Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46138495dup | CA321984059 | FTCD | c.-22+17dup (n.-22+17dup) c.177+17dup (n.177+17dup) c.1443+17dup (n.1443+17dup) c.1399+17dup (n.1399+17dup) c.65+17dup n.772+17dup n.744+17dup n.1512+17dup c.1692+17dup (n.1692+17dup) c.1563+17dup (n.1563+17dup) c.1179+17dup (n.1179+17dup) n.1875+17dup n.1909+17dup | dbSNP |
21 | g.46138495del | CA10073430 | FTCD | c.-22+17del (n.-22+17del) c.177+17del (n.177+17del) c.1443+17del (n.1443+17del) c.1399+17del (n.1399+17del) c.65+17del n.772+17del n.744+17del n.1512+17del c.1692+17del (n.1692+17del) c.1563+17del (n.1563+17del) c.1179+17del (n.1179+17del) n.1875+17del n.1909+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138496_46138504dup | CA2654976930 | FTCD | c.-22+9_-22+17dup (n.-22+9_-22+17dup) c.177+9_177+17dup (n.177+9_177+17dup) c.1443+9_1443+17dup (n.1443+9_1443+17dup) c.1399+9_1399+17dup (n.1399+9_1399+17dup) c.65+9_65+17dup n.772+9_772+17dup n.744+9_744+17dup n.1512+9_1512+17dup c.1692+9_1692+17dup (n.1692+9_1692+17dup) c.1563+9_1563+17dup (n.1563+9_1563+17dup) c.1179+9_1179+17dup (n.1179+9_1179+17dup) n.1875+9_1875+17dup n.1909+9_1909+17dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138494C>A | CA2654976935 | FTCD | c.-22+14G>T (n.-22+14G>T) c.177+14G>T (n.177+14G>T) c.1443+14G>T (n.1443+14G>T) c.1399+14G>T (n.1399+14G>T) c.65+14G>T n.772+14G>T n.744+14G>T n.1512+14G>T c.1692+14G>T (n.1692+14G>T) c.1563+14G>T (n.1563+14G>T) c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) n.1875+14G>T n.1909+14G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138494C>G | CA2577630029 | FTCD | c.-22+14G>C (n.-22+14G>C) c.177+14G>C (n.177+14G>C) c.1443+14G>C (n.1443+14G>C) c.1399+14G>C (n.1399+14G>C) c.65+14G>C n.772+14G>C n.744+14G>C n.1512+14G>C c.1692+14G>C (n.1692+14G>C) c.1563+14G>C (n.1563+14G>C) c.1179+14G>C (n.1179+14G>C) n.1875+14G>C n.1909+14G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138494C>T | CA2654976934 | FTCD | c.-22+14G>A (n.-22+14G>A) c.177+14G>A (n.177+14G>A) c.1443+14G>A (n.1443+14G>A) c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) c.65+14G>A n.772+14G>A n.744+14G>A n.1512+14G>A c.1692+14G>A (n.1692+14G>A) c.1563+14G>A (n.1563+14G>A) c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) n.1875+14G>A n.1909+14G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138495C>A | CA2654976936 | FTCD | c.-22+13G>T (n.-22+13G>T) c.177+13G>T (n.177+13G>T) c.1443+13G>T (n.1443+13G>T) c.1399+13G>T (n.1399+13G>T) c.65+13G>T n.772+13G>T n.744+13G>T n.1512+13G>T c.1692+13G>T (n.1692+13G>T) c.1563+13G>T (n.1563+13G>T) c.1179+13G>T (n.1179+13G>T) n.1875+13G>T n.1909+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138495C= | CA2392518428 | FTCD | c.-22+13G= (n.-22+13G=) c.177+13G= (n.177+13G=) c.1443+13G= (n.1443+13G=) c.1399+13G= (n.1399+13G=) c.65+13G= n.772+13G= n.744+13G= n.1512+13G= c.1692+13G= (n.1692+13G=) c.1563+13G= (n.1563+13G=) c.1179+13G= (n.1179+13G=) n.1875+13G= n.1909+13G= | |
21 | g.46138495C>G | CA638498049 | FTCD | c.-22+13G>C (n.-22+13G>C) c.177+13G>C (n.177+13G>C) c.1443+13G>C (n.1443+13G>C) c.1399+13G>C (n.1399+13G>C) c.65+13G>C n.772+13G>C n.744+13G>C n.1512+13G>C c.1692+13G>C (n.1692+13G>C) c.1563+13G>C (n.1563+13G>C) c.1179+13G>C (n.1179+13G>C) n.1875+13G>C n.1909+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138495C>T | CA10073432 | FTCD | c.-22+13G>A (n.-22+13G>A) c.177+13G>A (n.177+13G>A) c.1443+13G>A (n.1443+13G>A) c.1399+13G>A (n.1399+13G>A) c.65+13G>A n.772+13G>A n.744+13G>A n.1512+13G>A c.1692+13G>A (n.1692+13G>A) c.1563+13G>A (n.1563+13G>A) c.1179+13G>A (n.1179+13G>A) n.1875+13G>A n.1909+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138496G>A | CA10073433 | FTCD | c.-22+12C>T (n.-22+12C>T) c.177+12C>T (n.177+12C>T) c.1443+12C>T (n.1443+12C>T) c.1399+12C>T (n.1399+12C>T) c.65+12C>T n.772+12C>T n.744+12C>T n.1512+12C>T c.1692+12C>T (n.1692+12C>T) c.1563+12C>T (n.1563+12C>T) c.1179+12C>T (n.1179+12C>T) n.1875+12C>T n.1909+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138496G>C | CA2654976937 | FTCD | c.-22+12C>G (n.-22+12C>G) c.177+12C>G (n.177+12C>G) c.1443+12C>G (n.1443+12C>G) c.1399+12C>G (n.1399+12C>G) c.65+12C>G n.772+12C>G n.744+12C>G n.1512+12C>G c.1692+12C>G (n.1692+12C>G) c.1563+12C>G (n.1563+12C>G) c.1179+12C>G (n.1179+12C>G) n.1875+12C>G n.1909+12C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138496G= | CA2392518429 | FTCD | c.-22+12C= (n.-22+12C=) c.177+12C= (n.177+12C=) c.1443+12C= (n.1443+12C=) c.1399+12C= (n.1399+12C=) c.65+12C= n.772+12C= n.744+12C= n.1512+12C= c.1692+12C= (n.1692+12C=) c.1563+12C= (n.1563+12C=) c.1179+12C= (n.1179+12C=) n.1875+12C= n.1909+12C= | |
21 | g.46138496G>T | CA321984065 | FTCD | c.-22+12C>A (n.-22+12C>A) c.177+12C>A (n.177+12C>A) c.1443+12C>A (n.1443+12C>A) c.1399+12C>A (n.1399+12C>A) c.65+12C>A n.772+12C>A n.744+12C>A n.1512+12C>A c.1692+12C>A (n.1692+12C>A) c.1563+12C>A (n.1563+12C>A) c.1179+12C>A (n.1179+12C>A) n.1875+12C>A n.1909+12C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138497G>A | CA2654976938 | FTCD | c.-22+11C>T (n.-22+11C>T) c.177+11C>T (n.177+11C>T) c.1443+11C>T (n.1443+11C>T) c.1399+11C>T (n.1399+11C>T) c.65+11C>T n.772+11C>T n.744+11C>T n.1512+11C>T c.1692+11C>T (n.1692+11C>T) c.1563+11C>T (n.1563+11C>T) c.1179+11C>T (n.1179+11C>T) n.1875+11C>T n.1909+11C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138497G>C | CA638498050 | FTCD | c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) c.177+11C>G (n.177+11C>G) c.1443+11C>G (n.1443+11C>G) c.1399+11C>G (n.1399+11C>G) c.65+11C>G n.772+11C>G n.744+11C>G n.1512+11C>G c.1692+11C>G (n.1692+11C>G) c.1563+11C>G (n.1563+11C>G) c.1179+11C>G (n.1179+11C>G) n.1875+11C>G n.1909+11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138497G= | CA2392518430 | FTCD | c.-22+11C= (n.-22+11C=) c.177+11C= (n.177+11C=) c.1443+11C= (n.1443+11C=) c.1399+11C= (n.1399+11C=) c.65+11C= n.772+11C= n.744+11C= n.1512+11C= c.1692+11C= (n.1692+11C=) c.1563+11C= (n.1563+11C=) c.1179+11C= (n.1179+11C=) n.1875+11C= n.1909+11C= | |
21 | g.46138497G>T | CA2654976939 | FTCD | c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) c.177+11C>A (n.177+11C>A) c.1443+11C>A (n.1443+11C>A) c.1399+11C>A (n.1399+11C>A) c.65+11C>A n.772+11C>A n.744+11C>A n.1512+11C>A c.1692+11C>A (n.1692+11C>A) c.1563+11C>A (n.1563+11C>A) c.1179+11C>A (n.1179+11C>A) n.1875+11C>A n.1909+11C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138498G>A | CA2392518431 | FTCD | c.-22+10C>T (n.-22+10C>T) c.177+10C>T (n.177+10C>T) c.1443+10C>T (n.1443+10C>T) c.1399+10C>T (n.1399+10C>T) c.65+10C>T n.772+10C>T n.744+10C>T n.1512+10C>T c.1692+10C>T (n.1692+10C>T) c.1563+10C>T (n.1563+10C>T) c.1179+10C>T (n.1179+10C>T) n.1875+10C>T n.1909+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138498G>C | CA2654976941 | FTCD | c.-22+10C>G (n.-22+10C>G) c.177+10C>G (n.177+10C>G) c.1443+10C>G (n.1443+10C>G) c.1399+10C>G (n.1399+10C>G) c.65+10C>G n.772+10C>G n.744+10C>G n.1512+10C>G c.1692+10C>G (n.1692+10C>G) c.1563+10C>G (n.1563+10C>G) c.1179+10C>G (n.1179+10C>G) n.1875+10C>G n.1909+10C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138498G= | CA2392518432 | FTCD | c.-22+10C= (n.-22+10C=) c.177+10C= (n.177+10C=) c.1443+10C= (n.1443+10C=) c.1399+10C= (n.1399+10C=) c.65+10C= n.772+10C= n.744+10C= n.1512+10C= c.1692+10C= (n.1692+10C=) c.1563+10C= (n.1563+10C=) c.1179+10C= (n.1179+10C=) n.1875+10C= n.1909+10C= | |
21 | g.46138498G>T | CA638498051 | FTCD | c.-22+10C>A (n.-22+10C>A) c.177+10C>A (n.177+10C>A) c.1443+10C>A (n.1443+10C>A) c.1399+10C>A (n.1399+10C>A) c.65+10C>A n.772+10C>A n.744+10C>A n.1512+10C>A c.1692+10C>A (n.1692+10C>A) c.1563+10C>A (n.1563+10C>A) c.1179+10C>A (n.1179+10C>A) n.1875+10C>A n.1909+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138498_46138499del | CA2654976940 | FTCD | c.-22+9_-22+10del (n.-22+9_-22+10del) c.177+9_177+10del (n.177+9_177+10del) c.1443+9_1443+10del (n.1443+9_1443+10del) c.1399+9_1399+10del (n.1399+9_1399+10del) c.65+9_65+10del n.772+9_772+10del n.744+9_744+10del n.1512+9_1512+10del c.1692+9_1692+10del (n.1692+9_1692+10del) c.1563+9_1563+10del (n.1563+9_1563+10del) c.1179+9_1179+10del (n.1179+9_1179+10del) n.1875+9_1875+10del n.1909+9_1909+10del | gnomAD v4 |
21 | g.46138498_46138500delinsGCC | CA2392518433 | FTCD | c.-22+8_-22+10delinsGGC (n.-22+8_-22+10delinsGGC) c.177+8_177+10delinsGGC (n.177+8_177+10delinsGGC) c.1443+8_1443+10delinsGGC (n.1443+8_1443+10delinsGGC) c.1399+8_1399+10delinsGGC (n.1399+8_1399+10delinsGGC) c.65+8_65+10delinsGGC n.772+8_772+10delinsGGC n.744+8_744+10delinsGGC n.1512+8_1512+10delinsGGC c.1692+8_1692+10delinsGGC (n.1692+8_1692+10delinsGGC) c.1563+8_1563+10delinsGGC (n.1563+8_1563+10delinsGGC) c.1179+8_1179+10delinsGGC (n.1179+8_1179+10delinsGGC) n.1875+8_1875+10delinsGGC n.1909+8_1909+10delinsGGC | |
21 | g.46138499C>A | CA10073436 | FTCD | c.-22+9G>T (n.-22+9G>T) c.177+9G>T (n.177+9G>T) c.1443+9G>T (n.1443+9G>T) c.1399+9G>T (n.1399+9G>T) c.65+9G>T n.772+9G>T n.744+9G>T n.1512+9G>T c.1692+9G>T (n.1692+9G>T) c.1563+9G>T (n.1563+9G>T) c.1179+9G>T (n.1179+9G>T) n.1875+9G>T n.1909+9G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138499C= | CA2392518434 | FTCD | c.-22+9G= (n.-22+9G=) c.177+9G= (n.177+9G=) c.1443+9G= (n.1443+9G=) c.1399+9G= (n.1399+9G=) c.65+9G= n.772+9G= n.744+9G= n.1512+9G= c.1692+9G= (n.1692+9G=) c.1563+9G= (n.1563+9G=) c.1179+9G= (n.1179+9G=) n.1875+9G= n.1909+9G= | |
21 | g.46138499C>G | CA2392518435 | FTCD | c.-22+9G>C (n.-22+9G>C) c.177+9G>C (n.177+9G>C) c.1443+9G>C (n.1443+9G>C) c.1399+9G>C (n.1399+9G>C) c.65+9G>C n.772+9G>C n.744+9G>C n.1512+9G>C c.1692+9G>C (n.1692+9G>C) c.1563+9G>C (n.1563+9G>C) c.1179+9G>C (n.1179+9G>C) n.1875+9G>C n.1909+9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138499C>T | CA638498053 | FTCD | c.-22+9G>A (n.-22+9G>A) c.177+9G>A (n.177+9G>A) c.1443+9G>A (n.1443+9G>A) c.1399+9G>A (n.1399+9G>A) c.65+9G>A n.772+9G>A n.744+9G>A n.1512+9G>A c.1692+9G>A (n.1692+9G>A) c.1563+9G>A (n.1563+9G>A) c.1179+9G>A (n.1179+9G>A) n.1875+9G>A n.1909+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138504dup | CA10073435 | FTCD | c.-22+9dup (n.-22+9dup) c.177+9dup (n.177+9dup) c.1443+9dup (n.1443+9dup) c.1399+9dup (n.1399+9dup) c.65+9dup n.772+9dup n.744+9dup n.1512+9dup c.1692+9dup (n.1692+9dup) c.1563+9dup (n.1563+9dup) c.1179+9dup (n.1179+9dup) n.1875+9dup n.1909+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138504del | CA10073434 | FTCD | c.-22+9del (n.-22+9del) c.177+9del (n.177+9del) c.1443+9del (n.1443+9del) c.1399+9del (n.1399+9del) c.65+9del n.772+9del n.744+9del n.1512+9del c.1692+9del (n.1692+9del) c.1563+9del (n.1563+9del) c.1179+9del (n.1179+9del) n.1875+9del n.1909+9del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138503_46138504del | CA638498052 | FTCD | c.-22+8_-22+9del (n.-22+8_-22+9del) c.177+8_177+9del (n.177+8_177+9del) c.1443+8_1443+9del (n.1443+8_1443+9del) c.1399+8_1399+9del (n.1399+8_1399+9del) c.65+8_65+9del n.772+8_772+9del n.744+8_744+9del n.1512+8_1512+9del c.1692+8_1692+9del (n.1692+8_1692+9del) c.1563+8_1563+9del (n.1563+8_1563+9del) c.1179+8_1179+9del (n.1179+8_1179+9del) n.1875+8_1875+9del n.1909+8_1909+9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138501_46138508del | CA2654976942 | FTCD | c.-22+2_-22+9del c.177+2_177+9del c.1443+2_1443+9del c.1399+2_1399+9del c.65+2_65+9del n.772+2_772+9del n.744+2_744+9del n.1512+2_1512+9del c.1692+2_1692+9del c.1563+2_1563+9del c.1179+2_1179+9del n.1875+2_1875+9del n.1909+2_1909+9del | gnomAD v4 |
21 | g.46138500C>A | CA638498055 | FTCD | c.-22+8G>T (n.-22+8G>T) c.177+8G>T (n.177+8G>T) c.1443+8G>T (n.1443+8G>T) c.1399+8G>T (n.1399+8G>T) c.65+8G>T n.772+8G>T n.744+8G>T n.1512+8G>T c.1692+8G>T (n.1692+8G>T) c.1563+8G>T (n.1563+8G>T) c.1179+8G>T (n.1179+8G>T) n.1875+8G>T n.1909+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138500C= | CA2392518436 | FTCD | c.-22+8G= (n.-22+8G=) c.177+8G= (n.177+8G=) c.1443+8G= (n.1443+8G=) c.1399+8G= (n.1399+8G=) c.65+8G= n.772+8G= n.744+8G= n.1512+8G= c.1692+8G= (n.1692+8G=) c.1563+8G= (n.1563+8G=) c.1179+8G= (n.1179+8G=) n.1875+8G= n.1909+8G= | |
21 | g.46138500C>G | CA638498054 | FTCD | c.-22+8G>C (n.-22+8G>C) c.177+8G>C (n.177+8G>C) c.1443+8G>C (n.1443+8G>C) c.1399+8G>C (n.1399+8G>C) c.65+8G>C n.772+8G>C n.744+8G>C n.1512+8G>C c.1692+8G>C (n.1692+8G>C) c.1563+8G>C (n.1563+8G>C) c.1179+8G>C (n.1179+8G>C) n.1875+8G>C n.1909+8G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138500C>T | CA10073437 | FTCD | c.-22+8G>A (n.-22+8G>A) c.177+8G>A (n.177+8G>A) c.1443+8G>A (n.1443+8G>A) c.1399+8G>A (n.1399+8G>A) c.65+8G>A n.772+8G>A n.744+8G>A n.1512+8G>A c.1692+8G>A (n.1692+8G>A) c.1563+8G>A (n.1563+8G>A) c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) n.1875+8G>A n.1909+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138501C>A | CA2654976943 | FTCD | c.-22+7G>T (n.-22+7G>T) c.177+7G>T (n.177+7G>T) c.1443+7G>T (n.1443+7G>T) c.1399+7G>T (n.1399+7G>T) c.65+7G>T n.772+7G>T n.744+7G>T n.1512+7G>T c.1692+7G>T (n.1692+7G>T) c.1563+7G>T (n.1563+7G>T) c.1179+7G>T (n.1179+7G>T) n.1875+7G>T n.1909+7G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138501C= | CA2392518437 | FTCD | c.-22+7G= (n.-22+7G=) c.177+7G= (n.177+7G=) c.1443+7G= (n.1443+7G=) c.1399+7G= (n.1399+7G=) c.65+7G= n.772+7G= n.744+7G= n.1512+7G= c.1692+7G= (n.1692+7G=) c.1563+7G= (n.1563+7G=) c.1179+7G= (n.1179+7G=) n.1875+7G= n.1909+7G= | |
21 | g.46138501C>G | CA638498056 | FTCD | c.-22+7G>C (n.-22+7G>C) c.177+7G>C (n.177+7G>C) c.1443+7G>C (n.1443+7G>C) c.1399+7G>C (n.1399+7G>C) c.65+7G>C n.772+7G>C n.744+7G>C n.1512+7G>C c.1692+7G>C (n.1692+7G>C) c.1563+7G>C (n.1563+7G>C) c.1179+7G>C (n.1179+7G>C) n.1875+7G>C n.1909+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138501C>T | CA2654976944 | FTCD | c.-22+7G>A (n.-22+7G>A) c.177+7G>A (n.177+7G>A) c.1443+7G>A (n.1443+7G>A) c.1399+7G>A (n.1399+7G>A) c.65+7G>A n.772+7G>A n.744+7G>A n.1512+7G>A c.1692+7G>A (n.1692+7G>A) c.1563+7G>A (n.1563+7G>A) c.1179+7G>A (n.1179+7G>A) n.1875+7G>A n.1909+7G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138502C>A | CA2654976945 | FTCD | c.-22+6G>T (n.-22+6G>T) c.177+6G>T (n.177+6G>T) c.1443+6G>T (n.1443+6G>T) c.1399+6G>T (n.1399+6G>T) c.65+6G>T n.772+6G>T n.744+6G>T n.1512+6G>T c.1692+6G>T (n.1692+6G>T) c.1563+6G>T (n.1563+6G>T) c.1179+6G>T (n.1179+6G>T) n.1875+6G>T n.1909+6G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138502C>T | CA2654976946 | FTCD | c.-22+6G>A (n.-22+6G>A) c.177+6G>A (n.177+6G>A) c.1443+6G>A (n.1443+6G>A) c.1399+6G>A (n.1399+6G>A) c.65+6G>A n.772+6G>A n.744+6G>A n.1512+6G>A c.1692+6G>A (n.1692+6G>A) c.1563+6G>A (n.1563+6G>A) c.1179+6G>A (n.1179+6G>A) n.1875+6G>A n.1909+6G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138503C>A | CA2654976947 | FTCD | c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) c.177+5G>T (n.177+5G>T) c.1443+5G>T (n.1443+5G>T) c.1399+5G>T (n.1399+5G>T) c.65+5G>T n.772+5G>T n.744+5G>T n.1512+5G>T c.1692+5G>T (n.1692+5G>T) c.1563+5G>T (n.1563+5G>T) c.1179+5G>T (n.1179+5G>T) n.1875+5G>T n.1909+5G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138503C= | CA2392518438 | FTCD | c.-22+5G= (n.-22+5G=) c.177+5G= (n.177+5G=) c.1443+5G= (n.1443+5G=) c.1399+5G= (n.1399+5G=) c.65+5G= n.772+5G= n.744+5G= n.1512+5G= c.1692+5G= (n.1692+5G=) c.1563+5G= (n.1563+5G=) c.1179+5G= (n.1179+5G=) n.1875+5G= n.1909+5G= | |
21 | g.46138503C>G | CA2392518439 | FTCD | c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) c.177+5G>C (n.177+5G>C) c.1443+5G>C (n.1443+5G>C) c.1399+5G>C (n.1399+5G>C) c.65+5G>C n.772+5G>C n.744+5G>C n.1512+5G>C c.1692+5G>C (n.1692+5G>C) c.1563+5G>C (n.1563+5G>C) c.1179+5G>C (n.1179+5G>C) n.1875+5G>C n.1909+5G>C | dbSNP |
21 | g.46138503C>T | CA321984070 | FTCD | c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) c.177+5G>A (n.177+5G>A) c.1443+5G>A (n.1443+5G>A) c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) c.65+5G>A n.772+5G>A n.744+5G>A n.1512+5G>A c.1692+5G>A (n.1692+5G>A) c.1563+5G>A (n.1563+5G>A) c.1179+5G>A (n.1179+5G>A) n.1875+5G>A n.1909+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138504C= | CA2392518440 | FTCD | c.-22+4G= (n.-22+4G=) c.177+4G= (n.177+4G=) c.1443+4G= (n.1443+4G=) c.1399+4G= (n.1399+4G=) c.65+4G= n.772+4G= n.744+4G= n.1512+4G= c.1692+4G= (n.1692+4G=) c.1563+4G= (n.1563+4G=) c.1179+4G= (n.1179+4G=) n.1875+4G= n.1909+4G= | |
21 | g.46138504C>T | CA10073438 | FTCD | c.-22+4G>A (n.-22+4G>A) c.177+4G>A (n.177+4G>A) c.1443+4G>A (n.1443+4G>A) c.1399+4G>A (n.1399+4G>A) c.65+4G>A n.772+4G>A n.744+4G>A n.1512+4G>A c.1692+4G>A (n.1692+4G>A) c.1563+4G>A (n.1563+4G>A) c.1179+4G>A (n.1179+4G>A) n.1875+4G>A n.1909+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138505T>C | CA10073439 | FTCD | c.-22+3A>G (n.-22+3A>G) c.177+3A>G (n.177+3A>G) c.1443+3A>G (n.1443+3A>G) c.1399+3A>G (n.1399+3A>G) c.65+3A>G n.772+3A>G n.744+3A>G n.1512+3A>G c.1692+3A>G (n.1692+3A>G) c.1563+3A>G (n.1563+3A>G) c.1179+3A>G (n.1179+3A>G) n.1875+3A>G n.1909+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138505T= | CA2392518441 | FTCD | c.-22+3A= (n.-22+3A=) c.177+3A= (n.177+3A=) c.1443+3A= (n.1443+3A=) c.1399+3A= (n.1399+3A=) c.65+3A= n.772+3A= n.744+3A= n.1512+3A= c.1692+3A= (n.1692+3A=) c.1563+3A= (n.1563+3A=) c.1179+3A= (n.1179+3A=) n.1875+3A= n.1909+3A= | |
21 | g.46138506A= | CA2392518442 | FTCD | c.-22+2T= (n.-22+2T=) c.177+2T= (n.177+2T=) c.1443+2T= (n.1443+2T=) c.1399+2T= (n.1399+2T=) c.65+2T= n.772+2T= n.744+2T= n.1512+2T= c.1692+2T= (n.1692+2T=) c.1563+2T= (n.1563+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) n.1875+2T= n.1909+2T= | |
21 | g.46138506A>C | CA410558414 | FTCD | c.-22+2T>G (n.-22+2T>G) c.177+2T>G (n.177+2T>G) c.1443+2T>G (n.1443+2T>G) c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) c.65+2T>G n.772+2T>G n.744+2T>G n.1512+2T>G c.1692+2T>G (n.1692+2T>G) c.1563+2T>G (n.1563+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.1875+2T>G n.1909+2T>G | |
21 | g.46138506A>G | CA410558415 | FTCD | c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) c.177+2T>C (n.177+2T>C) c.1443+2T>C (n.1443+2T>C) c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) c.65+2T>C n.772+2T>C n.744+2T>C n.1512+2T>C c.1692+2T>C (n.1692+2T>C) c.1563+2T>C (n.1563+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.1875+2T>C n.1909+2T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138506A>T | CA410558416 | FTCD | c.-22+2T>A (n.-22+2T>A) c.177+2T>A (n.177+2T>A) c.1443+2T>A (n.1443+2T>A) c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) c.65+2T>A n.772+2T>A n.744+2T>A n.1512+2T>A c.1692+2T>A (n.1692+2T>A) c.1563+2T>A (n.1563+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.1875+2T>A n.1909+2T>A | |
21 | g.46138507C>A | CA410558419 | FTCD | c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) c.177+1G>T (n.177+1G>T) c.1443+1G>T (n.1443+1G>T) c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) c.65+1G>T n.772+1G>T n.744+1G>T n.1512+1G>T c.1692+1G>T (n.1692+1G>T) c.1563+1G>T (n.1563+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.1875+1G>T n.1909+1G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138507C>G | CA410558422 | FTCD | c.-22+1G>C (n.-22+1G>C) c.177+1G>C (n.177+1G>C) c.1443+1G>C (n.1443+1G>C) c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) c.65+1G>C n.772+1G>C n.744+1G>C n.1512+1G>C c.1692+1G>C (n.1692+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.1875+1G>C n.1909+1G>C | |
21 | g.46138507C>T | CA410558426 | FTCD | c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) c.177+1G>A (n.177+1G>A) c.1443+1G>A (n.1443+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) c.65+1G>A n.772+1G>A n.744+1G>A n.1512+1G>A c.1692+1G>A (n.1692+1G>A) c.1563+1G>A (n.1563+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.1875+1G>A n.1909+1G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138508C>A | CA410558431 | FTCD | c.-22G>T (n.-22G>T) c.177G>T (p.Gln59His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.65G>T n.772G>T n.744G>T n.1512G>T c.1692G>T (p.Gln564His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.1875G>T n.1909G>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46138508C= | CA2392518443 | FTCD | c.-22G= (n.-22G=) c.177G= (p.Gln59=) c.1443G= (p.Gln481=) c.1399G= (p.Gly467=) c.65G= n.772G= n.744G= n.1512G= c.1692G= (p.Gln564=) c.1563G= (p.Gln521=) c.1179G= (p.Gln393=) n.1875G= n.1909G= | |
21 | g.46138508C>G | CA410558437 | FTCD | c.-22G>C (n.-22G>C) c.177G>C (p.Gln59His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.65G>C n.772G>C n.744G>C n.1512G>C c.1692G>C (p.Gln564His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.1875G>C n.1909G>C | dbSNP |
21 | g.46138508C>T | CA410558433 | FTCD | c.-22G>A (n.-22G>A) c.177G>A (p.Gln59=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.65G>A n.772G>A n.744G>A n.1512G>A c.1692G>A (p.Gln564=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.1875G>A n.1909G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138509T>A | CA410558442 | FTCD | c.-23A>T (n.-23A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.1398A>T (p.Pro466=) c.64A>T n.771A>T n.743A>T n.1511A>T c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1874A>T n.1908A>T | |
21 | g.46138509T>C | CA410558446 | FTCD | c.-23A>G (n.-23A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.1398A>G (p.Pro466=) c.64A>G n.771A>G n.743A>G n.1511A>G c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1874A>G n.1908A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138509T>G | CA410558444 | FTCD | c.-23A>C (n.-23A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.1398A>C (p.Pro466=) c.64A>C n.771A>C n.743A>C n.1511A>C c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1874A>C n.1908A>C | |
21 | g.46138510G>A | CA410558447 | FTCD | c.-24C>T (n.-24C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.63C>T n.770C>T n.742C>T n.1510C>T c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1873C>T n.1907C>T | |
21 | g.46138510G>C | CA410558454 | FTCD | c.-24C>G (n.-24C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.63C>G n.770C>G n.742C>G n.1510C>G c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1873C>G n.1907C>G | |
21 | g.46138510G>T | CA410558453 | FTCD | c.-24C>A (n.-24C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.63C>A n.770C>A n.742C>A n.1510C>A c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1873C>A n.1907C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138511G>A | CA410558458 | FTCD | c.-25C>T (n.-25C>T) c.174C>T (p.Leu58=) c.1440C>T (p.Leu480=) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.62C>T n.769C>T n.741C>T n.1509C>T c.1689C>T (p.Leu563=) c.1560C>T (p.Leu520=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1872C>T n.1906C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138511G>C | CA410558461 | FTCD | c.-25C>G (n.-25C>G) c.174C>G (p.Leu58=) c.1440C>G (p.Leu480=) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.62C>G n.769C>G n.741C>G n.1509C>G c.1689C>G (p.Leu563=) c.1560C>G (p.Leu520=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1872C>G n.1906C>G | |
21 | g.46138511G>T | CA410558464 | FTCD | c.-25C>A (n.-25C>A) c.174C>A (p.Leu58=) c.1440C>A (p.Leu480=) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.62C>A n.769C>A n.741C>A n.1509C>A c.1689C>A (p.Leu563=) c.1560C>A (p.Leu520=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1872C>A n.1906C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138512A>C | CA410558467 | FTCD | c.-26T>G (n.-26T>G) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1395T>G (p.Pro465=) c.61T>G n.768T>G n.740T>G n.1508T>G c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1871T>G n.1905T>G | |
21 | g.46138512A>G | CA410558468 | FTCD | c.-26T>C (n.-26T>C) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1395T>C (p.Pro465=) c.61T>C n.768T>C n.740T>C n.1508T>C c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1871T>C n.1905T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138512A>T | CA410558470 | FTCD | c.-26T>A (n.-26T>A) c.173T>A (p.Leu58His) c.1439T>A (p.Leu480His) c.1395T>A (p.Pro465=) c.61T>A n.768T>A n.740T>A n.1508T>A c.1688T>A (p.Leu563His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1871T>A n.1905T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138513G>A | CA410558472 | FTCD | c.-27C>T (n.-27C>T) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.1438C>T (p.Leu480Phe) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.60C>T n.767C>T n.739C>T n.1507C>T c.1687C>T (p.Leu563Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1870C>T n.1904C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138513G>C | CA410558475 | FTCD | c.-27C>G (n.-27C>G) c.172C>G (p.Leu58Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.60C>G n.767C>G n.739C>G n.1507C>G c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1870C>G n.1904C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138513G>T | CA410558478 | FTCD | c.-27C>A (n.-27C>A) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1394C>A (p.Pro465His) c.60C>A n.767C>A n.739C>A n.1507C>A c.1687C>A (p.Leu563Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1870C>A n.1904C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138514G>A | CA10073440 | FTCD | c.-28C>T (n.-28C>T) c.171C>T (p.Asp57=) c.1437C>T (p.Asp479=) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.59C>T n.766C>T n.738C>T n.1506C>T c.1686C>T (p.Asp562=) c.1557C>T (p.Asp519=) c.1173C>T (p.Asp391=) n.1869C>T n.1903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138514G>C | CA410558485 | FTCD | c.-28C>G (n.-28C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.59C>G n.766C>G n.738C>G n.1506C>G c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.1869C>G n.1903C>G | |
21 | g.46138514G= | CA2392518444 | FTCD | c.-28C= (n.-28C=) c.171C= (p.Asp57=) c.1437C= (p.Asp479=) c.1393C= (p.Pro465=) c.59C= n.766C= n.738C= n.1506C= c.1686C= (p.Asp562=) c.1557C= (p.Asp519=) c.1173C= (p.Asp391=) n.1869C= n.1903C= | |
21 | g.46138514G>T | CA410558481 | FTCD | c.-28C>A (n.-28C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.59C>A n.766C>A n.738C>A n.1506C>A c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.1869C>A n.1903C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138515T>A | CA410558490 | FTCD | c.-29A>T (n.-29A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1392A>T (p.Arg464Ser) c.58A>T n.765A>T n.737A>T n.1505A>T c.1685A>T (p.Asp562Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) n.1868A>T n.1902A>T | |
21 | g.46138515T>C | CA410558492 | FTCD | c.-29A>G (n.-29A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1392A>G (p.Arg464=) c.58A>G n.765A>G n.737A>G n.1505A>G c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.1868A>G n.1902A>G | |
21 | g.46138515T>G | CA410558494 | FTCD | c.-29A>C (n.-29A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1392A>C (p.Arg464Ser) c.58A>C n.765A>C n.737A>C n.1505A>C c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.1868A>C n.1902A>C | |
21 | g.46138516C>A | CA410558497 | FTCD | c.-30G>T (n.-30G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1391G>T (p.Arg464Ile) c.57G>T n.764G>T n.736G>T n.1504G>T c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.1867G>T n.1901G>T | |
21 | g.46138516C= | CA2392518445 | FTCD | c.-30G= (n.-30G=) c.169G= (p.Asp57=) c.1435G= (p.Asp479=) c.1391G= (p.Arg464=) c.57G= n.764G= n.736G= n.1504G= c.1684G= (p.Asp562=) c.1555G= (p.Asp519=) c.1171G= (p.Asp391=) n.1867G= n.1901G= | |
21 | g.46138516C>G | CA410558500 | FTCD | c.-30G>C (n.-30G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.1435G>C (p.Asp479His) c.1391G>C (p.Arg464Thr) c.57G>C n.764G>C n.736G>C n.1504G>C c.1684G>C (p.Asp562His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1171G>C (p.Asp391His) n.1867G>C n.1901G>C | |
21 | g.46138516C>T | CA410558503 | FTCD | c.-30G>A (n.-30G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1391G>A (p.Arg464Lys) c.57G>A n.764G>A n.736G>A n.1504G>A c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.1867G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46138517T>A | CA410558507 | FTCD | c.-31A>T (n.-31A>T) c.168A>T (p.Ser56=) c.1434A>T (p.Ser478=) c.1390A>T (p.Arg464Ter) c.56A>T n.763A>T n.735A>T n.1503A>T c.1683A>T (p.Ser561=) c.1554A>T (p.Ser518=) c.1170A>T (p.Ser390=) n.1866A>T n.1900A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138517T>C | CA410558509 | FTCD | c.-31A>G (n.-31A>G) c.168A>G (p.Ser56=) c.1434A>G (p.Ser478=) c.1390A>G (p.Arg464Gly) c.56A>G n.763A>G n.735A>G n.1503A>G c.1683A>G (p.Ser561=) c.1554A>G (p.Ser518=) c.1170A>G (p.Ser390=) n.1866A>G n.1900A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138517T>G | CA512731854 | FTCD | c.-31A>C (n.-31A>C) c.168A>C (p.Ser56=) c.1434A>C (p.Ser478=) c.1390A>C (p.Arg464=) c.56A>C n.763A>C n.735A>C n.1503A>C c.1683A>C (p.Ser561=) c.1554A>C (p.Ser518=) c.1170A>C (p.Ser390=) n.1866A>C n.1900A>C | |
21 | g.46138517T= | CA2392518446 | FTCD | c.-31A= (n.-31A=) c.168A= (p.Ser56=) c.1434A= (p.Ser478=) c.1390A= (p.Arg464=) c.56A= n.763A= n.735A= n.1503A= c.1683A= (p.Ser561=) c.1554A= (p.Ser518=) c.1170A= (p.Ser390=) n.1866A= n.1900A= | |
21 | g.46138518G>A | CA410558512 | FTCD | c.-32C>T (n.-32C>T) c.167C>T (p.Ser56Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) c.1389C>T (p.Val463=) c.55C>T n.762C>T n.734C>T n.1502C>T c.1682C>T (p.Ser561Leu) c.1553C>T (p.Ser518Leu) c.1169C>T (p.Ser390Leu) n.1865C>T n.1899C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138518G>C | CA410558515 | FTCD | c.-32C>G (n.-32C>G) c.167C>G (p.Ser56Ter) c.1433C>G (p.Ser478Ter) c.1389C>G (p.Val463=) c.55C>G n.762C>G n.734C>G n.1502C>G c.1682C>G (p.Ser561Ter) c.1553C>G (p.Ser518Ter) c.1169C>G (p.Ser390Ter) n.1865C>G n.1899C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138518G>T | CA410558518 | FTCD | c.-32C>A (n.-32C>A) c.167C>A (p.Ser56Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) c.1389C>A (p.Val463=) c.55C>A n.762C>A n.734C>A n.1502C>A c.1682C>A (p.Ser561Ter) c.1553C>A (p.Ser518Ter) c.1169C>A (p.Ser390Ter) n.1865C>A n.1899C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138519A= | CA2392518447 | FTCD | c.-33T= (n.-33T=) c.166T= (p.Ser56=) c.1432T= (p.Ser478=) c.1388T= (p.Val463=) c.54T= n.761T= n.733T= n.1501T= c.1681T= (p.Ser561=) c.1552T= (p.Ser518=) c.1168T= (p.Ser390=) n.1864T= n.1898T= | |
21 | g.46138519A>C | CA410558523 | FTCD | c.-33T>G (n.-33T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.54T>G n.761T>G n.733T>G n.1501T>G c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.1864T>G n.1898T>G | |
21 | g.46138519A>G | CA410558526 | FTCD | c.-33T>C (n.-33T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.54T>C n.761T>C n.733T>C n.1501T>C c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.1864T>C n.1898T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138519A>T | CA410558521 | FTCD | c.-33T>A (n.-33T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1388T>A (p.Val463Asp) c.54T>A n.761T>A n.733T>A n.1501T>A c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.1864T>A n.1898T>A | |
21 | g.46138520C>A | CA410558529 | FTCD | c.-34G>T (n.-34G>T) c.165G>T (p.Arg55=) c.1431G>T (p.Arg477=) c.1387G>T (p.Val463Phe) c.53G>T n.760G>T n.732G>T n.1500G>T c.1680G>T (p.Arg560=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1167G>T (p.Arg389=) n.1863G>T n.1897G>T | |
21 | g.46138520C= | CA2392518448 | FTCD | c.-34G= (n.-34G=) c.165G= (p.Arg55=) c.1431G= (p.Arg477=) c.1387G= (p.Val463=) c.53G= n.760G= n.732G= n.1500G= c.1680G= (p.Arg560=) c.1551G= (p.Arg517=) c.1167G= (p.Arg389=) n.1863G= n.1897G= | |
21 | g.46138520C>G | CA410558530 | FTCD | c.-34G>C (n.-34G>C) c.165G>C (p.Arg55=) c.1431G>C (p.Arg477=) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.53G>C n.760G>C n.732G>C n.1500G>C c.1680G>C (p.Arg560=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1167G>C (p.Arg389=) n.1863G>C n.1897G>C | |
21 | g.46138520C>T | CA410558533 | FTCD | c.-34G>A (n.-34G>A) c.165G>A (p.Arg55=) c.1431G>A (p.Arg477=) c.1387G>A (p.Val463Ile) c.53G>A n.760G>A n.732G>A n.1500G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1167G>A (p.Arg389=) n.1863G>A n.1897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138521C>A | CA410558536 | FTCD | c.-35G>T (n.-35G>T) c.164G>T (p.Arg55Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.1386G>T (p.Pro462=) c.52G>T n.759G>T n.731G>T n.1499G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1862G>T n.1896G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138521C= | CA2392518449 | FTCD | c.-35G= (n.-35G=) c.164G= (p.Arg55=) c.1430G= (p.Arg477=) c.1386G= (p.Pro462=) c.52G= n.759G= n.731G= n.1499G= c.1679G= (p.Arg560=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1166G= (p.Arg389=) n.1862G= n.1896G= | |
21 | g.46138521C>G | CA410558539 | FTCD | c.-35G>C (n.-35G>C) c.164G>C (p.Arg55Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.1386G>C (p.Pro462=) c.52G>C n.759G>C n.731G>C n.1499G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1862G>C n.1896G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138521C>T | CA10073441 | FTCD | c.-35G>A (n.-35G>A) c.164G>A (p.Arg55Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.1386G>A (p.Pro462=) c.52G>A n.759G>A n.731G>A n.1499G>A c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1166G>A (p.Arg389Gln) n.1862G>A n.1896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138522G>A | CA10073442 | FTCD | c.-36C>T (n.-36C>T) c.163C>T (p.Arg55Trp) c.1429C>T (p.Arg477Trp) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.51C>T n.758C>T n.730C>T n.1498C>T c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1165C>T (p.Arg389Trp) n.1861C>T n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138522G>C | CA410558545 | FTCD | c.-36C>G (n.-36C>G) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.51C>G n.758C>G n.730C>G n.1498C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1861C>G n.1895C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138522G= | CA2392518450 | FTCD | c.-36C= (n.-36C=) c.163C= (p.Arg55=) c.1429C= (p.Arg477=) c.1385C= (p.Pro462=) c.51C= n.758C= n.730C= n.1498C= c.1678C= (p.Arg560=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1165C= (p.Arg389=) n.1861C= n.1895C= | |
21 | g.46138522G>T | CA410558547 | FTCD | c.-36C>A (n.-36C>A) c.163C>A (p.Arg55=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.51C>A n.758C>A n.730C>A n.1498C>A c.1678C>A (p.Arg560=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1165C>A (p.Arg389=) n.1861C>A n.1895C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138523G>A | CA10073443 | FTCD | c.-37C>T (n.-37C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.1428C>T (p.Cys476=) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.50C>T n.757C>T n.729C>T n.1497C>T c.1677C>T (p.Cys559=) c.1548C>T (p.Cys516=) c.1164C>T (p.Cys388=) n.1860C>T n.1894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138523G>C | CA410558553 | FTCD | c.-37C>G (n.-37C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.50C>G n.757C>G n.729C>G n.1497C>G c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.1860C>G n.1894C>G | |
21 | g.46138523G= | CA2392518451 | FTCD | c.-37C= (n.-37C=) c.162C= (p.Cys54=) c.1428C= (p.Cys476=) c.1384C= (p.Pro462=) c.50C= n.757C= n.729C= n.1497C= c.1677C= (p.Cys559=) c.1548C= (p.Cys516=) c.1164C= (p.Cys388=) n.1860C= n.1894C= | |
21 | g.46138523G>T | CA410558556 | FTCD | c.-37C>A (n.-37C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.50C>A n.757C>A n.729C>A n.1497C>A c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.1860C>A n.1894C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138524C>A | CA410558564 | FTCD | c.-38G>T (n.-38G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) c.1383G>T (p.Leu461=) c.49G>T n.756G>T n.728G>T n.1496G>T c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.1859G>T n.1893G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138524C>G | CA410558559 | FTCD | c.-38G>C (n.-38G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) c.1383G>C (p.Leu461=) c.49G>C n.756G>C n.728G>C n.1496G>C c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.1859G>C n.1893G>C | |
21 | g.46138524C>T | CA410558562 | FTCD | c.-38G>A (n.-38G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) c.1383G>A (p.Leu461=) c.49G>A n.756G>A n.728G>A n.1496G>A c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.1859G>A n.1893G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138525A>C | CA410558570 | FTCD | c.-39T>G (n.-39T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.48T>G n.755T>G n.727T>G n.1495T>G c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.1858T>G n.1892T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138525A>G | CA410558571 | FTCD | c.-39T>C (n.-39T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.48T>C n.755T>C n.727T>C n.1495T>C c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.1858T>C n.1892T>C | |
21 | g.46138525A>T | CA410558574 | FTCD | c.-39T>A (n.-39T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.48T>A n.755T>A n.727T>A n.1495T>A c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.1858T>A n.1892T>A | |
21 | g.46138526G>A | CA10073444 | FTCD | c.-40C>T (n.-40C>T) c.159C>T (p.Ala53=) c.1425C>T (p.Ala475=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.47C>T n.754C>T n.726C>T n.1494C>T c.1674C>T (p.Ala558=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1161C>T (p.Ala387=) n.1857C>T n.1891C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138526G>C | CA410558585 | FTCD | c.-40C>G (n.-40C>G) c.159C>G (p.Ala53=) c.1425C>G (p.Ala475=) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.47C>G n.754C>G n.726C>G n.1494C>G c.1674C>G (p.Ala558=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1161C>G (p.Ala387=) n.1857C>G n.1891C>G | |
21 | g.46138526G= | CA2392518452 | FTCD | c.-40C= (n.-40C=) c.159C= (p.Ala53=) c.1425C= (p.Ala475=) c.1381C= (p.Leu461=) c.47C= n.754C= n.726C= n.1494C= c.1674C= (p.Ala558=) c.1545C= (p.Ala515=) c.1161C= (p.Ala387=) n.1857C= n.1891C= | |
21 | g.46138526G>T | CA410558587 | FTCD | c.-40C>A (n.-40C>A) c.159C>A (p.Ala53=) c.1425C>A (p.Ala475=) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.47C>A n.754C>A n.726C>A n.1494C>A c.1674C>A (p.Ala558=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1161C>A (p.Ala387=) n.1857C>A n.1891C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138527G>A | CA10073445 | FTCD | c.-41C>T (n.-41C>T) c.158C>T (p.Ala53Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1380C>T (p.Gly460=) c.46C>T n.753C>T n.725C>T n.1493C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) n.1856C>T n.1890C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138527G>C | CA410558594 | FTCD | c.-41C>G (n.-41C>G) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1380C>G (p.Gly460=) c.46C>G n.753C>G n.725C>G n.1493C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) n.1856C>G n.1890C>G | |
21 | g.46138527G= | CA2392518453 | FTCD | c.-41C= (n.-41C=) c.158C= (p.Ala53=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1380C= (p.Gly460=) c.46C= n.753C= n.725C= n.1493C= c.1673C= (p.Ala558=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1160C= (p.Ala387=) n.1856C= n.1890C= | |
21 | g.46138527G>T | CA410558597 | FTCD | c.-41C>A (n.-41C>A) c.158C>A (p.Ala53Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1380C>A (p.Gly460=) c.46C>A n.753C>A n.725C>A n.1493C>A c.1673C>A (p.Ala558Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1160C>A (p.Ala387Asp) n.1856C>A n.1890C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138528C>A | CA410558600 | FTCD | c.-42G>T (n.-42G>T) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.45G>T n.752G>T n.724G>T n.1492G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) n.1855G>T n.1889G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138528C>G | CA410558601 | FTCD | c.-42G>C (n.-42G>C) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.45G>C n.752G>C n.724G>C n.1492G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) n.1855G>C n.1889G>C | |
21 | g.46138528C>T | CA410558604 | FTCD | c.-42G>A (n.-42G>A) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.45G>A n.752G>A n.724G>A n.1492G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) n.1855G>A n.1889G>A | |
21 | g.46138529C>A | CA410558611 | FTCD | c.-43G>T (n.-43G>T) c.156G>T (p.Leu52=) c.1422G>T (p.Leu474=) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.44G>T n.751G>T n.723G>T n.1491G>T c.1671G>T (p.Leu557=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1158G>T (p.Leu386=) n.1854G>T n.1888G>T | |
21 | g.46138529C>G | CA410558614 | FTCD | c.-43G>C (n.-43G>C) c.156G>C (p.Leu52=) c.1422G>C (p.Leu474=) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.44G>C n.751G>C n.723G>C n.1491G>C c.1671G>C (p.Leu557=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1158G>C (p.Leu386=) n.1854G>C n.1888G>C | |
21 | g.46138529C>T | CA410558608 | FTCD | c.-43G>A (n.-43G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.1422G>A (p.Leu474=) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.44G>A n.751G>A n.723G>A n.1491G>A c.1671G>A (p.Leu557=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1158G>A (p.Leu386=) n.1854G>A n.1888G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138530A>C | CA410558615 | FTCD | c.-44T>G (n.-44T>G) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1377T>G (p.Pro459=) c.43T>G n.750T>G n.447T>G n.722T>G n.1490T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.1853T>G n.1887T>G | |
21 | g.46138530A>G | CA410558618 | FTCD | c.-44T>C (n.-44T>C) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1377T>C (p.Pro459=) c.43T>C n.750T>C n.447T>C n.722T>C n.1490T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.1853T>C n.1887T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138530A>T | CA410558621 | FTCD | c.-44T>A (n.-44T>A) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1377T>A (p.Pro459=) c.43T>A n.750T>A n.447T>A n.722T>A n.1490T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) n.1853T>A n.1887T>A | |
21 | g.46138531G>A | CA10073446 | FTCD | c.-45C>T (n.-45C>T) c.154C>T (p.Leu52=) c.1420C>T (p.Leu474=) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.42C>T n.749C>T n.446C>T n.721C>T n.1489C>T c.1669C>T (p.Leu557=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1156C>T (p.Leu386=) n.1852C>T n.1886C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138531G>C | CA410558624 | FTCD | c.-45C>G (n.-45C>G) c.154C>G (p.Leu52Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.42C>G n.749C>G n.446C>G n.721C>G n.1489C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) n.1852C>G n.1886C>G | |
21 | g.46138531G= | CA2392518454 | FTCD | c.-45C= (n.-45C=) c.154C= (p.Leu52=) c.1420C= (p.Leu474=) c.1376C= (p.Pro459=) c.42C= n.749C= n.446C= n.721C= n.1489C= c.1669C= (p.Leu557=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1156C= (p.Leu386=) n.1852C= n.1886C= | |
21 | g.46138531G>T | CA410558627 | FTCD | c.-45C>A (n.-45C>A) c.154C>A (p.Leu52Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1376C>A (p.Pro459His) c.42C>A n.749C>A n.446C>A n.721C>A n.1489C>A c.1669C>A (p.Leu557Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) n.1852C>A n.1886C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138532G>A | CA10073447 | FTCD | c.-46C>T (n.-46C>T) c.153C>T (p.Asn51=) c.1419C>T (p.Asn473=) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.41C>T n.748C>T n.445C>T n.720C>T n.1488C>T c.1668C>T (p.Asn556=) c.1539C>T (p.Asn513=) c.1155C>T (p.Asn385=) n.1851C>T n.1885C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138532G>C | CA410558630 | FTCD | c.-46C>G (n.-46C>G) c.153C>G (p.Asn51Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.41C>G n.748C>G n.445C>G n.720C>G n.1488C>G c.1668C>G (p.Asn556Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) n.1851C>G n.1885C>G | |
21 | g.46138532G= | CA2392518455 | FTCD | c.-46C= (n.-46C=) c.153C= (p.Asn51=) c.1419C= (p.Asn473=) c.1375C= (p.Pro459=) c.41C= n.748C= n.445C= n.720C= n.1488C= c.1668C= (p.Asn556=) c.1539C= (p.Asn513=) c.1155C= (p.Asn385=) n.1851C= n.1885C= | |
21 | g.46138532G>T | CA410558633 | FTCD | c.-46C>A (n.-46C>A) c.153C>A (p.Asn51Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.41C>A n.748C>A n.445C>A n.720C>A n.1488C>A c.1668C>A (p.Asn556Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) n.1851C>A n.1885C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138533T>A | CA410558636 | FTCD | c.-47A>T (n.-47A>T) c.152A>T (p.Asn51Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.40A>T n.747A>T n.444A>T n.719A>T n.1487A>T c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1850A>T n.1884A>T | |
21 | g.46138533T>C | CA410558638 | FTCD | c.-47A>G (n.-47A>G) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1374A>G (p.Glu458=) c.40A>G n.747A>G n.444A>G n.719A>G n.1487A>G c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1850A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138533T>G | CA410558642 | FTCD | c.-47A>C (n.-47A>C) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.40A>C n.747A>C n.444A>C n.719A>C n.1487A>C c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1850A>C n.1884A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138534T>A | CA410558644 | FTCD | c.-48A>T (n.-48A>T) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.39A>T n.746A>T n.443A>T n.718A>T n.1486A>T c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1849A>T n.1883A>T | |
21 | g.46138534T>C | CA410558646 | FTCD | c.-48A>G (n.-48A>G) c.151A>G (p.Asn51Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.39A>G n.746A>G n.443A>G n.718A>G n.1486A>G c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1849A>G n.1883A>G | |
21 | g.46138534T>G | CA410558649 | FTCD | c.-48A>C (n.-48A>C) c.151A>C (p.Asn51His) c.1417A>C (p.Asn473His) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.39A>C n.746A>C n.443A>C n.718A>C n.1486A>C c.1666A>C (p.Asn556His) c.1537A>C (p.Asn513His) c.1153A>C (p.Asn385His) n.1849A>C n.1883A>C | |
21 | g.46138535C>A | CA410558652 | FTCD | c.-49G>T (n.-49G>T) c.150G>T (p.Gly50=) c.1416G>T (p.Gly472=) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.38G>T n.745G>T n.442G>T n.717G>T n.1485G>T c.1665G>T (p.Gly555=) c.1536G>T (p.Gly512=) c.1152G>T (p.Gly384=) n.1848G>T n.1882G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138535C= | CA2392518456 | FTCD | c.-49G= (n.-49G=) c.150G= (p.Gly50=) c.1416G= (p.Gly472=) c.1372G= (p.Glu458=) c.38G= n.745G= n.442G= n.717G= n.1485G= c.1665G= (p.Gly555=) c.1536G= (p.Gly512=) c.1152G= (p.Gly384=) n.1848G= n.1882G= | |
21 | g.46138535C>G | CA410558657 | FTCD | c.-49G>C (n.-49G>C) c.150G>C (p.Gly50=) c.1416G>C (p.Gly472=) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.38G>C n.745G>C n.442G>C n.717G>C n.1485G>C c.1665G>C (p.Gly555=) c.1536G>C (p.Gly512=) c.1152G>C (p.Gly384=) n.1848G>C n.1882G>C | |
21 | g.46138535C>T | CA410558654 | FTCD | c.-49G>A (n.-49G>A) c.150G>A (p.Gly50=) c.1416G>A (p.Gly472=) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.38G>A n.745G>A n.442G>A n.717G>A n.1485G>A c.1665G>A (p.Gly555=) c.1536G>A (p.Gly512=) c.1152G>A (p.Gly384=) n.1848G>A n.1882G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138537del | CA2654976948 | FTCD | c.-49del (n.-49del) c.150del (p.Asn51ThrfsTer?) c.1416del (p.Asn473ThrfsTer?) c.1372del (p.Glu458AsnfsTer?) c.38del n.745del n.442del n.717del n.1485del c.1665del (p.Asn556ThrfsTer?) c.1536del (p.Asn513ThrfsTer?) c.1152del (p.Asn385ThrfsTer?) n.1848del n.1882del | gnomAD v4 |
21 | g.46138536C>A | CA410558659 | FTCD | c.-50G>T (n.-50G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.37G>T n.744G>T n.441G>T n.716G>T n.1484G>T c.1664G>T (p.Gly555Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1847G>T n.1881G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138536C= | CA2392518457 | FTCD | c.-50G= (n.-50G=) c.149G= (p.Gly50=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1371G= (p.Trp457=) c.37G= n.744G= n.441G= n.716G= n.1484G= c.1664G= (p.Gly555=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1151G= (p.Gly384=) n.1847G= n.1881G= | |
21 | g.46138536C>G | CA410558661 | FTCD | c.-50G>C (n.-50G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.37G>C n.744G>C n.441G>C n.716G>C n.1484G>C c.1664G>C (p.Gly555Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1847G>C n.1881G>C | |
21 | g.46138536C>T | CA410558664 | FTCD | c.-50G>A (n.-50G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.37G>A n.744G>A n.441G>A n.716G>A n.1484G>A c.1664G>A (p.Gly555Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1847G>A n.1881G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138537C>A | CA410558668 | FTCD | c.-51G>T (n.-51G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.1414G>T (p.Gly472Trp) c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.36G>T n.743G>T n.440G>T n.715G>T n.1483G>T c.1663G>T (p.Gly555Trp) c.1534G>T (p.Gly512Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1846G>T n.1880G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138537C>G | CA410558670 | FTCD | c.-51G>C (n.-51G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.36G>C n.743G>C n.440G>C n.715G>C n.1483G>C c.1663G>C (p.Gly555Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1846G>C n.1880G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138537C>T | CA410558673 | FTCD | c.-51G>A (n.-51G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.36G>A n.743G>A n.440G>A n.715G>A n.1483G>A c.1663G>A (p.Gly555Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1846G>A n.1880G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138538A>C | CA410558676 | FTCD | c.-52T>G (n.-52T>G) c.147T>G (p.Cys49Trp) c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.35T>G n.742T>G n.439T>G n.714T>G n.1482T>G c.1662T>G (p.Cys554Trp) c.1533T>G (p.Cys511Trp) c.1149T>G (p.Cys383Trp) n.1845T>G n.1879T>G | |
21 | g.46138538A>G | CA410558679 | FTCD | c.-52T>C (n.-52T>C) c.147T>C (p.Cys49=) c.1413T>C (p.Cys471=) c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.35T>C n.742T>C n.439T>C n.714T>C n.1482T>C c.1662T>C (p.Cys554=) c.1533T>C (p.Cys511=) c.1149T>C (p.Cys383=) n.1845T>C n.1879T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138538A>T | CA410558682 | FTCD | c.-52T>A (n.-52T>A) c.147T>A (p.Cys49Ter) c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.35T>A n.742T>A n.439T>A n.714T>A n.1482T>A c.1662T>A (p.Cys554Ter) c.1533T>A (p.Cys511Ter) c.1149T>A (p.Cys383Ter) n.1845T>A n.1879T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138539C>A | CA410558685 | FTCD | c.-53G>T (n.-53G>T) c.146G>T (p.Cys49Phe) c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.1368G>T (p.Val456=) c.34G>T n.741G>T n.438G>T n.713G>T n.1481G>T c.1661G>T (p.Cys554Phe) c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) n.1844G>T n.1878G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138539C>G | CA410558688 | FTCD | c.-53G>C (n.-53G>C) c.146G>C (p.Cys49Ser) c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.1368G>C (p.Val456=) c.34G>C n.741G>C n.438G>C n.713G>C n.1481G>C c.1661G>C (p.Cys554Ser) c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) n.1844G>C n.1878G>C | |
21 | g.46138539C>T | CA410558691 | FTCD | c.-53G>A (n.-53G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.1368G>A (p.Val456=) c.34G>A n.741G>A n.438G>A n.713G>A n.1481G>A c.1661G>A (p.Cys554Tyr) c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) n.1844G>A n.1878G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138540A>C | CA410558697 | FTCD | c.-54T>G (n.-54T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.33T>G n.740T>G n.437T>G n.712T>G n.1480T>G c.1660T>G (p.Cys554Gly) c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) n.1843T>G n.1877T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138540A>G | CA410558701 | FTCD | c.-54T>C (n.-54T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.33T>C n.740T>C n.437T>C n.712T>C n.1480T>C c.1660T>C (p.Cys554Arg) c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) n.1843T>C n.1877T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138540A>T | CA410558700 | FTCD | c.-54T>A (n.-54T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.33T>A n.740T>A n.437T>A n.712T>A n.1480T>A c.1660T>A (p.Cys554Ser) c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) n.1843T>A n.1877T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138541C>A | CA410558705 | FTCD | c.-55G>T (n.-55G>T) c.144G>T (p.Arg48=) c.1410G>T (p.Arg470=) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.32G>T n.739G>T n.436G>T n.711G>T n.1479G>T c.1659G>T (p.Arg553=) c.1530G>T (p.Arg510=) c.1146G>T (p.Arg382=) n.1842G>T n.1876G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138541C= | CA2392518458 | FTCD | c.-55G= (n.-55G=) c.144G= (p.Arg48=) c.1410G= (p.Arg470=) c.1366G= (p.Val456=) c.32G= n.739G= n.436G= n.711G= n.1479G= c.1659G= (p.Arg553=) c.1530G= (p.Arg510=) c.1146G= (p.Arg382=) n.1842G= n.1876G= | |
21 | g.46138541C>G | CA410558707 | FTCD | c.-55G>C (n.-55G>C) c.144G>C (p.Arg48=) c.1410G>C (p.Arg470=) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.32G>C n.739G>C n.436G>C n.711G>C n.1479G>C c.1659G>C (p.Arg553=) c.1530G>C (p.Arg510=) c.1146G>C (p.Arg382=) n.1842G>C n.1876G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138541C>T | CA10073448 | FTCD | c.-55G>A (n.-55G>A) c.144G>A (p.Arg48=) c.1410G>A (p.Arg470=) c.1366G>A (p.Val456Met) c.32G>A n.739G>A n.436G>A n.711G>A n.1479G>A c.1659G>A (p.Arg553=) c.1530G>A (p.Arg510=) c.1146G>A (p.Arg382=) n.1842G>A n.1876G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138542C>A | CA410558715 | FTCD | c.-56G>T (n.-56G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.1409G>T (p.Arg470Leu) c.1365G>T (p.Pro455=) c.31G>T n.738G>T n.435G>T n.710G>T n.1478G>T c.1658G>T (p.Arg553Leu) c.1529G>T (p.Arg510Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1841G>T n.1875G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138542C= | CA2392518459 | FTCD | c.-56G= (n.-56G=) c.143G= (p.Arg48=) c.1409G= (p.Arg470=) c.1365G= (p.Pro455=) c.31G= n.738G= n.435G= n.710G= n.1478G= c.1658G= (p.Arg553=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1841G= n.1875G= | |
21 | g.46138542C>G | CA10073450 | FTCD | c.-56G>C (n.-56G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.1409G>C (p.Arg470Pro) c.1365G>C (p.Pro455=) c.31G>C n.738G>C n.435G>C n.710G>C n.1478G>C c.1658G>C (p.Arg553Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1841G>C n.1875G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138542C>T | CA10073449 | FTCD | c.-56G>A (n.-56G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) c.1409G>A (p.Arg470Gln) c.1365G>A (p.Pro455=) c.31G>A n.738G>A n.435G>A n.710G>A n.1478G>A c.1658G>A (p.Arg553Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1841G>A n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138543G>A | CA10073451 | FTCD | c.-57C>T (n.-57C>T) c.142C>T (p.Arg48Trp) c.1408C>T (p.Arg470Trp) c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.30C>T n.737C>T n.434C>T n.709C>T n.1477C>T c.1657C>T (p.Arg553Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1840C>T n.1874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138543G>C | CA410558723 | FTCD | c.-57C>G (n.-57C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.30C>G n.737C>G n.434C>G n.709C>G n.1477C>G c.1657C>G (p.Arg553Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1840C>G n.1874C>G | |
21 | g.46138543G= | CA2392518460 | FTCD | c.-57C= (n.-57C=) c.142C= (p.Arg48=) c.1408C= (p.Arg470=) c.1364C= (p.Pro455=) c.30C= n.737C= n.434C= n.709C= n.1477C= c.1657C= (p.Arg553=) c.1528C= (p.Arg510=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1840C= n.1874C= | |
21 | g.46138543G>T | CA410558725 | FTCD | c.-57C>A (n.-57C>A) c.142C>A (p.Arg48=) c.1408C>A (p.Arg470=) c.1364C>A (p.Pro455Gln) c.30C>A n.737C>A n.434C>A n.709C>A n.1477C>A c.1657C>A (p.Arg553=) c.1528C>A (p.Arg510=) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1840C>A n.1874C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138544G>A | CA410558728 | FTCD | c.-58C>T (n.-58C>T) c.141C>T (p.Ala47=) c.1407C>T (p.Ala469=) c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.29C>T n.736C>T n.433C>T n.708C>T n.1476C>T c.1656C>T (p.Ala552=) c.1527C>T (p.Ala509=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.1839C>T n.1873C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138544G>C | CA410558737 | FTCD | c.-58C>G (n.-58C>G) c.141C>G (p.Ala47=) c.1407C>G (p.Ala469=) c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.29C>G n.736C>G n.433C>G n.708C>G n.1476C>G c.1656C>G (p.Ala552=) c.1527C>G (p.Ala509=) c.1143C>G (p.Ala381=) n.1839C>G n.1873C>G | |
21 | g.46138544G>T | CA410558740 | FTCD | c.-58C>A (n.-58C>A) c.141C>A (p.Ala47=) c.1407C>A (p.Ala469=) c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.29C>A n.736C>A n.433C>A n.708C>A n.1476C>A c.1656C>A (p.Ala552=) c.1527C>A (p.Ala509=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.1839C>A n.1873C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138545G>A | CA410558748 | FTCD | c.-59C>T (n.-59C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1362C>T (p.Gly454=) c.28C>T n.735C>T n.432C>T n.707C>T n.1475C>T c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.1838C>T n.1872C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138545G>C | CA410558747 | FTCD | c.-59C>G (n.-59C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1362C>G (p.Gly454=) c.28C>G n.735C>G n.432C>G n.707C>G n.1475C>G c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.1838C>G n.1872C>G | |
21 | g.46138545G= | CA2392518461 | FTCD | c.-59C= (n.-59C=) c.140C= (p.Ala47=) c.1406C= (p.Ala469=) c.1362C= (p.Gly454=) c.28C= n.735C= n.432C= n.707C= n.1475C= c.1655C= (p.Ala552=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1142C= (p.Ala381=) n.1838C= n.1872C= | |
21 | g.46138545G>T | CA410558744 | FTCD | c.-59C>A (n.-59C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1362C>A (p.Gly454=) c.28C>A n.735C>A n.432C>A n.707C>A n.1475C>A c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.1838C>A n.1872C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138546C>A | CA410558750 | FTCD | c.-60G>T (n.-60G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.27G>T n.734G>T n.431G>T n.706G>T n.1474G>T c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.1837G>T n.1871G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138546C= | CA2392518462 | FTCD | c.-60G= (n.-60G=) c.139G= (p.Ala47=) c.1405G= (p.Ala469=) c.1361G= (p.Gly454=) c.27G= n.734G= n.431G= n.706G= n.1474G= c.1654G= (p.Ala552=) c.1525G= (p.Ala509=) c.1141G= (p.Ala381=) n.1837G= n.1871G= | |
21 | g.46138546C>G | CA410558753 | FTCD | c.-60G>C (n.-60G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.27G>C n.734G>C n.431G>C n.706G>C n.1474G>C c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.1837G>C n.1871G>C | |
21 | g.46138546C>T | CA10073452 | FTCD | c.-60G>A (n.-60G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.27G>A n.734G>A n.431G>A n.706G>A n.1474G>A c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.1837G>A n.1871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138547C>A | CA410558756 | FTCD | c.-61G>T (n.-61G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.26G>T n.733G>T n.430G>T n.705G>T n.1473G>T c.1653G>T (p.Leu551=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1140G>T (p.Leu380=) n.1836G>T n.1870G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138547C= | CA2392518463 | FTCD | c.-61G= (n.-61G=) c.138G= (p.Leu46=) c.1404G= (p.Leu468=) c.1360G= (p.Gly454=) c.26G= n.733G= n.430G= n.705G= n.1473G= c.1653G= (p.Leu551=) c.1524G= (p.Leu508=) c.1140G= (p.Leu380=) n.1836G= n.1870G= | |
21 | g.46138547C>G | CA410558759 | FTCD | c.-61G>C (n.-61G>C) c.138G>C (p.Leu46=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.26G>C n.733G>C n.430G>C n.705G>C n.1473G>C c.1653G>C (p.Leu551=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1140G>C (p.Leu380=) n.1836G>C n.1870G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138547C>T | CA410558761 | FTCD | c.-61G>A (n.-61G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.26G>A n.733G>A n.430G>A n.705G>A n.1473G>A c.1653G>A (p.Leu551=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1140G>A (p.Leu380=) n.1836G>A n.1870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138548A>C | CA410558764 | FTCD | c.-62T>G (n.-62T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1359T>G (p.Thr453=) c.25T>G n.732T>G n.429T>G n.704T>G n.1472T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.1835T>G n.1869T>G | |
21 | g.46138548A>G | CA410558768 | FTCD | c.-62T>C (n.-62T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1359T>C (p.Thr453=) c.25T>C n.732T>C n.429T>C n.704T>C n.1472T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.1835T>C n.1869T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138548A>T | CA410558770 | FTCD | c.-62T>A (n.-62T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1359T>A (p.Thr453=) c.25T>A n.732T>A n.429T>A n.704T>A n.1472T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.1835T>A n.1869T>A | |
21 | g.46138549G>A | CA410558775 | FTCD | c.-63C>T (n.-63C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1358C>T (p.Thr453Ile) c.24C>T n.731C>T n.428C>T n.703C>T n.1471C>T c.1651C>T (p.Leu551=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1138C>T (p.Leu380=) n.1834C>T n.1868C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138549G>C | CA410558776 | FTCD | c.-63C>G (n.-63C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1358C>G (p.Thr453Ser) c.24C>G n.731C>G n.428C>G n.703C>G n.1471C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.1834C>G n.1868C>G | |
21 | g.46138549G= | CA2392518464 | FTCD | c.-63C= (n.-63C=) c.136C= (p.Leu46=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1358C= (p.Thr453=) c.24C= n.731C= n.428C= n.703C= n.1471C= c.1651C= (p.Leu551=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1138C= (p.Leu380=) n.1834C= n.1868C= | |
21 | g.46138549G>T | CA410558779 | FTCD | c.-63C>A (n.-63C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1358C>A (p.Thr453Asn) c.24C>A n.731C>A n.428C>A n.703C>A n.1471C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1138C>A (p.Leu380Met) n.1834C>A n.1868C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138550T>A | CA410558787 | FTCD | c.-64A>T (n.-64A>T) c.135A>T (p.Glu45Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.23A>T n.730A>T n.427A>T n.702A>T n.1470A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1521A>T (p.Glu507Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.1833A>T n.1867A>T | |
21 | g.46138550T>C | CA10073453 | FTCD | c.-64A>G (n.-64A>G) c.135A>G (p.Glu45=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.23A>G n.730A>G n.427A>G n.702A>G n.1470A>G c.1650A>G (p.Glu550=) c.1521A>G (p.Glu507=) c.1137A>G (p.Glu379=) n.1833A>G n.1867A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138550T>G | CA410558782 | FTCD | c.-64A>C (n.-64A>C) c.135A>C (p.Glu45Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.23A>C n.730A>C n.427A>C n.702A>C n.1470A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1521A>C (p.Glu507Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.1833A>C n.1867A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138550T= | CA2392518465 | FTCD | c.-64A= (n.-64A=) c.135A= (p.Glu45=) c.1401A= (p.Glu467=) c.1357A= (p.Thr453=) c.23A= n.730A= n.427A= n.702A= n.1470A= c.1650A= (p.Glu550=) c.1521A= (p.Glu507=) c.1137A= (p.Glu379=) n.1833A= n.1867A= | |
21 | g.46138551T>A | CA410558788 | FTCD | c.-65A>T (n.-65A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1356A>T (p.Gly452=) c.22A>T n.729A>T n.426A>T n.701A>T n.1469A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) n.1832A>T n.1866A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138551T>C | CA410558794 | FTCD | c.-65A>G (n.-65A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1356A>G (p.Gly452=) c.22A>G n.729A>G n.426A>G n.701A>G n.1469A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.1832A>G n.1866A>G | |
21 | g.46138551T>G | CA410558791 | FTCD | c.-65A>C (n.-65A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1356A>C (p.Gly452=) c.22A>C n.729A>C n.426A>C n.701A>C n.1469A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.1832A>C n.1866A>C | |
21 | g.46138552C>A | CA410558802 | FTCD | c.-66G>T (n.-66G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.21G>T n.728G>T n.425G>T n.700G>T n.1468G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.1831G>T n.1865G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138552C>G | CA410558806 | FTCD | c.-66G>C (n.-66G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.21G>C n.728G>C n.425G>C n.700G>C n.1468G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.1831G>C n.1865G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138552C>T | CA410558805 | FTCD | c.-66G>A (n.-66G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1355G>A (p.Gly452Glu) c.21G>A n.728G>A n.425G>A n.700G>A n.1468G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.1831G>A n.1865G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138553C>A | CA410558808 | FTCD | c.-67G>T (n.-67G>T) c.132G>T (p.Gln44His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.1354G>T (p.Gly452Ter) c.20G>T n.727G>T n.424G>T n.699G>T n.1467G>T c.1647G>T (p.Gln549His) c.1518G>T (p.Gln506His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.1830G>T n.1864G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138553C>G | CA410558813 | FTCD | c.-67G>C (n.-67G>C) c.132G>C (p.Gln44His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.20G>C n.727G>C n.424G>C n.699G>C n.1467G>C c.1647G>C (p.Gln549His) c.1518G>C (p.Gln506His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.1830G>C n.1864G>C | |
21 | g.46138553C>T | CA410558811 | FTCD | c.-67G>A (n.-67G>A) c.132G>A (p.Gln44=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.1354G>A (p.Gly452Arg) c.20G>A n.727G>A n.424G>A n.699G>A n.1467G>A c.1647G>A (p.Gln549=) c.1518G>A (p.Gln506=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.1830G>A n.1864G>A | |
21 | g.46138554T>A | CA410558823 | FTCD | c.-68A>T (n.-68A>T) c.131A>T (p.Gln44Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1353A>T (p.Ala451=) c.19A>T n.726A>T n.423A>T n.698A>T n.1466A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.1829A>T n.1863A>T | |
21 | g.46138554T>C | CA410558825 | FTCD | c.-68A>G (n.-68A>G) c.131A>G (p.Gln44Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1353A>G (p.Ala451=) c.19A>G n.726A>G n.423A>G n.698A>G n.1466A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.1829A>G n.1863A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138554T>G | CA410558827 | FTCD | c.-68A>C (n.-68A>C) c.131A>C (p.Gln44Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1353A>C (p.Ala451=) c.19A>C n.726A>C n.423A>C n.698A>C n.1466A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.1829A>C n.1863A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138554T= | CA2392518466 | FTCD | c.-68A= (n.-68A=) c.131A= (p.Gln44=) c.1397A= (p.Gln466=) c.1353A= (p.Ala451=) c.19A= n.726A= n.423A= n.698A= n.1466A= c.1646A= (p.Gln549=) c.1517A= (p.Gln506=) c.1133A= (p.Gln378=) n.1829A= n.1863A= | |
21 | g.46138555G>A | CA410558830 | FTCD | c.-69C>T (n.-69C>T) c.130C>T (p.Gln44Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.18C>T n.725C>T n.422C>T n.697C>T n.1465C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.1828C>T n.1862C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138555G>C | CA410558832 | FTCD | c.-69C>G (n.-69C>G) c.130C>G (p.Gln44Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.18C>G n.725C>G n.422C>G n.697C>G n.1465C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.1828C>G n.1862C>G | |
21 | g.46138555G>T | CA410558835 | FTCD | c.-69C>A (n.-69C>A) c.130C>A (p.Gln44Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.18C>A n.725C>A n.422C>A n.697C>A n.1465C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.1828C>A n.1862C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138556C>A | CA410558840 | FTCD | c.-70G>T (n.-70G>T) c.129G>T (p.Leu43=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.17G>T n.724G>T n.421G>T n.696G>T n.1464G>T c.1644G>T (p.Leu548=) c.1515G>T (p.Leu505=) c.1131G>T (p.Leu377=) n.1827G>T n.1861G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138556C>G | CA410558843 | FTCD | c.-70G>C (n.-70G>C) c.129G>C (p.Leu43=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.17G>C n.724G>C n.421G>C n.696G>C n.1464G>C c.1644G>C (p.Leu548=) c.1515G>C (p.Leu505=) c.1131G>C (p.Leu377=) n.1827G>C n.1861G>C | |
21 | g.46138556C>T | CA410558845 | FTCD | c.-70G>A (n.-70G>A) c.129G>A (p.Leu43=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.17G>A n.724G>A n.421G>A n.696G>A n.1464G>A c.1644G>A (p.Leu548=) c.1515G>A (p.Leu505=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.1827G>A n.1861G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138557del | CA2654977005 | FTCD | c.-71del (n.-71del) c.128del (p.Leu43ArgfsTer?) c.1394del (p.Leu465ArgfsTer?) c.1350del (p.Ala451GlnfsTer?) c.16del n.723del n.420del n.695del n.1463del c.1643del (p.Leu548ArgfsTer?) c.1514del (p.Leu505ArgfsTer?) c.1130del (p.Leu377ArgfsTer?) n.1826del n.1860del | gnomAD v4 |
21 | g.46138557A= | CA2392518467 | FTCD | c.-71T= (n.-71T=) c.128T= (p.Leu43=) c.1394T= (p.Leu465=) c.1350T= (p.Pro450=) c.16T= n.723T= n.420T= n.695T= n.1463T= c.1643T= (p.Leu548=) c.1514T= (p.Leu505=) c.1130T= (p.Leu377=) n.1826T= n.1860T= | |
21 | g.46138557A>C | CA410558849 | FTCD | c.-71T>G (n.-71T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.1350T>G (p.Pro450=) c.16T>G n.723T>G n.420T>G n.695T>G n.1463T>G c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.1826T>G n.1860T>G | |
21 | g.46138557A>G | CA410558851 | FTCD | c.-71T>C (n.-71T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.1350T>C (p.Pro450=) c.16T>C n.723T>C n.420T>C n.695T>C n.1463T>C c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.1826T>C n.1860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138557A>T | CA410558854 | FTCD | c.-71T>A (n.-71T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.1350T>A (p.Pro450=) c.16T>A n.723T>A n.420T>A n.695T>A n.1463T>A c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.1826T>A n.1860T>A | |
21 | g.46138558G>A | CA410558858 | FTCD | c.-72C>T (n.-72C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.15C>T n.722C>T n.419C>T n.694C>T n.1462C>T c.1642C>T (p.Leu548=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.1129C>T (p.Leu377=) n.1825C>T n.1859C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138558G>C | CA410558863 | FTCD | c.-72C>G (n.-72C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.15C>G n.722C>G n.419C>G n.694C>G n.1462C>G c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) n.1825C>G n.1859C>G | |
21 | g.46138558G>T | CA410558861 | FTCD | c.-72C>A (n.-72C>A) c.127C>A (p.Leu43Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.1349C>A (p.Pro450His) c.15C>A n.722C>A n.419C>A n.694C>A n.1462C>A c.1642C>A (p.Leu548Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) n.1825C>A n.1859C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138559G>A | CA410558865 | FTCD | c.-73C>T (n.-73C>T) c.126C>T (p.Ala42=) c.1392C>T (p.Ala464=) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.14C>T n.721C>T n.418C>T n.693C>T n.1461C>T c.1641C>T (p.Ala547=) c.1512C>T (p.Ala504=) c.1128C>T (p.Ala376=) n.1824C>T n.1858C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138559G>C | CA148527 | FTCD | c.-73C>G (n.-73C>G) c.126C>G (p.Ala42=) c.1392C>G (p.Ala464=) c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.14C>G n.721C>G n.418C>G n.693C>G n.1461C>G c.1641C>G (p.Ala547=) c.1512C>G (p.Ala504=) c.1128C>G (p.Ala376=) n.1824C>G n.1858C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138559G= | CA2392518468 | FTCD | c.-73C= (n.-73C=) c.126C= (p.Ala42=) c.1392C= (p.Ala464=) c.1348C= (p.Pro450=) c.14C= n.721C= n.418C= n.693C= n.1461C= c.1641C= (p.Ala547=) c.1512C= (p.Ala504=) c.1128C= (p.Ala376=) n.1824C= n.1858C= | |
21 | g.46138559G>T | CA410558869 | FTCD | c.-73C>A (n.-73C>A) c.126C>A (p.Ala42=) c.1392C>A (p.Ala464=) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.14C>A n.721C>A n.418C>A n.693C>A n.1461C>A c.1641C>A (p.Ala547=) c.1512C>A (p.Ala504=) c.1128C>A (p.Ala376=) n.1824C>A n.1858C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138559_46138560delinsCA | CA2573157738 | FTCD | c.-74_-73delinsTG (n.-74_-73delinsTG) c.125_126delinsTG (p.Ala42Val) c.1391_1392delinsTG (p.Ala464Val) c.1347_1348delinsTG (p.Pro450Ala) c.13_14delinsTG n.720_721delinsTG n.417_418delinsTG n.692_693delinsTG n.1460_1461delinsTG c.1640_1641delinsTG (p.Ala547Val) c.1511_1512delinsTG (p.Ala504Val) c.1127_1128delinsTG (p.Ala376Val) n.1823_1824delinsTG n.1857_1858delinsTG | ClinVar dbSNP |
21 | g.46138559_46138560insC | CA2392518469 | FTCD | c.-74_-73insG (n.-74_-73insG) c.125_126insG (p.Leu43ProfsTer?) c.1391_1392insG (p.Leu465ProfsTer?) c.1347_1348insG (p.Pro450AlafsTer?) c.13_14insG n.720_721insG n.417_418insG n.692_693insG n.1460_1461insG c.1640_1641insG (p.Leu548ProfsTer?) c.1511_1512insG (p.Leu505ProfsTer?) c.1127_1128insG (p.Leu377ProfsTer?) n.1823_1824insG n.1857_1858insG | dbSNP |
21 | g.46138560G>A | CA10073454 | FTCD | c.-74C>T (n.-74C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) c.1347C>T (p.Gly449=) c.13C>T n.720C>T n.417C>T n.692C>T n.1460C>T c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1823C>T n.1857C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138560G>C | CA410558874 | FTCD | c.-74C>G (n.-74C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.1347C>G (p.Gly449=) c.13C>G n.720C>G n.417C>G n.692C>G n.1460C>G c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1823C>G n.1857C>G | |
21 | g.46138560G= | CA2392518470 | FTCD | c.-74C= (n.-74C=) c.125C= (p.Ala42=) c.1391C= (p.Ala464=) c.1347C= (p.Gly449=) c.13C= n.720C= n.417C= n.692C= n.1460C= c.1640C= (p.Ala547=) c.1511C= (p.Ala504=) c.1127C= (p.Ala376=) n.1823C= n.1857C= | |
21 | g.46138560G>T | CA10073455 | FTCD | c.-74C>A (n.-74C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.1347C>A (p.Gly449=) c.13C>A n.720C>A n.417C>A n.692C>A n.1460C>A c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1823C>A n.1857C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138561C>A | CA10073456 | FTCD | c.-75G>T (n.-75G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.12G>T n.719G>T n.416G>T n.691G>T n.1459G>T c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1822G>T n.1856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.46138561C= | CA2392518471 | FTCD | c.-75G= (n.-75G=) c.124G= (p.Ala42=) c.1390G= (p.Ala464=) c.1346G= (p.Gly449=) c.12G= n.719G= n.416G= n.691G= n.1459G= c.1639G= (p.Ala547=) c.1510G= (p.Ala504=) c.1126G= (p.Ala376=) n.1822G= n.1856G= | |
21 | g.46138561C>G | CA410558876 | FTCD | c.-75G>C (n.-75G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.12G>C n.719G>C n.416G>C n.691G>C n.1459G>C c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1822G>C n.1856G>C | |
21 | g.46138561C>T | CA410558877 | FTCD | c.-75G>A (n.-75G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.12G>A n.719G>A n.416G>A n.691G>A n.1459G>A c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1822G>A n.1856G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138562C>A | CA410558882 | FTCD | c.-76G>T (n.-76G>T) c.123G>T (p.Pro41=) c.1389G>T (p.Pro463=) c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.11G>T n.718G>T n.415G>T n.690G>T n.1458G>T c.1638G>T (p.Pro546=) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1125G>T (p.Pro375=) n.1821G>T n.1855G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138562C= | CA2392518472 | FTCD | c.-76G= (n.-76G=) c.123G= (p.Pro41=) c.1389G= (p.Pro463=) c.1345G= (p.Gly449=) c.11G= n.718G= n.415G= n.690G= n.1458G= c.1638G= (p.Pro546=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1125G= (p.Pro375=) n.1821G= n.1855G= | |
21 | g.46138562C>G | CA410558884 | FTCD | c.-76G>C (n.-76G>C) c.123G>C (p.Pro41=) c.1389G>C (p.Pro463=) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.11G>C n.718G>C n.415G>C n.690G>C n.1458G>C c.1638G>C (p.Pro546=) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1125G>C (p.Pro375=) n.1821G>C n.1855G>C | |
21 | g.46138562C>T | CA10073457 | FTCD | c.-76G>A (n.-76G>A) c.123G>A (p.Pro41=) c.1389G>A (p.Pro463=) c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.11G>A n.718G>A n.415G>A n.690G>A n.1458G>A c.1638G>A (p.Pro546=) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1125G>A (p.Pro375=) n.1821G>A n.1855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138563G>A | CA10073458 | FTCD | c.-77C>T (n.-77C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.1344C>T (p.Ala448=) c.10C>T n.717C>T n.414C>T n.689C>T n.1457C>T c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.1820C>T n.1854C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138563G>C | CA410558889 | FTCD | c.-77C>G (n.-77C>G) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.1344C>G (p.Ala448=) c.10C>G n.717C>G n.414C>G n.689C>G n.1457C>G c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.1820C>G n.1854C>G | |
21 | g.46138563G= | CA2392518473 | FTCD | c.-77C= (n.-77C=) c.122C= (p.Pro41=) c.1388C= (p.Pro463=) c.1344C= (p.Ala448=) c.10C= n.717C= n.414C= n.689C= n.1457C= c.1637C= (p.Pro546=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1124C= (p.Pro375=) n.1820C= n.1854C= | |
21 | g.46138563G>T | CA410558892 | FTCD | c.-77C>A (n.-77C>A) c.122C>A (p.Pro41Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.1344C>A (p.Ala448=) c.10C>A n.717C>A n.414C>A n.689C>A n.1457C>A c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.1820C>A n.1854C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138564G>A | CA410558898 | FTCD | c.-78C>T (n.-78C>T) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.9C>T n.716C>T n.413C>T n.688C>T n.1456C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.1819C>T n.1853C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138564G>C | CA10073459 | FTCD | c.-78C>G (n.-78C>G) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.9C>G n.716C>G n.413C>G n.688C>G n.1456C>G c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.1819C>G n.1853C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138564G= | CA2392518474 | FTCD | c.-78C= (n.-78C=) c.121C= (p.Pro41=) c.1387C= (p.Pro463=) c.1343C= (p.Ala448=) c.9C= n.716C= n.413C= n.688C= n.1456C= c.1636C= (p.Pro546=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1123C= (p.Pro375=) n.1819C= n.1853C= | |
21 | g.46138564G>T | CA410558909 | FTCD | c.-78C>A (n.-78C>A) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.9C>A n.716C>A n.413C>A n.688C>A n.1456C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.1819C>A n.1853C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138565C>A | CA410558910 | FTCD | c.-79G>T (n.-79G>T) c.120G>T (p.Trp40Cys) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.8G>T n.715G>T n.412G>T n.687G>T n.1455G>T c.1635G>T (p.Trp545Cys) c.1506G>T (p.Trp502Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) n.1818G>T n.1852G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138565C= | CA2392518475 | FTCD | c.-79G= (n.-79G=) c.120G= (p.Trp40=) c.1386G= (p.Trp462=) c.1342G= (p.Ala448=) c.8G= n.715G= n.412G= n.687G= n.1455G= c.1635G= (p.Trp545=) c.1506G= (p.Trp502=) c.1122G= (p.Trp374=) n.1818G= n.1852G= | |
21 | g.46138565C>G | CA410558911 | FTCD | c.-79G>C (n.-79G>C) c.120G>C (p.Trp40Cys) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.8G>C n.715G>C n.412G>C n.687G>C n.1455G>C c.1635G>C (p.Trp545Cys) c.1506G>C (p.Trp502Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) n.1818G>C n.1852G>C | |
21 | g.46138565C>T | CA410558912 | FTCD | c.-79G>A (n.-79G>A) c.120G>A (p.Trp40Ter) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.8G>A n.715G>A n.412G>A n.687G>A n.1455G>A c.1635G>A (p.Trp545Ter) c.1506G>A (p.Trp502Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) n.1818G>A n.1852G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138566C>A | CA410558916 | FTCD | c.-80G>T (n.-80G>T) c.119G>T (p.Trp40Leu) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1341G>T (p.Val447=) c.7G>T n.714G>T n.411G>T n.686G>T n.1454G>T c.1634G>T (p.Trp545Leu) c.1505G>T (p.Trp502Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) n.1817G>T n.1851G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138566C= | CA2392518476 | FTCD | c.-80G= (n.-80G=) c.119G= (p.Trp40=) c.1385G= (p.Trp462=) c.1341G= (p.Val447=) c.7G= n.714G= n.411G= n.686G= n.1454G= c.1634G= (p.Trp545=) c.1505G= (p.Trp502=) c.1121G= (p.Trp374=) n.1817G= n.1851G= | |
21 | g.46138566C>G | CA410558928 | FTCD | c.-80G>C (n.-80G>C) c.119G>C (p.Trp40Ser) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1341G>C (p.Val447=) c.7G>C n.714G>C n.411G>C n.686G>C n.1454G>C c.1634G>C (p.Trp545Ser) c.1505G>C (p.Trp502Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) n.1817G>C n.1851G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138566C>T | CA410558930 | FTCD | c.-80G>A (n.-80G>A) c.119G>A (p.Trp40Ter) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1341G>A (p.Val447=) c.7G>A n.714G>A n.411G>A n.686G>A n.1454G>A c.1634G>A (p.Trp545Ter) c.1505G>A (p.Trp502Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) n.1817G>A n.1851G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138567A>C | CA410558934 | FTCD | c.-81T>G (n.-81T>G) c.118T>G (p.Trp40Gly) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.6T>G n.713T>G n.410T>G n.685T>G n.1453T>G c.1633T>G (p.Trp545Gly) c.1504T>G (p.Trp502Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) n.1816T>G n.1850T>G | |
21 | g.46138567A>G | CA410558932 | FTCD | c.-81T>C (n.-81T>C) c.118T>C (p.Trp40Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.6T>C n.713T>C n.410T>C n.685T>C n.1453T>C c.1633T>C (p.Trp545Arg) c.1504T>C (p.Trp502Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) n.1816T>C n.1850T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138567A>T | CA410558933 | FTCD | c.-81T>A (n.-81T>A) c.118T>A (p.Trp40Arg) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.6T>A n.713T>A n.410T>A n.685T>A n.1453T>A c.1633T>A (p.Trp545Arg) c.1504T>A (p.Trp502Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) n.1816T>A n.1850T>A | |
21 | g.46138568C>A | CA410558935 | FTCD | c.-82G>T (n.-82G>T) c.117G>T (p.Leu39=) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.5G>T n.712G>T n.409G>T n.684G>T n.1452G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.1503G>T (p.Leu501=) c.1119G>T (p.Leu373=) n.1815G>T n.1849G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138568C= | CA2392518477 | FTCD | c.-82G= (n.-82G=) c.117G= (p.Leu39=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1339G= (p.Val447=) c.5G= n.712G= n.409G= n.684G= n.1452G= c.1632G= (p.Leu544=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1119G= (p.Leu373=) n.1815G= n.1849G= | |
21 | g.46138568C>G | CA10073460 | FTCD | c.-82G>C (n.-82G>C) c.117G>C (p.Leu39=) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.5G>C n.712G>C n.409G>C n.684G>C n.1452G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.1503G>C (p.Leu501=) c.1119G>C (p.Leu373=) n.1815G>C n.1849G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138568C>T | CA410558936 | FTCD | c.-82G>A (n.-82G>A) c.117G>A (p.Leu39=) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1339G>A (p.Val447Met) c.5G>A n.712G>A n.409G>A n.684G>A n.1452G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.1815G>A n.1849G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138569A= | CA2392518478 | FTCD | c.-83T= (n.-83T=) c.116T= (p.Leu39=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1338T= (p.Ala446=) c.4T= n.711T= n.408T= n.683T= n.1451T= c.1631T= (p.Leu544=) c.1502T= (p.Leu501=) c.1118T= (p.Leu373=) n.1814T= n.1848T= | |
21 | g.46138569A>C | CA410558937 | FTCD | c.-83T>G (n.-83T>G) c.116T>G (p.Leu39Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1338T>G (p.Ala446=) c.4T>G n.711T>G n.408T>G n.683T>G n.1451T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1502T>G (p.Leu501Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1814T>G n.1848T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138569A>G | CA410558938 | FTCD | c.-83T>C (n.-83T>C) c.116T>C (p.Leu39Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1338T>C (p.Ala446=) c.4T>C n.711T>C n.408T>C n.683T>C n.1451T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1502T>C (p.Leu501Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1814T>C n.1848T>C | |
21 | g.46138569A>T | CA410558939 | FTCD | c.-83T>A (n.-83T>A) c.116T>A (p.Leu39Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1338T>A (p.Ala446=) c.4T>A n.711T>A n.408T>A n.683T>A n.1451T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1502T>A (p.Leu501Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1814T>A n.1848T>A | |
21 | g.46138570G>A | CA410558940 | FTCD | c.-84C>T (n.-84C>T) c.115C>T (p.Leu39=) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.3C>T n.710C>T n.407C>T n.682C>T n.1450C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.1501C>T (p.Leu501=) c.1117C>T (p.Leu373=) n.1813C>T n.1847C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138570G>C | CA410558942 | FTCD | c.-84C>G (n.-84C>G) c.115C>G (p.Leu39Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.3C>G n.710C>G n.407C>G n.682C>G n.1450C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1501C>G (p.Leu501Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1813C>G n.1847C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138570G= | CA2392518479 | FTCD | c.-84C= (n.-84C=) c.115C= (p.Leu39=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1337C= (p.Ala446=) c.3C= n.710C= n.407C= n.682C= n.1450C= c.1630C= (p.Leu544=) c.1501C= (p.Leu501=) c.1117C= (p.Leu373=) n.1813C= n.1847C= | |
21 | g.46138570G>T | CA410558944 | FTCD | c.-84C>A (n.-84C>A) c.115C>A (p.Leu39Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.3C>A n.710C>A n.407C>A n.682C>A n.1450C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1501C>A (p.Leu501Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1813C>A n.1847C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138571C>A | CA410558945 | FTCD | c.-85G>T (n.-85G>T) c.114G>T (p.Ser38=) c.1380G>T (p.Ser460=) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.2G>T n.709G>T n.406G>T n.681G>T n.1449G>T c.1629G>T (p.Ser543=) c.1500G>T (p.Ser500=) c.1116G>T (p.Ser372=) n.1812G>T n.1846G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138571C= | CA2392518480 | FTCD | c.-85G= (n.-85G=) c.114G= (p.Ser38=) c.1380G= (p.Ser460=) c.1336G= (p.Ala446=) c.2G= n.709G= n.406G= n.681G= n.1449G= c.1629G= (p.Ser543=) c.1500G= (p.Ser500=) c.1116G= (p.Ser372=) n.1812G= n.1846G= | |
21 | g.46138571C>G | CA410558946 | FTCD | c.-85G>C (n.-85G>C) c.114G>C (p.Ser38=) c.1380G>C (p.Ser460=) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.2G>C n.709G>C n.406G>C n.681G>C n.1449G>C c.1629G>C (p.Ser543=) c.1500G>C (p.Ser500=) c.1116G>C (p.Ser372=) n.1812G>C n.1846G>C | |
21 | g.46138571C>T | CA10073461 | FTCD | c.-85G>A (n.-85G>A) c.114G>A (p.Ser38=) c.1380G>A (p.Ser460=) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.2G>A n.709G>A n.406G>A n.681G>A n.1449G>A c.1629G>A (p.Ser543=) c.1500G>A (p.Ser500=) c.1116G>A (p.Ser372=) n.1812G>A n.1846G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138572G>A | CA410558949 | FTCD | c.-86C>T (n.-86C>T) c.113C>T (p.Ser38Leu) c.1379C>T (p.Ser460Leu) c.1335C>T (p.Leu445=) c.1C>T n.708C>T n.405C>T n.680C>T n.1448C>T c.1628C>T (p.Ser543Leu) c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) n.1811C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138572G>C | CA410558947 | FTCD | c.-86C>G (n.-86C>G) c.113C>G (p.Ser38Trp) c.1379C>G (p.Ser460Trp) c.1335C>G (p.Leu445=) c.1C>G n.708C>G n.405C>G n.680C>G n.1448C>G c.1628C>G (p.Ser543Trp) c.1499C>G (p.Ser500Trp) c.1115C>G (p.Ser372Trp) n.1811C>G n.1845C>G | |
21 | g.46138572G= | CA2392518481 | FTCD | c.-86C= (n.-86C=) c.113C= (p.Ser38=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1335C= (p.Leu445=) c.1C= n.708C= n.405C= n.680C= n.1448C= c.1628C= (p.Ser543=) c.1499C= (p.Ser500=) c.1115C= (p.Ser372=) n.1811C= n.1845C= | |
21 | g.46138572G>T | CA10073462 | FTCD | c.-86C>A (n.-86C>A) c.113C>A (p.Ser38Ter) c.1379C>A (p.Ser460Ter) c.1335C>A (p.Leu445=) c.1C>A n.708C>A n.405C>A n.680C>A n.1448C>A c.1628C>A (p.Ser543Ter) c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) n.1811C>A n.1845C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138573A>C | CA410558950 | FTCD | c.-87T>G (n.-87T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1334T>G (p.Leu445Arg) n.707T>G n.404T>G n.679T>G n.1447T>G c.1627T>G (p.Ser543Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1810T>G n.1844T>G | |
21 | g.46138573A>G | CA410558953 | FTCD | c.-87T>C (n.-87T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) n.707T>C n.404T>C n.679T>C n.1447T>C c.1627T>C (p.Ser543Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1810T>C n.1844T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138573A>T | CA410558951 | FTCD | c.-87T>A (n.-87T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1334T>A (p.Leu445His) n.707T>A n.404T>A n.679T>A n.1447T>A c.1627T>A (p.Ser543Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1810T>A n.1844T>A | |
21 | g.46138574G>A | CA10073463 | FTCD | c.-88C>T (n.-88C>T) c.111C>T (p.Ala37=) c.1377C>T (p.Ala459=) c.1333C>T (p.Leu445Phe) n.706C>T n.403C>T n.678C>T n.1446C>T c.1626C>T (p.Ala542=) c.1497C>T (p.Ala499=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.1809C>T n.1843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138574G>C | CA410558958 | FTCD | c.-88C>G (n.-88C>G) c.111C>G (p.Ala37=) c.1377C>G (p.Ala459=) c.1333C>G (p.Leu445Val) n.706C>G n.403C>G n.678C>G n.1446C>G c.1626C>G (p.Ala542=) c.1497C>G (p.Ala499=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.1809C>G n.1843C>G | |
21 | g.46138574G= | CA2392518482 | FTCD | c.-88C= (n.-88C=) c.111C= (p.Ala37=) c.1377C= (p.Ala459=) c.1333C= (p.Leu445=) n.706C= n.403C= n.678C= n.1446C= c.1626C= (p.Ala542=) c.1497C= (p.Ala499=) c.1113C= (p.Ala371=) n.1809C= n.1843C= | |
21 | g.46138574G>T | CA410558960 | FTCD | c.-88C>A (n.-88C>A) c.111C>A (p.Ala37=) c.1377C>A (p.Ala459=) c.1333C>A (p.Leu445Ile) n.706C>A n.403C>A n.678C>A n.1446C>A c.1626C>A (p.Ala542=) c.1497C>A (p.Ala499=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.1809C>A n.1843C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138575G>A | CA10073464 | FTCD | c.-89C>T (n.-89C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.1332C>T (p.Gly444=) n.705C>T n.402C>T n.677C>T n.1445C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1808C>T n.1842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138575G>C | CA410558963 | FTCD | c.-89C>G (n.-89C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.1332C>G (p.Gly444=) n.705C>G n.402C>G n.677C>G n.1445C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1808C>G n.1842C>G | |
21 | g.46138575G= | CA2392518483 | FTCD | c.-89C= (n.-89C=) c.110C= (p.Ala37=) c.1376C= (p.Ala459=) c.1332C= (p.Gly444=) n.705C= n.402C= n.677C= n.1445C= c.1625C= (p.Ala542=) c.1496C= (p.Ala499=) c.1112C= (p.Ala371=) n.1808C= n.1842C= | |
21 | g.46138575G>T | CA410558965 | FTCD | c.-89C>A (n.-89C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.1332C>A (p.Gly444=) n.705C>A n.402C>A n.677C>A n.1445C>A c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1496C>A (p.Ala499Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1808C>A n.1842C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138575_46138578delinsGCCA | CA2392518484 | FTCD | c.-92_-89delinsTGGC (n.-92_-89delinsTGGC) c.107_110delinsTGGC (p.Val36=) c.1373_1376delinsTGGC (p.Val458=) c.1329_1332delinsTGGC (p.Gly443=) n.702_705delinsTGGC n.399_402delinsTGGC n.674_677delinsTGGC n.1442_1445delinsTGGC c.1622_1625delinsTGGC (p.Val541=) c.1493_1496delinsTGGC (p.Val498=) c.1109_1112delinsTGGC (p.Val370=) n.1805_1808delinsTGGC n.1839_1842delinsTGGC | |
21 | g.46138576C>A | CA410558969 | FTCD | c.-90G>T (n.-90G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.1331G>T (p.Gly444Val) n.704G>T n.401G>T n.676G>T n.1444G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.1807G>T n.1841G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138576C>G | CA410558971 | FTCD | c.-90G>C (n.-90G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.1331G>C (p.Gly444Ala) n.704G>C n.401G>C n.676G>C n.1444G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.1807G>C n.1841G>C | |
21 | g.46138576C>T | CA410558973 | FTCD | c.-90G>A (n.-90G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.1331G>A (p.Gly444Asp) n.704G>A n.401G>A n.676G>A n.1444G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.1807G>A n.1841G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138578_46138580del | CA410558976 | FTCD | c.-92_-90del (n.-92_-90del) c.107_109del (p.Val36del) c.1373_1375del (p.Val458del) c.1329_1331del (p.Gly444del) n.702_704del n.399_401del n.674_676del n.1442_1444del c.1622_1624del (p.Val541del) c.1493_1495del (p.Val498del) c.1109_1111del (p.Val370del) n.1805_1807del n.1839_1841del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138577C>A | CA410558979 | FTCD | c.-91G>T (n.-91G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.1374G>T (p.Val458=) c.1330G>T (p.Gly444Cys) n.703G>T n.400G>T n.675G>T n.1443G>T c.1623G>T (p.Val541=) c.1494G>T (p.Val498=) c.1110G>T (p.Val370=) n.1806G>T n.1840G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138577C>G | CA410558981 | FTCD | c.-91G>C (n.-91G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.1374G>C (p.Val458=) c.1330G>C (p.Gly444Arg) n.703G>C n.400G>C n.675G>C n.1443G>C c.1623G>C (p.Val541=) c.1494G>C (p.Val498=) c.1110G>C (p.Val370=) n.1806G>C n.1840G>C | |
21 | g.46138577C>T | CA410558983 | FTCD | c.-91G>A (n.-91G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.1374G>A (p.Val458=) c.1330G>A (p.Gly444Ser) n.703G>A n.400G>A n.675G>A n.1443G>A c.1623G>A (p.Val541=) c.1494G>A (p.Val498=) c.1110G>A (p.Val370=) n.1806G>A n.1840G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138578A>C | CA410558984 | FTCD | c.-92T>G (n.-92T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1329T>G (p.Gly443=) n.702T>G n.399T>G n.674T>G n.1442T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1493T>G (p.Val498Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1805T>G n.1839T>G | |
21 | g.46138578A>G | CA410558988 | FTCD | c.-92T>C (n.-92T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1329T>C (p.Gly443=) n.702T>C n.399T>C n.674T>C n.1442T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1493T>C (p.Val498Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1805T>C n.1839T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138578A>T | CA410558986 | FTCD | c.-92T>A (n.-92T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1329T>A (p.Gly443=) n.702T>A n.399T>A n.674T>A n.1442T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1493T>A (p.Val498Glu) c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1805T>A n.1839T>A | |
21 | g.46138579C>A | CA410558991 | FTCD | c.-93G>T (n.-93G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1328G>T (p.Gly443Val) n.701G>T n.398G>T n.673G>T n.1441G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1492G>T (p.Val498Leu) c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1804G>T n.1838G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138579C>G | CA410558992 | FTCD | c.-93G>C (n.-93G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1328G>C (p.Gly443Ala) n.701G>C n.398G>C n.673G>C n.1441G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1492G>C (p.Val498Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1804G>C n.1838G>C | |
21 | g.46138579C>T | CA410558994 | FTCD | c.-93G>A (n.-93G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1328G>A (p.Gly443Asp) n.701G>A n.398G>A n.673G>A n.1441G>A c.1621G>A (p.Val541Met) c.1492G>A (p.Val498Met) c.1108G>A (p.Val370Met) n.1804G>A n.1838G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138580C>A | CA410558997 | FTCD | c.-94G>T (n.-94G>T) c.105G>T (p.Thr35=) c.1371G>T (p.Thr457=) c.1327G>T (p.Gly443Cys) n.700G>T n.397G>T n.672G>T n.1440G>T c.1620G>T (p.Thr540=) c.1491G>T (p.Thr497=) c.1107G>T (p.Thr369=) n.1803G>T n.1837G>T | |
21 | g.46138580C= | CA2392518485 | FTCD | c.-94G= (n.-94G=) c.105G= (p.Thr35=) c.1371G= (p.Thr457=) c.1327G= (p.Gly443=) n.700G= n.397G= n.672G= n.1440G= c.1620G= (p.Thr540=) c.1491G= (p.Thr497=) c.1107G= (p.Thr369=) n.1803G= n.1837G= | |
21 | g.46138580C>G | CA410559000 | FTCD | c.-94G>C (n.-94G>C) c.105G>C (p.Thr35=) c.1371G>C (p.Thr457=) c.1327G>C (p.Gly443Arg) n.700G>C n.397G>C n.672G>C n.1440G>C c.1620G>C (p.Thr540=) c.1491G>C (p.Thr497=) c.1107G>C (p.Thr369=) n.1803G>C n.1837G>C | |
21 | g.46138580C>T | CA10073465 | FTCD | c.-94G>A (n.-94G>A) c.105G>A (p.Thr35=) c.1371G>A (p.Thr457=) c.1327G>A (p.Gly443Ser) n.700G>A n.397G>A n.672G>A n.1440G>A c.1620G>A (p.Thr540=) c.1491G>A (p.Thr497=) c.1107G>A (p.Thr369=) n.1803G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138581G>A | CA10073466 | FTCD | c.-95C>T (n.-95C>T) c.104C>T (p.Thr35Met) c.1370C>T (p.Thr457Met) c.1326C>T (p.Asp442=) n.699C>T n.396C>T n.671C>T n.1439C>T c.1619C>T (p.Thr540Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) c.1106C>T (p.Thr369Met) n.1802C>T n.1836C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138581G>C | CA410559005 | FTCD | c.-95C>G (n.-95C>G) c.104C>G (p.Thr35Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) c.1326C>G (p.Asp442Glu) n.699C>G n.396C>G n.671C>G n.1439C>G c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1802C>G n.1836C>G | |
21 | g.46138581G= | CA2392518486 | FTCD | c.-95C= (n.-95C=) c.104C= (p.Thr35=) c.1370C= (p.Thr457=) c.1326C= (p.Asp442=) n.699C= n.396C= n.671C= n.1439C= c.1619C= (p.Thr540=) c.1490C= (p.Thr497=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1802C= n.1836C= | |
21 | g.46138581G>T | CA410559008 | FTCD | c.-95C>A (n.-95C>A) c.104C>A (p.Thr35Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) c.1326C>A (p.Asp442Glu) n.699C>A n.396C>A n.671C>A n.1439C>A c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1802C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138582T>A | CA410559013 | FTCD | c.-96A>T (n.-96A>T) c.103A>T (p.Thr35Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1325A>T (p.Asp442Val) n.698A>T n.395A>T n.670A>T n.1438A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1801A>T n.1835A>T | |
21 | g.46138582T>C | CA410559012 | FTCD | c.-96A>G (n.-96A>G) c.103A>G (p.Thr35Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.698A>G n.395A>G n.670A>G n.1438A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1801A>G n.1835A>G | dbSNP |
21 | g.46138582T>G | CA410559011 | FTCD | c.-96A>C (n.-96A>C) c.103A>C (p.Thr35Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.698A>C n.395A>C n.670A>C n.1438A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1801A>C n.1835A>C | |
21 | g.46138582T= | CA2392518487 | FTCD | c.-96A= (n.-96A=) c.103A= (p.Thr35=) c.1369A= (p.Thr457=) c.1325A= (p.Asp442=) n.698A= n.395A= n.670A= n.1438A= c.1618A= (p.Thr540=) c.1489A= (p.Thr497=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1801A= n.1835A= | |
21 | g.46138583C>A | CA410559016 | FTCD | c.-97G>T (n.-97G>T) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.697G>T n.394G>T n.669G>T n.1437G>T c.1617G>T (p.Glu539Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1800G>T n.1834G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138583C>G | CA410559018 | FTCD | c.-97G>C (n.-97G>C) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1324G>C (p.Asp442His) n.697G>C n.394G>C n.669G>C n.1437G>C c.1617G>C (p.Glu539Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1800G>C n.1834G>C | |
21 | g.46138583C>T | CA410559020 | FTCD | c.-97G>A (n.-97G>A) c.102G>A (p.Glu34=) c.1368G>A (p.Glu456=) c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.697G>A n.394G>A n.669G>A n.1437G>A c.1617G>A (p.Glu539=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.1104G>A (p.Glu368=) n.1800G>A n.1834G>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.46138584T>A | CA410559022 | FTCD | c.-98A>T (n.-98A>T) c.101A>T (p.Glu34Val) c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1323A>T (p.Gly441=) n.696A>T n.393A>T n.668A>T n.1436A>T c.1616A>T (p.Glu539Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1799A>T n.1833A>T | |
21 | g.46138584T>C | CA410559024 | FTCD | c.-98A>G (n.-98A>G) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1323A>G (p.Gly441=) n.696A>G n.393A>G n.668A>G n.1436A>G c.1616A>G (p.Glu539Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1799A>G n.1833A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138584T>G | CA410559026 | FTCD | c.-98A>C (n.-98A>C) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1323A>C (p.Gly441=) n.696A>C n.393A>C n.668A>C n.1436A>C c.1616A>C (p.Glu539Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1799A>C n.1833A>C | |
21 | g.46138584T= | CA2392518488 | FTCD | c.-98A= (n.-98A=) c.101A= (p.Glu34=) c.1367A= (p.Glu456=) c.1323A= (p.Gly441=) n.696A= n.393A= n.668A= n.1436A= c.1616A= (p.Glu539=) c.1487A= (p.Glu496=) c.1103A= (p.Glu368=) n.1799A= n.1833A= | |
21 | g.46138585C>A | CA410559028 | FTCD | c.-99G>T (n.-99G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1322G>T (p.Gly441Val) n.695G>T n.392G>T n.667G>T n.1435G>T c.1615G>T (p.Glu539Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1798G>T n.1832G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138585C= | CA2392518489 | FTCD | c.-99G= (n.-99G=) c.100G= (p.Glu34=) c.1366G= (p.Glu456=) c.1322G= (p.Gly441=) n.695G= n.392G= n.667G= n.1435G= c.1615G= (p.Glu539=) c.1486G= (p.Glu496=) c.1102G= (p.Glu368=) n.1798G= n.1832G= | |
21 | g.46138585C>G | CA410559029 | FTCD | c.-99G>C (n.-99G>C) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1322G>C (p.Gly441Ala) n.695G>C n.392G>C n.667G>C n.1435G>C c.1615G>C (p.Glu539Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1798G>C n.1832G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138585C>T | CA410559031 | FTCD | c.-99G>A (n.-99G>A) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1322G>A (p.Gly441Glu) n.695G>A n.392G>A n.667G>A n.1435G>A c.1615G>A (p.Glu539Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1798G>A n.1832G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138586dup | CA200957 | FTCD | c.-99dup (n.-99dup) c.100dup (p.Glu34GlyfsTer?) c.1366dup (p.Glu456GlyfsTer?) c.1322dup (p.Asp442ArgfsTer?) n.695dup n.392dup n.667dup n.1435dup c.1615dup (p.Glu539GlyfsTer?) c.1486dup (p.Glu496GlyfsTer?) c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer?) n.1798dup n.1832dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138586C>A | CA410559032 | FTCD | c.-100G>T (n.-100G>T) c.99G>T (p.Ala33=) c.1365G>T (p.Ala455=) c.1321G>T (p.Gly441Ter) n.694G>T n.391G>T n.666G>T n.1434G>T c.1614G>T (p.Ala538=) c.1485G>T (p.Ala495=) c.1101G>T (p.Ala367=) n.1797G>T n.1831G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138586C= | CA2392518490 | FTCD | c.-100G= (n.-100G=) c.99G= (p.Ala33=) c.1365G= (p.Ala455=) c.1321G= (p.Gly441=) n.694G= n.391G= n.666G= n.1434G= c.1614G= (p.Ala538=) c.1485G= (p.Ala495=) c.1101G= (p.Ala367=) n.1797G= n.1831G= | |
21 | g.46138586C>G | CA410559033 | FTCD | c.-100G>C (n.-100G>C) c.99G>C (p.Ala33=) c.1365G>C (p.Ala455=) c.1321G>C (p.Gly441Arg) n.694G>C n.391G>C n.666G>C n.1434G>C c.1614G>C (p.Ala538=) c.1485G>C (p.Ala495=) c.1101G>C (p.Ala367=) n.1797G>C n.1831G>C | |
21 | g.46138586C>T | CA10073467 | FTCD | c.-100G>A (n.-100G>A) c.99G>A (p.Ala33=) c.1365G>A (p.Ala455=) c.1321G>A (p.Gly441Arg) n.694G>A n.391G>A n.666G>A n.1434G>A c.1614G>A (p.Ala538=) c.1485G>A (p.Ala495=) c.1101G>A (p.Ala367=) n.1797G>A n.1831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138587G>A | CA10073468 | FTCD | c.-101C>T (n.-101C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1320C>T (p.Gly440=) n.693C>T n.390C>T n.665C>T n.1433C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1796C>T n.1830C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138587G>C | CA410559037 | FTCD | c.-101C>G (n.-101C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1320C>G (p.Gly440=) n.693C>G n.390C>G n.665C>G n.1433C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1796C>G n.1830C>G | |
21 | g.46138587G= | CA2392518491 | FTCD | c.-101C= (n.-101C=) c.98C= (p.Ala33=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1320C= (p.Gly440=) n.693C= n.390C= n.665C= n.1433C= c.1613C= (p.Ala538=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1100C= (p.Ala367=) n.1796C= n.1830C= | |
21 | g.46138587G>T | CA410559040 | FTCD | c.-101C>A (n.-101C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1320C>A (p.Gly440=) n.693C>A n.390C>A n.665C>A n.1433C>A c.1613C>A (p.Ala538Glu) c.1484C>A (p.Ala495Glu) c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1796C>A n.1830C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138588C>A | CA410559046 | FTCD | c.-102G>T (n.-102G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.692G>T n.389G>T n.664G>T n.1432G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1795G>T n.1829G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138588C= | CA2392518492 | FTCD | c.-102G= (n.-102G=) c.97G= (p.Ala33=) c.1363G= (p.Ala455=) c.1319G= (p.Gly440=) n.692G= n.389G= n.664G= n.1432G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1483G= (p.Ala495=) c.1099G= (p.Ala367=) n.1795G= n.1829G= | |
21 | g.46138588C>G | CA410559049 | FTCD | c.-102G>C (n.-102G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.692G>C n.389G>C n.664G>C n.1432G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1795G>C n.1829G>C | |
21 | g.46138588C>T | CA10073469 | FTCD | c.-102G>A (n.-102G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.692G>A n.389G>A n.664G>A n.1432G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1795G>A n.1829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138589C>A | CA410559054 | FTCD | c.-103G>T (n.-103G>T) c.96G>T (p.Leu32=) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.691G>T n.388G>T n.663G>T n.1431G>T c.1611G>T (p.Leu537=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1098G>T (p.Leu366=) n.1794G>T n.1828G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138589C>G | CA410559057 | FTCD | c.-103G>C (n.-103G>C) c.96G>C (p.Leu32=) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.691G>C n.388G>C n.663G>C n.1431G>C c.1611G>C (p.Leu537=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1098G>C (p.Leu366=) n.1794G>C n.1828G>C | |
21 | g.46138589C>T | CA410559061 | FTCD | c.-103G>A (n.-103G>A) c.96G>A (p.Leu32=) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.691G>A n.388G>A n.663G>A n.1431G>A c.1611G>A (p.Leu537=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.1794G>A n.1828G>A | |
21 | g.46138590A= | CA2392518493 | FTCD | c.-104T= (n.-104T=) c.95T= (p.Leu32=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1317T= (p.Ala439=) n.690T= n.387T= n.662T= n.1430T= c.1610T= (p.Leu537=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1097T= (p.Leu366=) n.1793T= n.1827T= | |
21 | g.46138590A>C | CA410559064 | FTCD | c.-104T>G (n.-104T>G) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1317T>G (p.Ala439=) n.690T>G n.387T>G n.662T>G n.1430T>G c.1610T>G (p.Leu537Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) n.1793T>G n.1827T>G | |
21 | g.46138590A>G | CA10073470 | FTCD | c.-104T>C (n.-104T>C) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1317T>C (p.Ala439=) n.690T>C n.387T>C n.662T>C n.1430T>C c.1610T>C (p.Leu537Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) n.1793T>C n.1827T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138590A>T | CA410559069 | FTCD | c.-104T>A (n.-104T>A) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1317T>A (p.Ala439=) n.690T>A n.387T>A n.662T>A n.1430T>A c.1610T>A (p.Leu537Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1097T>A (p.Leu366Gln) n.1793T>A n.1827T>A | |
21 | g.46138591G>A | CA410559073 | FTCD | c.-105C>T (n.-105C>T) c.94C>T (p.Leu32=) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1316C>T (p.Ala439Val) n.689C>T n.386C>T n.661C>T n.1429C>T c.1609C>T (p.Leu537=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1096C>T (p.Leu366=) n.1792C>T n.1826C>T | |
21 | g.46138591G>C | CA321984106 | FTCD | c.-105C>G (n.-105C>G) c.94C>G (p.Leu32Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1316C>G (p.Ala439Gly) n.689C>G n.386C>G n.661C>G n.1429C>G c.1609C>G (p.Leu537Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) n.1792C>G n.1826C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138591G= | CA2392518494 | FTCD | c.-105C= (n.-105C=) c.94C= (p.Leu32=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1316C= (p.Ala439=) n.689C= n.386C= n.661C= n.1429C= c.1609C= (p.Leu537=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1096C= (p.Leu366=) n.1792C= n.1826C= | |
21 | g.46138591G>T | CA410559081 | FTCD | c.-105C>A (n.-105C>A) c.94C>A (p.Leu32Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1316C>A (p.Ala439Asp) n.689C>A n.386C>A n.661C>A n.1429C>A c.1609C>A (p.Leu537Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1096C>A (p.Leu366Met) n.1792C>A n.1826C>A | |
21 | g.46138592C>A | CA410559093 | FTCD | c.-106G>T (n.-106G>T) c.93G>T (p.Thr31=) c.1359G>T (p.Thr453=) c.1315G>T (p.Ala439Ser) n.688G>T n.385G>T n.660G>T n.1428G>T c.1608G>T (p.Thr536=) c.1479G>T (p.Thr493=) c.1095G>T (p.Thr365=) n.1791G>T n.1825G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138592C= | CA2392518495 | FTCD | c.-106G= (n.-106G=) c.93G= (p.Thr31=) c.1359G= (p.Thr453=) c.1315G= (p.Ala439=) n.688G= n.385G= n.660G= n.1428G= c.1608G= (p.Thr536=) c.1479G= (p.Thr493=) c.1095G= (p.Thr365=) n.1791G= n.1825G= | |
21 | g.46138592C>G | CA410559090 | FTCD | c.-106G>C (n.-106G>C) c.93G>C (p.Thr31=) c.1359G>C (p.Thr453=) c.1315G>C (p.Ala439Pro) n.688G>C n.385G>C n.660G>C n.1428G>C c.1608G>C (p.Thr536=) c.1479G>C (p.Thr493=) c.1095G>C (p.Thr365=) n.1791G>C n.1825G>C | |
21 | g.46138592C>T | CA10073471 | FTCD | c.-106G>A (n.-106G>A) c.93G>A (p.Thr31=) c.1359G>A (p.Thr453=) c.1315G>A (p.Ala439Thr) n.688G>A n.385G>A n.660G>A n.1428G>A c.1608G>A (p.Thr536=) c.1479G>A (p.Thr493=) c.1095G>A (p.Thr365=) n.1791G>A n.1825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138593G>A | CA250345 | FTCD | c.-107C>T (n.-107C>T) c.92C>T (p.Thr31Met) c.1358C>T (p.Thr453Met) c.1314C>T (p.Asp438=) n.687C>T n.384C>T n.659C>T n.1427C>T c.1607C>T (p.Thr536Met) c.1478C>T (p.Thr493Met) c.1094C>T (p.Thr365Met) n.1790C>T n.1824C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138593G>C | CA410559097 | FTCD | c.-107C>G (n.-107C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.1314C>G (p.Asp438Glu) n.687C>G n.384C>G n.659C>G n.1427C>G c.1607C>G (p.Thr536Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1094C>G (p.Thr365Arg) n.1790C>G n.1824C>G | |
21 | g.46138593G= | CA2392518496 | FTCD | c.-107C= (n.-107C=) c.92C= (p.Thr31=) c.1358C= (p.Thr453=) c.1314C= (p.Asp438=) n.687C= n.384C= n.659C= n.1427C= c.1607C= (p.Thr536=) c.1478C= (p.Thr493=) c.1094C= (p.Thr365=) n.1790C= n.1824C= | |
21 | g.46138593G>T | CA410559100 | FTCD | c.-107C>A (n.-107C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.1314C>A (p.Asp438Glu) n.687C>A n.384C>A n.659C>A n.1427C>A c.1607C>A (p.Thr536Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1094C>A (p.Thr365Lys) n.1790C>A n.1824C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138594T>A | CA410559101 | FTCD | c.-108A>T (n.-108A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.1313A>T (p.Asp438Val) n.686A>T n.383A>T n.658A>T n.1426A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.1789A>T n.1823A>T | |
21 | g.46138594T>C | CA410559102 | FTCD | c.-108A>G (n.-108A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.1313A>G (p.Asp438Gly) n.686A>G n.383A>G n.658A>G n.1426A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.1789A>G n.1823A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.46138594T>G | CA410559103 | FTCD | c.-108A>C (n.-108A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.1313A>C (p.Asp438Ala) n.686A>C n.383A>C n.658A>C n.1426A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1093A>C (p.Thr365Pro) n.1789A>C n.1823A>C |