UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46194092G>A | CA21914229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-167C>T (n.880-167C>T) n.1052-167C>T n.1240-167C>T c.*159-167C>T (n.*159-167C>T) n.1037-167C>T c.781-167C>T (n.781-167C>T) n.2017-167C>T n.1368-167C>T n.1954-167C>T n.1686-167C>T c.*512-167C>T (n.*512-167C>T) c.*732-167C>T (n.*732-167C>T) n.1524-167C>T n.2820-167C>T n.228-167C>T c.814-167C>T (n.814-167C>T) c.451-167C>T (n.451-167C>T) c.679-2110G>A (n.679-2110G>A) c.634-2110G>A (n.634-2110G>A) c.-214-167C>T (n.-214-167C>T) n.1039-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194092G= | CA1146351574 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-167C= (n.880-167C=) n.1052-167C= n.1240-167C= c.*159-167C= (n.*159-167C=) n.1037-167C= c.781-167C= (n.781-167C=) n.2017-167C= n.1368-167C= n.1954-167C= n.1686-167C= c.*512-167C= (n.*512-167C=) c.*732-167C= (n.*732-167C=) n.1524-167C= n.2820-167C= n.228-167C= c.814-167C= (n.814-167C=) c.451-167C= (n.451-167C=) c.679-2110G= (n.679-2110G=) c.634-2110G= (n.634-2110G=) c.-214-167C= (n.-214-167C=) n.1039-167C= | |
| 1 | g.46194093C= | CA2474082763 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-168G= (n.880-168G=) n.1052-168G= n.1240-168G= c.*159-168G= (n.*159-168G=) n.1037-168G= c.781-168G= (n.781-168G=) n.2017-168G= n.1368-168G= n.1954-168G= n.1686-168G= c.*512-168G= (n.*512-168G=) c.*732-168G= (n.*732-168G=) n.1524-168G= n.2820-168G= n.228-168G= c.814-168G= (n.814-168G=) c.451-168G= (n.451-168G=) c.679-2109C= (n.679-2109C=) c.634-2109C= (n.634-2109C=) c.-214-168G= (n.-214-168G=) n.1039-168G= | |
| 1 | g.46194093C>T | CA21914238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-168G>A (n.880-168G>A) n.1052-168G>A n.1240-168G>A c.*159-168G>A (n.*159-168G>A) n.1037-168G>A c.781-168G>A (n.781-168G>A) n.2017-168G>A n.1368-168G>A n.1954-168G>A n.1686-168G>A c.*512-168G>A (n.*512-168G>A) c.*732-168G>A (n.*732-168G>A) n.1524-168G>A n.2820-168G>A n.228-168G>A c.814-168G>A (n.814-168G>A) c.451-168G>A (n.451-168G>A) c.679-2109C>T (n.679-2109C>T) c.634-2109C>T (n.634-2109C>T) c.-214-168G>A (n.-214-168G>A) n.1039-168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194095G>A | CA736244135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C>T (n.880-170C>T) n.1052-170C>T n.1240-170C>T c.*159-170C>T (n.*159-170C>T) n.1037-170C>T c.781-170C>T (n.781-170C>T) n.2017-170C>T n.1368-170C>T n.1954-170C>T n.1686-170C>T c.*512-170C>T (n.*512-170C>T) c.*732-170C>T (n.*732-170C>T) n.1524-170C>T n.2820-170C>T n.228-170C>T c.814-170C>T (n.814-170C>T) c.451-170C>T (n.451-170C>T) c.679-2107G>A (n.679-2107G>A) c.634-2107G>A (n.634-2107G>A) c.-214-170C>T (n.-214-170C>T) n.1039-170C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194095G>C | CA736244136 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C>G (n.880-170C>G) n.1052-170C>G n.1240-170C>G c.*159-170C>G (n.*159-170C>G) n.1037-170C>G c.781-170C>G (n.781-170C>G) n.2017-170C>G n.1368-170C>G n.1954-170C>G n.1686-170C>G c.*512-170C>G (n.*512-170C>G) c.*732-170C>G (n.*732-170C>G) n.1524-170C>G n.2820-170C>G n.228-170C>G c.814-170C>G (n.814-170C>G) c.451-170C>G (n.451-170C>G) c.679-2107G>C (n.679-2107G>C) c.634-2107G>C (n.634-2107G>C) c.-214-170C>G (n.-214-170C>G) n.1039-170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194095G= | CA2474082764 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-170C= (n.880-170C=) n.1052-170C= n.1240-170C= c.*159-170C= (n.*159-170C=) n.1037-170C= c.781-170C= (n.781-170C=) n.2017-170C= n.1368-170C= n.1954-170C= n.1686-170C= c.*512-170C= (n.*512-170C=) c.*732-170C= (n.*732-170C=) n.1524-170C= n.2820-170C= n.228-170C= c.814-170C= (n.814-170C=) c.451-170C= (n.451-170C=) c.679-2107G= (n.679-2107G=) c.634-2107G= (n.634-2107G=) c.-214-170C= (n.-214-170C=) n.1039-170C= | |
| 1 | g.46194098C>A | CA2597221278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.880-173G>T (n.880-173G>T) n.1052-173G>T n.1240-173G>T c.*159-173G>T (n.*159-173G>T) n.1037-173G>T c.781-173G>T (n.781-173G>T) n.2017-173G>T n.1368-173G>T n.1954-173G>T n.1686-173G>T c.*512-173G>T (n.*512-173G>T) c.*732-173G>T (n.*732-173G>T) n.1524-173G>T n.2820-173G>T n.228-173G>T c.814-173G>T (n.814-173G>T) c.451-173G>T (n.451-173G>T) c.679-2104C>A (n.679-2104C>A) c.634-2104C>A (n.634-2104C>A) c.-214-173G>T (n.-214-173G>T) n.1039-173G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194101T>C | CA21914245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+173A>G (n.879+173A>G) n.1051+173A>G n.1239+173A>G c.*158+173A>G (n.*158+173A>G) n.1036+173A>G c.780+173A>G (n.780+173A>G) n.2016+173A>G n.1367+173A>G n.1953+173A>G n.1685+173A>G c.*511+173A>G (n.*511+173A>G) c.*731+173A>G (n.*731+173A>G) n.1523+173A>G n.2819+173A>G n.227+173A>G c.813+173A>G (n.813+173A>G) c.450+173A>G (n.450+173A>G) c.679-2101T>C (n.679-2101T>C) c.634-2101T>C (n.634-2101T>C) c.-215+173A>G (n.-215+173A>G) n.1038+173A>G | dbSNP |
| 1 | g.46194101T= | CA2474082765 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+173A= (n.879+173A=) n.1051+173A= n.1239+173A= c.*158+173A= (n.*158+173A=) n.1036+173A= c.780+173A= (n.780+173A=) n.2016+173A= n.1367+173A= n.1953+173A= n.1685+173A= c.*511+173A= (n.*511+173A=) c.*731+173A= (n.*731+173A=) n.1523+173A= n.2819+173A= n.227+173A= c.813+173A= (n.813+173A=) c.450+173A= (n.450+173A=) c.679-2101T= (n.679-2101T=) c.634-2101T= (n.634-2101T=) c.-215+173A= (n.-215+173A=) n.1038+173A= | |
| 1 | g.46194106A= | CA2474082766 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T= (n.879+168T=) n.1051+168T= n.1239+168T= c.*158+168T= (n.*158+168T=) n.1036+168T= c.780+168T= (n.780+168T=) n.2016+168T= n.1367+168T= n.1953+168T= n.1685+168T= c.*511+168T= (n.*511+168T=) c.*731+168T= (n.*731+168T=) n.1523+168T= n.2819+168T= n.227+168T= c.813+168T= (n.813+168T=) c.450+168T= (n.450+168T=) c.679-2096A= (n.679-2096A=) c.634-2096A= (n.634-2096A=) c.-215+168T= (n.-215+168T=) n.1038+168T= | |
| 1 | g.46194106A>C | CA2474082767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T>G (n.879+168T>G) n.1051+168T>G n.1239+168T>G c.*158+168T>G (n.*158+168T>G) n.1036+168T>G c.780+168T>G (n.780+168T>G) n.2016+168T>G n.1367+168T>G n.1953+168T>G n.1685+168T>G c.*511+168T>G (n.*511+168T>G) c.*731+168T>G (n.*731+168T>G) n.1523+168T>G n.2819+168T>G n.227+168T>G c.813+168T>G (n.813+168T>G) c.450+168T>G (n.450+168T>G) c.679-2096A>C (n.679-2096A>C) c.634-2096A>C (n.634-2096A>C) c.-215+168T>G (n.-215+168T>G) n.1038+168T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194106A>G | CA21914246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+168T>C (n.879+168T>C) n.1051+168T>C n.1239+168T>C c.*158+168T>C (n.*158+168T>C) n.1036+168T>C c.780+168T>C (n.780+168T>C) n.2016+168T>C n.1367+168T>C n.1953+168T>C n.1685+168T>C c.*511+168T>C (n.*511+168T>C) c.*731+168T>C (n.*731+168T>C) n.1523+168T>C n.2819+168T>C n.227+168T>C c.813+168T>C (n.813+168T>C) c.450+168T>C (n.450+168T>C) c.679-2096A>G (n.679-2096A>G) c.634-2096A>G (n.634-2096A>G) c.-215+168T>C (n.-215+168T>C) n.1038+168T>C | dbSNP |
| 1 | g.46194107C= | CA2474082768 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+167G= (n.879+167G=) n.1051+167G= n.1239+167G= c.*158+167G= (n.*158+167G=) n.1036+167G= c.780+167G= (n.780+167G=) n.2016+167G= n.1367+167G= n.1953+167G= n.1685+167G= c.*511+167G= (n.*511+167G=) c.*731+167G= (n.*731+167G=) n.1523+167G= n.2819+167G= n.227+167G= c.813+167G= (n.813+167G=) c.450+167G= (n.450+167G=) c.679-2095C= (n.679-2095C=) c.634-2095C= (n.634-2095C=) c.-215+167G= (n.-215+167G=) n.1038+167G= | |
| 1 | g.46194107C>T | CA736244138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+167G>A (n.879+167G>A) n.1051+167G>A n.1239+167G>A c.*158+167G>A (n.*158+167G>A) n.1036+167G>A c.780+167G>A (n.780+167G>A) n.2016+167G>A n.1367+167G>A n.1953+167G>A n.1685+167G>A c.*511+167G>A (n.*511+167G>A) c.*731+167G>A (n.*731+167G>A) n.1523+167G>A n.2819+167G>A n.227+167G>A c.813+167G>A (n.813+167G>A) c.450+167G>A (n.450+167G>A) c.679-2095C>T (n.679-2095C>T) c.634-2095C>T (n.634-2095C>T) c.-215+167G>A (n.-215+167G>A) n.1038+167G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194108A= | CA2474082769 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166T= (n.879+166T=) n.1051+166T= n.1239+166T= c.*158+166T= (n.*158+166T=) n.1036+166T= c.780+166T= (n.780+166T=) n.2016+166T= n.1367+166T= n.1953+166T= n.1685+166T= c.*511+166T= (n.*511+166T=) c.*731+166T= (n.*731+166T=) n.1523+166T= n.2819+166T= n.227+166T= c.813+166T= (n.813+166T=) c.450+166T= (n.450+166T=) c.679-2094A= (n.679-2094A=) c.634-2094A= (n.634-2094A=) c.-215+166T= (n.-215+166T=) n.1038+166T= | |
| 1 | g.46194108A>G | CA736244140 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166T>C (n.879+166T>C) n.1051+166T>C n.1239+166T>C c.*158+166T>C (n.*158+166T>C) n.1036+166T>C c.780+166T>C (n.780+166T>C) n.2016+166T>C n.1367+166T>C n.1953+166T>C n.1685+166T>C c.*511+166T>C (n.*511+166T>C) c.*731+166T>C (n.*731+166T>C) n.1523+166T>C n.2819+166T>C n.227+166T>C c.813+166T>C (n.813+166T>C) c.450+166T>C (n.450+166T>C) c.679-2094A>G (n.679-2094A>G) c.634-2094A>G (n.634-2094A>G) c.-215+166T>C (n.-215+166T>C) n.1038+166T>C | dbSNP |
| 1 | g.46194108dup | CA2696052674 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+166dup (n.879+166dup) n.1051+166dup n.1239+166dup c.*158+166dup (n.*158+166dup) n.1036+166dup c.780+166dup (n.780+166dup) n.2016+166dup n.1367+166dup n.1953+166dup n.1685+166dup c.*511+166dup (n.*511+166dup) c.*731+166dup (n.*731+166dup) n.1523+166dup n.2819+166dup n.227+166dup c.813+166dup (n.813+166dup) c.450+166dup (n.450+166dup) c.679-2094dup (n.679-2094dup) c.634-2094dup (n.634-2094dup) c.-215+166dup (n.-215+166dup) n.1038+166dup | dbSNP |
| 1 | g.46194109T>A | CA2474082771 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+165A>T (n.879+165A>T) n.1051+165A>T n.1239+165A>T c.*158+165A>T (n.*158+165A>T) n.1036+165A>T c.780+165A>T (n.780+165A>T) n.2016+165A>T n.1367+165A>T n.1953+165A>T n.1685+165A>T c.*511+165A>T (n.*511+165A>T) c.*731+165A>T (n.*731+165A>T) n.1523+165A>T n.2819+165A>T n.227+165A>T c.813+165A>T (n.813+165A>T) c.450+165A>T (n.450+165A>T) c.679-2093T>A (n.679-2093T>A) c.634-2093T>A (n.634-2093T>A) c.-215+165A>T (n.-215+165A>T) n.1038+165A>T | dbSNP |
| 1 | g.46194109T= | CA2474082770 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+165A= (n.879+165A=) n.1051+165A= n.1239+165A= c.*158+165A= (n.*158+165A=) n.1036+165A= c.780+165A= (n.780+165A=) n.2016+165A= n.1367+165A= n.1953+165A= n.1685+165A= c.*511+165A= (n.*511+165A=) c.*731+165A= (n.*731+165A=) n.1523+165A= n.2819+165A= n.227+165A= c.813+165A= (n.813+165A=) c.450+165A= (n.450+165A=) c.679-2093T= (n.679-2093T=) c.634-2093T= (n.634-2093T=) c.-215+165A= (n.-215+165A=) n.1038+165A= | |
| 1 | g.46194115G>A | CA21914247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C>T (n.879+159C>T) n.1051+159C>T n.1239+159C>T c.*158+159C>T (n.*158+159C>T) n.1036+159C>T c.780+159C>T (n.780+159C>T) n.2016+159C>T n.1367+159C>T n.1953+159C>T n.1685+159C>T c.*511+159C>T (n.*511+159C>T) c.*731+159C>T (n.*731+159C>T) n.1523+159C>T n.2819+159C>T n.227+159C>T c.813+159C>T (n.813+159C>T) c.450+159C>T (n.450+159C>T) c.679-2087G>A (n.679-2087G>A) c.634-2087G>A (n.634-2087G>A) c.-215+159C>T (n.-215+159C>T) n.1038+159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194115G= | CA1147728661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+159C= (n.879+159C=) n.1051+159C= n.1239+159C= c.*158+159C= (n.*158+159C=) n.1036+159C= c.780+159C= (n.780+159C=) n.2016+159C= n.1367+159C= n.1953+159C= n.1685+159C= c.*511+159C= (n.*511+159C=) c.*731+159C= (n.*731+159C=) n.1523+159C= n.2819+159C= n.227+159C= c.813+159C= (n.813+159C=) c.450+159C= (n.450+159C=) c.679-2087G= (n.679-2087G=) c.634-2087G= (n.634-2087G=) c.-215+159C= (n.-215+159C=) n.1038+159C= | |
| 1 | g.46194119C= | CA2474082772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G= (n.879+155G=) n.1051+155G= n.1239+155G= c.*158+155G= (n.*158+155G=) n.1036+155G= c.780+155G= (n.780+155G=) n.2016+155G= n.1367+155G= n.1953+155G= n.1685+155G= c.*511+155G= (n.*511+155G=) c.*731+155G= (n.*731+155G=) n.1523+155G= n.2819+155G= n.227+155G= c.813+155G= (n.813+155G=) c.450+155G= (n.450+155G=) c.679-2083C= (n.679-2083C=) c.634-2083C= (n.634-2083C=) c.-215+155G= (n.-215+155G=) n.1038+155G= | |
| 1 | g.46194119C>T | CA1001300874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+155G>A (n.879+155G>A) n.1051+155G>A n.1239+155G>A c.*158+155G>A (n.*158+155G>A) n.1036+155G>A c.780+155G>A (n.780+155G>A) n.2016+155G>A n.1367+155G>A n.1953+155G>A n.1685+155G>A c.*511+155G>A (n.*511+155G>A) c.*731+155G>A (n.*731+155G>A) n.1523+155G>A n.2819+155G>A n.227+155G>A c.813+155G>A (n.813+155G>A) c.450+155G>A (n.450+155G>A) c.679-2083C>T (n.679-2083C>T) c.634-2083C>T (n.634-2083C>T) c.-215+155G>A (n.-215+155G>A) n.1038+155G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194122C>A | CA2645442421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+152G>T (n.879+152G>T) n.1051+152G>T n.1239+152G>T c.*158+152G>T (n.*158+152G>T) n.1036+152G>T c.780+152G>T (n.780+152G>T) n.2016+152G>T n.1367+152G>T n.1953+152G>T n.1685+152G>T c.*511+152G>T (n.*511+152G>T) c.*731+152G>T (n.*731+152G>T) n.1523+152G>T n.2819+152G>T n.227+152G>T c.813+152G>T (n.813+152G>T) c.450+152G>T (n.450+152G>T) c.679-2080C>A (n.679-2080C>A) c.634-2080C>A (n.634-2080C>A) c.-215+152G>T (n.-215+152G>T) n.1038+152G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194123A= | CA2474082773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+151T= (n.879+151T=) n.1051+151T= n.1239+151T= c.*158+151T= (n.*158+151T=) n.1036+151T= c.780+151T= (n.780+151T=) n.2016+151T= n.1367+151T= n.1953+151T= n.1685+151T= c.*511+151T= (n.*511+151T=) c.*731+151T= (n.*731+151T=) n.1523+151T= n.2819+151T= n.227+151T= c.813+151T= (n.813+151T=) c.450+151T= (n.450+151T=) c.679-2079A= (n.679-2079A=) c.634-2079A= (n.634-2079A=) c.-215+151T= (n.-215+151T=) n.1038+151T= | |
| 1 | g.46194124C>A | CA2645442422 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>T (n.879+150G>T) n.1051+150G>T n.1239+150G>T c.*158+150G>T (n.*158+150G>T) n.1036+150G>T c.780+150G>T (n.780+150G>T) n.2016+150G>T n.1367+150G>T n.1953+150G>T n.1685+150G>T c.*511+150G>T (n.*511+150G>T) c.*731+150G>T (n.*731+150G>T) n.1523+150G>T n.2819+150G>T n.227+150G>T c.813+150G>T (n.813+150G>T) c.450+150G>T (n.450+150G>T) c.679-2078C>A (n.679-2078C>A) c.634-2078C>A (n.634-2078C>A) c.-215+150G>T (n.-215+150G>T) n.1038+150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194124C>T | CA2645442424 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150G>A (n.879+150G>A) n.1051+150G>A n.1239+150G>A c.*158+150G>A (n.*158+150G>A) n.1036+150G>A c.780+150G>A (n.780+150G>A) n.2016+150G>A n.1367+150G>A n.1953+150G>A n.1685+150G>A c.*511+150G>A (n.*511+150G>A) c.*731+150G>A (n.*731+150G>A) n.1523+150G>A n.2819+150G>A n.227+150G>A c.813+150G>A (n.813+150G>A) c.450+150G>A (n.450+150G>A) c.679-2078C>T (n.679-2078C>T) c.634-2078C>T (n.634-2078C>T) c.-215+150G>A (n.-215+150G>A) n.1038+150G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127dup | CA2474082774 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150dup (n.879+150dup) n.1051+150dup n.1239+150dup c.*158+150dup (n.*158+150dup) n.1036+150dup c.780+150dup (n.780+150dup) n.2016+150dup n.1367+150dup n.1953+150dup n.1685+150dup c.*511+150dup (n.*511+150dup) c.*731+150dup (n.*731+150dup) n.1523+150dup n.2819+150dup n.227+150dup c.813+150dup (n.813+150dup) c.450+150dup (n.450+150dup) c.679-2075dup (n.679-2075dup) c.634-2075dup (n.634-2075dup) c.-215+150dup (n.-215+150dup) n.1038+150dup | dbSNP |
| 1 | g.46194127del | CA2645442423 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+150del (n.879+150del) n.1051+150del n.1239+150del c.*158+150del (n.*158+150del) n.1036+150del c.780+150del (n.780+150del) n.2016+150del n.1367+150del n.1953+150del n.1685+150del c.*511+150del (n.*511+150del) c.*731+150del (n.*731+150del) n.1523+150del n.2819+150del n.227+150del c.813+150del (n.813+150del) c.450+150del (n.450+150del) c.679-2075del (n.679-2075del) c.634-2075del (n.634-2075del) c.-215+150del (n.-215+150del) n.1038+150del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194125C>T | CA2645442425 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+149G>A (n.879+149G>A) n.1051+149G>A n.1239+149G>A c.*158+149G>A (n.*158+149G>A) n.1036+149G>A c.780+149G>A (n.780+149G>A) n.2016+149G>A n.1367+149G>A n.1953+149G>A n.1685+149G>A c.*511+149G>A (n.*511+149G>A) c.*731+149G>A (n.*731+149G>A) n.1523+149G>A n.2819+149G>A n.227+149G>A c.813+149G>A (n.813+149G>A) c.450+149G>A (n.450+149G>A) c.679-2077C>T (n.679-2077C>T) c.634-2077C>T (n.634-2077C>T) c.-215+149G>A (n.-215+149G>A) n.1038+149G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194126C>A | CA2645442427 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+148G>T (n.879+148G>T) n.1051+148G>T n.1239+148G>T c.*158+148G>T (n.*158+148G>T) n.1036+148G>T c.780+148G>T (n.780+148G>T) n.2016+148G>T n.1367+148G>T n.1953+148G>T n.1685+148G>T c.*511+148G>T (n.*511+148G>T) c.*731+148G>T (n.*731+148G>T) n.1523+148G>T n.2819+148G>T n.227+148G>T c.813+148G>T (n.813+148G>T) c.450+148G>T (n.450+148G>T) c.679-2076C>A (n.679-2076C>A) c.634-2076C>A (n.634-2076C>A) c.-215+148G>T (n.-215+148G>T) n.1038+148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194128_46194131del | CA2645442426 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145_879+148del (n.879+145_879+148del) n.1051+145_1051+148del n.1239+145_1239+148del c.*158+145_*158+148del (n.*158+145_*158+148del) n.1036+145_1036+148del c.780+145_780+148del (n.780+145_780+148del) n.2016+145_2016+148del n.1367+145_1367+148del n.1953+145_1953+148del n.1685+145_1685+148del c.*511+145_*511+148del (n.*511+145_*511+148del) c.*731+145_*731+148del (n.*731+145_*731+148del) n.1523+145_1523+148del n.2819+145_2819+148del n.227+145_227+148del c.813+145_813+148del (n.813+145_813+148del) c.450+145_450+148del (n.450+145_450+148del) c.679-2074_679-2071del (n.679-2074_679-2071del) c.634-2074_634-2071del (n.634-2074_634-2071del) c.-215+145_-215+148del (n.-215+145_-215+148del) n.1038+145_1038+148del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>A | CA2645442428 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>T (n.879+147G>T) n.1051+147G>T n.1239+147G>T c.*158+147G>T (n.*158+147G>T) n.1036+147G>T c.780+147G>T (n.780+147G>T) n.2016+147G>T n.1367+147G>T n.1953+147G>T n.1685+147G>T c.*511+147G>T (n.*511+147G>T) c.*731+147G>T (n.*731+147G>T) n.1523+147G>T n.2819+147G>T n.227+147G>T c.813+147G>T (n.813+147G>T) c.450+147G>T (n.450+147G>T) c.679-2075C>A (n.679-2075C>A) c.634-2075C>A (n.634-2075C>A) c.-215+147G>T (n.-215+147G>T) n.1038+147G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C= | CA1145260773 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G= (n.879+147G=) n.1051+147G= n.1239+147G= c.*158+147G= (n.*158+147G=) n.1036+147G= c.780+147G= (n.780+147G=) n.2016+147G= n.1367+147G= n.1953+147G= n.1685+147G= c.*511+147G= (n.*511+147G=) c.*731+147G= (n.*731+147G=) n.1523+147G= n.2819+147G= n.227+147G= c.813+147G= (n.813+147G=) c.450+147G= (n.450+147G=) c.679-2075C= (n.679-2075C=) c.634-2075C= (n.634-2075C=) c.-215+147G= (n.-215+147G=) n.1038+147G= | |
| 1 | g.46194127C>G | CA21914255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>C (n.879+147G>C) n.1051+147G>C n.1239+147G>C c.*158+147G>C (n.*158+147G>C) n.1036+147G>C c.780+147G>C (n.780+147G>C) n.2016+147G>C n.1367+147G>C n.1953+147G>C n.1685+147G>C c.*511+147G>C (n.*511+147G>C) c.*731+147G>C (n.*731+147G>C) n.1523+147G>C n.2819+147G>C n.227+147G>C c.813+147G>C (n.813+147G>C) c.450+147G>C (n.450+147G>C) c.679-2075C>G (n.679-2075C>G) c.634-2075C>G (n.634-2075C>G) c.-215+147G>C (n.-215+147G>C) n.1038+147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194127C>T | CA2645442429 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+147G>A (n.879+147G>A) n.1051+147G>A n.1239+147G>A c.*158+147G>A (n.*158+147G>A) n.1036+147G>A c.780+147G>A (n.780+147G>A) n.2016+147G>A n.1367+147G>A n.1953+147G>A n.1685+147G>A c.*511+147G>A (n.*511+147G>A) c.*731+147G>A (n.*731+147G>A) n.1523+147G>A n.2819+147G>A n.227+147G>A c.813+147G>A (n.813+147G>A) c.450+147G>A (n.450+147G>A) c.679-2075C>T (n.679-2075C>T) c.634-2075C>T (n.634-2075C>T) c.-215+147G>A (n.-215+147G>A) n.1038+147G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194129G>C | CA736244142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>G (n.879+145C>G) n.1051+145C>G n.1239+145C>G c.*158+145C>G (n.*158+145C>G) n.1036+145C>G c.780+145C>G (n.780+145C>G) n.2016+145C>G n.1367+145C>G n.1953+145C>G n.1685+145C>G c.*511+145C>G (n.*511+145C>G) c.*731+145C>G (n.*731+145C>G) n.1523+145C>G n.2819+145C>G n.227+145C>G c.813+145C>G (n.813+145C>G) c.450+145C>G (n.450+145C>G) c.679-2073G>C (n.679-2073G>C) c.634-2073G>C (n.634-2073G>C) c.-215+145C>G (n.-215+145C>G) n.1038+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194129G= | CA2474082775 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C= (n.879+145C=) n.1051+145C= n.1239+145C= c.*158+145C= (n.*158+145C=) n.1036+145C= c.780+145C= (n.780+145C=) n.2016+145C= n.1367+145C= n.1953+145C= n.1685+145C= c.*511+145C= (n.*511+145C=) c.*731+145C= (n.*731+145C=) n.1523+145C= n.2819+145C= n.227+145C= c.813+145C= (n.813+145C=) c.450+145C= (n.450+145C=) c.679-2073G= (n.679-2073G=) c.634-2073G= (n.634-2073G=) c.-215+145C= (n.-215+145C=) n.1038+145C= | |
| 1 | g.46194129G>T | CA2645442430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+145C>A (n.879+145C>A) n.1051+145C>A n.1239+145C>A c.*158+145C>A (n.*158+145C>A) n.1036+145C>A c.780+145C>A (n.780+145C>A) n.2016+145C>A n.1367+145C>A n.1953+145C>A n.1685+145C>A c.*511+145C>A (n.*511+145C>A) c.*731+145C>A (n.*731+145C>A) n.1523+145C>A n.2819+145C>A n.227+145C>A c.813+145C>A (n.813+145C>A) c.450+145C>A (n.450+145C>A) c.679-2073G>T (n.679-2073G>T) c.634-2073G>T (n.634-2073G>T) c.-215+145C>A (n.-215+145C>A) n.1038+145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194130C>A | CA2645442431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>T (n.879+144G>T) n.1051+144G>T n.1239+144G>T c.*158+144G>T (n.*158+144G>T) n.1036+144G>T c.780+144G>T (n.780+144G>T) n.2016+144G>T n.1367+144G>T n.1953+144G>T n.1685+144G>T c.*511+144G>T (n.*511+144G>T) c.*731+144G>T (n.*731+144G>T) n.1523+144G>T n.2819+144G>T n.227+144G>T c.813+144G>T (n.813+144G>T) c.450+144G>T (n.450+144G>T) c.679-2072C>A (n.679-2072C>A) c.634-2072C>A (n.634-2072C>A) c.-215+144G>T (n.-215+144G>T) n.1038+144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194130C= | CA1146634936 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G= (n.879+144G=) n.1051+144G= n.1239+144G= c.*158+144G= (n.*158+144G=) n.1036+144G= c.780+144G= (n.780+144G=) n.2016+144G= n.1367+144G= n.1953+144G= n.1685+144G= c.*511+144G= (n.*511+144G=) c.*731+144G= (n.*731+144G=) n.1523+144G= n.2819+144G= n.227+144G= c.813+144G= (n.813+144G=) c.450+144G= (n.450+144G=) c.679-2072C= (n.679-2072C=) c.634-2072C= (n.634-2072C=) c.-215+144G= (n.-215+144G=) n.1038+144G= | |
| 1 | g.46194130C>G | CA21914257 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+144G>C (n.879+144G>C) n.1051+144G>C n.1239+144G>C c.*158+144G>C (n.*158+144G>C) n.1036+144G>C c.780+144G>C (n.780+144G>C) n.2016+144G>C n.1367+144G>C n.1953+144G>C n.1685+144G>C c.*511+144G>C (n.*511+144G>C) c.*731+144G>C (n.*731+144G>C) n.1523+144G>C n.2819+144G>C n.227+144G>C c.813+144G>C (n.813+144G>C) c.450+144G>C (n.450+144G>C) c.679-2072C>G (n.679-2072C>G) c.634-2072C>G (n.634-2072C>G) c.-215+144G>C (n.-215+144G>C) n.1038+144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194131C= | CA2474082776 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G= (n.879+143G=) n.1051+143G= n.1239+143G= c.*158+143G= (n.*158+143G=) n.1036+143G= c.780+143G= (n.780+143G=) n.2016+143G= n.1367+143G= n.1953+143G= n.1685+143G= c.*511+143G= (n.*511+143G=) c.*731+143G= (n.*731+143G=) n.1523+143G= n.2819+143G= n.227+143G= c.813+143G= (n.813+143G=) c.450+143G= (n.450+143G=) c.679-2071C= (n.679-2071C=) c.634-2071C= (n.634-2071C=) c.-215+143G= (n.-215+143G=) n.1038+143G= | |
| 1 | g.46194131C>T | CA1001300879 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+143G>A (n.879+143G>A) n.1051+143G>A n.1239+143G>A c.*158+143G>A (n.*158+143G>A) n.1036+143G>A c.780+143G>A (n.780+143G>A) n.2016+143G>A n.1367+143G>A n.1953+143G>A n.1685+143G>A c.*511+143G>A (n.*511+143G>A) c.*731+143G>A (n.*731+143G>A) n.1523+143G>A n.2819+143G>A n.227+143G>A c.813+143G>A (n.813+143G>A) c.450+143G>A (n.450+143G>A) c.679-2071C>T (n.679-2071C>T) c.634-2071C>T (n.634-2071C>T) c.-215+143G>A (n.-215+143G>A) n.1038+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194132C>A | CA2645442432 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+142G>T (n.879+142G>T) n.1051+142G>T n.1239+142G>T c.*158+142G>T (n.*158+142G>T) n.1036+142G>T c.780+142G>T (n.780+142G>T) n.2016+142G>T n.1367+142G>T n.1953+142G>T n.1685+142G>T c.*511+142G>T (n.*511+142G>T) c.*731+142G>T (n.*731+142G>T) n.1523+142G>T n.2819+142G>T n.227+142G>T c.813+142G>T (n.813+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) c.679-2070C>A (n.679-2070C>A) c.634-2070C>A (n.634-2070C>A) c.-215+142G>T (n.-215+142G>T) n.1038+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>A | CA2645442433 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>T (n.879+141A>T) n.1051+141A>T n.1239+141A>T c.*158+141A>T (n.*158+141A>T) n.1036+141A>T c.780+141A>T (n.780+141A>T) n.2016+141A>T n.1367+141A>T n.1953+141A>T n.1685+141A>T c.*511+141A>T (n.*511+141A>T) c.*731+141A>T (n.*731+141A>T) n.1523+141A>T n.2819+141A>T n.227+141A>T c.813+141A>T (n.813+141A>T) c.450+141A>T (n.450+141A>T) c.679-2069T>A (n.679-2069T>A) c.634-2069T>A (n.634-2069T>A) c.-215+141A>T (n.-215+141A>T) n.1038+141A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T>C | CA2474082778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A>G (n.879+141A>G) n.1051+141A>G n.1239+141A>G c.*158+141A>G (n.*158+141A>G) n.1036+141A>G c.780+141A>G (n.780+141A>G) n.2016+141A>G n.1367+141A>G n.1953+141A>G n.1685+141A>G c.*511+141A>G (n.*511+141A>G) c.*731+141A>G (n.*731+141A>G) n.1523+141A>G n.2819+141A>G n.227+141A>G c.813+141A>G (n.813+141A>G) c.450+141A>G (n.450+141A>G) c.679-2069T>C (n.679-2069T>C) c.634-2069T>C (n.634-2069T>C) c.-215+141A>G (n.-215+141A>G) n.1038+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194133T= | CA2474082777 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+141A= (n.879+141A=) n.1051+141A= n.1239+141A= c.*158+141A= (n.*158+141A=) n.1036+141A= c.780+141A= (n.780+141A=) n.2016+141A= n.1367+141A= n.1953+141A= n.1685+141A= c.*511+141A= (n.*511+141A=) c.*731+141A= (n.*731+141A=) n.1523+141A= n.2819+141A= n.227+141A= c.813+141A= (n.813+141A=) c.450+141A= (n.450+141A=) c.679-2069T= (n.679-2069T=) c.634-2069T= (n.634-2069T=) c.-215+141A= (n.-215+141A=) n.1038+141A= | |
| 1 | g.46194134G>A | CA2645442434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+140C>T (n.879+140C>T) n.1051+140C>T n.1239+140C>T c.*158+140C>T (n.*158+140C>T) n.1036+140C>T c.780+140C>T (n.780+140C>T) n.2016+140C>T n.1367+140C>T n.1953+140C>T n.1685+140C>T c.*511+140C>T (n.*511+140C>T) c.*731+140C>T (n.*731+140C>T) n.1523+140C>T n.2819+140C>T n.227+140C>T c.813+140C>T (n.813+140C>T) c.450+140C>T (n.450+140C>T) c.679-2068G>A (n.679-2068G>A) c.634-2068G>A (n.634-2068G>A) c.-215+140C>T (n.-215+140C>T) n.1038+140C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136C>A | CA2645442435 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+138G>T (n.879+138G>T) n.1051+138G>T n.1239+138G>T c.*158+138G>T (n.*158+138G>T) n.1036+138G>T c.780+138G>T (n.780+138G>T) n.2016+138G>T n.1367+138G>T n.1953+138G>T n.1685+138G>T c.*511+138G>T (n.*511+138G>T) c.*731+138G>T (n.*731+138G>T) n.1523+138G>T n.2819+138G>T n.227+138G>T c.813+138G>T (n.813+138G>T) c.450+138G>T (n.450+138G>T) c.679-2066C>A (n.679-2066C>A) c.634-2066C>A (n.634-2066C>A) c.-215+138G>T (n.-215+138G>T) n.1038+138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194136_46194137delinsCT | CA2474082779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137_879+138delinsAG (n.879+137_879+138delinsAG) n.1051+137_1051+138delinsAG n.1239+137_1239+138delinsAG c.*158+137_*158+138delinsAG (n.*158+137_*158+138delinsAG) n.1036+137_1036+138delinsAG c.780+137_780+138delinsAG (n.780+137_780+138delinsAG) n.2016+137_2016+138delinsAG n.1367+137_1367+138delinsAG n.1953+137_1953+138delinsAG n.1685+137_1685+138delinsAG c.*511+137_*511+138delinsAG (n.*511+137_*511+138delinsAG) c.*731+137_*731+138delinsAG (n.*731+137_*731+138delinsAG) n.1523+137_1523+138delinsAG n.2819+137_2819+138delinsAG n.227+137_227+138delinsAG c.813+137_813+138delinsAG (n.813+137_813+138delinsAG) c.450+137_450+138delinsAG (n.450+137_450+138delinsAG) c.679-2066_679-2065delinsCT (n.679-2066_679-2065delinsCT) c.634-2066_634-2065delinsCT (n.634-2066_634-2065delinsCT) c.-215+137_-215+138delinsAG (n.-215+137_-215+138delinsAG) n.1038+137_1038+138delinsAG | |
| 1 | g.46194139del | CA2474082780 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+137del (n.879+137del) n.1051+137del n.1239+137del c.*158+137del (n.*158+137del) n.1036+137del c.780+137del (n.780+137del) n.2016+137del n.1367+137del n.1953+137del n.1685+137del c.*511+137del (n.*511+137del) c.*731+137del (n.*731+137del) n.1523+137del n.2819+137del n.227+137del c.813+137del (n.813+137del) c.450+137del (n.450+137del) c.679-2063del (n.679-2063del) c.634-2063del (n.634-2063del) c.-215+137del (n.-215+137del) n.1038+137del | dbSNP |
| 1 | g.46194139T>A | CA2645442436 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+135A>T (n.879+135A>T) n.1051+135A>T n.1239+135A>T c.*158+135A>T (n.*158+135A>T) n.1036+135A>T c.780+135A>T (n.780+135A>T) n.2016+135A>T n.1367+135A>T n.1953+135A>T n.1685+135A>T c.*511+135A>T (n.*511+135A>T) c.*731+135A>T (n.*731+135A>T) n.1523+135A>T n.2819+135A>T n.227+135A>T c.813+135A>T (n.813+135A>T) c.450+135A>T (n.450+135A>T) c.679-2063T>A (n.679-2063T>A) c.634-2063T>A (n.634-2063T>A) c.-215+135A>T (n.-215+135A>T) n.1038+135A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194140C>T | CA2645442437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+134G>A (n.879+134G>A) n.1051+134G>A n.1239+134G>A c.*158+134G>A (n.*158+134G>A) n.1036+134G>A c.780+134G>A (n.780+134G>A) n.2016+134G>A n.1367+134G>A n.1953+134G>A n.1685+134G>A c.*511+134G>A (n.*511+134G>A) c.*731+134G>A (n.*731+134G>A) n.1523+134G>A n.2819+134G>A n.227+134G>A c.813+134G>A (n.813+134G>A) c.450+134G>A (n.450+134G>A) c.679-2062C>T (n.679-2062C>T) c.634-2062C>T (n.634-2062C>T) c.-215+134G>A (n.-215+134G>A) n.1038+134G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194141A= | CA2474082781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T= (n.879+133T=) n.1051+133T= n.1239+133T= c.*158+133T= (n.*158+133T=) n.1036+133T= c.780+133T= (n.780+133T=) n.2016+133T= n.1367+133T= n.1953+133T= n.1685+133T= c.*511+133T= (n.*511+133T=) c.*731+133T= (n.*731+133T=) n.1523+133T= n.2819+133T= n.227+133T= c.813+133T= (n.813+133T=) c.450+133T= (n.450+133T=) c.679-2061A= (n.679-2061A=) c.634-2061A= (n.634-2061A=) c.-215+133T= (n.-215+133T=) n.1038+133T= | |
| 1 | g.46194141A>C | CA2474082782 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>G (n.879+133T>G) n.1051+133T>G n.1239+133T>G c.*158+133T>G (n.*158+133T>G) n.1036+133T>G c.780+133T>G (n.780+133T>G) n.2016+133T>G n.1367+133T>G n.1953+133T>G n.1685+133T>G c.*511+133T>G (n.*511+133T>G) c.*731+133T>G (n.*731+133T>G) n.1523+133T>G n.2819+133T>G n.227+133T>G c.813+133T>G (n.813+133T>G) c.450+133T>G (n.450+133T>G) c.679-2061A>C (n.679-2061A>C) c.634-2061A>C (n.634-2061A>C) c.-215+133T>G (n.-215+133T>G) n.1038+133T>G | dbSNP |
| 1 | g.46194141A>G | CA2645442438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+133T>C (n.879+133T>C) n.1051+133T>C n.1239+133T>C c.*158+133T>C (n.*158+133T>C) n.1036+133T>C c.780+133T>C (n.780+133T>C) n.2016+133T>C n.1367+133T>C n.1953+133T>C n.1685+133T>C c.*511+133T>C (n.*511+133T>C) c.*731+133T>C (n.*731+133T>C) n.1523+133T>C n.2819+133T>C n.227+133T>C c.813+133T>C (n.813+133T>C) c.450+133T>C (n.450+133T>C) c.679-2061A>G (n.679-2061A>G) c.634-2061A>G (n.634-2061A>G) c.-215+133T>C (n.-215+133T>C) n.1038+133T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194143A= | CA2474082783 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T= (n.879+131T=) n.1051+131T= n.1239+131T= c.*158+131T= (n.*158+131T=) n.1036+131T= c.780+131T= (n.780+131T=) n.2016+131T= n.1367+131T= n.1953+131T= n.1685+131T= c.*511+131T= (n.*511+131T=) c.*731+131T= (n.*731+131T=) n.1523+131T= n.2819+131T= n.227+131T= c.813+131T= (n.813+131T=) c.450+131T= (n.450+131T=) c.679-2059A= (n.679-2059A=) c.634-2059A= (n.634-2059A=) c.-215+131T= (n.-215+131T=) n.1038+131T= | |
| 1 | g.46194143A>G | CA2474082784 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+131T>C (n.879+131T>C) n.1051+131T>C n.1239+131T>C c.*158+131T>C (n.*158+131T>C) n.1036+131T>C c.780+131T>C (n.780+131T>C) n.2016+131T>C n.1367+131T>C n.1953+131T>C n.1685+131T>C c.*511+131T>C (n.*511+131T>C) c.*731+131T>C (n.*731+131T>C) n.1523+131T>C n.2819+131T>C n.227+131T>C c.813+131T>C (n.813+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) c.679-2059A>G (n.679-2059A>G) c.634-2059A>G (n.634-2059A>G) c.-215+131T>C (n.-215+131T>C) n.1038+131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>A | CA21914260 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>T (n.879+130C>T) n.1051+130C>T n.1239+130C>T c.*158+130C>T (n.*158+130C>T) n.1036+130C>T c.780+130C>T (n.780+130C>T) n.2016+130C>T n.1367+130C>T n.1953+130C>T n.1685+130C>T c.*511+130C>T (n.*511+130C>T) c.*731+130C>T (n.*731+130C>T) n.1523+130C>T n.2819+130C>T n.227+130C>T c.813+130C>T (n.813+130C>T) c.450+130C>T (n.450+130C>T) c.679-2058G>A (n.679-2058G>A) c.634-2058G>A (n.634-2058G>A) c.-215+130C>T (n.-215+130C>T) n.1038+130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G>C | CA1001300881 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C>G (n.879+130C>G) n.1051+130C>G n.1239+130C>G c.*158+130C>G (n.*158+130C>G) n.1036+130C>G c.780+130C>G (n.780+130C>G) n.2016+130C>G n.1367+130C>G n.1953+130C>G n.1685+130C>G c.*511+130C>G (n.*511+130C>G) c.*731+130C>G (n.*731+130C>G) n.1523+130C>G n.2819+130C>G n.227+130C>G c.813+130C>G (n.813+130C>G) c.450+130C>G (n.450+130C>G) c.679-2058G>C (n.679-2058G>C) c.634-2058G>C (n.634-2058G>C) c.-215+130C>G (n.-215+130C>G) n.1038+130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194144G= | CA2474082785 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+130C= (n.879+130C=) n.1051+130C= n.1239+130C= c.*158+130C= (n.*158+130C=) n.1036+130C= c.780+130C= (n.780+130C=) n.2016+130C= n.1367+130C= n.1953+130C= n.1685+130C= c.*511+130C= (n.*511+130C=) c.*731+130C= (n.*731+130C=) n.1523+130C= n.2819+130C= n.227+130C= c.813+130C= (n.813+130C=) c.450+130C= (n.450+130C=) c.679-2058G= (n.679-2058G=) c.634-2058G= (n.634-2058G=) c.-215+130C= (n.-215+130C=) n.1038+130C= | |
| 1 | g.46194145C>A | CA2645442439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>T (n.879+129G>T) n.1051+129G>T n.1239+129G>T c.*158+129G>T (n.*158+129G>T) n.1036+129G>T c.780+129G>T (n.780+129G>T) n.2016+129G>T n.1367+129G>T n.1953+129G>T n.1685+129G>T c.*511+129G>T (n.*511+129G>T) c.*731+129G>T (n.*731+129G>T) n.1523+129G>T n.2819+129G>T n.227+129G>T c.813+129G>T (n.813+129G>T) c.450+129G>T (n.450+129G>T) c.679-2057C>A (n.679-2057C>A) c.634-2057C>A (n.634-2057C>A) c.-215+129G>T (n.-215+129G>T) n.1038+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194145C= | CA2474082786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G= (n.879+129G=) n.1051+129G= n.1239+129G= c.*158+129G= (n.*158+129G=) n.1036+129G= c.780+129G= (n.780+129G=) n.2016+129G= n.1367+129G= n.1953+129G= n.1685+129G= c.*511+129G= (n.*511+129G=) c.*731+129G= (n.*731+129G=) n.1523+129G= n.2819+129G= n.227+129G= c.813+129G= (n.813+129G=) c.450+129G= (n.450+129G=) c.679-2057C= (n.679-2057C=) c.634-2057C= (n.634-2057C=) c.-215+129G= (n.-215+129G=) n.1038+129G= | |
| 1 | g.46194145C>T | CA21914267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+129G>A (n.879+129G>A) n.1051+129G>A n.1239+129G>A c.*158+129G>A (n.*158+129G>A) n.1036+129G>A c.780+129G>A (n.780+129G>A) n.2016+129G>A n.1367+129G>A n.1953+129G>A n.1685+129G>A c.*511+129G>A (n.*511+129G>A) c.*731+129G>A (n.*731+129G>A) n.1523+129G>A n.2819+129G>A n.227+129G>A c.813+129G>A (n.813+129G>A) c.450+129G>A (n.450+129G>A) c.679-2057C>T (n.679-2057C>T) c.634-2057C>T (n.634-2057C>T) c.-215+129G>A (n.-215+129G>A) n.1038+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G>A | CA21914272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>T (n.879+128C>T) n.1051+128C>T n.1239+128C>T c.*158+128C>T (n.*158+128C>T) n.1036+128C>T c.780+128C>T (n.780+128C>T) n.2016+128C>T n.1367+128C>T n.1953+128C>T n.1685+128C>T c.*511+128C>T (n.*511+128C>T) c.*731+128C>T (n.*731+128C>T) n.1523+128C>T n.2819+128C>T n.227+128C>T c.813+128C>T (n.813+128C>T) c.450+128C>T (n.450+128C>T) c.679-2056G>A (n.679-2056G>A) c.634-2056G>A (n.634-2056G>A) c.-215+128C>T (n.-215+128C>T) n.1038+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194146G= | CA1148053949 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C= (n.879+128C=) n.1051+128C= n.1239+128C= c.*158+128C= (n.*158+128C=) n.1036+128C= c.780+128C= (n.780+128C=) n.2016+128C= n.1367+128C= n.1953+128C= n.1685+128C= c.*511+128C= (n.*511+128C=) c.*731+128C= (n.*731+128C=) n.1523+128C= n.2819+128C= n.227+128C= c.813+128C= (n.813+128C=) c.450+128C= (n.450+128C=) c.679-2056G= (n.679-2056G=) c.634-2056G= (n.634-2056G=) c.-215+128C= (n.-215+128C=) n.1038+128C= | |
| 1 | g.46194146G>T | CA2645442440 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+128C>A (n.879+128C>A) n.1051+128C>A n.1239+128C>A c.*158+128C>A (n.*158+128C>A) n.1036+128C>A c.780+128C>A (n.780+128C>A) n.2016+128C>A n.1367+128C>A n.1953+128C>A n.1685+128C>A c.*511+128C>A (n.*511+128C>A) c.*731+128C>A (n.*731+128C>A) n.1523+128C>A n.2819+128C>A n.227+128C>A c.813+128C>A (n.813+128C>A) c.450+128C>A (n.450+128C>A) c.679-2056G>T (n.679-2056G>T) c.634-2056G>T (n.634-2056G>T) c.-215+128C>A (n.-215+128C>A) n.1038+128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194147C>A | CA2645442441 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+127G>T (n.879+127G>T) n.1051+127G>T n.1239+127G>T c.*158+127G>T (n.*158+127G>T) n.1036+127G>T c.780+127G>T (n.780+127G>T) n.2016+127G>T n.1367+127G>T n.1953+127G>T n.1685+127G>T c.*511+127G>T (n.*511+127G>T) c.*731+127G>T (n.*731+127G>T) n.1523+127G>T n.2819+127G>T n.227+127G>T c.813+127G>T (n.813+127G>T) c.450+127G>T (n.450+127G>T) c.679-2055C>A (n.679-2055C>A) c.634-2055C>A (n.634-2055C>A) c.-215+127G>T (n.-215+127G>T) n.1038+127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194148A= | CA2474082787 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+126T= (n.879+126T=) n.1051+126T= n.1239+126T= c.*158+126T= (n.*158+126T=) n.1036+126T= c.780+126T= (n.780+126T=) n.2016+126T= n.1367+126T= n.1953+126T= n.1685+126T= c.*511+126T= (n.*511+126T=) c.*731+126T= (n.*731+126T=) n.1523+126T= n.2819+126T= n.227+126T= c.813+126T= (n.813+126T=) c.450+126T= (n.450+126T=) c.679-2054A= (n.679-2054A=) c.634-2054A= (n.634-2054A=) c.-215+126T= (n.-215+126T=) n.1038+126T= | |
| 1 | g.46194148A>G | CA2474082788 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+126T>C (n.879+126T>C) n.1051+126T>C n.1239+126T>C c.*158+126T>C (n.*158+126T>C) n.1036+126T>C c.780+126T>C (n.780+126T>C) n.2016+126T>C n.1367+126T>C n.1953+126T>C n.1685+126T>C c.*511+126T>C (n.*511+126T>C) c.*731+126T>C (n.*731+126T>C) n.1523+126T>C n.2819+126T>C n.227+126T>C c.813+126T>C (n.813+126T>C) c.450+126T>C (n.450+126T>C) c.679-2054A>G (n.679-2054A>G) c.634-2054A>G (n.634-2054A>G) c.-215+126T>C (n.-215+126T>C) n.1038+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194151G>A | CA21914277 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+123C>T (n.879+123C>T) n.1051+123C>T n.1239+123C>T c.*158+123C>T (n.*158+123C>T) n.1036+123C>T c.780+123C>T (n.780+123C>T) n.2016+123C>T n.1367+123C>T n.1953+123C>T n.1685+123C>T c.*511+123C>T (n.*511+123C>T) c.*731+123C>T (n.*731+123C>T) n.1523+123C>T n.2819+123C>T n.227+123C>T c.813+123C>T (n.813+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) c.679-2051G>A (n.679-2051G>A) c.634-2051G>A (n.634-2051G>A) c.-215+123C>T (n.-215+123C>T) n.1038+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194151G= | CA2474082789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+123C= (n.879+123C=) n.1051+123C= n.1239+123C= c.*158+123C= (n.*158+123C=) n.1036+123C= c.780+123C= (n.780+123C=) n.2016+123C= n.1367+123C= n.1953+123C= n.1685+123C= c.*511+123C= (n.*511+123C=) c.*731+123C= (n.*731+123C=) n.1523+123C= n.2819+123C= n.227+123C= c.813+123C= (n.813+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) c.679-2051G= (n.679-2051G=) c.634-2051G= (n.634-2051G=) c.-215+123C= (n.-215+123C=) n.1038+123C= | |
| 1 | g.46194155A>G | CA2645442442 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+119T>C (n.879+119T>C) n.1051+119T>C n.1239+119T>C c.*158+119T>C (n.*158+119T>C) n.1036+119T>C c.780+119T>C (n.780+119T>C) n.2016+119T>C n.1367+119T>C n.1953+119T>C n.1685+119T>C c.*511+119T>C (n.*511+119T>C) c.*731+119T>C (n.*731+119T>C) n.1523+119T>C n.2819+119T>C n.227+119T>C c.813+119T>C (n.813+119T>C) c.450+119T>C (n.450+119T>C) c.679-2047A>G (n.679-2047A>G) c.634-2047A>G (n.634-2047A>G) c.-215+119T>C (n.-215+119T>C) n.1038+119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194156T>C | CA2645442443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+118A>G (n.879+118A>G) n.1051+118A>G n.1239+118A>G c.*158+118A>G (n.*158+118A>G) n.1036+118A>G c.780+118A>G (n.780+118A>G) n.2016+118A>G n.1367+118A>G n.1953+118A>G n.1685+118A>G c.*511+118A>G (n.*511+118A>G) c.*731+118A>G (n.*731+118A>G) n.1523+118A>G n.2819+118A>G n.227+118A>G c.813+118A>G (n.813+118A>G) c.450+118A>G (n.450+118A>G) c.679-2046T>C (n.679-2046T>C) c.634-2046T>C (n.634-2046T>C) c.-215+118A>G (n.-215+118A>G) n.1038+118A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194157C>T | CA2645442444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+117G>A (n.879+117G>A) n.1051+117G>A n.1239+117G>A c.*158+117G>A (n.*158+117G>A) n.1036+117G>A c.780+117G>A (n.780+117G>A) n.2016+117G>A n.1367+117G>A n.1953+117G>A n.1685+117G>A c.*511+117G>A (n.*511+117G>A) c.*731+117G>A (n.*731+117G>A) n.1523+117G>A n.2819+117G>A n.227+117G>A c.813+117G>A (n.813+117G>A) c.450+117G>A (n.450+117G>A) c.679-2045C>T (n.679-2045C>T) c.634-2045C>T (n.634-2045C>T) c.-215+117G>A (n.-215+117G>A) n.1038+117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194158C= | CA2474082790 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+116G= (n.879+116G=) n.1051+116G= n.1239+116G= c.*158+116G= (n.*158+116G=) n.1036+116G= c.780+116G= (n.780+116G=) n.2016+116G= n.1367+116G= n.1953+116G= n.1685+116G= c.*511+116G= (n.*511+116G=) c.*731+116G= (n.*731+116G=) n.1523+116G= n.2819+116G= n.227+116G= c.813+116G= (n.813+116G=) c.450+116G= (n.450+116G=) c.679-2044C= (n.679-2044C=) c.634-2044C= (n.634-2044C=) c.-215+116G= (n.-215+116G=) n.1038+116G= | |
| 1 | g.46194158C>T | CA21914278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+116G>A (n.879+116G>A) n.1051+116G>A n.1239+116G>A c.*158+116G>A (n.*158+116G>A) n.1036+116G>A c.780+116G>A (n.780+116G>A) n.2016+116G>A n.1367+116G>A n.1953+116G>A n.1685+116G>A c.*511+116G>A (n.*511+116G>A) c.*731+116G>A (n.*731+116G>A) n.1523+116G>A n.2819+116G>A n.227+116G>A c.813+116G>A (n.813+116G>A) c.450+116G>A (n.450+116G>A) c.679-2044C>T (n.679-2044C>T) c.634-2044C>T (n.634-2044C>T) c.-215+116G>A (n.-215+116G>A) n.1038+116G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194159T>C | CA2645442445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+115A>G (n.879+115A>G) n.1051+115A>G n.1239+115A>G c.*158+115A>G (n.*158+115A>G) n.1036+115A>G c.780+115A>G (n.780+115A>G) n.2016+115A>G n.1367+115A>G n.1953+115A>G n.1685+115A>G c.*511+115A>G (n.*511+115A>G) c.*731+115A>G (n.*731+115A>G) n.1523+115A>G n.2819+115A>G n.227+115A>G c.813+115A>G (n.813+115A>G) c.450+115A>G (n.450+115A>G) c.679-2043T>C (n.679-2043T>C) c.634-2043T>C (n.634-2043T>C) c.-215+115A>G (n.-215+115A>G) n.1038+115A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194161C>A | CA2645442446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G>T (n.879+113G>T) n.1051+113G>T n.1239+113G>T c.*158+113G>T (n.*158+113G>T) n.1036+113G>T c.780+113G>T (n.780+113G>T) n.2016+113G>T n.1367+113G>T n.1953+113G>T n.1685+113G>T c.*511+113G>T (n.*511+113G>T) c.*731+113G>T (n.*731+113G>T) n.1523+113G>T n.2819+113G>T n.227+113G>T c.813+113G>T (n.813+113G>T) c.450+113G>T (n.450+113G>T) c.679-2041C>A (n.679-2041C>A) c.634-2041C>A (n.634-2041C>A) c.-215+113G>T (n.-215+113G>T) n.1038+113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194161C= | CA2474082791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G= (n.879+113G=) n.1051+113G= n.1239+113G= c.*158+113G= (n.*158+113G=) n.1036+113G= c.780+113G= (n.780+113G=) n.2016+113G= n.1367+113G= n.1953+113G= n.1685+113G= c.*511+113G= (n.*511+113G=) c.*731+113G= (n.*731+113G=) n.1523+113G= n.2819+113G= n.227+113G= c.813+113G= (n.813+113G=) c.450+113G= (n.450+113G=) c.679-2041C= (n.679-2041C=) c.634-2041C= (n.634-2041C=) c.-215+113G= (n.-215+113G=) n.1038+113G= | |
| 1 | g.46194161C>T | CA417718698 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+113G>A (n.879+113G>A) n.1051+113G>A n.1239+113G>A c.*158+113G>A (n.*158+113G>A) n.1036+113G>A c.780+113G>A (n.780+113G>A) n.2016+113G>A n.1367+113G>A n.1953+113G>A n.1685+113G>A c.*511+113G>A (n.*511+113G>A) c.*731+113G>A (n.*731+113G>A) n.1523+113G>A n.2819+113G>A n.227+113G>A c.813+113G>A (n.813+113G>A) c.450+113G>A (n.450+113G>A) c.679-2041C>T (n.679-2041C>T) c.634-2041C>T (n.634-2041C>T) c.-215+113G>A (n.-215+113G>A) n.1038+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194162C>A | CA2645442447 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+112G>T (n.879+112G>T) n.1051+112G>T n.1239+112G>T c.*158+112G>T (n.*158+112G>T) n.1036+112G>T c.780+112G>T (n.780+112G>T) n.2016+112G>T n.1367+112G>T n.1953+112G>T n.1685+112G>T c.*511+112G>T (n.*511+112G>T) c.*731+112G>T (n.*731+112G>T) n.1523+112G>T n.2819+112G>T n.227+112G>T c.813+112G>T (n.813+112G>T) c.450+112G>T (n.450+112G>T) c.679-2040C>A (n.679-2040C>A) c.634-2040C>A (n.634-2040C>A) c.-215+112G>T (n.-215+112G>T) n.1038+112G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194162C>T | CA2645442448 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+112G>A (n.879+112G>A) n.1051+112G>A n.1239+112G>A c.*158+112G>A (n.*158+112G>A) n.1036+112G>A c.780+112G>A (n.780+112G>A) n.2016+112G>A n.1367+112G>A n.1953+112G>A n.1685+112G>A c.*511+112G>A (n.*511+112G>A) c.*731+112G>A (n.*731+112G>A) n.1523+112G>A n.2819+112G>A n.227+112G>A c.813+112G>A (n.813+112G>A) c.450+112G>A (n.450+112G>A) c.679-2040C>T (n.679-2040C>T) c.634-2040C>T (n.634-2040C>T) c.-215+112G>A (n.-215+112G>A) n.1038+112G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194163C= | CA2474082793 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+111G= (n.879+111G=) n.1051+111G= n.1239+111G= c.*158+111G= (n.*158+111G=) n.1036+111G= c.780+111G= (n.780+111G=) n.2016+111G= n.1367+111G= n.1953+111G= n.1685+111G= c.*511+111G= (n.*511+111G=) c.*731+111G= (n.*731+111G=) n.1523+111G= n.2819+111G= n.227+111G= c.813+111G= (n.813+111G=) c.450+111G= (n.450+111G=) c.679-2039C= (n.679-2039C=) c.634-2039C= (n.634-2039C=) c.-215+111G= (n.-215+111G=) n.1038+111G= | |
| 1 | g.46194163C>T | CA2474082792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+111G>A (n.879+111G>A) n.1051+111G>A n.1239+111G>A c.*158+111G>A (n.*158+111G>A) n.1036+111G>A c.780+111G>A (n.780+111G>A) n.2016+111G>A n.1367+111G>A n.1953+111G>A n.1685+111G>A c.*511+111G>A (n.*511+111G>A) c.*731+111G>A (n.*731+111G>A) n.1523+111G>A n.2819+111G>A n.227+111G>A c.813+111G>A (n.813+111G>A) c.450+111G>A (n.450+111G>A) c.679-2039C>T (n.679-2039C>T) c.634-2039C>T (n.634-2039C>T) c.-215+111G>A (n.-215+111G>A) n.1038+111G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194166G>A | CA2474082795 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+108C>T (n.879+108C>T) n.1051+108C>T n.1239+108C>T c.*158+108C>T (n.*158+108C>T) n.1036+108C>T c.780+108C>T (n.780+108C>T) n.2016+108C>T n.1367+108C>T n.1953+108C>T n.1685+108C>T c.*511+108C>T (n.*511+108C>T) c.*731+108C>T (n.*731+108C>T) n.1523+108C>T n.2819+108C>T n.227+108C>T c.813+108C>T (n.813+108C>T) c.450+108C>T (n.450+108C>T) c.679-2036G>A (n.679-2036G>A) c.634-2036G>A (n.634-2036G>A) c.-215+108C>T (n.-215+108C>T) n.1038+108C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194166G>C | CA736244167 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+108C>G (n.879+108C>G) n.1051+108C>G n.1239+108C>G c.*158+108C>G (n.*158+108C>G) n.1036+108C>G c.780+108C>G (n.780+108C>G) n.2016+108C>G n.1367+108C>G n.1953+108C>G n.1685+108C>G c.*511+108C>G (n.*511+108C>G) c.*731+108C>G (n.*731+108C>G) n.1523+108C>G n.2819+108C>G n.227+108C>G c.813+108C>G (n.813+108C>G) c.450+108C>G (n.450+108C>G) c.679-2036G>C (n.679-2036G>C) c.634-2036G>C (n.634-2036G>C) c.-215+108C>G (n.-215+108C>G) n.1038+108C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194166G= | CA2474082794 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+108C= (n.879+108C=) n.1051+108C= n.1239+108C= c.*158+108C= (n.*158+108C=) n.1036+108C= c.780+108C= (n.780+108C=) n.2016+108C= n.1367+108C= n.1953+108C= n.1685+108C= c.*511+108C= (n.*511+108C=) c.*731+108C= (n.*731+108C=) n.1523+108C= n.2819+108C= n.227+108C= c.813+108C= (n.813+108C=) c.450+108C= (n.450+108C=) c.679-2036G= (n.679-2036G=) c.634-2036G= (n.634-2036G=) c.-215+108C= (n.-215+108C=) n.1038+108C= | |
| 1 | g.46194167G>A | CA2474082798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+107C>T (n.879+107C>T) n.1051+107C>T n.1239+107C>T c.*158+107C>T (n.*158+107C>T) n.1036+107C>T c.780+107C>T (n.780+107C>T) n.2016+107C>T n.1367+107C>T n.1953+107C>T n.1685+107C>T c.*511+107C>T (n.*511+107C>T) c.*731+107C>T (n.*731+107C>T) n.1523+107C>T n.2819+107C>T n.227+107C>T c.813+107C>T (n.813+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) c.679-2035G>A (n.679-2035G>A) c.634-2035G>A (n.634-2035G>A) c.-215+107C>T (n.-215+107C>T) n.1038+107C>T | dbSNP |
| 1 | g.46194167G= | CA2474082797 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+107C= (n.879+107C=) n.1051+107C= n.1239+107C= c.*158+107C= (n.*158+107C=) n.1036+107C= c.780+107C= (n.780+107C=) n.2016+107C= n.1367+107C= n.1953+107C= n.1685+107C= c.*511+107C= (n.*511+107C=) c.*731+107C= (n.*731+107C=) n.1523+107C= n.2819+107C= n.227+107C= c.813+107C= (n.813+107C=) c.450+107C= (n.450+107C=) c.679-2035G= (n.679-2035G=) c.634-2035G= (n.634-2035G=) c.-215+107C= (n.-215+107C=) n.1038+107C= | |
| 1 | g.46194167_46194168delinsGT | CA2474082796 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106_879+107delinsAC (n.879+106_879+107delinsAC) n.1051+106_1051+107delinsAC n.1239+106_1239+107delinsAC c.*158+106_*158+107delinsAC (n.*158+106_*158+107delinsAC) n.1036+106_1036+107delinsAC c.780+106_780+107delinsAC (n.780+106_780+107delinsAC) n.2016+106_2016+107delinsAC n.1367+106_1367+107delinsAC n.1953+106_1953+107delinsAC n.1685+106_1685+107delinsAC c.*511+106_*511+107delinsAC (n.*511+106_*511+107delinsAC) c.*731+106_*731+107delinsAC (n.*731+106_*731+107delinsAC) n.1523+106_1523+107delinsAC n.2819+106_2819+107delinsAC n.227+106_227+107delinsAC c.813+106_813+107delinsAC (n.813+106_813+107delinsAC) c.450+106_450+107delinsAC (n.450+106_450+107delinsAC) c.679-2035_679-2034delinsGT (n.679-2035_679-2034delinsGT) c.634-2035_634-2034delinsGT (n.634-2035_634-2034delinsGT) c.-215+106_-215+107delinsAC (n.-215+106_-215+107delinsAC) n.1038+106_1038+107delinsAC | |
| 1 | g.46194168T>C | CA2474082800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106A>G (n.879+106A>G) n.1051+106A>G n.1239+106A>G c.*158+106A>G (n.*158+106A>G) n.1036+106A>G c.780+106A>G (n.780+106A>G) n.2016+106A>G n.1367+106A>G n.1953+106A>G n.1685+106A>G c.*511+106A>G (n.*511+106A>G) c.*731+106A>G (n.*731+106A>G) n.1523+106A>G n.2819+106A>G n.227+106A>G c.813+106A>G (n.813+106A>G) c.450+106A>G (n.450+106A>G) c.679-2034T>C (n.679-2034T>C) c.634-2034T>C (n.634-2034T>C) c.-215+106A>G (n.-215+106A>G) n.1038+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194168T= | CA2474082799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106A= (n.879+106A=) n.1051+106A= n.1239+106A= c.*158+106A= (n.*158+106A=) n.1036+106A= c.780+106A= (n.780+106A=) n.2016+106A= n.1367+106A= n.1953+106A= n.1685+106A= c.*511+106A= (n.*511+106A=) c.*731+106A= (n.*731+106A=) n.1523+106A= n.2819+106A= n.227+106A= c.813+106A= (n.813+106A=) c.450+106A= (n.450+106A=) c.679-2034T= (n.679-2034T=) c.634-2034T= (n.634-2034T=) c.-215+106A= (n.-215+106A=) n.1038+106A= | |
| 1 | g.46194169del | CA21914280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+106del (n.879+106del) n.1051+106del n.1239+106del c.*158+106del (n.*158+106del) n.1036+106del c.780+106del (n.780+106del) n.2016+106del n.1367+106del n.1953+106del n.1685+106del c.*511+106del (n.*511+106del) c.*731+106del (n.*731+106del) n.1523+106del n.2819+106del n.227+106del c.813+106del (n.813+106del) c.450+106del (n.450+106del) c.679-2033del (n.679-2033del) c.634-2033del (n.634-2033del) c.-215+106del (n.-215+106del) n.1038+106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194169T>C | CA736244187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+105A>G (n.879+105A>G) n.1051+105A>G n.1239+105A>G c.*158+105A>G (n.*158+105A>G) n.1036+105A>G c.780+105A>G (n.780+105A>G) n.2016+105A>G n.1367+105A>G n.1953+105A>G n.1685+105A>G c.*511+105A>G (n.*511+105A>G) c.*731+105A>G (n.*731+105A>G) n.1523+105A>G n.2819+105A>G n.227+105A>G c.813+105A>G (n.813+105A>G) c.450+105A>G (n.450+105A>G) c.679-2033T>C (n.679-2033T>C) c.634-2033T>C (n.634-2033T>C) c.-215+105A>G (n.-215+105A>G) n.1038+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194169T= | CA2474082801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+105A= (n.879+105A=) n.1051+105A= n.1239+105A= c.*158+105A= (n.*158+105A=) n.1036+105A= c.780+105A= (n.780+105A=) n.2016+105A= n.1367+105A= n.1953+105A= n.1685+105A= c.*511+105A= (n.*511+105A=) c.*731+105A= (n.*731+105A=) n.1523+105A= n.2819+105A= n.227+105A= c.813+105A= (n.813+105A=) c.450+105A= (n.450+105A=) c.679-2033T= (n.679-2033T=) c.634-2033T= (n.634-2033T=) c.-215+105A= (n.-215+105A=) n.1038+105A= | |
| 1 | g.46194170C>A | CA736244192 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+104G>T (n.879+104G>T) n.1051+104G>T n.1239+104G>T c.*158+104G>T (n.*158+104G>T) n.1036+104G>T c.780+104G>T (n.780+104G>T) n.2016+104G>T n.1367+104G>T n.1953+104G>T n.1685+104G>T c.*511+104G>T (n.*511+104G>T) c.*731+104G>T (n.*731+104G>T) n.1523+104G>T n.2819+104G>T n.227+104G>T c.813+104G>T (n.813+104G>T) c.450+104G>T (n.450+104G>T) c.679-2032C>A (n.679-2032C>A) c.634-2032C>A (n.634-2032C>A) c.-215+104G>T (n.-215+104G>T) n.1038+104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194170C= | CA2474082802 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+104G= (n.879+104G=) n.1051+104G= n.1239+104G= c.*158+104G= (n.*158+104G=) n.1036+104G= c.780+104G= (n.780+104G=) n.2016+104G= n.1367+104G= n.1953+104G= n.1685+104G= c.*511+104G= (n.*511+104G=) c.*731+104G= (n.*731+104G=) n.1523+104G= n.2819+104G= n.227+104G= c.813+104G= (n.813+104G=) c.450+104G= (n.450+104G=) c.679-2032C= (n.679-2032C=) c.634-2032C= (n.634-2032C=) c.-215+104G= (n.-215+104G=) n.1038+104G= | |
| 1 | g.46194172C= | CA2474082803 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+102G= (n.879+102G=) n.1051+102G= n.1239+102G= c.*158+102G= (n.*158+102G=) n.1036+102G= c.780+102G= (n.780+102G=) n.2016+102G= n.1367+102G= n.1953+102G= n.1685+102G= c.*511+102G= (n.*511+102G=) c.*731+102G= (n.*731+102G=) n.1523+102G= n.2819+102G= n.227+102G= c.813+102G= (n.813+102G=) c.450+102G= (n.450+102G=) c.679-2030C= (n.679-2030C=) c.634-2030C= (n.634-2030C=) c.-215+102G= (n.-215+102G=) n.1038+102G= | |
| 1 | g.46194172C>T | CA736244200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+102G>A (n.879+102G>A) n.1051+102G>A n.1239+102G>A c.*158+102G>A (n.*158+102G>A) n.1036+102G>A c.780+102G>A (n.780+102G>A) n.2016+102G>A n.1367+102G>A n.1953+102G>A n.1685+102G>A c.*511+102G>A (n.*511+102G>A) c.*731+102G>A (n.*731+102G>A) n.1523+102G>A n.2819+102G>A n.227+102G>A c.813+102G>A (n.813+102G>A) c.450+102G>A (n.450+102G>A) c.679-2030C>T (n.679-2030C>T) c.634-2030C>T (n.634-2030C>T) c.-215+102G>A (n.-215+102G>A) n.1038+102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194174C>T | CA2696052685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+100G>A (n.879+100G>A) n.1051+100G>A n.1239+100G>A c.*158+100G>A (n.*158+100G>A) n.1036+100G>A c.780+100G>A (n.780+100G>A) n.2016+100G>A n.1367+100G>A n.1953+100G>A n.1685+100G>A c.*511+100G>A (n.*511+100G>A) c.*731+100G>A (n.*731+100G>A) n.1523+100G>A n.2819+100G>A n.227+100G>A c.813+100G>A (n.813+100G>A) c.450+100G>A (n.450+100G>A) c.679-2028C>T (n.679-2028C>T) c.634-2028C>T (n.634-2028C>T) c.-215+100G>A (n.-215+100G>A) n.1038+100G>A | dbSNP |
| 1 | g.46194175C>A | CA2645442449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+99G>T (n.879+99G>T) n.1051+99G>T n.1239+99G>T c.*158+99G>T (n.*158+99G>T) n.1036+99G>T c.780+99G>T (n.780+99G>T) n.2016+99G>T n.1367+99G>T n.1953+99G>T n.1685+99G>T c.*511+99G>T (n.*511+99G>T) c.*731+99G>T (n.*731+99G>T) n.1523+99G>T n.2819+99G>T n.227+99G>T c.813+99G>T (n.813+99G>T) c.450+99G>T (n.450+99G>T) c.679-2027C>A (n.679-2027C>A) c.634-2027C>A (n.634-2027C>A) c.-215+99G>T (n.-215+99G>T) n.1038+99G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194175C= | CA2474082804 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+99G= (n.879+99G=) n.1051+99G= n.1239+99G= c.*158+99G= (n.*158+99G=) n.1036+99G= c.780+99G= (n.780+99G=) n.2016+99G= n.1367+99G= n.1953+99G= n.1685+99G= c.*511+99G= (n.*511+99G=) c.*731+99G= (n.*731+99G=) n.1523+99G= n.2819+99G= n.227+99G= c.813+99G= (n.813+99G=) c.450+99G= (n.450+99G=) c.679-2027C= (n.679-2027C=) c.634-2027C= (n.634-2027C=) c.-215+99G= (n.-215+99G=) n.1038+99G= | |
| 1 | g.46194175C>T | CA21914286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+99G>A (n.879+99G>A) n.1051+99G>A n.1239+99G>A c.*158+99G>A (n.*158+99G>A) n.1036+99G>A c.780+99G>A (n.780+99G>A) n.2016+99G>A n.1367+99G>A n.1953+99G>A n.1685+99G>A c.*511+99G>A (n.*511+99G>A) c.*731+99G>A (n.*731+99G>A) n.1523+99G>A n.2819+99G>A n.227+99G>A c.813+99G>A (n.813+99G>A) c.450+99G>A (n.450+99G>A) c.679-2027C>T (n.679-2027C>T) c.634-2027C>T (n.634-2027C>T) c.-215+99G>A (n.-215+99G>A) n.1038+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46194176C>A | CA2743457098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+98G>T (n.879+98G>T) n.1051+98G>T n.1239+98G>T c.*158+98G>T (n.*158+98G>T) n.1036+98G>T c.780+98G>T (n.780+98G>T) n.2016+98G>T n.1367+98G>T n.1953+98G>T n.1685+98G>T c.*511+98G>T (n.*511+98G>T) c.*731+98G>T (n.*731+98G>T) n.1523+98G>T n.2819+98G>T n.227+98G>T c.813+98G>T (n.813+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) c.679-2026C>A (n.679-2026C>A) c.634-2026C>A (n.634-2026C>A) c.-215+98G>T (n.-215+98G>T) n.1038+98G>T | |
| 1 | g.46194180C>A | CA2645442450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+94G>T (n.879+94G>T) n.1051+94G>T n.1239+94G>T c.*158+94G>T (n.*158+94G>T) n.1036+94G>T c.780+94G>T (n.780+94G>T) n.2016+94G>T n.1367+94G>T n.1953+94G>T n.1685+94G>T c.*511+94G>T (n.*511+94G>T) c.*731+94G>T (n.*731+94G>T) n.1523+94G>T n.2819+94G>T n.227+94G>T c.813+94G>T (n.813+94G>T) c.450+94G>T (n.450+94G>T) c.679-2022C>A (n.679-2022C>A) c.634-2022C>A (n.634-2022C>A) c.-215+94G>T (n.-215+94G>T) n.1038+94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46194182C= | CA2474082805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+92G= (n.879+92G=) n.1051+92G= n.1239+92G= c.*158+92G= (n.*158+92G=) n.1036+92G= c.780+92G= (n.780+92G=) n.2016+92G= n.1367+92G= n.1953+92G= n.1685+92G= c.*511+92G= (n.*511+92G=) c.*731+92G= (n.*731+92G=) n.1523+92G= n.2819+92G= n.227+92G= c.813+92G= (n.813+92G=) c.450+92G= (n.450+92G=) c.679-2020C= (n.679-2020C=) c.634-2020C= (n.634-2020C=) c.-215+92G= (n.-215+92G=) n.1038+92G= | |
| 1 | g.46194182C>T | CA21914288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+92G>A (n.879+92G>A) n.1051+92G>A n.1239+92G>A c.*158+92G>A (n.*158+92G>A) n.1036+92G>A c.780+92G>A (n.780+92G>A) n.2016+92G>A n.1367+92G>A n.1953+92G>A n.1685+92G>A c.*511+92G>A (n.*511+92G>A) c.*731+92G>A (n.*731+92G>A) n.1523+92G>A n.2819+92G>A n.227+92G>A c.813+92G>A (n.813+92G>A) c.450+92G>A (n.450+92G>A) c.679-2020C>T (n.679-2020C>T) c.634-2020C>T (n.634-2020C>T) c.-215+92G>A (n.-215+92G>A) n.1038+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46194182_46194183insTTG | CA2548951853 | POMGNT1,TSPAN1 | c.879+91_879+92insCAA (n.879+91_879+92insCAA) n.1051+91_1051+92insCAA n.1239+91_1239+92insCAA c.*158+91_*158+92insCAA (n.*158+91_*158+92insCAA) n.1036+91_1036+92insCAA c.780+91_780+92insCAA (n.780+91_780+92insCAA) n.2016+91_2016+92insCAA n.1367+91_1367+92insCAA n.1953+91_1953+92insCAA n.1685+91_1685+92insCAA c.*511+91_*511+92insCAA (n.*511+91_*511+92insCAA) c.*731+91_*731+92insCAA (n.*731+91_*731+92insCAA) n.1523+91_1523+92insCAA n.2819+91_2819+92insCAA n.227+91_227+92insCAA c.813+91_813+92insCAA (n.813+91_813+92insCAA) c.450+91_450+92insCAA (n.450+91_450+92insCAA) c.679-2020_679-2019insTTG (n.679-2020_679-2019insTTG) c.634-2020_634-2019insTTG (n.634-2020_634-2019insTTG) c.-215+91_-215+92insCAA (n.-215+91_-215+92insCAA) n.1038+91_1038+92insCAA | |
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