Allele Registry

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1	g.46191999C>A	CA2645441068	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+99G>T (n.1539+99G>T) n.2101+99G>T n.1711+99G>T n.1899+99G>T c.849+99G>T (n.849+99G>T) n.2086+99G>T c.1440+99G>T (n.1440+99G>T) n.3165G>T n.2516G>T n.2613+99G>T c.663+99G>T (n.663+99G>T) n.1810G>T n.2405+99G>T c.479+99G>T (n.479+99G>T) n.2200G>T n.2289+99G>T n.2190+99G>T n.2735+99G>T c.1171+99G>T (n.1171+99G>T) n.1886+99G>T n.1787G>T n.2114+99G>T c.1391+99G>T (n.1391+99G>T) n.1899G>T n.2487+99G>T n.4272G>T c.1208+99G>T (n.1208+99G>T) n.259G>T n.1024G>T c.1473+99G>T (n.1473+99G>T) c.1110+99G>T (n.1110+99G>T) c.679-4203C>A (n.679-4203C>A) c.634-4203C>A (n.634-4203C>A) c.447+99G>T (n.447+99G>T)	gnomAD v4
1	g.46191999C=	CA2474082001	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+99G= (n.1539+99G=) n.2101+99G= n.1711+99G= n.1899+99G= c.849+99G= (n.849+99G=) n.2086+99G= c.1440+99G= (n.1440+99G=) n.3165G= n.2516G= n.2613+99G= c.663+99G= (n.663+99G=) n.1810G= n.2405+99G= c.479+99G= (n.479+99G=) n.2200G= n.2289+99G= n.2190+99G= n.2735+99G= c.1171+99G= (n.1171+99G=) n.1886+99G= n.1787G= n.2114+99G= c.1391+99G= (n.1391+99G=) n.1899G= n.2487+99G= n.4272G= c.1208+99G= (n.1208+99G=) n.259G= n.1024G= c.1473+99G= (n.1473+99G=) c.1110+99G= (n.1110+99G=) c.679-4203C= (n.679-4203C=) c.634-4203C= (n.634-4203C=) c.447+99G= (n.447+99G=)
1	g.46191999C>T	CA1001300141	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+99G>A (n.1539+99G>A) n.2101+99G>A n.1711+99G>A n.1899+99G>A c.849+99G>A (n.849+99G>A) n.2086+99G>A c.1440+99G>A (n.1440+99G>A) n.3165G>A n.2516G>A n.2613+99G>A c.663+99G>A (n.663+99G>A) n.1810G>A n.2405+99G>A c.479+99G>A (n.479+99G>A) n.2200G>A n.2289+99G>A n.2190+99G>A n.2735+99G>A c.1171+99G>A (n.1171+99G>A) n.1886+99G>A n.1787G>A n.2114+99G>A c.1391+99G>A (n.1391+99G>A) n.1899G>A n.2487+99G>A n.4272G>A c.1208+99G>A (n.1208+99G>A) n.259G>A n.1024G>A c.1473+99G>A (n.1473+99G>A) c.1110+99G>A (n.1110+99G>A) c.679-4203C>T (n.679-4203C>T) c.634-4203C>T (n.634-4203C>T) c.447+99G>A (n.447+99G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.46192008C>T	CA2574356189	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+90G>A (n.1539+90G>A) n.2101+90G>A n.1711+90G>A n.1899+90G>A c.849+90G>A (n.849+90G>A) n.2086+90G>A c.1440+90G>A (n.1440+90G>A) n.3156G>A n.2507G>A n.2613+90G>A c.663+90G>A (n.663+90G>A) n.1801G>A n.2405+90G>A c.479+90G>A (n.479+90G>A) n.2191G>A n.2289+90G>A n.2190+90G>A n.2735+90G>A c.1171+90G>A (n.1171+90G>A) n.1886+90G>A n.1778G>A n.2114+90G>A c.1391+90G>A (n.1391+90G>A) n.1890G>A n.2487+90G>A n.4263G>A c.1208+90G>A (n.1208+90G>A) n.250G>A n.1015G>A c.1473+90G>A (n.1473+90G>A) c.1110+90G>A (n.1110+90G>A) c.679-4194C>T (n.679-4194C>T) c.634-4194C>T (n.634-4194C>T) c.447+90G>A (n.447+90G>A)	gnomAD v4
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1	g.46192009A>C	CA21911958	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+89T>G (n.1539+89T>G) n.2101+89T>G n.1711+89T>G n.1899+89T>G c.849+89T>G (n.849+89T>G) n.2086+89T>G c.1440+89T>G (n.1440+89T>G) n.3155T>G n.2506T>G n.2613+89T>G c.663+89T>G (n.663+89T>G) n.1800T>G n.2405+89T>G c.479+89T>G (n.479+89T>G) n.2190T>G n.2289+89T>G n.2190+89T>G n.2735+89T>G c.1171+89T>G (n.1171+89T>G) n.1886+89T>G n.1777T>G n.2114+89T>G c.1391+89T>G (n.1391+89T>G) n.1889T>G n.2487+89T>G n.4262T>G c.1208+89T>G (n.1208+89T>G) n.249T>G n.1014T>G c.1473+89T>G (n.1473+89T>G) c.1110+89T>G (n.1110+89T>G) c.679-4193A>C (n.679-4193A>C) c.634-4193A>C (n.634-4193A>C) c.447+89T>G (n.447+89T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192010A>T	CA2574356190	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+88T>A (n.1539+88T>A) n.2101+88T>A n.1711+88T>A n.1899+88T>A c.849+88T>A (n.849+88T>A) n.2086+88T>A c.1440+88T>A (n.1440+88T>A) n.3154T>A n.2505T>A n.2613+88T>A c.663+88T>A (n.663+88T>A) n.1799T>A n.2405+88T>A c.479+88T>A (n.479+88T>A) n.2189T>A n.2289+88T>A n.2190+88T>A n.2735+88T>A c.1171+88T>A (n.1171+88T>A) n.1886+88T>A n.1776T>A n.2114+88T>A c.1391+88T>A (n.1391+88T>A) n.1888T>A n.2487+88T>A n.4261T>A c.1208+88T>A (n.1208+88T>A) n.248T>A n.1013T>A c.1473+88T>A (n.1473+88T>A) c.1110+88T>A (n.1110+88T>A) c.679-4192A>T (n.679-4192A>T) c.634-4192A>T (n.634-4192A>T) c.447+88T>A (n.447+88T>A)
1	g.46192011G>A	CA522581442	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+87C>T (n.1539+87C>T) n.2101+87C>T n.1711+87C>T n.1899+87C>T c.849+87C>T (n.849+87C>T) n.2086+87C>T c.1440+87C>T (n.1440+87C>T) n.3153C>T n.2504C>T n.2613+87C>T c.663+87C>T (n.663+87C>T) n.1798C>T n.2405+87C>T c.479+87C>T (n.479+87C>T) n.2188C>T n.2289+87C>T n.2190+87C>T n.2735+87C>T c.1171+87C>T (n.1171+87C>T) n.1886+87C>T n.1775C>T n.2114+87C>T c.1391+87C>T (n.1391+87C>T) n.1887C>T n.2487+87C>T n.4260C>T c.1208+87C>T (n.1208+87C>T) n.247C>T n.1012C>T c.1473+87C>T (n.1473+87C>T) c.1110+87C>T (n.1110+87C>T) c.679-4191G>A (n.679-4191G>A) c.634-4191G>A (n.634-4191G>A) c.447+87C>T (n.447+87C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.46192011G=	CA2474082005	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+87C= (n.1539+87C=) n.2101+87C= n.1711+87C= n.1899+87C= c.849+87C= (n.849+87C=) n.2086+87C= c.1440+87C= (n.1440+87C=) n.3153C= n.2504C= n.2613+87C= c.663+87C= (n.663+87C=) n.1798C= n.2405+87C= c.479+87C= (n.479+87C=) n.2188C= n.2289+87C= n.2190+87C= n.2735+87C= c.1171+87C= (n.1171+87C=) n.1886+87C= n.1775C= n.2114+87C= c.1391+87C= (n.1391+87C=) n.1887C= n.2487+87C= n.4260C= c.1208+87C= (n.1208+87C=) n.247C= n.1012C= c.1473+87C= (n.1473+87C=) c.1110+87C= (n.1110+87C=) c.679-4191G= (n.679-4191G=) c.634-4191G= (n.634-4191G=) c.447+87C= (n.447+87C=)
1	g.46192011G>T	CA522581444	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+87C>A (n.1539+87C>A) n.2101+87C>A n.1711+87C>A n.1899+87C>A c.849+87C>A (n.849+87C>A) n.2086+87C>A c.1440+87C>A (n.1440+87C>A) n.3153C>A n.2504C>A n.2613+87C>A c.663+87C>A (n.663+87C>A) n.1798C>A n.2405+87C>A c.479+87C>A (n.479+87C>A) n.2188C>A n.2289+87C>A n.2190+87C>A n.2735+87C>A c.1171+87C>A (n.1171+87C>A) n.1886+87C>A n.1775C>A n.2114+87C>A c.1391+87C>A (n.1391+87C>A) n.1887C>A n.2487+87C>A n.4260C>A c.1208+87C>A (n.1208+87C>A) n.247C>A n.1012C>A c.1473+87C>A (n.1473+87C>A) c.1110+87C>A (n.1110+87C>A) c.679-4191G>T (n.679-4191G>T) c.634-4191G>T (n.634-4191G>T) c.447+87C>A (n.447+87C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192012T>C	CA833322	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+86A>G (n.1539+86A>G) n.2101+86A>G n.1711+86A>G n.1899+86A>G c.849+86A>G (n.849+86A>G) n.2086+86A>G c.1440+86A>G (n.1440+86A>G) n.3152A>G n.2503A>G n.2613+86A>G c.663+86A>G (n.663+86A>G) n.1797A>G n.2405+86A>G c.479+86A>G (n.479+86A>G) n.2187A>G n.2289+86A>G n.2190+86A>G n.2735+86A>G c.1171+86A>G (n.1171+86A>G) n.1886+86A>G n.1774A>G n.2114+86A>G c.1391+86A>G (n.1391+86A>G) n.1886A>G n.2487+86A>G n.4259A>G c.1208+86A>G (n.1208+86A>G) n.246A>G n.1011A>G c.1473+86A>G (n.1473+86A>G) c.1110+86A>G (n.1110+86A>G) c.679-4190T>C (n.679-4190T>C) c.634-4190T>C (n.634-4190T>C) c.447+86A>G (n.447+86A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192012T=	CA2474082006	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+86A= (n.1539+86A=) n.2101+86A= n.1711+86A= n.1899+86A= c.849+86A= (n.849+86A=) n.2086+86A= c.1440+86A= (n.1440+86A=) n.3152A= n.2503A= n.2613+86A= c.663+86A= (n.663+86A=) n.1797A= n.2405+86A= c.479+86A= (n.479+86A=) n.2187A= n.2289+86A= n.2190+86A= n.2735+86A= c.1171+86A= (n.1171+86A=) n.1886+86A= n.1774A= n.2114+86A= c.1391+86A= (n.1391+86A=) n.1886A= n.2487+86A= n.4259A= c.1208+86A= (n.1208+86A=) n.246A= n.1011A= c.1473+86A= (n.1473+86A=) c.1110+86A= (n.1110+86A=) c.679-4190T= (n.679-4190T=) c.634-4190T= (n.634-4190T=) c.447+86A= (n.447+86A=)
1	g.46192013A=	CA2474082007	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+85T= (n.1539+85T=) n.2101+85T= n.1711+85T= n.1899+85T= c.849+85T= (n.849+85T=) n.2086+85T= c.1440+85T= (n.1440+85T=) n.3151T= n.2502T= n.2613+85T= c.663+85T= (n.663+85T=) n.1796T= n.2405+85T= c.479+85T= (n.479+85T=) n.2186T= n.2289+85T= n.2190+85T= n.2735+85T= c.1171+85T= (n.1171+85T=) n.1886+85T= n.1773T= n.2114+85T= c.1391+85T= (n.1391+85T=) n.1885T= n.2487+85T= n.4258T= c.1208+85T= (n.1208+85T=) n.245T= n.1010T= c.1473+85T= (n.1473+85T=) c.1110+85T= (n.1110+85T=) c.679-4189A= (n.679-4189A=) c.634-4189A= (n.634-4189A=) c.447+85T= (n.447+85T=)
1	g.46192013A>C	CA522581445	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+85T>G (n.1539+85T>G) n.2101+85T>G n.1711+85T>G n.1899+85T>G c.849+85T>G (n.849+85T>G) n.2086+85T>G c.1440+85T>G (n.1440+85T>G) n.3151T>G n.2502T>G n.2613+85T>G c.663+85T>G (n.663+85T>G) n.1796T>G n.2405+85T>G c.479+85T>G (n.479+85T>G) n.2186T>G n.2289+85T>G n.2190+85T>G n.2735+85T>G c.1171+85T>G (n.1171+85T>G) n.1886+85T>G n.1773T>G n.2114+85T>G c.1391+85T>G (n.1391+85T>G) n.1885T>G n.2487+85T>G n.4258T>G c.1208+85T>G (n.1208+85T>G) n.245T>G n.1010T>G c.1473+85T>G (n.1473+85T>G) c.1110+85T>G (n.1110+85T>G) c.679-4189A>C (n.679-4189A>C) c.634-4189A>C (n.634-4189A>C) c.447+85T>G (n.447+85T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192013A>G	CA833323	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+85T>C (n.1539+85T>C) n.2101+85T>C n.1711+85T>C n.1899+85T>C c.849+85T>C (n.849+85T>C) n.2086+85T>C c.1440+85T>C (n.1440+85T>C) n.3151T>C n.2502T>C n.2613+85T>C c.663+85T>C (n.663+85T>C) n.1796T>C n.2405+85T>C c.479+85T>C (n.479+85T>C) n.2186T>C n.2289+85T>C n.2190+85T>C n.2735+85T>C c.1171+85T>C (n.1171+85T>C) n.1886+85T>C n.1773T>C n.2114+85T>C c.1391+85T>C (n.1391+85T>C) n.1885T>C n.2487+85T>C n.4258T>C c.1208+85T>C (n.1208+85T>C) n.245T>C n.1010T>C c.1473+85T>C (n.1473+85T>C) c.1110+85T>C (n.1110+85T>C) c.679-4189A>G (n.679-4189A>G) c.634-4189A>G (n.634-4189A>G) c.447+85T>C (n.447+85T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192014G>A	CA2571238635	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+84C>T (n.1539+84C>T) n.2101+84C>T n.1711+84C>T n.1899+84C>T c.849+84C>T (n.849+84C>T) n.2086+84C>T c.1440+84C>T (n.1440+84C>T) n.3150C>T n.2501C>T n.2613+84C>T c.663+84C>T (n.663+84C>T) n.1795C>T n.2405+84C>T c.479+84C>T (n.479+84C>T) n.2185C>T n.2289+84C>T n.2190+84C>T n.2735+84C>T c.1171+84C>T (n.1171+84C>T) n.1886+84C>T n.1772C>T n.2114+84C>T c.1391+84C>T (n.1391+84C>T) n.1884C>T n.2487+84C>T n.4257C>T c.1208+84C>T (n.1208+84C>T) n.244C>T n.1009C>T c.1473+84C>T (n.1473+84C>T) c.1110+84C>T (n.1110+84C>T) c.679-4188G>A (n.679-4188G>A) c.634-4188G>A (n.634-4188G>A) c.447+84C>T (n.447+84C>T)	gnomAD v4
1	g.46192016A>C	CA2645441077	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+82T>G (n.1539+82T>G) n.2101+82T>G n.1711+82T>G n.1899+82T>G c.849+82T>G (n.849+82T>G) n.2086+82T>G c.1440+82T>G (n.1440+82T>G) n.3148T>G n.2499T>G n.2613+82T>G c.663+82T>G (n.663+82T>G) n.1793T>G n.2405+82T>G c.479+82T>G (n.479+82T>G) n.2183T>G n.2289+82T>G n.2190+82T>G n.2735+82T>G c.1171+82T>G (n.1171+82T>G) n.1886+82T>G n.1770T>G n.2114+82T>G c.1391+82T>G (n.1391+82T>G) n.1882T>G n.2487+82T>G n.4255T>G c.1208+82T>G (n.1208+82T>G) n.242T>G n.1007T>G c.1473+82T>G (n.1473+82T>G) c.1110+82T>G (n.1110+82T>G) c.679-4186A>C (n.679-4186A>C) c.634-4186A>C (n.634-4186A>C) c.447+82T>G (n.447+82T>G)	gnomAD v4
1	g.46192016A>G	CA2645441078	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+82T>C (n.1539+82T>C) n.2101+82T>C n.1711+82T>C n.1899+82T>C c.849+82T>C (n.849+82T>C) n.2086+82T>C c.1440+82T>C (n.1440+82T>C) n.3148T>C n.2499T>C n.2613+82T>C c.663+82T>C (n.663+82T>C) n.1793T>C n.2405+82T>C c.479+82T>C (n.479+82T>C) n.2183T>C n.2289+82T>C n.2190+82T>C n.2735+82T>C c.1171+82T>C (n.1171+82T>C) n.1886+82T>C n.1770T>C n.2114+82T>C c.1391+82T>C (n.1391+82T>C) n.1882T>C n.2487+82T>C n.4255T>C c.1208+82T>C (n.1208+82T>C) n.242T>C n.1007T>C c.1473+82T>C (n.1473+82T>C) c.1110+82T>C (n.1110+82T>C) c.679-4186A>G (n.679-4186A>G) c.634-4186A>G (n.634-4186A>G) c.447+82T>C (n.447+82T>C)	gnomAD v4
1	g.46192017G>A	CA2645441079	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+81C>T (n.1539+81C>T) n.2101+81C>T n.1711+81C>T n.1899+81C>T c.849+81C>T (n.849+81C>T) n.2086+81C>T c.1440+81C>T (n.1440+81C>T) n.3147C>T n.2498C>T n.2613+81C>T c.663+81C>T (n.663+81C>T) n.1792C>T n.2405+81C>T c.479+81C>T (n.479+81C>T) n.2182C>T n.2289+81C>T n.2190+81C>T n.2735+81C>T c.1171+81C>T (n.1171+81C>T) n.1886+81C>T n.1769C>T n.2114+81C>T c.1391+81C>T (n.1391+81C>T) n.1881C>T n.2487+81C>T n.4254C>T c.1208+81C>T (n.1208+81C>T) n.241C>T n.1006C>T c.1473+81C>T (n.1473+81C>T) c.1110+81C>T (n.1110+81C>T) c.679-4185G>A (n.679-4185G>A) c.634-4185G>A (n.634-4185G>A) c.447+81C>T (n.447+81C>T)	gnomAD v4
1	g.46192018A>G	CA2645441080	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+80T>C (n.1539+80T>C) n.2101+80T>C n.1711+80T>C n.1899+80T>C c.849+80T>C (n.849+80T>C) n.2086+80T>C c.1440+80T>C (n.1440+80T>C) n.3146T>C n.2497T>C n.2613+80T>C c.663+80T>C (n.663+80T>C) n.1791T>C n.2405+80T>C c.479+80T>C (n.479+80T>C) n.2181T>C n.2289+80T>C n.2190+80T>C n.2735+80T>C c.1171+80T>C (n.1171+80T>C) n.1886+80T>C n.1768T>C n.2114+80T>C c.1391+80T>C (n.1391+80T>C) n.1880T>C n.2487+80T>C n.4253T>C c.1208+80T>C (n.1208+80T>C) n.240T>C n.1005T>C c.1473+80T>C (n.1473+80T>C) c.1110+80T>C (n.1110+80T>C) c.679-4184A>G (n.679-4184A>G) c.634-4184A>G (n.634-4184A>G) c.447+80T>C (n.447+80T>C)	gnomAD v4
1	g.46192019G>A	CA2743457718	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+79C>T (n.1539+79C>T) n.2101+79C>T n.1711+79C>T n.1899+79C>T c.849+79C>T (n.849+79C>T) n.2086+79C>T c.1440+79C>T (n.1440+79C>T) n.3145C>T n.2496C>T n.2613+79C>T c.663+79C>T (n.663+79C>T) n.1790C>T n.2405+79C>T c.479+79C>T (n.479+79C>T) n.2180C>T n.2289+79C>T n.2190+79C>T n.2735+79C>T c.1171+79C>T (n.1171+79C>T) n.1886+79C>T n.1767C>T n.2114+79C>T c.1391+79C>T (n.1391+79C>T) n.1879C>T n.2487+79C>T n.4252C>T c.1208+79C>T (n.1208+79C>T) n.239C>T n.1004C>T c.1473+79C>T (n.1473+79C>T) c.1110+79C>T (n.1110+79C>T) c.679-4183G>A (n.679-4183G>A) c.634-4183G>A (n.634-4183G>A) c.447+79C>T (n.447+79C>T)
1	g.46192019G>C	CA736241565	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+79C>G (n.1539+79C>G) n.2101+79C>G n.1711+79C>G n.1899+79C>G c.849+79C>G (n.849+79C>G) n.2086+79C>G c.1440+79C>G (n.1440+79C>G) n.3145C>G n.2496C>G n.2613+79C>G c.663+79C>G (n.663+79C>G) n.1790C>G n.2405+79C>G c.479+79C>G (n.479+79C>G) n.2180C>G n.2289+79C>G n.2190+79C>G n.2735+79C>G c.1171+79C>G (n.1171+79C>G) n.1886+79C>G n.1767C>G n.2114+79C>G c.1391+79C>G (n.1391+79C>G) n.1879C>G n.2487+79C>G n.4252C>G c.1208+79C>G (n.1208+79C>G) n.239C>G n.1004C>G c.1473+79C>G (n.1473+79C>G) c.1110+79C>G (n.1110+79C>G) c.679-4183G>C (n.679-4183G>C) c.634-4183G>C (n.634-4183G>C) c.447+79C>G (n.447+79C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192019G=	CA2474082008	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+79C= (n.1539+79C=) n.2101+79C= n.1711+79C= n.1899+79C= c.849+79C= (n.849+79C=) n.2086+79C= c.1440+79C= (n.1440+79C=) n.3145C= n.2496C= n.2613+79C= c.663+79C= (n.663+79C=) n.1790C= n.2405+79C= c.479+79C= (n.479+79C=) n.2180C= n.2289+79C= n.2190+79C= n.2735+79C= c.1171+79C= (n.1171+79C=) n.1886+79C= n.1767C= n.2114+79C= c.1391+79C= (n.1391+79C=) n.1879C= n.2487+79C= n.4252C= c.1208+79C= (n.1208+79C=) n.239C= n.1004C= c.1473+79C= (n.1473+79C=) c.1110+79C= (n.1110+79C=) c.679-4183G= (n.679-4183G=) c.634-4183G= (n.634-4183G=) c.447+79C= (n.447+79C=)
1	g.46192024G=	CA1140998817	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+74C= (n.1539+74C=) n.2101+74C= n.1711+74C= n.1899+74C= c.849+74C= (n.849+74C=) n.2086+74C= c.1440+74C= (n.1440+74C=) n.3140C= n.2491C= n.2613+74C= c.663+74C= (n.663+74C=) n.1785C= n.2405+74C= c.479+74C= (n.479+74C=) n.2175C= n.2289+74C= n.2190+74C= n.2735+74C= c.1171+74C= (n.1171+74C=) n.1886+74C= n.1762C= n.2114+74C= c.1391+74C= (n.1391+74C=) n.1874C= n.2487+74C= n.4247C= c.1208+74C= (n.1208+74C=) n.234C= n.999C= c.1473+74C= (n.1473+74C=) c.1110+74C= (n.1110+74C=) c.679-4178G= (n.679-4178G=) c.634-4178G= (n.634-4178G=) c.447+74C= (n.447+74C=)
1	g.46192024G>T	CA21911995	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+74C>A (n.1539+74C>A) n.2101+74C>A n.1711+74C>A n.1899+74C>A c.849+74C>A (n.849+74C>A) n.2086+74C>A c.1440+74C>A (n.1440+74C>A) n.3140C>A n.2491C>A n.2613+74C>A c.663+74C>A (n.663+74C>A) n.1785C>A n.2405+74C>A c.479+74C>A (n.479+74C>A) n.2175C>A n.2289+74C>A n.2190+74C>A n.2735+74C>A c.1171+74C>A (n.1171+74C>A) n.1886+74C>A n.1762C>A n.2114+74C>A c.1391+74C>A (n.1391+74C>A) n.1874C>A n.2487+74C>A n.4247C>A c.1208+74C>A (n.1208+74C>A) n.234C>A n.999C>A c.1473+74C>A (n.1473+74C>A) c.1110+74C>A (n.1110+74C>A) c.679-4178G>T (n.679-4178G>T) c.634-4178G>T (n.634-4178G>T) c.447+74C>A (n.447+74C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192025A=	CA2474082009	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+73T= (n.1539+73T=) n.2101+73T= n.1711+73T= n.1899+73T= c.849+73T= (n.849+73T=) n.2086+73T= c.1440+73T= (n.1440+73T=) n.3139T= n.2490T= n.2613+73T= c.663+73T= (n.663+73T=) n.1784T= n.2405+73T= c.479+73T= (n.479+73T=) n.2174T= n.2289+73T= n.2190+73T= n.2735+73T= c.1171+73T= (n.1171+73T=) n.1886+73T= n.1761T= n.2114+73T= c.1391+73T= (n.1391+73T=) n.1873T= n.2487+73T= n.4246T= c.1208+73T= (n.1208+73T=) n.233T= n.998T= c.1473+73T= (n.1473+73T=) c.1110+73T= (n.1110+73T=) c.679-4177A= (n.679-4177A=) c.634-4177A= (n.634-4177A=) c.447+73T= (n.447+73T=)
1	g.46192025A>G	CA21912003	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+73T>C (n.1539+73T>C) n.2101+73T>C n.1711+73T>C n.1899+73T>C c.849+73T>C (n.849+73T>C) n.2086+73T>C c.1440+73T>C (n.1440+73T>C) n.3139T>C n.2490T>C n.2613+73T>C c.663+73T>C (n.663+73T>C) n.1784T>C n.2405+73T>C c.479+73T>C (n.479+73T>C) n.2174T>C n.2289+73T>C n.2190+73T>C n.2735+73T>C c.1171+73T>C (n.1171+73T>C) n.1886+73T>C n.1761T>C n.2114+73T>C c.1391+73T>C (n.1391+73T>C) n.1873T>C n.2487+73T>C n.4246T>C c.1208+73T>C (n.1208+73T>C) n.233T>C n.998T>C c.1473+73T>C (n.1473+73T>C) c.1110+73T>C (n.1110+73T>C) c.679-4177A>G (n.679-4177A>G) c.634-4177A>G (n.634-4177A>G) c.447+73T>C (n.447+73T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192025A>T	CA736241569	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+73T>A (n.1539+73T>A) n.2101+73T>A n.1711+73T>A n.1899+73T>A c.849+73T>A (n.849+73T>A) n.2086+73T>A c.1440+73T>A (n.1440+73T>A) n.3139T>A n.2490T>A n.2613+73T>A c.663+73T>A (n.663+73T>A) n.1784T>A n.2405+73T>A c.479+73T>A (n.479+73T>A) n.2174T>A n.2289+73T>A n.2190+73T>A n.2735+73T>A c.1171+73T>A (n.1171+73T>A) n.1886+73T>A n.1761T>A n.2114+73T>A c.1391+73T>A (n.1391+73T>A) n.1873T>A n.2487+73T>A n.4246T>A c.1208+73T>A (n.1208+73T>A) n.233T>A n.998T>A c.1473+73T>A (n.1473+73T>A) c.1110+73T>A (n.1110+73T>A) c.679-4177A>T (n.679-4177A>T) c.634-4177A>T (n.634-4177A>T) c.447+73T>A (n.447+73T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192026T>C	CA2574356191	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+72A>G (n.1539+72A>G) n.2101+72A>G n.1711+72A>G n.1899+72A>G c.849+72A>G (n.849+72A>G) n.2086+72A>G c.1440+72A>G (n.1440+72A>G) n.3138A>G n.2489A>G n.2613+72A>G c.663+72A>G (n.663+72A>G) n.1783A>G n.2405+72A>G c.479+72A>G (n.479+72A>G) n.2173A>G n.2289+72A>G n.2190+72A>G n.2735+72A>G c.1171+72A>G (n.1171+72A>G) n.1886+72A>G n.1760A>G n.2114+72A>G c.1391+72A>G (n.1391+72A>G) n.1872A>G n.2487+72A>G n.4245A>G c.1208+72A>G (n.1208+72A>G) n.232A>G n.997A>G c.1473+72A>G (n.1473+72A>G) c.1110+72A>G (n.1110+72A>G) c.679-4176T>C (n.679-4176T>C) c.634-4176T>C (n.634-4176T>C) c.447+72A>G (n.447+72A>G)	gnomAD v4
1	g.46192028G>A	CA833324	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+70C>T (n.1539+70C>T) n.2101+70C>T n.1711+70C>T n.1899+70C>T c.849+70C>T (n.849+70C>T) n.2086+70C>T c.1440+70C>T (n.1440+70C>T) n.3136C>T n.2487C>T n.2613+70C>T c.663+70C>T (n.663+70C>T) n.1781C>T n.2405+70C>T c.479+70C>T (n.479+70C>T) n.2171C>T n.2289+70C>T n.2190+70C>T n.2735+70C>T c.1171+70C>T (n.1171+70C>T) n.1886+70C>T n.1758C>T n.2114+70C>T c.1391+70C>T (n.1391+70C>T) n.1870C>T n.2487+70C>T n.4243C>T c.1208+70C>T (n.1208+70C>T) n.230C>T n.995C>T c.1473+70C>T (n.1473+70C>T) c.1110+70C>T (n.1110+70C>T) c.679-4174G>A (n.679-4174G>A) c.634-4174G>A (n.634-4174G>A) c.447+70C>T (n.447+70C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192028G=	CA2474082010	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+70C= (n.1539+70C=) n.2101+70C= n.1711+70C= n.1899+70C= c.849+70C= (n.849+70C=) n.2086+70C= c.1440+70C= (n.1440+70C=) n.3136C= n.2487C= n.2613+70C= c.663+70C= (n.663+70C=) n.1781C= n.2405+70C= c.479+70C= (n.479+70C=) n.2171C= n.2289+70C= n.2190+70C= n.2735+70C= c.1171+70C= (n.1171+70C=) n.1886+70C= n.1758C= n.2114+70C= c.1391+70C= (n.1391+70C=) n.1870C= n.2487+70C= n.4243C= c.1208+70C= (n.1208+70C=) n.230C= n.995C= c.1473+70C= (n.1473+70C=) c.1110+70C= (n.1110+70C=) c.679-4174G= (n.679-4174G=) c.634-4174G= (n.634-4174G=) c.447+70C= (n.447+70C=)
1	g.46192028G>T	CA2574356192	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+70C>A (n.1539+70C>A) n.2101+70C>A n.1711+70C>A n.1899+70C>A c.849+70C>A (n.849+70C>A) n.2086+70C>A c.1440+70C>A (n.1440+70C>A) n.3136C>A n.2487C>A n.2613+70C>A c.663+70C>A (n.663+70C>A) n.1781C>A n.2405+70C>A c.479+70C>A (n.479+70C>A) n.2171C>A n.2289+70C>A n.2190+70C>A n.2735+70C>A c.1171+70C>A (n.1171+70C>A) n.1886+70C>A n.1758C>A n.2114+70C>A c.1391+70C>A (n.1391+70C>A) n.1870C>A n.2487+70C>A n.4243C>A c.1208+70C>A (n.1208+70C>A) n.230C>A n.995C>A c.1473+70C>A (n.1473+70C>A) c.1110+70C>A (n.1110+70C>A) c.679-4174G>T (n.679-4174G>T) c.634-4174G>T (n.634-4174G>T) c.447+70C>A (n.447+70C>A)
1	g.46192029C=	CA1143326187	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+69G= (n.1539+69G=) n.2101+69G= n.1711+69G= n.1899+69G= c.849+69G= (n.849+69G=) n.2086+69G= c.1440+69G= (n.1440+69G=) n.3135G= n.2486G= n.2613+69G= c.663+69G= (n.663+69G=) n.1780G= n.2405+69G= c.479+69G= (n.479+69G=) n.2170G= n.2289+69G= n.2190+69G= n.2735+69G= c.1171+69G= (n.1171+69G=) n.1886+69G= n.1757G= n.2114+69G= c.1391+69G= (n.1391+69G=) n.1869G= n.2487+69G= n.4242G= c.1208+69G= (n.1208+69G=) n.229G= n.994G= c.1473+69G= (n.1473+69G=) c.1110+69G= (n.1110+69G=) c.679-4173C= (n.679-4173C=) c.634-4173C= (n.634-4173C=) c.447+69G= (n.447+69G=)
1	g.46192029C>T	CA833325	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+69G>A (n.1539+69G>A) n.2101+69G>A n.1711+69G>A n.1899+69G>A c.849+69G>A (n.849+69G>A) n.2086+69G>A c.1440+69G>A (n.1440+69G>A) n.3135G>A n.2486G>A n.2613+69G>A c.663+69G>A (n.663+69G>A) n.1780G>A n.2405+69G>A c.479+69G>A (n.479+69G>A) n.2170G>A n.2289+69G>A n.2190+69G>A n.2735+69G>A c.1171+69G>A (n.1171+69G>A) n.1886+69G>A n.1757G>A n.2114+69G>A c.1391+69G>A (n.1391+69G>A) n.1869G>A n.2487+69G>A n.4242G>A c.1208+69G>A (n.1208+69G>A) n.229G>A n.994G>A c.1473+69G>A (n.1473+69G>A) c.1110+69G>A (n.1110+69G>A) c.679-4173C>T (n.679-4173C>T) c.634-4173C>T (n.634-4173C>T) c.447+69G>A (n.447+69G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192033A=	CA2474082011	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+65T= (n.1539+65T=) n.2101+65T= n.1711+65T= n.1899+65T= c.849+65T= (n.849+65T=) n.2086+65T= c.1440+65T= (n.1440+65T=) n.3131T= n.2482T= n.2613+65T= c.663+65T= (n.663+65T=) n.1776T= n.2405+65T= c.479+65T= (n.479+65T=) n.2166T= n.2289+65T= n.2190+65T= n.2735+65T= c.1171+65T= (n.1171+65T=) n.1886+65T= n.1753T= n.2114+65T= c.1391+65T= (n.1391+65T=) n.1865T= n.2487+65T= n.4238T= c.1208+65T= (n.1208+65T=) n.225T= n.990T= c.1473+65T= (n.1473+65T=) c.1110+65T= (n.1110+65T=) c.679-4169A= (n.679-4169A=) c.634-4169A= (n.634-4169A=) c.447+65T= (n.447+65T=)
1	g.46192033A>C	CA2645441081	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+65T>G (n.1539+65T>G) n.2101+65T>G n.1711+65T>G n.1899+65T>G c.849+65T>G (n.849+65T>G) n.2086+65T>G c.1440+65T>G (n.1440+65T>G) n.3131T>G n.2482T>G n.2613+65T>G c.663+65T>G (n.663+65T>G) n.1776T>G n.2405+65T>G c.479+65T>G (n.479+65T>G) n.2166T>G n.2289+65T>G n.2190+65T>G n.2735+65T>G c.1171+65T>G (n.1171+65T>G) n.1886+65T>G n.1753T>G n.2114+65T>G c.1391+65T>G (n.1391+65T>G) n.1865T>G n.2487+65T>G n.4238T>G c.1208+65T>G (n.1208+65T>G) n.225T>G n.990T>G c.1473+65T>G (n.1473+65T>G) c.1110+65T>G (n.1110+65T>G) c.679-4169A>C (n.679-4169A>C) c.634-4169A>C (n.634-4169A>C) c.447+65T>G (n.447+65T>G)	gnomAD v4
1	g.46192033A>G	CA522581448	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+65T>C (n.1539+65T>C) n.2101+65T>C n.1711+65T>C n.1899+65T>C c.849+65T>C (n.849+65T>C) n.2086+65T>C c.1440+65T>C (n.1440+65T>C) n.3131T>C n.2482T>C n.2613+65T>C c.663+65T>C (n.663+65T>C) n.1776T>C n.2405+65T>C c.479+65T>C (n.479+65T>C) n.2166T>C n.2289+65T>C n.2190+65T>C n.2735+65T>C c.1171+65T>C (n.1171+65T>C) n.1886+65T>C n.1753T>C n.2114+65T>C c.1391+65T>C (n.1391+65T>C) n.1865T>C n.2487+65T>C n.4238T>C c.1208+65T>C (n.1208+65T>C) n.225T>C n.990T>C c.1473+65T>C (n.1473+65T>C) c.1110+65T>C (n.1110+65T>C) c.679-4169A>G (n.679-4169A>G) c.634-4169A>G (n.634-4169A>G) c.447+65T>C (n.447+65T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192035A=	CA2474082012	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+63T= (n.1539+63T=) n.2101+63T= n.1711+63T= n.1899+63T= c.849+63T= (n.849+63T=) n.2086+63T= c.1440+63T= (n.1440+63T=) n.3129T= n.2480T= n.2613+63T= c.663+63T= (n.663+63T=) n.1774T= n.2405+63T= c.479+63T= (n.479+63T=) n.2164T= n.2289+63T= n.2190+63T= n.2735+63T= c.1171+63T= (n.1171+63T=) n.1886+63T= n.1751T= n.2114+63T= c.1391+63T= (n.1391+63T=) n.1863T= n.2487+63T= n.4236T= c.1208+63T= (n.1208+63T=) n.223T= n.988T= c.1473+63T= (n.1473+63T=) c.1110+63T= (n.1110+63T=) c.679-4167A= (n.679-4167A=) c.634-4167A= (n.634-4167A=) c.447+63T= (n.447+63T=)
1	g.46192035A>C	CA2645441082	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+63T>G (n.1539+63T>G) n.2101+63T>G n.1711+63T>G n.1899+63T>G c.849+63T>G (n.849+63T>G) n.2086+63T>G c.1440+63T>G (n.1440+63T>G) n.3129T>G n.2480T>G n.2613+63T>G c.663+63T>G (n.663+63T>G) n.1774T>G n.2405+63T>G c.479+63T>G (n.479+63T>G) n.2164T>G n.2289+63T>G n.2190+63T>G n.2735+63T>G c.1171+63T>G (n.1171+63T>G) n.1886+63T>G n.1751T>G n.2114+63T>G c.1391+63T>G (n.1391+63T>G) n.1863T>G n.2487+63T>G n.4236T>G c.1208+63T>G (n.1208+63T>G) n.223T>G n.988T>G c.1473+63T>G (n.1473+63T>G) c.1110+63T>G (n.1110+63T>G) c.679-4167A>C (n.679-4167A>C) c.634-4167A>C (n.634-4167A>C) c.447+63T>G (n.447+63T>G)	gnomAD v4
1	g.46192035A>G	CA833326	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+63T>C (n.1539+63T>C) n.2101+63T>C n.1711+63T>C n.1899+63T>C c.849+63T>C (n.849+63T>C) n.2086+63T>C c.1440+63T>C (n.1440+63T>C) n.3129T>C n.2480T>C n.2613+63T>C c.663+63T>C (n.663+63T>C) n.1774T>C n.2405+63T>C c.479+63T>C (n.479+63T>C) n.2164T>C n.2289+63T>C n.2190+63T>C n.2735+63T>C c.1171+63T>C (n.1171+63T>C) n.1886+63T>C n.1751T>C n.2114+63T>C c.1391+63T>C (n.1391+63T>C) n.1863T>C n.2487+63T>C n.4236T>C c.1208+63T>C (n.1208+63T>C) n.223T>C n.988T>C c.1473+63T>C (n.1473+63T>C) c.1110+63T>C (n.1110+63T>C) c.679-4167A>G (n.679-4167A>G) c.634-4167A>G (n.634-4167A>G) c.447+63T>C (n.447+63T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192039C=	CA2474082013	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+59G= (n.1539+59G=) n.2101+59G= n.1711+59G= n.1899+59G= c.849+59G= (n.849+59G=) n.2086+59G= c.1440+59G= (n.1440+59G=) n.3125G= n.2476G= n.2613+59G= c.663+59G= (n.663+59G=) n.1770G= n.2405+59G= c.479+59G= (n.479+59G=) n.2160G= n.2289+59G= n.2190+59G= n.2735+59G= c.1171+59G= (n.1171+59G=) n.1886+59G= n.1747G= n.2114+59G= c.1391+59G= (n.1391+59G=) n.1859G= n.2487+59G= n.4232G= c.1208+59G= (n.1208+59G=) n.219G= n.984G= c.1473+59G= (n.1473+59G=) c.1110+59G= (n.1110+59G=) c.679-4163C= (n.679-4163C=) c.634-4163C= (n.634-4163C=) c.447+59G= (n.447+59G=)
1	g.46192039C>T	CA833327	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+59G>A (n.1539+59G>A) n.2101+59G>A n.1711+59G>A n.1899+59G>A c.849+59G>A (n.849+59G>A) n.2086+59G>A c.1440+59G>A (n.1440+59G>A) n.3125G>A n.2476G>A n.2613+59G>A c.663+59G>A (n.663+59G>A) n.1770G>A n.2405+59G>A c.479+59G>A (n.479+59G>A) n.2160G>A n.2289+59G>A n.2190+59G>A n.2735+59G>A c.1171+59G>A (n.1171+59G>A) n.1886+59G>A n.1747G>A n.2114+59G>A c.1391+59G>A (n.1391+59G>A) n.1859G>A n.2487+59G>A n.4232G>A c.1208+59G>A (n.1208+59G>A) n.219G>A n.984G>A c.1473+59G>A (n.1473+59G>A) c.1110+59G>A (n.1110+59G>A) c.679-4163C>T (n.679-4163C>T) c.634-4163C>T (n.634-4163C>T) c.447+59G>A (n.447+59G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192040A=	CA2474082014	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+58T= (n.1539+58T=) n.2101+58T= n.1711+58T= n.1899+58T= c.849+58T= (n.849+58T=) n.2086+58T= c.1440+58T= (n.1440+58T=) n.3124T= n.2475T= n.2613+58T= c.663+58T= (n.663+58T=) n.1769T= n.2405+58T= c.479+58T= (n.479+58T=) n.2159T= n.2289+58T= n.2190+58T= n.2735+58T= c.1171+58T= (n.1171+58T=) n.1886+58T= n.1746T= n.2114+58T= c.1391+58T= (n.1391+58T=) n.1858T= n.2487+58T= n.4231T= c.1208+58T= (n.1208+58T=) n.218T= n.983T= c.1473+58T= (n.1473+58T=) c.1110+58T= (n.1110+58T=) c.679-4162A= (n.679-4162A=) c.634-4162A= (n.634-4162A=) c.447+58T= (n.447+58T=)
1	g.46192040A>G	CA2474082015	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+58T>C (n.1539+58T>C) n.2101+58T>C n.1711+58T>C n.1899+58T>C c.849+58T>C (n.849+58T>C) n.2086+58T>C c.1440+58T>C (n.1440+58T>C) n.3124T>C n.2475T>C n.2613+58T>C c.663+58T>C (n.663+58T>C) n.1769T>C n.2405+58T>C c.479+58T>C (n.479+58T>C) n.2159T>C n.2289+58T>C n.2190+58T>C n.2735+58T>C c.1171+58T>C (n.1171+58T>C) n.1886+58T>C n.1746T>C n.2114+58T>C c.1391+58T>C (n.1391+58T>C) n.1858T>C n.2487+58T>C n.4231T>C c.1208+58T>C (n.1208+58T>C) n.218T>C n.983T>C c.1473+58T>C (n.1473+58T>C) c.1110+58T>C (n.1110+58T>C) c.679-4162A>G (n.679-4162A>G) c.634-4162A>G (n.634-4162A>G) c.447+58T>C (n.447+58T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.46192041T>C	CA2645441083	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+57A>G (n.1539+57A>G) n.2101+57A>G n.1711+57A>G n.1899+57A>G c.849+57A>G (n.849+57A>G) n.2086+57A>G c.1440+57A>G (n.1440+57A>G) n.3123A>G n.2474A>G n.2613+57A>G c.663+57A>G (n.663+57A>G) n.1768A>G n.2405+57A>G c.479+57A>G (n.479+57A>G) n.2158A>G n.2289+57A>G n.2190+57A>G n.2735+57A>G c.1171+57A>G (n.1171+57A>G) n.1886+57A>G n.1745A>G n.2114+57A>G c.1391+57A>G (n.1391+57A>G) n.1857A>G n.2487+57A>G n.4230A>G c.1208+57A>G (n.1208+57A>G) n.217A>G n.982A>G c.1473+57A>G (n.1473+57A>G) c.1110+57A>G (n.1110+57A>G) c.679-4161T>C (n.679-4161T>C) c.634-4161T>C (n.634-4161T>C) c.447+57A>G (n.447+57A>G)	gnomAD v4
1	g.46192041T>G	CA2645441084	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+57A>C (n.1539+57A>C) n.2101+57A>C n.1711+57A>C n.1899+57A>C c.849+57A>C (n.849+57A>C) n.2086+57A>C c.1440+57A>C (n.1440+57A>C) n.3123A>C n.2474A>C n.2613+57A>C c.663+57A>C (n.663+57A>C) n.1768A>C n.2405+57A>C c.479+57A>C (n.479+57A>C) n.2158A>C n.2289+57A>C n.2190+57A>C n.2735+57A>C c.1171+57A>C (n.1171+57A>C) n.1886+57A>C n.1745A>C n.2114+57A>C c.1391+57A>C (n.1391+57A>C) n.1857A>C n.2487+57A>C n.4230A>C c.1208+57A>C (n.1208+57A>C) n.217A>C n.982A>C c.1473+57A>C (n.1473+57A>C) c.1110+57A>C (n.1110+57A>C) c.679-4161T>G (n.679-4161T>G) c.634-4161T>G (n.634-4161T>G) c.447+57A>C (n.447+57A>C)	gnomAD v4
1	g.46192042G=	CA2474082016	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+56C= (n.1539+56C=) n.2101+56C= n.1711+56C= n.1899+56C= c.849+56C= (n.849+56C=) n.2086+56C= c.1440+56C= (n.1440+56C=) n.3122C= n.2473C= n.2613+56C= c.663+56C= (n.663+56C=) n.1767C= n.2405+56C= c.479+56C= (n.479+56C=) n.2157C= n.2289+56C= n.2190+56C= n.2735+56C= c.1171+56C= (n.1171+56C=) n.1886+56C= n.1744C= n.2114+56C= c.1391+56C= (n.1391+56C=) n.1856C= n.2487+56C= n.4229C= c.1208+56C= (n.1208+56C=) n.216C= n.981C= c.1473+56C= (n.1473+56C=) c.1110+56C= (n.1110+56C=) c.679-4160G= (n.679-4160G=) c.634-4160G= (n.634-4160G=) c.447+56C= (n.447+56C=)
1	g.46192045_46192047dup	CA833328	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+53_1539+55dup (n.1539+53_1539+55dup) n.2101+53_2101+55dup n.1711+53_1711+55dup n.1899+53_1899+55dup c.849+53_849+55dup (n.849+53_849+55dup) n.2086+53_2086+55dup c.1440+53_1440+55dup (n.1440+53_1440+55dup) n.3119_3121dup n.2470_2472dup n.2613+53_2613+55dup c.663+53_663+55dup (n.663+53_663+55dup) n.1764_1766dup n.2405+53_2405+55dup c.479+53_479+55dup (n.479+53_479+55dup) n.2154_2156dup n.2289+53_2289+55dup n.2190+53_2190+55dup n.2735+53_2735+55dup c.1171+53_1171+55dup (n.1171+53_1171+55dup) n.1886+53_1886+55dup n.1741_1743dup n.2114+53_2114+55dup c.1391+53_1391+55dup (n.1391+53_1391+55dup) n.1853_1855dup n.2487+53_2487+55dup n.4226_4228dup c.1208+53_1208+55dup (n.1208+53_1208+55dup) n.213_215dup n.978_980dup c.1473+53_1473+55dup (n.1473+53_1473+55dup) c.1110+53_1110+55dup (n.1110+53_1110+55dup) c.679-4157_679-4155dup (n.679-4157_679-4155dup) c.634-4157_634-4155dup (n.634-4157_634-4155dup) c.447+53_447+55dup (n.447+53_447+55dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192044T>C	CA2645441085	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+54A>G (n.1539+54A>G) n.2101+54A>G n.1711+54A>G n.1899+54A>G c.849+54A>G (n.849+54A>G) n.2086+54A>G c.1440+54A>G (n.1440+54A>G) n.3120A>G n.2471A>G n.2613+54A>G c.663+54A>G (n.663+54A>G) n.1765A>G n.2405+54A>G c.479+54A>G (n.479+54A>G) n.2155A>G n.2289+54A>G n.2190+54A>G n.2735+54A>G c.1171+54A>G (n.1171+54A>G) n.1886+54A>G n.1742A>G n.2114+54A>G c.1391+54A>G (n.1391+54A>G) n.1854A>G n.2487+54A>G n.4227A>G c.1208+54A>G (n.1208+54A>G) n.214A>G n.979A>G c.1473+54A>G (n.1473+54A>G) c.1110+54A>G (n.1110+54A>G) c.679-4158T>C (n.679-4158T>C) c.634-4158T>C (n.634-4158T>C) c.447+54A>G (n.447+54A>G)	gnomAD v4
1	g.46192045C>G	CA2645441086	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+53G>C (n.1539+53G>C) n.2101+53G>C n.1711+53G>C n.1899+53G>C c.849+53G>C (n.849+53G>C) n.2086+53G>C c.1440+53G>C (n.1440+53G>C) n.3119G>C n.2470G>C n.2613+53G>C c.663+53G>C (n.663+53G>C) n.1764G>C n.2405+53G>C c.479+53G>C (n.479+53G>C) n.2154G>C n.2289+53G>C n.2190+53G>C n.2735+53G>C c.1171+53G>C (n.1171+53G>C) n.1886+53G>C n.1741G>C n.2114+53G>C c.1391+53G>C (n.1391+53G>C) n.1853G>C n.2487+53G>C n.4226G>C c.1208+53G>C (n.1208+53G>C) n.213G>C n.978G>C c.1473+53G>C (n.1473+53G>C) c.1110+53G>C (n.1110+53G>C) c.679-4157C>G (n.679-4157C>G) c.634-4157C>G (n.634-4157C>G) c.447+53G>C (n.447+53G>C)	gnomAD v4
1	g.46192047T>C	CA2645441087	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+51A>G (n.1539+51A>G) n.2101+51A>G n.1711+51A>G n.1899+51A>G c.849+51A>G (n.849+51A>G) n.2086+51A>G c.1440+51A>G (n.1440+51A>G) n.3117A>G n.2468A>G n.2613+51A>G c.663+51A>G (n.663+51A>G) n.1762A>G n.2405+51A>G c.479+51A>G (n.479+51A>G) n.2152A>G n.2289+51A>G n.2190+51A>G n.2735+51A>G c.1171+51A>G (n.1171+51A>G) n.1886+51A>G n.1739A>G n.2114+51A>G c.1391+51A>G (n.1391+51A>G) n.1851A>G n.2487+51A>G n.4224A>G c.1208+51A>G (n.1208+51A>G) n.211A>G n.976A>G c.1473+51A>G (n.1473+51A>G) c.1110+51A>G (n.1110+51A>G) c.679-4155T>C (n.679-4155T>C) c.634-4155T>C (n.634-4155T>C) c.447+51A>G (n.447+51A>G)	gnomAD v4
1	g.46192048G>A	CA2645441088	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+50C>T (n.1539+50C>T) n.2101+50C>T n.1711+50C>T n.1899+50C>T c.849+50C>T (n.849+50C>T) n.2086+50C>T c.1440+50C>T (n.1440+50C>T) n.3116C>T n.2467C>T n.2613+50C>T c.663+50C>T (n.663+50C>T) n.1761C>T n.2405+50C>T c.479+50C>T (n.479+50C>T) n.2151C>T n.2289+50C>T n.2190+50C>T n.2735+50C>T c.1171+50C>T (n.1171+50C>T) n.1886+50C>T n.1738C>T n.2114+50C>T c.1391+50C>T (n.1391+50C>T) n.1850C>T n.2487+50C>T n.4223C>T c.1208+50C>T (n.1208+50C>T) n.210C>T n.975C>T c.1473+50C>T (n.1473+50C>T) c.1110+50C>T (n.1110+50C>T) c.679-4154G>A (n.679-4154G>A) c.634-4154G>A (n.634-4154G>A) c.447+50C>T (n.447+50C>T)	gnomAD v4
1	g.46192048G>T	CA2645441089	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+50C>A (n.1539+50C>A) n.2101+50C>A n.1711+50C>A n.1899+50C>A c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.2086+50C>A c.1440+50C>A (n.1440+50C>A) n.3116C>A n.2467C>A n.2613+50C>A c.663+50C>A (n.663+50C>A) n.1761C>A n.2405+50C>A c.479+50C>A (n.479+50C>A) n.2151C>A n.2289+50C>A n.2190+50C>A n.2735+50C>A c.1171+50C>A (n.1171+50C>A) n.1886+50C>A n.1738C>A n.2114+50C>A c.1391+50C>A (n.1391+50C>A) n.1850C>A n.2487+50C>A n.4223C>A c.1208+50C>A (n.1208+50C>A) n.210C>A n.975C>A c.1473+50C>A (n.1473+50C>A) c.1110+50C>A (n.1110+50C>A) c.679-4154G>T (n.679-4154G>T) c.634-4154G>T (n.634-4154G>T) c.447+50C>A (n.447+50C>A)	gnomAD v4
1	g.46192049T>A	CA736241579	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+49A>T (n.1539+49A>T) n.2101+49A>T n.1711+49A>T n.1899+49A>T c.849+49A>T (n.849+49A>T) n.2086+49A>T c.1440+49A>T (n.1440+49A>T) n.3115A>T n.2466A>T n.2613+49A>T c.663+49A>T (n.663+49A>T) n.1760A>T n.2405+49A>T c.479+49A>T (n.479+49A>T) n.2150A>T n.2289+49A>T n.2190+49A>T n.2735+49A>T c.1171+49A>T (n.1171+49A>T) n.1886+49A>T n.1737A>T n.2114+49A>T c.1391+49A>T (n.1391+49A>T) n.1849A>T n.2487+49A>T n.4222A>T c.1208+49A>T (n.1208+49A>T) n.209A>T n.974A>T c.1473+49A>T (n.1473+49A>T) c.1110+49A>T (n.1110+49A>T) c.679-4153T>A (n.679-4153T>A) c.634-4153T>A (n.634-4153T>A) c.447+49A>T (n.447+49A>T)	dbSNP
1	g.46192049T>C	CA833329	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+49A>G (n.1539+49A>G) n.2101+49A>G n.1711+49A>G n.1899+49A>G c.849+49A>G (n.849+49A>G) n.2086+49A>G c.1440+49A>G (n.1440+49A>G) n.3115A>G n.2466A>G n.2613+49A>G c.663+49A>G (n.663+49A>G) n.1760A>G n.2405+49A>G c.479+49A>G (n.479+49A>G) n.2150A>G n.2289+49A>G n.2190+49A>G n.2735+49A>G c.1171+49A>G (n.1171+49A>G) n.1886+49A>G n.1737A>G n.2114+49A>G c.1391+49A>G (n.1391+49A>G) n.1849A>G n.2487+49A>G n.4222A>G c.1208+49A>G (n.1208+49A>G) n.209A>G n.974A>G c.1473+49A>G (n.1473+49A>G) c.1110+49A>G (n.1110+49A>G) c.679-4153T>C (n.679-4153T>C) c.634-4153T>C (n.634-4153T>C) c.447+49A>G (n.447+49A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192049T=	CA2474082017	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+49A= (n.1539+49A=) n.2101+49A= n.1711+49A= n.1899+49A= c.849+49A= (n.849+49A=) n.2086+49A= c.1440+49A= (n.1440+49A=) n.3115A= n.2466A= n.2613+49A= c.663+49A= (n.663+49A=) n.1760A= n.2405+49A= c.479+49A= (n.479+49A=) n.2150A= n.2289+49A= n.2190+49A= n.2735+49A= c.1171+49A= (n.1171+49A=) n.1886+49A= n.1737A= n.2114+49A= c.1391+49A= (n.1391+49A=) n.1849A= n.2487+49A= n.4222A= c.1208+49A= (n.1208+49A=) n.209A= n.974A= c.1473+49A= (n.1473+49A=) c.1110+49A= (n.1110+49A=) c.679-4153T= (n.679-4153T=) c.634-4153T= (n.634-4153T=) c.447+49A= (n.447+49A=)
1	g.46192051C>A	CA2696051285	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+47G>T (n.1539+47G>T) n.2101+47G>T n.1711+47G>T n.1899+47G>T c.849+47G>T (n.849+47G>T) n.2086+47G>T c.1440+47G>T (n.1440+47G>T) n.3113G>T n.2464G>T n.2613+47G>T c.663+47G>T (n.663+47G>T) n.1758G>T n.2405+47G>T c.479+47G>T (n.479+47G>T) n.2148G>T n.2289+47G>T n.2190+47G>T n.2735+47G>T c.1171+47G>T (n.1171+47G>T) n.1886+47G>T n.1735G>T n.2114+47G>T c.1391+47G>T (n.1391+47G>T) n.1847G>T n.2487+47G>T n.4220G>T c.1208+47G>T (n.1208+47G>T) n.207G>T n.972G>T c.1473+47G>T (n.1473+47G>T) c.1110+47G>T (n.1110+47G>T) c.679-4151C>A (n.679-4151C>A) c.634-4151C>A (n.634-4151C>A) c.447+47G>T (n.447+47G>T)	dbSNP
1	g.46192051C>T	CA2645441090	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+47G>A (n.1539+47G>A) n.2101+47G>A n.1711+47G>A n.1899+47G>A c.849+47G>A (n.849+47G>A) n.2086+47G>A c.1440+47G>A (n.1440+47G>A) n.3113G>A n.2464G>A n.2613+47G>A c.663+47G>A (n.663+47G>A) n.1758G>A n.2405+47G>A c.479+47G>A (n.479+47G>A) n.2148G>A n.2289+47G>A n.2190+47G>A n.2735+47G>A c.1171+47G>A (n.1171+47G>A) n.1886+47G>A n.1735G>A n.2114+47G>A c.1391+47G>A (n.1391+47G>A) n.1847G>A n.2487+47G>A n.4220G>A c.1208+47G>A (n.1208+47G>A) n.207G>A n.972G>A c.1473+47G>A (n.1473+47G>A) c.1110+47G>A (n.1110+47G>A) c.679-4151C>T (n.679-4151C>T) c.634-4151C>T (n.634-4151C>T) c.447+47G>A (n.447+47G>A)	gnomAD v4
1	g.46192052T>C	CA833330	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+46A>G (n.1539+46A>G) n.2101+46A>G n.1711+46A>G n.1899+46A>G c.849+46A>G (n.849+46A>G) n.2086+46A>G c.1440+46A>G (n.1440+46A>G) n.3112A>G n.2463A>G n.2613+46A>G c.663+46A>G (n.663+46A>G) n.1757A>G n.2405+46A>G c.479+46A>G (n.479+46A>G) n.2147A>G n.2289+46A>G n.2190+46A>G n.2735+46A>G c.1171+46A>G (n.1171+46A>G) n.1886+46A>G n.1734A>G n.2114+46A>G c.1391+46A>G (n.1391+46A>G) n.1846A>G n.2487+46A>G n.4219A>G c.1208+46A>G (n.1208+46A>G) n.206A>G n.971A>G c.1473+46A>G (n.1473+46A>G) c.1110+46A>G (n.1110+46A>G) c.679-4150T>C (n.679-4150T>C) c.634-4150T>C (n.634-4150T>C) c.447+46A>G (n.447+46A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192052T=	CA2474082018	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+46A= (n.1539+46A=) n.2101+46A= n.1711+46A= n.1899+46A= c.849+46A= (n.849+46A=) n.2086+46A= c.1440+46A= (n.1440+46A=) n.3112A= n.2463A= n.2613+46A= c.663+46A= (n.663+46A=) n.1757A= n.2405+46A= c.479+46A= (n.479+46A=) n.2147A= n.2289+46A= n.2190+46A= n.2735+46A= c.1171+46A= (n.1171+46A=) n.1886+46A= n.1734A= n.2114+46A= c.1391+46A= (n.1391+46A=) n.1846A= n.2487+46A= n.4219A= c.1208+46A= (n.1208+46A=) n.206A= n.971A= c.1473+46A= (n.1473+46A=) c.1110+46A= (n.1110+46A=) c.679-4150T= (n.679-4150T=) c.634-4150T= (n.634-4150T=) c.447+46A= (n.447+46A=)
1	g.46192053T>C	CA2645441091	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+45A>G (n.1539+45A>G) n.2101+45A>G n.1711+45A>G n.1899+45A>G c.849+45A>G (n.849+45A>G) n.2086+45A>G c.1440+45A>G (n.1440+45A>G) n.3111A>G n.2462A>G n.2613+45A>G c.663+45A>G (n.663+45A>G) n.1756A>G n.2405+45A>G c.479+45A>G (n.479+45A>G) n.2146A>G n.2289+45A>G n.2190+45A>G n.2735+45A>G c.1171+45A>G (n.1171+45A>G) n.1886+45A>G n.1733A>G n.2114+45A>G c.1391+45A>G (n.1391+45A>G) n.1845A>G n.2487+45A>G n.4218A>G c.1208+45A>G (n.1208+45A>G) n.205A>G n.970A>G c.1473+45A>G (n.1473+45A>G) c.1110+45A>G (n.1110+45A>G) c.679-4149T>C (n.679-4149T>C) c.634-4149T>C (n.634-4149T>C) c.447+45A>G (n.447+45A>G)	gnomAD v4
1	g.46192053T>G	CA2574356195	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+45A>C (n.1539+45A>C) n.2101+45A>C n.1711+45A>C n.1899+45A>C c.849+45A>C (n.849+45A>C) n.2086+45A>C c.1440+45A>C (n.1440+45A>C) n.3111A>C n.2462A>C n.2613+45A>C c.663+45A>C (n.663+45A>C) n.1756A>C n.2405+45A>C c.479+45A>C (n.479+45A>C) n.2146A>C n.2289+45A>C n.2190+45A>C n.2735+45A>C c.1171+45A>C (n.1171+45A>C) n.1886+45A>C n.1733A>C n.2114+45A>C c.1391+45A>C (n.1391+45A>C) n.1845A>C n.2487+45A>C n.4218A>C c.1208+45A>C (n.1208+45A>C) n.205A>C n.970A>C c.1473+45A>C (n.1473+45A>C) c.1110+45A>C (n.1110+45A>C) c.679-4149T>G (n.679-4149T>G) c.634-4149T>G (n.634-4149T>G) c.447+45A>C (n.447+45A>C)
1	g.46192054G>A	CA522581454	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C>T (n.1539+44C>T) n.2101+44C>T n.1711+44C>T n.1899+44C>T c.849+44C>T (n.849+44C>T) n.2086+44C>T c.1440+44C>T (n.1440+44C>T) n.3110C>T n.2461C>T n.2613+44C>T c.663+44C>T (n.663+44C>T) n.1755C>T n.2405+44C>T c.479+44C>T (n.479+44C>T) n.2145C>T n.2289+44C>T n.2190+44C>T n.2735+44C>T c.1171+44C>T (n.1171+44C>T) n.1886+44C>T n.1732C>T n.2114+44C>T c.1391+44C>T (n.1391+44C>T) n.1844C>T n.2487+44C>T n.4217C>T c.1208+44C>T (n.1208+44C>T) n.204C>T n.969C>T c.1473+44C>T (n.1473+44C>T) c.1110+44C>T (n.1110+44C>T) c.679-4148G>A (n.679-4148G>A) c.634-4148G>A (n.634-4148G>A) c.447+44C>T (n.447+44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192054G>C	CA2645441092	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C>G (n.1539+44C>G) n.2101+44C>G n.1711+44C>G n.1899+44C>G c.849+44C>G (n.849+44C>G) n.2086+44C>G c.1440+44C>G (n.1440+44C>G) n.3110C>G n.2461C>G n.2613+44C>G c.663+44C>G (n.663+44C>G) n.1755C>G n.2405+44C>G c.479+44C>G (n.479+44C>G) n.2145C>G n.2289+44C>G n.2190+44C>G n.2735+44C>G c.1171+44C>G (n.1171+44C>G) n.1886+44C>G n.1732C>G n.2114+44C>G c.1391+44C>G (n.1391+44C>G) n.1844C>G n.2487+44C>G n.4217C>G c.1208+44C>G (n.1208+44C>G) n.204C>G n.969C>G c.1473+44C>G (n.1473+44C>G) c.1110+44C>G (n.1110+44C>G) c.679-4148G>C (n.679-4148G>C) c.634-4148G>C (n.634-4148G>C) c.447+44C>G (n.447+44C>G)	gnomAD v4
1	g.46192054G=	CA2474082019	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C= (n.1539+44C=) n.2101+44C= n.1711+44C= n.1899+44C= c.849+44C= (n.849+44C=) n.2086+44C= c.1440+44C= (n.1440+44C=) n.3110C= n.2461C= n.2613+44C= c.663+44C= (n.663+44C=) n.1755C= n.2405+44C= c.479+44C= (n.479+44C=) n.2145C= n.2289+44C= n.2190+44C= n.2735+44C= c.1171+44C= (n.1171+44C=) n.1886+44C= n.1732C= n.2114+44C= c.1391+44C= (n.1391+44C=) n.1844C= n.2487+44C= n.4217C= c.1208+44C= (n.1208+44C=) n.204C= n.969C= c.1473+44C= (n.1473+44C=) c.1110+44C= (n.1110+44C=) c.679-4148G= (n.679-4148G=) c.634-4148G= (n.634-4148G=) c.447+44C= (n.447+44C=)
1	g.46192054G>T	CA2645441093	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+44C>A (n.1539+44C>A) n.2101+44C>A n.1711+44C>A n.1899+44C>A c.849+44C>A (n.849+44C>A) n.2086+44C>A c.1440+44C>A (n.1440+44C>A) n.3110C>A n.2461C>A n.2613+44C>A c.663+44C>A (n.663+44C>A) n.1755C>A n.2405+44C>A c.479+44C>A (n.479+44C>A) n.2145C>A n.2289+44C>A n.2190+44C>A n.2735+44C>A c.1171+44C>A (n.1171+44C>A) n.1886+44C>A n.1732C>A n.2114+44C>A c.1391+44C>A (n.1391+44C>A) n.1844C>A n.2487+44C>A n.4217C>A c.1208+44C>A (n.1208+44C>A) n.204C>A n.969C>A c.1473+44C>A (n.1473+44C>A) c.1110+44C>A (n.1110+44C>A) c.679-4148G>T (n.679-4148G>T) c.634-4148G>T (n.634-4148G>T) c.447+44C>A (n.447+44C>A)	gnomAD v4
1	g.46192055A>G	CA2645441094	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+43T>C (n.1539+43T>C) n.2101+43T>C n.1711+43T>C n.1899+43T>C c.849+43T>C (n.849+43T>C) n.2086+43T>C c.1440+43T>C (n.1440+43T>C) n.3109T>C n.2460T>C n.2613+43T>C c.663+43T>C (n.663+43T>C) n.1754T>C n.2405+43T>C c.479+43T>C (n.479+43T>C) n.2144T>C n.2289+43T>C n.2190+43T>C n.2735+43T>C c.1171+43T>C (n.1171+43T>C) n.1886+43T>C n.1731T>C n.2114+43T>C c.1391+43T>C (n.1391+43T>C) n.1843T>C n.2487+43T>C n.4216T>C c.1208+43T>C (n.1208+43T>C) n.203T>C n.968T>C c.1473+43T>C (n.1473+43T>C) c.1110+43T>C (n.1110+43T>C) c.679-4147A>G (n.679-4147A>G) c.634-4147A>G (n.634-4147A>G) c.447+43T>C (n.447+43T>C)	gnomAD v4
1	g.46192055_46192059delinsACTGT	CA2474082020	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+39_1539+43delinsACAGT (n.1539+39_1539+43delinsACAGT) n.2101+39_2101+43delinsACAGT n.1711+39_1711+43delinsACAGT n.1899+39_1899+43delinsACAGT c.849+39_849+43delinsACAGT (n.849+39_849+43delinsACAGT) n.2086+39_2086+43delinsACAGT c.1440+39_1440+43delinsACAGT (n.1440+39_1440+43delinsACAGT) n.3105_3109delinsACAGT n.2456_2460delinsACAGT n.2613+39_2613+43delinsACAGT c.663+39_663+43delinsACAGT (n.663+39_663+43delinsACAGT) n.1750_1754delinsACAGT n.2405+39_2405+43delinsACAGT c.479+39_479+43delinsACAGT (n.479+39_479+43delinsACAGT) n.2140_2144delinsACAGT n.2289+39_2289+43delinsACAGT n.2190+39_2190+43delinsACAGT n.2735+39_2735+43delinsACAGT c.1171+39_1171+43delinsACAGT (n.1171+39_1171+43delinsACAGT) n.1886+39_1886+43delinsACAGT n.1727_1731delinsACAGT n.2114+39_2114+43delinsACAGT c.1391+39_1391+43delinsACAGT (n.1391+39_1391+43delinsACAGT) n.1839_1843delinsACAGT n.2487+39_2487+43delinsACAGT n.4212_4216delinsACAGT c.1208+39_1208+43delinsACAGT (n.1208+39_1208+43delinsACAGT) n.199_203delinsACAGT n.964_968delinsACAGT c.1473+39_1473+43delinsACAGT (n.1473+39_1473+43delinsACAGT) c.1110+39_1110+43delinsACAGT (n.1110+39_1110+43delinsACAGT) c.679-4147_679-4143delinsACTGT (n.679-4147_679-4143delinsACTGT) c.634-4147_634-4143delinsACTGT (n.634-4147_634-4143delinsACTGT) c.447+39_447+43delinsACAGT (n.447+39_447+43delinsACAGT)
1	g.46192056C>T	CA2645441095	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+42G>A (n.1539+42G>A) n.2101+42G>A n.1711+42G>A n.1899+42G>A c.849+42G>A (n.849+42G>A) n.2086+42G>A c.1440+42G>A (n.1440+42G>A) n.3108G>A n.2459G>A n.2613+42G>A c.663+42G>A (n.663+42G>A) n.1753G>A n.2405+42G>A c.479+42G>A (n.479+42G>A) n.2143G>A n.2289+42G>A n.2190+42G>A n.2735+42G>A c.1171+42G>A (n.1171+42G>A) n.1886+42G>A n.1730G>A n.2114+42G>A c.1391+42G>A (n.1391+42G>A) n.1842G>A n.2487+42G>A n.4215G>A c.1208+42G>A (n.1208+42G>A) n.202G>A n.967G>A c.1473+42G>A (n.1473+42G>A) c.1110+42G>A (n.1110+42G>A) c.679-4146C>T (n.679-4146C>T) c.634-4146C>T (n.634-4146C>T) c.447+42G>A (n.447+42G>A)	gnomAD v4
1	g.46192056_46192060delinsCTGTC	CA1148287930	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38_1539+42delinsGACAG (n.1539+38_1539+42delinsGACAG) n.2101+38_2101+42delinsGACAG n.1711+38_1711+42delinsGACAG n.1899+38_1899+42delinsGACAG c.849+38_849+42delinsGACAG (n.849+38_849+42delinsGACAG) n.2086+38_2086+42delinsGACAG c.1440+38_1440+42delinsGACAG (n.1440+38_1440+42delinsGACAG) n.3104_3108delinsGACAG n.2455_2459delinsGACAG n.2613+38_2613+42delinsGACAG c.663+38_663+42delinsGACAG (n.663+38_663+42delinsGACAG) n.1749_1753delinsGACAG n.2405+38_2405+42delinsGACAG c.479+38_479+42delinsGACAG (n.479+38_479+42delinsGACAG) n.2139_2143delinsGACAG n.2289+38_2289+42delinsGACAG n.2190+38_2190+42delinsGACAG n.2735+38_2735+42delinsGACAG c.1171+38_1171+42delinsGACAG (n.1171+38_1171+42delinsGACAG) n.1886+38_1886+42delinsGACAG n.1726_1730delinsGACAG n.2114+38_2114+42delinsGACAG c.1391+38_1391+42delinsGACAG (n.1391+38_1391+42delinsGACAG) n.1838_1842delinsGACAG n.2487+38_2487+42delinsGACAG n.4211_4215delinsGACAG c.1208+38_1208+42delinsGACAG (n.1208+38_1208+42delinsGACAG) n.198_202delinsGACAG n.963_967delinsGACAG c.1473+38_1473+42delinsGACAG (n.1473+38_1473+42delinsGACAG) c.1110+38_1110+42delinsGACAG (n.1110+38_1110+42delinsGACAG) c.679-4146_679-4142delinsCTGTC (n.679-4146_679-4142delinsCTGTC) c.634-4146_634-4142delinsCTGTC (n.634-4146_634-4142delinsCTGTC) c.447+38_447+42delinsGACAG (n.447+38_447+42delinsGACAG)
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1	g.46192057T>C	CA2645441096	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+41A>G (n.1539+41A>G) n.2101+41A>G n.1711+41A>G n.1899+41A>G c.849+41A>G (n.849+41A>G) n.2086+41A>G c.1440+41A>G (n.1440+41A>G) n.3107A>G n.2458A>G n.2613+41A>G c.663+41A>G (n.663+41A>G) n.1752A>G n.2405+41A>G c.479+41A>G (n.479+41A>G) n.2142A>G n.2289+41A>G n.2190+41A>G n.2735+41A>G c.1171+41A>G (n.1171+41A>G) n.1886+41A>G n.1729A>G n.2114+41A>G c.1391+41A>G (n.1391+41A>G) n.1841A>G n.2487+41A>G n.4214A>G c.1208+41A>G (n.1208+41A>G) n.201A>G n.966A>G c.1473+41A>G (n.1473+41A>G) c.1110+41A>G (n.1110+41A>G) c.679-4145T>C (n.679-4145T>C) c.634-4145T>C (n.634-4145T>C) c.447+41A>G (n.447+41A>G)	gnomAD v4
1	g.46192058G>A	CA833332	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+40C>T (n.1539+40C>T) n.2101+40C>T n.1711+40C>T n.1899+40C>T c.849+40C>T (n.849+40C>T) n.2086+40C>T c.1440+40C>T (n.1440+40C>T) n.3106C>T n.2457C>T n.2613+40C>T c.663+40C>T (n.663+40C>T) n.1751C>T n.2405+40C>T c.479+40C>T (n.479+40C>T) n.2141C>T n.2289+40C>T n.2190+40C>T n.2735+40C>T c.1171+40C>T (n.1171+40C>T) n.1886+40C>T n.1728C>T n.2114+40C>T c.1391+40C>T (n.1391+40C>T) n.1840C>T n.2487+40C>T n.4213C>T c.1208+40C>T (n.1208+40C>T) n.200C>T n.965C>T c.1473+40C>T (n.1473+40C>T) c.1110+40C>T (n.1110+40C>T) c.679-4144G>A (n.679-4144G>A) c.634-4144G>A (n.634-4144G>A) c.447+40C>T (n.447+40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192058G>C	CA2645441097	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+40C>G (n.1539+40C>G) n.2101+40C>G n.1711+40C>G n.1899+40C>G c.849+40C>G (n.849+40C>G) n.2086+40C>G c.1440+40C>G (n.1440+40C>G) n.3106C>G n.2457C>G n.2613+40C>G c.663+40C>G (n.663+40C>G) n.1751C>G n.2405+40C>G c.479+40C>G (n.479+40C>G) n.2141C>G n.2289+40C>G n.2190+40C>G n.2735+40C>G c.1171+40C>G (n.1171+40C>G) n.1886+40C>G n.1728C>G n.2114+40C>G c.1391+40C>G (n.1391+40C>G) n.1840C>G n.2487+40C>G n.4213C>G c.1208+40C>G (n.1208+40C>G) n.200C>G n.965C>G c.1473+40C>G (n.1473+40C>G) c.1110+40C>G (n.1110+40C>G) c.679-4144G>C (n.679-4144G>C) c.634-4144G>C (n.634-4144G>C) c.447+40C>G (n.447+40C>G)	gnomAD v4
1	g.46192058G=	CA1142103847	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+40C= (n.1539+40C=) n.2101+40C= n.1711+40C= n.1899+40C= c.849+40C= (n.849+40C=) n.2086+40C= c.1440+40C= (n.1440+40C=) n.3106C= n.2457C= n.2613+40C= c.663+40C= (n.663+40C=) n.1751C= n.2405+40C= c.479+40C= (n.479+40C=) n.2141C= n.2289+40C= n.2190+40C= n.2735+40C= c.1171+40C= (n.1171+40C=) n.1886+40C= n.1728C= n.2114+40C= c.1391+40C= (n.1391+40C=) n.1840C= n.2487+40C= n.4213C= c.1208+40C= (n.1208+40C=) n.200C= n.965C= c.1473+40C= (n.1473+40C=) c.1110+40C= (n.1110+40C=) c.679-4144G= (n.679-4144G=) c.634-4144G= (n.634-4144G=) c.447+40C= (n.447+40C=)
1	g.46192058G>T	CA2574356196	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+40C>A (n.1539+40C>A) n.2101+40C>A n.1711+40C>A n.1899+40C>A c.849+40C>A (n.849+40C>A) n.2086+40C>A c.1440+40C>A (n.1440+40C>A) n.3106C>A n.2457C>A n.2613+40C>A c.663+40C>A (n.663+40C>A) n.1751C>A n.2405+40C>A c.479+40C>A (n.479+40C>A) n.2141C>A n.2289+40C>A n.2190+40C>A n.2735+40C>A c.1171+40C>A (n.1171+40C>A) n.1886+40C>A n.1728C>A n.2114+40C>A c.1391+40C>A (n.1391+40C>A) n.1840C>A n.2487+40C>A n.4213C>A c.1208+40C>A (n.1208+40C>A) n.200C>A n.965C>A c.1473+40C>A (n.1473+40C>A) c.1110+40C>A (n.1110+40C>A) c.679-4144G>T (n.679-4144G>T) c.634-4144G>T (n.634-4144G>T) c.447+40C>A (n.447+40C>A)	gnomAD v4
1	g.46192060C>A	CA2645441098	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G>T (n.1539+38G>T) n.2101+38G>T n.1711+38G>T n.1899+38G>T c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.2086+38G>T c.1440+38G>T (n.1440+38G>T) n.3104G>T n.2455G>T n.2613+38G>T c.663+38G>T (n.663+38G>T) n.1749G>T n.2405+38G>T c.479+38G>T (n.479+38G>T) n.2139G>T n.2289+38G>T n.2190+38G>T n.2735+38G>T c.1171+38G>T (n.1171+38G>T) n.1886+38G>T n.1726G>T n.2114+38G>T c.1391+38G>T (n.1391+38G>T) n.1838G>T n.2487+38G>T n.4211G>T c.1208+38G>T (n.1208+38G>T) n.198G>T n.963G>T c.1473+38G>T (n.1473+38G>T) c.1110+38G>T (n.1110+38G>T) c.679-4142C>A (n.679-4142C>A) c.634-4142C>A (n.634-4142C>A) c.447+38G>T (n.447+38G>T)	gnomAD v4
1	g.46192060C=	CA1143940055	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G= (n.1539+38G=) n.2101+38G= n.1711+38G= n.1899+38G= c.849+38G= (n.849+38G=) n.2086+38G= c.1440+38G= (n.1440+38G=) n.3104G= n.2455G= n.2613+38G= c.663+38G= (n.663+38G=) n.1749G= n.2405+38G= c.479+38G= (n.479+38G=) n.2139G= n.2289+38G= n.2190+38G= n.2735+38G= c.1171+38G= (n.1171+38G=) n.1886+38G= n.1726G= n.2114+38G= c.1391+38G= (n.1391+38G=) n.1838G= n.2487+38G= n.4211G= c.1208+38G= (n.1208+38G=) n.198G= n.963G= c.1473+38G= (n.1473+38G=) c.1110+38G= (n.1110+38G=) c.679-4142C= (n.679-4142C=) c.634-4142C= (n.634-4142C=) c.447+38G= (n.447+38G=)
1	g.46192060C>G	CA833333	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G>C (n.1539+38G>C) n.2101+38G>C n.1711+38G>C n.1899+38G>C c.849+38G>C (n.849+38G>C) n.2086+38G>C c.1440+38G>C (n.1440+38G>C) n.3104G>C n.2455G>C n.2613+38G>C c.663+38G>C (n.663+38G>C) n.1749G>C n.2405+38G>C c.479+38G>C (n.479+38G>C) n.2139G>C n.2289+38G>C n.2190+38G>C n.2735+38G>C c.1171+38G>C (n.1171+38G>C) n.1886+38G>C n.1726G>C n.2114+38G>C c.1391+38G>C (n.1391+38G>C) n.1838G>C n.2487+38G>C n.4211G>C c.1208+38G>C (n.1208+38G>C) n.198G>C n.963G>C c.1473+38G>C (n.1473+38G>C) c.1110+38G>C (n.1110+38G>C) c.679-4142C>G (n.679-4142C>G) c.634-4142C>G (n.634-4142C>G) c.447+38G>C (n.447+38G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192060C>T	CA2474082021	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+38G>A (n.1539+38G>A) n.2101+38G>A n.1711+38G>A n.1899+38G>A c.849+38G>A (n.849+38G>A) n.2086+38G>A c.1440+38G>A (n.1440+38G>A) n.3104G>A n.2455G>A n.2613+38G>A c.663+38G>A (n.663+38G>A) n.1749G>A n.2405+38G>A c.479+38G>A (n.479+38G>A) n.2139G>A n.2289+38G>A n.2190+38G>A n.2735+38G>A c.1171+38G>A (n.1171+38G>A) n.1886+38G>A n.1726G>A n.2114+38G>A c.1391+38G>A (n.1391+38G>A) n.1838G>A n.2487+38G>A n.4211G>A c.1208+38G>A (n.1208+38G>A) n.198G>A n.963G>A c.1473+38G>A (n.1473+38G>A) c.1110+38G>A (n.1110+38G>A) c.679-4142C>T (n.679-4142C>T) c.634-4142C>T (n.634-4142C>T) c.447+38G>A (n.447+38G>A)	dbSNP
1	g.46192061A=	CA1143448910	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+37T= (n.1539+37T=) n.2101+37T= n.1711+37T= n.1899+37T= c.849+37T= (n.849+37T=) n.2086+37T= c.1440+37T= (n.1440+37T=) n.3103T= n.2454T= n.2613+37T= c.663+37T= (n.663+37T=) n.1748T= n.2405+37T= c.479+37T= (n.479+37T=) n.2138T= n.2289+37T= n.2190+37T= n.2735+37T= c.1171+37T= (n.1171+37T=) n.1886+37T= n.1725T= n.2114+37T= c.1391+37T= (n.1391+37T=) n.1837T= n.2487+37T= n.4210T= c.1208+37T= (n.1208+37T=) n.197T= n.962T= c.1473+37T= (n.1473+37T=) c.1110+37T= (n.1110+37T=) c.679-4141A= (n.679-4141A=) c.634-4141A= (n.634-4141A=) c.447+37T= (n.447+37T=)
1	g.46192061A>T	CA833334	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+37T>A (n.1539+37T>A) n.2101+37T>A n.1711+37T>A n.1899+37T>A c.849+37T>A (n.849+37T>A) n.2086+37T>A c.1440+37T>A (n.1440+37T>A) n.3103T>A n.2454T>A n.2613+37T>A c.663+37T>A (n.663+37T>A) n.1748T>A n.2405+37T>A c.479+37T>A (n.479+37T>A) n.2138T>A n.2289+37T>A n.2190+37T>A n.2735+37T>A c.1171+37T>A (n.1171+37T>A) n.1886+37T>A n.1725T>A n.2114+37T>A c.1391+37T>A (n.1391+37T>A) n.1837T>A n.2487+37T>A n.4210T>A c.1208+37T>A (n.1208+37T>A) n.197T>A n.962T>A c.1473+37T>A (n.1473+37T>A) c.1110+37T>A (n.1110+37T>A) c.679-4141A>T (n.679-4141A>T) c.634-4141A>T (n.634-4141A>T) c.447+37T>A (n.447+37T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192062T>C	CA2743457719	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+36A>G (n.1539+36A>G) n.2101+36A>G n.1711+36A>G n.1899+36A>G c.849+36A>G (n.849+36A>G) n.2086+36A>G c.1440+36A>G (n.1440+36A>G) n.3102A>G n.2453A>G n.2613+36A>G c.663+36A>G (n.663+36A>G) n.1747A>G n.2405+36A>G c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.2137A>G n.2289+36A>G n.2190+36A>G n.2735+36A>G c.1171+36A>G (n.1171+36A>G) n.1886+36A>G n.1724A>G n.2114+36A>G c.1391+36A>G (n.1391+36A>G) n.1836A>G n.2487+36A>G n.4209A>G c.1208+36A>G (n.1208+36A>G) n.196A>G n.961A>G c.1473+36A>G (n.1473+36A>G) c.1110+36A>G (n.1110+36A>G) c.679-4140T>C (n.679-4140T>C) c.634-4140T>C (n.634-4140T>C) c.447+36A>G (n.447+36A>G)
1	g.46192066_46192075del	CA2645441099	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+27_1539+36del (n.1539+27_1539+36del) n.2101+27_2101+36del n.1711+27_1711+36del n.1899+27_1899+36del c.849+27_849+36del (n.849+27_849+36del) n.2086+27_2086+36del c.1440+27_1440+36del (n.1440+27_1440+36del) n.3093_3102del n.2444_2453del n.2613+27_2613+36del c.663+27_663+36del (n.663+27_663+36del) n.1738_1747del n.2405+27_2405+36del c.479+27_479+36del (n.479+27_479+36del) n.2128_2137del n.2289+27_2289+36del n.2190+27_2190+36del n.2735+27_2735+36del c.1171+27_1171+36del (n.1171+27_1171+36del) n.1886+27_1886+36del n.1715_1724del n.2114+27_2114+36del c.1391+27_1391+36del (n.1391+27_1391+36del) n.1827_1836del n.2487+27_2487+36del n.4200_4209del c.1208+27_1208+36del (n.1208+27_1208+36del) n.187_196del n.952_961del c.1473+27_1473+36del (n.1473+27_1473+36del) c.1110+27_1110+36del (n.1110+27_1110+36del) c.679-4136_679-4127del (n.679-4136_679-4127del) c.634-4136_634-4127del (n.634-4136_634-4127del) c.447+27_447+36del (n.447+27_447+36del)	gnomAD v4
1	g.46192063G>T	CA2645441100	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+35C>A (n.1539+35C>A) n.2101+35C>A n.1711+35C>A n.1899+35C>A c.849+35C>A (n.849+35C>A) n.2086+35C>A c.1440+35C>A (n.1440+35C>A) n.3101C>A n.2452C>A n.2613+35C>A c.663+35C>A (n.663+35C>A) n.1746C>A n.2405+35C>A c.479+35C>A (n.479+35C>A) n.2136C>A n.2289+35C>A n.2190+35C>A n.2735+35C>A c.1171+35C>A (n.1171+35C>A) n.1886+35C>A n.1723C>A n.2114+35C>A c.1391+35C>A (n.1391+35C>A) n.1835C>A n.2487+35C>A n.4208C>A c.1208+35C>A (n.1208+35C>A) n.195C>A n.960C>A c.1473+35C>A (n.1473+35C>A) c.1110+35C>A (n.1110+35C>A) c.679-4139G>T (n.679-4139G>T) c.634-4139G>T (n.634-4139G>T) c.447+35C>A (n.447+35C>A)	gnomAD v4
1	g.46192064C=	CA2474082022	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+34G= (n.1539+34G=) n.2101+34G= n.1711+34G= n.1899+34G= c.849+34G= (n.849+34G=) n.2086+34G= c.1440+34G= (n.1440+34G=) n.3100G= n.2451G= n.2613+34G= c.663+34G= (n.663+34G=) n.1745G= n.2405+34G= c.479+34G= (n.479+34G=) n.2135G= n.2289+34G= n.2190+34G= n.2735+34G= c.1171+34G= (n.1171+34G=) n.1886+34G= n.1722G= n.2114+34G= c.1391+34G= (n.1391+34G=) n.1834G= n.2487+34G= n.4207G= c.1208+34G= (n.1208+34G=) n.194G= n.959G= c.1473+34G= (n.1473+34G=) c.1110+34G= (n.1110+34G=) c.679-4138C= (n.679-4138C=) c.634-4138C= (n.634-4138C=) c.447+34G= (n.447+34G=)
1	g.46192064C>T	CA522581458	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+34G>A (n.1539+34G>A) n.2101+34G>A n.1711+34G>A n.1899+34G>A c.849+34G>A (n.849+34G>A) n.2086+34G>A c.1440+34G>A (n.1440+34G>A) n.3100G>A n.2451G>A n.2613+34G>A c.663+34G>A (n.663+34G>A) n.1745G>A n.2405+34G>A c.479+34G>A (n.479+34G>A) n.2135G>A n.2289+34G>A n.2190+34G>A n.2735+34G>A c.1171+34G>A (n.1171+34G>A) n.1886+34G>A n.1722G>A n.2114+34G>A c.1391+34G>A (n.1391+34G>A) n.1834G>A n.2487+34G>A n.4207G>A c.1208+34G>A (n.1208+34G>A) n.194G>A n.959G>A c.1473+34G>A (n.1473+34G>A) c.1110+34G>A (n.1110+34G>A) c.679-4138C>T (n.679-4138C>T) c.634-4138C>T (n.634-4138C>T) c.447+34G>A (n.447+34G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46192066A>C	CA2743457720	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+32T>G (n.1539+32T>G) n.2101+32T>G n.1711+32T>G n.1899+32T>G c.849+32T>G (n.849+32T>G) n.2086+32T>G c.1440+32T>G (n.1440+32T>G) n.3098T>G n.2449T>G n.2613+32T>G c.663+32T>G (n.663+32T>G) n.1743T>G n.2405+32T>G c.479+32T>G (n.479+32T>G) n.2133T>G n.2289+32T>G n.2190+32T>G n.2735+32T>G c.1171+32T>G (n.1171+32T>G) n.1886+32T>G n.1720T>G n.2114+32T>G c.1391+32T>G (n.1391+32T>G) n.1832T>G n.2487+32T>G n.4205T>G c.1208+32T>G (n.1208+32T>G) n.192T>G n.957T>G c.1473+32T>G (n.1473+32T>G) c.1110+32T>G (n.1110+32T>G) c.679-4136A>C (n.679-4136A>C) c.634-4136A>C (n.634-4136A>C) c.447+32T>G (n.447+32T>G)
1	g.46192067C>A	CA736241615	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+31G>T (n.1539+31G>T) n.2101+31G>T n.1711+31G>T n.1899+31G>T c.849+31G>T (n.849+31G>T) n.2086+31G>T c.1440+31G>T (n.1440+31G>T) n.3097G>T n.2448G>T n.2613+31G>T c.663+31G>T (n.663+31G>T) n.1742G>T n.2405+31G>T c.479+31G>T (n.479+31G>T) n.2132G>T n.2289+31G>T n.2190+31G>T n.2735+31G>T c.1171+31G>T (n.1171+31G>T) n.1886+31G>T n.1719G>T n.2114+31G>T c.1391+31G>T (n.1391+31G>T) n.1831G>T n.2487+31G>T n.4204G>T c.1208+31G>T (n.1208+31G>T) n.191G>T n.956G>T c.1473+31G>T (n.1473+31G>T) c.1110+31G>T (n.1110+31G>T) c.679-4135C>A (n.679-4135C>A) c.634-4135C>A (n.634-4135C>A) c.447+31G>T (n.447+31G>T)	dbSNP
1	g.46192067C=	CA2474082023	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+31G= (n.1539+31G=) n.2101+31G= n.1711+31G= n.1899+31G= c.849+31G= (n.849+31G=) n.2086+31G= c.1440+31G= (n.1440+31G=) n.3097G= n.2448G= n.2613+31G= c.663+31G= (n.663+31G=) n.1742G= n.2405+31G= c.479+31G= (n.479+31G=) n.2132G= n.2289+31G= n.2190+31G= n.2735+31G= c.1171+31G= (n.1171+31G=) n.1886+31G= n.1719G= n.2114+31G= c.1391+31G= (n.1391+31G=) n.1831G= n.2487+31G= n.4204G= c.1208+31G= (n.1208+31G=) n.191G= n.956G= c.1473+31G= (n.1473+31G=) c.1110+31G= (n.1110+31G=) c.679-4135C= (n.679-4135C=) c.634-4135C= (n.634-4135C=) c.447+31G= (n.447+31G=)
1	g.46192068A>G	CA2645441101	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+30T>C (n.1539+30T>C) n.2101+30T>C n.1711+30T>C n.1899+30T>C c.849+30T>C (n.849+30T>C) n.2086+30T>C c.1440+30T>C (n.1440+30T>C) n.3096T>C n.2447T>C n.2613+30T>C c.663+30T>C (n.663+30T>C) n.1741T>C n.2405+30T>C c.479+30T>C (n.479+30T>C) n.2131T>C n.2289+30T>C n.2190+30T>C n.2735+30T>C c.1171+30T>C (n.1171+30T>C) n.1886+30T>C n.1718T>C n.2114+30T>C c.1391+30T>C (n.1391+30T>C) n.1830T>C n.2487+30T>C n.4203T>C c.1208+30T>C (n.1208+30T>C) n.190T>C n.955T>C c.1473+30T>C (n.1473+30T>C) c.1110+30T>C (n.1110+30T>C) c.679-4134A>G (n.679-4134A>G) c.634-4134A>G (n.634-4134A>G) c.447+30T>C (n.447+30T>C)	gnomAD v4
1	g.46192068dup	CA2574356197	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+30dup (n.1539+30dup) n.2101+30dup n.1711+30dup n.1899+30dup c.849+30dup (n.849+30dup) n.2086+30dup c.1440+30dup (n.1440+30dup) n.3096dup n.2447dup n.2613+30dup c.663+30dup (n.663+30dup) n.1741dup n.2405+30dup c.479+30dup (n.479+30dup) n.2131dup n.2289+30dup n.2190+30dup n.2735+30dup c.1171+30dup (n.1171+30dup) n.1886+30dup n.1718dup n.2114+30dup c.1391+30dup (n.1391+30dup) n.1830dup n.2487+30dup n.4203dup c.1208+30dup (n.1208+30dup) n.190dup n.955dup c.1473+30dup (n.1473+30dup) c.1110+30dup (n.1110+30dup) c.679-4134dup (n.679-4134dup) c.634-4134dup (n.634-4134dup) c.447+30dup (n.447+30dup)
1	g.46192069C=	CA2474082024	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+29G= (n.1539+29G=) n.2101+29G= n.1711+29G= n.1899+29G= c.849+29G= (n.849+29G=) n.2086+29G= c.1440+29G= (n.1440+29G=) n.3095G= n.2446G= n.2613+29G= c.663+29G= (n.663+29G=) n.1740G= n.2405+29G= c.479+29G= (n.479+29G=) n.2130G= n.2289+29G= n.2190+29G= n.2735+29G= c.1171+29G= (n.1171+29G=) n.1886+29G= n.1717G= n.2114+29G= c.1391+29G= (n.1391+29G=) n.1829G= n.2487+29G= n.4202G= c.1208+29G= (n.1208+29G=) n.189G= n.954G= c.1473+29G= (n.1473+29G=) c.1110+29G= (n.1110+29G=) c.679-4133C= (n.679-4133C=) c.634-4133C= (n.634-4133C=) c.447+29G= (n.447+29G=)
1	g.46192069C>G	CA2474082025	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+29G>C (n.1539+29G>C) n.2101+29G>C n.1711+29G>C n.1899+29G>C c.849+29G>C (n.849+29G>C) n.2086+29G>C c.1440+29G>C (n.1440+29G>C) n.3095G>C n.2446G>C n.2613+29G>C c.663+29G>C (n.663+29G>C) n.1740G>C n.2405+29G>C c.479+29G>C (n.479+29G>C) n.2130G>C n.2289+29G>C n.2190+29G>C n.2735+29G>C c.1171+29G>C (n.1171+29G>C) n.1886+29G>C n.1717G>C n.2114+29G>C c.1391+29G>C (n.1391+29G>C) n.1829G>C n.2487+29G>C n.4202G>C c.1208+29G>C (n.1208+29G>C) n.189G>C n.954G>C c.1473+29G>C (n.1473+29G>C) c.1110+29G>C (n.1110+29G>C) c.679-4133C>G (n.679-4133C>G) c.634-4133C>G (n.634-4133C>G) c.447+29G>C (n.447+29G>C)	dbSNP
1	g.46192069C>T	CA833335	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+29G>A (n.1539+29G>A) n.2101+29G>A n.1711+29G>A n.1899+29G>A c.849+29G>A (n.849+29G>A) n.2086+29G>A c.1440+29G>A (n.1440+29G>A) n.3095G>A n.2446G>A n.2613+29G>A c.663+29G>A (n.663+29G>A) n.1740G>A n.2405+29G>A c.479+29G>A (n.479+29G>A) n.2130G>A n.2289+29G>A n.2190+29G>A n.2735+29G>A c.1171+29G>A (n.1171+29G>A) n.1886+29G>A n.1717G>A n.2114+29G>A c.1391+29G>A (n.1391+29G>A) n.1829G>A n.2487+29G>A n.4202G>A c.1208+29G>A (n.1208+29G>A) n.189G>A n.954G>A c.1473+29G>A (n.1473+29G>A) c.1110+29G>A (n.1110+29G>A) c.679-4133C>T (n.679-4133C>T) c.634-4133C>T (n.634-4133C>T) c.447+29G>A (n.447+29G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.46192070T>C	CA2645441102	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+28A>G (n.1539+28A>G) n.2101+28A>G n.1711+28A>G n.1899+28A>G c.849+28A>G (n.849+28A>G) n.2086+28A>G c.1440+28A>G (n.1440+28A>G) n.3094A>G n.2445A>G n.2613+28A>G c.663+28A>G (n.663+28A>G) n.1739A>G n.2405+28A>G c.479+28A>G (n.479+28A>G) n.2129A>G n.2289+28A>G n.2190+28A>G n.2735+28A>G c.1171+28A>G (n.1171+28A>G) n.1886+28A>G n.1716A>G n.2114+28A>G c.1391+28A>G (n.1391+28A>G) n.1828A>G n.2487+28A>G n.4201A>G c.1208+28A>G (n.1208+28A>G) n.188A>G n.953A>G c.1473+28A>G (n.1473+28A>G) c.1110+28A>G (n.1110+28A>G) c.679-4132T>C (n.679-4132T>C) c.634-4132T>C (n.634-4132T>C) c.447+28A>G (n.447+28A>G)	gnomAD v4
1	g.46192071G>A	CA2645441103	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+27C>T (n.1539+27C>T) n.2101+27C>T n.1711+27C>T n.1899+27C>T c.849+27C>T (n.849+27C>T) n.2086+27C>T c.1440+27C>T (n.1440+27C>T) n.3093C>T n.2444C>T n.2613+27C>T c.663+27C>T (n.663+27C>T) n.1738C>T n.2405+27C>T c.479+27C>T (n.479+27C>T) n.2128C>T n.2289+27C>T n.2190+27C>T n.2735+27C>T c.1171+27C>T (n.1171+27C>T) n.1886+27C>T n.1715C>T n.2114+27C>T c.1391+27C>T (n.1391+27C>T) n.1827C>T n.2487+27C>T n.4200C>T c.1208+27C>T (n.1208+27C>T) n.187C>T n.952C>T c.1473+27C>T (n.1473+27C>T) c.1110+27C>T (n.1110+27C>T) c.679-4131G>A (n.679-4131G>A) c.634-4131G>A (n.634-4131G>A) c.447+27C>T (n.447+27C>T)	gnomAD v4
1	g.46192073G>A	CA2474082027	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+25C>T (n.1539+25C>T) n.2101+25C>T n.1711+25C>T n.1899+25C>T c.849+25C>T (n.849+25C>T) n.2086+25C>T c.1440+25C>T (n.1440+25C>T) n.3091C>T n.2442C>T n.2613+25C>T c.663+25C>T (n.663+25C>T) n.1736C>T n.2405+25C>T c.479+25C>T (n.479+25C>T) n.2126C>T n.2289+25C>T n.2190+25C>T n.2735+25C>T c.1171+25C>T (n.1171+25C>T) n.1886+25C>T n.1713C>T n.2114+25C>T c.1391+25C>T (n.1391+25C>T) n.1825C>T n.2487+25C>T n.4198C>T c.1208+25C>T (n.1208+25C>T) n.185C>T n.950C>T c.1473+25C>T (n.1473+25C>T) c.1110+25C>T (n.1110+25C>T) c.679-4129G>A (n.679-4129G>A) c.634-4129G>A (n.634-4129G>A) c.447+25C>T (n.447+25C>T)	dbSNP
1	g.46192073G=	CA2474082026	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+25C= (n.1539+25C=) n.2101+25C= n.1711+25C= n.1899+25C= c.849+25C= (n.849+25C=) n.2086+25C= c.1440+25C= (n.1440+25C=) n.3091C= n.2442C= n.2613+25C= c.663+25C= (n.663+25C=) n.1736C= n.2405+25C= c.479+25C= (n.479+25C=) n.2126C= n.2289+25C= n.2190+25C= n.2735+25C= c.1171+25C= (n.1171+25C=) n.1886+25C= n.1713C= n.2114+25C= c.1391+25C= (n.1391+25C=) n.1825C= n.2487+25C= n.4198C= c.1208+25C= (n.1208+25C=) n.185C= n.950C= c.1473+25C= (n.1473+25C=) c.1110+25C= (n.1110+25C=) c.679-4129G= (n.679-4129G=) c.634-4129G= (n.634-4129G=) c.447+25C= (n.447+25C=)
1	g.46192074C>A	CA2743457721	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+24G>T (n.1539+24G>T) n.2101+24G>T n.1711+24G>T n.1899+24G>T c.849+24G>T (n.849+24G>T) n.2086+24G>T c.1440+24G>T (n.1440+24G>T) n.3090G>T n.2441G>T n.2613+24G>T c.663+24G>T (n.663+24G>T) n.1735G>T n.2405+24G>T c.479+24G>T (n.479+24G>T) n.2125G>T n.2289+24G>T n.2190+24G>T n.2735+24G>T c.1171+24G>T (n.1171+24G>T) n.1886+24G>T n.1712G>T n.2114+24G>T c.1391+24G>T (n.1391+24G>T) n.1824G>T n.2487+24G>T n.4197G>T c.1208+24G>T (n.1208+24G>T) n.184G>T n.949G>T c.1473+24G>T (n.1473+24G>T) c.1110+24G>T (n.1110+24G>T) c.679-4128C>A (n.679-4128C>A) c.634-4128C>A (n.634-4128C>A) c.447+24G>T (n.447+24G>T)
1	g.46192074C>T	CA2645441104	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+24G>A (n.1539+24G>A) n.2101+24G>A n.1711+24G>A n.1899+24G>A c.849+24G>A (n.849+24G>A) n.2086+24G>A c.1440+24G>A (n.1440+24G>A) n.3090G>A n.2441G>A n.2613+24G>A c.663+24G>A (n.663+24G>A) n.1735G>A n.2405+24G>A c.479+24G>A (n.479+24G>A) n.2125G>A n.2289+24G>A n.2190+24G>A n.2735+24G>A c.1171+24G>A (n.1171+24G>A) n.1886+24G>A n.1712G>A n.2114+24G>A c.1391+24G>A (n.1391+24G>A) n.1824G>A n.2487+24G>A n.4197G>A c.1208+24G>A (n.1208+24G>A) n.184G>A n.949G>A c.1473+24G>A (n.1473+24G>A) c.1110+24G>A (n.1110+24G>A) c.679-4128C>T (n.679-4128C>T) c.634-4128C>T (n.634-4128C>T) c.447+24G>A (n.447+24G>A)	gnomAD v4
1	g.46192075C=	CA2474082028	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+23G= (n.1539+23G=) n.2101+23G= n.1711+23G= n.1899+23G= c.849+23G= (n.849+23G=) n.2086+23G= c.1440+23G= (n.1440+23G=) n.3089G= n.2440G= n.2613+23G= c.663+23G= (n.663+23G=) n.1734G= n.2405+23G= c.479+23G= (n.479+23G=) n.2124G= n.2289+23G= n.2190+23G= n.2735+23G= c.1171+23G= (n.1171+23G=) n.1886+23G= n.1711G= n.2114+23G= c.1391+23G= (n.1391+23G=) n.1823G= n.2487+23G= n.4196G= c.1208+23G= (n.1208+23G=) n.183G= n.948G= c.1473+23G= (n.1473+23G=) c.1110+23G= (n.1110+23G=) c.679-4127C= (n.679-4127C=) c.634-4127C= (n.634-4127C=) c.447+23G= (n.447+23G=)
1	g.46192075C>T	CA522581459	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+23G>A (n.1539+23G>A) n.2101+23G>A n.1711+23G>A n.1899+23G>A c.849+23G>A (n.849+23G>A) n.2086+23G>A c.1440+23G>A (n.1440+23G>A) n.3089G>A n.2440G>A n.2613+23G>A c.663+23G>A (n.663+23G>A) n.1734G>A n.2405+23G>A c.479+23G>A (n.479+23G>A) n.2124G>A n.2289+23G>A n.2190+23G>A n.2735+23G>A c.1171+23G>A (n.1171+23G>A) n.1886+23G>A n.1711G>A n.2114+23G>A c.1391+23G>A (n.1391+23G>A) n.1823G>A n.2487+23G>A n.4196G>A c.1208+23G>A (n.1208+23G>A) n.183G>A n.948G>A c.1473+23G>A (n.1473+23G>A) c.1110+23G>A (n.1110+23G>A) c.679-4127C>T (n.679-4127C>T) c.634-4127C>T (n.634-4127C>T) c.447+23G>A (n.447+23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192077T>G	CA522581460	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+21A>C (n.1539+21A>C) n.2101+21A>C n.1711+21A>C n.1899+21A>C c.849+21A>C (n.849+21A>C) n.2086+21A>C c.1440+21A>C (n.1440+21A>C) n.3087A>C n.2438A>C n.2613+21A>C c.663+21A>C (n.663+21A>C) n.1732A>C n.2405+21A>C c.479+21A>C (n.479+21A>C) n.2122A>C n.2289+21A>C n.2190+21A>C n.2735+21A>C c.1171+21A>C (n.1171+21A>C) n.1886+21A>C n.1709A>C n.2114+21A>C c.1391+21A>C (n.1391+21A>C) n.1821A>C n.2487+21A>C n.4194A>C c.1208+21A>C (n.1208+21A>C) n.181A>C n.946A>C c.1473+21A>C (n.1473+21A>C) c.1110+21A>C (n.1110+21A>C) c.679-4125T>G (n.679-4125T>G) c.634-4125T>G (n.634-4125T>G) c.447+21A>C (n.447+21A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192077T=	CA2474082029	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+21A= (n.1539+21A=) n.2101+21A= n.1711+21A= n.1899+21A= c.849+21A= (n.849+21A=) n.2086+21A= c.1440+21A= (n.1440+21A=) n.3087A= n.2438A= n.2613+21A= c.663+21A= (n.663+21A=) n.1732A= n.2405+21A= c.479+21A= (n.479+21A=) n.2122A= n.2289+21A= n.2190+21A= n.2735+21A= c.1171+21A= (n.1171+21A=) n.1886+21A= n.1709A= n.2114+21A= c.1391+21A= (n.1391+21A=) n.1821A= n.2487+21A= n.4194A= c.1208+21A= (n.1208+21A=) n.181A= n.946A= c.1473+21A= (n.1473+21A=) c.1110+21A= (n.1110+21A=) c.679-4125T= (n.679-4125T=) c.634-4125T= (n.634-4125T=) c.447+21A= (n.447+21A=)
1	g.46192078G>A	CA522581462	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C>T (n.1539+20C>T) n.2101+20C>T n.1711+20C>T n.1899+20C>T c.849+20C>T (n.849+20C>T) n.2086+20C>T c.1440+20C>T (n.1440+20C>T) n.3086C>T n.2437C>T n.2613+20C>T c.663+20C>T (n.663+20C>T) n.1731C>T n.2405+20C>T c.479+20C>T (n.479+20C>T) n.2121C>T n.2289+20C>T n.2190+20C>T n.2735+20C>T c.1171+20C>T (n.1171+20C>T) n.1886+20C>T n.1708C>T n.2114+20C>T c.1391+20C>T (n.1391+20C>T) n.1820C>T n.2487+20C>T n.4193C>T c.1208+20C>T (n.1208+20C>T) n.180C>T n.945C>T c.1473+20C>T (n.1473+20C>T) c.1110+20C>T (n.1110+20C>T) c.679-4124G>A (n.679-4124G>A) c.634-4124G>A (n.634-4124G>A) c.447+20C>T (n.447+20C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192078G>C	CA2573131921	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C>G (n.1539+20C>G) n.2101+20C>G n.1711+20C>G n.1899+20C>G c.849+20C>G (n.849+20C>G) n.2086+20C>G c.1440+20C>G (n.1440+20C>G) n.3086C>G n.2437C>G n.2613+20C>G c.663+20C>G (n.663+20C>G) n.1731C>G n.2405+20C>G c.479+20C>G (n.479+20C>G) n.2121C>G n.2289+20C>G n.2190+20C>G n.2735+20C>G c.1171+20C>G (n.1171+20C>G) n.1886+20C>G n.1708C>G n.2114+20C>G c.1391+20C>G (n.1391+20C>G) n.1820C>G n.2487+20C>G n.4193C>G c.1208+20C>G (n.1208+20C>G) n.180C>G n.945C>G c.1473+20C>G (n.1473+20C>G) c.1110+20C>G (n.1110+20C>G) c.679-4124G>C (n.679-4124G>C) c.634-4124G>C (n.634-4124G>C) c.447+20C>G (n.447+20C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.46192078G=	CA2474082030	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C= (n.1539+20C=) n.2101+20C= n.1711+20C= n.1899+20C= c.849+20C= (n.849+20C=) n.2086+20C= c.1440+20C= (n.1440+20C=) n.3086C= n.2437C= n.2613+20C= c.663+20C= (n.663+20C=) n.1731C= n.2405+20C= c.479+20C= (n.479+20C=) n.2121C= n.2289+20C= n.2190+20C= n.2735+20C= c.1171+20C= (n.1171+20C=) n.1886+20C= n.1708C= n.2114+20C= c.1391+20C= (n.1391+20C=) n.1820C= n.2487+20C= n.4193C= c.1208+20C= (n.1208+20C=) n.180C= n.945C= c.1473+20C= (n.1473+20C=) c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.679-4124G= (n.679-4124G=) c.634-4124G= (n.634-4124G=) c.447+20C= (n.447+20C=)
1	g.46192078G>T	CA2574356198	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+20C>A (n.1539+20C>A) n.2101+20C>A n.1711+20C>A n.1899+20C>A c.849+20C>A (n.849+20C>A) n.2086+20C>A c.1440+20C>A (n.1440+20C>A) n.3086C>A n.2437C>A n.2613+20C>A c.663+20C>A (n.663+20C>A) n.1731C>A n.2405+20C>A c.479+20C>A (n.479+20C>A) n.2121C>A n.2289+20C>A n.2190+20C>A n.2735+20C>A c.1171+20C>A (n.1171+20C>A) n.1886+20C>A n.1708C>A n.2114+20C>A c.1391+20C>A (n.1391+20C>A) n.1820C>A n.2487+20C>A n.4193C>A c.1208+20C>A (n.1208+20C>A) n.180C>A n.945C>A c.1473+20C>A (n.1473+20C>A) c.1110+20C>A (n.1110+20C>A) c.679-4124G>T (n.679-4124G>T) c.634-4124G>T (n.634-4124G>T) c.447+20C>A (n.447+20C>A)	gnomAD v4
1	g.46192079C>A	CA2740090685	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+19G>T (n.1539+19G>T) n.2101+19G>T n.1711+19G>T n.1899+19G>T c.849+19G>T (n.849+19G>T) n.2086+19G>T c.1440+19G>T (n.1440+19G>T) n.3085G>T n.2436G>T n.2613+19G>T c.663+19G>T (n.663+19G>T) n.1730G>T n.2405+19G>T c.479+19G>T (n.479+19G>T) n.2120G>T n.2289+19G>T n.2190+19G>T n.2735+19G>T c.1171+19G>T (n.1171+19G>T) n.1886+19G>T n.1707G>T n.2114+19G>T c.1391+19G>T (n.1391+19G>T) n.1819G>T n.2487+19G>T n.4192G>T c.1208+19G>T (n.1208+19G>T) n.179G>T n.944G>T c.1473+19G>T (n.1473+19G>T) c.1110+19G>T (n.1110+19G>T) c.679-4123C>A (n.679-4123C>A) c.634-4123C>A (n.634-4123C>A) c.447+19G>T (n.447+19G>T)	ClinVar
1	g.46192079C=	CA2474082031	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+19G= (n.1539+19G=) n.2101+19G= n.1711+19G= n.1899+19G= c.849+19G= (n.849+19G=) n.2086+19G= c.1440+19G= (n.1440+19G=) n.3085G= n.2436G= n.2613+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) n.1730G= n.2405+19G= c.479+19G= (n.479+19G=) n.2120G= n.2289+19G= n.2190+19G= n.2735+19G= c.1171+19G= (n.1171+19G=) n.1886+19G= n.1707G= n.2114+19G= c.1391+19G= (n.1391+19G=) n.1819G= n.2487+19G= n.4192G= c.1208+19G= (n.1208+19G=) n.179G= n.944G= c.1473+19G= (n.1473+19G=) c.1110+19G= (n.1110+19G=) c.679-4123C= (n.679-4123C=) c.634-4123C= (n.634-4123C=) c.447+19G= (n.447+19G=)
1	g.46192079C>T	CA833336	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+19G>A (n.1539+19G>A) n.2101+19G>A n.1711+19G>A n.1899+19G>A c.849+19G>A (n.849+19G>A) n.2086+19G>A c.1440+19G>A (n.1440+19G>A) n.3085G>A n.2436G>A n.2613+19G>A c.663+19G>A (n.663+19G>A) n.1730G>A n.2405+19G>A c.479+19G>A (n.479+19G>A) n.2120G>A n.2289+19G>A n.2190+19G>A n.2735+19G>A c.1171+19G>A (n.1171+19G>A) n.1886+19G>A n.1707G>A n.2114+19G>A c.1391+19G>A (n.1391+19G>A) n.1819G>A n.2487+19G>A n.4192G>A c.1208+19G>A (n.1208+19G>A) n.179G>A n.944G>A c.1473+19G>A (n.1473+19G>A) c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.679-4123C>T (n.679-4123C>T) c.634-4123C>T (n.634-4123C>T) c.447+19G>A (n.447+19G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192080T>A	CA833337	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+18A>T (n.1539+18A>T) n.2101+18A>T n.1711+18A>T n.1899+18A>T c.849+18A>T (n.849+18A>T) n.2086+18A>T c.1440+18A>T (n.1440+18A>T) n.3084A>T n.2435A>T n.2613+18A>T c.663+18A>T (n.663+18A>T) n.1729A>T n.2405+18A>T c.479+18A>T (n.479+18A>T) n.2119A>T n.2289+18A>T n.2190+18A>T n.2735+18A>T c.1171+18A>T (n.1171+18A>T) n.1886+18A>T n.1706A>T n.2114+18A>T c.1391+18A>T (n.1391+18A>T) n.1818A>T n.2487+18A>T n.4191A>T c.1208+18A>T (n.1208+18A>T) n.178A>T n.943A>T c.1473+18A>T (n.1473+18A>T) c.1110+18A>T (n.1110+18A>T) c.679-4122T>A (n.679-4122T>A) c.634-4122T>A (n.634-4122T>A) c.447+18A>T (n.447+18A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192080T=	CA1148233294	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+18A= (n.1539+18A=) n.2101+18A= n.1711+18A= n.1899+18A= c.849+18A= (n.849+18A=) n.2086+18A= c.1440+18A= (n.1440+18A=) n.3084A= n.2435A= n.2613+18A= c.663+18A= (n.663+18A=) n.1729A= n.2405+18A= c.479+18A= (n.479+18A=) n.2119A= n.2289+18A= n.2190+18A= n.2735+18A= c.1171+18A= (n.1171+18A=) n.1886+18A= n.1706A= n.2114+18A= c.1391+18A= (n.1391+18A=) n.1818A= n.2487+18A= n.4191A= c.1208+18A= (n.1208+18A=) n.178A= n.943A= c.1473+18A= (n.1473+18A=) c.1110+18A= (n.1110+18A=) c.679-4122T= (n.679-4122T=) c.634-4122T= (n.634-4122T=) c.447+18A= (n.447+18A=)
1	g.46192080_46192081delinsTC	CA2474082032	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+17_1539+18delinsGA (n.1539+17_1539+18delinsGA) n.2101+17_2101+18delinsGA n.1711+17_1711+18delinsGA n.1899+17_1899+18delinsGA c.849+17_849+18delinsGA (n.849+17_849+18delinsGA) n.2086+17_2086+18delinsGA c.1440+17_1440+18delinsGA (n.1440+17_1440+18delinsGA) n.3083_3084delinsGA n.2434_2435delinsGA n.2613+17_2613+18delinsGA c.663+17_663+18delinsGA (n.663+17_663+18delinsGA) n.1728_1729delinsGA n.2405+17_2405+18delinsGA c.479+17_479+18delinsGA (n.479+17_479+18delinsGA) n.2118_2119delinsGA n.2289+17_2289+18delinsGA n.2190+17_2190+18delinsGA n.2735+17_2735+18delinsGA c.1171+17_1171+18delinsGA (n.1171+17_1171+18delinsGA) n.1886+17_1886+18delinsGA n.1705_1706delinsGA n.2114+17_2114+18delinsGA c.1391+17_1391+18delinsGA (n.1391+17_1391+18delinsGA) n.1817_1818delinsGA n.2487+17_2487+18delinsGA n.4190_4191delinsGA c.1208+17_1208+18delinsGA (n.1208+17_1208+18delinsGA) n.177_178delinsGA n.942_943delinsGA c.1473+17_1473+18delinsGA (n.1473+17_1473+18delinsGA) c.1110+17_1110+18delinsGA (n.1110+17_1110+18delinsGA) c.679-4122_679-4121delinsTC (n.679-4122_679-4121delinsTC) c.634-4122_634-4121delinsTC (n.634-4122_634-4121delinsTC) c.447+17_447+18delinsGA (n.447+17_447+18delinsGA)
1	g.46192083del	CA522581463	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+17del (n.1539+17del) n.2101+17del n.1711+17del n.1899+17del c.849+17del (n.849+17del) n.2086+17del c.1440+17del (n.1440+17del) n.3083del n.2434del n.2613+17del c.663+17del (n.663+17del) n.1728del n.2405+17del c.479+17del (n.479+17del) n.2118del n.2289+17del n.2190+17del n.2735+17del c.1171+17del (n.1171+17del) n.1886+17del n.1705del n.2114+17del c.1391+17del (n.1391+17del) n.1817del n.2487+17del n.4190del c.1208+17del (n.1208+17del) n.177del n.942del c.1473+17del (n.1473+17del) c.1110+17del (n.1110+17del) c.679-4119del (n.679-4119del) c.634-4119del (n.634-4119del) c.447+17del (n.447+17del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.46192082C>A	CA2573131922	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+16G>T (n.1539+16G>T) n.2101+16G>T n.1711+16G>T n.1899+16G>T c.849+16G>T (n.849+16G>T) n.2086+16G>T c.1440+16G>T (n.1440+16G>T) n.3082G>T n.2433G>T n.2613+16G>T c.663+16G>T (n.663+16G>T) n.1727G>T n.2405+16G>T c.479+16G>T (n.479+16G>T) n.2117G>T n.2289+16G>T n.2190+16G>T n.2735+16G>T c.1171+16G>T (n.1171+16G>T) n.1886+16G>T n.1704G>T n.2114+16G>T c.1391+16G>T (n.1391+16G>T) n.1816G>T n.2487+16G>T n.4189G>T c.1208+16G>T (n.1208+16G>T) n.176G>T n.941G>T c.1473+16G>T (n.1473+16G>T) c.1110+16G>T (n.1110+16G>T) c.679-4120C>A (n.679-4120C>A) c.634-4120C>A (n.634-4120C>A) c.447+16G>T (n.447+16G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46192083C=	CA2474082033	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+15G= (n.1539+15G=) n.2101+15G= n.1711+15G= n.1899+15G= c.849+15G= (n.849+15G=) n.2086+15G= c.1440+15G= (n.1440+15G=) n.3081G= n.2432G= n.2613+15G= c.663+15G= (n.663+15G=) n.1726G= n.2405+15G= c.479+15G= (n.479+15G=) n.2116G= n.2289+15G= n.2190+15G= n.2735+15G= c.1171+15G= (n.1171+15G=) n.1886+15G= n.1703G= n.2114+15G= c.1391+15G= (n.1391+15G=) n.1815G= n.2487+15G= n.4188G= c.1208+15G= (n.1208+15G=) n.175G= n.940G= c.1473+15G= (n.1473+15G=) c.1110+15G= (n.1110+15G=) c.679-4119C= (n.679-4119C=) c.634-4119C= (n.634-4119C=) c.447+15G= (n.447+15G=)
1	g.46192083C>T	CA833338	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+15G>A (n.1539+15G>A) n.2101+15G>A n.1711+15G>A n.1899+15G>A c.849+15G>A (n.849+15G>A) n.2086+15G>A c.1440+15G>A (n.1440+15G>A) n.3081G>A n.2432G>A n.2613+15G>A c.663+15G>A (n.663+15G>A) n.1726G>A n.2405+15G>A c.479+15G>A (n.479+15G>A) n.2116G>A n.2289+15G>A n.2190+15G>A n.2735+15G>A c.1171+15G>A (n.1171+15G>A) n.1886+15G>A n.1703G>A n.2114+15G>A c.1391+15G>A (n.1391+15G>A) n.1815G>A n.2487+15G>A n.4188G>A c.1208+15G>A (n.1208+15G>A) n.175G>A n.940G>A c.1473+15G>A (n.1473+15G>A) c.1110+15G>A (n.1110+15G>A) c.679-4119C>T (n.679-4119C>T) c.634-4119C>T (n.634-4119C>T) c.447+15G>A (n.447+15G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192085G>T	CA2574356199	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+13C>A (n.1539+13C>A) n.2101+13C>A n.1711+13C>A n.1899+13C>A c.849+13C>A (n.849+13C>A) n.2086+13C>A c.1440+13C>A (n.1440+13C>A) n.3079C>A n.2430C>A n.2613+13C>A c.663+13C>A (n.663+13C>A) n.1724C>A n.2405+13C>A c.479+13C>A (n.479+13C>A) n.2114C>A n.2289+13C>A n.2190+13C>A n.2735+13C>A c.1171+13C>A (n.1171+13C>A) n.1886+13C>A n.1701C>A n.2114+13C>A c.1391+13C>A (n.1391+13C>A) n.1813C>A n.2487+13C>A n.4186C>A c.1208+13C>A (n.1208+13C>A) n.173C>A n.938C>A c.1473+13C>A (n.1473+13C>A) c.1110+13C>A (n.1110+13C>A) c.679-4117G>T (n.679-4117G>T) c.634-4117G>T (n.634-4117G>T) c.447+13C>A (n.447+13C>A)
1	g.46192086C>A	CA2740090686	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+12G>T (n.1539+12G>T) n.2101+12G>T n.1711+12G>T n.1899+12G>T c.849+12G>T (n.849+12G>T) n.2086+12G>T c.1440+12G>T (n.1440+12G>T) n.3078G>T n.2429G>T n.2613+12G>T c.663+12G>T (n.663+12G>T) n.1723G>T n.2405+12G>T c.479+12G>T (n.479+12G>T) n.2113G>T n.2289+12G>T n.2190+12G>T n.2735+12G>T c.1171+12G>T (n.1171+12G>T) n.1886+12G>T n.1700G>T n.2114+12G>T c.1391+12G>T (n.1391+12G>T) n.1812G>T n.2487+12G>T n.4185G>T c.1208+12G>T (n.1208+12G>T) n.172G>T n.937G>T c.1473+12G>T (n.1473+12G>T) c.1110+12G>T (n.1110+12G>T) c.679-4116C>A (n.679-4116C>A) c.634-4116C>A (n.634-4116C>A) c.447+12G>T (n.447+12G>T)	ClinVar
1	g.46192087C>A	CA2740090687	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+11G>T (n.1539+11G>T) n.2101+11G>T n.1711+11G>T n.1899+11G>T c.849+11G>T (n.849+11G>T) n.2086+11G>T c.1440+11G>T (n.1440+11G>T) n.3077G>T n.2428G>T n.2613+11G>T c.663+11G>T (n.663+11G>T) n.1722G>T n.2405+11G>T c.479+11G>T (n.479+11G>T) n.2112G>T n.2289+11G>T n.2190+11G>T n.2735+11G>T c.1171+11G>T (n.1171+11G>T) n.1886+11G>T n.1699G>T n.2114+11G>T c.1391+11G>T (n.1391+11G>T) n.1811G>T n.2487+11G>T n.4184G>T c.1208+11G>T (n.1208+11G>T) n.171G>T n.936G>T c.1473+11G>T (n.1473+11G>T) c.1110+11G>T (n.1110+11G>T) c.679-4115C>A (n.679-4115C>A) c.634-4115C>A (n.634-4115C>A) c.447+11G>T (n.447+11G>T)	ClinVar
1	g.46192087C>T	CA2645441105	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+11G>A (n.1539+11G>A) n.2101+11G>A n.1711+11G>A n.1899+11G>A c.849+11G>A (n.849+11G>A) n.2086+11G>A c.1440+11G>A (n.1440+11G>A) n.3077G>A n.2428G>A n.2613+11G>A c.663+11G>A (n.663+11G>A) n.1722G>A n.2405+11G>A c.479+11G>A (n.479+11G>A) n.2112G>A n.2289+11G>A n.2190+11G>A n.2735+11G>A c.1171+11G>A (n.1171+11G>A) n.1886+11G>A n.1699G>A n.2114+11G>A c.1391+11G>A (n.1391+11G>A) n.1811G>A n.2487+11G>A n.4184G>A c.1208+11G>A (n.1208+11G>A) n.171G>A n.936G>A c.1473+11G>A (n.1473+11G>A) c.1110+11G>A (n.1110+11G>A) c.679-4115C>T (n.679-4115C>T) c.634-4115C>T (n.634-4115C>T) c.447+11G>A (n.447+11G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46192089C=	CA2474082034	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+9G= (n.1539+9G=) n.2101+9G= n.1711+9G= n.1899+9G= c.849+9G= (n.849+9G=) n.2086+9G= c.1440+9G= (n.1440+9G=) n.3075G= n.2426G= n.2613+9G= c.663+9G= (n.663+9G=) n.1720G= n.2405+9G= c.479+9G= (n.479+9G=) n.2110G= n.2289+9G= n.2190+9G= n.2735+9G= c.1171+9G= (n.1171+9G=) n.1886+9G= n.1697G= n.2114+9G= c.1391+9G= (n.1391+9G=) n.1809G= n.2487+9G= n.4182G= c.1208+9G= (n.1208+9G=) n.169G= n.934G= c.1473+9G= (n.1473+9G=) c.1110+9G= (n.1110+9G=) c.679-4113C= (n.679-4113C=) c.634-4113C= (n.634-4113C=) c.447+9G= (n.447+9G=)
1	g.46192089C>G	CA2533197046	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+9G>C (n.1539+9G>C) n.2101+9G>C n.1711+9G>C n.1899+9G>C c.849+9G>C (n.849+9G>C) n.2086+9G>C c.1440+9G>C (n.1440+9G>C) n.3075G>C n.2426G>C n.2613+9G>C c.663+9G>C (n.663+9G>C) n.1720G>C n.2405+9G>C c.479+9G>C (n.479+9G>C) n.2110G>C n.2289+9G>C n.2190+9G>C n.2735+9G>C c.1171+9G>C (n.1171+9G>C) n.1886+9G>C n.1697G>C n.2114+9G>C c.1391+9G>C (n.1391+9G>C) n.1809G>C n.2487+9G>C n.4182G>C c.1208+9G>C (n.1208+9G>C) n.169G>C n.934G>C c.1473+9G>C (n.1473+9G>C) c.1110+9G>C (n.1110+9G>C) c.679-4113C>G (n.679-4113C>G) c.634-4113C>G (n.634-4113C>G) c.447+9G>C (n.447+9G>C)
1	g.46192089C>T	CA833339	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+9G>A (n.1539+9G>A) n.2101+9G>A n.1711+9G>A n.1899+9G>A c.849+9G>A (n.849+9G>A) n.2086+9G>A c.1440+9G>A (n.1440+9G>A) n.3075G>A n.2426G>A n.2613+9G>A c.663+9G>A (n.663+9G>A) n.1720G>A n.2405+9G>A c.479+9G>A (n.479+9G>A) n.2110G>A n.2289+9G>A n.2190+9G>A n.2735+9G>A c.1171+9G>A (n.1171+9G>A) n.1886+9G>A n.1697G>A n.2114+9G>A c.1391+9G>A (n.1391+9G>A) n.1809G>A n.2487+9G>A n.4182G>A c.1208+9G>A (n.1208+9G>A) n.169G>A n.934G>A c.1473+9G>A (n.1473+9G>A) c.1110+9G>A (n.1110+9G>A) c.679-4113C>T (n.679-4113C>T) c.634-4113C>T (n.634-4113C>T) c.447+9G>A (n.447+9G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.46192091C>T	CA2580062928	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+7G>A (n.1539+7G>A) n.2101+7G>A n.1711+7G>A n.1899+7G>A c.849+7G>A (n.849+7G>A) n.2086+7G>A c.1440+7G>A (n.1440+7G>A) n.3073G>A n.2424G>A n.2613+7G>A c.663+7G>A (n.663+7G>A) n.1718G>A n.2405+7G>A c.479+7G>A (n.479+7G>A) n.2108G>A n.2289+7G>A n.2190+7G>A n.2735+7G>A c.1171+7G>A (n.1171+7G>A) n.1886+7G>A n.1695G>A n.2114+7G>A c.1391+7G>A (n.1391+7G>A) n.1807G>A n.2487+7G>A n.4180G>A c.1208+7G>A (n.1208+7G>A) n.167G>A n.932G>A c.1473+7G>A (n.1473+7G>A) c.1110+7G>A (n.1110+7G>A) c.679-4111C>T (n.679-4111C>T) c.634-4111C>T (n.634-4111C>T) c.447+7G>A (n.447+7G>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.46192092del	CA2574356200	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+6del (n.1539+6del) n.2101+6del n.1711+6del n.1899+6del c.849+6del (n.849+6del) n.2086+6del c.1440+6del (n.1440+6del) n.3072del n.2423del n.2613+6del c.663+6del (n.663+6del) n.1717del n.2405+6del c.479+6del (n.479+6del) n.2107del n.2289+6del n.2190+6del n.2735+6del c.1171+6del (n.1171+6del) n.1886+6del n.1694del n.2114+6del c.1391+6del (n.1391+6del) n.1806del n.2487+6del n.4179del c.1208+6del (n.1208+6del) n.166del n.931del c.1473+6del (n.1473+6del) c.1110+6del (n.1110+6del) c.679-4110del (n.679-4110del) c.634-4110del (n.634-4110del) c.447+6del (n.447+6del)
1	g.46192092A>T	CA2574356201	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+6T>A (n.1539+6T>A) n.2101+6T>A n.1711+6T>A n.1899+6T>A c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.2086+6T>A c.1440+6T>A (n.1440+6T>A) n.3072T>A n.2423T>A n.2613+6T>A c.663+6T>A (n.663+6T>A) n.1717T>A n.2405+6T>A c.479+6T>A (n.479+6T>A) n.2107T>A n.2289+6T>A n.2190+6T>A n.2735+6T>A c.1171+6T>A (n.1171+6T>A) n.1886+6T>A n.1694T>A n.2114+6T>A c.1391+6T>A (n.1391+6T>A) n.1806T>A n.2487+6T>A n.4179T>A c.1208+6T>A (n.1208+6T>A) n.166T>A n.931T>A c.1473+6T>A (n.1473+6T>A) c.1110+6T>A (n.1110+6T>A) c.679-4110A>T (n.679-4110A>T) c.634-4110A>T (n.634-4110A>T) c.447+6T>A (n.447+6T>A)
1	g.46192093C>T	CA2574356202	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+5G>A (n.1539+5G>A) n.2101+5G>A n.1711+5G>A n.1899+5G>A c.849+5G>A (n.849+5G>A) n.2086+5G>A c.1440+5G>A (n.1440+5G>A) n.3071G>A n.2422G>A n.2613+5G>A c.663+5G>A (n.663+5G>A) n.1716G>A n.2405+5G>A c.479+5G>A (n.479+5G>A) n.2106G>A n.2289+5G>A n.2190+5G>A n.2735+5G>A c.1171+5G>A (n.1171+5G>A) n.1886+5G>A n.1693G>A n.2114+5G>A c.1391+5G>A (n.1391+5G>A) n.1805G>A n.2487+5G>A n.4178G>A c.1208+5G>A (n.1208+5G>A) n.165G>A n.930G>A c.1473+5G>A (n.1473+5G>A) c.1110+5G>A (n.1110+5G>A) c.679-4109C>T (n.679-4109C>T) c.634-4109C>T (n.634-4109C>T) c.447+5G>A (n.447+5G>A)
1	g.46192096_46192097del	CA913075252	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+2_1539+3del (n.1539+2_1539+3del) n.2101+2_2101+3del n.1711+2_1711+3del n.1899+2_1899+3del c.849+2_849+3del (n.849+2_849+3del) n.2086+2_2086+3del c.1440+2_1440+3del (n.1440+2_1440+3del) n.3068_3069del n.2419_2420del n.2613+2_2613+3del c.663+2_663+3del (n.663+2_663+3del) n.1713_1714del n.2405+2_2405+3del c.479+2_479+3del (n.479+2_479+3del) n.2103_2104del n.2289+2_2289+3del n.2190+2_2190+3del n.2735+2_2735+3del c.1171+2_1171+3del (n.1171+2_1171+3del) n.1886+2_1886+3del n.1690_1691del n.2114+2_2114+3del c.1391+2_1391+3del (n.1391+2_1391+3del) n.1802_1803del n.2487+2_2487+3del n.4175_4176del c.1208+2_1208+3del (n.1208+2_1208+3del) n.162_163del n.927_928del c.1473+2_1473+3del (n.1473+2_1473+3del) c.1110+2_1110+3del (n.1110+2_1110+3del) c.679-4106_679-4105del (n.679-4106_679-4105del) c.634-4106_634-4105del (n.634-4106_634-4105del) c.447+2_447+3del (n.447+2_447+3del)
1	g.46192095_46192099delinsCACGT	CA2474082035	POMGNT1,TSPAN1	c.1538_1539+3delinsACGTG n.2100_2101+3delinsACGTG n.1710_1711+3delinsACGTG n.1898_1899+3delinsACGTG c.848_849+3delinsACGTG n.2085_2086+3delinsACGTG c.1439_1440+3delinsACGTG n.3065_3069delinsACGTG n.2416_2420delinsACGTG n.2612_2613+3delinsACGTG c.662_663+3delinsACGTG n.1710_1714delinsACGTG n.2404_2405+3delinsACGTG c.478_479+3delinsACGTG n.2100_2104delinsACGTG n.2288_2289+3delinsACGTG n.2189_2190+3delinsACGTG n.2734_2735+3delinsACGTG c.1170_1171+3delinsACGTG n.1885_1886+3delinsACGTG n.1687_1691delinsACGTG n.2113_2114+3delinsACGTG c.1390_1391+3delinsACGTG n.1799_1803delinsACGTG n.2486_2487+3delinsACGTG n.4172_4176delinsACGTG c.1207_1208+3delinsACGTG n.159_163delinsACGTG n.924_928delinsACGTG c.1472_1473+3delinsACGTG c.1109_1110+3delinsACGTG c.679-4107_679-4103delinsCACGT (n.679-4107_679-4103delinsCACGT) c.634-4107_634-4103delinsCACGT (n.634-4107_634-4103delinsCACGT) c.446_447+3delinsACGTG
1	g.46192096A>C	CA340172970	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+2T>G (n.1539+2T>G) n.2101+2T>G n.1711+2T>G n.1899+2T>G c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.2086+2T>G c.1440+2T>G (n.1440+2T>G) n.3068T>G n.2419T>G n.2613+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) n.1713T>G n.2405+2T>G c.479+2T>G (n.479+2T>G) n.2103T>G n.2289+2T>G n.2190+2T>G n.2735+2T>G c.1171+2T>G (n.1171+2T>G) n.1886+2T>G n.1690T>G n.2114+2T>G c.1391+2T>G (n.1391+2T>G) n.1802T>G n.2487+2T>G n.4175T>G c.1208+2T>G (n.1208+2T>G) n.162T>G n.927T>G c.1473+2T>G (n.1473+2T>G) c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.679-4106A>C (n.679-4106A>C) c.634-4106A>C (n.634-4106A>C) c.447+2T>G (n.447+2T>G)
1	g.46192096A>G	CA340172978	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+2T>C (n.1539+2T>C) n.2101+2T>C n.1711+2T>C n.1899+2T>C c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.2086+2T>C c.1440+2T>C (n.1440+2T>C) n.3068T>C n.2419T>C n.2613+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) n.1713T>C n.2405+2T>C c.479+2T>C (n.479+2T>C) n.2103T>C n.2289+2T>C n.2190+2T>C n.2735+2T>C c.1171+2T>C (n.1171+2T>C) n.1886+2T>C n.1690T>C n.2114+2T>C c.1391+2T>C (n.1391+2T>C) n.1802T>C n.2487+2T>C n.4175T>C c.1208+2T>C (n.1208+2T>C) n.162T>C n.927T>C c.1473+2T>C (n.1473+2T>C) c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.679-4106A>G (n.679-4106A>G) c.634-4106A>G (n.634-4106A>G) c.447+2T>C (n.447+2T>C)
1	g.46192096A>T	CA340172975	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+2T>A (n.1539+2T>A) n.2101+2T>A n.1711+2T>A n.1899+2T>A c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.2086+2T>A c.1440+2T>A (n.1440+2T>A) n.3068T>A n.2419T>A n.2613+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) n.1713T>A n.2405+2T>A c.479+2T>A (n.479+2T>A) n.2103T>A n.2289+2T>A n.2190+2T>A n.2735+2T>A c.1171+2T>A (n.1171+2T>A) n.1886+2T>A n.1690T>A n.2114+2T>A c.1391+2T>A (n.1391+2T>A) n.1802T>A n.2487+2T>A n.4175T>A c.1208+2T>A (n.1208+2T>A) n.162T>A n.927T>A c.1473+2T>A (n.1473+2T>A) c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.679-4106A>T (n.679-4106A>T) c.634-4106A>T (n.634-4106A>T) c.447+2T>A (n.447+2T>A)
1	g.46192096_46192097delinsAC	CA2474082036	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1_1539+2delinsGT (n.1539+1_1539+2delinsGT) n.2101+1_2101+2delinsGT n.1711+1_1711+2delinsGT n.1899+1_1899+2delinsGT c.849+1_849+2delinsGT (n.849+1_849+2delinsGT) n.2086+1_2086+2delinsGT c.1440+1_1440+2delinsGT (n.1440+1_1440+2delinsGT) n.3067_3068delinsGT n.2418_2419delinsGT n.2613+1_2613+2delinsGT c.663+1_663+2delinsGT (n.663+1_663+2delinsGT) n.1712_1713delinsGT n.2405+1_2405+2delinsGT c.479+1_479+2delinsGT (n.479+1_479+2delinsGT) n.2102_2103delinsGT n.2289+1_2289+2delinsGT n.2190+1_2190+2delinsGT n.2735+1_2735+2delinsGT c.1171+1_1171+2delinsGT (n.1171+1_1171+2delinsGT) n.1886+1_1886+2delinsGT n.1689_1690delinsGT n.2114+1_2114+2delinsGT c.1391+1_1391+2delinsGT (n.1391+1_1391+2delinsGT) n.1801_1802delinsGT n.2487+1_2487+2delinsGT n.4174_4175delinsGT c.1208+1_1208+2delinsGT (n.1208+1_1208+2delinsGT) n.161_162delinsGT n.926_927delinsGT c.1473+1_1473+2delinsGT (n.1473+1_1473+2delinsGT) c.1110+1_1110+2delinsGT (n.1110+1_1110+2delinsGT) c.679-4106_679-4105delinsAC (n.679-4106_679-4105delinsAC) c.634-4106_634-4105delinsAC (n.634-4106_634-4105delinsAC) c.447+1_447+2delinsGT (n.447+1_447+2delinsGT)
1	g.46192096_46192099del	CA16040746	POMGNT1,TSPAN1	c.1538_1539+2del n.2100_2101+2del n.1710_1711+2del n.1898_1899+2del c.848_849+2del n.2085_2086+2del c.1439_1440+2del n.3065_3068del n.2416_2419del n.2612_2613+2del c.662_663+2del n.1710_1713del n.2404_2405+2del c.478_479+2del n.2100_2103del n.2288_2289+2del n.2189_2190+2del n.2734_2735+2del c.1170_1171+2del n.1885_1886+2del n.1687_1690del n.2113_2114+2del c.1390_1391+2del n.1799_1802del n.2486_2487+2del n.4172_4175del c.1207_1208+2del n.159_162del n.924_927del c.1472_1473+2del c.1109_1110+2del c.679-4106_679-4103del (n.679-4106_679-4103del) c.634-4106_634-4103del (n.634-4106_634-4103del) c.446_447+2del	ClinVar dbSNP
1	g.46192097del	CA658821025	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1del (n.1539+1del) n.2101+1del n.1711+1del n.1899+1del c.849+1del (n.849+1del) n.2086+1del c.1440+1del (n.1440+1del) n.3067del n.2418del n.2613+1del c.663+1del (n.663+1del) n.1712del n.2405+1del c.479+1del (n.479+1del) n.2102del n.2289+1del n.2190+1del n.2735+1del c.1171+1del (n.1171+1del) n.1886+1del n.1689del n.2114+1del c.1391+1del (n.1391+1del) n.1801del n.2487+1del n.4174del c.1208+1del (n.1208+1del) n.161del n.926del c.1473+1del (n.1473+1del) c.1110+1del (n.1110+1del) c.679-4105del (n.679-4105del) c.634-4105del (n.634-4105del) c.447+1del (n.447+1del)	ClinVar dbSNP
1	g.46192097C>A	CA263949	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G>T (n.1539+1G>T) n.2101+1G>T n.1711+1G>T n.1899+1G>T c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.2086+1G>T c.1440+1G>T (n.1440+1G>T) n.3067G>T n.2418G>T n.2613+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) n.1712G>T n.2405+1G>T c.479+1G>T (n.479+1G>T) n.2102G>T n.2289+1G>T n.2190+1G>T n.2735+1G>T c.1171+1G>T (n.1171+1G>T) n.1886+1G>T n.1689G>T n.2114+1G>T c.1391+1G>T (n.1391+1G>T) n.1801G>T n.2487+1G>T n.4174G>T c.1208+1G>T (n.1208+1G>T) n.161G>T n.926G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.679-4105C>A (n.679-4105C>A) c.634-4105C>A (n.634-4105C>A) c.447+1G>T (n.447+1G>T)	ClinVar dbSNP
1	g.46192097C=	CA1141630392	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G= (n.1539+1G=) n.2101+1G= n.1711+1G= n.1899+1G= c.849+1G= (n.849+1G=) n.2086+1G= c.1440+1G= (n.1440+1G=) n.3067G= n.2418G= n.2613+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) n.1712G= n.2405+1G= c.479+1G= (n.479+1G=) n.2102G= n.2289+1G= n.2190+1G= n.2735+1G= c.1171+1G= (n.1171+1G=) n.1886+1G= n.1689G= n.2114+1G= c.1391+1G= (n.1391+1G=) n.1801G= n.2487+1G= n.4174G= c.1208+1G= (n.1208+1G=) n.161G= n.926G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) c.1110+1G= (n.1110+1G=) c.679-4105C= (n.679-4105C=) c.634-4105C= (n.634-4105C=) c.447+1G= (n.447+1G=)
1	g.46192097C>G	CA340172984	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G>C (n.1539+1G>C) n.2101+1G>C n.1711+1G>C n.1899+1G>C c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.2086+1G>C c.1440+1G>C (n.1440+1G>C) n.3067G>C n.2418G>C n.2613+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) n.1712G>C n.2405+1G>C c.479+1G>C (n.479+1G>C) n.2102G>C n.2289+1G>C n.2190+1G>C n.2735+1G>C c.1171+1G>C (n.1171+1G>C) n.1886+1G>C n.1689G>C n.2114+1G>C c.1391+1G>C (n.1391+1G>C) n.1801G>C n.2487+1G>C n.4174G>C c.1208+1G>C (n.1208+1G>C) n.161G>C n.926G>C c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.679-4105C>G (n.679-4105C>G) c.634-4105C>G (n.634-4105C>G) c.447+1G>C (n.447+1G>C)
1	g.46192097C>T	CA234711	POMGNT1,TSPAN1	c.1539+1G>A (n.1539+1G>A) n.2101+1G>A n.1711+1G>A n.1899+1G>A c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.2086+1G>A c.1440+1G>A (n.1440+1G>A) n.3067G>A n.2418G>A n.2613+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) n.1712G>A n.2405+1G>A c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.2102G>A n.2289+1G>A n.2190+1G>A n.2735+1G>A c.1171+1G>A (n.1171+1G>A) n.1886+1G>A n.1689G>A n.2114+1G>A c.1391+1G>A (n.1391+1G>A) n.1801G>A n.2487+1G>A n.4174G>A c.1208+1G>A (n.1208+1G>A) n.161G>A n.926G>A c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.679-4105C>T (n.679-4105C>T) c.634-4105C>T (n.634-4105C>T) c.447+1G>A (n.447+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched