UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192706G>A | CA772461081 | KANSL1 | c.-90+117C>T (n.-90+117C>T) c.-90+1044C>T (n.-90+1044C>T) c.-89-20474C>T (n.-89-20474C>T) n.166-20474C>T n.156-20474C>T n.16-20474C>T n.162-20474C>T c.23+30965C>T (n.23+30965C>T) n.150-20474C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G= | CA2262191451 | KANSL1 | c.-90+117C= (n.-90+117C=) c.-90+1044C= (n.-90+1044C=) c.-89-20474C= (n.-89-20474C=) n.166-20474C= n.156-20474C= n.16-20474C= n.162-20474C= c.23+30965C= (n.23+30965C=) n.150-20474C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 17 | g.46192706G>T | CA2638385929 | KANSL1 | c.-90+117C>A (n.-90+117C>A) c.-90+1044C>A (n.-90+1044C>A) c.-89-20474C>A (n.-89-20474C>A) n.166-20474C>A n.156-20474C>A n.16-20474C>A n.162-20474C>A c.23+30965C>A (n.23+30965C>A) n.150-20474C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192707C>A | CA2809645134 | KANSL1 | c.-90+116G>T (n.-90+116G>T) c.-90+1043G>T (n.-90+1043G>T) c.-89-20475G>T (n.-89-20475G>T) n.166-20475G>T n.156-20475G>T n.16-20475G>T n.162-20475G>T c.23+30964G>T (n.23+30964G>T) n.150-20475G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | |
| 17 | g.46192707C>G | CA2809645135 | KANSL1 | c.-90+116G>C (n.-90+116G>C) c.-90+1043G>C (n.-90+1043G>C) c.-89-20475G>C (n.-89-20475G>C) n.166-20475G>C n.156-20475G>C n.16-20475G>C n.162-20475G>C c.23+30964G>C (n.23+30964G>C) n.150-20475G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
| 17 | g.46192707C>T | CA2638385930 | KANSL1 | c.-90+116G>A (n.-90+116G>A) c.-90+1043G>A (n.-90+1043G>A) c.-89-20475G>A (n.-89-20475G>A) n.166-20475G>A n.156-20475G>A n.16-20475G>A n.162-20475G>A c.23+30964G>A (n.23+30964G>A) n.150-20475G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192709C>A | CA2638385931 | KANSL1 | c.-90+114G>T (n.-90+114G>T) c.-90+1041G>T (n.-90+1041G>T) c.-89-20477G>T (n.-89-20477G>T) n.166-20477G>T n.156-20477G>T n.16-20477G>T n.162-20477G>T c.23+30962G>T (n.23+30962G>T) n.150-20477G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T>C | CA2262191453 | KANSL1 | c.-90+113A>G (n.-90+113A>G) c.-90+1040A>G (n.-90+1040A>G) c.-89-20478A>G (n.-89-20478A>G) n.166-20478A>G n.156-20478A>G n.16-20478A>G n.162-20478A>G c.23+30961A>G (n.23+30961A>G) n.150-20478A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T= | CA2262191452 | KANSL1 | c.-90+113A= (n.-90+113A=) c.-90+1040A= (n.-90+1040A=) c.-89-20478A= (n.-89-20478A=) n.166-20478A= n.156-20478A= n.16-20478A= n.162-20478A= c.23+30961A= (n.23+30961A=) n.150-20478A= c.-381A= (n.-381A=) | |
| 17 | g.46192711G>A | CA772461086 | KANSL1 | c.-90+112C>T (n.-90+112C>T) c.-90+1039C>T (n.-90+1039C>T) c.-89-20479C>T (n.-89-20479C>T) n.166-20479C>T n.156-20479C>T n.16-20479C>T n.162-20479C>T c.23+30960C>T (n.23+30960C>T) n.150-20479C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192711G= | CA2262191454 | KANSL1 | c.-90+112C= (n.-90+112C=) c.-90+1039C= (n.-90+1039C=) c.-89-20479C= (n.-89-20479C=) n.166-20479C= n.156-20479C= n.16-20479C= n.162-20479C= c.23+30960C= (n.23+30960C=) n.150-20479C= c.-382C= (n.-382C=) | |
| 17 | g.46192711G>T | CA2638385932 | KANSL1 | c.-90+112C>A (n.-90+112C>A) c.-90+1039C>A (n.-90+1039C>A) c.-89-20479C>A (n.-89-20479C>A) n.166-20479C>A n.156-20479C>A n.16-20479C>A n.162-20479C>A c.23+30960C>A (n.23+30960C>A) n.150-20479C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192712C>T | CA2638385933 | KANSL1 | c.-90+111G>A (n.-90+111G>A) c.-90+1038G>A (n.-90+1038G>A) c.-89-20480G>A (n.-89-20480G>A) n.166-20480G>A n.156-20480G>A n.16-20480G>A n.162-20480G>A c.23+30959G>A (n.23+30959G>A) n.150-20480G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192713C>A | CA2638385934 | KANSL1 | c.-90+110G>T (n.-90+110G>T) c.-90+1037G>T (n.-90+1037G>T) c.-89-20481G>T (n.-89-20481G>T) n.166-20481G>T n.156-20481G>T n.16-20481G>T n.162-20481G>T c.23+30958G>T (n.23+30958G>T) n.150-20481G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192714T>C | CA2638385935 | KANSL1 | c.-90+109A>G (n.-90+109A>G) c.-90+1036A>G (n.-90+1036A>G) c.-89-20482A>G (n.-89-20482A>G) n.166-20482A>G n.156-20482A>G n.16-20482A>G n.162-20482A>G c.23+30957A>G (n.23+30957A>G) n.150-20482A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192715T>C | CA2531759505 | KANSL1 | c.-90+108A>G (n.-90+108A>G) c.-90+1035A>G (n.-90+1035A>G) c.-89-20483A>G (n.-89-20483A>G) n.166-20483A>G n.156-20483A>G n.16-20483A>G n.162-20483A>G c.23+30956A>G (n.23+30956A>G) n.150-20483A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T>C | CA291131060 | KANSL1 | c.-90+105A>G (n.-90+105A>G) c.-90+1032A>G (n.-90+1032A>G) c.-89-20486A>G (n.-89-20486A>G) n.166-20486A>G n.156-20486A>G n.16-20486A>G n.162-20486A>G c.23+30953A>G (n.23+30953A>G) n.150-20486A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T= | CA2262191455 | KANSL1 | c.-90+105A= (n.-90+105A=) c.-90+1032A= (n.-90+1032A=) c.-89-20486A= (n.-89-20486A=) n.166-20486A= n.156-20486A= n.16-20486A= n.162-20486A= c.23+30953A= (n.23+30953A=) n.150-20486A= c.-389A= (n.-389A=) | |
| 17 | g.46192719A= | CA2262191456 | KANSL1 | c.-90+104T= (n.-90+104T=) c.-90+1031T= (n.-90+1031T=) c.-89-20487T= (n.-89-20487T=) n.166-20487T= n.156-20487T= n.16-20487T= n.162-20487T= c.23+30952T= (n.23+30952T=) n.150-20487T= c.-390T= (n.-390T=) | |
| 17 | g.46192719A>G | CA772461089 | KANSL1 | c.-90+104T>C (n.-90+104T>C) c.-90+1031T>C (n.-90+1031T>C) c.-89-20487T>C (n.-89-20487T>C) n.166-20487T>C n.156-20487T>C n.16-20487T>C n.162-20487T>C c.23+30952T>C (n.23+30952T>C) n.150-20487T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192720G>T | CA2638385936 | KANSL1 | c.-90+103C>A (n.-90+103C>A) c.-90+1030C>A (n.-90+1030C>A) c.-89-20488C>A (n.-89-20488C>A) n.166-20488C>A n.156-20488C>A n.16-20488C>A n.162-20488C>A c.23+30951C>A (n.23+30951C>A) n.150-20488C>A c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192721T>C | CA2638385937 | KANSL1 | c.-90+102A>G (n.-90+102A>G) c.-90+1029A>G (n.-90+1029A>G) c.-89-20489A>G (n.-89-20489A>G) n.166-20489A>G n.156-20489A>G n.16-20489A>G n.162-20489A>G c.23+30950A>G (n.23+30950A>G) n.150-20489A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T>C | CA2262191458 | KANSL1 | c.-90+101A>G (n.-90+101A>G) c.-90+1028A>G (n.-90+1028A>G) c.-89-20490A>G (n.-89-20490A>G) n.166-20490A>G n.156-20490A>G n.16-20490A>G n.162-20490A>G c.23+30949A>G (n.23+30949A>G) n.150-20490A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T= | CA2262191457 | KANSL1 | c.-90+101A= (n.-90+101A=) c.-90+1028A= (n.-90+1028A=) c.-89-20490A= (n.-89-20490A=) n.166-20490A= n.156-20490A= n.16-20490A= n.162-20490A= c.23+30949A= (n.23+30949A=) n.150-20490A= c.-393A= (n.-393A=) | |
| 17 | g.46192724C>A | CA2638385938 | KANSL1 | c.-90+99G>T (n.-90+99G>T) c.-90+1026G>T (n.-90+1026G>T) c.-89-20492G>T (n.-89-20492G>T) n.166-20492G>T n.156-20492G>T n.16-20492G>T n.162-20492G>T c.23+30947G>T (n.23+30947G>T) n.150-20492G>T c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192725A>G | CA2638385939 | KANSL1 | c.-90+98T>C (n.-90+98T>C) c.-90+1025T>C (n.-90+1025T>C) c.-89-20493T>C (n.-89-20493T>C) n.166-20493T>C n.156-20493T>C n.16-20493T>C n.162-20493T>C c.23+30946T>C (n.23+30946T>C) n.150-20493T>C c.-396T>C (n.-396T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192726A>G | CA2638385941 | KANSL1 | c.-90+97T>C (n.-90+97T>C) c.-90+1024T>C (n.-90+1024T>C) c.-89-20494T>C (n.-89-20494T>C) n.166-20494T>C n.156-20494T>C n.16-20494T>C n.162-20494T>C c.23+30945T>C (n.23+30945T>C) n.150-20494T>C c.-397T>C (n.-397T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192727C>A | CA2638385942 | KANSL1 | c.-90+96G>T (n.-90+96G>T) c.-90+1023G>T (n.-90+1023G>T) c.-89-20495G>T (n.-89-20495G>T) n.166-20495G>T n.156-20495G>T n.16-20495G>T n.162-20495G>T c.23+30944G>T (n.23+30944G>T) n.150-20495G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192728T>C | CA2638385943 | KANSL1 | c.-90+95A>G (n.-90+95A>G) c.-90+1022A>G (n.-90+1022A>G) c.-89-20496A>G (n.-89-20496A>G) n.166-20496A>G n.156-20496A>G n.16-20496A>G n.162-20496A>G c.23+30943A>G (n.23+30943A>G) n.150-20496A>G c.-399A>G (n.-399A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192729A= | CA2262191459 | KANSL1 | c.-90+94T= (n.-90+94T=) c.-90+1021T= (n.-90+1021T=) c.-89-20497T= (n.-89-20497T=) n.166-20497T= n.156-20497T= n.16-20497T= n.162-20497T= c.23+30942T= (n.23+30942T=) n.150-20497T= c.-400T= (n.-400T=) | |
| 17 | g.46192729A>G | CA626341001 | KANSL1 | c.-90+94T>C (n.-90+94T>C) c.-90+1021T>C (n.-90+1021T>C) c.-89-20497T>C (n.-89-20497T>C) n.166-20497T>C n.156-20497T>C n.16-20497T>C n.162-20497T>C c.23+30942T>C (n.23+30942T>C) n.150-20497T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192730A>G | CA984134181 | KANSL1 | c.-90+93T>C (n.-90+93T>C) c.-90+1020T>C (n.-90+1020T>C) c.-89-20498T>C (n.-89-20498T>C) n.166-20498T>C n.156-20498T>C n.16-20498T>C n.162-20498T>C c.23+30941T>C (n.23+30941T>C) n.150-20498T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>A | CA2638385944 | KANSL1 | c.-90+92G>T (n.-90+92G>T) c.-90+1019G>T (n.-90+1019G>T) c.-89-20499G>T (n.-89-20499G>T) n.166-20499G>T n.156-20499G>T n.16-20499G>T n.162-20499G>T c.23+30940G>T (n.23+30940G>T) n.150-20499G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>T | CA2638385945 | KANSL1 | c.-90+92G>A (n.-90+92G>A) c.-90+1019G>A (n.-90+1019G>A) c.-89-20499G>A (n.-89-20499G>A) n.166-20499G>A n.156-20499G>A n.16-20499G>A n.162-20499G>A c.23+30940G>A (n.23+30940G>A) n.150-20499G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731_46192733delinsCAA | CA2262191461 | KANSL1 | c.-90+90_-90+92delinsTTG (n.-90+90_-90+92delinsTTG) c.-90+1017_-90+1019delinsTTG (n.-90+1017_-90+1019delinsTTG) c.-89-20501_-89-20499delinsTTG (n.-89-20501_-89-20499delinsTTG) n.166-20501_166-20499delinsTTG n.156-20501_156-20499delinsTTG n.16-20501_16-20499delinsTTG n.162-20501_162-20499delinsTTG c.23+30938_23+30940delinsTTG (n.23+30938_23+30940delinsTTG) n.150-20501_150-20499delinsTTG c.-404_-402delinsTTG (n.-404_-402delinsTTG) | |
| 17 | g.46192731_46192735delinsCAAAG | CA2262191460 | KANSL1 | c.-90+88_-90+92delinsCTTTG (n.-90+88_-90+92delinsCTTTG) c.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG (n.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG) c.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG (n.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG) n.166-20503_166-20499delinsCTTTG n.156-20503_156-20499delinsCTTTG n.16-20503_16-20499delinsCTTTG n.162-20503_162-20499delinsCTTTG c.23+30936_23+30940delinsCTTTG (n.23+30936_23+30940delinsCTTTG) n.150-20503_150-20499delinsCTTTG c.-406_-402delinsCTTTG (n.-406_-402delinsCTTTG) | |
| 17 | g.46192732A>G | CA2638385946 | KANSL1 | c.-90+91T>C (n.-90+91T>C) c.-90+1018T>C (n.-90+1018T>C) c.-89-20500T>C (n.-89-20500T>C) n.166-20500T>C n.156-20500T>C n.16-20500T>C n.162-20500T>C c.23+30939T>C (n.23+30939T>C) n.150-20500T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192734del | CA2262191462 | KANSL1 | c.-90+90_-90+91del (n.-90+90_-90+91del) c.-90+1017_-90+1018del (n.-90+1017_-90+1018del) c.-89-20501_-89-20500del (n.-89-20501_-89-20500del) n.166-20501_166-20500del n.156-20501_156-20500del n.16-20501_16-20500del n.162-20501_162-20500del c.23+30938_23+30939del (n.23+30938_23+30939del) n.150-20501_150-20500del c.-404_-403del (n.-404_-403del) | dbSNP |
| 17 | g.46192733_46192736del | CA626341002 | KANSL1 | c.-90+88_-90+91del (n.-90+88_-90+91del) c.-90+1015_-90+1018del (n.-90+1015_-90+1018del) c.-89-20503_-89-20500del (n.-89-20503_-89-20500del) n.166-20503_166-20500del n.156-20503_156-20500del n.16-20503_16-20500del n.162-20503_162-20500del c.23+30936_23+30939del (n.23+30936_23+30939del) n.150-20503_150-20500del c.-406_-403del (n.-406_-403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733A= | CA2262191463 | KANSL1 | c.-90+90T= (n.-90+90T=) c.-90+1017T= (n.-90+1017T=) c.-89-20501T= (n.-89-20501T=) n.166-20501T= n.156-20501T= n.16-20501T= n.162-20501T= c.23+30938T= (n.23+30938T=) n.150-20501T= c.-404T= (n.-404T=) | |
| 17 | g.46192733A>G | CA291131073 | KANSL1 | c.-90+90T>C (n.-90+90T>C) c.-90+1017T>C (n.-90+1017T>C) c.-89-20501T>C (n.-89-20501T>C) n.166-20501T>C n.156-20501T>C n.16-20501T>C n.162-20501T>C c.23+30938T>C (n.23+30938T>C) n.150-20501T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192737delinsAAGAG | CA2262191464 | KANSL1 | c.-90+86_-90+90delinsCTCTT (n.-90+86_-90+90delinsCTCTT) c.-90+1013_-90+1017delinsCTCTT (n.-90+1013_-90+1017delinsCTCTT) c.-89-20505_-89-20501delinsCTCTT (n.-89-20505_-89-20501delinsCTCTT) n.166-20505_166-20501delinsCTCTT n.156-20505_156-20501delinsCTCTT n.16-20505_16-20501delinsCTCTT n.162-20505_162-20501delinsCTCTT c.23+30934_23+30938delinsCTCTT (n.23+30934_23+30938delinsCTCTT) n.150-20505_150-20501delinsCTCTT c.-408_-404delinsCTCTT (n.-408_-404delinsCTCTT) | |
| 17 | g.46192743_46192744dup | CA291131078 | KANSL1 | c.-90+88_-90+89dup (n.-90+88_-90+89dup) c.-90+1015_-90+1016dup (n.-90+1015_-90+1016dup) c.-89-20503_-89-20502dup (n.-89-20503_-89-20502dup) n.166-20503_166-20502dup n.156-20503_156-20502dup n.16-20503_16-20502dup n.162-20503_162-20502dup c.23+30936_23+30937dup (n.23+30936_23+30937dup) n.150-20503_150-20502dup c.-406_-405dup (n.-406_-405dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743_46192744del | CA500375081 | KANSL1 | c.-90+88_-90+89del (n.-90+88_-90+89del) c.-90+1015_-90+1016del (n.-90+1015_-90+1016del) c.-89-20503_-89-20502del (n.-89-20503_-89-20502del) n.166-20503_166-20502del n.156-20503_156-20502del n.16-20503_16-20502del n.162-20503_162-20502del c.23+30936_23+30937del (n.23+30936_23+30937del) n.150-20503_150-20502del c.-406_-405del (n.-406_-405del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192741_46192744del | CA2262191465 | KANSL1 | c.-90+86_-90+89del (n.-90+86_-90+89del) c.-90+1013_-90+1016del (n.-90+1013_-90+1016del) c.-89-20505_-89-20502del (n.-89-20505_-89-20502del) n.166-20505_166-20502del n.156-20505_156-20502del n.16-20505_16-20502del n.162-20505_162-20502del c.23+30934_23+30937del (n.23+30934_23+30937del) n.150-20505_150-20502del c.-408_-405del (n.-408_-405del) | dbSNP |
| 17 | g.46192735G>A | CA291131080 | KANSL1 | c.-90+88C>T (n.-90+88C>T) c.-90+1015C>T (n.-90+1015C>T) c.-89-20503C>T (n.-89-20503C>T) n.166-20503C>T n.156-20503C>T n.16-20503C>T n.162-20503C>T c.23+30936C>T (n.23+30936C>T) n.150-20503C>T c.-406C>T (n.-406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192735G>C | CA772461107 | KANSL1 | c.-90+88C>G (n.-90+88C>G) c.-90+1015C>G (n.-90+1015C>G) c.-89-20503C>G (n.-89-20503C>G) n.166-20503C>G n.156-20503C>G n.16-20503C>G n.162-20503C>G c.23+30936C>G (n.23+30936C>G) n.150-20503C>G c.-406C>G (n.-406C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192735G= | CA2262191466 | KANSL1 | c.-90+88C= (n.-90+88C=) c.-90+1015C= (n.-90+1015C=) c.-89-20503C= (n.-89-20503C=) n.166-20503C= n.156-20503C= n.16-20503C= n.162-20503C= c.23+30936C= (n.23+30936C=) n.150-20503C= c.-406C= (n.-406C=) | |
| 17 | g.46192738_46192739insTGAGA | CA2638385949 | KANSL1 | c.-90+88_-90+89insATCTC (n.-90+88_-90+89insATCTC) c.-90+1015_-90+1016insATCTC (n.-90+1015_-90+1016insATCTC) c.-89-20503_-89-20502insATCTC (n.-89-20503_-89-20502insATCTC) n.166-20503_166-20502insATCTC n.156-20503_156-20502insATCTC n.16-20503_16-20502insATCTC n.162-20503_162-20502insATCTC c.23+30936_23+30937insATCTC (n.23+30936_23+30937insATCTC) n.150-20503_150-20502insATCTC c.-406_-405insATCTC (n.-406_-405insATCTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192736A= | CA2262191467 | KANSL1 | c.-90+87T= (n.-90+87T=) c.-90+1014T= (n.-90+1014T=) c.-89-20504T= (n.-89-20504T=) n.166-20504T= n.156-20504T= n.16-20504T= n.162-20504T= c.23+30935T= (n.23+30935T=) n.150-20504T= c.-407T= (n.-407T=) | |
| 17 | g.46192736A>G | CA10639934 | KANSL1 | c.-90+87T>C (n.-90+87T>C) c.-90+1014T>C (n.-90+1014T>C) c.-89-20504T>C (n.-89-20504T>C) n.166-20504T>C n.156-20504T>C n.16-20504T>C n.162-20504T>C c.23+30935T>C (n.23+30935T>C) n.150-20504T>C c.-407T>C (n.-407T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192737G>T | CA2638385952 | KANSL1 | c.-90+86C>A (n.-90+86C>A) c.-90+1013C>A (n.-90+1013C>A) c.-89-20505C>A (n.-89-20505C>A) n.166-20505C>A n.156-20505C>A n.16-20505C>A n.162-20505C>A c.23+30934C>A (n.23+30934C>A) n.150-20505C>A c.-408C>A (n.-408C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192738A>G | CA2638385953 | KANSL1 | c.-90+85T>C (n.-90+85T>C) c.-90+1012T>C (n.-90+1012T>C) c.-89-20506T>C (n.-89-20506T>C) n.166-20506T>C n.156-20506T>C n.16-20506T>C n.162-20506T>C c.23+30933T>C (n.23+30933T>C) n.150-20506T>C c.-409T>C (n.-409T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192738A>T | CA2638385955 | KANSL1 | c.-90+85T>A (n.-90+85T>A) c.-90+1012T>A (n.-90+1012T>A) c.-89-20506T>A (n.-89-20506T>A) n.166-20506T>A n.156-20506T>A n.16-20506T>A n.162-20506T>A c.23+30933T>A (n.23+30933T>A) n.150-20506T>A c.-409T>A (n.-409T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192739G>A | CA2638385956 | KANSL1 | c.-90+84C>T (n.-90+84C>T) c.-90+1011C>T (n.-90+1011C>T) c.-89-20507C>T (n.-89-20507C>T) n.166-20507C>T n.156-20507C>T n.16-20507C>T n.162-20507C>T c.23+30932C>T (n.23+30932C>T) n.150-20507C>T c.-410C>T (n.-410C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192739G>T | CA2638385957 | KANSL1 | c.-90+84C>A (n.-90+84C>A) c.-90+1011C>A (n.-90+1011C>A) c.-89-20507C>A (n.-89-20507C>A) n.166-20507C>A n.156-20507C>A n.16-20507C>A n.162-20507C>A c.23+30932C>A (n.23+30932C>A) n.150-20507C>A c.-410C>A (n.-410C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192740A>G | CA2535185293 | KANSL1 | c.-90+83T>C (n.-90+83T>C) c.-90+1010T>C (n.-90+1010T>C) c.-89-20508T>C (n.-89-20508T>C) n.166-20508T>C n.156-20508T>C n.16-20508T>C n.162-20508T>C c.23+30931T>C (n.23+30931T>C) n.150-20508T>C c.-411T>C (n.-411T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192740A>T | CA2638385958 | KANSL1 | c.-90+83T>A (n.-90+83T>A) c.-90+1010T>A (n.-90+1010T>A) c.-89-20508T>A (n.-89-20508T>A) n.166-20508T>A n.156-20508T>A n.16-20508T>A n.162-20508T>A c.23+30931T>A (n.23+30931T>A) n.150-20508T>A c.-411T>A (n.-411T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192741G>A | CA2262191469 | KANSL1 | c.-90+82C>T (n.-90+82C>T) c.-90+1009C>T (n.-90+1009C>T) c.-89-20509C>T (n.-89-20509C>T) n.166-20509C>T n.156-20509C>T n.16-20509C>T n.162-20509C>T c.23+30930C>T (n.23+30930C>T) n.150-20509C>T c.-412C>T (n.-412C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192741G= | CA2262191468 | KANSL1 | c.-90+82C= (n.-90+82C=) c.-90+1009C= (n.-90+1009C=) c.-89-20509C= (n.-89-20509C=) n.166-20509C= n.156-20509C= n.16-20509C= n.162-20509C= c.23+30930C= (n.23+30930C=) n.150-20509C= c.-412C= (n.-412C=) | |
| 17 | g.46192741G>T | CA2638385959 | KANSL1 | c.-90+82C>A (n.-90+82C>A) c.-90+1009C>A (n.-90+1009C>A) c.-89-20509C>A (n.-89-20509C>A) n.166-20509C>A n.156-20509C>A n.16-20509C>A n.162-20509C>A c.23+30930C>A (n.23+30930C>A) n.150-20509C>A c.-412C>A (n.-412C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192742A= | CA2262191470 | KANSL1 | c.-90+81T= (n.-90+81T=) c.-90+1008T= (n.-90+1008T=) c.-89-20510T= (n.-89-20510T=) n.166-20510T= n.156-20510T= n.16-20510T= n.162-20510T= c.23+30929T= (n.23+30929T=) n.150-20510T= c.-413T= (n.-413T=) | |
| 17 | g.46192742A>G | CA291131083 | KANSL1 | c.-90+81T>C (n.-90+81T>C) c.-90+1008T>C (n.-90+1008T>C) c.-89-20510T>C (n.-89-20510T>C) n.166-20510T>C n.156-20510T>C n.16-20510T>C n.162-20510T>C c.23+30929T>C (n.23+30929T>C) n.150-20510T>C c.-413T>C (n.-413T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743G>A | CA291131084 | KANSL1 | c.-90+80C>T (n.-90+80C>T) c.-90+1007C>T (n.-90+1007C>T) c.-89-20511C>T (n.-89-20511C>T) n.166-20511C>T n.156-20511C>T n.16-20511C>T n.162-20511C>T c.23+30928C>T (n.23+30928C>T) n.150-20511C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743G>C | CA984134200 | KANSL1 | c.-90+80C>G (n.-90+80C>G) c.-90+1007C>G (n.-90+1007C>G) c.-89-20511C>G (n.-89-20511C>G) n.166-20511C>G n.156-20511C>G n.16-20511C>G n.162-20511C>G c.23+30928C>G (n.23+30928C>G) n.150-20511C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192743G= | CA2262191471 | KANSL1 | c.-90+80C= (n.-90+80C=) c.-90+1007C= (n.-90+1007C=) c.-89-20511C= (n.-89-20511C=) n.166-20511C= n.156-20511C= n.16-20511C= n.162-20511C= c.23+30928C= (n.23+30928C=) n.150-20511C= c.-414C= (n.-414C=) | |
| 17 | g.46192743G>T | CA2638385960 | KANSL1 | c.-90+80C>A (n.-90+80C>A) c.-90+1007C>A (n.-90+1007C>A) c.-89-20511C>A (n.-89-20511C>A) n.166-20511C>A n.156-20511C>A n.16-20511C>A n.162-20511C>A c.23+30928C>A (n.23+30928C>A) n.150-20511C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192744A>G | CA2638385961 | KANSL1 | c.-90+79T>C (n.-90+79T>C) c.-90+1006T>C (n.-90+1006T>C) c.-89-20512T>C (n.-89-20512T>C) n.166-20512T>C n.156-20512T>C n.16-20512T>C n.162-20512T>C c.23+30927T>C (n.23+30927T>C) n.150-20512T>C c.-415T>C (n.-415T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192745A>G | CA2638385962 | KANSL1 | c.-90+78T>C (n.-90+78T>C) c.-90+1005T>C (n.-90+1005T>C) c.-89-20513T>C (n.-89-20513T>C) n.166-20513T>C n.156-20513T>C n.16-20513T>C n.162-20513T>C c.23+30926T>C (n.23+30926T>C) n.150-20513T>C c.-416T>C (n.-416T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192746A= | CA2262191473 | KANSL1 | c.-90+77T= (n.-90+77T=) c.-90+1004T= (n.-90+1004T=) c.-89-20514T= (n.-89-20514T=) n.166-20514T= n.156-20514T= n.16-20514T= n.162-20514T= c.23+30925T= (n.23+30925T=) n.150-20514T= c.-417T= (n.-417T=) | |
| 17 | g.46192746A>C | CA2262191472 | KANSL1 | c.-90+77T>G (n.-90+77T>G) c.-90+1004T>G (n.-90+1004T>G) c.-89-20514T>G (n.-89-20514T>G) n.166-20514T>G n.156-20514T>G n.16-20514T>G n.162-20514T>G c.23+30925T>G (n.23+30925T>G) n.150-20514T>G c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192747T>C | CA2638385963 | KANSL1 | c.-90+76A>G (n.-90+76A>G) c.-90+1003A>G (n.-90+1003A>G) c.-89-20515A>G (n.-89-20515A>G) n.166-20515A>G n.156-20515A>G n.16-20515A>G n.162-20515A>G c.23+30924A>G (n.23+30924A>G) n.150-20515A>G c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192748G>A | CA2638385966 | KANSL1 | c.-90+75C>T (n.-90+75C>T) c.-90+1002C>T (n.-90+1002C>T) c.-89-20516C>T (n.-89-20516C>T) n.166-20516C>T n.156-20516C>T n.16-20516C>T n.162-20516C>T c.23+30923C>T (n.23+30923C>T) n.150-20516C>T c.-419C>T (n.-419C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192748G>T | CA2638385965 | KANSL1 | c.-90+75C>A (n.-90+75C>A) c.-90+1002C>A (n.-90+1002C>A) c.-89-20516C>A (n.-89-20516C>A) n.166-20516C>A n.156-20516C>A n.16-20516C>A n.162-20516C>A c.23+30923C>A (n.23+30923C>A) n.150-20516C>A c.-419C>A (n.-419C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192750del | CA2638385964 | KANSL1 | c.-90+75del (n.-90+75del) c.-90+1002del (n.-90+1002del) c.-89-20516del (n.-89-20516del) n.166-20516del n.156-20516del n.16-20516del n.162-20516del c.23+30923del (n.23+30923del) n.150-20516del c.-419del (n.-419del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192749G>A | CA984134208 | KANSL1 | c.-90+74C>T (n.-90+74C>T) c.-90+1001C>T (n.-90+1001C>T) c.-89-20517C>T (n.-89-20517C>T) n.166-20517C>T n.156-20517C>T n.16-20517C>T n.162-20517C>T c.23+30922C>T (n.23+30922C>T) n.150-20517C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192749G= | CA2262191474 | KANSL1 | c.-90+74C= (n.-90+74C=) c.-90+1001C= (n.-90+1001C=) c.-89-20517C= (n.-89-20517C=) n.166-20517C= n.156-20517C= n.16-20517C= n.162-20517C= c.23+30922C= (n.23+30922C=) n.150-20517C= c.-420C= (n.-420C=) | |
| 17 | g.46192749G>T | CA2809645136 | KANSL1 | c.-90+74C>A (n.-90+74C>A) c.-90+1001C>A (n.-90+1001C>A) c.-89-20517C>A (n.-89-20517C>A) n.166-20517C>A n.156-20517C>A n.16-20517C>A n.162-20517C>A c.23+30922C>A (n.23+30922C>A) n.150-20517C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
| 17 | g.46192750G>A | CA772461115 | KANSL1 | c.-90+73C>T (n.-90+73C>T) c.-90+1000C>T (n.-90+1000C>T) c.-89-20518C>T (n.-89-20518C>T) n.166-20518C>T n.156-20518C>T n.16-20518C>T n.162-20518C>T c.23+30921C>T (n.23+30921C>T) n.150-20518C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192750G= | CA2262191475 | KANSL1 | c.-90+73C= (n.-90+73C=) c.-90+1000C= (n.-90+1000C=) c.-89-20518C= (n.-89-20518C=) n.166-20518C= n.156-20518C= n.16-20518C= n.162-20518C= c.23+30921C= (n.23+30921C=) n.150-20518C= c.-421C= (n.-421C=) | |
| 17 | g.46192751A>G | CA2638385968 | KANSL1 | c.-90+72T>C (n.-90+72T>C) c.-90+999T>C (n.-90+999T>C) c.-89-20519T>C (n.-89-20519T>C) n.166-20519T>C n.156-20519T>C n.16-20519T>C n.162-20519T>C c.23+30920T>C (n.23+30920T>C) n.150-20519T>C c.-422T>C (n.-422T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192752G>A | CA984134210 | KANSL1 | c.-90+71C>T (n.-90+71C>T) c.-90+998C>T (n.-90+998C>T) c.-89-20520C>T (n.-89-20520C>T) n.166-20520C>T n.156-20520C>T n.16-20520C>T n.162-20520C>T c.23+30919C>T (n.23+30919C>T) n.150-20520C>T c.-423C>T (n.-423C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192752G= | CA2262191476 | KANSL1 | c.-90+71C= (n.-90+71C=) c.-90+998C= (n.-90+998C=) c.-89-20520C= (n.-89-20520C=) n.166-20520C= n.156-20520C= n.16-20520C= n.162-20520C= c.23+30919C= (n.23+30919C=) n.150-20520C= c.-423C= (n.-423C=) | |
| 17 | g.46192752G>T | CA2638385969 | KANSL1 | c.-90+71C>A (n.-90+71C>A) c.-90+998C>A (n.-90+998C>A) c.-89-20520C>A (n.-89-20520C>A) n.166-20520C>A n.156-20520C>A n.16-20520C>A n.162-20520C>A c.23+30919C>A (n.23+30919C>A) n.150-20520C>A c.-423C>A (n.-423C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192753C>A | CA2638385970 | KANSL1 | c.-90+70G>T (n.-90+70G>T) c.-90+997G>T (n.-90+997G>T) c.-89-20521G>T (n.-89-20521G>T) n.166-20521G>T n.156-20521G>T n.16-20521G>T n.162-20521G>T c.23+30918G>T (n.23+30918G>T) n.150-20521G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192753C>T | CA2638385971 | KANSL1 | c.-90+70G>A (n.-90+70G>A) c.-90+997G>A (n.-90+997G>A) c.-89-20521G>A (n.-89-20521G>A) n.166-20521G>A n.156-20521G>A n.16-20521G>A n.162-20521G>A c.23+30918G>A (n.23+30918G>A) n.150-20521G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192754C>A | CA2638385972 | KANSL1 | c.-90+69G>T (n.-90+69G>T) c.-90+996G>T (n.-90+996G>T) c.-89-20522G>T (n.-89-20522G>T) n.166-20522G>T n.156-20522G>T n.16-20522G>T n.162-20522G>T c.23+30917G>T (n.23+30917G>T) n.150-20522G>T c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192754C>G | CA2638385973 | KANSL1 | c.-90+69G>C (n.-90+69G>C) c.-90+996G>C (n.-90+996G>C) c.-89-20522G>C (n.-89-20522G>C) n.166-20522G>C n.156-20522G>C n.16-20522G>C n.162-20522G>C c.23+30917G>C (n.23+30917G>C) n.150-20522G>C c.-425G>C (n.-425G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192754C>T | CA2638385975 | KANSL1 | c.-90+69G>A (n.-90+69G>A) c.-90+996G>A (n.-90+996G>A) c.-89-20522G>A (n.-89-20522G>A) n.166-20522G>A n.156-20522G>A n.16-20522G>A n.162-20522G>A c.23+30917G>A (n.23+30917G>A) n.150-20522G>A c.-425G>A (n.-425G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192755A= | CA2262191477 | KANSL1 | c.-90+68T= (n.-90+68T=) c.-90+995T= (n.-90+995T=) c.-89-20523T= (n.-89-20523T=) n.166-20523T= n.156-20523T= n.16-20523T= n.162-20523T= c.23+30916T= (n.23+30916T=) n.150-20523T= c.-426T= (n.-426T=) | |
| 17 | g.46192755A>C | CA2262191478 | KANSL1 | c.-90+68T>G (n.-90+68T>G) c.-90+995T>G (n.-90+995T>G) c.-89-20523T>G (n.-89-20523T>G) n.166-20523T>G n.156-20523T>G n.16-20523T>G n.162-20523T>G c.23+30916T>G (n.23+30916T>G) n.150-20523T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192755A>G | CA2638385976 | KANSL1 | c.-90+68T>C (n.-90+68T>C) c.-90+995T>C (n.-90+995T>C) c.-89-20523T>C (n.-89-20523T>C) n.166-20523T>C n.156-20523T>C n.16-20523T>C n.162-20523T>C c.23+30916T>C (n.23+30916T>C) n.150-20523T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192756C>A | CA2638385977 | KANSL1 | c.-90+67G>T (n.-90+67G>T) c.-90+994G>T (n.-90+994G>T) c.-89-20524G>T (n.-89-20524G>T) n.166-20524G>T n.156-20524G>T n.16-20524G>T n.162-20524G>T c.23+30915G>T (n.23+30915G>T) n.150-20524G>T c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192756C>T | CA2638385978 | KANSL1 | c.-90+67G>A (n.-90+67G>A) c.-90+994G>A (n.-90+994G>A) c.-89-20524G>A (n.-89-20524G>A) n.166-20524G>A n.156-20524G>A n.16-20524G>A n.162-20524G>A c.23+30915G>A (n.23+30915G>A) n.150-20524G>A c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192757A>C | CA2638385979 | KANSL1 | c.-90+66T>G (n.-90+66T>G) c.-90+993T>G (n.-90+993T>G) c.-89-20525T>G (n.-89-20525T>G) n.166-20525T>G n.156-20525T>G n.16-20525T>G n.162-20525T>G c.23+30914T>G (n.23+30914T>G) n.150-20525T>G c.-428T>G (n.-428T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192757A>G | CA2638385981 | KANSL1 | c.-90+66T>C (n.-90+66T>C) c.-90+993T>C (n.-90+993T>C) c.-89-20525T>C (n.-89-20525T>C) n.166-20525T>C n.156-20525T>C n.16-20525T>C n.162-20525T>C c.23+30914T>C (n.23+30914T>C) n.150-20525T>C c.-428T>C (n.-428T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192757A>T | CA2638385980 | KANSL1 | c.-90+66T>A (n.-90+66T>A) c.-90+993T>A (n.-90+993T>A) c.-89-20525T>A (n.-89-20525T>A) n.166-20525T>A n.156-20525T>A n.16-20525T>A n.162-20525T>A c.23+30914T>A (n.23+30914T>A) n.150-20525T>A c.-428T>A (n.-428T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192758G>C | CA772461121 | KANSL1 | c.-90+65C>G (n.-90+65C>G) c.-90+992C>G (n.-90+992C>G) c.-89-20526C>G (n.-89-20526C>G) n.166-20526C>G n.156-20526C>G n.16-20526C>G n.162-20526C>G c.23+30913C>G (n.23+30913C>G) n.150-20526C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192758G= | CA2262191479 | KANSL1 | c.-90+65C= (n.-90+65C=) c.-90+992C= (n.-90+992C=) c.-89-20526C= (n.-89-20526C=) n.166-20526C= n.156-20526C= n.16-20526C= n.162-20526C= c.23+30913C= (n.23+30913C=) n.150-20526C= c.-429C= (n.-429C=) | |
| 17 | g.46192758G>T | CA2638385984 | KANSL1 | c.-90+65C>A (n.-90+65C>A) c.-90+992C>A (n.-90+992C>A) c.-89-20526C>A (n.-89-20526C>A) n.166-20526C>A n.156-20526C>A n.16-20526C>A n.162-20526C>A c.23+30913C>A (n.23+30913C>A) n.150-20526C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192760del | CA2638385983 | KANSL1 | c.-90+65del (n.-90+65del) c.-90+992del (n.-90+992del) c.-89-20526del (n.-89-20526del) n.166-20526del n.156-20526del n.16-20526del n.162-20526del c.23+30913del (n.23+30913del) n.150-20526del c.-429del (n.-429del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192759G>A | CA2638385985 | KANSL1 | c.-90+64C>T (n.-90+64C>T) c.-90+991C>T (n.-90+991C>T) c.-89-20527C>T (n.-89-20527C>T) n.166-20527C>T n.156-20527C>T n.16-20527C>T n.162-20527C>T c.23+30912C>T (n.23+30912C>T) n.150-20527C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192759G>C | CA2638385986 | KANSL1 | c.-90+64C>G (n.-90+64C>G) c.-90+991C>G (n.-90+991C>G) c.-89-20527C>G (n.-89-20527C>G) n.166-20527C>G n.156-20527C>G n.16-20527C>G n.162-20527C>G c.23+30912C>G (n.23+30912C>G) n.150-20527C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192759G>T | CA2638385987 | KANSL1 | c.-90+64C>A (n.-90+64C>A) c.-90+991C>A (n.-90+991C>A) c.-89-20527C>A (n.-89-20527C>A) n.166-20527C>A n.156-20527C>A n.16-20527C>A n.162-20527C>A c.23+30912C>A (n.23+30912C>A) n.150-20527C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192760G>A | CA984134234 | KANSL1 | c.-90+63C>T (n.-90+63C>T) c.-90+990C>T (n.-90+990C>T) c.-89-20528C>T (n.-89-20528C>T) n.166-20528C>T n.156-20528C>T n.16-20528C>T n.162-20528C>T c.23+30911C>T (n.23+30911C>T) n.150-20528C>T c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192760G>C | CA2262191481 | KANSL1 | c.-90+63C>G (n.-90+63C>G) c.-90+990C>G (n.-90+990C>G) c.-89-20528C>G (n.-89-20528C>G) n.166-20528C>G n.156-20528C>G n.16-20528C>G n.162-20528C>G c.23+30911C>G (n.23+30911C>G) n.150-20528C>G c.-431C>G (n.-431C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192760G= | CA2262191480 | KANSL1 | c.-90+63C= (n.-90+63C=) c.-90+990C= (n.-90+990C=) c.-89-20528C= (n.-89-20528C=) n.166-20528C= n.156-20528C= n.16-20528C= n.162-20528C= c.23+30911C= (n.23+30911C=) n.150-20528C= c.-431C= (n.-431C=) | |
| 17 | g.46192760G>T | CA2638385988 | KANSL1 | c.-90+63C>A (n.-90+63C>A) c.-90+990C>A (n.-90+990C>A) c.-89-20528C>A (n.-89-20528C>A) n.166-20528C>A n.156-20528C>A n.16-20528C>A n.162-20528C>A c.23+30911C>A (n.23+30911C>A) n.150-20528C>A c.-431C>A (n.-431C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192761A>G | CA2638385989 | KANSL1 | c.-90+62T>C (n.-90+62T>C) c.-90+989T>C (n.-90+989T>C) c.-89-20529T>C (n.-89-20529T>C) n.166-20529T>C n.156-20529T>C n.16-20529T>C n.162-20529T>C c.23+30910T>C (n.23+30910T>C) n.150-20529T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192762G>A | CA2638385990 | KANSL1 | c.-90+61C>T (n.-90+61C>T) c.-90+988C>T (n.-90+988C>T) c.-89-20530C>T (n.-89-20530C>T) n.166-20530C>T n.156-20530C>T n.16-20530C>T n.162-20530C>T c.23+30909C>T (n.23+30909C>T) n.150-20530C>T c.-433C>T (n.-433C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192762G>T | CA2638385991 | KANSL1 | c.-90+61C>A (n.-90+61C>A) c.-90+988C>A (n.-90+988C>A) c.-89-20530C>A (n.-89-20530C>A) n.166-20530C>A n.156-20530C>A n.16-20530C>A n.162-20530C>A c.23+30909C>A (n.23+30909C>A) n.150-20530C>A c.-433C>A (n.-433C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192763A>G | CA2638385992 | KANSL1 | c.-90+60T>C (n.-90+60T>C) c.-90+987T>C (n.-90+987T>C) c.-89-20531T>C (n.-89-20531T>C) n.166-20531T>C n.156-20531T>C n.16-20531T>C n.162-20531T>C c.23+30908T>C (n.23+30908T>C) n.150-20531T>C c.-434T>C (n.-434T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192764G>A | CA984134236 | KANSL1 | c.-90+59C>T (n.-90+59C>T) c.-90+986C>T (n.-90+986C>T) c.-89-20532C>T (n.-89-20532C>T) n.166-20532C>T n.156-20532C>T n.16-20532C>T n.162-20532C>T c.23+30907C>T (n.23+30907C>T) n.150-20532C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192764G= | CA2262191482 | KANSL1 | c.-90+59C= (n.-90+59C=) c.-90+986C= (n.-90+986C=) c.-89-20532C= (n.-89-20532C=) n.166-20532C= n.156-20532C= n.16-20532C= n.162-20532C= c.23+30907C= (n.23+30907C=) n.150-20532C= c.-435C= (n.-435C=) | |
| 17 | g.46192764G>T | CA2638385993 | KANSL1 | c.-90+59C>A (n.-90+59C>A) c.-90+986C>A (n.-90+986C>A) c.-89-20532C>A (n.-89-20532C>A) n.166-20532C>A n.156-20532C>A n.16-20532C>A n.162-20532C>A c.23+30907C>A (n.23+30907C>A) n.150-20532C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765C>A | CA2638385994 | KANSL1 | c.-90+58G>T (n.-90+58G>T) c.-90+985G>T (n.-90+985G>T) c.-89-20533G>T (n.-89-20533G>T) n.166-20533G>T n.156-20533G>T n.16-20533G>T n.162-20533G>T c.23+30906G>T (n.23+30906G>T) n.150-20533G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765C= | CA2262191484 | KANSL1 | c.-90+58G= (n.-90+58G=) c.-90+985G= (n.-90+985G=) c.-89-20533G= (n.-89-20533G=) n.166-20533G= n.156-20533G= n.16-20533G= n.162-20533G= c.23+30906G= (n.23+30906G=) n.150-20533G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 17 | g.46192765C>G | CA2638385996 | KANSL1 | c.-90+58G>C (n.-90+58G>C) c.-90+985G>C (n.-90+985G>C) c.-89-20533G>C (n.-89-20533G>C) n.166-20533G>C n.156-20533G>C n.16-20533G>C n.162-20533G>C c.23+30906G>C (n.23+30906G>C) n.150-20533G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765C>T | CA291131085 | KANSL1 | c.-90+58G>A (n.-90+58G>A) c.-90+985G>A (n.-90+985G>A) c.-89-20533G>A (n.-89-20533G>A) n.166-20533G>A n.156-20533G>A n.16-20533G>A n.162-20533G>A c.23+30906G>A (n.23+30906G>A) n.150-20533G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192765_46192768delinsCGAG | CA2262191483 | KANSL1 | c.-90+55_-90+58delinsCTCG (n.-90+55_-90+58delinsCTCG) c.-90+982_-90+985delinsCTCG (n.-90+982_-90+985delinsCTCG) c.-89-20536_-89-20533delinsCTCG (n.-89-20536_-89-20533delinsCTCG) n.166-20536_166-20533delinsCTCG n.156-20536_156-20533delinsCTCG n.16-20536_16-20533delinsCTCG n.162-20536_162-20533delinsCTCG c.23+30903_23+30906delinsCTCG (n.23+30903_23+30906delinsCTCG) n.150-20536_150-20533delinsCTCG c.-439_-436delinsCTCG (n.-439_-436delinsCTCG) | |
| 17 | g.46192766G>A | CA2594564614 | KANSL1 | c.-90+57C>T (n.-90+57C>T) c.-90+984C>T (n.-90+984C>T) c.-89-20534C>T (n.-89-20534C>T) n.166-20534C>T n.156-20534C>T n.16-20534C>T n.162-20534C>T c.23+30905C>T (n.23+30905C>T) n.150-20534C>T c.-437C>T (n.-437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192766G>T | CA2638385999 | KANSL1 | c.-90+57C>A (n.-90+57C>A) c.-90+984C>A (n.-90+984C>A) c.-89-20534C>A (n.-89-20534C>A) n.166-20534C>A n.156-20534C>A n.16-20534C>A n.162-20534C>A c.23+30905C>A (n.23+30905C>A) n.150-20534C>A c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769_46192771del | CA10645976 | KANSL1 | c.-90+55_-90+57del (n.-90+55_-90+57del) c.-90+982_-90+984del (n.-90+982_-90+984del) c.-89-20536_-89-20534del (n.-89-20536_-89-20534del) n.166-20536_166-20534del n.156-20536_156-20534del n.16-20536_16-20534del n.162-20536_162-20534del c.23+30903_23+30905del (n.23+30903_23+30905del) n.150-20536_150-20534del c.-439_-437del (n.-439_-437del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192767A= | CA2262191485 | KANSL1 | c.-90+56T= (n.-90+56T=) c.-90+983T= (n.-90+983T=) c.-89-20535T= (n.-89-20535T=) n.166-20535T= n.156-20535T= n.16-20535T= n.162-20535T= c.23+30904T= (n.23+30904T=) n.150-20535T= c.-438T= (n.-438T=) | |
| 17 | g.46192767A>G | CA626341003 | KANSL1 | c.-90+56T>C (n.-90+56T>C) c.-90+983T>C (n.-90+983T>C) c.-89-20535T>C (n.-89-20535T>C) n.166-20535T>C n.156-20535T>C n.16-20535T>C n.162-20535T>C c.23+30904T>C (n.23+30904T>C) n.150-20535T>C c.-438T>C (n.-438T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192768G>A | CA772461128 | KANSL1 | c.-90+55C>T (n.-90+55C>T) c.-90+982C>T (n.-90+982C>T) c.-89-20536C>T (n.-89-20536C>T) n.166-20536C>T n.156-20536C>T n.16-20536C>T n.162-20536C>T c.23+30903C>T (n.23+30903C>T) n.150-20536C>T c.-439C>T (n.-439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192768G= | CA2262191486 | KANSL1 | c.-90+55C= (n.-90+55C=) c.-90+982C= (n.-90+982C=) c.-89-20536C= (n.-89-20536C=) n.166-20536C= n.156-20536C= n.16-20536C= n.162-20536C= c.23+30903C= (n.23+30903C=) n.150-20536C= c.-439C= (n.-439C=) | |
| 17 | g.46192768G>T | CA2638386002 | KANSL1 | c.-90+55C>A (n.-90+55C>A) c.-90+982C>A (n.-90+982C>A) c.-89-20536C>A (n.-89-20536C>A) n.166-20536C>A n.156-20536C>A n.16-20536C>A n.162-20536C>A c.23+30903C>A (n.23+30903C>A) n.150-20536C>A c.-439C>A (n.-439C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769G>A | CA2262191489 | KANSL1 | c.-90+54C>T (n.-90+54C>T) c.-90+981C>T (n.-90+981C>T) c.-89-20537C>T (n.-89-20537C>T) n.166-20537C>T n.156-20537C>T n.16-20537C>T n.162-20537C>T c.23+30902C>T (n.23+30902C>T) n.150-20537C>T c.-440C>T (n.-440C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769G>C | CA2262191490 | KANSL1 | c.-90+54C>G (n.-90+54C>G) c.-90+981C>G (n.-90+981C>G) c.-89-20537C>G (n.-89-20537C>G) n.166-20537C>G n.156-20537C>G n.16-20537C>G n.162-20537C>G c.23+30902C>G (n.23+30902C>G) n.150-20537C>G c.-440C>G (n.-440C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769G= | CA2262191488 | KANSL1 | c.-90+54C= (n.-90+54C=) c.-90+981C= (n.-90+981C=) c.-89-20537C= (n.-89-20537C=) n.166-20537C= n.156-20537C= n.16-20537C= n.162-20537C= c.23+30902C= (n.23+30902C=) n.150-20537C= c.-440C= (n.-440C=) | |
| 17 | g.46192769G>T | CA2638386003 | KANSL1 | c.-90+54C>A (n.-90+54C>A) c.-90+981C>A (n.-90+981C>A) c.-89-20537C>A (n.-89-20537C>A) n.166-20537C>A n.156-20537C>A n.16-20537C>A n.162-20537C>A c.23+30902C>A (n.23+30902C>A) n.150-20537C>A c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192769_46192772delinsGAGA | CA2262191487 | KANSL1 | c.-90+51_-90+54delinsTCTC (n.-90+51_-90+54delinsTCTC) c.-90+978_-90+981delinsTCTC (n.-90+978_-90+981delinsTCTC) c.-89-20540_-89-20537delinsTCTC (n.-89-20540_-89-20537delinsTCTC) n.166-20540_166-20537delinsTCTC n.156-20540_156-20537delinsTCTC n.16-20540_16-20537delinsTCTC n.162-20540_162-20537delinsTCTC c.23+30899_23+30902delinsTCTC (n.23+30899_23+30902delinsTCTC) n.150-20540_150-20537delinsTCTC c.-443_-440delinsTCTC (n.-443_-440delinsTCTC) | |
| 17 | g.46192770A= | CA2262191491 | KANSL1 | c.-90+53T= (n.-90+53T=) c.-90+980T= (n.-90+980T=) c.-89-20538T= (n.-89-20538T=) n.166-20538T= n.156-20538T= n.16-20538T= n.162-20538T= c.23+30901T= (n.23+30901T=) n.150-20538T= c.-441T= (n.-441T=) | |
| 17 | g.46192770A>C | CA291131090 | KANSL1 | c.-90+53T>G (n.-90+53T>G) c.-90+980T>G (n.-90+980T>G) c.-89-20538T>G (n.-89-20538T>G) n.166-20538T>G n.156-20538T>G n.16-20538T>G n.162-20538T>G c.23+30901T>G (n.23+30901T>G) n.150-20538T>G c.-441T>G (n.-441T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192770A>T | CA2638386005 | KANSL1 | c.-90+53T>A (n.-90+53T>A) c.-90+980T>A (n.-90+980T>A) c.-89-20538T>A (n.-89-20538T>A) n.166-20538T>A n.156-20538T>A n.16-20538T>A n.162-20538T>A c.23+30901T>A (n.23+30901T>A) n.150-20538T>A c.-441T>A (n.-441T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192772_46192774del | CA626341004 | KANSL1 | c.-90+51_-90+53del (n.-90+51_-90+53del) c.-90+978_-90+980del (n.-90+978_-90+980del) c.-89-20540_-89-20538del (n.-89-20540_-89-20538del) n.166-20540_166-20538del n.156-20540_156-20538del n.16-20540_16-20538del n.162-20540_162-20538del c.23+30899_23+30901del (n.23+30899_23+30901del) n.150-20540_150-20538del c.-443_-441del (n.-443_-441del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192771G>A | CA291131098 | KANSL1 | c.-90+52C>T (n.-90+52C>T) c.-90+979C>T (n.-90+979C>T) c.-89-20539C>T (n.-89-20539C>T) n.166-20539C>T n.156-20539C>T n.16-20539C>T n.162-20539C>T c.23+30900C>T (n.23+30900C>T) n.150-20539C>T c.-442C>T (n.-442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192771G>C | CA291131103 | KANSL1 | c.-90+52C>G (n.-90+52C>G) c.-90+979C>G (n.-90+979C>G) c.-89-20539C>G (n.-89-20539C>G) n.166-20539C>G n.156-20539C>G n.16-20539C>G n.162-20539C>G c.23+30900C>G (n.23+30900C>G) n.150-20539C>G c.-442C>G (n.-442C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192771G= | CA2262191492 | KANSL1 | c.-90+52C= (n.-90+52C=) c.-90+979C= (n.-90+979C=) c.-89-20539C= (n.-89-20539C=) n.166-20539C= n.156-20539C= n.16-20539C= n.162-20539C= c.23+30900C= (n.23+30900C=) n.150-20539C= c.-442C= (n.-442C=) | |
| 17 | g.46192771G>T | CA2638386006 | KANSL1 | c.-90+52C>A (n.-90+52C>A) c.-90+979C>A (n.-90+979C>A) c.-89-20539C>A (n.-89-20539C>A) n.166-20539C>A n.156-20539C>A n.16-20539C>A n.162-20539C>A c.23+30900C>A (n.23+30900C>A) n.150-20539C>A c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192772A= | CA2262191493 | KANSL1 | c.-90+51T= (n.-90+51T=) c.-90+978T= (n.-90+978T=) c.-89-20540T= (n.-89-20540T=) n.166-20540T= n.156-20540T= n.16-20540T= n.162-20540T= c.23+30899T= (n.23+30899T=) n.150-20540T= c.-443T= (n.-443T=) | |
| 17 | g.46192772A>G | CA291131106 | KANSL1 | c.-90+51T>C (n.-90+51T>C) c.-90+978T>C (n.-90+978T>C) c.-89-20540T>C (n.-89-20540T>C) n.166-20540T>C n.156-20540T>C n.16-20540T>C n.162-20540T>C c.23+30899T>C (n.23+30899T>C) n.150-20540T>C c.-443T>C (n.-443T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192773del | CA2638386008 | KANSL1 | c.-90+51del (n.-90+51del) c.-90+978del (n.-90+978del) c.-89-20540del (n.-89-20540del) n.166-20540del n.156-20540del n.16-20540del n.162-20540del c.23+30899del (n.23+30899del) n.150-20540del c.-443del (n.-443del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192773A>G | CA2638386011 | KANSL1 | c.-90+50T>C (n.-90+50T>C) c.-90+977T>C (n.-90+977T>C) c.-89-20541T>C (n.-89-20541T>C) n.166-20541T>C n.156-20541T>C n.16-20541T>C n.162-20541T>C c.23+30898T>C (n.23+30898T>C) n.150-20541T>C c.-444T>C (n.-444T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192774G>A | CA2638386012 | KANSL1 | c.-90+49C>T (n.-90+49C>T) c.-90+976C>T (n.-90+976C>T) c.-89-20542C>T (n.-89-20542C>T) n.166-20542C>T n.156-20542C>T n.16-20542C>T n.162-20542C>T c.23+30897C>T (n.23+30897C>T) n.150-20542C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192774G>C | CA984134262 | KANSL1 | c.-90+49C>G (n.-90+49C>G) c.-90+976C>G (n.-90+976C>G) c.-89-20542C>G (n.-89-20542C>G) n.166-20542C>G n.156-20542C>G n.16-20542C>G n.162-20542C>G c.23+30897C>G (n.23+30897C>G) n.150-20542C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192774G= | CA2262191494 | KANSL1 | c.-90+49C= (n.-90+49C=) c.-90+976C= (n.-90+976C=) c.-89-20542C= (n.-89-20542C=) n.166-20542C= n.156-20542C= n.16-20542C= n.162-20542C= c.23+30897C= (n.23+30897C=) n.150-20542C= c.-445C= (n.-445C=) | |
| 17 | g.46192774G>T | CA2638386014 | KANSL1 | c.-90+49C>A (n.-90+49C>A) c.-90+976C>A (n.-90+976C>A) c.-89-20542C>A (n.-89-20542C>A) n.166-20542C>A n.156-20542C>A n.16-20542C>A n.162-20542C>A c.23+30897C>A (n.23+30897C>A) n.150-20542C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192775G>A | CA2638386015 | KANSL1 | c.-90+48C>T (n.-90+48C>T) c.-90+975C>T (n.-90+975C>T) c.-89-20543C>T (n.-89-20543C>T) n.166-20543C>T n.156-20543C>T n.16-20543C>T n.162-20543C>T c.23+30896C>T (n.23+30896C>T) n.150-20543C>T c.-446C>T (n.-446C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192775G>T | CA2638386016 | KANSL1 | c.-90+48C>A (n.-90+48C>A) c.-90+975C>A (n.-90+975C>A) c.-89-20543C>A (n.-89-20543C>A) n.166-20543C>A n.156-20543C>A n.16-20543C>A n.162-20543C>A c.23+30896C>A (n.23+30896C>A) n.150-20543C>A c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192776A>G | CA2638386017 | KANSL1 | c.-90+47T>C (n.-90+47T>C) c.-90+974T>C (n.-90+974T>C) c.-89-20544T>C (n.-89-20544T>C) n.166-20544T>C n.156-20544T>C n.16-20544T>C n.162-20544T>C c.23+30895T>C (n.23+30895T>C) n.150-20544T>C c.-447T>C (n.-447T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192776A>T | CA2638386018 | KANSL1 | c.-90+47T>A (n.-90+47T>A) c.-90+974T>A (n.-90+974T>A) c.-89-20544T>A (n.-89-20544T>A) n.166-20544T>A n.156-20544T>A n.16-20544T>A n.162-20544T>A c.23+30895T>A (n.23+30895T>A) n.150-20544T>A c.-447T>A (n.-447T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192777G>A | CA984134274 | KANSL1 | c.-90+46C>T (n.-90+46C>T) c.-90+973C>T (n.-90+973C>T) c.-89-20545C>T (n.-89-20545C>T) n.166-20545C>T n.156-20545C>T n.16-20545C>T n.162-20545C>T c.23+30894C>T (n.23+30894C>T) n.150-20545C>T c.-448C>T (n.-448C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192777G= | CA2262191496 | KANSL1 | c.-90+46C= (n.-90+46C=) c.-90+973C= (n.-90+973C=) c.-89-20545C= (n.-89-20545C=) n.166-20545C= n.156-20545C= n.16-20545C= n.162-20545C= c.23+30894C= (n.23+30894C=) n.150-20545C= c.-448C= (n.-448C=) | |
| 17 | g.46192777G>T | CA2638386019 | KANSL1 | c.-90+46C>A (n.-90+46C>A) c.-90+973C>A (n.-90+973C>A) c.-89-20545C>A (n.-89-20545C>A) n.166-20545C>A n.156-20545C>A n.16-20545C>A n.162-20545C>A c.23+30894C>A (n.23+30894C>A) n.150-20545C>A c.-448C>A (n.-448C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192777_46192778delinsGA | CA2262191495 | KANSL1 | c.-90+45_-90+46delinsTC (n.-90+45_-90+46delinsTC) c.-90+972_-90+973delinsTC (n.-90+972_-90+973delinsTC) c.-89-20546_-89-20545delinsTC (n.-89-20546_-89-20545delinsTC) n.166-20546_166-20545delinsTC n.156-20546_156-20545delinsTC n.16-20546_16-20545delinsTC n.162-20546_162-20545delinsTC c.23+30893_23+30894delinsTC (n.23+30893_23+30894delinsTC) n.150-20546_150-20545delinsTC c.-449_-448delinsTC (n.-449_-448delinsTC) | |
| 17 | g.46192778A>G | CA2638386020 | KANSL1 | c.-90+45T>C (n.-90+45T>C) c.-90+972T>C (n.-90+972T>C) c.-89-20546T>C (n.-89-20546T>C) n.166-20546T>C n.156-20546T>C n.16-20546T>C n.162-20546T>C c.23+30893T>C (n.23+30893T>C) n.150-20546T>C c.-449T>C (n.-449T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192780del | CA772461135 | KANSL1 | c.-90+45del (n.-90+45del) c.-90+972del (n.-90+972del) c.-89-20546del (n.-89-20546del) n.166-20546del n.156-20546del n.16-20546del n.162-20546del c.23+30893del (n.23+30893del) n.150-20546del c.-449del (n.-449del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192779A>G | CA2638386021 | KANSL1 | c.-90+44T>C (n.-90+44T>C) c.-90+971T>C (n.-90+971T>C) c.-89-20547T>C (n.-89-20547T>C) n.166-20547T>C n.156-20547T>C n.16-20547T>C n.162-20547T>C c.23+30892T>C (n.23+30892T>C) n.150-20547T>C c.-450T>C (n.-450T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192780A>G | CA2638386022 | KANSL1 | c.-90+43T>C (n.-90+43T>C) c.-90+970T>C (n.-90+970T>C) c.-89-20548T>C (n.-89-20548T>C) n.166-20548T>C n.156-20548T>C n.16-20548T>C n.162-20548T>C c.23+30891T>C (n.23+30891T>C) n.150-20548T>C c.-451T>C (n.-451T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192780A>T | CA2638386023 | KANSL1 | c.-90+43T>A (n.-90+43T>A) c.-90+970T>A (n.-90+970T>A) c.-89-20548T>A (n.-89-20548T>A) n.166-20548T>A n.156-20548T>A n.16-20548T>A n.162-20548T>A c.23+30891T>A (n.23+30891T>A) n.150-20548T>A c.-451T>A (n.-451T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192781G>A | CA984134280 | KANSL1 | c.-90+42C>T (n.-90+42C>T) c.-90+969C>T (n.-90+969C>T) c.-89-20549C>T (n.-89-20549C>T) n.166-20549C>T n.156-20549C>T n.16-20549C>T n.162-20549C>T c.23+30890C>T (n.23+30890C>T) n.150-20549C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192781G>C | CA984134283 | KANSL1 | c.-90+42C>G (n.-90+42C>G) c.-90+969C>G (n.-90+969C>G) c.-89-20549C>G (n.-89-20549C>G) n.166-20549C>G n.156-20549C>G n.16-20549C>G n.162-20549C>G c.23+30890C>G (n.23+30890C>G) n.150-20549C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192781G= | CA2262191497 | KANSL1 | c.-90+42C= (n.-90+42C=) c.-90+969C= (n.-90+969C=) c.-89-20549C= (n.-89-20549C=) n.166-20549C= n.156-20549C= n.16-20549C= n.162-20549C= c.23+30890C= (n.23+30890C=) n.150-20549C= c.-452C= (n.-452C=) | |
| 17 | g.46192781G>T | CA2638386024 | KANSL1 | c.-90+42C>A (n.-90+42C>A) c.-90+969C>A (n.-90+969C>A) c.-89-20549C>A (n.-89-20549C>A) n.166-20549C>A n.156-20549C>A n.16-20549C>A n.162-20549C>A c.23+30890C>A (n.23+30890C>A) n.150-20549C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192782G>A | CA626341005 | KANSL1 | c.-90+41C>T (n.-90+41C>T) c.-90+968C>T (n.-90+968C>T) c.-89-20550C>T (n.-89-20550C>T) n.166-20550C>T n.156-20550C>T n.16-20550C>T n.162-20550C>T c.23+30889C>T (n.23+30889C>T) n.150-20550C>T c.-453C>T (n.-453C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192782G= | CA2262191498 | KANSL1 | c.-90+41C= (n.-90+41C=) c.-90+968C= (n.-90+968C=) c.-89-20550C= (n.-89-20550C=) n.166-20550C= n.156-20550C= n.16-20550C= n.162-20550C= c.23+30889C= (n.23+30889C=) n.150-20550C= c.-453C= (n.-453C=) | |
| 17 | g.46192782G>T | CA2638386025 | KANSL1 | c.-90+41C>A (n.-90+41C>A) c.-90+968C>A (n.-90+968C>A) c.-89-20550C>A (n.-89-20550C>A) n.166-20550C>A n.156-20550C>A n.16-20550C>A n.162-20550C>A c.23+30889C>A (n.23+30889C>A) n.150-20550C>A c.-453C>A (n.-453C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192783G>A | CA2638386027 | KANSL1 | c.-90+40C>T (n.-90+40C>T) c.-90+967C>T (n.-90+967C>T) c.-89-20551C>T (n.-89-20551C>T) n.166-20551C>T n.156-20551C>T n.16-20551C>T n.162-20551C>T c.23+30888C>T (n.23+30888C>T) n.150-20551C>T c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192783G>T | CA2638386028 | KANSL1 | c.-90+40C>A (n.-90+40C>A) c.-90+967C>A (n.-90+967C>A) c.-89-20551C>A (n.-89-20551C>A) n.166-20551C>A n.156-20551C>A n.16-20551C>A n.162-20551C>A c.23+30888C>A (n.23+30888C>A) n.150-20551C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192787_46192789del | CA2638386026 | KANSL1 | c.-90+38_-90+40del (n.-90+38_-90+40del) c.-90+965_-90+967del (n.-90+965_-90+967del) c.-89-20553_-89-20551del (n.-89-20553_-89-20551del) n.166-20553_166-20551del n.156-20553_156-20551del n.16-20553_16-20551del n.162-20553_162-20551del c.23+30886_23+30888del (n.23+30886_23+30888del) n.150-20553_150-20551del c.-456_-454del (n.-456_-454del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192784C>A | CA2638386029 | KANSL1 | c.-90+39G>T (n.-90+39G>T) c.-90+966G>T (n.-90+966G>T) c.-89-20552G>T (n.-89-20552G>T) n.166-20552G>T n.156-20552G>T n.16-20552G>T n.162-20552G>T c.23+30887G>T (n.23+30887G>T) n.150-20552G>T c.-455G>T (n.-455G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192784C= | CA2262191499 | KANSL1 | c.-90+39G= (n.-90+39G=) c.-90+966G= (n.-90+966G=) c.-89-20552G= (n.-89-20552G=) n.166-20552G= n.156-20552G= n.16-20552G= n.162-20552G= c.23+30887G= (n.23+30887G=) n.150-20552G= c.-455G= (n.-455G=) | |
| 17 | g.46192784C>G | CA2262191500 | KANSL1 | c.-90+39G>C (n.-90+39G>C) c.-90+966G>C (n.-90+966G>C) c.-89-20552G>C (n.-89-20552G>C) n.166-20552G>C n.156-20552G>C n.16-20552G>C n.162-20552G>C c.23+30887G>C (n.23+30887G>C) n.150-20552G>C c.-455G>C (n.-455G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192784C>T | CA2638386030 | KANSL1 | c.-90+39G>A (n.-90+39G>A) c.-90+966G>A (n.-90+966G>A) c.-89-20552G>A (n.-89-20552G>A) n.166-20552G>A n.156-20552G>A n.16-20552G>A n.162-20552G>A c.23+30887G>A (n.23+30887G>A) n.150-20552G>A c.-455G>A (n.-455G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192785A>G | CA2638386031 | KANSL1 | c.-90+38T>C (n.-90+38T>C) c.-90+965T>C (n.-90+965T>C) c.-89-20553T>C (n.-89-20553T>C) n.166-20553T>C n.156-20553T>C n.16-20553T>C n.162-20553T>C c.23+30886T>C (n.23+30886T>C) n.150-20553T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192786G>A | CA772461138 | KANSL1 | c.-90+37C>T (n.-90+37C>T) c.-90+964C>T (n.-90+964C>T) c.-89-20554C>T (n.-89-20554C>T) n.166-20554C>T n.156-20554C>T n.16-20554C>T n.162-20554C>T c.23+30885C>T (n.23+30885C>T) n.150-20554C>T c.-457C>T (n.-457C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192786G>C | CA2638386032 | KANSL1 | c.-90+37C>G (n.-90+37C>G) c.-90+964C>G (n.-90+964C>G) c.-89-20554C>G (n.-89-20554C>G) n.166-20554C>G n.156-20554C>G n.16-20554C>G n.162-20554C>G c.23+30885C>G (n.23+30885C>G) n.150-20554C>G c.-457C>G (n.-457C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192786G= | CA2262191501 | KANSL1 | c.-90+37C= (n.-90+37C=) c.-90+964C= (n.-90+964C=) c.-89-20554C= (n.-89-20554C=) n.166-20554C= n.156-20554C= n.16-20554C= n.162-20554C= c.23+30885C= (n.23+30885C=) n.150-20554C= c.-457C= (n.-457C=) | |
| 17 | g.46192786G>T | CA2638386033 | KANSL1 | c.-90+37C>A (n.-90+37C>A) c.-90+964C>A (n.-90+964C>A) c.-89-20554C>A (n.-89-20554C>A) n.166-20554C>A n.156-20554C>A n.16-20554C>A n.162-20554C>A c.23+30885C>A (n.23+30885C>A) n.150-20554C>A c.-457C>A (n.-457C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192787C>A | CA2638386035 | KANSL1 | c.-90+36G>T (n.-90+36G>T) c.-90+963G>T (n.-90+963G>T) c.-89-20555G>T (n.-89-20555G>T) n.166-20555G>T n.156-20555G>T n.16-20555G>T n.162-20555G>T c.23+30884G>T (n.23+30884G>T) n.150-20555G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192787C= | CA2262191503 | KANSL1 | c.-90+36G= (n.-90+36G=) c.-90+963G= (n.-90+963G=) c.-89-20555G= (n.-89-20555G=) n.166-20555G= n.156-20555G= n.16-20555G= n.162-20555G= c.23+30884G= (n.23+30884G=) n.150-20555G= c.-458G= (n.-458G=) | |
| 17 | g.46192787C>G | CA2262191504 | KANSL1 | c.-90+36G>C (n.-90+36G>C) c.-90+963G>C (n.-90+963G>C) c.-89-20555G>C (n.-89-20555G>C) n.166-20555G>C n.156-20555G>C n.16-20555G>C n.162-20555G>C c.23+30884G>C (n.23+30884G>C) n.150-20555G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192787C>T | CA2638386034 | KANSL1 | c.-90+36G>A (n.-90+36G>A) c.-90+963G>A (n.-90+963G>A) c.-89-20555G>A (n.-89-20555G>A) n.166-20555G>A n.156-20555G>A n.16-20555G>A n.162-20555G>A c.23+30884G>A (n.23+30884G>A) n.150-20555G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192787_46192790delinsCAGG | CA2497029367 | KANSL1 | c.-90+33_-90+36delinsCCTG (n.-90+33_-90+36delinsCCTG) c.-90+960_-90+963delinsCCTG (n.-90+960_-90+963delinsCCTG) c.-89-20558_-89-20555delinsCCTG (n.-89-20558_-89-20555delinsCCTG) n.166-20558_166-20555delinsCCTG n.156-20558_156-20555delinsCCTG n.16-20558_16-20555delinsCCTG n.162-20558_162-20555delinsCCTG c.23+30881_23+30884delinsCCTG (n.23+30881_23+30884delinsCCTG) n.150-20558_150-20555delinsCCTG c.-461_-458delinsCCTG (n.-461_-458delinsCCTG) | |
| 17 | g.46192787_46192793delinsCAGGAGG | CA2262191502 | KANSL1 | c.-90+30_-90+36delinsCCTCCTG (n.-90+30_-90+36delinsCCTCCTG) c.-90+957_-90+963delinsCCTCCTG (n.-90+957_-90+963delinsCCTCCTG) c.-89-20561_-89-20555delinsCCTCCTG (n.-89-20561_-89-20555delinsCCTCCTG) n.166-20561_166-20555delinsCCTCCTG n.156-20561_156-20555delinsCCTCCTG n.16-20561_16-20555delinsCCTCCTG n.162-20561_162-20555delinsCCTCCTG c.23+30878_23+30884delinsCCTCCTG (n.23+30878_23+30884delinsCCTCCTG) n.150-20561_150-20555delinsCCTCCTG c.-464_-458delinsCCTCCTG (n.-464_-458delinsCCTCCTG) | |
| 17 | g.46192787_46192788insGGG | CA2555960342 | KANSL1 | c.-90+35_-90+36insCCC (n.-90+35_-90+36insCCC) c.-90+962_-90+963insCCC (n.-90+962_-90+963insCCC) c.-89-20556_-89-20555insCCC (n.-89-20556_-89-20555insCCC) n.166-20556_166-20555insCCC n.156-20556_156-20555insCCC n.16-20556_16-20555insCCC n.162-20556_162-20555insCCC c.23+30883_23+30884insCCC (n.23+30883_23+30884insCCC) n.150-20556_150-20555insCCC c.-459_-458insCCC (n.-459_-458insCCC) | |
| 17 | g.46192788del | CA2638386036 | KANSL1 | c.-90+35del (n.-90+35del) c.-90+962del (n.-90+962del) c.-89-20556del (n.-89-20556del) n.166-20556del n.156-20556del n.16-20556del n.162-20556del c.23+30883del (n.23+30883del) n.150-20556del c.-459del (n.-459del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192788A>G | CA2550029290 | KANSL1 | c.-90+35T>C (n.-90+35T>C) c.-90+962T>C (n.-90+962T>C) c.-89-20556T>C (n.-89-20556T>C) n.166-20556T>C n.156-20556T>C n.16-20556T>C n.162-20556T>C c.23+30883T>C (n.23+30883T>C) n.150-20556T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799_46192801dup | CA772461165 | KANSL1 | c.-90+33_-90+35dup (n.-90+33_-90+35dup) c.-90+960_-90+962dup (n.-90+960_-90+962dup) c.-89-20558_-89-20556dup (n.-89-20558_-89-20556dup) n.166-20558_166-20556dup n.156-20558_156-20556dup n.16-20558_16-20556dup n.162-20558_162-20556dup c.23+30881_23+30883dup (n.23+30881_23+30883dup) n.150-20558_150-20556dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799_46192801del | CA10645979 | KANSL1 | c.-90+33_-90+35del (n.-90+33_-90+35del) c.-90+960_-90+962del (n.-90+960_-90+962del) c.-89-20558_-89-20556del (n.-89-20558_-89-20556del) n.166-20558_166-20556del n.156-20558_156-20556del n.16-20558_16-20556del n.162-20558_162-20556del c.23+30881_23+30883del (n.23+30881_23+30883del) n.150-20558_150-20556del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192796_46192801del | CA2262191505 | KANSL1 | c.-90+30_-90+35del (n.-90+30_-90+35del) c.-90+957_-90+962del (n.-90+957_-90+962del) c.-89-20561_-89-20556del (n.-89-20561_-89-20556del) n.166-20561_166-20556del n.156-20561_156-20556del n.16-20561_16-20556del n.162-20561_162-20556del c.23+30878_23+30883del (n.23+30878_23+30883del) n.150-20561_150-20556del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192789G>A | CA2638386037 | KANSL1 | c.-90+34C>T (n.-90+34C>T) c.-90+961C>T (n.-90+961C>T) c.-89-20557C>T (n.-89-20557C>T) n.166-20557C>T n.156-20557C>T n.16-20557C>T n.162-20557C>T c.23+30882C>T (n.23+30882C>T) n.150-20557C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192789G>T | CA2638386038 | KANSL1 | c.-90+34C>A (n.-90+34C>A) c.-90+961C>A (n.-90+961C>A) c.-89-20557C>A (n.-89-20557C>A) n.166-20557C>A n.156-20557C>A n.16-20557C>A n.162-20557C>A c.23+30882C>A (n.23+30882C>A) n.150-20557C>A c.-460C>A (n.-460C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192790G>A | CA2262191507 | KANSL1 | c.-90+33C>T (n.-90+33C>T) c.-90+960C>T (n.-90+960C>T) c.-89-20558C>T (n.-89-20558C>T) n.166-20558C>T n.156-20558C>T n.16-20558C>T n.162-20558C>T c.23+30881C>T (n.23+30881C>T) n.150-20558C>T c.-461C>T (n.-461C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192790G>C | CA984134296 | KANSL1 | c.-90+33C>G (n.-90+33C>G) c.-90+960C>G (n.-90+960C>G) c.-89-20558C>G (n.-89-20558C>G) n.166-20558C>G n.156-20558C>G n.16-20558C>G n.162-20558C>G c.23+30881C>G (n.23+30881C>G) n.150-20558C>G c.-461C>G (n.-461C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192790G= | CA2262191506 | KANSL1 | c.-90+33C= (n.-90+33C=) c.-90+960C= (n.-90+960C=) c.-89-20558C= (n.-89-20558C=) n.166-20558C= n.156-20558C= n.16-20558C= n.162-20558C= c.23+30881C= (n.23+30881C=) n.150-20558C= c.-461C= (n.-461C=) | |
| 17 | g.46192790G>T | CA2638386041 | KANSL1 | c.-90+33C>A (n.-90+33C>A) c.-90+960C>A (n.-90+960C>A) c.-89-20558C>A (n.-89-20558C>A) n.166-20558C>A n.156-20558C>A n.16-20558C>A n.162-20558C>A c.23+30881C>A (n.23+30881C>A) n.150-20558C>A c.-461C>A (n.-461C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192791_46192792del | CA2638386040 | KANSL1 | c.-90+32_-90+33del (n.-90+32_-90+33del) c.-90+959_-90+960del (n.-90+959_-90+960del) c.-89-20559_-89-20558del (n.-89-20559_-89-20558del) n.166-20559_166-20558del n.156-20559_156-20558del n.16-20559_16-20558del n.162-20559_162-20558del c.23+30880_23+30881del (n.23+30880_23+30881del) n.150-20559_150-20558del c.-462_-461del (n.-462_-461del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192791A>G | CA2638386042 | KANSL1 | c.-90+32T>C (n.-90+32T>C) c.-90+959T>C (n.-90+959T>C) c.-89-20559T>C (n.-89-20559T>C) n.166-20559T>C n.156-20559T>C n.16-20559T>C n.162-20559T>C c.23+30880T>C (n.23+30880T>C) n.150-20559T>C c.-462T>C (n.-462T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192792G>A | CA291131111 | KANSL1 | c.-90+31C>T (n.-90+31C>T) c.-90+958C>T (n.-90+958C>T) c.-89-20560C>T (n.-89-20560C>T) n.166-20560C>T n.156-20560C>T n.16-20560C>T n.162-20560C>T c.23+30879C>T (n.23+30879C>T) n.150-20560C>T c.-463C>T (n.-463C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192792G>C | CA772461173 | KANSL1 | c.-90+31C>G (n.-90+31C>G) c.-90+958C>G (n.-90+958C>G) c.-89-20560C>G (n.-89-20560C>G) n.166-20560C>G n.156-20560C>G n.16-20560C>G n.162-20560C>G c.23+30879C>G (n.23+30879C>G) n.150-20560C>G c.-463C>G (n.-463C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192792G= | CA2262191508 | KANSL1 | c.-90+31C= (n.-90+31C=) c.-90+958C= (n.-90+958C=) c.-89-20560C= (n.-89-20560C=) n.166-20560C= n.156-20560C= n.16-20560C= n.162-20560C= c.23+30879C= (n.23+30879C=) n.150-20560C= c.-463C= (n.-463C=) | |
| 17 | g.46192792G>T | CA2638386045 | KANSL1 | c.-90+31C>A (n.-90+31C>A) c.-90+958C>A (n.-90+958C>A) c.-89-20560C>A (n.-89-20560C>A) n.166-20560C>A n.156-20560C>A n.16-20560C>A n.162-20560C>A c.23+30879C>A (n.23+30879C>A) n.150-20560C>A c.-463C>A (n.-463C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192793G>A | CA291131115 | KANSL1 | c.-90+30C>T (n.-90+30C>T) c.-90+957C>T (n.-90+957C>T) c.-89-20561C>T (n.-89-20561C>T) n.166-20561C>T n.156-20561C>T n.16-20561C>T n.162-20561C>T c.23+30878C>T (n.23+30878C>T) n.150-20561C>T c.-464C>T (n.-464C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192793G>C | CA2638386049 | KANSL1 | c.-90+30C>G (n.-90+30C>G) c.-90+957C>G (n.-90+957C>G) c.-89-20561C>G (n.-89-20561C>G) n.166-20561C>G n.156-20561C>G n.16-20561C>G n.162-20561C>G c.23+30878C>G (n.23+30878C>G) n.150-20561C>G c.-464C>G (n.-464C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192793G= | CA2262191509 | KANSL1 | c.-90+30C= (n.-90+30C=) c.-90+957C= (n.-90+957C=) c.-89-20561C= (n.-89-20561C=) n.166-20561C= n.156-20561C= n.16-20561C= n.162-20561C= c.23+30878C= (n.23+30878C=) n.150-20561C= c.-464C= (n.-464C=) | |
| 17 | g.46192793G>T | CA2638386048 | KANSL1 | c.-90+30C>A (n.-90+30C>A) c.-90+957C>A (n.-90+957C>A) c.-89-20561C>A (n.-89-20561C>A) n.166-20561C>A n.156-20561C>A n.16-20561C>A n.162-20561C>A c.23+30878C>A (n.23+30878C>A) n.150-20561C>A c.-464C>A (n.-464C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192794A>G | CA2638386050 | KANSL1 | c.-90+29T>C (n.-90+29T>C) c.-90+956T>C (n.-90+956T>C) c.-89-20562T>C (n.-89-20562T>C) n.166-20562T>C n.156-20562T>C n.16-20562T>C n.162-20562T>C c.23+30877T>C (n.23+30877T>C) n.150-20562T>C c.-465T>C (n.-465T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192794A>T | CA2638386051 | KANSL1 | c.-90+29T>A (n.-90+29T>A) c.-90+956T>A (n.-90+956T>A) c.-89-20562T>A (n.-89-20562T>A) n.166-20562T>A n.156-20562T>A n.16-20562T>A n.162-20562T>A c.23+30877T>A (n.23+30877T>A) n.150-20562T>A c.-465T>A (n.-465T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192795G>A | CA2262191511 | KANSL1 | c.-90+28C>T (n.-90+28C>T) c.-90+955C>T (n.-90+955C>T) c.-89-20563C>T (n.-89-20563C>T) n.166-20563C>T n.156-20563C>T n.16-20563C>T n.162-20563C>T c.23+30876C>T (n.23+30876C>T) n.150-20563C>T c.-466C>T (n.-466C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192795G>C | CA626341006 | KANSL1 | c.-90+28C>G (n.-90+28C>G) c.-90+955C>G (n.-90+955C>G) c.-89-20563C>G (n.-89-20563C>G) n.166-20563C>G n.156-20563C>G n.16-20563C>G n.162-20563C>G c.23+30876C>G (n.23+30876C>G) n.150-20563C>G c.-466C>G (n.-466C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192795G= | CA2262191510 | KANSL1 | c.-90+28C= (n.-90+28C=) c.-90+955C= (n.-90+955C=) c.-89-20563C= (n.-89-20563C=) n.166-20563C= n.156-20563C= n.16-20563C= n.162-20563C= c.23+30876C= (n.23+30876C=) n.150-20563C= c.-466C= (n.-466C=) | |
| 17 | g.46192795G>T | CA2638386053 | KANSL1 | c.-90+28C>A (n.-90+28C>A) c.-90+955C>A (n.-90+955C>A) c.-89-20563C>A (n.-89-20563C>A) n.166-20563C>A n.156-20563C>A n.16-20563C>A n.162-20563C>A c.23+30876C>A (n.23+30876C>A) n.150-20563C>A c.-466C>A (n.-466C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192796G>A | CA2638386054 | KANSL1 | c.-90+27C>T (n.-90+27C>T) c.-90+954C>T (n.-90+954C>T) c.-89-20564C>T (n.-89-20564C>T) n.166-20564C>T n.156-20564C>T n.16-20564C>T n.162-20564C>T c.23+30875C>T (n.23+30875C>T) n.150-20564C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192796G>C | CA2638386055 | KANSL1 | c.-90+27C>G (n.-90+27C>G) c.-90+954C>G (n.-90+954C>G) c.-89-20564C>G (n.-89-20564C>G) n.166-20564C>G n.156-20564C>G n.16-20564C>G n.162-20564C>G c.23+30875C>G (n.23+30875C>G) n.150-20564C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192796G>T | CA2638386056 | KANSL1 | c.-90+27C>A (n.-90+27C>A) c.-90+954C>A (n.-90+954C>A) c.-89-20564C>A (n.-89-20564C>A) n.166-20564C>A n.156-20564C>A n.16-20564C>A n.162-20564C>A c.23+30875C>A (n.23+30875C>A) n.150-20564C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192797del | CA2638386057 | KANSL1 | c.-90+26del (n.-90+26del) c.-90+953del (n.-90+953del) c.-89-20565del (n.-89-20565del) n.166-20565del n.156-20565del n.16-20565del n.162-20565del c.23+30874del (n.23+30874del) n.150-20565del c.-468del (n.-468del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192797A= | CA2262191512 | KANSL1 | c.-90+26T= (n.-90+26T=) c.-90+953T= (n.-90+953T=) c.-89-20565T= (n.-89-20565T=) n.166-20565T= n.156-20565T= n.16-20565T= n.162-20565T= c.23+30874T= (n.23+30874T=) n.150-20565T= c.-468T= (n.-468T=) | |
| 17 | g.46192797A>G | CA2262191513 | KANSL1 | c.-90+26T>C (n.-90+26T>C) c.-90+953T>C (n.-90+953T>C) c.-89-20565T>C (n.-89-20565T>C) n.166-20565T>C n.156-20565T>C n.16-20565T>C n.162-20565T>C c.23+30874T>C (n.23+30874T>C) n.150-20565T>C c.-468T>C (n.-468T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192797A>T | CA2638386058 | KANSL1 | c.-90+26T>A (n.-90+26T>A) c.-90+953T>A (n.-90+953T>A) c.-89-20565T>A (n.-89-20565T>A) n.166-20565T>A n.156-20565T>A n.16-20565T>A n.162-20565T>A c.23+30874T>A (n.23+30874T>A) n.150-20565T>A c.-468T>A (n.-468T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192798G>A | CA772461198 | KANSL1 | c.-90+25C>T (n.-90+25C>T) c.-90+952C>T (n.-90+952C>T) c.-89-20566C>T (n.-89-20566C>T) n.166-20566C>T n.156-20566C>T n.16-20566C>T n.162-20566C>T c.23+30873C>T (n.23+30873C>T) n.150-20566C>T c.-469C>T (n.-469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192798G= | CA2262191514 | KANSL1 | c.-90+25C= (n.-90+25C=) c.-90+952C= (n.-90+952C=) c.-89-20566C= (n.-89-20566C=) n.166-20566C= n.156-20566C= n.16-20566C= n.162-20566C= c.23+30873C= (n.23+30873C=) n.150-20566C= c.-469C= (n.-469C=) | |
| 17 | g.46192798G>T | CA2638386062 | KANSL1 | c.-90+25C>A (n.-90+25C>A) c.-90+952C>A (n.-90+952C>A) c.-89-20566C>A (n.-89-20566C>A) n.166-20566C>A n.156-20566C>A n.16-20566C>A n.162-20566C>A c.23+30873C>A (n.23+30873C>A) n.150-20566C>A c.-469C>A (n.-469C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192798_46192799del | CA2559047516 | KANSL1 | c.-90+24_-90+25del (n.-90+24_-90+25del) c.-90+951_-90+952del (n.-90+951_-90+952del) c.-89-20567_-89-20566del (n.-89-20567_-89-20566del) n.166-20567_166-20566del n.156-20567_156-20566del n.16-20567_16-20566del n.162-20567_162-20566del c.23+30872_23+30873del (n.23+30872_23+30873del) n.150-20567_150-20566del c.-470_-469del (n.-470_-469del) | |
| 17 | g.46192799del | CA2638386061 | KANSL1 | c.-90+25del (n.-90+25del) c.-90+952del (n.-90+952del) c.-89-20566del (n.-89-20566del) n.166-20566del n.156-20566del n.16-20566del n.162-20566del c.23+30873del (n.23+30873del) n.150-20566del c.-469del (n.-469del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799G>A | CA626341007 | KANSL1 | c.-90+24C>T (n.-90+24C>T) c.-90+951C>T (n.-90+951C>T) c.-89-20567C>T (n.-89-20567C>T) n.166-20567C>T n.156-20567C>T n.16-20567C>T n.162-20567C>T c.23+30872C>T (n.23+30872C>T) n.150-20567C>T c.-470C>T (n.-470C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799G>C | CA2638386065 | KANSL1 | c.-90+24C>G (n.-90+24C>G) c.-90+951C>G (n.-90+951C>G) c.-89-20567C>G (n.-89-20567C>G) n.166-20567C>G n.156-20567C>G n.16-20567C>G n.162-20567C>G c.23+30872C>G (n.23+30872C>G) n.150-20567C>G c.-470C>G (n.-470C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192799G= | CA2262191515 | KANSL1 | c.-90+24C= (n.-90+24C=) c.-90+951C= (n.-90+951C=) c.-89-20567C= (n.-89-20567C=) n.166-20567C= n.156-20567C= n.16-20567C= n.162-20567C= c.23+30872C= (n.23+30872C=) n.150-20567C= c.-470C= (n.-470C=) | |
| 17 | g.46192799G>T | CA2638386063 | KANSL1 | c.-90+24C>A (n.-90+24C>A) c.-90+951C>A (n.-90+951C>A) c.-89-20567C>A (n.-89-20567C>A) n.166-20567C>A n.156-20567C>A n.16-20567C>A n.162-20567C>A c.23+30872C>A (n.23+30872C>A) n.150-20567C>A c.-470C>A (n.-470C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192802_46192803del | CA2638386066 | KANSL1 | c.-90+23_-90+24del (n.-90+23_-90+24del) c.-90+950_-90+951del (n.-90+950_-90+951del) c.-89-20568_-89-20567del (n.-89-20568_-89-20567del) n.166-20568_166-20567del n.156-20568_156-20567del n.16-20568_16-20567del n.162-20568_162-20567del c.23+30871_23+30872del (n.23+30871_23+30872del) n.150-20568_150-20567del | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192800A>G | CA2532987367 | KANSL1 | c.-90+23T>C (n.-90+23T>C) c.-90+950T>C (n.-90+950T>C) c.-89-20568T>C (n.-89-20568T>C) n.166-20568T>C n.156-20568T>C n.16-20568T>C n.162-20568T>C c.23+30871T>C (n.23+30871T>C) n.150-20568T>C c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192800A>T | CA2638386068 | KANSL1 | c.-90+23T>A (n.-90+23T>A) c.-90+950T>A (n.-90+950T>A) c.-89-20568T>A (n.-89-20568T>A) n.166-20568T>A n.156-20568T>A n.16-20568T>A n.162-20568T>A c.23+30871T>A (n.23+30871T>A) n.150-20568T>A c.-471T>A (n.-471T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192801del | CA2537255481 | KANSL1 | c.-90+22del (n.-90+22del) c.-90+949del (n.-90+949del) c.-89-20569del (n.-89-20569del) n.166-20569del n.156-20569del n.16-20569del n.162-20569del c.23+30870del (n.23+30870del) n.150-20569del | |
| 17 | g.46192801G>A | CA291131118 | KANSL1 | c.-90+22C>T (n.-90+22C>T) c.-90+949C>T (n.-90+949C>T) c.-89-20569C>T (n.-89-20569C>T) n.166-20569C>T n.156-20569C>T n.16-20569C>T n.162-20569C>T c.23+30870C>T (n.23+30870C>T) n.150-20569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.46192801G= | CA2262191516 | KANSL1 | c.-90+22C= (n.-90+22C=) c.-90+949C= (n.-90+949C=) c.-89-20569C= (n.-89-20569C=) n.166-20569C= n.156-20569C= n.16-20569C= n.162-20569C= c.23+30870C= (n.23+30870C=) n.150-20569C= | |
| 17 | g.46192801G>T | CA2638386070 | KANSL1 | c.-90+22C>A (n.-90+22C>A) c.-90+949C>A (n.-90+949C>A) c.-89-20569C>A (n.-89-20569C>A) n.166-20569C>A n.156-20569C>A n.16-20569C>A n.162-20569C>A c.23+30870C>A (n.23+30870C>A) n.150-20569C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192802A>G | CA2638386071 | KANSL1 | c.-90+21T>C (n.-90+21T>C) c.-90+948T>C (n.-90+948T>C) c.-89-20570T>C (n.-89-20570T>C) n.166-20570T>C n.156-20570T>C n.16-20570T>C n.162-20570T>C c.23+30869T>C (n.23+30869T>C) n.150-20570T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192802A>T | CA2638386072 | KANSL1 | c.-90+21T>A (n.-90+21T>A) c.-90+948T>A (n.-90+948T>A) c.-89-20570T>A (n.-89-20570T>A) n.166-20570T>A n.156-20570T>A n.16-20570T>A n.162-20570T>A c.23+30869T>A (n.23+30869T>A) n.150-20570T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192803G>A | CA291131122 | KANSL1 | c.-90+20C>T (n.-90+20C>T) c.-90+947C>T (n.-90+947C>T) c.-89-20571C>T (n.-89-20571C>T) n.166-20571C>T n.156-20571C>T n.16-20571C>T n.162-20571C>T c.23+30868C>T (n.23+30868C>T) n.150-20571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192803G= | CA2262191517 | KANSL1 | c.-90+20C= (n.-90+20C=) c.-90+947C= (n.-90+947C=) c.-89-20571C= (n.-89-20571C=) n.166-20571C= n.156-20571C= n.16-20571C= n.162-20571C= c.23+30868C= (n.23+30868C=) n.150-20571C= | |
| 17 | g.46192803G>T | CA2638386074 | KANSL1 | c.-90+20C>A (n.-90+20C>A) c.-90+947C>A (n.-90+947C>A) c.-89-20571C>A (n.-89-20571C>A) n.166-20571C>A n.156-20571C>A n.16-20571C>A n.162-20571C>A c.23+30868C>A (n.23+30868C>A) n.150-20571C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192804G>C | CA10654556 | KANSL1 | c.-90+19C>G (n.-90+19C>G) c.-90+946C>G (n.-90+946C>G) c.-89-20572C>G (n.-89-20572C>G) n.166-20572C>G n.156-20572C>G n.16-20572C>G n.162-20572C>G c.23+30867C>G (n.23+30867C>G) n.150-20572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192804G= | CA2262191519 | KANSL1 | c.-90+19C= (n.-90+19C=) c.-90+946C= (n.-90+946C=) c.-89-20572C= (n.-89-20572C=) n.166-20572C= n.156-20572C= n.16-20572C= n.162-20572C= c.23+30867C= (n.23+30867C=) n.150-20572C= | |
| 17 | g.46192804G>T | CA2638386077 | KANSL1 | c.-90+19C>A (n.-90+19C>A) c.-90+946C>A (n.-90+946C>A) c.-89-20572C>A (n.-89-20572C>A) n.166-20572C>A n.156-20572C>A n.16-20572C>A n.162-20572C>A c.23+30867C>A (n.23+30867C>A) n.150-20572C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192804_46192810delinsGAGCAGC | CA2262191518 | KANSL1 | c.-90+13_-90+19delinsGCTGCTC (n.-90+13_-90+19delinsGCTGCTC) c.-90+940_-90+946delinsGCTGCTC (n.-90+940_-90+946delinsGCTGCTC) c.-89-20578_-89-20572delinsGCTGCTC (n.-89-20578_-89-20572delinsGCTGCTC) n.166-20578_166-20572delinsGCTGCTC n.156-20578_156-20572delinsGCTGCTC n.16-20578_16-20572delinsGCTGCTC n.162-20578_162-20572delinsGCTGCTC c.23+30861_23+30867delinsGCTGCTC (n.23+30861_23+30867delinsGCTGCTC) n.150-20578_150-20572delinsGCTGCTC | |
| 17 | g.46192805A>G | CA2638386080 | KANSL1 | c.-90+18T>C (n.-90+18T>C) c.-90+945T>C (n.-90+945T>C) c.-89-20573T>C (n.-89-20573T>C) n.166-20573T>C n.156-20573T>C n.16-20573T>C n.162-20573T>C c.23+30866T>C (n.23+30866T>C) n.150-20573T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192805A>T | CA2638386078 | KANSL1 | c.-90+18T>A (n.-90+18T>A) c.-90+945T>A (n.-90+945T>A) c.-89-20573T>A (n.-89-20573T>A) n.166-20573T>A n.156-20573T>A n.16-20573T>A n.162-20573T>A c.23+30866T>A (n.23+30866T>A) n.150-20573T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192815_46192817dup | CA772461204 | KANSL1 | c.-90+16_-90+18dup (n.-90+16_-90+18dup) c.-90+943_-90+945dup (n.-90+943_-90+945dup) c.-89-20575_-89-20573dup (n.-89-20575_-89-20573dup) n.166-20575_166-20573dup n.156-20575_156-20573dup n.16-20575_16-20573dup n.162-20575_162-20573dup c.23+30864_23+30866dup (n.23+30864_23+30866dup) n.150-20575_150-20573dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192815_46192817del | CA984134305 | KANSL1 | c.-90+16_-90+18del (n.-90+16_-90+18del) c.-90+943_-90+945del (n.-90+943_-90+945del) c.-89-20575_-89-20573del (n.-89-20575_-89-20573del) n.166-20575_166-20573del n.156-20575_156-20573del n.16-20575_16-20573del n.162-20575_162-20573del c.23+30864_23+30866del (n.23+30864_23+30866del) n.150-20575_150-20573del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192812_46192817del | CA772461205 | KANSL1 | c.-90+13_-90+18del (n.-90+13_-90+18del) c.-90+940_-90+945del (n.-90+940_-90+945del) c.-89-20578_-89-20573del (n.-89-20578_-89-20573del) n.166-20578_166-20573del n.156-20578_156-20573del n.16-20578_16-20573del n.162-20578_162-20573del c.23+30861_23+30866del (n.23+30861_23+30866del) n.150-20578_150-20573del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192806G>A | CA2262191521 | KANSL1 | c.-90+17C>T (n.-90+17C>T) c.-90+944C>T (n.-90+944C>T) c.-89-20574C>T (n.-89-20574C>T) n.166-20574C>T n.156-20574C>T n.16-20574C>T n.162-20574C>T c.23+30865C>T (n.23+30865C>T) n.150-20574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192806G= | CA2262191520 | KANSL1 | c.-90+17C= (n.-90+17C=) c.-90+944C= (n.-90+944C=) c.-89-20574C= (n.-89-20574C=) n.166-20574C= n.156-20574C= n.16-20574C= n.162-20574C= c.23+30865C= (n.23+30865C=) n.150-20574C= | |
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