Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113918G>T | CA2654968629 | COL6A2 | c.736-90G>T (n.736-90G>T) n.302G>T n.859-90G>T n.866-90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113919A= | CA2392499409 | COL6A2 | c.736-89A= (n.736-89A=) n.303A= n.859-89A= n.866-89A= | |
21 | g.46113919A>G | CA321958185 | COL6A2 | c.736-89A>G (n.736-89A>G) n.303A>G n.859-89A>G n.866-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113920G>A | CA2577629190 | COL6A2 | c.736-88G>A (n.736-88G>A) n.304G>A n.859-88G>A n.866-88G>A | |
21 | g.46113920G>T | CA2654968631 | COL6A2 | c.736-88G>T (n.736-88G>T) n.304G>T n.859-88G>T n.866-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113922C>A | CA2654968633 | COL6A2 | c.736-86C>A (n.736-86C>A) n.306C>A n.859-86C>A n.866-86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113922C= | CA2392499410 | COL6A2 | c.736-86C= (n.736-86C=) n.306C= n.859-86C= n.866-86C= | |
21 | g.46113922C>G | CA2654968632 | COL6A2 | c.736-86C>G (n.736-86C>G) n.306C>G n.859-86C>G n.866-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113922C>T | CA638181639 | COL6A2 | c.736-86C>T (n.736-86C>T) n.306C>T n.859-86C>T n.866-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113923G>A | CA321958187 | COL6A2 | c.736-85G>A (n.736-85G>A) n.307G>A n.859-85G>A n.866-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46113923G= | CA2392499411 | COL6A2 | c.736-85G= (n.736-85G=) n.307G= n.859-85G= n.866-85G= | |
21 | g.46113923G>T | CA2654968634 | COL6A2 | c.736-85G>T (n.736-85G>T) n.307G>T n.859-85G>T n.866-85G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113924T>C | CA2392499413 | COL6A2 | c.736-84T>C (n.736-84T>C) n.308T>C n.859-84T>C n.866-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113924T= | CA2392499412 | COL6A2 | c.736-84T= (n.736-84T=) n.308T= n.859-84T= n.866-84T= | |
21 | g.46113925G>A | CA2577629192 | COL6A2 | c.736-83G>A (n.736-83G>A) n.309G>A n.859-83G>A n.866-83G>A | |
21 | g.46113927del | CA2577629191 | COL6A2 | c.736-81del (n.736-81del) n.311del n.859-81del n.866-81del | gnomAD v4 |
21 | g.46113926G>T | CA2654968636 | COL6A2 | c.736-82G>T (n.736-82G>T) n.310G>T n.859-82G>T n.866-82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113927G>A | CA2654968637 | COL6A2 | c.736-81G>A (n.736-81G>A) n.311G>A n.859-81G>A n.866-81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113928del | CA2654968638 | COL6A2 | c.736-80del (n.736-80del) n.312del n.859-80del n.866-80del | gnomAD v4 |
21 | g.46113928C>A | CA2577629193 | COL6A2 | c.736-80C>A (n.736-80C>A) n.312C>A n.859-80C>A n.866-80C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113930A>T | CA2654968639 | COL6A2 | c.736-78A>T (n.736-78A>T) n.314A>T n.859-78A>T n.866-78A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113931C>A | CA2654968640 | COL6A2 | c.736-77C>A (n.736-77C>A) n.315C>A n.859-77C>A n.866-77C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113932A>G | CA2591454660 | COL6A2 | c.736-76A>G (n.736-76A>G) n.316A>G n.859-76A>G n.866-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113933C>A | CA2577629194 | COL6A2 | c.736-75C>A (n.736-75C>A) n.317C>A n.859-75C>A n.866-75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113933C= | CA2392499414 | COL6A2 | c.736-75C= (n.736-75C=) n.317C= n.859-75C= n.866-75C= | |
21 | g.46113933C>T | CA321958190 | COL6A2 | c.736-75C>T (n.736-75C>T) n.317C>T n.859-75C>T n.866-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113933_46113934delinsCG | CA2392499415 | COL6A2 | c.736-75_736-74delinsCG (n.736-75_736-74delinsCG) n.317_318delinsCG n.859-75_859-74delinsCG n.866-75_866-74delinsCG | |
21 | g.46113934del | CA920320772 | COL6A2 | c.736-74del (n.736-74del) n.318del n.859-74del n.866-74del | dbSNP |
21 | g.46113934G>A | CA749800043 | COL6A2 | c.736-74G>A (n.736-74G>A) n.318G>A n.859-74G>A n.866-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113934G= | CA2392499416 | COL6A2 | c.736-74G= (n.736-74G=) n.318G= n.859-74G= n.866-74G= | |
21 | g.46113934G>T | CA2654968641 | COL6A2 | c.736-74G>T (n.736-74G>T) n.318G>T n.859-74G>T n.866-74G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113938T>C | CA2654968642 | COL6A2 | c.736-70T>C (n.736-70T>C) n.322T>C n.859-70T>C n.866-70T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113938T>G | CA2577629195 | COL6A2 | c.736-70T>G (n.736-70T>G) n.322T>G n.859-70T>G n.866-70T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113939G>A | CA2654968643 | COL6A2 | c.736-69G>A (n.736-69G>A) n.323G>A n.859-69G>A n.866-69G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113940A>T | CA2577629196 | COL6A2 | c.736-68A>T (n.736-68A>T) n.324A>T n.859-68A>T n.866-68A>T | |
21 | g.46113942A= | CA2392499418 | COL6A2 | c.736-66A= (n.736-66A=) n.326A= n.859-66A= n.866-66A= | |
21 | g.46113942A>C | CA2392499417 | COL6A2 | c.736-66A>C (n.736-66A>C) n.326A>C n.859-66A>C n.866-66A>C | dbSNP |
21 | g.46113943C>A | CA2654968645 | COL6A2 | c.736-65C>A (n.736-65C>A) n.327C>A n.859-65C>A n.866-65C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113950_46113954del | CA2654968644 | COL6A2 | c.736-58_736-54del (n.736-58_736-54del) n.334_338del n.859-58_859-54del n.866-58_866-54del | gnomAD v4 |
21 | g.46113944C>A | CA2654968646 | COL6A2 | c.736-64C>A (n.736-64C>A) n.328C>A n.859-64C>A n.866-64C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113944C>G | CA2577629197 | COL6A2 | c.736-64C>G (n.736-64C>G) n.328C>G n.859-64C>G n.866-64C>G | |
21 | g.46113945C>A | CA2654968647 | COL6A2 | c.736-63C>A (n.736-63C>A) n.329C>A n.859-63C>A n.866-63C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113947G>T | CA2654968648 | COL6A2 | c.736-61G>T (n.736-61G>T) n.331G>T n.859-61G>T n.866-61G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113948C>A | CA2577629198 | COL6A2 | c.736-60C>A (n.736-60C>A) n.332C>A n.859-60C>A n.866-60C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113948C= | CA2392499419 | COL6A2 | c.736-60C= (n.736-60C=) n.332C= n.859-60C= n.866-60C= | |
21 | g.46113948C>T | CA1022877204 | COL6A2 | c.736-60C>T (n.736-60C>T) n.332C>T n.859-60C>T n.866-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113949C>A | CA2654968649 | COL6A2 | c.736-59C>A (n.736-59C>A) n.333C>A n.859-59C>A n.866-59C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113949C= | CA2392499420 | COL6A2 | c.736-59C= (n.736-59C=) n.333C= n.859-59C= n.866-59C= | |
21 | g.46113949C>T | CA1022877205 | COL6A2 | c.736-59C>T (n.736-59C>T) n.333C>T n.859-59C>T n.866-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113950C= | CA2392499421 | COL6A2 | c.736-58C= (n.736-58C=) n.334C= n.859-58C= n.866-58C= | |
21 | g.46113950C>T | CA2392499422 | COL6A2 | c.736-58C>T (n.736-58C>T) n.334C>T n.859-58C>T n.866-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113951T>C | CA2654968650 | COL6A2 | c.736-57T>C (n.736-57T>C) n.335T>C n.859-57T>C n.866-57T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113951T= | CA2392499423 | COL6A2 | c.736-57T= (n.736-57T=) n.335T= n.859-57T= n.866-57T= | |
21 | g.46113952G>A | CA2577629199 | COL6A2 | c.736-56G>A (n.736-56G>A) n.336G>A n.859-56G>A n.866-56G>A | |
21 | g.46113952dup | CA920320773 | COL6A2 | c.736-56dup (n.736-56dup) n.336dup n.859-56dup n.866-56dup | dbSNP |
21 | g.46113953C>A | CA2577629200 | COL6A2 | c.736-55C>A (n.736-55C>A) n.337C>A n.859-55C>A n.866-55C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113953C>T | CA2654968651 | COL6A2 | c.736-55C>T (n.736-55C>T) n.337C>T n.859-55C>T n.866-55C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113954C= | CA2392499424 | COL6A2 | c.736-54C= (n.736-54C=) n.338C= n.859-54C= n.866-54C= | |
21 | g.46113954C>T | CA638181643 | COL6A2 | c.736-54C>T (n.736-54C>T) n.338C>T n.859-54C>T n.866-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113955A>T | CA2577629201 | COL6A2 | c.736-53A>T (n.736-53A>T) n.339A>T n.859-53A>T n.866-53A>T | |
21 | g.46113956C= | CA2392499425 | COL6A2 | c.736-52C= (n.736-52C=) n.340C= n.859-52C= n.866-52C= | |
21 | g.46113956C>T | CA2392499426 | COL6A2 | c.736-52C>T (n.736-52C>T) n.340C>T n.859-52C>T n.866-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113957C>T | CA2654968652 | COL6A2 | c.736-51C>T (n.736-51C>T) n.341C>T n.859-51C>T n.866-51C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113958T>C | CA10071440 | COL6A2 | c.736-50T>C (n.736-50T>C) n.342T>C n.859-50T>C n.866-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113958T= | CA2392499427 | COL6A2 | c.736-50T= (n.736-50T=) n.342T= n.859-50T= n.866-50T= | |
21 | g.46113959G>T | CA2654968653 | COL6A2 | c.736-49G>T (n.736-49G>T) n.343G>T n.859-49G>T n.866-49G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113960A= | CA2392499429 | COL6A2 | c.736-48A= (n.736-48A=) n.344A= n.859-48A= n.866-48A= | |
21 | g.46113960A>G | CA2392499428 | COL6A2 | c.736-48A>G (n.736-48A>G) n.344A>G n.859-48A>G n.866-48A>G | dbSNP |
21 | g.46113961G>A | CA2654968654 | COL6A2 | c.736-47G>A (n.736-47G>A) n.345G>A n.859-47G>A n.866-47G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113961G>C | CA2654968655 | COL6A2 | c.736-47G>C (n.736-47G>C) n.345G>C n.859-47G>C n.866-47G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113962G>A | CA10071441 | COL6A2 | c.736-46G>A (n.736-46G>A) n.346G>A n.859-46G>A n.866-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113962G>C | CA10071442 | COL6A2 | c.736-46G>C (n.736-46G>C) n.346G>C n.859-46G>C n.866-46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113962G= | CA2392499430 | COL6A2 | c.736-46G= (n.736-46G=) n.346G= n.859-46G= n.866-46G= | |
21 | g.46113964A= | CA2392499431 | COL6A2 | c.736-44A= (n.736-44A=) n.348A= n.859-44A= n.866-44A= | |
21 | g.46113964A>C | CA638181647 | COL6A2 | c.736-44A>C (n.736-44A>C) n.348A>C n.859-44A>C n.866-44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113964A>G | CA321958221 | COL6A2 | c.736-44A>G (n.736-44A>G) n.348A>G n.859-44A>G n.866-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113965T>C | CA10071443 | COL6A2 | c.736-43T>C (n.736-43T>C) n.349T>C n.859-43T>C n.866-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113965T= | CA2392499432 | COL6A2 | c.736-43T= (n.736-43T=) n.349T= n.859-43T= n.866-43T= | |
21 | g.46113966G>A | CA2577629202 | COL6A2 | c.736-42G>A (n.736-42G>A) n.350G>A n.859-42G>A n.866-42G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113966G>T | CA2577629203 | COL6A2 | c.736-42G>T (n.736-42G>T) n.350G>T n.859-42G>T n.866-42G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113967T= | CA2392499433 | COL6A2 | c.736-41T= (n.736-41T=) n.351T= n.859-41T= n.866-41T= | |
21 | g.46113968C>A | CA2654968657 | COL6A2 | c.736-40C>A (n.736-40C>A) n.352C>A n.859-40C>A n.866-40C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113968C= | CA2392499434 | COL6A2 | c.736-40C= (n.736-40C=) n.352C= n.859-40C= n.866-40C= | |
21 | g.46113968C>G | CA749800065 | COL6A2 | c.736-40C>G (n.736-40C>G) n.352C>G n.859-40C>G n.866-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113968C>T | CA749800063 | COL6A2 | c.736-40C>T (n.736-40C>T) n.352C>T n.859-40C>T n.866-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113969_46113970del | CA2737661084 | COL6A2 | c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del) n.353_354del n.859-39_859-38del n.866-39_866-38del | dbSNP |
21 | g.46113972_46113975dup | CA749800061 | COL6A2 | c.736-36_736-33dup (n.736-36_736-33dup) n.356_359dup n.859-36_859-33dup n.866-36_866-33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113969C>A | CA10071444 | COL6A2 | c.736-39C>A (n.736-39C>A) n.353C>A n.859-39C>A n.866-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113969C= | CA2392499435 | COL6A2 | c.736-39C= (n.736-39C=) n.353C= n.859-39C= n.866-39C= | |
21 | g.46113970C>A | CA2577629204 | COL6A2 | c.736-38C>A (n.736-38C>A) n.354C>A n.859-38C>A n.866-38C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113972C>A | CA2654968659 | COL6A2 | c.736-36C>A (n.736-36C>A) n.356C>A n.859-36C>A n.866-36C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113972C= | CA2392499437 | COL6A2 | c.736-36C= (n.736-36C=) n.356C= n.859-36C= n.866-36C= | |
21 | g.46113972C>G | CA2392499436 | COL6A2 | c.736-36C>G (n.736-36C>G) n.356C>G n.859-36C>G n.866-36C>G | dbSNP |
21 | g.46113972C>T | CA2654968660 | COL6A2 | c.736-36C>T (n.736-36C>T) n.356C>T n.859-36C>T n.866-36C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113974del | CA2654968658 | COL6A2 | c.736-34del (n.736-34del) n.358del n.859-34del n.866-34del | gnomAD v4 |
21 | g.46113973C>A | CA2654968662 | COL6A2 | c.736-35C>A (n.736-35C>A) n.357C>A n.859-35C>A n.866-35C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113973C= | CA2392499438 | COL6A2 | c.736-35C= (n.736-35C=) n.357C= n.859-35C= n.866-35C= | |
21 | g.46113973C>G | CA2392499439 | COL6A2 | c.736-35C>G (n.736-35C>G) n.357C>G n.859-35C>G n.866-35C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113973C>T | CA2654968663 | COL6A2 | c.736-35C>T (n.736-35C>T) n.357C>T n.859-35C>T n.866-35C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113974C>A | CA2654968664 | COL6A2 | c.736-34C>A (n.736-34C>A) n.358C>A n.859-34C>A n.866-34C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113975A= | CA2392499440 | COL6A2 | c.736-33A= (n.736-33A=) n.359A= n.859-33A= n.866-33A= | |
21 | g.46113975A>G | CA638181649 | COL6A2 | c.736-33A>G (n.736-33A>G) n.359A>G n.859-33A>G n.866-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113977del | CA2577629205 | COL6A2 | c.736-31del (n.736-31del) n.361del n.859-31del n.866-31del | |
21 | g.46113978C>A | CA2654968666 | COL6A2 | c.736-30C>A (n.736-30C>A) n.362C>A n.859-30C>A n.866-30C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113978_46114000dup | CA2654968665 | COL6A2 | c.736-30_736-8dup (n.736-30_736-8dup) n.362_384dup n.859-30_859-8dup n.866-30_866-8dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113979A>C | CA2577629206 | COL6A2 | c.736-29A>C (n.736-29A>C) n.363A>C n.859-29A>C n.866-29A>C | |
21 | g.46113979A>G | CA2654968667 | COL6A2 | c.736-29A>G (n.736-29A>G) n.363A>G n.859-29A>G n.866-29A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113980A= | CA2392499441 | COL6A2 | c.736-28A= (n.736-28A=) n.364A= n.859-28A= n.866-28A= | |
21 | g.46113980A>G | CA2392499442 | COL6A2 | c.736-28A>G (n.736-28A>G) n.364A>G n.859-28A>G n.866-28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113981C>A | CA749800248 | COL6A2 | c.736-27C>A (n.736-27C>A) n.365C>A n.859-27C>A n.866-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113981C= | CA2392499443 | COL6A2 | c.736-27C= (n.736-27C=) n.365C= n.859-27C= n.866-27C= | |
21 | g.46113982C>A | CA749800249 | COL6A2 | c.736-26C>A (n.736-26C>A) n.366C>A n.859-26C>A n.866-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113982C= | CA2392499444 | COL6A2 | c.736-26C= (n.736-26C=) n.366C= n.859-26C= n.866-26C= | |
21 | g.46113983T>C | CA2654968668 | COL6A2 | c.736-25T>C (n.736-25T>C) n.367T>C n.859-25T>C n.866-25T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113984del | CA2577629208 | COL6A2 | c.736-24del (n.736-24del) n.368del n.859-24del n.866-24del | |
21 | g.46113985C= | CA2392499445 | COL6A2 | c.736-23C= (n.736-23C=) n.369C= n.859-23C= n.866-23C= | |
21 | g.46113985C>T | CA10071445 | COL6A2 | c.736-23C>T (n.736-23C>T) n.369C>T n.859-23C>T n.866-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113986T>C | CA2654968669 | COL6A2 | c.736-22T>C (n.736-22T>C) n.370T>C n.859-22T>C n.866-22T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113989C>G | CA2577629209 | COL6A2 | c.736-19C>G (n.736-19C>G) n.373C>G n.859-19C>G n.866-19C>G | |
21 | g.46113989C>T | CA2654968670 | COL6A2 | c.736-19C>T (n.736-19C>T) n.373C>T n.859-19C>T n.866-19C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113990T>C | CA638181650 | COL6A2 | c.736-18T>C (n.736-18T>C) n.374T>C n.859-18T>C n.866-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113990T= | CA2392499446 | COL6A2 | c.736-18T= (n.736-18T=) n.374T= n.859-18T= n.866-18T= | |
21 | g.46113991C= | CA2392499447 | COL6A2 | c.736-17C= (n.736-17C=) n.375C= n.859-17C= n.866-17C= | |
21 | g.46113991C>T | CA638181651 | COL6A2 | c.736-17C>T (n.736-17C>T) n.375C>T n.859-17C>T n.866-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113994C>A | CA2577629210 | COL6A2 | c.736-14C>A (n.736-14C>A) n.378C>A n.859-14C>A n.866-14C>A | |
21 | g.46113994C>T | CA2654968671 | COL6A2 | c.736-14C>T (n.736-14C>T) n.378C>T n.859-14C>T n.866-14C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113995T>G | CA2654968672 | COL6A2 | c.736-13T>G (n.736-13T>G) n.379T>G n.859-13T>G n.866-13T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113996T>A | CA2737661092 | COL6A2 | c.736-12T>A (n.736-12T>A) n.380T>A n.859-12T>A n.866-12T>A | dbSNP |
21 | g.46113998C>T | CA2654968673 | COL6A2 | c.736-10C>T (n.736-10C>T) n.382C>T n.859-10C>T n.866-10C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46114000C= | CA2392499449 | COL6A2 | c.736-8C= (n.736-8C=) n.384C= n.859-8C= n.866-8C= | |
21 | g.46114000C>T | CA645602987 | COL6A2 | c.736-8C>T (n.736-8C>T) n.384C>T n.859-8C>T n.866-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.46114000_46114011delinsCGTTTCAGTGCT | CA2392499448 | COL6A2 | c.736-8_739delinsCGTTTCAGTGCT n.384_395delinsCGTTTCAGTGCT n.859-8_862delinsCGTTTCAGTGCT n.866-8_869delinsCGTTTCAGTGCT | |
21 | g.46114001G>A | CA10071446 | COL6A2 | c.736-7G>A (n.736-7G>A) n.385G>A n.859-7G>A n.866-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114001G= | CA2392499450 | COL6A2 | c.736-7G= (n.736-7G=) n.385G= n.859-7G= n.866-7G= | |
21 | g.46114001G>T | CA1022877224 | COL6A2 | c.736-7G>T (n.736-7G>T) n.385G>T n.859-7G>T n.866-7G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114001_46114011del | CA658799471 | COL6A2 | c.736-7_739del n.385_395del n.859-7_862del n.866-7_869del | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114002T>C | CA2573320703 | COL6A2 | c.736-6T>C (n.736-6T>C) n.386T>C n.859-6T>C n.866-6T>C | ClinVar |
21 | g.46114003T>C | CA2739290351 | COL6A2 | c.736-5T>C (n.736-5T>C) n.387T>C n.859-5T>C n.866-5T>C | |
21 | g.46114005C>A | CA2695230333 | COL6A2 | c.736-3C>A (n.736-3C>A) n.389C>A n.859-3C>A n.866-3C>A | |
21 | g.46114005C>G | CA2695230334 | COL6A2 | c.736-3C>G (n.736-3C>G) n.389C>G n.859-3C>G n.866-3C>G | |
21 | g.46114006A= | CA2392499451 | COL6A2 | c.736-2A= (n.736-2A=) n.390A= n.859-2A= n.866-2A= | |
21 | g.46114006A>C | CA410523344 | COL6A2 | c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.390A>C n.859-2A>C n.866-2A>C | |
21 | g.46114006A>G | CA16043569 | COL6A2 | c.736-2A>G (n.736-2A>G) n.390A>G n.859-2A>G n.866-2A>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114006A>T | CA410523347 | COL6A2 | c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.390A>T n.859-2A>T n.866-2A>T | |
21 | g.46114008_46114073del | CA2695230335 | COL6A2 | c.736_801del n.392_457del n.859_924del n.866_931del | |
21 | g.46114007G>A | CA410523350 | COL6A2 | c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.391G>A n.859-1G>A n.866-1G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114007G>C | CA410523352 | COL6A2 | c.736-1G>C (n.736-1G>C) n.391G>C n.859-1G>C n.866-1G>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.46114007G= | CA2392499452 | COL6A2 | c.736-1G= (n.736-1G=) n.391G= n.859-1G= n.866-1G= | |
21 | g.46114007G>T | CA410523353 | COL6A2 | c.736-1G>T (n.736-1G>T) n.391G>T n.859-1G>T n.866-1G>T | |
21 | g.46114008T>A | CA410523359 | COL6A2 | c.736T>A (p.Cys246Ser) n.392T>A n.859T>A n.866T>A | dbSNP |
21 | g.46114008T>C | CA410523358 | COL6A2 | c.736T>C (p.Cys246Arg) n.392T>C n.859T>C n.866T>C | |
21 | g.46114008T>G | CA410523356 | COL6A2 | c.736T>G (p.Cys246Gly) n.392T>G n.859T>G n.866T>G | |
21 | g.46114008T= | CA2392499453 | COL6A2 | c.736T= (p.Cys246=) n.392T= n.859T= n.866T= | |
21 | g.46114009G>A | CA410523361 | COL6A2 | c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.393G>A n.860G>A n.867G>A | |
21 | g.46114009G>C | CA410523363 | COL6A2 | c.737G>C (p.Cys246Ser) n.393G>C n.860G>C n.867G>C | |
21 | g.46114009G>T | CA410523365 | COL6A2 | c.737G>T (p.Cys246Phe) n.393G>T n.860G>T n.867G>T | |
21 | g.46114010C>A | CA410523367 | COL6A2 | c.738C>A (p.Cys246Ter) n.394C>A n.861C>A n.868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114010C= | CA2392499454 | COL6A2 | c.738C= (p.Cys246=) n.394C= n.861C= n.868C= | |
21 | g.46114010C>G | CA410523369 | COL6A2 | c.738C>G (p.Cys246Trp) n.394C>G n.861C>G n.868C>G | |
21 | g.46114010C>T | CA512725250 | COL6A2 | c.738C>T (p.Cys246=) n.394C>T n.861C>T n.868C>T | |
21 | g.46114011T>A | CA410523370 | COL6A2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.395T>A n.862T>A n.869T>A | |
21 | g.46114011T>C | CA410523371 | COL6A2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.395T>C n.862T>C n.869T>C | |
21 | g.46114011T>G | CA410523373 | COL6A2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.395T>G n.862T>G n.869T>G | |
21 | g.46114012A>C | CA410523374 | COL6A2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.396A>C n.863A>C n.870A>C | |
21 | g.46114012A>G | CA410523376 | COL6A2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.396A>G n.863A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46114012A>T | CA410523377 | COL6A2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.396A>T n.863A>T n.870A>T | |
21 | g.46114013C>A | CA410523379 | COL6A2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.397C>A n.864C>A n.871C>A | |
21 | g.46114013C>G | CA410523381 | COL6A2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.397C>G n.864C>G n.871C>G | |
21 | g.46114013C>T | CA512725258 | COL6A2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.397C>T n.864C>T n.871C>T | |
21 | g.46114014A= | CA2392499455 | COL6A2 | c.742A= (p.Lys248=) n.398A= n.865A= n.872A= | |
21 | g.46114014A>C | CA410523386 | COL6A2 | c.742A>C (p.Lys248Gln) n.398A>C n.865A>C n.872A>C | |
21 | g.46114014A>G | CA321958246 | COL6A2 | c.742A>G (p.Lys248Glu) n.398A>G n.865A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46114014A>T | CA410523384 | COL6A2 | c.742A>T (p.Lys248Ter) n.398A>T n.865A>T n.872A>T | |
21 | g.46114015A= | CA2392499456 | COL6A2 | c.743A= (p.Lys248=) n.399A= n.866A= n.873A= | |
21 | g.46114015A>C | CA410523389 | COL6A2 | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.399A>C n.866A>C n.873A>C | |
21 | g.46114015A>G | CA10071447 | COL6A2 | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.399A>G n.866A>G n.873A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114015A>T | CA410523391 | COL6A2 | c.743A>T (p.Lys248Met) n.399A>T n.866A>T n.873A>T | |
21 | g.46114016G>A | CA512725267 | COL6A2 | c.744G>A (p.Lys248=) n.400G>A n.867G>A n.874G>A | |
21 | g.46114016G>C | CA410523394 | COL6A2 | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.400G>C n.867G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46114016G>T | CA410523396 | COL6A2 | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.400G>T n.867G>T n.874G>T | |
21 | g.46114017G>A | CA410523398 | COL6A2 | c.745G>A (p.Val249Met) n.401G>A n.868G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114017G>C | CA410523400 | COL6A2 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.401G>C n.868G>C n.875G>C | |
21 | g.46114017G= | CA2392499457 | COL6A2 | c.745G= (p.Val249=) n.401G= n.868G= n.875G= | |
21 | g.46114017G>T | CA410523402 | COL6A2 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.401G>T n.868G>T n.875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46114018T>A | CA410523405 | COL6A2 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.402T>A n.869T>A n.876T>A | |
21 | g.46114018T>C | CA410523407 | COL6A2 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.402T>C n.869T>C n.876T>C | |
21 | g.46114018T>G | CA410523408 | COL6A2 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.402T>G n.869T>G n.876T>G |