Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125849C>ACA410540007COL6A2c.2034C>A (p.Asp678Glu)
c.705C>A (p.Asp235Glu)
n.2111C>A
n.2118C>A
21g.46125849C=CA2392507609COL6A2c.2034C= (p.Asp678=)
c.705C= (p.Asp235=)
n.2111C=
n.2118C=
21g.46125849C>GCA410540012COL6A2c.2034C>G (p.Asp678Glu)
c.705C>G (p.Asp235Glu)
n.2111C>G
n.2118C>G
21g.46125849C>TCA10072420COL6A2c.2034C>T (p.Asp678=)
c.705C>T (p.Asp235=)
n.2111C>T
n.2118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125850G>ACA10072421COL6A2c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.2112G>A
n.2119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125850G>CCA410541274COL6A2c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.2112G>C
n.2119G>C
21g.46125850G=CA2392507610COL6A2c.2035G= (p.Glu679=)
c.706G= (p.Glu236=)
n.2112G=
n.2119G=
21g.46125850G>TCA410541278COL6A2c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.2112G>T
n.2119G>T
 gnomAD v4
21g.46125851A>CCA410541279COL6A2c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.2113A>C
n.2120A>C
21g.46125851A>GCA410541281COL6A2c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.2113A>G
n.2120A>G
21g.46125851A>TCA410541280COL6A2c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.2113A>T
n.2120A>T
21g.46125852A=CA2392507612COL6A2c.2037A= (p.Glu679=)
c.708A= (p.Glu236=)
n.2114A=
n.2121A=
21g.46125852A>CCA410541284COL6A2c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.2114A>C
n.2121A>C
21g.46125852A>GCA513170297COL6A2c.2037A>G (p.Glu679=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.2114A>G
n.2121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125852A>TCA410541285COL6A2c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.2114A>T
n.2121A>T
21g.46125852_46125854delinsACGCA2392507611COL6A2c.2037_2039delinsACG (p.Glu679=)
c.708_710delinsACG (p.Glu236=)
n.2114_2116delinsACG
n.2121_2123delinsACG
21g.46125853C>ACA410541287COL6A2c.2038C>A (p.Arg680Ser)
c.709C>A (p.Arg237Ser)
n.2115C>A
n.2122C>A
21g.46125853C=CA2392507613COL6A2c.2038C= (p.Arg680=)
c.709C= (p.Arg237=)
n.2115C=
n.2122C=
21g.46125853C>GCA410541289COL6A2c.2038C>G (p.Arg680Gly)
c.709C>G (p.Arg237Gly)
n.2115C>G
n.2122C>G
21g.46125853C>TCA10072422COL6A2c.2038C>T (p.Arg680Cys)
c.709C>T (p.Arg237Cys)
n.2115C>T
n.2122C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125853_46125854delinsACA16621031COL6A2c.2038_2039delinsA (p.Arg680IlefsTer?)
c.709_710delinsA (p.Arg237IlefsTer?)
n.2115_2116delinsA
n.2122_2123delinsA
 ClinVar dbSNP
21g.46125854G>ACA147453COL6A2c.2039G>A (p.Arg680His)
c.710G>A (p.Arg237His)
n.2116G>A
n.2123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125854G>CCA410541293COL6A2c.2039G>C (p.Arg680Pro)
c.710G>C (p.Arg237Pro)
n.2116G>C
n.2123G>C
21g.46125854G=CA2392507614COL6A2c.2039G= (p.Arg680=)
c.710G= (p.Arg237=)
n.2116G=
n.2123G=
21g.46125854G>TCA321972632COL6A2c.2039G>T (p.Arg680Leu)
c.710G>T (p.Arg237Leu)
n.2116G>T
n.2123G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125855T>ACA513170299COL6A2c.2040T>A (p.Arg680=)
c.711T>A (p.Arg237=)
n.2117T>A
n.2124T>A
21g.46125855T>CCA513170300COL6A2c.2040T>C (p.Arg680=)
c.711T>C (p.Arg237=)
n.2117T>C
n.2124T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125855T>GCA513170301COL6A2c.2040T>G (p.Arg680=)
c.711T>G (p.Arg237=)
n.2117T>G
n.2124T>G
21g.46125855T=CA2392507615COL6A2c.2040T= (p.Arg680=)
c.711T= (p.Arg237=)
n.2117T=
n.2124T=
21g.46125855dupCA10588991COL6A2c.2040dup (p.Ile681TyrfsTer?)
c.711dup (p.Ile238TyrfsTer?)
n.2117dup
n.2124dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125856A>CCA410541296COL6A2c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.2118A>C
n.2125A>C
21g.46125856A>GCA410541298COL6A2c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.2118A>G
n.2125A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125856A>TCA410541299COL6A2c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.2118A>T
n.2125A>T
21g.46125857T>ACA410541306COL6A2c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.2119T>A
n.2126T>A
21g.46125857T>CCA410541302COL6A2c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.2119T>C
n.2126T>C
 gnomAD v4
21g.46125857T>GCA410541304COL6A2c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.2119T>G
n.2126T>G
21g.46125858C>ACA513170305COL6A2c.2043C>A (p.Ile681=)
c.714C>A (p.Ile238=)
n.2120C>A
n.2127C>A
21g.46125858C=CA2392507616COL6A2c.2043C= (p.Ile681=)
c.714C= (p.Ile238=)
n.2120C=
n.2127C=
21g.46125858C>GCA10072424COL6A2c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.714C>G (p.Ile238Met)
n.2120C>G
n.2127C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125858C>TCA10072423COL6A2c.2043C>T (p.Ile681=)
c.714C>T (p.Ile238=)
n.2120C>T
n.2127C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125859G>ACA10072425COL6A2c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.2121G>A
n.2128G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125859G>CCA10072426COL6A2c.2044G>C (p.Asp682His)
c.715G>C (p.Asp239His)
n.2121G>C
n.2128G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125859G=CA2392507617COL6A2c.2044G= (p.Asp682=)
c.715G= (p.Asp239=)
n.2121G=
n.2128G=
21g.46125859G>TCA410541313COL6A2c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.2121G>T
n.2128G>T
21g.46125860A=CA2392507618COL6A2c.2045A= (p.Asp682=)
c.716A= (p.Asp239=)
n.2122A=
n.2129A=
21g.46125860A>CCA410541314COL6A2c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.2122A>C
n.2129A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125860A>GCA410541316COL6A2c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.2122A>G
n.2129A>G
21g.46125860A>TCA410541318COL6A2c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.2122A>T
n.2129A>T
21g.46125861C>ACA410541319COL6A2c.2046C>A (p.Asp682Glu)
c.717C>A (p.Asp239Glu)
n.2123C>A
n.2130C>A
21g.46125861C=CA2392507619COL6A2c.2046C= (p.Asp682=)
c.717C= (p.Asp239=)
n.2123C=
n.2130C=
21g.46125861C>GCA410541320COL6A2c.2046C>G (p.Asp682Glu)
c.717C>G (p.Asp239Glu)
n.2123C>G
n.2130C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125861C>TCA513170308COL6A2c.2046C>T (p.Asp682=)
c.717C>T (p.Asp239=)
n.2123C>T
n.2130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125862T>ACA410541324COL6A2c.2047T>A (p.Ser683Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.2124T>A
n.2131T>A
21g.46125862T>CCA410541325COL6A2c.2047T>C (p.Ser683Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.2124T>C
n.2131T>C
 ClinVar
21g.46125862T>GCA410541323COL6A2c.2047T>G (p.Ser683Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.2124T>G
n.2131T>G
21g.46125863C>ACA410541328COL6A2c.2048C>A (p.Ser683Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.2125C>A
n.2132C>A
21g.46125863C=CA2392507620COL6A2c.2048C= (p.Ser683=)
c.719C= (p.Ser240=)
n.2125C=
n.2132C=
21g.46125863C>GCA410541329COL6A2c.2048C>G (p.Ser683Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.2125C>G
n.2132C>G
21g.46125863C>TCA410541331COL6A2c.2048C>T (p.Ser683Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.2125C>T
n.2132C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125864C>ACA513170312COL6A2c.2049C>A (p.Ser683=)
c.720C>A (p.Ser240=)
n.2126C>A
n.2133C>A
21g.46125864C=CA2392507621COL6A2c.2049C= (p.Ser683=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.2126C=
n.2133C=
21g.46125864C>GCA513170313COL6A2c.2049C>G (p.Ser683=)
c.720C>G (p.Ser240=)
n.2126C>G
n.2133C>G
21g.46125864C>TCA513170314COL6A2c.2049C>T (p.Ser683=)
c.720C>T (p.Ser240=)
n.2126C>T
n.2133C>T
 dbSNP
21g.46125865C>ACA410541333COL6A2c.2050C>A (p.Leu684Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.2127C>A
n.2134C>A
21g.46125865C>GCA410541335COL6A2c.2050C>G (p.Leu684Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.2127C>G
n.2134C>G
21g.46125865C>TCA513170317COL6A2c.2050C>T (p.Leu684=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.2127C>T
n.2134C>T
 gnomAD v4
21g.46125865_46125866delCA2577630030COL6A2c.2050_2051del (p.Leu684ValfsTer?)
c.721_722del (p.Leu241ValfsTer?)
n.2127_2128del
n.2134_2135del
21g.46125866T>ACA410541337COL6A2c.2051T>A (p.Leu684Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.2128T>A
n.2135T>A
21g.46125866T>CCA410541338COL6A2c.2051T>C (p.Leu684Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.2128T>C
n.2135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125866T>GCA410541340COL6A2c.2051T>G (p.Leu684Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.2128T>G
n.2135T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125866T=CA2392507622COL6A2c.2051T= (p.Leu684=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.2128T=
n.2135T=
21g.46125867G>ACA10072427COL6A2c.2052G>A (p.Leu684=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.2129G>A
n.2136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125867G>CCA513170319COL6A2c.2052G>C (p.Leu684=)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.2129G>C
n.2136G>C
21g.46125867G=CA2392507623COL6A2c.2052G= (p.Leu684=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.2129G=
n.2136G=
21g.46125867G>TCA513170320COL6A2c.2052G>T (p.Leu684=)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.2129G>T
n.2136G>T
21g.46125868T>ACA410541343COL6A2c.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.2130T>A
n.2137T>A
21g.46125868T>CCA410541344COL6A2c.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.2130T>C
n.2137T>C
21g.46125868T>GCA410541345COL6A2c.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.2130T>G
n.2137T>G
21g.46125869C>ACA410541349COL6A2c.2054C>A (p.Ser685Ter)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
n.2131C>A
n.2138C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125869C=CA2392507624COL6A2c.2054C= (p.Ser685=)
c.725C= (p.Ser242=)
n.2131C=
n.2138C=
21g.46125869C>GCA410541347COL6A2c.2054C>G (p.Ser685Trp)
c.725C>G (p.Ser242Trp)
n.2131C>G
n.2138C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125869C>TCA321972637COL6A2c.2054C>T (p.Ser685Leu)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
n.2131C>T
n.2138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125870G>ACA10072428COL6A2c.2055G>A (p.Ser685=)
c.726G>A (p.Ser242=)
n.2132G>A
n.2139G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125870G>CCA513170321COL6A2c.2055G>C (p.Ser685=)
c.726G>C (p.Ser242=)
n.2132G>C
n.2139G>C
 gnomAD v4
21g.46125870G=CA2392507625COL6A2c.2055G= (p.Ser685=)
c.726G= (p.Ser242=)
n.2132G=
n.2139G=
21g.46125870G>TCA513170322COL6A2c.2055G>T (p.Ser685=)
c.726G>T (p.Ser242=)
n.2132G>T
n.2139G>T
21g.46125871A>CCA410541353COL6A2c.2056A>C (p.Ser686Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.2133A>C
n.2140A>C
 ClinVar
21g.46125871A>GCA410541355COL6A2c.2056A>G (p.Ser686Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.2133A>G
n.2140A>G
 gnomAD v4
21g.46125871A>TCA410541357COL6A2c.2056A>T (p.Ser686Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.2133A>T
n.2140A>T
21g.46125872G>ACA410541359COL6A2c.2057G>A (p.Ser686Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.2134G>A
n.2141G>A
 gnomAD v4
21g.46125872G>CCA410541361COL6A2c.2057G>C (p.Ser686Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.2134G>C
n.2141G>C
21g.46125872G>TCA410541363COL6A2c.2057G>T (p.Ser686Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.2134G>T
n.2141G>T
21g.46125873C>ACA410541365COL6A2c.2058C>A (p.Ser686Arg)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
n.2135C>A
n.2142C>A
21g.46125873C=CA2392507626COL6A2c.2058C= (p.Ser686=)
c.729C= (p.Ser243=)
n.2135C=
n.2142C=
21g.46125873C>GCA410541367COL6A2c.2058C>G (p.Ser686Arg)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
n.2135C>G
n.2142C>G
21g.46125873C>TCA10072429COL6A2c.2058C>T (p.Ser686=)
c.729C>T (p.Ser243=)
n.2135C>T
n.2142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125874T>ACA410541370COL6A2c.2059T>A (p.Phe687Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.2136T>A
n.2143T>A
21g.46125874T>CCA410541371COL6A2c.2059T>C (p.Phe687Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.2136T>C
n.2143T>C
21g.46125874T>GCA410541372COL6A2c.2059T>G (p.Phe687Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.2136T>G
n.2143T>G
21g.46125875T>ACA410541376COL6A2c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.2137T>A
n.2144T>A
21g.46125875T>CCA10072430COL6A2c.2060T>C (p.Phe687Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.2137T>C
n.2144T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125875T>GCA410541374COL6A2c.2060T>G (p.Phe687Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.2137T>G
n.2144T>G
21g.46125875T=CA2392507627COL6A2c.2060T= (p.Phe687=)
c.731T= (p.Phe244=)
n.2137T=
n.2144T=
21g.46125876C>ACA410541381COL6A2c.2061C>A (p.Phe687Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.2138C>A
n.2145C>A
21g.46125876C>GCA410541379COL6A2c.2061C>G (p.Phe687Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.2138C>G
n.2145C>G
21g.46125876C>TCA513170326COL6A2c.2061C>T (p.Phe687=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.2138C>T
n.2145C>T
 gnomAD v4
21g.46125877A>CCA410541383COL6A2c.2062A>C (p.Lys688Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
n.2139A>C
n.2146A>C
21g.46125877A>GCA410541384COL6A2c.2062A>G (p.Lys688Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
n.2139A>G
n.2146A>G
 gnomAD v4
21g.46125877A>TCA410541385COL6A2c.2062A>T (p.Lys688Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
n.2139A>T
n.2146A>T
21g.46125878A=CA2392507628COL6A2c.2063A= (p.Lys688=)
c.734A= (p.Lys245=)
n.2140A=
n.2147A=
21g.46125878A>CCA410541386COL6A2c.2063A>C (p.Lys688Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
n.2140A>C
n.2147A>C
21g.46125878A>GCA410541388COL6A2c.2063A>G (p.Lys688Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
n.2140A>G
n.2147A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125878A>TCA410541390COL6A2c.2063A>T (p.Lys688Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
n.2140A>T
n.2147A>T
21g.46125879G>ACA513170327COL6A2c.2064G>A (p.Lys688=)
c.735G>A (p.Lys245=)
n.2141G>A
n.2148G>A
 gnomAD v4
21g.46125879G>CCA10072431COL6A2c.2064G>C (p.Lys688Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
n.2141G>C
n.2148G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125879G=CA2392507629COL6A2c.2064G= (p.Lys688=)
c.735G= (p.Lys245=)
n.2141G=
n.2148G=
21g.46125879G>TCA410541393COL6A2c.2064G>T (p.Lys688Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
n.2141G>T
n.2148G>T
21g.46125880G>ACA10072432COL6A2c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.2142G>A
n.2149G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125880G>CCA410541395COL6A2c.2065G>C (p.Glu689Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.2142G>C
n.2149G>C
21g.46125880G=CA2392507630COL6A2c.2065G= (p.Glu689=)
c.736G= (p.Glu246=)
n.2142G=
n.2149G=
21g.46125880G>TCA410541397COL6A2c.2065G>T (p.Glu689Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.2142G>T
n.2149G>T
21g.46125881A=CA2392507631COL6A2c.2066A= (p.Glu689=)
c.737A= (p.Glu246=)
n.2143A=
n.2150A=
21g.46125881A>CCA410541403COL6A2c.2066A>C (p.Glu689Ala)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.2143A>C
n.2150A>C
 dbSNP
21g.46125881A>GCA410541400COL6A2c.2066A>G (p.Glu689Gly)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.2143A>G
n.2150A>G
21g.46125881A>TCA410541402COL6A2c.2066A>T (p.Glu689Val)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.2143A>T
n.2150A>T
21g.46125882G>ACA513170331COL6A2c.2067G>A (p.Glu689=)
c.738G>A (p.Glu246=)
n.2144G>A
n.2151G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125882G>CCA410541406COL6A2c.2067G>C (p.Glu689Asp)
c.738G>C (p.Glu246Asp)
n.2144G>C
n.2151G>C
21g.46125882G=CA2392507632COL6A2c.2067G= (p.Glu689=)
c.738G= (p.Glu246=)
n.2144G=
n.2151G=
21g.46125882G>TCA410541408COL6A2c.2067G>T (p.Glu689Asp)
c.738G>T (p.Glu246Asp)
n.2144G>T
n.2151G>T
21g.46125883dupCA2654974008COL6A2c.2068dup (p.Ala690GlyfsTer?)
c.739dup (p.Ala247GlyfsTer?)
n.2145dup
n.2152dup
 gnomAD v4
21g.46125883G>ACA321972648COL6A2c.2068G>A (p.Ala690Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.2145G>A
n.2152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125883G>CCA410541410COL6A2c.2068G>C (p.Ala690Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.2145G>C
n.2152G>C
21g.46125883G=CA2392507633COL6A2c.2068G= (p.Ala690=)
c.739G= (p.Ala247=)
n.2145G=
n.2152G=
21g.46125883G>TCA410541412COL6A2c.2068G>T (p.Ala690Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.2145G>T
n.2152G>T
 gnomAD v4
21g.46125884C>ACA410541415COL6A2c.2069C>A (p.Ala690Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.2146C>A
n.2153C>A
21g.46125884C=CA2392507634COL6A2c.2069C= (p.Ala690=)
c.740C= (p.Ala247=)
n.2146C=
n.2153C=
21g.46125884C>GCA410541416COL6A2c.2069C>G (p.Ala690Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.2146C>G
n.2153C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125884C>TCA410541418COL6A2c.2069C>T (p.Ala690Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.2146C>T
n.2153C>T
 gnomAD v4
21g.46125885T>ACA513170335COL6A2c.2070T>A (p.Ala690=)
c.741T>A (p.Ala247=)
n.2147T>A
n.2154T>A
21g.46125885T>CCA10072433COL6A2c.2070T>C (p.Ala690=)
c.741T>C (p.Ala247=)
n.2147T>C
n.2154T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125885T>GCA513170336COL6A2c.2070T>G (p.Ala690=)
c.741T>G (p.Ala247=)
n.2147T>G
n.2154T>G
 gnomAD v4
21g.46125885T=CA2392507635COL6A2c.2070T= (p.Ala690=)
c.741T= (p.Ala247=)
n.2147T=
n.2154T=
21g.46125886G>ACA410541422COL6A2c.2071G>A (p.Val691Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
n.2148G>A
n.2155G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125886G>CCA410541424COL6A2c.2071G>C (p.Val691Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
n.2148G>C
n.2155G>C
21g.46125886G=CA2392507636COL6A2c.2071G= (p.Val691=)
c.742G= (p.Val248=)
n.2148G=
n.2155G=
21g.46125886G>TCA410541425COL6A2c.2071G>T (p.Val691Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
n.2148G>T
n.2155G>T
21g.46125887T>ACA410541427COL6A2c.2072T>A (p.Val691Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
n.2149T>A
n.2156T>A
21g.46125887T>CCA410541429COL6A2c.2072T>C (p.Val691Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
n.2149T>C
n.2156T>C
21g.46125887T>GCA410541426COL6A2c.2072T>G (p.Val691Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
n.2149T>G
n.2156T>G
21g.46125888C>ACA513170340COL6A2c.2073C>A (p.Val691=)
c.744C>A (p.Val248=)
n.2150C>A
n.2157C>A
21g.46125888C=CA2392507637COL6A2c.2073C= (p.Val691=)
c.744C= (p.Val248=)
n.2150C=
n.2157C=
21g.46125888C>GCA10072434COL6A2c.2073C>G (p.Val691=)
c.744C>G (p.Val248=)
n.2150C>G
n.2157C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125888C>TCA513170341COL6A2c.2073C>T (p.Val691=)
c.744C>T (p.Val248=)
n.2150C>T
n.2157C>T
21g.46125888_46125891delinsCAAGCA2392507638COL6A2c.2073_2076delinsCAAG (p.Val691=)
c.744_747delinsCAAG (p.Val248=)
n.2150_2153delinsCAAG
n.2157_2160delinsCAAG
21g.46125889A=CA2392507639COL6A2c.2074A= (p.Lys692=)
c.745A= (p.Lys249=)
n.2151A=
n.2158A=
21g.46125889A>CCA410541431COL6A2c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.2151A>C
n.2158A>C
21g.46125889A>GCA321972651COL6A2c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.2151A>G
n.2158A>G
 dbSNP
21g.46125889A>TCA410541434COL6A2c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.2151A>T
n.2158A>T
21g.46125891_46125893delCA1139666904COL6A2c.2076_2078del (p.Lys692del)
c.747_749del (p.Lys249del)
n.2153_2155del
n.2160_2162del
 ClinVar dbSNP
21g.46125890A>CCA410541438COL6A2c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.2152A>C
n.2159A>C
21g.46125890A>GCA410541439COL6A2c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.2152A>G
n.2159A>G
 gnomAD v4
21g.46125890A>TCA410541441COL6A2c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.2152A>T
n.2159A>T
21g.46125891G>ACA10072435COL6A2c.2076G>A (p.Lys692=)
c.747G>A (p.Lys249=)
n.2153G>A
n.2160G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125891G>CCA410541444COL6A2c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.2153G>C
n.2160G>C
21g.46125891G=CA2392507640COL6A2c.2076G= (p.Lys692=)
c.747G= (p.Lys249=)
n.2153G=
n.2160G=
21g.46125891G>TCA410541446COL6A2c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.2153G>T
n.2160G>T
21g.46125892A>CCA410541448COL6A2c.2077A>C (p.Asn693His)
c.748A>C (p.Asn250His)
n.2154A>C
n.2161A>C
21g.46125892A>GCA410541449COL6A2c.2077A>G (p.Asn693Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
n.2154A>G
n.2161A>G
21g.46125892A>TCA410541451COL6A2c.2077A>T (p.Asn693Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
n.2154A>T
n.2161A>T
21g.46125893A>CCA410541455COL6A2c.2078A>C (p.Asn693Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
n.2155A>C
n.2162A>C
21g.46125893A>GCA410541456COL6A2c.2078A>G (p.Asn693Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
n.2155A>G
n.2162A>G
21g.46125893A>TCA410541454COL6A2c.2078A>T (p.Asn693Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
n.2155A>T
n.2162A>T
21g.46125894C>ACA10072436COL6A2c.2079C>A (p.Asn693Lys)
c.750C>A (p.Asn250Lys)
n.2156C>A
n.2163C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125894C=CA2392507641COL6A2c.2079C= (p.Asn693=)
c.750C= (p.Asn250=)
n.2156C=
n.2163C=
21g.46125894C>GCA410541458COL6A2c.2079C>G (p.Asn693Lys)
c.750C>G (p.Asn250Lys)
n.2156C>G
n.2163C>G
21g.46125894C>TCA513170343COL6A2c.2079C>T (p.Asn693=)
c.750C>T (p.Asn250=)
n.2156C>T
n.2163C>T
21g.46125895C>ACA410541460COL6A2c.2080C>A (p.Leu694Ile)
n.2157C>A
n.2164C>A
21g.46125895C>GCA410541461COL6A2c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.2157C>G
n.2164C>G
 gnomAD v4
21g.46125895C>TCA410541463COL6A2c.2080C>T (p.Leu694Phe)
n.2157C>T
n.2164C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125896T>ACA410541469COL6A2c.2081T>A (p.Leu694His)
n.2158T>A
n.2165T>A
21g.46125896T>CCA410541467COL6A2c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.2158T>C
n.2165T>C
21g.46125896T>GCA410541466COL6A2c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.2158T>G
n.2165T>G
21g.46125897C>ACA513170347COL6A2c.2082C>A (p.Leu694=)
n.2159C>A
n.2166C>A
21g.46125897C=CA2392507642COL6A2c.2082C= (p.Leu694=)
n.2159C=
n.2166C=
21g.46125897C>GCA513170348COL6A2c.2082C>G (p.Leu694=)
n.2159C>G
n.2166C>G
21g.46125897C>TCA10072437COL6A2c.2082C>T (p.Leu694=)
n.2159C>T
n.2166C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125897_46125898dupCA2573054956COL6A2c.2082_2083dup (p.Glu695AlafsTer?)
n.2159_2160dup
n.2166_2167dup
 ClinVar dbSNP
21g.46125898G>ACA10072438COL6A2c.2083G>A (p.Glu695Lys)
n.2160G>A
n.2167G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125898G>CCA410541473COL6A2c.2083G>C (p.Glu695Gln)
n.2160G>C
n.2167G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
21g.46125898G=CA2392507643COL6A2c.2083G= (p.Glu695=)
n.2160G=
n.2167G=
21g.46125898G>TCA410541475COL6A2c.2083G>T (p.Glu695Ter)
n.2160G>T
n.2167G>T
21g.46125899A=CA2392507644COL6A2c.2084A= (p.Glu695=)
n.2161A=
n.2168A=
21g.46125899A>CCA10072439COL6A2c.2084A>C (p.Glu695Ala)
n.2161A>C
n.2168A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125899A>GCA410541478COL6A2c.2084A>G (p.Glu695Gly)
n.2161A>G
n.2168A>G
 gnomAD v4
21g.46125899A>TCA410541479COL6A2c.2084A>T (p.Glu695Val)
n.2161A>T
n.2168A>T
21g.46125900G>ACA513170351COL6A2c.2085G>A (p.Glu695=)
n.2162G>A
n.2169G>A
21g.46125900G>CCA410541481COL6A2c.2085G>C (p.Glu695Asp)
n.2162G>C
n.2169G>C
21g.46125900G>TCA410541480COL6A2c.2085G>T (p.Glu695Asp)
n.2162G>T
n.2169G>T
21g.46125901T>ACA410541483COL6A2c.2086T>A (p.Trp696Arg)
n.2163T>A
n.2170T>A
 dbSNP
21g.46125901T>CCA410541486COL6A2c.2086T>C (p.Trp696Arg)
n.2163T>C
n.2170T>C
21g.46125901T>GCA410541484COL6A2c.2086T>G (p.Trp696Gly)
n.2163T>G
n.2170T>G
21g.46125902G>ACA410541489COL6A2c.2087G>A (p.Trp696Ter)
n.2164G>A
n.2171G>A
 dbSNP
21g.46125902G>CCA410541490COL6A2c.2087G>C (p.Trp696Ser)
n.2164G>C
n.2171G>C
21g.46125902G=CA2392507645COL6A2c.2087G= (p.Trp696=)
n.2164G=
n.2171G=
21g.46125902G>TCA410541492COL6A2c.2087G>T (p.Trp696Leu)
n.2164G>T
n.2171G>T
21g.46125903G>ACA410541494COL6A2c.2088G>A (p.Trp696Ter)
n.2165G>A
n.2172G>A
21g.46125903G>CCA410541496COL6A2c.2088G>C (p.Trp696Cys)
n.2165G>C
n.2172G>C
 ClinVar
21g.46125903G>TCA410541498COL6A2c.2088G>T (p.Trp696Cys)
n.2165G>T
n.2172G>T
21g.46125904A>CCA410541500COL6A2c.2089A>C (p.Ile697Leu)
n.2166A>C
n.2173A>C
 gnomAD v4
21g.46125904A>GCA410541502COL6A2c.2089A>G (p.Ile697Val)
n.2166A>G
n.2173A>G
21g.46125904A>TCA410541504COL6A2c.2089A>T (p.Ile697Phe)
n.2166A>T
n.2173A>T
21g.46125905T>ACA410541506COL6A2c.2090T>A (p.Ile697Asn)
n.2167T>A
n.2174T>A
21g.46125905T>CCA410541508COL6A2c.2090T>C (p.Ile697Thr)
n.2167T>C
n.2174T>C
21g.46125905T>GCA410541510COL6A2c.2090T>G (p.Ile697Ser)
n.2167T>G
n.2174T>G
21g.46125906T>ACA513170358COL6A2c.2091T>A (p.Ile697=)
n.2168T>A
n.2175T>A
21g.46125906T>CCA513170360COL6A2c.2091T>C (p.Ile697=)
n.2168T>C
n.2175T>C
21g.46125906T>GCA410541512COL6A2c.2091T>G (p.Ile697Met)
n.2168T>G
n.2175T>G
21g.46125907G>ACA410541513COL6A2c.2092G>A (p.Ala698Thr)
n.2169G>A
n.2176G>A
 gnomAD v4
21g.46125907G>CCA410541516COL6A2c.2092G>C (p.Ala698Pro)
n.2169G>C
n.2176G>C
21g.46125907G>TCA410541514COL6A2c.2092G>T (p.Ala698Ser)
n.2169G>T
n.2176G>T
 gnomAD v4
21g.46125908C>ACA410541519COL6A2c.2093C>A (p.Ala698Glu)
n.2170C>A
n.2177C>A
21g.46125908C=CA2392507646COL6A2c.2093C= (p.Ala698=)
n.2170C=
n.2177C=
21g.46125908C>GCA410541520COL6A2c.2093C>G (p.Ala698Gly)
n.2170C>G
n.2177C>G
21g.46125908C>TCA410541522COL6A2c.2093C>T (p.Ala698Val)
n.2170C>T
n.2177C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125908_46125909delinsTACA2580098916COL6A2c.2093_2094delinsTA (p.Ala698Val)
n.2170_2171delinsTA
n.2177_2178delinsTA
 ClinVar
21g.46125908_46125909insACA2818101900COL6A2c.2093_2094insA (p.Gly700ArgfsTer?)
n.2170_2171insA
n.2177_2178insA
21g.46125909G>ACA147456COL6A2c.2094G>A (p.Ala698=)
n.2171G>A
n.2178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125909G>CCA513170362COL6A2c.2094G>C (p.Ala698=)
n.2171G>C
n.2178G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125909G=CA2392507647COL6A2c.2094G= (p.Ala698=)
n.2171G=
n.2178G=
21g.46125909G>TCA513170363COL6A2c.2094G>T (p.Ala698=)
n.2171G>T
n.2178G>T
21g.46125910G>ACA410541525COL6A2c.2095G>A (p.Gly699Ser)
n.2172G>A
n.2179G>A
 dbSNP
21g.46125910G>CCA410541527COL6A2c.2095G>C (p.Gly699Arg)
n.2172G>C
n.2179G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125910G=CA2392507648COL6A2c.2095G= (p.Gly699=)
n.2172G=
n.2179G=
21g.46125910G>TCA410541529COL6A2c.2095G>T (p.Gly699Cys)
n.2172G>T
n.2179G>T
21g.46125910_46125911insTGCA2818101901COL6A2c.2095_2096insTG (p.Gly699ValfsTer?)
n.2172_2173insTG
n.2179_2180insTG
21g.46125911G>ACA278956COL6A2c.2096G>A (p.Gly699Asp)
n.2173G>A
n.2180G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125911G>CCA410541533COL6A2c.2096G>C (p.Gly699Ala)
n.2173G>C
n.2180G>C
21g.46125911G=CA2392507649COL6A2c.2096G= (p.Gly699=)
n.2173G=
n.2180G=
21g.46125911G>TCA410541534COL6A2c.2096G>T (p.Gly699Val)
n.2173G>T
n.2180G>T
21g.46125912C>ACA513170364COL6A2c.2097C>A (p.Gly699=)
n.2174C>A
n.2181C>A
 dbSNP
21g.46125912C=CA2392507650COL6A2c.2097C= (p.Gly699=)
n.2174C=
n.2181C=
21g.46125912C>GCA513170365COL6A2c.2097C>G (p.Gly699=)
n.2174C>G
n.2181C>G
 dbSNP
21g.46125912C>TCA147459COL6A2c.2097C>T (p.Gly699=)
n.2174C>T
n.2181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125912_46125913delinsTACA2499225995COL6A2c.2097_2098delinsTA (p.Gly700Ser)
n.2174_2175delinsTA
n.2181_2182delinsTA
 ClinVar dbSNP
21g.46125912_46125913insACCTGGACACCCTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGGGGAGTGCAGGTCA2818101902COL6A2c.2097_2098insACCTGGACACCCTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGGGGAGTGCAGGT (p.Gly699_Gly700insThrTrpThrProSerLeuSerSerPheLysGluAlaValLysAsnLeuGluGlySerAlaGly)
n.2174_2175insACCTGGACACCCTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGGGGAGTGCAGGT
n.2181_2182insACCTGGACACCCTCCCTGTCGAGCTTCAAGGAGGCTGTCAAGAACCTCGAGGGGAGTGCAGGT
21g.46125913G>ACA242678COL6A2c.2098G>A (p.Gly700Ser)
n.2175G>A
n.2182G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125913G>CCA410541541COL6A2c.2098G>C (p.Gly700Arg)
n.2175G>C
n.2182G>C
21g.46125913G=CA2392507651COL6A2c.2098G= (p.Gly700=)
n.2175G=
n.2182G=
21g.46125913G>TCA410541538COL6A2c.2098G>T (p.Gly700Cys)
n.2175G>T
n.2182G>T
21g.46125914G>ACA410541548COL6A2c.2099G>A (p.Gly700Asp)
n.2176G>A
n.2183G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125914G>CCA410541544COL6A2c.2099G>C (p.Gly700Ala)
n.2176G>C
n.2183G>C
21g.46125914G=CA2392507652COL6A2c.2099G= (p.Gly700=)
n.2176G=
n.2183G=
21g.46125914G>TCA410541546COL6A2c.2099G>T (p.Gly700Val)
n.2176G>T
n.2183G>T
21g.46125915C>ACA513170369COL6A2c.2100C>A (p.Gly700=)
n.2177C>A
n.2184C>A
21g.46125915C=CA2392507653COL6A2c.2100C= (p.Gly700=)
n.2177C=
n.2184C=
21g.46125915C>GCA513170371COL6A2c.2100C>G (p.Gly700=)
n.2177C>G
n.2184C>G
 dbSNP
21g.46125915C>TCA513170373COL6A2c.2100C>T (p.Gly700=)
n.2177C>T
n.2184C>T
 gnomAD v4
21g.46125916A>CCA410541549COL6A2c.2101A>C (p.Thr701Pro)
n.2178A>C
n.2185A>C
21g.46125916A>GCA410541551COL6A2c.2101A>G (p.Thr701Ala)
n.2178A>G
n.2185A>G
21g.46125916A>TCA410541553COL6A2c.2101A>T (p.Thr701Ser)
n.2178A>T
n.2185A>T
21g.46125917C>ACA410541559COL6A2c.2102C>A (p.Thr701Asn)
n.2179C>A
n.2186C>A
21g.46125917C=CA2392507654COL6A2c.2102C= (p.Thr701=)
n.2179C=
n.2186C=
21g.46125917C>GCA321972669COL6A2c.2102C>G (p.Thr701Ser)
n.2179C>G
n.2186C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125917C>TCA410541556COL6A2c.2102C>T (p.Thr701Ile)
n.2179C>T
n.2186C>T
21g.46125918C>ACA513170375COL6A2c.2103C>A (p.Thr701=)
n.2180C>A
n.2187C>A
21g.46125918C>GCA513170377COL6A2c.2103C>G (p.Thr701=)
n.2180C>G
n.2187C>G
21g.46125918C>TCA513170379COL6A2c.2103C>T (p.Thr701=)
n.2180C>T
n.2187C>T
21g.46125919T>ACA410541561COL6A2c.2104T>A (p.Trp702Arg)
n.2181T>A
n.2188T>A
21g.46125919T>CCA410541563COL6A2c.2104T>C (p.Trp702Arg)
n.2181T>C
n.2188T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125919T>GCA410541565COL6A2c.2104T>G (p.Trp702Gly)
n.2181T>G
n.2188T>G
 gnomAD v4
21g.46125919T=CA2392507655COL6A2c.2104T= (p.Trp702=)
n.2181T=
n.2188T=
21g.46125920G>ACA410541567COL6A2c.2105G>A (p.Trp702Ter)
n.2182G>A
n.2189G>A
21g.46125920G>CCA410541569COL6A2c.2105G>C (p.Trp702Ser)
n.2182G>C
n.2189G>C
21g.46125920G>TCA410541570COL6A2c.2105G>T (p.Trp702Leu)
n.2182G>T
n.2189G>T
21g.46125921G>ACA410541572COL6A2c.2106G>A (p.Trp702Ter)
n.2183G>A
n.2190G>A
 gnomAD v4
21g.46125921G>CCA410541576COL6A2c.2106G>C (p.Trp702Cys)
n.2183G>C
n.2190G>C
21g.46125921G>TCA410541574COL6A2c.2106G>T (p.Trp702Cys)
n.2183G>T
n.2190G>T
21g.46125922A>CCA410541578COL6A2c.2107A>C (p.Thr703Pro)
n.2184A>C
n.2191A>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125922A>GCA410541580COL6A2c.2107A>G (p.Thr703Ala)
n.2184A>G
n.2191A>G
21g.46125922A>TCA410541582COL6A2c.2107A>T (p.Thr703Ser)
n.2184A>T
n.2191A>T
21g.46125923C>ACA410541583COL6A2c.2108C>A (p.Thr703Lys)
n.2185C>A
n.2192C>A
21g.46125923C>GCA410541584COL6A2c.2108C>G (p.Thr703Arg)
n.2185C>G
n.2192C>G
21g.46125923C>TCA410541586COL6A2c.2108C>T (p.Thr703Ile)
n.2185C>T
n.2192C>T
21g.46125924A=CA2392507656COL6A2c.2109A= (p.Thr703=)
n.2186A=
n.2193A=
21g.46125924A>CCA513170383COL6A2c.2109A>C (p.Thr703=)
n.2186A>C
n.2193A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125924A>GCA513170385COL6A2c.2109A>G (p.Thr703=)
n.2186A>G
n.2193A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125924A>TCA513170384COL6A2c.2109A>T (p.Thr703=)
n.2186A>T
n.2193A>T
21g.46125925C>ACA410541588COL6A2c.2110C>A (p.Pro704Thr)
n.2187C>A
n.2194C>A
21g.46125925C>GCA410541589COL6A2c.2110C>G (p.Pro704Ala)
n.2187C>G
n.2194C>G
21g.46125925C>TCA410541591COL6A2c.2110C>T (p.Pro704Ser)
n.2187C>T
n.2194C>T
21g.46125926C>ACA410541593COL6A2c.2111C>A (p.Pro704His)
n.2188C>A
n.2195C>A
 dbSNP
21g.46125926C>GCA410541594COL6A2c.2111C>G (p.Pro704Arg)
n.2188C>G
n.2195C>G
21g.46125926C>TCA410541595COL6A2c.2111C>T (p.Pro704Leu)
n.2188C>T
n.2195C>T
21g.46125927C>ACA513170389COL6A2c.2112C>A (p.Pro704=)
n.2189C>A
n.2196C>A
21g.46125927C>GCA513170388COL6A2c.2112C>G (p.Pro704=)
n.2189C>G
n.2196C>G
21g.46125927C>TCA513170387COL6A2c.2112C>T (p.Pro704=)
n.2189C>T
n.2196C>T
21g.46125928T>ACA410541600COL6A2c.2113T>A (p.Ser705Thr)
n.2190T>A
n.2197T>A
21g.46125928T>CCA221819COL6A2c.2113T>C (p.Ser705Pro)
n.2190T>C
n.2197T>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125928T>GCA410541597COL6A2c.2113T>G (p.Ser705Ala)
n.2190T>G
n.2197T>G
21g.46125928T=CA2392507657COL6A2c.2113T= (p.Ser705=)
n.2190T=
n.2197T=
21g.46125929C>ACA410541603COL6A2c.2114C>A (p.Ser705Ter)
n.2191C>A
n.2198C>A
21g.46125929C=CA2392507658COL6A2c.2114C= (p.Ser705=)
n.2191C=
n.2198C=
21g.46125929C>GCA410541606COL6A2c.2114C>G (p.Ser705Ter)
n.2191C>G
n.2198C>G
21g.46125929C>TCA10072440COL6A2c.2114C>T (p.Ser705Leu)
n.2191C>T
n.2198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125930A>CCA513170392COL6A2c.2115A>C (p.Ser705=)
n.2192A>C
n.2199A>C
21g.46125930A>GCA513170393COL6A2c.2115A>G (p.Ser705=)
n.2192A>G
n.2199A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125930A>TCA513170394COL6A2c.2115A>T (p.Ser705=)
n.2192A>T
n.2199A>T
21g.46125931G>ACA410541608COL6A2c.2116G>A (p.Ala706Thr)
n.2193G>A
n.2200G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125931G>CCA242675COL6A2c.2116G>C (p.Ala706Pro)
n.2193G>C
n.2200G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125931G=CA2392507659COL6A2c.2116G= (p.Ala706=)
n.2193G=
n.2200G=
21g.46125931G>TCA410541609COL6A2c.2116G>T (p.Ala706Ser)
n.2193G>T
n.2200G>T
21g.46125932C>ACA410541611COL6A2c.2117C>A (p.Ala706Asp)
n.2194C>A
n.2201C>A
21g.46125932C=CA2392507660COL6A2c.2117C= (p.Ala706=)
n.2194C=
n.2201C=
21g.46125932C>GCA410541613COL6A2c.2117C>G (p.Ala706Gly)
n.2194C>G
n.2201C>G
21g.46125932C>TCA410541615COL6A2c.2117C>T (p.Ala706Val)
n.2194C>T
n.2201C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125933C>ACA513170397COL6A2c.2118C>A (p.Ala706=)
n.2195C>A
n.2202C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125933C=CA2392507661COL6A2c.2118C= (p.Ala706=)
n.2195C=
n.2202C=
21g.46125933C>GCA513170398COL6A2c.2118C>G (p.Ala706=)
n.2195C>G
n.2202C>G
21g.46125933C>TCA10072441COL6A2c.2118C>T (p.Ala706=)
n.2195C>T
n.2202C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125934C>ACA410541618COL6A2c.2119C>A (p.Leu707Ile)
n.2196C>A
n.2203C>A
21g.46125934C=CA2392507662COL6A2c.2119C= (p.Leu707=)
n.2196C=
n.2203C=
21g.46125934C>GCA410541620COL6A2c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.2196C>G
n.2203C>G
 dbSNP
21g.46125934C>TCA410541622COL6A2c.2119C>T (p.Leu707Phe)
n.2196C>T
n.2203C>T
21g.46125935T>ACA410541627COL6A2c.2120T>A (p.Leu707His)
n.2197T>A
n.2204T>A
21g.46125935T>CCA410541626COL6A2c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.2197T>C
n.2204T>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125935T>GCA410541624COL6A2c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.2197T>G
n.2204T>G
21g.46125936C>ACA513170400COL6A2c.2121C>A (p.Leu707=)
n.2198C>A
n.2205C>A
21g.46125936C=CA2392507663COL6A2c.2121C= (p.Leu707=)
n.2198C=
n.2205C=
21g.46125936C>GCA10072442COL6A2c.2121C>G (p.Leu707=)
n.2198C>G
n.2205C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125936C>TCA513170401COL6A2c.2121C>T (p.Leu707=)
n.2198C>T
n.2205C>T
21g.46125937A>CCA410541630COL6A2c.2122A>C (p.Lys708Gln)
n.2199A>C
n.2206A>C
21g.46125937A>GCA410541631COL6A2c.2122A>G (p.Lys708Glu)
n.2199A>G
n.2206A>G
21g.46125937A>TCA410541632COL6A2c.2122A>T (p.Lys708Ter)
n.2199A>T
n.2206A>T
21g.46125938delCA2654974009COL6A2c.2123del (p.Lys708SerfsTer?)
n.2200del
n.2207del
 gnomAD v4
21g.46125938A>CCA410541635COL6A2c.2123A>C (p.Lys708Thr)
n.2200A>C
n.2207A>C
21g.46125938A>GCA410541636COL6A2c.2123A>G (p.Lys708Arg)
n.2200A>G
n.2207A>G
21g.46125938A>TCA410541638COL6A2c.2123A>T (p.Lys708Met)
n.2200A>T
n.2207A>T
21g.46125939G>ACA513170402COL6A2c.2124G>A (p.Lys708=)
n.2201G>A
n.2208G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125939G>CCA410541641COL6A2c.2124G>C (p.Lys708Asn)
n.2201G>C
n.2208G>C
21g.46125939G=CA2392507664COL6A2c.2124G= (p.Lys708=)
n.2201G=
n.2208G=
21g.46125939G>TCA410541642COL6A2c.2124G>T (p.Lys708Asn)
n.2201G>T
n.2208G>T
21g.46125940T>ACA410541644COL6A2c.2125T>A (p.Phe709Ile)
n.2202T>A
n.2209T>A
 gnomAD v4
21g.46125940T>CCA410541646COL6A2c.2125T>C (p.Phe709Leu)
n.2202T>C
n.2209T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125940T>GCA10072443COL6A2c.2125T>G (p.Phe709Val)
n.2202T>G
n.2209T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125940T=CA2392507665COL6A2c.2125T= (p.Phe709=)
n.2202T=
n.2209T=
21g.46125941T>ACA410541650COL6A2c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
n.2203T>A
n.2210T>A
21g.46125941T>CCA410541652COL6A2c.2126T>C (p.Phe709Ser)
n.2203T>C
n.2210T>C
21g.46125941T>GCA410541648COL6A2c.2126T>G (p.Phe709Cys)
n.2203T>G
n.2210T>G
21g.46125941_46125964dupCA2654974010COL6A2c.2126_2149dup (p.Lys716_Glu717insValAlaTyrAspArgLeuIleLys)
n.2203_2226dup
n.2210_2233dup
 gnomAD v4
21g.46125942T>ACA410541654COL6A2c.2127T>A (p.Phe709Leu)
n.2204T>A
n.2211T>A
21g.46125942T>CCA10072444COL6A2c.2127T>C (p.Phe709=)
n.2204T>C
n.2211T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125942T>GCA410541657COL6A2c.2127T>G (p.Phe709Leu)
n.2204T>G
n.2211T>G
21g.46125942T=CA2392507666COL6A2c.2127T= (p.Phe709=)
n.2204T=
n.2211T=
21g.46125943G>ACA410541659COL6A2c.2128G>A (p.Ala710Thr)
n.2205G>A
n.2212G>A
21g.46125943G>CCA410541661COL6A2c.2128G>C (p.Ala710Pro)
n.2205G>C
n.2212G>C
21g.46125943G>TCA410541662COL6A2c.2128G>T (p.Ala710Ser)
n.2205G>T
n.2212G>T
 ClinVar
21g.46125944C>ACA410541665COL6A2c.2129C>A (p.Ala710Asp)
n.2206C>A
n.2213C>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125944C=CA2392507667COL6A2c.2129C= (p.Ala710=)
n.2206C=
n.2213C=
21g.46125944C>GCA410541666COL6A2c.2129C>G (p.Ala710Gly)
n.2206C>G
n.2213C>G
21g.46125944C>TCA410541667COL6A2c.2129C>T (p.Ala710Val)
n.2206C>T
n.2213C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125945C>ACA513170406COL6A2c.2130C>A (p.Ala710=)
n.2207C>A
n.2214C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125945C=CA2392507668COL6A2c.2130C= (p.Ala710=)
n.2207C=
n.2214C=
21g.46125945C>GCA513170407COL6A2c.2130C>G (p.Ala710=)
n.2207C>G
n.2214C>G
 gnomAD v4
21g.46125945C>TCA513170408COL6A2c.2130C>T (p.Ala710=)
n.2207C>T
n.2214C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125946T>ACA410541669COL6A2c.2131T>A (p.Tyr711Asn)
n.2208T>A
n.2215T>A
21g.46125946T>CCA410541671COL6A2c.2131T>C (p.Tyr711His)
n.2208T>C
n.2215T>C
 gnomAD v4
21g.46125946T>GCA410541673COL6A2c.2131T>G (p.Tyr711Asp)
n.2208T>G
n.2215T>G
21g.46125947A=CA2392507669COL6A2c.2132A= (p.Tyr711=)
n.2209A=
n.2216A=
21g.46125947A>CCA410541676COL6A2c.2132A>C (p.Tyr711Ser)
n.2209A>C
n.2216A>C
21g.46125947A>GCA10072445COL6A2c.2132A>G (p.Tyr711Cys)
n.2209A>G
n.2216A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125947A>TCA410541674COL6A2c.2132A>T (p.Tyr711Phe)
n.2209A>T
n.2216A>T
 ClinVar
21g.46125948C>ACA410541679COL6A2c.2133C>A (p.Tyr711Ter)
n.2210C>A
n.2217C>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125948C=CA2392507670COL6A2c.2133C= (p.Tyr711=)
n.2210C=
n.2217C=
21g.46125948C>GCA410541681COL6A2c.2133C>G (p.Tyr711Ter)
n.2210C>G
n.2217C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125948C>TCA10072446COL6A2c.2133C>T (p.Tyr711=)
n.2210C>T
n.2217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125949G>ACA10072447COL6A2c.2134G>A (p.Asp712Asn)
n.2211G>A
n.2218G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125949G>CCA410541685COL6A2c.2134G>C (p.Asp712His)
n.2211G>C
n.2218G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125949G=CA2392507671COL6A2c.2134G= (p.Asp712=)
n.2211G=
n.2218G=
21g.46125949G>TCA10653709COL6A2c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
n.2211G>T
n.2218G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

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