UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46125941_46125964dup | CA2654974010 | COL6A2 | c.2126_2149dup (p.Lys716_Glu717insValAlaTyrAspArgLeuIleLys) n.2203_2226dup n.2210_2233dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125949G>A | CA10072447 | COL6A2 | c.2134G>A (p.Asp712Asn) n.2211G>A n.2218G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125949G>C | CA410541685 | COL6A2 | c.2134G>C (p.Asp712His) n.2211G>C n.2218G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125949G= | CA2392507671 | COL6A2 | c.2134G= (p.Asp712=) n.2211G= n.2218G= | |
| 21 | g.46125949G>T | CA10653709 | COL6A2 | c.2134G>T (p.Asp712Tyr) n.2211G>T n.2218G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125950A= | CA2392507672 | COL6A2 | c.2135A= (p.Asp712=) n.2212A= n.2219A= | |
| 21 | g.46125950A>C | CA410541693 | COL6A2 | c.2135A>C (p.Asp712Ala) n.2212A>C n.2219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125950A>G | CA410541688 | COL6A2 | c.2135A>G (p.Asp712Gly) n.2212A>G n.2219A>G | |
| 21 | g.46125950A>T | CA410541690 | COL6A2 | c.2135A>T (p.Asp712Val) n.2212A>T n.2219A>T | |
| 21 | g.46125951C>A | CA410541695 | COL6A2 | c.2136C>A (p.Asp712Glu) n.2213C>A n.2220C>A | |
| 21 | g.46125951C= | CA2392507673 | COL6A2 | c.2136C= (p.Asp712=) n.2213C= n.2220C= | |
| 21 | g.46125951C>G | CA410541697 | COL6A2 | c.2136C>G (p.Asp712Glu) n.2213C>G n.2220C>G | |
| 21 | g.46125951C>T | CA147462 | COL6A2 | c.2136C>T (p.Asp712=) n.2213C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125952C>A | CA410541701 | COL6A2 | c.2137C>A (p.Arg713Ser) n.2214C>A n.2221C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125952C= | CA2392507674 | COL6A2 | c.2137C= (p.Arg713=) n.2214C= n.2221C= | |
| 21 | g.46125952C>G | CA410541703 | COL6A2 | c.2137C>G (p.Arg713Gly) n.2214C>G n.2221C>G | |
| 21 | g.46125952C>T | CA321972684 | COL6A2 | c.2137C>T (p.Arg713Cys) n.2214C>T n.2221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125953G>A | CA10072449 | COL6A2 | c.2138G>A (p.Arg713His) n.2215G>A n.2222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.46125953G>C | CA410541706 | COL6A2 | c.2138G>C (p.Arg713Pro) n.2215G>C n.2222G>C | |
| 21 | g.46125953G= | CA2392507675 | COL6A2 | c.2138G= (p.Arg713=) n.2215G= n.2222G= | |
| 21 | g.46125953G>T | CA10072448 | COL6A2 | c.2138G>T (p.Arg713Leu) n.2215G>T n.2222G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125954C>A | CA513170417 | COL6A2 | c.2139C>A (p.Arg713=) n.2216C>A n.2223C>A | |
| 21 | g.46125954C= | CA2392507676 | COL6A2 | c.2139C= (p.Arg713=) n.2216C= n.2223C= | |
| 21 | g.46125954C>G | CA513170418 | COL6A2 | c.2139C>G (p.Arg713=) n.2216C>G n.2223C>G | |
| 21 | g.46125954C>T | CA513170419 | COL6A2 | c.2139C>T (p.Arg713=) n.2216C>T n.2223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125955C>A | CA410541711 | COL6A2 | c.2140C>A (p.Leu714Ile) n.2217C>A n.2224C>A | |
| 21 | g.46125955C>G | CA410541709 | COL6A2 | c.2140C>G (p.Leu714Val) n.2217C>G n.2224C>G | |
| 21 | g.46125955C>T | CA410541713 | COL6A2 | c.2140C>T (p.Leu714Phe) n.2217C>T n.2224C>T | |
| 21 | g.46125955_46125958delinsCTCA | CA2392507677 | COL6A2 | c.2140_2143delinsCTCA (p.Leu714=) n.2217_2220delinsCTCA n.2224_2227delinsCTCA | |
| 21 | g.46125956T>A | CA410541715 | COL6A2 | c.2141T>A (p.Leu714His) n.2218T>A n.2225T>A | |
| 21 | g.46125956T>C | CA410541717 | COL6A2 | c.2141T>C (p.Leu714Pro) n.2218T>C n.2225T>C | |
| 21 | g.46125956T>G | CA410541716 | COL6A2 | c.2141T>G (p.Leu714Arg) n.2218T>G n.2225T>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125959_46125961del | CA513170420 | COL6A2 | c.2144_2146del (p.Ile715del) n.2221_2223del n.2228_2230del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46125957C>A | CA513170421 | COL6A2 | c.2142C>A (p.Leu714=) n.2219C>A n.2226C>A | |
| 21 | g.46125957C>G | CA513170422 | COL6A2 | c.2142C>G (p.Leu714=) n.2219C>G n.2226C>G | |
| 21 | g.46125957C>T | CA513170423 | COL6A2 | c.2142C>T (p.Leu714=) n.2219C>T n.2226C>T | |
| 21 | g.46125958A= | CA2392507678 | COL6A2 | c.2143A= (p.Ile715=) n.2220A= n.2227A= | |
| 21 | g.46125958A>C | CA10072450 | COL6A2 | c.2143A>C (p.Ile715Leu) n.2220A>C n.2227A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125958A>G | CA410541722 | COL6A2 | c.2143A>G (p.Ile715Val) n.2220A>G n.2227A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125958A>T | CA410541720 | COL6A2 | c.2143A>T (p.Ile715Phe) n.2220A>T n.2227A>T | |
| 21 | g.46125959T>A | CA410541724 | COL6A2 | c.2144T>A (p.Ile715Asn) n.2221T>A n.2228T>A | |
| 21 | g.46125959T>C | CA410541726 | COL6A2 | c.2144T>C (p.Ile715Thr) n.2221T>C n.2228T>C | |
| 21 | g.46125959T>G | CA410541727 | COL6A2 | c.2144T>G (p.Ile715Ser) n.2221T>G n.2228T>G | |
| 21 | g.46125960C>A | CA513170427 | COL6A2 | c.2145C>A (p.Ile715=) n.2222C>A n.2229C>A | |
| 21 | g.46125960C= | CA2392507679 | COL6A2 | c.2145C= (p.Ile715=) n.2222C= n.2229C= | |
| 21 | g.46125960C>G | CA410541729 | COL6A2 | c.2145C>G (p.Ile715Met) n.2222C>G n.2229C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125960C>T | CA513170428 | COL6A2 | c.2145C>T (p.Ile715=) n.2222C>T n.2229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46125961A>C | CA410541730 | COL6A2 | c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2223A>C n.2230A>C | |
| 21 | g.46125961A>G | CA410541732 | COL6A2 | c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2223A>G n.2230A>G | |
| 21 | g.46125961A>T | CA410541734 | COL6A2 | c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2223A>T n.2230A>T | |
| 21 | g.46125962A= | CA2392507680 | COL6A2 | c.2147A= (p.Lys716=) n.2224A= n.2231A= | |
| 21 | g.46125962A>C | CA410541736 | COL6A2 | c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2224A>C n.2231A>C | |
| 21 | g.46125962A>G | CA410541738 | COL6A2 | c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2224A>G n.2231A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125962A>T | CA410541740 | COL6A2 | c.2147A>T (p.Lys716Met) n.2224A>T n.2231A>T | |
| 21 | g.46125963G>A | CA513170430 | COL6A2 | c.2148G>A (p.Lys716=) n.2225G>A n.2232G>A | ClinVar |
| 21 | g.46125963G>C | CA410541743 | COL6A2 | c.2148G>C (p.Lys716Asn) n.2225G>C n.2232G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125963G>T | CA410541744 | COL6A2 | c.2148G>T (p.Lys716Asn) n.2225G>T n.2232G>T | |
| 21 | g.46125964G>A | CA321972689 | COL6A2 | c.2149G>A (p.Glu717Lys) n.2226G>A n.2233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125964G>C | CA410541748 | COL6A2 | c.2149G>C (p.Glu717Gln) n.2226G>C n.2233G>C | |
| 21 | g.46125964G= | CA2392507681 | COL6A2 | c.2149G= (p.Glu717=) n.2226G= n.2233G= | |
| 21 | g.46125964G>T | CA410541746 | COL6A2 | c.2149G>T (p.Glu717Ter) n.2226G>T n.2233G>T | |
| 21 | g.46125965A>C | CA410541750 | COL6A2 | c.2150A>C (p.Glu717Ala) n.2227A>C n.2234A>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125965A>G | CA410541751 | COL6A2 | c.2150A>G (p.Glu717Gly) n.2227A>G n.2234A>G | |
| 21 | g.46125965A>T | CA410541753 | COL6A2 | c.2150A>T (p.Glu717Val) n.2227A>T n.2234A>T | |
| 21 | g.46125966G>A | CA513170433 | COL6A2 | c.2151G>A (p.Glu717=) n.2228G>A n.2235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125966G>C | CA410541755 | COL6A2 | c.2151G>C (p.Glu717Asp) n.2228G>C n.2235G>C | |
| 21 | g.46125966G= | CA2392507682 | COL6A2 | c.2151G= (p.Glu717=) n.2228G= n.2235G= | |
| 21 | g.46125966G>T | CA410541757 | COL6A2 | c.2151G>T (p.Glu717Asp) n.2228G>T n.2235G>T | |
| 21 | g.46125967A>C | CA410541759 | COL6A2 | c.2152A>C (p.Ser718Arg) n.2229A>C n.2236A>C | |
| 21 | g.46125967A>G | CA410541761 | COL6A2 | c.2152A>G (p.Ser718Gly) n.2229A>G n.2236A>G | |
| 21 | g.46125967A>T | CA410541762 | COL6A2 | c.2152A>T (p.Ser718Cys) n.2229A>T n.2236A>T | |
| 21 | g.46125968G>A | CA10072451 | COL6A2 | c.2153G>A (p.Ser718Asn) n.2230G>A n.2237G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125968G>C | CA410541763 | COL6A2 | c.2153G>C (p.Ser718Thr) n.2230G>C n.2237G>C | |
| 21 | g.46125968G= | CA2392507683 | COL6A2 | c.2153G= (p.Ser718=) n.2230G= n.2237G= | |
| 21 | g.46125968G>T | CA410541765 | COL6A2 | c.2153G>T (p.Ser718Ile) n.2230G>T n.2237G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125968_46125969delinsTG | CA2573157509 | COL6A2 | c.2153_2154delinsTG (p.Ser718Met) n.2230_2231delinsTG n.2237_2238delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125969C>A | CA410541768 | COL6A2 | c.2154C>A (p.Ser718Arg) n.2231C>A n.2238C>A | |
| 21 | g.46125969C= | CA2392507684 | COL6A2 | c.2154C= (p.Ser718=) n.2231C= n.2238C= | |
| 21 | g.46125969C>G | CA410541770 | COL6A2 | c.2154C>G (p.Ser718Arg) n.2231C>G n.2238C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125969C>T | CA513170436 | COL6A2 | c.2154C>T (p.Ser718=) n.2231C>T n.2238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125970C>A | CA513170437 | COL6A2 | c.2155C>A (p.Arg719=) n.2232C>A n.2239C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125970C= | CA2392507685 | COL6A2 | c.2155C= (p.Arg719=) n.2232C= n.2239C= | |
| 21 | g.46125970C>G | CA410541775 | COL6A2 | c.2155C>G (p.Arg719Gly) n.2232C>G n.2239C>G | |
| 21 | g.46125970C>T | CA10072452 | COL6A2 | c.2155C>T (p.Arg719Trp) n.2232C>T n.2239C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125971G>A | CA10072453 | COL6A2 | c.2156G>A (p.Arg719Gln) n.2233G>A n.2240G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125971G>C | CA410541779 | COL6A2 | c.2156G>C (p.Arg719Pro) n.2233G>C n.2240G>C | |
| 21 | g.46125971G= | CA2392507686 | COL6A2 | c.2156G= (p.Arg719=) n.2233G= n.2240G= | |
| 21 | g.46125971G>T | CA410541782 | COL6A2 | c.2156G>T (p.Arg719Leu) n.2233G>T n.2240G>T | |
| 21 | g.46125972G>A | CA513170440 | COL6A2 | c.2157G>A (p.Arg719=) n.2234G>A n.2241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125972G>C | CA513170438 | COL6A2 | c.2157G>C (p.Arg719=) n.2234G>C n.2241G>C | |
| 21 | g.46125972G= | CA2392507687 | COL6A2 | c.2157G= (p.Arg719=) n.2234G= n.2241G= | |
| 21 | g.46125972G>T | CA513170439 | COL6A2 | c.2157G>T (p.Arg719=) n.2234G>T n.2241G>T | ClinVar |
| 21 | g.46125973C>A | CA410541785 | COL6A2 | c.2158C>A (p.Arg720Ser) n.2235C>A n.2242C>A | |
| 21 | g.46125973C= | CA2392507688 | COL6A2 | c.2158C= (p.Arg720=) n.2235C= n.2242C= | |
| 21 | g.46125973C>G | CA410541787 | COL6A2 | c.2158C>G (p.Arg720Gly) n.2235C>G n.2242C>G | |
| 21 | g.46125973C>T | CA10072454 | COL6A2 | c.2158C>T (p.Arg720Cys) n.2235C>T n.2242C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125974G>A | CA10072455 | COL6A2 | c.2159G>A (p.Arg720His) n.2236G>A n.2243G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125974G>C | CA410541791 | COL6A2 | c.2159G>C (p.Arg720Pro) n.2236G>C n.2243G>C | |
| 21 | g.46125974G= | CA2392507689 | COL6A2 | c.2159G= (p.Arg720=) n.2236G= n.2243G= | |
| 21 | g.46125974G>T | CA410541794 | COL6A2 | c.2159G>T (p.Arg720Leu) n.2236G>T n.2243G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125975C>A | CA513170442 | COL6A2 | c.2160C>A (p.Arg720=) n.2237C>A n.2244C>A | |
| 21 | g.46125975C= | CA2392507690 | COL6A2 | c.2160C= (p.Arg720=) n.2237C= n.2244C= | |
| 21 | g.46125975C>G | CA147465 | COL6A2 | c.2160C>G (p.Arg720=) n.2237C>G n.2244C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125975C>T | CA513170443 | COL6A2 | c.2160C>T (p.Arg720=) n.2237C>T n.2244C>T | |
| 21 | g.46125976C>A | CA410541805 | COL6A2 | c.2161C>A (p.Gln721Lys) n.2238C>A n.2245C>A | |
| 21 | g.46125976C= | CA2392507691 | COL6A2 | c.2161C= (p.Gln721=) n.2238C= n.2245C= | |
| 21 | g.46125976C>G | CA410541808 | COL6A2 | c.2161C>G (p.Gln721Glu) n.2238C>G n.2245C>G | |
| 21 | g.46125976C>T | CA410541811 | COL6A2 | c.2161C>T (p.Gln721Ter) n.2238C>T n.2245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125977A>C | CA410541819 | COL6A2 | c.2162A>C (p.Gln721Pro) n.2239A>C n.2246A>C | |
| 21 | g.46125977A>G | CA410541817 | COL6A2 | c.2162A>G (p.Gln721Arg) n.2239A>G n.2246A>G | |
| 21 | g.46125977A>T | CA410541815 | COL6A2 | c.2162A>T (p.Gln721Leu) n.2239A>T n.2246A>T | |
| 21 | g.46125978G>A | CA147468 | COL6A2 | c.2163G>A (p.Gln721=) n.2240G>A n.2247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125978G>C | CA410541825 | COL6A2 | c.2163G>C (p.Gln721His) n.2240G>C n.2247G>C | |
| 21 | g.46125978G= | CA2392507692 | COL6A2 | c.2163G= (p.Gln721=) n.2240G= n.2247G= | |
| 21 | g.46125978G>T | CA410541828 | COL6A2 | c.2163G>T (p.Gln721His) n.2240G>T n.2247G>T | |
| 21 | g.46125979A= | CA2392507693 | COL6A2 | c.2164A= (p.Lys722=) n.2241A= n.2248A= | |
| 21 | g.46125979A>C | CA410541830 | COL6A2 | c.2164A>C (p.Lys722Gln) n.2241A>C n.2248A>C | |
| 21 | g.46125979A>G | CA410541831 | COL6A2 | c.2164A>G (p.Lys722Glu) n.2241A>G n.2248A>G | |
| 21 | g.46125979A>T | CA410541832 | COL6A2 | c.2164A>T (p.Lys722Ter) n.2241A>T n.2248A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125980A>C | CA410541833 | COL6A2 | c.2165A>C (p.Lys722Thr) n.2242A>C n.2249A>C | |
| 21 | g.46125980A>G | CA410541834 | COL6A2 | c.2165A>G (p.Lys722Arg) n.2242A>G n.2249A>G | |
| 21 | g.46125980A>T | CA410541835 | COL6A2 | c.2165A>T (p.Lys722Met) n.2242A>T n.2249A>T | |
| 21 | g.46125981G>A | CA321972701 | COL6A2 | c.2166G>A (p.Lys722=) n.2243G>A n.2250G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125981G>C | CA410541837 | COL6A2 | c.2166G>C (p.Lys722Asn) n.2243G>C n.2250G>C | |
| 21 | g.46125981G= | CA2392507694 | COL6A2 | c.2166G= (p.Lys722=) n.2243G= n.2250G= | |
| 21 | g.46125981G>T | CA410541839 | COL6A2 | c.2166G>T (p.Lys722Asn) n.2243G>T n.2250G>T | |
| 21 | g.46125982A>C | CA410541842 | COL6A2 | c.2167A>C (p.Thr723Pro) n.2244A>C n.2251A>C | dbSNP |
| 21 | g.46125982A>G | CA410541844 | COL6A2 | c.2167A>G (p.Thr723Ala) n.2244A>G n.2251A>G | |
| 21 | g.46125982A>T | CA410541848 | COL6A2 | c.2167A>T (p.Thr723Ser) n.2244A>T n.2251A>T | |
| 21 | g.46125983C>A | CA410541853 | COL6A2 | c.2168C>A (p.Thr723Lys) n.2245C>A n.2252C>A | |
| 21 | g.46125983C= | CA2392507695 | COL6A2 | c.2168C= (p.Thr723=) n.2245C= n.2252C= | |
| 21 | g.46125983C>G | CA410541855 | COL6A2 | c.2168C>G (p.Thr723Arg) n.2245C>G n.2252C>G | |
| 21 | g.46125983C>T | CA410541851 | COL6A2 | c.2168C>T (p.Thr723Ile) n.2245C>T n.2252C>T | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125984A>C | CA513170469 | COL6A2 | c.2169A>C (p.Thr723=) n.2246A>C n.2253A>C | |
| 21 | g.46125984A>G | CA513170470 | COL6A2 | c.2169A>G (p.Thr723=) n.2246A>G n.2253A>G | |
| 21 | g.46125984A>T | CA513170468 | COL6A2 | c.2169A>T (p.Thr723=) n.2246A>T n.2253A>T | |
| 21 | g.46125985del | CA2695230277 | COL6A2 | c.2170del (p.Arg724ValfsTer?) n.2247del n.2254del | |
| 21 | g.46125985C>A | CA10072457 | COL6A2 | c.2170C>A (p.Arg724Ser) n.2247C>A n.2254C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125985C= | CA2392507696 | COL6A2 | c.2170C= (p.Arg724=) n.2247C= n.2254C= | |
| 21 | g.46125985C>G | CA410541859 | COL6A2 | c.2170C>G (p.Arg724Gly) n.2247C>G n.2254C>G | |
| 21 | g.46125985C>T | CA10072456 | COL6A2 | c.2170C>T (p.Arg724Cys) n.2247C>T n.2254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125985_46125987delinsCGT | CA2392507697 | COL6A2 | c.2170_2172delinsCGT (p.Arg724=) n.2247_2249delinsCGT n.2254_2256delinsCGT | |
| 21 | g.46125986G>A | CA10072459 | COL6A2 | c.2171G>A (p.Arg724His) n.2248G>A n.2255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125986G>C | CA410541872 | COL6A2 | c.2171G>C (p.Arg724Pro) n.2248G>C n.2255G>C | |
| 21 | g.46125986G= | CA2392507699 | COL6A2 | c.2171G= (p.Arg724=) n.2248G= n.2255G= | |
| 21 | g.46125986G>T | CA10072458 | COL6A2 | c.2171G>T (p.Arg724Leu) n.2248G>T n.2255G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125990_46125991del | CA2392507698 | COL6A2 | c.2175_2176del (p.Phe726CysfsTer15) n.2252_2253del n.2259_2260del | dbSNP |
| 21 | g.46125987T>A | CA513170471 | COL6A2 | c.2172T>A (p.Arg724=) n.2249T>A n.2256T>A | |
| 21 | g.46125987T>C | CA513170472 | COL6A2 | c.2172T>C (p.Arg724=) n.2249T>C n.2256T>C | dbSNP |
| 21 | g.46125987T>G | CA513170473 | COL6A2 | c.2172T>G (p.Arg724=) n.2249T>G n.2256T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125988G>A | CA410541885 | COL6A2 | c.2173G>A (p.Val725Met) n.2250G>A n.2257G>A | |
| 21 | g.46125988G>C | CA410541881 | COL6A2 | c.2173G>C (p.Val725Leu) n.2250G>C n.2257G>C | dbSNP |
| 21 | g.46125988G= | CA2392507700 | COL6A2 | c.2173G= (p.Val725=) n.2250G= n.2257G= | |
| 21 | g.46125988G>T | CA410541879 | COL6A2 | c.2173G>T (p.Val725Leu) n.2250G>T n.2257G>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125989T>A | CA410541887 | COL6A2 | c.2174T>A (p.Val725Glu) n.2251T>A n.2258T>A | |
| 21 | g.46125989T>C | CA410541889 | COL6A2 | c.2174T>C (p.Val725Ala) n.2251T>C n.2258T>C | |
| 21 | g.46125989T>G | CA410541892 | COL6A2 | c.2174T>G (p.Val725Gly) n.2251T>G n.2258T>G | |
| 21 | g.46125990G>A | CA513170474 | COL6A2 | c.2175G>A (p.Val725=) n.2252G>A n.2259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46125990G>C | CA513170475 | COL6A2 | c.2175G>C (p.Val725=) n.2252G>C n.2259G>C | |
| 21 | g.46125990G>T | CA513170476 | COL6A2 | c.2175G>T (p.Val725=) n.2252G>T n.2259G>T | |
| 21 | g.46125991T>A | CA410541895 | COL6A2 | c.2176T>A (p.Phe726Ile) n.2253T>A n.2260T>A | |
| 21 | g.46125991T>C | CA410541898 | COL6A2 | c.2176T>C (p.Phe726Leu) n.2253T>C n.2260T>C | |
| 21 | g.46125991T>G | CA410541900 | COL6A2 | c.2176T>G (p.Phe726Val) n.2253T>G n.2260T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46125992T>A | CA410541904 | COL6A2 | c.2177T>A (p.Phe726Tyr) n.2254T>A n.2261T>A | |
| 21 | g.46125992T>C | CA410541908 | COL6A2 | c.2177T>C (p.Phe726Ser) n.2254T>C n.2261T>C | |
| 21 | g.46125992T>G | CA410541905 | COL6A2 | c.2177T>G (p.Phe726Cys) n.2254T>G n.2261T>G | |
| 21 | g.46125993T>A | CA410541913 | COL6A2 | c.2178T>A (p.Phe726Leu) n.2255T>A n.2262T>A | |
| 21 | g.46125993T>C | CA513170477 | COL6A2 | c.2178T>C (p.Phe726=) n.2255T>C n.2262T>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46125993T>G | CA410541915 | COL6A2 | c.2178T>G (p.Phe726Leu) n.2255T>G n.2262T>G | |
| 21 | g.46125993T= | CA2392507701 | COL6A2 | c.2178T= (p.Phe726=) n.2255T= n.2262T= | |
| 21 | g.46125994G>A | CA10072460 | COL6A2 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.2256G>A n.2263G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125994G>C | CA410541920 | COL6A2 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.2256G>C n.2263G>C | |
| 21 | g.46125994G= | CA2392507702 | COL6A2 | c.2179G= (p.Ala727=) n.2256G= n.2263G= | |
| 21 | g.46125994G>T | CA410541922 | COL6A2 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.2256G>T n.2263G>T | |
| 21 | g.46125995C>A | CA410541926 | COL6A2 | c.2180C>A (p.Ala727Glu) n.2257C>A n.2264C>A | |
| 21 | g.46125995C= | CA2392507703 | COL6A2 | c.2180C= (p.Ala727=) n.2257C= n.2264C= | |
| 21 | g.46125995C>G | CA410541927 | COL6A2 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.2257C>G n.2264C>G | |
| 21 | g.46125995C>T | CA410541930 | COL6A2 | c.2180C>T (p.Ala727Val) n.2257C>T n.2264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46125996G>A | CA10072461 | COL6A2 | c.2181G>A (p.Ala727=) n.2258G>A n.2265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125996G>C | CA513170478 | COL6A2 | c.2181G>C (p.Ala727=) n.2258G>C n.2265G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125996G= | CA2392507704 | COL6A2 | c.2181G= (p.Ala727=) n.2258G= n.2265G= | |
| 21 | g.46125996G>T | CA513170479 | COL6A2 | c.2181G>T (p.Ala727=) n.2258G>T n.2265G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46125998_46126014del | CA2818101913 | COL6A2 | c.2183_2199del (p.Val728AlafsTer8) n.2260_2276del n.2267_2283del | |
| 21 | g.46125997G>A | CA10072462 | COL6A2 | c.2182G>A (p.Val728Met) n.2259G>A n.2266G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125997G>C | CA410541937 | COL6A2 | c.2182G>C (p.Val728Leu) n.2259G>C n.2266G>C | dbSNP |
| 21 | g.46125997G= | CA2392507705 | COL6A2 | c.2182G= (p.Val728=) n.2259G= n.2266G= | |
| 21 | g.46125997G>T | CA410541938 | COL6A2 | c.2182G>T (p.Val728Leu) n.2259G>T n.2266G>T | |
| 21 | g.46125997_46125999delinsATA | CA1139666905 | COL6A2 | c.2182_2184delinsATA (p.Val728Ile) n.2259_2261delinsATA n.2266_2268delinsATA | ClinVar ClinVar |
| 21 | g.46125998T>A | CA410541942 | COL6A2 | c.2183T>A (p.Val728Glu) n.2260T>A n.2267T>A | |
| 21 | g.46125998T>C | CA410541946 | COL6A2 | c.2183T>C (p.Val728Ala) n.2260T>C n.2267T>C | |
| 21 | g.46125998T>G | CA410541944 | COL6A2 | c.2183T>G (p.Val728Gly) n.2260T>G n.2267T>G | |
| 21 | g.46125999G>A | CA147471 | COL6A2 | c.2184G>A (p.Val728=) n.2261G>A n.2268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125999G>C | CA513170480 | COL6A2 | c.2184G>C (p.Val728=) n.2261G>C n.2268G>C | |
| 21 | g.46125999G= | CA2392507706 | COL6A2 | c.2184G= (p.Val728=) n.2261G= n.2268G= | |
| 21 | g.46125999G>T | CA513170481 | COL6A2 | c.2184G>T (p.Val728=) n.2261G>T n.2268G>T | |
| 21 | g.46126000G>A | CA410541949 | COL6A2 | c.2185G>A (p.Val729Ile) n.2262G>A n.2269G>A | |
| 21 | g.46126000G>C | CA410541950 | COL6A2 | c.2185G>C (p.Val729Leu) n.2262G>C n.2269G>C | |
| 21 | g.46126000G>T | CA410541952 | COL6A2 | c.2185G>T (p.Val729Phe) n.2262G>T n.2269G>T | |
| 21 | g.46126001T>A | CA410541954 | COL6A2 | c.2186T>A (p.Val729Asp) n.2263T>A n.2270T>A | |
| 21 | g.46126001T>C | CA410541957 | COL6A2 | c.2186T>C (p.Val729Ala) n.2263T>C n.2270T>C | |
| 21 | g.46126001T>G | CA410541964 | COL6A2 | c.2186T>G (p.Val729Gly) n.2263T>G n.2270T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126001T= | CA2392507707 | COL6A2 | c.2186T= (p.Val729=) n.2263T= n.2270T= | |
| 21 | g.46126002C>A | CA513170482 | COL6A2 | c.2187C>A (p.Val729=) n.2264C>A n.2271C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126002C>G | CA513170483 | COL6A2 | c.2187C>G (p.Val729=) n.2264C>G n.2271C>G | |
| 21 | g.46126002C>T | CA513170484 | COL6A2 | c.2187C>T (p.Val729=) n.2264C>T n.2271C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126003A= | CA2392507708 | COL6A2 | c.2188A= (p.Ile730=) n.2265A= n.2272A= | |
| 21 | g.46126003A>C | CA410541967 | COL6A2 | c.2188A>C (p.Ile730Leu) n.2265A>C n.2272A>C | |
| 21 | g.46126003A>G | CA410541972 | COL6A2 | c.2188A>G (p.Ile730Val) n.2265A>G n.2272A>G | |
| 21 | g.46126003A>T | CA410541969 | COL6A2 | c.2188A>T (p.Ile730Phe) n.2265A>T n.2272A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126004T>A | CA410541975 | COL6A2 | c.2189T>A (p.Ile730Asn) n.2266T>A n.2273T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126004T>C | CA410541978 | COL6A2 | c.2189T>C (p.Ile730Thr) n.2266T>C n.2273T>C | |
| 21 | g.46126004T>G | CA410541980 | COL6A2 | c.2189T>G (p.Ile730Ser) n.2266T>G n.2273T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46126004T= | CA2392507709 | COL6A2 | c.2189T= (p.Ile730=) n.2266T= n.2273T= | |
| 21 | g.46126005C>A | CA513170485 | COL6A2 | c.2190C>A (p.Ile730=) n.2267C>A n.2274C>A | |
| 21 | g.46126005C>G | CA410541983 | COL6A2 | c.2190C>G (p.Ile730Met) n.2267C>G n.2274C>G | |
| 21 | g.46126005C>T | CA513170486 | COL6A2 | c.2190C>T (p.Ile730=) n.2267C>T n.2274C>T | ClinVar |
| 21 | g.46126006A>C | CA410541987 | COL6A2 | c.2191A>C (p.Thr731Pro) n.2268A>C n.2275A>C | |
| 21 | g.46126006A>G | CA410541992 | COL6A2 | c.2191A>G (p.Thr731Ala) n.2268A>G n.2275A>G | |
| 21 | g.46126006A>T | CA410541988 | COL6A2 | c.2191A>T (p.Thr731Ser) n.2268A>T n.2275A>T | |
| 21 | g.46126007C>A | CA410541996 | COL6A2 | c.2192C>A (p.Thr731Lys) n.2269C>A n.2276C>A | |
| 21 | g.46126007C= | CA2392507710 | COL6A2 | c.2192C= (p.Thr731=) n.2269C= n.2276C= | |
| 21 | g.46126007C>G | CA410541998 | COL6A2 | c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.2269C>G n.2276C>G | |
| 21 | g.46126007C>T | CA242680 | COL6A2 | c.2192C>T (p.Thr731Met) n.2269C>T n.2276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126008G>A | CA10072463 | COL6A2 | c.2193G>A (p.Thr731=) n.2270G>A n.2277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126008G>C | CA513170487 | COL6A2 | c.2193G>C (p.Thr731=) n.2270G>C n.2277G>C | |
| 21 | g.46126008G= | CA2392507711 | COL6A2 | c.2193G= (p.Thr731=) n.2270G= n.2277G= | |
| 21 | g.46126008G>T | CA513170488 | COL6A2 | c.2193G>T (p.Thr731=) n.2270G>T n.2277G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126009G>A | CA410542006 | COL6A2 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.2271G>A n.2278G>A | dbSNP |
| 21 | g.46126009G>C | CA410542008 | COL6A2 | c.2194G>C (p.Asp732His) n.2271G>C n.2278G>C | |
| 21 | g.46126009G= | CA2392507712 | COL6A2 | c.2194G= (p.Asp732=) n.2271G= n.2278G= | |
| 21 | g.46126009G>T | CA410542016 | COL6A2 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.2271G>T n.2278G>T | |
| 21 | g.46126010A>C | CA410542023 | COL6A2 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.2272A>C n.2279A>C | |
| 21 | g.46126010A>G | CA410542025 | COL6A2 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.2272A>G n.2279A>G | |
| 21 | g.46126010A>T | CA410542028 | COL6A2 | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.2272A>T n.2279A>T | |
| 21 | g.46126011C>A | CA410542033 | COL6A2 | c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.2273C>A n.2280C>A | |
| 21 | g.46126011C= | CA2392507713 | COL6A2 | c.2196C= (p.Asp732=) n.2273C= n.2280C= | |
| 21 | g.46126011C>G | CA410542030 | COL6A2 | c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.2273C>G n.2280C>G | |
| 21 | g.46126011C>T | CA10072464 | COL6A2 | c.2196C>T (p.Asp732=) n.2273C>T n.2280C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126012G>A | CA10604873 | COL6A2 | c.2197G>A (p.Gly733Arg) n.2274G>A n.2281G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126012G>C | CA410542038 | COL6A2 | c.2197G>C (p.Gly733Arg) n.2274G>C n.2281G>C | |
| 21 | g.46126012G= | CA2392507714 | COL6A2 | c.2197G= (p.Gly733=) n.2274G= n.2281G= | |
| 21 | g.46126012G>T | CA410542036 | COL6A2 | c.2197G>T (p.Gly733Trp) n.2274G>T n.2281G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126013G>A | CA410542042 | COL6A2 | c.2198G>A (p.Gly733Glu) n.2275G>A n.2282G>A | |
| 21 | g.46126013G>C | CA410542046 | COL6A2 | c.2198G>C (p.Gly733Ala) n.2275G>C n.2282G>C | |
| 21 | g.46126013G>T | CA410542045 | COL6A2 | c.2198G>T (p.Gly733Val) n.2275G>T n.2282G>T | |
| 21 | g.46126014G>A | CA513170489 | COL6A2 | c.2199G>A (p.Gly733=) n.2276G>A n.2283G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126014G>C | CA513170491 | COL6A2 | c.2199G>C (p.Gly733=) n.2276G>C n.2283G>C | |
| 21 | g.46126014G>T | CA513170490 | COL6A2 | c.2199G>T (p.Gly733=) n.2276G>T n.2283G>T | |
| 21 | g.46126015C>A | CA410542050 | COL6A2 | c.2200C>A (p.Arg734Ser) n.2277C>A n.2284C>A | |
| 21 | g.46126015C= | CA2392507715 | COL6A2 | c.2200C= (p.Arg734=) n.2277C= n.2284C= | |
| 21 | g.46126015C>G | CA410542052 | COL6A2 | c.2200C>G (p.Arg734Gly) n.2277C>G n.2284C>G | |
| 21 | g.46126015C>T | CA10587369 | COL6A2 | c.2200C>T (p.Arg734Cys) n.2277C>T n.2284C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126016G>A | CA10072465 | COL6A2 | c.2201G>A (p.Arg734His) n.2278G>A n.2285G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126016G>C | CA410542059 | COL6A2 | c.2201G>C (p.Arg734Pro) n.2278G>C n.2285G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126016G= | CA2392507716 | COL6A2 | c.2201G= (p.Arg734=) n.2278G= n.2285G= | |
| 21 | g.46126016G>T | CA410542060 | COL6A2 | c.2201G>T (p.Arg734Leu) n.2278G>T n.2285G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126017C>A | CA513170494 | COL6A2 | c.2202C>A (p.Arg734=) n.2279C>A n.2286C>A | |
| 21 | g.46126017C= | CA2392507717 | COL6A2 | c.2202C= (p.Arg734=) n.2279C= n.2286C= | |
| 21 | g.46126017C>G | CA513170493 | COL6A2 | c.2202C>G (p.Arg734=) n.2279C>G n.2286C>G | |
| 21 | g.46126017C>T | CA513170492 | COL6A2 | c.2202C>T (p.Arg734=) n.2279C>T n.2286C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126018C>A | CA410542063 | COL6A2 | c.2203C>A (p.His735Asn) n.2280C>A n.2287C>A | |
| 21 | g.46126018C>G | CA410542065 | COL6A2 | c.2203C>G (p.His735Asp) n.2280C>G n.2287C>G | |
| 21 | g.46126018C>T | CA410542068 | COL6A2 | c.2203C>T (p.His735Tyr) n.2280C>T n.2287C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126019A>C | CA410542073 | COL6A2 | c.2204A>C (p.His735Pro) n.2281A>C n.2288A>C | |
| 21 | g.46126019A>G | CA410542075 | COL6A2 | c.2204A>G (p.His735Arg) n.2281A>G n.2288A>G | |
| 21 | g.46126019A>T | CA410542078 | COL6A2 | c.2204A>T (p.His735Leu) n.2281A>T n.2288A>T | |
| 21 | g.46126020C>A | CA410542081 | COL6A2 | c.2205C>A (p.His735Gln) n.2282C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126020C= | CA2392507718 | COL6A2 | c.2205C= (p.His735=) n.2282C= n.2289C= | |
| 21 | g.46126020C>G | CA410542086 | COL6A2 | c.2205C>G (p.His735Gln) n.2282C>G n.2289C>G | |
| 21 | g.46126020C>T | CA10072466 | COL6A2 | c.2205C>T (p.His735=) n.2282C>T n.2289C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126021G>A | CA10072467 | COL6A2 | c.2206G>A (p.Asp736Asn) n.2283G>A n.2290G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126021G>C | CA410542092 | COL6A2 | c.2206G>C (p.Asp736His) n.2283G>C n.2290G>C | |
| 21 | g.46126021G= | CA2392507719 | COL6A2 | c.2206G= (p.Asp736=) n.2283G= n.2290G= | |
| 21 | g.46126021G>T | CA410542093 | COL6A2 | c.2206G>T (p.Asp736Tyr) n.2283G>T n.2290G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126021_46126023delinsCA | CA2580098928 | COL6A2 | c.2206_2208delinsCA (p.Asp736HisfsTer19) n.2283_2285delinsCA n.2290_2292delinsCA | ClinVar |
| 21 | g.46126022A= | CA2392507720 | COL6A2 | c.2207A= (p.Asp736=) n.2284A= n.2291A= | |
| 21 | g.46126022A>C | CA410542098 | COL6A2 | c.2207A>C (p.Asp736Ala) n.2284A>C n.2291A>C | |
| 21 | g.46126022A>G | CA410542100 | COL6A2 | c.2207A>G (p.Asp736Gly) n.2284A>G n.2291A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46126022A>T | CA410542101 | COL6A2 | c.2207A>T (p.Asp736Val) n.2284A>T n.2291A>T | |
| 21 | g.46126023C>A | CA410542105 | COL6A2 | c.2208C>A (p.Asp736Glu) n.2285C>A n.2292C>A | |
| 21 | g.46126023C= | CA2392507721 | COL6A2 | c.2208C= (p.Asp736=) n.2285C= n.2292C= | |
| 21 | g.46126023C>G | CA410542107 | COL6A2 | c.2208C>G (p.Asp736Glu) n.2285C>G n.2292C>G | |
| 21 | g.46126023C>T | CA10072468 | COL6A2 | c.2208C>T (p.Asp736=) n.2285C>T n.2292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126024C>A | CA410542114 | COL6A2 | c.2209C>A (p.Pro737Thr) n.2286C>A n.2293C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126024C>G | CA410542111 | COL6A2 | c.2209C>G (p.Pro737Ala) n.2286C>G n.2293C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126024C>T | CA410542109 | COL6A2 | c.2209C>T (p.Pro737Ser) n.2286C>T n.2293C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126025C>A | CA410542118 | COL6A2 | c.2210C>A (p.Pro737His) n.2287C>A n.2294C>A | |
| 21 | g.46126025C>G | CA410542120 | COL6A2 | c.2210C>G (p.Pro737Arg) n.2287C>G n.2294C>G | |
| 21 | g.46126025C>T | CA410542125 | COL6A2 | c.2210C>T (p.Pro737Leu) n.2287C>T n.2294C>T | |
| 21 | g.46126026T>A | CA513170495 | COL6A2 | c.2211T>A (p.Pro737=) n.2288T>A n.2295T>A | |
| 21 | g.46126026T>C | CA513170496 | COL6A2 | c.2211T>C (p.Pro737=) n.2288T>C n.2295T>C | |
| 21 | g.46126026T>G | CA513170497 | COL6A2 | c.2211T>G (p.Pro737=) n.2288T>G n.2295T>G | |
| 21 | g.46126027C>A | CA513170498 | COL6A2 | c.2212C>A (p.Arg738=) n.2289C>A n.2296C>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126027C>G | CA410542133 | COL6A2 | c.2212C>G (p.Arg738Gly) n.2289C>G n.2296C>G | |
| 21 | g.46126027C>T | CA410542135 | COL6A2 | c.2212C>T (p.Arg738Trp) n.2289C>T n.2296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126028G>A | CA10072469 | COL6A2 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) n.2290G>A n.2297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126028G>C | CA410542142 | COL6A2 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) n.2290G>C n.2297G>C | |
| 21 | g.46126028G= | CA2392507722 | COL6A2 | c.2213G= (p.Arg738=) n.2290G= n.2297G= | |
| 21 | g.46126028G>T | CA410542145 | COL6A2 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) n.2290G>T n.2297G>T | |
| 21 | g.46126029G>A | CA513170500 | COL6A2 | c.2214G>A (p.Arg738=) n.2291G>A n.2298G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126029G>C | CA513170501 | COL6A2 | c.2214G>C (p.Arg738=) n.2291G>C n.2298G>C | |
| 21 | g.46126029G= | CA2392507723 | COL6A2 | c.2214G= (p.Arg738=) n.2291G= n.2298G= | |
| 21 | g.46126029G>T | CA513170499 | COL6A2 | c.2214G>T (p.Arg738=) n.2291G>T n.2298G>T | |
| 21 | g.46126030G>A | CA10072470 | COL6A2 | c.2215G>A (p.Asp739Asn) n.2292G>A n.2299G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.46126030G>C | CA410542151 | COL6A2 | c.2215G>C (p.Asp739His) n.2292G>C n.2299G>C | |
| 21 | g.46126030G= | CA2392507724 | COL6A2 | c.2215G= (p.Asp739=) n.2292G= n.2299G= | |
| 21 | g.46126030G>T | CA410542153 | COL6A2 | c.2215G>T (p.Asp739Tyr) n.2292G>T n.2299G>T | |
| 21 | g.46126031A>C | CA410542159 | COL6A2 | c.2216A>C (p.Asp739Ala) n.2293A>C n.2300A>C | |
| 21 | g.46126031A>G | CA410542158 | COL6A2 | c.2216A>G (p.Asp739Gly) n.2293A>G n.2300A>G | |
| 21 | g.46126031A>T | CA410542157 | COL6A2 | c.2216A>T (p.Asp739Val) n.2293A>T n.2300A>T | |
| 21 | g.46126032C>A | CA410542161 | COL6A2 | c.2217C>A (p.Asp739Glu) n.2294C>A n.2301C>A | |
| 21 | g.46126032C= | CA2392507725 | COL6A2 | c.2217C= (p.Asp739=) n.2294C= n.2301C= | |
| 21 | g.46126032C>G | CA410542163 | COL6A2 | c.2217C>G (p.Asp739Glu) n.2294C>G n.2301C>G | |
| 21 | g.46126032C>T | CA10072471 | COL6A2 | c.2217C>T (p.Asp739=) n.2294C>T n.2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126032_46126035delinsCGAT | CA2392507726 | COL6A2 | c.2217_2220delinsCGAT (p.Asp739=) n.2294_2297delinsCGAT n.2301_2304delinsCGAT | |
| 21 | g.46126033G>A | CA410542166 | COL6A2 | c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2295G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126033G>C | CA410542168 | COL6A2 | c.2218G>C (p.Asp740His) n.2295G>C n.2302G>C | |
| 21 | g.46126033G= | CA2392507727 | COL6A2 | c.2218G= (p.Asp740=) n.2295G= n.2302G= | |
| 21 | g.46126033G>T | CA410542170 | COL6A2 | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.2295G>T n.2302G>T | |
| 21 | g.46126035_46126037del | CA10072472 | COL6A2 | c.2220_2222del (p.Asp741del) n.2297_2299del n.2304_2306del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126033_46126051delinsCCTCGGGT | CA2580098932 | COL6A2 | c.2218_2236delinsCCTCGGGT (p.Asp740ProfsTer27) n.2295_2313delinsCCTCGGGT n.2302_2320delinsCCTCGGGT | ClinVar |
| 21 | g.46126034A>C | CA410542173 | COL6A2 | c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.2296A>C n.2303A>C | |
| 21 | g.46126034A>G | CA410542175 | COL6A2 | c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.2296A>G n.2303A>G | |
| 21 | g.46126034A>T | CA410542176 | COL6A2 | c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2296A>T n.2303A>T | |
| 21 | g.46126035T>A | CA410542179 | COL6A2 | c.2220T>A (p.Asp740Glu) n.2297T>A n.2304T>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126035T>C | CA179915 | COL6A2 | c.2220T>C (p.Asp740=) n.2297T>C n.2304T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126035T>G | CA410542182 | COL6A2 | c.2220T>G (p.Asp740Glu) n.2297T>G n.2304T>G | |
| 21 | g.46126035T= | CA2392507728 | COL6A2 | c.2220T= (p.Asp740=) n.2297T= n.2304T= | |
| 21 | g.46126036G>A | CA410542187 | COL6A2 | c.2221G>A (p.Asp741Asn) n.2298G>A n.2305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126036G>C | CA410542186 | COL6A2 | c.2221G>C (p.Asp741His) n.2298G>C n.2305G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126036G= | CA2392507729 | COL6A2 | c.2221G= (p.Asp741=) n.2298G= n.2305G= | |
| 21 | g.46126036G>T | CA410542184 | COL6A2 | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) n.2298G>T n.2305G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126037A>C | CA410542191 | COL6A2 | c.2222A>C (p.Asp741Ala) n.2299A>C n.2306A>C | |
| 21 | g.46126037A>G | CA410542189 | COL6A2 | c.2222A>G (p.Asp741Gly) n.2299A>G n.2306A>G | |
| 21 | g.46126037A>T | CA410542193 | COL6A2 | c.2222A>T (p.Asp741Val) n.2299A>T n.2306A>T | |
| 21 | g.46126038C>A | CA410542195 | COL6A2 | c.2223C>A (p.Asp741Glu) n.2300C>A n.2307C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126038C= | CA2392507730 | COL6A2 | c.2223C= (p.Asp741=) n.2300C= n.2307C= | |
| 21 | g.46126038C>G | CA410542196 | COL6A2 | c.2223C>G (p.Asp741Glu) n.2300C>G n.2307C>G | |
| 21 | g.46126038C>T | CA321972734 | COL6A2 | c.2223C>T (p.Asp741=) n.2300C>T n.2307C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126039C>A | CA10072473 | COL6A2 | c.2224C>A (p.Leu742Ile) n.2301C>A n.2308C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126039C= | CA2392507731 | COL6A2 | c.2224C= (p.Leu742=) n.2301C= n.2308C= | |
| 21 | g.46126039C>G | CA410542200 | COL6A2 | c.2224C>G (p.Leu742Val) n.2301C>G n.2308C>G | |
| 21 | g.46126039C>T | CA321972736 | COL6A2 | c.2224C>T (p.Leu742Phe) n.2301C>T n.2308C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126040T>A | CA410542202 | COL6A2 | c.2225T>A (p.Leu742His) n.2302T>A n.2309T>A | |
| 21 | g.46126040T>C | CA410542204 | COL6A2 | c.2225T>C (p.Leu742Pro) n.2302T>C n.2309T>C | |
| 21 | g.46126040T>G | CA410542206 | COL6A2 | c.2225T>G (p.Leu742Arg) n.2302T>G n.2309T>G | |
| 21 | g.46126041C>A | CA513170502 | COL6A2 | c.2226C>A (p.Leu742=) n.2303C>A n.2310C>A | |
| 21 | g.46126041C= | CA2392507732 | COL6A2 | c.2226C= (p.Leu742=) n.2303C= n.2310C= | |
| 21 | g.46126041C>G | CA513170503 | COL6A2 | c.2226C>G (p.Leu742=) n.2303C>G n.2310C>G | |
| 21 | g.46126041C>T | CA10072474 | COL6A2 | c.2226C>T (p.Leu742=) n.2303C>T n.2310C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126043_46126090dup | CA2654974011 | COL6A2 | c.2228_2275dup (p.Gly758_Ile759insAsnLeuArgAlaLeuCysAspArgAspValThrValThrAlaIleGly) n.2305_2352dup n.2312_2359dup | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126042A>C | CA410542208 | COL6A2 | c.2227A>C (p.Asn743His) n.2304A>C n.2311A>C | |
| 21 | g.46126042A>G | CA410542210 | COL6A2 | c.2227A>G (p.Asn743Asp) n.2304A>G n.2311A>G | |
| 21 | g.46126042A>T | CA410542212 | COL6A2 | c.2227A>T (p.Asn743Tyr) n.2304A>T n.2311A>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126043A>C | CA410542217 | COL6A2 | c.2228A>C (p.Asn743Thr) n.2305A>C n.2312A>C | |
| 21 | g.46126043A>G | CA410542214 | COL6A2 | c.2228A>G (p.Asn743Ser) n.2305A>G n.2312A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46126043A>T | CA410542216 | COL6A2 | c.2228A>T (p.Asn743Ile) n.2305A>T n.2312A>T | |
| 21 | g.46126044C>A | CA410542218 | COL6A2 | c.2229C>A (p.Asn743Lys) n.2306C>A n.2313C>A | |
| 21 | g.46126044C= | CA2392507733 | COL6A2 | c.2229C= (p.Asn743=) n.2306C= n.2313C= | |
| 21 | g.46126044C>G | CA410542220 | COL6A2 | c.2229C>G (p.Asn743Lys) n.2306C>G n.2313C>G | |
| 21 | g.46126044C>T | CA513170504 | COL6A2 | c.2229C>T (p.Asn743=) n.2306C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126045T>A | CA410542222 | COL6A2 | c.2230T>A (p.Leu744Met) n.2307T>A n.2314T>A | |
| 21 | g.46126045T>C | CA321972739 | COL6A2 | c.2230T>C (p.Leu744=) n.2307T>C n.2314T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126045T>G | CA410542224 | COL6A2 | c.2230T>G (p.Leu744Val) n.2307T>G n.2314T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126045T= | CA2392507734 | COL6A2 | c.2230T= (p.Leu744=) n.2307T= n.2314T= | |
| 21 | g.46126045_46126056delinsTTGCGGGCGCTG | CA2392507735 | COL6A2 | c.2230_2241delinsTTGCGGGCGCTG (p.Leu744=) n.2307_2318delinsTTGCGGGCGCTG n.2314_2325delinsTTGCGGGCGCTG | |
| 21 | g.46126046T>A | CA410542226 | COL6A2 | c.2231T>A (p.Leu744Ter) n.2308T>A n.2315T>A | |
| 21 | g.46126046T>C | CA410542228 | COL6A2 | c.2231T>C (p.Leu744Ser) n.2308T>C n.2315T>C | |
| 21 | g.46126046T>G | CA410542229 | COL6A2 | c.2231T>G (p.Leu744Trp) n.2308T>G n.2315T>G | |
| 21 | g.46126050_46126060del | CA2392507736 | COL6A2 | c.2235_2245del (p.Ala746ProfsTer21) n.2312_2322del n.2319_2329del | dbSNP |
| 21 | g.46126047G>A | CA513170505 | COL6A2 | c.2232G>A (p.Leu744=) n.2309G>A n.2316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126047G>C | CA410542231 | COL6A2 | c.2232G>C (p.Leu744Phe) n.2309G>C n.2316G>C | |
| 21 | g.46126047G= | CA2392507737 | COL6A2 | c.2232G= (p.Leu744=) n.2309G= n.2316G= | |
| 21 | g.46126047G>T | CA410542233 | COL6A2 | c.2232G>T (p.Leu744Phe) n.2309G>T n.2316G>T | |
| 21 | g.46126048C>A | CA513170506 | COL6A2 | c.2233C>A (p.Arg745=) n.2310C>A n.2317C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126048C= | CA2392507738 | COL6A2 | c.2233C= (p.Arg745=) n.2310C= n.2317C= | |
| 21 | g.46126048C>G | CA321972741 | COL6A2 | c.2233C>G (p.Arg745Gly) n.2310C>G n.2317C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.46126048C>T | CA10072475 | COL6A2 | c.2233C>T (p.Arg745Trp) n.2310C>T n.2317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 21 | g.46126049G>A | CA10072476 | COL6A2 | c.2234G>A (p.Arg745Gln) n.2311G>A n.2318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46126049G>C | CA410542241 | COL6A2 | c.2234G>C (p.Arg745Pro) n.2311G>C n.2318G>C | |
| 21 | g.46126049G= | CA2392507739 | COL6A2 | c.2234G= (p.Arg745=) n.2311G= n.2318G= | |
| 21 | g.46126049G>T | CA410542238 | COL6A2 | c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.2311G>T n.2318G>T |