Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.744+114C>A
n.1512+114C>A
c.1692+114C>A (n.1692+114C>A)
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n.1909+114C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.744+113T>A
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n.1875+113T>A
n.1909+113T>A
 gnomAD v4
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21g.46138396G>TCA2654976816FTCDc.-22+112C>A (n.-22+112C>A)
c.177+112C>A (n.177+112C>A)
c.1443+112C>A (n.1443+112C>A)
c.1399+112C>A (n.1399+112C>A)
c.65+112C>A
n.772+112C>A
n.744+112C>A
n.1512+112C>A
c.1692+112C>A (n.1692+112C>A)
c.1563+112C>A (n.1563+112C>A)
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n.1875+112C>A
n.1909+112C>A
 gnomAD v4
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c.65+111C>T
n.772+111C>T
n.744+111C>T
n.1512+111C>T
c.1692+111C>T (n.1692+111C>T)
c.1563+111C>T (n.1563+111C>T)
c.1179+111C>T (n.1179+111C>T)
n.1875+111C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1512+111C>G
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n.1875+111C>G
n.1909+111C>G
 gnomAD v4
21g.46138397G=CA2392518360FTCDc.-22+111C= (n.-22+111C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1875+109G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1875+107G>C
n.1909+107G>C
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n.1875+107del
n.1909+107del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.744+106G>A
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n.1875+106G>A
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n.1875+105G>T
n.1909+105G>T
 gnomAD v4
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n.1875+105G>A
n.1909+105G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1875+103T=
n.1909+103T=
21g.46138405A>CCA2392518367FTCDc.-22+103T>G (n.-22+103T>G)
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n.1875+103T>G
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 dbSNP
21g.46138405A>GCA2654976828FTCDc.-22+103T>C (n.-22+103T>C)
c.177+103T>C (n.177+103T>C)
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c.65+103T>C
n.772+103T>C
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n.1512+103T>C
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n.1875+103T>C
n.1909+103T>C
 gnomAD v4
21g.46138406C>ACA2392518369FTCDc.-22+102G>T (n.-22+102G>T)
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c.65+102G>T
n.772+102G>T
n.744+102G>T
n.1512+102G>T
c.1692+102G>T (n.1692+102G>T)
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n.1875+102G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.772+102G=
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n.1875+102G=
n.1909+102G=
21g.46138406C>GCA2654976829FTCDc.-22+102G>C (n.-22+102G>C)
c.177+102G>C (n.177+102G>C)
c.1443+102G>C (n.1443+102G>C)
c.1399+102G>C (n.1399+102G>C)
c.65+102G>C
n.772+102G>C
n.744+102G>C
n.1512+102G>C
c.1692+102G>C (n.1692+102G>C)
c.1563+102G>C (n.1563+102G>C)
c.1179+102G>C (n.1179+102G>C)
n.1875+102G>C
n.1909+102G>C
 gnomAD v4
21g.46138406C>TCA2654976830FTCDc.-22+102G>A (n.-22+102G>A)
c.177+102G>A (n.177+102G>A)
c.1443+102G>A (n.1443+102G>A)
c.1399+102G>A (n.1399+102G>A)
c.65+102G>A
n.772+102G>A
n.744+102G>A
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c.1563+102G>A (n.1563+102G>A)
c.1179+102G>A (n.1179+102G>A)
n.1875+102G>A
n.1909+102G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.46138407C>GCA2654976832FTCDc.-22+101G>C (n.-22+101G>C)
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 gnomAD v4
21g.46138408T>ACA2654976833FTCDc.-22+100A>T (n.-22+100A>T)
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 gnomAD v4
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n.1909+100A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.46138409_46138413dupCA2654976835FTCDc.-22+95_-22+99dup (n.-22+95_-22+99dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1875+98C>A
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 gnomAD v4
21g.46138411C=CA2392518372FTCDc.-22+97G= (n.-22+97G=)
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n.1909+97G=
21g.46138411C>TCA2392518373FTCDc.-22+97G>A (n.-22+97G>A)
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n.744+97G>A
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n.1875+97G>A
n.1909+97G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138413C>ACA2654976837FTCDc.-22+95G>T (n.-22+95G>T)
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n.1875+95G>T
n.1909+95G>T
 gnomAD v4
21g.46138413C=CA2392518374FTCDc.-22+95G= (n.-22+95G=)
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n.1909+95G=
21g.46138413C>TCA2392518375FTCDc.-22+95G>A (n.-22+95G>A)
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c.65+95G>A
n.772+95G>A
n.744+95G>A
n.1512+95G>A
c.1692+95G>A (n.1692+95G>A)
c.1563+95G>A (n.1563+95G>A)
c.1179+95G>A (n.1179+95G>A)
n.1875+95G>A
n.1909+95G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138414A=CA2392518376FTCDc.-22+94T= (n.-22+94T=)
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n.1875+94T=
n.1909+94T=
21g.46138414A>GCA749855560FTCDc.-22+94T>C (n.-22+94T>C)
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c.65+94T>C
n.772+94T>C
n.744+94T>C
n.1512+94T>C
c.1692+94T>C (n.1692+94T>C)
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n.1875+94T>C
n.1909+94T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138414A>TCA2577630014FTCDc.-22+94T>A (n.-22+94T>A)
c.177+94T>A (n.177+94T>A)
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n.1512+94T>A
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n.1875+94T>A
n.1909+94T>A
 gnomAD v4
21g.46138415G>ACA2654976839FTCDc.-22+93C>T (n.-22+93C>T)
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n.1512+93C>T
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n.1875+93C>T
n.1909+93C>T
 gnomAD v4
21g.46138415G>CCA2577630015FTCDc.-22+93C>G (n.-22+93C>G)
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c.65+93C>G
n.772+93C>G
n.744+93C>G
n.1512+93C>G
c.1692+93C>G (n.1692+93C>G)
c.1563+93C>G (n.1563+93C>G)
c.1179+93C>G (n.1179+93C>G)
n.1875+93C>G
n.1909+93C>G
 gnomAD v4
21g.46138415G>TCA2654976838FTCDc.-22+93C>A (n.-22+93C>A)
c.177+93C>A (n.177+93C>A)
c.1443+93C>A (n.1443+93C>A)
c.1399+93C>A (n.1399+93C>A)
c.65+93C>A
n.772+93C>A
n.744+93C>A
n.1512+93C>A
c.1692+93C>A (n.1692+93C>A)
c.1563+93C>A (n.1563+93C>A)
c.1179+93C>A (n.1179+93C>A)
n.1875+93C>A
n.1909+93C>A
 gnomAD v4
21g.46138415_46138416delinsGCCA2392518377FTCDc.-22+92_-22+93delinsGC (n.-22+92_-22+93delinsGC)
c.177+92_177+93delinsGC (n.177+92_177+93delinsGC)
c.1443+92_1443+93delinsGC (n.1443+92_1443+93delinsGC)
c.1399+92_1399+93delinsGC (n.1399+92_1399+93delinsGC)
c.65+92_65+93delinsGC
n.772+92_772+93delinsGC
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c.1179+92_1179+93delinsGC (n.1179+92_1179+93delinsGC)
n.1875+92_1875+93delinsGC
n.1909+92_1909+93delinsGC
21g.46138416C>ACA2654976841FTCDc.-22+92G>T (n.-22+92G>T)
c.177+92G>T (n.177+92G>T)
c.1443+92G>T (n.1443+92G>T)
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c.65+92G>T
n.772+92G>T
n.744+92G>T
n.1512+92G>T
c.1692+92G>T (n.1692+92G>T)
c.1563+92G>T (n.1563+92G>T)
c.1179+92G>T (n.1179+92G>T)
n.1875+92G>T
n.1909+92G>T
 gnomAD v4
21g.46138416C>TCA2654976842FTCDc.-22+92G>A (n.-22+92G>A)
c.177+92G>A (n.177+92G>A)
c.1443+92G>A (n.1443+92G>A)
c.1399+92G>A (n.1399+92G>A)
c.65+92G>A
n.772+92G>A
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n.1512+92G>A
c.1692+92G>A (n.1692+92G>A)
c.1563+92G>A (n.1563+92G>A)
c.1179+92G>A (n.1179+92G>A)
n.1875+92G>A
n.1909+92G>A
 gnomAD v4
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n.1875+92dup
n.1909+92dup
 gnomAD v4
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n.1875+92del
n.1909+92del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1512+91G>T
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n.1875+91G>T
n.1909+91G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.65+90G>A
n.772+90G>A
n.744+90G>A
n.1512+90G>A
c.1692+90G>A (n.1692+90G>A)
c.1563+90G>A (n.1563+90G>A)
c.1179+90G>A (n.1179+90G>A)
n.1875+90G>A
n.1909+90G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138419A>CCA2654976845FTCDc.-22+89T>G (n.-22+89T>G)
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n.1909+89T>G
 gnomAD v4
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n.1875+89T>A
n.1909+89T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
21g.46138420G=CA2392518379FTCDc.-22+88C= (n.-22+88C=)
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n.1875+88C=
n.1909+88C=
21g.46138420G>TCA2654976847FTCDc.-22+88C>A (n.-22+88C>A)
c.177+88C>A (n.177+88C>A)
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c.1399+88C>A (n.1399+88C>A)
c.65+88C>A
n.772+88C>A
n.744+88C>A
n.1512+88C>A
c.1692+88C>A (n.1692+88C>A)
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n.1875+88C>A
n.1909+88C>A
 gnomAD v4
21g.46138421C>TCA2654976849FTCDc.-22+87G>A (n.-22+87G>A)
c.177+87G>A (n.177+87G>A)
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c.65+87G>A
n.772+87G>A
n.744+87G>A
n.1512+87G>A
c.1692+87G>A (n.1692+87G>A)
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n.1875+87G>A
n.1909+87G>A
 gnomAD v4
21g.46138424_46138439delCA2654976848FTCDc.-22+72_-22+87del (n.-22+72_-22+87del)
c.177+72_177+87del (n.177+72_177+87del)
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c.1399+72_1399+87del (n.1399+72_1399+87del)
c.65+72_65+87del
n.772+72_772+87del
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n.1512+72_1512+87del
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n.1875+72_1875+87del
n.1909+72_1909+87del
 gnomAD v4
21g.46138422C>ACA2654976850FTCDc.-22+86G>T (n.-22+86G>T)
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n.772+86G>T
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n.1875+86G>T
n.1909+86G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138423A>CCA2654976851FTCDc.-22+85T>G (n.-22+85T>G)
c.177+85T>G (n.177+85T>G)
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n.1875+85T>G
n.1909+85T>G
 gnomAD v4
21g.46138423A>TCA2818102589FTCDc.-22+85T>A (n.-22+85T>A)
c.177+85T>A (n.177+85T>A)
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c.65+85T>A
n.772+85T>A
n.744+85T>A
n.1512+85T>A
c.1692+85T>A (n.1692+85T>A)
c.1563+85T>A (n.1563+85T>A)
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n.1875+85T>A
n.1909+85T>A
21g.46138424A>GCA2654976852FTCDc.-22+84T>C (n.-22+84T>C)
c.177+84T>C (n.177+84T>C)
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c.1399+84T>C (n.1399+84T>C)
c.65+84T>C
n.772+84T>C
n.744+84T>C
n.1512+84T>C
c.1692+84T>C (n.1692+84T>C)
c.1563+84T>C (n.1563+84T>C)
c.1179+84T>C (n.1179+84T>C)
n.1875+84T>C
n.1909+84T>C
 gnomAD v4
21g.46138425C>ACA749855566FTCDc.-22+83G>T (n.-22+83G>T)
c.177+83G>T (n.177+83G>T)
c.1443+83G>T (n.1443+83G>T)
c.1399+83G>T (n.1399+83G>T)
c.65+83G>T
n.772+83G>T
n.744+83G>T
n.1512+83G>T
c.1692+83G>T (n.1692+83G>T)
c.1563+83G>T (n.1563+83G>T)
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n.1875+83G>T
n.1909+83G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138425C=CA2392518381FTCDc.-22+83G= (n.-22+83G=)
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n.1875+83G=
n.1909+83G=
21g.46138425C>TCA2654976853FTCDc.-22+83G>A (n.-22+83G>A)
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c.1443+83G>A (n.1443+83G>A)
c.1399+83G>A (n.1399+83G>A)
c.65+83G>A
n.772+83G>A
n.744+83G>A
n.1512+83G>A
c.1692+83G>A (n.1692+83G>A)
c.1563+83G>A (n.1563+83G>A)
c.1179+83G>A (n.1179+83G>A)
n.1875+83G>A
n.1909+83G>A
 gnomAD v4
21g.46138426C>TCA2654976854FTCDc.-22+82G>A (n.-22+82G>A)
c.177+82G>A (n.177+82G>A)
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c.1399+82G>A (n.1399+82G>A)
c.65+82G>A
n.772+82G>A
n.744+82G>A
n.1512+82G>A
c.1692+82G>A (n.1692+82G>A)
c.1563+82G>A (n.1563+82G>A)
c.1179+82G>A (n.1179+82G>A)
n.1875+82G>A
n.1909+82G>A
 gnomAD v4
21g.46138427A=CA2392518382FTCDc.-22+81T= (n.-22+81T=)
c.177+81T= (n.177+81T=)
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c.65+81T=
n.772+81T=
n.744+81T=
n.1512+81T=
c.1692+81T= (n.1692+81T=)
c.1563+81T= (n.1563+81T=)
c.1179+81T= (n.1179+81T=)
n.1875+81T=
n.1909+81T=
21g.46138427A>TCA2392518383FTCDc.-22+81T>A (n.-22+81T>A)
c.177+81T>A (n.177+81T>A)
c.1443+81T>A (n.1443+81T>A)
c.1399+81T>A (n.1399+81T>A)
c.65+81T>A
n.772+81T>A
n.744+81T>A
n.1512+81T>A
c.1692+81T>A (n.1692+81T>A)
c.1563+81T>A (n.1563+81T>A)
c.1179+81T>A (n.1179+81T>A)
n.1875+81T>A
n.1909+81T>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138427_46138428delinsACCA2392518384FTCDc.-22+80_-22+81delinsGT (n.-22+80_-22+81delinsGT)
c.177+80_177+81delinsGT (n.177+80_177+81delinsGT)
c.1443+80_1443+81delinsGT (n.1443+80_1443+81delinsGT)
c.1399+80_1399+81delinsGT (n.1399+80_1399+81delinsGT)
c.65+80_65+81delinsGT
n.772+80_772+81delinsGT
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n.1512+80_1512+81delinsGT
c.1692+80_1692+81delinsGT (n.1692+80_1692+81delinsGT)
c.1563+80_1563+81delinsGT (n.1563+80_1563+81delinsGT)
c.1179+80_1179+81delinsGT (n.1179+80_1179+81delinsGT)
n.1875+80_1875+81delinsGT
n.1909+80_1909+81delinsGT
21g.46138428C>ACA2504090724FTCDc.-22+80G>T (n.-22+80G>T)
c.177+80G>T (n.177+80G>T)
c.1443+80G>T (n.1443+80G>T)
c.1399+80G>T (n.1399+80G>T)
c.65+80G>T
n.772+80G>T
n.744+80G>T
n.1512+80G>T
c.1692+80G>T (n.1692+80G>T)
c.1563+80G>T (n.1563+80G>T)
c.1179+80G>T (n.1179+80G>T)
n.1875+80G>T
n.1909+80G>T
 gnomAD v4
21g.46138428C>TCA2654976856FTCDc.-22+80G>A (n.-22+80G>A)
c.177+80G>A (n.177+80G>A)
c.1443+80G>A (n.1443+80G>A)
c.1399+80G>A (n.1399+80G>A)
c.65+80G>A
n.772+80G>A
n.744+80G>A
n.1512+80G>A
c.1692+80G>A (n.1692+80G>A)
c.1563+80G>A (n.1563+80G>A)
c.1179+80G>A (n.1179+80G>A)
n.1875+80G>A
n.1909+80G>A
 gnomAD v4
21g.46138429dupCA2654976855FTCDc.-22+80dup (n.-22+80dup)
c.177+80dup (n.177+80dup)
c.1443+80dup (n.1443+80dup)
c.1399+80dup (n.1399+80dup)
c.65+80dup
n.772+80dup
n.744+80dup
n.1512+80dup
c.1692+80dup (n.1692+80dup)
c.1563+80dup (n.1563+80dup)
c.1179+80dup (n.1179+80dup)
n.1875+80dup
n.1909+80dup
 gnomAD v4
21g.46138429delCA2392518385FTCDc.-22+80del (n.-22+80del)
c.177+80del (n.177+80del)
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c.1399+80del (n.1399+80del)
c.65+80del
n.772+80del
n.744+80del
n.1512+80del
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n.1875+80del
n.1909+80del
 dbSNP
21g.46138429C>ACA2392518387FTCDc.-22+79G>T (n.-22+79G>T)
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n.1875+79G>T
n.1909+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138429C=CA2392518386FTCDc.-22+79G= (n.-22+79G=)
c.177+79G= (n.177+79G=)
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n.1875+79G=
n.1909+79G=
21g.46138429C>GCA2654976857FTCDc.-22+79G>C (n.-22+79G>C)
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n.1875+79G>C
n.1909+79G>C
 gnomAD v4
21g.46138429C>TCA638498042FTCDc.-22+79G>A (n.-22+79G>A)
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c.65+79G>A
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n.1875+79G>A
n.1909+79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138429_46138430insAGCA2654976858FTCDc.-22+78_-22+79insCT (n.-22+78_-22+79insCT)
c.177+78_177+79insCT (n.177+78_177+79insCT)
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n.1875+78_1875+79insCT
n.1909+78_1909+79insCT
 gnomAD v4
21g.46138430G>ACA321984037FTCDc.-22+78C>T (n.-22+78C>T)
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c.65+78C>T
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n.1875+78C>T
n.1909+78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138430G>CCA2654976859FTCDc.-22+78C>G (n.-22+78C>G)
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n.1875+78C>G
n.1909+78C>G
 gnomAD v4
21g.46138430G=CA2392518388FTCDc.-22+78C= (n.-22+78C=)
c.177+78C= (n.177+78C=)
c.1443+78C= (n.1443+78C=)
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n.772+78C=
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n.1512+78C=
c.1692+78C= (n.1692+78C=)
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c.1179+78C= (n.1179+78C=)
n.1875+78C=
n.1909+78C=
21g.46138430G>TCA2577630016FTCDc.-22+78C>A (n.-22+78C>A)
c.177+78C>A (n.177+78C>A)
c.1443+78C>A (n.1443+78C>A)
c.1399+78C>A (n.1399+78C>A)
c.65+78C>A
n.772+78C>A
n.744+78C>A
n.1512+78C>A
c.1692+78C>A (n.1692+78C>A)
c.1563+78C>A (n.1563+78C>A)
c.1179+78C>A (n.1179+78C>A)
n.1875+78C>A
n.1909+78C>A
 gnomAD v4
21g.46138431T>CCA321984039FTCDc.-22+77A>G (n.-22+77A>G)
c.177+77A>G (n.177+77A>G)
c.1443+77A>G (n.1443+77A>G)
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c.65+77A>G
n.772+77A>G
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n.1512+77A>G
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n.1875+77A>G
n.1909+77A>G
 dbSNP
21g.46138431T>GCA2392518390FTCDc.-22+77A>C (n.-22+77A>C)
c.177+77A>C (n.177+77A>C)
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c.65+77A>C
n.772+77A>C
n.744+77A>C
n.1512+77A>C
c.1692+77A>C (n.1692+77A>C)
c.1563+77A>C (n.1563+77A>C)
c.1179+77A>C (n.1179+77A>C)
n.1875+77A>C
n.1909+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138431T=CA2392518389FTCDc.-22+77A= (n.-22+77A=)
c.177+77A= (n.177+77A=)
c.1443+77A= (n.1443+77A=)
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c.65+77A=
n.772+77A=
n.744+77A=
n.1512+77A=
c.1692+77A= (n.1692+77A=)
c.1563+77A= (n.1563+77A=)
c.1179+77A= (n.1179+77A=)
n.1875+77A=
n.1909+77A=
21g.46138432G>ACA638498043FTCDc.-22+76C>T (n.-22+76C>T)
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c.65+76C>T
n.772+76C>T
n.744+76C>T
n.1512+76C>T
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n.1875+76C>T
n.1909+76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138432G>CCA749855582FTCDc.-22+76C>G (n.-22+76C>G)
c.177+76C>G (n.177+76C>G)
c.1443+76C>G (n.1443+76C>G)
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c.65+76C>G
n.772+76C>G
n.744+76C>G
n.1512+76C>G
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c.1563+76C>G (n.1563+76C>G)
c.1179+76C>G (n.1179+76C>G)
n.1875+76C>G
n.1909+76C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138432G=CA2392518391FTCDc.-22+76C= (n.-22+76C=)
c.177+76C= (n.177+76C=)
c.1443+76C= (n.1443+76C=)
c.1399+76C= (n.1399+76C=)
c.65+76C=
n.772+76C=
n.744+76C=
n.1512+76C=
c.1692+76C= (n.1692+76C=)
c.1563+76C= (n.1563+76C=)
c.1179+76C= (n.1179+76C=)
n.1875+76C=
n.1909+76C=
21g.46138432G>TCA2654976860FTCDc.-22+76C>A (n.-22+76C>A)
c.177+76C>A (n.177+76C>A)
c.1443+76C>A (n.1443+76C>A)
c.1399+76C>A (n.1399+76C>A)
c.65+76C>A
n.772+76C>A
n.744+76C>A
n.1512+76C>A
c.1692+76C>A (n.1692+76C>A)
c.1563+76C>A (n.1563+76C>A)
c.1179+76C>A (n.1179+76C>A)
n.1875+76C>A
n.1909+76C>A
 gnomAD v4
21g.46138433C>ACA2654976861FTCDc.-22+75G>T (n.-22+75G>T)
c.177+75G>T (n.177+75G>T)
c.1443+75G>T (n.1443+75G>T)
c.1399+75G>T (n.1399+75G>T)
c.65+75G>T
n.772+75G>T
n.744+75G>T
n.1512+75G>T
c.1692+75G>T (n.1692+75G>T)
c.1563+75G>T (n.1563+75G>T)
c.1179+75G>T (n.1179+75G>T)
n.1875+75G>T
n.1909+75G>T
 gnomAD v4
21g.46138433C>TCA2577630017FTCDc.-22+75G>A (n.-22+75G>A)
c.177+75G>A (n.177+75G>A)
c.1443+75G>A (n.1443+75G>A)
c.1399+75G>A (n.1399+75G>A)
c.65+75G>A
n.772+75G>A
n.744+75G>A
n.1512+75G>A
c.1692+75G>A (n.1692+75G>A)
c.1563+75G>A (n.1563+75G>A)
c.1179+75G>A (n.1179+75G>A)
n.1875+75G>A
n.1909+75G>A
 gnomAD v4
21g.46138434T>GCA2577630018FTCDc.-22+74A>C (n.-22+74A>C)
c.177+74A>C (n.177+74A>C)
c.1443+74A>C (n.1443+74A>C)
c.1399+74A>C (n.1399+74A>C)
c.65+74A>C
n.772+74A>C
n.744+74A>C
n.1512+74A>C
c.1692+74A>C (n.1692+74A>C)
c.1563+74A>C (n.1563+74A>C)
c.1179+74A>C (n.1179+74A>C)
n.1875+74A>C
n.1909+74A>C
21g.46138436T>CCA2654976862FTCDc.-22+72A>G (n.-22+72A>G)
c.177+72A>G (n.177+72A>G)
c.1443+72A>G (n.1443+72A>G)
c.1399+72A>G (n.1399+72A>G)
c.65+72A>G
n.772+72A>G
n.744+72A>G
n.1512+72A>G
c.1692+72A>G (n.1692+72A>G)
c.1563+72A>G (n.1563+72A>G)
c.1179+72A>G (n.1179+72A>G)
n.1875+72A>G
n.1909+72A>G
 gnomAD v4
21g.46138437C>ACA321984040FTCDc.-22+71G>T (n.-22+71G>T)
c.177+71G>T (n.177+71G>T)
c.1443+71G>T (n.1443+71G>T)
c.1399+71G>T (n.1399+71G>T)
c.65+71G>T
n.772+71G>T
n.744+71G>T
n.1512+71G>T
c.1692+71G>T (n.1692+71G>T)
c.1563+71G>T (n.1563+71G>T)
c.1179+71G>T (n.1179+71G>T)
n.1875+71G>T
n.1909+71G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138437C=CA2392518392FTCDc.-22+71G= (n.-22+71G=)
c.177+71G= (n.177+71G=)
c.1443+71G= (n.1443+71G=)
c.1399+71G= (n.1399+71G=)
c.65+71G=
n.772+71G=
n.744+71G=
n.1512+71G=
c.1692+71G= (n.1692+71G=)
c.1563+71G= (n.1563+71G=)
c.1179+71G= (n.1179+71G=)
n.1875+71G=
n.1909+71G=
21g.46138437C>GCA2654976863FTCDc.-22+71G>C (n.-22+71G>C)
c.177+71G>C (n.177+71G>C)
c.1443+71G>C (n.1443+71G>C)
c.1399+71G>C (n.1399+71G>C)
c.65+71G>C
n.772+71G>C
n.744+71G>C
n.1512+71G>C
c.1692+71G>C (n.1692+71G>C)
c.1563+71G>C (n.1563+71G>C)
c.1179+71G>C (n.1179+71G>C)
n.1875+71G>C
n.1909+71G>C
 gnomAD v4
21g.46138437C>TCA749855584FTCDc.-22+71G>A (n.-22+71G>A)
c.177+71G>A (n.177+71G>A)
c.1443+71G>A (n.1443+71G>A)
c.1399+71G>A (n.1399+71G>A)
c.65+71G>A
n.772+71G>A
n.744+71G>A
n.1512+71G>A
c.1692+71G>A (n.1692+71G>A)
c.1563+71G>A (n.1563+71G>A)
c.1179+71G>A (n.1179+71G>A)
n.1875+71G>A
n.1909+71G>A
 dbSNP
21g.46138438C>ACA2654976864FTCDc.-22+70G>T (n.-22+70G>T)
c.177+70G>T (n.177+70G>T)
c.1443+70G>T (n.1443+70G>T)
c.1399+70G>T (n.1399+70G>T)
c.65+70G>T
n.772+70G>T
n.744+70G>T
n.1512+70G>T
c.1692+70G>T (n.1692+70G>T)
c.1563+70G>T (n.1563+70G>T)
c.1179+70G>T (n.1179+70G>T)
n.1875+70G>T
n.1909+70G>T
 gnomAD v4
21g.46138438C>TCA2654976865FTCDc.-22+70G>A (n.-22+70G>A)
c.177+70G>A (n.177+70G>A)
c.1443+70G>A (n.1443+70G>A)
c.1399+70G>A (n.1399+70G>A)
c.65+70G>A
n.772+70G>A
n.744+70G>A
n.1512+70G>A
c.1692+70G>A (n.1692+70G>A)
c.1563+70G>A (n.1563+70G>A)
c.1179+70G>A (n.1179+70G>A)
n.1875+70G>A
n.1909+70G>A
 gnomAD v4
21g.46138439A>GCA2654976866FTCDc.-22+69T>C (n.-22+69T>C)
c.177+69T>C (n.177+69T>C)
c.1443+69T>C (n.1443+69T>C)
c.1399+69T>C (n.1399+69T>C)
c.65+69T>C
n.772+69T>C
n.744+69T>C
n.1512+69T>C
c.1692+69T>C (n.1692+69T>C)
c.1563+69T>C (n.1563+69T>C)
c.1179+69T>C (n.1179+69T>C)
n.1875+69T>C
n.1909+69T>C
 gnomAD v4
21g.46138439A>TCA2577630019FTCDc.-22+69T>A (n.-22+69T>A)
c.177+69T>A (n.177+69T>A)
c.1443+69T>A (n.1443+69T>A)
c.1399+69T>A (n.1399+69T>A)
c.65+69T>A
n.772+69T>A
n.744+69T>A
n.1512+69T>A
c.1692+69T>A (n.1692+69T>A)
c.1563+69T>A (n.1563+69T>A)
c.1179+69T>A (n.1179+69T>A)
n.1875+69T>A
n.1909+69T>A
21g.46138440G>ACA2654976868FTCDc.-22+68C>T (n.-22+68C>T)
c.177+68C>T (n.177+68C>T)
c.1443+68C>T (n.1443+68C>T)
c.1399+68C>T (n.1399+68C>T)
c.65+68C>T
n.772+68C>T
n.744+68C>T
n.1512+68C>T
c.1692+68C>T (n.1692+68C>T)
c.1563+68C>T (n.1563+68C>T)
c.1179+68C>T (n.1179+68C>T)
n.1875+68C>T
n.1909+68C>T
 gnomAD v4
21g.46138440G>CCA2577630020FTCDc.-22+68C>G (n.-22+68C>G)
c.177+68C>G (n.177+68C>G)
c.1443+68C>G (n.1443+68C>G)
c.1399+68C>G (n.1399+68C>G)
c.65+68C>G
n.772+68C>G
n.744+68C>G
n.1512+68C>G
c.1692+68C>G (n.1692+68C>G)
c.1563+68C>G (n.1563+68C>G)
c.1179+68C>G (n.1179+68C>G)
n.1875+68C>G
n.1909+68C>G
 gnomAD v4
21g.46138440G>TCA2654976867FTCDc.-22+68C>A (n.-22+68C>A)
c.177+68C>A (n.177+68C>A)
c.1443+68C>A (n.1443+68C>A)
c.1399+68C>A (n.1399+68C>A)
c.65+68C>A
n.772+68C>A
n.744+68C>A
n.1512+68C>A
c.1692+68C>A (n.1692+68C>A)
c.1563+68C>A (n.1563+68C>A)
c.1179+68C>A (n.1179+68C>A)
n.1875+68C>A
n.1909+68C>A
 gnomAD v4
21g.46138441C>ACA2654976869FTCDc.-22+67G>T (n.-22+67G>T)
c.177+67G>T (n.177+67G>T)
c.1443+67G>T (n.1443+67G>T)
c.1399+67G>T (n.1399+67G>T)
c.65+67G>T
n.772+67G>T
n.744+67G>T
n.1512+67G>T
c.1692+67G>T (n.1692+67G>T)
c.1563+67G>T (n.1563+67G>T)
c.1179+67G>T (n.1179+67G>T)
n.1875+67G>T
n.1909+67G>T
 gnomAD v4
21g.46138443A>CCA2577630021FTCDc.-22+65T>G (n.-22+65T>G)
c.177+65T>G (n.177+65T>G)
c.1443+65T>G (n.1443+65T>G)
c.1399+65T>G (n.1399+65T>G)
c.65+65T>G
n.772+65T>G
n.744+65T>G
n.1512+65T>G
c.1692+65T>G (n.1692+65T>G)
c.1563+65T>G (n.1563+65T>G)
c.1179+65T>G (n.1179+65T>G)
n.1875+65T>G
n.1909+65T>G
21g.46138444C=CA2392518393FTCDc.-22+64G= (n.-22+64G=)
c.177+64G= (n.177+64G=)
c.1443+64G= (n.1443+64G=)
c.1399+64G= (n.1399+64G=)
c.65+64G=
n.772+64G=
n.744+64G=
n.1512+64G=
c.1692+64G= (n.1692+64G=)
c.1563+64G= (n.1563+64G=)
c.1179+64G= (n.1179+64G=)
n.1875+64G=
n.1909+64G=
21g.46138444C>TCA2392518394FTCDc.-22+64G>A (n.-22+64G>A)
c.177+64G>A (n.177+64G>A)
c.1443+64G>A (n.1443+64G>A)
c.1399+64G>A (n.1399+64G>A)
c.65+64G>A
n.772+64G>A
n.744+64G>A
n.1512+64G>A
c.1692+64G>A (n.1692+64G>A)
c.1563+64G>A (n.1563+64G>A)
c.1179+64G>A (n.1179+64G>A)
n.1875+64G>A
n.1909+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138445T>CCA2654976870FTCDc.-22+63A>G (n.-22+63A>G)
c.177+63A>G (n.177+63A>G)
c.1443+63A>G (n.1443+63A>G)
c.1399+63A>G (n.1399+63A>G)
c.65+63A>G
n.772+63A>G
n.744+63A>G
n.1512+63A>G
c.1692+63A>G (n.1692+63A>G)
c.1563+63A>G (n.1563+63A>G)
c.1179+63A>G (n.1179+63A>G)
n.1875+63A>G
n.1909+63A>G
 gnomAD v4
21g.46138446C>ACA1022871820FTCDc.-22+62G>T (n.-22+62G>T)
c.177+62G>T (n.177+62G>T)
c.1443+62G>T (n.1443+62G>T)
c.1399+62G>T (n.1399+62G>T)
c.65+62G>T
n.772+62G>T
n.744+62G>T
n.1512+62G>T
c.1692+62G>T (n.1692+62G>T)
c.1563+62G>T (n.1563+62G>T)
c.1179+62G>T (n.1179+62G>T)
n.1875+62G>T
n.1909+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138446C=CA2392518395FTCDc.-22+62G= (n.-22+62G=)
c.177+62G= (n.177+62G=)
c.1443+62G= (n.1443+62G=)
c.1399+62G= (n.1399+62G=)
c.65+62G=
n.772+62G=
n.744+62G=
n.1512+62G=
c.1692+62G= (n.1692+62G=)
c.1563+62G= (n.1563+62G=)
c.1179+62G= (n.1179+62G=)
n.1875+62G=
n.1909+62G=
21g.46138446C>TCA2654976872FTCDc.-22+62G>A (n.-22+62G>A)
c.177+62G>A (n.177+62G>A)
c.1443+62G>A (n.1443+62G>A)
c.1399+62G>A (n.1399+62G>A)
c.65+62G>A
n.772+62G>A
n.744+62G>A
n.1512+62G>A
c.1692+62G>A (n.1692+62G>A)
c.1563+62G>A (n.1563+62G>A)
c.1179+62G>A (n.1179+62G>A)
n.1875+62G>A
n.1909+62G>A
 gnomAD v4
21g.46138446_46138447dupCA2654976871FTCDc.-22+61_-22+62dup (n.-22+61_-22+62dup)
c.177+61_177+62dup (n.177+61_177+62dup)
c.1443+61_1443+62dup (n.1443+61_1443+62dup)
c.1399+61_1399+62dup (n.1399+61_1399+62dup)
c.65+61_65+62dup
n.772+61_772+62dup
n.744+61_744+62dup
n.1512+61_1512+62dup
c.1692+61_1692+62dup (n.1692+61_1692+62dup)
c.1563+61_1563+62dup (n.1563+61_1563+62dup)
c.1179+61_1179+62dup (n.1179+61_1179+62dup)
n.1875+61_1875+62dup
n.1909+61_1909+62dup
 gnomAD v4
21g.46138447A>GCA2654976873FTCDc.-22+61T>C (n.-22+61T>C)
c.177+61T>C (n.177+61T>C)
c.1443+61T>C (n.1443+61T>C)
c.1399+61T>C (n.1399+61T>C)
c.65+61T>C
n.772+61T>C
n.744+61T>C
n.1512+61T>C
c.1692+61T>C (n.1692+61T>C)
c.1563+61T>C (n.1563+61T>C)
c.1179+61T>C (n.1179+61T>C)
n.1875+61T>C
n.1909+61T>C
 gnomAD v4
21g.46138448G>ACA2392518397FTCDc.-22+60C>T (n.-22+60C>T)
c.177+60C>T (n.177+60C>T)
c.1443+60C>T (n.1443+60C>T)
c.1399+60C>T (n.1399+60C>T)
c.65+60C>T
n.772+60C>T
n.744+60C>T
n.1512+60C>T
c.1692+60C>T (n.1692+60C>T)
c.1563+60C>T (n.1563+60C>T)
c.1179+60C>T (n.1179+60C>T)
n.1875+60C>T
n.1909+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138448G=CA2392518396FTCDc.-22+60C= (n.-22+60C=)
c.177+60C= (n.177+60C=)
c.1443+60C= (n.1443+60C=)
c.1399+60C= (n.1399+60C=)
c.65+60C=
n.772+60C=
n.744+60C=
n.1512+60C=
c.1692+60C= (n.1692+60C=)
c.1563+60C= (n.1563+60C=)
c.1179+60C= (n.1179+60C=)
n.1875+60C=
n.1909+60C=
21g.46138448G>TCA2654976874FTCDc.-22+60C>A (n.-22+60C>A)
c.177+60C>A (n.177+60C>A)
c.1443+60C>A (n.1443+60C>A)
c.1399+60C>A (n.1399+60C>A)
c.65+60C>A
n.772+60C>A
n.744+60C>A
n.1512+60C>A
c.1692+60C>A (n.1692+60C>A)
c.1563+60C>A (n.1563+60C>A)
c.1179+60C>A (n.1179+60C>A)
n.1875+60C>A
n.1909+60C>A
 gnomAD v4
21g.46138449C>ACA2654976876FTCDc.-22+59G>T (n.-22+59G>T)
c.177+59G>T (n.177+59G>T)
c.1443+59G>T (n.1443+59G>T)
c.1399+59G>T (n.1399+59G>T)
c.65+59G>T
n.772+59G>T
n.744+59G>T
n.1512+59G>T
c.1692+59G>T (n.1692+59G>T)
c.1563+59G>T (n.1563+59G>T)
c.1179+59G>T (n.1179+59G>T)
n.1875+59G>T
n.1909+59G>T
 gnomAD v4
21g.46138449C=CA2392518398FTCDc.-22+59G= (n.-22+59G=)
c.177+59G= (n.177+59G=)
c.1443+59G= (n.1443+59G=)
c.1399+59G= (n.1399+59G=)
c.65+59G=
n.772+59G=
n.744+59G=
n.1512+59G=
c.1692+59G= (n.1692+59G=)
c.1563+59G= (n.1563+59G=)
c.1179+59G= (n.1179+59G=)
n.1875+59G=
n.1909+59G=
21g.46138449C>GCA1022871823FTCDc.-22+59G>C (n.-22+59G>C)
c.177+59G>C (n.177+59G>C)
c.1443+59G>C (n.1443+59G>C)
c.1399+59G>C (n.1399+59G>C)
c.65+59G>C
n.772+59G>C
n.744+59G>C
n.1512+59G>C
c.1692+59G>C (n.1692+59G>C)
c.1563+59G>C (n.1563+59G>C)
c.1179+59G>C (n.1179+59G>C)
n.1875+59G>C
n.1909+59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138449C>TCA2392518399FTCDc.-22+59G>A (n.-22+59G>A)
c.177+59G>A (n.177+59G>A)
c.1443+59G>A (n.1443+59G>A)
c.1399+59G>A (n.1399+59G>A)
c.65+59G>A
n.772+59G>A
n.744+59G>A
n.1512+59G>A
c.1692+59G>A (n.1692+59G>A)
c.1563+59G>A (n.1563+59G>A)
c.1179+59G>A (n.1179+59G>A)
n.1875+59G>A
n.1909+59G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138452delCA2654976875FTCDc.-22+59del (n.-22+59del)
c.177+59del (n.177+59del)
c.1443+59del (n.1443+59del)
c.1399+59del (n.1399+59del)
c.65+59del
n.772+59del
n.744+59del
n.1512+59del
c.1692+59del (n.1692+59del)
c.1563+59del (n.1563+59del)
c.1179+59del (n.1179+59del)
n.1875+59del
n.1909+59del
 gnomAD v4
21g.46138450C>ACA2654976877FTCDc.-22+58G>T (n.-22+58G>T)
c.177+58G>T (n.177+58G>T)
c.1443+58G>T (n.1443+58G>T)
c.1399+58G>T (n.1399+58G>T)
c.65+58G>T
n.772+58G>T
n.744+58G>T
n.1512+58G>T
c.1692+58G>T (n.1692+58G>T)
c.1563+58G>T (n.1563+58G>T)
c.1179+58G>T (n.1179+58G>T)
n.1875+58G>T
n.1909+58G>T
 gnomAD v4
21g.46138450C>TCA2654976878FTCDc.-22+58G>A (n.-22+58G>A)
c.177+58G>A (n.177+58G>A)
c.1443+58G>A (n.1443+58G>A)
c.1399+58G>A (n.1399+58G>A)
c.65+58G>A
n.772+58G>A
n.744+58G>A
n.1512+58G>A
c.1692+58G>A (n.1692+58G>A)
c.1563+58G>A (n.1563+58G>A)
c.1179+58G>A (n.1179+58G>A)
n.1875+58G>A
n.1909+58G>A
 gnomAD v4
21g.46138451C>ACA2654976879FTCDc.-22+57G>T (n.-22+57G>T)
c.177+57G>T (n.177+57G>T)
c.1443+57G>T (n.1443+57G>T)
c.1399+57G>T (n.1399+57G>T)
c.65+57G>T
n.772+57G>T
n.744+57G>T
n.1512+57G>T
c.1692+57G>T (n.1692+57G>T)
c.1563+57G>T (n.1563+57G>T)
c.1179+57G>T (n.1179+57G>T)
n.1875+57G>T
n.1909+57G>T
 gnomAD v4
21g.46138451C=CA2392518400FTCDc.-22+57G= (n.-22+57G=)
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n.1909+57G=
21g.46138451C>TCA749855587FTCDc.-22+57G>A (n.-22+57G>A)
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c.65+57G>A
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n.1875+57G>A
n.1909+57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138452C>ACA2654976880FTCDc.-22+56G>T (n.-22+56G>T)
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n.1875+56G>T
n.1909+56G>T
 gnomAD v4
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21g.46138452C>GCA2392518402FTCDc.-22+56G>C (n.-22+56G>C)
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c.65+56G>C
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n.1875+56G>C
n.1909+56G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1875+56G>A
n.1909+56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138453A>GCA2654976881FTCDc.-22+55T>C (n.-22+55T>C)
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n.1875+55T>C
n.1909+55T>C
 gnomAD v4
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n.1875+55T>A
n.1909+55T>A
 gnomAD v4
21g.46138454A>GCA2654976883FTCDc.-22+54T>C (n.-22+54T>C)
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c.65+54T>C
n.772+54T>C
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n.1875+54T>C
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 gnomAD v4
21g.46138455C>ACA2577630023FTCDc.-22+53G>T (n.-22+53G>T)
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c.65+53G>T
n.772+53G>T
n.744+53G>T
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n.1875+53G>T
n.1909+53G>T
 gnomAD v4
21g.46138455C>TCA2577630022FTCDc.-22+53G>A (n.-22+53G>A)
c.177+53G>A (n.177+53G>A)
c.1443+53G>A (n.1443+53G>A)
c.1399+53G>A (n.1399+53G>A)
c.65+53G>A
n.772+53G>A
n.744+53G>A
n.1512+53G>A
c.1692+53G>A (n.1692+53G>A)
c.1563+53G>A (n.1563+53G>A)
c.1179+53G>A (n.1179+53G>A)
n.1875+53G>A
n.1909+53G>A
 gnomAD v4
21g.46138456A>GCA2654976884FTCDc.-22+52T>C (n.-22+52T>C)
c.177+52T>C (n.177+52T>C)
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c.65+52T>C
n.772+52T>C
n.744+52T>C
n.1512+52T>C
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n.1875+52T>C
n.1909+52T>C
 gnomAD v4
21g.46138456A>TCA2654976885FTCDc.-22+52T>A (n.-22+52T>A)
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n.1875+52T>A
n.1909+52T>A
 gnomAD v4
21g.46138457G>ACA2538664959FTCDc.-22+51C>T (n.-22+51C>T)
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c.65+51C>T
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n.744+51C>T
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n.1875+51C>T
n.1909+51C>T
 gnomAD v4
21g.46138457G>TCA2654976886FTCDc.-22+51C>A (n.-22+51C>A)
c.177+51C>A (n.177+51C>A)
c.1443+51C>A (n.1443+51C>A)
c.1399+51C>A (n.1399+51C>A)
c.65+51C>A
n.772+51C>A
n.744+51C>A
n.1512+51C>A
c.1692+51C>A (n.1692+51C>A)
c.1563+51C>A (n.1563+51C>A)
c.1179+51C>A (n.1179+51C>A)
n.1875+51C>A
n.1909+51C>A
 gnomAD v4
21g.46138458C>ACA638498044FTCDc.-22+50G>T (n.-22+50G>T)
c.177+50G>T (n.177+50G>T)
c.1443+50G>T (n.1443+50G>T)
c.1399+50G>T (n.1399+50G>T)
c.65+50G>T
n.772+50G>T
n.744+50G>T
n.1512+50G>T
c.1692+50G>T (n.1692+50G>T)
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n.1875+50G>T
n.1909+50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138458C=CA2392518404FTCDc.-22+50G= (n.-22+50G=)
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n.1875+50G=
n.1909+50G=
21g.46138458C>GCA2392518403FTCDc.-22+50G>C (n.-22+50G>C)
c.177+50G>C (n.177+50G>C)
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c.1399+50G>C (n.1399+50G>C)
c.65+50G>C
n.772+50G>C
n.744+50G>C
n.1512+50G>C
c.1692+50G>C (n.1692+50G>C)
c.1563+50G>C (n.1563+50G>C)
c.1179+50G>C (n.1179+50G>C)
n.1875+50G>C
n.1909+50G>C
 dbSNP
21g.46138458C>TCA321984045FTCDc.-22+50G>A (n.-22+50G>A)
c.177+50G>A (n.177+50G>A)
c.1443+50G>A (n.1443+50G>A)
c.1399+50G>A (n.1399+50G>A)
c.65+50G>A
n.772+50G>A
n.744+50G>A
n.1512+50G>A
c.1692+50G>A (n.1692+50G>A)
c.1563+50G>A (n.1563+50G>A)
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n.1875+50G>A
n.1909+50G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138459T>ACA2577630024FTCDc.-22+49A>T (n.-22+49A>T)
c.177+49A>T (n.177+49A>T)
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c.1399+49A>T (n.1399+49A>T)
c.65+49A>T
n.772+49A>T
n.744+49A>T
n.1512+49A>T
c.1692+49A>T (n.1692+49A>T)
c.1563+49A>T (n.1563+49A>T)
c.1179+49A>T (n.1179+49A>T)
n.1875+49A>T
n.1909+49A>T
21g.46138459T>GCA2577630025FTCDc.-22+49A>C (n.-22+49A>C)
c.177+49A>C (n.177+49A>C)
c.1443+49A>C (n.1443+49A>C)
c.1399+49A>C (n.1399+49A>C)
c.65+49A>C
n.772+49A>C
n.744+49A>C
n.1512+49A>C
c.1692+49A>C (n.1692+49A>C)
c.1563+49A>C (n.1563+49A>C)
c.1179+49A>C (n.1179+49A>C)
n.1875+49A>C
n.1909+49A>C
21g.46138460G>ACA749855592FTCDc.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
c.177+48C>T (n.177+48C>T)
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c.1399+48C>T (n.1399+48C>T)
c.65+48C>T
n.772+48C>T
n.744+48C>T
n.1512+48C>T
c.1692+48C>T (n.1692+48C>T)
c.1563+48C>T (n.1563+48C>T)
c.1179+48C>T (n.1179+48C>T)
n.1875+48C>T
n.1909+48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138460G=CA2392518405FTCDc.-22+48C= (n.-22+48C=)
c.177+48C= (n.177+48C=)
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c.1399+48C= (n.1399+48C=)
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n.772+48C=
n.744+48C=
n.1512+48C=
c.1692+48C= (n.1692+48C=)
c.1563+48C= (n.1563+48C=)
c.1179+48C= (n.1179+48C=)
n.1875+48C=
n.1909+48C=
21g.46138460G>TCA638498045FTCDc.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
c.177+48C>A (n.177+48C>A)
c.1443+48C>A (n.1443+48C>A)
c.1399+48C>A (n.1399+48C>A)
c.65+48C>A
n.772+48C>A
n.744+48C>A
n.1512+48C>A
c.1692+48C>A (n.1692+48C>A)
c.1563+48C>A (n.1563+48C>A)
c.1179+48C>A (n.1179+48C>A)
n.1875+48C>A
n.1909+48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138461C>ACA2654976887FTCDc.-22+47G>T (n.-22+47G>T)
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c.1399+47G>T (n.1399+47G>T)
c.65+47G>T
n.772+47G>T
n.744+47G>T
n.1512+47G>T
c.1692+47G>T (n.1692+47G>T)
c.1563+47G>T (n.1563+47G>T)
c.1179+47G>T (n.1179+47G>T)
n.1875+47G>T
n.1909+47G>T
 gnomAD v4
21g.46138461C=CA2392518406FTCDc.-22+47G= (n.-22+47G=)
c.177+47G= (n.177+47G=)
c.1443+47G= (n.1443+47G=)
c.1399+47G= (n.1399+47G=)
c.65+47G=
n.772+47G=
n.744+47G=
n.1512+47G=
c.1692+47G= (n.1692+47G=)
c.1563+47G= (n.1563+47G=)
c.1179+47G= (n.1179+47G=)
n.1875+47G=
n.1909+47G=
21g.46138461C>TCA2654976888FTCDc.-22+47G>A (n.-22+47G>A)
c.177+47G>A (n.177+47G>A)
c.1443+47G>A (n.1443+47G>A)
c.1399+47G>A (n.1399+47G>A)
c.65+47G>A
n.772+47G>A
n.744+47G>A
n.1512+47G>A
c.1692+47G>A (n.1692+47G>A)
c.1563+47G>A (n.1563+47G>A)
c.1179+47G>A (n.1179+47G>A)
n.1875+47G>A
n.1909+47G>A
 gnomAD v4
21g.46138462_46138463dupCA10073423FTCDc.-22+45_-22+46dup (n.-22+45_-22+46dup)
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c.65+45_65+46dup
n.772+45_772+46dup
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n.1875+45_1875+46dup
n.1909+45_1909+46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875+45A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1875+43G>T
n.1909+43G>T
 gnomAD v4
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n.1875+43G>A
n.1909+43G>A
 gnomAD v4
21g.46138465_46138481delinsCTGCTTTGCGGCAGGAGCA2392518407FTCDc.-22+27_-22+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG (n.-22+27_-22+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG)
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n.1875+27_1875+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
n.1909+27_1909+43delinsCTCCTGCCGCAAAGCAG
21g.46138466T>CCA2654976894FTCDc.-22+42A>G (n.-22+42A>G)
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n.1875+42A>G
n.1909+42A>G
 gnomAD v4
21g.46138466_46138481delCA749855593FTCDc.-22+27_-22+42del (n.-22+27_-22+42del)
c.177+27_177+42del (n.177+27_177+42del)
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n.772+27_772+42del
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n.1875+27_1875+42del
n.1909+27_1909+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138467G>ACA638498046FTCDc.-22+41C>T (n.-22+41C>T)
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n.1875+41C>T
n.1909+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1909+41C=
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n.1875+41C>A
n.1909+41C>A
 gnomAD v4
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n.1875+40G>T
n.1909+40G>T
 gnomAD v4
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c.65+40G>A
n.772+40G>A
n.744+40G>A
n.1512+40G>A
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n.1875+40G>A
n.1909+40G>A
 gnomAD v4
21g.46138469T>ACA2654976899FTCDc.-22+39A>T (n.-22+39A>T)
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n.1875+39A>T
n.1909+39A>T
 gnomAD v4
21g.46138469T>CCA2654976898FTCDc.-22+39A>G (n.-22+39A>G)
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c.65+39A>G
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n.1875+39A>G
n.1909+39A>G
 gnomAD v4
21g.46138470T>CCA2392518410FTCDc.-22+38A>G (n.-22+38A>G)
c.177+38A>G (n.177+38A>G)
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n.1875+38A>G
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 dbSNP
21g.46138470T=CA2392518409FTCDc.-22+38A= (n.-22+38A=)
c.177+38A= (n.177+38A=)
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n.1909+38A=
21g.46138471T>CCA2654976900FTCDc.-22+37A>G (n.-22+37A>G)
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n.1875+37A>G
n.1909+37A>G
 gnomAD v4
21g.46138472G>ACA321984048FTCDc.-22+36C>T (n.-22+36C>T)
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n.1875+36C>T
n.1909+36C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138472G>CCA2654976901FTCDc.-22+36C>G (n.-22+36C>G)
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 gnomAD v4
21g.46138472G=CA2392518411FTCDc.-22+36C= (n.-22+36C=)
c.177+36C= (n.177+36C=)
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n.772+36C=
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c.1692+36C= (n.1692+36C=)
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c.1179+36C= (n.1179+36C=)
n.1875+36C=
n.1909+36C=
21g.46138472G>TCA2654976902FTCDc.-22+36C>A (n.-22+36C>A)
c.177+36C>A (n.177+36C>A)
c.1443+36C>A (n.1443+36C>A)
c.1399+36C>A (n.1399+36C>A)
c.65+36C>A
n.772+36C>A
n.744+36C>A
n.1512+36C>A
c.1692+36C>A (n.1692+36C>A)
c.1563+36C>A (n.1563+36C>A)
c.1179+36C>A (n.1179+36C>A)
n.1875+36C>A
n.1909+36C>A
 gnomAD v4
21g.46138473C>ACA638498047FTCDc.-22+35G>T (n.-22+35G>T)
c.177+35G>T (n.177+35G>T)
c.1443+35G>T (n.1443+35G>T)
c.1399+35G>T (n.1399+35G>T)
c.65+35G>T
n.772+35G>T
n.744+35G>T
n.1512+35G>T
c.1692+35G>T (n.1692+35G>T)
c.1563+35G>T (n.1563+35G>T)
c.1179+35G>T (n.1179+35G>T)
n.1875+35G>T
n.1909+35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138473C=CA2392518412FTCDc.-22+35G= (n.-22+35G=)
c.177+35G= (n.177+35G=)
c.1443+35G= (n.1443+35G=)
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c.65+35G=
n.772+35G=
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n.1512+35G=
c.1692+35G= (n.1692+35G=)
c.1563+35G= (n.1563+35G=)
c.1179+35G= (n.1179+35G=)
n.1875+35G=
n.1909+35G=
21g.46138473C>GCA321984050FTCDc.-22+35G>C (n.-22+35G>C)
c.177+35G>C (n.177+35G>C)
c.1443+35G>C (n.1443+35G>C)
c.1399+35G>C (n.1399+35G>C)
c.65+35G>C
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n.744+35G>C
n.1512+35G>C
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n.1875+35G>C
n.1909+35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138473C>TCA10073424FTCDc.-22+35G>A (n.-22+35G>A)
c.177+35G>A (n.177+35G>A)
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c.65+35G>A
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n.1875+35G>A
n.1909+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138474G>ACA10073425FTCDc.-22+34C>T (n.-22+34C>T)
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c.65+34C>T
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n.744+34C>T
n.1512+34C>T
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n.1875+34C>T
n.1909+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138474G=CA2392518413FTCDc.-22+34C= (n.-22+34C=)
c.177+34C= (n.177+34C=)
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n.1909+34C=
21g.46138474G>TCA10073426FTCDc.-22+34C>A (n.-22+34C>A)
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c.65+34C>A
n.772+34C>A
n.744+34C>A
n.1512+34C>A
c.1692+34C>A (n.1692+34C>A)
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n.1875+34C>A
n.1909+34C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138475G>ACA10073427FTCDc.-22+33C>T (n.-22+33C>T)
c.177+33C>T (n.177+33C>T)
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c.65+33C>T
n.772+33C>T
n.744+33C>T
n.1512+33C>T
c.1692+33C>T (n.1692+33C>T)
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c.1179+33C>T (n.1179+33C>T)
n.1875+33C>T
n.1909+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138475G>CCA2654976903FTCDc.-22+33C>G (n.-22+33C>G)
c.177+33C>G (n.177+33C>G)
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c.65+33C>G
n.772+33C>G
n.744+33C>G
n.1512+33C>G
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c.1563+33C>G (n.1563+33C>G)
c.1179+33C>G (n.1179+33C>G)
n.1875+33C>G
n.1909+33C>G
 gnomAD v4
21g.46138475G=CA2392518414FTCDc.-22+33C= (n.-22+33C=)
c.177+33C= (n.177+33C=)
c.1443+33C= (n.1443+33C=)
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n.772+33C=
n.744+33C=
n.1512+33C=
c.1692+33C= (n.1692+33C=)
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c.1179+33C= (n.1179+33C=)
n.1875+33C=
n.1909+33C=
21g.46138475G>TCA2654976904FTCDc.-22+33C>A (n.-22+33C>A)
c.177+33C>A (n.177+33C>A)
c.1443+33C>A (n.1443+33C>A)
c.1399+33C>A (n.1399+33C>A)
c.65+33C>A
n.772+33C>A
n.744+33C>A
n.1512+33C>A
c.1692+33C>A (n.1692+33C>A)
c.1563+33C>A (n.1563+33C>A)
c.1179+33C>A (n.1179+33C>A)
n.1875+33C>A
n.1909+33C>A
 gnomAD v4
21g.46138476C>ACA2654976905FTCDc.-22+32G>T (n.-22+32G>T)
c.177+32G>T (n.177+32G>T)
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c.1399+32G>T (n.1399+32G>T)
c.65+32G>T
n.772+32G>T
n.744+32G>T
n.1512+32G>T
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c.1179+32G>T (n.1179+32G>T)
n.1875+32G>T
n.1909+32G>T
 gnomAD v4
21g.46138476C=CA2392518415FTCDc.-22+32G= (n.-22+32G=)
c.177+32G= (n.177+32G=)
c.1443+32G= (n.1443+32G=)
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c.65+32G=
n.772+32G=
n.744+32G=
n.1512+32G=
c.1692+32G= (n.1692+32G=)
c.1563+32G= (n.1563+32G=)
c.1179+32G= (n.1179+32G=)
n.1875+32G=
n.1909+32G=
21g.46138476C>TCA321984055FTCDc.-22+32G>A (n.-22+32G>A)
c.177+32G>A (n.177+32G>A)
c.1443+32G>A (n.1443+32G>A)
c.1399+32G>A (n.1399+32G>A)
c.65+32G>A
n.772+32G>A
n.744+32G>A
n.1512+32G>A
c.1692+32G>A (n.1692+32G>A)
c.1563+32G>A (n.1563+32G>A)
c.1179+32G>A (n.1179+32G>A)
n.1875+32G>A
n.1909+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138477A>GCA2654976906FTCDc.-22+31T>C (n.-22+31T>C)
c.177+31T>C (n.177+31T>C)
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c.65+31T>C
n.772+31T>C
n.744+31T>C
n.1512+31T>C
c.1692+31T>C (n.1692+31T>C)
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c.1179+31T>C (n.1179+31T>C)
n.1875+31T>C
n.1909+31T>C
 gnomAD v4
21g.46138477A>TCA2654976907FTCDc.-22+31T>A (n.-22+31T>A)
c.177+31T>A (n.177+31T>A)
c.1443+31T>A (n.1443+31T>A)
c.1399+31T>A (n.1399+31T>A)
c.65+31T>A
n.772+31T>A
n.744+31T>A
n.1512+31T>A
c.1692+31T>A (n.1692+31T>A)
c.1563+31T>A (n.1563+31T>A)
c.1179+31T>A (n.1179+31T>A)
n.1875+31T>A
n.1909+31T>A
 gnomAD v4
21g.46138478G>ACA2577630026FTCDc.-22+30C>T (n.-22+30C>T)
c.177+30C>T (n.177+30C>T)
c.1443+30C>T (n.1443+30C>T)
c.1399+30C>T (n.1399+30C>T)
c.65+30C>T
n.772+30C>T
n.744+30C>T
n.1512+30C>T
c.1692+30C>T (n.1692+30C>T)
c.1563+30C>T (n.1563+30C>T)
c.1179+30C>T (n.1179+30C>T)
n.1875+30C>T
n.1909+30C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46138478G>CCA2577630027FTCDc.-22+30C>G (n.-22+30C>G)
c.177+30C>G (n.177+30C>G)
c.1443+30C>G (n.1443+30C>G)
c.1399+30C>G (n.1399+30C>G)
c.65+30C>G
n.772+30C>G
n.744+30C>G
n.1512+30C>G
c.1692+30C>G (n.1692+30C>G)
c.1563+30C>G (n.1563+30C>G)
c.1179+30C>G (n.1179+30C>G)
n.1875+30C>G
n.1909+30C>G
21g.46138478G>TCA2654976908FTCDc.-22+30C>A (n.-22+30C>A)
c.177+30C>A (n.177+30C>A)
c.1443+30C>A (n.1443+30C>A)
c.1399+30C>A (n.1399+30C>A)
c.65+30C>A
n.772+30C>A
n.744+30C>A
n.1512+30C>A
c.1692+30C>A (n.1692+30C>A)
c.1563+30C>A (n.1563+30C>A)
c.1179+30C>A (n.1179+30C>A)
n.1875+30C>A
n.1909+30C>A
 gnomAD v4
21g.46138479G>ACA2654976909FTCDc.-22+29C>T (n.-22+29C>T)
c.177+29C>T (n.177+29C>T)
c.1443+29C>T (n.1443+29C>T)
c.1399+29C>T (n.1399+29C>T)
c.65+29C>T
n.772+29C>T
n.744+29C>T
n.1512+29C>T
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c.1179+29C>T (n.1179+29C>T)
n.1875+29C>T
n.1909+29C>T
 gnomAD v4
21g.46138479G>TCA2654976910FTCDc.-22+29C>A (n.-22+29C>A)
c.177+29C>A (n.177+29C>A)
c.1443+29C>A (n.1443+29C>A)
c.1399+29C>A (n.1399+29C>A)
c.65+29C>A
n.772+29C>A
n.744+29C>A
n.1512+29C>A
c.1692+29C>A (n.1692+29C>A)
c.1563+29C>A (n.1563+29C>A)
c.1179+29C>A (n.1179+29C>A)
n.1875+29C>A
n.1909+29C>A
 gnomAD v4
21g.46138480A>CCA2654976911FTCDc.-22+28T>G (n.-22+28T>G)
c.177+28T>G (n.177+28T>G)
c.1443+28T>G (n.1443+28T>G)
c.1399+28T>G (n.1399+28T>G)
c.65+28T>G
n.772+28T>G
n.744+28T>G
n.1512+28T>G
c.1692+28T>G (n.1692+28T>G)
c.1563+28T>G (n.1563+28T>G)
c.1179+28T>G (n.1179+28T>G)
n.1875+28T>G
n.1909+28T>G
 gnomAD v4
21g.46138480A>GCA2569574844FTCDc.-22+28T>C (n.-22+28T>C)
c.177+28T>C (n.177+28T>C)
c.1443+28T>C (n.1443+28T>C)
c.1399+28T>C (n.1399+28T>C)
c.65+28T>C
n.772+28T>C
n.744+28T>C
n.1512+28T>C
c.1692+28T>C (n.1692+28T>C)
c.1563+28T>C (n.1563+28T>C)
c.1179+28T>C (n.1179+28T>C)
n.1875+28T>C
n.1909+28T>C
 gnomAD v4
21g.46138481G>ACA749855612FTCDc.-22+27C>T (n.-22+27C>T)
c.177+27C>T (n.177+27C>T)
c.1443+27C>T (n.1443+27C>T)
c.1399+27C>T (n.1399+27C>T)
c.65+27C>T
n.772+27C>T
n.744+27C>T
n.1512+27C>T
c.1692+27C>T (n.1692+27C>T)
c.1563+27C>T (n.1563+27C>T)
c.1179+27C>T (n.1179+27C>T)
n.1875+27C>T
n.1909+27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138481G=CA2392518416FTCDc.-22+27C= (n.-22+27C=)
c.177+27C= (n.177+27C=)
c.1443+27C= (n.1443+27C=)
c.1399+27C= (n.1399+27C=)
c.65+27C=
n.772+27C=
n.744+27C=
n.1512+27C=
c.1692+27C= (n.1692+27C=)
c.1563+27C= (n.1563+27C=)
c.1179+27C= (n.1179+27C=)
n.1875+27C=
n.1909+27C=
21g.46138481G>TCA2654976913FTCDc.-22+27C>A (n.-22+27C>A)
c.177+27C>A (n.177+27C>A)
c.1443+27C>A (n.1443+27C>A)
c.1399+27C>A (n.1399+27C>A)
c.65+27C>A
n.772+27C>A
n.744+27C>A
n.1512+27C>A
c.1692+27C>A (n.1692+27C>A)
c.1563+27C>A (n.1563+27C>A)
c.1179+27C>A (n.1179+27C>A)
n.1875+27C>A
n.1909+27C>A
 gnomAD v4
21g.46138482dupCA2654976912FTCDc.-22+27dup (n.-22+27dup)
c.177+27dup (n.177+27dup)
c.1443+27dup (n.1443+27dup)
c.1399+27dup (n.1399+27dup)
c.65+27dup
n.772+27dup
n.744+27dup
n.1512+27dup
c.1692+27dup (n.1692+27dup)
c.1563+27dup (n.1563+27dup)
c.1179+27dup (n.1179+27dup)
n.1875+27dup
n.1909+27dup
 gnomAD v4
21g.46138482G>ACA638498048FTCDc.-22+26C>T (n.-22+26C>T)
c.177+26C>T (n.177+26C>T)
c.1443+26C>T (n.1443+26C>T)
c.1399+26C>T (n.1399+26C>T)
c.65+26C>T
n.772+26C>T
n.744+26C>T
n.1512+26C>T
c.1692+26C>T (n.1692+26C>T)
c.1563+26C>T (n.1563+26C>T)
c.1179+26C>T (n.1179+26C>T)
n.1875+26C>T
n.1909+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46138482G=CA2392518417FTCDc.-22+26C= (n.-22+26C=)
c.177+26C= (n.177+26C=)
c.1443+26C= (n.1443+26C=)
c.1399+26C= (n.1399+26C=)
c.65+26C=
n.772+26C=
n.744+26C=
n.1512+26C=
c.1692+26C= (n.1692+26C=)
c.1563+26C= (n.1563+26C=)
c.1179+26C= (n.1179+26C=)
n.1875+26C=
n.1909+26C=
21g.46138482G>TCA2654976914FTCDc.-22+26C>A (n.-22+26C>A)
c.177+26C>A (n.177+26C>A)
c.1443+26C>A (n.1443+26C>A)
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c.65+26C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.772+22dup
n.744+22dup
n.1512+22dup
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n.1875+22dup
n.1909+22dup
 dbSNP
21g.46138489delCA2654976920FTCDc.-22+22del (n.-22+22del)
c.177+22del (n.177+22del)
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c.65+22del
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n.1875+22del
n.1909+22del
 gnomAD v4
21g.46138488_46138489delCA2654976917FTCDc.-22+21_-22+22del (n.-22+21_-22+22del)
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n.1875+21_1875+22del
n.1909+21_1909+22del
 gnomAD v4
21g.46138487G>ACA2577630028FTCDc.-22+21C>T (n.-22+21C>T)
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n.1875+21C>T
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 gnomAD v4
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n.1512+21C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1692+21C= (n.1692+21C=)
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n.1909+21C=
21g.46138487G>TCA2654976921FTCDc.-22+21C>A (n.-22+21C>A)
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c.1443+21C>A (n.1443+21C>A)
c.1399+21C>A (n.1399+21C>A)
c.65+21C>A
n.772+21C>A
n.744+21C>A
n.1512+21C>A
c.1692+21C>A (n.1692+21C>A)
c.1563+21C>A (n.1563+21C>A)
c.1179+21C>A (n.1179+21C>A)
n.1875+21C>A
n.1909+21C>A
 gnomAD v4
21g.46138488G>ACA2654976922FTCDc.-22+20C>T (n.-22+20C>T)
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c.65+20C>T
n.772+20C>T
n.744+20C>T
n.1512+20C>T
c.1692+20C>T (n.1692+20C>T)
c.1563+20C>T (n.1563+20C>T)
c.1179+20C>T (n.1179+20C>T)
n.1875+20C>T
n.1909+20C>T
 gnomAD v4
21g.46138488G>TCA2654976923FTCDc.-22+20C>A (n.-22+20C>A)
c.177+20C>A (n.177+20C>A)
c.1443+20C>A (n.1443+20C>A)
c.1399+20C>A (n.1399+20C>A)
c.65+20C>A
n.772+20C>A
n.744+20C>A
n.1512+20C>A
c.1692+20C>A (n.1692+20C>A)
c.1563+20C>A (n.1563+20C>A)
c.1179+20C>A (n.1179+20C>A)
n.1875+20C>A
n.1909+20C>A
 gnomAD v4
21g.46138489G>ACA10073429FTCDc.-22+19C>T (n.-22+19C>T)
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c.65+19C>T
n.772+19C>T
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n.1512+19C>T
c.1692+19C>T (n.1692+19C>T)
c.1563+19C>T (n.1563+19C>T)
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n.1875+19C>T
n.1909+19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46138489G>CCA2654976924FTCDc.-22+19C>G (n.-22+19C>G)
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c.65+19C>G
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n.1875+19C>G
n.1909+19C>G
 gnomAD v4
21g.46138489G=CA2392518425FTCDc.-22+19C= (n.-22+19C=)
c.177+19C= (n.177+19C=)
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c.1692+19C= (n.1692+19C=)
c.1563+19C= (n.1563+19C=)
c.1179+19C= (n.1179+19C=)
n.1875+19C=
n.1909+19C=
21g.46138489G>TCA2654976925FTCDc.-22+19C>A (n.-22+19C>A)
c.177+19C>A (n.177+19C>A)
c.1443+19C>A (n.1443+19C>A)
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c.65+19C>A
n.772+19C>A
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c.1179+19C>A (n.1179+19C>A)
n.1875+19C>A
n.1909+19C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched