Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121997_46122061delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCCCA2392504446COL6A2c.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
c.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
n.1645-111_1645-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
n.1652-111_1652-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
21g.46122004_46122067delCA1022865650COL6A2c.1522-104_1522-41del (n.1522-104_1522-41del)
c.145-104_145-41del (n.145-104_145-41del)
n.1645-104_1645-41del
n.1652-104_1652-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122055_46122062dupCA2392504479COL6A2c.1522-53_1522-46dup (n.1522-53_1522-46dup)
c.145-53_145-46dup (n.145-53_145-46dup)
n.1645-53_1645-46dup
n.1652-53_1652-46dup
 dbSNP
21g.46122055_46122062delCA2654969586COL6A2c.1522-53_1522-46del (n.1522-53_1522-46del)
c.145-53_145-46del (n.145-53_145-46del)
n.1645-53_1645-46del
n.1652-53_1652-46del
 gnomAD v4
21g.46122057_46122064delCA2654969614COL6A2c.1522-51_1522-44del (n.1522-51_1522-44del)
c.145-51_145-44del (n.145-51_145-44del)
n.1645-51_1645-44del
n.1652-51_1652-44del
 gnomAD v4
21g.46122059C>ACA2654969632COL6A2c.1522-49C>A (n.1522-49C>A)
c.145-49C>A (n.145-49C>A)
n.1645-49C>A
n.1652-49C>A
 gnomAD v4
21g.46122059C=CA2392504486COL6A2c.1522-49C= (n.1522-49C=)
c.145-49C= (n.145-49C=)
n.1645-49C=
n.1652-49C=
21g.46122059C>TCA10071948COL6A2c.1522-49C>T (n.1522-49C>T)
c.145-49C>T (n.145-49C>T)
n.1645-49C>T
n.1652-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122062_46122067dupCA10071946COL6A2c.1522-46_1522-41dup (n.1522-46_1522-41dup)
c.145-46_145-41dup (n.145-46_145-41dup)
n.1645-46_1645-41dup
n.1652-46_1652-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122062_46122067delCA2654969630COL6A2c.1522-46_1522-41del (n.1522-46_1522-41del)
c.145-46_145-41del (n.145-46_145-41del)
n.1645-46_1645-41del
n.1652-46_1652-41del
 gnomAD v4
21g.46122060C>ACA2654969640COL6A2c.1522-48C>A (n.1522-48C>A)
c.145-48C>A (n.145-48C>A)
n.1645-48C>A
n.1652-48C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122060C=CA2392504487COL6A2c.1522-48C= (n.1522-48C=)
c.145-48C= (n.145-48C=)
n.1645-48C=
n.1652-48C=
21g.46122060C>TCA638186398COL6A2c.1522-48C>T (n.1522-48C>T)
c.145-48C>T (n.145-48C>T)
n.1645-48C>T
n.1652-48C>T
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122061C>ACA2818101941COL6A2c.1522-47C>A (n.1522-47C>A)
c.145-47C>A (n.145-47C>A)
n.1645-47C>A
n.1652-47C>A
21g.46122061C=CA2392504488COL6A2c.1522-47C= (n.1522-47C=)
c.145-47C= (n.145-47C=)
n.1645-47C=
n.1652-47C=
21g.46122061C>TCA2392504489COL6A2c.1522-47C>T (n.1522-47C>T)
c.145-47C>T (n.145-47C>T)
n.1645-47C>T
n.1652-47C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122062C>ACA2654969641COL6A2c.1522-46C>A (n.1522-46C>A)
c.145-46C>A (n.145-46C>A)
n.1645-46C>A
n.1652-46C>A
 gnomAD v4
21g.46122062C=CA2392504490COL6A2c.1522-46C= (n.1522-46C=)
c.145-46C= (n.145-46C=)
n.1645-46C=
n.1652-46C=
21g.46122062C>GCA321967865COL6A2c.1522-46C>G (n.1522-46C>G)
c.145-46C>G (n.145-46C>G)
n.1645-46C>G
n.1652-46C>G
 dbSNP
21g.46122062C>TCA749808187COL6A2c.1522-46C>T (n.1522-46C>T)
c.145-46C>T (n.145-46C>T)
n.1645-46C>T
n.1652-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122063A=CA2392504491COL6A2c.1522-45A= (n.1522-45A=)
c.145-45A= (n.145-45A=)
n.1645-45A=
n.1652-45A=
21g.46122063A>CCA10071949COL6A2c.1522-45A>C (n.1522-45A>C)
c.145-45A>C (n.145-45A>C)
n.1645-45A>C
n.1652-45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122064C>ACA2654969645COL6A2c.1522-44C>A (n.1522-44C>A)
c.145-44C>A (n.145-44C>A)
n.1645-44C>A
n.1652-44C>A
 gnomAD v4
21g.46122064C>TCA2654969646COL6A2c.1522-44C>T (n.1522-44C>T)
c.145-44C>T (n.145-44C>T)
n.1645-44C>T
n.1652-44C>T
 gnomAD v4
21g.46122067delCA2654969644COL6A2c.1522-41del (n.1522-41del)
c.145-41del (n.145-41del)
n.1645-41del
n.1652-41del
 gnomAD v4
21g.46122065C>ACA2654969648COL6A2c.1522-43C>A (n.1522-43C>A)
c.145-43C>A (n.145-43C>A)
n.1645-43C>A
n.1652-43C>A
 gnomAD v4
21g.46122066C>ACA2654969649COL6A2c.1522-42C>A (n.1522-42C>A)
c.145-42C>A (n.145-42C>A)
n.1645-42C>A
n.1652-42C>A
 gnomAD v4
21g.46122068_46122071dupCA2818101942COL6A2c.1522-40_1522-37dup (n.1522-40_1522-37dup)
c.145-40_145-37dup (n.145-40_145-37dup)
n.1645-40_1645-37dup
n.1652-40_1652-37dup
21g.46122067C>ACA2654969650COL6A2c.1522-41C>A (n.1522-41C>A)
c.145-41C>A (n.145-41C>A)
n.1645-41C>A
n.1652-41C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122067C=CA2392504492COL6A2c.1522-41C= (n.1522-41C=)
c.145-41C= (n.145-41C=)
n.1645-41C=
n.1652-41C=
21g.46122067C>TCA10071950COL6A2c.1522-41C>T (n.1522-41C>T)
c.145-41C>T (n.145-41C>T)
n.1645-41C>T
n.1652-41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122067_46122072delinsCGTCCTCA2392504493COL6A2c.1522-41_1522-36delinsCGTCCT (n.1522-41_1522-36delinsCGTCCT)
c.145-41_145-36delinsCGTCCT (n.145-41_145-36delinsCGTCCT)
n.1645-41_1645-36delinsCGTCCT
n.1652-41_1652-36delinsCGTCCT
21g.46122068G>ACA10071951COL6A2c.1522-40G>A (n.1522-40G>A)
c.145-40G>A (n.145-40G>A)
n.1645-40G>A
n.1652-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.46122068G>CCA2577629674COL6A2c.1522-40G>C (n.1522-40G>C)
c.145-40G>C (n.145-40G>C)
n.1645-40G>C
n.1652-40G>C
 gnomAD v4
21g.46122068G=CA2392504494COL6A2c.1522-40G= (n.1522-40G=)
c.145-40G= (n.145-40G=)
n.1645-40G=
n.1652-40G=
21g.46122068G>TCA2818101943COL6A2c.1522-40G>T (n.1522-40G>T)
c.145-40G>T (n.145-40G>T)
n.1645-40G>T
n.1652-40G>T
21g.46122068_46122072delCA638186399COL6A2c.1522-40_1522-36del (n.1522-40_1522-36del)
c.145-40_145-36del (n.145-40_145-36del)
n.1645-40_1645-36del
n.1652-40_1652-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122069T>CCA2654969657COL6A2c.1522-39T>C (n.1522-39T>C)
c.145-39T>C (n.145-39T>C)
n.1645-39T>C
n.1652-39T>C
 gnomAD v4
21g.46122069T>GCA2654969658COL6A2c.1522-39T>G (n.1522-39T>G)
c.145-39T>G (n.145-39T>G)
n.1645-39T>G
n.1652-39T>G
 gnomAD v4
21g.46122070C>ACA2654969659COL6A2c.1522-38C>A (n.1522-38C>A)
c.145-38C>A (n.145-38C>A)
n.1645-38C>A
n.1652-38C>A
 gnomAD v4
21g.46122070C=CA2392504495COL6A2c.1522-38C= (n.1522-38C=)
c.145-38C= (n.145-38C=)
n.1645-38C=
n.1652-38C=
21g.46122070C>TCA749808198COL6A2c.1522-38C>T (n.1522-38C>T)
c.145-38C>T (n.145-38C>T)
n.1645-38C>T
n.1652-38C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122071C>ACA2654969660COL6A2c.1522-37C>A (n.1522-37C>A)
c.145-37C>A (n.145-37C>A)
n.1645-37C>A
n.1652-37C>A
 gnomAD v4
21g.46122071C=CA2392504496COL6A2c.1522-37C= (n.1522-37C=)
c.145-37C= (n.145-37C=)
n.1645-37C=
n.1652-37C=
21g.46122071C>TCA10071952COL6A2c.1522-37C>T (n.1522-37C>T)
c.145-37C>T (n.145-37C>T)
n.1645-37C>T
n.1652-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122072T>ACA2580653072COL6A2c.1522-36T>A (n.1522-36T>A)
c.145-36T>A (n.145-36T>A)
n.1645-36T>A
n.1652-36T>A
 gnomAD v4
21g.46122072T>CCA147432COL6A2c.1522-36T>C (n.1522-36T>C)
c.145-36T>C (n.145-36T>C)
n.1645-36T>C
n.1652-36T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122072T>GCA2580653073COL6A2c.1522-36T>G (n.1522-36T>G)
c.145-36T>G (n.145-36T>G)
n.1645-36T>G
n.1652-36T>G
21g.46122072T=CA2392504497COL6A2c.1522-36T= (n.1522-36T=)
c.145-36T= (n.145-36T=)
n.1645-36T=
n.1652-36T=
21g.46122073A=CA2392504498COL6A2c.1522-35A= (n.1522-35A=)
c.145-35A= (n.145-35A=)
n.1645-35A=
n.1652-35A=
21g.46122073A>CCA2654969664COL6A2c.1522-35A>C (n.1522-35A>C)
c.145-35A>C (n.145-35A>C)
n.1645-35A>C
n.1652-35A>C
 gnomAD v4
21g.46122073A>GCA638186400COL6A2c.1522-35A>G (n.1522-35A>G)
c.145-35A>G (n.145-35A>G)
n.1645-35A>G
n.1652-35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122074T>ACA2654969666COL6A2c.1522-34T>A (n.1522-34T>A)
c.145-34T>A (n.145-34T>A)
n.1645-34T>A
n.1652-34T>A
 gnomAD v4
21g.46122074T>CCA2577629675COL6A2c.1522-34T>C (n.1522-34T>C)
c.145-34T>C (n.145-34T>C)
n.1645-34T>C
n.1652-34T>C
 gnomAD v4
21g.46122075G>ACA321967876COL6A2c.1522-33G>A (n.1522-33G>A)
c.145-33G>A (n.145-33G>A)
n.1645-33G>A
n.1652-33G>A
 dbSNP
21g.46122075G=CA2392504499COL6A2c.1522-33G= (n.1522-33G=)
c.145-33G= (n.145-33G=)
n.1645-33G=
n.1652-33G=
21g.46122075G>TCA2654969667COL6A2c.1522-33G>T (n.1522-33G>T)
c.145-33G>T (n.145-33G>T)
n.1645-33G>T
n.1652-33G>T
 gnomAD v4
21g.46122077C=CA2392504500COL6A2c.1522-31C= (n.1522-31C=)
c.145-31C= (n.145-31C=)
n.1645-31C=
n.1652-31C=
21g.46122077C>TCA10071953COL6A2c.1522-31C>T (n.1522-31C>T)
c.145-31C>T (n.145-31C>T)
n.1645-31C>T
n.1652-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122078C=CA2392504501COL6A2c.1522-30C= (n.1522-30C=)
c.145-30C= (n.145-30C=)
n.1645-30C=
n.1652-30C=
21g.46122078C>TCA749808220COL6A2c.1522-30C>T (n.1522-30C>T)
c.145-30C>T (n.145-30C>T)
n.1645-30C>T
n.1652-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122079A=CA2392504502COL6A2c.1522-29A= (n.1522-29A=)
c.145-29A= (n.145-29A=)
n.1645-29A=
n.1652-29A=
21g.46122079A>CCA2577629676COL6A2c.1522-29A>C (n.1522-29A>C)
c.145-29A>C (n.145-29A>C)
n.1645-29A>C
n.1652-29A>C
 gnomAD v4
21g.46122079A>GCA2392504503COL6A2c.1522-29A>G (n.1522-29A>G)
c.145-29A>G (n.145-29A>G)
n.1645-29A>G
n.1652-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122080T>CCA10071954COL6A2c.1522-28T>C (n.1522-28T>C)
c.145-28T>C (n.145-28T>C)
n.1645-28T>C
n.1652-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46122080T=CA2392504504COL6A2c.1522-28T= (n.1522-28T=)
c.145-28T= (n.145-28T=)
n.1645-28T=
n.1652-28T=
21g.46122081G>ACA2392504506COL6A2c.1522-27G>A (n.1522-27G>A)
c.145-27G>A (n.145-27G>A)
n.1645-27G>A
n.1652-27G>A
 dbSNP
21g.46122081G=CA2392504505COL6A2c.1522-27G= (n.1522-27G=)
c.145-27G= (n.145-27G=)
n.1645-27G=
n.1652-27G=
21g.46122082C>ACA2392504508COL6A2c.1522-26C>A (n.1522-26C>A)
c.145-26C>A (n.145-26C>A)
n.1645-26C>A
n.1652-26C>A
 dbSNP
21g.46122082C=CA2392504507COL6A2c.1522-26C= (n.1522-26C=)
c.145-26C= (n.145-26C=)
n.1645-26C=
n.1652-26C=
21g.46122083delCA2654969670COL6A2c.1522-25del (n.1522-25del)
c.145-25del (n.145-25del)
n.1645-25del
n.1652-25del
 gnomAD v4
21g.46122083T>CCA2654969671COL6A2c.1522-25T>C (n.1522-25T>C)
c.145-25T>C (n.145-25T>C)
n.1645-25T>C
n.1652-25T>C
 gnomAD v4
21g.46122084G>TCA2654969672COL6A2c.1522-24G>T (n.1522-24G>T)
c.145-24G>T (n.145-24G>T)
n.1645-24G>T
n.1652-24G>T
 gnomAD v4
21g.46122086C>TCA2654969673COL6A2c.1522-22C>T (n.1522-22C>T)
c.145-22C>T (n.145-22C>T)
n.1645-22C>T
n.1652-22C>T
 gnomAD v4
21g.46122087C>ACA2654969674COL6A2c.1522-21C>A (n.1522-21C>A)
c.145-21C>A (n.145-21C>A)
n.1645-21C>A
n.1652-21C>A
 gnomAD v4
21g.46122087C=CA2392504509COL6A2c.1522-21C= (n.1522-21C=)
c.145-21C= (n.145-21C=)
n.1645-21C=
n.1652-21C=
21g.46122087C>GCA2654969675COL6A2c.1522-21C>G (n.1522-21C>G)
c.145-21C>G (n.145-21C>G)
n.1645-21C>G
n.1652-21C>G
 gnomAD v4
21g.46122087C>TCA10071955COL6A2c.1522-21C>T (n.1522-21C>T)
c.145-21C>T (n.145-21C>T)
n.1645-21C>T
n.1652-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122088G>ACA10071956COL6A2c.1522-20G>A (n.1522-20G>A)
c.145-20G>A (n.145-20G>A)
n.1645-20G>A
n.1652-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122088G>CCA2392504511COL6A2c.1522-20G>C (n.1522-20G>C)
c.145-20G>C (n.145-20G>C)
n.1645-20G>C
n.1652-20G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46122088G=CA2392504510COL6A2c.1522-20G= (n.1522-20G=)
c.145-20G= (n.145-20G=)
n.1645-20G=
n.1652-20G=
21g.46122088G>TCA2654969679COL6A2c.1522-20G>T (n.1522-20G>T)
c.145-20G>T (n.145-20G>T)
n.1645-20G>T
n.1652-20G>T
 gnomAD v4
21g.46122090C=CA2392504512COL6A2c.1522-18C= (n.1522-18C=)
c.145-18C= (n.145-18C=)
n.1645-18C=
n.1652-18C=
21g.46122090C>GCA638186401COL6A2c.1522-18C>G (n.1522-18C>G)
c.145-18C>G (n.145-18C>G)
n.1645-18C>G
n.1652-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122090C>TCA10071957COL6A2c.1522-18C>T (n.1522-18C>T)
c.145-18C>T (n.145-18C>T)
n.1645-18C>T
n.1652-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122091T>CCA2580098966COL6A2c.1522-17T>C (n.1522-17T>C)
c.145-17T>C (n.145-17T>C)
n.1645-17T>C
n.1652-17T>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.46122092C=CA2392504513COL6A2c.1522-16C= (n.1522-16C=)
c.145-16C= (n.145-16C=)
n.1645-16C=
n.1652-16C=
21g.46122092C>GCA2392504514COL6A2c.1522-16C>G (n.1522-16C>G)
c.145-16C>G (n.145-16C>G)
n.1645-16C>G
n.1652-16C>G
 dbSNP
21g.46122092C>TCA749808233COL6A2c.1522-16C>T (n.1522-16C>T)
c.145-16C>T (n.145-16C>T)
n.1645-16C>T
n.1652-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122093A>GCA2654969681COL6A2c.1522-15A>G (n.1522-15A>G)
c.145-15A>G (n.145-15A>G)
n.1645-15A>G
n.1652-15A>G
 gnomAD v4
21g.46122094A=CA2392504515COL6A2c.1522-14A= (n.1522-14A=)
c.145-14A= (n.145-14A=)
n.1645-14A=
n.1652-14A=
21g.46122094A>GCA638186402COL6A2c.1522-14A>G (n.1522-14A>G)
c.145-14A>G (n.145-14A>G)
n.1645-14A>G
n.1652-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122094_46122095insTCA638186403COL6A2c.1522-14_1522-13insT (n.1522-14_1522-13insT)
c.145-14_145-13insT (n.145-14_145-13insT)
n.1645-14_1645-13insT
n.1652-14_1652-13insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122095C=CA2392504516COL6A2c.1522-13C= (n.1522-13C=)
c.145-13C= (n.145-13C=)
n.1645-13C=
n.1652-13C=
21g.46122095C>TCA10071958COL6A2c.1522-13C>T (n.1522-13C>T)
c.145-13C>T (n.145-13C>T)
n.1645-13C>T
n.1652-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122096G>ACA10071959COL6A2c.1522-12G>A (n.1522-12G>A)
c.145-12G>A (n.145-12G>A)
n.1645-12G>A
n.1652-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122096G>CCA2573157469COL6A2c.1522-12G>C (n.1522-12G>C)
c.145-12G>C (n.145-12G>C)
n.1645-12G>C
n.1652-12G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46122096G=CA2392504517COL6A2c.1522-12G= (n.1522-12G=)
c.145-12G= (n.145-12G=)
n.1645-12G=
n.1652-12G=
21g.46122097T>CCA2654969688COL6A2c.1522-11T>C (n.1522-11T>C)
c.145-11T>C (n.145-11T>C)
n.1645-11T>C
n.1652-11T>C
 gnomAD v4
21g.46122098C>ACA2818101945COL6A2c.1522-10C>A (n.1522-10C>A)
c.145-10C>A (n.145-10C>A)
n.1645-10C>A
n.1652-10C>A
21g.46122098C=CA2392504518COL6A2c.1522-10C= (n.1522-10C=)
c.145-10C= (n.145-10C=)
n.1645-10C=
n.1652-10C=
21g.46122098C>TCA749808236COL6A2c.1522-10C>T (n.1522-10C>T)
c.145-10C>T (n.145-10C>T)
n.1645-10C>T
n.1652-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122099C>ACA10071960COL6A2c.1522-9C>A (n.1522-9C>A)
c.145-9C>A (n.145-9C>A)
n.1645-9C>A
n.1652-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122099C=CA2392504519COL6A2c.1522-9C= (n.1522-9C=)
c.145-9C= (n.145-9C=)
n.1645-9C=
n.1652-9C=
21g.46122099C>GCA638186404COL6A2c.1522-9C>G (n.1522-9C>G)
c.145-9C>G (n.145-9C>G)
n.1645-9C>G
n.1652-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122099C>TCA10071961COL6A2c.1522-9C>T (n.1522-9C>T)
c.145-9C>T (n.145-9C>T)
n.1645-9C>T
n.1652-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122100T>CCA10071962COL6A2c.1522-8T>C (n.1522-8T>C)
c.145-8T>C (n.145-8T>C)
n.1645-8T>C
n.1652-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122100T=CA2392504520COL6A2c.1522-8T= (n.1522-8T=)
c.145-8T= (n.145-8T=)
n.1645-8T=
n.1652-8T=
21g.46122101C>ACA638186405COL6A2c.1522-7C>A (n.1522-7C>A)
c.145-7C>A (n.145-7C>A)
n.1645-7C>A
n.1652-7C>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122101C=CA2392504521COL6A2c.1522-7C= (n.1522-7C=)
c.145-7C= (n.145-7C=)
n.1645-7C=
n.1652-7C=
21g.46122101C>TCA10071963COL6A2c.1522-7C>T (n.1522-7C>T)
c.145-7C>T (n.145-7C>T)
n.1645-7C>T
n.1652-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122105C=CA2392504522COL6A2c.1522-3C= (n.1522-3C=)
c.145-3C= (n.145-3C=)
n.1645-3C=
n.1652-3C=
21g.46122105C>TCA2392504523COL6A2c.1522-3C>T (n.1522-3C>T)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
n.1645-3C>T
n.1652-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122106A>CCA410533520COL6A2c.1522-2A>C (n.1522-2A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
n.1645-2A>C
n.1652-2A>C
21g.46122106A>GCA410533524COL6A2c.1522-2A>G (n.1522-2A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
n.1645-2A>G
n.1652-2A>G
21g.46122106A>TCA410533527COL6A2c.1522-2A>T (n.1522-2A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
n.1645-2A>T
n.1652-2A>T
21g.46122107G>ACA221814COL6A2c.1522-1G>A (n.1522-1G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
n.1645-1G>A
n.1652-1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46122107G>CCA410533533COL6A2c.1522-1G>C (n.1522-1G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
n.1645-1G>C
n.1652-1G>C
 ClinVar
21g.46122107G=CA2392504524COL6A2c.1522-1G= (n.1522-1G=)
c.145-1G= (n.145-1G=)
n.1645-1G=
n.1652-1G=
21g.46122107G>TCA410533538COL6A2c.1522-1G>T (n.1522-1G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
n.1645-1G>T
n.1652-1G>T
21g.46122108G>ACA410533550COL6A2c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
n.1645G>A
n.1652G>A
21g.46122108G>CCA410533547COL6A2c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
n.1645G>C
n.1652G>C
21g.46122108G>TCA410533544COL6A2c.1522G>T (p.Gly508Ter)
c.145G>T (p.Gly49Ter)
n.1645G>T
n.1652G>T
21g.46122109G>ACA410533553COL6A2c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.1646G>A
n.1653G>A
 gnomAD v4
21g.46122109G>CCA410533555COL6A2c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.1646G>C
n.1653G>C
21g.46122109G>TCA410533558COL6A2c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.1646G>T
n.1653G>T
21g.46122110A>CCA512728475COL6A2c.1524A>C (p.Gly508=)
c.147A>C (p.Gly49=)
n.1647A>C
n.1654A>C
21g.46122110A>GCA512728474COL6A2c.1524A>G (p.Gly508=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.1647A>G
n.1654A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122110A>TCA512728473COL6A2c.1524A>T (p.Gly508=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.1647A>T
n.1654A>T
21g.46122111G>ACA410533560COL6A2c.1525G>A (p.Asp509Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.1648G>A
n.1655G>A
 dbSNP
21g.46122111G>CCA410533563COL6A2c.1525G>C (p.Asp509His)
c.148G>C (p.Asp50His)
n.1648G>C
n.1655G>C
21g.46122111G=CA2392504525COL6A2c.1525G= (p.Asp509=)
c.148G= (p.Asp50=)
n.1648G=
n.1655G=
21g.46122111G>TCA410533566COL6A2c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.1648G>T
n.1655G>T
21g.46122112A=CA2392504526COL6A2c.1526A= (p.Asp509=)
c.149A= (p.Asp50=)
n.1649A=
n.1656A=
21g.46122112A>CCA10071964COL6A2c.1526A>C (p.Asp509Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.1649A>C
n.1656A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122112A>GCA410533569COL6A2c.1526A>G (p.Asp509Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.1649A>G
n.1656A>G
21g.46122112A>TCA410533570COL6A2c.1526A>T (p.Asp509Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.1649A>T
n.1656A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122113C>ACA410533572COL6A2c.1527C>A (p.Asp509Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
n.1650C>A
n.1657C>A
21g.46122113C>GCA410533583COL6A2c.1527C>G (p.Asp509Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
n.1650C>G
n.1657C>G
21g.46122113C>TCA512728476COL6A2c.1527C>T (p.Asp509=)
c.150C>T (p.Asp50=)
n.1650C>T
n.1657C>T
21g.46122114C>ACA410533590COL6A2c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.1651C>A
n.1658C>A
21g.46122114C=CA2392504527COL6A2c.1528C= (p.Pro510=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.1651C=
n.1658C=
21g.46122114C>GCA10071965COL6A2c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.1651C>G
n.1658C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122114C>TCA410533593COL6A2c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.1651C>T
n.1658C>T
21g.46122115C>ACA410533596COL6A2c.1529C>A (p.Pro510His)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.1652C>A
n.1659C>A
21g.46122115C=CA2392504528COL6A2c.1529C= (p.Pro510=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.1652C=
n.1659C=
21g.46122115C>GCA410533599COL6A2c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.1652C>G
n.1659C>G
 gnomAD v4
21g.46122115C>TCA10071966COL6A2c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.1652C>T
n.1659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122116C>ACA512728477COL6A2c.1530C>A (p.Pro510=)
c.153C>A (p.Pro51=)
n.1653C>A
n.1660C>A
 gnomAD v4
21g.46122116C=CA2392504529COL6A2c.1530C= (p.Pro510=)
c.153C= (p.Pro51=)
n.1653C=
n.1660C=
21g.46122116C>GCA10071967COL6A2c.1530C>G (p.Pro510=)
c.153C>G (p.Pro51=)
n.1653C>G
n.1660C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122116C>TCA10071968COL6A2c.1530C>T (p.Pro510=)
c.153C>T (p.Pro51=)
n.1653C>T
n.1660C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122117G>ACA295293COL6A2c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.1654G>A
n.1661G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122117G>CCA410533609COL6A2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.1654G>C
n.1661G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122117G=CA2392504530COL6A2c.1531G= (p.Gly511=)
c.154G= (p.Gly52=)
n.1654G=
n.1661G=
21g.46122117G>TCA410533612COL6A2c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.1654G>T
n.1661G>T
 gnomAD v4
21g.46122118G>ACA410533615COL6A2c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1655G>A
n.1662G>A
21g.46122118G>CCA410533622COL6A2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1655G>C
n.1662G>C
21g.46122118G>TCA410533619COL6A2c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1655G>T
n.1662G>T
21g.46122119C>ACA512728479COL6A2c.1533C>A (p.Gly511=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1656C>A
n.1663C>A
21g.46122119C=CA2392504531COL6A2c.1533C= (p.Gly511=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.1656C=
n.1663C=
21g.46122119C>GCA512728478COL6A2c.1533C>G (p.Gly511=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1656C>G
n.1663C>G
21g.46122119C>TCA10071969COL6A2c.1533C>T (p.Gly511=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1656C>T
n.1663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122120A=CA2392504532COL6A2c.1534A= (p.Arg512=)
c.157A= (p.Arg53=)
n.1657A=
n.1664A=
21g.46122120A>CCA512728480COL6A2c.1534A>C (p.Arg512=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.1657A>C
n.1664A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122120A>GCA410533629COL6A2c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.1657A>G
n.1664A>G
21g.46122120A>TCA410533631COL6A2c.1534A>T (p.Arg512Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.1657A>T
n.1664A>T
21g.46122121G>ACA410533635COL6A2c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.1658G>A
n.1665G>A
 gnomAD v4
21g.46122121G>CCA410533638COL6A2c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.1658G>C
n.1665G>C
21g.46122121G>TCA410533642COL6A2c.1535G>T (p.Arg512Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.1658G>T
n.1665G>T
21g.46122122G>ACA512728481COL6A2c.1536G>A (p.Arg512=)
c.159G>A (p.Arg53=)
n.1659G>A
n.1666G>A
21g.46122122G>CCA410533644COL6A2c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
n.1659G>C
n.1666G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122122G=CA2392504533COL6A2c.1536G= (p.Arg512=)
c.159G= (p.Arg53=)
n.1659G=
n.1666G=
21g.46122122G>TCA410533643COL6A2c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
n.1659G>T
n.1666G>T
21g.46122123C>ACA410533647COL6A2c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.1660C>A
n.1667C>A
 gnomAD v4
21g.46122123C=CA2392504534COL6A2c.1537C= (p.Pro513=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.1660C=
n.1667C=
21g.46122123C>GCA10071970COL6A2c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.1660C>G
n.1667C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122123C>TCA410533660COL6A2c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.1660C>T
n.1667C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122124C>ACA410533664COL6A2c.1538C>A (p.Pro513His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.1661C>A
n.1668C>A
21g.46122124C>GCA410533666COL6A2c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.1661C>G
n.1668C>G
21g.46122124C>TCA410533669COL6A2c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.1661C>T
n.1668C>T
21g.46122125T>ACA512728487COL6A2c.1539T>A (p.Pro513=)
c.162T>A (p.Pro54=)
n.1662T>A
n.1669T>A
21g.46122125T>CCA512728486COL6A2c.1539T>C (p.Pro513=)
c.162T>C (p.Pro54=)
n.1662T>C
n.1669T>C
 dbSNP
21g.46122125T>GCA512728485COL6A2c.1539T>G (p.Pro513=)
c.162T>G (p.Pro54=)
n.1662T>G
n.1669T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122125T=CA2392504535COL6A2c.1539T= (p.Pro513=)
c.162T= (p.Pro54=)
n.1662T=
n.1669T=
21g.46122126G>ACA410533674COL6A2c.1540G>A (p.Gly514Arg)
c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.1663G>A
n.1670G>A
21g.46122126G>CCA410533679COL6A2c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.1663G>C
n.1670G>C
21g.46122126G>TCA410533677COL6A2c.1540G>T (p.Gly514Ter)
c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.1663G>T
n.1670G>T
21g.46122127G>ACA410533681COL6A2c.1541G>A (p.Gly514Glu)
c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.1664G>A
n.1671G>A
21g.46122127G>CCA410533686COL6A2c.1541G>C (p.Gly514Ala)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.1664G>C
n.1671G>C
21g.46122127G>TCA410533688COL6A2c.1541G>T (p.Gly514Val)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.1664G>T
n.1671G>T
 gnomAD v4
21g.46122128A>CCA512728490COL6A2c.1542A>C (p.Gly514=)
c.165A>C (p.Gly55=)
n.1665A>C
n.1672A>C
21g.46122128A>GCA512728489COL6A2c.1542A>G (p.Gly514=)
c.165A>G (p.Gly55=)
n.1665A>G
n.1672A>G
21g.46122128A>TCA512728488COL6A2c.1542A>T (p.Gly514=)
c.165A>T (p.Gly55=)
n.1665A>T
n.1672A>T
 gnomAD v4
21g.46122129T>ACA410533694COL6A2c.1543T>A (p.Phe515Ile)
c.166T>A (p.Phe56Ile)
n.1666T>A
n.1673T>A
21g.46122129T>CCA410533697COL6A2c.1543T>C (p.Phe515Leu)
c.166T>C (p.Phe56Leu)
n.1666T>C
n.1673T>C
21g.46122129T>GCA410533701COL6A2c.1543T>G (p.Phe515Val)
c.166T>G (p.Phe56Val)
n.1666T>G
n.1673T>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.46122129T=CA2392504536COL6A2c.1543T= (p.Phe515=)
c.166T= (p.Phe56=)
n.1666T=
n.1673T=
21g.46122130T>ACA410533703COL6A2c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
c.167T>A (p.Phe56Tyr)
n.1667T>A
n.1674T>A
21g.46122130T>CCA410533705COL6A2c.1544T>C (p.Phe515Ser)
c.167T>C (p.Phe56Ser)
n.1667T>C
n.1674T>C
21g.46122130T>GCA410533707COL6A2c.1544T>G (p.Phe515Cys)
c.167T>G (p.Phe56Cys)
n.1667T>G
n.1674T>G
21g.46122131C>ACA410533712COL6A2c.1545C>A (p.Phe515Leu)
c.168C>A (p.Phe56Leu)
n.1668C>A
n.1675C>A
21g.46122131C>GCA410533714COL6A2c.1545C>G (p.Phe515Leu)
c.168C>G (p.Phe56Leu)
n.1668C>G
n.1675C>G
21g.46122131C>TCA512728493COL6A2c.1545C>T (p.Phe515=)
c.168C>T (p.Phe56=)
n.1668C>T
n.1675C>T
 gnomAD v4
21g.46122132A=CA2392504537COL6A2c.1546A= (p.Ser516=)
c.169A= (p.Ser57=)
n.1669A=
n.1676A=
21g.46122132A>CCA410533717COL6A2c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
n.1669A>C
n.1676A>C
21g.46122132A>GCA321967907COL6A2c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.1669A>G
n.1676A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122132A>TCA410533719COL6A2c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
n.1669A>T
n.1676A>T
21g.46122133G>ACA410533725COL6A2c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
n.1670G>A
n.1677G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122133G>CCA410533727COL6A2c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
n.1670G>C
n.1677G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122133G=CA2392504539COL6A2c.1547G= (p.Ser516=)
c.170G= (p.Ser57=)
n.1670G=
n.1677G=
21g.46122133G>TCA410533730COL6A2c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
n.1670G>T
n.1677G>T
21g.46122133_46122134delinsGCCA2392504538COL6A2c.1547_1548delinsGC (p.Ser516=)
c.170_171delinsGC (p.Ser57=)
n.1670_1671delinsGC
n.1677_1678delinsGC
21g.46122134delCA916081967COL6A2c.1548del (p.Tyr517ThrfsTer28)
c.171del (p.Tyr58ThrfsTer28)
n.1671del
n.1678del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122134C>ACA410533732COL6A2c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
n.1671C>A
n.1678C>A
21g.46122134C=CA2392504540COL6A2c.1548C= (p.Ser516=)
c.171C= (p.Ser57=)
n.1671C=
n.1678C=
21g.46122134C>GCA410533735COL6A2c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
n.1671C>G
n.1678C>G
 dbSNP
21g.46122134C>TCA512728497COL6A2c.1548C>T (p.Ser516=)
c.171C>T (p.Ser57=)
n.1671C>T
n.1678C>T
 gnomAD v4
21g.46122135T>ACA410533739COL6A2c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.1672T>A
n.1679T>A
21g.46122135T>CCA410533742COL6A2c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.1672T>C
n.1679T>C
21g.46122135T>GCA410533743COL6A2c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.1672T>G
n.1679T>G
21g.46122136A=CA2392504541COL6A2c.1550A= (p.Tyr517=)
c.173A= (p.Tyr58=)
n.1673A=
n.1680A=
21g.46122136A>CCA10071971COL6A2c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.1673A>C
n.1680A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122136A>GCA410533749COL6A2c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.1673A>G
n.1680A>G
21g.46122136A>TCA410533751COL6A2c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.1673A>T
n.1680A>T
 gnomAD v4
21g.46122137C>ACA410533755COL6A2c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
n.1674C>A
n.1681C>A
21g.46122137C>GCA410533758COL6A2c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
n.1674C>G
n.1681C>G
 gnomAD v4
21g.46122137C>TCA512728501COL6A2c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.174C>T (p.Tyr58=)
n.1674C>T
n.1681C>T
21g.46122138C>ACA410533767COL6A2c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1675C>A
n.1682C>A
 gnomAD v4
21g.46122138C=CA2392504542COL6A2c.1552C= (p.Pro518=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1675C=
n.1682C=
21g.46122138C>GCA410533764COL6A2c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1675C>G
n.1682C>G
21g.46122138C>TCA147433COL6A2c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1675C>T
n.1682C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122139C>ACA410533771COL6A2c.1553C>A (p.Pro518Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.1676C>A
n.1683C>A
21g.46122139C=CA2392504543COL6A2c.1553C= (p.Pro518=)
c.176C= (p.Pro59=)
n.1676C=
n.1683C=
21g.46122139C>GCA10071972COL6A2c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1676C>G
n.1683C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.46122139C>TCA410533775COL6A2c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1676C>T
n.1683C>T
21g.46122140A=CA2392504544COL6A2c.1554A= (p.Pro518=)
c.177A= (p.Pro59=)
n.1677A=
n.1684A=
21g.46122140A>CCA512728503COL6A2c.1554A>C (p.Pro518=)
c.177A>C (p.Pro59=)
n.1677A>C
n.1684A>C
21g.46122140A>GCA10071973COL6A2c.1554A>G (p.Pro518=)
c.177A>G (p.Pro59=)
n.1677A>G
n.1684A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122140A>TCA512728502COL6A2c.1554A>T (p.Pro518=)
c.177A>T (p.Pro59=)
n.1677A>T
n.1684A>T
21g.46122141G>ACA410533780COL6A2c.1555G>A (p.Gly519Arg)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.1678G>A
n.1685G>A
21g.46122141G>CCA410533782COL6A2c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.1678G>C
n.1685G>C
 gnomAD v4
21g.46122141G>TCA410533784COL6A2c.1555G>T (p.Gly519Ter)
c.178G>T (p.Gly60Ter)
n.1678G>T
n.1685G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122142G>ACA410533796COL6A2c.1556G>A (p.Gly519Glu)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.1679G>A
n.1686G>A
 dbSNP
21g.46122142G>CCA410533799COL6A2c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.1679G>C
n.1686G>C
21g.46122142G=CA2392504545COL6A2c.1556G= (p.Gly519=)
c.179G= (p.Gly60=)
n.1679G=
n.1686G=
21g.46122142G>TCA410533803COL6A2c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.1679G>T
n.1686G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122143A=CA2392504546COL6A2c.1557A= (p.Gly519=)
c.180A= (p.Gly60=)
n.1680A=
n.1687A=
21g.46122143A>CCA512728506COL6A2c.1557A>C (p.Gly519=)
c.180A>C (p.Gly60=)
n.1680A>C
n.1687A>C
21g.46122143A>GCA512728505COL6A2c.1557A>G (p.Gly519=)
c.180A>G (p.Gly60=)
n.1680A>G
n.1687A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122143A>TCA512728504COL6A2c.1557A>T (p.Gly519=)
c.180A>T (p.Gly60=)
n.1680A>T
n.1687A>T
 gnomAD v4
21g.46122144C>ACA410533807COL6A2c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.1681C>A
n.1688C>A
21g.46122144C=CA2392504547COL6A2c.1558C= (p.Pro520=)
c.181C= (p.Pro61=)
n.1681C=
n.1688C=
21g.46122144C>GCA410533809COL6A2c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.1681C>G
n.1688C>G
 gnomAD v4
21g.46122144C>TCA10071974COL6A2c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.1681C>T
n.1688C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122145C>ACA410533819COL6A2c.1559C>A (p.Pro520His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.1682C>A
n.1689C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122145C=CA2392504548COL6A2c.1559C= (p.Pro520=)
c.182C= (p.Pro61=)
n.1682C=
n.1689C=
21g.46122145C>GCA410533823COL6A2c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.1682C>G
n.1689C>G
21g.46122145C>TCA410533816COL6A2c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.1682C>T
n.1689C>T
21g.46122146C>ACA512728508COL6A2c.1560C>A (p.Pro520=)
c.183C>A (p.Pro61=)
n.1683C>A
n.1690C>A
21g.46122146C=CA2392504549COL6A2c.1560C= (p.Pro520=)
c.183C= (p.Pro61=)
n.1683C=
n.1690C=
21g.46122146C>GCA10071975COL6A2c.1560C>G (p.Pro520=)
c.183C>G (p.Pro61=)
n.1683C>G
n.1690C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122146C>TCA512728507COL6A2c.1560C>T (p.Pro520=)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.1683C>T
n.1690C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122147C>ACA512728520COL6A2c.1561C>A (p.Arg521=)
c.184C>A (p.Arg62=)
n.1684C>A
n.1691C>A
21g.46122147C=CA2392504550COL6A2c.1561C= (p.Arg521=)
c.184C= (p.Arg62=)
n.1684C=
n.1691C=
21g.46122147C>GCA410533829COL6A2c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
n.1684C>G
n.1691C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122147C>TCA10071976COL6A2c.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
n.1684C>T
n.1691C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122148G>ACA10071977COL6A2c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.185G>A (p.Arg62Gln)
n.1685G>A
n.1692G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122148G>CCA410533836COL6A2c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.185G>C (p.Arg62Pro)
n.1685G>C
n.1692G>C
 gnomAD v4
21g.46122148G=CA2392504551COL6A2c.1562G= (p.Arg521=)
c.185G= (p.Arg62=)
n.1685G=
n.1692G=
21g.46122148G>TCA410533839COL6A2c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.185G>T (p.Arg62Leu)
n.1685G>T
n.1692G>T
21g.46122149A>CCA512728526COL6A2c.1563A>C (p.Arg521=)
c.186A>C (p.Arg62=)
n.1686A>C
n.1693A>C
21g.46122149A>GCA512728525COL6A2c.1563A>G (p.Arg521=)
c.186A>G (p.Arg62=)
n.1686A>G
n.1693A>G
21g.46122149A>TCA512728524COL6A2c.1563A>T (p.Arg521=)
c.186A>T (p.Arg62=)
n.1686A>T
n.1693A>T
21g.46122150G>ACA410533842COL6A2c.1564G>A (p.Gly522Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.1687G>A
n.1694G>A
21g.46122150G>CCA410533844COL6A2c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.1687G>C
n.1694G>C
21g.46122150G>TCA410533848COL6A2c.1564G>T (p.Gly522Ter)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.1687G>T
n.1694G>T
21g.46122151G>ACA410533850COL6A2c.1565G>A (p.Gly522Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.1688G>A
n.1695G>A
21g.46122151G>CCA410533851COL6A2c.1565G>C (p.Gly522Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.1688G>C
n.1695G>C
21g.46122151G>TCA410533852COL6A2c.1565G>T (p.Gly522Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.1688G>T
n.1695G>T
21g.46122152A>CCA512728534COL6A2c.1566A>C (p.Gly522=)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.1689A>C
n.1696A>C
21g.46122152A>GCA512728532COL6A2c.1566A>G (p.Gly522=)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.1689A>G
n.1696A>G
21g.46122152A>TCA512728531COL6A2c.1566A>T (p.Gly522=)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.1689A>T
n.1696A>T
21g.46122153G>ACA410533857COL6A2c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.1690G>A
n.1697G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46122153G>CCA410533853COL6A2c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.1690G>C
n.1697G>C
21g.46122153G>TCA410533855COL6A2c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.1690G>T
n.1697G>T
21g.46122154C>ACA410533860COL6A2c.1568C>A (p.Ala523Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.1691C>A
n.1698C>A
21g.46122154C=CA2392504552COL6A2c.1568C= (p.Ala523=)
c.191C= (p.Ala64=)
n.1691C=
n.1698C=
21g.46122154C>GCA10071978COL6A2c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.1691C>G
n.1698C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122154C>TCA410533864COL6A2c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.1691C>T
n.1698C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122155A=CA2392504553COL6A2c.1569A= (p.Ala523=)
c.192A= (p.Ala64=)
n.1692A=
n.1699A=
21g.46122155A>CCA512728539COL6A2c.1569A>C (p.Ala523=)
c.192A>C (p.Ala64=)
n.1692A>C
n.1699A>C
21g.46122155A>GCA10071979COL6A2c.1569A>G (p.Ala523=)
c.192A>G (p.Ala64=)
n.1692A>G
n.1699A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122155A>TCA512728537COL6A2c.1569A>T (p.Ala523=)
c.192A>T (p.Ala64=)
n.1692A>T
n.1699A>T
21g.46122155_46122169delinsACCCGTGAGTCACAGCA2392504554COL6A2c.1569_1572+11delinsACCCGTGAGTCACAG
c.192_195+11delinsACCCGTGAGTCACAG
n.1692_1695+11delinsACCCGTGAGTCACAG
n.1699_1702+11delinsACCCGTGAGTCACAG
21g.46122156C>ACA410533869COL6A2c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.1693C>A
n.1700C>A
 gnomAD v4
21g.46122156C=CA2392504555COL6A2c.1570C= (p.Pro524=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.1693C=
n.1700C=
21g.46122156C>GCA410533870COL6A2c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.1693C>G
n.1700C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122156C>TCA410533874COL6A2c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.1693C>T
n.1700C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122158_46122171delCA638186406COL6A2c.1572_1572+13del
c.195_195+13del
n.1695_1695+13del
n.1702_1702+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122157C>ACA410533878COL6A2c.1571C>A (p.Pro524His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.1694C>A
n.1701C>A
21g.46122157C>GCA410533879COL6A2c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.1694C>G
n.1701C>G
 gnomAD v4
21g.46122157C>TCA410533881COL6A2c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.1694C>T
n.1701C>T
21g.46122158C>ACA512728545COL6A2c.1572C>A (p.Pro524=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.1695C>A
n.1702C>A
21g.46122158C=CA2392504556COL6A2c.1572C= (p.Pro524=)
c.195C= (p.Pro65=)
n.1695C=
n.1702C=
21g.46122158C>GCA512728544COL6A2c.1572C>G (p.Pro524=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.1695C>G
n.1702C>G
 gnomAD v4
21g.46122158C>TCA10071980COL6A2c.1572C>T (p.Pro524=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.1695C>T
n.1702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122159G>ACA16608565COL6A2c.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
c.195+1G>A (n.195+1G>A)
n.1695+1G>A
n.1702+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.46122159G>CCA410533885COL6A2c.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
c.195+1G>C (n.195+1G>C)
n.1695+1G>C
n.1702+1G>C
21g.46122159G=CA2392504557COL6A2c.1572+1G= (n.1572+1G=)
c.195+1G= (n.195+1G=)
n.1695+1G=
n.1702+1G=
21g.46122159G>TCA410533884COL6A2c.1572+1G>T (n.1572+1G>T)
c.195+1G>T (n.195+1G>T)
n.1695+1G>T
n.1702+1G>T

Number of alleles fetched