Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.46192024G=	CA1140998817	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+74C= (n.1539+74C=) n.2101+74C= n.1711+74C= n.1899+74C= c.849+74C= (n.849+74C=) n.2086+74C= c.1440+74C= (n.1440+74C=) n.3140C= n.2491C= n.2613+74C= c.663+74C= (n.663+74C=) n.1785C= n.2405+74C= c.479+74C= (n.479+74C=) n.2175C= n.2289+74C= n.2190+74C= n.2735+74C= c.1171+74C= (n.1171+74C=) n.1886+74C= n.1762C= n.2114+74C= c.1391+74C= (n.1391+74C=) n.1874C= n.2487+74C= n.4247C= c.1208+74C= (n.1208+74C=) n.234C= n.999C= c.1473+74C= (n.1473+74C=) c.1110+74C= (n.1110+74C=) c.679-4178G= (n.679-4178G=) c.634-4178G= (n.634-4178G=) c.447+74C= (n.447+74C=)
1	g.46192024G>T	CA21911995	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+74C>A (n.1539+74C>A) n.2101+74C>A n.1711+74C>A n.1899+74C>A c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.2086+74C>A c.1440+74C>A (n.1440+74C>A) n.3140C>A n.2491C>A n.2613+74C>A c.663+74C>A (n.663+74C>A) n.1785C>A n.2405+74C>A c.479+74C>A (n.479+74C>A) n.2175C>A n.2289+74C>A n.2190+74C>A n.2735+74C>A c.1171+74C>A (n.1171+74C>A) n.1886+74C>A n.1762C>A n.2114+74C>A c.1391+74C>A (n.1391+74C>A) n.1874C>A n.2487+74C>A n.4247C>A c.1208+74C>A (n.1208+74C>A) n.234C>A n.999C>A c.1473+74C>A (n.1473+74C>A) c.1110+74C>A (n.1110+74C>A) c.679-4178G>T (n.679-4178G>T) c.634-4178G>T (n.634-4178G>T) c.447+74C>A (n.447+74C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192025A=	CA2474082009	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+73T= (n.1539+73T=) n.2101+73T= n.1711+73T= n.1899+73T= c.849+73T= (n.849+73T=) n.2086+73T= c.1440+73T= (n.1440+73T=) n.3139T= n.2490T= n.2613+73T= c.663+73T= (n.663+73T=) n.1784T= n.2405+73T= c.479+73T= (n.479+73T=) n.2174T= n.2289+73T= n.2190+73T= n.2735+73T= c.1171+73T= (n.1171+73T=) n.1886+73T= n.1761T= n.2114+73T= c.1391+73T= (n.1391+73T=) n.1873T= n.2487+73T= n.4246T= c.1208+73T= (n.1208+73T=) n.233T= n.998T= c.1473+73T= (n.1473+73T=) c.1110+73T= (n.1110+73T=) c.679-4177A= (n.679-4177A=) c.634-4177A= (n.634-4177A=) c.447+73T= (n.447+73T=)
1	g.46192025A>G	CA21912003	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+73T>C (n.1539+73T>C) n.2101+73T>C n.1711+73T>C n.1899+73T>C c.849+73T>C (n.849+73T>C) n.2086+73T>C c.1440+73T>C (n.1440+73T>C) n.3139T>C n.2490T>C n.2613+73T>C c.663+73T>C (n.663+73T>C) n.1784T>C n.2405+73T>C c.479+73T>C (n.479+73T>C) n.2174T>C n.2289+73T>C n.2190+73T>C n.2735+73T>C c.1171+73T>C (n.1171+73T>C) n.1886+73T>C n.1761T>C n.2114+73T>C c.1391+73T>C (n.1391+73T>C) n.1873T>C n.2487+73T>C n.4246T>C c.1208+73T>C (n.1208+73T>C) n.233T>C n.998T>C c.1473+73T>C (n.1473+73T>C) c.1110+73T>C (n.1110+73T>C) c.679-4177A>G (n.679-4177A>G) c.634-4177A>G (n.634-4177A>G) c.447+73T>C (n.447+73T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192025A>T	CA736241569	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+73T>A (n.1539+73T>A) n.2101+73T>A n.1711+73T>A n.1899+73T>A c.849+73T>A (n.849+73T>A) n.2086+73T>A c.1440+73T>A (n.1440+73T>A) n.3139T>A n.2490T>A n.2613+73T>A c.663+73T>A (n.663+73T>A) n.1784T>A n.2405+73T>A c.479+73T>A (n.479+73T>A) n.2174T>A n.2289+73T>A n.2190+73T>A n.2735+73T>A c.1171+73T>A (n.1171+73T>A) n.1886+73T>A n.1761T>A n.2114+73T>A c.1391+73T>A (n.1391+73T>A) n.1873T>A n.2487+73T>A n.4246T>A c.1208+73T>A (n.1208+73T>A) n.233T>A n.998T>A c.1473+73T>A (n.1473+73T>A) c.1110+73T>A (n.1110+73T>A) c.679-4177A>T (n.679-4177A>T) c.634-4177A>T (n.634-4177A>T) c.447+73T>A (n.447+73T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192026T>C	CA2574356191	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+72A>G (n.1539+72A>G) n.2101+72A>G n.1711+72A>G n.1899+72A>G c.849+72A>G (n.849+72A>G) n.2086+72A>G c.1440+72A>G (n.1440+72A>G) n.3138A>G n.2489A>G n.2613+72A>G c.663+72A>G (n.663+72A>G) n.1783A>G n.2405+72A>G c.479+72A>G (n.479+72A>G) n.2173A>G n.2289+72A>G n.2190+72A>G n.2735+72A>G c.1171+72A>G (n.1171+72A>G) n.1886+72A>G n.1760A>G n.2114+72A>G c.1391+72A>G (n.1391+72A>G) n.1872A>G n.2487+72A>G n.4245A>G c.1208+72A>G (n.1208+72A>G) n.232A>G n.997A>G c.1473+72A>G (n.1473+72A>G) c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) c.679-4176T>C (n.679-4176T>C) c.634-4176T>C (n.634-4176T>C) c.447+72A>G (n.447+72A>G)	gnomAD v4
1	g.46192028G>A	CA833324	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+70C>T (n.1539+70C>T) n.2101+70C>T n.1711+70C>T n.1899+70C>T c.849+70C>T (n.849+70C>T) n.2086+70C>T c.1440+70C>T (n.1440+70C>T) n.3136C>T n.2487C>T n.2613+70C>T c.663+70C>T (n.663+70C>T) n.1781C>T n.2405+70C>T c.479+70C>T (n.479+70C>T) n.2171C>T n.2289+70C>T n.2190+70C>T n.2735+70C>T c.1171+70C>T (n.1171+70C>T) n.1886+70C>T n.1758C>T n.2114+70C>T c.1391+70C>T (n.1391+70C>T) n.1870C>T n.2487+70C>T n.4243C>T c.1208+70C>T (n.1208+70C>T) n.230C>T n.995C>T c.1473+70C>T (n.1473+70C>T) c.1110+70C>T (n.1110+70C>T) c.679-4174G>A (n.679-4174G>A) c.634-4174G>A (n.634-4174G>A) c.447+70C>T (n.447+70C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192028G=	CA2474082010	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+70C= (n.1539+70C=) n.2101+70C= n.1711+70C= n.1899+70C= c.849+70C= (n.849+70C=) n.2086+70C= c.1440+70C= (n.1440+70C=) n.3136C= n.2487C= n.2613+70C= c.663+70C= (n.663+70C=) n.1781C= n.2405+70C= c.479+70C= (n.479+70C=) n.2171C= n.2289+70C= n.2190+70C= n.2735+70C= c.1171+70C= (n.1171+70C=) n.1886+70C= n.1758C= n.2114+70C= c.1391+70C= (n.1391+70C=) n.1870C= n.2487+70C= n.4243C= c.1208+70C= (n.1208+70C=) n.230C= n.995C= c.1473+70C= (n.1473+70C=) c.1110+70C= (n.1110+70C=) c.679-4174G= (n.679-4174G=) c.634-4174G= (n.634-4174G=) c.447+70C= (n.447+70C=)
1	g.46192028G>T	CA2574356192	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+70C>A (n.1539+70C>A) n.2101+70C>A n.1711+70C>A n.1899+70C>A c.849+70C>A (n.849+70C>A) n.2086+70C>A c.1440+70C>A (n.1440+70C>A) n.3136C>A n.2487C>A n.2613+70C>A c.663+70C>A (n.663+70C>A) n.1781C>A n.2405+70C>A c.479+70C>A (n.479+70C>A) n.2171C>A n.2289+70C>A n.2190+70C>A n.2735+70C>A c.1171+70C>A (n.1171+70C>A) n.1886+70C>A n.1758C>A n.2114+70C>A c.1391+70C>A (n.1391+70C>A) n.1870C>A n.2487+70C>A n.4243C>A c.1208+70C>A (n.1208+70C>A) n.230C>A n.995C>A c.1473+70C>A (n.1473+70C>A) c.1110+70C>A (n.1110+70C>A) c.679-4174G>T (n.679-4174G>T) c.634-4174G>T (n.634-4174G>T) c.447+70C>A (n.447+70C>A)
1	g.46192029C=	CA1143326187	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+69G= (n.1539+69G=) n.2101+69G= n.1711+69G= n.1899+69G= c.849+69G= (n.849+69G=) n.2086+69G= c.1440+69G= (n.1440+69G=) n.3135G= n.2486G= n.2613+69G= c.663+69G= (n.663+69G=) n.1780G= n.2405+69G= c.479+69G= (n.479+69G=) n.2170G= n.2289+69G= n.2190+69G= n.2735+69G= c.1171+69G= (n.1171+69G=) n.1886+69G= n.1757G= n.2114+69G= c.1391+69G= (n.1391+69G=) n.1869G= n.2487+69G= n.4242G= c.1208+69G= (n.1208+69G=) n.229G= n.994G= c.1473+69G= (n.1473+69G=) c.1110+69G= (n.1110+69G=) c.679-4173C= (n.679-4173C=) c.634-4173C= (n.634-4173C=) c.447+69G= (n.447+69G=)
1	g.46192029C>T	CA833325	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+69G>A (n.1539+69G>A) n.2101+69G>A n.1711+69G>A n.1899+69G>A c.849+69G>A (n.849+69G>A) n.2086+69G>A c.1440+69G>A (n.1440+69G>A) n.3135G>A n.2486G>A n.2613+69G>A c.663+69G>A (n.663+69G>A) n.1780G>A n.2405+69G>A c.479+69G>A (n.479+69G>A) n.2170G>A n.2289+69G>A n.2190+69G>A n.2735+69G>A c.1171+69G>A (n.1171+69G>A) n.1886+69G>A n.1757G>A n.2114+69G>A c.1391+69G>A (n.1391+69G>A) n.1869G>A n.2487+69G>A n.4242G>A c.1208+69G>A (n.1208+69G>A) n.229G>A n.994G>A c.1473+69G>A (n.1473+69G>A) c.1110+69G>A (n.1110+69G>A) c.679-4173C>T (n.679-4173C>T) c.634-4173C>T (n.634-4173C>T) c.447+69G>A (n.447+69G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192033A=	CA2474082011	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+65T= (n.1539+65T=) n.2101+65T= n.1711+65T= n.1899+65T= c.849+65T= (n.849+65T=) n.2086+65T= c.1440+65T= (n.1440+65T=) n.3131T= n.2482T= n.2613+65T= c.663+65T= (n.663+65T=) n.1776T= n.2405+65T= c.479+65T= (n.479+65T=) n.2166T= n.2289+65T= n.2190+65T= n.2735+65T= c.1171+65T= (n.1171+65T=) n.1886+65T= n.1753T= n.2114+65T= c.1391+65T= (n.1391+65T=) n.1865T= n.2487+65T= n.4238T= c.1208+65T= (n.1208+65T=) n.225T= n.990T= c.1473+65T= (n.1473+65T=) c.1110+65T= (n.1110+65T=) c.679-4169A= (n.679-4169A=) c.634-4169A= (n.634-4169A=) c.447+65T= (n.447+65T=)
1	g.46192033A>C	CA2645441081	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+65T>G (n.1539+65T>G) n.2101+65T>G n.1711+65T>G n.1899+65T>G c.849+65T>G (n.849+65T>G) n.2086+65T>G c.1440+65T>G (n.1440+65T>G) n.3131T>G n.2482T>G n.2613+65T>G c.663+65T>G (n.663+65T>G) n.1776T>G n.2405+65T>G c.479+65T>G (n.479+65T>G) n.2166T>G n.2289+65T>G n.2190+65T>G n.2735+65T>G c.1171+65T>G (n.1171+65T>G) n.1886+65T>G n.1753T>G n.2114+65T>G c.1391+65T>G (n.1391+65T>G) n.1865T>G n.2487+65T>G n.4238T>G c.1208+65T>G (n.1208+65T>G) n.225T>G n.990T>G c.1473+65T>G (n.1473+65T>G) c.1110+65T>G (n.1110+65T>G) c.679-4169A>C (n.679-4169A>C) c.634-4169A>C (n.634-4169A>C) c.447+65T>G (n.447+65T>G)	gnomAD v4
1	g.46192033A>G	CA522581448	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+65T>C (n.1539+65T>C) n.2101+65T>C n.1711+65T>C n.1899+65T>C c.849+65T>C (n.849+65T>C) n.2086+65T>C c.1440+65T>C (n.1440+65T>C) n.3131T>C n.2482T>C n.2613+65T>C c.663+65T>C (n.663+65T>C) n.1776T>C n.2405+65T>C c.479+65T>C (n.479+65T>C) n.2166T>C n.2289+65T>C n.2190+65T>C n.2735+65T>C c.1171+65T>C (n.1171+65T>C) n.1886+65T>C n.1753T>C n.2114+65T>C c.1391+65T>C (n.1391+65T>C) n.1865T>C n.2487+65T>C n.4238T>C c.1208+65T>C (n.1208+65T>C) n.225T>C n.990T>C c.1473+65T>C (n.1473+65T>C) c.1110+65T>C (n.1110+65T>C) c.679-4169A>G (n.679-4169A>G) c.634-4169A>G (n.634-4169A>G) c.447+65T>C (n.447+65T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192035A=	CA2474082012	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+63T= (n.1539+63T=) n.2101+63T= n.1711+63T= n.1899+63T= c.849+63T= (n.849+63T=) n.2086+63T= c.1440+63T= (n.1440+63T=) n.3129T= n.2480T= n.2613+63T= c.663+63T= (n.663+63T=) n.1774T= n.2405+63T= c.479+63T= (n.479+63T=) n.2164T= n.2289+63T= n.2190+63T= n.2735+63T= c.1171+63T= (n.1171+63T=) n.1886+63T= n.1751T= n.2114+63T= c.1391+63T= (n.1391+63T=) n.1863T= n.2487+63T= n.4236T= c.1208+63T= (n.1208+63T=) n.223T= n.988T= c.1473+63T= (n.1473+63T=) c.1110+63T= (n.1110+63T=) c.679-4167A= (n.679-4167A=) c.634-4167A= (n.634-4167A=) c.447+63T= (n.447+63T=)
1	g.46192035A>C	CA2645441082	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+63T>G (n.1539+63T>G) n.2101+63T>G n.1711+63T>G n.1899+63T>G c.849+63T>G (n.849+63T>G) n.2086+63T>G c.1440+63T>G (n.1440+63T>G) n.3129T>G n.2480T>G n.2613+63T>G c.663+63T>G (n.663+63T>G) n.1774T>G n.2405+63T>G c.479+63T>G (n.479+63T>G) n.2164T>G n.2289+63T>G n.2190+63T>G n.2735+63T>G c.1171+63T>G (n.1171+63T>G) n.1886+63T>G n.1751T>G n.2114+63T>G c.1391+63T>G (n.1391+63T>G) n.1863T>G n.2487+63T>G n.4236T>G c.1208+63T>G (n.1208+63T>G) n.223T>G n.988T>G c.1473+63T>G (n.1473+63T>G) c.1110+63T>G (n.1110+63T>G) c.679-4167A>C (n.679-4167A>C) c.634-4167A>C (n.634-4167A>C) c.447+63T>G (n.447+63T>G)	gnomAD v4
1	g.46192035A>G	CA833326	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+63T>C (n.1539+63T>C) n.2101+63T>C n.1711+63T>C n.1899+63T>C c.849+63T>C (n.849+63T>C) n.2086+63T>C c.1440+63T>C (n.1440+63T>C) n.3129T>C n.2480T>C n.2613+63T>C c.663+63T>C (n.663+63T>C) n.1774T>C n.2405+63T>C c.479+63T>C (n.479+63T>C) n.2164T>C n.2289+63T>C n.2190+63T>C n.2735+63T>C c.1171+63T>C (n.1171+63T>C) n.1886+63T>C n.1751T>C n.2114+63T>C c.1391+63T>C (n.1391+63T>C) n.1863T>C n.2487+63T>C n.4236T>C c.1208+63T>C (n.1208+63T>C) n.223T>C n.988T>C c.1473+63T>C (n.1473+63T>C) c.1110+63T>C (n.1110+63T>C) c.679-4167A>G (n.679-4167A>G) c.634-4167A>G (n.634-4167A>G) c.447+63T>C (n.447+63T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192039C=	CA2474082013	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+59G= (n.1539+59G=) n.2101+59G= n.1711+59G= n.1899+59G= c.849+59G= (n.849+59G=) n.2086+59G= c.1440+59G= (n.1440+59G=) n.3125G= n.2476G= n.2613+59G= c.663+59G= (n.663+59G=) n.1770G= n.2405+59G= c.479+59G= (n.479+59G=) n.2160G= n.2289+59G= n.2190+59G= n.2735+59G= c.1171+59G= (n.1171+59G=) n.1886+59G= n.1747G= n.2114+59G= c.1391+59G= (n.1391+59G=) n.1859G= n.2487+59G= n.4232G= c.1208+59G= (n.1208+59G=) n.219G= n.984G= c.1473+59G= (n.1473+59G=) c.1110+59G= (n.1110+59G=) c.679-4163C= (n.679-4163C=) c.634-4163C= (n.634-4163C=) c.447+59G= (n.447+59G=)
1	g.46192039C>T	CA833327	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) n.2101+59G>A n.1711+59G>A n.1899+59G>A c.849+59G>A (n.849+59G>A) n.2086+59G>A c.1440+59G>A (n.1440+59G>A) n.3125G>A n.2476G>A n.2613+59G>A c.663+59G>A (n.663+59G>A) n.1770G>A n.2405+59G>A c.479+59G>A (n.479+59G>A) n.2160G>A n.2289+59G>A n.2190+59G>A n.2735+59G>A c.1171+59G>A (n.1171+59G>A) n.1886+59G>A n.1747G>A n.2114+59G>A c.1391+59G>A (n.1391+59G>A) n.1859G>A n.2487+59G>A n.4232G>A c.1208+59G>A (n.1208+59G>A) n.219G>A n.984G>A c.1473+59G>A (n.1473+59G>A) c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) c.679-4163C>T (n.679-4163C>T) c.634-4163C>T (n.634-4163C>T) c.447+59G>A (n.447+59G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192040A=	CA2474082014	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+58T= (n.1539+58T=) n.2101+58T= n.1711+58T= n.1899+58T= c.849+58T= (n.849+58T=) n.2086+58T= c.1440+58T= (n.1440+58T=) n.3124T= n.2475T= n.2613+58T= c.663+58T= (n.663+58T=) n.1769T= n.2405+58T= c.479+58T= (n.479+58T=) n.2159T= n.2289+58T= n.2190+58T= n.2735+58T= c.1171+58T= (n.1171+58T=) n.1886+58T= n.1746T= n.2114+58T= c.1391+58T= (n.1391+58T=) n.1858T= n.2487+58T= n.4231T= c.1208+58T= (n.1208+58T=) n.218T= n.983T= c.1473+58T= (n.1473+58T=) c.1110+58T= (n.1110+58T=) c.679-4162A= (n.679-4162A=) c.634-4162A= (n.634-4162A=) c.447+58T= (n.447+58T=)
1	g.46192040A>G	CA2474082015	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+58T>C (n.1539+58T>C) n.2101+58T>C n.1711+58T>C n.1899+58T>C c.849+58T>C (n.849+58T>C) n.2086+58T>C c.1440+58T>C (n.1440+58T>C) n.3124T>C n.2475T>C n.2613+58T>C c.663+58T>C (n.663+58T>C) n.1769T>C n.2405+58T>C c.479+58T>C (n.479+58T>C) n.2159T>C n.2289+58T>C n.2190+58T>C n.2735+58T>C c.1171+58T>C (n.1171+58T>C) n.1886+58T>C n.1746T>C n.2114+58T>C c.1391+58T>C (n.1391+58T>C) n.1858T>C n.2487+58T>C n.4231T>C c.1208+58T>C (n.1208+58T>C) n.218T>C n.983T>C c.1473+58T>C (n.1473+58T>C) c.1110+58T>C (n.1110+58T>C) c.679-4162A>G (n.679-4162A>G) c.634-4162A>G (n.634-4162A>G) c.447+58T>C (n.447+58T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192041T>C	CA2645441083	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+57A>G (n.1539+57A>G) n.2101+57A>G n.1711+57A>G n.1899+57A>G c.849+57A>G (n.849+57A>G) n.2086+57A>G c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) n.3123A>G n.2474A>G n.2613+57A>G c.663+57A>G (n.663+57A>G) n.1768A>G n.2405+57A>G c.479+57A>G (n.479+57A>G) n.2158A>G n.2289+57A>G n.2190+57A>G n.2735+57A>G c.1171+57A>G (n.1171+57A>G) n.1886+57A>G n.1745A>G n.2114+57A>G c.1391+57A>G (n.1391+57A>G) n.1857A>G n.2487+57A>G n.4230A>G c.1208+57A>G (n.1208+57A>G) n.217A>G n.982A>G c.1473+57A>G (n.1473+57A>G) c.1110+57A>G (n.1110+57A>G) c.679-4161T>C (n.679-4161T>C) c.634-4161T>C (n.634-4161T>C) c.447+57A>G (n.447+57A>G)	gnomAD v4
1	g.46192041T>G	CA2645441084	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+57A>C (n.1539+57A>C) n.2101+57A>C n.1711+57A>C n.1899+57A>C c.849+57A>C (n.849+57A>C) n.2086+57A>C c.1440+57A>C (n.1440+57A>C) n.3123A>C n.2474A>C n.2613+57A>C c.663+57A>C (n.663+57A>C) n.1768A>C n.2405+57A>C c.479+57A>C (n.479+57A>C) n.2158A>C n.2289+57A>C n.2190+57A>C n.2735+57A>C c.1171+57A>C (n.1171+57A>C) n.1886+57A>C n.1745A>C n.2114+57A>C c.1391+57A>C (n.1391+57A>C) n.1857A>C n.2487+57A>C n.4230A>C c.1208+57A>C (n.1208+57A>C) n.217A>C n.982A>C c.1473+57A>C (n.1473+57A>C) c.1110+57A>C (n.1110+57A>C) c.679-4161T>G (n.679-4161T>G) c.634-4161T>G (n.634-4161T>G) c.447+57A>C (n.447+57A>C)	gnomAD v4
1	g.46192042G=	CA2474082016	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+56C= (n.1539+56C=) n.2101+56C= n.1711+56C= n.1899+56C= c.849+56C= (n.849+56C=) n.2086+56C= c.1440+56C= (n.1440+56C=) n.3122C= n.2473C= n.2613+56C= c.663+56C= (n.663+56C=) n.1767C= n.2405+56C= c.479+56C= (n.479+56C=) n.2157C= n.2289+56C= n.2190+56C= n.2735+56C= c.1171+56C= (n.1171+56C=) n.1886+56C= n.1744C= n.2114+56C= c.1391+56C= (n.1391+56C=) n.1856C= n.2487+56C= n.4229C= c.1208+56C= (n.1208+56C=) n.216C= n.981C= c.1473+56C= (n.1473+56C=) c.1110+56C= (n.1110+56C=) c.679-4160G= (n.679-4160G=) c.634-4160G= (n.634-4160G=) c.447+56C= (n.447+56C=)
1	g.46192045_46192047dup	CA833328	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+53_1539+55dup (n.1539+53_1539+55dup) n.2101+53_2101+55dup n.1711+53_1711+55dup n.1899+53_1899+55dup c.849+53_849+55dup (n.849+53_849+55dup) n.2086+53_2086+55dup c.1440+53_1440+55dup (n.1440+53_1440+55dup) n.3119_3121dup n.2470_2472dup n.2613+53_2613+55dup c.663+53_663+55dup (n.663+53_663+55dup) n.1764_1766dup n.2405+53_2405+55dup c.479+53_479+55dup (n.479+53_479+55dup) n.2154_2156dup n.2289+53_2289+55dup n.2190+53_2190+55dup n.2735+53_2735+55dup c.1171+53_1171+55dup (n.1171+53_1171+55dup) n.1886+53_1886+55dup n.1741_1743dup n.2114+53_2114+55dup c.1391+53_1391+55dup (n.1391+53_1391+55dup) n.1853_1855dup n.2487+53_2487+55dup n.4226_4228dup c.1208+53_1208+55dup (n.1208+53_1208+55dup) n.213_215dup n.978_980dup c.1473+53_1473+55dup (n.1473+53_1473+55dup) c.1110+53_1110+55dup (n.1110+53_1110+55dup) c.679-4157_679-4155dup (n.679-4157_679-4155dup) c.634-4157_634-4155dup (n.634-4157_634-4155dup) c.447+53_447+55dup (n.447+53_447+55dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192044T>C	CA2645441085	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+54A>G (n.1539+54A>G) n.2101+54A>G n.1711+54A>G n.1899+54A>G c.849+54A>G (n.849+54A>G) n.2086+54A>G c.1440+54A>G (n.1440+54A>G) n.3120A>G n.2471A>G n.2613+54A>G c.663+54A>G (n.663+54A>G) n.1765A>G n.2405+54A>G c.479+54A>G (n.479+54A>G) n.2155A>G n.2289+54A>G n.2190+54A>G n.2735+54A>G c.1171+54A>G (n.1171+54A>G) n.1886+54A>G n.1742A>G n.2114+54A>G c.1391+54A>G (n.1391+54A>G) n.1854A>G n.2487+54A>G n.4227A>G c.1208+54A>G (n.1208+54A>G) n.214A>G n.979A>G c.1473+54A>G (n.1473+54A>G) c.1110+54A>G (n.1110+54A>G) c.679-4158T>C (n.679-4158T>C) c.634-4158T>C (n.634-4158T>C) c.447+54A>G (n.447+54A>G)	gnomAD v4
1	g.46192045C>G	CA2645441086	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+53G>C (n.1539+53G>C) n.2101+53G>C n.1711+53G>C n.1899+53G>C c.849+53G>C (n.849+53G>C) n.2086+53G>C c.1440+53G>C (n.1440+53G>C) n.3119G>C n.2470G>C n.2613+53G>C c.663+53G>C (n.663+53G>C) n.1764G>C n.2405+53G>C c.479+53G>C (n.479+53G>C) n.2154G>C n.2289+53G>C n.2190+53G>C n.2735+53G>C c.1171+53G>C (n.1171+53G>C) n.1886+53G>C n.1741G>C n.2114+53G>C c.1391+53G>C (n.1391+53G>C) n.1853G>C n.2487+53G>C n.4226G>C c.1208+53G>C (n.1208+53G>C) n.213G>C n.978G>C c.1473+53G>C (n.1473+53G>C) c.1110+53G>C (n.1110+53G>C) c.679-4157C>G (n.679-4157C>G) c.634-4157C>G (n.634-4157C>G) c.447+53G>C (n.447+53G>C)	gnomAD v4
1	g.46192047T>C	CA2645441087	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+51A>G (n.1539+51A>G) n.2101+51A>G n.1711+51A>G n.1899+51A>G c.849+51A>G (n.849+51A>G) n.2086+51A>G c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) n.3117A>G n.2468A>G n.2613+51A>G c.663+51A>G (n.663+51A>G) n.1762A>G n.2405+51A>G c.479+51A>G (n.479+51A>G) n.2152A>G n.2289+51A>G n.2190+51A>G n.2735+51A>G c.1171+51A>G (n.1171+51A>G) n.1886+51A>G n.1739A>G n.2114+51A>G c.1391+51A>G (n.1391+51A>G) n.1851A>G n.2487+51A>G n.4224A>G c.1208+51A>G (n.1208+51A>G) n.211A>G n.976A>G c.1473+51A>G (n.1473+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.679-4155T>C (n.679-4155T>C) c.634-4155T>C (n.634-4155T>C) c.447+51A>G (n.447+51A>G)	gnomAD v4
1	g.46192048G>A	CA2645441088	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) n.2101+50C>T n.1711+50C>T n.1899+50C>T c.849+50C>T (n.849+50C>T) n.2086+50C>T c.1440+50C>T (n.1440+50C>T) n.3116C>T n.2467C>T n.2613+50C>T c.663+50C>T (n.663+50C>T) n.1761C>T n.2405+50C>T c.479+50C>T (n.479+50C>T) n.2151C>T n.2289+50C>T n.2190+50C>T n.2735+50C>T c.1171+50C>T (n.1171+50C>T) n.1886+50C>T n.1738C>T n.2114+50C>T c.1391+50C>T (n.1391+50C>T) n.1850C>T n.2487+50C>T n.4223C>T c.1208+50C>T (n.1208+50C>T) n.210C>T n.975C>T c.1473+50C>T (n.1473+50C>T) c.1110+50C>T (n.1110+50C>T) c.679-4154G>A (n.679-4154G>A) c.634-4154G>A (n.634-4154G>A) c.447+50C>T (n.447+50C>T)	gnomAD v4
1	g.46192048G>T	CA2645441089	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) n.2101+50C>A n.1711+50C>A n.1899+50C>A c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.2086+50C>A c.1440+50C>A (n.1440+50C>A) n.3116C>A n.2467C>A n.2613+50C>A c.663+50C>A (n.663+50C>A) n.1761C>A n.2405+50C>A c.479+50C>A (n.479+50C>A) n.2151C>A n.2289+50C>A n.2190+50C>A n.2735+50C>A c.1171+50C>A (n.1171+50C>A) n.1886+50C>A n.1738C>A n.2114+50C>A c.1391+50C>A (n.1391+50C>A) n.1850C>A n.2487+50C>A n.4223C>A c.1208+50C>A (n.1208+50C>A) n.210C>A n.975C>A c.1473+50C>A (n.1473+50C>A) c.1110+50C>A (n.1110+50C>A) c.679-4154G>T (n.679-4154G>T) c.634-4154G>T (n.634-4154G>T) c.447+50C>A (n.447+50C>A)	gnomAD v4
1	g.46192049T>A	CA736241579	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+49A>T (n.1539+49A>T) n.2101+49A>T n.1711+49A>T n.1899+49A>T c.849+49A>T (n.849+49A>T) n.2086+49A>T c.1440+49A>T (n.1440+49A>T) n.3115A>T n.2466A>T n.2613+49A>T c.663+49A>T (n.663+49A>T) n.1760A>T n.2405+49A>T c.479+49A>T (n.479+49A>T) n.2150A>T n.2289+49A>T n.2190+49A>T n.2735+49A>T c.1171+49A>T (n.1171+49A>T) n.1886+49A>T n.1737A>T n.2114+49A>T c.1391+49A>T (n.1391+49A>T) n.1849A>T n.2487+49A>T n.4222A>T c.1208+49A>T (n.1208+49A>T) n.209A>T n.974A>T c.1473+49A>T (n.1473+49A>T) c.1110+49A>T (n.1110+49A>T) c.679-4153T>A (n.679-4153T>A) c.634-4153T>A (n.634-4153T>A) c.447+49A>T (n.447+49A>T)	dbSNP
1	g.46192049T>C	CA833329	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+49A>G (n.1539+49A>G) n.2101+49A>G n.1711+49A>G n.1899+49A>G c.849+49A>G (n.849+49A>G) n.2086+49A>G c.1440+49A>G (n.1440+49A>G) n.3115A>G n.2466A>G n.2613+49A>G c.663+49A>G (n.663+49A>G) n.1760A>G n.2405+49A>G c.479+49A>G (n.479+49A>G) n.2150A>G n.2289+49A>G n.2190+49A>G n.2735+49A>G c.1171+49A>G (n.1171+49A>G) n.1886+49A>G n.1737A>G n.2114+49A>G c.1391+49A>G (n.1391+49A>G) n.1849A>G n.2487+49A>G n.4222A>G c.1208+49A>G (n.1208+49A>G) n.209A>G n.974A>G c.1473+49A>G (n.1473+49A>G) c.1110+49A>G (n.1110+49A>G) c.679-4153T>C (n.679-4153T>C) c.634-4153T>C (n.634-4153T>C) c.447+49A>G (n.447+49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192049T=	CA2474082017	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+49A= (n.1539+49A=) n.2101+49A= n.1711+49A= n.1899+49A= c.849+49A= (n.849+49A=) n.2086+49A= c.1440+49A= (n.1440+49A=) n.3115A= n.2466A= n.2613+49A= c.663+49A= (n.663+49A=) n.1760A= n.2405+49A= c.479+49A= (n.479+49A=) n.2150A= n.2289+49A= n.2190+49A= n.2735+49A= c.1171+49A= (n.1171+49A=) n.1886+49A= n.1737A= n.2114+49A= c.1391+49A= (n.1391+49A=) n.1849A= n.2487+49A= n.4222A= c.1208+49A= (n.1208+49A=) n.209A= n.974A= c.1473+49A= (n.1473+49A=) c.1110+49A= (n.1110+49A=) c.679-4153T= (n.679-4153T=) c.634-4153T= (n.634-4153T=) c.447+49A= (n.447+49A=)
1	g.46192051C>A	CA2696051285	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+47G>T (n.1539+47G>T) n.2101+47G>T n.1711+47G>T n.1899+47G>T c.849+47G>T (n.849+47G>T) n.2086+47G>T c.1440+47G>T (n.1440+47G>T) n.3113G>T n.2464G>T n.2613+47G>T c.663+47G>T (n.663+47G>T) n.1758G>T n.2405+47G>T c.479+47G>T (n.479+47G>T) n.2148G>T n.2289+47G>T n.2190+47G>T n.2735+47G>T c.1171+47G>T (n.1171+47G>T) n.1886+47G>T n.1735G>T n.2114+47G>T c.1391+47G>T (n.1391+47G>T) n.1847G>T n.2487+47G>T n.4220G>T c.1208+47G>T (n.1208+47G>T) n.207G>T n.972G>T c.1473+47G>T (n.1473+47G>T) c.1110+47G>T (n.1110+47G>T) c.679-4151C>A (n.679-4151C>A) c.634-4151C>A (n.634-4151C>A) c.447+47G>T (n.447+47G>T)	dbSNP
1	g.46192051C>T	CA2645441090	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) n.2101+47G>A n.1711+47G>A n.1899+47G>A c.849+47G>A (n.849+47G>A) n.2086+47G>A c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) n.3113G>A n.2464G>A n.2613+47G>A c.663+47G>A (n.663+47G>A) n.1758G>A n.2405+47G>A c.479+47G>A (n.479+47G>A) n.2148G>A n.2289+47G>A n.2190+47G>A n.2735+47G>A c.1171+47G>A (n.1171+47G>A) n.1886+47G>A n.1735G>A n.2114+47G>A c.1391+47G>A (n.1391+47G>A) n.1847G>A n.2487+47G>A n.4220G>A c.1208+47G>A (n.1208+47G>A) n.207G>A n.972G>A c.1473+47G>A (n.1473+47G>A) c.1110+47G>A (n.1110+47G>A) c.679-4151C>T (n.679-4151C>T) c.634-4151C>T (n.634-4151C>T) c.447+47G>A (n.447+47G>A)	gnomAD v4
1	g.46192052T>C	CA833330	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+46A>G (n.1539+46A>G) n.2101+46A>G n.1711+46A>G n.1899+46A>G c.849+46A>G (n.849+46A>G) n.2086+46A>G c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.3112A>G n.2463A>G n.2613+46A>G c.663+46A>G (n.663+46A>G) n.1757A>G n.2405+46A>G c.479+46A>G (n.479+46A>G) n.2147A>G n.2289+46A>G n.2190+46A>G n.2735+46A>G c.1171+46A>G (n.1171+46A>G) n.1886+46A>G n.1734A>G n.2114+46A>G c.1391+46A>G (n.1391+46A>G) n.1846A>G n.2487+46A>G n.4219A>G c.1208+46A>G (n.1208+46A>G) n.206A>G n.971A>G c.1473+46A>G (n.1473+46A>G) c.1110+46A>G (n.1110+46A>G) c.679-4150T>C (n.679-4150T>C) c.634-4150T>C (n.634-4150T>C) c.447+46A>G (n.447+46A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192052T=	CA2474082018	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+46A= (n.1539+46A=) n.2101+46A= n.1711+46A= n.1899+46A= c.849+46A= (n.849+46A=) n.2086+46A= c.1440+46A= (n.1440+46A=) n.3112A= n.2463A= n.2613+46A= c.663+46A= (n.663+46A=) n.1757A= n.2405+46A= c.479+46A= (n.479+46A=) n.2147A= n.2289+46A= n.2190+46A= n.2735+46A= c.1171+46A= (n.1171+46A=) n.1886+46A= n.1734A= n.2114+46A= c.1391+46A= (n.1391+46A=) n.1846A= n.2487+46A= n.4219A= c.1208+46A= (n.1208+46A=) n.206A= n.971A= c.1473+46A= (n.1473+46A=) c.1110+46A= (n.1110+46A=) c.679-4150T= (n.679-4150T=) c.634-4150T= (n.634-4150T=) c.447+46A= (n.447+46A=)
1	g.46192053T>C	CA2645441091	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+45A>G (n.1539+45A>G) n.2101+45A>G n.1711+45A>G n.1899+45A>G c.849+45A>G (n.849+45A>G) n.2086+45A>G c.1440+45A>G (n.1440+45A>G) n.3111A>G n.2462A>G n.2613+45A>G c.663+45A>G (n.663+45A>G) n.1756A>G n.2405+45A>G c.479+45A>G (n.479+45A>G) n.2146A>G n.2289+45A>G n.2190+45A>G n.2735+45A>G c.1171+45A>G (n.1171+45A>G) n.1886+45A>G n.1733A>G n.2114+45A>G c.1391+45A>G (n.1391+45A>G) n.1845A>G n.2487+45A>G n.4218A>G c.1208+45A>G (n.1208+45A>G) n.205A>G n.970A>G c.1473+45A>G (n.1473+45A>G) c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) c.679-4149T>C (n.679-4149T>C) c.634-4149T>C (n.634-4149T>C) c.447+45A>G (n.447+45A>G)	gnomAD v4
1	g.46192053T>G	CA2574356195	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+45A>C (n.1539+45A>C) n.2101+45A>C n.1711+45A>C n.1899+45A>C c.849+45A>C (n.849+45A>C) n.2086+45A>C c.1440+45A>C (n.1440+45A>C) n.3111A>C n.2462A>C n.2613+45A>C c.663+45A>C (n.663+45A>C) n.1756A>C n.2405+45A>C c.479+45A>C (n.479+45A>C) n.2146A>C n.2289+45A>C n.2190+45A>C n.2735+45A>C c.1171+45A>C (n.1171+45A>C) n.1886+45A>C n.1733A>C n.2114+45A>C c.1391+45A>C (n.1391+45A>C) n.1845A>C n.2487+45A>C n.4218A>C c.1208+45A>C (n.1208+45A>C) n.205A>C n.970A>C c.1473+45A>C (n.1473+45A>C) c.1110+45A>C (n.1110+45A>C) c.679-4149T>G (n.679-4149T>G) c.634-4149T>G (n.634-4149T>G) c.447+45A>C (n.447+45A>C)
1	g.46192054G>A	CA522581454	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C>T (n.1539+44C>T) n.2101+44C>T n.1711+44C>T n.1899+44C>T c.849+44C>T (n.849+44C>T) n.2086+44C>T c.1440+44C>T (n.1440+44C>T) n.3110C>T n.2461C>T n.2613+44C>T c.663+44C>T (n.663+44C>T) n.1755C>T n.2405+44C>T c.479+44C>T (n.479+44C>T) n.2145C>T n.2289+44C>T n.2190+44C>T n.2735+44C>T c.1171+44C>T (n.1171+44C>T) n.1886+44C>T n.1732C>T n.2114+44C>T c.1391+44C>T (n.1391+44C>T) n.1844C>T n.2487+44C>T n.4217C>T c.1208+44C>T (n.1208+44C>T) n.204C>T n.969C>T c.1473+44C>T (n.1473+44C>T) c.1110+44C>T (n.1110+44C>T) c.679-4148G>A (n.679-4148G>A) c.634-4148G>A (n.634-4148G>A) c.447+44C>T (n.447+44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192054G>C	CA2645441092	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C>G (n.1539+44C>G) n.2101+44C>G n.1711+44C>G n.1899+44C>G c.849+44C>G (n.849+44C>G) n.2086+44C>G c.1440+44C>G (n.1440+44C>G) n.3110C>G n.2461C>G n.2613+44C>G c.663+44C>G (n.663+44C>G) n.1755C>G n.2405+44C>G c.479+44C>G (n.479+44C>G) n.2145C>G n.2289+44C>G n.2190+44C>G n.2735+44C>G c.1171+44C>G (n.1171+44C>G) n.1886+44C>G n.1732C>G n.2114+44C>G c.1391+44C>G (n.1391+44C>G) n.1844C>G n.2487+44C>G n.4217C>G c.1208+44C>G (n.1208+44C>G) n.204C>G n.969C>G c.1473+44C>G (n.1473+44C>G) c.1110+44C>G (n.1110+44C>G) c.679-4148G>C (n.679-4148G>C) c.634-4148G>C (n.634-4148G>C) c.447+44C>G (n.447+44C>G)	gnomAD v4
1	g.46192054G=	CA2474082019	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C= (n.1539+44C=) n.2101+44C= n.1711+44C= n.1899+44C= c.849+44C= (n.849+44C=) n.2086+44C= c.1440+44C= (n.1440+44C=) n.3110C= n.2461C= n.2613+44C= c.663+44C= (n.663+44C=) n.1755C= n.2405+44C= c.479+44C= (n.479+44C=) n.2145C= n.2289+44C= n.2190+44C= n.2735+44C= c.1171+44C= (n.1171+44C=) n.1886+44C= n.1732C= n.2114+44C= c.1391+44C= (n.1391+44C=) n.1844C= n.2487+44C= n.4217C= c.1208+44C= (n.1208+44C=) n.204C= n.969C= c.1473+44C= (n.1473+44C=) c.1110+44C= (n.1110+44C=) c.679-4148G= (n.679-4148G=) c.634-4148G= (n.634-4148G=) c.447+44C= (n.447+44C=)
1	g.46192054G>T	CA2645441093	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C>A (n.1539+44C>A) n.2101+44C>A n.1711+44C>A n.1899+44C>A c.849+44C>A (n.849+44C>A) n.2086+44C>A c.1440+44C>A (n.1440+44C>A) n.3110C>A n.2461C>A n.2613+44C>A c.663+44C>A (n.663+44C>A) n.1755C>A n.2405+44C>A c.479+44C>A (n.479+44C>A) n.2145C>A n.2289+44C>A n.2190+44C>A n.2735+44C>A c.1171+44C>A (n.1171+44C>A) n.1886+44C>A n.1732C>A n.2114+44C>A c.1391+44C>A (n.1391+44C>A) n.1844C>A n.2487+44C>A n.4217C>A c.1208+44C>A (n.1208+44C>A) n.204C>A n.969C>A c.1473+44C>A (n.1473+44C>A) c.1110+44C>A (n.1110+44C>A) c.679-4148G>T (n.679-4148G>T) c.634-4148G>T (n.634-4148G>T) c.447+44C>A (n.447+44C>A)	gnomAD v4
1	g.46192055A>G	CA2645441094	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+43T>C (n.1539+43T>C) n.2101+43T>C n.1711+43T>C n.1899+43T>C c.849+43T>C (n.849+43T>C) n.2086+43T>C c.1440+43T>C (n.1440+43T>C) n.3109T>C n.2460T>C n.2613+43T>C c.663+43T>C (n.663+43T>C) n.1754T>C n.2405+43T>C c.479+43T>C (n.479+43T>C) n.2144T>C n.2289+43T>C n.2190+43T>C n.2735+43T>C c.1171+43T>C (n.1171+43T>C) n.1886+43T>C n.1731T>C n.2114+43T>C c.1391+43T>C (n.1391+43T>C) n.1843T>C n.2487+43T>C n.4216T>C c.1208+43T>C (n.1208+43T>C) n.203T>C n.968T>C c.1473+43T>C (n.1473+43T>C) c.1110+43T>C (n.1110+43T>C) c.679-4147A>G (n.679-4147A>G) c.634-4147A>G (n.634-4147A>G) c.447+43T>C (n.447+43T>C)	gnomAD v4
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1	g.46192060C=	CA1143940055	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G= (n.1539+38G=) n.2101+38G= n.1711+38G= n.1899+38G= c.849+38G= (n.849+38G=) n.2086+38G= c.1440+38G= (n.1440+38G=) n.3104G= n.2455G= n.2613+38G= c.663+38G= (n.663+38G=) n.1749G= n.2405+38G= c.479+38G= (n.479+38G=) n.2139G= n.2289+38G= n.2190+38G= n.2735+38G= c.1171+38G= (n.1171+38G=) n.1886+38G= n.1726G= n.2114+38G= c.1391+38G= (n.1391+38G=) n.1838G= n.2487+38G= n.4211G= c.1208+38G= (n.1208+38G=) n.198G= n.963G= c.1473+38G= (n.1473+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.679-4142C= (n.679-4142C=) c.634-4142C= (n.634-4142C=) c.447+38G= (n.447+38G=)
1	g.46192060C>G	CA833333	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G>C (n.1539+38G>C) n.2101+38G>C n.1711+38G>C n.1899+38G>C c.849+38G>C (n.849+38G>C) n.2086+38G>C c.1440+38G>C (n.1440+38G>C) n.3104G>C n.2455G>C n.2613+38G>C c.663+38G>C (n.663+38G>C) n.1749G>C n.2405+38G>C c.479+38G>C (n.479+38G>C) n.2139G>C n.2289+38G>C n.2190+38G>C n.2735+38G>C c.1171+38G>C (n.1171+38G>C) n.1886+38G>C n.1726G>C n.2114+38G>C c.1391+38G>C (n.1391+38G>C) n.1838G>C n.2487+38G>C n.4211G>C c.1208+38G>C (n.1208+38G>C) n.198G>C n.963G>C c.1473+38G>C (n.1473+38G>C) c.1110+38G>C (n.1110+38G>C) c.679-4142C>G (n.679-4142C>G) c.634-4142C>G (n.634-4142C>G) c.447+38G>C (n.447+38G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192060C>T	CA2474082021	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G>A (n.1539+38G>A) n.2101+38G>A n.1711+38G>A n.1899+38G>A c.849+38G>A (n.849+38G>A) n.2086+38G>A c.1440+38G>A (n.1440+38G>A) n.3104G>A n.2455G>A n.2613+38G>A c.663+38G>A (n.663+38G>A) n.1749G>A n.2405+38G>A c.479+38G>A (n.479+38G>A) n.2139G>A n.2289+38G>A n.2190+38G>A n.2735+38G>A c.1171+38G>A (n.1171+38G>A) n.1886+38G>A n.1726G>A n.2114+38G>A c.1391+38G>A (n.1391+38G>A) n.1838G>A n.2487+38G>A n.4211G>A c.1208+38G>A (n.1208+38G>A) n.198G>A n.963G>A c.1473+38G>A (n.1473+38G>A) c.1110+38G>A (n.1110+38G>A) c.679-4142C>T (n.679-4142C>T) c.634-4142C>T (n.634-4142C>T) c.447+38G>A (n.447+38G>A)	dbSNP
1	g.46192061A=	CA1143448910	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+37T= (n.1539+37T=) n.2101+37T= n.1711+37T= n.1899+37T= c.849+37T= (n.849+37T=) n.2086+37T= c.1440+37T= (n.1440+37T=) n.3103T= n.2454T= n.2613+37T= c.663+37T= (n.663+37T=) n.1748T= n.2405+37T= c.479+37T= (n.479+37T=) n.2138T= n.2289+37T= n.2190+37T= n.2735+37T= c.1171+37T= (n.1171+37T=) n.1886+37T= n.1725T= n.2114+37T= c.1391+37T= (n.1391+37T=) n.1837T= n.2487+37T= n.4210T= c.1208+37T= (n.1208+37T=) n.197T= n.962T= c.1473+37T= (n.1473+37T=) c.1110+37T= (n.1110+37T=) c.679-4141A= (n.679-4141A=) c.634-4141A= (n.634-4141A=) c.447+37T= (n.447+37T=)
1	g.46192061A>T	CA833334	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+37T>A (n.1539+37T>A) n.2101+37T>A n.1711+37T>A n.1899+37T>A c.849+37T>A (n.849+37T>A) n.2086+37T>A c.1440+37T>A (n.1440+37T>A) n.3103T>A n.2454T>A n.2613+37T>A c.663+37T>A (n.663+37T>A) n.1748T>A n.2405+37T>A c.479+37T>A (n.479+37T>A) n.2138T>A n.2289+37T>A n.2190+37T>A n.2735+37T>A c.1171+37T>A (n.1171+37T>A) n.1886+37T>A n.1725T>A n.2114+37T>A c.1391+37T>A (n.1391+37T>A) n.1837T>A n.2487+37T>A n.4210T>A c.1208+37T>A (n.1208+37T>A) n.197T>A n.962T>A c.1473+37T>A (n.1473+37T>A) c.1110+37T>A (n.1110+37T>A) c.679-4141A>T (n.679-4141A>T) c.634-4141A>T (n.634-4141A>T) c.447+37T>A (n.447+37T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192062T>C	CA2743457719	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+36A>G (n.1539+36A>G) n.2101+36A>G n.1711+36A>G n.1899+36A>G c.849+36A>G (n.849+36A>G) n.2086+36A>G c.1440+36A>G (n.1440+36A>G) n.3102A>G n.2453A>G n.2613+36A>G c.663+36A>G (n.663+36A>G) n.1747A>G n.2405+36A>G c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.2137A>G n.2289+36A>G n.2190+36A>G n.2735+36A>G c.1171+36A>G (n.1171+36A>G) n.1886+36A>G n.1724A>G n.2114+36A>G c.1391+36A>G (n.1391+36A>G) n.1836A>G n.2487+36A>G n.4209A>G c.1208+36A>G (n.1208+36A>G) n.196A>G n.961A>G c.1473+36A>G (n.1473+36A>G) c.1110+36A>G (n.1110+36A>G) c.679-4140T>C (n.679-4140T>C) c.634-4140T>C (n.634-4140T>C) c.447+36A>G (n.447+36A>G)
1	g.46192066_46192075del	CA2645441099	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+27_1539+36del (n.1539+27_1539+36del) n.2101+27_2101+36del n.1711+27_1711+36del n.1899+27_1899+36del c.849+27_849+36del (n.849+27_849+36del) n.2086+27_2086+36del c.1440+27_1440+36del (n.1440+27_1440+36del) n.3093_3102del n.2444_2453del n.2613+27_2613+36del c.663+27_663+36del (n.663+27_663+36del) n.1738_1747del n.2405+27_2405+36del c.479+27_479+36del (n.479+27_479+36del) n.2128_2137del n.2289+27_2289+36del n.2190+27_2190+36del n.2735+27_2735+36del c.1171+27_1171+36del (n.1171+27_1171+36del) n.1886+27_1886+36del n.1715_1724del n.2114+27_2114+36del c.1391+27_1391+36del (n.1391+27_1391+36del) n.1827_1836del n.2487+27_2487+36del n.4200_4209del c.1208+27_1208+36del (n.1208+27_1208+36del) n.187_196del n.952_961del c.1473+27_1473+36del (n.1473+27_1473+36del) c.1110+27_1110+36del (n.1110+27_1110+36del) c.679-4136_679-4127del (n.679-4136_679-4127del) c.634-4136_634-4127del (n.634-4136_634-4127del) c.447+27_447+36del (n.447+27_447+36del)	gnomAD v4
1	g.46192063G>T	CA2645441100	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+35C>A (n.1539+35C>A) n.2101+35C>A n.1711+35C>A n.1899+35C>A c.849+35C>A (n.849+35C>A) n.2086+35C>A c.1440+35C>A (n.1440+35C>A) n.3101C>A n.2452C>A n.2613+35C>A c.663+35C>A (n.663+35C>A) n.1746C>A n.2405+35C>A c.479+35C>A (n.479+35C>A) n.2136C>A n.2289+35C>A n.2190+35C>A n.2735+35C>A c.1171+35C>A (n.1171+35C>A) n.1886+35C>A n.1723C>A n.2114+35C>A c.1391+35C>A (n.1391+35C>A) n.1835C>A n.2487+35C>A n.4208C>A c.1208+35C>A (n.1208+35C>A) n.195C>A n.960C>A c.1473+35C>A (n.1473+35C>A) c.1110+35C>A (n.1110+35C>A) c.679-4139G>T (n.679-4139G>T) c.634-4139G>T (n.634-4139G>T) c.447+35C>A (n.447+35C>A)	gnomAD v4
1	g.46192064C=	CA2474082022	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+34G= (n.1539+34G=) n.2101+34G= n.1711+34G= n.1899+34G= c.849+34G= (n.849+34G=) n.2086+34G= c.1440+34G= (n.1440+34G=) n.3100G= n.2451G= n.2613+34G= c.663+34G= (n.663+34G=) n.1745G= n.2405+34G= c.479+34G= (n.479+34G=) n.2135G= n.2289+34G= n.2190+34G= n.2735+34G= c.1171+34G= (n.1171+34G=) n.1886+34G= n.1722G= n.2114+34G= c.1391+34G= (n.1391+34G=) n.1834G= n.2487+34G= n.4207G= c.1208+34G= (n.1208+34G=) n.194G= n.959G= c.1473+34G= (n.1473+34G=) c.1110+34G= (n.1110+34G=) c.679-4138C= (n.679-4138C=) c.634-4138C= (n.634-4138C=) c.447+34G= (n.447+34G=)
1	g.46192064C>T	CA522581458	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) n.2101+34G>A n.1711+34G>A n.1899+34G>A c.849+34G>A (n.849+34G>A) n.2086+34G>A c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) n.3100G>A n.2451G>A n.2613+34G>A c.663+34G>A (n.663+34G>A) n.1745G>A n.2405+34G>A c.479+34G>A (n.479+34G>A) n.2135G>A n.2289+34G>A n.2190+34G>A n.2735+34G>A c.1171+34G>A (n.1171+34G>A) n.1886+34G>A n.1722G>A n.2114+34G>A c.1391+34G>A (n.1391+34G>A) n.1834G>A n.2487+34G>A n.4207G>A c.1208+34G>A (n.1208+34G>A) n.194G>A n.959G>A c.1473+34G>A (n.1473+34G>A) c.1110+34G>A (n.1110+34G>A) c.679-4138C>T (n.679-4138C>T) c.634-4138C>T (n.634-4138C>T) c.447+34G>A (n.447+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46192066A>C	CA2743457720	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+32T>G (n.1539+32T>G) n.2101+32T>G n.1711+32T>G n.1899+32T>G c.849+32T>G (n.849+32T>G) n.2086+32T>G c.1440+32T>G (n.1440+32T>G) n.3098T>G n.2449T>G n.2613+32T>G c.663+32T>G (n.663+32T>G) n.1743T>G n.2405+32T>G c.479+32T>G (n.479+32T>G) n.2133T>G n.2289+32T>G n.2190+32T>G n.2735+32T>G c.1171+32T>G (n.1171+32T>G) n.1886+32T>G n.1720T>G n.2114+32T>G c.1391+32T>G (n.1391+32T>G) n.1832T>G n.2487+32T>G n.4205T>G c.1208+32T>G (n.1208+32T>G) n.192T>G n.957T>G c.1473+32T>G (n.1473+32T>G) c.1110+32T>G (n.1110+32T>G) c.679-4136A>C (n.679-4136A>C) c.634-4136A>C (n.634-4136A>C) c.447+32T>G (n.447+32T>G)
1	g.46192067C>A	CA736241615	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+31G>T (n.1539+31G>T) n.2101+31G>T n.1711+31G>T n.1899+31G>T c.849+31G>T (n.849+31G>T) n.2086+31G>T c.1440+31G>T (n.1440+31G>T) n.3097G>T n.2448G>T n.2613+31G>T c.663+31G>T (n.663+31G>T) n.1742G>T n.2405+31G>T c.479+31G>T (n.479+31G>T) n.2132G>T n.2289+31G>T n.2190+31G>T n.2735+31G>T c.1171+31G>T (n.1171+31G>T) n.1886+31G>T n.1719G>T n.2114+31G>T c.1391+31G>T (n.1391+31G>T) n.1831G>T n.2487+31G>T n.4204G>T c.1208+31G>T (n.1208+31G>T) n.191G>T n.956G>T c.1473+31G>T (n.1473+31G>T) c.1110+31G>T (n.1110+31G>T) c.679-4135C>A (n.679-4135C>A) c.634-4135C>A (n.634-4135C>A) c.447+31G>T (n.447+31G>T)	dbSNP
1	g.46192067C=	CA2474082023	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+31G= (n.1539+31G=) n.2101+31G= n.1711+31G= n.1899+31G= c.849+31G= (n.849+31G=) n.2086+31G= c.1440+31G= (n.1440+31G=) n.3097G= n.2448G= n.2613+31G= c.663+31G= (n.663+31G=) n.1742G= n.2405+31G= c.479+31G= (n.479+31G=) n.2132G= n.2289+31G= n.2190+31G= n.2735+31G= c.1171+31G= (n.1171+31G=) n.1886+31G= n.1719G= n.2114+31G= c.1391+31G= (n.1391+31G=) n.1831G= n.2487+31G= n.4204G= c.1208+31G= (n.1208+31G=) n.191G= n.956G= c.1473+31G= (n.1473+31G=) c.1110+31G= (n.1110+31G=) c.679-4135C= (n.679-4135C=) c.634-4135C= (n.634-4135C=) c.447+31G= (n.447+31G=)
1	g.46192068A>G	CA2645441101	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+30T>C (n.1539+30T>C) n.2101+30T>C n.1711+30T>C n.1899+30T>C c.849+30T>C (n.849+30T>C) n.2086+30T>C c.1440+30T>C (n.1440+30T>C) n.3096T>C n.2447T>C n.2613+30T>C c.663+30T>C (n.663+30T>C) n.1741T>C n.2405+30T>C c.479+30T>C (n.479+30T>C) n.2131T>C n.2289+30T>C n.2190+30T>C n.2735+30T>C c.1171+30T>C (n.1171+30T>C) n.1886+30T>C n.1718T>C n.2114+30T>C c.1391+30T>C (n.1391+30T>C) n.1830T>C n.2487+30T>C n.4203T>C c.1208+30T>C (n.1208+30T>C) n.190T>C n.955T>C c.1473+30T>C (n.1473+30T>C) c.1110+30T>C (n.1110+30T>C) c.679-4134A>G (n.679-4134A>G) c.634-4134A>G (n.634-4134A>G) c.447+30T>C (n.447+30T>C)	gnomAD v4
1	g.46192068dup	CA2574356197	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+30dup (n.1539+30dup) n.2101+30dup n.1711+30dup n.1899+30dup c.849+30dup (n.849+30dup) n.2086+30dup c.1440+30dup (n.1440+30dup) n.3096dup n.2447dup n.2613+30dup c.663+30dup (n.663+30dup) n.1741dup n.2405+30dup c.479+30dup (n.479+30dup) n.2131dup n.2289+30dup n.2190+30dup n.2735+30dup c.1171+30dup (n.1171+30dup) n.1886+30dup n.1718dup n.2114+30dup c.1391+30dup (n.1391+30dup) n.1830dup n.2487+30dup n.4203dup c.1208+30dup (n.1208+30dup) n.190dup n.955dup c.1473+30dup (n.1473+30dup) c.1110+30dup (n.1110+30dup) c.679-4134dup (n.679-4134dup) c.634-4134dup (n.634-4134dup) c.447+30dup (n.447+30dup)
1	g.46192069C=	CA2474082024	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+29G= (n.1539+29G=) n.2101+29G= n.1711+29G= n.1899+29G= c.849+29G= (n.849+29G=) n.2086+29G= c.1440+29G= (n.1440+29G=) n.3095G= n.2446G= n.2613+29G= c.663+29G= (n.663+29G=) n.1740G= n.2405+29G= c.479+29G= (n.479+29G=) n.2130G= n.2289+29G= n.2190+29G= n.2735+29G= c.1171+29G= (n.1171+29G=) n.1886+29G= n.1717G= n.2114+29G= c.1391+29G= (n.1391+29G=) n.1829G= n.2487+29G= n.4202G= c.1208+29G= (n.1208+29G=) n.189G= n.954G= c.1473+29G= (n.1473+29G=) c.1110+29G= (n.1110+29G=) c.679-4133C= (n.679-4133C=) c.634-4133C= (n.634-4133C=) c.447+29G= (n.447+29G=)
1	g.46192069C>G	CA2474082025	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+29G>C (n.1539+29G>C) n.2101+29G>C n.1711+29G>C n.1899+29G>C c.849+29G>C (n.849+29G>C) n.2086+29G>C c.1440+29G>C (n.1440+29G>C) n.3095G>C n.2446G>C n.2613+29G>C c.663+29G>C (n.663+29G>C) n.1740G>C n.2405+29G>C c.479+29G>C (n.479+29G>C) n.2130G>C n.2289+29G>C n.2190+29G>C n.2735+29G>C c.1171+29G>C (n.1171+29G>C) n.1886+29G>C n.1717G>C n.2114+29G>C c.1391+29G>C (n.1391+29G>C) n.1829G>C n.2487+29G>C n.4202G>C c.1208+29G>C (n.1208+29G>C) n.189G>C n.954G>C c.1473+29G>C (n.1473+29G>C) c.1110+29G>C (n.1110+29G>C) c.679-4133C>G (n.679-4133C>G) c.634-4133C>G (n.634-4133C>G) c.447+29G>C (n.447+29G>C)	dbSNP
1	g.46192069C>T	CA833335	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) n.2101+29G>A n.1711+29G>A n.1899+29G>A c.849+29G>A (n.849+29G>A) n.2086+29G>A c.1440+29G>A (n.1440+29G>A) n.3095G>A n.2446G>A n.2613+29G>A c.663+29G>A (n.663+29G>A) n.1740G>A n.2405+29G>A c.479+29G>A (n.479+29G>A) n.2130G>A n.2289+29G>A n.2190+29G>A n.2735+29G>A c.1171+29G>A (n.1171+29G>A) n.1886+29G>A n.1717G>A n.2114+29G>A c.1391+29G>A (n.1391+29G>A) n.1829G>A n.2487+29G>A n.4202G>A c.1208+29G>A (n.1208+29G>A) n.189G>A n.954G>A c.1473+29G>A (n.1473+29G>A) c.1110+29G>A (n.1110+29G>A) c.679-4133C>T (n.679-4133C>T) c.634-4133C>T (n.634-4133C>T) c.447+29G>A (n.447+29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46192070T>C	CA2645441102	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) n.2101+28A>G n.1711+28A>G n.1899+28A>G c.849+28A>G (n.849+28A>G) n.2086+28A>G c.1440+28A>G (n.1440+28A>G) n.3094A>G n.2445A>G n.2613+28A>G c.663+28A>G (n.663+28A>G) n.1739A>G n.2405+28A>G c.479+28A>G (n.479+28A>G) n.2129A>G n.2289+28A>G n.2190+28A>G n.2735+28A>G c.1171+28A>G (n.1171+28A>G) n.1886+28A>G n.1716A>G n.2114+28A>G c.1391+28A>G (n.1391+28A>G) n.1828A>G n.2487+28A>G n.4201A>G c.1208+28A>G (n.1208+28A>G) n.188A>G n.953A>G c.1473+28A>G (n.1473+28A>G) c.1110+28A>G (n.1110+28A>G) c.679-4132T>C (n.679-4132T>C) c.634-4132T>C (n.634-4132T>C) c.447+28A>G (n.447+28A>G)	gnomAD v4
1	g.46192071G>A	CA2645441103	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+27C>T (n.1539+27C>T) n.2101+27C>T n.1711+27C>T n.1899+27C>T c.849+27C>T (n.849+27C>T) n.2086+27C>T c.1440+27C>T (n.1440+27C>T) n.3093C>T n.2444C>T n.2613+27C>T c.663+27C>T (n.663+27C>T) n.1738C>T n.2405+27C>T c.479+27C>T (n.479+27C>T) n.2128C>T n.2289+27C>T n.2190+27C>T n.2735+27C>T c.1171+27C>T (n.1171+27C>T) n.1886+27C>T n.1715C>T n.2114+27C>T c.1391+27C>T (n.1391+27C>T) n.1827C>T n.2487+27C>T n.4200C>T c.1208+27C>T (n.1208+27C>T) n.187C>T n.952C>T c.1473+27C>T (n.1473+27C>T) c.1110+27C>T (n.1110+27C>T) c.679-4131G>A (n.679-4131G>A) c.634-4131G>A (n.634-4131G>A) c.447+27C>T (n.447+27C>T)	gnomAD v4
1	g.46192073G>A	CA2474082027	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+25C>T (n.1539+25C>T) n.2101+25C>T n.1711+25C>T n.1899+25C>T c.849+25C>T (n.849+25C>T) n.2086+25C>T c.1440+25C>T (n.1440+25C>T) n.3091C>T n.2442C>T n.2613+25C>T c.663+25C>T (n.663+25C>T) n.1736C>T n.2405+25C>T c.479+25C>T (n.479+25C>T) n.2126C>T n.2289+25C>T n.2190+25C>T n.2735+25C>T c.1171+25C>T (n.1171+25C>T) n.1886+25C>T n.1713C>T n.2114+25C>T c.1391+25C>T (n.1391+25C>T) n.1825C>T n.2487+25C>T n.4198C>T c.1208+25C>T (n.1208+25C>T) n.185C>T n.950C>T c.1473+25C>T (n.1473+25C>T) c.1110+25C>T (n.1110+25C>T) c.679-4129G>A (n.679-4129G>A) c.634-4129G>A (n.634-4129G>A) c.447+25C>T (n.447+25C>T)	dbSNP
1	g.46192073G=	CA2474082026	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+25C= (n.1539+25C=) n.2101+25C= n.1711+25C= n.1899+25C= c.849+25C= (n.849+25C=) n.2086+25C= c.1440+25C= (n.1440+25C=) n.3091C= n.2442C= n.2613+25C= c.663+25C= (n.663+25C=) n.1736C= n.2405+25C= c.479+25C= (n.479+25C=) n.2126C= n.2289+25C= n.2190+25C= n.2735+25C= c.1171+25C= (n.1171+25C=) n.1886+25C= n.1713C= n.2114+25C= c.1391+25C= (n.1391+25C=) n.1825C= n.2487+25C= n.4198C= c.1208+25C= (n.1208+25C=) n.185C= n.950C= c.1473+25C= (n.1473+25C=) c.1110+25C= (n.1110+25C=) c.679-4129G= (n.679-4129G=) c.634-4129G= (n.634-4129G=) c.447+25C= (n.447+25C=)
1	g.46192074C>A	CA2743457721	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+24G>T (n.1539+24G>T) n.2101+24G>T n.1711+24G>T n.1899+24G>T c.849+24G>T (n.849+24G>T) n.2086+24G>T c.1440+24G>T (n.1440+24G>T) n.3090G>T n.2441G>T n.2613+24G>T c.663+24G>T (n.663+24G>T) n.1735G>T n.2405+24G>T c.479+24G>T (n.479+24G>T) n.2125G>T n.2289+24G>T n.2190+24G>T n.2735+24G>T c.1171+24G>T (n.1171+24G>T) n.1886+24G>T n.1712G>T n.2114+24G>T c.1391+24G>T (n.1391+24G>T) n.1824G>T n.2487+24G>T n.4197G>T c.1208+24G>T (n.1208+24G>T) n.184G>T n.949G>T c.1473+24G>T (n.1473+24G>T) c.1110+24G>T (n.1110+24G>T) c.679-4128C>A (n.679-4128C>A) c.634-4128C>A (n.634-4128C>A) c.447+24G>T (n.447+24G>T)
1	g.46192074C>T	CA2645441104	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+24G>A (n.1539+24G>A) n.2101+24G>A n.1711+24G>A n.1899+24G>A c.849+24G>A (n.849+24G>A) n.2086+24G>A c.1440+24G>A (n.1440+24G>A) n.3090G>A n.2441G>A n.2613+24G>A c.663+24G>A (n.663+24G>A) n.1735G>A n.2405+24G>A c.479+24G>A (n.479+24G>A) n.2125G>A n.2289+24G>A n.2190+24G>A n.2735+24G>A c.1171+24G>A (n.1171+24G>A) n.1886+24G>A n.1712G>A n.2114+24G>A c.1391+24G>A (n.1391+24G>A) n.1824G>A n.2487+24G>A n.4197G>A c.1208+24G>A (n.1208+24G>A) n.184G>A n.949G>A c.1473+24G>A (n.1473+24G>A) c.1110+24G>A (n.1110+24G>A) c.679-4128C>T (n.679-4128C>T) c.634-4128C>T (n.634-4128C>T) c.447+24G>A (n.447+24G>A)	gnomAD v4
1	g.46192075C=	CA2474082028	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+23G= (n.1539+23G=) n.2101+23G= n.1711+23G= n.1899+23G= c.849+23G= (n.849+23G=) n.2086+23G= c.1440+23G= (n.1440+23G=) n.3089G= n.2440G= n.2613+23G= c.663+23G= (n.663+23G=) n.1734G= n.2405+23G= c.479+23G= (n.479+23G=) n.2124G= n.2289+23G= n.2190+23G= n.2735+23G= c.1171+23G= (n.1171+23G=) n.1886+23G= n.1711G= n.2114+23G= c.1391+23G= (n.1391+23G=) n.1823G= n.2487+23G= n.4196G= c.1208+23G= (n.1208+23G=) n.183G= n.948G= c.1473+23G= (n.1473+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.679-4127C= (n.679-4127C=) c.634-4127C= (n.634-4127C=) c.447+23G= (n.447+23G=)
1	g.46192075C>T	CA522581459	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+23G>A (n.1539+23G>A) n.2101+23G>A n.1711+23G>A n.1899+23G>A c.849+23G>A (n.849+23G>A) n.2086+23G>A c.1440+23G>A (n.1440+23G>A) n.3089G>A n.2440G>A n.2613+23G>A c.663+23G>A (n.663+23G>A) n.1734G>A n.2405+23G>A c.479+23G>A (n.479+23G>A) n.2124G>A n.2289+23G>A n.2190+23G>A n.2735+23G>A c.1171+23G>A (n.1171+23G>A) n.1886+23G>A n.1711G>A n.2114+23G>A c.1391+23G>A (n.1391+23G>A) n.1823G>A n.2487+23G>A n.4196G>A c.1208+23G>A (n.1208+23G>A) n.183G>A n.948G>A c.1473+23G>A (n.1473+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.679-4127C>T (n.679-4127C>T) c.634-4127C>T (n.634-4127C>T) c.447+23G>A (n.447+23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192077T>G	CA522581460	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+21A>C (n.1539+21A>C) n.2101+21A>C n.1711+21A>C n.1899+21A>C c.849+21A>C (n.849+21A>C) n.2086+21A>C c.1440+21A>C (n.1440+21A>C) n.3087A>C n.2438A>C n.2613+21A>C c.663+21A>C (n.663+21A>C) n.1732A>C n.2405+21A>C c.479+21A>C (n.479+21A>C) n.2122A>C n.2289+21A>C n.2190+21A>C n.2735+21A>C c.1171+21A>C (n.1171+21A>C) n.1886+21A>C n.1709A>C n.2114+21A>C c.1391+21A>C (n.1391+21A>C) n.1821A>C n.2487+21A>C n.4194A>C c.1208+21A>C (n.1208+21A>C) n.181A>C n.946A>C c.1473+21A>C (n.1473+21A>C) c.1110+21A>C (n.1110+21A>C) c.679-4125T>G (n.679-4125T>G) c.634-4125T>G (n.634-4125T>G) c.447+21A>C (n.447+21A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192077T=	CA2474082029	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+21A= (n.1539+21A=) n.2101+21A= n.1711+21A= n.1899+21A= c.849+21A= (n.849+21A=) n.2086+21A= c.1440+21A= (n.1440+21A=) n.3087A= n.2438A= n.2613+21A= c.663+21A= (n.663+21A=) n.1732A= n.2405+21A= c.479+21A= (n.479+21A=) n.2122A= n.2289+21A= n.2190+21A= n.2735+21A= c.1171+21A= (n.1171+21A=) n.1886+21A= n.1709A= n.2114+21A= c.1391+21A= (n.1391+21A=) n.1821A= n.2487+21A= n.4194A= c.1208+21A= (n.1208+21A=) n.181A= n.946A= c.1473+21A= (n.1473+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.679-4125T= (n.679-4125T=) c.634-4125T= (n.634-4125T=) c.447+21A= (n.447+21A=)
1	g.46192078G>A	CA522581462	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) n.2101+20C>T n.1711+20C>T n.1899+20C>T c.849+20C>T (n.849+20C>T) n.2086+20C>T c.1440+20C>T (n.1440+20C>T) n.3086C>T n.2437C>T n.2613+20C>T c.663+20C>T (n.663+20C>T) n.1731C>T n.2405+20C>T c.479+20C>T (n.479+20C>T) n.2121C>T n.2289+20C>T n.2190+20C>T n.2735+20C>T c.1171+20C>T (n.1171+20C>T) n.1886+20C>T n.1708C>T n.2114+20C>T c.1391+20C>T (n.1391+20C>T) n.1820C>T n.2487+20C>T n.4193C>T c.1208+20C>T (n.1208+20C>T) n.180C>T n.945C>T c.1473+20C>T (n.1473+20C>T) c.1110+20C>T (n.1110+20C>T) c.679-4124G>A (n.679-4124G>A) c.634-4124G>A (n.634-4124G>A) c.447+20C>T (n.447+20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192078G>C	CA2573131921	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C>G (n.1539+20C>G) n.2101+20C>G n.1711+20C>G n.1899+20C>G c.849+20C>G (n.849+20C>G) n.2086+20C>G c.1440+20C>G (n.1440+20C>G) n.3086C>G n.2437C>G n.2613+20C>G c.663+20C>G (n.663+20C>G) n.1731C>G n.2405+20C>G c.479+20C>G (n.479+20C>G) n.2121C>G n.2289+20C>G n.2190+20C>G n.2735+20C>G c.1171+20C>G (n.1171+20C>G) n.1886+20C>G n.1708C>G n.2114+20C>G c.1391+20C>G (n.1391+20C>G) n.1820C>G n.2487+20C>G n.4193C>G c.1208+20C>G (n.1208+20C>G) n.180C>G n.945C>G c.1473+20C>G (n.1473+20C>G) c.1110+20C>G (n.1110+20C>G) c.679-4124G>C (n.679-4124G>C) c.634-4124G>C (n.634-4124G>C) c.447+20C>G (n.447+20C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46192078G=	CA2474082030	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C= (n.1539+20C=) n.2101+20C= n.1711+20C= n.1899+20C= c.849+20C= (n.849+20C=) n.2086+20C= c.1440+20C= (n.1440+20C=) n.3086C= n.2437C= n.2613+20C= c.663+20C= (n.663+20C=) n.1731C= n.2405+20C= c.479+20C= (n.479+20C=) n.2121C= n.2289+20C= n.2190+20C= n.2735+20C= c.1171+20C= (n.1171+20C=) n.1886+20C= n.1708C= n.2114+20C= c.1391+20C= (n.1391+20C=) n.1820C= n.2487+20C= n.4193C= c.1208+20C= (n.1208+20C=) n.180C= n.945C= c.1473+20C= (n.1473+20C=) c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.679-4124G= (n.679-4124G=) c.634-4124G= (n.634-4124G=) c.447+20C= (n.447+20C=)
1	g.46192078G>T	CA2574356198	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) n.2101+20C>A n.1711+20C>A n.1899+20C>A c.849+20C>A (n.849+20C>A) n.2086+20C>A c.1440+20C>A (n.1440+20C>A) n.3086C>A n.2437C>A n.2613+20C>A c.663+20C>A (n.663+20C>A) n.1731C>A n.2405+20C>A c.479+20C>A (n.479+20C>A) n.2121C>A n.2289+20C>A n.2190+20C>A n.2735+20C>A c.1171+20C>A (n.1171+20C>A) n.1886+20C>A n.1708C>A n.2114+20C>A c.1391+20C>A (n.1391+20C>A) n.1820C>A n.2487+20C>A n.4193C>A c.1208+20C>A (n.1208+20C>A) n.180C>A n.945C>A c.1473+20C>A (n.1473+20C>A) c.1110+20C>A (n.1110+20C>A) c.679-4124G>T (n.679-4124G>T) c.634-4124G>T (n.634-4124G>T) c.447+20C>A (n.447+20C>A)	gnomAD v4
1	g.46192079C>A	CA2740090685	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+19G>T (n.1539+19G>T) n.2101+19G>T n.1711+19G>T n.1899+19G>T c.849+19G>T (n.849+19G>T) n.2086+19G>T c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) n.3085G>T n.2436G>T n.2613+19G>T c.663+19G>T (n.663+19G>T) n.1730G>T n.2405+19G>T c.479+19G>T (n.479+19G>T) n.2120G>T n.2289+19G>T n.2190+19G>T n.2735+19G>T c.1171+19G>T (n.1171+19G>T) n.1886+19G>T n.1707G>T n.2114+19G>T c.1391+19G>T (n.1391+19G>T) n.1819G>T n.2487+19G>T n.4192G>T c.1208+19G>T (n.1208+19G>T) n.179G>T n.944G>T c.1473+19G>T (n.1473+19G>T) c.1110+19G>T (n.1110+19G>T) c.679-4123C>A (n.679-4123C>A) c.634-4123C>A (n.634-4123C>A) c.447+19G>T (n.447+19G>T)	ClinVar
1	g.46192079C=	CA2474082031	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+19G= (n.1539+19G=) n.2101+19G= n.1711+19G= n.1899+19G= c.849+19G= (n.849+19G=) n.2086+19G= c.1440+19G= (n.1440+19G=) n.3085G= n.2436G= n.2613+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) n.1730G= n.2405+19G= c.479+19G= (n.479+19G=) n.2120G= n.2289+19G= n.2190+19G= n.2735+19G= c.1171+19G= (n.1171+19G=) n.1886+19G= n.1707G= n.2114+19G= c.1391+19G= (n.1391+19G=) n.1819G= n.2487+19G= n.4192G= c.1208+19G= (n.1208+19G=) n.179G= n.944G= c.1473+19G= (n.1473+19G=) c.1110+19G= (n.1110+19G=) c.679-4123C= (n.679-4123C=) c.634-4123C= (n.634-4123C=) c.447+19G= (n.447+19G=)
1	g.46192079C>T	CA833336	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) n.2101+19G>A n.1711+19G>A n.1899+19G>A c.849+19G>A (n.849+19G>A) n.2086+19G>A c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) n.3085G>A n.2436G>A n.2613+19G>A c.663+19G>A (n.663+19G>A) n.1730G>A n.2405+19G>A c.479+19G>A (n.479+19G>A) n.2120G>A n.2289+19G>A n.2190+19G>A n.2735+19G>A c.1171+19G>A (n.1171+19G>A) n.1886+19G>A n.1707G>A n.2114+19G>A c.1391+19G>A (n.1391+19G>A) n.1819G>A n.2487+19G>A n.4192G>A c.1208+19G>A (n.1208+19G>A) n.179G>A n.944G>A c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.679-4123C>T (n.679-4123C>T) c.634-4123C>T (n.634-4123C>T) c.447+19G>A (n.447+19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192080T>A	CA833337	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+18A>T (n.1539+18A>T) n.2101+18A>T n.1711+18A>T n.1899+18A>T c.849+18A>T (n.849+18A>T) n.2086+18A>T c.1440+18A>T (n.1440+18A>T) n.3084A>T n.2435A>T n.2613+18A>T c.663+18A>T (n.663+18A>T) n.1729A>T n.2405+18A>T c.479+18A>T (n.479+18A>T) n.2119A>T n.2289+18A>T n.2190+18A>T n.2735+18A>T c.1171+18A>T (n.1171+18A>T) n.1886+18A>T n.1706A>T n.2114+18A>T c.1391+18A>T (n.1391+18A>T) n.1818A>T n.2487+18A>T n.4191A>T c.1208+18A>T (n.1208+18A>T) n.178A>T n.943A>T c.1473+18A>T (n.1473+18A>T) c.1110+18A>T (n.1110+18A>T) c.679-4122T>A (n.679-4122T>A) c.634-4122T>A (n.634-4122T>A) c.447+18A>T (n.447+18A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192080T=	CA1148233294	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+18A= (n.1539+18A=) n.2101+18A= n.1711+18A= n.1899+18A= c.849+18A= (n.849+18A=) n.2086+18A= c.1440+18A= (n.1440+18A=) n.3084A= n.2435A= n.2613+18A= c.663+18A= (n.663+18A=) n.1729A= n.2405+18A= c.479+18A= (n.479+18A=) n.2119A= n.2289+18A= n.2190+18A= n.2735+18A= c.1171+18A= (n.1171+18A=) n.1886+18A= n.1706A= n.2114+18A= c.1391+18A= (n.1391+18A=) n.1818A= n.2487+18A= n.4191A= c.1208+18A= (n.1208+18A=) n.178A= n.943A= c.1473+18A= (n.1473+18A=) c.1110+18A= (n.1110+18A=) c.679-4122T= (n.679-4122T=) c.634-4122T= (n.634-4122T=) c.447+18A= (n.447+18A=)
1	g.46192080_46192081delinsTC	CA2474082032	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+17_1539+18delinsGA (n.1539+17_1539+18delinsGA) n.2101+17_2101+18delinsGA n.1711+17_1711+18delinsGA n.1899+17_1899+18delinsGA c.849+17_849+18delinsGA (n.849+17_849+18delinsGA) n.2086+17_2086+18delinsGA c.1440+17_1440+18delinsGA (n.1440+17_1440+18delinsGA) n.3083_3084delinsGA n.2434_2435delinsGA n.2613+17_2613+18delinsGA c.663+17_663+18delinsGA (n.663+17_663+18delinsGA) n.1728_1729delinsGA n.2405+17_2405+18delinsGA c.479+17_479+18delinsGA (n.479+17_479+18delinsGA) n.2118_2119delinsGA n.2289+17_2289+18delinsGA n.2190+17_2190+18delinsGA n.2735+17_2735+18delinsGA c.1171+17_1171+18delinsGA (n.1171+17_1171+18delinsGA) n.1886+17_1886+18delinsGA n.1705_1706delinsGA n.2114+17_2114+18delinsGA c.1391+17_1391+18delinsGA (n.1391+17_1391+18delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.2487+17_2487+18delinsGA n.4190_4191delinsGA c.1208+17_1208+18delinsGA (n.1208+17_1208+18delinsGA) n.177_178delinsGA n.942_943delinsGA c.1473+17_1473+18delinsGA (n.1473+17_1473+18delinsGA) c.1110+17_1110+18delinsGA (n.1110+17_1110+18delinsGA) c.679-4122_679-4121delinsTC (n.679-4122_679-4121delinsTC) c.634-4122_634-4121delinsTC (n.634-4122_634-4121delinsTC) c.447+17_447+18delinsGA (n.447+17_447+18delinsGA)
1	g.46192083del	CA522581463	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+17del (n.1539+17del) n.2101+17del n.1711+17del n.1899+17del c.849+17del (n.849+17del) n.2086+17del c.1440+17del (n.1440+17del) n.3083del n.2434del n.2613+17del c.663+17del (n.663+17del) n.1728del n.2405+17del c.479+17del (n.479+17del) n.2118del n.2289+17del n.2190+17del n.2735+17del c.1171+17del (n.1171+17del) n.1886+17del n.1705del n.2114+17del c.1391+17del (n.1391+17del) n.1817del n.2487+17del n.4190del c.1208+17del (n.1208+17del) n.177del n.942del c.1473+17del (n.1473+17del) c.1110+17del (n.1110+17del) c.679-4119del (n.679-4119del) c.634-4119del (n.634-4119del) c.447+17del (n.447+17del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192082C>A	CA2573131922	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+16G>T (n.1539+16G>T) n.2101+16G>T n.1711+16G>T n.1899+16G>T c.849+16G>T (n.849+16G>T) n.2086+16G>T c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) n.3082G>T n.2433G>T n.2613+16G>T c.663+16G>T (n.663+16G>T) n.1727G>T n.2405+16G>T c.479+16G>T (n.479+16G>T) n.2117G>T n.2289+16G>T n.2190+16G>T n.2735+16G>T c.1171+16G>T (n.1171+16G>T) n.1886+16G>T n.1704G>T n.2114+16G>T c.1391+16G>T (n.1391+16G>T) n.1816G>T n.2487+16G>T n.4189G>T c.1208+16G>T (n.1208+16G>T) n.176G>T n.941G>T c.1473+16G>T (n.1473+16G>T) c.1110+16G>T (n.1110+16G>T) c.679-4120C>A (n.679-4120C>A) c.634-4120C>A (n.634-4120C>A) c.447+16G>T (n.447+16G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46192083C=	CA2474082033	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+15G= (n.1539+15G=) n.2101+15G= n.1711+15G= n.1899+15G= c.849+15G= (n.849+15G=) n.2086+15G= c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.3081G= n.2432G= n.2613+15G= c.663+15G= (n.663+15G=) n.1726G= n.2405+15G= c.479+15G= (n.479+15G=) n.2116G= n.2289+15G= n.2190+15G= n.2735+15G= c.1171+15G= (n.1171+15G=) n.1886+15G= n.1703G= n.2114+15G= c.1391+15G= (n.1391+15G=) n.1815G= n.2487+15G= n.4188G= c.1208+15G= (n.1208+15G=) n.175G= n.940G= c.1473+15G= (n.1473+15G=) c.1110+15G= (n.1110+15G=) c.679-4119C= (n.679-4119C=) c.634-4119C= (n.634-4119C=) c.447+15G= (n.447+15G=)
1	g.46192083C>T	CA833338	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+15G>A (n.1539+15G>A) n.2101+15G>A n.1711+15G>A n.1899+15G>A c.849+15G>A (n.849+15G>A) n.2086+15G>A c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.3081G>A n.2432G>A n.2613+15G>A c.663+15G>A (n.663+15G>A) n.1726G>A n.2405+15G>A c.479+15G>A (n.479+15G>A) n.2116G>A n.2289+15G>A n.2190+15G>A n.2735+15G>A c.1171+15G>A (n.1171+15G>A) n.1886+15G>A n.1703G>A n.2114+15G>A c.1391+15G>A (n.1391+15G>A) n.1815G>A n.2487+15G>A n.4188G>A c.1208+15G>A (n.1208+15G>A) n.175G>A n.940G>A c.1473+15G>A (n.1473+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.679-4119C>T (n.679-4119C>T) c.634-4119C>T (n.634-4119C>T) c.447+15G>A (n.447+15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192085G>T	CA2574356199	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+13C>A (n.1539+13C>A) n.2101+13C>A n.1711+13C>A n.1899+13C>A c.849+13C>A (n.849+13C>A) n.2086+13C>A c.1440+13C>A (n.1440+13C>A) n.3079C>A n.2430C>A n.2613+13C>A c.663+13C>A (n.663+13C>A) n.1724C>A n.2405+13C>A c.479+13C>A (n.479+13C>A) n.2114C>A n.2289+13C>A n.2190+13C>A n.2735+13C>A c.1171+13C>A (n.1171+13C>A) n.1886+13C>A n.1701C>A n.2114+13C>A c.1391+13C>A (n.1391+13C>A) n.1813C>A n.2487+13C>A n.4186C>A c.1208+13C>A (n.1208+13C>A) n.173C>A n.938C>A c.1473+13C>A (n.1473+13C>A) c.1110+13C>A (n.1110+13C>A) c.679-4117G>T (n.679-4117G>T) c.634-4117G>T (n.634-4117G>T) c.447+13C>A (n.447+13C>A)
1	g.46192086C>A	CA2740090686	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) n.2101+12G>T n.1711+12G>T n.1899+12G>T c.849+12G>T (n.849+12G>T) n.2086+12G>T c.1440+12G>T (n.1440+12G>T) n.3078G>T n.2429G>T n.2613+12G>T c.663+12G>T (n.663+12G>T) n.1723G>T n.2405+12G>T c.479+12G>T (n.479+12G>T) n.2113G>T n.2289+12G>T n.2190+12G>T n.2735+12G>T c.1171+12G>T (n.1171+12G>T) n.1886+12G>T n.1700G>T n.2114+12G>T c.1391+12G>T (n.1391+12G>T) n.1812G>T n.2487+12G>T n.4185G>T c.1208+12G>T (n.1208+12G>T) n.172G>T n.937G>T c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.1110+12G>T (n.1110+12G>T) c.679-4116C>A (n.679-4116C>A) c.634-4116C>A (n.634-4116C>A) c.447+12G>T (n.447+12G>T)	ClinVar
1	g.46192087C>A	CA2740090687	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+11G>T (n.1539+11G>T) n.2101+11G>T n.1711+11G>T n.1899+11G>T c.849+11G>T (n.849+11G>T) n.2086+11G>T c.1440+11G>T (n.1440+11G>T) n.3077G>T n.2428G>T n.2613+11G>T c.663+11G>T (n.663+11G>T) n.1722G>T n.2405+11G>T c.479+11G>T (n.479+11G>T) n.2112G>T n.2289+11G>T n.2190+11G>T n.2735+11G>T c.1171+11G>T (n.1171+11G>T) n.1886+11G>T n.1699G>T n.2114+11G>T c.1391+11G>T (n.1391+11G>T) n.1811G>T n.2487+11G>T n.4184G>T c.1208+11G>T (n.1208+11G>T) n.171G>T n.936G>T c.1473+11G>T (n.1473+11G>T) c.1110+11G>T (n.1110+11G>T) c.679-4115C>A (n.679-4115C>A) c.634-4115C>A (n.634-4115C>A) c.447+11G>T (n.447+11G>T)	ClinVar
1	g.46192087C>T	CA2645441105	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+11G>A (n.1539+11G>A) n.2101+11G>A n.1711+11G>A n.1899+11G>A c.849+11G>A (n.849+11G>A) n.2086+11G>A c.1440+11G>A (n.1440+11G>A) n.3077G>A n.2428G>A n.2613+11G>A c.663+11G>A (n.663+11G>A) n.1722G>A n.2405+11G>A c.479+11G>A (n.479+11G>A) n.2112G>A n.2289+11G>A n.2190+11G>A n.2735+11G>A c.1171+11G>A (n.1171+11G>A) n.1886+11G>A n.1699G>A n.2114+11G>A c.1391+11G>A (n.1391+11G>A) n.1811G>A n.2487+11G>A n.4184G>A c.1208+11G>A (n.1208+11G>A) n.171G>A n.936G>A c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.1110+11G>A (n.1110+11G>A) c.679-4115C>T (n.679-4115C>T) c.634-4115C>T (n.634-4115C>T) c.447+11G>A (n.447+11G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46192089C=	CA2474082034	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+9G= (n.1539+9G=) n.2101+9G= n.1711+9G= n.1899+9G= c.849+9G= (n.849+9G=) n.2086+9G= c.1440+9G= (n.1440+9G=) n.3075G= n.2426G= n.2613+9G= c.663+9G= (n.663+9G=) n.1720G= n.2405+9G= c.479+9G= (n.479+9G=) n.2110G= n.2289+9G= n.2190+9G= n.2735+9G= c.1171+9G= (n.1171+9G=) n.1886+9G= n.1697G= n.2114+9G= c.1391+9G= (n.1391+9G=) n.1809G= n.2487+9G= n.4182G= c.1208+9G= (n.1208+9G=) n.169G= n.934G= c.1473+9G= (n.1473+9G=) c.1110+9G= (n.1110+9G=) c.679-4113C= (n.679-4113C=) c.634-4113C= (n.634-4113C=) c.447+9G= (n.447+9G=)
1	g.46192089C>G	CA2533197046	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+9G>C (n.1539+9G>C) n.2101+9G>C n.1711+9G>C n.1899+9G>C c.849+9G>C (n.849+9G>C) n.2086+9G>C c.1440+9G>C (n.1440+9G>C) n.3075G>C n.2426G>C n.2613+9G>C c.663+9G>C (n.663+9G>C) n.1720G>C n.2405+9G>C c.479+9G>C (n.479+9G>C) n.2110G>C n.2289+9G>C n.2190+9G>C n.2735+9G>C c.1171+9G>C (n.1171+9G>C) n.1886+9G>C n.1697G>C n.2114+9G>C c.1391+9G>C (n.1391+9G>C) n.1809G>C n.2487+9G>C n.4182G>C c.1208+9G>C (n.1208+9G>C) n.169G>C n.934G>C c.1473+9G>C (n.1473+9G>C) c.1110+9G>C (n.1110+9G>C) c.679-4113C>G (n.679-4113C>G) c.634-4113C>G (n.634-4113C>G) c.447+9G>C (n.447+9G>C)
1	g.46192089C>T	CA833339	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+9G>A (n.1539+9G>A) n.2101+9G>A n.1711+9G>A n.1899+9G>A c.849+9G>A (n.849+9G>A) n.2086+9G>A c.1440+9G>A (n.1440+9G>A) n.3075G>A n.2426G>A n.2613+9G>A c.663+9G>A (n.663+9G>A) n.1720G>A n.2405+9G>A c.479+9G>A (n.479+9G>A) n.2110G>A n.2289+9G>A n.2190+9G>A n.2735+9G>A c.1171+9G>A (n.1171+9G>A) n.1886+9G>A n.1697G>A n.2114+9G>A c.1391+9G>A (n.1391+9G>A) n.1809G>A n.2487+9G>A n.4182G>A c.1208+9G>A (n.1208+9G>A) n.169G>A n.934G>A c.1473+9G>A (n.1473+9G>A) c.1110+9G>A (n.1110+9G>A) c.679-4113C>T (n.679-4113C>T) c.634-4113C>T (n.634-4113C>T) c.447+9G>A (n.447+9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192091C>T	CA2580062928	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.2101+7G>A n.1711+7G>A n.1899+7G>A c.849+7G>A (n.849+7G>A) n.2086+7G>A c.1440+7G>A (n.1440+7G>A) n.3073G>A n.2424G>A n.2613+7G>A c.663+7G>A (n.663+7G>A) n.1718G>A n.2405+7G>A c.479+7G>A (n.479+7G>A) n.2108G>A n.2289+7G>A n.2190+7G>A n.2735+7G>A c.1171+7G>A (n.1171+7G>A) n.1886+7G>A n.1695G>A n.2114+7G>A c.1391+7G>A (n.1391+7G>A) n.1807G>A n.2487+7G>A n.4180G>A c.1208+7G>A (n.1208+7G>A) n.167G>A n.932G>A c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.1110+7G>A (n.1110+7G>A) c.679-4111C>T (n.679-4111C>T) c.634-4111C>T (n.634-4111C>T) c.447+7G>A (n.447+7G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46192092del	CA2574356200	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+6del (n.1539+6del) n.2101+6del n.1711+6del n.1899+6del c.849+6del (n.849+6del) n.2086+6del c.1440+6del (n.1440+6del) n.3072del n.2423del n.2613+6del c.663+6del (n.663+6del) n.1717del n.2405+6del c.479+6del (n.479+6del) n.2107del n.2289+6del n.2190+6del n.2735+6del c.1171+6del (n.1171+6del) n.1886+6del n.1694del n.2114+6del c.1391+6del (n.1391+6del) n.1806del n.2487+6del n.4179del c.1208+6del (n.1208+6del) n.166del n.931del c.1473+6del (n.1473+6del) c.1110+6del (n.1110+6del) c.679-4110del (n.679-4110del) c.634-4110del (n.634-4110del) c.447+6del (n.447+6del)
1	g.46192092A>T	CA2574356201	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+6T>A (n.1539+6T>A) n.2101+6T>A n.1711+6T>A n.1899+6T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.2086+6T>A c.1440+6T>A (n.1440+6T>A) n.3072T>A n.2423T>A n.2613+6T>A c.663+6T>A (n.663+6T>A) n.1717T>A n.2405+6T>A c.479+6T>A (n.479+6T>A) n.2107T>A n.2289+6T>A n.2190+6T>A n.2735+6T>A c.1171+6T>A (n.1171+6T>A) n.1886+6T>A n.1694T>A n.2114+6T>A c.1391+6T>A (n.1391+6T>A) n.1806T>A n.2487+6T>A n.4179T>A c.1208+6T>A (n.1208+6T>A) n.166T>A n.931T>A c.1473+6T>A (n.1473+6T>A) c.1110+6T>A (n.1110+6T>A) c.679-4110A>T (n.679-4110A>T) c.634-4110A>T (n.634-4110A>T) c.447+6T>A (n.447+6T>A)
1	g.46192093C>T	CA2574356202	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) n.2101+5G>A n.1711+5G>A n.1899+5G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.2086+5G>A c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) n.3071G>A n.2422G>A n.2613+5G>A c.663+5G>A (n.663+5G>A) n.1716G>A n.2405+5G>A c.479+5G>A (n.479+5G>A) n.2106G>A n.2289+5G>A n.2190+5G>A n.2735+5G>A c.1171+5G>A (n.1171+5G>A) n.1886+5G>A n.1693G>A n.2114+5G>A c.1391+5G>A (n.1391+5G>A) n.1805G>A n.2487+5G>A n.4178G>A c.1208+5G>A (n.1208+5G>A) n.165G>A n.930G>A c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) c.679-4109C>T (n.679-4109C>T) c.634-4109C>T (n.634-4109C>T) c.447+5G>A (n.447+5G>A)
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1	g.46192095_46192099delinsCACGT	CA2474082035	POMGNT1,TSPAN1	c.1538_1539+3delinsACGTG n.2100_2101+3delinsACGTG n.1710_1711+3delinsACGTG n.1898_1899+3delinsACGTG c.848_849+3delinsACGTG n.2085_2086+3delinsACGTG c.1439_1440+3delinsACGTG n.3065_3069delinsACGTG n.2416_2420delinsACGTG n.2612_2613+3delinsACGTG c.662_663+3delinsACGTG n.1710_1714delinsACGTG n.2404_2405+3delinsACGTG c.478_479+3delinsACGTG n.2100_2104delinsACGTG n.2288_2289+3delinsACGTG n.2189_2190+3delinsACGTG n.2734_2735+3delinsACGTG c.1170_1171+3delinsACGTG n.1885_1886+3delinsACGTG n.1687_1691delinsACGTG n.2113_2114+3delinsACGTG c.1390_1391+3delinsACGTG n.1799_1803delinsACGTG n.2486_2487+3delinsACGTG n.4172_4176delinsACGTG c.1207_1208+3delinsACGTG n.159_163delinsACGTG n.924_928delinsACGTG c.1472_1473+3delinsACGTG c.1109_1110+3delinsACGTG c.679-4107_679-4103delinsCACGT (n.679-4107_679-4103delinsCACGT) c.634-4107_634-4103delinsCACGT (n.634-4107_634-4103delinsCACGT) c.446_447+3delinsACGTG
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1	g.46192096A>G	CA340172978	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.2101+2T>C n.1711+2T>C n.1899+2T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.2086+2T>C c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.3068T>C n.2419T>C n.2613+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) n.1713T>C n.2405+2T>C c.479+2T>C (n.479+2T>C) n.2103T>C n.2289+2T>C n.2190+2T>C n.2735+2T>C c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.1886+2T>C n.1690T>C n.2114+2T>C c.1391+2T>C (n.1391+2T>C) n.1802T>C n.2487+2T>C n.4175T>C c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) n.162T>C n.927T>C c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.679-4106A>G (n.679-4106A>G) c.634-4106A>G (n.634-4106A>G) c.447+2T>C (n.447+2T>C)
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1	g.46192096_46192099del	CA16040746	POMGNT1,TSPAN1	c.1538_1539+2del n.2100_2101+2del n.1710_1711+2del n.1898_1899+2del c.848_849+2del n.2085_2086+2del c.1439_1440+2del n.3065_3068del n.2416_2419del n.2612_2613+2del c.662_663+2del n.1710_1713del n.2404_2405+2del c.478_479+2del n.2100_2103del n.2288_2289+2del n.2189_2190+2del n.2734_2735+2del c.1170_1171+2del n.1885_1886+2del n.1687_1690del n.2113_2114+2del c.1390_1391+2del n.1799_1802del n.2486_2487+2del n.4172_4175del c.1207_1208+2del n.159_162del n.924_927del c.1472_1473+2del c.1109_1110+2del c.679-4106_679-4103del (n.679-4106_679-4103del) c.634-4106_634-4103del (n.634-4106_634-4103del) c.446_447+2del	ClinVar dbSNP
1	g.46192097del	CA658821025	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1del (n.1539+1del) n.2101+1del n.1711+1del n.1899+1del c.849+1del (n.849+1del) n.2086+1del c.1440+1del (n.1440+1del) n.3067del n.2418del n.2613+1del c.663+1del (n.663+1del) n.1712del n.2405+1del c.479+1del (n.479+1del) n.2102del n.2289+1del n.2190+1del n.2735+1del c.1171+1del (n.1171+1del) n.1886+1del n.1689del n.2114+1del c.1391+1del (n.1391+1del) n.1801del n.2487+1del n.4174del c.1208+1del (n.1208+1del) n.161del n.926del c.1473+1del (n.1473+1del) c.1110+1del (n.1110+1del) c.679-4105del (n.679-4105del) c.634-4105del (n.634-4105del) c.447+1del (n.447+1del)	ClinVar dbSNP
1	g.46192097C>A	CA263949	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.2101+1G>T n.1711+1G>T n.1899+1G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.2086+1G>T c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.3067G>T n.2418G>T n.2613+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) n.1712G>T n.2405+1G>T c.479+1G>T (n.479+1G>T) n.2102G>T n.2289+1G>T n.2190+1G>T n.2735+1G>T c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.1886+1G>T n.1689G>T n.2114+1G>T c.1391+1G>T (n.1391+1G>T) n.1801G>T n.2487+1G>T n.4174G>T c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) n.161G>T n.926G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.679-4105C>A (n.679-4105C>A) c.634-4105C>A (n.634-4105C>A) c.447+1G>T (n.447+1G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46192097C=	CA1141630392	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G= (n.1539+1G=) n.2101+1G= n.1711+1G= n.1899+1G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.2086+1G= c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.3067G= n.2418G= n.2613+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) n.1712G= n.2405+1G= c.479+1G= (n.479+1G=) n.2102G= n.2289+1G= n.2190+1G= n.2735+1G= c.1171+1G= (n.1171+1G=) n.1886+1G= n.1689G= n.2114+1G= c.1391+1G= (n.1391+1G=) n.1801G= n.2487+1G= n.4174G= c.1208+1G= (n.1208+1G=) n.161G= n.926G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.679-4105C= (n.679-4105C=) c.634-4105C= (n.634-4105C=) c.447+1G= (n.447+1G=)
1	g.46192097C>G	CA340172984	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.2101+1G>C n.1711+1G>C n.1899+1G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.2086+1G>C c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.3067G>C n.2418G>C n.2613+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) n.1712G>C n.2405+1G>C c.479+1G>C (n.479+1G>C) n.2102G>C n.2289+1G>C n.2190+1G>C n.2735+1G>C c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.1886+1G>C n.1689G>C n.2114+1G>C c.1391+1G>C (n.1391+1G>C) n.1801G>C n.2487+1G>C n.4174G>C c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) n.161G>C n.926G>C c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.679-4105C>G (n.679-4105C>G) c.634-4105C>G (n.634-4105C>G) c.447+1G>C (n.447+1G>C)
1	g.46192097C>T	CA234711	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.2101+1G>A n.1711+1G>A n.1899+1G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.2086+1G>A c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.3067G>A n.2418G>A n.2613+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) n.1712G>A n.2405+1G>A c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.2102G>A n.2289+1G>A n.2190+1G>A n.2735+1G>A c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.1886+1G>A n.1689G>A n.2114+1G>A c.1391+1G>A (n.1391+1G>A) n.1801G>A n.2487+1G>A n.4174G>A c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) n.161G>A n.926G>A c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.679-4105C>T (n.679-4105C>T) c.634-4105C>T (n.634-4105C>T) c.447+1G>A (n.447+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192098G>A	CA833340	POMGNT1,TSPAN1	c.1539C>T (p.His513=) n.2101C>T n.1711C>T n.1899C>T c.849C>T (n.849C>T) n.2086C>T c.1440C>T (p.His480=) n.3066C>T n.2417C>T n.2613C>T c.663C>T (n.663C>T) n.2405C>T c.479C>T (n.479C>T) n.2289C>T n.2190C>T n.2735C>T c.1171C>T (n.1171C>T) n.1886C>T n.1688C>T n.2114C>T c.1391C>T (n.1391C>T) n.1800C>T n.2487C>T n.4173C>T c.1208C>T (n.1208C>T) n.160C>T n.925C>T c.1473C>T (p.His491=) c.1110C>T (p.His370=) c.679-4104G>A (n.679-4104G>A) c.634-4104G>A (n.634-4104G>A) c.447C>T (p.His149=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192098G>C	CA340172993	POMGNT1,TSPAN1	c.1539C>G (p.His513Gln) n.2101C>G n.1711C>G n.1899C>G c.849C>G (n.849C>G) n.2086C>G c.1440C>G (p.His480Gln) n.3066C>G n.2417C>G n.2613C>G c.663C>G (n.663C>G) n.2405C>G c.479C>G (n.479C>G) n.2289C>G n.2190C>G n.2735C>G c.1171C>G (n.1171C>G) n.1886C>G n.1688C>G n.2114C>G c.1391C>G (n.1391C>G) n.1800C>G n.2487C>G n.4173C>G c.1208C>G (n.1208C>G) n.160C>G n.925C>G c.1473C>G (p.His491Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.679-4104G>C (n.679-4104G>C) c.634-4104G>C (n.634-4104G>C) c.447C>G (p.His149Gln)
1	g.46192098G=	CA1147438286	POMGNT1,TSPAN1	c.1539C= (p.His513=) n.2101C= n.1711C= n.1899C= c.849C= (n.849C=) n.2086C= c.1440C= (p.His480=) n.3066C= n.2417C= n.2613C= c.663C= (n.663C=) n.2405C= c.479C= (n.479C=) n.2289C= n.2190C= n.2735C= c.1171C= (n.1171C=) n.1886C= n.1688C= n.2114C= c.1391C= (n.1391C=) n.1800C= n.2487C= n.4173C= c.1208C= (n.1208C=) n.160C= n.925C= c.1473C= (p.His491=) c.1110C= (p.His370=) c.679-4104G= (n.679-4104G=) c.634-4104G= (n.634-4104G=) c.447C= (p.His149=)
1	g.46192098G>T	CA340172995	POMGNT1,TSPAN1	c.1539C>A (p.His513Gln) n.2101C>A n.1711C>A n.1899C>A c.849C>A (n.849C>A) n.2086C>A c.1440C>A (p.His480Gln) n.3066C>A n.2417C>A n.2613C>A c.663C>A (n.663C>A) n.2405C>A c.479C>A (n.479C>A) n.2289C>A n.2190C>A n.2735C>A c.1171C>A (n.1171C>A) n.1886C>A n.1688C>A n.2114C>A c.1391C>A (n.1391C>A) n.1800C>A n.2487C>A n.4173C>A c.1208C>A (n.1208C>A) n.160C>A n.925C>A c.1473C>A (p.His491Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.679-4104G>T (n.679-4104G>T) c.634-4104G>T (n.634-4104G>T) c.447C>A (p.His149Gln)
1	g.46192099T>A	CA340172999	POMGNT1,TSPAN1	c.1538A>T (p.His513Leu) n.2100A>T n.1710A>T n.1898A>T c.848A>T (n.848A>T) n.2085A>T c.1439A>T (p.His480Leu) n.3065A>T n.2416A>T n.2612A>T c.662A>T (n.662A>T) n.2404A>T c.478A>T (n.478A>T) n.2288A>T n.2189A>T n.2734A>T c.1170A>T (n.1170A>T) n.1885A>T n.1687A>T n.2113A>T c.1390A>T (n.1390A>T) n.1799A>T n.2486A>T n.4172A>T c.1207A>T (n.1207A>T) n.159A>T n.924A>T c.1472A>T (p.His491Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.679-4103T>A (n.679-4103T>A) c.634-4103T>A (n.634-4103T>A) c.446A>T (p.His149Leu)
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1	g.46192100G>A	CA340173012	POMGNT1,TSPAN1	c.1537C>T (p.His513Tyr) n.2099C>T n.1709C>T n.1897C>T c.847C>T (n.847C>T) n.2084C>T c.1438C>T (p.His480Tyr) n.3064C>T n.2415C>T n.2611C>T c.661C>T (n.661C>T) n.2403C>T c.477C>T (n.477C>T) n.2287C>T n.2188C>T n.2733C>T c.1169C>T (n.1169C>T) n.1884C>T n.1686C>T n.2112C>T c.1389C>T (n.1389C>T) n.1798C>T n.2485C>T n.4171C>T c.1206C>T (n.1206C>T) n.158C>T n.923C>T c.1471C>T (p.His491Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.679-4102G>A (n.679-4102G>A) c.634-4102G>A (n.634-4102G>A) c.445C>T (p.His149Tyr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.46192100G>T	CA340173010	POMGNT1,TSPAN1	c.1537C>A (p.His513Asn) n.2099C>A n.1709C>A n.1897C>A c.847C>A (n.847C>A) n.2084C>A c.1438C>A (p.His480Asn) n.3064C>A n.2415C>A n.2611C>A c.661C>A (n.661C>A) n.2403C>A c.477C>A (n.477C>A) n.2287C>A n.2188C>A n.2733C>A c.1169C>A (n.1169C>A) n.1884C>A n.1686C>A n.2112C>A c.1389C>A (n.1389C>A) n.1798C>A n.2485C>A n.4171C>A c.1206C>A (n.1206C>A) n.158C>A n.923C>A c.1471C>A (p.His491Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.679-4102G>T (n.679-4102G>T) c.634-4102G>T (n.634-4102G>T) c.445C>A (p.His149Asn)
1	g.46192101A=	CA1143541897	POMGNT1,TSPAN1	c.1536T= (p.Phe512=) n.2098T= n.1708T= n.1896T= c.846T= (n.846T=) n.2083T= c.1437T= (p.Phe479=) n.3063T= n.2414T= n.2610T= c.660T= (n.660T=) n.2402T= c.476T= (n.476T=) n.2286T= n.2187T= n.2732T= c.1168T= (n.1168T=) n.1883T= n.1685T= n.2111T= c.1388T= (n.1388T=) n.1797T= n.2484T= n.4170T= c.1205T= (n.1205T=) n.157T= n.922T= c.1470T= (p.Phe490=) c.1107T= (p.Phe369=) c.679-4101A= (n.679-4101A=) c.634-4101A= (n.634-4101A=) c.444T= (p.Phe148=)
1	g.46192101A>C	CA340173019	POMGNT1,TSPAN1	c.1536T>G (p.Phe512Leu) n.2098T>G n.1708T>G n.1896T>G c.846T>G (n.846T>G) n.2083T>G c.1437T>G (p.Phe479Leu) n.3063T>G n.2414T>G n.2610T>G c.660T>G (n.660T>G) n.2402T>G c.476T>G (n.476T>G) n.2286T>G n.2187T>G n.2732T>G c.1168T>G (n.1168T>G) n.1883T>G n.1685T>G n.2111T>G c.1388T>G (n.1388T>G) n.1797T>G n.2484T>G n.4170T>G c.1205T>G (n.1205T>G) n.157T>G n.922T>G c.1470T>G (p.Phe490Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.679-4101A>C (n.679-4101A>C) c.634-4101A>C (n.634-4101A>C) c.444T>G (p.Phe148Leu)
1	g.46192101A>G	CA833341	POMGNT1,TSPAN1	c.1536T>C (p.Phe512=) n.2098T>C n.1708T>C n.1896T>C c.846T>C (n.846T>C) n.2083T>C c.1437T>C (p.Phe479=) n.3063T>C n.2414T>C n.2610T>C c.660T>C (n.660T>C) n.2402T>C c.476T>C (n.476T>C) n.2286T>C n.2187T>C n.2732T>C c.1168T>C (n.1168T>C) n.1883T>C n.1685T>C n.2111T>C c.1388T>C (n.1388T>C) n.1797T>C n.2484T>C n.4170T>C c.1205T>C (n.1205T>C) n.157T>C n.922T>C c.1470T>C (p.Phe490=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.679-4101A>G (n.679-4101A>G) c.634-4101A>G (n.634-4101A>G) c.444T>C (p.Phe148=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192101A>T	CA340173024	POMGNT1,TSPAN1	c.1536T>A (p.Phe512Leu) n.2098T>A n.1708T>A n.1896T>A c.846T>A (n.846T>A) n.2083T>A c.1437T>A (p.Phe479Leu) n.3063T>A n.2414T>A n.2610T>A c.660T>A (n.660T>A) n.2402T>A c.476T>A (n.476T>A) n.2286T>A n.2187T>A n.2732T>A c.1168T>A (n.1168T>A) n.1883T>A n.1685T>A n.2111T>A c.1388T>A (n.1388T>A) n.1797T>A n.2484T>A n.4170T>A c.1205T>A (n.1205T>A) n.157T>A n.922T>A c.1470T>A (p.Phe490Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.679-4101A>T (n.679-4101A>T) c.634-4101A>T (n.634-4101A>T) c.444T>A (p.Phe148Leu)
1	g.46192102A>C	CA340173026	POMGNT1,TSPAN1	c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.2097T>G n.1707T>G n.1895T>G c.845T>G (n.845T>G) n.2082T>G c.1436T>G (p.Phe479Cys) n.3062T>G n.2413T>G n.2609T>G c.659T>G (n.659T>G) n.2401T>G c.475T>G (n.475T>G) n.2285T>G n.2186T>G n.2731T>G c.1167T>G (n.1167T>G) n.1882T>G n.1684T>G n.2110T>G c.1387T>G (n.1387T>G) n.1796T>G n.2483T>G n.4169T>G c.1204T>G (n.1204T>G) n.156T>G n.921T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.679-4100A>C (n.679-4100A>C) c.634-4100A>C (n.634-4100A>C) c.443T>G (p.Phe148Cys)
1	g.46192102A>G	CA340173028	POMGNT1,TSPAN1	c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.2097T>C n.1707T>C n.1895T>C c.845T>C (n.845T>C) n.2082T>C c.1436T>C (p.Phe479Ser) n.3062T>C n.2413T>C n.2609T>C c.659T>C (n.659T>C) n.2401T>C c.475T>C (n.475T>C) n.2285T>C n.2186T>C n.2731T>C c.1167T>C (n.1167T>C) n.1882T>C n.1684T>C n.2110T>C c.1387T>C (n.1387T>C) n.1796T>C n.2483T>C n.4169T>C c.1204T>C (n.1204T>C) n.156T>C n.921T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.679-4100A>G (n.679-4100A>G) c.634-4100A>G (n.634-4100A>G) c.443T>C (p.Phe148Ser)	gnomAD v4
1	g.46192102A>T	CA340173030	POMGNT1,TSPAN1	c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.2097T>A n.1707T>A n.1895T>A c.845T>A (n.845T>A) n.2082T>A c.1436T>A (p.Phe479Tyr) n.3062T>A n.2413T>A n.2609T>A c.659T>A (n.659T>A) n.2401T>A c.475T>A (n.475T>A) n.2285T>A n.2186T>A n.2731T>A c.1167T>A (n.1167T>A) n.1882T>A n.1684T>A n.2110T>A c.1387T>A (n.1387T>A) n.1796T>A n.2483T>A n.4169T>A c.1204T>A (n.1204T>A) n.156T>A n.921T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.679-4100A>T (n.679-4100A>T) c.634-4100A>T (n.634-4100A>T) c.443T>A (p.Phe148Tyr)
1	g.46192103A>C	CA340173038	POMGNT1,TSPAN1	c.1534T>G (p.Phe512Val) n.2096T>G n.1706T>G n.1894T>G c.844T>G (n.844T>G) n.2081T>G c.1435T>G (p.Phe479Val) n.3061T>G n.2412T>G n.2608T>G c.658T>G (n.658T>G) n.2400T>G c.474T>G (n.474T>G) n.2284T>G n.2185T>G n.2730T>G c.1166T>G (n.1166T>G) n.1881T>G n.1683T>G n.2109T>G c.1386T>G (n.1386T>G) n.1795T>G n.2482T>G n.4168T>G c.1203T>G (n.1203T>G) n.155T>G n.920T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.679-4099A>C (n.679-4099A>C) c.634-4099A>C (n.634-4099A>C) c.442T>G (p.Phe148Val)
1	g.46192103A>G	CA340173035	POMGNT1,TSPAN1	c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.2096T>C n.1706T>C n.1894T>C c.844T>C (n.844T>C) n.2081T>C c.1435T>C (p.Phe479Leu) n.3061T>C n.2412T>C n.2608T>C c.658T>C (n.658T>C) n.2400T>C c.474T>C (n.474T>C) n.2284T>C n.2185T>C n.2730T>C c.1166T>C (n.1166T>C) n.1881T>C n.1683T>C n.2109T>C c.1386T>C (n.1386T>C) n.1795T>C n.2482T>C n.4168T>C c.1203T>C (n.1203T>C) n.155T>C n.920T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.679-4099A>G (n.679-4099A>G) c.634-4099A>G (n.634-4099A>G) c.442T>C (p.Phe148Leu)
1	g.46192103A>T	CA340173037	POMGNT1,TSPAN1	c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.2096T>A n.1706T>A n.1894T>A c.844T>A (n.844T>A) n.2081T>A c.1435T>A (p.Phe479Ile) n.3061T>A n.2412T>A n.2608T>A c.658T>A (n.658T>A) n.2400T>A c.474T>A (n.474T>A) n.2284T>A n.2185T>A n.2730T>A c.1166T>A (n.1166T>A) n.1881T>A n.1683T>A n.2109T>A c.1386T>A (n.1386T>A) n.1795T>A n.2482T>A n.4168T>A c.1203T>A (n.1203T>A) n.155T>A n.920T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.679-4099A>T (n.679-4099A>T) c.634-4099A>T (n.634-4099A>T) c.442T>A (p.Phe148Ile)
1	g.46192104G>A	CA417718247	POMGNT1,TSPAN1	c.1533C>T (p.Tyr511=) n.2095C>T n.1705C>T n.1893C>T c.843C>T (n.843C>T) n.2080C>T c.1434C>T (p.Tyr478=) n.3060C>T n.2411C>T n.2607C>T c.657C>T (n.657C>T) n.2399C>T c.473C>T (n.473C>T) n.2283C>T n.2184C>T n.2729C>T c.1165C>T (n.1165C>T) n.1880C>T n.1682C>T n.2108C>T c.1385C>T (n.1385C>T) n.1794C>T n.2481C>T n.4167C>T c.1202C>T (n.1202C>T) n.154C>T n.919C>T c.1467C>T (p.Tyr489=) c.1104C>T (p.Tyr368=) c.679-4098G>A (n.679-4098G>A) c.634-4098G>A (n.634-4098G>A) c.441C>T (p.Tyr147=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192104G>C	CA340173041	POMGNT1,TSPAN1	c.1533C>G (p.Tyr511Ter) n.2095C>G n.1705C>G n.1893C>G c.843C>G (n.843C>G) n.2080C>G c.1434C>G (p.Tyr478Ter) n.3060C>G n.2411C>G n.2607C>G c.657C>G (n.657C>G) n.2399C>G c.473C>G (n.473C>G) n.2283C>G n.2184C>G n.2729C>G c.1165C>G (n.1165C>G) n.1880C>G n.1682C>G n.2108C>G c.1385C>G (n.1385C>G) n.1794C>G n.2481C>G n.4167C>G c.1202C>G (n.1202C>G) n.154C>G n.919C>G c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.679-4098G>C (n.679-4098G>C) c.634-4098G>C (n.634-4098G>C) c.441C>G (p.Tyr147Ter)
1	g.46192104G=	CA2474082038	POMGNT1,TSPAN1	c.1533C= (p.Tyr511=) n.2095C= n.1705C= n.1893C= c.843C= (n.843C=) n.2080C= c.1434C= (p.Tyr478=) n.3060C= n.2411C= n.2607C= c.657C= (n.657C=) n.2399C= c.473C= (n.473C=) n.2283C= n.2184C= n.2729C= c.1165C= (n.1165C=) n.1880C= n.1682C= n.2108C= c.1385C= (n.1385C=) n.1794C= n.2481C= n.4167C= c.1202C= (n.1202C=) n.154C= n.919C= c.1467C= (p.Tyr489=) c.1104C= (p.Tyr368=) c.679-4098G= (n.679-4098G=) c.634-4098G= (n.634-4098G=) c.441C= (p.Tyr147=)
1	g.46192104G>T	CA340173042	POMGNT1,TSPAN1	c.1533C>A (p.Tyr511Ter) n.2095C>A n.1705C>A n.1893C>A c.843C>A (n.843C>A) n.2080C>A c.1434C>A (p.Tyr478Ter) n.3060C>A n.2411C>A n.2607C>A c.657C>A (n.657C>A) n.2399C>A c.473C>A (n.473C>A) n.2283C>A n.2184C>A n.2729C>A c.1165C>A (n.1165C>A) n.1880C>A n.1682C>A n.2108C>A c.1385C>A (n.1385C>A) n.1794C>A n.2481C>A n.4167C>A c.1202C>A (n.1202C>A) n.154C>A n.919C>A c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.679-4098G>T (n.679-4098G>T) c.634-4098G>T (n.634-4098G>T) c.441C>A (p.Tyr147Ter)
1	g.46192105T>A	CA340173044	POMGNT1,TSPAN1	c.1532A>T (p.Tyr511Phe) n.2094A>T n.1704A>T n.1892A>T c.842A>T (n.842A>T) n.2079A>T c.1433A>T (p.Tyr478Phe) n.3059A>T n.2410A>T n.2606A>T c.656A>T (n.656A>T) n.2398A>T c.472A>T (n.472A>T) n.2282A>T n.2183A>T n.2728A>T c.1164A>T (n.1164A>T) n.1879A>T n.1681A>T n.2107A>T c.1384A>T (n.1384A>T) n.1793A>T n.2480A>T n.4166A>T c.1201A>T (n.1201A>T) n.153A>T n.918A>T c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.679-4097T>A (n.679-4097T>A) c.634-4097T>A (n.634-4097T>A) c.440A>T (p.Tyr147Phe)
1	g.46192105T>C	CA21912111	POMGNT1,TSPAN1	c.1532A>G (p.Tyr511Cys) n.2094A>G n.1704A>G n.1892A>G c.842A>G (n.842A>G) n.2079A>G c.1433A>G (p.Tyr478Cys) n.3059A>G n.2410A>G n.2606A>G c.656A>G (n.656A>G) n.2398A>G c.472A>G (n.472A>G) n.2282A>G n.2183A>G n.2728A>G c.1164A>G (n.1164A>G) n.1879A>G n.1681A>G n.2107A>G c.1384A>G (n.1384A>G) n.1793A>G n.2480A>G n.4166A>G c.1201A>G (n.1201A>G) n.153A>G n.918A>G c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.679-4097T>C (n.679-4097T>C) c.634-4097T>C (n.634-4097T>C) c.440A>G (p.Tyr147Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46192105T>G	CA340173048	POMGNT1,TSPAN1	c.1532A>C (p.Tyr511Ser) n.2094A>C n.1704A>C n.1892A>C c.842A>C (n.842A>C) n.2079A>C c.1433A>C (p.Tyr478Ser) n.3059A>C n.2410A>C n.2606A>C c.656A>C (n.656A>C) n.2398A>C c.472A>C (n.472A>C) n.2282A>C n.2183A>C n.2728A>C c.1164A>C (n.1164A>C) n.1879A>C n.1681A>C n.2107A>C c.1384A>C (n.1384A>C) n.1793A>C n.2480A>C n.4166A>C c.1201A>C (n.1201A>C) n.153A>C n.918A>C c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.679-4097T>G (n.679-4097T>G) c.634-4097T>G (n.634-4097T>G) c.440A>C (p.Tyr147Ser)
1	g.46192105T=	CA2474082039	POMGNT1,TSPAN1	c.1532A= (p.Tyr511=) n.2094A= n.1704A= n.1892A= c.842A= (n.842A=) n.2079A= c.1433A= (p.Tyr478=) n.3059A= n.2410A= n.2606A= c.656A= (n.656A=) n.2398A= c.472A= (n.472A=) n.2282A= n.2183A= n.2728A= c.1164A= (n.1164A=) n.1879A= n.1681A= n.2107A= c.1384A= (n.1384A=) n.1793A= n.2480A= n.4166A= c.1201A= (n.1201A=) n.153A= n.918A= c.1466A= (p.Tyr489=) c.1103A= (p.Tyr368=) c.679-4097T= (n.679-4097T=) c.634-4097T= (n.634-4097T=) c.440A= (p.Tyr147=)
1	g.46192106A>C	CA340173057	POMGNT1,TSPAN1	c.1531T>G (p.Tyr511Asp) n.2093T>G n.1703T>G n.1891T>G c.841T>G (n.841T>G) n.2078T>G c.1432T>G (p.Tyr478Asp) n.3058T>G n.2409T>G n.2605T>G c.655T>G (n.655T>G) n.2397T>G c.471T>G (n.471T>G) n.2281T>G n.2182T>G n.2727T>G c.1163T>G (n.1163T>G) n.1878T>G n.1680T>G n.2106T>G c.1383T>G (n.1383T>G) n.1792T>G n.2479T>G n.4165T>G c.1200T>G (n.1200T>G) n.152T>G n.917T>G c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.679-4096A>C (n.679-4096A>C) c.634-4096A>C (n.634-4096A>C) c.439T>G (p.Tyr147Asp)
1	g.46192106A>G	CA340173063	POMGNT1,TSPAN1	c.1531T>C (p.Tyr511His) n.2093T>C n.1703T>C n.1891T>C c.841T>C (n.841T>C) n.2078T>C c.1432T>C (p.Tyr478His) n.3058T>C n.2409T>C n.2605T>C c.655T>C (n.655T>C) n.2397T>C c.471T>C (n.471T>C) n.2281T>C n.2182T>C n.2727T>C c.1163T>C (n.1163T>C) n.1878T>C n.1680T>C n.2106T>C c.1383T>C (n.1383T>C) n.1792T>C n.2479T>C n.4165T>C c.1200T>C (n.1200T>C) n.152T>C n.917T>C c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.679-4096A>G (n.679-4096A>G) c.634-4096A>G (n.634-4096A>G) c.439T>C (p.Tyr147His)
1	g.46192106A>T	CA340173059	POMGNT1,TSPAN1	c.1531T>A (p.Tyr511Asn) n.2093T>A n.1703T>A n.1891T>A c.841T>A (n.841T>A) n.2078T>A c.1432T>A (p.Tyr478Asn) n.3058T>A n.2409T>A n.2605T>A c.655T>A (n.655T>A) n.2397T>A c.471T>A (n.471T>A) n.2281T>A n.2182T>A n.2727T>A c.1163T>A (n.1163T>A) n.1878T>A n.1680T>A n.2106T>A c.1383T>A (n.1383T>A) n.1792T>A n.2479T>A n.4165T>A c.1200T>A (n.1200T>A) n.152T>A n.917T>A c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.679-4096A>T (n.679-4096A>T) c.634-4096A>T (n.634-4096A>T) c.439T>A (p.Tyr147Asn)
1	g.46192107G>A	CA417718249	POMGNT1,TSPAN1	c.1530C>T (p.Gly510=) n.2092C>T n.1702C>T n.1890C>T c.840C>T (n.840C>T) n.2077C>T c.1431C>T (p.Gly477=) n.3057C>T n.2408C>T n.2604C>T c.654C>T (n.654C>T) n.2396C>T c.470C>T (n.470C>T) n.2280C>T n.2181C>T n.2726C>T c.1162C>T (n.1162C>T) n.1877C>T n.1679C>T n.2105C>T c.1382C>T (n.1382C>T) n.1791C>T n.2478C>T n.4164C>T c.1199C>T (n.1199C>T) n.151C>T n.916C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.679-4095G>A (n.679-4095G>A) c.634-4095G>A (n.634-4095G>A) c.438C>T (p.Gly146=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46192107G=	CA2474082040	POMGNT1,TSPAN1	c.1530C= (p.Gly510=) n.2092C= n.1702C= n.1890C= c.840C= (n.840C=) n.2077C= c.1431C= (p.Gly477=) n.3057C= n.2408C= n.2604C= c.654C= (n.654C=) n.2396C= c.470C= (n.470C=) n.2280C= n.2181C= n.2726C= c.1162C= (n.1162C=) n.1877C= n.1679C= n.2105C= c.1382C= (n.1382C=) n.1791C= n.2478C= n.4164C= c.1199C= (n.1199C=) n.151C= n.916C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1101C= (p.Gly367=) c.679-4095G= (n.679-4095G=) c.634-4095G= (n.634-4095G=) c.438C= (p.Gly146=)
1	g.46192107G>T	CA417718251	POMGNT1,TSPAN1	c.1530C>A (p.Gly510=) n.2092C>A n.1702C>A n.1890C>A c.840C>A (n.840C>A) n.2077C>A c.1431C>A (p.Gly477=) n.3057C>A n.2408C>A n.2604C>A c.654C>A (n.654C>A) n.2396C>A c.470C>A (n.470C>A) n.2280C>A n.2181C>A n.2726C>A c.1162C>A (n.1162C>A) n.1877C>A n.1679C>A n.2105C>A c.1382C>A (n.1382C>A) n.1791C>A n.2478C>A n.4164C>A c.1199C>A (n.1199C>A) n.151C>A n.916C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.679-4095G>T (n.679-4095G>T) c.634-4095G>T (n.634-4095G>T) c.438C>A (p.Gly146=)
1	g.46192108C>A	CA340173066	POMGNT1,TSPAN1	c.1529G>T (p.Gly510Val) n.2091G>T n.1701G>T n.1889G>T c.839G>T (n.839G>T) n.2076G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) n.3056G>T n.2407G>T n.2603G>T c.653G>T (n.653G>T) n.2395G>T c.469G>T (n.469G>T) n.2279G>T n.2180G>T n.2725G>T c.1161G>T (n.1161G>T) n.1876G>T n.1678G>T n.2104G>T c.1381G>T (n.1381G>T) n.1790G>T n.2477G>T n.4163G>T c.1198G>T (n.1198G>T) n.150G>T n.915G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.679-4094C>A (n.679-4094C>A) c.634-4094C>A (n.634-4094C>A) c.437G>T (p.Gly146Val)
1	g.46192108C>G	CA340173068	POMGNT1,TSPAN1	c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.2091G>C n.1701G>C n.1889G>C c.839G>C (n.839G>C) n.2076G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.3056G>C n.2407G>C n.2603G>C c.653G>C (n.653G>C) n.2395G>C c.469G>C (n.469G>C) n.2279G>C n.2180G>C n.2725G>C c.1161G>C (n.1161G>C) n.1876G>C n.1678G>C n.2104G>C c.1381G>C (n.1381G>C) n.1790G>C n.2477G>C n.4163G>C c.1198G>C (n.1198G>C) n.150G>C n.915G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.679-4094C>G (n.679-4094C>G) c.634-4094C>G (n.634-4094C>G) c.437G>C (p.Gly146Ala)
1	g.46192108C>T	CA340173070	POMGNT1,TSPAN1	c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.2091G>A n.1701G>A n.1889G>A c.839G>A (n.839G>A) n.2076G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) n.3056G>A n.2407G>A n.2603G>A c.653G>A (n.653G>A) n.2395G>A c.469G>A (n.469G>A) n.2279G>A n.2180G>A n.2725G>A c.1161G>A (n.1161G>A) n.1876G>A n.1678G>A n.2104G>A c.1381G>A (n.1381G>A) n.1790G>A n.2477G>A n.4163G>A c.1198G>A (n.1198G>A) n.150G>A n.915G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.679-4094C>T (n.679-4094C>T) c.634-4094C>T (n.634-4094C>T) c.437G>A (p.Gly146Asp)
1	g.46192109C>A	CA340173073	POMGNT1,TSPAN1	c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.2090G>T n.1700G>T n.1888G>T c.838G>T (n.838G>T) n.2075G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.3055G>T n.2406G>T n.2602G>T c.652G>T (n.652G>T) n.2394G>T c.468G>T (n.468G>T) n.2278G>T n.2179G>T n.2724G>T c.1160G>T (n.1160G>T) n.1875G>T n.1677G>T n.2103G>T c.1380G>T (n.1380G>T) n.1789G>T n.2476G>T n.4162G>T c.1197G>T (n.1197G>T) n.149G>T n.914G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.679-4093C>A (n.679-4093C>A) c.634-4093C>A (n.634-4093C>A) c.436G>T (p.Gly146Cys)
1	g.46192109C>G	CA340173074	POMGNT1,TSPAN1	c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.2090G>C n.1700G>C n.1888G>C c.838G>C (n.838G>C) n.2075G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.3055G>C n.2406G>C n.2602G>C c.652G>C (n.652G>C) n.2394G>C c.468G>C (n.468G>C) n.2278G>C n.2179G>C n.2724G>C c.1160G>C (n.1160G>C) n.1875G>C n.1677G>C n.2103G>C c.1380G>C (n.1380G>C) n.1789G>C n.2476G>C n.4162G>C c.1197G>C (n.1197G>C) n.149G>C n.914G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.679-4093C>G (n.679-4093C>G) c.634-4093C>G (n.634-4093C>G) c.436G>C (p.Gly146Arg)
1	g.46192109C>T	CA340173075	POMGNT1,TSPAN1	c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.2090G>A n.1700G>A n.1888G>A c.838G>A (n.838G>A) n.2075G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.3055G>A n.2406G>A n.2602G>A c.652G>A (n.652G>A) n.2394G>A c.468G>A (n.468G>A) n.2278G>A n.2179G>A n.2724G>A c.1160G>A (n.1160G>A) n.1875G>A n.1677G>A n.2103G>A c.1380G>A (n.1380G>A) n.1789G>A n.2476G>A n.4162G>A c.1197G>A (n.1197G>A) n.149G>A n.914G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.679-4093C>T (n.679-4093C>T) c.634-4093C>T (n.634-4093C>T) c.436G>A (p.Gly146Ser)
1	g.46192110A>C	CA340173077	POMGNT1,TSPAN1	c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.2089T>G n.1699T>G n.1887T>G c.837T>G (n.837T>G) n.2074T>G c.1428T>G (p.Asn476Lys) n.3054T>G n.2405T>G n.2601T>G c.651T>G (n.651T>G) n.2393T>G c.467T>G (n.467T>G) n.2277T>G n.2178T>G n.2723T>G c.1159T>G (n.1159T>G) n.1874T>G n.1676T>G n.2102T>G c.1379T>G (n.1379T>G) n.1788T>G n.2475T>G n.4161T>G c.1196T>G (n.1196T>G) n.148T>G n.913T>G c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.1098T>G (p.Asn366Lys) c.679-4092A>C (n.679-4092A>C) c.634-4092A>C (n.634-4092A>C) c.435T>G (p.Asn145Lys)
1	g.46192110A>G	CA417718252	POMGNT1,TSPAN1	c.1527T>C (p.Asn509=) n.2089T>C n.1699T>C n.1887T>C c.837T>C (n.837T>C) n.2074T>C c.1428T>C (p.Asn476=) n.3054T>C n.2405T>C n.2601T>C c.651T>C (n.651T>C) n.2393T>C c.467T>C (n.467T>C) n.2277T>C n.2178T>C n.2723T>C c.1159T>C (n.1159T>C) n.1874T>C n.1676T>C n.2102T>C c.1379T>C (n.1379T>C) n.1788T>C n.2475T>C n.4161T>C c.1196T>C (n.1196T>C) n.148T>C n.913T>C c.1461T>C (p.Asn487=) c.1098T>C (p.Asn366=) c.679-4092A>G (n.679-4092A>G) c.634-4092A>G (n.634-4092A>G) c.435T>C (p.Asn145=)
1	g.46192110A>T	CA340173079	POMGNT1,TSPAN1	c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.2089T>A n.1699T>A n.1887T>A c.837T>A (n.837T>A) n.2074T>A c.1428T>A (p.Asn476Lys) n.3054T>A n.2405T>A n.2601T>A c.651T>A (n.651T>A) n.2393T>A c.467T>A (n.467T>A) n.2277T>A n.2178T>A n.2723T>A c.1159T>A (n.1159T>A) n.1874T>A n.1676T>A n.2102T>A c.1379T>A (n.1379T>A) n.1788T>A n.2475T>A n.4161T>A c.1196T>A (n.1196T>A) n.148T>A n.913T>A c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.1098T>A (p.Asn366Lys) c.679-4092A>T (n.679-4092A>T) c.634-4092A>T (n.634-4092A>T) c.435T>A (p.Asn145Lys)
1	g.46192111T>A	CA340173080	POMGNT1,TSPAN1	c.1526A>T (p.Asn509Ile) n.2088A>T n.1698A>T n.1886A>T c.836A>T (n.836A>T) n.2073A>T c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.3053A>T n.2404A>T n.2600A>T c.650A>T (n.650A>T) n.2392A>T c.466A>T (n.466A>T) n.2276A>T n.2177A>T n.2722A>T c.1158A>T (n.1158A>T) n.1873A>T n.1675A>T n.2101A>T c.1378A>T (n.1378A>T) n.1787A>T n.2474A>T n.4160A>T c.1195A>T (n.1195A>T) n.147A>T n.912A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.679-4091T>A (n.679-4091T>A) c.634-4091T>A (n.634-4091T>A) c.434A>T (p.Asn145Ile)
1	g.46192111T>C	CA340173082	POMGNT1,TSPAN1	c.1526A>G (p.Asn509Ser) n.2088A>G n.1698A>G n.1886A>G c.836A>G (n.836A>G) n.2073A>G c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.3053A>G n.2404A>G n.2600A>G c.650A>G (n.650A>G) n.2392A>G c.466A>G (n.466A>G) n.2276A>G n.2177A>G n.2722A>G c.1158A>G (n.1158A>G) n.1873A>G n.1675A>G n.2101A>G c.1378A>G (n.1378A>G) n.1787A>G n.2474A>G n.4160A>G c.1195A>G (n.1195A>G) n.147A>G n.912A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.679-4091T>C (n.679-4091T>C) c.634-4091T>C (n.634-4091T>C) c.434A>G (p.Asn145Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46192111T>G	CA340173083	POMGNT1,TSPAN1	c.1526A>C (p.Asn509Thr) n.2088A>C n.1698A>C n.1886A>C c.836A>C (n.836A>C) n.2073A>C c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.3053A>C n.2404A>C n.2600A>C c.650A>C (n.650A>C) n.2392A>C c.466A>C (n.466A>C) n.2276A>C n.2177A>C n.2722A>C c.1158A>C (n.1158A>C) n.1873A>C n.1675A>C n.2101A>C c.1378A>C (n.1378A>C) n.1787A>C n.2474A>C n.4160A>C c.1195A>C (n.1195A>C) n.147A>C n.912A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.679-4091T>G (n.679-4091T>G) c.634-4091T>G (n.634-4091T>G) c.434A>C (p.Asn145Thr)
1	g.46192111T=	CA2474082041	POMGNT1,TSPAN1	c.1526A= (p.Asn509=) n.2088A= n.1698A= n.1886A= c.836A= (n.836A=) n.2073A= c.1427A= (p.Asn476=) n.3053A= n.2404A= n.2600A= c.650A= (n.650A=) n.2392A= c.466A= (n.466A=) n.2276A= n.2177A= n.2722A= c.1158A= (n.1158A=) n.1873A= n.1675A= n.2101A= c.1378A= (n.1378A=) n.1787A= n.2474A= n.4160A= c.1195A= (n.1195A=) n.147A= n.912A= c.1460A= (p.Asn487=) c.1097A= (p.Asn366=) c.679-4091T= (n.679-4091T=) c.634-4091T= (n.634-4091T=) c.434A= (p.Asn145=)
1	g.46192112T>A	CA340173089	POMGNT1,TSPAN1	c.1525A>T (p.Asn509Tyr) n.2087A>T n.1697A>T n.1885A>T c.835A>T (n.835A>T) n.2072A>T c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.3052A>T n.2403A>T n.2599A>T c.649A>T (n.649A>T) n.2391A>T c.465A>T (n.465A>T) n.2275A>T n.2176A>T n.2721A>T c.1157A>T (n.1157A>T) n.1872A>T n.1674A>T n.2100A>T c.1377A>T (n.1377A>T) n.1786A>T n.2473A>T n.4159A>T c.1194A>T (n.1194A>T) n.146A>T n.911A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.679-4090T>A (n.679-4090T>A) c.634-4090T>A (n.634-4090T>A) c.433A>T (p.Asn145Tyr)
1	g.46192112T>C	CA340173087	POMGNT1,TSPAN1	c.1525A>G (p.Asn509Asp) n.2087A>G n.1697A>G n.1885A>G c.835A>G (n.835A>G) n.2072A>G c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.3052A>G n.2403A>G n.2599A>G c.649A>G (n.649A>G) n.2391A>G c.465A>G (n.465A>G) n.2275A>G n.2176A>G n.2721A>G c.1157A>G (n.1157A>G) n.1872A>G n.1674A>G n.2100A>G c.1377A>G (n.1377A>G) n.1786A>G n.2473A>G n.4159A>G c.1194A>G (n.1194A>G) n.146A>G n.911A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.679-4090T>C (n.679-4090T>C) c.634-4090T>C (n.634-4090T>C) c.433A>G (p.Asn145Asp)
1	g.46192112T>G	CA340173085	POMGNT1,TSPAN1	c.1525A>C (p.Asn509His) n.2087A>C n.1697A>C n.1885A>C c.835A>C (n.835A>C) n.2072A>C c.1426A>C (p.Asn476His) n.3052A>C n.2403A>C n.2599A>C c.649A>C (n.649A>C) n.2391A>C c.465A>C (n.465A>C) n.2275A>C n.2176A>C n.2721A>C c.1157A>C (n.1157A>C) n.1872A>C n.1674A>C n.2100A>C c.1377A>C (n.1377A>C) n.1786A>C n.2473A>C n.4159A>C c.1194A>C (n.1194A>C) n.146A>C n.911A>C c.1459A>C (p.Asn487His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.679-4090T>G (n.679-4090T>G) c.634-4090T>G (n.634-4090T>G) c.433A>C (p.Asn145His)
1	g.46192113C>A	CA340173093	POMGNT1,TSPAN1	c.1524G>T (p.Met508Ile) n.2086G>T n.1696G>T n.1884G>T c.834G>T (n.834G>T) n.2071G>T c.1425G>T (p.Met475Ile) n.3051G>T n.2402G>T n.2598G>T c.648G>T (n.648G>T) n.2390G>T c.464G>T (n.464G>T) n.2274G>T n.2175G>T n.2720G>T c.1156G>T (n.1156G>T) n.1871G>T n.1673G>T n.2099G>T c.1376G>T (n.1376G>T) n.1785G>T n.2472G>T n.4158G>T c.1193G>T (n.1193G>T) n.145G>T n.910G>T c.1458G>T (p.Met486Ile) c.1095G>T (p.Met365Ile) c.679-4089C>A (n.679-4089C>A) c.634-4089C>A (n.634-4089C>A) c.432G>T (p.Met144Ile)
1	g.46192113C>G	CA340173096	POMGNT1,TSPAN1	c.1524G>C (p.Met508Ile) n.2086G>C n.1696G>C n.1884G>C c.834G>C (n.834G>C) n.2071G>C c.1425G>C (p.Met475Ile) n.3051G>C n.2402G>C n.2598G>C c.648G>C (n.648G>C) n.2390G>C c.464G>C (n.464G>C) n.2274G>C n.2175G>C n.2720G>C c.1156G>C (n.1156G>C) n.1871G>C n.1673G>C n.2099G>C c.1376G>C (n.1376G>C) n.1785G>C n.2472G>C n.4158G>C c.1193G>C (n.1193G>C) n.145G>C n.910G>C c.1458G>C (p.Met486Ile) c.1095G>C (p.Met365Ile) c.679-4089C>G (n.679-4089C>G) c.634-4089C>G (n.634-4089C>G) c.432G>C (p.Met144Ile)
1	g.46192113C>T	CA340173095	POMGNT1,TSPAN1	c.1524G>A (p.Met508Ile) n.2086G>A n.1696G>A n.1884G>A c.834G>A (n.834G>A) n.2071G>A c.1425G>A (p.Met475Ile) n.3051G>A n.2402G>A n.2598G>A c.648G>A (n.648G>A) n.2390G>A c.464G>A (n.464G>A) n.2274G>A n.2175G>A n.2720G>A c.1156G>A (n.1156G>A) n.1871G>A n.1673G>A n.2099G>A c.1376G>A (n.1376G>A) n.1785G>A n.2472G>A n.4158G>A c.1193G>A (n.1193G>A) n.145G>A n.910G>A c.1458G>A (p.Met486Ile) c.1095G>A (p.Met365Ile) c.679-4089C>T (n.679-4089C>T) c.634-4089C>T (n.634-4089C>T) c.432G>A (p.Met144Ile)
1	g.46192114A=	CA2474082042	POMGNT1,TSPAN1	c.1523T= (p.Met508=) n.2085T= n.1695T= n.1883T= c.833T= (n.833T=) n.2070T= c.1424T= (p.Met475=) n.3050T= n.2401T= n.2597T= c.647T= (n.647T=) n.2389T= c.463T= (n.463T=) n.2273T= n.2174T= n.2719T= c.1155T= (n.1155T=) n.1870T= n.1672T= n.2098T= c.1375T= (n.1375T=) n.1784T= n.2471T= n.4157T= c.1192T= (n.1192T=) n.144T= n.909T= c.1457T= (p.Met486=) c.1094T= (p.Met365=) c.679-4088A= (n.679-4088A=) c.634-4088A= (n.634-4088A=) c.431T= (p.Met144=)
1	g.46192114A>C	CA340173100	POMGNT1,TSPAN1	c.1523T>G (p.Met508Arg) n.2085T>G n.1695T>G n.1883T>G c.833T>G (n.833T>G) n.2070T>G c.1424T>G (p.Met475Arg) n.3050T>G n.2401T>G n.2597T>G c.647T>G (n.647T>G) n.2389T>G c.463T>G (n.463T>G) n.2273T>G n.2174T>G n.2719T>G c.1155T>G (n.1155T>G) n.1870T>G n.1672T>G n.2098T>G c.1375T>G (n.1375T>G) n.1784T>G n.2471T>G n.4157T>G c.1192T>G (n.1192T>G) n.144T>G n.909T>G c.1457T>G (p.Met486Arg) c.1094T>G (p.Met365Arg) c.679-4088A>C (n.679-4088A>C) c.634-4088A>C (n.634-4088A>C) c.431T>G (p.Met144Arg)
1	g.46192114A>G	CA340173106	POMGNT1,TSPAN1	c.1523T>C (p.Met508Thr) n.2085T>C n.1695T>C n.1883T>C c.833T>C (n.833T>C) n.2070T>C c.1424T>C (p.Met475Thr) n.3050T>C n.2401T>C n.2597T>C c.647T>C (n.647T>C) n.2389T>C c.463T>C (n.463T>C) n.2273T>C n.2174T>C n.2719T>C c.1155T>C (n.1155T>C) n.1870T>C n.1672T>C n.2098T>C c.1375T>C (n.1375T>C) n.1784T>C n.2471T>C n.4157T>C c.1192T>C (n.1192T>C) n.144T>C n.909T>C c.1457T>C (p.Met486Thr) c.1094T>C (p.Met365Thr) c.679-4088A>G (n.679-4088A>G) c.634-4088A>G (n.634-4088A>G) c.431T>C (p.Met144Thr)	ClinVar dbSNP
1	g.46192114A>T	CA340173109	POMGNT1,TSPAN1	c.1523T>A (p.Met508Lys) n.2085T>A n.1695T>A n.1883T>A c.833T>A (n.833T>A) n.2070T>A c.1424T>A (p.Met475Lys) n.3050T>A n.2401T>A n.2597T>A c.647T>A (n.647T>A) n.2389T>A c.463T>A (n.463T>A) n.2273T>A n.2174T>A n.2719T>A c.1155T>A (n.1155T>A) n.1870T>A n.1672T>A n.2098T>A c.1375T>A (n.1375T>A) n.1784T>A n.2471T>A n.4157T>A c.1192T>A (n.1192T>A) n.144T>A n.909T>A c.1457T>A (p.Met486Lys) c.1094T>A (p.Met365Lys) c.679-4088A>T (n.679-4088A>T) c.634-4088A>T (n.634-4088A>T) c.431T>A (p.Met144Lys)	dbSNP
1	g.46192115T>A	CA340173113	POMGNT1,TSPAN1	c.1522A>T (p.Met508Leu) n.2084A>T n.1694A>T n.1882A>T c.832A>T (n.832A>T) n.2069A>T c.1423A>T (p.Met475Leu) n.3049A>T n.2400A>T n.2596A>T c.646A>T (n.646A>T) n.2388A>T c.462A>T (n.462A>T) n.2272A>T n.2173A>T n.2718A>T c.1154A>T (n.1154A>T) n.1869A>T n.1671A>T n.2097A>T c.1374A>T (n.1374A>T) n.1783A>T n.2470A>T n.4156A>T c.1191A>T (n.1191A>T) n.143A>T n.908A>T c.1456A>T (p.Met486Leu) c.1093A>T (p.Met365Leu) c.679-4087T>A (n.679-4087T>A) c.634-4087T>A (n.634-4087T>A) c.430A>T (p.Met144Leu)
1	g.46192115T>C	CA833342	POMGNT1,TSPAN1	c.1522A>G (p.Met508Val) n.2084A>G n.1694A>G n.1882A>G c.832A>G (n.832A>G) n.2069A>G c.1423A>G (p.Met475Val) n.3049A>G n.2400A>G n.2596A>G c.646A>G (n.646A>G) n.2388A>G c.462A>G (n.462A>G) n.2272A>G n.2173A>G n.2718A>G c.1154A>G (n.1154A>G) n.1869A>G n.1671A>G n.2097A>G c.1374A>G (n.1374A>G) n.1783A>G n.2470A>G n.4156A>G c.1191A>G (n.1191A>G) n.143A>G n.908A>G c.1456A>G (p.Met486Val) c.1093A>G (p.Met365Val) c.679-4087T>C (n.679-4087T>C) c.634-4087T>C (n.634-4087T>C) c.430A>G (p.Met144Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192115T>G	CA340173130	POMGNT1,TSPAN1	c.1522A>C (p.Met508Leu) n.2084A>C n.1694A>C n.1882A>C c.832A>C (n.832A>C) n.2069A>C c.1423A>C (p.Met475Leu) n.3049A>C n.2400A>C n.2596A>C c.646A>C (n.646A>C) n.2388A>C c.462A>C (n.462A>C) n.2272A>C n.2173A>C n.2718A>C c.1154A>C (n.1154A>C) n.1869A>C n.1671A>C n.2097A>C c.1374A>C (n.1374A>C) n.1783A>C n.2470A>C n.4156A>C c.1191A>C (n.1191A>C) n.143A>C n.908A>C c.1456A>C (p.Met486Leu) c.1093A>C (p.Met365Leu) c.679-4087T>G (n.679-4087T>G) c.634-4087T>G (n.634-4087T>G) c.430A>C (p.Met144Leu)
1	g.46192115T=	CA2474082043	POMGNT1,TSPAN1	c.1522A= (p.Met508=) n.2084A= n.1694A= n.1882A= c.832A= (n.832A=) n.2069A= c.1423A= (p.Met475=) n.3049A= n.2400A= n.2596A= c.646A= (n.646A=) n.2388A= c.462A= (n.462A=) n.2272A= n.2173A= n.2718A= c.1154A= (n.1154A=) n.1869A= n.1671A= n.2097A= c.1374A= (n.1374A=) n.1783A= n.2470A= n.4156A= c.1191A= (n.1191A=) n.143A= n.908A= c.1456A= (p.Met486=) c.1093A= (p.Met365=) c.679-4087T= (n.679-4087T=) c.634-4087T= (n.634-4087T=) c.430A= (p.Met144=)
1	g.46192116G>A	CA833343	POMGNT1,TSPAN1	c.1521C>T (p.Asn507=) n.2083C>T n.1693C>T n.1881C>T c.831C>T (n.831C>T) n.2068C>T c.1422C>T (p.Asn474=) n.3048C>T n.2399C>T n.2595C>T c.645C>T (n.645C>T) n.2387C>T c.461C>T (n.461C>T) n.2271C>T n.2172C>T n.2717C>T c.1153C>T (n.1153C>T) n.1868C>T n.1670C>T n.2096C>T c.1373C>T (n.1373C>T) n.1782C>T n.2469C>T n.4155C>T c.1190C>T (n.1190C>T) n.142C>T n.907C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1092C>T (p.Asn364=) c.679-4086G>A (n.679-4086G>A) c.634-4086G>A (n.634-4086G>A) c.429C>T (p.Asn143=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192116G>C	CA340173144	POMGNT1,TSPAN1	c.1521C>G (p.Asn507Lys) n.2083C>G n.1693C>G n.1881C>G c.831C>G (n.831C>G) n.2068C>G c.1422C>G (p.Asn474Lys) n.3048C>G n.2399C>G n.2595C>G c.645C>G (n.645C>G) n.2387C>G c.461C>G (n.461C>G) n.2271C>G n.2172C>G n.2717C>G c.1153C>G (n.1153C>G) n.1868C>G n.1670C>G n.2096C>G c.1373C>G (n.1373C>G) n.1782C>G n.2469C>G n.4155C>G c.1190C>G (n.1190C>G) n.142C>G n.907C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.679-4086G>C (n.679-4086G>C) c.634-4086G>C (n.634-4086G>C) c.429C>G (p.Asn143Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.46192116G=	CA2474082044	POMGNT1,TSPAN1	c.1521C= (p.Asn507=) n.2083C= n.1693C= n.1881C= c.831C= (n.831C=) n.2068C= c.1422C= (p.Asn474=) n.3048C= n.2399C= n.2595C= c.645C= (n.645C=) n.2387C= c.461C= (n.461C=) n.2271C= n.2172C= n.2717C= c.1153C= (n.1153C=) n.1868C= n.1670C= n.2096C= c.1373C= (n.1373C=) n.1782C= n.2469C= n.4155C= c.1190C= (n.1190C=) n.142C= n.907C= c.1455C= (p.Asn485=) c.1092C= (p.Asn364=) c.679-4086G= (n.679-4086G=) c.634-4086G= (n.634-4086G=) c.429C= (p.Asn143=)
1	g.46192116G>T	CA340173146	POMGNT1,TSPAN1	c.1521C>A (p.Asn507Lys) n.2083C>A n.1693C>A n.1881C>A c.831C>A (n.831C>A) n.2068C>A c.1422C>A (p.Asn474Lys) n.3048C>A n.2399C>A n.2595C>A c.645C>A (n.645C>A) n.2387C>A c.461C>A (n.461C>A) n.2271C>A n.2172C>A n.2717C>A c.1153C>A (n.1153C>A) n.1868C>A n.1670C>A n.2096C>A c.1373C>A (n.1373C>A) n.1782C>A n.2469C>A n.4155C>A c.1190C>A (n.1190C>A) n.142C>A n.907C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.679-4086G>T (n.679-4086G>T) c.634-4086G>T (n.634-4086G>T) c.429C>A (p.Asn143Lys)
1	g.46192117T>A	CA340173166	POMGNT1,TSPAN1	c.1520A>T (p.Asn507Ile) n.2082A>T n.1692A>T n.1880A>T c.830A>T (n.830A>T) n.2067A>T c.1421A>T (p.Asn474Ile) n.3047A>T n.2398A>T n.2594A>T c.644A>T (n.644A>T) n.2386A>T c.460A>T (n.460A>T) n.2270A>T n.2171A>T n.2716A>T c.1152A>T (n.1152A>T) n.1867A>T n.1669A>T n.2095A>T c.1372A>T (n.1372A>T) n.1781A>T n.2468A>T n.4154A>T c.1189A>T (n.1189A>T) n.141A>T n.906A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.679-4085T>A (n.679-4085T>A) c.634-4085T>A (n.634-4085T>A) c.428A>T (p.Asn143Ile)
1	g.46192117T>C	CA340173175	POMGNT1,TSPAN1	c.1520A>G (p.Asn507Ser) n.2082A>G n.1692A>G n.1880A>G c.830A>G (n.830A>G) n.2067A>G c.1421A>G (p.Asn474Ser) n.3047A>G n.2398A>G n.2594A>G c.644A>G (n.644A>G) n.2386A>G c.460A>G (n.460A>G) n.2270A>G n.2171A>G n.2716A>G c.1152A>G (n.1152A>G) n.1867A>G n.1669A>G n.2095A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.1781A>G n.2468A>G n.4154A>G c.1189A>G (n.1189A>G) n.141A>G n.906A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.679-4085T>C (n.679-4085T>C) c.634-4085T>C (n.634-4085T>C) c.428A>G (p.Asn143Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192117T>G	CA340173183	POMGNT1,TSPAN1	c.1520A>C (p.Asn507Thr) n.2082A>C n.1692A>C n.1880A>C c.830A>C (n.830A>C) n.2067A>C c.1421A>C (p.Asn474Thr) n.3047A>C n.2398A>C n.2594A>C c.644A>C (n.644A>C) n.2386A>C c.460A>C (n.460A>C) n.2270A>C n.2171A>C n.2716A>C c.1152A>C (n.1152A>C) n.1867A>C n.1669A>C n.2095A>C c.1372A>C (n.1372A>C) n.1781A>C n.2468A>C n.4154A>C c.1189A>C (n.1189A>C) n.141A>C n.906A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.679-4085T>G (n.679-4085T>G) c.634-4085T>G (n.634-4085T>G) c.428A>C (p.Asn143Thr)
1	g.46192117T=	CA2474082045	POMGNT1,TSPAN1	c.1520A= (p.Asn507=) n.2082A= n.1692A= n.1880A= c.830A= (n.830A=) n.2067A= c.1421A= (p.Asn474=) n.3047A= n.2398A= n.2594A= c.644A= (n.644A=) n.2386A= c.460A= (n.460A=) n.2270A= n.2171A= n.2716A= c.1152A= (n.1152A=) n.1867A= n.1669A= n.2095A= c.1372A= (n.1372A=) n.1781A= n.2468A= n.4154A= c.1189A= (n.1189A=) n.141A= n.906A= c.1454A= (p.Asn485=) c.1091A= (p.Asn364=) c.679-4085T= (n.679-4085T=) c.634-4085T= (n.634-4085T=) c.428A= (p.Asn143=)
1	g.46192118T>A	CA340173192	POMGNT1,TSPAN1	c.1519A>T (p.Asn507Tyr) n.2081A>T n.1691A>T n.1879A>T c.829A>T (n.829A>T) n.2066A>T c.1420A>T (p.Asn474Tyr) n.3046A>T n.2397A>T n.2593A>T c.643A>T (n.643A>T) n.2385A>T c.459A>T (n.459A>T) n.2269A>T n.2170A>T n.2715A>T c.1151A>T (n.1151A>T) n.1866A>T n.1668A>T n.2094A>T c.1371A>T (n.1371A>T) n.1780A>T n.2467A>T n.4153A>T c.1188A>T (n.1188A>T) n.140A>T n.905A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.679-4084T>A (n.679-4084T>A) c.634-4084T>A (n.634-4084T>A) c.427A>T (p.Asn143Tyr)	gnomAD v4
1	g.46192118T>C	CA340173186	POMGNT1,TSPAN1	c.1519A>G (p.Asn507Asp) n.2081A>G n.1691A>G n.1879A>G c.829A>G (n.829A>G) n.2066A>G c.1420A>G (p.Asn474Asp) n.3046A>G n.2397A>G n.2593A>G c.643A>G (n.643A>G) n.2385A>G c.459A>G (n.459A>G) n.2269A>G n.2170A>G n.2715A>G c.1151A>G (n.1151A>G) n.1866A>G n.1668A>G n.2094A>G c.1371A>G (n.1371A>G) n.1780A>G n.2467A>G n.4153A>G c.1188A>G (n.1188A>G) n.140A>G n.905A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.679-4084T>C (n.679-4084T>C) c.634-4084T>C (n.634-4084T>C) c.427A>G (p.Asn143Asp)
1	g.46192118T>G	CA340173189	POMGNT1,TSPAN1	c.1519A>C (p.Asn507His) n.2081A>C n.1691A>C n.1879A>C c.829A>C (n.829A>C) n.2066A>C c.1420A>C (p.Asn474His) n.3046A>C n.2397A>C n.2593A>C c.643A>C (n.643A>C) n.2385A>C c.459A>C (n.459A>C) n.2269A>C n.2170A>C n.2715A>C c.1151A>C (n.1151A>C) n.1866A>C n.1668A>C n.2094A>C c.1371A>C (n.1371A>C) n.1780A>C n.2467A>C n.4153A>C c.1188A>C (n.1188A>C) n.140A>C n.905A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1090A>C (p.Asn364His) c.679-4084T>G (n.679-4084T>G) c.634-4084T>G (n.634-4084T>G) c.427A>C (p.Asn143His)	dbSNP
1	g.46192119G>A	CA417718254	POMGNT1,TSPAN1	c.1518C>T (p.Leu506=) n.2080C>T n.1690C>T n.1878C>T c.828C>T (n.828C>T) n.2065C>T c.1419C>T (p.Leu473=) n.3045C>T n.2396C>T n.2592C>T c.642C>T (n.642C>T) n.2384C>T c.458C>T (n.458C>T) n.2268C>T n.2169C>T n.2714C>T c.1150C>T (n.1150C>T) n.1865C>T n.1667C>T n.2093C>T c.1370C>T (n.1370C>T) n.1779C>T n.2466C>T n.4152C>T c.1187C>T (n.1187C>T) n.139C>T n.904C>T c.1452C>T (p.Leu484=) c.1089C>T (p.Leu363=) c.679-4083G>A (n.679-4083G>A) c.634-4083G>A (n.634-4083G>A) c.426C>T (p.Leu142=)
1	g.46192119G>C	CA417718255	POMGNT1,TSPAN1	c.1518C>G (p.Leu506=) n.2080C>G n.1690C>G n.1878C>G c.828C>G (n.828C>G) n.2065C>G c.1419C>G (p.Leu473=) n.3045C>G n.2396C>G n.2592C>G c.642C>G (n.642C>G) n.2384C>G c.458C>G (n.458C>G) n.2268C>G n.2169C>G n.2714C>G c.1150C>G (n.1150C>G) n.1865C>G n.1667C>G n.2093C>G c.1370C>G (n.1370C>G) n.1779C>G n.2466C>G n.4152C>G c.1187C>G (n.1187C>G) n.139C>G n.904C>G c.1452C>G (p.Leu484=) c.1089C>G (p.Leu363=) c.679-4083G>C (n.679-4083G>C) c.634-4083G>C (n.634-4083G>C) c.426C>G (p.Leu142=)
1	g.46192119G>T	CA417718256	POMGNT1,TSPAN1	c.1518C>A (p.Leu506=) n.2080C>A n.1690C>A n.1878C>A c.828C>A (n.828C>A) n.2065C>A c.1419C>A (p.Leu473=) n.3045C>A n.2396C>A n.2592C>A c.642C>A (n.642C>A) n.2384C>A c.458C>A (n.458C>A) n.2268C>A n.2169C>A n.2714C>A c.1150C>A (n.1150C>A) n.1865C>A n.1667C>A n.2093C>A c.1370C>A (n.1370C>A) n.1779C>A n.2466C>A n.4152C>A c.1187C>A (n.1187C>A) n.139C>A n.904C>A c.1452C>A (p.Leu484=) c.1089C>A (p.Leu363=) c.679-4083G>T (n.679-4083G>T) c.634-4083G>T (n.634-4083G>T) c.426C>A (p.Leu142=)
1	g.46192120A>C	CA340173201	POMGNT1,TSPAN1	c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.2079T>G n.1689T>G n.1877T>G c.827T>G (n.827T>G) n.2064T>G c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.3044T>G n.2395T>G n.2591T>G c.641T>G (n.641T>G) n.2383T>G c.457T>G (n.457T>G) n.2267T>G n.2168T>G n.2713T>G c.1149T>G (n.1149T>G) n.1864T>G n.1666T>G n.2092T>G c.1369T>G (n.1369T>G) n.1778T>G n.2465T>G n.4151T>G c.1186T>G (n.1186T>G) n.138T>G n.903T>G c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.679-4082A>C (n.679-4082A>C) c.634-4082A>C (n.634-4082A>C) c.425T>G (p.Leu142Arg)
1	g.46192120A>G	CA340173203	POMGNT1,TSPAN1	c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.2079T>C n.1689T>C n.1877T>C c.827T>C (n.827T>C) n.2064T>C c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.3044T>C n.2395T>C n.2591T>C c.641T>C (n.641T>C) n.2383T>C c.457T>C (n.457T>C) n.2267T>C n.2168T>C n.2713T>C c.1149T>C (n.1149T>C) n.1864T>C n.1666T>C n.2092T>C c.1369T>C (n.1369T>C) n.1778T>C n.2465T>C n.4151T>C c.1186T>C (n.1186T>C) n.138T>C n.903T>C c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.679-4082A>G (n.679-4082A>G) c.634-4082A>G (n.634-4082A>G) c.425T>C (p.Leu142Pro)
1	g.46192120A>T	CA340173205	POMGNT1,TSPAN1	c.1517T>A (p.Leu506His) n.2079T>A n.1689T>A n.1877T>A c.827T>A (n.827T>A) n.2064T>A c.1418T>A (p.Leu473His) n.3044T>A n.2395T>A n.2591T>A c.641T>A (n.641T>A) n.2383T>A c.457T>A (n.457T>A) n.2267T>A n.2168T>A n.2713T>A c.1149T>A (n.1149T>A) n.1864T>A n.1666T>A n.2092T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.1778T>A n.2465T>A n.4151T>A c.1186T>A (n.1186T>A) n.138T>A n.903T>A c.1451T>A (p.Leu484His) c.1088T>A (p.Leu363His) c.679-4082A>T (n.679-4082A>T) c.634-4082A>T (n.634-4082A>T) c.425T>A (p.Leu142His)
1	g.46192121G>A	CA340173210	POMGNT1,TSPAN1	c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.2078C>T n.1688C>T n.1876C>T c.826C>T (n.826C>T) n.2063C>T c.1417C>T (p.Leu473Phe) n.3043C>T n.2394C>T n.2590C>T c.640C>T (n.640C>T) n.2382C>T c.456C>T (n.456C>T) n.2266C>T n.2167C>T n.2712C>T c.1148C>T (n.1148C>T) n.1863C>T n.1665C>T n.2091C>T c.1368C>T (n.1368C>T) n.1777C>T n.2464C>T n.4150C>T c.1185C>T (n.1185C>T) n.137C>T n.902C>T c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.1087C>T (p.Leu363Phe) c.679-4081G>A (n.679-4081G>A) c.634-4081G>A (n.634-4081G>A) c.424C>T (p.Leu142Phe)
1	g.46192121G>C	CA340173211	POMGNT1,TSPAN1	c.1516C>G (p.Leu506Val) n.2078C>G n.1688C>G n.1876C>G c.826C>G (n.826C>G) n.2063C>G c.1417C>G (p.Leu473Val) n.3043C>G n.2394C>G n.2590C>G c.640C>G (n.640C>G) n.2382C>G c.456C>G (n.456C>G) n.2266C>G n.2167C>G n.2712C>G c.1148C>G (n.1148C>G) n.1863C>G n.1665C>G n.2091C>G c.1368C>G (n.1368C>G) n.1777C>G n.2464C>G n.4150C>G c.1185C>G (n.1185C>G) n.137C>G n.902C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.679-4081G>C (n.679-4081G>C) c.634-4081G>C (n.634-4081G>C) c.424C>G (p.Leu142Val)
1	g.46192121G>T	CA340173214	POMGNT1,TSPAN1	c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.2078C>A n.1688C>A n.1876C>A c.826C>A (n.826C>A) n.2063C>A c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.3043C>A n.2394C>A n.2590C>A c.640C>A (n.640C>A) n.2382C>A c.456C>A (n.456C>A) n.2266C>A n.2167C>A n.2712C>A c.1148C>A (n.1148C>A) n.1863C>A n.1665C>A n.2091C>A c.1368C>A (n.1368C>A) n.1777C>A n.2464C>A n.4150C>A c.1185C>A (n.1185C>A) n.137C>A n.902C>A c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.679-4081G>T (n.679-4081G>T) c.634-4081G>T (n.634-4081G>T) c.424C>A (p.Leu142Ile)
1	g.46192122G>A	CA417718259	POMGNT1,TSPAN1	c.1515C>T (p.Gly505=) n.2077C>T n.1687C>T n.1875C>T c.825C>T (n.825C>T) n.2062C>T c.1416C>T (p.Gly472=) n.3042C>T n.2393C>T n.2589C>T c.639C>T (n.639C>T) n.2381C>T c.455C>T (n.455C>T) n.2265C>T n.2166C>T n.2711C>T c.1147C>T (n.1147C>T) n.1862C>T n.1664C>T n.2090C>T c.1367C>T (n.1367C>T) n.1776C>T n.2463C>T n.4149C>T c.1184C>T (n.1184C>T) n.136C>T n.901C>T c.1449C>T (p.Gly483=) c.1086C>T (p.Gly362=) c.679-4080G>A (n.679-4080G>A) c.634-4080G>A (n.634-4080G>A) c.423C>T (p.Gly141=)	ClinVar
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1	g.46192122G>T	CA417718262	POMGNT1,TSPAN1	c.1515C>A (p.Gly505=) n.2077C>A n.1687C>A n.1875C>A c.825C>A (n.825C>A) n.2062C>A c.1416C>A (p.Gly472=) n.3042C>A n.2393C>A n.2589C>A c.639C>A (n.639C>A) n.2381C>A c.455C>A (n.455C>A) n.2265C>A n.2166C>A n.2711C>A c.1147C>A (n.1147C>A) n.1862C>A n.1664C>A n.2090C>A c.1367C>A (n.1367C>A) n.1776C>A n.2463C>A n.4149C>A c.1184C>A (n.1184C>A) n.136C>A n.901C>A c.1449C>A (p.Gly483=) c.1086C>A (p.Gly362=) c.679-4080G>T (n.679-4080G>T) c.634-4080G>T (n.634-4080G>T) c.423C>A (p.Gly141=)

Number of alleles fetched