UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46131974_46131975del | CA2654974950 | COL6A2 | c.2482_2483del (p.Thr828AlafsTer18) n.2559_2560del n.2566_2567del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131974A>C | CA410547872 | COL6A2 | c.2482A>C (p.Thr828Pro) n.2559A>C n.2566A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131974A>G | CA410547873 | COL6A2 | c.2482A>G (p.Thr828Ala) n.2559A>G n.2566A>G | |
| 21 | g.46131974A>T | CA410547874 | COL6A2 | c.2482A>T (p.Thr828Ser) n.2559A>T n.2566A>T | |
| 21 | g.46131975C>A | CA410547876 | COL6A2 | c.2483C>A (p.Thr828Lys) n.2560C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131975C= | CA2392512492 | COL6A2 | c.2483C= (p.Thr828=) n.2560C= n.2567C= | |
| 21 | g.46131975C>G | CA410547875 | COL6A2 | c.2483C>G (p.Thr828Arg) n.2560C>G n.2567C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131975C>T | CA10072902 | COL6A2 | c.2483C>T (p.Thr828Met) n.2560C>T n.2567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131976G>A | CA221825 | COL6A2 | c.2484G>A (p.Thr828=) n.2561G>A n.2568G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131976G>C | CA512729474 | COL6A2 | c.2484G>C (p.Thr828=) n.2561G>C n.2568G>C | |
| 21 | g.46131976G= | CA2392512493 | COL6A2 | c.2484G= (p.Thr828=) n.2561G= n.2568G= | |
| 21 | g.46131976G>T | CA10072903 | COL6A2 | c.2484G>T (p.Thr828=) n.2561G>T n.2568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131977C>A | CA410547877 | COL6A2 | c.2485C>A (p.Gln829Lys) n.2562C>A n.2569C>A | |
| 21 | g.46131977C= | CA2392512494 | COL6A2 | c.2485C= (p.Gln829=) n.2562C= n.2569C= | |
| 21 | g.46131977C>G | CA410547878 | COL6A2 | c.2485C>G (p.Gln829Glu) n.2562C>G n.2569C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.46131977C>T | CA410547879 | COL6A2 | c.2485C>T (p.Gln829Ter) n.2562C>T n.2569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131978A>C | CA410547880 | COL6A2 | c.2486A>C (p.Gln829Pro) n.2563A>C n.2570A>C | |
| 21 | g.46131978A>G | CA410547882 | COL6A2 | c.2486A>G (p.Gln829Arg) n.2563A>G n.2570A>G | |
| 21 | g.46131978A>T | CA410547881 | COL6A2 | c.2486A>T (p.Gln829Leu) n.2563A>T n.2570A>T | |
| 21 | g.46131979G>A | CA512729475 | COL6A2 | c.2487G>A (p.Gln829=) n.2564G>A n.2571G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131979G>C | CA410547883 | COL6A2 | c.2487G>C (p.Gln829His) n.2564G>C n.2571G>C | |
| 21 | g.46131979G>T | CA410547884 | COL6A2 | c.2487G>T (p.Gln829His) n.2564G>T n.2571G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131980C>A | CA512729476 | COL6A2 | c.2488C>A (p.Arg830=) n.2565C>A n.2572C>A | |
| 21 | g.46131980C= | CA2392512495 | COL6A2 | c.2488C= (p.Arg830=) n.2565C= n.2572C= | |
| 21 | g.46131980C>G | CA410547885 | COL6A2 | c.2488C>G (p.Arg830Gly) n.2565C>G n.2572C>G | |
| 21 | g.46131980C>T | CA10072904 | COL6A2 | c.2488C>T (p.Arg830Trp) n.2565C>T n.2572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131981G>A | CA206462 | COL6A2 | c.2489G>A (p.Arg830Gln) n.2566G>A n.2573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.[46131981G>A;46132019C>T] | CA042778 | COL6A2 | c.[2489G>A;2527C>T] (p.[Arg830Gln;Arg843Trp]) n.[2566G>A;2604C>T] n.[2573G>A;2611C>T] | |
| 21 | g.46131981G>C | CA410547886 | COL6A2 | c.2489G>C (p.Arg830Pro) n.2566G>C n.2573G>C | |
| 21 | g.46131981G= | CA2392512496 | COL6A2 | c.2489G= (p.Arg830=) n.2566G= n.2573G= | |
| 21 | g.46131981G>T | CA410547887 | COL6A2 | c.2489G>T (p.Arg830Leu) n.2566G>T n.2573G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131982G>A | CA10072905 | COL6A2 | c.2490G>A (p.Arg830=) n.2567G>A n.2574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131982G>C | CA512729477 | COL6A2 | c.2490G>C (p.Arg830=) n.2567G>C n.2574G>C | |
| 21 | g.46131982G= | CA2392512497 | COL6A2 | c.2490G= (p.Arg830=) n.2567G= n.2574G= | |
| 21 | g.46131982G>T | CA512729478 | COL6A2 | c.2490G>T (p.Arg830=) n.2567G>T n.2574G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131983C>A | CA410547888 | COL6A2 | c.2491C>A (p.Pro831Thr) n.2568C>A n.2575C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131983C= | CA2392512498 | COL6A2 | c.2491C= (p.Pro831=) n.2568C= n.2575C= | |
| 21 | g.46131983C>G | CA410547889 | COL6A2 | c.2491C>G (p.Pro831Ala) n.2568C>G n.2575C>G | |
| 21 | g.46131983C>T | CA410547890 | COL6A2 | c.2491C>T (p.Pro831Ser) n.2568C>T n.2575C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46131984C>A | CA410547891 | COL6A2 | c.2492C>A (p.Pro831His) n.2569C>A n.2576C>A | |
| 21 | g.46131984C>G | CA410547893 | COL6A2 | c.2492C>G (p.Pro831Arg) n.2569C>G n.2576C>G | |
| 21 | g.46131984C>T | CA410547892 | COL6A2 | c.2492C>T (p.Pro831Leu) n.2569C>T n.2576C>T | |
| 21 | g.46131985C>A | CA512729479 | COL6A2 | c.2493C>A (p.Pro831=) n.2570C>A n.2577C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131985C= | CA2392512499 | COL6A2 | c.2493C= (p.Pro831=) n.2570C= n.2577C= | |
| 21 | g.46131985C>G | CA512729480 | COL6A2 | c.2493C>G (p.Pro831=) n.2570C>G n.2577C>G | |
| 21 | g.46131985C>T | CA10072906 | COL6A2 | c.2493C>T (p.Pro831=) n.2570C>T n.2577C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131986del | CA512729481 | COL6A2 | c.2494del (p.Val832TrpfsTer?) n.2571del n.2578del | |
| 21 | g.46131986G>A | CA10072907 | COL6A2 | c.2494G>A (p.Val832Met) n.2571G>A n.2578G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131986G>C | CA410547894 | COL6A2 | c.2494G>C (p.Val832Leu) n.2571G>C n.2578G>C | |
| 21 | g.46131986G= | CA2392512500 | COL6A2 | c.2494G= (p.Val832=) n.2571G= n.2578G= | |
| 21 | g.46131986G>T | CA410547895 | COL6A2 | c.2494G>T (p.Val832Leu) n.2571G>T n.2578G>T | |
| 21 | g.46131987T>A | CA410547896 | COL6A2 | c.2495T>A (p.Val832Glu) n.2572T>A n.2579T>A | |
| 21 | g.46131987T>C | CA410547897 | COL6A2 | c.2495T>C (p.Val832Ala) n.2572T>C n.2579T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131987T>G | CA410547898 | COL6A2 | c.2495T>G (p.Val832Gly) n.2572T>G n.2579T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131987T= | CA2392512501 | COL6A2 | c.2495T= (p.Val832=) n.2572T= n.2579T= | |
| 21 | g.46131987dup | CA2825002856 | COL6A2 | c.2495dup (p.Asp833GlyfsTer14) n.2572dup n.2579dup | ClinVar |
| 21 | g.46131988G>A | CA10072908 | COL6A2 | c.2496G>A (p.Val832=) n.2573G>A n.2580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131988G>C | CA512729482 | COL6A2 | c.2496G>C (p.Val832=) n.2573G>C n.2580G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131988G= | CA2392512502 | COL6A2 | c.2496G= (p.Val832=) n.2573G= n.2580G= | |
| 21 | g.46131988G>T | CA512729483 | COL6A2 | c.2496G>T (p.Val832=) n.2573G>T n.2580G>T | |
| 21 | g.46131989dup | CA2580098976 | COL6A2 | c.2497dup (p.Asp833GlyfsTer14) n.2574dup n.2581dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.46131989G>A | CA10072909 | COL6A2 | c.2497G>A (p.Asp833Asn) n.2574G>A n.2581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131989G>C | CA410547899 | COL6A2 | c.2497G>C (p.Asp833His) n.2574G>C n.2581G>C | |
| 21 | g.46131989G= | CA2392512503 | COL6A2 | c.2497G= (p.Asp833=) n.2574G= n.2581G= | |
| 21 | g.46131989G>T | CA410547900 | COL6A2 | c.2497G>T (p.Asp833Tyr) n.2574G>T n.2581G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131990A>C | CA410547903 | COL6A2 | c.2498A>C (p.Asp833Ala) n.2575A>C n.2582A>C | |
| 21 | g.46131990A>G | CA410547902 | COL6A2 | c.2498A>G (p.Asp833Gly) n.2575A>G n.2582A>G | |
| 21 | g.46131990A>T | CA410547901 | COL6A2 | c.2498A>T (p.Asp833Val) n.2575A>T n.2582A>T | |
| 21 | g.46131990_46131993delinsACAT | CA2392512504 | COL6A2 | c.2498_2501delinsACAT (p.Asp833=) n.2575_2578delinsACAT n.2582_2585delinsACAT | |
| 21 | g.46131991C>A | CA410547904 | COL6A2 | c.2499C>A (p.Asp833Glu) n.2576C>A n.2583C>A | |
| 21 | g.46131991C= | CA2392512505 | COL6A2 | c.2499C= (p.Asp833=) n.2576C= n.2583C= | |
| 21 | g.46131991C>G | CA410547905 | COL6A2 | c.2499C>G (p.Asp833Glu) n.2576C>G n.2583C>G | |
| 21 | g.46131991C>T | CA10587370 | COL6A2 | c.2499C>T (p.Asp833=) n.2576C>T n.2583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46131992_46131994del | CA10072910 | COL6A2 | c.2500_2502del (p.Ile834del) n.2577_2579del n.2584_2586del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131992A= | CA2392512506 | COL6A2 | c.2500A= (p.Ile834=) n.2577A= n.2584A= | |
| 21 | g.46131992A>C | CA410547906 | COL6A2 | c.2500A>C (p.Ile834Leu) n.2577A>C n.2584A>C | |
| 21 | g.46131992A>G | CA410547907 | COL6A2 | c.2500A>G (p.Ile834Val) n.2577A>G n.2584A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131992A>T | CA410547908 | COL6A2 | c.2500A>T (p.Ile834Phe) n.2577A>T n.2584A>T | |
| 21 | g.46131992_46131993del | CA2499225999 | COL6A2 | c.2500_2501del (p.Ile834ArgfsTer12) n.2577_2578del n.2584_2585del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46131993T>A | CA410547909 | COL6A2 | c.2501T>A (p.Ile834Asn) n.2578T>A n.2585T>A | |
| 21 | g.46131993T>C | CA410547910 | COL6A2 | c.2501T>C (p.Ile834Thr) n.2578T>C n.2585T>C | |
| 21 | g.46131993T>G | CA410547911 | COL6A2 | c.2501T>G (p.Ile834Ser) n.2578T>G n.2585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131993T= | CA2392512507 | COL6A2 | c.2501T= (p.Ile834=) n.2578T= n.2585T= | |
| 21 | g.46131994C>A | CA10072912 | COL6A2 | c.2502C>A (p.Ile834=) n.2579C>A n.2586C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131994C= | CA2392512508 | COL6A2 | c.2502C= (p.Ile834=) n.2579C= n.2586C= | |
| 21 | g.46131994C>G | CA410548165 | COL6A2 | c.2502C>G (p.Ile834Met) n.2579C>G n.2586C>G | |
| 21 | g.46131994C>T | CA10072911 | COL6A2 | c.2502C>T (p.Ile834=) n.2579C>T n.2586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131995G>A | CA10072913 | COL6A2 | c.2503G>A (p.Val835Ile) n.2580G>A n.2587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46131995G>C | CA410548167 | COL6A2 | c.2503G>C (p.Val835Leu) n.2580G>C n.2587G>C | |
| 21 | g.46131995G= | CA2392512509 | COL6A2 | c.2503G= (p.Val835=) n.2580G= n.2587G= | |
| 21 | g.46131995G>T | CA410548166 | COL6A2 | c.2503G>T (p.Val835Phe) n.2580G>T n.2587G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131996T>A | CA410548170 | COL6A2 | c.2504T>A (p.Val835Asp) n.2581T>A n.2588T>A | |
| 21 | g.46131996T>C | CA410548168 | COL6A2 | c.2504T>C (p.Val835Ala) n.2581T>C n.2588T>C | ClinVar |
| 21 | g.46131996T>G | CA410548169 | COL6A2 | c.2504T>G (p.Val835Gly) n.2581T>G n.2588T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131997C>A | CA513170650 | COL6A2 | c.2505C>A (p.Val835=) n.2582C>A n.2589C>A | |
| 21 | g.46131997C>G | CA513170651 | COL6A2 | c.2505C>G (p.Val835=) n.2582C>G n.2589C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46131997C>T | CA513170652 | COL6A2 | c.2505C>T (p.Val835=) n.2582C>T n.2589C>T | |
| 21 | g.46131998T>A | CA410548171 | COL6A2 | c.2506T>A (p.Phe836Ile) n.2583T>A n.2590T>A | |
| 21 | g.46131998T>C | CA410548172 | COL6A2 | c.2506T>C (p.Phe836Leu) n.2583T>C n.2590T>C | dbSNP |
| 21 | g.46131998T>G | CA410548173 | COL6A2 | c.2506T>G (p.Phe836Val) n.2583T>G n.2590T>G | |
| 21 | g.46131998T= | CA2392512510 | COL6A2 | c.2506T= (p.Phe836=) n.2583T= n.2590T= | |
| 21 | g.46131999T>A | CA410548174 | COL6A2 | c.2507T>A (p.Phe836Tyr) n.2584T>A n.2591T>A | |
| 21 | g.46131999T>C | CA410548175 | COL6A2 | c.2507T>C (p.Phe836Ser) n.2584T>C n.2591T>C | |
| 21 | g.46131999T>G | CA410548176 | COL6A2 | c.2507T>G (p.Phe836Cys) n.2584T>G n.2591T>G | |
| 21 | g.46132000C>A | CA295302 | COL6A2 | c.2508C>A (p.Phe836Leu) n.2585C>A n.2592C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132000C= | CA2392512511 | COL6A2 | c.2508C= (p.Phe836=) n.2585C= n.2592C= | |
| 21 | g.46132000C>G | CA410548177 | COL6A2 | c.2508C>G (p.Phe836Leu) n.2585C>G n.2592C>G | |
| 21 | g.46132000C>T | CA513170653 | COL6A2 | c.2508C>T (p.Phe836=) n.2585C>T n.2592C>T | |
| 21 | g.46132001C>A | CA410548178 | COL6A2 | c.2509C>A (p.Leu837Met) n.2586C>A n.2593C>A | |
| 21 | g.46132001C>G | CA410548179 | COL6A2 | c.2509C>G (p.Leu837Val) n.2586C>G n.2593C>G | |
| 21 | g.46132001C>T | CA513170654 | COL6A2 | c.2509C>T (p.Leu837=) n.2586C>T n.2593C>T | COSMIC |
| 21 | g.46132002T>A | CA410548182 | COL6A2 | c.2510T>A (p.Leu837Gln) n.2587T>A n.2594T>A | |
| 21 | g.46132002T>C | CA410548180 | COL6A2 | c.2510T>C (p.Leu837Pro) n.2587T>C n.2594T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132002T>G | CA410548181 | COL6A2 | c.2510T>G (p.Leu837Arg) n.2587T>G n.2594T>G | |
| 21 | g.46132002T= | CA2392512512 | COL6A2 | c.2510T= (p.Leu837=) n.2587T= n.2594T= | |
| 21 | g.46132003G>A | CA513170655 | COL6A2 | c.2511G>A (p.Leu837=) n.2588G>A n.2595G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132003G>C | CA513170656 | COL6A2 | c.2511G>C (p.Leu837=) n.2588G>C n.2595G>C | |
| 21 | g.46132003G>T | CA513170657 | COL6A2 | c.2511G>T (p.Leu837=) n.2588G>T n.2595G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132008_46132025dup | CA2654974987 | COL6A2 | c.2516_2533dup (p.Leu844_Gly845insAspGlySerGluArgLeu) n.2593_2610dup n.2600_2617dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132004C>A | CA410548183 | COL6A2 | c.2512C>A (p.Leu838Met) n.2589C>A n.2596C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132004C= | CA2392512513 | COL6A2 | c.2512C= (p.Leu838=) n.2589C= n.2596C= | |
| 21 | g.46132004C>G | CA410548184 | COL6A2 | c.2512C>G (p.Leu838Val) n.2589C>G n.2596C>G | ClinVar |
| 21 | g.46132004C>T | CA513170658 | COL6A2 | c.2512C>T (p.Leu838=) n.2589C>T n.2596C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132005T>A | CA410548185 | COL6A2 | c.2513T>A (p.Leu838Gln) n.2590T>A n.2597T>A | |
| 21 | g.46132005T>C | CA410548186 | COL6A2 | c.2513T>C (p.Leu838Pro) n.2590T>C n.2597T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132005T>G | CA410548187 | COL6A2 | c.2513T>G (p.Leu838Arg) n.2590T>G n.2597T>G | |
| 21 | g.46132005T= | CA2392512514 | COL6A2 | c.2513T= (p.Leu838=) n.2590T= n.2597T= | |
| 21 | g.46132006G>A | CA10072914 | COL6A2 | c.2514G>A (p.Leu838=) n.2591G>A n.2598G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132006G>C | CA513170659 | COL6A2 | c.2514G>C (p.Leu838=) n.2591G>C n.2598G>C | |
| 21 | g.46132006G= | CA2392512515 | COL6A2 | c.2514G= (p.Leu838=) n.2591G= n.2598G= | |
| 21 | g.46132006G>T | CA513170660 | COL6A2 | c.2514G>T (p.Leu838=) n.2591G>T n.2598G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132006_46132008delinsGGA | CA2392512516 | COL6A2 | c.2514_2516delinsGGA (p.Leu838=) n.2591_2593delinsGGA n.2598_2600delinsGGA | |
| 21 | g.46132007G>A | CA410548188 | COL6A2 | c.2515G>A (p.Asp839Asn) n.2592G>A n.2599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132007G>C | CA410548189 | COL6A2 | c.2515G>C (p.Asp839His) n.2592G>C n.2599G>C | |
| 21 | g.46132007G= | CA2392512517 | COL6A2 | c.2515G= (p.Asp839=) n.2592G= n.2599G= | |
| 21 | g.46132007G>T | CA410548190 | COL6A2 | c.2515G>T (p.Asp839Tyr) n.2592G>T n.2599G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132007_46132008del | CA16621032 | COL6A2 | c.2515_2516del (p.Asp839ArgfsTer7) n.2592_2593del n.2599_2600del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132008A>C | CA410548191 | COL6A2 | c.2516A>C (p.Asp839Ala) n.2593A>C n.2600A>C | |
| 21 | g.46132008A>G | CA410548192 | COL6A2 | c.2516A>G (p.Asp839Gly) n.2593A>G n.2600A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132008A>T | CA410548193 | COL6A2 | c.2516A>T (p.Asp839Val) n.2593A>T n.2600A>T | |
| 21 | g.46132009C>A | CA410548194 | COL6A2 | c.2517C>A (p.Asp839Glu) n.2594C>A n.2601C>A | |
| 21 | g.46132009C= | CA2392512518 | COL6A2 | c.2517C= (p.Asp839=) n.2594C= n.2601C= | |
| 21 | g.46132009C>G | CA410548195 | COL6A2 | c.2517C>G (p.Asp839Glu) n.2594C>G n.2601C>G | COSMIC |
| 21 | g.46132009C>T | CA242932 | COL6A2 | c.2517C>T (p.Asp839=) n.2594C>T n.2601C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132010G>A | CA10072915 | COL6A2 | c.2518G>A (p.Gly840Ser) n.2595G>A n.2602G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132010G>C | CA410548196 | COL6A2 | c.2518G>C (p.Gly840Arg) n.2595G>C n.2602G>C | |
| 21 | g.46132010G= | CA2392512519 | COL6A2 | c.2518G= (p.Gly840=) n.2595G= n.2602G= | |
| 21 | g.46132010G>T | CA410548197 | COL6A2 | c.2518G>T (p.Gly840Cys) n.2595G>T n.2602G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132011_46132028dup | CA749848523 | COL6A2 | c.2519_2536dup (p.Gly845_Glu846insGlySerGluArgLeuGly) n.2596_2613dup n.2603_2620dup | dbSNP |
| 21 | g.46132011G>A | CA410548198 | COL6A2 | c.2519G>A (p.Gly840Asp) n.2596G>A n.2603G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132011G>C | CA410548199 | COL6A2 | c.2519G>C (p.Gly840Ala) n.2596G>C n.2603G>C | |
| 21 | g.46132011G>T | CA410548200 | COL6A2 | c.2519G>T (p.Gly840Val) n.2596G>T n.2603G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132012C>A | CA513170661 | COL6A2 | c.2520C>A (p.Gly840=) n.2597C>A n.2604C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132012C>G | CA513170662 | COL6A2 | c.2520C>G (p.Gly840=) n.2597C>G n.2604C>G | |
| 21 | g.46132012C>T | CA513170663 | COL6A2 | c.2520C>T (p.Gly840=) n.2597C>T n.2604C>T | |
| 21 | g.46132013T>A | CA410548202 | COL6A2 | c.2521T>A (p.Ser841Thr) n.2598T>A n.2605T>A | |
| 21 | g.46132013T>C | CA410548204 | COL6A2 | c.2521T>C (p.Ser841Pro) n.2598T>C n.2605T>C | |
| 21 | g.46132013T>G | CA410548205 | COL6A2 | c.2521T>G (p.Ser841Ala) n.2598T>G n.2605T>G | |
| 21 | g.46132014C>A | CA410548208 | COL6A2 | c.2522C>A (p.Ser841Tyr) n.2599C>A n.2606C>A | |
| 21 | g.46132014C= | CA2392512520 | COL6A2 | c.2522C= (p.Ser841=) n.2599C= n.2606C= | |
| 21 | g.46132014C>G | CA410548210 | COL6A2 | c.2522C>G (p.Ser841Cys) n.2599C>G n.2606C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132014C>T | CA321979608 | COL6A2 | c.2522C>T (p.Ser841Phe) n.2599C>T n.2606C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132015C>A | CA513170664 | COL6A2 | c.2523C>A (p.Ser841=) n.2600C>A n.2607C>A | COSMIC |
| 21 | g.46132015C= | CA2392512521 | COL6A2 | c.2523C= (p.Ser841=) n.2600C= n.2607C= | |
| 21 | g.46132015C>G | CA513170665 | COL6A2 | c.2523C>G (p.Ser841=) n.2600C>G n.2607C>G | |
| 21 | g.46132015C>T | CA10072916 | COL6A2 | c.2523C>T (p.Ser841=) n.2600C>T n.2607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132016G>A | CA10072917 | COL6A2 | c.2524G>A (p.Glu842Lys) n.2601G>A n.2608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132016G>C | CA410548217 | COL6A2 | c.2524G>C (p.Glu842Gln) n.2601G>C n.2608G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132016G= | CA2392512522 | COL6A2 | c.2524G= (p.Glu842=) n.2601G= n.2608G= | |
| 21 | g.46132016G>T | CA410548214 | COL6A2 | c.2524G>T (p.Glu842Ter) n.2601G>T n.2608G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132017A>C | CA410548219 | COL6A2 | c.2525A>C (p.Glu842Ala) n.2602A>C n.2609A>C | |
| 21 | g.46132017A>G | CA410548221 | COL6A2 | c.2525A>G (p.Glu842Gly) n.2602A>G n.2609A>G | |
| 21 | g.46132017A>T | CA410548222 | COL6A2 | c.2525A>T (p.Glu842Val) n.2602A>T n.2609A>T | |
| 21 | g.46132018G>A | CA513170667 | COL6A2 | c.2526G>A (p.Glu842=) n.2603G>A n.2610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132018G>C | CA410548225 | COL6A2 | c.2526G>C (p.Glu842Asp) n.2603G>C n.2610G>C | |
| 21 | g.46132018G= | CA2392512523 | COL6A2 | c.2526G= (p.Glu842=) n.2603G= n.2610G= | |
| 21 | g.46132018G>T | CA410548226 | COL6A2 | c.2526G>T (p.Glu842Asp) n.2603G>T n.2610G>T | |
| 21 | g.46132019C>A | CA513170668 | COL6A2 | c.2527C>A (p.Arg843=) n.2604C>A n.2611C>A | |
| 21 | g.46132019C= | CA2392512524 | COL6A2 | c.2527C= (p.Arg843=) n.2604C= n.2611C= | |
| 21 | g.46132019C>G | CA410548229 | COL6A2 | c.2527C>G (p.Arg843Gly) n.2604C>G n.2611C>G | |
| 21 | g.46132019C>T | CA042716 | COL6A2 | c.2527C>T (p.Arg843Trp) n.2604C>T n.2611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132020G>A | CA233819 | COL6A2 | c.2528G>A (p.Arg843Gln) n.2605G>A n.2612G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132020G>C | CA410548234 | COL6A2 | c.2528G>C (p.Arg843Pro) n.2605G>C n.2612G>C | |
| 21 | g.46132020G= | CA2392512525 | COL6A2 | c.2528G= (p.Arg843=) n.2605G= n.2612G= | |
| 21 | g.46132020G>T | CA410548232 | COL6A2 | c.2528G>T (p.Arg843Leu) n.2605G>T n.2612G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132021G>A | CA513170671 | COL6A2 | c.2529G>A (p.Arg843=) n.2606G>A n.2613G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132021G>C | CA513170670 | COL6A2 | c.2529G>C (p.Arg843=) n.2606G>C n.2613G>C | |
| 21 | g.46132021G>T | CA513170669 | COL6A2 | c.2529G>T (p.Arg843=) n.2606G>T n.2613G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132022C>A | CA410548237 | COL6A2 | c.2530C>A (p.Leu844Met) n.2607C>A n.2614C>A | |
| 21 | g.46132022C>G | CA410548238 | COL6A2 | c.2530C>G (p.Leu844Val) n.2607C>G n.2614C>G | |
| 21 | g.46132022C>T | CA513170672 | COL6A2 | c.2530C>T (p.Leu844=) n.2607C>T n.2614C>T | |
| 21 | g.46132023T>A | CA410548241 | COL6A2 | c.2531T>A (p.Leu844Gln) n.2608T>A n.2615T>A | |
| 21 | g.46132023T>C | CA410548243 | COL6A2 | c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.2608T>C n.2615T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132023T>G | CA410548245 | COL6A2 | c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.2608T>G n.2615T>G | |
| 21 | g.46132023T= | CA2392512526 | COL6A2 | c.2531T= (p.Leu844=) n.2608T= n.2615T= | |
| 21 | g.46132024G>A | CA10072918 | COL6A2 | c.2532G>A (p.Leu844=) n.2609G>A n.2616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132024G>C | CA513170674 | COL6A2 | c.2532G>C (p.Leu844=) n.2609G>C n.2616G>C | |
| 21 | g.46132024G= | CA2392512527 | COL6A2 | c.2532G= (p.Leu844=) n.2609G= n.2616G= | |
| 21 | g.46132024G>T | CA513170673 | COL6A2 | c.2532G>T (p.Leu844=) n.2609G>T n.2616G>T | |
| 21 | g.46132025G>A | CA410548250 | COL6A2 | c.2533G>A (p.Gly845Ser) n.2610G>A n.2617G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.46132025G>C | CA410548248 | COL6A2 | c.2533G>C (p.Gly845Arg) n.2610G>C n.2617G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132025G= | CA2392512528 | COL6A2 | c.2533G= (p.Gly845=) n.2610G= n.2617G= | |
| 21 | g.46132025G>T | CA410548252 | COL6A2 | c.2533G>T (p.Gly845Cys) n.2610G>T n.2617G>T | |
| 21 | g.46132026G>A | CA410548254 | COL6A2 | c.2534G>A (p.Gly845Asp) n.2611G>A n.2618G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132026G>C | CA410548258 | COL6A2 | c.2534G>C (p.Gly845Ala) n.2611G>C n.2618G>C | |
| 21 | g.46132026G>T | CA410548256 | COL6A2 | c.2534G>T (p.Gly845Val) n.2611G>T n.2618G>T | |
| 21 | g.46132027T>A | CA513170676 | COL6A2 | c.2535T>A (p.Gly845=) n.2612T>A n.2619T>A | |
| 21 | g.46132027T>C | CA513170675 | COL6A2 | c.2535T>C (p.Gly845=) n.2612T>C n.2619T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132027T>G | CA10072919 | COL6A2 | c.2535T>G (p.Gly845=) n.2612T>G n.2619T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132027T= | CA2392512529 | COL6A2 | c.2535T= (p.Gly845=) n.2612T= n.2619T= | |
| 21 | g.46132028G>A | CA10072920 | COL6A2 | c.2536G>A (p.Glu846Lys) n.2613G>A n.2620G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132028G>C | CA410548261 | COL6A2 | c.2536G>C (p.Glu846Gln) n.2613G>C n.2620G>C | |
| 21 | g.46132028G= | CA2392512530 | COL6A2 | c.2536G= (p.Glu846=) n.2613G= n.2620G= | |
| 21 | g.46132028G>T | CA410548263 | COL6A2 | c.2536G>T (p.Glu846Ter) n.2613G>T n.2620G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132029A= | CA2392512531 | COL6A2 | c.2537A= (p.Glu846=) n.2614A= n.2621A= | |
| 21 | g.46132029A>C | CA410548265 | COL6A2 | c.2537A>C (p.Glu846Ala) n.2614A>C n.2621A>C | |
| 21 | g.46132029A>G | CA10072921 | COL6A2 | c.2537A>G (p.Glu846Gly) n.2614A>G n.2621A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132029A>T | CA410548267 | COL6A2 | c.2537A>T (p.Glu846Val) n.2614A>T n.2621A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132030G>A | CA10072922 | COL6A2 | c.2538G>A (p.Glu846=) n.2615G>A n.2622G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132030G>C | CA410548271 | COL6A2 | c.2538G>C (p.Glu846Asp) n.2615G>C n.2622G>C | |
| 21 | g.46132030G= | CA2392512532 | COL6A2 | c.2538G= (p.Glu846=) n.2615G= n.2622G= | |
| 21 | g.46132030G>T | CA410548273 | COL6A2 | c.2538G>T (p.Glu846Asp) n.2615G>T n.2622G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132031C>A | CA410548275 | COL6A2 | c.2539C>A (p.Gln847Lys) n.2616C>A n.2623C>A | |
| 21 | g.46132031C>G | CA410548277 | COL6A2 | c.2539C>G (p.Gln847Glu) n.2616C>G n.2623C>G | |
| 21 | g.46132031C>T | CA410548278 | COL6A2 | c.2539C>T (p.Gln847Ter) n.2616C>T n.2623C>T | |
| 21 | g.46132031_46132032dup | CA16621033 | COL6A2 | c.2539_2540dup (p.Gln847HisfsTer18) n.2616_2617dup n.2623_2624dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132032A= | CA2392512533 | COL6A2 | c.2540A= (p.Gln847=) n.2617A= n.2624A= | |
| 21 | g.46132032A>C | CA410548279 | COL6A2 | c.2540A>C (p.Gln847Pro) n.2617A>C n.2624A>C | |
| 21 | g.46132032A>G | CA410548281 | COL6A2 | c.2540A>G (p.Gln847Arg) n.2617A>G n.2624A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132032A>T | CA410548283 | COL6A2 | c.2540A>T (p.Gln847Leu) n.2617A>T n.2624A>T | |
| 21 | g.46132033G>A | CA513170677 | COL6A2 | c.2541G>A (p.Gln847=) n.2618G>A n.2625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132033G>C | CA410548287 | COL6A2 | c.2541G>C (p.Gln847His) n.2618G>C n.2625G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132033G= | CA2392512534 | COL6A2 | c.2541G= (p.Gln847=) n.2618G= n.2625G= | |
| 21 | g.46132033G>T | CA410548285 | COL6A2 | c.2541G>T (p.Gln847His) n.2618G>T n.2625G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132034_46132046del | CA2818101914 | COL6A2 | c.2542_2554del (p.Asn848ProfsTer12) n.2619_2631del n.2626_2638del | |
| 21 | g.46132034A>C | CA410548290 | COL6A2 | c.2542A>C (p.Asn848His) n.2619A>C n.2626A>C | |
| 21 | g.46132034A>G | CA410548291 | COL6A2 | c.2542A>G (p.Asn848Asp) n.2619A>G n.2626A>G | |
| 21 | g.46132034A>T | CA410548293 | COL6A2 | c.2542A>T (p.Asn848Tyr) n.2619A>T n.2626A>T | |
| 21 | g.46132035A>C | CA410548295 | COL6A2 | c.2543A>C (p.Asn848Thr) n.2620A>C n.2627A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132035A>G | CA410548297 | COL6A2 | c.2543A>G (p.Asn848Ser) n.2620A>G n.2627A>G | |
| 21 | g.46132035A>T | CA410548299 | COL6A2 | c.2543A>T (p.Asn848Ile) n.2620A>T n.2627A>T | |
| 21 | g.46132036C>A | CA410548301 | COL6A2 | c.2544C>A (p.Asn848Lys) n.2621C>A n.2628C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132036C= | CA2392512536 | COL6A2 | c.2544C= (p.Asn848=) n.2621C= n.2628C= | |
| 21 | g.46132036C>G | CA410548302 | COL6A2 | c.2544C>G (p.Asn848Lys) n.2621C>G n.2628C>G | |
| 21 | g.46132036C>T | CA513170678 | COL6A2 | c.2544C>T (p.Asn848=) n.2621C>T n.2628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132036_46132037delinsCT | CA2392512535 | COL6A2 | c.2544_2545delinsCT (p.Asn848=) n.2621_2622delinsCT n.2628_2629delinsCT | |
| 21 | g.46132037T>A | CA410548305 | COL6A2 | c.2545T>A (p.Phe849Ile) n.2622T>A n.2629T>A | |
| 21 | g.46132037T>C | CA410548306 | COL6A2 | c.2545T>C (p.Phe849Leu) n.2622T>C n.2629T>C | |
| 21 | g.46132037T>G | CA410548308 | COL6A2 | c.2545T>G (p.Phe849Val) n.2622T>G n.2629T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132037T= | CA2392512537 | COL6A2 | c.2545T= (p.Phe849=) n.2622T= n.2629T= | |
| 21 | g.46132038del | CA749848586 | COL6A2 | c.2546del (p.Phe849SerfsTer15) n.2623del n.2630del | dbSNP |
| 21 | g.46132038T>A | CA410548313 | COL6A2 | c.2546T>A (p.Phe849Tyr) n.2623T>A n.2630T>A | |
| 21 | g.46132038T>C | CA410548312 | COL6A2 | c.2546T>C (p.Phe849Ser) n.2623T>C n.2630T>C | |
| 21 | g.46132038T>G | CA410548310 | COL6A2 | c.2546T>G (p.Phe849Cys) n.2623T>G n.2630T>G | |
| 21 | g.46132038_46132041delinsTCCA | CA2392512538 | COL6A2 | c.2546_2549delinsTCCA (p.Phe849=) n.2623_2626delinsTCCA n.2630_2633delinsTCCA | |
| 21 | g.46132039C>A | CA410548316 | COL6A2 | c.2547C>A (p.Phe849Leu) n.2624C>A n.2631C>A | |
| 21 | g.46132039C= | CA2392512540 | COL6A2 | c.2547C= (p.Phe849=) n.2624C= n.2631C= | |
| 21 | g.46132039C>G | CA410548318 | COL6A2 | c.2547C>G (p.Phe849Leu) n.2624C>G n.2631C>G | |
| 21 | g.46132039C>T | CA513170679 | COL6A2 | c.2547C>T (p.Phe849=) n.2624C>T n.2631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132040_46132042del | CA2392512539 | COL6A2 | c.2548_2550del (p.His850del) n.2625_2627del n.2632_2634del | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132040C>A | CA410548319 | COL6A2 | c.2548C>A (p.His850Asn) n.2625C>A n.2632C>A | |
| 21 | g.46132040C= | CA2392512541 | COL6A2 | c.2548C= (p.His850=) n.2625C= n.2632C= | |
| 21 | g.46132040C>G | CA410548321 | COL6A2 | c.2548C>G (p.His850Asp) n.2625C>G n.2632C>G | dbSNP |
| 21 | g.46132040C>T | CA10072923 | COL6A2 | c.2548C>T (p.His850Tyr) n.2625C>T n.2632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132041A= | CA2392512542 | COL6A2 | c.2549A= (p.His850=) n.2626A= n.2633A= | |
| 21 | g.46132041A>C | CA410548324 | COL6A2 | c.2549A>C (p.His850Pro) n.2626A>C n.2633A>C | |
| 21 | g.46132041A>G | CA410548326 | COL6A2 | c.2549A>G (p.His850Arg) n.2626A>G n.2633A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132041A>T | CA410548328 | COL6A2 | c.2549A>T (p.His850Leu) n.2626A>T n.2633A>T | |
| 21 | g.46132042C>A | CA410548331 | COL6A2 | c.2550C>A (p.His850Gln) n.2627C>A n.2634C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132042C= | CA2392512543 | COL6A2 | c.2550C= (p.His850=) n.2627C= n.2634C= | |
| 21 | g.46132042C>G | CA410548332 | COL6A2 | c.2550C>G (p.His850Gln) n.2627C>G n.2634C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132042C>T | CA513170680 | COL6A2 | c.2550C>T (p.His850=) n.2627C>T n.2634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132043A= | CA2392512544 | COL6A2 | c.2551A= (p.Lys851=) n.2628A= n.2635A= | |
| 21 | g.46132043A>C | CA410548334 | COL6A2 | c.2551A>C (p.Lys851Gln) n.2628A>C n.2635A>C | |
| 21 | g.46132043A>G | CA410548336 | COL6A2 | c.2551A>G (p.Lys851Glu) n.2628A>G n.2635A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132043A>T | CA410548338 | COL6A2 | c.2551A>T (p.Lys851Ter) n.2628A>T n.2635A>T | |
| 21 | g.46132044A>C | CA410548340 | COL6A2 | c.2552A>C (p.Lys851Thr) n.2629A>C n.2636A>C | |
| 21 | g.46132044A>G | CA410548343 | COL6A2 | c.2552A>G (p.Lys851Arg) n.2629A>G n.2636A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132044A>T | CA410548341 | COL6A2 | c.2552A>T (p.Lys851Met) n.2629A>T n.2636A>T | |
| 21 | g.46132045G>A | CA513170681 | COL6A2 | c.2553G>A (p.Lys851=) n.2630G>A n.2637G>A | |
| 21 | g.46132045G>C | CA410548346 | COL6A2 | c.2553G>C (p.Lys851Asn) n.2630G>C n.2637G>C | |
| 21 | g.46132045G>T | CA410548347 | COL6A2 | c.2553G>T (p.Lys851Asn) n.2630G>T n.2637G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132046G>A | CA410548349 | COL6A2 | c.2554G>A (p.Ala852Thr) n.2631G>A n.2638G>A | |
| 21 | g.46132046G>C | CA410548351 | COL6A2 | c.2554G>C (p.Ala852Pro) n.2631G>C n.2638G>C | |
| 21 | g.46132046G>T | CA410548353 | COL6A2 | c.2554G>T (p.Ala852Ser) n.2631G>T n.2638G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132047C>A | CA410548355 | COL6A2 | c.2555C>A (p.Ala852Asp) n.2632C>A n.2639C>A | |
| 21 | g.46132047C>G | CA410548357 | COL6A2 | c.2555C>G (p.Ala852Gly) n.2632C>G n.2639C>G | |
| 21 | g.46132047C>T | CA410548359 | COL6A2 | c.2555C>T (p.Ala852Val) n.2632C>T n.2639C>T | |
| 21 | g.46132048C>A | CA513170684 | COL6A2 | c.2556C>A (p.Ala852=) n.2633C>A n.2640C>A | |
| 21 | g.46132048C= | CA2392512545 | COL6A2 | c.2556C= (p.Ala852=) n.2633C= n.2640C= | |
| 21 | g.46132048C>G | CA513170685 | COL6A2 | c.2556C>G (p.Ala852=) n.2633C>G n.2640C>G | |
| 21 | g.46132048C>T | CA10072924 | COL6A2 | c.2556C>T (p.Ala852=) n.2633C>T n.2640C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132049C>A | CA513170686 | COL6A2 | c.2557C>A (p.Arg853=) n.2634C>A n.2641C>A | |
| 21 | g.46132049C= | CA2392512546 | COL6A2 | c.2557C= (p.Arg853=) n.2634C= n.2641C= | |
| 21 | g.46132049C>G | CA410548363 | COL6A2 | c.2557C>G (p.Arg853Gly) n.2634C>G n.2641C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132049C>T | CA10072925 | COL6A2 | c.2557C>T (p.Arg853Trp) n.2634C>T n.2641C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132054_46132077del | CA2654975094 | COL6A2 | c.2562_2585del (p.Phe855_Arg862del) n.2639_2662del n.2646_2669del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132050G>A | CA295282 | COL6A2 | c.2558G>A (p.Arg853Gln) n.2635G>A n.2642G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132050G>C | CA410548367 | COL6A2 | c.2558G>C (p.Arg853Pro) n.2635G>C n.2642G>C | |
| 21 | g.46132050G= | CA2392512547 | COL6A2 | c.2558G= (p.Arg853=) n.2635G= n.2642G= | |
| 21 | g.46132050G>T | CA410548365 | COL6A2 | c.2558G>T (p.Arg853Leu) n.2635G>T n.2642G>T | |
| 21 | g.46132052_46132061dup | CA2499226000 | COL6A2 | c.2560_2569dup (p.Glu857AlafsTer?) n.2637_2646dup n.2644_2653dup | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46132051G>A | CA513170687 | COL6A2 | c.2559G>A (p.Arg853=) n.2636G>A n.2643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132051G>C | CA513170688 | COL6A2 | c.2559G>C (p.Arg853=) n.2636G>C n.2643G>C | |
| 21 | g.46132051G= | CA2392512548 | COL6A2 | c.2559G= (p.Arg853=) n.2636G= n.2643G= | |
| 21 | g.46132051G>T | CA513170689 | COL6A2 | c.2559G>T (p.Arg853=) n.2636G>T n.2643G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132052C>A | CA410548372 | COL6A2 | c.2560C>A (p.Arg854Ser) n.2637C>A n.2644C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132052C= | CA2392512549 | COL6A2 | c.2560C= (p.Arg854=) n.2637C= n.2644C= | |
| 21 | g.46132052C>G | CA410548369 | COL6A2 | c.2560C>G (p.Arg854Gly) n.2637C>G n.2644C>G | |
| 21 | g.46132052C>T | CA10072926 | COL6A2 | c.2560C>T (p.Arg854Cys) n.2637C>T n.2644C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132053G>A | CA10072927 | COL6A2 | c.2561G>A (p.Arg854His) n.2638G>A n.2645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132053G>C | CA410548375 | COL6A2 | c.2561G>C (p.Arg854Pro) n.2638G>C n.2645G>C | |
| 21 | g.46132053G= | CA2392512550 | COL6A2 | c.2561G= (p.Arg854=) n.2638G= n.2645G= | |
| 21 | g.46132053G>T | CA410548377 | COL6A2 | c.2561G>T (p.Arg854Leu) n.2638G>T n.2645G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132054C>A | CA513170691 | COL6A2 | c.2562C>A (p.Arg854=) n.2639C>A n.2646C>A | |
| 21 | g.46132054C= | CA2392512551 | COL6A2 | c.2562C= (p.Arg854=) n.2639C= n.2646C= | |
| 21 | g.46132054C>G | CA513170692 | COL6A2 | c.2562C>G (p.Arg854=) n.2639C>G n.2646C>G | |
| 21 | g.46132054C>T | CA10072928 | COL6A2 | c.2562C>T (p.Arg854=) n.2639C>T n.2646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132055T>A | CA410548381 | COL6A2 | c.2563T>A (p.Phe855Ile) n.2640T>A n.2647T>A | |
| 21 | g.46132055T>C | CA410548382 | COL6A2 | c.2563T>C (p.Phe855Leu) n.2640T>C n.2647T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132055T>G | CA410548385 | COL6A2 | c.2563T>G (p.Phe855Val) n.2640T>G n.2647T>G | |
| 21 | g.46132056T>A | CA410548386 | COL6A2 | c.2564T>A (p.Phe855Tyr) n.2641T>A n.2648T>A | |
| 21 | g.46132056T>C | CA410548387 | COL6A2 | c.2564T>C (p.Phe855Ser) n.2641T>C n.2648T>C | |
| 21 | g.46132056T>G | CA410548389 | COL6A2 | c.2564T>G (p.Phe855Cys) n.2641T>G n.2648T>G | |
| 21 | g.46132057C>A | CA410548394 | COL6A2 | c.2565C>A (p.Phe855Leu) n.2642C>A n.2649C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132057C= | CA2392512552 | COL6A2 | c.2565C= (p.Phe855=) n.2642C= n.2649C= | |
| 21 | g.46132057C>G | CA410548392 | COL6A2 | c.2565C>G (p.Phe855Leu) n.2642C>G n.2649C>G | |
| 21 | g.46132057C>T | CA10072929 | COL6A2 | c.2565C>T (p.Phe855=) n.2642C>T n.2649C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132058G>A | CA295284 | COL6A2 | c.2566G>A (p.Val856Met) n.2643G>A n.2650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132058G>C | CA410548397 | COL6A2 | c.2566G>C (p.Val856Leu) n.2643G>C n.2650G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132058G= | CA2392512554 | COL6A2 | c.2566G= (p.Val856=) n.2643G= n.2650G= | |
| 21 | g.46132058G>T | CA410548399 | COL6A2 | c.2566G>T (p.Val856Leu) n.2643G>T n.2650G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.46132062_46132070dup | CA2392512553 | COL6A2 | c.2570_2578dup (p.Val859_Ala860insGluGlnVal) n.2647_2655dup n.2654_2662dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132059T>A | CA410548401 | COL6A2 | c.2567T>A (p.Val856Glu) n.2644T>A n.2651T>A | |
| 21 | g.46132059T>C | CA10607062 | COL6A2 | c.2567T>C (p.Val856Ala) n.2644T>C n.2651T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132059T>G | CA410548404 | COL6A2 | c.2567T>G (p.Val856Gly) n.2644T>G n.2651T>G | |
| 21 | g.46132059T= | CA2392512555 | COL6A2 | c.2567T= (p.Val856=) n.2644T= n.2651T= | |
| 21 | g.46132060G>A | CA513170695 | COL6A2 | c.2568G>A (p.Val856=) n.2645G>A n.2652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132060G>C | CA513170696 | COL6A2 | c.2568G>C (p.Val856=) n.2645G>C n.2652G>C | |
| 21 | g.46132060G>T | CA513170698 | COL6A2 | c.2568G>T (p.Val856=) n.2645G>T n.2652G>T | |
| 21 | g.46132061G>A | CA410548406 | COL6A2 | c.2569G>A (p.Glu857Lys) n.2646G>A n.2653G>A | |
| 21 | g.46132061G>C | CA410548407 | COL6A2 | c.2569G>C (p.Glu857Gln) n.2646G>C n.2653G>C | |
| 21 | g.46132061G= | CA2392512556 | COL6A2 | c.2569G= (p.Glu857=) n.2646G= n.2653G= | |
| 21 | g.46132061G>T | CA410548409 | COL6A2 | c.2569G>T (p.Glu857Ter) n.2646G>T n.2653G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132062A= | CA2392512557 | COL6A2 | c.2570A= (p.Glu857=) n.2647A= n.2654A= | |
| 21 | g.46132062A>C | CA410548412 | COL6A2 | c.2570A>C (p.Glu857Ala) n.2647A>C n.2654A>C | |
| 21 | g.46132062A>G | CA410548413 | COL6A2 | c.2570A>G (p.Glu857Gly) n.2647A>G n.2654A>G | |
| 21 | g.46132062A>T | CA410548415 | COL6A2 | c.2570A>T (p.Glu857Val) n.2647A>T n.2654A>T | |
| 21 | g.46132064_46132066del | CA2654975122 | COL6A2 | c.2572_2574del (p.Gln858del) n.2649_2651del n.2656_2658del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132062_46132073dup | CA10072930 | COL6A2 | c.2570_2581dup (p.Ala860_Arg861insGlnGlnValAla) n.2647_2658dup n.2654_2665dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46132063G>A | CA321979725 | COL6A2 | c.2571G>A (p.Glu857=) n.2648G>A n.2655G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132063G>C | CA410548419 | COL6A2 | c.2571G>C (p.Glu857Asp) n.2648G>C n.2655G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132063G= | CA2392512558 | COL6A2 | c.2571G= (p.Glu857=) n.2648G= n.2655G= | |
| 21 | g.46132063G>T | CA410548417 | COL6A2 | c.2571G>T (p.Glu857Asp) n.2648G>T n.2655G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132065_46132076dup | CA638497923 | COL6A2 | c.2573_2584dup (p.Arg861_Arg862insGlnValAlaArg) n.2650_2661dup n.2657_2668dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132064C>A | CA410548422 | COL6A2 | c.2572C>A (p.Gln858Lys) n.2649C>A n.2656C>A | |
| 21 | g.46132064C= | CA2392512559 | COL6A2 | c.2572C= (p.Gln858=) n.2649C= n.2656C= | |
| 21 | g.46132064C>G | CA410548424 | COL6A2 | c.2572C>G (p.Gln858Glu) n.2649C>G n.2656C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132064C>T | CA410548425 | COL6A2 | c.2572C>T (p.Gln858Ter) n.2649C>T n.2656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132065A>C | CA410548428 | COL6A2 | c.2573A>C (p.Gln858Pro) n.2650A>C n.2657A>C | |
| 21 | g.46132065A>G | CA410548429 | COL6A2 | c.2573A>G (p.Gln858Arg) n.2650A>G n.2657A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132065A>T | CA410548431 | COL6A2 | c.2573A>T (p.Gln858Leu) n.2650A>T n.2657A>T | |
| 21 | g.46132066G>A | CA513170703 | COL6A2 | c.2574G>A (p.Gln858=) n.2651G>A n.2658G>A | |
| 21 | g.46132066G>C | CA410548433 | COL6A2 | c.2574G>C (p.Gln858His) n.2651G>C n.2658G>C | |
| 21 | g.46132066G>T | CA410548435 | COL6A2 | c.2574G>T (p.Gln858His) n.2651G>T n.2658G>T | |
| 21 | g.46132067_46132084dup | CA2654975127 | COL6A2 | c.2575_2592dup (p.Thr864_Leu865insValAlaArgArgLeuThr) n.2652_2669dup n.2659_2676dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132067G>A | CA10072931 | COL6A2 | c.2575G>A (p.Val859Met) n.2652G>A n.2659G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132067G>C | CA410548440 | COL6A2 | c.2575G>C (p.Val859Leu) n.2652G>C n.2659G>C | dbSNP |
| 21 | g.46132067G= | CA2392512560 | COL6A2 | c.2575G= (p.Val859=) n.2652G= n.2659G= | |
| 21 | g.46132067G>T | CA410548439 | COL6A2 | c.2575G>T (p.Val859Leu) n.2652G>T n.2659G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132068T>A | CA410548443 | COL6A2 | c.2576T>A (p.Val859Glu) n.2653T>A n.2660T>A | |
| 21 | g.46132068T>C | CA410548444 | COL6A2 | c.2576T>C (p.Val859Ala) n.2653T>C n.2660T>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132068T>G | CA410548446 | COL6A2 | c.2576T>G (p.Val859Gly) n.2653T>G n.2660T>G | |
| 21 | g.46132072_46132089dup | CA2392512561 | COL6A2 | c.2580_2597dup (p.Ala866_Arg867insArgArgLeuThrLeuAla) n.2657_2674dup n.2664_2681dup | dbSNP |
| 21 | g.46132069G>A | CA10072932 | COL6A2 | c.2577G>A (p.Val859=) n.2654G>A n.2661G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132069G>C | CA513170708 | COL6A2 | c.2577G>C (p.Val859=) n.2654G>C n.2661G>C | |
| 21 | g.46132069G= | CA2392512562 | COL6A2 | c.2577G= (p.Val859=) n.2654G= n.2661G= | |
| 21 | g.46132069G>T | CA513170707 | COL6A2 | c.2577G>T (p.Val859=) n.2654G>T n.2661G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132070G>A | CA410548450 | COL6A2 | c.2578G>A (p.Ala860Thr) n.2655G>A n.2662G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46132070G>C | CA410548453 | COL6A2 | c.2578G>C (p.Ala860Pro) n.2655G>C n.2662G>C | |
| 21 | g.46132070G= | CA2392512563 | COL6A2 | c.2578G= (p.Ala860=) n.2655G= n.2662G= | |
| 21 | g.46132070G>T | CA410548451 | COL6A2 | c.2578G>T (p.Ala860Ser) n.2655G>T n.2662G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132071C>A | CA410548455 | COL6A2 | c.2579C>A (p.Ala860Glu) n.2656C>A n.2663C>A | |
| 21 | g.46132071C= | CA2392512564 | COL6A2 | c.2579C= (p.Ala860=) n.2656C= n.2663C= | |
| 21 | g.46132071C>G | CA410548457 | COL6A2 | c.2579C>G (p.Ala860Gly) n.2656C>G n.2663C>G | |
| 21 | g.46132071C>T | CA10072933 | COL6A2 | c.2579C>T (p.Ala860Val) n.2656C>T n.2663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132072G>A | CA221828 | COL6A2 | c.2580G>A (p.Ala860=) n.2657G>A n.2664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132072G>C | CA513170711 | COL6A2 | c.2580G>C (p.Ala860=) n.2657G>C n.2664G>C | |
| 21 | g.46132072G= | CA2392512565 | COL6A2 | c.2580G= (p.Ala860=) n.2657G= n.2664G= | |
| 21 | g.46132072G>T | CA513170709 | COL6A2 | c.2580G>T (p.Ala860=) n.2657G>T n.2664G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.46132073C>A | CA513170712 | COL6A2 | c.2581C>A (p.Arg861=) n.2658C>A n.2665C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46132073C= | CA2392512566 | COL6A2 | c.2581C= (p.Arg861=) n.2658C= n.2665C= | |
| 21 | g.46132073C>G | CA410548462 | COL6A2 | c.2581C>G (p.Arg861Gly) n.2658C>G n.2665C>G | |
| 21 | g.46132073C>T | CA10072934 | COL6A2 | c.2581C>T (p.Arg861Trp) n.2658C>T n.2665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132074G>A | CA10072935 | COL6A2 | c.2582G>A (p.Arg861Gln) n.2659G>A n.2666G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46132074G>C | CA410548465 | COL6A2 | c.2582G>C (p.Arg861Pro) n.2659G>C n.2666G>C | |
| 21 | g.46132074G= | CA2392512567 | COL6A2 | c.2582G= (p.Arg861=) n.2659G= n.2666G= | |
| 21 | g.46132074G>T | CA410548467 | COL6A2 | c.2582G>T (p.Arg861Leu) n.2659G>T n.2666G>T | gnomAD v4 |