UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46192385_46192386delinsTG | CA2474082149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335_1336delinsCA (p.Thr445=) n.1897_1898delinsCA n.1507_1508delinsCA n.1695_1696delinsCA c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA) n.1882_1883delinsCA c.1236_1237delinsCA (p.Thr412=) n.2862_2863delinsCA n.2213_2214delinsCA n.2409_2410delinsCA c.*459_*460delinsCA (n.*459_*460delinsCA) n.2201_2202delinsCA c.*275_*276delinsCA (n.*275_*276delinsCA) n.2085_2086delinsCA n.1986_1987delinsCA n.2531_2532delinsCA c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA) n.1682_1683delinsCA n.1484_1485delinsCA n.1910_1911delinsCA c.*1187_*1188delinsCA (n.*1187_*1188delinsCA) n.1596_1597delinsCA n.2283_2284delinsCA n.3969_3970delinsCA c.*1004_*1005delinsCA (n.*1004_*1005delinsCA) n.721_722delinsCA c.1269_1270delinsCA (p.Thr423=) c.906_907delinsCA (p.Thr302=) c.679-3817_679-3816delinsTG (n.679-3817_679-3816delinsTG) c.634-3817_634-3816delinsTG (n.634-3817_634-3816delinsTG) c.243_244delinsCA (p.Thr81=) n.1495_1496delinsCA | |
| 1 | g.46192386G>A | CA417886233 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>T (p.Thr445=) n.1897C>T n.1507C>T n.1695C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1882C>T c.1236C>T (p.Thr412=) n.2862C>T n.2213C>T n.2409C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.2201C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.2085C>T n.1986C>T n.2531C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1682C>T n.1484C>T n.1910C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1596C>T n.2283C>T n.3969C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.721C>T c.1269C>T (p.Thr423=) c.906C>T (p.Thr302=) c.679-3816G>A (n.679-3816G>A) c.634-3816G>A (n.634-3816G>A) c.243C>T (p.Thr81=) n.1495C>T | |
| 1 | g.46192386G>C | CA417886234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>G (p.Thr445=) n.1897C>G n.1507C>G n.1695C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1882C>G c.1236C>G (p.Thr412=) n.2862C>G n.2213C>G n.2409C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.2201C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.2085C>G n.1986C>G n.2531C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1682C>G n.1484C>G n.1910C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1596C>G n.2283C>G n.3969C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.721C>G c.1269C>G (p.Thr423=) c.906C>G (p.Thr302=) c.679-3816G>C (n.679-3816G>C) c.634-3816G>C (n.634-3816G>C) c.243C>G (p.Thr81=) n.1495C>G | |
| 1 | g.46192386G>T | CA417886235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>A (p.Thr445=) n.1897C>A n.1507C>A n.1695C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1882C>A c.1236C>A (p.Thr412=) n.2862C>A n.2213C>A n.2409C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.2201C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.2085C>A n.1986C>A n.2531C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1682C>A n.1484C>A n.1910C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1596C>A n.2283C>A n.3969C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.721C>A c.1269C>A (p.Thr423=) c.906C>A (p.Thr302=) c.679-3816G>T (n.679-3816G>T) c.634-3816G>T (n.634-3816G>T) c.243C>A (p.Thr81=) n.1495C>A | |
| 1 | g.46192387del | CA658795453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335del (p.Met446CysfsTer?) n.1897del n.1507del n.1695del c.*645del (n.*645del) n.1882del c.1236del (p.Met413CysfsTer?) n.2862del n.2213del n.2409del c.*459del (n.*459del) n.2201del c.*275del (n.*275del) n.2085del n.1986del n.2531del c.*967del (n.*967del) n.1682del n.1484del n.1910del c.*1187del (n.*1187del) n.1596del n.2283del n.3969del c.*1004del (n.*1004del) n.721del c.1269del (p.Met424CysfsTer?) c.906del (p.Met303CysfsTer?) c.679-3815del (n.679-3815del) c.634-3815del (n.634-3815del) c.243del (p.Met82CysfsTer?) n.1495del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192387G>A | CA340175497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1896C>T n.1506C>T n.1694C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1881C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.2861C>T n.2212C>T n.2408C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2200C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.2084C>T n.1985C>T n.2530C>T c.*966C>T (n.*966C>T) n.1681C>T n.1483C>T n.1909C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1595C>T n.2282C>T n.3968C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.720C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.679-3815G>A (n.679-3815G>A) c.634-3815G>A (n.634-3815G>A) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1494C>T | |
| 1 | g.46192387G>C | CA340175500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.1896C>G n.1506C>G n.1694C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1881C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.2861C>G n.2212C>G n.2408C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2200C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.2084C>G n.1985C>G n.2530C>G c.*966C>G (n.*966C>G) n.1681C>G n.1483C>G n.1909C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1595C>G n.2282C>G n.3968C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.720C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.679-3815G>C (n.679-3815G>C) c.634-3815G>C (n.634-3815G>C) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1494C>G | |
| 1 | g.46192387G>T | CA340175509 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.1896C>A n.1506C>A n.1694C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1881C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.2861C>A n.2212C>A n.2408C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2200C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.2084C>A n.1985C>A n.2530C>A c.*966C>A (n.*966C>A) n.1681C>A n.1483C>A n.1909C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1595C>A n.2282C>A n.3968C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.720C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.679-3815G>T (n.679-3815G>T) c.634-3815G>T (n.634-3815G>T) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1494C>A | |
| 1 | g.46192388T>A | CA340175513 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1895A>T n.1505A>T n.1693A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1880A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.2860A>T n.2211A>T n.2407A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.2199A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.2083A>T n.1984A>T n.2529A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.1680A>T n.1482A>T n.1908A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1594A>T n.2281A>T n.3967A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.719A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.679-3814T>A (n.679-3814T>A) c.634-3814T>A (n.634-3814T>A) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1493A>T | |
| 1 | g.46192388T>C | CA340175519 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1895A>G n.1505A>G n.1693A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1880A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.2860A>G n.2211A>G n.2407A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.2199A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.2083A>G n.1984A>G n.2529A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.1680A>G n.1482A>G n.1908A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1594A>G n.2281A>G n.3967A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.719A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.679-3814T>C (n.679-3814T>C) c.634-3814T>C (n.634-3814T>C) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1493A>G | |
| 1 | g.46192388T>G | CA340175527 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1895A>C n.1505A>C n.1693A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1880A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.2860A>C n.2211A>C n.2407A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.2199A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.2083A>C n.1984A>C n.2529A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.1680A>C n.1482A>C n.1908A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1594A>C n.2281A>C n.3967A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.719A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.679-3814T>G (n.679-3814T>G) c.634-3814T>G (n.634-3814T>G) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1493A>C | |
| 1 | g.46192389C>A | CA340175532 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.1894G>T n.1504G>T n.1692G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1879G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.2859G>T n.2210G>T n.2406G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2198G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.2082G>T n.1983G>T n.2528G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.1679G>T n.1481G>T n.1907G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1593G>T n.2280G>T n.3966G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.718G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.679-3813C>A (n.679-3813C>A) c.634-3813C>A (n.634-3813C>A) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1492G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192389C>G | CA340175534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.1894G>C n.1504G>C n.1692G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1879G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.2859G>C n.2210G>C n.2406G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2198G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.2082G>C n.1983G>C n.2528G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.1679G>C n.1481G>C n.1907G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1593G>C n.2280G>C n.3966G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.718G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.679-3813C>G (n.679-3813C>G) c.634-3813C>G (n.634-3813C>G) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1492G>C | |
| 1 | g.46192389C>T | CA417886236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>A (p.Glu444=) n.1894G>A n.1504G>A n.1692G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1879G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.2859G>A n.2210G>A n.2406G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2198G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.2082G>A n.1983G>A n.2528G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.1679G>A n.1481G>A n.1907G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1593G>A n.2280G>A n.3966G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.718G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.903G>A (p.Glu301=) c.679-3813C>T (n.679-3813C>T) c.634-3813C>T (n.634-3813C>T) c.240G>A (p.Glu80=) n.1492G>A | ClinVar |
| 1 | g.46192390T>A | CA340175537 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1893A>T n.1503A>T n.1691A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1878A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2858A>T n.2209A>T n.2405A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2197A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2081A>T n.1982A>T n.2527A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.1678A>T n.1480A>T n.1906A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1592A>T n.2279A>T n.3965A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.717A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.679-3812T>A (n.679-3812T>A) c.634-3812T>A (n.634-3812T>A) c.239A>T (p.Glu80Val) n.1491A>T | |
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| 1 | g.46192396C>A | CA340175588 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1325G>T (p.Arg442Leu) n.1887G>T n.1497G>T n.1685G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1872G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.2852G>T n.2203G>T n.2399G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.2191G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.2075G>T n.1976G>T n.2521G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.1672G>T n.1474G>T n.1900G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.1586G>T n.2273G>T n.3959G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.711G>T c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.679-3806C>A (n.679-3806C>A) c.634-3806C>A (n.634-3806C>A) c.233G>T (p.Arg78Leu) n.1485G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192396C= | CA1142391858 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1325G= (p.Arg442=) n.1887G= n.1497G= n.1685G= c.*635G= (n.*635G=) n.1872G= c.1226G= (p.Arg409=) n.2852G= n.2203G= n.2399G= c.*449G= (n.*449G=) n.2191G= c.*265G= (n.*265G=) n.2075G= n.1976G= n.2521G= c.*957G= (n.*957G=) n.1672G= n.1474G= n.1900G= c.*1177G= (n.*1177G=) n.1586G= n.2273G= n.3959G= c.*994G= (n.*994G=) n.711G= c.1259G= (p.Arg420=) c.896G= (p.Arg299=) c.679-3806C= (n.679-3806C=) c.634-3806C= (n.634-3806C=) c.233G= (p.Arg78=) n.1485G= | |
| 1 | g.46192396C>G | CA340175595 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1325G>C (p.Arg442Pro) n.1887G>C n.1497G>C n.1685G>C c.*635G>C (n.*635G>C) n.1872G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.2852G>C n.2203G>C n.2399G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.2191G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.2075G>C n.1976G>C n.2521G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.1672G>C n.1474G>C n.1900G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.1586G>C n.2273G>C n.3959G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.711G>C c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.679-3806C>G (n.679-3806C>G) c.634-3806C>G (n.634-3806C>G) c.233G>C (p.Arg78Pro) n.1485G>C | |
| 1 | g.46192396C>T | CA833406 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1325G>A (p.Arg442His) n.1887G>A n.1497G>A n.1685G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1872G>A c.1226G>A (p.Arg409His) n.2852G>A n.2203G>A n.2399G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.2191G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.2075G>A n.1976G>A n.2521G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.1672G>A n.1474G>A n.1900G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.1586G>A n.2273G>A n.3959G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.711G>A c.1259G>A (p.Arg420His) c.896G>A (p.Arg299His) c.679-3806C>T (n.679-3806C>T) c.634-3806C>T (n.634-3806C>T) c.233G>A (p.Arg78His) n.1485G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192397G>A | CA116547 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C>T (p.Arg442Cys) n.1886C>T n.1496C>T n.1684C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.1871C>T c.1225C>T (p.Arg409Cys) n.2851C>T n.2202C>T n.2398C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.2190C>T c.*264C>T (n.*264C>T) n.2074C>T n.1975C>T n.2520C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.1671C>T n.1473C>T n.1899C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.1585C>T n.2272C>T n.3958C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.710C>T c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.679-3805G>A (n.679-3805G>A) c.634-3805G>A (n.634-3805G>A) c.232C>T (p.Arg78Cys) n.1484C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192397G>C | CA340175604 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C>G (p.Arg442Gly) n.1886C>G n.1496C>G n.1684C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.1871C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.2851C>G n.2202C>G n.2398C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.2190C>G c.*264C>G (n.*264C>G) n.2074C>G n.1975C>G n.2520C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.1671C>G n.1473C>G n.1899C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1585C>G n.2272C>G n.3958C>G c.*993C>G (n.*993C>G) n.710C>G c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.679-3805G>C (n.679-3805G>C) c.634-3805G>C (n.634-3805G>C) c.232C>G (p.Arg78Gly) n.1484C>G | |
| 1 | g.46192397G= | CA1140495617 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C= (p.Arg442=) n.1886C= n.1496C= n.1684C= c.*634C= (n.*634C=) n.1871C= c.1225C= (p.Arg409=) n.2851C= n.2202C= n.2398C= c.*448C= (n.*448C=) n.2190C= c.*264C= (n.*264C=) n.2074C= n.1975C= n.2520C= c.*956C= (n.*956C=) n.1671C= n.1473C= n.1899C= c.*1176C= (n.*1176C=) n.1585C= n.2272C= n.3958C= c.*993C= (n.*993C=) n.710C= c.1258C= (p.Arg420=) c.895C= (p.Arg299=) c.679-3805G= (n.679-3805G=) c.634-3805G= (n.634-3805G=) c.232C= (p.Arg78=) n.1484C= | |
| 1 | g.46192397G>T | CA340175606 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1324C>A (p.Arg442Ser) n.1886C>A n.1496C>A n.1684C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.1871C>A c.1225C>A (p.Arg409Ser) n.2851C>A n.2202C>A n.2398C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.2190C>A c.*264C>A (n.*264C>A) n.2074C>A n.1975C>A n.2520C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.1671C>A n.1473C>A n.1899C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.1585C>A n.2272C>A n.3958C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.710C>A c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.679-3805G>T (n.679-3805G>T) c.634-3805G>T (n.634-3805G>T) c.232C>A (p.Arg78Ser) n.1484C>A | |
| 1 | g.46192398G>A | CA417886243 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1323C>T (p.Tyr441=) n.1885C>T n.1495C>T n.1683C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.1870C>T c.1224C>T (p.Tyr408=) n.2850C>T n.2201C>T n.2397C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.2189C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.2073C>T n.1974C>T n.2519C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.1670C>T n.1472C>T n.1898C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.1584C>T n.2271C>T n.3957C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.709C>T c.1257C>T (p.Tyr419=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.679-3804G>A (n.679-3804G>A) c.634-3804G>A (n.634-3804G>A) c.231C>T (p.Tyr77=) n.1483C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192398G>C | CA340175611 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.1885C>G n.1495C>G n.1683C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.1870C>G c.1224C>G (p.Tyr408Ter) n.2850C>G n.2201C>G n.2397C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.2189C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.2073C>G n.1974C>G n.2519C>G c.*955C>G (n.*955C>G) n.1670C>G n.1472C>G n.1898C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.1584C>G n.2271C>G n.3957C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.709C>G c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.679-3804G>C (n.679-3804G>C) c.634-3804G>C (n.634-3804G>C) c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.1483C>G | |
| 1 | g.46192398G>T | CA340175617 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.1885C>A n.1495C>A n.1683C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.1870C>A c.1224C>A (p.Tyr408Ter) n.2850C>A n.2201C>A n.2397C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.2189C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.2073C>A n.1974C>A n.2519C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.1670C>A n.1472C>A n.1898C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.1584C>A n.2271C>A n.3957C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.709C>A c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.679-3804G>T (n.679-3804G>T) c.634-3804G>T (n.634-3804G>T) c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.1483C>A | |
| 1 | g.46192399T>A | CA340175631 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.1884A>T n.1494A>T n.1682A>T c.*632A>T (n.*632A>T) n.1869A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.2849A>T n.2200A>T n.2396A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.2188A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.2072A>T n.1973A>T n.2518A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.1669A>T n.1471A>T n.1897A>T c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.1583A>T n.2270A>T n.3956A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.708A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.679-3803T>A (n.679-3803T>A) c.634-3803T>A (n.634-3803T>A) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.1482A>T | |
| 1 | g.46192399T>C | CA340175636 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.1884A>G n.1494A>G n.1682A>G c.*632A>G (n.*632A>G) n.1869A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.2849A>G n.2200A>G n.2396A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.2188A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.2072A>G n.1973A>G n.2518A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.1669A>G n.1471A>G n.1897A>G c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.1583A>G n.2270A>G n.3956A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.708A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.679-3803T>C (n.679-3803T>C) c.634-3803T>C (n.634-3803T>C) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.1482A>G | |
| 1 | g.46192399T>G | CA340175641 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.1884A>C n.1494A>C n.1682A>C c.*632A>C (n.*632A>C) n.1869A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.2849A>C n.2200A>C n.2396A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.2188A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.2072A>C n.1973A>C n.2518A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.1669A>C n.1471A>C n.1897A>C c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.1583A>C n.2270A>C n.3956A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.708A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.679-3803T>G (n.679-3803T>G) c.634-3803T>G (n.634-3803T>G) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.1482A>C | |
| 1 | g.46192400A= | CA2474082150 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T= (p.Tyr441=) n.1883T= n.1493T= n.1681T= c.*631T= (n.*631T=) n.1868T= c.1222T= (p.Tyr408=) n.2848T= n.2199T= n.2395T= c.*445T= (n.*445T=) n.2187T= c.*261T= (n.*261T=) n.2071T= n.1972T= n.2517T= c.*953T= (n.*953T=) n.1668T= n.1470T= n.1896T= c.*1173T= (n.*1173T=) n.1582T= n.2269T= n.3955T= c.*990T= (n.*990T=) n.707T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.892T= (p.Tyr298=) c.679-3802A= (n.679-3802A=) c.634-3802A= (n.634-3802A=) c.229T= (p.Tyr77=) n.1481T= | |
| 1 | g.46192400A>C | CA340175643 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.1883T>G n.1493T>G n.1681T>G c.*631T>G (n.*631T>G) n.1868T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.2848T>G n.2199T>G n.2395T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.2187T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.2071T>G n.1972T>G n.2517T>G c.*953T>G (n.*953T>G) n.1668T>G n.1470T>G n.1896T>G c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.1582T>G n.2269T>G n.3955T>G c.*990T>G (n.*990T>G) n.707T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.679-3802A>C (n.679-3802A>C) c.634-3802A>C (n.634-3802A>C) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.1481T>G | |
| 1 | g.46192400A>G | CA340175646 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T>C (p.Tyr441His) n.1883T>C n.1493T>C n.1681T>C c.*631T>C (n.*631T>C) n.1868T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.2848T>C n.2199T>C n.2395T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.2187T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.2071T>C n.1972T>C n.2517T>C c.*953T>C (n.*953T>C) n.1668T>C n.1470T>C n.1896T>C c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.1582T>C n.2269T>C n.3955T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.707T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.679-3802A>G (n.679-3802A>G) c.634-3802A>G (n.634-3802A>G) c.229T>C (p.Tyr77His) n.1481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192400A>T | CA340175654 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.1883T>A n.1493T>A n.1681T>A c.*631T>A (n.*631T>A) n.1868T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.2848T>A n.2199T>A n.2395T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.2187T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.2071T>A n.1972T>A n.2517T>A c.*953T>A (n.*953T>A) n.1668T>A n.1470T>A n.1896T>A c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.1582T>A n.2269T>A n.3955T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.707T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.679-3802A>T (n.679-3802A>T) c.634-3802A>T (n.634-3802A>T) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.1481T>A | |
| 1 | g.46192401C>A | CA417886244 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G>T (p.Leu440=) n.1882G>T n.1492G>T n.1680G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.1867G>T c.1221G>T (p.Leu407=) n.2847G>T n.2198G>T n.2394G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.2186G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.2070G>T n.1971G>T n.2516G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.1667G>T n.1469G>T n.1895G>T c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.1581G>T n.2268G>T n.3954G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.706G>T c.1254G>T (p.Leu418=) c.891G>T (p.Leu297=) c.679-3801C>A (n.679-3801C>A) c.634-3801C>A (n.634-3801C>A) c.228G>T (p.Leu76=) n.1480G>T | |
| 1 | g.46192401C= | CA2474082151 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G= (p.Leu440=) n.1882G= n.1492G= n.1680G= c.*630G= (n.*630G=) n.1867G= c.1221G= (p.Leu407=) n.2847G= n.2198G= n.2394G= c.*444G= (n.*444G=) n.2186G= c.*260G= (n.*260G=) n.2070G= n.1971G= n.2516G= c.*952G= (n.*952G=) n.1667G= n.1469G= n.1895G= c.*1172G= (n.*1172G=) n.1581G= n.2268G= n.3954G= c.*989G= (n.*989G=) n.706G= c.1254G= (p.Leu418=) c.891G= (p.Leu297=) c.679-3801C= (n.679-3801C=) c.634-3801C= (n.634-3801C=) c.228G= (p.Leu76=) n.1480G= | |
| 1 | g.46192401C>G | CA417886246 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G>C (p.Leu440=) n.1882G>C n.1492G>C n.1680G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.1867G>C c.1221G>C (p.Leu407=) n.2847G>C n.2198G>C n.2394G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.2186G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.2070G>C n.1971G>C n.2516G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.1667G>C n.1469G>C n.1895G>C c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.1581G>C n.2268G>C n.3954G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.706G>C c.1254G>C (p.Leu418=) c.891G>C (p.Leu297=) c.679-3801C>G (n.679-3801C>G) c.634-3801C>G (n.634-3801C>G) c.228G>C (p.Leu76=) n.1480G>C | ClinVar |
| 1 | g.46192401C>T | CA417886245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1320G>A (p.Leu440=) n.1882G>A n.1492G>A n.1680G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.1867G>A c.1221G>A (p.Leu407=) n.2847G>A n.2198G>A n.2394G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.2186G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.2070G>A n.1971G>A n.2516G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.1667G>A n.1469G>A n.1895G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.1581G>A n.2268G>A n.3954G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.706G>A c.1254G>A (p.Leu418=) c.891G>A (p.Leu297=) c.679-3801C>T (n.679-3801C>T) c.634-3801C>T (n.634-3801C>T) c.228G>A (p.Leu76=) n.1480G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192402A= | CA1144228799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T= (p.Leu440=) n.1881T= n.1491T= n.1679T= c.*629T= (n.*629T=) n.1866T= c.1220T= (p.Leu407=) n.2846T= n.2197T= n.2393T= c.*443T= (n.*443T=) n.2185T= c.*259T= (n.*259T=) n.2069T= n.1970T= n.2515T= c.*951T= (n.*951T=) n.1666T= n.1468T= n.1894T= c.*1171T= (n.*1171T=) n.1580T= n.2267T= n.3953T= c.*988T= (n.*988T=) n.705T= c.1253T= (p.Leu418=) c.890T= (p.Leu297=) c.679-3800A= (n.679-3800A=) c.634-3800A= (n.634-3800A=) c.227T= (p.Leu76=) n.1479T= | |
| 1 | g.46192402A>C | CA263942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1881T>G n.1491T>G n.1679T>G c.*629T>G (n.*629T>G) n.1866T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.2846T>G n.2197T>G n.2393T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.2185T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.2069T>G n.1970T>G n.2515T>G c.*951T>G (n.*951T>G) n.1666T>G n.1468T>G n.1894T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.1580T>G n.2267T>G n.3953T>G c.*988T>G (n.*988T>G) n.705T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.679-3800A>C (n.679-3800A>C) c.634-3800A>C (n.634-3800A>C) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1479T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192402A>G | CA340175656 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1881T>C n.1491T>C n.1679T>C c.*629T>C (n.*629T>C) n.1866T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.2846T>C n.2197T>C n.2393T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.2185T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.2069T>C n.1970T>C n.2515T>C c.*951T>C (n.*951T>C) n.1666T>C n.1468T>C n.1894T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.1580T>C n.2267T>C n.3953T>C c.*988T>C (n.*988T>C) n.705T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.679-3800A>G (n.679-3800A>G) c.634-3800A>G (n.634-3800A>G) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1479T>C | |
| 1 | g.46192402A>T | CA340175660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1881T>A n.1491T>A n.1679T>A c.*629T>A (n.*629T>A) n.1866T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.2846T>A n.2197T>A n.2393T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.2185T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.2069T>A n.1970T>A n.2515T>A c.*951T>A (n.*951T>A) n.1666T>A n.1468T>A n.1894T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.1580T>A n.2267T>A n.3953T>A c.*988T>A (n.*988T>A) n.705T>A c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.679-3800A>T (n.679-3800A>T) c.634-3800A>T (n.634-3800A>T) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1479T>A | |
| 1 | g.46192403G>A | CA417886247 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>T (p.Leu440=) n.1880C>T n.1490C>T n.1678C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.1865C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.2845C>T n.2196C>T n.2392C>T c.*442C>T (n.*442C>T) n.2184C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.2068C>T n.1969C>T n.2514C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1665C>T n.1467C>T n.1893C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.1579C>T n.2266C>T n.3952C>T c.*987C>T (n.*987C>T) n.704C>T c.1252C>T (p.Leu418=) c.889C>T (p.Leu297=) c.679-3799G>A (n.679-3799G>A) c.634-3799G>A (n.634-3799G>A) c.226C>T (p.Leu76=) n.1478C>T | |
| 1 | g.46192403G>C | CA340175665 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1880C>G n.1490C>G n.1678C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.1865C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.2845C>G n.2196C>G n.2392C>G c.*442C>G (n.*442C>G) n.2184C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.2068C>G n.1969C>G n.2514C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1665C>G n.1467C>G n.1893C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.1579C>G n.2266C>G n.3952C>G c.*987C>G (n.*987C>G) n.704C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.679-3799G>C (n.679-3799G>C) c.634-3799G>C (n.634-3799G>C) c.226C>G (p.Leu76Val) n.1478C>G | |
| 1 | g.46192403G>T | CA340175685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1880C>A n.1490C>A n.1678C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.1865C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) n.2845C>A n.2196C>A n.2392C>A c.*442C>A (n.*442C>A) n.2184C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.2068C>A n.1969C>A n.2514C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1665C>A n.1467C>A n.1893C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.1579C>A n.2266C>A n.3952C>A c.*987C>A (n.*987C>A) n.704C>A c.1252C>A (p.Leu418Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.679-3799G>T (n.679-3799G>T) c.634-3799G>T (n.634-3799G>T) c.226C>A (p.Leu76Met) n.1478C>A | |
| 1 | g.46192404T>A | CA417886248 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1317A>T (p.Leu439=) n.1879A>T n.1489A>T n.1677A>T c.*627A>T (n.*627A>T) n.1864A>T c.1218A>T (p.Leu406=) n.2844A>T n.2195A>T n.2391A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.2183A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.2067A>T n.1968A>T n.2513A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.1664A>T n.1466A>T n.1892A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.1578A>T n.2265A>T n.3951A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.703A>T c.1251A>T (p.Leu417=) c.888A>T (p.Leu296=) c.679-3798T>A (n.679-3798T>A) c.634-3798T>A (n.634-3798T>A) c.225A>T (p.Leu75=) n.1477A>T | |
| 1 | g.46192404T>C | CA417886250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1317A>G (p.Leu439=) n.1879A>G n.1489A>G n.1677A>G c.*627A>G (n.*627A>G) n.1864A>G c.1218A>G (p.Leu406=) n.2844A>G n.2195A>G n.2391A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.2183A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.2067A>G n.1968A>G n.2513A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1664A>G n.1466A>G n.1892A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.1578A>G n.2265A>G n.3951A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.703A>G c.1251A>G (p.Leu417=) c.888A>G (p.Leu296=) c.679-3798T>C (n.679-3798T>C) c.634-3798T>C (n.634-3798T>C) c.225A>G (p.Leu75=) n.1477A>G | |
| 1 | g.46192404T>G | CA417886249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1317A>C (p.Leu439=) n.1879A>C n.1489A>C n.1677A>C c.*627A>C (n.*627A>C) n.1864A>C c.1218A>C (p.Leu406=) n.2844A>C n.2195A>C n.2391A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.2183A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.2067A>C n.1968A>C n.2513A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1664A>C n.1466A>C n.1892A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.1578A>C n.2265A>C n.3951A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.703A>C c.1251A>C (p.Leu417=) c.888A>C (p.Leu296=) c.679-3798T>G (n.679-3798T>G) c.634-3798T>G (n.634-3798T>G) c.225A>C (p.Leu75=) n.1477A>C | |
| 1 | g.46192405A>C | CA340175687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.1878T>G n.1488T>G n.1676T>G c.*626T>G (n.*626T>G) n.1863T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.2843T>G n.2194T>G n.2390T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.2182T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.2066T>G n.1967T>G n.2512T>G c.*948T>G (n.*948T>G) n.1663T>G n.1465T>G n.1891T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) n.1577T>G n.2264T>G n.3950T>G c.*985T>G (n.*985T>G) n.702T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.679-3797A>C (n.679-3797A>C) c.634-3797A>C (n.634-3797A>C) c.224T>G (p.Leu75Arg) n.1476T>G | |
| 1 | g.46192405A>G | CA340175692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.1878T>C n.1488T>C n.1676T>C c.*626T>C (n.*626T>C) n.1863T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.2843T>C n.2194T>C n.2390T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.2182T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.2066T>C n.1967T>C n.2512T>C c.*948T>C (n.*948T>C) n.1663T>C n.1465T>C n.1891T>C c.*1168T>C (n.*1168T>C) n.1577T>C n.2264T>C n.3950T>C c.*985T>C (n.*985T>C) n.702T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.679-3797A>G (n.679-3797A>G) c.634-3797A>G (n.634-3797A>G) c.224T>C (p.Leu75Pro) n.1476T>C | |
| 1 | g.46192405A>T | CA340175690 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) n.1878T>A n.1488T>A n.1676T>A c.*626T>A (n.*626T>A) n.1863T>A c.1217T>A (p.Leu406Gln) n.2843T>A n.2194T>A n.2390T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.2182T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.2066T>A n.1967T>A n.2512T>A c.*948T>A (n.*948T>A) n.1663T>A n.1465T>A n.1891T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) n.1577T>A n.2264T>A n.3950T>A c.*985T>A (n.*985T>A) n.702T>A c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.679-3797A>T (n.679-3797A>T) c.634-3797A>T (n.634-3797A>T) c.224T>A (p.Leu75Gln) n.1476T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192406G>A | CA417886251 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>T (p.Leu439=) n.1877C>T n.1487C>T n.1675C>T c.*625C>T (n.*625C>T) n.1862C>T c.1216C>T (p.Leu406=) n.2842C>T n.2193C>T n.2389C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.2181C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.2065C>T n.1966C>T n.2511C>T c.*947C>T (n.*947C>T) n.1662C>T n.1464C>T n.1890C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.1576C>T n.2263C>T n.3949C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.701C>T c.1249C>T (p.Leu417=) c.886C>T (p.Leu296=) c.679-3796G>A (n.679-3796G>A) c.634-3796G>A (n.634-3796G>A) c.223C>T (p.Leu75=) n.1475C>T | |
| 1 | g.46192406G>C | CA340175696 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>G (p.Leu439Val) n.1877C>G n.1487C>G n.1675C>G c.*625C>G (n.*625C>G) n.1862C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) n.2842C>G n.2193C>G n.2389C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.2181C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.2065C>G n.1966C>G n.2511C>G c.*947C>G (n.*947C>G) n.1662C>G n.1464C>G n.1890C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.1576C>G n.2263C>G n.3949C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.701C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.679-3796G>C (n.679-3796G>C) c.634-3796G>C (n.634-3796G>C) c.223C>G (p.Leu75Val) n.1475C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192406G= | CA2474082152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C= (p.Leu439=) n.1877C= n.1487C= n.1675C= c.*625C= (n.*625C=) n.1862C= c.1216C= (p.Leu406=) n.2842C= n.2193C= n.2389C= c.*439C= (n.*439C=) n.2181C= c.*255C= (n.*255C=) n.2065C= n.1966C= n.2511C= c.*947C= (n.*947C=) n.1662C= n.1464C= n.1890C= c.*1167C= (n.*1167C=) n.1576C= n.2263C= n.3949C= c.*984C= (n.*984C=) n.701C= c.1249C= (p.Leu417=) c.886C= (p.Leu296=) c.679-3796G= (n.679-3796G=) c.634-3796G= (n.634-3796G=) c.223C= (p.Leu75=) n.1475C= | |
| 1 | g.46192406G>T | CA340175700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.1877C>A n.1487C>A n.1675C>A c.*625C>A (n.*625C>A) n.1862C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.2842C>A n.2193C>A n.2389C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.2181C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.2065C>A n.1966C>A n.2511C>A c.*947C>A (n.*947C>A) n.1662C>A n.1464C>A n.1890C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.1576C>A n.2263C>A n.3949C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.701C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.679-3796G>T (n.679-3796G>T) c.634-3796G>T (n.634-3796G>T) c.223C>A (p.Leu75Ile) n.1475C>A | |
| 1 | g.46192407T>A | CA417886252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>T (p.Ala438=) n.1876A>T n.1486A>T n.1674A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.1861A>T c.1215A>T (p.Ala405=) n.2841A>T n.2192A>T n.2388A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.2180A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.2064A>T n.1965A>T n.2510A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.1661A>T n.1463A>T n.1889A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.1575A>T n.2262A>T n.3948A>T c.*983A>T (n.*983A>T) n.700A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.885A>T (p.Ala295=) c.679-3795T>A (n.679-3795T>A) c.634-3795T>A (n.634-3795T>A) c.222A>T (p.Ala74=) n.1474A>T | |
| 1 | g.46192407T>C | CA417886253 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>G (p.Ala438=) n.1876A>G n.1486A>G n.1674A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.1861A>G c.1215A>G (p.Ala405=) n.2841A>G n.2192A>G n.2388A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.2180A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.2064A>G n.1965A>G n.2510A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.1661A>G n.1463A>G n.1889A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.1575A>G n.2262A>G n.3948A>G c.*983A>G (n.*983A>G) n.700A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.885A>G (p.Ala295=) c.679-3795T>C (n.679-3795T>C) c.634-3795T>C (n.634-3795T>C) c.222A>G (p.Ala74=) n.1474A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192407T>G | CA417886254 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1314A>C (p.Ala438=) n.1876A>C n.1486A>C n.1674A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.1861A>C c.1215A>C (p.Ala405=) n.2841A>C n.2192A>C n.2388A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.2180A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.2064A>C n.1965A>C n.2510A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.1661A>C n.1463A>C n.1889A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.1575A>C n.2262A>C n.3948A>C c.*983A>C (n.*983A>C) n.700A>C c.1248A>C (p.Ala416=) c.885A>C (p.Ala295=) c.679-3795T>G (n.679-3795T>G) c.634-3795T>G (n.634-3795T>G) c.222A>C (p.Ala74=) n.1474A>C | |
| 1 | g.46192408G>A | CA340175712 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1313C>T (p.Ala438Val) n.1875C>T n.1485C>T n.1673C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.1860C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.2840C>T n.2191C>T n.2387C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.2179C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.2063C>T n.1964C>T n.2509C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.1660C>T n.1462C>T n.1888C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.1574C>T n.2261C>T n.3947C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.699C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.679-3794G>A (n.679-3794G>A) c.634-3794G>A (n.634-3794G>A) c.221C>T (p.Ala74Val) n.1473C>T | |
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| 1 | g.46192413G>C | CA340175772 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1308C>G (p.Asp436Glu) n.1870C>G n.1480C>G n.1668C>G c.*618C>G (n.*618C>G) n.1855C>G c.1209C>G (p.Asp403Glu) n.2835C>G n.2186C>G n.2382C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.2174C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.2058C>G n.1959C>G n.2504C>G c.*940C>G (n.*940C>G) n.1655C>G n.1457C>G n.1883C>G c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1569C>G n.2256C>G n.3942C>G c.*977C>G (n.*977C>G) n.694C>G c.1242C>G (p.Asp414Glu) c.879C>G (p.Asp293Glu) c.679-3789G>C (n.679-3789G>C) c.634-3789G>C (n.634-3789G>C) c.216C>G (p.Asp72Glu) n.1468C>G | |
| 1 | g.46192413G>T | CA340175792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1308C>A (p.Asp436Glu) n.1870C>A n.1480C>A n.1668C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.1855C>A c.1209C>A (p.Asp403Glu) n.2835C>A n.2186C>A n.2382C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2174C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.2058C>A n.1959C>A n.2504C>A c.*940C>A (n.*940C>A) n.1655C>A n.1457C>A n.1883C>A c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1569C>A n.2256C>A n.3942C>A c.*977C>A (n.*977C>A) n.694C>A c.1242C>A (p.Asp414Glu) c.879C>A (p.Asp293Glu) c.679-3789G>T (n.679-3789G>T) c.634-3789G>T (n.634-3789G>T) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.1468C>A | |
| 1 | g.46192414T>A | CA340175798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1307A>T (p.Asp436Val) n.1869A>T n.1479A>T n.1667A>T c.*617A>T (n.*617A>T) n.1854A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) n.2834A>T n.2185A>T n.2381A>T c.*431A>T (n.*431A>T) n.2173A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.2057A>T n.1958A>T n.2503A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.1654A>T n.1456A>T n.1882A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.1568A>T n.2255A>T n.3941A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.693A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.878A>T (p.Asp293Val) c.679-3788T>A (n.679-3788T>A) c.634-3788T>A (n.634-3788T>A) c.215A>T (p.Asp72Val) n.1467A>T | |
| 1 | g.46192414T>C | CA340175802 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1307A>G (p.Asp436Gly) n.1869A>G n.1479A>G n.1667A>G c.*617A>G (n.*617A>G) n.1854A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.2834A>G n.2185A>G n.2381A>G c.*431A>G (n.*431A>G) n.2173A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.2057A>G n.1958A>G n.2503A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.1654A>G n.1456A>G n.1882A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.1568A>G n.2255A>G n.3941A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.693A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.878A>G (p.Asp293Gly) c.679-3788T>C (n.679-3788T>C) c.634-3788T>C (n.634-3788T>C) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.1467A>G | |
| 1 | g.46192414T>G | CA340175809 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1307A>C (p.Asp436Ala) n.1869A>C n.1479A>C n.1667A>C c.*617A>C (n.*617A>C) n.1854A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.2834A>C n.2185A>C n.2381A>C c.*431A>C (n.*431A>C) n.2173A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.2057A>C n.1958A>C n.2503A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1654A>C n.1456A>C n.1882A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.1568A>C n.2255A>C n.3941A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.693A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) c.679-3788T>G (n.679-3788T>G) c.634-3788T>G (n.634-3788T>G) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.1467A>C | |
| 1 | g.46192415C>A | CA340175812 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G>T (p.Asp436Tyr) n.1868G>T n.1478G>T n.1666G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.1853G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.2833G>T n.2184G>T n.2380G>T c.*430G>T (n.*430G>T) n.2172G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.2056G>T n.1957G>T n.2502G>T c.*938G>T (n.*938G>T) n.1653G>T n.1455G>T n.1881G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.1567G>T n.2254G>T n.3940G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.692G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.679-3787C>A (n.679-3787C>A) c.634-3787C>A (n.634-3787C>A) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.1466G>T | |
| 1 | g.46192415C= | CA2474082155 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G= (p.Asp436=) n.1868G= n.1478G= n.1666G= c.*616G= (n.*616G=) n.1853G= c.1207G= (p.Asp403=) n.2833G= n.2184G= n.2380G= c.*430G= (n.*430G=) n.2172G= c.*246G= (n.*246G=) n.2056G= n.1957G= n.2502G= c.*938G= (n.*938G=) n.1653G= n.1455G= n.1881G= c.*1158G= (n.*1158G=) n.1567G= n.2254G= n.3940G= c.*975G= (n.*975G=) n.692G= c.1240G= (p.Asp414=) c.877G= (p.Asp293=) c.679-3787C= (n.679-3787C=) c.634-3787C= (n.634-3787C=) c.214G= (p.Asp72=) n.1466G= | |
| 1 | g.46192415C>G | CA340175814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G>C (p.Asp436His) n.1868G>C n.1478G>C n.1666G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.1853G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.2833G>C n.2184G>C n.2380G>C c.*430G>C (n.*430G>C) n.2172G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.2056G>C n.1957G>C n.2502G>C c.*938G>C (n.*938G>C) n.1653G>C n.1455G>C n.1881G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.1567G>C n.2254G>C n.3940G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.692G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.877G>C (p.Asp293His) c.679-3787C>G (n.679-3787C>G) c.634-3787C>G (n.634-3787C>G) c.214G>C (p.Asp72His) n.1466G>C | |
| 1 | g.46192415C>T | CA21912567 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1306G>A (p.Asp436Asn) n.1868G>A n.1478G>A n.1666G>A c.*616G>A (n.*616G>A) n.1853G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.2833G>A n.2184G>A n.2380G>A c.*430G>A (n.*430G>A) n.2172G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.2056G>A n.1957G>A n.2502G>A c.*938G>A (n.*938G>A) n.1653G>A n.1455G>A n.1881G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.1567G>A n.2254G>A n.3940G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.692G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.679-3787C>T (n.679-3787C>T) c.634-3787C>T (n.634-3787C>T) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.1466G>A | dbSNP |
| 1 | g.46192416C>A | CA340175819 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>T (p.Glu435Asp) n.1867G>T n.1477G>T n.1665G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.1852G>T c.1206G>T (p.Glu402Asp) n.2832G>T n.2183G>T n.2379G>T c.*429G>T (n.*429G>T) n.2171G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.2055G>T n.1956G>T n.2501G>T c.*937G>T (n.*937G>T) n.1652G>T n.1454G>T n.1880G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.1566G>T n.2253G>T n.3939G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.691G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.679-3786C>A (n.679-3786C>A) c.634-3786C>A (n.634-3786C>A) c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1465G>T | |
| 1 | g.46192416C= | CA2474082156 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G= (p.Glu435=) n.1867G= n.1477G= n.1665G= c.*615G= (n.*615G=) n.1852G= c.1206G= (p.Glu402=) n.2832G= n.2183G= n.2379G= c.*429G= (n.*429G=) n.2171G= c.*245G= (n.*245G=) n.2055G= n.1956G= n.2501G= c.*937G= (n.*937G=) n.1652G= n.1454G= n.1880G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.1566G= n.2253G= n.3939G= c.*974G= (n.*974G=) n.691G= c.1239G= (p.Glu413=) c.876G= (p.Glu292=) c.679-3786C= (n.679-3786C=) c.634-3786C= (n.634-3786C=) c.213G= (p.Glu71=) n.1465G= | |
| 1 | g.46192416C>G | CA340175822 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>C (p.Glu435Asp) n.1867G>C n.1477G>C n.1665G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.1852G>C c.1206G>C (p.Glu402Asp) n.2832G>C n.2183G>C n.2379G>C c.*429G>C (n.*429G>C) n.2171G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.2055G>C n.1956G>C n.2501G>C c.*937G>C (n.*937G>C) n.1652G>C n.1454G>C n.1880G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.1566G>C n.2253G>C n.3939G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.691G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.679-3786C>G (n.679-3786C>G) c.634-3786C>G (n.634-3786C>G) c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1465G>C | |
| 1 | g.46192416C>T | CA417886259 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1305G>A (p.Glu435=) n.1867G>A n.1477G>A n.1665G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.1852G>A c.1206G>A (p.Glu402=) n.2832G>A n.2183G>A n.2379G>A c.*429G>A (n.*429G>A) n.2171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.2055G>A n.1956G>A n.2501G>A c.*937G>A (n.*937G>A) n.1652G>A n.1454G>A n.1880G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.1566G>A n.2253G>A n.3939G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.691G>A c.1239G>A (p.Glu413=) c.876G>A (p.Glu292=) c.679-3786C>T (n.679-3786C>T) c.634-3786C>T (n.634-3786C>T) c.213G>A (p.Glu71=) n.1465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192421C>G | CA340175887 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1862G>C n.1472G>C n.1660G>C c.*610G>C (n.*610G>C) n.1847G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) n.2827G>C n.2178G>C n.2374G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.2166G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.2050G>C n.1951G>C n.2496G>C c.*932G>C (n.*932G>C) n.1647G>C n.1449G>C n.1875G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1561G>C n.2248G>C n.3934G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.686G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.679-3781C>G (n.679-3781C>G) c.634-3781C>G (n.634-3781C>G) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.1460G>C | |
| 1 | g.46192421C>T | CA340175884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1862G>A n.1472G>A n.1660G>A c.*610G>A (n.*610G>A) n.1847G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) n.2827G>A n.2178G>A n.2374G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.2166G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.2050G>A n.1951G>A n.2496G>A c.*932G>A (n.*932G>A) n.1647G>A n.1449G>A n.1875G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1561G>A n.2248G>A n.3934G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.686G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.679-3781C>T (n.679-3781C>T) c.634-3781C>T (n.634-3781C>T) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.1460G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192422C>A | CA417886263 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>T (p.Thr433=) n.1861G>T n.1471G>T n.1659G>T c.*609G>T (n.*609G>T) n.1846G>T c.1200G>T (p.Thr400=) n.2826G>T n.2177G>T n.2373G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.2165G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.2049G>T n.1950G>T n.2495G>T c.*931G>T (n.*931G>T) n.1646G>T n.1448G>T n.1874G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1560G>T n.2247G>T n.3933G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.685G>T c.1233G>T (p.Thr411=) c.870G>T (p.Thr290=) c.679-3780C>A (n.679-3780C>A) c.634-3780C>A (n.634-3780C>A) c.207G>T (p.Thr69=) n.1459G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192422C= | CA1142959346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G= (p.Thr433=) n.1861G= n.1471G= n.1659G= c.*609G= (n.*609G=) n.1846G= c.1200G= (p.Thr400=) n.2826G= n.2177G= n.2373G= c.*423G= (n.*423G=) n.2165G= c.*239G= (n.*239G=) n.2049G= n.1950G= n.2495G= c.*931G= (n.*931G=) n.1646G= n.1448G= n.1874G= c.*1151G= (n.*1151G=) n.1560G= n.2247G= n.3933G= c.*968G= (n.*968G=) n.685G= c.1233G= (p.Thr411=) c.870G= (p.Thr290=) c.679-3780C= (n.679-3780C=) c.634-3780C= (n.634-3780C=) c.207G= (p.Thr69=) n.1459G= | |
| 1 | g.46192422C>G | CA417886264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>C (p.Thr433=) n.1861G>C n.1471G>C n.1659G>C c.*609G>C (n.*609G>C) n.1846G>C c.1200G>C (p.Thr400=) n.2826G>C n.2177G>C n.2373G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.2165G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.2049G>C n.1950G>C n.2495G>C c.*931G>C (n.*931G>C) n.1646G>C n.1448G>C n.1874G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1560G>C n.2247G>C n.3933G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.685G>C c.1233G>C (p.Thr411=) c.870G>C (p.Thr290=) c.679-3780C>G (n.679-3780C>G) c.634-3780C>G (n.634-3780C>G) c.207G>C (p.Thr69=) n.1459G>C | |
| 1 | g.46192422C>T | CA833407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1299G>A (p.Thr433=) n.1861G>A n.1471G>A n.1659G>A c.*609G>A (n.*609G>A) n.1846G>A c.1200G>A (p.Thr400=) n.2826G>A n.2177G>A n.2373G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.2165G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.2049G>A n.1950G>A n.2495G>A c.*931G>A (n.*931G>A) n.1646G>A n.1448G>A n.1874G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1560G>A n.2247G>A n.3933G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.685G>A c.1233G>A (p.Thr411=) c.870G>A (p.Thr290=) c.679-3780C>T (n.679-3780C>T) c.634-3780C>T (n.634-3780C>T) c.207G>A (p.Thr69=) n.1459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192423G>A | CA240762 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>T (p.Thr433Met) n.1860C>T n.1470C>T n.1658C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1845C>T c.1199C>T (p.Thr400Met) n.2825C>T n.2176C>T n.2372C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2164C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.2048C>T n.1949C>T n.2494C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1645C>T n.1447C>T n.1873C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.1559C>T n.2246C>T n.3932C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.684C>T c.1232C>T (p.Thr411Met) c.869C>T (p.Thr290Met) c.679-3779G>A (n.679-3779G>A) c.634-3779G>A (n.634-3779G>A) c.206C>T (p.Thr69Met) n.1458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46192423G>C | CA340175895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>G (p.Thr433Arg) n.1860C>G n.1470C>G n.1658C>G c.*608C>G (n.*608C>G) n.1845C>G c.1199C>G (p.Thr400Arg) n.2825C>G n.2176C>G n.2372C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2164C>G c.*238C>G (n.*238C>G) n.2048C>G n.1949C>G n.2494C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1645C>G n.1447C>G n.1873C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.1559C>G n.2246C>G n.3932C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.684C>G c.1232C>G (p.Thr411Arg) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.679-3779G>C (n.679-3779G>C) c.634-3779G>C (n.634-3779G>C) c.206C>G (p.Thr69Arg) n.1458C>G | |
| 1 | g.46192423G= | CA1142093931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C= (p.Thr433=) n.1860C= n.1470C= n.1658C= c.*608C= (n.*608C=) n.1845C= c.1199C= (p.Thr400=) n.2825C= n.2176C= n.2372C= c.*422C= (n.*422C=) n.2164C= c.*238C= (n.*238C=) n.2048C= n.1949C= n.2494C= c.*930C= (n.*930C=) n.1645C= n.1447C= n.1873C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.1559C= n.2246C= n.3932C= c.*967C= (n.*967C=) n.684C= c.1232C= (p.Thr411=) c.869C= (p.Thr290=) c.679-3779G= (n.679-3779G=) c.634-3779G= (n.634-3779G=) c.206C= (p.Thr69=) n.1458C= | |
| 1 | g.46192423G>T | CA340175899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1298C>A (p.Thr433Lys) n.1860C>A n.1470C>A n.1658C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1845C>A c.1199C>A (p.Thr400Lys) n.2825C>A n.2176C>A n.2372C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2164C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.2048C>A n.1949C>A n.2494C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1645C>A n.1447C>A n.1873C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.1559C>A n.2246C>A n.3932C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.684C>A c.1232C>A (p.Thr411Lys) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.679-3779G>T (n.679-3779G>T) c.634-3779G>T (n.634-3779G>T) c.206C>A (p.Thr69Lys) n.1458C>A | |
| 1 | g.46192424T>A | CA340175905 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1859A>T n.1469A>T n.1657A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.1844A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.2824A>T n.2175A>T n.2371A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2163A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.2047A>T n.1948A>T n.2493A>T c.*929A>T (n.*929A>T) n.1644A>T n.1446A>T n.1872A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.1558A>T n.2245A>T n.3931A>T c.*966A>T (n.*966A>T) n.683A>T c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.679-3778T>A (n.679-3778T>A) c.634-3778T>A (n.634-3778T>A) c.205A>T (p.Thr69Ser) n.1457A>T | |
| 1 | g.46192424T>C | CA340175910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1859A>G n.1469A>G n.1657A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.1844A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.2824A>G n.2175A>G n.2371A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2163A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.2047A>G n.1948A>G n.2493A>G c.*929A>G (n.*929A>G) n.1644A>G n.1446A>G n.1872A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.1558A>G n.2245A>G n.3931A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.683A>G c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.679-3778T>C (n.679-3778T>C) c.634-3778T>C (n.634-3778T>C) c.205A>G (p.Thr69Ala) n.1457A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192424T>G | CA340175915 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1859A>C n.1469A>C n.1657A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.1844A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.2824A>C n.2175A>C n.2371A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2163A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.2047A>C n.1948A>C n.2493A>C c.*929A>C (n.*929A>C) n.1644A>C n.1446A>C n.1872A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.1558A>C n.2245A>C n.3931A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.683A>C c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.679-3778T>G (n.679-3778T>G) c.634-3778T>G (n.634-3778T>G) c.205A>C (p.Thr69Pro) n.1457A>C | |
| 1 | g.46192424dup | CA2645441230 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1297dup (p.Thr433AsnfsTer3) n.1859dup n.1469dup n.1657dup c.*607dup (n.*607dup) n.1844dup c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer3) n.2824dup n.2175dup n.2371dup c.*421dup (n.*421dup) n.2163dup c.*237dup (n.*237dup) n.2047dup n.1948dup n.2493dup c.*929dup (n.*929dup) n.1644dup n.1446dup n.1872dup c.*1149dup (n.*1149dup) n.1558dup n.2245dup n.3931dup c.*966dup (n.*966dup) n.683dup c.1231dup (p.Thr411AsnfsTer3) c.868dup (p.Thr290AsnfsTer3) c.679-3778dup (n.679-3778dup) c.634-3778dup (n.634-3778dup) c.205dup (p.Thr69AsnfsTer3) n.1457dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192425del | CA2645441231 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296del (p.His432GlnfsTer?) n.1858del n.1468del n.1656del c.*606del (n.*606del) n.1843del c.1197del (p.His399GlnfsTer?) n.2823del n.2174del n.2370del c.*420del (n.*420del) n.2162del c.*236del (n.*236del) n.2046del n.1947del n.2492del c.*928del (n.*928del) n.1643del n.1445del n.1871del c.*1148del (n.*1148del) n.1557del n.2244del n.3930del c.*965del (n.*965del) n.682del c.1230del (p.His410GlnfsTer?) c.867del (p.His289GlnfsTer?) c.679-3777del (n.679-3777del) c.634-3777del (n.634-3777del) c.204del (p.His68GlnfsTer?) n.1456del | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192425G>A | CA417886265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296C>T (p.His432=) n.1858C>T n.1468C>T n.1656C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1843C>T c.1197C>T (p.His399=) n.2823C>T n.2174C>T n.2370C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.2162C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.2046C>T n.1947C>T n.2492C>T c.*928C>T (n.*928C>T) n.1643C>T n.1445C>T n.1871C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.1557C>T n.2244C>T n.3930C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.682C>T c.1230C>T (p.His410=) c.867C>T (p.His289=) c.679-3777G>A (n.679-3777G>A) c.634-3777G>A (n.634-3777G>A) c.204C>T (p.His68=) n.1456C>T | ClinVar |
| 1 | g.46192425G>C | CA340175916 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296C>G (p.His432Gln) n.1858C>G n.1468C>G n.1656C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1843C>G c.1197C>G (p.His399Gln) n.2823C>G n.2174C>G n.2370C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.2162C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.2046C>G n.1947C>G n.2492C>G c.*928C>G (n.*928C>G) n.1643C>G n.1445C>G n.1871C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.1557C>G n.2244C>G n.3930C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.682C>G c.1230C>G (p.His410Gln) c.867C>G (p.His289Gln) c.679-3777G>C (n.679-3777G>C) c.634-3777G>C (n.634-3777G>C) c.204C>G (p.His68Gln) n.1456C>G | |
| 1 | g.46192425G>T | CA340175920 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1296C>A (p.His432Gln) n.1858C>A n.1468C>A n.1656C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1843C>A c.1197C>A (p.His399Gln) n.2823C>A n.2174C>A n.2370C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.2162C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.2046C>A n.1947C>A n.2492C>A c.*928C>A (n.*928C>A) n.1643C>A n.1445C>A n.1871C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1557C>A n.2244C>A n.3930C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.682C>A c.1230C>A (p.His410Gln) c.867C>A (p.His289Gln) c.679-3777G>T (n.679-3777G>T) c.634-3777G>T (n.634-3777G>T) c.204C>A (p.His68Gln) n.1456C>A | |
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| 1 | g.46192426T>G | CA340175939 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1295A>C (p.His432Pro) n.1857A>C n.1467A>C n.1655A>C c.*605A>C (n.*605A>C) n.1842A>C c.1196A>C (p.His399Pro) n.2822A>C n.2173A>C n.2369A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.2161A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.2045A>C n.1946A>C n.2491A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1642A>C n.1444A>C n.1870A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.1556A>C n.2243A>C n.3929A>C c.*964A>C (n.*964A>C) n.681A>C c.1229A>C (p.His410Pro) c.866A>C (p.His289Pro) c.679-3776T>G (n.679-3776T>G) c.634-3776T>G (n.634-3776T>G) c.203A>C (p.His68Pro) n.1455A>C | |
| 1 | g.46192427G>A | CA340175944 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1294C>T (p.His432Tyr) n.1856C>T n.1466C>T n.1654C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1841C>T c.1195C>T (p.His399Tyr) n.2821C>T n.2172C>T n.2368C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.2160C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.2044C>T n.1945C>T n.2490C>T c.*926C>T (n.*926C>T) n.1641C>T n.1443C>T n.1869C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1555C>T n.2242C>T n.3928C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.680C>T c.1228C>T (p.His410Tyr) c.865C>T (p.His289Tyr) c.679-3775G>A (n.679-3775G>A) c.634-3775G>A (n.634-3775G>A) c.202C>T (p.His68Tyr) n.1454C>T | |
| 1 | g.46192427G>C | CA21912585 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1294C>G (p.His432Asp) n.1856C>G n.1466C>G n.1654C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1841C>G c.1195C>G (p.His399Asp) n.2821C>G n.2172C>G n.2368C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.2160C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.2044C>G n.1945C>G n.2490C>G c.*926C>G (n.*926C>G) n.1641C>G n.1443C>G n.1869C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.1555C>G n.2242C>G n.3928C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.680C>G c.1228C>G (p.His410Asp) c.865C>G (p.His289Asp) c.679-3775G>C (n.679-3775G>C) c.634-3775G>C (n.634-3775G>C) c.202C>G (p.His68Asp) n.1454C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192428T>A | CA340175952 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1293A>T (p.Glu431Asp) n.1855A>T n.1465A>T n.1653A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1840A>T c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.2820A>T n.2171A>T n.2367A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.2159A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.2043A>T n.1944A>T n.2489A>T c.*925A>T (n.*925A>T) n.1640A>T n.1442A>T n.1868A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1554A>T n.2241A>T n.3927A>T c.*962A>T (n.*962A>T) n.679A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.864A>T (p.Glu288Asp) c.679-3774T>A (n.679-3774T>A) c.634-3774T>A (n.634-3774T>A) c.201A>T (p.Glu67Asp) n.1453A>T | |
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| 1 | g.46192430C>T | CA340175978 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1853G>A n.1463G>A n.1651G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1838G>A c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.2818G>A n.2169G>A n.2365G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.2157G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.2041G>A n.1942G>A n.2487G>A c.*923G>A (n.*923G>A) n.1638G>A n.1440G>A n.1866G>A c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.1552G>A n.2239G>A n.3925G>A c.*960G>A (n.*960G>A) n.677G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.679-3772C>T (n.679-3772C>T) c.634-3772C>T (n.634-3772C>T) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.1451G>A | |
| 1 | g.46192431A>C | CA340175988 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1290T>G (p.Tyr430Ter) n.1852T>G n.1462T>G n.1650T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1837T>G c.1191T>G (p.Tyr397Ter) n.2817T>G n.2168T>G n.2364T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.2156T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.2040T>G n.1941T>G n.2486T>G c.*922T>G (n.*922T>G) n.1637T>G n.1439T>G n.1865T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.1551T>G n.2238T>G n.3924T>G c.*959T>G (n.*959T>G) n.676T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.679-3771A>C (n.679-3771A>C) c.634-3771A>C (n.634-3771A>C) c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.1450T>G | |
| 1 | g.46192431A>G | CA417886267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1290T>C (p.Tyr430=) n.1852T>C n.1462T>C n.1650T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1837T>C c.1191T>C (p.Tyr397=) n.2817T>C n.2168T>C n.2364T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.2156T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.2040T>C n.1941T>C n.2486T>C c.*922T>C (n.*922T>C) n.1637T>C n.1439T>C n.1865T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.1551T>C n.2238T>C n.3924T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.676T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.679-3771A>G (n.679-3771A>G) c.634-3771A>G (n.634-3771A>G) c.198T>C (p.Tyr66=) n.1450T>C | ClinVar |
| 1 | g.46192431A>T | CA340175992 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1290T>A (p.Tyr430Ter) n.1852T>A n.1462T>A n.1650T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1837T>A c.1191T>A (p.Tyr397Ter) n.2817T>A n.2168T>A n.2364T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.2156T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.2040T>A n.1941T>A n.2486T>A c.*922T>A (n.*922T>A) n.1637T>A n.1439T>A n.1865T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.1551T>A n.2238T>A n.3924T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.676T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.679-3771A>T (n.679-3771A>T) c.634-3771A>T (n.634-3771A>T) c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.1450T>A | |
| 1 | g.46192432T>A | CA340176007 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1851A>T n.1461A>T n.1649A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1836A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.2816A>T n.2167A>T n.2363A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.2155A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.2039A>T n.1940A>T n.2485A>T c.*921A>T (n.*921A>T) n.1636A>T n.1438A>T n.1864A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.1550A>T n.2237A>T n.3923A>T c.*958A>T (n.*958A>T) n.675A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.679-3770T>A (n.679-3770T>A) c.634-3770T>A (n.634-3770T>A) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.1449A>T | |
| 1 | g.46192432T>C | CA340176006 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1851A>G n.1461A>G n.1649A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1836A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.2816A>G n.2167A>G n.2363A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.2155A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.2039A>G n.1940A>G n.2485A>G c.*921A>G (n.*921A>G) n.1636A>G n.1438A>G n.1864A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.1550A>G n.2237A>G n.3923A>G c.*958A>G (n.*958A>G) n.675A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.679-3770T>C (n.679-3770T>C) c.634-3770T>C (n.634-3770T>C) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.1449A>G | |
| 1 | g.46192432T>G | CA340176000 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1851A>C n.1461A>C n.1649A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1836A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.2816A>C n.2167A>C n.2363A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.2155A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.2039A>C n.1940A>C n.2485A>C c.*921A>C (n.*921A>C) n.1636A>C n.1438A>C n.1864A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.1550A>C n.2237A>C n.3923A>C c.*958A>C (n.*958A>C) n.675A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.679-3770T>G (n.679-3770T>G) c.634-3770T>G (n.634-3770T>G) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.1449A>C | |
| 1 | g.46192433A>C | CA340176009 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1850T>G n.1460T>G n.1648T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.1835T>G c.1189T>G (p.Tyr397Asp) n.2815T>G n.2166T>G n.2362T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.2154T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.2038T>G n.1939T>G n.2484T>G c.*920T>G (n.*920T>G) n.1635T>G n.1437T>G n.1863T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.1549T>G n.2236T>G n.3922T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.674T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.679-3769A>C (n.679-3769A>C) c.634-3769A>C (n.634-3769A>C) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.1448T>G | |
| 1 | g.46192433A>G | CA340176010 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1850T>C n.1460T>C n.1648T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.1835T>C c.1189T>C (p.Tyr397His) n.2815T>C n.2166T>C n.2362T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.2154T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.2038T>C n.1939T>C n.2484T>C c.*920T>C (n.*920T>C) n.1635T>C n.1437T>C n.1863T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.1549T>C n.2236T>C n.3922T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.674T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.679-3769A>G (n.679-3769A>G) c.634-3769A>G (n.634-3769A>G) c.196T>C (p.Tyr66His) n.1448T>C | |
| 1 | g.46192433A>T | CA340176014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1850T>A n.1460T>A n.1648T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.1835T>A c.1189T>A (p.Tyr397Asn) n.2815T>A n.2166T>A n.2362T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.2154T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.2038T>A n.1939T>A n.2484T>A c.*920T>A (n.*920T>A) n.1635T>A n.1437T>A n.1863T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.1549T>A n.2236T>A n.3922T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.674T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.679-3769A>T (n.679-3769A>T) c.634-3769A>T (n.634-3769A>T) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.1448T>A | |
| 1 | g.46192434C>A | CA417886268 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G>T (p.Gly429=) n.1849G>T n.1459G>T n.1647G>T c.*597G>T (n.*597G>T) n.1834G>T c.1188G>T (p.Gly396=) n.2814G>T n.2165G>T n.2361G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.2153G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.2037G>T n.1938G>T n.2483G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.1634G>T n.1436G>T n.1862G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.1548G>T n.2235G>T n.3921G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.673G>T c.1221G>T (p.Gly407=) c.858G>T (p.Gly286=) c.679-3768C>A (n.679-3768C>A) c.634-3768C>A (n.634-3768C>A) c.195G>T (p.Gly65=) n.1447G>T | |
| 1 | g.46192434C= | CA2474082159 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G= (p.Gly429=) n.1849G= n.1459G= n.1647G= c.*597G= (n.*597G=) n.1834G= c.1188G= (p.Gly396=) n.2814G= n.2165G= n.2361G= c.*411G= (n.*411G=) n.2153G= c.*227G= (n.*227G=) n.2037G= n.1938G= n.2483G= c.*919G= (n.*919G=) n.1634G= n.1436G= n.1862G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.1548G= n.2235G= n.3921G= c.*956G= (n.*956G=) n.673G= c.1221G= (p.Gly407=) c.858G= (p.Gly286=) c.679-3768C= (n.679-3768C=) c.634-3768C= (n.634-3768C=) c.195G= (p.Gly65=) n.1447G= | |
| 1 | g.46192434C>G | CA417886269 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G>C (p.Gly429=) n.1849G>C n.1459G>C n.1647G>C c.*597G>C (n.*597G>C) n.1834G>C c.1188G>C (p.Gly396=) n.2814G>C n.2165G>C n.2361G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.2153G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.2037G>C n.1938G>C n.2483G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.1634G>C n.1436G>C n.1862G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.1548G>C n.2235G>C n.3921G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.673G>C c.1221G>C (p.Gly407=) c.858G>C (p.Gly286=) c.679-3768C>G (n.679-3768C>G) c.634-3768C>G (n.634-3768C>G) c.195G>C (p.Gly65=) n.1447G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192434C>T | CA417886270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287G>A (p.Gly429=) n.1849G>A n.1459G>A n.1647G>A c.*597G>A (n.*597G>A) n.1834G>A c.1188G>A (p.Gly396=) n.2814G>A n.2165G>A n.2361G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.2153G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.2037G>A n.1938G>A n.2483G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.1634G>A n.1436G>A n.1862G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.1548G>A n.2235G>A n.3921G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.673G>A c.1221G>A (p.Gly407=) c.858G>A (p.Gly286=) c.679-3768C>T (n.679-3768C>T) c.634-3768C>T (n.634-3768C>T) c.195G>A (p.Gly65=) n.1447G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192437dup | CA2695198024 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1287dup n.1849dup n.1459dup n.1647dup c.*597dup n.1834dup c.1188dup n.2814dup n.2165dup n.2361dup c.*411dup n.2153dup c.*227dup n.2037dup n.1938dup n.2483dup c.*919dup n.1634dup n.1436dup n.1862dup c.*1139dup n.1548dup n.2235dup n.3921dup c.*956dup n.673dup c.1221dup c.858dup c.679-3765dup (n.679-3765dup) c.634-3765dup (n.634-3765dup) c.195dup n.1447dup | ClinVar |
| 1 | g.46192435C>A | CA340176023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G>T (p.Gly429Val) n.1848G>T n.1458G>T n.1646G>T c.*596G>T (n.*596G>T) n.1833G>T c.1187G>T (p.Gly396Val) n.2813G>T n.2164G>T n.2360G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.2152G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.2036G>T n.1937G>T n.2482G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.1633G>T n.1435G>T n.1861G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1547G>T n.2234G>T n.3920G>T c.*955G>T (n.*955G>T) n.672G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.679-3767C>A (n.679-3767C>A) c.634-3767C>A (n.634-3767C>A) c.194G>T (p.Gly65Val) n.1446G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.46192435C>G | CA340176027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G>C (p.Gly429Ala) n.1848G>C n.1458G>C n.1646G>C c.*596G>C (n.*596G>C) n.1833G>C c.1187G>C (p.Gly396Ala) n.2813G>C n.2164G>C n.2360G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.2152G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.2036G>C n.1937G>C n.2482G>C c.*918G>C (n.*918G>C) n.1633G>C n.1435G>C n.1861G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.1547G>C n.2234G>C n.3920G>C c.*955G>C (n.*955G>C) n.672G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.679-3767C>G (n.679-3767C>G) c.634-3767C>G (n.634-3767C>G) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.1446G>C | |
| 1 | g.46192435C>T | CA833408 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1286G>A (p.Gly429Glu) n.1848G>A n.1458G>A n.1646G>A c.*596G>A (n.*596G>A) n.1833G>A c.1187G>A (p.Gly396Glu) n.2813G>A n.2164G>A n.2360G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.2152G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.2036G>A n.1937G>A n.2482G>A c.*918G>A (n.*918G>A) n.1633G>A n.1435G>A n.1861G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1547G>A n.2234G>A n.3920G>A c.*955G>A (n.*955G>A) n.672G>A c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.679-3767C>T (n.679-3767C>T) c.634-3767C>T (n.634-3767C>T) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.1446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192436C>A | CA340176042 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285G>T (p.Gly429Trp) n.1847G>T n.1457G>T n.1645G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1832G>T c.1186G>T (p.Gly396Trp) n.2812G>T n.2163G>T n.2359G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.2151G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.2035G>T n.1936G>T n.2481G>T c.*917G>T (n.*917G>T) n.1632G>T n.1434G>T n.1860G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1546G>T n.2233G>T n.3919G>T c.*954G>T (n.*954G>T) n.671G>T c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.679-3766C>A (n.679-3766C>A) c.634-3766C>A (n.634-3766C>A) c.193G>T (p.Gly65Trp) n.1445G>T | |
| 1 | g.46192436C>G | CA340176052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285G>C (p.Gly429Arg) n.1847G>C n.1457G>C n.1645G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1832G>C c.1186G>C (p.Gly396Arg) n.2812G>C n.2163G>C n.2359G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.2151G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.2035G>C n.1936G>C n.2481G>C c.*917G>C (n.*917G>C) n.1632G>C n.1434G>C n.1860G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) n.1546G>C n.2233G>C n.3919G>C c.*954G>C (n.*954G>C) n.671G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.679-3766C>G (n.679-3766C>G) c.634-3766C>G (n.634-3766C>G) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.1445G>C | |
| 1 | g.46192436C>T | CA340176058 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285G>A (p.Gly429Arg) n.1847G>A n.1457G>A n.1645G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1832G>A c.1186G>A (p.Gly396Arg) n.2812G>A n.2163G>A n.2359G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.2151G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.2035G>A n.1936G>A n.2481G>A c.*917G>A (n.*917G>A) n.1632G>A n.1434G>A n.1860G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1546G>A n.2233G>A n.3919G>A c.*954G>A (n.*954G>A) n.671G>A c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.679-3766C>T (n.679-3766C>T) c.634-3766C>T (n.634-3766C>T) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.1445G>A | |
| 1 | g.46192437C>A | CA340176062 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-1G>T (n.1285-1G>T) n.1847-1G>T n.1457-1G>T n.1645-1G>T c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) n.1832-1G>T c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) n.2812-1G>T n.2163-1G>T n.2359-1G>T c.*409-1G>T (n.*409-1G>T) n.2151-1G>T c.*225-1G>T (n.*225-1G>T) n.2035-1G>T n.1936-1G>T n.2481-1G>T c.*917-1G>T (n.*917-1G>T) n.1632-1G>T n.1434-1G>T n.1860-1G>T c.*1137-1G>T (n.*1137-1G>T) n.1546-1G>T n.2233-1G>T n.3919-1G>T c.*954-1G>T (n.*954-1G>T) n.671-1G>T c.1219-1G>T (n.1219-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.679-3765C>A (n.679-3765C>A) c.634-3765C>A (n.634-3765C>A) c.193-1G>T (n.193-1G>T) n.1445-1G>T | |
| 1 | g.46192437C>G | CA340176065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-1G>C (n.1285-1G>C) n.1847-1G>C n.1457-1G>C n.1645-1G>C c.*595-1G>C (n.*595-1G>C) n.1832-1G>C c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) n.2812-1G>C n.2163-1G>C n.2359-1G>C c.*409-1G>C (n.*409-1G>C) n.2151-1G>C c.*225-1G>C (n.*225-1G>C) n.2035-1G>C n.1936-1G>C n.2481-1G>C c.*917-1G>C (n.*917-1G>C) n.1632-1G>C n.1434-1G>C n.1860-1G>C c.*1137-1G>C (n.*1137-1G>C) n.1546-1G>C n.2233-1G>C n.3919-1G>C c.*954-1G>C (n.*954-1G>C) n.671-1G>C c.1219-1G>C (n.1219-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.679-3765C>G (n.679-3765C>G) c.634-3765C>G (n.634-3765C>G) c.193-1G>C (n.193-1G>C) n.1445-1G>C | |
| 1 | g.46192437C>T | CA340176068 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-1G>A (n.1285-1G>A) n.1847-1G>A n.1457-1G>A n.1645-1G>A c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) n.1832-1G>A c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) n.2812-1G>A n.2163-1G>A n.2359-1G>A c.*409-1G>A (n.*409-1G>A) n.2151-1G>A c.*225-1G>A (n.*225-1G>A) n.2035-1G>A n.1936-1G>A n.2481-1G>A c.*917-1G>A (n.*917-1G>A) n.1632-1G>A n.1434-1G>A n.1860-1G>A c.*1137-1G>A (n.*1137-1G>A) n.1546-1G>A n.2233-1G>A n.3919-1G>A c.*954-1G>A (n.*954-1G>A) n.671-1G>A c.1219-1G>A (n.1219-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.679-3765C>T (n.679-3765C>T) c.634-3765C>T (n.634-3765C>T) c.193-1G>A (n.193-1G>A) n.1445-1G>A | |
| 1 | g.46192438T>A | CA340176071 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A>T (n.1285-2A>T) n.1847-2A>T n.1457-2A>T n.1645-2A>T c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) n.1832-2A>T c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) n.2812-2A>T n.2163-2A>T n.2359-2A>T c.*409-2A>T (n.*409-2A>T) n.2151-2A>T c.*225-2A>T (n.*225-2A>T) n.2035-2A>T n.1936-2A>T n.2481-2A>T c.*917-2A>T (n.*917-2A>T) n.1632-2A>T n.1434-2A>T n.1860-2A>T c.*1137-2A>T (n.*1137-2A>T) n.1546-2A>T n.2233-2A>T n.3919-2A>T c.*954-2A>T (n.*954-2A>T) n.671-2A>T c.1219-2A>T (n.1219-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.679-3764T>A (n.679-3764T>A) c.634-3764T>A (n.634-3764T>A) c.193-2A>T (n.193-2A>T) n.1445-2A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192438T>C | CA263941 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A>G (n.1285-2A>G) n.1847-2A>G n.1457-2A>G n.1645-2A>G c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) n.1832-2A>G c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) n.2812-2A>G n.2163-2A>G n.2359-2A>G c.*409-2A>G (n.*409-2A>G) n.2151-2A>G c.*225-2A>G (n.*225-2A>G) n.2035-2A>G n.1936-2A>G n.2481-2A>G c.*917-2A>G (n.*917-2A>G) n.1632-2A>G n.1434-2A>G n.1860-2A>G c.*1137-2A>G (n.*1137-2A>G) n.1546-2A>G n.2233-2A>G n.3919-2A>G c.*954-2A>G (n.*954-2A>G) n.671-2A>G c.1219-2A>G (n.1219-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.679-3764T>C (n.679-3764T>C) c.634-3764T>C (n.634-3764T>C) c.193-2A>G (n.193-2A>G) n.1445-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192438T>G | CA340176070 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-2A>C (n.1285-2A>C) n.1847-2A>C n.1457-2A>C n.1645-2A>C c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) n.1832-2A>C c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) n.2812-2A>C n.2163-2A>C n.2359-2A>C c.*409-2A>C (n.*409-2A>C) n.2151-2A>C c.*225-2A>C (n.*225-2A>C) n.2035-2A>C n.1936-2A>C n.2481-2A>C c.*917-2A>C (n.*917-2A>C) n.1632-2A>C n.1434-2A>C n.1860-2A>C c.*1137-2A>C (n.*1137-2A>C) n.1546-2A>C n.2233-2A>C n.3919-2A>C c.*954-2A>C (n.*954-2A>C) n.671-2A>C c.1219-2A>C (n.1219-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.679-3764T>G (n.679-3764T>G) c.634-3764T>G (n.634-3764T>G) c.193-2A>C (n.193-2A>C) n.1445-2A>C | |
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| 1 | g.46192439G>C | CA2645441232 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-3C>G (n.1285-3C>G) n.1847-3C>G n.1457-3C>G n.1645-3C>G c.*595-3C>G (n.*595-3C>G) n.1832-3C>G c.1186-3C>G (n.1186-3C>G) n.2812-3C>G n.2163-3C>G n.2359-3C>G c.*409-3C>G (n.*409-3C>G) n.2151-3C>G c.*225-3C>G (n.*225-3C>G) n.2035-3C>G n.1936-3C>G n.2481-3C>G c.*917-3C>G (n.*917-3C>G) n.1632-3C>G n.1434-3C>G n.1860-3C>G c.*1137-3C>G (n.*1137-3C>G) n.1546-3C>G n.2233-3C>G n.3919-3C>G c.*954-3C>G (n.*954-3C>G) n.671-3C>G c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) c.856-3C>G (n.856-3C>G) c.679-3763G>C (n.679-3763G>C) c.634-3763G>C (n.634-3763G>C) c.193-3C>G (n.193-3C>G) n.1445-3C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192440G>A | CA833409 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C>T (n.1285-4C>T) n.1847-4C>T n.1457-4C>T n.1645-4C>T c.*595-4C>T (n.*595-4C>T) n.1832-4C>T c.1186-4C>T (n.1186-4C>T) n.2812-4C>T n.2163-4C>T n.2359-4C>T c.*409-4C>T (n.*409-4C>T) n.2151-4C>T c.*225-4C>T (n.*225-4C>T) n.2035-4C>T n.1936-4C>T n.2481-4C>T c.*917-4C>T (n.*917-4C>T) n.1632-4C>T n.1434-4C>T n.1860-4C>T c.*1137-4C>T (n.*1137-4C>T) n.1546-4C>T n.2233-4C>T n.3919-4C>T c.*954-4C>T (n.*954-4C>T) n.671-4C>T c.1219-4C>T (n.1219-4C>T) c.856-4C>T (n.856-4C>T) c.679-3762G>A (n.679-3762G>A) c.634-3762G>A (n.634-3762G>A) c.193-4C>T (n.193-4C>T) n.1445-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192440G= | CA2474082161 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C= (n.1285-4C=) n.1847-4C= n.1457-4C= n.1645-4C= c.*595-4C= (n.*595-4C=) n.1832-4C= c.1186-4C= (n.1186-4C=) n.2812-4C= n.2163-4C= n.2359-4C= c.*409-4C= (n.*409-4C=) n.2151-4C= c.*225-4C= (n.*225-4C=) n.2035-4C= n.1936-4C= n.2481-4C= c.*917-4C= (n.*917-4C=) n.1632-4C= n.1434-4C= n.1860-4C= c.*1137-4C= (n.*1137-4C=) n.1546-4C= n.2233-4C= n.3919-4C= c.*954-4C= (n.*954-4C=) n.671-4C= c.1219-4C= (n.1219-4C=) c.856-4C= (n.856-4C=) c.679-3762G= (n.679-3762G=) c.634-3762G= (n.634-3762G=) c.193-4C= (n.193-4C=) n.1445-4C= | |
| 1 | g.46192440G>T | CA2743457066 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-4C>A (n.1285-4C>A) n.1847-4C>A n.1457-4C>A n.1645-4C>A c.*595-4C>A (n.*595-4C>A) n.1832-4C>A c.1186-4C>A (n.1186-4C>A) n.2812-4C>A n.2163-4C>A n.2359-4C>A c.*409-4C>A (n.*409-4C>A) n.2151-4C>A c.*225-4C>A (n.*225-4C>A) n.2035-4C>A n.1936-4C>A n.2481-4C>A c.*917-4C>A (n.*917-4C>A) n.1632-4C>A n.1434-4C>A n.1860-4C>A c.*1137-4C>A (n.*1137-4C>A) n.1546-4C>A n.2233-4C>A n.3919-4C>A c.*954-4C>A (n.*954-4C>A) n.671-4C>A c.1219-4C>A (n.1219-4C>A) c.856-4C>A (n.856-4C>A) c.679-3762G>T (n.679-3762G>T) c.634-3762G>T (n.634-3762G>T) c.193-4C>A (n.193-4C>A) n.1445-4C>A | |
| 1 | g.46192441G>A | CA522811711 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-5C>T (n.1285-5C>T) n.1847-5C>T n.1457-5C>T n.1645-5C>T c.*595-5C>T (n.*595-5C>T) n.1832-5C>T c.1186-5C>T (n.1186-5C>T) n.2812-5C>T n.2163-5C>T n.2359-5C>T c.*409-5C>T (n.*409-5C>T) n.2151-5C>T c.*225-5C>T (n.*225-5C>T) n.2035-5C>T n.1936-5C>T n.2481-5C>T c.*917-5C>T (n.*917-5C>T) n.1632-5C>T n.1434-5C>T n.1860-5C>T c.*1137-5C>T (n.*1137-5C>T) n.1546-5C>T n.2233-5C>T n.3919-5C>T c.*954-5C>T (n.*954-5C>T) n.671-5C>T c.1219-5C>T (n.1219-5C>T) c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.679-3761G>A (n.679-3761G>A) c.634-3761G>A (n.634-3761G>A) c.193-5C>T (n.193-5C>T) n.1445-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192441G>C | CA21912592 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-5C>G (n.1285-5C>G) n.1847-5C>G n.1457-5C>G n.1645-5C>G c.*595-5C>G (n.*595-5C>G) n.1832-5C>G c.1186-5C>G (n.1186-5C>G) n.2812-5C>G n.2163-5C>G n.2359-5C>G c.*409-5C>G (n.*409-5C>G) n.2151-5C>G c.*225-5C>G (n.*225-5C>G) n.2035-5C>G n.1936-5C>G n.2481-5C>G c.*917-5C>G (n.*917-5C>G) n.1632-5C>G n.1434-5C>G n.1860-5C>G c.*1137-5C>G (n.*1137-5C>G) n.1546-5C>G n.2233-5C>G n.3919-5C>G c.*954-5C>G (n.*954-5C>G) n.671-5C>G c.1219-5C>G (n.1219-5C>G) c.856-5C>G (n.856-5C>G) c.679-3761G>C (n.679-3761G>C) c.634-3761G>C (n.634-3761G>C) c.193-5C>G (n.193-5C>G) n.1445-5C>G | dbSNP |
| 1 | g.46192441G= | CA1143909421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-5C= (n.1285-5C=) n.1847-5C= n.1457-5C= n.1645-5C= c.*595-5C= (n.*595-5C=) n.1832-5C= c.1186-5C= (n.1186-5C=) n.2812-5C= n.2163-5C= n.2359-5C= c.*409-5C= (n.*409-5C=) n.2151-5C= c.*225-5C= (n.*225-5C=) n.2035-5C= n.1936-5C= n.2481-5C= c.*917-5C= (n.*917-5C=) n.1632-5C= n.1434-5C= n.1860-5C= c.*1137-5C= (n.*1137-5C=) n.1546-5C= n.2233-5C= n.3919-5C= c.*954-5C= (n.*954-5C=) n.671-5C= c.1219-5C= (n.1219-5C=) c.856-5C= (n.856-5C=) c.679-3761G= (n.679-3761G=) c.634-3761G= (n.634-3761G=) c.193-5C= (n.193-5C=) n.1445-5C= | |
| 1 | g.46192442G>A | CA208497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-6C>T (n.1285-6C>T) n.1847-6C>T n.1457-6C>T n.1645-6C>T c.*595-6C>T (n.*595-6C>T) n.1832-6C>T c.1186-6C>T (n.1186-6C>T) n.2812-6C>T n.2163-6C>T n.2359-6C>T c.*409-6C>T (n.*409-6C>T) n.2151-6C>T c.*225-6C>T (n.*225-6C>T) n.2035-6C>T n.1936-6C>T n.2481-6C>T c.*917-6C>T (n.*917-6C>T) n.1632-6C>T n.1434-6C>T n.1860-6C>T c.*1137-6C>T (n.*1137-6C>T) n.1546-6C>T n.2233-6C>T n.3919-6C>T c.*954-6C>T (n.*954-6C>T) n.671-6C>T c.1219-6C>T (n.1219-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.679-3760G>A (n.679-3760G>A) c.634-3760G>A (n.634-3760G>A) c.193-6C>T (n.193-6C>T) n.1445-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192442G= | CA1144183052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-6C= (n.1285-6C=) n.1847-6C= n.1457-6C= n.1645-6C= c.*595-6C= (n.*595-6C=) n.1832-6C= c.1186-6C= (n.1186-6C=) n.2812-6C= n.2163-6C= n.2359-6C= c.*409-6C= (n.*409-6C=) n.2151-6C= c.*225-6C= (n.*225-6C=) n.2035-6C= n.1936-6C= n.2481-6C= c.*917-6C= (n.*917-6C=) n.1632-6C= n.1434-6C= n.1860-6C= c.*1137-6C= (n.*1137-6C=) n.1546-6C= n.2233-6C= n.3919-6C= c.*954-6C= (n.*954-6C=) n.671-6C= c.1219-6C= (n.1219-6C=) c.856-6C= (n.856-6C=) c.679-3760G= (n.679-3760G=) c.634-3760G= (n.634-3760G=) c.193-6C= (n.193-6C=) n.1445-6C= | |
| 1 | g.46192444_46192445insCATT | CA2573339023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-9_1285-8insAATG (n.1285-9_1285-8insAATG) n.1847-9_1847-8insAATG n.1457-9_1457-8insAATG n.1645-9_1645-8insAATG c.*595-9_*595-8insAATG (n.*595-9_*595-8insAATG) n.1832-9_1832-8insAATG c.1186-9_1186-8insAATG (n.1186-9_1186-8insAATG) n.2812-9_2812-8insAATG n.2163-9_2163-8insAATG n.2359-9_2359-8insAATG c.*409-9_*409-8insAATG (n.*409-9_*409-8insAATG) n.2151-9_2151-8insAATG c.*225-9_*225-8insAATG (n.*225-9_*225-8insAATG) n.2035-9_2035-8insAATG n.1936-9_1936-8insAATG n.2481-9_2481-8insAATG c.*917-9_*917-8insAATG (n.*917-9_*917-8insAATG) n.1632-9_1632-8insAATG n.1434-9_1434-8insAATG n.1860-9_1860-8insAATG c.*1137-9_*1137-8insAATG (n.*1137-9_*1137-8insAATG) n.1546-9_1546-8insAATG n.2233-9_2233-8insAATG n.3919-9_3919-8insAATG c.*954-9_*954-8insAATG (n.*954-9_*954-8insAATG) n.671-9_671-8insAATG c.1219-9_1219-8insAATG (n.1219-9_1219-8insAATG) c.856-9_856-8insAATG (n.856-9_856-8insAATG) c.679-3758_679-3757insCATT (n.679-3758_679-3757insCATT) c.634-3758_634-3757insCATT (n.634-3758_634-3757insCATT) c.193-9_193-8insAATG (n.193-9_193-8insAATG) n.1445-9_1445-8insAATG | |
| 1 | g.46192446G>A | CA2645441235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-10C>T (n.1285-10C>T) n.1847-10C>T n.1457-10C>T n.1645-10C>T c.*595-10C>T (n.*595-10C>T) n.1832-10C>T c.1186-10C>T (n.1186-10C>T) n.2812-10C>T n.2163-10C>T n.2359-10C>T c.*409-10C>T (n.*409-10C>T) n.2151-10C>T c.*225-10C>T (n.*225-10C>T) n.2035-10C>T n.1936-10C>T n.2481-10C>T c.*917-10C>T (n.*917-10C>T) n.1632-10C>T n.1434-10C>T n.1860-10C>T c.*1137-10C>T (n.*1137-10C>T) n.1546-10C>T n.2233-10C>T n.3919-10C>T c.*954-10C>T (n.*954-10C>T) n.671-10C>T c.1219-10C>T (n.1219-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.679-3756G>A (n.679-3756G>A) c.634-3756G>A (n.634-3756G>A) c.193-10C>T (n.193-10C>T) n.1445-10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192446G>C | CA2499214792 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-10C>G (n.1285-10C>G) n.1847-10C>G n.1457-10C>G n.1645-10C>G c.*595-10C>G (n.*595-10C>G) n.1832-10C>G c.1186-10C>G (n.1186-10C>G) n.2812-10C>G n.2163-10C>G n.2359-10C>G c.*409-10C>G (n.*409-10C>G) n.2151-10C>G c.*225-10C>G (n.*225-10C>G) n.2035-10C>G n.1936-10C>G n.2481-10C>G c.*917-10C>G (n.*917-10C>G) n.1632-10C>G n.1434-10C>G n.1860-10C>G c.*1137-10C>G (n.*1137-10C>G) n.1546-10C>G n.2233-10C>G n.3919-10C>G c.*954-10C>G (n.*954-10C>G) n.671-10C>G c.1219-10C>G (n.1219-10C>G) c.856-10C>G (n.856-10C>G) c.679-3756G>C (n.679-3756G>C) c.634-3756G>C (n.634-3756G>C) c.193-10C>G (n.193-10C>G) n.1445-10C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192447G>C | CA522811712 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-11C>G (n.1285-11C>G) n.1847-11C>G n.1457-11C>G n.1645-11C>G c.*595-11C>G (n.*595-11C>G) n.1832-11C>G c.1186-11C>G (n.1186-11C>G) n.2812-11C>G n.2163-11C>G n.2359-11C>G c.*409-11C>G (n.*409-11C>G) n.2151-11C>G c.*225-11C>G (n.*225-11C>G) n.2035-11C>G n.1936-11C>G n.2481-11C>G c.*917-11C>G (n.*917-11C>G) n.1632-11C>G n.1434-11C>G n.1860-11C>G c.*1137-11C>G (n.*1137-11C>G) n.1546-11C>G n.2233-11C>G n.3919-11C>G c.*954-11C>G (n.*954-11C>G) n.671-11C>G c.1219-11C>G (n.1219-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.679-3755G>C (n.679-3755G>C) c.634-3755G>C (n.634-3755G>C) c.193-11C>G (n.193-11C>G) n.1445-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192447G= | CA2474082162 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-11C= (n.1285-11C=) n.1847-11C= n.1457-11C= n.1645-11C= c.*595-11C= (n.*595-11C=) n.1832-11C= c.1186-11C= (n.1186-11C=) n.2812-11C= n.2163-11C= n.2359-11C= c.*409-11C= (n.*409-11C=) n.2151-11C= c.*225-11C= (n.*225-11C=) n.2035-11C= n.1936-11C= n.2481-11C= c.*917-11C= (n.*917-11C=) n.1632-11C= n.1434-11C= n.1860-11C= c.*1137-11C= (n.*1137-11C=) n.1546-11C= n.2233-11C= n.3919-11C= c.*954-11C= (n.*954-11C=) n.671-11C= c.1219-11C= (n.1219-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.679-3755G= (n.679-3755G=) c.634-3755G= (n.634-3755G=) c.193-11C= (n.193-11C=) n.1445-11C= | |
| 1 | g.46192448G>A | CA2696051598 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-12C>T (n.1285-12C>T) n.1847-12C>T n.1457-12C>T n.1645-12C>T c.*595-12C>T (n.*595-12C>T) n.1832-12C>T c.1186-12C>T (n.1186-12C>T) n.2812-12C>T n.2163-12C>T n.2359-12C>T c.*409-12C>T (n.*409-12C>T) n.2151-12C>T c.*225-12C>T (n.*225-12C>T) n.2035-12C>T n.1936-12C>T n.2481-12C>T c.*917-12C>T (n.*917-12C>T) n.1632-12C>T n.1434-12C>T n.1860-12C>T c.*1137-12C>T (n.*1137-12C>T) n.1546-12C>T n.2233-12C>T n.3919-12C>T c.*954-12C>T (n.*954-12C>T) n.671-12C>T c.1219-12C>T (n.1219-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.679-3754G>A (n.679-3754G>A) c.634-3754G>A (n.634-3754G>A) c.193-12C>T (n.193-12C>T) n.1445-12C>T | dbSNP |
| 1 | g.46192449_46192450del | CA2740090695 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13_1285-12del (n.1285-13_1285-12del) n.1847-13_1847-12del n.1457-13_1457-12del n.1645-13_1645-12del c.*595-13_*595-12del (n.*595-13_*595-12del) n.1832-13_1832-12del c.1186-13_1186-12del (n.1186-13_1186-12del) n.2812-13_2812-12del n.2163-13_2163-12del n.2359-13_2359-12del c.*409-13_*409-12del (n.*409-13_*409-12del) n.2151-13_2151-12del c.*225-13_*225-12del (n.*225-13_*225-12del) n.2035-13_2035-12del n.1936-13_1936-12del n.2481-13_2481-12del c.*917-13_*917-12del (n.*917-13_*917-12del) n.1632-13_1632-12del n.1434-13_1434-12del n.1860-13_1860-12del c.*1137-13_*1137-12del (n.*1137-13_*1137-12del) n.1546-13_1546-12del n.2233-13_2233-12del n.3919-13_3919-12del c.*954-13_*954-12del (n.*954-13_*954-12del) n.671-13_671-12del c.1219-13_1219-12del (n.1219-13_1219-12del) c.856-13_856-12del (n.856-13_856-12del) c.679-3753_679-3752del (n.679-3753_679-3752del) c.634-3753_634-3752del (n.634-3753_634-3752del) c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del) n.1445-13_1445-12del | ClinVar |
| 1 | g.46192449T>A | CA2645441236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13A>T (n.1285-13A>T) n.1847-13A>T n.1457-13A>T n.1645-13A>T c.*595-13A>T (n.*595-13A>T) n.1832-13A>T c.1186-13A>T (n.1186-13A>T) n.2812-13A>T n.2163-13A>T n.2359-13A>T c.*409-13A>T (n.*409-13A>T) n.2151-13A>T c.*225-13A>T (n.*225-13A>T) n.2035-13A>T n.1936-13A>T n.2481-13A>T c.*917-13A>T (n.*917-13A>T) n.1632-13A>T n.1434-13A>T n.1860-13A>T c.*1137-13A>T (n.*1137-13A>T) n.1546-13A>T n.2233-13A>T n.3919-13A>T c.*954-13A>T (n.*954-13A>T) n.671-13A>T c.1219-13A>T (n.1219-13A>T) c.856-13A>T (n.856-13A>T) c.679-3753T>A (n.679-3753T>A) c.634-3753T>A (n.634-3753T>A) c.193-13A>T (n.193-13A>T) n.1445-13A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192449T>G | CA2696051628 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-13A>C (n.1285-13A>C) n.1847-13A>C n.1457-13A>C n.1645-13A>C c.*595-13A>C (n.*595-13A>C) n.1832-13A>C c.1186-13A>C (n.1186-13A>C) n.2812-13A>C n.2163-13A>C n.2359-13A>C c.*409-13A>C (n.*409-13A>C) n.2151-13A>C c.*225-13A>C (n.*225-13A>C) n.2035-13A>C n.1936-13A>C n.2481-13A>C c.*917-13A>C (n.*917-13A>C) n.1632-13A>C n.1434-13A>C n.1860-13A>C c.*1137-13A>C (n.*1137-13A>C) n.1546-13A>C n.2233-13A>C n.3919-13A>C c.*954-13A>C (n.*954-13A>C) n.671-13A>C c.1219-13A>C (n.1219-13A>C) c.856-13A>C (n.856-13A>C) c.679-3753T>G (n.679-3753T>G) c.634-3753T>G (n.634-3753T>G) c.193-13A>C (n.193-13A>C) n.1445-13A>C | dbSNP |
| 1 | g.46192450G>C | CA2573131947 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-14C>G (n.1285-14C>G) n.1847-14C>G n.1457-14C>G n.1645-14C>G c.*595-14C>G (n.*595-14C>G) n.1832-14C>G c.1186-14C>G (n.1186-14C>G) n.2812-14C>G n.2163-14C>G n.2359-14C>G c.*409-14C>G (n.*409-14C>G) n.2151-14C>G c.*225-14C>G (n.*225-14C>G) n.2035-14C>G n.1936-14C>G n.2481-14C>G c.*917-14C>G (n.*917-14C>G) n.1632-14C>G n.1434-14C>G n.1860-14C>G c.*1137-14C>G (n.*1137-14C>G) n.1546-14C>G n.2233-14C>G n.3919-14C>G c.*954-14C>G (n.*954-14C>G) n.671-14C>G c.1219-14C>G (n.1219-14C>G) c.856-14C>G (n.856-14C>G) c.679-3752G>C (n.679-3752G>C) c.634-3752G>C (n.634-3752G>C) c.193-14C>G (n.193-14C>G) n.1445-14C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46192451C>A | CA2743457067 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G>T (n.1285-15G>T) n.1847-15G>T n.1457-15G>T n.1645-15G>T c.*595-15G>T (n.*595-15G>T) n.1832-15G>T c.1186-15G>T (n.1186-15G>T) n.2812-15G>T n.2163-15G>T n.2359-15G>T c.*409-15G>T (n.*409-15G>T) n.2151-15G>T c.*225-15G>T (n.*225-15G>T) n.2035-15G>T n.1936-15G>T n.2481-15G>T c.*917-15G>T (n.*917-15G>T) n.1632-15G>T n.1434-15G>T n.1860-15G>T c.*1137-15G>T (n.*1137-15G>T) n.1546-15G>T n.2233-15G>T n.3919-15G>T c.*954-15G>T (n.*954-15G>T) n.671-15G>T c.1219-15G>T (n.1219-15G>T) c.856-15G>T (n.856-15G>T) c.679-3751C>A (n.679-3751C>A) c.634-3751C>A (n.634-3751C>A) c.193-15G>T (n.193-15G>T) n.1445-15G>T | |
| 1 | g.46192451C= | CA2474082163 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G= (n.1285-15G=) n.1847-15G= n.1457-15G= n.1645-15G= c.*595-15G= (n.*595-15G=) n.1832-15G= c.1186-15G= (n.1186-15G=) n.2812-15G= n.2163-15G= n.2359-15G= c.*409-15G= (n.*409-15G=) n.2151-15G= c.*225-15G= (n.*225-15G=) n.2035-15G= n.1936-15G= n.2481-15G= c.*917-15G= (n.*917-15G=) n.1632-15G= n.1434-15G= n.1860-15G= c.*1137-15G= (n.*1137-15G=) n.1546-15G= n.2233-15G= n.3919-15G= c.*954-15G= (n.*954-15G=) n.671-15G= c.1219-15G= (n.1219-15G=) c.856-15G= (n.856-15G=) c.679-3751C= (n.679-3751C=) c.634-3751C= (n.634-3751C=) c.193-15G= (n.193-15G=) n.1445-15G= | |
| 1 | g.46192451C>T | CA522811713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-15G>A (n.1285-15G>A) n.1847-15G>A n.1457-15G>A n.1645-15G>A c.*595-15G>A (n.*595-15G>A) n.1832-15G>A c.1186-15G>A (n.1186-15G>A) n.2812-15G>A n.2163-15G>A n.2359-15G>A c.*409-15G>A (n.*409-15G>A) n.2151-15G>A c.*225-15G>A (n.*225-15G>A) n.2035-15G>A n.1936-15G>A n.2481-15G>A c.*917-15G>A (n.*917-15G>A) n.1632-15G>A n.1434-15G>A n.1860-15G>A c.*1137-15G>A (n.*1137-15G>A) n.1546-15G>A n.2233-15G>A n.3919-15G>A c.*954-15G>A (n.*954-15G>A) n.671-15G>A c.1219-15G>A (n.1219-15G>A) c.856-15G>A (n.856-15G>A) c.679-3751C>T (n.679-3751C>T) c.634-3751C>T (n.634-3751C>T) c.193-15G>A (n.193-15G>A) n.1445-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192452C>T | CA2645441237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-16G>A (n.1285-16G>A) n.1847-16G>A n.1457-16G>A n.1645-16G>A c.*595-16G>A (n.*595-16G>A) n.1832-16G>A c.1186-16G>A (n.1186-16G>A) n.2812-16G>A n.2163-16G>A n.2359-16G>A c.*409-16G>A (n.*409-16G>A) n.2151-16G>A c.*225-16G>A (n.*225-16G>A) n.2035-16G>A n.1936-16G>A n.2481-16G>A c.*917-16G>A (n.*917-16G>A) n.1632-16G>A n.1434-16G>A n.1860-16G>A c.*1137-16G>A (n.*1137-16G>A) n.1546-16G>A n.2233-16G>A n.3919-16G>A c.*954-16G>A (n.*954-16G>A) n.671-16G>A c.1219-16G>A (n.1219-16G>A) c.856-16G>A (n.856-16G>A) c.679-3750C>T (n.679-3750C>T) c.634-3750C>T (n.634-3750C>T) c.193-16G>A (n.193-16G>A) n.1445-16G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192453A= | CA2474082164 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T= (n.1285-17T=) n.1847-17T= n.1457-17T= n.1645-17T= c.*595-17T= (n.*595-17T=) n.1832-17T= c.1186-17T= (n.1186-17T=) n.2812-17T= n.2163-17T= n.2359-17T= c.*409-17T= (n.*409-17T=) n.2151-17T= c.*225-17T= (n.*225-17T=) n.2035-17T= n.1936-17T= n.2481-17T= c.*917-17T= (n.*917-17T=) n.1632-17T= n.1434-17T= n.1860-17T= c.*1137-17T= (n.*1137-17T=) n.1546-17T= n.2233-17T= n.3919-17T= c.*954-17T= (n.*954-17T=) n.671-17T= c.1219-17T= (n.1219-17T=) c.856-17T= (n.856-17T=) c.679-3749A= (n.679-3749A=) c.634-3749A= (n.634-3749A=) c.193-17T= (n.193-17T=) n.1445-17T= | |
| 1 | g.46192453A>C | CA2645441238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T>G (n.1285-17T>G) n.1847-17T>G n.1457-17T>G n.1645-17T>G c.*595-17T>G (n.*595-17T>G) n.1832-17T>G c.1186-17T>G (n.1186-17T>G) n.2812-17T>G n.2163-17T>G n.2359-17T>G c.*409-17T>G (n.*409-17T>G) n.2151-17T>G c.*225-17T>G (n.*225-17T>G) n.2035-17T>G n.1936-17T>G n.2481-17T>G c.*917-17T>G (n.*917-17T>G) n.1632-17T>G n.1434-17T>G n.1860-17T>G c.*1137-17T>G (n.*1137-17T>G) n.1546-17T>G n.2233-17T>G n.3919-17T>G c.*954-17T>G (n.*954-17T>G) n.671-17T>G c.1219-17T>G (n.1219-17T>G) c.856-17T>G (n.856-17T>G) c.679-3749A>C (n.679-3749A>C) c.634-3749A>C (n.634-3749A>C) c.193-17T>G (n.193-17T>G) n.1445-17T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.46192453A>G | CA736242517 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-17T>C (n.1285-17T>C) n.1847-17T>C n.1457-17T>C n.1645-17T>C c.*595-17T>C (n.*595-17T>C) n.1832-17T>C c.1186-17T>C (n.1186-17T>C) n.2812-17T>C n.2163-17T>C n.2359-17T>C c.*409-17T>C (n.*409-17T>C) n.2151-17T>C c.*225-17T>C (n.*225-17T>C) n.2035-17T>C n.1936-17T>C n.2481-17T>C c.*917-17T>C (n.*917-17T>C) n.1632-17T>C n.1434-17T>C n.1860-17T>C c.*1137-17T>C (n.*1137-17T>C) n.1546-17T>C n.2233-17T>C n.3919-17T>C c.*954-17T>C (n.*954-17T>C) n.671-17T>C c.1219-17T>C (n.1219-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.679-3749A>G (n.679-3749A>G) c.634-3749A>G (n.634-3749A>G) c.193-17T>C (n.193-17T>C) n.1445-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46192454T>C | CA21912600 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-18A>G (n.1285-18A>G) n.1847-18A>G n.1457-18A>G n.1645-18A>G c.*595-18A>G (n.*595-18A>G) n.1832-18A>G c.1186-18A>G (n.1186-18A>G) n.2812-18A>G n.2163-18A>G n.2359-18A>G c.*409-18A>G (n.*409-18A>G) n.2151-18A>G c.*225-18A>G (n.*225-18A>G) n.2035-18A>G n.1936-18A>G n.2481-18A>G c.*917-18A>G (n.*917-18A>G) n.1632-18A>G n.1434-18A>G n.1860-18A>G c.*1137-18A>G (n.*1137-18A>G) n.1546-18A>G n.2233-18A>G n.3919-18A>G c.*954-18A>G (n.*954-18A>G) n.671-18A>G c.1219-18A>G (n.1219-18A>G) c.856-18A>G (n.856-18A>G) c.679-3748T>C (n.679-3748T>C) c.634-3748T>C (n.634-3748T>C) c.193-18A>G (n.193-18A>G) n.1445-18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46192454T= | CA1143458351 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-18A= (n.1285-18A=) n.1847-18A= n.1457-18A= n.1645-18A= c.*595-18A= (n.*595-18A=) n.1832-18A= c.1186-18A= (n.1186-18A=) n.2812-18A= n.2163-18A= n.2359-18A= c.*409-18A= (n.*409-18A=) n.2151-18A= c.*225-18A= (n.*225-18A=) n.2035-18A= n.1936-18A= n.2481-18A= c.*917-18A= (n.*917-18A=) n.1632-18A= n.1434-18A= n.1860-18A= c.*1137-18A= (n.*1137-18A=) n.1546-18A= n.2233-18A= n.3919-18A= c.*954-18A= (n.*954-18A=) n.671-18A= c.1219-18A= (n.1219-18A=) c.856-18A= (n.856-18A=) c.679-3748T= (n.679-3748T=) c.634-3748T= (n.634-3748T=) c.193-18A= (n.193-18A=) n.1445-18A= | |
| 1 | g.46192456G>A | CA2474082166 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-20C>T (n.1285-20C>T) n.1847-20C>T n.1457-20C>T n.1645-20C>T c.*595-20C>T (n.*595-20C>T) n.1832-20C>T c.1186-20C>T (n.1186-20C>T) n.2812-20C>T n.2163-20C>T n.2359-20C>T c.*409-20C>T (n.*409-20C>T) n.2151-20C>T c.*225-20C>T (n.*225-20C>T) n.2035-20C>T n.1936-20C>T n.2481-20C>T c.*917-20C>T (n.*917-20C>T) n.1632-20C>T n.1434-20C>T n.1860-20C>T c.*1137-20C>T (n.*1137-20C>T) n.1546-20C>T n.2233-20C>T n.3919-20C>T c.*954-20C>T (n.*954-20C>T) n.671-20C>T c.1219-20C>T (n.1219-20C>T) c.856-20C>T (n.856-20C>T) c.679-3746G>A (n.679-3746G>A) c.634-3746G>A (n.634-3746G>A) c.193-20C>T (n.193-20C>T) n.1445-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192458G>A | CA833410 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-22C>T (n.1285-22C>T) n.1847-22C>T n.1457-22C>T n.1645-22C>T c.*595-22C>T (n.*595-22C>T) n.1832-22C>T c.1186-22C>T (n.1186-22C>T) n.2812-22C>T n.2163-22C>T n.2359-22C>T c.*409-22C>T (n.*409-22C>T) n.2151-22C>T c.*225-22C>T (n.*225-22C>T) n.2035-22C>T n.1936-22C>T n.2481-22C>T c.*917-22C>T (n.*917-22C>T) n.1632-22C>T n.1434-22C>T n.1860-22C>T c.*1137-22C>T (n.*1137-22C>T) n.1546-22C>T n.2233-22C>T n.3919-22C>T c.*954-22C>T (n.*954-22C>T) n.671-22C>T c.1219-22C>T (n.1219-22C>T) c.856-22C>T (n.856-22C>T) c.679-3744G>A (n.679-3744G>A) c.634-3744G>A (n.634-3744G>A) c.193-22C>T (n.193-22C>T) n.1445-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192460G>A | CA2645441239 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-24C>T (n.1285-24C>T) n.1847-24C>T n.1457-24C>T n.1645-24C>T c.*595-24C>T (n.*595-24C>T) n.1832-24C>T c.1186-24C>T (n.1186-24C>T) n.2812-24C>T n.2163-24C>T n.2359-24C>T c.*409-24C>T (n.*409-24C>T) n.2151-24C>T c.*225-24C>T (n.*225-24C>T) n.2035-24C>T n.1936-24C>T n.2481-24C>T c.*917-24C>T (n.*917-24C>T) n.1632-24C>T n.1434-24C>T n.1860-24C>T c.*1137-24C>T (n.*1137-24C>T) n.1546-24C>T n.2233-24C>T n.3919-24C>T c.*954-24C>T (n.*954-24C>T) n.671-24C>T c.1219-24C>T (n.1219-24C>T) c.856-24C>T (n.856-24C>T) c.679-3742G>A (n.679-3742G>A) c.634-3742G>A (n.634-3742G>A) c.193-24C>T (n.193-24C>T) n.1445-24C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192472G= | CA2474082171 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-36C= (n.1285-36C=) n.1847-36C= n.1457-36C= n.1645-36C= c.*595-36C= (n.*595-36C=) n.1832-36C= c.1186-36C= (n.1186-36C=) n.2812-36C= n.2163-36C= n.2359-36C= c.*409-36C= (n.*409-36C=) n.2151-36C= c.*225-36C= (n.*225-36C=) n.2035-36C= n.1936-36C= n.2481-36C= c.*917-36C= (n.*917-36C=) n.1632-36C= n.1434-36C= n.1860-36C= c.*1137-36C= (n.*1137-36C=) n.1546-36C= n.2233-36C= n.3919-36C= c.*954-36C= (n.*954-36C=) n.671-36C= c.1219-36C= (n.1219-36C=) c.856-36C= (n.856-36C=) c.679-3730G= (n.679-3730G=) c.634-3730G= (n.634-3730G=) c.193-36C= (n.193-36C=) n.1445-36C= | |
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| 1 | g.46192474G>A | CA833414 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-38C>T (n.1285-38C>T) n.1847-38C>T n.1457-38C>T n.1645-38C>T c.*595-38C>T (n.*595-38C>T) n.1832-38C>T c.1186-38C>T (n.1186-38C>T) n.2812-38C>T n.2163-38C>T n.2359-38C>T c.*409-38C>T (n.*409-38C>T) n.2151-38C>T c.*225-38C>T (n.*225-38C>T) n.2035-38C>T n.1936-38C>T n.2481-38C>T c.*917-38C>T (n.*917-38C>T) n.1632-38C>T n.1434-38C>T n.1860-38C>T c.*1137-38C>T (n.*1137-38C>T) n.1546-38C>T n.2233-38C>T n.3919-38C>T c.*954-38C>T (n.*954-38C>T) n.671-38C>T c.1219-38C>T (n.1219-38C>T) c.856-38C>T (n.856-38C>T) c.679-3728G>A (n.679-3728G>A) c.634-3728G>A (n.634-3728G>A) c.193-38C>T (n.193-38C>T) n.1445-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192475G>C | CA21912620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-39C>G (n.1285-39C>G) n.1847-39C>G n.1457-39C>G n.1645-39C>G c.*595-39C>G (n.*595-39C>G) n.1832-39C>G c.1186-39C>G (n.1186-39C>G) n.2812-39C>G n.2163-39C>G n.2359-39C>G c.*409-39C>G (n.*409-39C>G) n.2151-39C>G c.*225-39C>G (n.*225-39C>G) n.2035-39C>G n.1936-39C>G n.2481-39C>G c.*917-39C>G (n.*917-39C>G) n.1632-39C>G n.1434-39C>G n.1860-39C>G c.*1137-39C>G (n.*1137-39C>G) n.1546-39C>G n.2233-39C>G n.3919-39C>G c.*954-39C>G (n.*954-39C>G) n.671-39C>G c.1219-39C>G (n.1219-39C>G) c.856-39C>G (n.856-39C>G) c.679-3727G>C (n.679-3727G>C) c.634-3727G>C (n.634-3727G>C) c.193-39C>G (n.193-39C>G) n.1445-39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46192476C>T | CA522811716 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1285-40G>A (n.1285-40G>A) n.1847-40G>A n.1457-40G>A n.1645-40G>A c.*595-40G>A (n.*595-40G>A) n.1832-40G>A c.1186-40G>A (n.1186-40G>A) n.2812-40G>A n.2163-40G>A n.2359-40G>A c.*409-40G>A (n.*409-40G>A) n.2151-40G>A c.*225-40G>A (n.*225-40G>A) n.2035-40G>A n.1936-40G>A n.2481-40G>A c.*917-40G>A (n.*917-40G>A) n.1632-40G>A n.1434-40G>A n.1860-40G>A c.*1137-40G>A (n.*1137-40G>A) n.1546-40G>A n.2233-40G>A n.3919-40G>A c.*954-40G>A (n.*954-40G>A) n.671-40G>A c.1219-40G>A (n.1219-40G>A) c.856-40G>A (n.856-40G>A) c.679-3726C>T (n.679-3726C>T) c.634-3726C>T (n.634-3726C>T) c.193-40G>A (n.193-40G>A) n.1445-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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