Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46170935A>CCA500373653KANSL1c.1209T>G (p.Thr403=)
n.1463T>G
n.289T>G
n.1453T>G
n.1313T>G
n.1459T>G
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n.6T>G
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17g.46170935A>GCA500373654KANSL1c.1209T>C (p.Thr403=)
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n.289T>C
n.1453T>C
n.1313T>C
n.1459T>C
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n.185T>C
n.6T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
 gnomAD v4
17g.46170935A>TCA500373652KANSL1c.1209T>A (p.Thr403=)
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n.1313T>A
n.1459T>A
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n.185T>A
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c.-71T>A (n.-71T>A)
 gnomAD v4
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c.-72C>T (n.-72C>T)
17g.46170936G>CCA399978773KANSL1c.1208C>G (p.Thr403Ser)
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n.288C>G
n.1452C>G
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n.1458C>G
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n.184C>G
n.5C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170936G=CA2262179774KANSL1c.1208C= (p.Thr403=)
n.1462C=
n.288C=
n.1452C=
n.1312C=
n.1458C=
c.23+52735C= (n.23+52735C=)
n.1446C=
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n.184C=
n.5C=
c.-72C= (n.-72C=)
17g.46170936G>TCA399978775KANSL1c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.1462C>A
n.288C>A
n.1452C>A
n.1312C>A
n.1458C>A
c.23+52735C>A (n.23+52735C>A)
n.1446C>A
c.481C>A
n.184C>A
n.5C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
17g.46170937T>ACA399978780KANSL1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
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n.287A>T
n.1451A>T
n.1311A>T
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n.183A>T
n.4A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
17g.46170937T>CCA399978778KANSL1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.1461A>G
n.287A>G
n.1451A>G
n.1311A>G
n.1457A>G
c.23+52734A>G (n.23+52734A>G)
n.1445A>G
c.480A>G
n.183A>G
n.4A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
17g.46170937T>GCA399978777KANSL1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.1461A>C
n.287A>C
n.1451A>C
n.1311A>C
n.1457A>C
c.23+52734A>C (n.23+52734A>C)
n.1445A>C
c.480A>C
n.183A>C
n.4A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
17g.46170938G>ACA500373656KANSL1c.1206C>T (p.Val402=)
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n.1310C>T
n.1456C>T
c.23+52733C>T (n.23+52733C>T)
n.1444C>T
c.479C>T
n.182C>T
n.3C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170938G>CCA500373655KANSL1c.1206C>G (p.Val402=)
n.1460C>G
n.286C>G
n.1450C>G
n.1310C>G
n.1456C>G
c.23+52733C>G (n.23+52733C>G)
n.1444C>G
c.479C>G
n.182C>G
n.3C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
17g.46170938G=CA2262179775KANSL1c.1206C= (p.Val402=)
n.1460C=
n.286C=
n.1450C=
n.1310C=
n.1456C=
c.23+52733C= (n.23+52733C=)
n.1444C=
c.479C=
n.182C=
n.3C=
c.-74C= (n.-74C=)
17g.46170938G>TCA500373657KANSL1c.1206C>A (p.Val402=)
n.1460C>A
n.286C>A
n.1450C>A
n.1310C>A
n.1456C>A
c.23+52733C>A (n.23+52733C>A)
n.1444C>A
c.479C>A
n.182C>A
n.3C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
17g.46170939A>CCA399978781KANSL1c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1459T>G
n.285T>G
n.1449T>G
n.1309T>G
n.1455T>G
c.23+52732T>G (n.23+52732T>G)
n.1443T>G
c.478T>G
n.181T>G
n.2T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
17g.46170939A>GCA399978783KANSL1c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1459T>C
n.285T>C
n.1449T>C
n.1309T>C
n.1455T>C
c.23+52732T>C (n.23+52732T>C)
n.1443T>C
c.478T>C
n.181T>C
n.2T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
17g.46170939A>TCA399978785KANSL1c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.1459T>A
n.285T>A
n.1449T>A
n.1309T>A
n.1455T>A
c.23+52732T>A (n.23+52732T>A)
n.1443T>A
c.478T>A
n.181T>A
n.2T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
17g.46170940C>ACA399978787KANSL1c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.1458G>T
n.284G>T
n.1448G>T
n.1308G>T
n.1454G>T
c.23+52731G>T (n.23+52731G>T)
n.1442G>T
c.477G>T
n.180G>T
n.1G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
17g.46170940C>GCA399978789KANSL1c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1458G>C
n.284G>C
n.1448G>C
n.1308G>C
n.1454G>C
c.23+52731G>C (n.23+52731G>C)
n.1442G>C
c.477G>C
n.180G>C
n.1G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
17g.46170940C>TCA399978791KANSL1c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.1458G>A
n.284G>A
n.1448G>A
n.1308G>A
n.1454G>A
c.23+52731G>A (n.23+52731G>A)
n.1442G>A
c.477G>A
n.180G>A
n.1G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
17g.46170941A>CCA399978793KANSL1c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1457T>G
n.283T>G
n.1447T>G
n.1307T>G
n.1453T>G
c.23+52730T>G (n.23+52730T>G)
n.1441T>G
c.476T>G
n.179T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
17g.46170941A>GCA500373658KANSL1c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1457T>C
n.283T>C
n.1447T>C
n.1307T>C
n.1453T>C
c.23+52730T>C (n.23+52730T>C)
n.1441T>C
c.476T>C
n.179T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 gnomAD v4
17g.46170941A>TCA399978795KANSL1c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1457T>A
n.283T>A
n.1447T>A
n.1307T>A
n.1453T>A
c.23+52730T>A (n.23+52730T>A)
n.1441T>A
c.476T>A
n.179T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
17g.46170942T>ACA399978798KANSL1c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1456A>T
n.282A>T
n.1446A>T
n.1306A>T
n.1452A>T
c.23+52729A>T (n.23+52729A>T)
n.1440A>T
c.475A>T
n.178A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
17g.46170942T>CCA399978799KANSL1c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1456A>G
n.282A>G
n.1446A>G
n.1306A>G
n.1452A>G
c.23+52729A>G (n.23+52729A>G)
n.1440A>G
c.475A>G
n.178A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
17g.46170942T>GCA399978801KANSL1c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1456A>C
n.282A>C
n.1446A>C
n.1306A>C
n.1452A>C
c.23+52729A>C (n.23+52729A>C)
n.1440A>C
c.475A>C
n.178A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
17g.46170943C>ACA399978804KANSL1c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1455G>T
n.281G>T
n.1445G>T
n.1305G>T
n.1451G>T
c.23+52728G>T (n.23+52728G>T)
n.1439G>T
c.474G>T
n.177G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
17g.46170943C>GCA399978805KANSL1c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1455G>C
n.281G>C
n.1445G>C
n.1305G>C
n.1451G>C
c.23+52728G>C (n.23+52728G>C)
n.1439G>C
c.474G>C
n.177G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
17g.46170943C>TCA399978807KANSL1c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1455G>A
n.281G>A
n.1445G>A
n.1305G>A
n.1451G>A
c.23+52728G>A (n.23+52728G>A)
n.1439G>A
c.474G>A
n.177G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
17g.46170944T>ACA500373661KANSL1c.1200A>T (p.Ser400=)
n.1454A>T
n.280A>T
n.1444A>T
n.1304A>T
n.1450A>T
c.23+52727A>T (n.23+52727A>T)
n.1438A>T
c.473A>T
n.176A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
17g.46170944T>CCA500373659KANSL1c.1200A>G (p.Ser400=)
n.1454A>G
n.280A>G
n.1444A>G
n.1304A>G
n.1450A>G
c.23+52727A>G (n.23+52727A>G)
n.1438A>G
c.473A>G
n.176A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
17g.46170944T>GCA500373660KANSL1c.1200A>C (p.Ser400=)
n.1454A>C
n.280A>C
n.1444A>C
n.1304A>C
n.1450A>C
c.23+52727A>C (n.23+52727A>C)
n.1438A>C
c.473A>C
n.176A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
 gnomAD v4
17g.46170945G>ACA399978811KANSL1c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.1453C>T
n.279C>T
n.1443C>T
n.1303C>T
n.1449C>T
c.23+52726C>T (n.23+52726C>T)
n.1437C>T
c.472C>T
n.175C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46170945G>CCA399978813KANSL1c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.1453C>G
n.279C>G
n.1443C>G
n.1303C>G
n.1449C>G
c.23+52726C>G (n.23+52726C>G)
n.1437C>G
c.472C>G
n.175C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
17g.46170945G>TCA399978810KANSL1c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.1453C>A
n.279C>A
n.1443C>A
n.1303C>A
n.1449C>A
c.23+52726C>A (n.23+52726C>A)
n.1437C>A
c.472C>A
n.175C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
17g.46170946A>CCA399978815KANSL1c.1198T>G (p.Ser400Ala)
n.1452T>G
n.278T>G
n.1442T>G
n.1302T>G
n.1448T>G
c.23+52725T>G (n.23+52725T>G)
n.1436T>G
c.471T>G
n.174T>G
c.-82T>G (n.-82T>G)
17g.46170946A>GCA399978817KANSL1c.1198T>C (p.Ser400Pro)
n.1452T>C
n.278T>C
n.1442T>C
n.1302T>C
n.1448T>C
c.23+52725T>C (n.23+52725T>C)
n.1436T>C
c.471T>C
n.174T>C
c.-82T>C (n.-82T>C)
17g.46170946A>TCA399978819KANSL1c.1198T>A (p.Ser400Thr)
n.1452T>A
n.278T>A
n.1442T>A
n.1302T>A
n.1448T>A
c.23+52725T>A (n.23+52725T>A)
n.1436T>A
c.471T>A
n.174T>A
c.-82T>A (n.-82T>A)
17g.46170947A>CCA399978820KANSL1c.1197T>G (p.Asp399Glu)
n.1451T>G
n.277T>G
n.1441T>G
n.1301T>G
n.1447T>G
c.23+52724T>G (n.23+52724T>G)
n.1435T>G
c.470T>G
n.173T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
17g.46170947A>GCA500373662KANSL1c.1197T>C (p.Asp399=)
n.1451T>C
n.277T>C
n.1441T>C
n.1301T>C
n.1447T>C
c.23+52724T>C (n.23+52724T>C)
n.1435T>C
c.470T>C
n.173T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
17g.46170947A>TCA399978822KANSL1c.1197T>A (p.Asp399Glu)
n.1451T>A
n.277T>A
n.1441T>A
n.1301T>A
n.1447T>A
c.23+52724T>A (n.23+52724T>A)
n.1435T>A
c.470T>A
n.173T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
17g.46170948T>ACA399978825KANSL1c.1196A>T (p.Asp399Val)
n.1450A>T
n.276A>T
n.1440A>T
n.1300A>T
n.1446A>T
c.23+52723A>T (n.23+52723A>T)
n.1434A>T
c.469A>T
n.172A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
17g.46170948T>CCA399978826KANSL1c.1196A>G (p.Asp399Gly)
n.1450A>G
n.276A>G
n.1440A>G
n.1300A>G
n.1446A>G
c.23+52723A>G (n.23+52723A>G)
n.1434A>G
c.469A>G
n.172A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
17g.46170948T>GCA399978827KANSL1c.1196A>C (p.Asp399Ala)
n.1450A>C
n.276A>C
n.1440A>C
n.1300A>C
n.1446A>C
c.23+52723A>C (n.23+52723A>C)
n.1434A>C
c.469A>C
n.172A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
17g.46170949C>ACA399978830KANSL1c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
n.1449G>T
n.275G>T
n.1439G>T
n.1299G>T
n.1445G>T
c.23+52722G>T (n.23+52722G>T)
n.1433G>T
c.468G>T
n.171G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
17g.46170949C=CA2262179776KANSL1c.1195G= (p.Asp399=)
n.1449G=
n.275G=
n.1439G=
n.1299G=
n.1445G=
c.23+52722G= (n.23+52722G=)
n.1433G=
c.468G=
n.171G=
c.-85G= (n.-85G=)
17g.46170949C>GCA399978831KANSL1c.1195G>C (p.Asp399His)
n.1449G>C
n.275G>C
n.1439G>C
n.1299G>C
n.1445G>C
c.23+52722G>C (n.23+52722G>C)
n.1433G>C
c.468G>C
n.171G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170949C>TCA399978833KANSL1c.1195G>A (p.Asp399Asn)
n.1449G>A
n.275G>A
n.1439G>A
n.1299G>A
n.1445G>A
c.23+52722G>A (n.23+52722G>A)
n.1433G>A
c.468G>A
n.171G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
17g.46170950A>CCA399978835KANSL1c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.1448T>G
n.274T>G
n.1438T>G
n.1298T>G
n.1444T>G
c.23+52721T>G (n.23+52721T>G)
n.1432T>G
c.467T>G
n.170T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
17g.46170950A>GCA500373663KANSL1c.1194T>C (p.Phe398=)
n.1448T>C
n.274T>C
n.1438T>C
n.1298T>C
n.1444T>C
c.23+52721T>C (n.23+52721T>C)
n.1432T>C
c.467T>C
n.170T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
17g.46170950A>TCA399978837KANSL1c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.1448T>A
n.274T>A
n.1438T>A
n.1298T>A
n.1444T>A
c.23+52721T>A (n.23+52721T>A)
n.1432T>A
c.467T>A
n.170T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
17g.46170951A>CCA399978843KANSL1c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.1447T>G
n.273T>G
n.1437T>G
n.1297T>G
n.1443T>G
c.23+52720T>G (n.23+52720T>G)
n.1431T>G
c.466T>G
n.169T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
17g.46170951A>GCA399978839KANSL1c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.1447T>C
n.273T>C
n.1437T>C
n.1297T>C
n.1443T>C
c.23+52720T>C (n.23+52720T>C)
n.1431T>C
c.466T>C
n.169T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
17g.46170951A>TCA399978841KANSL1c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.1447T>A
n.273T>A
n.1437T>A
n.1297T>A
n.1443T>A
c.23+52720T>A (n.23+52720T>A)
n.1431T>A
c.466T>A
n.169T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
17g.46170952A>CCA399978845KANSL1c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.1446T>G
n.272T>G
n.1436T>G
n.1296T>G
n.1442T>G
c.23+52719T>G (n.23+52719T>G)
n.1430T>G
c.465T>G
n.168T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
17g.46170952A>GCA399978846KANSL1c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.1446T>C
n.272T>C
n.1436T>C
n.1296T>C
n.1442T>C
c.23+52719T>C (n.23+52719T>C)
n.1430T>C
c.465T>C
n.168T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
 gnomAD v4
17g.46170952A>TCA399978847KANSL1c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.1446T>A
n.272T>A
n.1436T>A
n.1296T>A
n.1442T>A
c.23+52719T>A (n.23+52719T>A)
n.1430T>A
c.465T>A
n.168T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
17g.46170953T>ACA500373664KANSL1c.1191A>T (p.Ala397=)
n.1445A>T
n.271A>T
n.1435A>T
n.1295A>T
n.1441A>T
c.23+52718A>T (n.23+52718A>T)
n.1429A>T
c.464A>T
n.167A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
17g.46170953T>CCA8618878KANSL1c.1191A>G (p.Ala397=)
n.1445A>G
n.271A>G
n.1435A>G
n.1295A>G
n.1441A>G
c.23+52718A>G (n.23+52718A>G)
n.1429A>G
c.464A>G
n.167A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170953T>GCA500373665KANSL1c.1191A>C (p.Ala397=)
n.1445A>C
n.271A>C
n.1435A>C
n.1295A>C
n.1441A>C
c.23+52718A>C (n.23+52718A>C)
n.1429A>C
c.464A>C
n.167A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
17g.46170953T=CA2262179777KANSL1c.1191A= (p.Ala397=)
n.1445A=
n.271A=
n.1435A=
n.1295A=
n.1441A=
c.23+52718A= (n.23+52718A=)
n.1429A=
c.464A=
n.167A=
c.-89A= (n.-89A=)
17g.46170954G>ACA399978851KANSL1c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1444C>T
n.270C>T
n.1434C>T
n.1294C>T
n.1440C>T
c.23+52717C>T (n.23+52717C>T)
n.1428C>T
c.463C>T
n.166C>T
c.-90C>T (n.-90C>T)
17g.46170954G>CCA399978853KANSL1c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1444C>G
n.270C>G
n.1434C>G
n.1294C>G
n.1440C>G
c.23+52717C>G (n.23+52717C>G)
n.1428C>G
c.463C>G
n.166C>G
c.-90C>G (n.-90C>G)
 gnomAD v4
17g.46170954G>TCA399978855KANSL1c.1190C>A (p.Ala397Glu)
n.1444C>A
n.270C>A
n.1434C>A
n.1294C>A
n.1440C>A
c.23+52717C>A (n.23+52717C>A)
n.1428C>A
c.463C>A
n.166C>A
c.-90C>A (n.-90C>A)
17g.46170955C>ACA399978856KANSL1c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1443G>T
n.269G>T
n.1433G>T
n.1293G>T
n.1439G>T
c.23+52716G>T (n.23+52716G>T)
n.1427G>T
c.462G>T
n.165G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
17g.46170955C=CA2262179778KANSL1c.1189G= (p.Ala397=)
n.1443G=
n.269G=
n.1433G=
n.1293G=
n.1439G=
c.23+52716G= (n.23+52716G=)
n.1427G=
c.462G=
n.165G=
c.-91G= (n.-91G=)
17g.46170955C>GCA399978857KANSL1c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1443G>C
n.269G>C
n.1433G>C
n.1293G>C
n.1439G>C
c.23+52716G>C (n.23+52716G>C)
n.1427G>C
c.462G>C
n.165G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
17g.46170955C>TCA315192KANSL1c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1443G>A
n.269G>A
n.1433G>A
n.1293G>A
n.1439G>A
c.23+52716G>A (n.23+52716G>A)
n.1427G>A
c.462G>A
n.165G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170956C>ACA399978859KANSL1c.1188G>T (p.Gln396His)
n.1442G>T
n.268G>T
n.1432G>T
n.1292G>T
n.1438G>T
c.23+52715G>T (n.23+52715G>T)
n.1426G>T
c.461G>T
n.164G>T
c.-92G>T (n.-92G>T)
17g.46170956C>GCA399978861KANSL1c.1188G>C (p.Gln396His)
n.1442G>C
n.268G>C
n.1432G>C
n.1292G>C
n.1438G>C
c.23+52715G>C (n.23+52715G>C)
n.1426G>C
c.461G>C
n.164G>C
c.-92G>C (n.-92G>C)
17g.46170956C>TCA500373666KANSL1c.1188G>A (p.Gln396=)
n.1442G>A
n.268G>A
n.1432G>A
n.1292G>A
n.1438G>A
c.23+52715G>A (n.23+52715G>A)
n.1426G>A
c.461G>A
n.164G>A
c.-92G>A (n.-92G>A)
17g.46170957T>ACA315249KANSL1c.1187A>T (p.Gln396Leu)
n.1441A>T
n.267A>T
n.1431A>T
n.1291A>T
n.1437A>T
c.23+52714A>T (n.23+52714A>T)
n.1425A>T
c.460A>T
n.163A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170957T>CCA399978866KANSL1c.1187A>G (p.Gln396Arg)
n.1441A>G
n.267A>G
n.1431A>G
n.1291A>G
n.1437A>G
c.23+52714A>G (n.23+52714A>G)
n.1425A>G
c.460A>G
n.163A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
 dbSNP
17g.46170957T>GCA399978864KANSL1c.1187A>C (p.Gln396Pro)
n.1441A>C
n.267A>C
n.1431A>C
n.1291A>C
n.1437A>C
c.23+52714A>C (n.23+52714A>C)
n.1425A>C
c.460A>C
n.163A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
 gnomAD v4
17g.46170957T=CA2262179779KANSL1c.1187A= (p.Gln396=)
n.1441A=
n.267A=
n.1431A=
n.1291A=
n.1437A=
c.23+52714A= (n.23+52714A=)
n.1425A=
c.460A=
n.163A=
c.-93A= (n.-93A=)
17g.46170958G>ACA315255KANSL1c.1186C>T (p.Gln396Ter)
n.1440C>T
n.266C>T
n.1430C>T
n.1290C>T
n.1436C>T
c.23+52713C>T (n.23+52713C>T)
n.1424C>T
c.459C>T
n.162C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170958G>CCA399978869KANSL1c.1186C>G (p.Gln396Glu)
n.1440C>G
n.266C>G
n.1430C>G
n.1290C>G
n.1436C>G
c.23+52713C>G (n.23+52713C>G)
n.1424C>G
c.459C>G
n.162C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
17g.46170958G=CA2262179780KANSL1c.1186C= (p.Gln396=)
n.1440C=
n.266C=
n.1430C=
n.1290C=
n.1436C=
c.23+52713C= (n.23+52713C=)
n.1424C=
c.459C=
n.162C=
c.-94C= (n.-94C=)
17g.46170958G>TCA399978868KANSL1c.1186C>A (p.Gln396Lys)
n.1440C>A
n.266C>A
n.1430C>A
n.1290C>A
n.1436C>A
c.23+52713C>A (n.23+52713C>A)
n.1424C>A
c.459C>A
n.162C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
17g.46170959T>ACA399978871KANSL1c.1185A>T (p.Glu395Asp)
n.1439A>T
n.265A>T
n.1429A>T
n.1289A>T
n.1435A>T
c.23+52712A>T (n.23+52712A>T)
n.1423A>T
c.458A>T
n.161A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
17g.46170959T>CCA8618879KANSL1c.1185A>G (p.Glu395=)
n.1439A>G
n.265A>G
n.1429A>G
n.1289A>G
n.1435A>G
c.23+52712A>G (n.23+52712A>G)
n.1423A>G
c.458A>G
n.161A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170959T>GCA399978873KANSL1c.1185A>C (p.Glu395Asp)
n.1439A>C
n.265A>C
n.1429A>C
n.1289A>C
n.1435A>C
c.23+52712A>C (n.23+52712A>C)
n.1423A>C
c.458A>C
n.161A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
17g.46170959T=CA2262179781KANSL1c.1185A= (p.Glu395=)
n.1439A=
n.265A=
n.1429A=
n.1289A=
n.1435A=
c.23+52712A= (n.23+52712A=)
n.1423A=
c.458A=
n.161A=
c.-95A= (n.-95A=)
17g.46170960dupCA2580617472KANSL1c.1185dup (p.Gln396ThrfsTer4)
n.1439dup
n.265dup
n.1429dup
n.1289dup
n.1435dup
c.23+52712dup (n.23+52712dup)
n.1423dup
c.458dup
n.161dup
c.-95dup (n.-95dup)
 ClinVar
17g.46170960delCA2638385612KANSL1c.1185del (p.Glu395AspfsTer24)
n.1439del
n.265del
n.1429del
n.1289del
n.1435del
c.23+52712del (n.23+52712del)
n.1423del
c.458del
n.161del
c.-95del (n.-95del)
 gnomAD v4
17g.46170960T>ACA399978876KANSL1c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.1438A>T
n.264A>T
n.1428A>T
n.1288A>T
n.1434A>T
c.23+52711A>T (n.23+52711A>T)
n.1422A>T
c.457A>T
n.160A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
17g.46170960T>CCA399978878KANSL1c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.1438A>G
n.264A>G
n.1428A>G
n.1288A>G
n.1434A>G
c.23+52711A>G (n.23+52711A>G)
n.1422A>G
c.457A>G
n.160A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
17g.46170960T>GCA399978879KANSL1c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.1438A>C
n.264A>C
n.1428A>C
n.1288A>C
n.1434A>C
c.23+52711A>C (n.23+52711A>C)
n.1422A>C
c.457A>C
n.160A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
17g.46170961C>ACA399978881KANSL1c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.1437G>T
n.263G>T
n.1427G>T
n.1287G>T
n.1433G>T
c.23+52710G>T (n.23+52710G>T)
n.1421G>T
c.456G>T
n.159G>T
c.-97G>T (n.-97G>T)
17g.46170961C>GCA399978883KANSL1c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.1437G>C
n.263G>C
n.1427G>C
n.1287G>C
n.1433G>C
c.23+52710G>C (n.23+52710G>C)
n.1421G>C
c.456G>C
n.159G>C
c.-97G>C (n.-97G>C)
17g.46170961C>TCA399978885KANSL1c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.1437G>A
n.263G>A
n.1427G>A
n.1287G>A
n.1433G>A
c.23+52710G>A (n.23+52710G>A)
n.1421G>A
c.456G>A
n.159G>A
c.-97G>A (n.-97G>A)
17g.46170962A>CCA399978886KANSL1c.1182T>G (p.Ser394Arg)
n.1436T>G
n.262T>G
n.1426T>G
n.1286T>G
n.1432T>G
c.23+52709T>G (n.23+52709T>G)
n.1420T>G
c.455T>G
n.158T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
17g.46170962A>GCA500373667KANSL1c.1182T>C (p.Ser394=)
n.1436T>C
n.262T>C
n.1426T>C
n.1286T>C
n.1432T>C
c.23+52709T>C (n.23+52709T>C)
n.1420T>C
c.455T>C
n.158T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
 gnomAD v4
17g.46170962A>TCA399978888KANSL1c.1182T>A (p.Ser394Arg)
n.1436T>A
n.262T>A
n.1426T>A
n.1286T>A
n.1432T>A
c.23+52709T>A (n.23+52709T>A)
n.1420T>A
c.455T>A
n.158T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
17g.46170963C>ACA399978894KANSL1c.1181G>T (p.Ser394Ile)
n.1435G>T
n.261G>T
n.1425G>T
n.1285G>T
n.1431G>T
c.23+52708G>T (n.23+52708G>T)
n.1419G>T
c.454G>T
n.157G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
 gnomAD v4
17g.46170963C>GCA399978892KANSL1c.1181G>C (p.Ser394Thr)
n.1435G>C
n.261G>C
n.1425G>C
n.1285G>C
n.1431G>C
c.23+52708G>C (n.23+52708G>C)
n.1419G>C
c.454G>C
n.157G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
17g.46170963C>TCA399978890KANSL1c.1181G>A (p.Ser394Asn)
n.1435G>A
n.261G>A
n.1425G>A
n.1285G>A
n.1431G>A
c.23+52708G>A (n.23+52708G>A)
n.1419G>A
c.454G>A
n.157G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
17g.46170964T>ACA399978896KANSL1c.1180A>T (p.Ser394Cys)
n.1434A>T
n.260A>T
n.1424A>T
n.1284A>T
n.1430A>T
c.23+52707A>T (n.23+52707A>T)
n.1418A>T
c.453A>T
n.156A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
17g.46170964T>CCA8618880KANSL1c.1180A>G (p.Ser394Gly)
n.1434A>G
n.260A>G
n.1424A>G
n.1284A>G
n.1430A>G
c.23+52707A>G (n.23+52707A>G)
n.1418A>G
c.453A>G
n.156A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170964T>GCA399978899KANSL1c.1180A>C (p.Ser394Arg)
n.1434A>C
n.260A>C
n.1424A>C
n.1284A>C
n.1430A>C
c.23+52707A>C (n.23+52707A>C)
n.1418A>C
c.453A>C
n.156A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.46170964T=CA2262179782KANSL1c.1180A= (p.Ser394=)
n.1434A=
n.260A=
n.1424A=
n.1284A=
n.1430A=
c.23+52707A= (n.23+52707A=)
n.1418A=
c.453A=
n.156A=
c.-100A= (n.-100A=)
17g.46170965G>ACA500373668KANSL1c.1179C>T (p.Cys393=)
n.1433C>T
n.259C>T
n.1423C>T
n.1283C>T
n.1429C>T
c.23+52706C>T (n.23+52706C>T)
n.1417C>T
c.452C>T
n.155C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170965G>CCA399978902KANSL1c.1179C>G (p.Cys393Trp)
n.1433C>G
n.259C>G
n.1423C>G
n.1283C>G
n.1429C>G
c.23+52706C>G (n.23+52706C>G)
n.1417C>G
c.452C>G
n.155C>G
17g.46170965G=CA2262179783KANSL1c.1179C= (p.Cys393=)
n.1433C=
n.259C=
n.1423C=
n.1283C=
n.1429C=
c.23+52706C= (n.23+52706C=)
n.1417C=
c.452C=
n.155C=
17g.46170965G>TCA399978903KANSL1c.1179C>A (p.Cys393Ter)
n.1433C>A
n.259C>A
n.1423C>A
n.1283C>A
n.1429C>A
c.23+52706C>A (n.23+52706C>A)
n.1417C>A
c.452C>A
n.155C>A
17g.46170966C>ACA399978906KANSL1c.1178G>T (p.Cys393Phe)
n.1432G>T
n.258G>T
n.1422G>T
n.1282G>T
n.1428G>T
c.23+52705G>T (n.23+52705G>T)
n.1416G>T
c.451G>T
n.154G>T
17g.46170966C>GCA399978908KANSL1c.1178G>C (p.Cys393Ser)
n.1432G>C
n.258G>C
n.1422G>C
n.1282G>C
n.1428G>C
c.23+52705G>C (n.23+52705G>C)
n.1416G>C
c.451G>C
n.154G>C
17g.46170966C>TCA399978910KANSL1c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
n.1432G>A
n.258G>A
n.1422G>A
n.1282G>A
n.1428G>A
c.23+52705G>A (n.23+52705G>A)
n.1416G>A
c.451G>A
n.154G>A
 gnomAD v4
17g.46170967A=CA2262179784KANSL1c.1177T= (p.Cys393=)
n.1431T=
n.257T=
n.1421T=
n.1281T=
n.1427T=
c.23+52704T= (n.23+52704T=)
n.1415T=
c.450T=
n.153T=
17g.46170967A>CCA399978913KANSL1c.1177T>G (p.Cys393Gly)
n.1431T>G
n.257T>G
n.1421T>G
n.1281T>G
n.1427T>G
c.23+52704T>G (n.23+52704T>G)
n.1415T>G
c.450T>G
n.153T>G
17g.46170967A>GCA399978914KANSL1c.1177T>C (p.Cys393Arg)
n.1431T>C
n.257T>C
n.1421T>C
n.1281T>C
n.1427T>C
c.23+52704T>C (n.23+52704T>C)
n.1415T>C
c.450T>C
n.153T>C
 dbSNP
17g.46170967A>TCA399978916KANSL1c.1177T>A (p.Cys393Ser)
n.1431T>A
n.257T>A
n.1421T>A
n.1281T>A
n.1427T>A
c.23+52704T>A (n.23+52704T>A)
n.1415T>A
c.450T>A
n.153T>A
17g.46170968C>ACA399978918KANSL1c.1176G>T (p.Arg392Ser)
n.1430G>T
n.256G>T
n.1420G>T
n.1280G>T
n.1426G>T
c.23+52703G>T (n.23+52703G>T)
n.1414G>T
c.449G>T
n.152G>T
17g.46170968C=CA2262179785KANSL1c.1176G= (p.Arg392=)
n.1430G=
n.256G=
n.1420G=
n.1280G=
n.1426G=
c.23+52703G= (n.23+52703G=)
n.1414G=
c.449G=
n.152G=
17g.46170968C>GCA399978917KANSL1c.1176G>C (p.Arg392Ser)
n.1430G>C
n.256G>C
n.1420G>C
n.1280G>C
n.1426G>C
c.23+52703G>C (n.23+52703G>C)
n.1414G>C
c.449G>C
n.152G>C
17g.46170968C>TCA291113949KANSL1c.1176G>A (p.Arg392=)
n.1430G>A
n.256G>A
n.1420G>A
n.1280G>A
n.1426G>A
c.23+52703G>A (n.23+52703G>A)
n.1414G>A
c.449G>A
n.152G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.46170969C>ACA399978920KANSL1c.1175G>T (p.Arg392Met)
n.1429G>T
n.255G>T
n.1419G>T
n.1279G>T
n.1425G>T
c.23+52702G>T (n.23+52702G>T)
n.1413G>T
c.448G>T
n.151G>T
17g.46170969C>GCA399978922KANSL1c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.1429G>C
n.255G>C
n.1419G>C
n.1279G>C
n.1425G>C
c.23+52702G>C (n.23+52702G>C)
n.1413G>C
c.448G>C
n.151G>C
 COSMIC
17g.46170969C>TCA399978924KANSL1c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.1429G>A
n.255G>A
n.1419G>A
n.1279G>A
n.1425G>A
c.23+52702G>A (n.23+52702G>A)
n.1413G>A
c.448G>A
n.151G>A
17g.46170970T>ACA399978926KANSL1c.1174A>T (p.Arg392Trp)
n.1428A>T
n.254A>T
n.1418A>T
n.1278A>T
n.1424A>T
c.23+52701A>T (n.23+52701A>T)
n.1412A>T
c.447A>T
n.150A>T
 COSMIC
17g.46170970T>CCA399978928KANSL1c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.1428A>G
n.254A>G
n.1418A>G
n.1278A>G
n.1424A>G
c.23+52701A>G (n.23+52701A>G)
n.1412A>G
c.447A>G
n.150A>G
17g.46170970T>GCA500373669KANSL1c.1174A>C (p.Arg392=)
n.1428A>C
n.254A>C
n.1418A>C
n.1278A>C
n.1424A>C
c.23+52701A>C (n.23+52701A>C)
n.1412A>C
c.447A>C
n.150A>C
17g.46170971C>ACA399978930KANSL1c.1173G>T (p.Leu391Phe)
n.1427G>T
n.253G>T
n.1417G>T
n.1277G>T
n.1423G>T
c.23+52700G>T (n.23+52700G>T)
n.1411G>T
c.446G>T
n.149G>T
17g.46170971C>GCA399978932KANSL1c.1173G>C (p.Leu391Phe)
n.1427G>C
n.253G>C
n.1417G>C
n.1277G>C
n.1423G>C
c.23+52700G>C (n.23+52700G>C)
n.1411G>C
c.446G>C
n.149G>C
17g.46170971C>TCA500373670KANSL1c.1173G>A (p.Leu391=)
n.1427G>A
n.253G>A
n.1417G>A
n.1277G>A
n.1423G>A
c.23+52700G>A (n.23+52700G>A)
n.1411G>A
c.446G>A
n.149G>A
17g.46170972A=CA2262179786KANSL1c.1172T= (p.Leu391=)
n.1426T=
n.252T=
n.1416T=
n.1276T=
n.1422T=
c.23+52699T= (n.23+52699T=)
n.1410T=
c.445T=
n.148T=
17g.46170972A>CCA399978934KANSL1c.1172T>G (p.Leu391Trp)
n.1426T>G
n.252T>G
n.1416T>G
n.1276T>G
n.1422T>G
c.23+52699T>G (n.23+52699T>G)
n.1410T>G
c.445T>G
n.148T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.46170972A>GCA399978938KANSL1c.1172T>C (p.Leu391Ser)
n.1426T>C
n.252T>C
n.1416T>C
n.1276T>C
n.1422T>C
c.23+52699T>C (n.23+52699T>C)
n.1410T>C
c.445T>C
n.148T>C
17g.46170972A>TCA399978936KANSL1c.1172T>A (p.Leu391Ter)
n.1426T>A
n.252T>A
n.1416T>A
n.1276T>A
n.1422T>A
c.23+52699T>A (n.23+52699T>A)
n.1410T>A
c.445T>A
n.148T>A
17g.46170973A>CCA399978940KANSL1c.1171T>G (p.Leu391Val)
n.1425T>G
n.251T>G
n.1415T>G
n.1275T>G
n.1421T>G
c.23+52698T>G (n.23+52698T>G)
n.1409T>G
c.444T>G
n.147T>G
17g.46170973A>GCA500644584KANSL1c.1171T>C (p.Leu391=)
n.1425T>C
n.251T>C
n.1415T>C
n.1275T>C
n.1421T>C
c.23+52698T>C (n.23+52698T>C)
n.1409T>C
c.444T>C
n.147T>C
 gnomAD v4
17g.46170973A>TCA399978942KANSL1c.1171T>A (p.Leu391Met)
n.1425T>A
n.251T>A
n.1415T>A
n.1275T>A
n.1421T>A
c.23+52698T>A (n.23+52698T>A)
n.1409T>A
c.444T>A
n.147T>A
17g.46170974G>ACA500644585KANSL1c.1170C>T (p.Asn390=)
n.1424C>T
n.250C>T
n.1414C>T
n.1274C>T
n.1420C>T
c.23+52697C>T (n.23+52697C>T)
n.1408C>T
c.443C>T
n.146C>T
 gnomAD v4
17g.46170974G>CCA399978944KANSL1c.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.1424C>G
n.250C>G
n.1414C>G
n.1274C>G
n.1420C>G
c.23+52697C>G (n.23+52697C>G)
n.1408C>G
c.443C>G
n.146C>G
 gnomAD v4
17g.46170974G>TCA399978947KANSL1c.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.1424C>A
n.250C>A
n.1414C>A
n.1274C>A
n.1420C>A
c.23+52697C>A (n.23+52697C>A)
n.1408C>A
c.443C>A
n.146C>A
17g.46170975T>ACA399978949KANSL1c.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.1423A>T
n.249A>T
n.1413A>T
n.1273A>T
n.1419A>T
c.23+52696A>T (n.23+52696A>T)
n.1407A>T
c.442A>T
n.145A>T
17g.46170975T>CCA399978952KANSL1c.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.1423A>G
n.249A>G
n.1413A>G
n.1273A>G
n.1419A>G
c.23+52696A>G (n.23+52696A>G)
n.1407A>G
c.442A>G
n.145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170975T>GCA399978951KANSL1c.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.1423A>C
n.249A>C
n.1413A>C
n.1273A>C
n.1419A>C
c.23+52696A>C (n.23+52696A>C)
n.1407A>C
c.442A>C
n.145A>C
17g.46170975T=CA2262179787KANSL1c.1169A= (p.Asn390=)
n.1423A=
n.249A=
n.1413A=
n.1273A=
n.1419A=
c.23+52696A= (n.23+52696A=)
n.1407A=
c.442A=
n.145A=
17g.46170976T>ACA399978954KANSL1c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.1422A>T
n.248A>T
n.1412A>T
n.1272A>T
n.1418A>T
c.23+52695A>T (n.23+52695A>T)
n.1406A>T
c.441A>T
n.144A>T
17g.46170976T>CCA399978956KANSL1c.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.1422A>G
n.248A>G
n.1412A>G
n.1272A>G
n.1418A>G
c.23+52695A>G (n.23+52695A>G)
n.1406A>G
c.441A>G
n.144A>G
17g.46170976T>GCA399978957KANSL1c.1168A>C (p.Asn390His)
n.1422A>C
n.248A>C
n.1412A>C
n.1272A>C
n.1418A>C
c.23+52695A>C (n.23+52695A>C)
n.1406A>C
c.441A>C
n.144A>C
17g.46170977G>ACA500644586KANSL1c.1167C>T (p.Ala389=)
n.1421C>T
n.247C>T
n.1411C>T
n.1271C>T
n.1417C>T
c.23+52694C>T (n.23+52694C>T)
n.1405C>T
c.440C>T
n.143C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170977G>CCA500644588KANSL1c.1167C>G (p.Ala389=)
n.1421C>G
n.247C>G
n.1411C>G
n.1271C>G
n.1417C>G
c.23+52694C>G (n.23+52694C>G)
n.1405C>G
c.440C>G
n.143C>G
17g.46170977G=CA2262179788KANSL1c.1167C= (p.Ala389=)
n.1421C=
n.247C=
n.1411C=
n.1271C=
n.1417C=
c.23+52694C= (n.23+52694C=)
n.1405C=
c.440C=
n.143C=
17g.46170977G>TCA500644587KANSL1c.1167C>A (p.Ala389=)
n.1421C>A
n.247C>A
n.1411C>A
n.1271C>A
n.1417C>A
c.23+52694C>A (n.23+52694C>A)
n.1405C>A
c.440C>A
n.143C>A
17g.46170978G>ACA10639925KANSL1c.1166C>T (p.Ala389Val)
n.1420C>T
n.246C>T
n.1410C>T
n.1270C>T
n.1416C>T
c.23+52693C>T (n.23+52693C>T)
n.1404C>T
c.439C>T
n.142C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170978G>CCA399978961KANSL1c.1166C>G (p.Ala389Gly)
n.1420C>G
n.246C>G
n.1410C>G
n.1270C>G
n.1416C>G
c.23+52693C>G (n.23+52693C>G)
n.1404C>G
c.439C>G
n.142C>G
17g.46170978G=CA2262179789KANSL1c.1166C= (p.Ala389=)
n.1420C=
n.246C=
n.1410C=
n.1270C=
n.1416C=
c.23+52693C= (n.23+52693C=)
n.1404C=
c.439C=
n.142C=
17g.46170978G>TCA399978963KANSL1c.1166C>A (p.Ala389Asp)
n.1420C>A
n.246C>A
n.1410C>A
n.1270C>A
n.1416C>A
c.23+52693C>A (n.23+52693C>A)
n.1404C>A
c.439C>A
n.142C>A
17g.46170979C>ACA399978965KANSL1c.1165G>T (p.Ala389Ser)
n.1419G>T
n.245G>T
n.1409G>T
n.1269G>T
n.1415G>T
c.23+52692G>T (n.23+52692G>T)
n.1403G>T
c.438G>T
n.141G>T
17g.46170979C=CA2262179790KANSL1c.1165G= (p.Ala389=)
n.1419G=
n.245G=
n.1409G=
n.1269G=
n.1415G=
c.23+52692G= (n.23+52692G=)
n.1403G=
c.438G=
n.141G=
17g.46170979C>GCA399978967KANSL1c.1165G>C (p.Ala389Pro)
n.1419G>C
n.245G>C
n.1409G>C
n.1269G>C
n.1415G>C
c.23+52692G>C (n.23+52692G>C)
n.1403G>C
c.438G>C
n.141G>C
 gnomAD v4
17g.46170979C>TCA8618881KANSL1c.1165G>A (p.Ala389Thr)
n.1419G>A
n.245G>A
n.1409G>A
n.1269G>A
n.1415G>A
c.23+52692G>A (n.23+52692G>A)
n.1403G>A
c.438G>A
n.141G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170979_46170980insACAAGGAAGAACA2541475328KANSL1c.1164_1165insTTCTTCCTTGT (p.Ala389PhefsTer7)
n.1418_1419insTTCTTCCTTGT
n.244_245insTTCTTCCTTGT
n.1408_1409insTTCTTCCTTGT
n.1268_1269insTTCTTCCTTGT
n.1414_1415insTTCTTCCTTGT
c.23+52691_23+52692insTTCTTCCTTGT (n.23+52691_23+52692insTTCTTCCTTGT)
n.1402_1403insTTCTTCCTTGT
c.437_438insTTCTTCCTTGT
n.140_141insTTCTTCCTTGT
17g.46170980T>ACA500644589KANSL1c.1164A>T (p.Ile388=)
n.1418A>T
n.244A>T
n.1408A>T
n.1268A>T
n.1414A>T
c.23+52691A>T (n.23+52691A>T)
n.1402A>T
c.437A>T
n.140A>T
17g.46170980T>CCA399978970KANSL1c.1164A>G (p.Ile388Met)
n.1418A>G
n.244A>G
n.1408A>G
n.1268A>G
n.1414A>G
c.23+52691A>G (n.23+52691A>G)
n.1402A>G
c.437A>G
n.140A>G
 gnomAD v4
17g.46170980T>GCA500644590KANSL1c.1164A>C (p.Ile388=)
n.1418A>C
n.244A>C
n.1408A>C
n.1268A>C
n.1414A>C
c.23+52691A>C (n.23+52691A>C)
n.1402A>C
c.437A>C
n.140A>C
17g.46170981A>CCA399978975KANSL1c.1163T>G (p.Ile388Arg)
n.1417T>G
n.243T>G
n.1407T>G
n.1267T>G
n.1413T>G
c.23+52690T>G (n.23+52690T>G)
n.1401T>G
c.436T>G
n.139T>G
17g.46170981A>GCA399978974KANSL1c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1417T>C
n.243T>C
n.1407T>C
n.1267T>C
n.1413T>C
c.23+52690T>C (n.23+52690T>C)
n.1401T>C
c.436T>C
n.139T>C
 gnomAD v4
17g.46170981A>TCA399978973KANSL1c.1163T>A (p.Ile388Lys)
n.1417T>A
n.243T>A
n.1407T>A
n.1267T>A
n.1413T>A
c.23+52690T>A (n.23+52690T>A)
n.1401T>A
c.436T>A
n.139T>A
17g.46170982T>ACA399978978KANSL1c.1162A>T (p.Ile388Leu)
n.1416A>T
n.242A>T
n.1406A>T
n.1266A>T
n.1412A>T
c.23+52689A>T (n.23+52689A>T)
n.1400A>T
c.435A>T
n.138A>T
17g.46170982T>CCA8618882KANSL1c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1416A>G
n.242A>G
n.1406A>G
n.1266A>G
n.1412A>G
c.23+52689A>G (n.23+52689A>G)
n.1400A>G
c.435A>G
n.138A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170982T>GCA399978980KANSL1c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1416A>C
n.242A>C
n.1406A>C
n.1266A>C
n.1412A>C
c.23+52689A>C (n.23+52689A>C)
n.1400A>C
c.435A>C
n.138A>C
17g.46170982T=CA2262179791KANSL1c.1162A= (p.Ile388=)
n.1416A=
n.242A=
n.1406A=
n.1266A=
n.1412A=
c.23+52689A= (n.23+52689A=)
n.1400A=
c.435A=
n.138A=
17g.46170983G>ACA500644592KANSL1c.1161C>T (p.Gly387=)
n.1415C>T
n.241C>T
n.1405C>T
n.1265C>T
n.1411C>T
c.23+52688C>T (n.23+52688C>T)
n.1399C>T
c.434C>T
n.137C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170983G>CCA500644593KANSL1c.1161C>G (p.Gly387=)
n.1415C>G
n.241C>G
n.1405C>G
n.1265C>G
n.1411C>G
c.23+52688C>G (n.23+52688C>G)
n.1399C>G
c.434C>G
n.137C>G
17g.46170983G=CA2262179792KANSL1c.1161C= (p.Gly387=)
n.1415C=
n.241C=
n.1405C=
n.1265C=
n.1411C=
c.23+52688C= (n.23+52688C=)
n.1399C=
c.434C=
n.137C=
17g.46170983G>TCA500644591KANSL1c.1161C>A (p.Gly387=)
n.1415C>A
n.241C>A
n.1405C>A
n.1265C>A
n.1411C>A
c.23+52688C>A (n.23+52688C>A)
n.1399C>A
c.434C>A
n.137C>A
17g.46170984C>ACA399978983KANSL1c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.1414G>T
n.240G>T
n.1404G>T
n.1264G>T
n.1410G>T
c.23+52687G>T (n.23+52687G>T)
n.1398G>T
c.433G>T
n.136G>T
17g.46170984C>GCA399978985KANSL1c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.1414G>C
n.240G>C
n.1404G>C
n.1264G>C
n.1410G>C
c.23+52687G>C (n.23+52687G>C)
n.1398G>C
c.433G>C
n.136G>C
17g.46170984C>TCA399978987KANSL1c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.1414G>A
n.240G>A
n.1404G>A
n.1264G>A
n.1410G>A
c.23+52687G>A (n.23+52687G>A)
n.1398G>A
c.433G>A
n.136G>A
17g.46170985C>ACA399978990KANSL1c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.1413G>T
n.239G>T
n.1403G>T
n.1263G>T
n.1409G>T
c.23+52686G>T (n.23+52686G>T)
n.1397G>T
c.432G>T
n.135G>T
17g.46170985C>GCA399978992KANSL1c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.1413G>C
n.239G>C
n.1403G>C
n.1263G>C
n.1409G>C
c.23+52686G>C (n.23+52686G>C)
n.1397G>C
c.432G>C
n.135G>C
17g.46170985C>TCA399978994KANSL1c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.1413G>A
n.239G>A
n.1403G>A
n.1263G>A
n.1409G>A
c.23+52686G>A (n.23+52686G>A)
n.1397G>A
c.432G>A
n.135G>A
17g.46170986A>CCA399978996KANSL1c.1158T>G (p.Ser386Arg)
n.1412T>G
n.238T>G
n.1402T>G
n.1262T>G
n.1408T>G
c.23+52685T>G (n.23+52685T>G)
n.1396T>G
c.431T>G
n.134T>G
17g.46170986A>GCA500644594KANSL1c.1158T>C (p.Ser386=)
n.1412T>C
n.238T>C
n.1402T>C
n.1262T>C
n.1408T>C
c.23+52685T>C (n.23+52685T>C)
n.1396T>C
c.431T>C
n.134T>C
17g.46170986A>TCA399978998KANSL1c.1158T>A (p.Ser386Arg)
n.1412T>A
n.238T>A
n.1402T>A
n.1262T>A
n.1408T>A
c.23+52685T>A (n.23+52685T>A)
n.1396T>A
c.431T>A
n.134T>A
17g.46170987C>ACA8618883KANSL1c.1157G>T (p.Ser386Ile)
n.1411G>T
n.237G>T
n.1401G>T
n.1261G>T
n.1407G>T
c.23+52684G>T (n.23+52684G>T)
n.1395G>T
c.430G>T
n.133G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170987C=CA2262179793KANSL1c.1157G= (p.Ser386=)
n.1411G=
n.237G=
n.1401G=
n.1261G=
n.1407G=
c.23+52684G= (n.23+52684G=)
n.1395G=
c.430G=
n.133G=
17g.46170987C>GCA399979001KANSL1c.1157G>C (p.Ser386Thr)
n.1411G>C
n.237G>C
n.1401G>C
n.1261G>C
n.1407G>C
c.23+52684G>C (n.23+52684G>C)
n.1395G>C
c.430G>C
n.133G>C
17g.46170987C>TCA399979003KANSL1c.1157G>A (p.Ser386Asn)
n.1411G>A
n.237G>A
n.1401G>A
n.1261G>A
n.1407G>A
c.23+52684G>A (n.23+52684G>A)
n.1395G>A
c.430G>A
n.133G>A
 gnomAD v4
17g.46170988T>ACA399979006KANSL1c.1156A>T (p.Ser386Cys)
n.1410A>T
n.236A>T
n.1400A>T
n.1260A>T
n.1406A>T
c.23+52683A>T (n.23+52683A>T)
n.1394A>T
c.429A>T
n.132A>T
17g.46170988T>CCA399979007KANSL1c.1156A>G (p.Ser386Gly)
n.1410A>G
n.236A>G
n.1400A>G
n.1260A>G
n.1406A>G
c.23+52683A>G (n.23+52683A>G)
n.1394A>G
c.429A>G
n.132A>G
17g.46170988T>GCA399979010KANSL1c.1156A>C (p.Ser386Arg)
n.1410A>C
n.236A>C
n.1400A>C
n.1260A>C
n.1406A>C
c.23+52683A>C (n.23+52683A>C)
n.1394A>C
c.429A>C
n.132A>C
17g.46170989A=CA2262179794KANSL1c.1155T= (p.Ala385=)
n.1409T=
n.235T=
n.1399T=
n.1259T=
n.1405T=
c.23+52682T= (n.23+52682T=)
n.1393T=
c.428T=
n.131T=
17g.46170989A>CCA500644598KANSL1c.1155T>G (p.Ala385=)
n.1409T>G
n.235T>G
n.1399T>G
n.1259T>G
n.1405T>G
c.23+52682T>G (n.23+52682T>G)
n.1393T>G
c.428T>G
n.131T>G
 ClinVar dbSNP
17g.46170989A>GCA500644600KANSL1c.1155T>C (p.Ala385=)
n.1409T>C
n.235T>C
n.1399T>C
n.1259T>C
n.1405T>C
c.23+52682T>C (n.23+52682T>C)
n.1393T>C
c.428T>C
n.131T>C
17g.46170989A>TCA500644599KANSL1c.1155T>A (p.Ala385=)
n.1409T>A
n.235T>A
n.1399T>A
n.1259T>A
n.1405T>A
c.23+52682T>A (n.23+52682T>A)
n.1393T>A
c.428T>A
n.131T>A
17g.46170990G>ACA399979015KANSL1c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.1408C>T
n.234C>T
n.1398C>T
n.1258C>T
n.1404C>T
c.23+52681C>T (n.23+52681C>T)
n.1392C>T
c.427C>T
n.130C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170990G>CCA399979013KANSL1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1408C>G
n.234C>G
n.1398C>G
n.1258C>G
n.1404C>G
c.23+52681C>G (n.23+52681C>G)
n.1392C>G
c.427C>G
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170990G=CA2262179795KANSL1c.1154C= (p.Ala385=)
n.1408C=
n.234C=
n.1398C=
n.1258C=
n.1404C=
c.23+52681C= (n.23+52681C=)
n.1392C=
c.427C=
n.130C=
17g.46170990G>TCA291113966KANSL1c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1408C>A
n.234C>A
n.1398C>A
n.1258C>A
n.1404C>A
c.23+52681C>A (n.23+52681C>A)
n.1392C>A
c.427C>A
n.130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170991C>ACA399979017KANSL1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.1407G>T
n.233G>T
n.1397G>T
n.1257G>T
n.1403G>T
c.23+52680G>T (n.23+52680G>T)
n.1391G>T
c.426G>T
n.129G>T
17g.46170991C>GCA399979019KANSL1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.1407G>C
n.233G>C
n.1397G>C
n.1257G>C
n.1403G>C
c.23+52680G>C (n.23+52680G>C)
n.1391G>C
c.426G>C
n.129G>C
 gnomAD v4
17g.46170991C>TCA399979021KANSL1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.1407G>A
n.233G>A
n.1397G>A
n.1257G>A
n.1403G>A
c.23+52680G>A (n.23+52680G>A)
n.1391G>A
c.426G>A
n.129G>A
17g.46170992T>ACA500644601KANSL1c.1152A>T (p.Thr384=)
n.1406A>T
n.232A>T
n.1396A>T
n.1256A>T
n.1402A>T
c.23+52679A>T (n.23+52679A>T)
n.1390A>T
c.425A>T
n.128A>T
17g.46170992T>CCA500644603KANSL1c.1152A>G (p.Thr384=)
n.1406A>G
n.232A>G
n.1396A>G
n.1256A>G
n.1402A>G
c.23+52679A>G (n.23+52679A>G)
n.1390A>G
c.425A>G
n.128A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170992T>GCA500644602KANSL1c.1152A>C (p.Thr384=)
n.1406A>C
n.232A>C
n.1396A>C
n.1256A>C
n.1402A>C
c.23+52679A>C (n.23+52679A>C)
n.1390A>C
c.425A>C
n.128A>C
17g.46170992T=CA2262179796KANSL1c.1152A= (p.Thr384=)
n.1406A=
n.232A=
n.1396A=
n.1256A=
n.1402A=
c.23+52679A= (n.23+52679A=)
n.1390A=
c.425A=
n.128A=
17g.46170993G>ACA399979023KANSL1c.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.1405C>T
n.231C>T
n.1395C>T
n.1255C>T
n.1401C>T
c.23+52678C>T (n.23+52678C>T)
n.1389C>T
c.424C>T
n.127C>T
 gnomAD v4
17g.46170993G>CCA399979025KANSL1c.1151C>G (p.Thr384Arg)
n.1405C>G
n.231C>G
n.1395C>G
n.1255C>G
n.1401C>G
c.23+52678C>G (n.23+52678C>G)
n.1389C>G
c.424C>G
n.127C>G
17g.46170993G>TCA399979027KANSL1c.1151C>A (p.Thr384Lys)
n.1405C>A
n.231C>A
n.1395C>A
n.1255C>A
n.1401C>A
c.23+52678C>A (n.23+52678C>A)
n.1389C>A
c.424C>A
n.127C>A
17g.46170994T>ACA399979029KANSL1c.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.1404A>T
n.230A>T
n.1394A>T
n.1254A>T
n.1400A>T
c.23+52677A>T (n.23+52677A>T)
n.1388A>T
c.423A>T
n.126A>T
17g.46170994T>CCA399979031KANSL1c.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.1404A>G
n.230A>G
n.1394A>G
n.1254A>G
n.1400A>G
c.23+52677A>G (n.23+52677A>G)
n.1388A>G
c.423A>G
n.126A>G
17g.46170994T>GCA399979033KANSL1c.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.1404A>C
n.230A>C
n.1394A>C
n.1254A>C
n.1400A>C
c.23+52677A>C (n.23+52677A>C)
n.1388A>C
c.423A>C
n.126A>C
17g.46170995A>CCA399979035KANSL1c.1149T>G (p.Phe383Leu)
n.1403T>G
n.229T>G
n.1393T>G
n.1253T>G
n.1399T>G
c.23+52676T>G (n.23+52676T>G)
n.1387T>G
c.422T>G
n.125T>G
17g.46170995A>GCA500644605KANSL1c.1149T>C (p.Phe383=)
n.1403T>C
n.229T>C
n.1393T>C
n.1253T>C
n.1399T>C
c.23+52676T>C (n.23+52676T>C)
n.1387T>C
c.422T>C
n.125T>C
 gnomAD v4
17g.46170995A>TCA399979037KANSL1c.1149T>A (p.Phe383Leu)
n.1403T>A
n.229T>A
n.1393T>A
n.1253T>A
n.1399T>A
c.23+52676T>A (n.23+52676T>A)
n.1387T>A
c.422T>A
n.125T>A
17g.46170997delCA2638385613KANSL1c.1149del (p.Phe383LeufsTer6)
n.1403del
n.229del
n.1393del
n.1253del
n.1399del
c.23+52676del (n.23+52676del)
n.1387del
c.422del
n.125del
 gnomAD v4
17g.46170996A>CCA399979038KANSL1c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1402T>G
n.228T>G
n.1392T>G
n.1252T>G
n.1398T>G
c.23+52675T>G (n.23+52675T>G)
n.1386T>G
c.421T>G
n.124T>G
17g.46170996A>GCA399979040KANSL1c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1402T>C
n.228T>C
n.1392T>C
n.1252T>C
n.1398T>C
c.23+52675T>C (n.23+52675T>C)
n.1386T>C
c.421T>C
n.124T>C
17g.46170996A>TCA399979042KANSL1c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1402T>A
n.228T>A
n.1392T>A
n.1252T>A
n.1398T>A
c.23+52675T>A (n.23+52675T>A)
n.1386T>A
c.421T>A
n.124T>A
17g.46170997A>CCA399979047KANSL1c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1401T>G
n.227T>G
n.1391T>G
n.1251T>G
n.1397T>G
c.23+52674T>G (n.23+52674T>G)
n.1385T>G
c.420T>G
n.123T>G
17g.46170997A>GCA399979048KANSL1c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1401T>C
n.227T>C
n.1391T>C
n.1251T>C
n.1397T>C
c.23+52674T>C (n.23+52674T>C)
n.1385T>C
c.420T>C
n.123T>C
17g.46170997A>TCA399979045KANSL1c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1401T>A
n.227T>A
n.1391T>A
n.1251T>A
n.1397T>A
c.23+52674T>A (n.23+52674T>A)
n.1385T>A
c.420T>A
n.123T>A
17g.46170998T>ACA399979050KANSL1c.1146A>T (p.Arg382Ser)
n.1400A>T
n.226A>T
n.1390A>T
n.1250A>T
n.1396A>T
c.23+52673A>T (n.23+52673A>T)
n.1384A>T
c.419A>T
n.122A>T
17g.46170998T>CCA500644609KANSL1c.1146A>G (p.Arg382=)
n.1400A>G
n.226A>G
n.1390A>G
n.1250A>G
n.1396A>G
c.23+52673A>G (n.23+52673A>G)
n.1384A>G
c.419A>G
n.122A>G
 gnomAD v4
17g.46170998T>GCA399979052KANSL1c.1146A>C (p.Arg382Ser)
n.1400A>C
n.226A>C
n.1390A>C
n.1250A>C
n.1396A>C
c.23+52673A>C (n.23+52673A>C)
n.1384A>C
c.419A>C
n.122A>C
17g.46171002_46171003delCA2576299601KANSL1c.1145_1146del (p.Arg382IlefsTer4)
n.1399_1400del
n.225_226del
n.1389_1390del
n.1249_1250del
n.1395_1396del
c.23+52672_23+52673del (n.23+52672_23+52673del)
n.1383_1384del
c.418_419del
n.121_122del
17g.46170999C>ACA399979054KANSL1c.1145G>T (p.Arg382Ile)
n.1399G>T
n.225G>T
n.1389G>T
n.1249G>T
n.1395G>T
c.23+52672G>T (n.23+52672G>T)
n.1383G>T
c.418G>T
n.121G>T
17g.46170999C=CA2262179797KANSL1c.1145G= (p.Arg382=)
n.1399G=
n.225G=
n.1389G=
n.1249G=
n.1395G=
c.23+52672G= (n.23+52672G=)
n.1383G=
c.418G=
n.121G=
17g.46170999C>GCA8618884KANSL1c.1145G>C (p.Arg382Thr)
n.1399G>C
n.225G>C
n.1389G>C
n.1249G>C
n.1395G>C
c.23+52672G>C (n.23+52672G>C)
n.1383G>C
c.418G>C
n.121G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170999C>TCA399979057KANSL1c.1145G>A (p.Arg382Lys)
n.1399G>A
n.225G>A
n.1389G>A
n.1249G>A
n.1395G>A
c.23+52672G>A (n.23+52672G>A)
n.1383G>A
c.418G>A
n.121G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171000T>ACA399979060KANSL1c.1144A>T (p.Arg382Ter)
n.1398A>T
n.224A>T
n.1388A>T
n.1248A>T
n.1394A>T
c.23+52671A>T (n.23+52671A>T)
n.1382A>T
c.417A>T
n.120A>T
17g.46171000T>CCA399979062KANSL1c.1144A>G (p.Arg382Gly)
n.1398A>G
n.224A>G
n.1388A>G
n.1248A>G
n.1394A>G
c.23+52671A>G (n.23+52671A>G)
n.1382A>G
c.417A>G
n.120A>G
17g.46171000T>GCA500644611KANSL1c.1144A>C (p.Arg382=)
n.1398A>C
n.224A>C
n.1388A>C
n.1248A>C
n.1394A>C
c.23+52671A>C (n.23+52671A>C)
n.1382A>C
c.417A>C
n.120A>C
17g.46171001C>ACA399979064KANSL1c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.1397G>T
n.223G>T
n.1387G>T
n.1247G>T
n.1393G>T
c.23+52670G>T (n.23+52670G>T)
n.1381G>T
c.416G>T
n.119G>T
17g.46171001C>GCA399979066KANSL1c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.1397G>C
n.223G>C
n.1387G>C
n.1247G>C
n.1393G>C
c.23+52670G>C (n.23+52670G>C)
n.1381G>C
c.416G>C
n.119G>C
17g.46171001C>TCA500644612KANSL1c.1143G>A (p.Glu381=)
n.1397G>A
n.223G>A
n.1387G>A
n.1247G>A
n.1393G>A
c.23+52670G>A (n.23+52670G>A)
n.1381G>A
c.416G>A
n.119G>A
17g.46171002T>ACA399979068KANSL1c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.1396A>T
n.222A>T
n.1386A>T
n.1246A>T
n.1392A>T
c.23+52669A>T (n.23+52669A>T)
n.1380A>T
c.415A>T
n.118A>T
17g.46171002T>CCA315247KANSL1c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.1396A>G
n.222A>G
n.1386A>G
n.1246A>G
n.1392A>G
c.23+52669A>G (n.23+52669A>G)
n.1380A>G
c.415A>G
n.118A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171002T>GCA399979071KANSL1c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.1396A>C
n.222A>C
n.1386A>C
n.1246A>C
n.1392A>C
c.23+52669A>C (n.23+52669A>C)
n.1380A>C
c.415A>C
n.118A>C
17g.46171002T=CA2262179798KANSL1c.1142A= (p.Glu381=)
n.1396A=
n.222A=
n.1386A=
n.1246A=
n.1392A=
c.23+52669A= (n.23+52669A=)
n.1380A=
c.415A=
n.118A=
17g.46171003C>ACA399979077KANSL1c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.1395G>T
n.221G>T
n.1385G>T
n.1245G>T
n.1391G>T
c.23+52668G>T (n.23+52668G>T)
n.1379G>T
c.414G>T
n.117G>T
17g.46171003C=CA2262179799KANSL1c.1141G= (p.Glu381=)
n.1395G=
n.221G=
n.1385G=
n.1245G=
n.1391G=
c.23+52668G= (n.23+52668G=)
n.1379G=
c.414G=
n.117G=
17g.46171003C>GCA8618885KANSL1c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.1395G>C
n.221G>C
n.1385G>C
n.1245G>C
n.1391G>C
c.23+52668G>C (n.23+52668G>C)
n.1379G>C
c.414G>C
n.117G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171003C>TCA399979074KANSL1c.1141G>A (p.Glu381Lys)
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n.221G>A
n.1385G>A
n.1245G>A
n.1391G>A
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n.1379G>A
c.414G>A
n.117G>A
17g.46171004dupCA2638385614KANSL1c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer6)
n.1395dup
n.221dup
n.1385dup
n.1245dup
n.1391dup
c.23+52668dup (n.23+52668dup)
n.1379dup
c.414dup
n.117dup
 gnomAD v4
17g.46171004C>ACA399979079KANSL1c.1140G>T (p.Leu380Phe)
n.1394G>T
n.220G>T
n.1384G>T
n.1244G>T
n.1390G>T
c.23+52667G>T (n.23+52667G>T)
n.1378G>T
c.413G>T
n.116G>T
17g.46171004C>GCA399979081KANSL1c.1140G>C (p.Leu380Phe)
n.1394G>C
n.220G>C
n.1384G>C
n.1244G>C
n.1390G>C
c.23+52667G>C (n.23+52667G>C)
n.1378G>C
c.413G>C
n.116G>C
17g.46171004C>TCA500644617KANSL1c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1394G>A
n.220G>A
n.1384G>A
n.1244G>A
n.1390G>A
c.23+52667G>A (n.23+52667G>A)
n.1378G>A
c.413G>A
n.116G>A
17g.46171005A>CCA399979083KANSL1c.1139T>G (p.Leu380Trp)
n.1393T>G
n.219T>G
n.1383T>G
n.1243T>G
n.1389T>G
c.23+52666T>G (n.23+52666T>G)
n.1377T>G
c.412T>G
n.115T>G
17g.46171005A>GCA399979085KANSL1c.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1393T>C
n.219T>C
n.1383T>C
n.1243T>C
n.1389T>C
c.23+52666T>C (n.23+52666T>C)
n.1377T>C
c.412T>C
n.115T>C
17g.46171005A>TCA399979087KANSL1c.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1393T>A
n.219T>A
n.1383T>A
n.1243T>A
n.1389T>A
c.23+52666T>A (n.23+52666T>A)
n.1377T>A
c.412T>A
n.115T>A
17g.46171006A=CA2262179800KANSL1c.1138T= (p.Leu380=)
n.1392T=
n.218T=
n.1382T=
n.1242T=
n.1388T=
c.23+52665T= (n.23+52665T=)
n.1376T=
c.411T=
n.114T=
17g.46171006A>CCA399979089KANSL1c.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1392T>G
n.218T>G
n.1382T>G
n.1242T>G
n.1388T>G
c.23+52665T>G (n.23+52665T>G)
n.1376T>G
c.411T>G
n.114T>G
17g.46171006A>GCA291113973KANSL1c.1138T>C (p.Leu380=)
n.1392T>C
n.218T>C
n.1382T>C
n.1242T>C
n.1388T>C
c.23+52665T>C (n.23+52665T>C)
n.1376T>C
c.411T>C
n.114T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171006A>TCA399979091KANSL1c.1138T>A (p.Leu380Met)
n.1392T>A
n.218T>A
n.1382T>A
n.1242T>A
n.1388T>A
c.23+52665T>A (n.23+52665T>A)
n.1376T>A
c.411T>A
n.114T>A
17g.46171007T>ACA399979093KANSL1c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1391A>T
n.217A>T
n.1381A>T
n.1241A>T
n.1387A>T
c.23+52664A>T (n.23+52664A>T)
n.1375A>T
c.410A>T
n.113A>T
 gnomAD v4
17g.46171007T>CCA500644619KANSL1c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1391A>G
n.217A>G
n.1381A>G
n.1241A>G
n.1387A>G
c.23+52664A>G (n.23+52664A>G)
n.1375A>G
c.410A>G
n.113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171007T>GCA399979095KANSL1c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1391A>C
n.217A>C
n.1381A>C
n.1241A>C
n.1387A>C
c.23+52664A>C (n.23+52664A>C)
n.1375A>C
c.410A>C
n.113A>C
17g.46171007T=CA2262179801KANSL1c.1137A= (p.Glu379=)
n.1391A=
n.217A=
n.1381A=
n.1241A=
n.1387A=
c.23+52664A= (n.23+52664A=)
n.1375A=
c.410A=
n.113A=
17g.46171008T>ACA399979097KANSL1c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1390A>T
n.216A>T
n.1380A>T
n.1240A>T
n.1386A>T
c.23+52663A>T (n.23+52663A>T)
n.1374A>T
c.409A>T
n.112A>T
17g.46171008T>CCA399979099KANSL1c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1390A>G
n.216A>G
n.1380A>G
n.1240A>G
n.1386A>G
c.23+52663A>G (n.23+52663A>G)
n.1374A>G
c.409A>G
n.112A>G
17g.46171008T>GCA399979101KANSL1c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1390A>C
n.216A>C
n.1380A>C
n.1240A>C
n.1386A>C
c.23+52663A>C (n.23+52663A>C)
n.1374A>C
c.409A>C
n.112A>C
17g.46171009C>ACA399979104KANSL1c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1389G>T
n.215G>T
n.1379G>T
n.1239G>T
n.1385G>T
c.23+52662G>T (n.23+52662G>T)
n.1373G>T
c.408G>T
n.111G>T
17g.46171009C=CA2262179802KANSL1c.1135G= (p.Glu379=)
n.1389G=
n.215G=
n.1379G=
n.1239G=
n.1385G=
c.23+52662G= (n.23+52662G=)
n.1373G=
c.408G=
n.111G=
17g.46171009C>GCA399979107KANSL1c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1389G>C
n.215G>C
n.1379G>C
n.1239G>C
n.1385G>C
c.23+52662G>C (n.23+52662G>C)
n.1373G>C
c.408G>C
n.111G>C
17g.46171009C>TCA399979106KANSL1c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1389G>A
n.215G>A
n.1379G>A
n.1239G>A
n.1385G>A
c.23+52662G>A (n.23+52662G>A)
n.1373G>A
c.408G>A
n.111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171010T>ACA399979110KANSL1c.1134A>T (p.Glu378Asp)
n.1388A>T
n.214A>T
n.1378A>T
n.1238A>T
n.1384A>T
c.23+52661A>T (n.23+52661A>T)
n.1372A>T
c.407A>T
n.110A>T
17g.46171010T>CCA500644625KANSL1c.1134A>G (p.Glu378=)
n.1388A>G
n.214A>G
n.1378A>G
n.1238A>G
n.1384A>G
c.23+52661A>G (n.23+52661A>G)
n.1372A>G
c.407A>G
n.110A>G
17g.46171010T>GCA399979112KANSL1c.1134A>C (p.Glu378Asp)
n.1388A>C
n.214A>C
n.1378A>C
n.1238A>C
n.1384A>C
c.23+52661A>C (n.23+52661A>C)
n.1372A>C
c.407A>C
n.110A>C
17g.46171011T>ACA399979114KANSL1c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.1387A>T
n.213A>T
n.1377A>T
n.1237A>T
n.1383A>T
c.23+52660A>T (n.23+52660A>T)
n.1371A>T
c.406A>T
n.109A>T
 gnomAD v4
17g.46171011T>CCA399979116KANSL1c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.1387A>G
n.213A>G
n.1377A>G
n.1237A>G
n.1383A>G
c.23+52660A>G (n.23+52660A>G)
n.1371A>G
c.406A>G
n.109A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171011T>GCA399979118KANSL1c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.1387A>C
n.213A>C
n.1377A>C
n.1237A>C
n.1383A>C
c.23+52660A>C (n.23+52660A>C)
n.1371A>C
c.406A>C
n.109A>C
17g.46171011T=CA2262179803KANSL1c.1133A= (p.Glu378=)
n.1387A=
n.213A=
n.1377A=
n.1237A=
n.1383A=
c.23+52660A= (n.23+52660A=)
n.1371A=
c.406A=
n.109A=
17g.46171012C>ACA399979121KANSL1c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.1386G>T
n.212G>T
n.1376G>T
n.1236G>T
n.1382G>T
c.23+52659G>T (n.23+52659G>T)
n.1370G>T
c.405G>T
n.108G>T
17g.46171012C>GCA399979122KANSL1c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.1386G>C
n.212G>C
n.1376G>C
n.1236G>C
n.1382G>C
c.23+52659G>C (n.23+52659G>C)
n.1370G>C
c.405G>C
n.108G>C
17g.46171012C>TCA399979124KANSL1c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.1386G>A
n.212G>A
n.1376G>A
n.1236G>A
n.1382G>A
c.23+52659G>A (n.23+52659G>A)
n.1370G>A
c.405G>A
n.108G>A
17g.46171012_46171013insCAAAGAATCACATTCTCTCCATAATGGCGATTCATTCATTCTTCCTCA2518016883KANSL1c.1131_1132insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG (p.Glu378ArgfsTer5)
n.1385_1386insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.211_212insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.1375_1376insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.1235_1236insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.1381_1382insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
c.23+52658_23+52659insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG (n.23+52658_23+52659insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG)
n.1369_1370insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
c.404_405insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
n.107_108insAGGAAGAATGAATGAATCGCCATTATGGAGAGAATGTGATTCTTTG
17g.46171013T>ACA500644631KANSL1c.1131A>T (p.Ser377=)
n.1385A>T
n.211A>T
n.1375A>T
n.1235A>T
n.1381A>T
c.23+52658A>T (n.23+52658A>T)
n.1369A>T
c.404A>T
n.107A>T
17g.46171013T>CCA500644632KANSL1c.1131A>G (p.Ser377=)
n.1385A>G
n.211A>G
n.1375A>G
n.1235A>G
n.1381A>G
c.23+52658A>G (n.23+52658A>G)
n.1369A>G
c.404A>G
n.107A>G
17g.46171013T>GCA500644630KANSL1c.1131A>C (p.Ser377=)
n.1385A>C
n.211A>C
n.1375A>C
n.1235A>C
n.1381A>C
c.23+52658A>C (n.23+52658A>C)
n.1369A>C
c.404A>C
n.107A>C
 gnomAD v4
17g.46171014G>ACA399979127KANSL1c.1130C>T (p.Ser377Leu)
n.1384C>T
n.210C>T
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c.23+52657C>T (n.23+52657C>T)
n.1368C>T
c.403C>T
n.106C>T
17g.46171014G>CCA399979128KANSL1c.1130C>G (p.Ser377Ter)
n.1384C>G
n.210C>G
n.1374C>G
n.1234C>G
n.1380C>G
c.23+52657C>G (n.23+52657C>G)
n.1368C>G
c.403C>G
n.106C>G
17g.46171014G>TCA399979130KANSL1c.1130C>A (p.Ser377Ter)
n.1384C>A
n.210C>A
n.1374C>A
n.1234C>A
n.1380C>A
c.23+52657C>A (n.23+52657C>A)
n.1368C>A
c.403C>A
n.106C>A
17g.46171015A>CCA399979132KANSL1c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.1383T>G
n.209T>G
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c.23+52656T>G (n.23+52656T>G)
n.1367T>G
c.402T>G
n.105T>G
17g.46171015A>GCA399979134KANSL1c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.1383T>C
n.209T>C
n.1373T>C
n.1233T>C
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c.23+52656T>C (n.23+52656T>C)
n.1367T>C
c.402T>C
n.105T>C
17g.46171015A>TCA399979136KANSL1c.1129T>A (p.Ser377Thr)
n.1383T>A
n.209T>A
n.1373T>A
n.1233T>A
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c.23+52656T>A (n.23+52656T>A)
n.1367T>A
c.402T>A
n.105T>A
17g.46171016A=CA2262179804KANSL1c.1128T= (p.Ile376=)
n.1382T=
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n.1378T=
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n.1366T=
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n.104T=
17g.46171016A>CCA399979139KANSL1c.1128T>G (p.Ile376Met)
n.1382T>G
n.208T>G
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n.1378T>G
c.23+52655T>G (n.23+52655T>G)
n.1366T>G
c.401T>G
n.104T>G
17g.46171016A>GCA500644639KANSL1c.1128T>C (p.Ile376=)
n.1382T>C
n.208T>C
n.1372T>C
n.1232T>C
n.1378T>C
c.23+52655T>C (n.23+52655T>C)
n.1366T>C
c.401T>C
n.104T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171016A>TCA8618886KANSL1c.1128T>A (p.Ile376=)
n.1382T>A
n.208T>A
n.1372T>A
n.1232T>A
n.1378T>A
c.23+52655T>A (n.23+52655T>A)
n.1366T>A
c.401T>A
n.104T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171017A>CCA399979142KANSL1c.1127T>G (p.Ile376Ser)
n.1381T>G
n.207T>G
n.1371T>G
n.1231T>G
n.1377T>G
c.23+52654T>G (n.23+52654T>G)
n.1365T>G
c.400T>G
n.103T>G
17g.46171017A>GCA399979144KANSL1c.1127T>C (p.Ile376Thr)
n.1381T>C
n.207T>C
n.1371T>C
n.1231T>C
n.1377T>C
c.23+52654T>C (n.23+52654T>C)
n.1365T>C
c.400T>C
n.103T>C
17g.46171017A>TCA399979146KANSL1c.1127T>A (p.Ile376Asn)
n.1381T>A
n.207T>A
n.1371T>A
n.1231T>A
n.1377T>A
c.23+52654T>A (n.23+52654T>A)
n.1365T>A
c.400T>A
n.103T>A
17g.46171018T>ACA399979149KANSL1c.1126A>T (p.Ile376Phe)
n.1380A>T
n.206A>T
n.1370A>T
n.1230A>T
n.1376A>T
c.23+52653A>T (n.23+52653A>T)
n.1364A>T
c.399A>T
n.102A>T
 gnomAD v4
17g.46171018T>CCA8618887KANSL1c.1126A>G (p.Ile376Val)
n.1380A>G
n.206A>G
n.1370A>G
n.1230A>G
n.1376A>G
c.23+52653A>G (n.23+52653A>G)
n.1364A>G
c.399A>G
n.102A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171018T>GCA399979151KANSL1c.1126A>C (p.Ile376Leu)
n.1380A>C
n.206A>C
n.1370A>C
n.1230A>C
n.1376A>C
c.23+52653A>C (n.23+52653A>C)
n.1364A>C
c.399A>C
n.102A>C
17g.46171018T=CA2262179805KANSL1c.1126A= (p.Ile376=)
n.1380A=
n.206A=
n.1370A=
n.1230A=
n.1376A=
c.23+52653A= (n.23+52653A=)
n.1364A=
c.399A=
n.102A=
17g.46171019T>ACA500644647KANSL1c.1125A>T (p.Ser375=)
n.1379A>T
n.205A>T
n.1369A>T
n.1229A>T
n.1375A>T
c.23+52652A>T (n.23+52652A>T)
n.1363A>T
c.398A>T
n.101A>T
17g.46171019T>CCA500644648KANSL1c.1125A>G (p.Ser375=)
n.1379A>G
n.205A>G
n.1369A>G
n.1229A>G
n.1375A>G
c.23+52652A>G (n.23+52652A>G)
n.1363A>G
c.398A>G
n.101A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171019T>GCA500644646KANSL1c.1125A>C (p.Ser375=)
n.1379A>C
n.205A>C
n.1369A>C
n.1229A>C
n.1375A>C
c.23+52652A>C (n.23+52652A>C)
n.1363A>C
c.398A>C
n.101A>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.46171020G>ACA315190KANSL1c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.1378C>T
n.204C>T
n.1368C>T
n.1228C>T
n.1374C>T
c.23+52651C>T (n.23+52651C>T)
n.1362C>T
c.397C>T
n.100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171020G>CCA399979155KANSL1c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.1378C>G
n.204C>G
n.1368C>G
n.1228C>G
n.1374C>G
c.23+52651C>G (n.23+52651C>G)
n.1362C>G
c.397C>G
n.100C>G
17g.46171020G=CA2262179806KANSL1c.1124C= (p.Ser375=)
n.1378C=
n.204C=
n.1368C=
n.1228C=
n.1374C=
c.23+52651C= (n.23+52651C=)
n.1362C=
c.397C=
n.100C=
17g.46171020G>TCA399979157KANSL1c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.1378C>A
n.204C>A
n.1368C>A
n.1228C>A
n.1374C>A
c.23+52651C>A (n.23+52651C>A)
n.1362C>A
c.397C>A
n.100C>A
17g.46171021A>CCA399979160KANSL1c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.1377T>G
n.203T>G
n.1367T>G
n.1227T>G
n.1373T>G
c.23+52650T>G (n.23+52650T>G)
n.1361T>G
c.396T>G
n.99T>G
17g.46171021A>GCA399979162KANSL1c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.1377T>C
n.203T>C
n.1367T>C
n.1227T>C
n.1373T>C
c.23+52650T>C (n.23+52650T>C)
n.1361T>C
c.396T>C
n.99T>C
17g.46171021A>TCA399979163KANSL1c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.1377T>A
n.203T>A
n.1367T>A
n.1227T>A
n.1373T>A
c.23+52650T>A (n.23+52650T>A)
n.1361T>A
c.396T>A
n.99T>A
17g.46171022A>CCA399979168KANSL1c.1122T>G (p.Asn374Lys)
n.1376T>G
n.202T>G
n.1366T>G
n.1226T>G
n.1372T>G
c.23+52649T>G (n.23+52649T>G)
n.1360T>G
c.395T>G
n.98T>G
17g.46171022A>GCA500644655KANSL1c.1122T>C (p.Asn374=)
n.1376T>C
n.202T>C
n.1366T>C
n.1226T>C
n.1372T>C
c.23+52649T>C (n.23+52649T>C)
n.1360T>C
c.395T>C
n.98T>C
17g.46171022A>TCA399979166KANSL1c.1122T>A (p.Asn374Lys)
n.1376T>A
n.202T>A
n.1366T>A
n.1226T>A
n.1372T>A
c.23+52649T>A (n.23+52649T>A)
n.1360T>A
c.395T>A
n.98T>A
17g.46171023T>ACA399979170KANSL1c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1375A>T
n.201A>T
n.1365A>T
n.1225A>T
n.1371A>T
c.23+52648A>T (n.23+52648A>T)
n.1359A>T
c.394A>T
n.97A>T
17g.46171023T>CCA399979172KANSL1c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1375A>G
n.201A>G
n.1365A>G
n.1225A>G
n.1371A>G
c.23+52648A>G (n.23+52648A>G)
n.1359A>G
c.394A>G
n.97A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171023T>GCA399979174KANSL1c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1375A>C
n.201A>C
n.1365A>C
n.1225A>C
n.1371A>C
c.23+52648A>C (n.23+52648A>C)
n.1359A>C
c.394A>C
n.97A>C
17g.46171023T=CA2262179807KANSL1c.1121A= (p.Asn374=)
n.1375A=
n.201A=
n.1365A=
n.1225A=
n.1371A=
c.23+52648A= (n.23+52648A=)
n.1359A=
c.394A=
n.97A=
17g.46171024T>ACA399979177KANSL1c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.1374A>T
n.200A>T
n.1364A>T
n.1224A>T
n.1370A>T
c.23+52647A>T (n.23+52647A>T)
n.1358A>T
c.393A>T
n.96A>T
17g.46171024T>CCA399979179KANSL1c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.1374A>G
n.200A>G
n.1364A>G
n.1224A>G
n.1370A>G
c.23+52647A>G (n.23+52647A>G)
n.1358A>G
c.393A>G
n.96A>G
17g.46171024T>GCA399979180KANSL1c.1120A>C (p.Asn374His)
n.1374A>C
n.200A>C
n.1364A>C
n.1224A>C
n.1370A>C
c.23+52647A>C (n.23+52647A>C)
n.1358A>C
c.393A>C
n.96A>C
 dbSNP
17g.46171024T=CA2262179808KANSL1c.1120A= (p.Asn374=)
n.1374A=
n.200A=
n.1364A=
n.1224A=
n.1370A=
c.23+52647A= (n.23+52647A=)
n.1358A=
c.393A=
n.96A=
17g.46171025G>ACA500644660KANSL1c.1119C>T (p.Ser373=)
n.1373C>T
n.199C>T
n.1363C>T
n.1223C>T
n.1369C>T
c.23+52646C>T (n.23+52646C>T)
n.1357C>T
c.392C>T
n.95C>T
17g.46171025G>CCA399979185KANSL1c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.1373C>G
n.199C>G
n.1363C>G
n.1223C>G
n.1369C>G
c.23+52646C>G (n.23+52646C>G)
n.1357C>G
c.392C>G
n.95C>G
17g.46171025G>TCA399979183KANSL1c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.1373C>A
n.199C>A
n.1363C>A
n.1223C>A
n.1369C>A
c.23+52646C>A (n.23+52646C>A)
n.1357C>A
c.392C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
17g.46171026C>ACA399979187KANSL1c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.1372G>T
n.198G>T
n.1362G>T
n.1222G>T
n.1368G>T
c.23+52645G>T (n.23+52645G>T)
n.1356G>T
c.391G>T
n.94G>T
17g.46171026C=CA2262179809KANSL1c.1118G= (p.Ser373=)
n.1372G=
n.198G=
n.1362G=
n.1222G=
n.1368G=
c.23+52645G= (n.23+52645G=)
n.1356G=
c.391G=
n.94G=
17g.46171026C>GCA8618888KANSL1c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.1372G>C
n.198G>C
n.1362G>C
n.1222G>C
n.1368G>C
c.23+52645G>C (n.23+52645G>C)
n.1356G>C
c.391G>C
n.94G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171026C>TCA399979189KANSL1c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.1372G>A
n.198G>A
n.1362G>A
n.1222G>A
n.1368G>A
c.23+52645G>A (n.23+52645G>A)
n.1356G>A
c.391G>A
n.94G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171027T>ACA399979192KANSL1c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.1371A>T
n.197A>T
n.1361A>T
n.1221A>T
n.1367A>T
c.23+52644A>T (n.23+52644A>T)
n.1355A>T
c.390A>T
n.93A>T
17g.46171027T>CCA399979193KANSL1c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.1371A>G
n.197A>G
n.1361A>G
n.1221A>G
n.1367A>G
c.23+52644A>G (n.23+52644A>G)
n.1355A>G
c.390A>G
n.93A>G
17g.46171027T>GCA399979195KANSL1c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.1371A>C
n.197A>C
n.1361A>C
n.1221A>C
n.1367A>C
c.23+52644A>C (n.23+52644A>C)
n.1355A>C
c.390A>C
n.93A>C
17g.46171028T>ACA399979198KANSL1c.1116A>T (p.Lys372Asn)
n.1370A>T
n.196A>T
n.1360A>T
n.1220A>T
n.1366A>T
c.23+52643A>T (n.23+52643A>T)
n.1354A>T
c.389A>T
n.92A>T
17g.46171028T>CCA315188KANSL1c.1116A>G (p.Lys372=)
n.1370A>G
n.196A>G
n.1360A>G
n.1220A>G
n.1366A>G
c.23+52643A>G (n.23+52643A>G)
n.1354A>G
c.389A>G
n.92A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171028T>GCA399979200KANSL1c.1116A>C (p.Lys372Asn)
n.1370A>C
n.196A>C
n.1360A>C
n.1220A>C
n.1366A>C
c.23+52643A>C (n.23+52643A>C)
n.1354A>C
c.389A>C
n.92A>C
17g.46171028T=CA2262179810KANSL1c.1116A= (p.Lys372=)
n.1370A=
n.196A=
n.1360A=
n.1220A=
n.1366A=
c.23+52643A= (n.23+52643A=)
n.1354A=
c.389A=
n.92A=
17g.46171029T>ACA399979204KANSL1c.1115A>T (p.Lys372Ile)
n.1369A>T
n.195A>T
n.1359A>T
n.1219A>T
n.1365A>T
c.23+52642A>T (n.23+52642A>T)
n.1353A>T
c.388A>T
n.91A>T
17g.46171029T>CCA399979205KANSL1c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1369A>G
n.195A>G
n.1359A>G
n.1219A>G
n.1365A>G
c.23+52642A>G (n.23+52642A>G)
n.1353A>G
c.388A>G
n.91A>G
 gnomAD v4
17g.46171029T>GCA399979206KANSL1c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1369A>C
n.195A>C
n.1359A>C
n.1219A>C
n.1365A>C
c.23+52642A>C (n.23+52642A>C)
n.1353A>C
c.388A>C
n.91A>C
17g.46171030T>ACA399979209KANSL1c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1368A>T
n.194A>T
n.1358A>T
n.1218A>T
n.1364A>T
c.23+52641A>T (n.23+52641A>T)
n.1352A>T
c.387A>T
n.90A>T
17g.46171030T>CCA399979211KANSL1c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1368A>G
n.194A>G
n.1358A>G
n.1218A>G
n.1364A>G
c.23+52641A>G (n.23+52641A>G)
n.1352A>G
c.387A>G
n.90A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46171030T>GCA399979212KANSL1c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1368A>C
n.194A>C
n.1358A>C
n.1218A>C
n.1364A>C
c.23+52641A>C (n.23+52641A>C)
n.1352A>C
c.387A>C
n.90A>C
17g.46171031C>ACA500644671KANSL1c.1113G>T (p.Leu371=)
n.1367G>T
n.193G>T
n.1357G>T
n.1217G>T
n.1363G>T
c.23+52640G>T (n.23+52640G>T)
n.1351G>T
c.386G>T
n.89G>T
17g.46171031C>GCA500644667KANSL1c.1113G>C (p.Leu371=)
n.1367G>C
n.193G>C
n.1357G>C
n.1217G>C
n.1363G>C
c.23+52640G>C (n.23+52640G>C)
n.1351G>C
c.386G>C
n.89G>C
17g.46171031C>TCA500644670KANSL1c.1113G>A (p.Leu371=)
n.1367G>A
n.193G>A
n.1357G>A
n.1217G>A
n.1363G>A
c.23+52640G>A (n.23+52640G>A)
n.1351G>A
c.386G>A
n.89G>A
17g.46171032A>CCA399979215KANSL1c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1366T>G
n.192T>G
n.1356T>G
n.1216T>G
n.1362T>G
c.23+52639T>G (n.23+52639T>G)
n.1350T>G
c.385T>G
n.88T>G
17g.46171032A>GCA399979217KANSL1c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1366T>C
n.192T>C
n.1356T>C
n.1216T>C
n.1362T>C
c.23+52639T>C (n.23+52639T>C)
n.1350T>C
c.385T>C
n.88T>C
17g.46171032A>TCA399979219KANSL1c.1112T>A (p.Leu371Gln)
n.1366T>A
n.192T>A
n.1356T>A
n.1216T>A
n.1362T>A
c.23+52639T>A (n.23+52639T>A)
n.1350T>A
c.385T>A
n.88T>A
17g.46171033G>ACA291114016KANSL1c.1111C>T (p.Leu371=)
n.1365C>T
n.191C>T
n.1355C>T
n.1215C>T
n.1361C>T
c.23+52638C>T (n.23+52638C>T)
n.1349C>T
c.384C>T
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.46171033G>CCA399979221KANSL1c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1365C>G
n.191C>G
n.1355C>G
n.1215C>G
n.1361C>G
c.23+52638C>G (n.23+52638C>G)
n.1349C>G
c.384C>G
n.87C>G
 ClinVar dbSNP
17g.46171033G=CA2262179811KANSL1c.1111C= (p.Leu371=)
n.1365C=
n.191C=
n.1355C=
n.1215C=
n.1361C=
c.23+52638C= (n.23+52638C=)
n.1349C=
c.384C=
n.87C=
17g.46171033G>TCA399979223KANSL1c.1111C>A (p.Leu371Met)
n.1365C>A
n.191C>A
n.1355C>A
n.1215C>A
n.1361C>A
c.23+52638C>A (n.23+52638C>A)
n.1349C>A
c.384C>A
n.87C>A
17g.46171034A=CA2262179812KANSL1c.1110T= (p.Phe370=)
n.1364T=
n.190T=
n.1354T=
n.1214T=
n.1360T=
c.23+52637T= (n.23+52637T=)
n.1348T=
c.383T=
n.86T=
17g.46171034A>CCA399979228KANSL1c.1110T>G (p.Phe370Leu)
n.1364T>G
n.190T>G
n.1354T>G
n.1214T>G
n.1360T>G
c.23+52637T>G (n.23+52637T>G)
n.1348T>G
c.383T>G
n.86T>G
17g.46171034A>GCA8618889KANSL1c.1110T>C (p.Phe370=)
n.1364T>C
n.190T>C
n.1354T>C
n.1214T>C
n.1360T>C
c.23+52637T>C (n.23+52637T>C)
n.1348T>C
c.383T>C
n.86T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171034A>TCA399979225KANSL1c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.1364T>A
n.190T>A
n.1354T>A
n.1214T>A
n.1360T>A
c.23+52637T>A (n.23+52637T>A)
n.1348T>A
c.383T>A
n.86T>A
 gnomAD v4
17g.46171036delCA2580094003KANSL1c.1110del (p.Leu371Ter)
n.1364del
n.190del
n.1354del
n.1214del
n.1360del
c.23+52637del (n.23+52637del)
n.1348del
c.383del
n.86del
 ClinVar dbSNP
17g.46171035A>CCA399979229KANSL1c.1109T>G (p.Phe370Cys)
n.1363T>G
n.189T>G
n.1353T>G
n.1213T>G
n.1359T>G
c.23+52636T>G (n.23+52636T>G)
n.1347T>G
c.382T>G
n.85T>G
17g.46171035A>GCA399979232KANSL1c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.1363T>C
n.189T>C
n.1353T>C
n.1213T>C
n.1359T>C
c.23+52636T>C (n.23+52636T>C)
n.1347T>C
c.382T>C
n.85T>C
17g.46171035A>TCA399979233KANSL1c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.1363T>A
n.189T>A
n.1353T>A
n.1213T>A
n.1359T>A
c.23+52636T>A (n.23+52636T>A)
n.1347T>A
c.382T>A
n.85T>A

Number of alleles fetched