UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46192633C>A | CA2638385847 | KANSL1 | c.-90+190G>T (n.-90+190G>T) c.-90+1117G>T (n.-90+1117G>T) c.-89-20401G>T (n.-89-20401G>T) n.166-20401G>T n.156-20401G>T n.16-20401G>T n.162-20401G>T c.23+31038G>T (n.23+31038G>T) n.150-20401G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192633C>T | CA2638385849 | KANSL1 | c.-90+190G>A (n.-90+190G>A) c.-90+1117G>A (n.-90+1117G>A) c.-89-20401G>A (n.-89-20401G>A) n.166-20401G>A n.156-20401G>A n.16-20401G>A n.162-20401G>A c.23+31038G>A (n.23+31038G>A) n.150-20401G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192634G>A | CA291131016 | KANSL1 | c.-90+189C>T (n.-90+189C>T) c.-90+1116C>T (n.-90+1116C>T) c.-89-20402C>T (n.-89-20402C>T) n.166-20402C>T n.156-20402C>T n.16-20402C>T n.162-20402C>T c.23+31037C>T (n.23+31037C>T) n.150-20402C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192634G= | CA2262191399 | KANSL1 | c.-90+189C= (n.-90+189C=) c.-90+1116C= (n.-90+1116C=) c.-89-20402C= (n.-89-20402C=) n.166-20402C= n.156-20402C= n.16-20402C= n.162-20402C= c.23+31037C= (n.23+31037C=) n.150-20402C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| 17 | g.46192634G>T | CA2638385850 | KANSL1 | c.-90+189C>A (n.-90+189C>A) c.-90+1116C>A (n.-90+1116C>A) c.-89-20402C>A (n.-89-20402C>A) n.166-20402C>A n.156-20402C>A n.16-20402C>A n.162-20402C>A c.23+31037C>A (n.23+31037C>A) n.150-20402C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192636C>T | CA2638385851 | KANSL1 | c.-90+187G>A (n.-90+187G>A) c.-90+1114G>A (n.-90+1114G>A) c.-89-20404G>A (n.-89-20404G>A) n.166-20404G>A n.156-20404G>A n.16-20404G>A n.162-20404G>A c.23+31035G>A (n.23+31035G>A) n.150-20404G>A c.-307G>A (n.-307G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192638C>A | CA2638385852 | KANSL1 | c.-90+185G>T (n.-90+185G>T) c.-90+1112G>T (n.-90+1112G>T) c.-89-20406G>T (n.-89-20406G>T) n.166-20406G>T n.156-20406G>T n.16-20406G>T n.162-20406G>T c.23+31033G>T (n.23+31033G>T) n.150-20406G>T c.-309G>T (n.-309G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192638C>T | CA2638385853 | KANSL1 | c.-90+185G>A (n.-90+185G>A) c.-90+1112G>A (n.-90+1112G>A) c.-89-20406G>A (n.-89-20406G>A) n.166-20406G>A n.156-20406G>A n.16-20406G>A n.162-20406G>A c.23+31033G>A (n.23+31033G>A) n.150-20406G>A c.-309G>A (n.-309G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640del | CA2809645133 | KANSL1 | c.-90+185del (n.-90+185del) c.-90+1112del (n.-90+1112del) c.-89-20406del (n.-89-20406del) n.166-20406del n.156-20406del n.16-20406del n.162-20406del c.23+31033del (n.23+31033del) n.150-20406del c.-309del (n.-309del) | |
| 17 | g.46192639C>A | CA2638385854 | KANSL1 | c.-90+184G>T (n.-90+184G>T) c.-90+1111G>T (n.-90+1111G>T) c.-89-20407G>T (n.-89-20407G>T) n.166-20407G>T n.156-20407G>T n.16-20407G>T n.162-20407G>T c.23+31032G>T (n.23+31032G>T) n.150-20407G>T c.-310G>T (n.-310G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640C>A | CA291131017 | KANSL1 | c.-90+183G>T (n.-90+183G>T) c.-90+1110G>T (n.-90+1110G>T) c.-89-20408G>T (n.-89-20408G>T) n.166-20408G>T n.156-20408G>T n.16-20408G>T n.162-20408G>T c.23+31031G>T (n.23+31031G>T) n.150-20408G>T c.-311G>T (n.-311G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192640C= | CA2262191401 | KANSL1 | c.-90+183G= (n.-90+183G=) c.-90+1110G= (n.-90+1110G=) c.-89-20408G= (n.-89-20408G=) n.166-20408G= n.156-20408G= n.16-20408G= n.162-20408G= c.23+31031G= (n.23+31031G=) n.150-20408G= c.-311G= (n.-311G=) | |
| 17 | g.46192640C>G | CA2262191400 | KANSL1 | c.-90+183G>C (n.-90+183G>C) c.-90+1110G>C (n.-90+1110G>C) c.-89-20408G>C (n.-89-20408G>C) n.166-20408G>C n.156-20408G>C n.16-20408G>C n.162-20408G>C c.23+31031G>C (n.23+31031G>C) n.150-20408G>C c.-311G>C (n.-311G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192640C>T | CA2638385856 | KANSL1 | c.-90+183G>A (n.-90+183G>A) c.-90+1110G>A (n.-90+1110G>A) c.-89-20408G>A (n.-89-20408G>A) n.166-20408G>A n.156-20408G>A n.16-20408G>A n.162-20408G>A c.23+31031G>A (n.23+31031G>A) n.150-20408G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192642G>T | CA2638385857 | KANSL1 | c.-90+181C>A (n.-90+181C>A) c.-90+1108C>A (n.-90+1108C>A) c.-89-20410C>A (n.-89-20410C>A) n.166-20410C>A n.156-20410C>A n.16-20410C>A n.162-20410C>A c.23+31029C>A (n.23+31029C>A) n.150-20410C>A c.-313C>A (n.-313C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192643C>A | CA2262191403 | KANSL1 | c.-90+180G>T (n.-90+180G>T) c.-90+1107G>T (n.-90+1107G>T) c.-89-20411G>T (n.-89-20411G>T) n.166-20411G>T n.156-20411G>T n.16-20411G>T n.162-20411G>T c.23+31028G>T (n.23+31028G>T) n.150-20411G>T c.-314G>T (n.-314G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192643C= | CA2262191402 | KANSL1 | c.-90+180G= (n.-90+180G=) c.-90+1107G= (n.-90+1107G=) c.-89-20411G= (n.-89-20411G=) n.166-20411G= n.156-20411G= n.16-20411G= n.162-20411G= c.23+31028G= (n.23+31028G=) n.150-20411G= c.-314G= (n.-314G=) | |
| 17 | g.46192643C>T | CA626340995 | KANSL1 | c.-90+180G>A (n.-90+180G>A) c.-90+1107G>A (n.-90+1107G>A) c.-89-20411G>A (n.-89-20411G>A) n.166-20411G>A n.156-20411G>A n.16-20411G>A n.162-20411G>A c.23+31028G>A (n.23+31028G>A) n.150-20411G>A c.-314G>A (n.-314G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192645dup | CA2547600683 | KANSL1 | c.-90+180dup (n.-90+180dup) c.-90+1107dup (n.-90+1107dup) c.-89-20411dup (n.-89-20411dup) n.166-20411dup n.156-20411dup n.16-20411dup n.162-20411dup c.23+31028dup (n.23+31028dup) n.150-20411dup c.-314dup (n.-314dup) | |
| 17 | g.46192644C>A | CA2638385858 | KANSL1 | c.-90+179G>T (n.-90+179G>T) c.-90+1106G>T (n.-90+1106G>T) c.-89-20412G>T (n.-89-20412G>T) n.166-20412G>T n.156-20412G>T n.16-20412G>T n.162-20412G>T c.23+31027G>T (n.23+31027G>T) n.150-20412G>T c.-315G>T (n.-315G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192644C= | CA2262191404 | KANSL1 | c.-90+179G= (n.-90+179G=) c.-90+1106G= (n.-90+1106G=) c.-89-20412G= (n.-89-20412G=) n.166-20412G= n.156-20412G= n.16-20412G= n.162-20412G= c.23+31027G= (n.23+31027G=) n.150-20412G= c.-315G= (n.-315G=) | |
| 17 | g.46192644C>T | CA291131018 | KANSL1 | c.-90+179G>A (n.-90+179G>A) c.-90+1106G>A (n.-90+1106G>A) c.-89-20412G>A (n.-89-20412G>A) n.166-20412G>A n.156-20412G>A n.16-20412G>A n.162-20412G>A c.23+31027G>A (n.23+31027G>A) n.150-20412G>A c.-315G>A (n.-315G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192644_46192645insT | CA2262191405 | KANSL1 | c.-90+178_-90+179insA (n.-90+178_-90+179insA) c.-90+1105_-90+1106insA (n.-90+1105_-90+1106insA) c.-89-20413_-89-20412insA (n.-89-20413_-89-20412insA) n.166-20413_166-20412insA n.156-20413_156-20412insA n.16-20413_16-20412insA n.162-20413_162-20412insA c.23+31026_23+31027insA (n.23+31026_23+31027insA) n.150-20413_150-20412insA c.-316_-315insA (n.-316_-315insA) | dbSNP |
| 17 | g.46192645C>A | CA2638385859 | KANSL1 | c.-90+178G>T (n.-90+178G>T) c.-90+1105G>T (n.-90+1105G>T) c.-89-20413G>T (n.-89-20413G>T) n.166-20413G>T n.156-20413G>T n.16-20413G>T n.162-20413G>T c.23+31026G>T (n.23+31026G>T) n.150-20413G>T c.-316G>T (n.-316G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192645C= | CA2262191406 | KANSL1 | c.-90+178G= (n.-90+178G=) c.-90+1105G= (n.-90+1105G=) c.-89-20413G= (n.-89-20413G=) n.166-20413G= n.156-20413G= n.16-20413G= n.162-20413G= c.23+31026G= (n.23+31026G=) n.150-20413G= c.-316G= (n.-316G=) | |
| 17 | g.46192645C>G | CA291131019 | KANSL1 | c.-90+178G>C (n.-90+178G>C) c.-90+1105G>C (n.-90+1105G>C) c.-89-20413G>C (n.-89-20413G>C) n.166-20413G>C n.156-20413G>C n.16-20413G>C n.162-20413G>C c.23+31026G>C (n.23+31026G>C) n.150-20413G>C c.-316G>C (n.-316G>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192645C>T | CA984134106 | KANSL1 | c.-90+178G>A (n.-90+178G>A) c.-90+1105G>A (n.-90+1105G>A) c.-89-20413G>A (n.-89-20413G>A) n.166-20413G>A n.156-20413G>A n.16-20413G>A n.162-20413G>A c.23+31026G>A (n.23+31026G>A) n.150-20413G>A c.-316G>A (n.-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192646G>A | CA2638385862 | KANSL1 | c.-90+177C>T (n.-90+177C>T) c.-90+1104C>T (n.-90+1104C>T) c.-89-20414C>T (n.-89-20414C>T) n.166-20414C>T n.156-20414C>T n.16-20414C>T n.162-20414C>T c.23+31025C>T (n.23+31025C>T) n.150-20414C>T c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192646G>C | CA291131020 | KANSL1 | c.-90+177C>G (n.-90+177C>G) c.-90+1104C>G (n.-90+1104C>G) c.-89-20414C>G (n.-89-20414C>G) n.166-20414C>G n.156-20414C>G n.16-20414C>G n.162-20414C>G c.23+31025C>G (n.23+31025C>G) n.150-20414C>G c.-317C>G (n.-317C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192646G= | CA2262191407 | KANSL1 | c.-90+177C= (n.-90+177C=) c.-90+1104C= (n.-90+1104C=) c.-89-20414C= (n.-89-20414C=) n.166-20414C= n.156-20414C= n.16-20414C= n.162-20414C= c.23+31025C= (n.23+31025C=) n.150-20414C= c.-317C= (n.-317C=) | |
| 17 | g.46192646G>T | CA2638385863 | KANSL1 | c.-90+177C>A (n.-90+177C>A) c.-90+1104C>A (n.-90+1104C>A) c.-89-20414C>A (n.-89-20414C>A) n.166-20414C>A n.156-20414C>A n.16-20414C>A n.162-20414C>A c.23+31025C>A (n.23+31025C>A) n.150-20414C>A c.-317C>A (n.-317C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192647G>C | CA772461032 | KANSL1 | c.-90+176C>G (n.-90+176C>G) c.-90+1103C>G (n.-90+1103C>G) c.-89-20415C>G (n.-89-20415C>G) n.166-20415C>G n.156-20415C>G n.16-20415C>G n.162-20415C>G c.23+31024C>G (n.23+31024C>G) n.150-20415C>G c.-318C>G (n.-318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192647G= | CA2262191408 | KANSL1 | c.-90+176C= (n.-90+176C=) c.-90+1103C= (n.-90+1103C=) c.-89-20415C= (n.-89-20415C=) n.166-20415C= n.156-20415C= n.16-20415C= n.162-20415C= c.23+31024C= (n.23+31024C=) n.150-20415C= c.-318C= (n.-318C=) | |
| 17 | g.46192647G>T | CA2638385864 | KANSL1 | c.-90+176C>A (n.-90+176C>A) c.-90+1103C>A (n.-90+1103C>A) c.-89-20415C>A (n.-89-20415C>A) n.166-20415C>A n.156-20415C>A n.16-20415C>A n.162-20415C>A c.23+31024C>A (n.23+31024C>A) n.150-20415C>A c.-318C>A (n.-318C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192648A>G | CA2638385865 | KANSL1 | c.-90+175T>C (n.-90+175T>C) c.-90+1102T>C (n.-90+1102T>C) c.-89-20416T>C (n.-89-20416T>C) n.166-20416T>C n.156-20416T>C n.16-20416T>C n.162-20416T>C c.23+31023T>C (n.23+31023T>C) n.150-20416T>C c.-319T>C (n.-319T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192649C>A | CA2638385867 | KANSL1 | c.-90+174G>T (n.-90+174G>T) c.-90+1101G>T (n.-90+1101G>T) c.-89-20417G>T (n.-89-20417G>T) n.166-20417G>T n.156-20417G>T n.16-20417G>T n.162-20417G>T c.23+31022G>T (n.23+31022G>T) n.150-20417G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192649C= | CA2262191409 | KANSL1 | c.-90+174G= (n.-90+174G=) c.-90+1101G= (n.-90+1101G=) c.-89-20417G= (n.-89-20417G=) n.166-20417G= n.156-20417G= n.16-20417G= n.162-20417G= c.23+31022G= (n.23+31022G=) n.150-20417G= c.-320G= (n.-320G=) | |
| 17 | g.46192649C>T | CA984134113 | KANSL1 | c.-90+174G>A (n.-90+174G>A) c.-90+1101G>A (n.-90+1101G>A) c.-89-20417G>A (n.-89-20417G>A) n.166-20417G>A n.156-20417G>A n.16-20417G>A n.162-20417G>A c.23+31022G>A (n.23+31022G>A) n.150-20417G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192651del | CA2638385866 | KANSL1 | c.-90+174del (n.-90+174del) c.-90+1101del (n.-90+1101del) c.-89-20417del (n.-89-20417del) n.166-20417del n.156-20417del n.16-20417del n.162-20417del c.23+31022del (n.23+31022del) n.150-20417del c.-320del (n.-320del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192650C>A | CA2638385868 | KANSL1 | c.-90+173G>T (n.-90+173G>T) c.-90+1100G>T (n.-90+1100G>T) c.-89-20418G>T (n.-89-20418G>T) n.166-20418G>T n.156-20418G>T n.16-20418G>T n.162-20418G>T c.23+31021G>T (n.23+31021G>T) n.150-20418G>T c.-321G>T (n.-321G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192650C= | CA2262191410 | KANSL1 | c.-90+173G= (n.-90+173G=) c.-90+1100G= (n.-90+1100G=) c.-89-20418G= (n.-89-20418G=) n.166-20418G= n.156-20418G= n.16-20418G= n.162-20418G= c.23+31021G= (n.23+31021G=) n.150-20418G= c.-321G= (n.-321G=) | |
| 17 | g.46192650C>T | CA626340996 | KANSL1 | c.-90+173G>A (n.-90+173G>A) c.-90+1100G>A (n.-90+1100G>A) c.-89-20418G>A (n.-89-20418G>A) n.166-20418G>A n.156-20418G>A n.16-20418G>A n.162-20418G>A c.23+31021G>A (n.23+31021G>A) n.150-20418G>A c.-321G>A (n.-321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192651C>A | CA2638385869 | KANSL1 | c.-90+172G>T (n.-90+172G>T) c.-90+1099G>T (n.-90+1099G>T) c.-89-20419G>T (n.-89-20419G>T) n.166-20419G>T n.156-20419G>T n.16-20419G>T n.162-20419G>T c.23+31020G>T (n.23+31020G>T) n.150-20419G>T c.-322G>T (n.-322G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192652G>A | CA2262191412 | KANSL1 | c.-90+171C>T (n.-90+171C>T) c.-90+1098C>T (n.-90+1098C>T) c.-89-20420C>T (n.-89-20420C>T) n.166-20420C>T n.156-20420C>T n.16-20420C>T n.162-20420C>T c.23+31019C>T (n.23+31019C>T) n.150-20420C>T c.-323C>T (n.-323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192652G= | CA2262191411 | KANSL1 | c.-90+171C= (n.-90+171C=) c.-90+1098C= (n.-90+1098C=) c.-89-20420C= (n.-89-20420C=) n.166-20420C= n.156-20420C= n.16-20420C= n.162-20420C= c.23+31019C= (n.23+31019C=) n.150-20420C= c.-323C= (n.-323C=) | |
| 17 | g.46192652G>T | CA2638385870 | KANSL1 | c.-90+171C>A (n.-90+171C>A) c.-90+1098C>A (n.-90+1098C>A) c.-89-20420C>A (n.-89-20420C>A) n.166-20420C>A n.156-20420C>A n.16-20420C>A n.162-20420C>A c.23+31019C>A (n.23+31019C>A) n.150-20420C>A c.-323C>A (n.-323C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192653C>A | CA2638385871 | KANSL1 | c.-90+170G>T (n.-90+170G>T) c.-90+1097G>T (n.-90+1097G>T) c.-89-20421G>T (n.-89-20421G>T) n.166-20421G>T n.156-20421G>T n.16-20421G>T n.162-20421G>T c.23+31018G>T (n.23+31018G>T) n.150-20421G>T c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192653C>T | CA2638385872 | KANSL1 | c.-90+170G>A (n.-90+170G>A) c.-90+1097G>A (n.-90+1097G>A) c.-89-20421G>A (n.-89-20421G>A) n.166-20421G>A n.156-20421G>A n.16-20421G>A n.162-20421G>A c.23+31018G>A (n.23+31018G>A) n.150-20421G>A c.-324G>A (n.-324G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192654A>G | CA2638385873 | KANSL1 | c.-90+169T>C (n.-90+169T>C) c.-90+1096T>C (n.-90+1096T>C) c.-89-20422T>C (n.-89-20422T>C) n.166-20422T>C n.156-20422T>C n.16-20422T>C n.162-20422T>C c.23+31017T>C (n.23+31017T>C) n.150-20422T>C c.-325T>C (n.-325T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192655G>A | CA2638385874 | KANSL1 | c.-90+168C>T (n.-90+168C>T) c.-90+1095C>T (n.-90+1095C>T) c.-89-20423C>T (n.-89-20423C>T) n.166-20423C>T n.156-20423C>T n.16-20423C>T n.162-20423C>T c.23+31016C>T (n.23+31016C>T) n.150-20423C>T c.-326C>T (n.-326C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192655G>C | CA291131021 | KANSL1 | c.-90+168C>G (n.-90+168C>G) c.-90+1095C>G (n.-90+1095C>G) c.-89-20423C>G (n.-89-20423C>G) n.166-20423C>G n.156-20423C>G n.16-20423C>G n.162-20423C>G c.23+31016C>G (n.23+31016C>G) n.150-20423C>G c.-326C>G (n.-326C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192655G= | CA2262191413 | KANSL1 | c.-90+168C= (n.-90+168C=) c.-90+1095C= (n.-90+1095C=) c.-89-20423C= (n.-89-20423C=) n.166-20423C= n.156-20423C= n.16-20423C= n.162-20423C= c.23+31016C= (n.23+31016C=) n.150-20423C= c.-326C= (n.-326C=) | |
| 17 | g.46192655G>T | CA2638385875 | KANSL1 | c.-90+168C>A (n.-90+168C>A) c.-90+1095C>A (n.-90+1095C>A) c.-89-20423C>A (n.-89-20423C>A) n.166-20423C>A n.156-20423C>A n.16-20423C>A n.162-20423C>A c.23+31016C>A (n.23+31016C>A) n.150-20423C>A c.-326C>A (n.-326C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192656C>A | CA2638385876 | KANSL1 | c.-90+167G>T (n.-90+167G>T) c.-90+1094G>T (n.-90+1094G>T) c.-89-20424G>T (n.-89-20424G>T) n.166-20424G>T n.156-20424G>T n.16-20424G>T n.162-20424G>T c.23+31015G>T (n.23+31015G>T) n.150-20424G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192656C= | CA2262191414 | KANSL1 | c.-90+167G= (n.-90+167G=) c.-90+1094G= (n.-90+1094G=) c.-89-20424G= (n.-89-20424G=) n.166-20424G= n.156-20424G= n.16-20424G= n.162-20424G= c.23+31015G= (n.23+31015G=) n.150-20424G= c.-327G= (n.-327G=) | |
| 17 | g.46192656C>T | CA626340997 | KANSL1 | c.-90+167G>A (n.-90+167G>A) c.-90+1094G>A (n.-90+1094G>A) c.-89-20424G>A (n.-89-20424G>A) n.166-20424G>A n.156-20424G>A n.16-20424G>A n.162-20424G>A c.23+31015G>A (n.23+31015G>A) n.150-20424G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192657A>G | CA2553186121 | KANSL1 | c.-90+166T>C (n.-90+166T>C) c.-90+1093T>C (n.-90+1093T>C) c.-89-20425T>C (n.-89-20425T>C) n.166-20425T>C n.156-20425T>C n.16-20425T>C n.162-20425T>C c.23+31014T>C (n.23+31014T>C) n.150-20425T>C c.-328T>C (n.-328T>C) | |
| 17 | g.46192657_46192658delinsAG | CA2262191415 | KANSL1 | c.-90+165_-90+166delinsCT (n.-90+165_-90+166delinsCT) c.-90+1092_-90+1093delinsCT (n.-90+1092_-90+1093delinsCT) c.-89-20426_-89-20425delinsCT (n.-89-20426_-89-20425delinsCT) n.166-20426_166-20425delinsCT n.156-20426_156-20425delinsCT n.16-20426_16-20425delinsCT n.162-20426_162-20425delinsCT c.23+31013_23+31014delinsCT (n.23+31013_23+31014delinsCT) n.150-20426_150-20425delinsCT c.-329_-328delinsCT (n.-329_-328delinsCT) | |
| 17 | g.46192658G>A | CA772461048 | KANSL1 | c.-90+165C>T (n.-90+165C>T) c.-90+1092C>T (n.-90+1092C>T) c.-89-20426C>T (n.-89-20426C>T) n.166-20426C>T n.156-20426C>T n.16-20426C>T n.162-20426C>T c.23+31013C>T (n.23+31013C>T) n.150-20426C>T c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192658G= | CA2262191416 | KANSL1 | c.-90+165C= (n.-90+165C=) c.-90+1092C= (n.-90+1092C=) c.-89-20426C= (n.-89-20426C=) n.166-20426C= n.156-20426C= n.16-20426C= n.162-20426C= c.23+31013C= (n.23+31013C=) n.150-20426C= c.-329C= (n.-329C=) | |
| 17 | g.46192658G>T | CA2638385877 | KANSL1 | c.-90+165C>A (n.-90+165C>A) c.-90+1092C>A (n.-90+1092C>A) c.-89-20426C>A (n.-89-20426C>A) n.166-20426C>A n.156-20426C>A n.16-20426C>A n.162-20426C>A c.23+31013C>A (n.23+31013C>A) n.150-20426C>A c.-329C>A (n.-329C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192660del | CA772461043 | KANSL1 | c.-90+165del (n.-90+165del) c.-90+1092del (n.-90+1092del) c.-89-20426del (n.-89-20426del) n.166-20426del n.156-20426del n.16-20426del n.162-20426del c.23+31013del (n.23+31013del) n.150-20426del c.-329del (n.-329del) | dbSNP |
| 17 | g.46192659G>A | CA291131027 | KANSL1 | c.-90+164C>T (n.-90+164C>T) c.-90+1091C>T (n.-90+1091C>T) c.-89-20427C>T (n.-89-20427C>T) n.166-20427C>T n.156-20427C>T n.16-20427C>T n.162-20427C>T c.23+31012C>T (n.23+31012C>T) n.150-20427C>T c.-330C>T (n.-330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192659G= | CA2262191417 | KANSL1 | c.-90+164C= (n.-90+164C=) c.-90+1091C= (n.-90+1091C=) c.-89-20427C= (n.-89-20427C=) n.166-20427C= n.156-20427C= n.16-20427C= n.162-20427C= c.23+31012C= (n.23+31012C=) n.150-20427C= c.-330C= (n.-330C=) | |
| 17 | g.46192659G>T | CA2638385878 | KANSL1 | c.-90+164C>A (n.-90+164C>A) c.-90+1091C>A (n.-90+1091C>A) c.-89-20427C>A (n.-89-20427C>A) n.166-20427C>A n.156-20427C>A n.16-20427C>A n.162-20427C>A c.23+31012C>A (n.23+31012C>A) n.150-20427C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192660G>A | CA500375080 | KANSL1 | c.-90+163C>T (n.-90+163C>T) c.-90+1090C>T (n.-90+1090C>T) c.-89-20428C>T (n.-89-20428C>T) n.166-20428C>T n.156-20428C>T n.16-20428C>T n.162-20428C>T c.23+31011C>T (n.23+31011C>T) n.150-20428C>T c.-331C>T (n.-331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192660G= | CA2262191418 | KANSL1 | c.-90+163C= (n.-90+163C=) c.-90+1090C= (n.-90+1090C=) c.-89-20428C= (n.-89-20428C=) n.166-20428C= n.156-20428C= n.16-20428C= n.162-20428C= c.23+31011C= (n.23+31011C=) n.150-20428C= c.-331C= (n.-331C=) | |
| 17 | g.46192660G>T | CA2638385880 | KANSL1 | c.-90+163C>A (n.-90+163C>A) c.-90+1090C>A (n.-90+1090C>A) c.-89-20428C>A (n.-89-20428C>A) n.166-20428C>A n.156-20428C>A n.16-20428C>A n.162-20428C>A c.23+31011C>A (n.23+31011C>A) n.150-20428C>A c.-331C>A (n.-331C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192661A>G | CA2638385881 | KANSL1 | c.-90+162T>C (n.-90+162T>C) c.-90+1089T>C (n.-90+1089T>C) c.-89-20429T>C (n.-89-20429T>C) n.166-20429T>C n.156-20429T>C n.16-20429T>C n.162-20429T>C c.23+31010T>C (n.23+31010T>C) n.150-20429T>C c.-332T>C (n.-332T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192662A>G | CA2638385882 | KANSL1 | c.-90+161T>C (n.-90+161T>C) c.-90+1088T>C (n.-90+1088T>C) c.-89-20430T>C (n.-89-20430T>C) n.166-20430T>C n.156-20430T>C n.16-20430T>C n.162-20430T>C c.23+31009T>C (n.23+31009T>C) n.150-20430T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192663G>C | CA291131028 | KANSL1 | c.-90+160C>G (n.-90+160C>G) c.-90+1087C>G (n.-90+1087C>G) c.-89-20431C>G (n.-89-20431C>G) n.166-20431C>G n.156-20431C>G n.16-20431C>G n.162-20431C>G c.23+31008C>G (n.23+31008C>G) n.150-20431C>G c.-334C>G (n.-334C>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192663G= | CA2262191419 | KANSL1 | c.-90+160C= (n.-90+160C=) c.-90+1087C= (n.-90+1087C=) c.-89-20431C= (n.-89-20431C=) n.166-20431C= n.156-20431C= n.16-20431C= n.162-20431C= c.23+31008C= (n.23+31008C=) n.150-20431C= c.-334C= (n.-334C=) | |
| 17 | g.46192663G>T | CA2638385883 | KANSL1 | c.-90+160C>A (n.-90+160C>A) c.-90+1087C>A (n.-90+1087C>A) c.-89-20431C>A (n.-89-20431C>A) n.166-20431C>A n.156-20431C>A n.16-20431C>A n.162-20431C>A c.23+31008C>A (n.23+31008C>A) n.150-20431C>A c.-334C>A (n.-334C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192664C>A | CA2638385885 | KANSL1 | c.-90+159G>T (n.-90+159G>T) c.-90+1086G>T (n.-90+1086G>T) c.-89-20432G>T (n.-89-20432G>T) n.166-20432G>T n.156-20432G>T n.16-20432G>T n.162-20432G>T c.23+31007G>T (n.23+31007G>T) n.150-20432G>T c.-335G>T (n.-335G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192664C= | CA2262191420 | KANSL1 | c.-90+159G= (n.-90+159G=) c.-90+1086G= (n.-90+1086G=) c.-89-20432G= (n.-89-20432G=) n.166-20432G= n.156-20432G= n.16-20432G= n.162-20432G= c.23+31007G= (n.23+31007G=) n.150-20432G= c.-335G= (n.-335G=) | |
| 17 | g.46192664C>G | CA291131029 | KANSL1 | c.-90+159G>C (n.-90+159G>C) c.-90+1086G>C (n.-90+1086G>C) c.-89-20432G>C (n.-89-20432G>C) n.166-20432G>C n.156-20432G>C n.16-20432G>C n.162-20432G>C c.23+31007G>C (n.23+31007G>C) n.150-20432G>C c.-335G>C (n.-335G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192664C>T | CA2638385886 | KANSL1 | c.-90+159G>A (n.-90+159G>A) c.-90+1086G>A (n.-90+1086G>A) c.-89-20432G>A (n.-89-20432G>A) n.166-20432G>A n.156-20432G>A n.16-20432G>A n.162-20432G>A c.23+31007G>A (n.23+31007G>A) n.150-20432G>A c.-335G>A (n.-335G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192665C>A | CA2638385887 | KANSL1 | c.-90+158G>T (n.-90+158G>T) c.-90+1085G>T (n.-90+1085G>T) c.-89-20433G>T (n.-89-20433G>T) n.166-20433G>T n.156-20433G>T n.16-20433G>T n.162-20433G>T c.23+31006G>T (n.23+31006G>T) n.150-20433G>T c.-336G>T (n.-336G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192665C= | CA2262191421 | KANSL1 | c.-90+158G= (n.-90+158G=) c.-90+1085G= (n.-90+1085G=) c.-89-20433G= (n.-89-20433G=) n.166-20433G= n.156-20433G= n.16-20433G= n.162-20433G= c.23+31006G= (n.23+31006G=) n.150-20433G= c.-336G= (n.-336G=) | |
| 17 | g.46192665C>T | CA772461053 | KANSL1 | c.-90+158G>A (n.-90+158G>A) c.-90+1085G>A (n.-90+1085G>A) c.-89-20433G>A (n.-89-20433G>A) n.166-20433G>A n.156-20433G>A n.16-20433G>A n.162-20433G>A c.23+31006G>A (n.23+31006G>A) n.150-20433G>A c.-336G>A (n.-336G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192666C>A | CA2638385889 | KANSL1 | c.-90+157G>T (n.-90+157G>T) c.-90+1084G>T (n.-90+1084G>T) c.-89-20434G>T (n.-89-20434G>T) n.166-20434G>T n.156-20434G>T n.16-20434G>T n.162-20434G>T c.23+31005G>T (n.23+31005G>T) n.150-20434G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192666C= | CA2262191422 | KANSL1 | c.-90+157G= (n.-90+157G=) c.-90+1084G= (n.-90+1084G=) c.-89-20434G= (n.-89-20434G=) n.166-20434G= n.156-20434G= n.16-20434G= n.162-20434G= c.23+31005G= (n.23+31005G=) n.150-20434G= c.-337G= (n.-337G=) | |
| 17 | g.46192666C>G | CA626340998 | KANSL1 | c.-90+157G>C (n.-90+157G>C) c.-90+1084G>C (n.-90+1084G>C) c.-89-20434G>C (n.-89-20434G>C) n.166-20434G>C n.156-20434G>C n.16-20434G>C n.162-20434G>C c.23+31005G>C (n.23+31005G>C) n.150-20434G>C c.-337G>C (n.-337G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192667G>A | CA291131030 | KANSL1 | c.-90+156C>T (n.-90+156C>T) c.-90+1083C>T (n.-90+1083C>T) c.-89-20435C>T (n.-89-20435C>T) n.166-20435C>T n.156-20435C>T n.16-20435C>T n.162-20435C>T c.23+31004C>T (n.23+31004C>T) n.150-20435C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192667G= | CA2262191423 | KANSL1 | c.-90+156C= (n.-90+156C=) c.-90+1083C= (n.-90+1083C=) c.-89-20435C= (n.-89-20435C=) n.166-20435C= n.156-20435C= n.16-20435C= n.162-20435C= c.23+31004C= (n.23+31004C=) n.150-20435C= c.-338C= (n.-338C=) | |
| 17 | g.46192668G>A | CA291131031 | KANSL1 | c.-90+155C>T (n.-90+155C>T) c.-90+1082C>T (n.-90+1082C>T) c.-89-20436C>T (n.-89-20436C>T) n.166-20436C>T n.156-20436C>T n.16-20436C>T n.162-20436C>T c.23+31003C>T (n.23+31003C>T) n.150-20436C>T c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192668G= | CA2262191424 | KANSL1 | c.-90+155C= (n.-90+155C=) c.-90+1082C= (n.-90+1082C=) c.-89-20436C= (n.-89-20436C=) n.166-20436C= n.156-20436C= n.16-20436C= n.162-20436C= c.23+31003C= (n.23+31003C=) n.150-20436C= c.-339C= (n.-339C=) | |
| 17 | g.46192668G>T | CA2638385890 | KANSL1 | c.-90+155C>A (n.-90+155C>A) c.-90+1082C>A (n.-90+1082C>A) c.-89-20436C>A (n.-89-20436C>A) n.166-20436C>A n.156-20436C>A n.16-20436C>A n.162-20436C>A c.23+31003C>A (n.23+31003C>A) n.150-20436C>A c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192669A>G | CA2638385891 | KANSL1 | c.-90+154T>C (n.-90+154T>C) c.-90+1081T>C (n.-90+1081T>C) c.-89-20437T>C (n.-89-20437T>C) n.166-20437T>C n.156-20437T>C n.16-20437T>C n.162-20437T>C c.23+31002T>C (n.23+31002T>C) n.150-20437T>C c.-340T>C (n.-340T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192670G>A | CA984134132 | KANSL1 | c.-90+153C>T (n.-90+153C>T) c.-90+1080C>T (n.-90+1080C>T) c.-89-20438C>T (n.-89-20438C>T) n.166-20438C>T n.156-20438C>T n.16-20438C>T n.162-20438C>T c.23+31001C>T (n.23+31001C>T) n.150-20438C>T c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192670G= | CA2262191425 | KANSL1 | c.-90+153C= (n.-90+153C=) c.-90+1080C= (n.-90+1080C=) c.-89-20438C= (n.-89-20438C=) n.166-20438C= n.156-20438C= n.16-20438C= n.162-20438C= c.23+31001C= (n.23+31001C=) n.150-20438C= c.-341C= (n.-341C=) | |
| 17 | g.46192670G>T | CA2638385892 | KANSL1 | c.-90+153C>A (n.-90+153C>A) c.-90+1080C>A (n.-90+1080C>A) c.-89-20438C>A (n.-89-20438C>A) n.166-20438C>A n.156-20438C>A n.16-20438C>A n.162-20438C>A c.23+31001C>A (n.23+31001C>A) n.150-20438C>A c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192671A>G | CA2638385893 | KANSL1 | c.-90+152T>C (n.-90+152T>C) c.-90+1079T>C (n.-90+1079T>C) c.-89-20439T>C (n.-89-20439T>C) n.166-20439T>C n.156-20439T>C n.16-20439T>C n.162-20439T>C c.23+31000T>C (n.23+31000T>C) n.150-20439T>C c.-342T>C (n.-342T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192672G>A | CA772461063 | KANSL1 | c.-90+151C>T (n.-90+151C>T) c.-90+1078C>T (n.-90+1078C>T) c.-89-20440C>T (n.-89-20440C>T) n.166-20440C>T n.156-20440C>T n.16-20440C>T n.162-20440C>T c.23+30999C>T (n.23+30999C>T) n.150-20440C>T c.-343C>T (n.-343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192672G>C | CA2638385894 | KANSL1 | c.-90+151C>G (n.-90+151C>G) c.-90+1078C>G (n.-90+1078C>G) c.-89-20440C>G (n.-89-20440C>G) n.166-20440C>G n.156-20440C>G n.16-20440C>G n.162-20440C>G c.23+30999C>G (n.23+30999C>G) n.150-20440C>G c.-343C>G (n.-343C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192672G= | CA2262191426 | KANSL1 | c.-90+151C= (n.-90+151C=) c.-90+1078C= (n.-90+1078C=) c.-89-20440C= (n.-89-20440C=) n.166-20440C= n.156-20440C= n.16-20440C= n.162-20440C= c.23+30999C= (n.23+30999C=) n.150-20440C= c.-343C= (n.-343C=) | |
| 17 | g.46192672G>T | CA2638385895 | KANSL1 | c.-90+151C>A (n.-90+151C>A) c.-90+1078C>A (n.-90+1078C>A) c.-89-20440C>A (n.-89-20440C>A) n.166-20440C>A n.156-20440C>A n.16-20440C>A n.162-20440C>A c.23+30999C>A (n.23+30999C>A) n.150-20440C>A c.-343C>A (n.-343C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192673G>A | CA626340999 | KANSL1 | c.-90+150C>T (n.-90+150C>T) c.-90+1077C>T (n.-90+1077C>T) c.-89-20441C>T (n.-89-20441C>T) n.166-20441C>T n.156-20441C>T n.16-20441C>T n.162-20441C>T c.23+30998C>T (n.23+30998C>T) n.150-20441C>T c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192673G= | CA2262191427 | KANSL1 | c.-90+150C= (n.-90+150C=) c.-90+1077C= (n.-90+1077C=) c.-89-20441C= (n.-89-20441C=) n.166-20441C= n.156-20441C= n.16-20441C= n.162-20441C= c.23+30998C= (n.23+30998C=) n.150-20441C= c.-344C= (n.-344C=) | |
| 17 | g.46192673G>T | CA2638385896 | KANSL1 | c.-90+150C>A (n.-90+150C>A) c.-90+1077C>A (n.-90+1077C>A) c.-89-20441C>A (n.-89-20441C>A) n.166-20441C>A n.156-20441C>A n.16-20441C>A n.162-20441C>A c.23+30998C>A (n.23+30998C>A) n.150-20441C>A c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192674C>A | CA2638385897 | KANSL1 | c.-90+149G>T (n.-90+149G>T) c.-90+1076G>T (n.-90+1076G>T) c.-89-20442G>T (n.-89-20442G>T) n.166-20442G>T n.156-20442G>T n.16-20442G>T n.162-20442G>T c.23+30997G>T (n.23+30997G>T) n.150-20442G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192674C= | CA2262191428 | KANSL1 | c.-90+149G= (n.-90+149G=) c.-90+1076G= (n.-90+1076G=) c.-89-20442G= (n.-89-20442G=) n.166-20442G= n.156-20442G= n.16-20442G= n.162-20442G= c.23+30997G= (n.23+30997G=) n.150-20442G= c.-345G= (n.-345G=) | |
| 17 | g.46192674C>T | CA2262191429 | KANSL1 | c.-90+149G>A (n.-90+149G>A) c.-90+1076G>A (n.-90+1076G>A) c.-89-20442G>A (n.-89-20442G>A) n.166-20442G>A n.156-20442G>A n.16-20442G>A n.162-20442G>A c.23+30997G>A (n.23+30997G>A) n.150-20442G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192675C>A | CA291131037 | KANSL1 | c.-90+148G>T (n.-90+148G>T) c.-90+1075G>T (n.-90+1075G>T) c.-89-20443G>T (n.-89-20443G>T) n.166-20443G>T n.156-20443G>T n.16-20443G>T n.162-20443G>T c.23+30996G>T (n.23+30996G>T) n.150-20443G>T c.-346G>T (n.-346G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192675C= | CA2262191430 | KANSL1 | c.-90+148G= (n.-90+148G=) c.-90+1075G= (n.-90+1075G=) c.-89-20443G= (n.-89-20443G=) n.166-20443G= n.156-20443G= n.16-20443G= n.162-20443G= c.23+30996G= (n.23+30996G=) n.150-20443G= c.-346G= (n.-346G=) | |
| 17 | g.46192675C>T | CA2638385898 | KANSL1 | c.-90+148G>A (n.-90+148G>A) c.-90+1075G>A (n.-90+1075G>A) c.-89-20443G>A (n.-89-20443G>A) n.166-20443G>A n.156-20443G>A n.16-20443G>A n.162-20443G>A c.23+30996G>A (n.23+30996G>A) n.150-20443G>A c.-346G>A (n.-346G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192676A= | CA2262191431 | KANSL1 | c.-90+147T= (n.-90+147T=) c.-90+1074T= (n.-90+1074T=) c.-89-20444T= (n.-89-20444T=) n.166-20444T= n.156-20444T= n.16-20444T= n.162-20444T= c.23+30995T= (n.23+30995T=) n.150-20444T= c.-347T= (n.-347T=) | |
| 17 | g.46192676A>G | CA772461067 | KANSL1 | c.-90+147T>C (n.-90+147T>C) c.-90+1074T>C (n.-90+1074T>C) c.-89-20444T>C (n.-89-20444T>C) n.166-20444T>C n.156-20444T>C n.16-20444T>C n.162-20444T>C c.23+30995T>C (n.23+30995T>C) n.150-20444T>C c.-347T>C (n.-347T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192677T>C | CA2638385899 | KANSL1 | c.-90+146A>G (n.-90+146A>G) c.-90+1073A>G (n.-90+1073A>G) c.-89-20445A>G (n.-89-20445A>G) n.166-20445A>G n.156-20445A>G n.16-20445A>G n.162-20445A>G c.23+30994A>G (n.23+30994A>G) n.150-20445A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192678T>C | CA2638385900 | KANSL1 | c.-90+145A>G (n.-90+145A>G) c.-90+1072A>G (n.-90+1072A>G) c.-89-20446A>G (n.-89-20446A>G) n.166-20446A>G n.156-20446A>G n.16-20446A>G n.162-20446A>G c.23+30993A>G (n.23+30993A>G) n.150-20446A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192678T>G | CA2638385902 | KANSL1 | c.-90+145A>C (n.-90+145A>C) c.-90+1072A>C (n.-90+1072A>C) c.-89-20446A>C (n.-89-20446A>C) n.166-20446A>C n.156-20446A>C n.16-20446A>C n.162-20446A>C c.23+30993A>C (n.23+30993A>C) n.150-20446A>C c.-349A>C (n.-349A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192680A= | CA2262191432 | KANSL1 | c.-90+143T= (n.-90+143T=) c.-90+1070T= (n.-90+1070T=) c.-89-20448T= (n.-89-20448T=) n.166-20448T= n.156-20448T= n.16-20448T= n.162-20448T= c.23+30991T= (n.23+30991T=) n.150-20448T= c.-351T= (n.-351T=) | |
| 17 | g.46192680A>C | CA2262191433 | KANSL1 | c.-90+143T>G (n.-90+143T>G) c.-90+1070T>G (n.-90+1070T>G) c.-89-20448T>G (n.-89-20448T>G) n.166-20448T>G n.156-20448T>G n.16-20448T>G n.162-20448T>G c.23+30991T>G (n.23+30991T>G) n.150-20448T>G c.-351T>G (n.-351T>G) | dbSNP |
| 17 | g.46192680A>G | CA2638385903 | KANSL1 | c.-90+143T>C (n.-90+143T>C) c.-90+1070T>C (n.-90+1070T>C) c.-89-20448T>C (n.-89-20448T>C) n.166-20448T>C n.156-20448T>C n.16-20448T>C n.162-20448T>C c.23+30991T>C (n.23+30991T>C) n.150-20448T>C c.-351T>C (n.-351T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192680A>T | CA291131045 | KANSL1 | c.-90+143T>A (n.-90+143T>A) c.-90+1070T>A (n.-90+1070T>A) c.-89-20448T>A (n.-89-20448T>A) n.166-20448T>A n.156-20448T>A n.16-20448T>A n.162-20448T>A c.23+30991T>A (n.23+30991T>A) n.150-20448T>A c.-351T>A (n.-351T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192681A= | CA2262191434 | KANSL1 | c.-90+142T= (n.-90+142T=) c.-90+1069T= (n.-90+1069T=) c.-89-20449T= (n.-89-20449T=) n.166-20449T= n.156-20449T= n.16-20449T= n.162-20449T= c.23+30990T= (n.23+30990T=) n.150-20449T= c.-352T= (n.-352T=) | |
| 17 | g.46192681A>G | CA2638385904 | KANSL1 | c.-90+142T>C (n.-90+142T>C) c.-90+1069T>C (n.-90+1069T>C) c.-89-20449T>C (n.-89-20449T>C) n.166-20449T>C n.156-20449T>C n.16-20449T>C n.162-20449T>C c.23+30990T>C (n.23+30990T>C) n.150-20449T>C c.-352T>C (n.-352T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192681A>T | CA291131046 | KANSL1 | c.-90+142T>A (n.-90+142T>A) c.-90+1069T>A (n.-90+1069T>A) c.-89-20449T>A (n.-89-20449T>A) n.166-20449T>A n.156-20449T>A n.16-20449T>A n.162-20449T>A c.23+30990T>A (n.23+30990T>A) n.150-20449T>A c.-352T>A (n.-352T>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192682A>T | CA2638385905 | KANSL1 | c.-90+141T>A (n.-90+141T>A) c.-90+1068T>A (n.-90+1068T>A) c.-89-20450T>A (n.-89-20450T>A) n.166-20450T>A n.156-20450T>A n.16-20450T>A n.162-20450T>A c.23+30989T>A (n.23+30989T>A) n.150-20450T>A c.-353T>A (n.-353T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192683G>T | CA2638385906 | KANSL1 | c.-90+140C>A (n.-90+140C>A) c.-90+1067C>A (n.-90+1067C>A) c.-89-20451C>A (n.-89-20451C>A) n.166-20451C>A n.156-20451C>A n.16-20451C>A n.162-20451C>A c.23+30988C>A (n.23+30988C>A) n.150-20451C>A c.-354C>A (n.-354C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192684T>C | CA2638385908 | KANSL1 | c.-90+139A>G (n.-90+139A>G) c.-90+1066A>G (n.-90+1066A>G) c.-89-20452A>G (n.-89-20452A>G) n.166-20452A>G n.156-20452A>G n.16-20452A>G n.162-20452A>G c.23+30987A>G (n.23+30987A>G) n.150-20452A>G c.-355A>G (n.-355A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192685T>C | CA2638385909 | KANSL1 | c.-90+138A>G (n.-90+138A>G) c.-90+1065A>G (n.-90+1065A>G) c.-89-20453A>G (n.-89-20453A>G) n.166-20453A>G n.156-20453A>G n.16-20453A>G n.162-20453A>G c.23+30986A>G (n.23+30986A>G) n.150-20453A>G c.-356A>G (n.-356A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192686C>A | CA2638385910 | KANSL1 | c.-90+137G>T (n.-90+137G>T) c.-90+1064G>T (n.-90+1064G>T) c.-89-20454G>T (n.-89-20454G>T) n.166-20454G>T n.156-20454G>T n.16-20454G>T n.162-20454G>T c.23+30985G>T (n.23+30985G>T) n.150-20454G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192687C>T | CA2638385911 | KANSL1 | c.-90+136G>A (n.-90+136G>A) c.-90+1063G>A (n.-90+1063G>A) c.-89-20455G>A (n.-89-20455G>A) n.166-20455G>A n.156-20455G>A n.16-20455G>A n.162-20455G>A c.23+30984G>A (n.23+30984G>A) n.150-20455G>A c.-358G>A (n.-358G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192687_46192688delinsCG | CA2262191435 | KANSL1 | c.-90+135_-90+136delinsCG (n.-90+135_-90+136delinsCG) c.-90+1062_-90+1063delinsCG (n.-90+1062_-90+1063delinsCG) c.-89-20456_-89-20455delinsCG (n.-89-20456_-89-20455delinsCG) n.166-20456_166-20455delinsCG n.156-20456_156-20455delinsCG n.16-20456_16-20455delinsCG n.162-20456_162-20455delinsCG c.23+30983_23+30984delinsCG (n.23+30983_23+30984delinsCG) n.150-20456_150-20455delinsCG c.-359_-358delinsCG (n.-359_-358delinsCG) | |
| 17 | g.46192688G>A | CA2262191437 | KANSL1 | c.-90+135C>T (n.-90+135C>T) c.-90+1062C>T (n.-90+1062C>T) c.-89-20456C>T (n.-89-20456C>T) n.166-20456C>T n.156-20456C>T n.16-20456C>T n.162-20456C>T c.23+30983C>T (n.23+30983C>T) n.150-20456C>T c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192688G>C | CA2638385912 | KANSL1 | c.-90+135C>G (n.-90+135C>G) c.-90+1062C>G (n.-90+1062C>G) c.-89-20456C>G (n.-89-20456C>G) n.166-20456C>G n.156-20456C>G n.16-20456C>G n.162-20456C>G c.23+30983C>G (n.23+30983C>G) n.150-20456C>G c.-359C>G (n.-359C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192688G= | CA2262191436 | KANSL1 | c.-90+135C= (n.-90+135C=) c.-90+1062C= (n.-90+1062C=) c.-89-20456C= (n.-89-20456C=) n.166-20456C= n.156-20456C= n.16-20456C= n.162-20456C= c.23+30983C= (n.23+30983C=) n.150-20456C= c.-359C= (n.-359C=) | |
| 17 | g.46192688G>T | CA2638385913 | KANSL1 | c.-90+135C>A (n.-90+135C>A) c.-90+1062C>A (n.-90+1062C>A) c.-89-20456C>A (n.-89-20456C>A) n.166-20456C>A n.156-20456C>A n.16-20456C>A n.162-20456C>A c.23+30983C>A (n.23+30983C>A) n.150-20456C>A c.-359C>A (n.-359C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192692del | CA772461071 | KANSL1 | c.-90+135del (n.-90+135del) c.-90+1062del (n.-90+1062del) c.-89-20456del (n.-89-20456del) n.166-20456del n.156-20456del n.16-20456del n.162-20456del c.23+30983del (n.23+30983del) n.150-20456del c.-359del (n.-359del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192689G>A | CA2262191439 | KANSL1 | c.-90+134C>T (n.-90+134C>T) c.-90+1061C>T (n.-90+1061C>T) c.-89-20457C>T (n.-89-20457C>T) n.166-20457C>T n.156-20457C>T n.16-20457C>T n.162-20457C>T c.23+30982C>T (n.23+30982C>T) n.150-20457C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192689G= | CA2262191438 | KANSL1 | c.-90+134C= (n.-90+134C=) c.-90+1061C= (n.-90+1061C=) c.-89-20457C= (n.-89-20457C=) n.166-20457C= n.156-20457C= n.16-20457C= n.162-20457C= c.23+30982C= (n.23+30982C=) n.150-20457C= c.-360C= (n.-360C=) | |
| 17 | g.46192689G>T | CA2638385914 | KANSL1 | c.-90+134C>A (n.-90+134C>A) c.-90+1061C>A (n.-90+1061C>A) c.-89-20457C>A (n.-89-20457C>A) n.166-20457C>A n.156-20457C>A n.16-20457C>A n.162-20457C>A c.23+30982C>A (n.23+30982C>A) n.150-20457C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192690G>A | CA2262191441 | KANSL1 | c.-90+133C>T (n.-90+133C>T) c.-90+1060C>T (n.-90+1060C>T) c.-89-20458C>T (n.-89-20458C>T) n.166-20458C>T n.156-20458C>T n.16-20458C>T n.162-20458C>T c.23+30981C>T (n.23+30981C>T) n.150-20458C>T c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192690G>C | CA291131047 | KANSL1 | c.-90+133C>G (n.-90+133C>G) c.-90+1060C>G (n.-90+1060C>G) c.-89-20458C>G (n.-89-20458C>G) n.166-20458C>G n.156-20458C>G n.16-20458C>G n.162-20458C>G c.23+30981C>G (n.23+30981C>G) n.150-20458C>G c.-361C>G (n.-361C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192690G= | CA2262191440 | KANSL1 | c.-90+133C= (n.-90+133C=) c.-90+1060C= (n.-90+1060C=) c.-89-20458C= (n.-89-20458C=) n.166-20458C= n.156-20458C= n.16-20458C= n.162-20458C= c.23+30981C= (n.23+30981C=) n.150-20458C= c.-361C= (n.-361C=) | |
| 17 | g.46192690G>T | CA2638385916 | KANSL1 | c.-90+133C>A (n.-90+133C>A) c.-90+1060C>A (n.-90+1060C>A) c.-89-20458C>A (n.-89-20458C>A) n.166-20458C>A n.156-20458C>A n.16-20458C>A n.162-20458C>A c.23+30981C>A (n.23+30981C>A) n.150-20458C>A c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192691G>A | CA626341000 | KANSL1 | c.-90+132C>T (n.-90+132C>T) c.-90+1059C>T (n.-90+1059C>T) c.-89-20459C>T (n.-89-20459C>T) n.166-20459C>T n.156-20459C>T n.16-20459C>T n.162-20459C>T c.23+30980C>T (n.23+30980C>T) n.150-20459C>T c.-362C>T (n.-362C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192691G= | CA2262191442 | KANSL1 | c.-90+132C= (n.-90+132C=) c.-90+1059C= (n.-90+1059C=) c.-89-20459C= (n.-89-20459C=) n.166-20459C= n.156-20459C= n.16-20459C= n.162-20459C= c.23+30980C= (n.23+30980C=) n.150-20459C= c.-362C= (n.-362C=) | |
| 17 | g.46192691G>T | CA291131051 | KANSL1 | c.-90+132C>A (n.-90+132C>A) c.-90+1059C>A (n.-90+1059C>A) c.-89-20459C>A (n.-89-20459C>A) n.166-20459C>A n.156-20459C>A n.16-20459C>A n.162-20459C>A c.23+30980C>A (n.23+30980C>A) n.150-20459C>A c.-362C>A (n.-362C>A) | dbSNP |
| 17 | g.46192692G>A | CA2262191444 | KANSL1 | c.-90+131C>T (n.-90+131C>T) c.-90+1058C>T (n.-90+1058C>T) c.-89-20460C>T (n.-89-20460C>T) n.166-20460C>T n.156-20460C>T n.16-20460C>T n.162-20460C>T c.23+30979C>T (n.23+30979C>T) n.150-20460C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP |
| 17 | g.46192692G= | CA2262191443 | KANSL1 | c.-90+131C= (n.-90+131C=) c.-90+1058C= (n.-90+1058C=) c.-89-20460C= (n.-89-20460C=) n.166-20460C= n.156-20460C= n.16-20460C= n.162-20460C= c.23+30979C= (n.23+30979C=) n.150-20460C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 17 | g.46192692G>T | CA772461077 | KANSL1 | c.-90+131C>A (n.-90+131C>A) c.-90+1058C>A (n.-90+1058C>A) c.-89-20460C>A (n.-89-20460C>A) n.166-20460C>A n.156-20460C>A n.16-20460C>A n.162-20460C>A c.23+30979C>A (n.23+30979C>A) n.150-20460C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192692_46192693insT | CA2262191445 | KANSL1 | c.-90+130_-90+131insA (n.-90+130_-90+131insA) c.-90+1057_-90+1058insA (n.-90+1057_-90+1058insA) c.-89-20461_-89-20460insA (n.-89-20461_-89-20460insA) n.166-20461_166-20460insA n.156-20461_156-20460insA n.16-20461_16-20460insA n.162-20461_162-20460insA c.23+30978_23+30979insA (n.23+30978_23+30979insA) n.150-20461_150-20460insA c.-364_-363insA (n.-364_-363insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192693del | CA2638385918 | KANSL1 | c.-90+130del (n.-90+130del) c.-90+1057del (n.-90+1057del) c.-89-20461del (n.-89-20461del) n.166-20461del n.156-20461del n.16-20461del n.162-20461del c.23+30978del (n.23+30978del) n.150-20461del c.-364del (n.-364del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192693A= | CA2262191446 | KANSL1 | c.-90+130T= (n.-90+130T=) c.-90+1057T= (n.-90+1057T=) c.-89-20461T= (n.-89-20461T=) n.166-20461T= n.156-20461T= n.16-20461T= n.162-20461T= c.23+30978T= (n.23+30978T=) n.150-20461T= c.-364T= (n.-364T=) | |
| 17 | g.46192693A>G | CA2262191447 | KANSL1 | c.-90+130T>C (n.-90+130T>C) c.-90+1057T>C (n.-90+1057T>C) c.-89-20461T>C (n.-89-20461T>C) n.166-20461T>C n.156-20461T>C n.16-20461T>C n.162-20461T>C c.23+30978T>C (n.23+30978T>C) n.150-20461T>C c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP |
| 17 | g.46192693A>T | CA10649529 | KANSL1 | c.-90+130T>A (n.-90+130T>A) c.-90+1057T>A (n.-90+1057T>A) c.-89-20461T>A (n.-89-20461T>A) n.166-20461T>A n.156-20461T>A n.16-20461T>A n.162-20461T>A c.23+30978T>A (n.23+30978T>A) n.150-20461T>A c.-364T>A (n.-364T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192698del | CA2638385919 | KANSL1 | c.-90+129del (n.-90+129del) c.-90+1056del (n.-90+1056del) c.-89-20462del (n.-89-20462del) n.166-20462del n.156-20462del n.16-20462del n.162-20462del c.23+30977del (n.23+30977del) n.150-20462del c.-365del (n.-365del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192697T>A | CA291131055 | KANSL1 | c.-90+126A>T (n.-90+126A>T) c.-90+1053A>T (n.-90+1053A>T) c.-89-20465A>T (n.-89-20465A>T) n.166-20465A>T n.156-20465A>T n.16-20465A>T n.162-20465A>T c.23+30974A>T (n.23+30974A>T) n.150-20465A>T c.-368A>T (n.-368A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192697T>G | CA2638385920 | KANSL1 | c.-90+126A>C (n.-90+126A>C) c.-90+1053A>C (n.-90+1053A>C) c.-89-20465A>C (n.-89-20465A>C) n.166-20465A>C n.156-20465A>C n.16-20465A>C n.162-20465A>C c.23+30974A>C (n.23+30974A>C) n.150-20465A>C c.-368A>C (n.-368A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192697T= | CA2262191448 | KANSL1 | c.-90+126A= (n.-90+126A=) c.-90+1053A= (n.-90+1053A=) c.-89-20465A= (n.-89-20465A=) n.166-20465A= n.156-20465A= n.16-20465A= n.162-20465A= c.23+30974A= (n.23+30974A=) n.150-20465A= c.-368A= (n.-368A=) | |
| 17 | g.46192698T>C | CA2638385921 | KANSL1 | c.-90+125A>G (n.-90+125A>G) c.-90+1052A>G (n.-90+1052A>G) c.-89-20466A>G (n.-89-20466A>G) n.166-20466A>G n.156-20466A>G n.16-20466A>G n.162-20466A>G c.23+30973A>G (n.23+30973A>G) n.150-20466A>G c.-369A>G (n.-369A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192699C>A | CA2638385922 | KANSL1 | c.-90+124G>T (n.-90+124G>T) c.-90+1051G>T (n.-90+1051G>T) c.-89-20467G>T (n.-89-20467G>T) n.166-20467G>T n.156-20467G>T n.16-20467G>T n.162-20467G>T c.23+30972G>T (n.23+30972G>T) n.150-20467G>T c.-370G>T (n.-370G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192699_46192700insCTGCCC | CA2566949676 | KANSL1 | c.-90+124_-90+125insGGCAGG (n.-90+124_-90+125insGGCAGG) c.-90+1051_-90+1052insGGCAGG (n.-90+1051_-90+1052insGGCAGG) c.-89-20467_-89-20466insGGCAGG (n.-89-20467_-89-20466insGGCAGG) n.166-20467_166-20466insGGCAGG n.156-20467_156-20466insGGCAGG n.16-20467_16-20466insGGCAGG n.162-20467_162-20466insGGCAGG c.23+30972_23+30973insGGCAGG (n.23+30972_23+30973insGGCAGG) n.150-20467_150-20466insGGCAGG c.-370_-369insGGCAGG (n.-370_-369insGGCAGG) | |
| 17 | g.46192699dup | CA2502654238 | KANSL1 | c.-90+124dup (n.-90+124dup) c.-90+1051dup (n.-90+1051dup) c.-89-20467dup (n.-89-20467dup) n.166-20467dup n.156-20467dup n.16-20467dup n.162-20467dup c.23+30972dup (n.23+30972dup) n.150-20467dup c.-370dup (n.-370dup) | |
| 17 | g.46192700T>C | CA984134162 | KANSL1 | c.-90+123A>G (n.-90+123A>G) c.-90+1050A>G (n.-90+1050A>G) c.-89-20468A>G (n.-89-20468A>G) n.166-20468A>G n.156-20468A>G n.16-20468A>G n.162-20468A>G c.23+30971A>G (n.23+30971A>G) n.150-20468A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192700T= | CA2262191449 | KANSL1 | c.-90+123A= (n.-90+123A=) c.-90+1050A= (n.-90+1050A=) c.-89-20468A= (n.-89-20468A=) n.166-20468A= n.156-20468A= n.16-20468A= n.162-20468A= c.23+30971A= (n.23+30971A=) n.150-20468A= c.-371A= (n.-371A=) | |
| 17 | g.46192701del | CA2638385923 | KANSL1 | c.-90+122del (n.-90+122del) c.-90+1049del (n.-90+1049del) c.-89-20469del (n.-89-20469del) n.166-20469del n.156-20469del n.16-20469del n.162-20469del c.23+30970del (n.23+30970del) n.150-20469del c.-372del (n.-372del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192701A>G | CA2544217051 | KANSL1 | c.-90+122T>C (n.-90+122T>C) c.-90+1049T>C (n.-90+1049T>C) c.-89-20469T>C (n.-89-20469T>C) n.166-20469T>C n.156-20469T>C n.16-20469T>C n.162-20469T>C c.23+30970T>C (n.23+30970T>C) n.150-20469T>C c.-372T>C (n.-372T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192702C>A | CA2638385924 | KANSL1 | c.-90+121G>T (n.-90+121G>T) c.-90+1048G>T (n.-90+1048G>T) c.-89-20470G>T (n.-89-20470G>T) n.166-20470G>T n.156-20470G>T n.16-20470G>T n.162-20470G>T c.23+30969G>T (n.23+30969G>T) n.150-20470G>T c.-373G>T (n.-373G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192702C= | CA2262191450 | KANSL1 | c.-90+121G= (n.-90+121G=) c.-90+1048G= (n.-90+1048G=) c.-89-20470G= (n.-89-20470G=) n.166-20470G= n.156-20470G= n.16-20470G= n.162-20470G= c.23+30969G= (n.23+30969G=) n.150-20470G= c.-373G= (n.-373G=) | |
| 17 | g.46192702C>T | CA984134175 | KANSL1 | c.-90+121G>A (n.-90+121G>A) c.-90+1048G>A (n.-90+1048G>A) c.-89-20470G>A (n.-89-20470G>A) n.166-20470G>A n.156-20470G>A n.16-20470G>A n.162-20470G>A c.23+30969G>A (n.23+30969G>A) n.150-20470G>A c.-373G>A (n.-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192704C>A | CA2638385925 | KANSL1 | c.-90+119G>T (n.-90+119G>T) c.-90+1046G>T (n.-90+1046G>T) c.-89-20472G>T (n.-89-20472G>T) n.166-20472G>T n.156-20472G>T n.16-20472G>T n.162-20472G>T c.23+30967G>T (n.23+30967G>T) n.150-20472G>T c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192704C>T | CA2638385926 | KANSL1 | c.-90+119G>A (n.-90+119G>A) c.-90+1046G>A (n.-90+1046G>A) c.-89-20472G>A (n.-89-20472G>A) n.166-20472G>A n.156-20472G>A n.16-20472G>A n.162-20472G>A c.23+30967G>A (n.23+30967G>A) n.150-20472G>A c.-375G>A (n.-375G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192705T>C | CA2638385927 | KANSL1 | c.-90+118A>G (n.-90+118A>G) c.-90+1045A>G (n.-90+1045A>G) c.-89-20473A>G (n.-89-20473A>G) n.166-20473A>G n.156-20473A>G n.16-20473A>G n.162-20473A>G c.23+30966A>G (n.23+30966A>G) n.150-20473A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192705T>G | CA2638385928 | KANSL1 | c.-90+118A>C (n.-90+118A>C) c.-90+1045A>C (n.-90+1045A>C) c.-89-20473A>C (n.-89-20473A>C) n.166-20473A>C n.156-20473A>C n.16-20473A>C n.162-20473A>C c.23+30966A>C (n.23+30966A>C) n.150-20473A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G>A | CA772461081 | KANSL1 | c.-90+117C>T (n.-90+117C>T) c.-90+1044C>T (n.-90+1044C>T) c.-89-20474C>T (n.-89-20474C>T) n.166-20474C>T n.156-20474C>T n.16-20474C>T n.162-20474C>T c.23+30965C>T (n.23+30965C>T) n.150-20474C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192706G= | CA2262191451 | KANSL1 | c.-90+117C= (n.-90+117C=) c.-90+1044C= (n.-90+1044C=) c.-89-20474C= (n.-89-20474C=) n.166-20474C= n.156-20474C= n.16-20474C= n.162-20474C= c.23+30965C= (n.23+30965C=) n.150-20474C= c.-377C= (n.-377C=) | |
| 17 | g.46192706G>T | CA2638385929 | KANSL1 | c.-90+117C>A (n.-90+117C>A) c.-90+1044C>A (n.-90+1044C>A) c.-89-20474C>A (n.-89-20474C>A) n.166-20474C>A n.156-20474C>A n.16-20474C>A n.162-20474C>A c.23+30965C>A (n.23+30965C>A) n.150-20474C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192707C>A | CA2809645134 | KANSL1 | c.-90+116G>T (n.-90+116G>T) c.-90+1043G>T (n.-90+1043G>T) c.-89-20475G>T (n.-89-20475G>T) n.166-20475G>T n.156-20475G>T n.16-20475G>T n.162-20475G>T c.23+30964G>T (n.23+30964G>T) n.150-20475G>T c.-378G>T (n.-378G>T) | |
| 17 | g.46192707C>G | CA2809645135 | KANSL1 | c.-90+116G>C (n.-90+116G>C) c.-90+1043G>C (n.-90+1043G>C) c.-89-20475G>C (n.-89-20475G>C) n.166-20475G>C n.156-20475G>C n.16-20475G>C n.162-20475G>C c.23+30964G>C (n.23+30964G>C) n.150-20475G>C c.-378G>C (n.-378G>C) | |
| 17 | g.46192707C>T | CA2638385930 | KANSL1 | c.-90+116G>A (n.-90+116G>A) c.-90+1043G>A (n.-90+1043G>A) c.-89-20475G>A (n.-89-20475G>A) n.166-20475G>A n.156-20475G>A n.16-20475G>A n.162-20475G>A c.23+30964G>A (n.23+30964G>A) n.150-20475G>A c.-378G>A (n.-378G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192709C>A | CA2638385931 | KANSL1 | c.-90+114G>T (n.-90+114G>T) c.-90+1041G>T (n.-90+1041G>T) c.-89-20477G>T (n.-89-20477G>T) n.166-20477G>T n.156-20477G>T n.16-20477G>T n.162-20477G>T c.23+30962G>T (n.23+30962G>T) n.150-20477G>T c.-380G>T (n.-380G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T>C | CA2262191453 | KANSL1 | c.-90+113A>G (n.-90+113A>G) c.-90+1040A>G (n.-90+1040A>G) c.-89-20478A>G (n.-89-20478A>G) n.166-20478A>G n.156-20478A>G n.16-20478A>G n.162-20478A>G c.23+30961A>G (n.23+30961A>G) n.150-20478A>G c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192710T= | CA2262191452 | KANSL1 | c.-90+113A= (n.-90+113A=) c.-90+1040A= (n.-90+1040A=) c.-89-20478A= (n.-89-20478A=) n.166-20478A= n.156-20478A= n.16-20478A= n.162-20478A= c.23+30961A= (n.23+30961A=) n.150-20478A= c.-381A= (n.-381A=) | |
| 17 | g.46192711G>A | CA772461086 | KANSL1 | c.-90+112C>T (n.-90+112C>T) c.-90+1039C>T (n.-90+1039C>T) c.-89-20479C>T (n.-89-20479C>T) n.166-20479C>T n.156-20479C>T n.16-20479C>T n.162-20479C>T c.23+30960C>T (n.23+30960C>T) n.150-20479C>T c.-382C>T (n.-382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192711G= | CA2262191454 | KANSL1 | c.-90+112C= (n.-90+112C=) c.-90+1039C= (n.-90+1039C=) c.-89-20479C= (n.-89-20479C=) n.166-20479C= n.156-20479C= n.16-20479C= n.162-20479C= c.23+30960C= (n.23+30960C=) n.150-20479C= c.-382C= (n.-382C=) | |
| 17 | g.46192711G>T | CA2638385932 | KANSL1 | c.-90+112C>A (n.-90+112C>A) c.-90+1039C>A (n.-90+1039C>A) c.-89-20479C>A (n.-89-20479C>A) n.166-20479C>A n.156-20479C>A n.16-20479C>A n.162-20479C>A c.23+30960C>A (n.23+30960C>A) n.150-20479C>A c.-382C>A (n.-382C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192712C>T | CA2638385933 | KANSL1 | c.-90+111G>A (n.-90+111G>A) c.-90+1038G>A (n.-90+1038G>A) c.-89-20480G>A (n.-89-20480G>A) n.166-20480G>A n.156-20480G>A n.16-20480G>A n.162-20480G>A c.23+30959G>A (n.23+30959G>A) n.150-20480G>A c.-383G>A (n.-383G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192713C>A | CA2638385934 | KANSL1 | c.-90+110G>T (n.-90+110G>T) c.-90+1037G>T (n.-90+1037G>T) c.-89-20481G>T (n.-89-20481G>T) n.166-20481G>T n.156-20481G>T n.16-20481G>T n.162-20481G>T c.23+30958G>T (n.23+30958G>T) n.150-20481G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192714T>C | CA2638385935 | KANSL1 | c.-90+109A>G (n.-90+109A>G) c.-90+1036A>G (n.-90+1036A>G) c.-89-20482A>G (n.-89-20482A>G) n.166-20482A>G n.156-20482A>G n.16-20482A>G n.162-20482A>G c.23+30957A>G (n.23+30957A>G) n.150-20482A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192715T>C | CA2531759505 | KANSL1 | c.-90+108A>G (n.-90+108A>G) c.-90+1035A>G (n.-90+1035A>G) c.-89-20483A>G (n.-89-20483A>G) n.166-20483A>G n.156-20483A>G n.16-20483A>G n.162-20483A>G c.23+30956A>G (n.23+30956A>G) n.150-20483A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T>C | CA291131060 | KANSL1 | c.-90+105A>G (n.-90+105A>G) c.-90+1032A>G (n.-90+1032A>G) c.-89-20486A>G (n.-89-20486A>G) n.166-20486A>G n.156-20486A>G n.16-20486A>G n.162-20486A>G c.23+30953A>G (n.23+30953A>G) n.150-20486A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192718T= | CA2262191455 | KANSL1 | c.-90+105A= (n.-90+105A=) c.-90+1032A= (n.-90+1032A=) c.-89-20486A= (n.-89-20486A=) n.166-20486A= n.156-20486A= n.16-20486A= n.162-20486A= c.23+30953A= (n.23+30953A=) n.150-20486A= c.-389A= (n.-389A=) | |
| 17 | g.46192719A= | CA2262191456 | KANSL1 | c.-90+104T= (n.-90+104T=) c.-90+1031T= (n.-90+1031T=) c.-89-20487T= (n.-89-20487T=) n.166-20487T= n.156-20487T= n.16-20487T= n.162-20487T= c.23+30952T= (n.23+30952T=) n.150-20487T= c.-390T= (n.-390T=) | |
| 17 | g.46192719A>G | CA772461089 | KANSL1 | c.-90+104T>C (n.-90+104T>C) c.-90+1031T>C (n.-90+1031T>C) c.-89-20487T>C (n.-89-20487T>C) n.166-20487T>C n.156-20487T>C n.16-20487T>C n.162-20487T>C c.23+30952T>C (n.23+30952T>C) n.150-20487T>C c.-390T>C (n.-390T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192720G>T | CA2638385936 | KANSL1 | c.-90+103C>A (n.-90+103C>A) c.-90+1030C>A (n.-90+1030C>A) c.-89-20488C>A (n.-89-20488C>A) n.166-20488C>A n.156-20488C>A n.16-20488C>A n.162-20488C>A c.23+30951C>A (n.23+30951C>A) n.150-20488C>A c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192721T>C | CA2638385937 | KANSL1 | c.-90+102A>G (n.-90+102A>G) c.-90+1029A>G (n.-90+1029A>G) c.-89-20489A>G (n.-89-20489A>G) n.166-20489A>G n.156-20489A>G n.16-20489A>G n.162-20489A>G c.23+30950A>G (n.23+30950A>G) n.150-20489A>G c.-392A>G (n.-392A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T>C | CA2262191458 | KANSL1 | c.-90+101A>G (n.-90+101A>G) c.-90+1028A>G (n.-90+1028A>G) c.-89-20490A>G (n.-89-20490A>G) n.166-20490A>G n.156-20490A>G n.16-20490A>G n.162-20490A>G c.23+30949A>G (n.23+30949A>G) n.150-20490A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.46192722T= | CA2262191457 | KANSL1 | c.-90+101A= (n.-90+101A=) c.-90+1028A= (n.-90+1028A=) c.-89-20490A= (n.-89-20490A=) n.166-20490A= n.156-20490A= n.16-20490A= n.162-20490A= c.23+30949A= (n.23+30949A=) n.150-20490A= c.-393A= (n.-393A=) | |
| 17 | g.46192724C>A | CA2638385938 | KANSL1 | c.-90+99G>T (n.-90+99G>T) c.-90+1026G>T (n.-90+1026G>T) c.-89-20492G>T (n.-89-20492G>T) n.166-20492G>T n.156-20492G>T n.16-20492G>T n.162-20492G>T c.23+30947G>T (n.23+30947G>T) n.150-20492G>T c.-395G>T (n.-395G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192725A>G | CA2638385939 | KANSL1 | c.-90+98T>C (n.-90+98T>C) c.-90+1025T>C (n.-90+1025T>C) c.-89-20493T>C (n.-89-20493T>C) n.166-20493T>C n.156-20493T>C n.16-20493T>C n.162-20493T>C c.23+30946T>C (n.23+30946T>C) n.150-20493T>C c.-396T>C (n.-396T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192726A>G | CA2638385941 | KANSL1 | c.-90+97T>C (n.-90+97T>C) c.-90+1024T>C (n.-90+1024T>C) c.-89-20494T>C (n.-89-20494T>C) n.166-20494T>C n.156-20494T>C n.16-20494T>C n.162-20494T>C c.23+30945T>C (n.23+30945T>C) n.150-20494T>C c.-397T>C (n.-397T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192727C>A | CA2638385942 | KANSL1 | c.-90+96G>T (n.-90+96G>T) c.-90+1023G>T (n.-90+1023G>T) c.-89-20495G>T (n.-89-20495G>T) n.166-20495G>T n.156-20495G>T n.16-20495G>T n.162-20495G>T c.23+30944G>T (n.23+30944G>T) n.150-20495G>T c.-398G>T (n.-398G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192728T>C | CA2638385943 | KANSL1 | c.-90+95A>G (n.-90+95A>G) c.-90+1022A>G (n.-90+1022A>G) c.-89-20496A>G (n.-89-20496A>G) n.166-20496A>G n.156-20496A>G n.16-20496A>G n.162-20496A>G c.23+30943A>G (n.23+30943A>G) n.150-20496A>G c.-399A>G (n.-399A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192729A= | CA2262191459 | KANSL1 | c.-90+94T= (n.-90+94T=) c.-90+1021T= (n.-90+1021T=) c.-89-20497T= (n.-89-20497T=) n.166-20497T= n.156-20497T= n.16-20497T= n.162-20497T= c.23+30942T= (n.23+30942T=) n.150-20497T= c.-400T= (n.-400T=) | |
| 17 | g.46192729A>G | CA626341001 | KANSL1 | c.-90+94T>C (n.-90+94T>C) c.-90+1021T>C (n.-90+1021T>C) c.-89-20497T>C (n.-89-20497T>C) n.166-20497T>C n.156-20497T>C n.16-20497T>C n.162-20497T>C c.23+30942T>C (n.23+30942T>C) n.150-20497T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192730A>G | CA984134181 | KANSL1 | c.-90+93T>C (n.-90+93T>C) c.-90+1020T>C (n.-90+1020T>C) c.-89-20498T>C (n.-89-20498T>C) n.166-20498T>C n.156-20498T>C n.16-20498T>C n.162-20498T>C c.23+30941T>C (n.23+30941T>C) n.150-20498T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>A | CA2638385944 | KANSL1 | c.-90+92G>T (n.-90+92G>T) c.-90+1019G>T (n.-90+1019G>T) c.-89-20499G>T (n.-89-20499G>T) n.166-20499G>T n.156-20499G>T n.16-20499G>T n.162-20499G>T c.23+30940G>T (n.23+30940G>T) n.150-20499G>T c.-402G>T (n.-402G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731C>T | CA2638385945 | KANSL1 | c.-90+92G>A (n.-90+92G>A) c.-90+1019G>A (n.-90+1019G>A) c.-89-20499G>A (n.-89-20499G>A) n.166-20499G>A n.156-20499G>A n.16-20499G>A n.162-20499G>A c.23+30940G>A (n.23+30940G>A) n.150-20499G>A c.-402G>A (n.-402G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192731_46192733delinsCAA | CA2262191461 | KANSL1 | c.-90+90_-90+92delinsTTG (n.-90+90_-90+92delinsTTG) c.-90+1017_-90+1019delinsTTG (n.-90+1017_-90+1019delinsTTG) c.-89-20501_-89-20499delinsTTG (n.-89-20501_-89-20499delinsTTG) n.166-20501_166-20499delinsTTG n.156-20501_156-20499delinsTTG n.16-20501_16-20499delinsTTG n.162-20501_162-20499delinsTTG c.23+30938_23+30940delinsTTG (n.23+30938_23+30940delinsTTG) n.150-20501_150-20499delinsTTG c.-404_-402delinsTTG (n.-404_-402delinsTTG) | |
| 17 | g.46192731_46192735delinsCAAAG | CA2262191460 | KANSL1 | c.-90+88_-90+92delinsCTTTG (n.-90+88_-90+92delinsCTTTG) c.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG (n.-90+1015_-90+1019delinsCTTTG) c.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG (n.-89-20503_-89-20499delinsCTTTG) n.166-20503_166-20499delinsCTTTG n.156-20503_156-20499delinsCTTTG n.16-20503_16-20499delinsCTTTG n.162-20503_162-20499delinsCTTTG c.23+30936_23+30940delinsCTTTG (n.23+30936_23+30940delinsCTTTG) n.150-20503_150-20499delinsCTTTG c.-406_-402delinsCTTTG (n.-406_-402delinsCTTTG) | |
| 17 | g.46192732A>G | CA2638385946 | KANSL1 | c.-90+91T>C (n.-90+91T>C) c.-90+1018T>C (n.-90+1018T>C) c.-89-20500T>C (n.-89-20500T>C) n.166-20500T>C n.156-20500T>C n.16-20500T>C n.162-20500T>C c.23+30939T>C (n.23+30939T>C) n.150-20500T>C c.-403T>C (n.-403T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192734del | CA2262191462 | KANSL1 | c.-90+90_-90+91del (n.-90+90_-90+91del) c.-90+1017_-90+1018del (n.-90+1017_-90+1018del) c.-89-20501_-89-20500del (n.-89-20501_-89-20500del) n.166-20501_166-20500del n.156-20501_156-20500del n.16-20501_16-20500del n.162-20501_162-20500del c.23+30938_23+30939del (n.23+30938_23+30939del) n.150-20501_150-20500del c.-404_-403del (n.-404_-403del) | dbSNP |
| 17 | g.46192733_46192736del | CA626341002 | KANSL1 | c.-90+88_-90+91del (n.-90+88_-90+91del) c.-90+1015_-90+1018del (n.-90+1015_-90+1018del) c.-89-20503_-89-20500del (n.-89-20503_-89-20500del) n.166-20503_166-20500del n.156-20503_156-20500del n.16-20503_16-20500del n.162-20503_162-20500del c.23+30936_23+30939del (n.23+30936_23+30939del) n.150-20503_150-20500del c.-406_-403del (n.-406_-403del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733A= | CA2262191463 | KANSL1 | c.-90+90T= (n.-90+90T=) c.-90+1017T= (n.-90+1017T=) c.-89-20501T= (n.-89-20501T=) n.166-20501T= n.156-20501T= n.16-20501T= n.162-20501T= c.23+30938T= (n.23+30938T=) n.150-20501T= c.-404T= (n.-404T=) | |
| 17 | g.46192733A>G | CA291131073 | KANSL1 | c.-90+90T>C (n.-90+90T>C) c.-90+1017T>C (n.-90+1017T>C) c.-89-20501T>C (n.-89-20501T>C) n.166-20501T>C n.156-20501T>C n.16-20501T>C n.162-20501T>C c.23+30938T>C (n.23+30938T>C) n.150-20501T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46192733_46192737delinsAAGAG | CA2262191464 | KANSL1 | c.-90+86_-90+90delinsCTCTT (n.-90+86_-90+90delinsCTCTT) c.-90+1013_-90+1017delinsCTCTT (n.-90+1013_-90+1017delinsCTCTT) c.-89-20505_-89-20501delinsCTCTT (n.-89-20505_-89-20501delinsCTCTT) n.166-20505_166-20501delinsCTCTT n.156-20505_156-20501delinsCTCTT n.16-20505_16-20501delinsCTCTT n.162-20505_162-20501delinsCTCTT c.23+30934_23+30938delinsCTCTT (n.23+30934_23+30938delinsCTCTT) n.150-20505_150-20501delinsCTCTT c.-408_-404delinsCTCTT (n.-408_-404delinsCTCTT) |