Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1875+9G>A
n.1909+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138504dupCA10073435FTCDc.-22+9dup (n.-22+9dup)
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c.65+9dup
n.772+9dup
n.744+9dup
n.1512+9dup
c.1692+9dup (n.1692+9dup)
c.1563+9dup (n.1563+9dup)
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n.1875+9dup
n.1909+9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138504delCA10073434FTCDc.-22+9del (n.-22+9del)
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c.1443+9del (n.1443+9del)
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n.772+9del
n.744+9del
n.1512+9del
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n.1875+9del
n.1909+9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138503_46138504delCA638498052FTCDc.-22+8_-22+9del (n.-22+8_-22+9del)
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n.1875+8_1875+9del
n.1909+8_1909+9del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1443+8G>C (n.1443+8G>C)
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n.744+8G>C
n.1512+8G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1875+8G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1875+7G=
n.1909+7G=
21g.46138501C>GCA638498056FTCDc.-22+7G>C (n.-22+7G>C)
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c.1443+7G>C (n.1443+7G>C)
c.1399+7G>C (n.1399+7G>C)
c.65+7G>C
n.772+7G>C
n.744+7G>C
n.1512+7G>C
c.1692+7G>C (n.1692+7G>C)
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c.1179+7G>C (n.1179+7G>C)
n.1875+7G>C
n.1909+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138501C>TCA2654976944FTCDc.-22+7G>A (n.-22+7G>A)
c.177+7G>A (n.177+7G>A)
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c.1399+7G>A (n.1399+7G>A)
c.65+7G>A
n.772+7G>A
n.744+7G>A
n.1512+7G>A
c.1692+7G>A (n.1692+7G>A)
c.1563+7G>A (n.1563+7G>A)
c.1179+7G>A (n.1179+7G>A)
n.1875+7G>A
n.1909+7G>A
 gnomAD v4
21g.46138502C>ACA2654976945FTCDc.-22+6G>T (n.-22+6G>T)
c.177+6G>T (n.177+6G>T)
c.1443+6G>T (n.1443+6G>T)
c.1399+6G>T (n.1399+6G>T)
c.65+6G>T
n.772+6G>T
n.744+6G>T
n.1512+6G>T
c.1692+6G>T (n.1692+6G>T)
c.1563+6G>T (n.1563+6G>T)
c.1179+6G>T (n.1179+6G>T)
n.1875+6G>T
n.1909+6G>T
 gnomAD v4
21g.46138502C>TCA2654976946FTCDc.-22+6G>A (n.-22+6G>A)
c.177+6G>A (n.177+6G>A)
c.1443+6G>A (n.1443+6G>A)
c.1399+6G>A (n.1399+6G>A)
c.65+6G>A
n.772+6G>A
n.744+6G>A
n.1512+6G>A
c.1692+6G>A (n.1692+6G>A)
c.1563+6G>A (n.1563+6G>A)
c.1179+6G>A (n.1179+6G>A)
n.1875+6G>A
n.1909+6G>A
 gnomAD v4
21g.46138503C>ACA2654976947FTCDc.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.177+5G>T (n.177+5G>T)
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c.65+5G>T
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n.744+5G>T
n.1512+5G>T
c.1692+5G>T (n.1692+5G>T)
c.1563+5G>T (n.1563+5G>T)
c.1179+5G>T (n.1179+5G>T)
n.1875+5G>T
n.1909+5G>T
 gnomAD v4
21g.46138503C=CA2392518438FTCDc.-22+5G= (n.-22+5G=)
c.177+5G= (n.177+5G=)
c.1443+5G= (n.1443+5G=)
c.1399+5G= (n.1399+5G=)
c.65+5G=
n.772+5G=
n.744+5G=
n.1512+5G=
c.1692+5G= (n.1692+5G=)
c.1563+5G= (n.1563+5G=)
c.1179+5G= (n.1179+5G=)
n.1875+5G=
n.1909+5G=
21g.46138503C>GCA2392518439FTCDc.-22+5G>C (n.-22+5G>C)
c.177+5G>C (n.177+5G>C)
c.1443+5G>C (n.1443+5G>C)
c.1399+5G>C (n.1399+5G>C)
c.65+5G>C
n.772+5G>C
n.744+5G>C
n.1512+5G>C
c.1692+5G>C (n.1692+5G>C)
c.1563+5G>C (n.1563+5G>C)
c.1179+5G>C (n.1179+5G>C)
n.1875+5G>C
n.1909+5G>C
 dbSNP
21g.46138503C>TCA321984070FTCDc.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.177+5G>A (n.177+5G>A)
c.1443+5G>A (n.1443+5G>A)
c.1399+5G>A (n.1399+5G>A)
c.65+5G>A
n.772+5G>A
n.744+5G>A
n.1512+5G>A
c.1692+5G>A (n.1692+5G>A)
c.1563+5G>A (n.1563+5G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
n.1875+5G>A
n.1909+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138504C=CA2392518440FTCDc.-22+4G= (n.-22+4G=)
c.177+4G= (n.177+4G=)
c.1443+4G= (n.1443+4G=)
c.1399+4G= (n.1399+4G=)
c.65+4G=
n.772+4G=
n.744+4G=
n.1512+4G=
c.1692+4G= (n.1692+4G=)
c.1563+4G= (n.1563+4G=)
c.1179+4G= (n.1179+4G=)
n.1875+4G=
n.1909+4G=
21g.46138504C>TCA10073438FTCDc.-22+4G>A (n.-22+4G>A)
c.177+4G>A (n.177+4G>A)
c.1443+4G>A (n.1443+4G>A)
c.1399+4G>A (n.1399+4G>A)
c.65+4G>A
n.772+4G>A
n.744+4G>A
n.1512+4G>A
c.1692+4G>A (n.1692+4G>A)
c.1563+4G>A (n.1563+4G>A)
c.1179+4G>A (n.1179+4G>A)
n.1875+4G>A
n.1909+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138505T>CCA10073439FTCDc.-22+3A>G (n.-22+3A>G)
c.177+3A>G (n.177+3A>G)
c.1443+3A>G (n.1443+3A>G)
c.1399+3A>G (n.1399+3A>G)
c.65+3A>G
n.772+3A>G
n.744+3A>G
n.1512+3A>G
c.1692+3A>G (n.1692+3A>G)
c.1563+3A>G (n.1563+3A>G)
c.1179+3A>G (n.1179+3A>G)
n.1875+3A>G
n.1909+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138505T=CA2392518441FTCDc.-22+3A= (n.-22+3A=)
c.177+3A= (n.177+3A=)
c.1443+3A= (n.1443+3A=)
c.1399+3A= (n.1399+3A=)
c.65+3A=
n.772+3A=
n.744+3A=
n.1512+3A=
c.1692+3A= (n.1692+3A=)
c.1563+3A= (n.1563+3A=)
c.1179+3A= (n.1179+3A=)
n.1875+3A=
n.1909+3A=
21g.46138506A=CA2392518442FTCDc.-22+2T= (n.-22+2T=)
c.177+2T= (n.177+2T=)
c.1443+2T= (n.1443+2T=)
c.1399+2T= (n.1399+2T=)
c.65+2T=
n.772+2T=
n.744+2T=
n.1512+2T=
c.1692+2T= (n.1692+2T=)
c.1563+2T= (n.1563+2T=)
c.1179+2T= (n.1179+2T=)
n.1875+2T=
n.1909+2T=
21g.46138506A>CCA410558414FTCDc.-22+2T>G (n.-22+2T>G)
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.1443+2T>G (n.1443+2T>G)
c.1399+2T>G (n.1399+2T>G)
c.65+2T>G
n.772+2T>G
n.744+2T>G
n.1512+2T>G
c.1692+2T>G (n.1692+2T>G)
c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
n.1875+2T>G
n.1909+2T>G
21g.46138506A>GCA410558415FTCDc.-22+2T>C (n.-22+2T>C)
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.1443+2T>C (n.1443+2T>C)
c.1399+2T>C (n.1399+2T>C)
c.65+2T>C
n.772+2T>C
n.744+2T>C
n.1512+2T>C
c.1692+2T>C (n.1692+2T>C)
c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
n.1875+2T>C
n.1909+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138506A>TCA410558416FTCDc.-22+2T>A (n.-22+2T>A)
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.1443+2T>A (n.1443+2T>A)
c.1399+2T>A (n.1399+2T>A)
c.65+2T>A
n.772+2T>A
n.744+2T>A
n.1512+2T>A
c.1692+2T>A (n.1692+2T>A)
c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
n.1875+2T>A
n.1909+2T>A
21g.46138507C>ACA410558419FTCDc.-22+1G>T (n.-22+1G>T)
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.1443+1G>T (n.1443+1G>T)
c.1399+1G>T (n.1399+1G>T)
c.65+1G>T
n.772+1G>T
n.744+1G>T
n.1512+1G>T
c.1692+1G>T (n.1692+1G>T)
c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
n.1875+1G>T
n.1909+1G>T
 gnomAD v4
21g.46138507C>GCA410558422FTCDc.-22+1G>C (n.-22+1G>C)
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.1443+1G>C (n.1443+1G>C)
c.1399+1G>C (n.1399+1G>C)
c.65+1G>C
n.772+1G>C
n.744+1G>C
n.1512+1G>C
c.1692+1G>C (n.1692+1G>C)
c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
n.1875+1G>C
n.1909+1G>C
21g.46138507C>TCA410558426FTCDc.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.1443+1G>A (n.1443+1G>A)
c.1399+1G>A (n.1399+1G>A)
c.65+1G>A
n.772+1G>A
n.744+1G>A
n.1512+1G>A
c.1692+1G>A (n.1692+1G>A)
c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
n.1875+1G>A
n.1909+1G>A
 gnomAD v4
21g.46138508C>ACA410558431FTCDc.-22G>T (n.-22G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.65G>T
n.772G>T
n.744G>T
n.1512G>T
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.1179G>T (p.Gln393His)
n.1875G>T
n.1909G>T
 gnomAD v4 COSMIC
21g.46138508C=CA2392518443FTCDc.-22G= (n.-22G=)
c.177G= (p.Gln59=)
c.1443G= (p.Gln481=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.65G=
n.772G=
n.744G=
n.1512G=
c.1692G= (p.Gln564=)
c.1563G= (p.Gln521=)
c.1179G= (p.Gln393=)
n.1875G=
n.1909G=
21g.46138508C>GCA410558437FTCDc.-22G>C (n.-22G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.65G>C
n.772G>C
n.744G>C
n.1512G>C
c.1692G>C (p.Gln564His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.1179G>C (p.Gln393His)
n.1875G>C
n.1909G>C
 dbSNP
21g.46138508C>TCA410558433FTCDc.-22G>A (n.-22G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.65G>A
n.772G>A
n.744G>A
n.1512G>A
c.1692G>A (p.Gln564=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.1179G>A (p.Gln393=)
n.1875G>A
n.1909G>A
 gnomAD v4
21g.46138509T>ACA410558442FTCDc.-23A>T (n.-23A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.64A>T
n.771A>T
n.743A>T
n.1511A>T
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.1874A>T
n.1908A>T
21g.46138509T>CCA410558446FTCDc.-23A>G (n.-23A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.64A>G
n.771A>G
n.743A>G
n.1511A>G
c.1691A>G (p.Gln564Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1874A>G
n.1908A>G
 gnomAD v4
21g.46138509T>GCA410558444FTCDc.-23A>C (n.-23A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.64A>C
n.771A>C
n.743A>C
n.1511A>C
c.1691A>C (p.Gln564Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1874A>C
n.1908A>C
21g.46138510G>ACA410558447FTCDc.-24C>T (n.-24C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.63C>T
n.770C>T
n.742C>T
n.1510C>T
c.1690C>T (p.Gln564Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1873C>T
n.1907C>T
21g.46138510G>CCA410558454FTCDc.-24C>G (n.-24C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.63C>G
n.770C>G
n.742C>G
n.1510C>G
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1873C>G
n.1907C>G
21g.46138510G>TCA410558453FTCDc.-24C>A (n.-24C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.63C>A
n.770C>A
n.742C>A
n.1510C>A
c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1873C>A
n.1907C>A
 gnomAD v4
21g.46138511G>ACA410558458FTCDc.-25C>T (n.-25C>T)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.1440C>T (p.Leu480=)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.62C>T
n.769C>T
n.741C>T
n.1509C>T
c.1689C>T (p.Leu563=)
c.1560C>T (p.Leu520=)
c.1176C>T (p.Leu392=)
n.1872C>T
n.1906C>T
 gnomAD v4
21g.46138511G>CCA410558461FTCDc.-25C>G (n.-25C>G)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.1440C>G (p.Leu480=)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.62C>G
n.769C>G
n.741C>G
n.1509C>G
c.1689C>G (p.Leu563=)
c.1560C>G (p.Leu520=)
c.1176C>G (p.Leu392=)
n.1872C>G
n.1906C>G
21g.46138511G>TCA410558464FTCDc.-25C>A (n.-25C>A)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.1440C>A (p.Leu480=)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.62C>A
n.769C>A
n.741C>A
n.1509C>A
c.1689C>A (p.Leu563=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1176C>A (p.Leu392=)
n.1872C>A
n.1906C>A
 gnomAD v4
21g.46138512A>CCA410558467FTCDc.-26T>G (n.-26T>G)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
c.1395T>G (p.Pro465=)
c.61T>G
n.768T>G
n.740T>G
n.1508T>G
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1871T>G
n.1905T>G
21g.46138512A>GCA410558468FTCDc.-26T>C (n.-26T>C)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
c.1395T>C (p.Pro465=)
c.61T>C
n.768T>C
n.740T>C
n.1508T>C
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1871T>C
n.1905T>C
 gnomAD v4
21g.46138512A>TCA410558470FTCDc.-26T>A (n.-26T>A)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.1439T>A (p.Leu480His)
c.1395T>A (p.Pro465=)
c.61T>A
n.768T>A
n.740T>A
n.1508T>A
c.1688T>A (p.Leu563His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1175T>A (p.Leu392His)
n.1871T>A
n.1905T>A
 gnomAD v4
21g.46138513G>ACA410558472FTCDc.-27C>T (n.-27C>T)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
c.1394C>T (p.Pro465Leu)
c.60C>T
n.767C>T
n.739C>T
n.1507C>T
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1174C>T (p.Leu392Phe)
n.1870C>T
n.1904C>T
 gnomAD v4
21g.46138513G>CCA410558475FTCDc.-27C>G (n.-27C>G)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
c.1394C>G (p.Pro465Arg)
c.60C>G
n.767C>G
n.739C>G
n.1507C>G
c.1687C>G (p.Leu563Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1870C>G
n.1904C>G
 gnomAD v4
21g.46138513G>TCA410558478FTCDc.-27C>A (n.-27C>A)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1394C>A (p.Pro465His)
c.60C>A
n.767C>A
n.739C>A
n.1507C>A
c.1687C>A (p.Leu563Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
n.1870C>A
n.1904C>A
 gnomAD v4
21g.46138514G>ACA10073440FTCDc.-28C>T (n.-28C>T)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
c.1393C>T (p.Pro465Ser)
c.59C>T
n.766C>T
n.738C>T
n.1506C>T
c.1686C>T (p.Asp562=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
n.1869C>T
n.1903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138514G>CCA410558485FTCDc.-28C>G (n.-28C>G)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
c.1393C>G (p.Pro465Ala)
c.59C>G
n.766C>G
n.738C>G
n.1506C>G
c.1686C>G (p.Asp562Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
c.1173C>G (p.Asp391Glu)
n.1869C>G
n.1903C>G
21g.46138514G=CA2392518444FTCDc.-28C= (n.-28C=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.1437C= (p.Asp479=)
c.1393C= (p.Pro465=)
c.59C=
n.766C=
n.738C=
n.1506C=
c.1686C= (p.Asp562=)
c.1557C= (p.Asp519=)
c.1173C= (p.Asp391=)
n.1869C=
n.1903C=
21g.46138514G>TCA410558481FTCDc.-28C>A (n.-28C>A)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
c.1393C>A (p.Pro465Thr)
c.59C>A
n.766C>A
n.738C>A
n.1506C>A
c.1686C>A (p.Asp562Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
c.1173C>A (p.Asp391Glu)
n.1869C>A
n.1903C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138515T>ACA410558490FTCDc.-29A>T (n.-29A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
c.1392A>T (p.Arg464Ser)
c.58A>T
n.765A>T
n.737A>T
n.1505A>T
c.1685A>T (p.Asp562Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.1172A>T (p.Asp391Val)
n.1868A>T
n.1902A>T
21g.46138515T>CCA410558492FTCDc.-29A>G (n.-29A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1392A>G (p.Arg464=)
c.58A>G
n.765A>G
n.737A>G
n.1505A>G
c.1685A>G (p.Asp562Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.1172A>G (p.Asp391Gly)
n.1868A>G
n.1902A>G
21g.46138515T>GCA410558494FTCDc.-29A>C (n.-29A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1392A>C (p.Arg464Ser)
c.58A>C
n.765A>C
n.737A>C
n.1505A>C
c.1685A>C (p.Asp562Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
n.1868A>C
n.1902A>C
21g.46138516C>ACA410558497FTCDc.-30G>T (n.-30G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
c.1391G>T (p.Arg464Ile)
c.57G>T
n.764G>T
n.736G>T
n.1504G>T
c.1684G>T (p.Asp562Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.1171G>T (p.Asp391Tyr)
n.1867G>T
n.1901G>T
21g.46138516C=CA2392518445FTCDc.-30G= (n.-30G=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.1435G= (p.Asp479=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.57G=
n.764G=
n.736G=
n.1504G=
c.1684G= (p.Asp562=)
c.1555G= (p.Asp519=)
c.1171G= (p.Asp391=)
n.1867G=
n.1901G=
21g.46138516C>GCA410558500FTCDc.-30G>C (n.-30G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
c.57G>C
n.764G>C
n.736G>C
n.1504G>C
c.1684G>C (p.Asp562His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
n.1867G>C
n.1901G>C
21g.46138516C>TCA410558503FTCDc.-30G>A (n.-30G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
c.57G>A
n.764G>A
n.736G>A
n.1504G>A
c.1684G>A (p.Asp562Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.1171G>A (p.Asp391Asn)
n.1867G>A
n.1901G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46138517T>ACA410558507FTCDc.-31A>T (n.-31A>T)
c.168A>T (p.Ser56=)
c.1434A>T (p.Ser478=)
c.1390A>T (p.Arg464Ter)
c.56A>T
n.763A>T
n.735A>T
n.1503A>T
c.1683A>T (p.Ser561=)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1170A>T (p.Ser390=)
n.1866A>T
n.1900A>T
 gnomAD v4
21g.46138517T>CCA410558509FTCDc.-31A>G (n.-31A>G)
c.168A>G (p.Ser56=)
c.1434A>G (p.Ser478=)
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
c.56A>G
n.763A>G
n.735A>G
n.1503A>G
c.1683A>G (p.Ser561=)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1170A>G (p.Ser390=)
n.1866A>G
n.1900A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138517T>GCA512731854FTCDc.-31A>C (n.-31A>C)
c.168A>C (p.Ser56=)
c.1434A>C (p.Ser478=)
c.1390A>C (p.Arg464=)
c.56A>C
n.763A>C
n.735A>C
n.1503A>C
c.1683A>C (p.Ser561=)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1170A>C (p.Ser390=)
n.1866A>C
n.1900A>C
21g.46138517T=CA2392518446FTCDc.-31A= (n.-31A=)
c.168A= (p.Ser56=)
c.1434A= (p.Ser478=)
c.1390A= (p.Arg464=)
c.56A=
n.763A=
n.735A=
n.1503A=
c.1683A= (p.Ser561=)
c.1554A= (p.Ser518=)
c.1170A= (p.Ser390=)
n.1866A=
n.1900A=
21g.46138518G>ACA410558512FTCDc.-32C>T (n.-32C>T)
c.167C>T (p.Ser56Leu)
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
c.1389C>T (p.Val463=)
c.55C>T
n.762C>T
n.734C>T
n.1502C>T
c.1682C>T (p.Ser561Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
n.1865C>T
n.1899C>T
 gnomAD v4
21g.46138518G>CCA410558515FTCDc.-32C>G (n.-32C>G)
c.167C>G (p.Ser56Ter)
c.1433C>G (p.Ser478Ter)
c.1389C>G (p.Val463=)
c.55C>G
n.762C>G
n.734C>G
n.1502C>G
c.1682C>G (p.Ser561Ter)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
n.1865C>G
n.1899C>G
 gnomAD v4
21g.46138518G>TCA410558518FTCDc.-32C>A (n.-32C>A)
c.167C>A (p.Ser56Ter)
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
c.1389C>A (p.Val463=)
c.55C>A
n.762C>A
n.734C>A
n.1502C>A
c.1682C>A (p.Ser561Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
n.1865C>A
n.1899C>A
 gnomAD v4
21g.46138519A=CA2392518447FTCDc.-33T= (n.-33T=)
c.166T= (p.Ser56=)
c.1432T= (p.Ser478=)
c.1388T= (p.Val463=)
c.54T=
n.761T=
n.733T=
n.1501T=
c.1681T= (p.Ser561=)
c.1552T= (p.Ser518=)
c.1168T= (p.Ser390=)
n.1864T=
n.1898T=
21g.46138519A>CCA410558523FTCDc.-33T>G (n.-33T>G)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.1388T>G (p.Val463Gly)
c.54T>G
n.761T>G
n.733T>G
n.1501T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.1864T>G
n.1898T>G
21g.46138519A>GCA410558526FTCDc.-33T>C (n.-33T>C)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1388T>C (p.Val463Ala)
c.54T>C
n.761T>C
n.733T>C
n.1501T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.1864T>C
n.1898T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138519A>TCA410558521FTCDc.-33T>A (n.-33T>A)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1388T>A (p.Val463Asp)
c.54T>A
n.761T>A
n.733T>A
n.1501T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.1864T>A
n.1898T>A
21g.46138520C>ACA410558529FTCDc.-34G>T (n.-34G>T)
c.165G>T (p.Arg55=)
c.1431G>T (p.Arg477=)
c.1387G>T (p.Val463Phe)
c.53G>T
n.760G>T
n.732G>T
n.1500G>T
c.1680G>T (p.Arg560=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1167G>T (p.Arg389=)
n.1863G>T
n.1897G>T
21g.46138520C=CA2392518448FTCDc.-34G= (n.-34G=)
c.165G= (p.Arg55=)
c.1431G= (p.Arg477=)
c.1387G= (p.Val463=)
c.53G=
n.760G=
n.732G=
n.1500G=
c.1680G= (p.Arg560=)
c.1551G= (p.Arg517=)
c.1167G= (p.Arg389=)
n.1863G=
n.1897G=
21g.46138520C>GCA410558530FTCDc.-34G>C (n.-34G>C)
c.165G>C (p.Arg55=)
c.1431G>C (p.Arg477=)
c.1387G>C (p.Val463Leu)
c.53G>C
n.760G>C
n.732G>C
n.1500G>C
c.1680G>C (p.Arg560=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1167G>C (p.Arg389=)
n.1863G>C
n.1897G>C
21g.46138520C>TCA410558533FTCDc.-34G>A (n.-34G>A)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.1431G>A (p.Arg477=)
c.1387G>A (p.Val463Ile)
c.53G>A
n.760G>A
n.732G>A
n.1500G>A
c.1680G>A (p.Arg560=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1167G>A (p.Arg389=)
n.1863G>A
n.1897G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138521C>ACA410558536FTCDc.-35G>T (n.-35G>T)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
c.1386G>T (p.Pro462=)
c.52G>T
n.759G>T
n.731G>T
n.1499G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
n.1862G>T
n.1896G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138521C=CA2392518449FTCDc.-35G= (n.-35G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.1430G= (p.Arg477=)
c.1386G= (p.Pro462=)
c.52G=
n.759G=
n.731G=
n.1499G=
c.1679G= (p.Arg560=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1166G= (p.Arg389=)
n.1862G=
n.1896G=
21g.46138521C>GCA410558539FTCDc.-35G>C (n.-35G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
c.1386G>C (p.Pro462=)
c.52G>C
n.759G>C
n.731G>C
n.1499G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
n.1862G>C
n.1896G>C
 gnomAD v4
21g.46138521C>TCA10073441FTCDc.-35G>A (n.-35G>A)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
c.1430G>A (p.Arg477Gln)
c.1386G>A (p.Pro462=)
c.52G>A
n.759G>A
n.731G>A
n.1499G>A
c.1679G>A (p.Arg560Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
n.1862G>A
n.1896G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138522G>ACA10073442FTCDc.-36C>T (n.-36C>T)
c.163C>T (p.Arg55Trp)
c.1429C>T (p.Arg477Trp)
c.1385C>T (p.Pro462Leu)
c.51C>T
n.758C>T
n.730C>T
n.1498C>T
c.1678C>T (p.Arg560Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1165C>T (p.Arg389Trp)
n.1861C>T
n.1895C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138522G>CCA410558545FTCDc.-36C>G (n.-36C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
c.1385C>G (p.Pro462Arg)
c.51C>G
n.758C>G
n.730C>G
n.1498C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.1861C>G
n.1895C>G
 gnomAD v4
21g.46138522G=CA2392518450FTCDc.-36C= (n.-36C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.1429C= (p.Arg477=)
c.1385C= (p.Pro462=)
c.51C=
n.758C=
n.730C=
n.1498C=
c.1678C= (p.Arg560=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1165C= (p.Arg389=)
n.1861C=
n.1895C=
21g.46138522G>TCA410558547FTCDc.-36C>A (n.-36C>A)
c.163C>A (p.Arg55=)
c.1429C>A (p.Arg477=)
c.1385C>A (p.Pro462Gln)
c.51C>A
n.758C>A
n.730C>A
n.1498C>A
c.1678C>A (p.Arg560=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1165C>A (p.Arg389=)
n.1861C>A
n.1895C>A
 gnomAD v4
21g.46138523G>ACA10073443FTCDc.-37C>T (n.-37C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.1428C>T (p.Cys476=)
c.1384C>T (p.Pro462Ser)
c.50C>T
n.757C>T
n.729C>T
n.1497C>T
c.1677C>T (p.Cys559=)
c.1548C>T (p.Cys516=)
c.1164C>T (p.Cys388=)
n.1860C>T
n.1894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138523G>CCA410558553FTCDc.-37C>G (n.-37C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.1428C>G (p.Cys476Trp)
c.1384C>G (p.Pro462Ala)
c.50C>G
n.757C>G
n.729C>G
n.1497C>G
c.1677C>G (p.Cys559Trp)
c.1548C>G (p.Cys516Trp)
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
n.1860C>G
n.1894C>G
21g.46138523G=CA2392518451FTCDc.-37C= (n.-37C=)
c.162C= (p.Cys54=)
c.1428C= (p.Cys476=)
c.1384C= (p.Pro462=)
c.50C=
n.757C=
n.729C=
n.1497C=
c.1677C= (p.Cys559=)
c.1548C= (p.Cys516=)
c.1164C= (p.Cys388=)
n.1860C=
n.1894C=
21g.46138523G>TCA410558556FTCDc.-37C>A (n.-37C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.1428C>A (p.Cys476Ter)
c.1384C>A (p.Pro462Thr)
c.50C>A
n.757C>A
n.729C>A
n.1497C>A
c.1677C>A (p.Cys559Ter)
c.1548C>A (p.Cys516Ter)
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
n.1860C>A
n.1894C>A
 gnomAD v4
21g.46138524C>ACA410558564FTCDc.-38G>T (n.-38G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.49G>T
n.756G>T
n.728G>T
n.1496G>T
c.1676G>T (p.Cys559Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
n.1859G>T
n.1893G>T
 gnomAD v4
21g.46138524C>GCA410558559FTCDc.-38G>C (n.-38G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.49G>C
n.756G>C
n.728G>C
n.1496G>C
c.1676G>C (p.Cys559Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
n.1859G>C
n.1893G>C
21g.46138524C>TCA410558562FTCDc.-38G>A (n.-38G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.49G>A
n.756G>A
n.728G>A
n.1496G>A
c.1676G>A (p.Cys559Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
n.1859G>A
n.1893G>A
 gnomAD v4
21g.46138525A>CCA410558570FTCDc.-39T>G (n.-39T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.48T>G
n.755T>G
n.727T>G
n.1495T>G
c.1675T>G (p.Cys559Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
n.1858T>G
n.1892T>G
 gnomAD v4
21g.46138525A>GCA410558571FTCDc.-39T>C (n.-39T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.48T>C
n.755T>C
n.727T>C
n.1495T>C
c.1675T>C (p.Cys559Arg)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
n.1858T>C
n.1892T>C
21g.46138525A>TCA410558574FTCDc.-39T>A (n.-39T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.48T>A
n.755T>A
n.727T>A
n.1495T>A
c.1675T>A (p.Cys559Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
n.1858T>A
n.1892T>A
21g.46138526G>ACA10073444FTCDc.-40C>T (n.-40C>T)
c.159C>T (p.Ala53=)
c.1425C>T (p.Ala475=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.47C>T
n.754C>T
n.726C>T
n.1494C>T
c.1674C>T (p.Ala558=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.1161C>T (p.Ala387=)
n.1857C>T
n.1891C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138526G>CCA410558585FTCDc.-40C>G (n.-40C>G)
c.159C>G (p.Ala53=)
c.1425C>G (p.Ala475=)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.47C>G
n.754C>G
n.726C>G
n.1494C>G
c.1674C>G (p.Ala558=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.1161C>G (p.Ala387=)
n.1857C>G
n.1891C>G
21g.46138526G=CA2392518452FTCDc.-40C= (n.-40C=)
c.159C= (p.Ala53=)
c.1425C= (p.Ala475=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.47C=
n.754C=
n.726C=
n.1494C=
c.1674C= (p.Ala558=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.1161C= (p.Ala387=)
n.1857C=
n.1891C=
21g.46138526G>TCA410558587FTCDc.-40C>A (n.-40C>A)
c.159C>A (p.Ala53=)
c.1425C>A (p.Ala475=)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.47C>A
n.754C>A
n.726C>A
n.1494C>A
c.1674C>A (p.Ala558=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.1161C>A (p.Ala387=)
n.1857C>A
n.1891C>A
 gnomAD v4
21g.46138527G>ACA10073445FTCDc.-41C>T (n.-41C>T)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1380C>T (p.Gly460=)
c.46C>T
n.753C>T
n.725C>T
n.1493C>T
c.1673C>T (p.Ala558Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.1160C>T (p.Ala387Val)
n.1856C>T
n.1890C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138527G>CCA410558594FTCDc.-41C>G (n.-41C>G)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1380C>G (p.Gly460=)
c.46C>G
n.753C>G
n.725C>G
n.1493C>G
c.1673C>G (p.Ala558Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.1160C>G (p.Ala387Gly)
n.1856C>G
n.1890C>G
21g.46138527G=CA2392518453FTCDc.-41C= (n.-41C=)
c.158C= (p.Ala53=)
c.1424C= (p.Ala475=)
c.1380C= (p.Gly460=)
c.46C=
n.753C=
n.725C=
n.1493C=
c.1673C= (p.Ala558=)
c.1544C= (p.Ala515=)
c.1160C= (p.Ala387=)
n.1856C=
n.1890C=
21g.46138527G>TCA410558597FTCDc.-41C>A (n.-41C>A)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.1424C>A (p.Ala475Asp)
c.1380C>A (p.Gly460=)
c.46C>A
n.753C>A
n.725C>A
n.1493C>A
c.1673C>A (p.Ala558Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.1160C>A (p.Ala387Asp)
n.1856C>A
n.1890C>A
 gnomAD v4
21g.46138528C>ACA410558600FTCDc.-42G>T (n.-42G>T)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.45G>T
n.752G>T
n.724G>T
n.1492G>T
c.1672G>T (p.Ala558Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.1159G>T (p.Ala387Ser)
n.1855G>T
n.1889G>T
 gnomAD v4
21g.46138528C>GCA410558601FTCDc.-42G>C (n.-42G>C)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.45G>C
n.752G>C
n.724G>C
n.1492G>C
c.1672G>C (p.Ala558Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.1159G>C (p.Ala387Pro)
n.1855G>C
n.1889G>C
21g.46138528C>TCA410558604FTCDc.-42G>A (n.-42G>A)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.45G>A
n.752G>A
n.724G>A
n.1492G>A
c.1672G>A (p.Ala558Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.1159G>A (p.Ala387Thr)
n.1855G>A
n.1889G>A
21g.46138529C>ACA410558611FTCDc.-43G>T (n.-43G>T)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.44G>T
n.751G>T
n.723G>T
n.1491G>T
c.1671G>T (p.Leu557=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1158G>T (p.Leu386=)
n.1854G>T
n.1888G>T
21g.46138529C>GCA410558614FTCDc.-43G>C (n.-43G>C)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.44G>C
n.751G>C
n.723G>C
n.1491G>C
c.1671G>C (p.Leu557=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1158G>C (p.Leu386=)
n.1854G>C
n.1888G>C
21g.46138529C>TCA410558608FTCDc.-43G>A (n.-43G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.44G>A
n.751G>A
n.723G>A
n.1491G>A
c.1671G>A (p.Leu557=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1158G>A (p.Leu386=)
n.1854G>A
n.1888G>A
 gnomAD v4
21g.46138530A>CCA410558615FTCDc.-44T>G (n.-44T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.43T>G
n.750T>G
n.447T>G
n.722T>G
n.1490T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
n.1853T>G
n.1887T>G
21g.46138530A>GCA410558618FTCDc.-44T>C (n.-44T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.43T>C
n.750T>C
n.447T>C
n.722T>C
n.1490T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
n.1853T>C
n.1887T>C
 gnomAD v4
21g.46138530A>TCA410558621FTCDc.-44T>A (n.-44T>A)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1377T>A (p.Pro459=)
c.43T>A
n.750T>A
n.447T>A
n.722T>A
n.1490T>A
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1157T>A (p.Leu386Gln)
n.1853T>A
n.1887T>A
21g.46138531G>ACA10073446FTCDc.-45C>T (n.-45C>T)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.42C>T
n.749C>T
n.446C>T
n.721C>T
n.1489C>T
c.1669C>T (p.Leu557=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1156C>T (p.Leu386=)
n.1852C>T
n.1886C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138531G>CCA410558624FTCDc.-45C>G (n.-45C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.42C>G
n.749C>G
n.446C>G
n.721C>G
n.1489C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1156C>G (p.Leu386Val)
n.1852C>G
n.1886C>G
21g.46138531G=CA2392518454FTCDc.-45C= (n.-45C=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.1420C= (p.Leu474=)
c.1376C= (p.Pro459=)
c.42C=
n.749C=
n.446C=
n.721C=
n.1489C=
c.1669C= (p.Leu557=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1156C= (p.Leu386=)
n.1852C=
n.1886C=
21g.46138531G>TCA410558627FTCDc.-45C>A (n.-45C>A)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.42C>A
n.749C>A
n.446C>A
n.721C>A
n.1489C>A
c.1669C>A (p.Leu557Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1156C>A (p.Leu386Met)
n.1852C>A
n.1886C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138532G>ACA10073447FTCDc.-46C>T (n.-46C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.41C>T
n.748C>T
n.445C>T
n.720C>T
n.1488C>T
c.1668C>T (p.Asn556=)
c.1539C>T (p.Asn513=)
c.1155C>T (p.Asn385=)
n.1851C>T
n.1885C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138532G>CCA410558630FTCDc.-46C>G (n.-46C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.41C>G
n.748C>G
n.445C>G
n.720C>G
n.1488C>G
c.1668C>G (p.Asn556Lys)
c.1539C>G (p.Asn513Lys)
c.1155C>G (p.Asn385Lys)
n.1851C>G
n.1885C>G
21g.46138532G=CA2392518455FTCDc.-46C= (n.-46C=)
c.153C= (p.Asn51=)
c.1419C= (p.Asn473=)
c.1375C= (p.Pro459=)
c.41C=
n.748C=
n.445C=
n.720C=
n.1488C=
c.1668C= (p.Asn556=)
c.1539C= (p.Asn513=)
c.1155C= (p.Asn385=)
n.1851C=
n.1885C=
21g.46138532G>TCA410558633FTCDc.-46C>A (n.-46C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.41C>A
n.748C>A
n.445C>A
n.720C>A
n.1488C>A
c.1668C>A (p.Asn556Lys)
c.1539C>A (p.Asn513Lys)
c.1155C>A (p.Asn385Lys)
n.1851C>A
n.1885C>A
 gnomAD v4
21g.46138533T>ACA410558636FTCDc.-47A>T (n.-47A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
c.1374A>T (p.Glu458Asp)
c.40A>T
n.747A>T
n.444A>T
n.719A>T
n.1487A>T
c.1667A>T (p.Asn556Ile)
c.1538A>T (p.Asn513Ile)
c.1154A>T (p.Asn385Ile)
n.1850A>T
n.1884A>T
21g.46138533T>CCA410558638FTCDc.-47A>G (n.-47A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
c.1374A>G (p.Glu458=)
c.40A>G
n.747A>G
n.444A>G
n.719A>G
n.1487A>G
c.1667A>G (p.Asn556Ser)
c.1538A>G (p.Asn513Ser)
c.1154A>G (p.Asn385Ser)
n.1850A>G
n.1884A>G
 gnomAD v4
21g.46138533T>GCA410558642FTCDc.-47A>C (n.-47A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
c.1374A>C (p.Glu458Asp)
c.40A>C
n.747A>C
n.444A>C
n.719A>C
n.1487A>C
c.1667A>C (p.Asn556Thr)
c.1538A>C (p.Asn513Thr)
c.1154A>C (p.Asn385Thr)
n.1850A>C
n.1884A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138534T>ACA410558644FTCDc.-48A>T (n.-48A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.39A>T
n.746A>T
n.443A>T
n.718A>T
n.1486A>T
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.1537A>T (p.Asn513Tyr)
c.1153A>T (p.Asn385Tyr)
n.1849A>T
n.1883A>T
21g.46138534T>CCA410558646FTCDc.-48A>G (n.-48A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.39A>G
n.746A>G
n.443A>G
n.718A>G
n.1486A>G
c.1666A>G (p.Asn556Asp)
c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.1153A>G (p.Asn385Asp)
n.1849A>G
n.1883A>G
21g.46138534T>GCA410558649FTCDc.-48A>C (n.-48A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.39A>C
n.746A>C
n.443A>C
n.718A>C
n.1486A>C
c.1666A>C (p.Asn556His)
c.1537A>C (p.Asn513His)
c.1153A>C (p.Asn385His)
n.1849A>C
n.1883A>C
21g.46138535C>ACA410558652FTCDc.-49G>T (n.-49G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.1416G>T (p.Gly472=)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.38G>T
n.745G>T
n.442G>T
n.717G>T
n.1485G>T
c.1665G>T (p.Gly555=)
c.1536G>T (p.Gly512=)
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.1848G>T
n.1882G>T
 gnomAD v4
21g.46138535C=CA2392518456FTCDc.-49G= (n.-49G=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.1416G= (p.Gly472=)
c.1372G= (p.Glu458=)
c.38G=
n.745G=
n.442G=
n.717G=
n.1485G=
c.1665G= (p.Gly555=)
c.1536G= (p.Gly512=)
c.1152G= (p.Gly384=)
n.1848G=
n.1882G=
21g.46138535C>GCA410558657FTCDc.-49G>C (n.-49G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.1416G>C (p.Gly472=)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.38G>C
n.745G>C
n.442G>C
n.717G>C
n.1485G>C
c.1665G>C (p.Gly555=)
c.1536G>C (p.Gly512=)
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.1848G>C
n.1882G>C
21g.46138535C>TCA410558654FTCDc.-49G>A (n.-49G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.1416G>A (p.Gly472=)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.38G>A
n.745G>A
n.442G>A
n.717G>A
n.1485G>A
c.1665G>A (p.Gly555=)
c.1536G>A (p.Gly512=)
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.1848G>A
n.1882G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138537delCA2654976948FTCDc.-49del (n.-49del)
c.150del (p.Asn51ThrfsTer?)
c.1416del (p.Asn473ThrfsTer?)
c.1372del (p.Glu458AsnfsTer?)
c.38del
n.745del
n.442del
n.717del
n.1485del
c.1665del (p.Asn556ThrfsTer?)
c.1536del (p.Asn513ThrfsTer?)
c.1152del (p.Asn385ThrfsTer?)
n.1848del
n.1882del
 gnomAD v4
21g.46138536C>ACA410558659FTCDc.-50G>T (n.-50G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
c.37G>T
n.744G>T
n.441G>T
n.716G>T
n.1484G>T
c.1664G>T (p.Gly555Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.1847G>T
n.1881G>T
 gnomAD v4
21g.46138536C=CA2392518457FTCDc.-50G= (n.-50G=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.1415G= (p.Gly472=)
c.1371G= (p.Trp457=)
c.37G=
n.744G=
n.441G=
n.716G=
n.1484G=
c.1664G= (p.Gly555=)
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.1847G=
n.1881G=
21g.46138536C>GCA410558661FTCDc.-50G>C (n.-50G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
c.37G>C
n.744G>C
n.441G>C
n.716G>C
n.1484G>C
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.1847G>C
n.1881G>C
21g.46138536C>TCA410558664FTCDc.-50G>A (n.-50G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
c.37G>A
n.744G>A
n.441G>A
n.716G>A
n.1484G>A
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.1847G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138537C>ACA410558668FTCDc.-51G>T (n.-51G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.1414G>T (p.Gly472Trp)
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
c.36G>T
n.743G>T
n.440G>T
n.715G>T
n.1483G>T
c.1663G>T (p.Gly555Trp)
c.1534G>T (p.Gly512Trp)
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.1846G>T
n.1880G>T
 gnomAD v4
21g.46138537C>GCA410558670FTCDc.-51G>C (n.-51G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
c.36G>C
n.743G>C
n.440G>C
n.715G>C
n.1483G>C
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1846G>C
n.1880G>C
 gnomAD v4
21g.46138537C>TCA410558673FTCDc.-51G>A (n.-51G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
c.36G>A
n.743G>A
n.440G>A
n.715G>A
n.1483G>A
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.1846G>A
n.1880G>A
 gnomAD v4
21g.46138538A>CCA410558676FTCDc.-52T>G (n.-52T>G)
c.147T>G (p.Cys49Trp)
c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
c.35T>G
n.742T>G
n.439T>G
n.714T>G
n.1482T>G
c.1662T>G (p.Cys554Trp)
c.1533T>G (p.Cys511Trp)
c.1149T>G (p.Cys383Trp)
n.1845T>G
n.1879T>G
21g.46138538A>GCA410558679FTCDc.-52T>C (n.-52T>C)
c.147T>C (p.Cys49=)
c.1413T>C (p.Cys471=)
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
c.35T>C
n.742T>C
n.439T>C
n.714T>C
n.1482T>C
c.1662T>C (p.Cys554=)
c.1533T>C (p.Cys511=)
c.1149T>C (p.Cys383=)
n.1845T>C
n.1879T>C
 gnomAD v4
21g.46138538A>TCA410558682FTCDc.-52T>A (n.-52T>A)
c.147T>A (p.Cys49Ter)
c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
c.35T>A
n.742T>A
n.439T>A
n.714T>A
n.1482T>A
c.1662T>A (p.Cys554Ter)
c.1533T>A (p.Cys511Ter)
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
n.1845T>A
n.1879T>A
 gnomAD v4
21g.46138539C>ACA410558685FTCDc.-53G>T (n.-53G>T)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.1368G>T (p.Val456=)
c.34G>T
n.741G>T
n.438G>T
n.713G>T
n.1481G>T
c.1661G>T (p.Cys554Phe)
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
n.1844G>T
n.1878G>T
 gnomAD v4
21g.46138539C>GCA410558688FTCDc.-53G>C (n.-53G>C)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.1368G>C (p.Val456=)
c.34G>C
n.741G>C
n.438G>C
n.713G>C
n.1481G>C
c.1661G>C (p.Cys554Ser)
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
n.1844G>C
n.1878G>C
21g.46138539C>TCA410558691FTCDc.-53G>A (n.-53G>A)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.1368G>A (p.Val456=)
c.34G>A
n.741G>A
n.438G>A
n.713G>A
n.1481G>A
c.1661G>A (p.Cys554Tyr)
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
n.1844G>A
n.1878G>A
 gnomAD v4
21g.46138540A>CCA410558697FTCDc.-54T>G (n.-54T>G)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.33T>G
n.740T>G
n.437T>G
n.712T>G
n.1480T>G
c.1660T>G (p.Cys554Gly)
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
n.1843T>G
n.1877T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138540A>GCA410558701FTCDc.-54T>C (n.-54T>C)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.33T>C
n.740T>C
n.437T>C
n.712T>C
n.1480T>C
c.1660T>C (p.Cys554Arg)
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
n.1843T>C
n.1877T>C
 gnomAD v4
21g.46138540A>TCA410558700FTCDc.-54T>A (n.-54T>A)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.1367T>A (p.Val456Glu)
c.33T>A
n.740T>A
n.437T>A
n.712T>A
n.1480T>A
c.1660T>A (p.Cys554Ser)
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
n.1843T>A
n.1877T>A
 gnomAD v4
21g.46138541C>ACA410558705FTCDc.-55G>T (n.-55G>T)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.1410G>T (p.Arg470=)
c.1366G>T (p.Val456Leu)
c.32G>T
n.739G>T
n.436G>T
n.711G>T
n.1479G>T
c.1659G>T (p.Arg553=)
c.1530G>T (p.Arg510=)
c.1146G>T (p.Arg382=)
n.1842G>T
n.1876G>T
 gnomAD v4
21g.46138541C=CA2392518458FTCDc.-55G= (n.-55G=)
c.144G= (p.Arg48=)
c.1410G= (p.Arg470=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.32G=
n.739G=
n.436G=
n.711G=
n.1479G=
c.1659G= (p.Arg553=)
c.1530G= (p.Arg510=)
c.1146G= (p.Arg382=)
n.1842G=
n.1876G=
21g.46138541C>GCA410558707FTCDc.-55G>C (n.-55G>C)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.1410G>C (p.Arg470=)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.32G>C
n.739G>C
n.436G>C
n.711G>C
n.1479G>C
c.1659G>C (p.Arg553=)
c.1530G>C (p.Arg510=)
c.1146G>C (p.Arg382=)
n.1842G>C
n.1876G>C
 gnomAD v4
21g.46138541C>TCA10073448FTCDc.-55G>A (n.-55G>A)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.1410G>A (p.Arg470=)
c.1366G>A (p.Val456Met)
c.32G>A
n.739G>A
n.436G>A
n.711G>A
n.1479G>A
c.1659G>A (p.Arg553=)
c.1530G>A (p.Arg510=)
c.1146G>A (p.Arg382=)
n.1842G>A
n.1876G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138542C>ACA410558715FTCDc.-56G>T (n.-56G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.1409G>T (p.Arg470Leu)
c.1365G>T (p.Pro455=)
c.31G>T
n.738G>T
n.435G>T
n.710G>T
n.1478G>T
c.1658G>T (p.Arg553Leu)
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.1841G>T
n.1875G>T
 gnomAD v4
21g.46138542C=CA2392518459FTCDc.-56G= (n.-56G=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.1409G= (p.Arg470=)
c.1365G= (p.Pro455=)
c.31G=
n.738G=
n.435G=
n.710G=
n.1478G=
c.1658G= (p.Arg553=)
c.1529G= (p.Arg510=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.1841G=
n.1875G=
21g.46138542C>GCA10073450FTCDc.-56G>C (n.-56G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.1409G>C (p.Arg470Pro)
c.1365G>C (p.Pro455=)
c.31G>C
n.738G>C
n.435G>C
n.710G>C
n.1478G>C
c.1658G>C (p.Arg553Pro)
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.1841G>C
n.1875G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138542C>TCA10073449FTCDc.-56G>A (n.-56G>A)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.1409G>A (p.Arg470Gln)
c.1365G>A (p.Pro455=)
c.31G>A
n.738G>A
n.435G>A
n.710G>A
n.1478G>A
c.1658G>A (p.Arg553Gln)
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
c.1145G>A (p.Arg382Gln)
n.1841G>A
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138543G>ACA10073451FTCDc.-57C>T (n.-57C>T)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.1408C>T (p.Arg470Trp)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.30C>T
n.737C>T
n.434C>T
n.709C>T
n.1477C>T
c.1657C>T (p.Arg553Trp)
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
c.1144C>T (p.Arg382Trp)
n.1840C>T
n.1874C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138543G>CCA410558723FTCDc.-57C>G (n.-57C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.1408C>G (p.Arg470Gly)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.30C>G
n.737C>G
n.434C>G
n.709C>G
n.1477C>G
c.1657C>G (p.Arg553Gly)
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.1840C>G
n.1874C>G
21g.46138543G=CA2392518460FTCDc.-57C= (n.-57C=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.1408C= (p.Arg470=)
c.1364C= (p.Pro455=)
c.30C=
n.737C=
n.434C=
n.709C=
n.1477C=
c.1657C= (p.Arg553=)
c.1528C= (p.Arg510=)
c.1144C= (p.Arg382=)
n.1840C=
n.1874C=
21g.46138543G>TCA410558725FTCDc.-57C>A (n.-57C>A)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.1408C>A (p.Arg470=)
c.1364C>A (p.Pro455Gln)
c.30C>A
n.737C>A
n.434C>A
n.709C>A
n.1477C>A
c.1657C>A (p.Arg553=)
c.1528C>A (p.Arg510=)
c.1144C>A (p.Arg382=)
n.1840C>A
n.1874C>A
 gnomAD v4
21g.46138544G>ACA410558728FTCDc.-58C>T (n.-58C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.1407C>T (p.Ala469=)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.29C>T
n.736C>T
n.433C>T
n.708C>T
n.1476C>T
c.1656C>T (p.Ala552=)
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1143C>T (p.Ala381=)
n.1839C>T
n.1873C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138544G>CCA410558737FTCDc.-58C>G (n.-58C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.1407C>G (p.Ala469=)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.29C>G
n.736C>G
n.433C>G
n.708C>G
n.1476C>G
c.1656C>G (p.Ala552=)
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.1143C>G (p.Ala381=)
n.1839C>G
n.1873C>G
21g.46138544G>TCA410558740FTCDc.-58C>A (n.-58C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.1407C>A (p.Ala469=)
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.29C>A
n.736C>A
n.433C>A
n.708C>A
n.1476C>A
c.1656C>A (p.Ala552=)
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.1143C>A (p.Ala381=)
n.1839C>A
n.1873C>A
 gnomAD v4
21g.46138545G>ACA410558748FTCDc.-59C>T (n.-59C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.28C>T
n.735C>T
n.432C>T
n.707C>T
n.1475C>T
c.1655C>T (p.Ala552Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.1838C>T
n.1872C>T
 gnomAD v4
21g.46138545G>CCA410558747FTCDc.-59C>G (n.-59C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.28C>G
n.735C>G
n.432C>G
n.707C>G
n.1475C>G
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.1838C>G
n.1872C>G
21g.46138545G=CA2392518461FTCDc.-59C= (n.-59C=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.28C=
n.735C=
n.432C=
n.707C=
n.1475C=
c.1655C= (p.Ala552=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.1142C= (p.Ala381=)
n.1838C=
n.1872C=
21g.46138545G>TCA410558744FTCDc.-59C>A (n.-59C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.28C>A
n.735C>A
n.432C>A
n.707C>A
n.1475C>A
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.1838C>A
n.1872C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138546C>ACA410558750FTCDc.-60G>T (n.-60G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.27G>T
n.734G>T
n.431G>T
n.706G>T
n.1474G>T
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.1837G>T
n.1871G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138546C=CA2392518462FTCDc.-60G= (n.-60G=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.1405G= (p.Ala469=)
c.1361G= (p.Gly454=)
c.27G=
n.734G=
n.431G=
n.706G=
n.1474G=
c.1654G= (p.Ala552=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.1141G= (p.Ala381=)
n.1837G=
n.1871G=
21g.46138546C>GCA410558753FTCDc.-60G>C (n.-60G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.27G>C
n.734G>C
n.431G>C
n.706G>C
n.1474G>C
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.1837G>C
n.1871G>C
21g.46138546C>TCA10073452FTCDc.-60G>A (n.-60G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.27G>A
n.734G>A
n.431G>A
n.706G>A
n.1474G>A
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.1837G>A
n.1871G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138547C>ACA410558756FTCDc.-61G>T (n.-61G>T)
c.138G>T (p.Leu46=)
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.26G>T
n.733G>T
n.430G>T
n.705G>T
n.1473G>T
c.1653G>T (p.Leu551=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1140G>T (p.Leu380=)
n.1836G>T
n.1870G>T
 gnomAD v4
21g.46138547C=CA2392518463FTCDc.-61G= (n.-61G=)
c.138G= (p.Leu46=)
c.1404G= (p.Leu468=)
c.1360G= (p.Gly454=)
c.26G=
n.733G=
n.430G=
n.705G=
n.1473G=
c.1653G= (p.Leu551=)
c.1524G= (p.Leu508=)
c.1140G= (p.Leu380=)
n.1836G=
n.1870G=
21g.46138547C>GCA410558759FTCDc.-61G>C (n.-61G>C)
c.138G>C (p.Leu46=)
c.1404G>C (p.Leu468=)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.26G>C
n.733G>C
n.430G>C
n.705G>C
n.1473G>C
c.1653G>C (p.Leu551=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1140G>C (p.Leu380=)
n.1836G>C
n.1870G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138547C>TCA410558761FTCDc.-61G>A (n.-61G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.26G>A
n.733G>A
n.430G>A
n.705G>A
n.1473G>A
c.1653G>A (p.Leu551=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1140G>A (p.Leu380=)
n.1836G>A
n.1870G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138548A>CCA410558764FTCDc.-62T>G (n.-62T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1359T>G (p.Thr453=)
c.25T>G
n.732T>G
n.429T>G
n.704T>G
n.1472T>G
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
n.1835T>G
n.1869T>G
21g.46138548A>GCA410558768FTCDc.-62T>C (n.-62T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1359T>C (p.Thr453=)
c.25T>C
n.732T>C
n.429T>C
n.704T>C
n.1472T>C
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
n.1835T>C
n.1869T>C
 gnomAD v4
21g.46138548A>TCA410558770FTCDc.-62T>A (n.-62T>A)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1359T>A (p.Thr453=)
c.25T>A
n.732T>A
n.429T>A
n.704T>A
n.1472T>A
c.1652T>A (p.Leu551Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1139T>A (p.Leu380Gln)
n.1835T>A
n.1869T>A
21g.46138549G>ACA410558775FTCDc.-63C>T (n.-63C>T)
c.136C>T (p.Leu46=)
c.1402C>T (p.Leu468=)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.24C>T
n.731C>T
n.428C>T
n.703C>T
n.1471C>T
c.1651C>T (p.Leu551=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1138C>T (p.Leu380=)
n.1834C>T
n.1868C>T
 gnomAD v4
21g.46138549G>CCA410558776FTCDc.-63C>G (n.-63C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.24C>G
n.731C>G
n.428C>G
n.703C>G
n.1471C>G
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
n.1834C>G
n.1868C>G
21g.46138549G=CA2392518464FTCDc.-63C= (n.-63C=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.24C=
n.731C=
n.428C=
n.703C=
n.1471C=
c.1651C= (p.Leu551=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.1138C= (p.Leu380=)
n.1834C=
n.1868C=
21g.46138549G>TCA410558779FTCDc.-63C>A (n.-63C>A)
c.136C>A (p.Leu46Met)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.24C>A
n.731C>A
n.428C>A
n.703C>A
n.1471C>A
c.1651C>A (p.Leu551Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1138C>A (p.Leu380Met)
n.1834C>A
n.1868C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138550T>ACA410558787FTCDc.-64A>T (n.-64A>T)
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.23A>T
n.730A>T
n.427A>T
n.702A>T
n.1470A>T
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.1521A>T (p.Glu507Asp)
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.1833A>T
n.1867A>T
21g.46138550T>CCA10073453FTCDc.-64A>G (n.-64A>G)
c.135A>G (p.Glu45=)
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.23A>G
n.730A>G
n.427A>G
n.702A>G
n.1470A>G
c.1650A>G (p.Glu550=)
c.1521A>G (p.Glu507=)
c.1137A>G (p.Glu379=)
n.1833A>G
n.1867A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138550T>GCA410558782FTCDc.-64A>C (n.-64A>C)
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.23A>C
n.730A>C
n.427A>C
n.702A>C
n.1470A>C
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1521A>C (p.Glu507Asp)
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.1833A>C
n.1867A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138550T=CA2392518465FTCDc.-64A= (n.-64A=)
c.135A= (p.Glu45=)
c.1401A= (p.Glu467=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.23A=
n.730A=
n.427A=
n.702A=
n.1470A=
c.1650A= (p.Glu550=)
c.1521A= (p.Glu507=)
c.1137A= (p.Glu379=)
n.1833A=
n.1867A=
21g.46138551T>ACA410558788FTCDc.-65A>T (n.-65A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1356A>T (p.Gly452=)
c.22A>T
n.729A>T
n.426A>T
n.701A>T
n.1469A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1832A>T
n.1866A>T
 gnomAD v4
21g.46138551T>CCA410558794FTCDc.-65A>G (n.-65A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1356A>G (p.Gly452=)
c.22A>G
n.729A>G
n.426A>G
n.701A>G
n.1469A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1832A>G
n.1866A>G
21g.46138551T>GCA410558791FTCDc.-65A>C (n.-65A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1356A>C (p.Gly452=)
c.22A>C
n.729A>C
n.426A>C
n.701A>C
n.1469A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1832A>C
n.1866A>C
21g.46138552C>ACA410558802FTCDc.-66G>T (n.-66G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.21G>T
n.728G>T
n.425G>T
n.700G>T
n.1468G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1831G>T
n.1865G>T
 gnomAD v4
21g.46138552C>GCA410558806FTCDc.-66G>C (n.-66G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.21G>C
n.728G>C
n.425G>C
n.700G>C
n.1468G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1831G>C
n.1865G>C
 gnomAD v4
21g.46138552C>TCA410558805FTCDc.-66G>A (n.-66G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.21G>A
n.728G>A
n.425G>A
n.700G>A
n.1468G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1831G>A
n.1865G>A
 gnomAD v4
21g.46138553C>ACA410558808FTCDc.-67G>T (n.-67G>T)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
c.20G>T
n.727G>T
n.424G>T
n.699G>T
n.1467G>T
c.1647G>T (p.Gln549His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1830G>T
n.1864G>T
 gnomAD v4
21g.46138553C>GCA410558813FTCDc.-67G>C (n.-67G>C)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.20G>C
n.727G>C
n.424G>C
n.699G>C
n.1467G>C
c.1647G>C (p.Gln549His)
c.1518G>C (p.Gln506His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1830G>C
n.1864G>C
21g.46138553C>TCA410558811FTCDc.-67G>A (n.-67G>A)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.20G>A
n.727G>A
n.424G>A
n.699G>A
n.1467G>A
c.1647G>A (p.Gln549=)
c.1518G>A (p.Gln506=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1830G>A
n.1864G>A
21g.46138554T>ACA410558823FTCDc.-68A>T (n.-68A>T)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1353A>T (p.Ala451=)
c.19A>T
n.726A>T
n.423A>T
n.698A>T
n.1466A>T
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1829A>T
n.1863A>T
21g.46138554T>CCA410558825FTCDc.-68A>G (n.-68A>G)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1353A>G (p.Ala451=)
c.19A>G
n.726A>G
n.423A>G
n.698A>G
n.1466A>G
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1829A>G
n.1863A>G
 gnomAD v4
21g.46138554T>GCA410558827FTCDc.-68A>C (n.-68A>C)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1353A>C (p.Ala451=)
c.19A>C
n.726A>C
n.423A>C
n.698A>C
n.1466A>C
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1829A>C
n.1863A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138554T=CA2392518466FTCDc.-68A= (n.-68A=)
c.131A= (p.Gln44=)
c.1397A= (p.Gln466=)
c.1353A= (p.Ala451=)
c.19A=
n.726A=
n.423A=
n.698A=
n.1466A=
c.1646A= (p.Gln549=)
c.1517A= (p.Gln506=)
c.1133A= (p.Gln378=)
n.1829A=
n.1863A=
21g.46138555G>ACA410558830FTCDc.-69C>T (n.-69C>T)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
c.18C>T
n.725C>T
n.422C>T
n.697C>T
n.1465C>T
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1828C>T
n.1862C>T
 gnomAD v4
21g.46138555G>CCA410558832FTCDc.-69C>G (n.-69C>G)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
c.18C>G
n.725C>G
n.422C>G
n.697C>G
n.1465C>G
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1828C>G
n.1862C>G
21g.46138555G>TCA410558835FTCDc.-69C>A (n.-69C>A)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.18C>A
n.725C>A
n.422C>A
n.697C>A
n.1465C>A
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1828C>A
n.1862C>A
 gnomAD v4
21g.46138556C>ACA410558840FTCDc.-70G>T (n.-70G>T)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
c.17G>T
n.724G>T
n.421G>T
n.696G>T
n.1464G>T
c.1644G>T (p.Leu548=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.1131G>T (p.Leu377=)
n.1827G>T
n.1861G>T
 gnomAD v4
21g.46138556C>GCA410558843FTCDc.-70G>C (n.-70G>C)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.17G>C
n.724G>C
n.421G>C
n.696G>C
n.1464G>C
c.1644G>C (p.Leu548=)
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.1131G>C (p.Leu377=)
n.1827G>C
n.1861G>C
21g.46138556C>TCA410558845FTCDc.-70G>A (n.-70G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
c.17G>A
n.724G>A
n.421G>A
n.696G>A
n.1464G>A
c.1644G>A (p.Leu548=)
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.1131G>A (p.Leu377=)
n.1827G>A
n.1861G>A
 gnomAD v4
21g.46138557delCA2654977005FTCDc.-71del (n.-71del)
c.128del (p.Leu43ArgfsTer?)
c.1394del (p.Leu465ArgfsTer?)
c.1350del (p.Ala451GlnfsTer?)
c.16del
n.723del
n.420del
n.695del
n.1463del
c.1643del (p.Leu548ArgfsTer?)
c.1514del (p.Leu505ArgfsTer?)
c.1130del (p.Leu377ArgfsTer?)
n.1826del
n.1860del
 gnomAD v4
21g.46138557A=CA2392518467FTCDc.-71T= (n.-71T=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.1350T= (p.Pro450=)
c.16T=
n.723T=
n.420T=
n.695T=
n.1463T=
c.1643T= (p.Leu548=)
c.1514T= (p.Leu505=)
c.1130T= (p.Leu377=)
n.1826T=
n.1860T=
21g.46138557A>CCA410558849FTCDc.-71T>G (n.-71T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1350T>G (p.Pro450=)
c.16T>G
n.723T>G
n.420T>G
n.695T>G
n.1463T>G
c.1643T>G (p.Leu548Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1130T>G (p.Leu377Arg)
n.1826T>G
n.1860T>G
21g.46138557A>GCA410558851FTCDc.-71T>C (n.-71T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1350T>C (p.Pro450=)
c.16T>C
n.723T>C
n.420T>C
n.695T>C
n.1463T>C
c.1643T>C (p.Leu548Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1130T>C (p.Leu377Pro)
n.1826T>C
n.1860T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138557A>TCA410558854FTCDc.-71T>A (n.-71T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.1350T>A (p.Pro450=)
c.16T>A
n.723T>A
n.420T>A
n.695T>A
n.1463T>A
c.1643T>A (p.Leu548Gln)
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1130T>A (p.Leu377Gln)
n.1826T>A
n.1860T>A
21g.46138558G>ACA410558858FTCDc.-72C>T (n.-72C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.15C>T
n.722C>T
n.419C>T
n.694C>T
n.1462C>T
c.1642C>T (p.Leu548=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1129C>T (p.Leu377=)
n.1825C>T
n.1859C>T
 gnomAD v4
21g.46138558G>CCA410558863FTCDc.-72C>G (n.-72C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.15C>G
n.722C>G
n.419C>G
n.694C>G
n.1462C>G
c.1642C>G (p.Leu548Val)
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1129C>G (p.Leu377Val)
n.1825C>G
n.1859C>G
21g.46138558G>TCA410558861FTCDc.-72C>A (n.-72C>A)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.1349C>A (p.Pro450His)
c.15C>A
n.722C>A
n.419C>A
n.694C>A
n.1462C>A
c.1642C>A (p.Leu548Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.1129C>A (p.Leu377Met)
n.1825C>A
n.1859C>A
 gnomAD v4
21g.46138559G>ACA410558865FTCDc.-73C>T (n.-73C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
c.1392C>T (p.Ala464=)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.14C>T
n.721C>T
n.418C>T
n.693C>T
n.1461C>T
c.1641C>T (p.Ala547=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.1824C>T
n.1858C>T
 gnomAD v4
21g.46138559G>CCA148527FTCDc.-73C>G (n.-73C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.1392C>G (p.Ala464=)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.14C>G
n.721C>G
n.418C>G
n.693C>G
n.1461C>G
c.1641C>G (p.Ala547=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.1824C>G
n.1858C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138559G=CA2392518468FTCDc.-73C= (n.-73C=)
c.126C= (p.Ala42=)
c.1392C= (p.Ala464=)
c.1348C= (p.Pro450=)
c.14C=
n.721C=
n.418C=
n.693C=
n.1461C=
c.1641C= (p.Ala547=)
c.1512C= (p.Ala504=)
c.1128C= (p.Ala376=)
n.1824C=
n.1858C=
21g.46138559G>TCA410558869FTCDc.-73C>A (n.-73C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.1392C>A (p.Ala464=)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.14C>A
n.721C>A
n.418C>A
n.693C>A
n.1461C>A
c.1641C>A (p.Ala547=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.1824C>A
n.1858C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138559_46138560delinsCACA2573157738FTCDc.-74_-73delinsTG (n.-74_-73delinsTG)
c.125_126delinsTG (p.Ala42Val)
c.1391_1392delinsTG (p.Ala464Val)
c.1347_1348delinsTG (p.Pro450Ala)
c.13_14delinsTG
n.720_721delinsTG
n.417_418delinsTG
n.692_693delinsTG
n.1460_1461delinsTG
c.1640_1641delinsTG (p.Ala547Val)
c.1511_1512delinsTG (p.Ala504Val)
c.1127_1128delinsTG (p.Ala376Val)
n.1823_1824delinsTG
n.1857_1858delinsTG
 ClinVar dbSNP
21g.46138559_46138560insCCA2392518469FTCDc.-74_-73insG (n.-74_-73insG)
c.125_126insG (p.Leu43ProfsTer?)
c.1391_1392insG (p.Leu465ProfsTer?)
c.1347_1348insG (p.Pro450AlafsTer?)
c.13_14insG
n.720_721insG
n.417_418insG
n.692_693insG
n.1460_1461insG
c.1640_1641insG (p.Leu548ProfsTer?)
c.1511_1512insG (p.Leu505ProfsTer?)
c.1127_1128insG (p.Leu377ProfsTer?)
n.1823_1824insG
n.1857_1858insG
 dbSNP
21g.46138560G>ACA10073454FTCDc.-74C>T (n.-74C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1347C>T (p.Gly449=)
c.13C>T
n.720C>T
n.417C>T
n.692C>T
n.1460C>T
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.1823C>T
n.1857C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138560G>CCA410558874FTCDc.-74C>G (n.-74C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1347C>G (p.Gly449=)
c.13C>G
n.720C>G
n.417C>G
n.692C>G
n.1460C>G
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.1823C>G
n.1857C>G
21g.46138560G=CA2392518470FTCDc.-74C= (n.-74C=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.1347C= (p.Gly449=)
c.13C=
n.720C=
n.417C=
n.692C=
n.1460C=
c.1640C= (p.Ala547=)
c.1511C= (p.Ala504=)
c.1127C= (p.Ala376=)
n.1823C=
n.1857C=
21g.46138560G>TCA10073455FTCDc.-74C>A (n.-74C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1347C>A (p.Gly449=)
c.13C>A
n.720C>A
n.417C>A
n.692C>A
n.1460C>A
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.1823C>A
n.1857C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138561C>ACA10073456FTCDc.-75G>T (n.-75G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1346G>T (p.Gly449Val)
c.12G>T
n.719G>T
n.416G>T
n.691G>T
n.1459G>T
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.1822G>T
n.1856G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46138561C=CA2392518471FTCDc.-75G= (n.-75G=)
c.124G= (p.Ala42=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1346G= (p.Gly449=)
c.12G=
n.719G=
n.416G=
n.691G=
n.1459G=
c.1639G= (p.Ala547=)
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.1822G=
n.1856G=
21g.46138561C>GCA410558876FTCDc.-75G>C (n.-75G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1346G>C (p.Gly449Ala)
c.12G>C
n.719G>C
n.416G>C
n.691G>C
n.1459G>C
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.1822G>C
n.1856G>C
21g.46138561C>TCA410558877FTCDc.-75G>A (n.-75G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1346G>A (p.Gly449Asp)
c.12G>A
n.719G>A
n.416G>A
n.691G>A
n.1459G>A
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.1822G>A
n.1856G>A
 gnomAD v4
21g.46138562C>ACA410558882FTCDc.-76G>T (n.-76G>T)
c.123G>T (p.Pro41=)
c.1389G>T (p.Pro463=)
c.1345G>T (p.Gly449Cys)
c.11G>T
n.718G>T
n.415G>T
n.690G>T
n.1458G>T
c.1638G>T (p.Pro546=)
c.1509G>T (p.Pro503=)
c.1125G>T (p.Pro375=)
n.1821G>T
n.1855G>T
 gnomAD v4
21g.46138562C=CA2392518472FTCDc.-76G= (n.-76G=)
c.123G= (p.Pro41=)
c.1389G= (p.Pro463=)
c.1345G= (p.Gly449=)
c.11G=
n.718G=
n.415G=
n.690G=
n.1458G=
c.1638G= (p.Pro546=)
c.1509G= (p.Pro503=)
c.1125G= (p.Pro375=)
n.1821G=
n.1855G=
21g.46138562C>GCA410558884FTCDc.-76G>C (n.-76G>C)
c.123G>C (p.Pro41=)
c.1389G>C (p.Pro463=)
c.1345G>C (p.Gly449Arg)
c.11G>C
n.718G>C
n.415G>C
n.690G>C
n.1458G>C
c.1638G>C (p.Pro546=)
c.1509G>C (p.Pro503=)
c.1125G>C (p.Pro375=)
n.1821G>C
n.1855G>C
21g.46138562C>TCA10073457FTCDc.-76G>A (n.-76G>A)
c.123G>A (p.Pro41=)
c.1389G>A (p.Pro463=)
c.1345G>A (p.Gly449Ser)
c.11G>A
n.718G>A
n.415G>A
n.690G>A
n.1458G>A
c.1638G>A (p.Pro546=)
c.1509G>A (p.Pro503=)
c.1125G>A (p.Pro375=)
n.1821G>A
n.1855G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138563G>ACA10073458FTCDc.-77C>T (n.-77C>T)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
c.1344C>T (p.Ala448=)
c.10C>T
n.717C>T
n.414C>T
n.689C>T
n.1457C>T
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.1820C>T
n.1854C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138563G>CCA410558889FTCDc.-77C>G (n.-77C>G)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
c.1344C>G (p.Ala448=)
c.10C>G
n.717C>G
n.414C>G
n.689C>G
n.1457C>G
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.1820C>G
n.1854C>G
21g.46138563G=CA2392518473FTCDc.-77C= (n.-77C=)
c.122C= (p.Pro41=)
c.1388C= (p.Pro463=)
c.1344C= (p.Ala448=)
c.10C=
n.717C=
n.414C=
n.689C=
n.1457C=
c.1637C= (p.Pro546=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.1124C= (p.Pro375=)
n.1820C=
n.1854C=
21g.46138563G>TCA410558892FTCDc.-77C>A (n.-77C>A)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.1388C>A (p.Pro463Gln)
c.1344C>A (p.Ala448=)
c.10C>A
n.717C>A
n.414C>A
n.689C>A
n.1457C>A
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
c.1508C>A (p.Pro503Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
n.1820C>A
n.1854C>A
 gnomAD v4
21g.46138564G>ACA410558898FTCDc.-78C>T (n.-78C>T)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
c.1343C>T (p.Ala448Val)
c.9C>T
n.716C>T
n.413C>T
n.688C>T
n.1456C>T
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.1819C>T
n.1853C>T
 gnomAD v4
21g.46138564G>CCA10073459FTCDc.-78C>G (n.-78C>G)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
c.9C>G
n.716C>G
n.413C>G
n.688C>G
n.1456C>G
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.1819C>G
n.1853C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138564G=CA2392518474FTCDc.-78C= (n.-78C=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.1387C= (p.Pro463=)
c.1343C= (p.Ala448=)
c.9C=
n.716C=
n.413C=
n.688C=
n.1456C=
c.1636C= (p.Pro546=)
c.1507C= (p.Pro503=)
c.1123C= (p.Pro375=)
n.1819C=
n.1853C=
21g.46138564G>TCA410558909FTCDc.-78C>A (n.-78C>A)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
c.9C>A
n.716C>A
n.413C>A
n.688C>A
n.1456C>A
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.1819C>A
n.1853C>A
 gnomAD v4
21g.46138565C>ACA410558910FTCDc.-79G>T (n.-79G>T)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
c.8G>T
n.715G>T
n.412G>T
n.687G>T
n.1455G>T
c.1635G>T (p.Trp545Cys)
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
n.1818G>T
n.1852G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138565C=CA2392518475FTCDc.-79G= (n.-79G=)
c.120G= (p.Trp40=)
c.1386G= (p.Trp462=)
c.1342G= (p.Ala448=)
c.8G=
n.715G=
n.412G=
n.687G=
n.1455G=
c.1635G= (p.Trp545=)
c.1506G= (p.Trp502=)
c.1122G= (p.Trp374=)
n.1818G=
n.1852G=
21g.46138565C>GCA410558911FTCDc.-79G>C (n.-79G>C)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
c.8G>C
n.715G>C
n.412G>C
n.687G>C
n.1455G>C
c.1635G>C (p.Trp545Cys)
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
n.1818G>C
n.1852G>C
21g.46138565C>TCA410558912FTCDc.-79G>A (n.-79G>A)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
c.8G>A
n.715G>A
n.412G>A
n.687G>A
n.1455G>A
c.1635G>A (p.Trp545Ter)
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
n.1818G>A
n.1852G>A
 gnomAD v4
21g.46138566C>ACA410558916FTCDc.-80G>T (n.-80G>T)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.1341G>T (p.Val447=)
c.7G>T
n.714G>T
n.411G>T
n.686G>T
n.1454G>T
c.1634G>T (p.Trp545Leu)
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
n.1817G>T
n.1851G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138566C=CA2392518476FTCDc.-80G= (n.-80G=)
c.119G= (p.Trp40=)
c.1385G= (p.Trp462=)
c.1341G= (p.Val447=)
c.7G=
n.714G=
n.411G=
n.686G=
n.1454G=
c.1634G= (p.Trp545=)
c.1505G= (p.Trp502=)
c.1121G= (p.Trp374=)
n.1817G=
n.1851G=
21g.46138566C>GCA410558928FTCDc.-80G>C (n.-80G>C)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.1341G>C (p.Val447=)
c.7G>C
n.714G>C
n.411G>C
n.686G>C
n.1454G>C
c.1634G>C (p.Trp545Ser)
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
n.1817G>C
n.1851G>C
 gnomAD v4
21g.46138566C>TCA410558930FTCDc.-80G>A (n.-80G>A)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.1341G>A (p.Val447=)
c.7G>A
n.714G>A
n.411G>A
n.686G>A
n.1454G>A
c.1634G>A (p.Trp545Ter)
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
n.1817G>A
n.1851G>A
 gnomAD v4
21g.46138567A>CCA410558934FTCDc.-81T>G (n.-81T>G)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
c.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.6T>G
n.713T>G
n.410T>G
n.685T>G
n.1453T>G
c.1633T>G (p.Trp545Gly)
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
n.1816T>G
n.1850T>G
21g.46138567A>GCA410558932FTCDc.-81T>C (n.-81T>C)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
c.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.6T>C
n.713T>C
n.410T>C
n.685T>C
n.1453T>C
c.1633T>C (p.Trp545Arg)
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
n.1816T>C
n.1850T>C
 gnomAD v4
21g.46138567A>TCA410558933FTCDc.-81T>A (n.-81T>A)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
c.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.6T>A
n.713T>A
n.410T>A
n.685T>A
n.1453T>A
c.1633T>A (p.Trp545Arg)
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
n.1816T>A
n.1850T>A
21g.46138568C>ACA410558935FTCDc.-82G>T (n.-82G>T)
c.117G>T (p.Leu39=)
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.5G>T
n.712G>T
n.409G>T
n.684G>T
n.1452G>T
c.1632G>T (p.Leu544=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
n.1815G>T
n.1849G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46138568C=CA2392518477FTCDc.-82G= (n.-82G=)
c.117G= (p.Leu39=)
c.1383G= (p.Leu461=)
c.1339G= (p.Val447=)
c.5G=
n.712G=
n.409G=
n.684G=
n.1452G=
c.1632G= (p.Leu544=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1119G= (p.Leu373=)
n.1815G=
n.1849G=
21g.46138568C>GCA10073460FTCDc.-82G>C (n.-82G>C)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.1383G>C (p.Leu461=)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.5G>C
n.712G>C
n.409G>C
n.684G>C
n.1452G>C
c.1632G>C (p.Leu544=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
n.1815G>C
n.1849G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138568C>TCA410558936FTCDc.-82G>A (n.-82G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.1383G>A (p.Leu461=)
c.1339G>A (p.Val447Met)
c.5G>A
n.712G>A
n.409G>A
n.684G>A
n.1452G>A
c.1632G>A (p.Leu544=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
n.1815G>A
n.1849G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138569A=CA2392518478FTCDc.-83T= (n.-83T=)
c.116T= (p.Leu39=)
c.1382T= (p.Leu461=)
c.1338T= (p.Ala446=)
c.4T=
n.711T=
n.408T=
n.683T=
n.1451T=
c.1631T= (p.Leu544=)
c.1502T= (p.Leu501=)
c.1118T= (p.Leu373=)
n.1814T=
n.1848T=
21g.46138569A>CCA410558937FTCDc.-83T>G (n.-83T>G)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.1338T>G (p.Ala446=)
c.4T>G
n.711T>G
n.408T>G
n.683T>G
n.1451T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1814T>G
n.1848T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138569A>GCA410558938FTCDc.-83T>C (n.-83T>C)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.1338T>C (p.Ala446=)
c.4T>C
n.711T>C
n.408T>C
n.683T>C
n.1451T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1814T>C
n.1848T>C
21g.46138569A>TCA410558939FTCDc.-83T>A (n.-83T>A)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
c.1338T>A (p.Ala446=)
c.4T>A
n.711T>A
n.408T>A
n.683T>A
n.1451T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
n.1814T>A
n.1848T>A
21g.46138570G>ACA410558940FTCDc.-84C>T (n.-84C>T)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.1381C>T (p.Leu461=)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.3C>T
n.710C>T
n.407C>T
n.682C>T
n.1450C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
n.1813C>T
n.1847C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138570G>CCA410558942FTCDc.-84C>G (n.-84C>G)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.3C>G
n.710C>G
n.407C>G
n.682C>G
n.1450C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1813C>G
n.1847C>G
 gnomAD v4
21g.46138570G=CA2392518479FTCDc.-84C= (n.-84C=)
c.115C= (p.Leu39=)
c.1381C= (p.Leu461=)
c.1337C= (p.Ala446=)
c.3C=
n.710C=
n.407C=
n.682C=
n.1450C=
c.1630C= (p.Leu544=)
c.1501C= (p.Leu501=)
c.1117C= (p.Leu373=)
n.1813C=
n.1847C=
21g.46138570G>TCA410558944FTCDc.-84C>A (n.-84C>A)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.1381C>A (p.Leu461Met)
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
c.3C>A
n.710C>A
n.407C>A
n.682C>A
n.1450C>A
c.1630C>A (p.Leu544Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
n.1813C>A
n.1847C>A
 gnomAD v4
21g.46138571C>ACA410558945FTCDc.-85G>T (n.-85G>T)
c.114G>T (p.Ser38=)
c.1380G>T (p.Ser460=)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.2G>T
n.709G>T
n.406G>T
n.681G>T
n.1449G>T
c.1629G>T (p.Ser543=)
c.1500G>T (p.Ser500=)
c.1116G>T (p.Ser372=)
n.1812G>T
n.1846G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138571C=CA2392518480FTCDc.-85G= (n.-85G=)
c.114G= (p.Ser38=)
c.1380G= (p.Ser460=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.2G=
n.709G=
n.406G=
n.681G=
n.1449G=
c.1629G= (p.Ser543=)
c.1500G= (p.Ser500=)
c.1116G= (p.Ser372=)
n.1812G=
n.1846G=
21g.46138571C>GCA410558946FTCDc.-85G>C (n.-85G>C)
c.114G>C (p.Ser38=)
c.1380G>C (p.Ser460=)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.2G>C
n.709G>C
n.406G>C
n.681G>C
n.1449G>C
c.1629G>C (p.Ser543=)
c.1500G>C (p.Ser500=)
c.1116G>C (p.Ser372=)
n.1812G>C
n.1846G>C
21g.46138571C>TCA10073461FTCDc.-85G>A (n.-85G>A)
c.114G>A (p.Ser38=)
c.1380G>A (p.Ser460=)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.2G>A
n.709G>A
n.406G>A
n.681G>A
n.1449G>A
c.1629G>A (p.Ser543=)
c.1500G>A (p.Ser500=)
c.1116G>A (p.Ser372=)
n.1812G>A
n.1846G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138572G>ACA410558949FTCDc.-86C>T (n.-86C>T)
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1335C>T (p.Leu445=)
c.1C>T
n.708C>T
n.405C>T
n.680C>T
n.1448C>T
c.1628C>T (p.Ser543Leu)
c.1499C>T (p.Ser500Leu)
c.1115C>T (p.Ser372Leu)
n.1811C>T
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138572G>CCA410558947FTCDc.-86C>G (n.-86C>G)
c.113C>G (p.Ser38Trp)
c.1379C>G (p.Ser460Trp)
c.1335C>G (p.Leu445=)
c.1C>G
n.708C>G
n.405C>G
n.680C>G
n.1448C>G
c.1628C>G (p.Ser543Trp)
c.1499C>G (p.Ser500Trp)
c.1115C>G (p.Ser372Trp)
n.1811C>G
n.1845C>G
21g.46138572G=CA2392518481FTCDc.-86C= (n.-86C=)
c.113C= (p.Ser38=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1335C= (p.Leu445=)
c.1C=
n.708C=
n.405C=
n.680C=
n.1448C=
c.1628C= (p.Ser543=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.1115C= (p.Ser372=)
n.1811C=
n.1845C=
21g.46138572G>TCA10073462FTCDc.-86C>A (n.-86C>A)
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1335C>A (p.Leu445=)
c.1C>A
n.708C>A
n.405C>A
n.680C>A
n.1448C>A
c.1628C>A (p.Ser543Ter)
c.1499C>A (p.Ser500Ter)
c.1115C>A (p.Ser372Ter)
n.1811C>A
n.1845C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138573A>CCA410558950FTCDc.-87T>G (n.-87T>G)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.707T>G
n.404T>G
n.679T>G
n.1447T>G
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
n.1810T>G
n.1844T>G
21g.46138573A>GCA410558953FTCDc.-87T>C (n.-87T>C)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.707T>C
n.404T>C
n.679T>C
n.1447T>C
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
n.1810T>C
n.1844T>C
 gnomAD v4
21g.46138573A>TCA410558951FTCDc.-87T>A (n.-87T>A)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1334T>A (p.Leu445His)
n.707T>A
n.404T>A
n.679T>A
n.1447T>A
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
n.1810T>A
n.1844T>A
21g.46138574G>ACA10073463FTCDc.-88C>T (n.-88C>T)
c.111C>T (p.Ala37=)
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.1333C>T (p.Leu445Phe)
n.706C>T
n.403C>T
n.678C>T
n.1446C>T
c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
n.1809C>T
n.1843C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138574G>CCA410558958FTCDc.-88C>G (n.-88C>G)
c.111C>G (p.Ala37=)
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.706C>G
n.403C>G
n.678C>G
n.1446C>G
c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
n.1809C>G
n.1843C>G
21g.46138574G=CA2392518482FTCDc.-88C= (n.-88C=)
c.111C= (p.Ala37=)
c.1377C= (p.Ala459=)
c.1333C= (p.Leu445=)
n.706C=
n.403C=
n.678C=
n.1446C=
c.1626C= (p.Ala542=)
c.1497C= (p.Ala499=)
c.1113C= (p.Ala371=)
n.1809C=
n.1843C=
21g.46138574G>TCA410558960FTCDc.-88C>A (n.-88C>A)
c.111C>A (p.Ala37=)
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.706C>A
n.403C>A
n.678C>A
n.1446C>A
c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
n.1809C>A
n.1843C>A
 gnomAD v4
21g.46138575G>ACA10073464FTCDc.-89C>T (n.-89C>T)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1332C>T (p.Gly444=)
n.705C>T
n.402C>T
n.677C>T
n.1445C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.1808C>T
n.1842C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138575G>CCA410558963FTCDc.-89C>G (n.-89C>G)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1332C>G (p.Gly444=)
n.705C>G
n.402C>G
n.677C>G
n.1445C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.1808C>G
n.1842C>G
21g.46138575G=CA2392518483FTCDc.-89C= (n.-89C=)
c.110C= (p.Ala37=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1332C= (p.Gly444=)
n.705C=
n.402C=
n.677C=
n.1445C=
c.1625C= (p.Ala542=)
c.1496C= (p.Ala499=)
c.1112C= (p.Ala371=)
n.1808C=
n.1842C=
21g.46138575G>TCA410558965FTCDc.-89C>A (n.-89C>A)
c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1332C>A (p.Gly444=)
n.705C>A
n.402C>A
n.677C>A
n.1445C>A
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.1808C>A
n.1842C>A
 gnomAD v4
21g.46138575_46138578delinsGCCACA2392518484FTCDc.-92_-89delinsTGGC (n.-92_-89delinsTGGC)
c.107_110delinsTGGC (p.Val36=)
c.1373_1376delinsTGGC (p.Val458=)
c.1329_1332delinsTGGC (p.Gly443=)
n.702_705delinsTGGC
n.399_402delinsTGGC
n.674_677delinsTGGC
n.1442_1445delinsTGGC
c.1622_1625delinsTGGC (p.Val541=)
c.1493_1496delinsTGGC (p.Val498=)
c.1109_1112delinsTGGC (p.Val370=)
n.1805_1808delinsTGGC
n.1839_1842delinsTGGC
21g.46138576C>ACA410558969FTCDc.-90G>T (n.-90G>T)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
n.704G>T
n.401G>T
n.676G>T
n.1444G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.1807G>T
n.1841G>T
 gnomAD v4
21g.46138576C>GCA410558971FTCDc.-90G>C (n.-90G>C)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
n.704G>C
n.401G>C
n.676G>C
n.1444G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.1807G>C
n.1841G>C
21g.46138576C>TCA410558973FTCDc.-90G>A (n.-90G>A)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
n.704G>A
n.401G>A
n.676G>A
n.1444G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.1807G>A
n.1841G>A
 gnomAD v4
21g.46138578_46138580delCA410558976FTCDc.-92_-90del (n.-92_-90del)
c.107_109del (p.Val36del)
c.1373_1375del (p.Val458del)
c.1329_1331del (p.Gly444del)
n.702_704del
n.399_401del
n.674_676del
n.1442_1444del
c.1622_1624del (p.Val541del)
c.1493_1495del (p.Val498del)
c.1109_1111del (p.Val370del)
n.1805_1807del
n.1839_1841del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138577C>ACA410558979FTCDc.-91G>T (n.-91G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
n.703G>T
n.400G>T
n.675G>T
n.1443G>T
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1494G>T (p.Val498=)
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1806G>T
n.1840G>T
 gnomAD v4
21g.46138577C>GCA410558981FTCDc.-91G>C (n.-91G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
n.703G>C
n.400G>C
n.675G>C
n.1443G>C
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1494G>C (p.Val498=)
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1806G>C
n.1840G>C
21g.46138577C>TCA410558983FTCDc.-91G>A (n.-91G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
n.703G>A
n.400G>A
n.675G>A
n.1443G>A
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1494G>A (p.Val498=)
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1806G>A
n.1840G>A
 gnomAD v4
21g.46138578A>CCA410558984FTCDc.-92T>G (n.-92T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1329T>G (p.Gly443=)
n.702T>G
n.399T>G
n.674T>G
n.1442T>G
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1805T>G
n.1839T>G
21g.46138578A>GCA410558988FTCDc.-92T>C (n.-92T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1329T>C (p.Gly443=)
n.702T>C
n.399T>C
n.674T>C
n.1442T>C
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1805T>C
n.1839T>C
 gnomAD v4
21g.46138578A>TCA410558986FTCDc.-92T>A (n.-92T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1329T>A (p.Gly443=)
n.702T>A
n.399T>A
n.674T>A
n.1442T>A
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1805T>A
n.1839T>A
21g.46138579C>ACA410558991FTCDc.-93G>T (n.-93G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.701G>T
n.398G>T
n.673G>T
n.1441G>T
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1804G>T
n.1838G>T
 gnomAD v4
21g.46138579C>GCA410558992FTCDc.-93G>C (n.-93G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.701G>C
n.398G>C
n.673G>C
n.1441G>C
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1804G>C
n.1838G>C
21g.46138579C>TCA410558994FTCDc.-93G>A (n.-93G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
n.701G>A
n.398G>A
n.673G>A
n.1441G>A
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1804G>A
n.1838G>A
 gnomAD v4
21g.46138580C>ACA410558997FTCDc.-94G>T (n.-94G>T)
c.105G>T (p.Thr35=)
c.1371G>T (p.Thr457=)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
n.700G>T
n.397G>T
n.672G>T
n.1440G>T
c.1620G>T (p.Thr540=)
c.1491G>T (p.Thr497=)
c.1107G>T (p.Thr369=)
n.1803G>T
n.1837G>T
21g.46138580C=CA2392518485FTCDc.-94G= (n.-94G=)
c.105G= (p.Thr35=)
c.1371G= (p.Thr457=)
c.1327G= (p.Gly443=)
n.700G=
n.397G=
n.672G=
n.1440G=
c.1620G= (p.Thr540=)
c.1491G= (p.Thr497=)
c.1107G= (p.Thr369=)
n.1803G=
n.1837G=
21g.46138580C>GCA410559000FTCDc.-94G>C (n.-94G>C)
c.105G>C (p.Thr35=)
c.1371G>C (p.Thr457=)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.700G>C
n.397G>C
n.672G>C
n.1440G>C
c.1620G>C (p.Thr540=)
c.1491G>C (p.Thr497=)
c.1107G>C (p.Thr369=)
n.1803G>C
n.1837G>C
21g.46138580C>TCA10073465FTCDc.-94G>A (n.-94G>A)
c.105G>A (p.Thr35=)
c.1371G>A (p.Thr457=)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
n.700G>A
n.397G>A
n.672G>A
n.1440G>A
c.1620G>A (p.Thr540=)
c.1491G>A (p.Thr497=)
c.1107G>A (p.Thr369=)
n.1803G>A
n.1837G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138581G>ACA10073466FTCDc.-95C>T (n.-95C>T)
c.104C>T (p.Thr35Met)
c.1370C>T (p.Thr457Met)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.699C>T
n.396C>T
n.671C>T
n.1439C>T
c.1619C>T (p.Thr540Met)
c.1490C>T (p.Thr497Met)
c.1106C>T (p.Thr369Met)
n.1802C>T
n.1836C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138581G>CCA410559005FTCDc.-95C>G (n.-95C>G)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.1370C>G (p.Thr457Arg)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.699C>G
n.396C>G
n.671C>G
n.1439C>G
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1490C>G (p.Thr497Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
n.1802C>G
n.1836C>G
21g.46138581G=CA2392518486FTCDc.-95C= (n.-95C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.1370C= (p.Thr457=)
c.1326C= (p.Asp442=)
n.699C=
n.396C=
n.671C=
n.1439C=
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1490C= (p.Thr497=)
c.1106C= (p.Thr369=)
n.1802C=
n.1836C=
21g.46138581G>TCA410559008FTCDc.-95C>A (n.-95C>A)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.1370C>A (p.Thr457Lys)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.699C>A
n.396C>A
n.671C>A
n.1439C>A
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1490C>A (p.Thr497Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
n.1802C>A
n.1836C>A
 gnomAD v4
21g.46138582T>ACA410559013FTCDc.-96A>T (n.-96A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.1369A>T (p.Thr457Ser)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.698A>T
n.395A>T
n.670A>T
n.1438A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.1801A>T
n.1835A>T
21g.46138582T>CCA410559012FTCDc.-96A>G (n.-96A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.1369A>G (p.Thr457Ala)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.698A>G
n.395A>G
n.670A>G
n.1438A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.1801A>G
n.1835A>G
 dbSNP
21g.46138582T>GCA410559011FTCDc.-96A>C (n.-96A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.1369A>C (p.Thr457Pro)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.698A>C
n.395A>C
n.670A>C
n.1438A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.1801A>C
n.1835A>C
21g.46138582T=CA2392518487FTCDc.-96A= (n.-96A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.1369A= (p.Thr457=)
c.1325A= (p.Asp442=)
n.698A=
n.395A=
n.670A=
n.1438A=
c.1618A= (p.Thr540=)
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1105A= (p.Thr369=)
n.1801A=
n.1835A=
21g.46138583C>ACA410559016FTCDc.-97G>T (n.-97G>T)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.697G>T
n.394G>T
n.669G>T
n.1437G>T
c.1617G>T (p.Glu539Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
n.1800G>T
n.1834G>T
 gnomAD v4
21g.46138583C>GCA410559018FTCDc.-97G>C (n.-97G>C)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.697G>C
n.394G>C
n.669G>C
n.1437G>C
c.1617G>C (p.Glu539Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
n.1800G>C
n.1834G>C
21g.46138583C>TCA410559020FTCDc.-97G>A (n.-97G>A)
c.102G>A (p.Glu34=)
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.697G>A
n.394G>A
n.669G>A
n.1437G>A
c.1617G>A (p.Glu539=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
n.1800G>A
n.1834G>A
 COSMIC COSMIC
21g.46138584T>ACA410559022FTCDc.-98A>T (n.-98A>T)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1323A>T (p.Gly441=)
n.696A>T
n.393A>T
n.668A>T
n.1436A>T
c.1616A>T (p.Glu539Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1799A>T
n.1833A>T
21g.46138584T>CCA410559024FTCDc.-98A>G (n.-98A>G)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1323A>G (p.Gly441=)
n.696A>G
n.393A>G
n.668A>G
n.1436A>G
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1799A>G
n.1833A>G
 gnomAD v4
21g.46138584T>GCA410559026FTCDc.-98A>C (n.-98A>C)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1323A>C (p.Gly441=)
n.696A>C
n.393A>C
n.668A>C
n.1436A>C
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1799A>C
n.1833A>C
21g.46138584T=CA2392518488FTCDc.-98A= (n.-98A=)
c.101A= (p.Glu34=)
c.1367A= (p.Glu456=)
c.1323A= (p.Gly441=)
n.696A=
n.393A=
n.668A=
n.1436A=
c.1616A= (p.Glu539=)
c.1487A= (p.Glu496=)
c.1103A= (p.Glu368=)
n.1799A=
n.1833A=
21g.46138585C>ACA410559028FTCDc.-99G>T (n.-99G>T)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
n.695G>T
n.392G>T
n.667G>T
n.1435G>T
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1798G>T
n.1832G>T
 gnomAD v4
21g.46138585C=CA2392518489FTCDc.-99G= (n.-99G=)
c.100G= (p.Glu34=)
c.1366G= (p.Glu456=)
c.1322G= (p.Gly441=)
n.695G=
n.392G=
n.667G=
n.1435G=
c.1615G= (p.Glu539=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.1102G= (p.Glu368=)
n.1798G=
n.1832G=
21g.46138585C>GCA410559029FTCDc.-99G>C (n.-99G>C)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.695G>C
n.392G>C
n.667G>C
n.1435G>C
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1798G>C
n.1832G>C
 gnomAD v4
21g.46138585C>TCA410559031FTCDc.-99G>A (n.-99G>A)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.695G>A
n.392G>A
n.667G>A
n.1435G>A
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1798G>A
n.1832G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138586dupCA200957FTCDc.-99dup (n.-99dup)
c.100dup (p.Glu34GlyfsTer?)
c.1366dup (p.Glu456GlyfsTer?)
c.1322dup (p.Asp442ArgfsTer?)
n.695dup
n.392dup
n.667dup
n.1435dup
c.1615dup (p.Glu539GlyfsTer?)
c.1486dup (p.Glu496GlyfsTer?)
c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer?)
n.1798dup
n.1832dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138586C>ACA410559032FTCDc.-100G>T (n.-100G>T)
c.99G>T (p.Ala33=)
c.1365G>T (p.Ala455=)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
n.694G>T
n.391G>T
n.666G>T
n.1434G>T
c.1614G>T (p.Ala538=)
c.1485G>T (p.Ala495=)
c.1101G>T (p.Ala367=)
n.1797G>T
n.1831G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138586C=CA2392518490FTCDc.-100G= (n.-100G=)
c.99G= (p.Ala33=)
c.1365G= (p.Ala455=)
c.1321G= (p.Gly441=)
n.694G=
n.391G=
n.666G=
n.1434G=
c.1614G= (p.Ala538=)
c.1485G= (p.Ala495=)
c.1101G= (p.Ala367=)
n.1797G=
n.1831G=
21g.46138586C>GCA410559033FTCDc.-100G>C (n.-100G>C)
c.99G>C (p.Ala33=)
c.1365G>C (p.Ala455=)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.694G>C
n.391G>C
n.666G>C
n.1434G>C
c.1614G>C (p.Ala538=)
c.1485G>C (p.Ala495=)
c.1101G>C (p.Ala367=)
n.1797G>C
n.1831G>C
21g.46138586C>TCA10073467FTCDc.-100G>A (n.-100G>A)
c.99G>A (p.Ala33=)
c.1365G>A (p.Ala455=)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.694G>A
n.391G>A
n.666G>A
n.1434G>A
c.1614G>A (p.Ala538=)
c.1485G>A (p.Ala495=)
c.1101G>A (p.Ala367=)
n.1797G>A
n.1831G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138587G>ACA10073468FTCDc.-101C>T (n.-101C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1320C>T (p.Gly440=)
n.693C>T
n.390C>T
n.665C>T
n.1433C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1796C>T
n.1830C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138587G>CCA410559037FTCDc.-101C>G (n.-101C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1320C>G (p.Gly440=)
n.693C>G
n.390C>G
n.665C>G
n.1433C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1796C>G
n.1830C>G
21g.46138587G=CA2392518491FTCDc.-101C= (n.-101C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.1364C= (p.Ala455=)
c.1320C= (p.Gly440=)
n.693C=
n.390C=
n.665C=
n.1433C=
c.1613C= (p.Ala538=)
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1100C= (p.Ala367=)
n.1796C=
n.1830C=
21g.46138587G>TCA410559040FTCDc.-101C>A (n.-101C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
c.1320C>A (p.Gly440=)
n.693C>A
n.390C>A
n.665C>A
n.1433C>A
c.1613C>A (p.Ala538Glu)
c.1484C>A (p.Ala495Glu)
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.1796C>A
n.1830C>A
 gnomAD v4
21g.46138588C>ACA410559046FTCDc.-102G>T (n.-102G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
n.692G>T
n.389G>T
n.664G>T
n.1432G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1795G>T
n.1829G>T
 gnomAD v4
21g.46138588C=CA2392518492FTCDc.-102G= (n.-102G=)
c.97G= (p.Ala33=)
c.1363G= (p.Ala455=)
c.1319G= (p.Gly440=)
n.692G=
n.389G=
n.664G=
n.1432G=
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1483G= (p.Ala495=)
c.1099G= (p.Ala367=)
n.1795G=
n.1829G=
21g.46138588C>GCA410559049FTCDc.-102G>C (n.-102G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
n.692G>C
n.389G>C
n.664G>C
n.1432G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1795G>C
n.1829G>C
21g.46138588C>TCA10073469FTCDc.-102G>A (n.-102G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
n.692G>A
n.389G>A
n.664G>A
n.1432G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1795G>A
n.1829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138589C>ACA410559054FTCDc.-103G>T (n.-103G>T)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.1362G>T (p.Leu454=)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
n.691G>T
n.388G>T
n.663G>T
n.1431G>T
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1098G>T (p.Leu366=)
n.1794G>T
n.1828G>T
 gnomAD v4
21g.46138589C>GCA410559057FTCDc.-103G>C (n.-103G>C)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.1362G>C (p.Leu454=)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
n.691G>C
n.388G>C
n.663G>C
n.1431G>C
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1098G>C (p.Leu366=)
n.1794G>C
n.1828G>C
21g.46138589C>TCA410559061FTCDc.-103G>A (n.-103G>A)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.1362G>A (p.Leu454=)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
n.691G>A
n.388G>A
n.663G>A
n.1431G>A
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1098G>A (p.Leu366=)
n.1794G>A
n.1828G>A
21g.46138590A=CA2392518493FTCDc.-104T= (n.-104T=)
c.95T= (p.Leu32=)
c.1361T= (p.Leu454=)
c.1317T= (p.Ala439=)
n.690T=
n.387T=
n.662T=
n.1430T=
c.1610T= (p.Leu537=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1097T= (p.Leu366=)
n.1793T=
n.1827T=
21g.46138590A>CCA410559064FTCDc.-104T>G (n.-104T>G)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.1317T>G (p.Ala439=)
n.690T>G
n.387T>G
n.662T>G
n.1430T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
n.1793T>G
n.1827T>G
21g.46138590A>GCA10073470FTCDc.-104T>C (n.-104T>C)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1317T>C (p.Ala439=)
n.690T>C
n.387T>C
n.662T>C
n.1430T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
n.1793T>C
n.1827T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138590A>TCA410559069FTCDc.-104T>A (n.-104T>A)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
c.1317T>A (p.Ala439=)
n.690T>A
n.387T>A
n.662T>A
n.1430T>A
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
n.1793T>A
n.1827T>A
21g.46138591G>ACA410559073FTCDc.-105C>T (n.-105C>T)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
n.689C>T
n.386C>T
n.661C>T
n.1429C>T
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1096C>T (p.Leu366=)
n.1792C>T
n.1826C>T
21g.46138591G>CCA321984106FTCDc.-105C>G (n.-105C>G)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
n.689C>G
n.386C>G
n.661C>G
n.1429C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1096C>G (p.Leu366Val)
n.1792C>G
n.1826C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138591G=CA2392518494FTCDc.-105C= (n.-105C=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.1360C= (p.Leu454=)
c.1316C= (p.Ala439=)
n.689C=
n.386C=
n.661C=
n.1429C=
c.1609C= (p.Leu537=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1096C= (p.Leu366=)
n.1792C=
n.1826C=
21g.46138591G>TCA410559081FTCDc.-105C>A (n.-105C>A)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.1360C>A (p.Leu454Met)
c.1316C>A (p.Ala439Asp)
n.689C>A
n.386C>A
n.661C>A
n.1429C>A
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1096C>A (p.Leu366Met)
n.1792C>A
n.1826C>A
21g.46138592C>ACA410559093FTCDc.-106G>T (n.-106G>T)
c.93G>T (p.Thr31=)
c.1359G>T (p.Thr453=)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
n.688G>T
n.385G>T
n.660G>T
n.1428G>T
c.1608G>T (p.Thr536=)
c.1479G>T (p.Thr493=)
c.1095G>T (p.Thr365=)
n.1791G>T
n.1825G>T
 gnomAD v4
21g.46138592C=CA2392518495FTCDc.-106G= (n.-106G=)
c.93G= (p.Thr31=)
c.1359G= (p.Thr453=)
c.1315G= (p.Ala439=)
n.688G=
n.385G=
n.660G=
n.1428G=
c.1608G= (p.Thr536=)
c.1479G= (p.Thr493=)
c.1095G= (p.Thr365=)
n.1791G=
n.1825G=
21g.46138592C>GCA410559090FTCDc.-106G>C (n.-106G>C)
c.93G>C (p.Thr31=)
c.1359G>C (p.Thr453=)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
n.688G>C
n.385G>C
n.660G>C
n.1428G>C
c.1608G>C (p.Thr536=)
c.1479G>C (p.Thr493=)
c.1095G>C (p.Thr365=)
n.1791G>C
n.1825G>C
21g.46138592C>TCA10073471FTCDc.-106G>A (n.-106G>A)
c.93G>A (p.Thr31=)
c.1359G>A (p.Thr453=)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
n.688G>A
n.385G>A
n.660G>A
n.1428G>A
c.1608G>A (p.Thr536=)
c.1479G>A (p.Thr493=)
c.1095G>A (p.Thr365=)
n.1791G>A
n.1825G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138593G>ACA250345FTCDc.-107C>T (n.-107C>T)
c.92C>T (p.Thr31Met)
c.1358C>T (p.Thr453Met)
c.1314C>T (p.Asp438=)
n.687C>T
n.384C>T
n.659C>T
n.1427C>T
c.1607C>T (p.Thr536Met)
c.1478C>T (p.Thr493Met)
c.1094C>T (p.Thr365Met)
n.1790C>T
n.1824C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138593G>CCA410559097FTCDc.-107C>G (n.-107C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.1358C>G (p.Thr453Arg)
c.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.687C>G
n.384C>G
n.659C>G
n.1427C>G
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.1790C>G
n.1824C>G
21g.46138593G=CA2392518496FTCDc.-107C= (n.-107C=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1314C= (p.Asp438=)
n.687C=
n.384C=
n.659C=
n.1427C=
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1478C= (p.Thr493=)
c.1094C= (p.Thr365=)
n.1790C=
n.1824C=
21g.46138593G>TCA410559100FTCDc.-107C>A (n.-107C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.1358C>A (p.Thr453Lys)
c.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.687C>A
n.384C>A
n.659C>A
n.1427C>A
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.1790C>A
n.1824C>A
 gnomAD v4
21g.46138594T>ACA410559101FTCDc.-108A>T (n.-108A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
n.686A>T
n.383A>T
n.658A>T
n.1426A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.1789A>T
n.1823A>T
21g.46138594T>CCA410559102FTCDc.-108A>G (n.-108A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.686A>G
n.383A>G
n.658A>G
n.1426A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.1789A>G
n.1823A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46138594T>GCA410559103FTCDc.-108A>C (n.-108A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.686A>C
n.383A>C
n.658A>C
n.1426A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.1789A>C
n.1823A>C
21g.46138595C>ACA410559106FTCDc.-109G>T (n.-109G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.1356G>T (p.Leu452=)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.685G>T
n.382G>T
n.657G>T
n.1425G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.1788G>T
n.1822G>T
 gnomAD v4
21g.46138595C>GCA410559108FTCDc.-109G>C (n.-109G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.1356G>C (p.Leu452=)
c.1312G>C (p.Asp438His)
n.685G>C
n.382G>C
n.657G>C
n.1425G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.1788G>C
n.1822G>C
21g.46138595C>TCA410559110FTCDc.-109G>A (n.-109G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.1356G>A (p.Leu452=)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.685G>A
n.382G>A
n.657G>A
n.1425G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1788G>A
n.1822G>A
21g.46138596A=CA2392518497FTCDc.-110T= (n.-110T=)
c.89T= (p.Leu30=)
c.1355T= (p.Leu452=)
c.1311T= (p.Ala437=)
n.684T=
n.381T=
n.656T=
n.1424T=
c.1604T= (p.Leu535=)
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1091T= (p.Leu364=)
n.1787T=
n.1821T=
21g.46138596A>CCA410559114FTCDc.-110T>G (n.-110T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1311T>G (p.Ala437=)
n.684T>G
n.381T>G
n.656T>G
n.1424T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.1787T>G
n.1821T>G
21g.46138596A>GCA321984111FTCDc.-110T>C (n.-110T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1311T>C (p.Ala437=)
n.684T>C
n.381T>C
n.656T>C
n.1424T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.1787T>C
n.1821T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138596A>TCA410559119FTCDc.-110T>A (n.-110T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.1355T>A (p.Leu452Gln)
c.1311T>A (p.Ala437=)
n.684T>A
n.381T>A
n.656T>A
n.1424T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.1787T>A
n.1821T>A
21g.46138597G>ACA410559123FTCDc.-111C>T (n.-111C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.1354C>T (p.Leu452=)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
n.683C>T
n.380C>T
n.655C>T
n.1423C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.1786C>T
n.1820C>T
 gnomAD v4
21g.46138597G>CCA10073472FTCDc.-111C>G (n.-111C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
n.683C>G
n.380C>G
n.655C>G
n.1423C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.1786C>G
n.1820C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46138597G=CA2392518498FTCDc.-111C= (n.-111C=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1310C= (p.Ala437=)
n.683C=
n.380C=
n.655C=
n.1423C=
c.1603C= (p.Leu535=)
c.1474C= (p.Leu492=)
c.1090C= (p.Leu364=)
n.1786C=
n.1820C=
21g.46138597G>TCA410559127FTCDc.-111C>A (n.-111C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.1354C>A (p.Leu452Met)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
n.683C>A
n.380C>A
n.655C>A
n.1423C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.1786C>A
n.1820C>A
 gnomAD v4
21g.46138598C>ACA410559130FTCDc.-112G>T (n.-112G>T)
c.87G>T (p.Pro29=)
c.1353G>T (p.Pro451=)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
n.682G>T
n.379G>T
n.654G>T
n.1422G>T
c.1602G>T (p.Pro534=)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.1089G>T (p.Pro363=)
n.1785G>T
n.1819G>T
 gnomAD v4
21g.46138598C=CA2392518499FTCDc.-112G= (n.-112G=)
c.87G= (p.Pro29=)
c.1353G= (p.Pro451=)
c.1309G= (p.Ala437=)
n.682G=
n.379G=
n.654G=
n.1422G=
c.1602G= (p.Pro534=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.1089G= (p.Pro363=)
n.1785G=
n.1819G=
21g.46138598C>GCA410559128FTCDc.-112G>C (n.-112G>C)
c.87G>C (p.Pro29=)
c.1353G>C (p.Pro451=)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
n.682G>C
n.379G>C
n.654G>C
n.1422G>C
c.1602G>C (p.Pro534=)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.1089G>C (p.Pro363=)
n.1785G>C
n.1819G>C
21g.46138598C>TCA10073473FTCDc.-112G>A (n.-112G>A)
c.87G>A (p.Pro29=)
c.1353G>A (p.Pro451=)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
n.682G>A
n.379G>A
n.654G>A
n.1422G>A
c.1602G>A (p.Pro534=)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.1089G>A (p.Pro363=)
n.1785G>A
n.1819G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138599G>ACA10073474FTCDc.-113C>T (n.-113C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1308C>T (p.Ala436=)
n.681C>T
n.378C>T
n.653C>T
n.1421C>T
c.1601C>T (p.Pro534Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.1784C>T
n.1818C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138599G>CCA410559133FTCDc.-113C>G (n.-113C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1308C>G (p.Ala436=)
n.681C>G
n.378C>G
n.653C>G
n.1421C>G
c.1601C>G (p.Pro534Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.1784C>G
n.1818C>G
21g.46138599G=CA2392518500FTCDc.-113C= (n.-113C=)
c.86C= (p.Pro29=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1308C= (p.Ala436=)
n.681C=
n.378C=
n.653C=
n.1421C=
c.1601C= (p.Pro534=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1088C= (p.Pro363=)
n.1784C=
n.1818C=
21g.46138599G>TCA410559135FTCDc.-113C>A (n.-113C>A)
c.86C>A (p.Pro29Gln)
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
c.1308C>A (p.Ala436=)
n.681C>A
n.378C>A
n.653C>A
n.1421C>A
c.1601C>A (p.Pro534Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.1088C>A (p.Pro363Gln)
n.1784C>A
n.1818C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched