OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46196661G>C | CA2552822479 | POMGNT1 | c.354+70C>G (n.354+70C>G) n.526+70C>G n.522+70C>G n.511+70C>G n.716C>G n.499+70C>G n.845C>G n.577C>G c.235+309C>G (n.235+309C>G) c.*206+70C>G (n.*206+70C>G) n.998+70C>G n.670C>G n.587+118C>G n.478+70C>G c.288+70C>G (n.288+70C>G) c.-76+70C>G (n.-76+70C>G) n.513+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196662A= | CA2474083789 | POMGNT1 | c.354+69T= (n.354+69T=) n.526+69T= n.522+69T= n.511+69T= n.715T= n.499+69T= n.844T= n.576T= c.235+308T= (n.235+308T=) c.*206+69T= (n.*206+69T=) n.998+69T= n.669T= n.587+117T= n.478+69T= c.288+69T= (n.288+69T=) c.-76+69T= (n.-76+69T=) n.513+69T= | |
| 1 | g.46196662A>C | CA2474083787 | POMGNT1 | c.354+69T>G (n.354+69T>G) n.526+69T>G n.522+69T>G n.511+69T>G n.715T>G n.499+69T>G n.844T>G n.576T>G c.235+308T>G (n.235+308T>G) c.*206+69T>G (n.*206+69T>G) n.998+69T>G n.669T>G n.587+117T>G n.478+69T>G c.288+69T>G (n.288+69T>G) c.-76+69T>G (n.-76+69T>G) n.513+69T>G | dbSNP |
| 1 | g.46196662_46196663delinsAC | CA2474083788 | POMGNT1 | c.354+68_354+69delinsGT (n.354+68_354+69delinsGT) n.526+68_526+69delinsGT n.522+68_522+69delinsGT n.511+68_511+69delinsGT n.714_715delinsGT n.499+68_499+69delinsGT n.843_844delinsGT n.575_576delinsGT c.235+307_235+308delinsGT (n.235+307_235+308delinsGT) c.*206+68_*206+69delinsGT (n.*206+68_*206+69delinsGT) n.998+68_998+69delinsGT n.668_669delinsGT n.587+116_587+117delinsGT n.478+68_478+69delinsGT c.288+68_288+69delinsGT (n.288+68_288+69delinsGT) c.-76+68_-76+69delinsGT (n.-76+68_-76+69delinsGT) n.513+68_513+69delinsGT | |
| 1 | g.46196663C>A | CA21917902 | POMGNT1 | c.354+68G>T (n.354+68G>T) n.526+68G>T n.522+68G>T n.511+68G>T n.714G>T n.499+68G>T n.843G>T n.575G>T c.235+307G>T (n.235+307G>T) c.*206+68G>T (n.*206+68G>T) n.998+68G>T n.668G>T n.587+116G>T n.478+68G>T c.288+68G>T (n.288+68G>T) c.-76+68G>T (n.-76+68G>T) n.513+68G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196663C= | CA1148714671 | POMGNT1 | c.354+68G= (n.354+68G=) n.526+68G= n.522+68G= n.511+68G= n.714G= n.499+68G= n.843G= n.575G= c.235+307G= (n.235+307G=) c.*206+68G= (n.*206+68G=) n.998+68G= n.668G= n.587+116G= n.478+68G= c.288+68G= (n.288+68G=) c.-76+68G= (n.-76+68G=) n.513+68G= | |
| 1 | g.46196663C>T | CA2645443917 | POMGNT1 | c.354+68G>A (n.354+68G>A) n.526+68G>A n.522+68G>A n.511+68G>A n.714G>A n.499+68G>A n.843G>A n.575G>A c.235+307G>A (n.235+307G>A) c.*206+68G>A (n.*206+68G>A) n.998+68G>A n.668G>A n.587+116G>A n.478+68G>A c.288+68G>A (n.288+68G>A) c.-76+68G>A (n.-76+68G>A) n.513+68G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196665del | CA1001301831 | POMGNT1 | c.354+68del (n.354+68del) n.526+68del n.522+68del n.511+68del n.714del n.499+68del n.843del n.575del c.235+307del (n.235+307del) c.*206+68del (n.*206+68del) n.998+68del n.668del n.587+116del n.478+68del c.288+68del (n.288+68del) c.-76+68del (n.-76+68del) n.513+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196668_46196688del | CA2574355736 | POMGNT1 | c.354+48_354+68del (n.354+48_354+68del) n.526+48_526+68del n.522+48_522+68del n.511+48_511+68del n.694_714del n.499+48_499+68del n.823_843del n.555_575del c.235+287_235+307del (n.235+287_235+307del) c.*206+48_*206+68del (n.*206+48_*206+68del) n.998+48_998+68del n.648_668del n.587+96_587+116del n.478+48_478+68del c.288+48_288+68del (n.288+48_288+68del) c.-76+48_-76+68del (n.-76+48_-76+68del) n.513+48_513+68del | |
| 1 | g.46196664C= | CA2474083790 | POMGNT1 | c.354+67G= (n.354+67G=) n.526+67G= n.522+67G= n.511+67G= n.713G= n.499+67G= n.842G= n.574G= c.235+306G= (n.235+306G=) c.*206+67G= (n.*206+67G=) n.998+67G= n.667G= n.587+115G= n.478+67G= c.288+67G= (n.288+67G=) c.-76+67G= (n.-76+67G=) n.513+67G= | |
| 1 | g.46196664C>T | CA2474083791 | POMGNT1 | c.354+67G>A (n.354+67G>A) n.526+67G>A n.522+67G>A n.511+67G>A n.713G>A n.499+67G>A n.842G>A n.574G>A c.235+306G>A (n.235+306G>A) c.*206+67G>A (n.*206+67G>A) n.998+67G>A n.667G>A n.587+115G>A n.478+67G>A c.288+67G>A (n.288+67G>A) c.-76+67G>A (n.-76+67G>A) n.513+67G>A | dbSNP |
| 1 | g.46196667G>A | CA2645443919 | POMGNT1 | c.354+64C>T (n.354+64C>T) n.526+64C>T n.522+64C>T n.511+64C>T n.710C>T n.499+64C>T n.839C>T n.571C>T c.235+303C>T (n.235+303C>T) c.*206+64C>T (n.*206+64C>T) n.998+64C>T n.664C>T n.587+112C>T n.478+64C>T c.288+64C>T (n.288+64C>T) c.-76+64C>T (n.-76+64C>T) n.513+64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196667G>T | CA2645443921 | POMGNT1 | c.354+64C>A (n.354+64C>A) n.526+64C>A n.522+64C>A n.511+64C>A n.710C>A n.499+64C>A n.839C>A n.571C>A c.235+303C>A (n.235+303C>A) c.*206+64C>A (n.*206+64C>A) n.998+64C>A n.664C>A n.587+112C>A n.478+64C>A c.288+64C>A (n.288+64C>A) c.-76+64C>A (n.-76+64C>A) n.513+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196668C= | CA2474083792 | POMGNT1 | c.354+63G= (n.354+63G=) n.526+63G= n.522+63G= n.511+63G= n.709G= n.499+63G= n.838G= n.570G= c.235+302G= (n.235+302G=) c.*206+63G= (n.*206+63G=) n.998+63G= n.663G= n.587+111G= n.478+63G= c.288+63G= (n.288+63G=) c.-76+63G= (n.-76+63G=) n.513+63G= | |
| 1 | g.46196668C>T | CA736246579 | POMGNT1 | c.354+63G>A (n.354+63G>A) n.526+63G>A n.522+63G>A n.511+63G>A n.709G>A n.499+63G>A n.838G>A n.570G>A c.235+302G>A (n.235+302G>A) c.*206+63G>A (n.*206+63G>A) n.998+63G>A n.663G>A n.587+111G>A n.478+63G>A c.288+63G>A (n.288+63G>A) c.-76+63G>A (n.-76+63G>A) n.513+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196671C= | CA2474083793 | POMGNT1 | c.354+60G= (n.354+60G=) n.526+60G= n.522+60G= n.511+60G= n.706G= n.499+60G= n.835G= n.567G= c.235+299G= (n.235+299G=) c.*206+60G= (n.*206+60G=) n.998+60G= n.660G= n.587+108G= n.478+60G= c.288+60G= (n.288+60G=) c.-76+60G= (n.-76+60G=) n.513+60G= | |
| 1 | g.46196671C>T | CA21917906 | POMGNT1 | c.354+60G>A (n.354+60G>A) n.526+60G>A n.522+60G>A n.511+60G>A n.706G>A n.499+60G>A n.835G>A n.567G>A c.235+299G>A (n.235+299G>A) c.*206+60G>A (n.*206+60G>A) n.998+60G>A n.660G>A n.587+108G>A n.478+60G>A c.288+60G>A (n.288+60G>A) c.-76+60G>A (n.-76+60G>A) n.513+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196674G>A | CA2645443924 | POMGNT1 | c.354+57C>T (n.354+57C>T) n.526+57C>T n.522+57C>T n.511+57C>T n.703C>T n.499+57C>T n.832C>T n.564C>T c.235+296C>T (n.235+296C>T) c.*206+57C>T (n.*206+57C>T) n.998+57C>T n.657C>T n.587+105C>T n.478+57C>T c.288+57C>T (n.288+57C>T) c.-76+57C>T (n.-76+57C>T) n.513+57C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196676G>A | CA2645443925 | POMGNT1 | c.354+55C>T (n.354+55C>T) n.526+55C>T n.522+55C>T n.511+55C>T n.701C>T n.499+55C>T n.830C>T n.562C>T c.235+294C>T (n.235+294C>T) c.*206+55C>T (n.*206+55C>T) n.998+55C>T n.655C>T n.587+103C>T n.478+55C>T c.288+55C>T (n.288+55C>T) c.-76+55C>T (n.-76+55C>T) n.513+55C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196676G>T | CA2645443926 | POMGNT1 | c.354+55C>A (n.354+55C>A) n.526+55C>A n.522+55C>A n.511+55C>A n.701C>A n.499+55C>A n.830C>A n.562C>A c.235+294C>A (n.235+294C>A) c.*206+55C>A (n.*206+55C>A) n.998+55C>A n.655C>A n.587+103C>A n.478+55C>A c.288+55C>A (n.288+55C>A) c.-76+55C>A (n.-76+55C>A) n.513+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196679C>T | CA2645443928 | POMGNT1 | c.354+52G>A (n.354+52G>A) n.526+52G>A n.522+52G>A n.511+52G>A n.698G>A n.499+52G>A n.827G>A n.559G>A c.235+291G>A (n.235+291G>A) c.*206+52G>A (n.*206+52G>A) n.998+52G>A n.652G>A n.587+100G>A n.478+52G>A c.288+52G>A (n.288+52G>A) c.-76+52G>A (n.-76+52G>A) n.513+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196682T>A | CA2743457151 | POMGNT1 | c.354+49A>T (n.354+49A>T) n.526+49A>T n.522+49A>T n.511+49A>T n.695A>T n.499+49A>T n.824A>T n.556A>T c.235+288A>T (n.235+288A>T) c.*206+49A>T (n.*206+49A>T) n.998+49A>T n.649A>T n.587+97A>T n.478+49A>T c.288+49A>T (n.288+49A>T) c.-76+49A>T (n.-76+49A>T) n.513+49A>T | |
| 1 | g.46196683G>C | CA2574355737 | POMGNT1 | c.354+48C>G (n.354+48C>G) n.526+48C>G n.522+48C>G n.511+48C>G n.694C>G n.499+48C>G n.823C>G n.555C>G c.235+287C>G (n.235+287C>G) c.*206+48C>G (n.*206+48C>G) n.998+48C>G n.648C>G n.587+96C>G n.478+48C>G c.288+48C>G (n.288+48C>G) c.-76+48C>G (n.-76+48C>G) n.513+48C>G | |
| 1 | g.46196684C= | CA2474083794 | POMGNT1 | c.354+47G= (n.354+47G=) n.526+47G= n.522+47G= n.511+47G= n.693G= n.499+47G= n.822G= n.554G= c.235+286G= (n.235+286G=) c.*206+47G= (n.*206+47G=) n.998+47G= n.647G= n.587+95G= n.478+47G= c.288+47G= (n.288+47G=) c.-76+47G= (n.-76+47G=) n.513+47G= | |
| 1 | g.46196684C>G | CA21917909 | POMGNT1 | c.354+47G>C (n.354+47G>C) n.526+47G>C n.522+47G>C n.511+47G>C n.693G>C n.499+47G>C n.822G>C n.554G>C c.235+286G>C (n.235+286G>C) c.*206+47G>C (n.*206+47G>C) n.998+47G>C n.647G>C n.587+95G>C n.478+47G>C c.288+47G>C (n.288+47G>C) c.-76+47G>C (n.-76+47G>C) n.513+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196684C>T | CA522582353 | POMGNT1 | c.354+47G>A (n.354+47G>A) n.526+47G>A n.522+47G>A n.511+47G>A n.693G>A n.499+47G>A n.822G>A n.554G>A c.235+286G>A (n.235+286G>A) c.*206+47G>A (n.*206+47G>A) n.998+47G>A n.647G>A n.587+95G>A n.478+47G>A c.288+47G>A (n.288+47G>A) c.-76+47G>A (n.-76+47G>A) n.513+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196688G>A | CA2474083795 | POMGNT1 | c.354+43C>T (n.354+43C>T) n.526+43C>T n.522+43C>T n.511+43C>T n.689C>T n.499+43C>T n.818C>T n.550C>T c.235+282C>T (n.235+282C>T) c.*206+43C>T (n.*206+43C>T) n.998+43C>T n.643C>T n.587+91C>T n.478+43C>T c.288+43C>T (n.288+43C>T) c.-76+43C>T (n.-76+43C>T) n.513+43C>T | dbSNP |
| 1 | g.46196688G= | CA2474083796 | POMGNT1 | c.354+43C= (n.354+43C=) n.526+43C= n.522+43C= n.511+43C= n.689C= n.499+43C= n.818C= n.550C= c.235+282C= (n.235+282C=) c.*206+43C= (n.*206+43C=) n.998+43C= n.643C= n.587+91C= n.478+43C= c.288+43C= (n.288+43C=) c.-76+43C= (n.-76+43C=) n.513+43C= | |
| 1 | g.46196689A= | CA2474083797 | POMGNT1 | c.354+42T= (n.354+42T=) n.526+42T= n.522+42T= n.511+42T= n.688T= n.499+42T= n.817T= n.549T= c.235+281T= (n.235+281T=) c.*206+42T= (n.*206+42T=) n.998+42T= n.642T= n.587+90T= n.478+42T= c.288+42T= (n.288+42T=) c.-76+42T= (n.-76+42T=) n.513+42T= | |
| 1 | g.46196689A>G | CA21917912 | POMGNT1 | c.354+42T>C (n.354+42T>C) n.526+42T>C n.522+42T>C n.511+42T>C n.688T>C n.499+42T>C n.817T>C n.549T>C c.235+281T>C (n.235+281T>C) c.*206+42T>C (n.*206+42T>C) n.998+42T>C n.642T>C n.587+90T>C n.478+42T>C c.288+42T>C (n.288+42T>C) c.-76+42T>C (n.-76+42T>C) n.513+42T>C | dbSNP |
| 1 | g.46196690G>A | CA2645443934 | POMGNT1 | c.354+41C>T (n.354+41C>T) n.526+41C>T n.522+41C>T n.511+41C>T n.687C>T n.499+41C>T n.816C>T n.548C>T c.235+280C>T (n.235+280C>T) c.*206+41C>T (n.*206+41C>T) n.998+41C>T n.641C>T n.587+89C>T n.478+41C>T c.288+41C>T (n.288+41C>T) c.-76+41C>T (n.-76+41C>T) n.513+41C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196691C>A | CA2645443936 | POMGNT1 | c.354+40G>T (n.354+40G>T) n.526+40G>T n.522+40G>T n.511+40G>T n.686G>T n.499+40G>T n.815G>T n.547G>T c.235+279G>T (n.235+279G>T) c.*206+40G>T (n.*206+40G>T) n.998+40G>T n.640G>T n.587+88G>T n.478+40G>T c.288+40G>T (n.288+40G>T) c.-76+40G>T (n.-76+40G>T) n.513+40G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196692A>G | CA2645443938 | POMGNT1 | c.354+39T>C (n.354+39T>C) n.526+39T>C n.522+39T>C n.511+39T>C n.685T>C n.499+39T>C n.814T>C n.546T>C c.235+278T>C (n.235+278T>C) c.*206+39T>C (n.*206+39T>C) n.998+39T>C n.639T>C n.587+87T>C n.478+39T>C c.288+39T>C (n.288+39T>C) c.-76+39T>C (n.-76+39T>C) n.513+39T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196696T>C | CA833770 | POMGNT1 | c.354+35A>G (n.354+35A>G) n.526+35A>G n.522+35A>G n.511+35A>G n.681A>G n.499+35A>G n.810A>G n.542A>G c.235+274A>G (n.235+274A>G) c.*206+35A>G (n.*206+35A>G) n.998+35A>G n.635A>G n.587+83A>G n.478+35A>G c.288+35A>G (n.288+35A>G) c.-76+35A>G (n.-76+35A>G) n.513+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196696T= | CA1144168227 | POMGNT1 | c.354+35A= (n.354+35A=) n.526+35A= n.522+35A= n.511+35A= n.681A= n.499+35A= n.810A= n.542A= c.235+274A= (n.235+274A=) c.*206+35A= (n.*206+35A=) n.998+35A= n.635A= n.587+83A= n.478+35A= c.288+35A= (n.288+35A=) c.-76+35A= (n.-76+35A=) n.513+35A= | |
| 1 | g.46196699_46196700del | CA2645443942 | POMGNT1 | c.354+33_354+34del (n.354+33_354+34del) n.526+33_526+34del n.522+33_522+34del n.511+33_511+34del n.679_680del n.499+33_499+34del n.808_809del n.540_541del c.235+272_235+273del (n.235+272_235+273del) c.*206+33_*206+34del (n.*206+33_*206+34del) n.998+33_998+34del n.633_634del n.587+81_587+82del n.478+33_478+34del c.288+33_288+34del (n.288+33_288+34del) c.-76+33_-76+34del (n.-76+33_-76+34del) n.513+33_513+34del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196698G>A | CA2645443943 | POMGNT1 | c.354+33C>T (n.354+33C>T) n.526+33C>T n.522+33C>T n.511+33C>T n.679C>T n.499+33C>T n.808C>T n.540C>T c.235+272C>T (n.235+272C>T) c.*206+33C>T (n.*206+33C>T) n.998+33C>T n.633C>T n.587+81C>T n.478+33C>T c.288+33C>T (n.288+33C>T) c.-76+33C>T (n.-76+33C>T) n.513+33C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196698G>C | CA833771 | POMGNT1 | c.354+33C>G (n.354+33C>G) n.526+33C>G n.522+33C>G n.511+33C>G n.679C>G n.499+33C>G n.808C>G n.540C>G c.235+272C>G (n.235+272C>G) c.*206+33C>G (n.*206+33C>G) n.998+33C>G n.633C>G n.587+81C>G n.478+33C>G c.288+33C>G (n.288+33C>G) c.-76+33C>G (n.-76+33C>G) n.513+33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.46196698G= | CA2474083798 | POMGNT1 | c.354+33C= (n.354+33C=) n.526+33C= n.522+33C= n.511+33C= n.679C= n.499+33C= n.808C= n.540C= c.235+272C= (n.235+272C=) c.*206+33C= (n.*206+33C=) n.998+33C= n.633C= n.587+81C= n.478+33C= c.288+33C= (n.288+33C=) c.-76+33C= (n.-76+33C=) n.513+33C= | |
| 1 | g.46196698G>T | CA2645443945 | POMGNT1 | c.354+33C>A (n.354+33C>A) n.526+33C>A n.522+33C>A n.511+33C>A n.679C>A n.499+33C>A n.808C>A n.540C>A c.235+272C>A (n.235+272C>A) c.*206+33C>A (n.*206+33C>A) n.998+33C>A n.633C>A n.587+81C>A n.478+33C>A c.288+33C>A (n.288+33C>A) c.-76+33C>A (n.-76+33C>A) n.513+33C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196700G>A | CA21917923 | POMGNT1 | c.354+31C>T (n.354+31C>T) n.526+31C>T n.522+31C>T n.511+31C>T n.677C>T n.499+31C>T n.806C>T n.538C>T c.235+270C>T (n.235+270C>T) c.*206+31C>T (n.*206+31C>T) n.998+31C>T n.631C>T n.587+79C>T n.478+31C>T c.288+31C>T (n.288+31C>T) c.-76+31C>T (n.-76+31C>T) n.513+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196700G>C | CA2645443949 | POMGNT1 | c.354+31C>G (n.354+31C>G) n.526+31C>G n.522+31C>G n.511+31C>G n.677C>G n.499+31C>G n.806C>G n.538C>G c.235+270C>G (n.235+270C>G) c.*206+31C>G (n.*206+31C>G) n.998+31C>G n.631C>G n.587+79C>G n.478+31C>G c.288+31C>G (n.288+31C>G) c.-76+31C>G (n.-76+31C>G) n.513+31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196700G= | CA2474083799 | POMGNT1 | c.354+31C= (n.354+31C=) n.526+31C= n.522+31C= n.511+31C= n.677C= n.499+31C= n.806C= n.538C= c.235+270C= (n.235+270C=) c.*206+31C= (n.*206+31C=) n.998+31C= n.631C= n.587+79C= n.478+31C= c.288+31C= (n.288+31C=) c.-76+31C= (n.-76+31C=) n.513+31C= | |
| 1 | g.46196702G>A | CA833772 | POMGNT1 | c.354+29C>T (n.354+29C>T) n.526+29C>T n.522+29C>T n.511+29C>T n.675C>T n.499+29C>T n.804C>T n.536C>T c.235+268C>T (n.235+268C>T) c.*206+29C>T (n.*206+29C>T) n.998+29C>T n.629C>T n.587+77C>T n.478+29C>T c.288+29C>T (n.288+29C>T) c.-76+29C>T (n.-76+29C>T) n.513+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196702G= | CA1148283938 | POMGNT1 | c.354+29C= (n.354+29C=) n.526+29C= n.522+29C= n.511+29C= n.675C= n.499+29C= n.804C= n.536C= c.235+268C= (n.235+268C=) c.*206+29C= (n.*206+29C=) n.998+29C= n.629C= n.587+77C= n.478+29C= c.288+29C= (n.288+29C=) c.-76+29C= (n.-76+29C=) n.513+29C= | |
| 1 | g.46196704C>T | CA2645443951 | POMGNT1 | c.354+27G>A (n.354+27G>A) n.526+27G>A n.522+27G>A n.511+27G>A n.673G>A n.499+27G>A n.802G>A n.534G>A c.235+266G>A (n.235+266G>A) c.*206+27G>A (n.*206+27G>A) n.998+27G>A n.627G>A n.587+75G>A n.478+27G>A c.288+27G>A (n.288+27G>A) c.-76+27G>A (n.-76+27G>A) n.513+27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196705T>G | CA833773 | POMGNT1 | c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.526+26A>C n.522+26A>C n.511+26A>C n.672A>C n.499+26A>C n.801A>C n.533A>C c.235+265A>C (n.235+265A>C) c.*206+26A>C (n.*206+26A>C) n.998+26A>C n.626A>C n.587+74A>C n.478+26A>C c.288+26A>C (n.288+26A>C) c.-76+26A>C (n.-76+26A>C) n.513+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196705T= | CA1147844421 | POMGNT1 | c.354+26A= (n.354+26A=) n.526+26A= n.522+26A= n.511+26A= n.672A= n.499+26A= n.801A= n.533A= c.235+265A= (n.235+265A=) c.*206+26A= (n.*206+26A=) n.998+26A= n.626A= n.587+74A= n.478+26A= c.288+26A= (n.288+26A=) c.-76+26A= (n.-76+26A=) n.513+26A= | |
| 1 | g.46196705_46196706insTTGGA | CA2555870581 | POMGNT1 | c.354+25_354+26insTCCAA (n.354+25_354+26insTCCAA) n.526+25_526+26insTCCAA n.522+25_522+26insTCCAA n.511+25_511+26insTCCAA n.671_672insTCCAA n.499+25_499+26insTCCAA n.800_801insTCCAA n.532_533insTCCAA c.235+264_235+265insTCCAA (n.235+264_235+265insTCCAA) c.*206+25_*206+26insTCCAA (n.*206+25_*206+26insTCCAA) n.998+25_998+26insTCCAA n.625_626insTCCAA n.587+73_587+74insTCCAA n.478+25_478+26insTCCAA c.288+25_288+26insTCCAA (n.288+25_288+26insTCCAA) c.-76+25_-76+26insTCCAA (n.-76+25_-76+26insTCCAA) n.513+25_513+26insTCCAA | |
| 1 | g.46196706del | CA2645443954 | POMGNT1 | c.354+25del (n.354+25del) n.526+25del n.522+25del n.511+25del n.671del n.499+25del n.800del n.532del c.235+264del (n.235+264del) c.*206+25del (n.*206+25del) n.998+25del n.625del n.587+73del n.478+25del c.288+25del (n.288+25del) c.-76+25del (n.-76+25del) n.513+25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196706G>A | CA833774 | POMGNT1 | c.354+25C>T (n.354+25C>T) n.526+25C>T n.522+25C>T n.511+25C>T n.671C>T n.499+25C>T n.800C>T n.532C>T c.235+264C>T (n.235+264C>T) c.*206+25C>T (n.*206+25C>T) n.998+25C>T n.625C>T n.587+73C>T n.478+25C>T c.288+25C>T (n.288+25C>T) c.-76+25C>T (n.-76+25C>T) n.513+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196706G= | CA2474083800 | POMGNT1 | c.354+25C= (n.354+25C=) n.526+25C= n.522+25C= n.511+25C= n.671C= n.499+25C= n.800C= n.532C= c.235+264C= (n.235+264C=) c.*206+25C= (n.*206+25C=) n.998+25C= n.625C= n.587+73C= n.478+25C= c.288+25C= (n.288+25C=) c.-76+25C= (n.-76+25C=) n.513+25C= | |
| 1 | g.46196707_46196708insCCTCGATTCCTTATCTATAGACTGGGACTA | CA2531883541 | POMGNT1 | c.354+23_354+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG (n.354+23_354+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG) n.526+23_526+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.522+23_522+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.511+23_511+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.669_670insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.499+23_499+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.798_799insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.530_531insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG c.235+262_235+263insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG (n.235+262_235+263insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG) c.*206+23_*206+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG (n.*206+23_*206+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG) n.998+23_998+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.623_624insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.587+71_587+72insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG n.478+23_478+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG c.288+23_288+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG (n.288+23_288+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG) c.-76+23_-76+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG (n.-76+23_-76+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG) n.513+23_513+24insTAGTCCCAGTCTATAGATAAGGAATCGAGG | |
| 1 | g.46196710A= | CA2474083802 | POMGNT1 | c.354+21T= (n.354+21T=) n.526+21T= n.522+21T= n.511+21T= n.667T= n.499+21T= n.796T= n.528T= c.235+260T= (n.235+260T=) c.*206+21T= (n.*206+21T=) n.998+21T= n.621T= n.587+69T= n.478+21T= c.288+21T= (n.288+21T=) c.-76+21T= (n.-76+21T=) n.513+21T= | |
| 1 | g.46196710A>C | CA2474083801 | POMGNT1 | c.354+21T>G (n.354+21T>G) n.526+21T>G n.522+21T>G n.511+21T>G n.667T>G n.499+21T>G n.796T>G n.528T>G c.235+260T>G (n.235+260T>G) c.*206+21T>G (n.*206+21T>G) n.998+21T>G n.621T>G n.587+69T>G n.478+21T>G c.288+21T>G (n.288+21T>G) c.-76+21T>G (n.-76+21T>G) n.513+21T>G | dbSNP |
| 1 | g.46196711C>A | CA2645443956 | POMGNT1 | c.354+20G>T (n.354+20G>T) n.526+20G>T n.522+20G>T n.511+20G>T n.666G>T n.499+20G>T n.795G>T n.527G>T c.235+259G>T (n.235+259G>T) c.*206+20G>T (n.*206+20G>T) n.998+20G>T n.620G>T n.587+68G>T n.478+20G>T c.288+20G>T (n.288+20G>T) c.-76+20G>T (n.-76+20G>T) n.513+20G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196712C>T | CA2645443958 | POMGNT1 | c.354+19G>A (n.354+19G>A) n.526+19G>A n.522+19G>A n.511+19G>A n.665G>A n.499+19G>A n.794G>A n.526G>A c.235+258G>A (n.235+258G>A) c.*206+19G>A (n.*206+19G>A) n.998+19G>A n.619G>A n.587+67G>A n.478+19G>A c.288+19G>A (n.288+19G>A) c.-76+19G>A (n.-76+19G>A) n.513+19G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196714G>A | CA2474083804 | POMGNT1 | c.354+17C>T (n.354+17C>T) n.526+17C>T n.522+17C>T n.511+17C>T n.663C>T n.499+17C>T n.792C>T n.524C>T c.235+256C>T (n.235+256C>T) c.*206+17C>T (n.*206+17C>T) n.998+17C>T n.617C>T n.587+65C>T n.478+17C>T c.288+17C>T (n.288+17C>T) c.-76+17C>T (n.-76+17C>T) n.513+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196714G>C | CA2645443960 | POMGNT1 | c.354+17C>G (n.354+17C>G) n.526+17C>G n.522+17C>G n.511+17C>G n.663C>G n.499+17C>G n.792C>G n.524C>G c.235+256C>G (n.235+256C>G) c.*206+17C>G (n.*206+17C>G) n.998+17C>G n.617C>G n.587+65C>G n.478+17C>G c.288+17C>G (n.288+17C>G) c.-76+17C>G (n.-76+17C>G) n.513+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196714G= | CA2474083803 | POMGNT1 | c.354+17C= (n.354+17C=) n.526+17C= n.522+17C= n.511+17C= n.663C= n.499+17C= n.792C= n.524C= c.235+256C= (n.235+256C=) c.*206+17C= (n.*206+17C=) n.998+17C= n.617C= n.587+65C= n.478+17C= c.288+17C= (n.288+17C=) c.-76+17C= (n.-76+17C=) n.513+17C= | |
| 1 | g.46196716C>A | CA522582358 | POMGNT1 | c.354+15G>T (n.354+15G>T) n.526+15G>T n.522+15G>T n.511+15G>T n.661G>T n.499+15G>T n.790G>T n.522G>T c.235+254G>T (n.235+254G>T) c.*206+15G>T (n.*206+15G>T) n.998+15G>T n.615G>T n.587+63G>T n.478+15G>T c.288+15G>T (n.288+15G>T) c.-76+15G>T (n.-76+15G>T) n.513+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196716C= | CA2474083805 | POMGNT1 | c.354+15G= (n.354+15G=) n.526+15G= n.522+15G= n.511+15G= n.661G= n.499+15G= n.790G= n.522G= c.235+254G= (n.235+254G=) c.*206+15G= (n.*206+15G=) n.998+15G= n.615G= n.587+63G= n.478+15G= c.288+15G= (n.288+15G=) c.-76+15G= (n.-76+15G=) n.513+15G= | |
| 1 | g.46196716C>G | CA2574355739 | POMGNT1 | c.354+15G>C (n.354+15G>C) n.526+15G>C n.522+15G>C n.511+15G>C n.661G>C n.499+15G>C n.790G>C n.522G>C c.235+254G>C (n.235+254G>C) c.*206+15G>C (n.*206+15G>C) n.998+15G>C n.615G>C n.587+63G>C n.478+15G>C c.288+15G>C (n.288+15G>C) c.-76+15G>C (n.-76+15G>C) n.513+15G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46196716C>T | CA522582360 | POMGNT1 | c.354+15G>A (n.354+15G>A) n.526+15G>A n.522+15G>A n.511+15G>A n.661G>A n.499+15G>A n.790G>A n.522G>A c.235+254G>A (n.235+254G>A) c.*206+15G>A (n.*206+15G>A) n.998+15G>A n.615G>A n.587+63G>A n.478+15G>A c.288+15G>A (n.288+15G>A) c.-76+15G>A (n.-76+15G>A) n.513+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196717C>A | CA833775 | POMGNT1 | c.354+14G>T (n.354+14G>T) n.526+14G>T n.522+14G>T n.511+14G>T n.660G>T n.499+14G>T n.789G>T n.521G>T c.235+253G>T (n.235+253G>T) c.*206+14G>T (n.*206+14G>T) n.998+14G>T n.614G>T n.587+62G>T n.478+14G>T c.288+14G>T (n.288+14G>T) c.-76+14G>T (n.-76+14G>T) n.513+14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196717C= | CA1145348605 | POMGNT1 | c.354+14G= (n.354+14G=) n.526+14G= n.522+14G= n.511+14G= n.660G= n.499+14G= n.789G= n.521G= c.235+253G= (n.235+253G=) c.*206+14G= (n.*206+14G=) n.998+14G= n.614G= n.587+62G= n.478+14G= c.288+14G= (n.288+14G=) c.-76+14G= (n.-76+14G=) n.513+14G= | |
| 1 | g.46196717C>G | CA833776 | POMGNT1 | c.354+14G>C (n.354+14G>C) n.526+14G>C n.522+14G>C n.511+14G>C n.660G>C n.499+14G>C n.789G>C n.521G>C c.235+253G>C (n.235+253G>C) c.*206+14G>C (n.*206+14G>C) n.998+14G>C n.614G>C n.587+62G>C n.478+14G>C c.288+14G>C (n.288+14G>C) c.-76+14G>C (n.-76+14G>C) n.513+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196718C>G | CA2743457152 | POMGNT1 | c.354+13G>C (n.354+13G>C) n.526+13G>C n.522+13G>C n.511+13G>C n.659G>C n.499+13G>C n.788G>C n.520G>C c.235+252G>C (n.235+252G>C) c.*206+13G>C (n.*206+13G>C) n.998+13G>C n.613G>C n.587+61G>C n.478+13G>C c.288+13G>C (n.288+13G>C) c.-76+13G>C (n.-76+13G>C) n.513+13G>C | |
| 1 | g.46196723C>T | CA2645443999 | POMGNT1 | c.354+8G>A (n.354+8G>A) n.526+8G>A n.522+8G>A n.511+8G>A n.654G>A n.499+8G>A n.783G>A n.515G>A c.235+247G>A (n.235+247G>A) c.*206+8G>A (n.*206+8G>A) n.998+8G>A n.608G>A n.587+56G>A n.478+8G>A c.288+8G>A (n.288+8G>A) c.-76+8G>A (n.-76+8G>A) n.513+8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46196724C>T | CA2574355742 | POMGNT1 | c.354+7G>A (n.354+7G>A) n.526+7G>A n.522+7G>A n.511+7G>A n.653G>A n.499+7G>A n.782G>A n.514G>A c.235+246G>A (n.235+246G>A) c.*206+7G>A (n.*206+7G>A) n.998+7G>A n.607G>A n.587+55G>A n.478+7G>A c.288+7G>A (n.288+7G>A) c.-76+7G>A (n.-76+7G>A) n.513+7G>A | |
| 1 | g.46196725A= | CA2474083806 | POMGNT1 | c.354+6T= (n.354+6T=) n.526+6T= n.522+6T= n.511+6T= n.652T= n.499+6T= n.781T= n.513T= c.235+245T= (n.235+245T=) c.*206+6T= (n.*206+6T=) n.998+6T= n.606T= n.587+54T= n.478+6T= c.288+6T= (n.288+6T=) c.-76+6T= (n.-76+6T=) n.513+6T= | |
| 1 | g.46196725A>G | CA736246603 | POMGNT1 | c.354+6T>C (n.354+6T>C) n.526+6T>C n.522+6T>C n.511+6T>C n.652T>C n.499+6T>C n.781T>C n.513T>C c.235+245T>C (n.235+245T>C) c.*206+6T>C (n.*206+6T>C) n.998+6T>C n.606T>C n.587+54T>C n.478+6T>C c.288+6T>C (n.288+6T>C) c.-76+6T>C (n.-76+6T>C) n.513+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196726C>A | CA2645444000 | POMGNT1 | c.354+5G>T (n.354+5G>T) n.526+5G>T n.522+5G>T n.511+5G>T n.651G>T n.499+5G>T n.780G>T n.512G>T c.235+244G>T (n.235+244G>T) c.*206+5G>T (n.*206+5G>T) n.998+5G>T n.605G>T n.587+53G>T n.478+5G>T c.288+5G>T (n.288+5G>T) c.-76+5G>T (n.-76+5G>T) n.513+5G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196727T>C | CA522582363 | POMGNT1 | c.354+4A>G (n.354+4A>G) n.526+4A>G n.522+4A>G n.511+4A>G n.650A>G n.499+4A>G n.779A>G n.511A>G c.235+243A>G (n.235+243A>G) c.*206+4A>G (n.*206+4A>G) n.998+4A>G n.604A>G n.587+52A>G n.478+4A>G c.288+4A>G (n.288+4A>G) c.-76+4A>G (n.-76+4A>G) n.513+4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196727T= | CA2474083807 | POMGNT1 | c.354+4A= (n.354+4A=) n.526+4A= n.522+4A= n.511+4A= n.650A= n.499+4A= n.779A= n.511A= c.235+243A= (n.235+243A=) c.*206+4A= (n.*206+4A=) n.998+4A= n.604A= n.587+52A= n.478+4A= c.288+4A= (n.288+4A=) c.-76+4A= (n.-76+4A=) n.513+4A= | |
| 1 | g.46196728G>A | CA833777 | POMGNT1 | c.354+3C>T (n.354+3C>T) n.526+3C>T n.522+3C>T n.511+3C>T n.649C>T n.499+3C>T n.778C>T n.510C>T c.235+242C>T (n.235+242C>T) c.*206+3C>T (n.*206+3C>T) n.998+3C>T n.603C>T n.587+51C>T n.478+3C>T c.288+3C>T (n.288+3C>T) c.-76+3C>T (n.-76+3C>T) n.513+3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196728G= | CA1143861002 | POMGNT1 | c.354+3C= (n.354+3C=) n.526+3C= n.522+3C= n.511+3C= n.649C= n.499+3C= n.778C= n.510C= c.235+242C= (n.235+242C=) c.*206+3C= (n.*206+3C=) n.998+3C= n.603C= n.587+51C= n.478+3C= c.288+3C= (n.288+3C=) c.-76+3C= (n.-76+3C=) n.513+3C= | |
| 1 | g.46196729A= | CA2474083808 | POMGNT1 | c.354+2T= (n.354+2T=) n.526+2T= n.522+2T= n.511+2T= n.648T= n.499+2T= n.777T= n.509T= c.235+241T= (n.235+241T=) c.*206+2T= (n.*206+2T=) n.998+2T= n.602T= n.587+50T= n.478+2T= c.288+2T= (n.288+2T=) c.-76+2T= (n.-76+2T=) n.513+2T= | |
| 1 | g.46196729A>C | CA833778 | POMGNT1 | c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.526+2T>G n.522+2T>G n.511+2T>G n.648T>G n.499+2T>G n.777T>G n.509T>G c.235+241T>G (n.235+241T>G) c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) n.998+2T>G n.602T>G n.587+50T>G n.478+2T>G c.288+2T>G (n.288+2T>G) c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) n.513+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196729A>G | CA340190379 | POMGNT1 | c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.526+2T>C n.522+2T>C n.511+2T>C n.648T>C n.499+2T>C n.777T>C n.509T>C c.235+241T>C (n.235+241T>C) c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) n.998+2T>C n.602T>C n.587+50T>C n.478+2T>C c.288+2T>C (n.288+2T>C) c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) n.513+2T>C | |
| 1 | g.46196729A>T | CA340190382 | POMGNT1 | c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.526+2T>A n.522+2T>A n.511+2T>A n.648T>A n.499+2T>A n.777T>A n.509T>A c.235+241T>A (n.235+241T>A) c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) n.998+2T>A n.602T>A n.587+50T>A n.478+2T>A c.288+2T>A (n.288+2T>A) c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) n.513+2T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196730C>A | CA340190386 | POMGNT1 | c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.526+1G>T n.522+1G>T n.511+1G>T n.647G>T n.499+1G>T n.776G>T n.508G>T c.235+240G>T (n.235+240G>T) c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) n.998+1G>T n.601G>T n.587+49G>T n.478+1G>T c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) n.513+1G>T | |
| 1 | g.46196730C= | CA2474083809 | POMGNT1 | c.354+1G= (n.354+1G=) n.526+1G= n.522+1G= n.511+1G= n.647G= n.499+1G= n.776G= n.508G= c.235+240G= (n.235+240G=) c.*206+1G= (n.*206+1G=) n.998+1G= n.601G= n.587+49G= n.478+1G= c.288+1G= (n.288+1G=) c.-76+1G= (n.-76+1G=) n.513+1G= | |
| 1 | g.46196730C>G | CA340190389 | POMGNT1 | c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.526+1G>C n.522+1G>C n.511+1G>C n.647G>C n.499+1G>C n.776G>C n.508G>C c.235+240G>C (n.235+240G>C) c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) n.998+1G>C n.601G>C n.587+49G>C n.478+1G>C c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) n.513+1G>C | |
| 1 | g.46196730C>T | CA16040755 | POMGNT1 | c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.526+1G>A n.522+1G>A n.511+1G>A n.647G>A n.499+1G>A n.776G>A n.508G>A c.235+240G>A (n.235+240G>A) c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) n.998+1G>A n.601G>A n.587+49G>A n.478+1G>A c.288+1G>A (n.288+1G>A) c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) n.513+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46196731C>A | CA417719230 | POMGNT1 | c.354G>T (p.Thr118=) n.526G>T n.522G>T n.511G>T n.646G>T n.499G>T n.775G>T n.507G>T c.235+239G>T (n.235+239G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.998G>T n.600G>T n.587+48G>T n.478G>T c.288G>T (p.Thr96=) c.-76G>T (n.-76G>T) n.513G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196731C= | CA2474083810 | POMGNT1 | c.354G= (p.Thr118=) n.526G= n.522G= n.511G= n.646G= n.499G= n.775G= n.507G= c.235+239G= (n.235+239G=) c.*206G= (n.*206G=) n.998G= n.600G= n.587+48G= n.478G= c.288G= (p.Thr96=) c.-76G= (n.-76G=) n.513G= | |
| 1 | g.46196731C>G | CA417719231 | POMGNT1 | c.354G>C (p.Thr118=) n.526G>C n.522G>C n.511G>C n.646G>C n.499G>C n.775G>C n.507G>C c.235+239G>C (n.235+239G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.998G>C n.600G>C n.587+48G>C n.478G>C c.288G>C (p.Thr96=) c.-76G>C (n.-76G>C) n.513G>C | ClinVar |
| 1 | g.46196731C>T | CA417719232 | POMGNT1 | c.354G>A (p.Thr118=) n.526G>A n.522G>A n.511G>A n.646G>A n.499G>A n.775G>A n.507G>A c.235+239G>A (n.235+239G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.998G>A n.600G>A n.587+48G>A n.478G>A c.288G>A (p.Thr96=) c.-76G>A (n.-76G>A) n.513G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196732G>A | CA833779 | POMGNT1 | c.353C>T (p.Thr118Met) n.525C>T n.521C>T n.510C>T n.645C>T n.498C>T n.774C>T n.506C>T c.235+238C>T (n.235+238C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.997C>T n.599C>T n.587+47C>T n.477C>T c.287C>T (p.Thr96Met) c.-77C>T (n.-77C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196732G>C | CA340190400 | POMGNT1 | c.353C>G (p.Thr118Arg) n.525C>G n.521C>G n.510C>G n.645C>G n.498C>G n.774C>G n.506C>G c.235+238C>G (n.235+238C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.997C>G n.599C>G n.587+47C>G n.477C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) n.512C>G | |
| 1 | g.46196732G= | CA2474083811 | POMGNT1 | c.353C= (p.Thr118=) n.525C= n.521C= n.510C= n.645C= n.498C= n.774C= n.506C= c.235+238C= (n.235+238C=) c.*205C= (n.*205C=) n.997C= n.599C= n.587+47C= n.477C= c.287C= (p.Thr96=) c.-77C= (n.-77C=) n.512C= | |
| 1 | g.46196732G>T | CA340190402 | POMGNT1 | c.353C>A (p.Thr118Lys) n.525C>A n.521C>A n.510C>A n.645C>A n.498C>A n.774C>A n.506C>A c.235+238C>A (n.235+238C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.997C>A n.599C>A n.587+47C>A n.477C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) c.-77C>A (n.-77C>A) n.512C>A | |
| 1 | g.46196733T>A | CA340190420 | POMGNT1 | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.524A>T n.520A>T n.509A>T n.644A>T n.497A>T n.773A>T n.505A>T c.235+237A>T (n.235+237A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.996A>T n.598A>T n.587+46A>T n.476A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-78A>T (n.-78A>T) n.511A>T | |
| 1 | g.46196733T>C | CA340190429 | POMGNT1 | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.524A>G n.520A>G n.509A>G n.644A>G n.497A>G n.773A>G n.505A>G c.235+237A>G (n.235+237A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.996A>G n.598A>G n.587+46A>G n.476A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-78A>G (n.-78A>G) n.511A>G | dbSNP |
| 1 | g.46196733T>G | CA340190433 | POMGNT1 | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.524A>C n.520A>C n.509A>C n.644A>C n.497A>C n.773A>C n.505A>C c.235+237A>C (n.235+237A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.996A>C n.598A>C n.587+46A>C n.476A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) n.511A>C | |
| 1 | g.46196733T= | CA2474083813 | POMGNT1 | c.352A= (p.Thr118=) n.524A= n.520A= n.509A= n.644A= n.497A= n.773A= n.505A= c.235+237A= (n.235+237A=) c.*204A= (n.*204A=) n.996A= n.598A= n.587+46A= n.476A= c.286A= (p.Thr96=) c.-78A= (n.-78A=) n.511A= | |
| 1 | g.46196733_46196734delinsTG | CA2474083812 | POMGNT1 | c.351_352delinsCA (p.Thr117=) n.523_524delinsCA n.519_520delinsCA n.508_509delinsCA n.643_644delinsCA n.496_497delinsCA n.772_773delinsCA n.504_505delinsCA c.235+236_235+237delinsCA (n.235+236_235+237delinsCA) c.*203_*204delinsCA (n.*203_*204delinsCA) n.995_996delinsCA n.597_598delinsCA n.587+45_587+46delinsCA n.475_476delinsCA c.285_286delinsCA (p.Thr95=) c.-79_-78delinsCA (n.-79_-78delinsCA) n.510_511delinsCA | |
| 1 | g.46196734G>A | CA833780 | POMGNT1 | c.351C>T (p.Thr117=) n.523C>T n.519C>T n.508C>T n.643C>T n.496C>T n.772C>T n.504C>T c.235+236C>T (n.235+236C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.995C>T n.597C>T n.587+45C>T n.475C>T c.285C>T (p.Thr95=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196734G>C | CA417719233 | POMGNT1 | c.351C>G (p.Thr117=) n.523C>G n.519C>G n.508C>G n.643C>G n.496C>G n.772C>G n.504C>G c.235+236C>G (n.235+236C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.995C>G n.597C>G n.587+45C>G n.475C>G c.285C>G (p.Thr95=) c.-79C>G (n.-79C>G) n.510C>G | |
| 1 | g.46196734G= | CA2474083814 | POMGNT1 | c.351C= (p.Thr117=) n.523C= n.519C= n.508C= n.643C= n.496C= n.772C= n.504C= c.235+236C= (n.235+236C=) c.*203C= (n.*203C=) n.995C= n.597C= n.587+45C= n.475C= c.285C= (p.Thr95=) c.-79C= (n.-79C=) n.510C= | |
| 1 | g.46196734G>T | CA417719234 | POMGNT1 | c.351C>A (p.Thr117=) n.523C>A n.519C>A n.508C>A n.643C>A n.496C>A n.772C>A n.504C>A c.235+236C>A (n.235+236C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.995C>A n.597C>A n.587+45C>A n.475C>A c.285C>A (p.Thr95=) c.-79C>A (n.-79C>A) n.510C>A | |
| 1 | g.46196734_46196735delinsGG | CA1144228816 | POMGNT1 | c.350_351delinsCC (p.Thr117=) n.522_523delinsCC n.518_519delinsCC n.507_508delinsCC n.642_643delinsCC n.495_496delinsCC n.771_772delinsCC n.503_504delinsCC c.235+235_235+236delinsCC (n.235+235_235+236delinsCC) c.*202_*203delinsCC (n.*202_*203delinsCC) n.994_995delinsCC n.596_597delinsCC n.587+44_587+45delinsCC n.474_475delinsCC c.284_285delinsCC (p.Thr95=) c.-80_-79delinsCC (n.-80_-79delinsCC) n.509_510delinsCC | |
| 1 | g.46196735del | CA263969 | POMGNT1 | c.351del (p.Thr118ArgfsTer26) n.523del n.519del n.508del n.643del n.496del n.772del n.504del c.235+236del (n.235+236del) c.*203del (n.*203del) n.995del n.597del n.587+45del n.475del c.285del (p.Thr96ArgfsTer26) c.-79del (n.-79del) n.510del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196735G>A | CA340190449 | POMGNT1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.522C>T n.518C>T n.507C>T n.642C>T n.495C>T n.771C>T n.503C>T c.235+235C>T (n.235+235C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.994C>T n.596C>T n.587+44C>T n.474C>T c.284C>T (p.Thr95Ile) c.-80C>T (n.-80C>T) n.509C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196735G>C | CA340190456 | POMGNT1 | c.350C>G (p.Thr117Ser) n.522C>G n.518C>G n.507C>G n.642C>G n.495C>G n.771C>G n.503C>G c.235+235C>G (n.235+235C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.994C>G n.596C>G n.587+44C>G n.474C>G c.284C>G (p.Thr95Ser) c.-80C>G (n.-80C>G) n.509C>G | |
| 1 | g.46196735G= | CA2474083815 | POMGNT1 | c.350C= (p.Thr117=) n.522C= n.518C= n.507C= n.642C= n.495C= n.771C= n.503C= c.235+235C= (n.235+235C=) c.*202C= (n.*202C=) n.994C= n.596C= n.587+44C= n.474C= c.284C= (p.Thr95=) c.-80C= (n.-80C=) n.509C= | |
| 1 | g.46196735G>T | CA340190452 | POMGNT1 | c.350C>A (p.Thr117Asn) n.522C>A n.518C>A n.507C>A n.642C>A n.495C>A n.771C>A n.503C>A c.235+235C>A (n.235+235C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.994C>A n.596C>A n.587+44C>A n.474C>A c.284C>A (p.Thr95Asn) c.-80C>A (n.-80C>A) n.509C>A | |
| 1 | g.46196736T>A | CA340190461 | POMGNT1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.521A>T n.517A>T n.506A>T n.641A>T n.494A>T n.770A>T n.502A>T c.235+234A>T (n.235+234A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.993A>T n.595A>T n.587+43A>T n.473A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.-81A>T (n.-81A>T) n.508A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196736T>C | CA340190479 | POMGNT1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.521A>G n.517A>G n.506A>G n.641A>G n.494A>G n.770A>G n.502A>G c.235+234A>G (n.235+234A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.993A>G n.595A>G n.587+43A>G n.473A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.-81A>G (n.-81A>G) n.508A>G | |
| 1 | g.46196736T>G | CA340190491 | POMGNT1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.521A>C n.517A>C n.506A>C n.641A>C n.494A>C n.770A>C n.502A>C c.235+234A>C (n.235+234A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.993A>C n.595A>C n.587+43A>C n.473A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.-81A>C (n.-81A>C) n.508A>C | |
| 1 | g.46196737G>A | CA417719480 | POMGNT1 | c.348C>T (p.Gly116=) n.520C>T n.516C>T n.505C>T n.640C>T n.493C>T n.769C>T n.501C>T c.235+233C>T (n.235+233C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.992C>T n.594C>T n.587+42C>T n.472C>T c.282C>T (p.Gly94=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.507C>T | |
| 1 | g.46196737G>C | CA417719483 | POMGNT1 | c.348C>G (p.Gly116=) n.520C>G n.516C>G n.505C>G n.640C>G n.493C>G n.769C>G n.501C>G c.235+233C>G (n.235+233C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.992C>G n.594C>G n.587+42C>G n.472C>G c.282C>G (p.Gly94=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.507C>G | |
| 1 | g.46196737G>T | CA417719486 | POMGNT1 | c.348C>A (p.Gly116=) n.520C>A n.516C>A n.505C>A n.640C>A n.493C>A n.769C>A n.501C>A c.235+233C>A (n.235+233C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.992C>A n.594C>A n.587+42C>A n.472C>A c.282C>A (p.Gly94=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.507C>A | |
| 1 | g.46196738C>A | CA340191508 | POMGNT1 | c.347G>T (p.Gly116Val) n.519G>T n.515G>T n.504G>T n.639G>T n.492G>T n.768G>T n.500G>T c.235+232G>T (n.235+232G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.991G>T n.593G>T n.587+41G>T n.471G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.-83G>T (n.-83G>T) n.506G>T | |
| 1 | g.46196738C= | CA2474083816 | POMGNT1 | c.347G= (p.Gly116=) n.519G= n.515G= n.504G= n.639G= n.492G= n.768G= n.500G= c.235+232G= (n.235+232G=) c.*199G= (n.*199G=) n.991G= n.593G= n.587+41G= n.471G= c.281G= (p.Gly94=) c.-83G= (n.-83G=) n.506G= | |
| 1 | g.46196738C>G | CA833781 | POMGNT1 | c.347G>C (p.Gly116Ala) n.519G>C n.515G>C n.504G>C n.639G>C n.492G>C n.768G>C n.500G>C c.235+232G>C (n.235+232G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.991G>C n.593G>C n.587+41G>C n.471G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-83G>C (n.-83G>C) n.506G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196738C>T | CA340191512 | POMGNT1 | c.347G>A (p.Gly116Asp) n.519G>A n.515G>A n.504G>A n.639G>A n.492G>A n.768G>A n.500G>A c.235+232G>A (n.235+232G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.991G>A n.593G>A n.587+41G>A n.471G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.-83G>A (n.-83G>A) n.506G>A | |
| 1 | g.46196739C>A | CA340191514 | POMGNT1 | c.346G>T (p.Gly116Cys) n.518G>T n.514G>T n.503G>T n.638G>T n.491G>T n.767G>T n.499G>T c.235+231G>T (n.235+231G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.990G>T n.592G>T n.587+40G>T n.470G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) c.-84G>T (n.-84G>T) n.505G>T | |
| 1 | g.46196739C>G | CA340191515 | POMGNT1 | c.346G>C (p.Gly116Arg) n.518G>C n.514G>C n.503G>C n.638G>C n.491G>C n.767G>C n.499G>C c.235+231G>C (n.235+231G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.990G>C n.592G>C n.587+40G>C n.470G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-84G>C (n.-84G>C) n.505G>C | |
| 1 | g.46196739C>T | CA340191516 | POMGNT1 | c.346G>A (p.Gly116Ser) n.518G>A n.514G>A n.503G>A n.638G>A n.491G>A n.767G>A n.499G>A c.235+231G>A (n.235+231G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.990G>A n.592G>A n.587+40G>A n.470G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) c.-84G>A (n.-84G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196740A>C | CA340191517 | POMGNT1 | c.345T>G (p.Asp115Glu) n.517T>G n.513T>G n.502T>G n.637T>G n.490T>G n.766T>G n.498T>G c.235+230T>G (n.235+230T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.989T>G n.591T>G n.587+39T>G n.469T>G c.279T>G (p.Asp93Glu) c.-85T>G (n.-85T>G) n.504T>G | |
| 1 | g.46196740A>G | CA417719500 | POMGNT1 | c.345T>C (p.Asp115=) n.517T>C n.513T>C n.502T>C n.637T>C n.490T>C n.766T>C n.498T>C c.235+230T>C (n.235+230T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.989T>C n.591T>C n.587+39T>C n.469T>C c.279T>C (p.Asp93=) c.-85T>C (n.-85T>C) n.504T>C | |
| 1 | g.46196740A>T | CA340191519 | POMGNT1 | c.345T>A (p.Asp115Glu) n.517T>A n.513T>A n.502T>A n.637T>A n.490T>A n.766T>A n.498T>A c.235+230T>A (n.235+230T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.989T>A n.591T>A n.587+39T>A n.469T>A c.279T>A (p.Asp93Glu) c.-85T>A (n.-85T>A) n.504T>A | |
| 1 | g.46196741T>A | CA340191520 | POMGNT1 | c.344A>T (p.Asp115Val) n.516A>T n.512A>T n.501A>T n.636A>T n.489A>T n.765A>T n.497A>T c.235+229A>T (n.235+229A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) n.988A>T n.590A>T n.587+38A>T n.468A>T c.278A>T (p.Asp93Val) c.-86A>T (n.-86A>T) n.503A>T | |
| 1 | g.46196741T>C | CA340191523 | POMGNT1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) n.516A>G n.512A>G n.501A>G n.636A>G n.489A>G n.765A>G n.497A>G c.235+229A>G (n.235+229A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) n.988A>G n.590A>G n.587+38A>G n.468A>G c.278A>G (p.Asp93Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) n.503A>G | |
| 1 | g.46196741T>G | CA340191522 | POMGNT1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) n.516A>C n.512A>C n.501A>C n.636A>C n.489A>C n.765A>C n.497A>C c.235+229A>C (n.235+229A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) n.988A>C n.590A>C n.587+38A>C n.468A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) n.503A>C | |
| 1 | g.46196742C>A | CA340191526 | POMGNT1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.515G>T n.511G>T n.500G>T n.635G>T n.488G>T n.764G>T n.496G>T c.235+228G>T (n.235+228G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) n.987G>T n.589G>T n.587+37G>T n.467G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) n.502G>T | |
| 1 | g.46196742C>G | CA340191527 | POMGNT1 | c.343G>C (p.Asp115His) n.515G>C n.511G>C n.500G>C n.635G>C n.488G>C n.764G>C n.496G>C c.235+228G>C (n.235+228G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) n.987G>C n.589G>C n.587+37G>C n.467G>C c.277G>C (p.Asp93His) c.-87G>C (n.-87G>C) n.502G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196742C>T | CA340191529 | POMGNT1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) n.515G>A n.511G>A n.500G>A n.635G>A n.488G>A n.764G>A n.496G>A c.235+228G>A (n.235+228G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) n.987G>A n.589G>A n.587+37G>A n.467G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) n.502G>A | |
| 1 | g.46196743C>A | CA417719505 | POMGNT1 | c.342G>T (p.Val114=) n.514G>T n.510G>T n.499G>T n.634G>T n.487G>T n.763G>T n.495G>T c.235+227G>T (n.235+227G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.986G>T n.588G>T n.587+36G>T n.466G>T c.276G>T (p.Val92=) c.-88G>T (n.-88G>T) n.501G>T | |
| 1 | g.46196743C>G | CA417719507 | POMGNT1 | c.342G>C (p.Val114=) n.514G>C n.510G>C n.499G>C n.634G>C n.487G>C n.763G>C n.495G>C c.235+227G>C (n.235+227G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.986G>C n.588G>C n.587+36G>C n.466G>C c.276G>C (p.Val92=) c.-88G>C (n.-88G>C) n.501G>C | |
| 1 | g.46196743C>T | CA417719509 | POMGNT1 | c.342G>A (p.Val114=) n.514G>A n.510G>A n.499G>A n.634G>A n.487G>A n.763G>A n.495G>A c.235+227G>A (n.235+227G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.986G>A n.588G>A n.587+36G>A n.466G>A c.276G>A (p.Val92=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.501G>A | |
| 1 | g.46196744A>C | CA340191530 | POMGNT1 | c.341T>G (p.Val114Gly) n.513T>G n.509T>G n.498T>G n.633T>G n.486T>G n.762T>G n.494T>G c.235+226T>G (n.235+226T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.985T>G n.587T>G n.587+35T>G n.465T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) n.500T>G | |
| 1 | g.46196744A>G | CA340191532 | POMGNT1 | c.341T>C (p.Val114Ala) n.513T>C n.509T>C n.498T>C n.633T>C n.486T>C n.762T>C n.494T>C c.235+226T>C (n.235+226T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.985T>C n.587T>C n.587+35T>C n.465T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) n.500T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46196744A>T | CA340191534 | POMGNT1 | c.341T>A (p.Val114Glu) n.513T>A n.509T>A n.498T>A n.633T>A n.486T>A n.762T>A n.494T>A c.235+226T>A (n.235+226T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.985T>A n.587T>A n.587+35T>A n.465T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.-89T>A (n.-89T>A) n.500T>A | |
| 1 | g.46196745C>A | CA340191536 | POMGNT1 | c.340G>T (p.Val114Leu) n.512G>T n.508G>T n.497G>T n.632G>T n.485G>T n.761G>T n.493G>T c.235+225G>T (n.235+225G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.984G>T n.586G>T n.587+34G>T n.464G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.-90G>T (n.-90G>T) n.499G>T | |
| 1 | g.46196745C= | CA2474083817 | POMGNT1 | c.340G= (p.Val114=) n.512G= n.508G= n.497G= n.632G= n.485G= n.761G= n.493G= c.235+225G= (n.235+225G=) c.*192G= (n.*192G=) n.984G= n.586G= n.587+34G= n.464G= c.274G= (p.Val92=) c.-90G= (n.-90G=) n.499G= | |
| 1 | g.46196745C>G | CA340191537 | POMGNT1 | c.340G>C (p.Val114Leu) n.512G>C n.508G>C n.497G>C n.632G>C n.485G>C n.761G>C n.493G>C c.235+225G>C (n.235+225G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.984G>C n.586G>C n.587+34G>C n.464G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) n.499G>C | |
| 1 | g.46196745C>T | CA340191538 | POMGNT1 | c.340G>A (p.Val114Met) n.512G>A n.508G>A n.497G>A n.632G>A n.485G>A n.761G>A n.493G>A c.235+225G>A (n.235+225G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.984G>A n.586G>A n.587+34G>A n.464G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.-90G>A (n.-90G>A) n.499G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196746T>A | CA417719515 | POMGNT1 | c.339A>T (p.Ala113=) n.511A>T n.507A>T n.496A>T n.631A>T n.484A>T n.760A>T n.492A>T c.235+224A>T (n.235+224A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.983A>T n.585A>T n.587+33A>T n.463A>T c.273A>T (p.Ala91=) c.-91A>T (n.-91A>T) n.498A>T | |
| 1 | g.46196746T>C | CA417719516 | POMGNT1 | c.339A>G (p.Ala113=) n.511A>G n.507A>G n.496A>G n.631A>G n.484A>G n.760A>G n.492A>G c.235+224A>G (n.235+224A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.983A>G n.585A>G n.587+33A>G n.463A>G c.273A>G (p.Ala91=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.498A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196746T>G | CA417719517 | POMGNT1 | c.339A>C (p.Ala113=) n.511A>C n.507A>C n.496A>C n.631A>C n.484A>C n.760A>C n.492A>C c.235+224A>C (n.235+224A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.983A>C n.585A>C n.587+33A>C n.463A>C c.273A>C (p.Ala91=) c.-91A>C (n.-91A>C) n.498A>C | |
| 1 | g.46196747del | CA2645444005 | POMGNT1 | c.338del (p.Ala113GlufsTer?) n.510del n.506del n.495del n.630del n.483del n.759del n.491del c.235+223del (n.235+223del) c.*190del (n.*190del) n.982del n.584del n.587+32del n.462del c.272del (p.Ala91GlufsTer?) c.-92del (n.-92del) n.497del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46196747G>A | CA340191541 | POMGNT1 | c.338C>T (p.Ala113Val) n.510C>T n.506C>T n.495C>T n.630C>T n.483C>T n.759C>T n.491C>T c.235+223C>T (n.235+223C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.982C>T n.584C>T n.587+32C>T n.462C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.-92C>T (n.-92C>T) n.497C>T | |
| 1 | g.46196747G>C | CA340191542 | POMGNT1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) n.510C>G n.506C>G n.495C>G n.630C>G n.483C>G n.759C>G n.491C>G c.235+223C>G (n.235+223C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.982C>G n.584C>G n.587+32C>G n.462C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.-92C>G (n.-92C>G) n.497C>G | |
| 1 | g.46196747G>T | CA340191544 | POMGNT1 | c.338C>A (p.Ala113Glu) n.510C>A n.506C>A n.495C>A n.630C>A n.483C>A n.759C>A n.491C>A c.235+223C>A (n.235+223C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.982C>A n.584C>A n.587+32C>A n.462C>A c.272C>A (p.Ala91Glu) c.-92C>A (n.-92C>A) n.497C>A | |
| 1 | g.46196748C>A | CA340191550 | POMGNT1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) n.509G>T n.505G>T n.494G>T n.629G>T n.482G>T n.758G>T n.490G>T c.235+222G>T (n.235+222G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.981G>T n.583G>T n.587+31G>T n.461G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.-93G>T (n.-93G>T) n.496G>T | |
| 1 | g.46196748C>G | CA340191546 | POMGNT1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) n.509G>C n.505G>C n.494G>C n.629G>C n.482G>C n.758G>C n.490G>C c.235+222G>C (n.235+222G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.981G>C n.583G>C n.587+31G>C n.461G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) c.-93G>C (n.-93G>C) n.496G>C | |
| 1 | g.46196748C>T | CA340191548 | POMGNT1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) n.509G>A n.505G>A n.494G>A n.629G>A n.482G>A n.758G>A n.490G>A c.235+222G>A (n.235+222G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.981G>A n.583G>A n.587+31G>A n.461G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) c.-93G>A (n.-93G>A) n.496G>A | |
| 1 | g.46196749C>A | CA417719522 | POMGNT1 | c.336G>T (p.Val112=) n.508G>T n.504G>T n.493G>T n.628G>T n.481G>T n.757G>T n.489G>T c.235+221G>T (n.235+221G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.980G>T n.582G>T n.587+30G>T n.460G>T c.270G>T (p.Val90=) c.-94G>T (n.-94G>T) n.495G>T | |
| 1 | g.46196749C>G | CA417719523 | POMGNT1 | c.336G>C (p.Val112=) n.508G>C n.504G>C n.493G>C n.628G>C n.481G>C n.757G>C n.489G>C c.235+221G>C (n.235+221G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.980G>C n.582G>C n.587+30G>C n.460G>C c.270G>C (p.Val90=) c.-94G>C (n.-94G>C) n.495G>C | |
| 1 | g.46196749C>T | CA417719525 | POMGNT1 | c.336G>A (p.Val112=) n.508G>A n.504G>A n.493G>A n.628G>A n.481G>A n.757G>A n.489G>A c.235+221G>A (n.235+221G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.980G>A n.582G>A n.587+30G>A n.460G>A c.270G>A (p.Val90=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.495G>A | |
| 1 | g.46196750A>C | CA340191551 | POMGNT1 | c.335T>G (p.Val112Gly) n.507T>G n.503T>G n.492T>G n.627T>G n.480T>G n.756T>G n.488T>G c.235+220T>G (n.235+220T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.979T>G n.581T>G n.587+29T>G n.459T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.-95T>G (n.-95T>G) n.494T>G | |
| 1 | g.46196750A>G | CA340191552 | POMGNT1 | c.335T>C (p.Val112Ala) n.507T>C n.503T>C n.492T>C n.627T>C n.480T>C n.756T>C n.488T>C c.235+220T>C (n.235+220T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.979T>C n.581T>C n.587+29T>C n.459T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.-95T>C (n.-95T>C) n.494T>C | |
| 1 | g.46196750A>T | CA340191554 | POMGNT1 | c.335T>A (p.Val112Glu) n.507T>A n.503T>A n.492T>A n.627T>A n.480T>A n.756T>A n.488T>A c.235+220T>A (n.235+220T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.979T>A n.581T>A n.587+29T>A n.459T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) n.494T>A | |
| 1 | g.46196751C>A | CA340191556 | POMGNT1 | c.334G>T (p.Val112Leu) n.506G>T n.502G>T n.491G>T n.626G>T n.479G>T n.755G>T n.487G>T c.235+219G>T (n.235+219G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.978G>T n.580G>T n.587+28G>T n.458G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.-96G>T (n.-96G>T) n.493G>T | |
| 1 | g.46196751C= | CA2474083818 | POMGNT1 | c.334G= (p.Val112=) n.506G= n.502G= n.491G= n.626G= n.479G= n.755G= n.487G= c.235+219G= (n.235+219G=) c.*186G= (n.*186G=) n.978G= n.580G= n.587+28G= n.458G= c.268G= (p.Val90=) c.-96G= (n.-96G=) n.493G= | |
| 1 | g.46196751C>G | CA340191557 | POMGNT1 | c.334G>C (p.Val112Leu) n.506G>C n.502G>C n.491G>C n.626G>C n.479G>C n.755G>C n.487G>C c.235+219G>C (n.235+219G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.978G>C n.580G>C n.587+28G>C n.458G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.-96G>C (n.-96G>C) n.493G>C | |
| 1 | g.46196751C>T | CA833782 | POMGNT1 | c.334G>A (p.Val112Met) n.506G>A n.502G>A n.491G>A n.626G>A n.479G>A n.755G>A n.487G>A c.235+219G>A (n.235+219G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.978G>A n.580G>A n.587+28G>A n.458G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.-96G>A (n.-96G>A) n.493G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196752A= | CA2474083819 | POMGNT1 | c.333T= (p.Tyr111=) n.505T= n.501T= n.490T= n.625T= n.478T= n.754T= n.486T= c.235+218T= (n.235+218T=) c.*185T= (n.*185T=) n.977T= n.579T= n.587+27T= n.457T= c.267T= (p.Tyr89=) c.-97T= (n.-97T=) n.492T= | |
| 1 | g.46196752A>C | CA340191559 | POMGNT1 | c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.505T>G n.501T>G n.490T>G n.625T>G n.478T>G n.754T>G n.486T>G c.235+218T>G (n.235+218T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.977T>G n.579T>G n.587+27T>G n.457T>G c.267T>G (p.Tyr89Ter) c.-97T>G (n.-97T>G) n.492T>G | |
| 1 | g.46196752A>G | CA833783 | POMGNT1 | c.333T>C (p.Tyr111=) n.505T>C n.501T>C n.490T>C n.625T>C n.478T>C n.754T>C n.486T>C c.235+218T>C (n.235+218T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.977T>C n.579T>C n.587+27T>C n.457T>C c.267T>C (p.Tyr89=) c.-97T>C (n.-97T>C) n.492T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.46196752A>T | CA340191562 | POMGNT1 | c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.505T>A n.501T>A n.490T>A n.625T>A n.478T>A n.754T>A n.486T>A c.235+218T>A (n.235+218T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.977T>A n.579T>A n.587+27T>A n.457T>A c.267T>A (p.Tyr89Ter) c.-97T>A (n.-97T>A) n.492T>A | ClinVar |
| 1 | g.46196753T>A | CA340191565 | POMGNT1 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.504A>T n.500A>T n.489A>T n.624A>T n.477A>T n.753A>T n.485A>T c.235+217A>T (n.235+217A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.976A>T n.578A>T n.587+26A>T n.456A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.-98A>T (n.-98A>T) n.491A>T | |
| 1 | g.46196753T>C | CA340191566 | POMGNT1 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.504A>G n.500A>G n.489A>G n.624A>G n.477A>G n.753A>G n.485A>G c.235+217A>G (n.235+217A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.976A>G n.578A>G n.587+26A>G n.456A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.-98A>G (n.-98A>G) n.491A>G | |
| 1 | g.46196753T>G | CA340191567 | POMGNT1 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.504A>C n.500A>C n.489A>C n.624A>C n.477A>C n.753A>C n.485A>C c.235+217A>C (n.235+217A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.976A>C n.578A>C n.587+26A>C n.456A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.-98A>C (n.-98A>C) n.491A>C | |
| 1 | g.46196754A= | CA2474083820 | POMGNT1 | c.331T= (p.Tyr111=) n.503T= n.499T= n.488T= n.623T= n.476T= n.752T= n.484T= c.235+216T= (n.235+216T=) c.*183T= (n.*183T=) n.975T= n.577T= n.587+25T= n.455T= c.265T= (p.Tyr89=) c.-99T= (n.-99T=) n.490T= | |
| 1 | g.46196754A>C | CA340191572 | POMGNT1 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.503T>G n.499T>G n.488T>G n.623T>G n.476T>G n.752T>G n.484T>G c.235+216T>G (n.235+216T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.975T>G n.577T>G n.587+25T>G n.455T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.-99T>G (n.-99T>G) n.490T>G | |
| 1 | g.46196754A>G | CA340191571 | POMGNT1 | c.331T>C (p.Tyr111His) n.503T>C n.499T>C n.488T>C n.623T>C n.476T>C n.752T>C n.484T>C c.235+216T>C (n.235+216T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.975T>C n.577T>C n.587+25T>C n.455T>C c.265T>C (p.Tyr89His) c.-99T>C (n.-99T>C) n.490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46196754A>T | CA340191569 | POMGNT1 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.503T>A n.499T>A n.488T>A n.623T>A n.476T>A n.752T>A n.484T>A c.235+216T>A (n.235+216T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.975T>A n.577T>A n.587+25T>A n.455T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.-99T>A (n.-99T>A) n.490T>A | |
| 1 | g.46196755T>A | CA417719539 | POMGNT1 | c.330A>T (p.Val110=) n.502A>T n.498A>T n.487A>T n.622A>T n.475A>T n.751A>T n.483A>T c.235+215A>T (n.235+215A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.974A>T n.576A>T n.587+24A>T n.454A>T c.264A>T (p.Val88=) c.-100A>T (n.-100A>T) n.489A>T | |
| 1 | g.46196755T>C | CA417719541 | POMGNT1 | c.330A>G (p.Val110=) n.502A>G n.498A>G n.487A>G n.622A>G n.475A>G n.751A>G n.483A>G c.235+215A>G (n.235+215A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.974A>G n.576A>G n.587+24A>G n.454A>G c.264A>G (p.Val88=) c.-100A>G (n.-100A>G) n.489A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196755T>G | CA417719543 | POMGNT1 | c.330A>C (p.Val110=) n.502A>C n.498A>C n.487A>C n.622A>C n.475A>C n.751A>C n.483A>C c.235+215A>C (n.235+215A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.974A>C n.576A>C n.587+24A>C n.454A>C c.264A>C (p.Val88=) c.-100A>C (n.-100A>C) n.489A>C | |
| 1 | g.46196755T= | CA2474083821 | POMGNT1 | c.330A= (p.Val110=) n.502A= n.498A= n.487A= n.622A= n.475A= n.751A= n.483A= c.235+215A= (n.235+215A=) c.*182A= (n.*182A=) n.974A= n.576A= n.587+24A= n.454A= c.264A= (p.Val88=) c.-100A= (n.-100A=) n.489A= | |
| 1 | g.46196756A>C | CA340191576 | POMGNT1 | c.329T>G (p.Val110Gly) n.501T>G n.497T>G n.486T>G n.621T>G n.474T>G n.750T>G n.482T>G c.235+214T>G (n.235+214T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.973T>G n.575T>G n.587+23T>G n.453T>G c.263T>G (p.Val88Gly) c.-101T>G (n.-101T>G) n.488T>G | |
| 1 | g.46196756A>G | CA340191574 | POMGNT1 | c.329T>C (p.Val110Ala) n.501T>C n.497T>C n.486T>C n.621T>C n.474T>C n.750T>C n.482T>C c.235+214T>C (n.235+214T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.973T>C n.575T>C n.587+23T>C n.453T>C c.263T>C (p.Val88Ala) c.-101T>C (n.-101T>C) n.488T>C | |
| 1 | g.46196756A>T | CA340191578 | POMGNT1 | c.329T>A (p.Val110Glu) n.501T>A n.497T>A n.486T>A n.621T>A n.474T>A n.750T>A n.482T>A c.235+214T>A (n.235+214T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.973T>A n.575T>A n.587+23T>A n.453T>A c.263T>A (p.Val88Glu) c.-101T>A (n.-101T>A) n.488T>A | |
| 1 | g.46196757C>A | CA340191579 | POMGNT1 | c.328G>T (p.Val110Leu) n.500G>T n.496G>T n.485G>T n.620G>T n.473G>T n.749G>T n.481G>T c.235+213G>T (n.235+213G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.972G>T n.574G>T n.587+22G>T n.452G>T c.262G>T (p.Val88Leu) c.-102G>T (n.-102G>T) n.487G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46196757C= | CA2474083822 | POMGNT1 | c.328G= (p.Val110=) n.500G= n.496G= n.485G= n.620G= n.473G= n.749G= n.481G= c.235+213G= (n.235+213G=) c.*180G= (n.*180G=) n.972G= n.574G= n.587+22G= n.452G= c.262G= (p.Val88=) c.-102G= (n.-102G=) n.487G= | |
| 1 | g.46196757C>G | CA340191580 | POMGNT1 | c.328G>C (p.Val110Leu) n.500G>C n.496G>C n.485G>C n.620G>C n.473G>C n.749G>C n.481G>C c.235+213G>C (n.235+213G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.972G>C n.574G>C n.587+22G>C n.452G>C c.262G>C (p.Val88Leu) c.-102G>C (n.-102G>C) n.487G>C | |
| 1 | g.46196757C>T | CA833784 | POMGNT1 | c.328G>A (p.Val110Ile) n.500G>A n.496G>A n.485G>A n.620G>A n.473G>A n.749G>A n.481G>A c.235+213G>A (n.235+213G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.972G>A n.574G>A n.587+22G>A n.452G>A c.262G>A (p.Val88Ile) c.-102G>A (n.-102G>A) n.487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196758T>A | CA340191581 | POMGNT1 | c.327A>T (p.Lys109Asn) n.499A>T n.495A>T n.484A>T n.619A>T n.472A>T n.748A>T n.480A>T c.235+212A>T (n.235+212A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.971A>T n.573A>T n.587+21A>T n.451A>T c.261A>T (p.Lys87Asn) c.-103A>T (n.-103A>T) n.486A>T | |
| 1 | g.46196758T>C | CA417719553 | POMGNT1 | c.327A>G (p.Lys109=) n.499A>G n.495A>G n.484A>G n.619A>G n.472A>G n.748A>G n.480A>G c.235+212A>G (n.235+212A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.971A>G n.573A>G n.587+21A>G n.451A>G c.261A>G (p.Lys87=) c.-103A>G (n.-103A>G) n.486A>G | |
| 1 | g.46196758T>G | CA340191582 | POMGNT1 | c.327A>C (p.Lys109Asn) n.499A>C n.495A>C n.484A>C n.619A>C n.472A>C n.748A>C n.480A>C c.235+212A>C (n.235+212A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.971A>C n.573A>C n.587+21A>C n.451A>C c.261A>C (p.Lys87Asn) c.-103A>C (n.-103A>C) n.486A>C | |
| 1 | g.46196759T>A | CA340191583 | POMGNT1 | c.326A>T (p.Lys109Ile) n.498A>T n.494A>T n.483A>T n.618A>T n.471A>T n.747A>T n.479A>T c.235+211A>T (n.235+211A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.970A>T n.572A>T n.587+20A>T n.450A>T c.260A>T (p.Lys87Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) n.485A>T | |
| 1 | g.46196759T>C | CA340191584 | POMGNT1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) n.498A>G n.494A>G n.483A>G n.618A>G n.471A>G n.747A>G n.479A>G c.235+211A>G (n.235+211A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.970A>G n.572A>G n.587+20A>G n.450A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) n.485A>G | |
| 1 | g.46196759T>G | CA340191585 | POMGNT1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) n.498A>C n.494A>C n.483A>C n.618A>C n.471A>C n.747A>C n.479A>C c.235+211A>C (n.235+211A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.970A>C n.572A>C n.587+20A>C n.450A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) n.485A>C | |
| 1 | g.46196760T>A | CA340191586 | POMGNT1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) n.497A>T n.493A>T n.482A>T n.617A>T n.470A>T n.746A>T n.478A>T c.235+210A>T (n.235+210A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.969A>T n.571A>T n.587+19A>T n.449A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.-105A>T (n.-105A>T) n.484A>T | |
| 1 | g.46196760T>C | CA340191587 | POMGNT1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) n.497A>G n.493A>G n.482A>G n.617A>G n.470A>G n.746A>G n.478A>G c.235+210A>G (n.235+210A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.969A>G n.571A>G n.587+19A>G n.449A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.-105A>G (n.-105A>G) n.484A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196760T>G | CA340191588 | POMGNT1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) n.497A>C n.493A>C n.482A>C n.617A>C n.470A>C n.746A>C n.478A>C c.235+210A>C (n.235+210A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.969A>C n.571A>C n.587+19A>C n.449A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.-105A>C (n.-105A>C) n.484A>C | |
| 1 | g.46196760T= | CA2474083823 | POMGNT1 | c.325A= (p.Lys109=) n.497A= n.493A= n.482A= n.617A= n.470A= n.746A= n.478A= c.235+210A= (n.235+210A=) c.*177A= (n.*177A=) n.969A= n.571A= n.587+19A= n.449A= c.259A= (p.Lys87=) c.-105A= (n.-105A=) n.484A= | |
| 1 | g.46196761G>A | CA417719565 | POMGNT1 | c.324C>T (p.Ser108=) n.496C>T n.492C>T n.481C>T n.616C>T n.469C>T n.745C>T n.477C>T c.235+209C>T (n.235+209C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.968C>T n.570C>T n.587+18C>T n.448C>T c.258C>T (p.Ser86=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.483C>T | ClinVar |
| 1 | g.46196761G>C | CA340191589 | POMGNT1 | c.324C>G (p.Ser108Arg) n.496C>G n.492C>G n.481C>G n.616C>G n.469C>G n.745C>G n.477C>G c.235+209C>G (n.235+209C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.968C>G n.570C>G n.587+18C>G n.448C>G c.258C>G (p.Ser86Arg) c.-106C>G (n.-106C>G) n.483C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46196761G= | CA2474083824 | POMGNT1 | c.324C= (p.Ser108=) n.496C= n.492C= n.481C= n.616C= n.469C= n.745C= n.477C= c.235+209C= (n.235+209C=) c.*176C= (n.*176C=) n.968C= n.570C= n.587+18C= n.448C= c.258C= (p.Ser86=) c.-106C= (n.-106C=) n.483C= | |
| 1 | g.46196761G>T | CA340191590 | POMGNT1 | c.324C>A (p.Ser108Arg) n.496C>A n.492C>A n.481C>A n.616C>A n.469C>A n.745C>A n.477C>A c.235+209C>A (n.235+209C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.968C>A n.570C>A n.587+18C>A n.448C>A c.258C>A (p.Ser86Arg) c.-106C>A (n.-106C>A) n.483C>A |