Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46138395_46138396del | CA2654976814 | FTCD | c.-22+113_-22+114del (n.-22+113_-22+114del) c.177+113_177+114del (n.177+113_177+114del) c.1443+113_1443+114del (n.1443+113_1443+114del) c.1399+113_1399+114del (n.1399+113_1399+114del) c.65+113_65+114del n.772+113_772+114del n.744+113_744+114del n.1512+113_1512+114del c.1692+113_1692+114del (n.1692+113_1692+114del) c.1563+113_1563+114del (n.1563+113_1563+114del) c.1179+113_1179+114del (n.1179+113_1179+114del) n.1875+113_1875+114del n.1909+113_1909+114del | gnomAD v4 |
21 | g.46138395A>T | CA2654976815 | FTCD | c.-22+113T>A (n.-22+113T>A) c.177+113T>A (n.177+113T>A) c.1443+113T>A (n.1443+113T>A) c.1399+113T>A (n.1399+113T>A) c.65+113T>A n.772+113T>A n.744+113T>A n.1512+113T>A c.1692+113T>A (n.1692+113T>A) c.1563+113T>A (n.1563+113T>A) c.1179+113T>A (n.1179+113T>A) n.1875+113T>A n.1909+113T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138396G>A | CA638498039 | FTCD | c.-22+112C>T (n.-22+112C>T) c.177+112C>T (n.177+112C>T) c.1443+112C>T (n.1443+112C>T) c.1399+112C>T (n.1399+112C>T) c.65+112C>T n.772+112C>T n.744+112C>T n.1512+112C>T c.1692+112C>T (n.1692+112C>T) c.1563+112C>T (n.1563+112C>T) c.1179+112C>T (n.1179+112C>T) n.1875+112C>T n.1909+112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138396G>T | CA2654976816 | FTCD | c.-22+112C>A (n.-22+112C>A) c.177+112C>A (n.177+112C>A) c.1443+112C>A (n.1443+112C>A) c.1399+112C>A (n.1399+112C>A) c.65+112C>A n.772+112C>A n.744+112C>A n.1512+112C>A c.1692+112C>A (n.1692+112C>A) c.1563+112C>A (n.1563+112C>A) c.1179+112C>A (n.1179+112C>A) n.1875+112C>A n.1909+112C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138397G>A | CA1022871802 | FTCD | c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) c.177+111C>T (n.177+111C>T) c.1443+111C>T (n.1443+111C>T) c.1399+111C>T (n.1399+111C>T) c.65+111C>T n.772+111C>T n.744+111C>T n.1512+111C>T c.1692+111C>T (n.1692+111C>T) c.1563+111C>T (n.1563+111C>T) c.1179+111C>T (n.1179+111C>T) n.1875+111C>T n.1909+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138397G>C | CA2654976817 | FTCD | c.-22+111C>G (n.-22+111C>G) c.177+111C>G (n.177+111C>G) c.1443+111C>G (n.1443+111C>G) c.1399+111C>G (n.1399+111C>G) c.65+111C>G n.772+111C>G n.744+111C>G n.1512+111C>G c.1692+111C>G (n.1692+111C>G) c.1563+111C>G (n.1563+111C>G) c.1179+111C>G (n.1179+111C>G) n.1875+111C>G n.1909+111C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138397G= | CA2392518360 | FTCD | c.-22+111C= (n.-22+111C=) c.177+111C= (n.177+111C=) c.1443+111C= (n.1443+111C=) c.1399+111C= (n.1399+111C=) c.65+111C= n.772+111C= n.744+111C= n.1512+111C= c.1692+111C= (n.1692+111C=) c.1563+111C= (n.1563+111C=) c.1179+111C= (n.1179+111C=) n.1875+111C= n.1909+111C= | |
21 | g.46138397G>T | CA2654976818 | FTCD | c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) c.177+111C>A (n.177+111C>A) c.1443+111C>A (n.1443+111C>A) c.1399+111C>A (n.1399+111C>A) c.65+111C>A n.772+111C>A n.744+111C>A n.1512+111C>A c.1692+111C>A (n.1692+111C>A) c.1563+111C>A (n.1563+111C>A) c.1179+111C>A (n.1179+111C>A) n.1875+111C>A n.1909+111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138398T>C | CA2654976819 | FTCD | c.-22+110A>G (n.-22+110A>G) c.177+110A>G (n.177+110A>G) c.1443+110A>G (n.1443+110A>G) c.1399+110A>G (n.1399+110A>G) c.65+110A>G n.772+110A>G n.744+110A>G n.1512+110A>G c.1692+110A>G (n.1692+110A>G) c.1563+110A>G (n.1563+110A>G) c.1179+110A>G (n.1179+110A>G) n.1875+110A>G n.1909+110A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138399C>A | CA2654976820 | FTCD | c.-22+109G>T (n.-22+109G>T) c.177+109G>T (n.177+109G>T) c.1443+109G>T (n.1443+109G>T) c.1399+109G>T (n.1399+109G>T) c.65+109G>T n.772+109G>T n.744+109G>T n.1512+109G>T c.1692+109G>T (n.1692+109G>T) c.1563+109G>T (n.1563+109G>T) c.1179+109G>T (n.1179+109G>T) n.1875+109G>T n.1909+109G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138399C= | CA2392518361 | FTCD | c.-22+109G= (n.-22+109G=) c.177+109G= (n.177+109G=) c.1443+109G= (n.1443+109G=) c.1399+109G= (n.1399+109G=) c.65+109G= n.772+109G= n.744+109G= n.1512+109G= c.1692+109G= (n.1692+109G=) c.1563+109G= (n.1563+109G=) c.1179+109G= (n.1179+109G=) n.1875+109G= n.1909+109G= | |
21 | g.46138399C>G | CA2392518362 | FTCD | c.-22+109G>C (n.-22+109G>C) c.177+109G>C (n.177+109G>C) c.1443+109G>C (n.1443+109G>C) c.1399+109G>C (n.1399+109G>C) c.65+109G>C n.772+109G>C n.744+109G>C n.1512+109G>C c.1692+109G>C (n.1692+109G>C) c.1563+109G>C (n.1563+109G>C) c.1179+109G>C (n.1179+109G>C) n.1875+109G>C n.1909+109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.46138400T>A | CA2654976822 | FTCD | c.-22+108A>T (n.-22+108A>T) c.177+108A>T (n.177+108A>T) c.1443+108A>T (n.1443+108A>T) c.1399+108A>T (n.1399+108A>T) c.65+108A>T n.772+108A>T n.744+108A>T n.1512+108A>T c.1692+108A>T (n.1692+108A>T) c.1563+108A>T (n.1563+108A>T) c.1179+108A>T (n.1179+108A>T) n.1875+108A>T n.1909+108A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138400T>C | CA2654976823 | FTCD | c.-22+108A>G (n.-22+108A>G) c.177+108A>G (n.177+108A>G) c.1443+108A>G (n.1443+108A>G) c.1399+108A>G (n.1399+108A>G) c.65+108A>G n.772+108A>G n.744+108A>G n.1512+108A>G c.1692+108A>G (n.1692+108A>G) c.1563+108A>G (n.1563+108A>G) c.1179+108A>G (n.1179+108A>G) n.1875+108A>G n.1909+108A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138400_46138401delinsTC | CA2392518363 | FTCD | c.-22+107_-22+108delinsGA (n.-22+107_-22+108delinsGA) c.177+107_177+108delinsGA (n.177+107_177+108delinsGA) c.1443+107_1443+108delinsGA (n.1443+107_1443+108delinsGA) c.1399+107_1399+108delinsGA (n.1399+107_1399+108delinsGA) c.65+107_65+108delinsGA n.772+107_772+108delinsGA n.744+107_744+108delinsGA n.1512+107_1512+108delinsGA c.1692+107_1692+108delinsGA (n.1692+107_1692+108delinsGA) c.1563+107_1563+108delinsGA (n.1563+107_1563+108delinsGA) c.1179+107_1179+108delinsGA (n.1179+107_1179+108delinsGA) n.1875+107_1875+108delinsGA n.1909+107_1909+108delinsGA | |
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21 | g.46138401C>G | CA749855556 | FTCD | c.-22+107G>C (n.-22+107G>C) c.177+107G>C (n.177+107G>C) c.1443+107G>C (n.1443+107G>C) c.1399+107G>C (n.1399+107G>C) c.65+107G>C n.772+107G>C n.744+107G>C n.1512+107G>C c.1692+107G>C (n.1692+107G>C) c.1563+107G>C (n.1563+107G>C) c.1179+107G>C (n.1179+107G>C) n.1875+107G>C n.1909+107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138403del | CA1022871804 | FTCD | c.-22+107del (n.-22+107del) c.177+107del (n.177+107del) c.1443+107del (n.1443+107del) c.1399+107del (n.1399+107del) c.65+107del n.772+107del n.744+107del n.1512+107del c.1692+107del (n.1692+107del) c.1563+107del (n.1563+107del) c.1179+107del (n.1179+107del) n.1875+107del n.1909+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138402C>A | CA2654976824 | FTCD | c.-22+106G>T (n.-22+106G>T) c.177+106G>T (n.177+106G>T) c.1443+106G>T (n.1443+106G>T) c.1399+106G>T (n.1399+106G>T) c.65+106G>T n.772+106G>T n.744+106G>T n.1512+106G>T c.1692+106G>T (n.1692+106G>T) c.1563+106G>T (n.1563+106G>T) c.1179+106G>T (n.1179+106G>T) n.1875+106G>T n.1909+106G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138402C= | CA2392518365 | FTCD | c.-22+106G= (n.-22+106G=) c.177+106G= (n.177+106G=) c.1443+106G= (n.1443+106G=) c.1399+106G= (n.1399+106G=) c.65+106G= n.772+106G= n.744+106G= n.1512+106G= c.1692+106G= (n.1692+106G=) c.1563+106G= (n.1563+106G=) c.1179+106G= (n.1179+106G=) n.1875+106G= n.1909+106G= | |
21 | g.46138402C>T | CA638498040 | FTCD | c.-22+106G>A (n.-22+106G>A) c.177+106G>A (n.177+106G>A) c.1443+106G>A (n.1443+106G>A) c.1399+106G>A (n.1399+106G>A) c.65+106G>A n.772+106G>A n.744+106G>A n.1512+106G>A c.1692+106G>A (n.1692+106G>A) c.1563+106G>A (n.1563+106G>A) c.1179+106G>A (n.1179+106G>A) n.1875+106G>A n.1909+106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138403C>A | CA2654976825 | FTCD | c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.177+105G>T (n.177+105G>T) c.1443+105G>T (n.1443+105G>T) c.1399+105G>T (n.1399+105G>T) c.65+105G>T n.772+105G>T n.744+105G>T n.1512+105G>T c.1692+105G>T (n.1692+105G>T) c.1563+105G>T (n.1563+105G>T) c.1179+105G>T (n.1179+105G>T) n.1875+105G>T n.1909+105G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138403C>T | CA2654976826 | FTCD | c.-22+105G>A (n.-22+105G>A) c.177+105G>A (n.177+105G>A) c.1443+105G>A (n.1443+105G>A) c.1399+105G>A (n.1399+105G>A) c.65+105G>A n.772+105G>A n.744+105G>A n.1512+105G>A c.1692+105G>A (n.1692+105G>A) c.1563+105G>A (n.1563+105G>A) c.1179+105G>A (n.1179+105G>A) n.1875+105G>A n.1909+105G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138404T>C | CA2654976827 | FTCD | c.-22+104A>G (n.-22+104A>G) c.177+104A>G (n.177+104A>G) c.1443+104A>G (n.1443+104A>G) c.1399+104A>G (n.1399+104A>G) c.65+104A>G n.772+104A>G n.744+104A>G n.1512+104A>G c.1692+104A>G (n.1692+104A>G) c.1563+104A>G (n.1563+104A>G) c.1179+104A>G (n.1179+104A>G) n.1875+104A>G n.1909+104A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138405A= | CA2392518366 | FTCD | c.-22+103T= (n.-22+103T=) c.177+103T= (n.177+103T=) c.1443+103T= (n.1443+103T=) c.1399+103T= (n.1399+103T=) c.65+103T= n.772+103T= n.744+103T= n.1512+103T= c.1692+103T= (n.1692+103T=) c.1563+103T= (n.1563+103T=) c.1179+103T= (n.1179+103T=) n.1875+103T= n.1909+103T= | |
21 | g.46138405A>C | CA2392518367 | FTCD | c.-22+103T>G (n.-22+103T>G) c.177+103T>G (n.177+103T>G) c.1443+103T>G (n.1443+103T>G) c.1399+103T>G (n.1399+103T>G) c.65+103T>G n.772+103T>G n.744+103T>G n.1512+103T>G c.1692+103T>G (n.1692+103T>G) c.1563+103T>G (n.1563+103T>G) c.1179+103T>G (n.1179+103T>G) n.1875+103T>G n.1909+103T>G | dbSNP |
21 | g.46138405A>G | CA2654976828 | FTCD | c.-22+103T>C (n.-22+103T>C) c.177+103T>C (n.177+103T>C) c.1443+103T>C (n.1443+103T>C) c.1399+103T>C (n.1399+103T>C) c.65+103T>C n.772+103T>C n.744+103T>C n.1512+103T>C c.1692+103T>C (n.1692+103T>C) c.1563+103T>C (n.1563+103T>C) c.1179+103T>C (n.1179+103T>C) n.1875+103T>C n.1909+103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138406C>A | CA2392518369 | FTCD | c.-22+102G>T (n.-22+102G>T) c.177+102G>T (n.177+102G>T) c.1443+102G>T (n.1443+102G>T) c.1399+102G>T (n.1399+102G>T) c.65+102G>T n.772+102G>T n.744+102G>T n.1512+102G>T c.1692+102G>T (n.1692+102G>T) c.1563+102G>T (n.1563+102G>T) c.1179+102G>T (n.1179+102G>T) n.1875+102G>T n.1909+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138406C= | CA2392518368 | FTCD | c.-22+102G= (n.-22+102G=) c.177+102G= (n.177+102G=) c.1443+102G= (n.1443+102G=) c.1399+102G= (n.1399+102G=) c.65+102G= n.772+102G= n.744+102G= n.1512+102G= c.1692+102G= (n.1692+102G=) c.1563+102G= (n.1563+102G=) c.1179+102G= (n.1179+102G=) n.1875+102G= n.1909+102G= | |
21 | g.46138406C>G | CA2654976829 | FTCD | c.-22+102G>C (n.-22+102G>C) c.177+102G>C (n.177+102G>C) c.1443+102G>C (n.1443+102G>C) c.1399+102G>C (n.1399+102G>C) c.65+102G>C n.772+102G>C n.744+102G>C n.1512+102G>C c.1692+102G>C (n.1692+102G>C) c.1563+102G>C (n.1563+102G>C) c.1179+102G>C (n.1179+102G>C) n.1875+102G>C n.1909+102G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138406C>T | CA2654976830 | FTCD | c.-22+102G>A (n.-22+102G>A) c.177+102G>A (n.177+102G>A) c.1443+102G>A (n.1443+102G>A) c.1399+102G>A (n.1399+102G>A) c.65+102G>A n.772+102G>A n.744+102G>A n.1512+102G>A c.1692+102G>A (n.1692+102G>A) c.1563+102G>A (n.1563+102G>A) c.1179+102G>A (n.1179+102G>A) n.1875+102G>A n.1909+102G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138407C>A | CA2654976831 | FTCD | c.-22+101G>T (n.-22+101G>T) c.177+101G>T (n.177+101G>T) c.1443+101G>T (n.1443+101G>T) c.1399+101G>T (n.1399+101G>T) c.65+101G>T n.772+101G>T n.744+101G>T n.1512+101G>T c.1692+101G>T (n.1692+101G>T) c.1563+101G>T (n.1563+101G>T) c.1179+101G>T (n.1179+101G>T) n.1875+101G>T n.1909+101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138407C>G | CA2654976832 | FTCD | c.-22+101G>C (n.-22+101G>C) c.177+101G>C (n.177+101G>C) c.1443+101G>C (n.1443+101G>C) c.1399+101G>C (n.1399+101G>C) c.65+101G>C n.772+101G>C n.744+101G>C n.1512+101G>C c.1692+101G>C (n.1692+101G>C) c.1563+101G>C (n.1563+101G>C) c.1179+101G>C (n.1179+101G>C) n.1875+101G>C n.1909+101G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138408T>A | CA2654976833 | FTCD | c.-22+100A>T (n.-22+100A>T) c.177+100A>T (n.177+100A>T) c.1443+100A>T (n.1443+100A>T) c.1399+100A>T (n.1399+100A>T) c.65+100A>T n.772+100A>T n.744+100A>T n.1512+100A>T c.1692+100A>T (n.1692+100A>T) c.1563+100A>T (n.1563+100A>T) c.1179+100A>T (n.1179+100A>T) n.1875+100A>T n.1909+100A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138408T>C | CA749855559 | FTCD | c.-22+100A>G (n.-22+100A>G) c.177+100A>G (n.177+100A>G) c.1443+100A>G (n.1443+100A>G) c.1399+100A>G (n.1399+100A>G) c.65+100A>G n.772+100A>G n.744+100A>G n.1512+100A>G c.1692+100A>G (n.1692+100A>G) c.1563+100A>G (n.1563+100A>G) c.1179+100A>G (n.1179+100A>G) n.1875+100A>G n.1909+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138408T= | CA2392518370 | FTCD | c.-22+100A= (n.-22+100A=) c.177+100A= (n.177+100A=) c.1443+100A= (n.1443+100A=) c.1399+100A= (n.1399+100A=) c.65+100A= n.772+100A= n.744+100A= n.1512+100A= c.1692+100A= (n.1692+100A=) c.1563+100A= (n.1563+100A=) c.1179+100A= (n.1179+100A=) n.1875+100A= n.1909+100A= | |
21 | g.46138409G>T | CA2654976834 | FTCD | c.-22+99C>A (n.-22+99C>A) c.177+99C>A (n.177+99C>A) c.1443+99C>A (n.1443+99C>A) c.1399+99C>A (n.1399+99C>A) c.65+99C>A n.772+99C>A n.744+99C>A n.1512+99C>A c.1692+99C>A (n.1692+99C>A) c.1563+99C>A (n.1563+99C>A) c.1179+99C>A (n.1179+99C>A) n.1875+99C>A n.1909+99C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138410del | CA2577630011 | FTCD | c.-22+99del (n.-22+99del) c.177+99del (n.177+99del) c.1443+99del (n.1443+99del) c.1399+99del (n.1399+99del) c.65+99del n.772+99del n.744+99del n.1512+99del c.1692+99del (n.1692+99del) c.1563+99del (n.1563+99del) c.1179+99del (n.1179+99del) n.1875+99del n.1909+99del | gnomAD v4 |
21 | g.46138409_46138413dup | CA2654976835 | FTCD | c.-22+95_-22+99dup (n.-22+95_-22+99dup) c.177+95_177+99dup (n.177+95_177+99dup) c.1443+95_1443+99dup (n.1443+95_1443+99dup) c.1399+95_1399+99dup (n.1399+95_1399+99dup) c.65+95_65+99dup n.772+95_772+99dup n.744+95_744+99dup n.1512+95_1512+99dup c.1692+95_1692+99dup (n.1692+95_1692+99dup) c.1563+95_1563+99dup (n.1563+95_1563+99dup) c.1179+95_1179+99dup (n.1179+95_1179+99dup) n.1875+95_1875+99dup n.1909+95_1909+99dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138410G>A | CA321984035 | FTCD | c.-22+98C>T (n.-22+98C>T) c.177+98C>T (n.177+98C>T) c.1443+98C>T (n.1443+98C>T) c.1399+98C>T (n.1399+98C>T) c.65+98C>T n.772+98C>T n.744+98C>T n.1512+98C>T c.1692+98C>T (n.1692+98C>T) c.1563+98C>T (n.1563+98C>T) c.1179+98C>T (n.1179+98C>T) n.1875+98C>T n.1909+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138410G>C | CA2654976836 | FTCD | c.-22+98C>G (n.-22+98C>G) c.177+98C>G (n.177+98C>G) c.1443+98C>G (n.1443+98C>G) c.1399+98C>G (n.1399+98C>G) c.65+98C>G n.772+98C>G n.744+98C>G n.1512+98C>G c.1692+98C>G (n.1692+98C>G) c.1563+98C>G (n.1563+98C>G) c.1179+98C>G (n.1179+98C>G) n.1875+98C>G n.1909+98C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138410G= | CA2392518371 | FTCD | c.-22+98C= (n.-22+98C=) c.177+98C= (n.177+98C=) c.1443+98C= (n.1443+98C=) c.1399+98C= (n.1399+98C=) c.65+98C= n.772+98C= n.744+98C= n.1512+98C= c.1692+98C= (n.1692+98C=) c.1563+98C= (n.1563+98C=) c.1179+98C= (n.1179+98C=) n.1875+98C= n.1909+98C= | |
21 | g.46138410G>T | CA2577630013 | FTCD | c.-22+98C>A (n.-22+98C>A) c.177+98C>A (n.177+98C>A) c.1443+98C>A (n.1443+98C>A) c.1399+98C>A (n.1399+98C>A) c.65+98C>A n.772+98C>A n.744+98C>A n.1512+98C>A c.1692+98C>A (n.1692+98C>A) c.1563+98C>A (n.1563+98C>A) c.1179+98C>A (n.1179+98C>A) n.1875+98C>A n.1909+98C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138411C= | CA2392518372 | FTCD | c.-22+97G= (n.-22+97G=) c.177+97G= (n.177+97G=) c.1443+97G= (n.1443+97G=) c.1399+97G= (n.1399+97G=) c.65+97G= n.772+97G= n.744+97G= n.1512+97G= c.1692+97G= (n.1692+97G=) c.1563+97G= (n.1563+97G=) c.1179+97G= (n.1179+97G=) n.1875+97G= n.1909+97G= | |
21 | g.46138411C>T | CA2392518373 | FTCD | c.-22+97G>A (n.-22+97G>A) c.177+97G>A (n.177+97G>A) c.1443+97G>A (n.1443+97G>A) c.1399+97G>A (n.1399+97G>A) c.65+97G>A n.772+97G>A n.744+97G>A n.1512+97G>A c.1692+97G>A (n.1692+97G>A) c.1563+97G>A (n.1563+97G>A) c.1179+97G>A (n.1179+97G>A) n.1875+97G>A n.1909+97G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138413C>A | CA2654976837 | FTCD | c.-22+95G>T (n.-22+95G>T) c.177+95G>T (n.177+95G>T) c.1443+95G>T (n.1443+95G>T) c.1399+95G>T (n.1399+95G>T) c.65+95G>T n.772+95G>T n.744+95G>T n.1512+95G>T c.1692+95G>T (n.1692+95G>T) c.1563+95G>T (n.1563+95G>T) c.1179+95G>T (n.1179+95G>T) n.1875+95G>T n.1909+95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138413C= | CA2392518374 | FTCD | c.-22+95G= (n.-22+95G=) c.177+95G= (n.177+95G=) c.1443+95G= (n.1443+95G=) c.1399+95G= (n.1399+95G=) c.65+95G= n.772+95G= n.744+95G= n.1512+95G= c.1692+95G= (n.1692+95G=) c.1563+95G= (n.1563+95G=) c.1179+95G= (n.1179+95G=) n.1875+95G= n.1909+95G= | |
21 | g.46138413C>T | CA2392518375 | FTCD | c.-22+95G>A (n.-22+95G>A) c.177+95G>A (n.177+95G>A) c.1443+95G>A (n.1443+95G>A) c.1399+95G>A (n.1399+95G>A) c.65+95G>A n.772+95G>A n.744+95G>A n.1512+95G>A c.1692+95G>A (n.1692+95G>A) c.1563+95G>A (n.1563+95G>A) c.1179+95G>A (n.1179+95G>A) n.1875+95G>A n.1909+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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21 | g.46138414A>G | CA749855560 | FTCD | c.-22+94T>C (n.-22+94T>C) c.177+94T>C (n.177+94T>C) c.1443+94T>C (n.1443+94T>C) c.1399+94T>C (n.1399+94T>C) c.65+94T>C n.772+94T>C n.744+94T>C n.1512+94T>C c.1692+94T>C (n.1692+94T>C) c.1563+94T>C (n.1563+94T>C) c.1179+94T>C (n.1179+94T>C) n.1875+94T>C n.1909+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138415G>A | CA2654976839 | FTCD | c.-22+93C>T (n.-22+93C>T) c.177+93C>T (n.177+93C>T) c.1443+93C>T (n.1443+93C>T) c.1399+93C>T (n.1399+93C>T) c.65+93C>T n.772+93C>T n.744+93C>T n.1512+93C>T c.1692+93C>T (n.1692+93C>T) c.1563+93C>T (n.1563+93C>T) c.1179+93C>T (n.1179+93C>T) n.1875+93C>T n.1909+93C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138415G>C | CA2577630015 | FTCD | c.-22+93C>G (n.-22+93C>G) c.177+93C>G (n.177+93C>G) c.1443+93C>G (n.1443+93C>G) c.1399+93C>G (n.1399+93C>G) c.65+93C>G n.772+93C>G n.744+93C>G n.1512+93C>G c.1692+93C>G (n.1692+93C>G) c.1563+93C>G (n.1563+93C>G) c.1179+93C>G (n.1179+93C>G) n.1875+93C>G n.1909+93C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138415G>T | CA2654976838 | FTCD | c.-22+93C>A (n.-22+93C>A) c.177+93C>A (n.177+93C>A) c.1443+93C>A (n.1443+93C>A) c.1399+93C>A (n.1399+93C>A) c.65+93C>A n.772+93C>A n.744+93C>A n.1512+93C>A c.1692+93C>A (n.1692+93C>A) c.1563+93C>A (n.1563+93C>A) c.1179+93C>A (n.1179+93C>A) n.1875+93C>A n.1909+93C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138415_46138416delinsGC | CA2392518377 | FTCD | c.-22+92_-22+93delinsGC (n.-22+92_-22+93delinsGC) c.177+92_177+93delinsGC (n.177+92_177+93delinsGC) c.1443+92_1443+93delinsGC (n.1443+92_1443+93delinsGC) c.1399+92_1399+93delinsGC (n.1399+92_1399+93delinsGC) c.65+92_65+93delinsGC n.772+92_772+93delinsGC n.744+92_744+93delinsGC n.1512+92_1512+93delinsGC c.1692+92_1692+93delinsGC (n.1692+92_1692+93delinsGC) c.1563+92_1563+93delinsGC (n.1563+92_1563+93delinsGC) c.1179+92_1179+93delinsGC (n.1179+92_1179+93delinsGC) n.1875+92_1875+93delinsGC n.1909+92_1909+93delinsGC | |
21 | g.46138416C>A | CA2654976841 | FTCD | c.-22+92G>T (n.-22+92G>T) c.177+92G>T (n.177+92G>T) c.1443+92G>T (n.1443+92G>T) c.1399+92G>T (n.1399+92G>T) c.65+92G>T n.772+92G>T n.744+92G>T n.1512+92G>T c.1692+92G>T (n.1692+92G>T) c.1563+92G>T (n.1563+92G>T) c.1179+92G>T (n.1179+92G>T) n.1875+92G>T n.1909+92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138416C>T | CA2654976842 | FTCD | c.-22+92G>A (n.-22+92G>A) c.177+92G>A (n.177+92G>A) c.1443+92G>A (n.1443+92G>A) c.1399+92G>A (n.1399+92G>A) c.65+92G>A n.772+92G>A n.744+92G>A n.1512+92G>A c.1692+92G>A (n.1692+92G>A) c.1563+92G>A (n.1563+92G>A) c.1179+92G>A (n.1179+92G>A) n.1875+92G>A n.1909+92G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138418dup | CA2654976840 | FTCD | c.-22+92dup (n.-22+92dup) c.177+92dup (n.177+92dup) c.1443+92dup (n.1443+92dup) c.1399+92dup (n.1399+92dup) c.65+92dup n.772+92dup n.744+92dup n.1512+92dup c.1692+92dup (n.1692+92dup) c.1563+92dup (n.1563+92dup) c.1179+92dup (n.1179+92dup) n.1875+92dup n.1909+92dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138418del | CA749855561 | FTCD | c.-22+92del (n.-22+92del) c.177+92del (n.177+92del) c.1443+92del (n.1443+92del) c.1399+92del (n.1399+92del) c.65+92del n.772+92del n.744+92del n.1512+92del c.1692+92del (n.1692+92del) c.1563+92del (n.1563+92del) c.1179+92del (n.1179+92del) n.1875+92del n.1909+92del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138417C>A | CA2654976843 | FTCD | c.-22+91G>T (n.-22+91G>T) c.177+91G>T (n.177+91G>T) c.1443+91G>T (n.1443+91G>T) c.1399+91G>T (n.1399+91G>T) c.65+91G>T n.772+91G>T n.744+91G>T n.1512+91G>T c.1692+91G>T (n.1692+91G>T) c.1563+91G>T (n.1563+91G>T) c.1179+91G>T (n.1179+91G>T) n.1875+91G>T n.1909+91G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138417C>T | CA2654976844 | FTCD | c.-22+91G>A (n.-22+91G>A) c.177+91G>A (n.177+91G>A) c.1443+91G>A (n.1443+91G>A) c.1399+91G>A (n.1399+91G>A) c.65+91G>A n.772+91G>A n.744+91G>A n.1512+91G>A c.1692+91G>A (n.1692+91G>A) c.1563+91G>A (n.1563+91G>A) c.1179+91G>A (n.1179+91G>A) n.1875+91G>A n.1909+91G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138418C= | CA2392518378 | FTCD | c.-22+90G= (n.-22+90G=) c.177+90G= (n.177+90G=) c.1443+90G= (n.1443+90G=) c.1399+90G= (n.1399+90G=) c.65+90G= n.772+90G= n.744+90G= n.1512+90G= c.1692+90G= (n.1692+90G=) c.1563+90G= (n.1563+90G=) c.1179+90G= (n.1179+90G=) n.1875+90G= n.1909+90G= | |
21 | g.46138418C>T | CA638498041 | FTCD | c.-22+90G>A (n.-22+90G>A) c.177+90G>A (n.177+90G>A) c.1443+90G>A (n.1443+90G>A) c.1399+90G>A (n.1399+90G>A) c.65+90G>A n.772+90G>A n.744+90G>A n.1512+90G>A c.1692+90G>A (n.1692+90G>A) c.1563+90G>A (n.1563+90G>A) c.1179+90G>A (n.1179+90G>A) n.1875+90G>A n.1909+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138419A>C | CA2654976845 | FTCD | c.-22+89T>G (n.-22+89T>G) c.177+89T>G (n.177+89T>G) c.1443+89T>G (n.1443+89T>G) c.1399+89T>G (n.1399+89T>G) c.65+89T>G n.772+89T>G n.744+89T>G n.1512+89T>G c.1692+89T>G (n.1692+89T>G) c.1563+89T>G (n.1563+89T>G) c.1179+89T>G (n.1179+89T>G) n.1875+89T>G n.1909+89T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138419A>T | CA2654976846 | FTCD | c.-22+89T>A (n.-22+89T>A) c.177+89T>A (n.177+89T>A) c.1443+89T>A (n.1443+89T>A) c.1399+89T>A (n.1399+89T>A) c.65+89T>A n.772+89T>A n.744+89T>A n.1512+89T>A c.1692+89T>A (n.1692+89T>A) c.1563+89T>A (n.1563+89T>A) c.1179+89T>A (n.1179+89T>A) n.1875+89T>A n.1909+89T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138420G>A | CA2392518380 | FTCD | c.-22+88C>T (n.-22+88C>T) c.177+88C>T (n.177+88C>T) c.1443+88C>T (n.1443+88C>T) c.1399+88C>T (n.1399+88C>T) c.65+88C>T n.772+88C>T n.744+88C>T n.1512+88C>T c.1692+88C>T (n.1692+88C>T) c.1563+88C>T (n.1563+88C>T) c.1179+88C>T (n.1179+88C>T) n.1875+88C>T n.1909+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138420G= | CA2392518379 | FTCD | c.-22+88C= (n.-22+88C=) c.177+88C= (n.177+88C=) c.1443+88C= (n.1443+88C=) c.1399+88C= (n.1399+88C=) c.65+88C= n.772+88C= n.744+88C= n.1512+88C= c.1692+88C= (n.1692+88C=) c.1563+88C= (n.1563+88C=) c.1179+88C= (n.1179+88C=) n.1875+88C= n.1909+88C= | |
21 | g.46138420G>T | CA2654976847 | FTCD | c.-22+88C>A (n.-22+88C>A) c.177+88C>A (n.177+88C>A) c.1443+88C>A (n.1443+88C>A) c.1399+88C>A (n.1399+88C>A) c.65+88C>A n.772+88C>A n.744+88C>A n.1512+88C>A c.1692+88C>A (n.1692+88C>A) c.1563+88C>A (n.1563+88C>A) c.1179+88C>A (n.1179+88C>A) n.1875+88C>A n.1909+88C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138421C>T | CA2654976849 | FTCD | c.-22+87G>A (n.-22+87G>A) c.177+87G>A (n.177+87G>A) c.1443+87G>A (n.1443+87G>A) c.1399+87G>A (n.1399+87G>A) c.65+87G>A n.772+87G>A n.744+87G>A n.1512+87G>A c.1692+87G>A (n.1692+87G>A) c.1563+87G>A (n.1563+87G>A) c.1179+87G>A (n.1179+87G>A) n.1875+87G>A n.1909+87G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138424_46138439del | CA2654976848 | FTCD | c.-22+72_-22+87del (n.-22+72_-22+87del) c.177+72_177+87del (n.177+72_177+87del) c.1443+72_1443+87del (n.1443+72_1443+87del) c.1399+72_1399+87del (n.1399+72_1399+87del) c.65+72_65+87del n.772+72_772+87del n.744+72_744+87del n.1512+72_1512+87del c.1692+72_1692+87del (n.1692+72_1692+87del) c.1563+72_1563+87del (n.1563+72_1563+87del) c.1179+72_1179+87del (n.1179+72_1179+87del) n.1875+72_1875+87del n.1909+72_1909+87del | gnomAD v4 |
21 | g.46138422C>A | CA2654976850 | FTCD | c.-22+86G>T (n.-22+86G>T) c.177+86G>T (n.177+86G>T) c.1443+86G>T (n.1443+86G>T) c.1399+86G>T (n.1399+86G>T) c.65+86G>T n.772+86G>T n.744+86G>T n.1512+86G>T c.1692+86G>T (n.1692+86G>T) c.1563+86G>T (n.1563+86G>T) c.1179+86G>T (n.1179+86G>T) n.1875+86G>T n.1909+86G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138423A>C | CA2654976851 | FTCD | c.-22+85T>G (n.-22+85T>G) c.177+85T>G (n.177+85T>G) c.1443+85T>G (n.1443+85T>G) c.1399+85T>G (n.1399+85T>G) c.65+85T>G n.772+85T>G n.744+85T>G n.1512+85T>G c.1692+85T>G (n.1692+85T>G) c.1563+85T>G (n.1563+85T>G) c.1179+85T>G (n.1179+85T>G) n.1875+85T>G n.1909+85T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138423A>T | CA2818102589 | FTCD | c.-22+85T>A (n.-22+85T>A) c.177+85T>A (n.177+85T>A) c.1443+85T>A (n.1443+85T>A) c.1399+85T>A (n.1399+85T>A) c.65+85T>A n.772+85T>A n.744+85T>A n.1512+85T>A c.1692+85T>A (n.1692+85T>A) c.1563+85T>A (n.1563+85T>A) c.1179+85T>A (n.1179+85T>A) n.1875+85T>A n.1909+85T>A | |
21 | g.46138424A>G | CA2654976852 | FTCD | c.-22+84T>C (n.-22+84T>C) c.177+84T>C (n.177+84T>C) c.1443+84T>C (n.1443+84T>C) c.1399+84T>C (n.1399+84T>C) c.65+84T>C n.772+84T>C n.744+84T>C n.1512+84T>C c.1692+84T>C (n.1692+84T>C) c.1563+84T>C (n.1563+84T>C) c.1179+84T>C (n.1179+84T>C) n.1875+84T>C n.1909+84T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138425C>A | CA749855566 | FTCD | c.-22+83G>T (n.-22+83G>T) c.177+83G>T (n.177+83G>T) c.1443+83G>T (n.1443+83G>T) c.1399+83G>T (n.1399+83G>T) c.65+83G>T n.772+83G>T n.744+83G>T n.1512+83G>T c.1692+83G>T (n.1692+83G>T) c.1563+83G>T (n.1563+83G>T) c.1179+83G>T (n.1179+83G>T) n.1875+83G>T n.1909+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138425C= | CA2392518381 | FTCD | c.-22+83G= (n.-22+83G=) c.177+83G= (n.177+83G=) c.1443+83G= (n.1443+83G=) c.1399+83G= (n.1399+83G=) c.65+83G= n.772+83G= n.744+83G= n.1512+83G= c.1692+83G= (n.1692+83G=) c.1563+83G= (n.1563+83G=) c.1179+83G= (n.1179+83G=) n.1875+83G= n.1909+83G= | |
21 | g.46138425C>T | CA2654976853 | FTCD | c.-22+83G>A (n.-22+83G>A) c.177+83G>A (n.177+83G>A) c.1443+83G>A (n.1443+83G>A) c.1399+83G>A (n.1399+83G>A) c.65+83G>A n.772+83G>A n.744+83G>A n.1512+83G>A c.1692+83G>A (n.1692+83G>A) c.1563+83G>A (n.1563+83G>A) c.1179+83G>A (n.1179+83G>A) n.1875+83G>A n.1909+83G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138426C>T | CA2654976854 | FTCD | c.-22+82G>A (n.-22+82G>A) c.177+82G>A (n.177+82G>A) c.1443+82G>A (n.1443+82G>A) c.1399+82G>A (n.1399+82G>A) c.65+82G>A n.772+82G>A n.744+82G>A n.1512+82G>A c.1692+82G>A (n.1692+82G>A) c.1563+82G>A (n.1563+82G>A) c.1179+82G>A (n.1179+82G>A) n.1875+82G>A n.1909+82G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138427A= | CA2392518382 | FTCD | c.-22+81T= (n.-22+81T=) c.177+81T= (n.177+81T=) c.1443+81T= (n.1443+81T=) c.1399+81T= (n.1399+81T=) c.65+81T= n.772+81T= n.744+81T= n.1512+81T= c.1692+81T= (n.1692+81T=) c.1563+81T= (n.1563+81T=) c.1179+81T= (n.1179+81T=) n.1875+81T= n.1909+81T= | |
21 | g.46138427A>T | CA2392518383 | FTCD | c.-22+81T>A (n.-22+81T>A) c.177+81T>A (n.177+81T>A) c.1443+81T>A (n.1443+81T>A) c.1399+81T>A (n.1399+81T>A) c.65+81T>A n.772+81T>A n.744+81T>A n.1512+81T>A c.1692+81T>A (n.1692+81T>A) c.1563+81T>A (n.1563+81T>A) c.1179+81T>A (n.1179+81T>A) n.1875+81T>A n.1909+81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138427_46138428delinsAC | CA2392518384 | FTCD | c.-22+80_-22+81delinsGT (n.-22+80_-22+81delinsGT) c.177+80_177+81delinsGT (n.177+80_177+81delinsGT) c.1443+80_1443+81delinsGT (n.1443+80_1443+81delinsGT) c.1399+80_1399+81delinsGT (n.1399+80_1399+81delinsGT) c.65+80_65+81delinsGT n.772+80_772+81delinsGT n.744+80_744+81delinsGT n.1512+80_1512+81delinsGT c.1692+80_1692+81delinsGT (n.1692+80_1692+81delinsGT) c.1563+80_1563+81delinsGT (n.1563+80_1563+81delinsGT) c.1179+80_1179+81delinsGT (n.1179+80_1179+81delinsGT) n.1875+80_1875+81delinsGT n.1909+80_1909+81delinsGT | |
21 | g.46138428C>A | CA2504090724 | FTCD | c.-22+80G>T (n.-22+80G>T) c.177+80G>T (n.177+80G>T) c.1443+80G>T (n.1443+80G>T) c.1399+80G>T (n.1399+80G>T) c.65+80G>T n.772+80G>T n.744+80G>T n.1512+80G>T c.1692+80G>T (n.1692+80G>T) c.1563+80G>T (n.1563+80G>T) c.1179+80G>T (n.1179+80G>T) n.1875+80G>T n.1909+80G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138428C>T | CA2654976856 | FTCD | c.-22+80G>A (n.-22+80G>A) c.177+80G>A (n.177+80G>A) c.1443+80G>A (n.1443+80G>A) c.1399+80G>A (n.1399+80G>A) c.65+80G>A n.772+80G>A n.744+80G>A n.1512+80G>A c.1692+80G>A (n.1692+80G>A) c.1563+80G>A (n.1563+80G>A) c.1179+80G>A (n.1179+80G>A) n.1875+80G>A n.1909+80G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138429dup | CA2654976855 | FTCD | c.-22+80dup (n.-22+80dup) c.177+80dup (n.177+80dup) c.1443+80dup (n.1443+80dup) c.1399+80dup (n.1399+80dup) c.65+80dup n.772+80dup n.744+80dup n.1512+80dup c.1692+80dup (n.1692+80dup) c.1563+80dup (n.1563+80dup) c.1179+80dup (n.1179+80dup) n.1875+80dup n.1909+80dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138429del | CA2392518385 | FTCD | c.-22+80del (n.-22+80del) c.177+80del (n.177+80del) c.1443+80del (n.1443+80del) c.1399+80del (n.1399+80del) c.65+80del n.772+80del n.744+80del n.1512+80del c.1692+80del (n.1692+80del) c.1563+80del (n.1563+80del) c.1179+80del (n.1179+80del) n.1875+80del n.1909+80del | dbSNP |
21 | g.46138429C>A | CA2392518387 | FTCD | c.-22+79G>T (n.-22+79G>T) c.177+79G>T (n.177+79G>T) c.1443+79G>T (n.1443+79G>T) c.1399+79G>T (n.1399+79G>T) c.65+79G>T n.772+79G>T n.744+79G>T n.1512+79G>T c.1692+79G>T (n.1692+79G>T) c.1563+79G>T (n.1563+79G>T) c.1179+79G>T (n.1179+79G>T) n.1875+79G>T n.1909+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138429C= | CA2392518386 | FTCD | c.-22+79G= (n.-22+79G=) c.177+79G= (n.177+79G=) c.1443+79G= (n.1443+79G=) c.1399+79G= (n.1399+79G=) c.65+79G= n.772+79G= n.744+79G= n.1512+79G= c.1692+79G= (n.1692+79G=) c.1563+79G= (n.1563+79G=) c.1179+79G= (n.1179+79G=) n.1875+79G= n.1909+79G= | |
21 | g.46138429C>G | CA2654976857 | FTCD | c.-22+79G>C (n.-22+79G>C) c.177+79G>C (n.177+79G>C) c.1443+79G>C (n.1443+79G>C) c.1399+79G>C (n.1399+79G>C) c.65+79G>C n.772+79G>C n.744+79G>C n.1512+79G>C c.1692+79G>C (n.1692+79G>C) c.1563+79G>C (n.1563+79G>C) c.1179+79G>C (n.1179+79G>C) n.1875+79G>C n.1909+79G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138429C>T | CA638498042 | FTCD | c.-22+79G>A (n.-22+79G>A) c.177+79G>A (n.177+79G>A) c.1443+79G>A (n.1443+79G>A) c.1399+79G>A (n.1399+79G>A) c.65+79G>A n.772+79G>A n.744+79G>A n.1512+79G>A c.1692+79G>A (n.1692+79G>A) c.1563+79G>A (n.1563+79G>A) c.1179+79G>A (n.1179+79G>A) n.1875+79G>A n.1909+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138429_46138430insAG | CA2654976858 | FTCD | c.-22+78_-22+79insCT (n.-22+78_-22+79insCT) c.177+78_177+79insCT (n.177+78_177+79insCT) c.1443+78_1443+79insCT (n.1443+78_1443+79insCT) c.1399+78_1399+79insCT (n.1399+78_1399+79insCT) c.65+78_65+79insCT n.772+78_772+79insCT n.744+78_744+79insCT n.1512+78_1512+79insCT c.1692+78_1692+79insCT (n.1692+78_1692+79insCT) c.1563+78_1563+79insCT (n.1563+78_1563+79insCT) c.1179+78_1179+79insCT (n.1179+78_1179+79insCT) n.1875+78_1875+79insCT n.1909+78_1909+79insCT | gnomAD v4 |
21 | g.46138430G>A | CA321984037 | FTCD | c.-22+78C>T (n.-22+78C>T) c.177+78C>T (n.177+78C>T) c.1443+78C>T (n.1443+78C>T) c.1399+78C>T (n.1399+78C>T) c.65+78C>T n.772+78C>T n.744+78C>T n.1512+78C>T c.1692+78C>T (n.1692+78C>T) c.1563+78C>T (n.1563+78C>T) c.1179+78C>T (n.1179+78C>T) n.1875+78C>T n.1909+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138430G>C | CA2654976859 | FTCD | c.-22+78C>G (n.-22+78C>G) c.177+78C>G (n.177+78C>G) c.1443+78C>G (n.1443+78C>G) c.1399+78C>G (n.1399+78C>G) c.65+78C>G n.772+78C>G n.744+78C>G n.1512+78C>G c.1692+78C>G (n.1692+78C>G) c.1563+78C>G (n.1563+78C>G) c.1179+78C>G (n.1179+78C>G) n.1875+78C>G n.1909+78C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138430G= | CA2392518388 | FTCD | c.-22+78C= (n.-22+78C=) c.177+78C= (n.177+78C=) c.1443+78C= (n.1443+78C=) c.1399+78C= (n.1399+78C=) c.65+78C= n.772+78C= n.744+78C= n.1512+78C= c.1692+78C= (n.1692+78C=) c.1563+78C= (n.1563+78C=) c.1179+78C= (n.1179+78C=) n.1875+78C= n.1909+78C= | |
21 | g.46138430G>T | CA2577630016 | FTCD | c.-22+78C>A (n.-22+78C>A) c.177+78C>A (n.177+78C>A) c.1443+78C>A (n.1443+78C>A) c.1399+78C>A (n.1399+78C>A) c.65+78C>A n.772+78C>A n.744+78C>A n.1512+78C>A c.1692+78C>A (n.1692+78C>A) c.1563+78C>A (n.1563+78C>A) c.1179+78C>A (n.1179+78C>A) n.1875+78C>A n.1909+78C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138431T>C | CA321984039 | FTCD | c.-22+77A>G (n.-22+77A>G) c.177+77A>G (n.177+77A>G) c.1443+77A>G (n.1443+77A>G) c.1399+77A>G (n.1399+77A>G) c.65+77A>G n.772+77A>G n.744+77A>G n.1512+77A>G c.1692+77A>G (n.1692+77A>G) c.1563+77A>G (n.1563+77A>G) c.1179+77A>G (n.1179+77A>G) n.1875+77A>G n.1909+77A>G | dbSNP |
21 | g.46138431T>G | CA2392518390 | FTCD | c.-22+77A>C (n.-22+77A>C) c.177+77A>C (n.177+77A>C) c.1443+77A>C (n.1443+77A>C) c.1399+77A>C (n.1399+77A>C) c.65+77A>C n.772+77A>C n.744+77A>C n.1512+77A>C c.1692+77A>C (n.1692+77A>C) c.1563+77A>C (n.1563+77A>C) c.1179+77A>C (n.1179+77A>C) n.1875+77A>C n.1909+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138431T= | CA2392518389 | FTCD | c.-22+77A= (n.-22+77A=) c.177+77A= (n.177+77A=) c.1443+77A= (n.1443+77A=) c.1399+77A= (n.1399+77A=) c.65+77A= n.772+77A= n.744+77A= n.1512+77A= c.1692+77A= (n.1692+77A=) c.1563+77A= (n.1563+77A=) c.1179+77A= (n.1179+77A=) n.1875+77A= n.1909+77A= | |
21 | g.46138432G>A | CA638498043 | FTCD | c.-22+76C>T (n.-22+76C>T) c.177+76C>T (n.177+76C>T) c.1443+76C>T (n.1443+76C>T) c.1399+76C>T (n.1399+76C>T) c.65+76C>T n.772+76C>T n.744+76C>T n.1512+76C>T c.1692+76C>T (n.1692+76C>T) c.1563+76C>T (n.1563+76C>T) c.1179+76C>T (n.1179+76C>T) n.1875+76C>T n.1909+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138432G>C | CA749855582 | FTCD | c.-22+76C>G (n.-22+76C>G) c.177+76C>G (n.177+76C>G) c.1443+76C>G (n.1443+76C>G) c.1399+76C>G (n.1399+76C>G) c.65+76C>G n.772+76C>G n.744+76C>G n.1512+76C>G c.1692+76C>G (n.1692+76C>G) c.1563+76C>G (n.1563+76C>G) c.1179+76C>G (n.1179+76C>G) n.1875+76C>G n.1909+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138432G= | CA2392518391 | FTCD | c.-22+76C= (n.-22+76C=) c.177+76C= (n.177+76C=) c.1443+76C= (n.1443+76C=) c.1399+76C= (n.1399+76C=) c.65+76C= n.772+76C= n.744+76C= n.1512+76C= c.1692+76C= (n.1692+76C=) c.1563+76C= (n.1563+76C=) c.1179+76C= (n.1179+76C=) n.1875+76C= n.1909+76C= | |
21 | g.46138432G>T | CA2654976860 | FTCD | c.-22+76C>A (n.-22+76C>A) c.177+76C>A (n.177+76C>A) c.1443+76C>A (n.1443+76C>A) c.1399+76C>A (n.1399+76C>A) c.65+76C>A n.772+76C>A n.744+76C>A n.1512+76C>A c.1692+76C>A (n.1692+76C>A) c.1563+76C>A (n.1563+76C>A) c.1179+76C>A (n.1179+76C>A) n.1875+76C>A n.1909+76C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138433C>A | CA2654976861 | FTCD | c.-22+75G>T (n.-22+75G>T) c.177+75G>T (n.177+75G>T) c.1443+75G>T (n.1443+75G>T) c.1399+75G>T (n.1399+75G>T) c.65+75G>T n.772+75G>T n.744+75G>T n.1512+75G>T c.1692+75G>T (n.1692+75G>T) c.1563+75G>T (n.1563+75G>T) c.1179+75G>T (n.1179+75G>T) n.1875+75G>T n.1909+75G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138433C>T | CA2577630017 | FTCD | c.-22+75G>A (n.-22+75G>A) c.177+75G>A (n.177+75G>A) c.1443+75G>A (n.1443+75G>A) c.1399+75G>A (n.1399+75G>A) c.65+75G>A n.772+75G>A n.744+75G>A n.1512+75G>A c.1692+75G>A (n.1692+75G>A) c.1563+75G>A (n.1563+75G>A) c.1179+75G>A (n.1179+75G>A) n.1875+75G>A n.1909+75G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138434T>G | CA2577630018 | FTCD | c.-22+74A>C (n.-22+74A>C) c.177+74A>C (n.177+74A>C) c.1443+74A>C (n.1443+74A>C) c.1399+74A>C (n.1399+74A>C) c.65+74A>C n.772+74A>C n.744+74A>C n.1512+74A>C c.1692+74A>C (n.1692+74A>C) c.1563+74A>C (n.1563+74A>C) c.1179+74A>C (n.1179+74A>C) n.1875+74A>C n.1909+74A>C | |
21 | g.46138436T>C | CA2654976862 | FTCD | c.-22+72A>G (n.-22+72A>G) c.177+72A>G (n.177+72A>G) c.1443+72A>G (n.1443+72A>G) c.1399+72A>G (n.1399+72A>G) c.65+72A>G n.772+72A>G n.744+72A>G n.1512+72A>G c.1692+72A>G (n.1692+72A>G) c.1563+72A>G (n.1563+72A>G) c.1179+72A>G (n.1179+72A>G) n.1875+72A>G n.1909+72A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138437C>A | CA321984040 | FTCD | c.-22+71G>T (n.-22+71G>T) c.177+71G>T (n.177+71G>T) c.1443+71G>T (n.1443+71G>T) c.1399+71G>T (n.1399+71G>T) c.65+71G>T n.772+71G>T n.744+71G>T n.1512+71G>T c.1692+71G>T (n.1692+71G>T) c.1563+71G>T (n.1563+71G>T) c.1179+71G>T (n.1179+71G>T) n.1875+71G>T n.1909+71G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138437C= | CA2392518392 | FTCD | c.-22+71G= (n.-22+71G=) c.177+71G= (n.177+71G=) c.1443+71G= (n.1443+71G=) c.1399+71G= (n.1399+71G=) c.65+71G= n.772+71G= n.744+71G= n.1512+71G= c.1692+71G= (n.1692+71G=) c.1563+71G= (n.1563+71G=) c.1179+71G= (n.1179+71G=) n.1875+71G= n.1909+71G= | |
21 | g.46138437C>G | CA2654976863 | FTCD | c.-22+71G>C (n.-22+71G>C) c.177+71G>C (n.177+71G>C) c.1443+71G>C (n.1443+71G>C) c.1399+71G>C (n.1399+71G>C) c.65+71G>C n.772+71G>C n.744+71G>C n.1512+71G>C c.1692+71G>C (n.1692+71G>C) c.1563+71G>C (n.1563+71G>C) c.1179+71G>C (n.1179+71G>C) n.1875+71G>C n.1909+71G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138437C>T | CA749855584 | FTCD | c.-22+71G>A (n.-22+71G>A) c.177+71G>A (n.177+71G>A) c.1443+71G>A (n.1443+71G>A) c.1399+71G>A (n.1399+71G>A) c.65+71G>A n.772+71G>A n.744+71G>A n.1512+71G>A c.1692+71G>A (n.1692+71G>A) c.1563+71G>A (n.1563+71G>A) c.1179+71G>A (n.1179+71G>A) n.1875+71G>A n.1909+71G>A | dbSNP |
21 | g.46138438C>A | CA2654976864 | FTCD | c.-22+70G>T (n.-22+70G>T) c.177+70G>T (n.177+70G>T) c.1443+70G>T (n.1443+70G>T) c.1399+70G>T (n.1399+70G>T) c.65+70G>T n.772+70G>T n.744+70G>T n.1512+70G>T c.1692+70G>T (n.1692+70G>T) c.1563+70G>T (n.1563+70G>T) c.1179+70G>T (n.1179+70G>T) n.1875+70G>T n.1909+70G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138438C>T | CA2654976865 | FTCD | c.-22+70G>A (n.-22+70G>A) c.177+70G>A (n.177+70G>A) c.1443+70G>A (n.1443+70G>A) c.1399+70G>A (n.1399+70G>A) c.65+70G>A n.772+70G>A n.744+70G>A n.1512+70G>A c.1692+70G>A (n.1692+70G>A) c.1563+70G>A (n.1563+70G>A) c.1179+70G>A (n.1179+70G>A) n.1875+70G>A n.1909+70G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138439A>G | CA2654976866 | FTCD | c.-22+69T>C (n.-22+69T>C) c.177+69T>C (n.177+69T>C) c.1443+69T>C (n.1443+69T>C) c.1399+69T>C (n.1399+69T>C) c.65+69T>C n.772+69T>C n.744+69T>C n.1512+69T>C c.1692+69T>C (n.1692+69T>C) c.1563+69T>C (n.1563+69T>C) c.1179+69T>C (n.1179+69T>C) n.1875+69T>C n.1909+69T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138439A>T | CA2577630019 | FTCD | c.-22+69T>A (n.-22+69T>A) c.177+69T>A (n.177+69T>A) c.1443+69T>A (n.1443+69T>A) c.1399+69T>A (n.1399+69T>A) c.65+69T>A n.772+69T>A n.744+69T>A n.1512+69T>A c.1692+69T>A (n.1692+69T>A) c.1563+69T>A (n.1563+69T>A) c.1179+69T>A (n.1179+69T>A) n.1875+69T>A n.1909+69T>A | |
21 | g.46138440G>A | CA2654976868 | FTCD | c.-22+68C>T (n.-22+68C>T) c.177+68C>T (n.177+68C>T) c.1443+68C>T (n.1443+68C>T) c.1399+68C>T (n.1399+68C>T) c.65+68C>T n.772+68C>T n.744+68C>T n.1512+68C>T c.1692+68C>T (n.1692+68C>T) c.1563+68C>T (n.1563+68C>T) c.1179+68C>T (n.1179+68C>T) n.1875+68C>T n.1909+68C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138440G>C | CA2577630020 | FTCD | c.-22+68C>G (n.-22+68C>G) c.177+68C>G (n.177+68C>G) c.1443+68C>G (n.1443+68C>G) c.1399+68C>G (n.1399+68C>G) c.65+68C>G n.772+68C>G n.744+68C>G n.1512+68C>G c.1692+68C>G (n.1692+68C>G) c.1563+68C>G (n.1563+68C>G) c.1179+68C>G (n.1179+68C>G) n.1875+68C>G n.1909+68C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138440G>T | CA2654976867 | FTCD | c.-22+68C>A (n.-22+68C>A) c.177+68C>A (n.177+68C>A) c.1443+68C>A (n.1443+68C>A) c.1399+68C>A (n.1399+68C>A) c.65+68C>A n.772+68C>A n.744+68C>A n.1512+68C>A c.1692+68C>A (n.1692+68C>A) c.1563+68C>A (n.1563+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.1875+68C>A n.1909+68C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138441C>A | CA2654976869 | FTCD | c.-22+67G>T (n.-22+67G>T) c.177+67G>T (n.177+67G>T) c.1443+67G>T (n.1443+67G>T) c.1399+67G>T (n.1399+67G>T) c.65+67G>T n.772+67G>T n.744+67G>T n.1512+67G>T c.1692+67G>T (n.1692+67G>T) c.1563+67G>T (n.1563+67G>T) c.1179+67G>T (n.1179+67G>T) n.1875+67G>T n.1909+67G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138443A>C | CA2577630021 | FTCD | c.-22+65T>G (n.-22+65T>G) c.177+65T>G (n.177+65T>G) c.1443+65T>G (n.1443+65T>G) c.1399+65T>G (n.1399+65T>G) c.65+65T>G n.772+65T>G n.744+65T>G n.1512+65T>G c.1692+65T>G (n.1692+65T>G) c.1563+65T>G (n.1563+65T>G) c.1179+65T>G (n.1179+65T>G) n.1875+65T>G n.1909+65T>G | |
21 | g.46138444C= | CA2392518393 | FTCD | c.-22+64G= (n.-22+64G=) c.177+64G= (n.177+64G=) c.1443+64G= (n.1443+64G=) c.1399+64G= (n.1399+64G=) c.65+64G= n.772+64G= n.744+64G= n.1512+64G= c.1692+64G= (n.1692+64G=) c.1563+64G= (n.1563+64G=) c.1179+64G= (n.1179+64G=) n.1875+64G= n.1909+64G= | |
21 | g.46138444C>T | CA2392518394 | FTCD | c.-22+64G>A (n.-22+64G>A) c.177+64G>A (n.177+64G>A) c.1443+64G>A (n.1443+64G>A) c.1399+64G>A (n.1399+64G>A) c.65+64G>A n.772+64G>A n.744+64G>A n.1512+64G>A c.1692+64G>A (n.1692+64G>A) c.1563+64G>A (n.1563+64G>A) c.1179+64G>A (n.1179+64G>A) n.1875+64G>A n.1909+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138445T>C | CA2654976870 | FTCD | c.-22+63A>G (n.-22+63A>G) c.177+63A>G (n.177+63A>G) c.1443+63A>G (n.1443+63A>G) c.1399+63A>G (n.1399+63A>G) c.65+63A>G n.772+63A>G n.744+63A>G n.1512+63A>G c.1692+63A>G (n.1692+63A>G) c.1563+63A>G (n.1563+63A>G) c.1179+63A>G (n.1179+63A>G) n.1875+63A>G n.1909+63A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138446C>A | CA1022871820 | FTCD | c.-22+62G>T (n.-22+62G>T) c.177+62G>T (n.177+62G>T) c.1443+62G>T (n.1443+62G>T) c.1399+62G>T (n.1399+62G>T) c.65+62G>T n.772+62G>T n.744+62G>T n.1512+62G>T c.1692+62G>T (n.1692+62G>T) c.1563+62G>T (n.1563+62G>T) c.1179+62G>T (n.1179+62G>T) n.1875+62G>T n.1909+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138446C= | CA2392518395 | FTCD | c.-22+62G= (n.-22+62G=) c.177+62G= (n.177+62G=) c.1443+62G= (n.1443+62G=) c.1399+62G= (n.1399+62G=) c.65+62G= n.772+62G= n.744+62G= n.1512+62G= c.1692+62G= (n.1692+62G=) c.1563+62G= (n.1563+62G=) c.1179+62G= (n.1179+62G=) n.1875+62G= n.1909+62G= | |
21 | g.46138446C>T | CA2654976872 | FTCD | c.-22+62G>A (n.-22+62G>A) c.177+62G>A (n.177+62G>A) c.1443+62G>A (n.1443+62G>A) c.1399+62G>A (n.1399+62G>A) c.65+62G>A n.772+62G>A n.744+62G>A n.1512+62G>A c.1692+62G>A (n.1692+62G>A) c.1563+62G>A (n.1563+62G>A) c.1179+62G>A (n.1179+62G>A) n.1875+62G>A n.1909+62G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138446_46138447dup | CA2654976871 | FTCD | c.-22+61_-22+62dup (n.-22+61_-22+62dup) c.177+61_177+62dup (n.177+61_177+62dup) c.1443+61_1443+62dup (n.1443+61_1443+62dup) c.1399+61_1399+62dup (n.1399+61_1399+62dup) c.65+61_65+62dup n.772+61_772+62dup n.744+61_744+62dup n.1512+61_1512+62dup c.1692+61_1692+62dup (n.1692+61_1692+62dup) c.1563+61_1563+62dup (n.1563+61_1563+62dup) c.1179+61_1179+62dup (n.1179+61_1179+62dup) n.1875+61_1875+62dup n.1909+61_1909+62dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138447A>G | CA2654976873 | FTCD | c.-22+61T>C (n.-22+61T>C) c.177+61T>C (n.177+61T>C) c.1443+61T>C (n.1443+61T>C) c.1399+61T>C (n.1399+61T>C) c.65+61T>C n.772+61T>C n.744+61T>C n.1512+61T>C c.1692+61T>C (n.1692+61T>C) c.1563+61T>C (n.1563+61T>C) c.1179+61T>C (n.1179+61T>C) n.1875+61T>C n.1909+61T>C | gnomAD v4 |
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21 | g.46138451C>A | CA2654976879 | FTCD | c.-22+57G>T (n.-22+57G>T) c.177+57G>T (n.177+57G>T) c.1443+57G>T (n.1443+57G>T) c.1399+57G>T (n.1399+57G>T) c.65+57G>T n.772+57G>T n.744+57G>T n.1512+57G>T c.1692+57G>T (n.1692+57G>T) c.1563+57G>T (n.1563+57G>T) c.1179+57G>T (n.1179+57G>T) n.1875+57G>T n.1909+57G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138451C= | CA2392518400 | FTCD | c.-22+57G= (n.-22+57G=) c.177+57G= (n.177+57G=) c.1443+57G= (n.1443+57G=) c.1399+57G= (n.1399+57G=) c.65+57G= n.772+57G= n.744+57G= n.1512+57G= c.1692+57G= (n.1692+57G=) c.1563+57G= (n.1563+57G=) c.1179+57G= (n.1179+57G=) n.1875+57G= n.1909+57G= | |
21 | g.46138451C>T | CA749855587 | FTCD | c.-22+57G>A (n.-22+57G>A) c.177+57G>A (n.177+57G>A) c.1443+57G>A (n.1443+57G>A) c.1399+57G>A (n.1399+57G>A) c.65+57G>A n.772+57G>A n.744+57G>A n.1512+57G>A c.1692+57G>A (n.1692+57G>A) c.1563+57G>A (n.1563+57G>A) c.1179+57G>A (n.1179+57G>A) n.1875+57G>A n.1909+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.46138458C>G | CA2392518403 | FTCD | c.-22+50G>C (n.-22+50G>C) c.177+50G>C (n.177+50G>C) c.1443+50G>C (n.1443+50G>C) c.1399+50G>C (n.1399+50G>C) c.65+50G>C n.772+50G>C n.744+50G>C n.1512+50G>C c.1692+50G>C (n.1692+50G>C) c.1563+50G>C (n.1563+50G>C) c.1179+50G>C (n.1179+50G>C) n.1875+50G>C n.1909+50G>C | dbSNP |
21 | g.46138458C>T | CA321984045 | FTCD | c.-22+50G>A (n.-22+50G>A) c.177+50G>A (n.177+50G>A) c.1443+50G>A (n.1443+50G>A) c.1399+50G>A (n.1399+50G>A) c.65+50G>A n.772+50G>A n.744+50G>A n.1512+50G>A c.1692+50G>A (n.1692+50G>A) c.1563+50G>A (n.1563+50G>A) c.1179+50G>A (n.1179+50G>A) n.1875+50G>A n.1909+50G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138459T>A | CA2577630024 | FTCD | c.-22+49A>T (n.-22+49A>T) c.177+49A>T (n.177+49A>T) c.1443+49A>T (n.1443+49A>T) c.1399+49A>T (n.1399+49A>T) c.65+49A>T n.772+49A>T n.744+49A>T n.1512+49A>T c.1692+49A>T (n.1692+49A>T) c.1563+49A>T (n.1563+49A>T) c.1179+49A>T (n.1179+49A>T) n.1875+49A>T n.1909+49A>T | |
21 | g.46138459T>G | CA2577630025 | FTCD | c.-22+49A>C (n.-22+49A>C) c.177+49A>C (n.177+49A>C) c.1443+49A>C (n.1443+49A>C) c.1399+49A>C (n.1399+49A>C) c.65+49A>C n.772+49A>C n.744+49A>C n.1512+49A>C c.1692+49A>C (n.1692+49A>C) c.1563+49A>C (n.1563+49A>C) c.1179+49A>C (n.1179+49A>C) n.1875+49A>C n.1909+49A>C | |
21 | g.46138460G>A | CA749855592 | FTCD | c.-22+48C>T (n.-22+48C>T) c.177+48C>T (n.177+48C>T) c.1443+48C>T (n.1443+48C>T) c.1399+48C>T (n.1399+48C>T) c.65+48C>T n.772+48C>T n.744+48C>T n.1512+48C>T c.1692+48C>T (n.1692+48C>T) c.1563+48C>T (n.1563+48C>T) c.1179+48C>T (n.1179+48C>T) n.1875+48C>T n.1909+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138460G= | CA2392518405 | FTCD | c.-22+48C= (n.-22+48C=) c.177+48C= (n.177+48C=) c.1443+48C= (n.1443+48C=) c.1399+48C= (n.1399+48C=) c.65+48C= n.772+48C= n.744+48C= n.1512+48C= c.1692+48C= (n.1692+48C=) c.1563+48C= (n.1563+48C=) c.1179+48C= (n.1179+48C=) n.1875+48C= n.1909+48C= | |
21 | g.46138460G>T | CA638498045 | FTCD | c.-22+48C>A (n.-22+48C>A) c.177+48C>A (n.177+48C>A) c.1443+48C>A (n.1443+48C>A) c.1399+48C>A (n.1399+48C>A) c.65+48C>A n.772+48C>A n.744+48C>A n.1512+48C>A c.1692+48C>A (n.1692+48C>A) c.1563+48C>A (n.1563+48C>A) c.1179+48C>A (n.1179+48C>A) n.1875+48C>A n.1909+48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138461C>A | CA2654976887 | FTCD | c.-22+47G>T (n.-22+47G>T) c.177+47G>T (n.177+47G>T) c.1443+47G>T (n.1443+47G>T) c.1399+47G>T (n.1399+47G>T) c.65+47G>T n.772+47G>T n.744+47G>T n.1512+47G>T c.1692+47G>T (n.1692+47G>T) c.1563+47G>T (n.1563+47G>T) c.1179+47G>T (n.1179+47G>T) n.1875+47G>T n.1909+47G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138461C= | CA2392518406 | FTCD | c.-22+47G= (n.-22+47G=) c.177+47G= (n.177+47G=) c.1443+47G= (n.1443+47G=) c.1399+47G= (n.1399+47G=) c.65+47G= n.772+47G= n.744+47G= n.1512+47G= c.1692+47G= (n.1692+47G=) c.1563+47G= (n.1563+47G=) c.1179+47G= (n.1179+47G=) n.1875+47G= n.1909+47G= | |
21 | g.46138461C>T | CA2654976888 | FTCD | c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) c.177+47G>A (n.177+47G>A) c.1443+47G>A (n.1443+47G>A) c.1399+47G>A (n.1399+47G>A) c.65+47G>A n.772+47G>A n.744+47G>A n.1512+47G>A c.1692+47G>A (n.1692+47G>A) c.1563+47G>A (n.1563+47G>A) c.1179+47G>A (n.1179+47G>A) n.1875+47G>A n.1909+47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138462_46138463dup | CA10073423 | FTCD | c.-22+45_-22+46dup (n.-22+45_-22+46dup) c.177+45_177+46dup (n.177+45_177+46dup) c.1443+45_1443+46dup (n.1443+45_1443+46dup) c.1399+45_1399+46dup (n.1399+45_1399+46dup) c.65+45_65+46dup n.772+45_772+46dup n.744+45_744+46dup n.1512+45_1512+46dup c.1692+45_1692+46dup (n.1692+45_1692+46dup) c.1563+45_1563+46dup (n.1563+45_1563+46dup) c.1179+45_1179+46dup (n.1179+45_1179+46dup) n.1875+45_1875+46dup n.1909+45_1909+46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138463T>A | CA2654976889 | FTCD | c.-22+45A>T (n.-22+45A>T) c.177+45A>T (n.177+45A>T) c.1443+45A>T (n.1443+45A>T) c.1399+45A>T (n.1399+45A>T) c.65+45A>T n.772+45A>T n.744+45A>T n.1512+45A>T c.1692+45A>T (n.1692+45A>T) c.1563+45A>T (n.1563+45A>T) c.1179+45A>T (n.1179+45A>T) n.1875+45A>T n.1909+45A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138463T>C | CA2654976890 | FTCD | c.-22+45A>G (n.-22+45A>G) c.177+45A>G (n.177+45A>G) c.1443+45A>G (n.1443+45A>G) c.1399+45A>G (n.1399+45A>G) c.65+45A>G n.772+45A>G n.744+45A>G n.1512+45A>G c.1692+45A>G (n.1692+45A>G) c.1563+45A>G (n.1563+45A>G) c.1179+45A>G (n.1179+45A>G) n.1875+45A>G n.1909+45A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138464C>A | CA2654976891 | FTCD | c.-22+44G>T (n.-22+44G>T) c.177+44G>T (n.177+44G>T) c.1443+44G>T (n.1443+44G>T) c.1399+44G>T (n.1399+44G>T) c.65+44G>T n.772+44G>T n.744+44G>T n.1512+44G>T c.1692+44G>T (n.1692+44G>T) c.1563+44G>T (n.1563+44G>T) c.1179+44G>T (n.1179+44G>T) n.1875+44G>T n.1909+44G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138465C>A | CA2654976892 | FTCD | c.-22+43G>T (n.-22+43G>T) c.177+43G>T (n.177+43G>T) c.1443+43G>T (n.1443+43G>T) c.1399+43G>T (n.1399+43G>T) c.65+43G>T n.772+43G>T n.744+43G>T n.1512+43G>T c.1692+43G>T (n.1692+43G>T) c.1563+43G>T (n.1563+43G>T) c.1179+43G>T (n.1179+43G>T) n.1875+43G>T n.1909+43G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138465C>T | CA2654976893 | FTCD | c.-22+43G>A (n.-22+43G>A) c.177+43G>A (n.177+43G>A) c.1443+43G>A (n.1443+43G>A) c.1399+43G>A (n.1399+43G>A) c.65+43G>A n.772+43G>A n.744+43G>A n.1512+43G>A c.1692+43G>A (n.1692+43G>A) c.1563+43G>A (n.1563+43G>A) c.1179+43G>A (n.1179+43G>A) n.1875+43G>A n.1909+43G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138465_46138481delinsCTGCTTTGCGGCAGGAG | CA2392518407 | FTCD | c.-22+27_-22+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.-22+27_-22+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) c.177+27_177+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.177+27_177+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) c.1443+27_1443+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1443+27_1443+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) c.1399+27_1399+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1399+27_1399+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) c.65+27_65+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG n.772+27_772+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG n.744+27_744+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG n.1512+27_1512+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG c.1692+27_1692+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1692+27_1692+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) c.1563+27_1563+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1563+27_1563+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) c.1179+27_1179+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.1179+27_1179+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG) n.1875+27_1875+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG n.1909+27_1909+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG | |
21 | g.46138466T>C | CA2654976894 | FTCD | c.-22+42A>G (n.-22+42A>G) c.177+42A>G (n.177+42A>G) c.1443+42A>G (n.1443+42A>G) c.1399+42A>G (n.1399+42A>G) c.65+42A>G n.772+42A>G n.744+42A>G n.1512+42A>G c.1692+42A>G (n.1692+42A>G) c.1563+42A>G (n.1563+42A>G) c.1179+42A>G (n.1179+42A>G) n.1875+42A>G n.1909+42A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138466_46138481del | CA749855593 | FTCD | c.-22+27_-22+42del (n.-22+27_-22+42del) c.177+27_177+42del (n.177+27_177+42del) c.1443+27_1443+42del (n.1443+27_1443+42del) c.1399+27_1399+42del (n.1399+27_1399+42del) c.65+27_65+42del n.772+27_772+42del n.744+27_744+42del n.1512+27_1512+42del c.1692+27_1692+42del (n.1692+27_1692+42del) c.1563+27_1563+42del (n.1563+27_1563+42del) c.1179+27_1179+42del (n.1179+27_1179+42del) n.1875+27_1875+42del n.1909+27_1909+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138467G>A | CA638498046 | FTCD | c.-22+41C>T (n.-22+41C>T) c.177+41C>T (n.177+41C>T) c.1443+41C>T (n.1443+41C>T) c.1399+41C>T (n.1399+41C>T) c.65+41C>T n.772+41C>T n.744+41C>T n.1512+41C>T c.1692+41C>T (n.1692+41C>T) c.1563+41C>T (n.1563+41C>T) c.1179+41C>T (n.1179+41C>T) n.1875+41C>T n.1909+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138467G= | CA2392518408 | FTCD | c.-22+41C= (n.-22+41C=) c.177+41C= (n.177+41C=) c.1443+41C= (n.1443+41C=) c.1399+41C= (n.1399+41C=) c.65+41C= n.772+41C= n.744+41C= n.1512+41C= c.1692+41C= (n.1692+41C=) c.1563+41C= (n.1563+41C=) c.1179+41C= (n.1179+41C=) n.1875+41C= n.1909+41C= | |
21 | g.46138467G>T | CA2654976895 | FTCD | c.-22+41C>A (n.-22+41C>A) c.177+41C>A (n.177+41C>A) c.1443+41C>A (n.1443+41C>A) c.1399+41C>A (n.1399+41C>A) c.65+41C>A n.772+41C>A n.744+41C>A n.1512+41C>A c.1692+41C>A (n.1692+41C>A) c.1563+41C>A (n.1563+41C>A) c.1179+41C>A (n.1179+41C>A) n.1875+41C>A n.1909+41C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138468C>A | CA2654976896 | FTCD | c.-22+40G>T (n.-22+40G>T) c.177+40G>T (n.177+40G>T) c.1443+40G>T (n.1443+40G>T) c.1399+40G>T (n.1399+40G>T) c.65+40G>T n.772+40G>T n.744+40G>T n.1512+40G>T c.1692+40G>T (n.1692+40G>T) c.1563+40G>T (n.1563+40G>T) c.1179+40G>T (n.1179+40G>T) n.1875+40G>T n.1909+40G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138468C>T | CA2654976897 | FTCD | c.-22+40G>A (n.-22+40G>A) c.177+40G>A (n.177+40G>A) c.1443+40G>A (n.1443+40G>A) c.1399+40G>A (n.1399+40G>A) c.65+40G>A n.772+40G>A n.744+40G>A n.1512+40G>A c.1692+40G>A (n.1692+40G>A) c.1563+40G>A (n.1563+40G>A) c.1179+40G>A (n.1179+40G>A) n.1875+40G>A n.1909+40G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138469T>A | CA2654976899 | FTCD | c.-22+39A>T (n.-22+39A>T) c.177+39A>T (n.177+39A>T) c.1443+39A>T (n.1443+39A>T) c.1399+39A>T (n.1399+39A>T) c.65+39A>T n.772+39A>T n.744+39A>T n.1512+39A>T c.1692+39A>T (n.1692+39A>T) c.1563+39A>T (n.1563+39A>T) c.1179+39A>T (n.1179+39A>T) n.1875+39A>T n.1909+39A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138469T>C | CA2654976898 | FTCD | c.-22+39A>G (n.-22+39A>G) c.177+39A>G (n.177+39A>G) c.1443+39A>G (n.1443+39A>G) c.1399+39A>G (n.1399+39A>G) c.65+39A>G n.772+39A>G n.744+39A>G n.1512+39A>G c.1692+39A>G (n.1692+39A>G) c.1563+39A>G (n.1563+39A>G) c.1179+39A>G (n.1179+39A>G) n.1875+39A>G n.1909+39A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138470T>C | CA2392518410 | FTCD | c.-22+38A>G (n.-22+38A>G) c.177+38A>G (n.177+38A>G) c.1443+38A>G (n.1443+38A>G) c.1399+38A>G (n.1399+38A>G) c.65+38A>G n.772+38A>G n.744+38A>G n.1512+38A>G c.1692+38A>G (n.1692+38A>G) c.1563+38A>G (n.1563+38A>G) c.1179+38A>G (n.1179+38A>G) n.1875+38A>G n.1909+38A>G | dbSNP |
21 | g.46138470T= | CA2392518409 | FTCD | c.-22+38A= (n.-22+38A=) c.177+38A= (n.177+38A=) c.1443+38A= (n.1443+38A=) c.1399+38A= (n.1399+38A=) c.65+38A= n.772+38A= n.744+38A= n.1512+38A= c.1692+38A= (n.1692+38A=) c.1563+38A= (n.1563+38A=) c.1179+38A= (n.1179+38A=) n.1875+38A= n.1909+38A= | |
21 | g.46138471T>C | CA2654976900 | FTCD | c.-22+37A>G (n.-22+37A>G) c.177+37A>G (n.177+37A>G) c.1443+37A>G (n.1443+37A>G) c.1399+37A>G (n.1399+37A>G) c.65+37A>G n.772+37A>G n.744+37A>G n.1512+37A>G c.1692+37A>G (n.1692+37A>G) c.1563+37A>G (n.1563+37A>G) c.1179+37A>G (n.1179+37A>G) n.1875+37A>G n.1909+37A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138472G>A | CA321984048 | FTCD | c.-22+36C>T (n.-22+36C>T) c.177+36C>T (n.177+36C>T) c.1443+36C>T (n.1443+36C>T) c.1399+36C>T (n.1399+36C>T) c.65+36C>T n.772+36C>T n.744+36C>T n.1512+36C>T c.1692+36C>T (n.1692+36C>T) c.1563+36C>T (n.1563+36C>T) c.1179+36C>T (n.1179+36C>T) n.1875+36C>T n.1909+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138472G>C | CA2654976901 | FTCD | c.-22+36C>G (n.-22+36C>G) c.177+36C>G (n.177+36C>G) c.1443+36C>G (n.1443+36C>G) c.1399+36C>G (n.1399+36C>G) c.65+36C>G n.772+36C>G n.744+36C>G n.1512+36C>G c.1692+36C>G (n.1692+36C>G) c.1563+36C>G (n.1563+36C>G) c.1179+36C>G (n.1179+36C>G) n.1875+36C>G n.1909+36C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138472G= | CA2392518411 | FTCD | c.-22+36C= (n.-22+36C=) c.177+36C= (n.177+36C=) c.1443+36C= (n.1443+36C=) c.1399+36C= (n.1399+36C=) c.65+36C= n.772+36C= n.744+36C= n.1512+36C= c.1692+36C= (n.1692+36C=) c.1563+36C= (n.1563+36C=) c.1179+36C= (n.1179+36C=) n.1875+36C= n.1909+36C= | |
21 | g.46138472G>T | CA2654976902 | FTCD | c.-22+36C>A (n.-22+36C>A) c.177+36C>A (n.177+36C>A) c.1443+36C>A (n.1443+36C>A) c.1399+36C>A (n.1399+36C>A) c.65+36C>A n.772+36C>A n.744+36C>A n.1512+36C>A c.1692+36C>A (n.1692+36C>A) c.1563+36C>A (n.1563+36C>A) c.1179+36C>A (n.1179+36C>A) n.1875+36C>A n.1909+36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138473C>A | CA638498047 | FTCD | c.-22+35G>T (n.-22+35G>T) c.177+35G>T (n.177+35G>T) c.1443+35G>T (n.1443+35G>T) c.1399+35G>T (n.1399+35G>T) c.65+35G>T n.772+35G>T n.744+35G>T n.1512+35G>T c.1692+35G>T (n.1692+35G>T) c.1563+35G>T (n.1563+35G>T) c.1179+35G>T (n.1179+35G>T) n.1875+35G>T n.1909+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138473C= | CA2392518412 | FTCD | c.-22+35G= (n.-22+35G=) c.177+35G= (n.177+35G=) c.1443+35G= (n.1443+35G=) c.1399+35G= (n.1399+35G=) c.65+35G= n.772+35G= n.744+35G= n.1512+35G= c.1692+35G= (n.1692+35G=) c.1563+35G= (n.1563+35G=) c.1179+35G= (n.1179+35G=) n.1875+35G= n.1909+35G= | |
21 | g.46138473C>G | CA321984050 | FTCD | c.-22+35G>C (n.-22+35G>C) c.177+35G>C (n.177+35G>C) c.1443+35G>C (n.1443+35G>C) c.1399+35G>C (n.1399+35G>C) c.65+35G>C n.772+35G>C n.744+35G>C n.1512+35G>C c.1692+35G>C (n.1692+35G>C) c.1563+35G>C (n.1563+35G>C) c.1179+35G>C (n.1179+35G>C) n.1875+35G>C n.1909+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138473C>T | CA10073424 | FTCD | c.-22+35G>A (n.-22+35G>A) c.177+35G>A (n.177+35G>A) c.1443+35G>A (n.1443+35G>A) c.1399+35G>A (n.1399+35G>A) c.65+35G>A n.772+35G>A n.744+35G>A n.1512+35G>A c.1692+35G>A (n.1692+35G>A) c.1563+35G>A (n.1563+35G>A) c.1179+35G>A (n.1179+35G>A) n.1875+35G>A n.1909+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138474G>A | CA10073425 | FTCD | c.-22+34C>T (n.-22+34C>T) c.177+34C>T (n.177+34C>T) c.1443+34C>T (n.1443+34C>T) c.1399+34C>T (n.1399+34C>T) c.65+34C>T n.772+34C>T n.744+34C>T n.1512+34C>T c.1692+34C>T (n.1692+34C>T) c.1563+34C>T (n.1563+34C>T) c.1179+34C>T (n.1179+34C>T) n.1875+34C>T n.1909+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138474G= | CA2392518413 | FTCD | c.-22+34C= (n.-22+34C=) c.177+34C= (n.177+34C=) c.1443+34C= (n.1443+34C=) c.1399+34C= (n.1399+34C=) c.65+34C= n.772+34C= n.744+34C= n.1512+34C= c.1692+34C= (n.1692+34C=) c.1563+34C= (n.1563+34C=) c.1179+34C= (n.1179+34C=) n.1875+34C= n.1909+34C= | |
21 | g.46138474G>T | CA10073426 | FTCD | c.-22+34C>A (n.-22+34C>A) c.177+34C>A (n.177+34C>A) c.1443+34C>A (n.1443+34C>A) c.1399+34C>A (n.1399+34C>A) c.65+34C>A n.772+34C>A n.744+34C>A n.1512+34C>A c.1692+34C>A (n.1692+34C>A) c.1563+34C>A (n.1563+34C>A) c.1179+34C>A (n.1179+34C>A) n.1875+34C>A n.1909+34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138475G>A | CA10073427 | FTCD | c.-22+33C>T (n.-22+33C>T) c.177+33C>T (n.177+33C>T) c.1443+33C>T (n.1443+33C>T) c.1399+33C>T (n.1399+33C>T) c.65+33C>T n.772+33C>T n.744+33C>T n.1512+33C>T c.1692+33C>T (n.1692+33C>T) c.1563+33C>T (n.1563+33C>T) c.1179+33C>T (n.1179+33C>T) n.1875+33C>T n.1909+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138475G>C | CA2654976903 | FTCD | c.-22+33C>G (n.-22+33C>G) c.177+33C>G (n.177+33C>G) c.1443+33C>G (n.1443+33C>G) c.1399+33C>G (n.1399+33C>G) c.65+33C>G n.772+33C>G n.744+33C>G n.1512+33C>G c.1692+33C>G (n.1692+33C>G) c.1563+33C>G (n.1563+33C>G) c.1179+33C>G (n.1179+33C>G) n.1875+33C>G n.1909+33C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138475G= | CA2392518414 | FTCD | c.-22+33C= (n.-22+33C=) c.177+33C= (n.177+33C=) c.1443+33C= (n.1443+33C=) c.1399+33C= (n.1399+33C=) c.65+33C= n.772+33C= n.744+33C= n.1512+33C= c.1692+33C= (n.1692+33C=) c.1563+33C= (n.1563+33C=) c.1179+33C= (n.1179+33C=) n.1875+33C= n.1909+33C= | |
21 | g.46138475G>T | CA2654976904 | FTCD | c.-22+33C>A (n.-22+33C>A) c.177+33C>A (n.177+33C>A) c.1443+33C>A (n.1443+33C>A) c.1399+33C>A (n.1399+33C>A) c.65+33C>A n.772+33C>A n.744+33C>A n.1512+33C>A c.1692+33C>A (n.1692+33C>A) c.1563+33C>A (n.1563+33C>A) c.1179+33C>A (n.1179+33C>A) n.1875+33C>A n.1909+33C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138476C>A | CA2654976905 | FTCD | c.-22+32G>T (n.-22+32G>T) c.177+32G>T (n.177+32G>T) c.1443+32G>T (n.1443+32G>T) c.1399+32G>T (n.1399+32G>T) c.65+32G>T n.772+32G>T n.744+32G>T n.1512+32G>T c.1692+32G>T (n.1692+32G>T) c.1563+32G>T (n.1563+32G>T) c.1179+32G>T (n.1179+32G>T) n.1875+32G>T n.1909+32G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138476C= | CA2392518415 | FTCD | c.-22+32G= (n.-22+32G=) c.177+32G= (n.177+32G=) c.1443+32G= (n.1443+32G=) c.1399+32G= (n.1399+32G=) c.65+32G= n.772+32G= n.744+32G= n.1512+32G= c.1692+32G= (n.1692+32G=) c.1563+32G= (n.1563+32G=) c.1179+32G= (n.1179+32G=) n.1875+32G= n.1909+32G= | |
21 | g.46138476C>T | CA321984055 | FTCD | c.-22+32G>A (n.-22+32G>A) c.177+32G>A (n.177+32G>A) c.1443+32G>A (n.1443+32G>A) c.1399+32G>A (n.1399+32G>A) c.65+32G>A n.772+32G>A n.744+32G>A n.1512+32G>A c.1692+32G>A (n.1692+32G>A) c.1563+32G>A (n.1563+32G>A) c.1179+32G>A (n.1179+32G>A) n.1875+32G>A n.1909+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138477A>G | CA2654976906 | FTCD | c.-22+31T>C (n.-22+31T>C) c.177+31T>C (n.177+31T>C) c.1443+31T>C (n.1443+31T>C) c.1399+31T>C (n.1399+31T>C) c.65+31T>C n.772+31T>C n.744+31T>C n.1512+31T>C c.1692+31T>C (n.1692+31T>C) c.1563+31T>C (n.1563+31T>C) c.1179+31T>C (n.1179+31T>C) n.1875+31T>C n.1909+31T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138477A>T | CA2654976907 | FTCD | c.-22+31T>A (n.-22+31T>A) c.177+31T>A (n.177+31T>A) c.1443+31T>A (n.1443+31T>A) c.1399+31T>A (n.1399+31T>A) c.65+31T>A n.772+31T>A n.744+31T>A n.1512+31T>A c.1692+31T>A (n.1692+31T>A) c.1563+31T>A (n.1563+31T>A) c.1179+31T>A (n.1179+31T>A) n.1875+31T>A n.1909+31T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138478G>A | CA2577630026 | FTCD | c.-22+30C>T (n.-22+30C>T) c.177+30C>T (n.177+30C>T) c.1443+30C>T (n.1443+30C>T) c.1399+30C>T (n.1399+30C>T) c.65+30C>T n.772+30C>T n.744+30C>T n.1512+30C>T c.1692+30C>T (n.1692+30C>T) c.1563+30C>T (n.1563+30C>T) c.1179+30C>T (n.1179+30C>T) n.1875+30C>T n.1909+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138478G>C | CA2577630027 | FTCD | c.-22+30C>G (n.-22+30C>G) c.177+30C>G (n.177+30C>G) c.1443+30C>G (n.1443+30C>G) c.1399+30C>G (n.1399+30C>G) c.65+30C>G n.772+30C>G n.744+30C>G n.1512+30C>G c.1692+30C>G (n.1692+30C>G) c.1563+30C>G (n.1563+30C>G) c.1179+30C>G (n.1179+30C>G) n.1875+30C>G n.1909+30C>G | |
21 | g.46138478G>T | CA2654976908 | FTCD | c.-22+30C>A (n.-22+30C>A) c.177+30C>A (n.177+30C>A) c.1443+30C>A (n.1443+30C>A) c.1399+30C>A (n.1399+30C>A) c.65+30C>A n.772+30C>A n.744+30C>A n.1512+30C>A c.1692+30C>A (n.1692+30C>A) c.1563+30C>A (n.1563+30C>A) c.1179+30C>A (n.1179+30C>A) n.1875+30C>A n.1909+30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138479G>A | CA2654976909 | FTCD | c.-22+29C>T (n.-22+29C>T) c.177+29C>T (n.177+29C>T) c.1443+29C>T (n.1443+29C>T) c.1399+29C>T (n.1399+29C>T) c.65+29C>T n.772+29C>T n.744+29C>T n.1512+29C>T c.1692+29C>T (n.1692+29C>T) c.1563+29C>T (n.1563+29C>T) c.1179+29C>T (n.1179+29C>T) n.1875+29C>T n.1909+29C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138479G>T | CA2654976910 | FTCD | c.-22+29C>A (n.-22+29C>A) c.177+29C>A (n.177+29C>A) c.1443+29C>A (n.1443+29C>A) c.1399+29C>A (n.1399+29C>A) c.65+29C>A n.772+29C>A n.744+29C>A n.1512+29C>A c.1692+29C>A (n.1692+29C>A) c.1563+29C>A (n.1563+29C>A) c.1179+29C>A (n.1179+29C>A) n.1875+29C>A n.1909+29C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138480A>C | CA2654976911 | FTCD | c.-22+28T>G (n.-22+28T>G) c.177+28T>G (n.177+28T>G) c.1443+28T>G (n.1443+28T>G) c.1399+28T>G (n.1399+28T>G) c.65+28T>G n.772+28T>G n.744+28T>G n.1512+28T>G c.1692+28T>G (n.1692+28T>G) c.1563+28T>G (n.1563+28T>G) c.1179+28T>G (n.1179+28T>G) n.1875+28T>G n.1909+28T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138480A>G | CA2569574844 | FTCD | c.-22+28T>C (n.-22+28T>C) c.177+28T>C (n.177+28T>C) c.1443+28T>C (n.1443+28T>C) c.1399+28T>C (n.1399+28T>C) c.65+28T>C n.772+28T>C n.744+28T>C n.1512+28T>C c.1692+28T>C (n.1692+28T>C) c.1563+28T>C (n.1563+28T>C) c.1179+28T>C (n.1179+28T>C) n.1875+28T>C n.1909+28T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138481G>A | CA749855612 | FTCD | c.-22+27C>T (n.-22+27C>T) c.177+27C>T (n.177+27C>T) c.1443+27C>T (n.1443+27C>T) c.1399+27C>T (n.1399+27C>T) c.65+27C>T n.772+27C>T n.744+27C>T n.1512+27C>T c.1692+27C>T (n.1692+27C>T) c.1563+27C>T (n.1563+27C>T) c.1179+27C>T (n.1179+27C>T) n.1875+27C>T n.1909+27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138481G= | CA2392518416 | FTCD | c.-22+27C= (n.-22+27C=) c.177+27C= (n.177+27C=) c.1443+27C= (n.1443+27C=) c.1399+27C= (n.1399+27C=) c.65+27C= n.772+27C= n.744+27C= n.1512+27C= c.1692+27C= (n.1692+27C=) c.1563+27C= (n.1563+27C=) c.1179+27C= (n.1179+27C=) n.1875+27C= n.1909+27C= | |
21 | g.46138481G>T | CA2654976913 | FTCD | c.-22+27C>A (n.-22+27C>A) c.177+27C>A (n.177+27C>A) c.1443+27C>A (n.1443+27C>A) c.1399+27C>A (n.1399+27C>A) c.65+27C>A n.772+27C>A n.744+27C>A n.1512+27C>A c.1692+27C>A (n.1692+27C>A) c.1563+27C>A (n.1563+27C>A) c.1179+27C>A (n.1179+27C>A) n.1875+27C>A n.1909+27C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138482dup | CA2654976912 | FTCD | c.-22+27dup (n.-22+27dup) c.177+27dup (n.177+27dup) c.1443+27dup (n.1443+27dup) c.1399+27dup (n.1399+27dup) c.65+27dup n.772+27dup n.744+27dup n.1512+27dup c.1692+27dup (n.1692+27dup) c.1563+27dup (n.1563+27dup) c.1179+27dup (n.1179+27dup) n.1875+27dup n.1909+27dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138482G>A | CA638498048 | FTCD | c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) c.177+26C>T (n.177+26C>T) c.1443+26C>T (n.1443+26C>T) c.1399+26C>T (n.1399+26C>T) c.65+26C>T n.772+26C>T n.744+26C>T n.1512+26C>T c.1692+26C>T (n.1692+26C>T) c.1563+26C>T (n.1563+26C>T) c.1179+26C>T (n.1179+26C>T) n.1875+26C>T n.1909+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138482G= | CA2392518417 | FTCD | c.-22+26C= (n.-22+26C=) c.177+26C= (n.177+26C=) c.1443+26C= (n.1443+26C=) c.1399+26C= (n.1399+26C=) c.65+26C= n.772+26C= n.744+26C= n.1512+26C= c.1692+26C= (n.1692+26C=) c.1563+26C= (n.1563+26C=) c.1179+26C= (n.1179+26C=) n.1875+26C= n.1909+26C= | |
21 | g.46138482G>T | CA2654976914 | FTCD | c.-22+26C>A (n.-22+26C>A) c.177+26C>A (n.177+26C>A) c.1443+26C>A (n.1443+26C>A) c.1399+26C>A (n.1399+26C>A) c.65+26C>A n.772+26C>A n.744+26C>A n.1512+26C>A c.1692+26C>A (n.1692+26C>A) c.1563+26C>A (n.1563+26C>A) c.1179+26C>A (n.1179+26C>A) n.1875+26C>A n.1909+26C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138483C>A | CA2654976915 | FTCD | c.-22+25G>T (n.-22+25G>T) c.177+25G>T (n.177+25G>T) c.1443+25G>T (n.1443+25G>T) c.1399+25G>T (n.1399+25G>T) c.65+25G>T n.772+25G>T n.744+25G>T n.1512+25G>T c.1692+25G>T (n.1692+25G>T) c.1563+25G>T (n.1563+25G>T) c.1179+25G>T (n.1179+25G>T) n.1875+25G>T n.1909+25G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138483C= | CA2392518418 | FTCD | c.-22+25G= (n.-22+25G=) c.177+25G= (n.177+25G=) c.1443+25G= (n.1443+25G=) c.1399+25G= (n.1399+25G=) c.65+25G= n.772+25G= n.744+25G= n.1512+25G= c.1692+25G= (n.1692+25G=) c.1563+25G= (n.1563+25G=) c.1179+25G= (n.1179+25G=) n.1875+25G= n.1909+25G= | |
21 | g.46138483C>T | CA10073428 | FTCD | c.-22+25G>A (n.-22+25G>A) c.177+25G>A (n.177+25G>A) c.1443+25G>A (n.1443+25G>A) c.1399+25G>A (n.1399+25G>A) c.65+25G>A n.772+25G>A n.744+25G>A n.1512+25G>A c.1692+25G>A (n.1692+25G>A) c.1563+25G>A (n.1563+25G>A) c.1179+25G>A (n.1179+25G>A) n.1875+25G>A n.1909+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138484C>A | CA2654976916 | FTCD | c.-22+24G>T (n.-22+24G>T) c.177+24G>T (n.177+24G>T) c.1443+24G>T (n.1443+24G>T) c.1399+24G>T (n.1399+24G>T) c.65+24G>T n.772+24G>T n.744+24G>T n.1512+24G>T c.1692+24G>T (n.1692+24G>T) c.1563+24G>T (n.1563+24G>T) c.1179+24G>T (n.1179+24G>T) n.1875+24G>T n.1909+24G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138484C= | CA2392518419 | FTCD | c.-22+24G= (n.-22+24G=) c.177+24G= (n.177+24G=) c.1443+24G= (n.1443+24G=) c.1399+24G= (n.1399+24G=) c.65+24G= n.772+24G= n.744+24G= n.1512+24G= c.1692+24G= (n.1692+24G=) c.1563+24G= (n.1563+24G=) c.1179+24G= (n.1179+24G=) n.1875+24G= n.1909+24G= | |
21 | g.46138484C>T | CA1022871951 | FTCD | c.-22+24G>A (n.-22+24G>A) c.177+24G>A (n.177+24G>A) c.1443+24G>A (n.1443+24G>A) c.1399+24G>A (n.1399+24G>A) c.65+24G>A n.772+24G>A n.744+24G>A n.1512+24G>A c.1692+24G>A (n.1692+24G>A) c.1563+24G>A (n.1563+24G>A) c.1179+24G>A (n.1179+24G>A) n.1875+24G>A n.1909+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138485T>C | CA2392518421 | FTCD | c.-22+23A>G (n.-22+23A>G) c.177+23A>G (n.177+23A>G) c.1443+23A>G (n.1443+23A>G) c.1399+23A>G (n.1399+23A>G) c.65+23A>G n.772+23A>G n.744+23A>G n.1512+23A>G c.1692+23A>G (n.1692+23A>G) c.1563+23A>G (n.1563+23A>G) c.1179+23A>G (n.1179+23A>G) n.1875+23A>G n.1909+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138485T= | CA2392518420 | FTCD | c.-22+23A= (n.-22+23A=) c.177+23A= (n.177+23A=) c.1443+23A= (n.1443+23A=) c.1399+23A= (n.1399+23A=) c.65+23A= n.772+23A= n.744+23A= n.1512+23A= c.1692+23A= (n.1692+23A=) c.1563+23A= (n.1563+23A=) c.1179+23A= (n.1179+23A=) n.1875+23A= n.1909+23A= | |
21 | g.46138486G>A | CA749855613 | FTCD | c.-22+22C>T (n.-22+22C>T) c.177+22C>T (n.177+22C>T) c.1443+22C>T (n.1443+22C>T) c.1399+22C>T (n.1399+22C>T) c.65+22C>T n.772+22C>T n.744+22C>T n.1512+22C>T c.1692+22C>T (n.1692+22C>T) c.1563+22C>T (n.1563+22C>T) c.1179+22C>T (n.1179+22C>T) n.1875+22C>T n.1909+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138486G>C | CA2654976918 | FTCD | c.-22+22C>G (n.-22+22C>G) c.177+22C>G (n.177+22C>G) c.1443+22C>G (n.1443+22C>G) c.1399+22C>G (n.1399+22C>G) c.65+22C>G n.772+22C>G n.744+22C>G n.1512+22C>G c.1692+22C>G (n.1692+22C>G) c.1563+22C>G (n.1563+22C>G) c.1179+22C>G (n.1179+22C>G) n.1875+22C>G n.1909+22C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138486G= | CA2392518422 | FTCD | c.-22+22C= (n.-22+22C=) c.177+22C= (n.177+22C=) c.1443+22C= (n.1443+22C=) c.1399+22C= (n.1399+22C=) c.65+22C= n.772+22C= n.744+22C= n.1512+22C= c.1692+22C= (n.1692+22C=) c.1563+22C= (n.1563+22C=) c.1179+22C= (n.1179+22C=) n.1875+22C= n.1909+22C= | |
21 | g.46138486G>T | CA2654976919 | FTCD | c.-22+22C>A (n.-22+22C>A) c.177+22C>A (n.177+22C>A) c.1443+22C>A (n.1443+22C>A) c.1399+22C>A (n.1399+22C>A) c.65+22C>A n.772+22C>A n.744+22C>A n.1512+22C>A c.1692+22C>A (n.1692+22C>A) c.1563+22C>A (n.1563+22C>A) c.1179+22C>A (n.1179+22C>A) n.1875+22C>A n.1909+22C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138489dup | CA410558389 | FTCD | c.-22+22dup (n.-22+22dup) c.177+22dup (n.177+22dup) c.1443+22dup (n.1443+22dup) c.1399+22dup (n.1399+22dup) c.65+22dup n.772+22dup n.744+22dup n.1512+22dup c.1692+22dup (n.1692+22dup) c.1563+22dup (n.1563+22dup) c.1179+22dup (n.1179+22dup) n.1875+22dup n.1909+22dup | dbSNP |
21 | g.46138489del | CA2654976920 | FTCD | c.-22+22del (n.-22+22del) c.177+22del (n.177+22del) c.1443+22del (n.1443+22del) c.1399+22del (n.1399+22del) c.65+22del n.772+22del n.744+22del n.1512+22del c.1692+22del (n.1692+22del) c.1563+22del (n.1563+22del) c.1179+22del (n.1179+22del) n.1875+22del n.1909+22del | gnomAD v4 |
21 | g.46138488_46138489del | CA2654976917 | FTCD | c.-22+21_-22+22del (n.-22+21_-22+22del) c.177+21_177+22del (n.177+21_177+22del) c.1443+21_1443+22del (n.1443+21_1443+22del) c.1399+21_1399+22del (n.1399+21_1399+22del) c.65+21_65+22del n.772+21_772+22del n.744+21_744+22del n.1512+21_1512+22del c.1692+21_1692+22del (n.1692+21_1692+22del) c.1563+21_1563+22del (n.1563+21_1563+22del) c.1179+21_1179+22del (n.1179+21_1179+22del) n.1875+21_1875+22del n.1909+21_1909+22del | gnomAD v4 |
21 | g.46138487G>A | CA2577630028 | FTCD | c.-22+21C>T (n.-22+21C>T) c.177+21C>T (n.177+21C>T) c.1443+21C>T (n.1443+21C>T) c.1399+21C>T (n.1399+21C>T) c.65+21C>T n.772+21C>T n.744+21C>T n.1512+21C>T c.1692+21C>T (n.1692+21C>T) c.1563+21C>T (n.1563+21C>T) c.1179+21C>T (n.1179+21C>T) n.1875+21C>T n.1909+21C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138487G>C | CA2392518424 | FTCD | c.-22+21C>G (n.-22+21C>G) c.177+21C>G (n.177+21C>G) c.1443+21C>G (n.1443+21C>G) c.1399+21C>G (n.1399+21C>G) c.65+21C>G n.772+21C>G n.744+21C>G n.1512+21C>G c.1692+21C>G (n.1692+21C>G) c.1563+21C>G (n.1563+21C>G) c.1179+21C>G (n.1179+21C>G) n.1875+21C>G n.1909+21C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46138487G= | CA2392518423 | FTCD | c.-22+21C= (n.-22+21C=) c.177+21C= (n.177+21C=) c.1443+21C= (n.1443+21C=) c.1399+21C= (n.1399+21C=) c.65+21C= n.772+21C= n.744+21C= n.1512+21C= c.1692+21C= (n.1692+21C=) c.1563+21C= (n.1563+21C=) c.1179+21C= (n.1179+21C=) n.1875+21C= n.1909+21C= | |
21 | g.46138487G>T | CA2654976921 | FTCD | c.-22+21C>A (n.-22+21C>A) c.177+21C>A (n.177+21C>A) c.1443+21C>A (n.1443+21C>A) c.1399+21C>A (n.1399+21C>A) c.65+21C>A n.772+21C>A n.744+21C>A n.1512+21C>A c.1692+21C>A (n.1692+21C>A) c.1563+21C>A (n.1563+21C>A) c.1179+21C>A (n.1179+21C>A) n.1875+21C>A n.1909+21C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138488G>A | CA2654976922 | FTCD | c.-22+20C>T (n.-22+20C>T) c.177+20C>T (n.177+20C>T) c.1443+20C>T (n.1443+20C>T) c.1399+20C>T (n.1399+20C>T) c.65+20C>T n.772+20C>T n.744+20C>T n.1512+20C>T c.1692+20C>T (n.1692+20C>T) c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) c.1179+20C>T (n.1179+20C>T) n.1875+20C>T n.1909+20C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138488G>T | CA2654976923 | FTCD | c.-22+20C>A (n.-22+20C>A) c.177+20C>A (n.177+20C>A) c.1443+20C>A (n.1443+20C>A) c.1399+20C>A (n.1399+20C>A) c.65+20C>A n.772+20C>A n.744+20C>A n.1512+20C>A c.1692+20C>A (n.1692+20C>A) c.1563+20C>A (n.1563+20C>A) c.1179+20C>A (n.1179+20C>A) n.1875+20C>A n.1909+20C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138489G>A | CA10073429 | FTCD | c.-22+19C>T (n.-22+19C>T) c.177+19C>T (n.177+19C>T) c.1443+19C>T (n.1443+19C>T) c.1399+19C>T (n.1399+19C>T) c.65+19C>T n.772+19C>T n.744+19C>T n.1512+19C>T c.1692+19C>T (n.1692+19C>T) c.1563+19C>T (n.1563+19C>T) c.1179+19C>T (n.1179+19C>T) n.1875+19C>T n.1909+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138489G>C | CA2654976924 | FTCD | c.-22+19C>G (n.-22+19C>G) c.177+19C>G (n.177+19C>G) c.1443+19C>G (n.1443+19C>G) c.1399+19C>G (n.1399+19C>G) c.65+19C>G n.772+19C>G n.744+19C>G n.1512+19C>G c.1692+19C>G (n.1692+19C>G) c.1563+19C>G (n.1563+19C>G) c.1179+19C>G (n.1179+19C>G) n.1875+19C>G n.1909+19C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138489G= | CA2392518425 | FTCD | c.-22+19C= (n.-22+19C=) c.177+19C= (n.177+19C=) c.1443+19C= (n.1443+19C=) c.1399+19C= (n.1399+19C=) c.65+19C= n.772+19C= n.744+19C= n.1512+19C= c.1692+19C= (n.1692+19C=) c.1563+19C= (n.1563+19C=) c.1179+19C= (n.1179+19C=) n.1875+19C= n.1909+19C= | |
21 | g.46138489G>T | CA2654976925 | FTCD | c.-22+19C>A (n.-22+19C>A) c.177+19C>A (n.177+19C>A) c.1443+19C>A (n.1443+19C>A) c.1399+19C>A (n.1399+19C>A) c.65+19C>A n.772+19C>A n.744+19C>A n.1512+19C>A c.1692+19C>A (n.1692+19C>A) c.1563+19C>A (n.1563+19C>A) c.1179+19C>A (n.1179+19C>A) n.1875+19C>A n.1909+19C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138490T>C | CA2654976926 | FTCD | c.-22+18A>G (n.-22+18A>G) c.177+18A>G (n.177+18A>G) c.1443+18A>G (n.1443+18A>G) c.1399+18A>G (n.1399+18A>G) c.65+18A>G n.772+18A>G n.744+18A>G n.1512+18A>G c.1692+18A>G (n.1692+18A>G) c.1563+18A>G (n.1563+18A>G) c.1179+18A>G (n.1179+18A>G) n.1875+18A>G n.1909+18A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46138490T>G | CA2654976927 | FTCD | c.-22+18A>C (n.-22+18A>C) c.177+18A>C (n.177+18A>C) c.1443+18A>C (n.1443+18A>C) c.1399+18A>C (n.1399+18A>C) c.65+18A>C n.772+18A>C n.744+18A>C n.1512+18A>C c.1692+18A>C (n.1692+18A>C) c.1563+18A>C (n.1563+18A>C) c.1179+18A>C (n.1179+18A>C) n.1875+18A>C n.1909+18A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138490_46138491delinsTC | CA2392518426 | FTCD | c.-22+17_-22+18delinsGA (n.-22+17_-22+18delinsGA) c.177+17_177+18delinsGA (n.177+17_177+18delinsGA) c.1443+17_1443+18delinsGA (n.1443+17_1443+18delinsGA) c.1399+17_1399+18delinsGA (n.1399+17_1399+18delinsGA) c.65+17_65+18delinsGA n.772+17_772+18delinsGA n.744+17_744+18delinsGA n.1512+17_1512+18delinsGA c.1692+17_1692+18delinsGA (n.1692+17_1692+18delinsGA) c.1563+17_1563+18delinsGA (n.1563+17_1563+18delinsGA) c.1179+17_1179+18delinsGA (n.1179+17_1179+18delinsGA) n.1875+17_1875+18delinsGA n.1909+17_1909+18delinsGA | |
21 | g.46138491C>A | CA2654976928 | FTCD | c.-22+17G>T (n.-22+17G>T) c.177+17G>T (n.177+17G>T) c.1443+17G>T (n.1443+17G>T) c.1399+17G>T (n.1399+17G>T) c.65+17G>T n.772+17G>T n.744+17G>T n.1512+17G>T c.1692+17G>T (n.1692+17G>T) c.1563+17G>T (n.1563+17G>T) c.1179+17G>T (n.1179+17G>T) n.1875+17G>T n.1909+17G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138491C>T | CA2654976929 | FTCD | c.-22+17G>A (n.-22+17G>A) c.177+17G>A (n.177+17G>A) c.1443+17G>A (n.1443+17G>A) c.1399+17G>A (n.1399+17G>A) c.65+17G>A n.772+17G>A n.744+17G>A n.1512+17G>A c.1692+17G>A (n.1692+17G>A) c.1563+17G>A (n.1563+17G>A) c.1179+17G>A (n.1179+17G>A) n.1875+17G>A n.1909+17G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138495dup | CA321984059 | FTCD | c.-22+17dup (n.-22+17dup) c.177+17dup (n.177+17dup) c.1443+17dup (n.1443+17dup) c.1399+17dup (n.1399+17dup) c.65+17dup n.772+17dup n.744+17dup n.1512+17dup c.1692+17dup (n.1692+17dup) c.1563+17dup (n.1563+17dup) c.1179+17dup (n.1179+17dup) n.1875+17dup n.1909+17dup | dbSNP |
21 | g.46138495del | CA10073430 | FTCD | c.-22+17del (n.-22+17del) c.177+17del (n.177+17del) c.1443+17del (n.1443+17del) c.1399+17del (n.1399+17del) c.65+17del n.772+17del n.744+17del n.1512+17del c.1692+17del (n.1692+17del) c.1563+17del (n.1563+17del) c.1179+17del (n.1179+17del) n.1875+17del n.1909+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46138496_46138504dup | CA2654976930 | FTCD | c.-22+9_-22+17dup (n.-22+9_-22+17dup) c.177+9_177+17dup (n.177+9_177+17dup) c.1443+9_1443+17dup (n.1443+9_1443+17dup) c.1399+9_1399+17dup (n.1399+9_1399+17dup) c.65+9_65+17dup n.772+9_772+17dup n.744+9_744+17dup n.1512+9_1512+17dup c.1692+9_1692+17dup (n.1692+9_1692+17dup) c.1563+9_1563+17dup (n.1563+9_1563+17dup) c.1179+9_1179+17dup (n.1179+9_1179+17dup) n.1875+9_1875+17dup n.1909+9_1909+17dup | gnomAD v4 |
21 | g.46138492C>A | CA2654976931 | FTCD | c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) c.177+16G>T (n.177+16G>T) c.1443+16G>T (n.1443+16G>T) c.1399+16G>T (n.1399+16G>T) c.65+16G>T n.772+16G>T n.744+16G>T n.1512+16G>T c.1692+16G>T (n.1692+16G>T) c.1563+16G>T (n.1563+16G>T) c.1179+16G>T (n.1179+16G>T) n.1875+16G>T n.1909+16G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138492C= | CA2392518427 | FTCD | c.-22+16G= (n.-22+16G=) c.177+16G= (n.177+16G=) c.1443+16G= (n.1443+16G=) c.1399+16G= (n.1399+16G=) c.65+16G= n.772+16G= n.744+16G= n.1512+16G= c.1692+16G= (n.1692+16G=) c.1563+16G= (n.1563+16G=) c.1179+16G= (n.1179+16G=) n.1875+16G= n.1909+16G= | |
21 | g.46138492C>T | CA10073431 | FTCD | c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) c.177+16G>A (n.177+16G>A) c.1443+16G>A (n.1443+16G>A) c.1399+16G>A (n.1399+16G>A) c.65+16G>A n.772+16G>A n.744+16G>A n.1512+16G>A c.1692+16G>A (n.1692+16G>A) c.1563+16G>A (n.1563+16G>A) c.1179+16G>A (n.1179+16G>A) n.1875+16G>A n.1909+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46138493C>A | CA2654976932 | FTCD | c.-22+15G>T (n.-22+15G>T) c.177+15G>T (n.177+15G>T) c.1443+15G>T (n.1443+15G>T) c.1399+15G>T (n.1399+15G>T) c.65+15G>T n.772+15G>T n.744+15G>T n.1512+15G>T c.1692+15G>T (n.1692+15G>T) c.1563+15G>T (n.1563+15G>T) c.1179+15G>T (n.1179+15G>T) n.1875+15G>T n.1909+15G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138493C>T | CA2654976933 | FTCD | c.-22+15G>A (n.-22+15G>A) c.177+15G>A (n.177+15G>A) c.1443+15G>A (n.1443+15G>A) c.1399+15G>A (n.1399+15G>A) c.65+15G>A n.772+15G>A n.744+15G>A n.1512+15G>A c.1692+15G>A (n.1692+15G>A) c.1563+15G>A (n.1563+15G>A) c.1179+15G>A (n.1179+15G>A) n.1875+15G>A n.1909+15G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138494C>A | CA2654976935 | FTCD | c.-22+14G>T (n.-22+14G>T) c.177+14G>T (n.177+14G>T) c.1443+14G>T (n.1443+14G>T) c.1399+14G>T (n.1399+14G>T) c.65+14G>T n.772+14G>T n.744+14G>T n.1512+14G>T c.1692+14G>T (n.1692+14G>T) c.1563+14G>T (n.1563+14G>T) c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) n.1875+14G>T n.1909+14G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138494C>G | CA2577630029 | FTCD | c.-22+14G>C (n.-22+14G>C) c.177+14G>C (n.177+14G>C) c.1443+14G>C (n.1443+14G>C) c.1399+14G>C (n.1399+14G>C) c.65+14G>C n.772+14G>C n.744+14G>C n.1512+14G>C c.1692+14G>C (n.1692+14G>C) c.1563+14G>C (n.1563+14G>C) c.1179+14G>C (n.1179+14G>C) n.1875+14G>C n.1909+14G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46138494C>T | CA2654976934 | FTCD | c.-22+14G>A (n.-22+14G>A) c.177+14G>A (n.177+14G>A) c.1443+14G>A (n.1443+14G>A) c.1399+14G>A (n.1399+14G>A) c.65+14G>A n.772+14G>A n.744+14G>A n.1512+14G>A c.1692+14G>A (n.1692+14G>A) c.1563+14G>A (n.1563+14G>A) c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) n.1875+14G>A n.1909+14G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46138495C>A | CA2654976936 | FTCD | c.-22+13G>T (n.-22+13G>T) c.177+13G>T (n.177+13G>T) c.1443+13G>T (n.1443+13G>T) c.1399+13G>T (n.1399+13G>T) c.65+13G>T n.772+13G>T n.744+13G>T n.1512+13G>T c.1692+13G>T (n.1692+13G>T) c.1563+13G>T (n.1563+13G>T) c.1179+13G>T (n.1179+13G>T) n.1875+13G>T n.1909+13G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46138495C= | CA2392518428 | FTCD | c.-22+13G= (n.-22+13G=) c.177+13G= (n.177+13G=) c.1443+13G= (n.1443+13G=) c.1399+13G= (n.1399+13G=) c.65+13G= n.772+13G= n.744+13G= n.1512+13G= c.1692+13G= (n.1692+13G=) c.1563+13G= (n.1563+13G=) c.1179+13G= (n.1179+13G=) n.1875+13G= n.1909+13G= | |
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