UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194176C>A | CA2743457098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+98G>T (n.879+98G>T) n.1051+98G>T n.1239+98G>T c.*158+98G>T (n.*158+98G>T) n.1036+98G>T c.780+98G>T (n.780+98G>T) n.2016+98G>T n.1367+98G>T n.1953+98G>T n.1685+98G>T c.*511+98G>T (n.*511+98G>T) c.*731+98G>T (n.*731+98G>T) n.1523+98G>T n.2819+98G>T n.227+98G>T c.813+98G>T (n.813+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) c.679-2026C>A (n.679-2026C>A) c.634-2026C>A (n.634-2026C>A) c.-215+98G>T (n.-215+98G>T) n.1038+98G>T | |
| 1 | g.46194180C>A | CA2645442450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+94G>T (n.879+94G>T) n.1051+94G>T n.1239+94G>T c.*158+94G>T (n.*158+94G>T) n.1036+94G>T c.780+94G>T (n.780+94G>T) n.2016+94G>T n.1367+94G>T n.1953+94G>T n.1685+94G>T c.*511+94G>T (n.*511+94G>T) c.*731+94G>T (n.*731+94G>T) n.1523+94G>T n.2819+94G>T n.227+94G>T c.813+94G>T (n.813+94G>T) c.450+94G>T (n.450+94G>T) c.679-2022C>A (n.679-2022C>A) c.634-2022C>A (n.634-2022C>A) c.-215+94G>T (n.-215+94G>T) n.1038+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194182C= | CA2474082805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+92G= (n.879+92G=) n.1051+92G= n.1239+92G= c.*158+92G= (n.*158+92G=) n.1036+92G= c.780+92G= (n.780+92G=) n.2016+92G= n.1367+92G= n.1953+92G= n.1685+92G= c.*511+92G= (n.*511+92G=) c.*731+92G= (n.*731+92G=) n.1523+92G= n.2819+92G= n.227+92G= c.813+92G= (n.813+92G=) c.450+92G= (n.450+92G=) c.679-2020C= (n.679-2020C=) c.634-2020C= (n.634-2020C=) c.-215+92G= (n.-215+92G=) n.1038+92G= | |
| 1 | g.46194182C>T | CA21914288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+92G>A (n.879+92G>A) n.1051+92G>A n.1239+92G>A c.*158+92G>A (n.*158+92G>A) n.1036+92G>A c.780+92G>A (n.780+92G>A) n.2016+92G>A n.1367+92G>A n.1953+92G>A n.1685+92G>A c.*511+92G>A (n.*511+92G>A) c.*731+92G>A (n.*731+92G>A) n.1523+92G>A n.2819+92G>A n.227+92G>A c.813+92G>A (n.813+92G>A) c.450+92G>A (n.450+92G>A) c.679-2020C>T (n.679-2020C>T) c.634-2020C>T (n.634-2020C>T) c.-215+92G>A (n.-215+92G>A) n.1038+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194182_46194183insTTG | CA2548951853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+91_879+92insCAA (n.879+91_879+92insCAA) n.1051+91_1051+92insCAA n.1239+91_1239+92insCAA c.*158+91_*158+92insCAA (n.*158+91_*158+92insCAA) n.1036+91_1036+92insCAA c.780+91_780+92insCAA (n.780+91_780+92insCAA) n.2016+91_2016+92insCAA n.1367+91_1367+92insCAA n.1953+91_1953+92insCAA n.1685+91_1685+92insCAA c.*511+91_*511+92insCAA (n.*511+91_*511+92insCAA) c.*731+91_*731+92insCAA (n.*731+91_*731+92insCAA) n.1523+91_1523+92insCAA n.2819+91_2819+92insCAA n.227+91_227+92insCAA c.813+91_813+92insCAA (n.813+91_813+92insCAA) c.450+91_450+92insCAA (n.450+91_450+92insCAA) c.679-2020_679-2019insTTG (n.679-2020_679-2019insTTG) c.634-2020_634-2019insTTG (n.634-2020_634-2019insTTG) c.-215+91_-215+92insCAA (n.-215+91_-215+92insCAA) n.1038+91_1038+92insCAA | |
| 1 | g.46194183A>C | CA2645442451 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+91T>G (n.879+91T>G) n.1051+91T>G n.1239+91T>G c.*158+91T>G (n.*158+91T>G) n.1036+91T>G c.780+91T>G (n.780+91T>G) n.2016+91T>G n.1367+91T>G n.1953+91T>G n.1685+91T>G c.*511+91T>G (n.*511+91T>G) c.*731+91T>G (n.*731+91T>G) n.1523+91T>G n.2819+91T>G n.227+91T>G c.813+91T>G (n.813+91T>G) c.450+91T>G (n.450+91T>G) c.679-2019A>C (n.679-2019A>C) c.634-2019A>C (n.634-2019A>C) c.-215+91T>G (n.-215+91T>G) n.1038+91T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194183_46194184insTACTACAGAGTGGAT | CA2500062811 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+90_879+91insATCCACTCTGTAGTA (n.879+90_879+91insATCCACTCTGTAGTA) n.1051+90_1051+91insATCCACTCTGTAGTA n.1239+90_1239+91insATCCACTCTGTAGTA c.*158+90_*158+91insATCCACTCTGTAGTA (n.*158+90_*158+91insATCCACTCTGTAGTA) n.1036+90_1036+91insATCCACTCTGTAGTA c.780+90_780+91insATCCACTCTGTAGTA (n.780+90_780+91insATCCACTCTGTAGTA) n.2016+90_2016+91insATCCACTCTGTAGTA n.1367+90_1367+91insATCCACTCTGTAGTA n.1953+90_1953+91insATCCACTCTGTAGTA n.1685+90_1685+91insATCCACTCTGTAGTA c.*511+90_*511+91insATCCACTCTGTAGTA (n.*511+90_*511+91insATCCACTCTGTAGTA) c.*731+90_*731+91insATCCACTCTGTAGTA (n.*731+90_*731+91insATCCACTCTGTAGTA) n.1523+90_1523+91insATCCACTCTGTAGTA n.2819+90_2819+91insATCCACTCTGTAGTA n.227+90_227+91insATCCACTCTGTAGTA c.813+90_813+91insATCCACTCTGTAGTA (n.813+90_813+91insATCCACTCTGTAGTA) c.450+90_450+91insATCCACTCTGTAGTA (n.450+90_450+91insATCCACTCTGTAGTA) c.679-2019_679-2018insTACTACAGAGTGGAT (n.679-2019_679-2018insTACTACAGAGTGGAT) c.634-2019_634-2018insTACTACAGAGTGGAT (n.634-2019_634-2018insTACTACAGAGTGGAT) c.-215+90_-215+91insATCCACTCTGTAGTA (n.-215+90_-215+91insATCCACTCTGTAGTA) n.1038+90_1038+91insATCCACTCTGTAGTA | |
| 1 | g.46194184G>A | CA2645442452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+90C>T (n.879+90C>T) n.1051+90C>T n.1239+90C>T c.*158+90C>T (n.*158+90C>T) n.1036+90C>T c.780+90C>T (n.780+90C>T) n.2016+90C>T n.1367+90C>T n.1953+90C>T n.1685+90C>T c.*511+90C>T (n.*511+90C>T) c.*731+90C>T (n.*731+90C>T) n.1523+90C>T n.2819+90C>T n.227+90C>T c.813+90C>T (n.813+90C>T) c.450+90C>T (n.450+90C>T) c.679-2018G>A (n.679-2018G>A) c.634-2018G>A (n.634-2018G>A) c.-215+90C>T (n.-215+90C>T) n.1038+90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194184G>T | CA2645442453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+90C>A (n.879+90C>A) n.1051+90C>A n.1239+90C>A c.*158+90C>A (n.*158+90C>A) n.1036+90C>A c.780+90C>A (n.780+90C>A) n.2016+90C>A n.1367+90C>A n.1953+90C>A n.1685+90C>A c.*511+90C>A (n.*511+90C>A) c.*731+90C>A (n.*731+90C>A) n.1523+90C>A n.2819+90C>A n.227+90C>A c.813+90C>A (n.813+90C>A) c.450+90C>A (n.450+90C>A) c.679-2018G>T (n.679-2018G>T) c.634-2018G>T (n.634-2018G>T) c.-215+90C>A (n.-215+90C>A) n.1038+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194185G>A | CA2474082807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+89C>T (n.879+89C>T) n.1051+89C>T n.1239+89C>T c.*158+89C>T (n.*158+89C>T) n.1036+89C>T c.780+89C>T (n.780+89C>T) n.2016+89C>T n.1367+89C>T n.1953+89C>T n.1685+89C>T c.*511+89C>T (n.*511+89C>T) c.*731+89C>T (n.*731+89C>T) n.1523+89C>T n.2819+89C>T n.227+89C>T c.813+89C>T (n.813+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) c.679-2017G>A (n.679-2017G>A) c.634-2017G>A (n.634-2017G>A) c.-215+89C>T (n.-215+89C>T) n.1038+89C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194185G= | CA2474082806 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+89C= (n.879+89C=) n.1051+89C= n.1239+89C= c.*158+89C= (n.*158+89C=) n.1036+89C= c.780+89C= (n.780+89C=) n.2016+89C= n.1367+89C= n.1953+89C= n.1685+89C= c.*511+89C= (n.*511+89C=) c.*731+89C= (n.*731+89C=) n.1523+89C= n.2819+89C= n.227+89C= c.813+89C= (n.813+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) c.679-2017G= (n.679-2017G=) c.634-2017G= (n.634-2017G=) c.-215+89C= (n.-215+89C=) n.1038+89C= | |
| 1 | g.46194186T>C | CA2645442454 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+88A>G (n.879+88A>G) n.1051+88A>G n.1239+88A>G c.*158+88A>G (n.*158+88A>G) n.1036+88A>G c.780+88A>G (n.780+88A>G) n.2016+88A>G n.1367+88A>G n.1953+88A>G n.1685+88A>G c.*511+88A>G (n.*511+88A>G) c.*731+88A>G (n.*731+88A>G) n.1523+88A>G n.2819+88A>G n.227+88A>G c.813+88A>G (n.813+88A>G) c.450+88A>G (n.450+88A>G) c.679-2016T>C (n.679-2016T>C) c.634-2016T>C (n.634-2016T>C) c.-215+88A>G (n.-215+88A>G) n.1038+88A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194188G>T | CA2645442455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+86C>A (n.879+86C>A) n.1051+86C>A n.1239+86C>A c.*158+86C>A (n.*158+86C>A) n.1036+86C>A c.780+86C>A (n.780+86C>A) n.2016+86C>A n.1367+86C>A n.1953+86C>A n.1685+86C>A c.*511+86C>A (n.*511+86C>A) c.*731+86C>A (n.*731+86C>A) n.1523+86C>A n.2819+86C>A n.227+86C>A c.813+86C>A (n.813+86C>A) c.450+86C>A (n.450+86C>A) c.679-2014G>T (n.679-2014G>T) c.634-2014G>T (n.634-2014G>T) c.-215+86C>A (n.-215+86C>A) n.1038+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194189G>C | CA21914290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+85C>G (n.879+85C>G) n.1051+85C>G n.1239+85C>G c.*158+85C>G (n.*158+85C>G) n.1036+85C>G c.780+85C>G (n.780+85C>G) n.2016+85C>G n.1367+85C>G n.1953+85C>G n.1685+85C>G c.*511+85C>G (n.*511+85C>G) c.*731+85C>G (n.*731+85C>G) n.1523+85C>G n.2819+85C>G n.227+85C>G c.813+85C>G (n.813+85C>G) c.450+85C>G (n.450+85C>G) c.679-2013G>C (n.679-2013G>C) c.634-2013G>C (n.634-2013G>C) c.-215+85C>G (n.-215+85C>G) n.1038+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194189G= | CA2474082808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+85C= (n.879+85C=) n.1051+85C= n.1239+85C= c.*158+85C= (n.*158+85C=) n.1036+85C= c.780+85C= (n.780+85C=) n.2016+85C= n.1367+85C= n.1953+85C= n.1685+85C= c.*511+85C= (n.*511+85C=) c.*731+85C= (n.*731+85C=) n.1523+85C= n.2819+85C= n.227+85C= c.813+85C= (n.813+85C=) c.450+85C= (n.450+85C=) c.679-2013G= (n.679-2013G=) c.634-2013G= (n.634-2013G=) c.-215+85C= (n.-215+85C=) n.1038+85C= | |
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| 1 | g.46194206T>A | CA2645442462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+68A>T (n.879+68A>T) n.1051+68A>T n.1239+68A>T c.*158+68A>T (n.*158+68A>T) n.1036+68A>T c.780+68A>T (n.780+68A>T) n.2016+68A>T n.1367+68A>T n.1953+68A>T n.1685+68A>T c.*511+68A>T (n.*511+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) n.1523+68A>T n.2819+68A>T n.227+68A>T c.813+68A>T (n.813+68A>T) c.450+68A>T (n.450+68A>T) c.679-1996T>A (n.679-1996T>A) c.634-1996T>A (n.634-1996T>A) c.-215+68A>T (n.-215+68A>T) n.1038+68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194206T>C | CA2696052691 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+68A>G (n.879+68A>G) n.1051+68A>G n.1239+68A>G c.*158+68A>G (n.*158+68A>G) n.1036+68A>G c.780+68A>G (n.780+68A>G) n.2016+68A>G n.1367+68A>G n.1953+68A>G n.1685+68A>G c.*511+68A>G (n.*511+68A>G) c.*731+68A>G (n.*731+68A>G) n.1523+68A>G n.2819+68A>G n.227+68A>G c.813+68A>G (n.813+68A>G) c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.679-1996T>C (n.679-1996T>C) c.634-1996T>C (n.634-1996T>C) c.-215+68A>G (n.-215+68A>G) n.1038+68A>G | dbSNP |
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| 1 | g.46194208A>G | CA2474082816 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+66T>C (n.879+66T>C) n.1051+66T>C n.1239+66T>C c.*158+66T>C (n.*158+66T>C) n.1036+66T>C c.780+66T>C (n.780+66T>C) n.2016+66T>C n.1367+66T>C n.1953+66T>C n.1685+66T>C c.*511+66T>C (n.*511+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) n.1523+66T>C n.2819+66T>C n.227+66T>C c.813+66T>C (n.813+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) c.679-1994A>G (n.679-1994A>G) c.634-1994A>G (n.634-1994A>G) c.-215+66T>C (n.-215+66T>C) n.1038+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194210T= | CA2474082817 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+64A= (n.879+64A=) n.1051+64A= n.1239+64A= c.*158+64A= (n.*158+64A=) n.1036+64A= c.780+64A= (n.780+64A=) n.2016+64A= n.1367+64A= n.1953+64A= n.1685+64A= c.*511+64A= (n.*511+64A=) c.*731+64A= (n.*731+64A=) n.1523+64A= n.2819+64A= n.227+64A= c.813+64A= (n.813+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) c.679-1992T= (n.679-1992T=) c.634-1992T= (n.634-1992T=) c.-215+64A= (n.-215+64A=) n.1038+64A= | |
| 1 | g.46194211C= | CA2474082818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G= (n.879+63G=) n.1051+63G= n.1239+63G= c.*158+63G= (n.*158+63G=) n.1036+63G= c.780+63G= (n.780+63G=) n.2016+63G= n.1367+63G= n.1953+63G= n.1685+63G= c.*511+63G= (n.*511+63G=) c.*731+63G= (n.*731+63G=) n.1523+63G= n.2819+63G= n.227+63G= c.813+63G= (n.813+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) c.679-1991C= (n.679-1991C=) c.634-1991C= (n.634-1991C=) c.-215+63G= (n.-215+63G=) n.1038+63G= | |
| 1 | g.46194211C>T | CA21914311 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G>A (n.879+63G>A) n.1051+63G>A n.1239+63G>A c.*158+63G>A (n.*158+63G>A) n.1036+63G>A c.780+63G>A (n.780+63G>A) n.2016+63G>A n.1367+63G>A n.1953+63G>A n.1685+63G>A c.*511+63G>A (n.*511+63G>A) c.*731+63G>A (n.*731+63G>A) n.1523+63G>A n.2819+63G>A n.227+63G>A c.813+63G>A (n.813+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) c.679-1991C>T (n.679-1991C>T) c.634-1991C>T (n.634-1991C>T) c.-215+63G>A (n.-215+63G>A) n.1038+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194212C>T | CA2645442463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>A (n.879+62G>A) n.1051+62G>A n.1239+62G>A c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) n.1036+62G>A c.780+62G>A (n.780+62G>A) n.2016+62G>A n.1367+62G>A n.1953+62G>A n.1685+62G>A c.*511+62G>A (n.*511+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) n.1523+62G>A n.2819+62G>A n.227+62G>A c.813+62G>A (n.813+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.679-1990C>T (n.679-1990C>T) c.634-1990C>T (n.634-1990C>T) c.-215+62G>A (n.-215+62G>A) n.1038+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194215G>C | CA736244218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+59C>G (n.879+59C>G) n.1051+59C>G n.1239+59C>G c.*158+59C>G (n.*158+59C>G) n.1036+59C>G c.780+59C>G (n.780+59C>G) n.2016+59C>G n.1367+59C>G n.1953+59C>G n.1685+59C>G c.*511+59C>G (n.*511+59C>G) c.*731+59C>G (n.*731+59C>G) n.1523+59C>G n.2819+59C>G n.227+59C>G c.813+59C>G (n.813+59C>G) c.450+59C>G (n.450+59C>G) c.679-1987G>C (n.679-1987G>C) c.634-1987G>C (n.634-1987G>C) c.-215+59C>G (n.-215+59C>G) n.1038+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194215G= | CA2474082819 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+59C= (n.879+59C=) n.1051+59C= n.1239+59C= c.*158+59C= (n.*158+59C=) n.1036+59C= c.780+59C= (n.780+59C=) n.2016+59C= n.1367+59C= n.1953+59C= n.1685+59C= c.*511+59C= (n.*511+59C=) c.*731+59C= (n.*731+59C=) n.1523+59C= n.2819+59C= n.227+59C= c.813+59C= (n.813+59C=) c.450+59C= (n.450+59C=) c.679-1987G= (n.679-1987G=) c.634-1987G= (n.634-1987G=) c.-215+59C= (n.-215+59C=) n.1038+59C= | |
| 1 | g.46194216G>A | CA2474082820 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1051+58C>T n.1239+58C>T c.*158+58C>T (n.*158+58C>T) n.1036+58C>T c.780+58C>T (n.780+58C>T) n.2016+58C>T n.1367+58C>T n.1953+58C>T n.1685+58C>T c.*511+58C>T (n.*511+58C>T) c.*731+58C>T (n.*731+58C>T) n.1523+58C>T n.2819+58C>T n.227+58C>T c.813+58C>T (n.813+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) c.679-1986G>A (n.679-1986G>A) c.634-1986G>A (n.634-1986G>A) c.-215+58C>T (n.-215+58C>T) n.1038+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194216G= | CA2474082821 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+58C= (n.879+58C=) n.1051+58C= n.1239+58C= c.*158+58C= (n.*158+58C=) n.1036+58C= c.780+58C= (n.780+58C=) n.2016+58C= n.1367+58C= n.1953+58C= n.1685+58C= c.*511+58C= (n.*511+58C=) c.*731+58C= (n.*731+58C=) n.1523+58C= n.2819+58C= n.227+58C= c.813+58C= (n.813+58C=) c.450+58C= (n.450+58C=) c.679-1986G= (n.679-1986G=) c.634-1986G= (n.634-1986G=) c.-215+58C= (n.-215+58C=) n.1038+58C= | |
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| 1 | g.46194217G>T | CA2645442464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+57C>A (n.879+57C>A) n.1051+57C>A n.1239+57C>A c.*158+57C>A (n.*158+57C>A) n.1036+57C>A c.780+57C>A (n.780+57C>A) n.2016+57C>A n.1367+57C>A n.1953+57C>A n.1685+57C>A c.*511+57C>A (n.*511+57C>A) c.*731+57C>A (n.*731+57C>A) n.1523+57C>A n.2819+57C>A n.227+57C>A c.813+57C>A (n.813+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) c.679-1985G>T (n.679-1985G>T) c.634-1985G>T (n.634-1985G>T) c.-215+57C>A (n.-215+57C>A) n.1038+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194218C>A | CA736244227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56G>T (n.879+56G>T) n.1051+56G>T n.1239+56G>T c.*158+56G>T (n.*158+56G>T) n.1036+56G>T c.780+56G>T (n.780+56G>T) n.2016+56G>T n.1367+56G>T n.1953+56G>T n.1685+56G>T c.*511+56G>T (n.*511+56G>T) c.*731+56G>T (n.*731+56G>T) n.1523+56G>T n.2819+56G>T n.227+56G>T c.813+56G>T (n.813+56G>T) c.450+56G>T (n.450+56G>T) c.679-1984C>A (n.679-1984C>A) c.634-1984C>A (n.634-1984C>A) c.-215+56G>T (n.-215+56G>T) n.1038+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194218C= | CA2474082822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56G= (n.879+56G=) n.1051+56G= n.1239+56G= c.*158+56G= (n.*158+56G=) n.1036+56G= c.780+56G= (n.780+56G=) n.2016+56G= n.1367+56G= n.1953+56G= n.1685+56G= c.*511+56G= (n.*511+56G=) c.*731+56G= (n.*731+56G=) n.1523+56G= n.2819+56G= n.227+56G= c.813+56G= (n.813+56G=) c.450+56G= (n.450+56G=) c.679-1984C= (n.679-1984C=) c.634-1984C= (n.634-1984C=) c.-215+56G= (n.-215+56G=) n.1038+56G= | |
| 1 | g.46194223dup | CA736244224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56dup (n.879+56dup) n.1051+56dup n.1239+56dup c.*158+56dup (n.*158+56dup) n.1036+56dup c.780+56dup (n.780+56dup) n.2016+56dup n.1367+56dup n.1953+56dup n.1685+56dup c.*511+56dup (n.*511+56dup) c.*731+56dup (n.*731+56dup) n.1523+56dup n.2819+56dup n.227+56dup c.813+56dup (n.813+56dup) c.450+56dup (n.450+56dup) c.679-1979dup (n.679-1979dup) c.634-1979dup (n.634-1979dup) c.-215+56dup (n.-215+56dup) n.1038+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194223del | CA646251437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+56del (n.879+56del) n.1051+56del n.1239+56del c.*158+56del (n.*158+56del) n.1036+56del c.780+56del (n.780+56del) n.2016+56del n.1367+56del n.1953+56del n.1685+56del c.*511+56del (n.*511+56del) c.*731+56del (n.*731+56del) n.1523+56del n.2819+56del n.227+56del c.813+56del (n.813+56del) c.450+56del (n.450+56del) c.679-1979del (n.679-1979del) c.634-1979del (n.634-1979del) c.-215+56del (n.-215+56del) n.1038+56del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.46194219C>T | CA2645442465 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+55G>A (n.879+55G>A) n.1051+55G>A n.1239+55G>A c.*158+55G>A (n.*158+55G>A) n.1036+55G>A c.780+55G>A (n.780+55G>A) n.2016+55G>A n.1367+55G>A n.1953+55G>A n.1685+55G>A c.*511+55G>A (n.*511+55G>A) c.*731+55G>A (n.*731+55G>A) n.1523+55G>A n.2819+55G>A n.227+55G>A c.813+55G>A (n.813+55G>A) c.450+55G>A (n.450+55G>A) c.679-1983C>T (n.679-1983C>T) c.634-1983C>T (n.634-1983C>T) c.-215+55G>A (n.-215+55G>A) n.1038+55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194221C>T | CA2645442466 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+53G>A (n.879+53G>A) n.1051+53G>A n.1239+53G>A c.*158+53G>A (n.*158+53G>A) n.1036+53G>A c.780+53G>A (n.780+53G>A) n.2016+53G>A n.1367+53G>A n.1953+53G>A n.1685+53G>A c.*511+53G>A (n.*511+53G>A) c.*731+53G>A (n.*731+53G>A) n.1523+53G>A n.2819+53G>A n.227+53G>A c.813+53G>A (n.813+53G>A) c.450+53G>A (n.450+53G>A) c.679-1981C>T (n.679-1981C>T) c.634-1981C>T (n.634-1981C>T) c.-215+53G>A (n.-215+53G>A) n.1038+53G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194222C= | CA2474082823 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G= (n.879+52G=) n.1051+52G= n.1239+52G= c.*158+52G= (n.*158+52G=) n.1036+52G= c.780+52G= (n.780+52G=) n.2016+52G= n.1367+52G= n.1953+52G= n.1685+52G= c.*511+52G= (n.*511+52G=) c.*731+52G= (n.*731+52G=) n.1523+52G= n.2819+52G= n.227+52G= c.813+52G= (n.813+52G=) c.450+52G= (n.450+52G=) c.679-1980C= (n.679-1980C=) c.634-1980C= (n.634-1980C=) c.-215+52G= (n.-215+52G=) n.1038+52G= | |
| 1 | g.46194222C>G | CA417886574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G>C (n.879+52G>C) n.1051+52G>C n.1239+52G>C c.*158+52G>C (n.*158+52G>C) n.1036+52G>C c.780+52G>C (n.780+52G>C) n.2016+52G>C n.1367+52G>C n.1953+52G>C n.1685+52G>C c.*511+52G>C (n.*511+52G>C) c.*731+52G>C (n.*731+52G>C) n.1523+52G>C n.2819+52G>C n.227+52G>C c.813+52G>C (n.813+52G>C) c.450+52G>C (n.450+52G>C) c.679-1980C>G (n.679-1980C>G) c.634-1980C>G (n.634-1980C>G) c.-215+52G>C (n.-215+52G>C) n.1038+52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194222C>T | CA21914333 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+52G>A (n.879+52G>A) n.1051+52G>A n.1239+52G>A c.*158+52G>A (n.*158+52G>A) n.1036+52G>A c.780+52G>A (n.780+52G>A) n.2016+52G>A n.1367+52G>A n.1953+52G>A n.1685+52G>A c.*511+52G>A (n.*511+52G>A) c.*731+52G>A (n.*731+52G>A) n.1523+52G>A n.2819+52G>A n.227+52G>A c.813+52G>A (n.813+52G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) c.679-1980C>T (n.679-1980C>T) c.634-1980C>T (n.634-1980C>T) c.-215+52G>A (n.-215+52G>A) n.1038+52G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194223C= | CA2474082824 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G= (n.879+51G=) n.1051+51G= n.1239+51G= c.*158+51G= (n.*158+51G=) n.1036+51G= c.780+51G= (n.780+51G=) n.2016+51G= n.1367+51G= n.1953+51G= n.1685+51G= c.*511+51G= (n.*511+51G=) c.*731+51G= (n.*731+51G=) n.1523+51G= n.2819+51G= n.227+51G= c.813+51G= (n.813+51G=) c.450+51G= (n.450+51G=) c.679-1979C= (n.679-1979C=) c.634-1979C= (n.634-1979C=) c.-215+51G= (n.-215+51G=) n.1038+51G= | |
| 1 | g.46194223C>G | CA736244235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G>C (n.879+51G>C) n.1051+51G>C n.1239+51G>C c.*158+51G>C (n.*158+51G>C) n.1036+51G>C c.780+51G>C (n.780+51G>C) n.2016+51G>C n.1367+51G>C n.1953+51G>C n.1685+51G>C c.*511+51G>C (n.*511+51G>C) c.*731+51G>C (n.*731+51G>C) n.1523+51G>C n.2819+51G>C n.227+51G>C c.813+51G>C (n.813+51G>C) c.450+51G>C (n.450+51G>C) c.679-1979C>G (n.679-1979C>G) c.634-1979C>G (n.634-1979C>G) c.-215+51G>C (n.-215+51G>C) n.1038+51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194223C>T | CA21914341 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+51G>A (n.879+51G>A) n.1051+51G>A n.1239+51G>A c.*158+51G>A (n.*158+51G>A) n.1036+51G>A c.780+51G>A (n.780+51G>A) n.2016+51G>A n.1367+51G>A n.1953+51G>A n.1685+51G>A c.*511+51G>A (n.*511+51G>A) c.*731+51G>A (n.*731+51G>A) n.1523+51G>A n.2819+51G>A n.227+51G>A c.813+51G>A (n.813+51G>A) c.450+51G>A (n.450+51G>A) c.679-1979C>T (n.679-1979C>T) c.634-1979C>T (n.634-1979C>T) c.-215+51G>A (n.-215+51G>A) n.1038+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194225G>A | CA2645442467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+49C>T (n.879+49C>T) n.1051+49C>T n.1239+49C>T c.*158+49C>T (n.*158+49C>T) n.1036+49C>T c.780+49C>T (n.780+49C>T) n.2016+49C>T n.1367+49C>T n.1953+49C>T n.1685+49C>T c.*511+49C>T (n.*511+49C>T) c.*731+49C>T (n.*731+49C>T) n.1523+49C>T n.2819+49C>T n.227+49C>T c.813+49C>T (n.813+49C>T) c.450+49C>T (n.450+49C>T) c.679-1977G>A (n.679-1977G>A) c.634-1977G>A (n.634-1977G>A) c.-215+49C>T (n.-215+49C>T) n.1038+49C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194228G>A | CA2645442468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+46C>T (n.879+46C>T) n.1051+46C>T n.1239+46C>T c.*158+46C>T (n.*158+46C>T) n.1036+46C>T c.780+46C>T (n.780+46C>T) n.2016+46C>T n.1367+46C>T n.1953+46C>T n.1685+46C>T c.*511+46C>T (n.*511+46C>T) c.*731+46C>T (n.*731+46C>T) n.1523+46C>T n.2819+46C>T n.227+46C>T c.813+46C>T (n.813+46C>T) c.450+46C>T (n.450+46C>T) c.679-1974G>A (n.679-1974G>A) c.634-1974G>A (n.634-1974G>A) c.-215+46C>T (n.-215+46C>T) n.1038+46C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194230G>A | CA522811701 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+44C>T (n.879+44C>T) n.1051+44C>T n.1239+44C>T c.*158+44C>T (n.*158+44C>T) n.1036+44C>T c.780+44C>T (n.780+44C>T) n.2016+44C>T n.1367+44C>T n.1953+44C>T n.1685+44C>T c.*511+44C>T (n.*511+44C>T) c.*731+44C>T (n.*731+44C>T) n.1523+44C>T n.2819+44C>T n.227+44C>T c.813+44C>T (n.813+44C>T) c.450+44C>T (n.450+44C>T) c.679-1972G>A (n.679-1972G>A) c.634-1972G>A (n.634-1972G>A) c.-215+44C>T (n.-215+44C>T) n.1038+44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 1 | g.46194231C= | CA2474082826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+43G= (n.879+43G=) n.1051+43G= n.1239+43G= c.*158+43G= (n.*158+43G=) n.1036+43G= c.780+43G= (n.780+43G=) n.2016+43G= n.1367+43G= n.1953+43G= n.1685+43G= c.*511+43G= (n.*511+43G=) c.*731+43G= (n.*731+43G=) n.1523+43G= n.2819+43G= n.227+43G= c.813+43G= (n.813+43G=) c.450+43G= (n.450+43G=) c.679-1971C= (n.679-1971C=) c.634-1971C= (n.634-1971C=) c.-215+43G= (n.-215+43G=) n.1038+43G= | |
| 1 | g.46194231C>G | CA2474082827 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+43G>C (n.879+43G>C) n.1051+43G>C n.1239+43G>C c.*158+43G>C (n.*158+43G>C) n.1036+43G>C c.780+43G>C (n.780+43G>C) n.2016+43G>C n.1367+43G>C n.1953+43G>C n.1685+43G>C c.*511+43G>C (n.*511+43G>C) c.*731+43G>C (n.*731+43G>C) n.1523+43G>C n.2819+43G>C n.227+43G>C c.813+43G>C (n.813+43G>C) c.450+43G>C (n.450+43G>C) c.679-1971C>G (n.679-1971C>G) c.634-1971C>G (n.634-1971C>G) c.-215+43G>C (n.-215+43G>C) n.1038+43G>C | dbSNP |
| 1 | g.46194233G>A | CA2574355490 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+41C>T (n.879+41C>T) n.1051+41C>T n.1239+41C>T c.*158+41C>T (n.*158+41C>T) n.1036+41C>T c.780+41C>T (n.780+41C>T) n.2016+41C>T n.1367+41C>T n.1953+41C>T n.1685+41C>T c.*511+41C>T (n.*511+41C>T) c.*731+41C>T (n.*731+41C>T) n.1523+41C>T n.2819+41C>T n.227+41C>T c.813+41C>T (n.813+41C>T) c.450+41C>T (n.450+41C>T) c.679-1969G>A (n.679-1969G>A) c.634-1969G>A (n.634-1969G>A) c.-215+41C>T (n.-215+41C>T) n.1038+41C>T | |
| 1 | g.46194234G>A | CA522811702 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+40C>T (n.879+40C>T) n.1051+40C>T n.1239+40C>T c.*158+40C>T (n.*158+40C>T) n.1036+40C>T c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.2016+40C>T n.1367+40C>T n.1953+40C>T n.1685+40C>T c.*511+40C>T (n.*511+40C>T) c.*731+40C>T (n.*731+40C>T) n.1523+40C>T n.2819+40C>T n.227+40C>T c.813+40C>T (n.813+40C>T) c.450+40C>T (n.450+40C>T) c.679-1968G>A (n.679-1968G>A) c.634-1968G>A (n.634-1968G>A) c.-215+40C>T (n.-215+40C>T) n.1038+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194234G= | CA2474082828 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+40C= (n.879+40C=) n.1051+40C= n.1239+40C= c.*158+40C= (n.*158+40C=) n.1036+40C= c.780+40C= (n.780+40C=) n.2016+40C= n.1367+40C= n.1953+40C= n.1685+40C= c.*511+40C= (n.*511+40C=) c.*731+40C= (n.*731+40C=) n.1523+40C= n.2819+40C= n.227+40C= c.813+40C= (n.813+40C=) c.450+40C= (n.450+40C=) c.679-1968G= (n.679-1968G=) c.634-1968G= (n.634-1968G=) c.-215+40C= (n.-215+40C=) n.1038+40C= | |
| 1 | g.46194235G>T | CA2645442469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+39C>A (n.879+39C>A) n.1051+39C>A n.1239+39C>A c.*158+39C>A (n.*158+39C>A) n.1036+39C>A c.780+39C>A (n.780+39C>A) n.2016+39C>A n.1367+39C>A n.1953+39C>A n.1685+39C>A c.*511+39C>A (n.*511+39C>A) c.*731+39C>A (n.*731+39C>A) n.1523+39C>A n.2819+39C>A n.227+39C>A c.813+39C>A (n.813+39C>A) c.450+39C>A (n.450+39C>A) c.679-1967G>T (n.679-1967G>T) c.634-1967G>T (n.634-1967G>T) c.-215+39C>A (n.-215+39C>A) n.1038+39C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194238G>A | CA21914345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+36C>T (n.879+36C>T) n.1051+36C>T n.1239+36C>T c.*158+36C>T (n.*158+36C>T) n.1036+36C>T c.780+36C>T (n.780+36C>T) n.2016+36C>T n.1367+36C>T n.1953+36C>T n.1685+36C>T c.*511+36C>T (n.*511+36C>T) c.*731+36C>T (n.*731+36C>T) n.1523+36C>T n.2819+36C>T n.227+36C>T c.813+36C>T (n.813+36C>T) c.450+36C>T (n.450+36C>T) c.679-1964G>A (n.679-1964G>A) c.634-1964G>A (n.634-1964G>A) c.-215+36C>T (n.-215+36C>T) n.1038+36C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194238G= | CA2474082829 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+36C= (n.879+36C=) n.1051+36C= n.1239+36C= c.*158+36C= (n.*158+36C=) n.1036+36C= c.780+36C= (n.780+36C=) n.2016+36C= n.1367+36C= n.1953+36C= n.1685+36C= c.*511+36C= (n.*511+36C=) c.*731+36C= (n.*731+36C=) n.1523+36C= n.2819+36C= n.227+36C= c.813+36C= (n.813+36C=) c.450+36C= (n.450+36C=) c.679-1964G= (n.679-1964G=) c.634-1964G= (n.634-1964G=) c.-215+36C= (n.-215+36C=) n.1038+36C= | |
| 1 | g.46194240A= | CA2474082830 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T= (n.879+34T=) n.1051+34T= n.1239+34T= c.*158+34T= (n.*158+34T=) n.1036+34T= c.780+34T= (n.780+34T=) n.2016+34T= n.1367+34T= n.1953+34T= n.1685+34T= c.*511+34T= (n.*511+34T=) c.*731+34T= (n.*731+34T=) n.1523+34T= n.2819+34T= n.227+34T= c.813+34T= (n.813+34T=) c.450+34T= (n.450+34T=) c.679-1962A= (n.679-1962A=) c.634-1962A= (n.634-1962A=) c.-215+34T= (n.-215+34T=) n.1038+34T= | |
| 1 | g.46194240A>C | CA2645442470 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T>G (n.879+34T>G) n.1051+34T>G n.1239+34T>G c.*158+34T>G (n.*158+34T>G) n.1036+34T>G c.780+34T>G (n.780+34T>G) n.2016+34T>G n.1367+34T>G n.1953+34T>G n.1685+34T>G c.*511+34T>G (n.*511+34T>G) c.*731+34T>G (n.*731+34T>G) n.1523+34T>G n.2819+34T>G n.227+34T>G c.813+34T>G (n.813+34T>G) c.450+34T>G (n.450+34T>G) c.679-1962A>C (n.679-1962A>C) c.634-1962A>C (n.634-1962A>C) c.-215+34T>G (n.-215+34T>G) n.1038+34T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194240A>T | CA2474082831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+34T>A (n.879+34T>A) n.1051+34T>A n.1239+34T>A c.*158+34T>A (n.*158+34T>A) n.1036+34T>A c.780+34T>A (n.780+34T>A) n.2016+34T>A n.1367+34T>A n.1953+34T>A n.1685+34T>A c.*511+34T>A (n.*511+34T>A) c.*731+34T>A (n.*731+34T>A) n.1523+34T>A n.2819+34T>A n.227+34T>A c.813+34T>A (n.813+34T>A) c.450+34T>A (n.450+34T>A) c.679-1962A>T (n.679-1962A>T) c.634-1962A>T (n.634-1962A>T) c.-215+34T>A (n.-215+34T>A) n.1038+34T>A | dbSNP |
| 1 | g.46194241G>A | CA833584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+33C>T (n.879+33C>T) n.1051+33C>T n.1239+33C>T c.*158+33C>T (n.*158+33C>T) n.1036+33C>T c.780+33C>T (n.780+33C>T) n.2016+33C>T n.1367+33C>T n.1953+33C>T n.1685+33C>T c.*511+33C>T (n.*511+33C>T) c.*731+33C>T (n.*731+33C>T) n.1523+33C>T n.2819+33C>T n.227+33C>T c.813+33C>T (n.813+33C>T) c.450+33C>T (n.450+33C>T) c.679-1961G>A (n.679-1961G>A) c.634-1961G>A (n.634-1961G>A) c.-215+33C>T (n.-215+33C>T) n.1038+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194241G= | CA1149126533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+33C= (n.879+33C=) n.1051+33C= n.1239+33C= c.*158+33C= (n.*158+33C=) n.1036+33C= c.780+33C= (n.780+33C=) n.2016+33C= n.1367+33C= n.1953+33C= n.1685+33C= c.*511+33C= (n.*511+33C=) c.*731+33C= (n.*731+33C=) n.1523+33C= n.2819+33C= n.227+33C= c.813+33C= (n.813+33C=) c.450+33C= (n.450+33C=) c.679-1961G= (n.679-1961G=) c.634-1961G= (n.634-1961G=) c.-215+33C= (n.-215+33C=) n.1038+33C= | |
| 1 | g.46194243C>T | CA2574355491 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+31G>A (n.879+31G>A) n.1051+31G>A n.1239+31G>A c.*158+31G>A (n.*158+31G>A) n.1036+31G>A c.780+31G>A (n.780+31G>A) n.2016+31G>A n.1367+31G>A n.1953+31G>A n.1685+31G>A c.*511+31G>A (n.*511+31G>A) c.*731+31G>A (n.*731+31G>A) n.1523+31G>A n.2819+31G>A n.227+31G>A c.813+31G>A (n.813+31G>A) c.450+31G>A (n.450+31G>A) c.679-1959C>T (n.679-1959C>T) c.634-1959C>T (n.634-1959C>T) c.-215+31G>A (n.-215+31G>A) n.1038+31G>A | |
| 1 | g.46194245A= | CA2474082832 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+29T= (n.879+29T=) n.1051+29T= n.1239+29T= c.*158+29T= (n.*158+29T=) n.1036+29T= c.780+29T= (n.780+29T=) n.2016+29T= n.1367+29T= n.1953+29T= n.1685+29T= c.*511+29T= (n.*511+29T=) c.*731+29T= (n.*731+29T=) n.1523+29T= n.2819+29T= n.227+29T= c.813+29T= (n.813+29T=) c.450+29T= (n.450+29T=) c.679-1957A= (n.679-1957A=) c.634-1957A= (n.634-1957A=) c.-215+29T= (n.-215+29T=) n.1038+29T= | |
| 1 | g.46194245A>G | CA833585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+29T>C (n.879+29T>C) n.1051+29T>C n.1239+29T>C c.*158+29T>C (n.*158+29T>C) n.1036+29T>C c.780+29T>C (n.780+29T>C) n.2016+29T>C n.1367+29T>C n.1953+29T>C n.1685+29T>C c.*511+29T>C (n.*511+29T>C) c.*731+29T>C (n.*731+29T>C) n.1523+29T>C n.2819+29T>C n.227+29T>C c.813+29T>C (n.813+29T>C) c.450+29T>C (n.450+29T>C) c.679-1957A>G (n.679-1957A>G) c.634-1957A>G (n.634-1957A>G) c.-215+29T>C (n.-215+29T>C) n.1038+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194246A= | CA2474082833 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+28T= (n.879+28T=) n.1051+28T= n.1239+28T= c.*158+28T= (n.*158+28T=) n.1036+28T= c.780+28T= (n.780+28T=) n.2016+28T= n.1367+28T= n.1953+28T= n.1685+28T= c.*511+28T= (n.*511+28T=) c.*731+28T= (n.*731+28T=) n.1523+28T= n.2819+28T= n.227+28T= c.813+28T= (n.813+28T=) c.450+28T= (n.450+28T=) c.679-1956A= (n.679-1956A=) c.634-1956A= (n.634-1956A=) c.-215+28T= (n.-215+28T=) n.1038+28T= | |
| 1 | g.46194246A>G | CA522811703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+28T>C (n.879+28T>C) n.1051+28T>C n.1239+28T>C c.*158+28T>C (n.*158+28T>C) n.1036+28T>C c.780+28T>C (n.780+28T>C) n.2016+28T>C n.1367+28T>C n.1953+28T>C n.1685+28T>C c.*511+28T>C (n.*511+28T>C) c.*731+28T>C (n.*731+28T>C) n.1523+28T>C n.2819+28T>C n.227+28T>C c.813+28T>C (n.813+28T>C) c.450+28T>C (n.450+28T>C) c.679-1956A>G (n.679-1956A>G) c.634-1956A>G (n.634-1956A>G) c.-215+28T>C (n.-215+28T>C) n.1038+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194248C= | CA2474082834 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+26G= (n.879+26G=) n.1051+26G= n.1239+26G= c.*158+26G= (n.*158+26G=) n.1036+26G= c.780+26G= (n.780+26G=) n.2016+26G= n.1367+26G= n.1953+26G= n.1685+26G= c.*511+26G= (n.*511+26G=) c.*731+26G= (n.*731+26G=) n.1523+26G= n.2819+26G= n.227+26G= c.813+26G= (n.813+26G=) c.450+26G= (n.450+26G=) c.679-1954C= (n.679-1954C=) c.634-1954C= (n.634-1954C=) c.-215+26G= (n.-215+26G=) n.1038+26G= | |
| 1 | g.46194248C>T | CA833586 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+26G>A (n.879+26G>A) n.1051+26G>A n.1239+26G>A c.*158+26G>A (n.*158+26G>A) n.1036+26G>A c.780+26G>A (n.780+26G>A) n.2016+26G>A n.1367+26G>A n.1953+26G>A n.1685+26G>A c.*511+26G>A (n.*511+26G>A) c.*731+26G>A (n.*731+26G>A) n.1523+26G>A n.2819+26G>A n.227+26G>A c.813+26G>A (n.813+26G>A) c.450+26G>A (n.450+26G>A) c.679-1954C>T (n.679-1954C>T) c.634-1954C>T (n.634-1954C>T) c.-215+26G>A (n.-215+26G>A) n.1038+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194248_46194252delinsCCTCA | CA2474082835 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+22_879+26delinsTGAGG (n.879+22_879+26delinsTGAGG) n.1051+22_1051+26delinsTGAGG n.1239+22_1239+26delinsTGAGG c.*158+22_*158+26delinsTGAGG (n.*158+22_*158+26delinsTGAGG) n.1036+22_1036+26delinsTGAGG c.780+22_780+26delinsTGAGG (n.780+22_780+26delinsTGAGG) n.2016+22_2016+26delinsTGAGG n.1367+22_1367+26delinsTGAGG n.1953+22_1953+26delinsTGAGG n.1685+22_1685+26delinsTGAGG c.*511+22_*511+26delinsTGAGG (n.*511+22_*511+26delinsTGAGG) c.*731+22_*731+26delinsTGAGG (n.*731+22_*731+26delinsTGAGG) n.1523+22_1523+26delinsTGAGG n.2819+22_2819+26delinsTGAGG n.227+22_227+26delinsTGAGG c.813+22_813+26delinsTGAGG (n.813+22_813+26delinsTGAGG) c.450+22_450+26delinsTGAGG (n.450+22_450+26delinsTGAGG) c.679-1954_679-1950delinsCCTCA (n.679-1954_679-1950delinsCCTCA) c.634-1954_634-1950delinsCCTCA (n.634-1954_634-1950delinsCCTCA) c.-215+22_-215+26delinsTGAGG (n.-215+22_-215+26delinsTGAGG) n.1038+22_1038+26delinsTGAGG | |
| 1 | g.46194251_46194254del | CA522811704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+22_879+25del (n.879+22_879+25del) n.1051+22_1051+25del n.1239+22_1239+25del c.*158+22_*158+25del (n.*158+22_*158+25del) n.1036+22_1036+25del c.780+22_780+25del (n.780+22_780+25del) n.2016+22_2016+25del n.1367+22_1367+25del n.1953+22_1953+25del n.1685+22_1685+25del c.*511+22_*511+25del (n.*511+22_*511+25del) c.*731+22_*731+25del (n.*731+22_*731+25del) n.1523+22_1523+25del n.2819+22_2819+25del n.227+22_227+25del c.813+22_813+25del (n.813+22_813+25del) c.450+22_450+25del (n.450+22_450+25del) c.679-1951_679-1948del (n.679-1951_679-1948del) c.634-1951_634-1948del (n.634-1951_634-1948del) c.-215+22_-215+25del (n.-215+22_-215+25del) n.1038+22_1038+25del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46194254T>A | CA2645442471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+20A>T (n.879+20A>T) n.1051+20A>T n.1239+20A>T c.*158+20A>T (n.*158+20A>T) n.1036+20A>T c.780+20A>T (n.780+20A>T) n.2016+20A>T n.1367+20A>T n.1953+20A>T n.1685+20A>T c.*511+20A>T (n.*511+20A>T) c.*731+20A>T (n.*731+20A>T) n.1523+20A>T n.2819+20A>T n.227+20A>T c.813+20A>T (n.813+20A>T) c.450+20A>T (n.450+20A>T) c.679-1948T>A (n.679-1948T>A) c.634-1948T>A (n.634-1948T>A) c.-215+20A>T (n.-215+20A>T) n.1038+20A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194255G>A | CA833587 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+19C>T (n.879+19C>T) n.1051+19C>T n.1239+19C>T c.*158+19C>T (n.*158+19C>T) n.1036+19C>T c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.2016+19C>T n.1367+19C>T n.1953+19C>T n.1685+19C>T c.*511+19C>T (n.*511+19C>T) c.*731+19C>T (n.*731+19C>T) n.1523+19C>T n.2819+19C>T n.227+19C>T c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.450+19C>T (n.450+19C>T) c.679-1947G>A (n.679-1947G>A) c.634-1947G>A (n.634-1947G>A) c.-215+19C>T (n.-215+19C>T) n.1038+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194255G= | CA2474082836 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+19C= (n.879+19C=) n.1051+19C= n.1239+19C= c.*158+19C= (n.*158+19C=) n.1036+19C= c.780+19C= (n.780+19C=) n.2016+19C= n.1367+19C= n.1953+19C= n.1685+19C= c.*511+19C= (n.*511+19C=) c.*731+19C= (n.*731+19C=) n.1523+19C= n.2819+19C= n.227+19C= c.813+19C= (n.813+19C=) c.450+19C= (n.450+19C=) c.679-1947G= (n.679-1947G=) c.634-1947G= (n.634-1947G=) c.-215+19C= (n.-215+19C=) n.1038+19C= | |
| 1 | g.46194256T>C | CA1001300903 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+18A>G (n.879+18A>G) n.1051+18A>G n.1239+18A>G c.*158+18A>G (n.*158+18A>G) n.1036+18A>G c.780+18A>G (n.780+18A>G) n.2016+18A>G n.1367+18A>G n.1953+18A>G n.1685+18A>G c.*511+18A>G (n.*511+18A>G) c.*731+18A>G (n.*731+18A>G) n.1523+18A>G n.2819+18A>G n.227+18A>G c.813+18A>G (n.813+18A>G) c.450+18A>G (n.450+18A>G) c.679-1946T>C (n.679-1946T>C) c.634-1946T>C (n.634-1946T>C) c.-215+18A>G (n.-215+18A>G) n.1038+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194256T= | CA2474082837 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+18A= (n.879+18A=) n.1051+18A= n.1239+18A= c.*158+18A= (n.*158+18A=) n.1036+18A= c.780+18A= (n.780+18A=) n.2016+18A= n.1367+18A= n.1953+18A= n.1685+18A= c.*511+18A= (n.*511+18A=) c.*731+18A= (n.*731+18A=) n.1523+18A= n.2819+18A= n.227+18A= c.813+18A= (n.813+18A=) c.450+18A= (n.450+18A=) c.679-1946T= (n.679-1946T=) c.634-1946T= (n.634-1946T=) c.-215+18A= (n.-215+18A=) n.1038+18A= | |
| 1 | g.46194257_46194259delinsCTT | CA2474082838 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+15_879+17delinsAAG (n.879+15_879+17delinsAAG) n.1051+15_1051+17delinsAAG n.1239+15_1239+17delinsAAG c.*158+15_*158+17delinsAAG (n.*158+15_*158+17delinsAAG) n.1036+15_1036+17delinsAAG c.780+15_780+17delinsAAG (n.780+15_780+17delinsAAG) n.2016+15_2016+17delinsAAG n.1367+15_1367+17delinsAAG n.1953+15_1953+17delinsAAG n.1685+15_1685+17delinsAAG c.*511+15_*511+17delinsAAG (n.*511+15_*511+17delinsAAG) c.*731+15_*731+17delinsAAG (n.*731+15_*731+17delinsAAG) n.1523+15_1523+17delinsAAG n.2819+15_2819+17delinsAAG n.227+15_227+17delinsAAG c.813+15_813+17delinsAAG (n.813+15_813+17delinsAAG) c.450+15_450+17delinsAAG (n.450+15_450+17delinsAAG) c.679-1945_679-1943delinsCTT (n.679-1945_679-1943delinsCTT) c.634-1945_634-1943delinsCTT (n.634-1945_634-1943delinsCTT) c.-215+15_-215+17delinsAAG (n.-215+15_-215+17delinsAAG) n.1038+15_1038+17delinsAAG | |
| 1 | g.46194258_46194259del | CA2474082839 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+15_879+16del (n.879+15_879+16del) n.1051+15_1051+16del n.1239+15_1239+16del c.*158+15_*158+16del (n.*158+15_*158+16del) n.1036+15_1036+16del c.780+15_780+16del (n.780+15_780+16del) n.2016+15_2016+16del n.1367+15_1367+16del n.1953+15_1953+16del n.1685+15_1685+16del c.*511+15_*511+16del (n.*511+15_*511+16del) c.*731+15_*731+16del (n.*731+15_*731+16del) n.1523+15_1523+16del n.2819+15_2819+16del n.227+15_227+16del c.813+15_813+16del (n.813+15_813+16del) c.450+15_450+16del (n.450+15_450+16del) c.679-1944_679-1943del (n.679-1944_679-1943del) c.634-1944_634-1943del (n.634-1944_634-1943del) c.-215+15_-215+16del (n.-215+15_-215+16del) n.1038+15_1038+16del | dbSNP |
| 1 | g.46194259T>C | CA2743457100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+15A>G (n.879+15A>G) n.1051+15A>G n.1239+15A>G c.*158+15A>G (n.*158+15A>G) n.1036+15A>G c.780+15A>G (n.780+15A>G) n.2016+15A>G n.1367+15A>G n.1953+15A>G n.1685+15A>G c.*511+15A>G (n.*511+15A>G) c.*731+15A>G (n.*731+15A>G) n.1523+15A>G n.2819+15A>G n.227+15A>G c.813+15A>G (n.813+15A>G) c.450+15A>G (n.450+15A>G) c.679-1943T>C (n.679-1943T>C) c.634-1943T>C (n.634-1943T>C) c.-215+15A>G (n.-215+15A>G) n.1038+15A>G | |
| 1 | g.46194261A>G | CA2645442472 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+13T>C (n.879+13T>C) n.1051+13T>C n.1239+13T>C c.*158+13T>C (n.*158+13T>C) n.1036+13T>C c.780+13T>C (n.780+13T>C) n.2016+13T>C n.1367+13T>C n.1953+13T>C n.1685+13T>C c.*511+13T>C (n.*511+13T>C) c.*731+13T>C (n.*731+13T>C) n.1523+13T>C n.2819+13T>C n.227+13T>C c.813+13T>C (n.813+13T>C) c.450+13T>C (n.450+13T>C) c.679-1941A>G (n.679-1941A>G) c.634-1941A>G (n.634-1941A>G) c.-215+13T>C (n.-215+13T>C) n.1038+13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194263G>A | CA2574355493 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+11C>T (n.879+11C>T) n.1051+11C>T n.1239+11C>T c.*158+11C>T (n.*158+11C>T) n.1036+11C>T c.780+11C>T (n.780+11C>T) n.2016+11C>T n.1367+11C>T n.1953+11C>T n.1685+11C>T c.*511+11C>T (n.*511+11C>T) c.*731+11C>T (n.*731+11C>T) n.1523+11C>T n.2819+11C>T n.227+11C>T c.813+11C>T (n.813+11C>T) c.450+11C>T (n.450+11C>T) c.679-1939G>A (n.679-1939G>A) c.634-1939G>A (n.634-1939G>A) c.-215+11C>T (n.-215+11C>T) n.1038+11C>T | |
| 1 | g.46194264C>A | CA522811705 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+10G>T (n.879+10G>T) n.1051+10G>T n.1239+10G>T c.*158+10G>T (n.*158+10G>T) n.1036+10G>T c.780+10G>T (n.780+10G>T) n.2016+10G>T n.1367+10G>T n.1953+10G>T n.1685+10G>T c.*511+10G>T (n.*511+10G>T) c.*731+10G>T (n.*731+10G>T) n.1523+10G>T n.2819+10G>T n.227+10G>T c.813+10G>T (n.813+10G>T) c.450+10G>T (n.450+10G>T) c.679-1938C>A (n.679-1938C>A) c.634-1938C>A (n.634-1938C>A) c.-215+10G>T (n.-215+10G>T) n.1038+10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194264C= | CA2474082840 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+10G= (n.879+10G=) n.1051+10G= n.1239+10G= c.*158+10G= (n.*158+10G=) n.1036+10G= c.780+10G= (n.780+10G=) n.2016+10G= n.1367+10G= n.1953+10G= n.1685+10G= c.*511+10G= (n.*511+10G=) c.*731+10G= (n.*731+10G=) n.1523+10G= n.2819+10G= n.227+10G= c.813+10G= (n.813+10G=) c.450+10G= (n.450+10G=) c.679-1938C= (n.679-1938C=) c.634-1938C= (n.634-1938C=) c.-215+10G= (n.-215+10G=) n.1038+10G= | |
| 1 | g.46194265C>A | CA736244246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+9G>T (n.879+9G>T) n.1051+9G>T n.1239+9G>T c.*158+9G>T (n.*158+9G>T) n.1036+9G>T c.780+9G>T (n.780+9G>T) n.2016+9G>T n.1367+9G>T n.1953+9G>T n.1685+9G>T c.*511+9G>T (n.*511+9G>T) c.*731+9G>T (n.*731+9G>T) n.1523+9G>T n.2819+9G>T n.227+9G>T c.813+9G>T (n.813+9G>T) c.450+9G>T (n.450+9G>T) c.679-1937C>A (n.679-1937C>A) c.634-1937C>A (n.634-1937C>A) c.-215+9G>T (n.-215+9G>T) n.1038+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194265C= | CA2474082841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+9G= (n.879+9G=) n.1051+9G= n.1239+9G= c.*158+9G= (n.*158+9G=) n.1036+9G= c.780+9G= (n.780+9G=) n.2016+9G= n.1367+9G= n.1953+9G= n.1685+9G= c.*511+9G= (n.*511+9G=) c.*731+9G= (n.*731+9G=) n.1523+9G= n.2819+9G= n.227+9G= c.813+9G= (n.813+9G=) c.450+9G= (n.450+9G=) c.679-1937C= (n.679-1937C=) c.634-1937C= (n.634-1937C=) c.-215+9G= (n.-215+9G=) n.1038+9G= | |
| 1 | g.46194266C>A | CA2743457101 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+8G>T (n.879+8G>T) n.1051+8G>T n.1239+8G>T c.*158+8G>T (n.*158+8G>T) n.1036+8G>T c.780+8G>T (n.780+8G>T) n.2016+8G>T n.1367+8G>T n.1953+8G>T n.1685+8G>T c.*511+8G>T (n.*511+8G>T) c.*731+8G>T (n.*731+8G>T) n.1523+8G>T n.2819+8G>T n.227+8G>T c.813+8G>T (n.813+8G>T) c.450+8G>T (n.450+8G>T) c.679-1936C>A (n.679-1936C>A) c.634-1936C>A (n.634-1936C>A) c.-215+8G>T (n.-215+8G>T) n.1038+8G>T | |
| 1 | g.46194267C>A | CA2645442473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+7G>T (n.879+7G>T) n.1051+7G>T n.1239+7G>T c.*158+7G>T (n.*158+7G>T) n.1036+7G>T c.780+7G>T (n.780+7G>T) n.2016+7G>T n.1367+7G>T n.1953+7G>T n.1685+7G>T c.*511+7G>T (n.*511+7G>T) c.*731+7G>T (n.*731+7G>T) n.1523+7G>T n.2819+7G>T n.227+7G>T c.813+7G>T (n.813+7G>T) c.450+7G>T (n.450+7G>T) c.679-1935C>A (n.679-1935C>A) c.634-1935C>A (n.634-1935C>A) c.-215+7G>T (n.-215+7G>T) n.1038+7G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194267C= | CA2474082842 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+7G= (n.879+7G=) n.1051+7G= n.1239+7G= c.*158+7G= (n.*158+7G=) n.1036+7G= c.780+7G= (n.780+7G=) n.2016+7G= n.1367+7G= n.1953+7G= n.1685+7G= c.*511+7G= (n.*511+7G=) c.*731+7G= (n.*731+7G=) n.1523+7G= n.2819+7G= n.227+7G= c.813+7G= (n.813+7G=) c.450+7G= (n.450+7G=) c.679-1935C= (n.679-1935C=) c.634-1935C= (n.634-1935C=) c.-215+7G= (n.-215+7G=) n.1038+7G= | |
| 1 | g.46194267C>T | CA833588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+7G>A (n.879+7G>A) n.1051+7G>A n.1239+7G>A c.*158+7G>A (n.*158+7G>A) n.1036+7G>A c.780+7G>A (n.780+7G>A) n.2016+7G>A n.1367+7G>A n.1953+7G>A n.1685+7G>A c.*511+7G>A (n.*511+7G>A) c.*731+7G>A (n.*731+7G>A) n.1523+7G>A n.2819+7G>A n.227+7G>A c.813+7G>A (n.813+7G>A) c.450+7G>A (n.450+7G>A) c.679-1935C>T (n.679-1935C>T) c.634-1935C>T (n.634-1935C>T) c.-215+7G>A (n.-215+7G>A) n.1038+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194269C>A | CA263991 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+5G>T (n.879+5G>T) n.1051+5G>T n.1239+5G>T c.*158+5G>T (n.*158+5G>T) n.1036+5G>T c.780+5G>T (n.780+5G>T) n.2016+5G>T n.1367+5G>T n.1953+5G>T n.1685+5G>T c.*511+5G>T (n.*511+5G>T) c.*731+5G>T (n.*731+5G>T) n.1523+5G>T n.2819+5G>T n.227+5G>T c.813+5G>T (n.813+5G>T) c.450+5G>T (n.450+5G>T) c.679-1933C>A (n.679-1933C>A) c.634-1933C>A (n.634-1933C>A) c.-215+5G>T (n.-215+5G>T) n.1038+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194269C= | CA1144228805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+5G= (n.879+5G=) n.1051+5G= n.1239+5G= c.*158+5G= (n.*158+5G=) n.1036+5G= c.780+5G= (n.780+5G=) n.2016+5G= n.1367+5G= n.1953+5G= n.1685+5G= c.*511+5G= (n.*511+5G=) c.*731+5G= (n.*731+5G=) n.1523+5G= n.2819+5G= n.227+5G= c.813+5G= (n.813+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) c.679-1933C= (n.679-1933C=) c.634-1933C= (n.634-1933C=) c.-215+5G= (n.-215+5G=) n.1038+5G= | |
| 1 | g.46194269C>T | CA263990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+5G>A (n.879+5G>A) n.1051+5G>A n.1239+5G>A c.*158+5G>A (n.*158+5G>A) n.1036+5G>A c.780+5G>A (n.780+5G>A) n.2016+5G>A n.1367+5G>A n.1953+5G>A n.1685+5G>A c.*511+5G>A (n.*511+5G>A) c.*731+5G>A (n.*731+5G>A) n.1523+5G>A n.2819+5G>A n.227+5G>A c.813+5G>A (n.813+5G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) c.679-1933C>T (n.679-1933C>T) c.634-1933C>T (n.634-1933C>T) c.-215+5G>A (n.-215+5G>A) n.1038+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194271C= | CA2474082843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+3G= (n.879+3G=) n.1051+3G= n.1239+3G= c.*158+3G= (n.*158+3G=) n.1036+3G= c.780+3G= (n.780+3G=) n.2016+3G= n.1367+3G= n.1953+3G= n.1685+3G= c.*511+3G= (n.*511+3G=) c.*731+3G= (n.*731+3G=) n.1523+3G= n.2819+3G= n.227+3G= c.813+3G= (n.813+3G=) c.450+3G= (n.450+3G=) c.679-1931C= (n.679-1931C=) c.634-1931C= (n.634-1931C=) c.-215+3G= (n.-215+3G=) n.1038+3G= | |
| 1 | g.46194271C>T | CA522811706 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+3G>A (n.879+3G>A) n.1051+3G>A n.1239+3G>A c.*158+3G>A (n.*158+3G>A) n.1036+3G>A c.780+3G>A (n.780+3G>A) n.2016+3G>A n.1367+3G>A n.1953+3G>A n.1685+3G>A c.*511+3G>A (n.*511+3G>A) c.*731+3G>A (n.*731+3G>A) n.1523+3G>A n.2819+3G>A n.227+3G>A c.813+3G>A (n.813+3G>A) c.450+3G>A (n.450+3G>A) c.679-1931C>T (n.679-1931C>T) c.634-1931C>T (n.634-1931C>T) c.-215+3G>A (n.-215+3G>A) n.1038+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194272A= | CA2474082844 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T= (n.879+2T=) n.1051+2T= n.1239+2T= c.*158+2T= (n.*158+2T=) n.1036+2T= c.780+2T= (n.780+2T=) n.2016+2T= n.1367+2T= n.1953+2T= n.1685+2T= c.*511+2T= (n.*511+2T=) c.*731+2T= (n.*731+2T=) n.1523+2T= n.2819+2T= n.227+2T= c.813+2T= (n.813+2T=) c.450+2T= (n.450+2T=) c.679-1930A= (n.679-1930A=) c.634-1930A= (n.634-1930A=) c.-215+2T= (n.-215+2T=) n.1038+2T= | |
| 1 | g.46194272A>C | CA340182295 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>G (n.879+2T>G) n.1051+2T>G n.1239+2T>G c.*158+2T>G (n.*158+2T>G) n.1036+2T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.2016+2T>G n.1367+2T>G n.1953+2T>G n.1685+2T>G c.*511+2T>G (n.*511+2T>G) c.*731+2T>G (n.*731+2T>G) n.1523+2T>G n.2819+2T>G n.227+2T>G c.813+2T>G (n.813+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.679-1930A>C (n.679-1930A>C) c.634-1930A>C (n.634-1930A>C) c.-215+2T>G (n.-215+2T>G) n.1038+2T>G | ClinVar |
| 1 | g.46194272A>G | CA16040752 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>C (n.879+2T>C) n.1051+2T>C n.1239+2T>C c.*158+2T>C (n.*158+2T>C) n.1036+2T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.2016+2T>C n.1367+2T>C n.1953+2T>C n.1685+2T>C c.*511+2T>C (n.*511+2T>C) c.*731+2T>C (n.*731+2T>C) n.1523+2T>C n.2819+2T>C n.227+2T>C c.813+2T>C (n.813+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.679-1930A>G (n.679-1930A>G) c.634-1930A>G (n.634-1930A>G) c.-215+2T>C (n.-215+2T>C) n.1038+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194272A>T | CA340182304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+2T>A (n.879+2T>A) n.1051+2T>A n.1239+2T>A c.*158+2T>A (n.*158+2T>A) n.1036+2T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.2016+2T>A n.1367+2T>A n.1953+2T>A n.1685+2T>A c.*511+2T>A (n.*511+2T>A) c.*731+2T>A (n.*731+2T>A) n.1523+2T>A n.2819+2T>A n.227+2T>A c.813+2T>A (n.813+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.679-1930A>T (n.679-1930A>T) c.634-1930A>T (n.634-1930A>T) c.-215+2T>A (n.-215+2T>A) n.1038+2T>A | |
| 1 | g.46194273C>A | CA340182314 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>T (n.879+1G>T) n.1051+1G>T n.1239+1G>T c.*158+1G>T (n.*158+1G>T) n.1036+1G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.2016+1G>T n.1367+1G>T n.1953+1G>T n.1685+1G>T c.*511+1G>T (n.*511+1G>T) c.*731+1G>T (n.*731+1G>T) n.1523+1G>T n.2819+1G>T n.227+1G>T c.813+1G>T (n.813+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.679-1929C>A (n.679-1929C>A) c.634-1929C>A (n.634-1929C>A) c.-215+1G>T (n.-215+1G>T) n.1038+1G>T | |
| 1 | g.46194273C= | CA2474082845 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G= (n.879+1G=) n.1051+1G= n.1239+1G= c.*158+1G= (n.*158+1G=) n.1036+1G= c.780+1G= (n.780+1G=) n.2016+1G= n.1367+1G= n.1953+1G= n.1685+1G= c.*511+1G= (n.*511+1G=) c.*731+1G= (n.*731+1G=) n.1523+1G= n.2819+1G= n.227+1G= c.813+1G= (n.813+1G=) c.450+1G= (n.450+1G=) c.679-1929C= (n.679-1929C=) c.634-1929C= (n.634-1929C=) c.-215+1G= (n.-215+1G=) n.1038+1G= | |
| 1 | g.46194273C>G | CA340182328 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>C (n.879+1G>C) n.1051+1G>C n.1239+1G>C c.*158+1G>C (n.*158+1G>C) n.1036+1G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.2016+1G>C n.1367+1G>C n.1953+1G>C n.1685+1G>C c.*511+1G>C (n.*511+1G>C) c.*731+1G>C (n.*731+1G>C) n.1523+1G>C n.2819+1G>C n.227+1G>C c.813+1G>C (n.813+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.679-1929C>G (n.679-1929C>G) c.634-1929C>G (n.634-1929C>G) c.-215+1G>C (n.-215+1G>C) n.1038+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46194273C>T | CA340182331 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+1G>A (n.879+1G>A) n.1051+1G>A n.1239+1G>A c.*158+1G>A (n.*158+1G>A) n.1036+1G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.2016+1G>A n.1367+1G>A n.1953+1G>A n.1685+1G>A c.*511+1G>A (n.*511+1G>A) c.*731+1G>A (n.*731+1G>A) n.1523+1G>A n.2819+1G>A n.227+1G>A c.813+1G>A (n.813+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.679-1929C>T (n.679-1929C>T) c.634-1929C>T (n.634-1929C>T) c.-215+1G>A (n.-215+1G>A) n.1038+1G>A | |
| 1 | g.46194274T>A | CA417886585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>T (p.Pro293=) n.1051A>T n.1239A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.1036A>T c.780A>T (p.Pro260=) n.2016A>T n.1367A>T n.1953A>T n.1685A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) n.1523A>T n.2819A>T n.227A>T c.813A>T (p.Pro271=) c.450A>T (p.Pro150=) c.679-1928T>A (n.679-1928T>A) c.634-1928T>A (n.634-1928T>A) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1038A>T | |
| 1 | g.46194274T>C | CA417886584 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>G (p.Pro293=) n.1051A>G n.1239A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.1036A>G c.780A>G (p.Pro260=) n.2016A>G n.1367A>G n.1953A>G n.1685A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1523A>G n.2819A>G n.227A>G c.813A>G (p.Pro271=) c.450A>G (p.Pro150=) c.679-1928T>C (n.679-1928T>C) c.634-1928T>C (n.634-1928T>C) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1038A>G | |
| 1 | g.46194274T>G | CA833590 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A>C (p.Pro293=) n.1051A>C n.1239A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.1036A>C c.780A>C (p.Pro260=) n.2016A>C n.1367A>C n.1953A>C n.1685A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1523A>C n.2819A>C n.227A>C c.813A>C (p.Pro271=) c.450A>C (p.Pro150=) c.679-1928T>G (n.679-1928T>G) c.634-1928T>G (n.634-1928T>G) c.-215A>C (n.-215A>C) n.1038A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194274T= | CA2474082847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879A= (p.Pro293=) n.1051A= n.1239A= c.*158A= (n.*158A=) n.1036A= c.780A= (p.Pro260=) n.2016A= n.1367A= n.1953A= n.1685A= c.*511A= (n.*511A=) c.*731A= (n.*731A=) n.1523A= n.2819A= n.227A= c.813A= (p.Pro271=) c.450A= (p.Pro150=) c.679-1928T= (n.679-1928T=) c.634-1928T= (n.634-1928T=) c.-215A= (n.-215A=) n.1038A= | |
| 1 | g.46194274_46194275delinsTG | CA2474082846 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878_879delinsCA (p.Pro293=) n.1050_1051delinsCA n.1238_1239delinsCA c.*157_*158delinsCA (n.*157_*158delinsCA) n.1035_1036delinsCA c.779_780delinsCA (p.Pro260=) n.2015_2016delinsCA n.1366_1367delinsCA n.1952_1953delinsCA n.1684_1685delinsCA c.*510_*511delinsCA (n.*510_*511delinsCA) c.*730_*731delinsCA (n.*730_*731delinsCA) n.1522_1523delinsCA n.2818_2819delinsCA n.226_227delinsCA c.812_813delinsCA (p.Pro271=) c.449_450delinsCA (p.Pro150=) c.679-1928_679-1927delinsTG (n.679-1928_679-1927delinsTG) c.634-1928_634-1927delinsTG (n.634-1928_634-1927delinsTG) c.-216_-215delinsCA (n.-216_-215delinsCA) n.1037_1038delinsCA | |
| 1 | g.46194275G>A | CA340182342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) n.1050C>T n.1238C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1035C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.2015C>T n.1366C>T n.1952C>T n.1684C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) n.1522C>T n.2818C>T n.226C>T c.812C>T (p.Pro271Leu) c.449C>T (p.Pro150Leu) c.679-1927G>A (n.679-1927G>A) c.634-1927G>A (n.634-1927G>A) c.-216C>T (n.-216C>T) n.1037C>T | |
| 1 | g.46194275G>C | CA340182346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) n.1050C>G n.1238C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1035C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.2015C>G n.1366C>G n.1952C>G n.1684C>G c.*510C>G (n.*510C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1522C>G n.2818C>G n.226C>G c.812C>G (p.Pro271Arg) c.449C>G (p.Pro150Arg) c.679-1927G>C (n.679-1927G>C) c.634-1927G>C (n.634-1927G>C) c.-216C>G (n.-216C>G) n.1037C>G | |
| 1 | g.46194275G>T | CA340182349 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878C>A (p.Pro293Gln) n.1050C>A n.1238C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1035C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) n.2015C>A n.1366C>A n.1952C>A n.1684C>A c.*510C>A (n.*510C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1522C>A n.2818C>A n.226C>A c.812C>A (p.Pro271Gln) c.449C>A (p.Pro150Gln) c.679-1927G>T (n.679-1927G>T) c.634-1927G>T (n.634-1927G>T) c.-216C>A (n.-216C>A) n.1037C>A | |
| 1 | g.46194277del | CA833589 | POMGNT1,TSPAN1 | c.878del (p.Pro293HisfsTer?) n.1050del n.1238del c.*157del (n.*157del) n.1035del c.779del (p.Pro260HisfsTer?) n.2015del n.1366del n.1952del n.1684del c.*510del (n.*510del) c.*730del (n.*730del) n.1522del n.2818del n.226del c.812del (p.Pro271HisfsTer?) c.449del (p.Pro150HisfsTer?) c.679-1925del (n.679-1925del) c.634-1925del (n.634-1925del) c.-216del (n.-216del) n.1037del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194276G>A | CA340182356 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) n.1049C>T n.1237C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.1034C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.2014C>T n.1365C>T n.1951C>T n.1683C>T c.*509C>T (n.*509C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1521C>T n.2817C>T n.225C>T c.811C>T (p.Pro271Ser) c.448C>T (p.Pro150Ser) c.679-1926G>A (n.679-1926G>A) c.634-1926G>A (n.634-1926G>A) c.-217C>T (n.-217C>T) n.1036C>T | |
| 1 | g.46194276G>C | CA340182357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) n.1049C>G n.1237C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.1034C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.2014C>G n.1365C>G n.1951C>G n.1683C>G c.*509C>G (n.*509C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1521C>G n.2817C>G n.225C>G c.811C>G (p.Pro271Ala) c.448C>G (p.Pro150Ala) c.679-1926G>C (n.679-1926G>C) c.634-1926G>C (n.634-1926G>C) c.-217C>G (n.-217C>G) n.1036C>G | |
| 1 | g.46194276G>T | CA340182358 | POMGNT1,TSPAN1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) n.1049C>A n.1237C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.1034C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.2014C>A n.1365C>A n.1951C>A n.1683C>A c.*509C>A (n.*509C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1521C>A n.2817C>A n.225C>A c.811C>A (p.Pro271Thr) c.448C>A (p.Pro150Thr) c.679-1926G>T (n.679-1926G>T) c.634-1926G>T (n.634-1926G>T) c.-217C>A (n.-217C>A) n.1036C>A |