UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46132054_46132077del | CA2654975094 | COL6A2 | c.2562_2585del (p.Phe855_Arg862del) n.2639_2662del n.2646_2669del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132065_46132076dup | CA638497923 | COL6A2 | c.2573_2584dup (p.Arg861_Arg862insGlnValAlaArg) n.2650_2661dup n.2657_2668dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132067_46132084dup | CA2654975127 | COL6A2 | c.2575_2592dup (p.Thr864_Leu865insValAlaArgArgLeuThr) n.2652_2669dup n.2659_2676dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132072_46132089dup | CA2392512561 | COL6A2 | c.2580_2597dup (p.Ala866_Arg867insArgArgLeuThrLeuAla) n.2657_2674dup n.2664_2681dup | dbSNP |
| 21 | g.46132074G>A | CA10072935 | COL6A2 | c.2582G>A (p.Arg861Gln) n.2659G>A n.2666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132074G>C | CA410548465 | COL6A2 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.2659G>C n.2666G>C | |
| 21 | g.46132074G= | CA2392512567 | COL6A2 | c.2582G= (p.Arg861=) n.2659G= n.2666G= | |
| 21 | g.46132074G>T | CA410548467 | COL6A2 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.2659G>T n.2666G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132074_46132075insC | CA2654975142 | COL6A2 | c.2582_2583insC (p.Arg862AlafsTer?) n.2659_2660insC n.2666_2667insC | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132075G>A | CA513170715 | COL6A2 | c.2583G>A (p.Arg861=) n.2660G>A n.2667G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132075G>C | CA513170713 | COL6A2 | c.2583G>C (p.Arg861=) n.2660G>C n.2667G>C | |
| 21 | g.46132075G= | CA2392512568 | COL6A2 | c.2583G= (p.Arg861=) n.2660G= n.2667G= | |
| 21 | g.46132075G>T | CA513170714 | COL6A2 | c.2583G>T (p.Arg861=) n.2660G>T n.2667G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132076C>A | CA513170718 | COL6A2 | c.2584C>A (p.Arg862=) n.2661C>A n.2668C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.46132076C= | CA2392512569 | COL6A2 | c.2584C= (p.Arg862=) n.2661C= n.2668C= | |
| 21 | g.46132076C>G | CA410548469 | COL6A2 | c.2584C>G (p.Arg862Gly) n.2661C>G n.2668C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132076C>T | CA10072936 | COL6A2 | c.2584C>T (p.Arg862Trp) n.2661C>T n.2668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132077G>A | CA10072937 | COL6A2 | c.2585G>A (p.Arg862Gln) n.2662G>A n.2669G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132077G>C | CA410548476 | COL6A2 | c.2585G>C (p.Arg862Pro) n.2662G>C n.2669G>C | |
| 21 | g.46132077G= | CA2392512570 | COL6A2 | c.2585G= (p.Arg862=) n.2662G= n.2669G= | |
| 21 | g.46132077G>T | CA410548473 | COL6A2 | c.2585G>T (p.Arg862Leu) n.2662G>T n.2669G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132078dup | CA2573157656 | COL6A2 | c.2586dup (p.Leu863AlafsTer?) n.2663dup n.2670dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132078G>A | CA10072938 | COL6A2 | c.2586G>A (p.Arg862=) n.2663G>A n.2670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132078G>C | CA513170720 | COL6A2 | c.2586G>C (p.Arg862=) n.2663G>C n.2670G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132078G= | CA2392512571 | COL6A2 | c.2586G= (p.Arg862=) n.2663G= n.2670G= | |
| 21 | g.46132078G>T | CA513170719 | COL6A2 | c.2586G>T (p.Arg862=) n.2663G>T n.2670G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132079C>A | CA410548481 | COL6A2 | c.2587C>A (p.Leu863Met) n.2664C>A n.2671C>A | dbSNP |
| 21 | g.46132079C>G | CA410548479 | COL6A2 | c.2587C>G (p.Leu863Val) n.2664C>G n.2671C>G | |
| 21 | g.46132079C>T | CA513170721 | COL6A2 | c.2587C>T (p.Leu863=) n.2664C>T n.2671C>T | |
| 21 | g.46132080T>A | CA410548488 | COL6A2 | c.2588T>A (p.Leu863Gln) n.2665T>A n.2672T>A | |
| 21 | g.46132080T>C | CA410548484 | COL6A2 | c.2588T>C (p.Leu863Pro) n.2665T>C n.2672T>C | |
| 21 | g.46132080T>G | CA410548485 | COL6A2 | c.2588T>G (p.Leu863Arg) n.2665T>G n.2672T>G | |
| 21 | g.46132080T= | CA2392512572 | COL6A2 | c.2588T= (p.Leu863=) n.2665T= n.2672T= | |
| 21 | g.46132081G>A | CA513170722 | COL6A2 | c.2589G>A (p.Leu863=) n.2666G>A n.2673G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132081G>C | CA513170723 | COL6A2 | c.2589G>C (p.Leu863=) n.2666G>C n.2673G>C | |
| 21 | g.46132081G>T | CA513170724 | COL6A2 | c.2589G>T (p.Leu863=) n.2666G>T n.2673G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132085_46132100dup | CA10604575 | COL6A2 | c.2593_2608dup (p.Asp870AlafsTer?) n.2670_2685dup n.2677_2692dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132082A= | CA2392512573 | COL6A2 | c.2590A= (p.Thr864=) n.2667A= n.2674A= | |
| 21 | g.46132082A>C | CA410548492 | COL6A2 | c.2590A>C (p.Thr864Pro) n.2667A>C n.2674A>C | |
| 21 | g.46132082A>G | CA410548493 | COL6A2 | c.2590A>G (p.Thr864Ala) n.2667A>G n.2674A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132082A>T | CA10072939 | COL6A2 | c.2590A>T (p.Thr864Ser) n.2667A>T n.2674A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132083C>A | CA410548497 | COL6A2 | c.2591C>A (p.Thr864Lys) n.2668C>A n.2675C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132083C= | CA2392512574 | COL6A2 | c.2591C= (p.Thr864=) n.2668C= n.2675C= | |
| 21 | g.46132083C>G | CA410548498 | COL6A2 | c.2591C>G (p.Thr864Arg) n.2668C>G n.2675C>G | |
| 21 | g.46132083C>T | CA10072940 | COL6A2 | c.2591C>T (p.Thr864Met) n.2668C>T n.2675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132084G>A | CA152459 | COL6A2 | c.2592G>A (p.Thr864=) n.2669G>A n.2676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132084G>C | CA513170729 | COL6A2 | c.2592G>C (p.Thr864=) n.2669G>C n.2676G>C | |
| 21 | g.46132084G= | CA2392512575 | COL6A2 | c.2592G= (p.Thr864=) n.2669G= n.2676G= | |
| 21 | g.46132084G>T | CA16609630 | COL6A2 | c.2592G>T (p.Thr864=) n.2669G>T n.2676G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132085C>A | CA410548503 | COL6A2 | c.2593C>A (p.Leu865Met) n.2670C>A n.2677C>A | |
| 21 | g.46132085C>G | CA410548504 | COL6A2 | c.2593C>G (p.Leu865Val) n.2670C>G n.2677C>G | |
| 21 | g.46132085C>T | CA513170730 | COL6A2 | c.2593C>T (p.Leu865=) n.2670C>T n.2677C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132086T>A | CA410548509 | COL6A2 | c.2594T>A (p.Leu865Gln) n.2671T>A n.2678T>A | |
| 21 | g.46132086T>C | CA410548506 | COL6A2 | c.2594T>C (p.Leu865Pro) n.2671T>C n.2678T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132086T>G | CA410548508 | COL6A2 | c.2594T>G (p.Leu865Arg) n.2671T>G n.2678T>G | |
| 21 | g.46132086T= | CA2392512576 | COL6A2 | c.2594T= (p.Leu865=) n.2671T= n.2678T= | |
| 21 | g.46132087G>A | CA513170732 | COL6A2 | c.2595G>A (p.Leu865=) n.2672G>A n.2679G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132087G>C | CA513170733 | COL6A2 | c.2595G>C (p.Leu865=) n.2672G>C n.2679G>C | |
| 21 | g.46132087G= | CA2392512577 | COL6A2 | c.2595G= (p.Leu865=) n.2672G= n.2679G= | |
| 21 | g.46132087G>T | CA513170734 | COL6A2 | c.2595G>T (p.Leu865=) n.2672G>T n.2679G>T | |
| 21 | g.46132088G>A | CA410548511 | COL6A2 | c.2596G>A (p.Ala866Thr) n.2673G>A n.2680G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132088G>C | CA410548513 | COL6A2 | c.2596G>C (p.Ala866Pro) n.2673G>C n.2680G>C | |
| 21 | g.46132088G>T | CA410548515 | COL6A2 | c.2596G>T (p.Ala866Ser) n.2673G>T n.2680G>T | |
| 21 | g.46132089C>A | CA410548517 | COL6A2 | c.2597C>A (p.Ala866Asp) n.2674C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132089C>G | CA410548519 | COL6A2 | c.2597C>G (p.Ala866Gly) n.2674C>G n.2681C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132089C>T | CA410548521 | COL6A2 | c.2597C>T (p.Ala866Val) n.2674C>T n.2681C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132090C>A | CA513170735 | COL6A2 | c.2598C>A (p.Ala866=) n.2675C>A n.2682C>A | |
| 21 | g.46132090C= | CA2392512578 | COL6A2 | c.2598C= (p.Ala866=) n.2675C= n.2682C= | |
| 21 | g.46132090C>G | CA10072941 | COL6A2 | c.2598C>G (p.Ala866=) n.2675C>G n.2682C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132090C>T | CA513170738 | COL6A2 | c.2598C>T (p.Ala866=) n.2675C>T n.2682C>T | |
| 21 | g.46132091C>A | CA513170739 | COL6A2 | c.2599C>A (p.Arg867=) n.2676C>A n.2683C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132091C= | CA2392512579 | COL6A2 | c.2599C= (p.Arg867=) n.2676C= n.2683C= | |
| 21 | g.46132091C>G | CA410548525 | COL6A2 | c.2599C>G (p.Arg867Gly) n.2676C>G n.2683C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132091C>T | CA10072942 | COL6A2 | c.2599C>T (p.Arg867Trp) n.2676C>T n.2683C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132092G>A | CA10072943 | COL6A2 | c.2600G>A (p.Arg867Gln) n.2677G>A n.2684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132092G>C | CA410548528 | COL6A2 | c.2600G>C (p.Arg867Pro) n.2677G>C n.2684G>C | |
| 21 | g.46132092G= | CA2392512580 | COL6A2 | c.2600G= (p.Arg867=) n.2677G= n.2684G= | |
| 21 | g.46132092G>T | CA410548529 | COL6A2 | c.2600G>T (p.Arg867Leu) n.2677G>T n.2684G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132093G>A | CA513170744 | COL6A2 | c.2601G>A (p.Arg867=) n.2678G>A n.2685G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132093G>C | CA513170745 | COL6A2 | c.2601G>C (p.Arg867=) n.2678G>C n.2685G>C | |
| 21 | g.46132093G>T | CA513170746 | COL6A2 | c.2601G>T (p.Arg867=) n.2678G>T n.2685G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132094A= | CA2392512581 | COL6A2 | c.2602A= (p.Arg868=) n.2679A= n.2686A= | |
| 21 | g.46132094A>C | CA513170747 | COL6A2 | c.2602A>C (p.Arg868=) n.2679A>C n.2686A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132094A>G | CA410548532 | COL6A2 | c.2602A>G (p.Arg868Gly) n.2679A>G n.2686A>G | |
| 21 | g.46132094A>T | CA410548533 | COL6A2 | c.2602A>T (p.Arg868Trp) n.2679A>T n.2686A>T | |
| 21 | g.46132095G>A | CA321979788 | COL6A2 | c.2603G>A (p.Arg868Lys) n.2680G>A n.2687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132095G>C | CA410548535 | COL6A2 | c.2603G>C (p.Arg868Thr) n.2680G>C n.2687G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132095G= | CA2392512582 | COL6A2 | c.2603G= (p.Arg868=) n.2680G= n.2687G= | |
| 21 | g.46132095G>T | CA410548537 | COL6A2 | c.2603G>T (p.Arg868Met) n.2680G>T n.2687G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132095_46132097dup | CA2654975189 | COL6A2 | c.2603_2605dup (p.Arg868_Asp869insGly) n.2680_2682dup n.2687_2689dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132096G>A | CA513170749 | COL6A2 | c.2604G>A (p.Arg868=) n.2681G>A n.2688G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132096G>C | CA410548538 | COL6A2 | c.2604G>C (p.Arg868Ser) n.2681G>C n.2688G>C | |
| 21 | g.46132096G= | CA2392512584 | COL6A2 | c.2604G= (p.Arg868=) n.2681G= n.2688G= | |
| 21 | g.46132096G>T | CA10072944 | COL6A2 | c.2604G>T (p.Arg868Ser) n.2681G>T n.2688G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.46132096_46132099delinsGGAC | CA2392512583 | COL6A2 | c.2604_2607delinsGGAC (p.Arg868=) n.2681_2684delinsGGAC n.2688_2691delinsGGAC | |
| 21 | g.46132097G>A | CA179918 | COL6A2 | c.2605G>A (p.Asp869Asn) n.2682G>A n.2689G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132097G>C | CA410548542 | COL6A2 | c.2605G>C (p.Asp869His) n.2682G>C n.2689G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132097G= | CA2392512585 | COL6A2 | c.2605G= (p.Asp869=) n.2682G= n.2689G= | |
| 21 | g.46132097G>T | CA242955 | COL6A2 | c.2605G>T (p.Asp869Tyr) n.2682G>T n.2689G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132103_46132105dup | CA321979789 | COL6A2 | c.2611_2613dup (p.Asp871_Pro872insAsp) n.2688_2690dup n.2695_2697dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132103_46132105del | CA10072945 | COL6A2 | c.2611_2613del (p.Asp871del) n.2688_2690del n.2695_2697del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132098A= | CA2392512586 | COL6A2 | c.2606A= (p.Asp869=) n.2683A= n.2690A= | |
| 21 | g.46132098A>C | CA410548546 | COL6A2 | c.2606A>C (p.Asp869Ala) n.2683A>C n.2690A>C | |
| 21 | g.46132098A>G | CA10072946 | COL6A2 | c.2606A>G (p.Asp869Gly) n.2683A>G n.2690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46132098A>T | CA410548549 | COL6A2 | c.2606A>T (p.Asp869Val) n.2683A>T n.2690A>T | |
| 21 | g.46132099C>A | CA410548554 | COL6A2 | c.2607C>A (p.Asp869Glu) n.2684C>A n.2691C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132099C= | CA2392512587 | COL6A2 | c.2607C= (p.Asp869=) n.2684C= n.2691C= | |
| 21 | g.46132099C>G | CA410548551 | COL6A2 | c.2607C>G (p.Asp869Glu) n.2684C>G n.2691C>G | |
| 21 | g.46132099C>T | CA10072947 | COL6A2 | c.2607C>T (p.Asp869=) n.2684C>T n.2691C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132100G>A | CA10072948 | COL6A2 | c.2608G>A (p.Asp870Asn) n.2685G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132100G>C | CA410548556 | COL6A2 | c.2608G>C (p.Asp870His) n.2685G>C n.2692G>C | |
| 21 | g.46132100G= | CA2392512588 | COL6A2 | c.2608G= (p.Asp870=) n.2685G= n.2692G= | |
| 21 | g.46132100G>T | CA410548558 | COL6A2 | c.2608G>T (p.Asp870Tyr) n.2685G>T n.2692G>T | |
| 21 | g.46132101A>C | CA410548560 | COL6A2 | c.2609A>C (p.Asp870Ala) n.2686A>C n.2693A>C | |
| 21 | g.46132101A>G | CA410548562 | COL6A2 | c.2609A>G (p.Asp870Gly) n.2686A>G n.2693A>G | ClinVar |
| 21 | g.46132101A>T | CA410548563 | COL6A2 | c.2609A>T (p.Asp870Val) n.2686A>T n.2693A>T | |
| 21 | g.46132102C>A | CA410548565 | COL6A2 | c.2610C>A (p.Asp870Glu) n.2687C>A n.2694C>A | |
| 21 | g.46132102C= | CA2392512589 | COL6A2 | c.2610C= (p.Asp870=) n.2687C= n.2694C= | |
| 21 | g.46132102C>G | CA410548567 | COL6A2 | c.2610C>G (p.Asp870Glu) n.2687C>G n.2694C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132102C>T | CA221831 | COL6A2 | c.2610C>T (p.Asp870=) n.2687C>T n.2694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132103G>A | CA128533 | COL6A2 | c.2611G>A (p.Asp871Asn) n.2688G>A n.2695G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132103G>C | CA410548572 | COL6A2 | c.2611G>C (p.Asp871His) n.2688G>C n.2695G>C | |
| 21 | g.46132103G= | CA2392512590 | COL6A2 | c.2611G= (p.Asp871=) n.2688G= n.2695G= | |
| 21 | g.46132103G>T | CA410548573 | COL6A2 | c.2611G>T (p.Asp871Tyr) n.2688G>T n.2695G>T | |
| 21 | g.46132104A>C | CA410548578 | COL6A2 | c.2612A>C (p.Asp871Ala) n.2689A>C n.2696A>C | |
| 21 | g.46132104A>G | CA410548579 | COL6A2 | c.2612A>G (p.Asp871Gly) n.2689A>G n.2696A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132104A>T | CA410548576 | COL6A2 | c.2612A>T (p.Asp871Val) n.2689A>T n.2696A>T | |
| 21 | g.46132105C>A | CA10072949 | COL6A2 | c.2613C>A (p.Asp871Glu) n.2690C>A n.2697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132105C= | CA2392512591 | COL6A2 | c.2613C= (p.Asp871=) n.2690C= n.2697C= | |
| 21 | g.46132105C>G | CA410548581 | COL6A2 | c.2613C>G (p.Asp871Glu) n.2690C>G n.2697C>G | |
| 21 | g.46132105C>T | CA10072950 | COL6A2 | c.2613C>T (p.Asp871=) n.2690C>T n.2697C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132106C>A | CA410548585 | COL6A2 | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.2691C>A n.2698C>A | |
| 21 | g.46132106C= | CA2392512592 | COL6A2 | c.2614C= (p.Pro872=) n.2691C= n.2698C= | |
| 21 | g.46132106C>G | CA410548587 | COL6A2 | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.2691C>G n.2698C>G | |
| 21 | g.46132106C>T | CA410548588 | COL6A2 | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.2691C>T n.2698C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132107C>A | CA410548591 | COL6A2 | c.2615C>A (p.Pro872His) n.2692C>A n.2699C>A | |
| 21 | g.46132107C= | CA2392512593 | COL6A2 | c.2615C= (p.Pro872=) n.2692C= n.2699C= | |
| 21 | g.46132107C>G | CA410548593 | COL6A2 | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.2692C>G n.2699C>G | |
| 21 | g.46132107C>T | CA10072951 | COL6A2 | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.2692C>T n.2699C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132110_46132111del | CA2577629919 | COL6A2 | c.2618_2619del (p.Leu873GlnfsTer?) n.2695_2696del n.2702_2703del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132108T>A | CA513170763 | COL6A2 | c.2616T>A (p.Pro872=) n.2693T>A n.2700T>A | |
| 21 | g.46132108T>C | CA513170764 | COL6A2 | c.2616T>C (p.Pro872=) n.2693T>C n.2700T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132108T>G | CA513170765 | COL6A2 | c.2616T>G (p.Pro872=) n.2693T>G n.2700T>G | |
| 21 | g.46132109C>A | CA410548596 | COL6A2 | c.2617C>A (p.Leu873Ile) n.2694C>A n.2701C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132109C>G | CA410548597 | COL6A2 | c.2617C>G (p.Leu873Val) n.2694C>G n.2701C>G | |
| 21 | g.46132109C>T | CA410548598 | COL6A2 | c.2617C>T (p.Leu873Phe) n.2694C>T n.2701C>T | |
| 21 | g.46132110T>A | CA410548603 | COL6A2 | c.2618T>A (p.Leu873His) n.2695T>A n.2702T>A | |
| 21 | g.46132110T>C | CA410548602 | COL6A2 | c.2618T>C (p.Leu873Pro) n.2695T>C n.2702T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132110T>G | CA410548600 | COL6A2 | c.2618T>G (p.Leu873Arg) n.2695T>G n.2702T>G | |
| 21 | g.46132110T= | CA2392512594 | COL6A2 | c.2618T= (p.Leu873=) n.2695T= n.2702T= | |
| 21 | g.46132111C>A | CA513170767 | COL6A2 | c.2619C>A (p.Leu873=) n.2696C>A n.2703C>A | |
| 21 | g.46132111C= | CA2392512595 | COL6A2 | c.2619C= (p.Leu873=) n.2696C= n.2703C= | |
| 21 | g.46132111C>G | CA10072952 | COL6A2 | c.2619C>G (p.Leu873=) n.2696C>G n.2703C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132111C>T | CA513170768 | COL6A2 | c.2619C>T (p.Leu873=) n.2696C>T n.2703C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132112A>C | CA410548605 | COL6A2 | c.2620A>C (p.Asn874His) n.2697A>C n.2704A>C | |
| 21 | g.46132112A>G | CA410548607 | COL6A2 | c.2620A>G (p.Asn874Asp) n.2697A>G n.2704A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132112A>T | CA410548609 | COL6A2 | c.2620A>T (p.Asn874Tyr) n.2697A>T n.2704A>T | |
| 21 | g.46132113A>C | CA410548611 | COL6A2 | c.2621A>C (p.Asn874Thr) n.2698A>C n.2705A>C | |
| 21 | g.46132113A>G | CA410548612 | COL6A2 | c.2621A>G (p.Asn874Ser) n.2698A>G n.2705A>G | |
| 21 | g.46132113A>T | CA410548614 | COL6A2 | c.2621A>T (p.Asn874Ile) n.2698A>T n.2705A>T | |
| 21 | g.46132114C>A | CA410548616 | COL6A2 | c.2622C>A (p.Asn874Lys) n.2699C>A n.2706C>A | |
| 21 | g.46132114C= | CA2392512596 | COL6A2 | c.2622C= (p.Asn874=) n.2699C= n.2706C= | |
| 21 | g.46132114C>G | CA410548617 | COL6A2 | c.2622C>G (p.Asn874Lys) n.2699C>G n.2706C>G | |
| 21 | g.46132114C>T | CA10072953 | COL6A2 | c.2622C>T (p.Asn874=) n.2699C>T n.2706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132115G>A | CA10072954 | COL6A2 | c.2623G>A (p.Ala875Thr) n.2700G>A n.2707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132115G>C | CA410548620 | COL6A2 | c.2623G>C (p.Ala875Pro) n.2700G>C n.2707G>C | |
| 21 | g.46132115G= | CA2392512597 | COL6A2 | c.2623G= (p.Ala875=) n.2700G= n.2707G= | |
| 21 | g.46132115G>T | CA410548621 | COL6A2 | c.2623G>T (p.Ala875Ser) n.2700G>T n.2707G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132116C>A | CA410548626 | COL6A2 | c.2624C>A (p.Ala875Glu) n.2701C>A n.2708C>A | |
| 21 | g.46132116C>G | CA410548627 | COL6A2 | c.2624C>G (p.Ala875Gly) n.2701C>G n.2708C>G | |
| 21 | g.46132116C>T | CA410548624 | COL6A2 | c.2624C>T (p.Ala875Val) n.2701C>T n.2708C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132117A>C | CA513170770 | COL6A2 | c.2625A>C (p.Ala875=) n.2702A>C n.2709A>C | |
| 21 | g.46132117A>G | CA513170771 | COL6A2 | c.2625A>G (p.Ala875=) n.2702A>G n.2709A>G | |
| 21 | g.46132117A>T | CA513170772 | COL6A2 | c.2625A>T (p.Ala875=) n.2702A>T n.2709A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132118C>A | CA259615 | COL6A2 | c.2626C>A (p.Arg876Ser) n.2703C>A n.2710C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132118C= | CA2392512598 | COL6A2 | c.2626C= (p.Arg876=) n.2703C= n.2710C= | |
| 21 | g.46132118C>G | CA410548631 | COL6A2 | c.2626C>G (p.Arg876Gly) n.2703C>G n.2710C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132118C>T | CA10072955 | COL6A2 | c.2626C>T (p.Arg876Cys) n.2703C>T n.2710C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132119G>A | CA321979833 | COL6A2 | c.2627G>A (p.Arg876His) n.2704G>A n.2711G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132119G>C | CA410548636 | COL6A2 | c.2627G>C (p.Arg876Pro) n.2704G>C n.2711G>C | |
| 21 | g.46132119G= | CA2392512599 | COL6A2 | c.2627G= (p.Arg876=) n.2704G= n.2711G= | |
| 21 | g.46132119G>T | CA410548640 | COL6A2 | c.2627G>T (p.Arg876Leu) n.2704G>T n.2711G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132120C>A | CA513170774 | COL6A2 | c.2628C>A (p.Arg876=) n.2705C>A n.2712C>A | COSMIC |
| 21 | g.46132120C= | CA2392512600 | COL6A2 | c.2628C= (p.Arg876=) n.2705C= n.2712C= | |
| 21 | g.46132120C>G | CA513170775 | COL6A2 | c.2628C>G (p.Arg876=) n.2705C>G n.2712C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132120C>T | CA10072956 | COL6A2 | c.2628C>T (p.Arg876=) n.2705C>T n.2712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132121G>A | CA10072957 | COL6A2 | c.2629G>A (p.Val877Met) n.2706G>A n.2713G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132121G>C | CA10072958 | COL6A2 | c.2629G>C (p.Val877Leu) n.2706G>C n.2713G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132121G= | CA2392512601 | COL6A2 | c.2629G= (p.Val877=) n.2706G= n.2713G= | |
| 21 | g.46132121G>T | CA410548650 | COL6A2 | c.2629G>T (p.Val877Leu) n.2706G>T n.2713G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132122T>A | CA410548655 | COL6A2 | c.2630T>A (p.Val877Glu) n.2707T>A n.2714T>A | |
| 21 | g.46132122T>C | CA410548656 | COL6A2 | c.2630T>C (p.Val877Ala) n.2707T>C n.2714T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132122T>G | CA410548657 | COL6A2 | c.2630T>G (p.Val877Gly) n.2707T>G n.2714T>G | |
| 21 | g.46132123G>A | CA513170790 | COL6A2 | c.2631G>A (p.Val877=) n.2708G>A n.2715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132123G>C | CA513170791 | COL6A2 | c.2631G>C (p.Val877=) n.2708G>C n.2715G>C | |
| 21 | g.46132123G= | CA2392512602 | COL6A2 | c.2631G= (p.Val877=) n.2708G= n.2715G= | |
| 21 | g.46132123G>T | CA513170793 | COL6A2 | c.2631G>T (p.Val877=) n.2708G>T n.2715G>T | dbSNP |
| 21 | g.46132124G>A | CA410548668 | COL6A2 | c.2632G>A (p.Ala878Thr) n.2709G>A n.2716G>A | |
| 21 | g.46132124G>C | CA410548665 | COL6A2 | c.2632G>C (p.Ala878Pro) n.2709G>C n.2716G>C | |
| 21 | g.46132124G>T | CA410548662 | COL6A2 | c.2632G>T (p.Ala878Ser) n.2709G>T n.2716G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132125C>A | CA410548670 | COL6A2 | c.2633C>A (p.Ala878Glu) n.2710C>A n.2717C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132125C= | CA2392512603 | COL6A2 | c.2633C= (p.Ala878=) n.2710C= n.2717C= | |
| 21 | g.46132125C>G | CA410548673 | COL6A2 | c.2633C>G (p.Ala878Gly) n.2710C>G n.2717C>G | COSMIC |
| 21 | g.46132125C>T | CA208217 | COL6A2 | c.2633C>T (p.Ala878Val) n.2710C>T n.2717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132126G>A | CA10072959 | COL6A2 | c.2634G>A (p.Ala878=) n.2711G>A n.2718G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132126G>C | CA513170794 | COL6A2 | c.2634G>C (p.Ala878=) n.2711G>C n.2718G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132126G= | CA2392512604 | COL6A2 | c.2634G= (p.Ala878=) n.2711G= n.2718G= | |
| 21 | g.46132126G>T | CA513170795 | COL6A2 | c.2634G>T (p.Ala878=) n.2711G>T n.2718G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132127C>A | CA410548683 | COL6A2 | c.2635C>A (p.Leu879Met) n.2712C>A n.2719C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132127C>G | CA410548684 | COL6A2 | c.2635C>G (p.Leu879Val) n.2712C>G n.2719C>G | |
| 21 | g.46132127C>T | CA513170796 | COL6A2 | c.2635C>T (p.Leu879=) n.2712C>T n.2719C>T | |
| 21 | g.46132128T>A | CA410548689 | COL6A2 | c.2636T>A (p.Leu879Gln) n.2713T>A n.2720T>A | |
| 21 | g.46132128T>C | CA410548695 | COL6A2 | c.2636T>C (p.Leu879Pro) n.2713T>C n.2720T>C | |
| 21 | g.46132128T>G | CA410548698 | COL6A2 | c.2636T>G (p.Leu879Arg) n.2713T>G n.2720T>G | |
| 21 | g.46132129G>A | CA513170798 | COL6A2 | c.2637G>A (p.Leu879=) n.2714G>A n.2721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132129G>C | CA513170799 | COL6A2 | c.2637G>C (p.Leu879=) n.2714G>C n.2721G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132129G= | CA2392512605 | COL6A2 | c.2637G= (p.Leu879=) n.2714G= n.2721G= | |
| 21 | g.46132129G>T | CA513170800 | COL6A2 | c.2637G>T (p.Leu879=) n.2714G>T n.2721G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132130_46132148dup | CA2580098989 | COL6A2 | c.2638_2656dup (p.Gly886AlafsTer?) n.2715_2733dup n.2722_2740dup | ClinVar |
| 21 | g.46132130C>A | CA410548702 | COL6A2 | c.2638C>A (p.Leu880Met) n.2715C>A n.2722C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132130C= | CA2392512606 | COL6A2 | c.2638C= (p.Leu880=) n.2715C= n.2722C= | |
| 21 | g.46132130C>G | CA410548705 | COL6A2 | c.2638C>G (p.Leu880Val) n.2715C>G n.2722C>G | |
| 21 | g.46132130C>T | CA513170801 | COL6A2 | c.2638C>T (p.Leu880=) n.2715C>T n.2722C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132131T>A | CA410548708 | COL6A2 | c.2639T>A (p.Leu880Gln) n.2716T>A n.2723T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132131T>C | CA410548711 | COL6A2 | c.2639T>C (p.Leu880Pro) n.2716T>C n.2723T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132131T>G | CA410548714 | COL6A2 | c.2639T>G (p.Leu880Arg) n.2716T>G n.2723T>G | |
| 21 | g.46132131T= | CA2392512607 | COL6A2 | c.2639T= (p.Leu880=) n.2716T= n.2723T= | |
| 21 | g.46132132G>A | CA10072960 | COL6A2 | c.2640G>A (p.Leu880=) n.2717G>A n.2724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132132G>C | CA10072961 | COL6A2 | c.2640G>C (p.Leu880=) n.2717G>C n.2724G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132132G= | CA2392512608 | COL6A2 | c.2640G= (p.Leu880=) n.2717G= n.2724G= | |
| 21 | g.46132132G>T | CA513170802 | COL6A2 | c.2640G>T (p.Leu880=) n.2717G>T n.2724G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132133_46132135del | CA2577629927 | COL6A2 | c.2641_2643del (p.Gln881del) n.2718_2720del n.2725_2727del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132133C>A | CA410548723 | COL6A2 | c.2641C>A (p.Gln881Lys) n.2718C>A n.2725C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132133C= | CA2392512609 | COL6A2 | c.2641C= (p.Gln881=) n.2718C= n.2725C= | |
| 21 | g.46132133C>G | CA410548726 | COL6A2 | c.2641C>G (p.Gln881Glu) n.2718C>G n.2725C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132133C>T | CA410548730 | COL6A2 | c.2641C>T (p.Gln881Ter) n.2718C>T n.2725C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132134del | CA2695230279 | COL6A2 | c.2642del (p.Gln881ArgfsTer14) n.2719del n.2726del | |
| 21 | g.46132134A>C | CA410548732 | COL6A2 | c.2642A>C (p.Gln881Pro) n.2719A>C n.2726A>C | |
| 21 | g.46132134A>G | CA410548736 | COL6A2 | c.2642A>G (p.Gln881Arg) n.2719A>G n.2726A>G | |
| 21 | g.46132134A>T | CA410548739 | COL6A2 | c.2642A>T (p.Gln881Leu) n.2719A>T n.2726A>T | |
| 21 | g.46132135G>A | CA321979855 | COL6A2 | c.2643G>A (p.Gln881=) n.2720G>A n.2727G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132135G>C | CA410548743 | COL6A2 | c.2643G>C (p.Gln881His) n.2720G>C n.2727G>C | |
| 21 | g.46132135G= | CA2392512610 | COL6A2 | c.2643G= (p.Gln881=) n.2720G= n.2727G= | |
| 21 | g.46132135G>T | CA410548746 | COL6A2 | c.2643G>T (p.Gln881His) n.2720G>T n.2727G>T | |
| 21 | g.46132135dup | CA2695230280 | COL6A2 | c.2643dup (p.Phe882ValfsTer?) n.2720dup n.2727dup | |
| 21 | g.46132135_46132136delinsGT | CA2392512611 | COL6A2 | c.2643_2644delinsGT (p.Gln881=) n.2720_2721delinsGT n.2727_2728delinsGT | |
| 21 | g.46132136T>A | CA410548748 | COL6A2 | c.2644T>A (p.Phe882Ile) n.2721T>A n.2728T>A | |
| 21 | g.46132136T>C | CA10072962 | COL6A2 | c.2644T>C (p.Phe882Leu) n.2721T>C n.2728T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46132136T>G | CA410548750 | COL6A2 | c.2644T>G (p.Phe882Val) n.2721T>G n.2728T>G | |
| 21 | g.46132136T= | CA2392512612 | COL6A2 | c.2644T= (p.Phe882=) n.2721T= n.2728T= | |
| 21 | g.46132138del | CA658658895 | COL6A2 | c.2646del (p.Phe882LeufsTer13) n.2723del n.2730del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132137T>A | CA410548755 | COL6A2 | c.2645T>A (p.Phe882Tyr) n.2722T>A n.2729T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46132137T>C | CA10072963 | COL6A2 | c.2645T>C (p.Phe882Ser) n.2722T>C n.2729T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132137T>G | CA410548760 | COL6A2 | c.2645T>G (p.Phe882Cys) n.2722T>G n.2729T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132137T= | CA2392512613 | COL6A2 | c.2645T= (p.Phe882=) n.2722T= n.2729T= | |
| 21 | g.46132138T>A | CA410548763 | COL6A2 | c.2646T>A (p.Phe882Leu) n.2723T>A n.2730T>A | |
| 21 | g.46132138T>C | CA513170803 | COL6A2 | c.2646T>C (p.Phe882=) n.2723T>C n.2730T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132138T>G | CA410548766 | COL6A2 | c.2646T>G (p.Phe882Leu) n.2723T>G n.2730T>G | |
| 21 | g.46132138T= | CA2392512614 | COL6A2 | c.2646T= (p.Phe882=) n.2723T= n.2730T= | |
| 21 | g.46132139G>A | CA10072964 | COL6A2 | c.2647G>A (p.Gly883Ser) n.2724G>A n.2731G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132139G>C | CA410548774 | COL6A2 | c.2647G>C (p.Gly883Arg) n.2724G>C n.2731G>C | |
| 21 | g.46132139G= | CA2392512615 | COL6A2 | c.2647G= (p.Gly883=) n.2724G= n.2731G= | |
| 21 | g.46132139G>T | CA410548771 | COL6A2 | c.2647G>T (p.Gly883Cys) n.2724G>T n.2731G>T | |
| 21 | g.46132140G>A | CA410548777 | COL6A2 | c.2648G>A (p.Gly883Asp) n.2725G>A n.2732G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132140G>C | CA410548779 | COL6A2 | c.2648G>C (p.Gly883Ala) n.2725G>C n.2732G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132140G= | CA2392512616 | COL6A2 | c.2648G= (p.Gly883=) n.2725G= n.2732G= | |
| 21 | g.46132140G>T | CA410548782 | COL6A2 | c.2648G>T (p.Gly883Val) n.2725G>T n.2732G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132141T>A | CA513170807 | COL6A2 | c.2649T>A (p.Gly883=) n.2726T>A n.2733T>A | |
| 21 | g.46132141T>C | CA513170808 | COL6A2 | c.2649T>C (p.Gly883=) n.2726T>C n.2733T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132141T>G | CA513170809 | COL6A2 | c.2649T>G (p.Gly883=) n.2726T>G n.2733T>G | |
| 21 | g.46132141T= | CA2392512617 | COL6A2 | c.2649T= (p.Gly883=) n.2726T= n.2733T= | |
| 21 | g.46132142G>A | CA410548786 | COL6A2 | c.2650G>A (p.Gly884Ser) n.2727G>A n.2734G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132142G>C | CA410548789 | COL6A2 | c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.2727G>C n.2734G>C | |
| 21 | g.46132142G>T | CA410548791 | COL6A2 | c.2650G>T (p.Gly884Cys) n.2727G>T n.2734G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132143G>A | CA410548796 | COL6A2 | c.2651G>A (p.Gly884Asp) n.2728G>A n.2735G>A | dbSNP |
| 21 | g.46132143G>C | CA410548798 | COL6A2 | c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.2728G>C n.2735G>C | |
| 21 | g.46132143G= | CA2392512618 | COL6A2 | c.2651G= (p.Gly884=) n.2728G= n.2735G= | |
| 21 | g.46132143G>T | CA410548800 | COL6A2 | c.2651G>T (p.Gly884Val) n.2728G>T n.2735G>T | |
| 21 | g.46132144C>A | CA513170811 | COL6A2 | c.2652C>A (p.Gly884=) n.2729C>A n.2736C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132144C= | CA2392512619 | COL6A2 | c.2652C= (p.Gly884=) n.2729C= n.2736C= | |
| 21 | g.46132144C>G | CA513170813 | COL6A2 | c.2652C>G (p.Gly884=) n.2729C>G n.2736C>G | |
| 21 | g.46132144C>T | CA10072965 | COL6A2 | c.2652C>T (p.Gly884=) n.2729C>T n.2736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132147del | CA2654975360 | COL6A2 | c.2655del (p.Gly886AlafsTer9) n.2732del n.2739del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132145C>A | CA410548804 | COL6A2 | c.2653C>A (p.Pro885Thr) n.2730C>A n.2737C>A | |
| 21 | g.46132145C= | CA2392512620 | COL6A2 | c.2653C= (p.Pro885=) n.2730C= n.2737C= | |
| 21 | g.46132145C>G | CA410548809 | COL6A2 | c.2653C>G (p.Pro885Ala) n.2730C>G n.2737C>G | |
| 21 | g.46132145C>T | CA410548812 | COL6A2 | c.2653C>T (p.Pro885Ser) n.2730C>T n.2737C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132149_46132171del | CA2695230281 | COL6A2 | c.2657_2679del (p.Gly886AlafsTer?) n.2734_2756del n.2741_2763del | |
| 21 | g.46132146C>A | CA410548816 | COL6A2 | c.2654C>A (p.Pro885His) n.2731C>A n.2738C>A | |
| 21 | g.46132146C>G | CA410548820 | COL6A2 | c.2654C>G (p.Pro885Arg) n.2731C>G n.2738C>G | |
| 21 | g.46132146C>T | CA410548818 | COL6A2 | c.2654C>T (p.Pro885Leu) n.2731C>T n.2738C>T | |
| 21 | g.46132147C>A | CA513170814 | COL6A2 | c.2655C>A (p.Pro885=) n.2732C>A n.2739C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132147C= | CA2392512621 | COL6A2 | c.2655C= (p.Pro885=) n.2732C= n.2739C= | |
| 21 | g.46132147C>G | CA513170815 | COL6A2 | c.2655C>G (p.Pro885=) n.2732C>G n.2739C>G | |
| 21 | g.46132147C>T | CA10072966 | COL6A2 | c.2655C>T (p.Pro885=) n.2732C>T n.2739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132148G>A | CA10072967 | COL6A2 | c.2656G>A (p.Gly886Ser) n.2733G>A n.2740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132148G>C | CA410548828 | COL6A2 | c.2656G>C (p.Gly886Arg) n.2733G>C n.2740G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132148G= | CA2392512622 | COL6A2 | c.2656G= (p.Gly886=) n.2733G= n.2740G= | |
| 21 | g.46132148G>T | CA410548833 | COL6A2 | c.2656G>T (p.Gly886Cys) n.2733G>T n.2740G>T | |
| 21 | g.46132149G>A | CA410548837 | COL6A2 | c.2657G>A (p.Gly886Asp) n.2734G>A n.2741G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132149G>C | CA410548842 | COL6A2 | c.2657G>C (p.Gly886Ala) n.2734G>C n.2741G>C | |
| 21 | g.46132149G>T | CA410548844 | COL6A2 | c.2657G>T (p.Gly886Val) n.2734G>T n.2741G>T | |
| 21 | g.46132150C>A | CA513170817 | COL6A2 | c.2658C>A (p.Gly886=) n.2735C>A n.2742C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132150C= | CA2392512623 | COL6A2 | c.2658C= (p.Gly886=) n.2735C= n.2742C= | |
| 21 | g.46132150C>G | CA513170818 | COL6A2 | c.2658C>G (p.Gly886=) n.2735C>G n.2742C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132150C>T | CA10072968 | COL6A2 | c.2658C>T (p.Gly886=) n.2735C>T n.2742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132151G>A | CA10605333 | COL6A2 | c.2659G>A (p.Glu887Lys) n.2736G>A n.2743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132151G>C | CA410548852 | COL6A2 | c.2659G>C (p.Glu887Gln) n.2736G>C n.2743G>C | |
| 21 | g.46132151G= | CA2392512624 | COL6A2 | c.2659G= (p.Glu887=) n.2736G= n.2743G= | |
| 21 | g.46132151G>T | CA410548853 | COL6A2 | c.2659G>T (p.Glu887Ter) n.2736G>T n.2743G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132152A= | CA2392512625 | COL6A2 | c.2660A= (p.Glu887=) n.2737A= n.2744A= | |
| 21 | g.46132152A>C | CA410548854 | COL6A2 | c.2660A>C (p.Glu887Ala) n.2737A>C n.2744A>C | |
| 21 | g.46132152A>G | CA410548856 | COL6A2 | c.2660A>G (p.Glu887Gly) n.2737A>G n.2744A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132152A>T | CA410548857 | COL6A2 | c.2660A>T (p.Glu887Val) n.2737A>T n.2744A>T | |
| 21 | g.46132153G>A | CA10072969 | COL6A2 | c.2661G>A (p.Glu887=) n.2738G>A n.2745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132153G>C | CA410548864 | COL6A2 | c.2661G>C (p.Glu887Asp) n.2738G>C n.2745G>C | |
| 21 | g.46132153G= | CA2392512626 | COL6A2 | c.2661G= (p.Glu887=) n.2738G= n.2745G= | |
| 21 | g.46132153G>T | CA410548861 | COL6A2 | c.2661G>T (p.Glu887Asp) n.2738G>T n.2745G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132154C>A | CA410548865 | COL6A2 | c.2662C>A (p.Gln888Lys) n.2739C>A n.2746C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132154C>G | CA410548867 | COL6A2 | c.2662C>G (p.Gln888Glu) n.2739C>G n.2746C>G | |
| 21 | g.46132154C>T | CA410548870 | COL6A2 | c.2662C>T (p.Gln888Ter) n.2739C>T n.2746C>T | |
| 21 | g.46132155A= | CA2392512627 | COL6A2 | c.2663A= (p.Gln888=) n.2740A= n.2747A= | |
| 21 | g.46132155A>C | CA410548873 | COL6A2 | c.2663A>C (p.Gln888Pro) n.2740A>C n.2747A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132155A>G | CA10072970 | COL6A2 | c.2663A>G (p.Gln888Arg) n.2740A>G n.2747A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132155A>T | CA410548875 | COL6A2 | c.2663A>T (p.Gln888Leu) n.2740A>T n.2747A>T | |
| 21 | g.46132155_46132156dup | CA2573106246 | COL6A2 | c.2663_2664dup (p.Gln889SerfsTer7) n.2740_2741dup n.2747_2748dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132156G>A | CA513170821 | COL6A2 | c.2664G>A (p.Gln888=) n.2741G>A n.2748G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132156G>C | CA410548877 | COL6A2 | c.2664G>C (p.Gln888His) n.2741G>C n.2748G>C | |
| 21 | g.46132156G>T | CA410548878 | COL6A2 | c.2664G>T (p.Gln888His) n.2741G>T n.2748G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132157C>A | CA410548881 | COL6A2 | c.2665C>A (p.Gln889Lys) n.2742C>A n.2749C>A | |
| 21 | g.46132157C= | CA2392512628 | COL6A2 | c.2665C= (p.Gln889=) n.2742C= n.2749C= | |
| 21 | g.46132157C>G | CA410548883 | COL6A2 | c.2665C>G (p.Gln889Glu) n.2742C>G n.2749C>G | |
| 21 | g.46132157C>T | CA410548884 | COL6A2 | c.2665C>T (p.Gln889Ter) n.2742C>T n.2749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132158A= | CA2392512629 | COL6A2 | c.2666A= (p.Gln889=) n.2743A= n.2750A= | |
| 21 | g.46132158A>C | CA410548887 | COL6A2 | c.2666A>C (p.Gln889Pro) n.2743A>C n.2750A>C | |
| 21 | g.46132158A>G | CA410548891 | COL6A2 | c.2666A>G (p.Gln889Arg) n.2743A>G n.2750A>G | ClinVar |
| 21 | g.46132158A>T | CA10072971 | COL6A2 | c.2666A>T (p.Gln889Leu) n.2743A>T n.2750A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46132159G>A | CA10072972 | COL6A2 | c.2667G>A (p.Gln889=) n.2744G>A n.2751G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132159G>C | CA410548897 | COL6A2 | c.2667G>C (p.Gln889His) n.2744G>C n.2751G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132159G= | CA2392512630 | COL6A2 | c.2667G= (p.Gln889=) n.2744G= n.2751G= | |
| 21 | g.46132159G>T | CA410548895 | COL6A2 | c.2667G>T (p.Gln889His) n.2744G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132160G>A | CA410548900 | COL6A2 | c.2668G>A (p.Val890Met) n.2745G>A n.2752G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46132160G>C | CA410548903 | COL6A2 | c.2668G>C (p.Val890Leu) n.2745G>C n.2752G>C | |
| 21 | g.46132160G= | CA2392512631 | COL6A2 | c.2668G= (p.Val890=) n.2745G= n.2752G= | |
| 21 | g.46132160G>T | CA410548908 | COL6A2 | c.2668G>T (p.Val890Leu) n.2745G>T n.2752G>T | |
| 21 | g.46132161T>A | CA410548912 | COL6A2 | c.2669T>A (p.Val890Glu) n.2746T>A n.2753T>A | |
| 21 | g.46132161T>C | CA410548913 | COL6A2 | c.2669T>C (p.Val890Ala) n.2746T>C n.2753T>C | |
| 21 | g.46132161T>G | CA410548919 | COL6A2 | c.2669T>G (p.Val890Gly) n.2746T>G n.2753T>G | dbSNP |
| 21 | g.46132161T= | CA2392512632 | COL6A2 | c.2669T= (p.Val890=) n.2746T= n.2753T= | |
| 21 | g.46132162G>A | CA513170823 | COL6A2 | c.2670G>A (p.Val890=) n.2747G>A n.2754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132162G>C | CA513170824 | COL6A2 | c.2670G>C (p.Val890=) n.2747G>C n.2754G>C | |
| 21 | g.46132162G= | CA2392512633 | COL6A2 | c.2670G= (p.Val890=) n.2747G= n.2754G= | |
| 21 | g.46132162G>T | CA513170826 | COL6A2 | c.2670G>T (p.Val890=) n.2747G>T n.2754G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132163G>A | CA10072973 | COL6A2 | c.2671G>A (p.Ala891Thr) n.2748G>A n.2755G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132163G>C | CA410548928 | COL6A2 | c.2671G>C (p.Ala891Pro) n.2748G>C n.2755G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132163G= | CA2392512634 | COL6A2 | c.2671G= (p.Ala891=) n.2748G= n.2755G= | |
| 21 | g.46132163G>T | CA410548929 | COL6A2 | c.2671G>T (p.Ala891Ser) n.2748G>T n.2755G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132164C>A | CA410548931 | COL6A2 | c.2672C>A (p.Ala891Asp) n.2749C>A n.2756C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132164C= | CA2392512635 | COL6A2 | c.2672C= (p.Ala891=) n.2749C= n.2756C= | |
| 21 | g.46132164C>G | CA410548933 | COL6A2 | c.2672C>G (p.Ala891Gly) n.2749C>G n.2756C>G | |
| 21 | g.46132164C>T | CA410548936 | COL6A2 | c.2672C>T (p.Ala891Val) n.2749C>T n.2756C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132165C>A | CA513170831 | COL6A2 | c.2673C>A (p.Ala891=) n.2750C>A n.2757C>A | |
| 21 | g.46132165C= | CA2392512636 | COL6A2 | c.2673C= (p.Ala891=) n.2750C= n.2757C= | |
| 21 | g.46132165C>G | CA513170830 | COL6A2 | c.2673C>G (p.Ala891=) n.2750C>G n.2757C>G | |
| 21 | g.46132165C>T | CA513170829 | COL6A2 | c.2673C>T (p.Ala891=) n.2750C>T n.2757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132166T>A | CA410548945 | COL6A2 | c.2674T>A (p.Phe892Ile) n.2751T>A n.2758T>A | |
| 21 | g.46132166T>C | CA410548940 | COL6A2 | c.2674T>C (p.Phe892Leu) n.2751T>C n.2758T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132166T>G | CA410548942 | COL6A2 | c.2674T>G (p.Phe892Val) n.2751T>G n.2758T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132167T>A | CA10072974 | COL6A2 | c.2675T>A (p.Phe892Tyr) n.2752T>A n.2759T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132167T>C | CA410548946 | COL6A2 | c.2675T>C (p.Phe892Ser) n.2752T>C n.2759T>C | |
| 21 | g.46132167T>G | CA410548947 | COL6A2 | c.2675T>G (p.Phe892Cys) n.2752T>G n.2759T>G | |
| 21 | g.46132167T= | CA2392512637 | COL6A2 | c.2675T= (p.Phe892=) n.2752T= n.2759T= | |
| 21 | g.46132168C>A | CA410548949 | COL6A2 | c.2676C>A (p.Phe892Leu) n.2753C>A n.2760C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132168C= | CA2392512638 | COL6A2 | c.2676C= (p.Phe892=) n.2753C= n.2760C= | |
| 21 | g.46132168C>G | CA410548951 | COL6A2 | c.2676C>G (p.Phe892Leu) n.2753C>G n.2760C>G | |
| 21 | g.46132168C>T | CA513170833 | COL6A2 | c.2676C>T (p.Phe892=) n.2753C>T n.2760C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132170_46132192del | CA2573129707 | COL6A2 | c.2678_2700del (p.Pro893HisfsTer?) n.2755_2777del n.2762_2784del | |
| 21 | g.46132169C>A | CA410548955 | COL6A2 | c.2677C>A (p.Pro893Thr) n.2754C>A n.2761C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132169C= | CA2392512639 | COL6A2 | c.2677C= (p.Pro893=) n.2754C= n.2761C= | |
| 21 | g.46132169C>G | CA410548958 | COL6A2 | c.2677C>G (p.Pro893Ala) n.2754C>G n.2761C>G | |
| 21 | g.46132169C>T | CA410548960 | COL6A2 | c.2677C>T (p.Pro893Ser) n.2754C>T n.2761C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46132170C>A | CA410548962 | COL6A2 | c.2678C>A (p.Pro893Gln) n.2755C>A n.2762C>A | |
| 21 | g.46132170C= | CA2392512640 | COL6A2 | c.2678C= (p.Pro893=) n.2755C= n.2762C= | |
| 21 | g.46132170C>G | CA410548965 | COL6A2 | c.2678C>G (p.Pro893Arg) n.2755C>G n.2762C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132170C>T | CA10072975 | COL6A2 | c.2678C>T (p.Pro893Leu) n.2755C>T n.2762C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132171G>A | CA242949 | COL6A2 | c.2679G>A (p.Pro893=) n.2756G>A n.2763G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132171G>C | CA513170836 | COL6A2 | c.2679G>C (p.Pro893=) n.2756G>C n.2763G>C | |
| 21 | g.46132171G= | CA2392512641 | COL6A2 | c.2679G= (p.Pro893=) n.2756G= n.2763G= | |
| 21 | g.46132171G>T | CA513170837 | COL6A2 | c.2679G>T (p.Pro893=) n.2756G>T n.2763G>T | |
| 21 | g.46132172C>A | CA410548973 | COL6A2 | c.2680C>A (p.Leu894Met) n.2757C>A n.2764C>A | |
| 21 | g.46132172C>G | CA410548975 | COL6A2 | c.2680C>G (p.Leu894Val) n.2757C>G n.2764C>G | |
| 21 | g.46132172C>T | CA513170838 | COL6A2 | c.2680C>T (p.Leu894=) n.2757C>T n.2764C>T | |
| 21 | g.46132173T>A | CA410548980 | COL6A2 | c.2681T>A (p.Leu894Gln) n.2758T>A n.2765T>A | |
| 21 | g.46132173T>C | CA410548982 | COL6A2 | c.2681T>C (p.Leu894Pro) n.2758T>C n.2765T>C | |
| 21 | g.46132173T>G | CA410548984 | COL6A2 | c.2681T>G (p.Leu894Arg) n.2758T>G n.2765T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132174G>A | CA10072976 | COL6A2 | c.2682G>A (p.Leu894=) n.2759G>A n.2766G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132174G>C | CA513170840 | COL6A2 | c.2682G>C (p.Leu894=) n.2759G>C n.2766G>C | |
| 21 | g.46132174G= | CA2392512642 | COL6A2 | c.2682G= (p.Leu894=) n.2759G= n.2766G= | |
| 21 | g.46132174G>T | CA513170841 | COL6A2 | c.2682G>T (p.Leu894=) n.2759G>T n.2766G>T |