Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46170845G>ACA984127525KANSL1c.1289+10C>T (n.1289+10C>T)
n.1543+10C>T
n.369+10C>T
n.1533+10C>T
n.1403C>T
n.1539+10C>T
c.23+52826C>T (n.23+52826C>T)
n.1527+10C>T
c.562+10C>T
n.265+10C>T
n.86+10C>T
c.10+10C>T (n.10+10C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170845G=CA2262179727KANSL1c.1289+10C= (n.1289+10C=)
n.1543+10C=
n.369+10C=
n.1533+10C=
n.1403C=
n.1539+10C=
c.23+52826C= (n.23+52826C=)
n.1527+10C=
c.562+10C=
n.265+10C=
n.86+10C=
c.10+10C= (n.10+10C=)
17g.46170845G>TCA645587514KANSL1c.1289+10C>A (n.1289+10C>A)
n.1543+10C>A
n.369+10C>A
n.1533+10C>A
n.1403C>A
n.1539+10C>A
c.23+52826C>A (n.23+52826C>A)
n.1527+10C>A
c.562+10C>A
n.265+10C>A
n.86+10C>A
c.10+10C>A (n.10+10C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46170846T>GCA8618864KANSL1c.1289+9A>C (n.1289+9A>C)
n.1543+9A>C
n.369+9A>C
n.1533+9A>C
n.1402A>C
n.1539+9A>C
c.23+52825A>C (n.23+52825A>C)
n.1527+9A>C
c.562+9A>C
n.265+9A>C
n.86+9A>C
c.10+9A>C (n.10+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170846T=CA2262179728KANSL1c.1289+9A= (n.1289+9A=)
n.1543+9A=
n.369+9A=
n.1533+9A=
n.1402A=
n.1539+9A=
c.23+52825A= (n.23+52825A=)
n.1527+9A=
c.562+9A=
n.265+9A=
n.86+9A=
c.10+9A= (n.10+9A=)
17g.46170847C>ACA291113839KANSL1c.1289+8G>T (n.1289+8G>T)
n.1543+8G>T
n.369+8G>T
n.1533+8G>T
n.1401G>T
n.1539+8G>T
c.23+52824G>T (n.23+52824G>T)
n.1527+8G>T
c.562+8G>T
n.265+8G>T
n.86+8G>T
c.10+8G>T (n.10+8G>T)
 dbSNP
17g.46170847C=CA2262179729KANSL1c.1289+8G= (n.1289+8G=)
n.1543+8G=
n.369+8G=
n.1533+8G=
n.1401G=
n.1539+8G=
c.23+52824G= (n.23+52824G=)
n.1527+8G=
c.562+8G=
n.265+8G=
n.86+8G=
c.10+8G= (n.10+8G=)
17g.46170847C>GCA2499224668KANSL1c.1289+8G>C (n.1289+8G>C)
n.1543+8G>C
n.369+8G>C
n.1533+8G>C
n.1401G>C
n.1539+8G>C
c.23+52824G>C (n.23+52824G>C)
n.1527+8G>C
c.562+8G>C
n.265+8G>C
n.86+8G>C
c.10+8G>C (n.10+8G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.46170849A>GCA2638385609KANSL1c.1289+6T>C (n.1289+6T>C)
n.1543+6T>C
n.369+6T>C
n.1533+6T>C
n.1399T>C
n.1539+6T>C
c.23+52822T>C (n.23+52822T>C)
n.1527+6T>C
c.562+6T>C
n.265+6T>C
n.86+6T>C
c.10+6T>C (n.10+6T>C)
 gnomAD v4
17g.46170849_46170852delinsACTCCA2262179730KANSL1c.1289+3_1289+6delinsGAGT (n.1289+3_1289+6delinsGAGT)
n.1543+3_1543+6delinsGAGT
n.369+3_369+6delinsGAGT
n.1533+3_1533+6delinsGAGT
n.1396_1399delinsGAGT
n.1539+3_1539+6delinsGAGT
c.23+52819_23+52822delinsGAGT (n.23+52819_23+52822delinsGAGT)
n.1527+3_1527+6delinsGAGT
c.562+3_562+6delinsGAGT
n.265+3_265+6delinsGAGT
n.86+3_86+6delinsGAGT
c.10+3_10+6delinsGAGT (n.10+3_10+6delinsGAGT)
17g.46170850_46170852delCA915950161KANSL1c.1289+3_1289+5del (n.1289+3_1289+5del)
n.1543+3_1543+5del
n.369+3_369+5del
n.1533+3_1533+5del
n.1396_1398del
n.1539+3_1539+5del
c.23+52819_23+52821del (n.23+52819_23+52821del)
n.1527+3_1527+5del
c.562+3_562+5del
n.265+3_265+5del
n.86+3_86+5del
c.10+3_10+5del (n.10+3_10+5del)
 ClinVar dbSNP
17g.46170851T>CCA2638385610KANSL1c.1289+4A>G (n.1289+4A>G)
n.1543+4A>G
n.369+4A>G
n.1533+4A>G
n.1397A>G
n.1539+4A>G
c.23+52820A>G (n.23+52820A>G)
n.1527+4A>G
c.562+4A>G
n.265+4A>G
n.86+4A>G
c.10+4A>G (n.10+4A>G)
 gnomAD v4
17g.46170852C=CA2262179731KANSL1c.1289+3G= (n.1289+3G=)
n.1543+3G=
n.369+3G=
n.1533+3G=
n.1396G=
n.1539+3G=
c.23+52819G= (n.23+52819G=)
n.1527+3G=
c.562+3G=
n.265+3G=
n.86+3G=
c.10+3G= (n.10+3G=)
17g.46170852C>TCA916083544KANSL1c.1289+3G>A (n.1289+3G>A)
n.1543+3G>A
n.369+3G>A
n.1533+3G>A
n.1396G>A
n.1539+3G>A
c.23+52819G>A (n.23+52819G>A)
n.1527+3G>A
c.562+3G>A
n.265+3G>A
n.86+3G>A
c.10+3G>A (n.10+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170853A>CCA399978488KANSL1c.1289+2T>G (n.1289+2T>G)
n.1543+2T>G
n.369+2T>G
n.1533+2T>G
n.1395T>G
n.1539+2T>G
c.23+52818T>G (n.23+52818T>G)
n.1527+2T>G
c.562+2T>G
n.265+2T>G
n.86+2T>G
c.10+2T>G (n.10+2T>G)
17g.46170853A>GCA399978489KANSL1c.1289+2T>C (n.1289+2T>C)
n.1543+2T>C
n.369+2T>C
n.1533+2T>C
n.1395T>C
n.1539+2T>C
c.23+52818T>C (n.23+52818T>C)
n.1527+2T>C
c.562+2T>C
n.265+2T>C
n.86+2T>C
c.10+2T>C (n.10+2T>C)
17g.46170853A>TCA399978490KANSL1c.1289+2T>A (n.1289+2T>A)
n.1543+2T>A
n.369+2T>A
n.1533+2T>A
n.1395T>A
n.1539+2T>A
c.23+52818T>A (n.23+52818T>A)
n.1527+2T>A
c.562+2T>A
n.265+2T>A
n.86+2T>A
c.10+2T>A (n.10+2T>A)
17g.46170854C>ACA399978491KANSL1c.1289+1G>T (n.1289+1G>T)
n.1543+1G>T
n.369+1G>T
n.1533+1G>T
n.1394G>T
n.1539+1G>T
c.23+52817G>T (n.23+52817G>T)
n.1527+1G>T
c.562+1G>T
n.265+1G>T
n.86+1G>T
c.10+1G>T (n.10+1G>T)
 gnomAD v4
17g.46170854C>GCA399978492KANSL1c.1289+1G>C (n.1289+1G>C)
n.1543+1G>C
n.369+1G>C
n.1533+1G>C
n.1394G>C
n.1539+1G>C
c.23+52817G>C (n.23+52817G>C)
n.1527+1G>C
c.562+1G>C
n.265+1G>C
n.86+1G>C
c.10+1G>C (n.10+1G>C)
17g.46170854C>TCA399978493KANSL1c.1289+1G>A (n.1289+1G>A)
n.1543+1G>A
n.369+1G>A
n.1533+1G>A
n.1394G>A
n.1539+1G>A
c.23+52817G>A (n.23+52817G>A)
n.1527+1G>A
c.562+1G>A
n.265+1G>A
n.86+1G>A
c.10+1G>A (n.10+1G>A)
17g.46170854_46170856delinsCAGCA2262179732KANSL1c.1288_1289+1delinsCTG
n.1542_1543+1delinsCTG
n.368_369+1delinsCTG
n.1532_1533+1delinsCTG
n.1392_1394delinsCTG
n.1538_1539+1delinsCTG
c.23+52815_23+52817delinsCTG (n.23+52815_23+52817delinsCTG)
n.1526_1527+1delinsCTG
c.561_562+1delinsCTG
n.264_265+1delinsCTG
n.85_86+1delinsCTG
c.9_10+1delinsCTG
17g.46170855A=CA2262179733KANSL1c.1289T= (p.Leu430=)
n.1543T=
n.369T=
n.1533T=
n.1393T=
n.1539T=
c.23+52816T= (n.23+52816T=)
n.1527T=
c.562T=
n.265T=
n.86T=
c.10T= (p.Trp4=)
17g.46170855A>CCA399978494KANSL1c.1289T>G (p.Leu430Arg)
n.1543T>G
n.369T>G
n.1533T>G
n.1393T>G
n.1539T>G
c.23+52816T>G (n.23+52816T>G)
n.1527T>G
c.562T>G
n.265T>G
n.86T>G
c.10T>G (p.Trp4Gly)
17g.46170855A>GCA399978495KANSL1c.1289T>C (p.Leu430Pro)
n.1543T>C
n.369T>C
n.1533T>C
n.1393T>C
n.1539T>C
c.23+52816T>C (n.23+52816T>C)
n.1527T>C
c.562T>C
n.265T>C
n.86T>C
c.10T>C (p.Trp4Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170855A>TCA399978496KANSL1c.1289T>A (p.Leu430Gln)
n.1543T>A
n.369T>A
n.1533T>A
n.1393T>A
n.1539T>A
c.23+52816T>A (n.23+52816T>A)
n.1527T>A
c.562T>A
n.265T>A
n.86T>A
c.10T>A (p.Trp4Arg)
17g.46170855_46170856delCA1139665669KANSL1c.1288_1289del (p.Leu430GlufsTer28)
n.1542_1543del
n.368_369del
n.1532_1533del
n.1392_1393del
n.1538_1539del
c.23+52815_23+52816del (n.23+52815_23+52816del)
n.1526_1527del
c.561_562del
n.264_265del
n.85_86del
c.9_10del (p.Trp4GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170856G>ACA8618865KANSL1c.1288C>T (p.Leu430=)
n.1542C>T
n.368C>T
n.1532C>T
n.1392C>T
n.1538C>T
c.23+52815C>T (n.23+52815C>T)
n.1526C>T
c.561C>T
n.264C>T
n.85C>T
c.9C>T (p.Pro3=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170856G>CCA399978497KANSL1c.1288C>G (p.Leu430Val)
n.1542C>G
n.368C>G
n.1532C>G
n.1392C>G
n.1538C>G
c.23+52815C>G (n.23+52815C>G)
n.1526C>G
c.561C>G
n.264C>G
n.85C>G
c.9C>G (p.Pro3=)
17g.46170856G=CA2262179734KANSL1c.1288C= (p.Leu430=)
n.1542C=
n.368C=
n.1532C=
n.1392C=
n.1538C=
c.23+52815C= (n.23+52815C=)
n.1526C=
c.561C=
n.264C=
n.85C=
c.9C= (p.Pro3=)
17g.46170856G>TCA399978498KANSL1c.1288C>A (p.Leu430Met)
n.1542C>A
n.368C>A
n.1532C>A
n.1392C>A
n.1538C>A
c.23+52815C>A (n.23+52815C>A)
n.1526C>A
c.561C>A
n.264C>A
n.85C>A
c.9C>A (p.Pro3=)
17g.46170857G>ACA500373608KANSL1c.1287C>T (p.Pro429=)
n.1541C>T
n.367C>T
n.1531C>T
n.1391C>T
n.1537C>T
c.23+52814C>T (n.23+52814C>T)
n.1525C>T
c.560C>T
n.263C>T
n.84C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
 dbSNP
17g.46170857G>CCA500373610KANSL1c.1287C>G (p.Pro429=)
n.1541C>G
n.367C>G
n.1531C>G
n.1391C>G
n.1537C>G
c.23+52814C>G (n.23+52814C>G)
n.1525C>G
c.560C>G
n.263C>G
n.84C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
 gnomAD v4
17g.46170857G=CA2262179735KANSL1c.1287C= (p.Pro429=)
n.1541C=
n.367C=
n.1531C=
n.1391C=
n.1537C=
c.23+52814C= (n.23+52814C=)
n.1525C=
c.560C=
n.263C=
n.84C=
c.8C= (p.Pro3=)
17g.46170857G>TCA500373609KANSL1c.1287C>A (p.Pro429=)
n.1541C>A
n.367C>A
n.1531C>A
n.1391C>A
n.1537C>A
c.23+52814C>A (n.23+52814C>A)
n.1525C>A
c.560C>A
n.263C>A
n.84C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
17g.46170858G>ACA8618866KANSL1c.1286C>T (p.Pro429Leu)
n.1540C>T
n.366C>T
n.1530C>T
n.1390C>T
n.1536C>T
c.23+52813C>T (n.23+52813C>T)
n.1524C>T
c.559C>T
n.262C>T
n.83C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170858G>CCA399978499KANSL1c.1286C>G (p.Pro429Arg)
n.1540C>G
n.366C>G
n.1530C>G
n.1390C>G
n.1536C>G
c.23+52813C>G (n.23+52813C>G)
n.1524C>G
c.559C>G
n.262C>G
n.83C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
17g.46170858G=CA2262179736KANSL1c.1286C= (p.Pro429=)
n.1540C=
n.366C=
n.1530C=
n.1390C=
n.1536C=
c.23+52813C= (n.23+52813C=)
n.1524C=
c.559C=
n.262C=
n.83C=
c.7C= (p.Pro3=)
17g.46170858G>TCA399978500KANSL1c.1286C>A (p.Pro429His)
n.1540C>A
n.366C>A
n.1530C>A
n.1390C>A
n.1536C>A
c.23+52813C>A (n.23+52813C>A)
n.1524C>A
c.559C>A
n.262C>A
n.83C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
17g.46170859G>ACA399978501KANSL1c.1285C>T (p.Pro429Ser)
n.1539C>T
n.365C>T
n.1529C>T
n.1389C>T
n.1535C>T
c.23+52812C>T (n.23+52812C>T)
n.1523C>T
c.558C>T
n.261C>T
n.82C>T
c.6C>T (p.Tyr2=)
 gnomAD v4
17g.46170859G>CCA399978502KANSL1c.1285C>G (p.Pro429Ala)
n.1539C>G
n.365C>G
n.1529C>G
n.1389C>G
n.1535C>G
c.23+52812C>G (n.23+52812C>G)
n.1523C>G
c.558C>G
n.261C>G
n.82C>G
c.6C>G (p.Tyr2Ter)
 gnomAD v4
17g.46170859G=CA2262179737KANSL1c.1285C= (p.Pro429=)
n.1539C=
n.365C=
n.1529C=
n.1389C=
n.1535C=
c.23+52812C= (n.23+52812C=)
n.1523C=
c.558C=
n.261C=
n.82C=
c.6C= (p.Tyr2=)
17g.46170859G>TCA315200KANSL1c.1285C>A (p.Pro429Thr)
n.1539C>A
n.365C>A
n.1529C>A
n.1389C>A
n.1535C>A
c.23+52812C>A (n.23+52812C>A)
n.1523C>A
c.558C>A
n.261C>A
n.82C>A
c.6C>A (p.Tyr2Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170860T>ACA500373612KANSL1c.1284A>T (p.Val428=)
n.1538A>T
n.364A>T
n.1528A>T
n.1388A>T
n.1534A>T
c.23+52811A>T (n.23+52811A>T)
n.1522A>T
c.557A>T
n.260A>T
n.81A>T
c.5A>T (p.Tyr2Phe)
17g.46170860T>CCA500373613KANSL1c.1284A>G (p.Val428=)
n.1538A>G
n.364A>G
n.1528A>G
n.1388A>G
n.1534A>G
c.23+52811A>G (n.23+52811A>G)
n.1522A>G
c.557A>G
n.260A>G
n.81A>G
c.5A>G (p.Tyr2Cys)
17g.46170860T>GCA500373611KANSL1c.1284A>C (p.Val428=)
n.1538A>C
n.364A>C
n.1528A>C
n.1388A>C
n.1534A>C
c.23+52811A>C (n.23+52811A>C)
n.1522A>C
c.557A>C
n.260A>C
n.81A>C
c.5A>C (p.Tyr2Ser)
 gnomAD v4
17g.46170861A>CCA399978503KANSL1c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.1537T>G
n.363T>G
n.1527T>G
n.1387T>G
n.1533T>G
c.23+52810T>G (n.23+52810T>G)
n.1521T>G
c.556T>G
n.259T>G
n.80T>G
c.4T>G (p.Tyr2Asp)
17g.46170861A>GCA399978504KANSL1c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.1537T>C
n.363T>C
n.1527T>C
n.1387T>C
n.1533T>C
c.23+52810T>C (n.23+52810T>C)
n.1521T>C
c.556T>C
n.259T>C
n.80T>C
c.4T>C (p.Tyr2His)
17g.46170861A>TCA399978505KANSL1c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.1537T>A
n.363T>A
n.1527T>A
n.1387T>A
n.1533T>A
c.23+52810T>A (n.23+52810T>A)
n.1521T>A
c.556T>A
n.259T>A
n.80T>A
c.4T>A (p.Tyr2Asn)
17g.46170862C>ACA399978506KANSL1c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.1536G>T
n.362G>T
n.1526G>T
n.1386G>T
n.1532G>T
c.23+52809G>T (n.23+52809G>T)
n.1520G>T
c.555G>T
n.258G>T
n.79G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
17g.46170862C>GCA399978507KANSL1c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.1536G>C
n.362G>C
n.1526G>C
n.1386G>C
n.1532G>C
c.23+52809G>C (n.23+52809G>C)
n.1520G>C
c.555G>C
n.258G>C
n.79G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
17g.46170862C>TCA399978508KANSL1c.1282G>A (p.Val428Ile)
n.1536G>A
n.362G>A
n.1526G>A
n.1386G>A
n.1532G>A
c.23+52809G>A (n.23+52809G>A)
n.1520G>A
c.555G>A
n.258G>A
n.79G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
17g.46170863A>CCA399978510KANSL1c.1281T>G (p.His427Gln)
n.1535T>G
n.361T>G
n.1525T>G
n.1385T>G
n.1531T>G
c.23+52808T>G (n.23+52808T>G)
n.1519T>G
c.554T>G
n.257T>G
n.78T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
17g.46170863A>GCA500373614KANSL1c.1281T>C (p.His427=)
n.1535T>C
n.361T>C
n.1525T>C
n.1385T>C
n.1531T>C
c.23+52808T>C (n.23+52808T>C)
n.1519T>C
c.554T>C
n.257T>C
n.78T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
17g.46170863A>TCA399978509KANSL1c.1281T>A (p.His427Gln)
n.1535T>A
n.361T>A
n.1525T>A
n.1385T>A
n.1531T>A
c.23+52808T>A (n.23+52808T>A)
n.1519T>A
c.554T>A
n.257T>A
n.78T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
17g.46170864T>ACA399978511KANSL1c.1280A>T (p.His427Leu)
n.1534A>T
n.360A>T
n.1524A>T
n.1384A>T
n.1530A>T
c.23+52807A>T (n.23+52807A>T)
n.1518A>T
c.553A>T
n.256A>T
n.77A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.46170864T>CCA399978512KANSL1c.1280A>G (p.His427Arg)
n.1534A>G
n.360A>G
n.1524A>G
n.1384A>G
n.1530A>G
c.23+52807A>G (n.23+52807A>G)
n.1518A>G
c.553A>G
n.256A>G
n.77A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170864T>GCA399978513KANSL1c.1280A>C (p.His427Pro)
n.1534A>C
n.360A>C
n.1524A>C
n.1384A>C
n.1530A>C
c.23+52807A>C (n.23+52807A>C)
n.1518A>C
c.553A>C
n.256A>C
n.77A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
17g.46170864T=CA2262179738KANSL1c.1280A= (p.His427=)
n.1534A=
n.360A=
n.1524A=
n.1384A=
n.1530A=
c.23+52807A= (n.23+52807A=)
n.1518A=
c.553A=
n.256A=
n.77A=
c.1A= (p.Met1=)
17g.46170864_46170865insAGGTGTCTAGGTTCTGTTTGTTTTTTCCCTCA2519859548KANSL1c.1280_1281insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA (p.His427delinsGlnGlyLysAsnLysGlnAsnLeuAspThrTyr)
n.1534_1535insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
n.360_361insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
n.1524_1525insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
n.1384_1385insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
n.1530_1531insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
c.23+52807_23+52808insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA (n.23+52807_23+52808insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA)
n.1518_1519insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
c.553_554insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
n.256_257insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
n.77_78insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA
c.1_2insGGGAAAAAACAAACAGAACCTAGACACCTA (p.Met1ArgfsTer8)
17g.46170865G>ACA399978514KANSL1c.1279C>T (p.His427Tyr)
n.1533C>T
n.359C>T
n.1523C>T
n.1383C>T
n.1529C>T
c.23+52806C>T (n.23+52806C>T)
n.1517C>T
c.552C>T
n.255C>T
n.76C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
17g.46170865G>CCA399978515KANSL1c.1279C>G (p.His427Asp)
n.1533C>G
n.359C>G
n.1523C>G
n.1383C>G
n.1529C>G
c.23+52806C>G (n.23+52806C>G)
n.1517C>G
c.552C>G
n.255C>G
n.76C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
17g.46170865G>TCA399978516KANSL1c.1279C>A (p.His427Asn)
n.1533C>A
n.359C>A
n.1523C>A
n.1383C>A
n.1529C>A
c.23+52806C>A (n.23+52806C>A)
n.1517C>A
c.552C>A
n.255C>A
n.76C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
17g.46170866A>CCA500373617KANSL1c.1278T>G (p.Arg426=)
n.1532T>G
n.358T>G
n.1522T>G
n.1382T>G
n.1528T>G
c.23+52805T>G (n.23+52805T>G)
n.1516T>G
c.551T>G
n.254T>G
n.75T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
17g.46170866A>GCA500373615KANSL1c.1278T>C (p.Arg426=)
n.1532T>C
n.358T>C
n.1522T>C
n.1382T>C
n.1528T>C
c.23+52805T>C (n.23+52805T>C)
n.1516T>C
c.551T>C
n.254T>C
n.75T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
17g.46170866A>TCA500373616KANSL1c.1278T>A (p.Arg426=)
n.1532T>A
n.358T>A
n.1522T>A
n.1382T>A
n.1528T>A
c.23+52805T>A (n.23+52805T>A)
n.1516T>A
c.551T>A
n.254T>A
n.75T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
17g.46170867C>ACA399978517KANSL1c.1277G>T (p.Arg426Leu)
n.1531G>T
n.357G>T
n.1521G>T
n.1381G>T
n.1527G>T
c.23+52804G>T (n.23+52804G>T)
n.1515G>T
c.550G>T
n.253G>T
n.74G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
17g.46170867C=CA2262179739KANSL1c.1277G= (p.Arg426=)
n.1531G=
n.357G=
n.1521G=
n.1381G=
n.1527G=
c.23+52804G= (n.23+52804G=)
n.1515G=
c.550G=
n.253G=
n.74G=
c.-3G= (n.-3G=)
17g.46170867C>GCA8618867KANSL1c.1277G>C (p.Arg426Pro)
n.1531G>C
n.357G>C
n.1521G>C
n.1381G>C
n.1527G>C
c.23+52804G>C (n.23+52804G>C)
n.1515G>C
c.550G>C
n.253G>C
n.74G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170867C>TCA315198KANSL1c.1277G>A (p.Arg426His)
n.1531G>A
n.357G>A
n.1521G>A
n.1381G>A
n.1527G>A
c.23+52804G>A (n.23+52804G>A)
n.1515G>A
c.550G>A
n.253G>A
n.74G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170868G>ACA315196KANSL1c.1276C>T (p.Arg426Cys)
n.1530C>T
n.356C>T
n.1520C>T
n.1380C>T
n.1526C>T
c.23+52803C>T (n.23+52803C>T)
n.1514C>T
c.549C>T
n.252C>T
n.73C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170868G>CCA399978518KANSL1c.1276C>G (p.Arg426Gly)
n.1530C>G
n.356C>G
n.1520C>G
n.1380C>G
n.1526C>G
c.23+52803C>G (n.23+52803C>G)
n.1514C>G
c.549C>G
n.252C>G
n.73C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
17g.46170868G=CA2262179740KANSL1c.1276C= (p.Arg426=)
n.1530C=
n.356C=
n.1520C=
n.1380C=
n.1526C=
c.23+52803C= (n.23+52803C=)
n.1514C=
c.549C=
n.252C=
n.73C=
c.-4C= (n.-4C=)
17g.46170868G>TCA399978519KANSL1c.1276C>A (p.Arg426Ser)
n.1530C>A
n.356C>A
n.1520C>A
n.1380C>A
n.1526C>A
c.23+52803C>A (n.23+52803C>A)
n.1514C>A
c.549C>A
n.252C>A
n.73C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
17g.46170869C>ACA399978520KANSL1c.1275G>T (p.Gln425His)
n.1529G>T
n.355G>T
n.1519G>T
n.1379G>T
n.1525G>T
c.23+52802G>T (n.23+52802G>T)
n.1513G>T
c.548G>T
n.251G>T
n.72G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
17g.46170869C>GCA399978521KANSL1c.1275G>C (p.Gln425His)
n.1529G>C
n.355G>C
n.1519G>C
n.1379G>C
n.1525G>C
c.23+52802G>C (n.23+52802G>C)
n.1513G>C
c.548G>C
n.251G>C
n.72G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
17g.46170869C>TCA500373618KANSL1c.1275G>A (p.Gln425=)
n.1529G>A
n.355G>A
n.1519G>A
n.1379G>A
n.1525G>A
c.23+52802G>A (n.23+52802G>A)
n.1513G>A
c.548G>A
n.251G>A
n.72G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
 gnomAD v4
17g.46170870T>ACA399978522KANSL1c.1274A>T (p.Gln425Leu)
n.1528A>T
n.354A>T
n.1518A>T
n.1378A>T
n.1524A>T
c.23+52801A>T (n.23+52801A>T)
n.1512A>T
c.547A>T
n.250A>T
n.71A>T
c.-6A>T (n.-6A>T)
17g.46170870T>CCA399978524KANSL1c.1274A>G (p.Gln425Arg)
n.1528A>G
n.354A>G
n.1518A>G
n.1378A>G
n.1524A>G
c.23+52801A>G (n.23+52801A>G)
n.1512A>G
c.547A>G
n.250A>G
n.71A>G
c.-6A>G (n.-6A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.46170870T>GCA399978523KANSL1c.1274A>C (p.Gln425Pro)
n.1528A>C
n.354A>C
n.1518A>C
n.1378A>C
n.1524A>C
c.23+52801A>C (n.23+52801A>C)
n.1512A>C
c.547A>C
n.250A>C
n.71A>C
c.-6A>C (n.-6A>C)
17g.46170871G>ACA399978525KANSL1c.1273C>T (p.Gln425Ter)
n.1527C>T
n.353C>T
n.1517C>T
n.1377C>T
n.1523C>T
c.23+52800C>T (n.23+52800C>T)
n.1511C>T
c.546C>T
n.249C>T
n.70C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
17g.46170871G>CCA399978526KANSL1c.1273C>G (p.Gln425Glu)
n.1527C>G
n.353C>G
n.1517C>G
n.1377C>G
n.1523C>G
c.23+52800C>G (n.23+52800C>G)
n.1511C>G
c.546C>G
n.249C>G
n.70C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
17g.46170871G>TCA399978527KANSL1c.1273C>A (p.Gln425Lys)
n.1527C>A
n.353C>A
n.1517C>A
n.1377C>A
n.1523C>A
c.23+52800C>A (n.23+52800C>A)
n.1511C>A
c.546C>A
n.249C>A
n.70C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
17g.46170872C>ACA399978528KANSL1c.1272G>T (p.Glu424Asp)
n.1526G>T
n.352G>T
n.1516G>T
n.1376G>T
n.1522G>T
c.23+52799G>T (n.23+52799G>T)
n.1510G>T
c.545G>T
n.248G>T
n.69G>T
c.-8G>T (n.-8G>T)
17g.46170872C>GCA399978529KANSL1c.1272G>C (p.Glu424Asp)
n.1526G>C
n.352G>C
n.1516G>C
n.1376G>C
n.1522G>C
c.23+52799G>C (n.23+52799G>C)
n.1510G>C
c.545G>C
n.248G>C
n.69G>C
c.-8G>C (n.-8G>C)
 gnomAD v4
17g.46170872C>TCA500373619KANSL1c.1272G>A (p.Glu424=)
n.1526G>A
n.352G>A
n.1516G>A
n.1376G>A
n.1522G>A
c.23+52799G>A (n.23+52799G>A)
n.1510G>A
c.545G>A
n.248G>A
n.69G>A
c.-8G>A (n.-8G>A)
17g.46170873T>ACA399978530KANSL1c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.1525A>T
n.351A>T
n.1515A>T
n.1375A>T
n.1521A>T
c.23+52798A>T (n.23+52798A>T)
n.1509A>T
c.544A>T
n.247A>T
n.68A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
17g.46170873T>CCA399978531KANSL1c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.1525A>G
n.351A>G
n.1515A>G
n.1375A>G
n.1521A>G
c.23+52798A>G (n.23+52798A>G)
n.1509A>G
c.544A>G
n.247A>G
n.68A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
17g.46170873T>GCA399978532KANSL1c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.1525A>C
n.351A>C
n.1515A>C
n.1375A>C
n.1521A>C
c.23+52798A>C (n.23+52798A>C)
n.1509A>C
c.544A>C
n.247A>C
n.68A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
17g.46170874C>ACA399978533KANSL1c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.1524G>T
n.350G>T
n.1514G>T
n.1374G>T
n.1520G>T
c.23+52797G>T (n.23+52797G>T)
n.1508G>T
c.543G>T
n.246G>T
n.67G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
 COSMIC
17g.46170874C=CA2262179741KANSL1c.1270G= (p.Glu424=)
n.1524G=
n.350G=
n.1514G=
n.1374G=
n.1520G=
c.23+52797G= (n.23+52797G=)
n.1508G=
c.543G=
n.246G=
n.67G=
c.-10G= (n.-10G=)
17g.46170874C>GCA399978534KANSL1c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.1524G>C
n.350G>C
n.1514G>C
n.1374G>C
n.1520G>C
c.23+52797G>C (n.23+52797G>C)
n.1508G>C
c.543G>C
n.246G>C
n.67G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
 gnomAD v4
17g.46170874C>TCA8618868KANSL1c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.1524G>A
n.350G>A
n.1514G>A
n.1374G>A
n.1520G>A
c.23+52797G>A (n.23+52797G>A)
n.1508G>A
c.543G>A
n.246G>A
n.67G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.46170874_46170876delinsCGGCA2262179742KANSL1c.1268_1270delinsCCG (p.Pro423=)
n.1522_1524delinsCCG
n.348_350delinsCCG
n.1512_1514delinsCCG
n.1372_1374delinsCCG
n.1518_1520delinsCCG
c.23+52795_23+52797delinsCCG (n.23+52795_23+52797delinsCCG)
n.1506_1508delinsCCG
c.541_543delinsCCG
n.244_246delinsCCG
n.65_67delinsCCG
c.-12_-10delinsCCG (n.-12_-10delinsCCG)
17g.46170875G>ACA8618869KANSL1c.1269C>T (p.Pro423=)
n.1523C>T
n.349C>T
n.1513C>T
n.1373C>T
n.1519C>T
c.23+52796C>T (n.23+52796C>T)
n.1507C>T
c.542C>T
n.245C>T
n.66C>T
c.-11C>T (n.-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46170875G>CCA291113866KANSL1c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1523C>G
n.349C>G
n.1513C>G
n.1373C>G
n.1519C>G
c.23+52796C>G (n.23+52796C>G)
n.1507C>G
c.542C>G
n.245C>G
n.66C>G
c.-11C>G (n.-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170875G=CA2262179743KANSL1c.1269C= (p.Pro423=)
n.1523C=
n.349C=
n.1513C=
n.1373C=
n.1519C=
c.23+52796C= (n.23+52796C=)
n.1507C=
c.542C=
n.245C=
n.66C=
c.-11C= (n.-11C=)
17g.46170875G>TCA500373620KANSL1c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1523C>A
n.349C>A
n.1513C>A
n.1373C>A
n.1519C>A
c.23+52796C>A (n.23+52796C>A)
n.1507C>A
c.542C>A
n.245C>A
n.66C>A
c.-11C>A (n.-11C>A)
17g.46170877delCA658798876KANSL1c.1269del (p.Glu424SerfsTer7)
n.1523del
n.349del
n.1513del
n.1373del
n.1519del
c.23+52796del (n.23+52796del)
n.1507del
c.542del
n.245del
n.66del
c.-11del (n.-11del)
 ClinVar dbSNP
17g.46170876_46170877delCA1139665670KANSL1c.1268_1269del (p.Pro423ArgfsTer?)
n.1522_1523del
n.348_349del
n.1512_1513del
n.1372_1373del
n.1518_1519del
c.23+52795_23+52796del (n.23+52795_23+52796del)
n.1506_1507del
c.541_542del
n.244_245del
n.65_66del
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
 ClinVar dbSNP
17g.46170876G>ACA399978536KANSL1c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1522C>T
n.348C>T
n.1512C>T
n.1372C>T
n.1518C>T
c.23+52795C>T (n.23+52795C>T)
n.1506C>T
c.541C>T
n.244C>T
n.65C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
17g.46170876G>CCA8618870KANSL1c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1522C>G
n.348C>G
n.1512C>G
n.1372C>G
n.1518C>G
c.23+52795C>G (n.23+52795C>G)
n.1506C>G
c.541C>G
n.244C>G
n.65C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170876G=CA2262179744KANSL1c.1268C= (p.Pro423=)
n.1522C=
n.348C=
n.1512C=
n.1372C=
n.1518C=
c.23+52795C= (n.23+52795C=)
n.1506C=
c.541C=
n.244C=
n.65C=
c.-12C= (n.-12C=)
17g.46170876G>TCA399978535KANSL1c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1522C>A
n.348C>A
n.1512C>A
n.1372C>A
n.1518C>A
c.23+52795C>A (n.23+52795C>A)
n.1506C>A
c.541C>A
n.244C>A
n.65C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
17g.46170877G>ACA399978538KANSL1c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1521C>T
n.347C>T
n.1511C>T
n.1371C>T
n.1517C>T
c.23+52794C>T (n.23+52794C>T)
n.1505C>T
c.540C>T
n.243C>T
n.64C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
17g.46170877G>CCA399978537KANSL1c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1521C>G
n.347C>G
n.1511C>G
n.1371C>G
n.1517C>G
c.23+52794C>G (n.23+52794C>G)
n.1505C>G
c.540C>G
n.243C>G
n.64C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
17g.46170877G=CA2262179745KANSL1c.1267C= (p.Pro423=)
n.1521C=
n.347C=
n.1511C=
n.1371C=
n.1517C=
c.23+52794C= (n.23+52794C=)
n.1505C=
c.540C=
n.243C=
n.64C=
c.-13C= (n.-13C=)
17g.46170877G>TCA399978539KANSL1c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1521C>A
n.347C>A
n.1511C>A
n.1371C>A
n.1517C>A
c.23+52794C>A (n.23+52794C>A)
n.1505C>A
c.540C>A
n.243C>A
n.64C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
 dbSNP
17g.46170878A>CCA399978540KANSL1c.1266T>G (p.Asp422Glu)
n.1520T>G
n.346T>G
n.1510T>G
n.1370T>G
n.1516T>G
c.23+52793T>G (n.23+52793T>G)
n.1504T>G
c.539T>G
n.242T>G
n.63T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
17g.46170878A>GCA500373621KANSL1c.1266T>C (p.Asp422=)
n.1520T>C
n.346T>C
n.1510T>C
n.1370T>C
n.1516T>C
c.23+52793T>C (n.23+52793T>C)
n.1504T>C
c.539T>C
n.242T>C
n.63T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
17g.46170878A>TCA399978541KANSL1c.1266T>A (p.Asp422Glu)
n.1520T>A
n.346T>A
n.1510T>A
n.1370T>A
n.1516T>A
c.23+52793T>A (n.23+52793T>A)
n.1504T>A
c.539T>A
n.242T>A
n.63T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
17g.46170879T>ACA315194KANSL1c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1519A>T
n.345A>T
n.1509A>T
n.1369A>T
n.1515A>T
c.23+52792A>T (n.23+52792A>T)
n.1503A>T
c.538A>T
n.241A>T
n.62A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170879T>CCA399978542KANSL1c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1519A>G
n.345A>G
n.1509A>G
n.1369A>G
n.1515A>G
c.23+52792A>G (n.23+52792A>G)
n.1503A>G
c.538A>G
n.241A>G
n.62A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
17g.46170879T>GCA8618871KANSL1c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1519A>C
n.345A>C
n.1509A>C
n.1369A>C
n.1515A>C
c.23+52792A>C (n.23+52792A>C)
n.1503A>C
c.538A>C
n.241A>C
n.62A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170879T=CA2262179746KANSL1c.1265A= (p.Asp422=)
n.1519A=
n.345A=
n.1509A=
n.1369A=
n.1515A=
c.23+52792A= (n.23+52792A=)
n.1503A=
c.538A=
n.241A=
n.62A=
c.-15A= (n.-15A=)
17g.46170880C>ACA399978543KANSL1c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1518G>T
n.344G>T
n.1508G>T
n.1368G>T
n.1514G>T
c.23+52791G>T (n.23+52791G>T)
n.1502G>T
c.537G>T
n.240G>T
n.61G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170880C=CA2262179747KANSL1c.1264G= (p.Asp422=)
n.1518G=
n.344G=
n.1508G=
n.1368G=
n.1514G=
c.23+52791G= (n.23+52791G=)
n.1502G=
c.537G=
n.240G=
n.61G=
c.-16G= (n.-16G=)
17g.46170880C>GCA399978544KANSL1c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1518G>C
n.344G>C
n.1508G>C
n.1368G>C
n.1514G>C
c.23+52791G>C (n.23+52791G>C)
n.1502G>C
c.537G>C
n.240G>C
n.61G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
17g.46170880C>TCA399978545KANSL1c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.1518G>A
n.344G>A
n.1508G>A
n.1368G>A
n.1514G>A
c.23+52791G>A (n.23+52791G>A)
n.1502G>A
c.537G>A
n.240G>A
n.61G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
17g.46170881A=CA2262179748KANSL1c.1263T= (p.Ala421=)
n.1517T=
n.343T=
n.1507T=
n.1367T=
n.1513T=
c.23+52790T= (n.23+52790T=)
n.1501T=
c.536T=
n.239T=
n.60T=
c.-17T= (n.-17T=)
17g.46170881A>CCA500373623KANSL1c.1263T>G (p.Ala421=)
n.1517T>G
n.343T>G
n.1507T>G
n.1367T>G
n.1513T>G
c.23+52790T>G (n.23+52790T>G)
n.1501T>G
c.536T>G
n.239T>G
n.60T>G
c.-17T>G (n.-17T>G)
17g.46170881A>GCA500373622KANSL1c.1263T>C (p.Ala421=)
n.1517T>C
n.343T>C
n.1507T>C
n.1367T>C
n.1513T>C
c.23+52790T>C (n.23+52790T>C)
n.1501T>C
c.536T>C
n.239T>C
n.60T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170881A>TCA500373624KANSL1c.1263T>A (p.Ala421=)
n.1517T>A
n.343T>A
n.1507T>A
n.1367T>A
n.1513T>A
c.23+52790T>A (n.23+52790T>A)
n.1501T>A
c.536T>A
n.239T>A
n.60T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
17g.46170882G>ACA399978546KANSL1c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.1516C>T
n.342C>T
n.1506C>T
n.1366C>T
n.1512C>T
c.23+52789C>T (n.23+52789C>T)
n.1500C>T
c.535C>T
n.238C>T
n.59C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
17g.46170882G>CCA399978547KANSL1c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.1516C>G
n.342C>G
n.1506C>G
n.1366C>G
n.1512C>G
c.23+52789C>G (n.23+52789C>G)
n.1500C>G
c.535C>G
n.238C>G
n.59C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
17g.46170882G>TCA399978548KANSL1c.1262C>A (p.Ala421Asp)
n.1516C>A
n.342C>A
n.1506C>A
n.1366C>A
n.1512C>A
c.23+52789C>A (n.23+52789C>A)
n.1500C>A
c.535C>A
n.238C>A
n.59C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
17g.46170883C>ACA399978549KANSL1c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.1515G>T
n.341G>T
n.1505G>T
n.1365G>T
n.1511G>T
c.23+52788G>T (n.23+52788G>T)
n.1499G>T
c.534G>T
n.237G>T
n.58G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
17g.46170883C=CA2262179749KANSL1c.1261G= (p.Ala421=)
n.1515G=
n.341G=
n.1505G=
n.1365G=
n.1511G=
c.23+52788G= (n.23+52788G=)
n.1499G=
c.534G=
n.237G=
n.58G=
c.-19G= (n.-19G=)
17g.46170883C>GCA399978550KANSL1c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.1515G>C
n.341G>C
n.1505G>C
n.1365G>C
n.1511G>C
c.23+52788G>C (n.23+52788G>C)
n.1499G>C
c.534G>C
n.237G>C
n.58G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
17g.46170883C>TCA8618872KANSL1c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.1515G>A
n.341G>A
n.1505G>A
n.1365G>A
n.1511G>A
c.23+52788G>A (n.23+52788G>A)
n.1499G>A
c.534G>A
n.237G>A
n.58G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170884T>ACA399978551KANSL1c.1260A>T (p.Arg420Ser)
n.1514A>T
n.340A>T
n.1504A>T
n.1364A>T
n.1510A>T
c.23+52787A>T (n.23+52787A>T)
n.1498A>T
c.533A>T
n.236A>T
n.57A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
17g.46170884T>CCA500373625KANSL1c.1260A>G (p.Arg420=)
n.1514A>G
n.340A>G
n.1504A>G
n.1364A>G
n.1510A>G
c.23+52787A>G (n.23+52787A>G)
n.1498A>G
c.533A>G
n.236A>G
n.57A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170884T>GCA399978552KANSL1c.1260A>C (p.Arg420Ser)
n.1514A>C
n.340A>C
n.1504A>C
n.1364A>C
n.1510A>C
c.23+52787A>C (n.23+52787A>C)
n.1498A>C
c.533A>C
n.236A>C
n.57A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
17g.46170884T=CA2262179750KANSL1c.1260A= (p.Arg420=)
n.1514A=
n.340A=
n.1504A=
n.1364A=
n.1510A=
c.23+52787A= (n.23+52787A=)
n.1498A=
c.533A=
n.236A=
n.57A=
c.-20A= (n.-20A=)
17g.46170885C>ACA399978553KANSL1c.1259G>T (p.Arg420Ile)
n.1513G>T
n.339G>T
n.1503G>T
n.1363G>T
n.1509G>T
c.23+52786G>T (n.23+52786G>T)
n.1497G>T
c.532G>T
n.235G>T
n.56G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
17g.46170885C=CA2262179751KANSL1c.1259G= (p.Arg420=)
n.1513G=
n.339G=
n.1503G=
n.1363G=
n.1509G=
c.23+52786G= (n.23+52786G=)
n.1497G=
c.532G=
n.235G=
n.56G=
c.-21G= (n.-21G=)
17g.46170885C>GCA399978554KANSL1c.1259G>C (p.Arg420Thr)
n.1513G>C
n.339G>C
n.1503G>C
n.1363G>C
n.1509G>C
c.23+52786G>C (n.23+52786G>C)
n.1497G>C
c.532G>C
n.235G>C
n.56G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170885C>TCA399978555KANSL1c.1259G>A (p.Arg420Lys)
n.1513G>A
n.339G>A
n.1503G>A
n.1363G>A
n.1509G>A
c.23+52786G>A (n.23+52786G>A)
n.1497G>A
c.532G>A
n.235G>A
n.56G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
17g.46170886T>ACA399978556KANSL1c.1258A>T (p.Arg420Ter)
n.1512A>T
n.338A>T
n.1502A>T
n.1362A>T
n.1508A>T
c.23+52785A>T (n.23+52785A>T)
n.1496A>T
c.531A>T
n.234A>T
n.55A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
17g.46170886T>CCA399978557KANSL1c.1258A>G (p.Arg420Gly)
n.1512A>G
n.338A>G
n.1502A>G
n.1362A>G
n.1508A>G
c.23+52785A>G (n.23+52785A>G)
n.1496A>G
c.531A>G
n.234A>G
n.55A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170886T>GCA500373626KANSL1c.1258A>C (p.Arg420=)
n.1512A>C
n.338A>C
n.1502A>C
n.1362A>C
n.1508A>C
c.23+52785A>C (n.23+52785A>C)
n.1496A>C
c.531A>C
n.234A>C
n.55A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
17g.46170887G>ACA500373628KANSL1c.1257C>T (p.Thr419=)
n.1511C>T
n.337C>T
n.1501C>T
n.1361C>T
n.1507C>T
c.23+52784C>T (n.23+52784C>T)
n.1495C>T
c.530C>T
n.233C>T
n.54C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
 gnomAD v4
17g.46170887G>CCA500373629KANSL1c.1257C>G (p.Thr419=)
n.1511C>G
n.337C>G
n.1501C>G
n.1361C>G
n.1507C>G
c.23+52784C>G (n.23+52784C>G)
n.1495C>G
c.530C>G
n.233C>G
n.54C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
17g.46170887G>TCA500373627KANSL1c.1257C>A (p.Thr419=)
n.1511C>A
n.337C>A
n.1501C>A
n.1361C>A
n.1507C>A
c.23+52784C>A (n.23+52784C>A)
n.1495C>A
c.530C>A
n.233C>A
n.54C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
 gnomAD v4
17g.46170888G>ACA399978558KANSL1c.1256C>T (p.Thr419Ile)
n.1510C>T
n.336C>T
n.1500C>T
n.1360C>T
n.1506C>T
c.23+52783C>T (n.23+52783C>T)
n.1494C>T
c.529C>T
n.232C>T
n.53C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
 gnomAD v4
17g.46170888G>CCA399978559KANSL1c.1256C>G (p.Thr419Ser)
n.1510C>G
n.336C>G
n.1500C>G
n.1360C>G
n.1506C>G
c.23+52783C>G (n.23+52783C>G)
n.1494C>G
c.529C>G
n.232C>G
n.53C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170888G=CA2262179752KANSL1c.1256C= (p.Thr419=)
n.1510C=
n.336C=
n.1500C=
n.1360C=
n.1506C=
c.23+52783C= (n.23+52783C=)
n.1494C=
c.529C=
n.232C=
n.53C=
c.-24C= (n.-24C=)
17g.46170888G>TCA399978560KANSL1c.1256C>A (p.Thr419Asn)
n.1510C>A
n.336C>A
n.1500C>A
n.1360C>A
n.1506C>A
c.23+52783C>A (n.23+52783C>A)
n.1494C>A
c.529C>A
n.232C>A
n.53C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
17g.46170889T>ACA399978561KANSL1c.1255A>T (p.Thr419Ser)
n.1509A>T
n.335A>T
n.1499A>T
n.1359A>T
n.1505A>T
c.23+52782A>T (n.23+52782A>T)
n.1493A>T
c.528A>T
n.231A>T
n.52A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
17g.46170889T>CCA8618873KANSL1c.1255A>G (p.Thr419Ala)
n.1509A>G
n.335A>G
n.1499A>G
n.1359A>G
n.1505A>G
c.23+52782A>G (n.23+52782A>G)
n.1493A>G
c.528A>G
n.231A>G
n.52A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170889T>GCA399978562KANSL1c.1255A>C (p.Thr419Pro)
n.1509A>C
n.335A>C
n.1499A>C
n.1359A>C
n.1505A>C
c.23+52782A>C (n.23+52782A>C)
n.1493A>C
c.528A>C
n.231A>C
n.52A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
17g.46170889T=CA2262179753KANSL1c.1255A= (p.Thr419=)
n.1509A=
n.335A=
n.1499A=
n.1359A=
n.1505A=
c.23+52782A= (n.23+52782A=)
n.1493A=
c.528A=
n.231A=
n.52A=
c.-25A= (n.-25A=)
17g.46170890C>ACA500373630KANSL1c.1254G>T (p.Leu418=)
n.1508G>T
n.334G>T
n.1498G>T
n.1358G>T
n.1504G>T
c.23+52781G>T (n.23+52781G>T)
n.1492G>T
c.527G>T
n.230G>T
n.51G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
17g.46170890C>GCA500373631KANSL1c.1254G>C (p.Leu418=)
n.1508G>C
n.334G>C
n.1498G>C
n.1358G>C
n.1504G>C
c.23+52781G>C (n.23+52781G>C)
n.1492G>C
c.527G>C
n.230G>C
n.51G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
17g.46170890C>TCA500373632KANSL1c.1254G>A (p.Leu418=)
n.1508G>A
n.334G>A
n.1498G>A
n.1358G>A
n.1504G>A
c.23+52781G>A (n.23+52781G>A)
n.1492G>A
c.527G>A
n.230G>A
n.51G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
 gnomAD v4
17g.46170891A>CCA399978564KANSL1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.1507T>G
n.333T>G
n.1497T>G
n.1357T>G
n.1503T>G
c.23+52780T>G (n.23+52780T>G)
n.1491T>G
c.526T>G
n.229T>G
n.50T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
17g.46170891A>GCA399978565KANSL1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.1507T>C
n.333T>C
n.1497T>C
n.1357T>C
n.1503T>C
c.23+52780T>C (n.23+52780T>C)
n.1491T>C
c.526T>C
n.229T>C
n.50T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
17g.46170891A>TCA399978563KANSL1c.1253T>A (p.Leu418Gln)
n.1507T>A
n.333T>A
n.1497T>A
n.1357T>A
n.1503T>A
c.23+52780T>A (n.23+52780T>A)
n.1491T>A
c.526T>A
n.229T>A
n.50T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
17g.46170892G>ACA8618874KANSL1c.1252C>T (p.Leu418=)
n.1506C>T
n.332C>T
n.1496C>T
n.1356C>T
n.1502C>T
c.23+52779C>T (n.23+52779C>T)
n.1490C>T
c.525C>T
n.228C>T
n.49C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170892G>CCA399978566KANSL1c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.1506C>G
n.332C>G
n.1496C>G
n.1356C>G
n.1502C>G
c.23+52779C>G (n.23+52779C>G)
n.1490C>G
c.525C>G
n.228C>G
n.49C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
17g.46170892G=CA2262179754KANSL1c.1252C= (p.Leu418=)
n.1506C=
n.332C=
n.1496C=
n.1356C=
n.1502C=
c.23+52779C= (n.23+52779C=)
n.1490C=
c.525C=
n.228C=
n.49C=
c.-28C= (n.-28C=)
17g.46170892G>TCA399978567KANSL1c.1252C>A (p.Leu418Met)
n.1506C>A
n.332C>A
n.1496C>A
n.1356C>A
n.1502C>A
c.23+52779C>A (n.23+52779C>A)
n.1490C>A
c.525C>A
n.228C>A
n.49C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
 gnomAD v4
17g.46170893T>ACA399978568KANSL1c.1251A>T (p.Glu417Asp)
n.1505A>T
n.331A>T
n.1495A>T
n.1355A>T
n.1501A>T
c.23+52778A>T (n.23+52778A>T)
n.1489A>T
c.524A>T
n.227A>T
n.48A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
17g.46170893T>CCA500373633KANSL1c.1251A>G (p.Glu417=)
n.1505A>G
n.331A>G
n.1495A>G
n.1355A>G
n.1501A>G
c.23+52778A>G (n.23+52778A>G)
n.1489A>G
c.524A>G
n.227A>G
n.48A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
17g.46170893T>GCA399978569KANSL1c.1251A>C (p.Glu417Asp)
n.1505A>C
n.331A>C
n.1495A>C
n.1355A>C
n.1501A>C
c.23+52778A>C (n.23+52778A>C)
n.1489A>C
c.524A>C
n.227A>C
n.48A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
17g.46170894T>ACA399978570KANSL1c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.1504A>T
n.330A>T
n.1494A>T
n.1354A>T
n.1500A>T
c.23+52777A>T (n.23+52777A>T)
n.1488A>T
c.523A>T
n.226A>T
n.47A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
17g.46170894T>CCA399978571KANSL1c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.1504A>G
n.330A>G
n.1494A>G
n.1354A>G
n.1500A>G
c.23+52777A>G (n.23+52777A>G)
n.1488A>G
c.523A>G
n.226A>G
n.47A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170894T>GCA399978572KANSL1c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.1504A>C
n.330A>C
n.1494A>C
n.1354A>C
n.1500A>C
c.23+52777A>C (n.23+52777A>C)
n.1488A>C
c.523A>C
n.226A>C
n.47A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
17g.46170894T=CA2262179755KANSL1c.1250A= (p.Glu417=)
n.1504A=
n.330A=
n.1494A=
n.1354A=
n.1500A=
c.23+52777A= (n.23+52777A=)
n.1488A=
c.523A=
n.226A=
n.47A=
c.-30A= (n.-30A=)
17g.46170899_46170904delCA2809639331KANSL1c.1245_1250del (p.Glu416_Glu417del)
n.1499_1504del
n.325_330del
n.1489_1494del
n.1349_1354del
n.1495_1500del
c.23+52772_23+52777del (n.23+52772_23+52777del)
n.1483_1488del
c.518_523del
n.221_226del
n.42_47del
c.-35_-30del (n.-35_-30del)
17g.46170895C>ACA399978573KANSL1c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.1503G>T
n.329G>T
n.1493G>T
n.1353G>T
n.1499G>T
c.23+52776G>T (n.23+52776G>T)
n.1487G>T
c.522G>T
n.225G>T
n.46G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
17g.46170895C>GCA399978574KANSL1c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.1503G>C
n.329G>C
n.1493G>C
n.1353G>C
n.1499G>C
c.23+52776G>C (n.23+52776G>C)
n.1487G>C
c.522G>C
n.225G>C
n.46G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
17g.46170895C>TCA399978575KANSL1c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.1503G>A
n.329G>A
n.1493G>A
n.1353G>A
n.1499G>A
c.23+52776G>A (n.23+52776G>A)
n.1487G>A
c.522G>A
n.225G>A
n.46G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
17g.46170896T>ACA399978576KANSL1c.1248A>T (p.Glu416Asp)
n.1502A>T
n.328A>T
n.1492A>T
n.1352A>T
n.1498A>T
c.23+52775A>T (n.23+52775A>T)
n.1486A>T
c.521A>T
n.224A>T
n.45A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
17g.46170896T>CCA16608495KANSL1c.1248A>G (p.Glu416=)
n.1502A>G
n.328A>G
n.1492A>G
n.1352A>G
n.1498A>G
c.23+52775A>G (n.23+52775A>G)
n.1486A>G
c.521A>G
n.224A>G
n.45A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170896T>GCA399978577KANSL1c.1248A>C (p.Glu416Asp)
n.1502A>C
n.328A>C
n.1492A>C
n.1352A>C
n.1498A>C
c.23+52775A>C (n.23+52775A>C)
n.1486A>C
c.521A>C
n.224A>C
n.45A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
17g.46170896T=CA2262179756KANSL1c.1248A= (p.Glu416=)
n.1502A=
n.328A=
n.1492A=
n.1352A=
n.1498A=
c.23+52775A= (n.23+52775A=)
n.1486A=
c.521A=
n.224A=
n.45A=
c.-32A= (n.-32A=)
17g.46170897T>ACA399978583KANSL1c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.1501A>T
n.327A>T
n.1491A>T
n.1351A>T
n.1497A>T
c.23+52774A>T (n.23+52774A>T)
n.1485A>T
c.520A>T
n.223A>T
n.44A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
17g.46170897T>CCA399978581KANSL1c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.1501A>G
n.327A>G
n.1491A>G
n.1351A>G
n.1497A>G
c.23+52774A>G (n.23+52774A>G)
n.1485A>G
c.520A>G
n.223A>G
n.44A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
 dbSNP
17g.46170897T>GCA399978579KANSL1c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.1501A>C
n.327A>C
n.1491A>C
n.1351A>C
n.1497A>C
c.23+52774A>C (n.23+52774A>C)
n.1485A>C
c.520A>C
n.223A>C
n.44A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
17g.46170897T=CA2262179757KANSL1c.1247A= (p.Glu416=)
n.1501A=
n.327A=
n.1491A=
n.1351A=
n.1497A=
c.23+52774A= (n.23+52774A=)
n.1485A=
c.520A=
n.223A=
n.44A=
c.-33A= (n.-33A=)
17g.46170898C>ACA399978585KANSL1c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.1500G>T
n.326G>T
n.1490G>T
n.1350G>T
n.1496G>T
c.23+52773G>T (n.23+52773G>T)
n.1484G>T
c.519G>T
n.222G>T
n.43G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
17g.46170898C>GCA399978587KANSL1c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.1500G>C
n.326G>C
n.1490G>C
n.1350G>C
n.1496G>C
c.23+52773G>C (n.23+52773G>C)
n.1484G>C
c.519G>C
n.222G>C
n.43G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
17g.46170898C>TCA399978588KANSL1c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.1500G>A
n.326G>A
n.1490G>A
n.1350G>A
n.1496G>A
c.23+52773G>A (n.23+52773G>A)
n.1484G>A
c.519G>A
n.222G>A
n.43G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
17g.46170899C>ACA399978591KANSL1c.1245G>T (p.Glu415Asp)
n.1499G>T
n.325G>T
n.1489G>T
n.1349G>T
n.1495G>T
c.23+52772G>T (n.23+52772G>T)
n.1483G>T
c.518G>T
n.221G>T
n.42G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
17g.46170899C>GCA399978593KANSL1c.1245G>C (p.Glu415Asp)
n.1499G>C
n.325G>C
n.1489G>C
n.1349G>C
n.1495G>C
c.23+52772G>C (n.23+52772G>C)
n.1483G>C
c.518G>C
n.221G>C
n.42G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
17g.46170899C>TCA500373634KANSL1c.1245G>A (p.Glu415=)
n.1499G>A
n.325G>A
n.1489G>A
n.1349G>A
n.1495G>A
c.23+52772G>A (n.23+52772G>A)
n.1483G>A
c.518G>A
n.221G>A
n.42G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
17g.46170900T>ACA399978595KANSL1c.1244A>T (p.Glu415Val)
n.1498A>T
n.324A>T
n.1488A>T
n.1348A>T
n.1494A>T
c.23+52771A>T (n.23+52771A>T)
n.1482A>T
c.517A>T
n.220A>T
n.41A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
17g.46170900T>CCA399978597KANSL1c.1244A>G (p.Glu415Gly)
n.1498A>G
n.324A>G
n.1488A>G
n.1348A>G
n.1494A>G
c.23+52771A>G (n.23+52771A>G)
n.1482A>G
c.517A>G
n.220A>G
n.41A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
17g.46170900T>GCA399978599KANSL1c.1244A>C (p.Glu415Ala)
n.1498A>C
n.324A>C
n.1488A>C
n.1348A>C
n.1494A>C
c.23+52771A>C (n.23+52771A>C)
n.1482A>C
c.517A>C
n.220A>C
n.41A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
17g.46170901C>ACA399978602KANSL1c.1243G>T (p.Glu415Ter)
n.1497G>T
n.323G>T
n.1487G>T
n.1347G>T
n.1493G>T
c.23+52770G>T (n.23+52770G>T)
n.1481G>T
c.516G>T
n.219G>T
n.40G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
17g.46170901C>GCA399978603KANSL1c.1243G>C (p.Glu415Gln)
n.1497G>C
n.323G>C
n.1487G>C
n.1347G>C
n.1493G>C
c.23+52770G>C (n.23+52770G>C)
n.1481G>C
c.516G>C
n.219G>C
n.40G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
17g.46170901C>TCA399978605KANSL1c.1243G>A (p.Glu415Lys)
n.1497G>A
n.323G>A
n.1487G>A
n.1347G>A
n.1493G>A
c.23+52770G>A (n.23+52770G>A)
n.1481G>A
c.516G>A
n.219G>A
n.40G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
 gnomAD v4
17g.46170902T>ACA399978607KANSL1c.1242A>T (p.Glu414Asp)
n.1496A>T
n.322A>T
n.1486A>T
n.1346A>T
n.1492A>T
c.23+52769A>T (n.23+52769A>T)
n.1480A>T
c.515A>T
n.218A>T
n.39A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
17g.46170902T>CCA500373635KANSL1c.1242A>G (p.Glu414=)
n.1496A>G
n.322A>G
n.1486A>G
n.1346A>G
n.1492A>G
c.23+52769A>G (n.23+52769A>G)
n.1480A>G
c.515A>G
n.218A>G
n.39A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
17g.46170902T>GCA399978609KANSL1c.1242A>C (p.Glu414Asp)
n.1496A>C
n.322A>C
n.1486A>C
n.1346A>C
n.1492A>C
c.23+52769A>C (n.23+52769A>C)
n.1480A>C
c.515A>C
n.218A>C
n.39A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
17g.46170903T>ACA399978615KANSL1c.1241A>T (p.Glu414Val)
n.1495A>T
n.321A>T
n.1485A>T
n.1345A>T
n.1491A>T
c.23+52768A>T (n.23+52768A>T)
n.1479A>T
c.514A>T
n.217A>T
n.38A>T
c.-39A>T (n.-39A>T)
 dbSNP
17g.46170903T>CCA399978613KANSL1c.1241A>G (p.Glu414Gly)
n.1495A>G
n.321A>G
n.1485A>G
n.1345A>G
n.1491A>G
c.23+52768A>G (n.23+52768A>G)
n.1479A>G
c.514A>G
n.217A>G
n.38A>G
c.-39A>G (n.-39A>G)
 gnomAD v4
17g.46170903T>GCA399978611KANSL1c.1241A>C (p.Glu414Ala)
n.1495A>C
n.321A>C
n.1485A>C
n.1345A>C
n.1491A>C
c.23+52768A>C (n.23+52768A>C)
n.1479A>C
c.514A>C
n.217A>C
n.38A>C
c.-39A>C (n.-39A>C)
17g.46170903T=CA2262179758KANSL1c.1241A= (p.Glu414=)
n.1495A=
n.321A=
n.1485A=
n.1345A=
n.1491A=
c.23+52768A= (n.23+52768A=)
n.1479A=
c.514A=
n.217A=
n.38A=
c.-39A= (n.-39A=)
17g.46170904C>ACA399978619KANSL1c.1240G>T (p.Glu414Ter)
n.1494G>T
n.320G>T
n.1484G>T
n.1344G>T
n.1490G>T
c.23+52767G>T (n.23+52767G>T)
n.1478G>T
c.513G>T
n.216G>T
n.37G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
17g.46170904C=CA2262179759KANSL1c.1240G= (p.Glu414=)
n.1494G=
n.320G=
n.1484G=
n.1344G=
n.1490G=
c.23+52767G= (n.23+52767G=)
n.1478G=
c.513G=
n.216G=
n.37G=
c.-40G= (n.-40G=)
17g.46170904C>GCA399978618KANSL1c.1240G>C (p.Glu414Gln)
n.1494G>C
n.320G>C
n.1484G>C
n.1344G>C
n.1490G>C
c.23+52767G>C (n.23+52767G>C)
n.1478G>C
c.513G>C
n.216G>C
n.37G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
17g.46170904C>TCA399978621KANSL1c.1240G>A (p.Glu414Lys)
n.1494G>A
n.320G>A
n.1484G>A
n.1344G>A
n.1490G>A
c.23+52767G>A (n.23+52767G>A)
n.1478G>A
c.513G>A
n.216G>A
n.37G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170905A>CCA399978624KANSL1c.1239T>G (p.Ile413Met)
n.1493T>G
n.319T>G
n.1483T>G
n.1343T>G
n.1489T>G
c.23+52766T>G (n.23+52766T>G)
n.1477T>G
c.512T>G
n.215T>G
n.36T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
17g.46170905A>GCA500373636KANSL1c.1239T>C (p.Ile413=)
n.1493T>C
n.319T>C
n.1483T>C
n.1343T>C
n.1489T>C
c.23+52766T>C (n.23+52766T>C)
n.1477T>C
c.512T>C
n.215T>C
n.36T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
17g.46170905A>TCA500373637KANSL1c.1239T>A (p.Ile413=)
n.1493T>A
n.319T>A
n.1483T>A
n.1343T>A
n.1489T>A
c.23+52766T>A (n.23+52766T>A)
n.1477T>A
c.512T>A
n.215T>A
n.36T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
17g.46170906A=CA2262179760KANSL1c.1238T= (p.Ile413=)
n.1492T=
n.318T=
n.1482T=
n.1342T=
n.1488T=
c.23+52765T= (n.23+52765T=)
n.1476T=
c.511T=
n.214T=
n.35T=
c.-42T= (n.-42T=)
17g.46170906A>CCA399978626KANSL1c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1492T>G
n.318T>G
n.1482T>G
n.1342T>G
n.1488T>G
c.23+52765T>G (n.23+52765T>G)
n.1476T>G
c.511T>G
n.214T>G
n.35T>G
c.-42T>G (n.-42T>G)
17g.46170906A>GCA8618875KANSL1c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1492T>C
n.318T>C
n.1482T>C
n.1342T>C
n.1488T>C
c.23+52765T>C (n.23+52765T>C)
n.1476T>C
c.511T>C
n.214T>C
n.35T>C
c.-42T>C (n.-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170906A>TCA399978629KANSL1c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1492T>A
n.318T>A
n.1482T>A
n.1342T>A
n.1488T>A
c.23+52765T>A (n.23+52765T>A)
n.1476T>A
c.511T>A
n.214T>A
n.35T>A
c.-42T>A (n.-42T>A)
 gnomAD v4
17g.46170907T>ACA399978632KANSL1c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1491A>T
n.317A>T
n.1481A>T
n.1341A>T
n.1487A>T
c.23+52764A>T (n.23+52764A>T)
n.1475A>T
c.510A>T
n.213A>T
n.34A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
 COSMIC
17g.46170907T>CCA399978634KANSL1c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1491A>G
n.317A>G
n.1481A>G
n.1341A>G
n.1487A>G
c.23+52764A>G (n.23+52764A>G)
n.1475A>G
c.510A>G
n.213A>G
n.34A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
 gnomAD v4
17g.46170907T>GCA399978636KANSL1c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1491A>C
n.317A>C
n.1481A>C
n.1341A>C
n.1487A>C
c.23+52764A>C (n.23+52764A>C)
n.1475A>C
c.510A>C
n.213A>C
n.34A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170907T=CA2262179761KANSL1c.1237A= (p.Ile413=)
n.1491A=
n.317A=
n.1481A=
n.1341A=
n.1487A=
c.23+52764A= (n.23+52764A=)
n.1475A=
c.510A=
n.213A=
n.34A=
c.-43A= (n.-43A=)
17g.46170908A=CA2262179762KANSL1c.1236T= (p.Asp412=)
n.1490T=
n.316T=
n.1480T=
n.1340T=
n.1486T=
c.23+52763T= (n.23+52763T=)
n.1474T=
c.509T=
n.212T=
n.33T=
c.-44T= (n.-44T=)
17g.46170908A>CCA399978638KANSL1c.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.1490T>G
n.316T>G
n.1480T>G
n.1340T>G
n.1486T>G
c.23+52763T>G (n.23+52763T>G)
n.1474T>G
c.509T>G
n.212T>G
n.33T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
17g.46170908A>GCA500373638KANSL1c.1236T>C (p.Asp412=)
n.1490T>C
n.316T>C
n.1480T>C
n.1340T>C
n.1486T>C
c.23+52763T>C (n.23+52763T>C)
n.1474T>C
c.509T>C
n.212T>C
n.33T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
 gnomAD v4
17g.46170908A>TCA399978640KANSL1c.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.1490T>A
n.316T>A
n.1480T>A
n.1340T>A
n.1486T>A
c.23+52763T>A (n.23+52763T>A)
n.1474T>A
c.509T>A
n.212T>A
n.33T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170909T>ACA399978643KANSL1c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.1489A>T
n.315A>T
n.1479A>T
n.1339A>T
n.1485A>T
c.23+52762A>T (n.23+52762A>T)
n.1473A>T
c.508A>T
n.211A>T
n.32A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
17g.46170909T>CCA399978644KANSL1c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.1489A>G
n.315A>G
n.1479A>G
n.1339A>G
n.1485A>G
c.23+52762A>G (n.23+52762A>G)
n.1473A>G
c.508A>G
n.211A>G
n.32A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170909T>GCA399978646KANSL1c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.1489A>C
n.315A>C
n.1479A>C
n.1339A>C
n.1485A>C
c.23+52762A>C (n.23+52762A>C)
n.1473A>C
c.508A>C
n.211A>C
n.32A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
17g.46170909T=CA2262179763KANSL1c.1235A= (p.Asp412=)
n.1489A=
n.315A=
n.1479A=
n.1339A=
n.1485A=
c.23+52762A= (n.23+52762A=)
n.1473A=
c.508A=
n.211A=
n.32A=
c.-45A= (n.-45A=)
17g.46170909dupCA2638385611KANSL1c.1235dup (p.Asp412GlufsTer3)
n.1489dup
n.315dup
n.1479dup
n.1339dup
n.1485dup
c.23+52762dup (n.23+52762dup)
n.1473dup
c.508dup
n.211dup
n.32dup
c.-45dup (n.-45dup)
 gnomAD v4
17g.46170910C>ACA399978652KANSL1c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.1488G>T
n.314G>T
n.1478G>T
n.1338G>T
n.1484G>T
c.23+52761G>T (n.23+52761G>T)
n.1472G>T
c.507G>T
n.210G>T
n.31G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
17g.46170910C>GCA399978650KANSL1c.1234G>C (p.Asp412His)
n.1488G>C
n.314G>C
n.1478G>C
n.1338G>C
n.1484G>C
c.23+52761G>C (n.23+52761G>C)
n.1472G>C
c.507G>C
n.210G>C
n.31G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
17g.46170910C>TCA399978649KANSL1c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.1488G>A
n.314G>A
n.1478G>A
n.1338G>A
n.1484G>A
c.23+52761G>A (n.23+52761G>A)
n.1472G>A
c.507G>A
n.210G>A
n.31G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
17g.46170911A>CCA500373640KANSL1c.1233T>G (p.Ser411=)
n.1487T>G
n.313T>G
n.1477T>G
n.1337T>G
n.1483T>G
c.23+52760T>G (n.23+52760T>G)
n.1471T>G
c.506T>G
n.209T>G
n.30T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
17g.46170911A>GCA500373641KANSL1c.1233T>C (p.Ser411=)
n.1487T>C
n.313T>C
n.1477T>C
n.1337T>C
n.1483T>C
c.23+52760T>C (n.23+52760T>C)
n.1471T>C
c.506T>C
n.209T>C
n.30T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
 gnomAD v4
17g.46170911A>TCA500373639KANSL1c.1233T>A (p.Ser411=)
n.1487T>A
n.313T>A
n.1477T>A
n.1337T>A
n.1483T>A
c.23+52760T>A (n.23+52760T>A)
n.1471T>A
c.506T>A
n.209T>A
n.30T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
17g.46170912G>ACA399978655KANSL1c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1486C>T
n.312C>T
n.1476C>T
n.1336C>T
n.1482C>T
c.23+52759C>T (n.23+52759C>T)
n.1470C>T
c.505C>T
n.208C>T
n.29C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
17g.46170912G>CCA399978656KANSL1c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1486C>G
n.312C>G
n.1476C>G
n.1336C>G
n.1482C>G
c.23+52759C>G (n.23+52759C>G)
n.1470C>G
c.505C>G
n.208C>G
n.29C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
17g.46170912G>TCA399978658KANSL1c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1486C>A
n.312C>A
n.1476C>A
n.1336C>A
n.1482C>A
c.23+52759C>A (n.23+52759C>A)
n.1470C>A
c.505C>A
n.208C>A
n.29C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
17g.46170913A>CCA399978661KANSL1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1485T>G
n.311T>G
n.1475T>G
n.1335T>G
n.1481T>G
c.23+52758T>G (n.23+52758T>G)
n.1469T>G
c.504T>G
n.207T>G
n.28T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
17g.46170913A>GCA399978662KANSL1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1485T>C
n.311T>C
n.1475T>C
n.1335T>C
n.1481T>C
c.23+52758T>C (n.23+52758T>C)
n.1469T>C
c.504T>C
n.207T>C
n.28T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
17g.46170913A>TCA399978664KANSL1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1485T>A
n.311T>A
n.1475T>A
n.1335T>A
n.1481T>A
c.23+52758T>A (n.23+52758T>A)
n.1469T>A
c.504T>A
n.207T>A
n.28T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
17g.46170914C>ACA399978666KANSL1c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.1484G>T
n.310G>T
n.1474G>T
n.1334G>T
n.1480G>T
c.23+52757G>T (n.23+52757G>T)
n.1468G>T
c.503G>T
n.206G>T
n.27G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.46170914C=CA2262179764KANSL1c.1230G= (p.Glu410=)
n.1484G=
n.310G=
n.1474G=
n.1334G=
n.1480G=
c.23+52757G= (n.23+52757G=)
n.1468G=
c.503G=
n.206G=
n.27G=
c.-50G= (n.-50G=)
17g.46170914C>GCA399978668KANSL1c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.1484G>C
n.310G>C
n.1474G>C
n.1334G>C
n.1480G>C
c.23+52757G>C (n.23+52757G>C)
n.1468G>C
c.503G>C
n.206G>C
n.27G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
17g.46170914C>TCA8618876KANSL1c.1230G>A (p.Glu410=)
n.1484G>A
n.310G>A
n.1474G>A
n.1334G>A
n.1480G>A
c.23+52757G>A (n.23+52757G>A)
n.1468G>A
c.503G>A
n.206G>A
n.27G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170915T>ACA399978672KANSL1c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.1483A>T
n.309A>T
n.1473A>T
n.1333A>T
n.1479A>T
c.23+52756A>T (n.23+52756A>T)
n.1467A>T
c.502A>T
n.205A>T
n.26A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
17g.46170915T>CCA399978674KANSL1c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.1483A>G
n.309A>G
n.1473A>G
n.1333A>G
n.1479A>G
c.23+52756A>G (n.23+52756A>G)
n.1467A>G
c.502A>G
n.205A>G
n.26A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
17g.46170915T>GCA399978675KANSL1c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.1483A>C
n.309A>C
n.1473A>C
n.1333A>C
n.1479A>C
c.23+52756A>C (n.23+52756A>C)
n.1467A>C
c.502A>C
n.205A>C
n.26A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
17g.46170916C>ACA399978682KANSL1c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.1482G>T
n.308G>T
n.1472G>T
n.1332G>T
n.1478G>T
c.23+52755G>T (n.23+52755G>T)
n.1466G>T
c.501G>T
n.204G>T
n.25G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
17g.46170916C>GCA399978680KANSL1c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.1482G>C
n.308G>C
n.1472G>C
n.1332G>C
n.1478G>C
c.23+52755G>C (n.23+52755G>C)
n.1466G>C
c.501G>C
n.204G>C
n.25G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
 gnomAD v4
17g.46170916C>TCA399978678KANSL1c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.1482G>A
n.308G>A
n.1472G>A
n.1332G>A
n.1478G>A
c.23+52755G>A (n.23+52755G>A)
n.1466G>A
c.501G>A
n.204G>A
n.25G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
17g.46170917C>ACA500373643KANSL1c.1227G>T (p.Gly409=)
n.1481G>T
n.307G>T
n.1471G>T
n.1331G>T
n.1477G>T
c.23+52754G>T (n.23+52754G>T)
n.1465G>T
c.500G>T
n.203G>T
n.24G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
17g.46170917C=CA2262179765KANSL1c.1227G= (p.Gly409=)
n.1481G=
n.307G=
n.1471G=
n.1331G=
n.1477G=
c.23+52754G= (n.23+52754G=)
n.1465G=
c.500G=
n.203G=
n.24G=
c.-53G= (n.-53G=)
17g.46170917C>GCA500373642KANSL1c.1227G>C (p.Gly409=)
n.1481G>C
n.307G>C
n.1471G>C
n.1331G>C
n.1477G>C
c.23+52754G>C (n.23+52754G>C)
n.1465G>C
c.500G>C
n.203G>C
n.24G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
17g.46170917C>TCA8618877KANSL1c.1227G>A (p.Gly409=)
n.1481G>A
n.307G>A
n.1471G>A
n.1331G>A
n.1477G>A
c.23+52754G>A (n.23+52754G>A)
n.1465G>A
c.500G>A
n.203G>A
n.24G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170918C>ACA399978685KANSL1c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1480G>T
n.306G>T
n.1470G>T
n.1330G>T
n.1476G>T
c.23+52753G>T (n.23+52753G>T)
n.1464G>T
c.499G>T
n.202G>T
n.23G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
17g.46170918C=CA2262179766KANSL1c.1226G= (p.Gly409=)
n.1480G=
n.306G=
n.1470G=
n.1330G=
n.1476G=
c.23+52753G= (n.23+52753G=)
n.1464G=
c.499G=
n.202G=
n.23G=
c.-54G= (n.-54G=)
17g.46170918C>GCA399978687KANSL1c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1480G>C
n.306G>C
n.1470G>C
n.1330G>C
n.1476G>C
c.23+52753G>C (n.23+52753G>C)
n.1464G>C
c.499G>C
n.202G>C
n.23G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
17g.46170918C>TCA399978689KANSL1c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1480G>A
n.306G>A
n.1470G>A
n.1330G>A
n.1476G>A
c.23+52753G>A (n.23+52753G>A)
n.1464G>A
c.499G>A
n.202G>A
n.23G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170919_46170927dupCA626339792KANSL1c.1218_1226dup (p.Gly409_Glu410insSerGlyGly)
n.1472_1480dup
n.298_306dup
n.1462_1470dup
n.1322_1330dup
n.1468_1476dup
c.23+52745_23+52753dup (n.23+52745_23+52753dup)
n.1456_1464dup
c.491_499dup
n.194_202dup
n.15_23dup
c.-62_-54dup (n.-62_-54dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170919C>ACA399978691KANSL1c.1225G>T (p.Gly409Trp)
n.1479G>T
n.305G>T
n.1469G>T
n.1329G>T
n.1475G>T
c.23+52752G>T (n.23+52752G>T)
n.1463G>T
c.498G>T
n.201G>T
n.22G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170919C=CA2262179767KANSL1c.1225G= (p.Gly409=)
n.1479G=
n.305G=
n.1469G=
n.1329G=
n.1475G=
c.23+52752G= (n.23+52752G=)
n.1463G=
c.498G=
n.201G=
n.22G=
c.-55G= (n.-55G=)
17g.46170919C>GCA399978693KANSL1c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1479G>C
n.305G>C
n.1469G>C
n.1329G>C
n.1475G>C
c.23+52752G>C (n.23+52752G>C)
n.1463G>C
c.498G>C
n.201G>C
n.22G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
17g.46170919C>TCA399978695KANSL1c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1479G>A
n.305G>A
n.1469G>A
n.1329G>A
n.1475G>A
c.23+52752G>A (n.23+52752G>A)
n.1463G>A
c.498G>A
n.201G>A
n.22G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
17g.46170920T>ACA500373644KANSL1c.1224A>T (p.Gly408=)
n.1478A>T
n.304A>T
n.1468A>T
n.1328A>T
n.1474A>T
c.23+52751A>T (n.23+52751A>T)
n.1462A>T
c.497A>T
n.200A>T
n.21A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
17g.46170920T>CCA500373645KANSL1c.1224A>G (p.Gly408=)
n.1478A>G
n.304A>G
n.1468A>G
n.1328A>G
n.1474A>G
c.23+52751A>G (n.23+52751A>G)
n.1462A>G
c.497A>G
n.200A>G
n.21A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
17g.46170920T>GCA500373646KANSL1c.1224A>C (p.Gly408=)
n.1478A>C
n.304A>C
n.1468A>C
n.1328A>C
n.1474A>C
c.23+52751A>C (n.23+52751A>C)
n.1462A>C
c.497A>C
n.200A>C
n.21A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
17g.46170921C>ACA399978697KANSL1c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1477G>T
n.303G>T
n.1467G>T
n.1327G>T
n.1473G>T
c.23+52750G>T (n.23+52750G>T)
n.1461G>T
c.496G>T
n.199G>T
n.20G>T
c.-57G>T (n.-57G>T)
17g.46170921C>GCA399978700KANSL1c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1477G>C
n.303G>C
n.1467G>C
n.1327G>C
n.1473G>C
c.23+52750G>C (n.23+52750G>C)
n.1461G>C
c.496G>C
n.199G>C
n.20G>C
c.-57G>C (n.-57G>C)
17g.46170921C>TCA399978702KANSL1c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1477G>A
n.303G>A
n.1467G>A
n.1327G>A
n.1473G>A
c.23+52750G>A (n.23+52750G>A)
n.1461G>A
c.496G>A
n.199G>A
n.20G>A
c.-57G>A (n.-57G>A)
17g.46170922C>ACA399978705KANSL1c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.1476G>T
n.302G>T
n.1466G>T
n.1326G>T
n.1472G>T
c.23+52749G>T (n.23+52749G>T)
n.1460G>T
c.495G>T
n.198G>T
n.19G>T
c.-58G>T (n.-58G>T)
17g.46170922C>GCA399978706KANSL1c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1476G>C
n.302G>C
n.1466G>C
n.1326G>C
n.1472G>C
c.23+52749G>C (n.23+52749G>C)
n.1460G>C
c.495G>C
n.198G>C
n.19G>C
c.-58G>C (n.-58G>C)
17g.46170922C>TCA399978708KANSL1c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1476G>A
n.302G>A
n.1466G>A
n.1326G>A
n.1472G>A
c.23+52749G>A (n.23+52749G>A)
n.1460G>A
c.495G>A
n.198G>A
n.19G>A
c.-58G>A (n.-58G>A)
17g.46170923T>ACA500373647KANSL1c.1221A>T (p.Ser407=)
n.1475A>T
n.301A>T
n.1465A>T
n.1325A>T
n.1471A>T
c.23+52748A>T (n.23+52748A>T)
n.1459A>T
c.494A>T
n.197A>T
n.18A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
17g.46170923T>CCA291113913KANSL1c.1221A>G (p.Ser407=)
n.1475A>G
n.301A>G
n.1465A>G
n.1325A>G
n.1471A>G
c.23+52748A>G (n.23+52748A>G)
n.1459A>G
c.494A>G
n.197A>G
n.18A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170923T>GCA500373648KANSL1c.1221A>C (p.Ser407=)
n.1475A>C
n.301A>C
n.1465A>C
n.1325A>C
n.1471A>C
c.23+52748A>C (n.23+52748A>C)
n.1459A>C
c.494A>C
n.197A>C
n.18A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
17g.46170923T=CA2262179768KANSL1c.1221A= (p.Ser407=)
n.1475A=
n.301A=
n.1465A=
n.1325A=
n.1471A=
c.23+52748A= (n.23+52748A=)
n.1459A=
c.494A=
n.197A=
n.18A=
c.-59A= (n.-59A=)
17g.46170924G>ACA399978714KANSL1c.1220C>T (p.Ser407Leu)
n.1474C>T
n.300C>T
n.1464C>T
n.1324C>T
n.1470C>T
c.23+52747C>T (n.23+52747C>T)
n.1458C>T
c.493C>T
n.196C>T
n.17C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
17g.46170924G>CCA399978710KANSL1c.1220C>G (p.Ser407Ter)
n.1474C>G
n.300C>G
n.1464C>G
n.1324C>G
n.1470C>G
c.23+52747C>G (n.23+52747C>G)
n.1458C>G
c.493C>G
n.196C>G
n.17C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.46170924G>TCA399978712KANSL1c.1220C>A (p.Ser407Ter)
n.1474C>A
n.300C>A
n.1464C>A
n.1324C>A
n.1470C>A
c.23+52747C>A (n.23+52747C>A)
n.1458C>A
c.493C>A
n.196C>A
n.17C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
17g.46170925A>CCA399978716KANSL1c.1219T>G (p.Ser407Ala)
n.1473T>G
n.299T>G
n.1463T>G
n.1323T>G
n.1469T>G
c.23+52746T>G (n.23+52746T>G)
n.1457T>G
c.492T>G
n.195T>G
n.16T>G
c.-61T>G (n.-61T>G)
17g.46170925A>GCA399978718KANSL1c.1219T>C (p.Ser407Pro)
n.1473T>C
n.299T>C
n.1463T>C
n.1323T>C
n.1469T>C
c.23+52746T>C (n.23+52746T>C)
n.1457T>C
c.492T>C
n.195T>C
n.16T>C
c.-61T>C (n.-61T>C)
17g.46170925A>TCA399978720KANSL1c.1219T>A (p.Ser407Thr)
n.1473T>A
n.299T>A
n.1463T>A
n.1323T>A
n.1469T>A
c.23+52746T>A (n.23+52746T>A)
n.1457T>A
c.492T>A
n.195T>A
n.16T>A
c.-61T>A (n.-61T>A)
17g.46170926A>CCA399978721KANSL1c.1218T>G (p.Ser406Arg)
n.1472T>G
n.298T>G
n.1462T>G
n.1322T>G
n.1468T>G
c.23+52745T>G (n.23+52745T>G)
n.1456T>G
c.491T>G
n.194T>G
n.15T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
17g.46170926A>GCA500373649KANSL1c.1218T>C (p.Ser406=)
n.1472T>C
n.298T>C
n.1462T>C
n.1322T>C
n.1468T>C
c.23+52745T>C (n.23+52745T>C)
n.1456T>C
c.491T>C
n.194T>C
n.15T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
17g.46170926A>TCA399978723KANSL1c.1218T>A (p.Ser406Arg)
n.1472T>A
n.298T>A
n.1462T>A
n.1322T>A
n.1468T>A
c.23+52745T>A (n.23+52745T>A)
n.1456T>A
c.491T>A
n.194T>A
n.15T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
17g.46170926_46170929delinsCAGTCCCA2825002559KANSL1c.1215_1218delinsGGACTG (p.Ser405ArgfsTer15)
n.1469_1472delinsGGACTG
n.295_298delinsGGACTG
n.1459_1462delinsGGACTG
n.1319_1322delinsGGACTG
n.1465_1468delinsGGACTG
c.23+52742_23+52745delinsGGACTG (n.23+52742_23+52745delinsGGACTG)
n.1453_1456delinsGGACTG
c.488_491delinsGGACTG
n.191_194delinsGGACTG
n.12_15delinsGGACTG
c.-65_-62delinsGGACTG (n.-65_-62delinsGGACTG)
 ClinVar
17g.46170927C>ACA399978726KANSL1c.1217G>T (p.Ser406Ile)
n.1471G>T
n.297G>T
n.1461G>T
n.1321G>T
n.1467G>T
c.23+52744G>T (n.23+52744G>T)
n.1455G>T
c.490G>T
n.193G>T
n.14G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
17g.46170927C=CA2262179769KANSL1c.1217G= (p.Ser406=)
n.1471G=
n.297G=
n.1461G=
n.1321G=
n.1467G=
c.23+52744G= (n.23+52744G=)
n.1455G=
c.490G=
n.193G=
n.14G=
c.-63G= (n.-63G=)
17g.46170927C>GCA399978728KANSL1c.1217G>C (p.Ser406Thr)
n.1471G>C
n.297G>C
n.1461G>C
n.1321G>C
n.1467G>C
c.23+52744G>C (n.23+52744G>C)
n.1455G>C
c.490G>C
n.193G>C
n.14G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
 dbSNP
17g.46170927C>TCA399978730KANSL1c.1217G>A (p.Ser406Asn)
n.1471G>A
n.297G>A
n.1461G>A
n.1321G>A
n.1467G>A
c.23+52744G>A (n.23+52744G>A)
n.1455G>A
c.490G>A
n.193G>A
n.14G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.46170928T>ACA399978732KANSL1c.1216A>T (p.Ser406Cys)
n.1470A>T
n.296A>T
n.1460A>T
n.1320A>T
n.1466A>T
c.23+52743A>T (n.23+52743A>T)
n.1454A>T
c.489A>T
n.192A>T
n.13A>T
c.-64A>T (n.-64A>T)
17g.46170928T>CCA399978734KANSL1c.1216A>G (p.Ser406Gly)
n.1470A>G
n.296A>G
n.1460A>G
n.1320A>G
n.1466A>G
c.23+52743A>G (n.23+52743A>G)
n.1454A>G
c.489A>G
n.192A>G
n.13A>G
c.-64A>G (n.-64A>G)
 gnomAD v4
17g.46170928T>GCA399978736KANSL1c.1216A>C (p.Ser406Arg)
n.1470A>C
n.296A>C
n.1460A>C
n.1320A>C
n.1466A>C
c.23+52743A>C (n.23+52743A>C)
n.1454A>C
c.489A>C
n.192A>C
n.13A>C
c.-64A>C (n.-64A>C)
17g.46170929A>CCA399978738KANSL1c.1215T>G (p.Ser405Arg)
n.1469T>G
n.295T>G
n.1459T>G
n.1319T>G
n.1465T>G
c.23+52742T>G (n.23+52742T>G)
n.1453T>G
c.488T>G
n.191T>G
n.12T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
17g.46170929A>GCA500373650KANSL1c.1215T>C (p.Ser405=)
n.1469T>C
n.295T>C
n.1459T>C
n.1319T>C
n.1465T>C
c.23+52742T>C (n.23+52742T>C)
n.1453T>C
c.488T>C
n.191T>C
n.12T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
17g.46170929A>TCA399978740KANSL1c.1215T>A (p.Ser405Arg)
n.1469T>A
n.295T>A
n.1459T>A
n.1319T>A
n.1465T>A
c.23+52742T>A (n.23+52742T>A)
n.1453T>A
c.488T>A
n.191T>A
n.12T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
 gnomAD v4
17g.46170930C>ACA399978745KANSL1c.1214G>T (p.Ser405Ile)
n.1468G>T
n.294G>T
n.1458G>T
n.1318G>T
n.1464G>T
c.23+52741G>T (n.23+52741G>T)
n.1452G>T
c.487G>T
n.190G>T
n.11G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
17g.46170930C=CA2262179770KANSL1c.1214G= (p.Ser405=)
n.1468G=
n.294G=
n.1458G=
n.1318G=
n.1464G=
c.23+52741G= (n.23+52741G=)
n.1452G=
c.487G=
n.190G=
n.11G=
c.-66G= (n.-66G=)
17g.46170930C>GCA399978747KANSL1c.1214G>C (p.Ser405Thr)
n.1468G>C
n.294G>C
n.1458G>C
n.1318G>C
n.1464G>C
c.23+52741G>C (n.23+52741G>C)
n.1452G>C
c.487G>C
n.190G>C
n.11G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46170930C>TCA399978743KANSL1c.1214G>A (p.Ser405Asn)
n.1468G>A
n.294G>A
n.1458G>A
n.1318G>A
n.1464G>A
c.23+52741G>A (n.23+52741G>A)
n.1452G>A
c.487G>A
n.190G>A
n.11G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
17g.46170931T>ACA399978749KANSL1c.1213A>T (p.Ser405Cys)
n.1467A>T
n.293A>T
n.1457A>T
n.1317A>T
n.1463A>T
c.23+52740A>T (n.23+52740A>T)
n.1451A>T
c.486A>T
n.189A>T
n.10A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
17g.46170931T>CCA399978751KANSL1c.1213A>G (p.Ser405Gly)
n.1467A>G
n.293A>G
n.1457A>G
n.1317A>G
n.1463A>G
c.23+52740A>G (n.23+52740A>G)
n.1451A>G
c.486A>G
n.189A>G
n.10A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.46170931T>GCA399978753KANSL1c.1213A>C (p.Ser405Arg)
n.1467A>C
n.293A>C
n.1457A>C
n.1317A>C
n.1463A>C
c.23+52740A>C (n.23+52740A>C)
n.1451A>C
c.486A>C
n.189A>C
n.10A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
17g.46170931T=CA2262179771KANSL1c.1213A= (p.Ser405=)
n.1467A=
n.293A=
n.1457A=
n.1317A=
n.1463A=
c.23+52740A= (n.23+52740A=)
n.1451A=
c.486A=
n.189A=
n.10A=
c.-67A= (n.-67A=)
17g.46170932G>ACA500373651KANSL1c.1212C>T (p.Asp404=)
n.1466C>T
n.292C>T
n.1456C>T
n.1316C>T
n.1462C>T
c.23+52739C>T (n.23+52739C>T)
n.1450C>T
c.485C>T
n.188C>T
n.9C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
17g.46170932G>CCA399978755KANSL1c.1212C>G (p.Asp404Glu)
n.1466C>G
n.292C>G
n.1456C>G
n.1316C>G
n.1462C>G
c.23+52739C>G (n.23+52739C>G)
n.1450C>G
c.485C>G
n.188C>G
n.9C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
17g.46170932G>TCA399978757KANSL1c.1212C>A (p.Asp404Glu)
n.1466C>A
n.292C>A
n.1456C>A
n.1316C>A
n.1462C>A
c.23+52739C>A (n.23+52739C>A)
n.1450C>A
c.485C>A
n.188C>A
n.9C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
17g.46170933T>ACA399978759KANSL1c.1211A>T (p.Asp404Val)
n.1465A>T
n.291A>T
n.1455A>T
n.1315A>T
n.1461A>T
c.23+52738A>T (n.23+52738A>T)
n.1449A>T
c.484A>T
n.187A>T
n.8A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
17g.46170933T>CCA399978761KANSL1c.1211A>G (p.Asp404Gly)
n.1465A>G
n.291A>G
n.1455A>G
n.1315A>G
n.1461A>G
c.23+52738A>G (n.23+52738A>G)
n.1449A>G
c.484A>G
n.187A>G
n.8A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
17g.46170933T>GCA399978763KANSL1c.1211A>C (p.Asp404Ala)
n.1465A>C
n.291A>C
n.1455A>C
n.1315A>C
n.1461A>C
c.23+52738A>C (n.23+52738A>C)
n.1449A>C
c.484A>C
n.187A>C
n.8A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
 dbSNP
17g.46170933T=CA2262179772KANSL1c.1211A= (p.Asp404=)
n.1465A=
n.291A=
n.1455A=
n.1315A=
n.1461A=
c.23+52738A= (n.23+52738A=)
n.1449A=
c.484A=
n.187A=
n.8A=
c.-69A= (n.-69A=)
17g.46170934C>ACA399978766KANSL1c.1210G>T (p.Asp404Tyr)
n.1464G>T
n.290G>T
n.1454G>T
n.1314G>T
n.1460G>T
c.23+52737G>T (n.23+52737G>T)
n.1448G>T
c.483G>T
n.186G>T
n.7G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
17g.46170934C=CA2262179773KANSL1c.1210G= (p.Asp404=)
n.1464G=
n.290G=
n.1454G=
n.1314G=
n.1460G=
c.23+52737G= (n.23+52737G=)
n.1448G=
c.483G=
n.186G=
n.7G=
c.-70G= (n.-70G=)
17g.46170934C>GCA399978767KANSL1c.1210G>C (p.Asp404His)
n.1464G>C
n.290G>C
n.1454G>C
n.1314G>C
n.1460G>C
c.23+52737G>C (n.23+52737G>C)
n.1448G>C
c.483G>C
n.186G>C
n.7G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
17g.46170934C>TCA399978770KANSL1c.1210G>A (p.Asp404Asn)
n.1464G>A
n.290G>A
n.1454G>A
n.1314G>A
n.1460G>A
c.23+52737G>A (n.23+52737G>A)
n.1448G>A
c.483G>A
n.186G>A
n.7G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170935A>CCA500373653KANSL1c.1209T>G (p.Thr403=)
n.1463T>G
n.289T>G
n.1453T>G
n.1313T>G
n.1459T>G
c.23+52736T>G (n.23+52736T>G)
n.1447T>G
c.482T>G
n.185T>G
n.6T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
17g.46170935A>GCA500373654KANSL1c.1209T>C (p.Thr403=)
n.1463T>C
n.289T>C
n.1453T>C
n.1313T>C
n.1459T>C
c.23+52736T>C (n.23+52736T>C)
n.1447T>C
c.482T>C
n.185T>C
n.6T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
 gnomAD v4
17g.46170935A>TCA500373652KANSL1c.1209T>A (p.Thr403=)
n.1463T>A
n.289T>A
n.1453T>A
n.1313T>A
n.1459T>A
c.23+52736T>A (n.23+52736T>A)
n.1447T>A
c.482T>A
n.185T>A
n.6T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
 gnomAD v4
17g.46170936G>ACA399978772KANSL1c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.1462C>T
n.288C>T
n.1452C>T
n.1312C>T
n.1458C>T
c.23+52735C>T (n.23+52735C>T)
n.1446C>T
c.481C>T
n.184C>T
n.5C>T
c.-72C>T (n.-72C>T)
17g.46170936G>CCA399978773KANSL1c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.1462C>G
n.288C>G
n.1452C>G
n.1312C>G
n.1458C>G
c.23+52735C>G (n.23+52735C>G)
n.1446C>G
c.481C>G
n.184C>G
n.5C>G
c.-72C>G (n.-72C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46170936G=CA2262179774KANSL1c.1208C= (p.Thr403=)
n.1462C=
n.288C=
n.1452C=
n.1312C=
n.1458C=
c.23+52735C= (n.23+52735C=)
n.1446C=
c.481C=
n.184C=
n.5C=
c.-72C= (n.-72C=)
17g.46170936G>TCA399978775KANSL1c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.1462C>A
n.288C>A
n.1452C>A
n.1312C>A
n.1458C>A
c.23+52735C>A (n.23+52735C>A)
n.1446C>A
c.481C>A
n.184C>A
n.5C>A
c.-72C>A (n.-72C>A)
17g.46170937T>ACA399978780KANSL1c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.1461A>T
n.287A>T
n.1451A>T
n.1311A>T
n.1457A>T
c.23+52734A>T (n.23+52734A>T)
n.1445A>T
c.480A>T
n.183A>T
n.4A>T
c.-73A>T (n.-73A>T)
17g.46170937T>CCA399978778KANSL1c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.1461A>G
n.287A>G
n.1451A>G
n.1311A>G
n.1457A>G
c.23+52734A>G (n.23+52734A>G)
n.1445A>G
c.480A>G
n.183A>G
n.4A>G
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
17g.46170937T>GCA399978777KANSL1c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.1461A>C
n.287A>C
n.1451A>C
n.1311A>C
n.1457A>C
c.23+52734A>C (n.23+52734A>C)
n.1445A>C
c.480A>C
n.183A>C
n.4A>C
c.-73A>C (n.-73A>C)
17g.46170938G>ACA500373656KANSL1c.1206C>T (p.Val402=)
n.1460C>T
n.286C>T
n.1450C>T
n.1310C>T
n.1456C>T
c.23+52733C>T (n.23+52733C>T)
n.1444C>T
c.479C>T
n.182C>T
n.3C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.46170938G>CCA500373655KANSL1c.1206C>G (p.Val402=)
n.1460C>G
n.286C>G
n.1450C>G
n.1310C>G
n.1456C>G
c.23+52733C>G (n.23+52733C>G)
n.1444C>G
c.479C>G
n.182C>G
n.3C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
17g.46170938G=CA2262179775KANSL1c.1206C= (p.Val402=)
n.1460C=
n.286C=
n.1450C=
n.1310C=
n.1456C=
c.23+52733C= (n.23+52733C=)
n.1444C=
c.479C=
n.182C=
n.3C=
c.-74C= (n.-74C=)
17g.46170938G>TCA500373657KANSL1c.1206C>A (p.Val402=)
n.1460C>A
n.286C>A
n.1450C>A
n.1310C>A
n.1456C>A
c.23+52733C>A (n.23+52733C>A)
n.1444C>A
c.479C>A
n.182C>A
n.3C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
17g.46170939A>CCA399978781KANSL1c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1459T>G
n.285T>G
n.1449T>G
n.1309T>G
n.1455T>G
c.23+52732T>G (n.23+52732T>G)
n.1443T>G
c.478T>G
n.181T>G
n.2T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
17g.46170939A>GCA399978783KANSL1c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1459T>C
n.285T>C
n.1449T>C
n.1309T>C
n.1455T>C
c.23+52732T>C (n.23+52732T>C)
n.1443T>C
c.478T>C
n.181T>C
n.2T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
17g.46170939A>TCA399978785KANSL1c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.1459T>A
n.285T>A
n.1449T>A
n.1309T>A
n.1455T>A
c.23+52732T>A (n.23+52732T>A)
n.1443T>A
c.478T>A
n.181T>A
n.2T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
17g.46170940C>ACA399978787KANSL1c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.1458G>T
n.284G>T
n.1448G>T
n.1308G>T
n.1454G>T
c.23+52731G>T (n.23+52731G>T)
n.1442G>T
c.477G>T
n.180G>T
n.1G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
17g.46170940C>GCA399978789KANSL1c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1458G>C
n.284G>C
n.1448G>C
n.1308G>C
n.1454G>C
c.23+52731G>C (n.23+52731G>C)
n.1442G>C
c.477G>C
n.180G>C
n.1G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
17g.46170940C>TCA399978791KANSL1c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.1458G>A
n.284G>A
n.1448G>A
n.1308G>A
n.1454G>A
c.23+52731G>A (n.23+52731G>A)
n.1442G>A
c.477G>A
n.180G>A
n.1G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
17g.46170941A>CCA399978793KANSL1c.1203T>G (p.Asp401Glu)
n.1457T>G
n.283T>G
n.1447T>G
n.1307T>G
n.1453T>G
c.23+52730T>G (n.23+52730T>G)
n.1441T>G
c.476T>G
n.179T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
17g.46170941A>GCA500373658KANSL1c.1203T>C (p.Asp401=)
n.1457T>C
n.283T>C
n.1447T>C
n.1307T>C
n.1453T>C
c.23+52730T>C (n.23+52730T>C)
n.1441T>C
c.476T>C
n.179T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
 gnomAD v4
17g.46170941A>TCA399978795KANSL1c.1203T>A (p.Asp401Glu)
n.1457T>A
n.283T>A
n.1447T>A
n.1307T>A
n.1453T>A
c.23+52730T>A (n.23+52730T>A)
n.1441T>A
c.476T>A
n.179T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
17g.46170942T>ACA399978798KANSL1c.1202A>T (p.Asp401Val)
n.1456A>T
n.282A>T
n.1446A>T
n.1306A>T
n.1452A>T
c.23+52729A>T (n.23+52729A>T)
n.1440A>T
c.475A>T
n.178A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
17g.46170942T>CCA399978799KANSL1c.1202A>G (p.Asp401Gly)
n.1456A>G
n.282A>G
n.1446A>G
n.1306A>G
n.1452A>G
c.23+52729A>G (n.23+52729A>G)
n.1440A>G
c.475A>G
n.178A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
17g.46170942T>GCA399978801KANSL1c.1202A>C (p.Asp401Ala)
n.1456A>C
n.282A>C
n.1446A>C
n.1306A>C
n.1452A>C
c.23+52729A>C (n.23+52729A>C)
n.1440A>C
c.475A>C
n.178A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
17g.46170943C>ACA399978804KANSL1c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
n.1455G>T
n.281G>T
n.1445G>T
n.1305G>T
n.1451G>T
c.23+52728G>T (n.23+52728G>T)
n.1439G>T
c.474G>T
n.177G>T
c.-79G>T (n.-79G>T)
17g.46170943C>GCA399978805KANSL1c.1201G>C (p.Asp401His)
n.1455G>C
n.281G>C
n.1445G>C
n.1305G>C
n.1451G>C
c.23+52728G>C (n.23+52728G>C)
n.1439G>C
c.474G>C
n.177G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
17g.46170943C>TCA399978807KANSL1c.1201G>A (p.Asp401Asn)
n.1455G>A
n.281G>A
n.1445G>A
n.1305G>A
n.1451G>A
c.23+52728G>A (n.23+52728G>A)
n.1439G>A
c.474G>A
n.177G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
17g.46170944T>ACA500373661KANSL1c.1200A>T (p.Ser400=)
n.1454A>T
n.280A>T
n.1444A>T
n.1304A>T
n.1450A>T
c.23+52727A>T (n.23+52727A>T)
n.1438A>T
c.473A>T
n.176A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
17g.46170944T>CCA500373659KANSL1c.1200A>G (p.Ser400=)
n.1454A>G
n.280A>G
n.1444A>G
n.1304A>G
n.1450A>G
c.23+52727A>G (n.23+52727A>G)
n.1438A>G
c.473A>G
n.176A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
17g.46170944T>GCA500373660KANSL1c.1200A>C (p.Ser400=)
n.1454A>C
n.280A>C
n.1444A>C
n.1304A>C
n.1450A>C
c.23+52727A>C (n.23+52727A>C)
n.1438A>C
c.473A>C
n.176A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
 gnomAD v4
17g.46170945G>ACA399978811KANSL1c.1199C>T (p.Ser400Leu)
n.1453C>T
n.279C>T
n.1443C>T
n.1303C>T
n.1449C>T
c.23+52726C>T (n.23+52726C>T)
n.1437C>T
c.472C>T
n.175C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.46170945G>CCA399978813KANSL1c.1199C>G (p.Ser400Ter)
n.1453C>G
n.279C>G
n.1443C>G
n.1303C>G
n.1449C>G
c.23+52726C>G (n.23+52726C>G)
n.1437C>G
c.472C>G
n.175C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
17g.46170945G>TCA399978810KANSL1c.1199C>A (p.Ser400Ter)
n.1453C>A
n.279C>A
n.1443C>A
n.1303C>A
n.1449C>A
c.23+52726C>A (n.23+52726C>A)
n.1437C>A
c.472C>A
n.175C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)

Number of alleles fetched