UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46190690T>C | CA2474081478 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+30A>G (n.1604+30A>G) n.2166+30A>G n.1776+30A>G n.1964+30A>G c.*914+30A>G (n.*914+30A>G) n.2151+30A>G c.1505+30A>G (n.1505+30A>G) n.4474A>G n.3825A>G n.2678+30A>G c.*728+30A>G (n.*728+30A>G) n.3119A>G n.2470+30A>G c.1540-69A>G (n.1540-69A>G) c.*544+30A>G (n.*544+30A>G) n.3509A>G n.2290-701A>G n.2141+55A>G n.2255+30A>G n.2830A>G n.2102-701A>G n.1806A>G c.*1236+30A>G (n.*1236+30A>G) n.1951+30A>G c.1579+55A>G (n.1579+55A>G) n.3096A>G n.2179+30A>G c.*1392-173A>G (n.*1392-173A>G) n.3479+30A>G c.*480-173A>G (n.*480-173A>G) n.3208A>G c.1634A>G (p.Asp545Gly) n.2552+30A>G n.5581A>G c.*1273+30A>G (n.*1273+30A>G) n.253+30A>G n.2333A>G c.1538+30A>G (n.1538+30A>G) c.1175+30A>G (n.1175+30A>G) c.678+5382T>C (n.678+5382T>C) c.633+5382T>C (n.633+5382T>C) c.512+30A>G (n.512+30A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190690T= | CA2474081479 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+30A= (n.1604+30A=) n.2166+30A= n.1776+30A= n.1964+30A= c.*914+30A= (n.*914+30A=) n.2151+30A= c.1505+30A= (n.1505+30A=) n.4474A= n.3825A= n.2678+30A= c.*728+30A= (n.*728+30A=) n.3119A= n.2470+30A= c.1540-69A= (n.1540-69A=) c.*544+30A= (n.*544+30A=) n.3509A= n.2290-701A= n.2141+55A= n.2255+30A= n.2830A= n.2102-701A= n.1806A= c.*1236+30A= (n.*1236+30A=) n.1951+30A= c.1579+55A= (n.1579+55A=) n.3096A= n.2179+30A= c.*1392-173A= (n.*1392-173A=) n.3479+30A= c.*480-173A= (n.*480-173A=) n.3208A= c.1634A= (p.Asp545=) n.2552+30A= n.5581A= c.*1273+30A= (n.*1273+30A=) n.253+30A= n.2333A= c.1538+30A= (n.1538+30A=) c.1175+30A= (n.1175+30A=) c.678+5382T= (n.678+5382T=) c.633+5382T= (n.633+5382T=) c.512+30A= (n.512+30A=) | |
| 1 | g.46190691C= | CA2474081480 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+29G= (n.1604+29G=) n.2166+29G= n.1776+29G= n.1964+29G= c.*914+29G= (n.*914+29G=) n.2151+29G= c.1505+29G= (n.1505+29G=) n.4473G= n.3824G= n.2678+29G= c.*728+29G= (n.*728+29G=) n.3118G= n.2470+29G= c.1540-70G= (n.1540-70G=) c.*544+29G= (n.*544+29G=) n.3508G= n.2290-702G= n.2141+54G= n.2255+29G= n.2829G= n.2102-702G= n.1805G= c.*1236+29G= (n.*1236+29G=) n.1951+29G= c.1579+54G= (n.1579+54G=) n.3095G= n.2179+29G= c.*1392-174G= (n.*1392-174G=) n.3479+29G= c.*480-174G= (n.*480-174G=) n.3207G= c.1633G= (p.Asp545=) n.2552+29G= n.5580G= c.*1273+29G= (n.*1273+29G=) n.253+29G= n.2332G= c.1538+29G= (n.1538+29G=) c.1175+29G= (n.1175+29G=) c.678+5383C= (n.678+5383C=) c.633+5383C= (n.633+5383C=) c.512+29G= (n.512+29G=) | |
| 1 | g.46190691C>T | CA2474081481 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+29G>A (n.1604+29G>A) n.2166+29G>A n.1776+29G>A n.1964+29G>A c.*914+29G>A (n.*914+29G>A) n.2151+29G>A c.1505+29G>A (n.1505+29G>A) n.4473G>A n.3824G>A n.2678+29G>A c.*728+29G>A (n.*728+29G>A) n.3118G>A n.2470+29G>A c.1540-70G>A (n.1540-70G>A) c.*544+29G>A (n.*544+29G>A) n.3508G>A n.2290-702G>A n.2141+54G>A n.2255+29G>A n.2829G>A n.2102-702G>A n.1805G>A c.*1236+29G>A (n.*1236+29G>A) n.1951+29G>A c.1579+54G>A (n.1579+54G>A) n.3095G>A n.2179+29G>A c.*1392-174G>A (n.*1392-174G>A) n.3479+29G>A c.*480-174G>A (n.*480-174G>A) n.3207G>A c.1633G>A (p.Asp545Asn) n.2552+29G>A n.5580G>A c.*1273+29G>A (n.*1273+29G>A) n.253+29G>A n.2332G>A c.1538+29G>A (n.1538+29G>A) c.1175+29G>A (n.1175+29G>A) c.678+5383C>T (n.678+5383C>T) c.633+5383C>T (n.633+5383C>T) c.512+29G>A (n.512+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190692C>A | CA2645439927 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+28G>T (n.1604+28G>T) n.2166+28G>T n.1776+28G>T n.1964+28G>T c.*914+28G>T (n.*914+28G>T) n.2151+28G>T c.1505+28G>T (n.1505+28G>T) n.4472G>T n.3823G>T n.2678+28G>T c.*728+28G>T (n.*728+28G>T) n.3117G>T n.2470+28G>T c.1540-71G>T (n.1540-71G>T) c.*544+28G>T (n.*544+28G>T) n.3507G>T n.2290-703G>T n.2141+53G>T n.2255+28G>T n.2828G>T n.2102-703G>T n.1804G>T c.*1236+28G>T (n.*1236+28G>T) n.1951+28G>T c.1579+53G>T (n.1579+53G>T) n.3094G>T n.2179+28G>T c.*1392-175G>T (n.*1392-175G>T) n.3479+28G>T c.*480-175G>T (n.*480-175G>T) n.3206G>T c.1632G>T (p.Val544=) n.2552+28G>T n.5579G>T c.*1273+28G>T (n.*1273+28G>T) n.253+28G>T n.2331G>T c.1538+28G>T (n.1538+28G>T) c.1175+28G>T (n.1175+28G>T) c.678+5384C>A (n.678+5384C>A) c.633+5384C>A (n.633+5384C>A) c.512+28G>T (n.512+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190692C>T | CA2574356132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+28G>A (n.1604+28G>A) n.2166+28G>A n.1776+28G>A n.1964+28G>A c.*914+28G>A (n.*914+28G>A) n.2151+28G>A c.1505+28G>A (n.1505+28G>A) n.4472G>A n.3823G>A n.2678+28G>A c.*728+28G>A (n.*728+28G>A) n.3117G>A n.2470+28G>A c.1540-71G>A (n.1540-71G>A) c.*544+28G>A (n.*544+28G>A) n.3507G>A n.2290-703G>A n.2141+53G>A n.2255+28G>A n.2828G>A n.2102-703G>A n.1804G>A c.*1236+28G>A (n.*1236+28G>A) n.1951+28G>A c.1579+53G>A (n.1579+53G>A) n.3094G>A n.2179+28G>A c.*1392-175G>A (n.*1392-175G>A) n.3479+28G>A c.*480-175G>A (n.*480-175G>A) n.3206G>A c.1632G>A (p.Val544=) n.2552+28G>A n.5579G>A c.*1273+28G>A (n.*1273+28G>A) n.253+28G>A n.2331G>A c.1538+28G>A (n.1538+28G>A) c.1175+28G>A (n.1175+28G>A) c.678+5384C>T (n.678+5384C>T) c.633+5384C>T (n.633+5384C>T) c.512+28G>A (n.512+28G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190693A= | CA2474081482 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+27T= (n.1604+27T=) n.2166+27T= n.1776+27T= n.1964+27T= c.*914+27T= (n.*914+27T=) n.2151+27T= c.1505+27T= (n.1505+27T=) n.4471T= n.3822T= n.2678+27T= c.*728+27T= (n.*728+27T=) n.3116T= n.2470+27T= c.1540-72T= (n.1540-72T=) c.*544+27T= (n.*544+27T=) n.3506T= n.2290-704T= n.2141+52T= n.2255+27T= n.2827T= n.2102-704T= n.1803T= c.*1236+27T= (n.*1236+27T=) n.1951+27T= c.1579+52T= (n.1579+52T=) n.3093T= n.2179+27T= c.*1392-176T= (n.*1392-176T=) n.3479+27T= c.*480-176T= (n.*480-176T=) n.3205T= c.1631T= (p.Val544=) n.2552+27T= n.5578T= c.*1273+27T= (n.*1273+27T=) n.253+27T= n.2330T= c.1538+27T= (n.1538+27T=) c.1175+27T= (n.1175+27T=) c.678+5385A= (n.678+5385A=) c.633+5385A= (n.633+5385A=) c.512+27T= (n.512+27T=) | |
| 1 | g.46190693A>C | CA21911141 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+27T>G (n.1604+27T>G) n.2166+27T>G n.1776+27T>G n.1964+27T>G c.*914+27T>G (n.*914+27T>G) n.2151+27T>G c.1505+27T>G (n.1505+27T>G) n.4471T>G n.3822T>G n.2678+27T>G c.*728+27T>G (n.*728+27T>G) n.3116T>G n.2470+27T>G c.1540-72T>G (n.1540-72T>G) c.*544+27T>G (n.*544+27T>G) n.3506T>G n.2290-704T>G n.2141+52T>G n.2255+27T>G n.2827T>G n.2102-704T>G n.1803T>G c.*1236+27T>G (n.*1236+27T>G) n.1951+27T>G c.1579+52T>G (n.1579+52T>G) n.3093T>G n.2179+27T>G c.*1392-176T>G (n.*1392-176T>G) n.3479+27T>G c.*480-176T>G (n.*480-176T>G) n.3205T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) n.2552+27T>G n.5578T>G c.*1273+27T>G (n.*1273+27T>G) n.253+27T>G n.2330T>G c.1538+27T>G (n.1538+27T>G) c.1175+27T>G (n.1175+27T>G) c.678+5385A>C (n.678+5385A>C) c.633+5385A>C (n.633+5385A>C) c.512+27T>G (n.512+27T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190694C>A | CA833307 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26G>T (n.1604+26G>T) n.2166+26G>T n.1776+26G>T n.1964+26G>T c.*914+26G>T (n.*914+26G>T) n.2151+26G>T c.1505+26G>T (n.1505+26G>T) n.4470G>T n.3821G>T n.2678+26G>T c.*728+26G>T (n.*728+26G>T) n.3115G>T n.2470+26G>T c.1540-73G>T (n.1540-73G>T) c.*544+26G>T (n.*544+26G>T) n.3505G>T n.2290-705G>T n.2141+51G>T n.2255+26G>T n.2826G>T n.2102-705G>T n.1802G>T c.*1236+26G>T (n.*1236+26G>T) n.1951+26G>T c.1579+51G>T (n.1579+51G>T) n.3092G>T n.2179+26G>T c.*1392-177G>T (n.*1392-177G>T) n.3479+26G>T c.*480-177G>T (n.*480-177G>T) n.3204G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) n.2552+26G>T n.5577G>T c.*1273+26G>T (n.*1273+26G>T) n.253+26G>T n.2329G>T c.1538+26G>T (n.1538+26G>T) c.1175+26G>T (n.1175+26G>T) c.678+5386C>A (n.678+5386C>A) c.633+5386C>A (n.633+5386C>A) c.512+26G>T (n.512+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190694C>T | CA21911147 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26G>A (n.1604+26G>A) n.2166+26G>A n.1776+26G>A n.1964+26G>A c.*914+26G>A (n.*914+26G>A) n.2151+26G>A c.1505+26G>A (n.1505+26G>A) n.4470G>A n.3821G>A n.2678+26G>A c.*728+26G>A (n.*728+26G>A) n.3115G>A n.2470+26G>A c.1540-73G>A (n.1540-73G>A) c.*544+26G>A (n.*544+26G>A) n.3505G>A n.2290-705G>A n.2141+51G>A n.2255+26G>A n.2826G>A n.2102-705G>A n.1802G>A c.*1236+26G>A (n.*1236+26G>A) n.1951+26G>A c.1579+51G>A (n.1579+51G>A) n.3092G>A n.2179+26G>A c.*1392-177G>A (n.*1392-177G>A) n.3479+26G>A c.*480-177G>A (n.*480-177G>A) n.3204G>A c.1630G>A (p.Val544Met) n.2552+26G>A n.5577G>A c.*1273+26G>A (n.*1273+26G>A) n.253+26G>A n.2329G>A c.1538+26G>A (n.1538+26G>A) c.1175+26G>A (n.1175+26G>A) c.678+5386C>T (n.678+5386C>T) c.633+5386C>T (n.633+5386C>T) c.512+26G>A (n.512+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190697del | CA2574356133 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+26del (n.1604+26del) n.2166+26del n.1776+26del n.1964+26del c.*914+26del (n.*914+26del) n.2151+26del c.1505+26del (n.1505+26del) n.4470del n.3821del n.2678+26del c.*728+26del (n.*728+26del) n.3115del n.2470+26del c.1540-73del (n.1540-73del) c.*544+26del (n.*544+26del) n.3505del n.2290-705del n.2141+51del n.2255+26del n.2826del n.2102-705del n.1802del c.*1236+26del (n.*1236+26del) n.1951+26del c.1579+51del (n.1579+51del) n.3092del n.2179+26del c.*1392-177del (n.*1392-177del) n.3479+26del c.*480-177del (n.*480-177del) n.3204del c.1630del (p.Val544TrpfsTer?) n.2552+26del n.5577del c.*1273+26del (n.*1273+26del) n.253+26del n.2329del c.1538+26del (n.1538+26del) c.1175+26del (n.1175+26del) c.678+5389del (n.678+5389del) c.633+5389del (n.633+5389del) c.512+26del (n.512+26del) | |
| 1 | g.46190695C>A | CA2645439928 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+25G>T (n.1604+25G>T) n.2166+25G>T n.1776+25G>T n.1964+25G>T c.*914+25G>T (n.*914+25G>T) n.2151+25G>T c.1505+25G>T (n.1505+25G>T) n.4469G>T n.3820G>T n.2678+25G>T c.*728+25G>T (n.*728+25G>T) n.3114G>T n.2470+25G>T c.1540-74G>T (n.1540-74G>T) c.*544+25G>T (n.*544+25G>T) n.3504G>T n.2290-706G>T n.2141+50G>T n.2255+25G>T n.2825G>T n.2102-706G>T n.1801G>T c.*1236+25G>T (n.*1236+25G>T) n.1951+25G>T c.1579+50G>T (n.1579+50G>T) n.3091G>T n.2179+25G>T c.*1392-178G>T (n.*1392-178G>T) n.3479+25G>T c.*480-178G>T (n.*480-178G>T) n.3203G>T c.1629G>T (p.Gly543=) n.2552+25G>T n.5576G>T c.*1273+25G>T (n.*1273+25G>T) n.253+25G>T n.2328G>T c.1538+25G>T (n.1538+25G>T) c.1175+25G>T (n.1175+25G>T) c.678+5387C>A (n.678+5387C>A) c.633+5387C>A (n.633+5387C>A) c.512+25G>T (n.512+25G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190695C= | CA2474081483 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+25G= (n.1604+25G=) n.2166+25G= n.1776+25G= n.1964+25G= c.*914+25G= (n.*914+25G=) n.2151+25G= c.1505+25G= (n.1505+25G=) n.4469G= n.3820G= n.2678+25G= c.*728+25G= (n.*728+25G=) n.3114G= n.2470+25G= c.1540-74G= (n.1540-74G=) c.*544+25G= (n.*544+25G=) n.3504G= n.2290-706G= n.2141+50G= n.2255+25G= n.2825G= n.2102-706G= n.1801G= c.*1236+25G= (n.*1236+25G=) n.1951+25G= c.1579+50G= (n.1579+50G=) n.3091G= n.2179+25G= c.*1392-178G= (n.*1392-178G=) n.3479+25G= c.*480-178G= (n.*480-178G=) n.3203G= c.1629G= (p.Gly543=) n.2552+25G= n.5576G= c.*1273+25G= (n.*1273+25G=) n.253+25G= n.2328G= c.1538+25G= (n.1538+25G=) c.1175+25G= (n.1175+25G=) c.678+5387C= (n.678+5387C=) c.633+5387C= (n.633+5387C=) c.512+25G= (n.512+25G=) | |
| 1 | g.46190695C>T | CA833308 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+25G>A (n.1604+25G>A) n.2166+25G>A n.1776+25G>A n.1964+25G>A c.*914+25G>A (n.*914+25G>A) n.2151+25G>A c.1505+25G>A (n.1505+25G>A) n.4469G>A n.3820G>A n.2678+25G>A c.*728+25G>A (n.*728+25G>A) n.3114G>A n.2470+25G>A c.1540-74G>A (n.1540-74G>A) c.*544+25G>A (n.*544+25G>A) n.3504G>A n.2290-706G>A n.2141+50G>A n.2255+25G>A n.2825G>A n.2102-706G>A n.1801G>A c.*1236+25G>A (n.*1236+25G>A) n.1951+25G>A c.1579+50G>A (n.1579+50G>A) n.3091G>A n.2179+25G>A c.*1392-178G>A (n.*1392-178G>A) n.3479+25G>A c.*480-178G>A (n.*480-178G>A) n.3203G>A c.1629G>A (p.Gly543=) n.2552+25G>A n.5576G>A c.*1273+25G>A (n.*1273+25G>A) n.253+25G>A n.2328G>A c.1538+25G>A (n.1538+25G>A) c.1175+25G>A (n.1175+25G>A) c.678+5387C>T (n.678+5387C>T) c.633+5387C>T (n.633+5387C>T) c.512+25G>A (n.512+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190696C= | CA2474081484 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+24G= (n.1604+24G=) n.2166+24G= n.1776+24G= n.1964+24G= c.*914+24G= (n.*914+24G=) n.2151+24G= c.1505+24G= (n.1505+24G=) n.4468G= n.3819G= n.2678+24G= c.*728+24G= (n.*728+24G=) n.3113G= n.2470+24G= c.1540-75G= (n.1540-75G=) c.*544+24G= (n.*544+24G=) n.3503G= n.2290-707G= n.2141+49G= n.2255+24G= n.2824G= n.2102-707G= n.1800G= c.*1236+24G= (n.*1236+24G=) n.1951+24G= c.1579+49G= (n.1579+49G=) n.3090G= n.2179+24G= c.*1392-179G= (n.*1392-179G=) n.3479+24G= c.*480-179G= (n.*480-179G=) n.3202G= c.1628G= (p.Gly543=) n.2552+24G= n.5575G= c.*1273+24G= (n.*1273+24G=) n.253+24G= n.2327G= c.1538+24G= (n.1538+24G=) c.1175+24G= (n.1175+24G=) c.678+5388C= (n.678+5388C=) c.633+5388C= (n.633+5388C=) c.512+24G= (n.512+24G=) | |
| 1 | g.46190696C>T | CA833309 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+24G>A (n.1604+24G>A) n.2166+24G>A n.1776+24G>A n.1964+24G>A c.*914+24G>A (n.*914+24G>A) n.2151+24G>A c.1505+24G>A (n.1505+24G>A) n.4468G>A n.3819G>A n.2678+24G>A c.*728+24G>A (n.*728+24G>A) n.3113G>A n.2470+24G>A c.1540-75G>A (n.1540-75G>A) c.*544+24G>A (n.*544+24G>A) n.3503G>A n.2290-707G>A n.2141+49G>A n.2255+24G>A n.2824G>A n.2102-707G>A n.1800G>A c.*1236+24G>A (n.*1236+24G>A) n.1951+24G>A c.1579+49G>A (n.1579+49G>A) n.3090G>A n.2179+24G>A c.*1392-179G>A (n.*1392-179G>A) n.3479+24G>A c.*480-179G>A (n.*480-179G>A) n.3202G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) n.2552+24G>A n.5575G>A c.*1273+24G>A (n.*1273+24G>A) n.253+24G>A n.2327G>A c.1538+24G>A (n.1538+24G>A) c.1175+24G>A (n.1175+24G>A) c.678+5388C>T (n.678+5388C>T) c.633+5388C>T (n.633+5388C>T) c.512+24G>A (n.512+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190697C>A | CA2645439929 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+23G>T (n.1604+23G>T) n.2166+23G>T n.1776+23G>T n.1964+23G>T c.*914+23G>T (n.*914+23G>T) n.2151+23G>T c.1505+23G>T (n.1505+23G>T) n.4467G>T n.3818G>T n.2678+23G>T c.*728+23G>T (n.*728+23G>T) n.3112G>T n.2470+23G>T c.1540-76G>T (n.1540-76G>T) c.*544+23G>T (n.*544+23G>T) n.3502G>T n.2290-708G>T n.2141+48G>T n.2255+23G>T n.2823G>T n.2102-708G>T n.1799G>T c.*1236+23G>T (n.*1236+23G>T) n.1951+23G>T c.1579+48G>T (n.1579+48G>T) n.3089G>T n.2179+23G>T c.*1392-180G>T (n.*1392-180G>T) n.3479+23G>T c.*480-180G>T (n.*480-180G>T) n.3201G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) n.2552+23G>T n.5574G>T c.*1273+23G>T (n.*1273+23G>T) n.253+23G>T n.2326G>T c.1538+23G>T (n.1538+23G>T) c.1175+23G>T (n.1175+23G>T) c.678+5389C>A (n.678+5389C>A) c.633+5389C>A (n.633+5389C>A) c.512+23G>T (n.512+23G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190699T>G | CA2645439930 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+21A>C (n.1604+21A>C) n.2166+21A>C n.1776+21A>C n.1964+21A>C c.*914+21A>C (n.*914+21A>C) n.2151+21A>C c.1505+21A>C (n.1505+21A>C) n.4465A>C n.3816A>C n.2678+21A>C c.*728+21A>C (n.*728+21A>C) n.3110A>C n.2470+21A>C c.1540-78A>C (n.1540-78A>C) c.*544+21A>C (n.*544+21A>C) n.3500A>C n.2290-710A>C n.2141+46A>C n.2255+21A>C n.2821A>C n.2102-710A>C n.1797A>C c.*1236+21A>C (n.*1236+21A>C) n.1951+21A>C c.1579+46A>C (n.1579+46A>C) n.3087A>C n.2179+21A>C c.*1392-182A>C (n.*1392-182A>C) n.3479+21A>C c.*480-182A>C (n.*480-182A>C) n.3199A>C c.1625A>C (p.Gln542Pro) n.2552+21A>C n.5572A>C c.*1273+21A>C (n.*1273+21A>C) n.253+21A>C n.2324A>C c.1538+21A>C (n.1538+21A>C) c.1175+21A>C (n.1175+21A>C) c.678+5391T>G (n.678+5391T>G) c.633+5391T>G (n.633+5391T>G) c.512+21A>C (n.512+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190700G>T | CA2574356134 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+20C>A (n.1604+20C>A) n.2166+20C>A n.1776+20C>A n.1964+20C>A c.*914+20C>A (n.*914+20C>A) n.2151+20C>A c.1505+20C>A (n.1505+20C>A) n.4464C>A n.3815C>A n.2678+20C>A c.*728+20C>A (n.*728+20C>A) n.3109C>A n.2470+20C>A c.1540-79C>A (n.1540-79C>A) c.*544+20C>A (n.*544+20C>A) n.3499C>A n.2290-711C>A n.2141+45C>A n.2255+20C>A n.2820C>A n.2102-711C>A n.1796C>A c.*1236+20C>A (n.*1236+20C>A) n.1951+20C>A c.1579+45C>A (n.1579+45C>A) n.3086C>A n.2179+20C>A c.*1392-183C>A (n.*1392-183C>A) n.3479+20C>A c.*480-183C>A (n.*480-183C>A) n.3198C>A c.1624C>A (p.Gln542Lys) n.2552+20C>A n.5571C>A c.*1273+20C>A (n.*1273+20C>A) n.253+20C>A n.2323C>A c.1538+20C>A (n.1538+20C>A) c.1175+20C>A (n.1175+20C>A) c.678+5392G>T (n.678+5392G>T) c.633+5392G>T (n.633+5392G>T) c.512+20C>A (n.512+20C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.46190700_46190701delinsGC | CA2474081485 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+19_1604+20delinsGC (n.1604+19_1604+20delinsGC) n.2166+19_2166+20delinsGC n.1776+19_1776+20delinsGC n.1964+19_1964+20delinsGC c.*914+19_*914+20delinsGC (n.*914+19_*914+20delinsGC) n.2151+19_2151+20delinsGC c.1505+19_1505+20delinsGC (n.1505+19_1505+20delinsGC) n.4463_4464delinsGC n.3814_3815delinsGC n.2678+19_2678+20delinsGC c.*728+19_*728+20delinsGC (n.*728+19_*728+20delinsGC) n.3108_3109delinsGC n.2470+19_2470+20delinsGC c.1540-80_1540-79delinsGC (n.1540-80_1540-79delinsGC) c.*544+19_*544+20delinsGC (n.*544+19_*544+20delinsGC) n.3498_3499delinsGC n.2290-712_2290-711delinsGC n.2141+44_2141+45delinsGC n.2255+19_2255+20delinsGC n.2819_2820delinsGC n.2102-712_2102-711delinsGC n.1795_1796delinsGC c.*1236+19_*1236+20delinsGC (n.*1236+19_*1236+20delinsGC) n.1951+19_1951+20delinsGC c.1579+44_1579+45delinsGC (n.1579+44_1579+45delinsGC) n.3085_3086delinsGC n.2179+19_2179+20delinsGC c.*1392-184_*1392-183delinsGC (n.*1392-184_*1392-183delinsGC) n.3479+19_3479+20delinsGC c.*480-184_*480-183delinsGC (n.*480-184_*480-183delinsGC) n.3197_3198delinsGC c.1623_1624delinsGC (p.Gly541=) n.2552+19_2552+20delinsGC n.5570_5571delinsGC c.*1273+19_*1273+20delinsGC (n.*1273+19_*1273+20delinsGC) n.253+19_253+20delinsGC n.2322_2323delinsGC c.1538+19_1538+20delinsGC (n.1538+19_1538+20delinsGC) c.1175+19_1175+20delinsGC (n.1175+19_1175+20delinsGC) c.678+5392_678+5393delinsGC (n.678+5392_678+5393delinsGC) c.633+5392_633+5393delinsGC (n.633+5392_633+5393delinsGC) c.512+19_512+20delinsGC (n.512+19_512+20delinsGC) | |
| 1 | g.46190701C= | CA2474081487 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+19G= (n.1604+19G=) n.2166+19G= n.1776+19G= n.1964+19G= c.*914+19G= (n.*914+19G=) n.2151+19G= c.1505+19G= (n.1505+19G=) n.4463G= n.3814G= n.2678+19G= c.*728+19G= (n.*728+19G=) n.3108G= n.2470+19G= c.1540-80G= (n.1540-80G=) c.*544+19G= (n.*544+19G=) n.3498G= n.2290-712G= n.2141+44G= n.2255+19G= n.2819G= n.2102-712G= n.1795G= c.*1236+19G= (n.*1236+19G=) n.1951+19G= c.1579+44G= (n.1579+44G=) n.3085G= n.2179+19G= c.*1392-184G= (n.*1392-184G=) n.3479+19G= c.*480-184G= (n.*480-184G=) n.3197G= c.1623G= (p.Gly541=) n.2552+19G= n.5570G= c.*1273+19G= (n.*1273+19G=) n.253+19G= n.2322G= c.1538+19G= (n.1538+19G=) c.1175+19G= (n.1175+19G=) c.678+5393C= (n.678+5393C=) c.633+5393C= (n.633+5393C=) c.512+19G= (n.512+19G=) | |
| 1 | g.46190701C>T | CA522581253 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+19G>A (n.1604+19G>A) n.2166+19G>A n.1776+19G>A n.1964+19G>A c.*914+19G>A (n.*914+19G>A) n.2151+19G>A c.1505+19G>A (n.1505+19G>A) n.4463G>A n.3814G>A n.2678+19G>A c.*728+19G>A (n.*728+19G>A) n.3108G>A n.2470+19G>A c.1540-80G>A (n.1540-80G>A) c.*544+19G>A (n.*544+19G>A) n.3498G>A n.2290-712G>A n.2141+44G>A n.2255+19G>A n.2819G>A n.2102-712G>A n.1795G>A c.*1236+19G>A (n.*1236+19G>A) n.1951+19G>A c.1579+44G>A (n.1579+44G>A) n.3085G>A n.2179+19G>A c.*1392-184G>A (n.*1392-184G>A) n.3479+19G>A c.*480-184G>A (n.*480-184G>A) n.3197G>A c.1623G>A (p.Gly541=) n.2552+19G>A n.5570G>A c.*1273+19G>A (n.*1273+19G>A) n.253+19G>A n.2322G>A c.1538+19G>A (n.1538+19G>A) c.1175+19G>A (n.1175+19G>A) c.678+5393C>T (n.678+5393C>T) c.633+5393C>T (n.633+5393C>T) c.512+19G>A (n.512+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190703del | CA2474081486 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+19del (n.1604+19del) n.2166+19del n.1776+19del n.1964+19del c.*914+19del (n.*914+19del) n.2151+19del c.1505+19del (n.1505+19del) n.4463del n.3814del n.2678+19del c.*728+19del (n.*728+19del) n.3108del n.2470+19del c.1540-80del (n.1540-80del) c.*544+19del (n.*544+19del) n.3498del n.2290-712del n.2141+44del n.2255+19del n.2819del n.2102-712del n.1795del c.*1236+19del (n.*1236+19del) n.1951+19del c.1579+44del (n.1579+44del) n.3085del n.2179+19del c.*1392-184del (n.*1392-184del) n.3479+19del c.*480-184del (n.*480-184del) n.3197del c.1623del (p.Gln542LysfsTer?) n.2552+19del n.5570del c.*1273+19del (n.*1273+19del) n.253+19del n.2322del c.1538+19del (n.1538+19del) c.1175+19del (n.1175+19del) c.678+5395del (n.678+5395del) c.633+5395del (n.633+5395del) c.512+19del (n.512+19del) | dbSNP |
| 1 | g.46190702C>G | CA2499214788 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+18G>C (n.1604+18G>C) n.2166+18G>C n.1776+18G>C n.1964+18G>C c.*914+18G>C (n.*914+18G>C) n.2151+18G>C c.1505+18G>C (n.1505+18G>C) n.4462G>C n.3813G>C n.2678+18G>C c.*728+18G>C (n.*728+18G>C) n.3107G>C n.2470+18G>C c.1540-81G>C (n.1540-81G>C) c.*544+18G>C (n.*544+18G>C) n.3497G>C n.2290-713G>C n.2141+43G>C n.2255+18G>C n.2818G>C n.2102-713G>C n.1794G>C c.*1236+18G>C (n.*1236+18G>C) n.1951+18G>C c.1579+43G>C (n.1579+43G>C) n.3084G>C n.2179+18G>C c.*1392-185G>C (n.*1392-185G>C) n.3479+18G>C c.*480-185G>C (n.*480-185G>C) n.3196G>C c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.2552+18G>C n.5569G>C c.*1273+18G>C (n.*1273+18G>C) n.253+18G>C n.2321G>C c.1538+18G>C (n.1538+18G>C) c.1175+18G>C (n.1175+18G>C) c.678+5394C>G (n.678+5394C>G) c.633+5394C>G (n.633+5394C>G) c.512+18G>C (n.512+18G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190703C>A | CA2499214789 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+17G>T (n.1604+17G>T) n.2166+17G>T n.1776+17G>T n.1964+17G>T c.*914+17G>T (n.*914+17G>T) n.2151+17G>T c.1505+17G>T (n.1505+17G>T) n.4461G>T n.3812G>T n.2678+17G>T c.*728+17G>T (n.*728+17G>T) n.3106G>T n.2470+17G>T c.1540-82G>T (n.1540-82G>T) c.*544+17G>T (n.*544+17G>T) n.3496G>T n.2290-714G>T n.2141+42G>T n.2255+17G>T n.2817G>T n.2102-714G>T n.1793G>T c.*1236+17G>T (n.*1236+17G>T) n.1951+17G>T c.1579+42G>T (n.1579+42G>T) n.3083G>T n.2179+17G>T c.*1392-186G>T (n.*1392-186G>T) n.3479+17G>T c.*480-186G>T (n.*480-186G>T) n.3195G>T c.1621G>T (p.Gly541Trp) n.2552+17G>T n.5568G>T c.*1273+17G>T (n.*1273+17G>T) n.253+17G>T n.2320G>T c.1538+17G>T (n.1538+17G>T) c.1175+17G>T (n.1175+17G>T) c.678+5395C>A (n.678+5395C>A) c.633+5395C>A (n.633+5395C>A) c.512+17G>T (n.512+17G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190705G>A | CA522581255 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+15C>T (n.1604+15C>T) n.2166+15C>T n.1776+15C>T n.1964+15C>T c.*914+15C>T (n.*914+15C>T) n.2151+15C>T c.1505+15C>T (n.1505+15C>T) n.4459C>T n.3810C>T n.2678+15C>T c.*728+15C>T (n.*728+15C>T) n.3104C>T n.2470+15C>T c.1540-84C>T (n.1540-84C>T) c.*544+15C>T (n.*544+15C>T) n.3494C>T n.2290-716C>T n.2141+40C>T n.2255+15C>T n.2815C>T n.2102-716C>T n.1791C>T c.*1236+15C>T (n.*1236+15C>T) n.1951+15C>T c.1579+40C>T (n.1579+40C>T) n.3081C>T n.2179+15C>T c.*1392-188C>T (n.*1392-188C>T) n.3479+15C>T c.*480-188C>T (n.*480-188C>T) n.3193C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) n.2552+15C>T n.5566C>T c.*1273+15C>T (n.*1273+15C>T) n.253+15C>T n.2318C>T c.1538+15C>T (n.1538+15C>T) c.1175+15C>T (n.1175+15C>T) c.678+5397G>A (n.678+5397G>A) c.633+5397G>A (n.633+5397G>A) c.512+15C>T (n.512+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190705G= | CA2474081488 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+15C= (n.1604+15C=) n.2166+15C= n.1776+15C= n.1964+15C= c.*914+15C= (n.*914+15C=) n.2151+15C= c.1505+15C= (n.1505+15C=) n.4459C= n.3810C= n.2678+15C= c.*728+15C= (n.*728+15C=) n.3104C= n.2470+15C= c.1540-84C= (n.1540-84C=) c.*544+15C= (n.*544+15C=) n.3494C= n.2290-716C= n.2141+40C= n.2255+15C= n.2815C= n.2102-716C= n.1791C= c.*1236+15C= (n.*1236+15C=) n.1951+15C= c.1579+40C= (n.1579+40C=) n.3081C= n.2179+15C= c.*1392-188C= (n.*1392-188C=) n.3479+15C= c.*480-188C= (n.*480-188C=) n.3193C= c.1619C= (p.Ala540=) n.2552+15C= n.5566C= c.*1273+15C= (n.*1273+15C=) n.253+15C= n.2318C= c.1538+15C= (n.1538+15C=) c.1175+15C= (n.1175+15C=) c.678+5397G= (n.678+5397G=) c.633+5397G= (n.633+5397G=) c.512+15C= (n.512+15C=) | |
| 1 | g.46190706C= | CA1148285959 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+14G= (n.1604+14G=) n.2166+14G= n.1776+14G= n.1964+14G= c.*914+14G= (n.*914+14G=) n.2151+14G= c.1505+14G= (n.1505+14G=) n.4458G= n.3809G= n.2678+14G= c.*728+14G= (n.*728+14G=) n.3103G= n.2470+14G= c.1540-85G= (n.1540-85G=) c.*544+14G= (n.*544+14G=) n.3493G= n.2290-717G= n.2141+39G= n.2255+14G= n.2814G= n.2102-717G= n.1790G= c.*1236+14G= (n.*1236+14G=) n.1951+14G= c.1579+39G= (n.1579+39G=) n.3080G= n.2179+14G= c.*1392-189G= (n.*1392-189G=) n.3479+14G= c.*480-189G= (n.*480-189G=) n.3192G= c.1618G= (p.Ala540=) n.2552+14G= n.5565G= c.*1273+14G= (n.*1273+14G=) n.253+14G= n.2317G= c.1538+14G= (n.1538+14G=) c.1175+14G= (n.1175+14G=) c.678+5398C= (n.678+5398C=) c.633+5398C= (n.633+5398C=) c.512+14G= (n.512+14G=) | |
| 1 | g.46190706C>T | CA833310 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+14G>A (n.1604+14G>A) n.2166+14G>A n.1776+14G>A n.1964+14G>A c.*914+14G>A (n.*914+14G>A) n.2151+14G>A c.1505+14G>A (n.1505+14G>A) n.4458G>A n.3809G>A n.2678+14G>A c.*728+14G>A (n.*728+14G>A) n.3103G>A n.2470+14G>A c.1540-85G>A (n.1540-85G>A) c.*544+14G>A (n.*544+14G>A) n.3493G>A n.2290-717G>A n.2141+39G>A n.2255+14G>A n.2814G>A n.2102-717G>A n.1790G>A c.*1236+14G>A (n.*1236+14G>A) n.1951+14G>A c.1579+39G>A (n.1579+39G>A) n.3080G>A n.2179+14G>A c.*1392-189G>A (n.*1392-189G>A) n.3479+14G>A c.*480-189G>A (n.*480-189G>A) n.3192G>A c.1618G>A (p.Ala540Thr) n.2552+14G>A n.5565G>A c.*1273+14G>A (n.*1273+14G>A) n.253+14G>A n.2317G>A c.1538+14G>A (n.1538+14G>A) c.1175+14G>A (n.1175+14G>A) c.678+5398C>T (n.678+5398C>T) c.633+5398C>T (n.633+5398C>T) c.512+14G>A (n.512+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190707T>C | CA2474081490 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+13A>G (n.1604+13A>G) n.2166+13A>G n.1776+13A>G n.1964+13A>G c.*914+13A>G (n.*914+13A>G) n.2151+13A>G c.1505+13A>G (n.1505+13A>G) n.4457A>G n.3808A>G n.2678+13A>G c.*728+13A>G (n.*728+13A>G) n.3102A>G n.2470+13A>G c.1540-86A>G (n.1540-86A>G) c.*544+13A>G (n.*544+13A>G) n.3492A>G n.2290-718A>G n.2141+38A>G n.2255+13A>G n.2813A>G n.2102-718A>G n.1789A>G c.*1236+13A>G (n.*1236+13A>G) n.1951+13A>G c.1579+38A>G (n.1579+38A>G) n.3079A>G n.2179+13A>G c.*1392-190A>G (n.*1392-190A>G) n.3479+13A>G c.*480-190A>G (n.*480-190A>G) n.3191A>G c.1617A>G (p.Ala539=) n.2552+13A>G n.5564A>G c.*1273+13A>G (n.*1273+13A>G) n.253+13A>G n.2316A>G c.1538+13A>G (n.1538+13A>G) c.1175+13A>G (n.1175+13A>G) c.678+5399T>C (n.678+5399T>C) c.633+5399T>C (n.633+5399T>C) c.512+13A>G (n.512+13A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190707T= | CA2474081489 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+13A= (n.1604+13A=) n.2166+13A= n.1776+13A= n.1964+13A= c.*914+13A= (n.*914+13A=) n.2151+13A= c.1505+13A= (n.1505+13A=) n.4457A= n.3808A= n.2678+13A= c.*728+13A= (n.*728+13A=) n.3102A= n.2470+13A= c.1540-86A= (n.1540-86A=) c.*544+13A= (n.*544+13A=) n.3492A= n.2290-718A= n.2141+38A= n.2255+13A= n.2813A= n.2102-718A= n.1789A= c.*1236+13A= (n.*1236+13A=) n.1951+13A= c.1579+38A= (n.1579+38A=) n.3079A= n.2179+13A= c.*1392-190A= (n.*1392-190A=) n.3479+13A= c.*480-190A= (n.*480-190A=) n.3191A= c.1617A= (p.Ala539=) n.2552+13A= n.5564A= c.*1273+13A= (n.*1273+13A=) n.253+13A= n.2316A= c.1538+13A= (n.1538+13A=) c.1175+13A= (n.1175+13A=) c.678+5399T= (n.678+5399T=) c.633+5399T= (n.633+5399T=) c.512+13A= (n.512+13A=) | |
| 1 | g.46190708G>C | CA21911155 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+12C>G (n.1604+12C>G) n.2166+12C>G n.1776+12C>G n.1964+12C>G c.*914+12C>G (n.*914+12C>G) n.2151+12C>G c.1505+12C>G (n.1505+12C>G) n.4456C>G n.3807C>G n.2678+12C>G c.*728+12C>G (n.*728+12C>G) n.3101C>G n.2470+12C>G c.1540-87C>G (n.1540-87C>G) c.*544+12C>G (n.*544+12C>G) n.3491C>G n.2290-719C>G n.2141+37C>G n.2255+12C>G n.2812C>G n.2102-719C>G n.1788C>G c.*1236+12C>G (n.*1236+12C>G) n.1951+12C>G c.1579+37C>G (n.1579+37C>G) n.3078C>G n.2179+12C>G c.*1392-191C>G (n.*1392-191C>G) n.3479+12C>G c.*480-191C>G (n.*480-191C>G) n.3190C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) n.2552+12C>G n.5563C>G c.*1273+12C>G (n.*1273+12C>G) n.253+12C>G n.2315C>G c.1538+12C>G (n.1538+12C>G) c.1175+12C>G (n.1175+12C>G) c.678+5400G>C (n.678+5400G>C) c.633+5400G>C (n.633+5400G>C) c.512+12C>G (n.512+12C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190708G= | CA2474081491 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+12C= (n.1604+12C=) n.2166+12C= n.1776+12C= n.1964+12C= c.*914+12C= (n.*914+12C=) n.2151+12C= c.1505+12C= (n.1505+12C=) n.4456C= n.3807C= n.2678+12C= c.*728+12C= (n.*728+12C=) n.3101C= n.2470+12C= c.1540-87C= (n.1540-87C=) c.*544+12C= (n.*544+12C=) n.3491C= n.2290-719C= n.2141+37C= n.2255+12C= n.2812C= n.2102-719C= n.1788C= c.*1236+12C= (n.*1236+12C=) n.1951+12C= c.1579+37C= (n.1579+37C=) n.3078C= n.2179+12C= c.*1392-191C= (n.*1392-191C=) n.3479+12C= c.*480-191C= (n.*480-191C=) n.3190C= c.1616C= (p.Ala539=) n.2552+12C= n.5563C= c.*1273+12C= (n.*1273+12C=) n.253+12C= n.2315C= c.1538+12C= (n.1538+12C=) c.1175+12C= (n.1175+12C=) c.678+5400G= (n.678+5400G=) c.633+5400G= (n.633+5400G=) c.512+12C= (n.512+12C=) | |
| 1 | g.46190708G>T | CA2645439931 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+12C>A (n.1604+12C>A) n.2166+12C>A n.1776+12C>A n.1964+12C>A c.*914+12C>A (n.*914+12C>A) n.2151+12C>A c.1505+12C>A (n.1505+12C>A) n.4456C>A n.3807C>A n.2678+12C>A c.*728+12C>A (n.*728+12C>A) n.3101C>A n.2470+12C>A c.1540-87C>A (n.1540-87C>A) c.*544+12C>A (n.*544+12C>A) n.3491C>A n.2290-719C>A n.2141+37C>A n.2255+12C>A n.2812C>A n.2102-719C>A n.1788C>A c.*1236+12C>A (n.*1236+12C>A) n.1951+12C>A c.1579+37C>A (n.1579+37C>A) n.3078C>A n.2179+12C>A c.*1392-191C>A (n.*1392-191C>A) n.3479+12C>A c.*480-191C>A (n.*480-191C>A) n.3190C>A c.1616C>A (p.Ala539Glu) n.2552+12C>A n.5563C>A c.*1273+12C>A (n.*1273+12C>A) n.253+12C>A n.2315C>A c.1538+12C>A (n.1538+12C>A) c.1175+12C>A (n.1175+12C>A) c.678+5400G>T (n.678+5400G>T) c.633+5400G>T (n.633+5400G>T) c.512+12C>A (n.512+12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190709C= | CA2474081492 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+11G= (n.1604+11G=) n.2166+11G= n.1776+11G= n.1964+11G= c.*914+11G= (n.*914+11G=) n.2151+11G= c.1505+11G= (n.1505+11G=) n.4455G= n.3806G= n.2678+11G= c.*728+11G= (n.*728+11G=) n.3100G= n.2470+11G= c.1540-88G= (n.1540-88G=) c.*544+11G= (n.*544+11G=) n.3490G= n.2290-720G= n.2141+36G= n.2255+11G= n.2811G= n.2102-720G= n.1787G= c.*1236+11G= (n.*1236+11G=) n.1951+11G= c.1579+36G= (n.1579+36G=) n.3077G= n.2179+11G= c.*1392-192G= (n.*1392-192G=) n.3479+11G= c.*480-192G= (n.*480-192G=) n.3189G= c.1615G= (p.Ala539=) n.2552+11G= n.5562G= c.*1273+11G= (n.*1273+11G=) n.253+11G= n.2314G= c.1538+11G= (n.1538+11G=) c.1175+11G= (n.1175+11G=) c.678+5401C= (n.678+5401C=) c.633+5401C= (n.633+5401C=) c.512+11G= (n.512+11G=) | |
| 1 | g.46190709C>G | CA522581256 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+11G>C (n.1604+11G>C) n.2166+11G>C n.1776+11G>C n.1964+11G>C c.*914+11G>C (n.*914+11G>C) n.2151+11G>C c.1505+11G>C (n.1505+11G>C) n.4455G>C n.3806G>C n.2678+11G>C c.*728+11G>C (n.*728+11G>C) n.3100G>C n.2470+11G>C c.1540-88G>C (n.1540-88G>C) c.*544+11G>C (n.*544+11G>C) n.3490G>C n.2290-720G>C n.2141+36G>C n.2255+11G>C n.2811G>C n.2102-720G>C n.1787G>C c.*1236+11G>C (n.*1236+11G>C) n.1951+11G>C c.1579+36G>C (n.1579+36G>C) n.3077G>C n.2179+11G>C c.*1392-192G>C (n.*1392-192G>C) n.3479+11G>C c.*480-192G>C (n.*480-192G>C) n.3189G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) n.2552+11G>C n.5562G>C c.*1273+11G>C (n.*1273+11G>C) n.253+11G>C n.2314G>C c.1538+11G>C (n.1538+11G>C) c.1175+11G>C (n.1175+11G>C) c.678+5401C>G (n.678+5401C>G) c.633+5401C>G (n.633+5401C>G) c.512+11G>C (n.512+11G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.46190710C>T | CA2645439932 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+10G>A (n.1604+10G>A) n.2166+10G>A n.1776+10G>A n.1964+10G>A c.*914+10G>A (n.*914+10G>A) n.2151+10G>A c.1505+10G>A (n.1505+10G>A) n.4454G>A n.3805G>A n.2678+10G>A c.*728+10G>A (n.*728+10G>A) n.3099G>A n.2470+10G>A c.1540-89G>A (n.1540-89G>A) c.*544+10G>A (n.*544+10G>A) n.3489G>A n.2290-721G>A n.2141+35G>A n.2255+10G>A n.2810G>A n.2102-721G>A n.1786G>A c.*1236+10G>A (n.*1236+10G>A) n.1951+10G>A c.1579+35G>A (n.1579+35G>A) n.3076G>A n.2179+10G>A c.*1392-193G>A (n.*1392-193G>A) n.3479+10G>A c.*480-193G>A (n.*480-193G>A) n.3188G>A c.1614G>A (p.Leu538=) n.2552+10G>A n.5561G>A c.*1273+10G>A (n.*1273+10G>A) n.253+10G>A n.2313G>A c.1538+10G>A (n.1538+10G>A) c.1175+10G>A (n.1175+10G>A) c.678+5402C>T (n.678+5402C>T) c.633+5402C>T (n.633+5402C>T) c.512+10G>A (n.512+10G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190711A= | CA2474081493 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+9T= (n.1604+9T=) n.2166+9T= n.1776+9T= n.1964+9T= c.*914+9T= (n.*914+9T=) n.2151+9T= c.1505+9T= (n.1505+9T=) n.4453T= n.3804T= n.2678+9T= c.*728+9T= (n.*728+9T=) n.3098T= n.2470+9T= c.1540-90T= (n.1540-90T=) c.*544+9T= (n.*544+9T=) n.3488T= n.2290-722T= n.2141+34T= n.2255+9T= n.2809T= n.2102-722T= n.1785T= c.*1236+9T= (n.*1236+9T=) n.1951+9T= c.1579+34T= (n.1579+34T=) n.3075T= n.2179+9T= c.*1392-194T= (n.*1392-194T=) n.3479+9T= c.*480-194T= (n.*480-194T=) n.3187T= c.1613T= (p.Leu538=) n.2552+9T= n.5560T= c.*1273+9T= (n.*1273+9T=) n.253+9T= n.2312T= c.1538+9T= (n.1538+9T=) c.1175+9T= (n.1175+9T=) c.678+5403A= (n.678+5403A=) c.633+5403A= (n.633+5403A=) c.512+9T= (n.512+9T=) | |
| 1 | g.46190711A>C | CA1001299847 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+9T>G (n.1604+9T>G) n.2166+9T>G n.1776+9T>G n.1964+9T>G c.*914+9T>G (n.*914+9T>G) n.2151+9T>G c.1505+9T>G (n.1505+9T>G) n.4453T>G n.3804T>G n.2678+9T>G c.*728+9T>G (n.*728+9T>G) n.3098T>G n.2470+9T>G c.1540-90T>G (n.1540-90T>G) c.*544+9T>G (n.*544+9T>G) n.3488T>G n.2290-722T>G n.2141+34T>G n.2255+9T>G n.2809T>G n.2102-722T>G n.1785T>G c.*1236+9T>G (n.*1236+9T>G) n.1951+9T>G c.1579+34T>G (n.1579+34T>G) n.3075T>G n.2179+9T>G c.*1392-194T>G (n.*1392-194T>G) n.3479+9T>G c.*480-194T>G (n.*480-194T>G) n.3187T>G c.1613T>G (p.Leu538Arg) n.2552+9T>G n.5560T>G c.*1273+9T>G (n.*1273+9T>G) n.253+9T>G n.2312T>G c.1538+9T>G (n.1538+9T>G) c.1175+9T>G (n.1175+9T>G) c.678+5403A>C (n.678+5403A>C) c.633+5403A>C (n.633+5403A>C) c.512+9T>G (n.512+9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190712G>T | CA2573132366 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+8C>A (n.1604+8C>A) n.2166+8C>A n.1776+8C>A n.1964+8C>A c.*914+8C>A (n.*914+8C>A) n.2151+8C>A c.1505+8C>A (n.1505+8C>A) n.4452C>A n.3803C>A n.2678+8C>A c.*728+8C>A (n.*728+8C>A) n.3097C>A n.2470+8C>A c.1540-91C>A (n.1540-91C>A) c.*544+8C>A (n.*544+8C>A) n.3487C>A n.2290-723C>A n.2141+33C>A n.2255+8C>A n.2808C>A n.2102-723C>A n.1784C>A c.*1236+8C>A (n.*1236+8C>A) n.1951+8C>A c.1579+33C>A (n.1579+33C>A) n.3074C>A n.2179+8C>A c.*1392-195C>A (n.*1392-195C>A) n.3479+8C>A c.*480-195C>A (n.*480-195C>A) n.3186C>A c.1612C>A (p.Leu538Met) n.2552+8C>A n.5559C>A c.*1273+8C>A (n.*1273+8C>A) n.253+8C>A n.2311C>A c.1538+8C>A (n.1538+8C>A) c.1175+8C>A (n.1175+8C>A) c.678+5404G>T (n.678+5404G>T) c.633+5404G>T (n.633+5404G>T) c.512+8C>A (n.512+8C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190713C>A | CA2474081495 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+7G>T (n.1604+7G>T) n.2166+7G>T n.1776+7G>T n.1964+7G>T c.*914+7G>T (n.*914+7G>T) n.2151+7G>T c.1505+7G>T (n.1505+7G>T) n.4451G>T n.3802G>T n.2678+7G>T c.*728+7G>T (n.*728+7G>T) n.3096G>T n.2470+7G>T c.1540-92G>T (n.1540-92G>T) c.*544+7G>T (n.*544+7G>T) n.3486G>T n.2290-724G>T n.2141+32G>T n.2255+7G>T n.2807G>T n.2102-724G>T n.1783G>T c.*1236+7G>T (n.*1236+7G>T) n.1951+7G>T c.1579+32G>T (n.1579+32G>T) n.3073G>T n.2179+7G>T c.*1392-196G>T (n.*1392-196G>T) n.3479+7G>T c.*480-196G>T (n.*480-196G>T) n.3185G>T c.1611G>T (p.Gly537=) n.2552+7G>T n.5558G>T c.*1273+7G>T (n.*1273+7G>T) n.253+7G>T n.2310G>T c.1538+7G>T (n.1538+7G>T) c.1175+7G>T (n.1175+7G>T) c.678+5405C>A (n.678+5405C>A) c.633+5405C>A (n.633+5405C>A) c.512+7G>T (n.512+7G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46190713C= | CA2474081494 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+7G= (n.1604+7G=) n.2166+7G= n.1776+7G= n.1964+7G= c.*914+7G= (n.*914+7G=) n.2151+7G= c.1505+7G= (n.1505+7G=) n.4451G= n.3802G= n.2678+7G= c.*728+7G= (n.*728+7G=) n.3096G= n.2470+7G= c.1540-92G= (n.1540-92G=) c.*544+7G= (n.*544+7G=) n.3486G= n.2290-724G= n.2141+32G= n.2255+7G= n.2807G= n.2102-724G= n.1783G= c.*1236+7G= (n.*1236+7G=) n.1951+7G= c.1579+32G= (n.1579+32G=) n.3073G= n.2179+7G= c.*1392-196G= (n.*1392-196G=) n.3479+7G= c.*480-196G= (n.*480-196G=) n.3185G= c.1611G= (p.Gly537=) n.2552+7G= n.5558G= c.*1273+7G= (n.*1273+7G=) n.253+7G= n.2310G= c.1538+7G= (n.1538+7G=) c.1175+7G= (n.1175+7G=) c.678+5405C= (n.678+5405C=) c.633+5405C= (n.633+5405C=) c.512+7G= (n.512+7G=) | |
| 1 | g.46190716del | CA2743457663 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+7del (n.1604+7del) n.2166+7del n.1776+7del n.1964+7del c.*914+7del (n.*914+7del) n.2151+7del c.1505+7del (n.1505+7del) n.4451del n.3802del n.2678+7del c.*728+7del (n.*728+7del) n.3096del n.2470+7del c.1540-92del (n.1540-92del) c.*544+7del (n.*544+7del) n.3486del n.2290-724del n.2141+32del n.2255+7del n.2807del n.2102-724del n.1783del c.*1236+7del (n.*1236+7del) n.1951+7del c.1579+32del (n.1579+32del) n.3073del n.2179+7del c.*1392-196del (n.*1392-196del) n.3479+7del c.*480-196del (n.*480-196del) n.3185del c.1611del (p.Leu538TrpfsTer?) n.2552+7del n.5558del c.*1273+7del (n.*1273+7del) n.253+7del n.2310del c.1538+7del (n.1538+7del) c.1175+7del (n.1175+7del) c.678+5408del (n.678+5408del) c.633+5408del (n.633+5408del) c.512+7del (n.512+7del) | |
| 1 | g.46190714C>A | CA2474081497 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+6G>T (n.1604+6G>T) n.2166+6G>T n.1776+6G>T n.1964+6G>T c.*914+6G>T (n.*914+6G>T) n.2151+6G>T c.1505+6G>T (n.1505+6G>T) n.4450G>T n.3801G>T n.2678+6G>T c.*728+6G>T (n.*728+6G>T) n.3095G>T n.2470+6G>T c.1540-93G>T (n.1540-93G>T) c.*544+6G>T (n.*544+6G>T) n.3485G>T n.2290-725G>T n.2141+31G>T n.2255+6G>T n.2806G>T n.2102-725G>T n.1782G>T c.*1236+6G>T (n.*1236+6G>T) n.1951+6G>T c.1579+31G>T (n.1579+31G>T) n.3072G>T n.2179+6G>T c.*1392-197G>T (n.*1392-197G>T) n.3479+6G>T c.*480-197G>T (n.*480-197G>T) n.3184G>T c.1610G>T (p.Gly537Val) n.2552+6G>T n.5557G>T c.*1273+6G>T (n.*1273+6G>T) n.253+6G>T n.2309G>T c.1538+6G>T (n.1538+6G>T) c.1175+6G>T (n.1175+6G>T) c.678+5406C>A (n.678+5406C>A) c.633+5406C>A (n.633+5406C>A) c.512+6G>T (n.512+6G>T) | dbSNP |
| 1 | g.46190714C= | CA2474081496 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+6G= (n.1604+6G=) n.2166+6G= n.1776+6G= n.1964+6G= c.*914+6G= (n.*914+6G=) n.2151+6G= c.1505+6G= (n.1505+6G=) n.4450G= n.3801G= n.2678+6G= c.*728+6G= (n.*728+6G=) n.3095G= n.2470+6G= c.1540-93G= (n.1540-93G=) c.*544+6G= (n.*544+6G=) n.3485G= n.2290-725G= n.2141+31G= n.2255+6G= n.2806G= n.2102-725G= n.1782G= c.*1236+6G= (n.*1236+6G=) n.1951+6G= c.1579+31G= (n.1579+31G=) n.3072G= n.2179+6G= c.*1392-197G= (n.*1392-197G=) n.3479+6G= c.*480-197G= (n.*480-197G=) n.3184G= c.1610G= (p.Gly537=) n.2552+6G= n.5557G= c.*1273+6G= (n.*1273+6G=) n.253+6G= n.2309G= c.1538+6G= (n.1538+6G=) c.1175+6G= (n.1175+6G=) c.678+5406C= (n.678+5406C=) c.633+5406C= (n.633+5406C=) c.512+6G= (n.512+6G=) | |
| 1 | g.46190715C>G | CA2645439933 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+5G>C (n.1604+5G>C) n.2166+5G>C n.1776+5G>C n.1964+5G>C c.*914+5G>C (n.*914+5G>C) n.2151+5G>C c.1505+5G>C (n.1505+5G>C) n.4449G>C n.3800G>C n.2678+5G>C c.*728+5G>C (n.*728+5G>C) n.3094G>C n.2470+5G>C c.1540-94G>C (n.1540-94G>C) c.*544+5G>C (n.*544+5G>C) n.3484G>C n.2290-726G>C n.2141+30G>C n.2255+5G>C n.2805G>C n.2102-726G>C n.1781G>C c.*1236+5G>C (n.*1236+5G>C) n.1951+5G>C c.1579+30G>C (n.1579+30G>C) n.3071G>C n.2179+5G>C c.*1392-198G>C (n.*1392-198G>C) n.3479+5G>C c.*480-198G>C (n.*480-198G>C) n.3183G>C c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.2552+5G>C n.5556G>C c.*1273+5G>C (n.*1273+5G>C) n.253+5G>C n.2308G>C c.1538+5G>C (n.1538+5G>C) c.1175+5G>C (n.1175+5G>C) c.678+5407C>G (n.678+5407C>G) c.633+5407C>G (n.633+5407C>G) c.512+5G>C (n.512+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190716C>T | CA2645439934 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+4G>A (n.1604+4G>A) n.2166+4G>A n.1776+4G>A n.1964+4G>A c.*914+4G>A (n.*914+4G>A) n.2151+4G>A c.1505+4G>A (n.1505+4G>A) n.4448G>A n.3799G>A n.2678+4G>A c.*728+4G>A (n.*728+4G>A) n.3093G>A n.2470+4G>A c.1540-95G>A (n.1540-95G>A) c.*544+4G>A (n.*544+4G>A) n.3483G>A n.2290-727G>A n.2141+29G>A n.2255+4G>A n.2804G>A n.2102-727G>A n.1780G>A c.*1236+4G>A (n.*1236+4G>A) n.1951+4G>A c.1579+29G>A (n.1579+29G>A) n.3070G>A n.2179+4G>A c.*1392-199G>A (n.*1392-199G>A) n.3479+4G>A c.*480-199G>A (n.*480-199G>A) n.3182G>A c.1608G>A (p.Leu536=) n.2552+4G>A n.5555G>A c.*1273+4G>A (n.*1273+4G>A) n.253+4G>A n.2307G>A c.1538+4G>A (n.1538+4G>A) c.1175+4G>A (n.1175+4G>A) c.678+5408C>T (n.678+5408C>T) c.633+5408C>T (n.633+5408C>T) c.512+4G>A (n.512+4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190718A= | CA2474081498 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+2T= (n.1604+2T=) n.2166+2T= n.1776+2T= n.1964+2T= c.*914+2T= (n.*914+2T=) n.2151+2T= c.1505+2T= (n.1505+2T=) n.4446T= n.3797T= n.2678+2T= c.*728+2T= (n.*728+2T=) n.3091T= n.2470+2T= c.1540-97T= (n.1540-97T=) c.*544+2T= (n.*544+2T=) n.3481T= n.2290-729T= n.2141+27T= n.2255+2T= n.2802T= n.2102-729T= n.1778T= c.*1236+2T= (n.*1236+2T=) n.1951+2T= c.1579+27T= (n.1579+27T=) n.3068T= n.2179+2T= c.*1392-201T= (n.*1392-201T=) n.3479+2T= c.*480-201T= (n.*480-201T=) n.3180T= c.1606T= (p.Leu536=) n.2552+2T= n.5553T= c.*1273+2T= (n.*1273+2T=) n.253+2T= n.2305T= c.1538+2T= (n.1538+2T=) c.1175+2T= (n.1175+2T=) c.678+5410A= (n.678+5410A=) c.633+5410A= (n.633+5410A=) c.512+2T= (n.512+2T=) | |
| 1 | g.46190718A>C | CA340172272 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+2T>G (n.1604+2T>G) n.2166+2T>G n.1776+2T>G n.1964+2T>G c.*914+2T>G (n.*914+2T>G) n.2151+2T>G c.1505+2T>G (n.1505+2T>G) n.4446T>G n.3797T>G n.2678+2T>G c.*728+2T>G (n.*728+2T>G) n.3091T>G n.2470+2T>G c.1540-97T>G (n.1540-97T>G) c.*544+2T>G (n.*544+2T>G) n.3481T>G n.2290-729T>G n.2141+27T>G n.2255+2T>G n.2802T>G n.2102-729T>G n.1778T>G c.*1236+2T>G (n.*1236+2T>G) n.1951+2T>G c.1579+27T>G (n.1579+27T>G) n.3068T>G n.2179+2T>G c.*1392-201T>G (n.*1392-201T>G) n.3479+2T>G c.*480-201T>G (n.*480-201T>G) n.3180T>G c.1606T>G (p.Leu536Val) n.2552+2T>G n.5553T>G c.*1273+2T>G (n.*1273+2T>G) n.253+2T>G n.2305T>G c.1538+2T>G (n.1538+2T>G) c.1175+2T>G (n.1175+2T>G) c.678+5410A>C (n.678+5410A>C) c.633+5410A>C (n.633+5410A>C) c.512+2T>G (n.512+2T>G) | |
| 1 | g.46190718A>G | CA340172275 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+2T>C (n.1604+2T>C) n.2166+2T>C n.1776+2T>C n.1964+2T>C c.*914+2T>C (n.*914+2T>C) n.2151+2T>C c.1505+2T>C (n.1505+2T>C) n.4446T>C n.3797T>C n.2678+2T>C c.*728+2T>C (n.*728+2T>C) n.3091T>C n.2470+2T>C c.1540-97T>C (n.1540-97T>C) c.*544+2T>C (n.*544+2T>C) n.3481T>C n.2290-729T>C n.2141+27T>C n.2255+2T>C n.2802T>C n.2102-729T>C n.1778T>C c.*1236+2T>C (n.*1236+2T>C) n.1951+2T>C c.1579+27T>C (n.1579+27T>C) n.3068T>C n.2179+2T>C c.*1392-201T>C (n.*1392-201T>C) n.3479+2T>C c.*480-201T>C (n.*480-201T>C) n.3180T>C c.1606T>C (p.Leu536=) n.2552+2T>C n.5553T>C c.*1273+2T>C (n.*1273+2T>C) n.253+2T>C n.2305T>C c.1538+2T>C (n.1538+2T>C) c.1175+2T>C (n.1175+2T>C) c.678+5410A>G (n.678+5410A>G) c.633+5410A>G (n.633+5410A>G) c.512+2T>C (n.512+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190718A>T | CA340172278 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+2T>A (n.1604+2T>A) n.2166+2T>A n.1776+2T>A n.1964+2T>A c.*914+2T>A (n.*914+2T>A) n.2151+2T>A c.1505+2T>A (n.1505+2T>A) n.4446T>A n.3797T>A n.2678+2T>A c.*728+2T>A (n.*728+2T>A) n.3091T>A n.2470+2T>A c.1540-97T>A (n.1540-97T>A) c.*544+2T>A (n.*544+2T>A) n.3481T>A n.2290-729T>A n.2141+27T>A n.2255+2T>A n.2802T>A n.2102-729T>A n.1778T>A c.*1236+2T>A (n.*1236+2T>A) n.1951+2T>A c.1579+27T>A (n.1579+27T>A) n.3068T>A n.2179+2T>A c.*1392-201T>A (n.*1392-201T>A) n.3479+2T>A c.*480-201T>A (n.*480-201T>A) n.3180T>A c.1606T>A (p.Leu536Met) n.2552+2T>A n.5553T>A c.*1273+2T>A (n.*1273+2T>A) n.253+2T>A n.2305T>A c.1538+2T>A (n.1538+2T>A) c.1175+2T>A (n.1175+2T>A) c.678+5410A>T (n.678+5410A>T) c.633+5410A>T (n.633+5410A>T) c.512+2T>A (n.512+2T>A) | |
| 1 | g.46190719C>A | CA340172281 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+1G>T (n.1604+1G>T) n.2166+1G>T n.1776+1G>T n.1964+1G>T c.*914+1G>T (n.*914+1G>T) n.2151+1G>T c.1505+1G>T (n.1505+1G>T) n.4445G>T n.3796G>T n.2678+1G>T c.*728+1G>T (n.*728+1G>T) n.3090G>T n.2470+1G>T c.1540-98G>T (n.1540-98G>T) c.*544+1G>T (n.*544+1G>T) n.3480G>T n.2290-730G>T n.2141+26G>T n.2255+1G>T n.2801G>T n.2102-730G>T n.1777G>T c.*1236+1G>T (n.*1236+1G>T) n.1951+1G>T c.1579+26G>T (n.1579+26G>T) n.3067G>T n.2179+1G>T c.*1392-202G>T (n.*1392-202G>T) n.3479+1G>T c.*480-202G>T (n.*480-202G>T) n.3179G>T c.1605G>T (p.Arg535Ser) n.2552+1G>T n.5552G>T c.*1273+1G>T (n.*1273+1G>T) n.253+1G>T n.2304G>T c.1538+1G>T (n.1538+1G>T) c.1175+1G>T (n.1175+1G>T) c.678+5411C>A (n.678+5411C>A) c.633+5411C>A (n.633+5411C>A) c.512+1G>T (n.512+1G>T) | |
| 1 | g.46190719C= | CA2474081499 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+1G= (n.1604+1G=) n.2166+1G= n.1776+1G= n.1964+1G= c.*914+1G= (n.*914+1G=) n.2151+1G= c.1505+1G= (n.1505+1G=) n.4445G= n.3796G= n.2678+1G= c.*728+1G= (n.*728+1G=) n.3090G= n.2470+1G= c.1540-98G= (n.1540-98G=) c.*544+1G= (n.*544+1G=) n.3480G= n.2290-730G= n.2141+26G= n.2255+1G= n.2801G= n.2102-730G= n.1777G= c.*1236+1G= (n.*1236+1G=) n.1951+1G= c.1579+26G= (n.1579+26G=) n.3067G= n.2179+1G= c.*1392-202G= (n.*1392-202G=) n.3479+1G= c.*480-202G= (n.*480-202G=) n.3179G= c.1605G= (p.Arg535=) n.2552+1G= n.5552G= c.*1273+1G= (n.*1273+1G=) n.253+1G= n.2304G= c.1538+1G= (n.1538+1G=) c.1175+1G= (n.1175+1G=) c.678+5411C= (n.678+5411C=) c.633+5411C= (n.633+5411C=) c.512+1G= (n.512+1G=) | |
| 1 | g.46190719C>G | CA340172285 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+1G>C (n.1604+1G>C) n.2166+1G>C n.1776+1G>C n.1964+1G>C c.*914+1G>C (n.*914+1G>C) n.2151+1G>C c.1505+1G>C (n.1505+1G>C) n.4445G>C n.3796G>C n.2678+1G>C c.*728+1G>C (n.*728+1G>C) n.3090G>C n.2470+1G>C c.1540-98G>C (n.1540-98G>C) c.*544+1G>C (n.*544+1G>C) n.3480G>C n.2290-730G>C n.2141+26G>C n.2255+1G>C n.2801G>C n.2102-730G>C n.1777G>C c.*1236+1G>C (n.*1236+1G>C) n.1951+1G>C c.1579+26G>C (n.1579+26G>C) n.3067G>C n.2179+1G>C c.*1392-202G>C (n.*1392-202G>C) n.3479+1G>C c.*480-202G>C (n.*480-202G>C) n.3179G>C c.1605G>C (p.Arg535Ser) n.2552+1G>C n.5552G>C c.*1273+1G>C (n.*1273+1G>C) n.253+1G>C n.2304G>C c.1538+1G>C (n.1538+1G>C) c.1175+1G>C (n.1175+1G>C) c.678+5411C>G (n.678+5411C>G) c.633+5411C>G (n.633+5411C>G) c.512+1G>C (n.512+1G>C) | |
| 1 | g.46190719C>T | CA340172288 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+1G>A (n.1604+1G>A) n.2166+1G>A n.1776+1G>A n.1964+1G>A c.*914+1G>A (n.*914+1G>A) n.2151+1G>A c.1505+1G>A (n.1505+1G>A) n.4445G>A n.3796G>A n.2678+1G>A c.*728+1G>A (n.*728+1G>A) n.3090G>A n.2470+1G>A c.1540-98G>A (n.1540-98G>A) c.*544+1G>A (n.*544+1G>A) n.3480G>A n.2290-730G>A n.2141+26G>A n.2255+1G>A n.2801G>A n.2102-730G>A n.1777G>A c.*1236+1G>A (n.*1236+1G>A) n.1951+1G>A c.1579+26G>A (n.1579+26G>A) n.3067G>A n.2179+1G>A c.*1392-202G>A (n.*1392-202G>A) n.3479+1G>A c.*480-202G>A (n.*480-202G>A) n.3179G>A c.1605G>A (p.Arg535=) n.2552+1G>A n.5552G>A c.*1273+1G>A (n.*1273+1G>A) n.253+1G>A n.2304G>A c.1538+1G>A (n.1538+1G>A) c.1175+1G>A (n.1175+1G>A) c.678+5411C>T (n.678+5411C>T) c.633+5411C>T (n.633+5411C>T) c.512+1G>A (n.512+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190720C>A | CA340172292 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.2166G>T n.1776G>T n.1964G>T c.*914G>T (n.*914G>T) n.2151G>T c.1505G>T (p.Ser502Ile) n.4444G>T n.3795G>T n.2678G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.3089G>T n.2470G>T c.1540-99G>T (n.1540-99G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) n.3479G>T n.2290-731G>T n.2141+25G>T n.2255G>T n.2800G>T n.2102-731G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.1951G>T c.1579+25G>T (n.1579+25G>T) n.3066G>T n.2179G>T c.*1392-203G>T (n.*1392-203G>T) c.*480-203G>T (n.*480-203G>T) n.3178G>T c.1604G>T (p.Arg535Met) n.2552G>T n.5551G>T c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.253G>T n.2303G>T c.1538G>T (p.Ser513Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.678+5412C>A (n.678+5412C>A) c.633+5412C>A (n.633+5412C>A) c.512G>T (p.Ser171Ile) | |
| 1 | g.46190720C>G | CA340172296 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.2166G>C n.1776G>C n.1964G>C c.*914G>C (n.*914G>C) n.2151G>C c.1505G>C (p.Ser502Thr) n.4444G>C n.3795G>C n.2678G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.3089G>C n.2470G>C c.1540-99G>C (n.1540-99G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) n.3479G>C n.2290-731G>C n.2141+25G>C n.2255G>C n.2800G>C n.2102-731G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.1951G>C c.1579+25G>C (n.1579+25G>C) n.3066G>C n.2179G>C c.*1392-203G>C (n.*1392-203G>C) c.*480-203G>C (n.*480-203G>C) n.3178G>C c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.2552G>C n.5551G>C c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.253G>C n.2303G>C c.1538G>C (p.Ser513Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.678+5412C>G (n.678+5412C>G) c.633+5412C>G (n.633+5412C>G) c.512G>C (p.Ser171Thr) | |
| 1 | g.46190720C>T | CA340172299 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.2166G>A n.1776G>A n.1964G>A c.*914G>A (n.*914G>A) n.2151G>A c.1505G>A (p.Ser502Asn) n.4444G>A n.3795G>A n.2678G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.3089G>A n.2470G>A c.1540-99G>A (n.1540-99G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) n.3479G>A n.2290-731G>A n.2141+25G>A n.2255G>A n.2800G>A n.2102-731G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.1951G>A c.1579+25G>A (n.1579+25G>A) n.3066G>A n.2179G>A c.*1392-203G>A (n.*1392-203G>A) c.*480-203G>A (n.*480-203G>A) n.3178G>A c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.2552G>A n.5551G>A c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.253G>A n.2303G>A c.1538G>A (p.Ser513Asn) c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.678+5412C>T (n.678+5412C>T) c.633+5412C>T (n.633+5412C>T) c.512G>A (p.Ser171Asn) | |
| 1 | g.46190721T>A | CA340172302 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.2165A>T n.1775A>T n.1963A>T c.*913A>T (n.*913A>T) n.2150A>T c.1504A>T (p.Ser502Cys) n.4443A>T n.3794A>T n.2677A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.3088A>T n.2469A>T c.1540-100A>T (n.1540-100A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.3478A>T n.2290-732A>T n.2141+24A>T n.2254A>T n.2799A>T n.2102-732A>T c.*1235A>T (n.*1235A>T) n.1950A>T c.1579+24A>T (n.1579+24A>T) n.3065A>T n.2178A>T c.*1392-204A>T (n.*1392-204A>T) c.*480-204A>T (n.*480-204A>T) n.3177A>T c.1603A>T (p.Arg535Trp) n.2551A>T n.5550A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.252A>T n.2302A>T c.1537A>T (p.Ser513Cys) c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.678+5413T>A (n.678+5413T>A) c.633+5413T>A (n.633+5413T>A) c.511A>T (p.Ser171Cys) | |
| 1 | g.46190721T>C | CA340172304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.2165A>G n.1775A>G n.1963A>G c.*913A>G (n.*913A>G) n.2150A>G c.1504A>G (p.Ser502Gly) n.4443A>G n.3794A>G n.2677A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.3088A>G n.2469A>G c.1540-100A>G (n.1540-100A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.3478A>G n.2290-732A>G n.2141+24A>G n.2254A>G n.2799A>G n.2102-732A>G c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.1950A>G c.1579+24A>G (n.1579+24A>G) n.3065A>G n.2178A>G c.*1392-204A>G (n.*1392-204A>G) c.*480-204A>G (n.*480-204A>G) n.3177A>G c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.2551A>G n.5550A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.252A>G n.2302A>G c.1537A>G (p.Ser513Gly) c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.678+5413T>C (n.678+5413T>C) c.633+5413T>C (n.633+5413T>C) c.511A>G (p.Ser171Gly) | |
| 1 | g.46190721T>G | CA340172305 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.2165A>C n.1775A>C n.1963A>C c.*913A>C (n.*913A>C) n.2150A>C c.1504A>C (p.Ser502Arg) n.4443A>C n.3794A>C n.2677A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.3088A>C n.2469A>C c.1540-100A>C (n.1540-100A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.3478A>C n.2290-732A>C n.2141+24A>C n.2254A>C n.2799A>C n.2102-732A>C c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.1950A>C c.1579+24A>C (n.1579+24A>C) n.3065A>C n.2178A>C c.*1392-204A>C (n.*1392-204A>C) c.*480-204A>C (n.*480-204A>C) n.3177A>C c.1603A>C (p.Arg535=) n.2551A>C n.5550A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.252A>C n.2302A>C c.1537A>C (p.Ser513Arg) c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.678+5413T>G (n.678+5413T>G) c.633+5413T>G (n.633+5413T>G) c.511A>C (p.Ser171Arg) | |
| 1 | g.46190722G>A | CA417718020 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1602C>T (p.Asp534=) n.2164C>T n.1774C>T n.1962C>T c.*912C>T (n.*912C>T) n.2149C>T c.1503C>T (p.Asp501=) n.4442C>T n.3793C>T n.2676C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.3087C>T n.2468C>T c.1540-101C>T (n.1540-101C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.3477C>T n.2290-733C>T n.2141+23C>T n.2253C>T n.2798C>T n.2102-733C>T c.*1234C>T (n.*1234C>T) n.1949C>T c.1579+23C>T (n.1579+23C>T) n.3064C>T n.2177C>T c.*1392-205C>T (n.*1392-205C>T) c.*480-205C>T (n.*480-205C>T) n.3176C>T n.2550C>T n.5549C>T c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.251C>T n.2301C>T c.1536C>T (p.Asp512=) c.1173C>T (p.Asp391=) c.678+5414G>A (n.678+5414G>A) c.633+5414G>A (n.633+5414G>A) c.510C>T (p.Asp170=) | |
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| 1 | g.46190723T>G | CA340172314 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.2163A>C n.1773A>C n.1961A>C c.*911A>C (n.*911A>C) n.2148A>C c.1502A>C (p.Asp501Ala) n.4441A>C n.3792A>C n.2675A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.3086A>C n.2467A>C c.1540-102A>C (n.1540-102A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.3476A>C n.2290-734A>C n.2141+22A>C n.2252A>C n.2797A>C n.2102-734A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.1948A>C c.1579+22A>C (n.1579+22A>C) n.3063A>C n.2176A>C c.*1392-206A>C (n.*1392-206A>C) c.*480-206A>C (n.*480-206A>C) n.3175A>C n.2549A>C n.5548A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.250A>C n.2300A>C c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.678+5415T>G (n.678+5415T>G) c.633+5415T>G (n.633+5415T>G) c.509A>C (p.Asp170Ala) | |
| 1 | g.46190724C>A | CA340172320 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.2162G>T n.1772G>T n.1960G>T c.*910G>T (n.*910G>T) n.2147G>T c.1501G>T (p.Asp501Tyr) n.4440G>T n.3791G>T n.2674G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.3085G>T n.2466G>T c.1540-103G>T (n.1540-103G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.3475G>T n.2290-735G>T n.2141+21G>T n.2251G>T n.2796G>T n.2102-735G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.1947G>T c.1579+21G>T (n.1579+21G>T) n.3062G>T n.2175G>T c.*1392-207G>T (n.*1392-207G>T) c.*480-207G>T (n.*480-207G>T) n.3174G>T n.2548G>T n.5547G>T c.*1269G>T (n.*1269G>T) n.249G>T n.2299G>T c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.678+5416C>A (n.678+5416C>A) c.633+5416C>A (n.633+5416C>A) c.508G>T (p.Asp170Tyr) | |
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| 1 | g.46190724C>T | CA340172327 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.2162G>A n.1772G>A n.1960G>A c.*910G>A (n.*910G>A) n.2147G>A c.1501G>A (p.Asp501Asn) n.4440G>A n.3791G>A n.2674G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.3085G>A n.2466G>A c.1540-103G>A (n.1540-103G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.3475G>A n.2290-735G>A n.2141+21G>A n.2251G>A n.2796G>A n.2102-735G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.1947G>A c.1579+21G>A (n.1579+21G>A) n.3062G>A n.2175G>A c.*1392-207G>A (n.*1392-207G>A) c.*480-207G>A (n.*480-207G>A) n.3174G>A n.2548G>A n.5547G>A c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.249G>A n.2299G>A c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.678+5416C>T (n.678+5416C>T) c.633+5416C>T (n.633+5416C>T) c.508G>A (p.Asp170Asn) | |
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| 1 | g.46190725C>G | CA417718026 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1599G>C (p.Val533=) n.2161G>C n.1771G>C n.1959G>C c.*909G>C (n.*909G>C) n.2146G>C c.1500G>C (p.Val500=) n.4439G>C n.3790G>C n.2673G>C c.*723G>C (n.*723G>C) n.3084G>C n.2465G>C c.1540-104G>C (n.1540-104G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.3474G>C n.2290-736G>C n.2141+20G>C n.2250G>C n.2795G>C n.2102-736G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.1946G>C c.1579+20G>C (n.1579+20G>C) n.3061G>C n.2174G>C c.*1392-208G>C (n.*1392-208G>C) c.*480-208G>C (n.*480-208G>C) n.3173G>C n.2547G>C n.5546G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.248G>C n.2298G>C c.1533G>C (p.Val511=) c.1170G>C (p.Val390=) c.678+5417C>G (n.678+5417C>G) c.633+5417C>G (n.633+5417C>G) c.507G>C (p.Val169=) | |
| 1 | g.46190725C>T | CA417718027 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1599G>A (p.Val533=) n.2161G>A n.1771G>A n.1959G>A c.*909G>A (n.*909G>A) n.2146G>A c.1500G>A (p.Val500=) n.4439G>A n.3790G>A n.2673G>A c.*723G>A (n.*723G>A) n.3084G>A n.2465G>A c.1540-104G>A (n.1540-104G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.3474G>A n.2290-736G>A n.2141+20G>A n.2250G>A n.2795G>A n.2102-736G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1946G>A c.1579+20G>A (n.1579+20G>A) n.3061G>A n.2174G>A c.*1392-208G>A (n.*1392-208G>A) c.*480-208G>A (n.*480-208G>A) n.3173G>A n.2547G>A n.5546G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.248G>A n.2298G>A c.1533G>A (p.Val511=) c.1170G>A (p.Val390=) c.678+5417C>T (n.678+5417C>T) c.633+5417C>T (n.633+5417C>T) c.507G>A (p.Val169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190726A>C | CA340172328 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1598T>G (p.Val533Gly) n.2160T>G n.1770T>G n.1958T>G c.*908T>G (n.*908T>G) n.2145T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) n.4438T>G n.3789T>G n.2672T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.3083T>G n.2464T>G c.1540-105T>G (n.1540-105T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.3473T>G n.2290-737T>G n.2141+19T>G n.2249T>G n.2794T>G n.2102-737T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.1945T>G c.1579+19T>G (n.1579+19T>G) n.3060T>G n.2173T>G c.*1392-209T>G (n.*1392-209T>G) c.*480-209T>G (n.*480-209T>G) n.3172T>G n.2546T>G n.5545T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.247T>G n.2297T>G c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1169T>G (p.Val390Gly) c.678+5418A>C (n.678+5418A>C) c.633+5418A>C (n.633+5418A>C) c.506T>G (p.Val169Gly) | |
| 1 | g.46190726A>G | CA340172329 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1598T>C (p.Val533Ala) n.2160T>C n.1770T>C n.1958T>C c.*908T>C (n.*908T>C) n.2145T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) n.4438T>C n.3789T>C n.2672T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.3083T>C n.2464T>C c.1540-105T>C (n.1540-105T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.3473T>C n.2290-737T>C n.2141+19T>C n.2249T>C n.2794T>C n.2102-737T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.1945T>C c.1579+19T>C (n.1579+19T>C) n.3060T>C n.2173T>C c.*1392-209T>C (n.*1392-209T>C) c.*480-209T>C (n.*480-209T>C) n.3172T>C n.2546T>C n.5545T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.247T>C n.2297T>C c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1169T>C (p.Val390Ala) c.678+5418A>G (n.678+5418A>G) c.633+5418A>G (n.633+5418A>G) c.506T>C (p.Val169Ala) | |
| 1 | g.46190726A>T | CA340172330 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1598T>A (p.Val533Glu) n.2160T>A n.1770T>A n.1958T>A c.*908T>A (n.*908T>A) n.2145T>A c.1499T>A (p.Val500Glu) n.4438T>A n.3789T>A n.2672T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.3083T>A n.2464T>A c.1540-105T>A (n.1540-105T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.3473T>A n.2290-737T>A n.2141+19T>A n.2249T>A n.2794T>A n.2102-737T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.1945T>A c.1579+19T>A (n.1579+19T>A) n.3060T>A n.2173T>A c.*1392-209T>A (n.*1392-209T>A) c.*480-209T>A (n.*480-209T>A) n.3172T>A n.2546T>A n.5545T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.247T>A n.2297T>A c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1169T>A (p.Val390Glu) c.678+5418A>T (n.678+5418A>T) c.633+5418A>T (n.633+5418A>T) c.506T>A (p.Val169Glu) | |
| 1 | g.46190727C>A | CA340172333 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1597G>T (p.Val533Leu) n.2159G>T n.1769G>T n.1957G>T c.*907G>T (n.*907G>T) n.2144G>T c.1498G>T (p.Val500Leu) n.4437G>T n.3788G>T n.2671G>T c.*721G>T (n.*721G>T) n.3082G>T n.2463G>T c.1540-106G>T (n.1540-106G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.3472G>T n.2290-738G>T n.2141+18G>T n.2248G>T n.2793G>T n.2102-738G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1944G>T c.1579+18G>T (n.1579+18G>T) n.3059G>T n.2172G>T c.*1392-210G>T (n.*1392-210G>T) c.*480-210G>T (n.*480-210G>T) n.3171G>T n.2545G>T n.5544G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.246G>T n.2296G>T c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1168G>T (p.Val390Leu) c.678+5419C>A (n.678+5419C>A) c.633+5419C>A (n.633+5419C>A) c.505G>T (p.Val169Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190727C= | CA2474081500 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1597G= (p.Val533=) n.2159G= n.1769G= n.1957G= c.*907G= (n.*907G=) n.2144G= c.1498G= (p.Val500=) n.4437G= n.3788G= n.2671G= c.*721G= (n.*721G=) n.3082G= n.2463G= c.1540-106G= (n.1540-106G=) c.*537G= (n.*537G=) n.3472G= n.2290-738G= n.2141+18G= n.2248G= n.2793G= n.2102-738G= c.*1229G= (n.*1229G=) n.1944G= c.1579+18G= (n.1579+18G=) n.3059G= n.2172G= c.*1392-210G= (n.*1392-210G=) c.*480-210G= (n.*480-210G=) n.3171G= n.2545G= n.5544G= c.*1266G= (n.*1266G=) n.246G= n.2296G= c.1531G= (p.Val511=) c.1168G= (p.Val390=) c.678+5419C= (n.678+5419C=) c.633+5419C= (n.633+5419C=) c.505G= (p.Val169=) | |
| 1 | g.46190727C>G | CA340172339 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1597G>C (p.Val533Leu) n.2159G>C n.1769G>C n.1957G>C c.*907G>C (n.*907G>C) n.2144G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) n.4437G>C n.3788G>C n.2671G>C c.*721G>C (n.*721G>C) n.3082G>C n.2463G>C c.1540-106G>C (n.1540-106G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.3472G>C n.2290-738G>C n.2141+18G>C n.2248G>C n.2793G>C n.2102-738G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1944G>C c.1579+18G>C (n.1579+18G>C) n.3059G>C n.2172G>C c.*1392-210G>C (n.*1392-210G>C) c.*480-210G>C (n.*480-210G>C) n.3171G>C n.2545G>C n.5544G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.246G>C n.2296G>C c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1168G>C (p.Val390Leu) c.678+5419C>G (n.678+5419C>G) c.633+5419C>G (n.633+5419C>G) c.505G>C (p.Val169Leu) | |
| 1 | g.46190727C>T | CA340172342 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1597G>A (p.Val533Met) n.2159G>A n.1769G>A n.1957G>A c.*907G>A (n.*907G>A) n.2144G>A c.1498G>A (p.Val500Met) n.4437G>A n.3788G>A n.2671G>A c.*721G>A (n.*721G>A) n.3082G>A n.2463G>A c.1540-106G>A (n.1540-106G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.3472G>A n.2290-738G>A n.2141+18G>A n.2248G>A n.2793G>A n.2102-738G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1944G>A c.1579+18G>A (n.1579+18G>A) n.3059G>A n.2172G>A c.*1392-210G>A (n.*1392-210G>A) c.*480-210G>A (n.*480-210G>A) n.3171G>A n.2545G>A n.5544G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.246G>A n.2296G>A c.1531G>A (p.Val511Met) c.1168G>A (p.Val390Met) c.678+5419C>T (n.678+5419C>T) c.633+5419C>T (n.633+5419C>T) c.505G>A (p.Val169Met) | |
| 1 | g.46190728A= | CA1143436573 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1596T= (p.Asn532=) n.2158T= n.1768T= n.1956T= c.*906T= (n.*906T=) n.2143T= c.1497T= (p.Asn499=) n.4436T= n.3787T= n.2670T= c.*720T= (n.*720T=) n.3081T= n.2462T= c.1540-107T= (n.1540-107T=) c.*536T= (n.*536T=) n.3471T= n.2290-739T= n.2141+17T= n.2247T= n.2792T= n.2102-739T= c.*1228T= (n.*1228T=) n.1943T= c.1579+17T= (n.1579+17T=) n.3058T= n.2171T= c.*1392-211T= (n.*1392-211T=) c.*480-211T= (n.*480-211T=) n.3170T= n.2544T= n.5543T= c.*1265T= (n.*1265T=) n.245T= n.2295T= c.1530T= (p.Asn510=) c.1167T= (p.Asn389=) c.678+5420A= (n.678+5420A=) c.633+5420A= (n.633+5420A=) c.504T= (p.Asn168=) | |
| 1 | g.46190728A>C | CA340172346 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1596T>G (p.Asn532Lys) n.2158T>G n.1768T>G n.1956T>G c.*906T>G (n.*906T>G) n.2143T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) n.4436T>G n.3787T>G n.2670T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.3081T>G n.2462T>G c.1540-107T>G (n.1540-107T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.3471T>G n.2290-739T>G n.2141+17T>G n.2247T>G n.2792T>G n.2102-739T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1943T>G c.1579+17T>G (n.1579+17T>G) n.3058T>G n.2171T>G c.*1392-211T>G (n.*1392-211T>G) c.*480-211T>G (n.*480-211T>G) n.3170T>G n.2544T>G n.5543T>G c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.245T>G n.2295T>G c.1530T>G (p.Asn510Lys) c.1167T>G (p.Asn389Lys) c.678+5420A>C (n.678+5420A>C) c.633+5420A>C (n.633+5420A>C) c.504T>G (p.Asn168Lys) | |
| 1 | g.46190728A>G | CA833311 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1596T>C (p.Asn532=) n.2158T>C n.1768T>C n.1956T>C c.*906T>C (n.*906T>C) n.2143T>C c.1497T>C (p.Asn499=) n.4436T>C n.3787T>C n.2670T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.3081T>C n.2462T>C c.1540-107T>C (n.1540-107T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.3471T>C n.2290-739T>C n.2141+17T>C n.2247T>C n.2792T>C n.2102-739T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1943T>C c.1579+17T>C (n.1579+17T>C) n.3058T>C n.2171T>C c.*1392-211T>C (n.*1392-211T>C) c.*480-211T>C (n.*480-211T>C) n.3170T>C n.2544T>C n.5543T>C c.*1265T>C (n.*1265T>C) n.245T>C n.2295T>C c.1530T>C (p.Asn510=) c.1167T>C (p.Asn389=) c.678+5420A>G (n.678+5420A>G) c.633+5420A>G (n.633+5420A>G) c.504T>C (p.Asn168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190728A>T | CA340172352 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1596T>A (p.Asn532Lys) n.2158T>A n.1768T>A n.1956T>A c.*906T>A (n.*906T>A) n.2143T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) n.4436T>A n.3787T>A n.2670T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.3081T>A n.2462T>A c.1540-107T>A (n.1540-107T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.3471T>A n.2290-739T>A n.2141+17T>A n.2247T>A n.2792T>A n.2102-739T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1943T>A c.1579+17T>A (n.1579+17T>A) n.3058T>A n.2171T>A c.*1392-211T>A (n.*1392-211T>A) c.*480-211T>A (n.*480-211T>A) n.3170T>A n.2544T>A n.5543T>A c.*1265T>A (n.*1265T>A) n.245T>A n.2295T>A c.1530T>A (p.Asn510Lys) c.1167T>A (p.Asn389Lys) c.678+5420A>T (n.678+5420A>T) c.633+5420A>T (n.633+5420A>T) c.504T>A (p.Asn168Lys) | |
| 1 | g.46190729T>A | CA340172367 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1595A>T (p.Asn532Ile) n.2157A>T n.1767A>T n.1955A>T c.*905A>T (n.*905A>T) n.2142A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) n.4435A>T n.3786A>T n.2669A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.3080A>T n.2461A>T c.1540-108A>T (n.1540-108A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.3470A>T n.2290-740A>T n.2141+16A>T n.2246A>T n.2791A>T n.2102-740A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1942A>T c.1579+16A>T (n.1579+16A>T) n.3057A>T n.2170A>T c.*1392-212A>T (n.*1392-212A>T) c.*480-212A>T (n.*480-212A>T) n.3169A>T n.2543A>T n.5542A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) n.244A>T n.2294A>T c.1529A>T (p.Asn510Ile) c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.678+5421T>A (n.678+5421T>A) c.633+5421T>A (n.633+5421T>A) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
| 1 | g.46190729T>C | CA340172365 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1595A>G (p.Asn532Ser) n.2157A>G n.1767A>G n.1955A>G c.*905A>G (n.*905A>G) n.2142A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) n.4435A>G n.3786A>G n.2669A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.3080A>G n.2461A>G c.1540-108A>G (n.1540-108A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.3470A>G n.2290-740A>G n.2141+16A>G n.2246A>G n.2791A>G n.2102-740A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1942A>G c.1579+16A>G (n.1579+16A>G) n.3057A>G n.2170A>G c.*1392-212A>G (n.*1392-212A>G) c.*480-212A>G (n.*480-212A>G) n.3169A>G n.2543A>G n.5542A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) n.244A>G n.2294A>G c.1529A>G (p.Asn510Ser) c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.678+5421T>C (n.678+5421T>C) c.633+5421T>C (n.633+5421T>C) c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
| 1 | g.46190729T>G | CA340172357 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1595A>C (p.Asn532Thr) n.2157A>C n.1767A>C n.1955A>C c.*905A>C (n.*905A>C) n.2142A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) n.4435A>C n.3786A>C n.2669A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.3080A>C n.2461A>C c.1540-108A>C (n.1540-108A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.3470A>C n.2290-740A>C n.2141+16A>C n.2246A>C n.2791A>C n.2102-740A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1942A>C c.1579+16A>C (n.1579+16A>C) n.3057A>C n.2170A>C c.*1392-212A>C (n.*1392-212A>C) c.*480-212A>C (n.*480-212A>C) n.3169A>C n.2543A>C n.5542A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) n.244A>C n.2294A>C c.1529A>C (p.Asn510Thr) c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.678+5421T>G (n.678+5421T>G) c.633+5421T>G (n.633+5421T>G) c.503A>C (p.Asn168Thr) | |
| 1 | g.46190730T>A | CA340172370 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1594A>T (p.Asn532Tyr) n.2156A>T n.1766A>T n.1954A>T c.*904A>T (n.*904A>T) n.2141A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) n.4434A>T n.3785A>T n.2668A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.3079A>T n.2460A>T c.1540-109A>T (n.1540-109A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.3469A>T n.2290-741A>T n.2141+15A>T n.2245A>T n.2790A>T n.2102-741A>T c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.1941A>T c.1579+15A>T (n.1579+15A>T) n.3056A>T n.2169A>T c.*1392-213A>T (n.*1392-213A>T) c.*480-213A>T (n.*480-213A>T) n.3168A>T n.2542A>T n.5541A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.243A>T n.2293A>T c.1528A>T (p.Asn510Tyr) c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.678+5422T>A (n.678+5422T>A) c.633+5422T>A (n.633+5422T>A) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | |
| 1 | g.46190730T>C | CA340172372 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1594A>G (p.Asn532Asp) n.2156A>G n.1766A>G n.1954A>G c.*904A>G (n.*904A>G) n.2141A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) n.4434A>G n.3785A>G n.2668A>G c.*718A>G (n.*718A>G) n.3079A>G n.2460A>G c.1540-109A>G (n.1540-109A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.3469A>G n.2290-741A>G n.2141+15A>G n.2245A>G n.2790A>G n.2102-741A>G c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.1941A>G c.1579+15A>G (n.1579+15A>G) n.3056A>G n.2169A>G c.*1392-213A>G (n.*1392-213A>G) c.*480-213A>G (n.*480-213A>G) n.3168A>G n.2542A>G n.5541A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.243A>G n.2293A>G c.1528A>G (p.Asn510Asp) c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.678+5422T>C (n.678+5422T>C) c.633+5422T>C (n.633+5422T>C) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
| 1 | g.46190730T>G | CA340172375 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1594A>C (p.Asn532His) n.2156A>C n.1766A>C n.1954A>C c.*904A>C (n.*904A>C) n.2141A>C c.1495A>C (p.Asn499His) n.4434A>C n.3785A>C n.2668A>C c.*718A>C (n.*718A>C) n.3079A>C n.2460A>C c.1540-109A>C (n.1540-109A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.3469A>C n.2290-741A>C n.2141+15A>C n.2245A>C n.2790A>C n.2102-741A>C c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.1941A>C c.1579+15A>C (n.1579+15A>C) n.3056A>C n.2169A>C c.*1392-213A>C (n.*1392-213A>C) c.*480-213A>C (n.*480-213A>C) n.3168A>C n.2542A>C n.5541A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.243A>C n.2293A>C c.1528A>C (p.Asn510His) c.1165A>C (p.Asn389His) c.678+5422T>G (n.678+5422T>G) c.633+5422T>G (n.633+5422T>G) c.502A>C (p.Asn168His) | |
| 1 | g.46190731C>A | CA340172376 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1593G>T (p.Arg531Ser) n.2155G>T n.1765G>T n.1953G>T c.*903G>T (n.*903G>T) n.2140G>T c.1494G>T (p.Arg498Ser) n.4433G>T n.3784G>T n.2667G>T c.*717G>T (n.*717G>T) n.3078G>T n.2459G>T c.1540-110G>T (n.1540-110G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.3468G>T n.2290-742G>T n.2141+14G>T n.2244G>T n.2789G>T n.2102-742G>T c.*1225G>T (n.*1225G>T) n.1940G>T c.1579+14G>T (n.1579+14G>T) n.3055G>T n.2168G>T c.*1392-214G>T (n.*1392-214G>T) c.*480-214G>T (n.*480-214G>T) n.3167G>T n.2541G>T n.5540G>T c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.242G>T n.2292G>T c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.1164G>T (p.Arg388Ser) c.678+5423C>A (n.678+5423C>A) c.633+5423C>A (n.633+5423C>A) c.501G>T (p.Arg167Ser) | |
| 1 | g.46190731C= | CA2474081501 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1593G= (p.Arg531=) n.2155G= n.1765G= n.1953G= c.*903G= (n.*903G=) n.2140G= c.1494G= (p.Arg498=) n.4433G= n.3784G= n.2667G= c.*717G= (n.*717G=) n.3078G= n.2459G= c.1540-110G= (n.1540-110G=) c.*533G= (n.*533G=) n.3468G= n.2290-742G= n.2141+14G= n.2244G= n.2789G= n.2102-742G= c.*1225G= (n.*1225G=) n.1940G= c.1579+14G= (n.1579+14G=) n.3055G= n.2168G= c.*1392-214G= (n.*1392-214G=) c.*480-214G= (n.*480-214G=) n.3167G= n.2541G= n.5540G= c.*1262G= (n.*1262G=) n.242G= n.2292G= c.1527G= (p.Arg509=) c.1164G= (p.Arg388=) c.678+5423C= (n.678+5423C=) c.633+5423C= (n.633+5423C=) c.501G= (p.Arg167=) | |
| 1 | g.46190731C>G | CA340172377 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1593G>C (p.Arg531Ser) n.2155G>C n.1765G>C n.1953G>C c.*903G>C (n.*903G>C) n.2140G>C c.1494G>C (p.Arg498Ser) n.4433G>C n.3784G>C n.2667G>C c.*717G>C (n.*717G>C) n.3078G>C n.2459G>C c.1540-110G>C (n.1540-110G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.3468G>C n.2290-742G>C n.2141+14G>C n.2244G>C n.2789G>C n.2102-742G>C c.*1225G>C (n.*1225G>C) n.1940G>C c.1579+14G>C (n.1579+14G>C) n.3055G>C n.2168G>C c.*1392-214G>C (n.*1392-214G>C) c.*480-214G>C (n.*480-214G>C) n.3167G>C n.2541G>C n.5540G>C c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.242G>C n.2292G>C c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) c.678+5423C>G (n.678+5423C>G) c.633+5423C>G (n.633+5423C>G) c.501G>C (p.Arg167Ser) | |
| 1 | g.46190731C>T | CA417718048 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1593G>A (p.Arg531=) n.2155G>A n.1765G>A n.1953G>A c.*903G>A (n.*903G>A) n.2140G>A c.1494G>A (p.Arg498=) n.4433G>A n.3784G>A n.2667G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.3078G>A n.2459G>A c.1540-110G>A (n.1540-110G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.3468G>A n.2290-742G>A n.2141+14G>A n.2244G>A n.2789G>A n.2102-742G>A c.*1225G>A (n.*1225G>A) n.1940G>A c.1579+14G>A (n.1579+14G>A) n.3055G>A n.2168G>A c.*1392-214G>A (n.*1392-214G>A) c.*480-214G>A (n.*480-214G>A) n.3167G>A n.2541G>A n.5540G>A c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.242G>A n.2292G>A c.1527G>A (p.Arg509=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.678+5423C>T (n.678+5423C>T) c.633+5423C>T (n.633+5423C>T) c.501G>A (p.Arg167=) | dbSNP |
| 1 | g.46190732C>A | CA340172379 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1592G>T (p.Arg531Met) n.2154G>T n.1764G>T n.1952G>T c.*902G>T (n.*902G>T) n.2139G>T c.1493G>T (p.Arg498Met) n.4432G>T n.3783G>T n.2666G>T c.*716G>T (n.*716G>T) n.3077G>T n.2458G>T c.1540-111G>T (n.1540-111G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.3467G>T n.2290-743G>T n.2141+13G>T n.2243G>T n.2788G>T n.2102-743G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1939G>T c.1579+13G>T (n.1579+13G>T) n.3054G>T n.2167G>T c.*1392-215G>T (n.*1392-215G>T) c.*480-215G>T (n.*480-215G>T) n.3166G>T n.2540G>T n.5539G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.241G>T n.2291G>T c.1526G>T (p.Arg509Met) c.1163G>T (p.Arg388Met) c.678+5424C>A (n.678+5424C>A) c.633+5424C>A (n.633+5424C>A) c.500G>T (p.Arg167Met) | |
| 1 | g.46190732C>G | CA340172382 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1592G>C (p.Arg531Thr) n.2154G>C n.1764G>C n.1952G>C c.*902G>C (n.*902G>C) n.2139G>C c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.4432G>C n.3783G>C n.2666G>C c.*716G>C (n.*716G>C) n.3077G>C n.2458G>C c.1540-111G>C (n.1540-111G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.3467G>C n.2290-743G>C n.2141+13G>C n.2243G>C n.2788G>C n.2102-743G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1939G>C c.1579+13G>C (n.1579+13G>C) n.3054G>C n.2167G>C c.*1392-215G>C (n.*1392-215G>C) c.*480-215G>C (n.*480-215G>C) n.3166G>C n.2540G>C n.5539G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.241G>C n.2291G>C c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.678+5424C>G (n.678+5424C>G) c.633+5424C>G (n.633+5424C>G) c.500G>C (p.Arg167Thr) | |
| 1 | g.46190732C>T | CA340172385 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1592G>A (p.Arg531Lys) n.2154G>A n.1764G>A n.1952G>A c.*902G>A (n.*902G>A) n.2139G>A c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.4432G>A n.3783G>A n.2666G>A c.*716G>A (n.*716G>A) n.3077G>A n.2458G>A c.1540-111G>A (n.1540-111G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.3467G>A n.2290-743G>A n.2141+13G>A n.2243G>A n.2788G>A n.2102-743G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1939G>A c.1579+13G>A (n.1579+13G>A) n.3054G>A n.2167G>A c.*1392-215G>A (n.*1392-215G>A) c.*480-215G>A (n.*480-215G>A) n.3166G>A n.2540G>A n.5539G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.241G>A n.2291G>A c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.678+5424C>T (n.678+5424C>T) c.633+5424C>T (n.633+5424C>T) c.500G>A (p.Arg167Lys) | |
| 1 | g.46190733T>A | CA340172388 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1591A>T (p.Arg531Trp) n.2153A>T n.1763A>T n.1951A>T c.*901A>T (n.*901A>T) n.2138A>T c.1492A>T (p.Arg498Trp) n.4431A>T n.3782A>T n.2665A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.3076A>T n.2457A>T c.1540-112A>T (n.1540-112A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.3466A>T n.2290-744A>T n.2141+12A>T n.2242A>T n.2787A>T n.2102-744A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1938A>T c.1579+12A>T (n.1579+12A>T) n.3053A>T n.2166A>T c.*1392-216A>T (n.*1392-216A>T) c.*480-216A>T (n.*480-216A>T) n.3165A>T n.2539A>T n.5538A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.240A>T n.2290A>T c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.1162A>T (p.Arg388Trp) c.678+5425T>A (n.678+5425T>A) c.633+5425T>A (n.633+5425T>A) c.499A>T (p.Arg167Trp) | |
| 1 | g.46190733T>C | CA340172390 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1591A>G (p.Arg531Gly) n.2153A>G n.1763A>G n.1951A>G c.*901A>G (n.*901A>G) n.2138A>G c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.4431A>G n.3782A>G n.2665A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.3076A>G n.2457A>G c.1540-112A>G (n.1540-112A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.3466A>G n.2290-744A>G n.2141+12A>G n.2242A>G n.2787A>G n.2102-744A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1938A>G c.1579+12A>G (n.1579+12A>G) n.3053A>G n.2166A>G c.*1392-216A>G (n.*1392-216A>G) c.*480-216A>G (n.*480-216A>G) n.3165A>G n.2539A>G n.5538A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.240A>G n.2290A>G c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.678+5425T>C (n.678+5425T>C) c.633+5425T>C (n.633+5425T>C) c.499A>G (p.Arg167Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190733T>G | CA417718052 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1591A>C (p.Arg531=) n.2153A>C n.1763A>C n.1951A>C c.*901A>C (n.*901A>C) n.2138A>C c.1492A>C (p.Arg498=) n.4431A>C n.3782A>C n.2665A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.3076A>C n.2457A>C c.1540-112A>C (n.1540-112A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.3466A>C n.2290-744A>C n.2141+12A>C n.2242A>C n.2787A>C n.2102-744A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1938A>C c.1579+12A>C (n.1579+12A>C) n.3053A>C n.2166A>C c.*1392-216A>C (n.*1392-216A>C) c.*480-216A>C (n.*480-216A>C) n.3165A>C n.2539A>C n.5538A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.240A>C n.2290A>C c.1525A>C (p.Arg509=) c.1162A>C (p.Arg388=) c.678+5425T>G (n.678+5425T>G) c.633+5425T>G (n.633+5425T>G) c.499A>C (p.Arg167=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190733T= | CA2474081504 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1591A= (p.Arg531=) n.2153A= n.1763A= n.1951A= c.*901A= (n.*901A=) n.2138A= c.1492A= (p.Arg498=) n.4431A= n.3782A= n.2665A= c.*715A= (n.*715A=) n.3076A= n.2457A= c.1540-112A= (n.1540-112A=) c.*531A= (n.*531A=) n.3466A= n.2290-744A= n.2141+12A= n.2242A= n.2787A= n.2102-744A= c.*1223A= (n.*1223A=) n.1938A= c.1579+12A= (n.1579+12A=) n.3053A= n.2166A= c.*1392-216A= (n.*1392-216A=) c.*480-216A= (n.*480-216A=) n.3165A= n.2539A= n.5538A= c.*1260A= (n.*1260A=) n.240A= n.2290A= c.1525A= (p.Arg509=) c.1162A= (p.Arg388=) c.678+5425T= (n.678+5425T=) c.633+5425T= (n.633+5425T=) c.499A= (p.Arg167=) | |
| 1 | g.46190734G>A | CA417718057 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1590C>T (p.Leu530=) n.2152C>T n.1762C>T n.1950C>T c.*900C>T (n.*900C>T) n.2137C>T c.1491C>T (p.Leu497=) n.4430C>T n.3781C>T n.2664C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.3075C>T n.2456C>T c.1540-113C>T (n.1540-113C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.3465C>T n.2290-745C>T n.2141+11C>T n.2241C>T n.2786C>T n.2102-745C>T c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1937C>T c.1579+11C>T (n.1579+11C>T) n.3052C>T n.2165C>T c.*1392-217C>T (n.*1392-217C>T) c.*480-217C>T (n.*480-217C>T) n.3164C>T n.2538C>T n.5537C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.239C>T n.2289C>T c.1524C>T (p.Leu508=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.678+5426G>A (n.678+5426G>A) c.633+5426G>A (n.633+5426G>A) c.498C>T (p.Leu166=) | dbSNP |
| 1 | g.46190734G>C | CA417718055 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1590C>G (p.Leu530=) n.2152C>G n.1762C>G n.1950C>G c.*900C>G (n.*900C>G) n.2137C>G c.1491C>G (p.Leu497=) n.4430C>G n.3781C>G n.2664C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.3075C>G n.2456C>G c.1540-113C>G (n.1540-113C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.3465C>G n.2290-745C>G n.2141+11C>G n.2241C>G n.2786C>G n.2102-745C>G c.*1222C>G (n.*1222C>G) n.1937C>G c.1579+11C>G (n.1579+11C>G) n.3052C>G n.2165C>G c.*1392-217C>G (n.*1392-217C>G) c.*480-217C>G (n.*480-217C>G) n.3164C>G n.2538C>G n.5537C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.239C>G n.2289C>G c.1524C>G (p.Leu508=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.678+5426G>C (n.678+5426G>C) c.633+5426G>C (n.633+5426G>C) c.498C>G (p.Leu166=) | |
| 1 | g.46190734G>T | CA417718054 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1590C>A (p.Leu530=) n.2152C>A n.1762C>A n.1950C>A c.*900C>A (n.*900C>A) n.2137C>A c.1491C>A (p.Leu497=) n.4430C>A n.3781C>A n.2664C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.3075C>A n.2456C>A c.1540-113C>A (n.1540-113C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.3465C>A n.2290-745C>A n.2141+11C>A n.2241C>A n.2786C>A n.2102-745C>A c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1937C>A c.1579+11C>A (n.1579+11C>A) n.3052C>A n.2165C>A c.*1392-217C>A (n.*1392-217C>A) c.*480-217C>A (n.*480-217C>A) n.3164C>A n.2538C>A n.5537C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.239C>A n.2289C>A c.1524C>A (p.Leu508=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.678+5426G>T (n.678+5426G>T) c.633+5426G>T (n.633+5426G>T) c.498C>A (p.Leu166=) | |
| 1 | g.46190735A>C | CA340172394 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.2151T>G n.1761T>G n.1949T>G c.*899T>G (n.*899T>G) n.2136T>G c.1490T>G (p.Leu497Arg) n.4429T>G n.3780T>G n.2663T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.3074T>G n.2455T>G c.1540-114T>G (n.1540-114T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.3464T>G n.2290-746T>G n.2141+10T>G n.2240T>G n.2785T>G n.2102-746T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.1936T>G c.1579+10T>G (n.1579+10T>G) n.3051T>G n.2164T>G c.*1392-218T>G (n.*1392-218T>G) c.*480-218T>G (n.*480-218T>G) n.3163T>G n.2537T>G n.5536T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.238T>G n.2288T>G c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.678+5427A>C (n.678+5427A>C) c.633+5427A>C (n.633+5427A>C) c.497T>G (p.Leu166Arg) | |
| 1 | g.46190735A>G | CA340172397 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.2151T>C n.1761T>C n.1949T>C c.*899T>C (n.*899T>C) n.2136T>C c.1490T>C (p.Leu497Pro) n.4429T>C n.3780T>C n.2663T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.3074T>C n.2455T>C c.1540-114T>C (n.1540-114T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.3464T>C n.2290-746T>C n.2141+10T>C n.2240T>C n.2785T>C n.2102-746T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.1936T>C c.1579+10T>C (n.1579+10T>C) n.3051T>C n.2164T>C c.*1392-218T>C (n.*1392-218T>C) c.*480-218T>C (n.*480-218T>C) n.3163T>C n.2537T>C n.5536T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.238T>C n.2288T>C c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.678+5427A>G (n.678+5427A>G) c.633+5427A>G (n.633+5427A>G) c.497T>C (p.Leu166Pro) | |
| 1 | g.46190735A>T | CA340172399 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1589T>A (p.Leu530His) n.2151T>A n.1761T>A n.1949T>A c.*899T>A (n.*899T>A) n.2136T>A c.1490T>A (p.Leu497His) n.4429T>A n.3780T>A n.2663T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.3074T>A n.2455T>A c.1540-114T>A (n.1540-114T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.3464T>A n.2290-746T>A n.2141+10T>A n.2240T>A n.2785T>A n.2102-746T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.1936T>A c.1579+10T>A (n.1579+10T>A) n.3051T>A n.2164T>A c.*1392-218T>A (n.*1392-218T>A) c.*480-218T>A (n.*480-218T>A) n.3163T>A n.2537T>A n.5536T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.238T>A n.2288T>A c.1523T>A (p.Leu508His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.678+5427A>T (n.678+5427A>T) c.633+5427A>T (n.633+5427A>T) c.497T>A (p.Leu166His) | |
| 1 | g.46190736G>A | CA340172403 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.2150C>T n.1760C>T n.1948C>T c.*898C>T (n.*898C>T) n.2135C>T c.1489C>T (p.Leu497Phe) n.4428C>T n.3779C>T n.2662C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.3073C>T n.2454C>T c.1540-115C>T (n.1540-115C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) n.3463C>T n.2290-747C>T n.2141+9C>T n.2239C>T n.2784C>T n.2102-747C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1935C>T c.1579+9C>T (n.1579+9C>T) n.3050C>T n.2163C>T c.*1392-219C>T (n.*1392-219C>T) c.*480-219C>T (n.*480-219C>T) n.3162C>T n.2536C>T n.5535C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.237C>T n.2287C>T c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.678+5428G>A (n.678+5428G>A) c.633+5428G>A (n.633+5428G>A) c.496C>T (p.Leu166Phe) | ClinVar |
| 1 | g.46190736G>C | CA340172407 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1588C>G (p.Leu530Val) n.2150C>G n.1760C>G n.1948C>G c.*898C>G (n.*898C>G) n.2135C>G c.1489C>G (p.Leu497Val) n.4428C>G n.3779C>G n.2662C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.3073C>G n.2454C>G c.1540-115C>G (n.1540-115C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) n.3463C>G n.2290-747C>G n.2141+9C>G n.2239C>G n.2784C>G n.2102-747C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1935C>G c.1579+9C>G (n.1579+9C>G) n.3050C>G n.2163C>G c.*1392-219C>G (n.*1392-219C>G) c.*480-219C>G (n.*480-219C>G) n.3162C>G n.2536C>G n.5535C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) n.237C>G n.2287C>G c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.678+5428G>C (n.678+5428G>C) c.633+5428G>C (n.633+5428G>C) c.496C>G (p.Leu166Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190736G= | CA2474081507 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1588C= (p.Leu530=) n.2150C= n.1760C= n.1948C= c.*898C= (n.*898C=) n.2135C= c.1489C= (p.Leu497=) n.4428C= n.3779C= n.2662C= c.*712C= (n.*712C=) n.3073C= n.2454C= c.1540-115C= (n.1540-115C=) c.*528C= (n.*528C=) n.3463C= n.2290-747C= n.2141+9C= n.2239C= n.2784C= n.2102-747C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.1935C= c.1579+9C= (n.1579+9C=) n.3050C= n.2163C= c.*1392-219C= (n.*1392-219C=) c.*480-219C= (n.*480-219C=) n.3162C= n.2536C= n.5535C= c.*1257C= (n.*1257C=) n.237C= n.2287C= c.1522C= (p.Leu508=) c.1159C= (p.Leu387=) c.678+5428G= (n.678+5428G=) c.633+5428G= (n.633+5428G=) c.496C= (p.Leu166=) | |
| 1 | g.46190736G>T | CA340172402 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.2150C>A n.1760C>A n.1948C>A c.*898C>A (n.*898C>A) n.2135C>A c.1489C>A (p.Leu497Ile) n.4428C>A n.3779C>A n.2662C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.3073C>A n.2454C>A c.1540-115C>A (n.1540-115C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) n.3463C>A n.2290-747C>A n.2141+9C>A n.2239C>A n.2784C>A n.2102-747C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1935C>A c.1579+9C>A (n.1579+9C>A) n.3050C>A n.2163C>A c.*1392-219C>A (n.*1392-219C>A) c.*480-219C>A (n.*480-219C>A) n.3162C>A n.2536C>A n.5535C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.237C>A n.2287C>A c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.678+5428G>T (n.678+5428G>T) c.633+5428G>T (n.633+5428G>T) c.496C>A (p.Leu166Ile) | |
| 1 | g.46190737C>A | CA340172410 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1587G>T (p.Gln529His) n.2149G>T n.1759G>T n.1947G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.2134G>T c.1488G>T (p.Gln496His) n.4427G>T n.3778G>T n.2661G>T c.*711G>T (n.*711G>T) n.3072G>T n.2453G>T c.1540-116G>T (n.1540-116G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.3462G>T n.2290-748G>T n.2141+8G>T n.2238G>T n.2783G>T n.2102-748G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.1934G>T c.1579+8G>T (n.1579+8G>T) n.3049G>T n.2162G>T c.*1392-220G>T (n.*1392-220G>T) c.*480-220G>T (n.*480-220G>T) n.3161G>T n.2535G>T n.5534G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.236G>T n.2286G>T c.1521G>T (p.Gln507His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.678+5429C>A (n.678+5429C>A) c.633+5429C>A (n.633+5429C>A) c.495G>T (p.Gln165His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.46190737C>G | CA340172413 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1587G>C (p.Gln529His) n.2149G>C n.1759G>C n.1947G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.2134G>C c.1488G>C (p.Gln496His) n.4427G>C n.3778G>C n.2661G>C c.*711G>C (n.*711G>C) n.3072G>C n.2453G>C c.1540-116G>C (n.1540-116G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.3462G>C n.2290-748G>C n.2141+8G>C n.2238G>C n.2783G>C n.2102-748G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) n.1934G>C c.1579+8G>C (n.1579+8G>C) n.3049G>C n.2162G>C c.*1392-220G>C (n.*1392-220G>C) c.*480-220G>C (n.*480-220G>C) n.3161G>C n.2535G>C n.5534G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.236G>C n.2286G>C c.1521G>C (p.Gln507His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.678+5429C>G (n.678+5429C>G) c.633+5429C>G (n.633+5429C>G) c.495G>C (p.Gln165His) | |
| 1 | g.46190737C>T | CA417718064 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1587G>A (p.Gln529=) n.2149G>A n.1759G>A n.1947G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.2134G>A c.1488G>A (p.Gln496=) n.4427G>A n.3778G>A n.2661G>A c.*711G>A (n.*711G>A) n.3072G>A n.2453G>A c.1540-116G>A (n.1540-116G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.3462G>A n.2290-748G>A n.2141+8G>A n.2238G>A n.2783G>A n.2102-748G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.1934G>A c.1579+8G>A (n.1579+8G>A) n.3049G>A n.2162G>A c.*1392-220G>A (n.*1392-220G>A) c.*480-220G>A (n.*480-220G>A) n.3161G>A n.2535G>A n.5534G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.236G>A n.2286G>A c.1521G>A (p.Gln507=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.678+5429C>T (n.678+5429C>T) c.633+5429C>T (n.633+5429C>T) c.495G>A (p.Gln165=) | |
| 1 | g.46190738T>A | CA340172416 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.2148A>T n.1758A>T n.1946A>T c.*896A>T (n.*896A>T) n.2133A>T c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.4426A>T n.3777A>T n.2660A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.3071A>T n.2452A>T c.1540-117A>T (n.1540-117A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.3461A>T n.2290-749A>T n.2141+7A>T n.2237A>T n.2782A>T n.2102-749A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) n.1933A>T c.1579+7A>T (n.1579+7A>T) n.3048A>T n.2161A>T c.*1392-221A>T (n.*1392-221A>T) c.*480-221A>T (n.*480-221A>T) n.3160A>T n.2534A>T n.5533A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.235A>T n.2285A>T c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.678+5430T>A (n.678+5430T>A) c.633+5430T>A (n.633+5430T>A) c.494A>T (p.Gln165Leu) | |
| 1 | g.46190738T>C | CA340172418 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.2148A>G n.1758A>G n.1946A>G c.*896A>G (n.*896A>G) n.2133A>G c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.4426A>G n.3777A>G n.2660A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.3071A>G n.2452A>G c.1540-117A>G (n.1540-117A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.3461A>G n.2290-749A>G n.2141+7A>G n.2237A>G n.2782A>G n.2102-749A>G c.*1218A>G (n.*1218A>G) n.1933A>G c.1579+7A>G (n.1579+7A>G) n.3048A>G n.2161A>G c.*1392-221A>G (n.*1392-221A>G) c.*480-221A>G (n.*480-221A>G) n.3160A>G n.2534A>G n.5533A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.235A>G n.2285A>G c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.678+5430T>C (n.678+5430T>C) c.633+5430T>C (n.633+5430T>C) c.494A>G (p.Gln165Arg) | |
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| 1 | g.46190746T>C | CA417718083 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1578A>G (p.Pro526=) n.2140A>G n.1750A>G n.1938A>G c.*888A>G (n.*888A>G) n.2125A>G c.1479A>G (p.Pro493=) n.4418A>G n.3769A>G n.2652A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.3063A>G n.2444A>G c.1540-125A>G (n.1540-125A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.3453A>G n.2290-757A>G n.2229A>G n.2774A>G n.2102-757A>G c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1925A>G n.3040A>G n.2153A>G c.*1392-229A>G (n.*1392-229A>G) c.*480-229A>G (n.*480-229A>G) n.3152A>G n.2526A>G n.5525A>G c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.227A>G n.2277A>G c.1512A>G (p.Pro504=) c.1149A>G (p.Pro383=) c.678+5438T>C (n.678+5438T>C) c.633+5438T>C (n.633+5438T>C) c.486A>G (p.Pro162=) | |
| 1 | g.46190746T>G | CA417718084 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1578A>C (p.Pro526=) n.2140A>C n.1750A>C n.1938A>C c.*888A>C (n.*888A>C) n.2125A>C c.1479A>C (p.Pro493=) n.4418A>C n.3769A>C n.2652A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.3063A>C n.2444A>C c.1540-125A>C (n.1540-125A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.3453A>C n.2290-757A>C n.2229A>C n.2774A>C n.2102-757A>C c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1925A>C n.3040A>C n.2153A>C c.*1392-229A>C (n.*1392-229A>C) c.*480-229A>C (n.*480-229A>C) n.3152A>C n.2526A>C n.5525A>C c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.227A>C n.2277A>C c.1512A>C (p.Pro504=) c.1149A>C (p.Pro383=) c.678+5438T>G (n.678+5438T>G) c.633+5438T>G (n.633+5438T>G) c.486A>C (p.Pro162=) | |
| 1 | g.46190746T= | CA2474081502 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1578A= (p.Pro526=) n.2140A= n.1750A= n.1938A= c.*888A= (n.*888A=) n.2125A= c.1479A= (p.Pro493=) n.4418A= n.3769A= n.2652A= c.*702A= (n.*702A=) n.3063A= n.2444A= c.1540-125A= (n.1540-125A=) c.*518A= (n.*518A=) n.3453A= n.2290-757A= n.2229A= n.2774A= n.2102-757A= c.*1210A= (n.*1210A=) n.1925A= n.3040A= n.2153A= c.*1392-229A= (n.*1392-229A=) c.*480-229A= (n.*480-229A=) n.3152A= n.2526A= n.5525A= c.*1247A= (n.*1247A=) n.227A= n.2277A= c.1512A= (p.Pro504=) c.1149A= (p.Pro383=) c.678+5438T= (n.678+5438T=) c.633+5438T= (n.633+5438T=) c.486A= (p.Pro162=) | |
| 1 | g.46190747G>A | CA340172494 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.2139C>T n.1749C>T n.1937C>T c.*887C>T (n.*887C>T) n.2124C>T c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.4417C>T n.3768C>T n.2651C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.3062C>T n.2443C>T c.1540-126C>T (n.1540-126C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.3452C>T n.2290-758C>T n.2228C>T n.2773C>T n.2102-758C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1924C>T n.3039C>T n.2152C>T c.*1392-230C>T (n.*1392-230C>T) c.*480-230C>T (n.*480-230C>T) n.3151C>T n.2525C>T n.5524C>T c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.226C>T n.2276C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) c.678+5439G>A (n.678+5439G>A) c.633+5439G>A (n.633+5439G>A) c.485C>T (p.Pro162Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190747G>C | CA340172498 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.2139C>G n.1749C>G n.1937C>G c.*887C>G (n.*887C>G) n.2124C>G c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.4417C>G n.3768C>G n.2651C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.3062C>G n.2443C>G c.1540-126C>G (n.1540-126C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) n.3452C>G n.2290-758C>G n.2228C>G n.2773C>G n.2102-758C>G c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1924C>G n.3039C>G n.2152C>G c.*1392-230C>G (n.*1392-230C>G) c.*480-230C>G (n.*480-230C>G) n.3151C>G n.2525C>G n.5524C>G c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.226C>G n.2276C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) c.678+5439G>C (n.678+5439G>C) c.633+5439G>C (n.633+5439G>C) c.485C>G (p.Pro162Arg) | |
| 1 | g.46190747G= | CA2474081503 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1577C= (p.Pro526=) n.2139C= n.1749C= n.1937C= c.*887C= (n.*887C=) n.2124C= c.1478C= (p.Pro493=) n.4417C= n.3768C= n.2651C= c.*701C= (n.*701C=) n.3062C= n.2443C= c.1540-126C= (n.1540-126C=) c.*517C= (n.*517C=) n.3452C= n.2290-758C= n.2228C= n.2773C= n.2102-758C= c.*1209C= (n.*1209C=) n.1924C= n.3039C= n.2152C= c.*1392-230C= (n.*1392-230C=) c.*480-230C= (n.*480-230C=) n.3151C= n.2525C= n.5524C= c.*1246C= (n.*1246C=) n.226C= n.2276C= c.1511C= (p.Pro504=) c.1148C= (p.Pro383=) c.678+5439G= (n.678+5439G=) c.633+5439G= (n.633+5439G=) c.485C= (p.Pro162=) | |
| 1 | g.46190747G>T | CA340172502 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.2139C>A n.1749C>A n.1937C>A c.*887C>A (n.*887C>A) n.2124C>A c.1478C>A (p.Pro493Gln) n.4417C>A n.3768C>A n.2651C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.3062C>A n.2443C>A c.1540-126C>A (n.1540-126C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.3452C>A n.2290-758C>A n.2228C>A n.2773C>A n.2102-758C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1924C>A n.3039C>A n.2152C>A c.*1392-230C>A (n.*1392-230C>A) c.*480-230C>A (n.*480-230C>A) n.3151C>A n.2525C>A n.5524C>A c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.226C>A n.2276C>A c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1148C>A (p.Pro383Gln) c.678+5439G>T (n.678+5439G>T) c.633+5439G>T (n.633+5439G>T) c.485C>A (p.Pro162Gln) | |
| 1 | g.46190748G>A | CA340172506 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.2138C>T n.1748C>T n.1936C>T c.*886C>T (n.*886C>T) n.2123C>T c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.4416C>T n.3767C>T n.2650C>T c.*700C>T (n.*700C>T) n.3061C>T n.2442C>T c.1540-127C>T (n.1540-127C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.3451C>T n.2290-759C>T n.2227C>T n.2772C>T n.2102-759C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1923C>T n.3038C>T n.2151C>T c.*1392-231C>T (n.*1392-231C>T) c.*480-231C>T (n.*480-231C>T) n.3150C>T n.2524C>T n.5523C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.225C>T n.2275C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) c.678+5440G>A (n.678+5440G>A) c.633+5440G>A (n.633+5440G>A) c.484C>T (p.Pro162Ser) | |
| 1 | g.46190748G>C | CA340172507 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.2138C>G n.1748C>G n.1936C>G c.*886C>G (n.*886C>G) n.2123C>G c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.4416C>G n.3767C>G n.2650C>G c.*700C>G (n.*700C>G) n.3061C>G n.2442C>G c.1540-127C>G (n.1540-127C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.3451C>G n.2290-759C>G n.2227C>G n.2772C>G n.2102-759C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1923C>G n.3038C>G n.2151C>G c.*1392-231C>G (n.*1392-231C>G) c.*480-231C>G (n.*480-231C>G) n.3150C>G n.2524C>G n.5523C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.225C>G n.2275C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) c.678+5440G>C (n.678+5440G>C) c.633+5440G>C (n.633+5440G>C) c.484C>G (p.Pro162Ala) | |
| 1 | g.46190748G>T | CA340172509 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.2138C>A n.1748C>A n.1936C>A c.*886C>A (n.*886C>A) n.2123C>A c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.4416C>A n.3767C>A n.2650C>A c.*700C>A (n.*700C>A) n.3061C>A n.2442C>A c.1540-127C>A (n.1540-127C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.3451C>A n.2290-759C>A n.2227C>A n.2772C>A n.2102-759C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1923C>A n.3038C>A n.2151C>A c.*1392-231C>A (n.*1392-231C>A) c.*480-231C>A (n.*480-231C>A) n.3150C>A n.2524C>A n.5523C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.225C>A n.2275C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) c.678+5440G>T (n.678+5440G>T) c.633+5440G>T (n.633+5440G>T) c.484C>A (p.Pro162Thr) | |
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| 1 | g.46190749A>C | CA417718088 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1575T>G (p.Val525=) n.2137T>G n.1747T>G n.1935T>G c.*885T>G (n.*885T>G) n.2122T>G c.1476T>G (p.Val492=) n.4415T>G n.3766T>G n.2649T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.3060T>G n.2441T>G c.1540-128T>G (n.1540-128T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.3450T>G n.2290-760T>G n.2226T>G n.2771T>G n.2102-760T>G c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.1922T>G n.3037T>G n.2150T>G c.*1392-232T>G (n.*1392-232T>G) c.*480-232T>G (n.*480-232T>G) n.3149T>G n.2523T>G n.5522T>G c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.224T>G n.2274T>G c.1509T>G (p.Val503=) c.1146T>G (p.Val382=) c.678+5441A>C (n.678+5441A>C) c.633+5441A>C (n.633+5441A>C) c.483T>G (p.Val161=) | |
| 1 | g.46190749A>G | CA417718089 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1575T>C (p.Val525=) n.2137T>C n.1747T>C n.1935T>C c.*885T>C (n.*885T>C) n.2122T>C c.1476T>C (p.Val492=) n.4415T>C n.3766T>C n.2649T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.3060T>C n.2441T>C c.1540-128T>C (n.1540-128T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.3450T>C n.2290-760T>C n.2226T>C n.2771T>C n.2102-760T>C c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.1922T>C n.3037T>C n.2150T>C c.*1392-232T>C (n.*1392-232T>C) c.*480-232T>C (n.*480-232T>C) n.3149T>C n.2523T>C n.5522T>C c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.224T>C n.2274T>C c.1509T>C (p.Val503=) c.1146T>C (p.Val382=) c.678+5441A>G (n.678+5441A>G) c.633+5441A>G (n.633+5441A>G) c.483T>C (p.Val161=) | |
| 1 | g.46190749A>T | CA417718090 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1575T>A (p.Val525=) n.2137T>A n.1747T>A n.1935T>A c.*885T>A (n.*885T>A) n.2122T>A c.1476T>A (p.Val492=) n.4415T>A n.3766T>A n.2649T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.3060T>A n.2441T>A c.1540-128T>A (n.1540-128T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.3450T>A n.2290-760T>A n.2226T>A n.2771T>A n.2102-760T>A c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.1922T>A n.3037T>A n.2150T>A c.*1392-232T>A (n.*1392-232T>A) c.*480-232T>A (n.*480-232T>A) n.3149T>A n.2523T>A n.5522T>A c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.224T>A n.2274T>A c.1509T>A (p.Val503=) c.1146T>A (p.Val382=) c.678+5441A>T (n.678+5441A>T) c.633+5441A>T (n.633+5441A>T) c.483T>A (p.Val161=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190750A>C | CA340172513 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1574T>G (p.Val525Gly) n.2136T>G n.1746T>G n.1934T>G c.*884T>G (n.*884T>G) n.2121T>G c.1475T>G (p.Val492Gly) n.4414T>G n.3765T>G n.2648T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.3059T>G n.2440T>G c.1540-129T>G (n.1540-129T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.3449T>G n.2290-761T>G n.2225T>G n.2770T>G n.2102-761T>G c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.1921T>G n.3036T>G n.2149T>G c.*1392-233T>G (n.*1392-233T>G) c.*480-233T>G (n.*480-233T>G) n.3148T>G n.2522T>G n.5521T>G c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.223T>G n.2273T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.678+5442A>C (n.678+5442A>C) c.633+5442A>C (n.633+5442A>C) c.482T>G (p.Val161Gly) | |
| 1 | g.46190750A>G | CA340172516 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1574T>C (p.Val525Ala) n.2136T>C n.1746T>C n.1934T>C c.*884T>C (n.*884T>C) n.2121T>C c.1475T>C (p.Val492Ala) n.4414T>C n.3765T>C n.2648T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.3059T>C n.2440T>C c.1540-129T>C (n.1540-129T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.3449T>C n.2290-761T>C n.2225T>C n.2770T>C n.2102-761T>C c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.1921T>C n.3036T>C n.2149T>C c.*1392-233T>C (n.*1392-233T>C) c.*480-233T>C (n.*480-233T>C) n.3148T>C n.2522T>C n.5521T>C c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.223T>C n.2273T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.678+5442A>G (n.678+5442A>G) c.633+5442A>G (n.633+5442A>G) c.482T>C (p.Val161Ala) | |
| 1 | g.46190750A>T | CA340172512 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1574T>A (p.Val525Asp) n.2136T>A n.1746T>A n.1934T>A c.*884T>A (n.*884T>A) n.2121T>A c.1475T>A (p.Val492Asp) n.4414T>A n.3765T>A n.2648T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.3059T>A n.2440T>A c.1540-129T>A (n.1540-129T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.3449T>A n.2290-761T>A n.2225T>A n.2770T>A n.2102-761T>A c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.1921T>A n.3036T>A n.2149T>A c.*1392-233T>A (n.*1392-233T>A) c.*480-233T>A (n.*480-233T>A) n.3148T>A n.2522T>A n.5521T>A c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.223T>A n.2273T>A c.1508T>A (p.Val503Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.678+5442A>T (n.678+5442A>T) c.633+5442A>T (n.633+5442A>T) c.482T>A (p.Val161Asp) | |
| 1 | g.46190751C>A | CA340172520 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1573G>T (p.Val525Phe) n.2135G>T n.1745G>T n.1933G>T c.*883G>T (n.*883G>T) n.2120G>T c.1474G>T (p.Val492Phe) n.4413G>T n.3764G>T n.2647G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.3058G>T n.2439G>T c.1540-130G>T (n.1540-130G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) n.3448G>T n.2290-762G>T n.2224G>T n.2769G>T n.2102-762G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1920G>T n.3035G>T n.2148G>T c.*1392-234G>T (n.*1392-234G>T) c.*480-234G>T (n.*480-234G>T) n.3147G>T n.2521G>T n.5520G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.222G>T n.2272G>T c.1507G>T (p.Val503Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.678+5443C>A (n.678+5443C>A) c.633+5443C>A (n.633+5443C>A) c.481G>T (p.Val161Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190751C>G | CA340172522 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1573G>C (p.Val525Leu) n.2135G>C n.1745G>C n.1933G>C c.*883G>C (n.*883G>C) n.2120G>C c.1474G>C (p.Val492Leu) n.4413G>C n.3764G>C n.2647G>C c.*697G>C (n.*697G>C) n.3058G>C n.2439G>C c.1540-130G>C (n.1540-130G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) n.3448G>C n.2290-762G>C n.2224G>C n.2769G>C n.2102-762G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1920G>C n.3035G>C n.2148G>C c.*1392-234G>C (n.*1392-234G>C) c.*480-234G>C (n.*480-234G>C) n.3147G>C n.2521G>C n.5520G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.222G>C n.2272G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.678+5443C>G (n.678+5443C>G) c.633+5443C>G (n.633+5443C>G) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
| 1 | g.46190751C>T | CA340172524 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1573G>A (p.Val525Ile) n.2135G>A n.1745G>A n.1933G>A c.*883G>A (n.*883G>A) n.2120G>A c.1474G>A (p.Val492Ile) n.4413G>A n.3764G>A n.2647G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.3058G>A n.2439G>A c.1540-130G>A (n.1540-130G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.3448G>A n.2290-762G>A n.2224G>A n.2769G>A n.2102-762G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1920G>A n.3035G>A n.2148G>A c.*1392-234G>A (n.*1392-234G>A) c.*480-234G>A (n.*480-234G>A) n.3147G>A n.2521G>A n.5520G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.222G>A n.2272G>A c.1507G>A (p.Val503Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.678+5443C>T (n.678+5443C>T) c.633+5443C>T (n.633+5443C>T) c.481G>A (p.Val161Ile) | COSMIC COSMIC |
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| 1 | g.46190752C= | CA1143512234 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1572G= (p.Thr524=) n.2134G= n.1744G= n.1932G= c.*882G= (n.*882G=) n.2119G= c.1473G= (p.Thr491=) n.4412G= n.3763G= n.2646G= c.*696G= (n.*696G=) n.3057G= n.2438G= c.1540-131G= (n.1540-131G=) c.*512G= (n.*512G=) n.3447G= n.2290-763G= n.2223G= n.2768G= n.2102-763G= c.*1204G= (n.*1204G=) n.1919G= n.3034G= n.2147G= c.*1392-235G= (n.*1392-235G=) c.*480-235G= (n.*480-235G=) n.3146G= n.2520G= n.5519G= c.*1241G= (n.*1241G=) n.221G= n.2271G= c.1506G= (p.Thr502=) c.1143G= (p.Thr381=) c.678+5444C= (n.678+5444C=) c.633+5444C= (n.633+5444C=) c.480G= (p.Thr160=) | |
| 1 | g.46190752C>G | CA417718097 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1572G>C (p.Thr524=) n.2134G>C n.1744G>C n.1932G>C c.*882G>C (n.*882G>C) n.2119G>C c.1473G>C (p.Thr491=) n.4412G>C n.3763G>C n.2646G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.3057G>C n.2438G>C c.1540-131G>C (n.1540-131G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.3447G>C n.2290-763G>C n.2223G>C n.2768G>C n.2102-763G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1919G>C n.3034G>C n.2147G>C c.*1392-235G>C (n.*1392-235G>C) c.*480-235G>C (n.*480-235G>C) n.3146G>C n.2520G>C n.5519G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) n.221G>C n.2271G>C c.1506G>C (p.Thr502=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.678+5444C>G (n.678+5444C>G) c.633+5444C>G (n.633+5444C>G) c.480G>C (p.Thr160=) | |
| 1 | g.46190752C>T | CA833313 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1572G>A (p.Thr524=) n.2134G>A n.1744G>A n.1932G>A c.*882G>A (n.*882G>A) n.2119G>A c.1473G>A (p.Thr491=) n.4412G>A n.3763G>A n.2646G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.3057G>A n.2438G>A c.1540-131G>A (n.1540-131G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.3447G>A n.2290-763G>A n.2223G>A n.2768G>A n.2102-763G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1919G>A n.3034G>A n.2147G>A c.*1392-235G>A (n.*1392-235G>A) c.*480-235G>A (n.*480-235G>A) n.3146G>A n.2520G>A n.5519G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) n.221G>A n.2271G>A c.1506G>A (p.Thr502=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.678+5444C>T (n.678+5444C>T) c.633+5444C>T (n.633+5444C>T) c.480G>A (p.Thr160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190753G>A | CA833314 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1571C>T (p.Thr524Met) n.2133C>T n.1743C>T n.1931C>T c.*881C>T (n.*881C>T) n.2118C>T c.1472C>T (p.Thr491Met) n.4411C>T n.3762C>T n.2645C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.3056C>T n.2437C>T c.1540-132C>T (n.1540-132C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.3446C>T n.2290-764C>T n.2222C>T n.2767C>T n.2102-764C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1918C>T n.3033C>T n.2146C>T c.*1392-236C>T (n.*1392-236C>T) c.*480-236C>T (n.*480-236C>T) n.3145C>T n.2519C>T n.5518C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.220C>T n.2270C>T c.1505C>T (p.Thr502Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.678+5445G>A (n.678+5445G>A) c.633+5445G>A (n.633+5445G>A) c.479C>T (p.Thr160Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190753G>C | CA340172533 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1571C>G (p.Thr524Arg) n.2133C>G n.1743C>G n.1931C>G c.*881C>G (n.*881C>G) n.2118C>G c.1472C>G (p.Thr491Arg) n.4411C>G n.3762C>G n.2645C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.3056C>G n.2437C>G c.1540-132C>G (n.1540-132C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.3446C>G n.2290-764C>G n.2222C>G n.2767C>G n.2102-764C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1918C>G n.3033C>G n.2146C>G c.*1392-236C>G (n.*1392-236C>G) c.*480-236C>G (n.*480-236C>G) n.3145C>G n.2519C>G n.5518C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.220C>G n.2270C>G c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.678+5445G>C (n.678+5445G>C) c.633+5445G>C (n.633+5445G>C) c.479C>G (p.Thr160Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190753G= | CA2474081509 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1571C= (p.Thr524=) n.2133C= n.1743C= n.1931C= c.*881C= (n.*881C=) n.2118C= c.1472C= (p.Thr491=) n.4411C= n.3762C= n.2645C= c.*695C= (n.*695C=) n.3056C= n.2437C= c.1540-132C= (n.1540-132C=) c.*511C= (n.*511C=) n.3446C= n.2290-764C= n.2222C= n.2767C= n.2102-764C= c.*1203C= (n.*1203C=) n.1918C= n.3033C= n.2146C= c.*1392-236C= (n.*1392-236C=) c.*480-236C= (n.*480-236C=) n.3145C= n.2519C= n.5518C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.220C= n.2270C= c.1505C= (p.Thr502=) c.1142C= (p.Thr381=) c.678+5445G= (n.678+5445G=) c.633+5445G= (n.633+5445G=) c.479C= (p.Thr160=) | |
| 1 | g.46190753G>T | CA340172535 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1571C>A (p.Thr524Lys) n.2133C>A n.1743C>A n.1931C>A c.*881C>A (n.*881C>A) n.2118C>A c.1472C>A (p.Thr491Lys) n.4411C>A n.3762C>A n.2645C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.3056C>A n.2437C>A c.1540-132C>A (n.1540-132C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.3446C>A n.2290-764C>A n.2222C>A n.2767C>A n.2102-764C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1918C>A n.3033C>A n.2146C>A c.*1392-236C>A (n.*1392-236C>A) c.*480-236C>A (n.*480-236C>A) n.3145C>A n.2519C>A n.5518C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.220C>A n.2270C>A c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.678+5445G>T (n.678+5445G>T) c.633+5445G>T (n.633+5445G>T) c.479C>A (p.Thr160Lys) | |
| 1 | g.46190754T>A | CA340172539 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.2132A>T n.1742A>T n.1930A>T c.*880A>T (n.*880A>T) n.2117A>T c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.4410A>T n.3761A>T n.2644A>T c.*694A>T (n.*694A>T) n.3055A>T n.2436A>T c.1540-133A>T (n.1540-133A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) n.3445A>T n.2290-765A>T n.2221A>T n.2766A>T n.2102-765A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.1917A>T n.3032A>T n.2145A>T c.*1392-237A>T (n.*1392-237A>T) c.*480-237A>T (n.*480-237A>T) n.3144A>T n.2518A>T n.5517A>T c.*1239A>T (n.*1239A>T) n.219A>T n.2269A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.678+5446T>A (n.678+5446T>A) c.633+5446T>A (n.633+5446T>A) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
| 1 | g.46190754T>C | CA340172541 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.2132A>G n.1742A>G n.1930A>G c.*880A>G (n.*880A>G) n.2117A>G c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.4410A>G n.3761A>G n.2644A>G c.*694A>G (n.*694A>G) n.3055A>G n.2436A>G c.1540-133A>G (n.1540-133A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) n.3445A>G n.2290-765A>G n.2221A>G n.2766A>G n.2102-765A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.1917A>G n.3032A>G n.2145A>G c.*1392-237A>G (n.*1392-237A>G) c.*480-237A>G (n.*480-237A>G) n.3144A>G n.2518A>G n.5517A>G c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.219A>G n.2269A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.678+5446T>C (n.678+5446T>C) c.633+5446T>C (n.633+5446T>C) c.478A>G (p.Thr160Ala) | |
| 1 | g.46190754T>G | CA340172545 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.2132A>C n.1742A>C n.1930A>C c.*880A>C (n.*880A>C) n.2117A>C c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.4410A>C n.3761A>C n.2644A>C c.*694A>C (n.*694A>C) n.3055A>C n.2436A>C c.1540-133A>C (n.1540-133A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) n.3445A>C n.2290-765A>C n.2221A>C n.2766A>C n.2102-765A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.1917A>C n.3032A>C n.2145A>C c.*1392-237A>C (n.*1392-237A>C) c.*480-237A>C (n.*480-237A>C) n.3144A>C n.2518A>C n.5517A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.219A>C n.2269A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.678+5446T>G (n.678+5446T>G) c.633+5446T>G (n.633+5446T>G) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
| 1 | g.46190755G>A | CA16603656 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1569C>T (p.Asn523=) n.2131C>T n.1741C>T n.1929C>T c.*879C>T (n.*879C>T) n.2116C>T c.1470C>T (p.Asn490=) n.4409C>T n.3760C>T n.2643C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.3054C>T n.2435C>T c.1540-134C>T (n.1540-134C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) n.3444C>T n.2290-766C>T n.2220C>T n.2765C>T n.2102-766C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.1916C>T n.3031C>T n.2144C>T c.*1392-238C>T (n.*1392-238C>T) c.*480-238C>T (n.*480-238C>T) n.3143C>T n.2517C>T n.5516C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.218C>T n.2268C>T c.1503C>T (p.Asn501=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.679-5447G>A (n.679-5447G>A) c.634-5447G>A (n.634-5447G>A) c.477C>T (p.Asn159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190755G>C | CA340172549 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1569C>G (p.Asn523Lys) n.2131C>G n.1741C>G n.1929C>G c.*879C>G (n.*879C>G) n.2116C>G c.1470C>G (p.Asn490Lys) n.4409C>G n.3760C>G n.2643C>G c.*693C>G (n.*693C>G) n.3054C>G n.2435C>G c.1540-134C>G (n.1540-134C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) n.3444C>G n.2290-766C>G n.2220C>G n.2765C>G n.2102-766C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.1916C>G n.3031C>G n.2144C>G c.*1392-238C>G (n.*1392-238C>G) c.*480-238C>G (n.*480-238C>G) n.3143C>G n.2517C>G n.5516C>G c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.218C>G n.2268C>G c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.679-5447G>C (n.679-5447G>C) c.634-5447G>C (n.634-5447G>C) c.477C>G (p.Asn159Lys) | |
| 1 | g.46190755G= | CA2474081510 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1569C= (p.Asn523=) n.2131C= n.1741C= n.1929C= c.*879C= (n.*879C=) n.2116C= c.1470C= (p.Asn490=) n.4409C= n.3760C= n.2643C= c.*693C= (n.*693C=) n.3054C= n.2435C= c.1540-134C= (n.1540-134C=) c.*509C= (n.*509C=) n.3444C= n.2290-766C= n.2220C= n.2765C= n.2102-766C= c.*1201C= (n.*1201C=) n.1916C= n.3031C= n.2144C= c.*1392-238C= (n.*1392-238C=) c.*480-238C= (n.*480-238C=) n.3143C= n.2517C= n.5516C= c.*1238C= (n.*1238C=) n.218C= n.2268C= c.1503C= (p.Asn501=) c.1140C= (p.Asn380=) c.679-5447G= (n.679-5447G=) c.634-5447G= (n.634-5447G=) c.477C= (p.Asn159=) | |
| 1 | g.46190755G>T | CA340172553 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1569C>A (p.Asn523Lys) n.2131C>A n.1741C>A n.1929C>A c.*879C>A (n.*879C>A) n.2116C>A c.1470C>A (p.Asn490Lys) n.4409C>A n.3760C>A n.2643C>A c.*693C>A (n.*693C>A) n.3054C>A n.2435C>A c.1540-134C>A (n.1540-134C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) n.3444C>A n.2290-766C>A n.2220C>A n.2765C>A n.2102-766C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.1916C>A n.3031C>A n.2144C>A c.*1392-238C>A (n.*1392-238C>A) c.*480-238C>A (n.*480-238C>A) n.3143C>A n.2517C>A n.5516C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.218C>A n.2268C>A c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.679-5447G>T (n.679-5447G>T) c.634-5447G>T (n.634-5447G>T) c.477C>A (p.Asn159Lys) | COSMIC |
| 1 | g.46190756T>A | CA340172566 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1568A>T (p.Asn523Ile) n.2130A>T n.1740A>T n.1928A>T c.*878A>T (n.*878A>T) n.2115A>T c.1469A>T (p.Asn490Ile) n.4408A>T n.3759A>T n.2642A>T c.*692A>T (n.*692A>T) n.3053A>T n.2434A>T c.1540-135A>T (n.1540-135A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.3443A>T n.2290-767A>T n.2219A>T n.2764A>T n.2102-767A>T c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.1915A>T n.3030A>T n.2143A>T c.*1392-239A>T (n.*1392-239A>T) c.*480-239A>T (n.*480-239A>T) n.3142A>T n.2516A>T n.5515A>T c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.217A>T n.2267A>T c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.679-5446T>A (n.679-5446T>A) c.634-5446T>A (n.634-5446T>A) c.476A>T (p.Asn159Ile) | |
| 1 | g.46190756T>C | CA21911174 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1568A>G (p.Asn523Ser) n.2130A>G n.1740A>G n.1928A>G c.*878A>G (n.*878A>G) n.2115A>G c.1469A>G (p.Asn490Ser) n.4408A>G n.3759A>G n.2642A>G c.*692A>G (n.*692A>G) n.3053A>G n.2434A>G c.1540-135A>G (n.1540-135A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) n.3443A>G n.2290-767A>G n.2219A>G n.2764A>G n.2102-767A>G c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.1915A>G n.3030A>G n.2143A>G c.*1392-239A>G (n.*1392-239A>G) c.*480-239A>G (n.*480-239A>G) n.3142A>G n.2516A>G n.5515A>G c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.217A>G n.2267A>G c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.679-5446T>C (n.679-5446T>C) c.634-5446T>C (n.634-5446T>C) c.476A>G (p.Asn159Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190756T= | CA1143873864 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1568A= (p.Asn523=) n.2130A= n.1740A= n.1928A= c.*878A= (n.*878A=) n.2115A= c.1469A= (p.Asn490=) n.4408A= n.3759A= n.2642A= c.*692A= (n.*692A=) n.3053A= n.2434A= c.1540-135A= (n.1540-135A=) c.*508A= (n.*508A=) n.3443A= n.2290-767A= n.2219A= n.2764A= n.2102-767A= c.*1200A= (n.*1200A=) n.1915A= n.3030A= n.2143A= c.*1392-239A= (n.*1392-239A=) c.*480-239A= (n.*480-239A=) n.3142A= n.2516A= n.5515A= c.*1237A= (n.*1237A=) n.217A= n.2267A= c.1502A= (p.Asn501=) c.1139A= (p.Asn380=) c.679-5446T= (n.679-5446T=) c.634-5446T= (n.634-5446T=) c.476A= (p.Asn159=) | |
| 1 | g.46190757T>A | CA340172573 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1567A>T (p.Asn523Tyr) n.2129A>T n.1739A>T n.1927A>T c.*877A>T (n.*877A>T) n.2114A>T c.1468A>T (p.Asn490Tyr) n.4407A>T n.3758A>T n.2641A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.3052A>T n.2433A>T c.1540-136A>T (n.1540-136A>T) c.*507A>T (n.*507A>T) n.3442A>T n.2290-768A>T n.2218A>T n.2763A>T n.2102-768A>T c.*1199A>T (n.*1199A>T) n.1914A>T n.3029A>T n.2142A>T c.*1392-240A>T (n.*1392-240A>T) c.*480-240A>T (n.*480-240A>T) n.3141A>T n.2515A>T n.5514A>T c.*1236A>T (n.*1236A>T) n.216A>T n.2266A>T c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.679-5445T>A (n.679-5445T>A) c.634-5445T>A (n.634-5445T>A) c.475A>T (p.Asn159Tyr) | |
| 1 | g.46190757T>C | CA340172575 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1567A>G (p.Asn523Asp) n.2129A>G n.1739A>G n.1927A>G c.*877A>G (n.*877A>G) n.2114A>G c.1468A>G (p.Asn490Asp) n.4407A>G n.3758A>G n.2641A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.3052A>G n.2433A>G c.1540-136A>G (n.1540-136A>G) c.*507A>G (n.*507A>G) n.3442A>G n.2290-768A>G n.2218A>G n.2763A>G n.2102-768A>G c.*1199A>G (n.*1199A>G) n.1914A>G n.3029A>G n.2142A>G c.*1392-240A>G (n.*1392-240A>G) c.*480-240A>G (n.*480-240A>G) n.3141A>G n.2515A>G n.5514A>G c.*1236A>G (n.*1236A>G) n.216A>G n.2266A>G c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.679-5445T>C (n.679-5445T>C) c.634-5445T>C (n.634-5445T>C) c.475A>G (p.Asn159Asp) | |
| 1 | g.46190757T>G | CA340172576 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1567A>C (p.Asn523His) n.2129A>C n.1739A>C n.1927A>C c.*877A>C (n.*877A>C) n.2114A>C c.1468A>C (p.Asn490His) n.4407A>C n.3758A>C n.2641A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.3052A>C n.2433A>C c.1540-136A>C (n.1540-136A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.3442A>C n.2290-768A>C n.2218A>C n.2763A>C n.2102-768A>C c.*1199A>C (n.*1199A>C) n.1914A>C n.3029A>C n.2142A>C c.*1392-240A>C (n.*1392-240A>C) c.*480-240A>C (n.*480-240A>C) n.3141A>C n.2515A>C n.5514A>C c.*1236A>C (n.*1236A>C) n.216A>C n.2266A>C c.1501A>C (p.Asn501His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.679-5445T>G (n.679-5445T>G) c.634-5445T>G (n.634-5445T>G) c.475A>C (p.Asn159His) | |
| 1 | g.46190758G>A | CA417718109 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1566C>T (p.Phe522=) n.2128C>T n.1738C>T n.1926C>T c.*876C>T (n.*876C>T) n.2113C>T c.1467C>T (p.Phe489=) n.4406C>T n.3757C>T n.2640C>T c.*690C>T (n.*690C>T) n.3051C>T n.2432C>T c.1540-137C>T (n.1540-137C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.3441C>T n.2290-769C>T n.2217C>T n.2762C>T n.2102-769C>T c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.1913C>T n.3028C>T n.2141C>T c.*1392-241C>T (n.*1392-241C>T) c.*480-241C>T (n.*480-241C>T) n.3140C>T n.2514C>T n.5513C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.215C>T n.2265C>T c.1500C>T (p.Phe500=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.679-5444G>A (n.679-5444G>A) c.634-5444G>A (n.634-5444G>A) c.474C>T (p.Phe158=) | |
| 1 | g.46190758G>C | CA340172579 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1566C>G (p.Phe522Leu) n.2128C>G n.1738C>G n.1926C>G c.*876C>G (n.*876C>G) n.2113C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.4406C>G n.3757C>G n.2640C>G c.*690C>G (n.*690C>G) n.3051C>G n.2432C>G c.1540-137C>G (n.1540-137C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.3441C>G n.2290-769C>G n.2217C>G n.2762C>G n.2102-769C>G c.*1198C>G (n.*1198C>G) n.1913C>G n.3028C>G n.2141C>G c.*1392-241C>G (n.*1392-241C>G) c.*480-241C>G (n.*480-241C>G) n.3140C>G n.2514C>G n.5513C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.215C>G n.2265C>G c.1500C>G (p.Phe500Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.679-5444G>C (n.679-5444G>C) c.634-5444G>C (n.634-5444G>C) c.474C>G (p.Phe158Leu) | |
| 1 | g.46190758G>T | CA340172581 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1566C>A (p.Phe522Leu) n.2128C>A n.1738C>A n.1926C>A c.*876C>A (n.*876C>A) n.2113C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.4406C>A n.3757C>A n.2640C>A c.*690C>A (n.*690C>A) n.3051C>A n.2432C>A c.1540-137C>A (n.1540-137C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.3441C>A n.2290-769C>A n.2217C>A n.2762C>A n.2102-769C>A c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.1913C>A n.3028C>A n.2141C>A c.*1392-241C>A (n.*1392-241C>A) c.*480-241C>A (n.*480-241C>A) n.3140C>A n.2514C>A n.5513C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.215C>A n.2265C>A c.1500C>A (p.Phe500Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.679-5444G>T (n.679-5444G>T) c.634-5444G>T (n.634-5444G>T) c.474C>A (p.Phe158Leu) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190762T>C | CA340172620 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.2124A>G n.1734A>G n.1922A>G c.*872A>G (n.*872A>G) n.2109A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.4402A>G n.3753A>G n.2636A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.3047A>G n.2428A>G c.1540-141A>G (n.1540-141A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.3437A>G n.2290-773A>G n.2213A>G n.2758A>G n.2102-773A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.1909A>G n.3024A>G n.2137A>G c.*1392-245A>G (n.*1392-245A>G) c.*480-245A>G (n.*480-245A>G) n.3136A>G n.2510A>G n.5509A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) n.211A>G n.2261A>G c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) c.679-5440T>C (n.679-5440T>C) c.634-5440T>C (n.634-5440T>C) c.470A>G (p.Lys157Arg) | |
| 1 | g.46190762T>G | CA340172613 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.2124A>C n.1734A>C n.1922A>C c.*872A>C (n.*872A>C) n.2109A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.4402A>C n.3753A>C n.2636A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.3047A>C n.2428A>C c.1540-141A>C (n.1540-141A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.3437A>C n.2290-773A>C n.2213A>C n.2758A>C n.2102-773A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.1909A>C n.3024A>C n.2137A>C c.*1392-245A>C (n.*1392-245A>C) c.*480-245A>C (n.*480-245A>C) n.3136A>C n.2510A>C n.5509A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) n.211A>C n.2261A>C c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) c.679-5440T>G (n.679-5440T>G) c.634-5440T>G (n.634-5440T>G) c.470A>C (p.Lys157Thr) | |
| 1 | g.46190763del | CA16040745 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1562del (p.Lys521SerfsTer16) n.2124del n.1734del n.1922del c.*872del (n.*872del) n.2109del c.1463del (p.Lys488SerfsTer16) n.4402del n.3753del n.2636del c.*686del (n.*686del) n.3047del n.2428del c.1540-141del (n.1540-141del) c.*502del (n.*502del) n.3437del n.2290-773del n.2213del n.2758del n.2102-773del c.*1194del (n.*1194del) n.1909del c.1562del (p.Lys521SerfsTer13) n.3024del n.2137del c.*1392-245del (n.*1392-245del) c.*480-245del (n.*480-245del) n.3136del c.1562del (p.Lys521SerfsTer?) n.2510del n.5509del c.*1231del (n.*1231del) n.211del n.2261del c.1496del (p.Lys499SerfsTer16) c.1133del (p.Lys378SerfsTer16) c.679-5439del (n.679-5439del) c.634-5439del (n.634-5439del) c.470del (p.Lys157SerfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190763T>A | CA340172625 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.2123A>T n.1733A>T n.1921A>T c.*871A>T (n.*871A>T) n.2108A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.4401A>T n.3752A>T n.2635A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.3046A>T n.2427A>T c.1540-142A>T (n.1540-142A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) n.3436A>T n.2290-774A>T n.2212A>T n.2757A>T n.2102-774A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1908A>T n.3023A>T n.2136A>T c.*1392-246A>T (n.*1392-246A>T) c.*480-246A>T (n.*480-246A>T) n.3135A>T n.2509A>T n.5508A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) n.210A>T n.2260A>T c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) c.679-5439T>A (n.679-5439T>A) c.634-5439T>A (n.634-5439T>A) c.469A>T (p.Lys157Ter) | |
| 1 | g.46190763T>C | CA833315 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.2123A>G n.1733A>G n.1921A>G c.*871A>G (n.*871A>G) n.2108A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.4401A>G n.3752A>G n.2635A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.3046A>G n.2427A>G c.1540-142A>G (n.1540-142A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.3436A>G n.2290-774A>G n.2212A>G n.2757A>G n.2102-774A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1908A>G n.3023A>G n.2136A>G c.*1392-246A>G (n.*1392-246A>G) c.*480-246A>G (n.*480-246A>G) n.3135A>G n.2509A>G n.5508A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.210A>G n.2260A>G c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) c.679-5439T>C (n.679-5439T>C) c.634-5439T>C (n.634-5439T>C) c.469A>G (p.Lys157Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190763T>G | CA340172628 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.2123A>C n.1733A>C n.1921A>C c.*871A>C (n.*871A>C) n.2108A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.4401A>C n.3752A>C n.2635A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.3046A>C n.2427A>C c.1540-142A>C (n.1540-142A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) n.3436A>C n.2290-774A>C n.2212A>C n.2757A>C n.2102-774A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1908A>C n.3023A>C n.2136A>C c.*1392-246A>C (n.*1392-246A>C) c.*480-246A>C (n.*480-246A>C) n.3135A>C n.2509A>C n.5508A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.210A>C n.2260A>C c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) c.679-5439T>G (n.679-5439T>G) c.634-5439T>G (n.634-5439T>G) c.469A>C (p.Lys157Gln) | |
| 1 | g.46190763T= | CA2474081512 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1561A= (p.Lys521=) n.2123A= n.1733A= n.1921A= c.*871A= (n.*871A=) n.2108A= c.1462A= (p.Lys488=) n.4401A= n.3752A= n.2635A= c.*685A= (n.*685A=) n.3046A= n.2427A= c.1540-142A= (n.1540-142A=) c.*501A= (n.*501A=) n.3436A= n.2290-774A= n.2212A= n.2757A= n.2102-774A= c.*1193A= (n.*1193A=) n.1908A= n.3023A= n.2136A= c.*1392-246A= (n.*1392-246A=) c.*480-246A= (n.*480-246A=) n.3135A= n.2509A= n.5508A= c.*1230A= (n.*1230A=) n.210A= n.2260A= c.1495A= (p.Lys499=) c.1132A= (p.Lys378=) c.679-5439T= (n.679-5439T=) c.634-5439T= (n.634-5439T=) c.469A= (p.Lys157=) | |
| 1 | g.46190764G>A | CA16603658 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1560C>T (p.His520=) n.2122C>T n.1732C>T n.1920C>T c.*870C>T (n.*870C>T) n.2107C>T c.1461C>T (p.His487=) n.4400C>T n.3751C>T n.2634C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.3045C>T n.2426C>T c.1540-143C>T (n.1540-143C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.3435C>T n.2290-775C>T n.2211C>T n.2756C>T n.2102-775C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.1907C>T n.3022C>T n.2135C>T c.*1392-247C>T (n.*1392-247C>T) c.*480-247C>T (n.*480-247C>T) n.3134C>T n.2508C>T n.5507C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.209C>T n.2259C>T c.1494C>T (p.His498=) c.1131C>T (p.His377=) c.679-5438G>A (n.679-5438G>A) c.634-5438G>A (n.634-5438G>A) c.468C>T (p.His156=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190764G>C | CA340172631 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1560C>G (p.His520Gln) n.2122C>G n.1732C>G n.1920C>G c.*870C>G (n.*870C>G) n.2107C>G c.1461C>G (p.His487Gln) n.4400C>G n.3751C>G n.2634C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.3045C>G n.2426C>G c.1540-143C>G (n.1540-143C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.3435C>G n.2290-775C>G n.2211C>G n.2756C>G n.2102-775C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.1907C>G n.3022C>G n.2135C>G c.*1392-247C>G (n.*1392-247C>G) c.*480-247C>G (n.*480-247C>G) n.3134C>G n.2508C>G n.5507C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.209C>G n.2259C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.1131C>G (p.His377Gln) c.679-5438G>C (n.679-5438G>C) c.634-5438G>C (n.634-5438G>C) c.468C>G (p.His156Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190764G= | CA2474081513 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1560C= (p.His520=) n.2122C= n.1732C= n.1920C= c.*870C= (n.*870C=) n.2107C= c.1461C= (p.His487=) n.4400C= n.3751C= n.2634C= c.*684C= (n.*684C=) n.3045C= n.2426C= c.1540-143C= (n.1540-143C=) c.*500C= (n.*500C=) n.3435C= n.2290-775C= n.2211C= n.2756C= n.2102-775C= c.*1192C= (n.*1192C=) n.1907C= n.3022C= n.2135C= c.*1392-247C= (n.*1392-247C=) c.*480-247C= (n.*480-247C=) n.3134C= n.2508C= n.5507C= c.*1229C= (n.*1229C=) n.209C= n.2259C= c.1494C= (p.His498=) c.1131C= (p.His377=) c.679-5438G= (n.679-5438G=) c.634-5438G= (n.634-5438G=) c.468C= (p.His156=) | |
| 1 | g.46190764G>T | CA340172635 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1560C>A (p.His520Gln) n.2122C>A n.1732C>A n.1920C>A c.*870C>A (n.*870C>A) n.2107C>A c.1461C>A (p.His487Gln) n.4400C>A n.3751C>A n.2634C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.3045C>A n.2426C>A c.1540-143C>A (n.1540-143C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.3435C>A n.2290-775C>A n.2211C>A n.2756C>A n.2102-775C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.1907C>A n.3022C>A n.2135C>A c.*1392-247C>A (n.*1392-247C>A) c.*480-247C>A (n.*480-247C>A) n.3134C>A n.2508C>A n.5507C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.209C>A n.2259C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.1131C>A (p.His377Gln) c.679-5438G>T (n.679-5438G>T) c.634-5438G>T (n.634-5438G>T) c.468C>A (p.His156Gln) | |
| 1 | g.46190765T>A | CA340172639 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1559A>T (p.His520Leu) n.2121A>T n.1731A>T n.1919A>T c.*869A>T (n.*869A>T) n.2106A>T c.1460A>T (p.His487Leu) n.4399A>T n.3750A>T n.2633A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.3044A>T n.2425A>T c.1540-144A>T (n.1540-144A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.3434A>T n.2290-776A>T n.2210A>T n.2755A>T n.2102-776A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.1906A>T n.3021A>T n.2134A>T c.*1392-248A>T (n.*1392-248A>T) c.*480-248A>T (n.*480-248A>T) n.3133A>T n.2507A>T n.5506A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.208A>T n.2258A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.679-5437T>A (n.679-5437T>A) c.634-5437T>A (n.634-5437T>A) c.467A>T (p.His156Leu) | |
| 1 | g.46190765T>C | CA340172642 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1559A>G (p.His520Arg) n.2121A>G n.1731A>G n.1919A>G c.*869A>G (n.*869A>G) n.2106A>G c.1460A>G (p.His487Arg) n.4399A>G n.3750A>G n.2633A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.3044A>G n.2425A>G c.1540-144A>G (n.1540-144A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.3434A>G n.2290-776A>G n.2210A>G n.2755A>G n.2102-776A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.1906A>G n.3021A>G n.2134A>G c.*1392-248A>G (n.*1392-248A>G) c.*480-248A>G (n.*480-248A>G) n.3133A>G n.2507A>G n.5506A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.208A>G n.2258A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.679-5437T>C (n.679-5437T>C) c.634-5437T>C (n.634-5437T>C) c.467A>G (p.His156Arg) | |
| 1 | g.46190765T>G | CA340172645 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1559A>C (p.His520Pro) n.2121A>C n.1731A>C n.1919A>C c.*869A>C (n.*869A>C) n.2106A>C c.1460A>C (p.His487Pro) n.4399A>C n.3750A>C n.2633A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.3044A>C n.2425A>C c.1540-144A>C (n.1540-144A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.3434A>C n.2290-776A>C n.2210A>C n.2755A>C n.2102-776A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.1906A>C n.3021A>C n.2134A>C c.*1392-248A>C (n.*1392-248A>C) c.*480-248A>C (n.*480-248A>C) n.3133A>C n.2507A>C n.5506A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.208A>C n.2258A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.679-5437T>G (n.679-5437T>G) c.634-5437T>G (n.634-5437T>G) c.467A>C (p.His156Pro) | |
| 1 | g.46190766G>A | CA340172648 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1558C>T (p.His520Tyr) n.2120C>T n.1730C>T n.1918C>T c.*868C>T (n.*868C>T) n.2105C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) n.4398C>T n.3749C>T n.2632C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.3043C>T n.2424C>T c.1540-145C>T (n.1540-145C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) n.3433C>T n.2290-777C>T n.2209C>T n.2754C>T n.2102-777C>T c.*1190C>T (n.*1190C>T) n.1905C>T n.3020C>T n.2133C>T c.*1392-249C>T (n.*1392-249C>T) c.*480-249C>T (n.*480-249C>T) n.3132C>T n.2506C>T n.5505C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.207C>T n.2257C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.679-5436G>A (n.679-5436G>A) c.634-5436G>A (n.634-5436G>A) c.466C>T (p.His156Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190766G>C | CA340172651 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1558C>G (p.His520Asp) n.2120C>G n.1730C>G n.1918C>G c.*868C>G (n.*868C>G) n.2105C>G c.1459C>G (p.His487Asp) n.4398C>G n.3749C>G n.2632C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.3043C>G n.2424C>G c.1540-145C>G (n.1540-145C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) n.3433C>G n.2290-777C>G n.2209C>G n.2754C>G n.2102-777C>G c.*1190C>G (n.*1190C>G) n.1905C>G n.3020C>G n.2133C>G c.*1392-249C>G (n.*1392-249C>G) c.*480-249C>G (n.*480-249C>G) n.3132C>G n.2506C>G n.5505C>G c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.207C>G n.2257C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.679-5436G>C (n.679-5436G>C) c.634-5436G>C (n.634-5436G>C) c.466C>G (p.His156Asp) | |
| 1 | g.46190766G= | CA2474081514 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1558C= (p.His520=) n.2120C= n.1730C= n.1918C= c.*868C= (n.*868C=) n.2105C= c.1459C= (p.His487=) n.4398C= n.3749C= n.2632C= c.*682C= (n.*682C=) n.3043C= n.2424C= c.1540-145C= (n.1540-145C=) c.*498C= (n.*498C=) n.3433C= n.2290-777C= n.2209C= n.2754C= n.2102-777C= c.*1190C= (n.*1190C=) n.1905C= n.3020C= n.2133C= c.*1392-249C= (n.*1392-249C=) c.*480-249C= (n.*480-249C=) n.3132C= n.2506C= n.5505C= c.*1227C= (n.*1227C=) n.207C= n.2257C= c.1492C= (p.His498=) c.1129C= (p.His377=) c.679-5436G= (n.679-5436G=) c.634-5436G= (n.634-5436G=) c.466C= (p.His156=) | |
| 1 | g.46190766G>T | CA340172653 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1558C>A (p.His520Asn) n.2120C>A n.1730C>A n.1918C>A c.*868C>A (n.*868C>A) n.2105C>A c.1459C>A (p.His487Asn) n.4398C>A n.3749C>A n.2632C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.3043C>A n.2424C>A c.1540-145C>A (n.1540-145C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) n.3433C>A n.2290-777C>A n.2209C>A n.2754C>A n.2102-777C>A c.*1190C>A (n.*1190C>A) n.1905C>A n.3020C>A n.2133C>A c.*1392-249C>A (n.*1392-249C>A) c.*480-249C>A (n.*480-249C>A) n.3132C>A n.2506C>A n.5505C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.207C>A n.2257C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.679-5436G>T (n.679-5436G>T) c.634-5436G>T (n.634-5436G>T) c.466C>A (p.His156Asn) | |
| 1 | g.46190767del | CA2580062924 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1557del (p.Lys519AsnfsTer18) n.2119del n.1729del n.1917del c.*867del (n.*867del) n.2104del c.1458del (p.Lys486AsnfsTer18) n.4397del n.3748del n.2631del c.*681del (n.*681del) n.3042del n.2423del c.1540-146del (n.1540-146del) c.*497del (n.*497del) n.3432del n.2290-778del n.2208del n.2753del n.2102-778del c.*1189del (n.*1189del) n.1904del c.1557del (p.Lys519AsnfsTer15) n.3019del n.2132del c.*1392-250del (n.*1392-250del) c.*480-250del (n.*480-250del) n.3131del c.1557del (p.Lys519AsnfsTer?) n.2505del n.5504del c.*1226del (n.*1226del) n.206del n.2256del c.1491del (p.Lys497AsnfsTer18) c.1128del (p.Lys376AsnfsTer18) c.679-5435del (n.679-5435del) c.634-5435del (n.634-5435del) c.465del (p.Lys155AsnfsTer18) | ClinVar |
| 1 | g.46190767C>A | CA340172656 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.2119G>T n.1729G>T n.1917G>T c.*867G>T (n.*867G>T) n.2104G>T c.1458G>T (p.Lys486Asn) n.4397G>T n.3748G>T n.2631G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.3042G>T n.2423G>T c.1540-146G>T (n.1540-146G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.3432G>T n.2290-778G>T n.2208G>T n.2753G>T n.2102-778G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.1904G>T n.3019G>T n.2132G>T c.*1392-250G>T (n.*1392-250G>T) c.*480-250G>T (n.*480-250G>T) n.3131G>T n.2505G>T n.5504G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.206G>T n.2256G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.679-5435C>A (n.679-5435C>A) c.634-5435C>A (n.634-5435C>A) c.465G>T (p.Lys155Asn) | |
| 1 | g.46190767C>G | CA340172658 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.2119G>C n.1729G>C n.1917G>C c.*867G>C (n.*867G>C) n.2104G>C c.1458G>C (p.Lys486Asn) n.4397G>C n.3748G>C n.2631G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.3042G>C n.2423G>C c.1540-146G>C (n.1540-146G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.3432G>C n.2290-778G>C n.2208G>C n.2753G>C n.2102-778G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.1904G>C n.3019G>C n.2132G>C c.*1392-250G>C (n.*1392-250G>C) c.*480-250G>C (n.*480-250G>C) n.3131G>C n.2505G>C n.5504G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.206G>C n.2256G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.679-5435C>G (n.679-5435C>G) c.634-5435C>G (n.634-5435C>G) c.465G>C (p.Lys155Asn) | |
| 1 | g.46190767C>T | CA417718120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1557G>A (p.Lys519=) n.2119G>A n.1729G>A n.1917G>A c.*867G>A (n.*867G>A) n.2104G>A c.1458G>A (p.Lys486=) n.4397G>A n.3748G>A n.2631G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.3042G>A n.2423G>A c.1540-146G>A (n.1540-146G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.3432G>A n.2290-778G>A n.2208G>A n.2753G>A n.2102-778G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.1904G>A n.3019G>A n.2132G>A c.*1392-250G>A (n.*1392-250G>A) c.*480-250G>A (n.*480-250G>A) n.3131G>A n.2505G>A n.5504G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.206G>A n.2256G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.679-5435C>T (n.679-5435C>T) c.634-5435C>T (n.634-5435C>T) c.465G>A (p.Lys155=) | |
| 1 | g.46190767_46190768delinsCT | CA2474081515 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1556_1557delinsAG (p.Lys519=) n.2118_2119delinsAG n.1728_1729delinsAG n.1916_1917delinsAG c.*866_*867delinsAG (n.*866_*867delinsAG) n.2103_2104delinsAG c.1457_1458delinsAG (p.Lys486=) n.4396_4397delinsAG n.3747_3748delinsAG n.2630_2631delinsAG c.*680_*681delinsAG (n.*680_*681delinsAG) n.3041_3042delinsAG n.2422_2423delinsAG c.1540-147_1540-146delinsAG (n.1540-147_1540-146delinsAG) c.*496_*497delinsAG (n.*496_*497delinsAG) n.3431_3432delinsAG n.2290-779_2290-778delinsAG n.2207_2208delinsAG n.2752_2753delinsAG n.2102-779_2102-778delinsAG c.*1188_*1189delinsAG (n.*1188_*1189delinsAG) n.1903_1904delinsAG n.3018_3019delinsAG n.2131_2132delinsAG c.*1392-251_*1392-250delinsAG (n.*1392-251_*1392-250delinsAG) c.*480-251_*480-250delinsAG (n.*480-251_*480-250delinsAG) n.3130_3131delinsAG n.2504_2505delinsAG n.5503_5504delinsAG c.*1225_*1226delinsAG (n.*1225_*1226delinsAG) n.205_206delinsAG n.2255_2256delinsAG c.1490_1491delinsAG (p.Lys497=) c.1127_1128delinsAG (p.Lys376=) c.679-5435_679-5434delinsCT (n.679-5435_679-5434delinsCT) c.634-5435_634-5434delinsCT (n.634-5435_634-5434delinsCT) c.464_465delinsAG (p.Lys155=) | |
| 1 | g.46190768T>A | CA340172661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1556A>T (p.Lys519Met) n.2118A>T n.1728A>T n.1916A>T c.*866A>T (n.*866A>T) n.2103A>T c.1457A>T (p.Lys486Met) n.4396A>T n.3747A>T n.2630A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.3041A>T n.2422A>T c.1540-147A>T (n.1540-147A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.3431A>T n.2290-779A>T n.2207A>T n.2752A>T n.2102-779A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) n.1903A>T n.3018A>T n.2131A>T c.*1392-251A>T (n.*1392-251A>T) c.*480-251A>T (n.*480-251A>T) n.3130A>T n.2504A>T n.5503A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.205A>T n.2255A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.679-5434T>A (n.679-5434T>A) c.634-5434T>A (n.634-5434T>A) c.464A>T (p.Lys155Met) | |
| 1 | g.46190768T>C | CA340172663 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.2118A>G n.1728A>G n.1916A>G c.*866A>G (n.*866A>G) n.2103A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) n.4396A>G n.3747A>G n.2630A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.3041A>G n.2422A>G c.1540-147A>G (n.1540-147A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.3431A>G n.2290-779A>G n.2207A>G n.2752A>G n.2102-779A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) n.1903A>G n.3018A>G n.2131A>G c.*1392-251A>G (n.*1392-251A>G) c.*480-251A>G (n.*480-251A>G) n.3130A>G n.2504A>G n.5503A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.205A>G n.2255A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.679-5434T>C (n.679-5434T>C) c.634-5434T>C (n.634-5434T>C) c.464A>G (p.Lys155Arg) | |
| 1 | g.46190768T>G | CA340172665 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.2118A>C n.1728A>C n.1916A>C c.*866A>C (n.*866A>C) n.2103A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) n.4396A>C n.3747A>C n.2630A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.3041A>C n.2422A>C c.1540-147A>C (n.1540-147A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.3431A>C n.2290-779A>C n.2207A>C n.2752A>C n.2102-779A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) n.1903A>C n.3018A>C n.2131A>C c.*1392-251A>C (n.*1392-251A>C) c.*480-251A>C (n.*480-251A>C) n.3130A>C n.2504A>C n.5503A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.205A>C n.2255A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.679-5434T>G (n.679-5434T>G) c.634-5434T>G (n.634-5434T>G) c.464A>C (p.Lys155Thr) | |
| 1 | g.46190769del | CA522581261 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1556del (p.Lys519SerfsTer18) n.2118del n.1728del n.1916del c.*866del (n.*866del) n.2103del c.1457del (p.Lys486SerfsTer18) n.4396del n.3747del n.2630del c.*680del (n.*680del) n.3041del n.2422del c.1540-147del (n.1540-147del) c.*496del (n.*496del) n.3431del n.2290-779del n.2207del n.2752del n.2102-779del c.*1188del (n.*1188del) n.1903del c.1556del (p.Lys519SerfsTer15) n.3018del n.2131del c.*1392-251del (n.*1392-251del) c.*480-251del (n.*480-251del) n.3130del c.1556del (p.Lys519SerfsTer?) n.2504del n.5503del c.*1225del (n.*1225del) n.205del n.2255del c.1490del (p.Lys497SerfsTer18) c.1127del (p.Lys376SerfsTer18) c.679-5433del (n.679-5433del) c.634-5433del (n.634-5433del) c.464del (p.Lys155SerfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190769T>A | CA340172675 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.2117A>T n.1727A>T n.1915A>T c.*865A>T (n.*865A>T) n.2102A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) n.4395A>T n.3746A>T n.2629A>T c.*679A>T (n.*679A>T) n.3040A>T n.2421A>T c.1540-148A>T (n.1540-148A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.3430A>T n.2290-780A>T n.2206A>T n.2751A>T n.2102-780A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.1902A>T n.3017A>T n.2130A>T c.*1392-252A>T (n.*1392-252A>T) c.*480-252A>T (n.*480-252A>T) n.3129A>T n.2503A>T n.5502A>T c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.204A>T n.2254A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.679-5433T>A (n.679-5433T>A) c.634-5433T>A (n.634-5433T>A) c.463A>T (p.Lys155Ter) | |
| 1 | g.46190769T>C | CA340172682 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.2117A>G n.1727A>G n.1915A>G c.*865A>G (n.*865A>G) n.2102A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) n.4395A>G n.3746A>G n.2629A>G c.*679A>G (n.*679A>G) n.3040A>G n.2421A>G c.1540-148A>G (n.1540-148A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.3430A>G n.2290-780A>G n.2206A>G n.2751A>G n.2102-780A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.1902A>G n.3017A>G n.2130A>G c.*1392-252A>G (n.*1392-252A>G) c.*480-252A>G (n.*480-252A>G) n.3129A>G n.2503A>G n.5502A>G c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.204A>G n.2254A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.679-5433T>C (n.679-5433T>C) c.634-5433T>C (n.634-5433T>C) c.463A>G (p.Lys155Glu) | |
| 1 | g.46190769T>G | CA340172679 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.2117A>C n.1727A>C n.1915A>C c.*865A>C (n.*865A>C) n.2102A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) n.4395A>C n.3746A>C n.2629A>C c.*679A>C (n.*679A>C) n.3040A>C n.2421A>C c.1540-148A>C (n.1540-148A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.3430A>C n.2290-780A>C n.2206A>C n.2751A>C n.2102-780A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.1902A>C n.3017A>C n.2130A>C c.*1392-252A>C (n.*1392-252A>C) c.*480-252A>C (n.*480-252A>C) n.3129A>C n.2503A>C n.5502A>C c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.204A>C n.2254A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.679-5433T>G (n.679-5433T>G) c.634-5433T>G (n.634-5433T>G) c.463A>C (p.Lys155Gln) | |
| 1 | g.46190770C>A | CA340172686 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1554G>T (p.Lys518Asn) n.2116G>T n.1726G>T n.1914G>T c.*864G>T (n.*864G>T) n.2101G>T c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.4394G>T n.3745G>T n.2628G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.3039G>T n.2420G>T c.1540-149G>T (n.1540-149G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.3429G>T n.2290-781G>T n.2205G>T n.2750G>T n.2102-781G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.1901G>T n.3016G>T n.2129G>T c.*1392-253G>T (n.*1392-253G>T) c.*480-253G>T (n.*480-253G>T) n.3128G>T n.2502G>T n.5501G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.203G>T n.2253G>T c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.679-5432C>A (n.679-5432C>A) c.634-5432C>A (n.634-5432C>A) c.462G>T (p.Lys154Asn) | |
| 1 | g.46190770C>G | CA340172688 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1554G>C (p.Lys518Asn) n.2116G>C n.1726G>C n.1914G>C c.*864G>C (n.*864G>C) n.2101G>C c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.4394G>C n.3745G>C n.2628G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.3039G>C n.2420G>C c.1540-149G>C (n.1540-149G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.3429G>C n.2290-781G>C n.2205G>C n.2750G>C n.2102-781G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.1901G>C n.3016G>C n.2129G>C c.*1392-253G>C (n.*1392-253G>C) c.*480-253G>C (n.*480-253G>C) n.3128G>C n.2502G>C n.5501G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.203G>C n.2253G>C c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.679-5432C>G (n.679-5432C>G) c.634-5432C>G (n.634-5432C>G) c.462G>C (p.Lys154Asn) | |
| 1 | g.46190770C>T | CA417718128 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1554G>A (p.Lys518=) n.2116G>A n.1726G>A n.1914G>A c.*864G>A (n.*864G>A) n.2101G>A c.1455G>A (p.Lys485=) n.4394G>A n.3745G>A n.2628G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.3039G>A n.2420G>A c.1540-149G>A (n.1540-149G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.3429G>A n.2290-781G>A n.2205G>A n.2750G>A n.2102-781G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.1901G>A n.3016G>A n.2129G>A c.*1392-253G>A (n.*1392-253G>A) c.*480-253G>A (n.*480-253G>A) n.3128G>A n.2502G>A n.5501G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.203G>A n.2253G>A c.1488G>A (p.Lys496=) c.1125G>A (p.Lys375=) c.679-5432C>T (n.679-5432C>T) c.634-5432C>T (n.634-5432C>T) c.462G>A (p.Lys154=) | |
| 1 | g.46190771T>A | CA340172692 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1553A>T (p.Lys518Met) n.2115A>T n.1725A>T n.1913A>T c.*863A>T (n.*863A>T) n.2100A>T c.1454A>T (p.Lys485Met) n.4393A>T n.3744A>T n.2627A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.3038A>T n.2419A>T c.1540-150A>T (n.1540-150A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.3428A>T n.2290-782A>T n.2204A>T n.2749A>T n.2102-782A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) n.1900A>T n.3015A>T n.2128A>T c.*1392-254A>T (n.*1392-254A>T) c.*480-254A>T (n.*480-254A>T) n.3127A>T n.2501A>T n.5500A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.202A>T n.2252A>T c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.679-5431T>A (n.679-5431T>A) c.634-5431T>A (n.634-5431T>A) c.461A>T (p.Lys154Met) | |
| 1 | g.46190771T>C | CA340172693 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1553A>G (p.Lys518Arg) n.2115A>G n.1725A>G n.1913A>G c.*863A>G (n.*863A>G) n.2100A>G c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.4393A>G n.3744A>G n.2627A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.3038A>G n.2419A>G c.1540-150A>G (n.1540-150A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.3428A>G n.2290-782A>G n.2204A>G n.2749A>G n.2102-782A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) n.1900A>G n.3015A>G n.2128A>G c.*1392-254A>G (n.*1392-254A>G) c.*480-254A>G (n.*480-254A>G) n.3127A>G n.2501A>G n.5500A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.202A>G n.2252A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.679-5431T>C (n.679-5431T>C) c.634-5431T>C (n.634-5431T>C) c.461A>G (p.Lys154Arg) | |
| 1 | g.46190771T>G | CA340172694 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1553A>C (p.Lys518Thr) n.2115A>C n.1725A>C n.1913A>C c.*863A>C (n.*863A>C) n.2100A>C c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.4393A>C n.3744A>C n.2627A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.3038A>C n.2419A>C c.1540-150A>C (n.1540-150A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.3428A>C n.2290-782A>C n.2204A>C n.2749A>C n.2102-782A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) n.1900A>C n.3015A>C n.2128A>C c.*1392-254A>C (n.*1392-254A>C) c.*480-254A>C (n.*480-254A>C) n.3127A>C n.2501A>C n.5500A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.202A>C n.2252A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.679-5431T>G (n.679-5431T>G) c.634-5431T>G (n.634-5431T>G) c.461A>C (p.Lys154Thr) | |
| 1 | g.46190772T>A | CA340172697 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1552A>T (p.Lys518Ter) n.2114A>T n.1724A>T n.1912A>T c.*862A>T (n.*862A>T) n.2099A>T c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.4392A>T n.3743A>T n.2626A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.3037A>T n.2418A>T c.1540-151A>T (n.1540-151A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.3427A>T n.2290-783A>T n.2203A>T n.2748A>T n.2102-783A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.1899A>T n.3014A>T n.2127A>T c.*1392-255A>T (n.*1392-255A>T) c.*480-255A>T (n.*480-255A>T) n.3126A>T n.2500A>T n.5499A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.201A>T n.2251A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.679-5430T>A (n.679-5430T>A) c.634-5430T>A (n.634-5430T>A) c.460A>T (p.Lys154Ter) | |
| 1 | g.46190772T>C | CA340172698 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1552A>G (p.Lys518Glu) n.2114A>G n.1724A>G n.1912A>G c.*862A>G (n.*862A>G) n.2099A>G c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.4392A>G n.3743A>G n.2626A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.3037A>G n.2418A>G c.1540-151A>G (n.1540-151A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.3427A>G n.2290-783A>G n.2203A>G n.2748A>G n.2102-783A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.1899A>G n.3014A>G n.2127A>G c.*1392-255A>G (n.*1392-255A>G) c.*480-255A>G (n.*480-255A>G) n.3126A>G n.2500A>G n.5499A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.201A>G n.2251A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.679-5430T>C (n.679-5430T>C) c.634-5430T>C (n.634-5430T>C) c.460A>G (p.Lys154Glu) | |
| 1 | g.46190772T>G | CA340172700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1552A>C (p.Lys518Gln) n.2114A>C n.1724A>C n.1912A>C c.*862A>C (n.*862A>C) n.2099A>C c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.4392A>C n.3743A>C n.2626A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.3037A>C n.2418A>C c.1540-151A>C (n.1540-151A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.3427A>C n.2290-783A>C n.2203A>C n.2748A>C n.2102-783A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.1899A>C n.3014A>C n.2127A>C c.*1392-255A>C (n.*1392-255A>C) c.*480-255A>C (n.*480-255A>C) n.3126A>C n.2500A>C n.5499A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.201A>C n.2251A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.679-5430T>G (n.679-5430T>G) c.634-5430T>G (n.634-5430T>G) c.460A>C (p.Lys154Gln) | |
| 1 | g.46190773del | CA2574356160 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1551del (p.Phe517LeufsTer20) n.2113del n.1723del n.1911del c.*861del (n.*861del) n.2098del c.1452del (p.Phe484LeufsTer20) n.4391del n.3742del n.2625del c.*675del (n.*675del) n.3036del n.2417del c.1540-152del (n.1540-152del) c.*491del (n.*491del) n.3426del n.2290-784del n.2202del n.2747del n.2102-784del c.*1183del (n.*1183del) n.1898del c.1551del (p.Phe517LeufsTer17) n.3013del n.2126del c.*1392-256del (n.*1392-256del) c.*480-256del (n.*480-256del) n.3125del c.1551del (p.Phe517LeufsTer?) n.2499del n.5498del c.*1220del (n.*1220del) n.200del n.2250del c.1485del (p.Phe495LeufsTer20) c.1122del (p.Phe374LeufsTer20) c.679-5429del (n.679-5429del) c.634-5429del (n.634-5429del) c.459del (p.Phe153LeufsTer20) | |
| 1 | g.46190773G>A | CA417718132 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1551C>T (p.Phe517=) n.2113C>T n.1723C>T n.1911C>T c.*861C>T (n.*861C>T) n.2098C>T c.1452C>T (p.Phe484=) n.4391C>T n.3742C>T n.2625C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.3036C>T n.2417C>T c.1540-152C>T (n.1540-152C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.3426C>T n.2290-784C>T n.2202C>T n.2747C>T n.2102-784C>T c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.1898C>T n.3013C>T n.2126C>T c.*1392-256C>T (n.*1392-256C>T) c.*480-256C>T (n.*480-256C>T) n.3125C>T n.2499C>T n.5498C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.200C>T n.2250C>T c.1485C>T (p.Phe495=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.679-5429G>A (n.679-5429G>A) c.634-5429G>A (n.634-5429G>A) c.459C>T (p.Phe153=) | |
| 1 | g.46190773G>C | CA340172702 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1551C>G (p.Phe517Leu) n.2113C>G n.1723C>G n.1911C>G c.*861C>G (n.*861C>G) n.2098C>G c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.4391C>G n.3742C>G n.2625C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.3036C>G n.2417C>G c.1540-152C>G (n.1540-152C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.3426C>G n.2290-784C>G n.2202C>G n.2747C>G n.2102-784C>G c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.1898C>G n.3013C>G n.2126C>G c.*1392-256C>G (n.*1392-256C>G) c.*480-256C>G (n.*480-256C>G) n.3125C>G n.2499C>G n.5498C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.200C>G n.2250C>G c.1485C>G (p.Phe495Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.679-5429G>C (n.679-5429G>C) c.634-5429G>C (n.634-5429G>C) c.459C>G (p.Phe153Leu) | |
| 1 | g.46190773G>T | CA340172704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1551C>A (p.Phe517Leu) n.2113C>A n.1723C>A n.1911C>A c.*861C>A (n.*861C>A) n.2098C>A c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.4391C>A n.3742C>A n.2625C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.3036C>A n.2417C>A c.1540-152C>A (n.1540-152C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.3426C>A n.2290-784C>A n.2202C>A n.2747C>A n.2102-784C>A c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.1898C>A n.3013C>A n.2126C>A c.*1392-256C>A (n.*1392-256C>A) c.*480-256C>A (n.*480-256C>A) n.3125C>A n.2499C>A n.5498C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.200C>A n.2250C>A c.1485C>A (p.Phe495Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.679-5429G>T (n.679-5429G>T) c.634-5429G>T (n.634-5429G>T) c.459C>A (p.Phe153Leu) | |
| 1 | g.46190774A>C | CA340172710 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1550T>G (p.Phe517Cys) n.2112T>G n.1722T>G n.1910T>G c.*860T>G (n.*860T>G) n.2097T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.4390T>G n.3741T>G n.2624T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.3035T>G n.2416T>G c.1540-153T>G (n.1540-153T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.3425T>G n.2290-785T>G n.2201T>G n.2746T>G n.2102-785T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.1897T>G n.3012T>G n.2125T>G c.*1392-257T>G (n.*1392-257T>G) c.*480-257T>G (n.*480-257T>G) n.3124T>G n.2498T>G n.5497T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.199T>G n.2249T>G c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.679-5428A>C (n.679-5428A>C) c.634-5428A>C (n.634-5428A>C) c.458T>G (p.Phe153Cys) | |
| 1 | g.46190774A>G | CA340172709 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1550T>C (p.Phe517Ser) n.2112T>C n.1722T>C n.1910T>C c.*860T>C (n.*860T>C) n.2097T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.4390T>C n.3741T>C n.2624T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.3035T>C n.2416T>C c.1540-153T>C (n.1540-153T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.3425T>C n.2290-785T>C n.2201T>C n.2746T>C n.2102-785T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.1897T>C n.3012T>C n.2125T>C c.*1392-257T>C (n.*1392-257T>C) c.*480-257T>C (n.*480-257T>C) n.3124T>C n.2498T>C n.5497T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.199T>C n.2249T>C c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.679-5428A>G (n.679-5428A>G) c.634-5428A>G (n.634-5428A>G) c.458T>C (p.Phe153Ser) | |
| 1 | g.46190774A>T | CA340172706 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1550T>A (p.Phe517Tyr) n.2112T>A n.1722T>A n.1910T>A c.*860T>A (n.*860T>A) n.2097T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.4390T>A n.3741T>A n.2624T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.3035T>A n.2416T>A c.1540-153T>A (n.1540-153T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.3425T>A n.2290-785T>A n.2201T>A n.2746T>A n.2102-785T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.1897T>A n.3012T>A n.2125T>A c.*1392-257T>A (n.*1392-257T>A) c.*480-257T>A (n.*480-257T>A) n.3124T>A n.2498T>A n.5497T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.199T>A n.2249T>A c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.679-5428A>T (n.679-5428A>T) c.634-5428A>T (n.634-5428A>T) c.458T>A (p.Phe153Tyr) | |
| 1 | g.46190775A>C | CA340172713 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1549T>G (p.Phe517Val) n.2111T>G n.1721T>G n.1909T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.2096T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) n.4389T>G n.3740T>G n.2623T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.3034T>G n.2415T>G c.1540-154T>G (n.1540-154T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) n.3424T>G n.2290-786T>G n.2200T>G n.2745T>G n.2102-786T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) n.1896T>G n.3011T>G n.2124T>G c.*1392-258T>G (n.*1392-258T>G) c.*480-258T>G (n.*480-258T>G) n.3123T>G n.2497T>G n.5496T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.198T>G n.2248T>G c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.679-5427A>C (n.679-5427A>C) c.634-5427A>C (n.634-5427A>C) c.457T>G (p.Phe153Val) | |
| 1 | g.46190775A>G | CA340172715 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1549T>C (p.Phe517Leu) n.2111T>C n.1721T>C n.1909T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.2096T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.4389T>C n.3740T>C n.2623T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.3034T>C n.2415T>C c.1540-154T>C (n.1540-154T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) n.3424T>C n.2290-786T>C n.2200T>C n.2745T>C n.2102-786T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) n.1896T>C n.3011T>C n.2124T>C c.*1392-258T>C (n.*1392-258T>C) c.*480-258T>C (n.*480-258T>C) n.3123T>C n.2497T>C n.5496T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.198T>C n.2248T>C c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.679-5427A>G (n.679-5427A>G) c.634-5427A>G (n.634-5427A>G) c.457T>C (p.Phe153Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190775A>T | CA340172716 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1549T>A (p.Phe517Ile) n.2111T>A n.1721T>A n.1909T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.2096T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.4389T>A n.3740T>A n.2623T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.3034T>A n.2415T>A c.1540-154T>A (n.1540-154T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.3424T>A n.2290-786T>A n.2200T>A n.2745T>A n.2102-786T>A c.*1181T>A (n.*1181T>A) n.1896T>A n.3011T>A n.2124T>A c.*1392-258T>A (n.*1392-258T>A) c.*480-258T>A (n.*480-258T>A) n.3123T>A n.2497T>A n.5496T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.198T>A n.2248T>A c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.679-5427A>T (n.679-5427A>T) c.634-5427A>T (n.634-5427A>T) c.457T>A (p.Phe153Ile) | |
| 1 | g.46190776G>A | CA417718136 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1548C>T (p.Tyr516=) n.2110C>T n.1720C>T n.1908C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.2095C>T c.1449C>T (p.Tyr483=) n.4388C>T n.3739C>T n.2622C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.3033C>T n.2414C>T c.1540-155C>T (n.1540-155C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.3423C>T n.2290-787C>T n.2199C>T n.2744C>T n.2102-787C>T c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.1895C>T n.3010C>T n.2123C>T c.*1392-259C>T (n.*1392-259C>T) c.*480-259C>T (n.*480-259C>T) n.3122C>T n.2496C>T n.5495C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.197C>T n.2247C>T c.1482C>T (p.Tyr494=) c.1119C>T (p.Tyr373=) c.679-5426G>A (n.679-5426G>A) c.634-5426G>A (n.634-5426G>A) c.456C>T (p.Tyr152=) | |
| 1 | g.46190776G>C | CA340172719 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1548C>G (p.Tyr516Ter) n.2110C>G n.1720C>G n.1908C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.2095C>G c.1449C>G (p.Tyr483Ter) n.4388C>G n.3739C>G n.2622C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.3033C>G n.2414C>G c.1540-155C>G (n.1540-155C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.3423C>G n.2290-787C>G n.2199C>G n.2744C>G n.2102-787C>G c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.1895C>G n.3010C>G n.2123C>G c.*1392-259C>G (n.*1392-259C>G) c.*480-259C>G (n.*480-259C>G) n.3122C>G n.2496C>G n.5495C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.197C>G n.2247C>G c.1482C>G (p.Tyr494Ter) c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.679-5426G>C (n.679-5426G>C) c.634-5426G>C (n.634-5426G>C) c.456C>G (p.Tyr152Ter) | |
| 1 | g.46190776G>T | CA340172720 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1548C>A (p.Tyr516Ter) n.2110C>A n.1720C>A n.1908C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.2095C>A c.1449C>A (p.Tyr483Ter) n.4388C>A n.3739C>A n.2622C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.3033C>A n.2414C>A c.1540-155C>A (n.1540-155C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.3423C>A n.2290-787C>A n.2199C>A n.2744C>A n.2102-787C>A c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.1895C>A n.3010C>A n.2123C>A c.*1392-259C>A (n.*1392-259C>A) c.*480-259C>A (n.*480-259C>A) n.3122C>A n.2496C>A n.5495C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.197C>A n.2247C>A c.1482C>A (p.Tyr494Ter) c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.679-5426G>T (n.679-5426G>T) c.634-5426G>T (n.634-5426G>T) c.456C>A (p.Tyr152Ter) | |
| 1 | g.46190777T>A | CA340172725 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1547A>T (p.Tyr516Phe) n.2109A>T n.1719A>T n.1907A>T c.*857A>T (n.*857A>T) n.2094A>T c.1448A>T (p.Tyr483Phe) n.4387A>T n.3738A>T n.2621A>T c.*671A>T (n.*671A>T) n.3032A>T n.2413A>T c.1540-156A>T (n.1540-156A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.3422A>T n.2290-788A>T n.2198A>T n.2743A>T n.2102-788A>T c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.1894A>T n.3009A>T n.2122A>T c.*1392-260A>T (n.*1392-260A>T) c.*480-260A>T (n.*480-260A>T) n.3121A>T n.2495A>T n.5494A>T c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.196A>T n.2246A>T c.1481A>T (p.Tyr494Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.679-5425T>A (n.679-5425T>A) c.634-5425T>A (n.634-5425T>A) c.455A>T (p.Tyr152Phe) | |
| 1 | g.46190777T>C | CA833316 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1547A>G (p.Tyr516Cys) n.2109A>G n.1719A>G n.1907A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.2094A>G c.1448A>G (p.Tyr483Cys) n.4387A>G n.3738A>G n.2621A>G c.*671A>G (n.*671A>G) n.3032A>G n.2413A>G c.1540-156A>G (n.1540-156A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.3422A>G n.2290-788A>G n.2198A>G n.2743A>G n.2102-788A>G c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.1894A>G n.3009A>G n.2122A>G c.*1392-260A>G (n.*1392-260A>G) c.*480-260A>G (n.*480-260A>G) n.3121A>G n.2495A>G n.5494A>G c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.196A>G n.2246A>G c.1481A>G (p.Tyr494Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.679-5425T>C (n.679-5425T>C) c.634-5425T>C (n.634-5425T>C) c.455A>G (p.Tyr152Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190777T>G | CA340172723 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1547A>C (p.Tyr516Ser) n.2109A>C n.1719A>C n.1907A>C c.*857A>C (n.*857A>C) n.2094A>C c.1448A>C (p.Tyr483Ser) n.4387A>C n.3738A>C n.2621A>C c.*671A>C (n.*671A>C) n.3032A>C n.2413A>C c.1540-156A>C (n.1540-156A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.3422A>C n.2290-788A>C n.2198A>C n.2743A>C n.2102-788A>C c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.1894A>C n.3009A>C n.2122A>C c.*1392-260A>C (n.*1392-260A>C) c.*480-260A>C (n.*480-260A>C) n.3121A>C n.2495A>C n.5494A>C c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.196A>C n.2246A>C c.1481A>C (p.Tyr494Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.679-5425T>G (n.679-5425T>G) c.634-5425T>G (n.634-5425T>G) c.455A>C (p.Tyr152Ser) | ClinVar |
| 1 | g.46190777T= | CA1148364193 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1547A= (p.Tyr516=) n.2109A= n.1719A= n.1907A= c.*857A= (n.*857A=) n.2094A= c.1448A= (p.Tyr483=) n.4387A= n.3738A= n.2621A= c.*671A= (n.*671A=) n.3032A= n.2413A= c.1540-156A= (n.1540-156A=) c.*487A= (n.*487A=) n.3422A= n.2290-788A= n.2198A= n.2743A= n.2102-788A= c.*1179A= (n.*1179A=) n.1894A= n.3009A= n.2122A= c.*1392-260A= (n.*1392-260A=) c.*480-260A= (n.*480-260A=) n.3121A= n.2495A= n.5494A= c.*1216A= (n.*1216A=) n.196A= n.2246A= c.1481A= (p.Tyr494=) c.1118A= (p.Tyr373=) c.679-5425T= (n.679-5425T=) c.634-5425T= (n.634-5425T=) c.455A= (p.Tyr152=) | |
| 1 | g.46190778A>C | CA340172728 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1546T>G (p.Tyr516Asp) n.2108T>G n.1718T>G n.1906T>G c.*856T>G (n.*856T>G) n.2093T>G c.1447T>G (p.Tyr483Asp) n.4386T>G n.3737T>G n.2620T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.3031T>G n.2412T>G c.1540-157T>G (n.1540-157T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.3421T>G n.2290-789T>G n.2197T>G n.2742T>G n.2102-789T>G c.*1178T>G (n.*1178T>G) n.1893T>G n.3008T>G n.2121T>G c.*1392-261T>G (n.*1392-261T>G) c.*480-261T>G (n.*480-261T>G) n.3120T>G n.2494T>G n.5493T>G c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.195T>G n.2245T>G c.1480T>G (p.Tyr494Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.679-5424A>C (n.679-5424A>C) c.634-5424A>C (n.634-5424A>C) c.454T>G (p.Tyr152Asp) | |
| 1 | g.46190778A>G | CA340172730 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1546T>C (p.Tyr516His) n.2108T>C n.1718T>C n.1906T>C c.*856T>C (n.*856T>C) n.2093T>C c.1447T>C (p.Tyr483His) n.4386T>C n.3737T>C n.2620T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.3031T>C n.2412T>C c.1540-157T>C (n.1540-157T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.3421T>C n.2290-789T>C n.2197T>C n.2742T>C n.2102-789T>C c.*1178T>C (n.*1178T>C) n.1893T>C n.3008T>C n.2121T>C c.*1392-261T>C (n.*1392-261T>C) c.*480-261T>C (n.*480-261T>C) n.3120T>C n.2494T>C n.5493T>C c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.195T>C n.2245T>C c.1480T>C (p.Tyr494His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.679-5424A>G (n.679-5424A>G) c.634-5424A>G (n.634-5424A>G) c.454T>C (p.Tyr152His) | |
| 1 | g.46190778A>T | CA340172731 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1546T>A (p.Tyr516Asn) n.2108T>A n.1718T>A n.1906T>A c.*856T>A (n.*856T>A) n.2093T>A c.1447T>A (p.Tyr483Asn) n.4386T>A n.3737T>A n.2620T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.3031T>A n.2412T>A c.1540-157T>A (n.1540-157T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.3421T>A n.2290-789T>A n.2197T>A n.2742T>A n.2102-789T>A c.*1178T>A (n.*1178T>A) n.1893T>A n.3008T>A n.2121T>A c.*1392-261T>A (n.*1392-261T>A) c.*480-261T>A (n.*480-261T>A) n.3120T>A n.2494T>A n.5493T>A c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.195T>A n.2245T>A c.1480T>A (p.Tyr494Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.679-5424A>T (n.679-5424A>T) c.634-5424A>T (n.634-5424A>T) c.454T>A (p.Tyr152Asn) | |
| 1 | g.46190778_46190779delinsAG | CA2474081516 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1545_1546delinsCT (p.Ala515=) n.2107_2108delinsCT n.1717_1718delinsCT n.1905_1906delinsCT c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT) n.2092_2093delinsCT c.1446_1447delinsCT (p.Ala482=) n.4385_4386delinsCT n.3736_3737delinsCT n.2619_2620delinsCT c.*669_*670delinsCT (n.*669_*670delinsCT) n.3030_3031delinsCT n.2411_2412delinsCT c.1540-158_1540-157delinsCT (n.1540-158_1540-157delinsCT) c.*485_*486delinsCT (n.*485_*486delinsCT) n.3420_3421delinsCT n.2290-790_2290-789delinsCT n.2196_2197delinsCT n.2741_2742delinsCT n.2102-790_2102-789delinsCT c.*1177_*1178delinsCT (n.*1177_*1178delinsCT) n.1892_1893delinsCT n.3007_3008delinsCT n.2120_2121delinsCT c.*1392-262_*1392-261delinsCT (n.*1392-262_*1392-261delinsCT) c.*480-262_*480-261delinsCT (n.*480-262_*480-261delinsCT) n.3119_3120delinsCT n.2493_2494delinsCT n.5492_5493delinsCT c.*1214_*1215delinsCT (n.*1214_*1215delinsCT) n.194_195delinsCT n.2244_2245delinsCT c.1479_1480delinsCT (p.Ala493=) c.1116_1117delinsCT (p.Ala372=) c.679-5424_679-5423delinsAG (n.679-5424_679-5423delinsAG) c.634-5424_634-5423delinsAG (n.634-5424_634-5423delinsAG) c.453_454delinsCT (p.Ala151=) | |
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| 1 | g.46190779G>C | CA417718143 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1545C>G (p.Ala515=) n.2107C>G n.1717C>G n.1905C>G c.*855C>G (n.*855C>G) n.2092C>G c.1446C>G (p.Ala482=) n.4385C>G n.3736C>G n.2619C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.3030C>G n.2411C>G c.1540-158C>G (n.1540-158C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) n.3420C>G n.2290-790C>G n.2196C>G n.2741C>G n.2102-790C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.1892C>G n.3007C>G n.2120C>G c.*1392-262C>G (n.*1392-262C>G) c.*480-262C>G (n.*480-262C>G) n.3119C>G n.2493C>G n.5492C>G c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.194C>G n.2244C>G c.1479C>G (p.Ala493=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.679-5423G>C (n.679-5423G>C) c.634-5423G>C (n.634-5423G>C) c.453C>G (p.Ala151=) | |
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| 1 | g.46190780del | CA522581264 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer21) n.2107del n.1717del n.1905del c.*855del (n.*855del) n.2092del c.1446del (p.Tyr483ThrfsTer21) n.4385del n.3736del n.2619del c.*669del (n.*669del) n.3030del n.2411del c.1540-158del (n.1540-158del) c.*485del (n.*485del) n.3420del n.2290-790del n.2196del n.2741del n.2102-790del c.*1177del (n.*1177del) n.1892del c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer18) n.3007del n.2120del c.*1392-262del (n.*1392-262del) c.*480-262del (n.*480-262del) n.3119del c.1545del (p.Tyr516ThrfsTer?) n.2493del n.5492del c.*1214del (n.*1214del) n.194del n.2244del c.1479del (p.Tyr494ThrfsTer21) c.1116del (p.Tyr373ThrfsTer21) c.679-5422del (n.679-5422del) c.634-5422del (n.634-5422del) c.453del (p.Tyr152ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.46190780G>C | CA340172736 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.2106C>G n.1716C>G n.1904C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.2091C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.4384C>G n.3735C>G n.2618C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.3029C>G n.2410C>G c.1540-159C>G (n.1540-159C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.3419C>G n.2290-791C>G n.2195C>G n.2740C>G n.2102-791C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.1891C>G n.3006C>G n.2119C>G c.*1392-263C>G (n.*1392-263C>G) c.*480-263C>G (n.*480-263C>G) n.3118C>G n.2492C>G n.5491C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.193C>G n.2243C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.679-5422G>C (n.679-5422G>C) c.634-5422G>C (n.634-5422G>C) c.452C>G (p.Ala151Gly) | |
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| 1 | g.46190786T>C | CA263950 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-2A>G (n.1540-2A>G) n.2102-2A>G n.1712-2A>G n.1900-2A>G c.*850-2A>G (n.*850-2A>G) n.2087-2A>G c.1441-2A>G (n.1441-2A>G) n.4378A>G n.3729A>G n.2614-2A>G c.*664-2A>G (n.*664-2A>G) n.3023A>G n.2406-2A>G c.1540-165A>G (n.1540-165A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) n.3413A>G n.2290-797A>G n.2191-2A>G n.2736-2A>G n.2102-797A>G c.*1172-2A>G (n.*1172-2A>G) n.1887-2A>G n.3000A>G n.2115-2A>G c.*1392-269A>G (n.*1392-269A>G) c.*480-269A>G (n.*480-269A>G) n.3112A>G n.2488-2A>G n.5485A>G c.*1209-2A>G (n.*1209-2A>G) n.187A>G n.2237A>G c.1474-2A>G (n.1474-2A>G) c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.679-5416T>C (n.679-5416T>C) c.634-5416T>C (n.634-5416T>C) c.448-2A>G (n.448-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190786T>G | CA340172767 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-2A>C (n.1540-2A>C) n.2102-2A>C n.1712-2A>C n.1900-2A>C c.*850-2A>C (n.*850-2A>C) n.2087-2A>C c.1441-2A>C (n.1441-2A>C) n.4378A>C n.3729A>C n.2614-2A>C c.*664-2A>C (n.*664-2A>C) n.3023A>C n.2406-2A>C c.1540-165A>C (n.1540-165A>C) c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) n.3413A>C n.2290-797A>C n.2191-2A>C n.2736-2A>C n.2102-797A>C c.*1172-2A>C (n.*1172-2A>C) n.1887-2A>C n.3000A>C n.2115-2A>C c.*1392-269A>C (n.*1392-269A>C) c.*480-269A>C (n.*480-269A>C) n.3112A>C n.2488-2A>C n.5485A>C c.*1209-2A>C (n.*1209-2A>C) n.187A>C n.2237A>C c.1474-2A>C (n.1474-2A>C) c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.679-5416T>G (n.679-5416T>G) c.634-5416T>G (n.634-5416T>G) c.448-2A>C (n.448-2A>C) | |
| 1 | g.46190786T= | CA1144228796 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-2A= (n.1540-2A=) n.2102-2A= n.1712-2A= n.1900-2A= c.*850-2A= (n.*850-2A=) n.2087-2A= c.1441-2A= (n.1441-2A=) n.4378A= n.3729A= n.2614-2A= c.*664-2A= (n.*664-2A=) n.3023A= n.2406-2A= c.1540-165A= (n.1540-165A=) c.*480-2A= (n.*480-2A=) n.3413A= n.2290-797A= n.2191-2A= n.2736-2A= n.2102-797A= c.*1172-2A= (n.*1172-2A=) n.1887-2A= n.3000A= n.2115-2A= c.*1392-269A= (n.*1392-269A=) c.*480-269A= (n.*480-269A=) n.3112A= n.2488-2A= n.5485A= c.*1209-2A= (n.*1209-2A=) n.187A= n.2237A= c.1474-2A= (n.1474-2A=) c.1111-2A= (n.1111-2A=) c.679-5416T= (n.679-5416T=) c.634-5416T= (n.634-5416T=) c.448-2A= (n.448-2A=) | |
| 1 | g.46190787G>A | CA2580062927 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) n.2102-3C>T n.1712-3C>T n.1900-3C>T c.*850-3C>T (n.*850-3C>T) n.2087-3C>T c.1441-3C>T (n.1441-3C>T) n.4377C>T n.3728C>T n.2614-3C>T c.*664-3C>T (n.*664-3C>T) n.3022C>T n.2406-3C>T c.1540-166C>T (n.1540-166C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) n.3412C>T n.2290-798C>T n.2191-3C>T n.2736-3C>T n.2102-798C>T c.*1172-3C>T (n.*1172-3C>T) n.1887-3C>T n.2999C>T n.2115-3C>T c.*1392-270C>T (n.*1392-270C>T) c.*480-270C>T (n.*480-270C>T) n.3111C>T n.2488-3C>T n.5484C>T c.*1209-3C>T (n.*1209-3C>T) n.186C>T n.2236C>T c.1474-3C>T (n.1474-3C>T) c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) c.679-5415G>A (n.679-5415G>A) c.634-5415G>A (n.634-5415G>A) c.448-3C>T (n.448-3C>T) | ClinVar |
| 1 | g.46190788G>A | CA2499214790 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-4C>T (n.1540-4C>T) n.2102-4C>T n.1712-4C>T n.1900-4C>T c.*850-4C>T (n.*850-4C>T) n.2087-4C>T c.1441-4C>T (n.1441-4C>T) n.4376C>T n.3727C>T n.2614-4C>T c.*664-4C>T (n.*664-4C>T) n.3021C>T n.2406-4C>T c.1540-167C>T (n.1540-167C>T) c.*480-4C>T (n.*480-4C>T) n.3411C>T n.2290-799C>T n.2191-4C>T n.2736-4C>T n.2102-799C>T c.*1172-4C>T (n.*1172-4C>T) n.1887-4C>T n.2998C>T n.2115-4C>T c.*1392-271C>T (n.*1392-271C>T) c.*480-271C>T (n.*480-271C>T) n.3110C>T n.2488-4C>T n.5483C>T c.*1209-4C>T (n.*1209-4C>T) n.185C>T n.2235C>T c.1474-4C>T (n.1474-4C>T) c.1111-4C>T (n.1111-4C>T) c.679-5414G>A (n.679-5414G>A) c.634-5414G>A (n.634-5414G>A) c.448-4C>T (n.448-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.46190788G>C | CA2645439937 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-4C>G (n.1540-4C>G) n.2102-4C>G n.1712-4C>G n.1900-4C>G c.*850-4C>G (n.*850-4C>G) n.2087-4C>G c.1441-4C>G (n.1441-4C>G) n.4376C>G n.3727C>G n.2614-4C>G c.*664-4C>G (n.*664-4C>G) n.3021C>G n.2406-4C>G c.1540-167C>G (n.1540-167C>G) c.*480-4C>G (n.*480-4C>G) n.3411C>G n.2290-799C>G n.2191-4C>G n.2736-4C>G n.2102-799C>G c.*1172-4C>G (n.*1172-4C>G) n.1887-4C>G n.2998C>G n.2115-4C>G c.*1392-271C>G (n.*1392-271C>G) c.*480-271C>G (n.*480-271C>G) n.3110C>G n.2488-4C>G n.5483C>G c.*1209-4C>G (n.*1209-4C>G) n.185C>G n.2235C>G c.1474-4C>G (n.1474-4C>G) c.1111-4C>G (n.1111-4C>G) c.679-5414G>C (n.679-5414G>C) c.634-5414G>C (n.634-5414G>C) c.448-4C>G (n.448-4C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190789A>G | CA2740090698 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-5T>C (n.1540-5T>C) n.2102-5T>C n.1712-5T>C n.1900-5T>C c.*850-5T>C (n.*850-5T>C) n.2087-5T>C c.1441-5T>C (n.1441-5T>C) n.4375T>C n.3726T>C n.2614-5T>C c.*664-5T>C (n.*664-5T>C) n.3020T>C n.2406-5T>C c.1540-168T>C (n.1540-168T>C) c.*480-5T>C (n.*480-5T>C) n.3410T>C n.2290-800T>C n.2191-5T>C n.2736-5T>C n.2102-800T>C c.*1172-5T>C (n.*1172-5T>C) n.1887-5T>C n.2997T>C n.2115-5T>C c.*1392-272T>C (n.*1392-272T>C) c.*480-272T>C (n.*480-272T>C) n.3109T>C n.2488-5T>C n.5482T>C c.*1209-5T>C (n.*1209-5T>C) n.184T>C n.2234T>C c.1474-5T>C (n.1474-5T>C) c.1111-5T>C (n.1111-5T>C) c.679-5413A>G (n.679-5413A>G) c.634-5413A>G (n.634-5413A>G) c.448-5T>C (n.448-5T>C) | ClinVar |
| 1 | g.46190790G>A | CA833317 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) n.2102-6C>T n.1712-6C>T n.1900-6C>T c.*850-6C>T (n.*850-6C>T) n.2087-6C>T c.1441-6C>T (n.1441-6C>T) n.4374C>T n.3725C>T n.2614-6C>T c.*664-6C>T (n.*664-6C>T) n.3019C>T n.2406-6C>T c.1540-169C>T (n.1540-169C>T) c.*480-6C>T (n.*480-6C>T) n.3409C>T n.2290-801C>T n.2191-6C>T n.2736-6C>T n.2102-801C>T c.*1172-6C>T (n.*1172-6C>T) n.1887-6C>T n.2996C>T n.2115-6C>T c.*1392-273C>T (n.*1392-273C>T) c.*480-273C>T (n.*480-273C>T) n.3108C>T n.2488-6C>T n.5481C>T c.*1209-6C>T (n.*1209-6C>T) n.183C>T n.2233C>T c.1474-6C>T (n.1474-6C>T) c.1111-6C>T (n.1111-6C>T) c.679-5412G>A (n.679-5412G>A) c.634-5412G>A (n.634-5412G>A) c.448-6C>T (n.448-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190790G= | CA2474081517 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1540-6C= (n.1540-6C=) n.2102-6C= n.1712-6C= n.1900-6C= c.*850-6C= (n.*850-6C=) n.2087-6C= c.1441-6C= (n.1441-6C=) n.4374C= n.3725C= n.2614-6C= c.*664-6C= (n.*664-6C=) n.3019C= n.2406-6C= c.1540-169C= (n.1540-169C=) c.*480-6C= (n.*480-6C=) n.3409C= n.2290-801C= n.2191-6C= n.2736-6C= n.2102-801C= c.*1172-6C= (n.*1172-6C=) n.1887-6C= n.2996C= n.2115-6C= c.*1392-273C= (n.*1392-273C=) c.*480-273C= (n.*480-273C=) n.3108C= n.2488-6C= n.5481C= c.*1209-6C= (n.*1209-6C=) n.183C= n.2233C= c.1474-6C= (n.1474-6C=) c.1111-6C= (n.1111-6C=) c.679-5412G= (n.679-5412G=) c.634-5412G= (n.634-5412G=) c.448-6C= (n.448-6C=) |