Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.46192175G>ACA833362POMGNT1,TSPAN1c.1462C>T (p.Arg488Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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c.1362C>A (p.Gly454=)
n.2988C>A
n.2339C>A
n.2535C>A
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n.2327C>A
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n.2022del
n.1632del
n.1820del
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n.2987del
n.2338del
n.2534del
c.*584del (n.*584del)
n.2326del
c.*400del (n.*400del)
n.2210del
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n.2656del
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n.1807del
n.1609del
n.2035del
c.*1312del (n.*1312del)
n.1721del
n.2408del
n.4094del
c.*1129del (n.*1129del)
n.81del
n.846del
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n.1620del
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n.2655G>T
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n.1806G>T
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n.2034G>T
c.*1311G>T (n.*1311G>T)
n.1720G>T
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c.*1128G>T (n.*1128G>T)
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n.2110G=
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n.845G=
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c.1030G= (p.Gly344=)
c.679-4024C= (n.679-4024C=)
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c.367G= (p.Gly123=)
n.1619G=
1g.46192178C>GCA340173826POMGNT1,TSPAN1c.1459G>C (p.Gly487Arg)
n.2021G>C
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n.1819G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.2006G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
n.2986G>C
n.2337G>C
n.2533G>C
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.2325G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.2209G>C
n.2110G>C
n.2655G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.1806G>C
n.1608G>C
n.2034G>C
c.*1311G>C (n.*1311G>C)
n.1720G>C
n.2407G>C
n.4093G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.80G>C
n.845G>C
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.679-4024C>G (n.679-4024C>G)
c.634-4024C>G (n.634-4024C>G)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.1619G>C
1g.46192178C>TCA21912313POMGNT1,TSPAN1c.1459G>A (p.Gly487Ser)
n.2021G>A
n.1631G>A
n.1819G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.2006G>A
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
n.2986G>A
n.2337G>A
n.2533G>A
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.2325G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.2209G>A
n.2110G>A
n.2655G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.1806G>A
n.1608G>A
n.2034G>A
c.*1311G>A (n.*1311G>A)
n.1720G>A
n.2407G>A
n.4093G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.80G>A
n.845G>A
c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.679-4024C>T (n.679-4024C>T)
c.634-4024C>T (n.634-4024C>T)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.1619G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192179C>ACA417886167POMGNT1,TSPAN1c.1458G>T (p.Arg486=)
n.2020G>T
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c.*768G>T (n.*768G>T)
n.2005G>T
c.1359G>T (p.Arg453=)
n.2985G>T
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n.2532G>T
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n.1607G>T
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n.1618G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1617G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2019G>A
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n.2984G>A
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n.1617G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.46192180_46192184delCA2504780815POMGNT1,TSPAN1c.1453_1457del (p.Arg485GlyfsTer8)
n.2015_2019del
n.1625_1629del
n.1813_1817del
c.*763_*767del (n.*763_*767del)
n.2000_2004del
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n.2980_2984del
n.2331_2335del
n.2527_2531del
c.*577_*581del (n.*577_*581del)
n.2319_2323del
c.*393_*397del (n.*393_*397del)
n.2203_2207del
n.2104_2108del
n.2649_2653del
c.*1085_*1089del (n.*1085_*1089del)
n.1800_1804del
n.1602_1606del
n.2028_2032del
c.*1305_*1309del (n.*1305_*1309del)
n.1714_1718del
n.2401_2405del
n.4087_4091del
c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del)
n.74_78del
n.839_843del
c.1387_1391del (p.Arg463GlyfsTer8)
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c.679-4022_679-4018del (n.679-4022_679-4018del)
c.634-4022_634-4018del (n.634-4022_634-4018del)
c.361_365del (p.Arg121GlyfsTer8)
n.1613_1617del
1g.46192181G>ACA833366POMGNT1,TSPAN1c.1456C>T (p.Arg486Trp)
n.2018C>T
n.1628C>T
n.1816C>T
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n.2003C>T
c.1357C>T (p.Arg453Trp)
n.2983C>T
n.2334C>T
n.2530C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.2322C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
n.2206C>T
n.2107C>T
n.2652C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1803C>T
n.1605C>T
n.2031C>T
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
n.1717C>T
n.2404C>T
n.4090C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.77C>T
n.842C>T
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c.1027C>T (p.Arg343Trp)
c.679-4021G>A (n.679-4021G>A)
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c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.1616C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192181G>CCA833365POMGNT1,TSPAN1c.1456C>G (p.Arg486Gly)
n.2018C>G
n.1628C>G
n.1816C>G
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n.2003C>G
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n.2530C>G
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n.2107C>G
n.2652C>G
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n.1717C>G
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n.77C>G
n.842C>G
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c.1027C>G (p.Arg343Gly)
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n.1616C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192181G=CA1144789701POMGNT1,TSPAN1c.1456C= (p.Arg486=)
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1g.46192181G>TCA417886170POMGNT1,TSPAN1c.1456C>A (p.Arg486=)
n.2018C>A
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n.2003C>A
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n.2983C>A
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n.2530C>A
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n.2322C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
n.2206C>A
n.2107C>A
n.2652C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1803C>A
n.1605C>A
n.2031C>A
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
n.1717C>A
n.2404C>A
n.4090C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.77C>A
n.842C>A
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1027C>A (p.Arg343=)
c.679-4021G>T (n.679-4021G>T)
c.634-4021G>T (n.634-4021G>T)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.1616C>A
1g.46192182G>ACA417886174POMGNT1,TSPAN1c.1455C>T (p.Arg485=)
n.2017C>T
n.1627C>T
n.1815C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
n.2002C>T
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n.2982C>T
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n.2529C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.2321C>T
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.2205C>T
n.2106C>T
n.2651C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1802C>T
n.1604C>T
n.2030C>T
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
n.1716C>T
n.2403C>T
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c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.76C>T
n.841C>T
c.1389C>T (p.Arg463=)
c.1026C>T (p.Arg342=)
c.679-4020G>A (n.679-4020G>A)
c.634-4020G>A (n.634-4020G>A)
c.363C>T (p.Arg121=)
n.1615C>T
1g.46192182G>CCA417886175POMGNT1,TSPAN1c.1455C>G (p.Arg485=)
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c.*765C>G (n.*765C>G)
n.2002C>G
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n.2205C>G
n.2106C>G
n.2651C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.1802C>G
n.1604C>G
n.2030C>G
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
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n.76C>G
n.841C>G
c.1389C>G (p.Arg463=)
c.1026C>G (p.Arg342=)
c.679-4020G>C (n.679-4020G>C)
c.634-4020G>C (n.634-4020G>C)
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1g.46192182G>TCA417886176POMGNT1,TSPAN1c.1455C>A (p.Arg485=)
n.2017C>A
n.1627C>A
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c.*765C>A (n.*765C>A)
n.2002C>A
c.1356C>A (p.Arg452=)
n.2982C>A
n.2333C>A
n.2529C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
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c.*395C>A (n.*395C>A)
n.2205C>A
n.2106C>A
n.2651C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
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c.*1307C>A (n.*1307C>A)
n.1716C>A
n.2403C>A
n.4089C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.76C>A
n.841C>A
c.1389C>A (p.Arg463=)
c.1026C>A (p.Arg342=)
c.679-4020G>T (n.679-4020G>T)
c.634-4020G>T (n.634-4020G>T)
c.363C>A (p.Arg121=)
n.1615C>A
1g.46192183C>ACA340173896POMGNT1,TSPAN1c.1454G>T (p.Arg485Leu)
n.2016G>T
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c.*764G>T (n.*764G>T)
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n.1614G>T
1g.46192183C=CA1145573148POMGNT1,TSPAN1c.1454G= (p.Arg485=)
n.2016G=
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n.1814G=
c.*764G= (n.*764G=)
n.2001G=
c.1355G= (p.Arg452=)
n.2981G=
n.2332G=
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n.2320G=
c.*394G= (n.*394G=)
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n.2105G=
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n.1801G=
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n.75G=
n.840G=
c.1388G= (p.Arg463=)
c.1025G= (p.Arg342=)
c.679-4019C= (n.679-4019C=)
c.634-4019C= (n.634-4019C=)
c.362G= (p.Arg121=)
n.1614G=
1g.46192183C>GCA340173895POMGNT1,TSPAN1c.1454G>C (p.Arg485Pro)
n.2016G>C
n.1626G>C
n.1814G>C
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.2001G>C
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.2981G>C
n.2332G>C
n.2528G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.2320G>C
c.*394G>C (n.*394G>C)
n.2204G>C
n.2105G>C
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c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.1801G>C
n.1603G>C
n.2029G>C
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
n.1715G>C
n.2402G>C
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c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.75G>C
n.840G>C
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c.1025G>C (p.Arg342Pro)
c.679-4019C>G (n.679-4019C>G)
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n.1614G>C
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n.2016G>A
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n.2981G>A
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n.2204G>A
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n.75G>A
n.840G>A
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c.1025G>A (p.Arg342His)
c.679-4019C>T (n.679-4019C>T)
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c.362G>A (p.Arg121His)
n.1614G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192183_46192188dupCA2586964073POMGNT1,TSPAN1c.1449_1454dup (p.Arg485_Arg486insGlnArg)
n.2011_2016dup
n.1621_1626dup
n.1809_1814dup
c.*759_*764dup (n.*759_*764dup)
n.1996_2001dup
c.1350_1355dup (p.Arg452_Arg453insGlnArg)
n.2976_2981dup
n.2327_2332dup
n.2523_2528dup
c.*573_*578dup (n.*573_*578dup)
n.2315_2320dup
c.*389_*394dup (n.*389_*394dup)
n.2199_2204dup
n.2100_2105dup
n.2645_2650dup
c.*1081_*1086dup (n.*1081_*1086dup)
n.1796_1801dup
n.1598_1603dup
n.2024_2029dup
c.*1301_*1306dup (n.*1301_*1306dup)
n.1710_1715dup
n.2397_2402dup
n.4083_4088dup
c.*1118_*1123dup (n.*1118_*1123dup)
n.70_75dup
n.835_840dup
c.1383_1388dup (p.Arg463_Arg464insGlnArg)
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c.357_362dup (p.Arg121_Arg122insGlnArg)
n.1609_1614dup
1g.46192184G>ACA833368POMGNT1,TSPAN1c.1453C>T (p.Arg485Cys)
n.2015C>T
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c.*1305C>T (n.*1305C>T)
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c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.74C>T
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c.1024C>T (p.Arg342Cys)
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c.634-4018G>A (n.634-4018G>A)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
n.1613C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.46192184G>CCA340173904POMGNT1,TSPAN1c.1453C>G (p.Arg485Gly)
n.2015C>G
n.1625C>G
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n.2203C>G
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n.1800C>G
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n.1714C>G
n.2401C>G
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c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.74C>G
n.839C>G
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c.1024C>G (p.Arg342Gly)
c.679-4018G>C (n.679-4018G>C)
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c.361C>G (p.Arg121Gly)
n.1613C>G
1g.46192184G=CA2474082070POMGNT1,TSPAN1c.1453C= (p.Arg485=)
n.2015C=
n.1625C=
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c.*763C= (n.*763C=)
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n.2527C=
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c.*393C= (n.*393C=)
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n.2104C=
n.2649C=
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c.*1122C= (n.*1122C=)
n.74C=
n.839C=
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c.679-4018G= (n.679-4018G=)
c.634-4018G= (n.634-4018G=)
c.361C= (p.Arg121=)
n.1613C=
1g.46192184G>TCA340173907POMGNT1,TSPAN1c.1453C>A (p.Arg485Ser)
n.2015C>A
n.1625C>A
n.1813C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
n.2000C>A
c.1354C>A (p.Arg452Ser)
n.2980C>A
n.2331C>A
n.2527C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.2319C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.2203C>A
n.2104C>A
n.2649C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.1800C>A
n.1602C>A
n.2028C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
n.1714C>A
n.2401C>A
n.4087C>A
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.74C>A
n.839C>A
c.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1024C>A (p.Arg342Ser)
c.679-4018G>T (n.679-4018G>T)
c.634-4018G>T (n.634-4018G>T)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
n.1613C>A
 gnomAD v4
1g.46192185T>ACA340173910POMGNT1,TSPAN1c.1452A>T (p.Gln484His)
n.2014A>T
n.1624A>T
n.1812A>T
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1999A>T
c.1353A>T (p.Gln451His)
n.2979A>T
n.2330A>T
n.2526A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.2318A>T
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n.2202A>T
n.2103A>T
n.2648A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1799A>T
n.1601A>T
n.2027A>T
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
n.1713A>T
n.2400A>T
n.4086A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.73A>T
n.838A>T
c.1386A>T (p.Gln462His)
c.1023A>T (p.Gln341His)
c.679-4017T>A (n.679-4017T>A)
c.634-4017T>A (n.634-4017T>A)
c.360A>T (p.Gln120His)
n.1612A>T
1g.46192185T>CCA417886177POMGNT1,TSPAN1c.1452A>G (p.Gln484=)
n.2014A>G
n.1624A>G
n.1812A>G
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1999A>G
c.1353A>G (p.Gln451=)
n.2979A>G
n.2330A>G
n.2526A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.2318A>G
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.2202A>G
n.2103A>G
n.2648A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1799A>G
n.1601A>G
n.2027A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
n.1713A>G
n.2400A>G
n.4086A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.73A>G
n.838A>G
c.1386A>G (p.Gln462=)
c.1023A>G (p.Gln341=)
c.679-4017T>C (n.679-4017T>C)
c.634-4017T>C (n.634-4017T>C)
c.360A>G (p.Gln120=)
n.1612A>G
1g.46192185T>GCA340173935POMGNT1,TSPAN1c.1452A>C (p.Gln484His)
n.2014A>C
n.1624A>C
n.1812A>C
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1999A>C
c.1353A>C (p.Gln451His)
n.2979A>C
n.2330A>C
n.2526A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.2318A>C
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.2202A>C
n.2103A>C
n.2648A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1799A>C
n.1601A>C
n.2027A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
n.1713A>C
n.2400A>C
n.4086A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.73A>C
n.838A>C
c.1386A>C (p.Gln462His)
c.1023A>C (p.Gln341His)
c.679-4017T>G (n.679-4017T>G)
c.634-4017T>G (n.634-4017T>G)
c.360A>C (p.Gln120His)
n.1612A>C
1g.46192186T>ACA340173939POMGNT1,TSPAN1c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.2013A>T
n.1623A>T
n.1811A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.1998A>T
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
n.2978A>T
n.2329A>T
n.2525A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.2317A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.2201A>T
n.2102A>T
n.2647A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.1798A>T
n.1600A>T
n.2026A>T
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
n.1712A>T
n.2399A>T
n.4085A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.72A>T
n.837A>T
c.1385A>T (p.Gln462Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.679-4016T>A (n.679-4016T>A)
c.634-4016T>A (n.634-4016T>A)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
n.1611A>T
1g.46192186T>CCA340173950POMGNT1,TSPAN1c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.2013A>G
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c.*761A>G (n.*761A>G)
n.1998A>G
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
n.2978A>G
n.2329A>G
n.2525A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.2317A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.2201A>G
n.2102A>G
n.2647A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.1798A>G
n.1600A>G
n.2026A>G
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
n.1712A>G
n.2399A>G
n.4085A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.72A>G
n.837A>G
c.1385A>G (p.Gln462Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.679-4016T>C (n.679-4016T>C)
c.634-4016T>C (n.634-4016T>C)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
n.1611A>G
1g.46192186T>GCA340173947POMGNT1,TSPAN1c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.2013A>C
n.1623A>C
n.1811A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.1998A>C
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
n.2978A>C
n.2329A>C
n.2525A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.2317A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.2201A>C
n.2102A>C
n.2647A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.1798A>C
n.1600A>C
n.2026A>C
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
n.1712A>C
n.2399A>C
n.4085A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.72A>C
n.837A>C
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.679-4016T>G (n.679-4016T>G)
c.634-4016T>G (n.634-4016T>G)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
n.1611A>C
1g.46192186_46192187insCCTCTCA2519383684POMGNT1,TSPAN1c.1451_1452insGAGGA (p.Arg486AsnfsTer25)
n.2013_2014insGAGGA
n.1623_1624insGAGGA
n.1811_1812insGAGGA
c.*761_*762insGAGGA (n.*761_*762insGAGGA)
n.1998_1999insGAGGA
c.1352_1353insGAGGA (p.Arg453AsnfsTer25)
n.2978_2979insGAGGA
n.2329_2330insGAGGA
n.2525_2526insGAGGA
c.*575_*576insGAGGA (n.*575_*576insGAGGA)
n.2317_2318insGAGGA
c.*391_*392insGAGGA (n.*391_*392insGAGGA)
n.2201_2202insGAGGA
n.2102_2103insGAGGA
n.2647_2648insGAGGA
c.*1083_*1084insGAGGA (n.*1083_*1084insGAGGA)
n.1798_1799insGAGGA
n.1600_1601insGAGGA
n.2026_2027insGAGGA
c.*1303_*1304insGAGGA (n.*1303_*1304insGAGGA)
n.1712_1713insGAGGA
n.2399_2400insGAGGA
n.4085_4086insGAGGA
c.*1120_*1121insGAGGA (n.*1120_*1121insGAGGA)
n.72_73insGAGGA
n.837_838insGAGGA
c.1385_1386insGAGGA (p.Arg464AsnfsTer25)
c.1022_1023insGAGGA (p.Arg343AsnfsTer25)
c.679-4016_679-4015insCCTCT (n.679-4016_679-4015insCCTCT)
c.634-4016_634-4015insCCTCT (n.634-4016_634-4015insCCTCT)
c.359_360insGAGGA (p.Arg122AsnfsTer25)
n.1611_1612insGAGGA
 gnomAD v4
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n.2012C>T
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n.71C>T
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n.1610C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192187G>CCA340173954POMGNT1,TSPAN1c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.2012C>G
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n.2977C>G
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n.2524C>G
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n.71C>G
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c.679-4015G>C (n.679-4015G>C)
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c.358C>G (p.Gln120Glu)
n.1610C>G
1g.46192187G=CA1143565567POMGNT1,TSPAN1c.1450C= (p.Gln484=)
n.2012C=
n.1622C=
n.1810C=
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c.1351C= (p.Gln451=)
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c.*1302C= (n.*1302C=)
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n.71C=
n.836C=
c.1384C= (p.Gln462=)
c.1021C= (p.Gln341=)
c.679-4015G= (n.679-4015G=)
c.634-4015G= (n.634-4015G=)
c.358C= (p.Gln120=)
n.1610C=
1g.46192187G>TCA340173956POMGNT1,TSPAN1c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.2012C>A
n.1622C>A
n.1810C>A
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n.1997C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
n.2977C>A
n.2328C>A
n.2524C>A
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n.2316C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
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n.2101C>A
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n.1797C>A
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n.1711C>A
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n.71C>A
n.836C>A
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.679-4015G>T (n.679-4015G>T)
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c.358C>A (p.Gln120Lys)
n.1610C>A
1g.46192187_46192188insCGTTGTCA2586964074POMGNT1,TSPAN1c.1449_1450insACAACG (p.Glu483_Gln484insThrThr)
n.2011_2012insACAACG
n.1621_1622insACAACG
n.1809_1810insACAACG
c.*759_*760insACAACG (n.*759_*760insACAACG)
n.1996_1997insACAACG
c.1350_1351insACAACG (p.Glu450_Gln451insThrThr)
n.2976_2977insACAACG
n.2327_2328insACAACG
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c.*573_*574insACAACG (n.*573_*574insACAACG)
n.2315_2316insACAACG
c.*389_*390insACAACG (n.*389_*390insACAACG)
n.2199_2200insACAACG
n.2100_2101insACAACG
n.2645_2646insACAACG
c.*1081_*1082insACAACG (n.*1081_*1082insACAACG)
n.1796_1797insACAACG
n.1598_1599insACAACG
n.2024_2025insACAACG
c.*1301_*1302insACAACG (n.*1301_*1302insACAACG)
n.1710_1711insACAACG
n.2397_2398insACAACG
n.4083_4084insACAACG
c.*1118_*1119insACAACG (n.*1118_*1119insACAACG)
n.70_71insACAACG
n.835_836insACAACG
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c.679-4015_679-4014insCGTTGT (n.679-4015_679-4014insCGTTGT)
c.634-4015_634-4014insCGTTGT (n.634-4015_634-4014insCGTTGT)
c.357_358insACAACG (p.Glu119_Gln120insThrThr)
n.1609_1610insACAACG
1g.46192188T>ACA340173961POMGNT1,TSPAN1c.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.2011A>T
n.1621A>T
n.1809A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.1996A>T
c.1350A>T (p.Glu450Asp)
n.2976A>T
n.2327A>T
n.2523A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.2315A>T
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.2199A>T
n.2100A>T
n.2645A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
n.1796A>T
n.1598A>T
n.2024A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.1710A>T
n.2397A>T
n.4083A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.70A>T
n.835A>T
c.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.679-4014T>A (n.679-4014T>A)
c.634-4014T>A (n.634-4014T>A)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.1609A>T
 gnomAD v4
1g.46192188T>CCA417886178POMGNT1,TSPAN1c.1449A>G (p.Glu483=)
n.2011A>G
n.1621A>G
n.1809A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.1996A>G
c.1350A>G (p.Glu450=)
n.2976A>G
n.2327A>G
n.2523A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.2315A>G
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.2199A>G
n.2100A>G
n.2645A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
n.1796A>G
n.1598A>G
n.2024A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.1710A>G
n.2397A>G
n.4083A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.70A>G
n.835A>G
c.1383A>G (p.Glu461=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.679-4014T>C (n.679-4014T>C)
c.634-4014T>C (n.634-4014T>C)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.1609A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192188T>GCA340173965POMGNT1,TSPAN1c.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.2011A>C
n.1621A>C
n.1809A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.1996A>C
c.1350A>C (p.Glu450Asp)
n.2976A>C
n.2327A>C
n.2523A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.2315A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.2199A>C
n.2100A>C
n.2645A>C
c.*1081A>C (n.*1081A>C)
n.1796A>C
n.1598A>C
n.2024A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.1710A>C
n.2397A>C
n.4083A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.70A>C
n.835A>C
c.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.679-4014T>G (n.679-4014T>G)
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c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.1609A>C
1g.46192188T=CA2474082071POMGNT1,TSPAN1c.1449A= (p.Glu483=)
n.2011A=
n.1621A=
n.1809A=
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c.1350A= (p.Glu450=)
n.2976A=
n.2327A=
n.2523A=
c.*573A= (n.*573A=)
n.2315A=
c.*389A= (n.*389A=)
n.2199A=
n.2100A=
n.2645A=
c.*1081A= (n.*1081A=)
n.1796A=
n.1598A=
n.2024A=
c.*1301A= (n.*1301A=)
n.1710A=
n.2397A=
n.4083A=
c.*1118A= (n.*1118A=)
n.70A=
n.835A=
c.1383A= (p.Glu461=)
c.1020A= (p.Glu340=)
c.679-4014T= (n.679-4014T=)
c.634-4014T= (n.634-4014T=)
c.357A= (p.Glu119=)
n.1609A=
1g.46192189T>ACA340173975POMGNT1,TSPAN1c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.2010A>T
n.1620A>T
n.1808A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1995A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
n.2975A>T
n.2326A>T
n.2522A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.2314A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.2198A>T
n.2099A>T
n.2644A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.1795A>T
n.1597A>T
n.2023A>T
c.*1300A>T (n.*1300A>T)
n.1709A>T
n.2396A>T
n.4082A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.69A>T
n.834A>T
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.679-4013T>A (n.679-4013T>A)
c.634-4013T>A (n.634-4013T>A)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.1608A>T
1g.46192189T>CCA340173977POMGNT1,TSPAN1c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.2010A>G
n.1620A>G
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n.1995A>G
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n.2975A>G
n.2326A>G
n.2522A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.2314A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.2198A>G
n.2099A>G
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c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.1795A>G
n.1597A>G
n.2023A>G
c.*1300A>G (n.*1300A>G)
n.1709A>G
n.2396A>G
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c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.69A>G
n.834A>G
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.679-4013T>C (n.679-4013T>C)
c.634-4013T>C (n.634-4013T>C)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.1608A>G
 gnomAD v4
1g.46192189T>GCA340173978POMGNT1,TSPAN1c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.2010A>C
n.1620A>C
n.1808A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1995A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
n.2975A>C
n.2326A>C
n.2522A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.2314A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.2198A>C
n.2099A>C
n.2644A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1795A>C
n.1597A>C
n.2023A>C
c.*1300A>C (n.*1300A>C)
n.1709A>C
n.2396A>C
n.4082A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.69A>C
n.834A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
c.679-4013T>G (n.679-4013T>G)
c.634-4013T>G (n.634-4013T>G)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.1608A>C
1g.46192190C>ACA340173980POMGNT1,TSPAN1c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.2009G>T
n.1619G>T
n.1807G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1994G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
n.2974G>T
n.2325G>T
n.2521G>T
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.2313G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.2197G>T
n.2098G>T
n.2643G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.1794G>T
n.1596G>T
n.2022G>T
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
n.1708G>T
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n.4081G>T
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
n.68G>T
n.833G>T
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
c.679-4012C>A (n.679-4012C>A)
c.634-4012C>A (n.634-4012C>A)
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n.1607G>T
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n.66_68delinsA
n.831_833delinsA
c.1379_1381delinsA (p.Pro460GlnfsTer12)
c.1016_1018delinsA (p.Pro339GlnfsTer12)
c.679-4012_679-4010delinsT (n.679-4012_679-4010delinsT)
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n.1605_1607delinsA
 ClinVar
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 dbSNP
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n.2972C>A
n.2323C>A
n.2519C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.2311C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.2195C>A
n.2096C>A
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c.*1077C>A (n.*1077C>A)
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c.*1297C>A (n.*1297C>A)
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n.1604C>T
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n.2971C>A
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n.2310C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.2194C>A
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c.*1076C>A (n.*1076C>A)
n.1791C>A
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n.1990G>C
c.1344G>C (p.Met448Ile)
n.2970G>C
n.2321G>C
n.2517G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.2309G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.2193G>C
n.2094G>C
n.2639G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.1790G>C
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n.2018G>C
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.1704G>C
n.2391G>C
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c.*1112G>C (n.*1112G>C)
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c.1014G>A (p.Met338Ile)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2305G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
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c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.1786G>C
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n.1700G>C
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n.2305G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192199G>ACA21912343POMGNT1,TSPAN1c.1438C>T (p.Arg480Trp)
n.2000C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1597G>A
 dbSNP
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n.1998del
n.1608del
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n.2963del
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n.1783del
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n.2384del
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n.57del
n.822del
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n.1596del
 ClinVar
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n.1596T>G
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n.1596T>A
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n.1595A>T
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n.1997A>G
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n.1595A>G
 ClinVar
1g.46192202T>GCA340174154POMGNT1,TSPAN1c.1435A>C (p.Met479Leu)
n.1997A>C
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c.*559A>C (n.*559A>C)
n.2301A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2185A>C
n.2086A>C
n.2631A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.1782A>C
n.1584A>C
n.2010A>C
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.1696A>C
n.2383A>C
n.4069A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.56A>C
n.821A>C
c.1369A>C (p.Met457Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.679-4000T>G (n.679-4000T>G)
c.634-4000T>G (n.634-4000T>G)
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.1595A>C
1g.46192203C>ACA340174168POMGNT1,TSPAN1c.1434G>T (p.Trp478Cys)
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n.1591del
 ClinVar
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c.1001T= (p.Met334=)
c.679-3995A= (n.679-3995A=)
c.634-3995A= (n.634-3995A=)
c.338T= (p.Met113=)
n.1590T=
1g.46192207A>CCA340174249POMGNT1,TSPAN1c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.1992T>G
n.1602T>G
n.1790T>G
c.*740T>G (n.*740T>G)
n.1977T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
n.2957T>G
n.2308T>G
n.2504T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.2296T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.2180T>G
n.2081T>G
n.2626T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.1777T>G
n.1579T>G
n.2005T>G
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n.1691T>G
n.2378T>G
n.4064T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.51T>G
n.816T>G
c.1364T>G (p.Met455Arg)
c.1001T>G (p.Met334Arg)
c.679-3995A>C (n.679-3995A>C)
c.634-3995A>C (n.634-3995A>C)
c.338T>G (p.Met113Arg)
n.1590T>G
1g.46192207A>GCA340174250POMGNT1,TSPAN1c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.1992T>C
n.1602T>C
n.1790T>C
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n.1977T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
n.2957T>C
n.2308T>C
n.2504T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.2296T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.2180T>C
n.2081T>C
n.2626T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.1777T>C
n.1579T>C
n.2005T>C
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n.1691T>C
n.2378T>C
n.4064T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.51T>C
n.816T>C
c.1364T>C (p.Met455Thr)
c.1001T>C (p.Met334Thr)
c.679-3995A>G (n.679-3995A>G)
c.634-3995A>G (n.634-3995A>G)
c.338T>C (p.Met113Thr)
n.1590T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192207A>TCA340174252POMGNT1,TSPAN1c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.1992T>A
n.1602T>A
n.1790T>A
c.*740T>A (n.*740T>A)
n.1977T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
n.2957T>A
n.2308T>A
n.2504T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.2296T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.2180T>A
n.2081T>A
n.2626T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.1777T>A
n.1579T>A
n.2005T>A
c.*1282T>A (n.*1282T>A)
n.1691T>A
n.2378T>A
n.4064T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.51T>A
n.816T>A
c.1364T>A (p.Met455Lys)
c.1001T>A (p.Met334Lys)
c.679-3995A>T (n.679-3995A>T)
c.634-3995A>T (n.634-3995A>T)
c.338T>A (p.Met113Lys)
n.1590T>A
1g.46192207_46192208delCA2474082079POMGNT1,TSPAN1c.1429_1430del (p.Met477ValfsTer6)
n.1991_1992del
n.1601_1602del
n.1789_1790del
c.*739_*740del (n.*739_*740del)
n.1976_1977del
c.1330_1331del (p.Met444ValfsTer6)
n.2956_2957del
n.2307_2308del
n.2503_2504del
c.*553_*554del (n.*553_*554del)
n.2295_2296del
c.*369_*370del (n.*369_*370del)
n.2179_2180del
n.2080_2081del
n.2625_2626del
c.*1061_*1062del (n.*1061_*1062del)
n.1776_1777del
n.1578_1579del
n.2004_2005del
c.*1281_*1282del (n.*1281_*1282del)
n.1690_1691del
n.2377_2378del
n.4063_4064del
c.*1098_*1099del (n.*1098_*1099del)
n.50_51del
n.815_816del
c.1363_1364del (p.Met455ValfsTer6)
c.1000_1001del (p.Met334ValfsTer6)
c.679-3995_679-3994del (n.679-3995_679-3994del)
c.634-3995_634-3994del (n.634-3995_634-3994del)
c.337_338del (p.Met113ValfsTer6)
n.1589_1590del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.46192208T>ACA340174258POMGNT1,TSPAN1c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.1991A>T
n.1601A>T
n.1789A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1976A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
n.2956A>T
n.2307A>T
n.2503A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2295A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2179A>T
n.2080A>T
n.2625A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1776A>T
n.1578A>T
n.2004A>T
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.1690A>T
n.2377A>T
n.4063A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.50A>T
n.815A>T
c.1363A>T (p.Met455Leu)
c.1000A>T (p.Met334Leu)
c.679-3994T>A (n.679-3994T>A)
c.634-3994T>A (n.634-3994T>A)
c.337A>T (p.Met113Leu)
n.1589A>T
 dbSNP
1g.46192208T>CCA340174265POMGNT1,TSPAN1c.1429A>G (p.Met477Val)
n.1991A>G
n.1601A>G
n.1789A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
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n.2956A>G
n.2307A>G
n.2503A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
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n.2179A>G
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n.1776A>G
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n.50A>G
n.815A>G
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c.1000A>G (p.Met334Val)
c.679-3994T>C (n.679-3994T>C)
c.634-3994T>C (n.634-3994T>C)
c.337A>G (p.Met113Val)
n.1589A>G
 gnomAD v4
1g.46192208T>GCA340174270POMGNT1,TSPAN1c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.1991A>C
n.1601A>C
n.1789A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1976A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
n.2956A>C
n.2307A>C
n.2503A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.2295A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.2179A>C
n.2080A>C
n.2625A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1776A>C
n.1578A>C
n.2004A>C
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.1690A>C
n.2377A>C
n.4063A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.50A>C
n.815A>C
c.1363A>C (p.Met455Leu)
c.1000A>C (p.Met334Leu)
c.679-3994T>G (n.679-3994T>G)
c.634-3994T>G (n.634-3994T>G)
c.337A>C (p.Met113Leu)
n.1589A>C
1g.46192208T=CA2474082081POMGNT1,TSPAN1c.1429A= (p.Met477=)
n.1991A=
n.1601A=
n.1789A=
c.*739A= (n.*739A=)
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c.1330A= (p.Met444=)
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n.2503A=
c.*553A= (n.*553A=)
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c.*369A= (n.*369A=)
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n.2080A=
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c.*1061A= (n.*1061A=)
n.1776A=
n.1578A=
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n.1690A=
n.2377A=
n.4063A=
c.*1098A= (n.*1098A=)
n.50A=
n.815A=
c.1363A= (p.Met455=)
c.1000A= (p.Met334=)
c.679-3994T= (n.679-3994T=)
c.634-3994T= (n.634-3994T=)
c.337A= (p.Met113=)
n.1589A=
1g.46192209G>ACA417886186POMGNT1,TSPAN1c.1428C>T (p.Asp476=)
n.1990C>T
n.1600C>T
n.1788C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1975C>T
c.1329C>T (p.Asp443=)
n.2955C>T
n.2306C>T
n.2502C>T
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.2294C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.2178C>T
n.2079C>T
n.2624C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.1775C>T
n.1577C>T
n.2003C>T
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.1689C>T
n.2376C>T
n.4062C>T
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.49C>T
n.814C>T
c.1362C>T (p.Asp454=)
c.999C>T (p.Asp333=)
c.679-3993G>A (n.679-3993G>A)
c.634-3993G>A (n.634-3993G>A)
c.336C>T (p.Asp112=)
n.1588C>T
1g.46192209G>CCA340174276POMGNT1,TSPAN1c.1428C>G (p.Asp476Glu)
n.1990C>G
n.1600C>G
n.1788C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.1975C>G
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
n.2955C>G
n.2306C>G
n.2502C>G
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.2294C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.2178C>G
n.2079C>G
n.2624C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.1775C>G
n.1577C>G
n.2003C>G
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.1689C>G
n.2376C>G
n.4062C>G
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.49C>G
n.814C>G
c.1362C>G (p.Asp454Glu)
c.999C>G (p.Asp333Glu)
c.679-3993G>C (n.679-3993G>C)
c.634-3993G>C (n.634-3993G>C)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.1588C>G
1g.46192209G>TCA340174278POMGNT1,TSPAN1c.1428C>A (p.Asp476Glu)
n.1990C>A
n.1600C>A
n.1788C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1975C>A
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
n.2955C>A
n.2306C>A
n.2502C>A
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.2294C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.2178C>A
n.2079C>A
n.2624C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.1775C>A
n.1577C>A
n.2003C>A
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.1689C>A
n.2376C>A
n.4062C>A
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.49C>A
n.814C>A
c.1362C>A (p.Asp454Glu)
c.999C>A (p.Asp333Glu)
c.679-3993G>T (n.679-3993G>T)
c.634-3993G>T (n.634-3993G>T)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.1588C>A
1g.46192210T>ACA340174288POMGNT1,TSPAN1c.1427A>T (p.Asp476Val)
n.1989A>T
n.1599A>T
n.1787A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
n.1974A>T
c.1328A>T (p.Asp443Val)
n.2954A>T
n.2305A>T
n.2501A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.2293A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.2177A>T
n.2078A>T
n.2623A>T
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
n.1774A>T
n.1576A>T
n.2002A>T
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.1688A>T
n.2375A>T
n.4061A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.48A>T
n.813A>T
c.1361A>T (p.Asp454Val)
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.679-3992T>A (n.679-3992T>A)
c.634-3992T>A (n.634-3992T>A)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.1587A>T
1g.46192210T>CCA340174297POMGNT1,TSPAN1c.1427A>G (p.Asp476Gly)
n.1989A>G
n.1599A>G
n.1787A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
n.1974A>G
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
n.2954A>G
n.2305A>G
n.2501A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.2293A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.2177A>G
n.2078A>G
n.2623A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.1774A>G
n.1576A>G
n.2002A>G
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.1688A>G
n.2375A>G
n.4061A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.48A>G
n.813A>G
c.1361A>G (p.Asp454Gly)
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.679-3992T>C (n.679-3992T>C)
c.634-3992T>C (n.634-3992T>C)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.1587A>G
1g.46192210T>GCA340174303POMGNT1,TSPAN1c.1427A>C (p.Asp476Ala)
n.1989A>C
n.1599A>C
n.1787A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
n.1974A>C
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
n.2954A>C
n.2305A>C
n.2501A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.2293A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.2177A>C
n.2078A>C
n.2623A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.1774A>C
n.1576A>C
n.2002A>C
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.1688A>C
n.2375A>C
n.4061A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.48A>C
n.813A>C
c.1361A>C (p.Asp454Ala)
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.679-3992T>G (n.679-3992T>G)
c.634-3992T>G (n.634-3992T>G)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.1587A>C
1g.46192211C>ACA340174321POMGNT1,TSPAN1c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
n.1988G>T
n.1598G>T
n.1786G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.1973G>T
c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
n.2953G>T
n.2304G>T
n.2500G>T
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.2292G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.2176G>T
n.2077G>T
n.2622G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.1773G>T
n.1575G>T
n.2001G>T
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.1687G>T
n.2374G>T
n.4060G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.47G>T
n.812G>T
c.1360G>T (p.Asp454Tyr)
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.679-3991C>A (n.679-3991C>A)
c.634-3991C>A (n.634-3991C>A)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.1586G>T
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n.1988G>C
n.1598G>C
n.1786G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.1973G>C
c.1327G>C (p.Asp443His)
n.2953G>C
n.2304G>C
n.2500G>C
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.2292G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.2176G>C
n.2077G>C
n.2622G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1773G>C
n.1575G>C
n.2001G>C
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
n.1687G>C
n.2374G>C
n.4060G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.47G>C
n.812G>C
c.1360G>C (p.Asp454His)
c.997G>C (p.Asp333His)
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n.1598G>A
n.1786G>A
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n.1973G>A
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
n.2953G>A
n.2304G>A
n.2500G>A
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.2292G>A
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n.2176G>A
n.2077G>A
n.2622G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.1773G>A
n.1575G>A
n.2001G>A
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n.1687G>A
n.2374G>A
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c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.47G>A
n.812G>A
c.1360G>A (p.Asp454Asn)
c.997G>A (p.Asp333Asn)
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c.634-3991C>T (n.634-3991C>T)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.1586G>A
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n.1987G>T
n.1597G>T
n.1785G>T
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n.1972G>T
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n.2952G>T
n.2303G>T
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n.2175G>T
n.2076G>T
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n.1772G>T
n.1574G>T
n.2000G>T
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n.1686G>T
n.2373G>T
n.4059G>T
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n.46G>T
n.811G>T
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n.1585G>T
 COSMIC COSMIC
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c.333G= (p.Trp111=)
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1g.46192212C>GCA340174325POMGNT1,TSPAN1c.1425G>C (p.Trp475Cys)
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n.1597G>C
n.1785G>C
c.*735G>C (n.*735G>C)
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n.2952G>C
n.2303G>C
n.2499G>C
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.2291G>C
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n.2175G>C
n.2076G>C
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n.46G>C
n.811G>C
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n.1585G>C
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n.1987G>A
n.1597G>A
n.1785G>A
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n.2952G>A
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n.2175G>A
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n.1772G>A
n.1574G>A
n.2000G>A
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n.1686G>A
n.2373G>A
n.4059G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.46G>A
n.811G>A
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.996G>A (p.Trp332Ter)
c.679-3990C>T (n.679-3990C>T)
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n.1585G>A
 ClinVar dbSNP
1g.46192213C>ACA340174330POMGNT1,TSPAN1c.1424G>T (p.Trp475Leu)
n.1986G>T
n.1596G>T
n.1784G>T
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n.1971G>T
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n.2951G>T
n.2302G>T
n.2498G>T
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n.2290G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.2174G>T
n.2075G>T
n.2620G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.1771G>T
n.1573G>T
n.1999G>T
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.1685G>T
n.2372G>T
n.4058G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.45G>T
n.810G>T
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
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c.634-3989C>A (n.634-3989C>A)
c.332G>T (p.Trp111Leu)
n.1584G>T
1g.46192213C>GCA340174337POMGNT1,TSPAN1c.1424G>C (p.Trp475Ser)
n.1986G>C
n.1596G>C
n.1784G>C
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n.1971G>C
c.1325G>C (p.Trp442Ser)
n.2951G>C
n.2302G>C
n.2498G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.2290G>C
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n.2174G>C
n.2075G>C
n.2620G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.1771G>C
n.1573G>C
n.1999G>C
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.1685G>C
n.2372G>C
n.4058G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.45G>C
n.810G>C
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.995G>C (p.Trp332Ser)
c.679-3989C>G (n.679-3989C>G)
c.634-3989C>G (n.634-3989C>G)
c.332G>C (p.Trp111Ser)
n.1584G>C
1g.46192213C>TCA340174342POMGNT1,TSPAN1c.1424G>A (p.Trp475Ter)
n.1986G>A
n.1596G>A
n.1784G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1971G>A
c.1325G>A (p.Trp442Ter)
n.2951G>A
n.2302G>A
n.2498G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2290G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.2174G>A
n.2075G>A
n.2620G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.1771G>A
n.1573G>A
n.1999G>A
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.1685G>A
n.2372G>A
n.4058G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.45G>A
n.810G>A
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.995G>A (p.Trp332Ter)
c.679-3989C>T (n.679-3989C>T)
c.634-3989C>T (n.634-3989C>T)
c.332G>A (p.Trp111Ter)
n.1584G>A
 COSMIC
1g.46192214A>CCA340174347POMGNT1,TSPAN1c.1423T>G (p.Trp475Gly)
n.1985T>G
n.1595T>G
n.1783T>G
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n.2950T>G
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c.*547T>G (n.*547T>G)
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n.2173T>G
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n.2619T>G
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
n.1770T>G
n.1572T>G
n.1998T>G
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.1684T>G
n.2371T>G
n.4057T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.44T>G
n.809T>G
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
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n.1583T>G
1g.46192214A>GCA340174349POMGNT1,TSPAN1c.1423T>C (p.Trp475Arg)
n.1985T>C
n.1595T>C
n.1783T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.1970T>C
c.1324T>C (p.Trp442Arg)
n.2950T>C
n.2301T>C
n.2497T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
n.2289T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.2173T>C
n.2074T>C
n.2619T>C
c.*1055T>C (n.*1055T>C)
n.1770T>C
n.1572T>C
n.1998T>C
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.1684T>C
n.2371T>C
n.4057T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.44T>C
n.809T>C
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.994T>C (p.Trp332Arg)
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n.1583T>C
1g.46192214A>TCA340174350POMGNT1,TSPAN1c.1423T>A (p.Trp475Arg)
n.1985T>A
n.1595T>A
n.1783T>A
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n.1970T>A
c.1324T>A (p.Trp442Arg)
n.2950T>A
n.2301T>A
n.2497T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.2289T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.2173T>A
n.2074T>A
n.2619T>A
c.*1055T>A (n.*1055T>A)
n.1770T>A
n.1572T>A
n.1998T>A
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.1684T>A
n.2371T>A
n.4057T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.44T>A
n.809T>A
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.994T>A (p.Trp332Arg)
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n.1583T>A
1g.46192215A=CA2474082082POMGNT1,TSPAN1c.1422T= (p.Asp474=)
n.1984T=
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n.2618T=
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n.1571T=
n.1997T=
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n.2370T=
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c.*1091T= (n.*1091T=)
n.43T=
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n.1582T=
1g.46192215A>CCA340174352POMGNT1,TSPAN1c.1422T>G (p.Asp474Glu)
n.1984T>G
n.1594T>G
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c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.1769T>G
n.1571T>G
n.1997T>G
c.*1274T>G (n.*1274T>G)
n.1683T>G
n.2370T>G
n.4056T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.43T>G
n.808T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.993T>G (p.Asp331Glu)
c.679-3987A>C (n.679-3987A>C)
c.634-3987A>C (n.634-3987A>C)
c.330T>G (p.Asp110Glu)
n.1582T>G
 COSMIC COSMIC
1g.46192215A>GCA833370POMGNT1,TSPAN1c.1422T>C (p.Asp474=)
n.1984T>C
n.1594T>C
n.1782T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.1969T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.2949T>C
n.2300T>C
n.2496T>C
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2288T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
n.2172T>C
n.2073T>C
n.2618T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.1769T>C
n.1571T>C
n.1997T>C
c.*1274T>C (n.*1274T>C)
n.1683T>C
n.2370T>C
n.4056T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.43T>C
n.808T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.993T>C (p.Asp331=)
c.679-3987A>G (n.679-3987A>G)
c.634-3987A>G (n.634-3987A>G)
c.330T>C (p.Asp110=)
n.1582T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192215A>TCA340174378POMGNT1,TSPAN1c.1422T>A (p.Asp474Glu)
n.1984T>A
n.1594T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2283_2284del
c.*357_*358del (n.*357_*358del)
n.2167_2168del
n.2068_2069del
n.2613_2614del
c.*1049_*1050del (n.*1049_*1050del)
n.1764_1765del
n.1566_1567del
n.1992_1993del
c.*1269_*1270del (n.*1269_*1270del)
n.1678_1679del
n.2365_2366del
n.4051_4052del
c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del)
n.38_39del
n.803_804del
c.1351_1352del (p.Trp451GlyfsTer10)
c.988_989del (p.Trp330GlyfsTer10)
c.679-3983_679-3982del (n.679-3983_679-3982del)
c.634-3983_634-3982del (n.634-3983_634-3982del)
c.325_326del (p.Trp109GlyfsTer10)
n.1577_1578del
 gnomAD v4
1g.46192220A>CCA340174469POMGNT1,TSPAN1c.1417T>G (p.Trp473Gly)
n.1979T>G
n.1589T>G
n.1777T>G
c.*727T>G (n.*727T>G)
n.1964T>G
c.1318T>G (p.Trp440Gly)
n.2944T>G
n.2295T>G
n.2491T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.2283T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.2167T>G
n.2068T>G
n.2613T>G
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.1764T>G
n.1566T>G
n.1992T>G
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
n.1678T>G
n.2365T>G
n.4051T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.38T>G
n.803T>G
c.1351T>G (p.Trp451Gly)
c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.679-3982A>C (n.679-3982A>C)
c.634-3982A>C (n.634-3982A>C)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
n.1577T>G
1g.46192220A>GCA340174473POMGNT1,TSPAN1c.1417T>C (p.Trp473Arg)
n.1979T>C
n.1589T>C
n.1777T>C
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.1964T>C
c.1318T>C (p.Trp440Arg)
n.2944T>C
n.2295T>C
n.2491T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2283T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.2167T>C
n.2068T>C
n.2613T>C
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1764T>C
n.1566T>C
n.1992T>C
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
n.1678T>C
n.2365T>C
n.4051T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.38T>C
n.803T>C
c.1351T>C (p.Trp451Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.679-3982A>G (n.679-3982A>G)
c.634-3982A>G (n.634-3982A>G)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
n.1577T>C
1g.46192220A>TCA340174474POMGNT1,TSPAN1c.1417T>A (p.Trp473Arg)
n.1979T>A
n.1589T>A
n.1777T>A
c.*727T>A (n.*727T>A)
n.1964T>A
c.1318T>A (p.Trp440Arg)
n.2944T>A
n.2295T>A
n.2491T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.2283T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.2167T>A
n.2068T>A
n.2613T>A
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.1764T>A
n.1566T>A
n.1992T>A
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
n.1678T>A
n.2365T>A
n.4051T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.38T>A
n.803T>A
c.1351T>A (p.Trp451Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.679-3982A>T (n.679-3982A>T)
c.634-3982A>T (n.634-3982A>T)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
n.1577T>A
1g.46192221G>ACA417886187POMGNT1,TSPAN1c.1416C>T (p.Leu472=)
n.1978C>T
n.1588C>T
n.1776C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.1963C>T
c.1317C>T (p.Leu439=)
n.2943C>T
n.2294C>T
n.2490C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.2282C>T
c.*356C>T (n.*356C>T)
n.2166C>T
n.2067C>T
n.2612C>T
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1763C>T
n.1565C>T
n.1991C>T
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
n.1677C>T
n.2364C>T
n.4050C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.37C>T
n.802C>T
c.1350C>T (p.Leu450=)
c.987C>T (p.Leu329=)
c.679-3981G>A (n.679-3981G>A)
c.634-3981G>A (n.634-3981G>A)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.1576C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192221G>CCA417886188POMGNT1,TSPAN1c.1416C>G (p.Leu472=)
n.1978C>G
n.1588C>G
n.1776C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.1963C>G
c.1317C>G (p.Leu439=)
n.2943C>G
n.2294C>G
n.2490C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.2282C>G
c.*356C>G (n.*356C>G)
n.2166C>G
n.2067C>G
n.2612C>G
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1763C>G
n.1565C>G
n.1991C>G
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
n.1677C>G
n.2364C>G
n.4050C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.37C>G
n.802C>G
c.1350C>G (p.Leu450=)
c.987C>G (p.Leu329=)
c.679-3981G>C (n.679-3981G>C)
c.634-3981G>C (n.634-3981G>C)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.1576C>G
1g.46192221G>TCA417886189POMGNT1,TSPAN1c.1416C>A (p.Leu472=)
n.1978C>A
n.1588C>A
n.1776C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.1963C>A
c.1317C>A (p.Leu439=)
n.2943C>A
n.2294C>A
n.2490C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.2282C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
n.2166C>A
n.2067C>A
n.2612C>A
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1763C>A
n.1565C>A
n.1991C>A
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
n.1677C>A
n.2364C>A
n.4050C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.37C>A
n.802C>A
c.1350C>A (p.Leu450=)
c.987C>A (p.Leu329=)
c.679-3981G>T (n.679-3981G>T)
c.634-3981G>T (n.634-3981G>T)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.1576C>A
1g.46192222A>CCA340174475POMGNT1,TSPAN1c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.1977T>G
n.1587T>G
n.1775T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
n.1962T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.2942T>G
n.2293T>G
n.2489T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.2281T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2165T>G
n.2066T>G
n.2611T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.1762T>G
n.1564T>G
n.1990T>G
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.1676T>G
n.2363T>G
n.4049T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.36T>G
n.801T>G
c.1349T>G (p.Leu450Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.679-3980A>C (n.679-3980A>C)
c.634-3980A>C (n.634-3980A>C)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.1575T>G
1g.46192222A>GCA340174476POMGNT1,TSPAN1c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.1977T>C
n.1587T>C
n.1775T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
n.1962T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.2942T>C
n.2293T>C
n.2489T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.2281T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2165T>C
n.2066T>C
n.2611T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1762T>C
n.1564T>C
n.1990T>C
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.1676T>C
n.2363T>C
n.4049T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.36T>C
n.801T>C
c.1349T>C (p.Leu450Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.679-3980A>G (n.679-3980A>G)
c.634-3980A>G (n.634-3980A>G)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.1575T>C
1g.46192222A>TCA340174478POMGNT1,TSPAN1c.1415T>A (p.Leu472His)
n.1977T>A
n.1587T>A
n.1775T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
n.1962T>A
c.1316T>A (p.Leu439His)
n.2942T>A
n.2293T>A
n.2489T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.2281T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2165T>A
n.2066T>A
n.2611T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1762T>A
n.1564T>A
n.1990T>A
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.1676T>A
n.2363T>A
n.4049T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.36T>A
n.801T>A
c.1349T>A (p.Leu450His)
c.986T>A (p.Leu329His)
c.679-3980A>T (n.679-3980A>T)
c.634-3980A>T (n.634-3980A>T)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.1575T>A
1g.46192223G>ACA340174486POMGNT1,TSPAN1c.1414C>T (p.Leu472Phe)
n.1976C>T
n.1586C>T
n.1774C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.1961C>T
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
n.2941C>T
n.2292C>T
n.2488C>T
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.2280C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.2164C>T
n.2065C>T
n.2610C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.1761C>T
n.1563C>T
n.1989C>T
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
n.1675C>T
n.2362C>T
n.4048C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.35C>T
n.800C>T
c.1348C>T (p.Leu450Phe)
c.985C>T (p.Leu329Phe)
c.679-3979G>A (n.679-3979G>A)
c.634-3979G>A (n.634-3979G>A)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.1574C>T
 gnomAD v4
1g.46192223G>CCA340174489POMGNT1,TSPAN1c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.1976C>G
n.1586C>G
n.1774C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.1961C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.2941C>G
n.2292C>G
n.2488C>G
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.2280C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.2164C>G
n.2065C>G
n.2610C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.1761C>G
n.1563C>G
n.1989C>G
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
n.1675C>G
n.2362C>G
n.4048C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
n.35C>G
n.800C>G
c.1348C>G (p.Leu450Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.679-3979G>C (n.679-3979G>C)
c.634-3979G>C (n.634-3979G>C)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.1574C>G
 gnomAD v4
1g.46192223G=CA2474082085POMGNT1,TSPAN1c.1414C= (p.Leu472=)
n.1976C=
n.1586C=
n.1774C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.1961C=
c.1315C= (p.Leu439=)
n.2941C=
n.2292C=
n.2488C=
c.*538C= (n.*538C=)
n.2280C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.2164C=
n.2065C=
n.2610C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.1761C=
n.1563C=
n.1989C=
c.*1266C= (n.*1266C=)
n.1675C=
n.2362C=
n.4048C=
c.*1083C= (n.*1083C=)
n.35C=
n.800C=
c.1348C= (p.Leu450=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.679-3979G= (n.679-3979G=)
c.634-3979G= (n.634-3979G=)
c.322C= (p.Leu108=)
n.1574C=
1g.46192223G>TCA340174487POMGNT1,TSPAN1c.1414C>A (p.Leu472Ile)
n.1976C>A
n.1586C>A
n.1774C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.1961C>A
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
n.2941C>A
n.2292C>A
n.2488C>A
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.2280C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.2164C>A
n.2065C>A
n.2610C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.1761C>A
n.1563C>A
n.1989C>A
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.1675C>A
n.2362C>A
n.4048C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
n.35C>A
n.800C>A
c.1348C>A (p.Leu450Ile)
c.985C>A (p.Leu329Ile)
c.679-3979G>T (n.679-3979G>T)
c.634-3979G>T (n.634-3979G>T)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.1574C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192224C>ACA340174492POMGNT1,TSPAN1c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
n.1976-1G>T
n.1586-1G>T
n.1774-1G>T
c.*724-1G>T (n.*724-1G>T)
n.1961-1G>T
c.1315-1G>T (n.1315-1G>T)
n.2941-1G>T
n.2292-1G>T
n.2488-1G>T
c.*538-1G>T (n.*538-1G>T)
n.2280-1G>T
c.*354-1G>T (n.*354-1G>T)
n.2164-1G>T
n.2065-1G>T
n.2610-1G>T
c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T)
n.1761-1G>T
n.1563-1G>T
n.1989-1G>T
c.*1266-1G>T (n.*1266-1G>T)
n.1675-1G>T
n.2362-1G>T
n.4048-1G>T
c.*1083-1G>T (n.*1083-1G>T)
n.35-1G>T
n.800-1G>T
c.1348-1G>T (n.1348-1G>T)
c.985-1G>T (n.985-1G>T)
c.679-3978C>A (n.679-3978C>A)
c.634-3978C>A (n.634-3978C>A)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
n.1574-1G>T
 ClinVar
1g.46192224C>GCA340174510POMGNT1,TSPAN1c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
n.1976-1G>C
n.1586-1G>C
n.1774-1G>C
c.*724-1G>C (n.*724-1G>C)
n.1961-1G>C
c.1315-1G>C (n.1315-1G>C)
n.2941-1G>C
n.2292-1G>C
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c.*538-1G>C (n.*538-1G>C)
n.2280-1G>C
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n.1989-1G>C
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c.1348-1G>C (n.1348-1G>C)
c.985-1G>C (n.985-1G>C)
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n.1574-1G>C
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n.1976-1G>A
n.1586-1G>A
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n.2941-1G>A
n.2292-1G>A
n.2488-1G>A
c.*538-1G>A (n.*538-1G>A)
n.2280-1G>A
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n.2164-1G>A
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n.1675-1G>A
n.2362-1G>A
n.4048-1G>A
c.*1083-1G>A (n.*1083-1G>A)
n.35-1G>A
n.800-1G>A
c.1348-1G>A (n.1348-1G>A)
c.985-1G>A (n.985-1G>A)
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c.634-3978C>T (n.634-3978C>T)
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n.1574-1G>A
1g.46192225T>ACA340174524POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
n.1976-2A>T
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n.1574-2A>T
1g.46192225T>CCA340174529POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
n.1976-2A>G
n.1586-2A>G
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c.322-2A>G (n.322-2A>G)
n.1574-2A>G
1g.46192225T>GCA340174533POMGNT1,TSPAN1c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
n.1976-2A>C
n.1586-2A>C
n.1774-2A>C
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n.2941-2A>C
n.2292-2A>C
n.2488-2A>C
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n.2164-2A>C
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n.1675-2A>C
n.2362-2A>C
n.4048-2A>C
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n.35-2A>C
n.800-2A>C
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c.985-2A>C (n.985-2A>C)
c.679-3977T>G (n.679-3977T>G)
c.634-3977T>G (n.634-3977T>G)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
n.1574-2A>C
 ClinVar
1g.46192227G>ACA2474082087POMGNT1,TSPAN1c.1414-4C>T (n.1414-4C>T)
n.1976-4C>T
n.1586-4C>T
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n.1961-4C>T
c.1315-4C>T (n.1315-4C>T)
n.2941-4C>T
n.2292-4C>T
n.2488-4C>T
c.*538-4C>T (n.*538-4C>T)
n.2280-4C>T
c.*354-4C>T (n.*354-4C>T)
n.2164-4C>T
n.2065-4C>T
n.2610-4C>T
c.*1046-4C>T (n.*1046-4C>T)
n.1761-4C>T
n.1563-4C>T
n.1989-4C>T
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n.1675-4C>T
n.2362-4C>T
n.4048-4C>T
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n.800-4C>T
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c.985-4C>T (n.985-4C>T)
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c.634-3975G>A (n.634-3975G>A)
c.322-4C>T (n.322-4C>T)
n.1574-4C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192227G=CA2474082086POMGNT1,TSPAN1c.1414-4C= (n.1414-4C=)
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n.1574-5G=
1g.46192228C>GCA2573131928POMGNT1,TSPAN1c.1414-5G>C (n.1414-5G>C)
n.1976-5G>C
n.1586-5G>C
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c.*724-5G>C (n.*724-5G>C)
n.1961-5G>C
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n.2941-5G>C
n.2292-5G>C
n.2488-5G>C
c.*538-5G>C (n.*538-5G>C)
n.2280-5G>C
c.*354-5G>C (n.*354-5G>C)
n.2164-5G>C
n.2065-5G>C
n.2610-5G>C
c.*1046-5G>C (n.*1046-5G>C)
n.1761-5G>C
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n.1989-5G>C
c.*1266-5G>C (n.*1266-5G>C)
n.1675-5G>C
n.2362-5G>C
n.4048-5G>C
c.*1083-5G>C (n.*1083-5G>C)
n.35-5G>C
n.800-5G>C
c.1348-5G>C (n.1348-5G>C)
c.985-5G>C (n.985-5G>C)
c.679-3974C>G (n.679-3974C>G)
c.634-3974C>G (n.634-3974C>G)
c.322-5G>C (n.322-5G>C)
n.1574-5G>C
 ClinVar dbSNP
1g.46192228C>TCA833372POMGNT1,TSPAN1c.1414-5G>A (n.1414-5G>A)
n.1976-5G>A
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c.*724-5G>A (n.*724-5G>A)
n.1961-5G>A
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n.2941-5G>A
n.2292-5G>A
n.2488-5G>A
c.*538-5G>A (n.*538-5G>A)
n.2280-5G>A
c.*354-5G>A (n.*354-5G>A)
n.2164-5G>A
n.2065-5G>A
n.2610-5G>A
c.*1046-5G>A (n.*1046-5G>A)
n.1761-5G>A
n.1563-5G>A
n.1989-5G>A
c.*1266-5G>A (n.*1266-5G>A)
n.1675-5G>A
n.2362-5G>A
n.4048-5G>A
c.*1083-5G>A (n.*1083-5G>A)
n.35-5G>A
n.800-5G>A
c.1348-5G>A (n.1348-5G>A)
c.985-5G>A (n.985-5G>A)
c.679-3974C>T (n.679-3974C>T)
c.634-3974C>T (n.634-3974C>T)
c.322-5G>A (n.322-5G>A)
n.1574-5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.46192230G>ACA2499214791POMGNT1,TSPAN1c.1414-7C>T (n.1414-7C>T)
n.1976-7C>T
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n.2941-7C>T
n.2292-7C>T
n.2488-7C>T
c.*538-7C>T (n.*538-7C>T)
n.2280-7C>T
c.*354-7C>T (n.*354-7C>T)
n.2164-7C>T
n.2065-7C>T
n.2610-7C>T
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n.1761-7C>T
n.1563-7C>T
n.1989-7C>T
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n.1675-7C>T
n.2362-7C>T
n.4048-7C>T
c.*1083-7C>T (n.*1083-7C>T)
n.35-7C>T
n.800-7C>T
c.1348-7C>T (n.1348-7C>T)
c.985-7C>T (n.985-7C>T)
c.679-3972G>A (n.679-3972G>A)
c.634-3972G>A (n.634-3972G>A)
c.322-7C>T (n.322-7C>T)
n.1574-7C>T
 ClinVar dbSNP
1g.46192231A=CA1148571609POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T= (n.1414-8T=)
n.1976-8T=
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c.*1083-8T= (n.*1083-8T=)
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n.1574-8T=
1g.46192231A>CCA2645441191POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T>G (n.1414-8T>G)
n.1976-8T>G
n.1586-8T>G
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c.*724-8T>G (n.*724-8T>G)
n.1961-8T>G
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n.2941-8T>G
n.2292-8T>G
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n.2280-8T>G
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n.1563-8T>G
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c.*1266-8T>G (n.*1266-8T>G)
n.1675-8T>G
n.2362-8T>G
n.4048-8T>G
c.*1083-8T>G (n.*1083-8T>G)
n.35-8T>G
n.800-8T>G
c.1348-8T>G (n.1348-8T>G)
c.985-8T>G (n.985-8T>G)
c.679-3971A>C (n.679-3971A>C)
c.634-3971A>C (n.634-3971A>C)
c.322-8T>G (n.322-8T>G)
n.1574-8T>G
 gnomAD v4
1g.46192231A>TCA833373POMGNT1,TSPAN1c.1414-8T>A (n.1414-8T>A)
n.1976-8T>A
n.1586-8T>A
n.1774-8T>A
c.*724-8T>A (n.*724-8T>A)
n.1961-8T>A
c.1315-8T>A (n.1315-8T>A)
n.2941-8T>A
n.2292-8T>A
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c.*538-8T>A (n.*538-8T>A)
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c.*354-8T>A (n.*354-8T>A)
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c.*1046-8T>A (n.*1046-8T>A)
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n.1574-8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.1989-9G>A
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n.1675-9G>A
n.2362-9G>A
n.4048-9G>A
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n.35-9G>A
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n.1574-9G>A
 ClinVar
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n.1574-10T>C
 gnomAD v4
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n.1574-11A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1574-11A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1574-14T>C
 dbSNP
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n.1574-16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1574-19C=
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n.1574-19C>A
 gnomAD v4
1g.46192244T>CCA833377POMGNT1,TSPAN1c.1414-21A>G (n.1414-21A>G)
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n.1574-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.46192244T=CA1148094860POMGNT1,TSPAN1c.1414-21A= (n.1414-21A=)
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n.1761-25C>T
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c.634-3954G>A (n.634-3954G>A)
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n.1574-25C>T
 gnomAD v4
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n.1976-26C>T
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n.2941-26C>T
n.2292-26C>T
n.2488-26C>T
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n.1761-26C>T
n.1563-26C>T
n.1989-26C>T
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n.1675-26C>T
n.2362-26C>T
n.4048-26C>T
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n.1574-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1574-26C=
1g.46192249G>TCA522811782POMGNT1,TSPAN1c.1414-26C>A (n.1414-26C>A)
n.1976-26C>A
n.1586-26C>A
n.1774-26C>A
c.*724-26C>A (n.*724-26C>A)
n.1961-26C>A
c.1315-26C>A (n.1315-26C>A)
n.2941-26C>A
n.2292-26C>A
n.2488-26C>A
c.*538-26C>A (n.*538-26C>A)
n.2280-26C>A
c.*354-26C>A (n.*354-26C>A)
n.2164-26C>A
n.2065-26C>A
n.2610-26C>A
c.*1046-26C>A (n.*1046-26C>A)
n.1761-26C>A
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n.1675-26C>A
n.2362-26C>A
n.4048-26C>A
c.*1083-26C>A (n.*1083-26C>A)
n.35-26C>A
n.800-26C>A
c.1348-26C>A (n.1348-26C>A)
c.985-26C>A (n.985-26C>A)
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c.634-3953G>T (n.634-3953G>T)
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n.1574-26C>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.1961-27_1961-26del
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n.2164-27_2164-26del
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n.1675-27_1675-26del
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n.35-27_35-26del
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c.985-27_985-26del (n.985-27_985-26del)
c.679-3953_679-3952del (n.679-3953_679-3952del)
c.634-3953_634-3952del (n.634-3953_634-3952del)
c.322-27_322-26del (n.322-27_322-26del)
n.1574-27_1574-26del
 gnomAD v4
1g.46192250T>ACA2645441206POMGNT1,TSPAN1c.1414-27A>T (n.1414-27A>T)
n.1976-27A>T
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c.*724-27A>T (n.*724-27A>T)
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n.2941-27A>T
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c.*538-27A>T (n.*538-27A>T)
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c.*354-27A>T (n.*354-27A>T)
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n.35-27A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2940+40C>T
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