UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46118245_46118259del | CA2653131511 | CD40 | c.-99_-85del (n.-99_-85del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118253del | CA2653131518 | CD40 | c.-91del (n.-91del) n.4del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118253C>A | CA2577414819 | CD40 | c.-91C>A (n.-91C>A) n.4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118253C= | CA2366528958 | CD40 | c.-91C= (n.-91C=) n.4C= | |
| 20 | g.46118253C>G | CA2527025182 | CD40 | c.-91C>G (n.-91C>G) n.4C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118253C>T | CA744874391 | CD40 | c.-91C>T (n.-91C>T) n.4C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118253_46118254delinsCT | CA2366528959 | CD40 | c.-91_-90delinsCT (n.-91_-90delinsCT) n.4_5delinsCT | |
| 20 | g.46118254T>C | CA2366528962 | CD40 | c.-90T>C (n.-90T>C) n.1T>C n.5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118254T= | CA2366528961 | CD40 | c.-90T= (n.-90T=) n.1T= n.5T= | |
| 20 | g.46118256del | CA2366528960 | CD40 | c.-88del (n.-88del) n.3del n.7del | dbSNP |
| 20 | g.46118256T>A | CA2577414820 | CD40 | c.-88T>A (n.-88T>A) n.3T>A n.7T>A | |
| 20 | g.46118257C>A | CA2577414821 | CD40 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.4C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118257C>T | CA2653131522 | CD40 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.4C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118258C>A | CA315648798 | CD40 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.5C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118258C= | CA2366528963 | CD40 | c.-86C= (n.-86C=) n.5C= n.9C= | |
| 20 | g.46118258C>T | CA2653131523 | CD40 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.5C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118259T>A | CA2653131524 | CD40 | c.-85T>A (n.-85T>A) n.6T>A n.10T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118259T>C | CA315648799 | CD40 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.6T>C n.10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118259T= | CA2366528964 | CD40 | c.-85T= (n.-85T=) n.6T= n.10T= | |
| 20 | g.46118259_46118260delinsTG | CA2366528965 | CD40 | c.-85_-84delinsTG (n.-85_-84delinsTG) n.6_7delinsTG n.10_11delinsTG | |
| 20 | g.46118260G>T | CA2653131525 | CD40 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.7G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118262del | CA2366528966 | CD40 | c.-82del (n.-82del) n.9del n.13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118261G>T | CA2577414822 | CD40 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.8G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118262G>T | CA2653131526 | CD40 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.9G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118263C>A | CA2653131527 | CD40 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.10C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118263C>T | CA2577414823 | CD40 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.10C>T n.14C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118264G>A | CA2577414824 | CD40 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.11G>A n.15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267del | CA2653131528 | CD40 | c.-77del (n.-77del) n.14del n.18del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118265G>A | CA2653131529 | CD40 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.12G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118265G>T | CA2653131530 | CD40 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.12G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118266G>A | CA2577414825 | CD40 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.13G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118266G>T | CA2577414826 | CD40 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.13G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267G>A | CA315648803 | CD40 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.14G>A n.18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267G>C | CA2653131532 | CD40 | c.-77G>C (n.-77G>C) n.14G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267G= | CA2366528967 | CD40 | c.-77G= (n.-77G=) n.14G= n.18G= | |
| 20 | g.46118267G>T | CA2653131531 | CD40 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.14G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118268C>A | CA2366528968 | CD40 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.15C>A n.19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118268C= | CA2366528969 | CD40 | c.-76C= (n.-76C=) n.15C= n.19C= | |
| 20 | g.46118268C>T | CA315648808 | CD40 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.15C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118269C>A | CA2653131533 | CD40 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.16C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118269C= | CA2366528970 | CD40 | c.-75C= (n.-75C=) n.16C= n.20C= | |
| 20 | g.46118269C>T | CA2653131534 | CD40 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.16C>T n.20C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118270A= | CA2366528971 | CD40 | c.-74A= (n.-74A=) n.17A= n.21A= | |
| 20 | g.46118270A>C | CA1017968136 | CD40 | c.-74A>C (n.-74A>C) n.17A>C n.21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118271dup | CA1017968135 | CD40 | c.-73dup (n.-73dup) n.18dup n.22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118271A= | CA2366528972 | CD40 | n.1A= c.-73A= (n.-73A=) n.18A= n.22A= | |
| 20 | g.46118271A>C | CA2577414827 | CD40 | n.1A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.18A>C n.22A>C | |
| 20 | g.46118272G>A | CA1017968137 | CD40 | n.2G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.19G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118272G= | CA2366528974 | CD40 | n.2G= c.-72G= (n.-72G=) n.19G= n.23G= | |
| 20 | g.46118272G>T | CA2577414828 | CD40 | n.2G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.19G>T n.23G>T | |
| 20 | g.46118273dup | CA2653131535 | CD40 | n.3dup c.-71dup (n.-71dup) n.20dup n.24dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118272_46118289dup | CA2366528973 | CD40 | n.2_19dup c.-72_-55dup (n.-72_-55dup) n.19_36dup n.23_40dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118273G>A | CA2653131536 | CD40 | n.3G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.20G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118273G>C | CA315648816 | CD40 | n.3G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.20G>C n.24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118273G= | CA2366528975 | CD40 | n.3G= c.-71G= (n.-71G=) n.20G= n.24G= | |
| 20 | g.46118273G>T | CA2653131537 | CD40 | n.3G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.20G>T n.24G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118274C>A | CA2653131538 | CD40 | n.4C>A c.-70C>A (n.-70C>A) n.21C>A n.25C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118274C= | CA2366528977 | CD40 | n.4C= c.-70C= (n.-70C=) n.21C= n.25C= | |
| 20 | g.46118274C>T | CA744874392 | CD40 | n.4C>T c.-70C>T (n.-70C>T) n.21C>T n.25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118274_46118275delinsCT | CA2366528976 | CD40 | n.4_5delinsCT c.-70_-69delinsCT (n.-70_-69delinsCT) n.21_22delinsCT n.25_26delinsCT | |
| 20 | g.46118275del | CA10653168 | CD40 | n.5del c.-69del (n.-69del) n.22del n.26del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118275T>A | CA2580618921 | CD40 | n.5T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.22T>A n.26T>A | |
| 20 | g.46118275T>C | CA2577414829 | CD40 | n.5T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.22T>C n.26T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118275T>G | CA2366528979 | CD40 | n.5T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.22T>G n.26T>G | dbSNP |
| 20 | g.46118275T= | CA2366528978 | CD40 | n.5T= c.-69T= (n.-69T=) n.22T= n.26T= | |
| 20 | g.46118276G>A | CA744874393 | CD40 | n.6G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.23G>A n.27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118276G= | CA2366528980 | CD40 | n.6G= c.-68G= (n.-68G=) n.23G= n.27G= | |
| 20 | g.46118276G>T | CA2366528981 | CD40 | n.6G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.23G>T n.27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118279del | CA409200238 | CD40 | n.9del c.-65del (n.-65del) n.26del n.30del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118277G>A | CA315648847 | CD40 | n.7G>A c.-67G>A (n.-67G>A) n.24G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118277G= | CA2366528982 | CD40 | n.7G= c.-67G= (n.-67G=) n.24G= n.28G= | |
| 20 | g.46118277G>T | CA315648842 | CD40 | n.7G>T c.-67G>T (n.-67G>T) n.24G>T n.28G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118278G>A | CA2366528984 | CD40 | n.8G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.25G>A n.29G>A | dbSNP |
| 20 | g.46118278G= | CA2366528983 | CD40 | n.8G= c.-66G= (n.-66G=) n.25G= n.29G= | |
| 20 | g.46118278G>T | CA315648858 | CD40 | n.8G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.25G>T n.29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118279G>A | CA2577414830 | CD40 | n.9G>A c.-65G>A (n.-65G>A) n.26G>A n.30G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118279G>C | CA2653131539 | CD40 | n.9G>C c.-65G>C (n.-65G>C) n.26G>C n.30G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118279G>T | CA2577414831 | CD40 | n.9G>T c.-65G>T (n.-65G>T) n.26G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118280C>A | CA2653131540 | CD40 | n.10C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.27C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118280C>T | CA2653131541 | CD40 | n.10C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.27C>T n.31C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118281del | CA2653131542 | CD40 | n.11del c.-63del (n.-63del) n.28del n.32del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118281A= | CA2366528985 | CD40 | n.11A= c.-63A= (n.-63A=) n.28A= n.32A= | |
| 20 | g.46118281A>C | CA744874394 | CD40 | n.11A>C c.-63A>C (n.-63A>C) n.28A>C n.32A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118281A>G | CA315648859 | CD40 | n.11A>G c.-63A>G (n.-63A>G) n.28A>G n.32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118281A>T | CA744874395 | CD40 | n.11A>T c.-63A>T (n.-63A>T) n.28A>T n.32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118282G>A | CA2366528987 | CD40 | n.12G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.29G>A n.33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118282G>C | CA2653131543 | CD40 | n.12G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.29G>C n.33G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118282G= | CA2366528988 | CD40 | n.12G= c.-62G= (n.-62G=) n.29G= n.33G= | |
| 20 | g.46118282G>T | CA2366528986 | CD40 | n.12G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.29G>T n.33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118285del | CA2653131544 | CD40 | n.15del c.-59del (n.-59del) n.32del n.36del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118283G>C | CA2653131545 | CD40 | n.13G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.30G>C n.34G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118283G= | CA2366528989 | CD40 | n.13G= c.-61G= (n.-61G=) n.30G= n.34G= | |
| 20 | g.46118283G>T | CA10643969 | CD40 | n.13G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.30G>T n.34G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118284G>A | CA2653131546 | CD40 | n.14G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.31G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118284G>T | CA2653131547 | CD40 | n.14G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.31G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118285G>A | CA2366528991 | CD40 | n.15G>A n.1G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.32G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118285G= | CA2366528990 | CD40 | n.15G= n.1G= c.-59G= (n.-59G=) n.32G= n.36G= | |
| 20 | g.46118285G>T | CA315648875 | CD40 | n.15G>T n.1G>T c.-59G>T (n.-59G>T) n.32G>T n.36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118286A= | CA2366528992 | CD40 | n.16A= n.2A= c.-58A= (n.-58A=) n.33A= n.37A= | |
| 20 | g.46118286A>G | CA2653131548 | CD40 | n.16A>G n.2A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.33A>G n.37A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118286A>T | CA1017968171 | CD40 | n.16A>T n.2A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.33A>T n.37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118287G>A | CA2577414833 | CD40 | n.17G>A n.3G>A c.-57G>A (n.-57G>A) n.34G>A n.38G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118287G>C | CA2653131549 | CD40 | n.17G>C n.3G>C c.-57G>C (n.-57G>C) n.34G>C n.38G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118287_46118298dup | CA2577414832 | CD40 | n.17_28dup n.3_14dup c.-57_-46dup (n.-57_-46dup) n.34_45dup n.38_49dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118288T>A | CA2653131550 | CD40 | n.18T>A n.4T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.35T>A n.39T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118289C>A | CA2653131551 | CD40 | n.19C>A n.5C>A c.-55C>A (n.-55C>A) n.36C>A n.40C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118289C= | CA2366528993 | CD40 | n.19C= n.5C= c.-55C= (n.-55C=) n.36C= n.40C= | |
| 20 | g.46118289C>G | CA10652563 | CD40 | n.19C>G n.5C>G c.-55C>G (n.-55C>G) n.36C>G n.40C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118289C>T | CA2577414834 | CD40 | n.19C>T n.5C>T c.-55C>T (n.-55C>T) n.36C>T n.40C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118290A= | CA2366528994 | CD40 | n.20A= n.6A= c.-54A= (n.-54A=) n.37A= n.41A= | |
| 20 | g.46118290A>C | CA2366528995 | CD40 | n.20A>C n.6A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.37A>C n.41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118290A>G | CA2653131552 | CD40 | n.20A>G n.6A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.37A>G n.41A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118290A>T | CA636034751 | CD40 | n.20A>T n.6A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.37A>T n.41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118291G>A | CA315648889 | CD40 | n.21G>A n.7G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.38G>A n.42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118291G>C | CA2653131553 | CD40 | n.21G>C n.7G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.38G>C n.42G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118291G= | CA2366528996 | CD40 | n.21G= n.7G= c.-53G= (n.-53G=) n.38G= n.42G= | |
| 20 | g.46118291G>T | CA2653131554 | CD40 | n.21G>T n.7G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.38G>T n.42G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118292C>A | CA2653131555 | CD40 | n.22C>A n.8C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.39C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118292C>G | CA2653131556 | CD40 | n.22C>G n.8C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.39C>G n.43C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118292C>T | CA2653131557 | CD40 | n.22C>T n.8C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.39C>T n.43C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118293A>C | CA2653131558 | CD40 | n.23A>C n.9A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.40A>C n.44A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118293A>G | CA2653131559 | CD40 | n.23A>G n.9A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.40A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118293A>T | CA2653131560 | CD40 | n.23A>T n.9A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.40A>T n.44A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118294G>A | CA2366528999 | CD40 | n.24G>A n.10G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.41G>A n.45G>A | dbSNP |
| 20 | g.46118294G>C | CA2366528998 | CD40 | n.24G>C n.10G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.41G>C n.45G>C | dbSNP |
| 20 | g.46118294G= | CA2366528997 | CD40 | n.24G= n.10G= c.-50G= (n.-50G=) n.41G= n.45G= | |
| 20 | g.46118295A>G | CA2653131561 | CD40 | n.25A>G n.11A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.42A>G n.46A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118296G>A | CA9888312 | CD40 | n.26G>A n.12G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.43G>A n.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118296G>C | CA2653131563 | CD40 | n.26G>C n.12G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.43G>C n.47G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118296G= | CA2366529000 | CD40 | n.26G= n.12G= c.-48G= (n.-48G=) n.43G= n.47G= | |
| 20 | g.46118296G>T | CA2653131562 | CD40 | n.26G>T n.12G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.43G>T n.47G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118297G>A | CA2653131564 | CD40 | n.27G>A n.13G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.44G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118297G>C | CA315648894 | CD40 | n.27G>C n.13G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.44G>C n.48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118297G= | CA2366529001 | CD40 | n.27G= n.13G= c.-47G= (n.-47G=) n.44G= n.48G= | |
| 20 | g.46118297G>T | CA636034753 | CD40 | n.27G>T n.13G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.44G>T n.48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118298C>A | CA2653131565 | CD40 | n.28C>A n.14C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.45C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118298C= | CA2366529002 | CD40 | n.28C= n.14C= c.-46C= (n.-46C=) n.45C= n.49C= | |
| 20 | g.46118298C>T | CA636034754 | CD40 | n.28C>T n.14C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.45C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118299C>A | CA2577414835 | CD40 | n.29C>A n.15C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.46C>A n.50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118299C= | CA2366529003 | CD40 | n.29C= n.15C= c.-45C= (n.-45C=) n.46C= n.50C= | |
| 20 | g.46118299C>G | CA1017968178 | CD40 | n.29C>G n.15C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.46C>G n.50C>G | dbSNP |
| 20 | g.46118299C>T | CA2653131566 | CD40 | n.29C>T n.15C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.46C>T n.50C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118300T>A | CA2653131567 | CD40 | n.30T>A n.16T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.47T>A n.51T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118300T>C | CA636034756 | CD40 | n.30T>C n.16T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.47T>C n.51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118300T= | CA2366529004 | CD40 | n.30T= n.16T= c.-44T= (n.-44T=) n.47T= n.51T= | |
| 20 | g.46118301C>A | CA2653131568 | CD40 | n.31C>A n.17C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.48C>A n.52C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118301C= | CA2366529006 | CD40 | n.31C= n.17C= c.-43C= (n.-43C=) n.48C= n.52C= | |
| 20 | g.46118301C>G | CA315648896 | CD40 | n.31C>G n.17C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.48C>G n.52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118301C>T | CA2366529005 | CD40 | n.31C>T n.17C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.48C>T n.52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118302G>A | CA2366529008 | CD40 | n.32G>A n.18G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.49G>A n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118302G>C | CA9888313 | CD40 | n.32G>C n.18G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.49G>C n.53G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118302G= | CA2366529007 | CD40 | n.32G= n.18G= c.-42G= (n.-42G=) n.49G= n.53G= | |
| 20 | g.46118303C>A | CA2577414836 | CD40 | n.33C>A n.19C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.50C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118303C= | CA2366529009 | CD40 | n.33C= n.19C= c.-41C= (n.-41C=) n.50C= n.54C= | |
| 20 | g.46118303C>G | CA636034759 | CD40 | n.33C>G n.19C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.50C>G n.54C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118303C>T | CA9888314 | CD40 | n.33C>T n.19C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.50C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118304_46118319dup | CA2653131569 | CD40 | n.34_49dup n.20_35dup c.-40_-25dup (n.-40_-25dup) n.51_66dup n.55_70dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118305C>A | CA2653131570 | CD40 | n.35C>A n.21C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.52C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118305C= | CA2366529010 | CD40 | n.35C= n.21C= c.-39C= (n.-39C=) n.52C= n.56C= | |
| 20 | g.46118305C>G | CA636034762 | CD40 | n.35C>G n.21C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.52C>G n.56C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118305C>T | CA744874396 | CD40 | n.35C>T n.21C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.52C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118306G>A | CA636034764 | CD40 | n.36G>A n.22G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.53G>A n.57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118306G>C | CA9888315 | CD40 | n.36G>C n.22G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.53G>C n.57G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118306G= | CA2366529011 | CD40 | n.36G= n.22G= c.-38G= (n.-38G=) n.53G= n.57G= | |
| 20 | g.46118306G>T | CA2577414837 | CD40 | n.36G>T n.22G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.53G>T n.57G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118308del | CA2653131571 | CD40 | n.38del n.24del c.-36del (n.-36del) n.55del n.59del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118307G>A | CA2653131573 | CD40 | n.37G>A n.23G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.54G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118307G>C | CA9888316 | CD40 | n.37G>C n.23G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.54G>C n.58G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118307G= | CA2366529012 | CD40 | n.37G= n.23G= c.-37G= (n.-37G=) n.54G= n.58G= | |
| 20 | g.46118307G>T | CA2653131572 | CD40 | n.37G>T n.23G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.54G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118308G>A | CA2366529013 | CD40 | n.38G>A n.24G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.55G>A n.59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118308G>C | CA2653131575 | CD40 | n.38G>C n.24G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.55G>C n.59G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118308G= | CA2366529014 | CD40 | n.38G= n.24G= c.-36G= (n.-36G=) n.55G= n.59G= | |
| 20 | g.46118308G>T | CA2653131576 | CD40 | n.38G>T n.24G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.55G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118310_46118311dup | CA2653131574 | CD40 | n.40_41dup n.26_27dup c.-34_-33dup (n.-34_-33dup) n.57_58dup n.61_62dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118309C>A | CA1017968188 | CD40 | n.39C>A n.25C>A c.-35C>A (n.-35C>A) n.56C>A n.60C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118309C= | CA2366529015 | CD40 | n.39C= n.25C= c.-35C= (n.-35C=) n.56C= n.60C= | |
| 20 | g.46118309C>G | CA636034770 | CD40 | n.39C>G n.25C>G c.-35C>G (n.-35C>G) n.56C>G n.60C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118309C>T | CA315648928 | CD40 | n.39C>T n.25C>T c.-35C>T (n.-35C>T) n.56C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118310G>A | CA2366529017 | CD40 | n.40G>A n.26G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.57G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118310G>C | CA9888317 | CD40 | n.40G>C n.26G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.57G>C n.61G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118310G= | CA2366529016 | CD40 | n.40G= n.26G= c.-34G= (n.-34G=) n.57G= n.61G= | |
| 20 | g.46118310G>T | CA2653131577 | CD40 | n.40G>T n.26G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.57G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118311C= | CA2366529018 | CD40 | n.41C= n.27C= c.-33C= (n.-33C=) n.58C= n.62C= | |
| 20 | g.46118311C>T | CA9888318 | CD40 | n.41C>T n.27C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.58C>T n.62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118313del | CA2577414838 | CD40 | n.43del n.29del c.-31del (n.-31del) n.60del n.64del | |
| 20 | g.46118312C>A | CA2653131578 | CD40 | n.42C>A n.28C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.59C>A n.63C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118312C= | CA2366529019 | CD40 | n.42C= n.28C= c.-32C= (n.-32C=) n.59C= n.63C= | |
| 20 | g.46118312C>G | CA636034771 | CD40 | n.42C>G n.28C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.59C>G n.63C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118312C>T | CA2653131579 | CD40 | n.42C>T n.28C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.59C>T n.63C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118313C>A | CA2653131580 | CD40 | n.43C>A n.29C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.60C>A n.64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118313C= | CA2366529020 | CD40 | n.43C= n.29C= c.-31C= (n.-31C=) n.60C= n.64C= | |
| 20 | g.46118313C>G | CA9888319 | CD40 | n.43C>G n.29C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.60C>G n.64C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118313C>T | CA636034774 | CD40 | n.43C>T n.29C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.60C>T n.64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118314A= | CA2366529021 | CD40 | n.44A= n.30A= c.-30A= (n.-30A=) n.61A= n.65A= n.1A= | |
| 20 | g.46118314A>G | CA636034776 | CD40 | n.44A>G n.30A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.61A>G n.65A>G n.1A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118314A>T | CA9888320 | CD40 | n.44A>T n.30A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.61A>T n.65A>T n.1A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118315G= | CA2366529022 | CD40 | n.45G= n.31G= c.-29G= (n.-29G=) n.62G= n.66G= n.2G= | |
| 20 | g.46118315G>T | CA315648937 | CD40 | n.45G>T n.31G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.62G>T n.66G>T n.2G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118316dup | CA2577414839 | CD40 | n.46dup n.32dup c.-28dup (n.-28dup) n.63dup n.67dup n.3dup | |
| 20 | g.46118318del | CA2653131581 | CD40 | n.48del n.34del c.-26del (n.-26del) n.65del n.69del n.5del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118318G>A | CA2653131582 | CD40 | n.48G>A n.34G>A c.-26G>A (n.-26G>A) n.65G>A n.69G>A n.5G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118319T>C | CA1017968196 | CD40 | n.49T>C n.35T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.66T>C n.70T>C n.6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118319T>G | CA2366529024 | CD40 | n.49T>G n.35T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.66T>G n.70T>G n.6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118319T= | CA2366529023 | CD40 | n.49T= n.35T= c.-25T= (n.-25T=) n.66T= n.70T= n.6T= | |
| 20 | g.46118320C>A | CA2653131583 | CD40 | n.50C>A n.36C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.67C>A n.71C>A n.7C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118320C= | CA2366529026 | CD40 | n.50C= n.36C= c.-24C= (n.-24C=) n.67C= n.71C= n.7C= | |
| 20 | g.46118320C>G | CA2577414840 | CD40 | n.50C>G n.36C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.67C>G n.71C>G n.7C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118320C>T | CA744874397 | CD40 | n.50C>T n.36C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.67C>T n.71C>T n.7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118320_46118321dup | CA2366529025 | CD40 | n.50_51dup n.36_37dup c.-24_-23dup (n.-24_-23dup) n.67_68dup n.71_72dup n.7_8dup | dbSNP |
| 20 | g.46118321C= | CA2366529027 | CD40 | n.51C= n.37C= c.-23C= (n.-23C=) n.68C= n.72C= n.8C= | |
| 20 | g.46118321C>T | CA9888321 | CD40 | n.51C>T n.37C>T c.-23C>T (n.-23C>T) n.68C>T n.72C>T n.8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118322T>A | CA2653131584 | CD40 | n.52T>A n.38T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.69T>A n.73T>A n.9T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118322T>C | CA2577414841 | CD40 | n.52T>C n.38T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.69T>C n.73T>C n.9T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118322T= | CA2366529028 | CD40 | n.52T= n.38T= c.-22T= (n.-22T=) n.69T= n.73T= n.9T= | |
| 20 | g.46118323G>A | CA2366529030 | CD40 | n.53G>A n.39G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.70G>A n.74G>A n.10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118323G>C | CA2736886188 | CD40 | n.53G>C n.39G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.70G>C n.74G>C n.10G>C | dbSNP |
| 20 | g.46118323G= | CA2366529029 | CD40 | n.53G= n.39G= c.-21G= (n.-21G=) n.70G= n.74G= n.10G= | |
| 20 | g.46118323dup | CA636034778 | CD40 | n.53dup n.39dup c.-21dup (n.-21dup) n.70dup n.74dup n.10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118324C= | CA2366529031 | CD40 | n.54C= n.40C= c.-20C= (n.-20C=) n.71C= n.75C= n.11C= | |
| 20 | g.46118324C>G | CA9888322 | CD40 | n.54C>G n.40C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.71C>G n.75C>G n.11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118324C>T | CA2653131585 | CD40 | n.54C>T n.40C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.71C>T n.75C>T n.11C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118325C>A | CA636034780 | CD40 | n.55C>A n.41C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.72C>A n.76C>A n.12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118325C= | CA2366529032 | CD40 | n.55C= n.41C= c.-19C= (n.-19C=) n.72C= n.76C= n.12C= | |
| 20 | g.46118325C>T | CA2366529033 | CD40 | n.55C>T n.41C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.72C>T n.76C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118326G>A | CA2577414842 | CD40 | n.56G>A n.42G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.73G>A n.77G>A n.13G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118326G>C | CA744874398 | CD40 | n.56G>C n.42G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.73G>C n.77G>C n.13G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118326G= | CA2366529034 | CD40 | n.56G= n.42G= c.-18G= (n.-18G=) n.73G= n.77G= n.13G= | |
| 20 | g.46118326G>T | CA636034781 | CD40 | n.56G>T n.42G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.73G>T n.77G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118327C>T | CA2653131586 | CD40 | n.57C>T n.43C>T c.-17C>T (n.-17C>T) n.74C>T n.78C>T n.14C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118328C= | CA2366529035 | CD40 | n.58C= n.44C= c.-16C= (n.-16C=) n.75C= n.79C= n.15C= | |
| 20 | g.46118328C>G | CA636034782 | CD40 | n.58C>G n.44C>G c.-16C>G (n.-16C>G) n.75C>G n.79C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118328C>T | CA9888323 | CD40 | n.58C>T n.44C>T c.-16C>T (n.-16C>T) n.75C>T n.79C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118329T>A | CA636034783 | CD40 | n.59T>A n.45T>A c.-15T>A (n.-15T>A) n.76T>A n.80T>A n.16T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118329T>C | CA2653131587 | CD40 | n.59T>C n.45T>C c.-15T>C (n.-15T>C) n.76T>C n.80T>C n.16T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118329T>G | CA2577414843 | CD40 | n.59T>G n.45T>G c.-15T>G (n.-15T>G) n.76T>G n.80T>G n.16T>G | |
| 20 | g.46118329T= | CA2366529036 | CD40 | n.59T= n.45T= c.-15T= (n.-15T=) n.76T= n.80T= n.16T= | |
| 20 | g.46118330G>A | CA636034784 | CD40 | n.60G>A n.46G>A c.-14G>A (n.-14G>A) n.77G>A n.81G>A n.17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118330G>C | CA2653131588 | CD40 | n.60G>C n.46G>C c.-14G>C (n.-14G>C) n.77G>C n.81G>C n.17G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118330G= | CA2366529037 | CD40 | n.60G= n.46G= c.-14G= (n.-14G=) n.77G= n.81G= n.17G= | |
| 20 | g.46118331G>C | CA636034785 | CD40 | n.61G>C n.47G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.78G>C n.82G>C n.18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118331G= | CA2366529038 | CD40 | n.61G= n.47G= c.-13G= (n.-13G=) n.78G= n.82G= n.18G= | |
| 20 | g.46118331G>T | CA9888324 | CD40 | n.61G>T n.47G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.78G>T n.82G>T n.18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118333C>A | CA2653131589 | CD40 | n.63C>A n.49C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.80C>A n.84C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118333C= | CA2366529039 | CD40 | n.63C= n.49C= c.-11C= (n.-11C=) n.80C= n.84C= n.20C= | |
| 20 | g.46118333C>G | CA9888325 | CD40 | n.63C>G n.49C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.80C>G n.84C>G n.20C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118333C>T | CA636034787 | CD40 | n.63C>T n.49C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.80C>T n.84C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118334T>A | CA2653131590 | CD40 | n.64T>A n.50T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.81T>A n.85T>A n.21T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118336A= | CA2366529040 | CD40 | n.66A= n.52A= c.-8A= (n.-8A=) n.83A= n.87A= n.23A= | |
| 20 | g.46118336A>C | CA2366529041 | CD40 | n.66A>C n.52A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.83A>C n.87A>C n.23A>C | dbSNP |
| 20 | g.46118336A>T | CA2577414844 | CD40 | n.66A>T n.52A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.83A>T n.87A>T n.23A>T | |
| 20 | g.46118337C= | CA2366529042 | CD40 | n.67C= n.53C= c.-7C= (n.-7C=) n.84C= n.88C= n.24C= | |
| 20 | g.46118337C>G | CA636034788 | CD40 | n.67C>G n.53C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.84C>G n.88C>G n.24C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118338C>T | CA2577414845 | CD40 | n.68C>T n.54C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.85C>T n.89C>T n.25C>T | |
| 20 | g.46118339T>G | CA636034789 | CD40 | n.69T>G n.55T>G c.-5T>G (n.-5T>G) n.86T>G n.90T>G n.26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118339T= | CA2366529043 | CD40 | n.69T= n.55T= c.-5T= (n.-5T=) n.86T= n.90T= n.26T= | |
| 20 | g.46118340C>T | CA2653131591 | CD40 | n.70C>T n.56C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.1C>T n.87C>T n.91C>T n.27C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118341G>A | CA9888326 | CD40 | n.71G>A n.57G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.2G>A n.88G>A n.92G>A n.28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118341G>C | CA2653131592 | CD40 | n.71G>C n.57G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.2G>C n.88G>C n.92G>C n.28G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118341G= | CA2366529044 | CD40 | n.71G= n.57G= c.-3G= (n.-3G=) n.2G= n.88G= n.92G= n.28G= | |
| 20 | g.46118342C>A | CA9888327 | CD40 | n.72C>A n.58C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.3C>A n.89C>A n.93C>A n.29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118342C= | CA2366529045 | CD40 | n.72C= n.58C= c.-2C= (n.-2C=) n.3C= n.89C= n.93C= n.29C= | |
| 20 | g.46118342C>G | CA2577414846 | CD40 | n.72C>G n.58C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.3C>G n.89C>G n.93C>G n.29C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118342C>T | CA636034793 | CD40 | n.72C>T n.58C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.3C>T n.89C>T n.93C>T n.29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118343T>A | CA2366529048 | CD40 | n.73T>A n.59T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.4T>A n.90T>A n.94T>A n.30T>A | dbSNP |
| 20 | g.46118343T>C | CA9888328 | CD40 | n.73T>C n.59T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.4T>C n.90T>C n.94T>C n.30T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118343T>G | CA2366529047 | CD40 | n.73T>G n.59T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.4T>G n.90T>G n.94T>G n.30T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118343T= | CA2366529049 | CD40 | n.73T= n.59T= c.-1T= (n.-1T=) n.4T= n.90T= n.94T= n.30T= | |
| 20 | g.46118343_46118344delinsTA | CA2366529046 | CD40 | n.73_74delinsTA n.59_60delinsTA c.-1_1delinsTA n.4_5delinsTA n.90_91delinsTA n.94_95delinsTA n.30_31delinsTA | |
| 20 | g.46118343_46118344insC | CA657647480 | CD40 | c.1-1_1insC (n.1-1_1insC) n.73_74insC n.59_60insC c.-1_1insC (p.Met1HisfsTer?) n.4_5insC n.90_91insC n.94_95insC n.30_31insC | |
| 20 | g.46118344del | CA315648960 | CD40 | c.1del (p.Met1TrpfsTer15) n.74del n.60del n.5del n.91del n.95del n.31del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118344A>C | CA409200323 | CD40 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.74A>C n.60A>C n.5A>C n.91A>C n.95A>C n.31A>C | |
| 20 | g.46118344A>G | CA409200325 | CD40 | c.1A>G (p.Met1Val) n.74A>G n.60A>G n.5A>G n.91A>G n.95A>G n.31A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118344A>T | CA409200332 | CD40 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.74A>T n.60A>T n.5A>T n.91A>T n.95A>T n.31A>T | |
| 20 | g.46118345T>A | CA409200342 | CD40 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.75T>A n.61T>A n.6T>A n.92T>A n.96T>A n.32T>A | |
| 20 | g.46118345T>C | CA409200350 | CD40 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.75T>C n.61T>C n.6T>C n.92T>C n.96T>C n.32T>C | |
| 20 | g.46118345T>G | CA409200353 | CD40 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.75T>G n.61T>G n.6T>G n.92T>G n.96T>G n.32T>G | |
| 20 | g.46118346G>A | CA409200372 | CD40 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.76G>A n.62G>A n.7G>A n.93G>A n.97G>A n.33G>A | |
| 20 | g.46118346G>C | CA409200366 | CD40 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.76G>C n.62G>C n.7G>C n.93G>C n.97G>C n.33G>C | |
| 20 | g.46118346G>T | CA409200358 | CD40 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.76G>T n.62G>T n.7G>T n.93G>T n.97G>T n.33G>T | |
| 20 | g.46118347G>A | CA409200381 | CD40 | c.4G>A (p.Val2Ile) n.77G>A n.63G>A n.8G>A n.94G>A n.98G>A n.34G>A | |
| 20 | g.46118347G>C | CA409200389 | CD40 | c.4G>C (p.Val2Leu) n.77G>C n.63G>C n.8G>C n.94G>C n.98G>C n.34G>C | |
| 20 | g.46118347G>T | CA409200385 | CD40 | c.4G>T (p.Val2Phe) n.77G>T n.63G>T n.8G>T n.94G>T n.98G>T n.34G>T | |
| 20 | g.46118348T>A | CA409200396 | CD40 | c.5T>A (p.Val2Asp) n.78T>A n.64T>A n.9T>A c.1T>A n.95T>A n.99T>A n.35T>A | |
| 20 | g.46118348T>C | CA409200409 | CD40 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.78T>C n.64T>C n.9T>C c.1T>C n.95T>C n.99T>C n.35T>C | |
| 20 | g.46118348T>G | CA409200405 | CD40 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.78T>G n.64T>G n.9T>G c.1T>G n.95T>G n.99T>G n.35T>G | |
| 20 | g.46118349T>A | CA510651900 | CD40 | c.6T>A (p.Val2=) n.79T>A n.65T>A n.10T>A c.2T>A n.96T>A n.100T>A n.36T>A | |
| 20 | g.46118349T>C | CA510651901 | CD40 | c.6T>C (p.Val2=) n.79T>C n.65T>C n.10T>C c.2T>C n.96T>C n.100T>C n.36T>C | |
| 20 | g.46118349T>G | CA510651903 | CD40 | c.6T>G (p.Val2=) n.79T>G n.65T>G n.10T>G c.2T>G n.96T>G n.100T>G n.36T>G | |
| 20 | g.46118350C>A | CA409200410 | CD40 | c.7C>A (p.Arg3Ser) n.80C>A n.66C>A n.11C>A c.3C>A n.97C>A n.101C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118350C= | CA2366529050 | CD40 | c.7C= (p.Arg3=) n.80C= n.66C= n.11C= c.3C= n.97C= n.101C= n.37C= | |
| 20 | g.46118350C>G | CA409200414 | CD40 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.80C>G n.66C>G n.11C>G c.3C>G n.97C>G n.101C>G n.37C>G | dbSNP |
| 20 | g.46118350C>T | CA409200411 | CD40 | c.7C>T (p.Arg3Cys) n.80C>T n.66C>T n.11C>T c.3C>T n.97C>T n.101C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118351G>A | CA409200416 | CD40 | c.8G>A (p.Arg3His) n.81G>A n.67G>A n.12G>A c.4G>A n.1G>A n.98G>A n.102G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46118351G>C | CA409200417 | CD40 | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.81G>C n.67G>C n.12G>C c.4G>C n.1G>C n.98G>C n.102G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118351G= | CA2366529051 | CD40 | c.8G= (p.Arg3=) n.81G= n.67G= n.12G= c.4G= n.1G= n.98G= n.102G= n.38G= | |
| 20 | g.46118351G>T | CA409200418 | CD40 | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.81G>T n.67G>T n.12G>T c.4G>T n.1G>T n.98G>T n.102G>T n.38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118352T>A | CA510651914 | CD40 | c.9T>A (p.Arg3=) n.82T>A n.68T>A n.13T>A c.5T>A n.2T>A n.99T>A n.103T>A n.39T>A | |
| 20 | g.46118352T>C | CA510651915 | CD40 | c.9T>C (p.Arg3=) n.82T>C n.68T>C n.13T>C c.5T>C n.2T>C n.99T>C n.103T>C n.39T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118352T>G | CA510651917 | CD40 | c.9T>G (p.Arg3=) n.82T>G n.68T>G n.13T>G c.5T>G n.2T>G n.99T>G n.103T>G n.39T>G | |
| 20 | g.46118352T= | CA2366529052 | CD40 | c.9T= (p.Arg3=) n.82T= n.68T= n.13T= c.5T= n.2T= n.99T= n.103T= n.39T= | |
| 20 | g.46118353C>A | CA409200424 | CD40 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.83C>A n.69C>A n.14C>A c.6C>A n.3C>A n.100C>A n.104C>A n.40C>A | |
| 20 | g.46118353C= | CA2366529053 | CD40 | c.10C= (p.Leu4=) n.83C= n.69C= n.14C= c.6C= n.3C= n.100C= n.104C= n.40C= | |
| 20 | g.46118353C>G | CA409200430 | CD40 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.83C>G n.69C>G n.14C>G c.6C>G n.3C>G n.100C>G n.104C>G n.40C>G | |
| 20 | g.46118353C>T | CA510651923 | CD40 | c.10C>T (p.Leu4=) n.83C>T n.69C>T n.14C>T c.6C>T n.3C>T n.100C>T n.104C>T n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |