Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194223C>TCA21914341POMGNT1,TSPAN1c.879+51G>A (n.879+51G>A)
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n.1038+51G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1038+49C>T
 gnomAD v4
1g.46194228G>ACA2645442468POMGNT1,TSPAN1c.879+46C>T (n.879+46C>T)
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n.1036+46C>T
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c.679-1974G>A (n.679-1974G>A)
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n.1038+46C>T
 gnomAD v4
1g.46194230G>ACA522811701POMGNT1,TSPAN1c.879+44C>T (n.879+44C>T)
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n.2016+44C>T
n.1367+44C>T
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c.450+44C>T (n.450+44C>T)
c.679-1972G>A (n.679-1972G>A)
c.634-1972G>A (n.634-1972G>A)
c.-215+44C>T (n.-215+44C>T)
n.1038+44C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.46194230G=CA2474082825POMGNT1,TSPAN1c.879+44C= (n.879+44C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2016+39C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1038+34T>G
 gnomAD v4
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n.1038+34T>A
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1038+31G>A
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n.1038+29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1367+28T=
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c.*511+28T= (n.*511+28T=)
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n.1038+28T=
1g.46194246A>GCA522811703POMGNT1,TSPAN1c.879+28T>C (n.879+28T>C)
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n.1036+28T>C
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n.2016+28T>C
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n.1523+28T>C
n.2819+28T>C
n.227+28T>C
c.813+28T>C (n.813+28T>C)
c.450+28T>C (n.450+28T>C)
c.679-1956A>G (n.679-1956A>G)
c.634-1956A>G (n.634-1956A>G)
c.-215+28T>C (n.-215+28T>C)
n.1038+28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194248C=CA2474082834POMGNT1,TSPAN1c.879+26G= (n.879+26G=)
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n.2819+26G=
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n.1038+26G=
1g.46194248C>TCA833586POMGNT1,TSPAN1c.879+26G>A (n.879+26G>A)
n.1051+26G>A
n.1239+26G>A
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n.1036+26G>A
c.780+26G>A (n.780+26G>A)
n.2016+26G>A
n.1367+26G>A
n.1953+26G>A
n.1685+26G>A
c.*511+26G>A (n.*511+26G>A)
c.*731+26G>A (n.*731+26G>A)
n.1523+26G>A
n.2819+26G>A
n.227+26G>A
c.813+26G>A (n.813+26G>A)
c.450+26G>A (n.450+26G>A)
c.679-1954C>T (n.679-1954C>T)
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n.1038+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194248_46194252delinsCCTCACA2474082835POMGNT1,TSPAN1c.879+22_879+26delinsTGAGG (n.879+22_879+26delinsTGAGG)
n.1051+22_1051+26delinsTGAGG
n.1239+22_1239+26delinsTGAGG
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n.1036+22_1036+26delinsTGAGG
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n.2016+22_2016+26delinsTGAGG
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n.1523+22_1523+26delinsTGAGG
n.2819+22_2819+26delinsTGAGG
n.227+22_227+26delinsTGAGG
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c.450+22_450+26delinsTGAGG (n.450+22_450+26delinsTGAGG)
c.679-1954_679-1950delinsCCTCA (n.679-1954_679-1950delinsCCTCA)
c.634-1954_634-1950delinsCCTCA (n.634-1954_634-1950delinsCCTCA)
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n.1038+22_1038+26delinsTGAGG
1g.46194251_46194254delCA522811704POMGNT1,TSPAN1c.879+22_879+25del (n.879+22_879+25del)
n.1051+22_1051+25del
n.1239+22_1239+25del
c.*158+22_*158+25del (n.*158+22_*158+25del)
n.1036+22_1036+25del
c.780+22_780+25del (n.780+22_780+25del)
n.2016+22_2016+25del
n.1367+22_1367+25del
n.1953+22_1953+25del
n.1685+22_1685+25del
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n.1523+22_1523+25del
n.2819+22_2819+25del
n.227+22_227+25del
c.813+22_813+25del (n.813+22_813+25del)
c.450+22_450+25del (n.450+22_450+25del)
c.679-1951_679-1948del (n.679-1951_679-1948del)
c.634-1951_634-1948del (n.634-1951_634-1948del)
c.-215+22_-215+25del (n.-215+22_-215+25del)
n.1038+22_1038+25del
 dbSNP gnomAD v2
1g.46194254T>ACA2645442471POMGNT1,TSPAN1c.879+20A>T (n.879+20A>T)
n.1051+20A>T
n.1239+20A>T
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n.1036+20A>T
c.780+20A>T (n.780+20A>T)
n.2016+20A>T
n.1367+20A>T
n.1953+20A>T
n.1685+20A>T
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c.*731+20A>T (n.*731+20A>T)
n.1523+20A>T
n.2819+20A>T
n.227+20A>T
c.813+20A>T (n.813+20A>T)
c.450+20A>T (n.450+20A>T)
c.679-1948T>A (n.679-1948T>A)
c.634-1948T>A (n.634-1948T>A)
c.-215+20A>T (n.-215+20A>T)
n.1038+20A>T
 gnomAD v4
1g.46194255G>ACA833587POMGNT1,TSPAN1c.879+19C>T (n.879+19C>T)
n.1051+19C>T
n.1239+19C>T
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n.1036+19C>T
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n.2016+19C>T
n.1367+19C>T
n.1953+19C>T
n.1685+19C>T
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n.1523+19C>T
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c.679-1947G>A (n.679-1947G>A)
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n.1038+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194255G=CA2474082836POMGNT1,TSPAN1c.879+19C= (n.879+19C=)
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n.2819+19C=
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c.634-1947G= (n.634-1947G=)
c.-215+19C= (n.-215+19C=)
n.1038+19C=
1g.46194256T>CCA1001300903POMGNT1,TSPAN1c.879+18A>G (n.879+18A>G)
n.1051+18A>G
n.1239+18A>G
c.*158+18A>G (n.*158+18A>G)
n.1036+18A>G
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n.2016+18A>G
n.1367+18A>G
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n.1685+18A>G
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n.1523+18A>G
n.2819+18A>G
n.227+18A>G
c.813+18A>G (n.813+18A>G)
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n.1038+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194256T=CA2474082837POMGNT1,TSPAN1c.879+18A= (n.879+18A=)
n.1051+18A=
n.1239+18A=
c.*158+18A= (n.*158+18A=)
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c.*511+18A= (n.*511+18A=)
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n.2819+18A=
n.227+18A=
c.813+18A= (n.813+18A=)
c.450+18A= (n.450+18A=)
c.679-1946T= (n.679-1946T=)
c.634-1946T= (n.634-1946T=)
c.-215+18A= (n.-215+18A=)
n.1038+18A=
1g.46194257_46194259delinsCTTCA2474082838POMGNT1,TSPAN1c.879+15_879+17delinsAAG (n.879+15_879+17delinsAAG)
n.1051+15_1051+17delinsAAG
n.1239+15_1239+17delinsAAG
c.*158+15_*158+17delinsAAG (n.*158+15_*158+17delinsAAG)
n.1036+15_1036+17delinsAAG
c.780+15_780+17delinsAAG (n.780+15_780+17delinsAAG)
n.2016+15_2016+17delinsAAG
n.1367+15_1367+17delinsAAG
n.1953+15_1953+17delinsAAG
n.1685+15_1685+17delinsAAG
c.*511+15_*511+17delinsAAG (n.*511+15_*511+17delinsAAG)
c.*731+15_*731+17delinsAAG (n.*731+15_*731+17delinsAAG)
n.1523+15_1523+17delinsAAG
n.2819+15_2819+17delinsAAG
n.227+15_227+17delinsAAG
c.813+15_813+17delinsAAG (n.813+15_813+17delinsAAG)
c.450+15_450+17delinsAAG (n.450+15_450+17delinsAAG)
c.679-1945_679-1943delinsCTT (n.679-1945_679-1943delinsCTT)
c.634-1945_634-1943delinsCTT (n.634-1945_634-1943delinsCTT)
c.-215+15_-215+17delinsAAG (n.-215+15_-215+17delinsAAG)
n.1038+15_1038+17delinsAAG
1g.46194258_46194259delCA2474082839POMGNT1,TSPAN1c.879+15_879+16del (n.879+15_879+16del)
n.1051+15_1051+16del
n.1239+15_1239+16del
c.*158+15_*158+16del (n.*158+15_*158+16del)
n.1036+15_1036+16del
c.780+15_780+16del (n.780+15_780+16del)
n.2016+15_2016+16del
n.1367+15_1367+16del
n.1953+15_1953+16del
n.1685+15_1685+16del
c.*511+15_*511+16del (n.*511+15_*511+16del)
c.*731+15_*731+16del (n.*731+15_*731+16del)
n.1523+15_1523+16del
n.2819+15_2819+16del
n.227+15_227+16del
c.813+15_813+16del (n.813+15_813+16del)
c.450+15_450+16del (n.450+15_450+16del)
c.679-1944_679-1943del (n.679-1944_679-1943del)
c.634-1944_634-1943del (n.634-1944_634-1943del)
c.-215+15_-215+16del (n.-215+15_-215+16del)
n.1038+15_1038+16del
 dbSNP
1g.46194259T>CCA2743457100POMGNT1,TSPAN1c.879+15A>G (n.879+15A>G)
n.1051+15A>G
n.1239+15A>G
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n.1036+15A>G
c.780+15A>G (n.780+15A>G)
n.2016+15A>G
n.1367+15A>G
n.1953+15A>G
n.1685+15A>G
c.*511+15A>G (n.*511+15A>G)
c.*731+15A>G (n.*731+15A>G)
n.1523+15A>G
n.2819+15A>G
n.227+15A>G
c.813+15A>G (n.813+15A>G)
c.450+15A>G (n.450+15A>G)
c.679-1943T>C (n.679-1943T>C)
c.634-1943T>C (n.634-1943T>C)
c.-215+15A>G (n.-215+15A>G)
n.1038+15A>G
1g.46194261A>GCA2645442472POMGNT1,TSPAN1c.879+13T>C (n.879+13T>C)
n.1051+13T>C
n.1239+13T>C
c.*158+13T>C (n.*158+13T>C)
n.1036+13T>C
c.780+13T>C (n.780+13T>C)
n.2016+13T>C
n.1367+13T>C
n.1953+13T>C
n.1685+13T>C
c.*511+13T>C (n.*511+13T>C)
c.*731+13T>C (n.*731+13T>C)
n.1523+13T>C
n.2819+13T>C
n.227+13T>C
c.813+13T>C (n.813+13T>C)
c.450+13T>C (n.450+13T>C)
c.679-1941A>G (n.679-1941A>G)
c.634-1941A>G (n.634-1941A>G)
c.-215+13T>C (n.-215+13T>C)
n.1038+13T>C
 gnomAD v4
1g.46194263G>ACA2574355493POMGNT1,TSPAN1c.879+11C>T (n.879+11C>T)
n.1051+11C>T
n.1239+11C>T
c.*158+11C>T (n.*158+11C>T)
n.1036+11C>T
c.780+11C>T (n.780+11C>T)
n.2016+11C>T
n.1367+11C>T
n.1953+11C>T
n.1685+11C>T
c.*511+11C>T (n.*511+11C>T)
c.*731+11C>T (n.*731+11C>T)
n.1523+11C>T
n.2819+11C>T
n.227+11C>T
c.813+11C>T (n.813+11C>T)
c.450+11C>T (n.450+11C>T)
c.679-1939G>A (n.679-1939G>A)
c.634-1939G>A (n.634-1939G>A)
c.-215+11C>T (n.-215+11C>T)
n.1038+11C>T
1g.46194264C>ACA522811705POMGNT1,TSPAN1c.879+10G>T (n.879+10G>T)
n.1051+10G>T
n.1239+10G>T
c.*158+10G>T (n.*158+10G>T)
n.1036+10G>T
c.780+10G>T (n.780+10G>T)
n.2016+10G>T
n.1367+10G>T
n.1953+10G>T
n.1685+10G>T
c.*511+10G>T (n.*511+10G>T)
c.*731+10G>T (n.*731+10G>T)
n.1523+10G>T
n.2819+10G>T
n.227+10G>T
c.813+10G>T (n.813+10G>T)
c.450+10G>T (n.450+10G>T)
c.679-1938C>A (n.679-1938C>A)
c.634-1938C>A (n.634-1938C>A)
c.-215+10G>T (n.-215+10G>T)
n.1038+10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194264C=CA2474082840POMGNT1,TSPAN1c.879+10G= (n.879+10G=)
n.1051+10G=
n.1239+10G=
c.*158+10G= (n.*158+10G=)
n.1036+10G=
c.780+10G= (n.780+10G=)
n.2016+10G=
n.1367+10G=
n.1953+10G=
n.1685+10G=
c.*511+10G= (n.*511+10G=)
c.*731+10G= (n.*731+10G=)
n.1523+10G=
n.2819+10G=
n.227+10G=
c.813+10G= (n.813+10G=)
c.450+10G= (n.450+10G=)
c.679-1938C= (n.679-1938C=)
c.634-1938C= (n.634-1938C=)
c.-215+10G= (n.-215+10G=)
n.1038+10G=
1g.46194265C>ACA736244246POMGNT1,TSPAN1c.879+9G>T (n.879+9G>T)
n.1051+9G>T
n.1239+9G>T
c.*158+9G>T (n.*158+9G>T)
n.1036+9G>T
c.780+9G>T (n.780+9G>T)
n.2016+9G>T
n.1367+9G>T
n.1953+9G>T
n.1685+9G>T
c.*511+9G>T (n.*511+9G>T)
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n.2819+9G>T
n.227+9G>T
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c.450+9G>T (n.450+9G>T)
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c.-215+9G>T (n.-215+9G>T)
n.1038+9G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46194265C=CA2474082841POMGNT1,TSPAN1c.879+9G= (n.879+9G=)
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n.1038+9G=
1g.46194266C>ACA2743457101POMGNT1,TSPAN1c.879+8G>T (n.879+8G>T)
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n.1239+8G>T
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n.1036+8G>T
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n.2016+8G>T
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n.1685+8G>T
c.*511+8G>T (n.*511+8G>T)
c.*731+8G>T (n.*731+8G>T)
n.1523+8G>T
n.2819+8G>T
n.227+8G>T
c.813+8G>T (n.813+8G>T)
c.450+8G>T (n.450+8G>T)
c.679-1936C>A (n.679-1936C>A)
c.634-1936C>A (n.634-1936C>A)
c.-215+8G>T (n.-215+8G>T)
n.1038+8G>T
1g.46194267C>ACA2645442473POMGNT1,TSPAN1c.879+7G>T (n.879+7G>T)
n.1051+7G>T
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n.1036+7G>T
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n.2016+7G>T
n.1367+7G>T
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n.1523+7G>T
n.2819+7G>T
n.227+7G>T
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n.1038+7G>T
 gnomAD v4
1g.46194267C=CA2474082842POMGNT1,TSPAN1c.879+7G= (n.879+7G=)
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n.2819+7G=
n.227+7G=
c.813+7G= (n.813+7G=)
c.450+7G= (n.450+7G=)
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n.1038+7G=
1g.46194267C>TCA833588POMGNT1,TSPAN1c.879+7G>A (n.879+7G>A)
n.1051+7G>A
n.1239+7G>A
c.*158+7G>A (n.*158+7G>A)
n.1036+7G>A
c.780+7G>A (n.780+7G>A)
n.2016+7G>A
n.1367+7G>A
n.1953+7G>A
n.1685+7G>A
c.*511+7G>A (n.*511+7G>A)
c.*731+7G>A (n.*731+7G>A)
n.1523+7G>A
n.2819+7G>A
n.227+7G>A
c.813+7G>A (n.813+7G>A)
c.450+7G>A (n.450+7G>A)
c.679-1935C>T (n.679-1935C>T)
c.634-1935C>T (n.634-1935C>T)
c.-215+7G>A (n.-215+7G>A)
n.1038+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194269C>ACA263991POMGNT1,TSPAN1c.879+5G>T (n.879+5G>T)
n.1051+5G>T
n.1239+5G>T
c.*158+5G>T (n.*158+5G>T)
n.1036+5G>T
c.780+5G>T (n.780+5G>T)
n.2016+5G>T
n.1367+5G>T
n.1953+5G>T
n.1685+5G>T
c.*511+5G>T (n.*511+5G>T)
c.*731+5G>T (n.*731+5G>T)
n.1523+5G>T
n.2819+5G>T
n.227+5G>T
c.813+5G>T (n.813+5G>T)
c.450+5G>T (n.450+5G>T)
c.679-1933C>A (n.679-1933C>A)
c.634-1933C>A (n.634-1933C>A)
c.-215+5G>T (n.-215+5G>T)
n.1038+5G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194269C=CA1144228805POMGNT1,TSPAN1c.879+5G= (n.879+5G=)
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n.2819+5G=
n.227+5G=
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c.-215+5G= (n.-215+5G=)
n.1038+5G=
1g.46194269C>TCA263990POMGNT1,TSPAN1c.879+5G>A (n.879+5G>A)
n.1051+5G>A
n.1239+5G>A
c.*158+5G>A (n.*158+5G>A)
n.1036+5G>A
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
n.2016+5G>A
n.1367+5G>A
n.1953+5G>A
n.1685+5G>A
c.*511+5G>A (n.*511+5G>A)
c.*731+5G>A (n.*731+5G>A)
n.1523+5G>A
n.2819+5G>A
n.227+5G>A
c.813+5G>A (n.813+5G>A)
c.450+5G>A (n.450+5G>A)
c.679-1933C>T (n.679-1933C>T)
c.634-1933C>T (n.634-1933C>T)
c.-215+5G>A (n.-215+5G>A)
n.1038+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46194271C=CA2474082843POMGNT1,TSPAN1c.879+3G= (n.879+3G=)
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c.780+3G= (n.780+3G=)
n.2016+3G=
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n.2819+3G=
n.227+3G=
c.813+3G= (n.813+3G=)
c.450+3G= (n.450+3G=)
c.679-1931C= (n.679-1931C=)
c.634-1931C= (n.634-1931C=)
c.-215+3G= (n.-215+3G=)
n.1038+3G=
1g.46194271C>TCA522811706POMGNT1,TSPAN1c.879+3G>A (n.879+3G>A)
n.1051+3G>A
n.1239+3G>A
c.*158+3G>A (n.*158+3G>A)
n.1036+3G>A
c.780+3G>A (n.780+3G>A)
n.2016+3G>A
n.1367+3G>A
n.1953+3G>A
n.1685+3G>A
c.*511+3G>A (n.*511+3G>A)
c.*731+3G>A (n.*731+3G>A)
n.1523+3G>A
n.2819+3G>A
n.227+3G>A
c.813+3G>A (n.813+3G>A)
c.450+3G>A (n.450+3G>A)
c.679-1931C>T (n.679-1931C>T)
c.634-1931C>T (n.634-1931C>T)
c.-215+3G>A (n.-215+3G>A)
n.1038+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194272A=CA2474082844POMGNT1,TSPAN1c.879+2T= (n.879+2T=)
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c.780+2T= (n.780+2T=)
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n.1953+2T=
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n.2819+2T=
n.227+2T=
c.813+2T= (n.813+2T=)
c.450+2T= (n.450+2T=)
c.679-1930A= (n.679-1930A=)
c.634-1930A= (n.634-1930A=)
c.-215+2T= (n.-215+2T=)
n.1038+2T=
1g.46194272A>CCA340182295POMGNT1,TSPAN1c.879+2T>G (n.879+2T>G)
n.1051+2T>G
n.1239+2T>G
c.*158+2T>G (n.*158+2T>G)
n.1036+2T>G
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
n.2016+2T>G
n.1367+2T>G
n.1953+2T>G
n.1685+2T>G
c.*511+2T>G (n.*511+2T>G)
c.*731+2T>G (n.*731+2T>G)
n.1523+2T>G
n.2819+2T>G
n.227+2T>G
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
c.679-1930A>C (n.679-1930A>C)
c.634-1930A>C (n.634-1930A>C)
c.-215+2T>G (n.-215+2T>G)
n.1038+2T>G
 ClinVar
1g.46194272A>GCA16040752POMGNT1,TSPAN1c.879+2T>C (n.879+2T>C)
n.1051+2T>C
n.1239+2T>C
c.*158+2T>C (n.*158+2T>C)
n.1036+2T>C
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
n.2016+2T>C
n.1367+2T>C
n.1953+2T>C
n.1685+2T>C
c.*511+2T>C (n.*511+2T>C)
c.*731+2T>C (n.*731+2T>C)
n.1523+2T>C
n.2819+2T>C
n.227+2T>C
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
c.679-1930A>G (n.679-1930A>G)
c.634-1930A>G (n.634-1930A>G)
c.-215+2T>C (n.-215+2T>C)
n.1038+2T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46194272A>TCA340182304POMGNT1,TSPAN1c.879+2T>A (n.879+2T>A)
n.1051+2T>A
n.1239+2T>A
c.*158+2T>A (n.*158+2T>A)
n.1036+2T>A
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
n.2016+2T>A
n.1367+2T>A
n.1953+2T>A
n.1685+2T>A
c.*511+2T>A (n.*511+2T>A)
c.*731+2T>A (n.*731+2T>A)
n.1523+2T>A
n.2819+2T>A
n.227+2T>A
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
c.679-1930A>T (n.679-1930A>T)
c.634-1930A>T (n.634-1930A>T)
c.-215+2T>A (n.-215+2T>A)
n.1038+2T>A
1g.46194273C>ACA340182314POMGNT1,TSPAN1c.879+1G>T (n.879+1G>T)
n.1051+1G>T
n.1239+1G>T
c.*158+1G>T (n.*158+1G>T)
n.1036+1G>T
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
n.2016+1G>T
n.1367+1G>T
n.1953+1G>T
n.1685+1G>T
c.*511+1G>T (n.*511+1G>T)
c.*731+1G>T (n.*731+1G>T)
n.1523+1G>T
n.2819+1G>T
n.227+1G>T
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
c.679-1929C>A (n.679-1929C>A)
c.634-1929C>A (n.634-1929C>A)
c.-215+1G>T (n.-215+1G>T)
n.1038+1G>T
1g.46194273C=CA2474082845POMGNT1,TSPAN1c.879+1G= (n.879+1G=)
n.1051+1G=
n.1239+1G=
c.*158+1G= (n.*158+1G=)
n.1036+1G=
c.780+1G= (n.780+1G=)
n.2016+1G=
n.1367+1G=
n.1953+1G=
n.1685+1G=
c.*511+1G= (n.*511+1G=)
c.*731+1G= (n.*731+1G=)
n.1523+1G=
n.2819+1G=
n.227+1G=
c.813+1G= (n.813+1G=)
c.450+1G= (n.450+1G=)
c.679-1929C= (n.679-1929C=)
c.634-1929C= (n.634-1929C=)
c.-215+1G= (n.-215+1G=)
n.1038+1G=
1g.46194273C>GCA340182328POMGNT1,TSPAN1c.879+1G>C (n.879+1G>C)
n.1051+1G>C
n.1239+1G>C
c.*158+1G>C (n.*158+1G>C)
n.1036+1G>C
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
n.2016+1G>C
n.1367+1G>C
n.1953+1G>C
n.1685+1G>C
c.*511+1G>C (n.*511+1G>C)
c.*731+1G>C (n.*731+1G>C)
n.1523+1G>C
n.2819+1G>C
n.227+1G>C
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
c.679-1929C>G (n.679-1929C>G)
c.634-1929C>G (n.634-1929C>G)
c.-215+1G>C (n.-215+1G>C)
n.1038+1G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46194273C>TCA340182331POMGNT1,TSPAN1c.879+1G>A (n.879+1G>A)
n.1051+1G>A
n.1239+1G>A
c.*158+1G>A (n.*158+1G>A)
n.1036+1G>A
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
n.2016+1G>A
n.1367+1G>A
n.1953+1G>A
n.1685+1G>A
c.*511+1G>A (n.*511+1G>A)
c.*731+1G>A (n.*731+1G>A)
n.1523+1G>A
n.2819+1G>A
n.227+1G>A
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
c.679-1929C>T (n.679-1929C>T)
c.634-1929C>T (n.634-1929C>T)
c.-215+1G>A (n.-215+1G>A)
n.1038+1G>A
1g.46194274T>ACA417886585POMGNT1,TSPAN1c.879A>T (p.Pro293=)
n.1051A>T
n.1239A>T
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.1036A>T
c.780A>T (p.Pro260=)
n.2016A>T
n.1367A>T
n.1953A>T
n.1685A>T
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1523A>T
n.2819A>T
n.227A>T
c.813A>T (p.Pro271=)
c.450A>T (p.Pro150=)
c.679-1928T>A (n.679-1928T>A)
c.634-1928T>A (n.634-1928T>A)
c.-215A>T (n.-215A>T)
n.1038A>T
1g.46194274T>CCA417886584POMGNT1,TSPAN1c.879A>G (p.Pro293=)
n.1051A>G
n.1239A>G
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.1036A>G
c.780A>G (p.Pro260=)
n.2016A>G
n.1367A>G
n.1953A>G
n.1685A>G
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.1523A>G
n.2819A>G
n.227A>G
c.813A>G (p.Pro271=)
c.450A>G (p.Pro150=)
c.679-1928T>C (n.679-1928T>C)
c.634-1928T>C (n.634-1928T>C)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.1038A>G
1g.46194274T>GCA833590POMGNT1,TSPAN1c.879A>C (p.Pro293=)
n.1051A>C
n.1239A>C
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.1036A>C
c.780A>C (p.Pro260=)
n.2016A>C
n.1367A>C
n.1953A>C
n.1685A>C
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1523A>C
n.2819A>C
n.227A>C
c.813A>C (p.Pro271=)
c.450A>C (p.Pro150=)
c.679-1928T>G (n.679-1928T>G)
c.634-1928T>G (n.634-1928T>G)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.1038A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194274T=CA2474082847POMGNT1,TSPAN1c.879A= (p.Pro293=)
n.1051A=
n.1239A=
c.*158A= (n.*158A=)
n.1036A=
c.780A= (p.Pro260=)
n.2016A=
n.1367A=
n.1953A=
n.1685A=
c.*511A= (n.*511A=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.1523A=
n.2819A=
n.227A=
c.813A= (p.Pro271=)
c.450A= (p.Pro150=)
c.679-1928T= (n.679-1928T=)
c.634-1928T= (n.634-1928T=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.1038A=
1g.46194274_46194275delinsTGCA2474082846POMGNT1,TSPAN1c.878_879delinsCA (p.Pro293=)
n.1050_1051delinsCA
n.1238_1239delinsCA
c.*157_*158delinsCA (n.*157_*158delinsCA)
n.1035_1036delinsCA
c.779_780delinsCA (p.Pro260=)
n.2015_2016delinsCA
n.1366_1367delinsCA
n.1952_1953delinsCA
n.1684_1685delinsCA
c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA)
c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA)
n.1522_1523delinsCA
n.2818_2819delinsCA
n.226_227delinsCA
c.812_813delinsCA (p.Pro271=)
c.449_450delinsCA (p.Pro150=)
c.679-1928_679-1927delinsTG (n.679-1928_679-1927delinsTG)
c.634-1928_634-1927delinsTG (n.634-1928_634-1927delinsTG)
c.-216_-215delinsCA (n.-216_-215delinsCA)
n.1037_1038delinsCA
1g.46194275G>ACA340182342POMGNT1,TSPAN1c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.1050C>T
n.1238C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1035C>T
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.2015C>T
n.1366C>T
n.1952C>T
n.1684C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.1522C>T
n.2818C>T
n.226C>T
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.679-1927G>A (n.679-1927G>A)
c.634-1927G>A (n.634-1927G>A)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.1037C>T
1g.46194275G>CCA340182346POMGNT1,TSPAN1c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.1050C>G
n.1238C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1035C>G
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.2015C>G
n.1366C>G
n.1952C>G
n.1684C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.1522C>G
n.2818C>G
n.226C>G
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.679-1927G>C (n.679-1927G>C)
c.634-1927G>C (n.634-1927G>C)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.1037C>G
1g.46194275G>TCA340182349POMGNT1,TSPAN1c.878C>A (p.Pro293Gln)
n.1050C>A
n.1238C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1035C>A
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.2015C>A
n.1366C>A
n.1952C>A
n.1684C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.1522C>A
n.2818C>A
n.226C>A
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.679-1927G>T (n.679-1927G>T)
c.634-1927G>T (n.634-1927G>T)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.1037C>A
1g.46194277delCA833589POMGNT1,TSPAN1c.878del (p.Pro293HisfsTer?)
n.1050del
n.1238del
c.*157del (n.*157del)
n.1035del
c.779del (p.Pro260HisfsTer?)
n.2015del
n.1366del
n.1952del
n.1684del
c.*510del (n.*510del)
c.*730del (n.*730del)
n.1522del
n.2818del
n.226del
c.812del (p.Pro271HisfsTer?)
c.449del (p.Pro150HisfsTer?)
c.679-1925del (n.679-1925del)
c.634-1925del (n.634-1925del)
c.-216del (n.-216del)
n.1037del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194276G>ACA340182356POMGNT1,TSPAN1c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.1049C>T
n.1237C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.1034C>T
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.2014C>T
n.1365C>T
n.1951C>T
n.1683C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1521C>T
n.2817C>T
n.225C>T
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.679-1926G>A (n.679-1926G>A)
c.634-1926G>A (n.634-1926G>A)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.1036C>T
1g.46194276G>CCA340182357POMGNT1,TSPAN1c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.1049C>G
n.1237C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.1034C>G
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.2014C>G
n.1365C>G
n.1951C>G
n.1683C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.1521C>G
n.2817C>G
n.225C>G
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.679-1926G>C (n.679-1926G>C)
c.634-1926G>C (n.634-1926G>C)
c.-217C>G (n.-217C>G)
n.1036C>G
1g.46194276G>TCA340182358POMGNT1,TSPAN1c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.1049C>A
n.1237C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.1034C>A
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.2014C>A
n.1365C>A
n.1951C>A
n.1683C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1521C>A
n.2817C>A
n.225C>A
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.679-1926G>T (n.679-1926G>T)
c.634-1926G>T (n.634-1926G>T)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.1036C>A
1g.46194277G>ACA417886588POMGNT1,TSPAN1c.876C>T (p.Asp292=)
n.1048C>T
n.1236C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.1033C>T
c.777C>T (p.Asp259=)
n.2013C>T
n.1364C>T
n.1950C>T
n.1682C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.1520C>T
n.2816C>T
n.224C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.679-1925G>A (n.679-1925G>A)
c.634-1925G>A (n.634-1925G>A)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194277G>CCA340182361POMGNT1,TSPAN1c.876C>G (p.Asp292Glu)
n.1048C>G
n.1236C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.1033C>G
c.777C>G (p.Asp259Glu)
n.2013C>G
n.1364C>G
n.1950C>G
n.1682C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.1520C>G
n.2816C>G
n.224C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.679-1925G>C (n.679-1925G>C)
c.634-1925G>C (n.634-1925G>C)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.1035C>G
1g.46194277G=CA2474082849POMGNT1,TSPAN1c.876C= (p.Asp292=)
n.1048C=
n.1236C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.1033C=
c.777C= (p.Asp259=)
n.2013C=
n.1364C=
n.1950C=
n.1682C=
c.*508C= (n.*508C=)
c.*728C= (n.*728C=)
n.1520C=
n.2816C=
n.224C=
c.810C= (p.Asp270=)
c.447C= (p.Asp149=)
c.679-1925G= (n.679-1925G=)
c.634-1925G= (n.634-1925G=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.1035C=
1g.46194277G>TCA340182364POMGNT1,TSPAN1c.876C>A (p.Asp292Glu)
n.1048C>A
n.1236C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.1033C>A
c.777C>A (p.Asp259Glu)
n.2013C>A
n.1364C>A
n.1950C>A
n.1682C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.1520C>A
n.2816C>A
n.224C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.679-1925G>T (n.679-1925G>T)
c.634-1925G>T (n.634-1925G>T)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.1035C>A
1g.46194277_46194278delinsGTCA2474082848POMGNT1,TSPAN1c.875_876delinsAC (p.Asp292=)
n.1047_1048delinsAC
n.1235_1236delinsAC
c.*154_*155delinsAC (n.*154_*155delinsAC)
n.1032_1033delinsAC
c.776_777delinsAC (p.Asp259=)
n.2012_2013delinsAC
n.1363_1364delinsAC
n.1949_1950delinsAC
n.1681_1682delinsAC
c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC)
c.*727_*728delinsAC (n.*727_*728delinsAC)
n.1519_1520delinsAC
n.2815_2816delinsAC
n.223_224delinsAC
c.809_810delinsAC (p.Asp270=)
c.446_447delinsAC (p.Asp149=)
c.679-1925_679-1924delinsGT (n.679-1925_679-1924delinsGT)
c.634-1925_634-1924delinsGT (n.634-1925_634-1924delinsGT)
c.-219_-218delinsAC (n.-219_-218delinsAC)
n.1034_1035delinsAC
1g.46194278delCA16040753POMGNT1,TSPAN1c.875del (p.Asp292AlafsTer?)
n.1047del
n.1235del
c.*154del (n.*154del)
n.1032del
c.776del (p.Asp259AlafsTer?)
n.2012del
n.1363del
n.1949del
n.1681del
c.*507del (n.*507del)
c.*727del (n.*727del)
n.1519del
n.2815del
n.223del
c.809del (p.Asp270AlafsTer?)
c.446del (p.Asp149AlafsTer?)
c.679-1924del (n.679-1924del)
c.634-1924del (n.634-1924del)
c.-219del (n.-219del)
n.1034del
 ClinVar dbSNP
1g.46194278T>ACA340182373POMGNT1,TSPAN1c.875A>T (p.Asp292Val)
n.1047A>T
n.1235A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.1032A>T
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.2012A>T
n.1363A>T
n.1949A>T
n.1681A>T
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.1519A>T
n.2815A>T
n.223A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.679-1924T>A (n.679-1924T>A)
c.634-1924T>A (n.634-1924T>A)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.1034A>T
1g.46194278T>CCA340182386POMGNT1,TSPAN1c.875A>G (p.Asp292Gly)
n.1047A>G
n.1235A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.1032A>G
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.2012A>G
n.1363A>G
n.1949A>G
n.1681A>G
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.1519A>G
n.2815A>G
n.223A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.679-1924T>C (n.679-1924T>C)
c.634-1924T>C (n.634-1924T>C)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.1034A>G
1g.46194278T>GCA340182381POMGNT1,TSPAN1c.875A>C (p.Asp292Ala)
n.1047A>C
n.1235A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.1032A>C
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.2012A>C
n.1363A>C
n.1949A>C
n.1681A>C
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.1519A>C
n.2815A>C
n.223A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.679-1924T>G (n.679-1924T>G)
c.634-1924T>G (n.634-1924T>G)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.1034A>C
1g.46194279C>ACA340182394POMGNT1,TSPAN1c.874G>T (p.Asp292Tyr)
n.1046G>T
n.1234G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1031G>T
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.2011G>T
n.1362G>T
n.1948G>T
n.1680G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.1518G>T
n.2814G>T
n.222G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.679-1923C>A (n.679-1923C>A)
c.634-1923C>A (n.634-1923C>A)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.1033G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.46194279C=CA2474082850POMGNT1,TSPAN1c.874G= (p.Asp292=)
n.1046G=
n.1234G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.1031G=
c.775G= (p.Asp259=)
n.2011G=
n.1362G=
n.1948G=
n.1680G=
c.*506G= (n.*506G=)
c.*726G= (n.*726G=)
n.1518G=
n.2814G=
n.222G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.445G= (p.Asp149=)
c.679-1923C= (n.679-1923C=)
c.634-1923C= (n.634-1923C=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.1033G=
1g.46194279C>GCA21914449POMGNT1,TSPAN1c.874G>C (p.Asp292His)
n.1046G>C
n.1234G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1031G>C
c.775G>C (p.Asp259His)
n.2011G>C
n.1362G>C
n.1948G>C
n.1680G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.1518G>C
n.2814G>C
n.222G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.679-1923C>G (n.679-1923C>G)
c.634-1923C>G (n.634-1923C>G)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.1033G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46194279C>TCA340182399POMGNT1,TSPAN1c.874G>A (p.Asp292Asn)
n.1046G>A
n.1234G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1031G>A
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.2011G>A
n.1362G>A
n.1948G>A
n.1680G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.1518G>A
n.2814G>A
n.222G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.679-1923C>T (n.679-1923C>T)
c.634-1923C>T (n.634-1923C>T)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.1033G>A
1g.46194280A>CCA417886592POMGNT1,TSPAN1c.873T>G (p.Pro291=)
n.1045T>G
n.1233T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.1030T>G
c.774T>G (p.Pro258=)
n.2010T>G
n.1361T>G
n.1947T>G
n.1679T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1517T>G
n.2813T>G
n.221T>G
c.807T>G (p.Pro269=)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.679-1922A>C (n.679-1922A>C)
c.634-1922A>C (n.634-1922A>C)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.1032T>G
1g.46194280A>GCA417886593POMGNT1,TSPAN1c.873T>C (p.Pro291=)
n.1045T>C
n.1233T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.1030T>C
c.774T>C (p.Pro258=)
n.2010T>C
n.1361T>C
n.1947T>C
n.1679T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1517T>C
n.2813T>C
n.221T>C
c.807T>C (p.Pro269=)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.679-1922A>G (n.679-1922A>G)
c.634-1922A>G (n.634-1922A>G)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.1032T>C
 ClinVar
1g.46194280A>TCA417886594POMGNT1,TSPAN1c.873T>A (p.Pro291=)
n.1045T>A
n.1233T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.1030T>A
c.774T>A (p.Pro258=)
n.2010T>A
n.1361T>A
n.1947T>A
n.1679T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.1517T>A
n.2813T>A
n.221T>A
c.807T>A (p.Pro269=)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.679-1922A>T (n.679-1922A>T)
c.634-1922A>T (n.634-1922A>T)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.1032T>A
1g.46194281G>ACA833591POMGNT1,TSPAN1c.872C>T (p.Pro291Leu)
n.1044C>T
n.1232C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.1029C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.2009C>T
n.1360C>T
n.1946C>T
n.1678C>T
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1516C>T
n.2812C>T
n.220C>T
c.806C>T (p.Pro269Leu)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.679-1921G>A (n.679-1921G>A)
c.634-1921G>A (n.634-1921G>A)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1031C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194281G>CCA340182402POMGNT1,TSPAN1c.872C>G (p.Pro291Arg)
n.1044C>G
n.1232C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.1029C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.2009C>G
n.1360C>G
n.1946C>G
n.1678C>G
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1516C>G
n.2812C>G
n.220C>G
c.806C>G (p.Pro269Arg)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.679-1921G>C (n.679-1921G>C)
c.634-1921G>C (n.634-1921G>C)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1031C>G
1g.46194281G=CA2474082851POMGNT1,TSPAN1c.872C= (p.Pro291=)
n.1044C=
n.1232C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.1029C=
c.773C= (p.Pro258=)
n.2009C=
n.1360C=
n.1946C=
n.1678C=
c.*504C= (n.*504C=)
c.*724C= (n.*724C=)
n.1516C=
n.2812C=
n.220C=
c.806C= (p.Pro269=)
c.443C= (p.Pro148=)
c.679-1921G= (n.679-1921G=)
c.634-1921G= (n.634-1921G=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.1031C=
1g.46194281G>TCA340182403POMGNT1,TSPAN1c.872C>A (p.Pro291His)
n.1044C>A
n.1232C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.1029C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.2009C>A
n.1360C>A
n.1946C>A
n.1678C>A
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1516C>A
n.2812C>A
n.220C>A
c.806C>A (p.Pro269His)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.679-1921G>T (n.679-1921G>T)
c.634-1921G>T (n.634-1921G>T)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.1031C>A
1g.46194282G>ACA340182407POMGNT1,TSPAN1c.871C>T (p.Pro291Ser)
n.1043C>T
n.1231C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.1028C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.2008C>T
n.1359C>T
n.1945C>T
n.1677C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.1515C>T
n.2811C>T
n.219C>T
c.805C>T (p.Pro269Ser)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.679-1920G>A (n.679-1920G>A)
c.634-1920G>A (n.634-1920G>A)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.1030C>T
 ClinVar
1g.46194282G>CCA340182414POMGNT1,TSPAN1c.871C>G (p.Pro291Ala)
n.1043C>G
n.1231C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.1028C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.2008C>G
n.1359C>G
n.1945C>G
n.1677C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.1515C>G
n.2811C>G
n.219C>G
c.805C>G (p.Pro269Ala)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.679-1920G>C (n.679-1920G>C)
c.634-1920G>C (n.634-1920G>C)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.1030C>G
1g.46194282G>TCA340182422POMGNT1,TSPAN1c.871C>A (p.Pro291Thr)
n.1043C>A
n.1231C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.1028C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.2008C>A
n.1359C>A
n.1945C>A
n.1677C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.1515C>A
n.2811C>A
n.219C>A
c.805C>A (p.Pro269Thr)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.679-1920G>T (n.679-1920G>T)
c.634-1920G>T (n.634-1920G>T)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.1030C>A
1g.46194283G>ACA417886598POMGNT1,TSPAN1c.870C>T (p.Ser290=)
n.1042C>T
n.1230C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1027C>T
c.771C>T (p.Ser257=)
n.2007C>T
n.1358C>T
n.1944C>T
n.1676C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.1514C>T
n.2810C>T
n.218C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.441C>T (p.Ser147=)
c.679-1919G>A (n.679-1919G>A)
c.634-1919G>A (n.634-1919G>A)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.1029C>T
1g.46194283G>CCA340182443POMGNT1,TSPAN1c.870C>G (p.Ser290Arg)
n.1042C>G
n.1230C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.1027C>G
c.771C>G (p.Ser257Arg)
n.2007C>G
n.1358C>G
n.1944C>G
n.1676C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.1514C>G
n.2810C>G
n.218C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
c.679-1919G>C (n.679-1919G>C)
c.634-1919G>C (n.634-1919G>C)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.1029C>G
1g.46194283G>TCA340182446POMGNT1,TSPAN1c.870C>A (p.Ser290Arg)
n.1042C>A
n.1230C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1027C>A
c.771C>A (p.Ser257Arg)
n.2007C>A
n.1358C>A
n.1944C>A
n.1676C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.1514C>A
n.2810C>A
n.218C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
c.679-1919G>T (n.679-1919G>T)
c.634-1919G>T (n.634-1919G>T)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.1029C>A
1g.46194284C>ACA340182452POMGNT1,TSPAN1c.869G>T (p.Ser290Ile)
n.1041G>T
n.1229G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.1026G>T
c.770G>T (p.Ser257Ile)
n.2006G>T
n.1357G>T
n.1943G>T
n.1675G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1513G>T
n.2809G>T
n.217G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.679-1918C>A (n.679-1918C>A)
c.634-1918C>A (n.634-1918C>A)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.1028G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194284C=CA2474082852POMGNT1,TSPAN1c.869G= (p.Ser290=)
n.1041G=
n.1229G=
c.*148G= (n.*148G=)
n.1026G=
c.770G= (p.Ser257=)
n.2006G=
n.1357G=
n.1943G=
n.1675G=
c.*501G= (n.*501G=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.1513G=
n.2809G=
n.217G=
c.803G= (p.Ser268=)
c.440G= (p.Ser147=)
c.679-1918C= (n.679-1918C=)
c.634-1918C= (n.634-1918C=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.1028G=
1g.46194284C>GCA340182455POMGNT1,TSPAN1c.869G>C (p.Ser290Thr)
n.1041G>C
n.1229G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.1026G>C
c.770G>C (p.Ser257Thr)
n.2006G>C
n.1357G>C
n.1943G>C
n.1675G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1513G>C
n.2809G>C
n.217G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.679-1918C>G (n.679-1918C>G)
c.634-1918C>G (n.634-1918C>G)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.1028G>C
1g.46194284C>TCA340182471POMGNT1,TSPAN1c.869G>A (p.Ser290Asn)
n.1041G>A
n.1229G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.1026G>A
c.770G>A (p.Ser257Asn)
n.2006G>A
n.1357G>A
n.1943G>A
n.1675G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1513G>A
n.2809G>A
n.217G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.679-1918C>T (n.679-1918C>T)
c.634-1918C>T (n.634-1918C>T)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.1028G>A
1g.46194285T>ACA340182476POMGNT1,TSPAN1c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.1040A>T
n.1228A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.1025A>T
c.769A>T (p.Ser257Cys)
n.2005A>T
n.1356A>T
n.1942A>T
n.1674A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1512A>T
n.2808A>T
n.216A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.679-1917T>A (n.679-1917T>A)
c.634-1917T>A (n.634-1917T>A)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.1027A>T
1g.46194285T>CCA340182480POMGNT1,TSPAN1c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.1040A>G
n.1228A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.1025A>G
c.769A>G (p.Ser257Gly)
n.2005A>G
n.1356A>G
n.1942A>G
n.1674A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1512A>G
n.2808A>G
n.216A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.679-1917T>C (n.679-1917T>C)
c.634-1917T>C (n.634-1917T>C)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.1027A>G
1g.46194285T>GCA340182492POMGNT1,TSPAN1c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.1040A>C
n.1228A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.1025A>C
c.769A>C (p.Ser257Arg)
n.2005A>C
n.1356A>C
n.1942A>C
n.1674A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1512A>C
n.2808A>C
n.216A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.679-1917T>G (n.679-1917T>G)
c.634-1917T>G (n.634-1917T>G)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.1027A>C
1g.46194286G>ACA417886609POMGNT1,TSPAN1c.867C>T (p.Phe289=)
n.1039C>T
n.1227C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.1024C>T
c.768C>T (p.Phe256=)
n.2004C>T
n.1355C>T
n.1941C>T
n.1673C>T
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.1511C>T
n.2807C>T
n.215C>T
c.801C>T (p.Phe267=)
c.438C>T (p.Phe146=)
c.679-1916G>A (n.679-1916G>A)
c.634-1916G>A (n.634-1916G>A)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.1026C>T
 gnomAD v4
1g.46194286G>CCA340182497POMGNT1,TSPAN1c.867C>G (p.Phe289Leu)
n.1039C>G
n.1227C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.1024C>G
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.2004C>G
n.1355C>G
n.1941C>G
n.1673C>G
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.1511C>G
n.2807C>G
n.215C>G
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.438C>G (p.Phe146Leu)
c.679-1916G>C (n.679-1916G>C)
c.634-1916G>C (n.634-1916G>C)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.1026C>G
1g.46194286G>TCA340182501POMGNT1,TSPAN1c.867C>A (p.Phe289Leu)
n.1039C>A
n.1227C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.1024C>A
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.2004C>A
n.1355C>A
n.1941C>A
n.1673C>A
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.1511C>A
n.2807C>A
n.215C>A
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.438C>A (p.Phe146Leu)
c.679-1916G>T (n.679-1916G>T)
c.634-1916G>T (n.634-1916G>T)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.1026C>A
1g.46194287A>CCA340182512POMGNT1,TSPAN1c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.1038T>G
n.1226T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.1023T>G
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.2003T>G
n.1354T>G
n.1940T>G
n.1672T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.1510T>G
n.2806T>G
n.214T>G
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.437T>G (p.Phe146Cys)
c.679-1915A>C (n.679-1915A>C)
c.634-1915A>C (n.634-1915A>C)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.1025T>G
1g.46194287A>GCA340182514POMGNT1,TSPAN1c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.1038T>C
n.1226T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.1023T>C
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.2003T>C
n.1354T>C
n.1940T>C
n.1672T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.1510T>C
n.2806T>C
n.214T>C
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.437T>C (p.Phe146Ser)
c.679-1915A>G (n.679-1915A>G)
c.634-1915A>G (n.634-1915A>G)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.1025T>C
1g.46194287A>TCA340182519POMGNT1,TSPAN1c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.1038T>A
n.1226T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.1023T>A
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.2003T>A
n.1354T>A
n.1940T>A
n.1672T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.1510T>A
n.2806T>A
n.214T>A
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
c.679-1915A>T (n.679-1915A>T)
c.634-1915A>T (n.634-1915A>T)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.1025T>A
1g.46194288A>CCA340182523POMGNT1,TSPAN1c.865T>G (p.Phe289Val)
n.1037T>G
n.1225T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.1022T>G
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.2002T>G
n.1353T>G
n.1939T>G
n.1671T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.1509T>G
n.2805T>G
n.213T>G
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.436T>G (p.Phe146Val)
c.679-1914A>C (n.679-1914A>C)
c.634-1914A>C (n.634-1914A>C)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.1024T>G
1g.46194288A>GCA340182527POMGNT1,TSPAN1c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.1037T>C
n.1225T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.1022T>C
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.2002T>C
n.1353T>C
n.1939T>C
n.1671T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.1509T>C
n.2805T>C
n.213T>C
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.436T>C (p.Phe146Leu)
c.679-1914A>G (n.679-1914A>G)
c.634-1914A>G (n.634-1914A>G)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.1024T>C
1g.46194288A>TCA340182545POMGNT1,TSPAN1c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.1037T>A
n.1225T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.1022T>A
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.2002T>A
n.1353T>A
n.1939T>A
n.1671T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.1509T>A
n.2805T>A
n.213T>A
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.436T>A (p.Phe146Ile)
c.679-1914A>T (n.679-1914A>T)
c.634-1914A>T (n.634-1914A>T)
c.-229T>A (n.-229T>A)
n.1024T>A
1g.46194289C>ACA340182564POMGNT1,TSPAN1c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1036G>T
n.1224G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.1021G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
n.2001G>T
n.1352G>T
n.1938G>T
n.1670G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1508G>T
n.2804G>T
n.212G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.679-1913C>A (n.679-1913C>A)
c.634-1913C>A (n.634-1913C>A)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.1023G>T
1g.46194289C>GCA340182557POMGNT1,TSPAN1c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1036G>C
n.1224G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.1021G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
n.2001G>C
n.1352G>C
n.1938G>C
n.1670G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1508G>C
n.2804G>C
n.212G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.679-1913C>G (n.679-1913C>G)
c.634-1913C>G (n.634-1913C>G)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.1023G>C
1g.46194289C>TCA417886618POMGNT1,TSPAN1c.864G>A (p.Glu288=)
n.1036G>A
n.1224G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.1021G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
n.2001G>A
n.1352G>A
n.1938G>A
n.1670G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1508G>A
n.2804G>A
n.212G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.679-1913C>T (n.679-1913C>T)
c.634-1913C>T (n.634-1913C>T)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.1023G>A
1g.46194290T>ACA340182567POMGNT1,TSPAN1c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1035A>T
n.1223A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.1020A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
n.2000A>T
n.1351A>T
n.1937A>T
n.1669A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.1507A>T
n.2803A>T
n.211A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.679-1912T>A (n.679-1912T>A)
c.634-1912T>A (n.634-1912T>A)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.1022A>T
1g.46194290T>CCA340182568POMGNT1,TSPAN1c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1035A>G
n.1223A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.1020A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
n.2000A>G
n.1351A>G
n.1937A>G
n.1669A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.1507A>G
n.2803A>G
n.211A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.679-1912T>C (n.679-1912T>C)
c.634-1912T>C (n.634-1912T>C)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.1022A>G
1g.46194290T>GCA340182569POMGNT1,TSPAN1c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1035A>C
n.1223A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.1020A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
n.2000A>C
n.1351A>C
n.1937A>C
n.1669A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.1507A>C
n.2803A>C
n.211A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.679-1912T>G (n.679-1912T>G)
c.634-1912T>G (n.634-1912T>G)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.1022A>C
1g.46194291C>ACA340182570POMGNT1,TSPAN1c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1034G>T
n.1222G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.1019G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1999G>T
n.1350G>T
n.1936G>T
n.1668G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1506G>T
n.2802G>T
n.210G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.679-1911C>A (n.679-1911C>A)
c.634-1911C>A (n.634-1911C>A)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.1021G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.46194291C=CA2474082853POMGNT1,TSPAN1c.862G= (p.Glu288=)
n.1034G=
n.1222G=
c.*141G= (n.*141G=)
n.1019G=
c.763G= (p.Glu255=)
n.1999G=
n.1350G=
n.1936G=
n.1668G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.1506G=
n.2802G=
n.210G=
c.796G= (p.Glu266=)
c.433G= (p.Glu145=)
c.679-1911C= (n.679-1911C=)
c.634-1911C= (n.634-1911C=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.1021G=
1g.46194291C>GCA340182574POMGNT1,TSPAN1c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1034G>C
n.1222G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.1019G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1999G>C
n.1350G>C
n.1936G>C
n.1668G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.1506G>C
n.2802G>C
n.210G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.679-1911C>G (n.679-1911C>G)
c.634-1911C>G (n.634-1911C>G)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.1021G>C
1g.46194291C>TCA340182579POMGNT1,TSPAN1c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1034G>A
n.1222G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.1019G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1999G>A
n.1350G>A
n.1936G>A
n.1668G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1506G>A
n.2802G>A
n.210G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.679-1911C>T (n.679-1911C>T)
c.634-1911C>T (n.634-1911C>T)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194292G>ACA833592POMGNT1,TSPAN1c.861C>T (p.Ile287=)
n.1033C>T
n.1221C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1018C>T
c.762C>T (p.Ile254=)
n.1998C>T
n.1349C>T
n.1935C>T
n.1667C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1505C>T
n.2801C>T
n.209C>T
c.795C>T (p.Ile265=)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.679-1910G>A (n.679-1910G>A)
c.634-1910G>A (n.634-1910G>A)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194292G>CCA340182584POMGNT1,TSPAN1c.861C>G (p.Ile287Met)
n.1033C>G
n.1221C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1018C>G
c.762C>G (p.Ile254Met)
n.1998C>G
n.1349C>G
n.1935C>G
n.1667C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1505C>G
n.2801C>G
n.209C>G
c.795C>G (p.Ile265Met)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.679-1910G>C (n.679-1910G>C)
c.634-1910G>C (n.634-1910G>C)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.1020C>G
1g.46194292G=CA2474082854POMGNT1,TSPAN1c.861C= (p.Ile287=)
n.1033C=
n.1221C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.1018C=
c.762C= (p.Ile254=)
n.1998C=
n.1349C=
n.1935C=
n.1667C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.*713C= (n.*713C=)
n.1505C=
n.2801C=
n.209C=
c.795C= (p.Ile265=)
c.432C= (p.Ile144=)
c.679-1910G= (n.679-1910G=)
c.634-1910G= (n.634-1910G=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.1020C=
1g.46194292G>TCA417886622POMGNT1,TSPAN1c.861C>A (p.Ile287=)
n.1033C>A
n.1221C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1018C>A
c.762C>A (p.Ile254=)
n.1998C>A
n.1349C>A
n.1935C>A
n.1667C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1505C>A
n.2801C>A
n.209C>A
c.795C>A (p.Ile265=)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.679-1910G>T (n.679-1910G>T)
c.634-1910G>T (n.634-1910G>T)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.1020C>A
1g.46194293_46194295delCA2645442474POMGNT1,TSPAN1c.859_861del (p.Ile287del)
n.1031_1033del
n.1219_1221del
c.*138_*140del (n.*138_*140del)
n.1016_1018del
c.760_762del (p.Ile254del)
n.1996_1998del
n.1347_1349del
n.1933_1935del
n.1665_1667del
c.*491_*493del (n.*491_*493del)
c.*711_*713del (n.*711_*713del)
n.1503_1505del
n.2799_2801del
n.207_209del
c.793_795del (p.Ile265del)
c.430_432del (p.Ile144del)
c.679-1909_679-1907del (n.679-1909_679-1907del)
c.634-1909_634-1907del (n.634-1909_634-1907del)
c.-235_-233del (n.-235_-233del)
n.1018_1020del
 gnomAD v4
1g.46194293A=CA1143445114POMGNT1,TSPAN1c.860T= (p.Ile287=)
n.1032T=
n.1220T=
c.*139T= (n.*139T=)
n.1017T=
c.761T= (p.Ile254=)
n.1997T=
n.1348T=
n.1934T=
n.1666T=
c.*492T= (n.*492T=)
c.*712T= (n.*712T=)
n.1504T=
n.2800T=
n.208T=
c.794T= (p.Ile265=)
c.431T= (p.Ile144=)
c.679-1909A= (n.679-1909A=)
c.634-1909A= (n.634-1909A=)
c.-234T= (n.-234T=)
n.1019T=
1g.46194293A>CCA833593POMGNT1,TSPAN1c.860T>G (p.Ile287Ser)
n.1032T>G
n.1220T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.1017T>G
c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.1997T>G
n.1348T>G
n.1934T>G
n.1666T>G
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.1504T>G
n.2800T>G
n.208T>G
c.794T>G (p.Ile265Ser)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.679-1909A>C (n.679-1909A>C)
c.634-1909A>C (n.634-1909A>C)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1019T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194293A>GCA340182586POMGNT1,TSPAN1c.860T>C (p.Ile287Thr)
n.1032T>C
n.1220T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.1017T>C
c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.1997T>C
n.1348T>C
n.1934T>C
n.1666T>C
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.1504T>C
n.2800T>C
n.208T>C
c.794T>C (p.Ile265Thr)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.679-1909A>G (n.679-1909A>G)
c.634-1909A>G (n.634-1909A>G)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1019T>C
1g.46194293A>TCA340182588POMGNT1,TSPAN1c.860T>A (p.Ile287Asn)
n.1032T>A
n.1220T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.1017T>A
c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.1997T>A
n.1348T>A
n.1934T>A
n.1666T>A
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.1504T>A
n.2800T>A
n.208T>A
c.794T>A (p.Ile265Asn)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.679-1909A>T (n.679-1909A>T)
c.634-1909A>T (n.634-1909A>T)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1019T>A
1g.46194294T>ACA340182593POMGNT1,TSPAN1c.859A>T (p.Ile287Phe)
n.1031A>T
n.1219A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.1016A>T
c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.1996A>T
n.1347A>T
n.1933A>T
n.1665A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.1503A>T
n.2799A>T
n.207A>T
c.793A>T (p.Ile265Phe)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.679-1908T>A (n.679-1908T>A)
c.634-1908T>A (n.634-1908T>A)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.1018A>T
1g.46194294T>CCA340182597POMGNT1,TSPAN1c.859A>G (p.Ile287Val)
n.1031A>G
n.1219A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.1016A>G
c.760A>G (p.Ile254Val)
n.1996A>G
n.1347A>G
n.1933A>G
n.1665A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.1503A>G
n.2799A>G
n.207A>G
c.793A>G (p.Ile265Val)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.679-1908T>C (n.679-1908T>C)
c.634-1908T>C (n.634-1908T>C)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.1018A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194294T>GCA340182601POMGNT1,TSPAN1c.859A>C (p.Ile287Leu)
n.1031A>C
n.1219A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.1016A>C
c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.1996A>C
n.1347A>C
n.1933A>C
n.1665A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.1503A>C
n.2799A>C
n.207A>C
c.793A>C (p.Ile265Leu)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.679-1908T>G (n.679-1908T>G)
c.634-1908T>G (n.634-1908T>G)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.1018A>C
1g.46194294T=CA2474082855POMGNT1,TSPAN1c.859A= (p.Ile287=)
n.1031A=
n.1219A=
c.*138A= (n.*138A=)
n.1016A=
c.760A= (p.Ile254=)
n.1996A=
n.1347A=
n.1933A=
n.1665A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.*711A= (n.*711A=)
n.1503A=
n.2799A=
n.207A=
c.793A= (p.Ile265=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.679-1908T= (n.679-1908T=)
c.634-1908T= (n.634-1908T=)
c.-235A= (n.-235A=)
n.1018A=
1g.46194295G>ACA417886625POMGNT1,TSPAN1c.858C>T (p.Pro286=)
n.1030C>T
n.1218C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1015C>T
c.759C>T (p.Pro253=)
n.1995C>T
n.1346C>T
n.1932C>T
n.1664C>T
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1502C>T
n.2798C>T
n.206C>T
c.792C>T (p.Pro264=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.679-1907G>A (n.679-1907G>A)
c.634-1907G>A (n.634-1907G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.1017C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194295G>CCA417886629POMGNT1,TSPAN1c.858C>G (p.Pro286=)
n.1030C>G
n.1218C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1015C>G
c.759C>G (p.Pro253=)
n.1995C>G
n.1346C>G
n.1932C>G
n.1664C>G
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1502C>G
n.2798C>G
n.206C>G
c.792C>G (p.Pro264=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.679-1907G>C (n.679-1907G>C)
c.634-1907G>C (n.634-1907G>C)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.1017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194295G=CA2474082856POMGNT1,TSPAN1c.858C= (p.Pro286=)
n.1030C=
n.1218C=
c.*137C= (n.*137C=)
n.1015C=
c.759C= (p.Pro253=)
n.1995C=
n.1346C=
n.1932C=
n.1664C=
c.*490C= (n.*490C=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.1502C=
n.2798C=
n.206C=
c.792C= (p.Pro264=)
c.429C= (p.Pro143=)
c.679-1907G= (n.679-1907G=)
c.634-1907G= (n.634-1907G=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.1017C=
1g.46194295G>TCA417886631POMGNT1,TSPAN1c.858C>A (p.Pro286=)
n.1030C>A
n.1218C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1015C>A
c.759C>A (p.Pro253=)
n.1995C>A
n.1346C>A
n.1932C>A
n.1664C>A
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1502C>A
n.2798C>A
n.206C>A
c.792C>A (p.Pro264=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.679-1907G>T (n.679-1907G>T)
c.634-1907G>T (n.634-1907G>T)
c.-236C>A (n.-236C>A)
n.1017C>A
1g.46194296G>ACA340182609POMGNT1,TSPAN1c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1029C>T
n.1217C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1014C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1994C>T
n.1345C>T
n.1931C>T
n.1663C>T
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1501C>T
n.2797C>T
n.205C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.679-1906G>A (n.679-1906G>A)
c.634-1906G>A (n.634-1906G>A)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.1016C>T
1g.46194296G>CCA340182604POMGNT1,TSPAN1c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1029C>G
n.1217C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1014C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1994C>G
n.1345C>G
n.1931C>G
n.1663C>G
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1501C>G
n.2797C>G
n.205C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.679-1906G>C (n.679-1906G>C)
c.634-1906G>C (n.634-1906G>C)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.1016C>G
1g.46194296G=CA2474082857POMGNT1,TSPAN1c.857C= (p.Pro286=)
n.1029C=
n.1217C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.1014C=
c.758C= (p.Pro253=)
n.1994C=
n.1345C=
n.1931C=
n.1663C=
c.*489C= (n.*489C=)
c.*709C= (n.*709C=)
n.1501C=
n.2797C=
n.205C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.428C= (p.Pro143=)
c.679-1906G= (n.679-1906G=)
c.634-1906G= (n.634-1906G=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.1016C=
1g.46194296G>TCA340182607POMGNT1,TSPAN1c.857C>A (p.Pro286His)
n.1029C>A
n.1217C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1014C>A
c.758C>A (p.Pro253His)
n.1994C>A
n.1345C>A
n.1931C>A
n.1663C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1501C>A
n.2797C>A
n.205C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.679-1906G>T (n.679-1906G>T)
c.634-1906G>T (n.634-1906G>T)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.1016C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46194297G>ACA340182613POMGNT1,TSPAN1c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1028C>T
n.1216C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.1013C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.1993C>T
n.1344C>T
n.1930C>T
n.1662C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
n.1500C>T
n.2796C>T
n.204C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.679-1905G>A (n.679-1905G>A)
c.634-1905G>A (n.634-1905G>A)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.1015C>T
 gnomAD v4
1g.46194297G>CCA340182616POMGNT1,TSPAN1c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1028C>G
n.1216C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.1013C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.1993C>G
n.1344C>G
n.1930C>G
n.1662C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
n.1500C>G
n.2796C>G
n.204C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.679-1905G>C (n.679-1905G>C)
c.634-1905G>C (n.634-1905G>C)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.1015C>G
1g.46194297G>TCA340182619POMGNT1,TSPAN1c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1028C>A
n.1216C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1013C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.1993C>A
n.1344C>A
n.1930C>A
n.1662C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
n.1500C>A
n.2796C>A
n.204C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.679-1905G>T (n.679-1905G>T)
c.634-1905G>T (n.634-1905G>T)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.1015C>A
1g.46194298T>ACA417886636POMGNT1,TSPAN1c.855A>T (p.Thr285=)
n.1027A>T
n.1215A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.1012A>T
c.756A>T (p.Thr252=)
n.1992A>T
n.1343A>T
n.1929A>T
n.1661A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1499A>T
n.2795A>T
n.203A>T
c.789A>T (p.Thr263=)
c.426A>T (p.Thr142=)
c.679-1904T>A (n.679-1904T>A)
c.634-1904T>A (n.634-1904T>A)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.1014A>T
1g.46194298T>CCA417886637POMGNT1,TSPAN1c.855A>G (p.Thr285=)
n.1027A>G
n.1215A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.1012A>G
c.756A>G (p.Thr252=)
n.1992A>G
n.1343A>G
n.1929A>G
n.1661A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1499A>G
n.2795A>G
n.203A>G
c.789A>G (p.Thr263=)
c.426A>G (p.Thr142=)
c.679-1904T>C (n.679-1904T>C)
c.634-1904T>C (n.634-1904T>C)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.1014A>G
 ClinVar dbSNP
1g.46194298T>GCA417886639POMGNT1,TSPAN1c.855A>C (p.Thr285=)
n.1027A>C
n.1215A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.1012A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
n.1992A>C
n.1343A>C
n.1929A>C
n.1661A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1499A>C
n.2795A>C
n.203A>C
c.789A>C (p.Thr263=)
c.426A>C (p.Thr142=)
c.679-1904T>G (n.679-1904T>G)
c.634-1904T>G (n.634-1904T>G)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.1014A>C
1g.46194299G>ACA340182624POMGNT1,TSPAN1c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1026C>T
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c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
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c.-240C>T (n.-240C>T)
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194299G>CCA340182627POMGNT1,TSPAN1c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1026C>G
n.1214C>G
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n.1011C>G
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n.1342C>G
n.1928C>G
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n.2794C>G
n.202C>G
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c.425C>G (p.Thr142Arg)
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c.634-1903G>C (n.634-1903G>C)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.1013C>G
1g.46194299G=CA2474082858POMGNT1,TSPAN1c.854C= (p.Thr285=)
n.1026C=
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n.2794C=
n.202C=
c.788C= (p.Thr263=)
c.425C= (p.Thr142=)
c.679-1903G= (n.679-1903G=)
c.634-1903G= (n.634-1903G=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.1013C=
1g.46194299G>TCA340182632POMGNT1,TSPAN1c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1026C>A
n.1214C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.1011C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
n.1991C>A
n.1342C>A
n.1928C>A
n.1660C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
n.1498C>A
n.2794C>A
n.202C>A
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
c.679-1903G>T (n.679-1903G>T)
c.634-1903G>T (n.634-1903G>T)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.1013C>A
1g.46194300T>ACA340182635POMGNT1,TSPAN1c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1025A>T
n.1213A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1010A>T
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n.1990A>T
n.1341A>T
n.1927A>T
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n.2793A>T
n.201A>T
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c.634-1902T>A (n.634-1902T>A)
c.-241A>T (n.-241A>T)
n.1012A>T
1g.46194300T>CCA340182638POMGNT1,TSPAN1c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1025A>G
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n.2793A>G
n.201A>G
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.679-1902T>C (n.679-1902T>C)
c.634-1902T>C (n.634-1902T>C)
c.-241A>G (n.-241A>G)
n.1012A>G
1g.46194300T>GCA340182644POMGNT1,TSPAN1c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1025A>C
n.1213A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1010A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
n.1990A>C
n.1341A>C
n.1927A>C
n.1659A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1497A>C
n.2793A>C
n.201A>C
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.679-1902T>G (n.679-1902T>G)
c.634-1902T>G (n.634-1902T>G)
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.1012A>C
1g.46194301G>ACA417886641POMGNT1,TSPAN1c.852C>T (p.Pro284=)
n.1024C>T
n.1212C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.1009C>T
c.753C>T (p.Pro251=)
n.1989C>T
n.1340C>T
n.1926C>T
n.1658C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*704C>T (n.*704C>T)
n.1496C>T
n.2792C>T
n.200C>T
c.786C>T (p.Pro262=)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.679-1901G>A (n.679-1901G>A)
c.634-1901G>A (n.634-1901G>A)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.1011C>T
1g.46194301G>CCA417886643POMGNT1,TSPAN1c.852C>G (p.Pro284=)
n.1024C>G
n.1212C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.1009C>G
c.753C>G (p.Pro251=)
n.1989C>G
n.1340C>G
n.1926C>G
n.1658C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*704C>G (n.*704C>G)
n.1496C>G
n.2792C>G
n.200C>G
c.786C>G (p.Pro262=)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.679-1901G>C (n.679-1901G>C)
c.634-1901G>C (n.634-1901G>C)
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.1011C>G
1g.46194301G>TCA417886645POMGNT1,TSPAN1c.852C>A (p.Pro284=)
n.1024C>A
n.1212C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.1009C>A
c.753C>A (p.Pro251=)
n.1989C>A
n.1340C>A
n.1926C>A
n.1658C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*704C>A (n.*704C>A)
n.1496C>A
n.2792C>A
n.200C>A
c.786C>A (p.Pro262=)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.679-1901G>T (n.679-1901G>T)
c.634-1901G>T (n.634-1901G>T)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.1011C>A
1g.46194302G>ACA340182651POMGNT1,TSPAN1c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.1023C>T
n.1211C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.1008C>T
c.752C>T (p.Pro251Leu)
n.1988C>T
n.1339C>T
n.1925C>T
n.1657C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1495C>T
n.2791C>T
n.199C>T
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.679-1900G>A (n.679-1900G>A)
c.634-1900G>A (n.634-1900G>A)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.1010C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46194302G>CCA340182660POMGNT1,TSPAN1c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.1023C>G
n.1211C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.1008C>G
c.752C>G (p.Pro251Arg)
n.1988C>G
n.1339C>G
n.1925C>G
n.1657C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1495C>G
n.2791C>G
n.199C>G
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.679-1900G>C (n.679-1900G>C)
c.634-1900G>C (n.634-1900G>C)
c.-243C>G (n.-243C>G)
n.1010C>G
1g.46194302G>TCA340182668POMGNT1,TSPAN1c.851C>A (p.Pro284His)
n.1023C>A
n.1211C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.1008C>A
c.752C>A (p.Pro251His)
n.1988C>A
n.1339C>A
n.1925C>A
n.1657C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1495C>A
n.2791C>A
n.199C>A
c.785C>A (p.Pro262His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.679-1900G>T (n.679-1900G>T)
c.634-1900G>T (n.634-1900G>T)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.1010C>A
1g.46194303G>ACA340182685POMGNT1,TSPAN1c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.1022C>T
n.1210C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.1007C>T
c.751C>T (p.Pro251Ser)
n.1987C>T
n.1338C>T
n.1924C>T
n.1656C>T
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1494C>T
n.2790C>T
n.198C>T
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.679-1899G>A (n.679-1899G>A)
c.634-1899G>A (n.634-1899G>A)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.1009C>T
 COSMIC COSMIC
1g.46194303G>CCA340182682POMGNT1,TSPAN1c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.1022C>G
n.1210C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.1007C>G
c.751C>G (p.Pro251Ala)
n.1987C>G
n.1338C>G
n.1924C>G
n.1656C>G
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1494C>G
n.2790C>G
n.198C>G
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.679-1899G>C (n.679-1899G>C)
c.634-1899G>C (n.634-1899G>C)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.1009C>G
1g.46194303G>TCA340182681POMGNT1,TSPAN1c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.1022C>A
n.1210C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.1007C>A
c.751C>A (p.Pro251Thr)
n.1987C>A
n.1338C>A
n.1924C>A
n.1656C>A
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1494C>A
n.2790C>A
n.198C>A
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.679-1899G>T (n.679-1899G>T)
c.634-1899G>T (n.634-1899G>T)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.1009C>A
1g.46194304G>ACA417886648POMGNT1,TSPAN1c.849C>T (p.Asp283=)
n.1021C>T
n.1209C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.1006C>T
c.750C>T (p.Asp250=)
n.1986C>T
n.1337C>T
n.1923C>T
n.1655C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1493C>T
n.2789C>T
n.197C>T
c.783C>T (p.Asp261=)
c.420C>T (p.Asp140=)
c.679-1898G>A (n.679-1898G>A)
c.634-1898G>A (n.634-1898G>A)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.1008C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46194304G>CCA340182690POMGNT1,TSPAN1c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.1021C>G
n.1209C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.1006C>G
c.750C>G (p.Asp250Glu)
n.1986C>G
n.1337C>G
n.1923C>G
n.1655C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1493C>G
n.2789C>G
n.197C>G
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.679-1898G>C (n.679-1898G>C)
c.634-1898G>C (n.634-1898G>C)
c.-245C>G (n.-245C>G)
n.1008C>G
1g.46194304G>TCA340182704POMGNT1,TSPAN1c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.1021C>A
n.1209C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.1006C>A
c.750C>A (p.Asp250Glu)
n.1986C>A
n.1337C>A
n.1923C>A
n.1655C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1493C>A
n.2789C>A
n.197C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.679-1898G>T (n.679-1898G>T)
c.634-1898G>T (n.634-1898G>T)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.1008C>A
1g.46194305T>ACA340182709POMGNT1,TSPAN1c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1020A>T
n.1208A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1005A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.1985A>T
n.1336A>T
n.1922A>T
n.1654A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1492A>T
n.2788A>T
n.196A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.679-1897T>A (n.679-1897T>A)
c.634-1897T>A (n.634-1897T>A)
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.1007A>T
1g.46194305T>CCA340182715POMGNT1,TSPAN1c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1020A>G
n.1208A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1005A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.1985A>G
n.1336A>G
n.1922A>G
n.1654A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1492A>G
n.2788A>G
n.196A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.679-1897T>C (n.679-1897T>C)
c.634-1897T>C (n.634-1897T>C)
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.1007A>G
1g.46194305T>GCA340182716POMGNT1,TSPAN1c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1020A>C
n.1208A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1005A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.1985A>C
n.1336A>C
n.1922A>C
n.1654A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1492A>C
n.2788A>C
n.196A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.679-1897T>G (n.679-1897T>G)
c.634-1897T>G (n.634-1897T>G)
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.1007A>C
1g.46194306C>ACA340182726POMGNT1,TSPAN1c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1019G>T
n.1207G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1004G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.1984G>T
n.1335G>T
n.1921G>T
n.1653G>T
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1491G>T
n.2787G>T
n.195G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.679-1896C>A (n.679-1896C>A)
c.634-1896C>A (n.634-1896C>A)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.1006G>T
1g.46194306C>GCA340182736POMGNT1,TSPAN1c.847G>C (p.Asp283His)
n.1019G>C
n.1207G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1004G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
n.1984G>C
n.1335G>C
n.1921G>C
n.1653G>C
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1491G>C
n.2787G>C
n.195G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.418G>C (p.Asp140His)
c.679-1896C>G (n.679-1896C>G)
c.634-1896C>G (n.634-1896C>G)
c.-247G>C (n.-247G>C)
n.1006G>C
1g.46194306C>TCA340182755POMGNT1,TSPAN1c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1019G>A
n.1207G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1004G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.1984G>A
n.1335G>A
n.1921G>A
n.1653G>A
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1491G>A
n.2787G>A
n.195G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.679-1896C>T (n.679-1896C>T)
c.634-1896C>T (n.634-1896C>T)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.1006G>A
1g.46194307C>ACA340182756POMGNT1,TSPAN1c.846G>T (p.Lys282Asn)
n.1018G>T
n.1206G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1003G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.1983G>T
n.1334G>T
n.1920G>T
n.1652G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1490G>T
n.2786G>T
n.194G>T
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.417G>T (p.Lys139Asn)
c.679-1895C>A (n.679-1895C>A)
c.634-1895C>A (n.634-1895C>A)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.1005G>T
1g.46194307C>GCA340182757POMGNT1,TSPAN1c.846G>C (p.Lys282Asn)
n.1018G>C
n.1206G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1003G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.1983G>C
n.1334G>C
n.1920G>C
n.1652G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1490G>C
n.2786G>C
n.194G>C
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.417G>C (p.Lys139Asn)
c.679-1895C>G (n.679-1895C>G)
c.634-1895C>G (n.634-1895C>G)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.1005G>C
 gnomAD v4
1g.46194307C>TCA417886653POMGNT1,TSPAN1c.846G>A (p.Lys282=)
n.1018G>A
n.1206G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1003G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
n.1983G>A
n.1334G>A
n.1920G>A
n.1652G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1490G>A
n.2786G>A
n.194G>A
c.780G>A (p.Lys260=)
c.417G>A (p.Lys139=)
c.679-1895C>T (n.679-1895C>T)
c.634-1895C>T (n.634-1895C>T)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1005G>A
1g.46194308T>ACA340182758POMGNT1,TSPAN1c.845A>T (p.Lys282Met)
n.1017A>T
n.1205A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.1002A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.1982A>T
n.1333A>T
n.1919A>T
n.1651A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
n.1489A>T
n.2785A>T
n.193A>T
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.416A>T (p.Lys139Met)
c.679-1894T>A (n.679-1894T>A)
c.634-1894T>A (n.634-1894T>A)
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1004A>T
1g.46194308T>CCA340182762POMGNT1,TSPAN1c.845A>G (p.Lys282Arg)
n.1017A>G
n.1205A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.1002A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.1982A>G
n.1333A>G
n.1919A>G
n.1651A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
n.1489A>G
n.2785A>G
n.193A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.679-1894T>C (n.679-1894T>C)
c.634-1894T>C (n.634-1894T>C)
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1004A>G
 gnomAD v4
1g.46194308T>GCA340182764POMGNT1,TSPAN1c.845A>C (p.Lys282Thr)
n.1017A>C
n.1205A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.1002A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.1982A>C
n.1333A>C
n.1919A>C
n.1651A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
n.1489A>C
n.2785A>C
n.193A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.679-1894T>G (n.679-1894T>G)
c.634-1894T>G (n.634-1894T>G)
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1004A>C
1g.46194309T>ACA340182770POMGNT1,TSPAN1c.844A>T (p.Lys282Ter)
n.1016A>T
n.1204A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1001A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.1981A>T
n.1332A>T
n.1918A>T
n.1650A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1488A>T
n.2784A>T
n.192A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.679-1893T>A (n.679-1893T>A)
c.634-1893T>A (n.634-1893T>A)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1003A>T
1g.46194309T>CCA340182773POMGNT1,TSPAN1c.844A>G (p.Lys282Glu)
n.1016A>G
n.1204A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1001A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.1981A>G
n.1332A>G
n.1918A>G
n.1650A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1488A>G
n.2784A>G
n.192A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.679-1893T>C (n.679-1893T>C)
c.634-1893T>C (n.634-1893T>C)
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1003A>G
1g.46194309T>GCA340182769POMGNT1,TSPAN1c.844A>C (p.Lys282Gln)
n.1016A>C
n.1204A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1001A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.1981A>C
n.1332A>C
n.1918A>C
n.1650A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1488A>C
n.2784A>C
n.192A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.679-1893T>G (n.679-1893T>G)
c.634-1893T>G (n.634-1893T>G)
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.1003A>C
1g.46194310G>ACA417886659POMGNT1,TSPAN1c.843C>T (p.Cys281=)
n.1015C>T
n.1203C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1000C>T
c.744C>T (p.Cys248=)
n.1980C>T
n.1331C>T
n.1917C>T
n.1649C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.1487C>T
n.2783C>T
n.191C>T
c.777C>T (p.Cys259=)
c.414C>T (p.Cys138=)
c.679-1892G>A (n.679-1892G>A)
c.634-1892G>A (n.634-1892G>A)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.1002C>T
 gnomAD v4
1g.46194310G>CCA340182779POMGNT1,TSPAN1c.843C>G (p.Cys281Trp)
n.1015C>G
n.1203C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1000C>G
c.744C>G (p.Cys248Trp)
n.1980C>G
n.1331C>G
n.1917C>G
n.1649C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.1487C>G
n.2783C>G
n.191C>G
c.777C>G (p.Cys259Trp)
c.414C>G (p.Cys138Trp)
c.679-1892G>C (n.679-1892G>C)
c.634-1892G>C (n.634-1892G>C)
c.-251C>G (n.-251C>G)
n.1002C>G
1g.46194310G>TCA340182783POMGNT1,TSPAN1c.843C>A (p.Cys281Ter)
n.1015C>A
n.1203C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1000C>A
c.744C>A (p.Cys248Ter)
n.1980C>A
n.1331C>A
n.1917C>A
n.1649C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.1487C>A
n.2783C>A
n.191C>A
c.777C>A (p.Cys259Ter)
c.414C>A (p.Cys138Ter)
c.679-1892G>T (n.679-1892G>T)
c.634-1892G>T (n.634-1892G>T)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.1002C>A
1g.46194311C>ACA340182791POMGNT1,TSPAN1c.842G>T (p.Cys281Phe)
n.1014G>T
n.1202G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.999G>T
c.743G>T (p.Cys248Phe)
n.1979G>T
n.1330G>T
n.1916G>T
n.1648G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1486G>T
n.2782G>T
n.190G>T
c.776G>T (p.Cys259Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.679-1891C>A (n.679-1891C>A)
c.634-1891C>A (n.634-1891C>A)
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.1001G>T
 ClinVar dbSNP
1g.46194311C=CA2474082859POMGNT1,TSPAN1c.842G= (p.Cys281=)
n.1014G=
n.1202G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.999G=
c.743G= (p.Cys248=)
n.1979G=
n.1330G=
n.1916G=
n.1648G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.1486G=
n.2782G=
n.190G=
c.776G= (p.Cys259=)
c.413G= (p.Cys138=)
c.679-1891C= (n.679-1891C=)
c.634-1891C= (n.634-1891C=)
c.-252G= (n.-252G=)
n.1001G=
1g.46194311C>GCA340182799POMGNT1,TSPAN1c.842G>C (p.Cys281Ser)
n.1014G>C
n.1202G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.999G>C
c.743G>C (p.Cys248Ser)
n.1979G>C
n.1330G>C
n.1916G>C
n.1648G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1486G>C
n.2782G>C
n.190G>C
c.776G>C (p.Cys259Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.679-1891C>G (n.679-1891C>G)
c.634-1891C>G (n.634-1891C>G)
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1001G>C
1g.46194311C>TCA340182803POMGNT1,TSPAN1c.842G>A (p.Cys281Tyr)
n.1014G>A
n.1202G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.999G>A
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
n.1979G>A
n.1330G>A
n.1916G>A
n.1648G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1486G>A
n.2782G>A
n.190G>A
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.679-1891C>T (n.679-1891C>T)
c.634-1891C>T (n.634-1891C>T)
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1001G>A
1g.46194312A>CCA340182807POMGNT1,TSPAN1c.841T>G (p.Cys281Gly)
n.1013T>G
n.1201T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.998T>G
c.742T>G (p.Cys248Gly)
n.1978T>G
n.1329T>G
n.1915T>G
n.1647T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1485T>G
n.2781T>G
n.189T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.679-1890A>C (n.679-1890A>C)
c.634-1890A>C (n.634-1890A>C)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.1000T>G
 dbSNP
1g.46194312A>GCA340182808POMGNT1,TSPAN1c.841T>C (p.Cys281Arg)
n.1013T>C
n.1201T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.998T>C
c.742T>C (p.Cys248Arg)
n.1978T>C
n.1329T>C
n.1915T>C
n.1647T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1485T>C
n.2781T>C
n.189T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
c.679-1890A>G (n.679-1890A>G)
c.634-1890A>G (n.634-1890A>G)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.1000T>C
1g.46194312A>TCA340182809POMGNT1,TSPAN1c.841T>A (p.Cys281Ser)
n.1013T>A
n.1201T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.998T>A
c.742T>A (p.Cys248Ser)
n.1978T>A
n.1329T>A
n.1915T>A
n.1647T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1485T>A
n.2781T>A
n.189T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
c.679-1890A>T (n.679-1890A>T)
c.634-1890A>T (n.634-1890A>T)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.1000T>A
1g.46194313G>ACA417886667POMGNT1,TSPAN1c.840C>T (p.Ser280=)
n.1012C>T
n.1200C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.997C>T
c.741C>T (p.Ser247=)
n.1977C>T
n.1328C>T
n.1914C>T
n.1646C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
n.1484C>T
n.2780C>T
n.188C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.679-1889G>A (n.679-1889G>A)
c.634-1889G>A (n.634-1889G>A)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.999C>T
1g.46194313G>CCA340182811POMGNT1,TSPAN1c.840C>G (p.Ser280Arg)
n.1012C>G
n.1200C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.997C>G
c.741C>G (p.Ser247Arg)
n.1977C>G
n.1328C>G
n.1914C>G
n.1646C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
n.1484C>G
n.2780C>G
n.188C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.679-1889G>C (n.679-1889G>C)
c.634-1889G>C (n.634-1889G>C)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.999C>G
1g.46194313G>TCA340182815POMGNT1,TSPAN1c.840C>A (p.Ser280Arg)
n.1012C>A
n.1200C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.997C>A
c.741C>A (p.Ser247Arg)
n.1977C>A
n.1328C>A
n.1914C>A
n.1646C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1484C>A
n.2780C>A
n.188C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.679-1889G>T (n.679-1889G>T)
c.634-1889G>T (n.634-1889G>T)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.999C>A
1g.46194314C>ACA340182818POMGNT1,TSPAN1c.839G>T (p.Ser280Ile)
n.1011G>T
n.1199G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.996G>T
c.740G>T (p.Ser247Ile)
n.1976G>T
n.1327G>T
n.1913G>T
n.1645G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1483G>T
n.2779G>T
n.187G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.679-1888C>A (n.679-1888C>A)
c.634-1888C>A (n.634-1888C>A)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.998G>T
 gnomAD v4
1g.46194314C=CA1141869550POMGNT1,TSPAN1c.839G= (p.Ser280=)
n.1011G=
n.1199G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.996G=
c.740G= (p.Ser247=)
n.1976G=
n.1327G=
n.1913G=
n.1645G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1483G=
n.2779G=
n.187G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.679-1888C= (n.679-1888C=)
c.634-1888C= (n.634-1888C=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.998G=
1g.46194314C>GCA340182822POMGNT1,TSPAN1c.839G>C (p.Ser280Thr)
n.1011G>C
n.1199G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.996G>C
c.740G>C (p.Ser247Thr)
n.1976G>C
n.1327G>C
n.1913G>C
n.1645G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1483G>C
n.2779G>C
n.187G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.679-1888C>G (n.679-1888C>G)
c.634-1888C>G (n.634-1888C>G)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.998G>C
1g.46194314C>TCA295419POMGNT1,TSPAN1c.839G>A (p.Ser280Asn)
n.1011G>A
n.1199G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.996G>A
c.740G>A (p.Ser247Asn)
n.1976G>A
n.1327G>A
n.1913G>A
n.1645G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1483G>A
n.2779G>A
n.187G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.679-1888C>T (n.679-1888C>T)
c.634-1888C>T (n.634-1888C>T)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.998G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46194315T>ACA340182828POMGNT1,TSPAN1c.838A>T (p.Ser280Cys)
n.1010A>T
n.1198A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.995A>T
c.739A>T (p.Ser247Cys)
n.1975A>T
n.1326A>T
n.1912A>T
n.1644A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1482A>T
n.2778A>T
n.186A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.679-1887T>A (n.679-1887T>A)
c.634-1887T>A (n.634-1887T>A)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.997A>T
1g.46194315T>CCA340182825POMGNT1,TSPAN1c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.1010A>G
n.1198A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.995A>G
c.739A>G (p.Ser247Gly)
n.1975A>G
n.1326A>G
n.1912A>G
n.1644A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1482A>G
n.2778A>G
n.186A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.679-1887T>C (n.679-1887T>C)
c.634-1887T>C (n.634-1887T>C)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.997A>G
1g.46194315T>GCA340182826POMGNT1,TSPAN1c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.1010A>C
n.1198A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.995A>C
c.739A>C (p.Ser247Arg)
n.1975A>C
n.1326A>C
n.1912A>C
n.1644A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1482A>C
n.2778A>C
n.186A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.679-1887T>G (n.679-1887T>G)
c.634-1887T>G (n.634-1887T>G)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.997A>C
1g.46194316G>ACA417886672POMGNT1,TSPAN1c.837C>T (p.Cys279=)
n.1009C>T
n.1197C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.994C>T
c.738C>T (p.Cys246=)
n.1974C>T
n.1325C>T
n.1911C>T
n.1643C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1481C>T
n.2777C>T
n.185C>T
c.771C>T (p.Cys257=)
c.408C>T (p.Cys136=)
c.679-1886G>A (n.679-1886G>A)
c.634-1886G>A (n.634-1886G>A)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.996C>T
1g.46194316G>CCA340182831POMGNT1,TSPAN1c.837C>G (p.Cys279Trp)
n.1009C>G
n.1197C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.994C>G
c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.1974C>G
n.1325C>G
n.1911C>G
n.1643C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1481C>G
n.2777C>G
n.185C>G
c.771C>G (p.Cys257Trp)
c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.679-1886G>C (n.679-1886G>C)
c.634-1886G>C (n.634-1886G>C)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.996C>G
1g.46194316G>TCA340182832POMGNT1,TSPAN1c.837C>A (p.Cys279Ter)
n.1009C>A
n.1197C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.994C>A
c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.1974C>A
n.1325C>A
n.1911C>A
n.1643C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1481C>A
n.2777C>A
n.185C>A
c.771C>A (p.Cys257Ter)
c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.679-1886G>T (n.679-1886G>T)
c.634-1886G>T (n.634-1886G>T)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.996C>A
1g.46194317C>ACA340182836POMGNT1,TSPAN1c.836G>T (p.Cys279Phe)
n.1008G>T
n.1196G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.993G>T
c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.1973G>T
n.1324G>T
n.1910G>T
n.1642G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1480G>T
n.2776G>T
n.184G>T
c.770G>T (p.Cys257Phe)
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.679-1885C>A (n.679-1885C>A)
c.634-1885C>A (n.634-1885C>A)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.995G>T
1g.46194317C>GCA340182837POMGNT1,TSPAN1c.836G>C (p.Cys279Ser)
n.1008G>C
n.1196G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.993G>C
c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.1973G>C
n.1324G>C
n.1910G>C
n.1642G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1480G>C
n.2776G>C
n.184G>C
c.770G>C (p.Cys257Ser)
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.679-1885C>G (n.679-1885C>G)
c.634-1885C>G (n.634-1885C>G)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.995G>C
1g.46194317C>TCA340182838POMGNT1,TSPAN1c.836G>A (p.Cys279Tyr)
n.1008G>A
n.1196G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.993G>A
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.1973G>A
n.1324G>A
n.1910G>A
n.1642G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1480G>A
n.2776G>A
n.184G>A
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.679-1885C>T (n.679-1885C>T)
c.634-1885C>T (n.634-1885C>T)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.995G>A
 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched