Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46125491_46125509dupCA513170594COL6A2c.1843_1861dup (p.Asp621GlyfsTer36)
c.514_532dup (p.Asp178GlyfsTer36)
n.1920_1938dup
n.1927_1945dup
 dbSNP
21g.46125504_46125509delCA260566COL6A2c.1856_1861del (p.Val619_Ile620del)
c.527_532del (p.Val176_Ile177del)
n.1933_1938del
n.1940_1945del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125509G>ACA257724COL6A2c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.1938G>A
n.1945G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46125509G>CCA410538510COL6A2c.1861G>C (p.Asp621His)
c.532G>C (p.Asp178His)
n.1938G>C
n.1945G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46125509G=CA2392507365COL6A2c.1861G= (p.Asp621=)
c.532G= (p.Asp178=)
n.1938G=
n.1945G=
21g.46125509G>TCA410538512COL6A2c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.1938G>T
n.1945G>T
21g.46125510A>CCA410538514COL6A2c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.1939A>C
n.1946A>C
21g.46125510A>GCA410538517COL6A2c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.1939A>G
n.1946A>G
21g.46125510A>TCA410538516COL6A2c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.1939A>T
n.1946A>T
21g.46125511C>ACA410538519COL6A2c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.1940C>A
n.1947C>A
21g.46125511C=CA2392507366COL6A2c.1863C= (p.Asp621=)
c.534C= (p.Asp178=)
n.1940C=
n.1947C=
21g.46125511C>GCA410538520COL6A2c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.1940C>G
n.1947C>G
21g.46125511C>TCA10072315COL6A2c.1863C>T (p.Asp621=)
c.534C>T (p.Asp178=)
n.1940C>T
n.1947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125512A>CCA410538524COL6A2c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
n.1941A>C
n.1948A>C
21g.46125512A>GCA410538525COL6A2c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
n.1941A>G
n.1948A>G
21g.46125512A>TCA410538527COL6A2c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
n.1941A>T
n.1948A>T
21g.46125513G>ACA410538529COL6A2c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
n.1942G>A
n.1949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46125513G>CCA410538531COL6A2c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
n.1942G>C
n.1949G>C
21g.46125513G=CA2392507367COL6A2c.1865G= (p.Ser622=)
c.536G= (p.Ser179=)
n.1942G=
n.1949G=
21g.46125513G>TCA410538533COL6A2c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
n.1942G>T
n.1949G>T
 ClinVar
21g.46125514C>ACA410538535COL6A2c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.537C>A (p.Ser179Arg)
n.1943C>A
n.1950C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125514C=CA2392507368COL6A2c.1866C= (p.Ser622=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.1943C=
n.1950C=
21g.46125514C>GCA410538536COL6A2c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.537C>G (p.Ser179Arg)
n.1943C>G
n.1950C>G
21g.46125514C>TCA513170607COL6A2c.1866C>T (p.Ser622=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.1943C>T
n.1950C>T
21g.46125515T>ACA410538542COL6A2c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1944T>A
n.1951T>A
21g.46125515T>CCA410538538COL6A2c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1944T>C
n.1951T>C
21g.46125515T>GCA410538540COL6A2c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1944T>G
n.1951T>G
21g.46125516C>ACA410538544COL6A2c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.1945C>A
n.1952C>A
21g.46125516C>GCA410538546COL6A2c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.1945C>G
n.1952C>G
 ClinVar dbSNP
21g.46125516C>TCA410538548COL6A2c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.1945C>T
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125517C>ACA513170608COL6A2c.1869C>A (p.Ser623=)
c.540C>A (p.Ser180=)
n.1946C>A
n.1953C>A
21g.46125517C=CA2392507369COL6A2c.1869C= (p.Ser623=)
c.540C= (p.Ser180=)
n.1946C=
n.1953C=
21g.46125517C>GCA513170609COL6A2c.1869C>G (p.Ser623=)
c.540C>G (p.Ser180=)
n.1946C>G
n.1953C>G
21g.46125517C>TCA10072316COL6A2c.1869C>T (p.Ser623=)
c.540C>T (p.Ser180=)
n.1946C>T
n.1953C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125517_46125519delinsCGACA2392507370COL6A2c.1869_1871delinsCGA (p.Ser623=)
c.540_542delinsCGA (p.Ser180=)
n.1946_1948delinsCGA
n.1953_1955delinsCGA
21g.46125518G>ACA259612COL6A2c.1870G>A (p.Glu624Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.1947G>A
n.1954G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125518G>CCA410538555COL6A2c.1870G>C (p.Glu624Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1947G>C
n.1954G>C
21g.46125518G=CA2392507371COL6A2c.1870G= (p.Glu624=)
c.541G= (p.Glu181=)
n.1947G=
n.1954G=
21g.46125518G>TCA410538558COL6A2c.1870G>T (p.Glu624Ter)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.1947G>T
n.1954G>T
21g.46125521_46125522delCA638497865COL6A2c.1873_1874del (p.Ser625HisfsTer25)
c.544_545del (p.Ser182HisfsTer25)
n.1950_1951del
n.1957_1958del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125519A>CCA410538561COL6A2c.1871A>C (p.Glu624Ala)
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.1948A>C
n.1955A>C
21g.46125519A>GCA410538564COL6A2c.1871A>G (p.Glu624Gly)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.1948A>G
n.1955A>G
21g.46125519A>TCA410538567COL6A2c.1871A>T (p.Glu624Val)
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.1948A>T
n.1955A>T
21g.46125520G>ACA321972309COL6A2c.1872G>A (p.Glu624=)
c.543G>A (p.Glu181=)
n.1949G>A
n.1956G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125520G>CCA410538573COL6A2c.1872G>C (p.Glu624Asp)
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.1949G>C
n.1956G>C
21g.46125520G=CA2392507372COL6A2c.1872G= (p.Glu624=)
c.543G= (p.Glu181=)
n.1949G=
n.1956G=
21g.46125520G>TCA410538569COL6A2c.1872G>T (p.Glu624Asp)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.1949G>T
n.1956G>T
21g.46125521A>CCA410538576COL6A2c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.1950A>C
n.1957A>C
 ClinVar
21g.46125521A>GCA410538577COL6A2c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.1950A>G
n.1957A>G
21g.46125521A>TCA410538580COL6A2c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.1950A>T
n.1957A>T
21g.46125522G>ACA410538583COL6A2c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.1951G>A
n.1958G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125522G>CCA410538587COL6A2c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.1951G>C
n.1958G>C
21g.46125522G>TCA410538589COL6A2c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.1951G>T
n.1958G>T
21g.46125523C>ACA410538593COL6A2c.1875C>A (p.Ser625Arg)
c.546C>A (p.Ser182Arg)
n.1952C>A
n.1959C>A
21g.46125523C=CA2392507373COL6A2c.1875C= (p.Ser625=)
c.546C= (p.Ser182=)
n.1952C=
n.1959C=
21g.46125523C>GCA410538596COL6A2c.1875C>G (p.Ser625Arg)
c.546C>G (p.Ser182Arg)
n.1952C>G
n.1959C>G
21g.46125523C>TCA513170610COL6A2c.1875C>T (p.Ser625=)
c.546C>T (p.Ser182=)
n.1952C>T
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125524A=CA2392507374COL6A2c.1876A= (p.Ile626=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.1953A=
n.1960A=
21g.46125524A>CCA410538602COL6A2c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.1953A>C
n.1960A>C
21g.46125524A>GCA410538603COL6A2c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.1953A>G
n.1960A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125524A>TCA410538606COL6A2c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.1953A>T
n.1960A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125525T>ACA410538610COL6A2c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.1954T>A
n.1961T>A
21g.46125525T>CCA10072317COL6A2c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.1954T>C
n.1961T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125525T>GCA410538615COL6A2c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.1954T>G
n.1961T>G
21g.46125525T=CA2392507375COL6A2c.1877T= (p.Ile626=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.1954T=
n.1961T=
21g.46125526T>ACA513170611COL6A2c.1878T>A (p.Ile626=)
c.549T>A (p.Ile183=)
n.1955T>A
n.1962T>A
21g.46125526T>CCA513170612COL6A2c.1878T>C (p.Ile626=)
c.549T>C (p.Ile183=)
n.1955T>C
n.1962T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125526T>GCA410538619COL6A2c.1878T>G (p.Ile626Met)
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.1955T>G
n.1962T>G
21g.46125526T=CA2392507376COL6A2c.1878T= (p.Ile626=)
c.549T= (p.Ile183=)
n.1955T=
n.1962T=
21g.46125527G>ACA410538622COL6A2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
n.1956G>A
n.1963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125527G>CCA410538625COL6A2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.1956G>C
n.1963G>C
21g.46125527G=CA2392507377COL6A2c.1879G= (p.Gly627=)
c.550G= (p.Gly184=)
n.1956G=
n.1963G=
21g.46125527G>TCA410538626COL6A2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.550G>T (p.Gly184Trp)
n.1956G>T
n.1963G>T
21g.46125528G>ACA10072318COL6A2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
n.1957G>A
n.1964G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125528G>CCA410538632COL6A2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.1957G>C
n.1964G>C
21g.46125528G=CA2392507378COL6A2c.1880G= (p.Gly627=)
c.551G= (p.Gly184=)
n.1957G=
n.1964G=
21g.46125528G>TCA410538634COL6A2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.1957G>T
n.1964G>T
21g.46125529G>ACA513170613COL6A2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.552G>A (p.Gly184=)
n.1958G>A
n.1965G>A
21g.46125529G>CCA513170614COL6A2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.552G>C (p.Gly184=)
n.1958G>C
n.1965G>C
21g.46125529G=CA2392507379COL6A2c.1881G= (p.Gly627=)
c.552G= (p.Gly184=)
n.1958G=
n.1965G=
21g.46125529G>TCA10072319COL6A2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.552G>T (p.Gly184=)
n.1958G>T
n.1965G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125530T>ACA410538639COL6A2c.1882T>A (p.Tyr628Asn)
c.553T>A (p.Tyr185Asn)
n.1959T>A
n.1966T>A
21g.46125530T>CCA410538641COL6A2c.1882T>C (p.Tyr628His)
c.553T>C (p.Tyr185His)
n.1959T>C
n.1966T>C
21g.46125530T>GCA410538644COL6A2c.1882T>G (p.Tyr628Asp)
c.553T>G (p.Tyr185Asp)
n.1959T>G
n.1966T>G
21g.46125531A=CA2392507380COL6A2c.1883A= (p.Tyr628=)
c.554A= (p.Tyr185=)
n.1960A=
n.1967A=
21g.46125531A>CCA410538646COL6A2c.1883A>C (p.Tyr628Ser)
c.554A>C (p.Tyr185Ser)
n.1960A>C
n.1967A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125531A>GCA410538648COL6A2c.1883A>G (p.Tyr628Cys)
c.554A>G (p.Tyr185Cys)
n.1960A>G
n.1967A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125531A>TCA410538652COL6A2c.1883A>T (p.Tyr628Phe)
c.554A>T (p.Tyr185Phe)
n.1960A>T
n.1967A>T
21g.46125532C>ACA410538670COL6A2c.1884C>A (p.Tyr628Ter)
c.555C>A (p.Tyr185Ter)
n.1961C>A
n.1968C>A
21g.46125532C=CA2392507381COL6A2c.1884C= (p.Tyr628=)
c.555C= (p.Tyr185=)
n.1961C=
n.1968C=
21g.46125532C>GCA410538667COL6A2c.1884C>G (p.Tyr628Ter)
c.555C>G (p.Tyr185Ter)
n.1961C>G
n.1968C>G
21g.46125532C>TCA10072320COL6A2c.1884C>T (p.Tyr628=)
c.555C>T (p.Tyr185=)
n.1961C>T
n.1968C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125533A>CCA410538673COL6A2c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1962A>C
n.1969A>C
21g.46125533A>GCA410538677COL6A2c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1962A>G
n.1969A>G
 gnomAD v4
21g.46125533A>TCA410538674COL6A2c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1962A>T
n.1969A>T
21g.46125534C>ACA10072321COL6A2c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.1963C>A
n.1970C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125534C=CA2392507382COL6A2c.1886C= (p.Thr629=)
c.557C= (p.Thr186=)
n.1963C=
n.1970C=
21g.46125534C>GCA410538681COL6A2c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.1963C>G
n.1970C>G
21g.46125534C>TCA410538684COL6A2c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.1963C>T
n.1970C>T
 gnomAD v4
21g.46125535C>ACA513170615COL6A2c.1887C>A (p.Thr629=)
c.558C>A (p.Thr186=)
n.1964C>A
n.1971C>A
21g.46125535C=CA2392507383COL6A2c.1887C= (p.Thr629=)
c.558C= (p.Thr186=)
n.1964C=
n.1971C=
21g.46125535C>GCA513170616COL6A2c.1887C>G (p.Thr629=)
c.558C>G (p.Thr186=)
n.1964C>G
n.1971C>G
21g.46125535C>TCA10072322COL6A2c.1887C>T (p.Thr629=)
c.558C>T (p.Thr186=)
n.1964C>T
n.1971C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125536A>CCA410538691COL6A2c.1888A>C (p.Asn630His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1965A>C
n.1972A>C
21g.46125536A>GCA410538693COL6A2c.1888A>G (p.Asn630Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1965A>G
n.1972A>G
21g.46125536A>TCA410538695COL6A2c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1965A>T
n.1972A>T
21g.46125537A=CA2392507384COL6A2c.1889A= (p.Asn630=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.1966A=
n.1973A=
21g.46125537A>CCA410538699COL6A2c.1889A>C (p.Asn630Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1966A>C
n.1973A>C
 gnomAD v4
21g.46125537A>GCA410538702COL6A2c.1889A>G (p.Asn630Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1966A>G
n.1973A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125537A>TCA410538705COL6A2c.1889A>T (p.Asn630Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1966A>T
n.1973A>T
21g.46125538C>ACA410538708COL6A2c.1890C>A (p.Asn630Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1967C>A
n.1974C>A
21g.46125538C>GCA410538710COL6A2c.1890C>G (p.Asn630Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1967C>G
n.1974C>G
21g.46125538C>TCA513170617COL6A2c.1890C>T (p.Asn630=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1967C>T
n.1974C>T
21g.46125539T>ACA410538718COL6A2c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.1968T>A
n.1975T>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125539T>CCA410538714COL6A2c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.1968T>C
n.1975T>C
21g.46125539T>GCA410538716COL6A2c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.1968T>G
n.1975T>G
21g.46125540T>ACA410538721COL6A2c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.1969T>A
n.1976T>A
21g.46125540T>CCA410538724COL6A2c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.1969T>C
n.1976T>C
21g.46125540T>GCA410538725COL6A2c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.1969T>G
n.1976T>G
21g.46125541C>ACA410538729COL6A2c.1893C>A (p.Phe631Leu)
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.1970C>A
n.1977C>A
21g.46125541C=CA2392507385COL6A2c.1893C= (p.Phe631=)
c.564C= (p.Phe188=)
n.1970C=
n.1977C=
21g.46125541C>GCA410538731COL6A2c.1893C>G (p.Phe631Leu)
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.1970C>G
n.1977C>G
21g.46125541C>TCA513170618COL6A2c.1893C>T (p.Phe631=)
c.564C>T (p.Phe188=)
n.1970C>T
n.1977C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125542A>CCA410538734COL6A2c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.1971A>C
n.1978A>C
21g.46125542A>GCA410538736COL6A2c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.1971A>G
n.1978A>G
21g.46125542A>TCA410538738COL6A2c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.1971A>T
n.1978A>T
21g.46125543C>ACA410538740COL6A2c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.566C>A (p.Thr189Lys)
n.1972C>A
n.1979C>A
21g.46125543C=CA2392507386COL6A2c.1895C= (p.Thr632=)
c.566C= (p.Thr189=)
n.1972C=
n.1979C=
21g.46125543C>GCA410538743COL6A2c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.566C>G (p.Thr189Arg)
n.1972C>G
n.1979C>G
21g.46125543C>TCA321972317COL6A2c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.1972C>T
n.1979C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125544A=CA2392507387COL6A2c.1896A= (p.Thr632=)
c.567A= (p.Thr189=)
n.1973A=
n.1980A=
21g.46125544A>CCA513170619COL6A2c.1896A>C (p.Thr632=)
c.567A>C (p.Thr189=)
n.1973A>C
n.1980A>C
21g.46125544A>GCA513170620COL6A2c.1896A>G (p.Thr632=)
c.567A>G (p.Thr189=)
n.1973A>G
n.1980A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125544A>TCA513170621COL6A2c.1896A>T (p.Thr632=)
c.567A>T (p.Thr189=)
n.1973A>T
n.1980A>T
 dbSNP
21g.46125545C>ACA410538750COL6A2c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
n.1974C>A
n.1981C>A
21g.46125545C>GCA410538748COL6A2c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1974C>G
n.1981C>G
21g.46125545C>TCA513170622COL6A2c.1897C>T (p.Leu633=)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1974C>T
n.1981C>T
21g.46125546T>ACA410538755COL6A2c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1975T>A
n.1982T>A
21g.46125546T>CCA410538757COL6A2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1975T>C
n.1982T>C
 gnomAD v4
21g.46125546T>GCA410538758COL6A2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1975T>G
n.1982T>G
21g.46125547G>ACA10072323COL6A2c.1899G>A (p.Leu633=)
c.570G>A (p.Leu190=)
n.1976G>A
n.1983G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125547G>CCA513170623COL6A2c.1899G>C (p.Leu633=)
c.570G>C (p.Leu190=)
n.1976G>C
n.1983G>C
 gnomAD v4
21g.46125547G=CA2392507388COL6A2c.1899G= (p.Leu633=)
c.570G= (p.Leu190=)
n.1976G=
n.1983G=
21g.46125547G>TCA513170624COL6A2c.1899G>T (p.Leu633=)
c.570G>T (p.Leu190=)
n.1976G>T
n.1983G>T
21g.46125548G>ACA410538764COL6A2c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.1977G>A
n.1984G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125548G>CCA410538767COL6A2c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.1977G>C
n.1984G>C
 gnomAD v4
21g.46125548G=CA2392507390COL6A2c.1900G= (p.Glu634=)
c.571G= (p.Glu191=)
n.1977G=
n.1984G=
21g.46125548G>TCA410538768COL6A2c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.1977G>T
n.1984G>T
21g.46125548_46125551delinsGAGACA2392507389COL6A2c.1900_1903delinsGAGA (p.Glu634=)
c.571_574delinsGAGA (p.Glu191=)
n.1977_1980delinsGAGA
n.1984_1987delinsGAGA
21g.46125549A>CCA410538771COL6A2c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.1978A>C
n.1985A>C
 gnomAD v4
21g.46125549A>GCA410538775COL6A2c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.1978A>G
n.1985A>G
 gnomAD v4
21g.46125549A>TCA410538773COL6A2c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.1978A>T
n.1985A>T
21g.46125553_46125555delCA10072324COL6A2c.1905_1907del (p.Lys635del)
c.576_578del (p.Lys192del)
n.1982_1984del
n.1989_1991del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125550G>ACA10072325COL6A2c.1902G>A (p.Glu634=)
c.573G>A (p.Glu191=)
n.1979G>A
n.1986G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125550G>CCA410538777COL6A2c.1902G>C (p.Glu634Asp)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
n.1979G>C
n.1986G>C
21g.46125550G=CA2392507391COL6A2c.1902G= (p.Glu634=)
c.573G= (p.Glu191=)
n.1979G=
n.1986G=
21g.46125550G>TCA410538779COL6A2c.1902G>T (p.Glu634Asp)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
n.1979G>T
n.1986G>T
21g.46125551A>CCA410538782COL6A2c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
n.1980A>C
n.1987A>C
21g.46125551A>GCA410538785COL6A2c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
n.1980A>G
n.1987A>G
 gnomAD v4
21g.46125551A>TCA410538783COL6A2c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
n.1980A>T
n.1987A>T
21g.46125552A=CA2392507392COL6A2c.1904A= (p.Lys635=)
c.575A= (p.Lys192=)
n.1981A=
n.1988A=
21g.46125552A>CCA410538787COL6A2c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
n.1981A>C
n.1988A>C
21g.46125552A>GCA10072326COL6A2c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
n.1981A>G
n.1988A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46125552A>TCA410538791COL6A2c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.575A>T (p.Lys192Met)
n.1981A>T
n.1988A>T
21g.46125553G>ACA10072327COL6A2c.1905G>A (p.Lys635=)
c.576G>A (p.Lys192=)
n.1982G>A
n.1989G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125553G>CCA410538793COL6A2c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.576G>C (p.Lys192Asn)
n.1982G>C
n.1989G>C
21g.46125553G=CA2392507393COL6A2c.1905G= (p.Lys635=)
c.576G= (p.Lys192=)
n.1982G=
n.1989G=
21g.46125553G>TCA410538795COL6A2c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.576G>T (p.Lys192Asn)
n.1982G>T
n.1989G>T
21g.46125554A>CCA410538797COL6A2c.1906A>C (p.Asn636His)
c.577A>C (p.Asn193His)
n.1983A>C
n.1990A>C
21g.46125554A>GCA410538799COL6A2c.1906A>G (p.Asn636Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.1983A>G
n.1990A>G
21g.46125554A>TCA410538801COL6A2c.1906A>T (p.Asn636Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.1983A>T
n.1990A>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125555A=CA2392507394COL6A2c.1907A= (p.Asn636=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.1984A=
n.1991A=
21g.46125555A>CCA410538803COL6A2c.1907A>C (p.Asn636Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.1984A>C
n.1991A>C
21g.46125555A>GCA410538804COL6A2c.1907A>G (p.Asn636Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.1984A>G
n.1991A>G
21g.46125555A>TCA410538807COL6A2c.1907A>T (p.Asn636Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.1984A>T
n.1991A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125556C>ACA410538810COL6A2c.1908C>A (p.Asn636Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.1985C>A
n.1992C>A
21g.46125556C=CA2392507395COL6A2c.1908C= (p.Asn636=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.1985C=
n.1992C=
21g.46125556C>GCA410538809COL6A2c.1908C>G (p.Asn636Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.1985C>G
n.1992C>G
21g.46125556C>TCA513170625COL6A2c.1908C>T (p.Asn636=)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.1985C>T
n.1992C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125557T>ACA410538813COL6A2c.1909T>A (p.Phe637Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.1986T>A
n.1993T>A
 ClinVar
21g.46125557T>CCA410538816COL6A2c.1909T>C (p.Phe637Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.1986T>C
n.1993T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125557T>GCA410538815COL6A2c.1909T>G (p.Phe637Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.1986T>G
n.1993T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125557T=CA2392507397COL6A2c.1909T= (p.Phe637=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.1986T=
n.1993T=
21g.46125557_46125560delinsTTCGCA2392507396COL6A2c.1909_1912delinsTTCG (p.Phe637=)
c.580_583delinsTTCG (p.Phe194=)
n.1986_1989delinsTTCG
n.1993_1996delinsTTCG
21g.46125558T>ACA410538817COL6A2c.1910T>A (p.Phe637Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.1987T>A
n.1994T>A
21g.46125558T>CCA410538821COL6A2c.1910T>C (p.Phe637Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.1987T>C
n.1994T>C
21g.46125558T>GCA410538819COL6A2c.1910T>G (p.Phe637Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.1987T>G
n.1994T>G
21g.46125560_46125562delCA638497866COL6A2c.1912_1914del (p.Val638del)
c.583_585del (p.Val195del)
n.1989_1991del
n.1996_1998del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125559C>ACA410538824COL6A2c.1911C>A (p.Phe637Leu)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
n.1988C>A
n.1995C>A
21g.46125559C=CA2392507398COL6A2c.1911C= (p.Phe637=)
c.582C= (p.Phe194=)
n.1988C=
n.1995C=
21g.46125559C>GCA410538826COL6A2c.1911C>G (p.Phe637Leu)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
n.1988C>G
n.1995C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125559C>TCA10072328COL6A2c.1911C>T (p.Phe637=)
c.582C>T (p.Phe194=)
n.1988C>T
n.1995C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125559dupCA2654973911COL6A2c.1911dup (p.Val638ArgfsTer13)
c.582dup (p.Val195ArgfsTer13)
n.1988dup
n.1995dup
 gnomAD v4
21g.46125560G>ACA10072329COL6A2c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.583G>A (p.Val195Ile)
n.1989G>A
n.1996G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125560G>CCA410538829COL6A2c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.1989G>C
n.1996G>C
21g.46125560G=CA2392507399COL6A2c.1912G= (p.Val638=)
c.583G= (p.Val195=)
n.1989G=
n.1996G=
21g.46125560G>TCA410538831COL6A2c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.583G>T (p.Val195Phe)
n.1989G>T
n.1996G>T
21g.46125561T>ACA410538833COL6A2c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1990T>A
n.1997T>A
21g.46125561T>CCA10072331COL6A2c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1990T>C
n.1997T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125561T>GCA10072330COL6A2c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1990T>G
n.1997T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125561T=CA2392507400COL6A2c.1913T= (p.Val638=)
c.584T= (p.Val195=)
n.1990T=
n.1997T=
21g.46125562C>ACA513170626COL6A2c.1914C>A (p.Val638=)
c.585C>A (p.Val195=)
n.1991C>A
n.1998C>A
21g.46125562C=CA2392507401COL6A2c.1914C= (p.Val638=)
c.585C= (p.Val195=)
n.1991C=
n.1998C=
21g.46125562C>GCA513170627COL6A2c.1914C>G (p.Val638=)
c.585C>G (p.Val195=)
n.1991C>G
n.1998C>G
21g.46125562C>TCA513170628COL6A2c.1914C>T (p.Val638=)
c.585C>T (p.Val195=)
n.1991C>T
n.1998C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125563A=CA2392507402COL6A2c.1915A= (p.Ile639=)
c.586A= (p.Ile196=)
n.1992A=
n.1999A=
21g.46125563A>CCA410538834COL6A2c.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.586A>C (p.Ile196Leu)
n.1992A>C
n.1999A>C
21g.46125563A>GCA321972354COL6A2c.1915A>G (p.Ile639Val)
c.586A>G (p.Ile196Val)
n.1992A>G
n.1999A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125563A>TCA410538835COL6A2c.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.586A>T (p.Ile196Phe)
n.1992A>T
n.1999A>T
21g.46125564T>ACA410538841COL6A2c.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.587T>A (p.Ile196Asn)
n.1993T>A
n.2000T>A
21g.46125564T>CCA410538836COL6A2c.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.587T>C (p.Ile196Thr)
n.1993T>C
n.2000T>C
21g.46125564T>GCA410538838COL6A2c.1916T>G (p.Ile639Ser)
c.587T>G (p.Ile196Ser)
n.1993T>G
n.2000T>G
21g.46125565C>ACA513170629COL6A2c.1917C>A (p.Ile639=)
c.588C>A (p.Ile196=)
n.1994C>A
n.2001C>A
21g.46125565C>GCA410538843COL6A2c.1917C>G (p.Ile639Met)
c.588C>G (p.Ile196Met)
n.1994C>G
n.2001C>G
21g.46125565C>TCA513170630COL6A2c.1917C>T (p.Ile639=)
c.588C>T (p.Ile196=)
n.1994C>T
n.2001C>T
 ClinVar
21g.46125566A=CA2392507403COL6A2c.1918A= (p.Asn640=)
c.589A= (p.Asn197=)
n.1995A=
n.2002A=
21g.46125566A>CCA410538845COL6A2c.1918A>C (p.Asn640His)
c.589A>C (p.Asn197His)
n.1995A>C
n.2002A>C
 dbSNP
21g.46125566A>GCA410538847COL6A2c.1918A>G (p.Asn640Asp)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.1995A>G
n.2002A>G
 gnomAD v4
21g.46125566A>TCA410538850COL6A2c.1918A>T (p.Asn640Tyr)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.1995A>T
n.2002A>T
21g.46125567A>CCA410538855COL6A2c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.1996A>C
n.2003A>C
21g.46125567A>GCA410538857COL6A2c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.1996A>G
n.2003A>G
21g.46125567A>TCA410538860COL6A2c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.1996A>T
n.2003A>T
21g.46125568C>ACA410538864COL6A2c.1920C>A (p.Asn640Lys)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
n.1997C>A
n.2004C>A
21g.46125568C=CA2392507404COL6A2c.1920C= (p.Asn640=)
c.591C= (p.Asn197=)
n.1997C=
n.2004C=
21g.46125568C>GCA410538866COL6A2c.1920C>G (p.Asn640Lys)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
n.1997C>G
n.2004C>G
 gnomAD v4
21g.46125568C>TCA10072332COL6A2c.1920C>T (p.Asn640=)
c.591C>T (p.Asn197=)
n.1997C>T
n.2004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125569G>ACA321972357COL6A2c.1921G>A (p.Val641Met)
c.592G>A (p.Val198Met)
n.1998G>A
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125569G>CCA410538875COL6A2c.1921G>C (p.Val641Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1998G>C
n.2005G>C
21g.46125569G=CA2392507405COL6A2c.1921G= (p.Val641=)
c.592G= (p.Val198=)
n.1998G=
n.2005G=
21g.46125569G>TCA410538872COL6A2c.1921G>T (p.Val641Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1998G>T
n.2005G>T
21g.46125570T>ACA410538882COL6A2c.1922T>A (p.Val641Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1999T>A
n.2006T>A
21g.46125570T>CCA410538884COL6A2c.1922T>C (p.Val641Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1999T>C
n.2006T>C
21g.46125570T>GCA410538886COL6A2c.1922T>G (p.Val641Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1999T>G
n.2006T>G
21g.46125571G>ACA513170632COL6A2c.1923G>A (p.Val641=)
c.594G>A (p.Val198=)
n.2000G>A
n.2007G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125571G>CCA513170631COL6A2c.1923G>C (p.Val641=)
c.594G>C (p.Val198=)
n.2000G>C
n.2007G>C
 gnomAD v4
21g.46125571G=CA2392507406COL6A2c.1923G= (p.Val641=)
c.594G= (p.Val198=)
n.2000G=
n.2007G=
21g.46125571G>TCA10072333COL6A2c.1923G>T (p.Val641=)
c.594G>T (p.Val198=)
n.2000G>T
n.2007G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125572G>ACA410538887COL6A2c.1924G>A (p.Val642Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.2001G>A
n.2008G>A
 gnomAD v4
21g.46125572G>CCA410538890COL6A2c.1924G>C (p.Val642Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.2001G>C
n.2008G>C
21g.46125572G>TCA410538892COL6A2c.1924G>T (p.Val642Phe)
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.2001G>T
n.2008G>T
21g.46125573T>ACA410538895COL6A2c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.2002T>A
n.2009T>A
21g.46125573T>CCA10072334COL6A2c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.2002T>C
n.2009T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125573T>GCA410538900COL6A2c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.2002T>G
n.2009T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125573T=CA2392507407COL6A2c.1925T= (p.Val642=)
c.596T= (p.Val199=)
n.2002T=
n.2009T=
21g.46125574C>ACA513170633COL6A2c.1926C>A (p.Val642=)
c.597C>A (p.Val199=)
n.2003C>A
n.2010C>A
21g.46125574C=CA2392507408COL6A2c.1926C= (p.Val642=)
c.597C= (p.Val199=)
n.2003C=
n.2010C=
21g.46125574C>GCA10072335COL6A2c.1926C>G (p.Val642=)
c.597C>G (p.Val199=)
n.2003C>G
n.2010C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125574C>TCA513170634COL6A2c.1926C>T (p.Val642=)
c.597C>T (p.Val199=)
n.2003C>T
n.2010C>T
 gnomAD v4
21g.46125575A>CCA410538912COL6A2c.1927A>C (p.Asn643His)
c.598A>C (p.Asn200His)
n.2004A>C
n.2011A>C
21g.46125575A>GCA410538911COL6A2c.1927A>G (p.Asn643Asp)
c.598A>G (p.Asn200Asp)
n.2004A>G
n.2011A>G
21g.46125575A>TCA410538907COL6A2c.1927A>T (p.Asn643Tyr)
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
n.2004A>T
n.2011A>T
21g.46125576A>CCA410538917COL6A2c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.599A>C (p.Asn200Thr)
n.2005A>C
n.2012A>C
21g.46125576A>GCA410538919COL6A2c.1928A>G (p.Asn643Ser)
c.599A>G (p.Asn200Ser)
n.2005A>G
n.2012A>G
 gnomAD v4
21g.46125576A>TCA410538920COL6A2c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.599A>T (p.Asn200Ile)
n.2005A>T
n.2012A>T
21g.46125577C>ACA410538921COL6A2c.1929C>A (p.Asn643Lys)
c.600C>A (p.Asn200Lys)
n.2006C>A
n.2013C>A
21g.46125577C=CA2392507409COL6A2c.1929C= (p.Asn643=)
c.600C= (p.Asn200=)
n.2006C=
n.2013C=
21g.46125577C>GCA410538922COL6A2c.1929C>G (p.Asn643Lys)
c.600C>G (p.Asn200Lys)
n.2006C>G
n.2013C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125577C>TCA513170635COL6A2c.1929C>T (p.Asn643=)
c.600C>T (p.Asn200=)
n.2006C>T
n.2013C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125578A>CCA513170636COL6A2c.1930A>C (p.Arg644=)
c.601A>C (p.Arg201=)
n.2007A>C
n.2014A>C
21g.46125578A>GCA410538925COL6A2c.1930A>G (p.Arg644Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
n.2007A>G
n.2014A>G
 gnomAD v4
21g.46125578A>TCA410538927COL6A2c.1930A>T (p.Arg644Trp)
c.601A>T (p.Arg201Trp)
n.2007A>T
n.2014A>T
21g.46125579G>ACA410538931COL6A2c.1931G>A (p.Arg644Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
n.2008G>A
n.2015G>A
 ClinVar gnomAD v4
21g.46125579G>CCA410538936COL6A2c.1931G>C (p.Arg644Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
n.2008G>C
n.2015G>C
21g.46125579G>TCA410538938COL6A2c.1931G>T (p.Arg644Met)
c.602G>T (p.Arg201Met)
n.2008G>T
n.2015G>T
21g.46125580G>ACA242535COL6A2c.1932G>A (p.Arg644=)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.2009G>A
n.2016G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125580G>CCA10072336COL6A2c.1932G>C (p.Arg644Ser)
c.603G>C (p.Arg201Ser)
n.2009G>C
n.2016G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125580G=CA2392507410COL6A2c.1932G= (p.Arg644=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.2009G=
n.2016G=
21g.46125580G>TCA410538948COL6A2c.1932G>T (p.Arg644Ser)
c.603G>T (p.Arg201Ser)
n.2009G>T
n.2016G>T
21g.46125581C>ACA410538955COL6A2c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.2010C>A
n.2017C>A
21g.46125581C=CA2392507411COL6A2c.1933C= (p.Leu645=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.2010C=
n.2017C=
21g.46125581C>GCA410538957COL6A2c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.2010C>G
n.2017C>G
21g.46125581C>TCA10072337COL6A2c.1933C>T (p.Leu645=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.2010C>T
n.2017C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125582T>ACA410538962COL6A2c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.2011T>A
n.2018T>A
 gnomAD v4
21g.46125582T>CCA410538967COL6A2c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.2011T>C
n.2018T>C
 gnomAD v4
21g.46125582T>GCA410538970COL6A2c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.2011T>G
n.2018T>G
21g.46125583G>ACA513170639COL6A2c.1935G>A (p.Leu645=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.2012G>A
n.2019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125583G>CCA513170638COL6A2c.1935G>C (p.Leu645=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.2012G>C
n.2019G>C
21g.46125583G=CA2392507412COL6A2c.1935G= (p.Leu645=)
c.606G= (p.Leu202=)
n.2012G=
n.2019G=
21g.46125583G>TCA513170637COL6A2c.1935G>T (p.Leu645=)
c.606G>T (p.Leu202=)
n.2012G>T
n.2019G>T
21g.46125584G>ACA410538973COL6A2c.1936G>A (p.Gly646Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.2013G>A
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125584G>CCA410538975COL6A2c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.2013G>C
n.2020G>C
21g.46125584G=CA2392507413COL6A2c.1936G= (p.Gly646=)
c.607G= (p.Gly203=)
n.2013G=
n.2020G=
21g.46125584G>TCA410538981COL6A2c.1936G>T (p.Gly646Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.2013G>T
n.2020G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125585G>ACA10072338COL6A2c.1937G>A (p.Gly646Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.2014G>A
n.2021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125585G>CCA410538985COL6A2c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.2014G>C
n.2021G>C
21g.46125585G=CA2392507414COL6A2c.1937G= (p.Gly646=)
c.608G= (p.Gly203=)
n.2014G=
n.2021G=
21g.46125585G>TCA410538987COL6A2c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.2014G>T
n.2021G>T
21g.46125586T>ACA513170640COL6A2c.1938T>A (p.Gly646=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.2015T>A
n.2022T>A
21g.46125586T>CCA513170641COL6A2c.1938T>C (p.Gly646=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.2015T>C
n.2022T>C
21g.46125586T>GCA513170642COL6A2c.1938T>G (p.Gly646=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.2015T>G
n.2022T>G
21g.46125587G>ACA410538994COL6A2c.1939G>A (p.Ala647Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
n.2016G>A
n.2023G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46125587G>CCA410538996COL6A2c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
n.2016G>C
n.2023G>C
21g.46125587G>TCA410538999COL6A2c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
n.2016G>T
n.2023G>T
21g.46125588C>ACA410539001COL6A2c.1940C>A (p.Ala647Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
n.2017C>A
n.2024C>A
21g.46125588C=CA2392507415COL6A2c.1940C= (p.Ala647=)
c.611C= (p.Ala204=)
n.2017C=
n.2024C=
21g.46125588C>GCA410539004COL6A2c.1940C>G (p.Ala647Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
n.2017C>G
n.2024C>G
21g.46125588C>TCA321972378COL6A2c.1940C>T (p.Ala647Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
n.2017C>T
n.2024C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125589C>ACA513170643COL6A2c.1941C>A (p.Ala647=)
c.612C>A (p.Ala204=)
n.2018C>A
n.2025C>A
21g.46125589C>GCA513170644COL6A2c.1941C>G (p.Ala647=)
c.612C>G (p.Ala204=)
n.2018C>G
n.2025C>G
21g.46125589C>TCA513170645COL6A2c.1941C>T (p.Ala647=)
c.612C>T (p.Ala204=)
n.2018C>T
n.2025C>T
21g.46125590A>CCA410539015COL6A2c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
n.2019A>C
n.2026A>C
21g.46125590A>GCA410539020COL6A2c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
n.2019A>G
n.2026A>G
21g.46125590A>TCA410539018COL6A2c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
n.2019A>T
n.2026A>T
21g.46125591T>ACA410539025COL6A2c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
n.2020T>A
n.2027T>A
 gnomAD v4
21g.46125591T>CCA410539031COL6A2c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
n.2020T>C
n.2027T>C
 gnomAD v4
21g.46125591T>GCA410539033COL6A2c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
n.2020T>G
n.2027T>G
 gnomAD v4
21g.46125592C>ACA513170646COL6A2c.1944C>A (p.Ile648=)
c.615C>A (p.Ile205=)
n.2021C>A
n.2028C>A
21g.46125592C=CA2392507416COL6A2c.1944C= (p.Ile648=)
c.615C= (p.Ile205=)
n.2021C=
n.2028C=
21g.46125592C>GCA410539035COL6A2c.1944C>G (p.Ile648Met)
c.615C>G (p.Ile205Met)
n.2021C>G
n.2028C>G
 gnomAD v4
21g.46125592C>TCA10072339COL6A2c.1944C>T (p.Ile648=)
c.615C>T (p.Ile205=)
n.2021C>T
n.2028C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125593G>ACA10072340COL6A2c.1945G>A (p.Ala649Thr)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.2022G>A
n.2029G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125593G>CCA410539044COL6A2c.1945G>C (p.Ala649Pro)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.2022G>C
n.2029G>C
 gnomAD v4
21g.46125593G=CA2392507417COL6A2c.1945G= (p.Ala649=)
c.616G= (p.Ala206=)
n.2022G=
n.2029G=
21g.46125593G>TCA410539047COL6A2c.1945G>T (p.Ala649Ser)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.2022G>T
n.2029G>T
21g.46125594C>ACA410539052COL6A2c.1946C>A (p.Ala649Asp)
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.2023C>A
n.2030C>A
21g.46125594C>GCA410539054COL6A2c.1946C>G (p.Ala649Gly)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.2023C>G
n.2030C>G
21g.46125594C>TCA410539058COL6A2c.1946C>T (p.Ala649Val)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.2023C>T
n.2030C>T
 gnomAD v4
21g.46125595_46125602dupCA1022869926COL6A2c.1947_1954dup (p.Pro652LeufsTer?)
c.618_625dup (p.Pro209LeufsTer?)
n.2024_2031dup
n.2031_2038dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125595T>ACA513170538COL6A2c.1947T>A (p.Ala649=)
c.618T>A (p.Ala206=)
n.2024T>A
n.2031T>A
21g.46125595T>CCA10072341COL6A2c.1947T>C (p.Ala649=)
c.618T>C (p.Ala206=)
n.2024T>C
n.2031T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125595T>GCA513170539COL6A2c.1947T>G (p.Ala649=)
c.618T>G (p.Ala206=)
n.2024T>G
n.2031T>G
21g.46125595T=CA2392507418COL6A2c.1947T= (p.Ala649=)
c.618T= (p.Ala206=)
n.2024T=
n.2031T=
21g.46125596A=CA2392507419COL6A2c.1948A= (p.Lys650=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.2025A=
n.2032A=
21g.46125596A>CCA410539068COL6A2c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.2025A>C
n.2032A>C
21g.46125596A>GCA410539074COL6A2c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.2025A>G
n.2032A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125596A>TCA410539071COL6A2c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.2025A>T
n.2032A>T
21g.46125597A>CCA410539077COL6A2c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.2026A>C
n.2033A>C
21g.46125597A>GCA410539080COL6A2c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.2026A>G
n.2033A>G
21g.46125597A>TCA410539084COL6A2c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
n.2026A>T
n.2033A>T
21g.46125598G>ACA10072342COL6A2c.1950G>A (p.Lys650=)
c.621G>A (p.Lys207=)
n.2027G>A
n.2034G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125598G>CCA410539096COL6A2c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
n.2027G>C
n.2034G>C
 gnomAD v4
21g.46125598G=CA2392507420COL6A2c.1950G= (p.Lys650=)
c.621G= (p.Lys207=)
n.2027G=
n.2034G=
21g.46125598G>TCA410539100COL6A2c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
n.2027G>T
n.2034G>T
21g.46125599G>ACA410539121COL6A2c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.2028G>A
n.2035G>A
 dbSNP
21g.46125599G>CCA410539107COL6A2c.1951G>C (p.Asp651His)
c.622G>C (p.Asp208His)
n.2028G>C
n.2035G>C
21g.46125599G=CA2392507421COL6A2c.1951G= (p.Asp651=)
c.622G= (p.Asp208=)
n.2028G=
n.2035G=
21g.46125599G>TCA410539117COL6A2c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.2028G>T
n.2035G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46125600A=CA2392507423COL6A2c.1952A= (p.Asp651=)
c.623A= (p.Asp208=)
n.2029A=
n.2036A=
21g.46125600A>CCA410539126COL6A2c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.2029A>C
n.2036A>C
21g.46125600A>GCA410539128COL6A2c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.2029A>G
n.2036A>G
21g.46125600A>TCA410539131COL6A2c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.2029A>T
n.2036A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125600_46125601delinsACCA2392507422COL6A2c.1952_1953delinsAC (p.Asp651=)
c.623_624delinsAC (p.Asp208=)
n.2029_2030delinsAC
n.2036_2037delinsAC
21g.46125601C>ACA410539137COL6A2c.1953C>A (p.Asp651Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.2030C>A
n.2037C>A
21g.46125601C=CA2392507424COL6A2c.1953C= (p.Asp651=)
c.624C= (p.Asp208=)
n.2030C=
n.2037C=
21g.46125601C>GCA410539140COL6A2c.1953C>G (p.Asp651Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.2030C>G
n.2037C>G
21g.46125601C>TCA321972405COL6A2c.1953C>T (p.Asp651=)
c.624C>T (p.Asp208=)
n.2030C>T
n.2037C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125604dupCA321972408COL6A2c.1956dup (p.Lys653GlnfsTer20)
c.627dup (p.Lys210GlnfsTer20)
n.2033dup
n.2040dup
 ClinVar dbSNP
21g.46125604delCA638497867COL6A2c.1956del (p.Lys653SerfsTer?)
c.627del (p.Lys210SerfsTer?)
n.2033del
n.2040del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46125602C>ACA321972411COL6A2c.1954C>A (p.Pro652Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.2031C>A
n.2038C>A
 dbSNP
21g.46125602C=CA2392507425COL6A2c.1954C= (p.Pro652=)
c.625C= (p.Pro209=)
n.2031C=
n.2038C=
21g.46125602C>GCA410539148COL6A2c.1954C>G (p.Pro652Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.2031C>G
n.2038C>G
21g.46125602C>TCA10072343COL6A2c.1954C>T (p.Pro652Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.2031C>T
n.2038C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125603C>ACA410539156COL6A2c.1955C>A (p.Pro652His)
c.626C>A (p.Pro209His)
n.2032C>A
n.2039C>A
21g.46125603C>GCA410539162COL6A2c.1955C>G (p.Pro652Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.2032C>G
n.2039C>G
 gnomAD v4
21g.46125603C>TCA410539164COL6A2c.1955C>T (p.Pro652Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.2032C>T
n.2039C>T
21g.46125604C>ACA513170540COL6A2c.1956C>A (p.Pro652=)
c.627C>A (p.Pro209=)
n.2033C>A
n.2040C>A
21g.46125604C>GCA513170541COL6A2c.1956C>G (p.Pro652=)
c.627C>G (p.Pro209=)
n.2033C>G
n.2040C>G
 gnomAD v4
21g.46125604C>TCA513170542COL6A2c.1956C>T (p.Pro652=)
c.627C>T (p.Pro209=)
n.2033C>T
n.2040C>T
 gnomAD v4
21g.46125605A>CCA410539169COL6A2c.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.2034A>C
n.2041A>C
21g.46125605A>GCA410539172COL6A2c.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.2034A>G
n.2041A>G
21g.46125605A>TCA410539176COL6A2c.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.2034A>T
n.2041A>T
21g.46125606A>CCA410539180COL6A2c.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.2035A>C
n.2042A>C
21g.46125606A>GCA410539183COL6A2c.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.2035A>G
n.2042A>G
21g.46125606A>TCA410539186COL6A2c.1958A>T (p.Lys653Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.2035A>T
n.2042A>T
21g.46125607G>ACA10072344COL6A2c.1959G>A (p.Lys653=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.2036G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46125607G>CCA10072345COL6A2c.1959G>C (p.Lys653Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.2036G>C
n.2043G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125607G=CA2392507426COL6A2c.1959G= (p.Lys653=)
c.630G= (p.Lys210=)
n.2036G=
n.2043G=
21g.46125607G>TCA410539210COL6A2c.1959G>T (p.Lys653Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.2036G>T
n.2043G>T
21g.46125608T>ACA410539215COL6A2c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.2037T>A
n.2044T>A
21g.46125608T>CCA410539217COL6A2c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.2037T>C
n.2044T>C
21g.46125608T>GCA410539211COL6A2c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.2037T>G
n.2044T>G
21g.46125609C>ACA10072346COL6A2c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.2038C>A
n.2045C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46125609C=CA2392507427COL6A2c.1961C= (p.Ser654=)
c.632C= (p.Ser211=)
n.2038C=
n.2045C=
21g.46125609C>GCA410539221COL6A2c.1961C>G (p.Ser654Cys)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.2038C>G
n.2045C>G
21g.46125609C>TCA410539228COL6A2c.1961C>T (p.Ser654Phe)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.2038C>T
n.2045C>T

Number of alleles fetched