Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.46192176G>T | CA417886165 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1461C>A (p.Gly487=) n.2023C>A n.1633C>A n.1821C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.2008C>A c.1362C>A (p.Gly454=) n.2988C>A n.2339C>A n.2535C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.2327C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.2211C>A n.2112C>A n.2657C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1808C>A n.1610C>A n.2036C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1722C>A n.2409C>A n.4095C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.82C>A n.847C>A c.1395C>A (p.Gly465=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.679-4026G>T (n.679-4026G>T) c.634-4026G>T (n.634-4026G>T) c.369C>A (p.Gly123=) n.1621C>A | |
1 | g.46192177C>A | CA340173798 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>T (p.Gly487Val) n.2022G>T n.1632G>T n.1820G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2007G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) n.2987G>T n.2338G>T n.2534G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.2326G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.2210G>T n.2111G>T n.2656G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.1807G>T n.1609G>T n.2035G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1721G>T n.2408G>T n.4094G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.81G>T n.846G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.679-4025C>A (n.679-4025C>A) c.634-4025C>A (n.634-4025C>A) c.368G>T (p.Gly123Val) n.1620G>T | |
1 | g.46192177C>G | CA340173800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.2022G>C n.1632G>C n.1820G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.2007G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.2987G>C n.2338G>C n.2534G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.2326G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.2210G>C n.2111G>C n.2656G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.1807G>C n.1609G>C n.2035G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1721G>C n.2408G>C n.4094G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.81G>C n.846G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.679-4025C>G (n.679-4025C>G) c.634-4025C>G (n.634-4025C>G) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.1620G>C | |
1 | g.46192177C>T | CA340173805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.2022G>A n.1632G>A n.1820G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.2007G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) n.2987G>A n.2338G>A n.2534G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.2326G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.2210G>A n.2111G>A n.2656G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.1807G>A n.1609G>A n.2035G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1721G>A n.2408G>A n.4094G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.81G>A n.846G>A c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.679-4025C>T (n.679-4025C>T) c.634-4025C>T (n.634-4025C>T) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.1620G>A | |
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1 | g.46192178C>A | CA340173831 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.2021G>T n.1631G>T n.1819G>T c.*769G>T (n.*769G>T) n.2006G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) n.2986G>T n.2337G>T n.2533G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.2325G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.2209G>T n.2110G>T n.2655G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1806G>T n.1608G>T n.2034G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1720G>T n.2407G>T n.4093G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.80G>T n.845G>T c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.679-4024C>A (n.679-4024C>A) c.634-4024C>A (n.634-4024C>A) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.1619G>T | |
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1 | g.46192178C>G | CA340173826 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.2021G>C n.1631G>C n.1819G>C c.*769G>C (n.*769G>C) n.2006G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) n.2986G>C n.2337G>C n.2533G>C c.*583G>C (n.*583G>C) n.2325G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.2209G>C n.2110G>C n.2655G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1806G>C n.1608G>C n.2034G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1720G>C n.2407G>C n.4093G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.80G>C n.845G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.679-4024C>G (n.679-4024C>G) c.634-4024C>G (n.634-4024C>G) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.1619G>C | |
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1 | g.46192179C= | CA2474082068 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G= (p.Arg486=) n.2020G= n.1630G= n.1818G= c.*768G= (n.*768G=) n.2005G= c.1359G= (p.Arg453=) n.2985G= n.2336G= n.2532G= c.*582G= (n.*582G=) n.2324G= c.*398G= (n.*398G=) n.2208G= n.2109G= n.2654G= c.*1090G= (n.*1090G=) n.1805G= n.1607G= n.2033G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.1719G= n.2406G= n.4092G= c.*1127G= (n.*1127G=) n.79G= n.844G= c.1392G= (p.Arg464=) c.1029G= (p.Arg343=) c.679-4023C= (n.679-4023C=) c.634-4023C= (n.634-4023C=) c.366G= (p.Arg122=) n.1618G= | |
1 | g.46192179C>G | CA417886169 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G>C (p.Arg486=) n.2020G>C n.1630G>C n.1818G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.2005G>C c.1359G>C (p.Arg453=) n.2985G>C n.2336G>C n.2532G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.2324G>C c.*398G>C (n.*398G>C) n.2208G>C n.2109G>C n.2654G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) n.1805G>C n.1607G>C n.2033G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1719G>C n.2406G>C n.4092G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.79G>C n.844G>C c.1392G>C (p.Arg464=) c.1029G>C (p.Arg343=) c.679-4023C>G (n.679-4023C>G) c.634-4023C>G (n.634-4023C>G) c.366G>C (p.Arg122=) n.1618G>C | |
1 | g.46192179C>T | CA833363 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1458G>A (p.Arg486=) n.2020G>A n.1630G>A n.1818G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.2005G>A c.1359G>A (p.Arg453=) n.2985G>A n.2336G>A n.2532G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.2324G>A c.*398G>A (n.*398G>A) n.2208G>A n.2109G>A n.2654G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) n.1805G>A n.1607G>A n.2033G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1719G>A n.2406G>A n.4092G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.79G>A n.844G>A c.1392G>A (p.Arg464=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.679-4023C>T (n.679-4023C>T) c.634-4023C>T (n.634-4023C>T) c.366G>A (p.Arg122=) n.1618G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192180C>G | CA340173843 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>C (p.Arg486Pro) n.2019G>C n.1629G>C n.1817G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.2004G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) n.2984G>C n.2335G>C n.2531G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.2323G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.2207G>C n.2108G>C n.2653G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.1804G>C n.1606G>C n.2032G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.1718G>C n.2405G>C n.4091G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) n.78G>C n.843G>C c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.679-4022C>G (n.679-4022C>G) c.634-4022C>G (n.634-4022C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.1617G>C | |
1 | g.46192180C>T | CA833364 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1457G>A (p.Arg486Gln) n.2019G>A n.1629G>A n.1817G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.2004G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) n.2984G>A n.2335G>A n.2531G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.2323G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.2207G>A n.2108G>A n.2653G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.1804G>A n.1606G>A n.2032G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.1718G>A n.2405G>A n.4091G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.78G>A n.843G>A c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.679-4022C>T (n.679-4022C>T) c.634-4022C>T (n.634-4022C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) n.1617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.46192180_46192184del | CA2504780815 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1453_1457del (p.Arg485GlyfsTer8) n.2015_2019del n.1625_1629del n.1813_1817del c.*763_*767del (n.*763_*767del) n.2000_2004del c.1354_1358del (p.Arg452GlyfsTer8) n.2980_2984del n.2331_2335del n.2527_2531del c.*577_*581del (n.*577_*581del) n.2319_2323del c.*393_*397del (n.*393_*397del) n.2203_2207del n.2104_2108del n.2649_2653del c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del) n.1800_1804del n.1602_1606del n.2028_2032del c.*1305_*1309del (n.*1305_*1309del) n.1714_1718del n.2401_2405del n.4087_4091del c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del) n.74_78del n.839_843del c.1387_1391del (p.Arg463GlyfsTer8) c.1024_1028del (p.Arg342GlyfsTer8) c.679-4022_679-4018del (n.679-4022_679-4018del) c.634-4022_634-4018del (n.634-4022_634-4018del) c.361_365del (p.Arg121GlyfsTer8) n.1613_1617del | |
1 | g.46192181G>A | CA833366 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>T (p.Arg486Trp) n.2018C>T n.1628C>T n.1816C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.2003C>T c.1357C>T (p.Arg453Trp) n.2983C>T n.2334C>T n.2530C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.2322C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.2206C>T n.2107C>T n.2652C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1803C>T n.1605C>T n.2031C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.1717C>T n.2404C>T n.4090C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.77C>T n.842C>T c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.679-4021G>A (n.679-4021G>A) c.634-4021G>A (n.634-4021G>A) c.364C>T (p.Arg122Trp) n.1616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192181G>C | CA833365 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>G (p.Arg486Gly) n.2018C>G n.1628C>G n.1816C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.2003C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) n.2983C>G n.2334C>G n.2530C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.2322C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.2206C>G n.2107C>G n.2652C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1803C>G n.1605C>G n.2031C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.1717C>G n.2404C>G n.4090C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.77C>G n.842C>G c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.679-4021G>C (n.679-4021G>C) c.634-4021G>C (n.634-4021G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.1616C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192181G>T | CA417886170 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1456C>A (p.Arg486=) n.2018C>A n.1628C>A n.1816C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.2003C>A c.1357C>A (p.Arg453=) n.2983C>A n.2334C>A n.2530C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.2322C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.2206C>A n.2107C>A n.2652C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1803C>A n.1605C>A n.2031C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.1717C>A n.2404C>A n.4090C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.77C>A n.842C>A c.1390C>A (p.Arg464=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.679-4021G>T (n.679-4021G>T) c.634-4021G>T (n.634-4021G>T) c.364C>A (p.Arg122=) n.1616C>A | |
1 | g.46192182G>A | CA417886174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>T (p.Arg485=) n.2017C>T n.1627C>T n.1815C>T c.*765C>T (n.*765C>T) n.2002C>T c.1356C>T (p.Arg452=) n.2982C>T n.2333C>T n.2529C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.2321C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.2205C>T n.2106C>T n.2651C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1802C>T n.1604C>T n.2030C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1716C>T n.2403C>T n.4089C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.76C>T n.841C>T c.1389C>T (p.Arg463=) c.1026C>T (p.Arg342=) c.679-4020G>A (n.679-4020G>A) c.634-4020G>A (n.634-4020G>A) c.363C>T (p.Arg121=) n.1615C>T | |
1 | g.46192182G>C | CA417886175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>G (p.Arg485=) n.2017C>G n.1627C>G n.1815C>G c.*765C>G (n.*765C>G) n.2002C>G c.1356C>G (p.Arg452=) n.2982C>G n.2333C>G n.2529C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.2321C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.2205C>G n.2106C>G n.2651C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1802C>G n.1604C>G n.2030C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1716C>G n.2403C>G n.4089C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.76C>G n.841C>G c.1389C>G (p.Arg463=) c.1026C>G (p.Arg342=) c.679-4020G>C (n.679-4020G>C) c.634-4020G>C (n.634-4020G>C) c.363C>G (p.Arg121=) n.1615C>G | |
1 | g.46192182G>T | CA417886176 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1455C>A (p.Arg485=) n.2017C>A n.1627C>A n.1815C>A c.*765C>A (n.*765C>A) n.2002C>A c.1356C>A (p.Arg452=) n.2982C>A n.2333C>A n.2529C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.2321C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.2205C>A n.2106C>A n.2651C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1802C>A n.1604C>A n.2030C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1716C>A n.2403C>A n.4089C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.76C>A n.841C>A c.1389C>A (p.Arg463=) c.1026C>A (p.Arg342=) c.679-4020G>T (n.679-4020G>T) c.634-4020G>T (n.634-4020G>T) c.363C>A (p.Arg121=) n.1615C>A | |
1 | g.46192183C>A | CA340173896 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1454G>T (p.Arg485Leu) n.2016G>T n.1626G>T n.1814G>T c.*764G>T (n.*764G>T) n.2001G>T c.1355G>T (p.Arg452Leu) n.2981G>T n.2332G>T n.2528G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.2320G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.2204G>T n.2105G>T n.2650G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.1801G>T n.1603G>T n.2029G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1715G>T n.2402G>T n.4088G>T c.*1123G>T (n.*1123G>T) n.75G>T n.840G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.679-4019C>A (n.679-4019C>A) c.634-4019C>A (n.634-4019C>A) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.1614G>T | |
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1 | g.46192191A>G | CA417886180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>C (p.Pro482=) n.2008T>C n.1618T>C n.1806T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.1993T>C c.1347T>C (p.Pro449=) n.2973T>C n.2324T>C n.2520T>C c.*570T>C (n.*570T>C) n.2312T>C c.*386T>C (n.*386T>C) n.2196T>C n.2097T>C n.2642T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1793T>C n.1595T>C n.2021T>C c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1707T>C n.2394T>C n.4080T>C c.*1115T>C (n.*1115T>C) n.67T>C n.832T>C c.1380T>C (p.Pro460=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.679-4011A>G (n.679-4011A>G) c.634-4011A>G (n.634-4011A>G) c.354T>C (p.Pro118=) n.1606T>C | |
1 | g.46192191A>T | CA417886181 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1446T>A (p.Pro482=) n.2008T>A n.1618T>A n.1806T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.1993T>A c.1347T>A (p.Pro449=) n.2973T>A n.2324T>A n.2520T>A c.*570T>A (n.*570T>A) n.2312T>A c.*386T>A (n.*386T>A) n.2196T>A n.2097T>A n.2642T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1793T>A n.1595T>A n.2021T>A c.*1298T>A (n.*1298T>A) n.1707T>A n.2394T>A n.4080T>A c.*1115T>A (n.*1115T>A) n.67T>A n.832T>A c.1380T>A (p.Pro460=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.679-4011A>T (n.679-4011A>T) c.634-4011A>T (n.634-4011A>T) c.354T>A (p.Pro118=) n.1606T>A | |
1 | g.46192192G>A | CA340174001 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2007C>T n.1617C>T n.1805C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1992C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) n.2972C>T n.2323C>T n.2519C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.2311C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.2195C>T n.2096C>T n.2641C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1792C>T n.1594C>T n.2020C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1706C>T n.2393C>T n.4079C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.66C>T n.831C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.679-4010G>A (n.679-4010G>A) c.634-4010G>A (n.634-4010G>A) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.1605C>T | |
1 | g.46192192G>C | CA340174014 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2007C>G n.1617C>G n.1805C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1992C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) n.2972C>G n.2323C>G n.2519C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.2311C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.2195C>G n.2096C>G n.2641C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1792C>G n.1594C>G n.2020C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1706C>G n.2393C>G n.4079C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.66C>G n.831C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.679-4010G>C (n.679-4010G>C) c.634-4010G>C (n.634-4010G>C) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.1605C>G | dbSNP |
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1 | g.46192192G>T | CA340173996 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2007C>A n.1617C>A n.1805C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1992C>A c.1346C>A (p.Pro449His) n.2972C>A n.2323C>A n.2519C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.2311C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.2195C>A n.2096C>A n.2641C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1792C>A n.1594C>A n.2020C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1706C>A n.2393C>A n.4079C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.66C>A n.831C>A c.1379C>A (p.Pro460His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.679-4010G>T (n.679-4010G>T) c.634-4010G>T (n.634-4010G>T) c.353C>A (p.Pro118His) n.1605C>A | |
1 | g.46192193G>A | CA340174022 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2006C>T n.1616C>T n.1804C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.1991C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) n.2971C>T n.2322C>T n.2518C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.2310C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.2194C>T n.2095C>T n.2640C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.1791C>T n.1593C>T n.2019C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1705C>T n.2392C>T n.4078C>T c.*1113C>T (n.*1113C>T) n.65C>T n.830C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.679-4009G>A (n.679-4009G>A) c.634-4009G>A (n.634-4009G>A) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.1604C>T | |
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1 | g.46192195A>G | CA340174061 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>C (p.Met481Thr) n.2004T>C n.1614T>C n.1802T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1989T>C c.1343T>C (p.Met448Thr) n.2969T>C n.2320T>C n.2516T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.2308T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.2192T>C n.2093T>C n.2638T>C c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1789T>C n.1591T>C n.2017T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1703T>C n.2390T>C n.4076T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.63T>C n.828T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1013T>C (p.Met338Thr) c.679-4007A>G (n.679-4007A>G) c.634-4007A>G (n.634-4007A>G) c.350T>C (p.Met117Thr) n.1602T>C | |
1 | g.46192195A>T | CA340174057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1442T>A (p.Met481Lys) n.2004T>A n.1614T>A n.1802T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1989T>A c.1343T>A (p.Met448Lys) n.2969T>A n.2320T>A n.2516T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.2308T>A c.*382T>A (n.*382T>A) n.2192T>A n.2093T>A n.2638T>A c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1789T>A n.1591T>A n.2017T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1703T>A n.2390T>A n.4076T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.63T>A n.828T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1013T>A (p.Met338Lys) c.679-4007A>T (n.679-4007A>T) c.634-4007A>T (n.634-4007A>T) c.350T>A (p.Met117Lys) n.1602T>A | ClinVar |
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1 | g.46192196T>C | CA340174081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>G (p.Met481Val) n.2003A>G n.1613A>G n.1801A>G c.*751A>G (n.*751A>G) n.1988A>G c.1342A>G (p.Met448Val) n.2968A>G n.2319A>G n.2515A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.2307A>G c.*381A>G (n.*381A>G) n.2191A>G n.2092A>G n.2637A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1788A>G n.1590A>G n.2016A>G c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.1702A>G n.2389A>G n.4075A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.62A>G n.827A>G c.1375A>G (p.Met459Val) c.1012A>G (p.Met338Val) c.679-4006T>C (n.679-4006T>C) c.634-4006T>C (n.634-4006T>C) c.349A>G (p.Met117Val) n.1601A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192196T>G | CA340174069 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A>C (p.Met481Leu) n.2003A>C n.1613A>C n.1801A>C c.*751A>C (n.*751A>C) n.1988A>C c.1342A>C (p.Met448Leu) n.2968A>C n.2319A>C n.2515A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.2307A>C c.*381A>C (n.*381A>C) n.2191A>C n.2092A>C n.2637A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1788A>C n.1590A>C n.2016A>C c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.1702A>C n.2389A>C n.4075A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.62A>C n.827A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1012A>C (p.Met338Leu) c.679-4006T>G (n.679-4006T>G) c.634-4006T>G (n.634-4006T>G) c.349A>C (p.Met117Leu) n.1601A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192196T= | CA2474082073 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1441A= (p.Met481=) n.2003A= n.1613A= n.1801A= c.*751A= (n.*751A=) n.1988A= c.1342A= (p.Met448=) n.2968A= n.2319A= n.2515A= c.*565A= (n.*565A=) n.2307A= c.*381A= (n.*381A=) n.2191A= n.2092A= n.2637A= c.*1073A= (n.*1073A=) n.1788A= n.1590A= n.2016A= c.*1293A= (n.*1293A=) n.1702A= n.2389A= n.4075A= c.*1110A= (n.*1110A=) n.62A= n.827A= c.1375A= (p.Met459=) c.1012A= (p.Met338=) c.679-4006T= (n.679-4006T=) c.634-4006T= (n.634-4006T=) c.349A= (p.Met117=) n.1601A= | |
1 | g.46192197C>A | CA417886184 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>T (p.Arg480=) n.2002G>T n.1612G>T n.1800G>T c.*750G>T (n.*750G>T) n.1987G>T c.1341G>T (p.Arg447=) n.2967G>T n.2318G>T n.2514G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.2306G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.2190G>T n.2091G>T n.2636G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) n.1787G>T n.1589G>T n.2015G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1701G>T n.2388G>T n.4074G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.61G>T n.826G>T c.1374G>T (p.Arg458=) c.1011G>T (p.Arg337=) c.679-4005C>A (n.679-4005C>A) c.634-4005C>A (n.634-4005C>A) c.348G>T (p.Arg116=) n.1600G>T | |
1 | g.46192197C>G | CA417886183 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>C (p.Arg480=) n.2002G>C n.1612G>C n.1800G>C c.*750G>C (n.*750G>C) n.1987G>C c.1341G>C (p.Arg447=) n.2967G>C n.2318G>C n.2514G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.2306G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.2190G>C n.2091G>C n.2636G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) n.1787G>C n.1589G>C n.2015G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1701G>C n.2388G>C n.4074G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.61G>C n.826G>C c.1374G>C (p.Arg458=) c.1011G>C (p.Arg337=) c.679-4005C>G (n.679-4005C>G) c.634-4005C>G (n.634-4005C>G) c.348G>C (p.Arg116=) n.1600G>C | |
1 | g.46192197C>T | CA417886182 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1440G>A (p.Arg480=) n.2002G>A n.1612G>A n.1800G>A c.*750G>A (n.*750G>A) n.1987G>A c.1341G>A (p.Arg447=) n.2967G>A n.2318G>A n.2514G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.2306G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.2190G>A n.2091G>A n.2636G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) n.1787G>A n.1589G>A n.2015G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1701G>A n.2388G>A n.4074G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.61G>A n.826G>A c.1374G>A (p.Arg458=) c.1011G>A (p.Arg337=) c.679-4005C>T (n.679-4005C>T) c.634-4005C>T (n.634-4005C>T) c.348G>A (p.Arg116=) n.1600G>A | |
1 | g.46192198C>A | CA340174084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>T (p.Arg480Leu) n.2001G>T n.1611G>T n.1799G>T c.*749G>T (n.*749G>T) n.1986G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.2966G>T n.2317G>T n.2513G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.2305G>T c.*379G>T (n.*379G>T) n.2189G>T n.2090G>T n.2635G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1786G>T n.1588G>T n.2014G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1700G>T n.2387G>T n.4073G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) n.60G>T n.825G>T c.1373G>T (p.Arg458Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.679-4004C>A (n.679-4004C>A) c.634-4004C>A (n.634-4004C>A) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.1599G>T | |
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1 | g.46192198C>G | CA340174088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>C (p.Arg480Pro) n.2001G>C n.1611G>C n.1799G>C c.*749G>C (n.*749G>C) n.1986G>C c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.2966G>C n.2317G>C n.2513G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.2305G>C c.*379G>C (n.*379G>C) n.2189G>C n.2090G>C n.2635G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1786G>C n.1588G>C n.2014G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.1700G>C n.2387G>C n.4073G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) n.60G>C n.825G>C c.1373G>C (p.Arg458Pro) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.679-4004C>G (n.679-4004C>G) c.634-4004C>G (n.634-4004C>G) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.1599G>C | |
1 | g.46192198C>T | CA833369 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1439G>A (p.Arg480Gln) n.2001G>A n.1611G>A n.1799G>A c.*749G>A (n.*749G>A) n.1986G>A c.1340G>A (p.Arg447Gln) n.2966G>A n.2317G>A n.2513G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.2305G>A c.*379G>A (n.*379G>A) n.2189G>A n.2090G>A n.2635G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) n.1786G>A n.1588G>A n.2014G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1700G>A n.2387G>A n.4073G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) n.60G>A n.825G>A c.1373G>A (p.Arg458Gln) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.679-4004C>T (n.679-4004C>T) c.634-4004C>T (n.634-4004C>T) c.347G>A (p.Arg116Gln) n.1599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192199G>T | CA417886185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1438C>A (p.Arg480=) n.2000C>A n.1610C>A n.1798C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.1985C>A c.1339C>A (p.Arg447=) n.2965C>A n.2316C>A n.2512C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.2304C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.2188C>A n.2089C>A n.2634C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) n.1785C>A n.1587C>A n.2013C>A c.*1290C>A (n.*1290C>A) n.1699C>A n.2386C>A n.4072C>A c.*1107C>A (n.*1107C>A) n.59C>A n.824C>A c.1372C>A (p.Arg458=) c.1009C>A (p.Arg337=) c.679-4003G>T (n.679-4003G>T) c.634-4003G>T (n.634-4003G>T) c.346C>A (p.Arg116=) n.1598C>A | |
1 | g.46192200C>A | CA340174109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>T (p.Met479Ile) n.1999G>T n.1609G>T n.1797G>T c.*747G>T (n.*747G>T) n.1984G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.2964G>T n.2315G>T n.2511G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.2303G>T c.*377G>T (n.*377G>T) n.2187G>T n.2088G>T n.2633G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1784G>T n.1586G>T n.2012G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1698G>T n.2385G>T n.4071G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.58G>T n.823G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.679-4002C>A (n.679-4002C>A) c.634-4002C>A (n.634-4002C>A) c.345G>T (p.Met115Ile) n.1597G>T | |
1 | g.46192200C= | CA2474082076 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G= (p.Met479=) n.1999G= n.1609G= n.1797G= c.*747G= (n.*747G=) n.1984G= c.1338G= (p.Met446=) n.2964G= n.2315G= n.2511G= c.*561G= (n.*561G=) n.2303G= c.*377G= (n.*377G=) n.2187G= n.2088G= n.2633G= c.*1069G= (n.*1069G=) n.1784G= n.1586G= n.2012G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.1698G= n.2385G= n.4071G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.58G= n.823G= c.1371G= (p.Met457=) c.1008G= (p.Met336=) c.679-4002C= (n.679-4002C=) c.634-4002C= (n.634-4002C=) c.345G= (p.Met115=) n.1597G= | |
1 | g.46192200C>G | CA340174125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>C (p.Met479Ile) n.1999G>C n.1609G>C n.1797G>C c.*747G>C (n.*747G>C) n.1984G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.2964G>C n.2315G>C n.2511G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.2303G>C c.*377G>C (n.*377G>C) n.2187G>C n.2088G>C n.2633G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1784G>C n.1586G>C n.2012G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1698G>C n.2385G>C n.4071G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.58G>C n.823G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.679-4002C>G (n.679-4002C>G) c.634-4002C>G (n.634-4002C>G) c.345G>C (p.Met115Ile) n.1597G>C | |
1 | g.46192200C>T | CA340174129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1437G>A (p.Met479Ile) n.1999G>A n.1609G>A n.1797G>A c.*747G>A (n.*747G>A) n.1984G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.2964G>A n.2315G>A n.2511G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.2303G>A c.*377G>A (n.*377G>A) n.2187G>A n.2088G>A n.2633G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1784G>A n.1586G>A n.2012G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1698G>A n.2385G>A n.4071G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.58G>A n.823G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.679-4002C>T (n.679-4002C>T) c.634-4002C>T (n.634-4002C>T) c.345G>A (p.Met115Ile) n.1597G>A | dbSNP |
1 | g.46192201del | CA2580062931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436del (p.Met479SerfsTer30) n.1998del n.1608del n.1796del c.*746del (n.*746del) n.1983del c.1337del (p.Met446SerfsTer30) n.2963del n.2314del n.2510del c.*560del (n.*560del) n.2302del c.*376del (n.*376del) n.2186del n.2087del n.2632del c.*1068del (n.*1068del) n.1783del n.1585del n.2011del c.*1288del (n.*1288del) n.1697del n.2384del n.4070del c.*1105del (n.*1105del) n.57del n.822del c.1370del (p.Met457SerfsTer30) c.1007del (p.Met336SerfsTer30) c.679-4001del (n.679-4001del) c.634-4001del (n.634-4001del) c.344del (p.Met115SerfsTer30) n.1596del | ClinVar |
1 | g.46192201A>C | CA340174135 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>G (p.Met479Arg) n.1998T>G n.1608T>G n.1796T>G c.*746T>G (n.*746T>G) n.1983T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.2963T>G n.2314T>G n.2510T>G c.*560T>G (n.*560T>G) n.2302T>G c.*376T>G (n.*376T>G) n.2186T>G n.2087T>G n.2632T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1783T>G n.1585T>G n.2011T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1697T>G n.2384T>G n.4070T>G c.*1105T>G (n.*1105T>G) n.57T>G n.822T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.679-4001A>C (n.679-4001A>C) c.634-4001A>C (n.634-4001A>C) c.344T>G (p.Met115Arg) n.1596T>G | |
1 | g.46192201A>G | CA340174138 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>C (p.Met479Thr) n.1998T>C n.1608T>C n.1796T>C c.*746T>C (n.*746T>C) n.1983T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.2963T>C n.2314T>C n.2510T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.2302T>C c.*376T>C (n.*376T>C) n.2186T>C n.2087T>C n.2632T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1783T>C n.1585T>C n.2011T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1697T>C n.2384T>C n.4070T>C c.*1105T>C (n.*1105T>C) n.57T>C n.822T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.679-4001A>G (n.679-4001A>G) c.634-4001A>G (n.634-4001A>G) c.344T>C (p.Met115Thr) n.1596T>C | |
1 | g.46192201A>T | CA340174142 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1436T>A (p.Met479Lys) n.1998T>A n.1608T>A n.1796T>A c.*746T>A (n.*746T>A) n.1983T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.2963T>A n.2314T>A n.2510T>A c.*560T>A (n.*560T>A) n.2302T>A c.*376T>A (n.*376T>A) n.2186T>A n.2087T>A n.2632T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1783T>A n.1585T>A n.2011T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1697T>A n.2384T>A n.4070T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) n.57T>A n.822T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.679-4001A>T (n.679-4001A>T) c.634-4001A>T (n.634-4001A>T) c.344T>A (p.Met115Lys) n.1596T>A | |
1 | g.46192202T>A | CA340174158 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>T (p.Met479Leu) n.1997A>T n.1607A>T n.1795A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1982A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) n.2962A>T n.2313A>T n.2509A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.2301A>T c.*375A>T (n.*375A>T) n.2185A>T n.2086A>T n.2631A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1782A>T n.1584A>T n.2010A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1696A>T n.2383A>T n.4069A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) n.56A>T n.821A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.679-4000T>A (n.679-4000T>A) c.634-4000T>A (n.634-4000T>A) c.343A>T (p.Met115Leu) n.1595A>T | |
1 | g.46192202T>C | CA340174152 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>G (p.Met479Val) n.1997A>G n.1607A>G n.1795A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1982A>G c.1336A>G (p.Met446Val) n.2962A>G n.2313A>G n.2509A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.2301A>G c.*375A>G (n.*375A>G) n.2185A>G n.2086A>G n.2631A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1782A>G n.1584A>G n.2010A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1696A>G n.2383A>G n.4069A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) n.56A>G n.821A>G c.1369A>G (p.Met457Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.679-4000T>C (n.679-4000T>C) c.634-4000T>C (n.634-4000T>C) c.343A>G (p.Met115Val) n.1595A>G | ClinVar |
1 | g.46192202T>G | CA340174154 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1435A>C (p.Met479Leu) n.1997A>C n.1607A>C n.1795A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1982A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.2962A>C n.2313A>C n.2509A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.2301A>C c.*375A>C (n.*375A>C) n.2185A>C n.2086A>C n.2631A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1782A>C n.1584A>C n.2010A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1696A>C n.2383A>C n.4069A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) n.56A>C n.821A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.679-4000T>G (n.679-4000T>G) c.634-4000T>G (n.634-4000T>G) c.343A>C (p.Met115Leu) n.1595A>C | |
1 | g.46192203C>A | CA340174168 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>T (p.Trp478Cys) n.1996G>T n.1606G>T n.1794G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1981G>T c.1335G>T (p.Trp445Cys) n.2961G>T n.2312G>T n.2508G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.2300G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.2184G>T n.2085G>T n.2630G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.1781G>T n.1583G>T n.2009G>T c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.1695G>T n.2382G>T n.4068G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.55G>T n.820G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.1005G>T (p.Trp335Cys) c.679-3999C>A (n.679-3999C>A) c.634-3999C>A (n.634-3999C>A) c.342G>T (p.Trp114Cys) n.1594G>T | |
1 | g.46192203C>G | CA340174170 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>C (p.Trp478Cys) n.1996G>C n.1606G>C n.1794G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1981G>C c.1335G>C (p.Trp445Cys) n.2961G>C n.2312G>C n.2508G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.2300G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.2184G>C n.2085G>C n.2630G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.1781G>C n.1583G>C n.2009G>C c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.1695G>C n.2382G>C n.4068G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.55G>C n.820G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.679-3999C>G (n.679-3999C>G) c.634-3999C>G (n.634-3999C>G) c.342G>C (p.Trp114Cys) n.1594G>C | |
1 | g.46192203C>T | CA340174172 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1434G>A (p.Trp478Ter) n.1996G>A n.1606G>A n.1794G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1981G>A c.1335G>A (p.Trp445Ter) n.2961G>A n.2312G>A n.2508G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.2300G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.2184G>A n.2085G>A n.2630G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.1781G>A n.1583G>A n.2009G>A c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.1695G>A n.2382G>A n.4068G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.55G>A n.820G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.679-3999C>T (n.679-3999C>T) c.634-3999C>T (n.634-3999C>T) c.342G>A (p.Trp114Ter) n.1594G>A | |
1 | g.46192204C>A | CA340174175 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>T (p.Trp478Leu) n.1995G>T n.1605G>T n.1793G>T c.*743G>T (n.*743G>T) n.1980G>T c.1334G>T (p.Trp445Leu) n.2960G>T n.2311G>T n.2507G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.2299G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.2183G>T n.2084G>T n.2629G>T c.*1065G>T (n.*1065G>T) n.1780G>T n.1582G>T n.2008G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1694G>T n.2381G>T n.4067G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.54G>T n.819G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.679-3998C>A (n.679-3998C>A) c.634-3998C>A (n.634-3998C>A) c.341G>T (p.Trp114Leu) n.1593G>T | |
1 | g.46192204C= | CA2474082077 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G= (p.Trp478=) n.1995G= n.1605G= n.1793G= c.*743G= (n.*743G=) n.1980G= c.1334G= (p.Trp445=) n.2960G= n.2311G= n.2507G= c.*557G= (n.*557G=) n.2299G= c.*373G= (n.*373G=) n.2183G= n.2084G= n.2629G= c.*1065G= (n.*1065G=) n.1780G= n.1582G= n.2008G= c.*1285G= (n.*1285G=) n.1694G= n.2381G= n.4067G= c.*1102G= (n.*1102G=) n.54G= n.819G= c.1367G= (p.Trp456=) c.1004G= (p.Trp335=) c.679-3998C= (n.679-3998C=) c.634-3998C= (n.634-3998C=) c.341G= (p.Trp114=) n.1593G= | |
1 | g.46192204C>G | CA340174180 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>C (p.Trp478Ser) n.1995G>C n.1605G>C n.1793G>C c.*743G>C (n.*743G>C) n.1980G>C c.1334G>C (p.Trp445Ser) n.2960G>C n.2311G>C n.2507G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.2299G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.2183G>C n.2084G>C n.2629G>C c.*1065G>C (n.*1065G>C) n.1780G>C n.1582G>C n.2008G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.1694G>C n.2381G>C n.4067G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.54G>C n.819G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.679-3998C>G (n.679-3998C>G) c.634-3998C>G (n.634-3998C>G) c.341G>C (p.Trp114Ser) n.1593G>C | |
1 | g.46192204C>T | CA340174185 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1433G>A (p.Trp478Ter) n.1995G>A n.1605G>A n.1793G>A c.*743G>A (n.*743G>A) n.1980G>A c.1334G>A (p.Trp445Ter) n.2960G>A n.2311G>A n.2507G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.2299G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.2183G>A n.2084G>A n.2629G>A c.*1065G>A (n.*1065G>A) n.1780G>A n.1582G>A n.2008G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1694G>A n.2381G>A n.4067G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.54G>A n.819G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.679-3998C>T (n.679-3998C>T) c.634-3998C>T (n.634-3998C>T) c.341G>A (p.Trp114Ter) n.1593G>A | dbSNP |
1 | g.46192205A>C | CA340174191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>G (p.Trp478Gly) n.1994T>G n.1604T>G n.1792T>G c.*742T>G (n.*742T>G) n.1979T>G c.1333T>G (p.Trp445Gly) n.2959T>G n.2310T>G n.2506T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.2298T>G c.*372T>G (n.*372T>G) n.2182T>G n.2083T>G n.2628T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1779T>G n.1581T>G n.2007T>G c.*1284T>G (n.*1284T>G) n.1693T>G n.2380T>G n.4066T>G c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.53T>G n.818T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.679-3997A>C (n.679-3997A>C) c.634-3997A>C (n.634-3997A>C) c.340T>G (p.Trp114Gly) n.1592T>G | |
1 | g.46192205A>G | CA340174199 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>C (p.Trp478Arg) n.1994T>C n.1604T>C n.1792T>C c.*742T>C (n.*742T>C) n.1979T>C c.1333T>C (p.Trp445Arg) n.2959T>C n.2310T>C n.2506T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.2298T>C c.*372T>C (n.*372T>C) n.2182T>C n.2083T>C n.2628T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1779T>C n.1581T>C n.2007T>C c.*1284T>C (n.*1284T>C) n.1693T>C n.2380T>C n.4066T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.53T>C n.818T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.679-3997A>G (n.679-3997A>G) c.634-3997A>G (n.634-3997A>G) c.340T>C (p.Trp114Arg) n.1592T>C | |
1 | g.46192205A>T | CA340174211 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1432T>A (p.Trp478Arg) n.1994T>A n.1604T>A n.1792T>A c.*742T>A (n.*742T>A) n.1979T>A c.1333T>A (p.Trp445Arg) n.2959T>A n.2310T>A n.2506T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.2298T>A c.*372T>A (n.*372T>A) n.2182T>A n.2083T>A n.2628T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1779T>A n.1581T>A n.2007T>A c.*1284T>A (n.*1284T>A) n.1693T>A n.2380T>A n.4066T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.53T>A n.818T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.1003T>A (p.Trp335Arg) c.679-3997A>T (n.679-3997A>T) c.634-3997A>T (n.634-3997A>T) c.340T>A (p.Trp114Arg) n.1592T>A | |
1 | g.46192206del | CA2695198023 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431del (p.Met477IlefsTer?) n.1993del n.1603del n.1791del c.*741del (n.*741del) n.1978del c.1332del (p.Met444IlefsTer?) n.2958del n.2309del n.2505del c.*555del (n.*555del) n.2297del c.*371del (n.*371del) n.2181del n.2082del n.2627del c.*1063del (n.*1063del) n.1778del n.1580del n.2006del c.*1283del (n.*1283del) n.1692del n.2379del n.4065del c.*1100del (n.*1100del) n.52del n.817del c.1365del (p.Met455IlefsTer?) c.1002del (p.Met334IlefsTer?) c.679-3996del (n.679-3996del) c.634-3996del (n.634-3996del) c.339del (p.Met113IlefsTer?) n.1591del | ClinVar |
1 | g.46192206C>A | CA340174245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>T (p.Met477Ile) n.1993G>T n.1603G>T n.1791G>T c.*741G>T (n.*741G>T) n.1978G>T c.1332G>T (p.Met444Ile) n.2958G>T n.2309G>T n.2505G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.2297G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.2181G>T n.2082G>T n.2627G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1778G>T n.1580G>T n.2006G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) n.1692G>T n.2379G>T n.4065G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.52G>T n.817G>T c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1002G>T (p.Met334Ile) c.679-3996C>A (n.679-3996C>A) c.634-3996C>A (n.634-3996C>A) c.339G>T (p.Met113Ile) n.1591G>T | |
1 | g.46192206C>G | CA340174241 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>C (p.Met477Ile) n.1993G>C n.1603G>C n.1791G>C c.*741G>C (n.*741G>C) n.1978G>C c.1332G>C (p.Met444Ile) n.2958G>C n.2309G>C n.2505G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.2297G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.2181G>C n.2082G>C n.2627G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1778G>C n.1580G>C n.2006G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) n.1692G>C n.2379G>C n.4065G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.52G>C n.817G>C c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1002G>C (p.Met334Ile) c.679-3996C>G (n.679-3996C>G) c.634-3996C>G (n.634-3996C>G) c.339G>C (p.Met113Ile) n.1591G>C | |
1 | g.46192206C>T | CA340174235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1431G>A (p.Met477Ile) n.1993G>A n.1603G>A n.1791G>A c.*741G>A (n.*741G>A) n.1978G>A c.1332G>A (p.Met444Ile) n.2958G>A n.2309G>A n.2505G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.2297G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.2181G>A n.2082G>A n.2627G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1778G>A n.1580G>A n.2006G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) n.1692G>A n.2379G>A n.4065G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.52G>A n.817G>A c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1002G>A (p.Met334Ile) c.679-3996C>T (n.679-3996C>T) c.634-3996C>T (n.634-3996C>T) c.339G>A (p.Met113Ile) n.1591G>A | |
1 | g.46192206_46192208delinsCAT | CA2474082078 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429_1431delinsATG (p.Met477=) n.1991_1993delinsATG n.1601_1603delinsATG n.1789_1791delinsATG c.*739_*741delinsATG (n.*739_*741delinsATG) n.1976_1978delinsATG c.1330_1332delinsATG (p.Met444=) n.2956_2958delinsATG n.2307_2309delinsATG n.2503_2505delinsATG c.*553_*555delinsATG (n.*553_*555delinsATG) n.2295_2297delinsATG c.*369_*371delinsATG (n.*369_*371delinsATG) n.2179_2181delinsATG n.2080_2082delinsATG n.2625_2627delinsATG c.*1061_*1063delinsATG (n.*1061_*1063delinsATG) n.1776_1778delinsATG n.1578_1580delinsATG n.2004_2006delinsATG c.*1281_*1283delinsATG (n.*1281_*1283delinsATG) n.1690_1692delinsATG n.2377_2379delinsATG n.4063_4065delinsATG c.*1098_*1100delinsATG (n.*1098_*1100delinsATG) n.50_52delinsATG n.815_817delinsATG c.1363_1365delinsATG (p.Met455=) c.1000_1002delinsATG (p.Met334=) c.679-3996_679-3994delinsCAT (n.679-3996_679-3994delinsCAT) c.634-3996_634-3994delinsCAT (n.634-3996_634-3994delinsCAT) c.337_339delinsATG (p.Met113=) n.1589_1591delinsATG | |
1 | g.46192207A= | CA2474082080 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T= (p.Met477=) n.1992T= n.1602T= n.1790T= c.*740T= (n.*740T=) n.1977T= c.1331T= (p.Met444=) n.2957T= n.2308T= n.2504T= c.*554T= (n.*554T=) n.2296T= c.*370T= (n.*370T=) n.2180T= n.2081T= n.2626T= c.*1062T= (n.*1062T=) n.1777T= n.1579T= n.2005T= c.*1282T= (n.*1282T=) n.1691T= n.2378T= n.4064T= c.*1099T= (n.*1099T=) n.51T= n.816T= c.1364T= (p.Met455=) c.1001T= (p.Met334=) c.679-3995A= (n.679-3995A=) c.634-3995A= (n.634-3995A=) c.338T= (p.Met113=) n.1590T= | |
1 | g.46192207A>C | CA340174249 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>G (p.Met477Arg) n.1992T>G n.1602T>G n.1790T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.1977T>G c.1331T>G (p.Met444Arg) n.2957T>G n.2308T>G n.2504T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.2296T>G c.*370T>G (n.*370T>G) n.2180T>G n.2081T>G n.2626T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) n.1777T>G n.1579T>G n.2005T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) n.1691T>G n.2378T>G n.4064T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) n.51T>G n.816T>G c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1001T>G (p.Met334Arg) c.679-3995A>C (n.679-3995A>C) c.634-3995A>C (n.634-3995A>C) c.338T>G (p.Met113Arg) n.1590T>G | |
1 | g.46192207A>G | CA340174250 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>C (p.Met477Thr) n.1992T>C n.1602T>C n.1790T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.1977T>C c.1331T>C (p.Met444Thr) n.2957T>C n.2308T>C n.2504T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.2296T>C c.*370T>C (n.*370T>C) n.2180T>C n.2081T>C n.2626T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) n.1777T>C n.1579T>C n.2005T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.1691T>C n.2378T>C n.4064T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) n.51T>C n.816T>C c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1001T>C (p.Met334Thr) c.679-3995A>G (n.679-3995A>G) c.634-3995A>G (n.634-3995A>G) c.338T>C (p.Met113Thr) n.1590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192207A>T | CA340174252 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1430T>A (p.Met477Lys) n.1992T>A n.1602T>A n.1790T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.1977T>A c.1331T>A (p.Met444Lys) n.2957T>A n.2308T>A n.2504T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.2296T>A c.*370T>A (n.*370T>A) n.2180T>A n.2081T>A n.2626T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) n.1777T>A n.1579T>A n.2005T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) n.1691T>A n.2378T>A n.4064T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) n.51T>A n.816T>A c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1001T>A (p.Met334Lys) c.679-3995A>T (n.679-3995A>T) c.634-3995A>T (n.634-3995A>T) c.338T>A (p.Met113Lys) n.1590T>A | |
1 | g.46192207_46192208del | CA2474082079 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429_1430del (p.Met477ValfsTer6) n.1991_1992del n.1601_1602del n.1789_1790del c.*739_*740del (n.*739_*740del) n.1976_1977del c.1330_1331del (p.Met444ValfsTer6) n.2956_2957del n.2307_2308del n.2503_2504del c.*553_*554del (n.*553_*554del) n.2295_2296del c.*369_*370del (n.*369_*370del) n.2179_2180del n.2080_2081del n.2625_2626del c.*1061_*1062del (n.*1061_*1062del) n.1776_1777del n.1578_1579del n.2004_2005del c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del) n.1690_1691del n.2377_2378del n.4063_4064del c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del) n.50_51del n.815_816del c.1363_1364del (p.Met455ValfsTer6) c.1000_1001del (p.Met334ValfsTer6) c.679-3995_679-3994del (n.679-3995_679-3994del) c.634-3995_634-3994del (n.634-3995_634-3994del) c.337_338del (p.Met113ValfsTer6) n.1589_1590del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.46192208T>A | CA340174258 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>T (p.Met477Leu) n.1991A>T n.1601A>T n.1789A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1976A>T c.1330A>T (p.Met444Leu) n.2956A>T n.2307A>T n.2503A>T c.*553A>T (n.*553A>T) n.2295A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.2179A>T n.2080A>T n.2625A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1776A>T n.1578A>T n.2004A>T c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.1690A>T n.2377A>T n.4063A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.50A>T n.815A>T c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1000A>T (p.Met334Leu) c.679-3994T>A (n.679-3994T>A) c.634-3994T>A (n.634-3994T>A) c.337A>T (p.Met113Leu) n.1589A>T | dbSNP |
1 | g.46192208T>C | CA340174265 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>G (p.Met477Val) n.1991A>G n.1601A>G n.1789A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1976A>G c.1330A>G (p.Met444Val) n.2956A>G n.2307A>G n.2503A>G c.*553A>G (n.*553A>G) n.2295A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.2179A>G n.2080A>G n.2625A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1776A>G n.1578A>G n.2004A>G c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.1690A>G n.2377A>G n.4063A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.50A>G n.815A>G c.1363A>G (p.Met455Val) c.1000A>G (p.Met334Val) c.679-3994T>C (n.679-3994T>C) c.634-3994T>C (n.634-3994T>C) c.337A>G (p.Met113Val) n.1589A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192208T>G | CA340174270 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A>C (p.Met477Leu) n.1991A>C n.1601A>C n.1789A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1976A>C c.1330A>C (p.Met444Leu) n.2956A>C n.2307A>C n.2503A>C c.*553A>C (n.*553A>C) n.2295A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.2179A>C n.2080A>C n.2625A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1776A>C n.1578A>C n.2004A>C c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.1690A>C n.2377A>C n.4063A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.50A>C n.815A>C c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1000A>C (p.Met334Leu) c.679-3994T>G (n.679-3994T>G) c.634-3994T>G (n.634-3994T>G) c.337A>C (p.Met113Leu) n.1589A>C | |
1 | g.46192208T= | CA2474082081 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1429A= (p.Met477=) n.1991A= n.1601A= n.1789A= c.*739A= (n.*739A=) n.1976A= c.1330A= (p.Met444=) n.2956A= n.2307A= n.2503A= c.*553A= (n.*553A=) n.2295A= c.*369A= (n.*369A=) n.2179A= n.2080A= n.2625A= c.*1061A= (n.*1061A=) n.1776A= n.1578A= n.2004A= c.*1281A= (n.*1281A=) n.1690A= n.2377A= n.4063A= c.*1098A= (n.*1098A=) n.50A= n.815A= c.1363A= (p.Met455=) c.1000A= (p.Met334=) c.679-3994T= (n.679-3994T=) c.634-3994T= (n.634-3994T=) c.337A= (p.Met113=) n.1589A= | |
1 | g.46192209G>A | CA417886186 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>T (p.Asp476=) n.1990C>T n.1600C>T n.1788C>T c.*738C>T (n.*738C>T) n.1975C>T c.1329C>T (p.Asp443=) n.2955C>T n.2306C>T n.2502C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.2294C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.2178C>T n.2079C>T n.2624C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) n.1775C>T n.1577C>T n.2003C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1689C>T n.2376C>T n.4062C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) n.49C>T n.814C>T c.1362C>T (p.Asp454=) c.999C>T (p.Asp333=) c.679-3993G>A (n.679-3993G>A) c.634-3993G>A (n.634-3993G>A) c.336C>T (p.Asp112=) n.1588C>T | |
1 | g.46192209G>C | CA340174276 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.1990C>G n.1600C>G n.1788C>G c.*738C>G (n.*738C>G) n.1975C>G c.1329C>G (p.Asp443Glu) n.2955C>G n.2306C>G n.2502C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.2294C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.2178C>G n.2079C>G n.2624C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) n.1775C>G n.1577C>G n.2003C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1689C>G n.2376C>G n.4062C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) n.49C>G n.814C>G c.1362C>G (p.Asp454Glu) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.679-3993G>C (n.679-3993G>C) c.634-3993G>C (n.634-3993G>C) c.336C>G (p.Asp112Glu) n.1588C>G | |
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1 | g.46192210T>A | CA340174288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1989A>T n.1599A>T n.1787A>T c.*737A>T (n.*737A>T) n.1974A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) n.2954A>T n.2305A>T n.2501A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.2293A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.2177A>T n.2078A>T n.2623A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1774A>T n.1576A>T n.2002A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1688A>T n.2375A>T n.4061A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.48A>T n.813A>T c.1361A>T (p.Asp454Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.679-3992T>A (n.679-3992T>A) c.634-3992T>A (n.634-3992T>A) c.335A>T (p.Asp112Val) n.1587A>T | |
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1 | g.46192211C>G | CA340174315 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1426G>C (p.Asp476His) n.1988G>C n.1598G>C n.1786G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.1973G>C c.1327G>C (p.Asp443His) n.2953G>C n.2304G>C n.2500G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.2292G>C c.*366G>C (n.*366G>C) n.2176G>C n.2077G>C n.2622G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1773G>C n.1575G>C n.2001G>C c.*1278G>C (n.*1278G>C) n.1687G>C n.2374G>C n.4060G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.47G>C n.812G>C c.1360G>C (p.Asp454His) c.997G>C (p.Asp333His) c.679-3991C>G (n.679-3991C>G) c.634-3991C>G (n.634-3991C>G) c.334G>C (p.Asp112His) n.1586G>C | |
1 | g.46192211C>T | CA340174308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.1988G>A n.1598G>A n.1786G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.1973G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) n.2953G>A n.2304G>A n.2500G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.2292G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.2176G>A n.2077G>A n.2622G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1773G>A n.1575G>A n.2001G>A c.*1278G>A (n.*1278G>A) n.1687G>A n.2374G>A n.4060G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.47G>A n.812G>A c.1360G>A (p.Asp454Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.679-3991C>T (n.679-3991C>T) c.634-3991C>T (n.634-3991C>T) c.334G>A (p.Asp112Asn) n.1586G>A | |
1 | g.46192212C>A | CA340174324 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>T (p.Trp475Cys) n.1987G>T n.1597G>T n.1785G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.1972G>T c.1326G>T (p.Trp442Cys) n.2952G>T n.2303G>T n.2499G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.2291G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.2175G>T n.2076G>T n.2621G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1772G>T n.1574G>T n.2000G>T c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.1686G>T n.2373G>T n.4059G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.46G>T n.811G>T c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) c.679-3990C>A (n.679-3990C>A) c.634-3990C>A (n.634-3990C>A) c.333G>T (p.Trp111Cys) n.1585G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.46192212C= | CA1143537918 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G= (p.Trp475=) n.1987G= n.1597G= n.1785G= c.*735G= (n.*735G=) n.1972G= c.1326G= (p.Trp442=) n.2952G= n.2303G= n.2499G= c.*549G= (n.*549G=) n.2291G= c.*365G= (n.*365G=) n.2175G= n.2076G= n.2621G= c.*1057G= (n.*1057G=) n.1772G= n.1574G= n.2000G= c.*1277G= (n.*1277G=) n.1686G= n.2373G= n.4059G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.46G= n.811G= c.1359G= (p.Trp453=) c.996G= (p.Trp332=) c.679-3990C= (n.679-3990C=) c.634-3990C= (n.634-3990C=) c.333G= (p.Trp111=) n.1585G= | |
1 | g.46192212C>G | CA340174325 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>C (p.Trp475Cys) n.1987G>C n.1597G>C n.1785G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.1972G>C c.1326G>C (p.Trp442Cys) n.2952G>C n.2303G>C n.2499G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.2291G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.2175G>C n.2076G>C n.2621G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1772G>C n.1574G>C n.2000G>C c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.1686G>C n.2373G>C n.4059G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.46G>C n.811G>C c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) c.679-3990C>G (n.679-3990C>G) c.634-3990C>G (n.634-3990C>G) c.333G>C (p.Trp111Cys) n.1585G>C | |
1 | g.46192212C>T | CA116554 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1425G>A (p.Trp475Ter) n.1987G>A n.1597G>A n.1785G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.1972G>A c.1326G>A (p.Trp442Ter) n.2952G>A n.2303G>A n.2499G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.2291G>A c.*365G>A (n.*365G>A) n.2175G>A n.2076G>A n.2621G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1772G>A n.1574G>A n.2000G>A c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.1686G>A n.2373G>A n.4059G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.46G>A n.811G>A c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) c.679-3990C>T (n.679-3990C>T) c.634-3990C>T (n.634-3990C>T) c.333G>A (p.Trp111Ter) n.1585G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192213C>A | CA340174330 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>T (p.Trp475Leu) n.1986G>T n.1596G>T n.1784G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.1971G>T c.1325G>T (p.Trp442Leu) n.2951G>T n.2302G>T n.2498G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.2290G>T c.*364G>T (n.*364G>T) n.2174G>T n.2075G>T n.2620G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.1771G>T n.1573G>T n.1999G>T c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1685G>T n.2372G>T n.4058G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) n.45G>T n.810G>T c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) c.679-3989C>A (n.679-3989C>A) c.634-3989C>A (n.634-3989C>A) c.332G>T (p.Trp111Leu) n.1584G>T | |
1 | g.46192213C>G | CA340174337 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>C (p.Trp475Ser) n.1986G>C n.1596G>C n.1784G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.1971G>C c.1325G>C (p.Trp442Ser) n.2951G>C n.2302G>C n.2498G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.2290G>C c.*364G>C (n.*364G>C) n.2174G>C n.2075G>C n.2620G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.1771G>C n.1573G>C n.1999G>C c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.1685G>C n.2372G>C n.4058G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) n.45G>C n.810G>C c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) c.679-3989C>G (n.679-3989C>G) c.634-3989C>G (n.634-3989C>G) c.332G>C (p.Trp111Ser) n.1584G>C | |
1 | g.46192213C>T | CA340174342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1424G>A (p.Trp475Ter) n.1986G>A n.1596G>A n.1784G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.1971G>A c.1325G>A (p.Trp442Ter) n.2951G>A n.2302G>A n.2498G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.2290G>A c.*364G>A (n.*364G>A) n.2174G>A n.2075G>A n.2620G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.1771G>A n.1573G>A n.1999G>A c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.1685G>A n.2372G>A n.4058G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) n.45G>A n.810G>A c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) c.679-3989C>T (n.679-3989C>T) c.634-3989C>T (n.634-3989C>T) c.332G>A (p.Trp111Ter) n.1584G>A | COSMIC |
1 | g.46192214A>C | CA340174347 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1423T>G (p.Trp475Gly) n.1985T>G n.1595T>G n.1783T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.1970T>G c.1324T>G (p.Trp442Gly) n.2950T>G n.2301T>G n.2497T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.2289T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.2173T>G n.2074T>G n.2619T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1770T>G n.1572T>G n.1998T>G c.*1275T>G (n.*1275T>G) n.1684T>G n.2371T>G n.4057T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.44T>G n.809T>G c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) c.679-3988A>C (n.679-3988A>C) c.634-3988A>C (n.634-3988A>C) c.331T>G (p.Trp111Gly) n.1583T>G | |
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1 | g.46192215A>G | CA833370 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T>C (p.Asp474=) n.1984T>C n.1594T>C n.1782T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.1969T>C c.1323T>C (p.Asp441=) n.2949T>C n.2300T>C n.2496T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.2288T>C c.*362T>C (n.*362T>C) n.2172T>C n.2073T>C n.2618T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.1769T>C n.1571T>C n.1997T>C c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.1683T>C n.2370T>C n.4056T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.43T>C n.808T>C c.1356T>C (p.Asp452=) c.993T>C (p.Asp331=) c.679-3987A>G (n.679-3987A>G) c.634-3987A>G (n.634-3987A>G) c.330T>C (p.Asp110=) n.1582T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192215A>T | CA340174378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1422T>A (p.Asp474Glu) n.1984T>A n.1594T>A n.1782T>A c.*732T>A (n.*732T>A) n.1969T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) n.2949T>A n.2300T>A n.2496T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.2288T>A c.*362T>A (n.*362T>A) n.2172T>A n.2073T>A n.2618T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.1769T>A n.1571T>A n.1997T>A c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.1683T>A n.2370T>A n.4056T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.43T>A n.808T>A c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) c.679-3987A>T (n.679-3987A>T) c.634-3987A>T (n.634-3987A>T) c.330T>A (p.Asp110Glu) n.1582T>A | |
1 | g.46192216T>A | CA340174385 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1421A>T (p.Asp474Val) n.1983A>T n.1593A>T n.1781A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.1968A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.2948A>T n.2299A>T n.2495A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.2287A>T c.*361A>T (n.*361A>T) n.2171A>T n.2072A>T n.2617A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1768A>T n.1570A>T n.1996A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) n.1682A>T n.2369A>T n.4055A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) n.42A>T n.807A>T c.1355A>T (p.Asp452Val) c.992A>T (p.Asp331Val) c.679-3986T>A (n.679-3986T>A) c.634-3986T>A (n.634-3986T>A) c.329A>T (p.Asp110Val) n.1581A>T | |
1 | g.46192216T>C | CA340174386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1421A>G (p.Asp474Gly) n.1983A>G n.1593A>G n.1781A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.1968A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.2948A>G n.2299A>G n.2495A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.2287A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.2171A>G n.2072A>G n.2617A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1768A>G n.1570A>G n.1996A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) n.1682A>G n.2369A>G n.4055A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.42A>G n.807A>G c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) c.679-3986T>C (n.679-3986T>C) c.634-3986T>C (n.634-3986T>C) c.329A>G (p.Asp110Gly) n.1581A>G | |
1 | g.46192216T>G | CA340174384 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1421A>C (p.Asp474Ala) n.1983A>C n.1593A>C n.1781A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.1968A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.2948A>C n.2299A>C n.2495A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.2287A>C c.*361A>C (n.*361A>C) n.2171A>C n.2072A>C n.2617A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1768A>C n.1570A>C n.1996A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) n.1682A>C n.2369A>C n.4055A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.42A>C n.807A>C c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.679-3986T>G (n.679-3986T>G) c.634-3986T>G (n.634-3986T>G) c.329A>C (p.Asp110Ala) n.1581A>C | |
1 | g.46192217C>A | CA340174419 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1420G>T (p.Asp474Tyr) n.1982G>T n.1592G>T n.1780G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1967G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.2947G>T n.2298G>T n.2494G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.2286G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.2170G>T n.2071G>T n.2616G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1767G>T n.1569G>T n.1995G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.1681G>T n.2368G>T n.4054G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.41G>T n.806G>T c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) c.679-3985C>A (n.679-3985C>A) c.634-3985C>A (n.634-3985C>A) c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.1580G>T | |
1 | g.46192217C>G | CA340174387 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1420G>C (p.Asp474His) n.1982G>C n.1592G>C n.1780G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1967G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.2947G>C n.2298G>C n.2494G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.2286G>C c.*360G>C (n.*360G>C) n.2170G>C n.2071G>C n.2616G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1767G>C n.1569G>C n.1995G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.1681G>C n.2368G>C n.4054G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.41G>C n.806G>C c.1354G>C (p.Asp452His) c.991G>C (p.Asp331His) c.679-3985C>G (n.679-3985C>G) c.634-3985C>G (n.634-3985C>G) c.328G>C (p.Asp110His) n.1580G>C | |
1 | g.46192217C>T | CA340174401 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1420G>A (p.Asp474Asn) n.1982G>A n.1592G>A n.1780G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1967G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.2947G>A n.2298G>A n.2494G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.2286G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.2170G>A n.2071G>A n.2616G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1767G>A n.1569G>A n.1995G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.1681G>A n.2368G>A n.4054G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.41G>A n.806G>A c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.679-3985C>T (n.679-3985C>T) c.634-3985C>T (n.634-3985C>T) c.328G>A (p.Asp110Asn) n.1580G>A | |
1 | g.46192218C>A | CA340174431 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G>T (p.Trp473Cys) n.1981G>T n.1591G>T n.1779G>T c.*729G>T (n.*729G>T) n.1966G>T c.1320G>T (p.Trp440Cys) n.2946G>T n.2297G>T n.2493G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.2285G>T c.*359G>T (n.*359G>T) n.2169G>T n.2070G>T n.2615G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1766G>T n.1568G>T n.1994G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1680G>T n.2367G>T n.4053G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) n.40G>T n.805G>T c.1353G>T (p.Trp451Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.679-3984C>A (n.679-3984C>A) c.634-3984C>A (n.634-3984C>A) c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1579G>T | |
1 | g.46192218C= | CA2474082083 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G= (p.Trp473=) n.1981G= n.1591G= n.1779G= c.*729G= (n.*729G=) n.1966G= c.1320G= (p.Trp440=) n.2946G= n.2297G= n.2493G= c.*543G= (n.*543G=) n.2285G= c.*359G= (n.*359G=) n.2169G= n.2070G= n.2615G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.1766G= n.1568G= n.1994G= c.*1271G= (n.*1271G=) n.1680G= n.2367G= n.4053G= c.*1088G= (n.*1088G=) n.40G= n.805G= c.1353G= (p.Trp451=) c.990G= (p.Trp330=) c.679-3984C= (n.679-3984C=) c.634-3984C= (n.634-3984C=) c.327G= (p.Trp109=) n.1579G= | |
1 | g.46192218C>G | CA340174444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G>C (p.Trp473Cys) n.1981G>C n.1591G>C n.1779G>C c.*729G>C (n.*729G>C) n.1966G>C c.1320G>C (p.Trp440Cys) n.2946G>C n.2297G>C n.2493G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.2285G>C c.*359G>C (n.*359G>C) n.2169G>C n.2070G>C n.2615G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.1766G>C n.1568G>C n.1994G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1680G>C n.2367G>C n.4053G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) n.40G>C n.805G>C c.1353G>C (p.Trp451Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.679-3984C>G (n.679-3984C>G) c.634-3984C>G (n.634-3984C>G) c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1579G>C | |
1 | g.46192218C>T | CA833371 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1419G>A (p.Trp473Ter) n.1981G>A n.1591G>A n.1779G>A c.*729G>A (n.*729G>A) n.1966G>A c.1320G>A (p.Trp440Ter) n.2946G>A n.2297G>A n.2493G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.2285G>A c.*359G>A (n.*359G>A) n.2169G>A n.2070G>A n.2615G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1766G>A n.1568G>A n.1994G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1680G>A n.2367G>A n.4053G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) n.40G>A n.805G>A c.1353G>A (p.Trp451Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.679-3984C>T (n.679-3984C>T) c.634-3984C>T (n.634-3984C>T) c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192219C>A | CA340174464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1418G>T (p.Trp473Leu) n.1980G>T n.1590G>T n.1778G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.1965G>T c.1319G>T (p.Trp440Leu) n.2945G>T n.2296G>T n.2492G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.2284G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.2168G>T n.2069G>T n.2614G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1765G>T n.1567G>T n.1993G>T c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.1679G>T n.2366G>T n.4052G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) n.39G>T n.804G>T c.1352G>T (p.Trp451Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) c.679-3983C>A (n.679-3983C>A) c.634-3983C>A (n.634-3983C>A) c.326G>T (p.Trp109Leu) n.1578G>T | |
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1 | g.46192219C>G | CA340174461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1418G>C (p.Trp473Ser) n.1980G>C n.1590G>C n.1778G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.1965G>C c.1319G>C (p.Trp440Ser) n.2945G>C n.2296G>C n.2492G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.2284G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.2168G>C n.2069G>C n.2614G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1765G>C n.1567G>C n.1993G>C c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.1679G>C n.2366G>C n.4052G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) n.39G>C n.804G>C c.1352G>C (p.Trp451Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) c.679-3983C>G (n.679-3983C>G) c.634-3983C>G (n.634-3983C>G) c.326G>C (p.Trp109Ser) n.1578G>C | |
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1 | g.46192220A>G | CA340174473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>C (p.Trp473Arg) n.1979T>C n.1589T>C n.1777T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1964T>C c.1318T>C (p.Trp440Arg) n.2944T>C n.2295T>C n.2491T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.2283T>C c.*357T>C (n.*357T>C) n.2167T>C n.2068T>C n.2613T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1764T>C n.1566T>C n.1992T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1678T>C n.2365T>C n.4051T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) n.38T>C n.803T>C c.1351T>C (p.Trp451Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.679-3982A>G (n.679-3982A>G) c.634-3982A>G (n.634-3982A>G) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1577T>C | |
1 | g.46192220A>T | CA340174474 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1417T>A (p.Trp473Arg) n.1979T>A n.1589T>A n.1777T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1964T>A c.1318T>A (p.Trp440Arg) n.2944T>A n.2295T>A n.2491T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.2283T>A c.*357T>A (n.*357T>A) n.2167T>A n.2068T>A n.2613T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1764T>A n.1566T>A n.1992T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) n.1678T>A n.2365T>A n.4051T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) n.38T>A n.803T>A c.1351T>A (p.Trp451Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.679-3982A>T (n.679-3982A>T) c.634-3982A>T (n.634-3982A>T) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1577T>A | |
1 | g.46192221G>A | CA417886187 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>T (p.Leu472=) n.1978C>T n.1588C>T n.1776C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1963C>T c.1317C>T (p.Leu439=) n.2943C>T n.2294C>T n.2490C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.2282C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.2166C>T n.2067C>T n.2612C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1763C>T n.1565C>T n.1991C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1677C>T n.2364C>T n.4050C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.37C>T n.802C>T c.1350C>T (p.Leu450=) c.987C>T (p.Leu329=) c.679-3981G>A (n.679-3981G>A) c.634-3981G>A (n.634-3981G>A) c.324C>T (p.Leu108=) n.1576C>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.46192221G>T | CA417886189 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1416C>A (p.Leu472=) n.1978C>A n.1588C>A n.1776C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1963C>A c.1317C>A (p.Leu439=) n.2943C>A n.2294C>A n.2490C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.2282C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.2166C>A n.2067C>A n.2612C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1763C>A n.1565C>A n.1991C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1677C>A n.2364C>A n.4050C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.37C>A n.802C>A c.1350C>A (p.Leu450=) c.987C>A (p.Leu329=) c.679-3981G>T (n.679-3981G>T) c.634-3981G>T (n.634-3981G>T) c.324C>A (p.Leu108=) n.1576C>A | |
1 | g.46192222A>C | CA340174475 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1977T>G n.1587T>G n.1775T>G c.*725T>G (n.*725T>G) n.1962T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.2942T>G n.2293T>G n.2489T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.2281T>G c.*355T>G (n.*355T>G) n.2165T>G n.2066T>G n.2611T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1762T>G n.1564T>G n.1990T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.1676T>G n.2363T>G n.4049T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) n.36T>G n.801T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.679-3980A>C (n.679-3980A>C) c.634-3980A>C (n.634-3980A>C) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.1575T>G | |
1 | g.46192222A>G | CA340174476 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1977T>C n.1587T>C n.1775T>C c.*725T>C (n.*725T>C) n.1962T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.2942T>C n.2293T>C n.2489T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.2281T>C c.*355T>C (n.*355T>C) n.2165T>C n.2066T>C n.2611T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1762T>C n.1564T>C n.1990T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.1676T>C n.2363T>C n.4049T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) n.36T>C n.801T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.679-3980A>G (n.679-3980A>G) c.634-3980A>G (n.634-3980A>G) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.1575T>C | |
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1 | g.46192223G>A | CA340174486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>T (p.Leu472Phe) n.1976C>T n.1586C>T n.1774C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.1961C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.2941C>T n.2292C>T n.2488C>T c.*538C>T (n.*538C>T) n.2280C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.2164C>T n.2065C>T n.2610C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1761C>T n.1563C>T n.1989C>T c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1675C>T n.2362C>T n.4048C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.35C>T n.800C>T c.1348C>T (p.Leu450Phe) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.679-3979G>A (n.679-3979G>A) c.634-3979G>A (n.634-3979G>A) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.1574C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192223G>C | CA340174489 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1976C>G n.1586C>G n.1774C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.1961C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.2941C>G n.2292C>G n.2488C>G c.*538C>G (n.*538C>G) n.2280C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.2164C>G n.2065C>G n.2610C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1761C>G n.1563C>G n.1989C>G c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1675C>G n.2362C>G n.4048C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.35C>G n.800C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.679-3979G>C (n.679-3979G>C) c.634-3979G>C (n.634-3979G>C) c.322C>G (p.Leu108Val) n.1574C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192223G= | CA2474082085 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C= (p.Leu472=) n.1976C= n.1586C= n.1774C= c.*724C= (n.*724C=) n.1961C= c.1315C= (p.Leu439=) n.2941C= n.2292C= n.2488C= c.*538C= (n.*538C=) n.2280C= c.*354C= (n.*354C=) n.2164C= n.2065C= n.2610C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.1761C= n.1563C= n.1989C= c.*1266C= (n.*1266C=) n.1675C= n.2362C= n.4048C= c.*1083C= (n.*1083C=) n.35C= n.800C= c.1348C= (p.Leu450=) c.985C= (p.Leu329=) c.679-3979G= (n.679-3979G=) c.634-3979G= (n.634-3979G=) c.322C= (p.Leu108=) n.1574C= | |
1 | g.46192223G>T | CA340174487 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1976C>A n.1586C>A n.1774C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.1961C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.2941C>A n.2292C>A n.2488C>A c.*538C>A (n.*538C>A) n.2280C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.2164C>A n.2065C>A n.2610C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1761C>A n.1563C>A n.1989C>A c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1675C>A n.2362C>A n.4048C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.35C>A n.800C>A c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.679-3979G>T (n.679-3979G>T) c.634-3979G>T (n.634-3979G>T) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.1574C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192224C>A | CA340174492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.1976-1G>T n.1586-1G>T n.1774-1G>T c.*724-1G>T (n.*724-1G>T) n.1961-1G>T c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) n.2941-1G>T n.2292-1G>T n.2488-1G>T c.*538-1G>T (n.*538-1G>T) n.2280-1G>T c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) n.2164-1G>T n.2065-1G>T n.2610-1G>T c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T) n.1761-1G>T n.1563-1G>T n.1989-1G>T c.*1266-1G>T (n.*1266-1G>T) n.1675-1G>T n.2362-1G>T n.4048-1G>T c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T) n.35-1G>T n.800-1G>T c.1348-1G>T (n.1348-1G>T) c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.679-3978C>A (n.679-3978C>A) c.634-3978C>A (n.634-3978C>A) c.322-1G>T (n.322-1G>T) n.1574-1G>T | ClinVar |
1 | g.46192224C>G | CA340174510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.1976-1G>C n.1586-1G>C n.1774-1G>C c.*724-1G>C (n.*724-1G>C) n.1961-1G>C c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) n.2941-1G>C n.2292-1G>C n.2488-1G>C c.*538-1G>C (n.*538-1G>C) n.2280-1G>C c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) n.2164-1G>C n.2065-1G>C n.2610-1G>C c.*1046-1G>C (n.*1046-1G>C) n.1761-1G>C n.1563-1G>C n.1989-1G>C c.*1266-1G>C (n.*1266-1G>C) n.1675-1G>C n.2362-1G>C n.4048-1G>C c.*1083-1G>C (n.*1083-1G>C) n.35-1G>C n.800-1G>C c.1348-1G>C (n.1348-1G>C) c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.679-3978C>G (n.679-3978C>G) c.634-3978C>G (n.634-3978C>G) c.322-1G>C (n.322-1G>C) n.1574-1G>C | |
1 | g.46192224C>T | CA340174518 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.1976-1G>A n.1586-1G>A n.1774-1G>A c.*724-1G>A (n.*724-1G>A) n.1961-1G>A c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) n.2941-1G>A n.2292-1G>A n.2488-1G>A c.*538-1G>A (n.*538-1G>A) n.2280-1G>A c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) n.2164-1G>A n.2065-1G>A n.2610-1G>A c.*1046-1G>A (n.*1046-1G>A) n.1761-1G>A n.1563-1G>A n.1989-1G>A c.*1266-1G>A (n.*1266-1G>A) n.1675-1G>A n.2362-1G>A n.4048-1G>A c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A) n.35-1G>A n.800-1G>A c.1348-1G>A (n.1348-1G>A) c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.679-3978C>T (n.679-3978C>T) c.634-3978C>T (n.634-3978C>T) c.322-1G>A (n.322-1G>A) n.1574-1G>A | |
1 | g.46192225T>A | CA340174524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.1976-2A>T n.1586-2A>T n.1774-2A>T c.*724-2A>T (n.*724-2A>T) n.1961-2A>T c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) n.2941-2A>T n.2292-2A>T n.2488-2A>T c.*538-2A>T (n.*538-2A>T) n.2280-2A>T c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) n.2164-2A>T n.2065-2A>T n.2610-2A>T c.*1046-2A>T (n.*1046-2A>T) n.1761-2A>T n.1563-2A>T n.1989-2A>T c.*1266-2A>T (n.*1266-2A>T) n.1675-2A>T n.2362-2A>T n.4048-2A>T c.*1083-2A>T (n.*1083-2A>T) n.35-2A>T n.800-2A>T c.1348-2A>T (n.1348-2A>T) c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.679-3977T>A (n.679-3977T>A) c.634-3977T>A (n.634-3977T>A) c.322-2A>T (n.322-2A>T) n.1574-2A>T | |
1 | g.46192225T>C | CA340174529 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.1976-2A>G n.1586-2A>G n.1774-2A>G c.*724-2A>G (n.*724-2A>G) n.1961-2A>G c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) n.2941-2A>G n.2292-2A>G n.2488-2A>G c.*538-2A>G (n.*538-2A>G) n.2280-2A>G c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) n.2164-2A>G n.2065-2A>G n.2610-2A>G c.*1046-2A>G (n.*1046-2A>G) n.1761-2A>G n.1563-2A>G n.1989-2A>G c.*1266-2A>G (n.*1266-2A>G) n.1675-2A>G n.2362-2A>G n.4048-2A>G c.*1083-2A>G (n.*1083-2A>G) n.35-2A>G n.800-2A>G c.1348-2A>G (n.1348-2A>G) c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.679-3977T>C (n.679-3977T>C) c.634-3977T>C (n.634-3977T>C) c.322-2A>G (n.322-2A>G) n.1574-2A>G | |
1 | g.46192225T>G | CA340174533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.1976-2A>C n.1586-2A>C n.1774-2A>C c.*724-2A>C (n.*724-2A>C) n.1961-2A>C c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) n.2941-2A>C n.2292-2A>C n.2488-2A>C c.*538-2A>C (n.*538-2A>C) n.2280-2A>C c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) n.2164-2A>C n.2065-2A>C n.2610-2A>C c.*1046-2A>C (n.*1046-2A>C) n.1761-2A>C n.1563-2A>C n.1989-2A>C c.*1266-2A>C (n.*1266-2A>C) n.1675-2A>C n.2362-2A>C n.4048-2A>C c.*1083-2A>C (n.*1083-2A>C) n.35-2A>C n.800-2A>C c.1348-2A>C (n.1348-2A>C) c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.679-3977T>G (n.679-3977T>G) c.634-3977T>G (n.634-3977T>G) c.322-2A>C (n.322-2A>C) n.1574-2A>C | ClinVar |
1 | g.46192227G>A | CA2474082087 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-4C>T (n.1414-4C>T) n.1976-4C>T n.1586-4C>T n.1774-4C>T c.*724-4C>T (n.*724-4C>T) n.1961-4C>T c.1315-4C>T (n.1315-4C>T) n.2941-4C>T n.2292-4C>T n.2488-4C>T c.*538-4C>T (n.*538-4C>T) n.2280-4C>T c.*354-4C>T (n.*354-4C>T) n.2164-4C>T n.2065-4C>T n.2610-4C>T c.*1046-4C>T (n.*1046-4C>T) n.1761-4C>T n.1563-4C>T n.1989-4C>T c.*1266-4C>T (n.*1266-4C>T) n.1675-4C>T n.2362-4C>T n.4048-4C>T c.*1083-4C>T (n.*1083-4C>T) n.35-4C>T n.800-4C>T c.1348-4C>T (n.1348-4C>T) c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.679-3975G>A (n.679-3975G>A) c.634-3975G>A (n.634-3975G>A) c.322-4C>T (n.322-4C>T) n.1574-4C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192227G= | CA2474082086 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-4C= (n.1414-4C=) n.1976-4C= n.1586-4C= n.1774-4C= c.*724-4C= (n.*724-4C=) n.1961-4C= c.1315-4C= (n.1315-4C=) n.2941-4C= n.2292-4C= n.2488-4C= c.*538-4C= (n.*538-4C=) n.2280-4C= c.*354-4C= (n.*354-4C=) n.2164-4C= n.2065-4C= n.2610-4C= c.*1046-4C= (n.*1046-4C=) n.1761-4C= n.1563-4C= n.1989-4C= c.*1266-4C= (n.*1266-4C=) n.1675-4C= n.2362-4C= n.4048-4C= c.*1083-4C= (n.*1083-4C=) n.35-4C= n.800-4C= c.1348-4C= (n.1348-4C=) c.985-4C= (n.985-4C=) c.679-3975G= (n.679-3975G=) c.634-3975G= (n.634-3975G=) c.322-4C= (n.322-4C=) n.1574-4C= | |
1 | g.46192228C= | CA2474082088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G= (n.1414-5G=) n.1976-5G= n.1586-5G= n.1774-5G= c.*724-5G= (n.*724-5G=) n.1961-5G= c.1315-5G= (n.1315-5G=) n.2941-5G= n.2292-5G= n.2488-5G= c.*538-5G= (n.*538-5G=) n.2280-5G= c.*354-5G= (n.*354-5G=) n.2164-5G= n.2065-5G= n.2610-5G= c.*1046-5G= (n.*1046-5G=) n.1761-5G= n.1563-5G= n.1989-5G= c.*1266-5G= (n.*1266-5G=) n.1675-5G= n.2362-5G= n.4048-5G= c.*1083-5G= (n.*1083-5G=) n.35-5G= n.800-5G= c.1348-5G= (n.1348-5G=) c.985-5G= (n.985-5G=) c.679-3974C= (n.679-3974C=) c.634-3974C= (n.634-3974C=) c.322-5G= (n.322-5G=) n.1574-5G= | |
1 | g.46192228C>G | CA2573131928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G>C (n.1414-5G>C) n.1976-5G>C n.1586-5G>C n.1774-5G>C c.*724-5G>C (n.*724-5G>C) n.1961-5G>C c.1315-5G>C (n.1315-5G>C) n.2941-5G>C n.2292-5G>C n.2488-5G>C c.*538-5G>C (n.*538-5G>C) n.2280-5G>C c.*354-5G>C (n.*354-5G>C) n.2164-5G>C n.2065-5G>C n.2610-5G>C c.*1046-5G>C (n.*1046-5G>C) n.1761-5G>C n.1563-5G>C n.1989-5G>C c.*1266-5G>C (n.*1266-5G>C) n.1675-5G>C n.2362-5G>C n.4048-5G>C c.*1083-5G>C (n.*1083-5G>C) n.35-5G>C n.800-5G>C c.1348-5G>C (n.1348-5G>C) c.985-5G>C (n.985-5G>C) c.679-3974C>G (n.679-3974C>G) c.634-3974C>G (n.634-3974C>G) c.322-5G>C (n.322-5G>C) n.1574-5G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192228C>T | CA833372 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-5G>A (n.1414-5G>A) n.1976-5G>A n.1586-5G>A n.1774-5G>A c.*724-5G>A (n.*724-5G>A) n.1961-5G>A c.1315-5G>A (n.1315-5G>A) n.2941-5G>A n.2292-5G>A n.2488-5G>A c.*538-5G>A (n.*538-5G>A) n.2280-5G>A c.*354-5G>A (n.*354-5G>A) n.2164-5G>A n.2065-5G>A n.2610-5G>A c.*1046-5G>A (n.*1046-5G>A) n.1761-5G>A n.1563-5G>A n.1989-5G>A c.*1266-5G>A (n.*1266-5G>A) n.1675-5G>A n.2362-5G>A n.4048-5G>A c.*1083-5G>A (n.*1083-5G>A) n.35-5G>A n.800-5G>A c.1348-5G>A (n.1348-5G>A) c.985-5G>A (n.985-5G>A) c.679-3974C>T (n.679-3974C>T) c.634-3974C>T (n.634-3974C>T) c.322-5G>A (n.322-5G>A) n.1574-5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192230G>A | CA2499214791 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-7C>T (n.1414-7C>T) n.1976-7C>T n.1586-7C>T n.1774-7C>T c.*724-7C>T (n.*724-7C>T) n.1961-7C>T c.1315-7C>T (n.1315-7C>T) n.2941-7C>T n.2292-7C>T n.2488-7C>T c.*538-7C>T (n.*538-7C>T) n.2280-7C>T c.*354-7C>T (n.*354-7C>T) n.2164-7C>T n.2065-7C>T n.2610-7C>T c.*1046-7C>T (n.*1046-7C>T) n.1761-7C>T n.1563-7C>T n.1989-7C>T c.*1266-7C>T (n.*1266-7C>T) n.1675-7C>T n.2362-7C>T n.4048-7C>T c.*1083-7C>T (n.*1083-7C>T) n.35-7C>T n.800-7C>T c.1348-7C>T (n.1348-7C>T) c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.679-3972G>A (n.679-3972G>A) c.634-3972G>A (n.634-3972G>A) c.322-7C>T (n.322-7C>T) n.1574-7C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.46192231A= | CA1148571609 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T= (n.1414-8T=) n.1976-8T= n.1586-8T= n.1774-8T= c.*724-8T= (n.*724-8T=) n.1961-8T= c.1315-8T= (n.1315-8T=) n.2941-8T= n.2292-8T= n.2488-8T= c.*538-8T= (n.*538-8T=) n.2280-8T= c.*354-8T= (n.*354-8T=) n.2164-8T= n.2065-8T= n.2610-8T= c.*1046-8T= (n.*1046-8T=) n.1761-8T= n.1563-8T= n.1989-8T= c.*1266-8T= (n.*1266-8T=) n.1675-8T= n.2362-8T= n.4048-8T= c.*1083-8T= (n.*1083-8T=) n.35-8T= n.800-8T= c.1348-8T= (n.1348-8T=) c.985-8T= (n.985-8T=) c.679-3971A= (n.679-3971A=) c.634-3971A= (n.634-3971A=) c.322-8T= (n.322-8T=) n.1574-8T= | |
1 | g.46192231A>C | CA2645441191 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T>G (n.1414-8T>G) n.1976-8T>G n.1586-8T>G n.1774-8T>G c.*724-8T>G (n.*724-8T>G) n.1961-8T>G c.1315-8T>G (n.1315-8T>G) n.2941-8T>G n.2292-8T>G n.2488-8T>G c.*538-8T>G (n.*538-8T>G) n.2280-8T>G c.*354-8T>G (n.*354-8T>G) n.2164-8T>G n.2065-8T>G n.2610-8T>G c.*1046-8T>G (n.*1046-8T>G) n.1761-8T>G n.1563-8T>G n.1989-8T>G c.*1266-8T>G (n.*1266-8T>G) n.1675-8T>G n.2362-8T>G n.4048-8T>G c.*1083-8T>G (n.*1083-8T>G) n.35-8T>G n.800-8T>G c.1348-8T>G (n.1348-8T>G) c.985-8T>G (n.985-8T>G) c.679-3971A>C (n.679-3971A>C) c.634-3971A>C (n.634-3971A>C) c.322-8T>G (n.322-8T>G) n.1574-8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192231A>T | CA833373 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-8T>A (n.1414-8T>A) n.1976-8T>A n.1586-8T>A n.1774-8T>A c.*724-8T>A (n.*724-8T>A) n.1961-8T>A c.1315-8T>A (n.1315-8T>A) n.2941-8T>A n.2292-8T>A n.2488-8T>A c.*538-8T>A (n.*538-8T>A) n.2280-8T>A c.*354-8T>A (n.*354-8T>A) n.2164-8T>A n.2065-8T>A n.2610-8T>A c.*1046-8T>A (n.*1046-8T>A) n.1761-8T>A n.1563-8T>A n.1989-8T>A c.*1266-8T>A (n.*1266-8T>A) n.1675-8T>A n.2362-8T>A n.4048-8T>A c.*1083-8T>A (n.*1083-8T>A) n.35-8T>A n.800-8T>A c.1348-8T>A (n.1348-8T>A) c.985-8T>A (n.985-8T>A) c.679-3971A>T (n.679-3971A>T) c.634-3971A>T (n.634-3971A>T) c.322-8T>A (n.322-8T>A) n.1574-8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.46192232C>T | CA2580062932 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-9G>A (n.1414-9G>A) n.1976-9G>A n.1586-9G>A n.1774-9G>A c.*724-9G>A (n.*724-9G>A) n.1961-9G>A c.1315-9G>A (n.1315-9G>A) n.2941-9G>A n.2292-9G>A n.2488-9G>A c.*538-9G>A (n.*538-9G>A) n.2280-9G>A c.*354-9G>A (n.*354-9G>A) n.2164-9G>A n.2065-9G>A n.2610-9G>A c.*1046-9G>A (n.*1046-9G>A) n.1761-9G>A n.1563-9G>A n.1989-9G>A c.*1266-9G>A (n.*1266-9G>A) n.1675-9G>A n.2362-9G>A n.4048-9G>A c.*1083-9G>A (n.*1083-9G>A) n.35-9G>A n.800-9G>A c.1348-9G>A (n.1348-9G>A) c.985-9G>A (n.985-9G>A) c.679-3970C>T (n.679-3970C>T) c.634-3970C>T (n.634-3970C>T) c.322-9G>A (n.322-9G>A) n.1574-9G>A | ClinVar |
1 | g.46192233A>G | CA2645441193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-10T>C (n.1414-10T>C) n.1976-10T>C n.1586-10T>C n.1774-10T>C c.*724-10T>C (n.*724-10T>C) n.1961-10T>C c.1315-10T>C (n.1315-10T>C) n.2941-10T>C n.2292-10T>C n.2488-10T>C c.*538-10T>C (n.*538-10T>C) n.2280-10T>C c.*354-10T>C (n.*354-10T>C) n.2164-10T>C n.2065-10T>C n.2610-10T>C c.*1046-10T>C (n.*1046-10T>C) n.1761-10T>C n.1563-10T>C n.1989-10T>C c.*1266-10T>C (n.*1266-10T>C) n.1675-10T>C n.2362-10T>C n.4048-10T>C c.*1083-10T>C (n.*1083-10T>C) n.35-10T>C n.800-10T>C c.1348-10T>C (n.1348-10T>C) c.985-10T>C (n.985-10T>C) c.679-3969A>G (n.679-3969A>G) c.634-3969A>G (n.634-3969A>G) c.322-10T>C (n.322-10T>C) n.1574-10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192234T>C | CA522811779 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A>G (n.1414-11A>G) n.1976-11A>G n.1586-11A>G n.1774-11A>G c.*724-11A>G (n.*724-11A>G) n.1961-11A>G c.1315-11A>G (n.1315-11A>G) n.2941-11A>G n.2292-11A>G n.2488-11A>G c.*538-11A>G (n.*538-11A>G) n.2280-11A>G c.*354-11A>G (n.*354-11A>G) n.2164-11A>G n.2065-11A>G n.2610-11A>G c.*1046-11A>G (n.*1046-11A>G) n.1761-11A>G n.1563-11A>G n.1989-11A>G c.*1266-11A>G (n.*1266-11A>G) n.1675-11A>G n.2362-11A>G n.4048-11A>G c.*1083-11A>G (n.*1083-11A>G) n.35-11A>G n.800-11A>G c.1348-11A>G (n.1348-11A>G) c.985-11A>G (n.985-11A>G) c.679-3968T>C (n.679-3968T>C) c.634-3968T>C (n.634-3968T>C) c.322-11A>G (n.322-11A>G) n.1574-11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192234T>G | CA833374 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A>C (n.1414-11A>C) n.1976-11A>C n.1586-11A>C n.1774-11A>C c.*724-11A>C (n.*724-11A>C) n.1961-11A>C c.1315-11A>C (n.1315-11A>C) n.2941-11A>C n.2292-11A>C n.2488-11A>C c.*538-11A>C (n.*538-11A>C) n.2280-11A>C c.*354-11A>C (n.*354-11A>C) n.2164-11A>C n.2065-11A>C n.2610-11A>C c.*1046-11A>C (n.*1046-11A>C) n.1761-11A>C n.1563-11A>C n.1989-11A>C c.*1266-11A>C (n.*1266-11A>C) n.1675-11A>C n.2362-11A>C n.4048-11A>C c.*1083-11A>C (n.*1083-11A>C) n.35-11A>C n.800-11A>C c.1348-11A>C (n.1348-11A>C) c.985-11A>C (n.985-11A>C) c.679-3968T>G (n.679-3968T>G) c.634-3968T>G (n.634-3968T>G) c.322-11A>C (n.322-11A>C) n.1574-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192234T= | CA2474082089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-11A= (n.1414-11A=) n.1976-11A= n.1586-11A= n.1774-11A= c.*724-11A= (n.*724-11A=) n.1961-11A= c.1315-11A= (n.1315-11A=) n.2941-11A= n.2292-11A= n.2488-11A= c.*538-11A= (n.*538-11A=) n.2280-11A= c.*354-11A= (n.*354-11A=) n.2164-11A= n.2065-11A= n.2610-11A= c.*1046-11A= (n.*1046-11A=) n.1761-11A= n.1563-11A= n.1989-11A= c.*1266-11A= (n.*1266-11A=) n.1675-11A= n.2362-11A= n.4048-11A= c.*1083-11A= (n.*1083-11A=) n.35-11A= n.800-11A= c.1348-11A= (n.1348-11A=) c.985-11A= (n.985-11A=) c.679-3968T= (n.679-3968T=) c.634-3968T= (n.634-3968T=) c.322-11A= (n.322-11A=) n.1574-11A= | |
1 | g.46192235G>A | CA2743457064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-12C>T (n.1414-12C>T) n.1976-12C>T n.1586-12C>T n.1774-12C>T c.*724-12C>T (n.*724-12C>T) n.1961-12C>T c.1315-12C>T (n.1315-12C>T) n.2941-12C>T n.2292-12C>T n.2488-12C>T c.*538-12C>T (n.*538-12C>T) n.2280-12C>T c.*354-12C>T (n.*354-12C>T) n.2164-12C>T n.2065-12C>T n.2610-12C>T c.*1046-12C>T (n.*1046-12C>T) n.1761-12C>T n.1563-12C>T n.1989-12C>T c.*1266-12C>T (n.*1266-12C>T) n.1675-12C>T n.2362-12C>T n.4048-12C>T c.*1083-12C>T (n.*1083-12C>T) n.35-12C>T n.800-12C>T c.1348-12C>T (n.1348-12C>T) c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.679-3967G>A (n.679-3967G>A) c.634-3967G>A (n.634-3967G>A) c.322-12C>T (n.322-12C>T) n.1574-12C>T | |
1 | g.46192237A= | CA2474082091 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-14T= (n.1414-14T=) n.1976-14T= n.1586-14T= n.1774-14T= c.*724-14T= (n.*724-14T=) n.1961-14T= c.1315-14T= (n.1315-14T=) n.2941-14T= n.2292-14T= n.2488-14T= c.*538-14T= (n.*538-14T=) n.2280-14T= c.*354-14T= (n.*354-14T=) n.2164-14T= n.2065-14T= n.2610-14T= c.*1046-14T= (n.*1046-14T=) n.1761-14T= n.1563-14T= n.1989-14T= c.*1266-14T= (n.*1266-14T=) n.1675-14T= n.2362-14T= n.4048-14T= c.*1083-14T= (n.*1083-14T=) n.35-14T= n.800-14T= c.1348-14T= (n.1348-14T=) c.985-14T= (n.985-14T=) c.679-3965A= (n.679-3965A=) c.634-3965A= (n.634-3965A=) c.322-14T= (n.322-14T=) n.1574-14T= | |
1 | g.46192237A>G | CA2474082090 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-14T>C (n.1414-14T>C) n.1976-14T>C n.1586-14T>C n.1774-14T>C c.*724-14T>C (n.*724-14T>C) n.1961-14T>C c.1315-14T>C (n.1315-14T>C) n.2941-14T>C n.2292-14T>C n.2488-14T>C c.*538-14T>C (n.*538-14T>C) n.2280-14T>C c.*354-14T>C (n.*354-14T>C) n.2164-14T>C n.2065-14T>C n.2610-14T>C c.*1046-14T>C (n.*1046-14T>C) n.1761-14T>C n.1563-14T>C n.1989-14T>C c.*1266-14T>C (n.*1266-14T>C) n.1675-14T>C n.2362-14T>C n.4048-14T>C c.*1083-14T>C (n.*1083-14T>C) n.35-14T>C n.800-14T>C c.1348-14T>C (n.1348-14T>C) c.985-14T>C (n.985-14T>C) c.679-3965A>G (n.679-3965A>G) c.634-3965A>G (n.634-3965A>G) c.322-14T>C (n.322-14T>C) n.1574-14T>C | dbSNP |
1 | g.46192239C>A | CA833375 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-16G>T (n.1414-16G>T) n.1976-16G>T n.1586-16G>T n.1774-16G>T c.*724-16G>T (n.*724-16G>T) n.1961-16G>T c.1315-16G>T (n.1315-16G>T) n.2941-16G>T n.2292-16G>T n.2488-16G>T c.*538-16G>T (n.*538-16G>T) n.2280-16G>T c.*354-16G>T (n.*354-16G>T) n.2164-16G>T n.2065-16G>T n.2610-16G>T c.*1046-16G>T (n.*1046-16G>T) n.1761-16G>T n.1563-16G>T n.1989-16G>T c.*1266-16G>T (n.*1266-16G>T) n.1675-16G>T n.2362-16G>T n.4048-16G>T c.*1083-16G>T (n.*1083-16G>T) n.35-16G>T n.800-16G>T c.1348-16G>T (n.1348-16G>T) c.985-16G>T (n.985-16G>T) c.679-3963C>A (n.679-3963C>A) c.634-3963C>A (n.634-3963C>A) c.322-16G>T (n.322-16G>T) n.1574-16G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192239C= | CA2474082092 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-16G= (n.1414-16G=) n.1976-16G= n.1586-16G= n.1774-16G= c.*724-16G= (n.*724-16G=) n.1961-16G= c.1315-16G= (n.1315-16G=) n.2941-16G= n.2292-16G= n.2488-16G= c.*538-16G= (n.*538-16G=) n.2280-16G= c.*354-16G= (n.*354-16G=) n.2164-16G= n.2065-16G= n.2610-16G= c.*1046-16G= (n.*1046-16G=) n.1761-16G= n.1563-16G= n.1989-16G= c.*1266-16G= (n.*1266-16G=) n.1675-16G= n.2362-16G= n.4048-16G= c.*1083-16G= (n.*1083-16G=) n.35-16G= n.800-16G= c.1348-16G= (n.1348-16G=) c.985-16G= (n.985-16G=) c.679-3963C= (n.679-3963C=) c.634-3963C= (n.634-3963C=) c.322-16G= (n.322-16G=) n.1574-16G= | |
1 | g.46192241C>A | CA417886190 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G>T (n.1414-18G>T) n.1976-18G>T n.1586-18G>T n.1774-18G>T c.*724-18G>T (n.*724-18G>T) n.1961-18G>T c.1315-18G>T (n.1315-18G>T) n.2941-18G>T n.2292-18G>T n.2488-18G>T c.*538-18G>T (n.*538-18G>T) n.2280-18G>T c.*354-18G>T (n.*354-18G>T) n.2164-18G>T n.2065-18G>T n.2610-18G>T c.*1046-18G>T (n.*1046-18G>T) n.1761-18G>T n.1563-18G>T n.1989-18G>T c.*1266-18G>T (n.*1266-18G>T) n.1675-18G>T n.2362-18G>T n.4048-18G>T c.*1083-18G>T (n.*1083-18G>T) n.35-18G>T n.800-18G>T c.1348-18G>T (n.1348-18G>T) c.985-18G>T (n.985-18G>T) c.679-3961C>A (n.679-3961C>A) c.634-3961C>A (n.634-3961C>A) c.322-18G>T (n.322-18G>T) n.1574-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192241C= | CA1148422990 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G= (n.1414-18G=) n.1976-18G= n.1586-18G= n.1774-18G= c.*724-18G= (n.*724-18G=) n.1961-18G= c.1315-18G= (n.1315-18G=) n.2941-18G= n.2292-18G= n.2488-18G= c.*538-18G= (n.*538-18G=) n.2280-18G= c.*354-18G= (n.*354-18G=) n.2164-18G= n.2065-18G= n.2610-18G= c.*1046-18G= (n.*1046-18G=) n.1761-18G= n.1563-18G= n.1989-18G= c.*1266-18G= (n.*1266-18G=) n.1675-18G= n.2362-18G= n.4048-18G= c.*1083-18G= (n.*1083-18G=) n.35-18G= n.800-18G= c.1348-18G= (n.1348-18G=) c.985-18G= (n.985-18G=) c.679-3961C= (n.679-3961C=) c.634-3961C= (n.634-3961C=) c.322-18G= (n.322-18G=) n.1574-18G= | |
1 | g.46192241C>T | CA833376 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-18G>A (n.1414-18G>A) n.1976-18G>A n.1586-18G>A n.1774-18G>A c.*724-18G>A (n.*724-18G>A) n.1961-18G>A c.1315-18G>A (n.1315-18G>A) n.2941-18G>A n.2292-18G>A n.2488-18G>A c.*538-18G>A (n.*538-18G>A) n.2280-18G>A c.*354-18G>A (n.*354-18G>A) n.2164-18G>A n.2065-18G>A n.2610-18G>A c.*1046-18G>A (n.*1046-18G>A) n.1761-18G>A n.1563-18G>A n.1989-18G>A c.*1266-18G>A (n.*1266-18G>A) n.1675-18G>A n.2362-18G>A n.4048-18G>A c.*1083-18G>A (n.*1083-18G>A) n.35-18G>A n.800-18G>A c.1348-18G>A (n.1348-18G>A) c.985-18G>A (n.985-18G>A) c.679-3961C>T (n.679-3961C>T) c.634-3961C>T (n.634-3961C>T) c.322-18G>A (n.322-18G>A) n.1574-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.46192242G>A | CA21912396 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C>T (n.1414-19C>T) n.1976-19C>T n.1586-19C>T n.1774-19C>T c.*724-19C>T (n.*724-19C>T) n.1961-19C>T c.1315-19C>T (n.1315-19C>T) n.2941-19C>T n.2292-19C>T n.2488-19C>T c.*538-19C>T (n.*538-19C>T) n.2280-19C>T c.*354-19C>T (n.*354-19C>T) n.2164-19C>T n.2065-19C>T n.2610-19C>T c.*1046-19C>T (n.*1046-19C>T) n.1761-19C>T n.1563-19C>T n.1989-19C>T c.*1266-19C>T (n.*1266-19C>T) n.1675-19C>T n.2362-19C>T n.4048-19C>T c.*1083-19C>T (n.*1083-19C>T) n.35-19C>T n.800-19C>T c.1348-19C>T (n.1348-19C>T) c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.679-3960G>A (n.679-3960G>A) c.634-3960G>A (n.634-3960G>A) c.322-19C>T (n.322-19C>T) n.1574-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192242G= | CA2474082093 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C= (n.1414-19C=) n.1976-19C= n.1586-19C= n.1774-19C= c.*724-19C= (n.*724-19C=) n.1961-19C= c.1315-19C= (n.1315-19C=) n.2941-19C= n.2292-19C= n.2488-19C= c.*538-19C= (n.*538-19C=) n.2280-19C= c.*354-19C= (n.*354-19C=) n.2164-19C= n.2065-19C= n.2610-19C= c.*1046-19C= (n.*1046-19C=) n.1761-19C= n.1563-19C= n.1989-19C= c.*1266-19C= (n.*1266-19C=) n.1675-19C= n.2362-19C= n.4048-19C= c.*1083-19C= (n.*1083-19C=) n.35-19C= n.800-19C= c.1348-19C= (n.1348-19C=) c.985-19C= (n.985-19C=) c.679-3960G= (n.679-3960G=) c.634-3960G= (n.634-3960G=) c.322-19C= (n.322-19C=) n.1574-19C= | |
1 | g.46192242G>T | CA2645441200 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) n.1976-19C>A n.1586-19C>A n.1774-19C>A c.*724-19C>A (n.*724-19C>A) n.1961-19C>A c.1315-19C>A (n.1315-19C>A) n.2941-19C>A n.2292-19C>A n.2488-19C>A c.*538-19C>A (n.*538-19C>A) n.2280-19C>A c.*354-19C>A (n.*354-19C>A) n.2164-19C>A n.2065-19C>A n.2610-19C>A c.*1046-19C>A (n.*1046-19C>A) n.1761-19C>A n.1563-19C>A n.1989-19C>A c.*1266-19C>A (n.*1266-19C>A) n.1675-19C>A n.2362-19C>A n.4048-19C>A c.*1083-19C>A (n.*1083-19C>A) n.35-19C>A n.800-19C>A c.1348-19C>A (n.1348-19C>A) c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.679-3960G>T (n.679-3960G>T) c.634-3960G>T (n.634-3960G>T) c.322-19C>A (n.322-19C>A) n.1574-19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.46192244T>C | CA833377 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-21A>G (n.1414-21A>G) n.1976-21A>G n.1586-21A>G n.1774-21A>G c.*724-21A>G (n.*724-21A>G) n.1961-21A>G c.1315-21A>G (n.1315-21A>G) n.2941-21A>G n.2292-21A>G n.2488-21A>G c.*538-21A>G (n.*538-21A>G) n.2280-21A>G c.*354-21A>G (n.*354-21A>G) n.2164-21A>G n.2065-21A>G n.2610-21A>G c.*1046-21A>G (n.*1046-21A>G) n.1761-21A>G n.1563-21A>G n.1989-21A>G c.*1266-21A>G (n.*1266-21A>G) n.1675-21A>G n.2362-21A>G n.4048-21A>G c.*1083-21A>G (n.*1083-21A>G) n.35-21A>G n.800-21A>G c.1348-21A>G (n.1348-21A>G) c.985-21A>G (n.985-21A>G) c.679-3958T>C (n.679-3958T>C) c.634-3958T>C (n.634-3958T>C) c.322-21A>G (n.322-21A>G) n.1574-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.46192248G>A | CA2645441202 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-25C>T (n.1414-25C>T) n.1976-25C>T n.1586-25C>T n.1774-25C>T c.*724-25C>T (n.*724-25C>T) n.1961-25C>T c.1315-25C>T (n.1315-25C>T) n.2941-25C>T n.2292-25C>T n.2488-25C>T c.*538-25C>T (n.*538-25C>T) n.2280-25C>T c.*354-25C>T (n.*354-25C>T) n.2164-25C>T n.2065-25C>T n.2610-25C>T c.*1046-25C>T (n.*1046-25C>T) n.1761-25C>T n.1563-25C>T n.1989-25C>T c.*1266-25C>T (n.*1266-25C>T) n.1675-25C>T n.2362-25C>T n.4048-25C>T c.*1083-25C>T (n.*1083-25C>T) n.35-25C>T n.800-25C>T c.1348-25C>T (n.1348-25C>T) c.985-25C>T (n.985-25C>T) c.679-3954G>A (n.679-3954G>A) c.634-3954G>A (n.634-3954G>A) c.322-25C>T (n.322-25C>T) n.1574-25C>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192249G>A | CA522811781 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-26C>T (n.1414-26C>T) n.1976-26C>T n.1586-26C>T n.1774-26C>T c.*724-26C>T (n.*724-26C>T) n.1961-26C>T c.1315-26C>T (n.1315-26C>T) n.2941-26C>T n.2292-26C>T n.2488-26C>T c.*538-26C>T (n.*538-26C>T) n.2280-26C>T c.*354-26C>T (n.*354-26C>T) n.2164-26C>T n.2065-26C>T n.2610-26C>T c.*1046-26C>T (n.*1046-26C>T) n.1761-26C>T n.1563-26C>T n.1989-26C>T c.*1266-26C>T (n.*1266-26C>T) n.1675-26C>T n.2362-26C>T n.4048-26C>T c.*1083-26C>T (n.*1083-26C>T) n.35-26C>T n.800-26C>T c.1348-26C>T (n.1348-26C>T) c.985-26C>T (n.985-26C>T) c.679-3953G>A (n.679-3953G>A) c.634-3953G>A (n.634-3953G>A) c.322-26C>T (n.322-26C>T) n.1574-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192249G= | CA2474082094 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-26C= (n.1414-26C=) n.1976-26C= n.1586-26C= n.1774-26C= c.*724-26C= (n.*724-26C=) n.1961-26C= c.1315-26C= (n.1315-26C=) n.2941-26C= n.2292-26C= n.2488-26C= c.*538-26C= (n.*538-26C=) n.2280-26C= c.*354-26C= (n.*354-26C=) n.2164-26C= n.2065-26C= n.2610-26C= c.*1046-26C= (n.*1046-26C=) n.1761-26C= n.1563-26C= n.1989-26C= c.*1266-26C= (n.*1266-26C=) n.1675-26C= n.2362-26C= n.4048-26C= c.*1083-26C= (n.*1083-26C=) n.35-26C= n.800-26C= c.1348-26C= (n.1348-26C=) c.985-26C= (n.985-26C=) c.679-3953G= (n.679-3953G=) c.634-3953G= (n.634-3953G=) c.322-26C= (n.322-26C=) n.1574-26C= | |
1 | g.46192249G>T | CA522811782 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-26C>A (n.1414-26C>A) n.1976-26C>A n.1586-26C>A n.1774-26C>A c.*724-26C>A (n.*724-26C>A) n.1961-26C>A c.1315-26C>A (n.1315-26C>A) n.2941-26C>A n.2292-26C>A n.2488-26C>A c.*538-26C>A (n.*538-26C>A) n.2280-26C>A c.*354-26C>A (n.*354-26C>A) n.2164-26C>A n.2065-26C>A n.2610-26C>A c.*1046-26C>A (n.*1046-26C>A) n.1761-26C>A n.1563-26C>A n.1989-26C>A c.*1266-26C>A (n.*1266-26C>A) n.1675-26C>A n.2362-26C>A n.4048-26C>A c.*1083-26C>A (n.*1083-26C>A) n.35-26C>A n.800-26C>A c.1348-26C>A (n.1348-26C>A) c.985-26C>A (n.985-26C>A) c.679-3953G>T (n.679-3953G>T) c.634-3953G>T (n.634-3953G>T) c.322-26C>A (n.322-26C>A) n.1574-26C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.46192249_46192250del | CA2645441204 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-27_1414-26del (n.1414-27_1414-26del) n.1976-27_1976-26del n.1586-27_1586-26del n.1774-27_1774-26del c.*724-27_*724-26del (n.*724-27_*724-26del) n.1961-27_1961-26del c.1315-27_1315-26del (n.1315-27_1315-26del) n.2941-27_2941-26del n.2292-27_2292-26del n.2488-27_2488-26del c.*538-27_*538-26del (n.*538-27_*538-26del) n.2280-27_2280-26del c.*354-27_*354-26del (n.*354-27_*354-26del) n.2164-27_2164-26del n.2065-27_2065-26del n.2610-27_2610-26del c.*1046-27_*1046-26del (n.*1046-27_*1046-26del) n.1761-27_1761-26del n.1563-27_1563-26del n.1989-27_1989-26del c.*1266-27_*1266-26del (n.*1266-27_*1266-26del) n.1675-27_1675-26del n.2362-27_2362-26del n.4048-27_4048-26del c.*1083-27_*1083-26del (n.*1083-27_*1083-26del) n.35-27_35-26del n.800-27_800-26del c.1348-27_1348-26del (n.1348-27_1348-26del) c.985-27_985-26del (n.985-27_985-26del) c.679-3953_679-3952del (n.679-3953_679-3952del) c.634-3953_634-3952del (n.634-3953_634-3952del) c.322-27_322-26del (n.322-27_322-26del) n.1574-27_1574-26del | gnomAD v4 |
1 | g.46192250T>A | CA2645441206 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-27A>T (n.1414-27A>T) n.1976-27A>T n.1586-27A>T n.1774-27A>T c.*724-27A>T (n.*724-27A>T) n.1961-27A>T c.1315-27A>T (n.1315-27A>T) n.2941-27A>T n.2292-27A>T n.2488-27A>T c.*538-27A>T (n.*538-27A>T) n.2280-27A>T c.*354-27A>T (n.*354-27A>T) n.2164-27A>T n.2065-27A>T n.2610-27A>T c.*1046-27A>T (n.*1046-27A>T) n.1761-27A>T n.1563-27A>T n.1989-27A>T c.*1266-27A>T (n.*1266-27A>T) n.1675-27A>T n.2362-27A>T n.4048-27A>T c.*1083-27A>T (n.*1083-27A>T) n.35-27A>T n.800-27A>T c.1348-27A>T (n.1348-27A>T) c.985-27A>T (n.985-27A>T) c.679-3952T>A (n.679-3952T>A) c.634-3952T>A (n.634-3952T>A) c.322-27A>T (n.322-27A>T) n.1574-27A>T | gnomAD v4 |
1 | g.46192251T>A | CA2645441207 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-28A>T (n.1414-28A>T) n.1976-28A>T n.1586-28A>T n.1774-28A>T c.*724-28A>T (n.*724-28A>T) n.1961-28A>T c.1315-28A>T (n.1315-28A>T) n.2941-28A>T n.2292-28A>T n.2488-28A>T c.*538-28A>T (n.*538-28A>T) n.2280-28A>T c.*354-28A>T (n.*354-28A>T) n.2164-28A>T n.2065-28A>T n.2610-28A>T c.*1046-28A>T (n.*1046-28A>T) n.1761-28A>T n.1563-28A>T n.1989-28A>T c.*1266-28A>T (n.*1266-28A>T) n.1675-28A>T n.2362-28A>T n.4048-28A>T c.*1083-28A>T (n.*1083-28A>T) n.35-28A>T n.800-28A>T c.1348-28A>T (n.1348-28A>T) c.985-28A>T (n.985-28A>T) c.679-3951T>A (n.679-3951T>A) c.634-3951T>A (n.634-3951T>A) c.322-28A>T (n.322-28A>T) n.1574-28A>T | gnomAD v4 |
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1 | g.46192252A>G | CA833378 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-29T>C (n.1414-29T>C) n.1976-29T>C n.1586-29T>C n.1774-29T>C c.*724-29T>C (n.*724-29T>C) n.1961-29T>C c.1315-29T>C (n.1315-29T>C) n.2941-29T>C n.2292-29T>C n.2488-29T>C c.*538-29T>C (n.*538-29T>C) n.2280-29T>C c.*354-29T>C (n.*354-29T>C) n.2164-29T>C n.2065-29T>C n.2610-29T>C c.*1046-29T>C (n.*1046-29T>C) n.1761-29T>C n.1563-29T>C n.1989-29T>C c.*1266-29T>C (n.*1266-29T>C) n.1675-29T>C n.2362-29T>C n.4048-29T>C c.*1083-29T>C (n.*1083-29T>C) n.35-29T>C n.800-29T>C c.1348-29T>C (n.1348-29T>C) c.985-29T>C (n.985-29T>C) c.679-3950A>G (n.679-3950A>G) c.634-3950A>G (n.634-3950A>G) c.322-29T>C (n.322-29T>C) n.1574-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.46192262G>T | CA833383 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-39C>A (n.1414-39C>A) n.1976-39C>A n.1586-39C>A n.1774-39C>A c.*724-39C>A (n.*724-39C>A) n.1961-39C>A c.1315-39C>A (n.1315-39C>A) n.2941-39C>A n.2292-39C>A n.2488-39C>A c.*538-39C>A (n.*538-39C>A) n.2280-39C>A c.*354-39C>A (n.*354-39C>A) n.2164-39C>A n.2065-39C>A n.2610-39C>A c.*1046-39C>A (n.*1046-39C>A) n.1761-39C>A n.1563-39C>A n.1989-39C>A c.*1266-39C>A (n.*1266-39C>A) n.1675-39C>A n.2362-39C>A n.4048-39C>A c.*1083-39C>A (n.*1083-39C>A) n.35-39C>A n.800-39C>A c.1348-39C>A (n.1348-39C>A) c.985-39C>A (n.985-39C>A) c.679-3940G>T (n.679-3940G>T) c.634-3940G>T (n.634-3940G>T) c.322-39C>A (n.322-39C>A) n.1574-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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1 | g.46192265T>C | CA2645441219 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1414-42A>G (n.1414-42A>G) n.1976-42A>G n.1586-42A>G n.1774-42A>G c.*724-42A>G (n.*724-42A>G) n.1961-42A>G c.1315-42A>G (n.1315-42A>G) n.2941-42A>G n.2292-42A>G n.2488-42A>G c.*538-42A>G (n.*538-42A>G) n.2280-42A>G c.*354-42A>G (n.*354-42A>G) n.2164-42A>G n.2065-42A>G n.2610-42A>G c.*1046-42A>G (n.*1046-42A>G) n.1761-42A>G n.1563-42A>G n.1989-42A>G c.*1266-42A>G (n.*1266-42A>G) n.1675-42A>G n.2362-42A>G n.4048-42A>G c.*1083-42A>G (n.*1083-42A>G) n.35-42A>G n.800-42A>G c.1348-42A>G (n.1348-42A>G) c.985-42A>G (n.985-42A>G) c.679-3937T>C (n.679-3937T>C) c.634-3937T>C (n.634-3937T>C) c.322-42A>G (n.322-42A>G) n.1574-42A>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192267G= | CA2474082102 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+41C= (n.1413+41C=) n.1975+41C= n.1585+41C= n.1773+41C= c.*723+41C= (n.*723+41C=) n.1960+41C= c.1314+41C= (n.1314+41C=) n.2940+41C= n.2291+41C= n.2487+41C= c.*537+41C= (n.*537+41C=) n.2279+41C= c.*353+41C= (n.*353+41C=) n.2163+41C= n.2064+41C= n.2609+41C= c.*1045+41C= (n.*1045+41C=) n.1760+41C= n.1562+41C= n.1988+41C= c.*1265+41C= (n.*1265+41C=) n.1674+41C= n.2361+41C= n.4047+41C= c.*1082+41C= (n.*1082+41C=) n.34+41C= n.799+41C= c.1347+41C= (n.1347+41C=) c.984+41C= (n.984+41C=) c.679-3935G= (n.679-3935G=) c.634-3935G= (n.634-3935G=) c.321+41C= (n.321+41C=) n.1573+41C= | |
1 | g.46192268G>A | CA21912448 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+40C>T (n.1413+40C>T) n.1975+40C>T n.1585+40C>T n.1773+40C>T c.*723+40C>T (n.*723+40C>T) n.1960+40C>T c.1314+40C>T (n.1314+40C>T) n.2940+40C>T n.2291+40C>T n.2487+40C>T c.*537+40C>T (n.*537+40C>T) n.2279+40C>T c.*353+40C>T (n.*353+40C>T) n.2163+40C>T n.2064+40C>T n.2609+40C>T c.*1045+40C>T (n.*1045+40C>T) n.1760+40C>T n.1562+40C>T n.1988+40C>T c.*1265+40C>T (n.*1265+40C>T) n.1674+40C>T n.2361+40C>T n.4047+40C>T c.*1082+40C>T (n.*1082+40C>T) n.34+40C>T n.799+40C>T c.1347+40C>T (n.1347+40C>T) c.984+40C>T (n.984+40C>T) c.679-3934G>A (n.679-3934G>A) c.634-3934G>A (n.634-3934G>A) c.321+40C>T (n.321+40C>T) n.1573+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.46192269T>G | CA2574356227 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+39A>C (n.1413+39A>C) n.1975+39A>C n.1585+39A>C n.1773+39A>C c.*723+39A>C (n.*723+39A>C) n.1960+39A>C c.1314+39A>C (n.1314+39A>C) n.2940+39A>C n.2291+39A>C n.2487+39A>C c.*537+39A>C (n.*537+39A>C) n.2279+39A>C c.*353+39A>C (n.*353+39A>C) n.2163+39A>C n.2064+39A>C n.2609+39A>C c.*1045+39A>C (n.*1045+39A>C) n.1760+39A>C n.1562+39A>C n.1988+39A>C c.*1265+39A>C (n.*1265+39A>C) n.1674+39A>C n.2361+39A>C n.4047+39A>C c.*1082+39A>C (n.*1082+39A>C) n.34+39A>C n.799+39A>C c.1347+39A>C (n.1347+39A>C) c.984+39A>C (n.984+39A>C) c.679-3933T>G (n.679-3933T>G) c.634-3933T>G (n.634-3933T>G) c.321+39A>C (n.321+39A>C) n.1573+39A>C | gnomAD v4 |
1 | g.46192269T= | CA2474082103 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+39A= (n.1413+39A=) n.1975+39A= n.1585+39A= n.1773+39A= c.*723+39A= (n.*723+39A=) n.1960+39A= c.1314+39A= (n.1314+39A=) n.2940+39A= n.2291+39A= n.2487+39A= c.*537+39A= (n.*537+39A=) n.2279+39A= c.*353+39A= (n.*353+39A=) n.2163+39A= n.2064+39A= n.2609+39A= c.*1045+39A= (n.*1045+39A=) n.1760+39A= n.1562+39A= n.1988+39A= c.*1265+39A= (n.*1265+39A=) n.1674+39A= n.2361+39A= n.4047+39A= c.*1082+39A= (n.*1082+39A=) n.34+39A= n.799+39A= c.1347+39A= (n.1347+39A=) c.984+39A= (n.984+39A=) c.679-3933T= (n.679-3933T=) c.634-3933T= (n.634-3933T=) c.321+39A= (n.321+39A=) n.1573+39A= | |
1 | g.46192269_46192270delinsTA | CA2474082104 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+38_1413+39delinsTA (n.1413+38_1413+39delinsTA) n.1975+38_1975+39delinsTA n.1585+38_1585+39delinsTA n.1773+38_1773+39delinsTA c.*723+38_*723+39delinsTA (n.*723+38_*723+39delinsTA) n.1960+38_1960+39delinsTA c.1314+38_1314+39delinsTA (n.1314+38_1314+39delinsTA) n.2940+38_2940+39delinsTA n.2291+38_2291+39delinsTA n.2487+38_2487+39delinsTA c.*537+38_*537+39delinsTA (n.*537+38_*537+39delinsTA) n.2279+38_2279+39delinsTA c.*353+38_*353+39delinsTA (n.*353+38_*353+39delinsTA) n.2163+38_2163+39delinsTA n.2064+38_2064+39delinsTA n.2609+38_2609+39delinsTA c.*1045+38_*1045+39delinsTA (n.*1045+38_*1045+39delinsTA) n.1760+38_1760+39delinsTA n.1562+38_1562+39delinsTA n.1988+38_1988+39delinsTA c.*1265+38_*1265+39delinsTA (n.*1265+38_*1265+39delinsTA) n.1674+38_1674+39delinsTA n.2361+38_2361+39delinsTA n.4047+38_4047+39delinsTA c.*1082+38_*1082+39delinsTA (n.*1082+38_*1082+39delinsTA) n.34+38_34+39delinsTA n.799+38_799+39delinsTA c.1347+38_1347+39delinsTA (n.1347+38_1347+39delinsTA) c.984+38_984+39delinsTA (n.984+38_984+39delinsTA) c.679-3933_679-3932delinsTA (n.679-3933_679-3932delinsTA) c.634-3933_634-3932delinsTA (n.634-3933_634-3932delinsTA) c.321+38_321+39delinsTA (n.321+38_321+39delinsTA) n.1573+38_1573+39delinsTA | |
1 | g.46192270del | CA522811805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+38del (n.1413+38del) n.1975+38del n.1585+38del n.1773+38del c.*723+38del (n.*723+38del) n.1960+38del c.1314+38del (n.1314+38del) n.2940+38del n.2291+38del n.2487+38del c.*537+38del (n.*537+38del) n.2279+38del c.*353+38del (n.*353+38del) n.2163+38del n.2064+38del n.2609+38del c.*1045+38del (n.*1045+38del) n.1760+38del n.1562+38del n.1988+38del c.*1265+38del (n.*1265+38del) n.1674+38del n.2361+38del n.4047+38del c.*1082+38del (n.*1082+38del) n.34+38del n.799+38del c.1347+38del (n.1347+38del) c.984+38del (n.984+38del) c.679-3932del (n.679-3932del) c.634-3932del (n.634-3932del) c.321+38del (n.321+38del) n.1573+38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192271G>A | CA833386 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+37C>T (n.1413+37C>T) n.1975+37C>T n.1585+37C>T n.1773+37C>T c.*723+37C>T (n.*723+37C>T) n.1960+37C>T c.1314+37C>T (n.1314+37C>T) n.2940+37C>T n.2291+37C>T n.2487+37C>T c.*537+37C>T (n.*537+37C>T) n.2279+37C>T c.*353+37C>T (n.*353+37C>T) n.2163+37C>T n.2064+37C>T n.2609+37C>T c.*1045+37C>T (n.*1045+37C>T) n.1760+37C>T n.1562+37C>T n.1988+37C>T c.*1265+37C>T (n.*1265+37C>T) n.1674+37C>T n.2361+37C>T n.4047+37C>T c.*1082+37C>T (n.*1082+37C>T) n.34+37C>T n.799+37C>T c.1347+37C>T (n.1347+37C>T) c.984+37C>T (n.984+37C>T) c.679-3931G>A (n.679-3931G>A) c.634-3931G>A (n.634-3931G>A) c.321+37C>T (n.321+37C>T) n.1573+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.46192271G>C | CA2645441222 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+37C>G (n.1413+37C>G) n.1975+37C>G n.1585+37C>G n.1773+37C>G c.*723+37C>G (n.*723+37C>G) n.1960+37C>G c.1314+37C>G (n.1314+37C>G) n.2940+37C>G n.2291+37C>G n.2487+37C>G c.*537+37C>G (n.*537+37C>G) n.2279+37C>G c.*353+37C>G (n.*353+37C>G) n.2163+37C>G n.2064+37C>G n.2609+37C>G c.*1045+37C>G (n.*1045+37C>G) n.1760+37C>G n.1562+37C>G n.1988+37C>G c.*1265+37C>G (n.*1265+37C>G) n.1674+37C>G n.2361+37C>G n.4047+37C>G c.*1082+37C>G (n.*1082+37C>G) n.34+37C>G n.799+37C>G c.1347+37C>G (n.1347+37C>G) c.984+37C>G (n.984+37C>G) c.679-3931G>C (n.679-3931G>C) c.634-3931G>C (n.634-3931G>C) c.321+37C>G (n.321+37C>G) n.1573+37C>G | gnomAD v4 |
1 | g.46192271G= | CA2474082105 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+37C= (n.1413+37C=) n.1975+37C= n.1585+37C= n.1773+37C= c.*723+37C= (n.*723+37C=) n.1960+37C= c.1314+37C= (n.1314+37C=) n.2940+37C= n.2291+37C= n.2487+37C= c.*537+37C= (n.*537+37C=) n.2279+37C= c.*353+37C= (n.*353+37C=) n.2163+37C= n.2064+37C= n.2609+37C= c.*1045+37C= (n.*1045+37C=) n.1760+37C= n.1562+37C= n.1988+37C= c.*1265+37C= (n.*1265+37C=) n.1674+37C= n.2361+37C= n.4047+37C= c.*1082+37C= (n.*1082+37C=) n.34+37C= n.799+37C= c.1347+37C= (n.1347+37C=) c.984+37C= (n.984+37C=) c.679-3931G= (n.679-3931G=) c.634-3931G= (n.634-3931G=) c.321+37C= (n.321+37C=) n.1573+37C= | |
1 | g.46192272G>A | CA1001300280 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1413+36C>T (n.1413+36C>T) n.1975+36C>T n.1585+36C>T n.1773+36C>T c.*723+36C>T (n.*723+36C>T) n.1960+36C>T c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) n.2940+36C>T n.2291+36C>T n.2487+36C>T c.*537+36C>T (n.*537+36C>T) n.2279+36C>T c.*353+36C>T (n.*353+36C>T) n.2163+36C>T n.2064+36C>T n.2609+36C>T c.*1045+36C>T (n.*1045+36C>T) n.1760+36C>T n.1562+36C>T n.1988+36C>T c.*1265+36C>T (n.*1265+36C>T) n.1674+36C>T n.2361+36C>T n.4047+36C>T c.*1082+36C>T (n.*1082+36C>T) n.34+36C>T n.799+36C>T c.1347+36C>T (n.1347+36C>T) c.984+36C>T (n.984+36C>T) c.679-3930G>A (n.679-3930G>A) c.634-3930G>A (n.634-3930G>A) c.321+36C>T (n.321+36C>T) n.1573+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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