Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171148_46171159delinsCAGTTTGCTCAACA2262179873KANSL1c.985_996delinsTTGAGCAAACTG (p.Leu329=)
n.1239_1250delinsTTGAGCAAACTG
n.65_76delinsTTGAGCAAACTG
n.1229_1240delinsTTGAGCAAACTG
n.1089_1100delinsTTGAGCAAACTG
n.1235_1246delinsTTGAGCAAACTG
c.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG (n.23+52512_23+52523delinsTTGAGCAAACTG)
n.1223_1234delinsTTGAGCAAACTG
c.258_269delinsTTGAGCAAACTG
17g.46171152_46171162delCA16043695KANSL1c.985_995del (p.Leu329AlafsTer19)
n.1239_1249del
n.65_75del
n.1229_1239del
n.1089_1099del
n.1235_1245del
c.23+52512_23+52522del (n.23+52512_23+52522del)
n.1223_1233del
c.258_268del
 ClinVar dbSNP
17g.46171157_46171159delinsCAACA2262179877KANSL1c.985_987delinsTTG (p.Leu329=)
n.1239_1241delinsTTG
n.65_67delinsTTG
n.1229_1231delinsTTG
n.1089_1091delinsTTG
n.1235_1237delinsTTG
c.23+52512_23+52514delinsTTG (n.23+52512_23+52514delinsTTG)
n.1223_1225delinsTTG
c.258_260delinsTTG
17g.46171159_46171160delCA343197KANSL1c.985_986del (p.Leu329GlufsTer22)
n.1239_1240del
n.65_66del
n.1229_1230del
n.1089_1090del
n.1235_1236del
c.23+52512_23+52513del (n.23+52512_23+52513del)
n.1223_1224del
c.258_259del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171159A>CCA399979803KANSL1c.985T>G (p.Leu329Val)
n.1239T>G
n.65T>G
n.1229T>G
n.1089T>G
n.1235T>G
c.23+52512T>G (n.23+52512T>G)
n.1223T>G
c.258T>G
17g.46171159A>GCA500644969KANSL1c.985T>C (p.Leu329=)
n.1239T>C
n.65T>C
n.1229T>C
n.1089T>C
n.1235T>C
c.23+52512T>C (n.23+52512T>C)
n.1223T>C
c.258T>C
17g.46171159A>TCA399979807KANSL1c.985T>A (p.Leu329Met)
n.1239T>A
n.65T>A
n.1229T>A
n.1089T>A
n.1235T>A
c.23+52512T>A (n.23+52512T>A)
n.1223T>A
c.258T>A
17g.46171160A>CCA500644972KANSL1c.984T>G (p.Thr328=)
n.1238T>G
n.64T>G
n.1228T>G
n.1088T>G
n.1234T>G
c.23+52511T>G (n.23+52511T>G)
n.1222T>G
c.257T>G
17g.46171160A>GCA500644970KANSL1c.984T>C (p.Thr328=)
n.1238T>C
n.64T>C
n.1228T>C
n.1088T>C
n.1234T>C
c.23+52511T>C (n.23+52511T>C)
n.1222T>C
c.257T>C
 gnomAD v4
17g.46171160A>TCA500644971KANSL1c.984T>A (p.Thr328=)
n.1238T>A
n.64T>A
n.1228T>A
n.1088T>A
n.1234T>A
c.23+52511T>A (n.23+52511T>A)
n.1222T>A
c.257T>A
17g.46171161G>ACA399979809KANSL1c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.1237C>T
n.63C>T
n.1227C>T
n.1087C>T
n.1233C>T
c.23+52510C>T (n.23+52510C>T)
n.1221C>T
c.256C>T
17g.46171161G>CCA399979810KANSL1c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.1237C>G
n.63C>G
n.1227C>G
n.1087C>G
n.1233C>G
c.23+52510C>G (n.23+52510C>G)
n.1221C>G
c.256C>G
17g.46171161G>TCA399979811KANSL1c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.1237C>A
n.63C>A
n.1227C>A
n.1087C>A
n.1233C>A
c.23+52510C>A (n.23+52510C>A)
n.1221C>A
c.256C>A
17g.46171162T>ACA399979812KANSL1c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.1236A>T
n.62A>T
n.1226A>T
n.1086A>T
n.1232A>T
c.23+52509A>T (n.23+52509A>T)
n.1220A>T
c.255A>T
17g.46171162T>CCA399979813KANSL1c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.1236A>G
n.62A>G
n.1226A>G
n.1086A>G
n.1232A>G
c.23+52509A>G (n.23+52509A>G)
n.1220A>G
c.255A>G
 gnomAD v4
17g.46171162T>GCA399979814KANSL1c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.1236A>C
n.62A>C
n.1226A>C
n.1086A>C
n.1232A>C
c.23+52509A>C (n.23+52509A>C)
n.1220A>C
c.255A>C
17g.46171165_46171167delCA2576299617KANSL1c.980_982del (p.Lys327del)
n.1234_1236del
n.60_62del
n.1224_1226del
n.1084_1086del
n.1230_1232del
c.23+52507_23+52509del (n.23+52507_23+52509del)
n.1218_1220del
c.253_255del
 gnomAD v4
17g.46171163C>ACA399979815KANSL1c.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1235G>T
n.61G>T
n.1225G>T
n.1085G>T
n.1231G>T
c.23+52508G>T (n.23+52508G>T)
n.1219G>T
c.254G>T
17g.46171163C>GCA399979816KANSL1c.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1235G>C
n.61G>C
n.1225G>C
n.1085G>C
n.1231G>C
c.23+52508G>C (n.23+52508G>C)
n.1219G>C
c.254G>C
17g.46171163C>TCA500644980KANSL1c.981G>A (p.Lys327=)
n.1235G>A
n.61G>A
n.1225G>A
n.1085G>A
n.1231G>A
c.23+52508G>A (n.23+52508G>A)
n.1219G>A
c.254G>A
 gnomAD v4
17g.46171164T>ACA399979819KANSL1c.980A>T (p.Lys327Met)
n.1234A>T
n.60A>T
n.1224A>T
n.1084A>T
n.1230A>T
c.23+52507A>T (n.23+52507A>T)
n.1218A>T
c.253A>T
17g.46171164T>CCA399979818KANSL1c.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1234A>G
n.60A>G
n.1224A>G
n.1084A>G
n.1230A>G
c.23+52507A>G (n.23+52507A>G)
n.1218A>G
c.253A>G
17g.46171164T>GCA399979817KANSL1c.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1234A>C
n.60A>C
n.1224A>C
n.1084A>C
n.1230A>C
c.23+52507A>C (n.23+52507A>C)
n.1218A>C
c.253A>C
 gnomAD v4
17g.46171165T>ACA399979820KANSL1c.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1233A>T
n.59A>T
n.1223A>T
n.1083A>T
n.1229A>T
c.23+52506A>T (n.23+52506A>T)
n.1217A>T
c.252A>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171165T>CCA399979821KANSL1c.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1233A>G
n.59A>G
n.1223A>G
n.1083A>G
n.1229A>G
c.23+52506A>G (n.23+52506A>G)
n.1217A>G
c.252A>G
17g.46171165T>GCA399979823KANSL1c.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1233A>C
n.59A>C
n.1223A>C
n.1083A>C
n.1229A>C
c.23+52506A>C (n.23+52506A>C)
n.1217A>C
c.252A>C
17g.46171165T=CA2262179879KANSL1c.979A= (p.Lys327=)
n.1233A=
n.59A=
n.1223A=
n.1083A=
n.1229A=
c.23+52506A= (n.23+52506A=)
n.1217A=
c.252A=
17g.46171166C>ACA399979824KANSL1c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.1232G>T
n.58G>T
n.1222G>T
n.1082G>T
n.1228G>T
c.23+52505G>T (n.23+52505G>T)
n.1216G>T
c.251G>T
17g.46171166C>GCA399979827KANSL1c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.1232G>C
n.58G>C
n.1222G>C
n.1082G>C
n.1228G>C
c.23+52505G>C (n.23+52505G>C)
n.1216G>C
c.251G>C
17g.46171166C>TCA500644986KANSL1c.978G>A (p.Glu326=)
n.1232G>A
n.58G>A
n.1222G>A
n.1082G>A
n.1228G>A
c.23+52505G>A (n.23+52505G>A)
n.1216G>A
c.251G>A
17g.46171167T>ACA399979830KANSL1c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1231A>T
n.57A>T
n.1221A>T
n.1081A>T
n.1227A>T
c.23+52504A>T (n.23+52504A>T)
n.1215A>T
c.250A>T
17g.46171167T>CCA399979832KANSL1c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1231A>G
n.57A>G
n.1221A>G
n.1081A>G
n.1227A>G
c.23+52504A>G (n.23+52504A>G)
n.1215A>G
c.250A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171167T>GCA399979833KANSL1c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1231A>C
n.57A>C
n.1221A>C
n.1081A>C
n.1227A>C
c.23+52504A>C (n.23+52504A>C)
n.1215A>C
c.250A>C
 gnomAD v4
17g.46171167T=CA2262179880KANSL1c.977A= (p.Glu326=)
n.1231A=
n.57A=
n.1221A=
n.1081A=
n.1227A=
c.23+52504A= (n.23+52504A=)
n.1215A=
c.250A=
17g.46171168C>ACA399979834KANSL1c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1230G>T
n.56G>T
n.1220G>T
n.1080G>T
n.1226G>T
c.23+52503G>T (n.23+52503G>T)
n.1214G>T
c.249G>T
17g.46171168C>GCA399979836KANSL1c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1230G>C
n.56G>C
n.1220G>C
n.1080G>C
n.1226G>C
c.23+52503G>C (n.23+52503G>C)
n.1214G>C
c.249G>C
17g.46171168C>TCA399979839KANSL1c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1230G>A
n.56G>A
n.1220G>A
n.1080G>A
n.1226G>A
c.23+52503G>A (n.23+52503G>A)
n.1214G>A
c.249G>A
17g.46171169C>ACA399979840KANSL1c.975G>T (p.Leu325Phe)
n.1229G>T
n.55G>T
n.1219G>T
n.1079G>T
n.1225G>T
c.23+52502G>T (n.23+52502G>T)
n.1213G>T
c.248G>T
17g.46171169C>GCA399979842KANSL1c.975G>C (p.Leu325Phe)
n.1229G>C
n.55G>C
n.1219G>C
n.1079G>C
n.1225G>C
c.23+52502G>C (n.23+52502G>C)
n.1213G>C
c.248G>C
17g.46171169C>TCA500644997KANSL1c.975G>A (p.Leu325=)
n.1229G>A
n.55G>A
n.1219G>A
n.1079G>A
n.1225G>A
c.23+52502G>A (n.23+52502G>A)
n.1213G>A
c.248G>A
17g.46171170A>CCA399979846KANSL1c.974T>G (p.Leu325Trp)
n.1228T>G
n.54T>G
n.1218T>G
n.1078T>G
n.1224T>G
c.23+52501T>G (n.23+52501T>G)
n.1212T>G
c.247T>G
17g.46171170A>GCA399979848KANSL1c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1228T>C
n.54T>C
n.1218T>C
n.1078T>C
n.1224T>C
c.23+52501T>C (n.23+52501T>C)
n.1212T>C
c.247T>C
17g.46171170A>TCA399979845KANSL1c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1228T>A
n.54T>A
n.1218T>A
n.1078T>A
n.1224T>A
c.23+52501T>A (n.23+52501T>A)
n.1212T>A
c.247T>A
17g.46171174_46171175insAAAAAAACA2809639413KANSL1c.974_975insTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer29)
n.1228_1229insTTTTTTT
n.54_55insTTTTTTT
n.1218_1219insTTTTTTT
n.1078_1079insTTTTTTT
n.1224_1225insTTTTTTT
c.23+52501_23+52502insTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTT)
n.1212_1213insTTTTTTT
c.247_248insTTTTTTT
17g.46171174_46171175insAAAAAAAACA2809639414KANSL1c.974_975insTTTTTTTT (p.Leu325PhefsTer8)
n.1228_1229insTTTTTTTT
n.54_55insTTTTTTTT
n.1218_1219insTTTTTTTT
n.1078_1079insTTTTTTTT
n.1224_1225insTTTTTTTT
c.23+52501_23+52502insTTTTTTTT (n.23+52501_23+52502insTTTTTTTT)
n.1212_1213insTTTTTTTT
c.247_248insTTTTTTTT
17g.46171171A>CCA399979850KANSL1c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1227T>G
n.53T>G
n.1217T>G
n.1077T>G
n.1223T>G
c.23+52500T>G (n.23+52500T>G)
n.1211T>G
c.246T>G
17g.46171171A>GCA500645001KANSL1c.973T>C (p.Leu325=)
n.1227T>C
n.53T>C
n.1217T>C
n.1077T>C
n.1223T>C
c.23+52500T>C (n.23+52500T>C)
n.1211T>C
c.246T>C
17g.46171171A>TCA399979852KANSL1c.973T>A (p.Leu325Met)
n.1227T>A
n.53T>A
n.1217T>A
n.1077T>A
n.1223T>A
c.23+52500T>A (n.23+52500T>A)
n.1211T>A
c.246T>A
17g.46171172A>CCA399979854KANSL1c.972T>G (p.Phe324Leu)
n.1226T>G
n.52T>G
n.1216T>G
n.1076T>G
n.1222T>G
c.23+52499T>G (n.23+52499T>G)
n.1210T>G
c.245T>G
17g.46171172A>GCA500645004KANSL1c.972T>C (p.Phe324=)
n.1226T>C
n.52T>C
n.1216T>C
n.1076T>C
n.1222T>C
c.23+52499T>C (n.23+52499T>C)
n.1210T>C
c.245T>C
17g.46171172A>TCA399979855KANSL1c.972T>A (p.Phe324Leu)
n.1226T>A
n.52T>A
n.1216T>A
n.1076T>A
n.1222T>A
c.23+52499T>A (n.23+52499T>A)
n.1210T>A
c.245T>A
17g.46171173A>CCA399979858KANSL1c.971T>G (p.Phe324Cys)
n.1225T>G
n.51T>G
n.1215T>G
n.1075T>G
n.1221T>G
c.23+52498T>G (n.23+52498T>G)
n.1209T>G
c.244T>G
17g.46171173A>GCA399979860KANSL1c.971T>C (p.Phe324Ser)
n.1225T>C
n.51T>C
n.1215T>C
n.1075T>C
n.1221T>C
c.23+52498T>C (n.23+52498T>C)
n.1209T>C
c.244T>C
17g.46171173A>TCA399979862KANSL1c.971T>A (p.Phe324Tyr)
n.1225T>A
n.51T>A
n.1215T>A
n.1075T>A
n.1221T>A
c.23+52498T>A (n.23+52498T>A)
n.1209T>A
c.244T>A
17g.46171174A>CCA399979864KANSL1c.970T>G (p.Phe324Val)
n.1224T>G
n.50T>G
n.1214T>G
n.1074T>G
n.1220T>G
c.23+52497T>G (n.23+52497T>G)
n.1208T>G
c.243T>G
17g.46171174A>GCA399979866KANSL1c.970T>C (p.Phe324Leu)
n.1224T>C
n.50T>C
n.1214T>C
n.1074T>C
n.1220T>C
c.23+52497T>C (n.23+52497T>C)
n.1208T>C
c.243T>C
 gnomAD v4
17g.46171174A>TCA399979867KANSL1c.970T>A (p.Phe324Ile)
n.1224T>A
n.50T>A
n.1214T>A
n.1074T>A
n.1220T>A
c.23+52497T>A (n.23+52497T>A)
n.1208T>A
c.243T>A
17g.46171175T>ACA500645014KANSL1c.969A>T (p.Gly323=)
n.1223A>T
n.49A>T
n.1213A>T
n.1073A>T
n.1219A>T
c.23+52496A>T (n.23+52496A>T)
n.1207A>T
c.242A>T
17g.46171175T>CCA500645011KANSL1c.969A>G (p.Gly323=)
n.1223A>G
n.49A>G
n.1213A>G
n.1073A>G
n.1219A>G
c.23+52496A>G (n.23+52496A>G)
n.1207A>G
c.242A>G
 gnomAD v4
17g.46171175T>GCA500645012KANSL1c.969A>C (p.Gly323=)
n.1223A>C
n.49A>C
n.1213A>C
n.1073A>C
n.1219A>C
c.23+52496A>C (n.23+52496A>C)
n.1207A>C
c.242A>C
17g.46171176C>ACA399979870KANSL1c.968G>T (p.Gly323Val)
n.1222G>T
n.48G>T
n.1212G>T
n.1072G>T
n.1218G>T
c.23+52495G>T (n.23+52495G>T)
n.1206G>T
c.241G>T
17g.46171176C>GCA399979872KANSL1c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.1222G>C
n.48G>C
n.1212G>C
n.1072G>C
n.1218G>C
c.23+52495G>C (n.23+52495G>C)
n.1206G>C
c.241G>C
17g.46171176C>TCA399979874KANSL1c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.1222G>A
n.48G>A
n.1212G>A
n.1072G>A
n.1218G>A
c.23+52495G>A (n.23+52495G>A)
n.1206G>A
c.241G>A
17g.46171177C>ACA399979880KANSL1c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.1221G>T
n.47G>T
n.1211G>T
n.1071G>T
n.1217G>T
c.23+52494G>T (n.23+52494G>T)
n.1205G>T
c.240G>T
17g.46171177C>GCA399979878KANSL1c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.1221G>C
n.47G>C
n.1211G>C
n.1071G>C
n.1217G>C
c.23+52494G>C (n.23+52494G>C)
n.1205G>C
c.240G>C
17g.46171177C>TCA399979876KANSL1c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.1221G>A
n.47G>A
n.1211G>A
n.1071G>A
n.1217G>A
c.23+52494G>A (n.23+52494G>A)
n.1205G>A
c.240G>A
 gnomAD v4
17g.46171178A>CCA500645018KANSL1c.966T>G (p.Gly322=)
n.1220T>G
n.46T>G
n.1210T>G
n.1070T>G
n.1216T>G
c.23+52493T>G (n.23+52493T>G)
n.1204T>G
c.239T>G
17g.46171178A>GCA500645020KANSL1c.966T>C (p.Gly322=)
n.1220T>C
n.46T>C
n.1210T>C
n.1070T>C
n.1216T>C
c.23+52493T>C (n.23+52493T>C)
n.1204T>C
c.239T>C
17g.46171178A>TCA500645022KANSL1c.966T>A (p.Gly322=)
n.1220T>A
n.46T>A
n.1210T>A
n.1070T>A
n.1216T>A
c.23+52493T>A (n.23+52493T>A)
n.1204T>A
c.239T>A
17g.46171179C>ACA399979882KANSL1c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1219G>T
n.45G>T
n.1209G>T
n.1069G>T
n.1215G>T
c.23+52492G>T (n.23+52492G>T)
n.1203G>T
c.238G>T
17g.46171179C>GCA399979884KANSL1c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1219G>C
n.45G>C
n.1209G>C
n.1069G>C
n.1215G>C
c.23+52492G>C (n.23+52492G>C)
n.1203G>C
c.238G>C
17g.46171179C>TCA399979886KANSL1c.965G>A (p.Gly322Asp)
n.1219G>A
n.45G>A
n.1209G>A
n.1069G>A
n.1215G>A
c.23+52492G>A (n.23+52492G>A)
n.1203G>A
c.238G>A
 gnomAD v4
17g.46171180C>ACA399979887KANSL1c.964G>T (p.Gly322Cys)
n.1218G>T
n.44G>T
n.1208G>T
n.1068G>T
n.1214G>T
c.23+52491G>T (n.23+52491G>T)
n.1202G>T
c.237G>T
17g.46171180C=CA2262179881KANSL1c.964G= (p.Gly322=)
n.1218G=
n.44G=
n.1208G=
n.1068G=
n.1214G=
c.23+52491G= (n.23+52491G=)
n.1202G=
c.237G=
17g.46171180C>GCA399979891KANSL1c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.1218G>C
n.44G>C
n.1208G>C
n.1068G>C
n.1214G>C
c.23+52491G>C (n.23+52491G>C)
n.1202G>C
c.237G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171180C>TCA399979893KANSL1c.964G>A (p.Gly322Ser)
n.1218G>A
n.44G>A
n.1208G>A
n.1068G>A
n.1214G>A
c.23+52491G>A (n.23+52491G>A)
n.1202G>A
c.237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171181C>ACA500645029KANSL1c.963G>T (p.Leu321=)
n.1217G>T
n.43G>T
n.1207G>T
n.1067G>T
n.1213G>T
c.23+52490G>T (n.23+52490G>T)
n.1201G>T
c.236G>T
17g.46171181C=CA2262179882KANSL1c.963G= (p.Leu321=)
n.1217G=
n.43G=
n.1207G=
n.1067G=
n.1213G=
c.23+52490G= (n.23+52490G=)
n.1201G=
c.236G=
17g.46171181C>GCA500645028KANSL1c.963G>C (p.Leu321=)
n.1217G>C
n.43G>C
n.1207G>C
n.1067G>C
n.1213G>C
c.23+52490G>C (n.23+52490G>C)
n.1201G>C
c.236G>C
17g.46171181C>TCA8618913KANSL1c.963G>A (p.Leu321=)
n.1217G>A
n.43G>A
n.1207G>A
n.1067G>A
n.1213G>A
c.23+52490G>A (n.23+52490G>A)
n.1201G>A
c.236G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171182A>CCA399979897KANSL1c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.1216T>G
n.42T>G
n.1206T>G
n.1066T>G
n.1212T>G
c.23+52489T>G (n.23+52489T>G)
n.1200T>G
c.235T>G
17g.46171182A>GCA399979899KANSL1c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.1216T>C
n.42T>C
n.1206T>C
n.1066T>C
n.1212T>C
c.23+52489T>C (n.23+52489T>C)
n.1200T>C
c.235T>C
17g.46171182A>TCA399979900KANSL1c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.1216T>A
n.42T>A
n.1206T>A
n.1066T>A
n.1212T>A
c.23+52489T>A (n.23+52489T>A)
n.1200T>A
c.235T>A
17g.46171183G>ACA500645036KANSL1c.961C>T (p.Leu321=)
n.1215C>T
n.41C>T
n.1205C>T
n.1065C>T
n.1211C>T
c.23+52488C>T (n.23+52488C>T)
n.1199C>T
c.234C>T
17g.46171183G>CCA399979902KANSL1c.961C>G (p.Leu321Val)
n.1215C>G
n.41C>G
n.1205C>G
n.1065C>G
n.1211C>G
c.23+52488C>G (n.23+52488C>G)
n.1199C>G
c.234C>G
17g.46171183G>TCA399979903KANSL1c.961C>A (p.Leu321Met)
n.1215C>A
n.41C>A
n.1205C>A
n.1065C>A
n.1211C>A
c.23+52488C>A (n.23+52488C>A)
n.1199C>A
c.234C>A
17g.46171184C>ACA399979905KANSL1c.960G>T (p.Gln320His)
n.1214G>T
n.40G>T
n.1204G>T
n.1064G>T
n.1210G>T
c.23+52487G>T (n.23+52487G>T)
n.1198G>T
c.233G>T
17g.46171184C>GCA399979907KANSL1c.960G>C (p.Gln320His)
n.1214G>C
n.40G>C
n.1204G>C
n.1064G>C
n.1210G>C
c.23+52487G>C (n.23+52487G>C)
n.1198G>C
c.233G>C
17g.46171184C>TCA500645039KANSL1c.960G>A (p.Gln320=)
n.1214G>A
n.40G>A
n.1204G>A
n.1064G>A
n.1210G>A
c.23+52487G>A (n.23+52487G>A)
n.1198G>A
c.233G>A
17g.46171185T>ACA399979911KANSL1c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1213A>T
n.39A>T
n.1203A>T
n.1063A>T
n.1209A>T
c.23+52486A>T (n.23+52486A>T)
n.1197A>T
c.232A>T
17g.46171185T>CCA399979913KANSL1c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1213A>G
n.39A>G
n.1203A>G
n.1063A>G
n.1209A>G
c.23+52486A>G (n.23+52486A>G)
n.1197A>G
c.232A>G
 COSMIC
17g.46171185T>GCA399979909KANSL1c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1213A>C
n.39A>C
n.1203A>C
n.1063A>C
n.1209A>C
c.23+52486A>C (n.23+52486A>C)
n.1197A>C
c.232A>C
17g.46171186G>ACA399979916KANSL1c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1212C>T
n.38C>T
n.1202C>T
n.1062C>T
n.1208C>T
c.23+52485C>T (n.23+52485C>T)
n.1196C>T
c.231C>T
17g.46171186G>CCA399979918KANSL1c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1212C>G
n.38C>G
n.1202C>G
n.1062C>G
n.1208C>G
c.23+52485C>G (n.23+52485C>G)
n.1196C>G
c.231C>G
17g.46171186G>TCA399979919KANSL1c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1212C>A
n.38C>A
n.1202C>A
n.1062C>A
n.1208C>A
c.23+52485C>A (n.23+52485C>A)
n.1196C>A
c.231C>A
17g.46171187A=CA2262179884KANSL1c.957T= (p.His319=)
n.1211T=
n.37T=
n.1201T=
n.1061T=
n.1207T=
c.23+52484T= (n.23+52484T=)
n.1195T=
c.230T=
17g.46171187A>CCA399979922KANSL1c.957T>G (p.His319Gln)
n.1211T>G
n.37T>G
n.1201T>G
n.1061T>G
n.1207T>G
c.23+52484T>G (n.23+52484T>G)
n.1195T>G
c.230T>G
 gnomAD v4
17g.46171187A>GCA500645046KANSL1c.957T>C (p.His319=)
n.1211T>C
n.37T>C
n.1201T>C
n.1061T>C
n.1207T>C
c.23+52484T>C (n.23+52484T>C)
n.1195T>C
c.230T>C
17g.46171187A>TCA399979924KANSL1c.957T>A (p.His319Gln)
n.1211T>A
n.37T>A
n.1201T>A
n.1061T>A
n.1207T>A
c.23+52484T>A (n.23+52484T>A)
n.1195T>A
c.230T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171187_46171190delinsATGTCA2262179883KANSL1c.954_957delinsACAT (p.Gln318=)
n.1208_1211delinsACAT
n.34_37delinsACAT
n.1198_1201delinsACAT
n.1058_1061delinsACAT
n.1204_1207delinsACAT
c.23+52481_23+52484delinsACAT (n.23+52481_23+52484delinsACAT)
n.1192_1195delinsACAT
c.227_230delinsACAT
17g.46171188T>ACA399979926KANSL1c.956A>T (p.His319Leu)
n.1210A>T
n.36A>T
n.1200A>T
n.1060A>T
n.1206A>T
c.23+52483A>T (n.23+52483A>T)
n.1194A>T
c.229A>T
17g.46171188T>CCA399979929KANSL1c.956A>G (p.His319Arg)
n.1210A>G
n.36A>G
n.1200A>G
n.1060A>G
n.1206A>G
c.23+52483A>G (n.23+52483A>G)
n.1194A>G
c.229A>G
 gnomAD v4
17g.46171188T>GCA399979930KANSL1c.956A>C (p.His319Pro)
n.1210A>C
n.36A>C
n.1200A>C
n.1060A>C
n.1206A>C
c.23+52483A>C (n.23+52483A>C)
n.1194A>C
c.229A>C
17g.46171191_46171193dupCA2638385618KANSL1c.954_956dup (p.Gln318_His319insGln)
n.1208_1210dup
n.34_36dup
n.1198_1200dup
n.1058_1060dup
n.1204_1206dup
c.23+52481_23+52483dup (n.23+52481_23+52483dup)
n.1192_1194dup
c.227_229dup
 gnomAD v4
17g.46171191_46171193delCA8618914KANSL1c.954_956del (p.Gln318del)
n.1208_1210del
n.34_36del
n.1198_1200del
n.1058_1060del
n.1204_1206del
c.23+52481_23+52483del (n.23+52481_23+52483del)
n.1192_1194del
c.227_229del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171189G>ACA291114134KANSL1c.955C>T (p.His319Tyr)
n.1209C>T
n.35C>T
n.1199C>T
n.1059C>T
n.1205C>T
c.23+52482C>T (n.23+52482C>T)
n.1193C>T
c.228C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171189G>CCA399979935KANSL1c.955C>G (p.His319Asp)
n.1209C>G
n.35C>G
n.1199C>G
n.1059C>G
n.1205C>G
c.23+52482C>G (n.23+52482C>G)
n.1193C>G
c.228C>G
 gnomAD v4
17g.46171189G=CA2262179885KANSL1c.955C= (p.His319=)
n.1209C=
n.35C=
n.1199C=
n.1059C=
n.1205C=
c.23+52482C= (n.23+52482C=)
n.1193C=
c.228C=
17g.46171189G>TCA399979937KANSL1c.955C>A (p.His319Asn)
n.1209C>A
n.35C>A
n.1199C>A
n.1059C>A
n.1205C>A
c.23+52482C>A (n.23+52482C>A)
n.1193C>A
c.228C>A
17g.46171190T>ACA8618915KANSL1c.954A>T (p.Gln318His)
n.1208A>T
n.34A>T
n.1198A>T
n.1058A>T
n.1204A>T
c.23+52481A>T (n.23+52481A>T)
n.1192A>T
c.227A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171190T>CCA8618916KANSL1c.954A>G (p.Gln318=)
n.1208A>G
n.34A>G
n.1198A>G
n.1058A>G
n.1204A>G
c.23+52481A>G (n.23+52481A>G)
n.1192A>G
c.227A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171190T>GCA399979939KANSL1c.954A>C (p.Gln318His)
n.1208A>C
n.34A>C
n.1198A>C
n.1058A>C
n.1204A>C
c.23+52481A>C (n.23+52481A>C)
n.1192A>C
c.227A>C
17g.46171190T=CA2262179886KANSL1c.954A= (p.Gln318=)
n.1208A=
n.34A=
n.1198A=
n.1058A=
n.1204A=
c.23+52481A= (n.23+52481A=)
n.1192A=
c.227A=
17g.46171191T>ACA399979948KANSL1c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.1207A>T
n.33A>T
n.1197A>T
n.1057A>T
n.1203A>T
c.23+52480A>T (n.23+52480A>T)
n.1191A>T
c.226A>T
17g.46171191T>CCA8618917KANSL1c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.1207A>G
n.33A>G
n.1197A>G
n.1057A>G
n.1203A>G
c.23+52480A>G (n.23+52480A>G)
n.1191A>G
c.226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171191T>GCA399979952KANSL1c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1207A>C
n.33A>C
n.1197A>C
n.1057A>C
n.1203A>C
c.23+52480A>C (n.23+52480A>C)
n.1191A>C
c.226A>C
17g.46171191T=CA2262179887KANSL1c.953A= (p.Gln318=)
n.1207A=
n.33A=
n.1197A=
n.1057A=
n.1203A=
c.23+52480A= (n.23+52480A=)
n.1191A=
c.226A=
17g.46171192G>ACA399979956KANSL1c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1206C>T
n.32C>T
n.1196C>T
n.1056C>T
n.1202C>T
c.23+52479C>T (n.23+52479C>T)
n.1190C>T
c.225C>T
 COSMIC
17g.46171192G>CCA399979958KANSL1c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1206C>G
n.32C>G
n.1196C>G
n.1056C>G
n.1202C>G
c.23+52479C>G (n.23+52479C>G)
n.1190C>G
c.225C>G
17g.46171192G>TCA399979961KANSL1c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1206C>A
n.32C>A
n.1196C>A
n.1056C>A
n.1202C>A
c.23+52479C>A (n.23+52479C>A)
n.1190C>A
c.225C>A
17g.46171193T>ACA500645061KANSL1c.951A>T (p.Ile317=)
n.1205A>T
n.31A>T
n.1195A>T
n.1055A>T
n.1201A>T
c.23+52478A>T (n.23+52478A>T)
n.1189A>T
c.224A>T
17g.46171193T>CCA8618918KANSL1c.951A>G (p.Ile317Met)
n.1205A>G
n.31A>G
n.1195A>G
n.1055A>G
n.1201A>G
c.23+52478A>G (n.23+52478A>G)
n.1189A>G
c.224A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171193T>GCA500645060KANSL1c.951A>C (p.Ile317=)
n.1205A>C
n.31A>C
n.1195A>C
n.1055A>C
n.1201A>C
c.23+52478A>C (n.23+52478A>C)
n.1189A>C
c.224A>C
17g.46171193T=CA2262179888KANSL1c.951A= (p.Ile317=)
n.1205A=
n.31A=
n.1195A=
n.1055A=
n.1201A=
c.23+52478A= (n.23+52478A=)
n.1189A=
c.224A=
17g.46171194A>CCA399979967KANSL1c.950T>G (p.Ile317Arg)
n.1204T>G
n.30T>G
n.1194T>G
n.1054T>G
n.1200T>G
c.23+52477T>G (n.23+52477T>G)
n.1188T>G
c.223T>G
17g.46171194A>GCA399979970KANSL1c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.1204T>C
n.30T>C
n.1194T>C
n.1054T>C
n.1200T>C
c.23+52477T>C (n.23+52477T>C)
n.1188T>C
c.223T>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171194A>TCA399979973KANSL1c.950T>A (p.Ile317Lys)
n.1204T>A
n.30T>A
n.1194T>A
n.1054T>A
n.1200T>A
c.23+52477T>A (n.23+52477T>A)
n.1188T>A
c.223T>A
17g.46171194dupCA645587516KANSL1c.950dup (p.Gln318ThrfsTer?)
n.1204dup
n.30dup
n.1194dup
n.1054dup
n.1200dup
c.23+52477dup (n.23+52477dup)
n.1188dup
c.223dup
 COSMIC
17g.46171195T>ACA399979975KANSL1c.949A>T (p.Ile317Leu)
n.1203A>T
n.29A>T
n.1193A>T
n.1053A>T
n.1199A>T
c.23+52476A>T (n.23+52476A>T)
n.1187A>T
c.222A>T
17g.46171195T>CCA8618919KANSL1c.949A>G (p.Ile317Val)
n.1203A>G
n.29A>G
n.1193A>G
n.1053A>G
n.1199A>G
c.23+52476A>G (n.23+52476A>G)
n.1187A>G
c.222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171195T>GCA399979980KANSL1c.949A>C (p.Ile317Leu)
n.1203A>C
n.29A>C
n.1193A>C
n.1053A>C
n.1199A>C
c.23+52476A>C (n.23+52476A>C)
n.1187A>C
c.222A>C
17g.46171195T=CA2262179889KANSL1c.949A= (p.Ile317=)
n.1203A=
n.29A=
n.1193A=
n.1053A=
n.1199A=
c.23+52476A= (n.23+52476A=)
n.1187A=
c.222A=
17g.46171195dupCA500645069KANSL1c.949dup (p.Ile317AsnfsTer?)
n.1203dup
n.29dup
n.1193dup
n.1053dup
n.1199dup
c.23+52476dup (n.23+52476dup)
n.1187dup
c.222dup
17g.46171196A=CA2262179890KANSL1c.948T= (p.His316=)
n.1202T=
n.28T=
n.1192T=
n.1052T=
n.1198T=
c.23+52475T= (n.23+52475T=)
n.1186T=
c.221T=
17g.46171196A>CCA399979983KANSL1c.948T>G (p.His316Gln)
n.1202T>G
n.28T>G
n.1192T>G
n.1052T>G
n.1198T>G
c.23+52475T>G (n.23+52475T>G)
n.1186T>G
c.221T>G
17g.46171196A>GCA500645070KANSL1c.948T>C (p.His316=)
n.1202T>C
n.28T>C
n.1192T>C
n.1052T>C
n.1198T>C
c.23+52475T>C (n.23+52475T>C)
n.1186T>C
c.221T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171196A>TCA399979986KANSL1c.948T>A (p.His316Gln)
n.1202T>A
n.28T>A
n.1192T>A
n.1052T>A
n.1198T>A
c.23+52475T>A (n.23+52475T>A)
n.1186T>A
c.221T>A
17g.46171197T>ACA399979990KANSL1c.947A>T (p.His316Leu)
n.1201A>T
n.27A>T
n.1191A>T
n.1051A>T
n.1197A>T
c.23+52474A>T (n.23+52474A>T)
n.1185A>T
c.220A>T
17g.46171197T>CCA399979995KANSL1c.947A>G (p.His316Arg)
n.1201A>G
n.27A>G
n.1191A>G
n.1051A>G
n.1197A>G
c.23+52474A>G (n.23+52474A>G)
n.1185A>G
c.220A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171197T>GCA399979992KANSL1c.947A>C (p.His316Pro)
n.1201A>C
n.27A>C
n.1191A>C
n.1051A>C
n.1197A>C
c.23+52474A>C (n.23+52474A>C)
n.1185A>C
c.220A>C
17g.46171197T=CA2262179891KANSL1c.947A= (p.His316=)
n.1201A=
n.27A=
n.1191A=
n.1051A=
n.1197A=
c.23+52474A= (n.23+52474A=)
n.1185A=
c.220A=
17g.46171198G>ACA399979997KANSL1c.946C>T (p.His316Tyr)
n.1200C>T
n.26C>T
n.1190C>T
n.1050C>T
n.1196C>T
c.23+52473C>T (n.23+52473C>T)
n.1184C>T
c.219C>T
17g.46171198G>CCA399980003KANSL1c.946C>G (p.His316Asp)
n.1200C>G
n.26C>G
n.1190C>G
n.1050C>G
n.1196C>G
c.23+52473C>G (n.23+52473C>G)
n.1184C>G
c.219C>G
17g.46171198G>TCA399980000KANSL1c.946C>A (p.His316Asn)
n.1200C>A
n.26C>A
n.1190C>A
n.1050C>A
n.1196C>A
c.23+52473C>A (n.23+52473C>A)
n.1184C>A
c.219C>A
17g.46171199C>ACA399980005KANSL1c.945G>T (p.Arg315Ser)
n.1199G>T
n.25G>T
n.1189G>T
n.1049G>T
n.1195G>T
c.23+52472G>T (n.23+52472G>T)
n.1183G>T
c.218G>T
 gnomAD v4
17g.46171199C>GCA399980008KANSL1c.945G>C (p.Arg315Ser)
n.1199G>C
n.25G>C
n.1189G>C
n.1049G>C
n.1195G>C
c.23+52472G>C (n.23+52472G>C)
n.1183G>C
c.218G>C
17g.46171199C>TCA500645078KANSL1c.945G>A (p.Arg315=)
n.1199G>A
n.25G>A
n.1189G>A
n.1049G>A
n.1195G>A
c.23+52472G>A (n.23+52472G>A)
n.1183G>A
c.218G>A
17g.46171200C>ACA399980012KANSL1c.944G>T (p.Arg315Met)
n.1198G>T
n.24G>T
n.1188G>T
n.1048G>T
n.1194G>T
c.23+52471G>T (n.23+52471G>T)
n.1182G>T
c.217G>T
17g.46171200C>GCA399980013KANSL1c.944G>C (p.Arg315Thr)
n.1198G>C
n.24G>C
n.1188G>C
n.1048G>C
n.1194G>C
c.23+52471G>C (n.23+52471G>C)
n.1182G>C
c.217G>C
17g.46171200C>TCA399980016KANSL1c.944G>A (p.Arg315Lys)
n.1198G>A
n.24G>A
n.1188G>A
n.1048G>A
n.1194G>A
c.23+52471G>A (n.23+52471G>A)
n.1182G>A
c.217G>A
17g.46171201T>ACA399980021KANSL1c.943A>T (p.Arg315Trp)
n.1197A>T
n.23A>T
n.1187A>T
n.1047A>T
n.1193A>T
c.23+52470A>T (n.23+52470A>T)
n.1181A>T
c.216A>T
 dbSNP
17g.46171201T>CCA399980023KANSL1c.943A>G (p.Arg315Gly)
n.1197A>G
n.23A>G
n.1187A>G
n.1047A>G
n.1193A>G
c.23+52470A>G (n.23+52470A>G)
n.1181A>G
c.216A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171201T>GCA500645084KANSL1c.943A>C (p.Arg315=)
n.1197A>C
n.23A>C
n.1187A>C
n.1047A>C
n.1193A>C
c.23+52470A>C (n.23+52470A>C)
n.1181A>C
c.216A>C
17g.46171201T=CA2262179892KANSL1c.943A= (p.Arg315=)
n.1197A=
n.23A=
n.1187A=
n.1047A=
n.1193A=
c.23+52470A= (n.23+52470A=)
n.1181A=
c.216A=
17g.46171202C>ACA399980027KANSL1c.942G>T (p.Glu314Asp)
n.1196G>T
n.22G>T
n.1186G>T
n.1046G>T
n.1192G>T
c.23+52469G>T (n.23+52469G>T)
n.1180G>T
c.215G>T
17g.46171202C=CA2262179893KANSL1c.942G= (p.Glu314=)
n.1196G=
n.22G=
n.1186G=
n.1046G=
n.1192G=
c.23+52469G= (n.23+52469G=)
n.1180G=
c.215G=
17g.46171202C>GCA8618920KANSL1c.942G>C (p.Glu314Asp)
n.1196G>C
n.22G>C
n.1186G>C
n.1046G>C
n.1192G>C
c.23+52469G>C (n.23+52469G>C)
n.1180G>C
c.215G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171202C>TCA500645085KANSL1c.942G>A (p.Glu314=)
n.1196G>A
n.22G>A
n.1186G>A
n.1046G>A
n.1192G>A
c.23+52469G>A (n.23+52469G>A)
n.1180G>A
c.215G>A
 ClinVar dbSNP
17g.46171203T>ACA399980032KANSL1c.941A>T (p.Glu314Val)
n.1195A>T
n.21A>T
n.1185A>T
n.1045A>T
n.1191A>T
c.23+52468A>T (n.23+52468A>T)
n.1179A>T
c.214A>T
17g.46171203T>CCA399980035KANSL1c.941A>G (p.Glu314Gly)
n.1195A>G
n.21A>G
n.1185A>G
n.1045A>G
n.1191A>G
c.23+52468A>G (n.23+52468A>G)
n.1179A>G
c.214A>G
17g.46171203T>GCA399980038KANSL1c.941A>C (p.Glu314Ala)
n.1195A>C
n.21A>C
n.1185A>C
n.1045A>C
n.1191A>C
c.23+52468A>C (n.23+52468A>C)
n.1179A>C
c.214A>C
17g.46171204C>ACA399980047KANSL1c.940G>T (p.Glu314Ter)
n.1194G>T
n.20G>T
n.1184G>T
n.1044G>T
n.1190G>T
c.23+52467G>T (n.23+52467G>T)
n.1178G>T
c.213G>T
17g.46171204C>GCA399980044KANSL1c.940G>C (p.Glu314Gln)
n.1194G>C
n.20G>C
n.1184G>C
n.1044G>C
n.1190G>C
c.23+52467G>C (n.23+52467G>C)
n.1178G>C
c.213G>C
17g.46171204C>TCA399980041KANSL1c.940G>A (p.Glu314Lys)
n.1194G>A
n.20G>A
n.1184G>A
n.1044G>A
n.1190G>A
c.23+52467G>A (n.23+52467G>A)
n.1178G>A
c.213G>A
17g.46171205A>CCA500645091KANSL1c.939T>G (p.Val313=)
n.1193T>G
n.19T>G
n.1183T>G
n.1043T>G
n.1189T>G
c.23+52466T>G (n.23+52466T>G)
n.1177T>G
c.212T>G
17g.46171205A>GCA500645094KANSL1c.939T>C (p.Val313=)
n.1193T>C
n.19T>C
n.1183T>C
n.1043T>C
n.1189T>C
c.23+52466T>C (n.23+52466T>C)
n.1177T>C
c.212T>C
17g.46171205A>TCA500645093KANSL1c.939T>A (p.Val313=)
n.1193T>A
n.19T>A
n.1183T>A
n.1043T>A
n.1189T>A
c.23+52466T>A (n.23+52466T>A)
n.1177T>A
c.212T>A
17g.46171206A>CCA399980050KANSL1c.938T>G (p.Val313Gly)
n.1192T>G
n.18T>G
n.1182T>G
n.1042T>G
n.1188T>G
c.23+52465T>G (n.23+52465T>G)
n.1176T>G
c.211T>G
17g.46171206A>GCA399980053KANSL1c.938T>C (p.Val313Ala)
n.1192T>C
n.18T>C
n.1182T>C
n.1042T>C
n.1188T>C
c.23+52465T>C (n.23+52465T>C)
n.1176T>C
c.211T>C
17g.46171206A>TCA399980055KANSL1c.938T>A (p.Val313Asp)
n.1192T>A
n.18T>A
n.1182T>A
n.1042T>A
n.1188T>A
c.23+52465T>A (n.23+52465T>A)
n.1176T>A
c.211T>A
17g.46171207C>ACA399980060KANSL1c.937G>T (p.Val313Phe)
n.1191G>T
n.17G>T
n.1181G>T
n.1041G>T
n.1187G>T
c.23+52464G>T (n.23+52464G>T)
n.1175G>T
c.210G>T
17g.46171207C=CA2262179894KANSL1c.937G= (p.Val313=)
n.1191G=
n.17G=
n.1181G=
n.1041G=
n.1187G=
c.23+52464G= (n.23+52464G=)
n.1175G=
c.210G=
17g.46171207C>GCA399980062KANSL1c.937G>C (p.Val313Leu)
n.1191G>C
n.17G>C
n.1181G>C
n.1041G>C
n.1187G>C
c.23+52464G>C (n.23+52464G>C)
n.1175G>C
c.210G>C
 ClinVar dbSNP
17g.46171207C>TCA399980066KANSL1c.937G>A (p.Val313Ile)
n.1191G>A
n.17G>A
n.1181G>A
n.1041G>A
n.1187G>A
c.23+52464G>A (n.23+52464G>A)
n.1175G>A
c.210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171208C>ACA399980069KANSL1c.936G>T (p.Gln312His)
n.1190G>T
n.16G>T
n.1180G>T
n.1040G>T
n.1186G>T
c.23+52463G>T (n.23+52463G>T)
n.1174G>T
c.209G>T
17g.46171208C=CA2262179895KANSL1c.936G= (p.Gln312=)
n.1190G=
n.16G=
n.1180G=
n.1040G=
n.1186G=
c.23+52463G= (n.23+52463G=)
n.1174G=
c.209G=
17g.46171208C>GCA8618921KANSL1c.936G>C (p.Gln312His)
n.1190G>C
n.16G>C
n.1180G>C
n.1040G>C
n.1186G>C
c.23+52463G>C (n.23+52463G>C)
n.1174G>C
c.209G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171208C>TCA500645103KANSL1c.936G>A (p.Gln312=)
n.1190G>A
n.16G>A
n.1180G>A
n.1040G>A
n.1186G>A
c.23+52463G>A (n.23+52463G>A)
n.1174G>A
c.209G>A
17g.46171209T>ACA8618922KANSL1c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.1189A>T
n.15A>T
n.1179A>T
n.1039A>T
n.1185A>T
c.23+52462A>T (n.23+52462A>T)
n.1173A>T
c.208A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171209T>CCA399980078KANSL1c.935A>G (p.Gln312Arg)
n.1189A>G
n.15A>G
n.1179A>G
n.1039A>G
n.1185A>G
c.23+52462A>G (n.23+52462A>G)
n.1173A>G
c.208A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171209T>GCA399980081KANSL1c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.1189A>C
n.15A>C
n.1179A>C
n.1039A>C
n.1185A>C
c.23+52462A>C (n.23+52462A>C)
n.1173A>C
c.208A>C
17g.46171209T=CA2262179896KANSL1c.935A= (p.Gln312=)
n.1189A=
n.15A=
n.1179A=
n.1039A=
n.1185A=
c.23+52462A= (n.23+52462A=)
n.1173A=
c.208A=
17g.46171210G>ACA399980090KANSL1c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.1188C>T
n.14C>T
n.1178C>T
n.1038C>T
n.1184C>T
c.23+52461C>T (n.23+52461C>T)
n.1172C>T
c.207C>T
17g.46171210G>CCA399980088KANSL1c.934C>G (p.Gln312Glu)
n.1188C>G
n.14C>G
n.1178C>G
n.1038C>G
n.1184C>G
c.23+52461C>G (n.23+52461C>G)
n.1172C>G
c.207C>G
17g.46171210G>TCA399980086KANSL1c.934C>A (p.Gln312Lys)
n.1188C>A
n.14C>A
n.1178C>A
n.1038C>A
n.1184C>A
c.23+52461C>A (n.23+52461C>A)
n.1172C>A
c.207C>A
17g.46171211C>ACA399980092KANSL1c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1187G>T
n.13G>T
n.1177G>T
n.1037G>T
n.1183G>T
c.23+52460G>T (n.23+52460G>T)
n.1171G>T
c.206G>T
17g.46171211C=CA2262179897KANSL1c.933G= (p.Lys311=)
n.1187G=
n.13G=
n.1177G=
n.1037G=
n.1183G=
c.23+52460G= (n.23+52460G=)
n.1171G=
c.206G=
17g.46171211C>GCA399980095KANSL1c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1187G>C
n.13G>C
n.1177G>C
n.1037G>C
n.1183G>C
c.23+52460G>C (n.23+52460G>C)
n.1171G>C
c.206G>C
17g.46171211C>TCA500645111KANSL1c.933G>A (p.Lys311=)
n.1187G>A
n.13G>A
n.1177G>A
n.1037G>A
n.1183G>A
c.23+52460G>A (n.23+52460G>A)
n.1171G>A
c.206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171212T>ACA399980098KANSL1c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1186A>T
n.12A>T
n.1176A>T
n.1036A>T
n.1182A>T
c.23+52459A>T (n.23+52459A>T)
n.1170A>T
c.205A>T
17g.46171212T>CCA399980101KANSL1c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1186A>G
n.12A>G
n.1176A>G
n.1036A>G
n.1182A>G
c.23+52459A>G (n.23+52459A>G)
n.1170A>G
c.205A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171212T>GCA399980104KANSL1c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1186A>C
n.12A>C
n.1176A>C
n.1036A>C
n.1182A>C
c.23+52459A>C (n.23+52459A>C)
n.1170A>C
c.205A>C
17g.46171212T=CA2262179898KANSL1c.932A= (p.Lys311=)
n.1186A=
n.12A=
n.1176A=
n.1036A=
n.1182A=
c.23+52459A= (n.23+52459A=)
n.1170A=
c.205A=
17g.46171213T>ACA399980107KANSL1c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1185A>T
n.11A>T
n.1175A>T
n.1035A>T
n.1181A>T
c.23+52458A>T (n.23+52458A>T)
n.1169A>T
c.204A>T
17g.46171213T>CCA399980110KANSL1c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1185A>G
n.11A>G
n.1175A>G
n.1035A>G
n.1181A>G
c.23+52458A>G (n.23+52458A>G)
n.1169A>G
c.204A>G
17g.46171213T>GCA399980112KANSL1c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1185A>C
n.11A>C
n.1175A>C
n.1035A>C
n.1181A>C
c.23+52458A>C (n.23+52458A>C)
n.1169A>C
c.204A>C
17g.46171213_46171214delinsTGCA2262179899KANSL1c.930_931delinsCA (p.Ala310=)
n.1184_1185delinsCA
n.10_11delinsCA
n.1174_1175delinsCA
n.1034_1035delinsCA
n.1180_1181delinsCA
c.23+52457_23+52458delinsCA (n.23+52457_23+52458delinsCA)
n.1168_1169delinsCA
c.203_204delinsCA
17g.46171214G>ACA500645119KANSL1c.930C>T (p.Ala310=)
n.1184C>T
n.10C>T
n.1174C>T
n.1034C>T
n.1180C>T
c.23+52457C>T (n.23+52457C>T)
n.1168C>T
c.203C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171214G>CCA291114177KANSL1c.930C>G (p.Ala310=)
n.1184C>G
n.10C>G
n.1174C>G
n.1034C>G
n.1180C>G
c.23+52457C>G (n.23+52457C>G)
n.1168C>G
c.203C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171214G=CA2262179900KANSL1c.930C= (p.Ala310=)
n.1184C=
n.10C=
n.1174C=
n.1034C=
n.1180C=
c.23+52457C= (n.23+52457C=)
n.1168C=
c.203C=
17g.46171214G>TCA8618923KANSL1c.930C>A (p.Ala310=)
n.1184C>A
n.10C>A
n.1174C>A
n.1034C>A
n.1180C>A
c.23+52457C>A (n.23+52457C>A)
n.1168C>A
c.203C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171215delCA915950162KANSL1c.930del (p.Lys311SerfsTer19)
n.1184del
n.10del
n.1174del
n.1034del
n.1180del
c.23+52457del (n.23+52457del)
n.1168del
c.203del
 ClinVar dbSNP
17g.46171215G>ACA399980119KANSL1c.929C>T (p.Ala310Val)
n.1183C>T
n.9C>T
n.1173C>T
n.1033C>T
n.1179C>T
c.23+52456C>T (n.23+52456C>T)
n.1167C>T
c.202C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171215G>CCA399980120KANSL1c.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1183C>G
n.9C>G
n.1173C>G
n.1033C>G
n.1179C>G
c.23+52456C>G (n.23+52456C>G)
n.1167C>G
c.202C>G
17g.46171215G=CA2262179901KANSL1c.929C= (p.Ala310=)
n.1183C=
n.9C=
n.1173C=
n.1033C=
n.1179C=
c.23+52456C= (n.23+52456C=)
n.1167C=
c.202C=
17g.46171215G>TCA399980123KANSL1c.929C>A (p.Ala310Asp)
n.1183C>A
n.9C>A
n.1173C>A
n.1033C>A
n.1179C>A
c.23+52456C>A (n.23+52456C>A)
n.1167C>A
c.202C>A
17g.46171216C>ACA399980132KANSL1c.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1182G>T
n.8G>T
n.1172G>T
n.1032G>T
n.1178G>T
c.23+52455G>T (n.23+52455G>T)
n.1166G>T
c.201G>T
17g.46171216C>GCA399980127KANSL1c.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1182G>C
n.8G>C
n.1172G>C
n.1032G>C
n.1178G>C
c.23+52455G>C (n.23+52455G>C)
n.1166G>C
c.201G>C
17g.46171216C>TCA399980130KANSL1c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1182G>A
n.8G>A
n.1172G>A
n.1032G>A
n.1178G>A
c.23+52455G>A (n.23+52455G>A)
n.1166G>A
c.201G>A
17g.46171217T>ACA399980135KANSL1c.927A>T (p.Gln309His)
n.1181A>T
n.7A>T
n.1171A>T
n.1031A>T
n.1177A>T
c.23+52454A>T (n.23+52454A>T)
n.1165A>T
c.200A>T
17g.46171217T>CCA291114189KANSL1c.927A>G (p.Gln309=)
n.1181A>G
n.7A>G
n.1171A>G
n.1031A>G
n.1177A>G
c.23+52454A>G (n.23+52454A>G)
n.1165A>G
c.200A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171217T>GCA399980137KANSL1c.927A>C (p.Gln309His)
n.1181A>C
n.7A>C
n.1171A>C
n.1031A>C
n.1177A>C
c.23+52454A>C (n.23+52454A>C)
n.1165A>C
c.200A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171217T=CA2262179902KANSL1c.927A= (p.Gln309=)
n.1181A=
n.7A=
n.1171A=
n.1031A=
n.1177A=
c.23+52454A= (n.23+52454A=)
n.1165A=
c.200A=
17g.46171218T>ACA399980142KANSL1c.926A>T (p.Gln309Leu)
n.1180A>T
n.6A>T
n.1170A>T
n.1030A>T
n.1176A>T
c.23+52453A>T (n.23+52453A>T)
n.1164A>T
c.199A>T
17g.46171218T>CCA399980143KANSL1c.926A>G (p.Gln309Arg)
n.1180A>G
n.6A>G
n.1170A>G
n.1030A>G
n.1176A>G
c.23+52453A>G (n.23+52453A>G)
n.1164A>G
c.199A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171218T>GCA399980145KANSL1c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.1180A>C
n.6A>C
n.1170A>C
n.1030A>C
n.1176A>C
c.23+52453A>C (n.23+52453A>C)
n.1164A>C
c.199A>C
17g.46171219G>ACA399980149KANSL1c.925C>T (p.Gln309Ter)
n.1179C>T
n.5C>T
n.1169C>T
n.1029C>T
n.1175C>T
c.23+52452C>T (n.23+52452C>T)
n.1163C>T
c.198C>T
 gnomAD v4
17g.46171219G>CCA399980151KANSL1c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.1179C>G
n.5C>G
n.1169C>G
n.1029C>G
n.1175C>G
c.23+52452C>G (n.23+52452C>G)
n.1163C>G
c.198C>G
17g.46171219G>TCA399980152KANSL1c.925C>A (p.Gln309Lys)
n.1179C>A
n.5C>A
n.1169C>A
n.1029C>A
n.1175C>A
c.23+52452C>A (n.23+52452C>A)
n.1163C>A
c.198C>A
17g.46171220C>ACA500645139KANSL1c.924G>T (p.Val308=)
n.1178G>T
n.4G>T
n.1168G>T
n.1028G>T
n.1174G>T
c.23+52451G>T (n.23+52451G>T)
n.1162G>T
c.197G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171220C=CA2262179903KANSL1c.924G= (p.Val308=)
n.1178G=
n.4G=
n.1168G=
n.1028G=
n.1174G=
c.23+52451G= (n.23+52451G=)
n.1162G=
c.197G=
17g.46171220C>GCA500645138KANSL1c.924G>C (p.Val308=)
n.1178G>C
n.4G>C
n.1168G>C
n.1028G>C
n.1174G>C
c.23+52451G>C (n.23+52451G>C)
n.1162G>C
c.197G>C
17g.46171220C>TCA500645136KANSL1c.924G>A (p.Val308=)
n.1178G>A
n.4G>A
n.1168G>A
n.1028G>A
n.1174G>A
c.23+52451G>A (n.23+52451G>A)
n.1162G>A
c.197G>A
17g.46171221A>CCA399980157KANSL1c.923T>G (p.Val308Gly)
n.1177T>G
n.3T>G
n.1167T>G
n.1027T>G
n.1173T>G
c.23+52450T>G (n.23+52450T>G)
n.1161T>G
c.196T>G
17g.46171221A>GCA399980160KANSL1c.923T>C (p.Val308Ala)
n.1177T>C
n.3T>C
n.1167T>C
n.1027T>C
n.1173T>C
c.23+52450T>C (n.23+52450T>C)
n.1161T>C
c.196T>C
17g.46171221A>TCA399980161KANSL1c.923T>A (p.Val308Glu)
n.1177T>A
n.3T>A
n.1167T>A
n.1027T>A
n.1173T>A
c.23+52450T>A (n.23+52450T>A)
n.1161T>A
c.196T>A
17g.46171222C>ACA399980168KANSL1c.922G>T (p.Val308Leu)
n.1176G>T
n.2G>T
n.1166G>T
n.1026G>T
n.1172G>T
c.23+52449G>T (n.23+52449G>T)
n.1160G>T
c.195G>T
17g.46171222C>GCA399980171KANSL1c.922G>C (p.Val308Leu)
n.1176G>C
n.2G>C
n.1166G>C
n.1026G>C
n.1172G>C
c.23+52449G>C (n.23+52449G>C)
n.1160G>C
c.195G>C
17g.46171222C>TCA399980165KANSL1c.922G>A (p.Val308Met)
n.1176G>A
n.2G>A
n.1166G>A
n.1026G>A
n.1172G>A
c.23+52449G>A (n.23+52449G>A)
n.1160G>A
c.195G>A
 gnomAD v4
17g.46171223A>CCA500645148KANSL1c.921T>G (p.Val307=)
n.1175T>G
n.1T>G
n.1165T>G
n.1025T>G
n.1171T>G
c.23+52448T>G (n.23+52448T>G)
n.1159T>G
c.194T>G
17g.46171223A>GCA500645147KANSL1c.921T>C (p.Val307=)
n.1175T>C
n.1T>C
n.1165T>C
n.1025T>C
n.1171T>C
c.23+52448T>C (n.23+52448T>C)
n.1159T>C
c.194T>C
 gnomAD v4
17g.46171223A>TCA500645146KANSL1c.921T>A (p.Val307=)
n.1175T>A
n.1T>A
n.1165T>A
n.1025T>A
n.1171T>A
c.23+52448T>A (n.23+52448T>A)
n.1159T>A
c.194T>A
17g.46171224A>CCA399980174KANSL1c.920T>G (p.Val307Gly)
n.1174T>G
n.1164T>G
n.1024T>G
n.1170T>G
c.23+52447T>G (n.23+52447T>G)
n.1158T>G
c.193T>G
17g.46171224A>GCA399980176KANSL1c.920T>C (p.Val307Ala)
n.1174T>C
n.1164T>C
n.1024T>C
n.1170T>C
c.23+52447T>C (n.23+52447T>C)
n.1158T>C
c.193T>C
17g.46171224A>TCA399980179KANSL1c.920T>A (p.Val307Asp)
n.1174T>A
n.1164T>A
n.1024T>A
n.1170T>A
c.23+52447T>A (n.23+52447T>A)
n.1158T>A
c.193T>A
17g.46171225C>ACA399980181KANSL1c.919G>T (p.Val307Phe)
n.1173G>T
n.1163G>T
n.1023G>T
n.1169G>T
c.23+52446G>T (n.23+52446G>T)
n.1157G>T
c.192G>T
17g.46171225C=CA2262179904KANSL1c.919G= (p.Val307=)
n.1173G=
n.1163G=
n.1023G=
n.1169G=
c.23+52446G= (n.23+52446G=)
n.1157G=
c.192G=
17g.46171225C>GCA399980184KANSL1c.919G>C (p.Val307Leu)
n.1173G>C
n.1163G>C
n.1023G>C
n.1169G>C
c.23+52446G>C (n.23+52446G>C)
n.1157G>C
c.192G>C
17g.46171225C>TCA399980186KANSL1c.919G>A (p.Val307Ile)
n.1173G>A
n.1163G>A
n.1023G>A
n.1169G>A
c.23+52446G>A (n.23+52446G>A)
n.1157G>A
c.192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171226C>ACA399980189KANSL1c.918G>T (p.Gln306His)
n.1172G>T
n.1162G>T
n.1022G>T
n.1168G>T
c.23+52445G>T (n.23+52445G>T)
n.1156G>T
c.191G>T
17g.46171226C>GCA399980194KANSL1c.918G>C (p.Gln306His)
n.1172G>C
n.1162G>C
n.1022G>C
n.1168G>C
c.23+52445G>C (n.23+52445G>C)
n.1156G>C
c.191G>C
 gnomAD v4
17g.46171226C>TCA500645152KANSL1c.918G>A (p.Gln306=)
n.1172G>A
n.1162G>A
n.1022G>A
n.1168G>A
c.23+52445G>A (n.23+52445G>A)
n.1156G>A
c.191G>A
17g.46171227T>ACA399980197KANSL1c.917A>T (p.Gln306Leu)
n.1171A>T
n.1161A>T
n.1021A>T
n.1167A>T
c.23+52444A>T (n.23+52444A>T)
n.1155A>T
c.190A>T
17g.46171227T>CCA399980199KANSL1c.917A>G (p.Gln306Arg)
n.1171A>G
n.1161A>G
n.1021A>G
n.1167A>G
c.23+52444A>G (n.23+52444A>G)
n.1155A>G
c.190A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.46171227T>GCA399980202KANSL1c.917A>C (p.Gln306Pro)
n.1171A>C
n.1161A>C
n.1021A>C
n.1167A>C
c.23+52444A>C (n.23+52444A>C)
n.1155A>C
c.190A>C
17g.46171228G>ACA342804KANSL1c.916C>T (p.Gln306Ter)
n.1170C>T
n.1160C>T
n.1020C>T
n.1166C>T
c.23+52443C>T (n.23+52443C>T)
n.1154C>T
c.189C>T
 ClinVar dbSNP
17g.46171228G>CCA399980207KANSL1c.916C>G (p.Gln306Glu)
n.1170C>G
n.1160C>G
n.1020C>G
n.1166C>G
c.23+52443C>G (n.23+52443C>G)
n.1154C>G
c.189C>G
17g.46171228G=CA2262179905KANSL1c.916C= (p.Gln306=)
n.1170C=
n.1160C=
n.1020C=
n.1166C=
c.23+52443C= (n.23+52443C=)
n.1154C=
c.189C=
17g.46171228G>TCA399980209KANSL1c.916C>A (p.Gln306Lys)
n.1170C>A
n.1160C>A
n.1020C>A
n.1166C>A
c.23+52443C>A (n.23+52443C>A)
n.1154C>A
c.189C>A
17g.46171229T>ACA399980214KANSL1c.915A>T (p.Leu305Phe)
n.1169A>T
n.1159A>T
n.1019A>T
n.1165A>T
c.23+52442A>T (n.23+52442A>T)
n.1153A>T
c.188A>T
 gnomAD v4
17g.46171229T>CCA500644232KANSL1c.915A>G (p.Leu305=)
n.1169A>G
n.1159A>G
n.1019A>G
n.1165A>G
c.23+52442A>G (n.23+52442A>G)
n.1153A>G
c.188A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171229T>GCA399980217KANSL1c.915A>C (p.Leu305Phe)
n.1169A>C
n.1159A>C
n.1019A>C
n.1165A>C
c.23+52442A>C (n.23+52442A>C)
n.1153A>C
c.188A>C
17g.46171229dupCA645587517KANSL1c.915dup (p.Gln306ThrfsTer9)
n.1169dup
n.1159dup
n.1019dup
n.1165dup
c.23+52442dup (n.23+52442dup)
n.1153dup
c.188dup
 COSMIC
17g.46171230A>CCA399980222KANSL1c.914T>G (p.Leu305Ter)
n.1168T>G
n.1158T>G
n.1018T>G
n.1164T>G
c.23+52441T>G (n.23+52441T>G)
n.1152T>G
c.187T>G
17g.46171230A>GCA399980225KANSL1c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1168T>C
n.1158T>C
n.1018T>C
n.1164T>C
c.23+52441T>C (n.23+52441T>C)
n.1152T>C
c.187T>C
17g.46171230A>TCA399980227KANSL1c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1168T>A
n.1158T>A
n.1018T>A
n.1164T>A
c.23+52441T>A (n.23+52441T>A)
n.1152T>A
c.187T>A
17g.46171231A=CA2262179906KANSL1c.913T= (p.Leu305=)
n.1167T=
n.1157T=
n.1017T=
n.1163T=
c.23+52440T= (n.23+52440T=)
n.1151T=
c.186T=
17g.46171231A>CCA8618924KANSL1c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1167T>G
n.1157T>G
n.1017T>G
n.1163T>G
c.23+52440T>G (n.23+52440T>G)
n.1151T>G
c.186T>G
 dbSNP ExAC
17g.46171231A>GCA500644233KANSL1c.913T>C (p.Leu305=)
n.1167T>C
n.1157T>C
n.1017T>C
n.1163T>C
c.23+52440T>C (n.23+52440T>C)
n.1151T>C
c.186T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171231A>TCA399980232KANSL1c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.1167T>A
n.1157T>A
n.1017T>A
n.1163T>A
c.23+52440T>A (n.23+52440T>A)
n.1151T>A
c.186T>A
17g.46171232G>ACA500644235KANSL1c.912C>T (p.Arg304=)
n.1166C>T
n.1156C>T
n.1016C>T
n.1162C>T
c.23+52439C>T (n.23+52439C>T)
n.1150C>T
c.185C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171232G>CCA500644236KANSL1c.912C>G (p.Arg304=)
n.1166C>G
n.1156C>G
n.1016C>G
n.1162C>G
c.23+52439C>G (n.23+52439C>G)
n.1150C>G
c.185C>G
17g.46171232G=CA2262179907KANSL1c.912C= (p.Arg304=)
n.1166C=
n.1156C=
n.1016C=
n.1162C=
c.23+52439C= (n.23+52439C=)
n.1150C=
c.185C=
17g.46171232G>TCA500644234KANSL1c.912C>A (p.Arg304=)
n.1166C>A
n.1156C>A
n.1016C>A
n.1162C>A
c.23+52439C>A (n.23+52439C>A)
n.1150C>A
c.185C>A
17g.46171233C>ACA399980233KANSL1c.911G>T (p.Arg304Leu)
n.1165G>T
n.1155G>T
n.1015G>T
n.1161G>T
c.23+52438G>T (n.23+52438G>T)
n.1149G>T
c.184G>T
 dbSNP
17g.46171233C=CA2262179908KANSL1c.911G= (p.Arg304=)
n.1165G=
n.1155G=
n.1015G=
n.1161G=
c.23+52438G= (n.23+52438G=)
n.1149G=
c.184G=
17g.46171233C>GCA399980235KANSL1c.911G>C (p.Arg304Pro)
n.1165G>C
n.1155G>C
n.1015G>C
n.1161G>C
c.23+52438G>C (n.23+52438G>C)
n.1149G>C
c.184G>C
17g.46171233C>TCA399980236KANSL1c.911G>A (p.Arg304His)
n.1165G>A
n.1155G>A
n.1015G>A
n.1161G>A
c.23+52438G>A (n.23+52438G>A)
n.1149G>A
c.184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171234G>ACA8618925KANSL1c.910C>T (p.Arg304Cys)
n.1164C>T
n.1154C>T
n.1014C>T
n.1160C>T
c.23+52437C>T (n.23+52437C>T)
n.1148C>T
c.183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171234G>CCA399980241KANSL1c.910C>G (p.Arg304Gly)
n.1164C>G
n.1154C>G
n.1014C>G
n.1160C>G
c.23+52437C>G (n.23+52437C>G)
n.1148C>G
c.183C>G
 COSMIC
17g.46171234G=CA2262179909KANSL1c.910C= (p.Arg304=)
n.1164C=
n.1154C=
n.1014C=
n.1160C=
c.23+52437C= (n.23+52437C=)
n.1148C=
c.183C=
17g.46171234G>TCA399980243KANSL1c.910C>A (p.Arg304Ser)
n.1164C>A
n.1154C>A
n.1014C>A
n.1160C>A
c.23+52437C>A (n.23+52437C>A)
n.1148C>A
c.183C>A
17g.46171235C>ACA399980248KANSL1c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.1163G>T
n.1153G>T
n.1013G>T
n.1159G>T
c.23+52436G>T (n.23+52436G>T)
n.1147G>T
c.182G>T
17g.46171235C=CA2262179910KANSL1c.909G= (p.Lys303=)
n.1163G=
n.1153G=
n.1013G=
n.1159G=
c.23+52436G= (n.23+52436G=)
n.1147G=
c.182G=
17g.46171235C>GCA399980249KANSL1c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.1163G>C
n.1153G>C
n.1013G>C
n.1159G>C
c.23+52436G>C (n.23+52436G>C)
n.1147G>C
c.182G>C
17g.46171235C>TCA500644240KANSL1c.909G>A (p.Lys303=)
n.1163G>A
n.1153G>A
n.1013G>A
n.1159G>A
c.23+52436G>A (n.23+52436G>A)
n.1147G>A
c.182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171235_46171236delCA2695226358KANSL1c.908_909del (p.Lys303ThrfsTer11)
n.1162_1163del
n.1152_1153del
n.1012_1013del
n.1158_1159del
c.23+52435_23+52436del (n.23+52435_23+52436del)
n.1146_1147del
c.181_182del
17g.46171236T>ACA399980252KANSL1c.908A>T (p.Lys303Met)
n.1162A>T
n.1152A>T
n.1012A>T
n.1158A>T
c.23+52435A>T (n.23+52435A>T)
n.1146A>T
c.181A>T
17g.46171236T>CCA399980255KANSL1c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.1162A>G
n.1152A>G
n.1012A>G
n.1158A>G
c.23+52435A>G (n.23+52435A>G)
n.1146A>G
c.181A>G
17g.46171236T>GCA399980253KANSL1c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.1162A>C
n.1152A>C
n.1012A>C
n.1158A>C
c.23+52435A>C (n.23+52435A>C)
n.1146A>C
c.181A>C
17g.46171236_46171237insGTCCAAATGCCTTTACCGTTAACACGATTGGCCGAGATACCATTAGATATTTCTGTTAATCAGTGCCAAGGCTTTTGTTATAACTCAAAAAAAGATGTACA500644242KANSL1c.907_908insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (p.Lys303IlefsTer15)
n.1161_1162insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC
n.1151_1152insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC
n.1011_1012insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC
n.1157_1158insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC
c.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC (n.23+52434_23+52435insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC)
n.1145_1146insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC
c.180_181insTACATCTTTTTTTGAGTTATAACAAAAGCCTTGGCACTGATTAACAGAAATATCTAATGGTATCTCGGCCAATCGTGTTAACGGTAAAGGCATTTGGAC
17g.46171237T>ACA399980258KANSL1c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.1161A>T
n.1151A>T
n.1011A>T
n.1157A>T
c.23+52434A>T (n.23+52434A>T)
n.1145A>T
c.180A>T
17g.46171237T>CCA399980259KANSL1c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.1161A>G
n.1151A>G
n.1011A>G
n.1157A>G
c.23+52434A>G (n.23+52434A>G)
n.1145A>G
c.180A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171237T>GCA399980262KANSL1c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.1161A>C
n.1151A>C
n.1011A>C
n.1157A>C
c.23+52434A>C (n.23+52434A>C)
n.1145A>C
c.180A>C
17g.46171237T=CA2262179911KANSL1c.907A= (p.Lys303=)
n.1161A=
n.1151A=
n.1011A=
n.1157A=
c.23+52434A= (n.23+52434A=)
n.1145A=
c.180A=
17g.46171238T>ACA399980264KANSL1c.906A>T (p.Gln302His)
n.1160A>T
n.1150A>T
n.1010A>T
n.1156A>T
c.23+52433A>T (n.23+52433A>T)
n.1144A>T
c.179A>T
17g.46171238T>CCA500644246KANSL1c.906A>G (p.Gln302=)
n.1160A>G
n.1150A>G
n.1010A>G
n.1156A>G
c.23+52433A>G (n.23+52433A>G)
n.1144A>G
c.179A>G
17g.46171238T>GCA399980265KANSL1c.906A>C (p.Gln302His)
n.1160A>C
n.1150A>C
n.1010A>C
n.1156A>C
c.23+52433A>C (n.23+52433A>C)
n.1144A>C
c.179A>C
17g.46171239T>ACA399980267KANSL1c.905A>T (p.Gln302Leu)
n.1159A>T
n.1149A>T
n.1009A>T
n.1155A>T
c.23+52432A>T (n.23+52432A>T)
n.1143A>T
c.178A>T
17g.46171239T>CCA399980268KANSL1c.905A>G (p.Gln302Arg)
n.1159A>G
n.1149A>G
n.1009A>G
n.1155A>G
c.23+52432A>G (n.23+52432A>G)
n.1143A>G
c.178A>G
17g.46171239T>GCA399980269KANSL1c.905A>C (p.Gln302Pro)
n.1159A>C
n.1149A>C
n.1009A>C
n.1155A>C
c.23+52432A>C (n.23+52432A>C)
n.1143A>C
c.178A>C
17g.46171240G>ACA399980270KANSL1c.904C>T (p.Gln302Ter)
n.1158C>T
n.1148C>T
n.1008C>T
n.1154C>T
c.23+52431C>T (n.23+52431C>T)
n.1142C>T
c.177C>T
17g.46171240G>CCA399980271KANSL1c.904C>G (p.Gln302Glu)
n.1158C>G
n.1148C>G
n.1008C>G
n.1154C>G
c.23+52431C>G (n.23+52431C>G)
n.1142C>G
c.177C>G
 gnomAD v4
17g.46171240G>TCA399980272KANSL1c.904C>A (p.Gln302Lys)
n.1158C>A
n.1148C>A
n.1008C>A
n.1154C>A
c.23+52431C>A (n.23+52431C>A)
n.1142C>A
c.177C>A
17g.46171241T>ACA399980275KANSL1c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.1157A>T
n.1147A>T
n.1007A>T
n.1153A>T
c.23+52430A>T (n.23+52430A>T)
n.1141A>T
c.176A>T
17g.46171241T>CCA500644249KANSL1c.903A>G (p.Leu301=)
n.1157A>G
n.1147A>G
n.1007A>G
n.1153A>G
c.23+52430A>G (n.23+52430A>G)
n.1141A>G
c.176A>G
 gnomAD v4
17g.46171241T>GCA399980276KANSL1c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.1157A>C
n.1147A>C
n.1007A>C
n.1153A>C
c.23+52430A>C (n.23+52430A>C)
n.1141A>C
c.176A>C
17g.46171242A=CA2262179912KANSL1c.902T= (p.Leu301=)
n.1156T=
n.1146T=
n.1006T=
n.1152T=
c.23+52429T= (n.23+52429T=)
n.1140T=
c.175T=
17g.46171242A>CCA399980282KANSL1c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.1156T>G
n.1146T>G
n.1006T>G
n.1152T>G
c.23+52429T>G (n.23+52429T>G)
n.1140T>G
c.175T>G
17g.46171242A>GCA399980278KANSL1c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1156T>C
n.1146T>C
n.1006T>C
n.1152T>C
c.23+52429T>C (n.23+52429T>C)
n.1140T>C
c.175T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171242A>TCA399980280KANSL1c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1156T>A
n.1146T>A
n.1006T>A
n.1152T>A
c.23+52429T>A (n.23+52429T>A)
n.1140T>A
c.175T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171243A>CCA399980285KANSL1c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1155T>G
n.1145T>G
n.1005T>G
n.1151T>G
c.23+52428T>G (n.23+52428T>G)
n.1139T>G
c.174T>G
17g.46171243A>GCA500644250KANSL1c.901T>C (p.Leu301=)
n.1155T>C
n.1145T>C
n.1005T>C
n.1151T>C
c.23+52428T>C (n.23+52428T>C)
n.1139T>C
c.174T>C
17g.46171243A>TCA399980287KANSL1c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.1155T>A
n.1145T>A
n.1005T>A
n.1151T>A
c.23+52428T>A (n.23+52428T>A)
n.1139T>A
c.174T>A
17g.46171244T>ACA399980289KANSL1c.900A>T (p.Arg300Ser)
n.1154A>T
n.1144A>T
n.1004A>T
n.1150A>T
c.23+52427A>T (n.23+52427A>T)
n.1138A>T
c.173A>T
 gnomAD v4
17g.46171244T>CCA500644254KANSL1c.900A>G (p.Arg300=)
n.1154A>G
n.1144A>G
n.1004A>G
n.1150A>G
c.23+52427A>G (n.23+52427A>G)
n.1138A>G
c.173A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171244T>GCA399980291KANSL1c.900A>C (p.Arg300Ser)
n.1154A>C
n.1144A>C
n.1004A>C
n.1150A>C
c.23+52427A>C (n.23+52427A>C)
n.1138A>C
c.173A>C
17g.46171244T=CA2262179913KANSL1c.900A= (p.Arg300=)
n.1154A=
n.1144A=
n.1004A=
n.1150A=
c.23+52427A= (n.23+52427A=)
n.1138A=
c.173A=
17g.46171245delCA2638385619KANSL1c.899del (p.Arg300AsnfsTer30)
n.1153del
n.1143del
n.1003del
n.1149del
c.23+52426del (n.23+52426del)
n.1137del
c.172del
 gnomAD v4
17g.46171245C>ACA399980293KANSL1c.899G>T (p.Arg300Ile)
n.1153G>T
n.1143G>T
n.1003G>T
n.1149G>T
c.23+52426G>T (n.23+52426G>T)
n.1137G>T
c.172G>T
17g.46171245C=CA2262179914KANSL1c.899G= (p.Arg300=)
n.1153G=
n.1143G=
n.1003G=
n.1149G=
c.23+52426G= (n.23+52426G=)
n.1137G=
c.172G=
17g.46171245C>GCA399980296KANSL1c.899G>C (p.Arg300Thr)
n.1153G>C
n.1143G>C
n.1003G>C
n.1149G>C
c.23+52426G>C (n.23+52426G>C)
n.1137G>C
c.172G>C
 dbSNP
17g.46171245C>TCA399980298KANSL1c.899G>A (p.Arg300Lys)
n.1153G>A
n.1143G>A
n.1003G>A
n.1149G>A
c.23+52426G>A (n.23+52426G>A)
n.1137G>A
c.172G>A
17g.46171246T>ACA399980300KANSL1c.898A>T (p.Arg300Ter)
n.1152A>T
n.1142A>T
n.1002A>T
n.1148A>T
c.23+52425A>T (n.23+52425A>T)
n.1136A>T
c.171A>T
17g.46171246T>CCA8618926KANSL1c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.1152A>G
n.1142A>G
n.1002A>G
n.1148A>G
c.23+52425A>G (n.23+52425A>G)
n.1136A>G
c.171A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171246T>GCA500644255KANSL1c.898A>C (p.Arg300=)
n.1152A>C
n.1142A>C
n.1002A>C
n.1148A>C
c.23+52425A>C (n.23+52425A>C)
n.1136A>C
c.171A>C
 gnomAD v4
17g.46171246T=CA2262179915KANSL1c.898A= (p.Arg300=)
n.1152A=
n.1142A=
n.1002A=
n.1148A=
c.23+52425A= (n.23+52425A=)
n.1136A=
c.171A=
17g.46171247G>ACA500644257KANSL1c.897C>T (p.Arg299=)
n.1151C>T
n.1141C>T
n.1001C>T
n.1147C>T
c.23+52424C>T (n.23+52424C>T)
n.1135C>T
c.170C>T
17g.46171247G>CCA500644258KANSL1c.897C>G (p.Arg299=)
n.1151C>G
n.1141C>G
n.1001C>G
n.1147C>G
c.23+52424C>G (n.23+52424C>G)
n.1135C>G
c.170C>G
17g.46171247G>TCA500644256KANSL1c.897C>A (p.Arg299=)
n.1151C>A
n.1141C>A
n.1001C>A
n.1147C>A
c.23+52424C>A (n.23+52424C>A)
n.1135C>A
c.170C>A
17g.46171248C>ACA399980303KANSL1c.896G>T (p.Arg299Leu)
n.1150G>T
n.1140G>T
n.1000G>T
n.1146G>T
c.23+52423G>T (n.23+52423G>T)
n.1134G>T
c.169G>T
 gnomAD v4
17g.46171248C=CA2262179916KANSL1c.896G= (p.Arg299=)
n.1150G=
n.1140G=
n.1000G=
n.1146G=
c.23+52423G= (n.23+52423G=)
n.1134G=
c.169G=
17g.46171248C>GCA399980304KANSL1c.896G>C (p.Arg299Pro)
n.1150G>C
n.1140G>C
n.1000G>C
n.1146G>C
c.23+52423G>C (n.23+52423G>C)
n.1134G>C
c.169G>C
17g.46171248C>TCA8618927KANSL1c.896G>A (p.Arg299His)
n.1150G>A
n.1140G>A
n.1000G>A
n.1146G>A
c.23+52423G>A (n.23+52423G>A)
n.1134G>A
c.169G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171249G>ACA315243KANSL1c.895C>T (p.Arg299Cys)
n.1149C>T
n.1139C>T
n.999C>T
n.1145C>T
c.23+52422C>T (n.23+52422C>T)
n.1133C>T
c.168C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171249G>CCA399980307KANSL1c.895C>G (p.Arg299Gly)
n.1149C>G
n.1139C>G
n.999C>G
n.1145C>G
c.23+52422C>G (n.23+52422C>G)
n.1133C>G
c.168C>G
17g.46171249G=CA2262179917KANSL1c.895C= (p.Arg299=)
n.1149C=
n.1139C=
n.999C=
n.1145C=
c.23+52422C= (n.23+52422C=)
n.1133C=
c.168C=
17g.46171249G>TCA399980305KANSL1c.895C>A (p.Arg299Ser)
n.1149C>A
n.1139C>A
n.999C>A
n.1145C>A
c.23+52422C>A (n.23+52422C>A)
n.1133C>A
c.168C>A
17g.46171251dupCA645587519KANSL1c.895dup (p.Arg299ProfsTer16)
n.1149dup
n.1139dup
n.999dup
n.1145dup
c.23+52422dup (n.23+52422dup)
n.1133dup
c.168dup
 COSMIC
17g.46171249_46171250insCCA500644262KANSL1c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16)
n.1148_1149insG
n.1138_1139insG
n.998_999insG
n.1144_1145insG
c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG)
n.1132_1133insG
c.167_168insG
17g.46171250G>ACA500644260KANSL1c.894C>T (p.Ala298=)
n.1148C>T
n.1138C>T
n.998C>T
n.1144C>T
c.23+52421C>T (n.23+52421C>T)
n.1132C>T
c.167C>T
17g.46171250G>CCA500644263KANSL1c.894C>G (p.Ala298=)
n.1148C>G
n.1138C>G
n.998C>G
n.1144C>G
c.23+52421C>G (n.23+52421C>G)
n.1132C>G
c.167C>G
17g.46171250G>TCA500644261KANSL1c.894C>A (p.Ala298=)
n.1148C>A
n.1138C>A
n.998C>A
n.1144C>A
c.23+52421C>A (n.23+52421C>A)
n.1132C>A
c.167C>A
17g.46171251G>ACA8618928KANSL1c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1147C>T
n.1137C>T
n.997C>T
n.1143C>T
c.23+52420C>T (n.23+52420C>T)
n.1131C>T
c.166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171251G>CCA399980309KANSL1c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1147C>G
n.1137C>G
n.997C>G
n.1143C>G
c.23+52420C>G (n.23+52420C>G)
n.1131C>G
c.166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171251G=CA2262179918KANSL1c.893C= (p.Ala298=)
n.1147C=
n.1137C=
n.997C=
n.1143C=
c.23+52420C= (n.23+52420C=)
n.1131C=
c.166C=
17g.46171251G>TCA399980310KANSL1c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1147C>A
n.1137C>A
n.997C>A
n.1143C>A
c.23+52420C>A (n.23+52420C>A)
n.1131C>A
c.166C>A
17g.46171252C>ACA399980313KANSL1c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1146G>T
n.1136G>T
n.996G>T
n.1142G>T
c.23+52419G>T (n.23+52419G>T)
n.1130G>T
c.165G>T
17g.46171252C>GCA399980315KANSL1c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1146G>C
n.1136G>C
n.996G>C
n.1142G>C
c.23+52419G>C (n.23+52419G>C)
n.1130G>C
c.165G>C
17g.46171252C>TCA399980316KANSL1c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1146G>A
n.1136G>A
n.996G>A
n.1142G>A
c.23+52419G>A (n.23+52419G>A)
n.1130G>A
c.165G>A
 gnomAD v4
17g.46171253A>CCA500644267KANSL1c.891T>G (p.Arg297=)
n.1145T>G
n.1135T>G
n.995T>G
n.1141T>G
c.23+52418T>G (n.23+52418T>G)
n.1129T>G
c.164T>G
17g.46171253A>GCA500644266KANSL1c.891T>C (p.Arg297=)
n.1145T>C
n.1135T>C
n.995T>C
n.1141T>C
c.23+52418T>C (n.23+52418T>C)
n.1129T>C
c.164T>C
17g.46171253A>TCA500644268KANSL1c.891T>A (p.Arg297=)
n.1145T>A
n.1135T>A
n.995T>A
n.1141T>A
c.23+52418T>A (n.23+52418T>A)
n.1129T>A
c.164T>A
17g.46171254C>ACA399980319KANSL1c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.1144G>T
n.1134G>T
n.994G>T
n.1140G>T
c.23+52417G>T (n.23+52417G>T)
n.1128G>T
c.163G>T
17g.46171254C=CA2262179919KANSL1c.890G= (p.Arg297=)
n.1144G=
n.1134G=
n.994G=
n.1140G=
c.23+52417G= (n.23+52417G=)
n.1128G=
c.163G=
17g.46171254C>GCA399980321KANSL1c.890G>C (p.Arg297Pro)
n.1144G>C
n.1134G>C
n.994G>C
n.1140G>C
c.23+52417G>C (n.23+52417G>C)
n.1128G>C
c.163G>C
17g.46171254C>TCA8618929KANSL1c.890G>A (p.Arg297His)
n.1144G>A
n.1134G>A
n.994G>A
n.1140G>A
c.23+52417G>A (n.23+52417G>A)
n.1128G>A
c.163G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171255G>ACA8618930KANSL1c.889C>T (p.Arg297Cys)
n.1143C>T
n.1133C>T
n.993C>T
n.1139C>T
c.23+52416C>T (n.23+52416C>T)
n.1127C>T
c.162C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171255G>CCA399980325KANSL1c.889C>G (p.Arg297Gly)
n.1143C>G
n.1133C>G
n.993C>G
n.1139C>G
c.23+52416C>G (n.23+52416C>G)
n.1127C>G
c.162C>G
17g.46171255G=CA2262179920KANSL1c.889C= (p.Arg297=)
n.1143C=
n.1133C=
n.993C=
n.1139C=
c.23+52416C= (n.23+52416C=)
n.1127C=
c.162C=
17g.46171255G>TCA399980327KANSL1c.889C>A (p.Arg297Ser)
n.1143C>A
n.1133C>A
n.993C>A
n.1139C>A
c.23+52416C>A (n.23+52416C>A)
n.1127C>A
c.162C>A
17g.46171256G>ACA500644269KANSL1c.888C>T (p.Ser296=)
n.1142C>T
n.1132C>T
n.992C>T
n.1138C>T
c.23+52415C>T (n.23+52415C>T)
n.1126C>T
c.161C>T
 gnomAD v4
17g.46171256G>CCA399980329KANSL1c.888C>G (p.Ser296Arg)
n.1142C>G
n.1132C>G
n.992C>G
n.1138C>G
c.23+52415C>G (n.23+52415C>G)
n.1126C>G
c.161C>G
17g.46171256G>TCA399980331KANSL1c.888C>A (p.Ser296Arg)
n.1142C>A
n.1132C>A
n.992C>A
n.1138C>A
c.23+52415C>A (n.23+52415C>A)
n.1126C>A
c.161C>A
17g.46171257C>ACA399980337KANSL1c.887G>T (p.Ser296Ile)
n.1141G>T
n.1131G>T
n.991G>T
n.1137G>T
c.23+52414G>T (n.23+52414G>T)
n.1125G>T
c.160G>T
17g.46171257C=CA2262179921KANSL1c.887G= (p.Ser296=)
n.1141G=
n.1131G=
n.991G=
n.1137G=
c.23+52414G= (n.23+52414G=)
n.1125G=
c.160G=
17g.46171257C>GCA399980335KANSL1c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.1141G>C
n.1131G>C
n.991G>C
n.1137G>C
c.23+52414G>C (n.23+52414G>C)
n.1125G>C
c.160G>C
17g.46171257C>TCA399980334KANSL1c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.1141G>A
n.1131G>A
n.991G>A
n.1137G>A
c.23+52414G>A (n.23+52414G>A)
n.1125G>A
c.160G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171258T>ACA399980340KANSL1c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.1140A>T
n.1130A>T
n.990A>T
n.1136A>T
c.23+52413A>T (n.23+52413A>T)
n.1124A>T
c.159A>T
17g.46171258T>CCA399980341KANSL1c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.1140A>G
n.1130A>G
n.990A>G
n.1136A>G
c.23+52413A>G (n.23+52413A>G)
n.1124A>G
c.159A>G
17g.46171258T>GCA399980343KANSL1c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.1140A>C
n.1130A>C
n.990A>C
n.1136A>C
c.23+52413A>C (n.23+52413A>C)
n.1124A>C
c.159A>C
17g.46171259C>ACA399980345KANSL1c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1139G>T
n.1129G>T
n.989G>T
n.1135G>T
c.23+52412G>T (n.23+52412G>T)
n.1123G>T
c.158G>T
17g.46171259C=CA2262179922KANSL1c.885G= (p.Glu295=)
n.1139G=
n.1129G=
n.989G=
n.1135G=
c.23+52412G= (n.23+52412G=)
n.1123G=
c.158G=
17g.46171259C>GCA8618931KANSL1c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1139G>C
n.1129G>C
n.989G>C
n.1135G>C
c.23+52412G>C (n.23+52412G>C)
n.1123G>C
c.158G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171259C>TCA500644270KANSL1c.885G>A (p.Glu295=)
n.1139G>A
n.1129G>A
n.989G>A
n.1135G>A
c.23+52412G>A (n.23+52412G>A)
n.1123G>A
c.158G>A

Number of alleles fetched