Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46194277delCA833589POMGNT1,TSPAN1c.878del (p.Pro293HisfsTer?)
n.1050del
n.1238del
c.*157del (n.*157del)
n.1035del
c.779del (p.Pro260HisfsTer?)
n.2015del
n.1366del
n.1952del
n.1684del
c.*510del (n.*510del)
c.*730del (n.*730del)
n.1522del
n.2818del
n.226del
c.812del (p.Pro271HisfsTer?)
c.449del (p.Pro150HisfsTer?)
c.679-1925del (n.679-1925del)
c.634-1925del (n.634-1925del)
c.-216del (n.-216del)
n.1037del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194277G>ACA417886588POMGNT1,TSPAN1c.876C>T (p.Asp292=)
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n.2816C>T
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n.1035C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194277G>CCA340182361POMGNT1,TSPAN1c.876C>G (p.Asp292Glu)
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n.1520C>G
n.2816C>G
n.224C>G
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c.634-1925G>C (n.634-1925G>C)
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n.1035C>G
1g.46194277G=CA2474082849POMGNT1,TSPAN1c.876C= (p.Asp292=)
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c.777C= (p.Asp259=)
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n.2816C=
n.224C=
c.810C= (p.Asp270=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.679-1925G= (n.679-1925G=)
c.634-1925G= (n.634-1925G=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.1035C=
1g.46194277G>TCA340182364POMGNT1,TSPAN1c.876C>A (p.Asp292Glu)
n.1048C>A
n.1236C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1033C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.2013C>A
n.1364C>A
n.1950C>A
n.1682C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1520C>A
n.2816C>A
n.224C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.679-1925G>T (n.679-1925G>T)
c.634-1925G>T (n.634-1925G>T)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.1035C>A
1g.46194277_46194278delinsGTCA2474082848POMGNT1,TSPAN1c.875_876delinsAC (p.Asp292=)
n.1047_1048delinsAC
n.1235_1236delinsAC
c.*154_*155delinsAC (n.*154_*155delinsAC)
n.1032_1033delinsAC
c.776_777delinsAC (p.Asp259=)
n.2012_2013delinsAC
n.1363_1364delinsAC
n.1949_1950delinsAC
n.1681_1682delinsAC
c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC)
c.*727_*728delinsAC (n.*727_*728delinsAC)
n.1519_1520delinsAC
n.2815_2816delinsAC
n.223_224delinsAC
c.809_810delinsAC (p.Asp270=)
c.446_447delinsAC (p.Asp149=)
c.679-1925_679-1924delinsGT (n.679-1925_679-1924delinsGT)
c.634-1925_634-1924delinsGT (n.634-1925_634-1924delinsGT)
c.-219_-218delinsAC (n.-219_-218delinsAC)
n.1034_1035delinsAC
1g.46194278delCA16040753POMGNT1,TSPAN1c.875del (p.Asp292AlafsTer?)
n.1047del
n.1235del
c.*154del (n.*154del)
n.1032del
c.776del (p.Asp259AlafsTer?)
n.2012del
n.1363del
n.1949del
n.1681del
c.*507del (n.*507del)
c.*727del (n.*727del)
n.1519del
n.2815del
n.223del
c.809del (p.Asp270AlafsTer?)
c.446del (p.Asp149AlafsTer?)
c.679-1924del (n.679-1924del)
c.634-1924del (n.634-1924del)
c.-219del (n.-219del)
n.1034del
 ClinVar dbSNP
1g.46194278T>ACA340182373POMGNT1,TSPAN1c.875A>T (p.Asp292Val)
n.1047A>T
n.1235A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1032A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.2012A>T
n.1363A>T
n.1949A>T
n.1681A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1519A>T
n.2815A>T
n.223A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.679-1924T>A (n.679-1924T>A)
c.634-1924T>A (n.634-1924T>A)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.1034A>T
1g.46194278T>CCA340182386POMGNT1,TSPAN1c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.1047A>G
n.1235A>G
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n.1032A>G
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n.2012A>G
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n.1949A>G
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c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1519A>G
n.2815A>G
n.223A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.679-1924T>C (n.679-1924T>C)
c.634-1924T>C (n.634-1924T>C)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.1034A>G
1g.46194278T>GCA340182381POMGNT1,TSPAN1c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.1047A>C
n.1235A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1032A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.2012A>C
n.1363A>C
n.1949A>C
n.1681A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1519A>C
n.2815A>C
n.223A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.679-1924T>G (n.679-1924T>G)
c.634-1924T>G (n.634-1924T>G)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.1034A>C
1g.46194279C>ACA340182394POMGNT1,TSPAN1c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.1046G>T
n.1234G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1031G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.2011G>T
n.1362G>T
n.1948G>T
n.1680G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.1518G>T
n.2814G>T
n.222G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.679-1923C>A (n.679-1923C>A)
c.634-1923C>A (n.634-1923C>A)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.1033G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.46194279C=CA2474082850POMGNT1,TSPAN1c.874G= (p.Asp292=)
n.1046G=
n.1234G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.1031G=
c.775G= (p.Asp259=)
n.2011G=
n.1362G=
n.1948G=
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c.*506G= (n.*506G=)
c.*726G= (n.*726G=)
n.1518G=
n.2814G=
n.222G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.445G= (p.Asp149=)
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c.634-1923C= (n.634-1923C=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.1033G=
1g.46194279C>GCA21914449POMGNT1,TSPAN1c.874G>C (p.Asp292His)
n.1046G>C
n.1234G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1031G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
n.2011G>C
n.1362G>C
n.1948G>C
n.1680G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.1518G>C
n.2814G>C
n.222G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.679-1923C>G (n.679-1923C>G)
c.634-1923C>G (n.634-1923C>G)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.1033G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46194279C>TCA340182399POMGNT1,TSPAN1c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.1046G>A
n.1234G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1031G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.2011G>A
n.1362G>A
n.1948G>A
n.1680G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.1518G>A
n.2814G>A
n.222G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.679-1923C>T (n.679-1923C>T)
c.634-1923C>T (n.634-1923C>T)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.1033G>A
1g.46194280A>CCA417886592POMGNT1,TSPAN1c.873T>G (p.Pro291=)
n.1045T>G
n.1233T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1030T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.2010T>G
n.1361T>G
n.1947T>G
n.1679T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1517T>G
n.2813T>G
n.221T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.679-1922A>C (n.679-1922A>C)
c.634-1922A>C (n.634-1922A>C)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.1032T>G
1g.46194280A>GCA417886593POMGNT1,TSPAN1c.873T>C (p.Pro291=)
n.1045T>C
n.1233T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1030T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.2010T>C
n.1361T>C
n.1947T>C
n.1679T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1517T>C
n.2813T>C
n.221T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.679-1922A>G (n.679-1922A>G)
c.634-1922A>G (n.634-1922A>G)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1032T>C
 ClinVar
1g.46194280A>TCA417886594POMGNT1,TSPAN1c.873T>A (p.Pro291=)
n.1045T>A
n.1233T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1030T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.2010T>A
n.1361T>A
n.1947T>A
n.1679T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.1517T>A
n.2813T>A
n.221T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.679-1922A>T (n.679-1922A>T)
c.634-1922A>T (n.634-1922A>T)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.1032T>A
1g.46194281G>ACA833591POMGNT1,TSPAN1c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1044C>T
n.1232C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1029C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.2009C>T
n.1360C>T
n.1946C>T
n.1678C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1516C>T
n.2812C>T
n.220C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.679-1921G>A (n.679-1921G>A)
c.634-1921G>A (n.634-1921G>A)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194281G>CCA340182402POMGNT1,TSPAN1c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1044C>G
n.1232C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.1029C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.2009C>G
n.1360C>G
n.1946C>G
n.1678C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1516C>G
n.2812C>G
n.220C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.679-1921G>C (n.679-1921G>C)
c.634-1921G>C (n.634-1921G>C)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1031C>G
1g.46194281G=CA2474082851POMGNT1,TSPAN1c.872C= (p.Pro291=)
n.1044C=
n.1232C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.1029C=
c.773C= (p.Pro258=)
n.2009C=
n.1360C=
n.1946C=
n.1678C=
c.*504C= (n.*504C=)
c.*724C= (n.*724C=)
n.1516C=
n.2812C=
n.220C=
c.806C= (p.Pro269=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.679-1921G= (n.679-1921G=)
c.634-1921G= (n.634-1921G=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.1031C=
1g.46194281G>TCA340182403POMGNT1,TSPAN1c.872C>A (p.Pro291His)
n.1044C>A
n.1232C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1029C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.2009C>A
n.1360C>A
n.1946C>A
n.1678C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1516C>A
n.2812C>A
n.220C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.679-1921G>T (n.679-1921G>T)
c.634-1921G>T (n.634-1921G>T)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.1031C>A
1g.46194282G>ACA340182407POMGNT1,TSPAN1c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1043C>T
n.1231C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1028C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.2008C>T
n.1359C>T
n.1945C>T
n.1677C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1515C>T
n.2811C>T
n.219C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.679-1920G>A (n.679-1920G>A)
c.634-1920G>A (n.634-1920G>A)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1030C>T
 ClinVar
1g.46194282G>CCA340182414POMGNT1,TSPAN1c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1043C>G
n.1231C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1028C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.2008C>G
n.1359C>G
n.1945C>G
n.1677C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1515C>G
n.2811C>G
n.219C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.679-1920G>C (n.679-1920G>C)
c.634-1920G>C (n.634-1920G>C)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1030C>G
1g.46194282G>TCA340182422POMGNT1,TSPAN1c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1043C>A
n.1231C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1028C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.2008C>A
n.1359C>A
n.1945C>A
n.1677C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1515C>A
n.2811C>A
n.219C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.679-1920G>T (n.679-1920G>T)
c.634-1920G>T (n.634-1920G>T)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1030C>A
1g.46194283G>ACA417886598POMGNT1,TSPAN1c.870C>T (p.Ser290=)
n.1042C>T
n.1230C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1027C>T
c.771C>T (p.Ser257=)
n.2007C>T
n.1358C>T
n.1944C>T
n.1676C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1514C>T
n.2810C>T
n.218C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.679-1919G>A (n.679-1919G>A)
c.634-1919G>A (n.634-1919G>A)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.1029C>T
1g.46194283G>CCA340182443POMGNT1,TSPAN1c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.1042C>G
n.1230C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1027C>G
c.771C>G (p.Ser257Arg)
n.2007C>G
n.1358C>G
n.1944C>G
n.1676C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1514C>G
n.2810C>G
n.218C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.679-1919G>C (n.679-1919G>C)
c.634-1919G>C (n.634-1919G>C)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.1029C>G
1g.46194283G>TCA340182446POMGNT1,TSPAN1c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.1042C>A
n.1230C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1027C>A
c.771C>A (p.Ser257Arg)
n.2007C>A
n.1358C>A
n.1944C>A
n.1676C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1514C>A
n.2810C>A
n.218C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.679-1919G>T (n.679-1919G>T)
c.634-1919G>T (n.634-1919G>T)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.1029C>A
1g.46194284C>ACA340182452POMGNT1,TSPAN1c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.1041G>T
n.1229G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1026G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
n.2006G>T
n.1357G>T
n.1943G>T
n.1675G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1513G>T
n.2809G>T
n.217G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.679-1918C>A (n.679-1918C>A)
c.634-1918C>A (n.634-1918C>A)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.1028G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194284C=CA2474082852POMGNT1,TSPAN1c.869G= (p.Ser290=)
n.1041G=
n.1229G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.1026G=
c.770G= (p.Ser257=)
n.2006G=
n.1357G=
n.1943G=
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c.*721G= (n.*721G=)
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n.2809G=
n.217G=
c.803G= (p.Ser268=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.679-1918C= (n.679-1918C=)
c.634-1918C= (n.634-1918C=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.1028G=
1g.46194284C>GCA340182455POMGNT1,TSPAN1c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.1041G>C
n.1229G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1026G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
n.2006G>C
n.1357G>C
n.1943G>C
n.1675G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1513G>C
n.2809G>C
n.217G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.679-1918C>G (n.679-1918C>G)
c.634-1918C>G (n.634-1918C>G)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.1028G>C
1g.46194284C>TCA340182471POMGNT1,TSPAN1c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.1041G>A
n.1229G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1026G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
n.2006G>A
n.1357G>A
n.1943G>A
n.1675G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1513G>A
n.2809G>A
n.217G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.679-1918C>T (n.679-1918C>T)
c.634-1918C>T (n.634-1918C>T)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.1028G>A
1g.46194285T>ACA340182476POMGNT1,TSPAN1c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.1040A>T
n.1228A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1025A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
n.2005A>T
n.1356A>T
n.1942A>T
n.1674A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1512A>T
n.2808A>T
n.216A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.679-1917T>A (n.679-1917T>A)
c.634-1917T>A (n.634-1917T>A)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.1027A>T
1g.46194285T>CCA340182480POMGNT1,TSPAN1c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.1040A>G
n.1228A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1025A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
n.2005A>G
n.1356A>G
n.1942A>G
n.1674A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1512A>G
n.2808A>G
n.216A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.679-1917T>C (n.679-1917T>C)
c.634-1917T>C (n.634-1917T>C)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.1027A>G
1g.46194285T>GCA340182492POMGNT1,TSPAN1c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.1040A>C
n.1228A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1025A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
n.2005A>C
n.1356A>C
n.1942A>C
n.1674A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1512A>C
n.2808A>C
n.216A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.679-1917T>G (n.679-1917T>G)
c.634-1917T>G (n.634-1917T>G)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.1027A>C
1g.46194286G>ACA417886609POMGNT1,TSPAN1c.867C>T (p.Phe289=)
n.1039C>T
n.1227C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1024C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.2004C>T
n.1355C>T
n.1941C>T
n.1673C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1511C>T
n.2807C>T
n.215C>T
c.801C>T (p.Phe267=)
c.438C>T (p.Phe146=)
c.679-1916G>A (n.679-1916G>A)
c.634-1916G>A (n.634-1916G>A)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1026C>T
 gnomAD v4
1g.46194286G>CCA340182497POMGNT1,TSPAN1c.867C>G (p.Phe289Leu)
n.1039C>G
n.1227C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1024C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.2004C>G
n.1355C>G
n.1941C>G
n.1673C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.1511C>G
n.2807C>G
n.215C>G
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.679-1916G>C (n.679-1916G>C)
c.634-1916G>C (n.634-1916G>C)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1026C>G
1g.46194286G>TCA340182501POMGNT1,TSPAN1c.867C>A (p.Phe289Leu)
n.1039C>A
n.1227C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1024C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.2004C>A
n.1355C>A
n.1941C>A
n.1673C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.1511C>A
n.2807C>A
n.215C>A
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.679-1916G>T (n.679-1916G>T)
c.634-1916G>T (n.634-1916G>T)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1026C>A
1g.46194287A>CCA340182512POMGNT1,TSPAN1c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.1038T>G
n.1226T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1023T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.2003T>G
n.1354T>G
n.1940T>G
n.1672T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1510T>G
n.2806T>G
n.214T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.679-1915A>C (n.679-1915A>C)
c.634-1915A>C (n.634-1915A>C)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.1025T>G
1g.46194287A>GCA340182514POMGNT1,TSPAN1c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.1038T>C
n.1226T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1023T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.2003T>C
n.1354T>C
n.1940T>C
n.1672T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1510T>C
n.2806T>C
n.214T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.679-1915A>G (n.679-1915A>G)
c.634-1915A>G (n.634-1915A>G)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.1025T>C
1g.46194287A>TCA340182519POMGNT1,TSPAN1c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.1038T>A
n.1226T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1023T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.2003T>A
n.1354T>A
n.1940T>A
n.1672T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1510T>A
n.2806T>A
n.214T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.679-1915A>T (n.679-1915A>T)
c.634-1915A>T (n.634-1915A>T)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.1025T>A
1g.46194288A>CCA340182523POMGNT1,TSPAN1c.865T>G (p.Phe289Val)
n.1037T>G
n.1225T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1022T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.2002T>G
n.1353T>G
n.1939T>G
n.1671T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1509T>G
n.2805T>G
n.213T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.679-1914A>C (n.679-1914A>C)
c.634-1914A>C (n.634-1914A>C)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.1024T>G
1g.46194288A>GCA340182527POMGNT1,TSPAN1c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.1037T>C
n.1225T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1022T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.2002T>C
n.1353T>C
n.1939T>C
n.1671T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1509T>C
n.2805T>C
n.213T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.679-1914A>G (n.679-1914A>G)
c.634-1914A>G (n.634-1914A>G)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.1024T>C
1g.46194288A>TCA340182545POMGNT1,TSPAN1c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.1037T>A
n.1225T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1022T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.2002T>A
n.1353T>A
n.1939T>A
n.1671T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1509T>A
n.2805T>A
n.213T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.679-1914A>T (n.679-1914A>T)
c.634-1914A>T (n.634-1914A>T)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.1024T>A
1g.46194289C>ACA340182564POMGNT1,TSPAN1c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1036G>T
n.1224G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1021G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.2001G>T
n.1352G>T
n.1938G>T
n.1670G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1508G>T
n.2804G>T
n.212G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.679-1913C>A (n.679-1913C>A)
c.634-1913C>A (n.634-1913C>A)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.1023G>T
1g.46194289C>GCA340182557POMGNT1,TSPAN1c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1036G>C
n.1224G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1021G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.2001G>C
n.1352G>C
n.1938G>C
n.1670G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1508G>C
n.2804G>C
n.212G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.679-1913C>G (n.679-1913C>G)
c.634-1913C>G (n.634-1913C>G)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.1023G>C
1g.46194289C>TCA417886618POMGNT1,TSPAN1c.864G>A (p.Glu288=)
n.1036G>A
n.1224G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1021G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.2001G>A
n.1352G>A
n.1938G>A
n.1670G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1508G>A
n.2804G>A
n.212G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.679-1913C>T (n.679-1913C>T)
c.634-1913C>T (n.634-1913C>T)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.1023G>A
1g.46194290T>ACA340182567POMGNT1,TSPAN1c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1035A>T
n.1223A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1020A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.2000A>T
n.1351A>T
n.1937A>T
n.1669A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1507A>T
n.2803A>T
n.211A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.679-1912T>A (n.679-1912T>A)
c.634-1912T>A (n.634-1912T>A)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.1022A>T
1g.46194290T>CCA340182568POMGNT1,TSPAN1c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1035A>G
n.1223A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1020A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.2000A>G
n.1351A>G
n.1937A>G
n.1669A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1507A>G
n.2803A>G
n.211A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.679-1912T>C (n.679-1912T>C)
c.634-1912T>C (n.634-1912T>C)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.1022A>G
1g.46194290T>GCA340182569POMGNT1,TSPAN1c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1035A>C
n.1223A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1020A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.2000A>C
n.1351A>C
n.1937A>C
n.1669A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1507A>C
n.2803A>C
n.211A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.679-1912T>G (n.679-1912T>G)
c.634-1912T>G (n.634-1912T>G)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.1022A>C
1g.46194291C>ACA340182570POMGNT1,TSPAN1c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1034G>T
n.1222G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.1019G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1999G>T
n.1350G>T
n.1936G>T
n.1668G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1506G>T
n.2802G>T
n.210G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.679-1911C>A (n.679-1911C>A)
c.634-1911C>A (n.634-1911C>A)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.1021G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.46194291C=CA2474082853POMGNT1,TSPAN1c.862G= (p.Glu288=)
n.1034G=
n.1222G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.1019G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.1999G=
n.1350G=
n.1936G=
n.1668G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.1506G=
n.2802G=
n.210G=
c.796G= (p.Glu266=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.679-1911C= (n.679-1911C=)
c.634-1911C= (n.634-1911C=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.1021G=
1g.46194291C>GCA340182574POMGNT1,TSPAN1c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1034G>C
n.1222G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1019G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1999G>C
n.1350G>C
n.1936G>C
n.1668G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1506G>C
n.2802G>C
n.210G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.679-1911C>G (n.679-1911C>G)
c.634-1911C>G (n.634-1911C>G)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.1021G>C
1g.46194291C>TCA340182579POMGNT1,TSPAN1c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1034G>A
n.1222G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.1019G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1999G>A
n.1350G>A
n.1936G>A
n.1668G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1506G>A
n.2802G>A
n.210G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.679-1911C>T (n.679-1911C>T)
c.634-1911C>T (n.634-1911C>T)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194292G>ACA833592POMGNT1,TSPAN1c.861C>T (p.Ile287=)
n.1033C>T
n.1221C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1018C>T
c.762C>T (p.Ile254=)
n.1998C>T
n.1349C>T
n.1935C>T
n.1667C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1505C>T
n.2801C>T
n.209C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.679-1910G>A (n.679-1910G>A)
c.634-1910G>A (n.634-1910G>A)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194292G>CCA340182584POMGNT1,TSPAN1c.861C>G (p.Ile287Met)
n.1033C>G
n.1221C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1018C>G
c.762C>G (p.Ile254Met)
n.1998C>G
n.1349C>G
n.1935C>G
n.1667C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1505C>G
n.2801C>G
n.209C>G
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.679-1910G>C (n.679-1910G>C)
c.634-1910G>C (n.634-1910G>C)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.1020C>G
1g.46194292G=CA2474082854POMGNT1,TSPAN1c.861C= (p.Ile287=)
n.1033C=
n.1221C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.1018C=
c.762C= (p.Ile254=)
n.1998C=
n.1349C=
n.1935C=
n.1667C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.*713C= (n.*713C=)
n.1505C=
n.2801C=
n.209C=
c.795C= (p.Ile265=)
c.432C= (p.Ile144=)
c.679-1910G= (n.679-1910G=)
c.634-1910G= (n.634-1910G=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.1020C=
1g.46194292G>TCA417886622POMGNT1,TSPAN1c.861C>A (p.Ile287=)
n.1033C>A
n.1221C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1018C>A
c.762C>A (p.Ile254=)
n.1998C>A
n.1349C>A
n.1935C>A
n.1667C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1505C>A
n.2801C>A
n.209C>A
c.795C>A (p.Ile265=)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.679-1910G>T (n.679-1910G>T)
c.634-1910G>T (n.634-1910G>T)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.1020C>A
1g.46194293_46194295delCA2645442474POMGNT1,TSPAN1c.859_861del (p.Ile287del)
n.1031_1033del
n.1219_1221del
c.*138_*140del (n.*138_*140del)
n.1016_1018del
c.760_762del (p.Ile254del)
n.1996_1998del
n.1347_1349del
n.1933_1935del
n.1665_1667del
c.*491_*493del (n.*491_*493del)
c.*711_*713del (n.*711_*713del)
n.1503_1505del
n.2799_2801del
n.207_209del
c.793_795del (p.Ile265del)
c.430_432del (p.Ile144del)
c.679-1909_679-1907del (n.679-1909_679-1907del)
c.634-1909_634-1907del (n.634-1909_634-1907del)
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
n.1018_1020del
 gnomAD v4
1g.46194293A=CA1143445114POMGNT1,TSPAN1c.860T= (p.Ile287=)
n.1032T=
n.1220T=
c.*139T= (n.*139T=)
n.1017T=
c.761T= (p.Ile254=)
n.1997T=
n.1348T=
n.1934T=
n.1666T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.1504T=
n.2800T=
n.208T=
c.794T= (p.Ile265=)
c.431T= (p.Ile144=)
c.679-1909A= (n.679-1909A=)
c.634-1909A= (n.634-1909A=)
c.-234T= (n.-234T=)
n.1019T=
1g.46194293A>CCA833593POMGNT1,TSPAN1c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1032T>G
n.1220T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1017T>G
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.1997T>G
n.1348T>G
n.1934T>G
n.1666T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1504T>G
n.2800T>G
n.208T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.679-1909A>C (n.679-1909A>C)
c.634-1909A>C (n.634-1909A>C)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1019T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194293A>GCA340182586POMGNT1,TSPAN1c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1032T>C
n.1220T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1017T>C
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.1997T>C
n.1348T>C
n.1934T>C
n.1666T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1504T>C
n.2800T>C
n.208T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.679-1909A>G (n.679-1909A>G)
c.634-1909A>G (n.634-1909A>G)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1019T>C
1g.46194293A>TCA340182588POMGNT1,TSPAN1c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1032T>A
n.1220T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1017T>A
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.1997T>A
n.1348T>A
n.1934T>A
n.1666T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1504T>A
n.2800T>A
n.208T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.679-1909A>T (n.679-1909A>T)
c.634-1909A>T (n.634-1909A>T)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1019T>A
1g.46194294T>ACA340182593POMGNT1,TSPAN1c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1031A>T
n.1219A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1016A>T
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.1996A>T
n.1347A>T
n.1933A>T
n.1665A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1503A>T
n.2799A>T
n.207A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.679-1908T>A (n.679-1908T>A)
c.634-1908T>A (n.634-1908T>A)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.1018A>T
1g.46194294T>CCA340182597POMGNT1,TSPAN1c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1031A>G
n.1219A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1016A>G
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.1996A>G
n.1347A>G
n.1933A>G
n.1665A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1503A>G
n.2799A>G
n.207A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.679-1908T>C (n.679-1908T>C)
c.634-1908T>C (n.634-1908T>C)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.1018A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194294T>GCA340182601POMGNT1,TSPAN1c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1031A>C
n.1219A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1016A>C
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.1996A>C
n.1347A>C
n.1933A>C
n.1665A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1503A>C
n.2799A>C
n.207A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.679-1908T>G (n.679-1908T>G)
c.634-1908T>G (n.634-1908T>G)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.1018A>C
1g.46194294T=CA2474082855POMGNT1,TSPAN1c.859A= (p.Ile287=)
n.1031A=
n.1219A=
c.*138A= (n.*138A=)
n.1016A=
c.760A= (p.Ile254=)
n.1996A=
n.1347A=
n.1933A=
n.1665A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.1503A=
n.2799A=
n.207A=
c.793A= (p.Ile265=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.679-1908T= (n.679-1908T=)
c.634-1908T= (n.634-1908T=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.1018A=
1g.46194295G>ACA417886625POMGNT1,TSPAN1c.858C>T (p.Pro286=)
n.1030C>T
n.1218C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1015C>T
c.759C>T (p.Pro253=)
n.1995C>T
n.1346C>T
n.1932C>T
n.1664C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1502C>T
n.2798C>T
n.206C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.679-1907G>A (n.679-1907G>A)
c.634-1907G>A (n.634-1907G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.1017C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194295G>CCA417886629POMGNT1,TSPAN1c.858C>G (p.Pro286=)
n.1030C>G
n.1218C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1015C>G
c.759C>G (p.Pro253=)
n.1995C>G
n.1346C>G
n.1932C>G
n.1664C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1502C>G
n.2798C>G
n.206C>G
c.792C>G (p.Pro264=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.679-1907G>C (n.679-1907G>C)
c.634-1907G>C (n.634-1907G>C)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194295G=CA2474082856POMGNT1,TSPAN1c.858C= (p.Pro286=)
n.1030C=
n.1218C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.1015C=
c.759C= (p.Pro253=)
n.1995C=
n.1346C=
n.1932C=
n.1664C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.1502C=
n.2798C=
n.206C=
c.792C= (p.Pro264=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.679-1907G= (n.679-1907G=)
c.634-1907G= (n.634-1907G=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.1017C=
1g.46194295G>TCA417886631POMGNT1,TSPAN1c.858C>A (p.Pro286=)
n.1030C>A
n.1218C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1015C>A
c.759C>A (p.Pro253=)
n.1995C>A
n.1346C>A
n.1932C>A
n.1664C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1502C>A
n.2798C>A
n.206C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.679-1907G>T (n.679-1907G>T)
c.634-1907G>T (n.634-1907G>T)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.1017C>A
1g.46194296G>ACA340182609POMGNT1,TSPAN1c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1029C>T
n.1217C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1014C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1994C>T
n.1345C>T
n.1931C>T
n.1663C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1501C>T
n.2797C>T
n.205C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.679-1906G>A (n.679-1906G>A)
c.634-1906G>A (n.634-1906G>A)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.1016C>T
1g.46194296G>CCA340182604POMGNT1,TSPAN1c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1029C>G
n.1217C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1014C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1994C>G
n.1345C>G
n.1931C>G
n.1663C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1501C>G
n.2797C>G
n.205C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.679-1906G>C (n.679-1906G>C)
c.634-1906G>C (n.634-1906G>C)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.1016C>G
1g.46194296G=CA2474082857POMGNT1,TSPAN1c.857C= (p.Pro286=)
n.1029C=
n.1217C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.1014C=
c.758C= (p.Pro253=)
n.1994C=
n.1345C=
n.1931C=
n.1663C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*709C= (n.*709C=)
n.1501C=
n.2797C=
n.205C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.679-1906G= (n.679-1906G=)
c.634-1906G= (n.634-1906G=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.1016C=
1g.46194296G>TCA340182607POMGNT1,TSPAN1c.857C>A (p.Pro286His)
n.1029C>A
n.1217C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1014C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
n.1994C>A
n.1345C>A
n.1931C>A
n.1663C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1501C>A
n.2797C>A
n.205C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.679-1906G>T (n.679-1906G>T)
c.634-1906G>T (n.634-1906G>T)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.1016C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194297G>ACA340182613POMGNT1,TSPAN1c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1028C>T
n.1216C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1013C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1993C>T
n.1344C>T
n.1930C>T
n.1662C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1500C>T
n.2796C>T
n.204C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.679-1905G>A (n.679-1905G>A)
c.634-1905G>A (n.634-1905G>A)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.1015C>T
 gnomAD v4
1g.46194297G>CCA340182616POMGNT1,TSPAN1c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1028C>G
n.1216C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1013C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1993C>G
n.1344C>G
n.1930C>G
n.1662C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1500C>G
n.2796C>G
n.204C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.679-1905G>C (n.679-1905G>C)
c.634-1905G>C (n.634-1905G>C)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.1015C>G
1g.46194297G>TCA340182619POMGNT1,TSPAN1c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1028C>A
n.1216C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1013C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1993C>A
n.1344C>A
n.1930C>A
n.1662C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1500C>A
n.2796C>A
n.204C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.679-1905G>T (n.679-1905G>T)
c.634-1905G>T (n.634-1905G>T)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.1015C>A
1g.46194298T>ACA417886636POMGNT1,TSPAN1c.855A>T (p.Thr285=)
n.1027A>T
n.1215A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1012A>T
c.756A>T (p.Thr252=)
n.1992A>T
n.1343A>T
n.1929A>T
n.1661A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1499A>T
n.2795A>T
n.203A>T
c.789A>T (p.Thr263=)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.679-1904T>A (n.679-1904T>A)
c.634-1904T>A (n.634-1904T>A)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.1014A>T
1g.46194298T>CCA417886637POMGNT1,TSPAN1c.855A>G (p.Thr285=)
n.1027A>G
n.1215A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1012A>G
c.756A>G (p.Thr252=)
n.1992A>G
n.1343A>G
n.1929A>G
n.1661A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1499A>G
n.2795A>G
n.203A>G
c.789A>G (p.Thr263=)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.679-1904T>C (n.679-1904T>C)
c.634-1904T>C (n.634-1904T>C)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.1014A>G
 ClinVar dbSNP
1g.46194298T>GCA417886639POMGNT1,TSPAN1c.855A>C (p.Thr285=)
n.1027A>C
n.1215A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1012A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1992A>C
n.1343A>C
n.1929A>C
n.1661A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1499A>C
n.2795A>C
n.203A>C
c.789A>C (p.Thr263=)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.679-1904T>G (n.679-1904T>G)
c.634-1904T>G (n.634-1904T>G)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.1014A>C
1g.46194299G>ACA340182624POMGNT1,TSPAN1c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1026C>T
n.1214C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.1011C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
n.1991C>T
n.1342C>T
n.1928C>T
n.1660C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
n.1498C>T
n.2794C>T
n.202C>T
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.679-1903G>A (n.679-1903G>A)
c.634-1903G>A (n.634-1903G>A)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194299G>CCA340182627POMGNT1,TSPAN1c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1026C>G
n.1214C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.1011C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
n.1991C>G
n.1342C>G
n.1928C>G
n.1660C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
n.1498C>G
n.2794C>G
n.202C>G
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
c.679-1903G>C (n.679-1903G>C)
c.634-1903G>C (n.634-1903G>C)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.1013C>G
1g.46194299G=CA2474082858POMGNT1,TSPAN1c.854C= (p.Thr285=)
n.1026C=
n.1214C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.1011C=
c.755C= (p.Thr252=)
n.1991C=
n.1342C=
n.1928C=
n.1660C=
c.*486C= (n.*486C=)
c.*706C= (n.*706C=)
n.1498C=
n.2794C=
n.202C=
c.788C= (p.Thr263=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.679-1903G= (n.679-1903G=)
c.634-1903G= (n.634-1903G=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.1013C=
1g.46194299G>TCA340182632POMGNT1,TSPAN1c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1026C>A
n.1214C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1011C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1991C>A
n.1342C>A
n.1928C>A
n.1660C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.1498C>A
n.2794C>A
n.202C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.679-1903G>T (n.679-1903G>T)
c.634-1903G>T (n.634-1903G>T)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.1013C>A
1g.46194300T>ACA340182635POMGNT1,TSPAN1c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1025A>T
n.1213A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1010A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
n.1990A>T
n.1341A>T
n.1927A>T
n.1659A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1497A>T
n.2793A>T
n.201A>T
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.679-1902T>A (n.679-1902T>A)
c.634-1902T>A (n.634-1902T>A)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.1012A>T
1g.46194300T>CCA340182638POMGNT1,TSPAN1c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1025A>G
n.1213A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.1010A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
n.1990A>G
n.1341A>G
n.1927A>G
n.1659A>G
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1497A>G
n.2793A>G
n.201A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.679-1902T>C (n.679-1902T>C)
c.634-1902T>C (n.634-1902T>C)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.1012A>G
1g.46194300T>GCA340182644POMGNT1,TSPAN1c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1025A>C
n.1213A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1010A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1990A>C
n.1341A>C
n.1927A>C
n.1659A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1497A>C
n.2793A>C
n.201A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.679-1902T>G (n.679-1902T>G)
c.634-1902T>G (n.634-1902T>G)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.1012A>C
1g.46194301G>ACA417886641POMGNT1,TSPAN1c.852C>T (p.Pro284=)
n.1024C>T
n.1212C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1009C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
n.1989C>T
n.1340C>T
n.1926C>T
n.1658C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1496C>T
n.2792C>T
n.200C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.679-1901G>A (n.679-1901G>A)
c.634-1901G>A (n.634-1901G>A)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.1011C>T
1g.46194301G>CCA417886643POMGNT1,TSPAN1c.852C>G (p.Pro284=)
n.1024C>G
n.1212C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1009C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
n.1989C>G
n.1340C>G
n.1926C>G
n.1658C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1496C>G
n.2792C>G
n.200C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.679-1901G>C (n.679-1901G>C)
c.634-1901G>C (n.634-1901G>C)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.1011C>G
1g.46194301G>TCA417886645POMGNT1,TSPAN1c.852C>A (p.Pro284=)
n.1024C>A
n.1212C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1009C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
n.1989C>A
n.1340C>A
n.1926C>A
n.1658C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1496C>A
n.2792C>A
n.200C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.679-1901G>T (n.679-1901G>T)
c.634-1901G>T (n.634-1901G>T)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.1011C>A
1g.46194302G>ACA340182651POMGNT1,TSPAN1c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1023C>T
n.1211C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1008C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1988C>T
n.1339C>T
n.1925C>T
n.1657C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1495C>T
n.2791C>T
n.199C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.679-1900G>A (n.679-1900G>A)
c.634-1900G>A (n.634-1900G>A)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.1010C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46194302G>CCA340182660POMGNT1,TSPAN1c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1023C>G
n.1211C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1008C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.1988C>G
n.1339C>G
n.1925C>G
n.1657C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1495C>G
n.2791C>G
n.199C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.679-1900G>C (n.679-1900G>C)
c.634-1900G>C (n.634-1900G>C)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.1010C>G
1g.46194302G>TCA340182668POMGNT1,TSPAN1c.851C>A (p.Pro284His)
n.1023C>A
n.1211C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1008C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
n.1988C>A
n.1339C>A
n.1925C>A
n.1657C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1495C>A
n.2791C>A
n.199C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.679-1900G>T (n.679-1900G>T)
c.634-1900G>T (n.634-1900G>T)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.1010C>A
1g.46194303G>ACA340182685POMGNT1,TSPAN1c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1022C>T
n.1210C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1007C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.1987C>T
n.1338C>T
n.1924C>T
n.1656C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1494C>T
n.2790C>T
n.198C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.679-1899G>A (n.679-1899G>A)
c.634-1899G>A (n.634-1899G>A)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.1009C>T
 COSMIC COSMIC
1g.46194303G>CCA340182682POMGNT1,TSPAN1c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1022C>G
n.1210C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1007C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1987C>G
n.1338C>G
n.1924C>G
n.1656C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1494C>G
n.2790C>G
n.198C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.679-1899G>C (n.679-1899G>C)
c.634-1899G>C (n.634-1899G>C)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.1009C>G
1g.46194303G>TCA340182681POMGNT1,TSPAN1c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1022C>A
n.1210C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1007C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1987C>A
n.1338C>A
n.1924C>A
n.1656C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1494C>A
n.2790C>A
n.198C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.679-1899G>T (n.679-1899G>T)
c.634-1899G>T (n.634-1899G>T)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.1009C>A
1g.46194304G>ACA417886648POMGNT1,TSPAN1c.849C>T (p.Asp283=)
n.1021C>T
n.1209C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1006C>T
c.750C>T (p.Asp250=)
n.1986C>T
n.1337C>T
n.1923C>T
n.1655C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1493C>T
n.2789C>T
n.197C>T
c.783C>T (p.Asp261=)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.679-1898G>A (n.679-1898G>A)
c.634-1898G>A (n.634-1898G>A)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.1008C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194304G>CCA340182690POMGNT1,TSPAN1c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.1021C>G
n.1209C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1006C>G
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.1986C>G
n.1337C>G
n.1923C>G
n.1655C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1493C>G
n.2789C>G
n.197C>G
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.679-1898G>C (n.679-1898G>C)
c.634-1898G>C (n.634-1898G>C)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.1008C>G
1g.46194304G>TCA340182704POMGNT1,TSPAN1c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.1021C>A
n.1209C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1006C>A
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.1986C>A
n.1337C>A
n.1923C>A
n.1655C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1493C>A
n.2789C>A
n.197C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.679-1898G>T (n.679-1898G>T)
c.634-1898G>T (n.634-1898G>T)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.1008C>A
1g.46194305T>ACA340182709POMGNT1,TSPAN1c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1020A>T
n.1208A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1005A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.1985A>T
n.1336A>T
n.1922A>T
n.1654A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1492A>T
n.2788A>T
n.196A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.679-1897T>A (n.679-1897T>A)
c.634-1897T>A (n.634-1897T>A)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.1007A>T
1g.46194305T>CCA340182715POMGNT1,TSPAN1c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1020A>G
n.1208A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1005A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.1985A>G
n.1336A>G
n.1922A>G
n.1654A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1492A>G
n.2788A>G
n.196A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.679-1897T>C (n.679-1897T>C)
c.634-1897T>C (n.634-1897T>C)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.1007A>G
1g.46194305T>GCA340182716POMGNT1,TSPAN1c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1020A>C
n.1208A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1005A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.1985A>C
n.1336A>C
n.1922A>C
n.1654A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1492A>C
n.2788A>C
n.196A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.679-1897T>G (n.679-1897T>G)
c.634-1897T>G (n.634-1897T>G)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1007A>C
1g.46194306C>ACA340182726POMGNT1,TSPAN1c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1019G>T
n.1207G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1004G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.1984G>T
n.1335G>T
n.1921G>T
n.1653G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1491G>T
n.2787G>T
n.195G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.679-1896C>A (n.679-1896C>A)
c.634-1896C>A (n.634-1896C>A)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.1006G>T
1g.46194306C>GCA340182736POMGNT1,TSPAN1c.847G>C (p.Asp283His)
n.1019G>C
n.1207G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1004G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
n.1984G>C
n.1335G>C
n.1921G>C
n.1653G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1491G>C
n.2787G>C
n.195G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.679-1896C>G (n.679-1896C>G)
c.634-1896C>G (n.634-1896C>G)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.1006G>C
1g.46194306C>TCA340182755POMGNT1,TSPAN1c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1019G>A
n.1207G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1004G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.1984G>A
n.1335G>A
n.1921G>A
n.1653G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1491G>A
n.2787G>A
n.195G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.679-1896C>T (n.679-1896C>T)
c.634-1896C>T (n.634-1896C>T)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.1006G>A
1g.46194307C>ACA340182756POMGNT1,TSPAN1c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1018G>T
n.1206G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1003G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.1983G>T
n.1334G>T
n.1920G>T
n.1652G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1490G>T
n.2786G>T
n.194G>T
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.679-1895C>A (n.679-1895C>A)
c.634-1895C>A (n.634-1895C>A)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.1005G>T
1g.46194307C>GCA340182757POMGNT1,TSPAN1c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.1018G>C
n.1206G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1003G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.1983G>C
n.1334G>C
n.1920G>C
n.1652G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1490G>C
n.2786G>C
n.194G>C
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.679-1895C>G (n.679-1895C>G)
c.634-1895C>G (n.634-1895C>G)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.1005G>C
 gnomAD v4
1g.46194307C>TCA417886653POMGNT1,TSPAN1c.846G>A (p.Lys282=)
n.1018G>A
n.1206G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1003G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
n.1983G>A
n.1334G>A
n.1920G>A
n.1652G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1490G>A
n.2786G>A
n.194G>A
c.780G>A (p.Lys260=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.679-1895C>T (n.679-1895C>T)
c.634-1895C>T (n.634-1895C>T)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1005G>A
1g.46194308T>ACA340182758POMGNT1,TSPAN1c.845A>T (p.Lys282Met)
n.1017A>T
n.1205A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.1002A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.1982A>T
n.1333A>T
n.1919A>T
n.1651A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1489A>T
n.2785A>T
n.193A>T
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.679-1894T>A (n.679-1894T>A)
c.634-1894T>A (n.634-1894T>A)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1004A>T
1g.46194308T>CCA340182762POMGNT1,TSPAN1c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1017A>G
n.1205A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1002A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1982A>G
n.1333A>G
n.1919A>G
n.1651A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1489A>G
n.2785A>G
n.193A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.679-1894T>C (n.679-1894T>C)
c.634-1894T>C (n.634-1894T>C)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1004A>G
 gnomAD v4
1g.46194308T>GCA340182764POMGNT1,TSPAN1c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1017A>C
n.1205A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1002A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1982A>C
n.1333A>C
n.1919A>C
n.1651A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1489A>C
n.2785A>C
n.193A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.679-1894T>G (n.679-1894T>G)
c.634-1894T>G (n.634-1894T>G)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1004A>C
1g.46194309T>ACA340182770POMGNT1,TSPAN1c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1016A>T
n.1204A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1001A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1981A>T
n.1332A>T
n.1918A>T
n.1650A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1488A>T
n.2784A>T
n.192A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.679-1893T>A (n.679-1893T>A)
c.634-1893T>A (n.634-1893T>A)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1003A>T
1g.46194309T>CCA340182773POMGNT1,TSPAN1c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1016A>G
n.1204A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1001A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1981A>G
n.1332A>G
n.1918A>G
n.1650A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1488A>G
n.2784A>G
n.192A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.679-1893T>C (n.679-1893T>C)
c.634-1893T>C (n.634-1893T>C)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1003A>G
1g.46194309T>GCA340182769POMGNT1,TSPAN1c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1016A>C
n.1204A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1001A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1981A>C
n.1332A>C
n.1918A>C
n.1650A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1488A>C
n.2784A>C
n.192A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.679-1893T>G (n.679-1893T>G)
c.634-1893T>G (n.634-1893T>G)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1003A>C
1g.46194310G>ACA417886659POMGNT1,TSPAN1c.843C>T (p.Cys281=)
n.1015C>T
n.1203C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1000C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
n.1980C>T
n.1331C>T
n.1917C>T
n.1649C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1487C>T
n.2783C>T
n.191C>T
c.777C>T (p.Cys259=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.679-1892G>A (n.679-1892G>A)
c.634-1892G>A (n.634-1892G>A)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.1002C>T
 gnomAD v4
1g.46194310G>CCA340182779POMGNT1,TSPAN1c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.1015C>G
n.1203C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1000C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.1980C>G
n.1331C>G
n.1917C>G
n.1649C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1487C>G
n.2783C>G
n.191C>G
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.679-1892G>C (n.679-1892G>C)
c.634-1892G>C (n.634-1892G>C)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.1002C>G
1g.46194310G>TCA340182783POMGNT1,TSPAN1c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.1015C>A
n.1203C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1000C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.1980C>A
n.1331C>A
n.1917C>A
n.1649C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1487C>A
n.2783C>A
n.191C>A
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.679-1892G>T (n.679-1892G>T)
c.634-1892G>T (n.634-1892G>T)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.1002C>A
1g.46194311C>ACA340182791POMGNT1,TSPAN1c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1014G>T
n.1202G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.999G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.1979G>T
n.1330G>T
n.1916G>T
n.1648G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1486G>T
n.2782G>T
n.190G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.679-1891C>A (n.679-1891C>A)
c.634-1891C>A (n.634-1891C>A)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.1001G>T
 ClinVar dbSNP
1g.46194311C=CA2474082859POMGNT1,TSPAN1c.842G= (p.Cys281=)
n.1014G=
n.1202G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.999G=
c.743G= (p.Cys248=)
n.1979G=
n.1330G=
n.1916G=
n.1648G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.1486G=
n.2782G=
n.190G=
c.776G= (p.Cys259=)
c.413G= (p.Cys138=)
c.679-1891C= (n.679-1891C=)
c.634-1891C= (n.634-1891C=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.1001G=
1g.46194311C>GCA340182799POMGNT1,TSPAN1c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1014G>C
n.1202G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.999G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.1979G>C
n.1330G>C
n.1916G>C
n.1648G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1486G>C
n.2782G>C
n.190G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.679-1891C>G (n.679-1891C>G)
c.634-1891C>G (n.634-1891C>G)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1001G>C
1g.46194311C>TCA340182803POMGNT1,TSPAN1c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1014G>A
n.1202G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.999G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.1979G>A
n.1330G>A
n.1916G>A
n.1648G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1486G>A
n.2782G>A
n.190G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.679-1891C>T (n.679-1891C>T)
c.634-1891C>T (n.634-1891C>T)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1001G>A
1g.46194312A>CCA340182807POMGNT1,TSPAN1c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1013T>G
n.1201T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.998T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.1978T>G
n.1329T>G
n.1915T>G
n.1647T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1485T>G
n.2781T>G
n.189T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.679-1890A>C (n.679-1890A>C)
c.634-1890A>C (n.634-1890A>C)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.1000T>G
 dbSNP
1g.46194312A>GCA340182808POMGNT1,TSPAN1c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1013T>C
n.1201T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.998T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.1978T>C
n.1329T>C
n.1915T>C
n.1647T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1485T>C
n.2781T>C
n.189T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.679-1890A>G (n.679-1890A>G)
c.634-1890A>G (n.634-1890A>G)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.1000T>C
1g.46194312A>TCA340182809POMGNT1,TSPAN1c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1013T>A
n.1201T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.998T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.1978T>A
n.1329T>A
n.1915T>A
n.1647T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1485T>A
n.2781T>A
n.189T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.679-1890A>T (n.679-1890A>T)
c.634-1890A>T (n.634-1890A>T)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.1000T>A
1g.46194313G>ACA417886667POMGNT1,TSPAN1c.840C>T (p.Ser280=)
n.1012C>T
n.1200C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.997C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
n.1977C>T
n.1328C>T
n.1914C>T
n.1646C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1484C>T
n.2780C>T
n.188C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.679-1889G>A (n.679-1889G>A)
c.634-1889G>A (n.634-1889G>A)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.999C>T
1g.46194313G>CCA340182811POMGNT1,TSPAN1c.840C>G (p.Ser280Arg)
n.1012C>G
n.1200C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.997C>G
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1977C>G
n.1328C>G
n.1914C>G
n.1646C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1484C>G
n.2780C>G
n.188C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.679-1889G>C (n.679-1889G>C)
c.634-1889G>C (n.634-1889G>C)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.999C>G
1g.46194313G>TCA340182815POMGNT1,TSPAN1c.840C>A (p.Ser280Arg)
n.1012C>A
n.1200C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.997C>A
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1977C>A
n.1328C>A
n.1914C>A
n.1646C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1484C>A
n.2780C>A
n.188C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.679-1889G>T (n.679-1889G>T)
c.634-1889G>T (n.634-1889G>T)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.999C>A
1g.46194314C>ACA340182818POMGNT1,TSPAN1c.839G>T (p.Ser280Ile)
n.1011G>T
n.1199G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.996G>T
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1976G>T
n.1327G>T
n.1913G>T
n.1645G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1483G>T
n.2779G>T
n.187G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.679-1888C>A (n.679-1888C>A)
c.634-1888C>A (n.634-1888C>A)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.998G>T
 gnomAD v4
1g.46194314C=CA1141869550POMGNT1,TSPAN1c.839G= (p.Ser280=)
n.1011G=
n.1199G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.996G=
c.740G= (p.Ser247=)
n.1976G=
n.1327G=
n.1913G=
n.1645G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1483G=
n.2779G=
n.187G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.679-1888C= (n.679-1888C=)
c.634-1888C= (n.634-1888C=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.998G=
1g.46194314C>GCA340182822POMGNT1,TSPAN1c.839G>C (p.Ser280Thr)
n.1011G>C
n.1199G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.996G>C
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1976G>C
n.1327G>C
n.1913G>C
n.1645G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1483G>C
n.2779G>C
n.187G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.679-1888C>G (n.679-1888C>G)
c.634-1888C>G (n.634-1888C>G)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.998G>C
1g.46194314C>TCA295419POMGNT1,TSPAN1c.839G>A (p.Ser280Asn)
n.1011G>A
n.1199G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.996G>A
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1976G>A
n.1327G>A
n.1913G>A
n.1645G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1483G>A
n.2779G>A
n.187G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.679-1888C>T (n.679-1888C>T)
c.634-1888C>T (n.634-1888C>T)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194315T>ACA340182828POMGNT1,TSPAN1c.838A>T (p.Ser280Cys)
n.1010A>T
n.1198A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.995A>T
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1975A>T
n.1326A>T
n.1912A>T
n.1644A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1482A>T
n.2778A>T
n.186A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.679-1887T>A (n.679-1887T>A)
c.634-1887T>A (n.634-1887T>A)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.997A>T
1g.46194315T>CCA340182825POMGNT1,TSPAN1c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.1010A>G
n.1198A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.995A>G
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1975A>G
n.1326A>G
n.1912A>G
n.1644A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1482A>G
n.2778A>G
n.186A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.679-1887T>C (n.679-1887T>C)
c.634-1887T>C (n.634-1887T>C)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.997A>G
1g.46194315T>GCA340182826POMGNT1,TSPAN1c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.1010A>C
n.1198A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.995A>C
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1975A>C
n.1326A>C
n.1912A>C
n.1644A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1482A>C
n.2778A>C
n.186A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.679-1887T>G (n.679-1887T>G)
c.634-1887T>G (n.634-1887T>G)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.997A>C
1g.46194316G>ACA417886672POMGNT1,TSPAN1c.837C>T (p.Cys279=)
n.1009C>T
n.1197C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.994C>T
c.738C>T (p.Cys246=)
n.1974C>T
n.1325C>T
n.1911C>T
n.1643C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1481C>T
n.2777C>T
n.185C>T
c.771C>T (p.Cys257=)
c.408C>T (p.Cys136=)
c.679-1886G>A (n.679-1886G>A)
c.634-1886G>A (n.634-1886G>A)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.996C>T
1g.46194316G>CCA340182831POMGNT1,TSPAN1c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.1009C>G
n.1197C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.994C>G
c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.1974C>G
n.1325C>G
n.1911C>G
n.1643C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1481C>G
n.2777C>G
n.185C>G
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.679-1886G>C (n.679-1886G>C)
c.634-1886G>C (n.634-1886G>C)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.996C>G
1g.46194316G>TCA340182832POMGNT1,TSPAN1c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.1009C>A
n.1197C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.994C>A
c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.1974C>A
n.1325C>A
n.1911C>A
n.1643C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1481C>A
n.2777C>A
n.185C>A
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.679-1886G>T (n.679-1886G>T)
c.634-1886G>T (n.634-1886G>T)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.996C>A
1g.46194317C>ACA340182836POMGNT1,TSPAN1c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.1008G>T
n.1196G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.993G>T
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1973G>T
n.1324G>T
n.1910G>T
n.1642G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1480G>T
n.2776G>T
n.184G>T
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.679-1885C>A (n.679-1885C>A)
c.634-1885C>A (n.634-1885C>A)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.995G>T
1g.46194317C>GCA340182837POMGNT1,TSPAN1c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.1008G>C
n.1196G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.993G>C
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1973G>C
n.1324G>C
n.1910G>C
n.1642G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1480G>C
n.2776G>C
n.184G>C
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.679-1885C>G (n.679-1885C>G)
c.634-1885C>G (n.634-1885C>G)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.995G>C
1g.46194317C>TCA340182838POMGNT1,TSPAN1c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.1008G>A
n.1196G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.993G>A
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1973G>A
n.1324G>A
n.1910G>A
n.1642G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1480G>A
n.2776G>A
n.184G>A
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.679-1885C>T (n.679-1885C>T)
c.634-1885C>T (n.634-1885C>T)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.995G>A
 COSMIC COSMIC
1g.46194318A=CA2474082860POMGNT1,TSPAN1c.835T= (p.Cys279=)
n.1007T=
n.1195T=
c.*114T= (n.*114T=)
n.992T=
c.736T= (p.Cys246=)
n.1972T=
n.1323T=
n.1909T=
n.1641T=
c.*467T= (n.*467T=)
c.*687T= (n.*687T=)
n.1479T=
n.2775T=
n.183T=
c.769T= (p.Cys257=)
c.406T= (p.Cys136=)
c.679-1884A= (n.679-1884A=)
c.634-1884A= (n.634-1884A=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.994T=
1g.46194318A>CCA833594POMGNT1,TSPAN1c.835T>G (p.Cys279Gly)
n.1007T>G
n.1195T>G
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.992T>G
c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.1972T>G
n.1323T>G
n.1909T>G
n.1641T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.1479T>G
n.2775T>G
n.183T>G
c.769T>G (p.Cys257Gly)
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.679-1884A>C (n.679-1884A>C)
c.634-1884A>C (n.634-1884A>C)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.994T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194318A>GCA340182842POMGNT1,TSPAN1c.835T>C (p.Cys279Arg)
n.1007T>C
n.1195T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.992T>C
c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.1972T>C
n.1323T>C
n.1909T>C
n.1641T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.1479T>C
n.2775T>C
n.183T>C
c.769T>C (p.Cys257Arg)
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.679-1884A>G (n.679-1884A>G)
c.634-1884A>G (n.634-1884A>G)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.994T>C
 gnomAD v4
1g.46194318A>TCA340182845POMGNT1,TSPAN1c.835T>A (p.Cys279Ser)
n.1007T>A
n.1195T>A
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.992T>A
c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.1972T>A
n.1323T>A
n.1909T>A
n.1641T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.1479T>A
n.2775T>A
n.183T>A
c.769T>A (p.Cys257Ser)
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.679-1884A>T (n.679-1884A>T)
c.634-1884A>T (n.634-1884A>T)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.994T>A
1g.46194319T>ACA417886679POMGNT1,TSPAN1c.834A>T (p.Val278=)
n.1006A>T
n.1194A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.991A>T
c.735A>T (p.Val245=)
n.1971A>T
n.1322A>T
n.1908A>T
n.1640A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1478A>T
n.2774A>T
n.182A>T
c.768A>T (p.Val256=)
c.405A>T (p.Val135=)
c.679-1883T>A (n.679-1883T>A)
c.634-1883T>A (n.634-1883T>A)
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.993A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194319T>CCA417886680POMGNT1,TSPAN1c.834A>G (p.Val278=)
n.1006A>G
n.1194A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.991A>G
c.735A>G (p.Val245=)
n.1971A>G
n.1322A>G
n.1908A>G
n.1640A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1478A>G
n.2774A>G
n.182A>G
c.768A>G (p.Val256=)
c.405A>G (p.Val135=)
c.679-1883T>C (n.679-1883T>C)
c.634-1883T>C (n.634-1883T>C)
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.993A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194319T>GCA417886681POMGNT1,TSPAN1c.834A>C (p.Val278=)
n.1006A>C
n.1194A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.991A>C
c.735A>C (p.Val245=)
n.1971A>C
n.1322A>C
n.1908A>C
n.1640A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1478A>C
n.2774A>C
n.182A>C
c.768A>C (p.Val256=)
c.405A>C (p.Val135=)
c.679-1883T>G (n.679-1883T>G)
c.634-1883T>G (n.634-1883T>G)
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.993A>C
1g.46194319T=CA2474082861POMGNT1,TSPAN1c.834A= (p.Val278=)
n.1006A=
n.1194A=
c.*113A= (n.*113A=)
n.991A=
c.735A= (p.Val245=)
n.1971A=
n.1322A=
n.1908A=
n.1640A=
c.*466A= (n.*466A=)
c.*686A= (n.*686A=)
n.1478A=
n.2774A=
n.182A=
c.768A= (p.Val256=)
c.405A= (p.Val135=)
c.679-1883T= (n.679-1883T=)
c.634-1883T= (n.634-1883T=)
c.-260A= (n.-260A=)
n.993A=
1g.46194320A=CA2474082862POMGNT1,TSPAN1c.833T= (p.Val278=)
n.1005T=
n.1193T=
c.*112T= (n.*112T=)
n.990T=
c.734T= (p.Val245=)
n.1970T=
n.1321T=
n.1907T=
n.1639T=
c.*465T= (n.*465T=)
c.*685T= (n.*685T=)
n.1477T=
n.2773T=
n.181T=
c.767T= (p.Val256=)
c.404T= (p.Val135=)
c.679-1882A= (n.679-1882A=)
c.634-1882A= (n.634-1882A=)
c.-261T= (n.-261T=)
n.992T=
1g.46194320A>CCA340182847POMGNT1,TSPAN1c.833T>G (p.Val278Gly)
n.1005T>G
n.1193T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.990T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
n.1970T>G
n.1321T>G
n.1907T>G
n.1639T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*685T>G (n.*685T>G)
n.1477T>G
n.2773T>G
n.181T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.679-1882A>C (n.679-1882A>C)
c.634-1882A>C (n.634-1882A>C)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.992T>G
1g.46194320A>GCA340182852POMGNT1,TSPAN1c.833T>C (p.Val278Ala)
n.1005T>C
n.1193T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.990T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
n.1970T>C
n.1321T>C
n.1907T>C
n.1639T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
n.1477T>C
n.2773T>C
n.181T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.679-1882A>G (n.679-1882A>G)
c.634-1882A>G (n.634-1882A>G)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.992T>C
1g.46194320A>TCA340182870POMGNT1,TSPAN1c.833T>A (p.Val278Glu)
n.1005T>A
n.1193T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.990T>A
c.734T>A (p.Val245Glu)
n.1970T>A
n.1321T>A
n.1907T>A
n.1639T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*685T>A (n.*685T>A)
n.1477T>A
n.2773T>A
n.181T>A
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.679-1882A>T (n.679-1882A>T)
c.634-1882A>T (n.634-1882A>T)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.992T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.46194321C>ACA340182878POMGNT1,TSPAN1c.832G>T (p.Val278Leu)
n.1004G>T
n.1192G>T
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.989G>T
c.733G>T (p.Val245Leu)
n.1969G>T
n.1320G>T
n.1906G>T
n.1638G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1476G>T
n.2772G>T
n.180G>T
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.679-1881C>A (n.679-1881C>A)
c.634-1881C>A (n.634-1881C>A)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.991G>T
 dbSNP
1g.46194321C=CA2474082863POMGNT1,TSPAN1c.832G= (p.Val278=)
n.1004G=
n.1192G=
c.*111G= (n.*111G=)
n.989G=
c.733G= (p.Val245=)
n.1969G=
n.1320G=
n.1906G=
n.1638G=
c.*464G= (n.*464G=)
c.*684G= (n.*684G=)
n.1476G=
n.2772G=
n.180G=
c.766G= (p.Val256=)
c.403G= (p.Val135=)
c.679-1881C= (n.679-1881C=)
c.634-1881C= (n.634-1881C=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.991G=
1g.46194321C>GCA340182882POMGNT1,TSPAN1c.832G>C (p.Val278Leu)
n.1004G>C
n.1192G>C
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.989G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
n.1969G>C
n.1320G>C
n.1906G>C
n.1638G>C
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1476G>C
n.2772G>C
n.180G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.679-1881C>G (n.679-1881C>G)
c.634-1881C>G (n.634-1881C>G)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.991G>C
1g.46194321C>TCA340182873POMGNT1,TSPAN1c.832G>A (p.Val278Ile)
n.1004G>A
n.1192G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.989G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
n.1969G>A
n.1320G>A
n.1906G>A
n.1638G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1476G>A
n.2772G>A
n.180G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.403G>A (p.Val135Ile)
c.679-1881C>T (n.679-1881C>T)
c.634-1881C>T (n.634-1881C>T)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.991G>A
 gnomAD v4
1g.46194322A>CCA340182890POMGNT1,TSPAN1c.831T>G (p.Ser277Arg)
n.1003T>G
n.1191T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.988T>G
c.732T>G (p.Ser244Arg)
n.1968T>G
n.1319T>G
n.1905T>G
n.1637T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.1475T>G
n.2771T>G
n.179T>G
c.765T>G (p.Ser255Arg)
c.402T>G (p.Ser134Arg)
c.679-1880A>C (n.679-1880A>C)
c.634-1880A>C (n.634-1880A>C)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.990T>G
1g.46194322A>GCA417886685POMGNT1,TSPAN1c.831T>C (p.Ser277=)
n.1003T>C
n.1191T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.988T>C
c.732T>C (p.Ser244=)
n.1968T>C
n.1319T>C
n.1905T>C
n.1637T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.1475T>C
n.2771T>C
n.179T>C
c.765T>C (p.Ser255=)
c.402T>C (p.Ser134=)
c.679-1880A>G (n.679-1880A>G)
c.634-1880A>G (n.634-1880A>G)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.990T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46194322A>TCA340182894POMGNT1,TSPAN1c.831T>A (p.Ser277Arg)
n.1003T>A
n.1191T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.988T>A
c.732T>A (p.Ser244Arg)
n.1968T>A
n.1319T>A
n.1905T>A
n.1637T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.1475T>A
n.2771T>A
n.179T>A
c.765T>A (p.Ser255Arg)
c.402T>A (p.Ser134Arg)
c.679-1880A>T (n.679-1880A>T)
c.634-1880A>T (n.634-1880A>T)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.990T>A
1g.46194323C>ACA340182898POMGNT1,TSPAN1c.830G>T (p.Ser277Ile)
n.1002G>T
n.1190G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.987G>T
c.731G>T (p.Ser244Ile)
n.1967G>T
n.1318G>T
n.1904G>T
n.1636G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.1474G>T
n.2770G>T
n.178G>T
c.764G>T (p.Ser255Ile)
c.401G>T (p.Ser134Ile)
c.679-1879C>A (n.679-1879C>A)
c.634-1879C>A (n.634-1879C>A)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.989G>T
1g.46194323C>GCA340182900POMGNT1,TSPAN1c.830G>C (p.Ser277Thr)
n.1002G>C
n.1190G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.987G>C
c.731G>C (p.Ser244Thr)
n.1967G>C
n.1318G>C
n.1904G>C
n.1636G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.1474G>C
n.2770G>C
n.178G>C
c.764G>C (p.Ser255Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.679-1879C>G (n.679-1879C>G)
c.634-1879C>G (n.634-1879C>G)
c.-264G>C (n.-264G>C)
n.989G>C
1g.46194323C>TCA340182902POMGNT1,TSPAN1c.830G>A (p.Ser277Asn)
n.1002G>A
n.1190G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.987G>A
c.731G>A (p.Ser244Asn)
n.1967G>A
n.1318G>A
n.1904G>A
n.1636G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.1474G>A
n.2770G>A
n.178G>A
c.764G>A (p.Ser255Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.679-1879C>T (n.679-1879C>T)
c.634-1879C>T (n.634-1879C>T)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.989G>A
1g.46194324T>ACA340182907POMGNT1,TSPAN1c.829A>T (p.Ser277Cys)
n.1001A>T
n.1189A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.986A>T
c.730A>T (p.Ser244Cys)
n.1966A>T
n.1317A>T
n.1903A>T
n.1635A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
n.1473A>T
n.2769A>T
n.177A>T
c.763A>T (p.Ser255Cys)
c.400A>T (p.Ser134Cys)
c.679-1878T>A (n.679-1878T>A)
c.634-1878T>A (n.634-1878T>A)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.988A>T
1g.46194324T>CCA340182908POMGNT1,TSPAN1c.829A>G (p.Ser277Gly)
n.1001A>G
n.1189A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.986A>G
c.730A>G (p.Ser244Gly)
n.1966A>G
n.1317A>G
n.1903A>G
n.1635A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
n.1473A>G
n.2769A>G
n.177A>G
c.763A>G (p.Ser255Gly)
c.400A>G (p.Ser134Gly)
c.679-1878T>C (n.679-1878T>C)
c.634-1878T>C (n.634-1878T>C)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.988A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194324T>GCA340182909POMGNT1,TSPAN1c.829A>C (p.Ser277Arg)
n.1001A>C
n.1189A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.986A>C
c.730A>C (p.Ser244Arg)
n.1966A>C
n.1317A>C
n.1903A>C
n.1635A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
n.1473A>C
n.2769A>C
n.177A>C
c.763A>C (p.Ser255Arg)
c.400A>C (p.Ser134Arg)
c.679-1878T>G (n.679-1878T>G)
c.634-1878T>G (n.634-1878T>G)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.988A>C
 gnomAD v4
1g.46194324T=CA2474082864POMGNT1,TSPAN1c.829A= (p.Ser277=)
n.1001A=
n.1189A=
c.*108A= (n.*108A=)
n.986A=
c.730A= (p.Ser244=)
n.1966A=
n.1317A=
n.1903A=
n.1635A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.*681A= (n.*681A=)
n.1473A=
n.2769A=
n.177A=
c.763A= (p.Ser255=)
c.400A= (p.Ser134=)
c.679-1878T= (n.679-1878T=)
c.634-1878T= (n.634-1878T=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.988A=
1g.46194325T>ACA417886689POMGNT1,TSPAN1c.828A>T (p.Gly276=)
n.1000A>T
n.1188A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.985A>T
c.729A>T (p.Gly243=)
n.1965A>T
n.1316A>T
n.1902A>T
n.1634A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
n.1472A>T
n.2768A>T
n.176A>T
c.762A>T (p.Gly254=)
c.399A>T (p.Gly133=)
c.679-1877T>A (n.679-1877T>A)
c.634-1877T>A (n.634-1877T>A)
c.-266A>T (n.-266A>T)
n.987A>T
1g.46194325T>CCA417886690POMGNT1,TSPAN1c.828A>G (p.Gly276=)
n.1000A>G
n.1188A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.985A>G
c.729A>G (p.Gly243=)
n.1965A>G
n.1316A>G
n.1902A>G
n.1634A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
n.1472A>G
n.2768A>G
n.176A>G
c.762A>G (p.Gly254=)
c.399A>G (p.Gly133=)
c.679-1877T>C (n.679-1877T>C)
c.634-1877T>C (n.634-1877T>C)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.987A>G
1g.46194325T>GCA417886691POMGNT1,TSPAN1c.828A>C (p.Gly276=)
n.1000A>C
n.1188A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.985A>C
c.729A>C (p.Gly243=)
n.1965A>C
n.1316A>C
n.1902A>C
n.1634A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
n.1472A>C
n.2768A>C
n.176A>C
c.762A>C (p.Gly254=)
c.399A>C (p.Gly133=)
c.679-1877T>G (n.679-1877T>G)
c.634-1877T>G (n.634-1877T>G)
c.-266A>C (n.-266A>C)
n.987A>C
1g.46194326C>ACA340182910POMGNT1,TSPAN1c.827G>T (p.Gly276Val)
n.999G>T
n.1187G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.984G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
n.1964G>T
n.1315G>T
n.1901G>T
n.1633G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1471G>T
n.2767G>T
n.175G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.679-1876C>A (n.679-1876C>A)
c.634-1876C>A (n.634-1876C>A)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.986G>T
1g.46194326C>GCA340182911POMGNT1,TSPAN1c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.999G>C
n.1187G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.984G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.1964G>C
n.1315G>C
n.1901G>C
n.1633G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1471G>C
n.2767G>C
n.175G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.679-1876C>G (n.679-1876C>G)
c.634-1876C>G (n.634-1876C>G)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.986G>C
1g.46194326C>TCA340182913POMGNT1,TSPAN1c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.999G>A
n.1187G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.984G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.1964G>A
n.1315G>A
n.1901G>A
n.1633G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1471G>A
n.2767G>A
n.175G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.679-1876C>T (n.679-1876C>T)
c.634-1876C>T (n.634-1876C>T)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.986G>A
1g.46194327C>ACA340182928POMGNT1,TSPAN1c.826G>T (p.Gly276Ter)
n.998G>T
n.1186G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.983G>T
c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.1963G>T
n.1314G>T
n.1900G>T
n.1632G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1470G>T
n.2766G>T
n.174G>T
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.679-1875C>A (n.679-1875C>A)
c.634-1875C>A (n.634-1875C>A)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.985G>T
1g.46194327C>GCA340182936POMGNT1,TSPAN1c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.998G>C
n.1186G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.983G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.1963G>C
n.1314G>C
n.1900G>C
n.1632G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.1470G>C
n.2766G>C
n.174G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.679-1875C>G (n.679-1875C>G)
c.634-1875C>G (n.634-1875C>G)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.985G>C
1g.46194327C>TCA340182940POMGNT1,TSPAN1c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.998G>A
n.1186G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.983G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.1963G>A
n.1314G>A
n.1900G>A
n.1632G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1470G>A
n.2766G>A
n.174G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.679-1875C>T (n.679-1875C>T)
c.634-1875C>T (n.634-1875C>T)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.985G>A
1g.46194328A=CA2474082865POMGNT1,TSPAN1c.825T= (p.Tyr275=)
n.997T=
n.1185T=
c.*104T= (n.*104T=)
n.982T=
c.726T= (p.Tyr242=)
n.1962T=
n.1313T=
n.1899T=
n.1631T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.*677T= (n.*677T=)
n.1469T=
n.2765T=
n.173T=
c.759T= (p.Tyr253=)
c.396T= (p.Tyr132=)
c.679-1874A= (n.679-1874A=)
c.634-1874A= (n.634-1874A=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.984T=
1g.46194328A>CCA340182961POMGNT1,TSPAN1c.825T>G (p.Tyr275Ter)
n.997T>G
n.1185T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.982T>G
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
n.1962T>G
n.1313T>G
n.1899T>G
n.1631T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.1469T>G
n.2765T>G
n.173T>G
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
c.396T>G (p.Tyr132Ter)
c.679-1874A>C (n.679-1874A>C)
c.634-1874A>C (n.634-1874A>C)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.984T>G
1g.46194328A>GCA417886695POMGNT1,TSPAN1c.825T>C (p.Tyr275=)
n.997T>C
n.1185T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.982T>C
c.726T>C (p.Tyr242=)
n.1962T>C
n.1313T>C
n.1899T>C
n.1631T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.1469T>C
n.2765T>C
n.173T>C
c.759T>C (p.Tyr253=)
c.396T>C (p.Tyr132=)
c.679-1874A>G (n.679-1874A>G)
c.634-1874A>G (n.634-1874A>G)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.984T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194328A>TCA340182963POMGNT1,TSPAN1c.825T>A (p.Tyr275Ter)
n.997T>A
n.1185T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.982T>A
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
n.1962T>A
n.1313T>A
n.1899T>A
n.1631T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.1469T>A
n.2765T>A
n.173T>A
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
c.396T>A (p.Tyr132Ter)
c.679-1874A>T (n.679-1874A>T)
c.634-1874A>T (n.634-1874A>T)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.984T>A
1g.46194329T>ACA340182970POMGNT1,TSPAN1c.824A>T (p.Tyr275Phe)
n.996A>T
n.1184A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.981A>T
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.1961A>T
n.1312A>T
n.1898A>T
n.1630A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1468A>T
n.2764A>T
n.172A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.679-1873T>A (n.679-1873T>A)
c.634-1873T>A (n.634-1873T>A)
c.-270A>T (n.-270A>T)
n.983A>T
1g.46194329T>CCA21914473POMGNT1,TSPAN1c.824A>G (p.Tyr275Cys)
n.996A>G
n.1184A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.981A>G
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.1961A>G
n.1312A>G
n.1898A>G
n.1630A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1468A>G
n.2764A>G
n.172A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.679-1873T>C (n.679-1873T>C)
c.634-1873T>C (n.634-1873T>C)
c.-270A>G (n.-270A>G)
n.983A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194329T>GCA340182975POMGNT1,TSPAN1c.824A>C (p.Tyr275Ser)
n.996A>C
n.1184A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.981A>C
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.1961A>C
n.1312A>C
n.1898A>C
n.1630A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1468A>C
n.2764A>C
n.172A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.679-1873T>G (n.679-1873T>G)
c.634-1873T>G (n.634-1873T>G)
c.-270A>C (n.-270A>C)
n.983A>C
1g.46194329T=CA1143440390POMGNT1,TSPAN1c.824A= (p.Tyr275=)
n.996A=
n.1184A=
c.*103A= (n.*103A=)
n.981A=
c.725A= (p.Tyr242=)
n.1961A=
n.1312A=
n.1898A=
n.1630A=
c.*456A= (n.*456A=)
c.*676A= (n.*676A=)
n.1468A=
n.2764A=
n.172A=
c.758A= (p.Tyr253=)
c.395A= (p.Tyr132=)
c.679-1873T= (n.679-1873T=)
c.634-1873T= (n.634-1873T=)
c.-270A= (n.-270A=)
n.983A=
1g.46194330A>CCA340182980POMGNT1,TSPAN1c.823T>G (p.Tyr275Asp)
n.995T>G
n.1183T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.980T>G
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.1960T>G
n.1311T>G
n.1897T>G
n.1629T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.1467T>G
n.2763T>G
n.171T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.679-1872A>C (n.679-1872A>C)
c.634-1872A>C (n.634-1872A>C)
c.-271T>G (n.-271T>G)
n.982T>G
1g.46194330A>GCA340182981POMGNT1,TSPAN1c.823T>C (p.Tyr275His)
n.995T>C
n.1183T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.980T>C
c.724T>C (p.Tyr242His)
n.1960T>C
n.1311T>C
n.1897T>C
n.1629T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.1467T>C
n.2763T>C
n.171T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.679-1872A>G (n.679-1872A>G)
c.634-1872A>G (n.634-1872A>G)
c.-271T>C (n.-271T>C)
n.982T>C
1g.46194330A>TCA340182986POMGNT1,TSPAN1c.823T>A (p.Tyr275Asn)
n.995T>A
n.1183T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.980T>A
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.1960T>A
n.1311T>A
n.1897T>A
n.1629T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.1467T>A
n.2763T>A
n.171T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.679-1872A>T (n.679-1872A>T)
c.634-1872A>T (n.634-1872A>T)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.982T>A
1g.46194331G>ACA417886706POMGNT1,TSPAN1c.822C>T (p.Gly274=)
n.994C>T
n.1182C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.979C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
n.1959C>T
n.1310C>T
n.1896C>T
n.1628C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1466C>T
n.2762C>T
n.170C>T
c.756C>T (p.Gly252=)
c.393C>T (p.Gly131=)
c.679-1871G>A (n.679-1871G>A)
c.634-1871G>A (n.634-1871G>A)
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.981C>T
1g.46194331G>CCA417886701POMGNT1,TSPAN1c.822C>G (p.Gly274=)
n.994C>G
n.1182C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.979C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
n.1959C>G
n.1310C>G
n.1896C>G
n.1628C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1466C>G
n.2762C>G
n.170C>G
c.756C>G (p.Gly252=)
c.393C>G (p.Gly131=)
c.679-1871G>C (n.679-1871G>C)
c.634-1871G>C (n.634-1871G>C)
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.981C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194331G=CA2474082866POMGNT1,TSPAN1c.822C= (p.Gly274=)
n.994C=
n.1182C=
c.*101C= (n.*101C=)
n.979C=
c.723C= (p.Gly241=)
n.1959C=
n.1310C=
n.1896C=
n.1628C=
c.*454C= (n.*454C=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1466C=
n.2762C=
n.170C=
c.756C= (p.Gly252=)
c.393C= (p.Gly131=)
c.679-1871G= (n.679-1871G=)
c.634-1871G= (n.634-1871G=)
c.-272C= (n.-272C=)
n.981C=
1g.46194331G>TCA417886703POMGNT1,TSPAN1c.822C>A (p.Gly274=)
n.994C>A
n.1182C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.979C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
n.1959C>A
n.1310C>A
n.1896C>A
n.1628C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1466C>A
n.2762C>A
n.170C>A
c.756C>A (p.Gly252=)
c.393C>A (p.Gly131=)
c.679-1871G>T (n.679-1871G>T)
c.634-1871G>T (n.634-1871G>T)
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.981C>A
1g.46194331_46194332delinsGCCA2474082867POMGNT1,TSPAN1c.821_822delinsGC (p.Gly274=)
n.993_994delinsGC
n.1181_1182delinsGC
c.*100_*101delinsGC (n.*100_*101delinsGC)
n.978_979delinsGC
c.722_723delinsGC (p.Gly241=)
n.1958_1959delinsGC
n.1309_1310delinsGC
n.1895_1896delinsGC
n.1627_1628delinsGC
c.*453_*454delinsGC (n.*453_*454delinsGC)
c.*673_*674delinsGC (n.*673_*674delinsGC)
n.1465_1466delinsGC
n.2761_2762delinsGC
n.169_170delinsGC
c.755_756delinsGC (p.Gly252=)
c.392_393delinsGC (p.Gly131=)
c.679-1871_679-1870delinsGC (n.679-1871_679-1870delinsGC)
c.634-1871_634-1870delinsGC (n.634-1871_634-1870delinsGC)
c.-273_-272delinsGC (n.-273_-272delinsGC)
n.980_981delinsGC
1g.46194332C>ACA340182990POMGNT1,TSPAN1c.821G>T (p.Gly274Val)
n.993G>T
n.1181G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.978G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1958G>T
n.1309G>T
n.1895G>T
n.1627G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1465G>T
n.2761G>T
n.169G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.679-1870C>A (n.679-1870C>A)
c.634-1870C>A (n.634-1870C>A)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.980G>T
1g.46194332C=CA2474082868POMGNT1,TSPAN1c.821G= (p.Gly274=)
n.993G=
n.1181G=
c.*100G= (n.*100G=)
n.978G=
c.722G= (p.Gly241=)
n.1958G=
n.1309G=
n.1895G=
n.1627G=
c.*453G= (n.*453G=)
c.*673G= (n.*673G=)
n.1465G=
n.2761G=
n.169G=
c.755G= (p.Gly252=)
c.392G= (p.Gly131=)
c.679-1870C= (n.679-1870C=)
c.634-1870C= (n.634-1870C=)
c.-273G= (n.-273G=)
n.980G=
1g.46194332C>GCA340182991POMGNT1,TSPAN1c.821G>C (p.Gly274Ala)
n.993G>C
n.1181G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.978G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1958G>C
n.1309G>C
n.1895G>C
n.1627G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1465G>C
n.2761G>C
n.169G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.679-1870C>G (n.679-1870C>G)
c.634-1870C>G (n.634-1870C>G)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.980G>C
1g.46194332C>TCA340182993POMGNT1,TSPAN1c.821G>A (p.Gly274Asp)
n.993G>A
n.1181G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.978G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.1958G>A
n.1309G>A
n.1895G>A
n.1627G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1465G>A
n.2761G>A
n.169G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.679-1870C>T (n.679-1870C>T)
c.634-1870C>T (n.634-1870C>T)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.980G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46194334delCA522811707POMGNT1,TSPAN1c.821del (p.Gly274AlafsTer?)
n.993del
n.1181del
c.*100del (n.*100del)
n.978del
c.722del (p.Gly241AlafsTer?)
n.1958del
n.1309del
n.1895del
n.1627del
c.*453del (n.*453del)
c.*673del (n.*673del)
n.1465del
n.2761del
n.169del
c.755del (p.Gly252AlafsTer?)
c.392del (p.Gly131AlafsTer?)
c.679-1868del (n.679-1868del)
c.634-1868del (n.634-1868del)
c.-273del (n.-273del)
n.980del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194333C>ACA340182995POMGNT1,TSPAN1c.820G>T (p.Gly274Cys)
n.992G>T
n.1180G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.977G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.1957G>T
n.1308G>T
n.1894G>T
n.1626G>T
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1464G>T
n.2760G>T
n.168G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.679-1869C>A (n.679-1869C>A)
c.634-1869C>A (n.634-1869C>A)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.979G>T
1g.46194333C>GCA340182997POMGNT1,TSPAN1c.820G>C (p.Gly274Arg)
n.992G>C
n.1180G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.977G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1957G>C
n.1308G>C
n.1894G>C
n.1626G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1464G>C
n.2760G>C
n.168G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.679-1869C>G (n.679-1869C>G)
c.634-1869C>G (n.634-1869C>G)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.979G>C
1g.46194333C>TCA340183000POMGNT1,TSPAN1c.820G>A (p.Gly274Ser)
n.992G>A
n.1180G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.977G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.1957G>A
n.1308G>A
n.1894G>A
n.1626G>A
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1464G>A
n.2760G>A
n.168G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.679-1869C>T (n.679-1869C>T)
c.634-1869C>T (n.634-1869C>T)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.979G>A
1g.46194334C>ACA340183007POMGNT1,TSPAN1c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.991G>T
n.1179G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.976G>T
c.720G>T (p.Glu240Asp)
n.1956G>T
n.1307G>T
n.1893G>T
n.1625G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1463G>T
n.2759G>T
n.167G>T
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.679-1868C>A (n.679-1868C>A)
c.634-1868C>A (n.634-1868C>A)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.978G>T
1g.46194334C=CA1145364595POMGNT1,TSPAN1c.819G= (p.Glu273=)
n.991G=
n.1179G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.976G=
c.720G= (p.Glu240=)
n.1956G=
n.1307G=
n.1893G=
n.1625G=
c.*451G= (n.*451G=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.1463G=
n.2759G=
n.167G=
c.753G= (p.Glu251=)
c.390G= (p.Glu130=)
c.679-1868C= (n.679-1868C=)
c.634-1868C= (n.634-1868C=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.978G=
1g.46194334C>GCA340183004POMGNT1,TSPAN1c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.991G>C
n.1179G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.976G>C
c.720G>C (p.Glu240Asp)
n.1956G>C
n.1307G>C
n.1893G>C
n.1625G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1463G>C
n.2759G>C
n.167G>C
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.679-1868C>G (n.679-1868C>G)
c.634-1868C>G (n.634-1868C>G)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.978G>C
1g.46194334C>TCA833595POMGNT1,TSPAN1c.819G>A (p.Glu273=)
n.991G>A
n.1179G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.976G>A
c.720G>A (p.Glu240=)
n.1956G>A
n.1307G>A
n.1893G>A
n.1625G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1463G>A
n.2759G>A
n.167G>A
c.753G>A (p.Glu251=)
c.390G>A (p.Glu130=)
c.679-1868C>T (n.679-1868C>T)
c.634-1868C>T (n.634-1868C>T)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.978G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194335T>ACA340183010POMGNT1,TSPAN1c.818A>T (p.Glu273Val)
n.990A>T
n.1178A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.975A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.1955A>T
n.1306A>T
n.1892A>T
n.1624A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1462A>T
n.2758A>T
n.166A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.679-1867T>A (n.679-1867T>A)
c.634-1867T>A (n.634-1867T>A)
c.-276A>T (n.-276A>T)
n.977A>T
1g.46194335T>CCA340183014POMGNT1,TSPAN1c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.990A>G
n.1178A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.975A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.1955A>G
n.1306A>G
n.1892A>G
n.1624A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1462A>G
n.2758A>G
n.166A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.679-1867T>C (n.679-1867T>C)
c.634-1867T>C (n.634-1867T>C)
c.-276A>G (n.-276A>G)
n.977A>G
1g.46194335T>GCA340183012POMGNT1,TSPAN1c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.990A>C
n.1178A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.975A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.1955A>C
n.1306A>C
n.1892A>C
n.1624A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1462A>C
n.2758A>C
n.166A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.679-1867T>G (n.679-1867T>G)
c.634-1867T>G (n.634-1867T>G)
c.-276A>C (n.-276A>C)
n.977A>C
1g.46194336C>ACA340183019POMGNT1,TSPAN1c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.989G>T
n.1177G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.974G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.1954G>T
n.1305G>T
n.1891G>T
n.1623G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1461G>T
n.2757G>T
n.165G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.679-1866C>A (n.679-1866C>A)
c.634-1866C>A (n.634-1866C>A)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.976G>T
1g.46194336C>GCA340183028POMGNT1,TSPAN1c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.989G>C
n.1177G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.974G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.1954G>C
n.1305G>C
n.1891G>C
n.1623G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1461G>C
n.2757G>C
n.165G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.679-1866C>G (n.679-1866C>G)
c.634-1866C>G (n.634-1866C>G)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.976G>C
1g.46194336C>TCA340183025POMGNT1,TSPAN1c.817G>A (p.Glu273Lys)
n.989G>A
n.1177G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.974G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.1954G>A
n.1305G>A
n.1891G>A
n.1623G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1461G>A
n.2757G>A
n.165G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.679-1866C>T (n.679-1866C>T)
c.634-1866C>T (n.634-1866C>T)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.976G>A
1g.46194337A>CCA417886721POMGNT1,TSPAN1c.816T>G (p.Val272=)
n.988T>G
n.1176T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.973T>G
c.717T>G (p.Val239=)
n.1953T>G
n.1304T>G
n.1890T>G
n.1622T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1460T>G
n.2756T>G
n.164T>G
c.750T>G (p.Val250=)
c.387T>G (p.Val129=)
c.679-1865A>C (n.679-1865A>C)
c.634-1865A>C (n.634-1865A>C)
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.975T>G
 dbSNP
1g.46194337A>GCA417886725POMGNT1,TSPAN1c.816T>C (p.Val272=)
n.988T>C
n.1176T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.973T>C
c.717T>C (p.Val239=)
n.1953T>C
n.1304T>C
n.1890T>C
n.1622T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1460T>C
n.2756T>C
n.164T>C
c.750T>C (p.Val250=)
c.387T>C (p.Val129=)
c.679-1865A>G (n.679-1865A>G)
c.634-1865A>G (n.634-1865A>G)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.975T>C
1g.46194337A>TCA417886724POMGNT1,TSPAN1c.816T>A (p.Val272=)
n.988T>A
n.1176T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.973T>A
c.717T>A (p.Val239=)
n.1953T>A
n.1304T>A
n.1890T>A
n.1622T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1460T>A
n.2756T>A
n.164T>A
c.750T>A (p.Val250=)
c.387T>A (p.Val129=)
c.679-1865A>T (n.679-1865A>T)
c.634-1865A>T (n.634-1865A>T)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.975T>A
1g.46194338A>CCA340183033POMGNT1,TSPAN1c.815T>G (p.Val272Gly)
n.987T>G
n.1175T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.972T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
n.1952T>G
n.1303T>G
n.1889T>G
n.1621T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
n.1459T>G
n.2755T>G
n.163T>G
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.679-1864A>C (n.679-1864A>C)
c.634-1864A>C (n.634-1864A>C)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.974T>G
1g.46194338A>GCA340183037POMGNT1,TSPAN1c.815T>C (p.Val272Ala)
n.987T>C
n.1175T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.972T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
n.1952T>C
n.1303T>C
n.1889T>C
n.1621T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
n.1459T>C
n.2755T>C
n.163T>C
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.679-1864A>G (n.679-1864A>G)
c.634-1864A>G (n.634-1864A>G)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.974T>C
1g.46194338A>TCA340183035POMGNT1,TSPAN1c.815T>A (p.Val272Asp)
n.987T>A
n.1175T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.972T>A
c.716T>A (p.Val239Asp)
n.1952T>A
n.1303T>A
n.1889T>A
n.1621T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
n.1459T>A
n.2755T>A
n.163T>A
c.749T>A (p.Val250Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.679-1864A>T (n.679-1864A>T)
c.634-1864A>T (n.634-1864A>T)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.974T>A
1g.46194339C>ACA340183040POMGNT1,TSPAN1c.814G>T (p.Val272Phe)
n.986G>T
n.1174G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.971G>T
c.715G>T (p.Val239Phe)
n.1951G>T
n.1302G>T
n.1888G>T
n.1620G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1458G>T
n.2754G>T
n.162G>T
c.748G>T (p.Val250Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.679-1863C>A (n.679-1863C>A)
c.634-1863C>A (n.634-1863C>A)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.973G>T
 gnomAD v4
1g.46194339C>GCA340183043POMGNT1,TSPAN1c.814G>C (p.Val272Leu)
n.986G>C
n.1174G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.971G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
n.1951G>C
n.1302G>C
n.1888G>C
n.1620G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1458G>C
n.2754G>C
n.162G>C
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.679-1863C>G (n.679-1863C>G)
c.634-1863C>G (n.634-1863C>G)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.973G>C
1g.46194339C>TCA340183045POMGNT1,TSPAN1c.814G>A (p.Val272Ile)
n.986G>A
n.1174G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.971G>A
c.715G>A (p.Val239Ile)
n.1951G>A
n.1302G>A
n.1888G>A
n.1620G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1458G>A
n.2754G>A
n.162G>A
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.679-1863C>T (n.679-1863C>T)
c.634-1863C>T (n.634-1863C>T)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.973G>A
 gnomAD v4
1g.46194340T>ACA340183048POMGNT1,TSPAN1c.813A>T (p.Lys271Asn)
n.985A>T
n.1173A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.970A>T
c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.1950A>T
n.1301A>T
n.1887A>T
n.1619A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.1457A>T
n.2753A>T
n.161A>T
c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.679-1862T>A (n.679-1862T>A)
c.634-1862T>A (n.634-1862T>A)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.972A>T
1g.46194340T>CCA417886733POMGNT1,TSPAN1c.813A>G (p.Lys271=)
n.985A>G
n.1173A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.970A>G
c.714A>G (p.Lys238=)
n.1950A>G
n.1301A>G
n.1887A>G
n.1619A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.1457A>G
n.2753A>G
n.161A>G
c.747A>G (p.Lys249=)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.679-1862T>C (n.679-1862T>C)
c.634-1862T>C (n.634-1862T>C)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.972A>G
1g.46194340T>GCA833596POMGNT1,TSPAN1c.813A>C (p.Lys271Asn)
n.985A>C
n.1173A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.970A>C
c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.1950A>C
n.1301A>C
n.1887A>C
n.1619A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.1457A>C
n.2753A>C
n.161A>C
c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.679-1862T>G (n.679-1862T>G)
c.634-1862T>G (n.634-1862T>G)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.972A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194340T=CA2474082869POMGNT1,TSPAN1c.813A= (p.Lys271=)
n.985A=
n.1173A=
c.*92A= (n.*92A=)
n.970A=
c.714A= (p.Lys238=)
n.1950A=
n.1301A=
n.1887A=
n.1619A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.*665A= (n.*665A=)
n.1457A=
n.2753A=
n.161A=
c.747A= (p.Lys249=)
c.384A= (p.Lys128=)
c.679-1862T= (n.679-1862T=)
c.634-1862T= (n.634-1862T=)
c.-281A= (n.-281A=)
n.972A=
1g.46194341T>ACA340183053POMGNT1,TSPAN1c.812A>T (p.Lys271Ile)
n.984A>T
n.1172A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.969A>T
c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.1949A>T
n.1300A>T
n.1886A>T
n.1618A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1456A>T
n.2752A>T
n.160A>T
c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.679-1861T>A (n.679-1861T>A)
c.634-1861T>A (n.634-1861T>A)
c.-282A>T (n.-282A>T)
n.971A>T
1g.46194341T>CCA340183056POMGNT1,TSPAN1c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.984A>G
n.1172A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.969A>G
c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.1949A>G
n.1300A>G
n.1886A>G
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c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1456A>G
n.2752A>G
n.160A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.679-1861T>C (n.679-1861T>C)
c.634-1861T>C (n.634-1861T>C)
c.-282A>G (n.-282A>G)
n.971A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194341T>GCA340183058POMGNT1,TSPAN1c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.984A>C
n.1172A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.969A>C
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1949A>C
n.1300A>C
n.1886A>C
n.1618A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1456A>C
n.2752A>C
n.160A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.679-1861T>G (n.679-1861T>G)
c.634-1861T>G (n.634-1861T>G)
c.-282A>C (n.-282A>C)
n.971A>C
1g.46194341T=CA2474082870POMGNT1,TSPAN1c.812A= (p.Lys271=)
n.984A=
n.1172A=
c.*91A= (n.*91A=)
n.969A=
c.713A= (p.Lys238=)
n.1949A=
n.1300A=
n.1886A=
n.1618A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.*664A= (n.*664A=)
n.1456A=
n.2752A=
n.160A=
c.746A= (p.Lys249=)
c.383A= (p.Lys128=)
c.679-1861T= (n.679-1861T=)
c.634-1861T= (n.634-1861T=)
c.-282A= (n.-282A=)
n.971A=
1g.46194342T>ACA340183064POMGNT1,TSPAN1c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.983A>T
n.1171A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.968A>T
c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.1948A>T
n.1299A>T
n.1885A>T
n.1617A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1455A>T
n.2751A>T
n.159A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.679-1860T>A (n.679-1860T>A)
c.634-1860T>A (n.634-1860T>A)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.970A>T
1g.46194342T>CCA340183065POMGNT1,TSPAN1c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.983A>G
n.1171A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.968A>G
c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.1948A>G
n.1299A>G
n.1885A>G
n.1617A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1455A>G
n.2751A>G
n.159A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.679-1860T>C (n.679-1860T>C)
c.634-1860T>C (n.634-1860T>C)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.970A>G
1g.46194342T>GCA340183068POMGNT1,TSPAN1c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.983A>C
n.1171A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.968A>C
c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.1948A>C
n.1299A>C
n.1885A>C
n.1617A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1455A>C
n.2751A>C
n.159A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.679-1860T>G (n.679-1860T>G)
c.634-1860T>G (n.634-1860T>G)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.970A>C
1g.46194342_46194345delinsCTGCAGCACA2586964082POMGNT1,TSPAN1c.808_811delinsTGCTGCAG (p.Ser270CysfsTer5)
n.980_983delinsTGCTGCAG
n.1168_1171delinsTGCTGCAG
c.*87_*90delinsTGCTGCAG (n.*87_*90delinsTGCTGCAG)
n.965_968delinsTGCTGCAG
c.709_712delinsTGCTGCAG (p.Ser237CysfsTer5)
n.1945_1948delinsTGCTGCAG
n.1296_1299delinsTGCTGCAG
n.1882_1885delinsTGCTGCAG
n.1614_1617delinsTGCTGCAG
c.*440_*443delinsTGCTGCAG (n.*440_*443delinsTGCTGCAG)
c.*660_*663delinsTGCTGCAG (n.*660_*663delinsTGCTGCAG)
n.1452_1455delinsTGCTGCAG
n.2748_2751delinsTGCTGCAG
n.156_159delinsTGCTGCAG
c.742_745delinsTGCTGCAG (p.Ser248CysfsTer5)
c.379_382delinsTGCTGCAG (p.Ser127CysfsTer5)
c.679-1860_679-1857delinsCTGCAGCA (n.679-1860_679-1857delinsCTGCAGCA)
c.634-1860_634-1857delinsCTGCAGCA (n.634-1860_634-1857delinsCTGCAGCA)
c.-286_-283delinsTGCTGCAG (n.-286_-283delinsTGCTGCAG)
n.967_970delinsTGCTGCAG
1g.46194343G>ACA417886738POMGNT1,TSPAN1c.810C>T (p.Ser270=)
n.982C>T
n.1170C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.967C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
n.1947C>T
n.1298C>T
n.1884C>T
n.1616C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1454C>T
n.2750C>T
n.158C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.381C>T (p.Ser127=)
c.679-1859G>A (n.679-1859G>A)
c.634-1859G>A (n.634-1859G>A)
c.-284C>T (n.-284C>T)
n.969C>T
1g.46194343G>CCA340183074POMGNT1,TSPAN1c.810C>G (p.Ser270Arg)
n.982C>G
n.1170C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.967C>G
c.711C>G (p.Ser237Arg)
n.1947C>G
n.1298C>G
n.1884C>G
n.1616C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1454C>G
n.2750C>G
n.158C>G
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.679-1859G>C (n.679-1859G>C)
c.634-1859G>C (n.634-1859G>C)
c.-284C>G (n.-284C>G)
n.969C>G
1g.46194343G>TCA340183073POMGNT1,TSPAN1c.810C>A (p.Ser270Arg)
n.982C>A
n.1170C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.967C>A
c.711C>A (p.Ser237Arg)
n.1947C>A
n.1298C>A
n.1884C>A
n.1616C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1454C>A
n.2750C>A
n.158C>A
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.679-1859G>T (n.679-1859G>T)
c.634-1859G>T (n.634-1859G>T)
c.-284C>A (n.-284C>A)
n.969C>A
 gnomAD v4
1g.46194344C>ACA340183078POMGNT1,TSPAN1c.809G>T (p.Ser270Ile)
n.981G>T
n.1169G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.966G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1946G>T
n.1297G>T
n.1883G>T
n.1615G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1453G>T
n.2749G>T
n.157G>T
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.679-1858C>A (n.679-1858C>A)
c.634-1858C>A (n.634-1858C>A)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.968G>T
1g.46194344C=CA2474082871POMGNT1,TSPAN1c.809G= (p.Ser270=)
n.981G=
n.1169G=
c.*88G= (n.*88G=)
n.966G=
c.710G= (p.Ser237=)
n.1946G=
n.1297G=
n.1883G=
n.1615G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.*661G= (n.*661G=)
n.1453G=
n.2749G=
n.157G=
c.743G= (p.Ser248=)
c.380G= (p.Ser127=)
c.679-1858C= (n.679-1858C=)
c.634-1858C= (n.634-1858C=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.968G=
1g.46194344C>GCA340183082POMGNT1,TSPAN1c.809G>C (p.Ser270Thr)
n.981G>C
n.1169G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.966G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1946G>C
n.1297G>C
n.1883G>C
n.1615G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1453G>C
n.2749G>C
n.157G>C
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.679-1858C>G (n.679-1858C>G)
c.634-1858C>G (n.634-1858C>G)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.968G>C
1g.46194344C>TCA833597POMGNT1,TSPAN1c.809G>A (p.Ser270Asn)
n.981G>A
n.1169G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.966G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1946G>A
n.1297G>A
n.1883G>A
n.1615G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1453G>A
n.2749G>A
n.157G>A
c.743G>A (p.Ser248Asn)
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.679-1858C>T (n.679-1858C>T)
c.634-1858C>T (n.634-1858C>T)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.968G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194345T>ACA340183088POMGNT1,TSPAN1c.808A>T (p.Ser270Cys)
n.980A>T
n.1168A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.965A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1945A>T
n.1296A>T
n.1882A>T
n.1614A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1452A>T
n.2748A>T
n.156A>T
c.742A>T (p.Ser248Cys)
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.679-1857T>A (n.679-1857T>A)
c.634-1857T>A (n.634-1857T>A)
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.967A>T
1g.46194345T>CCA340183089POMGNT1,TSPAN1c.808A>G (p.Ser270Gly)
n.980A>G
n.1168A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.965A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.1945A>G
n.1296A>G
n.1882A>G
n.1614A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1452A>G
n.2748A>G
n.156A>G
c.742A>G (p.Ser248Gly)
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.679-1857T>C (n.679-1857T>C)
c.634-1857T>C (n.634-1857T>C)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.967A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194345T>GCA340183094POMGNT1,TSPAN1c.808A>C (p.Ser270Arg)
n.980A>C
n.1168A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.965A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1945A>C
n.1296A>C
n.1882A>C
n.1614A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1452A>C
n.2748A>C
n.156A>C
c.742A>C (p.Ser248Arg)
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.679-1857T>G (n.679-1857T>G)
c.634-1857T>G (n.634-1857T>G)
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.967A>C
1g.46194345T=CA2474082872POMGNT1,TSPAN1c.808A= (p.Ser270=)
n.980A=
n.1168A=
c.*87A= (n.*87A=)
n.965A=
c.709A= (p.Ser237=)
n.1945A=
n.1296A=
n.1882A=
n.1614A=
c.*440A= (n.*440A=)
c.*660A= (n.*660A=)
n.1452A=
n.2748A=
n.156A=
c.742A= (p.Ser248=)
c.379A= (p.Ser127=)
c.679-1857T= (n.679-1857T=)
c.634-1857T= (n.634-1857T=)
c.-286A= (n.-286A=)
n.967A=
1g.46194346G>ACA417886743POMGNT1,TSPAN1c.807C>T (p.Cys269=)
n.979C>T
n.1167C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.964C>T
c.708C>T (p.Cys236=)
n.1944C>T
n.1295C>T
n.1881C>T
n.1613C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1451C>T
n.2747C>T
n.155C>T
c.741C>T (p.Cys247=)
c.378C>T (p.Cys126=)
c.679-1856G>A (n.679-1856G>A)
c.634-1856G>A (n.634-1856G>A)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.966C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194346G>CCA340183097POMGNT1,TSPAN1c.807C>G (p.Cys269Trp)
n.979C>G
n.1167C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.964C>G
c.708C>G (p.Cys236Trp)
n.1944C>G
n.1295C>G
n.1881C>G
n.1613C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1451C>G
n.2747C>G
n.155C>G
c.741C>G (p.Cys247Trp)
c.378C>G (p.Cys126Trp)
c.679-1856G>C (n.679-1856G>C)
c.634-1856G>C (n.634-1856G>C)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.966C>G
1g.46194346G=CA2474082873POMGNT1,TSPAN1c.807C= (p.Cys269=)
n.979C=
n.1167C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.964C=
c.708C= (p.Cys236=)
n.1944C=
n.1295C=
n.1881C=
n.1613C=
c.*439C= (n.*439C=)
c.*659C= (n.*659C=)
n.1451C=
n.2747C=
n.155C=
c.741C= (p.Cys247=)
c.378C= (p.Cys126=)
c.679-1856G= (n.679-1856G=)
c.634-1856G= (n.634-1856G=)
c.-287C= (n.-287C=)
n.966C=
1g.46194346G>TCA340183100POMGNT1,TSPAN1c.807C>A (p.Cys269Ter)
n.979C>A
n.1167C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.964C>A
c.708C>A (p.Cys236Ter)
n.1944C>A
n.1295C>A
n.1881C>A
n.1613C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1451C>A
n.2747C>A
n.155C>A
c.741C>A (p.Cys247Ter)
c.378C>A (p.Cys126Ter)
c.679-1856G>T (n.679-1856G>T)
c.634-1856G>T (n.634-1856G>T)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.966C>A
 COSMIC COSMIC
1g.46194347_46194349delCA2586964084POMGNT1,TSPAN1c.805_807del (p.Cys269del)
n.977_979del
n.1165_1167del
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
n.962_964del
c.706_708del (p.Cys236del)
n.1942_1944del
n.1293_1295del
n.1879_1881del
n.1611_1613del
c.*437_*439del (n.*437_*439del)
c.*657_*659del (n.*657_*659del)
n.1449_1451del
n.2745_2747del
n.153_155del
c.739_741del (p.Cys247del)
c.376_378del (p.Cys126del)
c.679-1855_679-1853del (n.679-1855_679-1853del)
c.634-1855_634-1853del (n.634-1855_634-1853del)
c.-289_-287del (n.-289_-287del)
n.964_966del
1g.46194347C>ACA340183103POMGNT1,TSPAN1c.806G>T (p.Cys269Phe)
n.978G>T
n.1166G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.963G>T
c.707G>T (p.Cys236Phe)
n.1943G>T
n.1294G>T
n.1880G>T
n.1612G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1450G>T
n.2746G>T
n.154G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.679-1855C>A (n.679-1855C>A)
c.634-1855C>A (n.634-1855C>A)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.965G>T
1g.46194347C=CA1144228806POMGNT1,TSPAN1c.806G= (p.Cys269=)
n.978G=
n.1166G=
c.*85G= (n.*85G=)
n.963G=
c.707G= (p.Cys236=)
n.1943G=
n.1294G=
n.1880G=
n.1612G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.*658G= (n.*658G=)
n.1450G=
n.2746G=
n.154G=
c.740G= (p.Cys247=)
c.377G= (p.Cys126=)
c.679-1855C= (n.679-1855C=)
c.634-1855C= (n.634-1855C=)
c.-288G= (n.-288G=)
n.965G=
1g.46194347C>GCA340183105POMGNT1,TSPAN1c.806G>C (p.Cys269Ser)
n.978G>C
n.1166G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.963G>C
c.707G>C (p.Cys236Ser)
n.1943G>C
n.1294G>C
n.1880G>C
n.1612G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1450G>C
n.2746G>C
n.154G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.679-1855C>G (n.679-1855C>G)
c.634-1855C>G (n.634-1855C>G)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.965G>C
1g.46194347C>TCA263987POMGNT1,TSPAN1c.806G>A (p.Cys269Tyr)
n.978G>A
n.1166G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.963G>A
c.707G>A (p.Cys236Tyr)
n.1943G>A
n.1294G>A
n.1880G>A
n.1612G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1450G>A
n.2746G>A
n.154G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.679-1855C>T (n.679-1855C>T)
c.634-1855C>T (n.634-1855C>T)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.965G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46194348A>CCA340183117POMGNT1,TSPAN1c.805T>G (p.Cys269Gly)
n.977T>G
n.1165T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.962T>G
c.706T>G (p.Cys236Gly)
n.1942T>G
n.1293T>G
n.1879T>G
n.1611T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
n.1449T>G
n.2745T>G
n.153T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.679-1854A>C (n.679-1854A>C)
c.634-1854A>C (n.634-1854A>C)
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.964T>G
1g.46194348A>GCA340183112POMGNT1,TSPAN1c.805T>C (p.Cys269Arg)
n.977T>C
n.1165T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.962T>C
c.706T>C (p.Cys236Arg)
n.1942T>C
n.1293T>C
n.1879T>C
n.1611T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
n.1449T>C
n.2745T>C
n.153T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.679-1854A>G (n.679-1854A>G)
c.634-1854A>G (n.634-1854A>G)
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.964T>C
1g.46194348A>TCA340183110POMGNT1,TSPAN1c.805T>A (p.Cys269Ser)
n.977T>A
n.1165T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.962T>A
c.706T>A (p.Cys236Ser)
n.1942T>A
n.1293T>A
n.1879T>A
n.1611T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
n.1449T>A
n.2745T>A
n.153T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.679-1854A>T (n.679-1854A>T)
c.634-1854A>T (n.634-1854A>T)
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.964T>A
1g.46194349G>ACA833598POMGNT1,TSPAN1c.804C>T (p.Phe268=)
n.976C>T
n.1164C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.961C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
n.1941C>T
n.1292C>T
n.1878C>T
n.1610C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1448C>T
n.2744C>T
n.152C>T
c.738C>T (p.Phe246=)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.679-1853G>A (n.679-1853G>A)
c.634-1853G>A (n.634-1853G>A)
c.-290C>T (n.-290C>T)
n.963C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194349G>CCA340183120POMGNT1,TSPAN1c.804C>G (p.Phe268Leu)
n.976C>G
n.1164C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.961C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.1941C>G
n.1292C>G
n.1878C>G
n.1610C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1448C>G
n.2744C>G
n.152C>G
c.738C>G (p.Phe246Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.679-1853G>C (n.679-1853G>C)
c.634-1853G>C (n.634-1853G>C)
c.-290C>G (n.-290C>G)
n.963C>G
1g.46194349G=CA1148270063POMGNT1,TSPAN1c.804C= (p.Phe268=)
n.976C=
n.1164C=
c.*83C= (n.*83C=)
n.961C=
c.705C= (p.Phe235=)
n.1941C=
n.1292C=
n.1878C=
n.1610C=
c.*436C= (n.*436C=)
c.*656C= (n.*656C=)
n.1448C=
n.2744C=
n.152C=
c.738C= (p.Phe246=)
c.375C= (p.Phe125=)
c.679-1853G= (n.679-1853G=)
c.634-1853G= (n.634-1853G=)
c.-290C= (n.-290C=)
n.963C=
1g.46194349G>TCA340183124POMGNT1,TSPAN1c.804C>A (p.Phe268Leu)
n.976C>A
n.1164C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.961C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.1941C>A
n.1292C>A
n.1878C>A
n.1610C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1448C>A
n.2744C>A
n.152C>A
c.738C>A (p.Phe246Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.679-1853G>T (n.679-1853G>T)
c.634-1853G>T (n.634-1853G>T)
c.-290C>A (n.-290C>A)
n.963C>A
1g.46194350A>CCA340183127POMGNT1,TSPAN1c.803T>G (p.Phe268Cys)
n.975T>G
n.1163T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.960T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.1940T>G
n.1291T>G
n.1877T>G
n.1609T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.1447T>G
n.2743T>G
n.151T>G
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.679-1852A>C (n.679-1852A>C)
c.634-1852A>C (n.634-1852A>C)
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.962T>G
1g.46194350A>GCA340183131POMGNT1,TSPAN1c.803T>C (p.Phe268Ser)
n.975T>C
n.1163T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.960T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.1940T>C
n.1291T>C
n.1877T>C
n.1609T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.1447T>C
n.2743T>C
n.151T>C
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.679-1852A>G (n.679-1852A>G)
c.634-1852A>G (n.634-1852A>G)
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.962T>C
1g.46194350A>TCA340183132POMGNT1,TSPAN1c.803T>A (p.Phe268Tyr)
n.975T>A
n.1163T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.960T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.1940T>A
n.1291T>A
n.1877T>A
n.1609T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.1447T>A
n.2743T>A
n.151T>A
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.679-1852A>T (n.679-1852A>T)
c.634-1852A>T (n.634-1852A>T)
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.962T>A
1g.46194351A>CCA340183137POMGNT1,TSPAN1c.802T>G (p.Phe268Val)
n.974T>G
n.1162T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.959T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.1939T>G
n.1290T>G
n.1876T>G
n.1608T>G
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1446T>G
n.2742T>G
n.150T>G
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.679-1851A>C (n.679-1851A>C)
c.634-1851A>C (n.634-1851A>C)
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.961T>G
1g.46194351A>GCA340183141POMGNT1,TSPAN1c.802T>C (p.Phe268Leu)
n.974T>C
n.1162T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.959T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.1939T>C
n.1290T>C
n.1876T>C
n.1608T>C
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1446T>C
n.2742T>C
n.150T>C
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.679-1851A>G (n.679-1851A>G)
c.634-1851A>G (n.634-1851A>G)
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.961T>C
1g.46194351A>TCA340183143POMGNT1,TSPAN1c.802T>A (p.Phe268Ile)
n.974T>A
n.1162T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.959T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.1939T>A
n.1290T>A
n.1876T>A
n.1608T>A
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1446T>A
n.2742T>A
n.150T>A
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.679-1851A>T (n.679-1851A>T)
c.634-1851A>T (n.634-1851A>T)
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.961T>A
1g.46194352G>ACA417886751POMGNT1,TSPAN1c.801C>T (p.Arg267=)
n.973C>T
n.1161C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.958C>T
c.702C>T (p.Arg234=)
n.1938C>T
n.1289C>T
n.1875C>T
n.1607C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
n.1445C>T
n.2741C>T
n.149C>T
c.735C>T (p.Arg245=)
c.372C>T (p.Arg124=)
c.679-1850G>A (n.679-1850G>A)
c.634-1850G>A (n.634-1850G>A)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.960C>T
1g.46194352G>CCA417886752POMGNT1,TSPAN1c.801C>G (p.Arg267=)
n.973C>G
n.1161C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.958C>G
c.702C>G (p.Arg234=)
n.1938C>G
n.1289C>G
n.1875C>G
n.1607C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
n.1445C>G
n.2741C>G
n.149C>G
c.735C>G (p.Arg245=)
c.372C>G (p.Arg124=)
c.679-1850G>C (n.679-1850G>C)
c.634-1850G>C (n.634-1850G>C)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.960C>G
1g.46194352G>TCA417886753POMGNT1,TSPAN1c.801C>A (p.Arg267=)
n.973C>A
n.1161C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.958C>A
c.702C>A (p.Arg234=)
n.1938C>A
n.1289C>A
n.1875C>A
n.1607C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1445C>A
n.2741C>A
n.149C>A
c.735C>A (p.Arg245=)
c.372C>A (p.Arg124=)
c.679-1850G>T (n.679-1850G>T)
c.634-1850G>T (n.634-1850G>T)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.960C>A
1g.46194353C>ACA340183149POMGNT1,TSPAN1c.800G>T (p.Arg267Leu)
n.972G>T
n.1160G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.957G>T
c.701G>T (p.Arg234Leu)
n.1937G>T
n.1288G>T
n.1874G>T
n.1606G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1444G>T
n.2740G>T
n.148G>T
c.734G>T (p.Arg245Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.679-1849C>A (n.679-1849C>A)
c.634-1849C>A (n.634-1849C>A)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.959G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194353C=CA2474082874POMGNT1,TSPAN1c.800G= (p.Arg267=)
n.972G=
n.1160G=
c.*79G= (n.*79G=)
n.957G=
c.701G= (p.Arg234=)
n.1937G=
n.1288G=
n.1874G=
n.1606G=
c.*432G= (n.*432G=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.1444G=
n.2740G=
n.148G=
c.734G= (p.Arg245=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.679-1849C= (n.679-1849C=)
c.634-1849C= (n.634-1849C=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.959G=
1g.46194353C>GCA340183152POMGNT1,TSPAN1c.800G>C (p.Arg267Pro)
n.972G>C
n.1160G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.957G>C
c.701G>C (p.Arg234Pro)
n.1937G>C
n.1288G>C
n.1874G>C
n.1606G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1444G>C
n.2740G>C
n.148G>C
c.734G>C (p.Arg245Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.679-1849C>G (n.679-1849C>G)
c.634-1849C>G (n.634-1849C>G)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.959G>C
1g.46194353C>TCA833599POMGNT1,TSPAN1c.800G>A (p.Arg267His)
n.972G>A
n.1160G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.957G>A
c.701G>A (p.Arg234His)
n.1937G>A
n.1288G>A
n.1874G>A
n.1606G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1444G>A
n.2740G>A
n.148G>A
c.734G>A (p.Arg245His)
c.371G>A (p.Arg124His)
c.679-1849C>T (n.679-1849C>T)
c.634-1849C>T (n.634-1849C>T)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46194354G>ACA833600POMGNT1,TSPAN1c.799C>T (p.Arg267Cys)
n.971C>T
n.1159C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.956C>T
c.700C>T (p.Arg234Cys)
n.1936C>T
n.1287C>T
n.1873C>T
n.1605C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
n.1443C>T
n.2739C>T
n.147C>T
c.733C>T (p.Arg245Cys)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
c.679-1848G>A (n.679-1848G>A)
c.634-1848G>A (n.634-1848G>A)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194354G>CCA340183156POMGNT1,TSPAN1c.799C>G (p.Arg267Gly)
n.971C>G
n.1159C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.956C>G
c.700C>G (p.Arg234Gly)
n.1936C>G
n.1287C>G
n.1873C>G
n.1605C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
n.1443C>G
n.2739C>G
n.147C>G
c.733C>G (p.Arg245Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.679-1848G>C (n.679-1848G>C)
c.634-1848G>C (n.634-1848G>C)
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.958C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194354G=CA1142221038POMGNT1,TSPAN1c.799C= (p.Arg267=)
n.971C=
n.1159C=
c.*78C= (n.*78C=)
n.956C=
c.700C= (p.Arg234=)
n.1936C=
n.1287C=
n.1873C=
n.1605C=
c.*431C= (n.*431C=)
c.*651C= (n.*651C=)
n.1443C=
n.2739C=
n.147C=
c.733C= (p.Arg245=)
c.370C= (p.Arg124=)
c.679-1848G= (n.679-1848G=)
c.634-1848G= (n.634-1848G=)
c.-295C= (n.-295C=)
n.958C=
1g.46194354G>TCA340183158POMGNT1,TSPAN1c.799C>A (p.Arg267Ser)
n.971C>A
n.1159C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.956C>A
c.700C>A (p.Arg234Ser)
n.1936C>A
n.1287C>A
n.1873C>A
n.1605C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
n.1443C>A
n.2739C>A
n.147C>A
c.733C>A (p.Arg245Ser)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
c.679-1848G>T (n.679-1848G>T)
c.634-1848G>T (n.634-1848G>T)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.958C>A
1g.46194355C>ACA417886754POMGNT1,TSPAN1c.798G>T (p.Arg266=)
n.970G>T
n.1158G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.955G>T
c.699G>T (p.Arg233=)
n.1935G>T
n.1286G>T
n.1872G>T
n.1604G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
n.1442G>T
n.2738G>T
n.146G>T
c.732G>T (p.Arg244=)
c.369G>T (p.Arg123=)
c.679-1847C>A (n.679-1847C>A)
c.634-1847C>A (n.634-1847C>A)
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.957G>T
1g.46194355C>GCA417886755POMGNT1,TSPAN1c.798G>C (p.Arg266=)
n.970G>C
n.1158G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.955G>C
c.699G>C (p.Arg233=)
n.1935G>C
n.1286G>C
n.1872G>C
n.1604G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
n.1442G>C
n.2738G>C
n.146G>C
c.732G>C (p.Arg244=)
c.369G>C (p.Arg123=)
c.679-1847C>G (n.679-1847C>G)
c.634-1847C>G (n.634-1847C>G)
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.957G>C
1g.46194355C>TCA417886756POMGNT1,TSPAN1c.798G>A (p.Arg266=)
n.970G>A
n.1158G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.955G>A
c.699G>A (p.Arg233=)
n.1935G>A
n.1286G>A
n.1872G>A
n.1604G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
n.1442G>A
n.2738G>A
n.146G>A
c.732G>A (p.Arg244=)
c.369G>A (p.Arg123=)
c.679-1847C>T (n.679-1847C>T)
c.634-1847C>T (n.634-1847C>T)
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.957G>A
1g.46194356C>ACA340183161POMGNT1,TSPAN1c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.969G>T
n.1157G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.954G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.1934G>T
n.1285G>T
n.1871G>T
n.1603G>T
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1441G>T
n.2737G>T
n.145G>T
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.679-1846C>A (n.679-1846C>A)
c.634-1846C>A (n.634-1846C>A)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.956G>T
1g.46194356C=CA2474082875POMGNT1,TSPAN1c.797G= (p.Arg266=)
n.969G=
n.1157G=
c.*76G= (n.*76G=)
n.954G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.1934G=
n.1285G=
n.1871G=
n.1603G=
c.*429G= (n.*429G=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1441G=
n.2737G=
n.145G=
c.731G= (p.Arg244=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.679-1846C= (n.679-1846C=)
c.634-1846C= (n.634-1846C=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.956G=
1g.46194356C>GCA340183167POMGNT1,TSPAN1c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.969G>C
n.1157G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.954G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.1934G>C
n.1285G>C
n.1871G>C
n.1603G>C
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1441G>C
n.2737G>C
n.145G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.679-1846C>G (n.679-1846C>G)
c.634-1846C>G (n.634-1846C>G)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.956G>C
1g.46194356C>TCA21914500POMGNT1,TSPAN1c.797G>A (p.Arg266Gln)
n.969G>A
n.1157G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.954G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
n.1934G>A
n.1285G>A
n.1871G>A
n.1603G>A
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1441G>A
n.2737G>A
n.145G>A
c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.679-1846C>T (n.679-1846C>T)
c.634-1846C>T (n.634-1846C>T)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.956G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194356_46194360delinsCGGCGCA2474082876POMGNT1,TSPAN1c.793_797delinsCGCCG (p.Arg265=)
n.965_969delinsCGCCG
n.1153_1157delinsCGCCG
c.*72_*76delinsCGCCG (n.*72_*76delinsCGCCG)
n.950_954delinsCGCCG
c.694_698delinsCGCCG (p.Arg232=)
n.1930_1934delinsCGCCG
n.1281_1285delinsCGCCG
n.1867_1871delinsCGCCG
n.1599_1603delinsCGCCG
c.*425_*429delinsCGCCG (n.*425_*429delinsCGCCG)
c.*645_*649delinsCGCCG (n.*645_*649delinsCGCCG)
n.1437_1441delinsCGCCG
n.2733_2737delinsCGCCG
n.141_145delinsCGCCG
c.727_731delinsCGCCG (p.Arg243=)
c.364_368delinsCGCCG (p.Arg122=)
c.679-1846_679-1842delinsCGGCG (n.679-1846_679-1842delinsCGGCG)
c.634-1846_634-1842delinsCGGCG (n.634-1846_634-1842delinsCGGCG)
c.-301_-297delinsCGCCG (n.-301_-297delinsCGCCG)
n.952_956delinsCGCCG
1g.46194357G>ACA833601POMGNT1,TSPAN1c.796C>T (p.Arg266Trp)
n.968C>T
n.1156C>T
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.953C>T
c.697C>T (p.Arg233Trp)
n.1933C>T
n.1284C>T
n.1870C>T
n.1602C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1440C>T
n.2736C>T
n.144C>T
c.730C>T (p.Arg244Trp)
c.367C>T (p.Arg123Trp)
c.679-1845G>A (n.679-1845G>A)
c.634-1845G>A (n.634-1845G>A)
c.-298C>T (n.-298C>T)
n.955C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194357G>CCA340183181POMGNT1,TSPAN1c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.968C>G
n.1156C>G
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.953C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.1933C>G
n.1284C>G
n.1870C>G
n.1602C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
n.1440C>G
n.2736C>G
n.144C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.679-1845G>C (n.679-1845G>C)
c.634-1845G>C (n.634-1845G>C)
c.-298C>G (n.-298C>G)
n.955C>G
1g.46194357G=CA1143412002POMGNT1,TSPAN1c.796C= (p.Arg266=)
n.968C=
n.1156C=
c.*75C= (n.*75C=)
n.953C=
c.697C= (p.Arg233=)
n.1933C=
n.1284C=
n.1870C=
n.1602C=
c.*428C= (n.*428C=)
c.*648C= (n.*648C=)
n.1440C=
n.2736C=
n.144C=
c.730C= (p.Arg244=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.679-1845G= (n.679-1845G=)
c.634-1845G= (n.634-1845G=)
c.-298C= (n.-298C=)
n.955C=
1g.46194357G>TCA417886761POMGNT1,TSPAN1c.796C>A (p.Arg266=)
n.968C>A
n.1156C>A
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.953C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
n.1933C>A
n.1284C>A
n.1870C>A
n.1602C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
n.1440C>A
n.2736C>A
n.144C>A
c.730C>A (p.Arg244=)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.679-1845G>T (n.679-1845G>T)
c.634-1845G>T (n.634-1845G>T)
c.-298C>A (n.-298C>A)
n.955C>A
 ClinVar
1g.46194358dupCA2645442475POMGNT1,TSPAN1c.796dup (p.Arg266ProfsTer8)
n.968dup
n.1156dup
c.*75dup (n.*75dup)
n.953dup
c.697dup (p.Arg233ProfsTer8)
n.1933dup
n.1284dup
n.1870dup
n.1602dup
c.*428dup (n.*428dup)
c.*648dup (n.*648dup)
n.1440dup
n.2736dup
n.144dup
c.730dup (p.Arg244ProfsTer8)
c.367dup (p.Arg123ProfsTer8)
c.679-1844dup (n.679-1844dup)
c.634-1844dup (n.634-1844dup)
c.-298dup (n.-298dup)
n.955dup
 gnomAD v4
1g.46194358_46194361delCA2474082877POMGNT1,TSPAN1c.793_796del (p.Arg265GlyfsTer?)
n.965_968del
n.1153_1156del
c.*72_*75del (n.*72_*75del)
n.950_953del
c.694_697del (p.Arg232GlyfsTer?)
n.1930_1933del
n.1281_1284del
n.1867_1870del
n.1599_1602del
c.*425_*428del (n.*425_*428del)
c.*645_*648del (n.*645_*648del)
n.1437_1440del
n.2733_2736del
n.141_144del
c.727_730del (p.Arg243GlyfsTer?)
c.364_367del (p.Arg122GlyfsTer?)
c.679-1844_679-1841del (n.679-1844_679-1841del)
c.634-1844_634-1841del (n.634-1844_634-1841del)
c.-301_-298del (n.-301_-298del)
n.952_955del
 dbSNP
1g.46194358G>ACA417886767POMGNT1,TSPAN1c.795C>T (p.Arg265=)
n.967C>T
n.1155C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.952C>T
c.696C>T (p.Arg232=)
n.1932C>T
n.1283C>T
n.1869C>T
n.1601C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1439C>T
n.2735C>T
n.143C>T
c.729C>T (p.Arg243=)
c.366C>T (p.Arg122=)
c.679-1844G>A (n.679-1844G>A)
c.634-1844G>A (n.634-1844G>A)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.954C>T
1g.46194358G>CCA417886768POMGNT1,TSPAN1c.795C>G (p.Arg265=)
n.967C>G
n.1155C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.952C>G
c.696C>G (p.Arg232=)
n.1932C>G
n.1283C>G
n.1869C>G
n.1601C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1439C>G
n.2735C>G
n.143C>G
c.729C>G (p.Arg243=)
c.366C>G (p.Arg122=)
c.679-1844G>C (n.679-1844G>C)
c.634-1844G>C (n.634-1844G>C)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.954C>G
1g.46194358G=CA2474082878POMGNT1,TSPAN1c.795C= (p.Arg265=)
n.967C=
n.1155C=
c.*74C= (n.*74C=)
n.952C=
c.696C= (p.Arg232=)
n.1932C=
n.1283C=
n.1869C=
n.1601C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.1439C=
n.2735C=
n.143C=
c.729C= (p.Arg243=)
c.366C= (p.Arg122=)
c.679-1844G= (n.679-1844G=)
c.634-1844G= (n.634-1844G=)
c.-299C= (n.-299C=)
n.954C=
1g.46194358G>TCA417886765POMGNT1,TSPAN1c.795C>A (p.Arg265=)
n.967C>A
n.1155C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.952C>A
c.696C>A (p.Arg232=)
n.1932C>A
n.1283C>A
n.1869C>A
n.1601C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1439C>A
n.2735C>A
n.143C>A
c.729C>A (p.Arg243=)
c.366C>A (p.Arg122=)
c.679-1844G>T (n.679-1844G>T)
c.634-1844G>T (n.634-1844G>T)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.954C>A
 dbSNP
1g.46194359C>ACA340183188POMGNT1,TSPAN1c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.966G>T
n.1154G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.951G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
n.1931G>T
n.1282G>T
n.1868G>T
n.1600G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1438G>T
n.2734G>T
n.142G>T
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.679-1843C>A (n.679-1843C>A)
c.634-1843C>A (n.634-1843C>A)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.953G>T
1g.46194359C=CA1144228807POMGNT1,TSPAN1c.794G= (p.Arg265=)
n.966G=
n.1154G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.951G=
c.695G= (p.Arg232=)
n.1931G=
n.1282G=
n.1868G=
n.1600G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.*646G= (n.*646G=)
n.1438G=
n.2734G=
n.142G=
c.728G= (p.Arg243=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.679-1843C= (n.679-1843C=)
c.634-1843C= (n.634-1843C=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.953G=
1g.46194359C>GCA340183190POMGNT1,TSPAN1c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.966G>C
n.1154G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.951G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
n.1931G>C
n.1282G>C
n.1868G>C
n.1600G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1438G>C
n.2734G>C
n.142G>C
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.679-1843C>G (n.679-1843C>G)
c.634-1843C>G (n.634-1843C>G)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.953G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46194359C>TCA263935POMGNT1,TSPAN1c.794G>A (p.Arg265His)
n.966G>A
n.1154G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.951G>A
c.695G>A (p.Arg232His)
n.1931G>A
n.1282G>A
n.1868G>A
n.1600G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1438G>A
n.2734G>A
n.142G>A
c.728G>A (p.Arg243His)
c.365G>A (p.Arg122His)
c.679-1843C>T (n.679-1843C>T)
c.634-1843C>T (n.634-1843C>T)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.953G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194359_46194360insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGACA2645442476POMGNT1,TSPAN1c.793_794insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg265LeufsTer20)
n.965_966insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
n.1153_1154insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
c.*72_*73insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.*72_*73insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG)
n.950_951insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
c.694_695insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg232LeufsTer20)
n.1930_1931insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
n.1281_1282insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
n.1867_1868insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
n.1599_1600insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
c.*425_*426insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.*425_*426insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG)
c.*645_*646insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.*645_*646insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG)
n.1437_1438insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
n.2733_2734insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
n.141_142insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
c.727_728insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg243LeufsTer20)
c.364_365insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (p.Arg122LeufsTer20)
c.679-1843_679-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA (n.679-1843_679-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA)
c.634-1843_634-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA (n.634-1843_634-1842insCCCTGTCTGAGGGGAGGGGTAGGGATGATTAAGA)
c.-301_-300insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG (n.-301_-300insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG)
n.952_953insTCTTAATCATCCCTACCCCTCCCCTCAGACAGGG
 gnomAD v4
1g.46194360G>ACA833602POMGNT1,TSPAN1c.793C>T (p.Arg265Cys)
n.965C>T
n.1153C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.950C>T
c.694C>T (p.Arg232Cys)
n.1930C>T
n.1281C>T
n.1867C>T
n.1599C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1437C>T
n.2733C>T
n.141C>T
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.679-1842G>A (n.679-1842G>A)
c.634-1842G>A (n.634-1842G>A)
c.-301C>T (n.-301C>T)
n.952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194360G>CCA340183195POMGNT1,TSPAN1c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.965C>G
n.1153C>G
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.950C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
n.1930C>G
n.1281C>G
n.1867C>G
n.1599C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1437C>G
n.2733C>G
n.141C>G
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.679-1842G>C (n.679-1842G>C)
c.634-1842G>C (n.634-1842G>C)
c.-301C>G (n.-301C>G)
n.952C>G
1g.46194360G=CA2474082879POMGNT1,TSPAN1c.793C= (p.Arg265=)
n.965C=
n.1153C=
c.*72C= (n.*72C=)
n.950C=
c.694C= (p.Arg232=)
n.1930C=
n.1281C=
n.1867C=
n.1599C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*645C= (n.*645C=)
n.1437C=
n.2733C=
n.141C=
c.727C= (p.Arg243=)
c.364C= (p.Arg122=)
c.679-1842G= (n.679-1842G=)
c.634-1842G= (n.634-1842G=)
c.-301C= (n.-301C=)
n.952C=
1g.46194360G>TCA340183196POMGNT1,TSPAN1c.793C>A (p.Arg265Ser)
n.965C>A
n.1153C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.950C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
n.1930C>A
n.1281C>A
n.1867C>A
n.1599C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1437C>A
n.2733C>A
n.141C>A
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.679-1842G>T (n.679-1842G>T)
c.634-1842G>T (n.634-1842G>T)
c.-301C>A (n.-301C>A)
n.952C>A
1g.46194361G>ACA417886774POMGNT1,TSPAN1c.792C>T (p.Arg264=)
n.964C>T
n.1152C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.949C>T
c.693C>T (p.Arg231=)
n.1929C>T
n.1280C>T
n.1866C>T
n.1598C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1436C>T
n.2732C>T
n.140C>T
c.726C>T (p.Arg242=)
c.363C>T (p.Arg121=)
c.679-1841G>A (n.679-1841G>A)
c.634-1841G>A (n.634-1841G>A)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.951C>T
1g.46194361G>CCA417886772POMGNT1,TSPAN1c.792C>G (p.Arg264=)
n.964C>G
n.1152C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.949C>G
c.693C>G (p.Arg231=)
n.1929C>G
n.1280C>G
n.1866C>G
n.1598C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1436C>G
n.2732C>G
n.140C>G
c.726C>G (p.Arg242=)
c.363C>G (p.Arg121=)
c.679-1841G>C (n.679-1841G>C)
c.634-1841G>C (n.634-1841G>C)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.951C>G
1g.46194361G>TCA417886770POMGNT1,TSPAN1c.792C>A (p.Arg264=)
n.964C>A
n.1152C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.949C>A
c.693C>A (p.Arg231=)
n.1929C>A
n.1280C>A
n.1866C>A
n.1598C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1436C>A
n.2732C>A
n.140C>A
c.726C>A (p.Arg242=)
c.363C>A (p.Arg121=)
c.679-1841G>T (n.679-1841G>T)
c.634-1841G>T (n.634-1841G>T)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.951C>A
1g.46194362C>ACA340183202POMGNT1,TSPAN1c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.963G>T
n.1151G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.948G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.1928G>T
n.1279G>T
n.1865G>T
n.1597G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1435G>T
n.2731G>T
n.139G>T
c.725G>T (p.Arg242Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.679-1840C>A (n.679-1840C>A)
c.634-1840C>A (n.634-1840C>A)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.950G>T
 gnomAD v4
1g.46194362C=CA1148892554POMGNT1,TSPAN1c.791G= (p.Arg264=)
n.963G=
n.1151G=
c.*70G= (n.*70G=)
n.948G=
c.692G= (p.Arg231=)
n.1928G=
n.1279G=
n.1865G=
n.1597G=
c.*423G= (n.*423G=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.1435G=
n.2731G=
n.139G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.679-1840C= (n.679-1840C=)
c.634-1840C= (n.634-1840C=)
c.-303G= (n.-303G=)
n.950G=
1g.46194362C>GCA340183199POMGNT1,TSPAN1c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.963G>C
n.1151G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.948G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.1928G>C
n.1279G>C
n.1865G>C
n.1597G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1435G>C
n.2731G>C
n.139G>C
c.725G>C (p.Arg242Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.679-1840C>G (n.679-1840C>G)
c.634-1840C>G (n.634-1840C>G)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.950G>C
 gnomAD v4
1g.46194362C>TCA833603POMGNT1,TSPAN1c.791G>A (p.Arg264His)
n.963G>A
n.1151G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.948G>A
c.692G>A (p.Arg231His)
n.1928G>A
n.1279G>A
n.1865G>A
n.1597G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1435G>A
n.2731G>A
n.139G>A
c.725G>A (p.Arg242His)
c.362G>A (p.Arg121His)
c.679-1840C>T (n.679-1840C>T)
c.634-1840C>T (n.634-1840C>T)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.950G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194363G>ACA833604POMGNT1,TSPAN1c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.962C>T
n.1150C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.947C>T
c.691C>T (p.Arg231Cys)
n.1927C>T
n.1278C>T
n.1864C>T
n.1596C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*642C>T (n.*642C>T)
n.1434C>T
n.2730C>T
n.138C>T
c.724C>T (p.Arg242Cys)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.679-1839G>A (n.679-1839G>A)
c.634-1839G>A (n.634-1839G>A)
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194363G>CCA833605POMGNT1,TSPAN1c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.962C>G
n.1150C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.947C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.1927C>G
n.1278C>G
n.1864C>G
n.1596C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*642C>G (n.*642C>G)
n.1434C>G
n.2730C>G
n.138C>G
c.724C>G (p.Arg242Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.679-1839G>C (n.679-1839G>C)
c.634-1839G>C (n.634-1839G>C)
c.-304C>G (n.-304C>G)
n.949C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46194363G=CA1143654462POMGNT1,TSPAN1c.790C= (p.Arg264=)
n.962C=
n.1150C=
c.*69C= (n.*69C=)
n.947C=
c.691C= (p.Arg231=)
n.1927C=
n.1278C=
n.1864C=
n.1596C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.*642C= (n.*642C=)
n.1434C=
n.2730C=
n.138C=
c.724C= (p.Arg242=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.679-1839G= (n.679-1839G=)
c.634-1839G= (n.634-1839G=)
c.-304C= (n.-304C=)
n.949C=
1g.46194363G>TCA340183215POMGNT1,TSPAN1c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.962C>A
n.1150C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.947C>A
c.691C>A (p.Arg231Ser)
n.1927C>A
n.1278C>A
n.1864C>A
n.1596C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*642C>A (n.*642C>A)
n.1434C>A
n.2730C>A
n.138C>A
c.724C>A (p.Arg242Ser)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.679-1839G>T (n.679-1839G>T)
c.634-1839G>T (n.634-1839G>T)
c.-304C>A (n.-304C>A)
n.949C>A
1g.46194364A>CCA417886786POMGNT1,TSPAN1c.789T>G (p.Arg263=)
n.961T>G
n.1149T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.946T>G
c.690T>G (p.Arg230=)
n.1926T>G
n.1277T>G
n.1863T>G
n.1595T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1433T>G
n.2729T>G
n.137T>G
c.723T>G (p.Arg241=)
c.360T>G (p.Arg120=)
c.679-1838A>C (n.679-1838A>C)
c.634-1838A>C (n.634-1838A>C)
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.948T>G
1g.46194364A>GCA417886789POMGNT1,TSPAN1c.789T>C (p.Arg263=)
n.961T>C
n.1149T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.946T>C
c.690T>C (p.Arg230=)
n.1926T>C
n.1277T>C
n.1863T>C
n.1595T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1433T>C
n.2729T>C
n.137T>C
c.723T>C (p.Arg241=)
c.360T>C (p.Arg120=)
c.679-1838A>G (n.679-1838A>G)
c.634-1838A>G (n.634-1838A>G)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.948T>C
 gnomAD v4
1g.46194364A>TCA417886788POMGNT1,TSPAN1c.789T>A (p.Arg263=)
n.961T>A
n.1149T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.946T>A
c.690T>A (p.Arg230=)
n.1926T>A
n.1277T>A
n.1863T>A
n.1595T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1433T>A
n.2729T>A
n.137T>A
c.723T>A (p.Arg241=)
c.360T>A (p.Arg120=)
c.679-1838A>T (n.679-1838A>T)
c.634-1838A>T (n.634-1838A>T)
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.948T>A
1g.46194365C>ACA340183216POMGNT1,TSPAN1c.788G>T (p.Arg263Leu)
n.960G>T
n.1148G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.945G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
n.1925G>T
n.1276G>T
n.1862G>T
n.1594G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1432G>T
n.2728G>T
n.136G>T
c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.679-1837C>A (n.679-1837C>A)
c.634-1837C>A (n.634-1837C>A)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.947G>T
1g.46194365C=CA1142092936POMGNT1,TSPAN1c.788G= (p.Arg263=)
n.960G=
n.1148G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.945G=
c.689G= (p.Arg230=)
n.1925G=
n.1276G=
n.1862G=
n.1594G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.*640G= (n.*640G=)
n.1432G=
n.2728G=
n.136G=
c.722G= (p.Arg241=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.679-1837C= (n.679-1837C=)
c.634-1837C= (n.634-1837C=)
c.-306G= (n.-306G=)
n.947G=
1g.46194365C>GCA340183217POMGNT1,TSPAN1c.788G>C (p.Arg263Pro)
n.960G>C
n.1148G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.945G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
n.1925G>C
n.1276G>C
n.1862G>C
n.1594G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1432G>C
n.2728G>C
n.136G>C
c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.679-1837C>G (n.679-1837C>G)
c.634-1837C>G (n.634-1837C>G)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.947G>C
1g.46194365C>TCA833606POMGNT1,TSPAN1c.788G>A (p.Arg263His)
n.960G>A
n.1148G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.945G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
n.1925G>A
n.1276G>A
n.1862G>A
n.1594G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1432G>A
n.2728G>A
n.136G>A
c.722G>A (p.Arg241His)
c.359G>A (p.Arg120His)
c.679-1837C>T (n.679-1837C>T)
c.634-1837C>T (n.634-1837C>T)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.947G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194366G>ACA340183222POMGNT1,TSPAN1c.787C>T (p.Arg263Cys)
n.959C>T
n.1147C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.944C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
n.1924C>T
n.1275C>T
n.1861C>T
n.1593C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*639C>T (n.*639C>T)
n.1431C>T
n.2727C>T
n.135C>T
c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.358C>T (p.Arg120Cys)
c.679-1836G>A (n.679-1836G>A)
c.634-1836G>A (n.634-1836G>A)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194366G>CCA340183228POMGNT1,TSPAN1c.787C>G (p.Arg263Gly)
n.959C>G
n.1147C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.944C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
n.1924C>G
n.1275C>G
n.1861C>G
n.1593C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
n.1431C>G
n.2727C>G
n.135C>G
c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.679-1836G>C (n.679-1836G>C)
c.634-1836G>C (n.634-1836G>C)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.946C>G
1g.46194366G=CA2474082880POMGNT1,TSPAN1c.787C= (p.Arg263=)
n.959C=
n.1147C=
c.*66C= (n.*66C=)
n.944C=
c.688C= (p.Arg230=)
n.1924C=
n.1275C=
n.1861C=
n.1593C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.*639C= (n.*639C=)
n.1431C=
n.2727C=
n.135C=
c.721C= (p.Arg241=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.679-1836G= (n.679-1836G=)
c.634-1836G= (n.634-1836G=)
c.-307C= (n.-307C=)
n.946C=
1g.46194366G>TCA340183232POMGNT1,TSPAN1c.787C>A (p.Arg263Ser)
n.959C>A
n.1147C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.944C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
n.1924C>A
n.1275C>A
n.1861C>A
n.1593C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
n.1431C>A
n.2727C>A
n.135C>A
c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.358C>A (p.Arg120Ser)
c.679-1836G>T (n.679-1836G>T)
c.634-1836G>T (n.634-1836G>T)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.946C>A
1g.46194367G>ACA417886790POMGNT1,TSPAN1c.786C>T (p.Asn262=)
n.958C>T
n.1146C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.943C>T
c.687C>T (p.Asn229=)
n.1923C>T
n.1274C>T
n.1860C>T
n.1592C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1430C>T
n.2726C>T
n.134C>T
c.720C>T (p.Asn240=)
c.357C>T (p.Asn119=)
c.679-1835G>A (n.679-1835G>A)
c.634-1835G>A (n.634-1835G>A)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.945C>T
 gnomAD v4
1g.46194367G>CCA340183237POMGNT1,TSPAN1c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.958C>G
n.1146C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.943C>G
c.687C>G (p.Asn229Lys)
n.1923C>G
n.1274C>G
n.1860C>G
n.1592C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*638C>G (n.*638C>G)
n.1430C>G
n.2726C>G
n.134C>G
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.679-1835G>C (n.679-1835G>C)
c.634-1835G>C (n.634-1835G>C)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.945C>G
1g.46194367G>TCA340183245POMGNT1,TSPAN1c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.958C>A
n.1146C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.943C>A
c.687C>A (p.Asn229Lys)
n.1923C>A
n.1274C>A
n.1860C>A
n.1592C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1430C>A
n.2726C>A
n.134C>A
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.679-1835G>T (n.679-1835G>T)
c.634-1835G>T (n.634-1835G>T)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.945C>A
1g.46194368T>ACA21914539POMGNT1,TSPAN1c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.957A>T
n.1145A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.942A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
n.1922A>T
n.1273A>T
n.1859A>T
n.1591A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
n.1429A>T
n.2725A>T
n.133A>T
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.679-1834T>A (n.679-1834T>A)
c.634-1834T>A (n.634-1834T>A)
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.944A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194368T>CCA340183253POMGNT1,TSPAN1c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.957A>G
n.1145A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.942A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
n.1922A>G
n.1273A>G
n.1859A>G
n.1591A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
n.1429A>G
n.2725A>G
n.133A>G
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.679-1834T>C (n.679-1834T>C)
c.634-1834T>C (n.634-1834T>C)
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194368T>GCA340183254POMGNT1,TSPAN1c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.957A>C
n.1145A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.942A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
n.1922A>C
n.1273A>C
n.1859A>C
n.1591A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
n.1429A>C
n.2725A>C
n.133A>C
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.679-1834T>G (n.679-1834T>G)
c.634-1834T>G (n.634-1834T>G)
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.944A>C
1g.46194368T=CA2474082881POMGNT1,TSPAN1c.785A= (p.Asn262=)
n.957A=
n.1145A=
c.*64A= (n.*64A=)
n.942A=
c.686A= (p.Asn229=)
n.1922A=
n.1273A=
n.1859A=
n.1591A=
c.*417A= (n.*417A=)
c.*637A= (n.*637A=)
n.1429A=
n.2725A=
n.133A=
c.719A= (p.Asn240=)
c.356A= (p.Asn119=)
c.679-1834T= (n.679-1834T=)
c.634-1834T= (n.634-1834T=)
c.-309A= (n.-309A=)
n.944A=
1g.46194369T>ACA340183262POMGNT1,TSPAN1c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.956A>T
n.1144A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.941A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
n.1921A>T
n.1272A>T
n.1858A>T
n.1590A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1428A>T
n.2724A>T
n.132A>T
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.679-1833T>A (n.679-1833T>A)
c.634-1833T>A (n.634-1833T>A)
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.943A>T
1g.46194369T>CCA340183259POMGNT1,TSPAN1c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.956A>G
n.1144A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.941A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
n.1921A>G
n.1272A>G
n.1858A>G
n.1590A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1428A>G
n.2724A>G
n.132A>G
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.679-1833T>C (n.679-1833T>C)
c.634-1833T>C (n.634-1833T>C)
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.943A>G
1g.46194369T>GCA340183261POMGNT1,TSPAN1c.784A>C (p.Asn262His)
n.956A>C
n.1144A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.941A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
n.1921A>C
n.1272A>C
n.1858A>C
n.1590A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1428A>C
n.2724A>C
n.132A>C
c.718A>C (p.Asn240His)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.679-1833T>G (n.679-1833T>G)
c.634-1833T>G (n.634-1833T>G)
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.943A>C
 COSMIC COSMIC
1g.46194370C>ACA417886798POMGNT1,TSPAN1c.783G>T (p.Leu261=)
n.955G>T
n.1143G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.940G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
n.1920G>T
n.1271G>T
n.1857G>T
n.1589G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1427G>T
n.2723G>T
n.131G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.679-1832C>A (n.679-1832C>A)
c.634-1832C>A (n.634-1832C>A)
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.942G>T
1g.46194370C>GCA417886799POMGNT1,TSPAN1c.783G>C (p.Leu261=)
n.955G>C
n.1143G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.940G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
n.1920G>C
n.1271G>C
n.1857G>C
n.1589G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1427G>C
n.2723G>C
n.131G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.679-1832C>G (n.679-1832C>G)
c.634-1832C>G (n.634-1832C>G)
c.-311G>C (n.-311G>C)
n.942G>C
1g.46194370C>TCA417886801POMGNT1,TSPAN1c.783G>A (p.Leu261=)
n.955G>A
n.1143G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.940G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
n.1920G>A
n.1271G>A
n.1857G>A
n.1589G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1427G>A
n.2723G>A
n.131G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.679-1832C>T (n.679-1832C>T)
c.634-1832C>T (n.634-1832C>T)
c.-311G>A (n.-311G>A)
n.942G>A
 gnomAD v4
1g.46194371A=CA2474082882POMGNT1,TSPAN1c.782T= (p.Leu261=)
n.954T=
n.1142T=
c.*61T= (n.*61T=)
n.939T=
c.683T= (p.Leu228=)
n.1919T=
n.1270T=
n.1856T=
n.1588T=
c.*414T= (n.*414T=)
c.*634T= (n.*634T=)
n.1426T=
n.2722T=
n.130T=
c.716T= (p.Leu239=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.679-1831A= (n.679-1831A=)
c.634-1831A= (n.634-1831A=)
c.-312T= (n.-312T=)
n.941T=
1g.46194371A>CCA340183266POMGNT1,TSPAN1c.782T>G (p.Leu261Arg)
n.954T>G
n.1142T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.939T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.1919T>G
n.1270T>G
n.1856T>G
n.1588T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*634T>G (n.*634T>G)
n.1426T>G
n.2722T>G
n.130T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.679-1831A>C (n.679-1831A>C)
c.634-1831A>C (n.634-1831A>C)
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.941T>G
1g.46194371A>GCA833607POMGNT1,TSPAN1c.782T>C (p.Leu261Pro)
n.954T>C
n.1142T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.939T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.1919T>C
n.1270T>C
n.1856T>C
n.1588T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
n.1426T>C
n.2722T>C
n.130T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.679-1831A>G (n.679-1831A>G)
c.634-1831A>G (n.634-1831A>G)
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.941T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194371A>TCA340183275POMGNT1,TSPAN1c.782T>A (p.Leu261Gln)
n.954T>A
n.1142T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.939T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.1919T>A
n.1270T>A
n.1856T>A
n.1588T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
n.1426T>A
n.2722T>A
n.130T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.679-1831A>T (n.679-1831A>T)
c.634-1831A>T (n.634-1831A>T)
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.941T>A
1g.46194372G>ACA417886811POMGNT1,TSPAN1c.781C>T (p.Leu261=)
n.953C>T
n.1141C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.938C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
n.1918C>T
n.1269C>T
n.1855C>T
n.1587C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.1425C>T
n.2721C>T
n.129C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.679-1830G>A (n.679-1830G>A)
c.634-1830G>A (n.634-1830G>A)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.940C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46194372G>CCA340183279POMGNT1,TSPAN1c.781C>G (p.Leu261Val)
n.953C>G
n.1141C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.938C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
n.1918C>G
n.1269C>G
n.1855C>G
n.1587C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.1425C>G
n.2721C>G
n.129C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.679-1830G>C (n.679-1830G>C)
c.634-1830G>C (n.634-1830G>C)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.940C>G
1g.46194372G>TCA340183285POMGNT1,TSPAN1c.781C>A (p.Leu261Met)
n.953C>A
n.1141C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.938C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
n.1918C>A
n.1269C>A
n.1855C>A
n.1587C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.1425C>A
n.2721C>A
n.129C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.679-1830G>T (n.679-1830G>T)
c.634-1830G>T (n.634-1830G>T)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.940C>A
1g.46194373C>ACA340183290POMGNT1,TSPAN1c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.952G>T
n.1140G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.937G>T
c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.1917G>T
n.1268G>T
n.1854G>T
n.1586G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.1424G>T
n.2720G>T
n.128G>T
c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.679-1829C>A (n.679-1829C>A)
c.634-1829C>A (n.634-1829C>A)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.939G>T
1g.46194373C=CA2474082883POMGNT1,TSPAN1c.780G= (p.Glu260=)
n.952G=
n.1140G=
c.*59G= (n.*59G=)
n.937G=
c.681G= (p.Glu227=)
n.1917G=
n.1268G=
n.1854G=
n.1586G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.1424G=
n.2720G=
n.128G=
c.714G= (p.Glu238=)
c.351G= (p.Glu117=)
c.679-1829C= (n.679-1829C=)
c.634-1829C= (n.634-1829C=)
c.-314G= (n.-314G=)
n.939G=
1g.46194373C>GCA833608POMGNT1,TSPAN1c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.952G>C
n.1140G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.937G>C
c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.1917G>C
n.1268G>C
n.1854G>C
n.1586G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.1424G>C
n.2720G>C
n.128G>C
c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.679-1829C>G (n.679-1829C>G)
c.634-1829C>G (n.634-1829C>G)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.939G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194373C>TCA417886816POMGNT1,TSPAN1c.780G>A (p.Glu260=)
n.952G>A
n.1140G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.937G>A
c.681G>A (p.Glu227=)
n.1917G>A
n.1268G>A
n.1854G>A
n.1586G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
n.1424G>A
n.2720G>A
n.128G>A
c.714G>A (p.Glu238=)
c.351G>A (p.Glu117=)
c.679-1829C>T (n.679-1829C>T)
c.634-1829C>T (n.634-1829C>T)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.939G>A
1g.46194375_46194376delCA2645442477POMGNT1,TSPAN1c.779_780del (p.Glu260AlafsTer13)
n.951_952del
n.1139_1140del
c.*58_*59del (n.*58_*59del)
n.936_937del
c.680_681del (p.Glu227AlafsTer13)
n.1916_1917del
n.1267_1268del
n.1853_1854del
n.1585_1586del
c.*411_*412del (n.*411_*412del)
c.*631_*632del (n.*631_*632del)
n.1423_1424del
n.2719_2720del
n.127_128del
c.713_714del (p.Glu238AlafsTer13)
c.350_351del (p.Glu117AlafsTer13)
c.679-1827_679-1826del (n.679-1827_679-1826del)
c.634-1827_634-1826del (n.634-1827_634-1826del)
c.-315_-314del (n.-315_-314del)
n.938_939del
 gnomAD v4
1g.46194374T>ACA340183291POMGNT1,TSPAN1c.779A>T (p.Glu260Val)
n.951A>T
n.1139A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.936A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.1916A>T
n.1267A>T
n.1853A>T
n.1585A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1423A>T
n.2719A>T
n.127A>T
c.713A>T (p.Glu238Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.679-1828T>A (n.679-1828T>A)
c.634-1828T>A (n.634-1828T>A)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.938A>T
1g.46194374T>CCA340183293POMGNT1,TSPAN1c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.951A>G
n.1139A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.936A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.1916A>G
n.1267A>G
n.1853A>G
n.1585A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1423A>G
n.2719A>G
n.127A>G
c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.679-1828T>C (n.679-1828T>C)
c.634-1828T>C (n.634-1828T>C)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.938A>G
 gnomAD v4
1g.46194374T>GCA340183297POMGNT1,TSPAN1c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.951A>C
n.1139A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.936A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.1916A>C
n.1267A>C
n.1853A>C
n.1585A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1423A>C
n.2719A>C
n.127A>C
c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.679-1828T>G (n.679-1828T>G)
c.634-1828T>G (n.634-1828T>G)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.938A>C
1g.46194375C>ACA340183300POMGNT1,TSPAN1c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.950G>T
n.1138G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.935G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.1915G>T
n.1266G>T
n.1852G>T
n.1584G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.1422G>T
n.2718G>T
n.126G>T
c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.679-1827C>A (n.679-1827C>A)
c.634-1827C>A (n.634-1827C>A)
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.937G>T
1g.46194375C=CA2474082884POMGNT1,TSPAN1c.778G= (p.Glu260=)
n.950G=
n.1138G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.935G=
c.679G= (p.Glu227=)
n.1915G=
n.1266G=
n.1852G=
n.1584G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.1422G=
n.2718G=
n.126G=
c.712G= (p.Glu238=)
c.349G= (p.Glu117=)
c.679-1827C= (n.679-1827C=)
c.634-1827C= (n.634-1827C=)
c.-316G= (n.-316G=)
n.937G=
1g.46194375C>GCA340183301POMGNT1,TSPAN1c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.950G>C
n.1138G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.935G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.1915G>C
n.1266G>C
n.1852G>C
n.1584G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.1422G>C
n.2718G>C
n.126G>C
c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.679-1827C>G (n.679-1827C>G)
c.634-1827C>G (n.634-1827C>G)
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.937G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194375C>TCA340183299POMGNT1,TSPAN1c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.950G>A
n.1138G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.935G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.1915G>A
n.1266G>A
n.1852G>A
n.1584G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.1422G>A
n.2718G>A
n.126G>A
c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.679-1827C>T (n.679-1827C>T)
c.634-1827C>T (n.634-1827C>T)
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.937G>A
1g.46194376T>ACA417886819POMGNT1,TSPAN1c.777A>T (p.Thr259=)
n.949A>T
n.1137A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.934A>T
c.678A>T (p.Thr226=)
n.1914A>T
n.1265A>T
n.1851A>T
n.1583A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1421A>T
n.2717A>T
n.125A>T
c.711A>T (p.Thr237=)
c.348A>T (p.Thr116=)
c.679-1826T>A (n.679-1826T>A)
c.634-1826T>A (n.634-1826T>A)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.936A>T
1g.46194376T>CCA417886820POMGNT1,TSPAN1c.777A>G (p.Thr259=)
n.949A>G
n.1137A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.934A>G
c.678A>G (p.Thr226=)
n.1914A>G
n.1265A>G
n.1851A>G
n.1583A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1421A>G
n.2717A>G
n.125A>G
c.711A>G (p.Thr237=)
c.348A>G (p.Thr116=)
c.679-1826T>C (n.679-1826T>C)
c.634-1826T>C (n.634-1826T>C)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.936A>G
1g.46194376T>GCA417886822POMGNT1,TSPAN1c.777A>C (p.Thr259=)
n.949A>C
n.1137A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.934A>C
c.678A>C (p.Thr226=)
n.1914A>C
n.1265A>C
n.1851A>C
n.1583A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1421A>C
n.2717A>C
n.125A>C
c.711A>C (p.Thr237=)
c.348A>C (p.Thr116=)
c.679-1826T>G (n.679-1826T>G)
c.634-1826T>G (n.634-1826T>G)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.936A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194376T=CA2474082885POMGNT1,TSPAN1c.777A= (p.Thr259=)
n.949A=
n.1137A=
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n.934A=
c.678A= (p.Thr226=)
n.1914A=
n.1265A=
n.1851A=
n.1583A=
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n.1421A=
n.2717A=
n.125A=
c.711A= (p.Thr237=)
c.348A= (p.Thr116=)
c.679-1826T= (n.679-1826T=)
c.634-1826T= (n.634-1826T=)
c.-317A= (n.-317A=)
n.936A=
1g.46194379_46194380delCA2645442478POMGNT1,TSPAN1c.776_777del (p.Thr259ArgfsTer14)
n.948_949del
n.1136_1137del
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.933_934del
c.677_678del (p.Thr226ArgfsTer14)
n.1913_1914del
n.1264_1265del
n.1850_1851del
n.1582_1583del
c.*408_*409del (n.*408_*409del)
c.*628_*629del (n.*628_*629del)
n.1420_1421del
n.2716_2717del
n.124_125del
c.710_711del (p.Thr237ArgfsTer14)
c.347_348del (p.Thr116ArgfsTer14)
c.679-1823_679-1822del (n.679-1823_679-1822del)
c.634-1823_634-1822del (n.634-1823_634-1822del)
c.-318_-317del (n.-318_-317del)
n.935_936del
 gnomAD v4
1g.46194377G>ACA340183305POMGNT1,TSPAN1c.776C>T (p.Thr259Ile)
n.948C>T
n.1136C>T
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n.933C>T
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n.1913C>T
n.1264C>T
n.1850C>T
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c.*408C>T (n.*408C>T)
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n.1420C>T
n.2716C>T
n.124C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
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c.679-1825G>A (n.679-1825G>A)
c.634-1825G>A (n.634-1825G>A)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.935C>T
1g.46194377G>CCA340183307POMGNT1,TSPAN1c.776C>G (p.Thr259Arg)
n.948C>G
n.1136C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.933C>G
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n.1913C>G
n.1264C>G
n.1850C>G
n.1582C>G
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.1420C>G
n.2716C>G
n.124C>G
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c.-318C>G (n.-318C>G)
n.935C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194377G=CA2474082886POMGNT1,TSPAN1c.776C= (p.Thr259=)
n.948C=
n.1136C=
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n.124C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.347C= (p.Thr116=)
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n.935C=
1g.46194377G>TCA833609POMGNT1,TSPAN1c.776C>A (p.Thr259Lys)
n.948C>A
n.1136C>A
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n.933C>A
c.677C>A (p.Thr226Lys)
n.1913C>A
n.1264C>A
n.1850C>A
n.1582C>A
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.1420C>A
n.2716C>A
n.124C>A
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
c.679-1825G>T (n.679-1825G>T)
c.634-1825G>T (n.634-1825G>T)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.935C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched