Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.46128158G>ACA409209060CD40c.582G>A (n.582G>A)
c.663G>A (n.663G>A)
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n.2456G>C
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c.518G>C (p.Ser173Thr)
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 gnomAD v4
20g.46128158G>TCA409209062CD40c.582G>T (n.582G>T)
c.663G>T (n.663G>T)
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n.516G>T
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n.614C>A
n.517C>A
20g.46128159C=CA2366533071CD40c.583C= (n.583C=)
c.664C= (n.664C=)
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c.519C= (p.Ser173=)
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n.1060C>G
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c.519C>G (p.Ser173Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128159C>TCA409209065CD40c.583C>T (n.583C>T)
c.664C>T (n.664C>T)
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n.2457C>T
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c.519C>T (p.Ser173=)
c.483C>T
n.554C>T
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c.*128C>T (n.*128C>T)
n.674C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.581C>T
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n.614C>T
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c.582C>A (p.Ala194=)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.484C>A
n.555C>A
n.658C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.675C>A
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n.582C>A
n.578C>A
n.615C>A
n.518C>A
20g.46128160C>GCA409209069CD40c.584C>G (n.584C>G)
c.665C>G (n.665C>G)
n.551C>G
c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.1061C>G
n.2458C>G
c.582C>G (p.Ala194=)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.484C>G
n.555C>G
n.658C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.675C>G
c.426C>G (p.Ala142=)
n.582C>G
n.578C>G
n.615C>G
n.518C>G
20g.46128160C>TCA409209068CD40c.584C>T (n.584C>T)
c.665C>T (n.665C>T)
n.551C>T
c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.1061C>T
n.2458C>T
c.582C>T (p.Ala194=)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.484C>T
n.555C>T
n.658C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.675C>T
c.426C>T (p.Ala142=)
n.582C>T
n.578C>T
n.615C>T
n.518C>T
20g.46128161C>ACA409209072CD40c.585C>A (n.585C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
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c.623C>A (p.Pro208His)
n.1062C>A
n.2459C>A
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c.521C>A (p.Pro174His)
c.485C>A
n.556C>A
n.659C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.676C>A
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.583C>A
n.579C>A
n.616C>A
n.519C>A
20g.46128161C>GCA409209073CD40c.585C>G (n.585C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
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c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.1062C>G
n.2459C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.485C>G
n.556C>G
n.659C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.676C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.583C>G
n.579C>G
n.616C>G
n.519C>G
20g.46128161C>TCA409209075CD40c.585C>T (n.585C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
n.552C>T
c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.1062C>T
n.2459C>T
c.583C>T (p.Leu195=)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.485C>T
n.556C>T
n.659C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.676C>T
c.427C>T (p.Leu143=)
n.583C>T
n.579C>T
n.616C>T
n.519C>T
20g.46128162T>ACA409209078CD40c.586T>A (n.586T>A)
c.667T>A (n.667T>A)
n.553T>A
c.624T>A (p.Pro208=)
n.1063T>A
n.2460T>A
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c.522T>A (p.Pro174=)
c.486T>A
n.557T>A
n.660T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.677T>A
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.584T>A
n.580T>A
n.617T>A
n.520T>A
 dbSNP
20g.46128162T>CCA409209079CD40c.586T>C (n.586T>C)
c.667T>C (n.667T>C)
n.553T>C
c.624T>C (p.Pro208=)
n.1063T>C
n.2460T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.522T>C (p.Pro174=)
c.486T>C
n.557T>C
n.660T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.677T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.584T>C
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n.617T>C
n.520T>C
20g.46128162T>GCA409209081CD40c.586T>G (n.586T>G)
c.667T>G (n.667T>G)
n.553T>G
c.624T>G (p.Pro208=)
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c.522T>G (p.Pro174=)
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n.660T>G
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n.584T>G
n.580T>G
n.617T>G
n.520T>G
20g.46128162T=CA2366533072CD40c.586T= (n.586T=)
c.667T= (n.667T=)
n.553T=
c.624T= (p.Pro208=)
n.1063T=
n.2460T=
c.584T= (p.Leu195=)
c.522T= (p.Pro174=)
c.486T=
n.557T=
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c.*131T= (n.*131T=)
n.677T=
c.428T= (p.Leu143=)
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n.580T=
n.617T=
n.520T=
20g.46128163G>ACA409209083CD40c.587G>A (n.587G>A)
c.668G>A (n.668G>A)
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c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.1064G>A
n.2461G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.487G>A
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n.661G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.678G>A
c.429G>A (p.Leu143=)
n.585G>A
n.581G>A
n.618G>A
n.521G>A
 dbSNP
20g.46128163G>CCA9888527CD40c.587G>C (n.587G>C)
c.668G>C (n.668G>C)
n.554G>C
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n.1064G>C
n.2461G>C
c.585G>C (p.Leu195=)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.487G>C
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n.661G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.678G>C
c.429G>C (p.Leu143=)
n.585G>C
n.581G>C
n.618G>C
n.521G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128163G=CA2366533073CD40c.587G= (n.587G=)
c.668G= (n.668G=)
n.554G=
c.625G= (p.Gly209=)
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n.2461G=
c.585G= (p.Leu195=)
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c.487G=
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c.*132G= (n.*132G=)
n.678G=
c.429G= (p.Leu143=)
n.585G=
n.581G=
n.618G=
n.521G=
20g.46128163G>TCA409209087CD40c.587G>T (n.587G>T)
c.668G>T (n.668G>T)
n.554G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.1064G>T
n.2461G>T
c.585G>T (p.Leu195=)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.487G>T
n.558G>T
n.661G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.678G>T
c.429G>T (p.Leu143=)
n.585G>T
n.581G>T
n.618G>T
n.521G>T
20g.46128164G>ACA409209088CD40c.588G>A (n.588G>A)
c.669G>A (n.669G>A)
n.555G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.1065G>A
n.2462G>A
c.586G>A (p.Val196Met)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.488G>A
n.559G>A
n.662G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.679G>A
c.430G>A (p.Val144Met)
n.586G>A
n.582G>A
n.619G>A
n.522G>A
20g.46128164G>CCA409209089CD40c.588G>C (n.588G>C)
c.669G>C (n.669G>C)
n.555G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1065G>C
n.2462G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.488G>C
n.559G>C
n.662G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.679G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.586G>C
n.582G>C
n.619G>C
n.522G>C
20g.46128164G>TCA409209092CD40c.588G>T (n.588G>T)
c.669G>T (n.669G>T)
n.555G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1065G>T
n.2462G>T
c.586G>T (p.Val196Leu)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.488G>T
n.559G>T
n.662G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.679G>T
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.586G>T
n.582G>T
n.619G>T
n.522G>T
20g.46128165T>ACA409209094CD40c.589T>A (n.589T>A)
c.670T>A (n.670T>A)
n.556T>A
c.627T>A (p.Gly209=)
n.1066T>A
n.2463T>A
c.587T>A (p.Val196Glu)
c.525T>A (p.Gly175=)
c.489T>A
n.560T>A
n.663T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.680T>A
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.587T>A
n.583T>A
n.620T>A
n.523T>A
20g.46128165T>CCA409209098CD40c.589T>C (n.589T>C)
c.670T>C (n.670T>C)
n.556T>C
c.627T>C (p.Gly209=)
n.1066T>C
n.2463T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.525T>C (p.Gly175=)
c.489T>C
n.560T>C
n.663T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.680T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.587T>C
n.583T>C
n.620T>C
n.523T>C
 gnomAD v4
20g.46128165T>GCA409209096CD40c.589T>G (n.589T>G)
c.670T>G (n.670T>G)
n.556T>G
c.627T>G (p.Gly209=)
n.1066T>G
n.2463T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.525T>G (p.Gly175=)
c.489T>G
n.560T>G
n.663T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.680T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.587T>G
n.583T>G
n.620T>G
n.523T>G
20g.46128166G>ACA409209100CD40c.590G>A (n.590G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
n.557G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.1067G>A
n.2464G>A
c.588G>A (p.Val196=)
c.526G>A (p.Gly176Ser)
c.490G>A
n.561G>A
n.664G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.681G>A
c.432G>A (p.Val144=)
n.588G>A
n.584G>A
n.621G>A
n.524G>A
20g.46128166G>CCA409209102CD40c.590G>C (n.590G>C)
c.671G>C (n.671G>C)
n.557G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.1067G>C
n.2464G>C
c.588G>C (p.Val196=)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.490G>C
n.561G>C
n.664G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.681G>C
c.432G>C (p.Val144=)
n.588G>C
n.584G>C
n.621G>C
n.524G>C
20g.46128166G>TCA409209104CD40c.590G>T (n.590G>T)
c.671G>T (n.671G>T)
n.557G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.1067G>T
n.2464G>T
c.588G>T (p.Val196=)
c.526G>T (p.Gly176Cys)
c.490G>T
n.561G>T
n.664G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.681G>T
c.432G>T (p.Val144=)
n.588G>T
n.584G>T
n.621G>T
n.524G>T
20g.46128167G>ACA409209105CD40c.591G>A (n.591G>A)
c.672G>A (n.672G>A)
n.558G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.1068G>A
n.2465G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
c.491G>A
n.562G>A
n.665G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.682G>A
c.433G>A (p.Val145Met)
n.589G>A
n.585G>A
n.622G>A
n.525G>A
20g.46128167G>CCA409209107CD40c.591G>C (n.591G>C)
c.672G>C (n.672G>C)
n.558G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.1068G>C
n.2465G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.491G>C
n.562G>C
n.665G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.682G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.589G>C
n.585G>C
n.622G>C
n.525G>C
20g.46128167G>TCA409209109CD40c.591G>T (n.591G>T)
c.672G>T (n.672G>T)
n.558G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.1068G>T
n.2465G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.491G>T
n.562G>T
n.665G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.682G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
n.589G>T
n.585G>T
n.622G>T
n.525G>T
20g.46128168T>ACA409209111CD40c.592T>A (n.592T>A)
c.673T>A (n.673T>A)
n.559T>A
c.630T>A (p.Gly210=)
n.1069T>A
n.2466T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.528T>A (p.Gly176=)
c.492T>A
n.563T>A
n.666T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.683T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
n.590T>A
n.586T>A
n.623T>A
n.526T>A
20g.46128168T>CCA409209114CD40c.592T>C (n.592T>C)
c.673T>C (n.673T>C)
n.559T>C
c.630T>C (p.Gly210=)
n.1069T>C
n.2466T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.528T>C (p.Gly176=)
c.492T>C
n.563T>C
n.666T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.683T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.590T>C
n.586T>C
n.623T>C
n.526T>C
 gnomAD v4
20g.46128168T>GCA409209116CD40c.592T>G (n.592T>G)
c.673T>G (n.673T>G)
n.559T>G
c.630T>G (p.Gly210=)
n.1069T>G
n.2466T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.528T>G (p.Gly176=)
c.492T>G
n.563T>G
n.666T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.683T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.590T>G
n.586T>G
n.623T>G
n.526T>G
20g.46128169G>ACA409209117CD40c.593G>A (n.593G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
n.560G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.1070G>A
n.2467G>A
c.591G>A (p.Val197=)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.493G>A
n.564G>A
n.667G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.684G>A
c.435G>A (p.Val145=)
n.591G>A
n.587G>A
n.624G>A
n.527G>A
20g.46128169G>CCA409209119CD40c.593G>C (n.593G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
n.560G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
n.1070G>C
n.2467G>C
c.591G>C (p.Val197=)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.493G>C
n.564G>C
n.667G>C
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.684G>C
c.435G>C (p.Val145=)
n.591G>C
n.587G>C
n.624G>C
n.527G>C
20g.46128169G=CA2366533074CD40c.593G= (n.593G=)
c.674G= (n.674G=)
n.560G=
c.631G= (p.Asp211=)
n.1070G=
n.2467G=
c.591G= (p.Val197=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.493G=
n.564G=
n.667G=
c.*138G= (n.*138G=)
n.684G=
c.435G= (p.Val145=)
n.591G=
n.587G=
n.624G=
n.527G=
20g.46128169G>TCA409209121CD40c.593G>T (n.593G>T)
c.674G>T (n.674G>T)
n.560G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.1070G>T
n.2467G>T
c.591G>T (p.Val197=)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.493G>T
n.564G>T
n.667G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.684G>T
c.435G>T (p.Val145=)
n.591G>T
n.587G>T
n.624G>T
n.527G>T
 dbSNP
20g.46128170A=CA2366533075CD40c.594A= (n.594A=)
c.675A= (n.675A=)
n.561A=
c.632A= (p.Asp211=)
n.1071A=
n.2468A=
c.592A= (p.Ile198=)
c.530A= (p.Asp177=)
c.494A=
n.565A=
n.668A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.685A=
c.436A= (p.Ile146=)
n.592A=
n.588A=
n.625A=
n.528A=
20g.46128170A>CCA409209127CD40c.594A>C (n.594A>C)
c.675A>C (n.675A>C)
n.561A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.1071A>C
n.2468A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.494A>C
n.565A>C
n.668A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.685A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.592A>C
n.588A>C
n.625A>C
n.528A>C
20g.46128170A>GCA409209125CD40c.594A>G (n.594A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
n.561A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.1071A>G
n.2468A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.494A>G
n.565A>G
n.668A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.685A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.592A>G
n.588A>G
n.625A>G
n.528A>G
20g.46128170A>TCA409209123CD40c.594A>T (n.594A>T)
c.675A>T (n.675A>T)
n.561A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.1071A>T
n.2468A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.494A>T
n.565A>T
n.668A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.685A>T
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.592A>T
n.588A>T
n.625A>T
n.528A>T
 dbSNP
20g.46128171T>ACA409209129CD40c.595T>A (n.595T>A)
c.676T>A (n.676T>A)
n.562T>A
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.1072T>A
n.2469T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.495T>A
n.566T>A
n.669T>A
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.686T>A
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.593T>A
n.589T>A
n.626T>A
n.529T>A
20g.46128171T>CCA409209131CD40c.595T>C (n.595T>C)
c.676T>C (n.676T>C)
n.562T>C
c.633T>C (p.Asp211=)
n.1072T>C
n.2469T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.495T>C
n.566T>C
n.669T>C
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.686T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.593T>C
n.589T>C
n.626T>C
n.529T>C
 gnomAD v4
20g.46128171T>GCA409209133CD40c.595T>G (n.595T>G)
c.676T>G (n.676T>G)
n.562T>G
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.1072T>G
n.2469T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.495T>G
n.566T>G
n.669T>G
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.686T>G
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.593T>G
n.589T>G
n.626T>G
n.529T>G
20g.46128172C>ACA409209136CD40c.596C>A (n.596C>A)
c.677C>A (n.677C>A)
n.563C>A
c.634C>A (p.Pro212Thr)
n.1073C>A
n.2470C>A
c.594C>A (p.Ile198=)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.496C>A
n.567C>A
n.670C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.687C>A
c.438C>A (p.Ile146=)
n.594C>A
n.590C>A
n.627C>A
n.530C>A
20g.46128172C>GCA409209138CD40c.596C>G (n.596C>G)
c.677C>G (n.677C>G)
n.563C>G
c.634C>G (p.Pro212Ala)
n.1073C>G
n.2470C>G
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.496C>G
n.567C>G
n.670C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.687C>G
c.438C>G (p.Ile146Met)
n.594C>G
n.590C>G
n.627C>G
n.530C>G
20g.46128172C>TCA409209140CD40c.596C>T (n.596C>T)
c.677C>T (n.677C>T)
n.563C>T
c.634C>T (p.Pro212Ser)
n.1073C>T
n.2470C>T
c.594C>T (p.Ile198=)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.496C>T
n.567C>T
n.670C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.687C>T
c.438C>T (p.Ile146=)
n.594C>T
n.590C>T
n.627C>T
n.530C>T
 gnomAD v4
20g.46128173C>ACA409209142CD40c.597C>A (n.597C>A)
c.678C>A (n.678C>A)
n.564C>A
c.635C>A (p.Pro212His)
n.1074C>A
n.2471C>A
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.497C>A
n.568C>A
n.671C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.688C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.595C>A
n.591C>A
n.628C>A
n.531C>A
20g.46128173C>GCA409209144CD40c.597C>G (n.597C>G)
c.678C>G (n.678C>G)
n.564C>G
c.635C>G (p.Pro212Arg)
n.1074C>G
n.2471C>G
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.497C>G
n.568C>G
n.671C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.688C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.595C>G
n.591C>G
n.628C>G
n.531C>G
20g.46128173C>TCA409209145CD40c.597C>T (n.597C>T)
c.678C>T (n.678C>T)
n.564C>T
c.635C>T (p.Pro212Leu)
n.1074C>T
n.2471C>T
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.497C>T
n.568C>T
n.671C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.688C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.595C>T
n.591C>T
n.628C>T
n.531C>T
 COSMIC
20g.46128174C>ACA409209148CD40c.598C>A (n.598C>A)
c.679C>A (n.679C>A)
n.565C>A
c.636C>A (p.Pro212=)
n.1075C>A
n.2472C>A
c.596C>A (p.Pro199His)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.498C>A
n.569C>A
n.672C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.689C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.596C>A
n.592C>A
n.629C>A
n.532C>A
20g.46128174C>GCA409209150CD40c.598C>G (n.598C>G)
c.679C>G (n.679C>G)
n.565C>G
c.636C>G (p.Pro212=)
n.1075C>G
n.2472C>G
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.498C>G
n.569C>G
n.672C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.689C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.596C>G
n.592C>G
n.629C>G
n.532C>G
20g.46128174C>TCA409209151CD40c.598C>T (n.598C>T)
c.679C>T (n.679C>T)
n.565C>T
c.636C>T (p.Pro212=)
n.1075C>T
n.2472C>T
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.498C>T
n.569C>T
n.672C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.689C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.596C>T
n.592C>T
n.629C>T
n.532C>T
 gnomAD v4
20g.46128175C>ACA409209154CD40c.599C>A (n.599C>A)
c.680C>A (n.680C>A)
n.566C>A
c.637C>A (p.His213Asn)
n.1076C>A
n.2473C>A
c.597C>A (p.Pro199=)
c.535C>A (p.His179Asn)
c.499C>A
n.570C>A
n.673C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.690C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
n.597C>A
n.593C>A
n.630C>A
n.533C>A
 gnomAD v4
20g.46128175C>GCA409209158CD40c.599C>G (n.599C>G)
c.680C>G (n.680C>G)
n.566C>G
c.637C>G (p.His213Asp)
n.1076C>G
n.2473C>G
c.597C>G (p.Pro199=)
c.535C>G (p.His179Asp)
c.499C>G
n.570C>G
n.673C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.690C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
n.597C>G
n.593C>G
n.630C>G
n.533C>G
20g.46128175C>TCA409209156CD40c.599C>T (n.599C>T)
c.680C>T (n.680C>T)
n.566C>T
c.637C>T (p.His213Tyr)
n.1076C>T
n.2473C>T
c.597C>T (p.Pro199=)
c.535C>T (p.His179Tyr)
c.499C>T
n.570C>T
n.673C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.690C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
n.597C>T
n.593C>T
n.630C>T
n.533C>T
20g.46128176A=CA2366533076CD40c.600A= (n.600A=)
c.681A= (n.681A=)
n.567A=
c.638A= (p.His213=)
n.1077A=
n.2474A=
c.598A= (p.Ile200=)
c.536A= (p.His179=)
c.500A=
n.571A=
n.674A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.691A=
c.442A= (p.Ile148=)
n.598A=
n.594A=
n.631A=
n.534A=
20g.46128176A>CCA409209160CD40c.600A>C (n.600A>C)
c.681A>C (n.681A>C)
n.567A>C
c.638A>C (p.His213Pro)
n.1077A>C
n.2474A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.536A>C (p.His179Pro)
c.500A>C
n.571A>C
n.674A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.691A>C
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.598A>C
n.594A>C
n.631A>C
n.534A>C
20g.46128176A>GCA315653975CD40c.600A>G (n.600A>G)
c.681A>G (n.681A>G)
n.567A>G
c.638A>G (p.His213Arg)
n.1077A>G
n.2474A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.536A>G (p.His179Arg)
c.500A>G
n.571A>G
n.674A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.691A>G
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.598A>G
n.594A>G
n.631A>G
n.534A>G
 dbSNP
20g.46128176A>TCA409209161CD40c.600A>T (n.600A>T)
c.681A>T (n.681A>T)
n.567A>T
c.638A>T (p.His213Leu)
n.1077A>T
n.2474A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.536A>T (p.His179Leu)
c.500A>T
n.571A>T
n.674A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.691A>T
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.598A>T
n.594A>T
n.631A>T
n.534A>T
20g.46128177T>ACA409209165CD40c.601T>A (n.601T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
n.568T>A
c.639T>A (p.His213Gln)
n.1078T>A
n.2475T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.537T>A (p.His179Gln)
c.501T>A
n.572T>A
n.675T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.692T>A
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.599T>A
n.595T>A
n.632T>A
n.535T>A
20g.46128177T>CCA409209168CD40c.601T>C (n.601T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
n.568T>C
c.639T>C (p.His213=)
n.1078T>C
n.2475T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.537T>C (p.His179=)
c.501T>C
n.572T>C
n.675T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.692T>C
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.599T>C
n.595T>C
n.632T>C
n.535T>C
20g.46128177T>GCA409209166CD40c.601T>G (n.601T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
n.568T>G
c.639T>G (p.His213Gln)
n.1078T>G
n.2475T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.537T>G (p.His179Gln)
c.501T>G
n.572T>G
n.675T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.692T>G
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.599T>G
n.595T>G
n.632T>G
n.535T>G
20g.46128178C>ACA409209171CD40c.602C>A (n.602C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
n.569C>A
c.640C>A (p.His214Asn)
n.1079C>A
n.2476C>A
c.600C>A (p.Ile200=)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.502C>A
n.573C>A
n.676C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.693C>A
c.444C>A (p.Ile148=)
n.600C>A
n.596C>A
n.633C>A
n.536C>A
20g.46128178C=CA2366533077CD40c.602C= (n.602C=)
c.683C= (n.683C=)
n.569C=
c.640C= (p.His214=)
n.1079C=
n.2476C=
c.600C= (p.Ile200=)
c.538C= (p.His180=)
c.502C=
n.573C=
n.676C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.693C=
c.444C= (p.Ile148=)
n.600C=
n.596C=
n.633C=
n.536C=
20g.46128178C>GCA315653986CD40c.602C>G (n.602C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
n.569C>G
c.640C>G (p.His214Asp)
n.1079C>G
n.2476C>G
c.600C>G (p.Ile200Met)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.502C>G
n.573C>G
n.676C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.693C>G
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.600C>G
n.596C>G
n.633C>G
n.536C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128178C>TCA315653992CD40c.602C>T (n.602C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
n.569C>T
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.1079C>T
n.2476C>T
c.600C>T (p.Ile200=)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.502C>T
n.573C>T
n.676C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.693C>T
c.444C>T (p.Ile148=)
n.600C>T
n.596C>T
n.633C>T
n.536C>T
 dbSNP
20g.46128179A>CCA409209174CD40c.603A>C (n.603A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
n.570A>C
c.641A>C (p.His214Pro)
n.1080A>C
n.2477A>C
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.503A>C
n.574A>C
n.677A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.694A>C
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.601A>C
n.597A>C
n.634A>C
n.537A>C
20g.46128179A>GCA409209175CD40c.603A>G (n.603A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
n.570A>G
c.641A>G (p.His214Arg)
n.1080A>G
n.2477A>G
c.601A>G (p.Ile201Val)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.503A>G
n.574A>G
n.677A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.694A>G
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.601A>G
n.597A>G
n.634A>G
n.537A>G
20g.46128179A>TCA409209177CD40c.603A>T (n.603A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
n.570A>T
c.641A>T (p.His214Leu)
n.1080A>T
n.2477A>T
c.601A>T (p.Ile201Phe)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.503A>T
n.574A>T
n.677A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.694A>T
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.601A>T
n.597A>T
n.634A>T
n.537A>T
20g.46128180T>ACA409209179CD40c.604T>A (n.604T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
n.571T>A
c.642T>A (p.His214Gln)
n.1081T>A
n.2478T>A
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.540T>A (p.His180Gln)
c.504T>A
n.575T>A
n.678T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.695T>A
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.602T>A
n.598T>A
n.635T>A
n.538T>A
20g.46128180T>CCA409209180CD40c.604T>C (n.604T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
n.571T>C
c.642T>C (p.His214=)
n.1081T>C
n.2478T>C
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.540T>C (p.His180=)
c.504T>C
n.575T>C
n.678T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.695T>C
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.602T>C
n.598T>C
n.635T>C
n.538T>C
20g.46128180T>GCA409209182CD40c.604T>G (n.604T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
n.571T>G
c.642T>G (p.His214Gln)
n.1081T>G
n.2478T>G
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.540T>G (p.His180Gln)
c.504T>G
n.575T>G
n.678T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.695T>G
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.602T>G
n.598T>G
n.635T>G
n.538T>G
20g.46128181C>ACA409209185CD40c.605C>A (n.605C>A)
c.686C>A (n.686C>A)
n.572C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.1082C>A
n.2479C>A
c.603C>A (p.Ile201=)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.505C>A
n.576C>A
n.679C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.696C>A
c.447C>A (p.Ile149=)
n.603C>A
n.599C>A
n.636C>A
n.539C>A
20g.46128181C=CA2366533078CD40c.605C= (n.605C=)
c.686C= (n.686C=)
n.572C=
c.643C= (p.Leu215=)
n.1082C=
n.2479C=
c.603C= (p.Ile201=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.505C=
n.576C=
n.679C=
c.*150C= (n.*150C=)
n.696C=
c.447C= (p.Ile149=)
n.603C=
n.599C=
n.636C=
n.539C=
20g.46128181C>GCA409209187CD40c.605C>G (n.605C>G)
c.686C>G (n.686C>G)
n.572C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1082C>G
n.2479C>G
c.603C>G (p.Ile201Met)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.505C>G
n.576C>G
n.679C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.696C>G
c.447C>G (p.Ile149Met)
n.603C>G
n.599C>G
n.636C>G
n.539C>G
 dbSNP
20g.46128181C>TCA409209188CD40c.605C>T (n.605C>T)
c.686C>T (n.686C>T)
n.572C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.1082C>T
n.2479C>T
c.603C>T (p.Ile201=)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.505C>T
n.576C>T
n.679C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.696C>T
c.447C>T (p.Ile149=)
n.603C>T
n.599C>T
n.636C>T
n.539C>T
 COSMIC
20g.46128182T>ACA409209191CD40c.606T>A (n.606T>A)
c.687T>A (n.687T>A)
n.573T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
n.1083T>A
n.2480T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.506T>A
n.577T>A
n.680T>A
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.697T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.604T>A
n.600T>A
n.637T>A
n.540T>A
20g.46128182T>CCA409209194CD40c.606T>C (n.606T>C)
c.687T>C (n.687T>C)
n.573T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1083T>C
n.2480T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.506T>C
n.577T>C
n.680T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.697T>C
c.448T>C (p.Phe150Leu)
n.604T>C
n.600T>C
n.637T>C
n.540T>C
20g.46128182T>GCA409209192CD40c.606T>G (n.606T>G)
c.687T>G (n.687T>G)
n.573T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1083T>G
n.2480T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.506T>G
n.577T>G
n.680T>G
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.697T>G
c.448T>G (p.Phe150Val)
n.604T>G
n.600T>G
n.637T>G
n.540T>G
20g.46128183T>ACA409209196CD40c.607T>A (n.607T>A)
c.688T>A (n.688T>A)
n.574T>A
c.645T>A (p.Leu215=)
n.1084T>A
n.2481T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.543T>A (p.Leu181=)
c.507T>A
n.578T>A
n.681T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.698T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.605T>A
n.601T>A
n.638T>A
n.541T>A
20g.46128183T>CCA409209197CD40c.607T>C (n.607T>C)
c.688T>C (n.688T>C)
n.574T>C
c.645T>C (p.Leu215=)
n.1084T>C
n.2481T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.543T>C (p.Leu181=)
c.507T>C
n.578T>C
n.681T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.698T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.605T>C
n.601T>C
n.638T>C
n.541T>C
20g.46128183T>GCA409209199CD40c.607T>G (n.607T>G)
c.688T>G (n.688T>G)
n.574T>G
c.645T>G (p.Leu215=)
n.1084T>G
n.2481T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.543T>G (p.Leu181=)
c.507T>G
n.578T>G
n.681T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.698T>G
c.449T>G (p.Phe150Cys)
n.605T>G
n.601T>G
n.638T>G
n.541T>G
20g.46128184C>ACA409209202CD40c.608C>A (n.608C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
n.575C>A
c.646C>A (p.Arg216=)
n.1085C>A
n.2482C>A
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.544C>A (p.Arg182=)
c.508C>A
n.579C>A
n.682C>A
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.699C>A
c.450C>A (p.Phe150Leu)
n.606C>A
n.602C>A
n.639C>A
n.542C>A
20g.46128184C=CA2366533079CD40c.608C= (n.608C=)
c.689C= (n.689C=)
n.575C=
c.646C= (p.Arg216=)
n.1085C=
n.2482C=
c.606C= (p.Phe202=)
c.544C= (p.Arg182=)
c.508C=
n.579C=
n.682C=
c.*153C= (n.*153C=)
n.699C=
c.450C= (p.Phe150=)
n.606C=
n.602C=
n.639C=
n.542C=
20g.46128184C>GCA409209204CD40c.608C>G (n.608C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
n.575C>G
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.1085C>G
n.2482C>G
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.508C>G
n.579C>G
n.682C>G
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.699C>G
c.450C>G (p.Phe150Leu)
n.606C>G
n.602C>G
n.639C>G
n.542C>G
20g.46128184C>TCA9888528CD40c.608C>T (n.608C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
n.575C>T
c.646C>T (p.Arg216Trp)
n.1085C>T
n.2482C>T
c.606C>T (p.Phe202=)
c.544C>T (p.Arg182Trp)
c.508C>T
n.579C>T
n.682C>T
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.699C>T
c.450C>T (p.Phe150=)
n.606C>T
n.602C>T
n.639C>T
n.542C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128184_46128185insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGACA2653133145CD40c.608_609insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (n.608_609insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA)
c.689_690insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (n.689_690insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA)
n.575_576insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
c.646_647insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (p.Arg216LeufsTer3)
n.1085_1086insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
n.2482_2483insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
c.606_607insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (p.Gly203LeufsTer4)
c.544_545insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (p.Arg182LeufsTer3)
c.508_509insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
n.579_580insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
n.682_683insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
c.*153_*154insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (n.*153_*154insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA)
n.699_700insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
c.450_451insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA (p.Gly151LeufsTer4)
n.606_607insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
n.602_603insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
n.639_640insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
n.542_543insTTATGTAATTAAAAAATCATCAAACATGTAAAAAGAAAAACGGGGGTGAACATGCTGGGTGACATGAGCTATTTAACCTGCTGTCAGGCTCACGGAATGA
 gnomAD v4
20g.46128185G>ACA409209209CD40c.609G>A (n.609G>A)
c.690G>A (n.690G>A)
n.576G>A
c.647G>A (p.Arg216Gln)
n.1086G>A
n.2483G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.545G>A (p.Arg182Gln)
c.509G>A
n.580G>A
n.683G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.700G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.607G>A
n.603G>A
n.640G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.46128185G>CCA409209212CD40c.609G>C (n.609G>C)
c.690G>C (n.690G>C)
n.576G>C
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.1086G>C
n.2483G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.509G>C
n.580G>C
n.683G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.700G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.607G>C
n.603G>C
n.640G>C
n.543G>C
20g.46128185G=CA2366533080CD40c.609G= (n.609G=)
c.690G= (n.690G=)
n.576G=
c.647G= (p.Arg216=)
n.1086G=
n.2483G=
c.607G= (p.Gly203=)
c.545G= (p.Arg182=)
c.509G=
n.580G=
n.683G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.700G=
c.451G= (p.Gly151=)
n.607G=
n.603G=
n.640G=
n.543G=
20g.46128185G>TCA409209215CD40c.609G>T (n.609G>T)
c.690G>T (n.690G>T)
n.576G>T
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.1086G>T
n.2483G>T
c.607G>T (p.Gly203Trp)
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.509G>T
n.580G>T
n.683G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.700G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
n.607G>T
n.603G>T
n.640G>T
n.543G>T
20g.46128186G>ACA409209218CD40c.610G>A (n.610G>A)
c.691G>A (n.691G>A)
n.577G>A
c.648G>A (p.Arg216=)
n.1087G>A
n.2484G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.546G>A (p.Arg182=)
c.510G>A
n.581G>A
n.684G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.701G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.608G>A
n.604G>A
n.641G>A
n.544G>A
 gnomAD v4
20g.46128186G>CCA409209221CD40c.610G>C (n.610G>C)
c.691G>C (n.691G>C)
n.577G>C
c.648G>C (p.Arg216=)
n.1087G>C
n.2484G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.546G>C (p.Arg182=)
c.510G>C
n.581G>C
n.684G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.701G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.608G>C
n.604G>C
n.641G>C
n.544G>C
20g.46128186G>TCA409209217CD40c.610G>T (n.610G>T)
c.691G>T (n.691G>T)
n.577G>T
c.648G>T (p.Arg216=)
n.1087G>T
n.2484G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.546G>T (p.Arg182=)
c.510G>T
n.581G>T
n.684G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.701G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.608G>T
n.604G>T
n.641G>T
n.544G>T
20g.46128187G>ACA409209224CD40c.611G>A (n.611G>A)
c.692G>A (n.692G>A)
n.578G>A
c.649G>A (p.Asp217Asn)
n.1088G>A
n.2485G>A
c.609G>A (p.Gly203=)
c.547G>A (p.Asp183Asn)
c.511G>A
n.582G>A
n.685G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.702G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
n.609G>A
n.605G>A
n.642G>A
n.545G>A
20g.46128187G>CCA409209228CD40c.611G>C (n.611G>C)
c.692G>C (n.692G>C)
n.578G>C
c.649G>C (p.Asp217His)
n.1088G>C
n.2485G>C
c.609G>C (p.Gly203=)
c.547G>C (p.Asp183His)
c.511G>C
n.582G>C
n.685G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.702G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
n.609G>C
n.605G>C
n.642G>C
n.545G>C
20g.46128187G=CA2366533081CD40c.611G= (n.611G=)
c.692G= (n.692G=)
n.578G=
c.649G= (p.Asp217=)
n.1088G=
n.2485G=
c.609G= (p.Gly203=)
c.547G= (p.Asp183=)
c.511G=
n.582G=
n.685G=
c.*156G= (n.*156G=)
n.702G=
c.453G= (p.Gly151=)
n.609G=
n.605G=
n.642G=
n.545G=
20g.46128187G>TCA409209230CD40c.611G>T (n.611G>T)
c.692G>T (n.692G>T)
n.578G>T
c.649G>T (p.Asp217Tyr)
n.1088G>T
n.2485G>T
c.609G>T (p.Gly203=)
c.547G>T (p.Asp183Tyr)
c.511G>T
n.582G>T
n.685G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.702G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
n.609G>T
n.605G>T
n.642G>T
n.545G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128188A=CA2366533082CD40c.612A= (n.612A=)
c.693A= (n.693A=)
n.579A=
c.650A= (p.Asp217=)
n.1089A=
n.2486A=
c.610A= (p.Ile204=)
c.548A= (p.Asp183=)
c.512A=
n.583A=
n.686A=
c.*157A= (n.*157A=)
n.703A=
c.454A= (p.Ile152=)
n.610A=
n.606A=
n.643A=
n.546A=
20g.46128188A>CCA409209233CD40c.612A>C (n.612A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
n.579A>C
c.650A>C (p.Asp217Ala)
n.1089A>C
n.2486A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.548A>C (p.Asp183Ala)
c.512A>C
n.583A>C
n.686A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.703A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.610A>C
n.606A>C
n.643A>C
n.546A>C
20g.46128188A>GCA9888529CD40c.612A>G (n.612A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
n.579A>G
c.650A>G (p.Asp217Gly)
n.1089A>G
n.2486A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.548A>G (p.Asp183Gly)
c.512A>G
n.583A>G
n.686A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.703A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.610A>G
n.606A>G
n.643A>G
n.546A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128188A>TCA409209234CD40c.612A>T (n.612A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
n.579A>T
c.650A>T (p.Asp217Val)
n.1089A>T
n.2486A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
c.548A>T (p.Asp183Val)
c.512A>T
n.583A>T
n.686A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.703A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.610A>T
n.606A>T
n.643A>T
n.546A>T
 gnomAD v4
20g.46128189T>ACA409209236CD40c.613T>A (n.613T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
n.580T>A
c.651T>A (p.Asp217Glu)
n.1090T>A
n.2487T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
c.549T>A (p.Asp183Glu)
c.513T>A
n.584T>A
n.687T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.704T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.611T>A
n.607T>A
n.644T>A
n.547T>A
20g.46128189T>CCA409209241CD40c.613T>C (n.613T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
n.580T>C
c.651T>C (p.Asp217=)
n.1090T>C
n.2487T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.549T>C (p.Asp183=)
c.513T>C
n.584T>C
n.687T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.704T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.611T>C
n.607T>C
n.644T>C
n.547T>C
20g.46128189T>GCA409209245CD40c.613T>G (n.613T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
n.580T>G
c.651T>G (p.Asp217Glu)
n.1090T>G
n.2487T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
c.549T>G (p.Asp183Glu)
c.513T>G
n.584T>G
n.687T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.704T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.611T>G
n.607T>G
n.644T>G
n.547T>G
20g.46128190C>ACA409209249CD40c.614C>A (n.614C>A)
c.695C>A (n.695C>A)
n.581C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
n.1091C>A
n.2488C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.514C>A
n.585C>A
n.688C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.705C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.612C>A
n.608C>A
n.645C>A
n.548C>A
 COSMIC
20g.46128190C>GCA409209252CD40c.614C>G (n.614C>G)
c.695C>G (n.695C>G)
n.581C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
n.1091C>G
n.2488C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.514C>G
n.585C>G
n.688C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.705C>G
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.612C>G
n.608C>G
n.645C>G
n.548C>G
20g.46128190C>TCA409209255CD40c.614C>T (n.614C>T)
c.695C>T (n.695C>T)
n.581C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
n.1091C>T
n.2488C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.514C>T
n.585C>T
n.688C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.705C>T
c.456C>T (p.Ile152=)
n.612C>T
n.608C>T
n.645C>T
n.548C>T
20g.46128191C>ACA409209273CD40c.615C>A (n.615C>A)
c.696C>A (n.696C>A)
n.582C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
n.1092C>A
n.2489C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.515C>A
n.586C>A
n.689C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.706C>A
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.613C>A
n.609C>A
n.646C>A
n.549C>A
20g.46128191C=CA2366533083CD40c.615C= (n.615C=)
c.696C= (n.696C=)
n.582C=
c.653C= (p.Pro218=)
n.1092C=
n.2489C=
c.613C= (p.Leu205=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.515C=
n.586C=
n.689C=
c.*160C= (n.*160C=)
n.706C=
c.457C= (p.Leu153=)
n.613C=
n.609C=
n.646C=
n.549C=
20g.46128191C>GCA409209260CD40c.615C>G (n.615C>G)
c.696C>G (n.696C>G)
n.582C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
n.1092C>G
n.2489C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.515C>G
n.586C>G
n.689C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.706C>G
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.613C>G
n.609C>G
n.646C>G
n.549C>G
20g.46128191C>TCA409209271CD40c.615C>T (n.615C>T)
c.696C>T (n.696C>T)
n.582C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
n.1092C>T
n.2489C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.515C>T
n.586C>T
n.689C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.706C>T
c.457C>T (p.Leu153=)
n.613C>T
n.609C>T
n.646C>T
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128192T>ACA409209279CD40c.616T>A (n.616T>A)
c.697T>A (n.697T>A)
n.583T>A
c.654T>A (p.Pro218=)
n.1093T>A
n.2490T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.516T>A
n.587T>A
n.690T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.707T>A
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.614T>A
n.610T>A
n.647T>A
n.550T>A
20g.46128192T>CCA409209281CD40c.616T>C (n.616T>C)
c.697T>C (n.697T>C)
n.583T>C
c.654T>C (p.Pro218=)
n.1093T>C
n.2490T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.516T>C
n.587T>C
n.690T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.707T>C
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.614T>C
n.610T>C
n.647T>C
n.550T>C
 dbSNP
20g.46128192T>GCA409209284CD40c.616T>G (n.616T>G)
c.697T>G (n.697T>G)
n.583T>G
c.654T>G (p.Pro218=)
n.1093T>G
n.2490T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.516T>G
n.587T>G
n.690T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.707T>G
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.614T>G
n.610T>G
n.647T>G
n.550T>G
20g.46128192T=CA2366533084CD40c.616T= (n.616T=)
c.697T= (n.697T=)
n.583T=
c.654T= (p.Pro218=)
n.1093T=
n.2490T=
c.614T= (p.Leu205=)
c.552T= (p.Pro184=)
c.516T=
n.587T=
n.690T=
c.*161T= (n.*161T=)
n.707T=
c.458T= (p.Leu153=)
n.614T=
n.610T=
n.647T=
n.550T=
20g.46128193G>ACA409209287CD40c.617G>A (n.617G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
n.584G>A
c.655G>A (p.Val219Ile)
n.1094G>A
n.2491G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.517G>A
n.588G>A
n.691G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
n.708G>A
c.459G>A (p.Leu153=)
n.615G>A
n.611G>A
n.648G>A
n.551G>A
20g.46128193G>CCA409209289CD40c.617G>C (n.617G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
n.584G>C
c.655G>C (p.Val219Leu)
n.1094G>C
n.2491G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.517G>C
n.588G>C
n.691G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.708G>C
c.459G>C (p.Leu153=)
n.615G>C
n.611G>C
n.648G>C
n.551G>C
20g.46128193G>TCA409209294CD40c.617G>T (n.617G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
n.584G>T
c.655G>T (p.Val219Phe)
n.1094G>T
n.2491G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.517G>T
n.588G>T
n.691G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
n.708G>T
c.459G>T (p.Leu153=)
n.615G>T
n.611G>T
n.648G>T
n.551G>T
20g.46128194T>ACA409209298CD40c.618T>A (n.618T>A)
c.699T>A (n.699T>A)
n.585T>A
c.656T>A (p.Val219Asp)
n.1095T>A
n.2492T>A
c.616T>A (p.Phe206Ile)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.518T>A
n.589T>A
n.692T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.709T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.616T>A
n.612T>A
n.649T>A
n.552T>A
20g.46128194T>CCA409209300CD40c.618T>C (n.618T>C)
c.699T>C (n.699T>C)
n.585T>C
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.1095T>C
n.2492T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.518T>C
n.589T>C
n.692T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.709T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.616T>C
n.612T>C
n.649T>C
n.552T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128194T>GCA409209303CD40c.618T>G (n.618T>G)
c.699T>G (n.699T>G)
n.585T>G
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.1095T>G
n.2492T>G
c.616T>G (p.Phe206Val)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.518T>G
n.589T>G
n.692T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.709T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.616T>G
n.612T>G
n.649T>G
n.552T>G
 dbSNP
20g.46128194T=CA2366533085CD40c.618T= (n.618T=)
c.699T= (n.699T=)
n.585T=
c.656T= (p.Val219=)
n.1095T=
n.2492T=
c.616T= (p.Phe206=)
c.554T= (p.Val185=)
c.518T=
n.589T=
n.692T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.709T=
c.460T= (p.Phe154=)
n.616T=
n.612T=
n.649T=
n.552T=
20g.46128195T>ACA409209304CD40c.619T>A (n.619T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
n.586T>A
c.657T>A (p.Val219=)
n.1096T>A
n.2493T>A
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
c.555T>A (p.Val185=)
c.519T>A
n.590T>A
n.693T>A
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.710T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.617T>A
n.613T>A
n.650T>A
n.553T>A
20g.46128195T>CCA409209305CD40c.619T>C (n.619T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
n.586T>C
c.657T>C (p.Val219=)
n.1096T>C
n.2493T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.555T>C (p.Val185=)
c.519T>C
n.590T>C
n.693T>C
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.710T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.617T>C
n.613T>C
n.650T>C
n.553T>C
20g.46128195T>GCA409209306CD40c.619T>G (n.619T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
n.586T>G
c.657T>G (p.Val219=)
n.1096T>G
n.2493T>G
c.617T>G (p.Phe206Cys)
c.555T>G (p.Val185=)
c.519T>G
n.590T>G
n.693T>G
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.710T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.617T>G
n.613T>G
n.650T>G
n.553T>G
20g.46128196T>ACA409209321CD40c.620T>A (n.620T>A)
c.701T>A (n.701T>A)
n.587T>A
c.658T>A (p.Cys220Ser)
n.1097T>A
n.2494T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.520T>A
n.591T>A
n.694T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.711T>A
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.618T>A
n.614T>A
n.651T>A
n.554T>A
20g.46128196T>CCA409209312CD40c.620T>C (n.620T>C)
c.701T>C (n.701T>C)
n.587T>C
c.658T>C (p.Cys220Arg)
n.1097T>C
n.2494T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.520T>C
n.591T>C
n.694T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.711T>C
c.462T>C (p.Phe154=)
n.618T>C
n.614T>C
n.651T>C
n.554T>C
 gnomAD v4
20g.46128196T>GCA409209308CD40c.620T>G (n.620T>G)
c.701T>G (n.701T>G)
n.587T>G
c.658T>G (p.Cys220Gly)
n.1097T>G
n.2494T>G
c.618T>G (p.Phe206Leu)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.520T>G
n.591T>G
n.694T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.711T>G
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.618T>G
n.614T>G
n.651T>G
n.554T>G
20g.46128197G>ACA9888530CD40c.621G>A (n.621G>A)
c.702G>A (n.702G>A)
n.588G>A
c.659G>A (p.Cys220Tyr)
n.1098G>A
n.2495G>A
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.521G>A
n.592G>A
n.695G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.712G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.619G>A
n.615G>A
n.652G>A
n.555G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128197G>CCA409209326CD40c.621G>C (n.621G>C)
c.702G>C (n.702G>C)
n.588G>C
c.659G>C (p.Cys220Ser)
n.1098G>C
n.2495G>C
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.521G>C
n.592G>C
n.695G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.712G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.619G>C
n.615G>C
n.652G>C
n.555G>C
20g.46128197G=CA2366533086CD40c.621G= (n.621G=)
c.702G= (n.702G=)
n.588G=
c.659G= (p.Cys220=)
n.1098G=
n.2495G=
c.619G= (p.Ala207=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.521G=
n.592G=
n.695G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.712G=
c.463G= (p.Ala155=)
n.619G=
n.615G=
n.652G=
n.555G=
20g.46128197G>TCA409209331CD40c.621G>T (n.621G>T)
c.702G>T (n.702G>T)
n.588G>T
c.659G>T (p.Cys220Phe)
n.1098G>T
n.2495G>T
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.521G>T
n.592G>T
n.695G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.712G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.619G>T
n.615G>T
n.652G>T
n.555G>T
20g.46128198C>ACA409209334CD40c.622C>A (n.622C>A)
c.703C>A (n.703C>A)
n.589C>A
c.660C>A (p.Cys220Ter)
n.1099C>A
n.2496C>A
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.558C>A (p.Cys186Ter)
c.522C>A
n.593C>A
n.696C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.713C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
n.620C>A
n.616C>A
n.653C>A
n.556C>A
20g.46128198C=CA2366533087CD40c.622C= (n.622C=)
c.703C= (n.703C=)
n.589C=
c.660C= (p.Cys220=)
n.1099C=
n.2496C=
c.620C= (p.Ala207=)
c.558C= (p.Cys186=)
c.522C=
n.593C=
n.696C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.713C=
c.464C= (p.Ala155=)
n.620C=
n.616C=
n.653C=
n.556C=
20g.46128198C>GCA409209336CD40c.622C>G (n.622C>G)
c.703C>G (n.703C>G)
n.589C>G
c.660C>G (p.Cys220Trp)
n.1099C>G
n.2496C>G
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.558C>G (p.Cys186Trp)
c.522C>G
n.593C>G
n.696C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.713C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.620C>G
n.616C>G
n.653C>G
n.556C>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.46128198C>TCA409209340CD40c.622C>T (n.622C>T)
c.703C>T (n.703C>T)
n.589C>T
c.660C>T (p.Cys220=)
n.1099C>T
n.2496C>T
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.558C>T (p.Cys186=)
c.522C>T
n.593C>T
n.696C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.713C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.620C>T
n.616C>T
n.653C>T
n.556C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128199C>ACA409209343CD40c.623C>A (n.623C>A)
c.704C>A (n.704C>A)
n.590C>A
c.661C>A (p.His221Asn)
n.1100C>A
n.2497C>A
c.621C>A (p.Ala207=)
c.559C>A (p.His187Asn)
c.523C>A
n.594C>A
n.697C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.714C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
n.621C>A
n.617C>A
n.654C>A
n.557C>A
20g.46128199C=CA2366533088CD40c.623C= (n.623C=)
c.704C= (n.704C=)
n.590C=
c.661C= (p.His221=)
n.1100C=
n.2497C=
c.621C= (p.Ala207=)
c.559C= (p.His187=)
c.523C=
n.594C=
n.697C=
c.*168C= (n.*168C=)
n.714C=
c.465C= (p.Ala155=)
n.621C=
n.617C=
n.654C=
n.557C=
20g.46128199C>GCA409209342CD40c.623C>G (n.623C>G)
c.704C>G (n.704C>G)
n.590C>G
c.661C>G (p.His221Asp)
n.1100C>G
n.2497C>G
c.621C>G (p.Ala207=)
c.559C>G (p.His187Asp)
c.523C>G
n.594C>G
n.697C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.714C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
n.621C>G
n.617C>G
n.654C>G
n.557C>G
20g.46128199C>TCA9888531CD40c.623C>T (n.623C>T)
c.704C>T (n.704C>T)
n.590C>T
c.661C>T (p.His221Tyr)
n.1100C>T
n.2497C>T
c.621C>T (p.Ala207=)
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.523C>T
n.594C>T
n.697C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.714C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
n.621C>T
n.617C>T
n.654C>T
n.557C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128200A=CA2366533089CD40c.624A= (n.624A=)
c.705A= (n.705A=)
n.591A=
c.662A= (p.His221=)
n.1101A=
n.2498A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.560A= (p.His187=)
c.524A=
n.595A=
n.698A=
c.*169A= (n.*169A=)
n.715A=
c.466A= (p.Ile156=)
n.622A=
n.618A=
n.655A=
n.558A=
20g.46128200A>CCA409209344CD40c.624A>C (n.624A>C)
c.705A>C (n.705A>C)
n.591A>C
c.662A>C (p.His221Pro)
n.1101A>C
n.2498A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.560A>C (p.His187Pro)
c.524A>C
n.595A>C
n.698A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.715A>C
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.622A>C
n.618A>C
n.655A>C
n.558A>C
20g.46128200A>GCA9888532CD40c.624A>G (n.624A>G)
c.705A>G (n.705A>G)
n.591A>G
c.662A>G (p.His221Arg)
n.1101A>G
n.2498A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.560A>G (p.His187Arg)
c.524A>G
n.595A>G
n.698A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.715A>G
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.622A>G
n.618A>G
n.655A>G
n.558A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128200A>TCA409209358CD40c.624A>T (n.624A>T)
c.705A>T (n.705A>T)
n.591A>T
c.662A>T (p.His221Leu)
n.1101A>T
n.2498A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.560A>T (p.His187Leu)
c.524A>T
n.595A>T
n.698A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.715A>T
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.622A>T
n.618A>T
n.655A>T
n.558A>T
20g.46128201T>ACA409209363CD40c.625T>A (n.625T>A)
c.706T>A (n.706T>A)
n.592T>A
c.663T>A (p.His221Gln)
n.1102T>A
n.2499T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.561T>A (p.His187Gln)
c.525T>A
n.596T>A
n.699T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.716T>A
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.623T>A
n.619T>A
n.656T>A
n.559T>A
20g.46128201T>CCA9888533CD40c.625T>C (n.625T>C)
c.706T>C (n.706T>C)
n.592T>C
c.663T>C (p.His221=)
n.1102T>C
n.2499T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.561T>C (p.His187=)
c.525T>C
n.596T>C
n.699T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.716T>C
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.623T>C
n.619T>C
n.656T>C
n.559T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128201T>GCA409209371CD40c.625T>G (n.625T>G)
c.706T>G (n.706T>G)
n.592T>G
c.663T>G (p.His221Gln)
n.1102T>G
n.2499T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.561T>G (p.His187Gln)
c.525T>G
n.596T>G
n.699T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.716T>G
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.623T>G
n.619T>G
n.656T>G
n.559T>G
20g.46128201T=CA2366533090CD40c.625T= (n.625T=)
c.706T= (n.706T=)
n.592T=
c.663T= (p.His221=)
n.1102T=
n.2499T=
c.623T= (p.Ile208=)
c.561T= (p.His187=)
c.525T=
n.596T=
n.699T=
c.*170T= (n.*170T=)
n.716T=
c.467T= (p.Ile156=)
n.623T=
n.619T=
n.656T=
n.559T=
20g.46128202C>ACA409209376CD40c.626C>A (n.626C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
n.593C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.1103C>A
n.2500C>A
c.624C>A (p.Ile208=)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.526C>A
n.597C>A
n.700C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.717C>A
c.468C>A (p.Ile156=)
n.624C>A
n.620C>A
n.657C>A
n.560C>A
20g.46128202C=CA2366533091CD40c.626C= (n.626C=)
c.707C= (n.707C=)
n.593C=
c.664C= (p.Pro222=)
n.1103C=
n.2500C=
c.624C= (p.Ile208=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.526C=
n.597C=
n.700C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.717C=
c.468C= (p.Ile156=)
n.624C=
n.620C=
n.657C=
n.560C=
20g.46128202C>GCA409209383CD40c.626C>G (n.626C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
n.593C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.1103C>G
n.2500C>G
c.624C>G (p.Ile208Met)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.526C>G
n.597C>G
n.700C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.717C>G
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.624C>G
n.620C>G
n.657C>G
n.560C>G
20g.46128202C>TCA409209378CD40c.626C>T (n.626C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
n.593C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.1103C>T
n.2500C>T
c.624C>T (p.Ile208=)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.526C>T
n.597C>T
n.700C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.717C>T
c.468C>T (p.Ile156=)
n.624C>T
n.620C>T
n.657C>T
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128203C>ACA409209390CD40c.627C>A (n.627C>A)
c.708C>A (n.708C>A)
n.594C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
n.1104C>A
n.2501C>A
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.527C>A
n.598C>A
n.701C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.718C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.625C>A
n.621C>A
n.658C>A
n.561C>A
 dbSNP
20g.46128203C=CA2366533092CD40c.627C= (n.627C=)
c.708C= (n.708C=)
n.594C=
c.665C= (p.Pro222=)
n.1104C=
n.2501C=
c.625C= (p.Leu209=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.527C=
n.598C=
n.701C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.718C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.625C=
n.621C=
n.658C=
n.561C=
20g.46128203C>GCA409209392CD40c.627C>G (n.627C>G)
c.708C>G (n.708C>G)
n.594C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.1104C>G
n.2501C>G
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.527C>G
n.598C>G
n.701C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.718C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.625C>G
n.621C>G
n.658C>G
n.561C>G
20g.46128203C>TCA9888534CD40c.627C>T (n.627C>T)
c.708C>T (n.708C>T)
n.594C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.1104C>T
n.2501C>T
c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.527C>T
n.598C>T
n.701C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.718C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.625C>T
n.621C>T
n.658C>T
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128204T>ACA409209396CD40c.628T>A (n.628T>A)
c.709T>A (n.709T>A)
n.595T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
n.1105T>A
n.2502T>A
c.626T>A (p.Leu209His)
c.564T>A (p.Pro188=)
c.528T>A
n.599T>A
n.702T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.719T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.626T>A
n.622T>A
n.659T>A
n.562T>A
20g.46128204T>CCA409209397CD40c.628T>C (n.628T>C)
c.709T>C (n.709T>C)
n.595T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
n.1105T>C
n.2502T>C
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.564T>C (p.Pro188=)
c.528T>C
n.599T>C
n.702T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.719T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.626T>C
n.622T>C
n.659T>C
n.562T>C
20g.46128204T>GCA409209399CD40c.628T>G (n.628T>G)
c.709T>G (n.709T>G)
n.595T>G
c.666T>G (p.Pro222=)
n.1105T>G
n.2502T>G
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.564T>G (p.Pro188=)
c.528T>G
n.599T>G
n.702T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.719T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.626T>G
n.622T>G
n.659T>G
n.562T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128204T=CA2366533093CD40c.628T= (n.628T=)
c.709T= (n.709T=)
n.595T=
c.666T= (p.Pro222=)
n.1105T=
n.2502T=
c.626T= (p.Leu209=)
c.564T= (p.Pro188=)
c.528T=
n.599T=
n.702T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.719T=
c.470T= (p.Leu157=)
n.626T=
n.622T=
n.659T=
n.562T=
20g.46128205C>ACA409209401CD40c.629C>A (n.629C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
n.596C>A
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1106C>A
n.2503C>A
c.627C>A (p.Leu209=)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.529C>A
n.600C>A
n.703C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.720C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
n.627C>A
n.623C>A
n.660C>A
n.563C>A
20g.46128205C=CA2366533094CD40c.629C= (n.629C=)
c.710C= (n.710C=)
n.596C=
c.667C= (p.Leu223=)
n.1106C=
n.2503C=
c.627C= (p.Leu209=)
c.565C= (p.Leu189=)
c.529C=
n.600C=
n.703C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.720C=
c.471C= (p.Leu157=)
n.627C=
n.623C=
n.660C=
n.563C=
20g.46128205C>GCA315654029CD40c.629C>G (n.629C>G)
c.710C>G (n.710C>G)
n.596C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1106C>G
n.2503C>G
c.627C>G (p.Leu209=)
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.529C>G
n.600C>G
n.703C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.720C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
n.627C>G
n.623C>G
n.660C>G
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128205C>TCA409209425CD40c.629C>T (n.629C>T)
c.710C>T (n.710C>T)
n.596C>T
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1106C>T
n.2503C>T
c.627C>T (p.Leu209=)
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.529C>T
n.600C>T
n.703C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.720C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
n.627C>T
n.623C>T
n.660C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
20g.46128206T>ACA409209427CD40c.630T>A (n.630T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
n.597T>A
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1107T>A
n.2504T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.566T>A (p.Leu189His)
c.530T>A
n.601T>A
n.704T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.721T>A
c.472T>A (p.Leu158Met)
n.628T>A
n.624T>A
n.661T>A
n.564T>A
20g.46128206T>CCA409209430CD40c.630T>C (n.630T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
n.597T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1107T>C
n.2504T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.530T>C
n.601T>C
n.704T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.721T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
n.628T>C
n.624T>C
n.661T>C
n.564T>C
20g.46128206T>GCA409209432CD40c.630T>G (n.630T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
n.597T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1107T>G
n.2504T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.530T>G
n.601T>G
n.704T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.721T>G
c.472T>G (p.Leu158Val)
n.628T>G
n.624T>G
n.661T>G
n.564T>G
20g.46128207T>ACA409209444CD40c.631T>A (n.631T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
n.598T>A
c.669T>A (p.Leu223=)
n.1108T>A
n.2505T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.567T>A (p.Leu189=)
c.531T>A
n.602T>A
n.705T>A
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.722T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
n.629T>A
n.625T>A
n.662T>A
n.565T>A
20g.46128207T>CCA409209454CD40c.631T>C (n.631T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
n.598T>C
c.669T>C (p.Leu223=)
n.1108T>C
n.2505T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.567T>C (p.Leu189=)
c.531T>C
n.602T>C
n.705T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.722T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
n.629T>C
n.625T>C
n.662T>C
n.565T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128207T>GCA409209449CD40c.631T>G (n.631T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
n.598T>G
c.669T>G (p.Leu223=)
n.1108T>G
n.2505T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.567T>G (p.Leu189=)
c.531T>G
n.602T>G
n.705T>G
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.722T>G
c.473T>G (p.Leu158Trp)
n.629T>G
n.625T>G
n.662T>G
n.565T>G
20g.46128207T=CA2366533095CD40c.631T= (n.631T=)
c.712T= (n.712T=)
n.598T=
c.669T= (p.Leu223=)
n.1108T=
n.2505T=
c.629T= (p.Leu210=)
c.567T= (p.Leu189=)
c.531T=
n.602T=
n.705T=
c.*176T= (n.*176T=)
n.722T=
c.473T= (p.Leu158=)
n.629T=
n.625T=
n.662T=
n.565T=
20g.46128208G>ACA409209457CD40c.632G>A (n.632G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
n.599G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
n.1109G>A
n.2506G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
c.532G>A
n.603G>A
n.706G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.723G>A
c.474G>A (p.Leu158=)
n.630G>A
n.626G>A
n.663G>A
n.566G>A
 ClinVar
20g.46128208G>CCA409209458CD40c.632G>C (n.632G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
n.599G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
n.1109G>C
n.2506G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.532G>C
n.603G>C
n.706G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.723G>C
c.474G>C (p.Leu158Phe)
n.630G>C
n.626G>C
n.663G>C
n.566G>C
20g.46128208G>TCA409209459CD40c.632G>T (n.632G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
n.599G>T
c.670G>T (p.Gly224Cys)
n.1109G>T
n.2506G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
c.532G>T
n.603G>T
n.706G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.723G>T
c.474G>T (p.Leu158Phe)
n.630G>T
n.626G>T
n.663G>T
n.566G>T
20g.46128209G>ACA409209464CD40c.633G>A (n.633G>A)
c.714G>A (n.714G>A)
n.600G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
n.1110G>A
n.2507G>A
c.631G>A (p.Val211Met)
c.569G>A (p.Gly190Asp)
c.533G>A
n.604G>A
n.707G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.724G>A
c.475G>A (p.Val159Met)
n.631G>A
n.627G>A
n.664G>A
n.567G>A
20g.46128209G>CCA409209472CD40c.633G>C (n.633G>C)
c.714G>C (n.714G>C)
n.600G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
n.1110G>C
n.2507G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.533G>C
n.604G>C
n.707G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.724G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.631G>C
n.627G>C
n.664G>C
n.567G>C
20g.46128209G>TCA409209476CD40c.633G>T (n.633G>T)
c.714G>T (n.714G>T)
n.600G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
n.1110G>T
n.2507G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.569G>T (p.Gly190Val)
c.533G>T
n.604G>T
n.707G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.724G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.631G>T
n.627G>T
n.664G>T
n.567G>T
20g.46128210T>ACA409209484CD40c.634T>A (n.634T>A)
c.715T>A (n.715T>A)
n.601T>A
c.672T>A (p.Gly224=)
n.1111T>A
n.2508T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.570T>A (p.Gly190=)
c.534T>A
n.605T>A
n.708T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.725T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.632T>A
n.628T>A
n.665T>A
n.568T>A
20g.46128210T>CCA409209488CD40c.634T>C (n.634T>C)
c.715T>C (n.715T>C)
n.601T>C
c.672T>C (p.Gly224=)
n.1111T>C
n.2508T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.570T>C (p.Gly190=)
c.534T>C
n.605T>C
n.708T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.725T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.632T>C
n.628T>C
n.665T>C
n.568T>C
20g.46128210T>GCA409209489CD40c.634T>G (n.634T>G)
c.715T>G (n.715T>G)
n.601T>G
c.672T>G (p.Gly224=)
n.1111T>G
n.2508T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.570T>G (p.Gly190=)
c.534T>G
n.605T>G
n.708T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.725T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.632T>G
n.628T>G
n.665T>G
n.568T>G
20g.46128211G>ACA9888535CD40c.635G>A (n.635G>A)
c.716G>A (n.716G>A)
n.602G>A
c.673G>A (p.Ala225Thr)
n.1112G>A
n.2509G>A
c.633G>A (p.Val211=)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.535G>A
n.606G>A
n.709G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.726G>A
c.477G>A (p.Val159=)
n.633G>A
n.629G>A
n.666G>A
n.569G>A
 dbSNP ExAC
20g.46128211G>CCA409209493CD40c.635G>C (n.635G>C)
c.716G>C (n.716G>C)
n.602G>C
c.673G>C (p.Ala225Pro)
n.1112G>C
n.2509G>C
c.633G>C (p.Val211=)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.535G>C
n.606G>C
n.709G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.726G>C
c.477G>C (p.Val159=)
n.633G>C
n.629G>C
n.666G>C
n.569G>C
20g.46128211G=CA2366533096CD40c.635G= (n.635G=)
c.716G= (n.716G=)
n.602G=
c.673G= (p.Ala225=)
n.1112G=
n.2509G=
c.633G= (p.Val211=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.535G=
n.606G=
n.709G=
c.*180G= (n.*180G=)
n.726G=
c.477G= (p.Val159=)
n.633G=
n.629G=
n.666G=
n.569G=
20g.46128211G>TCA409209498CD40c.635G>T (n.635G>T)
c.716G>T (n.716G>T)
n.602G>T
c.673G>T (p.Ala225Ser)
n.1112G>T
n.2509G>T
c.633G>T (p.Val211=)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.535G>T
n.606G>T
n.709G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.726G>T
c.477G>T (p.Val159=)
n.633G>T
n.629G>T
n.666G>T
n.569G>T
20g.46128212C>ACA409209508CD40c.636C>A (n.636C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
n.603C>A
c.674C>A (p.Ala225Asp)
n.1113C>A
n.2510C>A
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.536C>A
n.607C>A
n.710C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.727C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.634C>A
n.630C>A
n.667C>A
n.570C>A
20g.46128212C=CA2366533097CD40c.636C= (n.636C=)
c.717C= (n.717C=)
n.603C=
c.674C= (p.Ala225=)
n.1113C=
n.2510C=
c.634C= (p.Leu212=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.536C=
n.607C=
n.710C=
c.*181C= (n.*181C=)
n.727C=
c.478C= (p.Leu160=)
n.634C=
n.630C=
n.667C=
n.570C=
20g.46128212C>GCA409209504CD40c.636C>G (n.636C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
n.603C>G
c.674C>G (p.Ala225Gly)
n.1113C>G
n.2510C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.536C>G
n.607C>G
n.710C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.727C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.634C>G
n.630C>G
n.667C>G
n.570C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128212C>TCA409209506CD40c.636C>T (n.636C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
n.603C>T
c.674C>T (p.Ala225Val)
n.1113C>T
n.2510C>T
c.634C>T (p.Leu212=)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.536C>T
n.607C>T
n.710C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.727C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
n.634C>T
n.630C>T
n.667C>T
n.570C>T
20g.46128213T>ACA409209512CD40c.637T>A (n.637T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
n.604T>A
c.675T>A (p.Ala225=)
n.1114T>A
n.2511T>A
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.573T>A (p.Ala191=)
c.537T>A
n.608T>A
n.711T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.728T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.635T>A
n.631T>A
n.668T>A
n.571T>A
20g.46128213T>CCA409209515CD40c.637T>C (n.637T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
n.604T>C
c.675T>C (p.Ala225=)
n.1114T>C
n.2511T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.573T>C (p.Ala191=)
c.537T>C
n.608T>C
n.711T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.728T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.635T>C
n.631T>C
n.668T>C
n.571T>C
20g.46128213T>GCA409209517CD40c.637T>G (n.637T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
n.604T>G
c.675T>G (p.Ala225=)
n.1114T>G
n.2511T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.573T>G (p.Ala191=)
c.537T>G
n.608T>G
n.711T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.728T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.635T>G
n.631T>G
n.668T>G
n.571T>G
20g.46128214G>ACA409209527CD40c.638G>A (n.638G>A)
c.719G>A (n.719G>A)
n.605G>A
c.676G>A (p.Gly226Ser)
n.1115G>A
n.2512G>A
c.636G>A (p.Leu212=)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.538G>A
n.609G>A
n.712G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.729G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
n.636G>A
n.632G>A
n.669G>A
n.572G>A
20g.46128214G>CCA409209529CD40c.638G>C (n.638G>C)
c.719G>C (n.719G>C)
n.605G>C
c.676G>C (p.Gly226Arg)
n.1115G>C
n.2512G>C
c.636G>C (p.Leu212=)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.538G>C
n.609G>C
n.712G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.729G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
n.636G>C
n.632G>C
n.669G>C
n.572G>C
20g.46128214G>TCA409209533CD40c.638G>T (n.638G>T)
c.719G>T (n.719G>T)
n.605G>T
c.676G>T (p.Gly226Cys)
n.1115G>T
n.2512G>T
c.636G>T (p.Leu212=)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.538G>T
n.609G>T
n.712G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.729G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
n.636G>T
n.632G>T
n.669G>T
n.572G>T
20g.46128215G>ACA409209540CD40c.639G>A (n.639G>A)
c.720G>A (n.720G>A)
n.606G>A
c.677G>A (p.Gly226Asp)
n.1116G>A
n.2513G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.539G>A
n.610G>A
n.713G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.730G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.637G>A
n.633G>A
n.670G>A
n.573G>A
 gnomAD v4
20g.46128215G>CCA409209544CD40c.639G>C (n.639G>C)
c.720G>C (n.720G>C)
n.606G>C
c.677G>C (p.Gly226Ala)
n.1116G>C
n.2513G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.539G>C
n.610G>C
n.713G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.730G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.637G>C
n.633G>C
n.670G>C
n.573G>C
20g.46128215G>TCA409209545CD40c.639G>T (n.639G>T)
c.720G>T (n.720G>T)
n.606G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
n.1116G>T
n.2513G>T
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.539G>T
n.610G>T
n.713G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.730G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
n.637G>T
n.633G>T
n.670G>T
n.573G>T
20g.46128216T>ACA409209546CD40c.640T>A (n.640T>A)
c.721T>A (n.721T>A)
n.607T>A
c.678T>A (p.Gly226=)
n.1117T>A
n.2514T>A
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.540T>A
n.611T>A
n.714T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.731T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
n.638T>A
n.634T>A
n.671T>A
n.574T>A
20g.46128216T>CCA409209547CD40c.640T>C (n.640T>C)
c.721T>C (n.721T>C)
n.607T>C
c.678T>C (p.Gly226=)
n.1117T>C
n.2514T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.540T>C
n.611T>C
n.714T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.731T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.638T>C
n.634T>C
n.671T>C
n.574T>C
20g.46128216T>GCA409209550CD40c.640T>G (n.640T>G)
c.721T>G (n.721T>G)
n.607T>G
c.678T>G (p.Gly226=)
n.1117T>G
n.2514T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.540T>G
n.611T>G
n.714T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.731T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.638T>G
n.634T>G
n.671T>G
n.574T>G
20g.46128217C>ACA409209556CD40c.641C>A (n.641C>A)
c.722C>A (n.722C>A)
n.608C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1118C>A
n.2515C>A
c.639C>A (p.Val213=)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.541C>A
n.612C>A
n.715C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.732C>A
c.483C>A (p.Val161=)
n.639C>A
n.635C>A
n.672C>A
n.575C>A
20g.46128217C>GCA409209558CD40c.641C>G (n.641C>G)
c.722C>G (n.722C>G)
n.608C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1118C>G
n.2515C>G
c.639C>G (p.Val213=)
c.577C>G (p.Leu193Val)
c.541C>G
n.612C>G
n.715C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.732C>G
c.483C>G (p.Val161=)
n.639C>G
n.635C>G
n.672C>G
n.575C>G
20g.46128217C>TCA409209553CD40c.641C>T (n.641C>T)
c.722C>T (n.722C>T)
n.608C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1118C>T
n.2515C>T
c.639C>T (p.Val213=)
c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.541C>T
n.612C>T
n.715C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.732C>T
c.483C>T (p.Val161=)
n.639C>T
n.635C>T
n.672C>T
n.575C>T
20g.46128218T>ACA409209565CD40c.642T>A (n.642T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
n.609T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1119T>A
n.2516T>A
c.640T>A (p.Phe214Ile)
c.578T>A (p.Leu193His)
c.542T>A
n.613T>A
n.716T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.733T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.640T>A
n.636T>A
n.673T>A
n.576T>A
20g.46128218T>CCA409209562CD40c.642T>C (n.642T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
n.609T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1119T>C
n.2516T>C
c.640T>C (p.Phe214Leu)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.542T>C
n.613T>C
n.716T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.733T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.640T>C
n.636T>C
n.673T>C
n.576T>C
20g.46128218T>GCA409209572CD40c.642T>G (n.642T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
n.609T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1119T>G
n.2516T>G
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.542T>G
n.613T>G
n.716T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.733T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.640T>G
n.636T>G
n.673T>G
n.576T>G
20g.46128219T>ACA409209579CD40c.643T>A (n.643T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
n.610T>A
c.681T>A (p.Leu227=)
n.1120T>A
n.2517T>A
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
c.579T>A (p.Leu193=)
c.543T>A
n.614T>A
n.717T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.734T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.641T>A
n.637T>A
n.674T>A
n.577T>A
20g.46128219T>CCA409209583CD40c.643T>C (n.643T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
n.610T>C
c.681T>C (p.Leu227=)
n.1120T>C
n.2517T>C
c.641T>C (p.Phe214Ser)
c.579T>C (p.Leu193=)
c.543T>C
n.614T>C
n.717T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.734T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.641T>C
n.637T>C
n.674T>C
n.577T>C
20g.46128219T>GCA409209586CD40c.643T>G (n.643T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
n.610T>G
c.681T>G (p.Leu227=)
n.1120T>G
n.2517T>G
c.641T>G (p.Phe214Cys)
c.579T>G (p.Leu193=)
c.543T>G
n.614T>G
n.717T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.734T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.641T>G
n.637T>G
n.674T>G
n.577T>G
20g.46128220T>ACA409209592CD40c.644T>A (n.644T>A)
c.725T>A (n.725T>A)
n.611T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.1121T>A
n.2518T>A
c.642T>A (p.Phe214Leu)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
c.544T>A
n.615T>A
n.718T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.735T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
n.642T>A
n.638T>A
n.675T>A
n.578T>A
20g.46128220T>CCA409209595CD40c.644T>C (n.644T>C)
c.725T>C (n.725T>C)
n.611T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.1121T>C
n.2518T>C
c.642T>C (p.Phe214=)
c.580T>C (p.Tyr194His)
c.544T>C
n.615T>C
n.718T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.735T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
n.642T>C
n.638T>C
n.675T>C
n.578T>C
 dbSNP
20g.46128220T>GCA409209601CD40c.644T>G (n.644T>G)
c.725T>G (n.725T>G)
n.611T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.1121T>G
n.2518T>G
c.642T>G (p.Phe214Leu)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
c.544T>G
n.615T>G
n.718T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.735T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
n.642T>G
n.638T>G
n.675T>G
n.578T>G
20g.46128220T=CA2366533098CD40c.644T= (n.644T=)
c.725T= (n.725T=)
n.611T=
c.682T= (p.Tyr228=)
n.1121T=
n.2518T=
c.642T= (p.Phe214=)
c.580T= (p.Tyr194=)
c.544T=
n.615T=
n.718T=
c.*189T= (n.*189T=)
n.735T=
c.486T= (p.Phe162=)
n.642T=
n.638T=
n.675T=
n.578T=
20g.46128221A>CCA409209620CD40c.645A>C (n.645A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
n.612A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.1122A>C
n.2519A>C
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
c.545A>C
n.616A>C
n.719A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.736A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.643A>C
n.639A>C
n.676A>C
n.579A>C
20g.46128221A>GCA409209614CD40c.645A>G (n.645A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
n.612A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.1122A>G
n.2519A>G
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
c.545A>G
n.616A>G
n.719A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.736A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.643A>G
n.639A>G
n.676A>G
n.579A>G
20g.46128221A>TCA409209609CD40c.645A>T (n.645A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
n.612A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.1122A>T
n.2519A>T
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
c.545A>T
n.616A>T
n.719A>T
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.736A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.643A>T
n.639A>T
n.676A>T
n.579A>T
 dbSNP
20g.46128222T>ACA409209625CD40c.646T>A (n.646T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
n.613T>A
c.684T>A (p.Tyr228Ter)
n.1123T>A
n.2520T>A
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.582T>A (p.Tyr194Ter)
c.546T>A
n.617T>A
n.720T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.737T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.644T>A
n.640T>A
n.677T>A
n.580T>A
20g.46128222T>CCA409209628CD40c.646T>C (n.646T>C)
c.727T>C (n.727T>C)
n.613T>C
c.684T>C (p.Tyr228=)
n.1123T>C
n.2520T>C
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.582T>C (p.Tyr194=)
c.546T>C
n.617T>C
n.720T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.737T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.644T>C
n.640T>C
n.677T>C
n.580T>C
20g.46128222T>GCA409209630CD40c.646T>G (n.646T>G)
c.727T>G (n.727T>G)
n.613T>G
c.684T>G (p.Tyr228Ter)
n.1123T>G
n.2520T>G
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.582T>G (p.Tyr194Ter)
c.546T>G
n.617T>G
n.720T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.737T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.644T>G
n.640T>G
n.677T>G
n.580T>G
20g.46128223C>ACA409209637CD40c.647C>A (n.647C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
n.614C>A
c.685C>A (p.Gln229Lys)
n.1124C>A
n.2521C>A
c.645C>A (p.Ile215=)
c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.547C>A
n.618C>A
n.721C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.738C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.645C>A
n.641C>A
n.678C>A
n.581C>A
20g.46128223C>GCA409209641CD40c.647C>G (n.647C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
n.614C>G
c.685C>G (p.Gln229Glu)
n.1124C>G
n.2521C>G
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.547C>G
n.618C>G
n.721C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.738C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
n.645C>G
n.641C>G
n.678C>G
n.581C>G
20g.46128223C>TCA409209645CD40c.647C>T (n.647C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
n.614C>T
c.685C>T (p.Gln229Ter)
n.1124C>T
n.2521C>T
c.645C>T (p.Ile215=)
c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.547C>T
n.618C>T
n.721C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.738C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.645C>T
n.641C>T
n.678C>T
n.581C>T
 COSMIC
20g.46128224A>CCA409209652CD40c.648A>C (n.648A>C)
c.729A>C (n.729A>C)
n.615A>C
c.686A>C (p.Gln229Pro)
n.1125A>C
n.2522A>C
c.646A>C (p.Lys216Gln)
c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.548A>C
n.619A>C
n.722A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.739A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.646A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.642A>C
n.679A>C
n.582A>C
20g.46128224A>GCA409209660CD40c.648A>G (n.648A>G)
c.729A>G (n.729A>G)
n.615A>G
c.686A>G (p.Gln229Arg)
n.1125A>G
n.2522A>G
c.646A>G (p.Lys216Glu)
c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.548A>G
n.619A>G
n.722A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.739A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.646A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.642A>G
n.679A>G
n.582A>G
 gnomAD v4
20g.46128224A>TCA409209656CD40c.648A>T (n.648A>T)
c.729A>T (n.729A>T)
n.615A>T
c.686A>T (p.Gln229Leu)
n.1125A>T
n.2522A>T
c.646A>T (p.Lys216Ter)
c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.548A>T
n.619A>T
n.722A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.739A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.646A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.642A>T
n.679A>T
n.582A>T
20g.46128225G>ACA409209666CD40c.648+1G>A (n.648+1G>A)
c.729+1G>A (n.729+1G>A)
n.616G>A
c.686+1G>A (n.686+1G>A)
n.1125+1G>A
n.2522+1G>A
c.646+1G>A (n.646+1G>A)
c.584+1G>A (n.584+1G>A)
c.548+1G>A
n.619+1G>A
n.722+1G>A
c.*193+1G>A (n.*193+1G>A)
n.739+1G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.646+1G>A
c.490+1G>A (n.490+1G>A)
n.642+1G>A
n.679+1G>A
n.582+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46128225G>CCA409209682CD40c.648+1G>C (n.648+1G>C)
c.729+1G>C (n.729+1G>C)
n.616G>C
c.686+1G>C (n.686+1G>C)
n.1125+1G>C
n.2522+1G>C
c.646+1G>C (n.646+1G>C)
c.584+1G>C (n.584+1G>C)
c.548+1G>C
n.619+1G>C
n.722+1G>C
c.*193+1G>C (n.*193+1G>C)
n.739+1G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.646+1G>C
c.490+1G>C (n.490+1G>C)
n.642+1G>C
n.679+1G>C
n.582+1G>C
20g.46128225G=CA2366533099CD40c.648+1G= (n.648+1G=)
c.729+1G= (n.729+1G=)
n.616G=
c.686+1G= (n.686+1G=)
n.1125+1G=
n.2522+1G=
c.646+1G= (n.646+1G=)
c.584+1G= (n.584+1G=)
c.548+1G=
n.619+1G=
n.722+1G=
c.*193+1G= (n.*193+1G=)
n.739+1G=
c.647G= (p.Ser216=)
c.491G= (p.Ser164=)
n.646+1G=
c.490+1G= (n.490+1G=)
n.642+1G=
n.679+1G=
n.582+1G=
20g.46128225G>TCA409209688CD40c.648+1G>T (n.648+1G>T)
c.729+1G>T (n.729+1G>T)
n.616G>T
c.686+1G>T (n.686+1G>T)
n.1125+1G>T
n.2522+1G>T
c.646+1G>T (n.646+1G>T)
c.584+1G>T (n.584+1G>T)
c.548+1G>T
n.619+1G>T
n.722+1G>T
c.*193+1G>T (n.*193+1G>T)
n.739+1G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.646+1G>T
c.490+1G>T (n.490+1G>T)
n.642+1G>T
n.679+1G>T
n.582+1G>T
20g.46128226T>ACA409209693CD40c.648+2T>A (n.648+2T>A)
c.729+2T>A (n.729+2T>A)
n.617T>A
c.686+2T>A (n.686+2T>A)
n.1125+2T>A
n.2522+2T>A
c.646+2T>A (n.646+2T>A)
c.584+2T>A (n.584+2T>A)
c.548+2T>A
n.619+2T>A
n.722+2T>A
c.*193+2T>A (n.*193+2T>A)
n.739+2T>A
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.492T>A (p.Ser164Arg)
n.646+2T>A
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
n.642+2T>A
n.679+2T>A
n.582+2T>A
20g.46128226T>CCA409209697CD40c.648+2T>C (n.648+2T>C)
c.729+2T>C (n.729+2T>C)
n.617T>C
c.686+2T>C (n.686+2T>C)
n.1125+2T>C
n.2522+2T>C
c.646+2T>C (n.646+2T>C)
c.584+2T>C (n.584+2T>C)
c.548+2T>C
n.619+2T>C
n.722+2T>C
c.*193+2T>C (n.*193+2T>C)
n.739+2T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
c.492T>C (p.Ser164=)
n.646+2T>C
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
n.642+2T>C
n.679+2T>C
n.582+2T>C
20g.46128226T>GCA409209701CD40c.648+2T>G (n.648+2T>G)
c.729+2T>G (n.729+2T>G)
n.617T>G
c.686+2T>G (n.686+2T>G)
n.1125+2T>G
n.2522+2T>G
c.646+2T>G (n.646+2T>G)
c.584+2T>G (n.584+2T>G)
c.548+2T>G
n.619+2T>G
n.722+2T>G
c.*193+2T>G (n.*193+2T>G)
n.739+2T>G
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.492T>G (p.Ser164Arg)
n.646+2T>G
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
n.642+2T>G
n.679+2T>G
n.582+2T>G
20g.46128228A>TCA2593374015CD40c.648+4A>T (n.648+4A>T)
c.729+4A>T (n.729+4A>T)
n.619A>T
c.686+4A>T (n.686+4A>T)
n.1125+4A>T
n.2522+4A>T
c.646+4A>T (n.646+4A>T)
c.584+4A>T (n.584+4A>T)
c.548+4A>T
n.619+4A>T
n.722+4A>T
c.*193+4A>T (n.*193+4A>T)
n.739+4A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.646+4A>T
c.490+4A>T (n.490+4A>T)
n.642+4A>T
n.679+4A>T
n.582+4A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128231C>ACA2653133147CD40c.648+7C>A (n.648+7C>A)
c.729+7C>A (n.729+7C>A)
n.622C>A
c.686+7C>A (n.686+7C>A)
n.1125+7C>A
n.2522+7C>A
c.646+7C>A (n.646+7C>A)
c.584+7C>A (n.584+7C>A)
c.548+7C>A
n.619+7C>A
n.722+7C>A
c.*193+7C>A (n.*193+7C>A)
n.739+7C>A
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
n.646+7C>A
c.490+7C>A (n.490+7C>A)
n.642+7C>A
n.679+7C>A
n.582+7C>A
 gnomAD v4
20g.46128231C=CA2366533100CD40c.648+7C= (n.648+7C=)
c.729+7C= (n.729+7C=)
n.622C=
c.686+7C= (n.686+7C=)
n.1125+7C=
n.2522+7C=
c.646+7C= (n.646+7C=)
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n.619+7C=
n.722+7C=
c.*193+7C= (n.*193+7C=)
n.739+7C=
c.653C= (p.Ser218=)
c.497C= (p.Ser166=)
n.646+7C=
c.490+7C= (n.490+7C=)
n.642+7C=
n.679+7C=
n.582+7C=
20g.46128231C>TCA2366533101CD40c.648+7C>T (n.648+7C>T)
c.729+7C>T (n.729+7C>T)
n.622C>T
c.686+7C>T (n.686+7C>T)
n.1125+7C>T
n.2522+7C>T
c.646+7C>T (n.646+7C>T)
c.584+7C>T (n.584+7C>T)
c.548+7C>T
n.619+7C>T
n.722+7C>T
c.*193+7C>T (n.*193+7C>T)
n.739+7C>T
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
n.646+7C>T
c.490+7C>T (n.490+7C>T)
n.642+7C>T
n.679+7C>T
n.582+7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46128232delCA2653133146CD40c.648+8del (n.648+8del)
c.729+8del (n.729+8del)
n.623del
c.686+8del (n.686+8del)
n.1125+8del
n.2522+8del
c.646+8del (n.646+8del)
c.584+8del (n.584+8del)
c.548+8del
n.619+8del
n.722+8del
c.*193+8del (n.*193+8del)
n.739+8del
c.654del (p.Ser219GlnfsTer?)
c.498del (p.Ser167GlnfsTer?)
n.646+8del
c.490+8del (n.490+8del)
n.642+8del
n.679+8del
n.582+8del
 gnomAD v4
20g.46128231_46128233delinsCCTCA2366533102CD40c.648+7_648+9delinsCCT (n.648+7_648+9delinsCCT)
c.729+7_729+9delinsCCT (n.729+7_729+9delinsCCT)
n.622_624delinsCCT
c.686+7_686+9delinsCCT (n.686+7_686+9delinsCCT)
n.1125+7_1125+9delinsCCT
n.2522+7_2522+9delinsCCT
c.646+7_646+9delinsCCT (n.646+7_646+9delinsCCT)
c.584+7_584+9delinsCCT (n.584+7_584+9delinsCCT)
c.548+7_548+9delinsCCT
n.619+7_619+9delinsCCT
n.722+7_722+9delinsCCT
c.*193+7_*193+9delinsCCT (n.*193+7_*193+9delinsCCT)
n.739+7_739+9delinsCCT
c.653_655delinsCCT (p.Ser218=)
c.497_499delinsCCT (p.Ser166=)
n.646+7_646+9delinsCCT
c.490+7_490+9delinsCCT (n.490+7_490+9delinsCCT)
n.642+7_642+9delinsCCT
n.679+7_679+9delinsCCT
n.582+7_582+9delinsCCT
20g.46128232C=CA2366533103CD40c.648+8C= (n.648+8C=)
c.729+8C= (n.729+8C=)
n.623C=
c.686+8C= (n.686+8C=)
n.1125+8C=
n.2522+8C=
c.646+8C= (n.646+8C=)
c.584+8C= (n.584+8C=)
c.548+8C=
n.619+8C=
n.722+8C=
c.*193+8C= (n.*193+8C=)
n.739+8C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.498C= (p.Ser166=)
n.646+8C=
c.490+8C= (n.490+8C=)
n.642+8C=
n.679+8C=
n.582+8C=
20g.46128232C>TCA9888536CD40c.648+8C>T (n.648+8C>T)
c.729+8C>T (n.729+8C>T)
n.623C>T
c.686+8C>T (n.686+8C>T)
n.1125+8C>T
n.2522+8C>T
c.646+8C>T (n.646+8C>T)
c.584+8C>T (n.584+8C>T)
c.548+8C>T
n.619+8C>T
n.722+8C>T
c.*193+8C>T (n.*193+8C>T)
n.739+8C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.498C>T (p.Ser166=)
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c.490+8C>T (n.490+8C>T)
n.642+8C>T
n.679+8C>T
n.582+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128233_46128234delCA2366533104CD40c.648+9_648+10del (n.648+9_648+10del)
c.729+9_729+10del (n.729+9_729+10del)
n.624_625del
c.686+9_686+10del (n.686+9_686+10del)
n.1125+9_1125+10del
n.2522+9_2522+10del
c.646+9_646+10del (n.646+9_646+10del)
c.584+9_584+10del (n.584+9_584+10del)
c.548+9_548+10del
n.619+9_619+10del
n.722+9_722+10del
c.*193+9_*193+10del (n.*193+9_*193+10del)
n.739+9_739+10del
c.655_656del (p.Ser219ArgfsTer10)
c.499_500del (p.Ser167ArgfsTer10)
n.646+9_646+10del
c.490+9_490+10del (n.490+9_490+10del)
n.642+9_642+10del
n.679+9_679+10del
n.582+9_582+10del
 dbSNP
20g.46128233T>CCA2653133148CD40c.648+9T>C (n.648+9T>C)
c.729+9T>C (n.729+9T>C)
n.624T>C
c.686+9T>C (n.686+9T>C)
n.1125+9T>C
n.2522+9T>C
c.646+9T>C (n.646+9T>C)
c.584+9T>C (n.584+9T>C)
c.548+9T>C
n.619+9T>C
n.722+9T>C
c.*193+9T>C (n.*193+9T>C)
n.739+9T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.499T>C (p.Ser167Pro)
n.646+9T>C
c.490+9T>C (n.490+9T>C)
n.642+9T>C
n.679+9T>C
n.582+9T>C
 gnomAD v4
20g.46128234delCA2653133149CD40c.648+10del (n.648+10del)
c.729+10del (n.729+10del)
n.625del
c.686+10del (n.686+10del)
n.1125+10del
n.2522+10del
c.646+10del (n.646+10del)
c.584+10del (n.584+10del)
c.548+10del
n.619+10del
n.722+10del
c.*193+10del (n.*193+10del)
n.739+10del
c.656del (p.Ser219Ter)
c.500del (p.Ser167Ter)
n.646+10del
c.490+10del (n.490+10del)
n.642+10del
n.679+10del
n.582+10del
 gnomAD v4
20g.46128234C=CA2366533106CD40c.648+10C= (n.648+10C=)
c.729+10C= (n.729+10C=)
n.625C=
c.686+10C= (n.686+10C=)
n.1125+10C=
n.2522+10C=
c.646+10C= (n.646+10C=)
c.584+10C= (n.584+10C=)
c.548+10C=
n.619+10C=
n.722+10C=
c.*193+10C= (n.*193+10C=)
n.739+10C=
c.656C= (p.Ser219=)
c.500C= (p.Ser167=)
n.646+10C=
c.490+10C= (n.490+10C=)
n.642+10C=
n.679+10C=
n.582+10C=
20g.46128234C>TCA2366533105CD40c.648+10C>T (n.648+10C>T)
c.729+10C>T (n.729+10C>T)
n.625C>T
c.686+10C>T (n.686+10C>T)
n.1125+10C>T
n.2522+10C>T
c.646+10C>T (n.646+10C>T)
c.584+10C>T (n.584+10C>T)
c.548+10C>T
n.619+10C>T
n.722+10C>T
c.*193+10C>T (n.*193+10C>T)
n.739+10C>T
c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.500C>T (p.Ser167Leu)
n.646+10C>T
c.490+10C>T (n.490+10C>T)
n.642+10C>T
n.679+10C>T
n.582+10C>T
 dbSNP
20g.46128235A>GCA657647732CD40c.648+11A>G (n.648+11A>G)
c.729+11A>G (n.729+11A>G)
n.626A>G
c.686+11A>G (n.686+11A>G)
n.1125+11A>G
n.2522+11A>G
c.646+11A>G (n.646+11A>G)
c.584+11A>G (n.584+11A>G)
c.548+11A>G
n.619+11A>G
n.722+11A>G
c.*193+11A>G (n.*193+11A>G)
n.739+11A>G
c.657A>G (p.Ser219=)
c.501A>G (p.Ser167=)
n.646+11A>G
c.490+11A>G (n.490+11A>G)
n.642+11A>G
n.679+11A>G
n.582+11A>G
20g.46128235A>TCA2653133150CD40c.648+11A>T (n.648+11A>T)
c.729+11A>T (n.729+11A>T)
n.626A>T
c.686+11A>T (n.686+11A>T)
n.1125+11A>T
n.2522+11A>T
c.646+11A>T (n.646+11A>T)
c.584+11A>T (n.584+11A>T)
c.548+11A>T
n.619+11A>T
n.722+11A>T
c.*193+11A>T (n.*193+11A>T)
n.739+11A>T
c.657A>T (p.Ser219=)
c.501A>T (p.Ser167=)
n.646+11A>T
c.490+11A>T (n.490+11A>T)
n.642+11A>T
n.679+11A>T
n.582+11A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128236G>CCA2653133151CD40c.648+12G>C (n.648+12G>C)
c.729+12G>C (n.729+12G>C)
n.627G>C
c.686+12G>C (n.686+12G>C)
n.1125+12G>C
n.2522+12G>C
c.646+12G>C (n.646+12G>C)
c.584+12G>C (n.584+12G>C)
c.548+12G>C
n.619+12G>C
n.722+12G>C
c.*193+12G>C (n.*193+12G>C)
n.739+12G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.502G>C (p.Glu168Gln)
n.646+12G>C
c.490+12G>C (n.490+12G>C)
n.642+12G>C
n.679+12G>C
n.582+12G>C
 gnomAD v4
20g.46128236G=CA2366533108CD40c.648+12G= (n.648+12G=)
c.729+12G= (n.729+12G=)
n.627G=
c.686+12G= (n.686+12G=)
n.1125+12G=
n.2522+12G=
c.646+12G= (n.646+12G=)
c.584+12G= (n.584+12G=)
c.548+12G=
n.619+12G=
n.722+12G=
c.*193+12G= (n.*193+12G=)
n.739+12G=
c.658G= (p.Glu220=)
c.502G= (p.Glu168=)
n.646+12G=
c.490+12G= (n.490+12G=)
n.642+12G=
n.679+12G=
n.582+12G=
20g.46128236G>TCA2366533107CD40c.648+12G>T (n.648+12G>T)
c.729+12G>T (n.729+12G>T)
n.627G>T
c.686+12G>T (n.686+12G>T)
n.1125+12G>T
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n.679+12G>T
n.582+12G>T
 dbSNP
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n.582+14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.627+2dup
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n.1125+14dup
n.2522+14dup
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n.619+14dup
n.722+14dup
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n.739+14dup
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n.642+14dup
n.679+14dup
n.582+14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128238_46128240delinsTGGCA2366533110CD40c.648+14_648+16delinsTGG (n.648+14_648+16delinsTGG)
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20g.46128239G>TCA2653133153CD40c.648+15G>T (n.648+15G>T)
c.729+15G>T (n.729+15G>T)
n.627+3G>T
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n.722+15G>T
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n.582+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128241_46128242delCA9888537CD40c.648+17_648+18del (n.648+17_648+18del)
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n.2522+17_2522+18del
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n.739+17_739+18del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128241G>CCA2366533113CD40c.648+17G>C (n.648+17G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.46128241G=CA2366533112CD40c.648+17G= (n.648+17G=)
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n.582+17G=
20g.46128242G>ACA2653133154CD40c.648+18G>A (n.648+18G>A)
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n.627+6G>A
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n.1125+18G>A
n.2522+18G>A
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c.584+18G>A (n.584+18G>A)
c.548+18G>A
n.619+18G>A
n.722+18G>A
c.*193+18G>A (n.*193+18G>A)
n.739+18G>A
c.658+6G>A (n.658+6G>A)
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c.490+18G>A (n.490+18G>A)
n.642+18G>A
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n.582+18G>A
 gnomAD v4
20g.46128243A=CA2366533114CD40c.648+19A= (n.648+19A=)
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n.722+19A=
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n.582+19A=
20g.46128243A>GCA1017963929CD40c.648+19A>G (n.648+19A>G)
c.729+19A>G (n.729+19A>G)
n.627+7A>G
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n.1125+19A>G
n.2522+19A>G
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c.548+19A>G
n.619+19A>G
n.722+19A>G
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n.739+19A>G
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n.642+19A>G
n.679+19A>G
n.582+19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128243A>TCA1017963932CD40c.648+19A>T (n.648+19A>T)
c.729+19A>T (n.729+19A>T)
n.627+7A>T
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n.1125+19A>T
n.2522+19A>T
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c.548+19A>T
n.619+19A>T
n.722+19A>T
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n.739+19A>T
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n.646+19A>T
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n.679+19A>T
n.582+19A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128244G>ACA2580098251CD40c.648+20G>A (n.648+20G>A)
c.729+20G>A (n.729+20G>A)
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c.686+20G>A (n.686+20G>A)
n.1125+20G>A
n.2522+20G>A
c.646+20G>A (n.646+20G>A)
c.584+20G>A (n.584+20G>A)
c.548+20G>A
n.619+20G>A
n.722+20G>A
c.*193+20G>A (n.*193+20G>A)
n.739+20G>A
c.658+8G>A (n.658+8G>A)
c.502+8G>A (n.502+8G>A)
n.646+20G>A
c.490+20G>A (n.490+20G>A)
n.642+20G>A
n.679+20G>A
n.582+20G>A
 ClinVar
20g.46128245G>TCA2816506319CD40c.648+21G>T (n.648+21G>T)
c.729+21G>T (n.729+21G>T)
n.627+9G>T
c.686+21G>T (n.686+21G>T)
n.1125+21G>T
n.2522+21G>T
c.646+21G>T (n.646+21G>T)
c.584+21G>T (n.584+21G>T)
c.548+21G>T
n.619+21G>T
n.722+21G>T
c.*193+21G>T (n.*193+21G>T)
n.739+21G>T
c.658+9G>T (n.658+9G>T)
c.502+9G>T (n.502+9G>T)
n.646+21G>T
c.490+21G>T (n.490+21G>T)
n.642+21G>T
n.679+21G>T
n.582+21G>T
20g.46128247_46128248insAAGTGTGCA2653133155CD40c.648+23_648+24insAAGTGTG (n.648+23_648+24insAAGTGTG)
c.729+23_729+24insAAGTGTG (n.729+23_729+24insAAGTGTG)
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n.679+23_679+24insAAGTGTG
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 gnomAD v4
20g.46128247G>ACA9888539CD40c.648+23G>A (n.648+23G>A)
c.729+23G>A (n.729+23G>A)
n.627+11G>A
c.686+23G>A (n.686+23G>A)
n.1125+23G>A
n.2522+23G>A
c.646+23G>A (n.646+23G>A)
c.584+23G>A (n.584+23G>A)
c.548+23G>A
n.619+23G>A
n.722+23G>A
c.*193+23G>A (n.*193+23G>A)
n.739+23G>A
c.658+11G>A (n.658+11G>A)
c.502+11G>A (n.502+11G>A)
n.646+23G>A
c.490+23G>A (n.490+23G>A)
n.642+23G>A
n.679+23G>A
n.582+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128247G=CA2366533115CD40c.648+23G= (n.648+23G=)
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n.722+23G=
c.*193+23G= (n.*193+23G=)
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c.502+11G= (n.502+11G=)
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c.490+23G= (n.490+23G=)
n.642+23G=
n.679+23G=
n.582+23G=
20g.46128248T>ACA2653133156CD40c.648+24T>A (n.648+24T>A)
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n.627+12T>A
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n.1125+24T>A
n.2522+24T>A
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c.584+24T>A (n.584+24T>A)
c.548+24T>A
n.619+24T>A
n.722+24T>A
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n.739+24T>A
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n.642+24T>A
n.679+24T>A
n.582+24T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128248T>CCA9888540CD40c.648+24T>C (n.648+24T>C)
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n.722+24T>C
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n.642+24T>C
n.679+24T>C
n.582+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128248T=CA2366533116CD40c.648+24T= (n.648+24T=)
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n.722+24T=
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c.658+12T= (n.658+12T=)
c.502+12T= (n.502+12T=)
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c.490+24T= (n.490+24T=)
n.642+24T=
n.679+24T=
n.582+24T=
20g.46128249T>GCA9888541CD40c.648+25T>G (n.648+25T>G)
c.729+25T>G (n.729+25T>G)
n.627+13T>G
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n.1125+25T>G
n.2522+25T>G
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c.584+25T>G (n.584+25T>G)
c.548+25T>G
n.619+25T>G
n.722+25T>G
c.*193+25T>G (n.*193+25T>G)
n.739+25T>G
c.658+13T>G (n.658+13T>G)
c.502+13T>G (n.502+13T>G)
n.646+25T>G
c.490+25T>G (n.490+25T>G)
n.642+25T>G
n.679+25T>G
n.582+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.46128249T=CA2366533117CD40c.648+25T= (n.648+25T=)
c.729+25T= (n.729+25T=)
n.627+13T=
c.686+25T= (n.686+25T=)
n.1125+25T=
n.2522+25T=
c.646+25T= (n.646+25T=)
c.584+25T= (n.584+25T=)
c.548+25T=
n.619+25T=
n.722+25T=
c.*193+25T= (n.*193+25T=)
n.739+25T=
c.658+13T= (n.658+13T=)
c.502+13T= (n.502+13T=)
n.646+25T=
c.490+25T= (n.490+25T=)
n.642+25T=
n.679+25T=
n.582+25T=
20g.46128249_46128250delinsTGCA2366533118CD40c.648+25_648+26delinsTG (n.648+25_648+26delinsTG)
c.729+25_729+26delinsTG (n.729+25_729+26delinsTG)
n.627+13_627+14delinsTG
c.686+25_686+26delinsTG (n.686+25_686+26delinsTG)
n.1125+25_1125+26delinsTG
n.2522+25_2522+26delinsTG
c.646+25_646+26delinsTG (n.646+25_646+26delinsTG)
c.584+25_584+26delinsTG (n.584+25_584+26delinsTG)
c.548+25_548+26delinsTG
n.619+25_619+26delinsTG
n.722+25_722+26delinsTG
c.*193+25_*193+26delinsTG (n.*193+25_*193+26delinsTG)
n.739+25_739+26delinsTG
c.658+13_658+14delinsTG (n.658+13_658+14delinsTG)
c.502+13_502+14delinsTG (n.502+13_502+14delinsTG)
n.646+25_646+26delinsTG
c.490+25_490+26delinsTG (n.490+25_490+26delinsTG)
n.642+25_642+26delinsTG
n.679+25_679+26delinsTG
n.582+25_582+26delinsTG
20g.46128250G>CCA744875165CD40c.648+26G>C (n.648+26G>C)
c.729+26G>C (n.729+26G>C)
n.627+14G>C
c.686+26G>C (n.686+26G>C)
n.1125+26G>C
n.2522+26G>C
c.646+26G>C (n.646+26G>C)
c.584+26G>C (n.584+26G>C)
c.548+26G>C
n.619+26G>C
n.722+26G>C
c.*193+26G>C (n.*193+26G>C)
n.739+26G>C
c.658+14G>C (n.658+14G>C)
c.502+14G>C (n.502+14G>C)
n.646+26G>C
c.490+26G>C (n.490+26G>C)
n.642+26G>C
n.679+26G>C
n.582+26G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.46128250G=CA2366533119CD40c.648+26G= (n.648+26G=)
c.729+26G= (n.729+26G=)
n.627+14G=
c.686+26G= (n.686+26G=)
n.1125+26G=
n.2522+26G=
c.646+26G= (n.646+26G=)
c.584+26G= (n.584+26G=)
c.548+26G=
n.619+26G=
n.722+26G=
c.*193+26G= (n.*193+26G=)
n.739+26G=
c.658+14G= (n.658+14G=)
c.502+14G= (n.502+14G=)
n.646+26G=
c.490+26G= (n.490+26G=)
n.642+26G=
n.679+26G=
n.582+26G=
20g.46128250_46128252delinsGGGCA2366533120CD40c.648+26_648+28delinsGGG (n.648+26_648+28delinsGGG)
c.729+26_729+28delinsGGG (n.729+26_729+28delinsGGG)
n.627+14_627+16delinsGGG
c.686+26_686+28delinsGGG (n.686+26_686+28delinsGGG)
n.1125+26_1125+28delinsGGG
n.2522+26_2522+28delinsGGG
c.646+26_646+28delinsGGG (n.646+26_646+28delinsGGG)
c.584+26_584+28delinsGGG (n.584+26_584+28delinsGGG)
c.548+26_548+28delinsGGG
n.619+26_619+28delinsGGG
n.722+26_722+28delinsGGG
c.*193+26_*193+28delinsGGG (n.*193+26_*193+28delinsGGG)
n.739+26_739+28delinsGGG
c.658+14_658+16delinsGGG (n.658+14_658+16delinsGGG)
c.502+14_502+16delinsGGG (n.502+14_502+16delinsGGG)
n.646+26_646+28delinsGGG
c.490+26_490+28delinsGGG (n.490+26_490+28delinsGGG)
n.642+26_642+28delinsGGG
n.679+26_679+28delinsGGG
n.582+26_582+28delinsGGG
20g.46128254delCA920222881CD40c.648+30del (n.648+30del)
c.729+30del (n.729+30del)
n.627+18del
c.686+30del (n.686+30del)
n.1125+30del
n.2522+30del
c.646+30del (n.646+30del)
c.584+30del (n.584+30del)
c.548+30del
n.619+30del
n.722+30del
c.*193+30del (n.*193+30del)
n.739+30del
c.658+18del (n.658+18del)
c.502+18del (n.502+18del)
n.646+30del
c.490+30del (n.490+30del)
n.642+30del
n.679+30del
n.582+30del
 dbSNP
20g.46128251G>CCA2653133157CD40c.648+27G>C (n.648+27G>C)
c.729+27G>C (n.729+27G>C)
n.627+15G>C
c.686+27G>C (n.686+27G>C)
n.1125+27G>C
n.2522+27G>C
c.646+27G>C (n.646+27G>C)
c.584+27G>C (n.584+27G>C)
c.548+27G>C
n.619+27G>C
n.722+27G>C
c.*193+27G>C (n.*193+27G>C)
n.739+27G>C
c.658+15G>C (n.658+15G>C)
c.502+15G>C (n.502+15G>C)
n.646+27G>C
c.490+27G>C (n.490+27G>C)
n.642+27G>C
n.679+27G>C
n.582+27G>C
 gnomAD v4
20g.46128251G=CA2366533121CD40c.648+27G= (n.648+27G=)
c.729+27G= (n.729+27G=)
n.627+15G=
c.686+27G= (n.686+27G=)
n.1125+27G=
n.2522+27G=
c.646+27G= (n.646+27G=)
c.584+27G= (n.584+27G=)
c.548+27G=
n.619+27G=
n.722+27G=
c.*193+27G= (n.*193+27G=)
n.739+27G=
c.658+15G= (n.658+15G=)
c.502+15G= (n.502+15G=)
n.646+27G=
c.490+27G= (n.490+27G=)
n.642+27G=
n.679+27G=
n.582+27G=
20g.46128251G>TCA9888542CD40c.648+27G>T (n.648+27G>T)
c.729+27G>T (n.729+27G>T)
n.627+15G>T
c.686+27G>T (n.686+27G>T)
n.1125+27G>T
n.2522+27G>T
c.646+27G>T (n.646+27G>T)
c.584+27G>T (n.584+27G>T)
c.548+27G>T
n.619+27G>T
n.722+27G>T
c.*193+27G>T (n.*193+27G>T)
n.739+27G>T
c.658+15G>T (n.658+15G>T)
c.502+15G>T (n.502+15G>T)
n.646+27G>T
c.490+27G>T (n.490+27G>T)
n.642+27G>T
n.679+27G>T
n.582+27G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128251_46128252delinsTCA920222882CD40c.648+27_648+28delinsT (n.648+27_648+28delinsT)
c.729+27_729+28delinsT (n.729+27_729+28delinsT)
n.627+15_627+16delinsT
c.686+27_686+28delinsT (n.686+27_686+28delinsT)
n.1125+27_1125+28delinsT
n.2522+27_2522+28delinsT
c.646+27_646+28delinsT (n.646+27_646+28delinsT)
c.584+27_584+28delinsT (n.584+27_584+28delinsT)
c.548+27_548+28delinsT
n.619+27_619+28delinsT
n.722+27_722+28delinsT
c.*193+27_*193+28delinsT (n.*193+27_*193+28delinsT)
n.739+27_739+28delinsT
c.658+15_658+16delinsT (n.658+15_658+16delinsT)
c.502+15_502+16delinsT (n.502+15_502+16delinsT)
n.646+27_646+28delinsT
c.490+27_490+28delinsT (n.490+27_490+28delinsT)
n.642+27_642+28delinsT
n.679+27_679+28delinsT
n.582+27_582+28delinsT
 dbSNP
20g.46128252G>ACA9888543CD40c.648+28G>A (n.648+28G>A)
c.729+28G>A (n.729+28G>A)
n.627+16G>A
c.686+28G>A (n.686+28G>A)
n.1125+28G>A
n.2522+28G>A
c.646+28G>A (n.646+28G>A)
c.584+28G>A (n.584+28G>A)
c.548+28G>A
n.619+28G>A
n.722+28G>A
c.*193+28G>A (n.*193+28G>A)
n.739+28G>A
c.658+16G>A (n.658+16G>A)
c.502+16G>A (n.502+16G>A)
n.646+28G>A
c.490+28G>A (n.490+28G>A)
n.642+28G>A
n.679+28G>A
n.582+28G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.46128252G>CCA2580642219CD40c.648+28G>C (n.648+28G>C)
c.729+28G>C (n.729+28G>C)
n.627+16G>C
c.686+28G>C (n.686+28G>C)
n.1125+28G>C
n.2522+28G>C
c.646+28G>C (n.646+28G>C)
c.584+28G>C (n.584+28G>C)
c.548+28G>C
n.619+28G>C
n.722+28G>C
c.*193+28G>C (n.*193+28G>C)
n.739+28G>C
c.658+16G>C (n.658+16G>C)
c.502+16G>C (n.502+16G>C)
n.646+28G>C
c.490+28G>C (n.490+28G>C)
n.642+28G>C
n.679+28G>C
n.582+28G>C
20g.46128252G=CA2366533122CD40c.648+28G= (n.648+28G=)
c.729+28G= (n.729+28G=)
n.627+16G=
c.686+28G= (n.686+28G=)
n.1125+28G=
n.2522+28G=
c.646+28G= (n.646+28G=)
c.584+28G= (n.584+28G=)
c.548+28G=
n.619+28G=
n.722+28G=
c.*193+28G= (n.*193+28G=)
n.739+28G=
c.658+16G= (n.658+16G=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched