Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1499+48G>A
n.1301+48G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1311+45A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193129T>GCA2645441426POMGNT1,TSPAN1c.1152+45A>C (n.1152+45A>C)
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 gnomAD v4
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n.2348+44C>T
c.*784+44C>T (n.*784+44C>T)
n.1499+44C>T
n.1301+44C>T
n.1727+44C>T
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n.1413+44C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1311+43_1311+44delinsAC
1g.46193131T>ACA2474082392POMGNT1,TSPAN1c.1152+43A>T (n.1152+43A>T)
n.1714+43A>T
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n.2679+43A>T
n.2030+43A>T
n.2226+43A>T
c.*276+43A>T (n.*276+43A>T)
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n.1301+43A>T
n.1727+43A>T
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n.1413+43A>T
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n.3614A>T
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n.538+43A>T
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c.723+43A>T (n.723+43A>T)
c.679-3071T>A (n.679-3071T>A)
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n.1311+43A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46193131T>CCA833465POMGNT1,TSPAN1c.1152+43A>G (n.1152+43A>G)
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n.1311+43del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1925dup
n.3611dup
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 dbSNP
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n.2226+40del
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n.1413+40del
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n.1311+40del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1842G>T
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n.1902+39G>T
n.1627G>T
n.2348+39G>T
c.*784+39G>T (n.*784+39G>T)
n.1499+39G>T
n.1301+39G>T
n.1727+39G>T
c.*1004+39G>T (n.*1004+39G>T)
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n.1311+39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1301+39G=
n.1727+39G=
c.*1004+39G= (n.*1004+39G=)
n.1413+39G=
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n.2679+38G>A
n.2030+38G>A
n.2226+38G>A
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n.1841G>A
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n.1626G>A
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n.1301+38G>A
n.1727+38G>A
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n.1413+38G>A
n.1923G>A
n.3609G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1311+35G=
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n.1311+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193139C>TCA833473POMGNT1,TSPAN1c.1152+35G>A (n.1152+35G>A)
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c.*276+35G>A (n.*276+35G>A)
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c.*1004+35G>A (n.*1004+35G>A)
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c.723+35G>A (n.723+35G>A)
c.679-3063C>T (n.679-3063C>T)
c.634-3063C>T (n.634-3063C>T)
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n.1311+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1916_1918del
n.3602_3604del
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n.1311+31_1311+33del
1g.46193145_46193150delCA2474082401POMGNT1,TSPAN1c.1152+28_1152+33del (n.1152+28_1152+33del)
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n.3599_3604del
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n.1311+28_1311+33del
 dbSNP
1g.46193142C>ACA21913240POMGNT1,TSPAN1c.1152+32G>T (n.1152+32G>T)
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n.2679+32G>T
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c.*276+32G>T (n.*276+32G>T)
n.1835G>T
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n.1620G>T
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n.1499+32G>T
n.1301+32G>T
n.1727+32G>T
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n.1413+32G>T
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n.1311+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1301+32G=
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n.1917G=
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c.*821+32G= (n.*821+32G=)
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c.59+32G= (n.59+32G=)
n.1311+32G=
1g.46193144A>GCA2645441430POMGNT1,TSPAN1c.1152+30T>C (n.1152+30T>C)
n.1714+30T>C
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n.538+30T>C
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c.679-3058A>G (n.679-3058A>G)
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c.59+30T>C (n.59+30T>C)
n.1311+30T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.46193145G>TCA2574356289POMGNT1,TSPAN1c.1152+29C>A (n.1152+29C>A)
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n.1914C>A
n.3600C>A
c.*821+29C>A (n.*821+29C>A)
n.538+29C>A
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c.679-3057G>T (n.679-3057G>T)
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1714+24del
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 gnomAD v4
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n.1311+23T=
1g.46193151A>GCA2474082404POMGNT1,TSPAN1c.1152+23T>C (n.1152+23T>C)
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n.1727+23T>C
c.*1004+23T>C (n.*1004+23T>C)
n.1413+23T>C
n.1908T>C
n.3594T>C
c.*821+23T>C (n.*821+23T>C)
n.538+23T>C
c.1086+23T>C (n.1086+23T>C)
c.723+23T>C (n.723+23T>C)
c.679-3051A>G (n.679-3051A>G)
c.634-3051A>G (n.634-3051A>G)
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n.1311+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.46193152G>ACA833475POMGNT1,TSPAN1c.1152+22C>T (n.1152+22C>T)
n.1714+22C>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.46193171C>TCA1139656119POMGNT1,TSPAN1c.1152+3G>A (n.1152+3G>A)
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c.723+3G>A (n.723+3G>A)
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n.1311+3G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46193172A=CA2474082411POMGNT1,TSPAN1c.1152+2T= (n.1152+2T=)
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1g.46193172A>CCA340179320POMGNT1,TSPAN1c.1152+2T>G (n.1152+2T>G)
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n.1727+2T>G
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n.1311+2T>G
1g.46193172A>GCA340179317POMGNT1,TSPAN1c.1152+2T>C (n.1152+2T>C)
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n.2679+2T>C
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n.2226+2T>C
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n.1805T>C
c.*92+2T>C (n.*92+2T>C)
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n.1590T>C
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c.*784+2T>C (n.*784+2T>C)
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n.1727+2T>C
c.*1004+2T>C (n.*1004+2T>C)
n.1413+2T>C
n.1887T>C
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c.*821+2T>C (n.*821+2T>C)
n.538+2T>C
c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.723+2T>C (n.723+2T>C)
c.679-3030A>G (n.679-3030A>G)
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c.59+2T>C (n.59+2T>C)
n.1311+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46193172A>TCA340179316POMGNT1,TSPAN1c.1152+2T>A (n.1152+2T>A)
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c.634-3030A>T (n.634-3030A>T)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
n.1311+2T>A
1g.46193173C>ACA340179323POMGNT1,TSPAN1c.1152+1G>T (n.1152+1G>T)
n.1714+1G>T
n.1324+1G>T
n.1512+1G>T
c.*462+1G>T (n.*462+1G>T)
n.1699+1G>T
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.2679+1G>T
n.2030+1G>T
n.2226+1G>T
c.*276+1G>T (n.*276+1G>T)
n.1804G>T
c.*92+1G>T (n.*92+1G>T)
n.1902+1G>T
n.1589G>T
n.2348+1G>T
c.*784+1G>T (n.*784+1G>T)
n.1499+1G>T
n.1301+1G>T
n.1727+1G>T
c.*1004+1G>T (n.*1004+1G>T)
n.1413+1G>T
n.1886G>T
n.3572G>T
c.*821+1G>T (n.*821+1G>T)
n.538+1G>T
c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.723+1G>T (n.723+1G>T)
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c.634-3029C>A (n.634-3029C>A)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
n.1311+1G>T
1g.46193173C=CA2474082412POMGNT1,TSPAN1c.1152+1G= (n.1152+1G=)
n.1714+1G=
n.1324+1G=
n.1512+1G=
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n.1699+1G=
c.1053+1G= (n.1053+1G=)
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n.2030+1G=
n.2226+1G=
c.*276+1G= (n.*276+1G=)
n.1804G=
c.*92+1G= (n.*92+1G=)
n.1902+1G=
n.1589G=
n.2348+1G=
c.*784+1G= (n.*784+1G=)
n.1499+1G=
n.1301+1G=
n.1727+1G=
c.*1004+1G= (n.*1004+1G=)
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n.1886G=
n.3572G=
c.*821+1G= (n.*821+1G=)
n.538+1G=
c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.723+1G= (n.723+1G=)
c.679-3029C= (n.679-3029C=)
c.634-3029C= (n.634-3029C=)
c.59+1G= (n.59+1G=)
n.1311+1G=
1g.46193173C>GCA340179326POMGNT1,TSPAN1c.1152+1G>C (n.1152+1G>C)
n.1714+1G>C
n.1324+1G>C
n.1512+1G>C
c.*462+1G>C (n.*462+1G>C)
n.1699+1G>C
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.2679+1G>C
n.2030+1G>C
n.2226+1G>C
c.*276+1G>C (n.*276+1G>C)
n.1804G>C
c.*92+1G>C (n.*92+1G>C)
n.1902+1G>C
n.1589G>C
n.2348+1G>C
c.*784+1G>C (n.*784+1G>C)
n.1499+1G>C
n.1301+1G>C
n.1727+1G>C
c.*1004+1G>C (n.*1004+1G>C)
n.1413+1G>C
n.1886G>C
n.3572G>C
c.*821+1G>C (n.*821+1G>C)
n.538+1G>C
c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.723+1G>C (n.723+1G>C)
c.679-3029C>G (n.679-3029C>G)
c.634-3029C>G (n.634-3029C>G)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
n.1311+1G>C
1g.46193173C>TCA340179329POMGNT1,TSPAN1c.1152+1G>A (n.1152+1G>A)
n.1714+1G>A
n.1324+1G>A
n.1512+1G>A
c.*462+1G>A (n.*462+1G>A)
n.1699+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.2679+1G>A
n.2030+1G>A
n.2226+1G>A
c.*276+1G>A (n.*276+1G>A)
n.1804G>A
c.*92+1G>A (n.*92+1G>A)
n.1902+1G>A
n.1589G>A
n.2348+1G>A
c.*784+1G>A (n.*784+1G>A)
n.1499+1G>A
n.1301+1G>A
n.1727+1G>A
c.*1004+1G>A (n.*1004+1G>A)
n.1413+1G>A
n.1886G>A
n.3572G>A
c.*821+1G>A (n.*821+1G>A)
n.538+1G>A
c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.723+1G>A (n.723+1G>A)
c.679-3029C>T (n.679-3029C>T)
c.634-3029C>T (n.634-3029C>T)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
n.1311+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.46193174C>ACA417718392POMGNT1,TSPAN1c.1152G>T (p.Pro384=)
n.1714G>T
n.1324G>T
n.1512G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1699G>T
c.1053G>T (p.Pro351=)
n.2679G>T
n.2030G>T
n.2226G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.1803G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1902G>T
n.1588G>T
n.2348G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1499G>T
n.1301G>T
n.1727G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1413G>T
n.1885G>T
n.3571G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.538G>T
c.1086G>T (p.Pro362=)
c.723G>T (p.Pro241=)
c.679-3028C>A (n.679-3028C>A)
c.634-3028C>A (n.634-3028C>A)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.1311G>T
1g.46193174C=CA2474082413POMGNT1,TSPAN1c.1152G= (p.Pro384=)
n.1714G=
n.1324G=
n.1512G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.1699G=
c.1053G= (p.Pro351=)
n.2679G=
n.2030G=
n.2226G=
c.*276G= (n.*276G=)
n.1803G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.1902G=
n.1588G=
n.2348G=
c.*784G= (n.*784G=)
n.1499G=
n.1301G=
n.1727G=
c.*1004G= (n.*1004G=)
n.1413G=
n.1885G=
n.3571G=
c.*821G= (n.*821G=)
n.538G=
c.1086G= (p.Pro362=)
c.723G= (p.Pro241=)
c.679-3028C= (n.679-3028C=)
c.634-3028C= (n.634-3028C=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.1311G=
1g.46193174C>GCA417718391POMGNT1,TSPAN1c.1152G>C (p.Pro384=)
n.1714G>C
n.1324G>C
n.1512G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1699G>C
c.1053G>C (p.Pro351=)
n.2679G>C
n.2030G>C
n.2226G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.1803G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1902G>C
n.1588G>C
n.2348G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.1499G>C
n.1301G>C
n.1727G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1413G>C
n.1885G>C
n.3571G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.538G>C
c.1086G>C (p.Pro362=)
c.723G>C (p.Pro241=)
c.679-3028C>G (n.679-3028C>G)
c.634-3028C>G (n.634-3028C>G)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.1311G>C
1g.46193174C>TCA833477POMGNT1,TSPAN1c.1152G>A (p.Pro384=)
n.1714G>A
n.1324G>A
n.1512G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1699G>A
c.1053G>A (p.Pro351=)
n.2679G>A
n.2030G>A
n.2226G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.1803G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1902G>A
n.1588G>A
n.2348G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.1499G>A
n.1301G>A
n.1727G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1413G>A
n.1885G>A
n.3571G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.538G>A
c.1086G>A (p.Pro362=)
c.723G>A (p.Pro241=)
c.679-3028C>T (n.679-3028C>T)
c.634-3028C>T (n.634-3028C>T)
c.59G>A (p.Arg20Gln)
n.1311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193175G>ACA833478POMGNT1,TSPAN1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.1713C>T
n.1323C>T
n.1511C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.1698C>T
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.2678C>T
n.2029C>T
n.2225C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.1802C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1901C>T
n.1587C>T
n.2347C>T
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.1498C>T
n.1300C>T
n.1726C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.1412C>T
n.1884C>T
n.3570C>T
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.537C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.679-3027G>A (n.679-3027G>A)
c.634-3027G>A (n.634-3027G>A)
c.58C>T (p.Arg20Trp)
n.1310C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46193175G>CCA833479POMGNT1,TSPAN1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.1713C>G
n.1323C>G
n.1511C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.1698C>G
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.2678C>G
n.2029C>G
n.2225C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.1802C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1901C>G
n.1587C>G
n.2347C>G
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.1498C>G
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n.1310C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.537C=
c.1085C= (p.Pro362=)
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c.58C= (p.Arg20=)
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n.2678C>A
n.2029C>A
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n.1802C>A
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n.1412C>A
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n.537C>A
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c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.679-3027G>T (n.679-3027G>T)
c.634-3027G>T (n.634-3027G>T)
c.58C>A (p.Arg20=)
n.1310C>A
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n.1309C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1883C=
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c.*819C= (n.*819C=)
n.536C=
c.1084C= (p.Pro362=)
c.721C= (p.Pro241=)
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c.57C= (p.Phe19=)
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c.*274C>A (n.*274C>A)
n.1801C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.1900C>A
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n.1308T>G
 ClinVar dbSNP
1g.46193177A>GCA417718394POMGNT1,TSPAN1c.1149T>C (p.Phe383=)
n.1711T>C
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n.535T>C
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n.1308T>C
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n.1711T>A
n.1321T>A
n.1509T>A
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n.1696T>A
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
n.2676T>A
n.2027T>A
n.2223T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1800T>A
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n.1899T>A
n.1585T>A
n.2345T>A
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n.1496T>A
n.1298T>A
n.1724T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
n.1410T>A
n.1882T>A
n.3568T>A
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n.535T>A
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c.720T>A (p.Phe240Leu)
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n.1308T>A
1g.46193178A>CCA340179362POMGNT1,TSPAN1c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1710T>G
n.1320T>G
n.1508T>G
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n.1695T>G
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n.2675T>G
n.2026T>G
n.2222T>G
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n.1799T>G
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n.1898T>G
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n.2344T>G
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n.1495T>G
n.1297T>G
n.1723T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.1409T>G
n.1881T>G
n.3567T>G
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.534T>G
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c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.679-3024A>C (n.679-3024A>C)
c.634-3024A>C (n.634-3024A>C)
c.55T>G (p.Phe19Val)
n.1307T>G
1g.46193178A>GCA340179364POMGNT1,TSPAN1c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1710T>C
n.1320T>C
n.1508T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.1695T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
n.2675T>C
n.2026T>C
n.2222T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.1799T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1898T>C
n.1584T>C
n.2344T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.1495T>C
n.1297T>C
n.1723T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1409T>C
n.1881T>C
n.3567T>C
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.534T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
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c.679-3024A>G (n.679-3024A>G)
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n.1307T>C
1g.46193178A>TCA340179359POMGNT1,TSPAN1c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1710T>A
n.1320T>A
n.1508T>A
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n.1695T>A
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n.2675T>A
n.2026T>A
n.2222T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.1799T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1898T>A
n.1584T>A
n.2344T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.1495T>A
n.1297T>A
n.1723T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.1409T>A
n.1881T>A
n.3567T>A
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.534T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.679-3024A>T (n.679-3024A>T)
c.634-3024A>T (n.634-3024A>T)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
n.1307T>A
1g.46193179A>CCA340179369POMGNT1,TSPAN1c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1709T>G
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n.1694T>G
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n.2674T>G
n.2025T>G
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n.1798T>G
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n.533T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.679-3023A>C (n.679-3023A>C)
c.634-3023A>C (n.634-3023A>C)
c.54T>G (p.Cys18Trp)
n.1306T>G
1g.46193179A>GCA340179371POMGNT1,TSPAN1c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1709T>C
n.1319T>C
n.1507T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.1694T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
n.2674T>C
n.2025T>C
n.2221T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.1798T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.1897T>C
n.1583T>C
n.2343T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.1494T>C
n.1296T>C
n.1722T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
n.1408T>C
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n.3566T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.533T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.679-3023A>G (n.679-3023A>G)
c.634-3023A>G (n.634-3023A>G)
c.54T>C (p.Cys18=)
n.1306T>C
1g.46193179A>TCA340179374POMGNT1,TSPAN1c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1709T>A
n.1319T>A
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c.*457T>A (n.*457T>A)
n.1694T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
n.2674T>A
n.2025T>A
n.2221T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.1798T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.1897T>A
n.1583T>A
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c.*779T>A (n.*779T>A)
n.1494T>A
n.1296T>A
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c.*999T>A (n.*999T>A)
n.1408T>A
n.1880T>A
n.3566T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.533T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.679-3023A>T (n.679-3023A>T)
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n.1306T>A
1g.46193180C>ACA417718399POMGNT1,TSPAN1c.1146G>T (p.Leu382=)
n.1708G>T
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n.1582G>T
n.2342G>T
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1493G>T
n.1295G>T
n.1721G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1407G>T
n.1879G>T
n.3565G>T
c.*815G>T (n.*815G>T)
n.532G>T
c.1080G>T (p.Leu360=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.679-3022C>A (n.679-3022C>A)
c.634-3022C>A (n.634-3022C>A)
c.53G>T (p.Cys18Phe)
n.1305G>T
1g.46193180C>GCA417718397POMGNT1,TSPAN1c.1146G>C (p.Leu382=)
n.1708G>C
n.1318G>C
n.1506G>C
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.1693G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.2673G>C
n.2024G>C
n.2220G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.1797G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1896G>C
n.1582G>C
n.2342G>C
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1493G>C
n.1295G>C
n.1721G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.1407G>C
n.1879G>C
n.3565G>C
c.*815G>C (n.*815G>C)
n.532G>C
c.1080G>C (p.Leu360=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.679-3022C>G (n.679-3022C>G)
c.634-3022C>G (n.634-3022C>G)
c.53G>C (p.Cys18Ser)
n.1305G>C
1g.46193180C>TCA417718398POMGNT1,TSPAN1c.1146G>A (p.Leu382=)
n.1708G>A
n.1318G>A
n.1506G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.1693G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.2673G>A
n.2024G>A
n.2220G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.1797G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1896G>A
n.1582G>A
n.2342G>A
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1493G>A
n.1295G>A
n.1721G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1407G>A
n.1879G>A
n.3565G>A
c.*815G>A (n.*815G>A)
n.532G>A
c.1080G>A (p.Leu360=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.679-3022C>T (n.679-3022C>T)
c.634-3022C>T (n.634-3022C>T)
c.53G>A (p.Cys18Tyr)
n.1305G>A
1g.46193181A>CCA340179377POMGNT1,TSPAN1c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1707T>G
n.1317T>G
n.1505T>G
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.1692T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.2672T>G
n.2023T>G
n.2219T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.1796T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1895T>G
n.1581T>G
n.2341T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1492T>G
n.1294T>G
n.1720T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
n.1406T>G
n.1878T>G
n.3564T>G
c.*814T>G (n.*814T>G)
n.531T>G
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.679-3021A>C (n.679-3021A>C)
c.634-3021A>C (n.634-3021A>C)
c.52T>G (p.Cys18Gly)
n.1304T>G
1g.46193181A>GCA340179380POMGNT1,TSPAN1c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1707T>C
n.1317T>C
n.1505T>C
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.1692T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.2672T>C
n.2023T>C
n.2219T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.1796T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1895T>C
n.1581T>C
n.2341T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1492T>C
n.1294T>C
n.1720T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
n.1406T>C
n.1878T>C
n.3564T>C
c.*814T>C (n.*814T>C)
n.531T>C
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.679-3021A>G (n.679-3021A>G)
c.634-3021A>G (n.634-3021A>G)
c.52T>C (p.Cys18Arg)
n.1304T>C
1g.46193181A>TCA340179383POMGNT1,TSPAN1c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1707T>A
n.1317T>A
n.1505T>A
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.1692T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.2672T>A
n.2023T>A
n.2219T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.1796T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.1895T>A
n.1581T>A
n.2341T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1492T>A
n.1294T>A
n.1720T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
n.1406T>A
n.1878T>A
n.3564T>A
c.*814T>A (n.*814T>A)
n.531T>A
c.1079T>A (p.Leu360Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.679-3021A>T (n.679-3021A>T)
c.634-3021A>T (n.634-3021A>T)
c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.1304T>A
1g.46193182G>ACA417718401POMGNT1,TSPAN1c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1706C>T
n.1316C>T
n.1504C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.1691C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.2671C>T
n.2022C>T
n.2218C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1795C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.1894C>T
n.1580C>T
n.2340C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.1491C>T
n.1293C>T
n.1719C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
n.1405C>T
n.1877C>T
n.3563C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.530C>T
c.1078C>T (p.Leu360=)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.679-3020G>A (n.679-3020G>A)
c.634-3020G>A (n.634-3020G>A)
c.51C>T (p.Thr17=)
n.1303C>T
1g.46193182G>CCA340179386POMGNT1,TSPAN1c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1706C>G
n.1316C>G
n.1504C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.1691C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.2671C>G
n.2022C>G
n.2218C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1795C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.1894C>G
n.1580C>G
n.2340C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.1491C>G
n.1293C>G
n.1719C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
n.1405C>G
n.1877C>G
n.3563C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.530C>G
c.1078C>G (p.Leu360Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.679-3020G>C (n.679-3020G>C)
c.634-3020G>C (n.634-3020G>C)
c.51C>G (p.Thr17=)
n.1303C>G
1g.46193182G>TCA340179389POMGNT1,TSPAN1c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.1706C>A
n.1316C>A
n.1504C>A
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.1691C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.2671C>A
n.2022C>A
n.2218C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1795C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1894C>A
n.1580C>A
n.2340C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.1491C>A
n.1293C>A
n.1719C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
n.1405C>A
n.1877C>A
n.3563C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.530C>A
c.1078C>A (p.Leu360Met)
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.679-3020G>T (n.679-3020G>T)
c.634-3020G>T (n.634-3020G>T)
c.51C>A (p.Thr17=)
n.1303C>A
1g.46193183G>ACA417718402POMGNT1,TSPAN1c.1143C>T (p.Asn381=)
n.1705C>T
n.1315C>T
n.1503C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.1690C>T
c.1044C>T (p.Asn348=)
n.2670C>T
n.2021C>T
n.2217C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1794C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1893C>T
n.1579C>T
n.2339C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
n.1490C>T
n.1292C>T
n.1718C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1404C>T
n.1876C>T
n.3562C>T
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.529C>T
c.1077C>T (p.Asn359=)
c.714C>T (p.Asn238=)
c.679-3019G>A (n.679-3019G>A)
c.634-3019G>A (n.634-3019G>A)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.1302C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193183G>CCA340179392POMGNT1,TSPAN1c.1143C>G (p.Asn381Lys)
n.1705C>G
n.1315C>G
n.1503C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.1690C>G
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.2670C>G
n.2021C>G
n.2217C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1794C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1893C>G
n.1579C>G
n.2339C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
n.1490C>G
n.1292C>G
n.1718C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.1404C>G
n.1876C>G
n.3562C>G
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.529C>G
c.1077C>G (p.Asn359Lys)
c.714C>G (p.Asn238Lys)
c.679-3019G>C (n.679-3019G>C)
c.634-3019G>C (n.634-3019G>C)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.1302C>G
1g.46193183G=CA2474082415POMGNT1,TSPAN1c.1143C= (p.Asn381=)
n.1705C=
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n.1503C=
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n.2021C=
n.2217C=
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c.*83C= (n.*83C=)
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n.1579C=
n.2339C=
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n.1292C=
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n.1876C=
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c.*812C= (n.*812C=)
n.529C=
c.1077C= (p.Asn359=)
c.714C= (p.Asn238=)
c.679-3019G= (n.679-3019G=)
c.634-3019G= (n.634-3019G=)
c.50C= (p.Thr17=)
n.1302C=
1g.46193183G>TCA340179396POMGNT1,TSPAN1c.1143C>A (p.Asn381Lys)
n.1705C>A
n.1315C>A
n.1503C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.1690C>A
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.2670C>A
n.2021C>A
n.2217C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1794C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1893C>A
n.1579C>A
n.2339C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
n.1490C>A
n.1292C>A
n.1718C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1404C>A
n.1876C>A
n.3562C>A
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.529C>A
c.1077C>A (p.Asn359Lys)
c.714C>A (p.Asn238Lys)
c.679-3019G>T (n.679-3019G>T)
c.634-3019G>T (n.634-3019G>T)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.1302C>A
1g.46193184T>ACA340179399POMGNT1,TSPAN1c.1142A>T (p.Asn381Ile)
n.1704A>T
n.1314A>T
n.1502A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.1689A>T
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.2669A>T
n.2020A>T
n.2216A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.1793A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.1892A>T
n.1578A>T
n.2338A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1489A>T
n.1291A>T
n.1717A>T
c.*994A>T (n.*994A>T)
n.1403A>T
n.1875A>T
n.3561A>T
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.528A>T
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.679-3018T>A (n.679-3018T>A)
c.634-3018T>A (n.634-3018T>A)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.1301A>T
1g.46193184T>CCA207383POMGNT1,TSPAN1c.1142A>G (p.Asn381Ser)
n.1704A>G
n.1314A>G
n.1502A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.1689A>G
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.2669A>G
n.2020A>G
n.2216A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.1793A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.1892A>G
n.1578A>G
n.2338A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1489A>G
n.1291A>G
n.1717A>G
c.*994A>G (n.*994A>G)
n.1403A>G
n.1875A>G
n.3561A>G
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.528A>G
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.679-3018T>C (n.679-3018T>C)
c.634-3018T>C (n.634-3018T>C)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.1301A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193184T>GCA340179402POMGNT1,TSPAN1c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.1704A>C
n.1314A>C
n.1502A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.1689A>C
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.2669A>C
n.2020A>C
n.2216A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.1793A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.1892A>C
n.1578A>C
n.2338A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1489A>C
n.1291A>C
n.1717A>C
c.*994A>C (n.*994A>C)
n.1403A>C
n.1875A>C
n.3561A>C
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.528A>C
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.679-3018T>G (n.679-3018T>G)
c.634-3018T>G (n.634-3018T>G)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.1301A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193184T=CA1141768331POMGNT1,TSPAN1c.1142A= (p.Asn381=)
n.1704A=
n.1314A=
n.1502A=
c.*452A= (n.*452A=)
n.1689A=
c.1043A= (p.Asn348=)
n.2669A=
n.2020A=
n.2216A=
c.*266A= (n.*266A=)
n.1793A=
c.*82A= (n.*82A=)
n.1892A=
n.1578A=
n.2338A=
c.*774A= (n.*774A=)
n.1489A=
n.1291A=
n.1717A=
c.*994A= (n.*994A=)
n.1403A=
n.1875A=
n.3561A=
c.*811A= (n.*811A=)
n.528A=
c.1076A= (p.Asn359=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.679-3018T= (n.679-3018T=)
c.634-3018T= (n.634-3018T=)
c.49A= (p.Thr17=)
n.1301A=
1g.46193185T>ACA340179407POMGNT1,TSPAN1c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
n.1703A>T
n.1313A>T
n.1501A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.1688A>T
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.2668A>T
n.2019A>T
n.2215A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.1792A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.1891A>T
n.1577A>T
n.2337A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1488A>T
n.1290A>T
n.1716A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
n.1402A>T
n.1874A>T
n.3560A>T
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.527A>T
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.679-3017T>A (n.679-3017T>A)
c.634-3017T>A (n.634-3017T>A)
c.48A>T (p.Ser16=)
n.1300A>T
1g.46193185T>CCA340179405POMGNT1,TSPAN1c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.1703A>G
n.1313A>G
n.1501A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.1688A>G
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.2668A>G
n.2019A>G
n.2215A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.1792A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.1891A>G
n.1577A>G
n.2337A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1488A>G
n.1290A>G
n.1716A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.1402A>G
n.1874A>G
n.3560A>G
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.527A>G
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.679-3017T>C (n.679-3017T>C)
c.634-3017T>C (n.634-3017T>C)
c.48A>G (p.Ser16=)
n.1300A>G
 ClinVar
1g.46193185T>GCA340179404POMGNT1,TSPAN1c.1141A>C (p.Asn381His)
n.1703A>C
n.1313A>C
n.1501A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.1688A>C
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.2668A>C
n.2019A>C
n.2215A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1792A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.1891A>C
n.1577A>C
n.2337A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1488A>C
n.1290A>C
n.1716A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
n.1402A>C
n.1874A>C
n.3560A>C
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.527A>C
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.679-3017T>G (n.679-3017T>G)
c.634-3017T>G (n.634-3017T>G)
c.48A>C (p.Ser16=)
n.1300A>C
1g.46193186G>ACA417718405POMGNT1,TSPAN1c.1140C>T (p.Phe380=)
n.1702C>T
n.1312C>T
n.1500C>T
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.1687C>T
c.1041C>T (p.Phe347=)
n.2667C>T
n.2018C>T
n.2214C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.1791C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1890C>T
n.1576C>T
n.2336C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.1487C>T
n.1289C>T
n.1715C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1401C>T
n.1873C>T
n.3559C>T
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.526C>T
c.1074C>T (p.Phe358=)
c.711C>T (p.Phe237=)
c.679-3016G>A (n.679-3016G>A)
c.634-3016G>A (n.634-3016G>A)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.1299C>T
 gnomAD v4
1g.46193186G>CCA340179409POMGNT1,TSPAN1c.1140C>G (p.Phe380Leu)
n.1702C>G
n.1312C>G
n.1500C>G
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.1687C>G
c.1041C>G (p.Phe347Leu)
n.2667C>G
n.2018C>G
n.2214C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.1791C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1890C>G
n.1576C>G
n.2336C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.1487C>G
n.1289C>G
n.1715C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1401C>G
n.1873C>G
n.3559C>G
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.526C>G
c.1074C>G (p.Phe358Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.679-3016G>C (n.679-3016G>C)
c.634-3016G>C (n.634-3016G>C)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.1299C>G
 dbSNP
1g.46193186G=CA2474082416POMGNT1,TSPAN1c.1140C= (p.Phe380=)
n.1702C=
n.1312C=
n.1500C=
c.*450C= (n.*450C=)
n.1687C=
c.1041C= (p.Phe347=)
n.2667C=
n.2018C=
n.2214C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.1791C=
c.*80C= (n.*80C=)
n.1890C=
n.1576C=
n.2336C=
c.*772C= (n.*772C=)
n.1487C=
n.1289C=
n.1715C=
c.*992C= (n.*992C=)
n.1401C=
n.1873C=
n.3559C=
c.*809C= (n.*809C=)
n.526C=
c.1074C= (p.Phe358=)
c.711C= (p.Phe237=)
c.679-3016G= (n.679-3016G=)
c.634-3016G= (n.634-3016G=)
c.47C= (p.Ser16=)
n.1299C=
1g.46193186G>TCA340179412POMGNT1,TSPAN1c.1140C>A (p.Phe380Leu)
n.1702C>A
n.1312C>A
n.1500C>A
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.1687C>A
c.1041C>A (p.Phe347Leu)
n.2667C>A
n.2018C>A
n.2214C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.1791C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1890C>A
n.1576C>A
n.2336C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.1487C>A
n.1289C>A
n.1715C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1401C>A
n.1873C>A
n.3559C>A
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.526C>A
c.1074C>A (p.Phe358Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.679-3016G>T (n.679-3016G>T)
c.634-3016G>T (n.634-3016G>T)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.1299C>A
 ClinVar
1g.46193187A=CA2474082417POMGNT1,TSPAN1c.1139T= (p.Phe380=)
n.1701T=
n.1311T=
n.1499T=
c.*449T= (n.*449T=)
n.1686T=
c.1040T= (p.Phe347=)
n.2666T=
n.2017T=
n.2213T=
c.*263T= (n.*263T=)
n.1790T=
c.*79T= (n.*79T=)
n.1889T=
n.1575T=
n.2335T=
c.*771T= (n.*771T=)
n.1486T=
n.1288T=
n.1714T=
c.*991T= (n.*991T=)
n.1400T=
n.1872T=
n.3558T=
c.*808T= (n.*808T=)
n.525T=
c.1073T= (p.Phe358=)
c.710T= (p.Phe237=)
c.679-3015A= (n.679-3015A=)
c.634-3015A= (n.634-3015A=)
c.46T= (p.Ser16=)
n.1298T=
1g.46193187A>CCA340179414POMGNT1,TSPAN1c.1139T>G (p.Phe380Cys)
n.1701T>G
n.1311T>G
n.1499T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.1686T>G
c.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.2666T>G
n.2017T>G
n.2213T>G
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.1790T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.1889T>G
n.1575T>G
n.2335T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.1486T>G
n.1288T>G
n.1714T>G
c.*991T>G (n.*991T>G)
n.1400T>G
n.1872T>G
n.3558T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.525T>G
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
c.679-3015A>C (n.679-3015A>C)
c.634-3015A>C (n.634-3015A>C)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.1298T>G
1g.46193187A>GCA10606341POMGNT1,TSPAN1c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1701T>C
n.1311T>C
n.1499T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.1686T>C
c.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.2666T>C
n.2017T>C
n.2213T>C
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.1790T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.1889T>C
n.1575T>C
n.2335T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.1486T>C
n.1288T>C
n.1714T>C
c.*991T>C (n.*991T>C)
n.1400T>C
n.1872T>C
n.3558T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.525T>C
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
c.679-3015A>G (n.679-3015A>G)
c.634-3015A>G (n.634-3015A>G)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.1298T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46193187A>TCA340179417POMGNT1,TSPAN1c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1701T>A
n.1311T>A
n.1499T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.1686T>A
c.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.2666T>A
n.2017T>A
n.2213T>A
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.1790T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.1889T>A
n.1575T>A
n.2335T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.1486T>A
n.1288T>A
n.1714T>A
c.*991T>A (n.*991T>A)
n.1400T>A
n.1872T>A
n.3558T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.525T>A
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
c.679-3015A>T (n.679-3015A>T)
c.634-3015A>T (n.634-3015A>T)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.1298T>A
1g.46193188A>CCA340179420POMGNT1,TSPAN1c.1138T>G (p.Phe380Val)
n.1700T>G
n.1310T>G
n.1498T>G
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.1685T>G
c.1039T>G (p.Phe347Val)
n.2665T>G
n.2016T>G
n.2212T>G
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.1789T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1888T>G
n.1574T>G
n.2334T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1485T>G
n.1287T>G
n.1713T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1399T>G
n.1871T>G
n.3557T>G
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.524T>G
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
c.679-3014A>C (n.679-3014A>C)
c.634-3014A>C (n.634-3014A>C)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.1297T>G
1g.46193188A>GCA340179423POMGNT1,TSPAN1c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1700T>C
n.1310T>C
n.1498T>C
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.1685T>C
c.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.2665T>C
n.2016T>C
n.2212T>C
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.1789T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1888T>C
n.1574T>C
n.2334T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1485T>C
n.1287T>C
n.1713T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1399T>C
n.1871T>C
n.3557T>C
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.524T>C
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.679-3014A>G (n.679-3014A>G)
c.634-3014A>G (n.634-3014A>G)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.1297T>C
1g.46193188A>TCA340179426POMGNT1,TSPAN1c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1700T>A
n.1310T>A
n.1498T>A
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.1685T>A
c.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.2665T>A
n.2016T>A
n.2212T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.1789T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1888T>A
n.1574T>A
n.2334T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1485T>A
n.1287T>A
n.1713T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1399T>A
n.1871T>A
n.3557T>A
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.524T>A
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
c.679-3014A>T (n.679-3014A>T)
c.634-3014A>T (n.634-3014A>T)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.1297T>A
1g.46193189A>CCA417718409POMGNT1,TSPAN1c.1137T>G (p.Thr379=)
n.1699T>G
n.1309T>G
n.1497T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
n.1684T>G
c.1038T>G (p.Thr346=)
n.2664T>G
n.2015T>G
n.2211T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.1788T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1887T>G
n.1573T>G
n.2333T>G
c.*769T>G (n.*769T>G)
n.1484T>G
n.1286T>G
n.1712T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
n.1398T>G
n.1870T>G
n.3556T>G
c.*806T>G (n.*806T>G)
n.523T>G
c.1071T>G (p.Thr357=)
c.708T>G (p.Thr236=)
c.679-3013A>C (n.679-3013A>C)
c.634-3013A>C (n.634-3013A>C)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1296T>G
1g.46193189A>GCA417718410POMGNT1,TSPAN1c.1137T>C (p.Thr379=)
n.1699T>C
n.1309T>C
n.1497T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
n.1684T>C
c.1038T>C (p.Thr346=)
n.2664T>C
n.2015T>C
n.2211T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.1788T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1887T>C
n.1573T>C
n.2333T>C
c.*769T>C (n.*769T>C)
n.1484T>C
n.1286T>C
n.1712T>C
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n.1398T>C
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n.523T>C
c.1071T>C (p.Thr357=)
c.708T>C (p.Thr236=)
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n.1296T>C
 ClinVar dbSNP
1g.46193189A>TCA417718411POMGNT1,TSPAN1c.1137T>A (p.Thr379=)
n.1699T>A
n.1309T>A
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n.1684T>A
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n.1484T>A
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n.1712T>A
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n.1398T>A
n.1870T>A
n.3556T>A
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n.523T>A
c.1071T>A (p.Thr357=)
c.708T>A (p.Thr236=)
c.679-3013A>T (n.679-3013A>T)
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c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.1295C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193190G>CCA340179429POMGNT1,TSPAN1c.1136C>G (p.Thr379Ser)
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n.1295C>G
 dbSNP
1g.46193190G=CA2474082418POMGNT1,TSPAN1c.1136C= (p.Thr379=)
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n.1869C=
n.3555C=
c.*805C= (n.*805C=)
n.522C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.707C= (p.Thr236=)
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c.634-3012G= (n.634-3012G=)
c.43C= (p.Leu15=)
n.1295C=
1g.46193190G>TCA340179432POMGNT1,TSPAN1c.1136C>A (p.Thr379Asn)
n.1698C>A
n.1308C>A
n.1496C>A
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c.1037C>A (p.Thr346Asn)
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n.2210C>A
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n.1787C>A
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c.*805C>A (n.*805C>A)
n.522C>A
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.679-3012G>T (n.679-3012G>T)
c.634-3012G>T (n.634-3012G>T)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.1295C>A
1g.46193191T>ACA340179436POMGNT1,TSPAN1c.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.1697A>T
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c.679-3011T>A (n.679-3011T>A)
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c.42A>T (p.Pro14=)
n.1294A>T
1g.46193191T>CCA340179439POMGNT1,TSPAN1c.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.1697A>G
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n.2662A>G
n.2013A>G
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n.1396A>G
n.1868A>G
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c.*804A>G (n.*804A>G)
n.521A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.706A>G (p.Thr236Ala)
c.679-3011T>C (n.679-3011T>C)
c.634-3011T>C (n.634-3011T>C)
c.42A>G (p.Pro14=)
n.1294A>G
 gnomAD v4
1g.46193191T>GCA340179442POMGNT1,TSPAN1c.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.1697A>C
n.1307A>C
n.1495A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.1682A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
n.2662A>C
n.2013A>C
n.2209A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1786A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1885A>C
n.1571A>C
n.2331A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
n.1482A>C
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c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1396A>C
n.1868A>C
n.3554A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.521A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.706A>C (p.Thr236Pro)
c.679-3011T>G (n.679-3011T>G)
c.634-3011T>G (n.634-3011T>G)
c.42A>C (p.Pro14=)
n.1294A>C
1g.46193192G>ACA417718413POMGNT1,TSPAN1c.1134C>T (p.Ala378=)
n.1696C>T
n.1306C>T
n.1494C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1681C>T
c.1035C>T (p.Ala345=)
n.2661C>T
n.2012C>T
n.2208C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1785C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1884C>T
n.1570C>T
n.2330C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
n.1481C>T
n.1283C>T
n.1709C>T
c.*986C>T (n.*986C>T)
n.1395C>T
n.1867C>T
n.3553C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.520C>T
c.1068C>T (p.Ala356=)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.679-3010G>A (n.679-3010G>A)
c.634-3010G>A (n.634-3010G>A)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
n.1293C>T
1g.46193192G>CCA417718414POMGNT1,TSPAN1c.1134C>G (p.Ala378=)
n.1696C>G
n.1306C>G
n.1494C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1681C>G
c.1035C>G (p.Ala345=)
n.2661C>G
n.2012C>G
n.2208C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.1785C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1884C>G
n.1570C>G
n.2330C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
n.1481C>G
n.1283C>G
n.1709C>G
c.*986C>G (n.*986C>G)
n.1395C>G
n.1867C>G
n.3553C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.520C>G
c.1068C>G (p.Ala356=)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.679-3010G>C (n.679-3010G>C)
c.634-3010G>C (n.634-3010G>C)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
n.1293C>G
1g.46193192G>TCA417718415POMGNT1,TSPAN1c.1134C>A (p.Ala378=)
n.1696C>A
n.1306C>A
n.1494C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1681C>A
c.1035C>A (p.Ala345=)
n.2661C>A
n.2012C>A
n.2208C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1785C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1884C>A
n.1570C>A
n.2330C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
n.1481C>A
n.1283C>A
n.1709C>A
c.*986C>A (n.*986C>A)
n.1395C>A
n.1867C>A
n.3553C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.520C>A
c.1068C>A (p.Ala356=)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.679-3010G>T (n.679-3010G>T)
c.634-3010G>T (n.634-3010G>T)
c.41C>A (p.Pro14Gln)
n.1293C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46193193G>ACA340179451POMGNT1,TSPAN1c.1133C>T (p.Ala378Val)
n.1695C>T
n.1305C>T
n.1493C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.1680C>T
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.2660C>T
n.2011C>T
n.2207C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1784C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.1883C>T
n.1569C>T
n.2329C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.1480C>T
n.1282C>T
n.1708C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
n.1394C>T
n.1866C>T
n.3552C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.519C>T
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.679-3009G>A (n.679-3009G>A)
c.634-3009G>A (n.634-3009G>A)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
n.1292C>T
 gnomAD v4
1g.46193193G>CCA340179446POMGNT1,TSPAN1c.1133C>G (p.Ala378Gly)
n.1695C>G
n.1305C>G
n.1493C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.1680C>G
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.2660C>G
n.2011C>G
n.2207C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1784C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
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n.1569C>G
n.2329C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
n.1480C>G
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n.1394C>G
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n.3552C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.519C>G
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.679-3009G>C (n.679-3009G>C)
c.634-3009G>C (n.634-3009G>C)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
n.1292C>G
 gnomAD v4
1g.46193193G=CA2474082419POMGNT1,TSPAN1c.1133C= (p.Ala378=)
n.1695C=
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c.*443C= (n.*443C=)
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n.2207C=
c.*257C= (n.*257C=)
n.1784C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.1883C=
n.1569C=
n.2329C=
c.*765C= (n.*765C=)
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c.*985C= (n.*985C=)
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n.3552C=
c.*802C= (n.*802C=)
n.519C=
c.1067C= (p.Ala356=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.679-3009G= (n.679-3009G=)
c.634-3009G= (n.634-3009G=)
c.40C= (p.Pro14=)
n.1292C=
1g.46193193G>TCA340179449POMGNT1,TSPAN1c.1133C>A (p.Ala378Asp)
n.1695C>A
n.1305C>A
n.1493C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.1680C>A
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.2660C>A
n.2011C>A
n.2207C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1784C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.1883C>A
n.1569C>A
n.2329C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.1480C>A
n.1282C>A
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n.1394C>A
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c.*802C>A (n.*802C>A)
n.519C>A
c.1067C>A (p.Ala356Asp)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.679-3009G>T (n.679-3009G>T)
c.634-3009G>T (n.634-3009G>T)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
n.1292C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193194C>ACA340179455POMGNT1,TSPAN1c.1132G>T (p.Ala378Ser)
n.1694G>T
n.1304G>T
n.1492G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
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n.2659G>T
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c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1479G>T
n.1281G>T
n.1707G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1393G>T
n.1865G>T
n.3551G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.518G>T
c.1066G>T (p.Ala356Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.679-3008C>A (n.679-3008C>A)
c.634-3008C>A (n.634-3008C>A)
c.39G>T (p.Leu13=)
n.1291G>T
1g.46193194C>GCA340179456POMGNT1,TSPAN1c.1132G>C (p.Ala378Pro)
n.1694G>C
n.1304G>C
n.1492G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1679G>C
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.2659G>C
n.2010G>C
n.2206G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1783G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1882G>C
n.1568G>C
n.2328G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1479G>C
n.1281G>C
n.1707G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1393G>C
n.1865G>C
n.3551G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.518G>C
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.679-3008C>G (n.679-3008C>G)
c.634-3008C>G (n.634-3008C>G)
c.39G>C (p.Leu13=)
n.1291G>C
1g.46193194C>TCA340179460POMGNT1,TSPAN1c.1132G>A (p.Ala378Thr)
n.1694G>A
n.1304G>A
n.1492G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1679G>A
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.2659G>A
n.2010G>A
n.2206G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1783G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1882G>A
n.1568G>A
n.2328G>A
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1479G>A
n.1281G>A
n.1707G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1393G>A
n.1865G>A
n.3551G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.518G>A
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.679-3008C>T (n.679-3008C>T)
c.634-3008C>T (n.634-3008C>T)
c.39G>A (p.Leu13=)
n.1291G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.46193195A>CCA417718418POMGNT1,TSPAN1c.1131T>G (p.Thr377=)
n.1693T>G
n.1303T>G
n.1491T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.1678T>G
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.2658T>G
n.2009T>G
n.2205T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1782T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
n.1881T>G
n.1567T>G
n.2327T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.1478T>G
n.1280T>G
n.1706T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.1392T>G
n.1864T>G
n.3550T>G
c.*800T>G (n.*800T>G)
n.517T>G
c.1065T>G (p.Thr355=)
c.702T>G (p.Thr234=)
c.679-3007A>C (n.679-3007A>C)
c.634-3007A>C (n.634-3007A>C)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
n.1290T>G
1g.46193195A>GCA417718416POMGNT1,TSPAN1c.1131T>C (p.Thr377=)
n.1693T>C
n.1303T>C
n.1491T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.1678T>C
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.2658T>C
n.2009T>C
n.2205T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1782T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.1881T>C
n.1567T>C
n.2327T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.1478T>C
n.1280T>C
n.1706T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.1392T>C
n.1864T>C
n.3550T>C
c.*800T>C (n.*800T>C)
n.517T>C
c.1065T>C (p.Thr355=)
c.702T>C (p.Thr234=)
c.679-3007A>G (n.679-3007A>G)
c.634-3007A>G (n.634-3007A>G)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
n.1290T>C
1g.46193195A>TCA417718417POMGNT1,TSPAN1c.1131T>A (p.Thr377=)
n.1693T>A
n.1303T>A
n.1491T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.1678T>A
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.2658T>A
n.2009T>A
n.2205T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1782T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.1881T>A
n.1567T>A
n.2327T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.1478T>A
n.1280T>A
n.1706T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.1392T>A
n.1864T>A
n.3550T>A
c.*800T>A (n.*800T>A)
n.517T>A
c.1065T>A (p.Thr355=)
c.702T>A (p.Thr234=)
c.679-3007A>T (n.679-3007A>T)
c.634-3007A>T (n.634-3007A>T)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
n.1290T>A
1g.46193196G>ACA340179463POMGNT1,TSPAN1c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.1692C>T
n.1302C>T
n.1490C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.1677C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.2657C>T
n.2008C>T
n.2204C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1781C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1880C>T
n.1566C>T
n.2326C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
n.1477C>T
n.1279C>T
n.1705C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.1391C>T
n.1863C>T
n.3549C>T
c.*799C>T (n.*799C>T)
n.516C>T
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.679-3006G>A (n.679-3006G>A)
c.634-3006G>A (n.634-3006G>A)
c.37C>T (p.Leu13=)
n.1289C>T
1g.46193196G>CCA340179466POMGNT1,TSPAN1c.1130C>G (p.Thr377Ser)
n.1692C>G
n.1302C>G
n.1490C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.1677C>G
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.2657C>G
n.2008C>G
n.2204C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1781C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1880C>G
n.1566C>G
n.2326C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
n.1477C>G
n.1279C>G
n.1705C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
n.1391C>G
n.1863C>G
n.3549C>G
c.*799C>G (n.*799C>G)
n.516C>G
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.679-3006G>C (n.679-3006G>C)
c.634-3006G>C (n.634-3006G>C)
c.37C>G (p.Leu13Val)
n.1289C>G
1g.46193196G>TCA340179469POMGNT1,TSPAN1c.1130C>A (p.Thr377Asn)
n.1692C>A
n.1302C>A
n.1490C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.1677C>A
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.2657C>A
n.2008C>A
n.2204C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1781C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1880C>A
n.1566C>A
n.2326C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
n.1477C>A
n.1279C>A
n.1705C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1391C>A
n.1863C>A
n.3549C>A
c.*799C>A (n.*799C>A)
n.516C>A
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.679-3006G>T (n.679-3006G>T)
c.634-3006G>T (n.634-3006G>T)
c.37C>A (p.Leu13Met)
n.1289C>A
1g.46193197T>ACA340179473POMGNT1,TSPAN1c.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.1691A>T
n.1301A>T
n.1489A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.1676A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.2656A>T
n.2007A>T
n.2203A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.1780A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1879A>T
n.1565A>T
n.2325A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1476A>T
n.1278A>T
n.1704A>T
c.*981A>T (n.*981A>T)
n.1390A>T
n.1862A>T
n.3548A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.515A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.679-3005T>A (n.679-3005T>A)
c.634-3005T>A (n.634-3005T>A)
c.36A>T (p.Ser12=)
n.1288A>T
1g.46193197T>CCA340179476POMGNT1,TSPAN1c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.1691A>G
n.1301A>G
n.1489A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.1676A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.2656A>G
n.2007A>G
n.2203A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.1780A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1879A>G
n.1565A>G
n.2325A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1476A>G
n.1278A>G
n.1704A>G
c.*981A>G (n.*981A>G)
n.1390A>G
n.1862A>G
n.3548A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.515A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.679-3005T>C (n.679-3005T>C)
c.634-3005T>C (n.634-3005T>C)
c.36A>G (p.Ser12=)
n.1288A>G
1g.46193197T>GCA340179480POMGNT1,TSPAN1c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.1691A>C
n.1301A>C
n.1489A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.1676A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.2656A>C
n.2007A>C
n.2203A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.1780A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1879A>C
n.1565A>C
n.2325A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1476A>C
n.1278A>C
n.1704A>C
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.1390A>C
n.1862A>C
n.3548A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.515A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.679-3005T>G (n.679-3005T>G)
c.634-3005T>G (n.634-3005T>G)
c.36A>C (p.Ser12=)
n.1288A>C
1g.46193198G>ACA417718420POMGNT1,TSPAN1c.1128C>T (p.Leu376=)
n.1690C>T
n.1300C>T
n.1488C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1675C>T
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.2655C>T
n.2006C>T
n.2202C>T
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1779C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1878C>T
n.1564C>T
n.2324C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.1475C>T
n.1277C>T
n.1703C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.1389C>T
n.1861C>T
n.3547C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.514C>T
c.1062C>T (p.Leu354=)
c.699C>T (p.Leu233=)
c.679-3004G>A (n.679-3004G>A)
c.634-3004G>A (n.634-3004G>A)
c.35C>T (p.Ser12Leu)
n.1287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193198G>CCA417718421POMGNT1,TSPAN1c.1128C>G (p.Leu376=)
n.1690C>G
n.1300C>G
n.1488C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1675C>G
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.2655C>G
n.2006C>G
n.2202C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1779C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.1878C>G
n.1564C>G
n.2324C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.1475C>G
n.1277C>G
n.1703C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.1389C>G
n.1861C>G
n.3547C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.514C>G
c.1062C>G (p.Leu354=)
c.699C>G (p.Leu233=)
c.679-3004G>C (n.679-3004G>C)
c.634-3004G>C (n.634-3004G>C)
c.35C>G (p.Ser12Ter)
n.1287C>G
1g.46193198G>TCA417718422POMGNT1,TSPAN1c.1128C>A (p.Leu376=)
n.1690C>A
n.1300C>A
n.1488C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1675C>A
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.2655C>A
n.2006C>A
n.2202C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1779C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1878C>A
n.1564C>A
n.2324C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.1475C>A
n.1277C>A
n.1703C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.1389C>A
n.1861C>A
n.3547C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.514C>A
c.1062C>A (p.Leu354=)
c.699C>A (p.Leu233=)
c.679-3004G>T (n.679-3004G>T)
c.634-3004G>T (n.634-3004G>T)
c.35C>A (p.Ser12Ter)
n.1287C>A
1g.46193199A>CCA340179484POMGNT1,TSPAN1c.1127T>G (p.Leu376Arg)
n.1689T>G
n.1299T>G
n.1487T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.1674T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.2654T>G
n.2005T>G
n.2201T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.1778T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.1877T>G
n.1563T>G
n.2323T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1474T>G
n.1276T>G
n.1702T>G
c.*979T>G (n.*979T>G)
n.1388T>G
n.1860T>G
n.3546T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.513T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.679-3003A>C (n.679-3003A>C)
c.634-3003A>C (n.634-3003A>C)
c.34T>G (p.Ser12Ala)
n.1286T>G
1g.46193199A>GCA340179487POMGNT1,TSPAN1c.1127T>C (p.Leu376Pro)
n.1689T>C
n.1299T>C
n.1487T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.1674T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.2654T>C
n.2005T>C
n.2201T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1778T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.1877T>C
n.1563T>C
n.2323T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1474T>C
n.1276T>C
n.1702T>C
c.*979T>C (n.*979T>C)
n.1388T>C
n.1860T>C
n.3546T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.513T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.679-3003A>G (n.679-3003A>G)
c.634-3003A>G (n.634-3003A>G)
c.34T>C (p.Ser12Pro)
n.1286T>C
1g.46193199A>TCA340179490POMGNT1,TSPAN1c.1127T>A (p.Leu376His)
n.1689T>A
n.1299T>A
n.1487T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.1674T>A
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.2654T>A
n.2005T>A
n.2201T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1778T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.1877T>A
n.1563T>A
n.2323T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1474T>A
n.1276T>A
n.1702T>A
c.*979T>A (n.*979T>A)
n.1388T>A
n.1860T>A
n.3546T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.513T>A
c.1061T>A (p.Leu354His)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.679-3003A>T (n.679-3003A>T)
c.634-3003A>T (n.634-3003A>T)
c.34T>A (p.Ser12Thr)
n.1286T>A
1g.46193200G>ACA340179499POMGNT1,TSPAN1c.1126C>T (p.Leu376Phe)
n.1688C>T
n.1298C>T
n.1486C>T
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1673C>T
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.2653C>T
n.2004C>T
n.2200C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1777C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1876C>T
n.1562C>T
n.2322C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.1473C>T
n.1275C>T
n.1701C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.1387C>T
n.1859C>T
n.3545C>T
c.*795C>T (n.*795C>T)
n.512C>T
c.1060C>T (p.Leu354Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.679-3002G>A (n.679-3002G>A)
c.634-3002G>A (n.634-3002G>A)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.1285C>T
1g.46193200G>CCA340179497POMGNT1,TSPAN1c.1126C>G (p.Leu376Val)
n.1688C>G
n.1298C>G
n.1486C>G
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1673C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.2653C>G
n.2004C>G
n.2200C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1777C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1876C>G
n.1562C>G
n.2322C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.1473C>G
n.1275C>G
n.1701C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.1387C>G
n.1859C>G
n.3545C>G
c.*795C>G (n.*795C>G)
n.512C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.679-3002G>C (n.679-3002G>C)
c.634-3002G>C (n.634-3002G>C)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.1285C>G
1g.46193200G>TCA340179493POMGNT1,TSPAN1c.1126C>A (p.Leu376Ile)
n.1688C>A
n.1298C>A
n.1486C>A
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1673C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.2653C>A
n.2004C>A
n.2200C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1777C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1876C>A
n.1562C>A
n.2322C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.1473C>A
n.1275C>A
n.1701C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
n.1387C>A
n.1859C>A
n.3545C>A
c.*795C>A (n.*795C>A)
n.512C>A
c.1060C>A (p.Leu354Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.679-3002G>T (n.679-3002G>T)
c.634-3002G>T (n.634-3002G>T)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.1285C>A
1g.46193201G>ACA417718423POMGNT1,TSPAN1c.1125C>T (p.Ser375=)
n.1687C>T
n.1297C>T
n.1485C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1672C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
n.2652C>T
n.2003C>T
n.2199C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.1776C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.1875C>T
n.1561C>T
n.2321C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1472C>T
n.1274C>T
n.1700C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.1386C>T
n.1858C>T
n.3544C>T
c.*794C>T (n.*794C>T)
n.511C>T
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.679-3001G>A (n.679-3001G>A)
c.634-3001G>A (n.634-3001G>A)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.1284C>T
1g.46193201G>CCA340179505POMGNT1,TSPAN1c.1125C>G (p.Ser375Arg)
n.1687C>G
n.1297C>G
n.1485C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1672C>G
c.1026C>G (p.Ser342Arg)
n.2652C>G
n.2003C>G
n.2199C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.1776C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.1875C>G
n.1561C>G
n.2321C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1472C>G
n.1274C>G
n.1700C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.1386C>G
n.1858C>G
n.3544C>G
c.*794C>G (n.*794C>G)
n.511C>G
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.679-3001G>C (n.679-3001G>C)
c.634-3001G>C (n.634-3001G>C)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.1284C>G
1g.46193201G>TCA340179502POMGNT1,TSPAN1c.1125C>A (p.Ser375Arg)
n.1687C>A
n.1297C>A
n.1485C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1672C>A
c.1026C>A (p.Ser342Arg)
n.2652C>A
n.2003C>A
n.2199C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.1776C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.1875C>A
n.1561C>A
n.2321C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1472C>A
n.1274C>A
n.1700C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.1386C>A
n.1858C>A
n.3544C>A
c.*794C>A (n.*794C>A)
n.511C>A
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.679-3001G>T (n.679-3001G>T)
c.634-3001G>T (n.634-3001G>T)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.1284C>A
1g.46193202C>ACA340179507POMGNT1,TSPAN1c.1124G>T (p.Ser375Ile)
n.1686G>T
n.1296G>T
n.1484G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1671G>T
c.1025G>T (p.Ser342Ile)
n.2651G>T
n.2002G>T
n.2198G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.1775G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1874G>T
n.1560G>T
n.2320G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.1471G>T
n.1273G>T
n.1699G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1385G>T
n.1857G>T
n.3543G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.510G>T
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.679-3000C>A (n.679-3000C>A)
c.634-3000C>A (n.634-3000C>A)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.1283G>T
1g.46193202C>GCA340179509POMGNT1,TSPAN1c.1124G>C (p.Ser375Thr)
n.1686G>C
n.1296G>C
n.1484G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1671G>C
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.2651G>C
n.2002G>C
n.2198G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.1775G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1874G>C
n.1560G>C
n.2320G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.1471G>C
n.1273G>C
n.1699G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.1385G>C
n.1857G>C
n.3543G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.510G>C
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.679-3000C>G (n.679-3000C>G)
c.634-3000C>G (n.634-3000C>G)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.1283G>C
1g.46193202C>TCA340179512POMGNT1,TSPAN1c.1124G>A (p.Ser375Asn)
n.1686G>A
n.1296G>A
n.1484G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1671G>A
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.2651G>A
n.2002G>A
n.2198G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.1775G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1874G>A
n.1560G>A
n.2320G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.1471G>A
n.1273G>A
n.1699G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.1385G>A
n.1857G>A
n.3543G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.510G>A
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.679-3000C>T (n.679-3000C>T)
c.634-3000C>T (n.634-3000C>T)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.1283G>A
1g.46193203T>ACA340179515POMGNT1,TSPAN1c.1123A>T (p.Ser375Cys)
n.1685A>T
n.1295A>T
n.1483A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.1670A>T
c.1024A>T (p.Ser342Cys)
n.2650A>T
n.2001A>T
n.2197A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1774A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1873A>T
n.1559A>T
n.2319A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.1470A>T
n.1272A>T
n.1698A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.1384A>T
n.1856A>T
n.3542A>T
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.509A>T
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.679-2999T>A (n.679-2999T>A)
c.634-2999T>A (n.634-2999T>A)
c.30A>T (p.Pro10=)
n.1282A>T
1g.46193203T>CCA340179518POMGNT1,TSPAN1c.1123A>G (p.Ser375Gly)
n.1685A>G
n.1295A>G
n.1483A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.1670A>G
c.1024A>G (p.Ser342Gly)
n.2650A>G
n.2001A>G
n.2197A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1774A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1873A>G
n.1559A>G
n.2319A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.1470A>G
n.1272A>G
n.1698A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.1384A>G
n.1856A>G
n.3542A>G
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.509A>G
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.679-2999T>C (n.679-2999T>C)
c.634-2999T>C (n.634-2999T>C)
c.30A>G (p.Pro10=)
n.1282A>G
1g.46193203T>GCA340179521POMGNT1,TSPAN1c.1123A>C (p.Ser375Arg)
n.1685A>C
n.1295A>C
n.1483A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.1670A>C
c.1024A>C (p.Ser342Arg)
n.2650A>C
n.2001A>C
n.2197A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1774A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1873A>C
n.1559A>C
n.2319A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.1470A>C
n.1272A>C
n.1698A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.1384A>C
n.1856A>C
n.3542A>C
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.509A>C
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.679-2999T>G (n.679-2999T>G)
c.634-2999T>G (n.634-2999T>G)
c.30A>C (p.Pro10=)
n.1282A>C
1g.46193204G>ACA417718426POMGNT1,TSPAN1c.1122C>T (p.Ala374=)
n.1684C>T
n.1294C>T
n.1482C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.1669C>T
c.1023C>T (p.Ala341=)
n.2649C>T
n.2000C>T
n.2196C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.1773C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1872C>T
n.1558C>T
n.2318C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1469C>T
n.1271C>T
n.1697C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
n.1383C>T
n.1855C>T
n.3541C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.508C>T
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.679-2998G>A (n.679-2998G>A)
c.634-2998G>A (n.634-2998G>A)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.1281C>T
1g.46193204G>CCA417718427POMGNT1,TSPAN1c.1122C>G (p.Ala374=)
n.1684C>G
n.1294C>G
n.1482C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.1669C>G
c.1023C>G (p.Ala341=)
n.2649C>G
n.2000C>G
n.2196C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.1773C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1872C>G
n.1558C>G
n.2318C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.1469C>G
n.1271C>G
n.1697C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
n.1383C>G
n.1855C>G
n.3541C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.508C>G
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.679-2998G>C (n.679-2998G>C)
c.634-2998G>C (n.634-2998G>C)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.1281C>G
1g.46193204G>TCA417718428POMGNT1,TSPAN1c.1122C>A (p.Ala374=)
n.1684C>A
n.1294C>A
n.1482C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.1669C>A
c.1023C>A (p.Ala341=)
n.2649C>A
n.2000C>A
n.2196C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.1773C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1872C>A
n.1558C>A
n.2318C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1469C>A
n.1271C>A
n.1697C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
n.1383C>A
n.1855C>A
n.3541C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.508C>A
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.679-2998G>T (n.679-2998G>T)
c.634-2998G>T (n.634-2998G>T)
c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.1281C>A
 ClinVar
1g.46193205G>ACA340179523POMGNT1,TSPAN1c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.1683C>T
n.1293C>T
n.1481C>T
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n.2195C>T
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n.507C>T
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c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.1280C>T
1g.46193205G>CCA340179526POMGNT1,TSPAN1c.1121C>G (p.Ala374Gly)
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c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.1280C>G
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c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.679-2997G>T (n.679-2997G>T)
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c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.1280C>A
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n.1279G>T
1g.46193206C>GCA340179535POMGNT1,TSPAN1c.1120G>C (p.Ala374Pro)
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n.1771G>C
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n.1870G>C
n.1556G>C
n.2316G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.1467G>C
n.1269G>C
n.1695G>C
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n.1381G>C
n.1853G>C
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n.506G>C
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
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c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.1279G>C
1g.46193206C>TCA340179538POMGNT1,TSPAN1c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.1682G>A
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n.2647G>A
n.1998G>A
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c.*244G>A (n.*244G>A)
n.1771G>A
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n.1467G>A
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n.506G>A
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.679-2996C>T (n.679-2996C>T)
c.634-2996C>T (n.634-2996C>T)
c.27G>A (p.Arg9=)
n.1279G>A
1g.46193207C>ACA340179544POMGNT1,TSPAN1c.1119G>T (p.Lys373Asn)
n.1681G>T
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c.*59G>T (n.*59G>T)
n.1869G>T
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c.*751G>T (n.*751G>T)
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n.1268G>T
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n.1380G>T
n.1852G>T
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n.505G>T
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c.679-2995C>A (n.679-2995C>A)
c.634-2995C>A (n.634-2995C>A)
c.26G>T (p.Arg9Met)
n.1278G>T
1g.46193207C>GCA340179542POMGNT1,TSPAN1c.1119G>C (p.Lys373Asn)
n.1681G>C
n.1291G>C
n.1479G>C
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n.1666G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
n.2646G>C
n.1997G>C
n.2193G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.1770G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.1869G>C
n.1555G>C
n.2315G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.1466G>C
n.1268G>C
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c.*971G>C (n.*971G>C)
n.1380G>C
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n.3538G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.505G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.679-2995C>G (n.679-2995C>G)
c.634-2995C>G (n.634-2995C>G)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
n.1278G>C
1g.46193207C>TCA417718431POMGNT1,TSPAN1c.1119G>A (p.Lys373=)
n.1681G>A
n.1291G>A
n.1479G>A
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n.1666G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
n.2646G>A
n.1997G>A
n.2193G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.1770G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.1869G>A
n.1555G>A
n.2315G>A
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n.1694G>A
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n.1380G>A
n.1852G>A
n.3538G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.505G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.679-2995C>T (n.679-2995C>T)
c.634-2995C>T (n.634-2995C>T)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
n.1278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46193207_46193223delCA2580062939POMGNT1,TSPAN1c.1111-8_1119del
n.1673-8_1681del
n.1283-8_1291del
n.1471-8_1479del
c.*421-8_*429del
n.1658-8_1666del
c.1012-8_1020del
n.2638-8_2646del
n.1989-8_1997del
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c.*235-8_*243del
n.1754_1770del
c.*51-8_*59del
n.1861-8_1869del
n.1539_1555del
n.2307-8_2315del
c.*743-8_*751del
n.1458-8_1466del
n.1260-8_1268del
n.1686-8_1694del
c.*963-8_*971del
n.1364_1380del
n.1836_1852del
n.3522_3538del
c.*780-8_*788del
n.497-8_505del
c.1045-8_1053del
c.682-8_690del
c.679-2995_679-2979del (n.679-2995_679-2979del)
c.634-2995_634-2979del (n.634-2995_634-2979del)
c.18-8_26del
n.1270-8_1278del
 ClinVar
1g.46193208T>ACA340179549POMGNT1,TSPAN1c.1118A>T (p.Lys373Met)
n.1680A>T
n.1290A>T
n.1478A>T
c.*428A>T (n.*428A>T)
n.1665A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
n.2645A>T
n.1996A>T
n.2192A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.1769A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.1868A>T
n.1554A>T
n.2314A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1465A>T
n.1267A>T
n.1693A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
n.1379A>T
n.1851A>T
n.3537A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
n.504A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.679-2994T>A (n.679-2994T>A)
c.634-2994T>A (n.634-2994T>A)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
n.1277A>T
1g.46193208T>CCA340179552POMGNT1,TSPAN1c.1118A>G (p.Lys373Arg)
n.1680A>G
n.1290A>G
n.1478A>G
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.1665A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.2645A>G
n.1996A>G
n.2192A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.1769A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.1868A>G
n.1554A>G
n.2314A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1465A>G
n.1267A>G
n.1693A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
n.1379A>G
n.1851A>G
n.3537A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
n.504A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.679-2994T>C (n.679-2994T>C)
c.634-2994T>C (n.634-2994T>C)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
n.1277A>G
 gnomAD v4
1g.46193208T>GCA340179555POMGNT1,TSPAN1c.1118A>C (p.Lys373Thr)
n.1680A>C
n.1290A>C
n.1478A>C
c.*428A>C (n.*428A>C)
n.1665A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.2645A>C
n.1996A>C
n.2192A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.1769A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.1868A>C
n.1554A>C
n.2314A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1465A>C
n.1267A>C
n.1693A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.1379A>C
n.1851A>C
n.3537A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
n.504A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.679-2994T>G (n.679-2994T>G)
c.634-2994T>G (n.634-2994T>G)
c.25A>C (p.Arg9=)
n.1277A>C
1g.46193209T>ACA340179559POMGNT1,TSPAN1c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.1679A>T
n.1289A>T
n.1477A>T
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.1664A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.2644A>T
n.1995A>T
n.2191A>T
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1768A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1867A>T
n.1553A>T
n.2313A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
n.1464A>T
n.1266A>T
n.1692A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.1378A>T
n.1850A>T
n.3536A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.503A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.679-2993T>A (n.679-2993T>A)
c.634-2993T>A (n.634-2993T>A)
c.24A>T (p.Thr8=)
n.1276A>T
 ClinVar
1g.46193209T>CCA340179561POMGNT1,TSPAN1c.1117A>G (p.Lys373Glu)
n.1679A>G
n.1289A>G
n.1477A>G
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.1664A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.2644A>G
n.1995A>G
n.2191A>G
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1768A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1867A>G
n.1553A>G
n.2313A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
n.1464A>G
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n.1692A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.1378A>G
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n.3536A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.503A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.679-2993T>C (n.679-2993T>C)
c.634-2993T>C (n.634-2993T>C)
c.24A>G (p.Thr8=)
n.1276A>G
1g.46193209T>GCA833481POMGNT1,TSPAN1c.1117A>C (p.Lys373Gln)
n.1679A>C
n.1289A>C
n.1477A>C
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.1664A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.2644A>C
n.1995A>C
n.2191A>C
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1768A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1867A>C
n.1553A>C
n.2313A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
n.1464A>C
n.1266A>C
n.1692A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.1378A>C
n.1850A>C
n.3536A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.503A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.679-2993T>G (n.679-2993T>G)
c.634-2993T>G (n.634-2993T>G)
c.24A>C (p.Thr8=)
n.1276A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193209T=CA2474082420POMGNT1,TSPAN1c.1117A= (p.Lys373=)
n.1679A=
n.1289A=
n.1477A=
c.*427A= (n.*427A=)
n.1664A=
c.1018A= (p.Lys340=)
n.2644A=
n.1995A=
n.2191A=
c.*241A= (n.*241A=)
n.1768A=
c.*57A= (n.*57A=)
n.1867A=
n.1553A=
n.2313A=
c.*749A= (n.*749A=)
n.1464A=
n.1266A=
n.1692A=
c.*969A= (n.*969A=)
n.1378A=
n.1850A=
n.3536A=
c.*786A= (n.*786A=)
n.503A=
c.1051A= (p.Lys351=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.679-2993T= (n.679-2993T=)
c.634-2993T= (n.634-2993T=)
c.24A= (p.Thr8=)
n.1276A=
1g.46193210G>ACA417718433POMGNT1,TSPAN1c.1116C>T (p.Tyr372=)
n.1678C>T
n.1288C>T
n.1476C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1663C>T
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.2643C>T
n.1994C>T
n.2190C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.1767C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.1866C>T
n.1552C>T
n.2312C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.1463C>T
n.1265C>T
n.1691C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
n.1377C>T
n.1849C>T
n.3535C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.502C>T
c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.679-2992G>A (n.679-2992G>A)
c.634-2992G>A (n.634-2992G>A)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
n.1275C>T
1g.46193210G>CCA340179567POMGNT1,TSPAN1c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
n.1678C>G
n.1288C>G
n.1476C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1663C>G
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.2643C>G
n.1994C>G
n.2190C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.1767C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.1866C>G
n.1552C>G
n.2312C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.1463C>G
n.1265C>G
n.1691C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
n.1377C>G
n.1849C>G
n.3535C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.502C>G
c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.679-2992G>C (n.679-2992G>C)
c.634-2992G>C (n.634-2992G>C)
c.23C>G (p.Thr8Arg)
n.1275C>G
1g.46193210G>TCA340179569POMGNT1,TSPAN1c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
n.1678C>A
n.1288C>A
n.1476C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1663C>A
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.2643C>A
n.1994C>A
n.2190C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.1767C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.1866C>A
n.1552C>A
n.2312C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.1463C>A
n.1265C>A
n.1691C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
n.1377C>A
n.1849C>A
n.3535C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.502C>A
c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.679-2992G>T (n.679-2992G>T)
c.634-2992G>T (n.634-2992G>T)
c.23C>A (p.Thr8Lys)
n.1275C>A
1g.46193212_46193214delCA2586964078POMGNT1,TSPAN1c.1114_1116del (p.Tyr372del)
n.1676_1678del
n.1286_1288del
n.1474_1476del
c.*424_*426del (n.*424_*426del)
n.1661_1663del
c.1015_1017del (p.Tyr339del)
n.2641_2643del
n.1992_1994del
n.2188_2190del
c.*238_*240del (n.*238_*240del)
n.1765_1767del
c.*54_*56del (n.*54_*56del)
n.1864_1866del
n.1550_1552del
n.2310_2312del
c.*746_*748del (n.*746_*748del)
n.1461_1463del
n.1263_1265del
n.1689_1691del
c.*966_*968del (n.*966_*968del)
n.1375_1377del
n.1847_1849del
n.3533_3535del
c.*783_*785del (n.*783_*785del)
n.500_502del
c.1048_1050del (p.Tyr350del)
c.685_687del (p.Tyr229del)
c.679-2990_679-2988del (n.679-2990_679-2988del)
c.634-2990_634-2988del (n.634-2990_634-2988del)
c.21_23del (p.Thr8del)
n.1273_1275del
1g.46193211T>ACA340179574POMGNT1,TSPAN1c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.1677A>T
n.1287A>T
n.1475A>T
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1662A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.2642A>T
n.1993A>T
n.2189A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.1766A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1865A>T
n.1551A>T
n.2311A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.1462A>T
n.1264A>T
n.1690A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1376A>T
n.1848A>T
n.3534A>T
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.501A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.679-2991T>A (n.679-2991T>A)
c.634-2991T>A (n.634-2991T>A)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
n.1274A>T
1g.46193211T>CCA340179576POMGNT1,TSPAN1c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.1677A>G
n.1287A>G
n.1475A>G
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1662A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.2642A>G
n.1993A>G
n.2189A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.1766A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1865A>G
n.1551A>G
n.2311A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1462A>G
n.1264A>G
n.1690A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1376A>G
n.1848A>G
n.3534A>G
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.501A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.679-2991T>C (n.679-2991T>C)
c.634-2991T>C (n.634-2991T>C)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
n.1274A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.46193211T>GCA340179579POMGNT1,TSPAN1c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.1677A>C
n.1287A>C
n.1475A>C
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1662A>C
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.2642A>C
n.1993A>C
n.2189A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.1766A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1865A>C
n.1551A>C
n.2311A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.1462A>C
n.1264A>C
n.1690A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1376A>C
n.1848A>C
n.3534A>C
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.501A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.679-2991T>G (n.679-2991T>G)
c.634-2991T>G (n.634-2991T>G)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
n.1274A>C
 gnomAD v4
1g.46193211T=CA2474082421POMGNT1,TSPAN1c.1115A= (p.Tyr372=)
n.1677A=
n.1287A=
n.1475A=
c.*425A= (n.*425A=)
n.1662A=
c.1016A= (p.Tyr339=)
n.2642A=
n.1993A=
n.2189A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.1766A=
c.*55A= (n.*55A=)
n.1865A=
n.1551A=
n.2311A=
c.*747A= (n.*747A=)
n.1462A=
n.1264A=
n.1690A=
c.*967A= (n.*967A=)
n.1376A=
n.1848A=
n.3534A=
c.*784A= (n.*784A=)
n.501A=
c.1049A= (p.Tyr350=)
c.686A= (p.Tyr229=)
c.679-2991T= (n.679-2991T=)
c.634-2991T= (n.634-2991T=)
c.22A= (p.Thr8=)
n.1274A=
1g.46193212A=CA2474082423POMGNT1,TSPAN1c.1114T= (p.Tyr372=)
n.1676T=
n.1286T=
n.1474T=
c.*424T= (n.*424T=)
n.1661T=
c.1015T= (p.Tyr339=)
n.2641T=
n.1992T=
n.2188T=
c.*238T= (n.*238T=)
n.1765T=
c.*54T= (n.*54T=)
n.1864T=
n.1550T=
n.2310T=
c.*746T= (n.*746T=)
n.1461T=
n.1263T=
n.1689T=
c.*966T= (n.*966T=)
n.1375T=
n.1847T=
n.3533T=
c.*783T= (n.*783T=)
n.500T=
c.1048T= (p.Tyr350=)
c.685T= (p.Tyr229=)
c.679-2990A= (n.679-2990A=)
c.634-2990A= (n.634-2990A=)
c.21T= (p.Thr7=)
n.1273T=
1g.46193212A>CCA340179582POMGNT1,TSPAN1c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.1676T>G
n.1286T>G
n.1474T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.1661T>G
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.2641T>G
n.1992T>G
n.2188T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.1765T>G
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1864T>G
n.1550T>G
n.2310T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
n.1461T>G
n.1263T>G
n.1689T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.1375T>G
n.1847T>G
n.3533T>G
c.*783T>G (n.*783T>G)
n.500T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.679-2990A>C (n.679-2990A>C)
c.634-2990A>C (n.634-2990A>C)
c.21T>G (p.Thr7=)
n.1273T>G
1g.46193212A>GCA340179585POMGNT1,TSPAN1c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.1676T>C
n.1286T>C
n.1474T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.1661T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.2641T>C
n.1992T>C
n.2188T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.1765T>C
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1864T>C
n.1550T>C
n.2310T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
n.1461T>C
n.1263T>C
n.1689T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.1375T>C
n.1847T>C
n.3533T>C
c.*783T>C (n.*783T>C)
n.500T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.679-2990A>G (n.679-2990A>G)
c.634-2990A>G (n.634-2990A>G)
c.21T>C (p.Thr7=)
n.1273T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.46193212A>TCA340179587POMGNT1,TSPAN1c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.1676T>A
n.1286T>A
n.1474T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.1661T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.2641T>A
n.1992T>A
n.2188T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.1765T>A
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1864T>A
n.1550T>A
n.2310T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
n.1461T>A
n.1263T>A
n.1689T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.1375T>A
n.1847T>A
n.3533T>A
c.*783T>A (n.*783T>A)
n.500T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.679-2990A>T (n.679-2990A>T)
c.634-2990A>T (n.634-2990A>T)
c.21T>A (p.Thr7=)
n.1273T>A
1g.46193212_46193213delinsAGCA2474082422POMGNT1,TSPAN1c.1113_1114delinsCT (p.His371=)
n.1675_1676delinsCT
n.1285_1286delinsCT
n.1473_1474delinsCT
c.*423_*424delinsCT (n.*423_*424delinsCT)
n.1660_1661delinsCT
c.1014_1015delinsCT (p.His338=)
n.2640_2641delinsCT
n.1991_1992delinsCT
n.2187_2188delinsCT
c.*237_*238delinsCT (n.*237_*238delinsCT)
n.1764_1765delinsCT
c.*53_*54delinsCT (n.*53_*54delinsCT)
n.1863_1864delinsCT
n.1549_1550delinsCT
n.2309_2310delinsCT
c.*745_*746delinsCT (n.*745_*746delinsCT)
n.1460_1461delinsCT
n.1262_1263delinsCT
n.1688_1689delinsCT
c.*965_*966delinsCT (n.*965_*966delinsCT)
n.1374_1375delinsCT
n.1846_1847delinsCT
n.3532_3533delinsCT
c.*782_*783delinsCT (n.*782_*783delinsCT)
n.499_500delinsCT
c.1047_1048delinsCT (p.His349=)
c.684_685delinsCT (p.His228=)
c.679-2990_679-2989delinsAG (n.679-2990_679-2989delinsAG)
c.634-2990_634-2989delinsAG (n.634-2990_634-2989delinsAG)
c.20_21delinsCT (p.Thr7=)
n.1272_1273delinsCT
1g.46193213delCA16040748POMGNT1,TSPAN1c.1113del (p.Tyr372ThrfsTer?)
n.1675del
n.1285del
n.1473del
c.*423del (n.*423del)
n.1660del
c.1014del (p.Tyr339ThrfsTer?)
n.2640del
n.1991del
n.2187del
c.*237del (n.*237del)
n.1764del
c.*53del (n.*53del)
n.1863del
n.1549del
n.2309del
c.*745del (n.*745del)
n.1460del
n.1262del
n.1688del
c.*965del (n.*965del)
n.1374del
n.1846del
n.3532del
c.*782del (n.*782del)
n.499del
c.1047del (p.Tyr350ThrfsTer?)
c.684del (p.Tyr229ThrfsTer?)
c.679-2989del (n.679-2989del)
c.634-2989del (n.634-2989del)
c.20del (p.Thr7IlefsTer?)
n.1272del
 ClinVar dbSNP
1g.46193213G>ACA833482POMGNT1,TSPAN1c.1113C>T (p.His371=)
n.1675C>T
n.1285C>T
n.1473C>T
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c.20C>T (p.Thr7Ile)
n.1272C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46193213G>CCA340179598POMGNT1,TSPAN1c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1675C>G
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c.20C>G (p.Thr7Ser)
n.1272C>G
1g.46193213G=CA2474082424POMGNT1,TSPAN1c.1113C= (p.His371=)
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n.1991C=
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c.*237C= (n.*237C=)
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c.*53C= (n.*53C=)
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n.1549C=
n.2309C=
c.*745C= (n.*745C=)
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n.1262C=
n.1688C=
c.*965C= (n.*965C=)
n.1374C=
n.1846C=
n.3532C=
c.*782C= (n.*782C=)
n.499C=
c.1047C= (p.His349=)
c.684C= (p.His228=)
c.679-2989G= (n.679-2989G=)
c.634-2989G= (n.634-2989G=)
c.20C= (p.Thr7=)
n.1272C=
1g.46193213G>TCA340179600POMGNT1,TSPAN1c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1675C>A
n.1285C>A
n.1473C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1660C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
n.2640C>A
n.1991C>A
n.2187C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.1764C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.1863C>A
n.1549C>A
n.2309C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.1460C>A
n.1262C>A
n.1688C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.1374C>A
n.1846C>A
n.3532C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
n.499C>A
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.684C>A (p.His228Gln)
c.679-2989G>T (n.679-2989G>T)
c.634-2989G>T (n.634-2989G>T)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
n.1272C>A
1g.46193214T>ACA340179609POMGNT1,TSPAN1c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1674A>T
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n.498A>T
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c.683A>T (p.His228Leu)
c.679-2988T>A (n.679-2988T>A)
c.634-2988T>A (n.634-2988T>A)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
n.1271A>T
1g.46193214T>CCA340179602POMGNT1,TSPAN1c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1674A>G
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n.498A>G
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c.19A>G (p.Thr7Ala)
n.1271A>G
 gnomAD v4
1g.46193214T>GCA340179606POMGNT1,TSPAN1c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1674A>C
n.1284A>C
n.1472A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1659A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.2639A>C
n.1990A>C
n.2186A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.1763A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1862A>C
n.1548A>C
n.2308A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.1459A>C
n.1261A>C
n.1687A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
n.1373A>C
n.1845A>C
n.3531A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.498A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
c.679-2988T>G (n.679-2988T>G)
c.634-2988T>G (n.634-2988T>G)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
n.1271A>C
1g.46193215G>ACA340179613POMGNT1,TSPAN1c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1673C>T
n.1283C>T
n.1471C>T
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n.1658C>T
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n.2638C>T
n.1989C>T
n.2185C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1762C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.1861C>T
n.1547C>T
n.2307C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.1458C>T
n.1260C>T
n.1686C>T
c.*963C>T (n.*963C>T)
n.1372C>T
n.1844C>T
n.3530C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.497C>T
c.1045C>T (p.His349Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.679-2987G>A (n.679-2987G>A)
c.634-2987G>A (n.634-2987G>A)
c.18C>T (p.Ser6=)
n.1270C>T
 gnomAD v4
1g.46193215G>CCA340179615POMGNT1,TSPAN1c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1673C>G
n.1283C>G
n.1471C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1658C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
n.2638C>G
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c.*235C>G (n.*235C>G)
n.1762C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.1861C>G
n.1547C>G
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c.*743C>G (n.*743C>G)
n.1458C>G
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c.*963C>G (n.*963C>G)
n.1372C>G
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n.3530C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.497C>G
c.1045C>G (p.His349Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
c.679-2987G>C (n.679-2987G>C)
c.634-2987G>C (n.634-2987G>C)
c.18C>G (p.Ser6Arg)
n.1270C>G
1g.46193215G>TCA340179618POMGNT1,TSPAN1c.1111C>A (p.His371Asn)
n.1673C>A
n.1283C>A
n.1471C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1658C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
n.2638C>A
n.1989C>A
n.2185C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1762C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.1861C>A
n.1547C>A
n.2307C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.1458C>A
n.1260C>A
n.1686C>A
c.*963C>A (n.*963C>A)
n.1372C>A
n.1844C>A
n.3530C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.497C>A
c.1045C>A (p.His349Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
c.679-2987G>T (n.679-2987G>T)
c.634-2987G>T (n.634-2987G>T)
c.18C>A (p.Ser6Arg)
n.1270C>A
1g.46193216C>ACA340179622POMGNT1,TSPAN1c.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
n.1673-1G>T
n.1283-1G>T
n.1471-1G>T
c.*421-1G>T (n.*421-1G>T)
n.1658-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
n.2638-1G>T
n.1989-1G>T
n.2185-1G>T
c.*235-1G>T (n.*235-1G>T)
n.1761G>T
c.*51-1G>T (n.*51-1G>T)
n.1861-1G>T
n.1546G>T
n.2307-1G>T
c.*743-1G>T (n.*743-1G>T)
n.1458-1G>T
n.1260-1G>T
n.1686-1G>T
c.*963-1G>T (n.*963-1G>T)
n.1371G>T
n.1843G>T
n.3529G>T
c.*780-1G>T (n.*780-1G>T)
n.497-1G>T
c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.682-1G>T (n.682-1G>T)
c.679-2986C>A (n.679-2986C>A)
c.634-2986C>A (n.634-2986C>A)
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
n.1270-1G>T
1g.46193216C=CA2474082425POMGNT1,TSPAN1c.1111-1G= (n.1111-1G=)
n.1673-1G=
n.1283-1G=
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c.*421-1G= (n.*421-1G=)
n.1658-1G=
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n.2638-1G=
n.1989-1G=
n.2185-1G=
c.*235-1G= (n.*235-1G=)
n.1761G=
c.*51-1G= (n.*51-1G=)
n.1861-1G=
n.1546G=
n.2307-1G=
c.*743-1G= (n.*743-1G=)
n.1458-1G=
n.1260-1G=
n.1686-1G=
c.*963-1G= (n.*963-1G=)
n.1371G=
n.1843G=
n.3529G=
c.*780-1G= (n.*780-1G=)
n.497-1G=
c.1045-1G= (n.1045-1G=)
c.682-1G= (n.682-1G=)
c.679-2986C= (n.679-2986C=)
c.634-2986C= (n.634-2986C=)
c.18-1G= (n.18-1G=)
n.1270-1G=
1g.46193216C>GCA340179625POMGNT1,TSPAN1c.1111-1G>C (n.1111-1G>C)
n.1673-1G>C
n.1283-1G>C
n.1471-1G>C
c.*421-1G>C (n.*421-1G>C)
n.1658-1G>C
c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
n.2638-1G>C
n.1989-1G>C
n.2185-1G>C
c.*235-1G>C (n.*235-1G>C)
n.1761G>C
c.*51-1G>C (n.*51-1G>C)
n.1861-1G>C
n.1546G>C
n.2307-1G>C
c.*743-1G>C (n.*743-1G>C)
n.1458-1G>C
n.1260-1G>C
n.1686-1G>C
c.*963-1G>C (n.*963-1G>C)
n.1371G>C
n.1843G>C
n.3529G>C
c.*780-1G>C (n.*780-1G>C)
n.497-1G>C
c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.682-1G>C (n.682-1G>C)
c.679-2986C>G (n.679-2986C>G)
c.634-2986C>G (n.634-2986C>G)
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
n.1270-1G>C
1g.46193216C>TCA833483POMGNT1,TSPAN1c.1111-1G>A (n.1111-1G>A)
n.1673-1G>A
n.1283-1G>A
n.1471-1G>A
c.*421-1G>A (n.*421-1G>A)
n.1658-1G>A
c.1012-1G>A (n.1012-1G>A)
n.2638-1G>A
n.1989-1G>A
n.2185-1G>A
c.*235-1G>A (n.*235-1G>A)
n.1761G>A
c.*51-1G>A (n.*51-1G>A)
n.1861-1G>A
n.1546G>A
n.2307-1G>A
c.*743-1G>A (n.*743-1G>A)
n.1458-1G>A
n.1260-1G>A
n.1686-1G>A
c.*963-1G>A (n.*963-1G>A)
n.1371G>A
n.1843G>A
n.3529G>A
c.*780-1G>A (n.*780-1G>A)
n.497-1G>A
c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.682-1G>A (n.682-1G>A)
c.679-2986C>T (n.679-2986C>T)
c.634-2986C>T (n.634-2986C>T)
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
n.1270-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46193217T>ACA340179631POMGNT1,TSPAN1c.1111-2A>T (n.1111-2A>T)
n.1673-2A>T
n.1283-2A>T
n.1471-2A>T
c.*421-2A>T (n.*421-2A>T)
n.1658-2A>T
c.1012-2A>T (n.1012-2A>T)
n.2638-2A>T
n.1989-2A>T
n.2185-2A>T
c.*235-2A>T (n.*235-2A>T)
n.1760A>T
c.*51-2A>T (n.*51-2A>T)
n.1861-2A>T
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n.2307-2A>T
c.*743-2A>T (n.*743-2A>T)
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n.1370A>T
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n.497-2A>T
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Number of alleles fetched