C>G
n.437C>G
c.235+169C>G (n.235+169C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.928C>G
n.530C>G
n.565C>G
n.408C>G
c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.443C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196801G=CA2474083838POMGNT1c.284C= (p.Pro95=)
n.456C=
n.452C=
n.441C=
n.576C=
n.429C=
n.705C=
n.437C=
c.235+169C= (n.235+169C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.928C=
n.530C=
n.565C=
n.408C=
c.218C= (p.Pro73=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.443C=
1g.46196801G>TCA340191660POMGNT1c.284C>A (p.Pro95His)
n.456C>A
n.452C>A
n.441C>A
n.576C>A
n.429C>A
n.705C>A
n.437C>A
c.235+169C>A (n.235+169C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.928C>A
n.530C>A
n.565C>A
n.408C>A
c.218C>A (p.Pro73His)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.443C>A
1g.46196802G>ACA340191663POMGNT1c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.455C>T
n.451C>T
n.440C>T
n.575C>T
n.428C>T
n.704C>T
n.436C>T
c.235+168C>T (n.235+168C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.927C>T
n.529C>T
n.564C>T
n.407C>T
c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.442C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46196802G>CCA340191664POMGNT1c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.455C>G
n.451C>G
n.440C>G
n.575C>G
n.428C>G
n.704C>G
n.436C>G
c.235+168C>G (n.235+168C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.927C>G
n.529C>G
n.564C>G
n.407C>G
c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.442C>G
 dbSNP
1g.46196802G=CA2474083839POMGNT1c.283C= (p.Pro95=)
n.455C=
n.451C=
n.440C=
n.575C=
n.428C=
n.704C=
n.436C=
c.235+168C= (n.235+168C=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.927C=
n.529C=
n.564C=
n.407C=
c.217C= (p.Pro73=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.442C=
1g.46196802G>TCA340191665POMGNT1c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.455C>A
n.451C>A
n.440C>A
n.575C>A
n.428C>A
n.704C>A
n.436C>A
c.235+168C>A (n.235+168C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.927C>A
n.529C>A
n.564C>A
n.407C>A
c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.442C>A
1g.46196803A>CCA417719758POMGNT1c.282T>G (p.Gly94=)
n.454T>G
n.450T>G
n.439T>G
n.574T>G
n.427T>G
n.703T>G
n.435T>G
c.235+167T>G (n.235+167T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.926T>G
n.528T>G
n.563T>G
n.406T>G
c.216T>G (p.Gly72=)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.441T>G
1g.46196803A>GCA417719759POMGNT1c.282T>C (p.Gly94=)
n.454T>C
n.450T>C
n.439T>C
n.574T>C
n.427T>C
n.703T>C
n.435T>C
c.235+167T>C (n.235+167T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.926T>C
n.528T>C
n.563T>C
n.406T>C
c.216T>C (p.Gly72=)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.441T>C
1g.46196803A>TCA417719761POMGNT1c.282T>A (p.Gly94=)
n.454T>A
n.450T>A
n.439T>A
n.574T>A
n.427T>A
n.703T>A
n.435T>A
c.235+167T>A (n.235+167T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.926T>A
n.528T>A
n.563T>A
n.406T>A
c.216T>A (p.Gly72=)
c.-148T>A (n.-148T>A)
n.441T>A
1g.46196804C>ACA340191666POMGNT1c.281G>T (p.Gly94Val)
n.453G>T
n.449G>T
n.438G>T
n.573G>T
n.426G>T
n.702G>T
n.434G>T
c.235+166G>T (n.235+166G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.925G>T
n.527G>T
n.562G>T
n.405G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.440G>T
 ClinVar
1g.46196804C>GCA340191667POMGNT1c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.453G>C
n.449G>C
n.438G>C
n.573G>C
n.426G>C
n.702G>C
n.434G>C
c.235+166G>C (n.235+166G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.925G>C
n.527G>C
n.562G>C
n.405G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.440G>C
 COSMIC COSMIC
1g.46196804C>TCA340191668POMGNT1c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.453G>A
n.449G>A
n.438G>A
n.573G>A
n.426G>A
n.702G>A
n.434G>A
c.235+166G>A (n.235+166G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.925G>A
n.527G>A
n.562G>A
n.405G>A
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.440G>A
1g.46196805C>ACA833800POMGNT1c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.452G>T
n.448G>T
n.437G>T
n.572G>T
n.425G>T
n.701G>T
n.433G>T
c.235+165G>T (n.235+165G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.924G>T
n.526G>T
n.561G>T
n.404G>T
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.439G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196805C=CA2474083840POMGNT1c.280G= (p.Gly94=)
n.452G=
n.448G=
n.437G=
n.572G=
n.425G=
n.701G=
n.433G=
c.235+165G= (n.235+165G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.924G=
n.526G=
n.561G=
n.404G=
c.214G= (p.Gly72=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.439G=
1g.46196805C>GCA340191669POMGNT1c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.452G>C
n.448G>C
n.437G>C
n.572G>C
n.425G>C
n.701G>C
n.433G>C
c.235+165G>C (n.235+165G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.924G>C
n.526G>C
n.561G>C
n.404G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.439G>C
 gnomAD v4
1g.46196805C>TCA833799POMGNT1c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.452G>A
n.448G>A
n.437G>A
n.572G>A
n.425G>A
n.701G>A
n.433G>A
c.235+165G>A (n.235+165G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.924G>A
n.526G>A
n.561G>A
n.404G>A
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.439G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196806A>CCA340191670POMGNT1c.279T>G (p.Ser93Arg)
n.451T>G
n.447T>G
n.436T>G
n.571T>G
n.424T>G
n.700T>G
n.432T>G
c.235+164T>G (n.235+164T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.923T>G
n.525T>G
n.560T>G
n.403T>G
c.213T>G (p.Ser71Arg)
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.438T>G
1g.46196806A>GCA417719769POMGNT1c.279T>C (p.Ser93=)
n.451T>C
n.447T>C
n.436T>C
n.571T>C
n.424T>C
n.700T>C
n.432T>C
c.235+164T>C (n.235+164T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.923T>C
n.525T>C
n.560T>C
n.403T>C
c.213T>C (p.Ser71=)
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.438T>C
1g.46196806A>TCA340191671POMGNT1c.279T>A (p.Ser93Arg)
n.451T>A
n.447T>A
n.436T>A
n.571T>A
n.424T>A
n.700T>A
n.432T>A
c.235+164T>A (n.235+164T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.923T>A
n.525T>A
n.560T>A
n.403T>A
c.213T>A (p.Ser71Arg)
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.438T>A
1g.46196807C>ACA340191672POMGNT1c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.450G>T
n.446G>T
n.435G>T
n.570G>T
n.423G>T
n.699G>T
n.431G>T
c.235+163G>T (n.235+163G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
n.922G>T
n.524G>T
n.559G>T
n.402G>T
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.437G>T
1g.46196807C>GCA340191673POMGNT1c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.450G>C
n.446G>C
n.435G>C
n.570G>C
n.423G>C
n.699G>C
n.431G>C
c.235+163G>C (n.235+163G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.922G>C
n.524G>C
n.559G>C
n.402G>C
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.437G>C
1g.46196807C>TCA340191674POMGNT1c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.450G>A
n.446G>A
n.435G>A
n.570G>A
n.423G>A
n.699G>A
n.431G>A
c.235+163G>A (n.235+163G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.922G>A
n.524G>A
n.559G>A
n.402G>A
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.437G>A
1g.46196808T>ACA340191675POMGNT1c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.449A>T
n.445A>T
n.434A>T
n.569A>T
n.422A>T
n.698A>T
n.430A>T
c.235+162A>T (n.235+162A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.921A>T
n.523A>T
n.558A>T
n.401A>T
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-153A>T (n.-153A>T)
n.436A>T
1g.46196808T>CCA833801POMGNT1c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.449A>G
n.445A>G
n.434A>G
n.569A>G
n.422A>G
n.698A>G
n.430A>G
c.235+162A>G (n.235+162A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.921A>G
n.523A>G
n.558A>G
n.401A>G
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-153A>G (n.-153A>G)
n.436A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196808T>GCA340191676POMGNT1c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.449A>C
n.445A>C
n.434A>C
n.569A>C
n.422A>C
n.698A>C
n.430A>C
c.235+162A>C (n.235+162A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.921A>C
n.523A>C
n.558A>C
n.401A>C
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-153A>C (n.-153A>C)
n.436A>C
1g.46196808T=CA2474083841POMGNT1c.277A= (p.Ser93=)
n.449A=
n.445A=
n.434A=
n.569A=
n.422A=
n.698A=
n.430A=
c.235+162A= (n.235+162A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.921A=
n.523A=
n.558A=
n.401A=
c.211A= (p.Ser71=)
c.-153A= (n.-153A=)
n.436A=
1g.46196809G>ACA417719778POMGNT1c.276C>T (p.Gly92=)
n.448C>T
n.444C>T
n.433C>T
n.568C>T
n.421C>T
n.697C>T
n.429C>T
c.235+161C>T (n.235+161C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.920C>T
n.522C>T
n.557C>T
n.400C>T
c.210C>T (p.Gly70=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.435C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46196809G>CCA417719780POMGNT1c.276C>G (p.Gly92=)
n.448C>G
n.444C>G
n.433C>G
n.568C>G
n.421C>G
n.697C>G
n.429C>G
c.235+161C>G (n.235+161C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.920C>G
n.522C>G
n.557C>G
n.400C>G
c.210C>G (p.Gly70=)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.435C>G
1g.46196809G=CA2474083842POMGNT1c.276C= (p.Gly92=)
n.448C=
n.444C=
n.433C=
n.568C=
n.421C=
n.697C=
n.429C=
c.235+161C= (n.235+161C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.920C=
n.522C=
n.557C=
n.400C=
c.210C= (p.Gly70=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.435C=
1g.46196809G>TCA417719782POMGNT1c.276C>A (p.Gly92=)
n.448C>A
n.444C>A
n.433C>A
n.568C>A
n.421C>A
n.697C>A
n.429C>A
c.235+161C>A (n.235+161C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.920C>A
n.522C>A
n.557C>A
n.400C>A
c.210C>A (p.Gly70=)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.435C>A
1g.46196810C>ACA833802POMGNT1c.275G>T (p.Gly92Val)
n.447G>T
n.443G>T
n.432G>T
n.567G>T
n.420G>T
n.696G>T
n.428G>T
c.235+160G>T (n.235+160G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.919G>T
n.521G>T
n.556G>T
n.399G>T
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.434G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196810C=CA2474083844POMGNT1c.275G= (p.Gly92=)
n.447G=
n.443G=
n.432G=
n.567G=
n.420G=
n.696G=
n.428G=
c.235+160G= (n.235+160G=)
c.*127G= (n.*127G=)
n.919G=
n.521G=
n.556G=
n.399G=
c.209G= (p.Gly70=)
c.-155G= (n.-155G=)
n.434G=
1g.46196810C>GCA340191677POMGNT1c.275G>C (p.Gly92Ala)
n.447G>C
n.443G>C
n.432G>C
n.567G>C
n.420G>C
n.696G>C
n.428G>C
c.235+160G>C (n.235+160G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.919G>C
n.521G>C
n.556G>C
n.399G>C
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.434G>C
1g.46196810C>TCA340191678POMGNT1c.275G>A (p.Gly92Asp)
n.447G>A
n.443G>A
n.432G>A
n.567G>A
n.420G>A
n.696G>A
n.428G>A
c.235+160G>A (n.235+160G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.919G>A
n.521G>A
n.556G>A
n.399G>A
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.434G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46196810_46196812delinsCCTCA2474083843POMGNT1c.273_275delinsAGG (p.Arg91=)
n.445_447delinsAGG
n.441_443delinsAGG
n.430_432delinsAGG
n.565_567delinsAGG
n.418_420delinsAGG
n.694_696delinsAGG
n.426_428delinsAGG
c.235+158_235+160delinsAGG (n.235+158_235+160delinsAGG)
c.*125_*127delinsAGG (n.*125_*127delinsAGG)
n.917_919delinsAGG
n.519_521delinsAGG
n.554_556delinsAGG
n.397_399delinsAGG
c.207_209delinsAGG (p.Arg69=)
c.-157_-155delinsAGG (n.-157_-155delinsAGG)
n.432_434delinsAGG
1g.46196811C>ACA340191680POMGNT1c.274G>T (p.Gly92Cys)
n.446G>T
n.442G>T
n.431G>T
n.566G>T
n.419G>T
n.695G>T
n.427G>T
c.235+159G>T (n.235+159G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.918G>T
n.520G>T
n.555G>T
n.398G>T
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.433G>T
1g.46196811C>GCA340191681POMGNT1c.274G>C (p.Gly92Arg)
n.446G>C
n.442G>C
n.431G>C
n.566G>C
n.419G>C
n.695G>C
n.427G>C
c.235+159G>C (n.235+159G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.918G>C
n.520G>C
n.555G>C
n.398G>C
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.433G>C
1g.46196811C>TCA340191679POMGNT1c.274G>A (p.Gly92Ser)
n.446G>A
n.442G>A
n.431G>A
n.566G>A
n.419G>A
n.695G>A
n.427G>A
c.235+159G>A (n.235+159G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.918G>A
n.520G>A
n.555G>A
n.398G>A
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.433G>A
 gnomAD v4
1g.46196813_46196814delCA522811917POMGNT1c.273_274del (p.Gly92GlnfsTer?)
n.445_446del
n.441_442del
n.430_431del
n.565_566del
n.418_419del
n.694_695del
n.426_427del
c.235+158_235+159del (n.235+158_235+159del)
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
n.917_918del
n.519_520del
n.554_555del
n.397_398del
c.207_208del (p.Gly70GlnfsTer?)
c.-157_-156del (n.-157_-156del)
n.432_433del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196812T>ACA340191682POMGNT1c.273A>T (p.Arg91Ser)
n.445A>T
n.441A>T
n.430A>T
n.565A>T
n.418A>T
n.694A>T
n.426A>T
c.235+158A>T (n.235+158A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.917A>T
n.519A>T
n.554A>T
n.397A>T
c.207A>T (p.Arg69Ser)
c.-157A>T (n.-157A>T)
n.432A>T
1g.46196812T>CCA417719789POMGNT1c.273A>G (p.Arg91=)
n.445A>G
n.441A>G
n.430A>G
n.565A>G
n.418A>G
n.694A>G
n.426A>G
c.235+158A>G (n.235+158A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.917A>G
n.519A>G
n.554A>G
n.397A>G
c.207A>G (p.Arg69=)
c.-157A>G (n.-157A>G)
n.432A>G
1g.46196812T>GCA340191683POMGNT1c.273A>C (p.Arg91Ser)
n.445A>C
n.441A>C
n.430A>C
n.565A>C
n.418A>C
n.694A>C
n.426A>C
c.235+158A>C (n.235+158A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.917A>C
n.519A>C
n.554A>C
n.397A>C
c.207A>C (p.Arg69Ser)
c.-157A>C (n.-157A>C)
n.432A>C
1g.46196813C>ACA340191684POMGNT1c.272G>T (p.Arg91Ile)
n.444G>T
n.440G>T
n.429G>T
n.564G>T
n.417G>T
n.693G>T
n.425G>T
c.235+157G>T (n.235+157G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.916G>T
n.518G>T
n.553G>T
n.396G>T
c.206G>T (p.Arg69Ile)
c.-158G>T (n.-158G>T)
n.431G>T
1g.46196813C>GCA340191685POMGNT1c.272G>C (p.Arg91Thr)
n.444G>C
n.440G>C
n.429G>C
n.564G>C
n.417G>C
n.693G>C
n.425G>C
c.235+157G>C (n.235+157G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.916G>C
n.518G>C
n.553G>C
n.396G>C
c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.-158G>C (n.-158G>C)
n.431G>C
1g.46196813C>TCA340191686POMGNT1c.272G>A (p.Arg91Lys)
n.444G>A
n.440G>A
n.429G>A
n.564G>A
n.417G>A
n.693G>A
n.425G>A
c.235+157G>A (n.235+157G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.916G>A
n.518G>A
n.553G>A
n.396G>A
c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.431G>A
1g.46196814T>ACA340191687POMGNT1c.271A>T (p.Arg91Ter)
n.443A>T
n.439A>T
n.428A>T
n.563A>T
n.416A>T
n.692A>T
n.424A>T
c.235+156A>T (n.235+156A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.915A>T
n.517A>T
n.552A>T
n.395A>T
c.205A>T (p.Arg69Ter)
c.-159A>T (n.-159A>T)
n.430A>T
1g.46196814T>CCA340191688POMGNT1c.271A>G (p.Arg91Gly)
n.443A>G
n.439A>G
n.428A>G
n.563A>G
n.416A>G
n.692A>G
n.424A>G
c.235+156A>G (n.235+156A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.915A>G
n.517A>G
n.552A>G
n.395A>G
c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.-159A>G (n.-159A>G)
n.430A>G
1g.46196814T>GCA417719796POMGNT1c.271A>C (p.Arg91=)
n.443A>C
n.439A>C
n.428A>C
n.563A>C
n.416A>C
n.692A>C
n.424A>C
c.235+156A>C (n.235+156A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.915A>C
n.517A>C
n.552A>C
n.395A>C
c.205A>C (p.Arg69=)
c.-159A>C (n.-159A>C)
n.430A>C
1g.46196815G>ACA417719800POMGNT1c.270C>T (p.Arg90=)
n.442C>T
n.438C>T
n.427C>T
n.562C>T
n.415C>T
n.691C>T
n.423C>T
c.235+155C>T (n.235+155C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.914C>T
n.516C>T
n.551C>T
n.394C>T
c.204C>T (p.Arg68=)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.429C>T
1g.46196815G>CCA417719801POMGNT1c.270C>G (p.Arg90=)
n.442C>G
n.438C>G
n.427C>G
n.562C>G
n.415C>G
n.691C>G
n.423C>G
c.235+155C>G (n.235+155C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.914C>G
n.516C>G
n.551C>G
n.394C>G
c.204C>G (p.Arg68=)
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.429C>G
1g.46196815G>TCA417719798POMGNT1c.270C>A (p.Arg90=)
n.442C>A
n.438C>A
n.427C>A
n.562C>A
n.415C>A
n.691C>A
n.423C>A
c.235+155C>A (n.235+155C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.914C>A
n.516C>A
n.551C>A
n.394C>A
c.204C>A (p.Arg68=)
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.429C>A
 ClinVar
1g.46196816C>ACA340191689POMGNT1c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.441G>T
n.437G>T
n.426G>T
n.561G>T
n.414G>T
n.690G>T
n.422G>T
c.235+154G>T (n.235+154G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.913G>T
n.515G>T
n.550G>T
n.393G>T
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.428G>T
 gnomAD v4
1g.46196816C=CA1141696885POMGNT1c.269G= (p.Arg90=)
n.441G=
n.437G=
n.426G=
n.561G=
n.414G=
n.690G=
n.422G=
c.235+154G= (n.235+154G=)
c.*121G= (n.*121G=)
n.913G=
n.515G=
n.550G=
n.393G=
c.203G= (p.Arg68=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.428G=
1g.46196816C>GCA340191690POMGNT1c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.441G>C
n.437G>C
n.426G>C
n.561G>C
n.414G>C
n.690G>C
n.422G>C
c.235+154G>C (n.235+154G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.913G>C
n.515G>C
n.550G>C
n.393G>C
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.428G>C
1g.46196816C>TCA833803POMGNT1c.269G>A (p.Arg90His)
n.441G>A
n.437G>A
n.426G>A
n.561G>A
n.414G>A
n.690G>A
n.422G>A
c.235+154G>A (n.235+154G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.913G>A
n.515G>A
n.550G>A
n.393G>A
c.203G>A (p.Arg68His)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196817G>ACA833804POMGNT1c.268C>T (p.Arg90Cys)
n.440C>T
n.436C>T
n.425C>T
n.560C>T
n.413C>T
n.689C>T
n.421C>T
c.235+153C>T (n.235+153C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.912C>T
n.514C>T
n.549C>T
n.392C>T
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.427C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46196817G>CCA340191691POMGNT1c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.440C>G
n.436C>G
n.425C>G
n.560C>G
n.413C>G
n.689C>G
n.421C>G
c.235+153C>G (n.235+153C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.912C>G
n.514C>G
n.549C>G
n.392C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.427C>G
 gnomAD v4
1g.46196817G=CA1142023380POMGNT1c.268C= (p.Arg90=)
n.440C=
n.436C=
n.425C=
n.560C=
n.413C=
n.689C=
n.421C=
c.235+153C= (n.235+153C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.912C=
n.514C=
n.549C=
n.392C=
c.202C= (p.Arg68=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.427C=
1g.46196817G>TCA340191692POMGNT1c.268C>A (p.Arg90Ser)
n.440C>A
n.436C>A
n.425C>A
n.560C>A
n.413C>A
n.689C>A
n.421C>A
c.235+153C>A (n.235+153C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.912C>A
n.514C>A
n.549C>A
n.392C>A
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.427C>A
1g.46196818C>ACA417719812POMGNT1c.267G>T (p.Arg89=)
n.439G>T
n.435G>T
n.424G>T
n.559G>T
n.412G>T
n.688G>T
n.420G>T
c.235+152G>T (n.235+152G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.911G>T
n.513G>T
n.548G>T
n.391G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.426G>T
1g.46196818C>GCA417719810POMGNT1c.267G>C (p.Arg89=)
n.439G>C
n.435G>C
n.424G>C
n.559G>C
n.412G>C
n.688G>C
n.420G>C
c.235+152G>C (n.235+152G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.911G>C
n.513G>C
n.548G>C
n.391G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.426G>C
1g.46196818C>TCA417719809POMGNT1c.267G>A (p.Arg89=)
n.439G>A
n.435G>A
n.424G>A
n.559G>A
n.412G>A
n.688G>A
n.420G>A
c.235+152G>A (n.235+152G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.911G>A
n.513G>A
n.548G>A
n.391G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.426G>A
1g.46196819C>ACA340191693POMGNT1c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.438G>T
n.434G>T
n.423G>T
n.558G>T
n.411G>T
n.687G>T
n.419G>T
c.235+151G>T (n.235+151G>T)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.910G>T
n.512G>T
n.547G>T
n.390G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.425G>T
 gnomAD v4
1g.46196819C=CA1143391224POMGNT1c.266G= (p.Arg89=)
n.438G=
n.434G=
n.423G=
n.558G=
n.411G=
n.687G=
n.419G=
c.235+151G= (n.235+151G=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.910G=
n.512G=
n.547G=
n.390G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.-164G= (n.-164G=)
n.425G=
1g.46196819C>GCA340191694POMGNT1c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.438G>C
n.434G>C
n.423G>C
n.558G>C
n.411G>C
n.687G>C
n.419G>C
c.235+151G>C (n.235+151G>C)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.910G>C
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n.547G>C
n.390G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.425G>C
1g.46196819C>TCA833805POMGNT1c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.438G>A
n.434G>A
n.423G>A
n.558G>A
n.411G>A
n.687G>A
n.419G>A
c.235+151G>A (n.235+151G>A)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.910G>A
n.512G>A
n.547G>A
n.390G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.425G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196819_46197151delinsCGTGGGGGCTCCAGGCGGCCTAGGGCCTCATCTGTGGGGTACAACAGGTCATGGAGATAGTCTCCTCAGCAGAGTCTCACCGCTTAGGGTCTGCCTGCCACTCCAGCTGTGAGATCCAAGGCCCCCTACCCCATCCTTAGCCTAGCCCTACCATAGTCTTGCTCTGGCTCTGGGTCTTCATTGGCTTCACTGATGGCTCGCCGAGTGTCCAGGATCAACTTGATATTGACAATGACAGTCACCAGCAGGAAAAGCACGGCCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGAGGAGCACCTCCTTCAGATCCTAGAGGGTCTTTCTGAAAGCA2474083845POMGNT1c.121-67_266delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.293-67_438delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.289-67_434delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.278-67_423delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.293-67_558delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.266-67_411delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.422-67_687delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.274-67_419delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
c.121-67_235+151delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
c.121-71_*118delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.769-71_910delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.247-67_512delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.402-67_547delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.245-67_390delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
c.55-67_200delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
c.-305-71_-164delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
n.280-67_425delinsCTTTCAGAAAGACCCTCTAGGATCTGAAGGAGGTGCTCCTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGGGCCGTGCTTTTCCTGCTGGTGACTGTCATTGTCAATATCAAGTTGATCCTGGACACTCGGCGAGCCATCAGTGAAGCCAATGAAGACCCAGAGCCAGAGCAAGACTATGGTAGGGCTAGGCTAAGGATGGGGTAGGGGGCCTTGGATCTCACAGCTGGAGTGGCAGGCAGACCCTAAGCGGTGAGACTCTGCTGAGGAGACTATCTCCATGACCTGTTGTACCCCACAGATGAGGCCCTAGGCCGCCTGGAGCCCCCACG
1g.46196820G>ACA833806POMGNT1c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.437C>T
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c.235+150C>T (n.235+150C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.909C>T
n.511C>T
n.546C>T
n.389C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196820G>CCA340191695POMGNT1c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.437C>G
n.433C>G
n.422C>G
n.557C>G
n.410C>G
n.686C>G
n.418C>G
c.235+150C>G (n.235+150C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.909C>G
n.511C>G
n.546C>G
n.389C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.-165C>G (n.-165C>G)
n.424C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196820G=CA1141904274POMGNT1c.265C= (p.Arg89=)
n.437C=
n.433C=
n.422C=
n.557C=
n.410C=
n.686C=
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c.235+150C= (n.235+150C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.909C=
n.511C=
n.546C=
n.389C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.424C=
1g.46196820G>TCA417719818POMGNT1c.265C>A (p.Arg89=)
n.437C>A
n.433C>A
n.422C>A
n.557C>A
n.410C>A
n.686C>A
n.418C>A
c.235+150C>A (n.235+150C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.909C>A
n.511C>A
n.546C>A
n.389C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.424C>A
 gnomAD v4
1g.46196820_46197151delinsCTACA2580063001POMGNT1c.121-67_265delinsTAG
n.293-67_437delinsTAG
n.289-67_433delinsTAG
n.278-67_422delinsTAG
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n.422-67_686delinsTAG
n.274-67_418delinsTAG
c.121-67_235+150delinsTAG
c.121-71_*117delinsTAG
n.769-71_909delinsTAG
n.247-67_511delinsTAG
n.402-67_546delinsTAG
n.245-67_389delinsTAG
c.55-67_199delinsTAG
c.-305-71_-165delinsTAG
n.280-67_424delinsTAG
 ClinVar
1g.46196821_46197152delCA1139656122POMGNT1c.121-67_265del
n.293-67_437del
n.289-67_433del
n.278-67_422del
n.293-67_557del
n.266-67_410del
n.422-67_686del
n.274-67_418del
c.121-67_235+150del
c.121-71_*117del
n.769-71_909del
n.247-67_511del
n.402-67_546del
n.245-67_389del
c.55-67_199del
c.-305-71_-165del
n.280-67_424del
 ClinVar dbSNP
1g.46196821T>ACA417719820POMGNT1c.264A>T (p.Pro88=)
n.436A>T
n.432A>T
n.421A>T
n.556A>T
n.409A>T
n.685A>T
n.417A>T
c.235+149A>T (n.235+149A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.908A>T
n.510A>T
n.545A>T
n.388A>T
c.198A>T (p.Pro66=)
c.-166A>T (n.-166A>T)
n.423A>T
1g.46196821T>CCA417719823POMGNT1c.264A>G (p.Pro88=)
n.436A>G
n.432A>G
n.421A>G
n.556A>G
n.409A>G
n.685A>G
n.417A>G
c.235+149A>G (n.235+149A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.908A>G
n.510A>G
n.545A>G
n.388A>G
c.198A>G (p.Pro66=)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.423A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196821T>GCA417719821POMGNT1c.264A>C (p.Pro88=)
n.436A>C
n.432A>C
n.421A>C
n.556A>C
n.409A>C
n.685A>C
n.417A>C
c.235+149A>C (n.235+149A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.908A>C
n.510A>C
n.545A>C
n.388A>C
c.198A>C (p.Pro66=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
n.423A>C
1g.46196821T=CA2474083847POMGNT1c.264A= (p.Pro88=)
n.436A=
n.432A=
n.421A=
n.556A=
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n.685A=
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c.235+149A= (n.235+149A=)
c.*116A= (n.*116A=)
n.908A=
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n.388A=
c.198A= (p.Pro66=)
c.-166A= (n.-166A=)
n.423A=
1g.46196821_46196822delinsTGCA2474083846POMGNT1c.263_264delinsCA (p.Pro88=)
n.435_436delinsCA
n.431_432delinsCA
n.420_421delinsCA
n.555_556delinsCA
n.408_409delinsCA
n.684_685delinsCA
n.416_417delinsCA
c.235+148_235+149delinsCA (n.235+148_235+149delinsCA)
c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA)
n.907_908delinsCA
n.509_510delinsCA
n.544_545delinsCA
n.387_388delinsCA
c.197_198delinsCA (p.Pro66=)
c.-167_-166delinsCA (n.-167_-166delinsCA)
n.422_423delinsCA
1g.46196821_46196822insACA522811919POMGNT1c.263_264insT (p.Arg89ThrfsTer?)
n.435_436insT
n.431_432insT
n.420_421insT
n.555_556insT
n.408_409insT
n.684_685insT
n.416_417insT
c.235+148_235+149insT (n.235+148_235+149insT)
c.*115_*116insT (n.*115_*116insT)
n.907_908insT
n.509_510insT
n.544_545insT
n.387_388insT
c.197_198insT (p.Arg67ThrfsTer?)
c.-167_-166insT (n.-167_-166insT)
n.422_423insT
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196822G>ACA340191696POMGNT1c.263C>T (p.Pro88Leu)
n.435C>T
n.431C>T
n.420C>T
n.555C>T
n.408C>T
n.684C>T
n.416C>T
c.235+148C>T (n.235+148C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.907C>T
n.509C>T
n.544C>T
n.387C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.422C>T
1g.46196822G>CCA340191697POMGNT1c.263C>G (p.Pro88Arg)
n.435C>G
n.431C>G
n.420C>G
n.555C>G
n.408C>G
n.684C>G
n.416C>G
c.235+148C>G (n.235+148C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.907C>G
n.509C>G
n.544C>G
n.387C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-167C>G (n.-167C>G)
n.422C>G
 gnomAD v4
1g.46196822G>TCA340191698POMGNT1c.263C>A (p.Pro88Gln)
n.435C>A
n.431C>A
n.420C>A
n.555C>A
n.408C>A
n.684C>A
n.416C>A
c.235+148C>A (n.235+148C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.907C>A
n.509C>A
n.544C>A
n.387C>A
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.-167C>A (n.-167C>A)
n.422C>A
1g.46196826dupCA2645444014POMGNT1c.263dup (p.Arg89ThrfsTer?)
n.435dup
n.431dup
n.420dup
n.555dup
n.408dup
n.684dup
n.416dup
c.235+148dup (n.235+148dup)
c.*115dup (n.*115dup)
n.907dup
n.509dup
n.544dup
n.387dup
c.197dup (p.Arg67ThrfsTer?)
c.-167dup (n.-167dup)
n.422dup
 gnomAD v4
1g.46196826delCA522811918POMGNT1c.263del (p.Pro88HisfsTer14)
n.435del
n.431del
n.420del
n.555del
n.408del
n.684del
n.416del
c.235+148del (n.235+148del)
c.*115del (n.*115del)
n.907del
n.509del
n.544del
n.387del
c.197del (p.Pro66HisfsTer14)
c.-167del (n.-167del)
n.422del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196823G>ACA340191699POMGNT1c.262C>T (p.Pro88Ser)
n.434C>T
n.430C>T
n.419C>T
n.554C>T
n.407C>T
n.683C>T
n.415C>T
c.235+147C>T (n.235+147C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.906C>T
n.508C>T
n.543C>T
n.386C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.421C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196823G>CCA340191700POMGNT1c.262C>G (p.Pro88Ala)
n.434C>G
n.430C>G
n.419C>G
n.554C>G
n.407C>G
n.683C>G
n.415C>G
c.235+147C>G (n.235+147C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.906C>G
n.508C>G
n.543C>G
n.386C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-168C>G (n.-168C>G)
n.421C>G
 gnomAD v4
1g.46196823G=CA2474083848POMGNT1c.262C= (p.Pro88=)
n.434C=
n.430C=
n.419C=
n.554C=
n.407C=
n.683C=
n.415C=
c.235+147C= (n.235+147C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.906C=
n.508C=
n.543C=
n.386C=
c.196C= (p.Pro66=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.421C=
1g.46196823G>TCA340191701POMGNT1c.262C>A (p.Pro88Thr)
n.434C>A
n.430C>A
n.419C>A
n.554C>A
n.407C>A
n.683C>A
n.415C>A
c.235+147C>A (n.235+147C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.906C>A
n.508C>A
n.543C>A
n.386C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-168C>A (n.-168C>A)
n.421C>A
1g.46196823_46196839dupCA2573132047POMGNT1c.246_262dup (p.Pro88GlnfsTer20)
n.418_434dup
n.414_430dup
n.403_419dup
n.538_554dup
n.391_407dup
n.667_683dup
n.399_415dup
c.235+131_235+147dup (n.235+131_235+147dup)
c.*98_*114dup (n.*98_*114dup)
n.890_906dup
n.492_508dup
n.527_543dup
n.370_386dup
c.180_196dup (p.Pro66GlnfsTer20)
c.-184_-168dup (n.-184_-168dup)
n.405_421dup
 ClinVar dbSNP
1g.46196824G>ACA417719830POMGNT1c.261C>T (p.Pro87=)
n.433C>T
n.429C>T
n.418C>T
n.553C>T
n.406C>T
n.682C>T
n.414C>T
c.235+146C>T (n.235+146C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.905C>T
n.507C>T
n.542C>T
n.385C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46196824G>CCA417719831POMGNT1c.261C>G (p.Pro87=)
n.433C>G
n.429C>G
n.418C>G
n.553C>G
n.406C>G
n.682C>G
n.414C>G
c.235+146C>G (n.235+146C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.905C>G
n.507C>G
n.542C>G
n.385C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.420C>G
 ClinVar dbSNP
1g.46196824G=CA2474083849POMGNT1c.261C= (p.Pro87=)
n.433C=
n.429C=
n.418C=
n.553C=
n.406C=
n.682C=
n.414C=
c.235+146C= (n.235+146C=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.905C=
n.507C=
n.542C=
n.385C=
c.195C= (p.Pro65=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.420C=
1g.46196824G>TCA417719833POMGNT1c.261C>A (p.Pro87=)
n.433C>A
n.429C>A
n.418C>A
n.553C>A
n.406C>A
n.682C>A
n.414C>A
c.235+146C>A (n.235+146C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.905C>A
n.507C>A
n.542C>A
n.385C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.420C>A
1g.46196825G>ACA340191704POMGNT1c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.432C>T
n.428C>T
n.417C>T
n.552C>T
n.405C>T
n.681C>T
n.413C>T
c.235+145C>T (n.235+145C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.904C>T
n.506C>T
n.541C>T
n.384C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.419C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46196825G>CCA340191702POMGNT1c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.432C>G
n.428C>G
n.417C>G
n.552C>G
n.405C>G
n.681C>G
n.413C>G
c.235+145C>G (n.235+145C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.904C>G
n.506C>G
n.541C>G
n.384C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.419C>G
1g.46196825G=CA2474083850POMGNT1c.260C= (p.Pro87=)
n.432C=
n.428C=
n.417C=
n.552C=
n.405C=
n.681C=
n.413C=
c.235+145C= (n.235+145C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.904C=
n.506C=
n.541C=
n.384C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.419C=
1g.46196825G>TCA340191703POMGNT1c.260C>A (p.Pro87His)
n.432C>A
n.428C>A
n.417C>A
n.552C>A
n.405C>A
n.681C>A
n.413C>A
c.235+145C>A (n.235+145C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.904C>A
n.506C>A
n.541C>A
n.384C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.419C>A
1g.46196826G>ACA340191705POMGNT1c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.431C>T
n.427C>T
n.416C>T
n.551C>T
n.404C>T
n.680C>T
n.412C>T
c.235+144C>T (n.235+144C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.903C>T
n.505C>T
n.540C>T
n.383C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46196826G>CCA340191706POMGNT1c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.431C>G
n.427C>G
n.416C>G
n.551C>G
n.404C>G
n.680C>G
n.412C>G
c.235+144C>G (n.235+144C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.903C>G
n.505C>G
n.540C>G
n.383C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-171C>G (n.-171C>G)
n.418C>G
1g.46196826G=CA2474083851POMGNT1c.259C= (p.Pro87=)
n.431C=
n.427C=
n.416C=
n.551C=
n.404C=
n.680C=
n.412C=
c.235+144C= (n.235+144C=)
c.*111C= (n.*111C=)
n.903C=
n.505C=
n.540C=
n.383C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.-171C= (n.-171C=)
n.418C=
1g.46196826G>TCA340191707POMGNT1c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.431C>A
n.427C>A
n.416C>A
n.551C>A
n.404C>A
n.680C>A
n.412C>A
c.235+144C>A (n.235+144C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.903C>A
n.505C>A
n.540C>A
n.383C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.418C>A
1g.46196827C>ACA340191708POMGNT1c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.430G>T
n.426G>T
n.415G>T
n.550G>T
n.403G>T
n.679G>T
n.411G>T
c.235+143G>T (n.235+143G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.902G>T
n.504G>T
n.539G>T
n.382G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.417G>T
 gnomAD v4
1g.46196827C>GCA340191709POMGNT1c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.430G>C
n.426G>C
n.415G>C
n.550G>C
n.403G>C
n.679G>C
n.411G>C
c.235+143G>C (n.235+143G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.902G>C
n.504G>C
n.539G>C
n.382G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.417G>C
1g.46196827C>TCA417719843POMGNT1c.258G>A (p.Glu86=)
n.430G>A
n.426G>A
n.415G>A
n.550G>A
n.403G>A
n.679G>A
n.411G>A
c.235+143G>A (n.235+143G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.902G>A
n.504G>A
n.539G>A
n.382G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.417G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46196827_46196828delinsCTCA2474083852POMGNT1c.257_258delinsAG (p.Glu86=)
n.429_430delinsAG
n.425_426delinsAG
n.414_415delinsAG
n.549_550delinsAG
n.402_403delinsAG
n.678_679delinsAG
n.410_411delinsAG
c.235+142_235+143delinsAG (n.235+142_235+143delinsAG)
c.*109_*110delinsAG (n.*109_*110delinsAG)
n.901_902delinsAG
n.503_504delinsAG
n.538_539delinsAG
n.381_382delinsAG
c.191_192delinsAG (p.Glu64=)
c.-173_-172delinsAG (n.-173_-172delinsAG)
n.416_417delinsAG
1g.46196828delCA522811920POMGNT1c.257del (p.Glu86GlyfsTer16)
n.429del
n.425del
n.414del
n.549del
n.402del
n.678del
n.410del
c.235+142del (n.235+142del)
c.*109del (n.*109del)
n.901del
n.503del
n.538del
n.381del
c.191del (p.Glu64GlyfsTer16)
c.-173del (n.-173del)
n.416del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196828T>ACA340191712POMGNT1c.257A>T (p.Glu86Val)
n.429A>T
n.425A>T
n.414A>T
n.549A>T
n.402A>T
n.678A>T
n.410A>T
c.235+142A>T (n.235+142A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.901A>T
n.503A>T
n.538A>T
n.381A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.416A>T
1g.46196828T>CCA340191710POMGNT1c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.429A>G
n.425A>G
n.414A>G
n.549A>G
n.402A>G
n.678A>G
n.410A>G
c.235+142A>G (n.235+142A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.901A>G
n.503A>G
n.538A>G
n.381A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.416A>G
 gnomAD v4
1g.46196828T>GCA340191711POMGNT1c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.429A>C
n.425A>C
n.414A>C
n.549A>C
n.402A>C
n.678A>C
n.410A>C
c.235+142A>C (n.235+142A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.901A>C
n.503A>C
n.538A>C
n.381A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.416A>C
1g.46196829C>ACA340191713POMGNT1c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.428G>T
n.424G>T
n.413G>T
n.548G>T
n.401G>T
n.677G>T
n.409G>T
c.235+141G>T (n.235+141G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.900G>T
n.502G>T
n.537G>T
n.380G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.415G>T
1g.46196829C=CA2474083853POMGNT1c.256G= (p.Glu86=)
n.428G=
n.424G=
n.413G=
n.548G=
n.401G=
n.677G=
n.409G=
c.235+141G= (n.235+141G=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.900G=
n.502G=
n.537G=
n.380G=
c.190G= (p.Glu64=)
c.-174G= (n.-174G=)
n.415G=
1g.46196829C>GCA340191714POMGNT1c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.428G>C
n.424G>C
n.413G>C
n.548G>C
n.401G>C
n.677G>C
n.409G>C
c.235+141G>C (n.235+141G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.900G>C
n.502G>C
n.537G>C
n.380G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.415G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46196829C>TCA340191715POMGNT1c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.428G>A
n.424G>A
n.413G>A
n.548G>A
n.401G>A
n.677G>A
n.409G>A
c.235+141G>A (n.235+141G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.900G>A
n.502G>A
n.537G>A
n.380G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.415G>A
1g.46196830C>ACA417719849POMGNT1c.255G>T (p.Leu85=)
n.427G>T
n.423G>T
n.412G>T
n.547G>T
n.400G>T
n.676G>T
n.408G>T
c.235+140G>T (n.235+140G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.899G>T
n.501G>T
n.536G>T
n.379G>T
c.189G>T (p.Leu63=)
c.-175G>T (n.-175G>T)
n.414G>T
1g.46196830C=CA2474083854POMGNT1c.255G= (p.Leu85=)
n.427G=
n.423G=
n.412G=
n.547G=
n.400G=
n.676G=
n.408G=
c.235+140G= (n.235+140G=)
c.*107G= (n.*107G=)
n.899G=
n.501G=
n.536G=
n.379G=
c.189G= (p.Leu63=)
c.-175G= (n.-175G=)
n.414G=
1g.46196830C>GCA417719851POMGNT1c.255G>C (p.Leu85=)
n.427G>C
n.423G>C
n.412G>C
n.547G>C
n.400G>C
n.676G>C
n.408G>C
c.235+140G>C (n.235+140G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.899G>C
n.501G>C
n.536G>C
n.379G>C
c.189G>C (p.Leu63=)
c.-175G>C (n.-175G>C)
n.414G>C
1g.46196830C>TCA833807POMGNT1c.255G>A (p.Leu85=)
n.427G>A
n.423G>A
n.412G>A
n.547G>A
n.400G>A
n.676G>A
n.408G>A
c.235+140G>A (n.235+140G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.899G>A
n.501G>A
n.536G>A
n.379G>A
c.189G>A (p.Leu63=)
c.-175G>A (n.-175G>A)
n.414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196831A=CA2474083855POMGNT1c.254T= (p.Leu85=)
n.426T=
n.422T=
n.411T=
n.546T=
n.399T=
n.675T=
n.407T=
c.235+139T= (n.235+139T=)
c.*106T= (n.*106T=)
n.898T=
n.500T=
n.535T=
n.378T=
c.188T= (p.Leu63=)
c.-176T= (n.-176T=)
n.413T=
1g.46196831A>CCA340191716POMGNT1c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.426T>G
n.422T>G
n.411T>G
n.546T>G
n.399T>G
n.675T>G
n.407T>G
c.235+139T>G (n.235+139T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.898T>G
n.500T>G
n.535T>G
n.378T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.-176T>G (n.-176T>G)
n.413T>G
1g.46196831A>GCA340191717POMGNT1c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.426T>C
n.422T>C
n.411T>C
n.546T>C
n.399T>C
n.675T>C
n.407T>C
c.235+139T>C (n.235+139T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.898T>C
n.500T>C
n.535T>C
n.378T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.-176T>C (n.-176T>C)
n.413T>C
1g.46196831A>TCA340191718POMGNT1c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.426T>A
n.422T>A
n.411T>A
n.546T>A
n.399T>A
n.675T>A
n.407T>A
c.235+139T>A (n.235+139T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.898T>A
n.500T>A
n.535T>A
n.378T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.-176T>A (n.-176T>A)
n.413T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196832G>ACA417719857POMGNT1c.253C>T (p.Leu85=)
n.425C>T
n.421C>T
n.410C>T
n.545C>T
n.398C>T
n.674C>T
n.406C>T
c.235+138C>T (n.235+138C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.897C>T
n.499C>T
n.534C>T
n.377C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.412C>T
1g.46196832G>CCA340191719POMGNT1c.253C>G (p.Leu85Val)
n.425C>G
n.421C>G
n.410C>G
n.545C>G
n.398C>G
n.674C>G
n.406C>G
c.235+138C>G (n.235+138C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.897C>G
n.499C>G
n.534C>G
n.377C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.-177C>G (n.-177C>G)
n.412C>G
1g.46196832G>TCA340191720POMGNT1c.253C>A (p.Leu85Met)
n.425C>A
n.421C>A
n.410C>A
n.545C>A
n.398C>A
n.674C>A
n.406C>A
c.235+138C>A (n.235+138C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.897C>A
n.499C>A
n.534C>A
n.377C>A
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.412C>A
1g.46196833G>ACA417719860POMGNT1c.252C>T (p.Arg84=)
n.424C>T
n.420C>T
n.409C>T
n.544C>T
n.397C>T
n.673C>T
n.405C>T
c.235+137C>T (n.235+137C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.896C>T
n.498C>T
n.533C>T
n.376C>T
c.186C>T (p.Arg62=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.411C>T
 ClinVar
1g.46196833G>CCA417719862POMGNT1c.252C>G (p.Arg84=)
n.424C>G
n.420C>G
n.409C>G
n.544C>G
n.397C>G
n.673C>G
n.405C>G
c.235+137C>G (n.235+137C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.896C>G
n.498C>G
n.533C>G
n.376C>G
c.186C>G (p.Arg62=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.411C>G
1g.46196833G>TCA417719864POMGNT1c.252C>A (p.Arg84=)
n.424C>A
n.420C>A
n.409C>A
n.544C>A
n.397C>A
n.673C>A
n.405C>A
c.235+137C>A (n.235+137C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.896C>A
n.498C>A
n.533C>A
n.376C>A
c.186C>A (p.Arg62=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.411C>A
1g.46196834C>ACA21918031POMGNT1c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.423G>T
n.419G>T
n.408G>T
n.543G>T
n.396G>T
n.672G>T
n.404G>T
c.235+136G>T (n.235+136G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.895G>T
n.497G>T
n.532G>T
n.375G>T
c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.-179G>T (n.-179G>T)
n.410G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196834C=CA1143956813POMGNT1c.251G= (p.Arg84=)
n.423G=
n.419G=
n.408G=
n.543G=
n.396G=
n.672G=
n.404G=
c.235+136G= (n.235+136G=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.895G=
n.497G=
n.532G=
n.375G=
c.185G= (p.Arg62=)
c.-179G= (n.-179G=)
n.410G=
1g.46196834C>GCA340191721POMGNT1c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.423G>C
n.419G>C
n.408G>C
n.543G>C
n.396G>C
n.672G>C
n.404G>C
c.235+136G>C (n.235+136G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.895G>C
n.497G>C
n.532G>C
n.375G>C
c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.-179G>C (n.-179G>C)
n.410G>C
1g.46196834C>TCA833808POMGNT1c.251G>A (p.Arg84His)
n.423G>A
n.419G>A
n.408G>A
n.543G>A
n.396G>A
n.672G>A
n.404G>A
c.235+136G>A (n.235+136G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.895G>A
n.497G>A
n.532G>A
n.375G>A
c.185G>A (p.Arg62His)
c.-179G>A (n.-179G>A)
n.410G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196835G>ACA340191724POMGNT1c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.422C>T
n.418C>T
n.407C>T
n.542C>T
n.395C>T
n.671C>T
n.403C>T
c.235+135C>T (n.235+135C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.894C>T
n.496C>T
n.531C>T
n.374C>T
c.184C>T (p.Arg62Cys)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.409C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196835G>CCA340191723POMGNT1c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.422C>G
n.418C>G
n.407C>G
n.542C>G
n.395C>G
n.671C>G
n.403C>G
c.235+135C>G (n.235+135C>G)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.894C>G
n.496C>G
n.531C>G
n.374C>G
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.409C>G
1g.46196835G=CA2474083856POMGNT1c.250C= (p.Arg84=)
n.422C=
n.418C=
n.407C=
n.542C=
n.395C=
n.671C=
n.403C=
c.235+135C= (n.235+135C=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.894C=
n.496C=
n.531C=
n.374C=
c.184C= (p.Arg62=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.409C=
1g.46196835G>TCA340191722POMGNT1c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.422C>A
n.418C>A
n.407C>A
n.542C>A
n.395C>A
n.671C>A
n.403C>A
c.235+135C>A (n.235+135C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.894C>A
n.496C>A
n.531C>A
n.374C>A
c.184C>A (p.Arg62Ser)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.409C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196836G>ACA417719875POMGNT1c.249C>T (p.Gly83=)
n.421C>T
n.417C>T
n.406C>T
n.541C>T
n.394C>T
n.670C>T
n.402C>T
c.235+134C>T (n.235+134C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.893C>T
n.495C>T
n.530C>T
n.373C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.408C>T
1g.46196836G>CCA417719872POMGNT1c.249C>G (p.Gly83=)
n.421C>G
n.417C>G
n.406C>G
n.541C>G
n.394C>G
n.670C>G
n.402C>G
c.235+134C>G (n.235+134C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.893C>G
n.495C>G
n.530C>G
n.373C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.408C>G
1g.46196836G>TCA417719874POMGNT1c.249C>A (p.Gly83=)
n.421C>A
n.417C>A
n.406C>A
n.541C>A
n.394C>A
n.670C>A
n.402C>A
c.235+134C>A (n.235+134C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.893C>A
n.495C>A
n.530C>A
n.373C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.408C>A
1g.46196837C>ACA340191725POMGNT1c.248G>T (p.Gly83Val)
n.420G>T
n.416G>T
n.405G>T
n.540G>T
n.393G>T
n.669G>T
n.401G>T
c.235+133G>T (n.235+133G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.892G>T
n.494G>T
n.529G>T
n.372G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.407G>T
1g.46196837C>GCA340191726POMGNT1c.248G>C (p.Gly83Ala)
n.420G>C
n.416G>C
n.405G>C
n.540G>C
n.393G>C
n.669G>C
n.401G>C
c.235+133G>C (n.235+133G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.892G>C
n.494G>C
n.529G>C
n.372G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.407G>C
1g.46196837C>TCA340191727POMGNT1c.248G>A (p.Gly83Asp)
n.420G>A
n.416G>A
n.405G>A
n.540G>A
n.393G>A
n.669G>A
n.401G>A
c.235+133G>A (n.235+133G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.892G>A
n.494G>A
n.529G>A
n.372G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.407G>A
1g.46196837_46196838insAGTGAAGACATCCAGAGAAACA2645444052POMGNT1c.247_248insTTTCTCTGGATGTCTTCACT (p.Gly83ValfsTer26)
n.419_420insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.415_416insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.404_405insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.539_540insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.392_393insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.668_669insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.400_401insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
c.235+132_235+133insTTTCTCTGGATGTCTTCACT (n.235+132_235+133insTTTCTCTGGATGTCTTCACT)
c.*99_*100insTTTCTCTGGATGTCTTCACT (n.*99_*100insTTTCTCTGGATGTCTTCACT)
n.891_892insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.493_494insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.528_529insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
n.371_372insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
c.181_182insTTTCTCTGGATGTCTTCACT (p.Gly61ValfsTer26)
c.-183_-182insTTTCTCTGGATGTCTTCACT (n.-183_-182insTTTCTCTGGATGTCTTCACT)
n.406_407insTTTCTCTGGATGTCTTCACT
 gnomAD v4
1g.46196838C>ACA340191728POMGNT1c.247G>T (p.Gly83Cys)
n.419G>T
n.415G>T
n.404G>T
n.539G>T
n.392G>T
n.668G>T
n.400G>T
c.235+132G>T (n.235+132G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.891G>T
n.493G>T
n.528G>T
n.371G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.406G>T
1g.46196838C>GCA340191729POMGNT1c.247G>C (p.Gly83Arg)
n.419G>C
n.415G>C
n.404G>C
n.539G>C
n.392G>C
n.668G>C
n.400G>C
c.235+132G>C (n.235+132G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.891G>C
n.493G>C
n.528G>C
n.371G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.406G>C
1g.46196838C>TCA340191730POMGNT1c.247G>A (p.Gly83Ser)
n.419G>A
n.415G>A
n.404G>A
n.539G>A
n.392G>A
n.668G>A
n.400G>A
c.235+132G>A (n.235+132G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.891G>A
n.493G>A
n.528G>A
n.371G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.406G>A
1g.46196839T>ACA417719881POMGNT1c.246A>T (p.Leu82=)
n.418A>T
n.414A>T
n.403A>T
n.538A>T
n.391A>T
n.667A>T
n.399A>T
c.235+131A>T (n.235+131A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.890A>T
n.492A>T
n.527A>T
n.370A>T
c.180A>T (p.Leu60=)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.405A>T
1g.46196839T>CCA417719883POMGNT1c.246A>G (p.Leu82=)
n.418A>G
n.414A>G
n.403A>G
n.538A>G
n.391A>G
n.667A>G
n.399A>G
c.235+131A>G (n.235+131A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.890A>G
n.492A>G
n.527A>G
n.370A>G
c.180A>G (p.Leu60=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.405A>G
1g.46196839T>GCA417719884POMGNT1c.246A>C (p.Leu82=)
n.418A>C
n.414A>C
n.403A>C
n.538A>C
n.391A>C
n.667A>C
n.399A>C
c.235+131A>C (n.235+131A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.890A>C
n.492A>C
n.527A>C
n.370A>C
c.180A>C (p.Leu60=)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.405A>C
1g.46196840A>CCA340191731POMGNT1c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.417T>G
n.413T>G
n.402T>G
n.537T>G
n.390T>G
n.666T>G
n.398T>G
c.235+130T>G (n.235+130T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.889T>G
n.491T>G
n.526T>G
n.369T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.404T>G
1g.46196840A>GCA340191732POMGNT1c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.417T>C
n.413T>C
n.402T>C
n.537T>C
n.390T>C
n.666T>C
n.398T>C
c.235+130T>C (n.235+130T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.889T>C
n.491T>C
n.526T>C
n.369T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.404T>C
1g.46196840A>TCA340191733POMGNT1c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.417T>A
n.413T>A
n.402T>A
n.537T>A
n.390T>A
n.666T>A
n.398T>A
c.235+130T>A (n.235+130T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.889T>A
n.491T>A
n.526T>A
n.369T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.404T>A
1g.46196841G>ACA21918035POMGNT1c.244C>T (p.Leu82=)
n.416C>T
n.412C>T
n.401C>T
n.536C>T
n.389C>T
n.665C>T
n.397C>T
c.235+129C>T (n.235+129C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.888C>T
n.490C>T
n.525C>T
n.368C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.403C>T
 dbSNP
1g.46196841G>CCA340191736POMGNT1c.244C>G (p.Leu82Val)
n.416C>G
n.412C>G
n.401C>G
n.536C>G
n.389C>G
n.665C>G
n.397C>G
c.235+129C>G (n.235+129C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.888C>G
n.490C>G
n.525C>G
n.368C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.403C>G
1g.46196841G=CA1140507994POMGNT1c.244C= (p.Leu82=)
n.416C=
n.412C=
n.401C=
n.536C=
n.389C=
n.665C=
n.397C=
c.235+129C= (n.235+129C=)
c.*96C= (n.*96C=)
n.888C=
n.490C=
n.525C=
n.368C=
c.178C= (p.Leu60=)
c.-186C= (n.-186C=)
n.403C=
1g.46196841G>TCA340191737POMGNT1c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.416C>A
n.412C>A
n.401C>A
n.536C>A
n.389C>A
n.665C>A
n.397C>A
c.235+129C>A (n.235+129C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.888C>A
n.490C>A
n.525C>A
n.368C>A
c.178C>A (p.Leu60Ile)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.403C>A
1g.46196842G>ACA417719890POMGNT1c.243C>T (p.Ala81=)
n.415C>T
n.411C>T
n.400C>T
n.535C>T
n.388C>T
n.664C>T
n.396C>T
c.235+128C>T (n.235+128C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.887C>T
n.489C>T
n.524C>T
n.367C>T
c.177C>T (p.Ala59=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.402C>T
1g.46196842G>CCA833809POMGNT1c.243C>G (p.Ala81=)
n.415C>G
n.411C>G
n.400C>G
n.535C>G
n.388C>G
n.664C>G
n.396C>G
c.235+128C>G (n.235+128C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.887C>G
n.489C>G
n.524C>G
n.367C>G
c.177C>G (p.Ala59=)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.402C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196842G=CA1143426226POMGNT1c.243C= (p.Ala81=)
n.415C=
n.411C=
n.400C=
n.535C=
n.388C=
n.664C=
n.396C=
c.235+128C= (n.235+128C=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.887C=
n.489C=
n.524C=
n.367C=
c.177C= (p.Ala59=)
c.-187C= (n.-187C=)
n.402C=
1g.46196842G>TCA417719892POMGNT1c.243C>A (p.Ala81=)
n.415C>A
n.411C>A
n.400C>A
n.535C>A
n.388C>A
n.664C>A
n.396C>A
c.235+128C>A (n.235+128C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.887C>A
n.489C>A
n.524C>A
n.367C>A
c.177C>A (p.Ala59=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.402C>A
1g.46196843G>ACA340191742POMGNT1c.242C>T (p.Ala81Val)
n.414C>T
n.410C>T
n.399C>T
n.534C>T
n.387C>T
n.663C>T
n.395C>T
c.235+127C>T (n.235+127C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.886C>T
n.488C>T
n.523C>T
n.366C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.-188C>T (n.-188C>T)
n.401C>T
1g.46196843G>CCA340191744POMGNT1c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.414C>G
n.410C>G
n.399C>G
n.534C>G
n.387C>G
n.663C>G
n.395C>G
c.235+127C>G (n.235+127C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.886C>G
n.488C>G
n.523C>G
n.366C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.-188C>G (n.-188C>G)
n.401C>G
1g.46196843G>TCA340191740POMGNT1c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.414C>A
n.410C>A
n.399C>A
n.534C>A
n.387C>A
n.663C>A
n.395C>A
c.235+127C>A (n.235+127C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.886C>A
n.488C>A
n.523C>A
n.366C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.-188C>A (n.-188C>A)
n.401C>A
1g.46196844C>ACA340191746POMGNT1c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.413G>T
n.409G>T
n.398G>T
n.533G>T
n.386G>T
n.662G>T
n.394G>T
c.235+126G>T (n.235+126G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.885G>T
n.487G>T
n.522G>T
n.365G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.400G>T
1g.46196844C>GCA340191749POMGNT1c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.413G>C
n.409G>C
n.398G>C
n.533G>C
n.386G>C
n.662G>C
n.394G>C
c.235+126G>C (n.235+126G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.885G>C
n.487G>C
n.522G>C
n.365G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.400G>C
1g.46196844C>TCA340191747POMGNT1c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.413G>A
n.409G>A
n.398G>A
n.533G>A
n.386G>A
n.662G>A
n.394G>A
c.235+126G>A (n.235+126G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.885G>A
n.487G>A
n.522G>A
n.365G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.400G>A
 gnomAD v4
1g.46196845C>ACA340191751POMGNT1c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.412G>T
n.408G>T
n.397G>T
n.532G>T
n.385G>T
n.661G>T
n.393G>T
c.235+125G>T (n.235+125G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.884G>T
n.486G>T
n.521G>T
n.364G>T
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.399G>T
1g.46196845C=CA2474083857POMGNT1c.240G= (p.Glu80=)
n.412G=
n.408G=
n.397G=
n.532G=
n.385G=
n.661G=
n.393G=
c.235+125G= (n.235+125G=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.884G=
n.486G=
n.521G=
n.364G=
c.174G= (p.Glu58=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.399G=
1g.46196845C>GCA340191753POMGNT1c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.412G>C
n.408G>C
n.397G>C
n.532G>C
n.385G>C
n.661G>C
n.393G>C
c.235+125G>C (n.235+125G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.884G>C
n.486G>C
n.521G>C
n.364G>C
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.399G>C
1g.46196845C>TCA21918047POMGNT1c.240G>A (p.Glu80=)
n.412G>A
n.408G>A
n.397G>A
n.532G>A
n.385G>A
n.661G>A
n.393G>A
c.235+125G>A (n.235+125G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.884G>A
n.486G>A
n.521G>A
n.364G>A
c.174G>A (p.Glu58=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.399G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196846T>ACA340191754POMGNT1c.239A>T (p.Glu80Val)
n.411A>T
n.407A>T
n.396A>T
n.531A>T
n.384A>T
n.660A>T
n.392A>T
c.235+124A>T (n.235+124A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.883A>T
n.485A>T
n.520A>T
n.363A>T
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.398A>T
1g.46196846T>CCA340191756POMGNT1c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.411A>G
n.407A>G
n.396A>G
n.531A>G
n.384A>G
n.660A>G
n.392A>G
c.235+124A>G (n.235+124A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.883A>G
n.485A>G
n.520A>G
n.363A>G
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.398A>G
1g.46196846T>GCA340191758POMGNT1c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.411A>C
n.407A>C
n.396A>C
n.531A>C
n.384A>C
n.660A>C
n.392A>C
c.235+124A>C (n.235+124A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.883A>C
n.485A>C
n.520A>C
n.363A>C
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.398A>C
1g.46196847C>ACA340191760POMGNT1c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.410G>T
n.406G>T
n.395G>T
n.530G>T
n.383G>T
n.659G>T
n.391G>T
c.235+123G>T (n.235+123G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.882G>T
n.484G>T
n.519G>T
n.362G>T
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.397G>T
 gnomAD v4
1g.46196847C>GCA340191761POMGNT1c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.410G>C
n.406G>C
n.395G>C
n.530G>C
n.383G>C
n.659G>C
n.391G>C
c.235+123G>C (n.235+123G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.882G>C
n.484G>C
n.519G>C
n.362G>C
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.397G>C
1g.46196847C>TCA340191763POMGNT1c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.410G>A
n.406G>A
n.395G>A
n.530G>A
n.383G>A
n.659G>A
n.391G>A
c.235+123G>A (n.235+123G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.882G>A
n.484G>A
n.519G>A
n.362G>A
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.397G>A
1g.46196848A=CA1148892556POMGNT1c.237T= (p.Asp79=)
n.409T=
n.405T=
n.394T=
n.529T=
n.382T=
n.658T=
n.390T=
c.235+122T= (n.235+122T=)
c.*89T= (n.*89T=)
n.881T=
n.483T=
n.518T=
n.361T=
c.171T= (p.Asp57=)
c.-193T= (n.-193T=)
n.396T=
1g.46196848A>CCA833810POMGNT1c.237T>G (p.Asp79Glu)
n.409T>G
n.405T>G
n.394T>G
n.529T>G
n.382T>G
n.658T>G
n.390T>G
c.235+122T>G (n.235+122T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
n.881T>G
n.483T>G
n.518T>G
n.361T>G
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.396T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196848A>GCA417719906POMGNT1c.237T>C (p.Asp79=)
n.409T>C
n.405T>C
n.394T>C
n.529T>C
n.382T>C
n.658T>C
n.390T>C
c.235+122T>C (n.235+122T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
n.881T>C
n.483T>C
n.518T>C
n.361T>C
c.171T>C (p.Asp57=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.396T>C
 gnomAD v4
1g.46196848A>TCA340191766POMGNT1c.237T>A (p.Asp79Glu)
n.409T>A
n.405T>A
n.394T>A
n.529T>A
n.382T>A
n.658T>A
n.390T>A
c.235+122T>A (n.235+122T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
n.881T>A
n.483T>A
n.518T>A
n.361T>A
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.396T>A
1g.46196849T>ACA340191768POMGNT1c.236A>T (p.Asp79Val)
n.408A>T
n.404A>T
n.393A>T
n.528A>T
n.381A>T
n.657A>T
n.389A>T
c.235+121A>T (n.235+121A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.880A>T
n.482A>T
n.517A>T
n.360A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.-194A>T (n.-194A>T)
n.395A>T
1g.46196849T>CCA340191770POMGNT1c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.408A>G
n.404A>G
n.393A>G
n.528A>G
n.381A>G
n.657A>G
n.389A>G
c.235+121A>G (n.235+121A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.880A>G
n.482A>G
n.517A>G
n.360A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-194A>G (n.-194A>G)
n.395A>G
 gnomAD v4
1g.46196849T>GCA340191772POMGNT1c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.408A>C
n.404A>C
n.393A>C
n.528A>C
n.381A>C
n.657A>C
n.389A>C
c.235+121A>C (n.235+121A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.880A>C
n.482A>C
n.517A>C
n.360A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-194A>C (n.-194A>C)
n.395A>C
1g.46196850_46196851delCA2645444072POMGNT1c.236-1_236del
n.408-1_408del
n.404-1_404del
n.393-1_393del
n.527_528del
n.381-1_381del
n.656_657del
n.389-1_389del
c.235+120_235+121del (n.235+120_235+121del)
c.*88-1_*88del
n.880-1_880del
n.481_482del
n.517-1_517del
n.360-1_360del
c.170-1_170del
c.-194-1_-194del
n.395-1_395del
 ClinVar gnomAD v4
1g.46196850C>ACA16040756POMGNT1c.236-1G>T (n.236-1G>T)
n.408-1G>T
n.404-1G>T
n.393-1G>T
n.527G>T
n.381-1G>T
n.656G>T
n.389-1G>T
c.235+120G>T (n.235+120G>T)
c.*88-1G>T (n.*88-1G>T)
n.880-1G>T
n.481G>T
n.517-1G>T
n.360-1G>T
c.170-1G>T (n.170-1G>T)
c.-194-1G>T (n.-194-1G>T)
n.395-1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196850C=CA2474083858POMGNT1c.236-1G= (n.236-1G=)
n.408-1G=
n.404-1G=
n.393-1G=
n.527G=
n.381-1G=
n.656G=
n.389-1G=
c.235+120G= (n.235+120G=)
c.*88-1G= (n.*88-1G=)
n.880-1G=
n.481G=
n.517-1G=
n.360-1G=
c.170-1G= (n.170-1G=)
c.-194-1G= (n.-194-1G=)
n.395-1G=
1g.46196850C>GCA340191776POMGNT1c.236-1G>C (n.236-1G>C)
n.408-1G>C
n.404-1G>C
n.393-1G>C
n.527G>C
n.381-1G>C
n.656G>C
n.389-1G>C
c.235+120G>C (n.235+120G>C)
c.*88-1G>C (n.*88-1G>C)
n.880-1G>C
n.481G>C
n.517-1G>C
n.360-1G>C
c.170-1G>C (n.170-1G>C)
c.-194-1G>C (n.-194-1G>C)
n.395-1G>C
 ClinVar
1g.46196850C>TCA340191774POMGNT1c.236-1G>A (n.236-1G>A)
n.408-1G>A
n.404-1G>A
n.393-1G>A
n.527G>A
n.381-1G>A
n.656G>A
n.389-1G>A
c.235+120G>A (n.235+120G>A)
c.*88-1G>A (n.*88-1G>A)
n.880-1G>A
n.481G>A
n.517-1G>A
n.360-1G>A
c.170-1G>A (n.170-1G>A)
c.-194-1G>A (n.-194-1G>A)
n.395-1G>A
1g.46196851T>ACA340191777POMGNT1c.236-2A>T (n.236-2A>T)
n.408-2A>T
n.404-2A>T
n.393-2A>T
n.526A>T
n.381-2A>T
n.655A>T
n.389-2A>T
c.235+119A>T (n.235+119A>T)
c.*88-2A>T (n.*88-2A>T)
n.880-2A>T
n.480A>T
n.517-2A>T
n.360-2A>T
c.170-2A>T (n.170-2A>T)
c.-194-2A>T (n.-194-2A>T)
n.395-2A>T
1g.46196851T>CCA340191779POMGNT1c.236-2A>G (n.236-2A>G)
n.408-2A>G
n.404-2A>G
n.393-2A>G
n.526A>G
n.381-2A>G
n.655A>G
n.389-2A>G
c.235+119A>G (n.235+119A>G)
c.*88-2A>G (n.*88-2A>G)
n.880-2A>G
n.480A>G
n.517-2A>G
n.360-2A>G
c.170-2A>G (n.170-2A>G)
c.-194-2A>G (n.-194-2A>G)
n.395-2A>G
1g.46196851T>GCA340191781POMGNT1c.236-2A>C (n.236-2A>C)
n.408-2A>C
n.404-2A>C
n.393-2A>C
n.526A>C
n.381-2A>C
n.655A>C
n.389-2A>C
c.235+119A>C (n.235+119A>C)
c.*88-2A>C (n.*88-2A>C)
n.880-2A>C
n.480A>C
n.517-2A>C
n.360-2A>C
c.170-2A>C (n.170-2A>C)
c.-194-2A>C (n.-194-2A>C)
n.395-2A>C
1g.46196854G>CCA2645444078POMGNT1c.236-5C>G (n.236-5C>G)
n.408-5C>G
n.404-5C>G
n.393-5C>G
n.523C>G
n.381-5C>G
n.652C>G
n.389-5C>G
c.235+116C>G (n.235+116C>G)
c.*88-5C>G (n.*88-5C>G)
n.880-5C>G
n.477C>G
n.517-5C>G
n.360-5C>G
c.170-5C>G (n.170-5C>G)
c.-194-5C>G (n.-194-5C>G)
n.395-5C>G
 gnomAD v4
1g.46196854G=CA1146674845POMGNT1c.236-5C= (n.236-5C=)
n.408-5C=
n.404-5C=
n.393-5C=
n.523C=
n.381-5C=
n.652C=
n.389-5C=
c.235+116C= (n.235+116C=)
c.*88-5C= (n.*88-5C=)
n.880-5C=
n.477C=
n.517-5C=
n.360-5C=
c.170-5C= (n.170-5C=)
c.-194-5C= (n.-194-5C=)
n.395-5C=
1g.46196854G>TCA833811POMGNT1c.236-5C>A (n.236-5C>A)
n.408-5C>A
n.404-5C>A
n.393-5C>A
n.523C>A
n.381-5C>A
n.652C>A
n.389-5C>A
c.235+116C>A (n.235+116C>A)
c.*88-5C>A (n.*88-5C>A)
n.880-5C>A
n.477C>A
n.517-5C>A
n.360-5C>A
c.170-5C>A (n.170-5C>A)
c.-194-5C>A (n.-194-5C>A)
n.395-5C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196855G>ACA2499214801POMGNT1c.236-6C>T (n.236-6C>T)
n.408-6C>T
n.404-6C>T
n.393-6C>T
n.522C>T
n.381-6C>T
n.651C>T
n.389-6C>T
c.235+115C>T (n.235+115C>T)
c.*88-6C>T (n.*88-6C>T)
n.880-6C>T
n.476C>T
n.517-6C>T
n.360-6C>T
c.170-6C>T (n.170-6C>T)
c.-194-6C>T (n.-194-6C>T)
n.395-6C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46196855_46196864delinsGGGTACAACACA2474083859POMGNT1c.236-15_236-6delinsTGTTGTACCC (n.236-15_236-6delinsTGTTGTACCC)
n.408-15_408-6delinsTGTTGTACCC
n.404-15_404-6delinsTGTTGTACCC
n.393-15_393-6delinsTGTTGTACCC
n.513_522delinsTGTTGTACCC
n.381-15_381-6delinsTGTTGTACCC
n.642_651delinsTGTTGTACCC
n.389-15_389-6delinsTGTTGTACCC
c.235+106_235+115delinsTGTTGTACCC (n.235+106_235+115delinsTGTTGTACCC)
c.*88-15_*88-6delinsTGTTGTACCC (n.*88-15_*88-6delinsTGTTGTACCC)
n.880-15_880-6delinsTGTTGTACCC
n.467_476delinsTGTTGTACCC
n.517-15_517-6delinsTGTTGTACCC
n.360-15_360-6delinsTGTTGTACCC
c.170-15_170-6delinsTGTTGTACCC (n.170-15_170-6delinsTGTTGTACCC)
c.-194-15_-194-6delinsTGTTGTACCC (n.-194-15_-194-6delinsTGTTGTACCC)
n.395-15_395-6delinsTGTTGTACCC
1g.46196856G>ACA2645444094POMGNT1c.236-7C>T (n.236-7C>T)
n.408-7C>T
n.404-7C>T
n.393-7C>T
n.521C>T
n.381-7C>T
n.650C>T
n.389-7C>T
c.235+114C>T (n.235+114C>T)
c.*88-7C>T (n.*88-7C>T)
n.880-7C>T
n.475C>T
n.517-7C>T
n.360-7C>T
c.170-7C>T (n.170-7C>T)
c.-194-7C>T (n.-194-7C>T)
n.395-7C>T
 gnomAD v4
1g.46196856G>CCA522811921POMGNT1c.236-7C>G (n.236-7C>G)
n.408-7C>G
n.404-7C>G
n.393-7C>G
n.521C>G
n.381-7C>G
n.650C>G
n.389-7C>G
c.235+114C>G (n.235+114C>G)
c.*88-7C>G (n.*88-7C>G)
n.880-7C>G
n.475C>G
n.517-7C>G
n.360-7C>G
c.170-7C>G (n.170-7C>G)
c.-194-7C>G (n.-194-7C>G)
n.395-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196856G=CA2474083860POMGNT1c.236-7C= (n.236-7C=)
n.408-7C=
n.404-7C=
n.393-7C=
n.521C=
n.381-7C=
n.650C=
n.389-7C=
c.235+114C= (n.235+114C=)
c.*88-7C= (n.*88-7C=)
n.880-7C=
n.475C=
n.517-7C=
n.360-7C=
c.170-7C= (n.170-7C=)
c.-194-7C= (n.-194-7C=)
n.395-7C=
1g.46196859_46196867delCA833812POMGNT1c.236-15_236-7del (n.236-15_236-7del)
n.408-15_408-7del
n.404-15_404-7del
n.393-15_393-7del
n.513_521del
n.381-15_381-7del
n.642_650del
n.389-15_389-7del
c.235+106_235+114del (n.235+106_235+114del)
c.*88-15_*88-7del (n.*88-15_*88-7del)
n.880-15_880-7del
n.467_475del
n.517-15_517-7del
n.360-15_360-7del
c.170-15_170-7del (n.170-15_170-7del)
c.-194-15_-194-7del (n.-194-15_-194-7del)
n.395-15_395-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196857G>ACA2645444101POMGNT1c.236-8C>T (n.236-8C>T)
n.408-8C>T
n.404-8C>T
n.393-8C>T
n.520C>T
n.381-8C>T
n.649C>T
n.389-8C>T
c.235+113C>T (n.235+113C>T)
c.*88-8C>T (n.*88-8C>T)
n.880-8C>T
n.474C>T
n.517-8C>T
n.360-8C>T
c.170-8C>T (n.170-8C>T)
c.-194-8C>T (n.-194-8C>T)
n.395-8C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.46196858T>GCA2474083862POMGNT1c.236-9A>C (n.236-9A>C)
n.408-9A>C
n.404-9A>C
n.393-9A>C
n.519A>C
n.381-9A>C
n.648A>C
n.389-9A>C
c.235+112A>C (n.235+112A>C)
c.*88-9A>C (n.*88-9A>C)
n.880-9A>C
n.473A>C
n.517-9A>C
n.360-9A>C
c.170-9A>C (n.170-9A>C)
c.-194-9A>C (n.-194-9A>C)
n.395-9A>C
 dbSNP
1g.46196858T=CA2474083861POMGNT1c.236-9A= (n.236-9A=)
n.408-9A=
n.404-9A=
n.393-9A=
n.519A=
n.381-9A=
n.648A=
n.389-9A=
c.235+112A= (n.235+112A=)
c.*88-9A= (n.*88-9A=)
n.880-9A=
n.473A=
n.517-9A=
n.360-9A=
c.170-9A= (n.170-9A=)
c.-194-9A= (n.-194-9A=)
n.395-9A=
1g.46196862A=CA1142372987POMGNT1c.236-13T= (n.236-13T=)
n.408-13T=
n.404-13T=
n.393-13T=
n.515T=
n.381-13T=
n.644T=
n.389-13T=
c.235+108T= (n.235+108T=)
c.*88-13T= (n.*88-13T=)
n.880-13T=
n.469T=
n.517-13T=
n.360-13T=
c.170-13T= (n.170-13T=)
c.-194-13T= (n.-194-13T=)
n.395-13T=
1g.46196862A>GCA148806POMGNT1c.236-13T>C (n.236-13T>C)
n.408-13T>C
n.404-13T>C
n.393-13T>C
n.515T>C
n.381-13T>C
n.644T>C
n.389-13T>C
c.235+108T>C (n.235+108T>C)
c.*88-13T>C (n.*88-13T>C)
n.880-13T>C
n.469T>C
n.517-13T>C
n.360-13T>C
c.170-13T>C (n.170-13T>C)
c.-194-13T>C (n.-194-13T>C)
n.395-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196864A=CA1146795596POMGNT1c.236-15T= (n.236-15T=)
n.408-15T=
n.404-15T=
n.393-15T=
n.513T=
n.381-15T=
n.642T=
n.389-15T=
c.235+106T= (n.235+106T=)
c.*88-15T= (n.*88-15T=)
n.880-15T=
n.467T=
n.517-15T=
n.360-15T=
c.170-15T= (n.170-15T=)
c.-194-15T= (n.-194-15T=)
n.395-15T=
1g.46196864A>GCA833813POMGNT1c.236-15T>C (n.236-15T>C)
n.408-15T>C
n.404-15T>C
n.393-15T>C
n.513T>C
n.381-15T>C
n.642T>C
n.389-15T>C
c.235+106T>C (n.235+106T>C)
c.*88-15T>C (n.*88-15T>C)
n.880-15T>C
n.467T>C
n.517-15T>C
n.360-15T>C
c.170-15T>C (n.170-15T>C)
c.-194-15T>C (n.-194-15T>C)
n.395-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196865G>ACA522811922POMGNT1c.236-16C>T (n.236-16C>T)
n.408-16C>T
n.404-16C>T
n.393-16C>T
n.512C>T
n.381-16C>T
n.641C>T
n.389-16C>T
c.235+105C>T (n.235+105C>T)
c.*88-16C>T (n.*88-16C>T)
n.880-16C>T
n.466C>T
n.517-16C>T
n.360-16C>T
c.170-16C>T (n.170-16C>T)
c.-194-16C>T (n.-194-16C>T)
n.395-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196865G>CCA2645444107POMGNT1c.236-16C>G (n.236-16C>G)
n.408-16C>G
n.404-16C>G
n.393-16C>G
n.512C>G
n.381-16C>G
n.641C>G
n.389-16C>G
c.235+105C>G (n.235+105C>G)
c.*88-16C>G (n.*88-16C>G)
n.880-16C>G
n.466C>G
n.517-16C>G
n.360-16C>G
c.170-16C>G (n.170-16C>G)
c.-194-16C>G (n.-194-16C>G)
n.395-16C>G
 gnomAD v4
1g.46196865G=CA2474083863POMGNT1c.236-16C= (n.236-16C=)
n.408-16C=
n.404-16C=
n.393-16C=
n.512C=
n.381-16C=
n.641C=
n.389-16C=
c.235+105C= (n.235+105C=)
c.*88-16C= (n.*88-16C=)
n.880-16C=
n.466C=
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n.360-16C=
c.170-16C= (n.170-16C=)
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n.395-16C=
1g.46196866G>ACA2740090730POMGNT1c.236-17C>T (n.236-17C>T)
n.408-17C>T
n.404-17C>T
n.393-17C>T
n.511C>T
n.381-17C>T
n.640C>T
n.389-17C>T
c.235+104C>T (n.235+104C>T)
c.*88-17C>T (n.*88-17C>T)
n.880-17C>T
n.465C>T
n.517-17C>T
n.360-17C>T
c.170-17C>T (n.170-17C>T)
c.-194-17C>T (n.-194-17C>T)
n.395-17C>T
 ClinVar
1g.46196866G>CCA522811923POMGNT1c.236-17C>G (n.236-17C>G)
n.408-17C>G
n.404-17C>G
n.393-17C>G
n.511C>G
n.381-17C>G
n.640C>G
n.389-17C>G
c.235+104C>G (n.235+104C>G)
c.*88-17C>G (n.*88-17C>G)
n.880-17C>G
n.465C>G
n.517-17C>G
n.360-17C>G
c.170-17C>G (n.170-17C>G)
c.-194-17C>G (n.-194-17C>G)
n.395-17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196866G=CA2474083864POMGNT1c.236-17C= (n.236-17C=)
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n.395-17C=
1g.46196866G>TCA522811924POMGNT1c.236-17C>A (n.236-17C>A)
n.408-17C>A
n.404-17C>A
n.393-17C>A
n.511C>A
n.381-17C>A
n.640C>A
n.389-17C>A
c.235+104C>A (n.235+104C>A)
c.*88-17C>A (n.*88-17C>A)
n.880-17C>A
n.465C>A
n.517-17C>A
n.360-17C>A
c.170-17C>A (n.170-17C>A)
c.-194-17C>A (n.-194-17C>A)
n.395-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46196868C>ACA2645444112POMGNT1c.236-19G>T (n.236-19G>T)
n.408-19G>T
n.404-19G>T
n.393-19G>T
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n.381-19G>T
n.638G>T
n.389-19G>T
c.235+102G>T (n.235+102G>T)
c.*88-19G>T (n.*88-19G>T)
n.880-19G>T
n.463G>T
n.517-19G>T
n.360-19G>T
c.170-19G>T (n.170-19G>T)
c.-194-19G>T (n.-194-19G>T)
n.395-19G>T
 gnomAD v4
1g.46196868C>GCA2645444113POMGNT1c.236-19G>C (n.236-19G>C)
n.408-19G>C
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n.509G>C
n.381-19G>C
n.638G>C
n.389-19G>C
c.235+102G>C (n.235+102G>C)
c.*88-19G>C (n.*88-19G>C)
n.880-19G>C
n.463G>C
n.517-19G>C
n.360-19G>C
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c.-194-19G>C (n.-194-19G>C)
n.395-19G>C
 gnomAD v4
1g.46196868C>TCA2740090731POMGNT1c.236-19G>A (n.236-19G>A)
n.408-19G>A
n.404-19G>A
n.393-19G>A
n.509G>A
n.381-19G>A
n.638G>A
n.389-19G>A
c.235+102G>A (n.235+102G>A)
c.*88-19G>A (n.*88-19G>A)
n.880-19G>A
n.463G>A
n.517-19G>A
n.360-19G>A
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c.-194-19G>A (n.-194-19G>A)
n.395-19G>A
 ClinVar
1g.46196869A>GCA2574355820POMGNT1c.236-20T>C (n.236-20T>C)
n.408-20T>C
n.404-20T>C
n.393-20T>C
n.508T>C
n.381-20T>C
n.637T>C
n.389-20T>C
c.235+101T>C (n.235+101T>C)
c.*88-20T>C (n.*88-20T>C)
n.880-20T>C
n.462T>C
n.517-20T>C
n.360-20T>C
c.170-20T>C (n.170-20T>C)
c.-194-20T>C (n.-194-20T>C)
n.395-20T>C
1g.46196870T>CCA2645444114POMGNT1c.236-21A>G (n.236-21A>G)
n.408-21A>G
n.404-21A>G
n.393-21A>G
n.507A>G
n.381-21A>G
n.636A>G
n.389-21A>G
c.235+100A>G (n.235+100A>G)
c.*88-21A>G (n.*88-21A>G)
n.880-21A>G
n.461A>G
n.517-21A>G
n.360-21A>G
c.170-21A>G (n.170-21A>G)
c.-194-21A>G (n.-194-21A>G)
n.395-21A>G
 gnomAD v4
1g.46196871G>TCA2645444115POMGNT1c.236-22C>A (n.236-22C>A)
n.408-22C>A
n.404-22C>A
n.393-22C>A
n.506C>A
n.381-22C>A
n.635C>A
n.389-22C>A
c.235+99C>A (n.235+99C>A)
c.*88-22C>A (n.*88-22C>A)
n.880-22C>A
n.460C>A
n.517-22C>A
n.360-22C>A
c.170-22C>A (n.170-22C>A)
c.-194-22C>A (n.-194-22C>A)
n.395-22C>A
 gnomAD v4
1g.46196872G>ACA21918070POMGNT1c.236-23C>T (n.236-23C>T)
n.408-23C>T
n.404-23C>T
n.393-23C>T
n.505C>T
n.381-23C>T
n.634C>T
n.389-23C>T
c.235+98C>T (n.235+98C>T)
c.*88-23C>T (n.*88-23C>T)
n.880-23C>T
n.459C>T
n.517-23C>T
n.360-23C>T
c.170-23C>T (n.170-23C>T)
c.-194-23C>T (n.-194-23C>T)
n.395-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46196872G=CA2474083865POMGNT1c.236-23C= (n.236-23C=)
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n.360-23C=
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c.-194-23C= (n.-194-23C=)
n.395-23C=
1g.46196874G>ACA2474083867POMGNT1c.236-25C>T (n.236-25C>T)
n.408-25C>T
n.404-25C>T
n.393-25C>T
n.503C>T
n.381-25C>T
n.632C>T
n.389-25C>T
c.235+96C>T (n.235+96C>T)
c.*88-25C>T (n.*88-25C>T)
n.880-25C>T
n.457C>T
n.517-25C>T
n.360-25C>T
c.170-25C>T (n.170-25C>T)
c.-194-25C>T (n.-194-25C>T)
n.395-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46196874G=CA2474083866POMGNT1c.236-25C= (n.236-25C=)
n.408-25C=
n.404-25C=
n.393-25C=
n.503C=
n.381-25C=
n.632C=
n.389-25C=
c.235+96C= (n.235+96C=)
c.*88-25C= (n.*88-25C=)
n.880-25C=
n.457C=
n.517-25C=
n.360-25C=
c.170-25C= (n.170-25C=)
c.-194-25C= (n.-194-25C=)
n.395-25C=

Number of alleles fetched