Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46112833_46114056delCA915952634COL6A2c.735+9_784del
n.858+9_907del
n.865+9_914del
 ClinVar
21g.46113911delCA2577629188COL6A2c.736-97del (n.736-97del)
n.295del
n.859-97del
n.866-97del
21g.46113910_46113911delCA2654968621COL6A2c.736-98_736-97del (n.736-98_736-97del)
n.294_295del
n.859-98_859-97del
n.866-98_866-97del
 gnomAD v4
21g.46113913G>TCA2654968625COL6A2c.736-95G>T (n.736-95G>T)
n.297G>T
n.859-95G>T
n.866-95G>T
 gnomAD v4
21g.46113914C>ACA2654968626COL6A2c.736-94C>A (n.736-94C>A)
n.298C>A
n.859-94C>A
n.866-94C>A
 gnomAD v4
21g.46113915T>GCA2577629189COL6A2c.736-93T>G (n.736-93T>G)
n.299T>G
n.859-93T>G
n.866-93T>G
 gnomAD v4
21g.46113916G>ACA321958181COL6A2c.736-92G>A (n.736-92G>A)
n.300G>A
n.859-92G>A
n.866-92G>A
 dbSNP
21g.46113916G=CA2392499408COL6A2c.736-92G= (n.736-92G=)
n.300G=
n.859-92G=
n.866-92G=
21g.46113916G>TCA2654968627COL6A2c.736-92G>T (n.736-92G>T)
n.300G>T
n.859-92G>T
n.866-92G>T
 gnomAD v4
21g.46113917A>GCA2654968628COL6A2c.736-91A>G (n.736-91A>G)
n.301A>G
n.859-91A>G
n.866-91A>G
 gnomAD v4
21g.46113918G>TCA2654968629COL6A2c.736-90G>T (n.736-90G>T)
n.302G>T
n.859-90G>T
n.866-90G>T
 gnomAD v4
21g.46113919A=CA2392499409COL6A2c.736-89A= (n.736-89A=)
n.303A=
n.859-89A=
n.866-89A=
21g.46113919A>GCA321958185COL6A2c.736-89A>G (n.736-89A>G)
n.303A>G
n.859-89A>G
n.866-89A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113920G>ACA2577629190COL6A2c.736-88G>A (n.736-88G>A)
n.304G>A
n.859-88G>A
n.866-88G>A
21g.46113920G>TCA2654968631COL6A2c.736-88G>T (n.736-88G>T)
n.304G>T
n.859-88G>T
n.866-88G>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113922C>ACA2654968633COL6A2c.736-86C>A (n.736-86C>A)
n.306C>A
n.859-86C>A
n.866-86C>A
 gnomAD v4
21g.46113922C=CA2392499410COL6A2c.736-86C= (n.736-86C=)
n.306C=
n.859-86C=
n.866-86C=
21g.46113922C>GCA2654968632COL6A2c.736-86C>G (n.736-86C>G)
n.306C>G
n.859-86C>G
n.866-86C>G
 gnomAD v4
21g.46113922C>TCA638181639COL6A2c.736-86C>T (n.736-86C>T)
n.306C>T
n.859-86C>T
n.866-86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113923G>ACA321958187COL6A2c.736-85G>A (n.736-85G>A)
n.307G>A
n.859-85G>A
n.866-85G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
21g.46113923G=CA2392499411COL6A2c.736-85G= (n.736-85G=)
n.307G=
n.859-85G=
n.866-85G=
21g.46113923G>TCA2654968634COL6A2c.736-85G>T (n.736-85G>T)
n.307G>T
n.859-85G>T
n.866-85G>T
 gnomAD v4
21g.46113924T>CCA2392499413COL6A2c.736-84T>C (n.736-84T>C)
n.308T>C
n.859-84T>C
n.866-84T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113924T=CA2392499412COL6A2c.736-84T= (n.736-84T=)
n.308T=
n.859-84T=
n.866-84T=
21g.46113925G>ACA2577629192COL6A2c.736-83G>A (n.736-83G>A)
n.309G>A
n.859-83G>A
n.866-83G>A
21g.46113927delCA2577629191COL6A2c.736-81del (n.736-81del)
n.311del
n.859-81del
n.866-81del
 gnomAD v4
21g.46113926G>TCA2654968636COL6A2c.736-82G>T (n.736-82G>T)
n.310G>T
n.859-82G>T
n.866-82G>T
 gnomAD v4
21g.46113927G>ACA2654968637COL6A2c.736-81G>A (n.736-81G>A)
n.311G>A
n.859-81G>A
n.866-81G>A
 gnomAD v4
21g.46113928delCA2654968638COL6A2c.736-80del (n.736-80del)
n.312del
n.859-80del
n.866-80del
 gnomAD v4
21g.46113928C>ACA2577629193COL6A2c.736-80C>A (n.736-80C>A)
n.312C>A
n.859-80C>A
n.866-80C>A
 gnomAD v4
21g.46113930A>TCA2654968639COL6A2c.736-78A>T (n.736-78A>T)
n.314A>T
n.859-78A>T
n.866-78A>T
 gnomAD v4
21g.46113931C>ACA2654968640COL6A2c.736-77C>A (n.736-77C>A)
n.315C>A
n.859-77C>A
n.866-77C>A
 gnomAD v4
21g.46113932A>GCA2591454660COL6A2c.736-76A>G (n.736-76A>G)
n.316A>G
n.859-76A>G
n.866-76A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113933C>ACA2577629194COL6A2c.736-75C>A (n.736-75C>A)
n.317C>A
n.859-75C>A
n.866-75C>A
 gnomAD v4
21g.46113933C=CA2392499414COL6A2c.736-75C= (n.736-75C=)
n.317C=
n.859-75C=
n.866-75C=
21g.46113933C>TCA321958190COL6A2c.736-75C>T (n.736-75C>T)
n.317C>T
n.859-75C>T
n.866-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113933_46113934delinsCGCA2392499415COL6A2c.736-75_736-74delinsCG (n.736-75_736-74delinsCG)
n.317_318delinsCG
n.859-75_859-74delinsCG
n.866-75_866-74delinsCG
21g.46113934delCA920320772COL6A2c.736-74del (n.736-74del)
n.318del
n.859-74del
n.866-74del
 dbSNP
21g.46113934G>ACA749800043COL6A2c.736-74G>A (n.736-74G>A)
n.318G>A
n.859-74G>A
n.866-74G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113934G=CA2392499416COL6A2c.736-74G= (n.736-74G=)
n.318G=
n.859-74G=
n.866-74G=
21g.46113934G>TCA2654968641COL6A2c.736-74G>T (n.736-74G>T)
n.318G>T
n.859-74G>T
n.866-74G>T
 gnomAD v4
21g.46113938T>CCA2654968642COL6A2c.736-70T>C (n.736-70T>C)
n.322T>C
n.859-70T>C
n.866-70T>C
 gnomAD v4
21g.46113938T>GCA2577629195COL6A2c.736-70T>G (n.736-70T>G)
n.322T>G
n.859-70T>G
n.866-70T>G
 gnomAD v4
21g.46113939G>ACA2654968643COL6A2c.736-69G>A (n.736-69G>A)
n.323G>A
n.859-69G>A
n.866-69G>A
 gnomAD v4
21g.46113940A>TCA2577629196COL6A2c.736-68A>T (n.736-68A>T)
n.324A>T
n.859-68A>T
n.866-68A>T
21g.46113942A=CA2392499418COL6A2c.736-66A= (n.736-66A=)
n.326A=
n.859-66A=
n.866-66A=
21g.46113942A>CCA2392499417COL6A2c.736-66A>C (n.736-66A>C)
n.326A>C
n.859-66A>C
n.866-66A>C
 dbSNP
21g.46113943C>ACA2654968645COL6A2c.736-65C>A (n.736-65C>A)
n.327C>A
n.859-65C>A
n.866-65C>A
 gnomAD v4
21g.46113950_46113954delCA2654968644COL6A2c.736-58_736-54del (n.736-58_736-54del)
n.334_338del
n.859-58_859-54del
n.866-58_866-54del
 gnomAD v4
21g.46113944C>ACA2654968646COL6A2c.736-64C>A (n.736-64C>A)
n.328C>A
n.859-64C>A
n.866-64C>A
 gnomAD v4
21g.46113944C>GCA2577629197COL6A2c.736-64C>G (n.736-64C>G)
n.328C>G
n.859-64C>G
n.866-64C>G
21g.46113945C>ACA2654968647COL6A2c.736-63C>A (n.736-63C>A)
n.329C>A
n.859-63C>A
n.866-63C>A
 gnomAD v4
21g.46113947G>TCA2654968648COL6A2c.736-61G>T (n.736-61G>T)
n.331G>T
n.859-61G>T
n.866-61G>T
 gnomAD v4
21g.46113948C>ACA2577629198COL6A2c.736-60C>A (n.736-60C>A)
n.332C>A
n.859-60C>A
n.866-60C>A
 gnomAD v4
21g.46113948C=CA2392499419COL6A2c.736-60C= (n.736-60C=)
n.332C=
n.859-60C=
n.866-60C=
21g.46113948C>TCA1022877204COL6A2c.736-60C>T (n.736-60C>T)
n.332C>T
n.859-60C>T
n.866-60C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113949C>ACA2654968649COL6A2c.736-59C>A (n.736-59C>A)
n.333C>A
n.859-59C>A
n.866-59C>A
 gnomAD v4
21g.46113949C=CA2392499420COL6A2c.736-59C= (n.736-59C=)
n.333C=
n.859-59C=
n.866-59C=
21g.46113949C>TCA1022877205COL6A2c.736-59C>T (n.736-59C>T)
n.333C>T
n.859-59C>T
n.866-59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113950C=CA2392499421COL6A2c.736-58C= (n.736-58C=)
n.334C=
n.859-58C=
n.866-58C=
21g.46113950C>TCA2392499422COL6A2c.736-58C>T (n.736-58C>T)
n.334C>T
n.859-58C>T
n.866-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113951T>CCA2654968650COL6A2c.736-57T>C (n.736-57T>C)
n.335T>C
n.859-57T>C
n.866-57T>C
 gnomAD v4
21g.46113951T=CA2392499423COL6A2c.736-57T= (n.736-57T=)
n.335T=
n.859-57T=
n.866-57T=
21g.46113952G>ACA2577629199COL6A2c.736-56G>A (n.736-56G>A)
n.336G>A
n.859-56G>A
n.866-56G>A
21g.46113952dupCA920320773COL6A2c.736-56dup (n.736-56dup)
n.336dup
n.859-56dup
n.866-56dup
 dbSNP
21g.46113953C>ACA2577629200COL6A2c.736-55C>A (n.736-55C>A)
n.337C>A
n.859-55C>A
n.866-55C>A
 gnomAD v4
21g.46113953C>TCA2654968651COL6A2c.736-55C>T (n.736-55C>T)
n.337C>T
n.859-55C>T
n.866-55C>T
 gnomAD v4
21g.46113954C=CA2392499424COL6A2c.736-54C= (n.736-54C=)
n.338C=
n.859-54C=
n.866-54C=
21g.46113954C>TCA638181643COL6A2c.736-54C>T (n.736-54C>T)
n.338C>T
n.859-54C>T
n.866-54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113955A>TCA2577629201COL6A2c.736-53A>T (n.736-53A>T)
n.339A>T
n.859-53A>T
n.866-53A>T
21g.46113956C=CA2392499425COL6A2c.736-52C= (n.736-52C=)
n.340C=
n.859-52C=
n.866-52C=
21g.46113956C>TCA2392499426COL6A2c.736-52C>T (n.736-52C>T)
n.340C>T
n.859-52C>T
n.866-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113957C>TCA2654968652COL6A2c.736-51C>T (n.736-51C>T)
n.341C>T
n.859-51C>T
n.866-51C>T
 gnomAD v4
21g.46113958T>CCA10071440COL6A2c.736-50T>C (n.736-50T>C)
n.342T>C
n.859-50T>C
n.866-50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113958T=CA2392499427COL6A2c.736-50T= (n.736-50T=)
n.342T=
n.859-50T=
n.866-50T=
21g.46113959G>TCA2654968653COL6A2c.736-49G>T (n.736-49G>T)
n.343G>T
n.859-49G>T
n.866-49G>T
 gnomAD v4
21g.46113960A=CA2392499429COL6A2c.736-48A= (n.736-48A=)
n.344A=
n.859-48A=
n.866-48A=
21g.46113960A>GCA2392499428COL6A2c.736-48A>G (n.736-48A>G)
n.344A>G
n.859-48A>G
n.866-48A>G
 dbSNP
21g.46113961G>ACA2654968654COL6A2c.736-47G>A (n.736-47G>A)
n.345G>A
n.859-47G>A
n.866-47G>A
 gnomAD v4
21g.46113961G>CCA2654968655COL6A2c.736-47G>C (n.736-47G>C)
n.345G>C
n.859-47G>C
n.866-47G>C
 gnomAD v4
21g.46113962G>ACA10071441COL6A2c.736-46G>A (n.736-46G>A)
n.346G>A
n.859-46G>A
n.866-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113962G>CCA10071442COL6A2c.736-46G>C (n.736-46G>C)
n.346G>C
n.859-46G>C
n.866-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113962G=CA2392499430COL6A2c.736-46G= (n.736-46G=)
n.346G=
n.859-46G=
n.866-46G=
21g.46113964A=CA2392499431COL6A2c.736-44A= (n.736-44A=)
n.348A=
n.859-44A=
n.866-44A=
21g.46113964A>CCA638181647COL6A2c.736-44A>C (n.736-44A>C)
n.348A>C
n.859-44A>C
n.866-44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113964A>GCA321958221COL6A2c.736-44A>G (n.736-44A>G)
n.348A>G
n.859-44A>G
n.866-44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113965T>CCA10071443COL6A2c.736-43T>C (n.736-43T>C)
n.349T>C
n.859-43T>C
n.866-43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113965T=CA2392499432COL6A2c.736-43T= (n.736-43T=)
n.349T=
n.859-43T=
n.866-43T=
21g.46113966G>ACA2577629202COL6A2c.736-42G>A (n.736-42G>A)
n.350G>A
n.859-42G>A
n.866-42G>A
 gnomAD v4
21g.46113966G>TCA2577629203COL6A2c.736-42G>T (n.736-42G>T)
n.350G>T
n.859-42G>T
n.866-42G>T
 gnomAD v4
21g.46113967T=CA2392499433COL6A2c.736-41T= (n.736-41T=)
n.351T=
n.859-41T=
n.866-41T=
21g.46113968C>ACA2654968657COL6A2c.736-40C>A (n.736-40C>A)
n.352C>A
n.859-40C>A
n.866-40C>A
 gnomAD v4
21g.46113968C=CA2392499434COL6A2c.736-40C= (n.736-40C=)
n.352C=
n.859-40C=
n.866-40C=
21g.46113968C>GCA749800065COL6A2c.736-40C>G (n.736-40C>G)
n.352C>G
n.859-40C>G
n.866-40C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113968C>TCA749800063COL6A2c.736-40C>T (n.736-40C>T)
n.352C>T
n.859-40C>T
n.866-40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113969_46113970delCA2737661084COL6A2c.736-39_736-38del (n.736-39_736-38del)
n.353_354del
n.859-39_859-38del
n.866-39_866-38del
 dbSNP
21g.46113972_46113975dupCA749800061COL6A2c.736-36_736-33dup (n.736-36_736-33dup)
n.356_359dup
n.859-36_859-33dup
n.866-36_866-33dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113969C>ACA10071444COL6A2c.736-39C>A (n.736-39C>A)
n.353C>A
n.859-39C>A
n.866-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113969C=CA2392499435COL6A2c.736-39C= (n.736-39C=)
n.353C=
n.859-39C=
n.866-39C=
21g.46113970C>ACA2577629204COL6A2c.736-38C>A (n.736-38C>A)
n.354C>A
n.859-38C>A
n.866-38C>A
 gnomAD v4
21g.46113972C>ACA2654968659COL6A2c.736-36C>A (n.736-36C>A)
n.356C>A
n.859-36C>A
n.866-36C>A
 gnomAD v4
21g.46113972C=CA2392499437COL6A2c.736-36C= (n.736-36C=)
n.356C=
n.859-36C=
n.866-36C=
21g.46113972C>GCA2392499436COL6A2c.736-36C>G (n.736-36C>G)
n.356C>G
n.859-36C>G
n.866-36C>G
 dbSNP
21g.46113972C>TCA2654968660COL6A2c.736-36C>T (n.736-36C>T)
n.356C>T
n.859-36C>T
n.866-36C>T
 gnomAD v4
21g.46113974delCA2654968658COL6A2c.736-34del (n.736-34del)
n.358del
n.859-34del
n.866-34del
 gnomAD v4
21g.46113973C>ACA2654968662COL6A2c.736-35C>A (n.736-35C>A)
n.357C>A
n.859-35C>A
n.866-35C>A
 gnomAD v4
21g.46113973C=CA2392499438COL6A2c.736-35C= (n.736-35C=)
n.357C=
n.859-35C=
n.866-35C=
21g.46113973C>GCA2392499439COL6A2c.736-35C>G (n.736-35C>G)
n.357C>G
n.859-35C>G
n.866-35C>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113973C>TCA2654968663COL6A2c.736-35C>T (n.736-35C>T)
n.357C>T
n.859-35C>T
n.866-35C>T
 gnomAD v4
21g.46113974C>ACA2654968664COL6A2c.736-34C>A (n.736-34C>A)
n.358C>A
n.859-34C>A
n.866-34C>A
 gnomAD v4
21g.46113975A=CA2392499440COL6A2c.736-33A= (n.736-33A=)
n.359A=
n.859-33A=
n.866-33A=
21g.46113975A>GCA638181649COL6A2c.736-33A>G (n.736-33A>G)
n.359A>G
n.859-33A>G
n.866-33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113977delCA2577629205COL6A2c.736-31del (n.736-31del)
n.361del
n.859-31del
n.866-31del
21g.46113978C>ACA2654968666COL6A2c.736-30C>A (n.736-30C>A)
n.362C>A
n.859-30C>A
n.866-30C>A
 gnomAD v4
21g.46113978_46114000dupCA2654968665COL6A2c.736-30_736-8dup (n.736-30_736-8dup)
n.362_384dup
n.859-30_859-8dup
n.866-30_866-8dup
 gnomAD v4
21g.46113979A>CCA2577629206COL6A2c.736-29A>C (n.736-29A>C)
n.363A>C
n.859-29A>C
n.866-29A>C
21g.46113979A>GCA2654968667COL6A2c.736-29A>G (n.736-29A>G)
n.363A>G
n.859-29A>G
n.866-29A>G
 gnomAD v4
21g.46113980A=CA2392499441COL6A2c.736-28A= (n.736-28A=)
n.364A=
n.859-28A=
n.866-28A=
21g.46113980A>GCA2392499442COL6A2c.736-28A>G (n.736-28A>G)
n.364A>G
n.859-28A>G
n.866-28A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.46113981C>ACA749800248COL6A2c.736-27C>A (n.736-27C>A)
n.365C>A
n.859-27C>A
n.866-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113981C=CA2392499443COL6A2c.736-27C= (n.736-27C=)
n.365C=
n.859-27C=
n.866-27C=
21g.46113982C>ACA749800249COL6A2c.736-26C>A (n.736-26C>A)
n.366C>A
n.859-26C>A
n.866-26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46113982C=CA2392499444COL6A2c.736-26C= (n.736-26C=)
n.366C=
n.859-26C=
n.866-26C=
21g.46113983T>CCA2654968668COL6A2c.736-25T>C (n.736-25T>C)
n.367T>C
n.859-25T>C
n.866-25T>C
 gnomAD v4
21g.46113984delCA2577629208COL6A2c.736-24del (n.736-24del)
n.368del
n.859-24del
n.866-24del
21g.46113985C=CA2392499445COL6A2c.736-23C= (n.736-23C=)
n.369C=
n.859-23C=
n.866-23C=
21g.46113985C>TCA10071445COL6A2c.736-23C>T (n.736-23C>T)
n.369C>T
n.859-23C>T
n.866-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113986T>CCA2654968669COL6A2c.736-22T>C (n.736-22T>C)
n.370T>C
n.859-22T>C
n.866-22T>C
 gnomAD v4
21g.46113989C>GCA2577629209COL6A2c.736-19C>G (n.736-19C>G)
n.373C>G
n.859-19C>G
n.866-19C>G
21g.46113989C>TCA2654968670COL6A2c.736-19C>T (n.736-19C>T)
n.373C>T
n.859-19C>T
n.866-19C>T
 gnomAD v4
21g.46113990T>CCA638181650COL6A2c.736-18T>C (n.736-18T>C)
n.374T>C
n.859-18T>C
n.866-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113990T=CA2392499446COL6A2c.736-18T= (n.736-18T=)
n.374T=
n.859-18T=
n.866-18T=
21g.46113991C=CA2392499447COL6A2c.736-17C= (n.736-17C=)
n.375C=
n.859-17C=
n.866-17C=
21g.46113991C>TCA638181651COL6A2c.736-17C>T (n.736-17C>T)
n.375C>T
n.859-17C>T
n.866-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46113994C>ACA2577629210COL6A2c.736-14C>A (n.736-14C>A)
n.378C>A
n.859-14C>A
n.866-14C>A
21g.46113994C>TCA2654968671COL6A2c.736-14C>T (n.736-14C>T)
n.378C>T
n.859-14C>T
n.866-14C>T
 gnomAD v4
21g.46113995T>GCA2654968672COL6A2c.736-13T>G (n.736-13T>G)
n.379T>G
n.859-13T>G
n.866-13T>G
 gnomAD v4
21g.46113996T>ACA2737661092COL6A2c.736-12T>A (n.736-12T>A)
n.380T>A
n.859-12T>A
n.866-12T>A
 dbSNP
21g.46113998C>TCA2654968673COL6A2c.736-10C>T (n.736-10C>T)
n.382C>T
n.859-10C>T
n.866-10C>T
 gnomAD v4
21g.46114000C=CA2392499449COL6A2c.736-8C= (n.736-8C=)
n.384C=
n.859-8C=
n.866-8C=
21g.46114000C>TCA645602987COL6A2c.736-8C>T (n.736-8C>T)
n.384C>T
n.859-8C>T
n.866-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.46114000_46114011delinsCGTTTCAGTGCTCA2392499448COL6A2c.736-8_739delinsCGTTTCAGTGCT
n.384_395delinsCGTTTCAGTGCT
n.859-8_862delinsCGTTTCAGTGCT
n.866-8_869delinsCGTTTCAGTGCT
21g.46114001G>ACA10071446COL6A2c.736-7G>A (n.736-7G>A)
n.385G>A
n.859-7G>A
n.866-7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114001G=CA2392499450COL6A2c.736-7G= (n.736-7G=)
n.385G=
n.859-7G=
n.866-7G=
21g.46114001G>TCA1022877224COL6A2c.736-7G>T (n.736-7G>T)
n.385G>T
n.859-7G>T
n.866-7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46114001_46114011delCA658799471COL6A2c.736-7_739del
n.385_395del
n.859-7_862del
n.866-7_869del
 ClinVar dbSNP
21g.46114002T>CCA2573320703COL6A2c.736-6T>C (n.736-6T>C)
n.386T>C
n.859-6T>C
n.866-6T>C
 ClinVar
21g.46114003T>CCA2739290351COL6A2c.736-5T>C (n.736-5T>C)
n.387T>C
n.859-5T>C
n.866-5T>C
21g.46114005C>ACA2695230333COL6A2c.736-3C>A (n.736-3C>A)
n.389C>A
n.859-3C>A
n.866-3C>A
21g.46114005C>GCA2695230334COL6A2c.736-3C>G (n.736-3C>G)
n.389C>G
n.859-3C>G
n.866-3C>G
21g.46114006A=CA2392499451COL6A2c.736-2A= (n.736-2A=)
n.390A=
n.859-2A=
n.866-2A=
21g.46114006A>CCA410523344COL6A2c.736-2A>C (n.736-2A>C)
n.390A>C
n.859-2A>C
n.866-2A>C
21g.46114006A>GCA16043569COL6A2c.736-2A>G (n.736-2A>G)
n.390A>G
n.859-2A>G
n.866-2A>G
 ClinVar dbSNP
21g.46114006A>TCA410523347COL6A2c.736-2A>T (n.736-2A>T)
n.390A>T
n.859-2A>T
n.866-2A>T
21g.46114008_46114073delCA2695230335COL6A2c.736_801del
n.392_457del
n.859_924del
n.866_931del
21g.46114007G>ACA410523350COL6A2c.736-1G>A (n.736-1G>A)
n.391G>A
n.859-1G>A
n.866-1G>A
 ClinVar dbSNP
21g.46114007G>CCA410523352COL6A2c.736-1G>C (n.736-1G>C)
n.391G>C
n.859-1G>C
n.866-1G>C
 ClinVar dbSNP
21g.46114007G=CA2392499452COL6A2c.736-1G= (n.736-1G=)
n.391G=
n.859-1G=
n.866-1G=
21g.46114007G>TCA410523353COL6A2c.736-1G>T (n.736-1G>T)
n.391G>T
n.859-1G>T
n.866-1G>T
21g.46114008T>ACA410523359COL6A2c.736T>A (p.Cys246Ser)
n.392T>A
n.859T>A
n.866T>A
 dbSNP
21g.46114008T>CCA410523358COL6A2c.736T>C (p.Cys246Arg)
n.392T>C
n.859T>C
n.866T>C
21g.46114008T>GCA410523356COL6A2c.736T>G (p.Cys246Gly)
n.392T>G
n.859T>G
n.866T>G
21g.46114008T=CA2392499453COL6A2c.736T= (p.Cys246=)
n.392T=
n.859T=
n.866T=
21g.46114009G>ACA410523361COL6A2c.737G>A (p.Cys246Tyr)
n.393G>A
n.860G>A
n.867G>A
21g.46114009G>CCA410523363COL6A2c.737G>C (p.Cys246Ser)
n.393G>C
n.860G>C
n.867G>C
21g.46114009G>TCA410523365COL6A2c.737G>T (p.Cys246Phe)
n.393G>T
n.860G>T
n.867G>T
21g.46114010C>ACA410523367COL6A2c.738C>A (p.Cys246Ter)
n.394C>A
n.861C>A
n.868C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46114010C=CA2392499454COL6A2c.738C= (p.Cys246=)
n.394C=
n.861C=
n.868C=
21g.46114010C>GCA410523369COL6A2c.738C>G (p.Cys246Trp)
n.394C>G
n.861C>G
n.868C>G
21g.46114010C>TCA512725250COL6A2c.738C>T (p.Cys246=)
n.394C>T
n.861C>T
n.868C>T
21g.46114011T>ACA410523370COL6A2c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.395T>A
n.862T>A
n.869T>A
21g.46114011T>CCA410523371COL6A2c.739T>C (p.Tyr247His)
n.395T>C
n.862T>C
n.869T>C
21g.46114011T>GCA410523373COL6A2c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.395T>G
n.862T>G
n.869T>G

Number of alleles fetched