Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112833_46114056delCA915952634COL6A2c.735+9_784del
n.858+9_907del
n.865+9_914del
 ClinVar
21g.46114008_46114073delCA2695230335COL6A2c.736_801del
n.392_457del
n.859_924del
n.866_931del
21g.46114014A=CA2392499455COL6A2c.742A= (p.Lys248=)
n.398A=
n.865A=
n.872A=
21g.46114014A>CCA410523386COL6A2c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.398A>C
n.865A>C
n.872A>C
21g.46114014A>GCA321958246COL6A2c.742A>G (p.Lys248Glu)
n.398A>G
n.865A>G
n.872A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114014A>TCA410523384COL6A2c.742A>T (p.Lys248Ter)
n.398A>T
n.865A>T
n.872A>T
21g.46114015A=CA2392499456COL6A2c.743A= (p.Lys248=)
n.399A=
n.866A=
n.873A=
21g.46114015A>CCA410523389COL6A2c.743A>C (p.Lys248Thr)
n.399A>C
n.866A>C
n.873A>C
21g.46114015A>GCA10071447COL6A2c.743A>G (p.Lys248Arg)
n.399A>G
n.866A>G
n.873A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114015A>TCA410523391COL6A2c.743A>T (p.Lys248Met)
n.399A>T
n.866A>T
n.873A>T
21g.46114016G>ACA512725267COL6A2c.744G>A (p.Lys248=)
n.400G>A
n.867G>A
n.874G>A
21g.46114016G>CCA410523394COL6A2c.744G>C (p.Lys248Asn)
n.400G>C
n.867G>C
n.874G>C
 gnomAD v4
21g.46114016G>TCA410523396COL6A2c.744G>T (p.Lys248Asn)
n.400G>T
n.867G>T
n.874G>T
21g.46114017G>ACA410523398COL6A2c.745G>A (p.Val249Met)
n.401G>A
n.868G>A
n.875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114017G>CCA410523400COL6A2c.745G>C (p.Val249Leu)
n.401G>C
n.868G>C
n.875G>C
21g.46114017G=CA2392499457COL6A2c.745G= (p.Val249=)
n.401G=
n.868G=
n.875G=
21g.46114017G>TCA410523402COL6A2c.745G>T (p.Val249Leu)
n.401G>T
n.868G>T
n.875G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114018T>ACA410523405COL6A2c.746T>A (p.Val249Glu)
n.402T>A
n.869T>A
n.876T>A
21g.46114018T>CCA410523407COL6A2c.746T>C (p.Val249Ala)
n.402T>C
n.869T>C
n.876T>C
21g.46114018T>GCA410523408COL6A2c.746T>G (p.Val249Gly)
n.402T>G
n.869T>G
n.876T>G
21g.46114019G>ACA512725279COL6A2c.747G>A (p.Val249=)
n.403G>A
n.870G>A
n.877G>A
21g.46114019G>CCA512725278COL6A2c.747G>C (p.Val249=)
n.403G>C
n.870G>C
n.877G>C
21g.46114019G>TCA512725276COL6A2c.747G>T (p.Val249=)
n.403G>T
n.870G>T
n.877G>T
21g.46114020A>CCA410523411COL6A2c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.404A>C
n.871A>C
n.878A>C
21g.46114020A>GCA410523412COL6A2c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.404A>G
n.871A>G
n.878A>G
21g.46114020A>TCA410523413COL6A2c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.404A>T
n.871A>T
n.878A>T
21g.46114021G>ACA321958267COL6A2c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.405G>A
n.872G>A
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114021G>CCA410523420COL6A2c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.405G>C
n.872G>C
n.879G>C
21g.46114021G=CA2392499458COL6A2c.749G= (p.Ser250=)
n.405G=
n.872G=
n.879G=
21g.46114021G>TCA410523417COL6A2c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.405G>T
n.872G>T
n.879G>T
21g.46114022C>ACA410523422COL6A2c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.406C>A
n.873C>A
n.880C>A
21g.46114022C>GCA410523424COL6A2c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.406C>G
n.873C>G
n.880C>G
21g.46114022C>TCA512725296COL6A2c.750C>T (p.Ser250=)
n.406C>T
n.873C>T
n.880C>T
21g.46114023T>ACA410523426COL6A2c.751T>A (p.Cys251Ser)
n.407T>A
n.874T>A
n.881T>A
21g.46114023T>CCA410523428COL6A2c.751T>C (p.Cys251Arg)
n.407T>C
n.874T>C
n.881T>C
21g.46114023T>GCA410523430COL6A2c.751T>G (p.Cys251Gly)
n.407T>G
n.874T>G
n.881T>G
21g.46114024G>ACA410523432COL6A2c.752G>A (p.Cys251Tyr)
n.408G>A
n.875G>A
n.882G>A
21g.46114024G>CCA410523434COL6A2c.752G>C (p.Cys251Ser)
n.408G>C
n.875G>C
n.882G>C
21g.46114024G>TCA410523435COL6A2c.752G>T (p.Cys251Phe)
n.408G>T
n.875G>T
n.882G>T
21g.46114025C>ACA410523437COL6A2c.753C>A (p.Cys251Ter)
n.409C>A
n.876C>A
n.883C>A
21g.46114025C>GCA410523438COL6A2c.753C>G (p.Cys251Trp)
n.409C>G
n.876C>G
n.883C>G
21g.46114025C>TCA512725302COL6A2c.753C>T (p.Cys251=)
n.409C>T
n.876C>T
n.883C>T
21g.46114026C>ACA410523440COL6A2c.754C>A (p.Leu252Met)
n.410C>A
n.877C>A
n.884C>A
21g.46114026C>GCA410523442COL6A2c.754C>G (p.Leu252Val)
n.410C>G
n.877C>G
n.884C>G
21g.46114026C>TCA512725304COL6A2c.754C>T (p.Leu252=)
n.410C>T
n.877C>T
n.884C>T
 gnomAD v4
21g.46114027T>ACA410523448COL6A2c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.411T>A
n.878T>A
n.885T>A
21g.46114027T>CCA410523445COL6A2c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.411T>C
n.878T>C
n.885T>C
21g.46114027T>GCA410523446COL6A2c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.411T>G
n.878T>G
n.885T>G
 gnomAD v4
21g.46114028G>ACA512725312COL6A2c.756G>A (p.Leu252=)
n.412G>A
n.879G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
21g.46114028G>CCA512725310COL6A2c.756G>C (p.Leu252=)
n.412G>C
n.879G>C
n.886G>C
21g.46114028G>TCA512725309COL6A2c.756G>T (p.Leu252=)
n.412G>T
n.879G>T
n.886G>T
21g.46114029G>ACA410523451COL6A2c.757G>A (p.Glu253Lys)
n.413G>A
n.880G>A
n.887G>A
 ClinVar
21g.46114029G>CCA410523452COL6A2c.757G>C (p.Glu253Gln)
n.413G>C
n.880G>C
n.887G>C
21g.46114029G>TCA410523454COL6A2c.757G>T (p.Glu253Ter)
n.413G>T
n.880G>T
n.887G>T
21g.46114030A>CCA410523456COL6A2c.758A>C (p.Glu253Ala)
n.414A>C
n.881A>C
n.888A>C
 gnomAD v4
21g.46114030A>GCA410523457COL6A2c.758A>G (p.Glu253Gly)
n.414A>G
n.881A>G
n.888A>G
21g.46114030A>TCA410523458COL6A2c.758A>T (p.Glu253Val)
n.414A>T
n.881A>T
n.888A>T
 gnomAD v4
21g.46114031A=CA2392499459COL6A2c.759A= (p.Glu253=)
n.415A=
n.882A=
n.889A=
21g.46114031A>CCA410523459COL6A2c.759A>C (p.Glu253Asp)
n.415A>C
n.882A>C
n.889A>C
 ClinVar
21g.46114031A>GCA221840COL6A2c.759A>G (p.Glu253=)
n.415A>G
n.882A>G
n.889A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114031A>TCA410523461COL6A2c.759A>T (p.Glu253Asp)
n.415A>T
n.882A>T
n.889A>T
21g.46114032A=CA2392499460COL6A2c.760A= (p.Ile254=)
n.416A=
n.883A=
n.890A=
21g.46114032A>CCA410523464COL6A2c.760A>C (p.Ile254Leu)
n.416A>C
n.883A>C
n.890A>C
21g.46114032A>GCA10071448COL6A2c.760A>G (p.Ile254Val)
n.416A>G
n.883A>G
n.890A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114032A>TCA410523466COL6A2c.760A>T (p.Ile254Phe)
n.416A>T
n.883A>T
n.890A>T
21g.46114033T>ACA410523470COL6A2c.761T>A (p.Ile254Asn)
n.417T>A
n.884T>A
n.891T>A
21g.46114033T>CCA410523471COL6A2c.761T>C (p.Ile254Thr)
n.417T>C
n.884T>C
n.891T>C
21g.46114033T>GCA410523469COL6A2c.761T>G (p.Ile254Ser)
n.417T>G
n.884T>G
n.891T>G
21g.46114034C>ACA512725325COL6A2c.762C>A (p.Ile254=)
n.418C>A
n.885C>A
n.892C>A
21g.46114034C>GCA410523473COL6A2c.762C>G (p.Ile254Met)
n.418C>G
n.885C>G
n.892C>G
21g.46114034C>TCA512725323COL6A2c.762C>T (p.Ile254=)
n.418C>T
n.885C>T
n.892C>T
 gnomAD v4
21g.46114035C>ACA410523476COL6A2c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.419C>A
n.886C>A
n.893C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114035C=CA2392499461COL6A2c.763C= (p.Pro255=)
n.419C=
n.886C=
n.893C=
21g.46114035C>GCA410523478COL6A2c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.419C>G
n.886C>G
n.893C>G
21g.46114035C>TCA410523477COL6A2c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.419C>T
n.886C>T
n.893C>T
21g.46114036C>ACA410523481COL6A2c.764C>A (p.Pro255His)
n.420C>A
n.887C>A
n.894C>A
 dbSNP
21g.46114036C=CA2392499462COL6A2c.764C= (p.Pro255=)
n.420C=
n.887C=
n.894C=
21g.46114036C>GCA10071449COL6A2c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.420C>G
n.887C>G
n.894C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114036C>TCA410523482COL6A2c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.420C>T
n.887C>T
n.894C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114037T>ACA512725334COL6A2c.765T>A (p.Pro255=)
n.421T>A
n.888T>A
n.895T>A
21g.46114037T>CCA512725333COL6A2c.765T>C (p.Pro255=)
n.421T>C
n.888T>C
n.895T>C
21g.46114037T>GCA512725331COL6A2c.765T>G (p.Pro255=)
n.421T>G
n.888T>G
n.895T>G
21g.46114037_46114038delinsTGCA2392499463COL6A2c.765_766delinsTG (p.Pro255=)
n.421_422delinsTG
n.888_889delinsTG
n.895_896delinsTG
21g.46114038G>ACA410523485COL6A2c.766G>A (p.Gly256Arg)
n.422G>A
n.889G>A
n.896G>A
21g.46114038G>CCA410523488COL6A2c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.422G>C
n.889G>C
n.896G>C
21g.46114038G>TCA410523487COL6A2c.766G>T (p.Gly256Trp)
n.422G>T
n.889G>T
n.896G>T
21g.46114040delCA638181653COL6A2c.768del (p.Ser258LeufsTer?)
n.424del
n.891del
n.898del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114039G>ACA410523491COL6A2c.767G>A (p.Gly256Glu)
n.423G>A
n.890G>A
n.897G>A
 dbSNP
21g.46114039G>CCA410523495COL6A2c.767G>C (p.Gly256Ala)
n.423G>C
n.890G>C
n.897G>C
21g.46114039G=CA2392499464COL6A2c.767G= (p.Gly256=)
n.423G=
n.890G=
n.897G=
21g.46114039G>TCA410523493COL6A2c.767G>T (p.Gly256Val)
n.423G>T
n.890G>T
n.897G>T
21g.46114040G>ACA512725341COL6A2c.768G>A (p.Gly256=)
n.424G>A
n.891G>A
n.898G>A
 gnomAD v4
21g.46114040G>CCA512725339COL6A2c.768G>C (p.Gly256=)
n.424G>C
n.891G>C
n.898G>C
21g.46114040G>TCA512725338COL6A2c.768G>T (p.Gly256=)
n.424G>T
n.891G>T
n.898G>T
21g.46114041C>ACA410523498COL6A2c.769C>A (p.Pro257Thr)
n.425C>A
n.892C>A
n.899C>A
21g.46114041C>GCA410523500COL6A2c.769C>G (p.Pro257Ala)
n.425C>G
n.892C>G
n.899C>G
21g.46114041C>TCA410523502COL6A2c.769C>T (p.Pro257Ser)
n.425C>T
n.892C>T
n.899C>T
21g.46114042C>ACA410523504COL6A2c.770C>A (p.Pro257His)
n.426C>A
n.893C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
21g.46114042C=CA2392499465COL6A2c.770C= (p.Pro257=)
n.426C=
n.893C=
n.900C=
21g.46114042C>GCA410523506COL6A2c.770C>G (p.Pro257Arg)
n.426C>G
n.893C>G
n.900C>G
21g.46114042C>TCA410523508COL6A2c.770C>T (p.Pro257Leu)
n.426C>T
n.893C>T
n.900C>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114043C>ACA512725350COL6A2c.771C>A (p.Pro257=)
n.427C>A
n.894C>A
n.901C>A
21g.46114043C>GCA512725348COL6A2c.771C>G (p.Pro257=)
n.427C>G
n.894C>G
n.901C>G
21g.46114043C>TCA512725347COL6A2c.771C>T (p.Pro257=)
n.427C>T
n.894C>T
n.901C>T
21g.46114044T>ACA410523510COL6A2c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.428T>A
n.895T>A
n.902T>A
21g.46114044T>CCA410523512COL6A2c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.428T>C
n.895T>C
n.902T>C
21g.46114044T>GCA410523513COL6A2c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.428T>G
n.895T>G
n.902T>G
21g.46114045C>ACA410523514COL6A2c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.429C>A
n.896C>A
n.903C>A
21g.46114045C=CA2392499466COL6A2c.773C= (p.Ser258=)
n.429C=
n.896C=
n.903C=
21g.46114045C>GCA10071450COL6A2c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.429C>G
n.896C>G
n.903C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114045C>TCA410523517COL6A2c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.429C>T
n.896C>T
n.903C>T
21g.46114046T>ACA512725364COL6A2c.774T>A (p.Ser258=)
n.430T>A
n.897T>A
n.904T>A
21g.46114046T>CCA512725361COL6A2c.774T>C (p.Ser258=)
n.430T>C
n.897T>C
n.904T>C
21g.46114046T>GCA512725360COL6A2c.774T>G (p.Ser258=)
n.430T>G
n.897T>G
n.904T>G
21g.46114047G>ACA410523519COL6A2c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.431G>A
n.898G>A
n.905G>A
21g.46114047G>CCA410523522COL6A2c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.431G>C
n.898G>C
n.905G>C
21g.46114047G>TCA410523521COL6A2c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.431G>T
n.898G>T
n.905G>T
21g.46114048G>ACA410523523COL6A2c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.432G>A
n.899G>A
n.906G>A
21g.46114048G>CCA410523524COL6A2c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.432G>C
n.899G>C
n.906G>C
21g.46114048G=CA2392499467COL6A2c.776G= (p.Gly259=)
n.432G=
n.899G=
n.906G=
21g.46114048G>TCA10071451COL6A2c.776G>T (p.Gly259Val)
n.432G>T
n.899G>T
n.906G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114049C>ACA512725377COL6A2c.777C>A (p.Gly259=)
n.433C>A
n.900C>A
n.907C>A
21g.46114049C>GCA512725375COL6A2c.777C>G (p.Gly259=)
n.433C>G
n.900C>G
n.907C>G
21g.46114049C>TCA512725373COL6A2c.777C>T (p.Gly259=)
n.433C>T
n.900C>T
n.907C>T
21g.46114052_46114053insCCCCCCCA2695230336COL6A2c.780_781insCCCCCC (p.Pro260_Lys261insProPro)
n.436_437insCCCCCC
n.903_904insCCCCCC
n.910_911insCCCCCC
21g.46114050C>ACA410523525COL6A2c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.434C>A
n.901C>A
n.908C>A
21g.46114050C=CA2392499468COL6A2c.778C= (p.Pro260=)
n.434C=
n.901C=
n.908C=
21g.46114050C>GCA410523526COL6A2c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.434C>G
n.901C>G
n.908C>G
21g.46114050C>TCA10071452COL6A2c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.434C>T
n.901C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114051C>ACA410523527COL6A2c.779C>A (p.Pro260His)
n.435C>A
n.902C>A
n.909C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114051C>GCA410523528COL6A2c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.435C>G
n.902C>G
n.909C>G
 gnomAD v4
21g.46114051C>TCA410523529COL6A2c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.435C>T
n.902C>T
n.909C>T
21g.46114052C>ACA512725389COL6A2c.780C>A (p.Pro260=)
n.436C>A
n.903C>A
n.910C>A
21g.46114052C=CA2392499469COL6A2c.780C= (p.Pro260=)
n.436C=
n.903C=
n.910C=
21g.46114052C>GCA512725387COL6A2c.780C>G (p.Pro260=)
n.436C>G
n.903C>G
n.910C>G
21g.46114052C>TCA321958307COL6A2c.780C>T (p.Pro260=)
n.436C>T
n.903C>T
n.910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114052_46114053delCA2818100912COL6A2c.780_781del (p.Lys261GlyfsTer14)
n.436_437del
n.903_904del
n.910_911del
21g.46114053A=CA2392499470COL6A2c.781A= (p.Lys261=)
n.437A=
n.904A=
n.911A=
21g.46114053A>CCA410523532COL6A2c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.437A>C
n.904A>C
n.911A>C
21g.46114053A>GCA410523531COL6A2c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.437A>G
n.904A>G
n.911A>G
21g.46114053A>TCA410523530COL6A2c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.437A>T
n.904A>T
n.911A>T
 dbSNP
21g.46114054A=CA2392499471COL6A2c.782A= (p.Lys261=)
n.438A=
n.905A=
n.912A=
21g.46114054A>CCA410523533COL6A2c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.438A>C
n.905A>C
n.912A>C
21g.46114054A>GCA10071453COL6A2c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.438A>G
n.905A>G
n.912A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114054A>TCA410523534COL6A2c.782A>T (p.Lys261Met)
n.438A>T
n.905A>T
n.912A>T
21g.46114055G>ACA512725396COL6A2c.783G>A (p.Lys261=)
n.439G>A
n.906G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
21g.46114055G>CCA410523535COL6A2c.783G>C (p.Lys261Asn)
n.439G>C
n.906G>C
n.913G>C
 gnomAD v4
21g.46114055G>TCA410523536COL6A2c.783G>T (p.Lys261Asn)
n.439G>T
n.906G>T
n.913G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114056G>ACA410523537COL6A2c.784G>A (p.Gly262Ser)
n.440G>A
n.907G>A
n.914G>A
21g.46114056G>CCA410523538COL6A2c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.440G>C
n.907G>C
n.914G>C
21g.46114056G>TCA410523539COL6A2c.784G>T (p.Gly262Cys)
n.440G>T
n.907G>T
n.914G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114057_46114063delCA2818100914COL6A2c.785_791del (p.Gly262ValfsTer?)
n.441_447del
n.908_914del
n.915_921del
21g.46114057G>ACA10604901COL6A2c.785G>A (p.Gly262Asp)
n.441G>A
n.908G>A
n.915G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114057G>CCA410523540COL6A2c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.441G>C
n.908G>C
n.915G>C
21g.46114057G=CA2392499472COL6A2c.785G= (p.Gly262=)
n.441G=
n.908G=
n.915G=
21g.46114057G>TCA410523541COL6A2c.785G>T (p.Gly262Val)
n.441G>T
n.908G>T
n.915G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114058C>ACA512725405COL6A2c.786C>A (p.Gly262=)
n.442C>A
n.909C>A
n.916C>A
21g.46114058C=CA2392499473COL6A2c.786C= (p.Gly262=)
n.442C=
n.909C=
n.916C=
21g.46114058C>GCA10071454COL6A2c.786C>G (p.Gly262=)
n.442C>G
n.909C>G
n.916C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114058C>TCA321958313COL6A2c.786C>T (p.Gly262=)
n.442C>T
n.909C>T
n.916C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114059T>ACA410523544COL6A2c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.443T>A
n.910T>A
n.917T>A
21g.46114059T>CCA410523542COL6A2c.787T>C (p.Tyr263His)
n.443T>C
n.910T>C
n.917T>C
21g.46114059T>GCA410523543COL6A2c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.443T>G
n.910T>G
n.917T>G
21g.46114060A>CCA410523545COL6A2c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.444A>C
n.911A>C
n.918A>C
 gnomAD v4
21g.46114060A>GCA410523546COL6A2c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.444A>G
n.911A>G
n.918A>G
21g.46114060A>TCA410523547COL6A2c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.444A>T
n.911A>T
n.918A>T
21g.46114061C>ACA410523548COL6A2c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.445C>A
n.912C>A
n.919C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114061C=CA2392499474COL6A2c.789C= (p.Tyr263=)
n.445C=
n.912C=
n.919C=
21g.46114061C>GCA410523549COL6A2c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.445C>G
n.912C>G
n.919C>G
21g.46114061C>TCA512725412COL6A2c.789C>T (p.Tyr263=)
n.445C>T
n.912C>T
n.919C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114062C>ACA410523550COL6A2c.790C>A (p.Arg264Ser)
n.446C>A
n.913C>A
n.920C>A
 gnomAD v4
21g.46114062C=CA2392499475COL6A2c.790C= (p.Arg264=)
n.446C=
n.913C=
n.920C=
21g.46114062C>GCA410523551COL6A2c.790C>G (p.Arg264Gly)
n.446C>G
n.913C>G
n.920C>G
 dbSNP
21g.46114062C>TCA10071455COL6A2c.790C>T (p.Arg264Cys)
n.446C>T
n.913C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114063G>ACA10071456COL6A2c.791G>A (p.Arg264His)
n.447G>A
n.914G>A
n.921G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114063G>CCA321958328COL6A2c.791G>C (p.Arg264Pro)
n.447G>C
n.914G>C
n.921G>C
 dbSNP
21g.46114063G=CA2392499476COL6A2c.791G= (p.Arg264=)
n.447G=
n.914G=
n.921G=
21g.46114063G>TCA410523555COL6A2c.791G>T (p.Arg264Leu)
n.447G>T
n.914G>T
n.921G>T
21g.46114064T>ACA512725423COL6A2c.792T>A (p.Arg264=)
n.448T>A
n.915T>A
n.922T>A
 gnomAD v4
21g.46114064T>CCA512725422COL6A2c.792T>C (p.Arg264=)
n.448T>C
n.915T>C
n.922T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114064T>GCA512725421COL6A2c.792T>G (p.Arg264=)
n.448T>G
n.915T>G
n.922T>G
21g.46114064T=CA2392499477COL6A2c.792T= (p.Arg264=)
n.448T=
n.915T=
n.922T=
21g.46114065G>ACA410523560COL6A2c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.449G>A
n.916G>A
n.923G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114065G>CCA410523562COL6A2c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.449G>C
n.916G>C
n.923G>C
 dbSNP
21g.46114065G=CA2392499479COL6A2c.793G= (p.Gly265=)
n.449G=
n.916G=
n.923G=
21g.46114065G>TCA410523559COL6A2c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.449G>T
n.916G>T
n.923G>T
21g.46114065_46114077delinsGGACAGAAGGTAACA2392499478COL6A2c.793_801+4delinsGGACAGAAGGTAA
n.449_457+4delinsGGACAGAAGGTAA
n.916_924+4delinsGGACAGAAGGTAA
n.923_931+4delinsGGACAGAAGGTAA
21g.46114066G>ACA410523569COL6A2c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.450G>A
n.917G>A
n.924G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114066G>CCA410523565COL6A2c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.450G>C
n.917G>C
n.924G>C
21g.46114066G=CA2392499480COL6A2c.794G= (p.Gly265=)
n.450G=
n.917G=
n.924G=
21g.46114066G>TCA410523567COL6A2c.794G>T (p.Gly265Val)
n.450G>T
n.917G>T
n.924G>T
21g.46114068_46114079delCA658799472COL6A2c.796_801+6del
n.452_457+6del
n.919_924+6del
n.926_931+6del
 ClinVar dbSNP
21g.46114067A>CCA512725436COL6A2c.795A>C (p.Gly265=)
n.451A>C
n.918A>C
n.925A>C
21g.46114067A>GCA512725434COL6A2c.795A>G (p.Gly265=)
n.451A>G
n.918A>G
n.925A>G
21g.46114067A>TCA512725432COL6A2c.795A>T (p.Gly265=)
n.451A>T
n.918A>T
n.925A>T
21g.46114068C>ACA410523571COL6A2c.796C>A (p.Gln266Lys)
n.452C>A
n.919C>A
n.926C>A
21g.46114068C>GCA410523572COL6A2c.796C>G (p.Gln266Glu)
n.452C>G
n.919C>G
n.926C>G
21g.46114068C>TCA410523574COL6A2c.796C>T (p.Gln266Ter)
n.452C>T
n.919C>T
n.926C>T
21g.46114069A>CCA410523577COL6A2c.797A>C (p.Gln266Pro)
n.453A>C
n.920A>C
n.927A>C
21g.46114069A>GCA410523579COL6A2c.797A>G (p.Gln266Arg)
n.453A>G
n.920A>G
n.927A>G
21g.46114069A>TCA410523581COL6A2c.797A>T (p.Gln266Leu)
n.453A>T
n.920A>T
n.927A>T
21g.46114070G>ACA512725445COL6A2c.798G>A (p.Gln266=)
n.454G>A
n.921G>A
n.928G>A
 gnomAD v4
21g.46114070G>CCA410523584COL6A2c.798G>C (p.Gln266His)
n.454G>C
n.921G>C
n.928G>C
21g.46114070G>TCA410523586COL6A2c.798G>T (p.Gln266His)
n.454G>T
n.921G>T
n.928G>T
21g.46114071A=CA2392499481COL6A2c.799A= (p.Lys267=)
n.455A=
n.922A=
n.929A=
21g.46114071A>CCA10071457COL6A2c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.455A>C
n.922A>C
n.929A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114071A>GCA410523589COL6A2c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.455A>G
n.922A>G
n.929A>G
21g.46114071A>TCA410523591COL6A2c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.455A>T
n.922A>T
n.929A>T
21g.46114072A>CCA410523597COL6A2c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.456A>C
n.923A>C
n.930A>C
21g.46114072A>GCA410523593COL6A2c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.456A>G
n.923A>G
n.930A>G
21g.46114072A>TCA410523595COL6A2c.800A>T (p.Lys267Met)
n.456A>T
n.923A>T
n.930A>T
21g.46114073G>ACA512725453COL6A2c.801G>A (p.Lys267=)
n.457G>A
n.924G>A
n.931G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114073G>CCA410523600COL6A2c.801G>C (p.Lys267Asn)
n.457G>C
n.924G>C
n.931G>C
21g.46114073G=CA2392499482COL6A2c.801G= (p.Lys267=)
n.457G=
n.924G=
n.931G=
21g.46114073G>TCA410523602COL6A2c.801G>T (p.Lys267Asn)
n.457G>T
n.924G>T
n.931G>T
21g.46114074delCA2695230337COL6A2c.801+1del
n.457+1del
n.924+1del
n.931+1del
21g.46114074G>ACA275306COL6A2c.801+1G>A (n.801+1G>A)
n.457+1G>A
n.924+1G>A
n.931+1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114074G>CCA410523605COL6A2c.801+1G>C (n.801+1G>C)
n.457+1G>C
n.924+1G>C
n.931+1G>C
21g.46114074G=CA2392499483COL6A2c.801+1G= (n.801+1G=)
n.457+1G=
n.924+1G=
n.931+1G=
21g.46114074G>TCA10605400COL6A2c.801+1G>T (n.801+1G>T)
n.457+1G>T
n.924+1G>T
n.931+1G>T
 ClinVar dbSNP
21g.46114075T>ACA410523608COL6A2c.801+2T>A (n.801+2T>A)
n.457+2T>A
n.924+2T>A
n.931+2T>A
21g.46114075T>CCA410523610COL6A2c.801+2T>C (n.801+2T>C)
n.457+2T>C
n.924+2T>C
n.931+2T>C
21g.46114075T>GCA410523612COL6A2c.801+2T>G (n.801+2T>G)
n.457+2T>G
n.924+2T>G
n.931+2T>G
 ClinVar
21g.46114075_46114076insTTTCA2739290352COL6A2c.801+2_801+3insTTT (n.801+2_801+3insTTT)
n.457+2_457+3insTTT
n.924+2_924+3insTTT
n.931+2_931+3insTTT
21g.46114075dupCA2573157639COL6A2c.801+2dup (n.801+2dup)
n.457+2dup
n.924+2dup
n.931+2dup
 ClinVar dbSNP
21g.46114076A>CCA2695230340COL6A2c.801+3A>C (n.801+3A>C)
n.457+3A>C
n.924+3A>C
n.931+3A>C
21g.46114076_46114077dupCA2695230339COL6A2c.801+3_801+4dup (n.801+3_801+4dup)
n.457+3_457+4dup
n.924+3_924+4dup
n.931+3_931+4dup
21g.46114077delCA2695230338COL6A2c.801+4del (n.801+4del)
n.457+4del
n.924+4del
n.931+4del
21g.46114077A>CCA2818100920COL6A2c.801+4A>C (n.801+4A>C)
n.457+4A>C
n.924+4A>C
n.931+4A>C
21g.46114077A>TCA2654968708COL6A2c.801+4A>T (n.801+4A>T)
n.457+4A>T
n.924+4A>T
n.931+4A>T
 gnomAD v4
21g.46114081_46114088delCA2654968707COL6A2c.801+8_801+15del (n.801+8_801+15del)
n.457+8_457+15del
n.924+8_924+15del
n.931+8_931+15del
 gnomAD v4
21g.46114078G>ACA749800455COL6A2c.801+5G>A (n.801+5G>A)
n.457+5G>A
n.924+5G>A
n.931+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114078G>CCA2737558513COL6A2c.801+5G>C (n.801+5G>C)
n.457+5G>C
n.924+5G>C
n.931+5G>C
 dbSNP
21g.46114078G=CA2392499484COL6A2c.801+5G= (n.801+5G=)
n.457+5G=
n.924+5G=
n.931+5G=
21g.46114078G>TCA2654968710COL6A2c.801+5G>T (n.801+5G>T)
n.457+5G>T
n.924+5G>T
n.931+5G>T
 gnomAD v4
21g.46114079A>CCA2654968711COL6A2c.801+6A>C (n.801+6A>C)
n.457+6A>C
n.924+6A>C
n.931+6A>C
 gnomAD v4
21g.46114081G>ACA2392499486COL6A2c.801+8G>A (n.801+8G>A)
n.457+8G>A
n.924+8G>A
n.931+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114081G=CA2392499485COL6A2c.801+8G= (n.801+8G=)
n.457+8G=
n.924+8G=
n.931+8G=
21g.46114082C>ACA2654968713COL6A2c.801+9C>A (n.801+9C>A)
n.457+9C>A
n.924+9C>A
n.931+9C>A
 gnomAD v4
21g.46114082C>GCA2654968714COL6A2c.801+9C>G (n.801+9C>G)
n.457+9C>G
n.924+9C>G
n.931+9C>G
 gnomAD v4
21g.46114083C=CA2392499487COL6A2c.801+10C= (n.801+10C=)
n.457+10C=
n.924+10C=
n.931+10C=
21g.46114083C>GCA2654968715COL6A2c.801+10C>G (n.801+10C>G)
n.457+10C>G
n.924+10C>G
n.931+10C>G
 gnomAD v4
21g.46114083C>TCA638181656COL6A2c.801+10C>T (n.801+10C>T)
n.457+10C>T
n.924+10C>T
n.931+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114084C=CA2392499488COL6A2c.801+11C= (n.801+11C=)
n.457+11C=
n.924+11C=
n.931+11C=
21g.46114084C>GCA10071458COL6A2c.801+11C>G (n.801+11C>G)
n.457+11C>G
n.924+11C>G
n.931+11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114086G>ACA2654968718COL6A2c.801+13G>A (n.801+13G>A)
n.457+13G>A
n.924+13G>A
n.931+13G>A
 gnomAD v4
21g.46114086G>TCA2654968719COL6A2c.801+13G>T (n.801+13G>T)
n.457+13G>T
n.924+13G>T
n.931+13G>T
 gnomAD v4
21g.46114087A>CCA2654968720COL6A2c.801+14A>C (n.801+14A>C)
n.457+14A>C
n.924+14A>C
n.931+14A>C
 gnomAD v4
21g.46114089T>CCA2392499490COL6A2c.801+16T>C (n.801+16T>C)
n.457+16T>C
n.924+16T>C
n.931+16T>C
 dbSNP
21g.46114089T=CA2392499489COL6A2c.801+16T= (n.801+16T=)
n.457+16T=
n.924+16T=
n.931+16T=
21g.46114090A>GCA2737661232COL6A2c.801+17A>G (n.801+17A>G)
n.457+17A>G
n.924+17A>G
n.931+17A>G
 dbSNP
21g.46114091C=CA2392499491COL6A2c.801+18C= (n.801+18C=)
n.457+18C=
n.924+18C=
n.931+18C=
21g.46114091C>TCA10071459COL6A2c.801+18C>T (n.801+18C>T)
n.457+18C>T
n.924+18C>T
n.931+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114092C>TCA2818100925COL6A2c.801+19C>T (n.801+19C>T)
n.457+19C>T
n.924+19C>T
n.931+19C>T
21g.46114093T>ACA321958341COL6A2c.801+20T>A (n.801+20T>A)
n.457+20T>A
n.924+20T>A
n.931+20T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114093T>CCA2654968723COL6A2c.801+20T>C (n.801+20T>C)
n.457+20T>C
n.924+20T>C
n.931+20T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114093T=CA2392499492COL6A2c.801+20T= (n.801+20T=)
n.457+20T=
n.924+20T=
n.931+20T=
21g.46114094G>CCA10071460COL6A2c.801+21G>C (n.801+21G>C)
n.457+21G>C
n.924+21G>C
n.931+21G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114094G=CA2392499493COL6A2c.801+21G= (n.801+21G=)
n.457+21G=
n.924+21G=
n.931+21G=
21g.46114095C>ACA2654968727COL6A2c.801+22C>A (n.801+22C>A)
n.457+22C>A
n.924+22C>A
n.931+22C>A
 gnomAD v4
21g.46114095C=CA2392499494COL6A2c.801+22C= (n.801+22C=)
n.457+22C=
n.924+22C=
n.931+22C=
21g.46114095C>TCA321958342COL6A2c.801+22C>T (n.801+22C>T)
n.457+22C>T
n.924+22C>T
n.931+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114096delCA2654968729COL6A2c.801+23del (n.801+23del)
n.457+23del
n.924+23del
n.931+23del
 gnomAD v4
21g.46114096A>GCA2654968730COL6A2c.801+23A>G (n.801+23A>G)
n.457+23A>G
n.924+23A>G
n.931+23A>G
 gnomAD v4
21g.46114096A>TCA2654968732COL6A2c.801+23A>T (n.801+23A>T)
n.457+23A>T
n.924+23A>T
n.931+23A>T
 gnomAD v4
21g.46114097G>CCA2577629219COL6A2c.801+24G>C (n.801+24G>C)
n.457+24G>C
n.924+24G>C
n.931+24G>C
21g.46114097G>TCA2654968733COL6A2c.801+24G>T (n.801+24G>T)
n.457+24G>T
n.924+24G>T
n.931+24G>T
 gnomAD v4
21g.46114098G>ACA638181658COL6A2c.801+25G>A (n.801+25G>A)
n.457+25G>A
n.924+25G>A
n.931+25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114098G>CCA749800461COL6A2c.801+25G>C (n.801+25G>C)
n.457+25G>C
n.924+25G>C
n.931+25G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46114098G=CA2392499495COL6A2c.801+25G= (n.801+25G=)
n.457+25G=
n.924+25G=
n.931+25G=
21g.46114098G>TCA2654968737COL6A2c.801+25G>T (n.801+25G>T)
n.457+25G>T
n.924+25G>T
n.931+25G>T
 gnomAD v4
21g.46114099G>ACA2654968738COL6A2c.801+26G>A (n.801+26G>A)
n.457+26G>A
n.924+26G>A
n.931+26G>A
 gnomAD v4
21g.46114100T>GCA2654968740COL6A2c.801+27T>G (n.801+27T>G)
n.457+27T>G
n.924+27T>G
n.931+27T>G
 gnomAD v4
21g.46114101C>ACA2654968741COL6A2c.801+28C>A (n.801+28C>A)
n.457+28C>A
n.924+28C>A
n.931+28C>A
 gnomAD v4
21g.46114101C>TCA2577629221COL6A2c.801+28C>T (n.801+28C>T)
n.457+28C>T
n.924+28C>T
n.931+28C>T
 gnomAD v4
21g.46114102T>ACA2392499497COL6A2c.801+29T>A (n.801+29T>A)
n.457+29T>A
n.924+29T>A
n.931+29T>A
 dbSNP
21g.46114102T>CCA2654968743COL6A2c.801+29T>C (n.801+29T>C)
n.457+29T>C
n.924+29T>C
n.931+29T>C
 gnomAD v4
21g.46114102T>GCA2654968742COL6A2c.801+29T>G (n.801+29T>G)
n.457+29T>G
n.924+29T>G
n.931+29T>G
 gnomAD v4
21g.46114102T=CA2392499496COL6A2c.801+29T= (n.801+29T=)
n.457+29T=
n.924+29T=
n.931+29T=
21g.46114104C>ACA2654968745COL6A2c.801+31C>A (n.801+31C>A)
n.457+31C>A
n.924+31C>A
n.931+31C>A
 gnomAD v4
21g.46114104C=CA2392499498COL6A2c.801+31C= (n.801+31C=)
n.457+31C=
n.924+31C=
n.931+31C=
21g.46114104C>TCA10071461COL6A2c.801+31C>T (n.801+31C>T)
n.457+31C>T
n.924+31C>T
n.931+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114104_46114105insAGGCA2577629222COL6A2c.801+31_801+32insAGG (n.801+31_801+32insAGG)
n.457+31_457+32insAGG
n.924+31_924+32insAGG
n.931+31_931+32insAGG
 gnomAD v4
21g.46114105G>ACA10071462COL6A2c.801+32G>A (n.801+32G>A)
n.457+32G>A
n.924+32G>A
n.931+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114105G=CA2392499499COL6A2c.801+32G= (n.801+32G=)
n.457+32G=
n.924+32G=
n.931+32G=
21g.46114106C>ACA2654968748COL6A2c.801+33C>A (n.801+33C>A)
n.457+33C>A
n.924+33C>A
n.931+33C>A
 gnomAD v4
21g.46114107T=CA2392499500COL6A2c.801+34T= (n.801+34T=)
n.457+34T=
n.924+34T=
n.931+34T=
21g.46114108dupCA638181659COL6A2c.801+35dup (n.801+35dup)
n.457+35dup
n.924+35dup
n.931+35dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114109C>ACA2654968749COL6A2c.801+36C>A (n.801+36C>A)
n.457+36C>A
n.924+36C>A
n.931+36C>A
 gnomAD v4
21g.46114109C=CA2392499501COL6A2c.801+36C= (n.801+36C=)
n.457+36C=
n.924+36C=
n.931+36C=
21g.46114109C>GCA2654968750COL6A2c.801+36C>G (n.801+36C>G)
n.457+36C>G
n.924+36C>G
n.931+36C>G
 gnomAD v4
21g.46114109C>TCA10071463COL6A2c.801+36C>T (n.801+36C>T)
n.457+36C>T
n.924+36C>T
n.931+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114110delCA2577629223COL6A2c.801+37del (n.801+37del)
n.457+37del
n.924+37del
n.931+37del
 gnomAD v4
21g.46114110C>ACA638181666COL6A2c.801+37C>A (n.801+37C>A)
n.457+37C>A
n.924+37C>A
n.931+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114110C=CA2392499502COL6A2c.801+37C= (n.801+37C=)
n.457+37C=
n.924+37C=
n.931+37C=
21g.46114110C>GCA638181665COL6A2c.801+37C>G (n.801+37C>G)
n.457+37C>G
n.924+37C>G
n.931+37C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114110C>TCA638181663COL6A2c.801+37C>T (n.801+37C>T)
n.457+37C>T
n.924+37C>T
n.931+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114111A=CA2392499503COL6A2c.801+38A= (n.801+38A=)
n.457+38A=
n.924+38A=
n.931+38A=
21g.46114111A>GCA638181669COL6A2c.801+38A>G (n.801+38A>G)
n.457+38A>G
n.924+38A>G
n.931+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114112G>TCA2577629224COL6A2c.801+39G>T (n.801+39G>T)
n.457+39G>T
n.924+39G>T
n.931+39G>T
21g.46114113G>ACA638181671COL6A2c.801+40G>A (n.801+40G>A)
n.457+40G>A
n.924+40G>A
n.931+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114113G=CA2392499504COL6A2c.801+40G= (n.801+40G=)
n.457+40G=
n.924+40G=
n.931+40G=
21g.46114114A=CA2392499505COL6A2c.801+41A= (n.801+41A=)
n.457+41A=
n.924+41A=
n.931+41A=
21g.46114114A>GCA10071464COL6A2c.801+41A>G (n.801+41A>G)
n.457+41A>G
n.924+41A>G
n.931+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched