Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.2940+13G>T
n.2291+13G>T
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n.2163+13G>T
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n.2609+13G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2064+13G=
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n.1573+13G=
1g.46192295C>TCA833393POMGNT1,TSPAN1c.1413+13G>A (n.1413+13G>A)
n.1975+13G>A
n.1585+13G>A
n.1773+13G>A
c.*723+13G>A (n.*723+13G>A)
n.1960+13G>A
c.1314+13G>A (n.1314+13G>A)
n.2940+13G>A
n.2291+13G>A
n.2487+13G>A
c.*537+13G>A (n.*537+13G>A)
n.2279+13G>A
c.*353+13G>A (n.*353+13G>A)
n.2163+13G>A
n.2064+13G>A
n.2609+13G>A
c.*1045+13G>A (n.*1045+13G>A)
n.1760+13G>A
n.1562+13G>A
n.1988+13G>A
c.*1265+13G>A (n.*1265+13G>A)
n.1674+13G>A
n.2361+13G>A
n.4047+13G>A
c.*1082+13G>A (n.*1082+13G>A)
n.34+13G>A
n.799+13G>A
c.1347+13G>A (n.1347+13G>A)
c.984+13G>A (n.984+13G>A)
c.679-3907C>T (n.679-3907C>T)
c.634-3907C>T (n.634-3907C>T)
c.321+13G>A (n.321+13G>A)
n.1573+13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192296C>ACA522811808POMGNT1,TSPAN1c.1413+12G>T (n.1413+12G>T)
n.1975+12G>T
n.1585+12G>T
n.1773+12G>T
c.*723+12G>T (n.*723+12G>T)
n.1960+12G>T
c.1314+12G>T (n.1314+12G>T)
n.2940+12G>T
n.2291+12G>T
n.2487+12G>T
c.*537+12G>T (n.*537+12G>T)
n.2279+12G>T
c.*353+12G>T (n.*353+12G>T)
n.2163+12G>T
n.2064+12G>T
n.2609+12G>T
c.*1045+12G>T (n.*1045+12G>T)
n.1760+12G>T
n.1562+12G>T
n.1988+12G>T
c.*1265+12G>T (n.*1265+12G>T)
n.1674+12G>T
n.2361+12G>T
n.4047+12G>T
c.*1082+12G>T (n.*1082+12G>T)
n.34+12G>T
n.799+12G>T
c.1347+12G>T (n.1347+12G>T)
c.984+12G>T (n.984+12G>T)
c.679-3906C>A (n.679-3906C>A)
c.634-3906C>A (n.634-3906C>A)
c.321+12G>T (n.321+12G>T)
n.1573+12G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192296C=CA2474082117POMGNT1,TSPAN1c.1413+12G= (n.1413+12G=)
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n.1760+11G>A
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n.1674+11G>A
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n.1573+7_1573+8del
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n.1573+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4047+7G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1573+6T=
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n.1573+6T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192302A>TCA1001300291POMGNT1,TSPAN1c.1413+6T>A (n.1413+6T>A)
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n.2940+6T>A
n.2291+6T>A
n.2487+6T>A
c.*537+6T>A (n.*537+6T>A)
n.2279+6T>A
c.*353+6T>A (n.*353+6T>A)
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n.2609+6T>A
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n.1573+6T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192303delCA2645441228POMGNT1,TSPAN1c.1413+5del (n.1413+5del)
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c.*353+5del (n.*353+5del)
n.2163+5del
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n.1760+5del
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n.1988+5del
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n.1674+5del
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c.*1082+5del (n.*1082+5del)
n.34+5del
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n.1573+5del
 gnomAD v4
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n.1975+5C>T
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n.2940+5C>T
n.2291+5C>T
n.2487+5C>T
c.*537+5C>T (n.*537+5C>T)
n.2279+5C>T
c.*353+5C>T (n.*353+5C>T)
n.2163+5C>T
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n.2609+5C>T
c.*1045+5C>T (n.*1045+5C>T)
n.1760+5C>T
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n.1674+5C>T
n.2361+5C>T
n.4047+5C>T
c.*1082+5C>T (n.*1082+5C>T)
n.34+5C>T
n.799+5C>T
c.1347+5C>T (n.1347+5C>T)
c.984+5C>T (n.984+5C>T)
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n.1573+5C>T
 gnomAD v4
1g.46192303G>TCA2645441229POMGNT1,TSPAN1c.1413+5C>A (n.1413+5C>A)
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n.2361+5C>A
n.4047+5C>A
c.*1082+5C>A (n.*1082+5C>A)
n.34+5C>A
n.799+5C>A
c.1347+5C>A (n.1347+5C>A)
c.984+5C>A (n.984+5C>A)
c.679-3899G>T (n.679-3899G>T)
c.634-3899G>T (n.634-3899G>T)
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 gnomAD v4
1g.46192303dupCA2474082119POMGNT1,TSPAN1c.1413+5dup (n.1413+5dup)
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n.2485A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.2277A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.2161A>T
n.2062A>T
n.2607A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1758A>T
n.1560A>T
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c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1672A>T
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n.4045A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.32A>T
n.797A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.679-3892T>A (n.679-3892T>A)
c.634-3892T>A (n.634-3892T>A)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1571A>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192310T>CCA340174697POMGNT1,TSPAN1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1973A>G
n.1583A>G
n.1771A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.1958A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.2938A>G
n.2289A>G
n.2485A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.2277A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.2161A>G
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n.2607A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1758A>G
n.1560A>G
n.1986A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1672A>G
n.2359A>G
n.4045A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.32A>G
n.797A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
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c.634-3892T>C (n.634-3892T>C)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1571A>G
 COSMIC COSMIC
1g.46192310T>GCA340174693POMGNT1,TSPAN1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1973A>C
n.1583A>C
n.1771A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.1958A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.2938A>C
n.2289A>C
n.2485A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.2277A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.2161A>C
n.2062A>C
n.2607A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1758A>C
n.1560A>C
n.1986A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1672A>C
n.2359A>C
n.4045A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.32A>C
n.797A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.679-3892T>G (n.679-3892T>G)
c.634-3892T>G (n.634-3892T>G)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1571A>C
1g.46192310T=CA2474082120POMGNT1,TSPAN1c.1411A= (p.Lys471=)
n.1973A=
n.1583A=
n.1771A=
c.*721A= (n.*721A=)
n.1958A=
c.1312A= (p.Lys438=)
n.2938A=
n.2289A=
n.2485A=
c.*535A= (n.*535A=)
n.2277A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.2161A=
n.2062A=
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c.*1043A= (n.*1043A=)
n.1758A=
n.1560A=
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c.*1263A= (n.*1263A=)
n.1672A=
n.2359A=
n.4045A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.32A=
n.797A=
c.1345A= (p.Lys449=)
c.982A= (p.Lys328=)
c.679-3892T= (n.679-3892T=)
c.634-3892T= (n.634-3892T=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.1571A=
1g.46192311T>ACA340174700POMGNT1,TSPAN1c.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1972A>T
n.1582A>T
n.1770A>T
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n.1957A>T
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n.2937A>T
n.2288A>T
n.2484A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.2276A>T
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n.2160A>T
n.2061A>T
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c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1757A>T
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n.4044A>T
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n.31A>T
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c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
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c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.1570A>T
1g.46192311T>CCA417886192POMGNT1,TSPAN1c.1410A>G (p.Glu470=)
n.1972A>G
n.1582A>G
n.1770A>G
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n.1957A>G
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n.2937A>G
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n.2484A>G
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n.2276A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2160A>G
n.2061A>G
n.2606A>G
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n.1757A>G
n.1559A>G
n.1985A>G
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n.1671A>G
n.2358A>G
n.4044A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.31A>G
n.796A>G
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.679-3891T>C (n.679-3891T>C)
c.634-3891T>C (n.634-3891T>C)
c.318A>G (p.Glu106=)
n.1570A>G
1g.46192311T>GCA340174711POMGNT1,TSPAN1c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1972A>C
n.1582A>C
n.1770A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1957A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.2937A>C
n.2288A>C
n.2484A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.2276A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2160A>C
n.2061A>C
n.2606A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1757A>C
n.1559A>C
n.1985A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.1671A>C
n.2358A>C
n.4044A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.31A>C
n.796A>C
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.679-3891T>G (n.679-3891T>G)
c.634-3891T>G (n.634-3891T>G)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.1570A>C
 gnomAD v4
1g.46192312T>ACA340174717POMGNT1,TSPAN1c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1971A>T
n.1581A>T
n.1769A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1956A>T
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n.2936A>T
n.2287A>T
n.2483A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.2275A>T
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n.2159A>T
n.2060A>T
n.2605A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.1756A>T
n.1558A>T
n.1984A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1670A>T
n.2357A>T
n.4043A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.30A>T
n.795A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.679-3890T>A (n.679-3890T>A)
c.634-3890T>A (n.634-3890T>A)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.1569A>T
1g.46192312T>CCA833395POMGNT1,TSPAN1c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1971A>G
n.1581A>G
n.1769A>G
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n.1956A>G
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n.1756A>G
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n.1670A>G
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n.30A>G
n.795A>G
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c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.679-3890T>C (n.679-3890T>C)
c.634-3890T>C (n.634-3890T>C)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.1569A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192312T>GCA340174718POMGNT1,TSPAN1c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1971A>C
n.1581A>C
n.1769A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1956A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.2936A>C
n.2287A>C
n.2483A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.2275A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.2159A>C
n.2060A>C
n.2605A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.1756A>C
n.1558A>C
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c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1670A>C
n.2357A>C
n.4043A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.30A>C
n.795A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.679-3890T>G (n.679-3890T>G)
c.634-3890T>G (n.634-3890T>G)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.1569A>C
1g.46192312T=CA2474082121POMGNT1,TSPAN1c.1409A= (p.Glu470=)
n.1971A=
n.1581A=
n.1769A=
c.*719A= (n.*719A=)
n.1956A=
c.1310A= (p.Glu437=)
n.2936A=
n.2287A=
n.2483A=
c.*533A= (n.*533A=)
n.2275A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.2159A=
n.2060A=
n.2605A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
n.1756A=
n.1558A=
n.1984A=
c.*1261A= (n.*1261A=)
n.1670A=
n.2357A=
n.4043A=
c.*1078A= (n.*1078A=)
n.30A=
n.795A=
c.1343A= (p.Glu448=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.679-3890T= (n.679-3890T=)
c.634-3890T= (n.634-3890T=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.1569A=
1g.46192313C>ACA340174725POMGNT1,TSPAN1c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.1970G>T
n.1580G>T
n.1768G>T
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n.1955G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.2935G>T
n.2286G>T
n.2482G>T
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.2274G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.2158G>T
n.2059G>T
n.2604G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.1755G>T
n.1557G>T
n.1983G>T
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.1669G>T
n.2356G>T
n.4042G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.29G>T
n.794G>T
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.679-3889C>A (n.679-3889C>A)
c.634-3889C>A (n.634-3889C>A)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.1568G>T
1g.46192313C>GCA340174723POMGNT1,TSPAN1c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.1970G>C
n.1580G>C
n.1768G>C
c.*718G>C (n.*718G>C)
n.1955G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.2935G>C
n.2286G>C
n.2482G>C
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.2274G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.2158G>C
n.2059G>C
n.2604G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.1755G>C
n.1557G>C
n.1983G>C
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.1669G>C
n.2356G>C
n.4042G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.29G>C
n.794G>C
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.679-3889C>G (n.679-3889C>G)
c.634-3889C>G (n.634-3889C>G)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.1568G>C
1g.46192313C>TCA340174720POMGNT1,TSPAN1c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.1970G>A
n.1580G>A
n.1768G>A
c.*718G>A (n.*718G>A)
n.1955G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.2935G>A
n.2286G>A
n.2482G>A
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.2274G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.2158G>A
n.2059G>A
n.2604G>A
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.1755G>A
n.1557G>A
n.1983G>A
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.1669G>A
n.2356G>A
n.4042G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.29G>A
n.794G>A
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.679-3889C>T (n.679-3889C>T)
c.634-3889C>T (n.634-3889C>T)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.1568G>A
1g.46192314C>ACA417886193POMGNT1,TSPAN1c.1407G>T (p.Pro469=)
n.1969G>T
n.1579G>T
n.1767G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1954G>T
c.1308G>T (p.Pro436=)
n.2934G>T
n.2285G>T
n.2481G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.2273G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.2157G>T
n.2058G>T
n.2603G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
n.1754G>T
n.1556G>T
n.1982G>T
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
n.1668G>T
n.2355G>T
n.4041G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.28G>T
n.793G>T
c.1341G>T (p.Pro447=)
c.978G>T (p.Pro326=)
c.679-3888C>A (n.679-3888C>A)
c.634-3888C>A (n.634-3888C>A)
c.315G>T (p.Pro105=)
n.1567G>T
1g.46192314C=CA1144033914POMGNT1,TSPAN1c.1407G= (p.Pro469=)
n.1969G=
n.1579G=
n.1767G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.1954G=
c.1308G= (p.Pro436=)
n.2934G=
n.2285G=
n.2481G=
c.*531G= (n.*531G=)
n.2273G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.2157G=
n.2058G=
n.2603G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
n.1754G=
n.1556G=
n.1982G=
c.*1259G= (n.*1259G=)
n.1668G=
n.2355G=
n.4041G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.28G=
n.793G=
c.1341G= (p.Pro447=)
c.978G= (p.Pro326=)
c.679-3888C= (n.679-3888C=)
c.634-3888C= (n.634-3888C=)
c.315G= (p.Pro105=)
n.1567G=
1g.46192314C>GCA417886194POMGNT1,TSPAN1c.1407G>C (p.Pro469=)
n.1969G>C
n.1579G>C
n.1767G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.1954G>C
c.1308G>C (p.Pro436=)
n.2934G>C
n.2285G>C
n.2481G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.2273G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.2157G>C
n.2058G>C
n.2603G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
n.1754G>C
n.1556G>C
n.1982G>C
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
n.1668G>C
n.2355G>C
n.4041G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.28G>C
n.793G>C
c.1341G>C (p.Pro447=)
c.978G>C (p.Pro326=)
c.679-3888C>G (n.679-3888C>G)
c.634-3888C>G (n.634-3888C>G)
c.315G>C (p.Pro105=)
n.1567G>C
1g.46192314C>TCA833396POMGNT1,TSPAN1c.1407G>A (p.Pro469=)
n.1969G>A
n.1579G>A
n.1767G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.1954G>A
c.1308G>A (p.Pro436=)
n.2934G>A
n.2285G>A
n.2481G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.2273G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.2157G>A
n.2058G>A
n.2603G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
n.1754G>A
n.1556G>A
n.1982G>A
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
n.1668G>A
n.2355G>A
n.4041G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.28G>A
n.793G>A
c.1341G>A (p.Pro447=)
c.978G>A (p.Pro326=)
c.679-3888C>T (n.679-3888C>T)
c.634-3888C>T (n.634-3888C>T)
c.315G>A (p.Pro105=)
n.1567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.46192315G>ACA833397POMGNT1,TSPAN1c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.1968C>T
n.1578C>T
n.1766C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.1953C>T
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
n.2933C>T
n.2284C>T
n.2480C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.2272C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.2156C>T
n.2057C>T
n.2602C>T
c.*1038C>T (n.*1038C>T)
n.1753C>T
n.1555C>T
n.1981C>T
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.1667C>T
n.2354C>T
n.4040C>T
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.27C>T
n.792C>T
c.1340C>T (p.Pro447Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.679-3887G>A (n.679-3887G>A)
c.634-3887G>A (n.634-3887G>A)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.1566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192315G>CCA340174736POMGNT1,TSPAN1c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.1968C>G
n.1578C>G
n.1766C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.1953C>G
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
n.2933C>G
n.2284C>G
n.2480C>G
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n.2272C>G
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n.1667C>G
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n.27C>G
n.792C>G
c.1340C>G (p.Pro447Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.679-3887G>C (n.679-3887G>C)
c.634-3887G>C (n.634-3887G>C)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.1566C>G
 ClinVar
1g.46192315G=CA2474082122POMGNT1,TSPAN1c.1406C= (p.Pro469=)
n.1968C=
n.1578C=
n.1766C=
c.*716C= (n.*716C=)
n.1953C=
c.1307C= (p.Pro436=)
n.2933C=
n.2284C=
n.2480C=
c.*530C= (n.*530C=)
n.2272C=
c.*346C= (n.*346C=)
n.2156C=
n.2057C=
n.2602C=
c.*1038C= (n.*1038C=)
n.1753C=
n.1555C=
n.1981C=
c.*1258C= (n.*1258C=)
n.1667C=
n.2354C=
n.4040C=
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.27C=
n.792C=
c.1340C= (p.Pro447=)
c.977C= (p.Pro326=)
c.679-3887G= (n.679-3887G=)
c.634-3887G= (n.634-3887G=)
c.314C= (p.Pro105=)
n.1566C=
1g.46192315G>TCA340174741POMGNT1,TSPAN1c.1406C>A (p.Pro469Gln)
n.1968C>A
n.1578C>A
n.1766C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.1953C>A
c.1307C>A (p.Pro436Gln)
n.2933C>A
n.2284C>A
n.2480C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.2272C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.2156C>A
n.2057C>A
n.2602C>A
c.*1038C>A (n.*1038C>A)
n.1753C>A
n.1555C>A
n.1981C>A
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.1667C>A
n.2354C>A
n.4040C>A
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.27C>A
n.792C>A
c.1340C>A (p.Pro447Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.679-3887G>T (n.679-3887G>T)
c.634-3887G>T (n.634-3887G>T)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
n.1566C>A
1g.46192316G>ACA340174747POMGNT1,TSPAN1c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.1967C>T
n.1577C>T
n.1765C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.1952C>T
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
n.2932C>T
n.2283C>T
n.2479C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.2271C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2155C>T
n.2056C>T
n.2601C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.1752C>T
n.1554C>T
n.1980C>T
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
n.1666C>T
n.2353C>T
n.4039C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.26C>T
n.791C>T
c.1339C>T (p.Pro447Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.679-3886G>A (n.679-3886G>A)
c.634-3886G>A (n.634-3886G>A)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.1565C>T
 dbSNP
1g.46192316G>CCA340174756POMGNT1,TSPAN1c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.1967C>G
n.1577C>G
n.1765C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.1952C>G
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
n.2932C>G
n.2283C>G
n.2479C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.2271C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.2155C>G
n.2056C>G
n.2601C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.1752C>G
n.1554C>G
n.1980C>G
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
n.1666C>G
n.2353C>G
n.4039C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.26C>G
n.791C>G
c.1339C>G (p.Pro447Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.679-3886G>C (n.679-3886G>C)
c.634-3886G>C (n.634-3886G>C)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.1565C>G
1g.46192316G=CA2474082123POMGNT1,TSPAN1c.1405C= (p.Pro469=)
n.1967C=
n.1577C=
n.1765C=
c.*715C= (n.*715C=)
n.1952C=
c.1306C= (p.Pro436=)
n.2932C=
n.2283C=
n.2479C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.2271C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.2155C=
n.2056C=
n.2601C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.1752C=
n.1554C=
n.1980C=
c.*1257C= (n.*1257C=)
n.1666C=
n.2353C=
n.4039C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.26C=
n.791C=
c.1339C= (p.Pro447=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.679-3886G= (n.679-3886G=)
c.634-3886G= (n.634-3886G=)
c.313C= (p.Pro105=)
n.1565C=
1g.46192316G>TCA340174778POMGNT1,TSPAN1c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.1967C>A
n.1577C>A
n.1765C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.1952C>A
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
n.2932C>A
n.2283C>A
n.2479C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.2271C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2155C>A
n.2056C>A
n.2601C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.1752C>A
n.1554C>A
n.1980C>A
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
n.1666C>A
n.2353C>A
n.4039C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.26C>A
n.791C>A
c.1339C>A (p.Pro447Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.679-3886G>T (n.679-3886G>T)
c.634-3886G>T (n.634-3886G>T)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.1565C>A
1g.46192317T>ACA417886195POMGNT1,TSPAN1c.1404A>T (p.Thr468=)
n.1966A>T
n.1576A>T
n.1764A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1951A>T
c.1305A>T (p.Thr435=)
n.2931A>T
n.2282A>T
n.2478A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.2270A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.2154A>T
n.2055A>T
n.2600A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.1751A>T
n.1553A>T
n.1979A>T
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.1665A>T
n.2352A>T
n.4038A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.25A>T
n.790A>T
c.1338A>T (p.Thr446=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.679-3885T>A (n.679-3885T>A)
c.634-3885T>A (n.634-3885T>A)
c.312A>T (p.Thr104=)
n.1564A>T
1g.46192317T>CCA417886197POMGNT1,TSPAN1c.1404A>G (p.Thr468=)
n.1966A>G
n.1576A>G
n.1764A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1951A>G
c.1305A>G (p.Thr435=)
n.2931A>G
n.2282A>G
n.2478A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.2270A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.2154A>G
n.2055A>G
n.2600A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.1751A>G
n.1553A>G
n.1979A>G
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.1665A>G
n.2352A>G
n.4038A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.25A>G
n.790A>G
c.1338A>G (p.Thr446=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.679-3885T>C (n.679-3885T>C)
c.634-3885T>C (n.634-3885T>C)
c.312A>G (p.Thr104=)
n.1564A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192317T>GCA417886196POMGNT1,TSPAN1c.1404A>C (p.Thr468=)
n.1966A>C
n.1576A>C
n.1764A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1951A>C
c.1305A>C (p.Thr435=)
n.2931A>C
n.2282A>C
n.2478A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.2270A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.2154A>C
n.2055A>C
n.2600A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.1751A>C
n.1553A>C
n.1979A>C
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.1665A>C
n.2352A>C
n.4038A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.25A>C
n.790A>C
c.1338A>C (p.Thr446=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.679-3885T>G (n.679-3885T>G)
c.634-3885T>G (n.634-3885T>G)
c.312A>C (p.Thr104=)
n.1564A>C
1g.46192317T=CA2474082124POMGNT1,TSPAN1c.1404A= (p.Thr468=)
n.1966A=
n.1576A=
n.1764A=
c.*714A= (n.*714A=)
n.1951A=
c.1305A= (p.Thr435=)
n.2931A=
n.2282A=
n.2478A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.2270A=
c.*344A= (n.*344A=)
n.2154A=
n.2055A=
n.2600A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
n.1751A=
n.1553A=
n.1979A=
c.*1256A= (n.*1256A=)
n.1665A=
n.2352A=
n.4038A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
n.25A=
n.790A=
c.1338A= (p.Thr446=)
c.975A= (p.Thr325=)
c.679-3885T= (n.679-3885T=)
c.634-3885T= (n.634-3885T=)
c.312A= (p.Thr104=)
n.1564A=
1g.46192318G>ACA340174786POMGNT1,TSPAN1c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.1965C>T
n.1575C>T
n.1763C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1950C>T
c.1304C>T (p.Thr435Ile)
n.2930C>T
n.2281C>T
n.2477C>T
c.*527C>T (n.*527C>T)
n.2269C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.2153C>T
n.2054C>T
n.2599C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.1750C>T
n.1552C>T
n.1978C>T
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.1664C>T
n.2351C>T
n.4037C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.24C>T
n.789C>T
c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.679-3884G>A (n.679-3884G>A)
c.634-3884G>A (n.634-3884G>A)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.1563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192318G>CCA340174794POMGNT1,TSPAN1c.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.1965C>G
n.1575C>G
n.1763C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1950C>G
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
n.2930C>G
n.2281C>G
n.2477C>G
c.*527C>G (n.*527C>G)
n.2269C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.2153C>G
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c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.1750C>G
n.1552C>G
n.1978C>G
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.1664C>G
n.2351C>G
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n.1563C>G
 gnomAD v4
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n.1965C>A
n.1575C>A
n.1763C>A
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n.2930C>A
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n.1750C>A
n.1552C>A
n.1978C>A
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.1664C>A
n.2351C>A
n.4037C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.24C>A
n.789C>A
c.1337C>A (p.Thr446Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.679-3884G>T (n.679-3884G>T)
c.634-3884G>T (n.634-3884G>T)
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n.1563C>A
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n.1562A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192319T>GCA340174801POMGNT1,TSPAN1c.1402A>C (p.Thr468Pro)
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n.23A>C
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c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.679-3883T>G (n.679-3883T>G)
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n.1562A>C
1g.46192319T=CA2474082125POMGNT1,TSPAN1c.1402A= (p.Thr468=)
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n.2350A=
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n.788A=
c.1336A= (p.Thr446=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.679-3883T= (n.679-3883T=)
c.634-3883T= (n.634-3883T=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.1562A=
1g.46192320A=CA2474082126POMGNT1,TSPAN1c.1401T= (p.Pro467=)
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c.1302T= (p.Pro434=)
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c.972T= (p.Pro324=)
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c.309T= (p.Pro103=)
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n.1761T>G
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n.2928T>G
n.2279T>G
n.2475T>G
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n.2267T>G
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n.22T>G
n.787T>G
c.1335T>G (p.Pro445=)
c.972T>G (p.Pro324=)
c.679-3882A>C (n.679-3882A>C)
c.634-3882A>C (n.634-3882A>C)
c.309T>G (p.Pro103=)
n.1561T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192320A>GCA417886199POMGNT1,TSPAN1c.1401T>C (p.Pro467=)
n.1963T>C
n.1573T>C
n.1761T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
n.1948T>C
c.1302T>C (p.Pro434=)
n.2928T>C
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n.2475T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.2267T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.2151T>C
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n.1748T>C
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n.1662T>C
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n.4035T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.22T>C
n.787T>C
c.1335T>C (p.Pro445=)
c.972T>C (p.Pro324=)
c.679-3882A>G (n.679-3882A>G)
c.634-3882A>G (n.634-3882A>G)
c.309T>C (p.Pro103=)
n.1561T>C
1g.46192320A>TCA417886198POMGNT1,TSPAN1c.1401T>A (p.Pro467=)
n.1963T>A
n.1573T>A
n.1761T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
n.1948T>A
c.1302T>A (p.Pro434=)
n.2928T>A
n.2279T>A
n.2475T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.2267T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.2151T>A
n.2052T>A
n.2597T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.1748T>A
n.1550T>A
n.1976T>A
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n.1662T>A
n.2349T>A
n.4035T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.22T>A
n.787T>A
c.1335T>A (p.Pro445=)
c.972T>A (p.Pro324=)
c.679-3882A>T (n.679-3882A>T)
c.634-3882A>T (n.634-3882A>T)
c.309T>A (p.Pro103=)
n.1561T>A
1g.46192321G>ACA340174804POMGNT1,TSPAN1c.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.1962C>T
n.1572C>T
n.1760C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1947C>T
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.2927C>T
n.2278C>T
n.2474C>T
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.2266C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.2150C>T
n.2051C>T
n.2596C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.1747C>T
n.1549C>T
n.1975C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
n.1661C>T
n.2348C>T
n.4034C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
n.21C>T
n.786C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.679-3881G>A (n.679-3881G>A)
c.634-3881G>A (n.634-3881G>A)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.1560C>T
 gnomAD v4
1g.46192321G>CCA340174831POMGNT1,TSPAN1c.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.1962C>G
n.1572C>G
n.1760C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1947C>G
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.2927C>G
n.2278C>G
n.2474C>G
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.2266C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.2150C>G
n.2051C>G
n.2596C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.1747C>G
n.1549C>G
n.1975C>G
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
n.1661C>G
n.2348C>G
n.4034C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
n.21C>G
n.786C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.679-3881G>C (n.679-3881G>C)
c.634-3881G>C (n.634-3881G>C)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.1560C>G
1g.46192321G>TCA340174834POMGNT1,TSPAN1c.1400C>A (p.Pro467His)
n.1962C>A
n.1572C>A
n.1760C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1947C>A
c.1301C>A (p.Pro434His)
n.2927C>A
n.2278C>A
n.2474C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.2266C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.2150C>A
n.2051C>A
n.2596C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.1747C>A
n.1549C>A
n.1975C>A
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
n.1661C>A
n.2348C>A
n.4034C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
n.21C>A
n.786C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.971C>A (p.Pro324His)
c.679-3881G>T (n.679-3881G>T)
c.634-3881G>T (n.634-3881G>T)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.1560C>A
1g.46192322G>ACA340174839POMGNT1,TSPAN1c.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.1961C>T
n.1571C>T
n.1759C>T
c.*709C>T (n.*709C>T)
n.1946C>T
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.2926C>T
n.2277C>T
n.2473C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.2265C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.2149C>T
n.2050C>T
n.2595C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.1746C>T
n.1548C>T
n.1974C>T
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
n.1660C>T
n.2347C>T
n.4033C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.20C>T
n.785C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.679-3880G>A (n.679-3880G>A)
c.634-3880G>A (n.634-3880G>A)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.1559C>T
1g.46192322G>CCA340174841POMGNT1,TSPAN1c.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.1961C>G
n.1571C>G
n.1759C>G
c.*709C>G (n.*709C>G)
n.1946C>G
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.2926C>G
n.2277C>G
n.2473C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.2265C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.2149C>G
n.2050C>G
n.2595C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.1746C>G
n.1548C>G
n.1974C>G
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
n.1660C>G
n.2347C>G
n.4033C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.20C>G
n.785C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.679-3880G>C (n.679-3880G>C)
c.634-3880G>C (n.634-3880G>C)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.1559C>G
1g.46192322G>TCA340174843POMGNT1,TSPAN1c.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.1961C>A
n.1571C>A
n.1759C>A
c.*709C>A (n.*709C>A)
n.1946C>A
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.2926C>A
n.2277C>A
n.2473C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.2265C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.2149C>A
n.2050C>A
n.2595C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.1746C>A
n.1548C>A
n.1974C>A
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
n.1660C>A
n.2347C>A
n.4033C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.20C>A
n.785C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.679-3880G>T (n.679-3880G>T)
c.634-3880G>T (n.634-3880G>T)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.1559C>A
1g.46192323C>ACA340174847POMGNT1,TSPAN1c.1398G>T (p.Trp466Cys)
n.1960G>T
n.1570G>T
n.1758G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1945G>T
c.1299G>T (p.Trp433Cys)
n.2925G>T
n.2276G>T
n.2472G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.2264G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.2148G>T
n.2049G>T
n.2594G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.1745G>T
n.1547G>T
n.1973G>T
c.*1250G>T (n.*1250G>T)
n.1659G>T
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n.4032G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.19G>T
n.784G>T
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
c.969G>T (p.Trp323Cys)
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n.1558G>T
1g.46192323C>GCA340174850POMGNT1,TSPAN1c.1398G>C (p.Trp466Cys)
n.1960G>C
n.1570G>C
n.1758G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1945G>C
c.1299G>C (p.Trp433Cys)
n.2925G>C
n.2276G>C
n.2472G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.2264G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.2148G>C
n.2049G>C
n.2594G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.1745G>C
n.1547G>C
n.1973G>C
c.*1250G>C (n.*1250G>C)
n.1659G>C
n.2346G>C
n.4032G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.19G>C
n.784G>C
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
c.969G>C (p.Trp323Cys)
c.679-3879C>G (n.679-3879C>G)
c.634-3879C>G (n.634-3879C>G)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.1558G>C
1g.46192323C>TCA340174854POMGNT1,TSPAN1c.1398G>A (p.Trp466Ter)
n.1960G>A
n.1570G>A
n.1758G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1945G>A
c.1299G>A (p.Trp433Ter)
n.2925G>A
n.2276G>A
n.2472G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.2264G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.2148G>A
n.2049G>A
n.2594G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.1745G>A
n.1547G>A
n.1973G>A
c.*1250G>A (n.*1250G>A)
n.1659G>A
n.2346G>A
n.4032G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.19G>A
n.784G>A
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
c.969G>A (p.Trp323Ter)
c.679-3879C>T (n.679-3879C>T)
c.634-3879C>T (n.634-3879C>T)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.1558G>A
 ClinVar
1g.46192324C>ACA340174866POMGNT1,TSPAN1c.1397G>T (p.Trp466Leu)
n.1959G>T
n.1569G>T
n.1757G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.1944G>T
c.1298G>T (p.Trp433Leu)
n.2924G>T
n.2275G>T
n.2471G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.2263G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.2147G>T
n.2048G>T
n.2593G>T
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
n.1744G>T
n.1546G>T
n.1972G>T
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
n.1658G>T
n.2345G>T
n.4031G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.18G>T
n.783G>T
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
c.968G>T (p.Trp323Leu)
c.679-3878C>A (n.679-3878C>A)
c.634-3878C>A (n.634-3878C>A)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.1557G>T
 gnomAD v4
1g.46192324C>GCA340174857POMGNT1,TSPAN1c.1397G>C (p.Trp466Ser)
n.1959G>C
n.1569G>C
n.1757G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.1944G>C
c.1298G>C (p.Trp433Ser)
n.2924G>C
n.2275G>C
n.2471G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.2263G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.2147G>C
n.2048G>C
n.2593G>C
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
n.1744G>C
n.1546G>C
n.1972G>C
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
n.1658G>C
n.2345G>C
n.4031G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.18G>C
n.783G>C
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
c.968G>C (p.Trp323Ser)
c.679-3878C>G (n.679-3878C>G)
c.634-3878C>G (n.634-3878C>G)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.1557G>C
1g.46192324C>TCA340174863POMGNT1,TSPAN1c.1397G>A (p.Trp466Ter)
n.1959G>A
n.1569G>A
n.1757G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.1944G>A
c.1298G>A (p.Trp433Ter)
n.2924G>A
n.2275G>A
n.2471G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.2263G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.2147G>A
n.2048G>A
n.2593G>A
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
n.1744G>A
n.1546G>A
n.1972G>A
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.1658G>A
n.2345G>A
n.4031G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.18G>A
n.783G>A
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
c.968G>A (p.Trp323Ter)
c.679-3878C>T (n.679-3878C>T)
c.634-3878C>T (n.634-3878C>T)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.1557G>A
 ClinVar
1g.46192325A=CA2474082127POMGNT1,TSPAN1c.1396T= (p.Trp466=)
n.1958T=
n.1568T=
n.1756T=
c.*706T= (n.*706T=)
n.1943T=
c.1297T= (p.Trp433=)
n.2923T=
n.2274T=
n.2470T=
c.*520T= (n.*520T=)
n.2262T=
c.*336T= (n.*336T=)
n.2146T=
n.2047T=
n.2592T=
c.*1028T= (n.*1028T=)
n.1743T=
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n.1971T=
c.*1248T= (n.*1248T=)
n.1657T=
n.2344T=
n.4030T=
c.*1065T= (n.*1065T=)
n.17T=
n.782T=
c.1330T= (p.Trp444=)
c.967T= (p.Trp323=)
c.679-3877A= (n.679-3877A=)
c.634-3877A= (n.634-3877A=)
c.304T= (p.Trp102=)
n.1556T=
1g.46192325A>CCA833398POMGNT1,TSPAN1c.1396T>G (p.Trp466Gly)
n.1958T>G
n.1568T>G
n.1756T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.1943T>G
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n.2923T>G
n.2274T>G
n.2470T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
n.2262T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.2146T>G
n.2047T>G
n.2592T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.1743T>G
n.1545T>G
n.1971T>G
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
n.1657T>G
n.2344T>G
n.4030T>G
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.17T>G
n.782T>G
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
c.967T>G (p.Trp323Gly)
c.679-3877A>C (n.679-3877A>C)
c.634-3877A>C (n.634-3877A>C)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.1556T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192325A>GCA340174870POMGNT1,TSPAN1c.1396T>C (p.Trp466Arg)
n.1958T>C
n.1568T>C
n.1756T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.1943T>C
c.1297T>C (p.Trp433Arg)
n.2923T>C
n.2274T>C
n.2470T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
n.2262T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.2146T>C
n.2047T>C
n.2592T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.1743T>C
n.1545T>C
n.1971T>C
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
n.1657T>C
n.2344T>C
n.4030T>C
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.17T>C
n.782T>C
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
c.967T>C (p.Trp323Arg)
c.679-3877A>G (n.679-3877A>G)
c.634-3877A>G (n.634-3877A>G)
c.304T>C (p.Trp102Arg)
n.1556T>C
 gnomAD v4
1g.46192325A>TCA340174874POMGNT1,TSPAN1c.1396T>A (p.Trp466Arg)
n.1958T>A
n.1568T>A
n.1756T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.1943T>A
c.1297T>A (p.Trp433Arg)
n.2923T>A
n.2274T>A
n.2470T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
n.2262T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.2146T>A
n.2047T>A
n.2592T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.1743T>A
n.1545T>A
n.1971T>A
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
n.1657T>A
n.2344T>A
n.4030T>A
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.17T>A
n.782T>A
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
c.967T>A (p.Trp323Arg)
c.679-3877A>T (n.679-3877A>T)
c.634-3877A>T (n.634-3877A>T)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.1556T>A
1g.46192326C>ACA340174884POMGNT1,TSPAN1c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.1957G>T
n.1567G>T
n.1755G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.1942G>T
c.1296G>T (p.Lys432Asn)
n.2922G>T
n.2273G>T
n.2469G>T
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.2261G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.2145G>T
n.2046G>T
n.2591G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1742G>T
n.1544G>T
n.1970G>T
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
n.1656G>T
n.2343G>T
n.4029G>T
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
n.16G>T
n.781G>T
c.1329G>T (p.Lys443Asn)
c.966G>T (p.Lys322Asn)
c.679-3876C>A (n.679-3876C>A)
c.634-3876C>A (n.634-3876C>A)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.1555G>T
1g.46192326C=CA2474082128POMGNT1,TSPAN1c.1395G= (p.Lys465=)
n.1957G=
n.1567G=
n.1755G=
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c.1296G= (p.Lys432=)
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c.*519G= (n.*519G=)
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c.*335G= (n.*335G=)
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n.1544G=
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n.1656G=
n.2343G=
n.4029G=
c.*1064G= (n.*1064G=)
n.16G=
n.781G=
c.1329G= (p.Lys443=)
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c.303G= (p.Lys101=)
n.1555G=
1g.46192326C>GCA340174890POMGNT1,TSPAN1c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.1957G>C
n.1567G>C
n.1755G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.1942G>C
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
n.2922G>C
n.2273G>C
n.2469G>C
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.2261G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.2145G>C
n.2046G>C
n.2591G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1742G>C
n.1544G>C
n.1970G>C
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
n.1656G>C
n.2343G>C
n.4029G>C
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
n.16G>C
n.781G>C
c.1329G>C (p.Lys443Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.679-3876C>G (n.679-3876C>G)
c.634-3876C>G (n.634-3876C>G)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.1555G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192326C>TCA417886201POMGNT1,TSPAN1c.1395G>A (p.Lys465=)
n.1957G>A
n.1567G>A
n.1755G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.1942G>A
c.1296G>A (p.Lys432=)
n.2922G>A
n.2273G>A
n.2469G>A
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.2261G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.2145G>A
n.2046G>A
n.2591G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1742G>A
n.1544G>A
n.1970G>A
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
n.1656G>A
n.2343G>A
n.4029G>A
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
n.16G>A
n.781G>A
c.1329G>A (p.Lys443=)
c.966G>A (p.Lys322=)
c.679-3876C>T (n.679-3876C>T)
c.634-3876C>T (n.634-3876C>T)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.1555G>A
1g.46192327T>ACA340174897POMGNT1,TSPAN1c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.1956A>T
n.1566A>T
n.1754A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1941A>T
c.1295A>T (p.Lys432Met)
n.2921A>T
n.2272A>T
n.2468A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.2260A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.2144A>T
n.2045A>T
n.2590A>T
c.*1026A>T (n.*1026A>T)
n.1741A>T
n.1543A>T
n.1969A>T
c.*1246A>T (n.*1246A>T)
n.1655A>T
n.2342A>T
n.4028A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.15A>T
n.780A>T
c.1328A>T (p.Lys443Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.679-3875T>A (n.679-3875T>A)
c.634-3875T>A (n.634-3875T>A)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.1554A>T
1g.46192327T>CCA340174898POMGNT1,TSPAN1c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.1956A>G
n.1566A>G
n.1754A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1941A>G
c.1295A>G (p.Lys432Arg)
n.2921A>G
n.2272A>G
n.2468A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.2260A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.2144A>G
n.2045A>G
n.2590A>G
c.*1026A>G (n.*1026A>G)
n.1741A>G
n.1543A>G
n.1969A>G
c.*1246A>G (n.*1246A>G)
n.1655A>G
n.2342A>G
n.4028A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.15A>G
n.780A>G
c.1328A>G (p.Lys443Arg)
c.965A>G (p.Lys322Arg)
c.679-3875T>C (n.679-3875T>C)
c.634-3875T>C (n.634-3875T>C)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.1554A>G
1g.46192327T>GCA340174901POMGNT1,TSPAN1c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.1956A>C
n.1566A>C
n.1754A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1941A>C
c.1295A>C (p.Lys432Thr)
n.2921A>C
n.2272A>C
n.2468A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.2260A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.2144A>C
n.2045A>C
n.2590A>C
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
n.1741A>C
n.1543A>C
n.1969A>C
c.*1246A>C (n.*1246A>C)
n.1655A>C
n.2342A>C
n.4028A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.15A>C
n.780A>C
c.1328A>C (p.Lys443Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.679-3875T>G (n.679-3875T>G)
c.634-3875T>G (n.634-3875T>G)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.1554A>C
1g.46192328T>ACA340174908POMGNT1,TSPAN1c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.1955A>T
n.1565A>T
n.1753A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
n.1940A>T
c.1294A>T (p.Lys432Ter)
n.2920A>T
n.2271A>T
n.2467A>T
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.2259A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.2143A>T
n.2044A>T
n.2589A>T
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
n.1740A>T
n.1542A>T
n.1968A>T
c.*1245A>T (n.*1245A>T)
n.1654A>T
n.2341A>T
n.4027A>T
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.14A>T
n.779A>T
c.1327A>T (p.Lys443Ter)
c.964A>T (p.Lys322Ter)
c.679-3874T>A (n.679-3874T>A)
c.634-3874T>A (n.634-3874T>A)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.1553A>T
1g.46192328T>CCA340174912POMGNT1,TSPAN1c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.1955A>G
n.1565A>G
n.1753A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
n.1940A>G
c.1294A>G (p.Lys432Glu)
n.2920A>G
n.2271A>G
n.2467A>G
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.2259A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.2143A>G
n.2044A>G
n.2589A>G
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
n.1740A>G
n.1542A>G
n.1968A>G
c.*1245A>G (n.*1245A>G)
n.1654A>G
n.2341A>G
n.4027A>G
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.14A>G
n.779A>G
c.1327A>G (p.Lys443Glu)
c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.679-3874T>C (n.679-3874T>C)
c.634-3874T>C (n.634-3874T>C)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.1553A>G
1g.46192328T>GCA340174911POMGNT1,TSPAN1c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.1955A>C
n.1565A>C
n.1753A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
n.1940A>C
c.1294A>C (p.Lys432Gln)
n.2920A>C
n.2271A>C
n.2467A>C
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.2259A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.2143A>C
n.2044A>C
n.2589A>C
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
n.1740A>C
n.1542A>C
n.1968A>C
c.*1245A>C (n.*1245A>C)
n.1654A>C
n.2341A>C
n.4027A>C
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.14A>C
n.779A>C
c.1327A>C (p.Lys443Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.679-3874T>G (n.679-3874T>G)
c.634-3874T>G (n.634-3874T>G)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.1553A>C
1g.46192329G>ACA833399POMGNT1,TSPAN1c.1392C>T (p.Pro464=)
n.1954C>T
n.1564C>T
n.1752C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.1939C>T
c.1293C>T (p.Pro431=)
n.2919C>T
n.2270C>T
n.2466C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.2258C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.2142C>T
n.2043C>T
n.2588C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.1739C>T
n.1541C>T
n.1967C>T
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.1653C>T
n.2340C>T
n.4026C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.13C>T
n.778C>T
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.963C>T (p.Pro321=)
c.679-3873G>A (n.679-3873G>A)
c.634-3873G>A (n.634-3873G>A)
c.300C>T (p.Pro100=)
n.1552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192329G>CCA417886202POMGNT1,TSPAN1c.1392C>G (p.Pro464=)
n.1954C>G
n.1564C>G
n.1752C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.1939C>G
c.1293C>G (p.Pro431=)
n.2919C>G
n.2270C>G
n.2466C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.2258C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.2142C>G
n.2043C>G
n.2588C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.1739C>G
n.1541C>G
n.1967C>G
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.1653C>G
n.2340C>G
n.4026C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.13C>G
n.778C>G
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.963C>G (p.Pro321=)
c.679-3873G>C (n.679-3873G>C)
c.634-3873G>C (n.634-3873G>C)
c.300C>G (p.Pro100=)
n.1552C>G
1g.46192329G=CA2474082129POMGNT1,TSPAN1c.1392C= (p.Pro464=)
n.1954C=
n.1564C=
n.1752C=
c.*702C= (n.*702C=)
n.1939C=
c.1293C= (p.Pro431=)
n.2919C=
n.2270C=
n.2466C=
c.*516C= (n.*516C=)
n.2258C=
c.*332C= (n.*332C=)
n.2142C=
n.2043C=
n.2588C=
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.1739C=
n.1541C=
n.1967C=
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.1653C=
n.2340C=
n.4026C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.13C=
n.778C=
c.1326C= (p.Pro442=)
c.963C= (p.Pro321=)
c.679-3873G= (n.679-3873G=)
c.634-3873G= (n.634-3873G=)
c.300C= (p.Pro100=)
n.1552C=
1g.46192329G>TCA417886203POMGNT1,TSPAN1c.1392C>A (p.Pro464=)
n.1954C>A
n.1564C>A
n.1752C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.1939C>A
c.1293C>A (p.Pro431=)
n.2919C>A
n.2270C>A
n.2466C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.2258C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.2142C>A
n.2043C>A
n.2588C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.1739C>A
n.1541C>A
n.1967C>A
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.1653C>A
n.2340C>A
n.4026C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.13C>A
n.778C>A
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.963C>A (p.Pro321=)
c.679-3873G>T (n.679-3873G>T)
c.634-3873G>T (n.634-3873G>T)
c.300C>A (p.Pro100=)
n.1552C>A
1g.46192330G>ACA340174927POMGNT1,TSPAN1c.1391C>T (p.Pro464Leu)
n.1953C>T
n.1563C>T
n.1751C>T
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1938C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.2918C>T
n.2269C>T
n.2465C>T
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.2257C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.2141C>T
n.2042C>T
n.2587C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
n.1738C>T
n.1540C>T
n.1966C>T
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
n.1652C>T
n.2339C>T
n.4025C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.12C>T
n.777C>T
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.679-3872G>A (n.679-3872G>A)
c.634-3872G>A (n.634-3872G>A)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.1551C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192330G>CCA340174935POMGNT1,TSPAN1c.1391C>G (p.Pro464Arg)
n.1953C>G
n.1563C>G
n.1751C>G
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1938C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.2918C>G
n.2269C>G
n.2465C>G
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.2257C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.2141C>G
n.2042C>G
n.2587C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
n.1738C>G
n.1540C>G
n.1966C>G
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
n.1652C>G
n.2339C>G
n.4025C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.12C>G
n.777C>G
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.679-3872G>C (n.679-3872G>C)
c.634-3872G>C (n.634-3872G>C)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.1551C>G
1g.46192330G>TCA340174936POMGNT1,TSPAN1c.1391C>A (p.Pro464His)
n.1953C>A
n.1563C>A
n.1751C>A
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1938C>A
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.2918C>A
n.2269C>A
n.2465C>A
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.2257C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.2141C>A
n.2042C>A
n.2587C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
n.1738C>A
n.1540C>A
n.1966C>A
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
n.1652C>A
n.2339C>A
n.4025C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.12C>A
n.777C>A
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.962C>A (p.Pro321His)
c.679-3872G>T (n.679-3872G>T)
c.634-3872G>T (n.634-3872G>T)
c.299C>A (p.Pro100His)
n.1551C>A
1g.46192331G>ACA340174937POMGNT1,TSPAN1c.1390C>T (p.Pro464Ser)
n.1952C>T
n.1562C>T
n.1750C>T
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.1937C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.2917C>T
n.2268C>T
n.2464C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.2256C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.2140C>T
n.2041C>T
n.2586C>T
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.1737C>T
n.1539C>T
n.1965C>T
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
n.1651C>T
n.2338C>T
n.4024C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.11C>T
n.776C>T
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.679-3871G>A (n.679-3871G>A)
c.634-3871G>A (n.634-3871G>A)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.1550C>T
1g.46192331G>CCA340174941POMGNT1,TSPAN1c.1390C>G (p.Pro464Ala)
n.1952C>G
n.1562C>G
n.1750C>G
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.1937C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.2917C>G
n.2268C>G
n.2464C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.2256C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.2140C>G
n.2041C>G
n.2586C>G
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.1737C>G
n.1539C>G
n.1965C>G
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
n.1651C>G
n.2338C>G
n.4024C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.11C>G
n.776C>G
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.679-3871G>C (n.679-3871G>C)
c.634-3871G>C (n.634-3871G>C)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.1550C>G
1g.46192331G>TCA340174938POMGNT1,TSPAN1c.1390C>A (p.Pro464Thr)
n.1952C>A
n.1562C>A
n.1750C>A
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.1937C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.2917C>A
n.2268C>A
n.2464C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.2256C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.2140C>A
n.2041C>A
n.2586C>A
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.1737C>A
n.1539C>A
n.1965C>A
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
n.1651C>A
n.2338C>A
n.4024C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.11C>A
n.776C>A
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.679-3871G>T (n.679-3871G>T)
c.634-3871G>T (n.634-3871G>T)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.1550C>A
1g.46192332C>ACA340174951POMGNT1,TSPAN1c.1389G>T (p.Glu463Asp)
n.1951G>T
n.1561G>T
n.1749G>T
c.*699G>T (n.*699G>T)
n.1936G>T
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.2916G>T
n.2267G>T
n.2463G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.2255G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.2139G>T
n.2040G>T
n.2585G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.1736G>T
n.1538G>T
n.1964G>T
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
n.1650G>T
n.2337G>T
n.4023G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.10G>T
n.775G>T
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.679-3870C>A (n.679-3870C>A)
c.634-3870C>A (n.634-3870C>A)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
n.1549G>T
1g.46192332C>GCA340174954POMGNT1,TSPAN1c.1389G>C (p.Glu463Asp)
n.1951G>C
n.1561G>C
n.1749G>C
c.*699G>C (n.*699G>C)
n.1936G>C
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.2916G>C
n.2267G>C
n.2463G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.2255G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.2139G>C
n.2040G>C
n.2585G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
n.1736G>C
n.1538G>C
n.1964G>C
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
n.1650G>C
n.2337G>C
n.4023G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.10G>C
n.775G>C
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.679-3870C>G (n.679-3870C>G)
c.634-3870C>G (n.634-3870C>G)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
n.1549G>C
1g.46192332C>TCA417886204POMGNT1,TSPAN1c.1389G>A (p.Glu463=)
n.1951G>A
n.1561G>A
n.1749G>A
c.*699G>A (n.*699G>A)
n.1936G>A
c.1290G>A (p.Glu430=)
n.2916G>A
n.2267G>A
n.2463G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.2255G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.2139G>A
n.2040G>A
n.2585G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.1736G>A
n.1538G>A
n.1964G>A
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
n.1650G>A
n.2337G>A
n.4023G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.10G>A
n.775G>A
c.1323G>A (p.Glu441=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.679-3870C>T (n.679-3870C>T)
c.634-3870C>T (n.634-3870C>T)
c.297G>A (p.Glu99=)
n.1549G>A
1g.46192333T>ACA340174962POMGNT1,TSPAN1c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1950A>T
n.1560A>T
n.1748A>T
c.*698A>T (n.*698A>T)
n.1935A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.2915A>T
n.2266A>T
n.2462A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2254A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.2138A>T
n.2039A>T
n.2584A>T
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.1735A>T
n.1537A>T
n.1963A>T
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
n.1649A>T
n.2336A>T
n.4022A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
n.9A>T
n.774A>T
c.1322A>T (p.Glu441Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.679-3869T>A (n.679-3869T>A)
c.634-3869T>A (n.634-3869T>A)
c.296A>T (p.Glu99Val)
n.1548A>T
 gnomAD v4
1g.46192333T>CCA340174967POMGNT1,TSPAN1c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1950A>G
n.1560A>G
n.1748A>G
c.*698A>G (n.*698A>G)
n.1935A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.2915A>G
n.2266A>G
n.2462A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.2254A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.2138A>G
n.2039A>G
n.2584A>G
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.1735A>G
n.1537A>G
n.1963A>G
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.1649A>G
n.2336A>G
n.4022A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
n.9A>G
n.774A>G
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.679-3869T>C (n.679-3869T>C)
c.634-3869T>C (n.634-3869T>C)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.1548A>G
1g.46192333T>GCA340174970POMGNT1,TSPAN1c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1950A>C
n.1560A>C
n.1748A>C
c.*698A>C (n.*698A>C)
n.1935A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.2915A>C
n.2266A>C
n.2462A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2254A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.2138A>C
n.2039A>C
n.2584A>C
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.1735A>C
n.1537A>C
n.1963A>C
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
n.1649A>C
n.2336A>C
n.4022A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
n.9A>C
n.774A>C
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.679-3869T>G (n.679-3869T>G)
c.634-3869T>G (n.634-3869T>G)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.1548A>C
1g.46192334C>ACA340174972POMGNT1,TSPAN1c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1949G>T
n.1559G>T
n.1747G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1934G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.2914G>T
n.2265G>T
n.2461G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.2253G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
n.2137G>T
n.2038G>T
n.2583G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.1734G>T
n.1536G>T
n.1962G>T
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.1648G>T
n.2335G>T
n.4021G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.8G>T
n.773G>T
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.679-3868C>A (n.679-3868C>A)
c.634-3868C>A (n.634-3868C>A)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.1547G>T
1g.46192334C=CA2474082130POMGNT1,TSPAN1c.1387G= (p.Glu463=)
n.1949G=
n.1559G=
n.1747G=
c.*697G= (n.*697G=)
n.1934G=
c.1288G= (p.Glu430=)
n.2914G=
n.2265G=
n.2461G=
c.*511G= (n.*511G=)
n.2253G=
c.*327G= (n.*327G=)
n.2137G=
n.2038G=
n.2583G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
n.1734G=
n.1536G=
n.1962G=
c.*1239G= (n.*1239G=)
n.1648G=
n.2335G=
n.4021G=
c.*1056G= (n.*1056G=)
n.8G=
n.773G=
c.1321G= (p.Glu441=)
c.958G= (p.Glu320=)
c.679-3868C= (n.679-3868C=)
c.634-3868C= (n.634-3868C=)
c.295G= (p.Glu99=)
n.1547G=
1g.46192334C>GCA21912527POMGNT1,TSPAN1c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1949G>C
n.1559G>C
n.1747G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.1934G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.2914G>C
n.2265G>C
n.2461G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.2253G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.2137G>C
n.2038G>C
n.2583G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1734G>C
n.1536G>C
n.1962G>C
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.1648G>C
n.2335G>C
n.4021G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.8G>C
n.773G>C
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.679-3868C>G (n.679-3868C>G)
c.634-3868C>G (n.634-3868C>G)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.1547G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192334C>TCA340174974POMGNT1,TSPAN1c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1949G>A
n.1559G>A
n.1747G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1934G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.2914G>A
n.2265G>A
n.2461G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.2253G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.2137G>A
n.2038G>A
n.2583G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.1734G>A
n.1536G>A
n.1962G>A
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.1648G>A
n.2335G>A
n.4021G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.8G>A
n.773G>A
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.679-3868C>T (n.679-3868C>T)
c.634-3868C>T (n.634-3868C>T)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.1547G>A
1g.46192335A>CCA417886205POMGNT1,TSPAN1c.1386T>G (p.Leu462=)
n.1948T>G
n.1558T>G
n.1746T>G
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.1933T>G
c.1287T>G (p.Leu429=)
n.2913T>G
n.2264T>G
n.2460T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.2252T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
n.2136T>G
n.2037T>G
n.2582T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.1733T>G
n.1535T>G
n.1961T>G
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
n.1647T>G
n.2334T>G
n.4020T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.7T>G
n.772T>G
c.1320T>G (p.Leu440=)
c.957T>G (p.Leu319=)
c.679-3867A>C (n.679-3867A>C)
c.634-3867A>C (n.634-3867A>C)
c.294T>G (p.Leu98=)
n.1546T>G
1g.46192335A>GCA417886206POMGNT1,TSPAN1c.1386T>C (p.Leu462=)
n.1948T>C
n.1558T>C
n.1746T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.1933T>C
c.1287T>C (p.Leu429=)
n.2913T>C
n.2264T>C
n.2460T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.2252T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.2136T>C
n.2037T>C
n.2582T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.1733T>C
n.1535T>C
n.1961T>C
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
n.1647T>C
n.2334T>C
n.4020T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.7T>C
n.772T>C
c.1320T>C (p.Leu440=)
c.957T>C (p.Leu319=)
c.679-3867A>G (n.679-3867A>G)
c.634-3867A>G (n.634-3867A>G)
c.294T>C (p.Leu98=)
n.1546T>C
1g.46192335A>TCA417886207POMGNT1,TSPAN1c.1386T>A (p.Leu462=)
n.1948T>A
n.1558T>A
n.1746T>A
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.1933T>A
c.1287T>A (p.Leu429=)
n.2913T>A
n.2264T>A
n.2460T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.2252T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
n.2136T>A
n.2037T>A
n.2582T>A
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.1733T>A
n.1535T>A
n.1961T>A
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
n.1647T>A
n.2334T>A
n.4020T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.7T>A
n.772T>A
c.1320T>A (p.Leu440=)
c.957T>A (p.Leu319=)
c.679-3867A>T (n.679-3867A>T)
c.634-3867A>T (n.634-3867A>T)
c.294T>A (p.Leu98=)
n.1546T>A
1g.46192336A>CCA340174983POMGNT1,TSPAN1c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.1947T>G
n.1557T>G
n.1745T>G
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1932T>G
c.1286T>G (p.Leu429Arg)
n.2912T>G
n.2263T>G
n.2459T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.2251T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.2135T>G
n.2036T>G
n.2581T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.1732T>G
n.1534T>G
n.1960T>G
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
n.1646T>G
n.2333T>G
n.4019T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.6T>G
n.771T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.679-3866A>C (n.679-3866A>C)
c.634-3866A>C (n.634-3866A>C)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.1545T>G
1g.46192336A>GCA340174986POMGNT1,TSPAN1c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.1947T>C
n.1557T>C
n.1745T>C
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1932T>C
c.1286T>C (p.Leu429Pro)
n.2912T>C
n.2263T>C
n.2459T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.2251T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.2135T>C
n.2036T>C
n.2581T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.1732T>C
n.1534T>C
n.1960T>C
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
n.1646T>C
n.2333T>C
n.4019T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.6T>C
n.771T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.679-3866A>G (n.679-3866A>G)
c.634-3866A>G (n.634-3866A>G)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.1545T>C
1g.46192336A>TCA340175000POMGNT1,TSPAN1c.1385T>A (p.Leu462His)
n.1947T>A
n.1557T>A
n.1745T>A
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1932T>A
c.1286T>A (p.Leu429His)
n.2912T>A
n.2263T>A
n.2459T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.2251T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.2135T>A
n.2036T>A
n.2581T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.1732T>A
n.1534T>A
n.1960T>A
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
n.1646T>A
n.2333T>A
n.4019T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.6T>A
n.771T>A
c.1319T>A (p.Leu440His)
c.956T>A (p.Leu319His)
c.679-3866A>T (n.679-3866A>T)
c.634-3866A>T (n.634-3866A>T)
c.293T>A (p.Leu98His)
n.1545T>A
1g.46192337G>ACA340175009POMGNT1,TSPAN1c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.1946C>T
n.1556C>T
n.1744C>T
c.*694C>T (n.*694C>T)
n.1931C>T
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n.2911C>T
n.2262C>T
n.2458C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.2250C>T
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n.2134C>T
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n.2580C>T
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
n.1731C>T
n.1533C>T
n.1959C>T
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
n.1645C>T
n.2332C>T
n.4018C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.5C>T
n.770C>T
c.1318C>T (p.Leu440Phe)
c.955C>T (p.Leu319Phe)
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c.292C>T (p.Leu98Phe)
n.1544C>T
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n.1556C>G
n.1744C>G
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n.1931C>G
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n.2911C>G
n.2262C>G
n.2458C>G
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n.2250C>G
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n.2134C>G
n.2035C>G
n.2580C>G
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.1731C>G
n.1533C>G
n.1959C>G
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
n.1645C>G
n.2332C>G
n.4018C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.5C>G
n.770C>G
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c.955C>G (p.Leu319Val)
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n.1544C>G
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n.1946C>A
n.1556C>A
n.1744C>A
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n.1931C>A
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n.2911C>A
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n.2250C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.2134C>A
n.2035C>A
n.2580C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.1731C>A
n.1533C>A
n.1959C>A
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
n.1645C>A
n.2332C>A
n.4018C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.5C>A
n.770C>A
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c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.679-3865G>T (n.679-3865G>T)
c.634-3865G>T (n.634-3865G>T)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
n.1544C>A
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c.*323G>T (n.*323G>T)
n.2133G>T
n.2034G>T
n.2579G>T
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
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c.*1235G>T (n.*1235G>T)
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c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.4G>T
n.769G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
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n.1743G>C
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n.2910G>C
n.2261G>C
n.2457G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.2249G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.2133G>C
n.2034G>C
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n.1730G>C
n.1532G>C
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n.1644G>C
n.2331G>C
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n.4G>C
n.769G>C
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.679-3864C>G (n.679-3864C>G)
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n.1555G>A
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n.2910G>A
n.2261G>A
n.2457G>A
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n.2249G>A
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n.2133G>A
n.2034G>A
n.2579G>A
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n.1730G>A
n.1532G>A
n.1958G>A
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n.1644G>A
n.2331G>A
n.4017G>A
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n.4G>A
n.769G>A
c.1317G>A (p.Glu439=)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.679-3864C>T (n.679-3864C>T)
c.634-3864C>T (n.634-3864C>T)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.1543G>A
 gnomAD v4
1g.46192339T>ACA340175033POMGNT1,TSPAN1c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.1944A>T
n.1554A>T
n.1742A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
n.1929A>T
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n.2909A>T
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c.*506A>T (n.*506A>T)
n.2248A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.2132A>T
n.2033A>T
n.2578A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
n.1729A>T
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n.1957A>T
c.*1234A>T (n.*1234A>T)
n.1643A>T
n.2330A>T
n.4016A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.3A>T
n.768A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.679-3863T>A (n.679-3863T>A)
c.634-3863T>A (n.634-3863T>A)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.1542A>T
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n.1944A>G
n.1554A>G
n.1742A>G
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n.1929A>G
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n.2909A>G
n.2260A>G
n.2456A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.2248A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.2132A>G
n.2033A>G
n.2578A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
n.1729A>G
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c.*1234A>G (n.*1234A>G)
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n.2330A>G
n.4016A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.3A>G
n.768A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.679-3863T>C (n.679-3863T>C)
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c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.1542A>G
1g.46192339T>GCA340175035POMGNT1,TSPAN1c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.1944A>C
n.1554A>C
n.1742A>C
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n.1929A>C
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
n.2909A>C
n.2260A>C
n.2456A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.2248A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.2132A>C
n.2033A>C
n.2578A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.1729A>C
n.1531A>C
n.1957A>C
c.*1234A>C (n.*1234A>C)
n.1643A>C
n.2330A>C
n.4016A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.3A>C
n.768A>C
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.679-3863T>G (n.679-3863T>G)
c.634-3863T>G (n.634-3863T>G)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.1542A>C
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n.1943G>T
n.1553G>T
n.1741G>T
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1928G>T
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
n.2908G>T
n.2259G>T
n.2455G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2247G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.2131G>T
n.2032G>T
n.2577G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.1728G>T
n.1530G>T
n.1956G>T
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
n.1642G>T
n.2329G>T
n.4015G>T
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.2G>T
n.767G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.679-3862C>A (n.679-3862C>A)
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c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.1541G>T
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n.1943G>C
n.1553G>C
n.1741G>C
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1928G>C
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
n.2908G>C
n.2259G>C
n.2455G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.2247G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.2131G>C
n.2032G>C
n.2577G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.1728G>C
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c.*1233G>C (n.*1233G>C)
n.1642G>C
n.2329G>C
n.4015G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.2G>C
n.767G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.679-3862C>G (n.679-3862C>G)
c.634-3862C>G (n.634-3862C>G)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.1541G>C
1g.46192340C>TCA340175038POMGNT1,TSPAN1c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.1943G>A
n.1553G>A
n.1741G>A
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1928G>A
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
n.2908G>A
n.2259G>A
n.2455G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2247G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.2131G>A
n.2032G>A
n.2577G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.1728G>A
n.1530G>A
n.1956G>A
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
n.1642G>A
n.2329G>A
n.4015G>A
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.2G>A
n.767G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.679-3862C>T (n.679-3862C>T)
c.634-3862C>T (n.634-3862C>T)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.1541G>A
 gnomAD v4
1g.46192341C>ACA340175039POMGNT1,TSPAN1c.1380G>T (p.Glu460Asp)
n.1942G>T
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n.1740G>T
c.*690G>T (n.*690G>T)
n.1927G>T
c.1281G>T (p.Glu427Asp)
n.2907G>T
n.2258G>T
n.2454G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.2246G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.2130G>T
n.2031G>T
n.2576G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.1727G>T
n.1529G>T
n.1955G>T
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.1641G>T
n.2328G>T
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c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1G>T
n.766G>T
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.679-3861C>A (n.679-3861C>A)
c.634-3861C>A (n.634-3861C>A)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
n.1540G>T
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c.*320G= (n.*320G=)
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n.2031G=
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c.*1012G= (n.*1012G=)
n.1727G=
n.1529G=
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c.*1232G= (n.*1232G=)
n.1641G=
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c.288G= (p.Glu96=)
n.1540G=
1g.46192341C>GCA340175044POMGNT1,TSPAN1c.1380G>C (p.Glu460Asp)
n.1942G>C
n.1552G>C
n.1740G>C
c.*690G>C (n.*690G>C)
n.1927G>C
c.1281G>C (p.Glu427Asp)
n.2907G>C
n.2258G>C
n.2454G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.2246G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.2130G>C
n.2031G>C
n.2576G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.1727G>C
n.1529G>C
n.1955G>C
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.1641G>C
n.2328G>C
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c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1G>C
n.766G>C
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
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c.288G>C (p.Glu96Asp)
n.1540G>C
1g.46192341C>TCA417886209POMGNT1,TSPAN1c.1380G>A (p.Glu460=)
n.1942G>A
n.1552G>A
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c.*690G>A (n.*690G>A)
n.1927G>A
c.1281G>A (p.Glu427=)
n.2907G>A
n.2258G>A
n.2454G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.2246G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.2130G>A
n.2031G>A
n.2576G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.1727G>A
n.1529G>A
n.1955G>A
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.1641G>A
n.2328G>A
n.4014G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1G>A
n.766G>A
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.679-3861C>T (n.679-3861C>T)
c.634-3861C>T (n.634-3861C>T)
c.288G>A (p.Glu96=)
n.1540G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192342T>ACA340175050POMGNT1,TSPAN1c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.1941A>T
n.1551A>T
n.1739A>T
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n.2129A>T
n.2030A>T
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n.1726A>T
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c.*1231A>T (n.*1231A>T)
n.1640A>T
n.2327A>T
n.4013A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.765A>T
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.679-3860T>A (n.679-3860T>A)
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c.287A>T (p.Glu96Val)
n.1539A>T
1g.46192342T>CCA340175055POMGNT1,TSPAN1c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.1941A>G
n.1551A>G
n.1739A>G
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c.*1011A>G (n.*1011A>G)
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n.765A>G
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.679-3860T>C (n.679-3860T>C)
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n.1539A>G
1g.46192342T>GCA10606169POMGNT1,TSPAN1c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.1941A>C
n.1551A>C
n.1739A>C
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n.1926A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
n.2906A>C
n.2257A>C
n.2453A>C
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.2245A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.2129A>C
n.2030A>C
n.2575A>C
c.*1011A>C (n.*1011A>C)
n.1726A>C
n.1528A>C
n.1954A>C
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
n.1640A>C
n.2327A>C
n.4013A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.765A>C
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.679-3860T>G (n.679-3860T>G)
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c.287A>C (p.Glu96Ala)
n.1539A>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192342T=CA2474082132POMGNT1,TSPAN1c.1379A= (p.Glu460=)
n.1941A=
n.1551A=
n.1739A=
c.*689A= (n.*689A=)
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c.1280A= (p.Glu427=)
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n.2257A=
n.2453A=
c.*503A= (n.*503A=)
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c.*319A= (n.*319A=)
n.2129A=
n.2030A=
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n.1726A=
n.1528A=
n.1954A=
c.*1231A= (n.*1231A=)
n.1640A=
n.2327A=
n.4013A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.765A=
c.1313A= (p.Glu438=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.679-3860T= (n.679-3860T=)
c.634-3860T= (n.634-3860T=)
c.287A= (p.Glu96=)
n.1539A=
1g.46192343C>ACA340175071POMGNT1,TSPAN1c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.1940G>T
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n.4012G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.764G>T
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.679-3859C>A (n.679-3859C>A)
c.634-3859C>A (n.634-3859C>A)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
n.1538G>T
1g.46192343C>GCA340175061POMGNT1,TSPAN1c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.1940G>C
n.1550G>C
n.1738G>C
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n.1925G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
n.2905G>C
n.2256G>C
n.2452G>C
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.2244G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.2128G>C
n.2029G>C
n.2574G>C
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1725G>C
n.1527G>C
n.1953G>C
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
n.1639G>C
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n.4012G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.764G>C
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.679-3859C>G (n.679-3859C>G)
c.634-3859C>G (n.634-3859C>G)
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n.1538G>C
1g.46192343C>TCA340175056POMGNT1,TSPAN1c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.1940G>A
n.1550G>A
n.1738G>A
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n.2905G>A
n.2256G>A
n.2452G>A
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n.2244G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.2128G>A
n.2029G>A
n.2574G>A
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1725G>A
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c.*1230G>A (n.*1230G>A)
n.1639G>A
n.2326G>A
n.4012G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.764G>A
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.679-3859C>T (n.679-3859C>T)
c.634-3859C>T (n.634-3859C>T)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
n.1538G>A
1g.46192344C>ACA340175076POMGNT1,TSPAN1c.1377G>T (p.Lys459Asn)
n.1939G>T
n.1549G>T
n.1737G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.1924G>T
c.1278G>T (p.Lys426Asn)
n.2904G>T
n.2255G>T
n.2451G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.2243G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.2127G>T
n.2028G>T
n.2573G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.1724G>T
n.1526G>T
n.1952G>T
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.1638G>T
n.2325G>T
n.4011G>T
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
n.763G>T
c.1311G>T (p.Lys437Asn)
c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.679-3858C>A (n.679-3858C>A)
c.634-3858C>A (n.634-3858C>A)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.1537G>T
1g.46192344C=CA2474082133POMGNT1,TSPAN1c.1377G= (p.Lys459=)
n.1939G=
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n.1737G=
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c.*317G= (n.*317G=)
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n.2028G=
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n.1526G=
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n.1638G=
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n.4011G=
c.*1046G= (n.*1046G=)
n.763G=
c.1311G= (p.Lys437=)
c.948G= (p.Lys316=)
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c.634-3858C= (n.634-3858C=)
c.285G= (p.Lys95=)
n.1537G=
1g.46192344C>GCA340175077POMGNT1,TSPAN1c.1377G>C (p.Lys459Asn)
n.1939G>C
n.1549G>C
n.1737G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.1924G>C
c.1278G>C (p.Lys426Asn)
n.2904G>C
n.2255G>C
n.2451G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.2243G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.2127G>C
n.2028G>C
n.2573G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.1724G>C
n.1526G>C
n.1952G>C
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.1638G>C
n.2325G>C
n.4011G>C
c.*1046G>C (n.*1046G>C)
n.763G>C
c.1311G>C (p.Lys437Asn)
c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.679-3858C>G (n.679-3858C>G)
c.634-3858C>G (n.634-3858C>G)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.1537G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192344C>TCA833400POMGNT1,TSPAN1c.1377G>A (p.Lys459=)
n.1939G>A
n.1549G>A
n.1737G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1924G>A
c.1278G>A (p.Lys426=)
n.2904G>A
n.2255G>A
n.2451G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.2243G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.2127G>A
n.2028G>A
n.2573G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.1724G>A
n.1526G>A
n.1952G>A
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.1638G>A
n.2325G>A
n.4011G>A
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
n.763G>A
c.1311G>A (p.Lys437=)
c.948G>A (p.Lys316=)
c.679-3858C>T (n.679-3858C>T)
c.634-3858C>T (n.634-3858C>T)
c.285G>A (p.Lys95=)
n.1537G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192345T>ACA340175081POMGNT1,TSPAN1c.1376A>T (p.Lys459Met)
n.1938A>T
n.1548A>T
n.1736A>T
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1923A>T
c.1277A>T (p.Lys426Met)
n.2903A>T
n.2254A>T
n.2450A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.2242A>T
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.2126A>T
n.2027A>T
n.2572A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.1723A>T
n.1525A>T
n.1951A>T
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
n.1637A>T
n.2324A>T
n.4010A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.762A>T
c.1310A>T (p.Lys437Met)
c.947A>T (p.Lys316Met)
c.679-3857T>A (n.679-3857T>A)
c.634-3857T>A (n.634-3857T>A)
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.1536A>T
1g.46192345T>CCA340175082POMGNT1,TSPAN1c.1376A>G (p.Lys459Arg)
n.1938A>G
n.1548A>G
n.1736A>G
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1923A>G
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
n.2903A>G
n.2254A>G
n.2450A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.2242A>G
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.2126A>G
n.2027A>G
n.2572A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.1723A>G
n.1525A>G
n.1951A>G
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
n.1637A>G
n.2324A>G
n.4010A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.762A>G
c.1310A>G (p.Lys437Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.679-3857T>C (n.679-3857T>C)
c.634-3857T>C (n.634-3857T>C)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.1536A>G
1g.46192345T>GCA340175090POMGNT1,TSPAN1c.1376A>C (p.Lys459Thr)
n.1938A>C
n.1548A>C
n.1736A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1923A>C
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
n.2903A>C
n.2254A>C
n.2450A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.2242A>C
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.2126A>C
n.2027A>C
n.2572A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.1723A>C
n.1525A>C
n.1951A>C
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
n.1637A>C
n.2324A>C
n.4010A>C
c.*1045A>C (n.*1045A>C)
n.762A>C
c.1310A>C (p.Lys437Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.679-3857T>G (n.679-3857T>G)
c.634-3857T>G (n.634-3857T>G)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.1536A>C
1g.46192346T>ACA340175098POMGNT1,TSPAN1c.1375A>T (p.Lys459Ter)
n.1937A>T
n.1547A>T
n.1735A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.1922A>T
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
n.2902A>T
n.2253A>T
n.2449A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.2241A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.2125A>T
n.2026A>T
n.2571A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.1722A>T
n.1524A>T
n.1950A>T
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
n.1636A>T
n.2323A>T
n.4009A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.761A>T
c.1309A>T (p.Lys437Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.679-3856T>A (n.679-3856T>A)
c.634-3856T>A (n.634-3856T>A)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.1535A>T
1g.46192346T>CCA340175099POMGNT1,TSPAN1c.1375A>G (p.Lys459Glu)
n.1937A>G
n.1547A>G
n.1735A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.1922A>G
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
n.2902A>G
n.2253A>G
n.2449A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.2241A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2125A>G
n.2026A>G
n.2571A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.1722A>G
n.1524A>G
n.1950A>G
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
n.1636A>G
n.2323A>G
n.4009A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.761A>G
c.1309A>G (p.Lys437Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.679-3856T>C (n.679-3856T>C)
c.634-3856T>C (n.634-3856T>C)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.1535A>G
1g.46192346T>GCA340175100POMGNT1,TSPAN1c.1375A>C (p.Lys459Gln)
n.1937A>C
n.1547A>C
n.1735A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.1922A>C
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
n.2902A>C
n.2253A>C
n.2449A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.2241A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.2125A>C
n.2026A>C
n.2571A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.1722A>C
n.1524A>C
n.1950A>C
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
n.1636A>C
n.2323A>C
n.4009A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.761A>C
c.1309A>C (p.Lys437Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.679-3856T>G (n.679-3856T>G)
c.634-3856T>G (n.634-3856T>G)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.1535A>C
1g.46192347G>ACA417886210POMGNT1,TSPAN1c.1374C>T (p.Tyr458=)
n.1936C>T
n.1546C>T
n.1734C>T
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.1921C>T
c.1275C>T (p.Tyr425=)
n.2901C>T
n.2252C>T
n.2448C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.2240C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.2124C>T
n.2025C>T
n.2570C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
n.1721C>T
n.1523C>T
n.1949C>T
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.1635C>T
n.2322C>T
n.4008C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.760C>T
c.1308C>T (p.Tyr436=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.679-3855G>A (n.679-3855G>A)
c.634-3855G>A (n.634-3855G>A)
c.282C>T (p.Tyr94=)
n.1534C>T
 ClinVar
1g.46192347G>CCA340175101POMGNT1,TSPAN1c.1374C>G (p.Tyr458Ter)
n.1936C>G
n.1546C>G
n.1734C>G
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.1921C>G
c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
n.2901C>G
n.2252C>G
n.2448C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.2240C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.2124C>G
n.2025C>G
n.2570C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
n.1721C>G
n.1523C>G
n.1949C>G
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.1635C>G
n.2322C>G
n.4008C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.760C>G
c.1308C>G (p.Tyr436Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.679-3855G>C (n.679-3855G>C)
c.634-3855G>C (n.634-3855G>C)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
n.1534C>G
 ClinVar
1g.46192347G>TCA340175102POMGNT1,TSPAN1c.1374C>A (p.Tyr458Ter)
n.1936C>A
n.1546C>A
n.1734C>A
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1921C>A
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
n.2901C>A
n.2252C>A
n.2448C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.2240C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.2124C>A
n.2025C>A
n.2570C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
n.1721C>A
n.1523C>A
n.1949C>A
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.1635C>A
n.2322C>A
n.4008C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.760C>A
c.1308C>A (p.Tyr436Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.679-3855G>T (n.679-3855G>T)
c.634-3855G>T (n.634-3855G>T)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
n.1534C>A
1g.46192348T>ACA340175105POMGNT1,TSPAN1c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
n.1935A>T
n.1545A>T
n.1733A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1920A>T
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
n.2900A>T
n.2251A>T
n.2447A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2239A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.2123A>T
n.2024A>T
n.2569A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.1720A>T
n.1522A>T
n.1948A>T
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.1634A>T
n.2321A>T
n.4007A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.759A>T
c.1307A>T (p.Tyr436Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.679-3854T>A (n.679-3854T>A)
c.634-3854T>A (n.634-3854T>A)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
n.1533A>T
1g.46192348T>CCA340175108POMGNT1,TSPAN1c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.1935A>G
n.1545A>G
n.1733A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1920A>G
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
n.2900A>G
n.2251A>G
n.2447A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.2239A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.2123A>G
n.2024A>G
n.2569A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.1720A>G
n.1522A>G
n.1948A>G
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.1634A>G
n.2321A>G
n.4007A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.759A>G
c.1307A>G (p.Tyr436Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.679-3854T>C (n.679-3854T>C)
c.634-3854T>C (n.634-3854T>C)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
n.1533A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192348T>GCA340175115POMGNT1,TSPAN1c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.1935A>C
n.1545A>C
n.1733A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1920A>C
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
n.2900A>C
n.2251A>C
n.2447A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2239A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.2123A>C
n.2024A>C
n.2569A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.1720A>C
n.1522A>C
n.1948A>C
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.1634A>C
n.2321A>C
n.4007A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.759A>C
c.1307A>C (p.Tyr436Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.679-3854T>G (n.679-3854T>G)
c.634-3854T>G (n.634-3854T>G)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
n.1533A>C
1g.46192349A=CA2474082134POMGNT1,TSPAN1c.1372T= (p.Tyr458=)
n.1934T=
n.1544T=
n.1732T=
c.*682T= (n.*682T=)
n.1919T=
c.1273T= (p.Tyr425=)
n.2899T=
n.2250T=
n.2446T=
c.*496T= (n.*496T=)
n.2238T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.2122T=
n.2023T=
n.2568T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
n.1719T=
n.1521T=
n.1947T=
c.*1224T= (n.*1224T=)
n.1633T=
n.2320T=
n.4006T=
c.*1041T= (n.*1041T=)
n.758T=
c.1306T= (p.Tyr436=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.679-3853A= (n.679-3853A=)
c.634-3853A= (n.634-3853A=)
c.280T= (p.Tyr94=)
n.1532T=
1g.46192349A>CCA340175117POMGNT1,TSPAN1c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.1934T>G
n.1544T>G
n.1732T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.1919T>G
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
n.2899T>G
n.2250T>G
n.2446T>G
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.2238T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.2122T>G
n.2023T>G
n.2568T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
n.1719T>G
n.1521T>G
n.1947T>G
c.*1224T>G (n.*1224T>G)
n.1633T>G
n.2320T>G
n.4006T>G
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.758T>G
c.1306T>G (p.Tyr436Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.679-3853A>C (n.679-3853A>C)
c.634-3853A>C (n.634-3853A>C)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
n.1532T>G
1g.46192349A>GCA340175118POMGNT1,TSPAN1c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.1934T>C
n.1544T>C
n.1732T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.1919T>C
c.1273T>C (p.Tyr425His)
n.2899T>C
n.2250T>C
n.2446T>C
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2238T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.2122T>C
n.2023T>C
n.2568T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.1719T>C
n.1521T>C
n.1947T>C
c.*1224T>C (n.*1224T>C)
n.1633T>C
n.2320T>C
n.4006T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.758T>C
c.1306T>C (p.Tyr436His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.679-3853A>G (n.679-3853A>G)
c.634-3853A>G (n.634-3853A>G)
c.280T>C (p.Tyr94His)
n.1532T>C
 dbSNP
1g.46192349A>TCA340175116POMGNT1,TSPAN1c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.1934T>A
n.1544T>A
n.1732T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.1919T>A
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
n.2899T>A
n.2250T>A
n.2446T>A
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.2238T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.2122T>A
n.2023T>A
n.2568T>A
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
n.1719T>A
n.1521T>A
n.1947T>A
c.*1224T>A (n.*1224T>A)
n.1633T>A
n.2320T>A
n.4006T>A
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.758T>A
c.1306T>A (p.Tyr436Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.679-3853A>T (n.679-3853A>T)
c.634-3853A>T (n.634-3853A>T)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
n.1532T>A
1g.46192350C>ACA340175121POMGNT1,TSPAN1c.1371G>T (p.Leu457Phe)
n.1933G>T
n.1543G>T
n.1731G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1918G>T
c.1272G>T (p.Leu424Phe)
n.2898G>T
n.2249G>T
n.2445G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.2237G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.2121G>T
n.2022G>T
n.2567G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.1718G>T
n.1520G>T
n.1946G>T
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.1632G>T
n.2319G>T
n.4005G>T
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.757G>T
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c.942G>T (p.Leu314Phe)
c.679-3852C>A (n.679-3852C>A)
c.634-3852C>A (n.634-3852C>A)
c.279G>T (p.Leu93Phe)
n.1531G>T
1g.46192350C=CA2474082135POMGNT1,TSPAN1c.1371G= (p.Leu457=)
n.1933G=
n.1543G=
n.1731G=
c.*681G= (n.*681G=)
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c.1272G= (p.Leu424=)
n.2898G=
n.2249G=
n.2445G=
c.*495G= (n.*495G=)
n.2237G=
c.*311G= (n.*311G=)
n.2121G=
n.2022G=
n.2567G=
c.*1003G= (n.*1003G=)
n.1718G=
n.1520G=
n.1946G=
c.*1223G= (n.*1223G=)
n.1632G=
n.2319G=
n.4005G=
c.*1040G= (n.*1040G=)
n.757G=
c.1305G= (p.Leu435=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.679-3852C= (n.679-3852C=)
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c.279G= (p.Leu93=)
n.1531G=
1g.46192350C>GCA340175129POMGNT1,TSPAN1c.1371G>C (p.Leu457Phe)
n.1933G>C
n.1543G>C
n.1731G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1918G>C
c.1272G>C (p.Leu424Phe)
n.2898G>C
n.2249G>C
n.2445G>C
c.*495G>C (n.*495G>C)
n.2237G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.2121G>C
n.2022G>C
n.2567G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.1718G>C
n.1520G>C
n.1946G>C
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.1632G>C
n.2319G>C
n.4005G>C
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.757G>C
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
c.679-3852C>G (n.679-3852C>G)
c.634-3852C>G (n.634-3852C>G)
c.279G>C (p.Leu93Phe)
n.1531G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192350C>TCA21912535POMGNT1,TSPAN1c.1371G>A (p.Leu457=)
n.1933G>A
n.1543G>A
n.1731G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1918G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.2898G>A
n.2249G>A
n.2445G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
n.2237G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.2121G>A
n.2022G>A
n.2567G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
n.1718G>A
n.1520G>A
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n.1531G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1530T>C
 gnomAD v4
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n.1529T>G
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 gnomAD v4
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n.1930C>A
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n.2118C>A
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n.754C>A
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.939C>A (p.Ser313=)
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n.1942C>T
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 dbSNP
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n.1527C>G
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n.4001C=
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n.753C=
c.1301C= (p.Ser434=)
c.938C= (p.Ser313=)
c.679-3848G= (n.679-3848G=)
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c.275C= (p.Ser92=)
n.1527C=
1g.46192354G>TCA340175149POMGNT1,TSPAN1c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1929C>A
n.1539C>A
n.1727C>A
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1914C>A
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
n.2894C>A
n.2245C>A
n.2441C>A
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.2233C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.2117C>A
n.2018C>A
n.2563C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.1714C>A
n.1516C>A
n.1942C>A
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.1628C>A
n.2315C>A
n.4001C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.753C>A
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.679-3848G>T (n.679-3848G>T)
c.634-3848G>T (n.634-3848G>T)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.1527C>A
1g.46192355A>CCA340175150POMGNT1,TSPAN1c.1366T>G (p.Ser456Ala)
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c.*1035T>G (n.*1035T>G)
n.752T>G
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.679-3847A>C (n.679-3847A>C)
c.634-3847A>C (n.634-3847A>C)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1526T>G
1g.46192355A>GCA340175151POMGNT1,TSPAN1c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1928T>C
n.1538T>C
n.1726T>C
c.*676T>C (n.*676T>C)
n.1913T>C
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.2893T>C
n.2244T>C
n.2440T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
n.2232T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.2116T>C
n.2017T>C
n.2562T>C
c.*998T>C (n.*998T>C)
n.1713T>C
n.1515T>C
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c.*1218T>C (n.*1218T>C)
n.1627T>C
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n.752T>C
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
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 gnomAD v4
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n.1913T>A
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.2893T>A
n.2244T>A
n.2440T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
n.2232T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.2116T>A
n.2017T>A
n.2562T>A
c.*998T>A (n.*998T>A)
n.1713T>A
n.1515T>A
n.1941T>A
c.*1218T>A (n.*1218T>A)
n.1627T>A
n.2314T>A
n.4000T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
n.752T>A
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.679-3847A>T (n.679-3847A>T)
c.634-3847A>T (n.634-3847A>T)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1526T>A
1g.46192356C>ACA340175154POMGNT1,TSPAN1c.1365G>T (p.Arg455Ser)
n.1927G>T
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n.3999G>T
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n.751G>T
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c.679-3846C>A (n.679-3846C>A)
c.634-3846C>A (n.634-3846C>A)
c.273G>T (p.Arg91Ser)
n.1525G>T
1g.46192356C=CA2474082137POMGNT1,TSPAN1c.1365G= (p.Arg455=)
n.1927G=
n.1537G=
n.1725G=
c.*675G= (n.*675G=)
n.1912G=
c.1266G= (p.Arg422=)
n.2892G=
n.2243G=
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c.*489G= (n.*489G=)
n.2231G=
c.*305G= (n.*305G=)
n.2115G=
n.2016G=
n.2561G=
c.*997G= (n.*997G=)
n.1712G=
n.1514G=
n.1940G=
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n.1626G=
n.2313G=
n.3999G=
c.*1034G= (n.*1034G=)
n.751G=
c.1299G= (p.Arg433=)
c.936G= (p.Arg312=)
c.679-3846C= (n.679-3846C=)
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c.273G= (p.Arg91=)
n.1525G=
1g.46192356C>GCA340175168POMGNT1,TSPAN1c.1365G>C (p.Arg455Ser)
n.1927G>C
n.1537G>C
n.1725G>C
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1912G>C
c.1266G>C (p.Arg422Ser)
n.2892G>C
n.2243G>C
n.2439G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.2231G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.2115G>C
n.2016G>C
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n.1712G>C
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n.1940G>C
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n.1626G>C
n.2313G>C
n.3999G>C
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n.751G>C
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
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c.679-3846C>G (n.679-3846C>G)
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n.1525G>C
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n.1927G>A
n.1537G>A
n.1725G>A
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1912G>A
c.1266G>A (p.Arg422=)
n.2892G>A
n.2243G>A
n.2439G>A
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n.2231G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.2115G>A
n.2016G>A
n.2561G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1712G>A
n.1514G>A
n.1940G>A
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.1626G>A
n.2313G>A
n.3999G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.751G>A
c.1299G>A (p.Arg433=)
c.936G>A (p.Arg312=)
c.679-3846C>T (n.679-3846C>T)
c.634-3846C>T (n.634-3846C>T)
c.273G>A (p.Arg91=)
n.1525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192357delCA2573131945POMGNT1,TSPAN1c.1365del (p.Arg455SerfsTer?)
n.1927del
n.1537del
n.1725del
c.*675del (n.*675del)
n.1912del
c.1266del (p.Arg422SerfsTer?)
n.2892del
n.2243del
n.2439del
c.*489del (n.*489del)
n.2231del
c.*305del (n.*305del)
n.2115del
n.2016del
n.2561del
c.*997del (n.*997del)
n.1712del
n.1514del
n.1940del
c.*1217del (n.*1217del)
n.1626del
n.2313del
n.3999del
c.*1034del (n.*1034del)
n.751del
c.1299del (p.Arg433SerfsTer?)
c.936del (p.Arg312SerfsTer?)
c.679-3845del (n.679-3845del)
c.634-3845del (n.634-3845del)
c.273del (p.Arg91SerfsTer?)
n.1525del
 ClinVar dbSNP
1g.46192357C>ACA340175171POMGNT1,TSPAN1c.1364G>T (p.Arg455Met)
n.1926G>T
n.1536G>T
n.1724G>T
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1911G>T
c.1265G>T (p.Arg422Met)
n.2891G>T
n.2242G>T
n.2438G>T
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.2230G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.2114G>T
n.2015G>T
n.2560G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1711G>T
n.1513G>T
n.1939G>T
c.*1216G>T (n.*1216G>T)
n.1625G>T
n.2312G>T
n.3998G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
n.750G>T
c.1298G>T (p.Arg433Met)
c.935G>T (p.Arg312Met)
c.679-3845C>A (n.679-3845C>A)
c.634-3845C>A (n.634-3845C>A)
c.272G>T (p.Arg91Met)
n.1524G>T
1g.46192357C>GCA340175176POMGNT1,TSPAN1c.1364G>C (p.Arg455Thr)
n.1926G>C
n.1536G>C
n.1724G>C
c.*674G>C (n.*674G>C)
n.1911G>C
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
n.2891G>C
n.2242G>C
n.2438G>C
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.2230G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.2114G>C
n.2015G>C
n.2560G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.1711G>C
n.1513G>C
n.1939G>C
c.*1216G>C (n.*1216G>C)
n.1625G>C
n.2312G>C
n.3998G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
n.750G>C
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
c.935G>C (p.Arg312Thr)
c.679-3845C>G (n.679-3845C>G)
c.634-3845C>G (n.634-3845C>G)
c.272G>C (p.Arg91Thr)
n.1524G>C
1g.46192357C>TCA340175184POMGNT1,TSPAN1c.1364G>A (p.Arg455Lys)
n.1926G>A
n.1536G>A
n.1724G>A
c.*674G>A (n.*674G>A)
n.1911G>A
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
n.2891G>A
n.2242G>A
n.2438G>A
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.2230G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.2114G>A
n.2015G>A
n.2560G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1711G>A
n.1513G>A
n.1939G>A
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
n.1625G>A
n.2312G>A
n.3998G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.750G>A
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
c.935G>A (p.Arg312Lys)
c.679-3845C>T (n.679-3845C>T)
c.634-3845C>T (n.634-3845C>T)
c.272G>A (p.Arg91Lys)
n.1524G>A
1g.46192358T>ACA340175188POMGNT1,TSPAN1c.1363A>T (p.Arg455Trp)
n.1925A>T
n.1535A>T
n.1723A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
n.1910A>T
c.1264A>T (p.Arg422Trp)
n.2890A>T
n.2241A>T
n.2437A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.2229A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.2113A>T
n.2014A>T
n.2559A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.1710A>T
n.1512A>T
n.1938A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.1624A>T
n.2311A>T
n.3997A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.749A>T
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
c.934A>T (p.Arg312Trp)
c.679-3844T>A (n.679-3844T>A)
c.634-3844T>A (n.634-3844T>A)
c.271A>T (p.Arg91Trp)
n.1523A>T
1g.46192358T>CCA340175199POMGNT1,TSPAN1c.1363A>G (p.Arg455Gly)
n.1925A>G
n.1535A>G
n.1723A>G
c.*673A>G (n.*673A>G)
n.1910A>G
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
n.2890A>G
n.2241A>G
n.2437A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.2229A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.2113A>G
n.2014A>G
n.2559A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.1710A>G
n.1512A>G
n.1938A>G
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.1624A>G
n.2311A>G
n.3997A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.749A>G
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
c.934A>G (p.Arg312Gly)
c.679-3844T>C (n.679-3844T>C)
c.634-3844T>C (n.634-3844T>C)
c.271A>G (p.Arg91Gly)
n.1523A>G
 gnomAD v4
1g.46192358T>GCA833402POMGNT1,TSPAN1c.1363A>C (p.Arg455=)
n.1925A>C
n.1535A>C
n.1723A>C
c.*673A>C (n.*673A>C)
n.1910A>C
c.1264A>C (p.Arg422=)
n.2890A>C
n.2241A>C
n.2437A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.2229A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.2113A>C
n.2014A>C
n.2559A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.1710A>C
n.1512A>C
n.1938A>C
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.1624A>C
n.2311A>C
n.3997A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.749A>C
c.1297A>C (p.Arg433=)
c.934A>C (p.Arg312=)
c.679-3844T>G (n.679-3844T>G)
c.634-3844T>G (n.634-3844T>G)
c.271A>C (p.Arg91=)
n.1523A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192358T=CA2474082138POMGNT1,TSPAN1c.1363A= (p.Arg455=)
n.1925A=
n.1535A=
n.1723A=
c.*673A= (n.*673A=)
n.1910A=
c.1264A= (p.Arg422=)
n.2890A=
n.2241A=
n.2437A=
c.*487A= (n.*487A=)
n.2229A=
c.*303A= (n.*303A=)
n.2113A=
n.2014A=
n.2559A=
c.*995A= (n.*995A=)
n.1710A=
n.1512A=
n.1938A=
c.*1215A= (n.*1215A=)
n.1624A=
n.2311A=
n.3997A=
c.*1032A= (n.*1032A=)
n.749A=
c.1297A= (p.Arg433=)
c.934A= (p.Arg312=)
c.679-3844T= (n.679-3844T=)
c.634-3844T= (n.634-3844T=)
c.271A= (p.Arg91=)
n.1523A=
1g.46192359C>ACA340175208POMGNT1,TSPAN1c.1362G>T (p.Arg454Ser)
n.1924G>T
n.1534G>T
n.1722G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1909G>T
c.1263G>T (p.Arg421Ser)
n.2889G>T
n.2240G>T
n.2436G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.2228G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.2112G>T
n.2013G>T
n.2558G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.1709G>T
n.1511G>T
n.1937G>T
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.1623G>T
n.2310G>T
n.3996G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.748G>T
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
c.933G>T (p.Arg311Ser)
c.679-3843C>A (n.679-3843C>A)
c.634-3843C>A (n.634-3843C>A)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.1522G>T
1g.46192359C>GCA340175209POMGNT1,TSPAN1c.1362G>C (p.Arg454Ser)
n.1924G>C
n.1534G>C
n.1722G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
n.1909G>C
c.1263G>C (p.Arg421Ser)
n.2889G>C
n.2240G>C
n.2436G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.2228G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.2112G>C
n.2013G>C
n.2558G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.1709G>C
n.1511G>C
n.1937G>C
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.1623G>C
n.2310G>C
n.3996G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.748G>C
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
c.933G>C (p.Arg311Ser)
c.679-3843C>G (n.679-3843C>G)
c.634-3843C>G (n.634-3843C>G)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.1522G>C
1g.46192359C>TCA417886215POMGNT1,TSPAN1c.1362G>A (p.Arg454=)
n.1924G>A
n.1534G>A
n.1722G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1909G>A
c.1263G>A (p.Arg421=)
n.2889G>A
n.2240G>A
n.2436G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.2228G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.2112G>A
n.2013G>A
n.2558G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.1709G>A
n.1511G>A
n.1937G>A
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.1623G>A
n.2310G>A
n.3996G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.748G>A
c.1296G>A (p.Arg432=)
c.933G>A (p.Arg311=)
c.679-3843C>T (n.679-3843C>T)
c.634-3843C>T (n.634-3843C>T)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.1522G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46192360C>ACA340175216POMGNT1,TSPAN1c.1361G>T (p.Arg454Met)
n.1923G>T
n.1533G>T
n.1721G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.1908G>T
c.1262G>T (p.Arg421Met)
n.2888G>T
n.2239G>T
n.2435G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.2227G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.2111G>T
n.2012G>T
n.2557G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1708G>T
n.1510G>T
n.1936G>T
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.1622G>T
n.2309G>T
n.3995G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.747G>T
c.1295G>T (p.Arg432Met)
c.932G>T (p.Arg311Met)
c.679-3842C>A (n.679-3842C>A)
c.634-3842C>A (n.634-3842C>A)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.1521G>T
1g.46192360C>GCA340175217POMGNT1,TSPAN1c.1361G>C (p.Arg454Thr)
n.1923G>C
n.1533G>C
n.1721G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.1908G>C
c.1262G>C (p.Arg421Thr)
n.2888G>C
n.2239G>C
n.2435G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.2227G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.2111G>C
n.2012G>C
n.2557G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1708G>C
n.1510G>C
n.1936G>C
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.1622G>C
n.2309G>C
n.3995G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.747G>C
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
c.932G>C (p.Arg311Thr)
c.679-3842C>G (n.679-3842C>G)
c.634-3842C>G (n.634-3842C>G)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.1521G>C
1g.46192360C>TCA340175221POMGNT1,TSPAN1c.1361G>A (p.Arg454Lys)
n.1923G>A
n.1533G>A
n.1721G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.1908G>A
c.1262G>A (p.Arg421Lys)
n.2888G>A
n.2239G>A
n.2435G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.2227G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.2111G>A
n.2012G>A
n.2557G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1708G>A
n.1510G>A
n.1936G>A
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.1622G>A
n.2309G>A
n.3995G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
n.747G>A
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
c.932G>A (p.Arg311Lys)
c.679-3842C>T (n.679-3842C>T)
c.634-3842C>T (n.634-3842C>T)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.1521G>A
1g.46192361T>ACA340175233POMGNT1,TSPAN1c.1360A>T (p.Arg454Trp)
n.1922A>T
n.1532A>T
n.1720A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1907A>T
c.1261A>T (p.Arg421Trp)
n.2887A>T
n.2238A>T
n.2434A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.2226A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.2110A>T
n.2011A>T
n.2556A>T
c.*992A>T (n.*992A>T)
n.1707A>T
n.1509A>T
n.1935A>T
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
n.1621A>T
n.2308A>T
n.3994A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.746A>T
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
c.931A>T (p.Arg311Trp)
c.679-3841T>A (n.679-3841T>A)
c.634-3841T>A (n.634-3841T>A)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.1520A>T
1g.46192361T>CCA340175228POMGNT1,TSPAN1c.1360A>G (p.Arg454Gly)
n.1922A>G
n.1532A>G
n.1720A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1907A>G
c.1261A>G (p.Arg421Gly)
n.2887A>G
n.2238A>G
n.2434A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.2226A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.2110A>G
n.2011A>G
n.2556A>G
c.*992A>G (n.*992A>G)
n.1707A>G
n.1509A>G
n.1935A>G
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
n.1621A>G
n.2308A>G
n.3994A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.746A>G
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
c.931A>G (p.Arg311Gly)
c.679-3841T>C (n.679-3841T>C)
c.634-3841T>C (n.634-3841T>C)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.1520A>G
1g.46192361T>GCA417886216POMGNT1,TSPAN1c.1360A>C (p.Arg454=)
n.1922A>C
n.1532A>C
n.1720A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1907A>C
c.1261A>C (p.Arg421=)
n.2887A>C
n.2238A>C
n.2434A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.2226A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.2110A>C
n.2011A>C
n.2556A>C
c.*992A>C (n.*992A>C)
n.1707A>C
n.1509A>C
n.1935A>C
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
n.1621A>C
n.2308A>C
n.3994A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.746A>C
c.1294A>C (p.Arg432=)
c.931A>C (p.Arg311=)
c.679-3841T>G (n.679-3841T>G)
c.634-3841T>G (n.634-3841T>G)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.1520A>C
1g.46192362G>ACA417886217POMGNT1,TSPAN1c.1359C>T (p.Leu453=)
n.1921C>T
n.1531C>T
n.1719C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.1906C>T
c.1260C>T (p.Leu420=)
n.2886C>T
n.2237C>T
n.2433C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.2225C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.2109C>T
n.2010C>T
n.2555C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
n.1706C>T
n.1508C>T
n.1934C>T
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.1620C>T
n.2307C>T
n.3993C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
n.745C>T
c.1293C>T (p.Leu431=)
c.930C>T (p.Leu310=)
c.679-3840G>A (n.679-3840G>A)
c.634-3840G>A (n.634-3840G>A)
c.267C>T (p.Leu89=)
n.1519C>T
1g.46192362G>CCA417886218POMGNT1,TSPAN1c.1359C>G (p.Leu453=)
n.1921C>G
n.1531C>G
n.1719C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.1906C>G
c.1260C>G (p.Leu420=)
n.2886C>G
n.2237C>G
n.2433C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.2225C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.2109C>G
n.2010C>G
n.2555C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
n.1706C>G
n.1508C>G
n.1934C>G
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.1620C>G
n.2307C>G
n.3993C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
n.745C>G
c.1293C>G (p.Leu431=)
c.930C>G (p.Leu310=)
c.679-3840G>C (n.679-3840G>C)
c.634-3840G>C (n.634-3840G>C)
c.267C>G (p.Leu89=)
n.1519C>G
1g.46192362G>TCA417886219POMGNT1,TSPAN1c.1359C>A (p.Leu453=)
n.1921C>A
n.1531C>A
n.1719C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.1906C>A
c.1260C>A (p.Leu420=)
n.2886C>A
n.2237C>A
n.2433C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.2225C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.2109C>A
n.2010C>A
n.2555C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
n.1706C>A
n.1508C>A
n.1934C>A
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.1620C>A
n.2307C>A
n.3993C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
n.745C>A
c.1293C>A (p.Leu431=)
c.930C>A (p.Leu310=)
c.679-3840G>T (n.679-3840G>T)
c.634-3840G>T (n.634-3840G>T)
c.267C>A (p.Leu89=)
n.1519C>A
1g.46192363A>CCA340175234POMGNT1,TSPAN1c.1358T>G (p.Leu453Arg)
n.1920T>G
n.1530T>G
n.1718T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
n.1905T>G
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
n.2885T>G
n.2236T>G
n.2432T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.2224T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.2108T>G
n.2009T>G
n.2554T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
n.1705T>G
n.1507T>G
n.1933T>G
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
n.1619T>G
n.2306T>G
n.3992T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
n.744T>G
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.679-3839A>C (n.679-3839A>C)
c.634-3839A>C (n.634-3839A>C)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.1518T>G
1g.46192363A>GCA340175236POMGNT1,TSPAN1c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.1920T>C
n.1530T>C
n.1718T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
n.1905T>C
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
n.2885T>C
n.2236T>C
n.2432T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.2224T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.2108T>C
n.2009T>C
n.2554T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
n.1705T>C
n.1507T>C
n.1933T>C
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
n.1619T>C
n.2306T>C
n.3992T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
n.744T>C
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.679-3839A>G (n.679-3839A>G)
c.634-3839A>G (n.634-3839A>G)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.1518T>C
1g.46192363A>TCA340175235POMGNT1,TSPAN1c.1358T>A (p.Leu453His)
n.1920T>A
n.1530T>A
n.1718T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
n.1905T>A
c.1259T>A (p.Leu420His)
n.2885T>A
n.2236T>A
n.2432T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.2224T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.2108T>A
n.2009T>A
n.2554T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
n.1705T>A
n.1507T>A
n.1933T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
n.1619T>A
n.2306T>A
n.3992T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
n.744T>A
c.1292T>A (p.Leu431His)
c.929T>A (p.Leu310His)
c.679-3839A>T (n.679-3839A>T)
c.634-3839A>T (n.634-3839A>T)
c.266T>A (p.Leu89His)
n.1518T>A
 gnomAD v4
1g.46192364G>ACA340175238POMGNT1,TSPAN1c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.1919C>T
n.1529C>T
n.1717C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1904C>T
c.1258C>T (p.Leu420Phe)
n.2884C>T
n.2235C>T
n.2431C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.2223C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.2107C>T
n.2008C>T
n.2553C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1704C>T
n.1506C>T
n.1932C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.1618C>T
n.2305C>T
n.3991C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
n.743C>T
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.928C>T (p.Leu310Phe)
c.679-3838G>A (n.679-3838G>A)
c.634-3838G>A (n.634-3838G>A)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.1517C>T
 gnomAD v4
1g.46192364G>CCA340175241POMGNT1,TSPAN1c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.1919C>G
n.1529C>G
n.1717C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1904C>G
c.1258C>G (p.Leu420Val)
n.2884C>G
n.2235C>G
n.2431C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.2223C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.2107C>G
n.2008C>G
n.2553C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1704C>G
n.1506C>G
n.1932C>G
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.1618C>G
n.2305C>G
n.3991C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
n.743C>G
c.1291C>G (p.Leu431Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.679-3838G>C (n.679-3838G>C)
c.634-3838G>C (n.634-3838G>C)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.1517C>G
1g.46192364G>TCA340175239POMGNT1,TSPAN1c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.1919C>A
n.1529C>A
n.1717C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1904C>A
c.1258C>A (p.Leu420Ile)
n.2884C>A
n.2235C>A
n.2431C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.2223C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.2107C>A
n.2008C>A
n.2553C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1704C>A
n.1506C>A
n.1932C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.1618C>A
n.2305C>A
n.3991C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
n.743C>A
c.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.928C>A (p.Leu310Ile)
c.679-3838G>T (n.679-3838G>T)
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c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.1517C>A
1g.46192365C>ACA417886220POMGNT1,TSPAN1c.1356G>T (p.Val452=)
n.1918G>T
n.1528G>T
n.1716G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1903G>T
c.1257G>T (p.Val419=)
n.2883G>T
n.2234G>T
n.2430G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.2222G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.2106G>T
n.2007G>T
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c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1703G>T
n.1505G>T
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c.*1208G>T (n.*1208G>T)
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c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.742G>T
c.1290G>T (p.Val430=)
c.927G>T (p.Val309=)
c.679-3837C>A (n.679-3837C>A)
c.634-3837C>A (n.634-3837C>A)
c.264G>T (p.Val88=)
n.1516G>T
1g.46192365C>GCA417886221POMGNT1,TSPAN1c.1356G>C (p.Val452=)
n.1918G>C
n.1528G>C
n.1716G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
n.1903G>C
c.1257G>C (p.Val419=)
n.2883G>C
n.2234G>C
n.2430G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.2222G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.2106G>C
n.2007G>C
n.2552G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1703G>C
n.1505G>C
n.1931G>C
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
n.1617G>C
n.2304G>C
n.3990G>C
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.742G>C
c.1290G>C (p.Val430=)
c.927G>C (p.Val309=)
c.679-3837C>G (n.679-3837C>G)
c.634-3837C>G (n.634-3837C>G)
c.264G>C (p.Val88=)
n.1516G>C
1g.46192365C>TCA417886222POMGNT1,TSPAN1c.1356G>A (p.Val452=)
n.1918G>A
n.1528G>A
n.1716G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1903G>A
c.1257G>A (p.Val419=)
n.2883G>A
n.2234G>A
n.2430G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.2222G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.2106G>A
n.2007G>A
n.2552G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1703G>A
n.1505G>A
n.1931G>A
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
n.1617G>A
n.2304G>A
n.3990G>A
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.742G>A
c.1290G>A (p.Val430=)
c.927G>A (p.Val309=)
c.679-3837C>T (n.679-3837C>T)
c.634-3837C>T (n.634-3837C>T)
c.264G>A (p.Val88=)
n.1516G>A
 gnomAD v4
1g.46192366A>CCA340175243POMGNT1,TSPAN1c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.1917T>G
n.1527T>G
n.1715T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1902T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
n.2882T>G
n.2233T>G
n.2429T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.2221T>G
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.2105T>G
n.2006T>G
n.2551T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.1702T>G
n.1504T>G
n.1930T>G
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
n.1616T>G
n.2303T>G
n.3989T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
n.741T>G
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.679-3836A>C (n.679-3836A>C)
c.634-3836A>C (n.634-3836A>C)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.1515T>G
1g.46192366A>GCA340175249POMGNT1,TSPAN1c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.1917T>C
n.1527T>C
n.1715T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.1902T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
n.2882T>C
n.2233T>C
n.2429T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.2221T>C
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.2105T>C
n.2006T>C
n.2551T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.1702T>C
n.1504T>C
n.1930T>C
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
n.1616T>C
n.2303T>C
n.3989T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
n.741T>C
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.679-3836A>G (n.679-3836A>G)
c.634-3836A>G (n.634-3836A>G)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.1515T>C
1g.46192366A>TCA340175251POMGNT1,TSPAN1c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.1917T>A
n.1527T>A
n.1715T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.1902T>A
c.1256T>A (p.Val419Glu)
n.2882T>A
n.2233T>A
n.2429T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.2221T>A
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.2105T>A
n.2006T>A
n.2551T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.1702T>A
n.1504T>A
n.1930T>A
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
n.1616T>A
n.2303T>A
n.3989T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
n.741T>A
c.1289T>A (p.Val430Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.679-3836A>T (n.679-3836A>T)
c.634-3836A>T (n.634-3836A>T)
c.263T>A (p.Val88Glu)
n.1515T>A
1g.46192366_46192371delinsACCCAGCA2474082139POMGNT1,TSPAN1c.1350_1355delinsCTGGGT (p.Gly450=)
n.1912_1917delinsCTGGGT
n.1522_1527delinsCTGGGT
n.1710_1715delinsCTGGGT
c.*660_*665delinsCTGGGT (n.*660_*665delinsCTGGGT)
n.1897_1902delinsCTGGGT
c.1251_1256delinsCTGGGT (p.Gly417=)
n.2877_2882delinsCTGGGT
n.2228_2233delinsCTGGGT
n.2424_2429delinsCTGGGT
c.*474_*479delinsCTGGGT (n.*474_*479delinsCTGGGT)
n.2216_2221delinsCTGGGT
c.*290_*295delinsCTGGGT (n.*290_*295delinsCTGGGT)
n.2100_2105delinsCTGGGT
n.2001_2006delinsCTGGGT
n.2546_2551delinsCTGGGT
c.*982_*987delinsCTGGGT (n.*982_*987delinsCTGGGT)
n.1697_1702delinsCTGGGT
n.1499_1504delinsCTGGGT
n.1925_1930delinsCTGGGT
c.*1202_*1207delinsCTGGGT (n.*1202_*1207delinsCTGGGT)
n.1611_1616delinsCTGGGT
n.2298_2303delinsCTGGGT
n.3984_3989delinsCTGGGT
c.*1019_*1024delinsCTGGGT (n.*1019_*1024delinsCTGGGT)
n.736_741delinsCTGGGT
c.1284_1289delinsCTGGGT (p.Gly428=)
c.921_926delinsCTGGGT (p.Gly307=)
c.679-3836_679-3831delinsACCCAG (n.679-3836_679-3831delinsACCCAG)
c.634-3836_634-3831delinsACCCAG (n.634-3836_634-3831delinsACCCAG)
c.258_263delinsCTGGGT (p.Gly86=)
n.1510_1515delinsCTGGGT
1g.46192367C>ACA340175257POMGNT1,TSPAN1c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.1916G>T
n.1526G>T
n.1714G>T
c.*664G>T (n.*664G>T)
n.1901G>T
c.1255G>T (p.Val419Leu)
n.2881G>T
n.2232G>T
n.2428G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.2220G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.2104G>T
n.2005G>T
n.2550G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1701G>T
n.1503G>T
n.1929G>T
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
n.1615G>T
n.2302G>T
n.3988G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.740G>T
c.1288G>T (p.Val430Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.679-3835C>A (n.679-3835C>A)
c.634-3835C>A (n.634-3835C>A)
c.262G>T (p.Val88Leu)
n.1514G>T
 gnomAD v4
1g.46192367C=CA2474082140POMGNT1,TSPAN1c.1354G= (p.Val452=)
n.1916G=
n.1526G=
n.1714G=
c.*664G= (n.*664G=)
n.1901G=
c.1255G= (p.Val419=)
n.2881G=
n.2232G=
n.2428G=
c.*478G= (n.*478G=)
n.2220G=
c.*294G= (n.*294G=)
n.2104G=
n.2005G=
n.2550G=
c.*986G= (n.*986G=)
n.1701G=
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c.*1206G= (n.*1206G=)
n.1615G=
n.2302G=
n.3988G=
c.*1023G= (n.*1023G=)
n.740G=
c.1288G= (p.Val430=)
c.925G= (p.Val309=)
c.679-3835C= (n.679-3835C=)
c.634-3835C= (n.634-3835C=)
c.262G= (p.Val88=)
n.1514G=
1g.46192367C>GCA340175264POMGNT1,TSPAN1c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1916G>C
n.1526G>C
n.1714G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
n.1901G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
n.2881G>C
n.2232G>C
n.2428G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.2220G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.2104G>C
n.2005G>C
n.2550G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1701G>C
n.1503G>C
n.1929G>C
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
n.1615G>C
n.2302G>C
n.3988G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.740G>C
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.679-3835C>G (n.679-3835C>G)
c.634-3835C>G (n.634-3835C>G)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.1514G>C
1g.46192367C>TCA340175267POMGNT1,TSPAN1c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1916G>A
n.1526G>A
n.1714G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
n.1901G>A
c.1255G>A (p.Val419Met)
n.2881G>A
n.2232G>A
n.2428G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.2220G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.2104G>A
n.2005G>A
n.2550G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1701G>A
n.1503G>A
n.1929G>A
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
n.1615G>A
n.2302G>A
n.3988G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.740G>A
c.1288G>A (p.Val430Met)
c.925G>A (p.Val309Met)
c.679-3835C>T (n.679-3835C>T)
c.634-3835C>T (n.634-3835C>T)
c.262G>A (p.Val88Met)
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192367_46192381delinsCCCAGCCCAGCCCAGCA1144228797POMGNT1,TSPAN1c.1340_1354delinsCTGGGCTGGGCTGGG (p.Pro447=)
n.1902_1916delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.1512_1526delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.1700_1714delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.*650_*664delinsCTGGGCTGGGCTGGG (n.*650_*664delinsCTGGGCTGGGCTGGG)
n.1887_1901delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.1241_1255delinsCTGGGCTGGGCTGGG (p.Pro414=)
n.2867_2881delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.2218_2232delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.2414_2428delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.*464_*478delinsCTGGGCTGGGCTGGG (n.*464_*478delinsCTGGGCTGGGCTGGG)
n.2206_2220delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.*280_*294delinsCTGGGCTGGGCTGGG (n.*280_*294delinsCTGGGCTGGGCTGGG)
n.2090_2104delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.1991_2005delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.2536_2550delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.*972_*986delinsCTGGGCTGGGCTGGG (n.*972_*986delinsCTGGGCTGGGCTGGG)
n.1687_1701delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.1489_1503delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.1915_1929delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.*1192_*1206delinsCTGGGCTGGGCTGGG (n.*1192_*1206delinsCTGGGCTGGGCTGGG)
n.1601_1615delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.2288_2302delinsCTGGGCTGGGCTGGG
n.3974_3988delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.*1009_*1023delinsCTGGGCTGGGCTGGG (n.*1009_*1023delinsCTGGGCTGGGCTGGG)
n.726_740delinsCTGGGCTGGGCTGGG
c.1274_1288delinsCTGGGCTGGGCTGGG (p.Pro425=)
c.911_925delinsCTGGGCTGGGCTGGG (p.Pro304=)
c.679-3835_679-3821delinsCCCAGCCCAGCCCAG (n.679-3835_679-3821delinsCCCAGCCCAGCCCAG)
c.634-3835_634-3821delinsCCCAGCCCAGCCCAG (n.634-3835_634-3821delinsCCCAGCCCAGCCCAG)
c.248_262delinsCTGGGCTGGGCTGGG (p.Pro83=)
n.1500_1514delinsCTGGGCTGGGCTGGG
1g.46192377_46192381dupCA2574356241POMGNT1,TSPAN1c.1350_1354dup (p.Val452AlafsTer?)
n.1912_1916dup
n.1522_1526dup
n.1710_1714dup
c.*660_*664dup (n.*660_*664dup)
n.1897_1901dup
c.1251_1255dup (p.Val419AlafsTer?)
n.2877_2881dup
n.2228_2232dup
n.2424_2428dup
c.*474_*478dup (n.*474_*478dup)
n.2216_2220dup
c.*290_*294dup (n.*290_*294dup)
n.2100_2104dup
n.2001_2005dup
n.2546_2550dup
c.*982_*986dup (n.*982_*986dup)
n.1697_1701dup
n.1499_1503dup
n.1925_1929dup
c.*1202_*1206dup (n.*1202_*1206dup)
n.1611_1615dup
n.2298_2302dup
n.3984_3988dup
c.*1019_*1023dup (n.*1019_*1023dup)
n.736_740dup
c.1284_1288dup (p.Val430AlafsTer?)
c.921_925dup (p.Val309AlafsTer?)
c.679-3825_679-3821dup (n.679-3825_679-3821dup)
c.634-3825_634-3821dup (n.634-3825_634-3821dup)
c.258_262dup (p.Val88AlafsTer?)
n.1510_1514dup
 gnomAD v4
1g.46192377_46192381delCA263948POMGNT1,TSPAN1c.1350_1354del (p.Trp451AlafsTer11)
n.1912_1916del
n.1522_1526del
n.1710_1714del
c.*660_*664del (n.*660_*664del)
n.1897_1901del
c.1251_1255del (p.Trp418AlafsTer11)
n.2877_2881del
n.2228_2232del
n.2424_2428del
c.*474_*478del (n.*474_*478del)
n.2216_2220del
c.*290_*294del (n.*290_*294del)
n.2100_2104del
n.2001_2005del
n.2546_2550del
c.*982_*986del (n.*982_*986del)
n.1697_1701del
n.1499_1503del
n.1925_1929del
c.*1202_*1206del (n.*1202_*1206del)
n.1611_1615del
n.2298_2302del
n.3984_3988del
c.*1019_*1023del (n.*1019_*1023del)
n.736_740del
c.1284_1288del (p.Trp429AlafsTer11)
c.921_925del (p.Trp308AlafsTer11)
c.679-3825_679-3821del (n.679-3825_679-3821del)
c.634-3825_634-3821del (n.634-3825_634-3821del)
c.258_262del (p.Trp87AlafsTer11)
n.1510_1514del
 ClinVar dbSNP
1g.46192368C>ACA340175274POMGNT1,TSPAN1c.1353G>T (p.Trp451Cys)
n.1915G>T
n.1525G>T
n.1713G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.1900G>T
c.1254G>T (p.Trp418Cys)
n.2880G>T
n.2231G>T
n.2427G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.2219G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.2103G>T
n.2004G>T
n.2549G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.1700G>T
n.1502G>T
n.1928G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.1614G>T
n.2301G>T
n.3987G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.739G>T
c.1287G>T (p.Trp429Cys)
c.924G>T (p.Trp308Cys)
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n.1513G>T
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n.1915G>C
n.1525G>C
n.1713G>C
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n.1900G>C
c.1254G>C (p.Trp418Cys)
n.2880G>C
n.2231G>C
n.2427G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.2219G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.2103G>C
n.2004G>C
n.2549G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.1700G>C
n.1502G>C
n.1928G>C
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.1614G>C
n.2301G>C
n.3987G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.739G>C
c.1287G>C (p.Trp429Cys)
c.924G>C (p.Trp308Cys)
c.679-3834C>G (n.679-3834C>G)
c.634-3834C>G (n.634-3834C>G)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.1513G>C
1g.46192368C>TCA340175279POMGNT1,TSPAN1c.1353G>A (p.Trp451Ter)
n.1915G>A
n.1525G>A
n.1713G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.1900G>A
c.1254G>A (p.Trp418Ter)
n.2880G>A
n.2231G>A
n.2427G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.2219G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.2103G>A
n.2004G>A
n.2549G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.1700G>A
n.1502G>A
n.1928G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.1614G>A
n.2301G>A
n.3987G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.739G>A
c.1287G>A (p.Trp429Ter)
c.924G>A (p.Trp308Ter)
c.679-3834C>T (n.679-3834C>T)
c.634-3834C>T (n.634-3834C>T)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.1513G>A
1g.46192369C>ACA340175286POMGNT1,TSPAN1c.1352G>T (p.Trp451Leu)
n.1914G>T
n.1524G>T
n.1712G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.1899G>T
c.1253G>T (p.Trp418Leu)
n.2879G>T
n.2230G>T
n.2426G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.2218G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.2102G>T
n.2003G>T
n.2548G>T
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n.1699G>T
n.1501G>T
n.1927G>T
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.1613G>T
n.2300G>T
n.3986G>T
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.738G>T
c.1286G>T (p.Trp429Leu)
c.923G>T (p.Trp308Leu)
c.679-3833C>A (n.679-3833C>A)
c.634-3833C>A (n.634-3833C>A)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.1512G>T
 gnomAD v4
1g.46192369C>GCA340175290POMGNT1,TSPAN1c.1352G>C (p.Trp451Ser)
n.1914G>C
n.1524G>C
n.1712G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.1899G>C
c.1253G>C (p.Trp418Ser)
n.2879G>C
n.2230G>C
n.2426G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.2218G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.2102G>C
n.2003G>C
n.2548G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1699G>C
n.1501G>C
n.1927G>C
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.1613G>C
n.2300G>C
n.3986G>C
c.*1021G>C (n.*1021G>C)
n.738G>C
c.1286G>C (p.Trp429Ser)
c.923G>C (p.Trp308Ser)
c.679-3833C>G (n.679-3833C>G)
c.634-3833C>G (n.634-3833C>G)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.1512G>C
1g.46192369C>TCA340175293POMGNT1,TSPAN1c.1352G>A (p.Trp451Ter)
n.1914G>A
n.1524G>A
n.1712G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.1899G>A
c.1253G>A (p.Trp418Ter)
n.2879G>A
n.2230G>A
n.2426G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.2218G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.2102G>A
n.2003G>A
n.2548G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1699G>A
n.1501G>A
n.1927G>A
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.1613G>A
n.2300G>A
n.3986G>A
c.*1021G>A (n.*1021G>A)
n.738G>A
c.1286G>A (p.Trp429Ter)
c.923G>A (p.Trp308Ter)
c.679-3833C>T (n.679-3833C>T)
c.634-3833C>T (n.634-3833C>T)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.1512G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.46192370A>CCA340175300POMGNT1,TSPAN1c.1351T>G (p.Trp451Gly)
n.1913T>G
n.1523T>G
n.1711T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1898T>G
c.1252T>G (p.Trp418Gly)
n.2878T>G
n.2229T>G
n.2425T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.2217T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.2101T>G
n.2002T>G
n.2547T>G
c.*983T>G (n.*983T>G)
n.1698T>G
n.1500T>G
n.1926T>G
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
n.1612T>G
n.2299T>G
n.3985T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.737T>G
c.1285T>G (p.Trp429Gly)
c.922T>G (p.Trp308Gly)
c.679-3832A>C (n.679-3832A>C)
c.634-3832A>C (n.634-3832A>C)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.1511T>G
1g.46192370A>GCA340175320POMGNT1,TSPAN1c.1351T>C (p.Trp451Arg)
n.1913T>C
n.1523T>C
n.1711T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1898T>C
c.1252T>C (p.Trp418Arg)
n.2878T>C
n.2229T>C
n.2425T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.2217T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.2101T>C
n.2002T>C
n.2547T>C
c.*983T>C (n.*983T>C)
n.1698T>C
n.1500T>C
n.1926T>C
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
n.1612T>C
n.2299T>C
n.3985T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.737T>C
c.1285T>C (p.Trp429Arg)
c.922T>C (p.Trp308Arg)
c.679-3832A>G (n.679-3832A>G)
c.634-3832A>G (n.634-3832A>G)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.1511T>C
1g.46192370A>TCA340175318POMGNT1,TSPAN1c.1351T>A (p.Trp451Arg)
n.1913T>A
n.1523T>A
n.1711T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1898T>A
c.1252T>A (p.Trp418Arg)
n.2878T>A
n.2229T>A
n.2425T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.2217T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.2101T>A
n.2002T>A
n.2547T>A
c.*983T>A (n.*983T>A)
n.1698T>A
n.1500T>A
n.1926T>A
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
n.1612T>A
n.2299T>A
n.3985T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.737T>A
c.1285T>A (p.Trp429Arg)
c.922T>A (p.Trp308Arg)
c.679-3832A>T (n.679-3832A>T)
c.634-3832A>T (n.634-3832A>T)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.1511T>A
1g.46192371G>ACA417886223POMGNT1,TSPAN1c.1350C>T (p.Gly450=)
n.1912C>T
n.1522C>T
n.1710C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.1897C>T
c.1251C>T (p.Gly417=)
n.2877C>T
n.2228C>T
n.2424C>T
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.2216C>T
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n.2100C>T
n.2001C>T
n.2546C>T
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n.1697C>T
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n.1611C>T
n.2298C>T
n.3984C>T
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.736C>T
c.1284C>T (p.Gly428=)
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c.679-3831G>A (n.679-3831G>A)
c.634-3831G>A (n.634-3831G>A)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.1510C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192371G>CCA417886224POMGNT1,TSPAN1c.1350C>G (p.Gly450=)
n.1912C>G
n.1522C>G
n.1710C>G
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.1897C>G
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n.2877C>G
n.2228C>G
n.2424C>G
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n.2001C>G
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n.1611C>G
n.2298C>G
n.3984C>G
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
n.736C>G
c.1284C>G (p.Gly428=)
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c.679-3831G>C (n.679-3831G>C)
c.634-3831G>C (n.634-3831G>C)
c.258C>G (p.Gly86=)
n.1510C>G
1g.46192371G=CA2474082141POMGNT1,TSPAN1c.1350C= (p.Gly450=)
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c.*1019C= (n.*1019C=)
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c.258C= (p.Gly86=)
n.1510C=
1g.46192371G>TCA417886225POMGNT1,TSPAN1c.1350C>A (p.Gly450=)
n.1912C>A
n.1522C>A
n.1710C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.1897C>A
c.1251C>A (p.Gly417=)
n.2877C>A
n.2228C>A
n.2424C>A
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.2216C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2100C>A
n.2001C>A
n.2546C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1697C>A
n.1499C>A
n.1925C>A
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.1611C>A
n.2298C>A
n.3984C>A
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.736C>A
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.679-3831G>T (n.679-3831G>T)
c.634-3831G>T (n.634-3831G>T)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.1510C>A
1g.46192372C>ACA340175327POMGNT1,TSPAN1c.1349G>T (p.Gly450Val)
n.1911G>T
n.1521G>T
n.1709G>T
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n.2423G>T
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.2215G>T
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n.2099G>T
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n.1696G>T
n.1498G>T
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n.1610G>T
n.2297G>T
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c.*1018G>T (n.*1018G>T)
n.735G>T
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c.920G>T (p.Gly307Val)
c.679-3830C>A (n.679-3830C>A)
c.634-3830C>A (n.634-3830C>A)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.1509G>T
1g.46192372C=CA2474082142POMGNT1,TSPAN1c.1349G= (p.Gly450=)
n.1911G=
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n.2423G=
c.*473G= (n.*473G=)
n.2215G=
c.*289G= (n.*289G=)
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n.2000G=
n.2545G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.1696G=
n.1498G=
n.1924G=
c.*1201G= (n.*1201G=)
n.1610G=
n.2297G=
n.3983G=
c.*1018G= (n.*1018G=)
n.735G=
c.1283G= (p.Gly428=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.679-3830C= (n.679-3830C=)
c.634-3830C= (n.634-3830C=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.1509G=
1g.46192372C>GCA340175328POMGNT1,TSPAN1c.1349G>C (p.Gly450Ala)
n.1911G>C
n.1521G>C
n.1709G>C
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1896G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.2876G>C
n.2227G>C
n.2423G>C
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.2215G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.2099G>C
n.2000G>C
n.2545G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.1696G>C
n.1498G>C
n.1924G>C
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.1610G>C
n.2297G>C
n.3983G>C
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
n.735G>C
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.679-3830C>G (n.679-3830C>G)
c.634-3830C>G (n.634-3830C>G)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.1509G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192372C>TCA340175329POMGNT1,TSPAN1c.1349G>A (p.Gly450Asp)
n.1911G>A
n.1521G>A
n.1709G>A
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1896G>A
c.1250G>A (p.Gly417Asp)
n.2876G>A
n.2227G>A
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c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.1509G>A
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c.634-3829C>A (n.634-3829C>A)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.1508G>T
1g.46192373C>GCA340175334POMGNT1,TSPAN1c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.1910G>C
n.1520G>C
n.1708G>C
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n.1895G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.2875G>C
n.2226G>C
n.2422G>C
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.2214G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.2098G>C
n.1999G>C
n.2544G>C
c.*980G>C (n.*980G>C)
n.1695G>C
n.1497G>C
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n.1609G>C
n.2296G>C
n.3982G>C
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n.734G>C
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.679-3829C>G (n.679-3829C>G)
c.634-3829C>G (n.634-3829C>G)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.1508G>C
1g.46192373C>TCA340175336POMGNT1,TSPAN1c.1348G>A (p.Gly450Ser)
n.1910G>A
n.1520G>A
n.1708G>A
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1895G>A
c.1249G>A (p.Gly417Ser)
n.2875G>A
n.2226G>A
n.2422G>A
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.2214G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.2098G>A
n.1999G>A
n.2544G>A
c.*980G>A (n.*980G>A)
n.1695G>A
n.1497G>A
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n.1609G>A
n.2296G>A
n.3982G>A
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.734G>A
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.679-3829C>T (n.679-3829C>T)
c.634-3829C>T (n.634-3829C>T)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.1508G>A
1g.46192374C>ACA417886228POMGNT1,TSPAN1c.1347G>T (p.Leu449=)
n.1909G>T
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n.1707G>T
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c.1248G>T (p.Leu416=)
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n.2225G>T
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c.*471G>T (n.*471G>T)
n.2213G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
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n.2543G>T
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n.1608G>T
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c.*1016G>T (n.*1016G>T)
n.733G>T
c.1281G>T (p.Leu427=)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.679-3828C>A (n.679-3828C>A)
c.634-3828C>A (n.634-3828C>A)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.1507G>T
1g.46192374C=CA2474082143POMGNT1,TSPAN1c.1347G= (p.Leu449=)
n.1909G=
n.1519G=
n.1707G=
c.*657G= (n.*657G=)
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c.1248G= (p.Leu416=)
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n.2225G=
n.2421G=
c.*471G= (n.*471G=)
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c.*287G= (n.*287G=)
n.2097G=
n.1998G=
n.2543G=
c.*979G= (n.*979G=)
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n.1496G=
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c.*1199G= (n.*1199G=)
n.1608G=
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c.*1016G= (n.*1016G=)
n.733G=
c.1281G= (p.Leu427=)
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c.679-3828C= (n.679-3828C=)
c.634-3828C= (n.634-3828C=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.1507G=
1g.46192374C>GCA417886227POMGNT1,TSPAN1c.1347G>C (p.Leu449=)
n.1909G>C
n.1519G>C
n.1707G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.1894G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
n.2874G>C
n.2225G>C
n.2421G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.2213G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.2097G>C
n.1998G>C
n.2543G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.1694G>C
n.1496G>C
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n.1608G>C
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n.3981G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
n.733G>C
c.1281G>C (p.Leu427=)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.679-3828C>G (n.679-3828C>G)
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c.255G>C (p.Leu85=)
n.1507G>C
1g.46192374C>TCA417886226POMGNT1,TSPAN1c.1347G>A (p.Leu449=)
n.1909G>A
n.1519G>A
n.1707G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1894G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
n.2874G>A
n.2225G>A
n.2421G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.2213G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.2097G>A
n.1998G>A
n.2543G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1694G>A
n.1496G>A
n.1922G>A
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
n.1608G>A
n.2295G>A
n.3981G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
n.733G>A
c.1281G>A (p.Leu427=)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.679-3828C>T (n.679-3828C>T)
c.634-3828C>T (n.634-3828C>T)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.1507G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46192375A>CCA340175339POMGNT1,TSPAN1c.1346T>G (p.Leu449Arg)
n.1908T>G
n.1518T>G
n.1706T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1893T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.2873T>G
n.2224T>G
n.2420T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.2212T>G
c.*286T>G (n.*286T>G)
n.2096T>G
n.1997T>G
n.2542T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.1693T>G
n.1495T>G
n.1921T>G
c.*1198T>G (n.*1198T>G)
n.1607T>G
n.2294T>G
n.3980T>G
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
n.732T>G
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.679-3827A>C (n.679-3827A>C)
c.634-3827A>C (n.634-3827A>C)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.1506T>G
1g.46192375A>GCA340175342POMGNT1,TSPAN1c.1346T>C (p.Leu449Pro)
n.1908T>C
n.1518T>C
n.1706T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1893T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.2873T>C
n.2224T>C
n.2420T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.2212T>C
c.*286T>C (n.*286T>C)
n.2096T>C
n.1997T>C
n.2542T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.1693T>C
n.1495T>C
n.1921T>C
c.*1198T>C (n.*1198T>C)
n.1607T>C
n.2294T>C
n.3980T>C
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
n.732T>C
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.679-3827A>G (n.679-3827A>G)
c.634-3827A>G (n.634-3827A>G)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.1506T>C
1g.46192375A>TCA340175345POMGNT1,TSPAN1c.1346T>A (p.Leu449Gln)
n.1908T>A
n.1518T>A
n.1706T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1893T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.2873T>A
n.2224T>A
n.2420T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.2212T>A
c.*286T>A (n.*286T>A)
n.2096T>A
n.1997T>A
n.2542T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.1693T>A
n.1495T>A
n.1921T>A
c.*1198T>A (n.*1198T>A)
n.1607T>A
n.2294T>A
n.3980T>A
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
n.732T>A
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.679-3827A>T (n.679-3827A>T)
c.634-3827A>T (n.634-3827A>T)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.1506T>A
1g.46192376G>ACA417886229POMGNT1,TSPAN1c.1345C>T (p.Leu449=)
n.1907C>T
n.1517C>T
n.1705C>T
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1892C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
n.2872C>T
n.2223C>T
n.2419C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
n.2211C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.2095C>T
n.1996C>T
n.2541C>T
c.*977C>T (n.*977C>T)
n.1692C>T
n.1494C>T
n.1920C>T
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
n.1606C>T
n.2293C>T
n.3979C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
n.731C>T
c.1279C>T (p.Leu427=)
c.916C>T (p.Leu306=)
c.679-3826G>A (n.679-3826G>A)
c.634-3826G>A (n.634-3826G>A)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.1505C>T
 ClinVar
1g.46192376G>CCA340175348POMGNT1,TSPAN1c.1345C>G (p.Leu449Val)
n.1907C>G
n.1517C>G
n.1705C>G
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1892C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.2872C>G
n.2223C>G
n.2419C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
n.2211C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.2095C>G
n.1996C>G
n.2541C>G
c.*977C>G (n.*977C>G)
n.1692C>G
n.1494C>G
n.1920C>G
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
n.1606C>G
n.2293C>G
n.3979C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
n.731C>G
c.1279C>G (p.Leu427Val)
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.679-3826G>C (n.679-3826G>C)
c.634-3826G>C (n.634-3826G>C)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.1505C>G
1g.46192376G>TCA340175352POMGNT1,TSPAN1c.1345C>A (p.Leu449Met)
n.1907C>A
n.1517C>A
n.1705C>A
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1892C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
n.2872C>A
n.2223C>A
n.2419C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
n.2211C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.2095C>A
n.1996C>A
n.2541C>A
c.*977C>A (n.*977C>A)
n.1692C>A
n.1494C>A
n.1920C>A
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
n.1606C>A
n.2293C>A
n.3979C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
n.731C>A
c.1279C>A (p.Leu427Met)
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.679-3826G>T (n.679-3826G>T)
c.634-3826G>T (n.634-3826G>T)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.1505C>A
1g.46192377C>ACA833403POMGNT1,TSPAN1c.1344G>T (p.Gly448=)
n.1906G>T
n.1516G>T
n.1704G>T
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1891G>T
c.1245G>T (p.Gly415=)
n.2871G>T
n.2222G>T
n.2418G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.2210G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.2094G>T
n.1995G>T
n.2540G>T
c.*976G>T (n.*976G>T)
n.1691G>T
n.1493G>T
n.1919G>T
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
n.1605G>T
n.2292G>T
n.3978G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
n.730G>T
c.1278G>T (p.Gly426=)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.679-3825C>A (n.679-3825C>A)
c.634-3825C>A (n.634-3825C>A)
c.252G>T (p.Gly84=)
n.1504G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192377C=CA1142661522POMGNT1,TSPAN1c.1344G= (p.Gly448=)
n.1906G=
n.1516G=
n.1704G=
c.*654G= (n.*654G=)
n.1891G=
c.1245G= (p.Gly415=)
n.2871G=
n.2222G=
n.2418G=
c.*468G= (n.*468G=)
n.2210G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.2094G=
n.1995G=
n.2540G=
c.*976G= (n.*976G=)
n.1691G=
n.1493G=
n.1919G=
c.*1196G= (n.*1196G=)
n.1605G=
n.2292G=
n.3978G=
c.*1013G= (n.*1013G=)
n.730G=
c.1278G= (p.Gly426=)
c.915G= (p.Gly305=)
c.679-3825C= (n.679-3825C=)
c.634-3825C= (n.634-3825C=)
c.252G= (p.Gly84=)
n.1504G=
1g.46192377C>GCA833404POMGNT1,TSPAN1c.1344G>C (p.Gly448=)
n.1906G>C
n.1516G>C
n.1704G>C
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1891G>C
c.1245G>C (p.Gly415=)
n.2871G>C
n.2222G>C
n.2418G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.2210G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.2094G>C
n.1995G>C
n.2540G>C
c.*976G>C (n.*976G>C)
n.1691G>C
n.1493G>C
n.1919G>C
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
n.1605G>C
n.2292G>C
n.3978G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
n.730G>C
c.1278G>C (p.Gly426=)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.679-3825C>G (n.679-3825C>G)
c.634-3825C>G (n.634-3825C>G)
c.252G>C (p.Gly84=)
n.1504G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192377C>TCA417886230POMGNT1,TSPAN1c.1344G>A (p.Gly448=)
n.1906G>A
n.1516G>A
n.1704G>A
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1891G>A
c.1245G>A (p.Gly415=)
n.2871G>A
n.2222G>A
n.2418G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.2210G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.2094G>A
n.1995G>A
n.2540G>A
c.*976G>A (n.*976G>A)
n.1691G>A
n.1493G>A
n.1919G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
n.1605G>A
n.2292G>A
n.3978G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
n.730G>A
c.1278G>A (p.Gly426=)
c.915G>A (p.Gly305=)
c.679-3825C>T (n.679-3825C>T)
c.634-3825C>T (n.634-3825C>T)
c.252G>A (p.Gly84=)
n.1504G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46192378C>ACA340175378POMGNT1,TSPAN1c.1343G>T (p.Gly448Val)
n.1905G>T
n.1515G>T
n.1703G>T
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n.1890G>T
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.2870G>T
n.2221G>T
n.2417G>T
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.2209G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.2093G>T
n.1994G>T
n.2539G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1690G>T
n.1492G>T
n.1918G>T
c.*1195G>T (n.*1195G>T)
n.1604G>T
n.2291G>T
n.3977G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.729G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.679-3824C>A (n.679-3824C>A)
c.634-3824C>A (n.634-3824C>A)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.1503G>T
1g.46192378C=CA2474082144POMGNT1,TSPAN1c.1343G= (p.Gly448=)
n.1905G=
n.1515G=
n.1703G=
c.*653G= (n.*653G=)
n.1890G=
c.1244G= (p.Gly415=)
n.2870G=
n.2221G=
n.2417G=
c.*467G= (n.*467G=)
n.2209G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.2093G=
n.1994G=
n.2539G=
c.*975G= (n.*975G=)
n.1690G=
n.1492G=
n.1918G=
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n.1604G=
n.2291G=
n.3977G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
n.729G=
c.1277G= (p.Gly426=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.679-3824C= (n.679-3824C=)
c.634-3824C= (n.634-3824C=)
c.251G= (p.Gly84=)
n.1503G=
1g.46192378C>GCA340175380POMGNT1,TSPAN1c.1343G>C (p.Gly448Ala)
n.1905G>C
n.1515G>C
n.1703G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.1890G>C
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.2870G>C
n.2221G>C
n.2417G>C
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.2209G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.2093G>C
n.1994G>C
n.2539G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1690G>C
n.1492G>C
n.1918G>C
c.*1195G>C (n.*1195G>C)
n.1604G>C
n.2291G>C
n.3977G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.729G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.679-3824C>G (n.679-3824C>G)
c.634-3824C>G (n.634-3824C>G)
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n.1503G>C
1g.46192378C>TCA340175384POMGNT1,TSPAN1c.1343G>A (p.Gly448Glu)
n.1905G>A
n.1515G>A
n.1703G>A
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n.1890G>A
c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.2870G>A
n.2221G>A
n.2417G>A
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.2209G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.2093G>A
n.1994G>A
n.2539G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1690G>A
n.1492G>A
n.1918G>A
c.*1195G>A (n.*1195G>A)
n.1604G>A
n.2291G>A
n.3977G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.729G>A
c.1277G>A (p.Gly426Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.679-3824C>T (n.679-3824C>T)
c.634-3824C>T (n.634-3824C>T)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.1503G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192379C>ACA340175385POMGNT1,TSPAN1c.1342G>T (p.Gly448Trp)
n.1904G>T
n.1514G>T
n.1702G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
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n.2869G>T
n.2220G>T
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n.2208G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.2092G>T
n.1993G>T
n.2538G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1689G>T
n.1491G>T
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c.*1194G>T (n.*1194G>T)
n.1603G>T
n.2290G>T
n.3976G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.728G>T
c.1276G>T (p.Gly426Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.679-3823C>A (n.679-3823C>A)
c.634-3823C>A (n.634-3823C>A)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
n.1502G>T
1g.46192379C=CA1144228798POMGNT1,TSPAN1c.1342G= (p.Gly448=)
n.1904G=
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n.1702G=
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c.*282G= (n.*282G=)
n.2092G=
n.1993G=
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c.*974G= (n.*974G=)
n.1689G=
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n.1917G=
c.*1194G= (n.*1194G=)
n.1603G=
n.2290G=
n.3976G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.728G=
c.1276G= (p.Gly426=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.679-3823C= (n.679-3823C=)
c.634-3823C= (n.634-3823C=)
c.250G= (p.Gly84=)
n.1502G=
1g.46192379C>GCA263945POMGNT1,TSPAN1c.1342G>C (p.Gly448Arg)
n.1904G>C
n.1514G>C
n.1702G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1889G>C
c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.2869G>C
n.2220G>C
n.2416G>C
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2208G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.2092G>C
n.1993G>C
n.2538G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1689G>C
n.1491G>C
n.1917G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
n.1603G>C
n.2290G>C
n.3976G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.728G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.679-3823C>G (n.679-3823C>G)
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c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.1502G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192379C>TCA340175387POMGNT1,TSPAN1c.1342G>A (p.Gly448Arg)
n.1904G>A
n.1514G>A
n.1702G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1889G>A
c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.2869G>A
n.2220G>A
n.2416G>A
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2208G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.2092G>A
n.1993G>A
n.2538G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1689G>A
n.1491G>A
n.1917G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
n.1603G>A
n.2290G>A
n.3976G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.728G>A
c.1276G>A (p.Gly426Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.679-3823C>T (n.679-3823C>T)
c.634-3823C>T (n.634-3823C>T)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.1502G>A
1g.46192380A=CA2474082145POMGNT1,TSPAN1c.1341T= (p.Pro447=)
n.1903T=
n.1513T=
n.1701T=
c.*651T= (n.*651T=)
n.1888T=
c.1242T= (p.Pro414=)
n.2868T=
n.2219T=
n.2415T=
c.*465T= (n.*465T=)
n.2207T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.2091T=
n.1992T=
n.2537T=
c.*973T= (n.*973T=)
n.1688T=
n.1490T=
n.1916T=
c.*1193T= (n.*1193T=)
n.1602T=
n.2289T=
n.3975T=
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.727T=
c.1275T= (p.Pro425=)
c.912T= (p.Pro304=)
c.679-3822A= (n.679-3822A=)
c.634-3822A= (n.634-3822A=)
c.249T= (p.Pro83=)
n.1501T=
1g.46192380A>CCA417886231POMGNT1,TSPAN1c.1341T>G (p.Pro447=)
n.1903T>G
n.1513T>G
n.1701T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1888T>G
c.1242T>G (p.Pro414=)
n.2868T>G
n.2219T>G
n.2415T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.2207T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.2091T>G
n.1992T>G
n.2537T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
n.1688T>G
n.1490T>G
n.1916T>G
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
n.1602T>G
n.2289T>G
n.3975T>G
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.727T>G
c.1275T>G (p.Pro425=)
c.912T>G (p.Pro304=)
c.679-3822A>C (n.679-3822A>C)
c.634-3822A>C (n.634-3822A>C)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.1501T>G
1g.46192380A>GCA833405POMGNT1,TSPAN1c.1341T>C (p.Pro447=)
n.1903T>C
n.1513T>C
n.1701T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1888T>C
c.1242T>C (p.Pro414=)
n.2868T>C
n.2219T>C
n.2415T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.2207T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.2091T>C
n.1992T>C
n.2537T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
n.1688T>C
n.1490T>C
n.1916T>C
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
n.1602T>C
n.2289T>C
n.3975T>C
c.*1010T>C (n.*1010T>C)
n.727T>C
c.1275T>C (p.Pro425=)
c.912T>C (p.Pro304=)
c.679-3822A>G (n.679-3822A>G)
c.634-3822A>G (n.634-3822A>G)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.1501T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192380A>TCA417886232POMGNT1,TSPAN1c.1341T>A (p.Pro447=)
n.1903T>A
n.1513T>A
n.1701T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.1888T>A
c.1242T>A (p.Pro414=)
n.2868T>A
n.2219T>A
n.2415T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.2207T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.2091T>A
n.1992T>A
n.2537T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
n.1688T>A
n.1490T>A
n.1916T>A
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
n.1602T>A
n.2289T>A
n.3975T>A
c.*1010T>A (n.*1010T>A)
n.727T>A
c.1275T>A (p.Pro425=)
c.912T>A (p.Pro304=)
c.679-3822A>T (n.679-3822A>T)
c.634-3822A>T (n.634-3822A>T)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.1501T>A
1g.46192381G>ACA340175396POMGNT1,TSPAN1c.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.1902C>T
n.1512C>T
n.1700C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1887C>T
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.2867C>T
n.2218C>T
n.2414C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2206C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.2090C>T
n.1991C>T
n.2536C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1687C>T
n.1489C>T
n.1915C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
n.1601C>T
n.2288C>T
n.3974C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.726C>T
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.679-3821G>A (n.679-3821G>A)
c.634-3821G>A (n.634-3821G>A)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.1500C>T
1g.46192381G>CCA340175398POMGNT1,TSPAN1c.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.1902C>G
n.1512C>G
n.1700C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1887C>G
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.2867C>G
n.2218C>G
n.2414C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2206C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.2090C>G
n.1991C>G
n.2536C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1687C>G
n.1489C>G
n.1915C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
n.1601C>G
n.2288C>G
n.3974C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.726C>G
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.679-3821G>C (n.679-3821G>C)
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c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.1500C>G
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n.1902C>A
n.1512C>A
n.1700C>A
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n.2867C>A
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n.1601C>A
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c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.726C>A
c.1274C>A (p.Pro425His)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.679-3821G>T (n.679-3821G>T)
c.634-3821G>T (n.634-3821G>T)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.1500C>A
1g.46192382G>ACA340175408POMGNT1,TSPAN1c.1339C>T (p.Pro447Ser)
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n.725C>T
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c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.679-3820G>A (n.679-3820G>A)
c.634-3820G>A (n.634-3820G>A)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.1499C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.46192382G>CCA340175410POMGNT1,TSPAN1c.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.1901C>G
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n.725C>G
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c.910C>G (p.Pro304Ala)
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c.634-3820G>C (n.634-3820G>C)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.1499C>G
 gnomAD v4
1g.46192382G=CA2474082146POMGNT1,TSPAN1c.1339C= (p.Pro447=)
n.1901C=
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n.3973C=
c.*1008C= (n.*1008C=)
n.725C=
c.1273C= (p.Pro425=)
c.910C= (p.Pro304=)
c.679-3820G= (n.679-3820G=)
c.634-3820G= (n.634-3820G=)
c.247C= (p.Pro83=)
n.1499C=
1g.46192382G>TCA340175415POMGNT1,TSPAN1c.1339C>A (p.Pro447Thr)
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c.1240C>A (p.Pro414Thr)
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c.*463C>A (n.*463C>A)
n.2205C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.2089C>A
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c.*971C>A (n.*971C>A)
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n.725C>A
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.679-3820G>T (n.679-3820G>T)
c.634-3820G>T (n.634-3820G>T)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.1499C>A
 gnomAD v4
1g.46192383C>ACA340175421POMGNT1,TSPAN1c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.1900G>T
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n.1498G>T
1g.46192383C=CA2474082147POMGNT1,TSPAN1c.1338G= (p.Met446=)
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c.*278G= (n.*278G=)
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c.1272G= (p.Met424=)
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c.246G= (p.Met82=)
n.1498G=
1g.46192383C>GCA340175417POMGNT1,TSPAN1c.1338G>C (p.Met446Ile)
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n.2865G>C
n.2216G>C
n.2412G>C
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n.2204G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.2088G>C
n.1989G>C
n.2534G>C
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.1685G>C
n.1487G>C
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n.1599G>C
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n.724G>C
c.1272G>C (p.Met424Ile)
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c.679-3819C>G (n.679-3819C>G)
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n.1498G>C
1g.46192383C>TCA340175419POMGNT1,TSPAN1c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.1900G>A
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n.1698G>A
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n.2412G>A
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n.2204G>A
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n.1989G>A
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n.724G>A
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
c.679-3819C>T (n.679-3819C>T)
c.634-3819C>T (n.634-3819C>T)
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n.1498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192384A>CCA340175430POMGNT1,TSPAN1c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.1899T>G
n.1509T>G
n.1697T>G
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n.1884T>G
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n.2215T>G
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n.2203T>G
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n.2087T>G
n.1988T>G
n.2533T>G
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n.1684T>G
n.1486T>G
n.1912T>G
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n.1598T>G
n.2285T>G
n.3971T>G
c.*1006T>G (n.*1006T>G)
n.723T>G
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.679-3818A>C (n.679-3818A>C)
c.634-3818A>C (n.634-3818A>C)
c.245T>G (p.Met82Arg)
n.1497T>G
1g.46192384A>GCA340175449POMGNT1,TSPAN1c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.1899T>C
n.1509T>C
n.1697T>C
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1884T>C
c.1238T>C (p.Met413Thr)
n.2864T>C
n.2215T>C
n.2411T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.2203T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.2087T>C
n.1988T>C
n.2533T>C
c.*969T>C (n.*969T>C)
n.1684T>C
n.1486T>C
n.1912T>C
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
n.1598T>C
n.2285T>C
n.3971T>C
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
n.723T>C
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
c.679-3818A>G (n.679-3818A>G)
c.634-3818A>G (n.634-3818A>G)
c.245T>C (p.Met82Thr)
n.1497T>C
1g.46192384A>TCA340175453POMGNT1,TSPAN1c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.1899T>A
n.1509T>A
n.1697T>A
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1884T>A
c.1238T>A (p.Met413Lys)
n.2864T>A
n.2215T>A
n.2411T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.2203T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.2087T>A
n.1988T>A
n.2533T>A
c.*969T>A (n.*969T>A)
n.1684T>A
n.1486T>A
n.1912T>A
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.1598T>A
n.2285T>A
n.3971T>A
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
n.723T>A
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
c.679-3818A>T (n.679-3818A>T)
c.634-3818A>T (n.634-3818A>T)
c.245T>A (p.Met82Lys)
n.1497T>A
1g.46192385T>ACA340175460POMGNT1,TSPAN1c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.1898A>T
n.1508A>T
n.1696A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
n.1883A>T
c.1237A>T (p.Met413Leu)
n.2863A>T
n.2214A>T
n.2410A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.2202A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.2086A>T
n.1987A>T
n.2532A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.1683A>T
n.1485A>T
n.1911A>T
c.*1188A>T (n.*1188A>T)
n.1597A>T
n.2284A>T
n.3970A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.722A>T
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
c.679-3817T>A (n.679-3817T>A)
c.634-3817T>A (n.634-3817T>A)
c.244A>T (p.Met82Leu)
n.1496A>T
1g.46192385T>CCA340175466POMGNT1,TSPAN1c.1336A>G (p.Met446Val)
n.1898A>G
n.1508A>G
n.1696A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
n.1883A>G
c.1237A>G (p.Met413Val)
n.2863A>G
n.2214A>G
n.2410A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.2202A>G
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n.2086A>G
n.1987A>G
n.2532A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.1683A>G
n.1485A>G
n.1911A>G
c.*1188A>G (n.*1188A>G)
n.1597A>G
n.2284A>G
n.3970A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.722A>G
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
c.679-3817T>C (n.679-3817T>C)
c.634-3817T>C (n.634-3817T>C)
c.244A>G (p.Met82Val)
n.1496A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192385T>GCA340175483POMGNT1,TSPAN1c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.1898A>C
n.1508A>C
n.1696A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
n.1883A>C
c.1237A>C (p.Met413Leu)
n.2863A>C
n.2214A>C
n.2410A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.2202A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.2086A>C
n.1987A>C
n.2532A>C
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.1683A>C
n.1485A>C
n.1911A>C
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.1597A>C
n.2284A>C
n.3970A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.722A>C
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
c.679-3817T>G (n.679-3817T>G)
c.634-3817T>G (n.634-3817T>G)
c.244A>C (p.Met82Leu)
n.1496A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192385T=CA2474082148POMGNT1,TSPAN1c.1336A= (p.Met446=)
n.1898A=
n.1508A=
n.1696A=
c.*646A= (n.*646A=)
n.1883A=
c.1237A= (p.Met413=)
n.2863A=
n.2214A=
n.2410A=
c.*460A= (n.*460A=)
n.2202A=
c.*276A= (n.*276A=)
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n.2532A=
c.*968A= (n.*968A=)
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n.1485A=
n.1911A=
c.*1188A= (n.*1188A=)
n.1597A=
n.2284A=
n.3970A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.722A=
c.1270A= (p.Met424=)
c.907A= (p.Met303=)
c.679-3817T= (n.679-3817T=)
c.634-3817T= (n.634-3817T=)
c.244A= (p.Met82=)
n.1496A=
1g.46192385_46192386delinsTGCA2474082149POMGNT1,TSPAN1c.1335_1336delinsCA (p.Thr445=)
n.1897_1898delinsCA
n.1507_1508delinsCA
n.1695_1696delinsCA
c.*645_*646delinsCA (n.*645_*646delinsCA)
n.1882_1883delinsCA
c.1236_1237delinsCA (p.Thr412=)
n.2862_2863delinsCA
n.2213_2214delinsCA
n.2409_2410delinsCA
c.*459_*460delinsCA (n.*459_*460delinsCA)
n.2201_2202delinsCA
c.*275_*276delinsCA (n.*275_*276delinsCA)
n.2085_2086delinsCA
n.1986_1987delinsCA
n.2531_2532delinsCA
c.*967_*968delinsCA (n.*967_*968delinsCA)
n.1682_1683delinsCA
n.1484_1485delinsCA
n.1910_1911delinsCA
c.*1187_*1188delinsCA (n.*1187_*1188delinsCA)
n.1596_1597delinsCA
n.2283_2284delinsCA
n.3969_3970delinsCA
c.*1004_*1005delinsCA (n.*1004_*1005delinsCA)
n.721_722delinsCA
c.1269_1270delinsCA (p.Thr423=)
c.906_907delinsCA (p.Thr302=)
c.679-3817_679-3816delinsTG (n.679-3817_679-3816delinsTG)
c.634-3817_634-3816delinsTG (n.634-3817_634-3816delinsTG)
c.243_244delinsCA (p.Thr81=)
n.1495_1496delinsCA
1g.46192386G>ACA417886233POMGNT1,TSPAN1c.1335C>T (p.Thr445=)
n.1897C>T
n.1507C>T
n.1695C>T
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1882C>T
c.1236C>T (p.Thr412=)
n.2862C>T
n.2213C>T
n.2409C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.2201C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.2085C>T
n.1986C>T
n.2531C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
n.1682C>T
n.1484C>T
n.1910C>T
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1596C>T
n.2283C>T
n.3969C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.721C>T
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.906C>T (p.Thr302=)
c.679-3816G>A (n.679-3816G>A)
c.634-3816G>A (n.634-3816G>A)
c.243C>T (p.Thr81=)
n.1495C>T
1g.46192386G>CCA417886234POMGNT1,TSPAN1c.1335C>G (p.Thr445=)
n.1897C>G
n.1507C>G
n.1695C>G
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1882C>G
c.1236C>G (p.Thr412=)
n.2862C>G
n.2213C>G
n.2409C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.2201C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.2085C>G
n.1986C>G
n.2531C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
n.1682C>G
n.1484C>G
n.1910C>G
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1596C>G
n.2283C>G
n.3969C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.721C>G
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.679-3816G>C (n.679-3816G>C)
c.634-3816G>C (n.634-3816G>C)
c.243C>G (p.Thr81=)
n.1495C>G
1g.46192386G>TCA417886235POMGNT1,TSPAN1c.1335C>A (p.Thr445=)
n.1897C>A
n.1507C>A
n.1695C>A
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1882C>A
c.1236C>A (p.Thr412=)
n.2862C>A
n.2213C>A
n.2409C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2201C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.2085C>A
n.1986C>A
n.2531C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
n.1682C>A
n.1484C>A
n.1910C>A
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1596C>A
n.2283C>A
n.3969C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.721C>A
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.679-3816G>T (n.679-3816G>T)
c.634-3816G>T (n.634-3816G>T)
c.243C>A (p.Thr81=)
n.1495C>A
1g.46192387delCA658795453POMGNT1,TSPAN1c.1335del (p.Met446CysfsTer?)
n.1897del
n.1507del
n.1695del
c.*645del (n.*645del)
n.1882del
c.1236del (p.Met413CysfsTer?)
n.2862del
n.2213del
n.2409del
c.*459del (n.*459del)
n.2201del
c.*275del (n.*275del)
n.2085del
n.1986del
n.2531del
c.*967del (n.*967del)
n.1682del
n.1484del
n.1910del
c.*1187del (n.*1187del)
n.1596del
n.2283del
n.3969del
c.*1004del (n.*1004del)
n.721del
c.1269del (p.Met424CysfsTer?)
c.906del (p.Met303CysfsTer?)
c.679-3815del (n.679-3815del)
c.634-3815del (n.634-3815del)
c.243del (p.Met82CysfsTer?)
n.1495del
 ClinVar dbSNP
1g.46192387G>ACA340175497POMGNT1,TSPAN1c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.1896C>T
n.1506C>T
n.1694C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
n.1881C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
n.2861C>T
n.2212C>T
n.2408C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.2200C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.2084C>T
n.1985C>T
n.2530C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.1681C>T
n.1483C>T
n.1909C>T
c.*1186C>T (n.*1186C>T)
n.1595C>T
n.2282C>T
n.3968C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
n.720C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.679-3815G>A (n.679-3815G>A)
c.634-3815G>A (n.634-3815G>A)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.1494C>T
1g.46192387G>CCA340175500POMGNT1,TSPAN1c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.1896C>G
n.1506C>G
n.1694C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
n.1881C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
n.2861C>G
n.2212C>G
n.2408C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.2200C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.2084C>G
n.1985C>G
n.2530C>G
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n.1681C>G
n.1483C>G
n.1909C>G
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n.1595C>G
n.2282C>G
n.3968C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
n.720C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.679-3815G>C (n.679-3815G>C)
c.634-3815G>C (n.634-3815G>C)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.1494C>G
1g.46192387G>TCA340175509POMGNT1,TSPAN1c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.1896C>A
n.1506C>A
n.1694C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
n.1881C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
n.2861C>A
n.2212C>A
n.2408C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.2200C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.2084C>A
n.1985C>A
n.2530C>A
c.*966C>A (n.*966C>A)
n.1681C>A
n.1483C>A
n.1909C>A
c.*1186C>A (n.*1186C>A)
n.1595C>A
n.2282C>A
n.3968C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
n.720C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.679-3815G>T (n.679-3815G>T)
c.634-3815G>T (n.634-3815G>T)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.1494C>A
1g.46192388T>ACA340175513POMGNT1,TSPAN1c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1895A>T
n.1505A>T
n.1693A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1880A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
n.2860A>T
n.2211A>T
n.2407A>T
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.2199A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.2083A>T
n.1984A>T
n.2529A>T
c.*965A>T (n.*965A>T)
n.1680A>T
n.1482A>T
n.1908A>T
c.*1185A>T (n.*1185A>T)
n.1594A>T
n.2281A>T
n.3967A>T
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
n.719A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.679-3814T>A (n.679-3814T>A)
c.634-3814T>A (n.634-3814T>A)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.1493A>T
1g.46192388T>CCA340175519POMGNT1,TSPAN1c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1895A>G
n.1505A>G
n.1693A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.1880A>G
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n.2860A>G
n.2211A>G
n.2407A>G
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.2199A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.2083A>G
n.1984A>G
n.2529A>G
c.*965A>G (n.*965A>G)
n.1680A>G
n.1482A>G
n.1908A>G
c.*1185A>G (n.*1185A>G)
n.1594A>G
n.2281A>G
n.3967A>G
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
n.719A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.679-3814T>C (n.679-3814T>C)
c.634-3814T>C (n.634-3814T>C)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.1493A>G
1g.46192388T>GCA340175527POMGNT1,TSPAN1c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1895A>C
n.1505A>C
n.1693A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1880A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
n.2860A>C
n.2211A>C
n.2407A>C
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.2199A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.2083A>C
n.1984A>C
n.2529A>C
c.*965A>C (n.*965A>C)
n.1680A>C
n.1482A>C
n.1908A>C
c.*1185A>C (n.*1185A>C)
n.1594A>C
n.2281A>C
n.3967A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.719A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.679-3814T>G (n.679-3814T>G)
c.634-3814T>G (n.634-3814T>G)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.1493A>C

Number of alleles fetched