Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46138600G>ACA410559139FTCDc.-114C>T (n.-114C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
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n.1783C>T
n.1817C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138600G>CCA410559141FTCDc.-114C>G (n.-114C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
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21g.46138600G=CA2392518502FTCDc.-114C= (n.-114C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1307C= (p.Ala436=)
n.680C=
n.377C=
n.652C=
n.1420C=
c.1600C= (p.Pro534=)
c.1471C= (p.Pro491=)
c.1087C= (p.Pro363=)
n.1783C=
n.1817C=
21g.46138600G>TCA410559143FTCDc.-114C>A (n.-114C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
n.680C>A
n.377C>A
n.652C>A
n.1420C>A
c.1600C>A (p.Pro534Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.1783C>A
n.1817C>A
 gnomAD v4
21g.46138600_46138602delinsGCACA2392518501FTCDc.-116_-114delinsTGC (n.-116_-114delinsTGC)
c.83_85delinsTGC (p.Val28=)
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n.678_680delinsTGC
n.375_377delinsTGC
n.650_652delinsTGC
n.1418_1420delinsTGC
c.1598_1600delinsTGC (p.Val533=)
c.1469_1471delinsTGC (p.Val490=)
c.1085_1087delinsTGC (p.Val362=)
n.1781_1783delinsTGC
n.1815_1817delinsTGC
21g.46138601C>ACA410559148FTCDc.-115G>T (n.-115G>T)
c.84G>T (p.Val28=)
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n.376G>T
n.651G>T
n.1419G>T
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n.1782G>T
n.1816G>T
 gnomAD v4
21g.46138601C>GCA410559151FTCDc.-115G>C (n.-115G>C)
c.84G>C (p.Val28=)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.679G>C
n.376G>C
n.651G>C
n.1419G>C
c.1599G>C (p.Val533=)
c.1470G>C (p.Val490=)
c.1086G>C (p.Val362=)
n.1782G>C
n.1816G>C
21g.46138601C>TCA410559153FTCDc.-115G>A (n.-115G>A)
c.84G>A (p.Val28=)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.679G>A
n.376G>A
n.651G>A
n.1419G>A
c.1599G>A (p.Val533=)
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1086G>A (p.Val362=)
n.1782G>A
n.1816G>A
21g.46138603_46138604delCA749855799FTCDc.-116_-115del (n.-116_-115del)
c.83_84del (p.Val28AlafsTer?)
c.1349_1350del (p.Val450AlafsTer?)
c.1305_1306del (p.Ala436ArgfsTer2)
n.678_679del
n.375_376del
n.650_651del
n.1418_1419del
c.1598_1599del (p.Val533AlafsTer?)
c.1469_1470del (p.Val490AlafsTer?)
c.1085_1086del (p.Val362AlafsTer?)
n.1781_1782del
n.1815_1816del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138602A=CA2392518503FTCDc.-116T= (n.-116T=)
c.83T= (p.Val28=)
c.1349T= (p.Val450=)
c.1305T= (p.Cys435=)
n.678T=
n.375T=
n.650T=
n.1418T=
c.1598T= (p.Val533=)
c.1469T= (p.Val490=)
c.1085T= (p.Val362=)
n.1781T=
n.1815T=
21g.46138602A>CCA410559155FTCDc.-116T>G (n.-116T>G)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1305T>G (p.Cys435Trp)
n.678T>G
n.375T>G
n.650T>G
n.1418T>G
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1781T>G
n.1815T>G
21g.46138602A>GCA410559156FTCDc.-116T>C (n.-116T>C)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1305T>C (p.Cys435=)
n.678T>C
n.375T>C
n.650T>C
n.1418T>C
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.1781T>C
n.1815T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138602A>TCA410559157FTCDc.-116T>A (n.-116T>A)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1305T>A (p.Cys435Ter)
n.678T>A
n.375T>A
n.650T>A
n.1418T>A
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.1781T>A
n.1815T>A
21g.46138603C>ACA410559165FTCDc.-117G>T (n.-117G>T)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1304G>T (p.Cys435Phe)
n.677G>T
n.374G>T
n.649G>T
n.1417G>T
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.1780G>T
n.1814G>T
21g.46138603C=CA2392518504FTCDc.-117G= (n.-117G=)
c.82G= (p.Val28=)
c.1348G= (p.Val450=)
c.1304G= (p.Cys435=)
n.677G=
n.374G=
n.649G=
n.1417G=
c.1597G= (p.Val533=)
c.1468G= (p.Val490=)
c.1084G= (p.Val362=)
n.1780G=
n.1814G=
21g.46138603C>GCA410559161FTCDc.-117G>C (n.-117G>C)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1304G>C (p.Cys435Ser)
n.677G>C
n.374G>C
n.649G>C
n.1417G>C
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.1780G>C
n.1814G>C
 dbSNP
21g.46138603C>TCA410559158FTCDc.-117G>A (n.-117G>A)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
n.677G>A
n.374G>A
n.649G>A
n.1417G>A
c.1597G>A (p.Val533Met)
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1084G>A (p.Val362Met)
n.1780G>A
n.1814G>A
 gnomAD v4
21g.46138604A>CCA410559182FTCDc.-118T>G (n.-118T>G)
c.81T>G (p.Ser27=)
c.1347T>G (p.Ser449=)
c.1303T>G (p.Cys435Gly)
n.676T>G
n.373T>G
n.648T>G
n.1416T>G
c.1596T>G (p.Ser532=)
c.1467T>G (p.Ser489=)
c.1083T>G (p.Ser361=)
n.1779T>G
n.1813T>G
21g.46138604A>GCA410559169FTCDc.-118T>C (n.-118T>C)
c.81T>C (p.Ser27=)
c.1347T>C (p.Ser449=)
c.1303T>C (p.Cys435Arg)
n.676T>C
n.373T>C
n.648T>C
n.1416T>C
c.1596T>C (p.Ser532=)
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.1779T>C
n.1813T>C
21g.46138604A>TCA410559173FTCDc.-118T>A (n.-118T>A)
c.81T>A (p.Ser27=)
c.1347T>A (p.Ser449=)
c.1303T>A (p.Cys435Ser)
n.676T>A
n.373T>A
n.648T>A
n.1416T>A
c.1596T>A (p.Ser532=)
c.1467T>A (p.Ser489=)
c.1083T>A (p.Ser361=)
n.1779T>A
n.1813T>A
21g.46138605G>ACA321984116FTCDc.-119C>T (n.-119C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
c.1302C>T (p.Leu434=)
n.675C>T
n.372C>T
n.647C>T
n.1415C>T
c.1595C>T (p.Ser532Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.1778C>T
n.1812C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138605G>CCA410559189FTCDc.-119C>G (n.-119C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
c.1302C>G (p.Leu434=)
n.675C>G
n.372C>G
n.647C>G
n.1415C>G
c.1595C>G (p.Ser532Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.1778C>G
n.1812C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138605G=CA2392518505FTCDc.-119C= (n.-119C=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.1346C= (p.Ser449=)
c.1302C= (p.Leu434=)
n.675C=
n.372C=
n.647C=
n.1415C=
c.1595C= (p.Ser532=)
c.1466C= (p.Ser489=)
c.1082C= (p.Ser361=)
n.1778C=
n.1812C=
21g.46138605G>TCA410559191FTCDc.-119C>A (n.-119C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
c.1302C>A (p.Leu434=)
n.675C>A
n.372C>A
n.647C>A
n.1415C>A
c.1595C>A (p.Ser532Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.1778C>A
n.1812C>A
 gnomAD v4
21g.46138606A>CCA410559197FTCDc.-120T>G (n.-120T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
n.674T>G
n.371T>G
n.646T>G
n.1414T>G
c.1594T>G (p.Ser532Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.1777T>G
n.1811T>G
21g.46138606A>GCA410559196FTCDc.-120T>C (n.-120T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
n.674T>C
n.371T>C
n.646T>C
n.1414T>C
c.1594T>C (p.Ser532Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.1777T>C
n.1811T>C
 gnomAD v4
21g.46138606A>TCA410559195FTCDc.-120T>A (n.-120T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1301T>A (p.Leu434His)
n.674T>A
n.371T>A
n.646T>A
n.1414T>A
c.1594T>A (p.Ser532Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.1777T>A
n.1811T>A
 gnomAD v4
21g.46138606dupCA638498057FTCDc.-120dup (n.-120dup)
c.79dup (p.Ser27PhefsTer?)
c.1345dup (p.Ser449PhefsTer?)
c.1301dup (p.Cys435LeufsTer4)
n.674dup
n.371dup
n.646dup
n.1414dup
c.1594dup (p.Ser532PhefsTer?)
c.1465dup (p.Ser489PhefsTer?)
c.1081dup (p.Ser361PhefsTer?)
n.1777dup
n.1811dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138607G>ACA410559198FTCDc.-121C>T (n.-121C>T)
c.78C>T (p.Val26=)
c.1344C>T (p.Val448=)
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
n.673C>T
n.370C>T
n.645C>T
n.1413C>T
c.1593C>T (p.Val531=)
c.1464C>T (p.Val488=)
c.1080C>T (p.Val360=)
n.1776C>T
n.1810C>T
21g.46138607G>CCA321984118FTCDc.-121C>G (n.-121C>G)
c.78C>G (p.Val26=)
c.1344C>G (p.Val448=)
c.1300C>G (p.Leu434Val)
n.673C>G
n.370C>G
n.645C>G
n.1413C>G
c.1593C>G (p.Val531=)
c.1464C>G (p.Val488=)
c.1080C>G (p.Val360=)
n.1776C>G
n.1810C>G
 dbSNP
21g.46138607G=CA2392518506FTCDc.-121C= (n.-121C=)
c.78C= (p.Val26=)
c.1344C= (p.Val448=)
c.1300C= (p.Leu434=)
n.673C=
n.370C=
n.645C=
n.1413C=
c.1593C= (p.Val531=)
c.1464C= (p.Val488=)
c.1080C= (p.Val360=)
n.1776C=
n.1810C=
21g.46138607G>TCA410559203FTCDc.-121C>A (n.-121C>A)
c.78C>A (p.Val26=)
c.1344C>A (p.Val448=)
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
n.673C>A
n.370C>A
n.645C>A
n.1413C>A
c.1593C>A (p.Val531=)
c.1464C>A (p.Val488=)
c.1080C>A (p.Val360=)
n.1776C>A
n.1810C>A
 gnomAD v4
21g.46138608A=CA2392518507FTCDc.-122T= (n.-122T=)
c.77T= (p.Val26=)
c.1343T= (p.Val448=)
c.1299T= (p.Ser433=)
n.672T=
n.369T=
n.644T=
n.1412T=
c.1592T= (p.Val531=)
c.1463T= (p.Val488=)
c.1079T= (p.Val360=)
n.1775T=
n.1809T=
21g.46138608A>CCA410559206FTCDc.-122T>G (n.-122T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.1343T>G (p.Val448Gly)
c.1299T>G (p.Ser433Arg)
n.672T>G
n.369T>G
n.644T>G
n.1412T>G
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1775T>G
n.1809T>G
21g.46138608A>GCA410559209FTCDc.-122T>C (n.-122T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.1343T>C (p.Val448Ala)
c.1299T>C (p.Ser433=)
n.672T>C
n.369T>C
n.644T>C
n.1412T>C
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1775T>C
n.1809T>C
 dbSNP
21g.46138608A>TCA410559211FTCDc.-122T>A (n.-122T>A)
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.1343T>A (p.Val448Asp)
c.1299T>A (p.Ser433Arg)
n.672T>A
n.369T>A
n.644T>A
n.1412T>A
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
c.1079T>A (p.Val360Asp)
n.1775T>A
n.1809T>A
21g.46138609C>ACA410559214FTCDc.-123G>T (n.-123G>T)
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.1342G>T (p.Val448Phe)
c.1298G>T (p.Ser433Ile)
n.671G>T
n.368G>T
n.643G>T
n.1411G>T
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
c.1078G>T (p.Val360Phe)
n.1774G>T
n.1808G>T
 gnomAD v4
21g.46138609C=CA2392518508FTCDc.-123G= (n.-123G=)
c.76G= (p.Val26=)
c.1342G= (p.Val448=)
c.1298G= (p.Ser433=)
n.671G=
n.368G=
n.643G=
n.1411G=
c.1591G= (p.Val531=)
c.1462G= (p.Val488=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1774G=
n.1808G=
21g.46138609C>GCA10073475FTCDc.-123G>C (n.-123G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.1342G>C (p.Val448Leu)
c.1298G>C (p.Ser433Thr)
n.671G>C
n.368G>C
n.643G>C
n.1411G>C
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1774G>C
n.1808G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138609C>TCA410559218FTCDc.-123G>A (n.-123G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.1342G>A (p.Val448Ile)
c.1298G>A (p.Ser433Asn)
n.671G>A
n.368G>A
n.643G>A
n.1411G>A
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1774G>A
n.1808G>A
21g.46138610T>ACA410559228FTCDc.-124A>T (n.-124A>T)
c.75A>T (p.Ala25=)
c.1341A>T (p.Ala447=)
c.1297A>T (p.Ser433Cys)
n.670A>T
n.367A>T
n.642A>T
n.1410A>T
c.1590A>T (p.Ala530=)
c.1461A>T (p.Ala487=)
c.1077A>T (p.Ala359=)
n.1773A>T
n.1807A>T
 gnomAD v4
21g.46138610T>CCA410559232FTCDc.-124A>G (n.-124A>G)
c.75A>G (p.Ala25=)
c.1341A>G (p.Ala447=)
c.1297A>G (p.Ser433Gly)
n.670A>G
n.367A>G
n.642A>G
n.1410A>G
c.1590A>G (p.Ala530=)
c.1461A>G (p.Ala487=)
c.1077A>G (p.Ala359=)
n.1773A>G
n.1807A>G
21g.46138610T>GCA410559236FTCDc.-124A>C (n.-124A>C)
c.75A>C (p.Ala25=)
c.1341A>C (p.Ala447=)
c.1297A>C (p.Ser433Arg)
n.670A>C
n.367A>C
n.642A>C
n.1410A>C
c.1590A>C (p.Ala530=)
c.1461A>C (p.Ala487=)
c.1077A>C (p.Ala359=)
n.1773A>C
n.1807A>C
21g.46138611G>ACA10073476FTCDc.-125C>T (n.-125C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
c.1296C>T (p.Gly432=)
n.669C>T
n.366C>T
n.641C>T
n.1409C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
n.1772C>T
n.1806C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138611G>CCA410559242FTCDc.-125C>G (n.-125C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.1296C>G (p.Gly432=)
n.669C>G
n.366C>G
n.641C>G
n.1409C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
n.1772C>G
n.1806C>G
21g.46138611G=CA2392518509FTCDc.-125C= (n.-125C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.1340C= (p.Ala447=)
c.1296C= (p.Gly432=)
n.669C=
n.366C=
n.641C=
n.1409C=
c.1589C= (p.Ala530=)
c.1460C= (p.Ala487=)
c.1076C= (p.Ala359=)
n.1772C=
n.1806C=
21g.46138611G>TCA410559245FTCDc.-125C>A (n.-125C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
c.1296C>A (p.Gly432=)
n.669C>A
n.366C>A
n.641C>A
n.1409C>A
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
c.1460C>A (p.Ala487Glu)
c.1076C>A (p.Ala359Glu)
n.1772C>A
n.1806C>A
 gnomAD v4
21g.46138612C>ACA10073477FTCDc.-126G>T (n.-126G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.668G>T
n.365G>T
n.640G>T
n.1408G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
n.1771G>T
n.1805G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138612C=CA2392518511FTCDc.-126G= (n.-126G=)
c.73G= (p.Ala25=)
c.1339G= (p.Ala447=)
c.1295G= (p.Gly432=)
n.668G=
n.365G=
n.640G=
n.1408G=
c.1588G= (p.Ala530=)
c.1459G= (p.Ala487=)
c.1075G= (p.Ala359=)
n.1771G=
n.1805G=
21g.46138612C>GCA410559250FTCDc.-126G>C (n.-126G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.668G>C
n.365G>C
n.640G>C
n.1408G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
n.1771G>C
n.1805G>C
21g.46138612C>TCA410559254FTCDc.-126G>A (n.-126G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.668G>A
n.365G>A
n.640G>A
n.1408G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
n.1771G>A
n.1805G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138614dupCA2392518510FTCDc.-126dup (n.-126dup)
c.73dup (p.Ala25GlyfsTer?)
c.1339dup (p.Ala447GlyfsTer?)
c.1295dup (p.Ser433GlnfsTer6)
n.668dup
n.365dup
n.640dup
n.1408dup
c.1588dup (p.Ala530GlyfsTer?)
c.1459dup (p.Ala487GlyfsTer?)
c.1075dup (p.Ala359GlyfsTer?)
n.1771dup
n.1805dup
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138613_46138614dupCA2654977145FTCDc.-127_-126dup (n.-127_-126dup)
c.72_73dup (p.Ala25GlyfsTer7)
c.1338_1339dup (p.Ala447GlyfsTer7)
c.1294_1295dup (p.Ser433AlafsTer?)
n.667_668dup
n.364_365dup
n.639_640dup
n.1407_1408dup
c.1587_1588dup (p.Ala530GlyfsTer7)
c.1458_1459dup (p.Ala487GlyfsTer7)
c.1074_1075dup (p.Ala359GlyfsTer7)
n.1770_1771dup
n.1804_1805dup
 gnomAD v4
21g.46138613C>ACA410559258FTCDc.-127G>T (n.-127G>T)
c.72G>T (p.Arg24=)
c.1338G>T (p.Arg446=)
c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.667G>T
n.364G>T
n.639G>T
n.1407G>T
c.1587G>T (p.Arg529=)
c.1458G>T (p.Arg486=)
c.1074G>T (p.Arg358=)
n.1770G>T
n.1804G>T
 gnomAD v4
21g.46138613C>GCA410559260FTCDc.-127G>C (n.-127G>C)
c.72G>C (p.Arg24=)
c.1338G>C (p.Arg446=)
c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.667G>C
n.364G>C
n.639G>C
n.1407G>C
c.1587G>C (p.Arg529=)
c.1458G>C (p.Arg486=)
c.1074G>C (p.Arg358=)
n.1770G>C
n.1804G>C
21g.46138613C>TCA410559262FTCDc.-127G>A (n.-127G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.1338G>A (p.Arg446=)
c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.667G>A
n.364G>A
n.639G>A
n.1407G>A
c.1587G>A (p.Arg529=)
c.1458G>A (p.Arg486=)
c.1074G>A (p.Arg358=)
n.1770G>A
n.1804G>A
21g.46138614C>ACA410559269FTCDc.-128G>T (n.-128G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.1337G>T (p.Arg446Leu)
c.1293G>T (p.Ala431=)
n.666G>T
n.363G>T
n.638G>T
n.1406G>T
c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1073G>T (p.Arg358Leu)
n.1769G>T
n.1803G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138614C=CA2392518512FTCDc.-128G= (n.-128G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.1337G= (p.Arg446=)
c.1293G= (p.Ala431=)
n.666G=
n.363G=
n.638G=
n.1406G=
c.1586G= (p.Arg529=)
c.1457G= (p.Arg486=)
c.1073G= (p.Arg358=)
n.1769G=
n.1803G=
21g.46138614C>GCA410559272FTCDc.-128G>C (n.-128G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.1337G>C (p.Arg446Pro)
c.1293G>C (p.Ala431=)
n.666G>C
n.363G>C
n.638G>C
n.1406G>C
c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1073G>C (p.Arg358Pro)
n.1769G>C
n.1803G>C
21g.46138614C>TCA10073478FTCDc.-128G>A (n.-128G>A)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.1337G>A (p.Arg446Gln)
c.1293G>A (p.Ala431=)
n.666G>A
n.363G>A
n.638G>A
n.1406G>A
c.1586G>A (p.Arg529Gln)
c.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1073G>A (p.Arg358Gln)
n.1769G>A
n.1803G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138615G>ACA10073479FTCDc.-129C>T (n.-129C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.1336C>T (p.Arg446Trp)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.665C>T
n.362C>T
n.637C>T
n.1405C>T
c.1585C>T (p.Arg529Trp)
c.1456C>T (p.Arg486Trp)
c.1072C>T (p.Arg358Trp)
n.1768C>T
n.1802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46138615G>CCA410559277FTCDc.-129C>G (n.-129C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.1336C>G (p.Arg446Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.665C>G
n.362C>G
n.637C>G
n.1405C>G
c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1072C>G (p.Arg358Gly)
n.1768C>G
n.1802C>G
21g.46138615G=CA2392518513FTCDc.-129C= (n.-129C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.1336C= (p.Arg446=)
c.1292C= (p.Ala431=)
n.665C=
n.362C=
n.637C=
n.1405C=
c.1585C= (p.Arg529=)
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1072C= (p.Arg358=)
n.1768C=
n.1802C=
21g.46138615G>TCA410559280FTCDc.-129C>A (n.-129C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.1336C>A (p.Arg446=)
c.1292C>A (p.Ala431Glu)
n.665C>A
n.362C>A
n.637C>A
n.1405C>A
c.1585C>A (p.Arg529=)
c.1456C>A (p.Arg486=)
c.1072C>A (p.Arg358=)
n.1768C>A
n.1802C>A
 gnomAD v4
21g.46138616C>ACA410559285FTCDc.-130G>T (n.-130G>T)
c.69G>T (p.Arg23Ser)
c.1335G>T (p.Arg445Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
n.664G>T
n.361G>T
n.636G>T
n.1404G>T
c.1584G>T (p.Arg528Ser)
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
n.1767G>T
n.1801G>T
21g.46138616C>GCA410559288FTCDc.-130G>C (n.-130G>C)
c.69G>C (p.Arg23Ser)
c.1335G>C (p.Arg445Ser)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
n.664G>C
n.361G>C
n.636G>C
n.1404G>C
c.1584G>C (p.Arg528Ser)
c.1455G>C (p.Arg485Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
n.1767G>C
n.1801G>C
21g.46138616C>TCA410559292FTCDc.-130G>A (n.-130G>A)
c.69G>A (p.Arg23=)
c.1335G>A (p.Arg445=)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
n.664G>A
n.361G>A
n.636G>A
n.1404G>A
c.1584G>A (p.Arg528=)
c.1455G>A (p.Arg485=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
n.1767G>A
n.1801G>A
21g.46138617C>ACA410559300FTCDc.-131G>T (n.-131G>T)
c.68G>T (p.Arg23Met)
c.1334G>T (p.Arg445Met)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.663G>T
n.360G>T
n.635G>T
n.1403G>T
c.1583G>T (p.Arg528Met)
c.1454G>T (p.Arg485Met)
c.1070G>T (p.Arg357Met)
n.1766G>T
n.1800G>T
 gnomAD v4
21g.46138617C=CA2392518514FTCDc.-131G= (n.-131G=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.1334G= (p.Arg445=)
c.1290G= (p.Glu430=)
n.663G=
n.360G=
n.635G=
n.1403G=
c.1583G= (p.Arg528=)
c.1454G= (p.Arg485=)
c.1070G= (p.Arg357=)
n.1766G=
n.1800G=
21g.46138617C>GCA410559298FTCDc.-131G>C (n.-131G>C)
c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.1334G>C (p.Arg445Thr)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.663G>C
n.360G>C
n.635G>C
n.1403G>C
c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1766G>C
n.1800G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138617C>TCA410559295FTCDc.-131G>A (n.-131G>A)
c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.1334G>A (p.Arg445Lys)
c.1290G>A (p.Glu430=)
n.663G>A
n.360G>A
n.635G>A
n.1403G>A
c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1766G>A
n.1800G>A
 gnomAD v4
21g.46138617_46138642dupCA2654977147FTCDc.-156_-131dup (n.-156_-131dup)
c.43_68dup (p.Ala25ArgfsTer7)
c.1309_1334dup (p.Ala447ArgfsTer7)
c.1265_1290dup (p.Ala431ThrfsTer?)
n.638_663dup
n.335_360dup
n.610_635dup
n.1378_1403dup
c.1558_1583dup (p.Ala530ArgfsTer7)
c.1429_1454dup (p.Ala487ArgfsTer7)
c.1045_1070dup (p.Ala359ArgfsTer7)
n.1741_1766dup
n.1775_1800dup
 gnomAD v4
21g.46138618T>ACA410559303FTCDc.-132A>T (n.-132A>T)
c.67A>T (p.Arg23Trp)
c.1333A>T (p.Arg445Trp)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.662A>T
n.359A>T
n.634A>T
n.1402A>T
c.1582A>T (p.Arg528Trp)
c.1453A>T (p.Arg485Trp)
c.1069A>T (p.Arg357Trp)
n.1765A>T
n.1799A>T
21g.46138618T>CCA410559305FTCDc.-132A>G (n.-132A>G)
c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.1333A>G (p.Arg445Gly)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.662A>G
n.359A>G
n.634A>G
n.1402A>G
c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1765A>G
n.1799A>G
 gnomAD v4
21g.46138618T>GCA410559312FTCDc.-132A>C (n.-132A>C)
c.67A>C (p.Arg23=)
c.1333A>C (p.Arg445=)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.662A>C
n.359A>C
n.634A>C
n.1402A>C
c.1582A>C (p.Arg528=)
c.1453A>C (p.Arg485=)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1765A>C
n.1799A>C
21g.46138619C>ACA410559317FTCDc.-133G>T (n.-133G>T)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.661G>T
n.358G>T
n.633G>T
n.1401G>T
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1764G>T
n.1798G>T
 gnomAD v4
21g.46138619C>GCA410559320FTCDc.-133G>C (n.-133G>C)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.661G>C
n.358G>C
n.633G>C
n.1401G>C
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1764G>C
n.1798G>C
 gnomAD v4
21g.46138619C>TCA410559322FTCDc.-133G>A (n.-133G>A)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.661G>A
n.358G>A
n.633G>A
n.1401G>A
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1764G>A
n.1798G>A
 gnomAD v4
21g.46138620A>CCA410559326FTCDc.-134T>G (n.-134T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1287T>G (p.Ser429=)
n.660T>G
n.357T>G
n.632T>G
n.1400T>G
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1763T>G
n.1797T>G
21g.46138620A>GCA410559341FTCDc.-134T>C (n.-134T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.660T>C
n.357T>C
n.632T>C
n.1400T>C
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1763T>C
n.1797T>C
 gnomAD v4
21g.46138620A>TCA410559338FTCDc.-134T>A (n.-134T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1287T>A (p.Ser429=)
n.660T>A
n.357T>A
n.632T>A
n.1400T>A
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1763T>A
n.1797T>A
21g.46138621G>ACA410559345FTCDc.-135C>T (n.-135C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1286C>T (p.Ser429Phe)
n.659C>T
n.356C>T
n.631C>T
n.1399C>T
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1762C>T
n.1796C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138621G>CCA410559348FTCDc.-135C>G (n.-135C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1286C>G (p.Ser429Cys)
n.659C>G
n.356C>G
n.631C>G
n.1399C>G
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1762C>G
n.1796C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138621G=CA2392518515FTCDc.-135C= (n.-135C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.1330C= (p.Leu444=)
c.1286C= (p.Ser429=)
n.659C=
n.356C=
n.631C=
n.1399C=
c.1579C= (p.Leu527=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1066C= (p.Leu356=)
n.1762C=
n.1796C=
21g.46138621G>TCA410559350FTCDc.-135C>A (n.-135C>A)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1286C>A (p.Ser429Tyr)
n.659C>A
n.356C>A
n.631C>A
n.1399C>A
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1762C>A
n.1796C>A
 gnomAD v4
21g.46138622A>CCA410559353FTCDc.-136T>G (n.-136T>G)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.1329T>G (p.Gly443=)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
n.658T>G
n.355T>G
n.630T>G
n.1398T>G
c.1578T>G (p.Gly526=)
c.1449T>G (p.Gly483=)
c.1065T>G (p.Gly355=)
n.1761T>G
n.1795T>G
21g.46138622A>GCA410559354FTCDc.-136T>C (n.-136T>C)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.1329T>C (p.Gly443=)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
n.658T>C
n.355T>C
n.630T>C
n.1398T>C
c.1578T>C (p.Gly526=)
c.1449T>C (p.Gly483=)
c.1065T>C (p.Gly355=)
n.1761T>C
n.1795T>C
21g.46138622A>TCA410559355FTCDc.-136T>A (n.-136T>A)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.1329T>A (p.Gly443=)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
n.658T>A
n.355T>A
n.630T>A
n.1398T>A
c.1578T>A (p.Gly526=)
c.1449T>A (p.Gly483=)
c.1065T>A (p.Gly355=)
n.1761T>A
n.1795T>A
21g.46138623C>ACA410559357FTCDc.-137G>T (n.-137G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1284G>T (p.Gly428=)
n.657G>T
n.354G>T
n.629G>T
n.1397G>T
c.1577G>T (p.Gly526Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1760G>T
n.1794G>T
 gnomAD v4
21g.46138623C>GCA410559360FTCDc.-137G>C (n.-137G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1284G>C (p.Gly428=)
n.657G>C
n.354G>C
n.629G>C
n.1397G>C
c.1577G>C (p.Gly526Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1760G>C
n.1794G>C
21g.46138623C>TCA410559363FTCDc.-137G>A (n.-137G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1284G>A (p.Gly428=)
n.657G>A
n.354G>A
n.629G>A
n.1397G>A
c.1577G>A (p.Gly526Asp)
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1760G>A
n.1794G>A
 gnomAD v4
21g.46138624C>ACA410559365FTCDc.-138G>T (n.-138G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
n.656G>T
n.353G>T
n.628G>T
n.1396G>T
c.1576G>T (p.Gly526Cys)
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1759G>T
n.1793G>T
21g.46138624C=CA2392518516FTCDc.-138G= (n.-138G=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1283G= (p.Gly428=)
n.656G=
n.353G=
n.628G=
n.1396G=
c.1576G= (p.Gly526=)
c.1447G= (p.Gly483=)
c.1063G= (p.Gly355=)
n.1759G=
n.1793G=
21g.46138624C>GCA410559368FTCDc.-138G>C (n.-138G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
n.656G>C
n.353G>C
n.628G>C
n.1396G>C
c.1576G>C (p.Gly526Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1759G>C
n.1793G>C
21g.46138624C>TCA10073480FTCDc.-138G>A (n.-138G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
n.656G>A
n.353G>A
n.628G>A
n.1396G>A
c.1576G>A (p.Gly526Ser)
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1759G>A
n.1793G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138625C>ACA410559374FTCDc.-139G>T (n.-139G>T)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1282G>T (p.Gly428Trp)
n.655G>T
n.352G>T
n.627G>T
n.1395G>T
c.1575G>T (p.Glu525Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.1758G>T
n.1792G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138625C=CA2392518517FTCDc.-139G= (n.-139G=)
c.60G= (p.Glu20=)
c.1326G= (p.Glu442=)
c.1282G= (p.Gly428=)
n.655G=
n.352G=
n.627G=
n.1395G=
c.1575G= (p.Glu525=)
c.1446G= (p.Glu482=)
c.1062G= (p.Glu354=)
n.1758G=
n.1792G=
21g.46138625C>GCA410559378FTCDc.-139G>C (n.-139G>C)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
n.655G>C
n.352G>C
n.627G>C
n.1395G>C
c.1575G>C (p.Glu525Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.1758G>C
n.1792G>C
21g.46138625C>TCA410559375FTCDc.-139G>A (n.-139G>A)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
n.655G>A
n.352G>A
n.627G>A
n.1395G>A
c.1575G>A (p.Glu525=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.1758G>A
n.1792G>A
 gnomAD v4
21g.46138626T>ACA410559381FTCDc.-140A>T (n.-140A>T)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1281A>T (p.Gly427=)
n.654A>T
n.351A>T
n.626A>T
n.1394A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.1757A>T
n.1791A>T
21g.46138626T>CCA410559384FTCDc.-140A>G (n.-140A>G)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1281A>G (p.Gly427=)
n.654A>G
n.351A>G
n.626A>G
n.1394A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.1757A>G
n.1791A>G
21g.46138626T>GCA10073481FTCDc.-140A>C (n.-140A>C)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1281A>C (p.Gly427=)
n.654A>C
n.351A>C
n.626A>C
n.1394A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.1757A>C
n.1791A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138626T=CA2392518518FTCDc.-140A= (n.-140A=)
c.59A= (p.Glu20=)
c.1325A= (p.Glu442=)
c.1281A= (p.Gly427=)
n.654A=
n.351A=
n.626A=
n.1394A=
c.1574A= (p.Glu525=)
c.1445A= (p.Glu482=)
c.1061A= (p.Glu354=)
n.1757A=
n.1791A=
21g.46138626_46138658delCA645609799FTCDc.-160-12_-140del
c.39-12_59del
c.1305-12_1325del
c.1261-12_1281del
n.634-12_654del
n.331-12_351del
n.606-12_626del
n.1374-12_1394del
c.1554-12_1574del
c.1425-12_1445del
c.1041-12_1061del
n.1737-12_1757del
n.1771-12_1791del
 COSMIC COSMIC
21g.46138627C>ACA410559400FTCDc.-141G>T (n.-141G>T)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.653G>T
n.350G>T
n.625G>T
n.1393G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.1756G>T
n.1790G>T
21g.46138627C>GCA410559404FTCDc.-141G>C (n.-141G>C)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.653G>C
n.350G>C
n.625G>C
n.1393G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.1756G>C
n.1790G>C
21g.46138627C>TCA410559407FTCDc.-141G>A (n.-141G>A)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.653G>A
n.350G>A
n.625G>A
n.1393G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.1756G>A
n.1790G>A
21g.46138627_46138628delinsTTCA645609800FTCDc.-142_-141delinsAA (n.-142_-141delinsAA)
c.57_58delinsAA (p.Glu20Lys)
c.1323_1324delinsAA (p.Glu442Lys)
c.1279_1280delinsAA (p.Gly427Lys)
n.652_653delinsAA
n.349_350delinsAA
n.624_625delinsAA
n.1392_1393delinsAA
c.1572_1573delinsAA (p.Glu525Lys)
c.1443_1444delinsAA (p.Glu482Lys)
c.1059_1060delinsAA (p.Glu354Lys)
n.1755_1756delinsAA
n.1789_1790delinsAA
 COSMIC COSMIC
21g.46138627_46138629delinsCCTCA2392518519FTCDc.-143_-141delinsAGG (n.-143_-141delinsAGG)
c.56_58delinsAGG (p.Gln19=)
c.1322_1324delinsAGG (p.Gln441=)
c.1278_1280delinsAGG (p.Thr426=)
n.651_653delinsAGG
n.348_350delinsAGG
n.623_625delinsAGG
n.1391_1393delinsAGG
c.1571_1573delinsAGG (p.Gln524=)
c.1442_1444delinsAGG (p.Gln481=)
c.1058_1060delinsAGG (p.Gln353=)
n.1754_1756delinsAGG
n.1788_1790delinsAGG
21g.46138628C>ACA410559411FTCDc.-142G>T (n.-142G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.652G>T
n.349G>T
n.624G>T
n.1392G>T
c.1572G>T (p.Gln524His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1059G>T (p.Gln353His)
n.1755G>T
n.1789G>T
 gnomAD v4
21g.46138628C>GCA410559415FTCDc.-142G>C (n.-142G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.652G>C
n.349G>C
n.624G>C
n.1392G>C
c.1572G>C (p.Gln524His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1059G>C (p.Gln353His)
n.1755G>C
n.1789G>C
21g.46138628C>TCA410559416FTCDc.-142G>A (n.-142G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.652G>A
n.349G>A
n.624G>A
n.1392G>A
c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1059G>A (p.Gln353=)
n.1755G>A
n.1789G>A
21g.46138628_46138629delCA638498058FTCDc.-143_-142del (n.-143_-142del)
c.56_57del (p.Gln19ArgfsTer?)
c.1322_1323del (p.Gln441ArgfsTer?)
c.1278_1279del (p.Gly427ArgfsTer3)
n.651_652del
n.348_349del
n.623_624del
n.1391_1392del
c.1571_1572del (p.Gln524ArgfsTer?)
c.1442_1443del (p.Gln481ArgfsTer?)
c.1058_1059del (p.Gln353ArgfsTer?)
n.1754_1755del
n.1788_1789del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138629T>ACA410559419FTCDc.-143A>T (n.-143A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.1278A>T (p.Thr426=)
n.651A>T
n.348A>T
n.623A>T
n.1391A>T
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1754A>T
n.1788A>T
21g.46138629T>CCA410559421FTCDc.-143A>G (n.-143A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.1278A>G (p.Thr426=)
n.651A>G
n.348A>G
n.623A>G
n.1391A>G
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1754A>G
n.1788A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138629T>GCA410559425FTCDc.-143A>C (n.-143A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.1278A>C (p.Thr426=)
n.651A>C
n.348A>C
n.623A>C
n.1391A>C
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1754A>C
n.1788A>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
21g.46138629T=CA2392518520FTCDc.-143A= (n.-143A=)
c.56A= (p.Gln19=)
c.1322A= (p.Gln441=)
c.1278A= (p.Thr426=)
n.651A=
n.348A=
n.623A=
n.1391A=
c.1571A= (p.Gln524=)
c.1442A= (p.Gln481=)
c.1058A= (p.Gln353=)
n.1754A=
n.1788A=
21g.46138630G>ACA410559435FTCDc.-144C>T (n.-144C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.650C>T
n.347C>T
n.622C>T
n.1390C>T
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1753C>T
n.1787C>T
 gnomAD v4
21g.46138630G>CCA410559428FTCDc.-144C>G (n.-144C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.1277C>G (p.Thr426Arg)
n.650C>G
n.347C>G
n.622C>G
n.1390C>G
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1753C>G
n.1787C>G
21g.46138630G>TCA410559431FTCDc.-144C>A (n.-144C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.1277C>A (p.Thr426Lys)
n.650C>A
n.347C>A
n.622C>A
n.1390C>A
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1753C>A
n.1787C>A
 gnomAD v4
21g.46138631T>ACA410559439FTCDc.-145A>T (n.-145A>T)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.1320A>T (p.Leu440=)
c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.649A>T
n.346A>T
n.621A>T
n.1389A>T
c.1569A>T (p.Leu523=)
c.1440A>T (p.Leu480=)
c.1056A>T (p.Leu352=)
n.1752A>T
n.1786A>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138631T>CCA10073482FTCDc.-145A>G (n.-145A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.1320A>G (p.Leu440=)
c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.649A>G
n.346A>G
n.621A>G
n.1389A>G
c.1569A>G (p.Leu523=)
c.1440A>G (p.Leu480=)
c.1056A>G (p.Leu352=)
n.1752A>G
n.1786A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138631T>GCA410559443FTCDc.-145A>C (n.-145A>C)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.1320A>C (p.Leu440=)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.649A>C
n.346A>C
n.621A>C
n.1389A>C
c.1569A>C (p.Leu523=)
c.1440A>C (p.Leu480=)
c.1056A>C (p.Leu352=)
n.1752A>C
n.1786A>C
21g.46138631T=CA2392518521FTCDc.-145A= (n.-145A=)
c.54A= (p.Leu18=)
c.1320A= (p.Leu440=)
c.1276A= (p.Thr426=)
n.649A=
n.346A=
n.621A=
n.1389A=
c.1569A= (p.Leu523=)
c.1440A= (p.Leu480=)
c.1056A= (p.Leu352=)
n.1752A=
n.1786A=
21g.46138632A>CCA410559445FTCDc.-146T>G (n.-146T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.1275T>G (p.Pro425=)
n.648T>G
n.345T>G
n.620T>G
n.1388T>G
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1751T>G
n.1785T>G
21g.46138632A>GCA410559448FTCDc.-146T>C (n.-146T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.1275T>C (p.Pro425=)
n.648T>C
n.345T>C
n.620T>C
n.1388T>C
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1751T>C
n.1785T>C
 gnomAD v4
21g.46138632A>TCA410559450FTCDc.-146T>A (n.-146T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.1275T>A (p.Pro425=)
n.648T>A
n.345T>A
n.620T>A
n.1388T>A
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1439T>A (p.Leu480Gln)
c.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.1751T>A
n.1785T>A
21g.46138632_46138633delCA2654977148FTCDc.-147_-146del (n.-147_-146del)
c.52_53del (p.Leu18ThrfsTer?)
c.1318_1319del (p.Leu440ThrfsTer?)
c.1274_1275del (p.Pro425HisfsTer5)
n.647_648del
n.344_345del
n.619_620del
n.1387_1388del
c.1567_1568del (p.Leu523ThrfsTer?)
c.1438_1439del (p.Leu480ThrfsTer?)
c.1054_1055del (p.Leu352ThrfsTer?)
n.1750_1751del
n.1784_1785del
 gnomAD v4
21g.46138633G>ACA10073483FTCDc.-147C>T (n.-147C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.1274C>T (p.Pro425Leu)
n.647C>T
n.344C>T
n.619C>T
n.1387C>T
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.1054C>T (p.Leu352=)
n.1750C>T
n.1784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138633G>CCA410559456FTCDc.-147C>G (n.-147C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.1274C>G (p.Pro425Arg)
n.647C>G
n.344C>G
n.619C>G
n.1387C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1750C>G
n.1784C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138633G=CA2392518522FTCDc.-147C= (n.-147C=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.1318C= (p.Leu440=)
c.1274C= (p.Pro425=)
n.647C=
n.344C=
n.619C=
n.1387C=
c.1567C= (p.Leu523=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.1054C= (p.Leu352=)
n.1750C=
n.1784C=
21g.46138633G>TCA410559458FTCDc.-147C>A (n.-147C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.1318C>A (p.Leu440Ile)
c.1274C>A (p.Pro425His)
n.647C>A
n.344C>A
n.619C>A
n.1387C>A
c.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1750C>A
n.1784C>A
 gnomAD v4
21g.46138634G>ACA10073484FTCDc.-148C>T (n.-148C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.1317C>T (p.Ala439=)
c.1273C>T (p.Pro425Ser)
n.646C>T
n.343C>T
n.618C>T
n.1386C>T
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.1437C>T (p.Ala479=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.1749C>T
n.1783C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138634G>CCA410559462FTCDc.-148C>G (n.-148C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.1317C>G (p.Ala439=)
c.1273C>G (p.Pro425Ala)
n.646C>G
n.343C>G
n.618C>G
n.1386C>G
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.1437C>G (p.Ala479=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.1749C>G
n.1783C>G
21g.46138634G=CA2392518523FTCDc.-148C= (n.-148C=)
c.51C= (p.Ala17=)
c.1317C= (p.Ala439=)
c.1273C= (p.Pro425=)
n.646C=
n.343C=
n.618C=
n.1386C=
c.1566C= (p.Ala522=)
c.1437C= (p.Ala479=)
c.1053C= (p.Ala351=)
n.1749C=
n.1783C=
21g.46138634G>TCA410559463FTCDc.-148C>A (n.-148C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.1317C>A (p.Ala439=)
c.1273C>A (p.Pro425Thr)
n.646C>A
n.343C>A
n.618C>A
n.1386C>A
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.1437C>A (p.Ala479=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.1749C>A
n.1783C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138635G>ACA410559469FTCDc.-149C>T (n.-149C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1272C>T (p.Gly424=)
n.645C>T
n.342C>T
n.617C>T
n.1385C>T
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1748C>T
n.1782C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138635G>CCA410559471FTCDc.-149C>G (n.-149C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1272C>G (p.Gly424=)
n.645C>G
n.342C>G
n.617C>G
n.1385C>G
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1748C>G
n.1782C>G
21g.46138635G=CA2392518524FTCDc.-149C= (n.-149C=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.1316C= (p.Ala439=)
c.1272C= (p.Gly424=)
n.645C=
n.342C=
n.617C=
n.1385C=
c.1565C= (p.Ala522=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.1748C=
n.1782C=
21g.46138635G>TCA410559467FTCDc.-149C>A (n.-149C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
c.1272C>A (p.Gly424=)
n.645C>A
n.342C>A
n.617C>A
n.1385C>A
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1748C>A
n.1782C>A
 gnomAD v4
21g.46138639_46138641delCA2580615224FTCDc.-151_-149del (n.-151_-149del)
c.48_50del (p.Ala17del)
c.1314_1316del (p.Ala439del)
c.1270_1272del (p.Gly424del)
n.643_645del
n.340_342del
n.615_617del
n.1383_1385del
c.1563_1565del (p.Ala522del)
c.1434_1436del (p.Ala479del)
c.1050_1052del (p.Ala351del)
n.1746_1748del
n.1780_1782del
 ClinVar dbSNP
21g.46138636C>ACA410559474FTCDc.-150G>T (n.-150G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
n.644G>T
n.341G>T
n.616G>T
n.1384G>T
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1747G>T
n.1781G>T
 gnomAD v4
21g.46138636C=CA2392518525FTCDc.-150G= (n.-150G=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.1271G= (p.Gly424=)
n.644G=
n.341G=
n.616G=
n.1384G=
c.1564G= (p.Ala522=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.1747G=
n.1781G=
21g.46138636C>GCA410559477FTCDc.-150G>C (n.-150G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
n.644G>C
n.341G>C
n.616G>C
n.1384G>C
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1747G>C
n.1781G>C
21g.46138636C>TCA410559476FTCDc.-150G>A (n.-150G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
n.644G>A
n.341G>A
n.616G>A
n.1384G>A
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1747G>A
n.1781G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138637C>ACA410559481FTCDc.-151G>T (n.-151G>T)
c.48G>T (p.Ala16=)
c.1314G>T (p.Ala438=)
c.1270G>T (p.Gly424Cys)
n.643G>T
n.340G>T
n.615G>T
n.1383G>T
c.1563G>T (p.Ala521=)
c.1434G>T (p.Ala478=)
c.1050G>T (p.Ala350=)
n.1746G>T
n.1780G>T
 gnomAD v4
21g.46138637C=CA2392518526FTCDc.-151G= (n.-151G=)
c.48G= (p.Ala16=)
c.1314G= (p.Ala438=)
c.1270G= (p.Gly424=)
n.643G=
n.340G=
n.615G=
n.1383G=
c.1563G= (p.Ala521=)
c.1434G= (p.Ala478=)
c.1050G= (p.Ala350=)
n.1746G=
n.1780G=
21g.46138637C>GCA410559486FTCDc.-151G>C (n.-151G>C)
c.48G>C (p.Ala16=)
c.1314G>C (p.Ala438=)
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
n.643G>C
n.340G>C
n.615G>C
n.1383G>C
c.1563G>C (p.Ala521=)
c.1434G>C (p.Ala478=)
c.1050G>C (p.Ala350=)
n.1746G>C
n.1780G>C
21g.46138637C>TCA10073485FTCDc.-151G>A (n.-151G>A)
c.48G>A (p.Ala16=)
c.1314G>A (p.Ala438=)
c.1270G>A (p.Gly424Ser)
n.643G>A
n.340G>A
n.615G>A
n.1383G>A
c.1563G>A (p.Ala521=)
c.1434G>A (p.Ala478=)
c.1050G>A (p.Ala350=)
n.1746G>A
n.1780G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138641_46138647delCA2654977149FTCDc.-157_-151del
c.42_48del
c.1308_1314del
c.1264_1270del
n.637_643del
n.334_340del
n.609_615del
n.1377_1383del
c.1557_1563del
c.1428_1434del
c.1044_1050del
n.1740_1746del
n.1774_1780del
 gnomAD v4
21g.46138638G>ACA148524FTCDc.-152C>T (n.-152C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1269C>T (p.Gly423=)
n.642C>T
n.339C>T
n.614C>T
n.1382C>T
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1745C>T
n.1779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138638G>CCA410559489FTCDc.-152C>G (n.-152C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.1269C>G (p.Gly423=)
n.642C>G
n.339C>G
n.614C>G
n.1382C>G
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1745C>G
n.1779C>G
21g.46138638G=CA2392518527FTCDc.-152C= (n.-152C=)
c.47C= (p.Ala16=)
c.1313C= (p.Ala438=)
c.1269C= (p.Gly423=)
n.642C=
n.339C=
n.614C=
n.1382C=
c.1562C= (p.Ala521=)
c.1433C= (p.Ala478=)
c.1049C= (p.Ala350=)
n.1745C=
n.1779C=
21g.46138638G>TCA410559487FTCDc.-152C>A (n.-152C>A)
c.47C>A (p.Ala16Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.1269C>A (p.Gly423=)
n.642C>A
n.339C>A
n.614C>A
n.1382C>A
c.1562C>A (p.Ala521Glu)
c.1433C>A (p.Ala478Glu)
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
n.1745C>A
n.1779C>A
 gnomAD v4
21g.46138639C>ACA410559491FTCDc.-153G>T (n.-153G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.641G>T
n.338G>T
n.613G>T
n.1381G>T
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1744G>T
n.1778G>T
21g.46138639C=CA2392518528FTCDc.-153G= (n.-153G=)
c.46G= (p.Ala16=)
c.1312G= (p.Ala438=)
c.1268G= (p.Gly423=)
n.641G=
n.338G=
n.613G=
n.1381G=
c.1561G= (p.Ala521=)
c.1432G= (p.Ala478=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1744G=
n.1778G=
21g.46138639C>GCA410559493FTCDc.-153G>C (n.-153G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.641G>C
n.338G>C
n.613G>C
n.1381G>C
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1744G>C
n.1778G>C
21g.46138639C>TCA410559496FTCDc.-153G>A (n.-153G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.641G>A
n.338G>A
n.613G>A
n.1381G>A
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1744G>A
n.1778G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
21g.46138640C>ACA410559504FTCDc.-154G>T (n.-154G>T)
c.45G>T (p.Thr15=)
c.1311G>T (p.Thr437=)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.640G>T
n.337G>T
n.612G>T
n.1380G>T
c.1560G>T (p.Thr520=)
c.1431G>T (p.Thr477=)
c.1047G>T (p.Thr349=)
n.1743G>T
n.1777G>T
 gnomAD v4
21g.46138640C=CA2392518529FTCDc.-154G= (n.-154G=)
c.45G= (p.Thr15=)
c.1311G= (p.Thr437=)
c.1267G= (p.Gly423=)
n.640G=
n.337G=
n.612G=
n.1380G=
c.1560G= (p.Thr520=)
c.1431G= (p.Thr477=)
c.1047G= (p.Thr349=)
n.1743G=
n.1777G=
21g.46138640C>GCA410559508FTCDc.-154G>C (n.-154G>C)
c.45G>C (p.Thr15=)
c.1311G>C (p.Thr437=)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.640G>C
n.337G>C
n.612G>C
n.1380G>C
c.1560G>C (p.Thr520=)
c.1431G>C (p.Thr477=)
c.1047G>C (p.Thr349=)
n.1743G>C
n.1777G>C
 gnomAD v4
21g.46138640C>TCA410559511FTCDc.-154G>A (n.-154G>A)
c.45G>A (p.Thr15=)
c.1311G>A (p.Thr437=)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.640G>A
n.337G>A
n.612G>A
n.1380G>A
c.1560G>A (p.Thr520=)
c.1431G>A (p.Thr477=)
c.1047G>A (p.Thr349=)
n.1743G>A
n.1777G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138641G>ACA10073486FTCDc.-155C>T (n.-155C>T)
c.44C>T (p.Thr15Met)
c.1310C>T (p.Thr437Met)
c.1266C>T (p.His422=)
n.639C>T
n.336C>T
n.611C>T
n.1379C>T
c.1559C>T (p.Thr520Met)
c.1430C>T (p.Thr477Met)
c.1046C>T (p.Thr349Met)
n.1742C>T
n.1776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138641G>CCA410559519FTCDc.-155C>G (n.-155C>G)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
c.1310C>G (p.Thr437Arg)
c.1266C>G (p.His422Gln)
n.639C>G
n.336C>G
n.611C>G
n.1379C>G
c.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.1430C>G (p.Thr477Arg)
c.1046C>G (p.Thr349Arg)
n.1742C>G
n.1776C>G
21g.46138641G=CA2392518530FTCDc.-155C= (n.-155C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.1310C= (p.Thr437=)
c.1266C= (p.His422=)
n.639C=
n.336C=
n.611C=
n.1379C=
c.1559C= (p.Thr520=)
c.1430C= (p.Thr477=)
c.1046C= (p.Thr349=)
n.1742C=
n.1776C=
21g.46138641G>TCA410559520FTCDc.-155C>A (n.-155C>A)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
c.1310C>A (p.Thr437Lys)
c.1266C>A (p.His422Gln)
n.639C>A
n.336C>A
n.611C>A
n.1379C>A
c.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.1430C>A (p.Thr477Lys)
c.1046C>A (p.Thr349Lys)
n.1742C>A
n.1776C>A
 gnomAD v4
21g.46138642T>ACA410559521FTCDc.-156A>T (n.-156A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.1309A>T (p.Thr437Ser)
c.1265A>T (p.His422Leu)
n.638A>T
n.335A>T
n.610A>T
n.1378A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1429A>T (p.Thr477Ser)
c.1045A>T (p.Thr349Ser)
n.1741A>T
n.1775A>T
21g.46138642T>CCA410559522FTCDc.-156A>G (n.-156A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.1309A>G (p.Thr437Ala)
c.1265A>G (p.His422Arg)
n.638A>G
n.335A>G
n.610A>G
n.1378A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1429A>G (p.Thr477Ala)
c.1045A>G (p.Thr349Ala)
n.1741A>G
n.1775A>G
 gnomAD v4
21g.46138642T>GCA410559524FTCDc.-156A>C (n.-156A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.1309A>C (p.Thr437Pro)
c.1265A>C (p.His422Pro)
n.638A>C
n.335A>C
n.610A>C
n.1378A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1429A>C (p.Thr477Pro)
c.1045A>C (p.Thr349Pro)
n.1741A>C
n.1775A>C
21g.46138643G>ACA410559527FTCDc.-157C>T (n.-157C>T)
c.42C>T (p.Arg14=)
c.1308C>T (p.Arg436=)
c.1264C>T (p.His422Tyr)
n.637C>T
n.334C>T
n.609C>T
n.1377C>T
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1428C>T (p.Arg476=)
c.1044C>T (p.Arg348=)
n.1740C>T
n.1774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138643G>CCA410559531FTCDc.-157C>G (n.-157C>G)
c.42C>G (p.Arg14=)
c.1308C>G (p.Arg436=)
c.1264C>G (p.His422Asp)
n.637C>G
n.334C>G
n.609C>G
n.1377C>G
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1428C>G (p.Arg476=)
c.1044C>G (p.Arg348=)
n.1740C>G
n.1774C>G
21g.46138643G=CA2392518531FTCDc.-157C= (n.-157C=)
c.42C= (p.Arg14=)
c.1308C= (p.Arg436=)
c.1264C= (p.His422=)
n.637C=
n.334C=
n.609C=
n.1377C=
c.1557C= (p.Arg519=)
c.1428C= (p.Arg476=)
c.1044C= (p.Arg348=)
n.1740C=
n.1774C=
21g.46138643G>TCA410559529FTCDc.-157C>A (n.-157C>A)
c.42C>A (p.Arg14=)
c.1308C>A (p.Arg436=)
c.1264C>A (p.His422Asn)
n.637C>A
n.334C>A
n.609C>A
n.1377C>A
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1428C>A (p.Arg476=)
c.1044C>A (p.Arg348=)
n.1740C>A
n.1774C>A
 gnomAD v4
21g.46138644C>ACA410559534FTCDc.-158G>T (n.-158G>T)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.1263G>T (p.Ala421=)
n.636G>T
n.333G>T
n.608G>T
n.1376G>T
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1427G>T (p.Arg476Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
n.1739G>T
n.1773G>T
 gnomAD v4
21g.46138644C=CA2392518532FTCDc.-158G= (n.-158G=)
c.41G= (p.Arg14=)
c.1307G= (p.Arg436=)
c.1263G= (p.Ala421=)
n.636G=
n.333G=
n.608G=
n.1376G=
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1427G= (p.Arg476=)
c.1043G= (p.Arg348=)
n.1739G=
n.1773G=
21g.46138644C>GCA410559538FTCDc.-158G>C (n.-158G>C)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.1263G>C (p.Ala421=)
n.636G>C
n.333G>C
n.608G>C
n.1376G>C
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1427G>C (p.Arg476Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
n.1739G>C
n.1773G>C
21g.46138644C>TCA10073487FTCDc.-158G>A (n.-158G>A)
c.41G>A (p.Arg14His)
c.1307G>A (p.Arg436His)
c.1263G>A (p.Ala421=)
n.636G>A
n.333G>A
n.608G>A
n.1376G>A
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1427G>A (p.Arg476His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
n.1739G>A
n.1773G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138645delCA2818102617FTCDc.-159del (n.-159del)
c.40del (p.Arg14AlafsTer9)
c.1306del (p.Arg436AlafsTer9)
c.1262del (p.Ala421GlyfsTer?)
n.635del
n.332del
n.607del
n.1375del
c.1555del (p.Arg519AlafsTer9)
c.1426del (p.Arg476AlafsTer9)
c.1042del (p.Arg348AlafsTer9)
n.1738del
n.1772del
21g.46138645G>ACA10073488FTCDc.-159C>T (n.-159C>T)
c.40C>T (p.Arg14Cys)
c.1306C>T (p.Arg436Cys)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.635C>T
n.332C>T
n.607C>T
n.1375C>T
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1426C>T (p.Arg476Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
n.1738C>T
n.1772C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138645G>CCA410559546FTCDc.-159C>G (n.-159C>G)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.635C>G
n.332C>G
n.607C>G
n.1375C>G
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1426C>G (p.Arg476Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
n.1738C>G
n.1772C>G
21g.46138645G=CA2392518533FTCDc.-159C= (n.-159C=)
c.40C= (p.Arg14=)
c.1306C= (p.Arg436=)
c.1262C= (p.Ala421=)
n.635C=
n.332C=
n.607C=
n.1375C=
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1426C= (p.Arg476=)
c.1042C= (p.Arg348=)
n.1738C=
n.1772C=
21g.46138645G>TCA410559549FTCDc.-159C>A (n.-159C>A)
c.40C>A (p.Arg14Ser)
c.1306C>A (p.Arg436Ser)
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.635C>A
n.332C>A
n.607C>A
n.1375C>A
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1426C>A (p.Arg476Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
n.1738C>A
n.1772C>A
 gnomAD v4
21g.46138646C>ACA410559550FTCDc.-160G>T (n.-160G>T)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.634G>T
n.331G>T
n.606G>T
n.1374G>T
c.1554G>T (p.Arg518Ser)
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
c.1041G>T (p.Arg347Ser)
n.1737G>T
n.1771G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138646C=CA2392518534FTCDc.-160G= (n.-160G=)
c.39G= (p.Arg13=)
c.1305G= (p.Arg435=)
c.1261G= (p.Ala421=)
n.634G=
n.331G=
n.606G=
n.1374G=
c.1554G= (p.Arg518=)
c.1425G= (p.Arg475=)
c.1041G= (p.Arg347=)
n.1737G=
n.1771G=
21g.46138646C>GCA410559551FTCDc.-160G>C (n.-160G>C)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.634G>C
n.331G>C
n.606G>C
n.1374G>C
c.1554G>C (p.Arg518Ser)
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
c.1041G>C (p.Arg347Ser)
n.1737G>C
n.1771G>C
21g.46138646C>TCA410559552FTCDc.-160G>A (n.-160G>A)
c.39G>A (p.Arg13=)
c.1305G>A (p.Arg435=)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.634G>A
n.331G>A
n.606G>A
n.1374G>A
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1425G>A (p.Arg475=)
c.1041G>A (p.Arg347=)
n.1737G>A
n.1771G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138647C>ACA410559556FTCDc.-160-1G>T (n.-160-1G>T)
c.39-1G>T (n.39-1G>T)
c.1305-1G>T (n.1305-1G>T)
c.1261-1G>T (n.1261-1G>T)
n.634-1G>T
n.331-1G>T
n.606-1G>T
n.1374-1G>T
c.1554-1G>T (n.1554-1G>T)
c.1425-1G>T (n.1425-1G>T)
c.1041-1G>T (n.1041-1G>T)
n.1737-1G>T
n.1771-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138647C=CA2392518535FTCDc.-160-1G= (n.-160-1G=)
c.39-1G= (n.39-1G=)
c.1305-1G= (n.1305-1G=)
c.1261-1G= (n.1261-1G=)
n.634-1G=
n.331-1G=
n.606-1G=
n.1374-1G=
c.1554-1G= (n.1554-1G=)
c.1425-1G= (n.1425-1G=)
c.1041-1G= (n.1041-1G=)
n.1737-1G=
n.1771-1G=
21g.46138647C>GCA410559558FTCDc.-160-1G>C (n.-160-1G>C)
c.39-1G>C (n.39-1G>C)
c.1305-1G>C (n.1305-1G>C)
c.1261-1G>C (n.1261-1G>C)
n.634-1G>C
n.331-1G>C
n.606-1G>C
n.1374-1G>C
c.1554-1G>C (n.1554-1G>C)
c.1425-1G>C (n.1425-1G>C)
c.1041-1G>C (n.1041-1G>C)
n.1737-1G>C
n.1771-1G>C
21g.46138647C>TCA410559555FTCDc.-160-1G>A (n.-160-1G>A)
c.39-1G>A (n.39-1G>A)
c.1305-1G>A (n.1305-1G>A)
c.1261-1G>A (n.1261-1G>A)
n.634-1G>A
n.331-1G>A
n.606-1G>A
n.1374-1G>A
c.1554-1G>A (n.1554-1G>A)
c.1425-1G>A (n.1425-1G>A)
c.1041-1G>A (n.1041-1G>A)
n.1737-1G>A
n.1771-1G>A
 gnomAD v4
21g.46138648T>ACA410559560FTCDc.-160-2A>T (n.-160-2A>T)
c.39-2A>T (n.39-2A>T)
c.1305-2A>T (n.1305-2A>T)
c.1261-2A>T (n.1261-2A>T)
n.634-2A>T
n.331-2A>T
n.606-2A>T
n.1374-2A>T
c.1554-2A>T (n.1554-2A>T)
c.1425-2A>T (n.1425-2A>T)
c.1041-2A>T (n.1041-2A>T)
n.1737-2A>T
n.1771-2A>T
21g.46138648T>CCA410559561FTCDc.-160-2A>G (n.-160-2A>G)
c.39-2A>G (n.39-2A>G)
c.1305-2A>G (n.1305-2A>G)
c.1261-2A>G (n.1261-2A>G)
n.634-2A>G
n.331-2A>G
n.606-2A>G
n.1374-2A>G
c.1554-2A>G (n.1554-2A>G)
c.1425-2A>G (n.1425-2A>G)
c.1041-2A>G (n.1041-2A>G)
n.1737-2A>G
n.1771-2A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138648T>GCA410559562FTCDc.-160-2A>C (n.-160-2A>C)
c.39-2A>C (n.39-2A>C)
c.1305-2A>C (n.1305-2A>C)
c.1261-2A>C (n.1261-2A>C)
n.634-2A>C
n.331-2A>C
n.606-2A>C
n.1374-2A>C
c.1554-2A>C (n.1554-2A>C)
c.1425-2A>C (n.1425-2A>C)
c.1041-2A>C (n.1041-2A>C)
n.1737-2A>C
n.1771-2A>C
21g.46138648T=CA2392518536FTCDc.-160-2A= (n.-160-2A=)
c.39-2A= (n.39-2A=)
c.1305-2A= (n.1305-2A=)
c.1261-2A= (n.1261-2A=)
n.634-2A=
n.331-2A=
n.606-2A=
n.1374-2A=
c.1554-2A= (n.1554-2A=)
c.1425-2A= (n.1425-2A=)
c.1041-2A= (n.1041-2A=)
n.1737-2A=
n.1771-2A=
21g.46138648_46138651delCA2818102618FTCDc.-160-5_-160-2del (n.-160-5_-160-2del)
c.39-5_39-2del (n.39-5_39-2del)
c.1305-5_1305-2del (n.1305-5_1305-2del)
c.1261-5_1261-2del (n.1261-5_1261-2del)
n.634-5_634-2del
n.331-5_331-2del
n.606-5_606-2del
n.1374-5_1374-2del
c.1554-5_1554-2del (n.1554-5_1554-2del)
c.1425-5_1425-2del (n.1425-5_1425-2del)
c.1041-5_1041-2del (n.1041-5_1041-2del)
n.1737-5_1737-2del
n.1771-5_1771-2del
21g.46138649G>ACA638498059FTCDc.-160-3C>T (n.-160-3C>T)
c.39-3C>T (n.39-3C>T)
c.1305-3C>T (n.1305-3C>T)
c.1261-3C>T (n.1261-3C>T)
n.634-3C>T
n.331-3C>T
n.606-3C>T
n.1374-3C>T
c.1554-3C>T (n.1554-3C>T)
c.1425-3C>T (n.1425-3C>T)
c.1041-3C>T (n.1041-3C>T)
n.1737-3C>T
n.1771-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138649G>CCA2654977151FTCDc.-160-3C>G (n.-160-3C>G)
c.39-3C>G (n.39-3C>G)
c.1305-3C>G (n.1305-3C>G)
c.1261-3C>G (n.1261-3C>G)
n.634-3C>G
n.331-3C>G
n.606-3C>G
n.1374-3C>G
c.1554-3C>G (n.1554-3C>G)
c.1425-3C>G (n.1425-3C>G)
c.1041-3C>G (n.1041-3C>G)
n.1737-3C>G
n.1771-3C>G
 gnomAD v4
21g.46138649G=CA2392518537FTCDc.-160-3C= (n.-160-3C=)
c.39-3C= (n.39-3C=)
c.1305-3C= (n.1305-3C=)
c.1261-3C= (n.1261-3C=)
n.634-3C=
n.331-3C=
n.606-3C=
n.1374-3C=
c.1554-3C= (n.1554-3C=)
c.1425-3C= (n.1425-3C=)
c.1041-3C= (n.1041-3C=)
n.1737-3C=
n.1771-3C=
21g.46138649G>TCA2654977152FTCDc.-160-3C>A (n.-160-3C>A)
c.39-3C>A (n.39-3C>A)
c.1305-3C>A (n.1305-3C>A)
c.1261-3C>A (n.1261-3C>A)
n.634-3C>A
n.331-3C>A
n.606-3C>A
n.1374-3C>A
c.1554-3C>A (n.1554-3C>A)
c.1425-3C>A (n.1425-3C>A)
c.1041-3C>A (n.1041-3C>A)
n.1737-3C>A
n.1771-3C>A
 gnomAD v4
21g.46138650A=CA2392518538FTCDc.-160-4T= (n.-160-4T=)
c.39-4T= (n.39-4T=)
c.1305-4T= (n.1305-4T=)
c.1261-4T= (n.1261-4T=)
n.634-4T=
n.331-4T=
n.606-4T=
n.1374-4T=
c.1554-4T= (n.1554-4T=)
c.1425-4T= (n.1425-4T=)
c.1041-4T= (n.1041-4T=)
n.1737-4T=
n.1771-4T=
21g.46138650A>TCA2392518539FTCDc.-160-4T>A (n.-160-4T>A)
c.39-4T>A (n.39-4T>A)
c.1305-4T>A (n.1305-4T>A)
c.1261-4T>A (n.1261-4T>A)
n.634-4T>A
n.331-4T>A
n.606-4T>A
n.1374-4T>A
c.1554-4T>A (n.1554-4T>A)
c.1425-4T>A (n.1425-4T>A)
c.1041-4T>A (n.1041-4T>A)
n.1737-4T>A
n.1771-4T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138652delCA2654977153FTCDc.-160-4del (n.-160-4del)
c.39-4del (n.39-4del)
c.1305-4del (n.1305-4del)
c.1261-4del (n.1261-4del)
n.634-4del
n.331-4del
n.606-4del
n.1374-4del
c.1554-4del (n.1554-4del)
c.1425-4del (n.1425-4del)
c.1041-4del (n.1041-4del)
n.1737-4del
n.1771-4del
 gnomAD v4
21g.46138652A>GCA2654977154FTCDc.-160-6T>C (n.-160-6T>C)
c.39-6T>C (n.39-6T>C)
c.1305-6T>C (n.1305-6T>C)
c.1261-6T>C (n.1261-6T>C)
n.634-6T>C
n.331-6T>C
n.606-6T>C
n.1374-6T>C
c.1554-6T>C (n.1554-6T>C)
c.1425-6T>C (n.1425-6T>C)
c.1041-6T>C (n.1041-6T>C)
n.1737-6T>C
n.1771-6T>C
 gnomAD v4
21g.46138652A>TCA2654977155FTCDc.-160-6T>A (n.-160-6T>A)
c.39-6T>A (n.39-6T>A)
c.1305-6T>A (n.1305-6T>A)
c.1261-6T>A (n.1261-6T>A)
n.634-6T>A
n.331-6T>A
n.606-6T>A
n.1374-6T>A
c.1554-6T>A (n.1554-6T>A)
c.1425-6T>A (n.1425-6T>A)
c.1041-6T>A (n.1041-6T>A)
n.1737-6T>A
n.1771-6T>A
 gnomAD v4
21g.46138653G>ACA321984134FTCDc.-160-7C>T (n.-160-7C>T)
c.39-7C>T (n.39-7C>T)
c.1305-7C>T (n.1305-7C>T)
c.1261-7C>T (n.1261-7C>T)
n.634-7C>T
n.331-7C>T
n.606-7C>T
n.1374-7C>T
c.1554-7C>T (n.1554-7C>T)
c.1425-7C>T (n.1425-7C>T)
c.1041-7C>T (n.1041-7C>T)
n.1737-7C>T
n.1771-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138653G=CA2392518540FTCDc.-160-7C= (n.-160-7C=)
c.39-7C= (n.39-7C=)
c.1305-7C= (n.1305-7C=)
c.1261-7C= (n.1261-7C=)
n.634-7C=
n.331-7C=
n.606-7C=
n.1374-7C=
c.1554-7C= (n.1554-7C=)
c.1425-7C= (n.1425-7C=)
c.1041-7C= (n.1041-7C=)
n.1737-7C=
n.1771-7C=
21g.46138653G>TCA512732058FTCDc.-160-7C>A (n.-160-7C>A)
c.39-7C>A (n.39-7C>A)
c.1305-7C>A (n.1305-7C>A)
c.1261-7C>A (n.1261-7C>A)
n.634-7C>A
n.331-7C>A
n.606-7C>A
n.1374-7C>A
c.1554-7C>A (n.1554-7C>A)
c.1425-7C>A (n.1425-7C>A)
c.1041-7C>A (n.1041-7C>A)
n.1737-7C>A
n.1771-7C>A
 gnomAD v4
21g.46138654G>ACA10073489FTCDc.-160-8C>T (n.-160-8C>T)
c.39-8C>T (n.39-8C>T)
c.1305-8C>T (n.1305-8C>T)
c.1261-8C>T (n.1261-8C>T)
n.634-8C>T
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n.1771-14C=
21g.46138660G>TCA638190642FTCDc.-160-14C>A (n.-160-14C>A)
c.39-14C>A (n.39-14C>A)
c.1305-14C>A (n.1305-14C>A)
c.1261-14C>A (n.1261-14C>A)
n.634-14C>A
n.331-14C>A
n.606-14C>A
n.1374-14C>A
c.1554-14C>A (n.1554-14C>A)
c.1425-14C>A (n.1425-14C>A)
c.1041-14C>A (n.1041-14C>A)
n.1737-14C>A
n.1771-14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138663_46138665delCA10073492FTCDc.-160-16_-160-14del (n.-160-16_-160-14del)
c.39-16_39-14del (n.39-16_39-14del)
c.1305-16_1305-14del (n.1305-16_1305-14del)
c.1261-16_1261-14del (n.1261-16_1261-14del)
n.634-16_634-14del
n.331-16_331-14del
n.606-16_606-14del
n.1374-16_1374-14del
c.1554-16_1554-14del (n.1554-16_1554-14del)
c.1425-16_1425-14del (n.1425-16_1425-14del)
c.1041-16_1041-14del (n.1041-16_1041-14del)
n.1737-16_1737-14del
n.1771-16_1771-14del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.46138661A=CA2392518549FTCDc.-160-15T= (n.-160-15T=)
c.39-15T= (n.39-15T=)
c.1305-15T= (n.1305-15T=)
c.1261-15T= (n.1261-15T=)
n.634-15T=
n.331-15T=
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n.1737-15T=
n.1771-15T=
21g.46138661A>GCA10073493FTCDc.-160-15T>C (n.-160-15T>C)
c.39-15T>C (n.39-15T>C)
c.1305-15T>C (n.1305-15T>C)
c.1261-15T>C (n.1261-15T>C)
n.634-15T>C
n.331-15T>C
n.606-15T>C
n.1374-15T>C
c.1554-15T>C (n.1554-15T>C)
c.1425-15T>C (n.1425-15T>C)
c.1041-15T>C (n.1041-15T>C)
n.1737-15T>C
n.1771-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138662G>ACA10073494FTCDc.-160-16C>T (n.-160-16C>T)
c.39-16C>T (n.39-16C>T)
c.1305-16C>T (n.1305-16C>T)
c.1261-16C>T (n.1261-16C>T)
n.634-16C>T
n.331-16C>T
n.606-16C>T
n.1374-16C>T
c.1554-16C>T (n.1554-16C>T)
c.1425-16C>T (n.1425-16C>T)
c.1041-16C>T (n.1041-16C>T)
n.1737-16C>T
n.1771-16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138662G=CA2392518550FTCDc.-160-16C= (n.-160-16C=)
c.39-16C= (n.39-16C=)
c.1305-16C= (n.1305-16C=)
c.1261-16C= (n.1261-16C=)
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n.331-16C=
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c.1041-16C= (n.1041-16C=)
n.1737-16C=
n.1771-16C=
21g.46138662G>TCA2577630031FTCDc.-160-16C>A (n.-160-16C>A)
c.39-16C>A (n.39-16C>A)
c.1305-16C>A (n.1305-16C>A)
c.1261-16C>A (n.1261-16C>A)
n.634-16C>A
n.331-16C>A
n.606-16C>A
n.1374-16C>A
c.1554-16C>A (n.1554-16C>A)
c.1425-16C>A (n.1425-16C>A)
c.1041-16C>A (n.1041-16C>A)
n.1737-16C>A
n.1771-16C>A
 gnomAD v4
21g.46138663G>ACA10073495FTCDc.-160-17C>T (n.-160-17C>T)
c.39-17C>T (n.39-17C>T)
c.1305-17C>T (n.1305-17C>T)
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n.634-17C>T
n.331-17C>T
n.606-17C>T
n.1374-17C>T
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c.1041-17C>T (n.1041-17C>T)
n.1737-17C>T
n.1771-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138663G=CA2392518551FTCDc.-160-17C= (n.-160-17C=)
c.39-17C= (n.39-17C=)
c.1305-17C= (n.1305-17C=)
c.1261-17C= (n.1261-17C=)
n.634-17C=
n.331-17C=
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n.1374-17C=
c.1554-17C= (n.1554-17C=)
c.1425-17C= (n.1425-17C=)
c.1041-17C= (n.1041-17C=)
n.1737-17C=
n.1771-17C=
21g.46138663G>TCA321984142FTCDc.-160-17C>A (n.-160-17C>A)
c.39-17C>A (n.39-17C>A)
c.1305-17C>A (n.1305-17C>A)
c.1261-17C>A (n.1261-17C>A)
n.634-17C>A
n.331-17C>A
n.606-17C>A
n.1374-17C>A
c.1554-17C>A (n.1554-17C>A)
c.1425-17C>A (n.1425-17C>A)
c.1041-17C>A (n.1041-17C>A)
n.1737-17C>A
n.1771-17C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138666_46138667delCA2654977168FTCDc.-160-18_-160-17del (n.-160-18_-160-17del)
c.39-18_39-17del (n.39-18_39-17del)
c.1305-18_1305-17del (n.1305-18_1305-17del)
c.1261-18_1261-17del (n.1261-18_1261-17del)
n.634-18_634-17del
n.331-18_331-17del
n.606-18_606-17del
n.1374-18_1374-17del
c.1554-18_1554-17del (n.1554-18_1554-17del)
c.1425-18_1425-17del (n.1425-18_1425-17del)
c.1041-18_1041-17del (n.1041-18_1041-17del)
n.1737-18_1737-17del
n.1771-18_1771-17del
 gnomAD v4
21g.46138664A>GCA2654977169FTCDc.-160-18T>C (n.-160-18T>C)
c.39-18T>C (n.39-18T>C)
c.1305-18T>C (n.1305-18T>C)
c.1261-18T>C (n.1261-18T>C)
n.634-18T>C
n.331-18T>C
n.606-18T>C
n.1374-18T>C
c.1554-18T>C (n.1554-18T>C)
c.1425-18T>C (n.1425-18T>C)
c.1041-18T>C (n.1041-18T>C)
n.1737-18T>C
n.1771-18T>C
 gnomAD v4
21g.46138665G>ACA638190643FTCDc.-160-19C>T (n.-160-19C>T)
c.39-19C>T (n.39-19C>T)
c.1305-19C>T (n.1305-19C>T)
c.1261-19C>T (n.1261-19C>T)
n.634-19C>T
n.331-19C>T
n.606-19C>T
n.1374-19C>T
c.1554-19C>T (n.1554-19C>T)
c.1425-19C>T (n.1425-19C>T)
c.1041-19C>T (n.1041-19C>T)
n.1737-19C>T
n.1771-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138665G>CCA2654977171FTCDc.-160-19C>G (n.-160-19C>G)
c.39-19C>G (n.39-19C>G)
c.1305-19C>G (n.1305-19C>G)
c.1261-19C>G (n.1261-19C>G)
n.634-19C>G
n.331-19C>G
n.606-19C>G
n.1374-19C>G
c.1554-19C>G (n.1554-19C>G)
c.1425-19C>G (n.1425-19C>G)
c.1041-19C>G (n.1041-19C>G)
n.1737-19C>G
n.1771-19C>G
 gnomAD v4
21g.46138665G=CA2392518552FTCDc.-160-19C= (n.-160-19C=)
c.39-19C= (n.39-19C=)
c.1305-19C= (n.1305-19C=)
c.1261-19C= (n.1261-19C=)
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n.331-19C=
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c.1041-19C= (n.1041-19C=)
n.1737-19C=
n.1771-19C=
21g.46138665G>TCA2654977172FTCDc.-160-19C>A (n.-160-19C>A)
c.39-19C>A (n.39-19C>A)
c.1305-19C>A (n.1305-19C>A)
c.1261-19C>A (n.1261-19C>A)
n.634-19C>A
n.331-19C>A
n.606-19C>A
n.1374-19C>A
c.1554-19C>A (n.1554-19C>A)
c.1425-19C>A (n.1425-19C>A)
c.1041-19C>A (n.1041-19C>A)
n.1737-19C>A
n.1771-19C>A
 gnomAD v4
21g.46138666A=CA2392518553FTCDc.-160-20T= (n.-160-20T=)
c.39-20T= (n.39-20T=)
c.1305-20T= (n.1305-20T=)
c.1261-20T= (n.1261-20T=)
n.634-20T=
n.331-20T=
n.606-20T=
n.1374-20T=
c.1554-20T= (n.1554-20T=)
c.1425-20T= (n.1425-20T=)
c.1041-20T= (n.1041-20T=)
n.1737-20T=
n.1771-20T=
21g.46138666A>GCA10073496FTCDc.-160-20T>C (n.-160-20T>C)
c.39-20T>C (n.39-20T>C)
c.1305-20T>C (n.1305-20T>C)
c.1261-20T>C (n.1261-20T>C)
n.634-20T>C
n.331-20T>C
n.606-20T>C
n.1374-20T>C
c.1554-20T>C (n.1554-20T>C)
c.1425-20T>C (n.1425-20T>C)
c.1041-20T>C (n.1041-20T>C)
n.1737-20T>C
n.1771-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138666A>TCA749855915FTCDc.-160-20T>A (n.-160-20T>A)
c.39-20T>A (n.39-20T>A)
c.1305-20T>A (n.1305-20T>A)
c.1261-20T>A (n.1261-20T>A)
n.634-20T>A
n.331-20T>A
n.606-20T>A
n.1374-20T>A
c.1554-20T>A (n.1554-20T>A)
c.1425-20T>A (n.1425-20T>A)
c.1041-20T>A (n.1041-20T>A)
n.1737-20T>A
n.1771-20T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138667G>ACA638190644FTCDc.-160-21C>T (n.-160-21C>T)
c.39-21C>T (n.39-21C>T)
c.1305-21C>T (n.1305-21C>T)
c.1261-21C>T (n.1261-21C>T)
n.634-21C>T
n.331-21C>T
n.606-21C>T
n.1374-21C>T
c.1554-21C>T (n.1554-21C>T)
c.1425-21C>T (n.1425-21C>T)
c.1041-21C>T (n.1041-21C>T)
n.1737-21C>T
n.1771-21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138667G>CCA1022872159FTCDc.-160-21C>G (n.-160-21C>G)
c.39-21C>G (n.39-21C>G)
c.1305-21C>G (n.1305-21C>G)
c.1261-21C>G (n.1261-21C>G)
n.634-21C>G
n.331-21C>G
n.606-21C>G
n.1374-21C>G
c.1554-21C>G (n.1554-21C>G)
c.1425-21C>G (n.1425-21C>G)
c.1041-21C>G (n.1041-21C>G)
n.1737-21C>G
n.1771-21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138667G=CA2392518554FTCDc.-160-21C= (n.-160-21C=)
c.39-21C= (n.39-21C=)
c.1305-21C= (n.1305-21C=)
c.1261-21C= (n.1261-21C=)
n.634-21C=
n.331-21C=
n.606-21C=
n.1374-21C=
c.1554-21C= (n.1554-21C=)
c.1425-21C= (n.1425-21C=)
c.1041-21C= (n.1041-21C=)
n.1737-21C=
n.1771-21C=
21g.46138667G>TCA2654977173FTCDc.-160-21C>A (n.-160-21C>A)
c.39-21C>A (n.39-21C>A)
c.1305-21C>A (n.1305-21C>A)
c.1261-21C>A (n.1261-21C>A)
n.634-21C>A
n.331-21C>A
n.606-21C>A
n.1374-21C>A
c.1554-21C>A (n.1554-21C>A)
c.1425-21C>A (n.1425-21C>A)
c.1041-21C>A (n.1041-21C>A)
n.1737-21C>A
n.1771-21C>A
 gnomAD v4
21g.46138668C>ACA638190645FTCDc.-160-22G>T (n.-160-22G>T)
c.39-22G>T (n.39-22G>T)
c.1305-22G>T (n.1305-22G>T)
c.1261-22G>T (n.1261-22G>T)
n.634-22G>T
n.331-22G>T
n.606-22G>T
n.1374-22G>T
c.1554-22G>T (n.1554-22G>T)
c.1425-22G>T (n.1425-22G>T)
c.1041-22G>T (n.1041-22G>T)
n.1737-22G>T
n.1771-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138668C=CA2392518555FTCDc.-160-22G= (n.-160-22G=)
c.39-22G= (n.39-22G=)
c.1305-22G= (n.1305-22G=)
c.1261-22G= (n.1261-22G=)
n.634-22G=
n.331-22G=
n.606-22G=
n.1374-22G=
c.1554-22G= (n.1554-22G=)
c.1425-22G= (n.1425-22G=)
c.1041-22G= (n.1041-22G=)
n.1737-22G=
n.1771-22G=
21g.46138668C>TCA2654977174FTCDc.-160-22G>A (n.-160-22G>A)
c.39-22G>A (n.39-22G>A)
c.1305-22G>A (n.1305-22G>A)
c.1261-22G>A (n.1261-22G>A)
n.634-22G>A
n.331-22G>A
n.606-22G>A
n.1374-22G>A
c.1554-22G>A (n.1554-22G>A)
c.1425-22G>A (n.1425-22G>A)
c.1041-22G>A (n.1041-22G>A)
n.1737-22G>A
n.1771-22G>A
 gnomAD v4
21g.46138669C>ACA2654977175FTCDc.-160-23G>T (n.-160-23G>T)
c.39-23G>T (n.39-23G>T)
c.1305-23G>T (n.1305-23G>T)
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n.1737-23G>T
n.1771-23G>T
 gnomAD v4
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c.39-24A>G (n.39-24A>G)
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n.634-24A>G
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c.1041-24A>G (n.1041-24A>G)
n.1737-24A>G
n.1771-24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138670T=CA2392518556FTCDc.-160-24A= (n.-160-24A=)
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n.1737-24A=
n.1771-24A=
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n.606-25C>T
n.1374-25C>T
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n.1737-25C>T
n.1771-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138671G>CCA638190647FTCDc.-160-25C>G (n.-160-25C>G)
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n.1737-25C>G
n.1771-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.634-25C>A
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n.1374-25C>A
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n.1737-25C>A
n.1771-25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138671_46138683delCA2818102621FTCDc.-160-37_-160-25del (n.-160-37_-160-25del)
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n.1737-37_1737-25del
n.1771-37_1771-25del
21g.46138672A=CA2392518558FTCDc.-160-26T= (n.-160-26T=)
c.39-26T= (n.39-26T=)
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n.1737-26T=
n.1771-26T=
21g.46138672A>CCA1022872170FTCDc.-160-26T>G (n.-160-26T>G)
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n.634-26T>G
n.331-26T>G
n.606-26T>G
n.1374-26T>G
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n.1737-26T>G
n.1771-26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138672A>GCA10073498FTCDc.-160-26T>C (n.-160-26T>C)
c.39-26T>C (n.39-26T>C)
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n.634-26T>C
n.331-26T>C
n.606-26T>C
n.1374-26T>C
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n.1737-26T>C
n.1771-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138672A>TCA2580669563FTCDc.-160-26T>A (n.-160-26T>A)
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n.1737-26T>A
n.1771-26T>A
 gnomAD v4
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n.1374-27C>T
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n.1737-27C>T
n.1771-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138673G=CA2392518559FTCDc.-160-27C= (n.-160-27C=)
c.39-27C= (n.39-27C=)
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n.634-27C>A
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n.1737-27C>A
n.1771-27C>A
 gnomAD v4
21g.46138674C>ACA2654977177FTCDc.-160-28G>T (n.-160-28G>T)
c.39-28G>T (n.39-28G>T)
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n.634-28G>T
n.331-28G>T
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n.1374-28G>T
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n.1737-28G>T
n.1771-28G>T
 gnomAD v4
21g.46138674C=CA2392518560FTCDc.-160-28G= (n.-160-28G=)
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n.1737-28G=
n.1771-28G=
21g.46138674C>TCA638190649FTCDc.-160-28G>A (n.-160-28G>A)
c.39-28G>A (n.39-28G>A)
c.1305-28G>A (n.1305-28G>A)
c.1261-28G>A (n.1261-28G>A)
n.634-28G>A
n.331-28G>A
n.606-28G>A
n.1374-28G>A
c.1554-28G>A (n.1554-28G>A)
c.1425-28G>A (n.1425-28G>A)
c.1041-28G>A (n.1041-28G>A)
n.1737-28G>A
n.1771-28G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138675A=CA2392518561FTCDc.-160-29T= (n.-160-29T=)
c.39-29T= (n.39-29T=)
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n.1737-29T=
n.1771-29T=
21g.46138675A>CCA2580669565FTCDc.-160-29T>G (n.-160-29T>G)
c.39-29T>G (n.39-29T>G)
c.1305-29T>G (n.1305-29T>G)
c.1261-29T>G (n.1261-29T>G)
n.634-29T>G
n.331-29T>G
n.606-29T>G
n.1374-29T>G
c.1554-29T>G (n.1554-29T>G)
c.1425-29T>G (n.1425-29T>G)
c.1041-29T>G (n.1041-29T>G)
n.1737-29T>G
n.1771-29T>G
 gnomAD v4
21g.46138675A>GCA10073500FTCDc.-160-29T>C (n.-160-29T>C)
c.39-29T>C (n.39-29T>C)
c.1305-29T>C (n.1305-29T>C)
c.1261-29T>C (n.1261-29T>C)
n.634-29T>C
n.331-29T>C
n.606-29T>C
n.1374-29T>C
c.1554-29T>C (n.1554-29T>C)
c.1425-29T>C (n.1425-29T>C)
c.1041-29T>C (n.1041-29T>C)
n.1737-29T>C
n.1771-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138675A>TCA2580669564FTCDc.-160-29T>A (n.-160-29T>A)
c.39-29T>A (n.39-29T>A)
c.1305-29T>A (n.1305-29T>A)
c.1261-29T>A (n.1261-29T>A)
n.634-29T>A
n.331-29T>A
n.606-29T>A
n.1374-29T>A
c.1554-29T>A (n.1554-29T>A)
c.1425-29T>A (n.1425-29T>A)
c.1041-29T>A (n.1041-29T>A)
n.1737-29T>A
n.1771-29T>A
21g.46138676C=CA2392518562FTCDc.-160-30G= (n.-160-30G=)
c.39-30G= (n.39-30G=)
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n.331-30G=
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n.1374-30G=
c.1554-30G= (n.1554-30G=)
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n.1737-30G=
n.1771-30G=
21g.46138676C>TCA10073501FTCDc.-160-30G>A (n.-160-30G>A)
c.39-30G>A (n.39-30G>A)
c.1305-30G>A (n.1305-30G>A)
c.1261-30G>A (n.1261-30G>A)
n.634-30G>A
n.331-30G>A
n.606-30G>A
n.1374-30G>A
c.1554-30G>A (n.1554-30G>A)
c.1425-30G>A (n.1425-30G>A)
c.1041-30G>A (n.1041-30G>A)
n.1737-30G>A
n.1771-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138676_46138677insGGCGGCACACACAGGCAGGCCA2654977178FTCDc.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.-160-30_-160-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.39-30_39-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1305-30_1305-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1261-30_1261-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
n.634-30_634-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.331-30_331-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.606-30_606-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.1374-30_1374-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
c.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1554-30_1554-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.1425-30_1425-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1425-30_1425-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
c.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG (n.1041-30_1041-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG)
n.1737-30_1737-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
n.1771-30_1771-29insCCTGCCTGTGTGTGCCGCCG
 gnomAD v4
21g.46138677A=CA2392518563FTCDc.-160-31T= (n.-160-31T=)
c.39-31T= (n.39-31T=)
c.1305-31T= (n.1305-31T=)
c.1261-31T= (n.1261-31T=)
n.634-31T=
n.331-31T=
n.606-31T=
n.1374-31T=
c.1554-31T= (n.1554-31T=)
c.1425-31T= (n.1425-31T=)
c.1041-31T= (n.1041-31T=)
n.1737-31T=
n.1771-31T=
21g.46138677A>CCA2392518564FTCDc.-160-31T>G (n.-160-31T>G)
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n.634-31T>G
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n.606-31T>G
n.1374-31T>G
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n.1737-31T>G
n.1771-31T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1374-31T>C
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n.1737-31T>C
n.1771-31T>C
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21g.46138677A>TCA2580669566FTCDc.-160-31T>A (n.-160-31T>A)
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n.1737-31T>A
n.1771-31T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1737-32C>A
n.1771-32C>A
 gnomAD v4
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n.1737-54_1737-32dup
n.1771-54_1771-32dup
 gnomAD v4
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n.1737-33G>T
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 gnomAD v4
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21g.46138679C>GCA10073504FTCDc.-160-33G>C (n.-160-33G>C)
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n.606-33G>C
n.1374-33G>C
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n.1737-33G>C
n.1771-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138679C>TCA10073503FTCDc.-160-33G>A (n.-160-33G>A)
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n.1737-33G>A
n.1771-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138680G>ACA10073505FTCDc.-160-34C>T (n.-160-34C>T)
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n.331-34C>T
n.606-34C>T
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n.1737-34C>T
n.1771-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138680G>CCA2654977184FTCDc.-160-34C>G (n.-160-34C>G)
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n.1737-34C>G
n.1771-34C>G
 gnomAD v4
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n.1771-34C=
21g.46138680G>TCA10073506FTCDc.-160-34C>A (n.-160-34C>A)
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n.634-34C>A
n.331-34C>A
n.606-34C>A
n.1374-34C>A
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n.1737-34C>A
n.1771-34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138681G>ACA638190650FTCDc.-160-35C>T (n.-160-35C>T)
c.39-35C>T (n.39-35C>T)
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n.1374-35C>T
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n.1737-35C>T
n.1771-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138681G=CA2392518567FTCDc.-160-35C= (n.-160-35C=)
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n.1737-35C=
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21g.46138681G>TCA2654977186FTCDc.-160-35C>A (n.-160-35C>A)
c.39-35C>A (n.39-35C>A)
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n.634-35C>A
n.331-35C>A
n.606-35C>A
n.1374-35C>A
c.1554-35C>A (n.1554-35C>A)
c.1425-35C>A (n.1425-35C>A)
c.1041-35C>A (n.1041-35C>A)
n.1737-35C>A
n.1771-35C>A
 gnomAD v4
21g.46138681_46138684dupCA2654977185FTCDc.-160-38_-160-35dup (n.-160-38_-160-35dup)
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n.1737-38_1737-35dup
n.1771-38_1771-35dup
 gnomAD v4
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n.1737-36G>T
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 gnomAD v4
21g.46138682C=CA2392518568FTCDc.-160-36G= (n.-160-36G=)
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n.331-36G=
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n.1374-36G=
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c.1425-36G= (n.1425-36G=)
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n.1737-36G=
n.1771-36G=
21g.46138682C>TCA638190651FTCDc.-160-36G>A (n.-160-36G>A)
c.39-36G>A (n.39-36G>A)
c.1305-36G>A (n.1305-36G>A)
c.1261-36G>A (n.1261-36G>A)
n.634-36G>A
n.331-36G>A
n.606-36G>A
n.1374-36G>A
c.1554-36G>A (n.1554-36G>A)
c.1425-36G>A (n.1425-36G>A)
c.1041-36G>A (n.1041-36G>A)
n.1737-36G>A
n.1771-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138682_46138683insCCCA10073507FTCDc.-160-36_-160-35insGG (n.-160-36_-160-35insGG)
c.39-36_39-35insGG (n.39-36_39-35insGG)
c.1305-36_1305-35insGG (n.1305-36_1305-35insGG)
c.1261-36_1261-35insGG (n.1261-36_1261-35insGG)
n.634-36_634-35insGG
n.331-36_331-35insGG
n.606-36_606-35insGG
n.1374-36_1374-35insGG
c.1554-36_1554-35insGG (n.1554-36_1554-35insGG)
c.1425-36_1425-35insGG (n.1425-36_1425-35insGG)
c.1041-36_1041-35insGG (n.1041-36_1041-35insGG)
n.1737-36_1737-35insGG
n.1771-36_1771-35insGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138688_46138689delCA2654977187FTCDc.-160-37_-160-36del (n.-160-37_-160-36del)
c.39-37_39-36del (n.39-37_39-36del)
c.1305-37_1305-36del (n.1305-37_1305-36del)
c.1261-37_1261-36del (n.1261-37_1261-36del)
n.634-37_634-36del
n.331-37_331-36del
n.606-37_606-36del
n.1374-37_1374-36del
c.1554-37_1554-36del (n.1554-37_1554-36del)
c.1425-37_1425-36del (n.1425-37_1425-36del)
c.1041-37_1041-36del (n.1041-37_1041-36del)
n.1737-37_1737-36del
n.1771-37_1771-36del
 gnomAD v4
21g.46138683A=CA2392518569FTCDc.-160-37T= (n.-160-37T=)
c.39-37T= (n.39-37T=)
c.1305-37T= (n.1305-37T=)
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n.634-37T=
n.331-37T=
n.606-37T=
n.1374-37T=
c.1554-37T= (n.1554-37T=)
c.1425-37T= (n.1425-37T=)
c.1041-37T= (n.1041-37T=)
n.1737-37T=
n.1771-37T=
21g.46138683A>CCA10073508FTCDc.-160-37T>G (n.-160-37T>G)
c.39-37T>G (n.39-37T>G)
c.1305-37T>G (n.1305-37T>G)
c.1261-37T>G (n.1261-37T>G)
n.634-37T>G
n.331-37T>G
n.606-37T>G
n.1374-37T>G
c.1554-37T>G (n.1554-37T>G)
c.1425-37T>G (n.1425-37T>G)
c.1041-37T>G (n.1041-37T>G)
n.1737-37T>G
n.1771-37T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1737-45C>A
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 gnomAD v4
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n.1737-46G>T
n.1771-46G>T
 gnomAD v4
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n.1737-47del
n.1771-47del
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n.1737-49C>T
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n.634-49C>A
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n.1737-49C>A
n.1771-49C>A
 gnomAD v4
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n.1737-50G>T
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n.1737-50G>C
n.1771-50G>C
 gnomAD v4
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n.1737-50G>A
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n.1737-51T>C
n.1771-51T>C
 gnomAD v4
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n.1737-52C>T
n.1771-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.634-52C>A
n.331-52C>A
n.606-52C>A
n.1374-52C>A
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n.1737-52C>A
n.1771-52C>A
 gnomAD v4
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n.606-53A>T
n.1374-53A>T
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n.1737-53A>T
n.1771-53A>T
 gnomAD v4
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n.1737-53A>G
n.1771-53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1737-53A>C
n.1771-53A>C
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n.1737-54C>T
n.1771-54C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138700G=CA2392518583FTCDc.-160-54C= (n.-160-54C=)
c.39-54C= (n.39-54C=)
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c.1041-54C= (n.1041-54C=)
n.1737-54C=
n.1771-54C=
21g.46138700G>TCA2654977208FTCDc.-160-54C>A (n.-160-54C>A)
c.39-54C>A (n.39-54C>A)
c.1305-54C>A (n.1305-54C>A)
c.1261-54C>A (n.1261-54C>A)
n.634-54C>A
n.331-54C>A
n.606-54C>A
n.1374-54C>A
c.1554-54C>A (n.1554-54C>A)
c.1425-54C>A (n.1425-54C>A)
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n.1737-54C>A
n.1771-54C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched