Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46121959G>ACA2654969359COL6A2c.1522-149G>A (n.1522-149G>A)
c.145-149G>A (n.145-149G>A)
n.1645-149G>A
n.1652-149G>A
 gnomAD v4
21g.46121959G>TCA2654969358COL6A2c.1522-149G>T (n.1522-149G>T)
c.145-149G>T (n.145-149G>T)
n.1645-149G>T
n.1652-149G>T
 gnomAD v4
21g.46121960G>ACA2392504425COL6A2c.1522-148G>A (n.1522-148G>A)
c.145-148G>A (n.145-148G>A)
n.1645-148G>A
n.1652-148G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121960G>CCA2654969362COL6A2c.1522-148G>C (n.1522-148G>C)
c.145-148G>C (n.145-148G>C)
n.1645-148G>C
n.1652-148G>C
 gnomAD v4
21g.46121960G=CA2392504424COL6A2c.1522-148G= (n.1522-148G=)
c.145-148G= (n.145-148G=)
n.1645-148G=
n.1652-148G=
21g.46121960G>TCA2654969361COL6A2c.1522-148G>T (n.1522-148G>T)
c.145-148G>T (n.145-148G>T)
n.1645-148G>T
n.1652-148G>T
 gnomAD v4
21g.46121961C>TCA2654969363COL6A2c.1522-147C>T (n.1522-147C>T)
c.145-147C>T (n.145-147C>T)
n.1645-147C>T
n.1652-147C>T
 gnomAD v4
21g.46121962C>ACA2654969364COL6A2c.1522-146C>A (n.1522-146C>A)
c.145-146C>A (n.145-146C>A)
n.1645-146C>A
n.1652-146C>A
 gnomAD v4
21g.46121962C=CA2392504426COL6A2c.1522-146C= (n.1522-146C=)
c.145-146C= (n.145-146C=)
n.1645-146C=
n.1652-146C=
21g.46121962C>GCA2654969365COL6A2c.1522-146C>G (n.1522-146C>G)
c.145-146C>G (n.145-146C>G)
n.1645-146C>G
n.1652-146C>G
 gnomAD v4
21g.46121962C>TCA749808094COL6A2c.1522-146C>T (n.1522-146C>T)
c.145-146C>T (n.145-146C>T)
n.1645-146C>T
n.1652-146C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121963C>ACA2654969368COL6A2c.1522-145C>A (n.1522-145C>A)
c.145-145C>A (n.145-145C>A)
n.1645-145C>A
n.1652-145C>A
 gnomAD v4
21g.46121963C=CA2392504427COL6A2c.1522-145C= (n.1522-145C=)
c.145-145C= (n.145-145C=)
n.1645-145C=
n.1652-145C=
21g.46121963C>TCA1022865640COL6A2c.1522-145C>T (n.1522-145C>T)
c.145-145C>T (n.145-145C>T)
n.1645-145C>T
n.1652-145C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121964T>CCA2654969370COL6A2c.1522-144T>C (n.1522-144T>C)
c.145-144T>C (n.145-144T>C)
n.1645-144T>C
n.1652-144T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121964T>GCA2392504429COL6A2c.1522-144T>G (n.1522-144T>G)
c.145-144T>G (n.145-144T>G)
n.1645-144T>G
n.1652-144T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121964T=CA2392504428COL6A2c.1522-144T= (n.1522-144T=)
c.145-144T= (n.145-144T=)
n.1645-144T=
n.1652-144T=
21g.46121965G>ACA2654969371COL6A2c.1522-143G>A (n.1522-143G>A)
c.145-143G>A (n.145-143G>A)
n.1645-143G>A
n.1652-143G>A
 gnomAD v4
21g.46121965G>CCA2591454843COL6A2c.1522-143G>C (n.1522-143G>C)
c.145-143G>C (n.145-143G>C)
n.1645-143G>C
n.1652-143G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121965G>TCA2654969372COL6A2c.1522-143G>T (n.1522-143G>T)
c.145-143G>T (n.145-143G>T)
n.1645-143G>T
n.1652-143G>T
 gnomAD v4
21g.46121966C>ACA2654969373COL6A2c.1522-142C>A (n.1522-142C>A)
c.145-142C>A (n.145-142C>A)
n.1645-142C>A
n.1652-142C>A
 gnomAD v4
21g.46121966C>TCA2654969374COL6A2c.1522-142C>T (n.1522-142C>T)
c.145-142C>T (n.145-142C>T)
n.1645-142C>T
n.1652-142C>T
 gnomAD v4
21g.46121967C>TCA2654969376COL6A2c.1522-141C>T (n.1522-141C>T)
c.145-141C>T (n.145-141C>T)
n.1645-141C>T
n.1652-141C>T
 gnomAD v4
21g.46121969G>ACA2654969378COL6A2c.1522-139G>A (n.1522-139G>A)
c.145-139G>A (n.145-139G>A)
n.1645-139G>A
n.1652-139G>A
 gnomAD v4
21g.46121969G>TCA2654969379COL6A2c.1522-139G>T (n.1522-139G>T)
c.145-139G>T (n.145-139G>T)
n.1645-139G>T
n.1652-139G>T
 gnomAD v4
21g.46121971C>ACA1022865641COL6A2c.1522-137C>A (n.1522-137C>A)
c.145-137C>A (n.145-137C>A)
n.1645-137C>A
n.1652-137C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121971C=CA2392504430COL6A2c.1522-137C= (n.1522-137C=)
c.145-137C= (n.145-137C=)
n.1645-137C=
n.1652-137C=
21g.46121971C>TCA2654969382COL6A2c.1522-137C>T (n.1522-137C>T)
c.145-137C>T (n.145-137C>T)
n.1645-137C>T
n.1652-137C>T
 gnomAD v4
21g.46121972C>ACA2654969385COL6A2c.1522-136C>A (n.1522-136C>A)
c.145-136C>A (n.145-136C>A)
n.1645-136C>A
n.1652-136C>A
 gnomAD v4
21g.46121972C=CA2392504431COL6A2c.1522-136C= (n.1522-136C=)
c.145-136C= (n.145-136C=)
n.1645-136C=
n.1652-136C=
21g.46121972C>TCA321967801COL6A2c.1522-136C>T (n.1522-136C>T)
c.145-136C>T (n.145-136C>T)
n.1645-136C>T
n.1652-136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121975_46121992delCA2654969384COL6A2c.1522-133_1522-116del (n.1522-133_1522-116del)
c.145-133_145-116del (n.145-133_145-116del)
n.1645-133_1645-116del
n.1652-133_1652-116del
 gnomAD v4
21g.46121974C>ACA2654969387COL6A2c.1522-134C>A (n.1522-134C>A)
c.145-134C>A (n.145-134C>A)
n.1645-134C>A
n.1652-134C>A
 gnomAD v4
21g.46121975T>CCA2654969389COL6A2c.1522-133T>C (n.1522-133T>C)
c.145-133T>C (n.145-133T>C)
n.1645-133T>C
n.1652-133T>C
 gnomAD v4
21g.46121976G>ACA2654969390COL6A2c.1522-132G>A (n.1522-132G>A)
c.145-132G>A (n.145-132G>A)
n.1645-132G>A
n.1652-132G>A
 gnomAD v4
21g.46121976G>TCA2654969393COL6A2c.1522-132G>T (n.1522-132G>T)
c.145-132G>T (n.145-132G>T)
n.1645-132G>T
n.1652-132G>T
 gnomAD v4
21g.46121977C>ACA638186395COL6A2c.1522-131C>A (n.1522-131C>A)
c.145-131C>A (n.145-131C>A)
n.1645-131C>A
n.1652-131C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121977C=CA2392504432COL6A2c.1522-131C= (n.1522-131C=)
c.145-131C= (n.145-131C=)
n.1645-131C=
n.1652-131C=
21g.46121977C>TCA2654969394COL6A2c.1522-131C>T (n.1522-131C>T)
c.145-131C>T (n.145-131C>T)
n.1645-131C>T
n.1652-131C>T
 gnomAD v4
21g.46121979C>ACA2654969396COL6A2c.1522-129C>A (n.1522-129C>A)
c.145-129C>A (n.145-129C>A)
n.1645-129C>A
n.1652-129C>A
 gnomAD v4
21g.46121980A>TCA2654969397COL6A2c.1522-128A>T (n.1522-128A>T)
c.145-128A>T (n.145-128A>T)
n.1645-128A>T
n.1652-128A>T
 gnomAD v4
21g.46121981C>ACA2654969400COL6A2c.1522-127C>A (n.1522-127C>A)
c.145-127C>A (n.145-127C>A)
n.1645-127C>A
n.1652-127C>A
 gnomAD v4
21g.46121981C>TCA2654969399COL6A2c.1522-127C>T (n.1522-127C>T)
c.145-127C>T (n.145-127C>T)
n.1645-127C>T
n.1652-127C>T
 gnomAD v4
21g.46121982A>TCA2654969401COL6A2c.1522-126A>T (n.1522-126A>T)
c.145-126A>T (n.145-126A>T)
n.1645-126A>T
n.1652-126A>T
 gnomAD v4
21g.46121983G>ACA2654969402COL6A2c.1522-125G>A (n.1522-125G>A)
c.145-125G>A (n.145-125G>A)
n.1645-125G>A
n.1652-125G>A
 gnomAD v4
21g.46121983G>TCA2654969404COL6A2c.1522-125G>T (n.1522-125G>T)
c.145-125G>T (n.145-125G>T)
n.1645-125G>T
n.1652-125G>T
 gnomAD v4
21g.46121984C>ACA2654969407COL6A2c.1522-124C>A (n.1522-124C>A)
c.145-124C>A (n.145-124C>A)
n.1645-124C>A
n.1652-124C>A
 gnomAD v4
21g.46121984C=CA2392504433COL6A2c.1522-124C= (n.1522-124C=)
c.145-124C= (n.145-124C=)
n.1645-124C=
n.1652-124C=
21g.46121984C>TCA2392504434COL6A2c.1522-124C>T (n.1522-124C>T)
c.145-124C>T (n.145-124C>T)
n.1645-124C>T
n.1652-124C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121985C>ACA2654969410COL6A2c.1522-123C>A (n.1522-123C>A)
c.145-123C>A (n.145-123C>A)
n.1645-123C>A
n.1652-123C>A
 gnomAD v4
21g.46121985C>TCA2654969411COL6A2c.1522-123C>T (n.1522-123C>T)
c.145-123C>T (n.145-123C>T)
n.1645-123C>T
n.1652-123C>T
 gnomAD v4
21g.46121986A=CA2392504435COL6A2c.1522-122A= (n.1522-122A=)
c.145-122A= (n.145-122A=)
n.1645-122A=
n.1652-122A=
21g.46121986A>GCA321967803COL6A2c.1522-122A>G (n.1522-122A>G)
c.145-122A>G (n.145-122A>G)
n.1645-122A>G
n.1652-122A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121986_46121992delinsAGAACTCCA2392504436COL6A2c.1522-122_1522-116delinsAGAACTC (n.1522-122_1522-116delinsAGAACTC)
c.145-122_145-116delinsAGAACTC (n.145-122_145-116delinsAGAACTC)
n.1645-122_1645-116delinsAGAACTC
n.1652-122_1652-116delinsAGAACTC
21g.46121987G>ACA2392504438COL6A2c.1522-121G>A (n.1522-121G>A)
c.145-121G>A (n.145-121G>A)
n.1645-121G>A
n.1652-121G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121987G>CCA321967805COL6A2c.1522-121G>C (n.1522-121G>C)
c.145-121G>C (n.145-121G>C)
n.1645-121G>C
n.1652-121G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121987G=CA2392504437COL6A2c.1522-121G= (n.1522-121G=)
c.145-121G= (n.145-121G=)
n.1645-121G=
n.1652-121G=
21g.46121989_46121994delCA749808105COL6A2c.1522-119_1522-114del (n.1522-119_1522-114del)
c.145-119_145-114del (n.145-119_145-114del)
n.1645-119_1645-114del
n.1652-119_1652-114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121989A>GCA2654969423COL6A2c.1522-119A>G (n.1522-119A>G)
c.145-119A>G (n.145-119A>G)
n.1645-119A>G
n.1652-119A>G
 gnomAD v4
21g.46121990C>ACA2392504440COL6A2c.1522-118C>A (n.1522-118C>A)
c.145-118C>A (n.145-118C>A)
n.1645-118C>A
n.1652-118C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121990C=CA2392504439COL6A2c.1522-118C= (n.1522-118C=)
c.145-118C= (n.145-118C=)
n.1645-118C=
n.1652-118C=
21g.46121992C=CA2392504441COL6A2c.1522-116C= (n.1522-116C=)
c.145-116C= (n.145-116C=)
n.1645-116C=
n.1652-116C=
21g.46121992C>GCA2654969425COL6A2c.1522-116C>G (n.1522-116C>G)
c.145-116C>G (n.145-116C>G)
n.1645-116C>G
n.1652-116C>G
 gnomAD v4
21g.46121992C>TCA321967808COL6A2c.1522-116C>T (n.1522-116C>T)
c.145-116C>T (n.145-116C>T)
n.1645-116C>T
n.1652-116C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121993G>ACA321967812COL6A2c.1522-115G>A (n.1522-115G>A)
c.145-115G>A (n.145-115G>A)
n.1645-115G>A
n.1652-115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121993G=CA2392504442COL6A2c.1522-115G= (n.1522-115G=)
c.145-115G= (n.145-115G=)
n.1645-115G=
n.1652-115G=
21g.46121993G>TCA321967810COL6A2c.1522-115G>T (n.1522-115G>T)
c.145-115G>T (n.145-115G>T)
n.1645-115G>T
n.1652-115G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121994A>TCA2654969433COL6A2c.1522-114A>T (n.1522-114A>T)
c.145-114A>T (n.145-114A>T)
n.1645-114A>T
n.1652-114A>T
 gnomAD v4
21g.46121995C>ACA2654969438COL6A2c.1522-113C>A (n.1522-113C>A)
c.145-113C>A (n.145-113C>A)
n.1645-113C>A
n.1652-113C>A
 gnomAD v4
21g.46121995C=CA2392504443COL6A2c.1522-113C= (n.1522-113C=)
c.145-113C= (n.145-113C=)
n.1645-113C=
n.1652-113C=
21g.46121995C>GCA749808114COL6A2c.1522-113C>G (n.1522-113C>G)
c.145-113C>G (n.145-113C>G)
n.1645-113C>G
n.1652-113C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121995C>TCA321967821COL6A2c.1522-113C>T (n.1522-113C>T)
c.145-113C>T (n.145-113C>T)
n.1645-113C>T
n.1652-113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121996G>ACA321967824COL6A2c.1522-112G>A (n.1522-112G>A)
c.145-112G>A (n.145-112G>A)
n.1645-112G>A
n.1652-112G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46121996G=CA2392504444COL6A2c.1522-112G= (n.1522-112G=)
c.145-112G= (n.145-112G=)
n.1645-112G=
n.1652-112G=
21g.46121996G>TCA2654969441COL6A2c.1522-112G>T (n.1522-112G>T)
c.145-112G>T (n.145-112G>T)
n.1645-112G>T
n.1652-112G>T
 gnomAD v4
21g.46121997G>ACA2654969474COL6A2c.1522-111G>A (n.1522-111G>A)
c.145-111G>A (n.145-111G>A)
n.1645-111G>A
n.1652-111G>A
 gnomAD v4
21g.46121997G=CA2392504445COL6A2c.1522-111G= (n.1522-111G=)
c.145-111G= (n.145-111G=)
n.1645-111G=
n.1652-111G=
21g.46121997G>TCA1022865649COL6A2c.1522-111G>T (n.1522-111G>T)
c.145-111G>T (n.145-111G>T)
n.1645-111G>T
n.1652-111G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121997_46122061delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCCCA2392504446COL6A2c.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.1522-111_1522-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
c.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC (n.145-111_145-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC)
n.1645-111_1645-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
n.1652-111_1652-47delinsGCACCCCTAGCCCACTTCCACCCCAGTGTGCACCTTGCGCCCTGTTGAGCACAGCCCCCCAGCCC
21g.46121998C>ACA2654969481COL6A2c.1522-110C>A (n.1522-110C>A)
c.145-110C>A (n.145-110C>A)
n.1645-110C>A
n.1652-110C>A
 gnomAD v4
21g.46121998C=CA2392504448COL6A2c.1522-110C= (n.1522-110C=)
c.145-110C= (n.145-110C=)
n.1645-110C=
n.1652-110C=
21g.46121998C>TCA2392504447COL6A2c.1522-110C>T (n.1522-110C>T)
c.145-110C>T (n.145-110C>T)
n.1645-110C>T
n.1652-110C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122004_46122067delCA1022865650COL6A2c.1522-104_1522-41del (n.1522-104_1522-41del)
c.145-104_145-41del (n.145-104_145-41del)
n.1645-104_1645-41del
n.1652-104_1652-41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46121999A>GCA2818101936COL6A2c.1522-109A>G (n.1522-109A>G)
c.145-109A>G (n.145-109A>G)
n.1645-109A>G
n.1652-109A>G
21g.46122000C>ACA2654969484COL6A2c.1522-108C>A (n.1522-108C>A)
c.145-108C>A (n.145-108C>A)
n.1645-108C>A
n.1652-108C>A
 gnomAD v4
21g.46122000C>GCA2654969485COL6A2c.1522-108C>G (n.1522-108C>G)
c.145-108C>G (n.145-108C>G)
n.1645-108C>G
n.1652-108C>G
 gnomAD v4
21g.46122001C>ACA749808116COL6A2c.1522-107C>A (n.1522-107C>A)
c.145-107C>A (n.145-107C>A)
n.1645-107C>A
n.1652-107C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122001C=CA2392504449COL6A2c.1522-107C= (n.1522-107C=)
c.145-107C= (n.145-107C=)
n.1645-107C=
n.1652-107C=
21g.46122001C>TCA321967826COL6A2c.1522-107C>T (n.1522-107C>T)
c.145-107C>T (n.145-107C>T)
n.1645-107C>T
n.1652-107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122002C>ACA2654969489COL6A2c.1522-106C>A (n.1522-106C>A)
c.145-106C>A (n.145-106C>A)
n.1645-106C>A
n.1652-106C>A
 gnomAD v4
21g.46122002C=CA2392504450COL6A2c.1522-106C= (n.1522-106C=)
c.145-106C= (n.145-106C=)
n.1645-106C=
n.1652-106C=
21g.46122002C>GCA2654969491COL6A2c.1522-106C>G (n.1522-106C>G)
c.145-106C>G (n.145-106C>G)
n.1645-106C>G
n.1652-106C>G
 gnomAD v4
21g.46122002C>TCA2392504451COL6A2c.1522-106C>T (n.1522-106C>T)
c.145-106C>T (n.145-106C>T)
n.1645-106C>T
n.1652-106C>T
 dbSNP
21g.46122003C>ACA2654969493COL6A2c.1522-105C>A (n.1522-105C>A)
c.145-105C>A (n.145-105C>A)
n.1645-105C>A
n.1652-105C>A
 gnomAD v4
21g.46122003C=CA2392504452COL6A2c.1522-105C= (n.1522-105C=)
c.145-105C= (n.145-105C=)
n.1645-105C=
n.1652-105C=
21g.46122003C>GCA2654969494COL6A2c.1522-105C>G (n.1522-105C>G)
c.145-105C>G (n.145-105C>G)
n.1645-105C>G
n.1652-105C>G
 gnomAD v4
21g.46122003C>TCA749808121COL6A2c.1522-105C>T (n.1522-105C>T)
c.145-105C>T (n.145-105C>T)
n.1645-105C>T
n.1652-105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122003_46122004delinsCTCA2392504453COL6A2c.1522-105_1522-104delinsCT (n.1522-105_1522-104delinsCT)
c.145-105_145-104delinsCT (n.145-105_145-104delinsCT)
n.1645-105_1645-104delinsCT
n.1652-105_1652-104delinsCT
21g.46122004delCA749808128COL6A2c.1522-104del (n.1522-104del)
c.145-104del (n.145-104del)
n.1645-104del
n.1652-104del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122004T>CCA2654969498COL6A2c.1522-104T>C (n.1522-104T>C)
c.145-104T>C (n.145-104T>C)
n.1645-104T>C
n.1652-104T>C
 gnomAD v4
21g.46122004dupCA321967827COL6A2c.1522-104dup (n.1522-104dup)
c.145-104dup (n.145-104dup)
n.1645-104dup
n.1652-104dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122006G>ACA2654969501COL6A2c.1522-102G>A (n.1522-102G>A)
c.145-102G>A (n.145-102G>A)
n.1645-102G>A
n.1652-102G>A
 gnomAD v4
21g.46122006G>TCA2654969502COL6A2c.1522-102G>T (n.1522-102G>T)
c.145-102G>T (n.145-102G>T)
n.1645-102G>T
n.1652-102G>T
 gnomAD v4
21g.46122006_46122007dupCA2654969500COL6A2c.1522-102_1522-101dup (n.1522-102_1522-101dup)
c.145-102_145-101dup (n.145-102_145-101dup)
n.1645-102_1645-101dup
n.1652-102_1652-101dup
 gnomAD v4
21g.46122006_46122017delinsGCCCACTTCCACCA2392504454COL6A2c.1522-102_1522-91delinsGCCCACTTCCAC (n.1522-102_1522-91delinsGCCCACTTCCAC)
c.145-102_145-91delinsGCCCACTTCCAC (n.145-102_145-91delinsGCCCACTTCCAC)
n.1645-102_1645-91delinsGCCCACTTCCAC
n.1652-102_1652-91delinsGCCCACTTCCAC
21g.46122007C>ACA2654969504COL6A2c.1522-101C>A (n.1522-101C>A)
c.145-101C>A (n.145-101C>A)
n.1645-101C>A
n.1652-101C>A
 gnomAD v4
21g.46122007C>TCA2654969507COL6A2c.1522-101C>T (n.1522-101C>T)
c.145-101C>T (n.145-101C>T)
n.1645-101C>T
n.1652-101C>T
 gnomAD v4
21g.46122011_46122021delCA2392504455COL6A2c.1522-97_1522-87del (n.1522-97_1522-87del)
c.145-97_145-87del (n.145-97_145-87del)
n.1645-97_1645-87del
n.1652-97_1652-87del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122008C=CA2392504456COL6A2c.1522-100C= (n.1522-100C=)
c.145-100C= (n.145-100C=)
n.1645-100C=
n.1652-100C=
21g.46122008C>TCA1022865676COL6A2c.1522-100C>T (n.1522-100C>T)
c.145-100C>T (n.145-100C>T)
n.1645-100C>T
n.1652-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122009C>ACA2577629655COL6A2c.1522-99C>A (n.1522-99C>A)
c.145-99C>A (n.145-99C>A)
n.1645-99C>A
n.1652-99C>A
 gnomAD v4
21g.46122009C=CA2392504457COL6A2c.1522-99C= (n.1522-99C=)
c.145-99C= (n.145-99C=)
n.1645-99C=
n.1652-99C=
21g.46122009C>TCA1022865681COL6A2c.1522-99C>T (n.1522-99C>T)
c.145-99C>T (n.145-99C>T)
n.1645-99C>T
n.1652-99C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122010A=CA2392504458COL6A2c.1522-98A= (n.1522-98A=)
c.145-98A= (n.145-98A=)
n.1645-98A=
n.1652-98A=
21g.46122010A>CCA2392504459COL6A2c.1522-98A>C (n.1522-98A>C)
c.145-98A>C (n.145-98A>C)
n.1645-98A>C
n.1652-98A>C
 dbSNP
21g.46122011C=CA2392504460COL6A2c.1522-97C= (n.1522-97C=)
c.145-97C= (n.145-97C=)
n.1645-97C=
n.1652-97C=
21g.46122011C>TCA321967830COL6A2c.1522-97C>T (n.1522-97C>T)
c.145-97C>T (n.145-97C>T)
n.1645-97C>T
n.1652-97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122012_46122018dupCA2577629656COL6A2c.1522-96_1522-90dup (n.1522-96_1522-90dup)
c.145-96_145-90dup (n.145-96_145-90dup)
n.1645-96_1645-90dup
n.1652-96_1652-90dup
 gnomAD v4
21g.46122013T>GCA2577629657COL6A2c.1522-95T>G (n.1522-95T>G)
c.145-95T>G (n.145-95T>G)
n.1645-95T>G
n.1652-95T>G
21g.46122014C>ACA2577629658COL6A2c.1522-94C>A (n.1522-94C>A)
c.145-94C>A (n.145-94C>A)
n.1645-94C>A
n.1652-94C>A
 gnomAD v4
21g.46122015C>TCA2577629659COL6A2c.1522-93C>T (n.1522-93C>T)
c.145-93C>T (n.145-93C>T)
n.1645-93C>T
n.1652-93C>T
 gnomAD v4
21g.46122017C>ACA2654969515COL6A2c.1522-91C>A (n.1522-91C>A)
c.145-91C>A (n.145-91C>A)
n.1645-91C>A
n.1652-91C>A
 gnomAD v4
21g.46122017C=CA2392504461COL6A2c.1522-91C= (n.1522-91C=)
c.145-91C= (n.145-91C=)
n.1645-91C=
n.1652-91C=
21g.46122017C>GCA2654969516COL6A2c.1522-91C>G (n.1522-91C>G)
c.145-91C>G (n.145-91C>G)
n.1645-91C>G
n.1652-91C>G
 gnomAD v4
21g.46122017C>TCA2392504462COL6A2c.1522-91C>T (n.1522-91C>T)
c.145-91C>T (n.145-91C>T)
n.1645-91C>T
n.1652-91C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122018C>TCA2577629660COL6A2c.1522-90C>T (n.1522-90C>T)
c.145-90C>T (n.145-90C>T)
n.1645-90C>T
n.1652-90C>T
 dbSNP
21g.46122019C>ACA2577629661COL6A2c.1522-89C>A (n.1522-89C>A)
c.145-89C>A (n.145-89C>A)
n.1645-89C>A
n.1652-89C>A
 gnomAD v4
21g.46122019C>TCA2654969518COL6A2c.1522-89C>T (n.1522-89C>T)
c.145-89C>T (n.145-89C>T)
n.1645-89C>T
n.1652-89C>T
 gnomAD v4
21g.46122019_46122021delinsCCACA2392504463COL6A2c.1522-89_1522-87delinsCCA (n.1522-89_1522-87delinsCCA)
c.145-89_145-87delinsCCA (n.145-89_145-87delinsCCA)
n.1645-89_1645-87delinsCCA
n.1652-89_1652-87delinsCCA
21g.46122020C>ACA2818101938COL6A2c.1522-88C>A (n.1522-88C>A)
c.145-88C>A (n.145-88C>A)
n.1645-88C>A
n.1652-88C>A
21g.46122020C=CA2392504465COL6A2c.1522-88C= (n.1522-88C=)
c.145-88C= (n.145-88C=)
n.1645-88C=
n.1652-88C=
21g.46122020C>TCA321967832COL6A2c.1522-88C>T (n.1522-88C>T)
c.145-88C>T (n.145-88C>T)
n.1645-88C>T
n.1652-88C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122020_46122021delCA2392504464COL6A2c.1522-88_1522-87del (n.1522-88_1522-87del)
c.145-88_145-87del (n.145-88_145-87del)
n.1645-88_1645-87del
n.1652-88_1652-87del
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122021A=CA2392504466COL6A2c.1522-87A= (n.1522-87A=)
c.145-87A= (n.145-87A=)
n.1645-87A=
n.1652-87A=
21g.46122021A>CCA321967833COL6A2c.1522-87A>C (n.1522-87A>C)
c.145-87A>C (n.145-87A>C)
n.1645-87A>C
n.1652-87A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122021A>GCA2539185955COL6A2c.1522-87A>G (n.1522-87A>G)
c.145-87A>G (n.145-87A>G)
n.1645-87A>G
n.1652-87A>G
21g.46122022G>ACA321967835COL6A2c.1522-86G>A (n.1522-86G>A)
c.145-86G>A (n.145-86G>A)
n.1645-86G>A
n.1652-86G>A
 dbSNP
21g.46122022G>CCA2654969525COL6A2c.1522-86G>C (n.1522-86G>C)
c.145-86G>C (n.145-86G>C)
n.1645-86G>C
n.1652-86G>C
 gnomAD v4
21g.46122022G=CA2392504467COL6A2c.1522-86G= (n.1522-86G=)
c.145-86G= (n.145-86G=)
n.1645-86G=
n.1652-86G=
21g.46122022G>TCA2654969528COL6A2c.1522-86G>T (n.1522-86G>T)
c.145-86G>T (n.145-86G>T)
n.1645-86G>T
n.1652-86G>T
 gnomAD v4
21g.46122023T>ACA2818101939COL6A2c.1522-85T>A (n.1522-85T>A)
c.145-85T>A (n.145-85T>A)
n.1645-85T>A
n.1652-85T>A
21g.46122023T>CCA2654969529COL6A2c.1522-85T>C (n.1522-85T>C)
c.145-85T>C (n.145-85T>C)
n.1645-85T>C
n.1652-85T>C
 gnomAD v4
21g.46122023T>GCA2654969530COL6A2c.1522-85T>G (n.1522-85T>G)
c.145-85T>G (n.145-85T>G)
n.1645-85T>G
n.1652-85T>G
 gnomAD v4
21g.46122024G>TCA2654969531COL6A2c.1522-84G>T (n.1522-84G>T)
c.145-84G>T (n.145-84G>T)
n.1645-84G>T
n.1652-84G>T
 gnomAD v4
21g.46122025T>ACA2577629663COL6A2c.1522-83T>A (n.1522-83T>A)
c.145-83T>A (n.145-83T>A)
n.1645-83T>A
n.1652-83T>A
 gnomAD v4
21g.46122025T>GCA2577629662COL6A2c.1522-83T>G (n.1522-83T>G)
c.145-83T>G (n.145-83T>G)
n.1645-83T>G
n.1652-83T>G
 gnomAD v4
21g.46122026G>ACA749808137COL6A2c.1522-82G>A (n.1522-82G>A)
c.145-82G>A (n.145-82G>A)
n.1645-82G>A
n.1652-82G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122026G=CA2392504468COL6A2c.1522-82G= (n.1522-82G=)
c.145-82G= (n.145-82G=)
n.1645-82G=
n.1652-82G=
21g.46122026G>TCA2577629664COL6A2c.1522-82G>T (n.1522-82G>T)
c.145-82G>T (n.145-82G>T)
n.1645-82G>T
n.1652-82G>T
21g.46122027C>ACA1022865685COL6A2c.1522-81C>A (n.1522-81C>A)
c.145-81C>A (n.145-81C>A)
n.1645-81C>A
n.1652-81C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122027C=CA2392504469COL6A2c.1522-81C= (n.1522-81C=)
c.145-81C= (n.145-81C=)
n.1645-81C=
n.1652-81C=
21g.46122027C>TCA638186396COL6A2c.1522-81C>T (n.1522-81C>T)
c.145-81C>T (n.145-81C>T)
n.1645-81C>T
n.1652-81C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122029C>ACA2654969546COL6A2c.1522-79C>A (n.1522-79C>A)
c.145-79C>A (n.145-79C>A)
n.1645-79C>A
n.1652-79C>A
 gnomAD v4
21g.46122029C>TCA2654969547COL6A2c.1522-79C>T (n.1522-79C>T)
c.145-79C>T (n.145-79C>T)
n.1645-79C>T
n.1652-79C>T
 gnomAD v4
21g.46122030C>ACA2577629665COL6A2c.1522-78C>A (n.1522-78C>A)
c.145-78C>A (n.145-78C>A)
n.1645-78C>A
n.1652-78C>A
 gnomAD v4
21g.46122030C=CA2392504470COL6A2c.1522-78C= (n.1522-78C=)
c.145-78C= (n.145-78C=)
n.1645-78C=
n.1652-78C=
21g.46122030C>TCA2392504471COL6A2c.1522-78C>T (n.1522-78C>T)
c.145-78C>T (n.145-78C>T)
n.1645-78C>T
n.1652-78C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122031_46122032insAAGCA2654969552COL6A2c.1522-77_1522-76insAAG (n.1522-77_1522-76insAAG)
c.145-77_145-76insAAG (n.145-77_145-76insAAG)
n.1645-77_1645-76insAAG
n.1652-77_1652-76insAAG
 gnomAD v4
21g.46122032T>CCA2654969554COL6A2c.1522-76T>C (n.1522-76T>C)
c.145-76T>C (n.145-76T>C)
n.1645-76T>C
n.1652-76T>C
 gnomAD v4
21g.46122032T>GCA2654969555COL6A2c.1522-76T>G (n.1522-76T>G)
c.145-76T>G (n.145-76T>G)
n.1645-76T>G
n.1652-76T>G
 gnomAD v4
21g.46122033G>ACA2654969558COL6A2c.1522-75G>A (n.1522-75G>A)
c.145-75G>A (n.145-75G>A)
n.1645-75G>A
n.1652-75G>A
 gnomAD v4
21g.46122033G>TCA2654969559COL6A2c.1522-75G>T (n.1522-75G>T)
c.145-75G>T (n.145-75G>T)
n.1645-75G>T
n.1652-75G>T
 gnomAD v4
21g.46122034C>ACA2654969563COL6A2c.1522-74C>A (n.1522-74C>A)
c.145-74C>A (n.145-74C>A)
n.1645-74C>A
n.1652-74C>A
 gnomAD v4
21g.46122034C=CA2392504472COL6A2c.1522-74C= (n.1522-74C=)
c.145-74C= (n.145-74C=)
n.1645-74C=
n.1652-74C=
21g.46122034C>GCA2392504473COL6A2c.1522-74C>G (n.1522-74C>G)
c.145-74C>G (n.145-74C>G)
n.1645-74C>G
n.1652-74C>G
 dbSNP
21g.46122034C>TCA321967838COL6A2c.1522-74C>T (n.1522-74C>T)
c.145-74C>T (n.145-74C>T)
n.1645-74C>T
n.1652-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122035G>ACA321967840COL6A2c.1522-73G>A (n.1522-73G>A)
c.145-73G>A (n.145-73G>A)
n.1645-73G>A
n.1652-73G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122035G=CA2392504474COL6A2c.1522-73G= (n.1522-73G=)
c.145-73G= (n.145-73G=)
n.1645-73G=
n.1652-73G=
21g.46122035G>TCA2518208264COL6A2c.1522-73G>T (n.1522-73G>T)
c.145-73G>T (n.145-73G>T)
n.1645-73G>T
n.1652-73G>T
 gnomAD v4
21g.46122036C>ACA321967842COL6A2c.1522-72C>A (n.1522-72C>A)
c.145-72C>A (n.145-72C>A)
n.1645-72C>A
n.1652-72C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122036C=CA2392504475COL6A2c.1522-72C= (n.1522-72C=)
c.145-72C= (n.145-72C=)
n.1645-72C=
n.1652-72C=
21g.46122037C>ACA2654969565COL6A2c.1522-71C>A (n.1522-71C>A)
c.145-71C>A (n.145-71C>A)
n.1645-71C>A
n.1652-71C>A
 gnomAD v4
21g.46122037C>TCA2654969567COL6A2c.1522-71C>T (n.1522-71C>T)
c.145-71C>T (n.145-71C>T)
n.1645-71C>T
n.1652-71C>T
 gnomAD v4
21g.46122038C>ACA321967845COL6A2c.1522-70C>A (n.1522-70C>A)
c.145-70C>A (n.145-70C>A)
n.1645-70C>A
n.1652-70C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122038C=CA2392504476COL6A2c.1522-70C= (n.1522-70C=)
c.145-70C= (n.145-70C=)
n.1645-70C=
n.1652-70C=
21g.46122038C>TCA638186397COL6A2c.1522-70C>T (n.1522-70C>T)
c.145-70C>T (n.145-70C>T)
n.1645-70C>T
n.1652-70C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122038_46122039delCA2654969571COL6A2c.1522-70_1522-69del (n.1522-70_1522-69del)
c.145-70_145-69del (n.145-70_145-69del)
n.1645-70_1645-69del
n.1652-70_1652-69del
 gnomAD v4
21g.46122039T>GCA2654969577COL6A2c.1522-69T>G (n.1522-69T>G)
c.145-69T>G (n.145-69T>G)
n.1645-69T>G
n.1652-69T>G
 gnomAD v4
21g.46122041T>CCA2577629666COL6A2c.1522-67T>C (n.1522-67T>C)
c.145-67T>C (n.145-67T>C)
n.1645-67T>C
n.1652-67T>C
 gnomAD v4
21g.46122042T>GCA2577629667COL6A2c.1522-66T>G (n.1522-66T>G)
c.145-66T>G (n.145-66T>G)
n.1645-66T>G
n.1652-66T>G
21g.46122043G>ACA749808155COL6A2c.1522-65G>A (n.1522-65G>A)
c.145-65G>A (n.145-65G>A)
n.1645-65G>A
n.1652-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122043G=CA2392504477COL6A2c.1522-65G= (n.1522-65G=)
c.145-65G= (n.145-65G=)
n.1645-65G=
n.1652-65G=
21g.46122043G>TCA2654969579COL6A2c.1522-65G>T (n.1522-65G>T)
c.145-65G>T (n.145-65G>T)
n.1645-65G>T
n.1652-65G>T
 gnomAD v4
21g.46122044A>CCA2654969582COL6A2c.1522-64A>C (n.1522-64A>C)
c.145-64A>C (n.145-64A>C)
n.1645-64A>C
n.1652-64A>C
 gnomAD v4
21g.46122044A>GCA2654969583COL6A2c.1522-64A>G (n.1522-64A>G)
c.145-64A>G (n.145-64A>G)
n.1645-64A>G
n.1652-64A>G
 gnomAD v4
21g.46122044A>TCA2654969580COL6A2c.1522-64A>T (n.1522-64A>T)
c.145-64A>T (n.145-64A>T)
n.1645-64A>T
n.1652-64A>T
 gnomAD v4
21g.46122045G>ACA2577629668COL6A2c.1522-63G>A (n.1522-63G>A)
c.145-63G>A (n.145-63G>A)
n.1645-63G>A
n.1652-63G>A
 gnomAD v4
21g.46122046C>ACA2654969584COL6A2c.1522-62C>A (n.1522-62C>A)
c.145-62C>A (n.145-62C>A)
n.1645-62C>A
n.1652-62C>A
 gnomAD v4
21g.46122047A=CA2392504478COL6A2c.1522-61A= (n.1522-61A=)
c.145-61A= (n.145-61A=)
n.1645-61A=
n.1652-61A=
21g.46122047A>GCA749808157COL6A2c.1522-61A>G (n.1522-61A>G)
c.145-61A>G (n.145-61A>G)
n.1645-61A>G
n.1652-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122048C>ACA2654969588COL6A2c.1522-60C>A (n.1522-60C>A)
c.145-60C>A (n.145-60C>A)
n.1645-60C>A
n.1652-60C>A
 gnomAD v4
21g.46122048C>TCA2654969590COL6A2c.1522-60C>T (n.1522-60C>T)
c.145-60C>T (n.145-60C>T)
n.1645-60C>T
n.1652-60C>T
 gnomAD v4
21g.46122055_46122062dupCA2392504479COL6A2c.1522-53_1522-46dup (n.1522-53_1522-46dup)
c.145-53_145-46dup (n.145-53_145-46dup)
n.1645-53_1645-46dup
n.1652-53_1652-46dup
 dbSNP
21g.46122055_46122062delCA2654969586COL6A2c.1522-53_1522-46del (n.1522-53_1522-46del)
c.145-53_145-46del (n.145-53_145-46del)
n.1645-53_1645-46del
n.1652-53_1652-46del
 gnomAD v4
21g.46122049A>CCA2577629669COL6A2c.1522-59A>C (n.1522-59A>C)
c.145-59A>C (n.145-59A>C)
n.1645-59A>C
n.1652-59A>C
21g.46122050G>ACA2654969592COL6A2c.1522-58G>A (n.1522-58G>A)
c.145-58G>A (n.145-58G>A)
n.1645-58G>A
n.1652-58G>A
 gnomAD v4
21g.46122050G>TCA2654969594COL6A2c.1522-58G>T (n.1522-58G>T)
c.145-58G>T (n.145-58G>T)
n.1645-58G>T
n.1652-58G>T
 gnomAD v4
21g.46122050_46122051delinsGCCA2392504480COL6A2c.1522-58_1522-57delinsGC (n.1522-58_1522-57delinsGC)
c.145-58_145-57delinsGC (n.145-58_145-57delinsGC)
n.1645-58_1645-57delinsGC
n.1652-58_1652-57delinsGC
21g.46122051C>ACA2654969598COL6A2c.1522-57C>A (n.1522-57C>A)
c.145-57C>A (n.145-57C>A)
n.1645-57C>A
n.1652-57C>A
 gnomAD v4
21g.46122051C>GCA2577629670COL6A2c.1522-57C>G (n.1522-57C>G)
c.145-57C>G (n.145-57C>G)
n.1645-57C>G
n.1652-57C>G
21g.46122051C>TCA2654969600COL6A2c.1522-57C>T (n.1522-57C>T)
c.145-57C>T (n.145-57C>T)
n.1645-57C>T
n.1652-57C>T
 gnomAD v4
21g.46122056dupCA2654969596COL6A2c.1522-52dup (n.1522-52dup)
c.145-52dup (n.145-52dup)
n.1645-52dup
n.1652-52dup
 gnomAD v4
21g.46122056delCA749808172COL6A2c.1522-52del (n.1522-52del)
c.145-52del (n.145-52del)
n.1645-52del
n.1652-52del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122052C>ACA2577629671COL6A2c.1522-56C>A (n.1522-56C>A)
c.145-56C>A (n.145-56C>A)
n.1645-56C>A
n.1652-56C>A
 gnomAD v4
21g.46122052C=CA2392504481COL6A2c.1522-56C= (n.1522-56C=)
c.145-56C= (n.145-56C=)
n.1645-56C=
n.1652-56C=
21g.46122052C>TCA1022865694COL6A2c.1522-56C>T (n.1522-56C>T)
c.145-56C>T (n.145-56C>T)
n.1645-56C>T
n.1652-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122053C>ACA2654969604COL6A2c.1522-55C>A (n.1522-55C>A)
c.145-55C>A (n.145-55C>A)
n.1645-55C>A
n.1652-55C>A
 gnomAD v4
21g.46122054C=CA2392504482COL6A2c.1522-54C= (n.1522-54C=)
c.145-54C= (n.145-54C=)
n.1645-54C=
n.1652-54C=
21g.46122054C>TCA321967848COL6A2c.1522-54C>T (n.1522-54C>T)
c.145-54C>T (n.145-54C>T)
n.1645-54C>T
n.1652-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122055C>GCA2577629672COL6A2c.1522-53C>G (n.1522-53C>G)
c.145-53C>G (n.145-53C>G)
n.1645-53C>G
n.1652-53C>G
 gnomAD v4
21g.46122055C>TCA2654969609COL6A2c.1522-53C>T (n.1522-53C>T)
c.145-53C>T (n.145-53C>T)
n.1645-53C>T
n.1652-53C>T
 gnomAD v4
21g.46122056C>ACA2654969616COL6A2c.1522-52C>A (n.1522-52C>A)
c.145-52C>A (n.145-52C>A)
n.1645-52C>A
n.1652-52C>A
 gnomAD v4
21g.46122056C=CA2392504483COL6A2c.1522-52C= (n.1522-52C=)
c.145-52C= (n.145-52C=)
n.1645-52C=
n.1652-52C=
21g.46122056C>GCA2654969618COL6A2c.1522-52C>G (n.1522-52C>G)
c.145-52C>G (n.145-52C>G)
n.1645-52C>G
n.1652-52C>G
 gnomAD v4
21g.46122056C>TCA321967850COL6A2c.1522-52C>T (n.1522-52C>T)
c.145-52C>T (n.145-52C>T)
n.1645-52C>T
n.1652-52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122057_46122064delCA2654969614COL6A2c.1522-51_1522-44del (n.1522-51_1522-44del)
c.145-51_145-44del (n.145-51_145-44del)
n.1645-51_1645-44del
n.1652-51_1652-44del
 gnomAD v4
21g.46122057A=CA2392504484COL6A2c.1522-51A= (n.1522-51A=)
c.145-51A= (n.145-51A=)
n.1645-51A=
n.1652-51A=
21g.46122057A>CCA2654969624COL6A2c.1522-51A>C (n.1522-51A>C)
c.145-51A>C (n.145-51A>C)
n.1645-51A>C
n.1652-51A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46122057A>GCA10071945COL6A2c.1522-51A>G (n.1522-51A>G)
c.145-51A>G (n.145-51A>G)
n.1645-51A>G
n.1652-51A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122057dupCA2654969621COL6A2c.1522-51dup (n.1522-51dup)
c.145-51dup (n.145-51dup)
n.1645-51dup
n.1652-51dup
 gnomAD v4
21g.46122057_46122058delCA2654969623COL6A2c.1522-51_1522-50del (n.1522-51_1522-50del)
c.145-51_145-50del (n.145-51_145-50del)
n.1645-51_1645-50del
n.1652-51_1652-50del
 gnomAD v4
21g.46122058G>ACA10071947COL6A2c.1522-50G>A (n.1522-50G>A)
c.145-50G>A (n.145-50G>A)
n.1645-50G>A
n.1652-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122058G>CCA2577629673COL6A2c.1522-50G>C (n.1522-50G>C)
c.145-50G>C (n.145-50G>C)
n.1645-50G>C
n.1652-50G>C
 gnomAD v4
21g.46122058G=CA2392504485COL6A2c.1522-50G= (n.1522-50G=)
c.145-50G= (n.145-50G=)
n.1645-50G=
n.1652-50G=
21g.46122058G>TCA2654969627COL6A2c.1522-50G>T (n.1522-50G>T)
c.145-50G>T (n.145-50G>T)
n.1645-50G>T
n.1652-50G>T
 gnomAD v4
21g.46122059C>ACA2654969632COL6A2c.1522-49C>A (n.1522-49C>A)
c.145-49C>A (n.145-49C>A)
n.1645-49C>A
n.1652-49C>A
 gnomAD v4
21g.46122059C=CA2392504486COL6A2c.1522-49C= (n.1522-49C=)
c.145-49C= (n.145-49C=)
n.1645-49C=
n.1652-49C=
21g.46122059C>TCA10071948COL6A2c.1522-49C>T (n.1522-49C>T)
c.145-49C>T (n.145-49C>T)
n.1645-49C>T
n.1652-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46122062_46122067dupCA10071946COL6A2c.1522-46_1522-41dup (n.1522-46_1522-41dup)
c.145-46_145-41dup (n.145-46_145-41dup)
n.1645-46_1645-41dup
n.1652-46_1652-41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46122062_46122067delCA2654969630COL6A2c.1522-46_1522-41del (n.1522-46_1522-41del)
c.145-46_145-41del (n.145-46_145-41del)
n.1645-46_1645-41del
n.1652-46_1652-41del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched