UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194119C= | CA2474082772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G= (n.879+155G=) n.1051+155G= n.1239+155G= c.*158+155G= (n.*158+155G=) n.1036+155G= c.780+155G= (n.780+155G=) n.2016+155G= n.1367+155G= n.1953+155G= n.1685+155G= c.*511+155G= (n.*511+155G=) c.*731+155G= (n.*731+155G=) n.1523+155G= n.2819+155G= n.227+155G= c.813+155G= (n.813+155G=) c.450+155G= (n.450+155G=) c.679-2083C= (n.679-2083C=) c.634-2083C= (n.634-2083C=) c.-215+155G= (n.-215+155G=) n.1038+155G= | |
| 1 | g.46194119C>T | CA1001300874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G>A (n.879+155G>A) n.1051+155G>A n.1239+155G>A c.*158+155G>A (n.*158+155G>A) n.1036+155G>A c.780+155G>A (n.780+155G>A) n.2016+155G>A n.1367+155G>A n.1953+155G>A n.1685+155G>A c.*511+155G>A (n.*511+155G>A) c.*731+155G>A (n.*731+155G>A) n.1523+155G>A n.2819+155G>A n.227+155G>A c.813+155G>A (n.813+155G>A) c.450+155G>A (n.450+155G>A) c.679-2083C>T (n.679-2083C>T) c.634-2083C>T (n.634-2083C>T) c.-215+155G>A (n.-215+155G>A) n.1038+155G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194122C>A | CA2645442421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+152G>T (n.879+152G>T) n.1051+152G>T n.1239+152G>T c.*158+152G>T (n.*158+152G>T) n.1036+152G>T c.780+152G>T (n.780+152G>T) n.2016+152G>T n.1367+152G>T n.1953+152G>T n.1685+152G>T c.*511+152G>T (n.*511+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) n.1523+152G>T n.2819+152G>T n.227+152G>T c.813+152G>T (n.813+152G>T) c.450+152G>T (n.450+152G>T) c.679-2080C>A (n.679-2080C>A) c.634-2080C>A (n.634-2080C>A) c.-215+152G>T (n.-215+152G>T) n.1038+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194123A= | CA2474082773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+151T= (n.879+151T=) n.1051+151T= n.1239+151T= c.*158+151T= (n.*158+151T=) n.1036+151T= c.780+151T= (n.780+151T=) n.2016+151T= n.1367+151T= n.1953+151T= n.1685+151T= c.*511+151T= (n.*511+151T=) c.*731+151T= (n.*731+151T=) n.1523+151T= n.2819+151T= n.227+151T= c.813+151T= (n.813+151T=) c.450+151T= (n.450+151T=) c.679-2079A= (n.679-2079A=) c.634-2079A= (n.634-2079A=) c.-215+151T= (n.-215+151T=) n.1038+151T= | |
| 1 | g.46194124C>A | CA2645442422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>T (n.879+150G>T) n.1051+150G>T n.1239+150G>T c.*158+150G>T (n.*158+150G>T) n.1036+150G>T c.780+150G>T (n.780+150G>T) n.2016+150G>T n.1367+150G>T n.1953+150G>T n.1685+150G>T c.*511+150G>T (n.*511+150G>T) c.*731+150G>T (n.*731+150G>T) n.1523+150G>T n.2819+150G>T n.227+150G>T c.813+150G>T (n.813+150G>T) c.450+150G>T (n.450+150G>T) c.679-2078C>A (n.679-2078C>A) c.634-2078C>A (n.634-2078C>A) c.-215+150G>T (n.-215+150G>T) n.1038+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194124C>T | CA2645442424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>A (n.879+150G>A) n.1051+150G>A n.1239+150G>A c.*158+150G>A (n.*158+150G>A) n.1036+150G>A c.780+150G>A (n.780+150G>A) n.2016+150G>A n.1367+150G>A n.1953+150G>A n.1685+150G>A c.*511+150G>A (n.*511+150G>A) c.*731+150G>A (n.*731+150G>A) n.1523+150G>A n.2819+150G>A n.227+150G>A c.813+150G>A (n.813+150G>A) c.450+150G>A (n.450+150G>A) c.679-2078C>T (n.679-2078C>T) c.634-2078C>T (n.634-2078C>T) c.-215+150G>A (n.-215+150G>A) n.1038+150G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127dup | CA2474082774 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150dup (n.879+150dup) n.1051+150dup n.1239+150dup c.*158+150dup (n.*158+150dup) n.1036+150dup c.780+150dup (n.780+150dup) n.2016+150dup n.1367+150dup n.1953+150dup n.1685+150dup c.*511+150dup (n.*511+150dup) c.*731+150dup (n.*731+150dup) n.1523+150dup n.2819+150dup n.227+150dup c.813+150dup (n.813+150dup) c.450+150dup (n.450+150dup) c.679-2075dup (n.679-2075dup) c.634-2075dup (n.634-2075dup) c.-215+150dup (n.-215+150dup) n.1038+150dup | dbSNP |
| 1 | g.46194127del | CA2645442423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150del (n.879+150del) n.1051+150del n.1239+150del c.*158+150del (n.*158+150del) n.1036+150del c.780+150del (n.780+150del) n.2016+150del n.1367+150del n.1953+150del n.1685+150del c.*511+150del (n.*511+150del) c.*731+150del (n.*731+150del) n.1523+150del n.2819+150del n.227+150del c.813+150del (n.813+150del) c.450+150del (n.450+150del) c.679-2075del (n.679-2075del) c.634-2075del (n.634-2075del) c.-215+150del (n.-215+150del) n.1038+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194125C>T | CA2645442425 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+149G>A (n.879+149G>A) n.1051+149G>A n.1239+149G>A c.*158+149G>A (n.*158+149G>A) n.1036+149G>A c.780+149G>A (n.780+149G>A) n.2016+149G>A n.1367+149G>A n.1953+149G>A n.1685+149G>A c.*511+149G>A (n.*511+149G>A) c.*731+149G>A (n.*731+149G>A) n.1523+149G>A n.2819+149G>A n.227+149G>A c.813+149G>A (n.813+149G>A) c.450+149G>A (n.450+149G>A) c.679-2077C>T (n.679-2077C>T) c.634-2077C>T (n.634-2077C>T) c.-215+149G>A (n.-215+149G>A) n.1038+149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194126C>A | CA2645442427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+148G>T (n.879+148G>T) n.1051+148G>T n.1239+148G>T c.*158+148G>T (n.*158+148G>T) n.1036+148G>T c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.2016+148G>T n.1367+148G>T n.1953+148G>T n.1685+148G>T c.*511+148G>T (n.*511+148G>T) c.*731+148G>T (n.*731+148G>T) n.1523+148G>T n.2819+148G>T n.227+148G>T c.813+148G>T (n.813+148G>T) c.450+148G>T (n.450+148G>T) c.679-2076C>A (n.679-2076C>A) c.634-2076C>A (n.634-2076C>A) c.-215+148G>T (n.-215+148G>T) n.1038+148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194128_46194131del | CA2645442426 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145_879+148del (n.879+145_879+148del) n.1051+145_1051+148del n.1239+145_1239+148del c.*158+145_*158+148del (n.*158+145_*158+148del) n.1036+145_1036+148del c.780+145_780+148del (n.780+145_780+148del) n.2016+145_2016+148del n.1367+145_1367+148del n.1953+145_1953+148del n.1685+145_1685+148del c.*511+145_*511+148del (n.*511+145_*511+148del) c.*731+145_*731+148del (n.*731+145_*731+148del) n.1523+145_1523+148del n.2819+145_2819+148del n.227+145_227+148del c.813+145_813+148del (n.813+145_813+148del) c.450+145_450+148del (n.450+145_450+148del) c.679-2074_679-2071del (n.679-2074_679-2071del) c.634-2074_634-2071del (n.634-2074_634-2071del) c.-215+145_-215+148del (n.-215+145_-215+148del) n.1038+145_1038+148del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>A | CA2645442428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>T (n.879+147G>T) n.1051+147G>T n.1239+147G>T c.*158+147G>T (n.*158+147G>T) n.1036+147G>T c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.2016+147G>T n.1367+147G>T n.1953+147G>T n.1685+147G>T c.*511+147G>T (n.*511+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) n.1523+147G>T n.2819+147G>T n.227+147G>T c.813+147G>T (n.813+147G>T) c.450+147G>T (n.450+147G>T) c.679-2075C>A (n.679-2075C>A) c.634-2075C>A (n.634-2075C>A) c.-215+147G>T (n.-215+147G>T) n.1038+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C= | CA1145260773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G= (n.879+147G=) n.1051+147G= n.1239+147G= c.*158+147G= (n.*158+147G=) n.1036+147G= c.780+147G= (n.780+147G=) n.2016+147G= n.1367+147G= n.1953+147G= n.1685+147G= c.*511+147G= (n.*511+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) n.1523+147G= n.2819+147G= n.227+147G= c.813+147G= (n.813+147G=) c.450+147G= (n.450+147G=) c.679-2075C= (n.679-2075C=) c.634-2075C= (n.634-2075C=) c.-215+147G= (n.-215+147G=) n.1038+147G= | |
| 1 | g.46194127C>G | CA21914255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>C (n.879+147G>C) n.1051+147G>C n.1239+147G>C c.*158+147G>C (n.*158+147G>C) n.1036+147G>C c.780+147G>C (n.780+147G>C) n.2016+147G>C n.1367+147G>C n.1953+147G>C n.1685+147G>C c.*511+147G>C (n.*511+147G>C) c.*731+147G>C (n.*731+147G>C) n.1523+147G>C n.2819+147G>C n.227+147G>C c.813+147G>C (n.813+147G>C) c.450+147G>C (n.450+147G>C) c.679-2075C>G (n.679-2075C>G) c.634-2075C>G (n.634-2075C>G) c.-215+147G>C (n.-215+147G>C) n.1038+147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>T | CA2645442429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>A (n.879+147G>A) n.1051+147G>A n.1239+147G>A c.*158+147G>A (n.*158+147G>A) n.1036+147G>A c.780+147G>A (n.780+147G>A) n.2016+147G>A n.1367+147G>A n.1953+147G>A n.1685+147G>A c.*511+147G>A (n.*511+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) n.1523+147G>A n.2819+147G>A n.227+147G>A c.813+147G>A (n.813+147G>A) c.450+147G>A (n.450+147G>A) c.679-2075C>T (n.679-2075C>T) c.634-2075C>T (n.634-2075C>T) c.-215+147G>A (n.-215+147G>A) n.1038+147G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194129G>C | CA736244142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>G (n.879+145C>G) n.1051+145C>G n.1239+145C>G c.*158+145C>G (n.*158+145C>G) n.1036+145C>G c.780+145C>G (n.780+145C>G) n.2016+145C>G n.1367+145C>G n.1953+145C>G n.1685+145C>G c.*511+145C>G (n.*511+145C>G) c.*731+145C>G (n.*731+145C>G) n.1523+145C>G n.2819+145C>G n.227+145C>G c.813+145C>G (n.813+145C>G) c.450+145C>G (n.450+145C>G) c.679-2073G>C (n.679-2073G>C) c.634-2073G>C (n.634-2073G>C) c.-215+145C>G (n.-215+145C>G) n.1038+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194129G>T | CA2645442430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>A (n.879+145C>A) n.1051+145C>A n.1239+145C>A c.*158+145C>A (n.*158+145C>A) n.1036+145C>A c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.2016+145C>A n.1367+145C>A n.1953+145C>A n.1685+145C>A c.*511+145C>A (n.*511+145C>A) c.*731+145C>A (n.*731+145C>A) n.1523+145C>A n.2819+145C>A n.227+145C>A c.813+145C>A (n.813+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) c.679-2073G>T (n.679-2073G>T) c.634-2073G>T (n.634-2073G>T) c.-215+145C>A (n.-215+145C>A) n.1038+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194130C>A | CA2645442431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>T (n.879+144G>T) n.1051+144G>T n.1239+144G>T c.*158+144G>T (n.*158+144G>T) n.1036+144G>T c.780+144G>T (n.780+144G>T) n.2016+144G>T n.1367+144G>T n.1953+144G>T n.1685+144G>T c.*511+144G>T (n.*511+144G>T) c.*731+144G>T (n.*731+144G>T) n.1523+144G>T n.2819+144G>T n.227+144G>T c.813+144G>T (n.813+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) c.679-2072C>A (n.679-2072C>A) c.634-2072C>A (n.634-2072C>A) c.-215+144G>T (n.-215+144G>T) n.1038+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194130C= | CA1146634936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G= (n.879+144G=) n.1051+144G= n.1239+144G= c.*158+144G= (n.*158+144G=) n.1036+144G= c.780+144G= (n.780+144G=) n.2016+144G= n.1367+144G= n.1953+144G= n.1685+144G= c.*511+144G= (n.*511+144G=) c.*731+144G= (n.*731+144G=) n.1523+144G= n.2819+144G= n.227+144G= c.813+144G= (n.813+144G=) c.450+144G= (n.450+144G=) c.679-2072C= (n.679-2072C=) c.634-2072C= (n.634-2072C=) c.-215+144G= (n.-215+144G=) n.1038+144G= | |
| 1 | g.46194130C>G | CA21914257 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>C (n.879+144G>C) n.1051+144G>C n.1239+144G>C c.*158+144G>C (n.*158+144G>C) n.1036+144G>C c.780+144G>C (n.780+144G>C) n.2016+144G>C n.1367+144G>C n.1953+144G>C n.1685+144G>C c.*511+144G>C (n.*511+144G>C) c.*731+144G>C (n.*731+144G>C) n.1523+144G>C n.2819+144G>C n.227+144G>C c.813+144G>C (n.813+144G>C) c.450+144G>C (n.450+144G>C) c.679-2072C>G (n.679-2072C>G) c.634-2072C>G (n.634-2072C>G) c.-215+144G>C (n.-215+144G>C) n.1038+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194131C= | CA2474082776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G= (n.879+143G=) n.1051+143G= n.1239+143G= c.*158+143G= (n.*158+143G=) n.1036+143G= c.780+143G= (n.780+143G=) n.2016+143G= n.1367+143G= n.1953+143G= n.1685+143G= c.*511+143G= (n.*511+143G=) c.*731+143G= (n.*731+143G=) n.1523+143G= n.2819+143G= n.227+143G= c.813+143G= (n.813+143G=) c.450+143G= (n.450+143G=) c.679-2071C= (n.679-2071C=) c.634-2071C= (n.634-2071C=) c.-215+143G= (n.-215+143G=) n.1038+143G= | |
| 1 | g.46194131C>T | CA1001300879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G>A (n.879+143G>A) n.1051+143G>A n.1239+143G>A c.*158+143G>A (n.*158+143G>A) n.1036+143G>A c.780+143G>A (n.780+143G>A) n.2016+143G>A n.1367+143G>A n.1953+143G>A n.1685+143G>A c.*511+143G>A (n.*511+143G>A) c.*731+143G>A (n.*731+143G>A) n.1523+143G>A n.2819+143G>A n.227+143G>A c.813+143G>A (n.813+143G>A) c.450+143G>A (n.450+143G>A) c.679-2071C>T (n.679-2071C>T) c.634-2071C>T (n.634-2071C>T) c.-215+143G>A (n.-215+143G>A) n.1038+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194132C>A | CA2645442432 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+142G>T (n.879+142G>T) n.1051+142G>T n.1239+142G>T c.*158+142G>T (n.*158+142G>T) n.1036+142G>T c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.2016+142G>T n.1367+142G>T n.1953+142G>T n.1685+142G>T c.*511+142G>T (n.*511+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) n.1523+142G>T n.2819+142G>T n.227+142G>T c.813+142G>T (n.813+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) c.679-2070C>A (n.679-2070C>A) c.634-2070C>A (n.634-2070C>A) c.-215+142G>T (n.-215+142G>T) n.1038+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>A | CA2645442433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>T (n.879+141A>T) n.1051+141A>T n.1239+141A>T c.*158+141A>T (n.*158+141A>T) n.1036+141A>T c.780+141A>T (n.780+141A>T) n.2016+141A>T n.1367+141A>T n.1953+141A>T n.1685+141A>T c.*511+141A>T (n.*511+141A>T) c.*731+141A>T (n.*731+141A>T) n.1523+141A>T n.2819+141A>T n.227+141A>T c.813+141A>T (n.813+141A>T) c.450+141A>T (n.450+141A>T) c.679-2069T>A (n.679-2069T>A) c.634-2069T>A (n.634-2069T>A) c.-215+141A>T (n.-215+141A>T) n.1038+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>C | CA2474082778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>G (n.879+141A>G) n.1051+141A>G n.1239+141A>G c.*158+141A>G (n.*158+141A>G) n.1036+141A>G c.780+141A>G (n.780+141A>G) n.2016+141A>G n.1367+141A>G n.1953+141A>G n.1685+141A>G c.*511+141A>G (n.*511+141A>G) c.*731+141A>G (n.*731+141A>G) n.1523+141A>G n.2819+141A>G n.227+141A>G c.813+141A>G (n.813+141A>G) c.450+141A>G (n.450+141A>G) c.679-2069T>C (n.679-2069T>C) c.634-2069T>C (n.634-2069T>C) c.-215+141A>G (n.-215+141A>G) n.1038+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T= | CA2474082777 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A= (n.879+141A=) n.1051+141A= n.1239+141A= c.*158+141A= (n.*158+141A=) n.1036+141A= c.780+141A= (n.780+141A=) n.2016+141A= n.1367+141A= n.1953+141A= n.1685+141A= c.*511+141A= (n.*511+141A=) c.*731+141A= (n.*731+141A=) n.1523+141A= n.2819+141A= n.227+141A= c.813+141A= (n.813+141A=) c.450+141A= (n.450+141A=) c.679-2069T= (n.679-2069T=) c.634-2069T= (n.634-2069T=) c.-215+141A= (n.-215+141A=) n.1038+141A= | |
| 1 | g.46194134G>A | CA2645442434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+140C>T (n.879+140C>T) n.1051+140C>T n.1239+140C>T c.*158+140C>T (n.*158+140C>T) n.1036+140C>T c.780+140C>T (n.780+140C>T) n.2016+140C>T n.1367+140C>T n.1953+140C>T n.1685+140C>T c.*511+140C>T (n.*511+140C>T) c.*731+140C>T (n.*731+140C>T) n.1523+140C>T n.2819+140C>T n.227+140C>T c.813+140C>T (n.813+140C>T) c.450+140C>T (n.450+140C>T) c.679-2068G>A (n.679-2068G>A) c.634-2068G>A (n.634-2068G>A) c.-215+140C>T (n.-215+140C>T) n.1038+140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136C>A | CA2645442435 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+138G>T (n.879+138G>T) n.1051+138G>T n.1239+138G>T c.*158+138G>T (n.*158+138G>T) n.1036+138G>T c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.2016+138G>T n.1367+138G>T n.1953+138G>T n.1685+138G>T c.*511+138G>T (n.*511+138G>T) c.*731+138G>T (n.*731+138G>T) n.1523+138G>T n.2819+138G>T n.227+138G>T c.813+138G>T (n.813+138G>T) c.450+138G>T (n.450+138G>T) c.679-2066C>A (n.679-2066C>A) c.634-2066C>A (n.634-2066C>A) c.-215+138G>T (n.-215+138G>T) n.1038+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136_46194137delinsCT | CA2474082779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137_879+138delinsAG (n.879+137_879+138delinsAG) n.1051+137_1051+138delinsAG n.1239+137_1239+138delinsAG c.*158+137_*158+138delinsAG (n.*158+137_*158+138delinsAG) n.1036+137_1036+138delinsAG c.780+137_780+138delinsAG (n.780+137_780+138delinsAG) n.2016+137_2016+138delinsAG n.1367+137_1367+138delinsAG n.1953+137_1953+138delinsAG n.1685+137_1685+138delinsAG c.*511+137_*511+138delinsAG (n.*511+137_*511+138delinsAG) c.*731+137_*731+138delinsAG (n.*731+137_*731+138delinsAG) n.1523+137_1523+138delinsAG n.2819+137_2819+138delinsAG n.227+137_227+138delinsAG c.813+137_813+138delinsAG (n.813+137_813+138delinsAG) c.450+137_450+138delinsAG (n.450+137_450+138delinsAG) c.679-2066_679-2065delinsCT (n.679-2066_679-2065delinsCT) c.634-2066_634-2065delinsCT (n.634-2066_634-2065delinsCT) c.-215+137_-215+138delinsAG (n.-215+137_-215+138delinsAG) n.1038+137_1038+138delinsAG | |
| 1 | g.46194139del | CA2474082780 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137del (n.879+137del) n.1051+137del n.1239+137del c.*158+137del (n.*158+137del) n.1036+137del c.780+137del (n.780+137del) n.2016+137del n.1367+137del n.1953+137del n.1685+137del c.*511+137del (n.*511+137del) c.*731+137del (n.*731+137del) n.1523+137del n.2819+137del n.227+137del c.813+137del (n.813+137del) c.450+137del (n.450+137del) c.679-2063del (n.679-2063del) c.634-2063del (n.634-2063del) c.-215+137del (n.-215+137del) n.1038+137del | dbSNP |
| 1 | g.46194139T>A | CA2645442436 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+135A>T (n.879+135A>T) n.1051+135A>T n.1239+135A>T c.*158+135A>T (n.*158+135A>T) n.1036+135A>T c.780+135A>T (n.780+135A>T) n.2016+135A>T n.1367+135A>T n.1953+135A>T n.1685+135A>T c.*511+135A>T (n.*511+135A>T) c.*731+135A>T (n.*731+135A>T) n.1523+135A>T n.2819+135A>T n.227+135A>T c.813+135A>T (n.813+135A>T) c.450+135A>T (n.450+135A>T) c.679-2063T>A (n.679-2063T>A) c.634-2063T>A (n.634-2063T>A) c.-215+135A>T (n.-215+135A>T) n.1038+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194140C>T | CA2645442437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+134G>A (n.879+134G>A) n.1051+134G>A n.1239+134G>A c.*158+134G>A (n.*158+134G>A) n.1036+134G>A c.780+134G>A (n.780+134G>A) n.2016+134G>A n.1367+134G>A n.1953+134G>A n.1685+134G>A c.*511+134G>A (n.*511+134G>A) c.*731+134G>A (n.*731+134G>A) n.1523+134G>A n.2819+134G>A n.227+134G>A c.813+134G>A (n.813+134G>A) c.450+134G>A (n.450+134G>A) c.679-2062C>T (n.679-2062C>T) c.634-2062C>T (n.634-2062C>T) c.-215+134G>A (n.-215+134G>A) n.1038+134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194141A= | CA2474082781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T= (n.879+133T=) n.1051+133T= n.1239+133T= c.*158+133T= (n.*158+133T=) n.1036+133T= c.780+133T= (n.780+133T=) n.2016+133T= n.1367+133T= n.1953+133T= n.1685+133T= c.*511+133T= (n.*511+133T=) c.*731+133T= (n.*731+133T=) n.1523+133T= n.2819+133T= n.227+133T= c.813+133T= (n.813+133T=) c.450+133T= (n.450+133T=) c.679-2061A= (n.679-2061A=) c.634-2061A= (n.634-2061A=) c.-215+133T= (n.-215+133T=) n.1038+133T= | |
| 1 | g.46194141A>C | CA2474082782 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>G (n.879+133T>G) n.1051+133T>G n.1239+133T>G c.*158+133T>G (n.*158+133T>G) n.1036+133T>G c.780+133T>G (n.780+133T>G) n.2016+133T>G n.1367+133T>G n.1953+133T>G n.1685+133T>G c.*511+133T>G (n.*511+133T>G) c.*731+133T>G (n.*731+133T>G) n.1523+133T>G n.2819+133T>G n.227+133T>G c.813+133T>G (n.813+133T>G) c.450+133T>G (n.450+133T>G) c.679-2061A>C (n.679-2061A>C) c.634-2061A>C (n.634-2061A>C) c.-215+133T>G (n.-215+133T>G) n.1038+133T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194141A>G | CA2645442438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>C (n.879+133T>C) n.1051+133T>C n.1239+133T>C c.*158+133T>C (n.*158+133T>C) n.1036+133T>C c.780+133T>C (n.780+133T>C) n.2016+133T>C n.1367+133T>C n.1953+133T>C n.1685+133T>C c.*511+133T>C (n.*511+133T>C) c.*731+133T>C (n.*731+133T>C) n.1523+133T>C n.2819+133T>C n.227+133T>C c.813+133T>C (n.813+133T>C) c.450+133T>C (n.450+133T>C) c.679-2061A>G (n.679-2061A>G) c.634-2061A>G (n.634-2061A>G) c.-215+133T>C (n.-215+133T>C) n.1038+133T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194143A= | CA2474082783 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T= (n.879+131T=) n.1051+131T= n.1239+131T= c.*158+131T= (n.*158+131T=) n.1036+131T= c.780+131T= (n.780+131T=) n.2016+131T= n.1367+131T= n.1953+131T= n.1685+131T= c.*511+131T= (n.*511+131T=) c.*731+131T= (n.*731+131T=) n.1523+131T= n.2819+131T= n.227+131T= c.813+131T= (n.813+131T=) c.450+131T= (n.450+131T=) c.679-2059A= (n.679-2059A=) c.634-2059A= (n.634-2059A=) c.-215+131T= (n.-215+131T=) n.1038+131T= | |
| 1 | g.46194143A>G | CA2474082784 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T>C (n.879+131T>C) n.1051+131T>C n.1239+131T>C c.*158+131T>C (n.*158+131T>C) n.1036+131T>C c.780+131T>C (n.780+131T>C) n.2016+131T>C n.1367+131T>C n.1953+131T>C n.1685+131T>C c.*511+131T>C (n.*511+131T>C) c.*731+131T>C (n.*731+131T>C) n.1523+131T>C n.2819+131T>C n.227+131T>C c.813+131T>C (n.813+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) c.679-2059A>G (n.679-2059A>G) c.634-2059A>G (n.634-2059A>G) c.-215+131T>C (n.-215+131T>C) n.1038+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>A | CA21914260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>T (n.879+130C>T) n.1051+130C>T n.1239+130C>T c.*158+130C>T (n.*158+130C>T) n.1036+130C>T c.780+130C>T (n.780+130C>T) n.2016+130C>T n.1367+130C>T n.1953+130C>T n.1685+130C>T c.*511+130C>T (n.*511+130C>T) c.*731+130C>T (n.*731+130C>T) n.1523+130C>T n.2819+130C>T n.227+130C>T c.813+130C>T (n.813+130C>T) c.450+130C>T (n.450+130C>T) c.679-2058G>A (n.679-2058G>A) c.634-2058G>A (n.634-2058G>A) c.-215+130C>T (n.-215+130C>T) n.1038+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>C | CA1001300881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>G (n.879+130C>G) n.1051+130C>G n.1239+130C>G c.*158+130C>G (n.*158+130C>G) n.1036+130C>G c.780+130C>G (n.780+130C>G) n.2016+130C>G n.1367+130C>G n.1953+130C>G n.1685+130C>G c.*511+130C>G (n.*511+130C>G) c.*731+130C>G (n.*731+130C>G) n.1523+130C>G n.2819+130C>G n.227+130C>G c.813+130C>G (n.813+130C>G) c.450+130C>G (n.450+130C>G) c.679-2058G>C (n.679-2058G>C) c.634-2058G>C (n.634-2058G>C) c.-215+130C>G (n.-215+130C>G) n.1038+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G= | CA2474082785 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C= (n.879+130C=) n.1051+130C= n.1239+130C= c.*158+130C= (n.*158+130C=) n.1036+130C= c.780+130C= (n.780+130C=) n.2016+130C= n.1367+130C= n.1953+130C= n.1685+130C= c.*511+130C= (n.*511+130C=) c.*731+130C= (n.*731+130C=) n.1523+130C= n.2819+130C= n.227+130C= c.813+130C= (n.813+130C=) c.450+130C= (n.450+130C=) c.679-2058G= (n.679-2058G=) c.634-2058G= (n.634-2058G=) c.-215+130C= (n.-215+130C=) n.1038+130C= | |
| 1 | g.46194145C>A | CA2645442439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>T (n.879+129G>T) n.1051+129G>T n.1239+129G>T c.*158+129G>T (n.*158+129G>T) n.1036+129G>T c.780+129G>T (n.780+129G>T) n.2016+129G>T n.1367+129G>T n.1953+129G>T n.1685+129G>T c.*511+129G>T (n.*511+129G>T) c.*731+129G>T (n.*731+129G>T) n.1523+129G>T n.2819+129G>T n.227+129G>T c.813+129G>T (n.813+129G>T) c.450+129G>T (n.450+129G>T) c.679-2057C>A (n.679-2057C>A) c.634-2057C>A (n.634-2057C>A) c.-215+129G>T (n.-215+129G>T) n.1038+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194145C= | CA2474082786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G= (n.879+129G=) n.1051+129G= n.1239+129G= c.*158+129G= (n.*158+129G=) n.1036+129G= c.780+129G= (n.780+129G=) n.2016+129G= n.1367+129G= n.1953+129G= n.1685+129G= c.*511+129G= (n.*511+129G=) c.*731+129G= (n.*731+129G=) n.1523+129G= n.2819+129G= n.227+129G= c.813+129G= (n.813+129G=) c.450+129G= (n.450+129G=) c.679-2057C= (n.679-2057C=) c.634-2057C= (n.634-2057C=) c.-215+129G= (n.-215+129G=) n.1038+129G= | |
| 1 | g.46194145C>T | CA21914267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>A (n.879+129G>A) n.1051+129G>A n.1239+129G>A c.*158+129G>A (n.*158+129G>A) n.1036+129G>A c.780+129G>A (n.780+129G>A) n.2016+129G>A n.1367+129G>A n.1953+129G>A n.1685+129G>A c.*511+129G>A (n.*511+129G>A) c.*731+129G>A (n.*731+129G>A) n.1523+129G>A n.2819+129G>A n.227+129G>A c.813+129G>A (n.813+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) c.679-2057C>T (n.679-2057C>T) c.634-2057C>T (n.634-2057C>T) c.-215+129G>A (n.-215+129G>A) n.1038+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G>A | CA21914272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>T (n.879+128C>T) n.1051+128C>T n.1239+128C>T c.*158+128C>T (n.*158+128C>T) n.1036+128C>T c.780+128C>T (n.780+128C>T) n.2016+128C>T n.1367+128C>T n.1953+128C>T n.1685+128C>T c.*511+128C>T (n.*511+128C>T) c.*731+128C>T (n.*731+128C>T) n.1523+128C>T n.2819+128C>T n.227+128C>T c.813+128C>T (n.813+128C>T) c.450+128C>T (n.450+128C>T) c.679-2056G>A (n.679-2056G>A) c.634-2056G>A (n.634-2056G>A) c.-215+128C>T (n.-215+128C>T) n.1038+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G= | CA1148053949 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C= (n.879+128C=) n.1051+128C= n.1239+128C= c.*158+128C= (n.*158+128C=) n.1036+128C= c.780+128C= (n.780+128C=) n.2016+128C= n.1367+128C= n.1953+128C= n.1685+128C= c.*511+128C= (n.*511+128C=) c.*731+128C= (n.*731+128C=) n.1523+128C= n.2819+128C= n.227+128C= c.813+128C= (n.813+128C=) c.450+128C= (n.450+128C=) c.679-2056G= (n.679-2056G=) c.634-2056G= (n.634-2056G=) c.-215+128C= (n.-215+128C=) n.1038+128C= | |
| 1 | g.46194146G>T | CA2645442440 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>A (n.879+128C>A) n.1051+128C>A n.1239+128C>A c.*158+128C>A (n.*158+128C>A) n.1036+128C>A c.780+128C>A (n.780+128C>A) n.2016+128C>A n.1367+128C>A n.1953+128C>A n.1685+128C>A c.*511+128C>A (n.*511+128C>A) c.*731+128C>A (n.*731+128C>A) n.1523+128C>A n.2819+128C>A n.227+128C>A c.813+128C>A (n.813+128C>A) c.450+128C>A (n.450+128C>A) c.679-2056G>T (n.679-2056G>T) c.634-2056G>T (n.634-2056G>T) c.-215+128C>A (n.-215+128C>A) n.1038+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194147C>A | CA2645442441 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+127G>T (n.879+127G>T) n.1051+127G>T n.1239+127G>T c.*158+127G>T (n.*158+127G>T) n.1036+127G>T c.780+127G>T (n.780+127G>T) n.2016+127G>T n.1367+127G>T n.1953+127G>T n.1685+127G>T c.*511+127G>T (n.*511+127G>T) c.*731+127G>T (n.*731+127G>T) n.1523+127G>T n.2819+127G>T n.227+127G>T c.813+127G>T (n.813+127G>T) c.450+127G>T (n.450+127G>T) c.679-2055C>A (n.679-2055C>A) c.634-2055C>A (n.634-2055C>A) c.-215+127G>T (n.-215+127G>T) n.1038+127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194148A= | CA2474082787 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+126T= (n.879+126T=) n.1051+126T= n.1239+126T= c.*158+126T= (n.*158+126T=) n.1036+126T= c.780+126T= (n.780+126T=) n.2016+126T= n.1367+126T= n.1953+126T= n.1685+126T= c.*511+126T= (n.*511+126T=) c.*731+126T= (n.*731+126T=) n.1523+126T= n.2819+126T= n.227+126T= c.813+126T= (n.813+126T=) c.450+126T= (n.450+126T=) c.679-2054A= (n.679-2054A=) c.634-2054A= (n.634-2054A=) c.-215+126T= (n.-215+126T=) n.1038+126T= | |
| 1 | g.46194148A>G | CA2474082788 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+126T>C (n.879+126T>C) n.1051+126T>C n.1239+126T>C c.*158+126T>C (n.*158+126T>C) n.1036+126T>C c.780+126T>C (n.780+126T>C) n.2016+126T>C n.1367+126T>C n.1953+126T>C n.1685+126T>C c.*511+126T>C (n.*511+126T>C) c.*731+126T>C (n.*731+126T>C) n.1523+126T>C n.2819+126T>C n.227+126T>C c.813+126T>C (n.813+126T>C) c.450+126T>C (n.450+126T>C) c.679-2054A>G (n.679-2054A>G) c.634-2054A>G (n.634-2054A>G) c.-215+126T>C (n.-215+126T>C) n.1038+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194151G>A | CA21914277 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+123C>T (n.879+123C>T) n.1051+123C>T n.1239+123C>T c.*158+123C>T (n.*158+123C>T) n.1036+123C>T c.780+123C>T (n.780+123C>T) n.2016+123C>T n.1367+123C>T n.1953+123C>T n.1685+123C>T c.*511+123C>T (n.*511+123C>T) c.*731+123C>T (n.*731+123C>T) n.1523+123C>T n.2819+123C>T n.227+123C>T c.813+123C>T (n.813+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) c.679-2051G>A (n.679-2051G>A) c.634-2051G>A (n.634-2051G>A) c.-215+123C>T (n.-215+123C>T) n.1038+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194151G= | CA2474082789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+123C= (n.879+123C=) n.1051+123C= n.1239+123C= c.*158+123C= (n.*158+123C=) n.1036+123C= c.780+123C= (n.780+123C=) n.2016+123C= n.1367+123C= n.1953+123C= n.1685+123C= c.*511+123C= (n.*511+123C=) c.*731+123C= (n.*731+123C=) n.1523+123C= n.2819+123C= n.227+123C= c.813+123C= (n.813+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) c.679-2051G= (n.679-2051G=) c.634-2051G= (n.634-2051G=) c.-215+123C= (n.-215+123C=) n.1038+123C= | |
| 1 | g.46194155A>G | CA2645442442 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+119T>C (n.879+119T>C) n.1051+119T>C n.1239+119T>C c.*158+119T>C (n.*158+119T>C) n.1036+119T>C c.780+119T>C (n.780+119T>C) n.2016+119T>C n.1367+119T>C n.1953+119T>C n.1685+119T>C c.*511+119T>C (n.*511+119T>C) c.*731+119T>C (n.*731+119T>C) n.1523+119T>C n.2819+119T>C n.227+119T>C c.813+119T>C (n.813+119T>C) c.450+119T>C (n.450+119T>C) c.679-2047A>G (n.679-2047A>G) c.634-2047A>G (n.634-2047A>G) c.-215+119T>C (n.-215+119T>C) n.1038+119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194156T>C | CA2645442443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+118A>G (n.879+118A>G) n.1051+118A>G n.1239+118A>G c.*158+118A>G (n.*158+118A>G) n.1036+118A>G c.780+118A>G (n.780+118A>G) n.2016+118A>G n.1367+118A>G n.1953+118A>G n.1685+118A>G c.*511+118A>G (n.*511+118A>G) c.*731+118A>G (n.*731+118A>G) n.1523+118A>G n.2819+118A>G n.227+118A>G c.813+118A>G (n.813+118A>G) c.450+118A>G (n.450+118A>G) c.679-2046T>C (n.679-2046T>C) c.634-2046T>C (n.634-2046T>C) c.-215+118A>G (n.-215+118A>G) n.1038+118A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194157C>T | CA2645442444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+117G>A (n.879+117G>A) n.1051+117G>A n.1239+117G>A c.*158+117G>A (n.*158+117G>A) n.1036+117G>A c.780+117G>A (n.780+117G>A) n.2016+117G>A n.1367+117G>A n.1953+117G>A n.1685+117G>A c.*511+117G>A (n.*511+117G>A) c.*731+117G>A (n.*731+117G>A) n.1523+117G>A n.2819+117G>A n.227+117G>A c.813+117G>A (n.813+117G>A) c.450+117G>A (n.450+117G>A) c.679-2045C>T (n.679-2045C>T) c.634-2045C>T (n.634-2045C>T) c.-215+117G>A (n.-215+117G>A) n.1038+117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194158C= | CA2474082790 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+116G= (n.879+116G=) n.1051+116G= n.1239+116G= c.*158+116G= (n.*158+116G=) n.1036+116G= c.780+116G= (n.780+116G=) n.2016+116G= n.1367+116G= n.1953+116G= n.1685+116G= c.*511+116G= (n.*511+116G=) c.*731+116G= (n.*731+116G=) n.1523+116G= n.2819+116G= n.227+116G= c.813+116G= (n.813+116G=) c.450+116G= (n.450+116G=) c.679-2044C= (n.679-2044C=) c.634-2044C= (n.634-2044C=) c.-215+116G= (n.-215+116G=) n.1038+116G= | |
| 1 | g.46194158C>T | CA21914278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+116G>A (n.879+116G>A) n.1051+116G>A n.1239+116G>A c.*158+116G>A (n.*158+116G>A) n.1036+116G>A c.780+116G>A (n.780+116G>A) n.2016+116G>A n.1367+116G>A n.1953+116G>A n.1685+116G>A c.*511+116G>A (n.*511+116G>A) c.*731+116G>A (n.*731+116G>A) n.1523+116G>A n.2819+116G>A n.227+116G>A c.813+116G>A (n.813+116G>A) c.450+116G>A (n.450+116G>A) c.679-2044C>T (n.679-2044C>T) c.634-2044C>T (n.634-2044C>T) c.-215+116G>A (n.-215+116G>A) n.1038+116G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194159T>C | CA2645442445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+115A>G (n.879+115A>G) n.1051+115A>G n.1239+115A>G c.*158+115A>G (n.*158+115A>G) n.1036+115A>G c.780+115A>G (n.780+115A>G) n.2016+115A>G n.1367+115A>G n.1953+115A>G n.1685+115A>G c.*511+115A>G (n.*511+115A>G) c.*731+115A>G (n.*731+115A>G) n.1523+115A>G n.2819+115A>G n.227+115A>G c.813+115A>G (n.813+115A>G) c.450+115A>G (n.450+115A>G) c.679-2043T>C (n.679-2043T>C) c.634-2043T>C (n.634-2043T>C) c.-215+115A>G (n.-215+115A>G) n.1038+115A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194161C>A | CA2645442446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G>T (n.879+113G>T) n.1051+113G>T n.1239+113G>T c.*158+113G>T (n.*158+113G>T) n.1036+113G>T c.780+113G>T (n.780+113G>T) n.2016+113G>T n.1367+113G>T n.1953+113G>T n.1685+113G>T c.*511+113G>T (n.*511+113G>T) c.*731+113G>T (n.*731+113G>T) n.1523+113G>T n.2819+113G>T n.227+113G>T c.813+113G>T (n.813+113G>T) c.450+113G>T (n.450+113G>T) c.679-2041C>A (n.679-2041C>A) c.634-2041C>A (n.634-2041C>A) c.-215+113G>T (n.-215+113G>T) n.1038+113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194161C= | CA2474082791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G= (n.879+113G=) n.1051+113G= n.1239+113G= c.*158+113G= (n.*158+113G=) n.1036+113G= c.780+113G= (n.780+113G=) n.2016+113G= n.1367+113G= n.1953+113G= n.1685+113G= c.*511+113G= (n.*511+113G=) c.*731+113G= (n.*731+113G=) n.1523+113G= n.2819+113G= n.227+113G= c.813+113G= (n.813+113G=) c.450+113G= (n.450+113G=) c.679-2041C= (n.679-2041C=) c.634-2041C= (n.634-2041C=) c.-215+113G= (n.-215+113G=) n.1038+113G= | |
| 1 | g.46194161C>T | CA417718698 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G>A (n.879+113G>A) n.1051+113G>A n.1239+113G>A c.*158+113G>A (n.*158+113G>A) n.1036+113G>A c.780+113G>A (n.780+113G>A) n.2016+113G>A n.1367+113G>A n.1953+113G>A n.1685+113G>A c.*511+113G>A (n.*511+113G>A) c.*731+113G>A (n.*731+113G>A) n.1523+113G>A n.2819+113G>A n.227+113G>A c.813+113G>A (n.813+113G>A) c.450+113G>A (n.450+113G>A) c.679-2041C>T (n.679-2041C>T) c.634-2041C>T (n.634-2041C>T) c.-215+113G>A (n.-215+113G>A) n.1038+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194162C>A | CA2645442447 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+112G>T (n.879+112G>T) n.1051+112G>T n.1239+112G>T c.*158+112G>T (n.*158+112G>T) n.1036+112G>T c.780+112G>T (n.780+112G>T) n.2016+112G>T n.1367+112G>T n.1953+112G>T n.1685+112G>T c.*511+112G>T (n.*511+112G>T) c.*731+112G>T (n.*731+112G>T) n.1523+112G>T n.2819+112G>T n.227+112G>T c.813+112G>T (n.813+112G>T) c.450+112G>T (n.450+112G>T) c.679-2040C>A (n.679-2040C>A) c.634-2040C>A (n.634-2040C>A) c.-215+112G>T (n.-215+112G>T) n.1038+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194162C>T | CA2645442448 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+112G>A (n.879+112G>A) n.1051+112G>A n.1239+112G>A c.*158+112G>A (n.*158+112G>A) n.1036+112G>A c.780+112G>A (n.780+112G>A) n.2016+112G>A n.1367+112G>A n.1953+112G>A n.1685+112G>A c.*511+112G>A (n.*511+112G>A) c.*731+112G>A (n.*731+112G>A) n.1523+112G>A n.2819+112G>A n.227+112G>A c.813+112G>A (n.813+112G>A) c.450+112G>A (n.450+112G>A) c.679-2040C>T (n.679-2040C>T) c.634-2040C>T (n.634-2040C>T) c.-215+112G>A (n.-215+112G>A) n.1038+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194163C= | CA2474082793 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+111G= (n.879+111G=) n.1051+111G= n.1239+111G= c.*158+111G= (n.*158+111G=) n.1036+111G= c.780+111G= (n.780+111G=) n.2016+111G= n.1367+111G= n.1953+111G= n.1685+111G= c.*511+111G= (n.*511+111G=) c.*731+111G= (n.*731+111G=) n.1523+111G= n.2819+111G= n.227+111G= c.813+111G= (n.813+111G=) c.450+111G= (n.450+111G=) c.679-2039C= (n.679-2039C=) c.634-2039C= (n.634-2039C=) c.-215+111G= (n.-215+111G=) n.1038+111G= | |
| 1 | g.46194163C>T | CA2474082792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+111G>A (n.879+111G>A) n.1051+111G>A n.1239+111G>A c.*158+111G>A (n.*158+111G>A) n.1036+111G>A c.780+111G>A (n.780+111G>A) n.2016+111G>A n.1367+111G>A n.1953+111G>A n.1685+111G>A c.*511+111G>A (n.*511+111G>A) c.*731+111G>A (n.*731+111G>A) n.1523+111G>A n.2819+111G>A n.227+111G>A c.813+111G>A (n.813+111G>A) c.450+111G>A (n.450+111G>A) c.679-2039C>T (n.679-2039C>T) c.634-2039C>T (n.634-2039C>T) c.-215+111G>A (n.-215+111G>A) n.1038+111G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194166G>A | CA2474082795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+108C>T (n.879+108C>T) n.1051+108C>T n.1239+108C>T c.*158+108C>T (n.*158+108C>T) n.1036+108C>T c.780+108C>T (n.780+108C>T) n.2016+108C>T n.1367+108C>T n.1953+108C>T n.1685+108C>T c.*511+108C>T (n.*511+108C>T) c.*731+108C>T (n.*731+108C>T) n.1523+108C>T n.2819+108C>T n.227+108C>T c.813+108C>T (n.813+108C>T) c.450+108C>T (n.450+108C>T) c.679-2036G>A (n.679-2036G>A) c.634-2036G>A (n.634-2036G>A) c.-215+108C>T (n.-215+108C>T) n.1038+108C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194166G>C | CA736244167 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+108C>G (n.879+108C>G) n.1051+108C>G n.1239+108C>G c.*158+108C>G (n.*158+108C>G) n.1036+108C>G c.780+108C>G (n.780+108C>G) n.2016+108C>G n.1367+108C>G n.1953+108C>G n.1685+108C>G c.*511+108C>G (n.*511+108C>G) c.*731+108C>G (n.*731+108C>G) n.1523+108C>G n.2819+108C>G n.227+108C>G c.813+108C>G (n.813+108C>G) c.450+108C>G (n.450+108C>G) c.679-2036G>C (n.679-2036G>C) c.634-2036G>C (n.634-2036G>C) c.-215+108C>G (n.-215+108C>G) n.1038+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194166G= | CA2474082794 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+108C= (n.879+108C=) n.1051+108C= n.1239+108C= c.*158+108C= (n.*158+108C=) n.1036+108C= c.780+108C= (n.780+108C=) n.2016+108C= n.1367+108C= n.1953+108C= n.1685+108C= c.*511+108C= (n.*511+108C=) c.*731+108C= (n.*731+108C=) n.1523+108C= n.2819+108C= n.227+108C= c.813+108C= (n.813+108C=) c.450+108C= (n.450+108C=) c.679-2036G= (n.679-2036G=) c.634-2036G= (n.634-2036G=) c.-215+108C= (n.-215+108C=) n.1038+108C= | |
| 1 | g.46194167G>A | CA2474082798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+107C>T (n.879+107C>T) n.1051+107C>T n.1239+107C>T c.*158+107C>T (n.*158+107C>T) n.1036+107C>T c.780+107C>T (n.780+107C>T) n.2016+107C>T n.1367+107C>T n.1953+107C>T n.1685+107C>T c.*511+107C>T (n.*511+107C>T) c.*731+107C>T (n.*731+107C>T) n.1523+107C>T n.2819+107C>T n.227+107C>T c.813+107C>T (n.813+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) c.679-2035G>A (n.679-2035G>A) c.634-2035G>A (n.634-2035G>A) c.-215+107C>T (n.-215+107C>T) n.1038+107C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194167G= | CA2474082797 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+107C= (n.879+107C=) n.1051+107C= n.1239+107C= c.*158+107C= (n.*158+107C=) n.1036+107C= c.780+107C= (n.780+107C=) n.2016+107C= n.1367+107C= n.1953+107C= n.1685+107C= c.*511+107C= (n.*511+107C=) c.*731+107C= (n.*731+107C=) n.1523+107C= n.2819+107C= n.227+107C= c.813+107C= (n.813+107C=) c.450+107C= (n.450+107C=) c.679-2035G= (n.679-2035G=) c.634-2035G= (n.634-2035G=) c.-215+107C= (n.-215+107C=) n.1038+107C= | |
| 1 | g.46194167_46194168delinsGT | CA2474082796 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106_879+107delinsAC (n.879+106_879+107delinsAC) n.1051+106_1051+107delinsAC n.1239+106_1239+107delinsAC c.*158+106_*158+107delinsAC (n.*158+106_*158+107delinsAC) n.1036+106_1036+107delinsAC c.780+106_780+107delinsAC (n.780+106_780+107delinsAC) n.2016+106_2016+107delinsAC n.1367+106_1367+107delinsAC n.1953+106_1953+107delinsAC n.1685+106_1685+107delinsAC c.*511+106_*511+107delinsAC (n.*511+106_*511+107delinsAC) c.*731+106_*731+107delinsAC (n.*731+106_*731+107delinsAC) n.1523+106_1523+107delinsAC n.2819+106_2819+107delinsAC n.227+106_227+107delinsAC c.813+106_813+107delinsAC (n.813+106_813+107delinsAC) c.450+106_450+107delinsAC (n.450+106_450+107delinsAC) c.679-2035_679-2034delinsGT (n.679-2035_679-2034delinsGT) c.634-2035_634-2034delinsGT (n.634-2035_634-2034delinsGT) c.-215+106_-215+107delinsAC (n.-215+106_-215+107delinsAC) n.1038+106_1038+107delinsAC | |
| 1 | g.46194168T>C | CA2474082800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106A>G (n.879+106A>G) n.1051+106A>G n.1239+106A>G c.*158+106A>G (n.*158+106A>G) n.1036+106A>G c.780+106A>G (n.780+106A>G) n.2016+106A>G n.1367+106A>G n.1953+106A>G n.1685+106A>G c.*511+106A>G (n.*511+106A>G) c.*731+106A>G (n.*731+106A>G) n.1523+106A>G n.2819+106A>G n.227+106A>G c.813+106A>G (n.813+106A>G) c.450+106A>G (n.450+106A>G) c.679-2034T>C (n.679-2034T>C) c.634-2034T>C (n.634-2034T>C) c.-215+106A>G (n.-215+106A>G) n.1038+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194168T= | CA2474082799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106A= (n.879+106A=) n.1051+106A= n.1239+106A= c.*158+106A= (n.*158+106A=) n.1036+106A= c.780+106A= (n.780+106A=) n.2016+106A= n.1367+106A= n.1953+106A= n.1685+106A= c.*511+106A= (n.*511+106A=) c.*731+106A= (n.*731+106A=) n.1523+106A= n.2819+106A= n.227+106A= c.813+106A= (n.813+106A=) c.450+106A= (n.450+106A=) c.679-2034T= (n.679-2034T=) c.634-2034T= (n.634-2034T=) c.-215+106A= (n.-215+106A=) n.1038+106A= | |
| 1 | g.46194169del | CA21914280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106del (n.879+106del) n.1051+106del n.1239+106del c.*158+106del (n.*158+106del) n.1036+106del c.780+106del (n.780+106del) n.2016+106del n.1367+106del n.1953+106del n.1685+106del c.*511+106del (n.*511+106del) c.*731+106del (n.*731+106del) n.1523+106del n.2819+106del n.227+106del c.813+106del (n.813+106del) c.450+106del (n.450+106del) c.679-2033del (n.679-2033del) c.634-2033del (n.634-2033del) c.-215+106del (n.-215+106del) n.1038+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194169T>C | CA736244187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+105A>G (n.879+105A>G) n.1051+105A>G n.1239+105A>G c.*158+105A>G (n.*158+105A>G) n.1036+105A>G c.780+105A>G (n.780+105A>G) n.2016+105A>G n.1367+105A>G n.1953+105A>G n.1685+105A>G c.*511+105A>G (n.*511+105A>G) c.*731+105A>G (n.*731+105A>G) n.1523+105A>G n.2819+105A>G n.227+105A>G c.813+105A>G (n.813+105A>G) c.450+105A>G (n.450+105A>G) c.679-2033T>C (n.679-2033T>C) c.634-2033T>C (n.634-2033T>C) c.-215+105A>G (n.-215+105A>G) n.1038+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194169T= | CA2474082801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+105A= (n.879+105A=) n.1051+105A= n.1239+105A= c.*158+105A= (n.*158+105A=) n.1036+105A= c.780+105A= (n.780+105A=) n.2016+105A= n.1367+105A= n.1953+105A= n.1685+105A= c.*511+105A= (n.*511+105A=) c.*731+105A= (n.*731+105A=) n.1523+105A= n.2819+105A= n.227+105A= c.813+105A= (n.813+105A=) c.450+105A= (n.450+105A=) c.679-2033T= (n.679-2033T=) c.634-2033T= (n.634-2033T=) c.-215+105A= (n.-215+105A=) n.1038+105A= | |
| 1 | g.46194170C>A | CA736244192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+104G>T (n.879+104G>T) n.1051+104G>T n.1239+104G>T c.*158+104G>T (n.*158+104G>T) n.1036+104G>T c.780+104G>T (n.780+104G>T) n.2016+104G>T n.1367+104G>T n.1953+104G>T n.1685+104G>T c.*511+104G>T (n.*511+104G>T) c.*731+104G>T (n.*731+104G>T) n.1523+104G>T n.2819+104G>T n.227+104G>T c.813+104G>T (n.813+104G>T) c.450+104G>T (n.450+104G>T) c.679-2032C>A (n.679-2032C>A) c.634-2032C>A (n.634-2032C>A) c.-215+104G>T (n.-215+104G>T) n.1038+104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194170C= | CA2474082802 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+104G= (n.879+104G=) n.1051+104G= n.1239+104G= c.*158+104G= (n.*158+104G=) n.1036+104G= c.780+104G= (n.780+104G=) n.2016+104G= n.1367+104G= n.1953+104G= n.1685+104G= c.*511+104G= (n.*511+104G=) c.*731+104G= (n.*731+104G=) n.1523+104G= n.2819+104G= n.227+104G= c.813+104G= (n.813+104G=) c.450+104G= (n.450+104G=) c.679-2032C= (n.679-2032C=) c.634-2032C= (n.634-2032C=) c.-215+104G= (n.-215+104G=) n.1038+104G= | |
| 1 | g.46194172C= | CA2474082803 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+102G= (n.879+102G=) n.1051+102G= n.1239+102G= c.*158+102G= (n.*158+102G=) n.1036+102G= c.780+102G= (n.780+102G=) n.2016+102G= n.1367+102G= n.1953+102G= n.1685+102G= c.*511+102G= (n.*511+102G=) c.*731+102G= (n.*731+102G=) n.1523+102G= n.2819+102G= n.227+102G= c.813+102G= (n.813+102G=) c.450+102G= (n.450+102G=) c.679-2030C= (n.679-2030C=) c.634-2030C= (n.634-2030C=) c.-215+102G= (n.-215+102G=) n.1038+102G= | |
| 1 | g.46194172C>T | CA736244200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+102G>A (n.879+102G>A) n.1051+102G>A n.1239+102G>A c.*158+102G>A (n.*158+102G>A) n.1036+102G>A c.780+102G>A (n.780+102G>A) n.2016+102G>A n.1367+102G>A n.1953+102G>A n.1685+102G>A c.*511+102G>A (n.*511+102G>A) c.*731+102G>A (n.*731+102G>A) n.1523+102G>A n.2819+102G>A n.227+102G>A c.813+102G>A (n.813+102G>A) c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.679-2030C>T (n.679-2030C>T) c.634-2030C>T (n.634-2030C>T) c.-215+102G>A (n.-215+102G>A) n.1038+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194174C>T | CA2696052685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+100G>A (n.879+100G>A) n.1051+100G>A n.1239+100G>A c.*158+100G>A (n.*158+100G>A) n.1036+100G>A c.780+100G>A (n.780+100G>A) n.2016+100G>A n.1367+100G>A n.1953+100G>A n.1685+100G>A c.*511+100G>A (n.*511+100G>A) c.*731+100G>A (n.*731+100G>A) n.1523+100G>A n.2819+100G>A n.227+100G>A c.813+100G>A (n.813+100G>A) c.450+100G>A (n.450+100G>A) c.679-2028C>T (n.679-2028C>T) c.634-2028C>T (n.634-2028C>T) c.-215+100G>A (n.-215+100G>A) n.1038+100G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194175C>A | CA2645442449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+99G>T (n.879+99G>T) n.1051+99G>T n.1239+99G>T c.*158+99G>T (n.*158+99G>T) n.1036+99G>T c.780+99G>T (n.780+99G>T) n.2016+99G>T n.1367+99G>T n.1953+99G>T n.1685+99G>T c.*511+99G>T (n.*511+99G>T) c.*731+99G>T (n.*731+99G>T) n.1523+99G>T n.2819+99G>T n.227+99G>T c.813+99G>T (n.813+99G>T) c.450+99G>T (n.450+99G>T) c.679-2027C>A (n.679-2027C>A) c.634-2027C>A (n.634-2027C>A) c.-215+99G>T (n.-215+99G>T) n.1038+99G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194180C>A | CA2645442450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+94G>T (n.879+94G>T) n.1051+94G>T n.1239+94G>T c.*158+94G>T (n.*158+94G>T) n.1036+94G>T c.780+94G>T (n.780+94G>T) n.2016+94G>T n.1367+94G>T n.1953+94G>T n.1685+94G>T c.*511+94G>T (n.*511+94G>T) c.*731+94G>T (n.*731+94G>T) n.1523+94G>T n.2819+94G>T n.227+94G>T c.813+94G>T (n.813+94G>T) c.450+94G>T (n.450+94G>T) c.679-2022C>A (n.679-2022C>A) c.634-2022C>A (n.634-2022C>A) c.-215+94G>T (n.-215+94G>T) n.1038+94G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194182C>T | CA21914288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+92G>A (n.879+92G>A) n.1051+92G>A n.1239+92G>A c.*158+92G>A (n.*158+92G>A) n.1036+92G>A c.780+92G>A (n.780+92G>A) n.2016+92G>A n.1367+92G>A n.1953+92G>A n.1685+92G>A c.*511+92G>A (n.*511+92G>A) c.*731+92G>A (n.*731+92G>A) n.1523+92G>A n.2819+92G>A n.227+92G>A c.813+92G>A (n.813+92G>A) c.450+92G>A (n.450+92G>A) c.679-2020C>T (n.679-2020C>T) c.634-2020C>T (n.634-2020C>T) c.-215+92G>A (n.-215+92G>A) n.1038+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194183A>C | CA2645442451 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+91T>G (n.879+91T>G) n.1051+91T>G n.1239+91T>G c.*158+91T>G (n.*158+91T>G) n.1036+91T>G c.780+91T>G (n.780+91T>G) n.2016+91T>G n.1367+91T>G n.1953+91T>G n.1685+91T>G c.*511+91T>G (n.*511+91T>G) c.*731+91T>G (n.*731+91T>G) n.1523+91T>G n.2819+91T>G n.227+91T>G c.813+91T>G (n.813+91T>G) c.450+91T>G (n.450+91T>G) c.679-2019A>C (n.679-2019A>C) c.634-2019A>C (n.634-2019A>C) c.-215+91T>G (n.-215+91T>G) n.1038+91T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194204G>C | CA2645442461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+70C>G (n.879+70C>G) n.1051+70C>G n.1239+70C>G c.*158+70C>G (n.*158+70C>G) n.1036+70C>G c.780+70C>G (n.780+70C>G) n.2016+70C>G n.1367+70C>G n.1953+70C>G n.1685+70C>G c.*511+70C>G (n.*511+70C>G) c.*731+70C>G (n.*731+70C>G) n.1523+70C>G n.2819+70C>G n.227+70C>G c.813+70C>G (n.813+70C>G) c.450+70C>G (n.450+70C>G) c.679-1998G>C (n.679-1998G>C) c.634-1998G>C (n.634-1998G>C) c.-215+70C>G (n.-215+70C>G) n.1038+70C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194205A= | CA2474082814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T= (n.879+69T=) n.1051+69T= n.1239+69T= c.*158+69T= (n.*158+69T=) n.1036+69T= c.780+69T= (n.780+69T=) n.2016+69T= n.1367+69T= n.1953+69T= n.1685+69T= c.*511+69T= (n.*511+69T=) c.*731+69T= (n.*731+69T=) n.1523+69T= n.2819+69T= n.227+69T= c.813+69T= (n.813+69T=) c.450+69T= (n.450+69T=) c.679-1997A= (n.679-1997A=) c.634-1997A= (n.634-1997A=) c.-215+69T= (n.-215+69T=) n.1038+69T= | |
| 1 | g.46194205A>C | CA522811700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>G (n.879+69T>G) n.1051+69T>G n.1239+69T>G c.*158+69T>G (n.*158+69T>G) n.1036+69T>G c.780+69T>G (n.780+69T>G) n.2016+69T>G n.1367+69T>G n.1953+69T>G n.1685+69T>G c.*511+69T>G (n.*511+69T>G) c.*731+69T>G (n.*731+69T>G) n.1523+69T>G n.2819+69T>G n.227+69T>G c.813+69T>G (n.813+69T>G) c.450+69T>G (n.450+69T>G) c.679-1997A>C (n.679-1997A>C) c.634-1997A>C (n.634-1997A>C) c.-215+69T>G (n.-215+69T>G) n.1038+69T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194205A>G | CA21914302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>C (n.879+69T>C) n.1051+69T>C n.1239+69T>C c.*158+69T>C (n.*158+69T>C) n.1036+69T>C c.780+69T>C (n.780+69T>C) n.2016+69T>C n.1367+69T>C n.1953+69T>C n.1685+69T>C c.*511+69T>C (n.*511+69T>C) c.*731+69T>C (n.*731+69T>C) n.1523+69T>C n.2819+69T>C n.227+69T>C c.813+69T>C (n.813+69T>C) c.450+69T>C (n.450+69T>C) c.679-1997A>G (n.679-1997A>G) c.634-1997A>G (n.634-1997A>G) c.-215+69T>C (n.-215+69T>C) n.1038+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194205A>T | CA736244216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+69T>A (n.879+69T>A) n.1051+69T>A n.1239+69T>A c.*158+69T>A (n.*158+69T>A) n.1036+69T>A c.780+69T>A (n.780+69T>A) n.2016+69T>A n.1367+69T>A n.1953+69T>A n.1685+69T>A c.*511+69T>A (n.*511+69T>A) c.*731+69T>A (n.*731+69T>A) n.1523+69T>A n.2819+69T>A n.227+69T>A c.813+69T>A (n.813+69T>A) c.450+69T>A (n.450+69T>A) c.679-1997A>T (n.679-1997A>T) c.634-1997A>T (n.634-1997A>T) c.-215+69T>A (n.-215+69T>A) n.1038+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194206T>A | CA2645442462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+68A>T (n.879+68A>T) n.1051+68A>T n.1239+68A>T c.*158+68A>T (n.*158+68A>T) n.1036+68A>T c.780+68A>T (n.780+68A>T) n.2016+68A>T n.1367+68A>T n.1953+68A>T n.1685+68A>T c.*511+68A>T (n.*511+68A>T) c.*731+68A>T (n.*731+68A>T) n.1523+68A>T n.2819+68A>T n.227+68A>T c.813+68A>T (n.813+68A>T) c.450+68A>T (n.450+68A>T) c.679-1996T>A (n.679-1996T>A) c.634-1996T>A (n.634-1996T>A) c.-215+68A>T (n.-215+68A>T) n.1038+68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194206T>C | CA2696052691 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+68A>G (n.879+68A>G) n.1051+68A>G n.1239+68A>G c.*158+68A>G (n.*158+68A>G) n.1036+68A>G c.780+68A>G (n.780+68A>G) n.2016+68A>G n.1367+68A>G n.1953+68A>G n.1685+68A>G c.*511+68A>G (n.*511+68A>G) c.*731+68A>G (n.*731+68A>G) n.1523+68A>G n.2819+68A>G n.227+68A>G c.813+68A>G (n.813+68A>G) c.450+68A>G (n.450+68A>G) c.679-1996T>C (n.679-1996T>C) c.634-1996T>C (n.634-1996T>C) c.-215+68A>G (n.-215+68A>G) n.1038+68A>G | dbSNP |
| 1 | g.46194208A= | CA2474082815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+66T= (n.879+66T=) n.1051+66T= n.1239+66T= c.*158+66T= (n.*158+66T=) n.1036+66T= c.780+66T= (n.780+66T=) n.2016+66T= n.1367+66T= n.1953+66T= n.1685+66T= c.*511+66T= (n.*511+66T=) c.*731+66T= (n.*731+66T=) n.1523+66T= n.2819+66T= n.227+66T= c.813+66T= (n.813+66T=) c.450+66T= (n.450+66T=) c.679-1994A= (n.679-1994A=) c.634-1994A= (n.634-1994A=) c.-215+66T= (n.-215+66T=) n.1038+66T= | |
| 1 | g.46194208A>G | CA2474082816 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+66T>C (n.879+66T>C) n.1051+66T>C n.1239+66T>C c.*158+66T>C (n.*158+66T>C) n.1036+66T>C c.780+66T>C (n.780+66T>C) n.2016+66T>C n.1367+66T>C n.1953+66T>C n.1685+66T>C c.*511+66T>C (n.*511+66T>C) c.*731+66T>C (n.*731+66T>C) n.1523+66T>C n.2819+66T>C n.227+66T>C c.813+66T>C (n.813+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) c.679-1994A>G (n.679-1994A>G) c.634-1994A>G (n.634-1994A>G) c.-215+66T>C (n.-215+66T>C) n.1038+66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194210T>C | CA1001300895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+64A>G (n.879+64A>G) n.1051+64A>G n.1239+64A>G c.*158+64A>G (n.*158+64A>G) n.1036+64A>G c.780+64A>G (n.780+64A>G) n.2016+64A>G n.1367+64A>G n.1953+64A>G n.1685+64A>G c.*511+64A>G (n.*511+64A>G) c.*731+64A>G (n.*731+64A>G) n.1523+64A>G n.2819+64A>G n.227+64A>G c.813+64A>G (n.813+64A>G) c.450+64A>G (n.450+64A>G) c.679-1992T>C (n.679-1992T>C) c.634-1992T>C (n.634-1992T>C) c.-215+64A>G (n.-215+64A>G) n.1038+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194210T= | CA2474082817 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+64A= (n.879+64A=) n.1051+64A= n.1239+64A= c.*158+64A= (n.*158+64A=) n.1036+64A= c.780+64A= (n.780+64A=) n.2016+64A= n.1367+64A= n.1953+64A= n.1685+64A= c.*511+64A= (n.*511+64A=) c.*731+64A= (n.*731+64A=) n.1523+64A= n.2819+64A= n.227+64A= c.813+64A= (n.813+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) c.679-1992T= (n.679-1992T=) c.634-1992T= (n.634-1992T=) c.-215+64A= (n.-215+64A=) n.1038+64A= | |
| 1 | g.46194211C= | CA2474082818 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G= (n.879+63G=) n.1051+63G= n.1239+63G= c.*158+63G= (n.*158+63G=) n.1036+63G= c.780+63G= (n.780+63G=) n.2016+63G= n.1367+63G= n.1953+63G= n.1685+63G= c.*511+63G= (n.*511+63G=) c.*731+63G= (n.*731+63G=) n.1523+63G= n.2819+63G= n.227+63G= c.813+63G= (n.813+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) c.679-1991C= (n.679-1991C=) c.634-1991C= (n.634-1991C=) c.-215+63G= (n.-215+63G=) n.1038+63G= | |
| 1 | g.46194211C>T | CA21914311 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+63G>A (n.879+63G>A) n.1051+63G>A n.1239+63G>A c.*158+63G>A (n.*158+63G>A) n.1036+63G>A c.780+63G>A (n.780+63G>A) n.2016+63G>A n.1367+63G>A n.1953+63G>A n.1685+63G>A c.*511+63G>A (n.*511+63G>A) c.*731+63G>A (n.*731+63G>A) n.1523+63G>A n.2819+63G>A n.227+63G>A c.813+63G>A (n.813+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) c.679-1991C>T (n.679-1991C>T) c.634-1991C>T (n.634-1991C>T) c.-215+63G>A (n.-215+63G>A) n.1038+63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194212C>A | CA2537254622 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>T (n.879+62G>T) n.1051+62G>T n.1239+62G>T c.*158+62G>T (n.*158+62G>T) n.1036+62G>T c.780+62G>T (n.780+62G>T) n.2016+62G>T n.1367+62G>T n.1953+62G>T n.1685+62G>T c.*511+62G>T (n.*511+62G>T) c.*731+62G>T (n.*731+62G>T) n.1523+62G>T n.2819+62G>T n.227+62G>T c.813+62G>T (n.813+62G>T) c.450+62G>T (n.450+62G>T) c.679-1990C>A (n.679-1990C>A) c.634-1990C>A (n.634-1990C>A) c.-215+62G>T (n.-215+62G>T) n.1038+62G>T | |
| 1 | g.46194212C>T | CA2645442463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+62G>A (n.879+62G>A) n.1051+62G>A n.1239+62G>A c.*158+62G>A (n.*158+62G>A) n.1036+62G>A c.780+62G>A (n.780+62G>A) n.2016+62G>A n.1367+62G>A n.1953+62G>A n.1685+62G>A c.*511+62G>A (n.*511+62G>A) c.*731+62G>A (n.*731+62G>A) n.1523+62G>A n.2819+62G>A n.227+62G>A c.813+62G>A (n.813+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.679-1990C>T (n.679-1990C>T) c.634-1990C>T (n.634-1990C>T) c.-215+62G>A (n.-215+62G>A) n.1038+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194215G>C | CA736244218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+59C>G (n.879+59C>G) n.1051+59C>G n.1239+59C>G c.*158+59C>G (n.*158+59C>G) n.1036+59C>G c.780+59C>G (n.780+59C>G) n.2016+59C>G n.1367+59C>G n.1953+59C>G n.1685+59C>G c.*511+59C>G (n.*511+59C>G) c.*731+59C>G (n.*731+59C>G) n.1523+59C>G n.2819+59C>G n.227+59C>G c.813+59C>G (n.813+59C>G) c.450+59C>G (n.450+59C>G) c.679-1987G>C (n.679-1987G>C) c.634-1987G>C (n.634-1987G>C) c.-215+59C>G (n.-215+59C>G) n.1038+59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46194216G>A | CA2474082820 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+58C>T (n.879+58C>T) n.1051+58C>T n.1239+58C>T c.*158+58C>T (n.*158+58C>T) n.1036+58C>T c.780+58C>T (n.780+58C>T) n.2016+58C>T n.1367+58C>T n.1953+58C>T n.1685+58C>T c.*511+58C>T (n.*511+58C>T) c.*731+58C>T (n.*731+58C>T) n.1523+58C>T n.2819+58C>T n.227+58C>T c.813+58C>T (n.813+58C>T) c.450+58C>T (n.450+58C>T) c.679-1986G>A (n.679-1986G>A) c.634-1986G>A (n.634-1986G>A) c.-215+58C>T (n.-215+58C>T) n.1038+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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