Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171287G>ACA399980453KANSL1c.857C>T (p.Ala286Val)
n.1111C>T
n.1101C>T
n.961C>T
n.1107C>T
c.23+52384C>T (n.23+52384C>T)
n.1095C>T
c.130C>T
17g.46171287G>CCA399980454KANSL1c.857C>G (p.Ala286Gly)
n.1111C>G
n.1101C>G
n.961C>G
n.1107C>G
c.23+52384C>G (n.23+52384C>G)
n.1095C>G
c.130C>G
17g.46171287G>TCA399980455KANSL1c.857C>A (p.Ala286Asp)
n.1111C>A
n.1101C>A
n.961C>A
n.1107C>A
c.23+52384C>A (n.23+52384C>A)
n.1095C>A
c.130C>A
17g.46171288C>ACA399980456KANSL1c.856G>T (p.Ala286Ser)
n.1110G>T
n.1100G>T
n.960G>T
n.1106G>T
c.23+52383G>T (n.23+52383G>T)
n.1094G>T
c.129G>T
17g.46171288C>GCA399980457KANSL1c.856G>C (p.Ala286Pro)
n.1110G>C
n.1100G>C
n.960G>C
n.1106G>C
c.23+52383G>C (n.23+52383G>C)
n.1094G>C
c.129G>C
17g.46171288C>TCA399980458KANSL1c.856G>A (p.Ala286Thr)
n.1110G>A
n.1100G>A
n.960G>A
n.1106G>A
c.23+52383G>A (n.23+52383G>A)
n.1094G>A
c.129G>A
17g.46171289T>ACA500644291KANSL1c.855A>T (p.Thr285=)
n.1109A>T
n.1099A>T
n.959A>T
n.1105A>T
c.23+52382A>T (n.23+52382A>T)
n.1093A>T
c.128A>T
17g.46171289T>CCA8618941KANSL1c.855A>G (p.Thr285=)
n.1109A>G
n.1099A>G
n.959A>G
n.1105A>G
c.23+52382A>G (n.23+52382A>G)
n.1093A>G
c.128A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171289T>GCA500644290KANSL1c.855A>C (p.Thr285=)
n.1109A>C
n.1099A>C
n.959A>C
n.1105A>C
c.23+52382A>C (n.23+52382A>C)
n.1093A>C
c.128A>C
 gnomAD v4
17g.46171289T=CA2262179939KANSL1c.855A= (p.Thr285=)
n.1109A=
n.1099A=
n.959A=
n.1105A=
c.23+52382A= (n.23+52382A=)
n.1093A=
c.128A=
17g.46171290G>ACA399980459KANSL1c.854C>T (p.Thr285Ile)
n.1108C>T
n.1098C>T
n.958C>T
n.1104C>T
c.23+52381C>T (n.23+52381C>T)
n.1092C>T
c.127C>T
17g.46171290G>CCA399980460KANSL1c.854C>G (p.Thr285Arg)
n.1108C>G
n.1098C>G
n.958C>G
n.1104C>G
c.23+52381C>G (n.23+52381C>G)
n.1092C>G
c.127C>G
17g.46171290G>TCA399980461KANSL1c.854C>A (p.Thr285Lys)
n.1108C>A
n.1098C>A
n.958C>A
n.1104C>A
c.23+52381C>A (n.23+52381C>A)
n.1092C>A
c.127C>A
17g.46171291T>ACA399980463KANSL1c.853A>T (p.Thr285Ser)
n.1107A>T
n.1097A>T
n.957A>T
n.1103A>T
c.23+52380A>T (n.23+52380A>T)
n.1091A>T
c.126A>T
17g.46171291T>CCA291114286KANSL1c.853A>G (p.Thr285Ala)
n.1107A>G
n.1097A>G
n.957A>G
n.1103A>G
c.23+52380A>G (n.23+52380A>G)
n.1091A>G
c.126A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171291T>GCA399980462KANSL1c.853A>C (p.Thr285Pro)
n.1107A>C
n.1097A>C
n.957A>C
n.1103A>C
c.23+52380A>C (n.23+52380A>C)
n.1091A>C
c.126A>C
 gnomAD v4
17g.46171291T=CA2262179940KANSL1c.853A= (p.Thr285=)
n.1107A=
n.1097A=
n.957A=
n.1103A=
c.23+52380A= (n.23+52380A=)
n.1091A=
c.126A=
17g.46171292T>ACA500644293KANSL1c.852A>T (p.Ile284=)
n.1106A>T
n.1096A>T
n.956A>T
n.1102A>T
c.23+52379A>T (n.23+52379A>T)
n.1090A>T
c.125A>T
 COSMIC
17g.46171292T>CCA399980465KANSL1c.852A>G (p.Ile284Met)
n.1106A>G
n.1096A>G
n.956A>G
n.1102A>G
c.23+52379A>G (n.23+52379A>G)
n.1090A>G
c.125A>G
17g.46171292T>GCA500644292KANSL1c.852A>C (p.Ile284=)
n.1106A>C
n.1096A>C
n.956A>C
n.1102A>C
c.23+52379A>C (n.23+52379A>C)
n.1090A>C
c.125A>C
17g.46171293A>CCA399980467KANSL1c.851T>G (p.Ile284Arg)
n.1105T>G
n.1095T>G
n.955T>G
n.1101T>G
c.23+52378T>G (n.23+52378T>G)
n.1089T>G
c.124T>G
17g.46171293A>GCA399980468KANSL1c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1105T>C
n.1095T>C
n.955T>C
n.1101T>C
c.23+52378T>C (n.23+52378T>C)
n.1089T>C
c.124T>C
17g.46171293A>TCA399980470KANSL1c.851T>A (p.Ile284Lys)
n.1105T>A
n.1095T>A
n.955T>A
n.1101T>A
c.23+52378T>A (n.23+52378T>A)
n.1089T>A
c.124T>A
17g.46171294T>ACA399980472KANSL1c.850A>T (p.Ile284Leu)
n.1104A>T
n.1094A>T
n.954A>T
n.1100A>T
c.23+52377A>T (n.23+52377A>T)
n.1088A>T
c.123A>T
17g.46171294T>CCA8618942KANSL1c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1104A>G
n.1094A>G
n.954A>G
n.1100A>G
c.23+52377A>G (n.23+52377A>G)
n.1088A>G
c.123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171294T>GCA399980475KANSL1c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1104A>C
n.1094A>C
n.954A>C
n.1100A>C
c.23+52377A>C (n.23+52377A>C)
n.1088A>C
c.123A>C
17g.46171294T=CA2262179941KANSL1c.850A= (p.Ile284=)
n.1104A=
n.1094A=
n.954A=
n.1100A=
c.23+52377A= (n.23+52377A=)
n.1088A=
c.123A=
17g.46171295C>ACA399980477KANSL1c.849G>T (p.Arg283Ser)
n.1103G>T
n.1093G>T
n.953G>T
n.1099G>T
c.23+52376G>T (n.23+52376G>T)
n.1087G>T
c.122G>T
17g.46171295C=CA2262179942KANSL1c.849G= (p.Arg283=)
n.1103G=
n.1093G=
n.953G=
n.1099G=
c.23+52376G= (n.23+52376G=)
n.1087G=
c.122G=
17g.46171295C>GCA399980479KANSL1c.849G>C (p.Arg283Ser)
n.1103G>C
n.1093G>C
n.953G>C
n.1099G>C
c.23+52376G>C (n.23+52376G>C)
n.1087G>C
c.122G>C
 COSMIC
17g.46171295C>TCA315182KANSL1c.849G>A (p.Arg283=)
n.1103G>A
n.1093G>A
n.953G>A
n.1099G>A
c.23+52376G>A (n.23+52376G>A)
n.1087G>A
c.122G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171296C>ACA399980482KANSL1c.848G>T (p.Arg283Met)
n.1102G>T
n.1092G>T
n.952G>T
n.1098G>T
c.23+52375G>T (n.23+52375G>T)
n.1086G>T
c.121G>T
17g.46171296C=CA2262179943KANSL1c.848G= (p.Arg283=)
n.1102G=
n.1092G=
n.952G=
n.1098G=
c.23+52375G= (n.23+52375G=)
n.1086G=
c.121G=
17g.46171296C>GCA399980484KANSL1c.848G>C (p.Arg283Thr)
n.1102G>C
n.1092G>C
n.952G>C
n.1098G>C
c.23+52375G>C (n.23+52375G>C)
n.1086G>C
c.121G>C
17g.46171296C>TCA8618943KANSL1c.848G>A (p.Arg283Lys)
n.1102G>A
n.1092G>A
n.952G>A
n.1098G>A
c.23+52375G>A (n.23+52375G>A)
n.1086G>A
c.121G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171297T>ACA399980488KANSL1c.847A>T (p.Arg283Trp)
n.1101A>T
n.1091A>T
n.951A>T
n.1097A>T
c.23+52374A>T (n.23+52374A>T)
n.1085A>T
c.120A>T
17g.46171297T>CCA399980486KANSL1c.847A>G (p.Arg283Gly)
n.1101A>G
n.1091A>G
n.951A>G
n.1097A>G
c.23+52374A>G (n.23+52374A>G)
n.1085A>G
c.120A>G
17g.46171297T>GCA500644294KANSL1c.847A>C (p.Arg283=)
n.1101A>C
n.1091A>C
n.951A>C
n.1097A>C
c.23+52374A>C (n.23+52374A>C)
n.1085A>C
c.120A>C
17g.46171298T>ACA500644297KANSL1c.846A>T (p.Thr282=)
n.1100A>T
n.1090A>T
n.950A>T
n.1096A>T
c.23+52373A>T (n.23+52373A>T)
n.1084A>T
c.119A>T
17g.46171298T>CCA500644295KANSL1c.846A>G (p.Thr282=)
n.1100A>G
n.1090A>G
n.950A>G
n.1096A>G
c.23+52373A>G (n.23+52373A>G)
n.1084A>G
c.119A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171298T>GCA500644296KANSL1c.846A>C (p.Thr282=)
n.1100A>C
n.1090A>C
n.950A>C
n.1096A>C
c.23+52373A>C (n.23+52373A>C)
n.1084A>C
c.119A>C
17g.46171298T=CA2262179944KANSL1c.846A= (p.Thr282=)
n.1100A=
n.1090A=
n.950A=
n.1096A=
c.23+52373A= (n.23+52373A=)
n.1084A=
c.119A=
17g.46171298_46171305delCA2576299618KANSL1c.839_846del (p.Ser280Ter)
n.1093_1100del
n.1083_1090del
n.943_950del
n.1089_1096del
c.23+52366_23+52373del (n.23+52366_23+52373del)
n.1077_1084del
c.112_119del
17g.46171299G>ACA399980490KANSL1c.845C>T (p.Thr282Ile)
n.1099C>T
n.1089C>T
n.949C>T
n.1095C>T
c.23+52372C>T (n.23+52372C>T)
n.1083C>T
c.118C>T
17g.46171299G>CCA8618944KANSL1c.845C>G (p.Thr282Arg)
n.1099C>G
n.1089C>G
n.949C>G
n.1095C>G
c.23+52372C>G (n.23+52372C>G)
n.1083C>G
c.118C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171299G=CA2262179945KANSL1c.845C= (p.Thr282=)
n.1099C=
n.1089C=
n.949C=
n.1095C=
c.23+52372C= (n.23+52372C=)
n.1083C=
c.118C=
17g.46171299G>TCA16607318KANSL1c.845C>A (p.Thr282Lys)
n.1099C>A
n.1089C>A
n.949C>A
n.1095C>A
c.23+52372C>A (n.23+52372C>A)
n.1083C>A
c.118C>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171300T>ACA399980495KANSL1c.844A>T (p.Thr282Ser)
n.1098A>T
n.1088A>T
n.948A>T
n.1094A>T
c.23+52371A>T (n.23+52371A>T)
n.1082A>T
c.117A>T
17g.46171300T>CCA399980497KANSL1c.844A>G (p.Thr282Ala)
n.1098A>G
n.1088A>G
n.948A>G
n.1094A>G
c.23+52371A>G (n.23+52371A>G)
n.1082A>G
c.117A>G
 gnomAD v4
17g.46171300T>GCA399980498KANSL1c.844A>C (p.Thr282Pro)
n.1098A>C
n.1088A>C
n.948A>C
n.1094A>C
c.23+52371A>C (n.23+52371A>C)
n.1082A>C
c.117A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171300T=CA2262179946KANSL1c.844A= (p.Thr282=)
n.1098A=
n.1088A=
n.948A=
n.1094A=
c.23+52371A= (n.23+52371A=)
n.1082A=
c.117A=
17g.46171301G>ACA8618945KANSL1c.843C>T (p.Asp281=)
n.1097C>T
n.1087C>T
n.947C>T
n.1093C>T
c.23+52370C>T (n.23+52370C>T)
n.1081C>T
c.116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171301G>CCA399980501KANSL1c.843C>G (p.Asp281Glu)
n.1097C>G
n.1087C>G
n.947C>G
n.1093C>G
c.23+52370C>G (n.23+52370C>G)
n.1081C>G
c.116C>G
17g.46171301G=CA2262179947KANSL1c.843C= (p.Asp281=)
n.1097C=
n.1087C=
n.947C=
n.1093C=
c.23+52370C= (n.23+52370C=)
n.1081C=
c.116C=
17g.46171301G>TCA399980503KANSL1c.843C>A (p.Asp281Glu)
n.1097C>A
n.1087C>A
n.947C>A
n.1093C>A
c.23+52370C>A (n.23+52370C>A)
n.1081C>A
c.116C>A
 gnomAD v4
17g.46171302T>ACA399980506KANSL1c.842A>T (p.Asp281Val)
n.1096A>T
n.1086A>T
n.946A>T
n.1092A>T
c.23+52369A>T (n.23+52369A>T)
n.1080A>T
c.115A>T
17g.46171302T>CCA399980508KANSL1c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1096A>G
n.1086A>G
n.946A>G
n.1092A>G
c.23+52369A>G (n.23+52369A>G)
n.1080A>G
c.115A>G
 gnomAD v4
17g.46171302T>GCA399980510KANSL1c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1096A>C
n.1086A>C
n.946A>C
n.1092A>C
c.23+52369A>C (n.23+52369A>C)
n.1080A>C
c.115A>C
17g.46171303C>ACA399980512KANSL1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
n.1095G>T
n.1085G>T
n.945G>T
n.1091G>T
c.23+52368G>T (n.23+52368G>T)
n.1079G>T
c.114G>T
17g.46171303C>GCA399980514KANSL1c.841G>C (p.Asp281His)
n.1095G>C
n.1085G>C
n.945G>C
n.1091G>C
c.23+52368G>C (n.23+52368G>C)
n.1079G>C
c.114G>C
17g.46171303C>TCA399980516KANSL1c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1095G>A
n.1085G>A
n.945G>A
n.1091G>A
c.23+52368G>A (n.23+52368G>A)
n.1079G>A
c.114G>A
17g.46171304A>CCA500644298KANSL1c.840T>G (p.Ser280=)
n.1094T>G
n.1084T>G
n.944T>G
n.1090T>G
c.23+52367T>G (n.23+52367T>G)
n.1078T>G
c.113T>G
17g.46171304A>GCA500644300KANSL1c.840T>C (p.Ser280=)
n.1094T>C
n.1084T>C
n.944T>C
n.1090T>C
c.23+52367T>C (n.23+52367T>C)
n.1078T>C
c.113T>C
17g.46171304A>TCA500644299KANSL1c.840T>A (p.Ser280=)
n.1094T>A
n.1084T>A
n.944T>A
n.1090T>A
c.23+52367T>A (n.23+52367T>A)
n.1078T>A
c.113T>A
17g.46171305G>ACA399980523KANSL1c.839C>T (p.Ser280Phe)
n.1093C>T
n.1083C>T
n.943C>T
n.1089C>T
c.23+52366C>T (n.23+52366C>T)
n.1077C>T
c.112C>T
17g.46171305G>CCA399980521KANSL1c.839C>G (p.Ser280Cys)
n.1093C>G
n.1083C>G
n.943C>G
n.1089C>G
c.23+52366C>G (n.23+52366C>G)
n.1077C>G
c.112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171305G=CA2262179948KANSL1c.839C= (p.Ser280=)
n.1093C=
n.1083C=
n.943C=
n.1089C=
c.23+52366C= (n.23+52366C=)
n.1077C=
c.112C=
17g.46171305G>TCA399980519KANSL1c.839C>A (p.Ser280Tyr)
n.1093C>A
n.1083C>A
n.943C>A
n.1089C>A
c.23+52366C>A (n.23+52366C>A)
n.1077C>A
c.112C>A
17g.46171306A>CCA399980527KANSL1c.838T>G (p.Ser280Ala)
n.1092T>G
n.1082T>G
n.942T>G
n.1088T>G
c.23+52365T>G (n.23+52365T>G)
n.1076T>G
c.111T>G
17g.46171306A>GCA399980525KANSL1c.838T>C (p.Ser280Pro)
n.1092T>C
n.1082T>C
n.942T>C
n.1088T>C
c.23+52365T>C (n.23+52365T>C)
n.1076T>C
c.111T>C
17g.46171306A>TCA399980529KANSL1c.838T>A (p.Ser280Thr)
n.1092T>A
n.1082T>A
n.942T>A
n.1088T>A
c.23+52365T>A (n.23+52365T>A)
n.1076T>A
c.111T>A
17g.46171307A=CA2262179949KANSL1c.837T= (p.Asp279=)
n.1091T=
n.1081T=
n.941T=
n.1087T=
c.23+52364T= (n.23+52364T=)
n.1075T=
c.110T=
17g.46171307A>CCA399980532KANSL1c.837T>G (p.Asp279Glu)
n.1091T>G
n.1081T>G
n.941T>G
n.1087T>G
c.23+52364T>G (n.23+52364T>G)
n.1075T>G
c.110T>G
17g.46171307A>GCA8618946KANSL1c.837T>C (p.Asp279=)
n.1091T>C
n.1081T>C
n.941T>C
n.1087T>C
c.23+52364T>C (n.23+52364T>C)
n.1075T>C
c.110T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171307A>TCA399980534KANSL1c.837T>A (p.Asp279Glu)
n.1091T>A
n.1081T>A
n.941T>A
n.1087T>A
c.23+52364T>A (n.23+52364T>A)
n.1075T>A
c.110T>A
17g.46171308T>ACA399980536KANSL1c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1090A>T
n.1080A>T
n.940A>T
n.1086A>T
c.23+52363A>T (n.23+52363A>T)
n.1074A>T
c.109A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171308T>CCA399980537KANSL1c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1090A>G
n.1080A>G
n.940A>G
n.1086A>G
c.23+52363A>G (n.23+52363A>G)
n.1074A>G
c.109A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171308T>GCA399980539KANSL1c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1090A>C
n.1080A>C
n.940A>C
n.1086A>C
c.23+52363A>C (n.23+52363A>C)
n.1074A>C
c.109A>C
17g.46171308T=CA2262179950KANSL1c.836A= (p.Asp279=)
n.1090A=
n.1080A=
n.940A=
n.1086A=
c.23+52363A= (n.23+52363A=)
n.1074A=
c.109A=
17g.46171309C>ACA399980541KANSL1c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1089G>T
n.1079G>T
n.939G>T
n.1085G>T
c.23+52362G>T (n.23+52362G>T)
n.1073G>T
c.108G>T
17g.46171309C>GCA399980543KANSL1c.835G>C (p.Asp279His)
n.1089G>C
n.1079G>C
n.939G>C
n.1085G>C
c.23+52362G>C (n.23+52362G>C)
n.1073G>C
c.108G>C
17g.46171309C>TCA399980545KANSL1c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1089G>A
n.1079G>A
n.939G>A
n.1085G>A
c.23+52362G>A (n.23+52362G>A)
n.1073G>A
c.108G>A
17g.46171310T>ACA399980547KANSL1c.834A>T (p.Leu278Phe)
n.1088A>T
n.1078A>T
n.938A>T
n.1084A>T
c.23+52361A>T (n.23+52361A>T)
n.1072A>T
c.107A>T
17g.46171310T>CCA500644301KANSL1c.834A>G (p.Leu278=)
n.1088A>G
n.1078A>G
n.938A>G
n.1084A>G
c.23+52361A>G (n.23+52361A>G)
n.1072A>G
c.107A>G
17g.46171310T>GCA399980548KANSL1c.834A>C (p.Leu278Phe)
n.1088A>C
n.1078A>C
n.938A>C
n.1084A>C
c.23+52361A>C (n.23+52361A>C)
n.1072A>C
c.107A>C
17g.46171311A=CA2262179951KANSL1c.833T= (p.Leu278=)
n.1087T=
n.1077T=
n.937T=
n.1083T=
c.23+52360T= (n.23+52360T=)
n.1071T=
c.106T=
17g.46171311A>CCA399980550KANSL1c.833T>G (p.Leu278Ter)
n.1087T>G
n.1077T>G
n.937T>G
n.1083T>G
c.23+52360T>G (n.23+52360T>G)
n.1071T>G
c.106T>G
17g.46171311A>GCA399980552KANSL1c.833T>C (p.Leu278Ser)
n.1087T>C
n.1077T>C
n.937T>C
n.1083T>C
c.23+52360T>C (n.23+52360T>C)
n.1071T>C
c.106T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171311A>TCA399980554KANSL1c.833T>A (p.Leu278Ter)
n.1087T>A
n.1077T>A
n.937T>A
n.1083T>A
c.23+52360T>A (n.23+52360T>A)
n.1071T>A
c.106T>A
17g.46171312A=CA2262179952KANSL1c.832T= (p.Leu278=)
n.1086T=
n.1076T=
n.936T=
n.1082T=
c.23+52359T= (n.23+52359T=)
n.1070T=
c.105T=
17g.46171312A>CCA8618947KANSL1c.832T>G (p.Leu278Val)
n.1086T>G
n.1076T>G
n.936T>G
n.1082T>G
c.23+52359T>G (n.23+52359T>G)
n.1070T>G
c.105T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171312A>GCA500644302KANSL1c.832T>C (p.Leu278=)
n.1086T>C
n.1076T>C
n.936T>C
n.1082T>C
c.23+52359T>C (n.23+52359T>C)
n.1070T>C
c.105T>C
17g.46171312A>TCA399980557KANSL1c.832T>A (p.Leu278Ile)
n.1086T>A
n.1076T>A
n.936T>A
n.1082T>A
c.23+52359T>A (n.23+52359T>A)
n.1070T>A
c.105T>A
17g.46171313A>CCA500644305KANSL1c.831T>G (p.Ala277=)
n.1085T>G
n.1075T>G
n.935T>G
n.1081T>G
c.23+52358T>G (n.23+52358T>G)
n.1069T>G
c.104T>G
17g.46171313A>GCA500644303KANSL1c.831T>C (p.Ala277=)
n.1085T>C
n.1075T>C
n.935T>C
n.1081T>C
c.23+52358T>C (n.23+52358T>C)
n.1069T>C
c.104T>C
17g.46171313A>TCA500644304KANSL1c.831T>A (p.Ala277=)
n.1085T>A
n.1075T>A
n.935T>A
n.1081T>A
c.23+52358T>A (n.23+52358T>A)
n.1069T>A
c.104T>A
17g.46171314G>ACA399980562KANSL1c.830C>T (p.Ala277Val)
n.1084C>T
n.1074C>T
n.934C>T
n.1080C>T
c.23+52357C>T (n.23+52357C>T)
n.1068C>T
c.103C>T
17g.46171314G>CCA8618948KANSL1c.830C>G (p.Ala277Gly)
n.1084C>G
n.1074C>G
n.934C>G
n.1080C>G
c.23+52357C>G (n.23+52357C>G)
n.1068C>G
c.103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171314G=CA2262179953KANSL1c.830C= (p.Ala277=)
n.1084C=
n.1074C=
n.934C=
n.1080C=
c.23+52357C= (n.23+52357C=)
n.1068C=
c.103C=
17g.46171314G>TCA399980561KANSL1c.830C>A (p.Ala277Asp)
n.1084C>A
n.1074C>A
n.934C>A
n.1080C>A
c.23+52357C>A (n.23+52357C>A)
n.1068C>A
c.103C>A
17g.46171315C>ACA399980565KANSL1c.829G>T (p.Ala277Ser)
n.1083G>T
n.1073G>T
n.933G>T
n.1079G>T
c.23+52356G>T (n.23+52356G>T)
n.1067G>T
c.102G>T
17g.46171315C=CA2262179954KANSL1c.829G= (p.Ala277=)
n.1083G=
n.1073G=
n.933G=
n.1079G=
c.23+52356G= (n.23+52356G=)
n.1067G=
c.102G=
17g.46171315C>GCA399980566KANSL1c.829G>C (p.Ala277Pro)
n.1083G>C
n.1073G>C
n.933G>C
n.1079G>C
c.23+52356G>C (n.23+52356G>C)
n.1067G>C
c.102G>C
17g.46171315C>TCA8618949KANSL1c.829G>A (p.Ala277Thr)
n.1083G>A
n.1073G>A
n.933G>A
n.1079G>A
c.23+52356G>A (n.23+52356G>A)
n.1067G>A
c.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171316A=CA2262179955KANSL1c.828T= (p.Ser276=)
n.1082T=
n.1072T=
n.932T=
n.1078T=
c.23+52355T= (n.23+52355T=)
n.1066T=
c.101T=
17g.46171316A>CCA399980569KANSL1c.828T>G (p.Ser276Arg)
n.1082T>G
n.1072T>G
n.932T>G
n.1078T>G
c.23+52355T>G (n.23+52355T>G)
n.1066T>G
c.101T>G
17g.46171316A>GCA8618950KANSL1c.828T>C (p.Ser276=)
n.1082T>C
n.1072T>C
n.932T>C
n.1078T>C
c.23+52355T>C (n.23+52355T>C)
n.1066T>C
c.101T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171316A>TCA399980571KANSL1c.828T>A (p.Ser276Arg)
n.1082T>A
n.1072T>A
n.932T>A
n.1078T>A
c.23+52355T>A (n.23+52355T>A)
n.1066T>A
c.101T>A
17g.46171317C>ACA399980574KANSL1c.827G>T (p.Ser276Ile)
n.1081G>T
n.1071G>T
n.931G>T
n.1077G>T
c.23+52354G>T (n.23+52354G>T)
n.1065G>T
c.100G>T
 gnomAD v4
17g.46171317C=CA2262179956KANSL1c.827G= (p.Ser276=)
n.1081G=
n.1071G=
n.931G=
n.1077G=
c.23+52354G= (n.23+52354G=)
n.1065G=
c.100G=
17g.46171317C>GCA399980576KANSL1c.827G>C (p.Ser276Thr)
n.1081G>C
n.1071G>C
n.931G>C
n.1077G>C
c.23+52354G>C (n.23+52354G>C)
n.1065G>C
c.100G>C
17g.46171317C>TCA399980578KANSL1c.827G>A (p.Ser276Asn)
n.1081G>A
n.1071G>A
n.931G>A
n.1077G>A
c.23+52354G>A (n.23+52354G>A)
n.1065G>A
c.100G>A
 dbSNP
17g.46171318T>ACA399980580KANSL1c.826A>T (p.Ser276Cys)
n.1080A>T
n.1070A>T
n.930A>T
n.1076A>T
c.23+52353A>T (n.23+52353A>T)
n.1064A>T
c.99A>T
17g.46171318T>CCA399980582KANSL1c.826A>G (p.Ser276Gly)
n.1080A>G
n.1070A>G
n.930A>G
n.1076A>G
c.23+52353A>G (n.23+52353A>G)
n.1064A>G
c.99A>G
17g.46171318T>GCA399980583KANSL1c.826A>C (p.Ser276Arg)
n.1080A>C
n.1070A>C
n.930A>C
n.1076A>C
c.23+52353A>C (n.23+52353A>C)
n.1064A>C
c.99A>C
17g.46171319G>ACA500644306KANSL1c.825C>T (p.Phe275=)
n.1079C>T
n.1069C>T
n.929C>T
n.1075C>T
c.23+52352C>T (n.23+52352C>T)
n.1063C>T
c.98C>T
17g.46171319G>CCA399980585KANSL1c.825C>G (p.Phe275Leu)
n.1079C>G
n.1069C>G
n.929C>G
n.1075C>G
c.23+52352C>G (n.23+52352C>G)
n.1063C>G
c.98C>G
17g.46171319G>TCA399980587KANSL1c.825C>A (p.Phe275Leu)
n.1079C>A
n.1069C>A
n.929C>A
n.1075C>A
c.23+52352C>A (n.23+52352C>A)
n.1063C>A
c.98C>A
17g.46171320A>CCA399980588KANSL1c.824T>G (p.Phe275Cys)
n.1078T>G
n.1068T>G
n.928T>G
n.1074T>G
c.23+52351T>G (n.23+52351T>G)
n.1062T>G
c.97T>G
 gnomAD v4
17g.46171320A>GCA399980590KANSL1c.824T>C (p.Phe275Ser)
n.1078T>C
n.1068T>C
n.928T>C
n.1074T>C
c.23+52351T>C (n.23+52351T>C)
n.1062T>C
c.97T>C
17g.46171320A>TCA399980591KANSL1c.824T>A (p.Phe275Tyr)
n.1078T>A
n.1068T>A
n.928T>A
n.1074T>A
c.23+52351T>A (n.23+52351T>A)
n.1062T>A
c.97T>A
17g.46171321A=CA2262179957KANSL1c.823T= (p.Phe275=)
n.1077T=
n.1067T=
n.927T=
n.1073T=
c.23+52350T= (n.23+52350T=)
n.1061T=
c.96T=
17g.46171321A>CCA399980594KANSL1c.823T>G (p.Phe275Val)
n.1077T>G
n.1067T>G
n.927T>G
n.1073T>G
c.23+52350T>G (n.23+52350T>G)
n.1061T>G
c.96T>G
17g.46171321A>GCA399980596KANSL1c.823T>C (p.Phe275Leu)
n.1077T>C
n.1067T>C
n.927T>C
n.1073T>C
c.23+52350T>C (n.23+52350T>C)
n.1061T>C
c.96T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171321A>TCA399980598KANSL1c.823T>A (p.Phe275Ile)
n.1077T>A
n.1067T>A
n.927T>A
n.1073T>A
c.23+52350T>A (n.23+52350T>A)
n.1061T>A
c.96T>A
 COSMIC
17g.46171322A>CCA500644309KANSL1c.822T>G (p.Leu274=)
n.1076T>G
n.1066T>G
n.926T>G
n.1072T>G
c.23+52349T>G (n.23+52349T>G)
n.1060T>G
c.95T>G
17g.46171322A>GCA500644308KANSL1c.822T>C (p.Leu274=)
n.1076T>C
n.1066T>C
n.926T>C
n.1072T>C
c.23+52349T>C (n.23+52349T>C)
n.1060T>C
c.95T>C
17g.46171322A>TCA500644307KANSL1c.822T>A (p.Leu274=)
n.1076T>A
n.1066T>A
n.926T>A
n.1072T>A
c.23+52349T>A (n.23+52349T>A)
n.1060T>A
c.95T>A
17g.46171323A=CA2262179958KANSL1c.821T= (p.Leu274=)
n.1075T=
n.1065T=
n.925T=
n.1071T=
c.23+52348T= (n.23+52348T=)
n.1059T=
c.94T=
17g.46171323A>CCA399980600KANSL1c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1075T>G
n.1065T>G
n.925T>G
n.1071T>G
c.23+52348T>G (n.23+52348T>G)
n.1059T>G
c.94T>G
17g.46171323A>GCA399980602KANSL1c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1075T>C
n.1065T>C
n.925T>C
n.1071T>C
c.23+52348T>C (n.23+52348T>C)
n.1059T>C
c.94T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171323A>TCA399980604KANSL1c.821T>A (p.Leu274His)
n.1075T>A
n.1065T>A
n.925T>A
n.1071T>A
c.23+52348T>A (n.23+52348T>A)
n.1059T>A
c.94T>A
17g.46171324G>ACA399980606KANSL1c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1074C>T
n.1064C>T
n.924C>T
n.1070C>T
c.23+52347C>T (n.23+52347C>T)
n.1058C>T
c.93C>T
 gnomAD v4
17g.46171324G>CCA8618951KANSL1c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1074C>G
n.1064C>G
n.924C>G
n.1070C>G
c.23+52347C>G (n.23+52347C>G)
n.1058C>G
c.93C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171324G=CA2262179959KANSL1c.820C= (p.Leu274=)
n.1074C=
n.1064C=
n.924C=
n.1070C=
c.23+52347C= (n.23+52347C=)
n.1058C=
c.93C=
17g.46171324G>TCA399980609KANSL1c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1074C>A
n.1064C>A
n.924C>A
n.1070C>A
c.23+52347C>A (n.23+52347C>A)
n.1058C>A
c.93C>A
17g.46171325A>CCA399980611KANSL1c.819T>G (p.Ile273Met)
n.1073T>G
n.1063T>G
n.923T>G
n.1069T>G
c.23+52346T>G (n.23+52346T>G)
n.1057T>G
c.92T>G
17g.46171325A>GCA500644311KANSL1c.819T>C (p.Ile273=)
n.1073T>C
n.1063T>C
n.923T>C
n.1069T>C
c.23+52346T>C (n.23+52346T>C)
n.1057T>C
c.92T>C
17g.46171325A>TCA500644310KANSL1c.819T>A (p.Ile273=)
n.1073T>A
n.1063T>A
n.923T>A
n.1069T>A
c.23+52346T>A (n.23+52346T>A)
n.1057T>A
c.92T>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171326A>CCA399980616KANSL1c.818T>G (p.Ile273Ser)
n.1072T>G
n.1062T>G
n.922T>G
n.1068T>G
c.23+52345T>G (n.23+52345T>G)
n.1056T>G
c.91T>G
17g.46171326A>GCA399980617KANSL1c.818T>C (p.Ile273Thr)
n.1072T>C
n.1062T>C
n.922T>C
n.1068T>C
c.23+52345T>C (n.23+52345T>C)
n.1056T>C
c.91T>C
 gnomAD v4
17g.46171326A>TCA399980614KANSL1c.818T>A (p.Ile273Asn)
n.1072T>A
n.1062T>A
n.922T>A
n.1068T>A
c.23+52345T>A (n.23+52345T>A)
n.1056T>A
c.91T>A
17g.46171327T>ACA399980619KANSL1c.817A>T (p.Ile273Phe)
n.1071A>T
n.1061A>T
n.921A>T
n.1067A>T
c.23+52344A>T (n.23+52344A>T)
n.1055A>T
c.90A>T
17g.46171327T>CCA8618952KANSL1c.817A>G (p.Ile273Val)
n.1071A>G
n.1061A>G
n.921A>G
n.1067A>G
c.23+52344A>G (n.23+52344A>G)
n.1055A>G
c.90A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171327T>GCA399980622KANSL1c.817A>C (p.Ile273Leu)
n.1071A>C
n.1061A>C
n.921A>C
n.1067A>C
c.23+52344A>C (n.23+52344A>C)
n.1055A>C
c.90A>C
17g.46171327T=CA2262179960KANSL1c.817A= (p.Ile273=)
n.1071A=
n.1061A=
n.921A=
n.1067A=
c.23+52344A= (n.23+52344A=)
n.1055A=
c.90A=
17g.46171327_46171336delinsTGGAAGACAGCA2262179961KANSL1c.808_817delinsCTGTCTTCCA (p.Leu270=)
n.1062_1071delinsCTGTCTTCCA
n.1052_1061delinsCTGTCTTCCA
n.912_921delinsCTGTCTTCCA
n.1058_1067delinsCTGTCTTCCA
c.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA (n.23+52335_23+52344delinsCTGTCTTCCA)
n.1046_1055delinsCTGTCTTCCA
c.81_90delinsCTGTCTTCCA
17g.46171328G>ACA8618953KANSL1c.816C>T (p.Ser272=)
n.1070C>T
n.1060C>T
n.920C>T
n.1066C>T
c.23+52343C>T (n.23+52343C>T)
n.1054C>T
c.89C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171328G>CCA500644312KANSL1c.816C>G (p.Ser272=)
n.1070C>G
n.1060C>G
n.920C>G
n.1066C>G
c.23+52343C>G (n.23+52343C>G)
n.1054C>G
c.89C>G
 gnomAD v4
17g.46171328G=CA2262179963KANSL1c.816C= (p.Ser272=)
n.1070C=
n.1060C=
n.920C=
n.1066C=
c.23+52343C= (n.23+52343C=)
n.1054C=
c.89C=
17g.46171328G>TCA500644313KANSL1c.816C>A (p.Ser272=)
n.1070C>A
n.1060C>A
n.920C>A
n.1066C>A
c.23+52343C>A (n.23+52343C>A)
n.1054C>A
c.89C>A
 gnomAD v4
17g.46171329delCA2638385620KANSL1c.816del (p.Ile273PhefsTer6)
n.1070del
n.1060del
n.920del
n.1066del
c.23+52343del (n.23+52343del)
n.1054del
c.89del
 gnomAD v4
17g.46171330_46171338delCA2262179962KANSL1c.808_816del (p.Leu270_Ser272del)
n.1062_1070del
n.1052_1060del
n.912_920del
n.1058_1066del
c.23+52335_23+52343del (n.23+52335_23+52343del)
n.1046_1054del
c.81_89del
 ClinVar dbSNP
17g.46171329G>ACA399980630KANSL1c.815C>T (p.Ser272Phe)
n.1069C>T
n.1059C>T
n.919C>T
n.1065C>T
c.23+52342C>T (n.23+52342C>T)
n.1053C>T
c.88C>T
 gnomAD v4
17g.46171329G>CCA399980628KANSL1c.815C>G (p.Ser272Cys)
n.1069C>G
n.1059C>G
n.919C>G
n.1065C>G
c.23+52342C>G (n.23+52342C>G)
n.1053C>G
c.88C>G
 gnomAD v4
17g.46171329G>TCA399980626KANSL1c.815C>A (p.Ser272Tyr)
n.1069C>A
n.1059C>A
n.919C>A
n.1065C>A
c.23+52342C>A (n.23+52342C>A)
n.1053C>A
c.88C>A
17g.46171330A>CCA399980632KANSL1c.814T>G (p.Ser272Ala)
n.1068T>G
n.1058T>G
n.918T>G
n.1064T>G
c.23+52341T>G (n.23+52341T>G)
n.1052T>G
c.87T>G
 gnomAD v4
17g.46171330A>GCA399980634KANSL1c.814T>C (p.Ser272Pro)
n.1068T>C
n.1058T>C
n.918T>C
n.1064T>C
c.23+52341T>C (n.23+52341T>C)
n.1052T>C
c.87T>C
17g.46171330A>TCA399980636KANSL1c.814T>A (p.Ser272Thr)
n.1068T>A
n.1058T>A
n.918T>A
n.1064T>A
c.23+52341T>A (n.23+52341T>A)
n.1052T>A
c.87T>A
17g.46171331A>CCA500644315KANSL1c.813T>G (p.Ser271=)
n.1067T>G
n.1057T>G
n.917T>G
n.1063T>G
c.23+52340T>G (n.23+52340T>G)
n.1051T>G
c.86T>G
17g.46171331A>GCA500644316KANSL1c.813T>C (p.Ser271=)
n.1067T>C
n.1057T>C
n.917T>C
n.1063T>C
c.23+52340T>C (n.23+52340T>C)
n.1051T>C
c.86T>C
17g.46171331A>TCA500644314KANSL1c.813T>A (p.Ser271=)
n.1067T>A
n.1057T>A
n.917T>A
n.1063T>A
c.23+52340T>A (n.23+52340T>A)
n.1051T>A
c.86T>A
17g.46171332G>ACA399980638KANSL1c.812C>T (p.Ser271Phe)
n.1066C>T
n.1056C>T
n.916C>T
n.1062C>T
c.23+52339C>T (n.23+52339C>T)
n.1050C>T
c.85C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171332G>CCA399980640KANSL1c.812C>G (p.Ser271Cys)
n.1066C>G
n.1056C>G
n.916C>G
n.1062C>G
c.23+52339C>G (n.23+52339C>G)
n.1050C>G
c.85C>G
17g.46171332G=CA2262179964KANSL1c.812C= (p.Ser271=)
n.1066C=
n.1056C=
n.916C=
n.1062C=
c.23+52339C= (n.23+52339C=)
n.1050C=
c.85C=
17g.46171332G>TCA399980642KANSL1c.812C>A (p.Ser271Tyr)
n.1066C>A
n.1056C>A
n.916C>A
n.1062C>A
c.23+52339C>A (n.23+52339C>A)
n.1050C>A
c.85C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171333A>CCA399980647KANSL1c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1065T>G
n.1055T>G
n.915T>G
n.1061T>G
c.23+52338T>G (n.23+52338T>G)
n.1049T>G
c.84T>G
17g.46171333A>GCA399980643KANSL1c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1065T>C
n.1055T>C
n.915T>C
n.1061T>C
c.23+52338T>C (n.23+52338T>C)
n.1049T>C
c.84T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171333A>TCA399980645KANSL1c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1065T>A
n.1055T>A
n.915T>A
n.1061T>A
c.23+52338T>A (n.23+52338T>A)
n.1049T>A
c.84T>A
17g.46171334C>ACA500644317KANSL1c.810G>T (p.Leu270=)
n.1064G>T
n.1054G>T
n.914G>T
n.1060G>T
c.23+52337G>T (n.23+52337G>T)
n.1048G>T
c.83G>T
 gnomAD v4
17g.46171334C=CA2262179966KANSL1c.810G= (p.Leu270=)
n.1064G=
n.1054G=
n.914G=
n.1060G=
c.23+52337G= (n.23+52337G=)
n.1048G=
c.83G=
17g.46171334C>GCA500644318KANSL1c.810G>C (p.Leu270=)
n.1064G>C
n.1054G>C
n.914G>C
n.1060G>C
c.23+52337G>C (n.23+52337G>C)
n.1048G>C
c.83G>C
17g.46171334C>TCA8618955KANSL1c.810G>A (p.Leu270=)
n.1064G>A
n.1054G>A
n.914G>A
n.1060G>A
c.23+52337G>A (n.23+52337G>A)
n.1048G>A
c.83G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171334_46171336delinsCAGCA2262179965KANSL1c.808_810delinsCTG (p.Leu270=)
n.1062_1064delinsCTG
n.1052_1054delinsCTG
n.912_914delinsCTG
n.1058_1060delinsCTG
c.23+52335_23+52337delinsCTG (n.23+52335_23+52337delinsCTG)
n.1046_1048delinsCTG
c.81_83delinsCTG
17g.46171335delCA2638385621KANSL1c.809del (p.Leu270ArgfsTer9)
n.1063del
n.1053del
n.913del
n.1059del
c.23+52336del (n.23+52336del)
n.1047del
c.82del
 gnomAD v4
17g.46171335A>CCA399980651KANSL1c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.1063T>G
n.1053T>G
n.913T>G
n.1059T>G
c.23+52336T>G (n.23+52336T>G)
n.1047T>G
c.82T>G
17g.46171335A>GCA399980652KANSL1c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.1063T>C
n.1053T>C
n.913T>C
n.1059T>C
c.23+52336T>C (n.23+52336T>C)
n.1047T>C
c.82T>C
17g.46171335A>TCA399980654KANSL1c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.1063T>A
n.1053T>A
n.913T>A
n.1059T>A
c.23+52336T>A (n.23+52336T>A)
n.1047T>A
c.82T>A
17g.46171335_46171336delCA8618954KANSL1c.808_809del (p.Leu270ValfsTer11)
n.1062_1063del
n.1052_1053del
n.912_913del
n.1058_1059del
c.23+52335_23+52336del (n.23+52335_23+52336del)
n.1046_1047del
c.81_82del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171335_46171336delinsAGCA2262179967KANSL1c.808_809delinsCT (p.Leu270=)
n.1062_1063delinsCT
n.1052_1053delinsCT
n.912_913delinsCT
n.1058_1059delinsCT
c.23+52335_23+52336delinsCT (n.23+52335_23+52336delinsCT)
n.1046_1047delinsCT
c.81_82delinsCT
17g.46171336G>ACA8618956KANSL1c.808C>T (p.Leu270=)
n.1062C>T
n.1052C>T
n.912C>T
n.1058C>T
c.23+52335C>T (n.23+52335C>T)
n.1046C>T
c.81C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171336G>CCA399980658KANSL1c.808C>G (p.Leu270Val)
n.1062C>G
n.1052C>G
n.912C>G
n.1058C>G
c.23+52335C>G (n.23+52335C>G)
n.1046C>G
c.81C>G
17g.46171336G=CA2262179968KANSL1c.808C= (p.Leu270=)
n.1062C=
n.1052C=
n.912C=
n.1058C=
c.23+52335C= (n.23+52335C=)
n.1046C=
c.81C=
17g.46171336G>TCA399980660KANSL1c.808C>A (p.Leu270Met)
n.1062C>A
n.1052C>A
n.912C>A
n.1058C>A
c.23+52335C>A (n.23+52335C>A)
n.1046C>A
c.81C>A
17g.46171339delCA658798877KANSL1c.808del (p.Leu270CysfsTer9)
n.1062del
n.1052del
n.912del
n.1058del
c.23+52335del (n.23+52335del)
n.1046del
c.81del
 ClinVar dbSNP
17g.46171337G>ACA500644321KANSL1c.807C>T (p.Pro269=)
n.1061C>T
n.1051C>T
n.911C>T
n.1057C>T
c.23+52334C>T (n.23+52334C>T)
n.1045C>T
c.80C>T
17g.46171337G>CCA500644319KANSL1c.807C>G (p.Pro269=)
n.1061C>G
n.1051C>G
n.911C>G
n.1057C>G
c.23+52334C>G (n.23+52334C>G)
n.1045C>G
c.80C>G
 gnomAD v4
17g.46171337G>TCA500644320KANSL1c.807C>A (p.Pro269=)
n.1061C>A
n.1051C>A
n.911C>A
n.1057C>A
c.23+52334C>A (n.23+52334C>A)
n.1045C>A
c.80C>A
17g.46171338G>ACA399980662KANSL1c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.1060C>T
n.1050C>T
n.910C>T
n.1056C>T
c.23+52333C>T (n.23+52333C>T)
n.1044C>T
c.79C>T
17g.46171338G>CCA399980664KANSL1c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.1060C>G
n.1050C>G
n.910C>G
n.1056C>G
c.23+52333C>G (n.23+52333C>G)
n.1044C>G
c.79C>G
17g.46171338G>TCA399980665KANSL1c.806C>A (p.Pro269His)
n.1060C>A
n.1050C>A
n.910C>A
n.1056C>A
c.23+52333C>A (n.23+52333C>A)
n.1044C>A
c.79C>A
17g.46171339G>ACA315253KANSL1c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.1059C>T
n.1049C>T
n.909C>T
n.1055C>T
c.23+52332C>T (n.23+52332C>T)
n.1043C>T
c.78C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171339G>CCA399980668KANSL1c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.1059C>G
n.1049C>G
n.909C>G
n.1055C>G
c.23+52332C>G (n.23+52332C>G)
n.1043C>G
c.78C>G
17g.46171339G=CA2262179969KANSL1c.805C= (p.Pro269=)
n.1059C=
n.1049C=
n.909C=
n.1055C=
c.23+52332C= (n.23+52332C=)
n.1043C=
c.78C=
17g.46171339G>TCA8618957KANSL1c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.1059C>A
n.1049C>A
n.909C>A
n.1055C>A
c.23+52332C>A (n.23+52332C>A)
n.1043C>A
c.78C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171340A>CCA500644324KANSL1c.804T>G (p.Ser268=)
n.1058T>G
n.1048T>G
n.908T>G
n.1054T>G
c.23+52331T>G (n.23+52331T>G)
n.1042T>G
c.77T>G
17g.46171340A>GCA500644323KANSL1c.804T>C (p.Ser268=)
n.1058T>C
n.1048T>C
n.908T>C
n.1054T>C
c.23+52331T>C (n.23+52331T>C)
n.1042T>C
c.77T>C
17g.46171340A>TCA500644322KANSL1c.804T>A (p.Ser268=)
n.1058T>A
n.1048T>A
n.908T>A
n.1054T>A
c.23+52331T>A (n.23+52331T>A)
n.1042T>A
c.77T>A
17g.46171341G>ACA399980675KANSL1c.803C>T (p.Ser268Phe)
n.1057C>T
n.1047C>T
n.907C>T
n.1053C>T
c.23+52330C>T (n.23+52330C>T)
n.1041C>T
c.76C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171341G>CCA399980673KANSL1c.803C>G (p.Ser268Cys)
n.1057C>G
n.1047C>G
n.907C>G
n.1053C>G
c.23+52330C>G (n.23+52330C>G)
n.1041C>G
c.76C>G
17g.46171341G=CA2262179970KANSL1c.803C= (p.Ser268=)
n.1057C=
n.1047C=
n.907C=
n.1053C=
c.23+52330C= (n.23+52330C=)
n.1041C=
c.76C=
17g.46171341G>TCA399980671KANSL1c.803C>A (p.Ser268Tyr)
n.1057C>A
n.1047C>A
n.907C>A
n.1053C>A
c.23+52330C>A (n.23+52330C>A)
n.1041C>A
c.76C>A
17g.46171342A=CA2262179971KANSL1c.802T= (p.Ser268=)
n.1056T=
n.1046T=
n.906T=
n.1052T=
c.23+52329T= (n.23+52329T=)
n.1040T=
c.75T=
17g.46171342A>CCA399980678KANSL1c.802T>G (p.Ser268Ala)
n.1056T>G
n.1046T>G
n.906T>G
n.1052T>G
c.23+52329T>G (n.23+52329T>G)
n.1040T>G
c.75T>G
17g.46171342A>GCA8618958KANSL1c.802T>C (p.Ser268Pro)
n.1056T>C
n.1046T>C
n.906T>C
n.1052T>C
c.23+52329T>C (n.23+52329T>C)
n.1040T>C
c.75T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171342A>TCA399980682KANSL1c.802T>A (p.Ser268Thr)
n.1056T>A
n.1046T>A
n.906T>A
n.1052T>A
c.23+52329T>A (n.23+52329T>A)
n.1040T>A
c.75T>A
17g.46171343C>ACA399980685KANSL1c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.1055G>T
n.1045G>T
n.905G>T
n.1051G>T
c.23+52328G>T (n.23+52328G>T)
n.1039G>T
c.74G>T
17g.46171343C>GCA399980687KANSL1c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.1055G>C
n.1045G>C
n.905G>C
n.1051G>C
c.23+52328G>C (n.23+52328G>C)
n.1039G>C
c.74G>C
17g.46171343C>TCA500644325KANSL1c.801G>A (p.Lys267=)
n.1055G>A
n.1045G>A
n.905G>A
n.1051G>A
c.23+52328G>A (n.23+52328G>A)
n.1039G>A
c.74G>A
 gnomAD v4
17g.46171344T>ACA399980688KANSL1c.800A>T (p.Lys267Met)
n.1054A>T
n.1044A>T
n.904A>T
n.1050A>T
c.23+52327A>T (n.23+52327A>T)
n.1038A>T
c.73A>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171344T>CCA315180KANSL1c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.1054A>G
n.1044A>G
n.904A>G
n.1050A>G
c.23+52327A>G (n.23+52327A>G)
n.1038A>G
c.73A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171344T>GCA399980689KANSL1c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.1054A>C
n.1044A>C
n.904A>C
n.1050A>C
c.23+52327A>C (n.23+52327A>C)
n.1038A>C
c.73A>C
 gnomAD v4
17g.46171344T=CA2262179972KANSL1c.800A= (p.Lys267=)
n.1054A=
n.1044A=
n.904A=
n.1050A=
c.23+52327A= (n.23+52327A=)
n.1038A=
c.73A=
17g.46171348delCA500644326KANSL1c.800del (p.Lys267SerfsTer12)
n.1054del
n.1044del
n.904del
n.1050del
c.23+52327del (n.23+52327del)
n.1038del
c.73del
 COSMIC
17g.46171345T>ACA399980690KANSL1c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.1053A>T
n.1043A>T
n.903A>T
n.1049A>T
c.23+52326A>T (n.23+52326A>T)
n.1037A>T
c.72A>T
17g.46171345T>CCA8618959KANSL1c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.1053A>G
n.1043A>G
n.903A>G
n.1049A>G
c.23+52326A>G (n.23+52326A>G)
n.1037A>G
c.72A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171345T>GCA399980691KANSL1c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.1053A>C
n.1043A>C
n.903A>C
n.1049A>C
c.23+52326A>C (n.23+52326A>C)
n.1037A>C
c.72A>C
17g.46171345T=CA2262179973KANSL1c.799A= (p.Lys267=)
n.1053A=
n.1043A=
n.903A=
n.1049A=
c.23+52326A= (n.23+52326A=)
n.1037A=
c.72A=
17g.46171346T>ACA399980692KANSL1c.798A>T (p.Lys266Asn)
n.1052A>T
n.1042A>T
n.902A>T
n.1048A>T
c.23+52325A>T (n.23+52325A>T)
n.1036A>T
c.71A>T
17g.46171346T>CCA8618960KANSL1c.798A>G (p.Lys266=)
n.1052A>G
n.1042A>G
n.902A>G
n.1048A>G
c.23+52325A>G (n.23+52325A>G)
n.1036A>G
c.71A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171346T>GCA399980693KANSL1c.798A>C (p.Lys266Asn)
n.1052A>C
n.1042A>C
n.902A>C
n.1048A>C
c.23+52325A>C (n.23+52325A>C)
n.1036A>C
c.71A>C
17g.46171346T=CA2262179974KANSL1c.798A= (p.Lys266=)
n.1052A=
n.1042A=
n.902A=
n.1048A=
c.23+52325A= (n.23+52325A=)
n.1036A=
c.71A=
17g.46171347T>ACA399980695KANSL1c.797A>T (p.Lys266Ile)
n.1051A>T
n.1041A>T
n.901A>T
n.1047A>T
c.23+52324A>T (n.23+52324A>T)
n.1035A>T
c.70A>T
17g.46171347T>CCA399980696KANSL1c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.1051A>G
n.1041A>G
n.901A>G
n.1047A>G
c.23+52324A>G (n.23+52324A>G)
n.1035A>G
c.70A>G
17g.46171347T>GCA399980694KANSL1c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.1051A>C
n.1041A>C
n.901A>C
n.1047A>C
c.23+52324A>C (n.23+52324A>C)
n.1035A>C
c.70A>C
17g.46171348T>ACA399980697KANSL1c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.1050A>T
n.1040A>T
n.900A>T
n.1046A>T
c.23+52323A>T (n.23+52323A>T)
n.1034A>T
c.69A>T
17g.46171348T>CCA399980698KANSL1c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.1050A>G
n.1040A>G
n.900A>G
n.1046A>G
c.23+52323A>G (n.23+52323A>G)
n.1034A>G
c.69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171348T>GCA399980699KANSL1c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.1050A>C
n.1040A>C
n.900A>C
n.1046A>C
c.23+52323A>C (n.23+52323A>C)
n.1034A>C
c.69A>C
17g.46171348T=CA2262179975KANSL1c.796A= (p.Lys266=)
n.1050A=
n.1040A=
n.900A=
n.1046A=
c.23+52323A= (n.23+52323A=)
n.1034A=
c.69A=
17g.46171349A=CA2262179976KANSL1c.795T= (p.Gly265=)
n.1049T=
n.1039T=
n.899T=
n.1045T=
c.23+52322T= (n.23+52322T=)
n.1033T=
c.68T=
17g.46171349A>CCA500644328KANSL1c.795T>G (p.Gly265=)
n.1049T>G
n.1039T>G
n.899T>G
n.1045T>G
c.23+52322T>G (n.23+52322T>G)
n.1033T>G
c.68T>G
17g.46171349A>GCA500644327KANSL1c.795T>C (p.Gly265=)
n.1049T>C
n.1039T>C
n.899T>C
n.1045T>C
c.23+52322T>C (n.23+52322T>C)
n.1033T>C
c.68T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171349A>TCA500644329KANSL1c.795T>A (p.Gly265=)
n.1049T>A
n.1039T>A
n.899T>A
n.1045T>A
c.23+52322T>A (n.23+52322T>A)
n.1033T>A
c.68T>A
17g.46171350C>ACA399980700KANSL1c.794G>T (p.Gly265Val)
n.1048G>T
n.1038G>T
n.898G>T
n.1044G>T
c.23+52321G>T (n.23+52321G>T)
n.1032G>T
c.67G>T
17g.46171350C=CA2262179977KANSL1c.794G= (p.Gly265=)
n.1048G=
n.1038G=
n.898G=
n.1044G=
c.23+52321G= (n.23+52321G=)
n.1032G=
c.67G=
17g.46171350C>GCA399980701KANSL1c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.1048G>C
n.1038G>C
n.898G>C
n.1044G>C
c.23+52321G>C (n.23+52321G>C)
n.1032G>C
c.67G>C
17g.46171350C>TCA399980702KANSL1c.794G>A (p.Gly265Asp)
n.1048G>A
n.1038G>A
n.898G>A
n.1044G>A
c.23+52321G>A (n.23+52321G>A)
n.1032G>A
c.67G>A
 dbSNP
17g.46171351C>ACA399980705KANSL1c.793G>T (p.Gly265Cys)
n.1047G>T
n.1037G>T
n.897G>T
n.1043G>T
c.23+52320G>T (n.23+52320G>T)
n.1031G>T
c.66G>T
17g.46171351C>GCA399980703KANSL1c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.1047G>C
n.1037G>C
n.897G>C
n.1043G>C
c.23+52320G>C (n.23+52320G>C)
n.1031G>C
c.66G>C
17g.46171351C>TCA399980704KANSL1c.793G>A (p.Gly265Ser)
n.1047G>A
n.1037G>A
n.897G>A
n.1043G>A
c.23+52320G>A (n.23+52320G>A)
n.1031G>A
c.66G>A
17g.46171352C>ACA399980706KANSL1c.792G>T (p.Glu264Asp)
n.1046G>T
n.1036G>T
n.896G>T
n.1042G>T
c.23+52319G>T (n.23+52319G>T)
n.1030G>T
c.65G>T
17g.46171352C>GCA399980707KANSL1c.792G>C (p.Glu264Asp)
n.1046G>C
n.1036G>C
n.896G>C
n.1042G>C
c.23+52319G>C (n.23+52319G>C)
n.1030G>C
c.65G>C
17g.46171352C>TCA500644330KANSL1c.792G>A (p.Glu264=)
n.1046G>A
n.1036G>A
n.896G>A
n.1042G>A
c.23+52319G>A (n.23+52319G>A)
n.1030G>A
c.65G>A
17g.46171353T>ACA399980708KANSL1c.791A>T (p.Glu264Val)
n.1045A>T
n.1035A>T
n.895A>T
n.1041A>T
c.23+52318A>T (n.23+52318A>T)
n.1029A>T
c.64A>T
17g.46171353T>CCA399980709KANSL1c.791A>G (p.Glu264Gly)
n.1045A>G
n.1035A>G
n.895A>G
n.1041A>G
c.23+52318A>G (n.23+52318A>G)
n.1029A>G
c.64A>G
17g.46171353T>GCA399980710KANSL1c.791A>C (p.Glu264Ala)
n.1045A>C
n.1035A>C
n.895A>C
n.1041A>C
c.23+52318A>C (n.23+52318A>C)
n.1029A>C
c.64A>C
17g.46171354C>ACA399980711KANSL1c.790G>T (p.Glu264Ter)
n.1044G>T
n.1034G>T
n.894G>T
n.1040G>T
c.23+52317G>T (n.23+52317G>T)
n.1028G>T
c.63G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171354C>GCA399980713KANSL1c.790G>C (p.Glu264Gln)
n.1044G>C
n.1034G>C
n.894G>C
n.1040G>C
c.23+52317G>C (n.23+52317G>C)
n.1028G>C
c.63G>C
 gnomAD v4
17g.46171354C>TCA399980712KANSL1c.790G>A (p.Glu264Lys)
n.1044G>A
n.1034G>A
n.894G>A
n.1040G>A
c.23+52317G>A (n.23+52317G>A)
n.1028G>A
c.63G>A
 gnomAD v4
17g.46171355C>ACA399980714KANSL1c.789G>T (p.Leu263Phe)
n.1043G>T
n.1033G>T
n.893G>T
n.1039G>T
c.23+52316G>T (n.23+52316G>T)
n.1027G>T
c.62G>T
17g.46171355C>GCA399980715KANSL1c.789G>C (p.Leu263Phe)
n.1043G>C
n.1033G>C
n.893G>C
n.1039G>C
c.23+52316G>C (n.23+52316G>C)
n.1027G>C
c.62G>C
17g.46171355C>TCA500644331KANSL1c.789G>A (p.Leu263=)
n.1043G>A
n.1033G>A
n.893G>A
n.1039G>A
c.23+52316G>A (n.23+52316G>A)
n.1027G>A
c.62G>A
17g.46171356A>CCA399980716KANSL1c.788T>G (p.Leu263Trp)
n.1042T>G
n.1032T>G
n.892T>G
n.1038T>G
c.23+52315T>G (n.23+52315T>G)
n.1026T>G
c.61T>G
17g.46171356A>GCA399980717KANSL1c.788T>C (p.Leu263Ser)
n.1042T>C
n.1032T>C
n.892T>C
n.1038T>C
c.23+52315T>C (n.23+52315T>C)
n.1026T>C
c.61T>C
17g.46171356A>TCA399980718KANSL1c.788T>A (p.Leu263Ter)
n.1042T>A
n.1032T>A
n.892T>A
n.1038T>A
c.23+52315T>A (n.23+52315T>A)
n.1026T>A
c.61T>A
17g.46171357delCA2499224669KANSL1c.788del (p.Leu263TrpfsTer16)
n.1042del
n.1032del
n.892del
n.1038del
c.23+52315del (n.23+52315del)
n.1026del
c.61del
 ClinVar dbSNP
17g.46171357A=CA2262179978KANSL1c.787T= (p.Leu263=)
n.1041T=
n.1031T=
n.891T=
n.1037T=
c.23+52314T= (n.23+52314T=)
n.1025T=
c.60T=
17g.46171357A>CCA399980719KANSL1c.787T>G (p.Leu263Val)
n.1041T>G
n.1031T>G
n.891T>G
n.1037T>G
c.23+52314T>G (n.23+52314T>G)
n.1025T>G
c.60T>G
17g.46171357A>GCA8618961KANSL1c.787T>C (p.Leu263=)
n.1041T>C
n.1031T>C
n.891T>C
n.1037T>C
c.23+52314T>C (n.23+52314T>C)
n.1025T>C
c.60T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171357A>TCA399980720KANSL1c.787T>A (p.Leu263Met)
n.1041T>A
n.1031T>A
n.891T>A
n.1037T>A
c.23+52314T>A (n.23+52314T>A)
n.1025T>A
c.60T>A
17g.46171358T>ACA399980721KANSL1c.786A>T (p.Lys262Asn)
n.1040A>T
n.1030A>T
n.890A>T
n.1036A>T
c.23+52313A>T (n.23+52313A>T)
n.1024A>T
c.59A>T
 gnomAD v4
17g.46171358T>CCA500644332KANSL1c.786A>G (p.Lys262=)
n.1040A>G
n.1030A>G
n.890A>G
n.1036A>G
c.23+52313A>G (n.23+52313A>G)
n.1024A>G
c.59A>G
17g.46171358T>GCA399980722KANSL1c.786A>C (p.Lys262Asn)
n.1040A>C
n.1030A>C
n.890A>C
n.1036A>C
c.23+52313A>C (n.23+52313A>C)
n.1024A>C
c.59A>C
17g.46171359T>ACA399980723KANSL1c.785A>T (p.Lys262Ile)
n.1039A>T
n.1029A>T
n.889A>T
n.1035A>T
c.23+52312A>T (n.23+52312A>T)
n.1023A>T
c.58A>T
17g.46171359T>CCA399980725KANSL1c.785A>G (p.Lys262Arg)
n.1039A>G
n.1029A>G
n.889A>G
n.1035A>G
c.23+52312A>G (n.23+52312A>G)
n.1023A>G
c.58A>G
17g.46171359T>GCA399980724KANSL1c.785A>C (p.Lys262Thr)
n.1039A>C
n.1029A>C
n.889A>C
n.1035A>C
c.23+52312A>C (n.23+52312A>C)
n.1023A>C
c.58A>C
17g.46171360T>ACA399980726KANSL1c.784A>T (p.Lys262Ter)
n.1038A>T
n.1028A>T
n.888A>T
n.1034A>T
c.23+52311A>T (n.23+52311A>T)
n.1022A>T
c.57A>T
17g.46171360T>CCA399980729KANSL1c.784A>G (p.Lys262Glu)
n.1038A>G
n.1028A>G
n.888A>G
n.1034A>G
c.23+52311A>G (n.23+52311A>G)
n.1022A>G
c.57A>G
17g.46171360T>GCA399980727KANSL1c.784A>C (p.Lys262Gln)
n.1038A>C
n.1028A>C
n.888A>C
n.1034A>C
c.23+52311A>C (n.23+52311A>C)
n.1022A>C
c.57A>C
 COSMIC
17g.46171361G>ACA500644334KANSL1c.783C>T (p.Val261=)
n.1037C>T
n.1027C>T
n.887C>T
n.1033C>T
c.23+52310C>T (n.23+52310C>T)
n.1021C>T
c.56C>T
 dbSNP
17g.46171361G>CCA500644335KANSL1c.783C>G (p.Val261=)
n.1037C>G
n.1027C>G
n.887C>G
n.1033C>G
c.23+52310C>G (n.23+52310C>G)
n.1021C>G
c.56C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171361G=CA2262179979KANSL1c.783C= (p.Val261=)
n.1037C=
n.1027C=
n.887C=
n.1033C=
c.23+52310C= (n.23+52310C=)
n.1021C=
c.56C=
17g.46171361G>TCA500644333KANSL1c.783C>A (p.Val261=)
n.1037C>A
n.1027C>A
n.887C>A
n.1033C>A
c.23+52310C>A (n.23+52310C>A)
n.1021C>A
c.56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171362A>CCA399980732KANSL1c.782T>G (p.Val261Gly)
n.1036T>G
n.1026T>G
n.886T>G
n.1032T>G
c.23+52309T>G (n.23+52309T>G)
n.1020T>G
c.55T>G
17g.46171362A>GCA399980733KANSL1c.782T>C (p.Val261Ala)
n.1036T>C
n.1026T>C
n.886T>C
n.1032T>C
c.23+52309T>C (n.23+52309T>C)
n.1020T>C
c.55T>C
17g.46171362A>TCA399980735KANSL1c.782T>A (p.Val261Asp)
n.1036T>A
n.1026T>A
n.886T>A
n.1032T>A
c.23+52309T>A (n.23+52309T>A)
n.1020T>A
c.55T>A
17g.46171363C>ACA399980738KANSL1c.781G>T (p.Val261Phe)
n.1035G>T
n.1025G>T
n.885G>T
n.1031G>T
c.23+52308G>T (n.23+52308G>T)
n.1019G>T
c.54G>T
17g.46171363C>GCA399980740KANSL1c.781G>C (p.Val261Leu)
n.1035G>C
n.1025G>C
n.885G>C
n.1031G>C
c.23+52308G>C (n.23+52308G>C)
n.1019G>C
c.54G>C
 gnomAD v4
17g.46171363C>TCA399980742KANSL1c.781G>A (p.Val261Ile)
n.1035G>A
n.1025G>A
n.885G>A
n.1031G>A
c.23+52308G>A (n.23+52308G>A)
n.1019G>A
c.54G>A
 gnomAD v4
17g.46171364A>CCA500644338KANSL1c.780T>G (p.Gly260=)
n.1034T>G
n.1024T>G
n.884T>G
n.1030T>G
c.23+52307T>G (n.23+52307T>G)
n.1018T>G
c.53T>G
17g.46171364A>GCA500644337KANSL1c.780T>C (p.Gly260=)
n.1034T>C
n.1024T>C
n.884T>C
n.1030T>C
c.23+52307T>C (n.23+52307T>C)
n.1018T>C
c.53T>C
17g.46171364A>TCA500644336KANSL1c.780T>A (p.Gly260=)
n.1034T>A
n.1024T>A
n.884T>A
n.1030T>A
c.23+52307T>A (n.23+52307T>A)
n.1018T>A
c.53T>A
17g.46171364_46171365delinsACCA2262179980KANSL1c.779_780delinsGT (p.Gly260=)
n.1033_1034delinsGT
n.1023_1024delinsGT
n.883_884delinsGT
n.1029_1030delinsGT
c.23+52306_23+52307delinsGT (n.23+52306_23+52307delinsGT)
n.1017_1018delinsGT
c.52_53delinsGT
17g.46171365C>ACA8618963KANSL1c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1033G>T
n.1023G>T
n.883G>T
n.1029G>T
c.23+52306G>T (n.23+52306G>T)
n.1017G>T
c.52G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171365C=CA2262179981KANSL1c.779G= (p.Gly260=)
n.1033G=
n.1023G=
n.883G=
n.1029G=
c.23+52306G= (n.23+52306G=)
n.1017G=
c.52G=
17g.46171365C>GCA399980747KANSL1c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1033G>C
n.1023G>C
n.883G>C
n.1029G>C
c.23+52306G>C (n.23+52306G>C)
n.1017G>C
c.52G>C
 dbSNP
17g.46171365C>TCA399980748KANSL1c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1033G>A
n.1023G>A
n.883G>A
n.1029G>A
c.23+52306G>A (n.23+52306G>A)
n.1017G>A
c.52G>A
 gnomAD v4
17g.46171370dupCA8618962KANSL1c.779dup (p.Val261CysfsTer6)
n.1033dup
n.1023dup
n.883dup
n.1029dup
c.23+52306dup (n.23+52306dup)
n.1017dup
c.52dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171370delCA500644339KANSL1c.779del (p.Gly260ValfsTer19)
n.1033del
n.1023del
n.883del
n.1029del
c.23+52306del (n.23+52306del)
n.1017del
c.52del
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.46171366C>ACA399980750KANSL1c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1032G>T
n.1022G>T
n.882G>T
n.1028G>T
c.23+52305G>T (n.23+52305G>T)
n.1016G>T
c.51G>T
17g.46171366C=CA2262179982KANSL1c.778G= (p.Gly260=)
n.1032G=
n.1022G=
n.882G=
n.1028G=
c.23+52305G= (n.23+52305G=)
n.1016G=
c.51G=
17g.46171366C>GCA399980752KANSL1c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1032G>C
n.1022G>C
n.882G>C
n.1028G>C
c.23+52305G>C (n.23+52305G>C)
n.1016G>C
c.51G>C
17g.46171366C>TCA399980753KANSL1c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1032G>A
n.1022G>A
n.882G>A
n.1028G>A
c.23+52305G>A (n.23+52305G>A)
n.1016G>A
c.51G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171367C>ACA500644341KANSL1c.777G>T (p.Gly259=)
n.1031G>T
n.1021G>T
n.881G>T
n.1027G>T
c.23+52304G>T (n.23+52304G>T)
n.1015G>T
c.50G>T
17g.46171367C>GCA500644342KANSL1c.777G>C (p.Gly259=)
n.1031G>C
n.1021G>C
n.881G>C
n.1027G>C
c.23+52304G>C (n.23+52304G>C)
n.1015G>C
c.50G>C
17g.46171367C>TCA500644340KANSL1c.777G>A (p.Gly259=)
n.1031G>A
n.1021G>A
n.881G>A
n.1027G>A
c.23+52304G>A (n.23+52304G>A)
n.1015G>A
c.50G>A
17g.46171368C>ACA399980759KANSL1c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1030G>T
n.1020G>T
n.880G>T
n.1026G>T
c.23+52303G>T (n.23+52303G>T)
n.1014G>T
c.49G>T
17g.46171368C=CA2262179983KANSL1c.776G= (p.Gly259=)
n.1030G=
n.1020G=
n.880G=
n.1026G=
c.23+52303G= (n.23+52303G=)
n.1014G=
c.49G=
17g.46171368C>GCA399980757KANSL1c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1030G>C
n.1020G>C
n.880G>C
n.1026G>C
c.23+52303G>C (n.23+52303G>C)
n.1014G>C
c.49G>C
17g.46171368C>TCA399980756KANSL1c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.1030G>A
n.1020G>A
n.880G>A
n.1026G>A
c.23+52303G>A (n.23+52303G>A)
n.1014G>A
c.49G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171369C>ACA399980762KANSL1c.775G>T (p.Gly259Trp)
n.1029G>T
n.1019G>T
n.879G>T
n.1025G>T
c.23+52302G>T (n.23+52302G>T)
n.1013G>T
c.48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171369C=CA2262179984KANSL1c.775G= (p.Gly259=)
n.1029G=
n.1019G=
n.879G=
n.1025G=
c.23+52302G= (n.23+52302G=)
n.1013G=
c.48G=
17g.46171369C>GCA399980763KANSL1c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.1029G>C
n.1019G>C
n.879G>C
n.1025G>C
c.23+52302G>C (n.23+52302G>C)
n.1013G>C
c.48G>C
 gnomAD v4
17g.46171369C>TCA399980765KANSL1c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.1029G>A
n.1019G>A
n.879G>A
n.1025G>A
c.23+52302G>A (n.23+52302G>A)
n.1013G>A
c.48G>A
 gnomAD v4
17g.46171369_46171370insACA1139665672KANSL1c.774_775insT (p.Gly259TrpfsTer8)
n.1028_1029insT
n.1018_1019insT
n.878_879insT
n.1024_1025insT
c.23+52301_23+52302insT (n.23+52301_23+52302insT)
n.1012_1013insT
c.47_48insT
 ClinVar dbSNP
17g.46171370C>ACA399980768KANSL1c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.1028G>T
n.1018G>T
n.878G>T
n.1024G>T
c.23+52301G>T (n.23+52301G>T)
n.1012G>T
c.47G>T
17g.46171370C=CA2262179985KANSL1c.774G= (p.Leu258=)
n.1028G=
n.1018G=
n.878G=
n.1024G=
c.23+52301G= (n.23+52301G=)
n.1012G=
c.47G=
17g.46171370C>GCA8618965KANSL1c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.1028G>C
n.1018G>C
n.878G>C
n.1024G>C
c.23+52301G>C (n.23+52301G>C)
n.1012G>C
c.47G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171370C>TCA8618964KANSL1c.774G>A (p.Leu258=)
n.1028G>A
n.1018G>A
n.878G>A
n.1024G>A
c.23+52301G>A (n.23+52301G>A)
n.1012G>A
c.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171370_46171371delinsTGCA2499224670KANSL1c.773_774delinsCA (p.Leu258Ser)
n.1027_1028delinsCA
n.1017_1018delinsCA
n.877_878delinsCA
n.1023_1024delinsCA
c.23+52300_23+52301delinsCA (n.23+52300_23+52301delinsCA)
n.1011_1012delinsCA
c.46_47delinsCA
 ClinVar
17g.46171371A=CA2262179986KANSL1c.773T= (p.Leu258=)
n.1027T=
n.1017T=
n.877T=
n.1023T=
c.23+52300T= (n.23+52300T=)
n.1011T=
c.46T=
17g.46171371A>CCA399980772KANSL1c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.1027T>G
n.1017T>G
n.877T>G
n.1023T>G
c.23+52300T>G (n.23+52300T>G)
n.1011T>G
c.46T>G
17g.46171371A>GCA291713KANSL1c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.1027T>C
n.1017T>C
n.877T>C
n.1023T>C
c.23+52300T>C (n.23+52300T>C)
n.1011T>C
c.46T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171371A>TCA399980775KANSL1c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.1027T>A
n.1017T>A
n.877T>A
n.1023T>A
c.23+52300T>A (n.23+52300T>A)
n.1011T>A
c.46T>A
17g.46171372A=CA2262179987KANSL1c.772T= (p.Leu258=)
n.1026T=
n.1016T=
n.876T=
n.1022T=
c.23+52299T= (n.23+52299T=)
n.1010T=
c.45T=
17g.46171372A>CCA399980776KANSL1c.772T>G (p.Leu258Val)
n.1026T>G
n.1016T>G
n.876T>G
n.1022T>G
c.23+52299T>G (n.23+52299T>G)
n.1010T>G
c.45T>G
17g.46171372A>GCA500644343KANSL1c.772T>C (p.Leu258=)
n.1026T>C
n.1016T>C
n.876T>C
n.1022T>C
c.23+52299T>C (n.23+52299T>C)
n.1010T>C
c.45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171372A>TCA8618966KANSL1c.772T>A (p.Leu258Met)
n.1026T>A
n.1016T>A
n.876T>A
n.1022T>A
c.23+52299T>A (n.23+52299T>A)
n.1010T>A
c.45T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171373G>ACA500644344KANSL1c.771C>T (p.Asn257=)
n.1025C>T
n.1015C>T
n.875C>T
n.1021C>T
c.23+52298C>T (n.23+52298C>T)
n.1009C>T
c.44C>T
17g.46171373G>CCA399980780KANSL1c.771C>G (p.Asn257Lys)
n.1025C>G
n.1015C>G
n.875C>G
n.1021C>G
c.23+52298C>G (n.23+52298C>G)
n.1009C>G
c.44C>G
17g.46171373G>TCA399980781KANSL1c.771C>A (p.Asn257Lys)
n.1025C>A
n.1015C>A
n.875C>A
n.1021C>A
c.23+52298C>A (n.23+52298C>A)
n.1009C>A
c.44C>A
17g.46171374T>ACA399980786KANSL1c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.1024A>T
n.1014A>T
n.874A>T
n.1020A>T
c.23+52297A>T (n.23+52297A>T)
n.1008A>T
c.43A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171374T>CCA399980788KANSL1c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.1024A>G
n.1014A>G
n.874A>G
n.1020A>G
c.23+52297A>G (n.23+52297A>G)
n.1008A>G
c.43A>G
17g.46171374T>GCA399980784KANSL1c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.1024A>C
n.1014A>C
n.874A>C
n.1020A>C
c.23+52297A>C (n.23+52297A>C)
n.1008A>C
c.43A>C
17g.46171374T=CA2262179989KANSL1c.770A= (p.Asn257=)
n.1024A=
n.1014A=
n.874A=
n.1020A=
c.23+52297A= (n.23+52297A=)
n.1008A=
c.43A=
17g.46171374_46171377delinsTTAGCA2262179988KANSL1c.767_770delinsCTAA (p.Ser256=)
n.1021_1024delinsCTAA
n.1011_1014delinsCTAA
n.871_874delinsCTAA
n.1017_1020delinsCTAA
c.23+52294_23+52297delinsCTAA (n.23+52294_23+52297delinsCTAA)
n.1005_1008delinsCTAA
c.40_43delinsCTAA
17g.46171375T>ACA399980791KANSL1c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.1023A>T
n.1013A>T
n.873A>T
n.1019A>T
c.23+52296A>T (n.23+52296A>T)
n.1007A>T
c.42A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171375T>CCA399980792KANSL1c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.1023A>G
n.1013A>G
n.873A>G
n.1019A>G
c.23+52296A>G (n.23+52296A>G)
n.1007A>G
c.42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171375T>GCA399980794KANSL1c.769A>C (p.Asn257His)
n.1023A>C
n.1013A>C
n.873A>C
n.1019A>C
c.23+52296A>C (n.23+52296A>C)
n.1007A>C
c.42A>C
17g.46171375T=CA2262179990KANSL1c.769A= (p.Asn257=)
n.1023A=
n.1013A=
n.873A=
n.1019A=
c.23+52296A= (n.23+52296A=)
n.1007A=
c.42A=
17g.46171375_46171377delCA626683888KANSL1c.767_769del (p.Ser256_Asn257delinsTyr)
n.1021_1023del
n.1011_1013del
n.871_873del
n.1017_1019del
c.23+52294_23+52296del (n.23+52294_23+52296del)
n.1005_1007del
c.40_42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171376A>CCA500644347KANSL1c.768T>G (p.Ser256=)
n.1022T>G
n.1012T>G
n.872T>G
n.1018T>G
c.23+52295T>G (n.23+52295T>G)
n.1006T>G
c.41T>G
17g.46171376A>GCA500644345KANSL1c.768T>C (p.Ser256=)
n.1022T>C
n.1012T>C
n.872T>C
n.1018T>C
c.23+52295T>C (n.23+52295T>C)
n.1006T>C
c.41T>C
17g.46171376A>TCA500644346KANSL1c.768T>A (p.Ser256=)
n.1022T>A
n.1012T>A
n.872T>A
n.1018T>A
c.23+52295T>A (n.23+52295T>A)
n.1006T>A
c.41T>A
17g.46171377G>ACA8618967KANSL1c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.1021C>T
n.1011C>T
n.871C>T
n.1017C>T
c.23+52294C>T (n.23+52294C>T)
n.1005C>T
c.40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171377G>CCA399980798KANSL1c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.1021C>G
n.1011C>G
n.871C>G
n.1017C>G
c.23+52294C>G (n.23+52294C>G)
n.1005C>G
c.40C>G
17g.46171377G=CA2262179991KANSL1c.767C= (p.Ser256=)
n.1021C=
n.1011C=
n.871C=
n.1017C=
c.23+52294C= (n.23+52294C=)
n.1005C=
c.40C=
17g.46171377G>TCA399980799KANSL1c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.1021C>A
n.1011C>A
n.871C>A
n.1017C>A
c.23+52294C>A (n.23+52294C>A)
n.1005C>A
c.40C>A
17g.46171378A>CCA399980802KANSL1c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.1020T>G
n.1010T>G
n.870T>G
n.1016T>G
c.23+52293T>G (n.23+52293T>G)
n.1004T>G
c.39T>G
17g.46171378A>GCA399980804KANSL1c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.1020T>C
n.1010T>C
n.870T>C
n.1016T>C
c.23+52293T>C (n.23+52293T>C)
n.1004T>C
c.39T>C
17g.46171378A>TCA399980805KANSL1c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.1020T>A
n.1010T>A
n.870T>A
n.1016T>A
c.23+52293T>A (n.23+52293T>A)
n.1004T>A
c.39T>A
17g.46171379G>ACA500644348KANSL1c.765C>T (p.Ser255=)
n.1019C>T
n.1009C>T
n.869C>T
n.1015C>T
c.23+52292C>T (n.23+52292C>T)
n.1003C>T
c.38C>T
 dbSNP
17g.46171379G>CCA399980808KANSL1c.765C>G (p.Ser255Arg)
n.1019C>G
n.1009C>G
n.869C>G
n.1015C>G
c.23+52292C>G (n.23+52292C>G)
n.1003C>G
c.38C>G
17g.46171379G=CA2262179992KANSL1c.765C= (p.Ser255=)
n.1019C=
n.1009C=
n.869C=
n.1015C=
c.23+52292C= (n.23+52292C=)
n.1003C=
c.38C=
17g.46171379G>TCA399980810KANSL1c.765C>A (p.Ser255Arg)
n.1019C>A
n.1009C>A
n.869C>A
n.1015C>A
c.23+52292C>A (n.23+52292C>A)
n.1003C>A
c.38C>A
17g.46171380C>ACA399980815KANSL1c.764G>T (p.Ser255Ile)
n.1018G>T
n.1008G>T
n.868G>T
n.1014G>T
c.23+52291G>T (n.23+52291G>T)
n.1002G>T
c.37G>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.46171380C=CA2262179993KANSL1c.764G= (p.Ser255=)
n.1018G=
n.1008G=
n.868G=
n.1014G=
c.23+52291G= (n.23+52291G=)
n.1002G=
c.37G=
17g.46171380C>GCA8618968KANSL1c.764G>C (p.Ser255Thr)
n.1018G>C
n.1008G>C
n.868G>C
n.1014G>C
c.23+52291G>C (n.23+52291G>C)
n.1002G>C
c.37G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171380C>TCA399980812KANSL1c.764G>A (p.Ser255Asn)
n.1018G>A
n.1008G>A
n.868G>A
n.1014G>A
c.23+52291G>A (n.23+52291G>A)
n.1002G>A
c.37G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171381T>ACA399980818KANSL1c.763A>T (p.Ser255Cys)
n.1017A>T
n.1007A>T
n.867A>T
n.1013A>T
c.23+52290A>T (n.23+52290A>T)
n.1001A>T
c.36A>T
17g.46171381T>CCA399980820KANSL1c.763A>G (p.Ser255Gly)
n.1017A>G
n.1007A>G
n.867A>G
n.1013A>G
c.23+52290A>G (n.23+52290A>G)
n.1001A>G
c.36A>G
 gnomAD v4
17g.46171381T>GCA399980821KANSL1c.763A>C (p.Ser255Arg)
n.1017A>C
n.1007A>C
n.867A>C
n.1013A>C
c.23+52290A>C (n.23+52290A>C)
n.1001A>C
c.36A>C
 gnomAD v4
17g.46171382G>ACA500644350KANSL1c.762C>T (p.Ser254=)
n.1016C>T
n.1006C>T
n.866C>T
n.1012C>T
c.23+52289C>T (n.23+52289C>T)
n.1000C>T
c.35C>T
17g.46171382G>CCA500644351KANSL1c.762C>G (p.Ser254=)
n.1016C>G
n.1006C>G
n.866C>G
n.1012C>G
c.23+52289C>G (n.23+52289C>G)
n.1000C>G
c.35C>G
17g.46171382G>TCA500644349KANSL1c.762C>A (p.Ser254=)
n.1016C>A
n.1006C>A
n.866C>A
n.1012C>A
c.23+52289C>A (n.23+52289C>A)
n.1000C>A
c.35C>A
17g.46171383G>ACA399980824KANSL1c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.1015C>T
n.1005C>T
n.865C>T
n.1011C>T
c.23+52288C>T (n.23+52288C>T)
n.999C>T
c.34C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.46171383G>CCA399980826KANSL1c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.1015C>G
n.1005C>G
n.865C>G
n.1011C>G
c.23+52288C>G (n.23+52288C>G)
n.999C>G
c.34C>G
17g.46171383G>TCA399980827KANSL1c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.1015C>A
n.1005C>A
n.865C>A
n.1011C>A
c.23+52288C>A (n.23+52288C>A)
n.999C>A
c.34C>A
17g.46171384A=CA2262179994KANSL1c.760T= (p.Ser254=)
n.1014T=
n.1004T=
n.864T=
n.1010T=
c.23+52287T= (n.23+52287T=)
n.998T=
c.33T=
17g.46171384A>CCA315241KANSL1c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.1014T>G
n.1004T>G
n.864T>G
n.1010T>G
c.23+52287T>G (n.23+52287T>G)
n.998T>G
c.33T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171384A>GCA399980831KANSL1c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.1014T>C
n.1004T>C
n.864T>C
n.1010T>C
c.23+52287T>C (n.23+52287T>C)
n.998T>C
c.33T>C
17g.46171384A>TCA399980832KANSL1c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1014T>A
n.1004T>A
n.864T>A
n.1010T>A
c.23+52287T>A (n.23+52287T>A)
n.998T>A
c.33T>A
17g.46171385G>ACA500644352KANSL1c.759C>T (p.Asp253=)
n.1013C>T
n.1003C>T
n.863C>T
n.1009C>T
c.23+52286C>T (n.23+52286C>T)
n.997C>T
c.32C>T
 gnomAD v4
17g.46171385G>CCA399980834KANSL1c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.1013C>G
n.1003C>G
n.863C>G
n.1009C>G
c.23+52286C>G (n.23+52286C>G)
n.997C>G
c.32C>G
 gnomAD v4
17g.46171385G>TCA399980836KANSL1c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.1013C>A
n.1003C>A
n.863C>A
n.1009C>A
c.23+52286C>A (n.23+52286C>A)
n.997C>A
c.32C>A
17g.46171386T>ACA399980842KANSL1c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1012A>T
n.1002A>T
n.862A>T
n.1008A>T
c.23+52285A>T (n.23+52285A>T)
n.996A>T
c.31A>T
17g.46171386T>CCA399980840KANSL1c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1012A>G
n.1002A>G
n.862A>G
n.1008A>G
c.23+52285A>G (n.23+52285A>G)
n.996A>G
c.31A>G
 gnomAD v4
17g.46171386T>GCA399980838KANSL1c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1012A>C
n.1002A>C
n.862A>C
n.1008A>C
c.23+52285A>C (n.23+52285A>C)
n.996A>C
c.31A>C
17g.46171387C>ACA399980844KANSL1c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1011G>T
n.1001G>T
n.861G>T
n.1007G>T
c.23+52284G>T (n.23+52284G>T)
n.995G>T
c.30G>T
17g.46171387C>GCA399980848KANSL1c.757G>C (p.Asp253His)
n.1011G>C
n.1001G>C
n.861G>C
n.1007G>C
c.23+52284G>C (n.23+52284G>C)
n.995G>C
c.30G>C
17g.46171387C>TCA399980847KANSL1c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1011G>A
n.1001G>A
n.861G>A
n.1007G>A
c.23+52284G>A (n.23+52284G>A)
n.995G>A
c.30G>A

Number of alleles fetched