Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
1g.46192213C>ACA340174330POMGNT1,TSPAN1c.1424G>T (p.Trp475Leu)
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n.1584G>C
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n.2498G>A
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n.2290G>A
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n.2174G>A
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n.1771G>A
n.1573G>A
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n.1584G>A
 COSMIC
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n.2950T>C
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n.1583T>C
1g.46192214A>TCA340174350POMGNT1,TSPAN1c.1423T>A (p.Trp475Arg)
n.1985T>A
n.1595T>A
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c.*547T>A (n.*547T>A)
n.2289T>A
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n.2173T>A
n.2074T>A
n.2619T>A
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n.1572T>A
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n.809T>A
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c.994T>A (p.Trp332Arg)
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n.1583T>A
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n.1582T=
1g.46192215A>CCA340174352POMGNT1,TSPAN1c.1422T>G (p.Asp474Glu)
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n.1769T>G
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n.1683T>G
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n.4056T>G
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n.43T>G
n.808T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.679-3987A>C (n.679-3987A>C)
c.634-3987A>C (n.634-3987A>C)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.1582T>G
 COSMIC COSMIC
1g.46192215A>GCA833370POMGNT1,TSPAN1c.1422T>C (p.Asp474=)
n.1984T>C
n.1594T>C
n.1782T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1969T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.2949T>C
n.2300T>C
n.2496T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2288T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.2172T>C
n.2073T>C
n.2618T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1769T>C
n.1571T>C
n.1997T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1683T>C
n.2370T>C
n.4056T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.43T>C
n.808T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.679-3987A>G (n.679-3987A>G)
c.634-3987A>G (n.634-3987A>G)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.1582T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192215A>TCA340174378POMGNT1,TSPAN1c.1422T>A (p.Asp474Glu)
n.1984T>A
n.1594T>A
n.1782T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.1969T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.2949T>A
n.2300T>A
n.2496T>A
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2288T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
n.2172T>A
n.2073T>A
n.2618T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.1769T>A
n.1571T>A
n.1997T>A
c.*1274T>A (n.*1274T>A)
n.1683T>A
n.2370T>A
n.4056T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.43T>A
n.808T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.993T>A (p.Asp331Glu)
c.679-3987A>T (n.679-3987A>T)
c.634-3987A>T (n.634-3987A>T)
c.330T>A (p.Asp110Glu)
n.1582T>A
1g.46192216T>ACA340174385POMGNT1,TSPAN1c.1421A>T (p.Asp474Val)
n.1983A>T
n.1593A>T
n.1781A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.1968A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.2948A>T
n.2299A>T
n.2495A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.2287A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.2171A>T
n.2072A>T
n.2617A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1768A>T
n.1570A>T
n.1996A>T
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
n.1682A>T
n.2369A>T
n.4055A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.42A>T
n.807A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.992A>T (p.Asp331Val)
c.679-3986T>A (n.679-3986T>A)
c.634-3986T>A (n.634-3986T>A)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.1581A>T
1g.46192216T>CCA340174386POMGNT1,TSPAN1c.1421A>G (p.Asp474Gly)
n.1983A>G
n.1593A>G
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n.2948A>G
n.2299A>G
n.2495A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.2287A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.2171A>G
n.2072A>G
n.2617A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1768A>G
n.1570A>G
n.1996A>G
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
n.1682A>G
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c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.42A>G
n.807A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.992A>G (p.Asp331Gly)
c.679-3986T>C (n.679-3986T>C)
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c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.1581A>G
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n.1983A>C
n.1593A>C
n.1781A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.1968A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.2948A>C
n.2299A>C
n.2495A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.2287A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.2171A>C
n.2072A>C
n.2617A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1768A>C
n.1570A>C
n.1996A>C
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
n.1682A>C
n.2369A>C
n.4055A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.42A>C
n.807A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.992A>C (p.Asp331Ala)
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c.634-3986T>G (n.634-3986T>G)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.1581A>C
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n.1982G>T
n.1592G>T
n.1780G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
n.1967G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.2947G>T
n.2298G>T
n.2494G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.2286G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.2170G>T
n.2071G>T
n.2616G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1767G>T
n.1569G>T
n.1995G>T
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
n.1681G>T
n.2368G>T
n.4054G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.41G>T
n.806G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.991G>T (p.Asp331Tyr)
c.679-3985C>A (n.679-3985C>A)
c.634-3985C>A (n.634-3985C>A)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.1580G>T
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n.1982G>C
n.1592G>C
n.1780G>C
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n.1967G>C
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n.2947G>C
n.2298G>C
n.2494G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.2286G>C
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n.2170G>C
n.2071G>C
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n.1767G>C
n.1569G>C
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n.1681G>C
n.2368G>C
n.4054G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.41G>C
n.806G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.991G>C (p.Asp331His)
c.679-3985C>G (n.679-3985C>G)
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n.1580G>C
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n.1982G>A
n.1592G>A
n.1780G>A
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n.1967G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.2947G>A
n.2298G>A
n.2494G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.2286G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.2170G>A
n.2071G>A
n.2616G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1767G>A
n.1569G>A
n.1995G>A
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
n.1681G>A
n.2368G>A
n.4054G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.41G>A
n.806G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.991G>A (p.Asp331Asn)
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c.634-3985C>T (n.634-3985C>T)
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n.1580G>A
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n.1981G>T
n.1591G>T
n.1779G>T
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n.1966G>T
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n.2946G>T
n.2297G>T
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n.2285G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.2169G>T
n.2070G>T
n.2615G>T
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n.1766G>T
n.1568G>T
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c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.1680G>T
n.2367G>T
n.4053G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
n.40G>T
n.805G>T
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c.990G>T (p.Trp330Cys)
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n.1579G>T
1g.46192218C=CA2474082083POMGNT1,TSPAN1c.1419G= (p.Trp473=)
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n.2070G=
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n.805G=
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c.634-3984C= (n.634-3984C=)
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1g.46192218C>GCA340174444POMGNT1,TSPAN1c.1419G>C (p.Trp473Cys)
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n.1779G>C
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n.2946G>C
n.2297G>C
n.2493G>C
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n.2285G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
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n.1568G>C
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n.40G>C
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n.1579G>C
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n.2946G>A
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n.2070G>A
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n.40G>A
n.805G>A
c.1353G>A (p.Trp451Ter)
c.990G>A (p.Trp330Ter)
c.679-3984C>T (n.679-3984C>T)
c.634-3984C>T (n.634-3984C>T)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
n.1579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192219C>ACA340174464POMGNT1,TSPAN1c.1418G>T (p.Trp473Leu)
n.1980G>T
n.1590G>T
n.1778G>T
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n.2168G>T
n.2069G>T
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n.1765G>T
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n.1993G>T
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n.1679G>T
n.2366G>T
n.4052G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.39G>T
n.804G>T
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n.1578G>T
1g.46192219C=CA2474082084POMGNT1,TSPAN1c.1418G= (p.Trp473=)
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n.2069G=
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n.2366G=
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n.39G=
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n.1578G=
1g.46192219C>GCA340174461POMGNT1,TSPAN1c.1418G>C (p.Trp473Ser)
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n.1778G>C
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n.2945G>C
n.2296G>C
n.2492G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.2284G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.2168G>C
n.2069G>C
n.2614G>C
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.1765G>C
n.1567G>C
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n.1679G>C
n.2366G>C
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n.39G>C
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c.1352G>C (p.Trp451Ser)
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n.1578G>C
1g.46192219C>TCA340174458POMGNT1,TSPAN1c.1418G>A (p.Trp473Ter)
n.1980G>A
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n.1993G>A
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n.39G>A
n.804G>A
c.1352G>A (p.Trp451Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.679-3983C>T (n.679-3983C>T)
c.634-3983C>T (n.634-3983C>T)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
n.1578G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192219_46192220delCA2645441182POMGNT1,TSPAN1c.1417_1418del (p.Trp473GlyfsTer10)
n.1979_1980del
n.1589_1590del
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c.*727_*728del (n.*727_*728del)
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n.2944_2945del
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c.*541_*542del (n.*541_*542del)
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c.*357_*358del (n.*357_*358del)
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c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del)
n.1764_1765del
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c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del)
n.1678_1679del
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c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del)
n.38_39del
n.803_804del
c.1351_1352del (p.Trp451GlyfsTer10)
c.988_989del (p.Trp330GlyfsTer10)
c.679-3983_679-3982del (n.679-3983_679-3982del)
c.634-3983_634-3982del (n.634-3983_634-3982del)
c.325_326del (p.Trp109GlyfsTer10)
n.1577_1578del
 gnomAD v4
1g.46192220A>CCA340174469POMGNT1,TSPAN1c.1417T>G (p.Trp473Gly)
n.1979T>G
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c.*727T>G (n.*727T>G)
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n.2944T>G
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c.*541T>G (n.*541T>G)
n.2283T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.2167T>G
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c.*1049T>G (n.*1049T>G)
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c.679-3982A>C (n.679-3982A>C)
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n.1577T>G
1g.46192220A>GCA340174473POMGNT1,TSPAN1c.1417T>C (p.Trp473Arg)
n.1979T>C
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n.2944T>C
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c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2283T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.2167T>C
n.2068T>C
n.2613T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1764T>C
n.1566T>C
n.1992T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.1678T>C
n.2365T>C
n.4051T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.38T>C
n.803T>C
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.679-3982A>G (n.679-3982A>G)
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n.1577T>C
1g.46192220A>TCA340174474POMGNT1,TSPAN1c.1417T>A (p.Trp473Arg)
n.1979T>A
n.1589T>A
n.1777T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
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n.2944T>A
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n.2283T>A
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n.1764T>A
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n.1992T>A
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n.1678T>A
n.2365T>A
n.4051T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.38T>A
n.803T>A
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.679-3982A>T (n.679-3982A>T)
c.634-3982A>T (n.634-3982A>T)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
n.1577T>A
1g.46192221G>ACA417886187POMGNT1,TSPAN1c.1416C>T (p.Leu472=)
n.1978C>T
n.1588C>T
n.1776C>T
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n.1963C>T
c.1317C>T (p.Leu439=)
n.2943C>T
n.2294C>T
n.2490C>T
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n.2282C>T
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n.1677C>T
n.2364C>T
n.4050C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.37C>T
n.802C>T
c.1350C>T (p.Leu450=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.679-3981G>A (n.679-3981G>A)
c.634-3981G>A (n.634-3981G>A)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.1576C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192221G>CCA417886188POMGNT1,TSPAN1c.1416C>G (p.Leu472=)
n.1978C>G
n.1588C>G
n.1776C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1963C>G
c.1317C>G (p.Leu439=)
n.2943C>G
n.2294C>G
n.2490C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.2282C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.2166C>G
n.2067C>G
n.2612C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1763C>G
n.1565C>G
n.1991C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1677C>G
n.2364C>G
n.4050C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.37C>G
n.802C>G
c.1350C>G (p.Leu450=)
c.987C>G (p.Leu329=)
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c.634-3981G>C (n.634-3981G>C)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.1576C>G
1g.46192221G>TCA417886189POMGNT1,TSPAN1c.1416C>A (p.Leu472=)
n.1978C>A
n.1588C>A
n.1776C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1963C>A
c.1317C>A (p.Leu439=)
n.2943C>A
n.2294C>A
n.2490C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.2282C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.2166C>A
n.2067C>A
n.2612C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1763C>A
n.1565C>A
n.1991C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1677C>A
n.2364C>A
n.4050C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.37C>A
n.802C>A
c.1350C>A (p.Leu450=)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.679-3981G>T (n.679-3981G>T)
c.634-3981G>T (n.634-3981G>T)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.1576C>A
1g.46192222A>CCA340174475POMGNT1,TSPAN1c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1977T>G
n.1587T>G
n.1775T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1962T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.2942T>G
n.2293T>G
n.2489T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.2281T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2165T>G
n.2066T>G
n.2611T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1762T>G
n.1564T>G
n.1990T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.1676T>G
n.2363T>G
n.4049T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.36T>G
n.801T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.679-3980A>C (n.679-3980A>C)
c.634-3980A>C (n.634-3980A>C)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1575T>G
1g.46192222A>GCA340174476POMGNT1,TSPAN1c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1977T>C
n.1587T>C
n.1775T>C
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n.1962T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.2942T>C
n.2293T>C
n.2489T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.2281T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2165T>C
n.2066T>C
n.2611T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1762T>C
n.1564T>C
n.1990T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.1676T>C
n.2363T>C
n.4049T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.36T>C
n.801T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.679-3980A>G (n.679-3980A>G)
c.634-3980A>G (n.634-3980A>G)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1575T>C
1g.46192222A>TCA340174478POMGNT1,TSPAN1c.1415T>A (p.Leu472His)
n.1977T>A
n.1587T>A
n.1775T>A
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n.1962T>A
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.2942T>A
n.2293T>A
n.2489T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.2281T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2165T>A
n.2066T>A
n.2611T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1762T>A
n.1564T>A
n.1990T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.1676T>A
n.2363T>A
n.4049T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.36T>A
n.801T>A
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.679-3980A>T (n.679-3980A>T)
c.634-3980A>T (n.634-3980A>T)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1575T>A
1g.46192223G>ACA340174486POMGNT1,TSPAN1c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.1976C>T
n.1586C>T
n.1774C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1961C>T
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n.2941C>T
n.2292C>T
n.2488C>T
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n.2280C>T
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n.2164C>T
n.2065C>T
n.2610C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.1761C>T
n.1563C>T
n.1989C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1675C>T
n.2362C>T
n.4048C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.35C>T
n.800C>T
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.679-3979G>A (n.679-3979G>A)
c.634-3979G>A (n.634-3979G>A)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1574C>T
 gnomAD v4
1g.46192223G>CCA340174489POMGNT1,TSPAN1c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1976C>G
n.1586C>G
n.1774C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1961C>G
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n.2941C>G
n.2292C>G
n.2488C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.2280C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.2164C>G
n.2065C>G
n.2610C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.1761C>G
n.1563C>G
n.1989C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1675C>G
n.2362C>G
n.4048C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.35C>G
n.800C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.679-3979G>C (n.679-3979G>C)
c.634-3979G>C (n.634-3979G>C)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1574C>G
 gnomAD v4
1g.46192223G=CA2474082085POMGNT1,TSPAN1c.1414C= (p.Leu472=)
n.1976C=
n.1586C=
n.1774C=
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c.1315C= (p.Leu439=)
n.2941C=
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n.2488C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.2280C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.2164C=
n.2065C=
n.2610C=
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c.*1083C= (n.*1083C=)
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n.800C=
c.1348C= (p.Leu450=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.679-3979G= (n.679-3979G=)
c.634-3979G= (n.634-3979G=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.1574C=
1g.46192223G>TCA340174487POMGNT1,TSPAN1c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.1976C>A
n.1586C>A
n.1774C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1961C>A
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.2941C>A
n.2292C>A
n.2488C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.2280C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2164C>A
n.2065C>A
n.2610C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.1761C>A
n.1563C>A
n.1989C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1675C>A
n.2362C>A
n.4048C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.35C>A
n.800C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.679-3979G>T (n.679-3979G>T)
c.634-3979G>T (n.634-3979G>T)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1574C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192224C>ACA340174492POMGNT1,TSPAN1c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
n.1976-1G>T
n.1586-1G>T
n.1774-1G>T
c.*724-1G>T (n.*724-1G>T)
n.1961-1G>T
c.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
n.2941-1G>T
n.2292-1G>T
n.2488-1G>T
c.*538-1G>T (n.*538-1G>T)
n.2280-1G>T
c.*354-1G>T (n.*354-1G>T)
n.2164-1G>T
n.2065-1G>T
n.2610-1G>T
c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T)
n.1761-1G>T
n.1563-1G>T
n.1989-1G>T
c.*1266-1G>T (n.*1266-1G>T)
n.1675-1G>T
n.2362-1G>T
n.4048-1G>T
c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T)
n.35-1G>T
n.800-1G>T
c.1348-1G>T (n.1348-1G>T)
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.679-3978C>A (n.679-3978C>A)
c.634-3978C>A (n.634-3978C>A)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.1574-1G>T
 ClinVar
1g.46192224C>GCA340174510POMGNT1,TSPAN1c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
n.1976-1G>C
n.1586-1G>C
n.1774-1G>C
c.*724-1G>C (n.*724-1G>C)
n.1961-1G>C
c.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
n.2941-1G>C
n.2292-1G>C
n.2488-1G>C
c.*538-1G>C (n.*538-1G>C)
n.2280-1G>C
c.*354-1G>C (n.*354-1G>C)
n.2164-1G>C
n.2065-1G>C
n.2610-1G>C
c.*1046-1G>C (n.*1046-1G>C)
n.1761-1G>C
n.1563-1G>C
n.1989-1G>C
c.*1266-1G>C (n.*1266-1G>C)
n.1675-1G>C
n.2362-1G>C
n.4048-1G>C
c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C)
n.35-1G>C
n.800-1G>C
c.1348-1G>C (n.1348-1G>C)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
c.679-3978C>G (n.679-3978C>G)
c.634-3978C>G (n.634-3978C>G)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
n.1574-1G>C
1g.46192224C>TCA340174518POMGNT1,TSPAN1c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
n.1976-1G>A
n.1586-1G>A
n.1774-1G>A
c.*724-1G>A (n.*724-1G>A)
n.1961-1G>A
c.1315-1G>A (n.1315-1G>A)
n.2941-1G>A
n.2292-1G>A
n.2488-1G>A
c.*538-1G>A (n.*538-1G>A)
n.2280-1G>A
c.*354-1G>A (n.*354-1G>A)
n.2164-1G>A
n.2065-1G>A
n.2610-1G>A
c.*1046-1G>A (n.*1046-1G>A)
n.1761-1G>A
n.1563-1G>A
n.1989-1G>A
c.*1266-1G>A (n.*1266-1G>A)
n.1675-1G>A
n.2362-1G>A
n.4048-1G>A
c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A)
n.35-1G>A
n.800-1G>A
c.1348-1G>A (n.1348-1G>A)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
c.679-3978C>T (n.679-3978C>T)
c.634-3978C>T (n.634-3978C>T)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
n.1574-1G>A
1g.46192225T>ACA340174524POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
n.1976-2A>T
n.1586-2A>T
n.1774-2A>T
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c.*538-2A>T (n.*538-2A>T)
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c.634-3977T>A (n.634-3977T>A)
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n.1574-2A>T
1g.46192225T>CCA340174529POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
n.1976-2A>G
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n.1574-2A>G
1g.46192225T>GCA340174533POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
n.1976-2A>C
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c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.1574-2A>C
 ClinVar
1g.46192227G>ACA2474082087POMGNT1,TSPAN1c.1414-4C>T (n.1414-4C>T)
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n.1574-4C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192227G=CA2474082086POMGNT1,TSPAN1c.1414-4C= (n.1414-4C=)
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1g.46192228C>GCA2573131928POMGNT1,TSPAN1c.1414-5G>C (n.1414-5G>C)
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n.2941-5G>C
n.2292-5G>C
n.2488-5G>C
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n.2280-5G>C
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n.1574-5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192228C>TCA833372POMGNT1,TSPAN1c.1414-5G>A (n.1414-5G>A)
n.1976-5G>A
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n.2941-5G>A
n.2292-5G>A
n.2488-5G>A
c.*538-5G>A (n.*538-5G>A)
n.2280-5G>A
c.*354-5G>A (n.*354-5G>A)
n.2164-5G>A
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n.1761-5G>A
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n.1675-5G>A
n.2362-5G>A
n.4048-5G>A
c.*1083-5G>A (n.*1083-5G>A)
n.35-5G>A
n.800-5G>A
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c.634-3974C>T (n.634-3974C>T)
c.322-5G>A (n.322-5G>A)
n.1574-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192230G>ACA2499214791POMGNT1,TSPAN1c.1414-7C>T (n.1414-7C>T)
n.1976-7C>T
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n.2941-7C>T
n.2292-7C>T
n.2488-7C>T
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n.2164-7C>T
n.2065-7C>T
n.2610-7C>T
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n.1761-7C>T
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n.1675-7C>T
n.2362-7C>T
n.4048-7C>T
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n.35-7C>T
n.800-7C>T
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c.679-3972G>A (n.679-3972G>A)
c.634-3972G>A (n.634-3972G>A)
c.322-7C>T (n.322-7C>T)
n.1574-7C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192231A=CA1148571609POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T= (n.1414-8T=)
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n.1574-8T=
1g.46192231A>CCA2645441191POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T>G (n.1414-8T>G)
n.1976-8T>G
n.1586-8T>G
n.1774-8T>G
c.*724-8T>G (n.*724-8T>G)
n.1961-8T>G
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n.2941-8T>G
n.2292-8T>G
n.2488-8T>G
c.*538-8T>G (n.*538-8T>G)
n.2280-8T>G
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n.2164-8T>G
n.2065-8T>G
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n.1761-8T>G
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n.1989-8T>G
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n.1675-8T>G
n.2362-8T>G
n.4048-8T>G
c.*1083-8T>G (n.*1083-8T>G)
n.35-8T>G
n.800-8T>G
c.1348-8T>G (n.1348-8T>G)
c.985-8T>G (n.985-8T>G)
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c.634-3971A>C (n.634-3971A>C)
c.322-8T>G (n.322-8T>G)
n.1574-8T>G
 gnomAD v4
1g.46192231A>TCA833373POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T>A (n.1414-8T>A)
n.1976-8T>A
n.1586-8T>A
n.1774-8T>A
c.*724-8T>A (n.*724-8T>A)
n.1961-8T>A
c.1315-8T>A (n.1315-8T>A)
n.2941-8T>A
n.2292-8T>A
n.2488-8T>A
c.*538-8T>A (n.*538-8T>A)
n.2280-8T>A
c.*354-8T>A (n.*354-8T>A)
n.2164-8T>A
n.2065-8T>A
n.2610-8T>A
c.*1046-8T>A (n.*1046-8T>A)
n.1761-8T>A
n.1563-8T>A
n.1989-8T>A
c.*1266-8T>A (n.*1266-8T>A)
n.1675-8T>A
n.2362-8T>A
n.4048-8T>A
c.*1083-8T>A (n.*1083-8T>A)
n.35-8T>A
n.800-8T>A
c.1348-8T>A (n.1348-8T>A)
c.985-8T>A (n.985-8T>A)
c.679-3971A>T (n.679-3971A>T)
c.634-3971A>T (n.634-3971A>T)
c.322-8T>A (n.322-8T>A)
n.1574-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.46192232C>TCA2580062932POMGNT1,TSPAN1c.1414-9G>A (n.1414-9G>A)
n.1976-9G>A
n.1586-9G>A
n.1774-9G>A
c.*724-9G>A (n.*724-9G>A)
n.1961-9G>A
c.1315-9G>A (n.1315-9G>A)
n.2941-9G>A
n.2292-9G>A
n.2488-9G>A
c.*538-9G>A (n.*538-9G>A)
n.2280-9G>A
c.*354-9G>A (n.*354-9G>A)
n.2164-9G>A
n.2065-9G>A
n.2610-9G>A
c.*1046-9G>A (n.*1046-9G>A)
n.1761-9G>A
n.1563-9G>A
n.1989-9G>A
c.*1266-9G>A (n.*1266-9G>A)
n.1675-9G>A
n.2362-9G>A
n.4048-9G>A
c.*1083-9G>A (n.*1083-9G>A)
n.35-9G>A
n.800-9G>A
c.1348-9G>A (n.1348-9G>A)
c.985-9G>A (n.985-9G>A)
c.679-3970C>T (n.679-3970C>T)
c.634-3970C>T (n.634-3970C>T)
c.322-9G>A (n.322-9G>A)
n.1574-9G>A
 ClinVar
1g.46192233A>GCA2645441193POMGNT1,TSPAN1c.1414-10T>C (n.1414-10T>C)
n.1976-10T>C
n.1586-10T>C
n.1774-10T>C
c.*724-10T>C (n.*724-10T>C)
n.1961-10T>C
c.1315-10T>C (n.1315-10T>C)
n.2941-10T>C
n.2292-10T>C
n.2488-10T>C
c.*538-10T>C (n.*538-10T>C)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.46192261C>TCA833380POMGNT1,TSPAN1c.1414-38G>A (n.1414-38G>A)
n.1976-38G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2163+26G>A
n.2064+26G>A
n.2609+26G>A
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c.*1265+26G>A (n.*1265+26G>A)
n.1674+26G>A
n.2361+26G>A
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 gnomAD v4
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c.*1045+25G>A (n.*1045+25G>A)
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c.*1265+25G>A (n.*1265+25G>A)
n.1674+25G>A
n.2361+25G>A
n.4047+25G>A
c.*1082+25G>A (n.*1082+25G>A)
n.34+25G>A
n.799+25G>A
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 gnomAD v4
1g.46192285C>TCA2574356231POMGNT1,TSPAN1c.1413+23G>A (n.1413+23G>A)
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n.2487+23G>A
c.*537+23G>A (n.*537+23G>A)
n.2279+23G>A
c.*353+23G>A (n.*353+23G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2163+17G>A
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n.1760+17G>A
n.1562+17G>A
n.1988+17G>A
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n.1674+17G>A
n.2361+17G>A
n.4047+17G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1674+15A>G
n.2361+15A>G
n.4047+15A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1674+15A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*353+15A= (n.*353+15A=)
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n.2064+15A=
n.2609+15A=
c.*1045+15A= (n.*1045+15A=)
n.1760+15A=
n.1562+15A=
n.1988+15A=
c.*1265+15A= (n.*1265+15A=)
n.1674+15A=
n.2361+15A=
n.4047+15A=
c.*1082+15A= (n.*1082+15A=)
n.34+15A=
n.799+15A=
c.1347+15A= (n.1347+15A=)
c.984+15A= (n.984+15A=)
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1g.46192294A>GCA2580062933POMGNT1,TSPAN1c.1413+14T>C (n.1413+14T>C)
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c.1314+14T>C (n.1314+14T>C)
n.2940+14T>C
n.2291+14T>C
n.2487+14T>C
c.*537+14T>C (n.*537+14T>C)
n.2279+14T>C
c.*353+14T>C (n.*353+14T>C)
n.2163+14T>C
n.2064+14T>C
n.2609+14T>C
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n.1760+14T>C
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c.*1265+14T>C (n.*1265+14T>C)
n.1674+14T>C
n.2361+14T>C
n.4047+14T>C
c.*1082+14T>C (n.*1082+14T>C)
n.34+14T>C
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2487+11G>A
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n.1674+11G>A
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 gnomAD v4
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n.2279+7_2279+8del
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n.2163+7_2163+8del
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n.2609+7_2609+8del
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n.1760+7_1760+8del
n.1562+7_1562+8del
n.1988+7_1988+8del
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n.1674+7_1674+8del
n.2361+7_2361+8del
n.4047+7_4047+8del
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n.34+7_34+8del
n.799+7_799+8del
c.1347+7_1347+8del (n.1347+7_1347+8del)
c.984+7_984+8del (n.984+7_984+8del)
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n.1573+7_1573+8del
1g.46192301C=CA1143867898POMGNT1,TSPAN1c.1413+7G= (n.1413+7G=)
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n.1573+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2940+7G>A
n.2291+7G>A
n.2487+7G>A
c.*537+7G>A (n.*537+7G>A)
n.2279+7G>A
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n.2163+7G>A
n.2064+7G>A
n.2609+7G>A
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n.1562+7G>A
n.1988+7G>A
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n.1674+7G>A
n.2361+7G>A
n.4047+7G>A
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n.799+7G>A
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n.1573+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2279+6T=
c.*353+6T= (n.*353+6T=)
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n.1562+6T=
n.1988+6T=
c.*1265+6T= (n.*1265+6T=)
n.1674+6T=
n.2361+6T=
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1g.46192302A>CCA736242227POMGNT1,TSPAN1c.1413+6T>G (n.1413+6T>G)
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n.1573+5dup
 dbSNP
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n.1674+1G>C
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n.4047+1G>C
c.*1082+1G>C (n.*1082+1G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192307C>TCA116539POMGNT1,TSPAN1c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
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n.1988+1G>A
c.*1265+1G>A (n.*1265+1G>A)
n.1674+1G>A
n.2361+1G>A
n.4047+1G>A
c.*1082+1G>A (n.*1082+1G>A)
n.34+1G>A
n.799+1G>A
c.1347+1G>A (n.1347+1G>A)
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
c.679-3895C>T (n.679-3895C>T)
c.634-3895C>T (n.634-3895C>T)
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n.1573+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192308C>ACA340174681POMGNT1,TSPAN1c.1413G>T (p.Lys471Asn)
n.1975G>T
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n.1988G>T
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.1674G>T
n.2361G>T
n.4047G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.34G>T
n.799G>T
c.1347G>T (p.Lys449Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.679-3894C>A (n.679-3894C>A)
c.634-3894C>A (n.634-3894C>A)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.1573G>T
1g.46192308C>GCA340174683POMGNT1,TSPAN1c.1413G>C (p.Lys471Asn)
n.1975G>C
n.1585G>C
n.1773G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.1960G>C
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.2940G>C
n.2291G>C
n.2487G>C
c.*537G>C (n.*537G>C)
n.2279G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.2163G>C
n.2064G>C
n.2609G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.1760G>C
n.1562G>C
n.1988G>C
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.1674G>C
n.2361G>C
n.4047G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.34G>C
n.799G>C
c.1347G>C (p.Lys449Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.679-3894C>G (n.679-3894C>G)
c.634-3894C>G (n.634-3894C>G)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.1573G>C
1g.46192308C>TCA417886191POMGNT1,TSPAN1c.1413G>A (p.Lys471=)
n.1975G>A
n.1585G>A
n.1773G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.1960G>A
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.2940G>A
n.2291G>A
n.2487G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
n.2279G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.2163G>A
n.2064G>A
n.2609G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1760G>A
n.1562G>A
n.1988G>A
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.1674G>A
n.2361G>A
n.4047G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.34G>A
n.799G>A
c.1347G>A (p.Lys449=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.679-3894C>T (n.679-3894C>T)
c.634-3894C>T (n.634-3894C>T)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.1573G>A
1g.46192309T>ACA340174685POMGNT1,TSPAN1c.1412A>T (p.Lys471Met)
n.1974A>T
n.1584A>T
n.1772A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.1959A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.2939A>T
n.2290A>T
n.2486A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.2278A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2162A>T
n.2063A>T
n.2608A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.1759A>T
n.1561A>T
n.1987A>T
c.*1264A>T (n.*1264A>T)
n.1673A>T
n.2360A>T
n.4046A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.33A>T
n.798A>T
c.1346A>T (p.Lys449Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.679-3893T>A (n.679-3893T>A)
c.634-3893T>A (n.634-3893T>A)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.1572A>T
1g.46192309T>CCA340174687POMGNT1,TSPAN1c.1412A>G (p.Lys471Arg)
n.1974A>G
n.1584A>G
n.1772A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.1959A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.2939A>G
n.2290A>G
n.2486A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.2278A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2162A>G
n.2063A>G
n.2608A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.1759A>G
n.1561A>G
n.1987A>G
c.*1264A>G (n.*1264A>G)
n.1673A>G
n.2360A>G
n.4046A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.33A>G
n.798A>G
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.679-3893T>C (n.679-3893T>C)
c.634-3893T>C (n.634-3893T>C)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.1572A>G
 gnomAD v4
1g.46192309T>GCA340174692POMGNT1,TSPAN1c.1412A>C (p.Lys471Thr)
n.1974A>C
n.1584A>C
n.1772A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.1959A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.2939A>C
n.2290A>C
n.2486A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.2278A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2162A>C
n.2063A>C
n.2608A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.1759A>C
n.1561A>C
n.1987A>C
c.*1264A>C (n.*1264A>C)
n.1673A>C
n.2360A>C
n.4046A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.33A>C
n.798A>C
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.679-3893T>G (n.679-3893T>G)
c.634-3893T>G (n.634-3893T>G)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.1572A>C
1g.46192310T>ACA21912515POMGNT1,TSPAN1c.1411A>T (p.Lys471Ter)
n.1973A>T
n.1583A>T
n.1771A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.1958A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.2938A>T
n.2289A>T
n.2485A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.2277A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.2161A>T
n.2062A>T
n.2607A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
n.1758A>T
n.1560A>T
n.1986A>T
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
n.1672A>T
n.2359A>T
n.4045A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.32A>T
n.797A>T
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.679-3892T>A (n.679-3892T>A)
c.634-3892T>A (n.634-3892T>A)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.1571A>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192310T>CCA340174697POMGNT1,TSPAN1c.1411A>G (p.Lys471Glu)
n.1973A>G
n.1583A>G
n.1771A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
n.1958A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.2938A>G
n.2289A>G
n.2485A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.2277A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.2161A>G
n.2062A>G
n.2607A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
n.1758A>G
n.1560A>G
n.1986A>G
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
n.1672A>G
n.2359A>G
n.4045A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.32A>G
n.797A>G
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.679-3892T>C (n.679-3892T>C)
c.634-3892T>C (n.634-3892T>C)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.1571A>G
 COSMIC COSMIC
1g.46192310T>GCA340174693POMGNT1,TSPAN1c.1411A>C (p.Lys471Gln)
n.1973A>C
n.1583A>C
n.1771A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
n.1958A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.2938A>C
n.2289A>C
n.2485A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.2277A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.2161A>C
n.2062A>C
n.2607A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
n.1758A>C
n.1560A>C
n.1986A>C
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
n.1672A>C
n.2359A>C
n.4045A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.32A>C
n.797A>C
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.679-3892T>G (n.679-3892T>G)
c.634-3892T>G (n.634-3892T>G)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.1571A>C
1g.46192310T=CA2474082120POMGNT1,TSPAN1c.1411A= (p.Lys471=)
n.1973A=
n.1583A=
n.1771A=
c.*721A= (n.*721A=)
n.1958A=
c.1312A= (p.Lys438=)
n.2938A=
n.2289A=
n.2485A=
c.*535A= (n.*535A=)
n.2277A=
c.*351A= (n.*351A=)
n.2161A=
n.2062A=
n.2607A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
n.1758A=
n.1560A=
n.1986A=
c.*1263A= (n.*1263A=)
n.1672A=
n.2359A=
n.4045A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.32A=
n.797A=
c.1345A= (p.Lys449=)
c.982A= (p.Lys328=)
c.679-3892T= (n.679-3892T=)
c.634-3892T= (n.634-3892T=)
c.319A= (p.Lys107=)
n.1571A=
1g.46192311T>ACA340174700POMGNT1,TSPAN1c.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.1972A>T
n.1582A>T
n.1770A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1957A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.2937A>T
n.2288A>T
n.2484A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.2276A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2160A>T
n.2061A>T
n.2606A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1757A>T
n.1559A>T
n.1985A>T
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
n.1671A>T
n.2358A>T
n.4044A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.31A>T
n.796A>T
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.679-3891T>A (n.679-3891T>A)
c.634-3891T>A (n.634-3891T>A)
c.318A>T (p.Glu106Asp)
n.1570A>T
1g.46192311T>CCA417886192POMGNT1,TSPAN1c.1410A>G (p.Glu470=)
n.1972A>G
n.1582A>G
n.1770A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1957A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.2937A>G
n.2288A>G
n.2484A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.2276A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2160A>G
n.2061A>G
n.2606A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1757A>G
n.1559A>G
n.1985A>G
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
n.1671A>G
n.2358A>G
n.4044A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.31A>G
n.796A>G
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.981A>G (p.Glu327=)
c.679-3891T>C (n.679-3891T>C)
c.634-3891T>C (n.634-3891T>C)
c.318A>G (p.Glu106=)
n.1570A>G
1g.46192311T>GCA340174711POMGNT1,TSPAN1c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.1972A>C
n.1582A>C
n.1770A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1957A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.2937A>C
n.2288A>C
n.2484A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.2276A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2160A>C
n.2061A>C
n.2606A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1757A>C
n.1559A>C
n.1985A>C
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
n.1671A>C
n.2358A>C
n.4044A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.31A>C
n.796A>C
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.679-3891T>G (n.679-3891T>G)
c.634-3891T>G (n.634-3891T>G)
c.318A>C (p.Glu106Asp)
n.1570A>C
 gnomAD v4
1g.46192312T>ACA340174717POMGNT1,TSPAN1c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.1971A>T
n.1581A>T
n.1769A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.1956A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.2936A>T
n.2287A>T
n.2483A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.2275A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.2159A>T
n.2060A>T
n.2605A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.1756A>T
n.1558A>T
n.1984A>T
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.1670A>T
n.2357A>T
n.4043A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
n.30A>T
n.795A>T
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.679-3890T>A (n.679-3890T>A)
c.634-3890T>A (n.634-3890T>A)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.1569A>T
1g.46192312T>CCA833395POMGNT1,TSPAN1c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.1971A>G
n.1581A>G
n.1769A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.1956A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.2936A>G
n.2287A>G
n.2483A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.2275A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.2159A>G
n.2060A>G
n.2605A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.1756A>G
n.1558A>G
n.1984A>G
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.1670A>G
n.2357A>G
n.4043A>G
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
n.30A>G
n.795A>G
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.679-3890T>C (n.679-3890T>C)
c.634-3890T>C (n.634-3890T>C)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.1569A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192312T>GCA340174718POMGNT1,TSPAN1c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.1971A>C
n.1581A>C
n.1769A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.1956A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.2936A>C
n.2287A>C
n.2483A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.2275A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.2159A>C
n.2060A>C
n.2605A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.1756A>C
n.1558A>C
n.1984A>C
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.1670A>C
n.2357A>C
n.4043A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
n.30A>C
n.795A>C
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.679-3890T>G (n.679-3890T>G)
c.634-3890T>G (n.634-3890T>G)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.1569A>C
1g.46192312T=CA2474082121POMGNT1,TSPAN1c.1409A= (p.Glu470=)
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c.1310A= (p.Glu437=)
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n.2483A=
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n.795A=
c.1343A= (p.Glu448=)
c.980A= (p.Glu327=)
c.679-3890T= (n.679-3890T=)
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c.317A= (p.Glu106=)
n.1569A=

Number of alleles fetched