Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.46192294A>G | CA2580062933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+14T>C (n.1413+14T>C) n.1975+14T>C n.1585+14T>C n.1773+14T>C c.*723+14T>C (n.*723+14T>C) n.1960+14T>C c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) n.2940+14T>C n.2291+14T>C n.2487+14T>C c.*537+14T>C (n.*537+14T>C) n.2279+14T>C c.*353+14T>C (n.*353+14T>C) n.2163+14T>C n.2064+14T>C n.2609+14T>C c.*1045+14T>C (n.*1045+14T>C) n.1760+14T>C n.1562+14T>C n.1988+14T>C c.*1265+14T>C (n.*1265+14T>C) n.1674+14T>C n.2361+14T>C n.4047+14T>C c.*1082+14T>C (n.*1082+14T>C) n.34+14T>C n.799+14T>C c.1347+14T>C (n.1347+14T>C) c.984+14T>C (n.984+14T>C) c.679-3908A>G (n.679-3908A>G) c.634-3908A>G (n.634-3908A>G) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.1573+14T>C | ClinVar |
1 | g.46192295C>A | CA522811807 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>T (n.1413+13G>T) n.1975+13G>T n.1585+13G>T n.1773+13G>T c.*723+13G>T (n.*723+13G>T) n.1960+13G>T c.1314+13G>T (n.1314+13G>T) n.2940+13G>T n.2291+13G>T n.2487+13G>T c.*537+13G>T (n.*537+13G>T) n.2279+13G>T c.*353+13G>T (n.*353+13G>T) n.2163+13G>T n.2064+13G>T n.2609+13G>T c.*1045+13G>T (n.*1045+13G>T) n.1760+13G>T n.1562+13G>T n.1988+13G>T c.*1265+13G>T (n.*1265+13G>T) n.1674+13G>T n.2361+13G>T n.4047+13G>T c.*1082+13G>T (n.*1082+13G>T) n.34+13G>T n.799+13G>T c.1347+13G>T (n.1347+13G>T) c.984+13G>T (n.984+13G>T) c.679-3907C>A (n.679-3907C>A) c.634-3907C>A (n.634-3907C>A) c.321+13G>T (n.321+13G>T) n.1573+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192295C= | CA2474082116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G= (n.1413+13G=) n.1975+13G= n.1585+13G= n.1773+13G= c.*723+13G= (n.*723+13G=) n.1960+13G= c.1314+13G= (n.1314+13G=) n.2940+13G= n.2291+13G= n.2487+13G= c.*537+13G= (n.*537+13G=) n.2279+13G= c.*353+13G= (n.*353+13G=) n.2163+13G= n.2064+13G= n.2609+13G= c.*1045+13G= (n.*1045+13G=) n.1760+13G= n.1562+13G= n.1988+13G= c.*1265+13G= (n.*1265+13G=) n.1674+13G= n.2361+13G= n.4047+13G= c.*1082+13G= (n.*1082+13G=) n.34+13G= n.799+13G= c.1347+13G= (n.1347+13G=) c.984+13G= (n.984+13G=) c.679-3907C= (n.679-3907C=) c.634-3907C= (n.634-3907C=) c.321+13G= (n.321+13G=) n.1573+13G= | |
1 | g.46192295C>T | CA833393 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+13G>A (n.1413+13G>A) n.1975+13G>A n.1585+13G>A n.1773+13G>A c.*723+13G>A (n.*723+13G>A) n.1960+13G>A c.1314+13G>A (n.1314+13G>A) n.2940+13G>A n.2291+13G>A n.2487+13G>A c.*537+13G>A (n.*537+13G>A) n.2279+13G>A c.*353+13G>A (n.*353+13G>A) n.2163+13G>A n.2064+13G>A n.2609+13G>A c.*1045+13G>A (n.*1045+13G>A) n.1760+13G>A n.1562+13G>A n.1988+13G>A c.*1265+13G>A (n.*1265+13G>A) n.1674+13G>A n.2361+13G>A n.4047+13G>A c.*1082+13G>A (n.*1082+13G>A) n.34+13G>A n.799+13G>A c.1347+13G>A (n.1347+13G>A) c.984+13G>A (n.984+13G>A) c.679-3907C>T (n.679-3907C>T) c.634-3907C>T (n.634-3907C>T) c.321+13G>A (n.321+13G>A) n.1573+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192296C>A | CA522811808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G>T (n.1413+12G>T) n.1975+12G>T n.1585+12G>T n.1773+12G>T c.*723+12G>T (n.*723+12G>T) n.1960+12G>T c.1314+12G>T (n.1314+12G>T) n.2940+12G>T n.2291+12G>T n.2487+12G>T c.*537+12G>T (n.*537+12G>T) n.2279+12G>T c.*353+12G>T (n.*353+12G>T) n.2163+12G>T n.2064+12G>T n.2609+12G>T c.*1045+12G>T (n.*1045+12G>T) n.1760+12G>T n.1562+12G>T n.1988+12G>T c.*1265+12G>T (n.*1265+12G>T) n.1674+12G>T n.2361+12G>T n.4047+12G>T c.*1082+12G>T (n.*1082+12G>T) n.34+12G>T n.799+12G>T c.1347+12G>T (n.1347+12G>T) c.984+12G>T (n.984+12G>T) c.679-3906C>A (n.679-3906C>A) c.634-3906C>A (n.634-3906C>A) c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.1573+12G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192296C= | CA2474082117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+12G= (n.1413+12G=) n.1975+12G= n.1585+12G= n.1773+12G= c.*723+12G= (n.*723+12G=) n.1960+12G= c.1314+12G= (n.1314+12G=) n.2940+12G= n.2291+12G= n.2487+12G= c.*537+12G= (n.*537+12G=) n.2279+12G= c.*353+12G= (n.*353+12G=) n.2163+12G= n.2064+12G= n.2609+12G= c.*1045+12G= (n.*1045+12G=) n.1760+12G= n.1562+12G= n.1988+12G= c.*1265+12G= (n.*1265+12G=) n.1674+12G= n.2361+12G= n.4047+12G= c.*1082+12G= (n.*1082+12G=) n.34+12G= n.799+12G= c.1347+12G= (n.1347+12G=) c.984+12G= (n.984+12G=) c.679-3906C= (n.679-3906C=) c.634-3906C= (n.634-3906C=) c.321+12G= (n.321+12G=) n.1573+12G= | |
1 | g.46192297C>T | CA2574356234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+11G>A (n.1413+11G>A) n.1975+11G>A n.1585+11G>A n.1773+11G>A c.*723+11G>A (n.*723+11G>A) n.1960+11G>A c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.2940+11G>A n.2291+11G>A n.2487+11G>A c.*537+11G>A (n.*537+11G>A) n.2279+11G>A c.*353+11G>A (n.*353+11G>A) n.2163+11G>A n.2064+11G>A n.2609+11G>A c.*1045+11G>A (n.*1045+11G>A) n.1760+11G>A n.1562+11G>A n.1988+11G>A c.*1265+11G>A (n.*1265+11G>A) n.1674+11G>A n.2361+11G>A n.4047+11G>A c.*1082+11G>A (n.*1082+11G>A) n.34+11G>A n.799+11G>A c.1347+11G>A (n.1347+11G>A) c.984+11G>A (n.984+11G>A) c.679-3905C>T (n.679-3905C>T) c.634-3905C>T (n.634-3905C>T) c.321+11G>A (n.321+11G>A) n.1573+11G>A | |
1 | g.46192299G>T | CA2645441227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+9C>A (n.1413+9C>A) n.1975+9C>A n.1585+9C>A n.1773+9C>A c.*723+9C>A (n.*723+9C>A) n.1960+9C>A c.1314+9C>A (n.1314+9C>A) n.2940+9C>A n.2291+9C>A n.2487+9C>A c.*537+9C>A (n.*537+9C>A) n.2279+9C>A c.*353+9C>A (n.*353+9C>A) n.2163+9C>A n.2064+9C>A n.2609+9C>A c.*1045+9C>A (n.*1045+9C>A) n.1760+9C>A n.1562+9C>A n.1988+9C>A c.*1265+9C>A (n.*1265+9C>A) n.1674+9C>A n.2361+9C>A n.4047+9C>A c.*1082+9C>A (n.*1082+9C>A) n.34+9C>A n.799+9C>A c.1347+9C>A (n.1347+9C>A) c.984+9C>A (n.984+9C>A) c.679-3903G>T (n.679-3903G>T) c.634-3903G>T (n.634-3903G>T) c.321+9C>A (n.321+9C>A) n.1573+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192301_46192302del | CA2743457065 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7_1413+8del (n.1413+7_1413+8del) n.1975+7_1975+8del n.1585+7_1585+8del n.1773+7_1773+8del c.*723+7_*723+8del (n.*723+7_*723+8del) n.1960+7_1960+8del c.1314+7_1314+8del (n.1314+7_1314+8del) n.2940+7_2940+8del n.2291+7_2291+8del n.2487+7_2487+8del c.*537+7_*537+8del (n.*537+7_*537+8del) n.2279+7_2279+8del c.*353+7_*353+8del (n.*353+7_*353+8del) n.2163+7_2163+8del n.2064+7_2064+8del n.2609+7_2609+8del c.*1045+7_*1045+8del (n.*1045+7_*1045+8del) n.1760+7_1760+8del n.1562+7_1562+8del n.1988+7_1988+8del c.*1265+7_*1265+8del (n.*1265+7_*1265+8del) n.1674+7_1674+8del n.2361+7_2361+8del n.4047+7_4047+8del c.*1082+7_*1082+8del (n.*1082+7_*1082+8del) n.34+7_34+8del n.799+7_799+8del c.1347+7_1347+8del (n.1347+7_1347+8del) c.984+7_984+8del (n.984+7_984+8del) c.679-3901_679-3900del (n.679-3901_679-3900del) c.634-3901_634-3900del (n.634-3901_634-3900del) c.321+7_321+8del (n.321+7_321+8del) n.1573+7_1573+8del | |
1 | g.46192301C= | CA1143867898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G= (n.1413+7G=) n.1975+7G= n.1585+7G= n.1773+7G= c.*723+7G= (n.*723+7G=) n.1960+7G= c.1314+7G= (n.1314+7G=) n.2940+7G= n.2291+7G= n.2487+7G= c.*537+7G= (n.*537+7G=) n.2279+7G= c.*353+7G= (n.*353+7G=) n.2163+7G= n.2064+7G= n.2609+7G= c.*1045+7G= (n.*1045+7G=) n.1760+7G= n.1562+7G= n.1988+7G= c.*1265+7G= (n.*1265+7G=) n.1674+7G= n.2361+7G= n.4047+7G= c.*1082+7G= (n.*1082+7G=) n.34+7G= n.799+7G= c.1347+7G= (n.1347+7G=) c.984+7G= (n.984+7G=) c.679-3901C= (n.679-3901C=) c.634-3901C= (n.634-3901C=) c.321+7G= (n.321+7G=) n.1573+7G= | |
1 | g.46192301C>G | CA2573131942 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>C (n.1413+7G>C) n.1975+7G>C n.1585+7G>C n.1773+7G>C c.*723+7G>C (n.*723+7G>C) n.1960+7G>C c.1314+7G>C (n.1314+7G>C) n.2940+7G>C n.2291+7G>C n.2487+7G>C c.*537+7G>C (n.*537+7G>C) n.2279+7G>C c.*353+7G>C (n.*353+7G>C) n.2163+7G>C n.2064+7G>C n.2609+7G>C c.*1045+7G>C (n.*1045+7G>C) n.1760+7G>C n.1562+7G>C n.1988+7G>C c.*1265+7G>C (n.*1265+7G>C) n.1674+7G>C n.2361+7G>C n.4047+7G>C c.*1082+7G>C (n.*1082+7G>C) n.34+7G>C n.799+7G>C c.1347+7G>C (n.1347+7G>C) c.984+7G>C (n.984+7G>C) c.679-3901C>G (n.679-3901C>G) c.634-3901C>G (n.634-3901C>G) c.321+7G>C (n.321+7G>C) n.1573+7G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192301C>T | CA833394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+7G>A (n.1413+7G>A) n.1975+7G>A n.1585+7G>A n.1773+7G>A c.*723+7G>A (n.*723+7G>A) n.1960+7G>A c.1314+7G>A (n.1314+7G>A) n.2940+7G>A n.2291+7G>A n.2487+7G>A c.*537+7G>A (n.*537+7G>A) n.2279+7G>A c.*353+7G>A (n.*353+7G>A) n.2163+7G>A n.2064+7G>A n.2609+7G>A c.*1045+7G>A (n.*1045+7G>A) n.1760+7G>A n.1562+7G>A n.1988+7G>A c.*1265+7G>A (n.*1265+7G>A) n.1674+7G>A n.2361+7G>A n.4047+7G>A c.*1082+7G>A (n.*1082+7G>A) n.34+7G>A n.799+7G>A c.1347+7G>A (n.1347+7G>A) c.984+7G>A (n.984+7G>A) c.679-3901C>T (n.679-3901C>T) c.634-3901C>T (n.634-3901C>T) c.321+7G>A (n.321+7G>A) n.1573+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192302A= | CA2474082118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T= (n.1413+6T=) n.1975+6T= n.1585+6T= n.1773+6T= c.*723+6T= (n.*723+6T=) n.1960+6T= c.1314+6T= (n.1314+6T=) n.2940+6T= n.2291+6T= n.2487+6T= c.*537+6T= (n.*537+6T=) n.2279+6T= c.*353+6T= (n.*353+6T=) n.2163+6T= n.2064+6T= n.2609+6T= c.*1045+6T= (n.*1045+6T=) n.1760+6T= n.1562+6T= n.1988+6T= c.*1265+6T= (n.*1265+6T=) n.1674+6T= n.2361+6T= n.4047+6T= c.*1082+6T= (n.*1082+6T=) n.34+6T= n.799+6T= c.1347+6T= (n.1347+6T=) c.984+6T= (n.984+6T=) c.679-3900A= (n.679-3900A=) c.634-3900A= (n.634-3900A=) c.321+6T= (n.321+6T=) n.1573+6T= | |
1 | g.46192302A>C | CA736242227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>G (n.1413+6T>G) n.1975+6T>G n.1585+6T>G n.1773+6T>G c.*723+6T>G (n.*723+6T>G) n.1960+6T>G c.1314+6T>G (n.1314+6T>G) n.2940+6T>G n.2291+6T>G n.2487+6T>G c.*537+6T>G (n.*537+6T>G) n.2279+6T>G c.*353+6T>G (n.*353+6T>G) n.2163+6T>G n.2064+6T>G n.2609+6T>G c.*1045+6T>G (n.*1045+6T>G) n.1760+6T>G n.1562+6T>G n.1988+6T>G c.*1265+6T>G (n.*1265+6T>G) n.1674+6T>G n.2361+6T>G n.4047+6T>G c.*1082+6T>G (n.*1082+6T>G) n.34+6T>G n.799+6T>G c.1347+6T>G (n.1347+6T>G) c.984+6T>G (n.984+6T>G) c.679-3900A>C (n.679-3900A>C) c.634-3900A>C (n.634-3900A>C) c.321+6T>G (n.321+6T>G) n.1573+6T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192302A>T | CA1001300291 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+6T>A (n.1413+6T>A) n.1975+6T>A n.1585+6T>A n.1773+6T>A c.*723+6T>A (n.*723+6T>A) n.1960+6T>A c.1314+6T>A (n.1314+6T>A) n.2940+6T>A n.2291+6T>A n.2487+6T>A c.*537+6T>A (n.*537+6T>A) n.2279+6T>A c.*353+6T>A (n.*353+6T>A) n.2163+6T>A n.2064+6T>A n.2609+6T>A c.*1045+6T>A (n.*1045+6T>A) n.1760+6T>A n.1562+6T>A n.1988+6T>A c.*1265+6T>A (n.*1265+6T>A) n.1674+6T>A n.2361+6T>A n.4047+6T>A c.*1082+6T>A (n.*1082+6T>A) n.34+6T>A n.799+6T>A c.1347+6T>A (n.1347+6T>A) c.984+6T>A (n.984+6T>A) c.679-3900A>T (n.679-3900A>T) c.634-3900A>T (n.634-3900A>T) c.321+6T>A (n.321+6T>A) n.1573+6T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192303del | CA2645441228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5del (n.1413+5del) n.1975+5del n.1585+5del n.1773+5del c.*723+5del (n.*723+5del) n.1960+5del c.1314+5del (n.1314+5del) n.2940+5del n.2291+5del n.2487+5del c.*537+5del (n.*537+5del) n.2279+5del c.*353+5del (n.*353+5del) n.2163+5del n.2064+5del n.2609+5del c.*1045+5del (n.*1045+5del) n.1760+5del n.1562+5del n.1988+5del c.*1265+5del (n.*1265+5del) n.1674+5del n.2361+5del n.4047+5del c.*1082+5del (n.*1082+5del) n.34+5del n.799+5del c.1347+5del (n.1347+5del) c.984+5del (n.984+5del) c.679-3899del (n.679-3899del) c.634-3899del (n.634-3899del) c.321+5del (n.321+5del) n.1573+5del | gnomAD v4 |
1 | g.46192303G>A | CA2574356235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>T (n.1413+5C>T) n.1975+5C>T n.1585+5C>T n.1773+5C>T c.*723+5C>T (n.*723+5C>T) n.1960+5C>T c.1314+5C>T (n.1314+5C>T) n.2940+5C>T n.2291+5C>T n.2487+5C>T c.*537+5C>T (n.*537+5C>T) n.2279+5C>T c.*353+5C>T (n.*353+5C>T) n.2163+5C>T n.2064+5C>T n.2609+5C>T c.*1045+5C>T (n.*1045+5C>T) n.1760+5C>T n.1562+5C>T n.1988+5C>T c.*1265+5C>T (n.*1265+5C>T) n.1674+5C>T n.2361+5C>T n.4047+5C>T c.*1082+5C>T (n.*1082+5C>T) n.34+5C>T n.799+5C>T c.1347+5C>T (n.1347+5C>T) c.984+5C>T (n.984+5C>T) c.679-3899G>A (n.679-3899G>A) c.634-3899G>A (n.634-3899G>A) c.321+5C>T (n.321+5C>T) n.1573+5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192303G>T | CA2645441229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5C>A (n.1413+5C>A) n.1975+5C>A n.1585+5C>A n.1773+5C>A c.*723+5C>A (n.*723+5C>A) n.1960+5C>A c.1314+5C>A (n.1314+5C>A) n.2940+5C>A n.2291+5C>A n.2487+5C>A c.*537+5C>A (n.*537+5C>A) n.2279+5C>A c.*353+5C>A (n.*353+5C>A) n.2163+5C>A n.2064+5C>A n.2609+5C>A c.*1045+5C>A (n.*1045+5C>A) n.1760+5C>A n.1562+5C>A n.1988+5C>A c.*1265+5C>A (n.*1265+5C>A) n.1674+5C>A n.2361+5C>A n.4047+5C>A c.*1082+5C>A (n.*1082+5C>A) n.34+5C>A n.799+5C>A c.1347+5C>A (n.1347+5C>A) c.984+5C>A (n.984+5C>A) c.679-3899G>T (n.679-3899G>T) c.634-3899G>T (n.634-3899G>T) c.321+5C>A (n.321+5C>A) n.1573+5C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192303dup | CA2474082119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+5dup (n.1413+5dup) n.1975+5dup n.1585+5dup n.1773+5dup c.*723+5dup (n.*723+5dup) n.1960+5dup c.1314+5dup (n.1314+5dup) n.2940+5dup n.2291+5dup n.2487+5dup c.*537+5dup (n.*537+5dup) n.2279+5dup c.*353+5dup (n.*353+5dup) n.2163+5dup n.2064+5dup n.2609+5dup c.*1045+5dup (n.*1045+5dup) n.1760+5dup n.1562+5dup n.1988+5dup c.*1265+5dup (n.*1265+5dup) n.1674+5dup n.2361+5dup n.4047+5dup c.*1082+5dup (n.*1082+5dup) n.34+5dup n.799+5dup c.1347+5dup (n.1347+5dup) c.984+5dup (n.984+5dup) c.679-3899dup (n.679-3899dup) c.634-3899dup (n.634-3899dup) c.321+5dup (n.321+5dup) n.1573+5dup | dbSNP |
1 | g.46192306A>C | CA340174642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) n.1975+2T>G n.1585+2T>G n.1773+2T>G c.*723+2T>G (n.*723+2T>G) n.1960+2T>G c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) n.2940+2T>G n.2291+2T>G n.2487+2T>G c.*537+2T>G (n.*537+2T>G) n.2279+2T>G c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) n.2163+2T>G n.2064+2T>G n.2609+2T>G c.*1045+2T>G (n.*1045+2T>G) n.1760+2T>G n.1562+2T>G n.1988+2T>G c.*1265+2T>G (n.*1265+2T>G) n.1674+2T>G n.2361+2T>G n.4047+2T>G c.*1082+2T>G (n.*1082+2T>G) n.34+2T>G n.799+2T>G c.1347+2T>G (n.1347+2T>G) c.984+2T>G (n.984+2T>G) c.679-3896A>C (n.679-3896A>C) c.634-3896A>C (n.634-3896A>C) c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.1573+2T>G | |
1 | g.46192306A>G | CA340174648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) n.1975+2T>C n.1585+2T>C n.1773+2T>C c.*723+2T>C (n.*723+2T>C) n.1960+2T>C c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) n.2940+2T>C n.2291+2T>C n.2487+2T>C c.*537+2T>C (n.*537+2T>C) n.2279+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) n.2163+2T>C n.2064+2T>C n.2609+2T>C c.*1045+2T>C (n.*1045+2T>C) n.1760+2T>C n.1562+2T>C n.1988+2T>C c.*1265+2T>C (n.*1265+2T>C) n.1674+2T>C n.2361+2T>C n.4047+2T>C c.*1082+2T>C (n.*1082+2T>C) n.34+2T>C n.799+2T>C c.1347+2T>C (n.1347+2T>C) c.984+2T>C (n.984+2T>C) c.679-3896A>G (n.679-3896A>G) c.634-3896A>G (n.634-3896A>G) c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.1573+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192306A>T | CA340174664 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) n.1975+2T>A n.1585+2T>A n.1773+2T>A c.*723+2T>A (n.*723+2T>A) n.1960+2T>A c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) n.2940+2T>A n.2291+2T>A n.2487+2T>A c.*537+2T>A (n.*537+2T>A) n.2279+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) n.2163+2T>A n.2064+2T>A n.2609+2T>A c.*1045+2T>A (n.*1045+2T>A) n.1760+2T>A n.1562+2T>A n.1988+2T>A c.*1265+2T>A (n.*1265+2T>A) n.1674+2T>A n.2361+2T>A n.4047+2T>A c.*1082+2T>A (n.*1082+2T>A) n.34+2T>A n.799+2T>A c.1347+2T>A (n.1347+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.679-3896A>T (n.679-3896A>T) c.634-3896A>T (n.634-3896A>T) c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.1573+2T>A | |
1 | g.46192307C>A | CA116538 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) n.1975+1G>T n.1585+1G>T n.1773+1G>T c.*723+1G>T (n.*723+1G>T) n.1960+1G>T c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) n.2940+1G>T n.2291+1G>T n.2487+1G>T c.*537+1G>T (n.*537+1G>T) n.2279+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) n.2163+1G>T n.2064+1G>T n.2609+1G>T c.*1045+1G>T (n.*1045+1G>T) n.1760+1G>T n.1562+1G>T n.1988+1G>T c.*1265+1G>T (n.*1265+1G>T) n.1674+1G>T n.2361+1G>T n.4047+1G>T c.*1082+1G>T (n.*1082+1G>T) n.34+1G>T n.799+1G>T c.1347+1G>T (n.1347+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.679-3895C>A (n.679-3895C>A) c.634-3895C>A (n.634-3895C>A) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.1573+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192307C= | CA1148224347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G= (n.1413+1G=) n.1975+1G= n.1585+1G= n.1773+1G= c.*723+1G= (n.*723+1G=) n.1960+1G= c.1314+1G= (n.1314+1G=) n.2940+1G= n.2291+1G= n.2487+1G= c.*537+1G= (n.*537+1G=) n.2279+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) n.2163+1G= n.2064+1G= n.2609+1G= c.*1045+1G= (n.*1045+1G=) n.1760+1G= n.1562+1G= n.1988+1G= c.*1265+1G= (n.*1265+1G=) n.1674+1G= n.2361+1G= n.4047+1G= c.*1082+1G= (n.*1082+1G=) n.34+1G= n.799+1G= c.1347+1G= (n.1347+1G=) c.984+1G= (n.984+1G=) c.679-3895C= (n.679-3895C=) c.634-3895C= (n.634-3895C=) c.321+1G= (n.321+1G=) n.1573+1G= | |
1 | g.46192307C>G | CA205174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) n.1975+1G>C n.1585+1G>C n.1773+1G>C c.*723+1G>C (n.*723+1G>C) n.1960+1G>C c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) n.2940+1G>C n.2291+1G>C n.2487+1G>C c.*537+1G>C (n.*537+1G>C) n.2279+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) n.2163+1G>C n.2064+1G>C n.2609+1G>C c.*1045+1G>C (n.*1045+1G>C) n.1760+1G>C n.1562+1G>C n.1988+1G>C c.*1265+1G>C (n.*1265+1G>C) n.1674+1G>C n.2361+1G>C n.4047+1G>C c.*1082+1G>C (n.*1082+1G>C) n.34+1G>C n.799+1G>C c.1347+1G>C (n.1347+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.679-3895C>G (n.679-3895C>G) c.634-3895C>G (n.634-3895C>G) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.1573+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.46192308C>A | CA340174681 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1975G>T n.1585G>T n.1773G>T c.*723G>T (n.*723G>T) n.1960G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.2940G>T n.2291G>T n.2487G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.2279G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.2163G>T n.2064G>T n.2609G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1760G>T n.1562G>T n.1988G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1674G>T n.2361G>T n.4047G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.34G>T n.799G>T c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.679-3894C>A (n.679-3894C>A) c.634-3894C>A (n.634-3894C>A) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.1573G>T | |
1 | g.46192308C>G | CA340174683 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1975G>C n.1585G>C n.1773G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.1960G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.2940G>C n.2291G>C n.2487G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.2279G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.2163G>C n.2064G>C n.2609G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1760G>C n.1562G>C n.1988G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1674G>C n.2361G>C n.4047G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.34G>C n.799G>C c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.679-3894C>G (n.679-3894C>G) c.634-3894C>G (n.634-3894C>G) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.1573G>C | |
1 | g.46192308C>T | CA417886191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413G>A (p.Lys471=) n.1975G>A n.1585G>A n.1773G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.1960G>A c.1314G>A (p.Lys438=) n.2940G>A n.2291G>A n.2487G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.2279G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.2163G>A n.2064G>A n.2609G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1760G>A n.1562G>A n.1988G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1674G>A n.2361G>A n.4047G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.34G>A n.799G>A c.1347G>A (p.Lys449=) c.984G>A (p.Lys328=) c.679-3894C>T (n.679-3894C>T) c.634-3894C>T (n.634-3894C>T) c.321G>A (p.Lys107=) n.1573G>A | |
1 | g.46192309T>A | CA340174685 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1974A>T n.1584A>T n.1772A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.1959A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) n.2939A>T n.2290A>T n.2486A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.2278A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2162A>T n.2063A>T n.2608A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1759A>T n.1561A>T n.1987A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.1673A>T n.2360A>T n.4046A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) n.33A>T n.798A>T c.1346A>T (p.Lys449Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.679-3893T>A (n.679-3893T>A) c.634-3893T>A (n.634-3893T>A) c.320A>T (p.Lys107Met) n.1572A>T | |
1 | g.46192309T>C | CA340174687 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1974A>G n.1584A>G n.1772A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.1959A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.2939A>G n.2290A>G n.2486A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.2278A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2162A>G n.2063A>G n.2608A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1759A>G n.1561A>G n.1987A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.1673A>G n.2360A>G n.4046A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) n.33A>G n.798A>G c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.679-3893T>C (n.679-3893T>C) c.634-3893T>C (n.634-3893T>C) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1572A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192309T>G | CA340174692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1974A>C n.1584A>C n.1772A>C c.*722A>C (n.*722A>C) n.1959A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.2939A>C n.2290A>C n.2486A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.2278A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2162A>C n.2063A>C n.2608A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1759A>C n.1561A>C n.1987A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.1673A>C n.2360A>C n.4046A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) n.33A>C n.798A>C c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.679-3893T>G (n.679-3893T>G) c.634-3893T>G (n.634-3893T>G) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1572A>C | |
1 | g.46192310T>A | CA21912515 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1973A>T n.1583A>T n.1771A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.1958A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.2938A>T n.2289A>T n.2485A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.2277A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.2161A>T n.2062A>T n.2607A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) n.1758A>T n.1560A>T n.1986A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.1672A>T n.2359A>T n.4045A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.32A>T n.797A>T c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.679-3892T>A (n.679-3892T>A) c.634-3892T>A (n.634-3892T>A) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1571A>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.46192310T= | CA2474082120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1411A= (p.Lys471=) n.1973A= n.1583A= n.1771A= c.*721A= (n.*721A=) n.1958A= c.1312A= (p.Lys438=) n.2938A= n.2289A= n.2485A= c.*535A= (n.*535A=) n.2277A= c.*351A= (n.*351A=) n.2161A= n.2062A= n.2607A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.1758A= n.1560A= n.1986A= c.*1263A= (n.*1263A=) n.1672A= n.2359A= n.4045A= c.*1080A= (n.*1080A=) n.32A= n.797A= c.1345A= (p.Lys449=) c.982A= (p.Lys328=) c.679-3892T= (n.679-3892T=) c.634-3892T= (n.634-3892T=) c.319A= (p.Lys107=) n.1571A= | |
1 | g.46192311T>A | CA340174700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.1972A>T n.1582A>T n.1770A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.1957A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.2937A>T n.2288A>T n.2484A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.2276A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.2160A>T n.2061A>T n.2606A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1757A>T n.1559A>T n.1985A>T c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.1671A>T n.2358A>T n.4044A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) n.31A>T n.796A>T c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.981A>T (p.Glu327Asp) c.679-3891T>A (n.679-3891T>A) c.634-3891T>A (n.634-3891T>A) c.318A>T (p.Glu106Asp) n.1570A>T | |
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1 | g.46192312T>G | CA340174718 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.1971A>C n.1581A>C n.1769A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.1956A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.2936A>C n.2287A>C n.2483A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.2275A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.2159A>C n.2060A>C n.2605A>C c.*1041A>C (n.*1041A>C) n.1756A>C n.1558A>C n.1984A>C c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.1670A>C n.2357A>C n.4043A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.30A>C n.795A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.679-3890T>G (n.679-3890T>G) c.634-3890T>G (n.634-3890T>G) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.1569A>C | |
1 | g.46192312T= | CA2474082121 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1409A= (p.Glu470=) n.1971A= n.1581A= n.1769A= c.*719A= (n.*719A=) n.1956A= c.1310A= (p.Glu437=) n.2936A= n.2287A= n.2483A= c.*533A= (n.*533A=) n.2275A= c.*349A= (n.*349A=) n.2159A= n.2060A= n.2605A= c.*1041A= (n.*1041A=) n.1756A= n.1558A= n.1984A= c.*1261A= (n.*1261A=) n.1670A= n.2357A= n.4043A= c.*1078A= (n.*1078A=) n.30A= n.795A= c.1343A= (p.Glu448=) c.980A= (p.Glu327=) c.679-3890T= (n.679-3890T=) c.634-3890T= (n.634-3890T=) c.317A= (p.Glu106=) n.1569A= | |
1 | g.46192313C>A | CA340174725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.1970G>T n.1580G>T n.1768G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.1955G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.2935G>T n.2286G>T n.2482G>T c.*532G>T (n.*532G>T) n.2274G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.2158G>T n.2059G>T n.2604G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1755G>T n.1557G>T n.1983G>T c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1669G>T n.2356G>T n.4042G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.29G>T n.794G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) c.679-3889C>A (n.679-3889C>A) c.634-3889C>A (n.634-3889C>A) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.1568G>T | |
1 | g.46192313C>G | CA340174723 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.1970G>C n.1580G>C n.1768G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.1955G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.2935G>C n.2286G>C n.2482G>C c.*532G>C (n.*532G>C) n.2274G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.2158G>C n.2059G>C n.2604G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.1755G>C n.1557G>C n.1983G>C c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.1669G>C n.2356G>C n.4042G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.29G>C n.794G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) c.679-3889C>G (n.679-3889C>G) c.634-3889C>G (n.634-3889C>G) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.1568G>C | |
1 | g.46192313C>T | CA340174720 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.1970G>A n.1580G>A n.1768G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.1955G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.2935G>A n.2286G>A n.2482G>A c.*532G>A (n.*532G>A) n.2274G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.2158G>A n.2059G>A n.2604G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.1755G>A n.1557G>A n.1983G>A c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1669G>A n.2356G>A n.4042G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.29G>A n.794G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) c.679-3889C>T (n.679-3889C>T) c.634-3889C>T (n.634-3889C>T) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.1568G>A | |
1 | g.46192314C>A | CA417886193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1407G>T (p.Pro469=) n.1969G>T n.1579G>T n.1767G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.1954G>T c.1308G>T (p.Pro436=) n.2934G>T n.2285G>T n.2481G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.2273G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.2157G>T n.2058G>T n.2603G>T c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.1754G>T n.1556G>T n.1982G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) n.1668G>T n.2355G>T n.4041G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.28G>T n.793G>T c.1341G>T (p.Pro447=) c.978G>T (p.Pro326=) c.679-3888C>A (n.679-3888C>A) c.634-3888C>A (n.634-3888C>A) c.315G>T (p.Pro105=) n.1567G>T | |
1 | g.46192314C= | CA1144033914 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1407G= (p.Pro469=) n.1969G= n.1579G= n.1767G= c.*717G= (n.*717G=) n.1954G= c.1308G= (p.Pro436=) n.2934G= n.2285G= n.2481G= c.*531G= (n.*531G=) n.2273G= c.*347G= (n.*347G=) n.2157G= n.2058G= n.2603G= c.*1039G= (n.*1039G=) n.1754G= n.1556G= n.1982G= c.*1259G= (n.*1259G=) n.1668G= n.2355G= n.4041G= c.*1076G= (n.*1076G=) n.28G= n.793G= c.1341G= (p.Pro447=) c.978G= (p.Pro326=) c.679-3888C= (n.679-3888C=) c.634-3888C= (n.634-3888C=) c.315G= (p.Pro105=) n.1567G= | |
1 | g.46192314C>G | CA417886194 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1407G>C (p.Pro469=) n.1969G>C n.1579G>C n.1767G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.1954G>C c.1308G>C (p.Pro436=) n.2934G>C n.2285G>C n.2481G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.2273G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.2157G>C n.2058G>C n.2603G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.1754G>C n.1556G>C n.1982G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) n.1668G>C n.2355G>C n.4041G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.28G>C n.793G>C c.1341G>C (p.Pro447=) c.978G>C (p.Pro326=) c.679-3888C>G (n.679-3888C>G) c.634-3888C>G (n.634-3888C>G) c.315G>C (p.Pro105=) n.1567G>C | |
1 | g.46192314C>T | CA833396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1407G>A (p.Pro469=) n.1969G>A n.1579G>A n.1767G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.1954G>A c.1308G>A (p.Pro436=) n.2934G>A n.2285G>A n.2481G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.2273G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.2157G>A n.2058G>A n.2603G>A c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.1754G>A n.1556G>A n.1982G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) n.1668G>A n.2355G>A n.4041G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.28G>A n.793G>A c.1341G>A (p.Pro447=) c.978G>A (p.Pro326=) c.679-3888C>T (n.679-3888C>T) c.634-3888C>T (n.634-3888C>T) c.315G>A (p.Pro105=) n.1567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.46192315G>A | CA833397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1968C>T n.1578C>T n.1766C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.1953C>T c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.2933C>T n.2284C>T n.2480C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.2272C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.2156C>T n.2057C>T n.2602C>T c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.1753C>T n.1555C>T n.1981C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1667C>T n.2354C>T n.4040C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.27C>T n.792C>T c.1340C>T (p.Pro447Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.679-3887G>A (n.679-3887G>A) c.634-3887G>A (n.634-3887G>A) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.1566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192315G>C | CA340174736 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1968C>G n.1578C>G n.1766C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.1953C>G c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.2933C>G n.2284C>G n.2480C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.2272C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.2156C>G n.2057C>G n.2602C>G c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.1753C>G n.1555C>G n.1981C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1667C>G n.2354C>G n.4040C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.27C>G n.792C>G c.1340C>G (p.Pro447Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.679-3887G>C (n.679-3887G>C) c.634-3887G>C (n.634-3887G>C) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.1566C>G | ClinVar |
1 | g.46192315G= | CA2474082122 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1406C= (p.Pro469=) n.1968C= n.1578C= n.1766C= c.*716C= (n.*716C=) n.1953C= c.1307C= (p.Pro436=) n.2933C= n.2284C= n.2480C= c.*530C= (n.*530C=) n.2272C= c.*346C= (n.*346C=) n.2156C= n.2057C= n.2602C= c.*1038C= (n.*1038C=) n.1753C= n.1555C= n.1981C= c.*1258C= (n.*1258C=) n.1667C= n.2354C= n.4040C= c.*1075C= (n.*1075C=) n.27C= n.792C= c.1340C= (p.Pro447=) c.977C= (p.Pro326=) c.679-3887G= (n.679-3887G=) c.634-3887G= (n.634-3887G=) c.314C= (p.Pro105=) n.1566C= | |
1 | g.46192315G>T | CA340174741 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.1968C>A n.1578C>A n.1766C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.1953C>A c.1307C>A (p.Pro436Gln) n.2933C>A n.2284C>A n.2480C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.2272C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.2156C>A n.2057C>A n.2602C>A c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.1753C>A n.1555C>A n.1981C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1667C>A n.2354C>A n.4040C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.27C>A n.792C>A c.1340C>A (p.Pro447Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.679-3887G>T (n.679-3887G>T) c.634-3887G>T (n.634-3887G>T) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.1566C>A | |
1 | g.46192316G>A | CA340174747 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1967C>T n.1577C>T n.1765C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1952C>T c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.2932C>T n.2283C>T n.2479C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.2271C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.2155C>T n.2056C>T n.2601C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.1752C>T n.1554C>T n.1980C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.1666C>T n.2353C>T n.4039C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.26C>T n.791C>T c.1339C>T (p.Pro447Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.679-3886G>A (n.679-3886G>A) c.634-3886G>A (n.634-3886G>A) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.1565C>T | dbSNP |
1 | g.46192316G>C | CA340174756 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1967C>G n.1577C>G n.1765C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1952C>G c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.2932C>G n.2283C>G n.2479C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.2271C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.2155C>G n.2056C>G n.2601C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.1752C>G n.1554C>G n.1980C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.1666C>G n.2353C>G n.4039C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.26C>G n.791C>G c.1339C>G (p.Pro447Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.679-3886G>C (n.679-3886G>C) c.634-3886G>C (n.634-3886G>C) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.1565C>G | |
1 | g.46192316G= | CA2474082123 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1405C= (p.Pro469=) n.1967C= n.1577C= n.1765C= c.*715C= (n.*715C=) n.1952C= c.1306C= (p.Pro436=) n.2932C= n.2283C= n.2479C= c.*529C= (n.*529C=) n.2271C= c.*345C= (n.*345C=) n.2155C= n.2056C= n.2601C= c.*1037C= (n.*1037C=) n.1752C= n.1554C= n.1980C= c.*1257C= (n.*1257C=) n.1666C= n.2353C= n.4039C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.26C= n.791C= c.1339C= (p.Pro447=) c.976C= (p.Pro326=) c.679-3886G= (n.679-3886G=) c.634-3886G= (n.634-3886G=) c.313C= (p.Pro105=) n.1565C= | |
1 | g.46192316G>T | CA340174778 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1967C>A n.1577C>A n.1765C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1952C>A c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.2932C>A n.2283C>A n.2479C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.2271C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.2155C>A n.2056C>A n.2601C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.1752C>A n.1554C>A n.1980C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.1666C>A n.2353C>A n.4039C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.26C>A n.791C>A c.1339C>A (p.Pro447Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.679-3886G>T (n.679-3886G>T) c.634-3886G>T (n.634-3886G>T) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.1565C>A | |
1 | g.46192317T>A | CA417886195 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1404A>T (p.Thr468=) n.1966A>T n.1576A>T n.1764A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.1951A>T c.1305A>T (p.Thr435=) n.2931A>T n.2282A>T n.2478A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.2270A>T c.*344A>T (n.*344A>T) n.2154A>T n.2055A>T n.2600A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.1751A>T n.1553A>T n.1979A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.1665A>T n.2352A>T n.4038A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.25A>T n.790A>T c.1338A>T (p.Thr446=) c.975A>T (p.Thr325=) c.679-3885T>A (n.679-3885T>A) c.634-3885T>A (n.634-3885T>A) c.312A>T (p.Thr104=) n.1564A>T | |
1 | g.46192317T>C | CA417886197 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1404A>G (p.Thr468=) n.1966A>G n.1576A>G n.1764A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.1951A>G c.1305A>G (p.Thr435=) n.2931A>G n.2282A>G n.2478A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.2270A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.2154A>G n.2055A>G n.2600A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.1751A>G n.1553A>G n.1979A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.1665A>G n.2352A>G n.4038A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.25A>G n.790A>G c.1338A>G (p.Thr446=) c.975A>G (p.Thr325=) c.679-3885T>C (n.679-3885T>C) c.634-3885T>C (n.634-3885T>C) c.312A>G (p.Thr104=) n.1564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192317T>G | CA417886196 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1404A>C (p.Thr468=) n.1966A>C n.1576A>C n.1764A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.1951A>C c.1305A>C (p.Thr435=) n.2931A>C n.2282A>C n.2478A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.2270A>C c.*344A>C (n.*344A>C) n.2154A>C n.2055A>C n.2600A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.1751A>C n.1553A>C n.1979A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.1665A>C n.2352A>C n.4038A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.25A>C n.790A>C c.1338A>C (p.Thr446=) c.975A>C (p.Thr325=) c.679-3885T>G (n.679-3885T>G) c.634-3885T>G (n.634-3885T>G) c.312A>C (p.Thr104=) n.1564A>C | |
1 | g.46192317T= | CA2474082124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1404A= (p.Thr468=) n.1966A= n.1576A= n.1764A= c.*714A= (n.*714A=) n.1951A= c.1305A= (p.Thr435=) n.2931A= n.2282A= n.2478A= c.*528A= (n.*528A=) n.2270A= c.*344A= (n.*344A=) n.2154A= n.2055A= n.2600A= c.*1036A= (n.*1036A=) n.1751A= n.1553A= n.1979A= c.*1256A= (n.*1256A=) n.1665A= n.2352A= n.4038A= c.*1073A= (n.*1073A=) n.25A= n.790A= c.1338A= (p.Thr446=) c.975A= (p.Thr325=) c.679-3885T= (n.679-3885T=) c.634-3885T= (n.634-3885T=) c.312A= (p.Thr104=) n.1564A= | |
1 | g.46192318G>A | CA340174786 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1965C>T n.1575C>T n.1763C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.1950C>T c.1304C>T (p.Thr435Ile) n.2930C>T n.2281C>T n.2477C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.2269C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.2153C>T n.2054C>T n.2599C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1750C>T n.1552C>T n.1978C>T c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1664C>T n.2351C>T n.4037C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.24C>T n.789C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.679-3884G>A (n.679-3884G>A) c.634-3884G>A (n.634-3884G>A) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.1563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192318G>C | CA340174794 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1403C>G (p.Thr468Arg) n.1965C>G n.1575C>G n.1763C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.1950C>G c.1304C>G (p.Thr435Arg) n.2930C>G n.2281C>G n.2477C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.2269C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.2153C>G n.2054C>G n.2599C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.1750C>G n.1552C>G n.1978C>G c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.1664C>G n.2351C>G n.4037C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.24C>G n.789C>G c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.679-3884G>C (n.679-3884G>C) c.634-3884G>C (n.634-3884G>C) c.311C>G (p.Thr104Arg) n.1563C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192318G>T | CA340174789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1403C>A (p.Thr468Lys) n.1965C>A n.1575C>A n.1763C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.1950C>A c.1304C>A (p.Thr435Lys) n.2930C>A n.2281C>A n.2477C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.2269C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.2153C>A n.2054C>A n.2599C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.1750C>A n.1552C>A n.1978C>A c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1664C>A n.2351C>A n.4037C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.24C>A n.789C>A c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.679-3884G>T (n.679-3884G>T) c.634-3884G>T (n.634-3884G>T) c.311C>A (p.Thr104Lys) n.1563C>A | |
1 | g.46192319T>A | CA340174797 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1964A>T n.1574A>T n.1762A>T c.*712A>T (n.*712A>T) n.1949A>T c.1303A>T (p.Thr435Ser) n.2929A>T n.2280A>T n.2476A>T c.*526A>T (n.*526A>T) n.2268A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.2152A>T n.2053A>T n.2598A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.1749A>T n.1551A>T n.1977A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1663A>T n.2350A>T n.4036A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) n.23A>T n.788A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.679-3883T>A (n.679-3883T>A) c.634-3883T>A (n.634-3883T>A) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.1562A>T | |
1 | g.46192319T>C | CA340174799 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1964A>G n.1574A>G n.1762A>G c.*712A>G (n.*712A>G) n.1949A>G c.1303A>G (p.Thr435Ala) n.2929A>G n.2280A>G n.2476A>G c.*526A>G (n.*526A>G) n.2268A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.2152A>G n.2053A>G n.2598A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.1749A>G n.1551A>G n.1977A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1663A>G n.2350A>G n.4036A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) n.23A>G n.788A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.679-3883T>C (n.679-3883T>C) c.634-3883T>C (n.634-3883T>C) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.1562A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192319T>G | CA340174801 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1964A>C n.1574A>C n.1762A>C c.*712A>C (n.*712A>C) n.1949A>C c.1303A>C (p.Thr435Pro) n.2929A>C n.2280A>C n.2476A>C c.*526A>C (n.*526A>C) n.2268A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.2152A>C n.2053A>C n.2598A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.1749A>C n.1551A>C n.1977A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1663A>C n.2350A>C n.4036A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) n.23A>C n.788A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.679-3883T>G (n.679-3883T>G) c.634-3883T>G (n.634-3883T>G) c.310A>C (p.Thr104Pro) n.1562A>C | |
1 | g.46192319T= | CA2474082125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1402A= (p.Thr468=) n.1964A= n.1574A= n.1762A= c.*712A= (n.*712A=) n.1949A= c.1303A= (p.Thr435=) n.2929A= n.2280A= n.2476A= c.*526A= (n.*526A=) n.2268A= c.*342A= (n.*342A=) n.2152A= n.2053A= n.2598A= c.*1034A= (n.*1034A=) n.1749A= n.1551A= n.1977A= c.*1254A= (n.*1254A=) n.1663A= n.2350A= n.4036A= c.*1071A= (n.*1071A=) n.23A= n.788A= c.1336A= (p.Thr446=) c.973A= (p.Thr325=) c.679-3883T= (n.679-3883T=) c.634-3883T= (n.634-3883T=) c.310A= (p.Thr104=) n.1562A= | |
1 | g.46192320A= | CA2474082126 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1401T= (p.Pro467=) n.1963T= n.1573T= n.1761T= c.*711T= (n.*711T=) n.1948T= c.1302T= (p.Pro434=) n.2928T= n.2279T= n.2475T= c.*525T= (n.*525T=) n.2267T= c.*341T= (n.*341T=) n.2151T= n.2052T= n.2597T= c.*1033T= (n.*1033T=) n.1748T= n.1550T= n.1976T= c.*1253T= (n.*1253T=) n.1662T= n.2349T= n.4035T= c.*1070T= (n.*1070T=) n.22T= n.787T= c.1335T= (p.Pro445=) c.972T= (p.Pro324=) c.679-3882A= (n.679-3882A=) c.634-3882A= (n.634-3882A=) c.309T= (p.Pro103=) n.1561T= | |
1 | g.46192320A>C | CA417886200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1401T>G (p.Pro467=) n.1963T>G n.1573T>G n.1761T>G c.*711T>G (n.*711T>G) n.1948T>G c.1302T>G (p.Pro434=) n.2928T>G n.2279T>G n.2475T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.2267T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.2151T>G n.2052T>G n.2597T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1748T>G n.1550T>G n.1976T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1662T>G n.2349T>G n.4035T>G c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.22T>G n.787T>G c.1335T>G (p.Pro445=) c.972T>G (p.Pro324=) c.679-3882A>C (n.679-3882A>C) c.634-3882A>C (n.634-3882A>C) c.309T>G (p.Pro103=) n.1561T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192320A>G | CA417886199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1401T>C (p.Pro467=) n.1963T>C n.1573T>C n.1761T>C c.*711T>C (n.*711T>C) n.1948T>C c.1302T>C (p.Pro434=) n.2928T>C n.2279T>C n.2475T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.2267T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.2151T>C n.2052T>C n.2597T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1748T>C n.1550T>C n.1976T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1662T>C n.2349T>C n.4035T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.22T>C n.787T>C c.1335T>C (p.Pro445=) c.972T>C (p.Pro324=) c.679-3882A>G (n.679-3882A>G) c.634-3882A>G (n.634-3882A>G) c.309T>C (p.Pro103=) n.1561T>C | |
1 | g.46192320A>T | CA417886198 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1401T>A (p.Pro467=) n.1963T>A n.1573T>A n.1761T>A c.*711T>A (n.*711T>A) n.1948T>A c.1302T>A (p.Pro434=) n.2928T>A n.2279T>A n.2475T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.2267T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.2151T>A n.2052T>A n.2597T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1748T>A n.1550T>A n.1976T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1662T>A n.2349T>A n.4035T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.22T>A n.787T>A c.1335T>A (p.Pro445=) c.972T>A (p.Pro324=) c.679-3882A>T (n.679-3882A>T) c.634-3882A>T (n.634-3882A>T) c.309T>A (p.Pro103=) n.1561T>A | |
1 | g.46192321G>A | CA340174804 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1962C>T n.1572C>T n.1760C>T c.*710C>T (n.*710C>T) n.1947C>T c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.2927C>T n.2278C>T n.2474C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.2266C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.2150C>T n.2051C>T n.2596C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.1747C>T n.1549C>T n.1975C>T c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.1661C>T n.2348C>T n.4034C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.21C>T n.786C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.679-3881G>A (n.679-3881G>A) c.634-3881G>A (n.634-3881G>A) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.1560C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192321G>C | CA340174831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1962C>G n.1572C>G n.1760C>G c.*710C>G (n.*710C>G) n.1947C>G c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.2927C>G n.2278C>G n.2474C>G c.*524C>G (n.*524C>G) n.2266C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.2150C>G n.2051C>G n.2596C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.1747C>G n.1549C>G n.1975C>G c.*1252C>G (n.*1252C>G) n.1661C>G n.2348C>G n.4034C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.21C>G n.786C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.679-3881G>C (n.679-3881G>C) c.634-3881G>C (n.634-3881G>C) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.1560C>G | |
1 | g.46192321G>T | CA340174834 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1400C>A (p.Pro467His) n.1962C>A n.1572C>A n.1760C>A c.*710C>A (n.*710C>A) n.1947C>A c.1301C>A (p.Pro434His) n.2927C>A n.2278C>A n.2474C>A c.*524C>A (n.*524C>A) n.2266C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.2150C>A n.2051C>A n.2596C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.1747C>A n.1549C>A n.1975C>A c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.1661C>A n.2348C>A n.4034C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.21C>A n.786C>A c.1334C>A (p.Pro445His) c.971C>A (p.Pro324His) c.679-3881G>T (n.679-3881G>T) c.634-3881G>T (n.634-3881G>T) c.308C>A (p.Pro103His) n.1560C>A | |
1 | g.46192322G>A | CA340174839 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1961C>T n.1571C>T n.1759C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1946C>T c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.2926C>T n.2277C>T n.2473C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.2265C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.2149C>T n.2050C>T n.2595C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1746C>T n.1548C>T n.1974C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.1660C>T n.2347C>T n.4033C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) n.20C>T n.785C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.679-3880G>A (n.679-3880G>A) c.634-3880G>A (n.634-3880G>A) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.1559C>T | |
1 | g.46192322G>C | CA340174841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.1961C>G n.1571C>G n.1759C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1946C>G c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.2926C>G n.2277C>G n.2473C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.2265C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.2149C>G n.2050C>G n.2595C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.1746C>G n.1548C>G n.1974C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) n.1660C>G n.2347C>G n.4033C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) n.20C>G n.785C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.679-3880G>C (n.679-3880G>C) c.634-3880G>C (n.634-3880G>C) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.1559C>G | |
1 | g.46192322G>T | CA340174843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.1961C>A n.1571C>A n.1759C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1946C>A c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.2926C>A n.2277C>A n.2473C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.2265C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.2149C>A n.2050C>A n.2595C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1746C>A n.1548C>A n.1974C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1660C>A n.2347C>A n.4033C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) n.20C>A n.785C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.679-3880G>T (n.679-3880G>T) c.634-3880G>T (n.634-3880G>T) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.1559C>A | |
1 | g.46192323C>A | CA340174847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1398G>T (p.Trp466Cys) n.1960G>T n.1570G>T n.1758G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.1945G>T c.1299G>T (p.Trp433Cys) n.2925G>T n.2276G>T n.2472G>T c.*522G>T (n.*522G>T) n.2264G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.2148G>T n.2049G>T n.2594G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1745G>T n.1547G>T n.1973G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1659G>T n.2346G>T n.4032G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.19G>T n.784G>T c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.969G>T (p.Trp323Cys) c.679-3879C>A (n.679-3879C>A) c.634-3879C>A (n.634-3879C>A) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.1558G>T | |
1 | g.46192323C>G | CA340174850 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1398G>C (p.Trp466Cys) n.1960G>C n.1570G>C n.1758G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.1945G>C c.1299G>C (p.Trp433Cys) n.2925G>C n.2276G>C n.2472G>C c.*522G>C (n.*522G>C) n.2264G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.2148G>C n.2049G>C n.2594G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1745G>C n.1547G>C n.1973G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1659G>C n.2346G>C n.4032G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.19G>C n.784G>C c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.969G>C (p.Trp323Cys) c.679-3879C>G (n.679-3879C>G) c.634-3879C>G (n.634-3879C>G) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.1558G>C | |
1 | g.46192323C>T | CA340174854 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1398G>A (p.Trp466Ter) n.1960G>A n.1570G>A n.1758G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.1945G>A c.1299G>A (p.Trp433Ter) n.2925G>A n.2276G>A n.2472G>A c.*522G>A (n.*522G>A) n.2264G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.2148G>A n.2049G>A n.2594G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1745G>A n.1547G>A n.1973G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1659G>A n.2346G>A n.4032G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.19G>A n.784G>A c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.969G>A (p.Trp323Ter) c.679-3879C>T (n.679-3879C>T) c.634-3879C>T (n.634-3879C>T) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.1558G>A | ClinVar |
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1 | g.46192324C>G | CA340174857 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1397G>C (p.Trp466Ser) n.1959G>C n.1569G>C n.1757G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1944G>C c.1298G>C (p.Trp433Ser) n.2924G>C n.2275G>C n.2471G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.2263G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.2147G>C n.2048G>C n.2593G>C c.*1029G>C (n.*1029G>C) n.1744G>C n.1546G>C n.1972G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.1658G>C n.2345G>C n.4031G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.18G>C n.783G>C c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.968G>C (p.Trp323Ser) c.679-3878C>G (n.679-3878C>G) c.634-3878C>G (n.634-3878C>G) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.1557G>C | |
1 | g.46192324C>T | CA340174863 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1397G>A (p.Trp466Ter) n.1959G>A n.1569G>A n.1757G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1944G>A c.1298G>A (p.Trp433Ter) n.2924G>A n.2275G>A n.2471G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.2263G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.2147G>A n.2048G>A n.2593G>A c.*1029G>A (n.*1029G>A) n.1744G>A n.1546G>A n.1972G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.1658G>A n.2345G>A n.4031G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.18G>A n.783G>A c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.968G>A (p.Trp323Ter) c.679-3878C>T (n.679-3878C>T) c.634-3878C>T (n.634-3878C>T) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.1557G>A | ClinVar |
1 | g.46192325A= | CA2474082127 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1396T= (p.Trp466=) n.1958T= n.1568T= n.1756T= c.*706T= (n.*706T=) n.1943T= c.1297T= (p.Trp433=) n.2923T= n.2274T= n.2470T= c.*520T= (n.*520T=) n.2262T= c.*336T= (n.*336T=) n.2146T= n.2047T= n.2592T= c.*1028T= (n.*1028T=) n.1743T= n.1545T= n.1971T= c.*1248T= (n.*1248T=) n.1657T= n.2344T= n.4030T= c.*1065T= (n.*1065T=) n.17T= n.782T= c.1330T= (p.Trp444=) c.967T= (p.Trp323=) c.679-3877A= (n.679-3877A=) c.634-3877A= (n.634-3877A=) c.304T= (p.Trp102=) n.1556T= | |
1 | g.46192325A>C | CA833398 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1396T>G (p.Trp466Gly) n.1958T>G n.1568T>G n.1756T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1943T>G c.1297T>G (p.Trp433Gly) n.2923T>G n.2274T>G n.2470T>G c.*520T>G (n.*520T>G) n.2262T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.2146T>G n.2047T>G n.2592T>G c.*1028T>G (n.*1028T>G) n.1743T>G n.1545T>G n.1971T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.1657T>G n.2344T>G n.4030T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.17T>G n.782T>G c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.967T>G (p.Trp323Gly) c.679-3877A>C (n.679-3877A>C) c.634-3877A>C (n.634-3877A>C) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.1556T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192325A>G | CA340174870 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1396T>C (p.Trp466Arg) n.1958T>C n.1568T>C n.1756T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1943T>C c.1297T>C (p.Trp433Arg) n.2923T>C n.2274T>C n.2470T>C c.*520T>C (n.*520T>C) n.2262T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.2146T>C n.2047T>C n.2592T>C c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1743T>C n.1545T>C n.1971T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.1657T>C n.2344T>C n.4030T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.17T>C n.782T>C c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) c.679-3877A>G (n.679-3877A>G) c.634-3877A>G (n.634-3877A>G) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.1556T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192325A>T | CA340174874 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1396T>A (p.Trp466Arg) n.1958T>A n.1568T>A n.1756T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1943T>A c.1297T>A (p.Trp433Arg) n.2923T>A n.2274T>A n.2470T>A c.*520T>A (n.*520T>A) n.2262T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.2146T>A n.2047T>A n.2592T>A c.*1028T>A (n.*1028T>A) n.1743T>A n.1545T>A n.1971T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) n.1657T>A n.2344T>A n.4030T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.17T>A n.782T>A c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) c.679-3877A>T (n.679-3877A>T) c.634-3877A>T (n.634-3877A>T) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.1556T>A | |
1 | g.46192326C>A | CA340174884 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.1957G>T n.1567G>T n.1755G>T c.*705G>T (n.*705G>T) n.1942G>T c.1296G>T (p.Lys432Asn) n.2922G>T n.2273G>T n.2469G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.2261G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.2145G>T n.2046G>T n.2591G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1742G>T n.1544G>T n.1970G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.1656G>T n.2343G>T n.4029G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) n.16G>T n.781G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.679-3876C>A (n.679-3876C>A) c.634-3876C>A (n.634-3876C>A) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.1555G>T | |
1 | g.46192326C= | CA2474082128 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1395G= (p.Lys465=) n.1957G= n.1567G= n.1755G= c.*705G= (n.*705G=) n.1942G= c.1296G= (p.Lys432=) n.2922G= n.2273G= n.2469G= c.*519G= (n.*519G=) n.2261G= c.*335G= (n.*335G=) n.2145G= n.2046G= n.2591G= c.*1027G= (n.*1027G=) n.1742G= n.1544G= n.1970G= c.*1247G= (n.*1247G=) n.1656G= n.2343G= n.4029G= c.*1064G= (n.*1064G=) n.16G= n.781G= c.1329G= (p.Lys443=) c.966G= (p.Lys322=) c.679-3876C= (n.679-3876C=) c.634-3876C= (n.634-3876C=) c.303G= (p.Lys101=) n.1555G= | |
1 | g.46192326C>G | CA340174890 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.1957G>C n.1567G>C n.1755G>C c.*705G>C (n.*705G>C) n.1942G>C c.1296G>C (p.Lys432Asn) n.2922G>C n.2273G>C n.2469G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.2261G>C c.*335G>C (n.*335G>C) n.2145G>C n.2046G>C n.2591G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1742G>C n.1544G>C n.1970G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) n.1656G>C n.2343G>C n.4029G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) n.16G>C n.781G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.679-3876C>G (n.679-3876C>G) c.634-3876C>G (n.634-3876C>G) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.1555G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192326C>T | CA417886201 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1395G>A (p.Lys465=) n.1957G>A n.1567G>A n.1755G>A c.*705G>A (n.*705G>A) n.1942G>A c.1296G>A (p.Lys432=) n.2922G>A n.2273G>A n.2469G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.2261G>A c.*335G>A (n.*335G>A) n.2145G>A n.2046G>A n.2591G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.1742G>A n.1544G>A n.1970G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) n.1656G>A n.2343G>A n.4029G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) n.16G>A n.781G>A c.1329G>A (p.Lys443=) c.966G>A (p.Lys322=) c.679-3876C>T (n.679-3876C>T) c.634-3876C>T (n.634-3876C>T) c.303G>A (p.Lys101=) n.1555G>A | |
1 | g.46192327T>A | CA340174897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1394A>T (p.Lys465Met) n.1956A>T n.1566A>T n.1754A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.1941A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) n.2921A>T n.2272A>T n.2468A>T c.*518A>T (n.*518A>T) n.2260A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.2144A>T n.2045A>T n.2590A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.1741A>T n.1543A>T n.1969A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.1655A>T n.2342A>T n.4028A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.15A>T n.780A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.679-3875T>A (n.679-3875T>A) c.634-3875T>A (n.634-3875T>A) c.302A>T (p.Lys101Met) n.1554A>T | |
1 | g.46192327T>C | CA340174898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.1956A>G n.1566A>G n.1754A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.1941A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) n.2921A>G n.2272A>G n.2468A>G c.*518A>G (n.*518A>G) n.2260A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.2144A>G n.2045A>G n.2590A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.1741A>G n.1543A>G n.1969A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.1655A>G n.2342A>G n.4028A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.15A>G n.780A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.679-3875T>C (n.679-3875T>C) c.634-3875T>C (n.634-3875T>C) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.1554A>G | |
1 | g.46192327T>G | CA340174901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.1956A>C n.1566A>C n.1754A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.1941A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) n.2921A>C n.2272A>C n.2468A>C c.*518A>C (n.*518A>C) n.2260A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.2144A>C n.2045A>C n.2590A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.1741A>C n.1543A>C n.1969A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) n.1655A>C n.2342A>C n.4028A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.15A>C n.780A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.679-3875T>G (n.679-3875T>G) c.634-3875T>G (n.634-3875T>G) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.1554A>C | |
1 | g.46192328T>A | CA340174908 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.1955A>T n.1565A>T n.1753A>T c.*703A>T (n.*703A>T) n.1940A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) n.2920A>T n.2271A>T n.2467A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.2259A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.2143A>T n.2044A>T n.2589A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) n.1740A>T n.1542A>T n.1968A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1654A>T n.2341A>T n.4027A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.14A>T n.779A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.679-3874T>A (n.679-3874T>A) c.634-3874T>A (n.634-3874T>A) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.1553A>T | |
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1 | g.46192328T>G | CA340174911 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.1955A>C n.1565A>C n.1753A>C c.*703A>C (n.*703A>C) n.1940A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) n.2920A>C n.2271A>C n.2467A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.2259A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.2143A>C n.2044A>C n.2589A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) n.1740A>C n.1542A>C n.1968A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1654A>C n.2341A>C n.4027A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.14A>C n.779A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.679-3874T>G (n.679-3874T>G) c.634-3874T>G (n.634-3874T>G) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.1553A>C | |
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1 | g.46192330G>A | CA340174927 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1953C>T n.1563C>T n.1751C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.1938C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2918C>T n.2269C>T n.2465C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.2257C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.2141C>T n.2042C>T n.2587C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) n.1738C>T n.1540C>T n.1966C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.1652C>T n.2339C>T n.4025C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.12C>T n.777C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.679-3872G>A (n.679-3872G>A) c.634-3872G>A (n.634-3872G>A) c.299C>T (p.Pro100Leu) n.1551C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.46192342T= | CA2474082132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1379A= (p.Glu460=) n.1941A= n.1551A= n.1739A= c.*689A= (n.*689A=) n.1926A= c.1280A= (p.Glu427=) n.2906A= n.2257A= n.2453A= c.*503A= (n.*503A=) n.2245A= c.*319A= (n.*319A=) n.2129A= n.2030A= n.2575A= c.*1011A= (n.*1011A=) n.1726A= n.1528A= n.1954A= c.*1231A= (n.*1231A=) n.1640A= n.2327A= n.4013A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.765A= c.1313A= (p.Glu438=) c.950A= (p.Glu317=) c.679-3860T= (n.679-3860T=) c.634-3860T= (n.634-3860T=) c.287A= (p.Glu96=) n.1539A= | |
1 | g.46192343C>A | CA340175071 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.1940G>T n.1550G>T n.1738G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.1925G>T c.1279G>T (p.Glu427Ter) n.2905G>T n.2256G>T n.2452G>T c.*502G>T (n.*502G>T) n.2244G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.2128G>T n.2029G>T n.2574G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1725G>T n.1527G>T n.1953G>T c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.1639G>T n.2326G>T n.4012G>T c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.764G>T c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.679-3859C>A (n.679-3859C>A) c.634-3859C>A (n.634-3859C>A) c.286G>T (p.Glu96Ter) n.1538G>T | |
1 | g.46192343C>G | CA340175061 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.1940G>C n.1550G>C n.1738G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.1925G>C c.1279G>C (p.Glu427Gln) n.2905G>C n.2256G>C n.2452G>C c.*502G>C (n.*502G>C) n.2244G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.2128G>C n.2029G>C n.2574G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1725G>C n.1527G>C n.1953G>C c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.1639G>C n.2326G>C n.4012G>C c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.764G>C c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.679-3859C>G (n.679-3859C>G) c.634-3859C>G (n.634-3859C>G) c.286G>C (p.Glu96Gln) n.1538G>C | |
1 | g.46192343C>T | CA340175056 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.1940G>A n.1550G>A n.1738G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.1925G>A c.1279G>A (p.Glu427Lys) n.2905G>A n.2256G>A n.2452G>A c.*502G>A (n.*502G>A) n.2244G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.2128G>A n.2029G>A n.2574G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1725G>A n.1527G>A n.1953G>A c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.1639G>A n.2326G>A n.4012G>A c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.764G>A c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.679-3859C>T (n.679-3859C>T) c.634-3859C>T (n.634-3859C>T) c.286G>A (p.Glu96Lys) n.1538G>A | |
1 | g.46192344C>A | CA340175076 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.1939G>T n.1549G>T n.1737G>T c.*687G>T (n.*687G>T) n.1924G>T c.1278G>T (p.Lys426Asn) n.2904G>T n.2255G>T n.2451G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.2243G>T c.*317G>T (n.*317G>T) n.2127G>T n.2028G>T n.2573G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.1724G>T n.1526G>T n.1952G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1638G>T n.2325G>T n.4011G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) n.763G>T c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.948G>T (p.Lys316Asn) c.679-3858C>A (n.679-3858C>A) c.634-3858C>A (n.634-3858C>A) c.285G>T (p.Lys95Asn) n.1537G>T | |
1 | g.46192344C= | CA2474082133 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1377G= (p.Lys459=) n.1939G= n.1549G= n.1737G= c.*687G= (n.*687G=) n.1924G= c.1278G= (p.Lys426=) n.2904G= n.2255G= n.2451G= c.*501G= (n.*501G=) n.2243G= c.*317G= (n.*317G=) n.2127G= n.2028G= n.2573G= c.*1009G= (n.*1009G=) n.1724G= n.1526G= n.1952G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1638G= n.2325G= n.4011G= c.*1046G= (n.*1046G=) n.763G= c.1311G= (p.Lys437=) c.948G= (p.Lys316=) c.679-3858C= (n.679-3858C=) c.634-3858C= (n.634-3858C=) c.285G= (p.Lys95=) n.1537G= | |
1 | g.46192344C>G | CA340175077 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.1939G>C n.1549G>C n.1737G>C c.*687G>C (n.*687G>C) n.1924G>C c.1278G>C (p.Lys426Asn) n.2904G>C n.2255G>C n.2451G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.2243G>C c.*317G>C (n.*317G>C) n.2127G>C n.2028G>C n.2573G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1724G>C n.1526G>C n.1952G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1638G>C n.2325G>C n.4011G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) n.763G>C c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.948G>C (p.Lys316Asn) c.679-3858C>G (n.679-3858C>G) c.634-3858C>G (n.634-3858C>G) c.285G>C (p.Lys95Asn) n.1537G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192344C>T | CA833400 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1377G>A (p.Lys459=) n.1939G>A n.1549G>A n.1737G>A c.*687G>A (n.*687G>A) n.1924G>A c.1278G>A (p.Lys426=) n.2904G>A n.2255G>A n.2451G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.2243G>A c.*317G>A (n.*317G>A) n.2127G>A n.2028G>A n.2573G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.1724G>A n.1526G>A n.1952G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1638G>A n.2325G>A n.4011G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) n.763G>A c.1311G>A (p.Lys437=) c.948G>A (p.Lys316=) c.679-3858C>T (n.679-3858C>T) c.634-3858C>T (n.634-3858C>T) c.285G>A (p.Lys95=) n.1537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192345T>A | CA340175081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1376A>T (p.Lys459Met) n.1938A>T n.1548A>T n.1736A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.1923A>T c.1277A>T (p.Lys426Met) n.2903A>T n.2254A>T n.2450A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.2242A>T c.*316A>T (n.*316A>T) n.2126A>T n.2027A>T n.2572A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.1723A>T n.1525A>T n.1951A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.1637A>T n.2324A>T n.4010A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.762A>T c.1310A>T (p.Lys437Met) c.947A>T (p.Lys316Met) c.679-3857T>A (n.679-3857T>A) c.634-3857T>A (n.634-3857T>A) c.284A>T (p.Lys95Met) n.1536A>T | |
1 | g.46192345T>C | CA340175082 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.1938A>G n.1548A>G n.1736A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.1923A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) n.2903A>G n.2254A>G n.2450A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.2242A>G c.*316A>G (n.*316A>G) n.2126A>G n.2027A>G n.2572A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1723A>G n.1525A>G n.1951A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.1637A>G n.2324A>G n.4010A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.762A>G c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.947A>G (p.Lys316Arg) c.679-3857T>C (n.679-3857T>C) c.634-3857T>C (n.634-3857T>C) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.1536A>G | |
1 | g.46192345T>G | CA340175090 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.1938A>C n.1548A>C n.1736A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.1923A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) n.2903A>C n.2254A>C n.2450A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.2242A>C c.*316A>C (n.*316A>C) n.2126A>C n.2027A>C n.2572A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1723A>C n.1525A>C n.1951A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.1637A>C n.2324A>C n.4010A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.762A>C c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.947A>C (p.Lys316Thr) c.679-3857T>G (n.679-3857T>G) c.634-3857T>G (n.634-3857T>G) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.1536A>C | |
1 | g.46192346T>A | CA340175098 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.1937A>T n.1547A>T n.1735A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.1922A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) n.2902A>T n.2253A>T n.2449A>T c.*499A>T (n.*499A>T) n.2241A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.2125A>T n.2026A>T n.2571A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) n.1722A>T n.1524A>T n.1950A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1636A>T n.2323A>T n.4009A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.761A>T c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.946A>T (p.Lys316Ter) c.679-3856T>A (n.679-3856T>A) c.634-3856T>A (n.634-3856T>A) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.1535A>T | |
1 | g.46192346T>C | CA340175099 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.1937A>G n.1547A>G n.1735A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.1922A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) n.2902A>G n.2253A>G n.2449A>G c.*499A>G (n.*499A>G) n.2241A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.2125A>G n.2026A>G n.2571A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) n.1722A>G n.1524A>G n.1950A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1636A>G n.2323A>G n.4009A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.761A>G c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.946A>G (p.Lys316Glu) c.679-3856T>C (n.679-3856T>C) c.634-3856T>C (n.634-3856T>C) c.283A>G (p.Lys95Glu) n.1535A>G | |
1 | g.46192346T>G | CA340175100 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.1937A>C n.1547A>C n.1735A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.1922A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) n.2902A>C n.2253A>C n.2449A>C c.*499A>C (n.*499A>C) n.2241A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.2125A>C n.2026A>C n.2571A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) n.1722A>C n.1524A>C n.1950A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1636A>C n.2323A>C n.4009A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.761A>C c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.946A>C (p.Lys316Gln) c.679-3856T>G (n.679-3856T>G) c.634-3856T>G (n.634-3856T>G) c.283A>C (p.Lys95Gln) n.1535A>C | |
1 | g.46192347G>A | CA417886210 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1374C>T (p.Tyr458=) n.1936C>T n.1546C>T n.1734C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.1921C>T c.1275C>T (p.Tyr425=) n.2901C>T n.2252C>T n.2448C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.2240C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.2124C>T n.2025C>T n.2570C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.1721C>T n.1523C>T n.1949C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.1635C>T n.2322C>T n.4008C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.760C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.945C>T (p.Tyr315=) c.679-3855G>A (n.679-3855G>A) c.634-3855G>A (n.634-3855G>A) c.282C>T (p.Tyr94=) n.1534C>T | ClinVar |
1 | g.46192347G>C | CA340175101 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1374C>G (p.Tyr458Ter) n.1936C>G n.1546C>G n.1734C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.1921C>G c.1275C>G (p.Tyr425Ter) n.2901C>G n.2252C>G n.2448C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.2240C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.2124C>G n.2025C>G n.2570C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.1721C>G n.1523C>G n.1949C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.1635C>G n.2322C>G n.4008C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.760C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) c.679-3855G>C (n.679-3855G>C) c.634-3855G>C (n.634-3855G>C) c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.1534C>G | ClinVar |
1 | g.46192347G>T | CA340175102 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.1936C>A n.1546C>A n.1734C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.1921C>A c.1275C>A (p.Tyr425Ter) n.2901C>A n.2252C>A n.2448C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.2240C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.2124C>A n.2025C>A n.2570C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.1721C>A n.1523C>A n.1949C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.1635C>A n.2322C>A n.4008C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.760C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) c.679-3855G>T (n.679-3855G>T) c.634-3855G>T (n.634-3855G>T) c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.1534C>A | |
1 | g.46192348T>A | CA340175105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.1935A>T n.1545A>T n.1733A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.1920A>T c.1274A>T (p.Tyr425Phe) n.2900A>T n.2251A>T n.2447A>T c.*497A>T (n.*497A>T) n.2239A>T c.*313A>T (n.*313A>T) n.2123A>T n.2024A>T n.2569A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1720A>T n.1522A>T n.1948A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1634A>T n.2321A>T n.4007A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.759A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) c.679-3854T>A (n.679-3854T>A) c.634-3854T>A (n.634-3854T>A) c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.1533A>T | |
1 | g.46192348T>C | CA340175108 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.1935A>G n.1545A>G n.1733A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.1920A>G c.1274A>G (p.Tyr425Cys) n.2900A>G n.2251A>G n.2447A>G c.*497A>G (n.*497A>G) n.2239A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.2123A>G n.2024A>G n.2569A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1720A>G n.1522A>G n.1948A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1634A>G n.2321A>G n.4007A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.759A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.679-3854T>C (n.679-3854T>C) c.634-3854T>C (n.634-3854T>C) c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.1533A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192348T>G | CA340175115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.1935A>C n.1545A>C n.1733A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.1920A>C c.1274A>C (p.Tyr425Ser) n.2900A>C n.2251A>C n.2447A>C c.*497A>C (n.*497A>C) n.2239A>C c.*313A>C (n.*313A>C) n.2123A>C n.2024A>C n.2569A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1720A>C n.1522A>C n.1948A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1634A>C n.2321A>C n.4007A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.759A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) c.679-3854T>G (n.679-3854T>G) c.634-3854T>G (n.634-3854T>G) c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.1533A>C | |
1 | g.46192349A= | CA2474082134 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1372T= (p.Tyr458=) n.1934T= n.1544T= n.1732T= c.*682T= (n.*682T=) n.1919T= c.1273T= (p.Tyr425=) n.2899T= n.2250T= n.2446T= c.*496T= (n.*496T=) n.2238T= c.*312T= (n.*312T=) n.2122T= n.2023T= n.2568T= c.*1004T= (n.*1004T=) n.1719T= n.1521T= n.1947T= c.*1224T= (n.*1224T=) n.1633T= n.2320T= n.4006T= c.*1041T= (n.*1041T=) n.758T= c.1306T= (p.Tyr436=) c.943T= (p.Tyr315=) c.679-3853A= (n.679-3853A=) c.634-3853A= (n.634-3853A=) c.280T= (p.Tyr94=) n.1532T= | |
1 | g.46192349A>C | CA340175117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.1934T>G n.1544T>G n.1732T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.1919T>G c.1273T>G (p.Tyr425Asp) n.2899T>G n.2250T>G n.2446T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.2238T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.2122T>G n.2023T>G n.2568T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.1719T>G n.1521T>G n.1947T>G c.*1224T>G (n.*1224T>G) n.1633T>G n.2320T>G n.4006T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) n.758T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) c.679-3853A>C (n.679-3853A>C) c.634-3853A>C (n.634-3853A>C) c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.1532T>G | |
1 | g.46192349A>G | CA340175118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1372T>C (p.Tyr458His) n.1934T>C n.1544T>C n.1732T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.1919T>C c.1273T>C (p.Tyr425His) n.2899T>C n.2250T>C n.2446T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.2238T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.2122T>C n.2023T>C n.2568T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.1719T>C n.1521T>C n.1947T>C c.*1224T>C (n.*1224T>C) n.1633T>C n.2320T>C n.4006T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) n.758T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.679-3853A>G (n.679-3853A>G) c.634-3853A>G (n.634-3853A>G) c.280T>C (p.Tyr94His) n.1532T>C | dbSNP |
1 | g.46192349A>T | CA340175116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.1934T>A n.1544T>A n.1732T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.1919T>A c.1273T>A (p.Tyr425Asn) n.2899T>A n.2250T>A n.2446T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.2238T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.2122T>A n.2023T>A n.2568T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.1719T>A n.1521T>A n.1947T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1633T>A n.2320T>A n.4006T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) n.758T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.679-3853A>T (n.679-3853A>T) c.634-3853A>T (n.634-3853A>T) c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.1532T>A | |
1 | g.46192350C>A | CA340175121 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1371G>T (p.Leu457Phe) n.1933G>T n.1543G>T n.1731G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.1918G>T c.1272G>T (p.Leu424Phe) n.2898G>T n.2249G>T n.2445G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.2237G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.2121G>T n.2022G>T n.2567G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.1718G>T n.1520G>T n.1946G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1632G>T n.2319G>T n.4005G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.757G>T c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.942G>T (p.Leu314Phe) c.679-3852C>A (n.679-3852C>A) c.634-3852C>A (n.634-3852C>A) c.279G>T (p.Leu93Phe) n.1531G>T | |
1 | g.46192350C= | CA2474082135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1371G= (p.Leu457=) n.1933G= n.1543G= n.1731G= c.*681G= (n.*681G=) n.1918G= c.1272G= (p.Leu424=) n.2898G= n.2249G= n.2445G= c.*495G= (n.*495G=) n.2237G= c.*311G= (n.*311G=) n.2121G= n.2022G= n.2567G= c.*1003G= (n.*1003G=) n.1718G= n.1520G= n.1946G= c.*1223G= (n.*1223G=) n.1632G= n.2319G= n.4005G= c.*1040G= (n.*1040G=) n.757G= c.1305G= (p.Leu435=) c.942G= (p.Leu314=) c.679-3852C= (n.679-3852C=) c.634-3852C= (n.634-3852C=) c.279G= (p.Leu93=) n.1531G= | |
1 | g.46192350C>G | CA340175129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1371G>C (p.Leu457Phe) n.1933G>C n.1543G>C n.1731G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.1918G>C c.1272G>C (p.Leu424Phe) n.2898G>C n.2249G>C n.2445G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.2237G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.2121G>C n.2022G>C n.2567G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.1718G>C n.1520G>C n.1946G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.1632G>C n.2319G>C n.4005G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.757G>C c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.942G>C (p.Leu314Phe) c.679-3852C>G (n.679-3852C>G) c.634-3852C>G (n.634-3852C>G) c.279G>C (p.Leu93Phe) n.1531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192350C>T | CA21912535 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1371G>A (p.Leu457=) n.1933G>A n.1543G>A n.1731G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.1918G>A c.1272G>A (p.Leu424=) n.2898G>A n.2249G>A n.2445G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.2237G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.2121G>A n.2022G>A n.2567G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.1718G>A n.1520G>A n.1946G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1632G>A n.2319G>A n.4005G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.757G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.942G>A (p.Leu314=) c.679-3852C>T (n.679-3852C>T) c.634-3852C>T (n.634-3852C>T) c.279G>A (p.Leu93=) n.1531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192351A>G | CA340175134 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1370T>C (p.Leu457Ser) n.1932T>C n.1542T>C n.1730T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.1917T>C c.1271T>C (p.Leu424Ser) n.2897T>C n.2248T>C n.2444T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.2236T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.2120T>C n.2021T>C n.2566T>C c.*1002T>C (n.*1002T>C) n.1717T>C n.1519T>C n.1945T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1631T>C n.2318T>C n.4004T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.756T>C c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.679-3851A>G (n.679-3851A>G) c.634-3851A>G (n.634-3851A>G) c.278T>C (p.Leu93Ser) n.1530T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.46192352A>T | CA340175137 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1369T>A (p.Leu457Met) n.1931T>A n.1541T>A n.1729T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.1916T>A c.1270T>A (p.Leu424Met) n.2896T>A n.2247T>A n.2443T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.2235T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.2119T>A n.2020T>A n.2565T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.1716T>A n.1518T>A n.1944T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1630T>A n.2317T>A n.4003T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.755T>A c.1303T>A (p.Leu435Met) c.940T>A (p.Leu314Met) c.679-3850A>T (n.679-3850A>T) c.634-3850A>T (n.634-3850A>T) c.277T>A (p.Leu93Met) n.1529T>A | |
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1 | g.46192353G>C | CA417886212 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1368C>G (p.Ser456=) n.1930C>G n.1540C>G n.1728C>G c.*678C>G (n.*678C>G) n.1915C>G c.1269C>G (p.Ser423=) n.2895C>G n.2246C>G n.2442C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.2234C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.2118C>G n.2019C>G n.2564C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) n.1715C>G n.1517C>G n.1943C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1629C>G n.2316C>G n.4002C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.754C>G c.1302C>G (p.Ser434=) c.939C>G (p.Ser313=) c.679-3849G>C (n.679-3849G>C) c.634-3849G>C (n.634-3849G>C) c.276C>G (p.Ser92=) n.1528C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192353G>T | CA417886213 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1368C>A (p.Ser456=) n.1930C>A n.1540C>A n.1728C>A c.*678C>A (n.*678C>A) n.1915C>A c.1269C>A (p.Ser423=) n.2895C>A n.2246C>A n.2442C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.2234C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.2118C>A n.2019C>A n.2564C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) n.1715C>A n.1517C>A n.1943C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1629C>A n.2316C>A n.4002C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.754C>A c.1302C>A (p.Ser434=) c.939C>A (p.Ser313=) c.679-3849G>T (n.679-3849G>T) c.634-3849G>T (n.634-3849G>T) c.276C>A (p.Ser92=) n.1528C>A | |
1 | g.46192354G>A | CA340175143 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) n.1929C>T n.1539C>T n.1727C>T c.*677C>T (n.*677C>T) n.1914C>T c.1268C>T (p.Ser423Phe) n.2894C>T n.2245C>T n.2441C>T c.*491C>T (n.*491C>T) n.2233C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.2117C>T n.2018C>T n.2563C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.1714C>T n.1516C>T n.1942C>T c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1628C>T n.2315C>T n.4001C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) n.753C>T c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) c.679-3848G>A (n.679-3848G>A) c.634-3848G>A (n.634-3848G>A) c.275C>T (p.Ser92Phe) n.1527C>T | dbSNP |
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1 | g.46192355A>C | CA340175150 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) n.1928T>G n.1538T>G n.1726T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.1913T>G c.1267T>G (p.Ser423Ala) n.2893T>G n.2244T>G n.2440T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.2232T>G c.*306T>G (n.*306T>G) n.2116T>G n.2017T>G n.2562T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.1713T>G n.1515T>G n.1941T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1627T>G n.2314T>G n.4000T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.752T>G c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) c.679-3847A>C (n.679-3847A>C) c.634-3847A>C (n.634-3847A>C) c.274T>G (p.Ser92Ala) n.1526T>G | |
1 | g.46192355A>G | CA340175151 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) n.1928T>C n.1538T>C n.1726T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.1913T>C c.1267T>C (p.Ser423Pro) n.2893T>C n.2244T>C n.2440T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.2232T>C c.*306T>C (n.*306T>C) n.2116T>C n.2017T>C n.2562T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.1713T>C n.1515T>C n.1941T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1627T>C n.2314T>C n.4000T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.752T>C c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) c.679-3847A>G (n.679-3847A>G) c.634-3847A>G (n.634-3847A>G) c.274T>C (p.Ser92Pro) n.1526T>C | gnomAD v4 |
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1 | g.46192356C>A | CA340175154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1365G>T (p.Arg455Ser) n.1927G>T n.1537G>T n.1725G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.1912G>T c.1266G>T (p.Arg422Ser) n.2892G>T n.2243G>T n.2439G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.2231G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.2115G>T n.2016G>T n.2561G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.1712G>T n.1514G>T n.1940G>T c.*1217G>T (n.*1217G>T) n.1626G>T n.2313G>T n.3999G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.751G>T c.1299G>T (p.Arg433Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) c.679-3846C>A (n.679-3846C>A) c.634-3846C>A (n.634-3846C>A) c.273G>T (p.Arg91Ser) n.1525G>T | |
1 | g.46192356C= | CA2474082137 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1365G= (p.Arg455=) n.1927G= n.1537G= n.1725G= c.*675G= (n.*675G=) n.1912G= c.1266G= (p.Arg422=) n.2892G= n.2243G= n.2439G= c.*489G= (n.*489G=) n.2231G= c.*305G= (n.*305G=) n.2115G= n.2016G= n.2561G= c.*997G= (n.*997G=) n.1712G= n.1514G= n.1940G= c.*1217G= (n.*1217G=) n.1626G= n.2313G= n.3999G= c.*1034G= (n.*1034G=) n.751G= c.1299G= (p.Arg433=) c.936G= (p.Arg312=) c.679-3846C= (n.679-3846C=) c.634-3846C= (n.634-3846C=) c.273G= (p.Arg91=) n.1525G= | |
1 | g.46192356C>G | CA340175168 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1365G>C (p.Arg455Ser) n.1927G>C n.1537G>C n.1725G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.1912G>C c.1266G>C (p.Arg422Ser) n.2892G>C n.2243G>C n.2439G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.2231G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.2115G>C n.2016G>C n.2561G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.1712G>C n.1514G>C n.1940G>C c.*1217G>C (n.*1217G>C) n.1626G>C n.2313G>C n.3999G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.751G>C c.1299G>C (p.Arg433Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) c.679-3846C>G (n.679-3846C>G) c.634-3846C>G (n.634-3846C>G) c.273G>C (p.Arg91Ser) n.1525G>C | |
1 | g.46192356C>T | CA833401 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1365G>A (p.Arg455=) n.1927G>A n.1537G>A n.1725G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.1912G>A c.1266G>A (p.Arg422=) n.2892G>A n.2243G>A n.2439G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.2231G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.2115G>A n.2016G>A n.2561G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.1712G>A n.1514G>A n.1940G>A c.*1217G>A (n.*1217G>A) n.1626G>A n.2313G>A n.3999G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.751G>A c.1299G>A (p.Arg433=) c.936G>A (p.Arg312=) c.679-3846C>T (n.679-3846C>T) c.634-3846C>T (n.634-3846C>T) c.273G>A (p.Arg91=) n.1525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192357del | CA2573131945 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1365del (p.Arg455SerfsTer?) n.1927del n.1537del n.1725del c.*675del (n.*675del) n.1912del c.1266del (p.Arg422SerfsTer?) n.2892del n.2243del n.2439del c.*489del (n.*489del) n.2231del c.*305del (n.*305del) n.2115del n.2016del n.2561del c.*997del (n.*997del) n.1712del n.1514del n.1940del c.*1217del (n.*1217del) n.1626del n.2313del n.3999del c.*1034del (n.*1034del) n.751del c.1299del (p.Arg433SerfsTer?) c.936del (p.Arg312SerfsTer?) c.679-3845del (n.679-3845del) c.634-3845del (n.634-3845del) c.273del (p.Arg91SerfsTer?) n.1525del | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192357C>A | CA340175171 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1364G>T (p.Arg455Met) n.1926G>T n.1536G>T n.1724G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.1911G>T c.1265G>T (p.Arg422Met) n.2891G>T n.2242G>T n.2438G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.2230G>T c.*304G>T (n.*304G>T) n.2114G>T n.2015G>T n.2560G>T c.*996G>T (n.*996G>T) n.1711G>T n.1513G>T n.1939G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.1625G>T n.2312G>T n.3998G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.750G>T c.1298G>T (p.Arg433Met) c.935G>T (p.Arg312Met) c.679-3845C>A (n.679-3845C>A) c.634-3845C>A (n.634-3845C>A) c.272G>T (p.Arg91Met) n.1524G>T | |
1 | g.46192357C>G | CA340175176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1364G>C (p.Arg455Thr) n.1926G>C n.1536G>C n.1724G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.1911G>C c.1265G>C (p.Arg422Thr) n.2891G>C n.2242G>C n.2438G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.2230G>C c.*304G>C (n.*304G>C) n.2114G>C n.2015G>C n.2560G>C c.*996G>C (n.*996G>C) n.1711G>C n.1513G>C n.1939G>C c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.1625G>C n.2312G>C n.3998G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.750G>C c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.679-3845C>G (n.679-3845C>G) c.634-3845C>G (n.634-3845C>G) c.272G>C (p.Arg91Thr) n.1524G>C | |
1 | g.46192357C>T | CA340175184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1364G>A (p.Arg455Lys) n.1926G>A n.1536G>A n.1724G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.1911G>A c.1265G>A (p.Arg422Lys) n.2891G>A n.2242G>A n.2438G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.2230G>A c.*304G>A (n.*304G>A) n.2114G>A n.2015G>A n.2560G>A c.*996G>A (n.*996G>A) n.1711G>A n.1513G>A n.1939G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.1625G>A n.2312G>A n.3998G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.750G>A c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.679-3845C>T (n.679-3845C>T) c.634-3845C>T (n.634-3845C>T) c.272G>A (p.Arg91Lys) n.1524G>A | |
1 | g.46192358T>A | CA340175188 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1363A>T (p.Arg455Trp) n.1925A>T n.1535A>T n.1723A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.1910A>T c.1264A>T (p.Arg422Trp) n.2890A>T n.2241A>T n.2437A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.2229A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.2113A>T n.2014A>T n.2559A>T c.*995A>T (n.*995A>T) n.1710A>T n.1512A>T n.1938A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.1624A>T n.2311A>T n.3997A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.749A>T c.1297A>T (p.Arg433Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) c.679-3844T>A (n.679-3844T>A) c.634-3844T>A (n.634-3844T>A) c.271A>T (p.Arg91Trp) n.1523A>T | |
1 | g.46192358T>C | CA340175199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1363A>G (p.Arg455Gly) n.1925A>G n.1535A>G n.1723A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.1910A>G c.1264A>G (p.Arg422Gly) n.2890A>G n.2241A>G n.2437A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.2229A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.2113A>G n.2014A>G n.2559A>G c.*995A>G (n.*995A>G) n.1710A>G n.1512A>G n.1938A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.1624A>G n.2311A>G n.3997A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.749A>G c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.679-3844T>C (n.679-3844T>C) c.634-3844T>C (n.634-3844T>C) c.271A>G (p.Arg91Gly) n.1523A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192358T>G | CA833402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1363A>C (p.Arg455=) n.1925A>C n.1535A>C n.1723A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.1910A>C c.1264A>C (p.Arg422=) n.2890A>C n.2241A>C n.2437A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.2229A>C c.*303A>C (n.*303A>C) n.2113A>C n.2014A>C n.2559A>C c.*995A>C (n.*995A>C) n.1710A>C n.1512A>C n.1938A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.1624A>C n.2311A>C n.3997A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.749A>C c.1297A>C (p.Arg433=) c.934A>C (p.Arg312=) c.679-3844T>G (n.679-3844T>G) c.634-3844T>G (n.634-3844T>G) c.271A>C (p.Arg91=) n.1523A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192358T= | CA2474082138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1363A= (p.Arg455=) n.1925A= n.1535A= n.1723A= c.*673A= (n.*673A=) n.1910A= c.1264A= (p.Arg422=) n.2890A= n.2241A= n.2437A= c.*487A= (n.*487A=) n.2229A= c.*303A= (n.*303A=) n.2113A= n.2014A= n.2559A= c.*995A= (n.*995A=) n.1710A= n.1512A= n.1938A= c.*1215A= (n.*1215A=) n.1624A= n.2311A= n.3997A= c.*1032A= (n.*1032A=) n.749A= c.1297A= (p.Arg433=) c.934A= (p.Arg312=) c.679-3844T= (n.679-3844T=) c.634-3844T= (n.634-3844T=) c.271A= (p.Arg91=) n.1523A= | |
1 | g.46192359C>A | CA340175208 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1362G>T (p.Arg454Ser) n.1924G>T n.1534G>T n.1722G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.1909G>T c.1263G>T (p.Arg421Ser) n.2889G>T n.2240G>T n.2436G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.2228G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.2112G>T n.2013G>T n.2558G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.1709G>T n.1511G>T n.1937G>T c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1623G>T n.2310G>T n.3996G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.748G>T c.1296G>T (p.Arg432Ser) c.933G>T (p.Arg311Ser) c.679-3843C>A (n.679-3843C>A) c.634-3843C>A (n.634-3843C>A) c.270G>T (p.Arg90Ser) n.1522G>T | |
1 | g.46192359C>G | CA340175209 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1362G>C (p.Arg454Ser) n.1924G>C n.1534G>C n.1722G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.1909G>C c.1263G>C (p.Arg421Ser) n.2889G>C n.2240G>C n.2436G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.2228G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.2112G>C n.2013G>C n.2558G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.1709G>C n.1511G>C n.1937G>C c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1623G>C n.2310G>C n.3996G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.748G>C c.1296G>C (p.Arg432Ser) c.933G>C (p.Arg311Ser) c.679-3843C>G (n.679-3843C>G) c.634-3843C>G (n.634-3843C>G) c.270G>C (p.Arg90Ser) n.1522G>C | |
1 | g.46192359C>T | CA417886215 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1362G>A (p.Arg454=) n.1924G>A n.1534G>A n.1722G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.1909G>A c.1263G>A (p.Arg421=) n.2889G>A n.2240G>A n.2436G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.2228G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.2112G>A n.2013G>A n.2558G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.1709G>A n.1511G>A n.1937G>A c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1623G>A n.2310G>A n.3996G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.748G>A c.1296G>A (p.Arg432=) c.933G>A (p.Arg311=) c.679-3843C>T (n.679-3843C>T) c.634-3843C>T (n.634-3843C>T) c.270G>A (p.Arg90=) n.1522G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46192360C>A | CA340175216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1361G>T (p.Arg454Met) n.1923G>T n.1533G>T n.1721G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.1908G>T c.1262G>T (p.Arg421Met) n.2888G>T n.2239G>T n.2435G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.2227G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.2111G>T n.2012G>T n.2557G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1708G>T n.1510G>T n.1936G>T c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.1622G>T n.2309G>T n.3995G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.747G>T c.1295G>T (p.Arg432Met) c.932G>T (p.Arg311Met) c.679-3842C>A (n.679-3842C>A) c.634-3842C>A (n.634-3842C>A) c.269G>T (p.Arg90Met) n.1521G>T | |
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1 | g.46192361T>C | CA340175228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1360A>G (p.Arg454Gly) n.1922A>G n.1532A>G n.1720A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.1907A>G c.1261A>G (p.Arg421Gly) n.2887A>G n.2238A>G n.2434A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.2226A>G c.*300A>G (n.*300A>G) n.2110A>G n.2011A>G n.2556A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.1707A>G n.1509A>G n.1935A>G c.*1212A>G (n.*1212A>G) n.1621A>G n.2308A>G n.3994A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.746A>G c.1294A>G (p.Arg432Gly) c.931A>G (p.Arg311Gly) c.679-3841T>C (n.679-3841T>C) c.634-3841T>C (n.634-3841T>C) c.268A>G (p.Arg90Gly) n.1520A>G | |
1 | g.46192361T>G | CA417886216 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1360A>C (p.Arg454=) n.1922A>C n.1532A>C n.1720A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.1907A>C c.1261A>C (p.Arg421=) n.2887A>C n.2238A>C n.2434A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.2226A>C c.*300A>C (n.*300A>C) n.2110A>C n.2011A>C n.2556A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.1707A>C n.1509A>C n.1935A>C c.*1212A>C (n.*1212A>C) n.1621A>C n.2308A>C n.3994A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.746A>C c.1294A>C (p.Arg432=) c.931A>C (p.Arg311=) c.679-3841T>G (n.679-3841T>G) c.634-3841T>G (n.634-3841T>G) c.268A>C (p.Arg90=) n.1520A>C | |
1 | g.46192362G>A | CA417886217 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1359C>T (p.Leu453=) n.1921C>T n.1531C>T n.1719C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.1906C>T c.1260C>T (p.Leu420=) n.2886C>T n.2237C>T n.2433C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.2225C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.2109C>T n.2010C>T n.2555C>T c.*991C>T (n.*991C>T) n.1706C>T n.1508C>T n.1934C>T c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.1620C>T n.2307C>T n.3993C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.745C>T c.1293C>T (p.Leu431=) c.930C>T (p.Leu310=) c.679-3840G>A (n.679-3840G>A) c.634-3840G>A (n.634-3840G>A) c.267C>T (p.Leu89=) n.1519C>T | |
1 | g.46192362G>C | CA417886218 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1359C>G (p.Leu453=) n.1921C>G n.1531C>G n.1719C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.1906C>G c.1260C>G (p.Leu420=) n.2886C>G n.2237C>G n.2433C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.2225C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.2109C>G n.2010C>G n.2555C>G c.*991C>G (n.*991C>G) n.1706C>G n.1508C>G n.1934C>G c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.1620C>G n.2307C>G n.3993C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.745C>G c.1293C>G (p.Leu431=) c.930C>G (p.Leu310=) c.679-3840G>C (n.679-3840G>C) c.634-3840G>C (n.634-3840G>C) c.267C>G (p.Leu89=) n.1519C>G | |
1 | g.46192362G>T | CA417886219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1359C>A (p.Leu453=) n.1921C>A n.1531C>A n.1719C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.1906C>A c.1260C>A (p.Leu420=) n.2886C>A n.2237C>A n.2433C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.2225C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.2109C>A n.2010C>A n.2555C>A c.*991C>A (n.*991C>A) n.1706C>A n.1508C>A n.1934C>A c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.1620C>A n.2307C>A n.3993C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.745C>A c.1293C>A (p.Leu431=) c.930C>A (p.Leu310=) c.679-3840G>T (n.679-3840G>T) c.634-3840G>T (n.634-3840G>T) c.267C>A (p.Leu89=) n.1519C>A | |
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1 | g.46192363A>G | CA340175236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1920T>C n.1530T>C n.1718T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.1905T>C c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.2885T>C n.2236T>C n.2432T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.2224T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.2108T>C n.2009T>C n.2554T>C c.*990T>C (n.*990T>C) n.1705T>C n.1507T>C n.1933T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1619T>C n.2306T>C n.3992T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) n.744T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.679-3839A>G (n.679-3839A>G) c.634-3839A>G (n.634-3839A>G) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1518T>C | |
1 | g.46192363A>T | CA340175235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1358T>A (p.Leu453His) n.1920T>A n.1530T>A n.1718T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.1905T>A c.1259T>A (p.Leu420His) n.2885T>A n.2236T>A n.2432T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.2224T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.2108T>A n.2009T>A n.2554T>A c.*990T>A (n.*990T>A) n.1705T>A n.1507T>A n.1933T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1619T>A n.2306T>A n.3992T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) n.744T>A c.1292T>A (p.Leu431His) c.929T>A (p.Leu310His) c.679-3839A>T (n.679-3839A>T) c.634-3839A>T (n.634-3839A>T) c.266T>A (p.Leu89His) n.1518T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.46192367C>T | CA340175267 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1354G>A (p.Val452Met) n.1916G>A n.1526G>A n.1714G>A c.*664G>A (n.*664G>A) n.1901G>A c.1255G>A (p.Val419Met) n.2881G>A n.2232G>A n.2428G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.2220G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.2104G>A n.2005G>A n.2550G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.1701G>A n.1503G>A n.1929G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1615G>A n.2302G>A n.3988G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) n.740G>A c.1288G>A (p.Val430Met) c.925G>A (p.Val309Met) c.679-3835C>T (n.679-3835C>T) c.634-3835C>T (n.634-3835C>T) c.262G>A (p.Val88Met) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192377_46192381dup | CA2574356241 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1350_1354dup (p.Val452AlafsTer?) n.1912_1916dup n.1522_1526dup n.1710_1714dup c.*660_*664dup (n.*660_*664dup) n.1897_1901dup c.1251_1255dup (p.Val419AlafsTer?) n.2877_2881dup n.2228_2232dup n.2424_2428dup c.*474_*478dup (n.*474_*478dup) n.2216_2220dup c.*290_*294dup (n.*290_*294dup) n.2100_2104dup n.2001_2005dup n.2546_2550dup c.*982_*986dup (n.*982_*986dup) n.1697_1701dup n.1499_1503dup n.1925_1929dup c.*1202_*1206dup (n.*1202_*1206dup) n.1611_1615dup n.2298_2302dup n.3984_3988dup c.*1019_*1023dup (n.*1019_*1023dup) n.736_740dup c.1284_1288dup (p.Val430AlafsTer?) c.921_925dup (p.Val309AlafsTer?) c.679-3825_679-3821dup (n.679-3825_679-3821dup) c.634-3825_634-3821dup (n.634-3825_634-3821dup) c.258_262dup (p.Val88AlafsTer?) n.1510_1514dup | gnomAD v4 |
1 | g.46192377_46192381del | CA263948 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1350_1354del (p.Trp451AlafsTer11) n.1912_1916del n.1522_1526del n.1710_1714del c.*660_*664del (n.*660_*664del) n.1897_1901del c.1251_1255del (p.Trp418AlafsTer11) n.2877_2881del n.2228_2232del n.2424_2428del c.*474_*478del (n.*474_*478del) n.2216_2220del c.*290_*294del (n.*290_*294del) n.2100_2104del n.2001_2005del n.2546_2550del c.*982_*986del (n.*982_*986del) n.1697_1701del n.1499_1503del n.1925_1929del c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del) n.1611_1615del n.2298_2302del n.3984_3988del c.*1019_*1023del (n.*1019_*1023del) n.736_740del c.1284_1288del (p.Trp429AlafsTer11) c.921_925del (p.Trp308AlafsTer11) c.679-3825_679-3821del (n.679-3825_679-3821del) c.634-3825_634-3821del (n.634-3825_634-3821del) c.258_262del (p.Trp87AlafsTer11) n.1510_1514del | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192368C>A | CA340175274 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1353G>T (p.Trp451Cys) n.1915G>T n.1525G>T n.1713G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.1900G>T c.1254G>T (p.Trp418Cys) n.2880G>T n.2231G>T n.2427G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.2219G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.2103G>T n.2004G>T n.2549G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.1700G>T n.1502G>T n.1928G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1614G>T n.2301G>T n.3987G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.739G>T c.1287G>T (p.Trp429Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) c.679-3834C>A (n.679-3834C>A) c.634-3834C>A (n.634-3834C>A) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.1513G>T | |
1 | g.46192368C>G | CA340175275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1353G>C (p.Trp451Cys) n.1915G>C n.1525G>C n.1713G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.1900G>C c.1254G>C (p.Trp418Cys) n.2880G>C n.2231G>C n.2427G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.2219G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.2103G>C n.2004G>C n.2549G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.1700G>C n.1502G>C n.1928G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1614G>C n.2301G>C n.3987G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.739G>C c.1287G>C (p.Trp429Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) c.679-3834C>G (n.679-3834C>G) c.634-3834C>G (n.634-3834C>G) c.261G>C (p.Trp87Cys) n.1513G>C | |
1 | g.46192368C>T | CA340175279 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1353G>A (p.Trp451Ter) n.1915G>A n.1525G>A n.1713G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.1900G>A c.1254G>A (p.Trp418Ter) n.2880G>A n.2231G>A n.2427G>A c.*477G>A (n.*477G>A) n.2219G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.2103G>A n.2004G>A n.2549G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.1700G>A n.1502G>A n.1928G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1614G>A n.2301G>A n.3987G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.739G>A c.1287G>A (p.Trp429Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) c.679-3834C>T (n.679-3834C>T) c.634-3834C>T (n.634-3834C>T) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.1513G>A | |
1 | g.46192369C>A | CA340175286 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1352G>T (p.Trp451Leu) n.1914G>T n.1524G>T n.1712G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.1899G>T c.1253G>T (p.Trp418Leu) n.2879G>T n.2230G>T n.2426G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.2218G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.2102G>T n.2003G>T n.2548G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.1699G>T n.1501G>T n.1927G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1613G>T n.2300G>T n.3986G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.738G>T c.1286G>T (p.Trp429Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) c.679-3833C>A (n.679-3833C>A) c.634-3833C>A (n.634-3833C>A) c.260G>T (p.Trp87Leu) n.1512G>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192369C>G | CA340175290 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1352G>C (p.Trp451Ser) n.1914G>C n.1524G>C n.1712G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.1899G>C c.1253G>C (p.Trp418Ser) n.2879G>C n.2230G>C n.2426G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.2218G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.2102G>C n.2003G>C n.2548G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.1699G>C n.1501G>C n.1927G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1613G>C n.2300G>C n.3986G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.738G>C c.1286G>C (p.Trp429Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) c.679-3833C>G (n.679-3833C>G) c.634-3833C>G (n.634-3833C>G) c.260G>C (p.Trp87Ser) n.1512G>C | |
1 | g.46192369C>T | CA340175293 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1352G>A (p.Trp451Ter) n.1914G>A n.1524G>A n.1712G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.1899G>A c.1253G>A (p.Trp418Ter) n.2879G>A n.2230G>A n.2426G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.2218G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.2102G>A n.2003G>A n.2548G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.1699G>A n.1501G>A n.1927G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1613G>A n.2300G>A n.3986G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.738G>A c.1286G>A (p.Trp429Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) c.679-3833C>T (n.679-3833C>T) c.634-3833C>T (n.634-3833C>T) c.260G>A (p.Trp87Ter) n.1512G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.46192370A>C | CA340175300 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1351T>G (p.Trp451Gly) n.1913T>G n.1523T>G n.1711T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.1898T>G c.1252T>G (p.Trp418Gly) n.2878T>G n.2229T>G n.2425T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2217T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.2101T>G n.2002T>G n.2547T>G c.*983T>G (n.*983T>G) n.1698T>G n.1500T>G n.1926T>G c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.1612T>G n.2299T>G n.3985T>G c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.737T>G c.1285T>G (p.Trp429Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) c.679-3832A>C (n.679-3832A>C) c.634-3832A>C (n.634-3832A>C) c.259T>G (p.Trp87Gly) n.1511T>G | |
1 | g.46192370A>G | CA340175320 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1351T>C (p.Trp451Arg) n.1913T>C n.1523T>C n.1711T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.1898T>C c.1252T>C (p.Trp418Arg) n.2878T>C n.2229T>C n.2425T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2217T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.2101T>C n.2002T>C n.2547T>C c.*983T>C (n.*983T>C) n.1698T>C n.1500T>C n.1926T>C c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.1612T>C n.2299T>C n.3985T>C c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.737T>C c.1285T>C (p.Trp429Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) c.679-3832A>G (n.679-3832A>G) c.634-3832A>G (n.634-3832A>G) c.259T>C (p.Trp87Arg) n.1511T>C | |
1 | g.46192370A>T | CA340175318 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1351T>A (p.Trp451Arg) n.1913T>A n.1523T>A n.1711T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.1898T>A c.1252T>A (p.Trp418Arg) n.2878T>A n.2229T>A n.2425T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2217T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.2101T>A n.2002T>A n.2547T>A c.*983T>A (n.*983T>A) n.1698T>A n.1500T>A n.1926T>A c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.1612T>A n.2299T>A n.3985T>A c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.737T>A c.1285T>A (p.Trp429Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) c.679-3832A>T (n.679-3832A>T) c.634-3832A>T (n.634-3832A>T) c.259T>A (p.Trp87Arg) n.1511T>A | |
1 | g.46192371G>A | CA417886223 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1350C>T (p.Gly450=) n.1912C>T n.1522C>T n.1710C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.1897C>T c.1251C>T (p.Gly417=) n.2877C>T n.2228C>T n.2424C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.2216C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.2100C>T n.2001C>T n.2546C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.1697C>T n.1499C>T n.1925C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1611C>T n.2298C>T n.3984C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.736C>T c.1284C>T (p.Gly428=) c.921C>T (p.Gly307=) c.679-3831G>A (n.679-3831G>A) c.634-3831G>A (n.634-3831G>A) c.258C>T (p.Gly86=) n.1510C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192371G>C | CA417886224 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1350C>G (p.Gly450=) n.1912C>G n.1522C>G n.1710C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.1897C>G c.1251C>G (p.Gly417=) n.2877C>G n.2228C>G n.2424C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.2216C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.2100C>G n.2001C>G n.2546C>G c.*982C>G (n.*982C>G) n.1697C>G n.1499C>G n.1925C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1611C>G n.2298C>G n.3984C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) n.736C>G c.1284C>G (p.Gly428=) c.921C>G (p.Gly307=) c.679-3831G>C (n.679-3831G>C) c.634-3831G>C (n.634-3831G>C) c.258C>G (p.Gly86=) n.1510C>G | |
1 | g.46192371G= | CA2474082141 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1350C= (p.Gly450=) n.1912C= n.1522C= n.1710C= c.*660C= (n.*660C=) n.1897C= c.1251C= (p.Gly417=) n.2877C= n.2228C= n.2424C= c.*474C= (n.*474C=) n.2216C= c.*290C= (n.*290C=) n.2100C= n.2001C= n.2546C= c.*982C= (n.*982C=) n.1697C= n.1499C= n.1925C= c.*1202C= (n.*1202C=) n.1611C= n.2298C= n.3984C= c.*1019C= (n.*1019C=) n.736C= c.1284C= (p.Gly428=) c.921C= (p.Gly307=) c.679-3831G= (n.679-3831G=) c.634-3831G= (n.634-3831G=) c.258C= (p.Gly86=) n.1510C= | |
1 | g.46192371G>T | CA417886225 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1350C>A (p.Gly450=) n.1912C>A n.1522C>A n.1710C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.1897C>A c.1251C>A (p.Gly417=) n.2877C>A n.2228C>A n.2424C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.2216C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.2100C>A n.2001C>A n.2546C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.1697C>A n.1499C>A n.1925C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1611C>A n.2298C>A n.3984C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.736C>A c.1284C>A (p.Gly428=) c.921C>A (p.Gly307=) c.679-3831G>T (n.679-3831G>T) c.634-3831G>T (n.634-3831G>T) c.258C>A (p.Gly86=) n.1510C>A | |
1 | g.46192372C>A | CA340175327 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1349G>T (p.Gly450Val) n.1911G>T n.1521G>T n.1709G>T c.*659G>T (n.*659G>T) n.1896G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) n.2876G>T n.2227G>T n.2423G>T c.*473G>T (n.*473G>T) n.2215G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.2099G>T n.2000G>T n.2545G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1696G>T n.1498G>T n.1924G>T c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.1610G>T n.2297G>T n.3983G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) n.735G>T c.1283G>T (p.Gly428Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.679-3830C>A (n.679-3830C>A) c.634-3830C>A (n.634-3830C>A) c.257G>T (p.Gly86Val) n.1509G>T | |
1 | g.46192372C= | CA2474082142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1349G= (p.Gly450=) n.1911G= n.1521G= n.1709G= c.*659G= (n.*659G=) n.1896G= c.1250G= (p.Gly417=) n.2876G= n.2227G= n.2423G= c.*473G= (n.*473G=) n.2215G= c.*289G= (n.*289G=) n.2099G= n.2000G= n.2545G= c.*981G= (n.*981G=) n.1696G= n.1498G= n.1924G= c.*1201G= (n.*1201G=) n.1610G= n.2297G= n.3983G= c.*1018G= (n.*1018G=) n.735G= c.1283G= (p.Gly428=) c.920G= (p.Gly307=) c.679-3830C= (n.679-3830C=) c.634-3830C= (n.634-3830C=) c.257G= (p.Gly86=) n.1509G= | |
1 | g.46192372C>G | CA340175328 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1349G>C (p.Gly450Ala) n.1911G>C n.1521G>C n.1709G>C c.*659G>C (n.*659G>C) n.1896G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.2876G>C n.2227G>C n.2423G>C c.*473G>C (n.*473G>C) n.2215G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.2099G>C n.2000G>C n.2545G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.1696G>C n.1498G>C n.1924G>C c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.1610G>C n.2297G>C n.3983G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) n.735G>C c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.679-3830C>G (n.679-3830C>G) c.634-3830C>G (n.634-3830C>G) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.1509G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192372C>T | CA340175329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1349G>A (p.Gly450Asp) n.1911G>A n.1521G>A n.1709G>A c.*659G>A (n.*659G>A) n.1896G>A c.1250G>A (p.Gly417Asp) n.2876G>A n.2227G>A n.2423G>A c.*473G>A (n.*473G>A) n.2215G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.2099G>A n.2000G>A n.2545G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1696G>A n.1498G>A n.1924G>A c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.1610G>A n.2297G>A n.3983G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) n.735G>A c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.679-3830C>T (n.679-3830C>T) c.634-3830C>T (n.634-3830C>T) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.1509G>A | |
1 | g.46192373C>A | CA340175331 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1348G>T (p.Gly450Cys) n.1910G>T n.1520G>T n.1708G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.1895G>T c.1249G>T (p.Gly417Cys) n.2875G>T n.2226G>T n.2422G>T c.*472G>T (n.*472G>T) n.2214G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.2098G>T n.1999G>T n.2544G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.1695G>T n.1497G>T n.1923G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1609G>T n.2296G>T n.3982G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.734G>T c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.679-3829C>A (n.679-3829C>A) c.634-3829C>A (n.634-3829C>A) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.1508G>T | |
1 | g.46192373C>G | CA340175334 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1348G>C (p.Gly450Arg) n.1910G>C n.1520G>C n.1708G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.1895G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.2875G>C n.2226G>C n.2422G>C c.*472G>C (n.*472G>C) n.2214G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.2098G>C n.1999G>C n.2544G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.1695G>C n.1497G>C n.1923G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.1609G>C n.2296G>C n.3982G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.734G>C c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.679-3829C>G (n.679-3829C>G) c.634-3829C>G (n.634-3829C>G) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.1508G>C | |
1 | g.46192373C>T | CA340175336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1348G>A (p.Gly450Ser) n.1910G>A n.1520G>A n.1708G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.1895G>A c.1249G>A (p.Gly417Ser) n.2875G>A n.2226G>A n.2422G>A c.*472G>A (n.*472G>A) n.2214G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.2098G>A n.1999G>A n.2544G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.1695G>A n.1497G>A n.1923G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.1609G>A n.2296G>A n.3982G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.734G>A c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.679-3829C>T (n.679-3829C>T) c.634-3829C>T (n.634-3829C>T) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.1508G>A | |
1 | g.46192374C>A | CA417886228 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1347G>T (p.Leu449=) n.1909G>T n.1519G>T n.1707G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.1894G>T c.1248G>T (p.Leu416=) n.2874G>T n.2225G>T n.2421G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.2213G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.2097G>T n.1998G>T n.2543G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.1694G>T n.1496G>T n.1922G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.1608G>T n.2295G>T n.3981G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.733G>T c.1281G>T (p.Leu427=) c.918G>T (p.Leu306=) c.679-3828C>A (n.679-3828C>A) c.634-3828C>A (n.634-3828C>A) c.255G>T (p.Leu85=) n.1507G>T | |
1 | g.46192374C= | CA2474082143 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1347G= (p.Leu449=) n.1909G= n.1519G= n.1707G= c.*657G= (n.*657G=) n.1894G= c.1248G= (p.Leu416=) n.2874G= n.2225G= n.2421G= c.*471G= (n.*471G=) n.2213G= c.*287G= (n.*287G=) n.2097G= n.1998G= n.2543G= c.*979G= (n.*979G=) n.1694G= n.1496G= n.1922G= c.*1199G= (n.*1199G=) n.1608G= n.2295G= n.3981G= c.*1016G= (n.*1016G=) n.733G= c.1281G= (p.Leu427=) c.918G= (p.Leu306=) c.679-3828C= (n.679-3828C=) c.634-3828C= (n.634-3828C=) c.255G= (p.Leu85=) n.1507G= | |
1 | g.46192374C>G | CA417886227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1347G>C (p.Leu449=) n.1909G>C n.1519G>C n.1707G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.1894G>C c.1248G>C (p.Leu416=) n.2874G>C n.2225G>C n.2421G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.2213G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.2097G>C n.1998G>C n.2543G>C c.*979G>C (n.*979G>C) n.1694G>C n.1496G>C n.1922G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.1608G>C n.2295G>C n.3981G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.733G>C c.1281G>C (p.Leu427=) c.918G>C (p.Leu306=) c.679-3828C>G (n.679-3828C>G) c.634-3828C>G (n.634-3828C>G) c.255G>C (p.Leu85=) n.1507G>C | |
1 | g.46192374C>T | CA417886226 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1347G>A (p.Leu449=) n.1909G>A n.1519G>A n.1707G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.1894G>A c.1248G>A (p.Leu416=) n.2874G>A n.2225G>A n.2421G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.2213G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.2097G>A n.1998G>A n.2543G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.1694G>A n.1496G>A n.1922G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.1608G>A n.2295G>A n.3981G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.733G>A c.1281G>A (p.Leu427=) c.918G>A (p.Leu306=) c.679-3828C>T (n.679-3828C>T) c.634-3828C>T (n.634-3828C>T) c.255G>A (p.Leu85=) n.1507G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192375A>C | CA340175339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1346T>G (p.Leu449Arg) n.1908T>G n.1518T>G n.1706T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.1893T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2873T>G n.2224T>G n.2420T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.2212T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.2096T>G n.1997T>G n.2542T>G c.*978T>G (n.*978T>G) n.1693T>G n.1495T>G n.1921T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1607T>G n.2294T>G n.3980T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.732T>G c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.679-3827A>C (n.679-3827A>C) c.634-3827A>C (n.634-3827A>C) c.254T>G (p.Leu85Arg) n.1506T>G | |
1 | g.46192375A>G | CA340175342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1346T>C (p.Leu449Pro) n.1908T>C n.1518T>C n.1706T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.1893T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2873T>C n.2224T>C n.2420T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.2212T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.2096T>C n.1997T>C n.2542T>C c.*978T>C (n.*978T>C) n.1693T>C n.1495T>C n.1921T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1607T>C n.2294T>C n.3980T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.732T>C c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.679-3827A>G (n.679-3827A>G) c.634-3827A>G (n.634-3827A>G) c.254T>C (p.Leu85Pro) n.1506T>C | |
1 | g.46192375A>T | CA340175345 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1346T>A (p.Leu449Gln) n.1908T>A n.1518T>A n.1706T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.1893T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.2873T>A n.2224T>A n.2420T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.2212T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.2096T>A n.1997T>A n.2542T>A c.*978T>A (n.*978T>A) n.1693T>A n.1495T>A n.1921T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1607T>A n.2294T>A n.3980T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.732T>A c.1280T>A (p.Leu427Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.679-3827A>T (n.679-3827A>T) c.634-3827A>T (n.634-3827A>T) c.254T>A (p.Leu85Gln) n.1506T>A | |
1 | g.46192376G>A | CA417886229 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1345C>T (p.Leu449=) n.1907C>T n.1517C>T n.1705C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.1892C>T c.1246C>T (p.Leu416=) n.2872C>T n.2223C>T n.2419C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.2211C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.2095C>T n.1996C>T n.2541C>T c.*977C>T (n.*977C>T) n.1692C>T n.1494C>T n.1920C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1606C>T n.2293C>T n.3979C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.731C>T c.1279C>T (p.Leu427=) c.916C>T (p.Leu306=) c.679-3826G>A (n.679-3826G>A) c.634-3826G>A (n.634-3826G>A) c.253C>T (p.Leu85=) n.1505C>T | ClinVar |
1 | g.46192376G>C | CA340175348 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1345C>G (p.Leu449Val) n.1907C>G n.1517C>G n.1705C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.1892C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2872C>G n.2223C>G n.2419C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.2211C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.2095C>G n.1996C>G n.2541C>G c.*977C>G (n.*977C>G) n.1692C>G n.1494C>G n.1920C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.1606C>G n.2293C>G n.3979C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.731C>G c.1279C>G (p.Leu427Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.679-3826G>C (n.679-3826G>C) c.634-3826G>C (n.634-3826G>C) c.253C>G (p.Leu85Val) n.1505C>G | |
1 | g.46192376G>T | CA340175352 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1345C>A (p.Leu449Met) n.1907C>A n.1517C>A n.1705C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.1892C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2872C>A n.2223C>A n.2419C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.2211C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.2095C>A n.1996C>A n.2541C>A c.*977C>A (n.*977C>A) n.1692C>A n.1494C>A n.1920C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1606C>A n.2293C>A n.3979C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.731C>A c.1279C>A (p.Leu427Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.679-3826G>T (n.679-3826G>T) c.634-3826G>T (n.634-3826G>T) c.253C>A (p.Leu85Met) n.1505C>A | |
1 | g.46192377C>A | CA833403 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1344G>T (p.Gly448=) n.1906G>T n.1516G>T n.1704G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.1891G>T c.1245G>T (p.Gly415=) n.2871G>T n.2222G>T n.2418G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2210G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.2094G>T n.1995G>T n.2540G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.1691G>T n.1493G>T n.1919G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.1605G>T n.2292G>T n.3978G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.730G>T c.1278G>T (p.Gly426=) c.915G>T (p.Gly305=) c.679-3825C>A (n.679-3825C>A) c.634-3825C>A (n.634-3825C>A) c.252G>T (p.Gly84=) n.1504G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192377C= | CA1142661522 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1344G= (p.Gly448=) n.1906G= n.1516G= n.1704G= c.*654G= (n.*654G=) n.1891G= c.1245G= (p.Gly415=) n.2871G= n.2222G= n.2418G= c.*468G= (n.*468G=) n.2210G= c.*284G= (n.*284G=) n.2094G= n.1995G= n.2540G= c.*976G= (n.*976G=) n.1691G= n.1493G= n.1919G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.1605G= n.2292G= n.3978G= c.*1013G= (n.*1013G=) n.730G= c.1278G= (p.Gly426=) c.915G= (p.Gly305=) c.679-3825C= (n.679-3825C=) c.634-3825C= (n.634-3825C=) c.252G= (p.Gly84=) n.1504G= | |
1 | g.46192377C>G | CA833404 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1344G>C (p.Gly448=) n.1906G>C n.1516G>C n.1704G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.1891G>C c.1245G>C (p.Gly415=) n.2871G>C n.2222G>C n.2418G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.2210G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.2094G>C n.1995G>C n.2540G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.1691G>C n.1493G>C n.1919G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.1605G>C n.2292G>C n.3978G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.730G>C c.1278G>C (p.Gly426=) c.915G>C (p.Gly305=) c.679-3825C>G (n.679-3825C>G) c.634-3825C>G (n.634-3825C>G) c.252G>C (p.Gly84=) n.1504G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192377C>T | CA417886230 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1344G>A (p.Gly448=) n.1906G>A n.1516G>A n.1704G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.1891G>A c.1245G>A (p.Gly415=) n.2871G>A n.2222G>A n.2418G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2210G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.2094G>A n.1995G>A n.2540G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.1691G>A n.1493G>A n.1919G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.1605G>A n.2292G>A n.3978G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.730G>A c.1278G>A (p.Gly426=) c.915G>A (p.Gly305=) c.679-3825C>T (n.679-3825C>T) c.634-3825C>T (n.634-3825C>T) c.252G>A (p.Gly84=) n.1504G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192378C>A | CA340175378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1343G>T (p.Gly448Val) n.1905G>T n.1515G>T n.1703G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1890G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) n.2870G>T n.2221G>T n.2417G>T c.*467G>T (n.*467G>T) n.2209G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.2093G>T n.1994G>T n.2539G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1690G>T n.1492G>T n.1918G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1604G>T n.2291G>T n.3977G>T c.*1012G>T (n.*1012G>T) n.729G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.914G>T (p.Gly305Val) c.679-3824C>A (n.679-3824C>A) c.634-3824C>A (n.634-3824C>A) c.251G>T (p.Gly84Val) n.1503G>T | |
1 | g.46192378C= | CA2474082144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1343G= (p.Gly448=) n.1905G= n.1515G= n.1703G= c.*653G= (n.*653G=) n.1890G= c.1244G= (p.Gly415=) n.2870G= n.2221G= n.2417G= c.*467G= (n.*467G=) n.2209G= c.*283G= (n.*283G=) n.2093G= n.1994G= n.2539G= c.*975G= (n.*975G=) n.1690G= n.1492G= n.1918G= c.*1195G= (n.*1195G=) n.1604G= n.2291G= n.3977G= c.*1012G= (n.*1012G=) n.729G= c.1277G= (p.Gly426=) c.914G= (p.Gly305=) c.679-3824C= (n.679-3824C=) c.634-3824C= (n.634-3824C=) c.251G= (p.Gly84=) n.1503G= | |
1 | g.46192378C>G | CA340175380 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) n.1905G>C n.1515G>C n.1703G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.1890G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.2870G>C n.2221G>C n.2417G>C c.*467G>C (n.*467G>C) n.2209G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.2093G>C n.1994G>C n.2539G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1690G>C n.1492G>C n.1918G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1604G>C n.2291G>C n.3977G>C c.*1012G>C (n.*1012G>C) n.729G>C c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.679-3824C>G (n.679-3824C>G) c.634-3824C>G (n.634-3824C>G) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1503G>C | |
1 | g.46192378C>T | CA340175384 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1343G>A (p.Gly448Glu) n.1905G>A n.1515G>A n.1703G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1890G>A c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.2870G>A n.2221G>A n.2417G>A c.*467G>A (n.*467G>A) n.2209G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.2093G>A n.1994G>A n.2539G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1690G>A n.1492G>A n.1918G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1604G>A n.2291G>A n.3977G>A c.*1012G>A (n.*1012G>A) n.729G>A c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.679-3824C>T (n.679-3824C>T) c.634-3824C>T (n.634-3824C>T) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.1503G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192379C>A | CA340175385 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G>T (p.Gly448Trp) n.1904G>T n.1514G>T n.1702G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1889G>T c.1243G>T (p.Gly415Trp) n.2869G>T n.2220G>T n.2416G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.2208G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.2092G>T n.1993G>T n.2538G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.1689G>T n.1491G>T n.1917G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1603G>T n.2290G>T n.3976G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.728G>T c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) c.679-3823C>A (n.679-3823C>A) c.634-3823C>A (n.634-3823C>A) c.250G>T (p.Gly84Trp) n.1502G>T | |
1 | g.46192379C= | CA1144228798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G= (p.Gly448=) n.1904G= n.1514G= n.1702G= c.*652G= (n.*652G=) n.1889G= c.1243G= (p.Gly415=) n.2869G= n.2220G= n.2416G= c.*466G= (n.*466G=) n.2208G= c.*282G= (n.*282G=) n.2092G= n.1993G= n.2538G= c.*974G= (n.*974G=) n.1689G= n.1491G= n.1917G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.1603G= n.2290G= n.3976G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.728G= c.1276G= (p.Gly426=) c.913G= (p.Gly305=) c.679-3823C= (n.679-3823C=) c.634-3823C= (n.634-3823C=) c.250G= (p.Gly84=) n.1502G= | |
1 | g.46192379C>G | CA263945 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) n.1904G>C n.1514G>C n.1702G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.1889G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.2869G>C n.2220G>C n.2416G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.2208G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.2092G>C n.1993G>C n.2538G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1689G>C n.1491G>C n.1917G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1603G>C n.2290G>C n.3976G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.728G>C c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) c.679-3823C>G (n.679-3823C>G) c.634-3823C>G (n.634-3823C>G) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1502G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192379C>T | CA340175387 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1342G>A (p.Gly448Arg) n.1904G>A n.1514G>A n.1702G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1889G>A c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.2869G>A n.2220G>A n.2416G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.2208G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.2092G>A n.1993G>A n.2538G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1689G>A n.1491G>A n.1917G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1603G>A n.2290G>A n.3976G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.728G>A c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) c.679-3823C>T (n.679-3823C>T) c.634-3823C>T (n.634-3823C>T) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1502G>A | |
1 | g.46192380A= | CA2474082145 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1341T= (p.Pro447=) n.1903T= n.1513T= n.1701T= c.*651T= (n.*651T=) n.1888T= c.1242T= (p.Pro414=) n.2868T= n.2219T= n.2415T= c.*465T= (n.*465T=) n.2207T= c.*281T= (n.*281T=) n.2091T= n.1992T= n.2537T= c.*973T= (n.*973T=) n.1688T= n.1490T= n.1916T= c.*1193T= (n.*1193T=) n.1602T= n.2289T= n.3975T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.727T= c.1275T= (p.Pro425=) c.912T= (p.Pro304=) c.679-3822A= (n.679-3822A=) c.634-3822A= (n.634-3822A=) c.249T= (p.Pro83=) n.1501T= | |
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1 | g.46192380A>G | CA833405 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1341T>C (p.Pro447=) n.1903T>C n.1513T>C n.1701T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.1888T>C c.1242T>C (p.Pro414=) n.2868T>C n.2219T>C n.2415T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.2207T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.2091T>C n.1992T>C n.2537T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.1688T>C n.1490T>C n.1916T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.1602T>C n.2289T>C n.3975T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.727T>C c.1275T>C (p.Pro425=) c.912T>C (p.Pro304=) c.679-3822A>G (n.679-3822A>G) c.634-3822A>G (n.634-3822A>G) c.249T>C (p.Pro83=) n.1501T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192381G>A | CA340175396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.1902C>T n.1512C>T n.1700C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.1887C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.2867C>T n.2218C>T n.2414C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.2206C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.2090C>T n.1991C>T n.2536C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1687C>T n.1489C>T n.1915C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1601C>T n.2288C>T n.3974C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.726C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.679-3821G>A (n.679-3821G>A) c.634-3821G>A (n.634-3821G>A) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.1500C>T | |
1 | g.46192381G>C | CA340175398 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.1902C>G n.1512C>G n.1700C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.1887C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.2867C>G n.2218C>G n.2414C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.2206C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.2090C>G n.1991C>G n.2536C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1687C>G n.1489C>G n.1915C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.1601C>G n.2288C>G n.3974C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.726C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.679-3821G>C (n.679-3821G>C) c.634-3821G>C (n.634-3821G>C) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.1500C>G | |
1 | g.46192381G>T | CA340175401 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1340C>A (p.Pro447His) n.1902C>A n.1512C>A n.1700C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.1887C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.2867C>A n.2218C>A n.2414C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.2206C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.2090C>A n.1991C>A n.2536C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1687C>A n.1489C>A n.1915C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1601C>A n.2288C>A n.3974C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.726C>A c.1274C>A (p.Pro425His) c.911C>A (p.Pro304His) c.679-3821G>T (n.679-3821G>T) c.634-3821G>T (n.634-3821G>T) c.248C>A (p.Pro83His) n.1500C>A | |
1 | g.46192382G>A | CA340175408 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.1901C>T n.1511C>T n.1699C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.1886C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.2866C>T n.2217C>T n.2413C>T c.*463C>T (n.*463C>T) n.2205C>T c.*279C>T (n.*279C>T) n.2089C>T n.1990C>T n.2535C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1686C>T n.1488C>T n.1914C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.1600C>T n.2287C>T n.3973C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) n.725C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.679-3820G>A (n.679-3820G>A) c.634-3820G>A (n.634-3820G>A) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.1499C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192382G>C | CA340175410 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.1901C>G n.1511C>G n.1699C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.1886C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.2866C>G n.2217C>G n.2413C>G c.*463C>G (n.*463C>G) n.2205C>G c.*279C>G (n.*279C>G) n.2089C>G n.1990C>G n.2535C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1686C>G n.1488C>G n.1914C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) n.1600C>G n.2287C>G n.3973C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) n.725C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.679-3820G>C (n.679-3820G>C) c.634-3820G>C (n.634-3820G>C) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.1499C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192382G= | CA2474082146 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C= (p.Pro447=) n.1901C= n.1511C= n.1699C= c.*649C= (n.*649C=) n.1886C= c.1240C= (p.Pro414=) n.2866C= n.2217C= n.2413C= c.*463C= (n.*463C=) n.2205C= c.*279C= (n.*279C=) n.2089C= n.1990C= n.2535C= c.*971C= (n.*971C=) n.1686C= n.1488C= n.1914C= c.*1191C= (n.*1191C=) n.1600C= n.2287C= n.3973C= c.*1008C= (n.*1008C=) n.725C= c.1273C= (p.Pro425=) c.910C= (p.Pro304=) c.679-3820G= (n.679-3820G=) c.634-3820G= (n.634-3820G=) c.247C= (p.Pro83=) n.1499C= | |
1 | g.46192382G>T | CA340175415 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.1901C>A n.1511C>A n.1699C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.1886C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.2866C>A n.2217C>A n.2413C>A c.*463C>A (n.*463C>A) n.2205C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.2089C>A n.1990C>A n.2535C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1686C>A n.1488C>A n.1914C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1600C>A n.2287C>A n.3973C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) n.725C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.679-3820G>T (n.679-3820G>T) c.634-3820G>T (n.634-3820G>T) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.1499C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192383C>A | CA340175421 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1900G>T n.1510G>T n.1698G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.1885G>T c.1239G>T (p.Met413Ile) n.2865G>T n.2216G>T n.2412G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2204G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.2088G>T n.1989G>T n.2534G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.1685G>T n.1487G>T n.1913G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) n.1599G>T n.2286G>T n.3972G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.724G>T c.1272G>T (p.Met424Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) c.679-3819C>A (n.679-3819C>A) c.634-3819C>A (n.634-3819C>A) c.246G>T (p.Met82Ile) n.1498G>T | |
1 | g.46192383C= | CA2474082147 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G= (p.Met446=) n.1900G= n.1510G= n.1698G= c.*648G= (n.*648G=) n.1885G= c.1239G= (p.Met413=) n.2865G= n.2216G= n.2412G= c.*462G= (n.*462G=) n.2204G= c.*278G= (n.*278G=) n.2088G= n.1989G= n.2534G= c.*970G= (n.*970G=) n.1685G= n.1487G= n.1913G= c.*1190G= (n.*1190G=) n.1599G= n.2286G= n.3972G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.724G= c.1272G= (p.Met424=) c.909G= (p.Met303=) c.679-3819C= (n.679-3819C=) c.634-3819C= (n.634-3819C=) c.246G= (p.Met82=) n.1498G= | |
1 | g.46192383C>G | CA340175417 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1900G>C n.1510G>C n.1698G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.1885G>C c.1239G>C (p.Met413Ile) n.2865G>C n.2216G>C n.2412G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.2204G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.2088G>C n.1989G>C n.2534G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.1685G>C n.1487G>C n.1913G>C c.*1190G>C (n.*1190G>C) n.1599G>C n.2286G>C n.3972G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.724G>C c.1272G>C (p.Met424Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) c.679-3819C>G (n.679-3819C>G) c.634-3819C>G (n.634-3819C>G) c.246G>C (p.Met82Ile) n.1498G>C | |
1 | g.46192383C>T | CA340175419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1900G>A n.1510G>A n.1698G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.1885G>A c.1239G>A (p.Met413Ile) n.2865G>A n.2216G>A n.2412G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.2204G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.2088G>A n.1989G>A n.2534G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.1685G>A n.1487G>A n.1913G>A c.*1190G>A (n.*1190G>A) n.1599G>A n.2286G>A n.3972G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.724G>A c.1272G>A (p.Met424Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) c.679-3819C>T (n.679-3819C>T) c.634-3819C>T (n.634-3819C>T) c.246G>A (p.Met82Ile) n.1498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192384A>C | CA340175430 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1899T>G n.1509T>G n.1697T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1884T>G c.1238T>G (p.Met413Arg) n.2864T>G n.2215T>G n.2411T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.2203T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.2087T>G n.1988T>G n.2533T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.1684T>G n.1486T>G n.1912T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.1598T>G n.2285T>G n.3971T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.723T>G c.1271T>G (p.Met424Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) c.679-3818A>C (n.679-3818A>C) c.634-3818A>C (n.634-3818A>C) c.245T>G (p.Met82Arg) n.1497T>G | |
1 | g.46192384A>G | CA340175449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1899T>C n.1509T>C n.1697T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1884T>C c.1238T>C (p.Met413Thr) n.2864T>C n.2215T>C n.2411T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.2203T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.2087T>C n.1988T>C n.2533T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.1684T>C n.1486T>C n.1912T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.1598T>C n.2285T>C n.3971T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.723T>C c.1271T>C (p.Met424Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) c.679-3818A>G (n.679-3818A>G) c.634-3818A>G (n.634-3818A>G) c.245T>C (p.Met82Thr) n.1497T>C | |
1 | g.46192384A>T | CA340175453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1899T>A n.1509T>A n.1697T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1884T>A c.1238T>A (p.Met413Lys) n.2864T>A n.2215T>A n.2411T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.2203T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.2087T>A n.1988T>A n.2533T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.1684T>A n.1486T>A n.1912T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.1598T>A n.2285T>A n.3971T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.723T>A c.1271T>A (p.Met424Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) c.679-3818A>T (n.679-3818A>T) c.634-3818A>T (n.634-3818A>T) c.245T>A (p.Met82Lys) n.1497T>A | |
1 | g.46192385T>A | CA340175460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1898A>T n.1508A>T n.1696A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.1883A>T c.1237A>T (p.Met413Leu) n.2863A>T n.2214A>T n.2410A>T c.*460A>T (n.*460A>T) n.2202A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.2086A>T n.1987A>T n.2532A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.1683A>T n.1485A>T n.1911A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1597A>T n.2284A>T n.3970A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.722A>T c.1270A>T (p.Met424Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) c.679-3817T>A (n.679-3817T>A) c.634-3817T>A (n.634-3817T>A) c.244A>T (p.Met82Leu) n.1496A>T | |
1 | g.46192385T>C | CA340175466 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A>G (p.Met446Val) n.1898A>G n.1508A>G n.1696A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.1883A>G c.1237A>G (p.Met413Val) n.2863A>G n.2214A>G n.2410A>G c.*460A>G (n.*460A>G) n.2202A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.2086A>G n.1987A>G n.2532A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.1683A>G n.1485A>G n.1911A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1597A>G n.2284A>G n.3970A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.722A>G c.1270A>G (p.Met424Val) c.907A>G (p.Met303Val) c.679-3817T>C (n.679-3817T>C) c.634-3817T>C (n.634-3817T>C) c.244A>G (p.Met82Val) n.1496A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192385T>G | CA340175483 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1898A>C n.1508A>C n.1696A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.1883A>C c.1237A>C (p.Met413Leu) n.2863A>C n.2214A>C n.2410A>C c.*460A>C (n.*460A>C) n.2202A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.2086A>C n.1987A>C n.2532A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.1683A>C n.1485A>C n.1911A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1597A>C n.2284A>C n.3970A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.722A>C c.1270A>C (p.Met424Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) c.679-3817T>G (n.679-3817T>G) c.634-3817T>G (n.634-3817T>G) c.244A>C (p.Met82Leu) n.1496A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192385T= | CA2474082148 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1336A= (p.Met446=) n.1898A= n.1508A= n.1696A= c.*646A= (n.*646A=) n.1883A= c.1237A= (p.Met413=) n.2863A= n.2214A= n.2410A= c.*460A= (n.*460A=) n.2202A= c.*276A= (n.*276A=) n.2086A= n.1987A= n.2532A= c.*968A= (n.*968A=) n.1683A= n.1485A= n.1911A= c.*1188A= (n.*1188A=) n.1597A= n.2284A= n.3970A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.722A= c.1270A= (p.Met424=) c.907A= (p.Met303=) c.679-3817T= (n.679-3817T=) c.634-3817T= (n.634-3817T=) c.244A= (p.Met82=) n.1496A= | |
1 | g.46192385_46192386delinsTG | CA2474082149 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335_1336delinsCA (p.Thr445=) n.1897_1898delinsCA n.1507_1508delinsCA n.1695_1696delinsCA c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA) n.1882_1883delinsCA c.1236_1237delinsCA (p.Thr412=) n.2862_2863delinsCA n.2213_2214delinsCA n.2409_2410delinsCA c.*459_*460delinsCA (n.*459_*460delinsCA) n.2201_2202delinsCA c.*275_*276delinsCA (n.*275_*276delinsCA) n.2085_2086delinsCA n.1986_1987delinsCA n.2531_2532delinsCA c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA) n.1682_1683delinsCA n.1484_1485delinsCA n.1910_1911delinsCA c.*1187_*1188delinsCA (n.*1187_*1188delinsCA) n.1596_1597delinsCA n.2283_2284delinsCA n.3969_3970delinsCA c.*1004_*1005delinsCA (n.*1004_*1005delinsCA) n.721_722delinsCA c.1269_1270delinsCA (p.Thr423=) c.906_907delinsCA (p.Thr302=) c.679-3817_679-3816delinsTG (n.679-3817_679-3816delinsTG) c.634-3817_634-3816delinsTG (n.634-3817_634-3816delinsTG) c.243_244delinsCA (p.Thr81=) n.1495_1496delinsCA | |
1 | g.46192386G>A | CA417886233 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>T (p.Thr445=) n.1897C>T n.1507C>T n.1695C>T c.*645C>T (n.*645C>T) n.1882C>T c.1236C>T (p.Thr412=) n.2862C>T n.2213C>T n.2409C>T c.*459C>T (n.*459C>T) n.2201C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.2085C>T n.1986C>T n.2531C>T c.*967C>T (n.*967C>T) n.1682C>T n.1484C>T n.1910C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.1596C>T n.2283C>T n.3969C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) n.721C>T c.1269C>T (p.Thr423=) c.906C>T (p.Thr302=) c.679-3816G>A (n.679-3816G>A) c.634-3816G>A (n.634-3816G>A) c.243C>T (p.Thr81=) n.1495C>T | |
1 | g.46192386G>C | CA417886234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>G (p.Thr445=) n.1897C>G n.1507C>G n.1695C>G c.*645C>G (n.*645C>G) n.1882C>G c.1236C>G (p.Thr412=) n.2862C>G n.2213C>G n.2409C>G c.*459C>G (n.*459C>G) n.2201C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.2085C>G n.1986C>G n.2531C>G c.*967C>G (n.*967C>G) n.1682C>G n.1484C>G n.1910C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.1596C>G n.2283C>G n.3969C>G c.*1004C>G (n.*1004C>G) n.721C>G c.1269C>G (p.Thr423=) c.906C>G (p.Thr302=) c.679-3816G>C (n.679-3816G>C) c.634-3816G>C (n.634-3816G>C) c.243C>G (p.Thr81=) n.1495C>G | |
1 | g.46192386G>T | CA417886235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335C>A (p.Thr445=) n.1897C>A n.1507C>A n.1695C>A c.*645C>A (n.*645C>A) n.1882C>A c.1236C>A (p.Thr412=) n.2862C>A n.2213C>A n.2409C>A c.*459C>A (n.*459C>A) n.2201C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.2085C>A n.1986C>A n.2531C>A c.*967C>A (n.*967C>A) n.1682C>A n.1484C>A n.1910C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.1596C>A n.2283C>A n.3969C>A c.*1004C>A (n.*1004C>A) n.721C>A c.1269C>A (p.Thr423=) c.906C>A (p.Thr302=) c.679-3816G>T (n.679-3816G>T) c.634-3816G>T (n.634-3816G>T) c.243C>A (p.Thr81=) n.1495C>A | |
1 | g.46192387del | CA658795453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1335del (p.Met446CysfsTer?) n.1897del n.1507del n.1695del c.*645del (n.*645del) n.1882del c.1236del (p.Met413CysfsTer?) n.2862del n.2213del n.2409del c.*459del (n.*459del) n.2201del c.*275del (n.*275del) n.2085del n.1986del n.2531del c.*967del (n.*967del) n.1682del n.1484del n.1910del c.*1187del (n.*1187del) n.1596del n.2283del n.3969del c.*1004del (n.*1004del) n.721del c.1269del (p.Met424CysfsTer?) c.906del (p.Met303CysfsTer?) c.679-3815del (n.679-3815del) c.634-3815del (n.634-3815del) c.243del (p.Met82CysfsTer?) n.1495del | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192387G>A | CA340175497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1896C>T n.1506C>T n.1694C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.1881C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.2861C>T n.2212C>T n.2408C>T c.*458C>T (n.*458C>T) n.2200C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.2084C>T n.1985C>T n.2530C>T c.*966C>T (n.*966C>T) n.1681C>T n.1483C>T n.1909C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.1595C>T n.2282C>T n.3968C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.720C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.905C>T (p.Thr302Ile) c.679-3815G>A (n.679-3815G>A) c.634-3815G>A (n.634-3815G>A) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.1494C>T | |
1 | g.46192387G>C | CA340175500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.1896C>G n.1506C>G n.1694C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.1881C>G c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.2861C>G n.2212C>G n.2408C>G c.*458C>G (n.*458C>G) n.2200C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.2084C>G n.1985C>G n.2530C>G c.*966C>G (n.*966C>G) n.1681C>G n.1483C>G n.1909C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.1595C>G n.2282C>G n.3968C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.720C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.905C>G (p.Thr302Ser) c.679-3815G>C (n.679-3815G>C) c.634-3815G>C (n.634-3815G>C) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.1494C>G | |
1 | g.46192387G>T | CA340175509 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.1896C>A n.1506C>A n.1694C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.1881C>A c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.2861C>A n.2212C>A n.2408C>A c.*458C>A (n.*458C>A) n.2200C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.2084C>A n.1985C>A n.2530C>A c.*966C>A (n.*966C>A) n.1681C>A n.1483C>A n.1909C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.1595C>A n.2282C>A n.3968C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.720C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.905C>A (p.Thr302Asn) c.679-3815G>T (n.679-3815G>T) c.634-3815G>T (n.634-3815G>T) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.1494C>A | |
1 | g.46192388T>A | CA340175513 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1895A>T n.1505A>T n.1693A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.1880A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.2860A>T n.2211A>T n.2407A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.2199A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.2083A>T n.1984A>T n.2529A>T c.*965A>T (n.*965A>T) n.1680A>T n.1482A>T n.1908A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1594A>T n.2281A>T n.3967A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.719A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.904A>T (p.Thr302Ser) c.679-3814T>A (n.679-3814T>A) c.634-3814T>A (n.634-3814T>A) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.1493A>T | |
1 | g.46192388T>C | CA340175519 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1895A>G n.1505A>G n.1693A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.1880A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.2860A>G n.2211A>G n.2407A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.2199A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.2083A>G n.1984A>G n.2529A>G c.*965A>G (n.*965A>G) n.1680A>G n.1482A>G n.1908A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1594A>G n.2281A>G n.3967A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.719A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.904A>G (p.Thr302Ala) c.679-3814T>C (n.679-3814T>C) c.634-3814T>C (n.634-3814T>C) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.1493A>G | |
1 | g.46192388T>G | CA340175527 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1895A>C n.1505A>C n.1693A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.1880A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.2860A>C n.2211A>C n.2407A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.2199A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.2083A>C n.1984A>C n.2529A>C c.*965A>C (n.*965A>C) n.1680A>C n.1482A>C n.1908A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1594A>C n.2281A>C n.3967A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.719A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.904A>C (p.Thr302Pro) c.679-3814T>G (n.679-3814T>G) c.634-3814T>G (n.634-3814T>G) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.1493A>C | |
1 | g.46192389C>A | CA340175532 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.1894G>T n.1504G>T n.1692G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.1879G>T c.1233G>T (p.Glu411Asp) n.2859G>T n.2210G>T n.2406G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2198G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.2082G>T n.1983G>T n.2528G>T c.*964G>T (n.*964G>T) n.1679G>T n.1481G>T n.1907G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.1593G>T n.2280G>T n.3966G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.718G>T c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) c.679-3813C>A (n.679-3813C>A) c.634-3813C>A (n.634-3813C>A) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.1492G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192389C>G | CA340175534 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.1894G>C n.1504G>C n.1692G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.1879G>C c.1233G>C (p.Glu411Asp) n.2859G>C n.2210G>C n.2406G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2198G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.2082G>C n.1983G>C n.2528G>C c.*964G>C (n.*964G>C) n.1679G>C n.1481G>C n.1907G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.1593G>C n.2280G>C n.3966G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.718G>C c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) c.679-3813C>G (n.679-3813C>G) c.634-3813C>G (n.634-3813C>G) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.1492G>C | |
1 | g.46192389C>T | CA417886236 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1332G>A (p.Glu444=) n.1894G>A n.1504G>A n.1692G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.1879G>A c.1233G>A (p.Glu411=) n.2859G>A n.2210G>A n.2406G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2198G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.2082G>A n.1983G>A n.2528G>A c.*964G>A (n.*964G>A) n.1679G>A n.1481G>A n.1907G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.1593G>A n.2280G>A n.3966G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.718G>A c.1266G>A (p.Glu422=) c.903G>A (p.Glu301=) c.679-3813C>T (n.679-3813C>T) c.634-3813C>T (n.634-3813C>T) c.240G>A (p.Glu80=) n.1492G>A | ClinVar |
1 | g.46192390T>A | CA340175537 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1893A>T n.1503A>T n.1691A>T c.*641A>T (n.*641A>T) n.1878A>T c.1232A>T (p.Glu411Val) n.2858A>T n.2209A>T n.2405A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2197A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.2081A>T n.1982A>T n.2527A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.1678A>T n.1480A>T n.1906A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.1592A>T n.2279A>T n.3965A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.717A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) c.902A>T (p.Glu301Val) c.679-3812T>A (n.679-3812T>A) c.634-3812T>A (n.634-3812T>A) c.239A>T (p.Glu80Val) n.1491A>T | |
1 | g.46192390T>C | CA340175544 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.1893A>G n.1503A>G n.1691A>G c.*641A>G (n.*641A>G) n.1878A>G c.1232A>G (p.Glu411Gly) n.2858A>G n.2209A>G n.2405A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.2197A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.2081A>G n.1982A>G n.2527A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.1678A>G n.1480A>G n.1906A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.1592A>G n.2279A>G n.3965A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.717A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) c.679-3812T>C (n.679-3812T>C) c.634-3812T>C (n.634-3812T>C) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.1491A>G | |
1 | g.46192390T>G | CA340175545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.1893A>C n.1503A>C n.1691A>C c.*641A>C (n.*641A>C) n.1878A>C c.1232A>C (p.Glu411Ala) n.2858A>C n.2209A>C n.2405A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.2197A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.2081A>C n.1982A>C n.2527A>C c.*963A>C (n.*963A>C) n.1678A>C n.1480A>C n.1906A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.1592A>C n.2279A>C n.3965A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.717A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) c.679-3812T>G (n.679-3812T>G) c.634-3812T>G (n.634-3812T>G) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.1491A>C | |
1 | g.46192391C>A | CA340175546 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.1892G>T n.1502G>T n.1690G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.1877G>T c.1231G>T (p.Glu411Ter) n.2857G>T n.2208G>T n.2404G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2196G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.2080G>T n.1981G>T n.2526G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.1677G>T n.1479G>T n.1905G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.1591G>T n.2278G>T n.3964G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.716G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) c.679-3811C>A (n.679-3811C>A) c.634-3811C>A (n.634-3811C>A) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.1490G>T | |
1 | g.46192391C>G | CA340175547 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.1892G>C n.1502G>C n.1690G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.1877G>C c.1231G>C (p.Glu411Gln) n.2857G>C n.2208G>C n.2404G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2196G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.2080G>C n.1981G>C n.2526G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.1677G>C n.1479G>C n.1905G>C c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.1591G>C n.2278G>C n.3964G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.716G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) c.679-3811C>G (n.679-3811C>G) c.634-3811C>G (n.634-3811C>G) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.1490G>C | |
1 | g.46192391C>T | CA340175549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.1892G>A n.1502G>A n.1690G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.1877G>A c.1231G>A (p.Glu411Lys) n.2857G>A n.2208G>A n.2404G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2196G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.2080G>A n.1981G>A n.2526G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.1677G>A n.1479G>A n.1905G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.1591G>A n.2278G>A n.3964G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.716G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) c.679-3811C>T (n.679-3811C>T) c.634-3811C>T (n.634-3811C>T) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.1490G>A | |
1 | g.46192392C>A | CA417886237 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1329G>T (p.Val443=) n.1891G>T n.1501G>T n.1689G>T c.*639G>T (n.*639G>T) n.1876G>T c.1230G>T (p.Val410=) n.2856G>T n.2207G>T n.2403G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.2195G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.2079G>T n.1980G>T n.2525G>T c.*961G>T (n.*961G>T) n.1676G>T n.1478G>T n.1904G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.1590G>T n.2277G>T n.3963G>T c.*998G>T (n.*998G>T) n.715G>T c.1263G>T (p.Val421=) c.900G>T (p.Val300=) c.679-3810C>A (n.679-3810C>A) c.634-3810C>A (n.634-3810C>A) c.237G>T (p.Val79=) n.1489G>T | |
1 | g.46192392C>G | CA417886238 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1329G>C (p.Val443=) n.1891G>C n.1501G>C n.1689G>C c.*639G>C (n.*639G>C) n.1876G>C c.1230G>C (p.Val410=) n.2856G>C n.2207G>C n.2403G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.2195G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.2079G>C n.1980G>C n.2525G>C c.*961G>C (n.*961G>C) n.1676G>C n.1478G>C n.1904G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.1590G>C n.2277G>C n.3963G>C c.*998G>C (n.*998G>C) n.715G>C c.1263G>C (p.Val421=) c.900G>C (p.Val300=) c.679-3810C>G (n.679-3810C>G) c.634-3810C>G (n.634-3810C>G) c.237G>C (p.Val79=) n.1489G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192392C>T | CA417886239 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1329G>A (p.Val443=) n.1891G>A n.1501G>A n.1689G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.1876G>A c.1230G>A (p.Val410=) n.2856G>A n.2207G>A n.2403G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.2195G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.2079G>A n.1980G>A n.2525G>A c.*961G>A (n.*961G>A) n.1676G>A n.1478G>A n.1904G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.1590G>A n.2277G>A n.3963G>A c.*998G>A (n.*998G>A) n.715G>A c.1263G>A (p.Val421=) c.900G>A (p.Val300=) c.679-3810C>T (n.679-3810C>T) c.634-3810C>T (n.634-3810C>T) c.237G>A (p.Val79=) n.1489G>A | |
1 | g.46192393A>C | CA340175559 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1328T>G (p.Val443Gly) n.1890T>G n.1500T>G n.1688T>G c.*638T>G (n.*638T>G) n.1875T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.2855T>G n.2206T>G n.2402T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.2194T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.2078T>G n.1979T>G n.2524T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1675T>G n.1477T>G n.1903T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.1589T>G n.2276T>G n.3962T>G c.*997T>G (n.*997T>G) n.714T>G c.1262T>G (p.Val421Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.679-3809A>C (n.679-3809A>C) c.634-3809A>C (n.634-3809A>C) c.236T>G (p.Val79Gly) n.1488T>G | |
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