UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.46190578A>C | CA2645439893 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-61T>G (n.1605-61T>G) n.2167-61T>G n.1777-61T>G n.1965-61T>G c.*915-61T>G (n.*915-61T>G) n.2152-61T>G c.1506-61T>G (n.1506-61T>G) n.2210T>G n.4586T>G n.3937T>G n.2679-61T>G c.*729-61T>G (n.*729-61T>G) n.3231T>G n.2471-61T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*545-61T>G (n.*545-61T>G) n.3621T>G n.2290-589T>G n.2142-61T>G n.2256-61T>G n.2942T>G n.2102-589T>G n.1918T>G c.*1237-61T>G (n.*1237-61T>G) n.1952-61T>G c.1580-61T>G (n.1580-61T>G) n.3208T>G n.2180-61T>G c.*1392-61T>G (n.*1392-61T>G) n.3480-61T>G c.*480-61T>G (n.*480-61T>G) n.3320T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.2553-61T>G n.5693T>G c.*1274-61T>G (n.*1274-61T>G) n.254-61T>G n.2445T>G c.1539-61T>G (n.1539-61T>G) c.1176-61T>G (n.1176-61T>G) c.678+5270A>C (n.678+5270A>C) c.633+5270A>C (n.633+5270A>C) c.513-61T>G (n.513-61T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190579C>A | CA2474081435 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-62G>T (n.1605-62G>T) n.2167-62G>T n.1777-62G>T n.1965-62G>T c.*915-62G>T (n.*915-62G>T) n.2152-62G>T c.1506-62G>T (n.1506-62G>T) n.2209G>T n.4585G>T n.3936G>T n.2679-62G>T c.*729-62G>T (n.*729-62G>T) n.3230G>T n.2471-62G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.*545-62G>T (n.*545-62G>T) n.3620G>T n.2290-590G>T n.2142-62G>T n.2256-62G>T n.2941G>T n.2102-590G>T n.1917G>T c.*1237-62G>T (n.*1237-62G>T) n.1952-62G>T c.1580-62G>T (n.1580-62G>T) n.3207G>T n.2180-62G>T c.*1392-62G>T (n.*1392-62G>T) n.3480-62G>T c.*480-62G>T (n.*480-62G>T) n.3319G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.2553-62G>T n.5692G>T c.*1274-62G>T (n.*1274-62G>T) n.254-62G>T n.2444G>T c.1539-62G>T (n.1539-62G>T) c.1176-62G>T (n.1176-62G>T) c.678+5271C>A (n.678+5271C>A) c.633+5271C>A (n.633+5271C>A) c.513-62G>T (n.513-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190579C= | CA1141539758 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-62G= (n.1605-62G=) n.2167-62G= n.1777-62G= n.1965-62G= c.*915-62G= (n.*915-62G=) n.2152-62G= c.1506-62G= (n.1506-62G=) n.2209G= n.4585G= n.3936G= n.2679-62G= c.*729-62G= (n.*729-62G=) n.3230G= n.2471-62G= c.1582G= (p.Val528=) c.*545-62G= (n.*545-62G=) n.3620G= n.2290-590G= n.2142-62G= n.2256-62G= n.2941G= n.2102-590G= n.1917G= c.*1237-62G= (n.*1237-62G=) n.1952-62G= c.1580-62G= (n.1580-62G=) n.3207G= n.2180-62G= c.*1392-62G= (n.*1392-62G=) n.3480-62G= c.*480-62G= (n.*480-62G=) n.3319G= c.*104G= (n.*104G=) n.2553-62G= n.5692G= c.*1274-62G= (n.*1274-62G=) n.254-62G= n.2444G= c.1539-62G= (n.1539-62G=) c.1176-62G= (n.1176-62G=) c.678+5271C= (n.678+5271C=) c.633+5271C= (n.633+5271C=) c.513-62G= (n.513-62G=) | |
| 1 | g.46190579C>T | CA21911116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-62G>A (n.1605-62G>A) n.2167-62G>A n.1777-62G>A n.1965-62G>A c.*915-62G>A (n.*915-62G>A) n.2152-62G>A c.1506-62G>A (n.1506-62G>A) n.2209G>A n.4585G>A n.3936G>A n.2679-62G>A c.*729-62G>A (n.*729-62G>A) n.3230G>A n.2471-62G>A c.1582G>A (p.Val528Met) c.*545-62G>A (n.*545-62G>A) n.3620G>A n.2290-590G>A n.2142-62G>A n.2256-62G>A n.2941G>A n.2102-590G>A n.1917G>A c.*1237-62G>A (n.*1237-62G>A) n.1952-62G>A c.1580-62G>A (n.1580-62G>A) n.3207G>A n.2180-62G>A c.*1392-62G>A (n.*1392-62G>A) n.3480-62G>A c.*480-62G>A (n.*480-62G>A) n.3319G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.2553-62G>A n.5692G>A c.*1274-62G>A (n.*1274-62G>A) n.254-62G>A n.2444G>A c.1539-62G>A (n.1539-62G>A) c.1176-62G>A (n.1176-62G>A) c.678+5271C>T (n.678+5271C>T) c.633+5271C>T (n.633+5271C>T) c.513-62G>A (n.513-62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190579_46190611delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT | CA2474081434 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-94_1605-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1605-94_1605-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2167-94_2167-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1777-94_1777-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1965-94_1965-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*915-94_*915-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*915-94_*915-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2152-94_2152-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1506-94_1506-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1506-94_1506-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2177_2209delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.4553_4585delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.3904_3936delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2679-94_2679-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*729-94_*729-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*729-94_*729-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3198_3230delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2471-94_2471-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1550_1582delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (p.Tyr517=) c.*545-94_*545-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*545-94_*545-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3588_3620delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2290-622_2290-590delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2142-94_2142-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2256-94_2256-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2909_2941delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2102-622_2102-590delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.1885_1917delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*1237-94_*1237-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*1237-94_*1237-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.1952-94_1952-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1580-94_1580-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1580-94_1580-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3175_3207delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2180-94_2180-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*1392-94_*1392-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*1392-94_*1392-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3480-94_3480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*480-94_*480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*480-94_*480-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.3287_3319delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*72_*104delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*72_*104delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.2553-94_2553-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.5660_5692delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.*1274-94_*1274-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.*1274-94_*1274-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) n.254-94_254-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG n.2412_2444delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG c.1539-94_1539-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1539-94_1539-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) c.1176-94_1176-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.1176-94_1176-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) c.678+5271_678+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT (n.678+5271_678+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT) c.633+5271_633+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT (n.633+5271_633+5303delinsCTGAGCAGGGCAAGGGGTCACATGGGAATCTGT) c.513-94_513-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG (n.513-94_513-62delinsACAGATTCCCATGTGACCCCTTGCCCTGCTCAG) | |
| 1 | g.46190580T>A | CA736240689 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-63A>T (n.1605-63A>T) n.2167-63A>T n.1777-63A>T n.1965-63A>T c.*915-63A>T (n.*915-63A>T) n.2152-63A>T c.1506-63A>T (n.1506-63A>T) n.2208A>T n.4584A>T n.3935A>T n.2679-63A>T c.*729-63A>T (n.*729-63A>T) n.3229A>T n.2471-63A>T c.1581A>T (p.Ser527=) c.*545-63A>T (n.*545-63A>T) n.3619A>T n.2290-591A>T n.2142-63A>T n.2256-63A>T n.2940A>T n.2102-591A>T n.1916A>T c.*1237-63A>T (n.*1237-63A>T) n.1952-63A>T c.1580-63A>T (n.1580-63A>T) n.3206A>T n.2180-63A>T c.*1392-63A>T (n.*1392-63A>T) n.3480-63A>T c.*480-63A>T (n.*480-63A>T) n.3318A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.2553-63A>T n.5691A>T c.*1274-63A>T (n.*1274-63A>T) n.254-63A>T n.2443A>T c.1539-63A>T (n.1539-63A>T) c.1176-63A>T (n.1176-63A>T) c.678+5272T>A (n.678+5272T>A) c.633+5272T>A (n.633+5272T>A) c.513-63A>T (n.513-63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190580T>C | CA2645439894 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-63A>G (n.1605-63A>G) n.2167-63A>G n.1777-63A>G n.1965-63A>G c.*915-63A>G (n.*915-63A>G) n.2152-63A>G c.1506-63A>G (n.1506-63A>G) n.2208A>G n.4584A>G n.3935A>G n.2679-63A>G c.*729-63A>G (n.*729-63A>G) n.3229A>G n.2471-63A>G c.1581A>G (p.Ser527=) c.*545-63A>G (n.*545-63A>G) n.3619A>G n.2290-591A>G n.2142-63A>G n.2256-63A>G n.2940A>G n.2102-591A>G n.1916A>G c.*1237-63A>G (n.*1237-63A>G) n.1952-63A>G c.1580-63A>G (n.1580-63A>G) n.3206A>G n.2180-63A>G c.*1392-63A>G (n.*1392-63A>G) n.3480-63A>G c.*480-63A>G (n.*480-63A>G) n.3318A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.2553-63A>G n.5691A>G c.*1274-63A>G (n.*1274-63A>G) n.254-63A>G n.2443A>G c.1539-63A>G (n.1539-63A>G) c.1176-63A>G (n.1176-63A>G) c.678+5272T>C (n.678+5272T>C) c.633+5272T>C (n.633+5272T>C) c.513-63A>G (n.513-63A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190580T= | CA2474081436 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-63A= (n.1605-63A=) n.2167-63A= n.1777-63A= n.1965-63A= c.*915-63A= (n.*915-63A=) n.2152-63A= c.1506-63A= (n.1506-63A=) n.2208A= n.4584A= n.3935A= n.2679-63A= c.*729-63A= (n.*729-63A=) n.3229A= n.2471-63A= c.1581A= (p.Ser527=) c.*545-63A= (n.*545-63A=) n.3619A= n.2290-591A= n.2142-63A= n.2256-63A= n.2940A= n.2102-591A= n.1916A= c.*1237-63A= (n.*1237-63A=) n.1952-63A= c.1580-63A= (n.1580-63A=) n.3206A= n.2180-63A= c.*1392-63A= (n.*1392-63A=) n.3480-63A= c.*480-63A= (n.*480-63A=) n.3318A= c.*103A= (n.*103A=) n.2553-63A= n.5691A= c.*1274-63A= (n.*1274-63A=) n.254-63A= n.2443A= c.1539-63A= (n.1539-63A=) c.1176-63A= (n.1176-63A=) c.678+5272T= (n.678+5272T=) c.633+5272T= (n.633+5272T=) c.513-63A= (n.513-63A=) | |
| 1 | g.46190580_46190611del | CA1001299800 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-94_1605-63del (n.1605-94_1605-63del) n.2167-94_2167-63del n.1777-94_1777-63del n.1965-94_1965-63del c.*915-94_*915-63del (n.*915-94_*915-63del) n.2152-94_2152-63del c.1506-94_1506-63del (n.1506-94_1506-63del) n.2177_2208del n.4553_4584del n.3904_3935del n.2679-94_2679-63del c.*729-94_*729-63del (n.*729-94_*729-63del) n.3198_3229del n.2471-94_2471-63del c.1550_1581del (p.Tyr517CysfsTer7) c.*545-94_*545-63del (n.*545-94_*545-63del) n.3588_3619del n.2290-622_2290-591del n.2142-94_2142-63del n.2256-94_2256-63del n.2909_2940del n.2102-622_2102-591del n.1885_1916del c.*1237-94_*1237-63del (n.*1237-94_*1237-63del) n.1952-94_1952-63del c.1580-94_1580-63del (n.1580-94_1580-63del) n.3175_3206del n.2180-94_2180-63del c.*1392-94_*1392-63del (n.*1392-94_*1392-63del) n.3480-94_3480-63del c.*480-94_*480-63del (n.*480-94_*480-63del) n.3287_3318del c.*72_*103del (n.*72_*103del) n.2553-94_2553-63del n.5660_5691del c.*1274-94_*1274-63del (n.*1274-94_*1274-63del) n.254-94_254-63del n.2412_2443del c.1539-94_1539-63del (n.1539-94_1539-63del) c.1176-94_1176-63del (n.1176-94_1176-63del) c.678+5272_678+5303del (n.678+5272_678+5303del) c.633+5272_633+5303del (n.633+5272_633+5303del) c.513-94_513-63del (n.513-94_513-63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190582A>G | CA2645439895 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-65T>C (n.1605-65T>C) n.2167-65T>C n.1777-65T>C n.1965-65T>C c.*915-65T>C (n.*915-65T>C) n.2152-65T>C c.1506-65T>C (n.1506-65T>C) n.2206T>C n.4582T>C n.3933T>C n.2679-65T>C c.*729-65T>C (n.*729-65T>C) n.3227T>C n.2471-65T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*545-65T>C (n.*545-65T>C) n.3617T>C n.2290-593T>C n.2142-65T>C n.2256-65T>C n.2938T>C n.2102-593T>C n.1914T>C c.*1237-65T>C (n.*1237-65T>C) n.1952-65T>C c.1580-65T>C (n.1580-65T>C) n.3204T>C n.2180-65T>C c.*1392-65T>C (n.*1392-65T>C) n.3480-65T>C c.*480-65T>C (n.*480-65T>C) n.3316T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.2553-65T>C n.5689T>C c.*1274-65T>C (n.*1274-65T>C) n.254-65T>C n.2441T>C c.1539-65T>C (n.1539-65T>C) c.1176-65T>C (n.1176-65T>C) c.678+5274A>G (n.678+5274A>G) c.633+5274A>G (n.633+5274A>G) c.513-65T>C (n.513-65T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190582A>T | CA2645439896 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-65T>A (n.1605-65T>A) n.2167-65T>A n.1777-65T>A n.1965-65T>A c.*915-65T>A (n.*915-65T>A) n.2152-65T>A c.1506-65T>A (n.1506-65T>A) n.2206T>A n.4582T>A n.3933T>A n.2679-65T>A c.*729-65T>A (n.*729-65T>A) n.3227T>A n.2471-65T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*545-65T>A (n.*545-65T>A) n.3617T>A n.2290-593T>A n.2142-65T>A n.2256-65T>A n.2938T>A n.2102-593T>A n.1914T>A c.*1237-65T>A (n.*1237-65T>A) n.1952-65T>A c.1580-65T>A (n.1580-65T>A) n.3204T>A n.2180-65T>A c.*1392-65T>A (n.*1392-65T>A) n.3480-65T>A c.*480-65T>A (n.*480-65T>A) n.3316T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.2553-65T>A n.5689T>A c.*1274-65T>A (n.*1274-65T>A) n.254-65T>A n.2441T>A c.1539-65T>A (n.1539-65T>A) c.1176-65T>A (n.1176-65T>A) c.678+5274A>T (n.678+5274A>T) c.633+5274A>T (n.633+5274A>T) c.513-65T>A (n.513-65T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190584C>G | CA2645439897 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-67G>C (n.1605-67G>C) n.2167-67G>C n.1777-67G>C n.1965-67G>C c.*915-67G>C (n.*915-67G>C) n.2152-67G>C c.1506-67G>C (n.1506-67G>C) n.2204G>C n.4580G>C n.3931G>C n.2679-67G>C c.*729-67G>C (n.*729-67G>C) n.3225G>C n.2471-67G>C c.1577G>C (p.Cys526Ser) c.*545-67G>C (n.*545-67G>C) n.3615G>C n.2290-595G>C n.2142-67G>C n.2256-67G>C n.2936G>C n.2102-595G>C n.1912G>C c.*1237-67G>C (n.*1237-67G>C) n.1952-67G>C c.1580-67G>C (n.1580-67G>C) n.3202G>C n.2180-67G>C c.*1392-67G>C (n.*1392-67G>C) n.3480-67G>C c.*480-67G>C (n.*480-67G>C) n.3314G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.2553-67G>C n.5687G>C c.*1274-67G>C (n.*1274-67G>C) n.254-67G>C n.2439G>C c.1539-67G>C (n.1539-67G>C) c.1176-67G>C (n.1176-67G>C) c.678+5276C>G (n.678+5276C>G) c.633+5276C>G (n.633+5276C>G) c.513-67G>C (n.513-67G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190591A>T | CA2574356114 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-74T>A (n.1605-74T>A) n.2167-74T>A n.1777-74T>A n.1965-74T>A c.*915-74T>A (n.*915-74T>A) n.2152-74T>A c.1506-74T>A (n.1506-74T>A) n.2197T>A n.4573T>A n.3924T>A n.2679-74T>A c.*729-74T>A (n.*729-74T>A) n.3218T>A n.2471-74T>A c.1570T>A (p.Leu524Met) c.*545-74T>A (n.*545-74T>A) n.3608T>A n.2290-602T>A n.2142-74T>A n.2256-74T>A n.2929T>A n.2102-602T>A n.1905T>A c.*1237-74T>A (n.*1237-74T>A) n.1952-74T>A c.1580-74T>A (n.1580-74T>A) n.3195T>A n.2180-74T>A c.*1392-74T>A (n.*1392-74T>A) n.3480-74T>A c.*480-74T>A (n.*480-74T>A) n.3307T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.2553-74T>A n.5680T>A c.*1274-74T>A (n.*1274-74T>A) n.254-74T>A n.2432T>A c.1539-74T>A (n.1539-74T>A) c.1176-74T>A (n.1176-74T>A) c.678+5283A>T (n.678+5283A>T) c.633+5283A>T (n.633+5283A>T) c.513-74T>A (n.513-74T>A) | |
| 1 | g.46190592G>A | CA2474081438 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C>T (n.1605-75C>T) n.2167-75C>T n.1777-75C>T n.1965-75C>T c.*915-75C>T (n.*915-75C>T) n.2152-75C>T c.1506-75C>T (n.1506-75C>T) n.2196C>T n.4572C>T n.3923C>T n.2679-75C>T c.*729-75C>T (n.*729-75C>T) n.3217C>T n.2471-75C>T c.1569C>T (p.Pro523=) c.*545-75C>T (n.*545-75C>T) n.3607C>T n.2290-603C>T n.2142-75C>T n.2256-75C>T n.2928C>T n.2102-603C>T n.1904C>T c.*1237-75C>T (n.*1237-75C>T) n.1952-75C>T c.1580-75C>T (n.1580-75C>T) n.3194C>T n.2180-75C>T c.*1392-75C>T (n.*1392-75C>T) n.3480-75C>T c.*480-75C>T (n.*480-75C>T) n.3306C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.2553-75C>T n.5679C>T c.*1274-75C>T (n.*1274-75C>T) n.254-75C>T n.2431C>T c.1539-75C>T (n.1539-75C>T) c.1176-75C>T (n.1176-75C>T) c.678+5284G>A (n.678+5284G>A) c.633+5284G>A (n.633+5284G>A) c.513-75C>T (n.513-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190592G= | CA2474081437 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C= (n.1605-75C=) n.2167-75C= n.1777-75C= n.1965-75C= c.*915-75C= (n.*915-75C=) n.2152-75C= c.1506-75C= (n.1506-75C=) n.2196C= n.4572C= n.3923C= n.2679-75C= c.*729-75C= (n.*729-75C=) n.3217C= n.2471-75C= c.1569C= (p.Pro523=) c.*545-75C= (n.*545-75C=) n.3607C= n.2290-603C= n.2142-75C= n.2256-75C= n.2928C= n.2102-603C= n.1904C= c.*1237-75C= (n.*1237-75C=) n.1952-75C= c.1580-75C= (n.1580-75C=) n.3194C= n.2180-75C= c.*1392-75C= (n.*1392-75C=) n.3480-75C= c.*480-75C= (n.*480-75C=) n.3306C= c.*91C= (n.*91C=) n.2553-75C= n.5679C= c.*1274-75C= (n.*1274-75C=) n.254-75C= n.2431C= c.1539-75C= (n.1539-75C=) c.1176-75C= (n.1176-75C=) c.678+5284G= (n.678+5284G=) c.633+5284G= (n.633+5284G=) c.513-75C= (n.513-75C=) | |
| 1 | g.46190592G>T | CA2474081439 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75C>A (n.1605-75C>A) n.2167-75C>A n.1777-75C>A n.1965-75C>A c.*915-75C>A (n.*915-75C>A) n.2152-75C>A c.1506-75C>A (n.1506-75C>A) n.2196C>A n.4572C>A n.3923C>A n.2679-75C>A c.*729-75C>A (n.*729-75C>A) n.3217C>A n.2471-75C>A c.1569C>A (p.Pro523=) c.*545-75C>A (n.*545-75C>A) n.3607C>A n.2290-603C>A n.2142-75C>A n.2256-75C>A n.2928C>A n.2102-603C>A n.1904C>A c.*1237-75C>A (n.*1237-75C>A) n.1952-75C>A c.1580-75C>A (n.1580-75C>A) n.3194C>A n.2180-75C>A c.*1392-75C>A (n.*1392-75C>A) n.3480-75C>A c.*480-75C>A (n.*480-75C>A) n.3306C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.2553-75C>A n.5679C>A c.*1274-75C>A (n.*1274-75C>A) n.254-75C>A n.2431C>A c.1539-75C>A (n.1539-75C>A) c.1176-75C>A (n.1176-75C>A) c.678+5284G>T (n.678+5284G>T) c.633+5284G>T (n.633+5284G>T) c.513-75C>A (n.513-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190595del | CA2645439898 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-75del (n.1605-75del) n.2167-75del n.1777-75del n.1965-75del c.*915-75del (n.*915-75del) n.2152-75del c.1506-75del (n.1506-75del) n.2196del n.4572del n.3923del n.2679-75del c.*729-75del (n.*729-75del) n.3217del n.2471-75del c.1569del (p.Leu524CysfsTer17) c.*545-75del (n.*545-75del) n.3607del n.2290-603del n.2142-75del n.2256-75del n.2928del n.2102-603del n.1904del c.*1237-75del (n.*1237-75del) n.1952-75del c.1580-75del (n.1580-75del) n.3194del n.2180-75del c.*1392-75del (n.*1392-75del) n.3480-75del c.*480-75del (n.*480-75del) n.3306del c.*91del (n.*91del) n.2553-75del n.5679del c.*1274-75del (n.*1274-75del) n.254-75del n.2431del c.1539-75del (n.1539-75del) c.1176-75del (n.1176-75del) c.678+5287del (n.678+5287del) c.633+5287del (n.633+5287del) c.513-75del (n.513-75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190593G>A | CA522581235 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C>T (n.1605-76C>T) n.2167-76C>T n.1777-76C>T n.1965-76C>T c.*915-76C>T (n.*915-76C>T) n.2152-76C>T c.1506-76C>T (n.1506-76C>T) n.2195C>T n.4571C>T n.3922C>T n.2679-76C>T c.*729-76C>T (n.*729-76C>T) n.3216C>T n.2471-76C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.*545-76C>T (n.*545-76C>T) n.3606C>T n.2290-604C>T n.2142-76C>T n.2256-76C>T n.2927C>T n.2102-604C>T n.1903C>T c.*1237-76C>T (n.*1237-76C>T) n.1952-76C>T c.1580-76C>T (n.1580-76C>T) n.3193C>T n.2180-76C>T c.*1392-76C>T (n.*1392-76C>T) n.3480-76C>T c.*480-76C>T (n.*480-76C>T) n.3305C>T c.*90C>T (n.*90C>T) n.2553-76C>T n.5678C>T c.*1274-76C>T (n.*1274-76C>T) n.254-76C>T n.2430C>T c.1539-76C>T (n.1539-76C>T) c.1176-76C>T (n.1176-76C>T) c.678+5285G>A (n.678+5285G>A) c.633+5285G>A (n.633+5285G>A) c.513-76C>T (n.513-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190593G>C | CA736240700 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C>G (n.1605-76C>G) n.2167-76C>G n.1777-76C>G n.1965-76C>G c.*915-76C>G (n.*915-76C>G) n.2152-76C>G c.1506-76C>G (n.1506-76C>G) n.2195C>G n.4571C>G n.3922C>G n.2679-76C>G c.*729-76C>G (n.*729-76C>G) n.3216C>G n.2471-76C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.*545-76C>G (n.*545-76C>G) n.3606C>G n.2290-604C>G n.2142-76C>G n.2256-76C>G n.2927C>G n.2102-604C>G n.1903C>G c.*1237-76C>G (n.*1237-76C>G) n.1952-76C>G c.1580-76C>G (n.1580-76C>G) n.3193C>G n.2180-76C>G c.*1392-76C>G (n.*1392-76C>G) n.3480-76C>G c.*480-76C>G (n.*480-76C>G) n.3305C>G c.*90C>G (n.*90C>G) n.2553-76C>G n.5678C>G c.*1274-76C>G (n.*1274-76C>G) n.254-76C>G n.2430C>G c.1539-76C>G (n.1539-76C>G) c.1176-76C>G (n.1176-76C>G) c.678+5285G>C (n.678+5285G>C) c.633+5285G>C (n.633+5285G>C) c.513-76C>G (n.513-76C>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190593G= | CA2474081440 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-76C= (n.1605-76C=) n.2167-76C= n.1777-76C= n.1965-76C= c.*915-76C= (n.*915-76C=) n.2152-76C= c.1506-76C= (n.1506-76C=) n.2195C= n.4571C= n.3922C= n.2679-76C= c.*729-76C= (n.*729-76C=) n.3216C= n.2471-76C= c.1568C= (p.Pro523=) c.*545-76C= (n.*545-76C=) n.3606C= n.2290-604C= n.2142-76C= n.2256-76C= n.2927C= n.2102-604C= n.1903C= c.*1237-76C= (n.*1237-76C=) n.1952-76C= c.1580-76C= (n.1580-76C=) n.3193C= n.2180-76C= c.*1392-76C= (n.*1392-76C=) n.3480-76C= c.*480-76C= (n.*480-76C=) n.3305C= c.*90C= (n.*90C=) n.2553-76C= n.5678C= c.*1274-76C= (n.*1274-76C=) n.254-76C= n.2430C= c.1539-76C= (n.1539-76C=) c.1176-76C= (n.1176-76C=) c.678+5285G= (n.678+5285G=) c.633+5285G= (n.633+5285G=) c.513-76C= (n.513-76C=) | |
| 1 | g.46190594G>A | CA2574356115 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-77C>T (n.1605-77C>T) n.2167-77C>T n.1777-77C>T n.1965-77C>T c.*915-77C>T (n.*915-77C>T) n.2152-77C>T c.1506-77C>T (n.1506-77C>T) n.2194C>T n.4570C>T n.3921C>T n.2679-77C>T c.*729-77C>T (n.*729-77C>T) n.3215C>T n.2471-77C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.*545-77C>T (n.*545-77C>T) n.3605C>T n.2290-605C>T n.2142-77C>T n.2256-77C>T n.2926C>T n.2102-605C>T n.1902C>T c.*1237-77C>T (n.*1237-77C>T) n.1952-77C>T c.1580-77C>T (n.1580-77C>T) n.3192C>T n.2180-77C>T c.*1392-77C>T (n.*1392-77C>T) n.3480-77C>T c.*480-77C>T (n.*480-77C>T) n.3304C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.2553-77C>T n.5677C>T c.*1274-77C>T (n.*1274-77C>T) n.254-77C>T n.2429C>T c.1539-77C>T (n.1539-77C>T) c.1176-77C>T (n.1176-77C>T) c.678+5286G>A (n.678+5286G>A) c.633+5286G>A (n.633+5286G>A) c.513-77C>T (n.513-77C>T) | |
| 1 | g.46190594G>T | CA2743457660 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-77C>A (n.1605-77C>A) n.2167-77C>A n.1777-77C>A n.1965-77C>A c.*915-77C>A (n.*915-77C>A) n.2152-77C>A c.1506-77C>A (n.1506-77C>A) n.2194C>A n.4570C>A n.3921C>A n.2679-77C>A c.*729-77C>A (n.*729-77C>A) n.3215C>A n.2471-77C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.*545-77C>A (n.*545-77C>A) n.3605C>A n.2290-605C>A n.2142-77C>A n.2256-77C>A n.2926C>A n.2102-605C>A n.1902C>A c.*1237-77C>A (n.*1237-77C>A) n.1952-77C>A c.1580-77C>A (n.1580-77C>A) n.3192C>A n.2180-77C>A c.*1392-77C>A (n.*1392-77C>A) n.3480-77C>A c.*480-77C>A (n.*480-77C>A) n.3304C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.2553-77C>A n.5677C>A c.*1274-77C>A (n.*1274-77C>A) n.254-77C>A n.2429C>A c.1539-77C>A (n.1539-77C>A) c.1176-77C>A (n.1176-77C>A) c.678+5286G>T (n.678+5286G>T) c.633+5286G>T (n.633+5286G>T) c.513-77C>A (n.513-77C>A) | |
| 1 | g.46190595G>A | CA2645439899 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C>T (n.1605-78C>T) n.2167-78C>T n.1777-78C>T n.1965-78C>T c.*915-78C>T (n.*915-78C>T) n.2152-78C>T c.1506-78C>T (n.1506-78C>T) n.2193C>T n.4569C>T n.3920C>T n.2679-78C>T c.*729-78C>T (n.*729-78C>T) n.3214C>T n.2471-78C>T c.1566C>T (p.Asp522=) c.*545-78C>T (n.*545-78C>T) n.3604C>T n.2290-606C>T n.2142-78C>T n.2256-78C>T n.2925C>T n.2102-606C>T n.1901C>T c.*1237-78C>T (n.*1237-78C>T) n.1952-78C>T c.1580-78C>T (n.1580-78C>T) n.3191C>T n.2180-78C>T c.*1392-78C>T (n.*1392-78C>T) n.3480-78C>T c.*480-78C>T (n.*480-78C>T) n.3303C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.2553-78C>T n.5676C>T c.*1274-78C>T (n.*1274-78C>T) n.254-78C>T n.2428C>T c.1539-78C>T (n.1539-78C>T) c.1176-78C>T (n.1176-78C>T) c.678+5287G>A (n.678+5287G>A) c.633+5287G>A (n.633+5287G>A) c.513-78C>T (n.513-78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190595G= | CA2474081441 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C= (n.1605-78C=) n.2167-78C= n.1777-78C= n.1965-78C= c.*915-78C= (n.*915-78C=) n.2152-78C= c.1506-78C= (n.1506-78C=) n.2193C= n.4569C= n.3920C= n.2679-78C= c.*729-78C= (n.*729-78C=) n.3214C= n.2471-78C= c.1566C= (p.Asp522=) c.*545-78C= (n.*545-78C=) n.3604C= n.2290-606C= n.2142-78C= n.2256-78C= n.2925C= n.2102-606C= n.1901C= c.*1237-78C= (n.*1237-78C=) n.1952-78C= c.1580-78C= (n.1580-78C=) n.3191C= n.2180-78C= c.*1392-78C= (n.*1392-78C=) n.3480-78C= c.*480-78C= (n.*480-78C=) n.3303C= c.*88C= (n.*88C=) n.2553-78C= n.5676C= c.*1274-78C= (n.*1274-78C=) n.254-78C= n.2428C= c.1539-78C= (n.1539-78C=) c.1176-78C= (n.1176-78C=) c.678+5287G= (n.678+5287G=) c.633+5287G= (n.633+5287G=) c.513-78C= (n.513-78C=) | |
| 1 | g.46190595G>T | CA21911118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-78C>A (n.1605-78C>A) n.2167-78C>A n.1777-78C>A n.1965-78C>A c.*915-78C>A (n.*915-78C>A) n.2152-78C>A c.1506-78C>A (n.1506-78C>A) n.2193C>A n.4569C>A n.3920C>A n.2679-78C>A c.*729-78C>A (n.*729-78C>A) n.3214C>A n.2471-78C>A c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.*545-78C>A (n.*545-78C>A) n.3604C>A n.2290-606C>A n.2142-78C>A n.2256-78C>A n.2925C>A n.2102-606C>A n.1901C>A c.*1237-78C>A (n.*1237-78C>A) n.1952-78C>A c.1580-78C>A (n.1580-78C>A) n.3191C>A n.2180-78C>A c.*1392-78C>A (n.*1392-78C>A) n.3480-78C>A c.*480-78C>A (n.*480-78C>A) n.3303C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.2553-78C>A n.5676C>A c.*1274-78C>A (n.*1274-78C>A) n.254-78C>A n.2428C>A c.1539-78C>A (n.1539-78C>A) c.1176-78C>A (n.1176-78C>A) c.678+5287G>T (n.678+5287G>T) c.633+5287G>T (n.633+5287G>T) c.513-78C>A (n.513-78C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190596T>A | CA2645439900 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-79A>T (n.1605-79A>T) n.2167-79A>T n.1777-79A>T n.1965-79A>T c.*915-79A>T (n.*915-79A>T) n.2152-79A>T c.1506-79A>T (n.1506-79A>T) n.2192A>T n.4568A>T n.3919A>T n.2679-79A>T c.*729-79A>T (n.*729-79A>T) n.3213A>T n.2471-79A>T c.1565A>T (p.Asp522Val) c.*545-79A>T (n.*545-79A>T) n.3603A>T n.2290-607A>T n.2142-79A>T n.2256-79A>T n.2924A>T n.2102-607A>T n.1900A>T c.*1237-79A>T (n.*1237-79A>T) n.1952-79A>T c.1580-79A>T (n.1580-79A>T) n.3190A>T n.2180-79A>T c.*1392-79A>T (n.*1392-79A>T) n.3480-79A>T c.*480-79A>T (n.*480-79A>T) n.3302A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.2553-79A>T n.5675A>T c.*1274-79A>T (n.*1274-79A>T) n.254-79A>T n.2427A>T c.1539-79A>T (n.1539-79A>T) c.1176-79A>T (n.1176-79A>T) c.678+5288T>A (n.678+5288T>A) c.633+5288T>A (n.633+5288T>A) c.513-79A>T (n.513-79A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190598A= | CA2474081442 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-81T= (n.1605-81T=) n.2167-81T= n.1777-81T= n.1965-81T= c.*915-81T= (n.*915-81T=) n.2152-81T= c.1506-81T= (n.1506-81T=) n.2190T= n.4566T= n.3917T= n.2679-81T= c.*729-81T= (n.*729-81T=) n.3211T= n.2471-81T= c.1563T= (p.Cys521=) c.*545-81T= (n.*545-81T=) n.3601T= n.2290-609T= n.2142-81T= n.2256-81T= n.2922T= n.2102-609T= n.1898T= c.*1237-81T= (n.*1237-81T=) n.1952-81T= c.1580-81T= (n.1580-81T=) n.3188T= n.2180-81T= c.*1392-81T= (n.*1392-81T=) n.3480-81T= c.*480-81T= (n.*480-81T=) n.3300T= c.*85T= (n.*85T=) n.2553-81T= n.5673T= c.*1274-81T= (n.*1274-81T=) n.254-81T= n.2425T= c.1539-81T= (n.1539-81T=) c.1176-81T= (n.1176-81T=) c.678+5290A= (n.678+5290A=) c.633+5290A= (n.633+5290A=) c.513-81T= (n.513-81T=) | |
| 1 | g.46190598A>G | CA736240703 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-81T>C (n.1605-81T>C) n.2167-81T>C n.1777-81T>C n.1965-81T>C c.*915-81T>C (n.*915-81T>C) n.2152-81T>C c.1506-81T>C (n.1506-81T>C) n.2190T>C n.4566T>C n.3917T>C n.2679-81T>C c.*729-81T>C (n.*729-81T>C) n.3211T>C n.2471-81T>C c.1563T>C (p.Cys521=) c.*545-81T>C (n.*545-81T>C) n.3601T>C n.2290-609T>C n.2142-81T>C n.2256-81T>C n.2922T>C n.2102-609T>C n.1898T>C c.*1237-81T>C (n.*1237-81T>C) n.1952-81T>C c.1580-81T>C (n.1580-81T>C) n.3188T>C n.2180-81T>C c.*1392-81T>C (n.*1392-81T>C) n.3480-81T>C c.*480-81T>C (n.*480-81T>C) n.3300T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.2553-81T>C n.5673T>C c.*1274-81T>C (n.*1274-81T>C) n.254-81T>C n.2425T>C c.1539-81T>C (n.1539-81T>C) c.1176-81T>C (n.1176-81T>C) c.678+5290A>G (n.678+5290A>G) c.633+5290A>G (n.633+5290A>G) c.513-81T>C (n.513-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190600A= | CA2474081443 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T= (n.1605-83T=) n.2167-83T= n.1777-83T= n.1965-83T= c.*915-83T= (n.*915-83T=) n.2152-83T= c.1506-83T= (n.1506-83T=) n.2188T= n.4564T= n.3915T= n.2679-83T= c.*729-83T= (n.*729-83T=) n.3209T= n.2471-83T= c.1561T= (p.Cys521=) c.*545-83T= (n.*545-83T=) n.3599T= n.2290-611T= n.2142-83T= n.2256-83T= n.2920T= n.2102-611T= n.1896T= c.*1237-83T= (n.*1237-83T=) n.1952-83T= c.1580-83T= (n.1580-83T=) n.3186T= n.2180-83T= c.*1392-83T= (n.*1392-83T=) n.3480-83T= c.*480-83T= (n.*480-83T=) n.3298T= c.*83T= (n.*83T=) n.2553-83T= n.5671T= c.*1274-83T= (n.*1274-83T=) n.254-83T= n.2423T= c.1539-83T= (n.1539-83T=) c.1176-83T= (n.1176-83T=) c.678+5292A= (n.678+5292A=) c.633+5292A= (n.633+5292A=) c.513-83T= (n.513-83T=) | |
| 1 | g.46190600A>C | CA2645439901 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>G (n.1605-83T>G) n.2167-83T>G n.1777-83T>G n.1965-83T>G c.*915-83T>G (n.*915-83T>G) n.2152-83T>G c.1506-83T>G (n.1506-83T>G) n.2188T>G n.4564T>G n.3915T>G n.2679-83T>G c.*729-83T>G (n.*729-83T>G) n.3209T>G n.2471-83T>G c.1561T>G (p.Cys521Gly) c.*545-83T>G (n.*545-83T>G) n.3599T>G n.2290-611T>G n.2142-83T>G n.2256-83T>G n.2920T>G n.2102-611T>G n.1896T>G c.*1237-83T>G (n.*1237-83T>G) n.1952-83T>G c.1580-83T>G (n.1580-83T>G) n.3186T>G n.2180-83T>G c.*1392-83T>G (n.*1392-83T>G) n.3480-83T>G c.*480-83T>G (n.*480-83T>G) n.3298T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.2553-83T>G n.5671T>G c.*1274-83T>G (n.*1274-83T>G) n.254-83T>G n.2423T>G c.1539-83T>G (n.1539-83T>G) c.1176-83T>G (n.1176-83T>G) c.678+5292A>C (n.678+5292A>C) c.633+5292A>C (n.633+5292A>C) c.513-83T>G (n.513-83T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190600A>G | CA1001299805 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>C (n.1605-83T>C) n.2167-83T>C n.1777-83T>C n.1965-83T>C c.*915-83T>C (n.*915-83T>C) n.2152-83T>C c.1506-83T>C (n.1506-83T>C) n.2188T>C n.4564T>C n.3915T>C n.2679-83T>C c.*729-83T>C (n.*729-83T>C) n.3209T>C n.2471-83T>C c.1561T>C (p.Cys521Arg) c.*545-83T>C (n.*545-83T>C) n.3599T>C n.2290-611T>C n.2142-83T>C n.2256-83T>C n.2920T>C n.2102-611T>C n.1896T>C c.*1237-83T>C (n.*1237-83T>C) n.1952-83T>C c.1580-83T>C (n.1580-83T>C) n.3186T>C n.2180-83T>C c.*1392-83T>C (n.*1392-83T>C) n.3480-83T>C c.*480-83T>C (n.*480-83T>C) n.3298T>C c.*83T>C (n.*83T>C) n.2553-83T>C n.5671T>C c.*1274-83T>C (n.*1274-83T>C) n.254-83T>C n.2423T>C c.1539-83T>C (n.1539-83T>C) c.1176-83T>C (n.1176-83T>C) c.678+5292A>G (n.678+5292A>G) c.633+5292A>G (n.633+5292A>G) c.513-83T>C (n.513-83T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190600A>T | CA1001299808 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-83T>A (n.1605-83T>A) n.2167-83T>A n.1777-83T>A n.1965-83T>A c.*915-83T>A (n.*915-83T>A) n.2152-83T>A c.1506-83T>A (n.1506-83T>A) n.2188T>A n.4564T>A n.3915T>A n.2679-83T>A c.*729-83T>A (n.*729-83T>A) n.3209T>A n.2471-83T>A c.1561T>A (p.Cys521Ser) c.*545-83T>A (n.*545-83T>A) n.3599T>A n.2290-611T>A n.2142-83T>A n.2256-83T>A n.2920T>A n.2102-611T>A n.1896T>A c.*1237-83T>A (n.*1237-83T>A) n.1952-83T>A c.1580-83T>A (n.1580-83T>A) n.3186T>A n.2180-83T>A c.*1392-83T>A (n.*1392-83T>A) n.3480-83T>A c.*480-83T>A (n.*480-83T>A) n.3298T>A c.*83T>A (n.*83T>A) n.2553-83T>A n.5671T>A c.*1274-83T>A (n.*1274-83T>A) n.254-83T>A n.2423T>A c.1539-83T>A (n.1539-83T>A) c.1176-83T>A (n.1176-83T>A) c.678+5292A>T (n.678+5292A>T) c.633+5292A>T (n.633+5292A>T) c.513-83T>A (n.513-83T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190601T>C | CA2474081445 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-84A>G (n.1605-84A>G) n.2167-84A>G n.1777-84A>G n.1965-84A>G c.*915-84A>G (n.*915-84A>G) n.2152-84A>G c.1506-84A>G (n.1506-84A>G) n.2187A>G n.4563A>G n.3914A>G n.2679-84A>G c.*729-84A>G (n.*729-84A>G) n.3208A>G n.2471-84A>G c.1560A>G (p.Pro520=) c.*545-84A>G (n.*545-84A>G) n.3598A>G n.2290-612A>G n.2142-84A>G n.2256-84A>G n.2919A>G n.2102-612A>G n.1895A>G c.*1237-84A>G (n.*1237-84A>G) n.1952-84A>G c.1580-84A>G (n.1580-84A>G) n.3185A>G n.2180-84A>G c.*1392-84A>G (n.*1392-84A>G) n.3480-84A>G c.*480-84A>G (n.*480-84A>G) n.3297A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.2553-84A>G n.5670A>G c.*1274-84A>G (n.*1274-84A>G) n.254-84A>G n.2422A>G c.1539-84A>G (n.1539-84A>G) c.1176-84A>G (n.1176-84A>G) c.678+5293T>C (n.678+5293T>C) c.633+5293T>C (n.633+5293T>C) c.513-84A>G (n.513-84A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190601T>G | CA2645439902 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-84A>C (n.1605-84A>C) n.2167-84A>C n.1777-84A>C n.1965-84A>C c.*915-84A>C (n.*915-84A>C) n.2152-84A>C c.1506-84A>C (n.1506-84A>C) n.2187A>C n.4563A>C n.3914A>C n.2679-84A>C c.*729-84A>C (n.*729-84A>C) n.3208A>C n.2471-84A>C c.1560A>C (p.Pro520=) c.*545-84A>C (n.*545-84A>C) n.3598A>C n.2290-612A>C n.2142-84A>C n.2256-84A>C n.2919A>C n.2102-612A>C n.1895A>C c.*1237-84A>C (n.*1237-84A>C) n.1952-84A>C c.1580-84A>C (n.1580-84A>C) n.3185A>C n.2180-84A>C c.*1392-84A>C (n.*1392-84A>C) n.3480-84A>C c.*480-84A>C (n.*480-84A>C) n.3297A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.2553-84A>C n.5670A>C c.*1274-84A>C (n.*1274-84A>C) n.254-84A>C n.2422A>C c.1539-84A>C (n.1539-84A>C) c.1176-84A>C (n.1176-84A>C) c.678+5293T>G (n.678+5293T>G) c.633+5293T>G (n.633+5293T>G) c.513-84A>C (n.513-84A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190601T= | CA2474081444 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-84A= (n.1605-84A=) n.2167-84A= n.1777-84A= n.1965-84A= c.*915-84A= (n.*915-84A=) n.2152-84A= c.1506-84A= (n.1506-84A=) n.2187A= n.4563A= n.3914A= n.2679-84A= c.*729-84A= (n.*729-84A=) n.3208A= n.2471-84A= c.1560A= (p.Pro520=) c.*545-84A= (n.*545-84A=) n.3598A= n.2290-612A= n.2142-84A= n.2256-84A= n.2919A= n.2102-612A= n.1895A= c.*1237-84A= (n.*1237-84A=) n.1952-84A= c.1580-84A= (n.1580-84A=) n.3185A= n.2180-84A= c.*1392-84A= (n.*1392-84A=) n.3480-84A= c.*480-84A= (n.*480-84A=) n.3297A= c.*82A= (n.*82A=) n.2553-84A= n.5670A= c.*1274-84A= (n.*1274-84A=) n.254-84A= n.2422A= c.1539-84A= (n.1539-84A=) c.1176-84A= (n.1176-84A=) c.678+5293T= (n.678+5293T=) c.633+5293T= (n.633+5293T=) c.513-84A= (n.513-84A=) | |
| 1 | g.46190602G>A | CA2645439903 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-85C>T (n.1605-85C>T) n.2167-85C>T n.1777-85C>T n.1965-85C>T c.*915-85C>T (n.*915-85C>T) n.2152-85C>T c.1506-85C>T (n.1506-85C>T) n.2186C>T n.4562C>T n.3913C>T n.2679-85C>T c.*729-85C>T (n.*729-85C>T) n.3207C>T n.2471-85C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.*545-85C>T (n.*545-85C>T) n.3597C>T n.2290-613C>T n.2142-85C>T n.2256-85C>T n.2918C>T n.2102-613C>T n.1894C>T c.*1237-85C>T (n.*1237-85C>T) n.1952-85C>T c.1580-85C>T (n.1580-85C>T) n.3184C>T n.2180-85C>T c.*1392-85C>T (n.*1392-85C>T) n.3480-85C>T c.*480-85C>T (n.*480-85C>T) n.3296C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.2553-85C>T n.5669C>T c.*1274-85C>T (n.*1274-85C>T) n.254-85C>T n.2421C>T c.1539-85C>T (n.1539-85C>T) c.1176-85C>T (n.1176-85C>T) c.678+5294G>A (n.678+5294G>A) c.633+5294G>A (n.633+5294G>A) c.513-85C>T (n.513-85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190604G>C | CA2645439904 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-87C>G (n.1605-87C>G) n.2167-87C>G n.1777-87C>G n.1965-87C>G c.*915-87C>G (n.*915-87C>G) n.2152-87C>G c.1506-87C>G (n.1506-87C>G) n.2184C>G n.4560C>G n.3911C>G n.2679-87C>G c.*729-87C>G (n.*729-87C>G) n.3205C>G n.2471-87C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.*545-87C>G (n.*545-87C>G) n.3595C>G n.2290-615C>G n.2142-87C>G n.2256-87C>G n.2916C>G n.2102-615C>G n.1892C>G c.*1237-87C>G (n.*1237-87C>G) n.1952-87C>G c.1580-87C>G (n.1580-87C>G) n.3182C>G n.2180-87C>G c.*1392-87C>G (n.*1392-87C>G) n.3480-87C>G c.*480-87C>G (n.*480-87C>G) n.3294C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.2553-87C>G n.5667C>G c.*1274-87C>G (n.*1274-87C>G) n.254-87C>G n.2419C>G c.1539-87C>G (n.1539-87C>G) c.1176-87C>G (n.1176-87C>G) c.678+5296G>C (n.678+5296G>C) c.633+5296G>C (n.633+5296G>C) c.513-87C>G (n.513-87C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190605A= | CA2474081446 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-88T= (n.1605-88T=) n.2167-88T= n.1777-88T= n.1965-88T= c.*915-88T= (n.*915-88T=) n.2152-88T= c.1506-88T= (n.1506-88T=) n.2183T= n.4559T= n.3910T= n.2679-88T= c.*729-88T= (n.*729-88T=) n.3204T= n.2471-88T= c.1556T= (p.Phe519=) c.*545-88T= (n.*545-88T=) n.3594T= n.2290-616T= n.2142-88T= n.2256-88T= n.2915T= n.2102-616T= n.1891T= c.*1237-88T= (n.*1237-88T=) n.1952-88T= c.1580-88T= (n.1580-88T=) n.3181T= n.2180-88T= c.*1392-88T= (n.*1392-88T=) n.3480-88T= c.*480-88T= (n.*480-88T=) n.3293T= c.*78T= (n.*78T=) n.2553-88T= n.5666T= c.*1274-88T= (n.*1274-88T=) n.254-88T= n.2418T= c.1539-88T= (n.1539-88T=) c.1176-88T= (n.1176-88T=) c.678+5297A= (n.678+5297A=) c.633+5297A= (n.633+5297A=) c.513-88T= (n.513-88T=) | |
| 1 | g.46190605A>C | CA21911120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-88T>G (n.1605-88T>G) n.2167-88T>G n.1777-88T>G n.1965-88T>G c.*915-88T>G (n.*915-88T>G) n.2152-88T>G c.1506-88T>G (n.1506-88T>G) n.2183T>G n.4559T>G n.3910T>G n.2679-88T>G c.*729-88T>G (n.*729-88T>G) n.3204T>G n.2471-88T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.*545-88T>G (n.*545-88T>G) n.3594T>G n.2290-616T>G n.2142-88T>G n.2256-88T>G n.2915T>G n.2102-616T>G n.1891T>G c.*1237-88T>G (n.*1237-88T>G) n.1952-88T>G c.1580-88T>G (n.1580-88T>G) n.3181T>G n.2180-88T>G c.*1392-88T>G (n.*1392-88T>G) n.3480-88T>G c.*480-88T>G (n.*480-88T>G) n.3293T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.2553-88T>G n.5666T>G c.*1274-88T>G (n.*1274-88T>G) n.254-88T>G n.2418T>G c.1539-88T>G (n.1539-88T>G) c.1176-88T>G (n.1176-88T>G) c.678+5297A>C (n.678+5297A>C) c.633+5297A>C (n.633+5297A>C) c.513-88T>G (n.513-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190606A>T | CA2645439905 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-89T>A (n.1605-89T>A) n.2167-89T>A n.1777-89T>A n.1965-89T>A c.*915-89T>A (n.*915-89T>A) n.2152-89T>A c.1506-89T>A (n.1506-89T>A) n.2182T>A n.4558T>A n.3909T>A n.2679-89T>A c.*729-89T>A (n.*729-89T>A) n.3203T>A n.2471-89T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.*545-89T>A (n.*545-89T>A) n.3593T>A n.2290-617T>A n.2142-89T>A n.2256-89T>A n.2914T>A n.2102-617T>A n.1890T>A c.*1237-89T>A (n.*1237-89T>A) n.1952-89T>A c.1580-89T>A (n.1580-89T>A) n.3180T>A n.2180-89T>A c.*1392-89T>A (n.*1392-89T>A) n.3480-89T>A c.*480-89T>A (n.*480-89T>A) n.3292T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.2553-89T>A n.5665T>A c.*1274-89T>A (n.*1274-89T>A) n.254-89T>A n.2417T>A c.1539-89T>A (n.1539-89T>A) c.1176-89T>A (n.1176-89T>A) c.678+5298A>T (n.678+5298A>T) c.633+5298A>T (n.633+5298A>T) c.513-89T>A (n.513-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190607T>C | CA2696050336 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-90A>G (n.1605-90A>G) n.2167-90A>G n.1777-90A>G n.1965-90A>G c.*915-90A>G (n.*915-90A>G) n.2152-90A>G c.1506-90A>G (n.1506-90A>G) n.2181A>G n.4557A>G n.3908A>G n.2679-90A>G c.*729-90A>G (n.*729-90A>G) n.3202A>G n.2471-90A>G c.1554A>G (p.Arg518=) c.*545-90A>G (n.*545-90A>G) n.3592A>G n.2290-618A>G n.2142-90A>G n.2256-90A>G n.2913A>G n.2102-618A>G n.1889A>G c.*1237-90A>G (n.*1237-90A>G) n.1952-90A>G c.1580-90A>G (n.1580-90A>G) n.3179A>G n.2180-90A>G c.*1392-90A>G (n.*1392-90A>G) n.3480-90A>G c.*480-90A>G (n.*480-90A>G) n.3291A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.2553-90A>G n.5664A>G c.*1274-90A>G (n.*1274-90A>G) n.254-90A>G n.2416A>G c.1539-90A>G (n.1539-90A>G) c.1176-90A>G (n.1176-90A>G) c.678+5299T>C (n.678+5299T>C) c.633+5299T>C (n.633+5299T>C) c.513-90A>G (n.513-90A>G) | dbSNP |
| 1 | g.46190610G>A | CA736240704 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-93C>T (n.1605-93C>T) n.2167-93C>T n.1777-93C>T n.1965-93C>T c.*915-93C>T (n.*915-93C>T) n.2152-93C>T c.1506-93C>T (n.1506-93C>T) n.2178C>T n.4554C>T n.3905C>T n.2679-93C>T c.*729-93C>T (n.*729-93C>T) n.3199C>T n.2471-93C>T c.1551C>T (p.Tyr517=) c.*545-93C>T (n.*545-93C>T) n.3589C>T n.2290-621C>T n.2142-93C>T n.2256-93C>T n.2910C>T n.2102-621C>T n.1886C>T c.*1237-93C>T (n.*1237-93C>T) n.1952-93C>T c.1580-93C>T (n.1580-93C>T) n.3176C>T n.2180-93C>T c.*1392-93C>T (n.*1392-93C>T) n.3480-93C>T c.*480-93C>T (n.*480-93C>T) n.3288C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.2553-93C>T n.5661C>T c.*1274-93C>T (n.*1274-93C>T) n.254-93C>T n.2413C>T c.1539-93C>T (n.1539-93C>T) c.1176-93C>T (n.1176-93C>T) c.678+5302G>A (n.678+5302G>A) c.633+5302G>A (n.633+5302G>A) c.513-93C>T (n.513-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190610G>C | CA2574356116 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-93C>G (n.1605-93C>G) n.2167-93C>G n.1777-93C>G n.1965-93C>G c.*915-93C>G (n.*915-93C>G) n.2152-93C>G c.1506-93C>G (n.1506-93C>G) n.2178C>G n.4554C>G n.3905C>G n.2679-93C>G c.*729-93C>G (n.*729-93C>G) n.3199C>G n.2471-93C>G c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.*545-93C>G (n.*545-93C>G) n.3589C>G n.2290-621C>G n.2142-93C>G n.2256-93C>G n.2910C>G n.2102-621C>G n.1886C>G c.*1237-93C>G (n.*1237-93C>G) n.1952-93C>G c.1580-93C>G (n.1580-93C>G) n.3176C>G n.2180-93C>G c.*1392-93C>G (n.*1392-93C>G) n.3480-93C>G c.*480-93C>G (n.*480-93C>G) n.3288C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.2553-93C>G n.5661C>G c.*1274-93C>G (n.*1274-93C>G) n.254-93C>G n.2413C>G c.1539-93C>G (n.1539-93C>G) c.1176-93C>G (n.1176-93C>G) c.678+5302G>C (n.678+5302G>C) c.633+5302G>C (n.633+5302G>C) c.513-93C>G (n.513-93C>G) | |
| 1 | g.46190610G= | CA2474081447 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-93C= (n.1605-93C=) n.2167-93C= n.1777-93C= n.1965-93C= c.*915-93C= (n.*915-93C=) n.2152-93C= c.1506-93C= (n.1506-93C=) n.2178C= n.4554C= n.3905C= n.2679-93C= c.*729-93C= (n.*729-93C=) n.3199C= n.2471-93C= c.1551C= (p.Tyr517=) c.*545-93C= (n.*545-93C=) n.3589C= n.2290-621C= n.2142-93C= n.2256-93C= n.2910C= n.2102-621C= n.1886C= c.*1237-93C= (n.*1237-93C=) n.1952-93C= c.1580-93C= (n.1580-93C=) n.3176C= n.2180-93C= c.*1392-93C= (n.*1392-93C=) n.3480-93C= c.*480-93C= (n.*480-93C=) n.3288C= c.*73C= (n.*73C=) n.2553-93C= n.5661C= c.*1274-93C= (n.*1274-93C=) n.254-93C= n.2413C= c.1539-93C= (n.1539-93C=) c.1176-93C= (n.1176-93C=) c.678+5302G= (n.678+5302G=) c.633+5302G= (n.633+5302G=) c.513-93C= (n.513-93C=) | |
| 1 | g.46190610G>T | CA2574356117 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-93C>A (n.1605-93C>A) n.2167-93C>A n.1777-93C>A n.1965-93C>A c.*915-93C>A (n.*915-93C>A) n.2152-93C>A c.1506-93C>A (n.1506-93C>A) n.2178C>A n.4554C>A n.3905C>A n.2679-93C>A c.*729-93C>A (n.*729-93C>A) n.3199C>A n.2471-93C>A c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.*545-93C>A (n.*545-93C>A) n.3589C>A n.2290-621C>A n.2142-93C>A n.2256-93C>A n.2910C>A n.2102-621C>A n.1886C>A c.*1237-93C>A (n.*1237-93C>A) n.1952-93C>A c.1580-93C>A (n.1580-93C>A) n.3176C>A n.2180-93C>A c.*1392-93C>A (n.*1392-93C>A) n.3480-93C>A c.*480-93C>A (n.*480-93C>A) n.3288C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.2553-93C>A n.5661C>A c.*1274-93C>A (n.*1274-93C>A) n.254-93C>A n.2413C>A c.1539-93C>A (n.1539-93C>A) c.1176-93C>A (n.1176-93C>A) c.678+5302G>T (n.678+5302G>T) c.633+5302G>T (n.633+5302G>T) c.513-93C>A (n.513-93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190611T>C | CA2645439906 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-94A>G (n.1605-94A>G) n.2167-94A>G n.1777-94A>G n.1965-94A>G c.*915-94A>G (n.*915-94A>G) n.2152-94A>G c.1506-94A>G (n.1506-94A>G) n.2177A>G n.4553A>G n.3904A>G n.2679-94A>G c.*729-94A>G (n.*729-94A>G) n.3198A>G n.2471-94A>G c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.*545-94A>G (n.*545-94A>G) n.3588A>G n.2290-622A>G n.2142-94A>G n.2256-94A>G n.2909A>G n.2102-622A>G n.1885A>G c.*1237-94A>G (n.*1237-94A>G) n.1952-94A>G c.1580-94A>G (n.1580-94A>G) n.3175A>G n.2180-94A>G c.*1392-94A>G (n.*1392-94A>G) n.3480-94A>G c.*480-94A>G (n.*480-94A>G) n.3287A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.2553-94A>G n.5660A>G c.*1274-94A>G (n.*1274-94A>G) n.254-94A>G n.2412A>G c.1539-94A>G (n.1539-94A>G) c.1176-94A>G (n.1176-94A>G) c.678+5303T>C (n.678+5303T>C) c.633+5303T>C (n.633+5303T>C) c.513-94A>G (n.513-94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190612del | CA2645439908 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-95del (n.1605-95del) n.2167-95del n.1777-95del n.1965-95del c.*915-95del (n.*915-95del) n.2152-95del c.1506-95del (n.1506-95del) n.2176del n.4552del n.3903del n.2679-95del c.*729-95del (n.*729-95del) n.3197del n.2471-95del c.1549del (p.Tyr517ThrfsTer24) c.*545-95del (n.*545-95del) n.3587del n.2290-623del n.2142-95del n.2256-95del n.2908del n.2102-623del n.1884del c.*1237-95del (n.*1237-95del) n.1952-95del c.1580-95del (n.1580-95del) n.3174del n.2180-95del c.*1392-95del (n.*1392-95del) n.3480-95del c.*480-95del (n.*480-95del) n.3286del c.*71del (n.*71del) n.2553-95del n.5659del c.*1274-95del (n.*1274-95del) n.254-95del n.2411del c.1539-95del (n.1539-95del) c.1176-95del (n.1176-95del) c.678+5304del (n.678+5304del) c.633+5304del (n.633+5304del) c.513-95del (n.513-95del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190612A>G | CA2645439907 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-95T>C (n.1605-95T>C) n.2167-95T>C n.1777-95T>C n.1965-95T>C c.*915-95T>C (n.*915-95T>C) n.2152-95T>C c.1506-95T>C (n.1506-95T>C) n.2176T>C n.4552T>C n.3903T>C n.2679-95T>C c.*729-95T>C (n.*729-95T>C) n.3197T>C n.2471-95T>C c.1549T>C (p.Tyr517His) c.*545-95T>C (n.*545-95T>C) n.3587T>C n.2290-623T>C n.2142-95T>C n.2256-95T>C n.2908T>C n.2102-623T>C n.1884T>C c.*1237-95T>C (n.*1237-95T>C) n.1952-95T>C c.1580-95T>C (n.1580-95T>C) n.3174T>C n.2180-95T>C c.*1392-95T>C (n.*1392-95T>C) n.3480-95T>C c.*480-95T>C (n.*480-95T>C) n.3286T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.2553-95T>C n.5659T>C c.*1274-95T>C (n.*1274-95T>C) n.254-95T>C n.2411T>C c.1539-95T>C (n.1539-95T>C) c.1176-95T>C (n.1176-95T>C) c.678+5304A>G (n.678+5304A>G) c.633+5304A>G (n.633+5304A>G) c.513-95T>C (n.513-95T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190614C>A | CA2645439909 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-97G>T (n.1605-97G>T) n.2167-97G>T n.1777-97G>T n.1965-97G>T c.*915-97G>T (n.*915-97G>T) n.2152-97G>T c.1506-97G>T (n.1506-97G>T) n.2174G>T n.4550G>T n.3901G>T n.2679-97G>T c.*729-97G>T (n.*729-97G>T) n.3195G>T n.2471-97G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) c.*545-97G>T (n.*545-97G>T) n.3585G>T n.2290-625G>T n.2142-97G>T n.2256-97G>T n.2906G>T n.2102-625G>T n.1882G>T c.*1237-97G>T (n.*1237-97G>T) n.1952-97G>T c.1580-97G>T (n.1580-97G>T) n.3172G>T n.2180-97G>T c.*1392-97G>T (n.*1392-97G>T) n.3480-97G>T c.*480-97G>T (n.*480-97G>T) n.3284G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.2553-97G>T n.5657G>T c.*1274-97G>T (n.*1274-97G>T) n.254-97G>T n.2409G>T c.1539-97G>T (n.1539-97G>T) c.1176-97G>T (n.1176-97G>T) c.678+5306C>A (n.678+5306C>A) c.633+5306C>A (n.633+5306C>A) c.513-97G>T (n.513-97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190615C>A | CA736240707 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-98G>T (n.1605-98G>T) n.2167-98G>T n.1777-98G>T n.1965-98G>T c.*915-98G>T (n.*915-98G>T) n.2152-98G>T c.1506-98G>T (n.1506-98G>T) n.2173G>T n.4549G>T n.3900G>T n.2679-98G>T c.*729-98G>T (n.*729-98G>T) n.3194G>T n.2471-98G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.*545-98G>T (n.*545-98G>T) n.3584G>T n.2290-626G>T n.2142-98G>T n.2256-98G>T n.2905G>T n.2102-626G>T n.1881G>T c.*1237-98G>T (n.*1237-98G>T) n.1952-98G>T c.1580-98G>T (n.1580-98G>T) n.3171G>T n.2180-98G>T c.*1392-98G>T (n.*1392-98G>T) n.3480-98G>T c.*480-98G>T (n.*480-98G>T) n.3283G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.2553-98G>T n.5656G>T c.*1274-98G>T (n.*1274-98G>T) n.254-98G>T n.2408G>T c.1539-98G>T (n.1539-98G>T) c.1176-98G>T (n.1176-98G>T) c.678+5307C>A (n.678+5307C>A) c.633+5307C>A (n.633+5307C>A) c.513-98G>T (n.513-98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190615C= | CA2474081448 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-98G= (n.1605-98G=) n.2167-98G= n.1777-98G= n.1965-98G= c.*915-98G= (n.*915-98G=) n.2152-98G= c.1506-98G= (n.1506-98G=) n.2173G= n.4549G= n.3900G= n.2679-98G= c.*729-98G= (n.*729-98G=) n.3194G= n.2471-98G= c.1546G= (p.Gly516=) c.*545-98G= (n.*545-98G=) n.3584G= n.2290-626G= n.2142-98G= n.2256-98G= n.2905G= n.2102-626G= n.1881G= c.*1237-98G= (n.*1237-98G=) n.1952-98G= c.1580-98G= (n.1580-98G=) n.3171G= n.2180-98G= c.*1392-98G= (n.*1392-98G=) n.3480-98G= c.*480-98G= (n.*480-98G=) n.3283G= c.*68G= (n.*68G=) n.2553-98G= n.5656G= c.*1274-98G= (n.*1274-98G=) n.254-98G= n.2408G= c.1539-98G= (n.1539-98G=) c.1176-98G= (n.1176-98G=) c.678+5307C= (n.678+5307C=) c.633+5307C= (n.633+5307C=) c.513-98G= (n.513-98G=) | |
| 1 | g.46190615C>T | CA21911121 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-98G>A (n.1605-98G>A) n.2167-98G>A n.1777-98G>A n.1965-98G>A c.*915-98G>A (n.*915-98G>A) n.2152-98G>A c.1506-98G>A (n.1506-98G>A) n.2173G>A n.4549G>A n.3900G>A n.2679-98G>A c.*729-98G>A (n.*729-98G>A) n.3194G>A n.2471-98G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.*545-98G>A (n.*545-98G>A) n.3584G>A n.2290-626G>A n.2142-98G>A n.2256-98G>A n.2905G>A n.2102-626G>A n.1881G>A c.*1237-98G>A (n.*1237-98G>A) n.1952-98G>A c.1580-98G>A (n.1580-98G>A) n.3171G>A n.2180-98G>A c.*1392-98G>A (n.*1392-98G>A) n.3480-98G>A c.*480-98G>A (n.*480-98G>A) n.3283G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.2553-98G>A n.5656G>A c.*1274-98G>A (n.*1274-98G>A) n.254-98G>A n.2408G>A c.1539-98G>A (n.1539-98G>A) c.1176-98G>A (n.1176-98G>A) c.678+5307C>T (n.678+5307C>T) c.633+5307C>T (n.633+5307C>T) c.513-98G>A (n.513-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190616G>A | CA522581240 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-99C>T (n.1605-99C>T) n.2167-99C>T n.1777-99C>T n.1965-99C>T c.*915-99C>T (n.*915-99C>T) n.2152-99C>T c.1506-99C>T (n.1506-99C>T) n.2172C>T n.4548C>T n.3899C>T n.2679-99C>T c.*729-99C>T (n.*729-99C>T) n.3193C>T n.2471-99C>T c.1545C>T (p.Cys515=) c.*545-99C>T (n.*545-99C>T) n.3583C>T n.2290-627C>T n.2142-99C>T n.2256-99C>T n.2904C>T n.2102-627C>T n.1880C>T c.*1237-99C>T (n.*1237-99C>T) n.1952-99C>T c.1580-99C>T (n.1580-99C>T) n.3170C>T n.2180-99C>T c.*1392-99C>T (n.*1392-99C>T) n.3480-99C>T c.*480-99C>T (n.*480-99C>T) n.3282C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.2553-99C>T n.5655C>T c.*1274-99C>T (n.*1274-99C>T) n.254-99C>T n.2407C>T c.1539-99C>T (n.1539-99C>T) c.1176-99C>T (n.1176-99C>T) c.678+5308G>A (n.678+5308G>A) c.633+5308G>A (n.633+5308G>A) c.513-99C>T (n.513-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190616G= | CA2474081449 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1605-99C= (n.1605-99C=) n.2167-99C= n.1777-99C= n.1965-99C= c.*915-99C= (n.*915-99C=) n.2152-99C= c.1506-99C= (n.1506-99C=) n.2172C= n.4548C= n.3899C= n.2679-99C= c.*729-99C= (n.*729-99C=) n.3193C= n.2471-99C= c.1545C= (p.Cys515=) c.*545-99C= (n.*545-99C=) n.3583C= n.2290-627C= n.2142-99C= n.2256-99C= n.2904C= n.2102-627C= n.1880C= c.*1237-99C= (n.*1237-99C=) n.1952-99C= c.1580-99C= (n.1580-99C=) n.3170C= n.2180-99C= c.*1392-99C= (n.*1392-99C=) n.3480-99C= c.*480-99C= (n.*480-99C=) n.3282C= c.*67C= (n.*67C=) n.2553-99C= n.5655C= c.*1274-99C= (n.*1274-99C=) n.254-99C= n.2407C= c.1539-99C= (n.1539-99C=) c.1176-99C= (n.1176-99C=) c.678+5308G= (n.678+5308G=) c.633+5308G= (n.633+5308G=) c.513-99C= (n.513-99C=) | |
| 1 | g.46190620G>A | CA2645439910 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+100C>T (n.1604+100C>T) n.2166+100C>T n.1776+100C>T n.1964+100C>T c.*914+100C>T (n.*914+100C>T) n.2151+100C>T c.1505+100C>T (n.1505+100C>T) n.2168C>T n.4544C>T n.3895C>T n.2678+100C>T c.*728+100C>T (n.*728+100C>T) n.3189C>T n.2470+100C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*544+100C>T (n.*544+100C>T) n.3579C>T n.2290-631C>T n.2142-103C>T n.2255+100C>T n.2900C>T n.2102-631C>T n.1876C>T c.*1236+100C>T (n.*1236+100C>T) n.1951+100C>T c.1580-103C>T (n.1580-103C>T) n.3166C>T n.2179+100C>T c.*1392-103C>T (n.*1392-103C>T) n.3479+100C>T c.*480-103C>T (n.*480-103C>T) n.3278C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.2552+100C>T n.5651C>T c.*1273+100C>T (n.*1273+100C>T) n.253+100C>T n.2403C>T c.1538+100C>T (n.1538+100C>T) c.1175+100C>T (n.1175+100C>T) c.678+5312G>A (n.678+5312G>A) c.633+5312G>A (n.633+5312G>A) c.512+100C>T (n.512+100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190622C>T | CA2574356118 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+98G>A (n.1604+98G>A) n.2166+98G>A n.1776+98G>A n.1964+98G>A c.*914+98G>A (n.*914+98G>A) n.2151+98G>A c.1505+98G>A (n.1505+98G>A) n.2167-1G>A n.4542G>A n.3893G>A n.2678+98G>A c.*728+98G>A (n.*728+98G>A) n.3187G>A n.2470+98G>A c.1540-1G>A (n.1540-1G>A) c.*544+98G>A (n.*544+98G>A) n.3577G>A n.2290-633G>A n.2142-105G>A n.2255+98G>A n.2898G>A n.2102-633G>A n.1874G>A c.*1236+98G>A (n.*1236+98G>A) n.1951+98G>A c.1580-105G>A (n.1580-105G>A) n.3164G>A n.2179+98G>A c.*1392-105G>A (n.*1392-105G>A) n.3479+98G>A c.*480-105G>A (n.*480-105G>A) n.3276G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.2552+98G>A n.5649G>A c.*1273+98G>A (n.*1273+98G>A) n.253+98G>A n.2401G>A c.1538+98G>A (n.1538+98G>A) c.1175+98G>A (n.1175+98G>A) c.678+5314C>T (n.678+5314C>T) c.633+5314C>T (n.633+5314C>T) c.512+98G>A (n.512+98G>A) | |
| 1 | g.46190624G>A | CA2474081451 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+96C>T (n.1604+96C>T) n.2166+96C>T n.1776+96C>T n.1964+96C>T c.*914+96C>T (n.*914+96C>T) n.2151+96C>T c.1505+96C>T (n.1505+96C>T) n.2167-3C>T n.4540C>T n.3891C>T n.2678+96C>T c.*728+96C>T (n.*728+96C>T) n.3185C>T n.2470+96C>T c.1540-3C>T (n.1540-3C>T) c.*544+96C>T (n.*544+96C>T) n.3575C>T n.2290-635C>T n.2142-107C>T n.2255+96C>T n.2896C>T n.2102-635C>T n.1872C>T c.*1236+96C>T (n.*1236+96C>T) n.1951+96C>T c.1580-107C>T (n.1580-107C>T) n.3162C>T n.2179+96C>T c.*1392-107C>T (n.*1392-107C>T) n.3479+96C>T c.*480-107C>T (n.*480-107C>T) n.3274C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.2552+96C>T n.5647C>T c.*1273+96C>T (n.*1273+96C>T) n.253+96C>T n.2399C>T c.1538+96C>T (n.1538+96C>T) c.1175+96C>T (n.1175+96C>T) c.678+5316G>A (n.678+5316G>A) c.633+5316G>A (n.633+5316G>A) c.512+96C>T (n.512+96C>T) | dbSNP |
| 1 | g.46190624G>C | CA2645439911 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+96C>G (n.1604+96C>G) n.2166+96C>G n.1776+96C>G n.1964+96C>G c.*914+96C>G (n.*914+96C>G) n.2151+96C>G c.1505+96C>G (n.1505+96C>G) n.2167-3C>G n.4540C>G n.3891C>G n.2678+96C>G c.*728+96C>G (n.*728+96C>G) n.3185C>G n.2470+96C>G c.1540-3C>G (n.1540-3C>G) c.*544+96C>G (n.*544+96C>G) n.3575C>G n.2290-635C>G n.2142-107C>G n.2255+96C>G n.2896C>G n.2102-635C>G n.1872C>G c.*1236+96C>G (n.*1236+96C>G) n.1951+96C>G c.1580-107C>G (n.1580-107C>G) n.3162C>G n.2179+96C>G c.*1392-107C>G (n.*1392-107C>G) n.3479+96C>G c.*480-107C>G (n.*480-107C>G) n.3274C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.2552+96C>G n.5647C>G c.*1273+96C>G (n.*1273+96C>G) n.253+96C>G n.2399C>G c.1538+96C>G (n.1538+96C>G) c.1175+96C>G (n.1175+96C>G) c.678+5316G>C (n.678+5316G>C) c.633+5316G>C (n.633+5316G>C) c.512+96C>G (n.512+96C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190624G= | CA2474081450 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+96C= (n.1604+96C=) n.2166+96C= n.1776+96C= n.1964+96C= c.*914+96C= (n.*914+96C=) n.2151+96C= c.1505+96C= (n.1505+96C=) n.2167-3C= n.4540C= n.3891C= n.2678+96C= c.*728+96C= (n.*728+96C=) n.3185C= n.2470+96C= c.1540-3C= (n.1540-3C=) c.*544+96C= (n.*544+96C=) n.3575C= n.2290-635C= n.2142-107C= n.2255+96C= n.2896C= n.2102-635C= n.1872C= c.*1236+96C= (n.*1236+96C=) n.1951+96C= c.1580-107C= (n.1580-107C=) n.3162C= n.2179+96C= c.*1392-107C= (n.*1392-107C=) n.3479+96C= c.*480-107C= (n.*480-107C=) n.3274C= c.*59C= (n.*59C=) n.2552+96C= n.5647C= c.*1273+96C= (n.*1273+96C=) n.253+96C= n.2399C= c.1538+96C= (n.1538+96C=) c.1175+96C= (n.1175+96C=) c.678+5316G= (n.678+5316G=) c.633+5316G= (n.633+5316G=) c.512+96C= (n.512+96C=) | |
| 1 | g.46190624G>T | CA2574356119 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+96C>A (n.1604+96C>A) n.2166+96C>A n.1776+96C>A n.1964+96C>A c.*914+96C>A (n.*914+96C>A) n.2151+96C>A c.1505+96C>A (n.1505+96C>A) n.2167-3C>A n.4540C>A n.3891C>A n.2678+96C>A c.*728+96C>A (n.*728+96C>A) n.3185C>A n.2470+96C>A c.1540-3C>A (n.1540-3C>A) c.*544+96C>A (n.*544+96C>A) n.3575C>A n.2290-635C>A n.2142-107C>A n.2255+96C>A n.2896C>A n.2102-635C>A n.1872C>A c.*1236+96C>A (n.*1236+96C>A) n.1951+96C>A c.1580-107C>A (n.1580-107C>A) n.3162C>A n.2179+96C>A c.*1392-107C>A (n.*1392-107C>A) n.3479+96C>A c.*480-107C>A (n.*480-107C>A) n.3274C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.2552+96C>A n.5647C>A c.*1273+96C>A (n.*1273+96C>A) n.253+96C>A n.2399C>A c.1538+96C>A (n.1538+96C>A) c.1175+96C>A (n.1175+96C>A) c.678+5316G>T (n.678+5316G>T) c.633+5316G>T (n.633+5316G>T) c.512+96C>A (n.512+96C>A) | |
| 1 | g.46190625G>C | CA2645439912 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+95C>G (n.1604+95C>G) n.2166+95C>G n.1776+95C>G n.1964+95C>G c.*914+95C>G (n.*914+95C>G) n.2151+95C>G c.1505+95C>G (n.1505+95C>G) n.2167-4C>G n.4539C>G n.3890C>G n.2678+95C>G c.*728+95C>G (n.*728+95C>G) n.3184C>G n.2470+95C>G c.1540-4C>G (n.1540-4C>G) c.*544+95C>G (n.*544+95C>G) n.3574C>G n.2290-636C>G n.2142-108C>G n.2255+95C>G n.2895C>G n.2102-636C>G n.1871C>G c.*1236+95C>G (n.*1236+95C>G) n.1951+95C>G c.1580-108C>G (n.1580-108C>G) n.3161C>G n.2179+95C>G c.*1392-108C>G (n.*1392-108C>G) n.3479+95C>G c.*480-108C>G (n.*480-108C>G) n.3273C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.2552+95C>G n.5646C>G c.*1273+95C>G (n.*1273+95C>G) n.253+95C>G n.2398C>G c.1538+95C>G (n.1538+95C>G) c.1175+95C>G (n.1175+95C>G) c.678+5317G>C (n.678+5317G>C) c.633+5317G>C (n.633+5317G>C) c.512+95C>G (n.512+95C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190627G>A | CA736240710 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+93C>T (n.1604+93C>T) n.2166+93C>T n.1776+93C>T n.1964+93C>T c.*914+93C>T (n.*914+93C>T) n.2151+93C>T c.1505+93C>T (n.1505+93C>T) n.2167-6C>T n.4537C>T n.3888C>T n.2678+93C>T c.*728+93C>T (n.*728+93C>T) n.3182C>T n.2470+93C>T c.1540-6C>T (n.1540-6C>T) c.*544+93C>T (n.*544+93C>T) n.3572C>T n.2290-638C>T n.2142-110C>T n.2255+93C>T n.2893C>T n.2102-638C>T n.1869C>T c.*1236+93C>T (n.*1236+93C>T) n.1951+93C>T c.1580-110C>T (n.1580-110C>T) n.3159C>T n.2179+93C>T c.*1392-110C>T (n.*1392-110C>T) n.3479+93C>T c.*480-110C>T (n.*480-110C>T) n.3271C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.2552+93C>T n.5644C>T c.*1273+93C>T (n.*1273+93C>T) n.253+93C>T n.2396C>T c.1538+93C>T (n.1538+93C>T) c.1175+93C>T (n.1175+93C>T) c.678+5319G>A (n.678+5319G>A) c.633+5319G>A (n.633+5319G>A) c.512+93C>T (n.512+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190627G= | CA2474081452 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+93C= (n.1604+93C=) n.2166+93C= n.1776+93C= n.1964+93C= c.*914+93C= (n.*914+93C=) n.2151+93C= c.1505+93C= (n.1505+93C=) n.2167-6C= n.4537C= n.3888C= n.2678+93C= c.*728+93C= (n.*728+93C=) n.3182C= n.2470+93C= c.1540-6C= (n.1540-6C=) c.*544+93C= (n.*544+93C=) n.3572C= n.2290-638C= n.2142-110C= n.2255+93C= n.2893C= n.2102-638C= n.1869C= c.*1236+93C= (n.*1236+93C=) n.1951+93C= c.1580-110C= (n.1580-110C=) n.3159C= n.2179+93C= c.*1392-110C= (n.*1392-110C=) n.3479+93C= c.*480-110C= (n.*480-110C=) n.3271C= c.*56C= (n.*56C=) n.2552+93C= n.5644C= c.*1273+93C= (n.*1273+93C=) n.253+93C= n.2396C= c.1538+93C= (n.1538+93C=) c.1175+93C= (n.1175+93C=) c.678+5319G= (n.678+5319G=) c.633+5319G= (n.633+5319G=) c.512+93C= (n.512+93C=) | |
| 1 | g.46190630A>T | CA2645439913 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+90T>A (n.1604+90T>A) n.2166+90T>A n.1776+90T>A n.1964+90T>A c.*914+90T>A (n.*914+90T>A) n.2151+90T>A c.1505+90T>A (n.1505+90T>A) n.2167-9T>A n.4534T>A n.3885T>A n.2678+90T>A c.*728+90T>A (n.*728+90T>A) n.3179T>A n.2470+90T>A c.1540-9T>A (n.1540-9T>A) c.*544+90T>A (n.*544+90T>A) n.3569T>A n.2290-641T>A n.2142-113T>A n.2255+90T>A n.2890T>A n.2102-641T>A n.1866T>A c.*1236+90T>A (n.*1236+90T>A) n.1951+90T>A c.1580-113T>A (n.1580-113T>A) n.3156T>A n.2179+90T>A c.*1392-113T>A (n.*1392-113T>A) n.3479+90T>A c.*480-113T>A (n.*480-113T>A) n.3268T>A c.*53T>A (n.*53T>A) n.2552+90T>A n.5641T>A c.*1273+90T>A (n.*1273+90T>A) n.253+90T>A n.2393T>A c.1538+90T>A (n.1538+90T>A) c.1175+90T>A (n.1175+90T>A) c.678+5322A>T (n.678+5322A>T) c.633+5322A>T (n.633+5322A>T) c.512+90T>A (n.512+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190632C= | CA2474081453 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+88G= (n.1604+88G=) n.2166+88G= n.1776+88G= n.1964+88G= c.*914+88G= (n.*914+88G=) n.2151+88G= c.1505+88G= (n.1505+88G=) n.2167-11G= n.4532G= n.3883G= n.2678+88G= c.*728+88G= (n.*728+88G=) n.3177G= n.2470+88G= c.1540-11G= (n.1540-11G=) c.*544+88G= (n.*544+88G=) n.3567G= n.2290-643G= n.2141+113G= n.2255+88G= n.2888G= n.2102-643G= n.1864G= c.*1236+88G= (n.*1236+88G=) n.1951+88G= c.1579+113G= (n.1579+113G=) n.3154G= n.2179+88G= c.*1392-115G= (n.*1392-115G=) n.3479+88G= c.*480-115G= (n.*480-115G=) n.3266G= c.*51G= (n.*51G=) n.2552+88G= n.5639G= c.*1273+88G= (n.*1273+88G=) n.253+88G= n.2391G= c.1538+88G= (n.1538+88G=) c.1175+88G= (n.1175+88G=) c.678+5324C= (n.678+5324C=) c.633+5324C= (n.633+5324C=) c.512+88G= (n.512+88G=) | |
| 1 | g.46190632C>T | CA21911122 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+88G>A (n.1604+88G>A) n.2166+88G>A n.1776+88G>A n.1964+88G>A c.*914+88G>A (n.*914+88G>A) n.2151+88G>A c.1505+88G>A (n.1505+88G>A) n.2167-11G>A n.4532G>A n.3883G>A n.2678+88G>A c.*728+88G>A (n.*728+88G>A) n.3177G>A n.2470+88G>A c.1540-11G>A (n.1540-11G>A) c.*544+88G>A (n.*544+88G>A) n.3567G>A n.2290-643G>A n.2141+113G>A n.2255+88G>A n.2888G>A n.2102-643G>A n.1864G>A c.*1236+88G>A (n.*1236+88G>A) n.1951+88G>A c.1579+113G>A (n.1579+113G>A) n.3154G>A n.2179+88G>A c.*1392-115G>A (n.*1392-115G>A) n.3479+88G>A c.*480-115G>A (n.*480-115G>A) n.3266G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.2552+88G>A n.5639G>A c.*1273+88G>A (n.*1273+88G>A) n.253+88G>A n.2391G>A c.1538+88G>A (n.1538+88G>A) c.1175+88G>A (n.1175+88G>A) c.678+5324C>T (n.678+5324C>T) c.633+5324C>T (n.633+5324C>T) c.512+88G>A (n.512+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190634C>T | CA2574356120 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+86G>A (n.1604+86G>A) n.2166+86G>A n.1776+86G>A n.1964+86G>A c.*914+86G>A (n.*914+86G>A) n.2151+86G>A c.1505+86G>A (n.1505+86G>A) n.2167-13G>A n.4530G>A n.3881G>A n.2678+86G>A c.*728+86G>A (n.*728+86G>A) n.3175G>A n.2470+86G>A c.1540-13G>A (n.1540-13G>A) c.*544+86G>A (n.*544+86G>A) n.3565G>A n.2290-645G>A n.2141+111G>A n.2255+86G>A n.2886G>A n.2102-645G>A n.1862G>A c.*1236+86G>A (n.*1236+86G>A) n.1951+86G>A c.1579+111G>A (n.1579+111G>A) n.3152G>A n.2179+86G>A c.*1392-117G>A (n.*1392-117G>A) n.3479+86G>A c.*480-117G>A (n.*480-117G>A) n.3264G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.2552+86G>A n.5637G>A c.*1273+86G>A (n.*1273+86G>A) n.253+86G>A n.2389G>A c.1538+86G>A (n.1538+86G>A) c.1175+86G>A (n.1175+86G>A) c.678+5326C>T (n.678+5326C>T) c.633+5326C>T (n.633+5326C>T) c.512+86G>A (n.512+86G>A) | |
| 1 | g.46190636C>A | CA1001299814 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+84G>T (n.1604+84G>T) n.2166+84G>T n.1776+84G>T n.1964+84G>T c.*914+84G>T (n.*914+84G>T) n.2151+84G>T c.1505+84G>T (n.1505+84G>T) n.2167-15G>T n.4528G>T n.3879G>T n.2678+84G>T c.*728+84G>T (n.*728+84G>T) n.3173G>T n.2470+84G>T c.1540-15G>T (n.1540-15G>T) c.*544+84G>T (n.*544+84G>T) n.3563G>T n.2290-647G>T n.2141+109G>T n.2255+84G>T n.2884G>T n.2102-647G>T n.1860G>T c.*1236+84G>T (n.*1236+84G>T) n.1951+84G>T c.1579+109G>T (n.1579+109G>T) n.3150G>T n.2179+84G>T c.*1392-119G>T (n.*1392-119G>T) n.3479+84G>T c.*480-119G>T (n.*480-119G>T) n.3262G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.2552+84G>T n.5635G>T c.*1273+84G>T (n.*1273+84G>T) n.253+84G>T n.2387G>T c.1538+84G>T (n.1538+84G>T) c.1175+84G>T (n.1175+84G>T) c.678+5328C>A (n.678+5328C>A) c.633+5328C>A (n.633+5328C>A) c.512+84G>T (n.512+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190636C= | CA2474081454 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+84G= (n.1604+84G=) n.2166+84G= n.1776+84G= n.1964+84G= c.*914+84G= (n.*914+84G=) n.2151+84G= c.1505+84G= (n.1505+84G=) n.2167-15G= n.4528G= n.3879G= n.2678+84G= c.*728+84G= (n.*728+84G=) n.3173G= n.2470+84G= c.1540-15G= (n.1540-15G=) c.*544+84G= (n.*544+84G=) n.3563G= n.2290-647G= n.2141+109G= n.2255+84G= n.2884G= n.2102-647G= n.1860G= c.*1236+84G= (n.*1236+84G=) n.1951+84G= c.1579+109G= (n.1579+109G=) n.3150G= n.2179+84G= c.*1392-119G= (n.*1392-119G=) n.3479+84G= c.*480-119G= (n.*480-119G=) n.3262G= c.*47G= (n.*47G=) n.2552+84G= n.5635G= c.*1273+84G= (n.*1273+84G=) n.253+84G= n.2387G= c.1538+84G= (n.1538+84G=) c.1175+84G= (n.1175+84G=) c.678+5328C= (n.678+5328C=) c.633+5328C= (n.633+5328C=) c.512+84G= (n.512+84G=) | |
| 1 | g.46190636C>T | CA736240714 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+84G>A (n.1604+84G>A) n.2166+84G>A n.1776+84G>A n.1964+84G>A c.*914+84G>A (n.*914+84G>A) n.2151+84G>A c.1505+84G>A (n.1505+84G>A) n.2167-15G>A n.4528G>A n.3879G>A n.2678+84G>A c.*728+84G>A (n.*728+84G>A) n.3173G>A n.2470+84G>A c.1540-15G>A (n.1540-15G>A) c.*544+84G>A (n.*544+84G>A) n.3563G>A n.2290-647G>A n.2141+109G>A n.2255+84G>A n.2884G>A n.2102-647G>A n.1860G>A c.*1236+84G>A (n.*1236+84G>A) n.1951+84G>A c.1579+109G>A (n.1579+109G>A) n.3150G>A n.2179+84G>A c.*1392-119G>A (n.*1392-119G>A) n.3479+84G>A c.*480-119G>A (n.*480-119G>A) n.3262G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.2552+84G>A n.5635G>A c.*1273+84G>A (n.*1273+84G>A) n.253+84G>A n.2387G>A c.1538+84G>A (n.1538+84G>A) c.1175+84G>A (n.1175+84G>A) c.678+5328C>T (n.678+5328C>T) c.633+5328C>T (n.633+5328C>T) c.512+84G>A (n.512+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190637A>G | CA2574356121 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+83T>C (n.1604+83T>C) n.2166+83T>C n.1776+83T>C n.1964+83T>C c.*914+83T>C (n.*914+83T>C) n.2151+83T>C c.1505+83T>C (n.1505+83T>C) n.2167-16T>C n.4527T>C n.3878T>C n.2678+83T>C c.*728+83T>C (n.*728+83T>C) n.3172T>C n.2470+83T>C c.1540-16T>C (n.1540-16T>C) c.*544+83T>C (n.*544+83T>C) n.3562T>C n.2290-648T>C n.2141+108T>C n.2255+83T>C n.2883T>C n.2102-648T>C n.1859T>C c.*1236+83T>C (n.*1236+83T>C) n.1951+83T>C c.1579+108T>C (n.1579+108T>C) n.3149T>C n.2179+83T>C c.*1392-120T>C (n.*1392-120T>C) n.3479+83T>C c.*480-120T>C (n.*480-120T>C) n.3261T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.2552+83T>C n.5634T>C c.*1273+83T>C (n.*1273+83T>C) n.253+83T>C n.2386T>C c.1538+83T>C (n.1538+83T>C) c.1175+83T>C (n.1175+83T>C) c.678+5329A>G (n.678+5329A>G) c.633+5329A>G (n.633+5329A>G) c.512+83T>C (n.512+83T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190637_46190638delinsAG | CA2474081455 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+82_1604+83delinsCT (n.1604+82_1604+83delinsCT) n.2166+82_2166+83delinsCT n.1776+82_1776+83delinsCT n.1964+82_1964+83delinsCT c.*914+82_*914+83delinsCT (n.*914+82_*914+83delinsCT) n.2151+82_2151+83delinsCT c.1505+82_1505+83delinsCT (n.1505+82_1505+83delinsCT) n.2167-17_2167-16delinsCT n.4526_4527delinsCT n.3877_3878delinsCT n.2678+82_2678+83delinsCT c.*728+82_*728+83delinsCT (n.*728+82_*728+83delinsCT) n.3171_3172delinsCT n.2470+82_2470+83delinsCT c.1540-17_1540-16delinsCT (n.1540-17_1540-16delinsCT) c.*544+82_*544+83delinsCT (n.*544+82_*544+83delinsCT) n.3561_3562delinsCT n.2290-649_2290-648delinsCT n.2141+107_2141+108delinsCT n.2255+82_2255+83delinsCT n.2882_2883delinsCT n.2102-649_2102-648delinsCT n.1858_1859delinsCT c.*1236+82_*1236+83delinsCT (n.*1236+82_*1236+83delinsCT) n.1951+82_1951+83delinsCT c.1579+107_1579+108delinsCT (n.1579+107_1579+108delinsCT) n.3148_3149delinsCT n.2179+82_2179+83delinsCT c.*1392-121_*1392-120delinsCT (n.*1392-121_*1392-120delinsCT) n.3479+82_3479+83delinsCT c.*480-121_*480-120delinsCT (n.*480-121_*480-120delinsCT) n.3260_3261delinsCT c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) n.2552+82_2552+83delinsCT n.5633_5634delinsCT c.*1273+82_*1273+83delinsCT (n.*1273+82_*1273+83delinsCT) n.253+82_253+83delinsCT n.2385_2386delinsCT c.1538+82_1538+83delinsCT (n.1538+82_1538+83delinsCT) c.1175+82_1175+83delinsCT (n.1175+82_1175+83delinsCT) c.678+5329_678+5330delinsAG (n.678+5329_678+5330delinsAG) c.633+5329_633+5330delinsAG (n.633+5329_633+5330delinsAG) c.512+82_512+83delinsCT (n.512+82_512+83delinsCT) | |
| 1 | g.46190638G= | CA2474081457 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+82C= (n.1604+82C=) n.2166+82C= n.1776+82C= n.1964+82C= c.*914+82C= (n.*914+82C=) n.2151+82C= c.1505+82C= (n.1505+82C=) n.2167-17C= n.4526C= n.3877C= n.2678+82C= c.*728+82C= (n.*728+82C=) n.3171C= n.2470+82C= c.1540-17C= (n.1540-17C=) c.*544+82C= (n.*544+82C=) n.3561C= n.2290-649C= n.2141+107C= n.2255+82C= n.2882C= n.2102-649C= n.1858C= c.*1236+82C= (n.*1236+82C=) n.1951+82C= c.1579+107C= (n.1579+107C=) n.3148C= n.2179+82C= c.*1392-121C= (n.*1392-121C=) n.3479+82C= c.*480-121C= (n.*480-121C=) n.3260C= c.*45C= (n.*45C=) n.2552+82C= n.5633C= c.*1273+82C= (n.*1273+82C=) n.253+82C= n.2385C= c.1538+82C= (n.1538+82C=) c.1175+82C= (n.1175+82C=) c.678+5330G= (n.678+5330G=) c.633+5330G= (n.633+5330G=) c.512+82C= (n.512+82C=) | |
| 1 | g.46190638G>T | CA1001299819 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+82C>A (n.1604+82C>A) n.2166+82C>A n.1776+82C>A n.1964+82C>A c.*914+82C>A (n.*914+82C>A) n.2151+82C>A c.1505+82C>A (n.1505+82C>A) n.2167-17C>A n.4526C>A n.3877C>A n.2678+82C>A c.*728+82C>A (n.*728+82C>A) n.3171C>A n.2470+82C>A c.1540-17C>A (n.1540-17C>A) c.*544+82C>A (n.*544+82C>A) n.3561C>A n.2290-649C>A n.2141+107C>A n.2255+82C>A n.2882C>A n.2102-649C>A n.1858C>A c.*1236+82C>A (n.*1236+82C>A) n.1951+82C>A c.1579+107C>A (n.1579+107C>A) n.3148C>A n.2179+82C>A c.*1392-121C>A (n.*1392-121C>A) n.3479+82C>A c.*480-121C>A (n.*480-121C>A) n.3260C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.2552+82C>A n.5633C>A c.*1273+82C>A (n.*1273+82C>A) n.253+82C>A n.2385C>A c.1538+82C>A (n.1538+82C>A) c.1175+82C>A (n.1175+82C>A) c.678+5330G>T (n.678+5330G>T) c.633+5330G>T (n.633+5330G>T) c.512+82C>A (n.512+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190639del | CA2474081456 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+82del (n.1604+82del) n.2166+82del n.1776+82del n.1964+82del c.*914+82del (n.*914+82del) n.2151+82del c.1505+82del (n.1505+82del) n.2167-17del n.4526del n.3877del n.2678+82del c.*728+82del (n.*728+82del) n.3171del n.2470+82del c.1540-17del (n.1540-17del) c.*544+82del (n.*544+82del) n.3561del n.2290-649del n.2141+107del n.2255+82del n.2882del n.2102-649del n.1858del c.*1236+82del (n.*1236+82del) n.1951+82del c.1579+107del (n.1579+107del) n.3148del n.2179+82del c.*1392-121del (n.*1392-121del) n.3479+82del c.*480-121del (n.*480-121del) n.3260del c.*45del (n.*45del) n.2552+82del n.5633del c.*1273+82del (n.*1273+82del) n.253+82del n.2385del c.1538+82del (n.1538+82del) c.1175+82del (n.1175+82del) c.678+5331del (n.678+5331del) c.633+5331del (n.633+5331del) c.512+82del (n.512+82del) | dbSNP |
| 1 | g.46190639G>A | CA2645439914 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+81C>T (n.1604+81C>T) n.2166+81C>T n.1776+81C>T n.1964+81C>T c.*914+81C>T (n.*914+81C>T) n.2151+81C>T c.1505+81C>T (n.1505+81C>T) n.2167-18C>T n.4525C>T n.3876C>T n.2678+81C>T c.*728+81C>T (n.*728+81C>T) n.3170C>T n.2470+81C>T c.1540-18C>T (n.1540-18C>T) c.*544+81C>T (n.*544+81C>T) n.3560C>T n.2290-650C>T n.2141+106C>T n.2255+81C>T n.2881C>T n.2102-650C>T n.1857C>T c.*1236+81C>T (n.*1236+81C>T) n.1951+81C>T c.1579+106C>T (n.1579+106C>T) n.3147C>T n.2179+81C>T c.*1392-122C>T (n.*1392-122C>T) n.3479+81C>T c.*480-122C>T (n.*480-122C>T) n.3259C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.2552+81C>T n.5632C>T c.*1273+81C>T (n.*1273+81C>T) n.253+81C>T n.2384C>T c.1538+81C>T (n.1538+81C>T) c.1175+81C>T (n.1175+81C>T) c.678+5331G>A (n.678+5331G>A) c.633+5331G>A (n.633+5331G>A) c.512+81C>T (n.512+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190640C= | CA2474081458 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+80G= (n.1604+80G=) n.2166+80G= n.1776+80G= n.1964+80G= c.*914+80G= (n.*914+80G=) n.2151+80G= c.1505+80G= (n.1505+80G=) n.2167-19G= n.4524G= n.3875G= n.2678+80G= c.*728+80G= (n.*728+80G=) n.3169G= n.2470+80G= c.1540-19G= (n.1540-19G=) c.*544+80G= (n.*544+80G=) n.3559G= n.2290-651G= n.2141+105G= n.2255+80G= n.2880G= n.2102-651G= n.1856G= c.*1236+80G= (n.*1236+80G=) n.1951+80G= c.1579+105G= (n.1579+105G=) n.3146G= n.2179+80G= c.*1392-123G= (n.*1392-123G=) n.3479+80G= c.*480-123G= (n.*480-123G=) n.3258G= c.*43G= (n.*43G=) n.2552+80G= n.5631G= c.*1273+80G= (n.*1273+80G=) n.253+80G= n.2383G= c.1538+80G= (n.1538+80G=) c.1175+80G= (n.1175+80G=) c.678+5332C= (n.678+5332C=) c.633+5332C= (n.633+5332C=) c.512+80G= (n.512+80G=) | |
| 1 | g.46190640C>T | CA736240723 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+80G>A (n.1604+80G>A) n.2166+80G>A n.1776+80G>A n.1964+80G>A c.*914+80G>A (n.*914+80G>A) n.2151+80G>A c.1505+80G>A (n.1505+80G>A) n.2167-19G>A n.4524G>A n.3875G>A n.2678+80G>A c.*728+80G>A (n.*728+80G>A) n.3169G>A n.2470+80G>A c.1540-19G>A (n.1540-19G>A) c.*544+80G>A (n.*544+80G>A) n.3559G>A n.2290-651G>A n.2141+105G>A n.2255+80G>A n.2880G>A n.2102-651G>A n.1856G>A c.*1236+80G>A (n.*1236+80G>A) n.1951+80G>A c.1579+105G>A (n.1579+105G>A) n.3146G>A n.2179+80G>A c.*1392-123G>A (n.*1392-123G>A) n.3479+80G>A c.*480-123G>A (n.*480-123G>A) n.3258G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.2552+80G>A n.5631G>A c.*1273+80G>A (n.*1273+80G>A) n.253+80G>A n.2383G>A c.1538+80G>A (n.1538+80G>A) c.1175+80G>A (n.1175+80G>A) c.678+5332C>T (n.678+5332C>T) c.633+5332C>T (n.633+5332C>T) c.512+80G>A (n.512+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190642del | CA2574356122 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+80del (n.1604+80del) n.2166+80del n.1776+80del n.1964+80del c.*914+80del (n.*914+80del) n.2151+80del c.1505+80del (n.1505+80del) n.2167-19del n.4524del n.3875del n.2678+80del c.*728+80del (n.*728+80del) n.3169del n.2470+80del c.1540-19del (n.1540-19del) c.*544+80del (n.*544+80del) n.3559del n.2290-651del n.2141+105del n.2255+80del n.2880del n.2102-651del n.1856del c.*1236+80del (n.*1236+80del) n.1951+80del c.1579+105del (n.1579+105del) n.3146del n.2179+80del c.*1392-123del (n.*1392-123del) n.3479+80del c.*480-123del (n.*480-123del) n.3258del c.*43del (n.*43del) n.2552+80del n.5631del c.*1273+80del (n.*1273+80del) n.253+80del n.2383del c.1538+80del (n.1538+80del) c.1175+80del (n.1175+80del) c.678+5334del (n.678+5334del) c.633+5334del (n.633+5334del) c.512+80del (n.512+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190641C= | CA2474081459 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+79G= (n.1604+79G=) n.2166+79G= n.1776+79G= n.1964+79G= c.*914+79G= (n.*914+79G=) n.2151+79G= c.1505+79G= (n.1505+79G=) n.2167-20G= n.4523G= n.3874G= n.2678+79G= c.*728+79G= (n.*728+79G=) n.3168G= n.2470+79G= c.1540-20G= (n.1540-20G=) c.*544+79G= (n.*544+79G=) n.3558G= n.2290-652G= n.2141+104G= n.2255+79G= n.2879G= n.2102-652G= n.1855G= c.*1236+79G= (n.*1236+79G=) n.1951+79G= c.1579+104G= (n.1579+104G=) n.3145G= n.2179+79G= c.*1392-124G= (n.*1392-124G=) n.3479+79G= c.*480-124G= (n.*480-124G=) n.3257G= c.*42G= (n.*42G=) n.2552+79G= n.5630G= c.*1273+79G= (n.*1273+79G=) n.253+79G= n.2382G= c.1538+79G= (n.1538+79G=) c.1175+79G= (n.1175+79G=) c.678+5333C= (n.678+5333C=) c.633+5333C= (n.633+5333C=) c.512+79G= (n.512+79G=) | |
| 1 | g.46190641C>G | CA736240724 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+79G>C (n.1604+79G>C) n.2166+79G>C n.1776+79G>C n.1964+79G>C c.*914+79G>C (n.*914+79G>C) n.2151+79G>C c.1505+79G>C (n.1505+79G>C) n.2167-20G>C n.4523G>C n.3874G>C n.2678+79G>C c.*728+79G>C (n.*728+79G>C) n.3168G>C n.2470+79G>C c.1540-20G>C (n.1540-20G>C) c.*544+79G>C (n.*544+79G>C) n.3558G>C n.2290-652G>C n.2141+104G>C n.2255+79G>C n.2879G>C n.2102-652G>C n.1855G>C c.*1236+79G>C (n.*1236+79G>C) n.1951+79G>C c.1579+104G>C (n.1579+104G>C) n.3145G>C n.2179+79G>C c.*1392-124G>C (n.*1392-124G>C) n.3479+79G>C c.*480-124G>C (n.*480-124G>C) n.3257G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.2552+79G>C n.5630G>C c.*1273+79G>C (n.*1273+79G>C) n.253+79G>C n.2382G>C c.1538+79G>C (n.1538+79G>C) c.1175+79G>C (n.1175+79G>C) c.678+5333C>G (n.678+5333C>G) c.633+5333C>G (n.633+5333C>G) c.512+79G>C (n.512+79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190642C>A | CA2645439915 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+78G>T (n.1604+78G>T) n.2166+78G>T n.1776+78G>T n.1964+78G>T c.*914+78G>T (n.*914+78G>T) n.2151+78G>T c.1505+78G>T (n.1505+78G>T) n.2167-21G>T n.4522G>T n.3873G>T n.2678+78G>T c.*728+78G>T (n.*728+78G>T) n.3167G>T n.2470+78G>T c.1540-21G>T (n.1540-21G>T) c.*544+78G>T (n.*544+78G>T) n.3557G>T n.2290-653G>T n.2141+103G>T n.2255+78G>T n.2878G>T n.2102-653G>T n.1854G>T c.*1236+78G>T (n.*1236+78G>T) n.1951+78G>T c.1579+103G>T (n.1579+103G>T) n.3144G>T n.2179+78G>T c.*1392-125G>T (n.*1392-125G>T) n.3479+78G>T c.*480-125G>T (n.*480-125G>T) n.3256G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.2552+78G>T n.5629G>T c.*1273+78G>T (n.*1273+78G>T) n.253+78G>T n.2381G>T c.1538+78G>T (n.1538+78G>T) c.1175+78G>T (n.1175+78G>T) c.678+5334C>A (n.678+5334C>A) c.633+5334C>A (n.633+5334C>A) c.512+78G>T (n.512+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190642C= | CA2474081460 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+78G= (n.1604+78G=) n.2166+78G= n.1776+78G= n.1964+78G= c.*914+78G= (n.*914+78G=) n.2151+78G= c.1505+78G= (n.1505+78G=) n.2167-21G= n.4522G= n.3873G= n.2678+78G= c.*728+78G= (n.*728+78G=) n.3167G= n.2470+78G= c.1540-21G= (n.1540-21G=) c.*544+78G= (n.*544+78G=) n.3557G= n.2290-653G= n.2141+103G= n.2255+78G= n.2878G= n.2102-653G= n.1854G= c.*1236+78G= (n.*1236+78G=) n.1951+78G= c.1579+103G= (n.1579+103G=) n.3144G= n.2179+78G= c.*1392-125G= (n.*1392-125G=) n.3479+78G= c.*480-125G= (n.*480-125G=) n.3256G= c.*41G= (n.*41G=) n.2552+78G= n.5629G= c.*1273+78G= (n.*1273+78G=) n.253+78G= n.2381G= c.1538+78G= (n.1538+78G=) c.1175+78G= (n.1175+78G=) c.678+5334C= (n.678+5334C=) c.633+5334C= (n.633+5334C=) c.512+78G= (n.512+78G=) | |
| 1 | g.46190642C>G | CA1001299833 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+78G>C (n.1604+78G>C) n.2166+78G>C n.1776+78G>C n.1964+78G>C c.*914+78G>C (n.*914+78G>C) n.2151+78G>C c.1505+78G>C (n.1505+78G>C) n.2167-21G>C n.4522G>C n.3873G>C n.2678+78G>C c.*728+78G>C (n.*728+78G>C) n.3167G>C n.2470+78G>C c.1540-21G>C (n.1540-21G>C) c.*544+78G>C (n.*544+78G>C) n.3557G>C n.2290-653G>C n.2141+103G>C n.2255+78G>C n.2878G>C n.2102-653G>C n.1854G>C c.*1236+78G>C (n.*1236+78G>C) n.1951+78G>C c.1579+103G>C (n.1579+103G>C) n.3144G>C n.2179+78G>C c.*1392-125G>C (n.*1392-125G>C) n.3479+78G>C c.*480-125G>C (n.*480-125G>C) n.3256G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.2552+78G>C n.5629G>C c.*1273+78G>C (n.*1273+78G>C) n.253+78G>C n.2381G>C c.1538+78G>C (n.1538+78G>C) c.1175+78G>C (n.1175+78G>C) c.678+5334C>G (n.678+5334C>G) c.633+5334C>G (n.633+5334C>G) c.512+78G>C (n.512+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190643A= | CA2474081461 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+77T= (n.1604+77T=) n.2166+77T= n.1776+77T= n.1964+77T= c.*914+77T= (n.*914+77T=) n.2151+77T= c.1505+77T= (n.1505+77T=) n.2167-22T= n.4521T= n.3872T= n.2678+77T= c.*728+77T= (n.*728+77T=) n.3166T= n.2470+77T= c.1540-22T= (n.1540-22T=) c.*544+77T= (n.*544+77T=) n.3556T= n.2290-654T= n.2141+102T= n.2255+77T= n.2877T= n.2102-654T= n.1853T= c.*1236+77T= (n.*1236+77T=) n.1951+77T= c.1579+102T= (n.1579+102T=) n.3143T= n.2179+77T= c.*1392-126T= (n.*1392-126T=) n.3479+77T= c.*480-126T= (n.*480-126T=) n.3255T= c.*40T= (n.*40T=) n.2552+77T= n.5628T= c.*1273+77T= (n.*1273+77T=) n.253+77T= n.2380T= c.1538+77T= (n.1538+77T=) c.1175+77T= (n.1175+77T=) c.678+5335A= (n.678+5335A=) c.633+5335A= (n.633+5335A=) c.512+77T= (n.512+77T=) | |
| 1 | g.46190643A>G | CA21911123 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+77T>C (n.1604+77T>C) n.2166+77T>C n.1776+77T>C n.1964+77T>C c.*914+77T>C (n.*914+77T>C) n.2151+77T>C c.1505+77T>C (n.1505+77T>C) n.2167-22T>C n.4521T>C n.3872T>C n.2678+77T>C c.*728+77T>C (n.*728+77T>C) n.3166T>C n.2470+77T>C c.1540-22T>C (n.1540-22T>C) c.*544+77T>C (n.*544+77T>C) n.3556T>C n.2290-654T>C n.2141+102T>C n.2255+77T>C n.2877T>C n.2102-654T>C n.1853T>C c.*1236+77T>C (n.*1236+77T>C) n.1951+77T>C c.1579+102T>C (n.1579+102T>C) n.3143T>C n.2179+77T>C c.*1392-126T>C (n.*1392-126T>C) n.3479+77T>C c.*480-126T>C (n.*480-126T>C) n.3255T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.2552+77T>C n.5628T>C c.*1273+77T>C (n.*1273+77T>C) n.253+77T>C n.2380T>C c.1538+77T>C (n.1538+77T>C) c.1175+77T>C (n.1175+77T>C) c.678+5335A>G (n.678+5335A>G) c.633+5335A>G (n.633+5335A>G) c.512+77T>C (n.512+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190644G>A | CA21911125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+76C>T (n.1604+76C>T) n.2166+76C>T n.1776+76C>T n.1964+76C>T c.*914+76C>T (n.*914+76C>T) n.2151+76C>T c.1505+76C>T (n.1505+76C>T) n.2167-23C>T n.4520C>T n.3871C>T n.2678+76C>T c.*728+76C>T (n.*728+76C>T) n.3165C>T n.2470+76C>T c.1540-23C>T (n.1540-23C>T) c.*544+76C>T (n.*544+76C>T) n.3555C>T n.2290-655C>T n.2141+101C>T n.2255+76C>T n.2876C>T n.2102-655C>T n.1852C>T c.*1236+76C>T (n.*1236+76C>T) n.1951+76C>T c.1579+101C>T (n.1579+101C>T) n.3142C>T n.2179+76C>T c.*1392-127C>T (n.*1392-127C>T) n.3479+76C>T c.*480-127C>T (n.*480-127C>T) n.3254C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.2552+76C>T n.5627C>T c.*1273+76C>T (n.*1273+76C>T) n.253+76C>T n.2379C>T c.1538+76C>T (n.1538+76C>T) c.1175+76C>T (n.1175+76C>T) c.678+5336G>A (n.678+5336G>A) c.633+5336G>A (n.633+5336G>A) c.512+76C>T (n.512+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190644G= | CA2474081462 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+76C= (n.1604+76C=) n.2166+76C= n.1776+76C= n.1964+76C= c.*914+76C= (n.*914+76C=) n.2151+76C= c.1505+76C= (n.1505+76C=) n.2167-23C= n.4520C= n.3871C= n.2678+76C= c.*728+76C= (n.*728+76C=) n.3165C= n.2470+76C= c.1540-23C= (n.1540-23C=) c.*544+76C= (n.*544+76C=) n.3555C= n.2290-655C= n.2141+101C= n.2255+76C= n.2876C= n.2102-655C= n.1852C= c.*1236+76C= (n.*1236+76C=) n.1951+76C= c.1579+101C= (n.1579+101C=) n.3142C= n.2179+76C= c.*1392-127C= (n.*1392-127C=) n.3479+76C= c.*480-127C= (n.*480-127C=) n.3254C= c.*39C= (n.*39C=) n.2552+76C= n.5627C= c.*1273+76C= (n.*1273+76C=) n.253+76C= n.2379C= c.1538+76C= (n.1538+76C=) c.1175+76C= (n.1175+76C=) c.678+5336G= (n.678+5336G=) c.633+5336G= (n.633+5336G=) c.512+76C= (n.512+76C=) | |
| 1 | g.46190644G>T | CA2574356124 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+76C>A (n.1604+76C>A) n.2166+76C>A n.1776+76C>A n.1964+76C>A c.*914+76C>A (n.*914+76C>A) n.2151+76C>A c.1505+76C>A (n.1505+76C>A) n.2167-23C>A n.4520C>A n.3871C>A n.2678+76C>A c.*728+76C>A (n.*728+76C>A) n.3165C>A n.2470+76C>A c.1540-23C>A (n.1540-23C>A) c.*544+76C>A (n.*544+76C>A) n.3555C>A n.2290-655C>A n.2141+101C>A n.2255+76C>A n.2876C>A n.2102-655C>A n.1852C>A c.*1236+76C>A (n.*1236+76C>A) n.1951+76C>A c.1579+101C>A (n.1579+101C>A) n.3142C>A n.2179+76C>A c.*1392-127C>A (n.*1392-127C>A) n.3479+76C>A c.*480-127C>A (n.*480-127C>A) n.3254C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.2552+76C>A n.5627C>A c.*1273+76C>A (n.*1273+76C>A) n.253+76C>A n.2379C>A c.1538+76C>A (n.1538+76C>A) c.1175+76C>A (n.1175+76C>A) c.678+5336G>T (n.678+5336G>T) c.633+5336G>T (n.633+5336G>T) c.512+76C>A (n.512+76C>A) | |
| 1 | g.46190645C>T | CA2645439916 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+75G>A (n.1604+75G>A) n.2166+75G>A n.1776+75G>A n.1964+75G>A c.*914+75G>A (n.*914+75G>A) n.2151+75G>A c.1505+75G>A (n.1505+75G>A) n.2167-24G>A n.4519G>A n.3870G>A n.2678+75G>A c.*728+75G>A (n.*728+75G>A) n.3164G>A n.2470+75G>A c.1540-24G>A (n.1540-24G>A) c.*544+75G>A (n.*544+75G>A) n.3554G>A n.2290-656G>A n.2141+100G>A n.2255+75G>A n.2875G>A n.2102-656G>A n.1851G>A c.*1236+75G>A (n.*1236+75G>A) n.1951+75G>A c.1579+100G>A (n.1579+100G>A) n.3141G>A n.2179+75G>A c.*1392-128G>A (n.*1392-128G>A) n.3479+75G>A c.*480-128G>A (n.*480-128G>A) n.3253G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.2552+75G>A n.5626G>A c.*1273+75G>A (n.*1273+75G>A) n.253+75G>A n.2378G>A c.1538+75G>A (n.1538+75G>A) c.1175+75G>A (n.1175+75G>A) c.678+5337C>T (n.678+5337C>T) c.633+5337C>T (n.633+5337C>T) c.512+75G>A (n.512+75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190646A>G | CA2645439917 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+74T>C (n.1604+74T>C) n.2166+74T>C n.1776+74T>C n.1964+74T>C c.*914+74T>C (n.*914+74T>C) n.2151+74T>C c.1505+74T>C (n.1505+74T>C) n.2167-25T>C n.4518T>C n.3869T>C n.2678+74T>C c.*728+74T>C (n.*728+74T>C) n.3163T>C n.2470+74T>C c.1540-25T>C (n.1540-25T>C) c.*544+74T>C (n.*544+74T>C) n.3553T>C n.2290-657T>C n.2141+99T>C n.2255+74T>C n.2874T>C n.2102-657T>C n.1850T>C c.*1236+74T>C (n.*1236+74T>C) n.1951+74T>C c.1579+99T>C (n.1579+99T>C) n.3140T>C n.2179+74T>C c.*1392-129T>C (n.*1392-129T>C) n.3479+74T>C c.*480-129T>C (n.*480-129T>C) n.3252T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.2552+74T>C n.5625T>C c.*1273+74T>C (n.*1273+74T>C) n.253+74T>C n.2377T>C c.1538+74T>C (n.1538+74T>C) c.1175+74T>C (n.1175+74T>C) c.678+5338A>G (n.678+5338A>G) c.633+5338A>G (n.633+5338A>G) c.512+74T>C (n.512+74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190647T>C | CA736240729 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+73A>G (n.1604+73A>G) n.2166+73A>G n.1776+73A>G n.1964+73A>G c.*914+73A>G (n.*914+73A>G) n.2151+73A>G c.1505+73A>G (n.1505+73A>G) n.2167-26A>G n.4517A>G n.3868A>G n.2678+73A>G c.*728+73A>G (n.*728+73A>G) n.3162A>G n.2470+73A>G c.1540-26A>G (n.1540-26A>G) c.*544+73A>G (n.*544+73A>G) n.3552A>G n.2290-658A>G n.2141+98A>G n.2255+73A>G n.2873A>G n.2102-658A>G n.1849A>G c.*1236+73A>G (n.*1236+73A>G) n.1951+73A>G c.1579+98A>G (n.1579+98A>G) n.3139A>G n.2179+73A>G c.*1392-130A>G (n.*1392-130A>G) n.3479+73A>G c.*480-130A>G (n.*480-130A>G) n.3251A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.2552+73A>G n.5624A>G c.*1273+73A>G (n.*1273+73A>G) n.253+73A>G n.2376A>G c.1538+73A>G (n.1538+73A>G) c.1175+73A>G (n.1175+73A>G) c.678+5339T>C (n.678+5339T>C) c.633+5339T>C (n.633+5339T>C) c.512+73A>G (n.512+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190647T= | CA2474081463 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+73A= (n.1604+73A=) n.2166+73A= n.1776+73A= n.1964+73A= c.*914+73A= (n.*914+73A=) n.2151+73A= c.1505+73A= (n.1505+73A=) n.2167-26A= n.4517A= n.3868A= n.2678+73A= c.*728+73A= (n.*728+73A=) n.3162A= n.2470+73A= c.1540-26A= (n.1540-26A=) c.*544+73A= (n.*544+73A=) n.3552A= n.2290-658A= n.2141+98A= n.2255+73A= n.2873A= n.2102-658A= n.1849A= c.*1236+73A= (n.*1236+73A=) n.1951+73A= c.1579+98A= (n.1579+98A=) n.3139A= n.2179+73A= c.*1392-130A= (n.*1392-130A=) n.3479+73A= c.*480-130A= (n.*480-130A=) n.3251A= c.*36A= (n.*36A=) n.2552+73A= n.5624A= c.*1273+73A= (n.*1273+73A=) n.253+73A= n.2376A= c.1538+73A= (n.1538+73A=) c.1175+73A= (n.1175+73A=) c.678+5339T= (n.678+5339T=) c.633+5339T= (n.633+5339T=) c.512+73A= (n.512+73A=) | |
| 1 | g.46190649G>A | CA736240730 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+71C>T (n.1604+71C>T) n.2166+71C>T n.1776+71C>T n.1964+71C>T c.*914+71C>T (n.*914+71C>T) n.2151+71C>T c.1505+71C>T (n.1505+71C>T) n.2167-28C>T n.4515C>T n.3866C>T n.2678+71C>T c.*728+71C>T (n.*728+71C>T) n.3160C>T n.2470+71C>T c.1540-28C>T (n.1540-28C>T) c.*544+71C>T (n.*544+71C>T) n.3550C>T n.2290-660C>T n.2141+96C>T n.2255+71C>T n.2871C>T n.2102-660C>T n.1847C>T c.*1236+71C>T (n.*1236+71C>T) n.1951+71C>T c.1579+96C>T (n.1579+96C>T) n.3137C>T n.2179+71C>T c.*1392-132C>T (n.*1392-132C>T) n.3479+71C>T c.*480-132C>T (n.*480-132C>T) n.3249C>T c.*34C>T (n.*34C>T) n.2552+71C>T n.5622C>T c.*1273+71C>T (n.*1273+71C>T) n.253+71C>T n.2374C>T c.1538+71C>T (n.1538+71C>T) c.1175+71C>T (n.1175+71C>T) c.678+5341G>A (n.678+5341G>A) c.633+5341G>A (n.633+5341G>A) c.512+71C>T (n.512+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190649G= | CA2474081464 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+71C= (n.1604+71C=) n.2166+71C= n.1776+71C= n.1964+71C= c.*914+71C= (n.*914+71C=) n.2151+71C= c.1505+71C= (n.1505+71C=) n.2167-28C= n.4515C= n.3866C= n.2678+71C= c.*728+71C= (n.*728+71C=) n.3160C= n.2470+71C= c.1540-28C= (n.1540-28C=) c.*544+71C= (n.*544+71C=) n.3550C= n.2290-660C= n.2141+96C= n.2255+71C= n.2871C= n.2102-660C= n.1847C= c.*1236+71C= (n.*1236+71C=) n.1951+71C= c.1579+96C= (n.1579+96C=) n.3137C= n.2179+71C= c.*1392-132C= (n.*1392-132C=) n.3479+71C= c.*480-132C= (n.*480-132C=) n.3249C= c.*34C= (n.*34C=) n.2552+71C= n.5622C= c.*1273+71C= (n.*1273+71C=) n.253+71C= n.2374C= c.1538+71C= (n.1538+71C=) c.1175+71C= (n.1175+71C=) c.678+5341G= (n.678+5341G=) c.633+5341G= (n.633+5341G=) c.512+71C= (n.512+71C=) | |
| 1 | g.46190650G>T | CA2645439918 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+70C>A (n.1604+70C>A) n.2166+70C>A n.1776+70C>A n.1964+70C>A c.*914+70C>A (n.*914+70C>A) n.2151+70C>A c.1505+70C>A (n.1505+70C>A) n.2167-29C>A n.4514C>A n.3865C>A n.2678+70C>A c.*728+70C>A (n.*728+70C>A) n.3159C>A n.2470+70C>A c.1540-29C>A (n.1540-29C>A) c.*544+70C>A (n.*544+70C>A) n.3549C>A n.2290-661C>A n.2141+95C>A n.2255+70C>A n.2870C>A n.2102-661C>A n.1846C>A c.*1236+70C>A (n.*1236+70C>A) n.1951+70C>A c.1579+95C>A (n.1579+95C>A) n.3136C>A n.2179+70C>A c.*1392-133C>A (n.*1392-133C>A) n.3479+70C>A c.*480-133C>A (n.*480-133C>A) n.3248C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.2552+70C>A n.5621C>A c.*1273+70C>A (n.*1273+70C>A) n.253+70C>A n.2373C>A c.1538+70C>A (n.1538+70C>A) c.1175+70C>A (n.1175+70C>A) c.678+5342G>T (n.678+5342G>T) c.633+5342G>T (n.633+5342G>T) c.512+70C>A (n.512+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190651A= | CA2474081465 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+69T= (n.1604+69T=) n.2166+69T= n.1776+69T= n.1964+69T= c.*914+69T= (n.*914+69T=) n.2151+69T= c.1505+69T= (n.1505+69T=) n.2167-30T= n.4513T= n.3864T= n.2678+69T= c.*728+69T= (n.*728+69T=) n.3158T= n.2470+69T= c.1540-30T= (n.1540-30T=) c.*544+69T= (n.*544+69T=) n.3548T= n.2290-662T= n.2141+94T= n.2255+69T= n.2869T= n.2102-662T= n.1845T= c.*1236+69T= (n.*1236+69T=) n.1951+69T= c.1579+94T= (n.1579+94T=) n.3135T= n.2179+69T= c.*1392-134T= (n.*1392-134T=) n.3479+69T= c.*480-134T= (n.*480-134T=) n.3247T= c.*32T= (n.*32T=) n.2552+69T= n.5620T= c.*1273+69T= (n.*1273+69T=) n.253+69T= n.2372T= c.1538+69T= (n.1538+69T=) c.1175+69T= (n.1175+69T=) c.678+5343A= (n.678+5343A=) c.633+5343A= (n.633+5343A=) c.512+69T= (n.512+69T=) | |
| 1 | g.46190651A>T | CA736240738 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+69T>A (n.1604+69T>A) n.2166+69T>A n.1776+69T>A n.1964+69T>A c.*914+69T>A (n.*914+69T>A) n.2151+69T>A c.1505+69T>A (n.1505+69T>A) n.2167-30T>A n.4513T>A n.3864T>A n.2678+69T>A c.*728+69T>A (n.*728+69T>A) n.3158T>A n.2470+69T>A c.1540-30T>A (n.1540-30T>A) c.*544+69T>A (n.*544+69T>A) n.3548T>A n.2290-662T>A n.2141+94T>A n.2255+69T>A n.2869T>A n.2102-662T>A n.1845T>A c.*1236+69T>A (n.*1236+69T>A) n.1951+69T>A c.1579+94T>A (n.1579+94T>A) n.3135T>A n.2179+69T>A c.*1392-134T>A (n.*1392-134T>A) n.3479+69T>A c.*480-134T>A (n.*480-134T>A) n.3247T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.2552+69T>A n.5620T>A c.*1273+69T>A (n.*1273+69T>A) n.253+69T>A n.2372T>A c.1538+69T>A (n.1538+69T>A) c.1175+69T>A (n.1175+69T>A) c.678+5343A>T (n.678+5343A>T) c.633+5343A>T (n.633+5343A>T) c.512+69T>A (n.512+69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190653G>C | CA2645439919 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+67C>G (n.1604+67C>G) n.2166+67C>G n.1776+67C>G n.1964+67C>G c.*914+67C>G (n.*914+67C>G) n.2151+67C>G c.1505+67C>G (n.1505+67C>G) n.2167-32C>G n.4511C>G n.3862C>G n.2678+67C>G c.*728+67C>G (n.*728+67C>G) n.3156C>G n.2470+67C>G c.1540-32C>G (n.1540-32C>G) c.*544+67C>G (n.*544+67C>G) n.3546C>G n.2290-664C>G n.2141+92C>G n.2255+67C>G n.2867C>G n.2102-664C>G n.1843C>G c.*1236+67C>G (n.*1236+67C>G) n.1951+67C>G c.1579+92C>G (n.1579+92C>G) n.3133C>G n.2179+67C>G c.*1392-136C>G (n.*1392-136C>G) n.3479+67C>G c.*480-136C>G (n.*480-136C>G) n.3245C>G c.*30C>G (n.*30C>G) n.2552+67C>G n.5618C>G c.*1273+67C>G (n.*1273+67C>G) n.253+67C>G n.2370C>G c.1538+67C>G (n.1538+67C>G) c.1175+67C>G (n.1175+67C>G) c.678+5345G>C (n.678+5345G>C) c.633+5345G>C (n.633+5345G>C) c.512+67C>G (n.512+67C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190653G>T | CA2574356125 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+67C>A (n.1604+67C>A) n.2166+67C>A n.1776+67C>A n.1964+67C>A c.*914+67C>A (n.*914+67C>A) n.2151+67C>A c.1505+67C>A (n.1505+67C>A) n.2167-32C>A n.4511C>A n.3862C>A n.2678+67C>A c.*728+67C>A (n.*728+67C>A) n.3156C>A n.2470+67C>A c.1540-32C>A (n.1540-32C>A) c.*544+67C>A (n.*544+67C>A) n.3546C>A n.2290-664C>A n.2141+92C>A n.2255+67C>A n.2867C>A n.2102-664C>A n.1843C>A c.*1236+67C>A (n.*1236+67C>A) n.1951+67C>A c.1579+92C>A (n.1579+92C>A) n.3133C>A n.2179+67C>A c.*1392-136C>A (n.*1392-136C>A) n.3479+67C>A c.*480-136C>A (n.*480-136C>A) n.3245C>A c.*30C>A (n.*30C>A) n.2552+67C>A n.5618C>A c.*1273+67C>A (n.*1273+67C>A) n.253+67C>A n.2370C>A c.1538+67C>A (n.1538+67C>A) c.1175+67C>A (n.1175+67C>A) c.678+5345G>T (n.678+5345G>T) c.633+5345G>T (n.633+5345G>T) c.512+67C>A (n.512+67C>A) | |
| 1 | g.46190654G>A | CA2645439920 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+66C>T (n.1604+66C>T) n.2166+66C>T n.1776+66C>T n.1964+66C>T c.*914+66C>T (n.*914+66C>T) n.2151+66C>T c.1505+66C>T (n.1505+66C>T) n.2167-33C>T n.4510C>T n.3861C>T n.2678+66C>T c.*728+66C>T (n.*728+66C>T) n.3155C>T n.2470+66C>T c.1540-33C>T (n.1540-33C>T) c.*544+66C>T (n.*544+66C>T) n.3545C>T n.2290-665C>T n.2141+91C>T n.2255+66C>T n.2866C>T n.2102-665C>T n.1842C>T c.*1236+66C>T (n.*1236+66C>T) n.1951+66C>T c.1579+91C>T (n.1579+91C>T) n.3132C>T n.2179+66C>T c.*1392-137C>T (n.*1392-137C>T) n.3479+66C>T c.*480-137C>T (n.*480-137C>T) n.3244C>T c.*29C>T (n.*29C>T) n.2552+66C>T n.5617C>T c.*1273+66C>T (n.*1273+66C>T) n.253+66C>T n.2369C>T c.1538+66C>T (n.1538+66C>T) c.1175+66C>T (n.1175+66C>T) c.678+5346G>A (n.678+5346G>A) c.633+5346G>A (n.633+5346G>A) c.512+66C>T (n.512+66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190655G>A | CA2574356126 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+65C>T (n.1604+65C>T) n.2166+65C>T n.1776+65C>T n.1964+65C>T c.*914+65C>T (n.*914+65C>T) n.2151+65C>T c.1505+65C>T (n.1505+65C>T) n.2167-34C>T n.4509C>T n.3860C>T n.2678+65C>T c.*728+65C>T (n.*728+65C>T) n.3154C>T n.2470+65C>T c.1540-34C>T (n.1540-34C>T) c.*544+65C>T (n.*544+65C>T) n.3544C>T n.2290-666C>T n.2141+90C>T n.2255+65C>T n.2865C>T n.2102-666C>T n.1841C>T c.*1236+65C>T (n.*1236+65C>T) n.1951+65C>T c.1579+90C>T (n.1579+90C>T) n.3131C>T n.2179+65C>T c.*1392-138C>T (n.*1392-138C>T) n.3479+65C>T c.*480-138C>T (n.*480-138C>T) n.3243C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.2552+65C>T n.5616C>T c.*1273+65C>T (n.*1273+65C>T) n.253+65C>T n.2368C>T c.1538+65C>T (n.1538+65C>T) c.1175+65C>T (n.1175+65C>T) c.678+5347G>A (n.678+5347G>A) c.633+5347G>A (n.633+5347G>A) c.512+65C>T (n.512+65C>T) | |
| 1 | g.46190656A= | CA2474081466 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+64T= (n.1604+64T=) n.2166+64T= n.1776+64T= n.1964+64T= c.*914+64T= (n.*914+64T=) n.2151+64T= c.1505+64T= (n.1505+64T=) n.2167-35T= n.4508T= n.3859T= n.2678+64T= c.*728+64T= (n.*728+64T=) n.3153T= n.2470+64T= c.1540-35T= (n.1540-35T=) c.*544+64T= (n.*544+64T=) n.3543T= n.2290-667T= n.2141+89T= n.2255+64T= n.2864T= n.2102-667T= n.1840T= c.*1236+64T= (n.*1236+64T=) n.1951+64T= c.1579+89T= (n.1579+89T=) n.3130T= n.2179+64T= c.*1392-139T= (n.*1392-139T=) n.3479+64T= c.*480-139T= (n.*480-139T=) n.3242T= c.*27T= (n.*27T=) n.2552+64T= n.5615T= c.*1273+64T= (n.*1273+64T=) n.253+64T= n.2367T= c.1538+64T= (n.1538+64T=) c.1175+64T= (n.1175+64T=) c.678+5348A= (n.678+5348A=) c.633+5348A= (n.633+5348A=) c.512+64T= (n.512+64T=) | |
| 1 | g.46190656A>G | CA736240739 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+64T>C (n.1604+64T>C) n.2166+64T>C n.1776+64T>C n.1964+64T>C c.*914+64T>C (n.*914+64T>C) n.2151+64T>C c.1505+64T>C (n.1505+64T>C) n.2167-35T>C n.4508T>C n.3859T>C n.2678+64T>C c.*728+64T>C (n.*728+64T>C) n.3153T>C n.2470+64T>C c.1540-35T>C (n.1540-35T>C) c.*544+64T>C (n.*544+64T>C) n.3543T>C n.2290-667T>C n.2141+89T>C n.2255+64T>C n.2864T>C n.2102-667T>C n.1840T>C c.*1236+64T>C (n.*1236+64T>C) n.1951+64T>C c.1579+89T>C (n.1579+89T>C) n.3130T>C n.2179+64T>C c.*1392-139T>C (n.*1392-139T>C) n.3479+64T>C c.*480-139T>C (n.*480-139T>C) n.3242T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.2552+64T>C n.5615T>C c.*1273+64T>C (n.*1273+64T>C) n.253+64T>C n.2367T>C c.1538+64T>C (n.1538+64T>C) c.1175+64T>C (n.1175+64T>C) c.678+5348A>G (n.678+5348A>G) c.633+5348A>G (n.633+5348A>G) c.512+64T>C (n.512+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.46190657C>A | CA2645439921 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+63G>T (n.1604+63G>T) n.2166+63G>T n.1776+63G>T n.1964+63G>T c.*914+63G>T (n.*914+63G>T) n.2151+63G>T c.1505+63G>T (n.1505+63G>T) n.2167-36G>T n.4507G>T n.3858G>T n.2678+63G>T c.*728+63G>T (n.*728+63G>T) n.3152G>T n.2470+63G>T c.1540-36G>T (n.1540-36G>T) c.*544+63G>T (n.*544+63G>T) n.3542G>T n.2290-668G>T n.2141+88G>T n.2255+63G>T n.2863G>T n.2102-668G>T n.1839G>T c.*1236+63G>T (n.*1236+63G>T) n.1951+63G>T c.1579+88G>T (n.1579+88G>T) n.3129G>T n.2179+63G>T c.*1392-140G>T (n.*1392-140G>T) n.3479+63G>T c.*480-140G>T (n.*480-140G>T) n.3241G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.2552+63G>T n.5614G>T c.*1273+63G>T (n.*1273+63G>T) n.253+63G>T n.2366G>T c.1538+63G>T (n.1538+63G>T) c.1175+63G>T (n.1175+63G>T) c.678+5349C>A (n.678+5349C>A) c.633+5349C>A (n.633+5349C>A) c.512+63G>T (n.512+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190657C= | CA2474081467 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+63G= (n.1604+63G=) n.2166+63G= n.1776+63G= n.1964+63G= c.*914+63G= (n.*914+63G=) n.2151+63G= c.1505+63G= (n.1505+63G=) n.2167-36G= n.4507G= n.3858G= n.2678+63G= c.*728+63G= (n.*728+63G=) n.3152G= n.2470+63G= c.1540-36G= (n.1540-36G=) c.*544+63G= (n.*544+63G=) n.3542G= n.2290-668G= n.2141+88G= n.2255+63G= n.2863G= n.2102-668G= n.1839G= c.*1236+63G= (n.*1236+63G=) n.1951+63G= c.1579+88G= (n.1579+88G=) n.3129G= n.2179+63G= c.*1392-140G= (n.*1392-140G=) n.3479+63G= c.*480-140G= (n.*480-140G=) n.3241G= c.*26G= (n.*26G=) n.2552+63G= n.5614G= c.*1273+63G= (n.*1273+63G=) n.253+63G= n.2366G= c.1538+63G= (n.1538+63G=) c.1175+63G= (n.1175+63G=) c.678+5349C= (n.678+5349C=) c.633+5349C= (n.633+5349C=) c.512+63G= (n.512+63G=) | |
| 1 | g.46190657C>T | CA736240740 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+63G>A (n.1604+63G>A) n.2166+63G>A n.1776+63G>A n.1964+63G>A c.*914+63G>A (n.*914+63G>A) n.2151+63G>A c.1505+63G>A (n.1505+63G>A) n.2167-36G>A n.4507G>A n.3858G>A n.2678+63G>A c.*728+63G>A (n.*728+63G>A) n.3152G>A n.2470+63G>A c.1540-36G>A (n.1540-36G>A) c.*544+63G>A (n.*544+63G>A) n.3542G>A n.2290-668G>A n.2141+88G>A n.2255+63G>A n.2863G>A n.2102-668G>A n.1839G>A c.*1236+63G>A (n.*1236+63G>A) n.1951+63G>A c.1579+88G>A (n.1579+88G>A) n.3129G>A n.2179+63G>A c.*1392-140G>A (n.*1392-140G>A) n.3479+63G>A c.*480-140G>A (n.*480-140G>A) n.3241G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.2552+63G>A n.5614G>A c.*1273+63G>A (n.*1273+63G>A) n.253+63G>A n.2366G>A c.1538+63G>A (n.1538+63G>A) c.1175+63G>A (n.1175+63G>A) c.678+5349C>T (n.678+5349C>T) c.633+5349C>T (n.633+5349C>T) c.512+63G>A (n.512+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190662A>G | CA2574356127 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+58T>C (n.1604+58T>C) n.2166+58T>C n.1776+58T>C n.1964+58T>C c.*914+58T>C (n.*914+58T>C) n.2151+58T>C c.1505+58T>C (n.1505+58T>C) n.2167-41T>C n.4502T>C n.3853T>C n.2678+58T>C c.*728+58T>C (n.*728+58T>C) n.3147T>C n.2470+58T>C c.1540-41T>C (n.1540-41T>C) c.*544+58T>C (n.*544+58T>C) n.3537T>C n.2290-673T>C n.2141+83T>C n.2255+58T>C n.2858T>C n.2102-673T>C n.1834T>C c.*1236+58T>C (n.*1236+58T>C) n.1951+58T>C c.1579+83T>C (n.1579+83T>C) n.3124T>C n.2179+58T>C c.*1392-145T>C (n.*1392-145T>C) n.3479+58T>C c.*480-145T>C (n.*480-145T>C) n.3236T>C c.*21T>C (n.*21T>C) n.2552+58T>C n.5609T>C c.*1273+58T>C (n.*1273+58T>C) n.253+58T>C n.2361T>C c.1538+58T>C (n.1538+58T>C) c.1175+58T>C (n.1175+58T>C) c.678+5354A>G (n.678+5354A>G) c.633+5354A>G (n.633+5354A>G) c.512+58T>C (n.512+58T>C) | |
| 1 | g.46190664G>A | CA1001299841 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+56C>T (n.1604+56C>T) n.2166+56C>T n.1776+56C>T n.1964+56C>T c.*914+56C>T (n.*914+56C>T) n.2151+56C>T c.1505+56C>T (n.1505+56C>T) n.2167-43C>T n.4500C>T n.3851C>T n.2678+56C>T c.*728+56C>T (n.*728+56C>T) n.3145C>T n.2470+56C>T c.1540-43C>T (n.1540-43C>T) c.*544+56C>T (n.*544+56C>T) n.3535C>T n.2290-675C>T n.2141+81C>T n.2255+56C>T n.2856C>T n.2102-675C>T n.1832C>T c.*1236+56C>T (n.*1236+56C>T) n.1951+56C>T c.1579+81C>T (n.1579+81C>T) n.3122C>T n.2179+56C>T c.*1392-147C>T (n.*1392-147C>T) n.3479+56C>T c.*480-147C>T (n.*480-147C>T) n.3234C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.2552+56C>T n.5607C>T c.*1273+56C>T (n.*1273+56C>T) n.253+56C>T n.2359C>T c.1538+56C>T (n.1538+56C>T) c.1175+56C>T (n.1175+56C>T) c.678+5356G>A (n.678+5356G>A) c.633+5356G>A (n.633+5356G>A) c.512+56C>T (n.512+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190664G= | CA2474081468 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+56C= (n.1604+56C=) n.2166+56C= n.1776+56C= n.1964+56C= c.*914+56C= (n.*914+56C=) n.2151+56C= c.1505+56C= (n.1505+56C=) n.2167-43C= n.4500C= n.3851C= n.2678+56C= c.*728+56C= (n.*728+56C=) n.3145C= n.2470+56C= c.1540-43C= (n.1540-43C=) c.*544+56C= (n.*544+56C=) n.3535C= n.2290-675C= n.2141+81C= n.2255+56C= n.2856C= n.2102-675C= n.1832C= c.*1236+56C= (n.*1236+56C=) n.1951+56C= c.1579+81C= (n.1579+81C=) n.3122C= n.2179+56C= c.*1392-147C= (n.*1392-147C=) n.3479+56C= c.*480-147C= (n.*480-147C=) n.3234C= c.*19C= (n.*19C=) n.2552+56C= n.5607C= c.*1273+56C= (n.*1273+56C=) n.253+56C= n.2359C= c.1538+56C= (n.1538+56C=) c.1175+56C= (n.1175+56C=) c.678+5356G= (n.678+5356G=) c.633+5356G= (n.633+5356G=) c.512+56C= (n.512+56C=) | |
| 1 | g.46190664G>T | CA2574356128 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+56C>A (n.1604+56C>A) n.2166+56C>A n.1776+56C>A n.1964+56C>A c.*914+56C>A (n.*914+56C>A) n.2151+56C>A c.1505+56C>A (n.1505+56C>A) n.2167-43C>A n.4500C>A n.3851C>A n.2678+56C>A c.*728+56C>A (n.*728+56C>A) n.3145C>A n.2470+56C>A c.1540-43C>A (n.1540-43C>A) c.*544+56C>A (n.*544+56C>A) n.3535C>A n.2290-675C>A n.2141+81C>A n.2255+56C>A n.2856C>A n.2102-675C>A n.1832C>A c.*1236+56C>A (n.*1236+56C>A) n.1951+56C>A c.1579+81C>A (n.1579+81C>A) n.3122C>A n.2179+56C>A c.*1392-147C>A (n.*1392-147C>A) n.3479+56C>A c.*480-147C>A (n.*480-147C>A) n.3234C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.2552+56C>A n.5607C>A c.*1273+56C>A (n.*1273+56C>A) n.253+56C>A n.2359C>A c.1538+56C>A (n.1538+56C>A) c.1175+56C>A (n.1175+56C>A) c.678+5356G>T (n.678+5356G>T) c.633+5356G>T (n.633+5356G>T) c.512+56C>A (n.512+56C>A) | |
| 1 | g.46190665G>C | CA2574356129 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+55C>G (n.1604+55C>G) n.2166+55C>G n.1776+55C>G n.1964+55C>G c.*914+55C>G (n.*914+55C>G) n.2151+55C>G c.1505+55C>G (n.1505+55C>G) n.2167-44C>G n.4499C>G n.3850C>G n.2678+55C>G c.*728+55C>G (n.*728+55C>G) n.3144C>G n.2470+55C>G c.1540-44C>G (n.1540-44C>G) c.*544+55C>G (n.*544+55C>G) n.3534C>G n.2290-676C>G n.2141+80C>G n.2255+55C>G n.2855C>G n.2102-676C>G n.1831C>G c.*1236+55C>G (n.*1236+55C>G) n.1951+55C>G c.1579+80C>G (n.1579+80C>G) n.3121C>G n.2179+55C>G c.*1392-148C>G (n.*1392-148C>G) n.3479+55C>G c.*480-148C>G (n.*480-148C>G) n.3233C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.2552+55C>G n.5606C>G c.*1273+55C>G (n.*1273+55C>G) n.253+55C>G n.2358C>G c.1538+55C>G (n.1538+55C>G) c.1175+55C>G (n.1175+55C>G) c.678+5357G>C (n.678+5357G>C) c.633+5357G>C (n.633+5357G>C) c.512+55C>G (n.512+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190667C>A | CA2645439922 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+53G>T (n.1604+53G>T) n.2166+53G>T n.1776+53G>T n.1964+53G>T c.*914+53G>T (n.*914+53G>T) n.2151+53G>T c.1505+53G>T (n.1505+53G>T) n.2167-46G>T n.4497G>T n.3848G>T n.2678+53G>T c.*728+53G>T (n.*728+53G>T) n.3142G>T n.2470+53G>T c.1540-46G>T (n.1540-46G>T) c.*544+53G>T (n.*544+53G>T) n.3532G>T n.2290-678G>T n.2141+78G>T n.2255+53G>T n.2853G>T n.2102-678G>T n.1829G>T c.*1236+53G>T (n.*1236+53G>T) n.1951+53G>T c.1579+78G>T (n.1579+78G>T) n.3119G>T n.2179+53G>T c.*1392-150G>T (n.*1392-150G>T) n.3479+53G>T c.*480-150G>T (n.*480-150G>T) n.3231G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.2552+53G>T n.5604G>T c.*1273+53G>T (n.*1273+53G>T) n.253+53G>T n.2356G>T c.1538+53G>T (n.1538+53G>T) c.1175+53G>T (n.1175+53G>T) c.678+5359C>A (n.678+5359C>A) c.633+5359C>A (n.633+5359C>A) c.512+53G>T (n.512+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190669G>A | CA833303 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+51C>T (n.1604+51C>T) n.2166+51C>T n.1776+51C>T n.1964+51C>T c.*914+51C>T (n.*914+51C>T) n.2151+51C>T c.1505+51C>T (n.1505+51C>T) n.2167-48C>T n.4495C>T n.3846C>T n.2678+51C>T c.*728+51C>T (n.*728+51C>T) n.3140C>T n.2470+51C>T c.1540-48C>T (n.1540-48C>T) c.*544+51C>T (n.*544+51C>T) n.3530C>T n.2290-680C>T n.2141+76C>T n.2255+51C>T n.2851C>T n.2102-680C>T n.1827C>T c.*1236+51C>T (n.*1236+51C>T) n.1951+51C>T c.1579+76C>T (n.1579+76C>T) n.3117C>T n.2179+51C>T c.*1392-152C>T (n.*1392-152C>T) n.3479+51C>T c.*480-152C>T (n.*480-152C>T) n.3229C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.2552+51C>T n.5602C>T c.*1273+51C>T (n.*1273+51C>T) n.253+51C>T n.2354C>T c.1538+51C>T (n.1538+51C>T) c.1175+51C>T (n.1175+51C>T) c.678+5361G>A (n.678+5361G>A) c.633+5361G>A (n.633+5361G>A) c.512+51C>T (n.512+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190669G= | CA1144096144 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+51C= (n.1604+51C=) n.2166+51C= n.1776+51C= n.1964+51C= c.*914+51C= (n.*914+51C=) n.2151+51C= c.1505+51C= (n.1505+51C=) n.2167-48C= n.4495C= n.3846C= n.2678+51C= c.*728+51C= (n.*728+51C=) n.3140C= n.2470+51C= c.1540-48C= (n.1540-48C=) c.*544+51C= (n.*544+51C=) n.3530C= n.2290-680C= n.2141+76C= n.2255+51C= n.2851C= n.2102-680C= n.1827C= c.*1236+51C= (n.*1236+51C=) n.1951+51C= c.1579+76C= (n.1579+76C=) n.3117C= n.2179+51C= c.*1392-152C= (n.*1392-152C=) n.3479+51C= c.*480-152C= (n.*480-152C=) n.3229C= c.*14C= (n.*14C=) n.2552+51C= n.5602C= c.*1273+51C= (n.*1273+51C=) n.253+51C= n.2354C= c.1538+51C= (n.1538+51C=) c.1175+51C= (n.1175+51C=) c.678+5361G= (n.678+5361G=) c.633+5361G= (n.633+5361G=) c.512+51C= (n.512+51C=) | |
| 1 | g.46190669G>T | CA2574356131 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+51C>A (n.1604+51C>A) n.2166+51C>A n.1776+51C>A n.1964+51C>A c.*914+51C>A (n.*914+51C>A) n.2151+51C>A c.1505+51C>A (n.1505+51C>A) n.2167-48C>A n.4495C>A n.3846C>A n.2678+51C>A c.*728+51C>A (n.*728+51C>A) n.3140C>A n.2470+51C>A c.1540-48C>A (n.1540-48C>A) c.*544+51C>A (n.*544+51C>A) n.3530C>A n.2290-680C>A n.2141+76C>A n.2255+51C>A n.2851C>A n.2102-680C>A n.1827C>A c.*1236+51C>A (n.*1236+51C>A) n.1951+51C>A c.1579+76C>A (n.1579+76C>A) n.3117C>A n.2179+51C>A c.*1392-152C>A (n.*1392-152C>A) n.3479+51C>A c.*480-152C>A (n.*480-152C>A) n.3229C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.2552+51C>A n.5602C>A c.*1273+51C>A (n.*1273+51C>A) n.253+51C>A n.2354C>A c.1538+51C>A (n.1538+51C>A) c.1175+51C>A (n.1175+51C>A) c.678+5361G>T (n.678+5361G>T) c.633+5361G>T (n.633+5361G>T) c.512+51C>A (n.512+51C>A) | |
| 1 | g.46190670G>T | CA2645439923 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+50C>A (n.1604+50C>A) n.2166+50C>A n.1776+50C>A n.1964+50C>A c.*914+50C>A (n.*914+50C>A) n.2151+50C>A c.1505+50C>A (n.1505+50C>A) n.2167-49C>A n.4494C>A n.3845C>A n.2678+50C>A c.*728+50C>A (n.*728+50C>A) n.3139C>A n.2470+50C>A c.1540-49C>A (n.1540-49C>A) c.*544+50C>A (n.*544+50C>A) n.3529C>A n.2290-681C>A n.2141+75C>A n.2255+50C>A n.2850C>A n.2102-681C>A n.1826C>A c.*1236+50C>A (n.*1236+50C>A) n.1951+50C>A c.1579+75C>A (n.1579+75C>A) n.3116C>A n.2179+50C>A c.*1392-153C>A (n.*1392-153C>A) n.3479+50C>A c.*480-153C>A (n.*480-153C>A) n.3228C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.2552+50C>A n.5601C>A c.*1273+50C>A (n.*1273+50C>A) n.253+50C>A n.2353C>A c.1538+50C>A (n.1538+50C>A) c.1175+50C>A (n.1175+50C>A) c.678+5362G>T (n.678+5362G>T) c.633+5362G>T (n.633+5362G>T) c.512+50C>A (n.512+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190671C>A | CA2743457661 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+49G>T (n.1604+49G>T) n.2166+49G>T n.1776+49G>T n.1964+49G>T c.*914+49G>T (n.*914+49G>T) n.2151+49G>T c.1505+49G>T (n.1505+49G>T) n.2167-50G>T n.4493G>T n.3844G>T n.2678+49G>T c.*728+49G>T (n.*728+49G>T) n.3138G>T n.2470+49G>T c.1540-50G>T (n.1540-50G>T) c.*544+49G>T (n.*544+49G>T) n.3528G>T n.2290-682G>T n.2141+74G>T n.2255+49G>T n.2849G>T n.2102-682G>T n.1825G>T c.*1236+49G>T (n.*1236+49G>T) n.1951+49G>T c.1579+74G>T (n.1579+74G>T) n.3115G>T n.2179+49G>T c.*1392-154G>T (n.*1392-154G>T) n.3479+49G>T c.*480-154G>T (n.*480-154G>T) n.3227G>T c.*12G>T (n.*12G>T) n.2552+49G>T n.5600G>T c.*1273+49G>T (n.*1273+49G>T) n.253+49G>T n.2352G>T c.1538+49G>T (n.1538+49G>T) c.1175+49G>T (n.1175+49G>T) c.678+5363C>A (n.678+5363C>A) c.633+5363C>A (n.633+5363C>A) c.512+49G>T (n.512+49G>T) | |
| 1 | g.46190672C>A | CA522581245 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+48G>T (n.1604+48G>T) n.2166+48G>T n.1776+48G>T n.1964+48G>T c.*914+48G>T (n.*914+48G>T) n.2151+48G>T c.1505+48G>T (n.1505+48G>T) n.4492G>T n.3843G>T n.2678+48G>T c.*728+48G>T (n.*728+48G>T) n.3137G>T n.2470+48G>T c.1540-51G>T (n.1540-51G>T) c.*544+48G>T (n.*544+48G>T) n.3527G>T n.2290-683G>T n.2141+73G>T n.2255+48G>T n.2848G>T n.2102-683G>T n.1824G>T c.*1236+48G>T (n.*1236+48G>T) n.1951+48G>T c.1579+73G>T (n.1579+73G>T) n.3114G>T n.2179+48G>T c.*1392-155G>T (n.*1392-155G>T) n.3479+48G>T c.*480-155G>T (n.*480-155G>T) n.3226G>T c.*11G>T (n.*11G>T) n.2552+48G>T n.5599G>T c.*1273+48G>T (n.*1273+48G>T) n.253+48G>T n.2351G>T c.1538+48G>T (n.1538+48G>T) c.1175+48G>T (n.1175+48G>T) c.678+5364C>A (n.678+5364C>A) c.633+5364C>A (n.633+5364C>A) c.512+48G>T (n.512+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190672C= | CA2474081469 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+48G= (n.1604+48G=) n.2166+48G= n.1776+48G= n.1964+48G= c.*914+48G= (n.*914+48G=) n.2151+48G= c.1505+48G= (n.1505+48G=) n.4492G= n.3843G= n.2678+48G= c.*728+48G= (n.*728+48G=) n.3137G= n.2470+48G= c.1540-51G= (n.1540-51G=) c.*544+48G= (n.*544+48G=) n.3527G= n.2290-683G= n.2141+73G= n.2255+48G= n.2848G= n.2102-683G= n.1824G= c.*1236+48G= (n.*1236+48G=) n.1951+48G= c.1579+73G= (n.1579+73G=) n.3114G= n.2179+48G= c.*1392-155G= (n.*1392-155G=) n.3479+48G= c.*480-155G= (n.*480-155G=) n.3226G= c.*11G= (n.*11G=) n.2552+48G= n.5599G= c.*1273+48G= (n.*1273+48G=) n.253+48G= n.2351G= c.1538+48G= (n.1538+48G=) c.1175+48G= (n.1175+48G=) c.678+5364C= (n.678+5364C=) c.633+5364C= (n.633+5364C=) c.512+48G= (n.512+48G=) | |
| 1 | g.46190675C= | CA2474081470 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+45G= (n.1604+45G=) n.2166+45G= n.1776+45G= n.1964+45G= c.*914+45G= (n.*914+45G=) n.2151+45G= c.1505+45G= (n.1505+45G=) n.4489G= n.3840G= n.2678+45G= c.*728+45G= (n.*728+45G=) n.3134G= n.2470+45G= c.1540-54G= (n.1540-54G=) c.*544+45G= (n.*544+45G=) n.3524G= n.2290-686G= n.2141+70G= n.2255+45G= n.2845G= n.2102-686G= n.1821G= c.*1236+45G= (n.*1236+45G=) n.1951+45G= c.1579+70G= (n.1579+70G=) n.3111G= n.2179+45G= c.*1392-158G= (n.*1392-158G=) n.3479+45G= c.*480-158G= (n.*480-158G=) n.3223G= c.*8G= (n.*8G=) n.2552+45G= n.5596G= c.*1273+45G= (n.*1273+45G=) n.253+45G= n.2348G= c.1538+45G= (n.1538+45G=) c.1175+45G= (n.1175+45G=) c.678+5367C= (n.678+5367C=) c.633+5367C= (n.633+5367C=) c.512+45G= (n.512+45G=) | |
| 1 | g.46190675C>T | CA833304 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+45G>A (n.1604+45G>A) n.2166+45G>A n.1776+45G>A n.1964+45G>A c.*914+45G>A (n.*914+45G>A) n.2151+45G>A c.1505+45G>A (n.1505+45G>A) n.4489G>A n.3840G>A n.2678+45G>A c.*728+45G>A (n.*728+45G>A) n.3134G>A n.2470+45G>A c.1540-54G>A (n.1540-54G>A) c.*544+45G>A (n.*544+45G>A) n.3524G>A n.2290-686G>A n.2141+70G>A n.2255+45G>A n.2845G>A n.2102-686G>A n.1821G>A c.*1236+45G>A (n.*1236+45G>A) n.1951+45G>A c.1579+70G>A (n.1579+70G>A) n.3111G>A n.2179+45G>A c.*1392-158G>A (n.*1392-158G>A) n.3479+45G>A c.*480-158G>A (n.*480-158G>A) n.3223G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.2552+45G>A n.5596G>A c.*1273+45G>A (n.*1273+45G>A) n.253+45G>A n.2348G>A c.1538+45G>A (n.1538+45G>A) c.1175+45G>A (n.1175+45G>A) c.678+5367C>T (n.678+5367C>T) c.633+5367C>T (n.633+5367C>T) c.512+45G>A (n.512+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190676A>C | CA2645439925 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+44T>G (n.1604+44T>G) n.2166+44T>G n.1776+44T>G n.1964+44T>G c.*914+44T>G (n.*914+44T>G) n.2151+44T>G c.1505+44T>G (n.1505+44T>G) n.4488T>G n.3839T>G n.2678+44T>G c.*728+44T>G (n.*728+44T>G) n.3133T>G n.2470+44T>G c.1540-55T>G (n.1540-55T>G) c.*544+44T>G (n.*544+44T>G) n.3523T>G n.2290-687T>G n.2141+69T>G n.2255+44T>G n.2844T>G n.2102-687T>G n.1820T>G c.*1236+44T>G (n.*1236+44T>G) n.1951+44T>G c.1579+69T>G (n.1579+69T>G) n.3110T>G n.2179+44T>G c.*1392-159T>G (n.*1392-159T>G) n.3479+44T>G c.*480-159T>G (n.*480-159T>G) n.3222T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.2552+44T>G n.5595T>G c.*1273+44T>G (n.*1273+44T>G) n.253+44T>G n.2347T>G c.1538+44T>G (n.1538+44T>G) c.1175+44T>G (n.1175+44T>G) c.678+5368A>C (n.678+5368A>C) c.633+5368A>C (n.633+5368A>C) c.512+44T>G (n.512+44T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190678del | CA2645439924 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+44del (n.1604+44del) n.2166+44del n.1776+44del n.1964+44del c.*914+44del (n.*914+44del) n.2151+44del c.1505+44del (n.1505+44del) n.4488del n.3839del n.2678+44del c.*728+44del (n.*728+44del) n.3133del n.2470+44del c.1540-55del (n.1540-55del) c.*544+44del (n.*544+44del) n.3523del n.2290-687del n.2141+69del n.2255+44del n.2844del n.2102-687del n.1820del c.*1236+44del (n.*1236+44del) n.1951+44del c.1579+69del (n.1579+69del) n.3110del n.2179+44del c.*1392-159del (n.*1392-159del) n.3479+44del c.*480-159del (n.*480-159del) n.3222del c.*7del (n.*7del) n.2552+44del n.5595del c.*1273+44del (n.*1273+44del) n.253+44del n.2347del c.1538+44del (n.1538+44del) c.1175+44del (n.1175+44del) c.678+5370del (n.678+5370del) c.633+5370del (n.633+5370del) c.512+44del (n.512+44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.46190677A= | CA2474081471 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+43T= (n.1604+43T=) n.2166+43T= n.1776+43T= n.1964+43T= c.*914+43T= (n.*914+43T=) n.2151+43T= c.1505+43T= (n.1505+43T=) n.4487T= n.3838T= n.2678+43T= c.*728+43T= (n.*728+43T=) n.3132T= n.2470+43T= c.1540-56T= (n.1540-56T=) c.*544+43T= (n.*544+43T=) n.3522T= n.2290-688T= n.2141+68T= n.2255+43T= n.2843T= n.2102-688T= n.1819T= c.*1236+43T= (n.*1236+43T=) n.1951+43T= c.1579+68T= (n.1579+68T=) n.3109T= n.2179+43T= c.*1392-160T= (n.*1392-160T=) n.3479+43T= c.*480-160T= (n.*480-160T=) n.3221T= c.*6T= (n.*6T=) n.2552+43T= n.5594T= c.*1273+43T= (n.*1273+43T=) n.253+43T= n.2346T= c.1538+43T= (n.1538+43T=) c.1175+43T= (n.1175+43T=) c.678+5369A= (n.678+5369A=) c.633+5369A= (n.633+5369A=) c.512+43T= (n.512+43T=) | |
| 1 | g.46190677A>C | CA21911130 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+43T>G (n.1604+43T>G) n.2166+43T>G n.1776+43T>G n.1964+43T>G c.*914+43T>G (n.*914+43T>G) n.2151+43T>G c.1505+43T>G (n.1505+43T>G) n.4487T>G n.3838T>G n.2678+43T>G c.*728+43T>G (n.*728+43T>G) n.3132T>G n.2470+43T>G c.1540-56T>G (n.1540-56T>G) c.*544+43T>G (n.*544+43T>G) n.3522T>G n.2290-688T>G n.2141+68T>G n.2255+43T>G n.2843T>G n.2102-688T>G n.1819T>G c.*1236+43T>G (n.*1236+43T>G) n.1951+43T>G c.1579+68T>G (n.1579+68T>G) n.3109T>G n.2179+43T>G c.*1392-160T>G (n.*1392-160T>G) n.3479+43T>G c.*480-160T>G (n.*480-160T>G) n.3221T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.2552+43T>G n.5594T>G c.*1273+43T>G (n.*1273+43T>G) n.253+43T>G n.2346T>G c.1538+43T>G (n.1538+43T>G) c.1175+43T>G (n.1175+43T>G) c.678+5369A>C (n.678+5369A>C) c.633+5369A>C (n.633+5369A>C) c.512+43T>G (n.512+43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.46190678A= | CA2474081473 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+42T= (n.1604+42T=) n.2166+42T= n.1776+42T= n.1964+42T= c.*914+42T= (n.*914+42T=) n.2151+42T= c.1505+42T= (n.1505+42T=) n.4486T= n.3837T= n.2678+42T= c.*728+42T= (n.*728+42T=) n.3131T= n.2470+42T= c.1540-57T= (n.1540-57T=) c.*544+42T= (n.*544+42T=) n.3521T= n.2290-689T= n.2141+67T= n.2255+42T= n.2842T= n.2102-689T= n.1818T= c.*1236+42T= (n.*1236+42T=) n.1951+42T= c.1579+67T= (n.1579+67T=) n.3108T= n.2179+42T= c.*1392-161T= (n.*1392-161T=) n.3479+42T= c.*480-161T= (n.*480-161T=) n.3220T= c.*5T= (n.*5T=) n.2552+42T= n.5593T= c.*1273+42T= (n.*1273+42T=) n.253+42T= n.2345T= c.1538+42T= (n.1538+42T=) c.1175+42T= (n.1175+42T=) c.678+5370A= (n.678+5370A=) c.633+5370A= (n.633+5370A=) c.512+42T= (n.512+42T=) | |
| 1 | g.46190678A>G | CA2474081472 | POMGNT1,TSPAN1 | c.1604+42T>C (n.1604+42T>C) n.2166+42T>C n.1776+42T>C n.1964+42T>C c.*914+42T>C (n.*914+42T>C) n.2151+42T>C c.1505+42T>C (n.1505+42T>C) n.4486T>C n.3837T>C n.2678+42T>C c.*728+42T>C (n.*728+42T>C) n.3131T>C n.2470+42T>C c.1540-57T>C (n.1540-57T>C) c.*544+42T>C (n.*544+42T>C) n.3521T>C n.2290-689T>C n.2141+67T>C n.2255+42T>C n.2842T>C n.2102-689T>C n.1818T>C c.*1236+42T>C (n.*1236+42T>C) n.1951+42T>C c.1579+67T>C (n.1579+67T>C) n.3108T>C n.2179+42T>C c.*1392-161T>C (n.*1392-161T>C) n.3479+42T>C c.*480-161T>C (n.*480-161T>C) n.3220T>C c.*5T>C (n.*5T>C) n.2552+42T>C n.5593T>C c.*1273+42T>C (n.*1273+42T>C) n.253+42T>C n.2345T>C c.1538+42T>C (n.1538+42T>C) c.1175+42T>C (n.1175+42T>C) c.678+5370A>G (n.678+5370A>G) c.633+5370A>G (n.633+5370A>G) c.512+42T>C (n.512+42T>C) | dbSNP |