UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46128061T>A | CA2653133127 | CD40 | c.562-77T>A (n.562-77T>A) c.643-77T>A (n.643-77T>A) n.529-77T>A c.600-77T>A (n.600-77T>A) n.1039-77T>A n.2359T>A c.560-77T>A (n.560-77T>A) c.498-77T>A (n.498-77T>A) c.462-77T>A n.533-77T>A n.636-77T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.576T>A c.404-77T>A (n.404-77T>A) n.560-77T>A n.556-77T>A n.516T>A n.496-77T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128061T>G | CA1017963889 | CD40 | c.562-77T>G (n.562-77T>G) c.643-77T>G (n.643-77T>G) n.529-77T>G c.600-77T>G (n.600-77T>G) n.1039-77T>G n.2359T>G c.560-77T>G (n.560-77T>G) c.498-77T>G (n.498-77T>G) c.462-77T>G n.533-77T>G n.636-77T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.576T>G c.404-77T>G (n.404-77T>G) n.560-77T>G n.556-77T>G n.516T>G n.496-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128061T= | CA2366533041 | CD40 | c.562-77T= (n.562-77T=) c.643-77T= (n.643-77T=) n.529-77T= c.600-77T= (n.600-77T=) n.1039-77T= n.2359T= c.560-77T= (n.560-77T=) c.498-77T= (n.498-77T=) c.462-77T= n.533-77T= n.636-77T= c.*30T= (n.*30T=) n.576T= c.404-77T= (n.404-77T=) n.560-77T= n.556-77T= n.516T= n.496-77T= | |
| 20 | g.46128066C>A | CA2653133128 | CD40 | c.562-72C>A (n.562-72C>A) c.643-72C>A (n.643-72C>A) n.529-72C>A c.600-72C>A (n.600-72C>A) n.1039-72C>A n.2364C>A c.560-72C>A (n.560-72C>A) c.498-72C>A (n.498-72C>A) c.462-72C>A n.533-72C>A n.636-72C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.581C>A c.404-72C>A (n.404-72C>A) n.560-72C>A n.556-72C>A n.521C>A n.496-72C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128066C= | CA2366533042 | CD40 | c.562-72C= (n.562-72C=) c.643-72C= (n.643-72C=) n.529-72C= c.600-72C= (n.600-72C=) n.1039-72C= n.2364C= c.560-72C= (n.560-72C=) c.498-72C= (n.498-72C=) c.462-72C= n.533-72C= n.636-72C= c.*35C= (n.*35C=) n.581C= c.404-72C= (n.404-72C=) n.560-72C= n.556-72C= n.521C= n.496-72C= | |
| 20 | g.46128068dup | CA2366533043 | CD40 | c.562-70dup (n.562-70dup) c.643-70dup (n.643-70dup) n.529-70dup c.600-70dup (n.600-70dup) n.1039-70dup n.2366dup c.560-70dup (n.560-70dup) c.498-70dup (n.498-70dup) c.462-70dup n.533-70dup n.636-70dup c.*37dup (n.*37dup) n.583dup c.404-70dup (n.404-70dup) n.560-70dup n.556-70dup n.523dup n.496-70dup | dbSNP |
| 20 | g.46128068A= | CA2366533044 | CD40 | c.562-70A= (n.562-70A=) c.643-70A= (n.643-70A=) n.529-70A= c.600-70A= (n.600-70A=) n.1039-70A= n.2366A= c.560-70A= (n.560-70A=) c.498-70A= (n.498-70A=) c.462-70A= n.533-70A= n.636-70A= c.*37A= (n.*37A=) n.583A= c.404-70A= (n.404-70A=) n.560-70A= n.556-70A= n.523A= n.496-70A= | |
| 20 | g.46128068A>G | CA1017963890 | CD40 | c.562-70A>G (n.562-70A>G) c.643-70A>G (n.643-70A>G) n.529-70A>G c.600-70A>G (n.600-70A>G) n.1039-70A>G n.2366A>G c.560-70A>G (n.560-70A>G) c.498-70A>G (n.498-70A>G) c.462-70A>G n.533-70A>G n.636-70A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.583A>G c.404-70A>G (n.404-70A>G) n.560-70A>G n.556-70A>G n.523A>G n.496-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128069G>A | CA2653133129 | CD40 | c.562-69G>A (n.562-69G>A) c.643-69G>A (n.643-69G>A) n.529-69G>A c.600-69G>A (n.600-69G>A) n.1039-69G>A n.2367G>A c.560-69G>A (n.560-69G>A) c.498-69G>A (n.498-69G>A) c.462-69G>A n.533-69G>A n.636-69G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.584G>A c.404-69G>A (n.404-69G>A) n.560-69G>A n.556-69G>A n.524G>A n.496-69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128071C>A | CA315653927 | CD40 | c.562-67C>A (n.562-67C>A) c.643-67C>A (n.643-67C>A) n.529-67C>A c.600-67C>A (n.600-67C>A) n.1039-67C>A n.2369C>A c.560-67C>A (n.560-67C>A) c.498-67C>A (n.498-67C>A) c.462-67C>A n.533-67C>A n.636-67C>A c.*40C>A (n.*40C>A) n.586C>A c.404-67C>A (n.404-67C>A) n.560-67C>A n.556-67C>A n.526C>A n.496-67C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128071C= | CA2366533045 | CD40 | c.562-67C= (n.562-67C=) c.643-67C= (n.643-67C=) n.529-67C= c.600-67C= (n.600-67C=) n.1039-67C= n.2369C= c.560-67C= (n.560-67C=) c.498-67C= (n.498-67C=) c.462-67C= n.533-67C= n.636-67C= c.*40C= (n.*40C=) n.586C= c.404-67C= (n.404-67C=) n.560-67C= n.556-67C= n.526C= n.496-67C= | |
| 20 | g.46128073C>T | CA2653133130 | CD40 | c.562-65C>T (n.562-65C>T) c.643-65C>T (n.643-65C>T) n.529-65C>T c.600-65C>T (n.600-65C>T) n.1039-65C>T n.2371C>T c.560-65C>T (n.560-65C>T) c.498-65C>T (n.498-65C>T) c.462-65C>T n.533-65C>T n.636-65C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.588C>T c.404-65C>T (n.404-65C>T) n.560-65C>T n.556-65C>T n.528C>T n.496-65C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128076C>A | CA1017963892 | CD40 | c.562-62C>A (n.562-62C>A) c.643-62C>A (n.643-62C>A) n.529-62C>A c.600-62C>A (n.600-62C>A) n.1039-62C>A n.2374C>A c.560-62C>A (n.560-62C>A) c.498-62C>A (n.498-62C>A) c.462-62C>A n.533-62C>A n.636-62C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.591C>A c.404-62C>A (n.404-62C>A) n.560-62C>A n.556-62C>A n.531C>A n.496-62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128076C= | CA2366533046 | CD40 | c.562-62C= (n.562-62C=) c.643-62C= (n.643-62C=) n.529-62C= c.600-62C= (n.600-62C=) n.1039-62C= n.2374C= c.560-62C= (n.560-62C=) c.498-62C= (n.498-62C=) c.462-62C= n.533-62C= n.636-62C= c.*45C= (n.*45C=) n.591C= c.404-62C= (n.404-62C=) n.560-62C= n.556-62C= n.531C= n.496-62C= | |
| 20 | g.46128077A>C | CA2653133131 | CD40 | c.562-61A>C (n.562-61A>C) c.643-61A>C (n.643-61A>C) n.529-61A>C c.600-61A>C (n.600-61A>C) n.1039-61A>C n.2375A>C c.560-61A>C (n.560-61A>C) c.498-61A>C (n.498-61A>C) c.462-61A>C n.533-61A>C n.636-61A>C c.*46A>C (n.*46A>C) n.592A>C c.404-61A>C (n.404-61A>C) n.560-61A>C n.556-61A>C n.532A>C n.496-61A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128078G>A | CA2653133132 | CD40 | c.562-60G>A (n.562-60G>A) c.643-60G>A (n.643-60G>A) n.529-60G>A c.600-60G>A (n.600-60G>A) n.1039-60G>A n.2376G>A c.560-60G>A (n.560-60G>A) c.498-60G>A (n.498-60G>A) c.462-60G>A n.533-60G>A n.636-60G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.593G>A c.404-60G>A (n.404-60G>A) n.560-60G>A n.556-60G>A n.533G>A n.496-60G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128078G>C | CA2653133133 | CD40 | c.562-60G>C (n.562-60G>C) c.643-60G>C (n.643-60G>C) n.529-60G>C c.600-60G>C (n.600-60G>C) n.1039-60G>C n.2376G>C c.560-60G>C (n.560-60G>C) c.498-60G>C (n.498-60G>C) c.462-60G>C n.533-60G>C n.636-60G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.593G>C c.404-60G>C (n.404-60G>C) n.560-60G>C n.556-60G>C n.533G>C n.496-60G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128078G= | CA2366533047 | CD40 | c.562-60G= (n.562-60G=) c.643-60G= (n.643-60G=) n.529-60G= c.600-60G= (n.600-60G=) n.1039-60G= n.2376G= c.560-60G= (n.560-60G=) c.498-60G= (n.498-60G=) c.462-60G= n.533-60G= n.636-60G= c.*47G= (n.*47G=) n.593G= c.404-60G= (n.404-60G=) n.560-60G= n.556-60G= n.533G= n.496-60G= | |
| 20 | g.46128078G>T | CA744875161 | CD40 | c.562-60G>T (n.562-60G>T) c.643-60G>T (n.643-60G>T) n.529-60G>T c.600-60G>T (n.600-60G>T) n.1039-60G>T n.2376G>T c.560-60G>T (n.560-60G>T) c.498-60G>T (n.498-60G>T) c.462-60G>T n.533-60G>T n.636-60G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.593G>T c.404-60G>T (n.404-60G>T) n.560-60G>T n.556-60G>T n.533G>T n.496-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128079G>A | CA2653133134 | CD40 | c.562-59G>A (n.562-59G>A) c.643-59G>A (n.643-59G>A) n.529-59G>A c.600-59G>A (n.600-59G>A) n.1039-59G>A n.2377G>A c.560-59G>A (n.560-59G>A) c.498-59G>A (n.498-59G>A) c.462-59G>A n.533-59G>A n.636-59G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.594G>A c.404-59G>A (n.404-59G>A) n.560-59G>A n.556-59G>A n.534G>A n.496-59G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128079G= | CA2366533048 | CD40 | c.562-59G= (n.562-59G=) c.643-59G= (n.643-59G=) n.529-59G= c.600-59G= (n.600-59G=) n.1039-59G= n.2377G= c.560-59G= (n.560-59G=) c.498-59G= (n.498-59G=) c.462-59G= n.533-59G= n.636-59G= c.*48G= (n.*48G=) n.594G= c.404-59G= (n.404-59G=) n.560-59G= n.556-59G= n.534G= n.496-59G= | |
| 20 | g.46128079G>T | CA1017963894 | CD40 | c.562-59G>T (n.562-59G>T) c.643-59G>T (n.643-59G>T) n.529-59G>T c.600-59G>T (n.600-59G>T) n.1039-59G>T n.2377G>T c.560-59G>T (n.560-59G>T) c.498-59G>T (n.498-59G>T) c.462-59G>T n.533-59G>T n.636-59G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.594G>T c.404-59G>T (n.404-59G>T) n.560-59G>T n.556-59G>T n.534G>T n.496-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128082G>C | CA2653133135 | CD40 | c.562-56G>C (n.562-56G>C) c.643-56G>C (n.643-56G>C) n.529-56G>C c.600-56G>C (n.600-56G>C) n.1039-56G>C n.2380G>C c.560-56G>C (n.560-56G>C) c.498-56G>C (n.498-56G>C) c.462-56G>C n.533-56G>C n.636-56G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.597G>C c.404-56G>C (n.404-56G>C) n.560-56G>C n.556-56G>C n.537G>C n.496-56G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128084G>A | CA315653932 | CD40 | c.562-54G>A (n.562-54G>A) c.643-54G>A (n.643-54G>A) n.529-54G>A c.600-54G>A (n.600-54G>A) n.1039-54G>A n.2382G>A c.560-54G>A (n.560-54G>A) c.498-54G>A (n.498-54G>A) c.462-54G>A n.533-54G>A n.636-54G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.599G>A c.404-54G>A (n.404-54G>A) n.560-54G>A n.556-54G>A n.539G>A n.496-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.46128086G>A | CA2577415040 | CD40 | c.562-52G>A (n.562-52G>A) c.643-52G>A (n.643-52G>A) n.529-52G>A c.600-52G>A (n.600-52G>A) n.1039-52G>A n.2384G>A c.560-52G>A (n.560-52G>A) c.498-52G>A (n.498-52G>A) c.462-52G>A n.533-52G>A n.636-52G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.601G>A c.404-52G>A (n.404-52G>A) n.560-52G>A n.556-52G>A n.541G>A n.496-52G>A | |
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| 20 | g.46128110G= | CA2366533055 | CD40 | c.562-28G= (n.562-28G=) c.643-28G= (n.643-28G=) n.529-28G= c.600-28G= (n.600-28G=) n.1039-28G= n.2408G= c.560-28G= (n.560-28G=) c.498-28G= (n.498-28G=) c.462-28G= n.533-28G= n.636-28G= c.*79G= (n.*79G=) n.625G= c.404-28G= (n.404-28G=) n.560-28G= n.556-28G= n.565G= n.496-28G= | |
| 20 | g.46128110G>T | CA2366533056 | CD40 | c.562-28G>T (n.562-28G>T) c.643-28G>T (n.643-28G>T) n.529-28G>T c.600-28G>T (n.600-28G>T) n.1039-28G>T n.2408G>T c.560-28G>T (n.560-28G>T) c.498-28G>T (n.498-28G>T) c.462-28G>T n.533-28G>T n.636-28G>T c.*79G>T (n.*79G>T) n.625G>T c.404-28G>T (n.404-28G>T) n.560-28G>T n.556-28G>T n.565G>T n.496-28G>T | dbSNP |
| 20 | g.46128112G>A | CA9888517 | CD40 | c.562-26G>A (n.562-26G>A) c.643-26G>A (n.643-26G>A) n.529-26G>A c.600-26G>A (n.600-26G>A) n.1039-26G>A n.2410G>A c.560-26G>A (n.560-26G>A) c.498-26G>A (n.498-26G>A) c.462-26G>A n.533-26G>A n.636-26G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.627G>A c.404-26G>A (n.404-26G>A) n.560-26G>A n.556-26G>A n.567G>A n.496-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128112G= | CA2366533057 | CD40 | c.562-26G= (n.562-26G=) c.643-26G= (n.643-26G=) n.529-26G= c.600-26G= (n.600-26G=) n.1039-26G= n.2410G= c.560-26G= (n.560-26G=) c.498-26G= (n.498-26G=) c.462-26G= n.533-26G= n.636-26G= c.*81G= (n.*81G=) n.627G= c.404-26G= (n.404-26G=) n.560-26G= n.556-26G= n.567G= n.496-26G= | |
| 20 | g.46128112G>T | CA9888518 | CD40 | c.562-26G>T (n.562-26G>T) c.643-26G>T (n.643-26G>T) n.529-26G>T c.600-26G>T (n.600-26G>T) n.1039-26G>T n.2410G>T c.560-26G>T (n.560-26G>T) c.498-26G>T (n.498-26G>T) c.462-26G>T n.533-26G>T n.636-26G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.627G>T c.404-26G>T (n.404-26G>T) n.560-26G>T n.556-26G>T n.567G>T n.496-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128114A>G | CA2577415044 | CD40 | c.562-24A>G (n.562-24A>G) c.643-24A>G (n.643-24A>G) n.529-24A>G c.600-24A>G (n.600-24A>G) n.1039-24A>G n.2412A>G c.560-24A>G (n.560-24A>G) c.498-24A>G (n.498-24A>G) c.462-24A>G n.533-24A>G n.636-24A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.629A>G c.404-24A>G (n.404-24A>G) n.560-24A>G n.556-24A>G n.569A>G n.496-24A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128114A>T | CA2653133143 | CD40 | c.562-24A>T (n.562-24A>T) c.643-24A>T (n.643-24A>T) n.529-24A>T c.600-24A>T (n.600-24A>T) n.1039-24A>T n.2412A>T c.560-24A>T (n.560-24A>T) c.498-24A>T (n.498-24A>T) c.462-24A>T n.533-24A>T n.636-24A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.629A>T c.404-24A>T (n.404-24A>T) n.560-24A>T n.556-24A>T n.569A>T n.496-24A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128115T>C | CA9888519 | CD40 | c.562-23T>C (n.562-23T>C) c.643-23T>C (n.643-23T>C) n.529-23T>C c.600-23T>C (n.600-23T>C) n.1039-23T>C n.2413T>C c.560-23T>C (n.560-23T>C) c.498-23T>C (n.498-23T>C) c.462-23T>C n.533-23T>C n.636-23T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.630T>C c.404-23T>C (n.404-23T>C) n.560-23T>C n.556-23T>C n.570T>C n.496-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128115T= | CA2366533058 | CD40 | c.562-23T= (n.562-23T=) c.643-23T= (n.643-23T=) n.529-23T= c.600-23T= (n.600-23T=) n.1039-23T= n.2413T= c.560-23T= (n.560-23T=) c.498-23T= (n.498-23T=) c.462-23T= n.533-23T= n.636-23T= c.*84T= (n.*84T=) n.630T= c.404-23T= (n.404-23T=) n.560-23T= n.556-23T= n.570T= n.496-23T= | |
| 20 | g.46128116G>A | CA636036003 | CD40 | c.562-22G>A (n.562-22G>A) c.643-22G>A (n.643-22G>A) n.529-22G>A c.600-22G>A (n.600-22G>A) n.1039-22G>A n.2414G>A c.560-22G>A (n.560-22G>A) c.498-22G>A (n.498-22G>A) c.462-22G>A n.533-22G>A n.636-22G>A c.*85G>A (n.*85G>A) n.631G>A c.404-22G>A (n.404-22G>A) n.560-22G>A n.556-22G>A n.571G>A n.496-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128116G= | CA2366533059 | CD40 | c.562-22G= (n.562-22G=) c.643-22G= (n.643-22G=) n.529-22G= c.600-22G= (n.600-22G=) n.1039-22G= n.2414G= c.560-22G= (n.560-22G=) c.498-22G= (n.498-22G=) c.462-22G= n.533-22G= n.636-22G= c.*85G= (n.*85G=) n.631G= c.404-22G= (n.404-22G=) n.560-22G= n.556-22G= n.571G= n.496-22G= | |
| 20 | g.46128118T>G | CA2739277207 | CD40 | c.562-20T>G (n.562-20T>G) c.643-20T>G (n.643-20T>G) n.529-20T>G c.600-20T>G (n.600-20T>G) n.1039-20T>G n.2416T>G c.560-20T>G (n.560-20T>G) c.498-20T>G (n.498-20T>G) c.462-20T>G n.533-20T>G n.636-20T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.633T>G c.404-20T>G (n.404-20T>G) n.560-20T>G n.556-20T>G n.573T>G n.496-20T>G | ClinVar |
| 20 | g.46128124C>T | CA657647720 | CD40 | c.562-14C>T (n.562-14C>T) c.643-14C>T (n.643-14C>T) n.529-14C>T c.600-14C>T (n.600-14C>T) n.1039-14C>T n.2422C>T c.560-14C>T (n.560-14C>T) c.498-14C>T (n.498-14C>T) c.462-14C>T n.533-14C>T n.636-14C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.639C>T c.404-14C>T (n.404-14C>T) n.560-14C>T n.556-14C>T n.579C>T n.496-14C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46128125C= | CA2366533060 | CD40 | c.562-13C= (n.562-13C=) c.643-13C= (n.643-13C=) n.529-13C= c.600-13C= (n.600-13C=) n.1039-13C= n.2423C= c.560-13C= (n.560-13C=) c.498-13C= (n.498-13C=) c.462-13C= n.533-13C= n.636-13C= c.*94C= (n.*94C=) n.640C= c.404-13C= (n.404-13C=) n.560-13C= n.556-13C= n.580C= n.496-13C= | |
| 20 | g.46128125C>T | CA2366533061 | CD40 | c.562-13C>T (n.562-13C>T) c.643-13C>T (n.643-13C>T) n.529-13C>T c.600-13C>T (n.600-13C>T) n.1039-13C>T n.2423C>T c.560-13C>T (n.560-13C>T) c.498-13C>T (n.498-13C>T) c.462-13C>T n.533-13C>T n.636-13C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.640C>T c.404-13C>T (n.404-13C>T) n.560-13C>T n.556-13C>T n.580C>T n.496-13C>T | dbSNP |
| 20 | g.46128127G>A | CA2653133144 | CD40 | c.562-11G>A (n.562-11G>A) c.643-11G>A (n.643-11G>A) n.529-11G>A c.600-11G>A (n.600-11G>A) n.1039-11G>A n.2425G>A c.560-11G>A (n.560-11G>A) c.498-11G>A (n.498-11G>A) c.462-11G>A n.533-11G>A n.636-11G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.642G>A c.404-11G>A (n.404-11G>A) n.560-11G>A n.556-11G>A n.582G>A n.496-11G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128127_46128128insT | CA2580098249 | CD40 | c.562-11_562-10insT (n.562-11_562-10insT) c.643-11_643-10insT (n.643-11_643-10insT) n.529-11_529-10insT c.600-11_600-10insT (n.600-11_600-10insT) n.1039-11_1039-10insT n.2425_2426insT c.560-11_560-10insT (n.560-11_560-10insT) c.498-11_498-10insT (n.498-11_498-10insT) c.462-11_462-10insT n.533-11_533-10insT n.636-11_636-10insT c.*96_*97insT (n.*96_*97insT) n.642_643insT c.404-11_404-10insT (n.404-11_404-10insT) n.560-11_560-10insT n.556-11_556-10insT n.582_583insT n.496-11_496-10insT | ClinVar |
| 20 | g.46128128A>T | CA2580098250 | CD40 | c.562-10A>T (n.562-10A>T) c.643-10A>T (n.643-10A>T) n.529-10A>T c.600-10A>T (n.600-10A>T) n.1039-10A>T n.2426A>T c.560-10A>T (n.560-10A>T) c.498-10A>T (n.498-10A>T) c.462-10A>T n.533-10A>T n.636-10A>T c.*97A>T (n.*97A>T) n.643A>T c.404-10A>T (n.404-10A>T) n.560-10A>T n.556-10A>T n.583A>T n.496-10A>T | ClinVar |
| 20 | g.46128132C= | CA2366533062 | CD40 | c.562-6C= (n.562-6C=) c.643-6C= (n.643-6C=) n.529-6C= c.600-6C= (n.600-6C=) n.1039-6C= n.2430C= c.560-6C= (n.560-6C=) c.498-6C= (n.498-6C=) c.462-6C= n.533-6C= n.636-6C= c.*101C= (n.*101C=) n.647C= c.404-6C= (n.404-6C=) n.560-6C= n.556-6C= n.587C= n.496-6C= | |
| 20 | g.46128132C>G | CA9888520 | CD40 | c.562-6C>G (n.562-6C>G) c.643-6C>G (n.643-6C>G) n.529-6C>G c.600-6C>G (n.600-6C>G) n.1039-6C>G n.2430C>G c.560-6C>G (n.560-6C>G) c.498-6C>G (n.498-6C>G) c.462-6C>G n.533-6C>G n.636-6C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.647C>G c.404-6C>G (n.404-6C>G) n.560-6C>G n.556-6C>G n.587C>G n.496-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128132C>T | CA744875163 | CD40 | c.562-6C>T (n.562-6C>T) c.643-6C>T (n.643-6C>T) n.529-6C>T c.600-6C>T (n.600-6C>T) n.1039-6C>T n.2430C>T c.560-6C>T (n.560-6C>T) c.498-6C>T (n.498-6C>T) c.462-6C>T n.533-6C>T n.636-6C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.647C>T c.404-6C>T (n.404-6C>T) n.560-6C>T n.556-6C>T n.587C>T n.496-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46128134C= | CA2366533063 | CD40 | c.562-4C= (n.562-4C=) c.643-4C= (n.643-4C=) n.529-4C= c.600-4C= (n.600-4C=) n.1039-4C= n.2432C= c.560-4C= (n.560-4C=) c.498-4C= (n.498-4C=) c.462-4C= n.533-4C= n.636-4C= c.*103C= (n.*103C=) n.649C= c.404-4C= (n.404-4C=) n.560-4C= n.556-4C= n.589C= n.496-4C= | |
| 20 | g.46128134C>T | CA9888521 | CD40 | c.562-4C>T (n.562-4C>T) c.643-4C>T (n.643-4C>T) n.529-4C>T c.600-4C>T (n.600-4C>T) n.1039-4C>T n.2432C>T c.560-4C>T (n.560-4C>T) c.498-4C>T (n.498-4C>T) c.462-4C>T n.533-4C>T n.636-4C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.649C>T c.404-4C>T (n.404-4C>T) n.560-4C>T n.556-4C>T n.589C>T n.496-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128135C>T | CA2573157125 | CD40 | c.562-3C>T (n.562-3C>T) c.643-3C>T (n.643-3C>T) n.529-3C>T c.600-3C>T (n.600-3C>T) n.1039-3C>T n.2433C>T c.560-3C>T (n.560-3C>T) c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.462-3C>T n.533-3C>T n.636-3C>T c.*104C>T (n.*104C>T) n.650C>T c.404-3C>T (n.404-3C>T) n.560-3C>T n.556-3C>T n.590C>T n.496-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46128136A>C | CA409208959 | CD40 | c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.529-2A>C c.600-2A>C (n.600-2A>C) n.1039-2A>C n.2434A>C c.560-2A>C (n.560-2A>C) c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.462-2A>C n.533-2A>C n.636-2A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.651A>C c.404-2A>C (n.404-2A>C) n.560-2A>C n.556-2A>C n.591A>C n.496-2A>C | |
| 20 | g.46128136A>G | CA409208960 | CD40 | c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.529-2A>G c.600-2A>G (n.600-2A>G) n.1039-2A>G n.2434A>G c.560-2A>G (n.560-2A>G) c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.462-2A>G n.533-2A>G n.636-2A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.651A>G c.404-2A>G (n.404-2A>G) n.560-2A>G n.556-2A>G n.591A>G n.496-2A>G | |
| 20 | g.46128136A>T | CA409208961 | CD40 | c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.529-2A>T c.600-2A>T (n.600-2A>T) n.1039-2A>T n.2434A>T c.560-2A>T (n.560-2A>T) c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.462-2A>T n.533-2A>T n.636-2A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.651A>T c.404-2A>T (n.404-2A>T) n.560-2A>T n.556-2A>T n.591A>T n.496-2A>T | |
| 20 | g.46128137G>A | CA409208962 | CD40 | c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.529-1G>A c.600-1G>A (n.600-1G>A) n.1039-1G>A n.2435G>A c.560-1G>A (n.560-1G>A) c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.462-1G>A n.533-1G>A n.636-1G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.652G>A c.404-1G>A (n.404-1G>A) n.560-1G>A n.556-1G>A n.592G>A n.496-1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128137G>C | CA409208963 | CD40 | c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.529-1G>C c.600-1G>C (n.600-1G>C) n.1039-1G>C n.2435G>C c.560-1G>C (n.560-1G>C) c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.462-1G>C n.533-1G>C n.636-1G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.652G>C c.404-1G>C (n.404-1G>C) n.560-1G>C n.556-1G>C n.592G>C n.496-1G>C | |
| 20 | g.46128137G>T | CA409208964 | CD40 | c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.529-1G>T c.600-1G>T (n.600-1G>T) n.1039-1G>T n.2435G>T c.560-1G>T (n.560-1G>T) c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.462-1G>T n.533-1G>T n.636-1G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.652G>T c.404-1G>T (n.404-1G>T) n.560-1G>T n.556-1G>T n.592G>T n.496-1G>T | |
| 20 | g.46128138G>A | CA409208967 | CD40 | c.562G>A (n.562G>A) c.643G>A (n.643G>A) n.529G>A c.600G>A (p.Arg200=) n.1039G>A n.2436G>A c.560G>A (p.Gly187Asp) c.498G>A (p.Arg166=) c.462G>A n.533G>A n.636G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.653G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.560G>A n.556G>A n.593G>A n.496G>A | COSMIC |
| 20 | g.46128138G>C | CA409208965 | CD40 | c.562G>C (n.562G>C) c.643G>C (n.643G>C) n.529G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) n.1039G>C n.2436G>C c.560G>C (p.Gly187Ala) c.498G>C (p.Arg166Ser) c.462G>C n.533G>C n.636G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.653G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.560G>C n.556G>C n.593G>C n.496G>C | |
| 20 | g.46128138G>T | CA409208966 | CD40 | c.562G>T (n.562G>T) c.643G>T (n.643G>T) n.529G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) n.1039G>T n.2436G>T c.560G>T (p.Gly187Val) c.498G>T (p.Arg166Ser) c.462G>T n.533G>T n.636G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.653G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.560G>T n.556G>T n.593G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128139T>A | CA409208968 | CD40 | c.563T>A (n.563T>A) c.644T>A (n.644T>A) n.530T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) n.1040T>A n.2437T>A c.561T>A (p.Gly187=) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.463T>A n.534T>A n.637T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.654T>A c.405T>A (p.Gly135=) n.561T>A n.557T>A n.594T>A n.497T>A | |
| 20 | g.46128139T>C | CA409208969 | CD40 | c.563T>C (n.563T>C) c.644T>C (n.644T>C) n.530T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) n.1040T>C n.2437T>C c.561T>C (p.Gly187=) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.463T>C n.534T>C n.637T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.654T>C c.405T>C (p.Gly135=) n.561T>C n.557T>C n.594T>C n.497T>C | |
| 20 | g.46128139T>G | CA409208970 | CD40 | c.563T>G (n.563T>G) c.644T>G (n.644T>G) n.530T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) n.1040T>G n.2437T>G c.561T>G (p.Gly187=) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.463T>G n.534T>G n.637T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.654T>G c.405T>G (p.Gly135=) n.561T>G n.557T>G n.594T>G n.497T>G | |
| 20 | g.46128140C>A | CA409208971 | CD40 | c.564C>A (n.564C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.531C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.1041C>A n.2438C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.464C>A n.535C>A n.638C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.655C>A c.406C>A (p.Pro136Thr) n.562C>A n.558C>A n.595C>A n.498C>A | |
| 20 | g.46128140C= | CA2366533064 | CD40 | c.564C= (n.564C=) c.645C= (n.645C=) n.531C= c.602C= (p.Ser201=) n.1041C= n.2438C= c.562C= (p.Pro188=) c.500C= (p.Ser167=) c.464C= n.535C= n.638C= c.*109C= (n.*109C=) n.655C= c.406C= (p.Pro136=) n.562C= n.558C= n.595C= n.498C= | |
| 20 | g.46128140C>G | CA409208972 | CD40 | c.564C>G (n.564C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.531C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) n.1041C>G n.2438C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.464C>G n.535C>G n.638C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.655C>G c.406C>G (p.Pro136Ala) n.562C>G n.558C>G n.595C>G n.498C>G | |
| 20 | g.46128140C>T | CA9888522 | CD40 | c.564C>T (n.564C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.531C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) n.1041C>T n.2438C>T c.562C>T (p.Pro188Ser) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.464C>T n.535C>T n.638C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.655C>T c.406C>T (p.Pro136Ser) n.562C>T n.558C>T n.595C>T n.498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128141C>A | CA9888523 | CD40 | c.565C>A (n.565C>A) c.646C>A (n.646C>A) n.532C>A c.603C>A (p.Ser201=) n.1042C>A n.2439C>A c.563C>A (p.Pro188His) c.501C>A (p.Ser167=) c.465C>A n.536C>A n.639C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.656C>A c.407C>A (p.Pro136His) n.563C>A n.559C>A n.596C>A n.499C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.46128141C= | CA2366533065 | CD40 | c.565C= (n.565C=) c.646C= (n.646C=) n.532C= c.603C= (p.Ser201=) n.1042C= n.2439C= c.563C= (p.Pro188=) c.501C= (p.Ser167=) c.465C= n.536C= n.639C= c.*110C= (n.*110C=) n.656C= c.407C= (p.Pro136=) n.563C= n.559C= n.596C= n.499C= | |
| 20 | g.46128141C>G | CA409208973 | CD40 | c.565C>G (n.565C>G) c.646C>G (n.646C>G) n.532C>G c.603C>G (p.Ser201=) n.1042C>G n.2439C>G c.563C>G (p.Pro188Arg) c.501C>G (p.Ser167=) c.465C>G n.536C>G n.639C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.656C>G c.407C>G (p.Pro136Arg) n.563C>G n.559C>G n.596C>G n.499C>G | |
| 20 | g.46128141C>T | CA9888524 | CD40 | c.565C>T (n.565C>T) c.646C>T (n.646C>T) n.532C>T c.603C>T (p.Ser201=) n.1042C>T n.2439C>T c.563C>T (p.Pro188Leu) c.501C>T (p.Ser167=) c.465C>T n.536C>T n.639C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.656C>T c.407C>T (p.Pro136Leu) n.563C>T n.559C>T n.596C>T n.499C>T | dbSNP ExAC |
| 20 | g.46128142C>A | CA409208974 | CD40 | c.566C>A (n.566C>A) c.647C>A (n.647C>A) n.533C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1043C>A n.2440C>A c.564C>A (p.Pro188=) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.466C>A n.537C>A n.640C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.657C>A c.408C>A (p.Pro136=) n.564C>A n.560C>A n.597C>A n.500C>A | |
| 20 | g.46128142C>G | CA409208975 | CD40 | c.566C>G (n.566C>G) c.647C>G (n.647C>G) n.533C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1043C>G n.2440C>G c.564C>G (p.Pro188=) c.502C>G (p.Pro168Ala) c.466C>G n.537C>G n.640C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.657C>G c.408C>G (p.Pro136=) n.564C>G n.560C>G n.597C>G n.500C>G | |
| 20 | g.46128142C>T | CA409208976 | CD40 | c.566C>T (n.566C>T) c.647C>T (n.647C>T) n.533C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1043C>T n.2440C>T c.564C>T (p.Pro188=) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.466C>T n.537C>T n.640C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.657C>T c.408C>T (p.Pro136=) n.564C>T n.560C>T n.597C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128143C>A | CA409208982 | CD40 | c.567C>A (n.567C>A) c.648C>A (n.648C>A) n.534C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.1044C>A n.2441C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.503C>A (p.Pro168Gln) c.467C>A n.538C>A n.641C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.658C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.565C>A n.561C>A n.598C>A n.501C>A | |
| 20 | g.46128143C>G | CA409208980 | CD40 | c.567C>G (n.567C>G) c.648C>G (n.648C>G) n.534C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1044C>G n.2441C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.467C>G n.538C>G n.641C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.658C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.565C>G n.561C>G n.598C>G n.501C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128143C>T | CA409208978 | CD40 | c.567C>T (n.567C>T) c.648C>T (n.648C>T) n.534C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1044C>T n.2441C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.467C>T n.538C>T n.641C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.658C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.565C>T n.561C>T n.598C>T n.501C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128144A>C | CA409208988 | CD40 | c.568A>C (n.568A>C) c.649A>C (n.649A>C) n.535A>C c.606A>C (p.Pro202=) n.1045A>C n.2442A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.504A>C (p.Pro168=) c.468A>C n.539A>C n.642A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.659A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.566A>C n.562A>C n.599A>C n.502A>C | |
| 20 | g.46128144A>G | CA409208984 | CD40 | c.568A>G (n.568A>G) c.649A>G (n.649A>G) n.535A>G c.606A>G (p.Pro202=) n.1045A>G n.2442A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.504A>G (p.Pro168=) c.468A>G n.539A>G n.642A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.659A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.566A>G n.562A>G n.599A>G n.502A>G | |
| 20 | g.46128144A>T | CA409208986 | CD40 | c.568A>T (n.568A>T) c.649A>T (n.649A>T) n.535A>T c.606A>T (p.Pro202=) n.1045A>T n.2442A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.504A>T (p.Pro168=) c.468A>T n.539A>T n.642A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.659A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.566A>T n.562A>T n.599A>T n.502A>T | |
| 20 | g.46128145G>A | CA9888525 | CD40 | c.569G>A (n.569G>A) c.650G>A (n.650G>A) n.536G>A c.607G>A (p.Gly203Arg) n.1046G>A n.2443G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.469G>A n.540G>A n.643G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.660G>A c.411G>A (p.Gln137=) n.567G>A n.563G>A n.600G>A n.503G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128145G>C | CA409208991 | CD40 | c.569G>C (n.569G>C) c.650G>C (n.650G>C) n.536G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1046G>C n.2443G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.469G>C n.540G>C n.643G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.660G>C c.411G>C (p.Gln137His) n.567G>C n.563G>C n.600G>C n.503G>C | |
| 20 | g.46128145G= | CA2366533066 | CD40 | c.569G= (n.569G=) c.650G= (n.650G=) n.536G= c.607G= (p.Gly203=) n.1046G= n.2443G= c.567G= (p.Gln189=) c.505G= (p.Gly169=) c.469G= n.540G= n.643G= c.*114G= (n.*114G=) n.660G= c.411G= (p.Gln137=) n.567G= n.563G= n.600G= n.503G= | |
| 20 | g.46128145G>T | CA409208993 | CD40 | c.569G>T (n.569G>T) c.650G>T (n.650G>T) n.536G>T c.607G>T (p.Gly203Ter) n.1046G>T n.2443G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.505G>T (p.Gly169Ter) c.469G>T n.540G>T n.643G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.660G>T c.411G>T (p.Gln137His) n.567G>T n.563G>T n.600G>T n.503G>T | |
| 20 | g.46128146G>A | CA409208999 | CD40 | c.570G>A (n.570G>A) c.651G>A (n.651G>A) n.537G>A c.608G>A (p.Gly203Glu) n.1047G>A n.2444G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.470G>A n.541G>A n.644G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.661G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.568G>A n.564G>A n.601G>A n.504G>A | |
| 20 | g.46128146G>C | CA409208997 | CD40 | c.570G>C (n.570G>C) c.651G>C (n.651G>C) n.537G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1047G>C n.2444G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.470G>C n.541G>C n.644G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.661G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.568G>C n.564G>C n.601G>C n.504G>C | |
| 20 | g.46128146G>T | CA409208995 | CD40 | c.570G>T (n.570G>T) c.651G>T (n.651G>T) n.537G>T c.608G>T (p.Gly203Val) n.1047G>T n.2444G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.506G>T (p.Gly169Val) c.470G>T n.541G>T n.644G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.661G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.568G>T n.564G>T n.601G>T n.504G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128147A>C | CA409209002 | CD40 | c.571A>C (n.571A>C) c.652A>C (n.652A>C) n.538A>C c.609A>C (p.Gly203=) n.1048A>C n.2445A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.507A>C (p.Gly169=) c.471A>C n.542A>C n.645A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.662A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.569A>C n.565A>C n.602A>C n.505A>C | |
| 20 | g.46128147A>G | CA409209003 | CD40 | c.571A>G (n.571A>G) c.652A>G (n.652A>G) n.538A>G c.609A>G (p.Gly203=) n.1048A>G n.2445A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.507A>G (p.Gly169=) c.471A>G n.542A>G n.645A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.662A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.569A>G n.565A>G n.602A>G n.505A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128147A>T | CA409209005 | CD40 | c.571A>T (n.571A>T) c.652A>T (n.652A>T) n.538A>T c.609A>T (p.Gly203=) n.1048A>T n.2445A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.507A>T (p.Gly169=) c.471A>T n.542A>T n.645A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.662A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.569A>T n.565A>T n.602A>T n.505A>T | |
| 20 | g.46128148T>A | CA409209006 | CD40 | c.572T>A (n.572T>A) c.653T>A (n.653T>A) n.539T>A c.610T>A (p.Ser204Thr) n.1049T>A n.2446T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.508T>A (p.Ser170Thr) c.472T>A n.543T>A n.646T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.663T>A c.414T>A (p.Asp138Glu) n.570T>A n.566T>A n.603T>A n.506T>A | COSMIC |
| 20 | g.46128148T>C | CA409209008 | CD40 | c.572T>C (n.572T>C) c.653T>C (n.653T>C) n.539T>C c.610T>C (p.Ser204Pro) n.1049T>C n.2446T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.508T>C (p.Ser170Pro) c.472T>C n.543T>C n.646T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.663T>C c.414T>C (p.Asp138=) n.570T>C n.566T>C n.603T>C n.506T>C | |
| 20 | g.46128148T>G | CA409209010 | CD40 | c.572T>G (n.572T>G) c.653T>G (n.653T>G) n.539T>G c.610T>G (p.Ser204Ala) n.1049T>G n.2446T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.508T>G (p.Ser170Ala) c.472T>G n.543T>G n.646T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.663T>G c.414T>G (p.Asp138Glu) n.570T>G n.566T>G n.603T>G n.506T>G | |
| 20 | g.46128149C>A | CA409209011 | CD40 | c.573C>A (n.573C>A) c.654C>A (n.654C>A) n.540C>A c.611C>A (p.Ser204Ter) n.1050C>A n.2447C>A c.571C>A (p.Arg191=) c.509C>A (p.Ser170Ter) c.473C>A n.544C>A n.647C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.664C>A c.415C>A (p.Arg139=) n.571C>A n.567C>A n.604C>A n.507C>A | |
| 20 | g.46128149C= | CA2366533067 | CD40 | c.573C= (n.573C=) c.654C= (n.654C=) n.540C= c.611C= (p.Ser204=) n.1050C= n.2447C= c.571C= (p.Arg191=) c.509C= (p.Ser170=) c.473C= n.544C= n.647C= c.*118C= (n.*118C=) n.664C= c.415C= (p.Arg139=) n.571C= n.567C= n.604C= n.507C= | |
| 20 | g.46128149C>G | CA409209015 | CD40 | c.573C>G (n.573C>G) c.654C>G (n.654C>G) n.540C>G c.611C>G (p.Ser204Trp) n.1050C>G n.2447C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.509C>G (p.Ser170Trp) c.473C>G n.544C>G n.647C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.664C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) n.571C>G n.567C>G n.604C>G n.507C>G | |
| 20 | g.46128149C>T | CA409209013 | CD40 | c.573C>T (n.573C>T) c.654C>T (n.654C>T) n.540C>T c.611C>T (p.Ser204Leu) n.1050C>T n.2447C>T c.571C>T (p.Arg191Trp) c.509C>T (p.Ser170Leu) c.473C>T n.544C>T n.647C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.664C>T c.415C>T (p.Arg139Trp) n.571C>T n.567C>T n.604C>T n.507C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128150G>A | CA9888526 | CD40 | c.574G>A (n.574G>A) c.655G>A (n.655G>A) n.541G>A c.612G>A (p.Ser204=) n.1051G>A n.2448G>A c.572G>A (p.Arg191Gln) c.510G>A (p.Ser170=) c.474G>A n.545G>A n.648G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.665G>A c.416G>A (p.Arg139Gln) n.572G>A n.568G>A n.605G>A n.508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128150G>C | CA409209017 | CD40 | c.574G>C (n.574G>C) c.655G>C (n.655G>C) n.541G>C c.612G>C (p.Ser204=) n.1051G>C n.2448G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.510G>C (p.Ser170=) c.474G>C n.545G>C n.648G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.665G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) n.572G>C n.568G>C n.605G>C n.508G>C | |
| 20 | g.46128150G= | CA2366533068 | CD40 | c.574G= (n.574G=) c.655G= (n.655G=) n.541G= c.612G= (p.Ser204=) n.1051G= n.2448G= c.572G= (p.Arg191=) c.510G= (p.Ser170=) c.474G= n.545G= n.648G= c.*119G= (n.*119G=) n.665G= c.416G= (p.Arg139=) n.572G= n.568G= n.605G= n.508G= | |
| 20 | g.46128150G>T | CA409209019 | CD40 | c.574G>T (n.574G>T) c.655G>T (n.655G>T) n.541G>T c.612G>T (p.Ser204=) n.1051G>T n.2448G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.510G>T (p.Ser170=) c.474G>T n.545G>T n.648G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.665G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) n.572G>T n.568G>T n.605G>T n.508G>T | |
| 20 | g.46128151G>A | CA315653974 | CD40 | c.575G>A (n.575G>A) c.656G>A (n.656G>A) n.542G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) n.1052G>A n.2449G>A c.573G>A (p.Arg191=) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.475G>A n.546G>A n.649G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.666G>A c.417G>A (p.Arg139=) n.573G>A n.569G>A n.606G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46128151G>C | CA409209022 | CD40 | c.575G>C (n.575G>C) c.656G>C (n.656G>C) n.542G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) n.1052G>C n.2449G>C c.573G>C (p.Arg191=) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.475G>C n.546G>C n.649G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.666G>C c.417G>C (p.Arg139=) n.573G>C n.569G>C n.606G>C n.509G>C | |
| 20 | g.46128151G= | CA2366533069 | CD40 | c.575G= (n.575G=) c.656G= (n.656G=) n.542G= c.613G= (p.Ala205=) n.1052G= n.2449G= c.573G= (p.Arg191=) c.511G= (p.Ala171=) c.475G= n.546G= n.649G= c.*120G= (n.*120G=) n.666G= c.417G= (p.Arg139=) n.573G= n.569G= n.606G= n.509G= | |
| 20 | g.46128151G>T | CA409209024 | CD40 | c.575G>T (n.575G>T) c.656G>T (n.656G>T) n.542G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) n.1052G>T n.2449G>T c.573G>T (p.Arg191=) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.475G>T n.546G>T n.649G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.666G>T c.417G>T (p.Arg139=) n.573G>T n.569G>T n.606G>T n.509G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46128152C>A | CA409209027 | CD40 | c.576C>A (n.576C>A) c.657C>A (n.657C>A) n.543C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) n.1053C>A n.2450C>A c.574C>A (p.Leu192Met) c.512C>A (p.Ala171Asp) c.476C>A n.547C>A n.650C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.667C>A c.418C>A (p.Leu140Met) n.574C>A n.570C>A n.607C>A n.510C>A | |
| 20 | g.46128152C= | CA2366533070 | CD40 | c.576C= (n.576C=) c.657C= (n.657C=) n.543C= c.614C= (p.Ala205=) n.1053C= n.2450C= c.574C= (p.Leu192=) c.512C= (p.Ala171=) c.476C= n.547C= n.650C= c.*121C= (n.*121C=) n.667C= c.418C= (p.Leu140=) n.574C= n.570C= n.607C= n.510C= | |
| 20 | g.46128152C>G | CA409209029 | CD40 | c.576C>G (n.576C>G) c.657C>G (n.657C>G) n.543C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) n.1053C>G n.2450C>G c.574C>G (p.Leu192Val) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.476C>G n.547C>G n.650C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.667C>G c.418C>G (p.Leu140Val) n.574C>G n.570C>G n.607C>G n.510C>G | |
| 20 | g.46128152C>T | CA409209030 | CD40 | c.576C>T (n.576C>T) c.657C>T (n.657C>T) n.543C>T c.614C>T (p.Ala205Val) n.1053C>T n.2450C>T c.574C>T (p.Leu192=) c.512C>T (p.Ala171Val) c.476C>T n.547C>T n.650C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.667C>T c.418C>T (p.Leu140=) n.574C>T n.570C>T n.607C>T n.510C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46128153T>A | CA409209032 | CD40 | c.577T>A (n.577T>A) c.658T>A (n.658T>A) n.544T>A c.615T>A (p.Ala205=) n.1054T>A n.2451T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) c.513T>A (p.Ala171=) c.477T>A n.548T>A n.651T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.668T>A c.419T>A (p.Leu140Gln) n.575T>A n.571T>A n.608T>A n.511T>A | |
| 20 | g.46128153T>C | CA409209033 | CD40 | c.577T>C (n.577T>C) c.658T>C (n.658T>C) n.544T>C c.615T>C (p.Ala205=) n.1054T>C n.2451T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) c.513T>C (p.Ala171=) c.477T>C n.548T>C n.651T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.668T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) n.575T>C n.571T>C n.608T>C n.511T>C | |
| 20 | g.46128153T>G | CA409209035 | CD40 | c.577T>G (n.577T>G) c.658T>G (n.658T>G) n.544T>G c.615T>G (p.Ala205=) n.1054T>G n.2451T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) c.513T>G (p.Ala171=) c.477T>G n.548T>G n.651T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.668T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) n.575T>G n.571T>G n.608T>G n.511T>G | |
| 20 | g.46128154G>A | CA409209040 | CD40 | c.578G>A (n.578G>A) c.659G>A (n.659G>A) n.545G>A c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1055G>A n.2452G>A c.576G>A (p.Leu192=) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.478G>A n.549G>A n.652G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.669G>A c.420G>A (p.Leu140=) n.576G>A n.572G>A n.609G>A n.512G>A | |
| 20 | g.46128154G>C | CA409209041 | CD40 | c.578G>C (n.578G>C) c.659G>C (n.659G>C) n.545G>C c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1055G>C n.2452G>C c.576G>C (p.Leu192=) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.478G>C n.549G>C n.652G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.669G>C c.420G>C (p.Leu140=) n.576G>C n.572G>C n.609G>C n.512G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128154G>T | CA409209038 | CD40 | c.578G>T (n.578G>T) c.659G>T (n.659G>T) n.545G>T c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1055G>T n.2452G>T c.576G>T (p.Leu192=) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.478G>T n.549G>T n.652G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.669G>T c.420G>T (p.Leu140=) n.576G>T n.572G>T n.609G>T n.512G>T | |
| 20 | g.46128155del | CA2577415045 | CD40 | c.579del (n.579del) c.660del (n.660del) n.546del c.617del (p.Glu206GlyfsTer?) n.1056del n.2453del c.577del (p.Arg193GlufsTer5) c.515del (p.Glu172GlyfsTer?) c.479del n.550del n.653del c.*124del (n.*124del) n.670del c.421del (p.Arg141GlufsTer5) n.577del n.573del n.610del n.513del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.46128155A>G | CA409209046 | CD40 | c.579A>G (n.579A>G) c.660A>G (n.660A>G) n.546A>G c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1056A>G n.2453A>G c.577A>G (p.Arg193Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.479A>G n.550A>G n.653A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.670A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.577A>G n.573A>G n.610A>G n.513A>G | |
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| 20 | g.46128156G>C | CA409209052 | CD40 | c.580G>C (n.580G>C) c.661G>C (n.661G>C) n.547G>C c.618G>C (p.Glu206Asp) n.1057G>C n.2454G>C c.578G>C (p.Arg193Thr) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.480G>C n.551G>C n.654G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.671G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.578G>C n.574G>C n.611G>C n.514G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46128156G>T | CA409209053 | CD40 | c.580G>T (n.580G>T) c.661G>T (n.661G>T) n.547G>T c.618G>T (p.Glu206Asp) n.1057G>T n.2454G>T c.578G>T (p.Arg193Ile) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.480G>T n.551G>T n.654G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.671G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.578G>T n.574G>T n.611G>T n.514G>T | |
| 20 | g.46128157A>C | CA409209059 | CD40 | c.581A>C (n.581A>C) c.662A>C (n.662A>C) n.548A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) n.1058A>C n.2455A>C c.579A>C (p.Arg193Ser) c.517A>C (p.Ser173Arg) c.481A>C n.552A>C n.655A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.672A>C c.423A>C (p.Arg141Ser) n.579A>C n.575A>C n.612A>C n.515A>C | |
| 20 | g.46128157A>G | CA409209057 | CD40 | c.581A>G (n.581A>G) c.662A>G (n.662A>G) n.548A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) n.1058A>G n.2455A>G c.579A>G (p.Arg193=) c.517A>G (p.Ser173Gly) c.481A>G n.552A>G n.655A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.672A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.579A>G n.575A>G n.612A>G n.515A>G | |
| 20 | g.46128157A>T | CA409209055 | CD40 | c.581A>T (n.581A>T) c.662A>T (n.662A>T) n.548A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) n.1058A>T n.2455A>T c.579A>T (p.Arg193Ser) c.517A>T (p.Ser173Cys) c.481A>T n.552A>T n.655A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.672A>T c.423A>T (p.Arg141Ser) n.579A>T n.575A>T n.612A>T n.515A>T | |
| 20 | g.46128158G>A | CA409209060 | CD40 | c.582G>A (n.582G>A) c.663G>A (n.663G>A) n.549G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) n.1059G>A n.2456G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.518G>A (p.Ser173Asn) c.482G>A n.553G>A n.656G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.673G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.580G>A n.576G>A n.613G>A n.516G>A | |
| 20 | g.46128158G>C | CA409209061 | CD40 | c.582G>C (n.582G>C) c.663G>C (n.663G>C) n.549G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) n.1059G>C n.2456G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.518G>C (p.Ser173Thr) c.482G>C n.553G>C n.656G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.673G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.580G>C n.576G>C n.613G>C n.516G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.46128159C>A | CA409209063 | CD40 | c.583C>A (n.583C>A) c.664C>A (n.664C>A) n.550C>A c.621C>A (p.Ser207Arg) n.1060C>A n.2457C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.519C>A (p.Ser173Arg) c.483C>A n.554C>A n.657C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.674C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.581C>A n.577C>A n.614C>A n.517C>A | |
| 20 | g.46128159C= | CA2366533071 | CD40 | c.583C= (n.583C=) c.664C= (n.664C=) n.550C= c.621C= (p.Ser207=) n.1060C= n.2457C= c.581C= (p.Ala194=) c.519C= (p.Ser173=) c.483C= n.554C= n.657C= c.*128C= (n.*128C=) n.674C= c.425C= (p.Ala142=) n.581C= n.577C= n.614C= n.517C= | |
| 20 | g.46128159C>G | CA409209064 | CD40 | c.583C>G (n.583C>G) c.664C>G (n.664C>G) n.550C>G c.621C>G (p.Ser207Arg) n.1060C>G n.2457C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.519C>G (p.Ser173Arg) c.483C>G n.554C>G n.657C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.674C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.581C>G n.577C>G n.614C>G n.517C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.46128160C>A | CA409209067 | CD40 | c.584C>A (n.584C>A) c.665C>A (n.665C>A) n.551C>A c.622C>A (p.Pro208Thr) n.1061C>A n.2458C>A c.582C>A (p.Ala194=) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.484C>A n.555C>A n.658C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.675C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.582C>A n.578C>A n.615C>A n.518C>A | |
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| 20 | g.46128160C>T | CA409209068 | CD40 | c.584C>T (n.584C>T) c.665C>T (n.665C>T) n.551C>T c.622C>T (p.Pro208Ser) n.1061C>T n.2458C>T c.582C>T (p.Ala194=) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.484C>T n.555C>T n.658C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.675C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.582C>T n.578C>T n.615C>T n.518C>T | |
| 20 | g.46128161C>A | CA409209072 | CD40 | c.585C>A (n.585C>A) c.666C>A (n.666C>A) n.552C>A c.623C>A (p.Pro208His) n.1062C>A n.2459C>A c.583C>A (p.Leu195Met) c.521C>A (p.Pro174His) c.485C>A n.556C>A n.659C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.676C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.583C>A n.579C>A n.616C>A n.519C>A | |
| 20 | g.46128161C>G | CA409209073 | CD40 | c.585C>G (n.585C>G) c.666C>G (n.666C>G) n.552C>G c.623C>G (p.Pro208Arg) n.1062C>G n.2459C>G c.583C>G (p.Leu195Val) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.485C>G n.556C>G n.659C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.676C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.583C>G n.579C>G n.616C>G n.519C>G | |
| 20 | g.46128161C>T | CA409209075 | CD40 | c.585C>T (n.585C>T) c.666C>T (n.666C>T) n.552C>T c.623C>T (p.Pro208Leu) n.1062C>T n.2459C>T c.583C>T (p.Leu195=) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.485C>T n.556C>T n.659C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.676C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.583C>T n.579C>T n.616C>T n.519C>T |