Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46132279_46132308delinsGCGCAGCCCGCGTGGCGGGGCCCGGAGGCA | CA2392512724 | COL6A2 | c.2787_2816delinsGCGCAGCCCGCGTGGCGGGGCCCGGAGGCA (p.Val929=) n.2864_2893delinsGCGCAGCCCGCGTGGCGGGGCCCGGAGGCA n.2871_2900delinsGCGCAGCCCGCGTGGCGGGGCCCGGAGGCA | |
21 | g.46132285_46132313del | CA10073024 | COL6A2 | c.2793_2821del (p.Ser931ArgfsTer?) n.2870_2898del n.2877_2905del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132283_46132304del | CA2654975445 | COL6A2 | c.2791_2812del (p.Ser931GlyfsTer?) n.2868_2889del n.2875_2896del | gnomAD v4 |
21 | g.46132287del | CA2654975446 | COL6A2 | c.2795del (p.Pro932ArgfsTer?) n.2872del n.2879del | gnomAD v4 |
21 | g.46132286C>A | CA410549739 | COL6A2 | c.2794C>A (p.Pro932Thr) n.2871C>A n.2878C>A | |
21 | g.46132286C= | CA2392512728 | COL6A2 | c.2794C= (p.Pro932=) n.2871C= n.2878C= | |
21 | g.46132286C>G | CA410549743 | COL6A2 | c.2794C>G (p.Pro932Ala) n.2871C>G n.2878C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132286C>T | CA410549740 | COL6A2 | c.2794C>T (p.Pro932Ser) n.2871C>T n.2878C>T | |
21 | g.46132287C>A | CA410549746 | COL6A2 | c.2795C>A (p.Pro932Gln) n.2872C>A n.2879C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132287C= | CA2392512729 | COL6A2 | c.2795C= (p.Pro932=) n.2872C= n.2879C= | |
21 | g.46132287C>G | CA410549750 | COL6A2 | c.2795C>G (p.Pro932Arg) n.2872C>G n.2879C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132287C>T | CA242938 | COL6A2 | c.2795C>T (p.Pro932Leu) n.2872C>T n.2879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132288G>A | CA242940 | COL6A2 | c.2796G>A (p.Pro932=) n.2873G>A n.2880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132288G>C | CA513170842 | COL6A2 | c.2796G>C (p.Pro932=) n.2873G>C n.2880G>C | |
21 | g.46132288G= | CA2392512730 | COL6A2 | c.2796G= (p.Pro932=) n.2873G= n.2880G= | |
21 | g.46132288G>T | CA513170844 | COL6A2 | c.2796G>T (p.Pro932=) n.2873G>T n.2880G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132291_46132295del | CA2654975447 | COL6A2 | c.2799_2803del (p.Gly935ProfsTer?) n.2876_2880del n.2883_2887del | gnomAD v4 |
21 | g.46132289C>A | CA410549755 | COL6A2 | c.2797C>A (p.Arg933Ser) n.2874C>A n.2881C>A | |
21 | g.46132289C= | CA2392512731 | COL6A2 | c.2797C= (p.Arg933=) n.2874C= n.2881C= | |
21 | g.46132289C>G | CA410549757 | COL6A2 | c.2797C>G (p.Arg933Gly) n.2874C>G n.2881C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132289C>T | CA410549759 | COL6A2 | c.2797C>T (p.Arg933Cys) n.2874C>T n.2881C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132290G>A | CA10073026 | COL6A2 | c.2798G>A (p.Arg933His) n.2875G>A n.2882G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132290G>C | CA410549763 | COL6A2 | c.2798G>C (p.Arg933Pro) n.2875G>C n.2882G>C | |
21 | g.46132290G= | CA2392512732 | COL6A2 | c.2798G= (p.Arg933=) n.2875G= n.2882G= | |
21 | g.46132290G>T | CA410549766 | COL6A2 | c.2798G>T (p.Arg933Leu) n.2875G>T n.2882G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132290_46132303del | CA2654975448 | COL6A2 | c.2798_2811del (p.Arg933GlnfsTer?) n.2875_2888del n.2882_2895del | gnomAD v4 |
21 | g.46132291T>A | CA513170846 | COL6A2 | c.2799T>A (p.Arg933=) n.2876T>A n.2883T>A | |
21 | g.46132291T>C | CA513170847 | COL6A2 | c.2799T>C (p.Arg933=) n.2876T>C n.2883T>C | |
21 | g.46132291T>G | CA513170848 | COL6A2 | c.2799T>G (p.Arg933=) n.2876T>G n.2883T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132292G>A | CA410549770 | COL6A2 | c.2800G>A (p.Gly934Ser) n.2877G>A n.2884G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132292G>C | CA410549771 | COL6A2 | c.2800G>C (p.Gly934Arg) n.2877G>C n.2884G>C | |
21 | g.46132292G>T | CA410549774 | COL6A2 | c.2800G>T (p.Gly934Cys) n.2877G>T n.2884G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132293G>A | CA10073027 | COL6A2 | c.2801G>A (p.Gly934Asp) n.2878G>A n.2885G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132293G>C | CA410549778 | COL6A2 | c.2801G>C (p.Gly934Ala) n.2878G>C n.2885G>C | |
21 | g.46132293G= | CA2392512733 | COL6A2 | c.2801G= (p.Gly934=) n.2878G= n.2885G= | |
21 | g.46132293G>T | CA410549781 | COL6A2 | c.2801G>T (p.Gly934Val) n.2878G>T n.2885G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132294C>A | CA513170853 | COL6A2 | c.2802C>A (p.Gly934=) n.2879C>A n.2886C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132294C= | CA2392512734 | COL6A2 | c.2802C= (p.Gly934=) n.2879C= n.2886C= | |
21 | g.46132294C>G | CA513170854 | COL6A2 | c.2802C>G (p.Gly934=) n.2879C>G n.2886C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132294C>T | CA10073028 | COL6A2 | c.2802C>T (p.Gly934=) n.2879C>T n.2886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132295G>A | CA147487 | COL6A2 | c.2803G>A (p.Gly935Arg) n.2880G>A n.2887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132295G>C | CA410549786 | COL6A2 | c.2803G>C (p.Gly935Arg) n.2880G>C n.2887G>C | |
21 | g.46132295G= | CA2392512735 | COL6A2 | c.2803G= (p.Gly935=) n.2880G= n.2887G= | |
21 | g.46132295G>T | CA410549787 | COL6A2 | c.2803G>T (p.Gly935Trp) n.2880G>T n.2887G>T | |
21 | g.46132298del | CA2654975449 | COL6A2 | c.2806del (p.Ala936ProfsTer?) n.2883del n.2890del | gnomAD v4 |
21 | g.46132296G>A | CA10073029 | COL6A2 | c.2804G>A (p.Gly935Glu) n.2881G>A n.2888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132296G>C | CA410549788 | COL6A2 | c.2804G>C (p.Gly935Ala) n.2881G>C n.2888G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46132296G= | CA2392512736 | COL6A2 | c.2804G= (p.Gly935=) n.2881G= n.2888G= | |
21 | g.46132296G>T | CA410549789 | COL6A2 | c.2804G>T (p.Gly935Val) n.2881G>T n.2888G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132297G>A | CA513170855 | COL6A2 | c.2805G>A (p.Gly935=) n.2882G>A n.2889G>A | dbSNP |
21 | g.46132297G>C | CA513170856 | COL6A2 | c.2805G>C (p.Gly935=) n.2882G>C n.2889G>C | |
21 | g.46132297G= | CA2392512737 | COL6A2 | c.2805G= (p.Gly935=) n.2882G= n.2889G= | |
21 | g.46132297G>T | CA513170857 | COL6A2 | c.2805G>T (p.Gly935=) n.2882G>T n.2889G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132298G>A | CA10604552 | COL6A2 | c.2806G>A (p.Ala936Thr) n.2883G>A n.2890G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132298G>C | CA410549790 | COL6A2 | c.2806G>C (p.Ala936Pro) n.2883G>C n.2890G>C | |
21 | g.46132298G= | CA2392512738 | COL6A2 | c.2806G= (p.Ala936=) n.2883G= n.2890G= | |
21 | g.46132298G>T | CA410549791 | COL6A2 | c.2806G>T (p.Ala936Ser) n.2883G>T n.2890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132299C>A | CA10073030 | COL6A2 | c.2807C>A (p.Ala936Asp) n.2884C>A n.2891C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132299C= | CA2392512739 | COL6A2 | c.2807C= (p.Ala936=) n.2884C= n.2891C= | |
21 | g.46132299C>G | CA410549792 | COL6A2 | c.2807C>G (p.Ala936Gly) n.2884C>G n.2891C>G | |
21 | g.46132299C>T | CA410549793 | COL6A2 | c.2807C>T (p.Ala936Val) n.2884C>T n.2891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132300C>A | CA513170863 | COL6A2 | c.2808C>A (p.Ala936=) n.2885C>A n.2892C>A | |
21 | g.46132300C= | CA2392512740 | COL6A2 | c.2808C= (p.Ala936=) n.2885C= n.2892C= | |
21 | g.46132300C>G | CA513170864 | COL6A2 | c.2808C>G (p.Ala936=) n.2885C>G n.2892C>G | |
21 | g.46132300C>T | CA513170865 | COL6A2 | c.2808C>T (p.Ala936=) n.2885C>T n.2892C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132301C>A | CA513170866 | COL6A2 | c.2809C>A (p.Arg937=) n.2886C>A n.2893C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132301C= | CA2392512741 | COL6A2 | c.2809C= (p.Arg937=) n.2886C= n.2893C= | |
21 | g.46132301C>G | CA410549794 | COL6A2 | c.2809C>G (p.Arg937Gly) n.2886C>G n.2893C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132301C>T | CA10073031 | COL6A2 | c.2809C>T (p.Arg937Trp) n.2886C>T n.2893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132302G>A | CA10073032 | COL6A2 | c.2810G>A (p.Arg937Gln) n.2887G>A n.2894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132302G>C | CA410549795 | COL6A2 | c.2810G>C (p.Arg937Pro) n.2887G>C n.2894G>C | |
21 | g.46132302G= | CA2392512742 | COL6A2 | c.2810G= (p.Arg937=) n.2887G= n.2894G= | |
21 | g.46132302G>T | CA410549796 | COL6A2 | c.2810G>T (p.Arg937Leu) n.2887G>T n.2894G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132302_46132310delinsAGAGGCACA | CA2695230282 | COL6A2 | c.2810_2818delinsAGAGGCACA (p.Arg937_Ala940delinsGlnArgHisThr) n.2887_2895delinsAGAGGCACA n.2894_2902delinsAGAGGCACA | |
21 | g.46132303G>A | CA321980075 | COL6A2 | c.2811G>A (p.Arg937=) n.2888G>A n.2895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132303G>C | CA10073033 | COL6A2 | c.2811G>C (p.Arg937=) n.2888G>C n.2895G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132303G= | CA2392512743 | COL6A2 | c.2811G= (p.Arg937=) n.2888G= n.2895G= | |
21 | g.46132303G>T | CA513170868 | COL6A2 | c.2811G>T (p.Arg937=) n.2888G>T n.2895G>T | |
21 | g.46132304A>C | CA513170869 | COL6A2 | c.2812A>C (p.Arg938=) n.2889A>C n.2896A>C | |
21 | g.46132304A>G | CA410549797 | COL6A2 | c.2812A>G (p.Arg938Gly) n.2889A>G n.2896A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132304A>T | CA410549798 | COL6A2 | c.2812A>T (p.Arg938Trp) n.2889A>T n.2896A>T | |
21 | g.46132306_46132313del | CA2654975450 | COL6A2 | c.2814_2821del (p.His939AlafsTer?) n.2891_2898del n.2898_2905del | gnomAD v4 |
21 | g.46132305G>A | CA410549799 | COL6A2 | c.2813G>A (p.Arg938Lys) n.2890G>A n.2897G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132305G>C | CA410549800 | COL6A2 | c.2813G>C (p.Arg938Thr) n.2890G>C n.2897G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132305G= | CA2392512744 | COL6A2 | c.2813G= (p.Arg938=) n.2890G= n.2897G= | |
21 | g.46132305G>T | CA410549801 | COL6A2 | c.2813G>T (p.Arg938Met) n.2890G>T n.2897G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132306G>A | CA513170871 | COL6A2 | c.2814G>A (p.Arg938=) n.2891G>A n.2898G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132306G>C | CA410549802 | COL6A2 | c.2814G>C (p.Arg938Ser) n.2891G>C n.2898G>C | |
21 | g.46132306G= | CA2392512745 | COL6A2 | c.2814G= (p.Arg938=) n.2891G= n.2898G= | |
21 | g.46132306G>T | CA410549803 | COL6A2 | c.2814G>T (p.Arg938Ser) n.2891G>T n.2898G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132307C>A | CA410549805 | COL6A2 | c.2815C>A (p.His939Asn) n.2892C>A n.2899C>A | |
21 | g.46132307C= | CA2392512746 | COL6A2 | c.2815C= (p.His939=) n.2892C= n.2899C= | |
21 | g.46132307C>G | CA410549806 | COL6A2 | c.2815C>G (p.His939Asp) n.2892C>G n.2899C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132307C>T | CA410549804 | COL6A2 | c.2815C>T (p.His939Tyr) n.2892C>T n.2899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132308A>C | CA410549807 | COL6A2 | c.2816A>C (p.His939Pro) n.2893A>C n.2900A>C | |
21 | g.46132308A>G | CA410549808 | COL6A2 | c.2816A>G (p.His939Arg) n.2893A>G n.2900A>G | |
21 | g.46132308A>T | CA410549809 | COL6A2 | c.2816A>T (p.His939Leu) n.2893A>T n.2900A>T | |
21 | g.46132309C>A | CA410549810 | COL6A2 | c.2817C>A (p.His939Gln) n.2894C>A n.2901C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132309C= | CA2392512747 | COL6A2 | c.2817C= (p.His939=) n.2894C= n.2901C= | |
21 | g.46132309C>G | CA410549811 | COL6A2 | c.2817C>G (p.His939Gln) n.2894C>G n.2901C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132309C>T | CA10073034 | COL6A2 | c.2817C>T (p.His939=) n.2894C>T n.2901C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132310G>A | CA10073035 | COL6A2 | c.2818G>A (p.Ala940Thr) n.2895G>A n.2902G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132310G>C | CA410549813 | COL6A2 | c.2818G>C (p.Ala940Pro) n.2895G>C n.2902G>C | |
21 | g.46132310G= | CA2392512748 | COL6A2 | c.2818G= (p.Ala940=) n.2895G= n.2902G= | |
21 | g.46132310G>T | CA410549812 | COL6A2 | c.2818G>T (p.Ala940Ser) n.2895G>T n.2902G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132311C>A | CA10073036 | COL6A2 | c.2819C>A (p.Ala940Glu) n.2896C>A n.2903C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132311C= | CA2392512749 | COL6A2 | c.2819C= (p.Ala940=) n.2896C= n.2903C= | |
21 | g.46132311C>G | CA410549814 | COL6A2 | c.2819C>G (p.Ala940Gly) n.2896C>G n.2903C>G | |
21 | g.46132311C>T | CA410549815 | COL6A2 | c.2819C>T (p.Ala940Val) n.2896C>T n.2903C>T | |
21 | g.46132312A= | CA2392512750 | COL6A2 | c.2820A= (p.Ala940=) n.2897A= n.2904A= | |
21 | g.46132312A>C | CA513170877 | COL6A2 | c.2820A>C (p.Ala940=) n.2897A>C n.2904A>C | |
21 | g.46132312A>G | CA10073037 | COL6A2 | c.2820A>G (p.Ala940=) n.2897A>G n.2904A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132312A>T | CA513170879 | COL6A2 | c.2820A>T (p.Ala940=) n.2897A>T n.2904A>T | |
21 | g.46132313G>A | CA410549818 | COL6A2 | c.2821G>A (p.Glu941Lys) n.2898G>A n.2905G>A | |
21 | g.46132313G>C | CA410549817 | COL6A2 | c.2821G>C (p.Glu941Gln) n.2898G>C n.2905G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132313G= | CA2392512751 | COL6A2 | c.2821G= (p.Glu941=) n.2898G= n.2905G= | |
21 | g.46132313G>T | CA410549816 | COL6A2 | c.2821G>T (p.Glu941Ter) n.2898G>T n.2905G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132314A>C | CA410549819 | COL6A2 | c.2822A>C (p.Glu941Ala) n.2899A>C n.2906A>C | |
21 | g.46132314A>G | CA410549821 | COL6A2 | c.2822A>G (p.Glu941Gly) n.2899A>G n.2906A>G | |
21 | g.46132314A>T | CA410549820 | COL6A2 | c.2822A>T (p.Glu941Val) n.2899A>T n.2906A>T | |
21 | g.46132315G>A | CA10073038 | COL6A2 | c.2823G>A (p.Glu941=) n.2900G>A n.2907G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132315G>C | CA410549822 | COL6A2 | c.2823G>C (p.Glu941Asp) n.2900G>C n.2907G>C | |
21 | g.46132315G= | CA2392512752 | COL6A2 | c.2823G= (p.Glu941=) n.2900G= n.2907G= | |
21 | g.46132315G>T | CA410549823 | COL6A2 | c.2823G>T (p.Glu941Asp) n.2900G>T n.2907G>T | |
21 | g.46132316C>A | CA410549824 | COL6A2 | c.2824C>A (p.Leu942Met) n.2901C>A n.2908C>A | |
21 | g.46132316C= | CA2392512753 | COL6A2 | c.2824C= (p.Leu942=) n.2901C= n.2908C= | |
21 | g.46132316C>G | CA410549825 | COL6A2 | c.2824C>G (p.Leu942Val) n.2901C>G n.2908C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132316C>T | CA10073039 | COL6A2 | c.2824C>T (p.Leu942=) n.2901C>T n.2908C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132317T>A | CA410549826 | COL6A2 | c.2825T>A (p.Leu942Gln) n.2902T>A n.2909T>A | |
21 | g.46132317T>C | CA321980088 | COL6A2 | c.2825T>C (p.Leu942Pro) n.2902T>C n.2909T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132317T>G | CA410549827 | COL6A2 | c.2825T>G (p.Leu942Arg) n.2902T>G n.2909T>G | |
21 | g.46132317T= | CA2392512754 | COL6A2 | c.2825T= (p.Leu942=) n.2902T= n.2909T= | |
21 | g.46132318G>A | CA10073041 | COL6A2 | c.2826G>A (p.Leu942=) n.2903G>A n.2910G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132318G>C | CA10073040 | COL6A2 | c.2826G>C (p.Leu942=) n.2903G>C n.2910G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132318G= | CA2392512755 | COL6A2 | c.2826G= (p.Leu942=) n.2903G= n.2910G= | |
21 | g.46132318G>T | CA513170884 | COL6A2 | c.2826G>T (p.Leu942=) n.2903G>T n.2910G>T | |
21 | g.46132319T>A | CA410549830 | COL6A2 | c.2827T>A (p.Ser943Thr) n.2904T>A n.2911T>A | |
21 | g.46132319T>C | CA410549829 | COL6A2 | c.2827T>C (p.Ser943Pro) n.2904T>C n.2911T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46132319T>G | CA410549828 | COL6A2 | c.2827T>G (p.Ser943Ala) n.2904T>G n.2911T>G | |
21 | g.46132320C>A | CA410549831 | COL6A2 | c.2828C>A (p.Ser943Tyr) n.2905C>A n.2912C>A | |
21 | g.46132320C= | CA2392512756 | COL6A2 | c.2828C= (p.Ser943=) n.2905C= n.2912C= | |
21 | g.46132320C>G | CA10073042 | COL6A2 | c.2828C>G (p.Ser943Cys) n.2905C>G n.2912C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132320C>T | CA321980097 | COL6A2 | c.2828C>T (p.Ser943Phe) n.2905C>T n.2912C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132320_46132323delinsCCTT | CA2392512757 | COL6A2 | c.2828_2831delinsCCTT (p.Ser943=) n.2905_2908delinsCCTT n.2912_2915delinsCCTT | |
21 | g.46132324_46132419del | CA2499226001 | COL6A2 | c.2832_2927del (p.Phe944_Ala975del) n.2909_3004del n.2916_3011del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46132321C>A | CA321980099 | COL6A2 | c.2829C>A (p.Ser943=) n.2906C>A n.2913C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132321C= | CA2392512758 | COL6A2 | c.2829C= (p.Ser943=) n.2906C= n.2913C= | |
21 | g.46132321C>G | CA513170886 | COL6A2 | c.2829C>G (p.Ser943=) n.2906C>G n.2913C>G | |
21 | g.46132321C>T | CA513170888 | COL6A2 | c.2829C>T (p.Ser943=) n.2906C>T n.2913C>T | |
21 | g.46132322_46132324del | CA10073043 | COL6A2 | c.2830_2832del (p.Phe944del) n.2907_2909del n.2914_2916del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132322T>A | CA410549832 | COL6A2 | c.2830T>A (p.Phe944Ile) n.2907T>A n.2914T>A | |
21 | g.46132322T>C | CA410549833 | COL6A2 | c.2830T>C (p.Phe944Leu) n.2907T>C n.2914T>C | |
21 | g.46132322T>G | CA410549834 | COL6A2 | c.2830T>G (p.Phe944Val) n.2907T>G n.2914T>G | |
21 | g.46132323T>A | CA410549835 | COL6A2 | c.2831T>A (p.Phe944Tyr) n.2908T>A n.2915T>A | |
21 | g.46132323T>C | CA410549836 | COL6A2 | c.2831T>C (p.Phe944Ser) n.2908T>C n.2915T>C | |
21 | g.46132323T>G | CA410549837 | COL6A2 | c.2831T>G (p.Phe944Cys) n.2908T>G n.2915T>G | |
21 | g.46132324C>A | CA410549839 | COL6A2 | c.2832C>A (p.Phe944Leu) n.2909C>A n.2916C>A | |
21 | g.46132324C= | CA2392512759 | COL6A2 | c.2832C= (p.Phe944=) n.2909C= n.2916C= | |
21 | g.46132324C>G | CA410549838 | COL6A2 | c.2832C>G (p.Phe944Leu) n.2909C>G n.2916C>G | |
21 | g.46132324C>T | CA321980106 | COL6A2 | c.2832C>T (p.Phe944=) n.2909C>T n.2916C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132325G>A | CA10073044 | COL6A2 | c.2833G>A (p.Val945Met) n.2910G>A n.2917G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132325G>C | CA410549841 | COL6A2 | c.2833G>C (p.Val945Leu) n.2910G>C n.2917G>C | |
21 | g.46132325G= | CA2392512760 | COL6A2 | c.2833G= (p.Val945=) n.2910G= n.2917G= | |
21 | g.46132325G>T | CA410549840 | COL6A2 | c.2833G>T (p.Val945Leu) n.2910G>T n.2917G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132326T>A | CA410549842 | COL6A2 | c.2834T>A (p.Val945Glu) n.2911T>A n.2918T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46132326T>C | CA410549843 | COL6A2 | c.2834T>C (p.Val945Ala) n.2911T>C n.2918T>C | |
21 | g.46132326T>G | CA410549844 | COL6A2 | c.2834T>G (p.Val945Gly) n.2911T>G n.2918T>G | |
21 | g.46132327G>A | CA513170892 | COL6A2 | c.2835G>A (p.Val945=) n.2912G>A n.2919G>A | |
21 | g.46132327G>C | CA513170893 | COL6A2 | c.2835G>C (p.Val945=) n.2912G>C n.2919G>C | |
21 | g.46132327G= | CA2392512761 | COL6A2 | c.2835G= (p.Val945=) n.2912G= n.2919G= | |
21 | g.46132327G>T | CA513170894 | COL6A2 | c.2835G>T (p.Val945=) n.2912G>T n.2919G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132328T>A | CA410549845 | COL6A2 | c.2836T>A (p.Phe946Ile) n.2913T>A n.2920T>A | |
21 | g.46132328T>C | CA410549846 | COL6A2 | c.2836T>C (p.Phe946Leu) n.2913T>C n.2920T>C | |
21 | g.46132328T>G | CA410549847 | COL6A2 | c.2836T>G (p.Phe946Val) n.2913T>G n.2920T>G | |
21 | g.46132329T>A | CA410549848 | COL6A2 | c.2837T>A (p.Phe946Tyr) n.2914T>A n.2921T>A | |
21 | g.46132329T>C | CA410549849 | COL6A2 | c.2837T>C (p.Phe946Ser) n.2914T>C n.2921T>C | |
21 | g.46132329T>G | CA410549850 | COL6A2 | c.2837T>G (p.Phe946Cys) n.2914T>G n.2921T>G | |
21 | g.46132330C>A | CA410549851 | COL6A2 | c.2838C>A (p.Phe946Leu) n.2915C>A n.2922C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132330C= | CA2392512762 | COL6A2 | c.2838C= (p.Phe946=) n.2915C= n.2922C= | |
21 | g.46132330C>G | CA410549852 | COL6A2 | c.2838C>G (p.Phe946Leu) n.2915C>G n.2922C>G | |
21 | g.46132330C>T | CA513170896 | COL6A2 | c.2838C>T (p.Phe946=) n.2915C>T n.2922C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132331_46132342del | CA2654975451 | COL6A2 | c.2839_2850del (p.Leu947_Gly950del) n.2916_2927del n.2923_2934del | gnomAD v4 |
21 | g.46132331C>A | CA410549855 | COL6A2 | c.2839C>A (p.Leu947Ile) n.2916C>A n.2923C>A | |
21 | g.46132331C= | CA2392512763 | COL6A2 | c.2839C= (p.Leu947=) n.2916C= n.2923C= | |
21 | g.46132331C>G | CA410549854 | COL6A2 | c.2839C>G (p.Leu947Val) n.2916C>G n.2923C>G | |
21 | g.46132331C>T | CA410549853 | COL6A2 | c.2839C>T (p.Leu947Phe) n.2916C>T n.2923C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132332T>A | CA410549856 | COL6A2 | c.2840T>A (p.Leu947His) n.2917T>A n.2924T>A | |
21 | g.46132332T>C | CA410549857 | COL6A2 | c.2840T>C (p.Leu947Pro) n.2917T>C n.2924T>C | COSMIC |
21 | g.46132332T>G | CA410549858 | COL6A2 | c.2840T>G (p.Leu947Arg) n.2917T>G n.2924T>G | |
21 | g.46132338_46132349dup | CA10073045 | COL6A2 | c.2846_2857dup (p.Thr952_Gly953insAspGlyValThr) n.2923_2934dup n.2930_2941dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132333C>A | CA513170899 | COL6A2 | c.2841C>A (p.Leu947=) n.2918C>A n.2925C>A | |
21 | g.46132333C= | CA2392512764 | COL6A2 | c.2841C= (p.Leu947=) n.2918C= n.2925C= | |
21 | g.46132333C>G | CA513170900 | COL6A2 | c.2841C>G (p.Leu947=) n.2918C>G n.2925C>G | |
21 | g.46132333C>T | CA10073046 | COL6A2 | c.2841C>T (p.Leu947=) n.2918C>T n.2925C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132334A= | CA2392512765 | COL6A2 | c.2842A= (p.Thr948=) n.2919A= n.2926A= | |
21 | g.46132334A>C | CA410549859 | COL6A2 | c.2842A>C (p.Thr948Pro) n.2919A>C n.2926A>C | |
21 | g.46132334A>G | CA410549860 | COL6A2 | c.2842A>G (p.Thr948Ala) n.2919A>G n.2926A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132334A>T | CA410549861 | COL6A2 | c.2842A>T (p.Thr948Ser) n.2919A>T n.2926A>T | |
21 | g.46132335C>A | CA10073049 | COL6A2 | c.2843C>A (p.Thr948Lys) n.2920C>A n.2927C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132335C= | CA2392512766 | COL6A2 | c.2843C= (p.Thr948=) n.2920C= n.2927C= | |
21 | g.46132335C>G | CA10073048 | COL6A2 | c.2843C>G (p.Thr948Arg) n.2920C>G n.2927C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132335C>T | CA10073047 | COL6A2 | c.2843C>T (p.Thr948Met) n.2920C>T n.2927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132336G>A | CA10073050 | COL6A2 | c.2844G>A (p.Thr948=) n.2921G>A n.2928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132336G>C | CA513170904 | COL6A2 | c.2844G>C (p.Thr948=) n.2921G>C n.2928G>C | |
21 | g.46132336G= | CA2392512767 | COL6A2 | c.2844G= (p.Thr948=) n.2921G= n.2928G= | |
21 | g.46132336G>T | CA513170903 | COL6A2 | c.2844G>T (p.Thr948=) n.2921G>T n.2928G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132337G>A | CA410549862 | COL6A2 | c.2845G>A (p.Asp949Asn) n.2922G>A n.2929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132337G>C | CA410549864 | COL6A2 | c.2845G>C (p.Asp949His) n.2922G>C n.2929G>C | |
21 | g.46132337G= | CA2392512768 | COL6A2 | c.2845G= (p.Asp949=) n.2922G= n.2929G= | |
21 | g.46132337G>T | CA410549863 | COL6A2 | c.2845G>T (p.Asp949Tyr) n.2922G>T n.2929G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132338A= | CA2392512769 | COL6A2 | c.2846A= (p.Asp949=) n.2923A= n.2930A= | |
21 | g.46132338A>C | CA410549865 | COL6A2 | c.2846A>C (p.Asp949Ala) n.2923A>C n.2930A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46132338A>G | CA410549867 | COL6A2 | c.2846A>G (p.Asp949Gly) n.2923A>G n.2930A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132338A>T | CA410549866 | COL6A2 | c.2846A>T (p.Asp949Val) n.2923A>T n.2930A>T | |
21 | g.46132341_46132355dup | CA2654975452 | COL6A2 | c.2849_2863dup (p.Asn954_Asp955insGlyValThrGlyAsn) n.2926_2940dup n.2933_2947dup | gnomAD v4 |
21 | g.46132339C>A | CA410549868 | COL6A2 | c.2847C>A (p.Asp949Glu) n.2924C>A n.2931C>A | |
21 | g.46132339C= | CA2392512770 | COL6A2 | c.2847C= (p.Asp949=) n.2924C= n.2931C= | |
21 | g.46132339C>G | CA410549869 | COL6A2 | c.2847C>G (p.Asp949Glu) n.2924C>G n.2931C>G | |
21 | g.46132339C>T | CA10073051 | COL6A2 | c.2847C>T (p.Asp949=) n.2924C>T n.2931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132340G>A | CA10073052 | COL6A2 | c.2848G>A (p.Gly950Ser) n.2925G>A n.2932G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132340G>C | CA410549871 | COL6A2 | c.2848G>C (p.Gly950Arg) n.2925G>C n.2932G>C | |
21 | g.46132340G= | CA2392512771 | COL6A2 | c.2848G= (p.Gly950=) n.2925G= n.2932G= | |
21 | g.46132340G>T | CA410549870 | COL6A2 | c.2848G>T (p.Gly950Cys) n.2925G>T n.2932G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132341G>A | CA410549872 | COL6A2 | c.2849G>A (p.Gly950Asp) n.2926G>A n.2933G>A | |
21 | g.46132341G>C | CA410549873 | COL6A2 | c.2849G>C (p.Gly950Ala) n.2926G>C n.2933G>C | |
21 | g.46132341G>T | CA410549874 | COL6A2 | c.2849G>T (p.Gly950Val) n.2926G>T n.2933G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132342C>A | CA513170905 | COL6A2 | c.2850C>A (p.Gly950=) n.2927C>A n.2934C>A | |
21 | g.46132342C= | CA2392512772 | COL6A2 | c.2850C= (p.Gly950=) n.2927C= n.2934C= | |
21 | g.46132342C>G | CA513170906 | COL6A2 | c.2850C>G (p.Gly950=) n.2927C>G n.2934C>G | |
21 | g.46132342C>T | CA242952 | COL6A2 | c.2850C>T (p.Gly950=) n.2927C>T n.2934C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132342_46132344delinsCGT | CA2392512773 | COL6A2 | c.2850_2852delinsCGT (p.Gly950=) n.2927_2929delinsCGT n.2934_2936delinsCGT | |
21 | g.46132343G>A | CA10073054 | COL6A2 | c.2851G>A (p.Val951Ile) n.2928G>A n.2935G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132343G>C | CA410549875 | COL6A2 | c.2851G>C (p.Val951Leu) n.2928G>C n.2935G>C | |
21 | g.46132343G= | CA2392512774 | COL6A2 | c.2851G= (p.Val951=) n.2928G= n.2935G= | |
21 | g.46132343G>T | CA10073055 | COL6A2 | c.2851G>T (p.Val951Phe) n.2928G>T n.2935G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132343_46132344del | CA10073053 | COL6A2 | c.2851_2852del (p.Val951HisfsTer?) n.2928_2929del n.2935_2936del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132344T>A | CA410549876 | COL6A2 | c.2852T>A (p.Val951Asp) n.2929T>A n.2936T>A | |
21 | g.46132344T>C | CA321980122 | COL6A2 | c.2852T>C (p.Val951Ala) n.2929T>C n.2936T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132344T>G | CA410549877 | COL6A2 | c.2852T>G (p.Val951Gly) n.2929T>G n.2936T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132344T= | CA2392512775 | COL6A2 | c.2852T= (p.Val951=) n.2929T= n.2936T= | |
21 | g.46132345C>A | CA10073056 | COL6A2 | c.2853C>A (p.Val951=) n.2930C>A n.2937C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132345C= | CA2392512776 | COL6A2 | c.2853C= (p.Val951=) n.2930C= n.2937C= | |
21 | g.46132345C>G | CA513170907 | COL6A2 | c.2853C>G (p.Val951=) n.2930C>G n.2937C>G | |
21 | g.46132345C>T | CA513170908 | COL6A2 | c.2853C>T (p.Val951=) n.2930C>T n.2937C>T | |
21 | g.46132346A>C | CA410549878 | COL6A2 | c.2854A>C (p.Thr952Pro) n.2931A>C n.2938A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46132346A>G | CA410549880 | COL6A2 | c.2854A>G (p.Thr952Ala) n.2931A>G n.2938A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132346A>T | CA410549879 | COL6A2 | c.2854A>T (p.Thr952Ser) n.2931A>T n.2938A>T | |
21 | g.46132347C>A | CA10073059 | COL6A2 | c.2855C>A (p.Thr952Lys) n.2932C>A n.2939C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132347C= | CA2392512777 | COL6A2 | c.2855C= (p.Thr952=) n.2932C= n.2939C= | |
21 | g.46132347C>G | CA10073058 | COL6A2 | c.2855C>G (p.Thr952Arg) n.2932C>G n.2939C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132347C>T | CA10073057 | COL6A2 | c.2855C>T (p.Thr952Met) n.2932C>T n.2939C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132347_46132357dup | CA2654975453 | COL6A2 | c.2855_2865dup (p.Ser956ArgfsTer?) n.2932_2942dup n.2939_2949dup | gnomAD v4 |
21 | g.46132348G>A | CA10073060 | COL6A2 | c.2856G>A (p.Thr952=) n.2933G>A n.2940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132348G>C | CA513170909 | COL6A2 | c.2856G>C (p.Thr952=) n.2933G>C n.2940G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132348G= | CA2392512778 | COL6A2 | c.2856G= (p.Thr952=) n.2933G= n.2940G= | |
21 | g.46132348G>T | CA513170910 | COL6A2 | c.2856G>T (p.Thr952=) n.2933G>T n.2940G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132349G>A | CA10073061 | COL6A2 | c.2857G>A (p.Gly953Ser) n.2934G>A n.2941G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132349G>C | CA410549881 | COL6A2 | c.2857G>C (p.Gly953Arg) n.2934G>C n.2941G>C | |
21 | g.46132349G= | CA2392512779 | COL6A2 | c.2857G= (p.Gly953=) n.2934G= n.2941G= | |
21 | g.46132349G>T | CA410549882 | COL6A2 | c.2857G>T (p.Gly953Cys) n.2934G>T n.2941G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132350G>A | CA321980130 | COL6A2 | c.2858G>A (p.Gly953Asp) n.2935G>A n.2942G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132350G>C | CA410549883 | COL6A2 | c.2858G>C (p.Gly953Ala) n.2935G>C n.2942G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46132350G= | CA2392512781 | COL6A2 | c.2858G= (p.Gly953=) n.2935G= n.2942G= | |
21 | g.46132350G>T | CA410549884 | COL6A2 | c.2858G>T (p.Gly953Val) n.2935G>T n.2942G>T | |
21 | g.46132350_46132353delinsGCAA | CA2392512780 | COL6A2 | c.2858_2861delinsGCAA (p.Gly953=) n.2935_2938delinsGCAA n.2942_2945delinsGCAA | |
21 | g.46132351C>A | CA513170913 | COL6A2 | c.2859C>A (p.Gly953=) n.2936C>A n.2943C>A | |
21 | g.46132351C>G | CA513170912 | COL6A2 | c.2859C>G (p.Gly953=) n.2936C>G n.2943C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132351C>T | CA513170911 | COL6A2 | c.2859C>T (p.Gly953=) n.2936C>T n.2943C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132352_46132354del | CA10073062 | COL6A2 | c.2860_2862del (p.Asn954del) n.2937_2939del n.2944_2946del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132352A>C | CA410549887 | COL6A2 | c.2860A>C (p.Asn954His) n.2937A>C n.2944A>C | gnomAD v4 |
21 | g.46132352A>G | CA410549885 | COL6A2 | c.2860A>G (p.Asn954Asp) n.2937A>G n.2944A>G | |
21 | g.46132352A>T | CA410549886 | COL6A2 | c.2860A>T (p.Asn954Tyr) n.2937A>T n.2944A>T | |
21 | g.46132353A= | CA2392512782 | COL6A2 | c.2861A= (p.Asn954=) n.2938A= n.2945A= | |
21 | g.46132353A>C | CA410549888 | COL6A2 | c.2861A>C (p.Asn954Thr) n.2938A>C n.2945A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132353A>G | CA410549889 | COL6A2 | c.2861A>G (p.Asn954Ser) n.2938A>G n.2945A>G | |
21 | g.46132353A>T | CA410549890 | COL6A2 | c.2861A>T (p.Asn954Ile) n.2938A>T n.2945A>T | |
21 | g.46132355_46132357del | CA2654975454 | COL6A2 | c.2863_2865del (p.Asp955del) n.2940_2942del n.2947_2949del | gnomAD v4 |
21 | g.46132354C>A | CA410549891 | COL6A2 | c.2862C>A (p.Asn954Lys) n.2939C>A n.2946C>A | |
21 | g.46132354C= | CA2392512783 | COL6A2 | c.2862C= (p.Asn954=) n.2939C= n.2946C= | |
21 | g.46132354C>G | CA10073064 | COL6A2 | c.2862C>G (p.Asn954Lys) n.2939C>G n.2946C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132354C>T | CA10073063 | COL6A2 | c.2862C>T (p.Asn954=) n.2939C>T n.2946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132355G>A | CA10073065 | COL6A2 | c.2863G>A (p.Asp955Asn) n.2940G>A n.2947G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132355G>C | CA410549892 | COL6A2 | c.2863G>C (p.Asp955His) n.2940G>C n.2947G>C | |
21 | g.46132355G= | CA2392512784 | COL6A2 | c.2863G= (p.Asp955=) n.2940G= n.2947G= | |
21 | g.46132355G>T | CA410549893 | COL6A2 | c.2863G>T (p.Asp955Tyr) n.2940G>T n.2947G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132356A>C | CA410549896 | COL6A2 | c.2864A>C (p.Asp955Ala) n.2941A>C n.2948A>C | |
21 | g.46132356A>G | CA410549895 | COL6A2 | c.2864A>G (p.Asp955Gly) n.2941A>G n.2948A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132356A>T | CA410549894 | COL6A2 | c.2864A>T (p.Asp955Val) n.2941A>T n.2948A>T | |
21 | g.46132357_46132358del | CA2577630012 | COL6A2 | c.2865_2866del (p.Asp955GlufsTer?) n.2942_2943del n.2949_2950del | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.46132357C>A | CA410549897 | COL6A2 | c.2865C>A (p.Asp955Glu) n.2942C>A n.2949C>A | |
21 | g.46132357C= | CA2392512785 | COL6A2 | c.2865C= (p.Asp955=) n.2942C= n.2949C= | |
21 | g.46132357C>G | CA410549898 | COL6A2 | c.2865C>G (p.Asp955Glu) n.2942C>G n.2949C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132357C>T | CA513170914 | COL6A2 | c.2865C>T (p.Asp955=) n.2942C>T n.2949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132358A= | CA2392512786 | COL6A2 | c.2866A= (p.Ser956=) n.2943A= n.2950A= | |
21 | g.46132358A>C | CA410549899 | COL6A2 | c.2866A>C (p.Ser956Arg) n.2943A>C n.2950A>C | |
21 | g.46132358A>G | CA10073066 | COL6A2 | c.2866A>G (p.Ser956Gly) n.2943A>G n.2950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132358A>T | CA410549900 | COL6A2 | c.2866A>T (p.Ser956Cys) n.2943A>T n.2950A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132359G>A | CA410549901 | COL6A2 | c.2867G>A (p.Ser956Asn) n.2944G>A n.2951G>A | dbSNP |
21 | g.46132359G>C | CA321980156 | COL6A2 | c.2867G>C (p.Ser956Thr) n.2944G>C n.2951G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132359G= | CA2392512787 | COL6A2 | c.2867G= (p.Ser956=) n.2944G= n.2951G= | |
21 | g.46132359G>T | CA410549902 | COL6A2 | c.2867G>T (p.Ser956Ile) n.2944G>T n.2951G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132360T>A | CA410549903 | COL6A2 | c.2868T>A (p.Ser956Arg) n.2945T>A n.2952T>A | |
21 | g.46132360T>C | CA513170915 | COL6A2 | c.2868T>C (p.Ser956=) n.2945T>C n.2952T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132360T>G | CA410549904 | COL6A2 | c.2868T>G (p.Ser956Arg) n.2945T>G n.2952T>G | |
21 | g.46132360T= | CA2392512788 | COL6A2 | c.2868T= (p.Ser956=) n.2945T= n.2952T= | |
21 | g.46132361C>A | CA410549905 | COL6A2 | c.2869C>A (p.Leu957Met) n.2946C>A n.2953C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132361C= | CA2392512789 | COL6A2 | c.2869C= (p.Leu957=) n.2946C= n.2953C= | |
21 | g.46132361C>G | CA10073067 | COL6A2 | c.2869C>G (p.Leu957Val) n.2946C>G n.2953C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132361C>T | CA513170916 | COL6A2 | c.2869C>T (p.Leu957=) n.2946C>T n.2953C>T | |
21 | g.46132362T>A | CA410549908 | COL6A2 | c.2870T>A (p.Leu957Gln) n.2947T>A n.2954T>A | |
21 | g.46132362T>C | CA410549907 | COL6A2 | c.2870T>C (p.Leu957Pro) n.2947T>C n.2954T>C | |
21 | g.46132362T>G | CA410549906 | COL6A2 | c.2870T>G (p.Leu957Arg) n.2947T>G n.2954T>G | dbSNP |
21 | g.46132362T= | CA2392512790 | COL6A2 | c.2870T= (p.Leu957=) n.2947T= n.2954T= | |
21 | g.46132363G>A | CA202146 | COL6A2 | c.2871G>A (p.Leu957=) n.2948G>A n.2955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132363G>C | CA10073068 | COL6A2 | c.2871G>C (p.Leu957=) n.2948G>C n.2955G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132363G= | CA2392512791 | COL6A2 | c.2871G= (p.Leu957=) n.2948G= n.2955G= | |
21 | g.46132363G>T | CA513170917 | COL6A2 | c.2871G>T (p.Leu957=) n.2948G>T n.2955G>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132364C>A | CA410549909 | COL6A2 | c.2872C>A (p.His958Asn) n.2949C>A n.2956C>A | |
21 | g.46132364C>G | CA410549910 | COL6A2 | c.2872C>G (p.His958Asp) n.2949C>G n.2956C>G | |
21 | g.46132364C>T | CA410549911 | COL6A2 | c.2872C>T (p.His958Tyr) n.2949C>T n.2956C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132365A>C | CA410549912 | COL6A2 | c.2873A>C (p.His958Pro) n.2950A>C n.2957A>C | ClinVar |
21 | g.46132365A>G | CA410549913 | COL6A2 | c.2873A>G (p.His958Arg) n.2950A>G n.2957A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46132365A>T | CA410549914 | COL6A2 | c.2873A>T (p.His958Leu) n.2950A>T n.2957A>T | |
21 | g.46132366C>A | CA410549915 | COL6A2 | c.2874C>A (p.His958Gln) n.2951C>A n.2958C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132366C= | CA2392512792 | COL6A2 | c.2874C= (p.His958=) n.2951C= n.2958C= | |
21 | g.46132366C>G | CA10073070 | COL6A2 | c.2874C>G (p.His958Gln) n.2951C>G n.2958C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132366C>T | CA10073069 | COL6A2 | c.2874C>T (p.His958=) n.2951C>T n.2958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132366_46132367insCG | CA2825002857 | COL6A2 | c.2874_2875insCG (p.Glu959ArgfsTer?) n.2951_2952insCG n.2958_2959insCG | ClinVar |
21 | g.46132367G>A | CA10073072 | COL6A2 | c.2875G>A (p.Glu959Lys) n.2952G>A n.2959G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132367G>C | CA10073071 | COL6A2 | c.2875G>C (p.Glu959Gln) n.2952G>C n.2959G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132367G= | CA2392512793 | COL6A2 | c.2875G= (p.Glu959=) n.2952G= n.2959G= | |
21 | g.46132367G>T | CA410549916 | COL6A2 | c.2875G>T (p.Glu959Ter) n.2952G>T n.2959G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132368_46132369del | CA2654975455 | COL6A2 | c.2876_2877del (p.Glu959ValfsTer?) n.2953_2954del n.2960_2961del | gnomAD v4 |
21 | g.46132368A>C | CA410549917 | COL6A2 | c.2876A>C (p.Glu959Ala) n.2953A>C n.2960A>C | |
21 | g.46132368A>G | CA410549919 | COL6A2 | c.2876A>G (p.Glu959Gly) n.2953A>G n.2960A>G | |
21 | g.46132368A>T | CA410549918 | COL6A2 | c.2876A>T (p.Glu959Val) n.2953A>T n.2960A>T | |
21 | g.46132369G>A | CA513170918 | COL6A2 | c.2877G>A (p.Glu959=) n.2954G>A n.2961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132369G>C | CA410549920 | COL6A2 | c.2877G>C (p.Glu959Asp) n.2954G>C n.2961G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132369G= | CA2392512794 | COL6A2 | c.2877G= (p.Glu959=) n.2954G= n.2961G= | |
21 | g.46132369G>T | CA410549921 | COL6A2 | c.2877G>T (p.Glu959Asp) n.2954G>T n.2961G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132370T>A | CA410549922 | COL6A2 | c.2878T>A (p.Ser960Thr) n.2955T>A n.2962T>A | |
21 | g.46132370T>C | CA410549923 | COL6A2 | c.2878T>C (p.Ser960Pro) n.2955T>C n.2962T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132370T>G | CA410549924 | COL6A2 | c.2878T>G (p.Ser960Ala) n.2955T>G n.2962T>G | |
21 | g.46132371C>A | CA410549925 | COL6A2 | c.2879C>A (p.Ser960Ter) n.2956C>A n.2963C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132371C= | CA2392512795 | COL6A2 | c.2879C= (p.Ser960=) n.2956C= n.2963C= | |
21 | g.46132371C>G | CA410549926 | COL6A2 | c.2879C>G (p.Ser960Trp) n.2956C>G n.2963C>G | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.46132371C>T | CA10073073 | COL6A2 | c.2879C>T (p.Ser960Leu) n.2956C>T n.2963C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132372G>A | CA10073074 | COL6A2 | c.2880G>A (p.Ser960=) n.2957G>A n.2964G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132372G>C | CA513170919 | COL6A2 | c.2880G>C (p.Ser960=) n.2957G>C n.2964G>C | |
21 | g.46132372G= | CA2392512796 | COL6A2 | c.2880G= (p.Ser960=) n.2957G= n.2964G= | |
21 | g.46132372G>T | CA10073075 | COL6A2 | c.2880G>T (p.Ser960=) n.2957G>T n.2964G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132373G>A | CA410549928 | COL6A2 | c.2881G>A (p.Ala961Thr) n.2958G>A n.2965G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46132373G>C | CA410549929 | COL6A2 | c.2881G>C (p.Ala961Pro) n.2958G>C n.2965G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46132373G>T | CA410549927 | COL6A2 | c.2881G>T (p.Ala961Ser) n.2958G>T n.2965G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132374C>A | CA410549930 | COL6A2 | c.2882C>A (p.Ala961Glu) n.2959C>A n.2966C>A | |
21 | g.46132374C= | CA2392512797 | COL6A2 | c.2882C= (p.Ala961=) n.2959C= n.2966C= | |
21 | g.46132374C>G | CA410549931 | COL6A2 | c.2882C>G (p.Ala961Gly) n.2959C>G n.2966C>G | |
21 | g.46132374C>T | CA10073076 | COL6A2 | c.2882C>T (p.Ala961Val) n.2959C>T n.2966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132375G>A | CA10073077 | COL6A2 | c.2883G>A (p.Ala961=) n.2960G>A n.2967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132375G>C | CA513170920 | COL6A2 | c.2883G>C (p.Ala961=) n.2960G>C n.2967G>C | |
21 | g.46132375G= | CA2392512798 | COL6A2 | c.2883G= (p.Ala961=) n.2960G= n.2967G= | |
21 | g.46132375G>T | CA513170921 | COL6A2 | c.2883G>T (p.Ala961=) n.2960G>T n.2967G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46132376C>A | CA410549933 | COL6A2 | c.2884C>A (p.His962Asn) n.2961C>A n.2968C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46132376C= | CA2392512799 | COL6A2 | c.2884C= (p.His962=) n.2961C= n.2968C= | |
21 | g.46132376C>G | CA10073078 | COL6A2 | c.2884C>G (p.His962Asp) n.2961C>G n.2968C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132376C>T | CA410549932 | COL6A2 | c.2884C>T (p.His962Tyr) n.2961C>T n.2968C>T | |
21 | g.46132377A= | CA2392512800 | COL6A2 | c.2885A= (p.His962=) n.2962A= n.2969A= | |
21 | g.46132377A>C | CA410549934 | COL6A2 | c.2885A>C (p.His962Pro) n.2962A>C n.2969A>C | |
21 | g.46132377A>G | CA410549935 | COL6A2 | c.2885A>G (p.His962Arg) n.2962A>G n.2969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132377A>T | CA410549936 | COL6A2 | c.2885A>T (p.His962Leu) n.2962A>T n.2969A>T | |
21 | g.46132378C>A | CA410549937 | COL6A2 | c.2886C>A (p.His962Gln) n.2963C>A n.2970C>A | |
21 | g.46132378C= | CA2392512801 | COL6A2 | c.2886C= (p.His962=) n.2963C= n.2970C= | |
21 | g.46132378C>G | CA410549938 | COL6A2 | c.2886C>G (p.His962Gln) n.2963C>G n.2970C>G | |
21 | g.46132378C>T | CA147490 | COL6A2 | c.2886C>T (p.His962=) n.2963C>T n.2970C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132379T>A | CA10073079 | COL6A2 | c.2887T>A (p.Ser963Thr) n.2964T>A n.2971T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132379T>C | CA410549940 | COL6A2 | c.2887T>C (p.Ser963Pro) n.2964T>C n.2971T>C | |
21 | g.46132379T>G | CA410549939 | COL6A2 | c.2887T>G (p.Ser963Ala) n.2964T>G n.2971T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132379T= | CA2392512802 | COL6A2 | c.2887T= (p.Ser963=) n.2964T= n.2971T= | |
21 | g.46132380C>A | CA410549941 | COL6A2 | c.2888C>A (p.Ser963Tyr) n.2965C>A n.2972C>A | |
21 | g.46132380C= | CA2392512803 | COL6A2 | c.2888C= (p.Ser963=) n.2965C= n.2972C= | |
21 | g.46132380C>G | CA410549942 | COL6A2 | c.2888C>G (p.Ser963Cys) n.2965C>G n.2972C>G | |
21 | g.46132380C>T | CA10073080 | COL6A2 | c.2888C>T (p.Ser963Phe) n.2965C>T n.2972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132381C>A | CA513171022 | COL6A2 | c.2889C>A (p.Ser963=) n.2966C>A n.2973C>A | |
21 | g.46132381C= | CA2392512804 | COL6A2 | c.2889C= (p.Ser963=) n.2966C= n.2973C= | |
21 | g.46132381C>G | CA513171023 | COL6A2 | c.2889C>G (p.Ser963=) n.2966C>G n.2973C>G | |
21 | g.46132381C>T | CA321980180 | COL6A2 | c.2889C>T (p.Ser963=) n.2966C>T n.2973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132382A= | CA2392512805 | COL6A2 | c.2890A= (p.Met964=) n.2967A= n.2974A= | |
21 | g.46132382A>C | CA410549943 | COL6A2 | c.2890A>C (p.Met964Leu) n.2967A>C n.2974A>C | dbSNP |
21 | g.46132382A>G | CA410549944 | COL6A2 | c.2890A>G (p.Met964Val) n.2967A>G n.2974A>G | |
21 | g.46132382A>T | CA410549945 | COL6A2 | c.2890A>T (p.Met964Leu) n.2967A>T n.2974A>T | |
21 | g.46132383T>A | CA410549946 | COL6A2 | c.2891T>A (p.Met964Lys) n.2968T>A n.2975T>A | |
21 | g.46132383T>C | CA410549947 | COL6A2 | c.2891T>C (p.Met964Thr) n.2968T>C n.2975T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132383T>G | CA410549948 | COL6A2 | c.2891T>G (p.Met964Arg) n.2968T>G n.2975T>G | |
21 | g.46132383T= | CA2392512806 | COL6A2 | c.2891T= (p.Met964=) n.2968T= n.2975T= | |
21 | g.46132384G>A | CA10073081 | COL6A2 | c.2892G>A (p.Met964Ile) n.2969G>A n.2976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46132384G>C | CA410549949 | COL6A2 | c.2892G>C (p.Met964Ile) n.2969G>C n.2976G>C | |
21 | g.46132384G= | CA2392512807 | COL6A2 | c.2892G= (p.Met964=) n.2969G= n.2976G= | |
21 | g.46132384G>T | CA410549950 | COL6A2 | c.2892G>T (p.Met964Ile) n.2969G>T n.2976G>T | |
21 | g.46132385C>A | CA410549951 | COL6A2 | c.2893C>A (p.Arg965Ser) n.2970C>A n.2977C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.46132385C= | CA2392512808 | COL6A2 | c.2893C= (p.Arg965=) n.2970C= n.2977C= | |
21 | g.46132385C>G | CA410549952 | COL6A2 | c.2893C>G (p.Arg965Gly) n.2970C>G n.2977C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46132385C>T | CA10073082 | COL6A2 | c.2893C>T (p.Arg965Cys) n.2970C>T n.2977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132386G>A | CA10073083 | COL6A2 | c.2894G>A (p.Arg965His) n.2971G>A n.2978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46132386G>C | CA10588713 | COL6A2 | c.2894G>C (p.Arg965Pro) n.2971G>C n.2978G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46132386G= | CA2392512809 | COL6A2 | c.2894G= (p.Arg965=) n.2971G= n.2978G= | |
21 | g.46132386G>T | CA410549953 | COL6A2 | c.2894G>T (p.Arg965Leu) n.2971G>T n.2978G>T |