UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194192A>C | CA2743457099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+82T>G (n.879+82T>G) n.1051+82T>G n.1239+82T>G c.*158+82T>G (n.*158+82T>G) n.1036+82T>G c.780+82T>G (n.780+82T>G) n.2016+82T>G n.1367+82T>G n.1953+82T>G n.1685+82T>G c.*511+82T>G (n.*511+82T>G) c.*731+82T>G (n.*731+82T>G) n.1523+82T>G n.2819+82T>G n.227+82T>G c.813+82T>G (n.813+82T>G) c.450+82T>G (n.450+82T>G) c.679-2010A>C (n.679-2010A>C) c.634-2010A>C (n.634-2010A>C) c.-215+82T>G (n.-215+82T>G) n.1038+82T>G | |
| 1 | g.46194194G>A | CA736244209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+80C>T (n.879+80C>T) n.1051+80C>T n.1239+80C>T c.*158+80C>T (n.*158+80C>T) n.1036+80C>T c.780+80C>T (n.780+80C>T) n.2016+80C>T n.1367+80C>T n.1953+80C>T n.1685+80C>T c.*511+80C>T (n.*511+80C>T) c.*731+80C>T (n.*731+80C>T) n.1523+80C>T n.2819+80C>T n.227+80C>T c.813+80C>T (n.813+80C>T) c.450+80C>T (n.450+80C>T) c.679-2008G>A (n.679-2008G>A) c.634-2008G>A (n.634-2008G>A) c.-215+80C>T (n.-215+80C>T) n.1038+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194195C>A | CA21914295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+79G>T (n.879+79G>T) n.1051+79G>T n.1239+79G>T c.*158+79G>T (n.*158+79G>T) n.1036+79G>T c.780+79G>T (n.780+79G>T) n.2016+79G>T n.1367+79G>T n.1953+79G>T n.1685+79G>T c.*511+79G>T (n.*511+79G>T) c.*731+79G>T (n.*731+79G>T) n.1523+79G>T n.2819+79G>T n.227+79G>T c.813+79G>T (n.813+79G>T) c.450+79G>T (n.450+79G>T) c.679-2007C>A (n.679-2007C>A) c.634-2007C>A (n.634-2007C>A) c.-215+79G>T (n.-215+79G>T) n.1038+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194195C>T | CA2645442457 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+79G>A (n.879+79G>A) n.1051+79G>A n.1239+79G>A c.*158+79G>A (n.*158+79G>A) n.1036+79G>A c.780+79G>A (n.780+79G>A) n.2016+79G>A n.1367+79G>A n.1953+79G>A n.1685+79G>A c.*511+79G>A (n.*511+79G>A) c.*731+79G>A (n.*731+79G>A) n.1523+79G>A n.2819+79G>A n.227+79G>A c.813+79G>A (n.813+79G>A) c.450+79G>A (n.450+79G>A) c.679-2007C>T (n.679-2007C>T) c.634-2007C>T (n.634-2007C>T) c.-215+79G>A (n.-215+79G>A) n.1038+79G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194196C>T | CA2645442458 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+78G>A (n.879+78G>A) n.1051+78G>A n.1239+78G>A c.*158+78G>A (n.*158+78G>A) n.1036+78G>A c.780+78G>A (n.780+78G>A) n.2016+78G>A n.1367+78G>A n.1953+78G>A n.1685+78G>A c.*511+78G>A (n.*511+78G>A) c.*731+78G>A (n.*731+78G>A) n.1523+78G>A n.2819+78G>A n.227+78G>A c.813+78G>A (n.813+78G>A) c.450+78G>A (n.450+78G>A) c.679-2006C>T (n.679-2006C>T) c.634-2006C>T (n.634-2006C>T) c.-215+78G>A (n.-215+78G>A) n.1038+78G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194198A>G | CA2645442459 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+76T>C (n.879+76T>C) n.1051+76T>C n.1239+76T>C c.*158+76T>C (n.*158+76T>C) n.1036+76T>C c.780+76T>C (n.780+76T>C) n.2016+76T>C n.1367+76T>C n.1953+76T>C n.1685+76T>C c.*511+76T>C (n.*511+76T>C) c.*731+76T>C (n.*731+76T>C) n.1523+76T>C n.2819+76T>C n.227+76T>C c.813+76T>C (n.813+76T>C) c.450+76T>C (n.450+76T>C) c.679-2004A>G (n.679-2004A>G) c.634-2004A>G (n.634-2004A>G) c.-215+76T>C (n.-215+76T>C) n.1038+76T>C | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194201C>G | CA736244211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+73G>C (n.879+73G>C) n.1051+73G>C n.1239+73G>C c.*158+73G>C (n.*158+73G>C) n.1036+73G>C c.780+73G>C (n.780+73G>C) n.2016+73G>C n.1367+73G>C n.1953+73G>C n.1685+73G>C c.*511+73G>C (n.*511+73G>C) c.*731+73G>C (n.*731+73G>C) n.1523+73G>C n.2819+73G>C n.227+73G>C c.813+73G>C (n.813+73G>C) c.450+73G>C (n.450+73G>C) c.679-2001C>G (n.679-2001C>G) c.634-2001C>G (n.634-2001C>G) c.-215+73G>C (n.-215+73G>C) n.1038+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194205A>C | CA522811700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>G (n.879+69T>G) n.1051+69T>G n.1239+69T>G c.*158+69T>G (n.*158+69T>G) n.1036+69T>G c.780+69T>G (n.780+69T>G) n.2016+69T>G n.1367+69T>G n.1953+69T>G n.1685+69T>G c.*511+69T>G (n.*511+69T>G) c.*731+69T>G (n.*731+69T>G) n.1523+69T>G n.2819+69T>G n.227+69T>G c.813+69T>G (n.813+69T>G) c.450+69T>G (n.450+69T>G) c.679-1997A>C (n.679-1997A>C) c.634-1997A>C (n.634-1997A>C) c.-215+69T>G (n.-215+69T>G) n.1038+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194208A>G | CA2474082816 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+66T>C (n.879+66T>C) n.1051+66T>C n.1239+66T>C c.*158+66T>C (n.*158+66T>C) n.1036+66T>C c.780+66T>C (n.780+66T>C) n.2016+66T>C n.1367+66T>C n.1953+66T>C n.1685+66T>C c.*511+66T>C (n.*511+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) n.1523+66T>C n.2819+66T>C n.227+66T>C c.813+66T>C (n.813+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) c.679-1994A>G (n.679-1994A>G) c.634-1994A>G (n.634-1994A>G) c.-215+66T>C (n.-215+66T>C) n.1038+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194211C= | CA2474082818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G= (n.879+63G=) n.1051+63G= n.1239+63G= c.*158+63G= (n.*158+63G=) n.1036+63G= c.780+63G= (n.780+63G=) n.2016+63G= n.1367+63G= n.1953+63G= n.1685+63G= c.*511+63G= (n.*511+63G=) c.*731+63G= (n.*731+63G=) n.1523+63G= n.2819+63G= n.227+63G= c.813+63G= (n.813+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) c.679-1991C= (n.679-1991C=) c.634-1991C= (n.634-1991C=) c.-215+63G= (n.-215+63G=) n.1038+63G= | |
| 1 | g.46194211C>T | CA21914311 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G>A (n.879+63G>A) n.1051+63G>A n.1239+63G>A c.*158+63G>A (n.*158+63G>A) n.1036+63G>A c.780+63G>A (n.780+63G>A) n.2016+63G>A n.1367+63G>A n.1953+63G>A n.1685+63G>A c.*511+63G>A (n.*511+63G>A) c.*731+63G>A (n.*731+63G>A) n.1523+63G>A n.2819+63G>A n.227+63G>A c.813+63G>A (n.813+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) c.679-1991C>T (n.679-1991C>T) c.634-1991C>T (n.634-1991C>T) c.-215+63G>A (n.-215+63G>A) n.1038+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194223dup | CA736244224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56dup (n.879+56dup) n.1051+56dup n.1239+56dup c.*158+56dup (n.*158+56dup) n.1036+56dup c.780+56dup (n.780+56dup) n.2016+56dup n.1367+56dup n.1953+56dup n.1685+56dup c.*511+56dup (n.*511+56dup) c.*731+56dup (n.*731+56dup) n.1523+56dup n.2819+56dup n.227+56dup c.813+56dup (n.813+56dup) c.450+56dup (n.450+56dup) c.679-1979dup (n.679-1979dup) c.634-1979dup (n.634-1979dup) c.-215+56dup (n.-215+56dup) n.1038+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194221C>T | CA2645442466 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+53G>A (n.879+53G>A) n.1051+53G>A n.1239+53G>A c.*158+53G>A (n.*158+53G>A) n.1036+53G>A c.780+53G>A (n.780+53G>A) n.2016+53G>A n.1367+53G>A n.1953+53G>A n.1685+53G>A c.*511+53G>A (n.*511+53G>A) c.*731+53G>A (n.*731+53G>A) n.1523+53G>A n.2819+53G>A n.227+53G>A c.813+53G>A (n.813+53G>A) c.450+53G>A (n.450+53G>A) c.679-1981C>T (n.679-1981C>T) c.634-1981C>T (n.634-1981C>T) c.-215+53G>A (n.-215+53G>A) n.1038+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194222C= | CA2474082823 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G= (n.879+52G=) n.1051+52G= n.1239+52G= c.*158+52G= (n.*158+52G=) n.1036+52G= c.780+52G= (n.780+52G=) n.2016+52G= n.1367+52G= n.1953+52G= n.1685+52G= c.*511+52G= (n.*511+52G=) c.*731+52G= (n.*731+52G=) n.1523+52G= n.2819+52G= n.227+52G= c.813+52G= (n.813+52G=) c.450+52G= (n.450+52G=) c.679-1980C= (n.679-1980C=) c.634-1980C= (n.634-1980C=) c.-215+52G= (n.-215+52G=) n.1038+52G= | |
| 1 | g.46194222C>G | CA417886574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G>C (n.879+52G>C) n.1051+52G>C n.1239+52G>C c.*158+52G>C (n.*158+52G>C) n.1036+52G>C c.780+52G>C (n.780+52G>C) n.2016+52G>C n.1367+52G>C n.1953+52G>C n.1685+52G>C c.*511+52G>C (n.*511+52G>C) c.*731+52G>C (n.*731+52G>C) n.1523+52G>C n.2819+52G>C n.227+52G>C c.813+52G>C (n.813+52G>C) c.450+52G>C (n.450+52G>C) c.679-1980C>G (n.679-1980C>G) c.634-1980C>G (n.634-1980C>G) c.-215+52G>C (n.-215+52G>C) n.1038+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194223C= | CA2474082824 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G= (n.879+51G=) n.1051+51G= n.1239+51G= c.*158+51G= (n.*158+51G=) n.1036+51G= c.780+51G= (n.780+51G=) n.2016+51G= n.1367+51G= n.1953+51G= n.1685+51G= c.*511+51G= (n.*511+51G=) c.*731+51G= (n.*731+51G=) n.1523+51G= n.2819+51G= n.227+51G= c.813+51G= (n.813+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) c.679-1979C= (n.679-1979C=) c.634-1979C= (n.634-1979C=) c.-215+51G= (n.-215+51G=) n.1038+51G= | |
| 1 | g.46194223C>G | CA736244235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G>C (n.879+51G>C) n.1051+51G>C n.1239+51G>C c.*158+51G>C (n.*158+51G>C) n.1036+51G>C c.780+51G>C (n.780+51G>C) n.2016+51G>C n.1367+51G>C n.1953+51G>C n.1685+51G>C c.*511+51G>C (n.*511+51G>C) c.*731+51G>C (n.*731+51G>C) n.1523+51G>C n.2819+51G>C n.227+51G>C c.813+51G>C (n.813+51G>C) c.450+51G>C (n.450+51G>C) c.679-1979C>G (n.679-1979C>G) c.634-1979C>G (n.634-1979C>G) c.-215+51G>C (n.-215+51G>C) n.1038+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194223C>T | CA21914341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G>A (n.879+51G>A) n.1051+51G>A n.1239+51G>A c.*158+51G>A (n.*158+51G>A) n.1036+51G>A c.780+51G>A (n.780+51G>A) n.2016+51G>A n.1367+51G>A n.1953+51G>A n.1685+51G>A c.*511+51G>A (n.*511+51G>A) c.*731+51G>A (n.*731+51G>A) n.1523+51G>A n.2819+51G>A n.227+51G>A c.813+51G>A (n.813+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.679-1979C>T (n.679-1979C>T) c.634-1979C>T (n.634-1979C>T) c.-215+51G>A (n.-215+51G>A) n.1038+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194225G>A | CA2645442467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+49C>T (n.879+49C>T) n.1051+49C>T n.1239+49C>T c.*158+49C>T (n.*158+49C>T) n.1036+49C>T c.780+49C>T (n.780+49C>T) n.2016+49C>T n.1367+49C>T n.1953+49C>T n.1685+49C>T c.*511+49C>T (n.*511+49C>T) c.*731+49C>T (n.*731+49C>T) n.1523+49C>T n.2819+49C>T n.227+49C>T c.813+49C>T (n.813+49C>T) c.450+49C>T (n.450+49C>T) c.679-1977G>A (n.679-1977G>A) c.634-1977G>A (n.634-1977G>A) c.-215+49C>T (n.-215+49C>T) n.1038+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194228G>A | CA2645442468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+46C>T (n.879+46C>T) n.1051+46C>T n.1239+46C>T c.*158+46C>T (n.*158+46C>T) n.1036+46C>T c.780+46C>T (n.780+46C>T) n.2016+46C>T n.1367+46C>T n.1953+46C>T n.1685+46C>T c.*511+46C>T (n.*511+46C>T) c.*731+46C>T (n.*731+46C>T) n.1523+46C>T n.2819+46C>T n.227+46C>T c.813+46C>T (n.813+46C>T) c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.679-1974G>A (n.679-1974G>A) c.634-1974G>A (n.634-1974G>A) c.-215+46C>T (n.-215+46C>T) n.1038+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194230G>A | CA522811701 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+44C>T (n.879+44C>T) n.1051+44C>T n.1239+44C>T c.*158+44C>T (n.*158+44C>T) n.1036+44C>T c.780+44C>T (n.780+44C>T) n.2016+44C>T n.1367+44C>T n.1953+44C>T n.1685+44C>T c.*511+44C>T (n.*511+44C>T) c.*731+44C>T (n.*731+44C>T) n.1523+44C>T n.2819+44C>T n.227+44C>T c.813+44C>T (n.813+44C>T) c.450+44C>T (n.450+44C>T) c.679-1972G>A (n.679-1972G>A) c.634-1972G>A (n.634-1972G>A) c.-215+44C>T (n.-215+44C>T) n.1038+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.46194231C>G | CA2474082827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+43G>C (n.879+43G>C) n.1051+43G>C n.1239+43G>C c.*158+43G>C (n.*158+43G>C) n.1036+43G>C c.780+43G>C (n.780+43G>C) n.2016+43G>C n.1367+43G>C n.1953+43G>C n.1685+43G>C c.*511+43G>C (n.*511+43G>C) c.*731+43G>C (n.*731+43G>C) n.1523+43G>C n.2819+43G>C n.227+43G>C c.813+43G>C (n.813+43G>C) c.450+43G>C (n.450+43G>C) c.679-1971C>G (n.679-1971C>G) c.634-1971C>G (n.634-1971C>G) c.-215+43G>C (n.-215+43G>C) n.1038+43G>C | dbSNP |
| 1 | g.46194233G>A | CA2574355490 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+41C>T (n.879+41C>T) n.1051+41C>T n.1239+41C>T c.*158+41C>T (n.*158+41C>T) n.1036+41C>T c.780+41C>T (n.780+41C>T) n.2016+41C>T n.1367+41C>T n.1953+41C>T n.1685+41C>T c.*511+41C>T (n.*511+41C>T) c.*731+41C>T (n.*731+41C>T) n.1523+41C>T n.2819+41C>T n.227+41C>T c.813+41C>T (n.813+41C>T) c.450+41C>T (n.450+41C>T) c.679-1969G>A (n.679-1969G>A) c.634-1969G>A (n.634-1969G>A) c.-215+41C>T (n.-215+41C>T) n.1038+41C>T | |
| 1 | g.46194234G>A | CA522811702 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+40C>T (n.879+40C>T) n.1051+40C>T n.1239+40C>T c.*158+40C>T (n.*158+40C>T) n.1036+40C>T c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.2016+40C>T n.1367+40C>T n.1953+40C>T n.1685+40C>T c.*511+40C>T (n.*511+40C>T) c.*731+40C>T (n.*731+40C>T) n.1523+40C>T n.2819+40C>T n.227+40C>T c.813+40C>T (n.813+40C>T) c.450+40C>T (n.450+40C>T) c.679-1968G>A (n.679-1968G>A) c.634-1968G>A (n.634-1968G>A) c.-215+40C>T (n.-215+40C>T) n.1038+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194234G= | CA2474082828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+40C= (n.879+40C=) n.1051+40C= n.1239+40C= c.*158+40C= (n.*158+40C=) n.1036+40C= c.780+40C= (n.780+40C=) n.2016+40C= n.1367+40C= n.1953+40C= n.1685+40C= c.*511+40C= (n.*511+40C=) c.*731+40C= (n.*731+40C=) n.1523+40C= n.2819+40C= n.227+40C= c.813+40C= (n.813+40C=) c.450+40C= (n.450+40C=) c.679-1968G= (n.679-1968G=) c.634-1968G= (n.634-1968G=) c.-215+40C= (n.-215+40C=) n.1038+40C= | |
| 1 | g.46194235G>T | CA2645442469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+39C>A (n.879+39C>A) n.1051+39C>A n.1239+39C>A c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) n.1036+39C>A c.780+39C>A (n.780+39C>A) n.2016+39C>A n.1367+39C>A n.1953+39C>A n.1685+39C>A c.*511+39C>A (n.*511+39C>A) c.*731+39C>A (n.*731+39C>A) n.1523+39C>A n.2819+39C>A n.227+39C>A c.813+39C>A (n.813+39C>A) c.450+39C>A (n.450+39C>A) c.679-1967G>T (n.679-1967G>T) c.634-1967G>T (n.634-1967G>T) c.-215+39C>A (n.-215+39C>A) n.1038+39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194238G>A | CA21914345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+36C>T (n.879+36C>T) n.1051+36C>T n.1239+36C>T c.*158+36C>T (n.*158+36C>T) n.1036+36C>T c.780+36C>T (n.780+36C>T) n.2016+36C>T n.1367+36C>T n.1953+36C>T n.1685+36C>T c.*511+36C>T (n.*511+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) n.1523+36C>T n.2819+36C>T n.227+36C>T c.813+36C>T (n.813+36C>T) c.450+36C>T (n.450+36C>T) c.679-1964G>A (n.679-1964G>A) c.634-1964G>A (n.634-1964G>A) c.-215+36C>T (n.-215+36C>T) n.1038+36C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194238G= | CA2474082829 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+36C= (n.879+36C=) n.1051+36C= n.1239+36C= c.*158+36C= (n.*158+36C=) n.1036+36C= c.780+36C= (n.780+36C=) n.2016+36C= n.1367+36C= n.1953+36C= n.1685+36C= c.*511+36C= (n.*511+36C=) c.*731+36C= (n.*731+36C=) n.1523+36C= n.2819+36C= n.227+36C= c.813+36C= (n.813+36C=) c.450+36C= (n.450+36C=) c.679-1964G= (n.679-1964G=) c.634-1964G= (n.634-1964G=) c.-215+36C= (n.-215+36C=) n.1038+36C= | |
| 1 | g.46194240A= | CA2474082830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T= (n.879+34T=) n.1051+34T= n.1239+34T= c.*158+34T= (n.*158+34T=) n.1036+34T= c.780+34T= (n.780+34T=) n.2016+34T= n.1367+34T= n.1953+34T= n.1685+34T= c.*511+34T= (n.*511+34T=) c.*731+34T= (n.*731+34T=) n.1523+34T= n.2819+34T= n.227+34T= c.813+34T= (n.813+34T=) c.450+34T= (n.450+34T=) c.679-1962A= (n.679-1962A=) c.634-1962A= (n.634-1962A=) c.-215+34T= (n.-215+34T=) n.1038+34T= | |
| 1 | g.46194240A>C | CA2645442470 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T>G (n.879+34T>G) n.1051+34T>G n.1239+34T>G c.*158+34T>G (n.*158+34T>G) n.1036+34T>G c.780+34T>G (n.780+34T>G) n.2016+34T>G n.1367+34T>G n.1953+34T>G n.1685+34T>G c.*511+34T>G (n.*511+34T>G) c.*731+34T>G (n.*731+34T>G) n.1523+34T>G n.2819+34T>G n.227+34T>G c.813+34T>G (n.813+34T>G) c.450+34T>G (n.450+34T>G) c.679-1962A>C (n.679-1962A>C) c.634-1962A>C (n.634-1962A>C) c.-215+34T>G (n.-215+34T>G) n.1038+34T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194240A>T | CA2474082831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T>A (n.879+34T>A) n.1051+34T>A n.1239+34T>A c.*158+34T>A (n.*158+34T>A) n.1036+34T>A c.780+34T>A (n.780+34T>A) n.2016+34T>A n.1367+34T>A n.1953+34T>A n.1685+34T>A c.*511+34T>A (n.*511+34T>A) c.*731+34T>A (n.*731+34T>A) n.1523+34T>A n.2819+34T>A n.227+34T>A c.813+34T>A (n.813+34T>A) c.450+34T>A (n.450+34T>A) c.679-1962A>T (n.679-1962A>T) c.634-1962A>T (n.634-1962A>T) c.-215+34T>A (n.-215+34T>A) n.1038+34T>A | dbSNP |
| 1 | g.46194241G>A | CA833584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+33C>T (n.879+33C>T) n.1051+33C>T n.1239+33C>T c.*158+33C>T (n.*158+33C>T) n.1036+33C>T c.780+33C>T (n.780+33C>T) n.2016+33C>T n.1367+33C>T n.1953+33C>T n.1685+33C>T c.*511+33C>T (n.*511+33C>T) c.*731+33C>T (n.*731+33C>T) n.1523+33C>T n.2819+33C>T n.227+33C>T c.813+33C>T (n.813+33C>T) c.450+33C>T (n.450+33C>T) c.679-1961G>A (n.679-1961G>A) c.634-1961G>A (n.634-1961G>A) c.-215+33C>T (n.-215+33C>T) n.1038+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194241G= | CA1149126533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+33C= (n.879+33C=) n.1051+33C= n.1239+33C= c.*158+33C= (n.*158+33C=) n.1036+33C= c.780+33C= (n.780+33C=) n.2016+33C= n.1367+33C= n.1953+33C= n.1685+33C= c.*511+33C= (n.*511+33C=) c.*731+33C= (n.*731+33C=) n.1523+33C= n.2819+33C= n.227+33C= c.813+33C= (n.813+33C=) c.450+33C= (n.450+33C=) c.679-1961G= (n.679-1961G=) c.634-1961G= (n.634-1961G=) c.-215+33C= (n.-215+33C=) n.1038+33C= | |
| 1 | g.46194243C>T | CA2574355491 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+31G>A (n.879+31G>A) n.1051+31G>A n.1239+31G>A c.*158+31G>A (n.*158+31G>A) n.1036+31G>A c.780+31G>A (n.780+31G>A) n.2016+31G>A n.1367+31G>A n.1953+31G>A n.1685+31G>A c.*511+31G>A (n.*511+31G>A) c.*731+31G>A (n.*731+31G>A) n.1523+31G>A n.2819+31G>A n.227+31G>A c.813+31G>A (n.813+31G>A) c.450+31G>A (n.450+31G>A) c.679-1959C>T (n.679-1959C>T) c.634-1959C>T (n.634-1959C>T) c.-215+31G>A (n.-215+31G>A) n.1038+31G>A | |
| 1 | g.46194245A= | CA2474082832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+29T= (n.879+29T=) n.1051+29T= n.1239+29T= c.*158+29T= (n.*158+29T=) n.1036+29T= c.780+29T= (n.780+29T=) n.2016+29T= n.1367+29T= n.1953+29T= n.1685+29T= c.*511+29T= (n.*511+29T=) c.*731+29T= (n.*731+29T=) n.1523+29T= n.2819+29T= n.227+29T= c.813+29T= (n.813+29T=) c.450+29T= (n.450+29T=) c.679-1957A= (n.679-1957A=) c.634-1957A= (n.634-1957A=) c.-215+29T= (n.-215+29T=) n.1038+29T= | |
| 1 | g.46194245A>G | CA833585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+29T>C (n.879+29T>C) n.1051+29T>C n.1239+29T>C c.*158+29T>C (n.*158+29T>C) n.1036+29T>C c.780+29T>C (n.780+29T>C) n.2016+29T>C n.1367+29T>C n.1953+29T>C n.1685+29T>C c.*511+29T>C (n.*511+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) n.1523+29T>C n.2819+29T>C n.227+29T>C c.813+29T>C (n.813+29T>C) c.450+29T>C (n.450+29T>C) c.679-1957A>G (n.679-1957A>G) c.634-1957A>G (n.634-1957A>G) c.-215+29T>C (n.-215+29T>C) n.1038+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194246A= | CA2474082833 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+28T= (n.879+28T=) n.1051+28T= n.1239+28T= c.*158+28T= (n.*158+28T=) n.1036+28T= c.780+28T= (n.780+28T=) n.2016+28T= n.1367+28T= n.1953+28T= n.1685+28T= c.*511+28T= (n.*511+28T=) c.*731+28T= (n.*731+28T=) n.1523+28T= n.2819+28T= n.227+28T= c.813+28T= (n.813+28T=) c.450+28T= (n.450+28T=) c.679-1956A= (n.679-1956A=) c.634-1956A= (n.634-1956A=) c.-215+28T= (n.-215+28T=) n.1038+28T= | |
| 1 | g.46194246A>G | CA522811703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+28T>C (n.879+28T>C) n.1051+28T>C n.1239+28T>C c.*158+28T>C (n.*158+28T>C) n.1036+28T>C c.780+28T>C (n.780+28T>C) n.2016+28T>C n.1367+28T>C n.1953+28T>C n.1685+28T>C c.*511+28T>C (n.*511+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) n.1523+28T>C n.2819+28T>C n.227+28T>C c.813+28T>C (n.813+28T>C) c.450+28T>C (n.450+28T>C) c.679-1956A>G (n.679-1956A>G) c.634-1956A>G (n.634-1956A>G) c.-215+28T>C (n.-215+28T>C) n.1038+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194248C= | CA2474082834 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+26G= (n.879+26G=) n.1051+26G= n.1239+26G= c.*158+26G= (n.*158+26G=) n.1036+26G= c.780+26G= (n.780+26G=) n.2016+26G= n.1367+26G= n.1953+26G= n.1685+26G= c.*511+26G= (n.*511+26G=) c.*731+26G= (n.*731+26G=) n.1523+26G= n.2819+26G= n.227+26G= c.813+26G= (n.813+26G=) c.450+26G= (n.450+26G=) c.679-1954C= (n.679-1954C=) c.634-1954C= (n.634-1954C=) c.-215+26G= (n.-215+26G=) n.1038+26G= | |
| 1 | g.46194248C>T | CA833586 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+26G>A (n.879+26G>A) n.1051+26G>A n.1239+26G>A c.*158+26G>A (n.*158+26G>A) n.1036+26G>A c.780+26G>A (n.780+26G>A) n.2016+26G>A n.1367+26G>A n.1953+26G>A n.1685+26G>A c.*511+26G>A (n.*511+26G>A) c.*731+26G>A (n.*731+26G>A) n.1523+26G>A n.2819+26G>A n.227+26G>A c.813+26G>A (n.813+26G>A) c.450+26G>A (n.450+26G>A) c.679-1954C>T (n.679-1954C>T) c.634-1954C>T (n.634-1954C>T) c.-215+26G>A (n.-215+26G>A) n.1038+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194248_46194252delinsCCTCA | CA2474082835 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+22_879+26delinsTGAGG (n.879+22_879+26delinsTGAGG) n.1051+22_1051+26delinsTGAGG n.1239+22_1239+26delinsTGAGG c.*158+22_*158+26delinsTGAGG (n.*158+22_*158+26delinsTGAGG) n.1036+22_1036+26delinsTGAGG c.780+22_780+26delinsTGAGG (n.780+22_780+26delinsTGAGG) n.2016+22_2016+26delinsTGAGG n.1367+22_1367+26delinsTGAGG n.1953+22_1953+26delinsTGAGG n.1685+22_1685+26delinsTGAGG c.*511+22_*511+26delinsTGAGG (n.*511+22_*511+26delinsTGAGG) c.*731+22_*731+26delinsTGAGG (n.*731+22_*731+26delinsTGAGG) n.1523+22_1523+26delinsTGAGG n.2819+22_2819+26delinsTGAGG n.227+22_227+26delinsTGAGG c.813+22_813+26delinsTGAGG (n.813+22_813+26delinsTGAGG) c.450+22_450+26delinsTGAGG (n.450+22_450+26delinsTGAGG) c.679-1954_679-1950delinsCCTCA (n.679-1954_679-1950delinsCCTCA) c.634-1954_634-1950delinsCCTCA (n.634-1954_634-1950delinsCCTCA) c.-215+22_-215+26delinsTGAGG (n.-215+22_-215+26delinsTGAGG) n.1038+22_1038+26delinsTGAGG | |
| 1 | g.46194251_46194254del | CA522811704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+22_879+25del (n.879+22_879+25del) n.1051+22_1051+25del n.1239+22_1239+25del c.*158+22_*158+25del (n.*158+22_*158+25del) n.1036+22_1036+25del c.780+22_780+25del (n.780+22_780+25del) n.2016+22_2016+25del n.1367+22_1367+25del n.1953+22_1953+25del n.1685+22_1685+25del c.*511+22_*511+25del (n.*511+22_*511+25del) c.*731+22_*731+25del (n.*731+22_*731+25del) n.1523+22_1523+25del n.2819+22_2819+25del n.227+22_227+25del c.813+22_813+25del (n.813+22_813+25del) c.450+22_450+25del (n.450+22_450+25del) c.679-1951_679-1948del (n.679-1951_679-1948del) c.634-1951_634-1948del (n.634-1951_634-1948del) c.-215+22_-215+25del (n.-215+22_-215+25del) n.1038+22_1038+25del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46194254T>A | CA2645442471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+20A>T (n.879+20A>T) n.1051+20A>T n.1239+20A>T c.*158+20A>T (n.*158+20A>T) n.1036+20A>T c.780+20A>T (n.780+20A>T) n.2016+20A>T n.1367+20A>T n.1953+20A>T n.1685+20A>T c.*511+20A>T (n.*511+20A>T) c.*731+20A>T (n.*731+20A>T) n.1523+20A>T n.2819+20A>T n.227+20A>T c.813+20A>T (n.813+20A>T) c.450+20A>T (n.450+20A>T) c.679-1948T>A (n.679-1948T>A) c.634-1948T>A (n.634-1948T>A) c.-215+20A>T (n.-215+20A>T) n.1038+20A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194255G>A | CA833587 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+19C>T (n.879+19C>T) n.1051+19C>T n.1239+19C>T c.*158+19C>T (n.*158+19C>T) n.1036+19C>T c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.2016+19C>T n.1367+19C>T n.1953+19C>T n.1685+19C>T c.*511+19C>T (n.*511+19C>T) c.*731+19C>T (n.*731+19C>T) n.1523+19C>T n.2819+19C>T n.227+19C>T c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.450+19C>T (n.450+19C>T) c.679-1947G>A (n.679-1947G>A) c.634-1947G>A (n.634-1947G>A) c.-215+19C>T (n.-215+19C>T) n.1038+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194255G= | CA2474082836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+19C= (n.879+19C=) n.1051+19C= n.1239+19C= c.*158+19C= (n.*158+19C=) n.1036+19C= c.780+19C= (n.780+19C=) n.2016+19C= n.1367+19C= n.1953+19C= n.1685+19C= c.*511+19C= (n.*511+19C=) c.*731+19C= (n.*731+19C=) n.1523+19C= n.2819+19C= n.227+19C= c.813+19C= (n.813+19C=) c.450+19C= (n.450+19C=) c.679-1947G= (n.679-1947G=) c.634-1947G= (n.634-1947G=) c.-215+19C= (n.-215+19C=) n.1038+19C= | |
| 1 | g.46194256T>C | CA1001300903 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+18A>G (n.879+18A>G) n.1051+18A>G n.1239+18A>G c.*158+18A>G (n.*158+18A>G) n.1036+18A>G c.780+18A>G (n.780+18A>G) n.2016+18A>G n.1367+18A>G n.1953+18A>G n.1685+18A>G c.*511+18A>G (n.*511+18A>G) c.*731+18A>G (n.*731+18A>G) n.1523+18A>G n.2819+18A>G n.227+18A>G c.813+18A>G (n.813+18A>G) c.450+18A>G (n.450+18A>G) c.679-1946T>C (n.679-1946T>C) c.634-1946T>C (n.634-1946T>C) c.-215+18A>G (n.-215+18A>G) n.1038+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194256T= | CA2474082837 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+18A= (n.879+18A=) n.1051+18A= n.1239+18A= c.*158+18A= (n.*158+18A=) n.1036+18A= c.780+18A= (n.780+18A=) n.2016+18A= n.1367+18A= n.1953+18A= n.1685+18A= c.*511+18A= (n.*511+18A=) c.*731+18A= (n.*731+18A=) n.1523+18A= n.2819+18A= n.227+18A= c.813+18A= (n.813+18A=) c.450+18A= (n.450+18A=) c.679-1946T= (n.679-1946T=) c.634-1946T= (n.634-1946T=) c.-215+18A= (n.-215+18A=) n.1038+18A= | |
| 1 | g.46194257_46194259delinsCTT | CA2474082838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+15_879+17delinsAAG (n.879+15_879+17delinsAAG) n.1051+15_1051+17delinsAAG n.1239+15_1239+17delinsAAG c.*158+15_*158+17delinsAAG (n.*158+15_*158+17delinsAAG) n.1036+15_1036+17delinsAAG c.780+15_780+17delinsAAG (n.780+15_780+17delinsAAG) n.2016+15_2016+17delinsAAG n.1367+15_1367+17delinsAAG n.1953+15_1953+17delinsAAG n.1685+15_1685+17delinsAAG c.*511+15_*511+17delinsAAG (n.*511+15_*511+17delinsAAG) c.*731+15_*731+17delinsAAG (n.*731+15_*731+17delinsAAG) n.1523+15_1523+17delinsAAG n.2819+15_2819+17delinsAAG n.227+15_227+17delinsAAG c.813+15_813+17delinsAAG (n.813+15_813+17delinsAAG) c.450+15_450+17delinsAAG (n.450+15_450+17delinsAAG) c.679-1945_679-1943delinsCTT (n.679-1945_679-1943delinsCTT) c.634-1945_634-1943delinsCTT (n.634-1945_634-1943delinsCTT) c.-215+15_-215+17delinsAAG (n.-215+15_-215+17delinsAAG) n.1038+15_1038+17delinsAAG | |
| 1 | g.46194258_46194259del | CA2474082839 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+15_879+16del (n.879+15_879+16del) n.1051+15_1051+16del n.1239+15_1239+16del c.*158+15_*158+16del (n.*158+15_*158+16del) n.1036+15_1036+16del c.780+15_780+16del (n.780+15_780+16del) n.2016+15_2016+16del n.1367+15_1367+16del n.1953+15_1953+16del n.1685+15_1685+16del c.*511+15_*511+16del (n.*511+15_*511+16del) c.*731+15_*731+16del (n.*731+15_*731+16del) n.1523+15_1523+16del n.2819+15_2819+16del n.227+15_227+16del c.813+15_813+16del (n.813+15_813+16del) c.450+15_450+16del (n.450+15_450+16del) c.679-1944_679-1943del (n.679-1944_679-1943del) c.634-1944_634-1943del (n.634-1944_634-1943del) c.-215+15_-215+16del (n.-215+15_-215+16del) n.1038+15_1038+16del | dbSNP |
| 1 | g.46194259T>C | CA2743457100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+15A>G (n.879+15A>G) n.1051+15A>G n.1239+15A>G c.*158+15A>G (n.*158+15A>G) n.1036+15A>G c.780+15A>G (n.780+15A>G) n.2016+15A>G n.1367+15A>G n.1953+15A>G n.1685+15A>G c.*511+15A>G (n.*511+15A>G) c.*731+15A>G (n.*731+15A>G) n.1523+15A>G n.2819+15A>G n.227+15A>G c.813+15A>G (n.813+15A>G) c.450+15A>G (n.450+15A>G) c.679-1943T>C (n.679-1943T>C) c.634-1943T>C (n.634-1943T>C) c.-215+15A>G (n.-215+15A>G) n.1038+15A>G | |
| 1 | g.46194261A>G | CA2645442472 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+13T>C (n.879+13T>C) n.1051+13T>C n.1239+13T>C c.*158+13T>C (n.*158+13T>C) n.1036+13T>C c.780+13T>C (n.780+13T>C) n.2016+13T>C n.1367+13T>C n.1953+13T>C n.1685+13T>C c.*511+13T>C (n.*511+13T>C) c.*731+13T>C (n.*731+13T>C) n.1523+13T>C n.2819+13T>C n.227+13T>C c.813+13T>C (n.813+13T>C) c.450+13T>C (n.450+13T>C) c.679-1941A>G (n.679-1941A>G) c.634-1941A>G (n.634-1941A>G) c.-215+13T>C (n.-215+13T>C) n.1038+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194263G>A | CA2574355493 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+11C>T (n.879+11C>T) n.1051+11C>T n.1239+11C>T c.*158+11C>T (n.*158+11C>T) n.1036+11C>T c.780+11C>T (n.780+11C>T) n.2016+11C>T n.1367+11C>T n.1953+11C>T n.1685+11C>T c.*511+11C>T (n.*511+11C>T) c.*731+11C>T (n.*731+11C>T) n.1523+11C>T n.2819+11C>T n.227+11C>T c.813+11C>T (n.813+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) c.679-1939G>A (n.679-1939G>A) c.634-1939G>A (n.634-1939G>A) c.-215+11C>T (n.-215+11C>T) n.1038+11C>T | |
| 1 | g.46194264C>A | CA522811705 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+10G>T (n.879+10G>T) n.1051+10G>T n.1239+10G>T c.*158+10G>T (n.*158+10G>T) n.1036+10G>T c.780+10G>T (n.780+10G>T) n.2016+10G>T n.1367+10G>T n.1953+10G>T n.1685+10G>T c.*511+10G>T (n.*511+10G>T) c.*731+10G>T (n.*731+10G>T) n.1523+10G>T n.2819+10G>T n.227+10G>T c.813+10G>T (n.813+10G>T) c.450+10G>T (n.450+10G>T) c.679-1938C>A (n.679-1938C>A) c.634-1938C>A (n.634-1938C>A) c.-215+10G>T (n.-215+10G>T) n.1038+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194264C= | CA2474082840 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+10G= (n.879+10G=) n.1051+10G= n.1239+10G= c.*158+10G= (n.*158+10G=) n.1036+10G= c.780+10G= (n.780+10G=) n.2016+10G= n.1367+10G= n.1953+10G= n.1685+10G= c.*511+10G= (n.*511+10G=) c.*731+10G= (n.*731+10G=) n.1523+10G= n.2819+10G= n.227+10G= c.813+10G= (n.813+10G=) c.450+10G= (n.450+10G=) c.679-1938C= (n.679-1938C=) c.634-1938C= (n.634-1938C=) c.-215+10G= (n.-215+10G=) n.1038+10G= | |
| 1 | g.46194265C>A | CA736244246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+9G>T (n.879+9G>T) n.1051+9G>T n.1239+9G>T c.*158+9G>T (n.*158+9G>T) n.1036+9G>T c.780+9G>T (n.780+9G>T) n.2016+9G>T n.1367+9G>T n.1953+9G>T n.1685+9G>T c.*511+9G>T (n.*511+9G>T) c.*731+9G>T (n.*731+9G>T) n.1523+9G>T n.2819+9G>T n.227+9G>T c.813+9G>T (n.813+9G>T) c.450+9G>T (n.450+9G>T) c.679-1937C>A (n.679-1937C>A) c.634-1937C>A (n.634-1937C>A) c.-215+9G>T (n.-215+9G>T) n.1038+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194265C= | CA2474082841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+9G= (n.879+9G=) n.1051+9G= n.1239+9G= c.*158+9G= (n.*158+9G=) n.1036+9G= c.780+9G= (n.780+9G=) n.2016+9G= n.1367+9G= n.1953+9G= n.1685+9G= c.*511+9G= (n.*511+9G=) c.*731+9G= (n.*731+9G=) n.1523+9G= n.2819+9G= n.227+9G= c.813+9G= (n.813+9G=) c.450+9G= (n.450+9G=) c.679-1937C= (n.679-1937C=) c.634-1937C= (n.634-1937C=) c.-215+9G= (n.-215+9G=) n.1038+9G= | |
| 1 | g.46194266C>A | CA2743457101 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+8G>T (n.879+8G>T) n.1051+8G>T n.1239+8G>T c.*158+8G>T (n.*158+8G>T) n.1036+8G>T c.780+8G>T (n.780+8G>T) n.2016+8G>T n.1367+8G>T n.1953+8G>T n.1685+8G>T c.*511+8G>T (n.*511+8G>T) c.*731+8G>T (n.*731+8G>T) n.1523+8G>T n.2819+8G>T n.227+8G>T c.813+8G>T (n.813+8G>T) c.450+8G>T (n.450+8G>T) c.679-1936C>A (n.679-1936C>A) c.634-1936C>A (n.634-1936C>A) c.-215+8G>T (n.-215+8G>T) n.1038+8G>T | |
| 1 | g.46194267C>A | CA2645442473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+7G>T (n.879+7G>T) n.1051+7G>T n.1239+7G>T c.*158+7G>T (n.*158+7G>T) n.1036+7G>T c.780+7G>T (n.780+7G>T) n.2016+7G>T n.1367+7G>T n.1953+7G>T n.1685+7G>T c.*511+7G>T (n.*511+7G>T) c.*731+7G>T (n.*731+7G>T) n.1523+7G>T n.2819+7G>T n.227+7G>T c.813+7G>T (n.813+7G>T) c.450+7G>T (n.450+7G>T) c.679-1935C>A (n.679-1935C>A) c.634-1935C>A (n.634-1935C>A) c.-215+7G>T (n.-215+7G>T) n.1038+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194267C= | CA2474082842 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+7G= (n.879+7G=) n.1051+7G= n.1239+7G= c.*158+7G= (n.*158+7G=) n.1036+7G= c.780+7G= (n.780+7G=) n.2016+7G= n.1367+7G= n.1953+7G= n.1685+7G= c.*511+7G= (n.*511+7G=) c.*731+7G= (n.*731+7G=) n.1523+7G= n.2819+7G= n.227+7G= c.813+7G= (n.813+7G=) c.450+7G= (n.450+7G=) c.679-1935C= (n.679-1935C=) c.634-1935C= (n.634-1935C=) c.-215+7G= (n.-215+7G=) n.1038+7G= | |
| 1 | g.46194267C>T | CA833588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+7G>A (n.879+7G>A) n.1051+7G>A n.1239+7G>A c.*158+7G>A (n.*158+7G>A) n.1036+7G>A c.780+7G>A (n.780+7G>A) n.2016+7G>A n.1367+7G>A n.1953+7G>A n.1685+7G>A c.*511+7G>A (n.*511+7G>A) c.*731+7G>A (n.*731+7G>A) n.1523+7G>A n.2819+7G>A n.227+7G>A c.813+7G>A (n.813+7G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) c.679-1935C>T (n.679-1935C>T) c.634-1935C>T (n.634-1935C>T) c.-215+7G>A (n.-215+7G>A) n.1038+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194269C>A | CA263991 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+5G>T (n.879+5G>T) n.1051+5G>T n.1239+5G>T c.*158+5G>T (n.*158+5G>T) n.1036+5G>T c.780+5G>T (n.780+5G>T) n.2016+5G>T n.1367+5G>T n.1953+5G>T n.1685+5G>T c.*511+5G>T (n.*511+5G>T) c.*731+5G>T (n.*731+5G>T) n.1523+5G>T n.2819+5G>T n.227+5G>T c.813+5G>T (n.813+5G>T) c.450+5G>T (n.450+5G>T) c.679-1933C>A (n.679-1933C>A) c.634-1933C>A (n.634-1933C>A) c.-215+5G>T (n.-215+5G>T) n.1038+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194269C= | CA1144228805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+5G= (n.879+5G=) n.1051+5G= n.1239+5G= c.*158+5G= (n.*158+5G=) n.1036+5G= c.780+5G= (n.780+5G=) n.2016+5G= n.1367+5G= n.1953+5G= n.1685+5G= c.*511+5G= (n.*511+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) n.1523+5G= n.2819+5G= n.227+5G= c.813+5G= (n.813+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) c.679-1933C= (n.679-1933C=) c.634-1933C= (n.634-1933C=) c.-215+5G= (n.-215+5G=) n.1038+5G= | |
| 1 | g.46194269C>T | CA263990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+5G>A (n.879+5G>A) n.1051+5G>A n.1239+5G>A c.*158+5G>A (n.*158+5G>A) n.1036+5G>A c.780+5G>A (n.780+5G>A) n.2016+5G>A n.1367+5G>A n.1953+5G>A n.1685+5G>A c.*511+5G>A (n.*511+5G>A) c.*731+5G>A (n.*731+5G>A) n.1523+5G>A n.2819+5G>A n.227+5G>A c.813+5G>A (n.813+5G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) c.679-1933C>T (n.679-1933C>T) c.634-1933C>T (n.634-1933C>T) c.-215+5G>A (n.-215+5G>A) n.1038+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194271C= | CA2474082843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+3G= (n.879+3G=) n.1051+3G= n.1239+3G= c.*158+3G= (n.*158+3G=) n.1036+3G= c.780+3G= (n.780+3G=) n.2016+3G= n.1367+3G= n.1953+3G= n.1685+3G= c.*511+3G= (n.*511+3G=) c.*731+3G= (n.*731+3G=) n.1523+3G= n.2819+3G= n.227+3G= c.813+3G= (n.813+3G=) c.450+3G= (n.450+3G=) c.679-1931C= (n.679-1931C=) c.634-1931C= (n.634-1931C=) c.-215+3G= (n.-215+3G=) n.1038+3G= | |
| 1 | g.46194271C>T | CA522811706 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+3G>A (n.879+3G>A) n.1051+3G>A n.1239+3G>A c.*158+3G>A (n.*158+3G>A) n.1036+3G>A c.780+3G>A (n.780+3G>A) n.2016+3G>A n.1367+3G>A n.1953+3G>A n.1685+3G>A c.*511+3G>A (n.*511+3G>A) c.*731+3G>A (n.*731+3G>A) n.1523+3G>A n.2819+3G>A n.227+3G>A c.813+3G>A (n.813+3G>A) c.450+3G>A (n.450+3G>A) c.679-1931C>T (n.679-1931C>T) c.634-1931C>T (n.634-1931C>T) c.-215+3G>A (n.-215+3G>A) n.1038+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194272A= | CA2474082844 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T= (n.879+2T=) n.1051+2T= n.1239+2T= c.*158+2T= (n.*158+2T=) n.1036+2T= c.780+2T= (n.780+2T=) n.2016+2T= n.1367+2T= n.1953+2T= n.1685+2T= c.*511+2T= (n.*511+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) n.1523+2T= n.2819+2T= n.227+2T= c.813+2T= (n.813+2T=) c.450+2T= (n.450+2T=) c.679-1930A= (n.679-1930A=) c.634-1930A= (n.634-1930A=) c.-215+2T= (n.-215+2T=) n.1038+2T= | |
| 1 | g.46194272A>C | CA340182295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.1051+2T>G n.1239+2T>G c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) n.1036+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.2016+2T>G n.1367+2T>G n.1953+2T>G n.1685+2T>G c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) n.1523+2T>G n.2819+2T>G n.227+2T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.679-1930A>C (n.679-1930A>C) c.634-1930A>C (n.634-1930A>C) c.-215+2T>G (n.-215+2T>G) n.1038+2T>G | ClinVar |
| 1 | g.46194272A>G | CA16040752 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.1051+2T>C n.1239+2T>C c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) n.1036+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.2016+2T>C n.1367+2T>C n.1953+2T>C n.1685+2T>C c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) n.1523+2T>C n.2819+2T>C n.227+2T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.679-1930A>G (n.679-1930A>G) c.634-1930A>G (n.634-1930A>G) c.-215+2T>C (n.-215+2T>C) n.1038+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194272A>T | CA340182304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>A (n.879+2T>A) n.1051+2T>A n.1239+2T>A c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) n.1036+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.2016+2T>A n.1367+2T>A n.1953+2T>A n.1685+2T>A c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) n.1523+2T>A n.2819+2T>A n.227+2T>A c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.679-1930A>T (n.679-1930A>T) c.634-1930A>T (n.634-1930A>T) c.-215+2T>A (n.-215+2T>A) n.1038+2T>A | |
| 1 | g.46194273C>A | CA340182314 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>T (n.879+1G>T) n.1051+1G>T n.1239+1G>T c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) n.1036+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.2016+1G>T n.1367+1G>T n.1953+1G>T n.1685+1G>T c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) n.1523+1G>T n.2819+1G>T n.227+1G>T c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.679-1929C>A (n.679-1929C>A) c.634-1929C>A (n.634-1929C>A) c.-215+1G>T (n.-215+1G>T) n.1038+1G>T | |
| 1 | g.46194273C= | CA2474082845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G= (n.879+1G=) n.1051+1G= n.1239+1G= c.*158+1G= (n.*158+1G=) n.1036+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) n.2016+1G= n.1367+1G= n.1953+1G= n.1685+1G= c.*511+1G= (n.*511+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) n.1523+1G= n.2819+1G= n.227+1G= c.813+1G= (n.813+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) c.679-1929C= (n.679-1929C=) c.634-1929C= (n.634-1929C=) c.-215+1G= (n.-215+1G=) n.1038+1G= | |
| 1 | g.46194273C>G | CA340182328 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>C (n.879+1G>C) n.1051+1G>C n.1239+1G>C c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) n.1036+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.2016+1G>C n.1367+1G>C n.1953+1G>C n.1685+1G>C c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) n.1523+1G>C n.2819+1G>C n.227+1G>C c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.679-1929C>G (n.679-1929C>G) c.634-1929C>G (n.634-1929C>G) c.-215+1G>C (n.-215+1G>C) n.1038+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194273C>T | CA340182331 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>A (n.879+1G>A) n.1051+1G>A n.1239+1G>A c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) n.1036+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.2016+1G>A n.1367+1G>A n.1953+1G>A n.1685+1G>A c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) n.1523+1G>A n.2819+1G>A n.227+1G>A c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.679-1929C>T (n.679-1929C>T) c.634-1929C>T (n.634-1929C>T) c.-215+1G>A (n.-215+1G>A) n.1038+1G>A | |
| 1 | g.46194274T>A | CA417886585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>T (p.Pro293=) n.1051A>T n.1239A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1036A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.2016A>T n.1367A>T n.1953A>T n.1685A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1523A>T n.2819A>T n.227A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.450A>T (p.Pro150=) c.679-1928T>A (n.679-1928T>A) c.634-1928T>A (n.634-1928T>A) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1038A>T | |
| 1 | g.46194274T>C | CA417886584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>G (p.Pro293=) n.1051A>G n.1239A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1036A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.2016A>G n.1367A>G n.1953A>G n.1685A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1523A>G n.2819A>G n.227A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.450A>G (p.Pro150=) c.679-1928T>C (n.679-1928T>C) c.634-1928T>C (n.634-1928T>C) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1038A>G | |
| 1 | g.46194274T>G | CA833590 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>C (p.Pro293=) n.1051A>C n.1239A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1036A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.2016A>C n.1367A>C n.1953A>C n.1685A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1523A>C n.2819A>C n.227A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.450A>C (p.Pro150=) c.679-1928T>G (n.679-1928T>G) c.634-1928T>G (n.634-1928T>G) c.-215A>C (n.-215A>C) n.1038A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194274T= | CA2474082847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A= (p.Pro293=) n.1051A= n.1239A= c.*158A= (n.*158A=) n.1036A= c.780A= (p.Pro260=) n.2016A= n.1367A= n.1953A= n.1685A= c.*511A= (n.*511A=) c.*731A= (n.*731A=) n.1523A= n.2819A= n.227A= c.813A= (p.Pro271=) c.450A= (p.Pro150=) c.679-1928T= (n.679-1928T=) c.634-1928T= (n.634-1928T=) c.-215A= (n.-215A=) n.1038A= | |
| 1 | g.46194274_46194275delinsTG | CA2474082846 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878_879delinsCA (p.Pro293=) n.1050_1051delinsCA n.1238_1239delinsCA c.*157_*158delinsCA (n.*157_*158delinsCA) n.1035_1036delinsCA c.779_780delinsCA (p.Pro260=) n.2015_2016delinsCA n.1366_1367delinsCA n.1952_1953delinsCA n.1684_1685delinsCA c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA) c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA) n.1522_1523delinsCA n.2818_2819delinsCA n.226_227delinsCA c.812_813delinsCA (p.Pro271=) c.449_450delinsCA (p.Pro150=) c.679-1928_679-1927delinsTG (n.679-1928_679-1927delinsTG) c.634-1928_634-1927delinsTG (n.634-1928_634-1927delinsTG) c.-216_-215delinsCA (n.-216_-215delinsCA) n.1037_1038delinsCA | |
| 1 | g.46194275G>A | CA340182342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1050C>T n.1238C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1035C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.2015C>T n.1366C>T n.1952C>T n.1684C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1522C>T n.2818C>T n.226C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.679-1927G>A (n.679-1927G>A) c.634-1927G>A (n.634-1927G>A) c.-216C>T (n.-216C>T) n.1037C>T | |
| 1 | g.46194275G>C | CA340182346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1050C>G n.1238C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1035C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.2015C>G n.1366C>G n.1952C>G n.1684C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1522C>G n.2818C>G n.226C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.679-1927G>C (n.679-1927G>C) c.634-1927G>C (n.634-1927G>C) c.-216C>G (n.-216C>G) n.1037C>G | |
| 1 | g.46194275G>T | CA340182349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1050C>A n.1238C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1035C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.2015C>A n.1366C>A n.1952C>A n.1684C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1522C>A n.2818C>A n.226C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.679-1927G>T (n.679-1927G>T) c.634-1927G>T (n.634-1927G>T) c.-216C>A (n.-216C>A) n.1037C>A | |
| 1 | g.46194277del | CA833589 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878del (p.Pro293HisfsTer?) n.1050del n.1238del c.*157del (n.*157del) n.1035del c.779del (p.Pro260HisfsTer?) n.2015del n.1366del n.1952del n.1684del c.*510del (n.*510del) c.*730del (n.*730del) n.1522del n.2818del n.226del c.812del (p.Pro271HisfsTer?) c.449del (p.Pro150HisfsTer?) c.679-1925del (n.679-1925del) c.634-1925del (n.634-1925del) c.-216del (n.-216del) n.1037del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194276G>A | CA340182356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1049C>T n.1237C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1034C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2014C>T n.1365C>T n.1951C>T n.1683C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1521C>T n.2817C>T n.225C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.679-1926G>A (n.679-1926G>A) c.634-1926G>A (n.634-1926G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) n.1036C>T | |
| 1 | g.46194276G>C | CA340182357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1049C>G n.1237C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1034C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2014C>G n.1365C>G n.1951C>G n.1683C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1521C>G n.2817C>G n.225C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.679-1926G>C (n.679-1926G>C) c.634-1926G>C (n.634-1926G>C) c.-217C>G (n.-217C>G) n.1036C>G | |
| 1 | g.46194276G>T | CA340182358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1049C>A n.1237C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1034C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2014C>A n.1365C>A n.1951C>A n.1683C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1521C>A n.2817C>A n.225C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.679-1926G>T (n.679-1926G>T) c.634-1926G>T (n.634-1926G>T) c.-217C>A (n.-217C>A) n.1036C>A | |
| 1 | g.46194277G>A | CA417886588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>T (p.Asp292=) n.1048C>T n.1236C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.1033C>T c.777C>T (p.Asp259=) n.2013C>T n.1364C>T n.1950C>T n.1682C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1520C>T n.2816C>T n.224C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.447C>T (p.Asp149=) c.679-1925G>A (n.679-1925G>A) c.634-1925G>A (n.634-1925G>A) c.-218C>T (n.-218C>T) n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194277G>C | CA340182361 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>G (p.Asp292Glu) n.1048C>G n.1236C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.1033C>G c.777C>G (p.Asp259Glu) n.2013C>G n.1364C>G n.1950C>G n.1682C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1520C>G n.2816C>G n.224C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.679-1925G>C (n.679-1925G>C) c.634-1925G>C (n.634-1925G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) n.1035C>G | |
| 1 | g.46194277G= | CA2474082849 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C= (p.Asp292=) n.1048C= n.1236C= c.*155C= (n.*155C=) n.1033C= c.777C= (p.Asp259=) n.2013C= n.1364C= n.1950C= n.1682C= c.*508C= (n.*508C=) c.*728C= (n.*728C=) n.1520C= n.2816C= n.224C= c.810C= (p.Asp270=) c.447C= (p.Asp149=) c.679-1925G= (n.679-1925G=) c.634-1925G= (n.634-1925G=) c.-218C= (n.-218C=) n.1035C= | |
| 1 | g.46194277G>T | CA340182364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.876C>A (p.Asp292Glu) n.1048C>A n.1236C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.1033C>A c.777C>A (p.Asp259Glu) n.2013C>A n.1364C>A n.1950C>A n.1682C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1520C>A n.2816C>A n.224C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.679-1925G>T (n.679-1925G>T) c.634-1925G>T (n.634-1925G>T) c.-218C>A (n.-218C>A) n.1035C>A | |
| 1 | g.46194277_46194278delinsGT | CA2474082848 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875_876delinsAC (p.Asp292=) n.1047_1048delinsAC n.1235_1236delinsAC c.*154_*155delinsAC (n.*154_*155delinsAC) n.1032_1033delinsAC c.776_777delinsAC (p.Asp259=) n.2012_2013delinsAC n.1363_1364delinsAC n.1949_1950delinsAC n.1681_1682delinsAC c.*507_*508delinsAC (n.*507_*508delinsAC) c.*727_*728delinsAC (n.*727_*728delinsAC) n.1519_1520delinsAC n.2815_2816delinsAC n.223_224delinsAC c.809_810delinsAC (p.Asp270=) c.446_447delinsAC (p.Asp149=) c.679-1925_679-1924delinsGT (n.679-1925_679-1924delinsGT) c.634-1925_634-1924delinsGT (n.634-1925_634-1924delinsGT) c.-219_-218delinsAC (n.-219_-218delinsAC) n.1034_1035delinsAC | |
| 1 | g.46194278del | CA16040753 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875del (p.Asp292AlafsTer?) n.1047del n.1235del c.*154del (n.*154del) n.1032del c.776del (p.Asp259AlafsTer?) n.2012del n.1363del n.1949del n.1681del c.*507del (n.*507del) c.*727del (n.*727del) n.1519del n.2815del n.223del c.809del (p.Asp270AlafsTer?) c.446del (p.Asp149AlafsTer?) c.679-1924del (n.679-1924del) c.634-1924del (n.634-1924del) c.-219del (n.-219del) n.1034del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194278T>A | CA340182373 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.1047A>T n.1235A>T c.*154A>T (n.*154A>T) n.1032A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.2012A>T n.1363A>T n.1949A>T n.1681A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1519A>T n.2815A>T n.223A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.679-1924T>A (n.679-1924T>A) c.634-1924T>A (n.634-1924T>A) c.-219A>T (n.-219A>T) n.1034A>T | |
| 1 | g.46194278T>C | CA340182386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1047A>G n.1235A>G c.*154A>G (n.*154A>G) n.1032A>G c.776A>G (p.Asp259Gly) n.2012A>G n.1363A>G n.1949A>G n.1681A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1519A>G n.2815A>G n.223A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.679-1924T>C (n.679-1924T>C) c.634-1924T>C (n.634-1924T>C) c.-219A>G (n.-219A>G) n.1034A>G | |
| 1 | g.46194278T>G | CA340182381 | POMGNT1,TSPAN1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1047A>C n.1235A>C c.*154A>C (n.*154A>C) n.1032A>C c.776A>C (p.Asp259Ala) n.2012A>C n.1363A>C n.1949A>C n.1681A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1519A>C n.2815A>C n.223A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.679-1924T>G (n.679-1924T>G) c.634-1924T>G (n.634-1924T>G) c.-219A>C (n.-219A>C) n.1034A>C | |
| 1 | g.46194279C>A | CA340182394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1046G>T n.1234G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1031G>T c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.2011G>T n.1362G>T n.1948G>T n.1680G>T c.*506G>T (n.*506G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1518G>T n.2814G>T n.222G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.679-1923C>A (n.679-1923C>A) c.634-1923C>A (n.634-1923C>A) c.-220G>T (n.-220G>T) n.1033G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46194279C= | CA2474082850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G= (p.Asp292=) n.1046G= n.1234G= c.*153G= (n.*153G=) n.1031G= c.775G= (p.Asp259=) n.2011G= n.1362G= n.1948G= n.1680G= c.*506G= (n.*506G=) c.*726G= (n.*726G=) n.1518G= n.2814G= n.222G= c.808G= (p.Asp270=) c.445G= (p.Asp149=) c.679-1923C= (n.679-1923C=) c.634-1923C= (n.634-1923C=) c.-220G= (n.-220G=) n.1033G= | |
| 1 | g.46194279C>G | CA21914449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.1046G>C n.1234G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.1031G>C c.775G>C (p.Asp259His) n.2011G>C n.1362G>C n.1948G>C n.1680G>C c.*506G>C (n.*506G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.1518G>C n.2814G>C n.222G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.445G>C (p.Asp149His) c.679-1923C>G (n.679-1923C>G) c.634-1923C>G (n.634-1923C>G) c.-220G>C (n.-220G>C) n.1033G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194279C>T | CA340182399 | POMGNT1,TSPAN1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1046G>A n.1234G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.1031G>A c.775G>A (p.Asp259Asn) n.2011G>A n.1362G>A n.1948G>A n.1680G>A c.*506G>A (n.*506G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1518G>A n.2814G>A n.222G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.679-1923C>T (n.679-1923C>T) c.634-1923C>T (n.634-1923C>T) c.-220G>A (n.-220G>A) n.1033G>A | |
| 1 | g.46194280A>C | CA417886592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>G (p.Pro291=) n.1045T>G n.1233T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.1030T>G c.774T>G (p.Pro258=) n.2010T>G n.1361T>G n.1947T>G n.1679T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.1517T>G n.2813T>G n.221T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.444T>G (p.Pro148=) c.679-1922A>C (n.679-1922A>C) c.634-1922A>C (n.634-1922A>C) c.-221T>G (n.-221T>G) n.1032T>G | |
| 1 | g.46194280A>G | CA417886593 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>C (p.Pro291=) n.1045T>C n.1233T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.1030T>C c.774T>C (p.Pro258=) n.2010T>C n.1361T>C n.1947T>C n.1679T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.1517T>C n.2813T>C n.221T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.444T>C (p.Pro148=) c.679-1922A>G (n.679-1922A>G) c.634-1922A>G (n.634-1922A>G) c.-221T>C (n.-221T>C) n.1032T>C | ClinVar |
| 1 | g.46194280A>T | CA417886594 | POMGNT1,TSPAN1 | c.873T>A (p.Pro291=) n.1045T>A n.1233T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.1030T>A c.774T>A (p.Pro258=) n.2010T>A n.1361T>A n.1947T>A n.1679T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.1517T>A n.2813T>A n.221T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.444T>A (p.Pro148=) c.679-1922A>T (n.679-1922A>T) c.634-1922A>T (n.634-1922A>T) c.-221T>A (n.-221T>A) n.1032T>A | |
| 1 | g.46194281G>A | CA833591 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>T (p.Pro291Leu) n.1044C>T n.1232C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.1029C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.2009C>T n.1360C>T n.1946C>T n.1678C>T c.*504C>T (n.*504C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1516C>T n.2812C>T n.220C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.679-1921G>A (n.679-1921G>A) c.634-1921G>A (n.634-1921G>A) c.-222C>T (n.-222C>T) n.1031C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194281G>C | CA340182402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>G (p.Pro291Arg) n.1044C>G n.1232C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.1029C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.2009C>G n.1360C>G n.1946C>G n.1678C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1516C>G n.2812C>G n.220C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.679-1921G>C (n.679-1921G>C) c.634-1921G>C (n.634-1921G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) n.1031C>G | |
| 1 | g.46194281G= | CA2474082851 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C= (p.Pro291=) n.1044C= n.1232C= c.*151C= (n.*151C=) n.1029C= c.773C= (p.Pro258=) n.2009C= n.1360C= n.1946C= n.1678C= c.*504C= (n.*504C=) c.*724C= (n.*724C=) n.1516C= n.2812C= n.220C= c.806C= (p.Pro269=) c.443C= (p.Pro148=) c.679-1921G= (n.679-1921G=) c.634-1921G= (n.634-1921G=) c.-222C= (n.-222C=) n.1031C= | |
| 1 | g.46194281G>T | CA340182403 | POMGNT1,TSPAN1 | c.872C>A (p.Pro291His) n.1044C>A n.1232C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.1029C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.2009C>A n.1360C>A n.1946C>A n.1678C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1516C>A n.2812C>A n.220C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.443C>A (p.Pro148His) c.679-1921G>T (n.679-1921G>T) c.634-1921G>T (n.634-1921G>T) c.-222C>A (n.-222C>A) n.1031C>A | |
| 1 | g.46194282G>A | CA340182407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>T (p.Pro291Ser) n.1043C>T n.1231C>T c.*150C>T (n.*150C>T) n.1028C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.2008C>T n.1359C>T n.1945C>T n.1677C>T c.*503C>T (n.*503C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.1515C>T n.2811C>T n.219C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.679-1920G>A (n.679-1920G>A) c.634-1920G>A (n.634-1920G>A) c.-223C>T (n.-223C>T) n.1030C>T | ClinVar |
| 1 | g.46194282G>C | CA340182414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>G (p.Pro291Ala) n.1043C>G n.1231C>G c.*150C>G (n.*150C>G) n.1028C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.2008C>G n.1359C>G n.1945C>G n.1677C>G c.*503C>G (n.*503C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.1515C>G n.2811C>G n.219C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.679-1920G>C (n.679-1920G>C) c.634-1920G>C (n.634-1920G>C) c.-223C>G (n.-223C>G) n.1030C>G | |
| 1 | g.46194282G>T | CA340182422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.871C>A (p.Pro291Thr) n.1043C>A n.1231C>A c.*150C>A (n.*150C>A) n.1028C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.2008C>A n.1359C>A n.1945C>A n.1677C>A c.*503C>A (n.*503C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.1515C>A n.2811C>A n.219C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.679-1920G>T (n.679-1920G>T) c.634-1920G>T (n.634-1920G>T) c.-223C>A (n.-223C>A) n.1030C>A | |
| 1 | g.46194283G>A | CA417886598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>T (p.Ser290=) n.1042C>T n.1230C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1027C>T c.771C>T (p.Ser257=) n.2007C>T n.1358C>T n.1944C>T n.1676C>T c.*502C>T (n.*502C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1514C>T n.2810C>T n.218C>T c.804C>T (p.Ser268=) c.441C>T (p.Ser147=) c.679-1919G>A (n.679-1919G>A) c.634-1919G>A (n.634-1919G>A) c.-224C>T (n.-224C>T) n.1029C>T | |
| 1 | g.46194283G>C | CA340182443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>G (p.Ser290Arg) n.1042C>G n.1230C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.1027C>G c.771C>G (p.Ser257Arg) n.2007C>G n.1358C>G n.1944C>G n.1676C>G c.*502C>G (n.*502C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1514C>G n.2810C>G n.218C>G c.804C>G (p.Ser268Arg) c.441C>G (p.Ser147Arg) c.679-1919G>C (n.679-1919G>C) c.634-1919G>C (n.634-1919G>C) c.-224C>G (n.-224C>G) n.1029C>G | |
| 1 | g.46194283G>T | CA340182446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.870C>A (p.Ser290Arg) n.1042C>A n.1230C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1027C>A c.771C>A (p.Ser257Arg) n.2007C>A n.1358C>A n.1944C>A n.1676C>A c.*502C>A (n.*502C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1514C>A n.2810C>A n.218C>A c.804C>A (p.Ser268Arg) c.441C>A (p.Ser147Arg) c.679-1919G>T (n.679-1919G>T) c.634-1919G>T (n.634-1919G>T) c.-224C>A (n.-224C>A) n.1029C>A | |
| 1 | g.46194284C>A | CA340182452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>T (p.Ser290Ile) n.1041G>T n.1229G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.1026G>T c.770G>T (p.Ser257Ile) n.2006G>T n.1357G>T n.1943G>T n.1675G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1513G>T n.2809G>T n.217G>T c.803G>T (p.Ser268Ile) c.440G>T (p.Ser147Ile) c.679-1918C>A (n.679-1918C>A) c.634-1918C>A (n.634-1918C>A) c.-225G>T (n.-225G>T) n.1028G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194284C= | CA2474082852 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G= (p.Ser290=) n.1041G= n.1229G= c.*148G= (n.*148G=) n.1026G= c.770G= (p.Ser257=) n.2006G= n.1357G= n.1943G= n.1675G= c.*501G= (n.*501G=) c.*721G= (n.*721G=) n.1513G= n.2809G= n.217G= c.803G= (p.Ser268=) c.440G= (p.Ser147=) c.679-1918C= (n.679-1918C=) c.634-1918C= (n.634-1918C=) c.-225G= (n.-225G=) n.1028G= | |
| 1 | g.46194284C>G | CA340182455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>C (p.Ser290Thr) n.1041G>C n.1229G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.1026G>C c.770G>C (p.Ser257Thr) n.2006G>C n.1357G>C n.1943G>C n.1675G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1513G>C n.2809G>C n.217G>C c.803G>C (p.Ser268Thr) c.440G>C (p.Ser147Thr) c.679-1918C>G (n.679-1918C>G) c.634-1918C>G (n.634-1918C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) n.1028G>C | |
| 1 | g.46194284C>T | CA340182471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.869G>A (p.Ser290Asn) n.1041G>A n.1229G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.1026G>A c.770G>A (p.Ser257Asn) n.2006G>A n.1357G>A n.1943G>A n.1675G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1513G>A n.2809G>A n.217G>A c.803G>A (p.Ser268Asn) c.440G>A (p.Ser147Asn) c.679-1918C>T (n.679-1918C>T) c.634-1918C>T (n.634-1918C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) n.1028G>A | |
| 1 | g.46194285T>A | CA340182476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.868A>T (p.Ser290Cys) n.1040A>T n.1228A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.1025A>T c.769A>T (p.Ser257Cys) n.2005A>T n.1356A>T n.1942A>T n.1674A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1512A>T n.2808A>T n.216A>T c.802A>T (p.Ser268Cys) c.439A>T (p.Ser147Cys) c.679-1917T>A (n.679-1917T>A) c.634-1917T>A (n.634-1917T>A) c.-226A>T (n.-226A>T) n.1027A>T | |
| 1 | g.46194285T>C | CA340182480 | POMGNT1,TSPAN1 | c.868A>G (p.Ser290Gly) n.1040A>G n.1228A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.1025A>G c.769A>G (p.Ser257Gly) n.2005A>G n.1356A>G n.1942A>G n.1674A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1512A>G n.2808A>G n.216A>G c.802A>G (p.Ser268Gly) c.439A>G (p.Ser147Gly) c.679-1917T>C (n.679-1917T>C) c.634-1917T>C (n.634-1917T>C) c.-226A>G (n.-226A>G) n.1027A>G | |
| 1 | g.46194285T>G | CA340182492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.868A>C (p.Ser290Arg) n.1040A>C n.1228A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.1025A>C c.769A>C (p.Ser257Arg) n.2005A>C n.1356A>C n.1942A>C n.1674A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1512A>C n.2808A>C n.216A>C c.802A>C (p.Ser268Arg) c.439A>C (p.Ser147Arg) c.679-1917T>G (n.679-1917T>G) c.634-1917T>G (n.634-1917T>G) c.-226A>C (n.-226A>C) n.1027A>C | |
| 1 | g.46194286G>A | CA417886609 | POMGNT1,TSPAN1 | c.867C>T (p.Phe289=) n.1039C>T n.1227C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.1024C>T c.768C>T (p.Phe256=) n.2004C>T n.1355C>T n.1941C>T n.1673C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1511C>T n.2807C>T n.215C>T c.801C>T (p.Phe267=) c.438C>T (p.Phe146=) c.679-1916G>A (n.679-1916G>A) c.634-1916G>A (n.634-1916G>A) c.-227C>T (n.-227C>T) n.1026C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194286G>C | CA340182497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.867C>G (p.Phe289Leu) n.1039C>G n.1227C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.1024C>G c.768C>G (p.Phe256Leu) n.2004C>G n.1355C>G n.1941C>G n.1673C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) n.1511C>G n.2807C>G n.215C>G c.801C>G (p.Phe267Leu) c.438C>G (p.Phe146Leu) c.679-1916G>C (n.679-1916G>C) c.634-1916G>C (n.634-1916G>C) c.-227C>G (n.-227C>G) n.1026C>G | |
| 1 | g.46194286G>T | CA340182501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.867C>A (p.Phe289Leu) n.1039C>A n.1227C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.1024C>A c.768C>A (p.Phe256Leu) n.2004C>A n.1355C>A n.1941C>A n.1673C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1511C>A n.2807C>A n.215C>A c.801C>A (p.Phe267Leu) c.438C>A (p.Phe146Leu) c.679-1916G>T (n.679-1916G>T) c.634-1916G>T (n.634-1916G>T) c.-227C>A (n.-227C>A) n.1026C>A | |
| 1 | g.46194287A>C | CA340182512 | POMGNT1,TSPAN1 | c.866T>G (p.Phe289Cys) n.1038T>G n.1226T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.1023T>G c.767T>G (p.Phe256Cys) n.2003T>G n.1354T>G n.1940T>G n.1672T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) n.1510T>G n.2806T>G n.214T>G c.800T>G (p.Phe267Cys) c.437T>G (p.Phe146Cys) c.679-1915A>C (n.679-1915A>C) c.634-1915A>C (n.634-1915A>C) c.-228T>G (n.-228T>G) n.1025T>G | |
| 1 | g.46194287A>G | CA340182514 | POMGNT1,TSPAN1 | c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1038T>C n.1226T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.1023T>C c.767T>C (p.Phe256Ser) n.2003T>C n.1354T>C n.1940T>C n.1672T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) n.1510T>C n.2806T>C n.214T>C c.800T>C (p.Phe267Ser) c.437T>C (p.Phe146Ser) c.679-1915A>G (n.679-1915A>G) c.634-1915A>G (n.634-1915A>G) c.-228T>C (n.-228T>C) n.1025T>C | |
| 1 | g.46194287A>T | CA340182519 | POMGNT1,TSPAN1 | c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.1038T>A n.1226T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.1023T>A c.767T>A (p.Phe256Tyr) n.2003T>A n.1354T>A n.1940T>A n.1672T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) n.1510T>A n.2806T>A n.214T>A c.800T>A (p.Phe267Tyr) c.437T>A (p.Phe146Tyr) c.679-1915A>T (n.679-1915A>T) c.634-1915A>T (n.634-1915A>T) c.-228T>A (n.-228T>A) n.1025T>A | |
| 1 | g.46194288A>C | CA340182523 | POMGNT1,TSPAN1 | c.865T>G (p.Phe289Val) n.1037T>G n.1225T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.1022T>G c.766T>G (p.Phe256Val) n.2002T>G n.1353T>G n.1939T>G n.1671T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) n.1509T>G n.2805T>G n.213T>G c.799T>G (p.Phe267Val) c.436T>G (p.Phe146Val) c.679-1914A>C (n.679-1914A>C) c.634-1914A>C (n.634-1914A>C) c.-229T>G (n.-229T>G) n.1024T>G | |
| 1 | g.46194288A>G | CA340182527 | POMGNT1,TSPAN1 | c.865T>C (p.Phe289Leu) n.1037T>C n.1225T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.1022T>C c.766T>C (p.Phe256Leu) n.2002T>C n.1353T>C n.1939T>C n.1671T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) n.1509T>C n.2805T>C n.213T>C c.799T>C (p.Phe267Leu) c.436T>C (p.Phe146Leu) c.679-1914A>G (n.679-1914A>G) c.634-1914A>G (n.634-1914A>G) c.-229T>C (n.-229T>C) n.1024T>C | |
| 1 | g.46194288A>T | CA340182545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.865T>A (p.Phe289Ile) n.1037T>A n.1225T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.1022T>A c.766T>A (p.Phe256Ile) n.2002T>A n.1353T>A n.1939T>A n.1671T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) n.1509T>A n.2805T>A n.213T>A c.799T>A (p.Phe267Ile) c.436T>A (p.Phe146Ile) c.679-1914A>T (n.679-1914A>T) c.634-1914A>T (n.634-1914A>T) c.-229T>A (n.-229T>A) n.1024T>A | |
| 1 | g.46194289C>A | CA340182564 | POMGNT1,TSPAN1 | c.864G>T (p.Glu288Asp) n.1036G>T n.1224G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.1021G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.2001G>T n.1352G>T n.1938G>T n.1670G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1508G>T n.2804G>T n.212G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.679-1913C>A (n.679-1913C>A) c.634-1913C>A (n.634-1913C>A) c.-230G>T (n.-230G>T) n.1023G>T | |
| 1 | g.46194289C>G | CA340182557 | POMGNT1,TSPAN1 | c.864G>C (p.Glu288Asp) n.1036G>C n.1224G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.1021G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.2001G>C n.1352G>C n.1938G>C n.1670G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1508G>C n.2804G>C n.212G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.679-1913C>G (n.679-1913C>G) c.634-1913C>G (n.634-1913C>G) c.-230G>C (n.-230G>C) n.1023G>C | |
| 1 | g.46194289C>T | CA417886618 | POMGNT1,TSPAN1 | c.864G>A (p.Glu288=) n.1036G>A n.1224G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.1021G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.2001G>A n.1352G>A n.1938G>A n.1670G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1508G>A n.2804G>A n.212G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.435G>A (p.Glu145=) c.679-1913C>T (n.679-1913C>T) c.634-1913C>T (n.634-1913C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) n.1023G>A | |
| 1 | g.46194290T>A | CA340182567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.863A>T (p.Glu288Val) n.1035A>T n.1223A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.1020A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.2000A>T n.1351A>T n.1937A>T n.1669A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) n.1507A>T n.2803A>T n.211A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.679-1912T>A (n.679-1912T>A) c.634-1912T>A (n.634-1912T>A) c.-231A>T (n.-231A>T) n.1022A>T | |
| 1 | g.46194290T>C | CA340182568 | POMGNT1,TSPAN1 | c.863A>G (p.Glu288Gly) n.1035A>G n.1223A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.1020A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.2000A>G n.1351A>G n.1937A>G n.1669A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1507A>G n.2803A>G n.211A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.679-1912T>C (n.679-1912T>C) c.634-1912T>C (n.634-1912T>C) c.-231A>G (n.-231A>G) n.1022A>G | |
| 1 | g.46194290T>G | CA340182569 | POMGNT1,TSPAN1 | c.863A>C (p.Glu288Ala) n.1035A>C n.1223A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.1020A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.2000A>C n.1351A>C n.1937A>C n.1669A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.1507A>C n.2803A>C n.211A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.679-1912T>G (n.679-1912T>G) c.634-1912T>G (n.634-1912T>G) c.-231A>C (n.-231A>C) n.1022A>C | |
| 1 | g.46194291C>A | CA340182570 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G>T (p.Glu288Ter) n.1034G>T n.1222G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.1019G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1999G>T n.1350G>T n.1936G>T n.1668G>T c.*494G>T (n.*494G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1506G>T n.2802G>T n.210G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.679-1911C>A (n.679-1911C>A) c.634-1911C>A (n.634-1911C>A) c.-232G>T (n.-232G>T) n.1021G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46194291C= | CA2474082853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G= (p.Glu288=) n.1034G= n.1222G= c.*141G= (n.*141G=) n.1019G= c.763G= (p.Glu255=) n.1999G= n.1350G= n.1936G= n.1668G= c.*494G= (n.*494G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1506G= n.2802G= n.210G= c.796G= (p.Glu266=) c.433G= (p.Glu145=) c.679-1911C= (n.679-1911C=) c.634-1911C= (n.634-1911C=) c.-232G= (n.-232G=) n.1021G= | |
| 1 | g.46194291C>G | CA340182574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G>C (p.Glu288Gln) n.1034G>C n.1222G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.1019G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1999G>C n.1350G>C n.1936G>C n.1668G>C c.*494G>C (n.*494G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.1506G>C n.2802G>C n.210G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.679-1911C>G (n.679-1911C>G) c.634-1911C>G (n.634-1911C>G) c.-232G>C (n.-232G>C) n.1021G>C | |
| 1 | g.46194291C>T | CA340182579 | POMGNT1,TSPAN1 | c.862G>A (p.Glu288Lys) n.1034G>A n.1222G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.1019G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1999G>A n.1350G>A n.1936G>A n.1668G>A c.*494G>A (n.*494G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.1506G>A n.2802G>A n.210G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.679-1911C>T (n.679-1911C>T) c.634-1911C>T (n.634-1911C>T) c.-232G>A (n.-232G>A) n.1021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194292G>A | CA833592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C>T (p.Ile287=) n.1033C>T n.1221C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.1018C>T c.762C>T (p.Ile254=) n.1998C>T n.1349C>T n.1935C>T n.1667C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1505C>T n.2801C>T n.209C>T c.795C>T (p.Ile265=) c.432C>T (p.Ile144=) c.679-1910G>A (n.679-1910G>A) c.634-1910G>A (n.634-1910G>A) c.-233C>T (n.-233C>T) n.1020C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194292G>C | CA340182584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C>G (p.Ile287Met) n.1033C>G n.1221C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.1018C>G c.762C>G (p.Ile254Met) n.1998C>G n.1349C>G n.1935C>G n.1667C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1505C>G n.2801C>G n.209C>G c.795C>G (p.Ile265Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.679-1910G>C (n.679-1910G>C) c.634-1910G>C (n.634-1910G>C) c.-233C>G (n.-233C>G) n.1020C>G | |
| 1 | g.46194292G= | CA2474082854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C= (p.Ile287=) n.1033C= n.1221C= c.*140C= (n.*140C=) n.1018C= c.762C= (p.Ile254=) n.1998C= n.1349C= n.1935C= n.1667C= c.*493C= (n.*493C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1505C= n.2801C= n.209C= c.795C= (p.Ile265=) c.432C= (p.Ile144=) c.679-1910G= (n.679-1910G=) c.634-1910G= (n.634-1910G=) c.-233C= (n.-233C=) n.1020C= | |
| 1 | g.46194292G>T | CA417886622 | POMGNT1,TSPAN1 | c.861C>A (p.Ile287=) n.1033C>A n.1221C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.1018C>A c.762C>A (p.Ile254=) n.1998C>A n.1349C>A n.1935C>A n.1667C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1505C>A n.2801C>A n.209C>A c.795C>A (p.Ile265=) c.432C>A (p.Ile144=) c.679-1910G>T (n.679-1910G>T) c.634-1910G>T (n.634-1910G>T) c.-233C>A (n.-233C>A) n.1020C>A | |
| 1 | g.46194293_46194295del | CA2645442474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.859_861del (p.Ile287del) n.1031_1033del n.1219_1221del c.*138_*140del (n.*138_*140del) n.1016_1018del c.760_762del (p.Ile254del) n.1996_1998del n.1347_1349del n.1933_1935del n.1665_1667del c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.*711_*713del (n.*711_*713del) n.1503_1505del n.2799_2801del n.207_209del c.793_795del (p.Ile265del) c.430_432del (p.Ile144del) c.679-1909_679-1907del (n.679-1909_679-1907del) c.634-1909_634-1907del (n.634-1909_634-1907del) c.-235_-233del (n.-235_-233del) n.1018_1020del | gnomAD v4 |