Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.18-8_18-4del (n.18-8_18-4del)
n.1270-8_1270-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.46193220G>ACA2645441494POMGNT1,TSPAN1c.1111-5C>T (n.1111-5C>T)
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c.634-2982G>A (n.634-2982G>A)
c.18-5C>T (n.18-5C>T)
n.1270-5C>T
 gnomAD v4
1g.46193221A=CA2474082428POMGNT1,TSPAN1c.1111-6T= (n.1111-6T=)
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n.1270-6T=
1g.46193221A>GCA833485POMGNT1,TSPAN1c.1111-6T>C (n.1111-6T>C)
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n.1658-6T>C
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n.2638-6T>C
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n.497-6T>C
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n.1270-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193222G>ACA522811870POMGNT1,TSPAN1c.1111-7C>T (n.1111-7C>T)
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n.2638-7C>T
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n.3523C>T
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n.1270-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193222G=CA2474082429POMGNT1,TSPAN1c.1111-7C= (n.1111-7C=)
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1g.46193222G>TCA2645441499POMGNT1,TSPAN1c.1111-7C>A (n.1111-7C>A)
n.1673-7C>A
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n.2638-7C>A
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n.1755C>A
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n.1837C>A
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c.682-7C>A (n.682-7C>A)
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c.634-2980G>T (n.634-2980G>T)
c.18-7C>A (n.18-7C>A)
n.1270-7C>A
 gnomAD v4
1g.46193223T>GCA2474082431POMGNT1,TSPAN1c.1111-8A>C (n.1111-8A>C)
n.1673-8A>C
n.1283-8A>C
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n.1658-8A>C
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n.2638-8A>C
n.1989-8A>C
n.2185-8A>C
c.*235-8A>C (n.*235-8A>C)
n.1754A>C
c.*51-8A>C (n.*51-8A>C)
n.1861-8A>C
n.1539A>C
n.2307-8A>C
c.*743-8A>C (n.*743-8A>C)
n.1458-8A>C
n.1260-8A>C
n.1686-8A>C
c.*963-8A>C (n.*963-8A>C)
n.1364A>C
n.1836A>C
n.3522A>C
c.*780-8A>C (n.*780-8A>C)
n.497-8A>C
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c.634-2979T>G (n.634-2979T>G)
c.18-8A>C (n.18-8A>C)
n.1270-8A>C
 dbSNP
1g.46193223T=CA2474082430POMGNT1,TSPAN1c.1111-8A= (n.1111-8A=)
n.1673-8A=
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n.1989-8A=
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n.2307-8A=
c.*743-8A= (n.*743-8A=)
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n.1686-8A=
c.*963-8A= (n.*963-8A=)
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c.1045-8A= (n.1045-8A=)
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n.1270-8A=
1g.46193224G>ACA833486POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C>T (n.1111-9C>T)
n.1673-9C>T
n.1283-9C>T
n.1471-9C>T
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n.1658-9C>T
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n.2638-9C>T
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n.1753C>T
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n.2307-9C>T
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n.1458-9C>T
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n.1686-9C>T
c.*963-9C>T (n.*963-9C>T)
n.1363C>T
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c.*780-9C>T (n.*780-9C>T)
n.497-9C>T
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c.634-2978G>A (n.634-2978G>A)
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n.1270-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193224G>CCA1139656120POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C>G (n.1111-9C>G)
n.1673-9C>G
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n.1753C>G
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n.497-9C>G
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n.1270-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193224G=CA2474082432POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C= (n.1111-9C=)
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1g.46193224G>TCA2499214796POMGNT1,TSPAN1c.1111-9C>A (n.1111-9C>A)
n.1673-9C>A
n.1283-9C>A
n.1471-9C>A
c.*421-9C>A (n.*421-9C>A)
n.1658-9C>A
c.1012-9C>A (n.1012-9C>A)
n.2638-9C>A
n.1989-9C>A
n.2185-9C>A
c.*235-9C>A (n.*235-9C>A)
n.1753C>A
c.*51-9C>A (n.*51-9C>A)
n.1861-9C>A
n.1538C>A
n.2307-9C>A
c.*743-9C>A (n.*743-9C>A)
n.1458-9C>A
n.1260-9C>A
n.1686-9C>A
c.*963-9C>A (n.*963-9C>A)
n.1363C>A
n.1835C>A
n.3521C>A
c.*780-9C>A (n.*780-9C>A)
n.497-9C>A
c.1045-9C>A (n.1045-9C>A)
c.682-9C>A (n.682-9C>A)
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c.634-2978G>T (n.634-2978G>T)
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n.1270-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193225G>CCA2645441510POMGNT1,TSPAN1c.1111-10C>G (n.1111-10C>G)
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 gnomAD v4
1g.46193225G=CA2474082433POMGNT1,TSPAN1c.1111-10C= (n.1111-10C=)
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c.634-2977G= (n.634-2977G=)
c.18-10C= (n.18-10C=)
n.1270-10C=
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n.497-10C>A
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c.634-2977G>T (n.634-2977G>T)
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n.1270-10C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193226G>ACA2740090706POMGNT1,TSPAN1c.1111-11C>T (n.1111-11C>T)
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n.2638-11C>T
n.1989-11C>T
n.2185-11C>T
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n.1686-11C>T
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n.1361C>T
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n.497-11C>T
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n.1270-11C>T
 ClinVar
1g.46193227G>ACA833488POMGNT1,TSPAN1c.1111-12C>T (n.1111-12C>T)
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n.2638-12C>T
n.1989-12C>T
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n.2307-12C>T
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n.1686-12C>T
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n.1360C>T
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n.497-12C>T
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n.1270-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193227G=CA1143685061POMGNT1,TSPAN1c.1111-12C= (n.1111-12C=)
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1g.46193227G>TCA833487POMGNT1,TSPAN1c.1111-12C>A (n.1111-12C>A)
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n.1989-12C>A
n.2185-12C>A
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n.1750C>A
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n.1360C>A
n.1832C>A
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n.497-12C>A
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n.1270-12C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193228T>GCA2474082435POMGNT1,TSPAN1c.1111-13A>C (n.1111-13A>C)
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n.2638-13A>C
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n.1270-13A>C
 dbSNP
1g.46193228T=CA2474082434POMGNT1,TSPAN1c.1111-13A= (n.1111-13A=)
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1g.46193229G>ACA2580062940POMGNT1,TSPAN1c.1111-14C>T (n.1111-14C>T)
n.1673-14C>T
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n.1658-14C>T
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n.2638-14C>T
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n.2185-14C>T
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n.1748C>T
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n.1861-14C>T
n.1533C>T
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n.1686-14C>T
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n.1358C>T
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n.497-14C>T
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c.18-14C>T (n.18-14C>T)
n.1270-14C>T
 ClinVar
1g.46193230G>ACA2574356292POMGNT1,TSPAN1c.1111-15C>T (n.1111-15C>T)
n.1673-15C>T
n.1283-15C>T
n.1471-15C>T
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n.1658-15C>T
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n.2638-15C>T
n.1989-15C>T
n.2185-15C>T
c.*235-15C>T (n.*235-15C>T)
n.1747C>T
c.*51-15C>T (n.*51-15C>T)
n.1861-15C>T
n.1532C>T
n.2307-15C>T
c.*743-15C>T (n.*743-15C>T)
n.1458-15C>T
n.1260-15C>T
n.1686-15C>T
c.*963-15C>T (n.*963-15C>T)
n.1357C>T
n.1829C>T
n.3515C>T
c.*780-15C>T (n.*780-15C>T)
n.497-15C>T
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c.682-15C>T (n.682-15C>T)
c.679-2972G>A (n.679-2972G>A)
c.634-2972G>A (n.634-2972G>A)
c.18-15C>T (n.18-15C>T)
n.1270-15C>T
 gnomAD v4
1g.46193231G>ACA522811871POMGNT1,TSPAN1c.1111-16C>T (n.1111-16C>T)
n.1673-16C>T
n.1283-16C>T
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n.2638-16C>T
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n.1746C>T
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n.1531C>T
n.2307-16C>T
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n.1270-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193231G=CA2474082436POMGNT1,TSPAN1c.1111-16C= (n.1111-16C=)
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c.18-16C= (n.18-16C=)
n.1270-16C=
1g.46193231G>TCA2645441525POMGNT1,TSPAN1c.1111-16C>A (n.1111-16C>A)
n.1673-16C>A
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c.1012-16C>A (n.1012-16C>A)
n.2638-16C>A
n.1989-16C>A
n.2185-16C>A
c.*235-16C>A (n.*235-16C>A)
n.1746C>A
c.*51-16C>A (n.*51-16C>A)
n.1861-16C>A
n.1531C>A
n.2307-16C>A
c.*743-16C>A (n.*743-16C>A)
n.1458-16C>A
n.1260-16C>A
n.1686-16C>A
c.*963-16C>A (n.*963-16C>A)
n.1356C>A
n.1828C>A
n.3514C>A
c.*780-16C>A (n.*780-16C>A)
n.497-16C>A
c.1045-16C>A (n.1045-16C>A)
c.682-16C>A (n.682-16C>A)
c.679-2971G>T (n.679-2971G>T)
c.634-2971G>T (n.634-2971G>T)
c.18-16C>A (n.18-16C>A)
n.1270-16C>A
 gnomAD v4
1g.46193234T>GCA2474082438POMGNT1,TSPAN1c.1111-19A>C (n.1111-19A>C)
n.1673-19A>C
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c.*421-19A>C (n.*421-19A>C)
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n.2638-19A>C
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n.2185-19A>C
c.*235-19A>C (n.*235-19A>C)
n.1743A>C
c.*51-19A>C (n.*51-19A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1270-32dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193260G>ACA2743457078POMGNT1,TSPAN1c.1111-45C>T (n.1111-45C>T)
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n.1269+42del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1269+36T>C
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n.1269+36T>A
 gnomAD v4
1g.46193270G>ACA833495POMGNT1,TSPAN1c.1110+35C>T (n.1110+35C>T)
n.1672+35C>T
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n.2637+35C>T
n.1988+35C>T
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c.*234+35C>T (n.*234+35C>T)
n.1707C>T
c.*50+35C>T (n.*50+35C>T)
n.1860+35C>T
n.1492C>T
n.2306+35C>T
c.*742+35C>T (n.*742+35C>T)
n.1457+35C>T
n.1259+35C>T
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c.*962+35C>T (n.*962+35C>T)
n.1317C>T
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c.679-2932G>A (n.679-2932G>A)
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n.1269+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.679-2923C>T (n.679-2923C>T)
c.634-2923C>T (n.634-2923C>T)
c.17+26G>A (n.17+26G>A)
n.1269+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193280C=CA2474082461POMGNT1,TSPAN1c.1110+25G= (n.1110+25G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1269+5T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1462T>C
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n.496+5T>C
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 dbSNP
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c.1044+5T>A (n.1044+5T>A)
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 ClinVar
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 ClinVar
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1g.46193303A>GCA340179679POMGNT1,TSPAN1c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
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n.1457+2T>C
n.1259+2T>C
n.1685+2T>C
c.*962+2T>C (n.*962+2T>C)
n.1284T>C
n.1756T>C
n.3442T>C
c.*779+2T>C (n.*779+2T>C)
n.496+2T>C
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.681+2T>C (n.681+2T>C)
c.679-2899A>G (n.679-2899A>G)
c.634-2899A>G (n.634-2899A>G)
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
n.1269+2T>C
1g.46193303A>TCA340179677POMGNT1,TSPAN1c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
n.1672+2T>A
n.1282+2T>A
n.1470+2T>A
c.*420+2T>A (n.*420+2T>A)
n.1657+2T>A
c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.2637+2T>A
n.1988+2T>A
n.2184+2T>A
c.*234+2T>A (n.*234+2T>A)
n.1674T>A
c.*50+2T>A (n.*50+2T>A)
n.1860+2T>A
n.1459T>A
n.2306+2T>A
c.*742+2T>A (n.*742+2T>A)
n.1457+2T>A
n.1259+2T>A
n.1685+2T>A
c.*962+2T>A (n.*962+2T>A)
n.1284T>A
n.1756T>A
n.3442T>A
c.*779+2T>A (n.*779+2T>A)
n.496+2T>A
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.681+2T>A (n.681+2T>A)
c.679-2899A>T (n.679-2899A>T)
c.634-2899A>T (n.634-2899A>T)
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
n.1269+2T>A
1g.46193304C>ACA340179683POMGNT1,TSPAN1c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
n.1672+1G>T
n.1282+1G>T
n.1470+1G>T
c.*420+1G>T (n.*420+1G>T)
n.1657+1G>T
c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.2637+1G>T
n.1988+1G>T
n.2184+1G>T
c.*234+1G>T (n.*234+1G>T)
n.1673G>T
c.*50+1G>T (n.*50+1G>T)
n.1860+1G>T
n.1458G>T
n.2306+1G>T
c.*742+1G>T (n.*742+1G>T)
n.1457+1G>T
n.1259+1G>T
n.1685+1G>T
c.*962+1G>T (n.*962+1G>T)
n.1283G>T
n.1755G>T
n.3441G>T
c.*779+1G>T (n.*779+1G>T)
n.496+1G>T
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.681+1G>T (n.681+1G>T)
c.679-2898C>A (n.679-2898C>A)
c.634-2898C>A (n.634-2898C>A)
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
n.1269+1G>T
 ClinVar
1g.46193304C=CA2474082473POMGNT1,TSPAN1c.1110+1G= (n.1110+1G=)
n.1672+1G=
n.1282+1G=
n.1470+1G=
c.*420+1G= (n.*420+1G=)
n.1657+1G=
c.1011+1G= (n.1011+1G=)
n.2637+1G=
n.1988+1G=
n.2184+1G=
c.*234+1G= (n.*234+1G=)
n.1673G=
c.*50+1G= (n.*50+1G=)
n.1860+1G=
n.1458G=
n.2306+1G=
c.*742+1G= (n.*742+1G=)
n.1457+1G=
n.1259+1G=
n.1685+1G=
c.*962+1G= (n.*962+1G=)
n.1283G=
n.1755G=
n.3441G=
c.*779+1G= (n.*779+1G=)
n.496+1G=
c.1044+1G= (n.1044+1G=)
c.681+1G= (n.681+1G=)
c.679-2898C= (n.679-2898C=)
c.634-2898C= (n.634-2898C=)
c.17+1G= (n.17+1G=)
n.1269+1G=
1g.46193304C>GCA340179684POMGNT1,TSPAN1c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
n.1672+1G>C
n.1282+1G>C
n.1470+1G>C
c.*420+1G>C (n.*420+1G>C)
n.1657+1G>C
c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
n.2637+1G>C
n.1988+1G>C
n.2184+1G>C
c.*234+1G>C (n.*234+1G>C)
n.1673G>C
c.*50+1G>C (n.*50+1G>C)
n.1860+1G>C
n.1458G>C
n.2306+1G>C
c.*742+1G>C (n.*742+1G>C)
n.1457+1G>C
n.1259+1G>C
n.1685+1G>C
c.*962+1G>C (n.*962+1G>C)
n.1283G>C
n.1755G>C
n.3441G>C
c.*779+1G>C (n.*779+1G>C)
n.496+1G>C
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.681+1G>C (n.681+1G>C)
c.679-2898C>G (n.679-2898C>G)
c.634-2898C>G (n.634-2898C>G)
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
n.1269+1G>C
1g.46193304C>TCA340179685POMGNT1,TSPAN1c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
n.1672+1G>A
n.1282+1G>A
n.1470+1G>A
c.*420+1G>A (n.*420+1G>A)
n.1657+1G>A
c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
n.2637+1G>A
n.1988+1G>A
n.2184+1G>A
c.*234+1G>A (n.*234+1G>A)
n.1673G>A
c.*50+1G>A (n.*50+1G>A)
n.1860+1G>A
n.1458G>A
n.2306+1G>A
c.*742+1G>A (n.*742+1G>A)
n.1457+1G>A
n.1259+1G>A
n.1685+1G>A
c.*962+1G>A (n.*962+1G>A)
n.1283G>A
n.1755G>A
n.3441G>A
c.*779+1G>A (n.*779+1G>A)
n.496+1G>A
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.681+1G>A (n.681+1G>A)
c.679-2898C>T (n.679-2898C>T)
c.634-2898C>T (n.634-2898C>T)
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
n.1269+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193305C>ACA340179688POMGNT1,TSPAN1c.1110G>T (p.Gln370His)
n.1672G>T
n.1282G>T
n.1470G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.1657G>T
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.2637G>T
n.1988G>T
n.2184G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.1860G>T
n.1457G>T
n.2306G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1259G>T
n.1685G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.1754G>T
n.3440G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.496G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.681G>T (p.Gln227His)
c.679-2897C>A (n.679-2897C>A)
c.634-2897C>A (n.634-2897C>A)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
n.1269G>T
1g.46193305C>GCA340179689POMGNT1,TSPAN1c.1110G>C (p.Gln370His)
n.1672G>C
n.1282G>C
n.1470G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.1657G>C
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.2637G>C
n.1988G>C
n.2184G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.1860G>C
n.1457G>C
n.2306G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1259G>C
n.1685G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.1754G>C
n.3440G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.496G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.681G>C (p.Gln227His)
c.679-2897C>G (n.679-2897C>G)
c.634-2897C>G (n.634-2897C>G)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
n.1269G>C
1g.46193305C>TCA417718445POMGNT1,TSPAN1c.1110G>A (p.Gln370=)
n.1672G>A
n.1282G>A
n.1470G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.1657G>A
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.2637G>A
n.1988G>A
n.2184G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.1860G>A
n.1457G>A
n.2306G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1259G>A
n.1685G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.1754G>A
n.3440G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.496G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.681G>A (p.Gln227=)
c.679-2897C>T (n.679-2897C>T)
c.634-2897C>T (n.634-2897C>T)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
n.1269G>A
 gnomAD v4
1g.46193306T>ACA340179697POMGNT1,TSPAN1c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.1671A>T
n.1281A>T
n.1469A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.1656A>T
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.2636A>T
n.1987A>T
n.2183A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.1859A>T
n.1456A>T
n.2305A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1258A>T
n.1684A>T
c.*961A>T (n.*961A>T)
n.1753A>T
n.3439A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.495A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.679-2896T>A (n.679-2896T>A)
c.634-2896T>A (n.634-2896T>A)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
n.1268A>T
 ClinVar
1g.46193306T>CCA340179695POMGNT1,TSPAN1c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.1671A>G
n.1281A>G
n.1469A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.1656A>G
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.2636A>G
n.1987A>G
n.2183A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.1859A>G
n.1456A>G
n.2305A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1258A>G
n.1684A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
n.1753A>G
n.3439A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.495A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.679-2896T>C (n.679-2896T>C)
c.634-2896T>C (n.634-2896T>C)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
n.1268A>G
 gnomAD v4
1g.46193306T>GCA340179692POMGNT1,TSPAN1c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.1671A>C
n.1281A>C
n.1469A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.1656A>C
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.2636A>C
n.1987A>C
n.2183A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.1859A>C
n.1456A>C
n.2305A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1258A>C
n.1684A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
n.1753A>C
n.3439A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.495A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.679-2896T>G (n.679-2896T>G)
c.634-2896T>G (n.634-2896T>G)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
n.1268A>C
1g.46193307G>ACA340179700POMGNT1,TSPAN1c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.1670C>T
n.1280C>T
n.1468C>T
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.1655C>T
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.2635C>T
n.1986C>T
n.2182C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.1858C>T
n.1455C>T
n.2304C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.1257C>T
n.1683C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
n.1752C>T
n.3438C>T
c.*777C>T (n.*777C>T)
n.494C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.679-2895G>A (n.679-2895G>A)
c.634-2895G>A (n.634-2895G>A)
c.15C>T (p.Leu5=)
n.1267C>T
 COSMIC COSMIC
1g.46193307G>CCA340179703POMGNT1,TSPAN1c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.1670C>G
n.1280C>G
n.1468C>G
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.1655C>G
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.2635C>G
n.1986C>G
n.2182C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.1858C>G
n.1455C>G
n.2304C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.1257C>G
n.1683C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
n.1752C>G
n.3438C>G
c.*777C>G (n.*777C>G)
n.494C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.679-2895G>C (n.679-2895G>C)
c.634-2895G>C (n.634-2895G>C)
c.15C>G (p.Leu5=)
n.1267C>G
1g.46193307G>TCA340179705POMGNT1,TSPAN1c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.1670C>A
n.1280C>A
n.1468C>A
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.1655C>A
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.2635C>A
n.1986C>A
n.2182C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.1858C>A
n.1455C>A
n.2304C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.1257C>A
n.1683C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
n.1752C>A
n.3438C>A
c.*777C>A (n.*777C>A)
n.494C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.679-2895G>T (n.679-2895G>T)
c.634-2895G>T (n.634-2895G>T)
c.15C>A (p.Leu5=)
n.1267C>A
1g.46193308A>CCA417718447POMGNT1,TSPAN1c.1107T>G (p.Ser369=)
n.1669T>G
n.1279T>G
n.1467T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.1654T>G
c.1008T>G (p.Ser336=)
n.2634T>G
n.1985T>G
n.2181T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1857T>G
n.1454T>G
n.2303T>G
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.1256T>G
n.1682T>G
c.*959T>G (n.*959T>G)
n.1751T>G
n.3437T>G
c.*776T>G (n.*776T>G)
n.493T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.678T>G (p.Ser226=)
c.679-2894A>C (n.679-2894A>C)
c.634-2894A>C (n.634-2894A>C)
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.1266T>G
1g.46193308A>GCA417718448POMGNT1,TSPAN1c.1107T>C (p.Ser369=)
n.1669T>C
n.1279T>C
n.1467T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.1654T>C
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.2634T>C
n.1985T>C
n.2181T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1857T>C
n.1454T>C
n.2303T>C
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.1256T>C
n.1682T>C
c.*959T>C (n.*959T>C)
n.1751T>C
n.3437T>C
c.*776T>C (n.*776T>C)
n.493T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.678T>C (p.Ser226=)
c.679-2894A>G (n.679-2894A>G)
c.634-2894A>G (n.634-2894A>G)
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.1266T>C
1g.46193308A>TCA417718449POMGNT1,TSPAN1c.1107T>A (p.Ser369=)
n.1669T>A
n.1279T>A
n.1467T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.1654T>A
c.1008T>A (p.Ser336=)
n.2634T>A
n.1985T>A
n.2181T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1857T>A
n.1454T>A
n.2303T>A
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.1256T>A
n.1682T>A
c.*959T>A (n.*959T>A)
n.1751T>A
n.3437T>A
c.*776T>A (n.*776T>A)
n.493T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.678T>A (p.Ser226=)
c.679-2894A>T (n.679-2894A>T)
c.634-2894A>T (n.634-2894A>T)
c.14T>A (p.Leu5His)
n.1266T>A
1g.46193309G>ACA340179711POMGNT1,TSPAN1c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.1668C>T
n.1278C>T
n.1466C>T
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.1653C>T
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.2633C>T
n.1984C>T
n.2180C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1856C>T
n.1453C>T
n.2302C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1255C>T
n.1681C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.1750C>T
n.3436C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.492C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.679-2893G>A (n.679-2893G>A)
c.634-2893G>A (n.634-2893G>A)
c.13C>T (p.Leu5Phe)
n.1265C>T
1g.46193309G>CCA340179713POMGNT1,TSPAN1c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.1668C>G
n.1278C>G
n.1466C>G
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.1653C>G
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.2633C>G
n.1984C>G
n.2180C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1856C>G
n.1453C>G
n.2302C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.1255C>G
n.1681C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.1750C>G
n.3436C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.492C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.679-2893G>C (n.679-2893G>C)
c.634-2893G>C (n.634-2893G>C)
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.1265C>G
1g.46193309G>TCA340179715POMGNT1,TSPAN1c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.1668C>A
n.1278C>A
n.1466C>A
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.1653C>A
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.2633C>A
n.1984C>A
n.2180C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1856C>A
n.1453C>A
n.2302C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1255C>A
n.1681C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.1750C>A
n.3436C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.492C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.679-2893G>T (n.679-2893G>T)
c.634-2893G>T (n.634-2893G>T)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
n.1265C>A
1g.46193309_46193311delCA913075254POMGNT1,TSPAN1c.1104_1106del (p.Ser369del)
n.1666_1668del
n.1276_1278del
n.1464_1466del
c.*414_*416del (n.*414_*416del)
n.1651_1653del
c.1005_1007del (p.Ser336del)
n.2631_2633del
n.1982_1984del
n.2178_2180del
c.*228_*230del (n.*228_*230del)
c.*44_*46del (n.*44_*46del)
n.1854_1856del
n.1451_1453del
n.2300_2302del
c.*736_*738del (n.*736_*738del)
n.1253_1255del
n.1679_1681del
c.*956_*958del (n.*956_*958del)
n.1748_1750del
n.3434_3436del
c.*773_*775del (n.*773_*775del)
n.490_492del
c.1038_1040del (p.Ser347del)
c.675_677del (p.Ser226del)
c.679-2893_679-2891del (n.679-2893_679-2891del)
c.634-2893_634-2891del (n.634-2893_634-2891del)
c.11_13del (p.Cys4_Leu5delinsPhe)
n.1263_1265del
1g.46193309_46193311delinsGACCA2474082474POMGNT1,TSPAN1c.1104_1106delinsGTC (p.Val368=)
n.1666_1668delinsGTC
n.1276_1278delinsGTC
n.1464_1466delinsGTC
c.*414_*416delinsGTC (n.*414_*416delinsGTC)
n.1651_1653delinsGTC
c.1005_1007delinsGTC (p.Val335=)
n.2631_2633delinsGTC
n.1982_1984delinsGTC
n.2178_2180delinsGTC
c.*228_*230delinsGTC (n.*228_*230delinsGTC)
c.*44_*46delinsGTC (n.*44_*46delinsGTC)
n.1854_1856delinsGTC
n.1451_1453delinsGTC
n.2300_2302delinsGTC
c.*736_*738delinsGTC (n.*736_*738delinsGTC)
n.1253_1255delinsGTC
n.1679_1681delinsGTC
c.*956_*958delinsGTC (n.*956_*958delinsGTC)
n.1748_1750delinsGTC
n.3434_3436delinsGTC
c.*773_*775delinsGTC (n.*773_*775delinsGTC)
n.490_492delinsGTC
c.1038_1040delinsGTC (p.Val346=)
c.675_677delinsGTC (p.Val225=)
c.679-2893_679-2891delinsGAC (n.679-2893_679-2891delinsGAC)
c.634-2893_634-2891delinsGAC (n.634-2893_634-2891delinsGAC)
c.11_13delinsGTC (p.Cys4=)
n.1263_1265delinsGTC
1g.46193310A>CCA340179718POMGNT1,TSPAN1c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.1667T>G
n.1277T>G
n.1465T>G
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.1652T>G
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.2632T>G
n.1983T>G
n.2179T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1855T>G
n.1452T>G
n.2301T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.1254T>G
n.1680T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.1749T>G
n.3435T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.491T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.679-2892A>C (n.679-2892A>C)
c.634-2892A>C (n.634-2892A>C)
c.12T>G (p.Cys4Trp)
n.1264T>G
1g.46193310A>GCA340179722POMGNT1,TSPAN1c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.1667T>C
n.1277T>C
n.1465T>C
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.1652T>C
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.2632T>C
n.1983T>C
n.2179T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1855T>C
n.1452T>C
n.2301T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1254T>C
n.1680T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.1749T>C
n.3435T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.491T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.679-2892A>G (n.679-2892A>G)
c.634-2892A>G (n.634-2892A>G)
c.12T>C (p.Cys4=)
n.1264T>C
1g.46193310A>TCA340179719POMGNT1,TSPAN1c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.1667T>A
n.1277T>A
n.1465T>A
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.1652T>A
c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.2632T>A
n.1983T>A
n.2179T>A
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.1855T>A
n.1452T>A
n.2301T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1254T>A
n.1680T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.1749T>A
n.3435T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.491T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.679-2892A>T (n.679-2892A>T)
c.634-2892A>T (n.634-2892A>T)
c.12T>A (p.Cys4Ter)
n.1264T>A
1g.46193312_46193313delCA658821033POMGNT1,TSPAN1c.1104_1105del (p.Gln370AlafsTer?)
n.1666_1667del
n.1276_1277del
n.1464_1465del
c.*414_*415del (n.*414_*415del)
n.1651_1652del
c.1005_1006del (p.Gln337AlafsTer?)
n.2631_2632del
n.1982_1983del
n.2178_2179del
c.*228_*229del (n.*228_*229del)
c.*44_*45del (n.*44_*45del)
n.1854_1855del
n.1451_1452del
n.2300_2301del
c.*736_*737del (n.*736_*737del)
n.1253_1254del
n.1679_1680del
c.*956_*957del (n.*956_*957del)
n.1748_1749del
n.3434_3435del
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
n.490_491del
c.1038_1039del (p.Gln348AlafsTer?)
c.675_676del (p.Gln227AlafsTer?)
c.679-2890_679-2889del (n.679-2890_679-2889del)
c.634-2890_634-2889del (n.634-2890_634-2889del)
c.11_12del (p.Cys4SerfsTer?)
n.1263_1264del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193311C>ACA417718450POMGNT1,TSPAN1c.1104G>T (p.Val368=)
n.1666G>T
n.1276G>T
n.1464G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1651G>T
c.1005G>T (p.Val335=)
n.2631G>T
n.1982G>T
n.2178G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.1854G>T
n.1451G>T
n.2300G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1253G>T
n.1679G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1748G>T
n.3434G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.490G>T
c.1038G>T (p.Val346=)
c.675G>T (p.Val225=)
c.679-2891C>A (n.679-2891C>A)
c.634-2891C>A (n.634-2891C>A)
c.11G>T (p.Cys4Phe)
n.1263G>T
1g.46193311C>GCA417718452POMGNT1,TSPAN1c.1104G>C (p.Val368=)
n.1666G>C
n.1276G>C
n.1464G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1651G>C
c.1005G>C (p.Val335=)
n.2631G>C
n.1982G>C
n.2178G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.1854G>C
n.1451G>C
n.2300G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.1253G>C
n.1679G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1748G>C
n.3434G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.490G>C
c.1038G>C (p.Val346=)
c.675G>C (p.Val225=)
c.679-2891C>G (n.679-2891C>G)
c.634-2891C>G (n.634-2891C>G)
c.11G>C (p.Cys4Ser)
n.1263G>C
1g.46193311C>TCA417718453POMGNT1,TSPAN1c.1104G>A (p.Val368=)
n.1666G>A
n.1276G>A
n.1464G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1651G>A
c.1005G>A (p.Val335=)
n.2631G>A
n.1982G>A
n.2178G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.1854G>A
n.1451G>A
n.2300G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.1253G>A
n.1679G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1748G>A
n.3434G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.490G>A
c.1038G>A (p.Val346=)
c.675G>A (p.Val225=)
c.679-2891C>T (n.679-2891C>T)
c.634-2891C>T (n.634-2891C>T)
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
n.1263G>A
1g.46193312A>CCA340179725POMGNT1,TSPAN1c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.1665T>G
n.1275T>G
n.1463T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.1650T>G
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.2630T>G
n.1981T>G
n.2177T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.1853T>G
n.1450T>G
n.2299T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
n.1252T>G
n.1678T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1747T>G
n.3433T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.489T>G
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.679-2890A>C (n.679-2890A>C)
c.634-2890A>C (n.634-2890A>C)
c.10T>G (p.Cys4Gly)
n.1262T>G
1g.46193312A>GCA340179729POMGNT1,TSPAN1c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.1665T>C
n.1275T>C
n.1463T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.1650T>C
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.2630T>C
n.1981T>C
n.2177T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.1853T>C
n.1450T>C
n.2299T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
n.1252T>C
n.1678T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1747T>C
n.3433T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.489T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.679-2890A>G (n.679-2890A>G)
c.634-2890A>G (n.634-2890A>G)
c.10T>C (p.Cys4Arg)
n.1262T>C
1g.46193312A>TCA340179732POMGNT1,TSPAN1c.1103T>A (p.Val368Glu)
n.1665T>A
n.1275T>A
n.1463T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.1650T>A
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.2630T>A
n.1981T>A
n.2177T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.1853T>A
n.1450T>A
n.2299T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
n.1252T>A
n.1678T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1747T>A
n.3433T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.489T>A
c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.679-2890A>T (n.679-2890A>T)
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n.1262T>A
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n.1462G>T
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n.1649G>T
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n.2629G>T
n.1980G>T
n.2176G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.1852G>T
n.1449G>T
n.2298G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1251G>T
n.1677G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
n.1746G>T
n.3432G>T
c.*771G>T (n.*771G>T)
n.488G>T
c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.679-2889C>A (n.679-2889C>A)
c.634-2889C>A (n.634-2889C>A)
c.9G>T (p.Ala3=)
n.1261G>T
1g.46193313C=CA2474082475POMGNT1,TSPAN1c.1102G= (p.Val368=)
n.1664G=
n.1274G=
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c.*412G= (n.*412G=)
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c.1003G= (p.Val335=)
n.2629G=
n.1980G=
n.2176G=
c.*226G= (n.*226G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.1852G=
n.1449G=
n.2298G=
c.*734G= (n.*734G=)
n.1251G=
n.1677G=
c.*954G= (n.*954G=)
n.1746G=
n.3432G=
c.*771G= (n.*771G=)
n.488G=
c.1036G= (p.Val346=)
c.673G= (p.Val225=)
c.679-2889C= (n.679-2889C=)
c.634-2889C= (n.634-2889C=)
c.9G= (p.Ala3=)
n.1261G=
1g.46193313C>GCA340179740POMGNT1,TSPAN1c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.1664G>C
n.1274G>C
n.1462G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.1649G>C
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.2629G>C
n.1980G>C
n.2176G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.1852G>C
n.1449G>C
n.2298G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1251G>C
n.1677G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
n.1746G>C
n.3432G>C
c.*771G>C (n.*771G>C)
n.488G>C
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.679-2889C>G (n.679-2889C>G)
c.634-2889C>G (n.634-2889C>G)
c.9G>C (p.Ala3=)
n.1261G>C
1g.46193313C>TCA340179741POMGNT1,TSPAN1c.1102G>A (p.Val368Met)
n.1664G>A
n.1274G>A
n.1462G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.1649G>A
c.1003G>A (p.Val335Met)
n.2629G>A
n.1980G>A
n.2176G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.1852G>A
n.1449G>A
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c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1251G>A
n.1677G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
n.1746G>A
n.3432G>A
c.*771G>A (n.*771G>A)
n.488G>A
c.1036G>A (p.Val346Met)
c.673G>A (p.Val225Met)
c.679-2889C>T (n.679-2889C>T)
c.634-2889C>T (n.634-2889C>T)
c.9G>A (p.Ala3=)
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193314G>ACA833499POMGNT1,TSPAN1c.1101C>T (p.Arg367=)
n.1663C>T
n.1273C>T
n.1461C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1648C>T
c.1002C>T (p.Arg334=)
n.2628C>T
n.1979C>T
n.2175C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1851C>T
n.1448C>T
n.2297C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
n.1250C>T
n.1676C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.1745C>T
n.3431C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.487C>T
c.1035C>T (p.Arg345=)
c.672C>T (p.Arg224=)
c.679-2888G>A (n.679-2888G>A)
c.634-2888G>A (n.634-2888G>A)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193314G>CCA417718454POMGNT1,TSPAN1c.1101C>G (p.Arg367=)
n.1663C>G
n.1273C>G
n.1461C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.1648C>G
c.1002C>G (p.Arg334=)
n.2628C>G
n.1979C>G
n.2175C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1851C>G
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c.*733C>G (n.*733C>G)
n.1250C>G
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c.*953C>G (n.*953C>G)
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n.3431C>G
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n.487C>G
c.1035C>G (p.Arg345=)
c.672C>G (p.Arg224=)
c.679-2888G>C (n.679-2888G>C)
c.634-2888G>C (n.634-2888G>C)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1260C>G
1g.46193314G=CA2474082476POMGNT1,TSPAN1c.1101C= (p.Arg367=)
n.1663C=
n.1273C=
n.1461C=
c.*411C= (n.*411C=)
n.1648C=
c.1002C= (p.Arg334=)
n.2628C=
n.1979C=
n.2175C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1851C=
n.1448C=
n.2297C=
c.*733C= (n.*733C=)
n.1250C=
n.1676C=
c.*953C= (n.*953C=)
n.1745C=
n.3431C=
c.*770C= (n.*770C=)
n.487C=
c.1035C= (p.Arg345=)
c.672C= (p.Arg224=)
c.679-2888G= (n.679-2888G=)
c.634-2888G= (n.634-2888G=)
c.8C= (p.Ala3=)
n.1260C=
1g.46193314G>TCA417718455POMGNT1,TSPAN1c.1101C>A (p.Arg367=)
n.1663C>A
n.1273C>A
n.1461C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.1648C>A
c.1002C>A (p.Arg334=)
n.2628C>A
n.1979C>A
n.2175C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1851C>A
n.1448C>A
n.2297C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
n.1250C>A
n.1676C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.1745C>A
n.3431C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.487C>A
c.1035C>A (p.Arg345=)
c.672C>A (p.Arg224=)
c.679-2888G>T (n.679-2888G>T)
c.634-2888G>T (n.634-2888G>T)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.1260C>A
1g.46193315C>ACA340179748POMGNT1,TSPAN1c.1100G>T (p.Arg367Leu)
n.1662G>T
n.1272G>T
n.1460G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.1647G>T
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.2627G>T
n.1978G>T
n.2174G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1850G>T
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n.2296G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.1249G>T
n.1675G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.1744G>T
n.3430G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.486G>T
c.1034G>T (p.Arg345Leu)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
c.679-2887C>A (n.679-2887C>A)
c.634-2887C>A (n.634-2887C>A)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1259G>T
1g.46193315C=CA2474082477POMGNT1,TSPAN1c.1100G= (p.Arg367=)
n.1662G=
n.1272G=
n.1460G=
c.*410G= (n.*410G=)
n.1647G=
c.1001G= (p.Arg334=)
n.2627G=
n.1978G=
n.2174G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.1850G=
n.1447G=
n.2296G=
c.*732G= (n.*732G=)
n.1249G=
n.1675G=
c.*952G= (n.*952G=)
n.1744G=
n.3430G=
c.*769G= (n.*769G=)
n.486G=
c.1034G= (p.Arg345=)
c.671G= (p.Arg224=)
c.679-2887C= (n.679-2887C=)
c.634-2887C= (n.634-2887C=)
c.7G= (p.Ala3=)
n.1259G=
1g.46193315C>GCA340179752POMGNT1,TSPAN1c.1100G>C (p.Arg367Pro)
n.1662G>C
n.1272G>C
n.1460G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.1647G>C
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.2627G>C
n.1978G>C
n.2174G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1850G>C
n.1447G>C
n.2296G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.1249G>C
n.1675G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.1744G>C
n.3430G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.486G>C
c.1034G>C (p.Arg345Pro)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
c.679-2887C>G (n.679-2887C>G)
c.634-2887C>G (n.634-2887C>G)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1259G>C
1g.46193315C>TCA833500POMGNT1,TSPAN1c.1100G>A (p.Arg367His)
n.1662G>A
n.1272G>A
n.1460G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.1647G>A
c.1001G>A (p.Arg334His)
n.2627G>A
n.1978G>A
n.2174G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1850G>A
n.1447G>A
n.2296G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.1249G>A
n.1675G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.1744G>A
n.3430G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.486G>A
c.1034G>A (p.Arg345His)
c.671G>A (p.Arg224His)
c.679-2887C>T (n.679-2887C>T)
c.634-2887C>T (n.634-2887C>T)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193316G>ACA833501POMGNT1,TSPAN1c.1099C>T (p.Arg367Cys)
n.1661C>T
n.1271C>T
n.1459C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.1646C>T
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
n.2626C>T
n.1977C>T
n.2173C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1849C>T
n.1446C>T
n.2295C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.1248C>T
n.1674C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.1743C>T
n.3429C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.485C>T
c.1033C>T (p.Arg345Cys)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
c.679-2886G>A (n.679-2886G>A)
c.634-2886G>A (n.634-2886G>A)
c.6C>T (p.Pro2=)
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193316G>CCA340179764POMGNT1,TSPAN1c.1099C>G (p.Arg367Gly)
n.1661C>G
n.1271C>G
n.1459C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.1646C>G
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.2626C>G
n.1977C>G
n.2173C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.1849C>G
n.1446C>G
n.2295C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.1248C>G
n.1674C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.1743C>G
n.3429C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
n.485C>G
c.1033C>G (p.Arg345Gly)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
c.679-2886G>C (n.679-2886G>C)
c.634-2886G>C (n.634-2886G>C)
c.6C>G (p.Pro2=)
n.1258C>G
 gnomAD v4
1g.46193316G=CA1140602860POMGNT1,TSPAN1c.1099C= (p.Arg367=)
n.1661C=
n.1271C=
n.1459C=
c.*409C= (n.*409C=)
n.1646C=
c.1000C= (p.Arg334=)
n.2626C=
n.1977C=
n.2173C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.1849C=
n.1446C=
n.2295C=
c.*731C= (n.*731C=)
n.1248C=
n.1674C=
c.*951C= (n.*951C=)
n.1743C=
n.3429C=
c.*768C= (n.*768C=)
n.485C=
c.1033C= (p.Arg345=)
c.670C= (p.Arg224=)
c.679-2886G= (n.679-2886G=)
c.634-2886G= (n.634-2886G=)
c.6C= (p.Pro2=)
n.1258C=
1g.46193316G>TCA340179761POMGNT1,TSPAN1c.1099C>A (p.Arg367Ser)
n.1661C>A
n.1271C>A
n.1459C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.1646C>A
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
n.2626C>A
n.1977C>A
n.2173C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.1849C>A
n.1446C>A
n.2295C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.1248C>A
n.1674C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.1743C>A
n.3429C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.485C>A
c.1033C>A (p.Arg345Ser)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
c.679-2886G>T (n.679-2886G>T)
c.634-2886G>T (n.634-2886G>T)
c.6C>A (p.Pro2=)
n.1258C>A

Number of alleles fetched