UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46119152A= | CA2366529384 | CD40 | c.51+758A= (n.51+758A=) n.124+758A= n.110+758A= n.55+758A= c.47+758A= n.22+758A= n.44+758A= n.141+758A= n.145+758A= n.81+758A= | |
| 20 | g.46119152A>G | CA2366529385 | CD40 | c.51+758A>G (n.51+758A>G) n.124+758A>G n.110+758A>G n.55+758A>G c.47+758A>G n.22+758A>G n.44+758A>G n.141+758A>G n.145+758A>G n.81+758A>G | dbSNP |
| 20 | g.46119154A= | CA2366529386 | CD40 | c.51+760A= (n.51+760A=) n.124+760A= n.110+760A= n.55+760A= c.47+760A= n.22+760A= n.44+760A= n.141+760A= n.145+760A= n.81+760A= | |
| 20 | g.46119154A>G | CA2366529387 | CD40 | c.51+760A>G (n.51+760A>G) n.124+760A>G n.110+760A>G n.55+760A>G c.47+760A>G n.22+760A>G n.44+760A>G n.141+760A>G n.145+760A>G n.81+760A>G | dbSNP |
| 20 | g.46119159C= | CA2366529388 | CD40 | c.51+765C= (n.51+765C=) n.124+765C= n.110+765C= n.55+765C= c.47+765C= n.22+765C= n.44+765C= n.141+765C= n.145+765C= n.81+765C= | |
| 20 | g.46119159C>T | CA744874504 | CD40 | c.51+765C>T (n.51+765C>T) n.124+765C>T n.110+765C>T n.55+765C>T c.47+765C>T n.22+765C>T n.44+765C>T n.141+765C>T n.145+765C>T n.81+765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119159_46119160delinsCG | CA2366529389 | CD40 | c.51+765_51+766delinsCG (n.51+765_51+766delinsCG) n.124+765_124+766delinsCG n.110+765_110+766delinsCG n.55+765_55+766delinsCG c.47+765_47+766delinsCG n.22+765_22+766delinsCG n.44+765_44+766delinsCG n.141+765_141+766delinsCG n.145+765_145+766delinsCG n.81+765_81+766delinsCG | |
| 20 | g.46119160G>A | CA744874505 | CD40 | c.51+766G>A (n.51+766G>A) n.124+766G>A n.110+766G>A n.55+766G>A c.47+766G>A n.22+766G>A n.44+766G>A n.141+766G>A n.145+766G>A n.81+766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119160G= | CA2366529390 | CD40 | c.51+766G= (n.51+766G=) n.124+766G= n.110+766G= n.55+766G= c.47+766G= n.22+766G= n.44+766G= n.141+766G= n.145+766G= n.81+766G= | |
| 20 | g.46119162del | CA1017968472 | CD40 | c.51+768del (n.51+768del) n.124+768del n.110+768del n.55+768del c.47+768del n.22+768del n.44+768del n.141+768del n.145+768del n.81+768del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119162G>A | CA2366529392 | CD40 | c.51+768G>A (n.51+768G>A) n.124+768G>A n.110+768G>A n.55+768G>A c.47+768G>A n.22+768G>A n.44+768G>A n.141+768G>A n.145+768G>A n.81+768G>A | dbSNP |
| 20 | g.46119162G= | CA2366529391 | CD40 | c.51+768G= (n.51+768G=) n.124+768G= n.110+768G= n.55+768G= c.47+768G= n.22+768G= n.44+768G= n.141+768G= n.145+768G= n.81+768G= | |
| 20 | g.46119163A= | CA2366529393 | CD40 | c.51+769A= (n.51+769A=) n.124+769A= n.110+769A= n.55+769A= c.47+769A= n.22+769A= n.44+769A= n.141+769A= n.145+769A= n.81+769A= | |
| 20 | g.46119163A>G | CA744874506 | CD40 | c.51+769A>G (n.51+769A>G) n.124+769A>G n.110+769A>G n.55+769A>G c.47+769A>G n.22+769A>G n.44+769A>G n.141+769A>G n.145+769A>G n.81+769A>G | dbSNP |
| 20 | g.46119164T>C | CA315649476 | CD40 | c.51+770T>C (n.51+770T>C) n.124+770T>C n.110+770T>C n.55+770T>C c.47+770T>C n.22+770T>C n.44+770T>C n.141+770T>C n.145+770T>C n.81+770T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119164T= | CA2366529394 | CD40 | c.51+770T= (n.51+770T=) n.124+770T= n.110+770T= n.55+770T= c.47+770T= n.22+770T= n.44+770T= n.141+770T= n.145+770T= n.81+770T= | |
| 20 | g.46119169A= | CA2366529395 | CD40 | c.51+775A= (n.51+775A=) n.124+775A= n.110+775A= n.55+775A= c.47+775A= n.22+775A= n.44+775A= n.141+775A= n.145+775A= n.81+775A= | |
| 20 | g.46119169A>G | CA315649483 | CD40 | c.51+775A>G (n.51+775A>G) n.124+775A>G n.110+775A>G n.55+775A>G c.47+775A>G n.22+775A>G n.44+775A>G n.141+775A>G n.145+775A>G n.81+775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46119179A= | CA2366529396 | CD40 | c.51+785A= (n.51+785A=) n.124+785A= n.110+785A= n.55+785A= c.47+785A= n.22+785A= n.44+785A= n.141+785A= n.145+785A= n.81+785A= | |
| 20 | g.46119179A>G | CA315649485 | CD40 | c.51+785A>G (n.51+785A>G) n.124+785A>G n.110+785A>G n.55+785A>G c.47+785A>G n.22+785A>G n.44+785A>G n.141+785A>G n.145+785A>G n.81+785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119184A= | CA2366529397 | CD40 | c.51+790A= (n.51+790A=) n.124+790A= n.110+790A= n.55+790A= c.47+790A= n.22+790A= n.44+790A= n.141+790A= n.145+790A= n.81+790A= | |
| 20 | g.46119184A>T | CA315649488 | CD40 | c.51+790A>T (n.51+790A>T) n.124+790A>T n.110+790A>T n.55+790A>T c.47+790A>T n.22+790A>T n.44+790A>T n.141+790A>T n.145+790A>T n.81+790A>T | dbSNP |
| 20 | g.46119185C= | CA2366529398 | CD40 | c.51+791C= (n.51+791C=) n.124+791C= n.110+791C= n.55+791C= c.47+791C= n.22+791C= n.44+791C= n.141+791C= n.145+791C= n.81+791C= | |
| 20 | g.46119185C>G | CA315649496 | CD40 | c.51+791C>G (n.51+791C>G) n.124+791C>G n.110+791C>G n.55+791C>G c.47+791C>G n.22+791C>G n.44+791C>G n.141+791C>G n.145+791C>G n.81+791C>G | dbSNP |
| 20 | g.46119189C= | CA2366529400 | CD40 | c.51+795C= (n.51+795C=) n.124+795C= n.110+795C= n.55+795C= c.47+795C= n.22+795C= n.44+795C= n.141+795C= n.145+795C= n.81+795C= | |
| 20 | g.46119189C>T | CA2366529401 | CD40 | c.51+795C>T (n.51+795C>T) n.124+795C>T n.110+795C>T n.55+795C>T c.47+795C>T n.22+795C>T n.44+795C>T n.141+795C>T n.145+795C>T n.81+795C>T | dbSNP |
| 20 | g.46119189_46119190delinsCT | CA2366529399 | CD40 | c.51+795_51+796delinsCT (n.51+795_51+796delinsCT) n.124+795_124+796delinsCT n.110+795_110+796delinsCT n.55+795_55+796delinsCT c.47+795_47+796delinsCT n.22+795_22+796delinsCT n.44+795_44+796delinsCT n.141+795_141+796delinsCT n.145+795_145+796delinsCT n.81+795_81+796delinsCT | |
| 20 | g.46119194del | CA315649497 | CD40 | c.51+800del (n.51+800del) n.124+800del n.110+800del n.55+800del c.47+800del n.22+800del n.44+800del n.141+800del n.145+800del n.81+800del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119196T>C | CA744874507 | CD40 | c.51+802T>C (n.51+802T>C) n.124+802T>C n.110+802T>C n.55+802T>C c.47+802T>C n.22+802T>C n.44+802T>C n.141+802T>C n.145+802T>C n.81+802T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119196T= | CA2366529402 | CD40 | c.51+802T= (n.51+802T=) n.124+802T= n.110+802T= n.55+802T= c.47+802T= n.22+802T= n.44+802T= n.141+802T= n.145+802T= n.81+802T= | |
| 20 | g.46119199A= | CA2366529403 | CD40 | c.51+805A= (n.51+805A=) n.124+805A= n.110+805A= n.55+805A= c.47+805A= n.22+805A= n.44+805A= n.141+805A= n.145+805A= n.81+805A= | |
| 20 | g.46119199A>G | CA315649498 | CD40 | c.51+805A>G (n.51+805A>G) n.124+805A>G n.110+805A>G n.55+805A>G c.47+805A>G n.22+805A>G n.44+805A>G n.141+805A>G n.145+805A>G n.81+805A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119201A= | CA2366529404 | CD40 | c.51+807A= (n.51+807A=) n.124+807A= n.110+807A= n.55+807A= c.47+807A= n.22+807A= n.44+807A= n.141+807A= n.145+807A= n.81+807A= | |
| 20 | g.46119201A>G | CA2366529405 | CD40 | c.51+807A>G (n.51+807A>G) n.124+807A>G n.110+807A>G n.55+807A>G c.47+807A>G n.22+807A>G n.44+807A>G n.141+807A>G n.145+807A>G n.81+807A>G | dbSNP |
| 20 | g.46119203G>A | CA744874508 | CD40 | c.51+809G>A (n.51+809G>A) n.124+809G>A n.110+809G>A n.55+809G>A c.47+809G>A n.22+809G>A n.44+809G>A n.141+809G>A n.145+809G>A n.81+809G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119203G>C | CA315649501 | CD40 | c.51+809G>C (n.51+809G>C) n.124+809G>C n.110+809G>C n.55+809G>C c.47+809G>C n.22+809G>C n.44+809G>C n.141+809G>C n.145+809G>C n.81+809G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119203G= | CA2366529406 | CD40 | c.51+809G= (n.51+809G=) n.124+809G= n.110+809G= n.55+809G= c.47+809G= n.22+809G= n.44+809G= n.141+809G= n.145+809G= n.81+809G= | |
| 20 | g.46119211G>A | CA2366529408 | CD40 | c.51+817G>A (n.51+817G>A) n.124+817G>A n.110+817G>A n.55+817G>A c.47+817G>A n.22+817G>A n.44+817G>A n.141+817G>A n.145+817G>A n.81+817G>A | dbSNP |
| 20 | g.46119211G= | CA2366529407 | CD40 | c.51+817G= (n.51+817G=) n.124+817G= n.110+817G= n.55+817G= c.47+817G= n.22+817G= n.44+817G= n.141+817G= n.145+817G= n.81+817G= | |
| 20 | g.46119214G>C | CA744874509 | CD40 | c.51+820G>C (n.51+820G>C) n.124+820G>C n.110+820G>C n.55+820G>C c.47+820G>C n.22+820G>C n.44+820G>C n.141+820G>C n.145+820G>C n.81+820G>C | dbSNP |
| 20 | g.46119214G= | CA2366529409 | CD40 | c.51+820G= (n.51+820G=) n.124+820G= n.110+820G= n.55+820G= c.47+820G= n.22+820G= n.44+820G= n.141+820G= n.145+820G= n.81+820G= | |
| 20 | g.46119221A= | CA2366529410 | CD40 | c.51+827A= (n.51+827A=) n.124+827A= n.110+827A= n.55+827A= c.47+827A= n.22+827A= n.44+827A= n.141+827A= n.145+827A= n.81+827A= | |
| 20 | g.46119221A>G | CA744874510 | CD40 | c.51+827A>G (n.51+827A>G) n.124+827A>G n.110+827A>G n.55+827A>G c.47+827A>G n.22+827A>G n.44+827A>G n.141+827A>G n.145+827A>G n.81+827A>G | dbSNP |
| 20 | g.46119223T>G | CA744874511 | CD40 | c.51+829T>G (n.51+829T>G) n.124+829T>G n.110+829T>G n.55+829T>G c.47+829T>G n.22+829T>G n.44+829T>G n.141+829T>G n.145+829T>G n.81+829T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119223T= | CA2366529411 | CD40 | c.51+829T= (n.51+829T=) n.124+829T= n.110+829T= n.55+829T= c.47+829T= n.22+829T= n.44+829T= n.141+829T= n.145+829T= n.81+829T= | |
| 20 | g.46119224C>T | CA2737038897 | CD40 | c.51+830C>T (n.51+830C>T) n.124+830C>T n.110+830C>T n.55+830C>T c.47+830C>T n.22+830C>T n.44+830C>T n.141+830C>T n.145+830C>T n.81+830C>T | dbSNP |
| 20 | g.46119226G>A | CA2737038909 | CD40 | c.51+832G>A (n.51+832G>A) n.124+832G>A n.110+832G>A n.55+832G>A c.47+832G>A n.22+832G>A n.44+832G>A n.141+832G>A n.145+832G>A n.81+832G>A | dbSNP |
| 20 | g.46119234G>A | CA636034857 | CD40 | c.51+840G>A (n.51+840G>A) n.124+840G>A n.110+840G>A n.55+840G>A c.47+840G>A n.22+840G>A n.44+840G>A n.141+840G>A n.145+840G>A n.81+840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119234G= | CA2366529412 | CD40 | c.51+840G= (n.51+840G=) n.124+840G= n.110+840G= n.55+840G= c.47+840G= n.22+840G= n.44+840G= n.141+840G= n.145+840G= n.81+840G= | |
| 20 | g.46119244A= | CA2366529413 | CD40 | c.51+850A= (n.51+850A=) n.124+850A= n.110+850A= n.55+850A= c.47+850A= n.22+850A= n.44+850A= n.141+850A= n.145+850A= n.81+850A= | |
| 20 | g.46119244A>G | CA315649504 | CD40 | c.51+850A>G (n.51+850A>G) n.124+850A>G n.110+850A>G n.55+850A>G c.47+850A>G n.22+850A>G n.44+850A>G n.141+850A>G n.145+850A>G n.81+850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119245A= | CA2366529414 | CD40 | c.51+851A= (n.51+851A=) n.124+851A= n.110+851A= n.55+851A= c.47+851A= n.22+851A= n.44+851A= n.141+851A= n.145+851A= n.81+851A= | |
| 20 | g.46119245A>C | CA636034858 | CD40 | c.51+851A>C (n.51+851A>C) n.124+851A>C n.110+851A>C n.55+851A>C c.47+851A>C n.22+851A>C n.44+851A>C n.141+851A>C n.145+851A>C n.81+851A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46119245A>G | CA315649517 | CD40 | c.51+851A>G (n.51+851A>G) n.124+851A>G n.110+851A>G n.55+851A>G c.47+851A>G n.22+851A>G n.44+851A>G n.141+851A>G n.145+851A>G n.81+851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119251T>C | CA315649524 | CD40 | c.51+857T>C (n.51+857T>C) n.124+857T>C n.110+857T>C n.55+857T>C c.47+857T>C n.22+857T>C n.44+857T>C n.141+857T>C n.145+857T>C n.81+857T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119251T= | CA2366529415 | CD40 | c.51+857T= (n.51+857T=) n.124+857T= n.110+857T= n.55+857T= c.47+857T= n.22+857T= n.44+857T= n.141+857T= n.145+857T= n.81+857T= |