Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113802_46113836del | CA2818100889 | COL6A2 | c.736-206_736-172del (n.736-206_736-172del) n.186_220del n.859-206_859-172del n.866-206_866-172del | |
21 | g.46113812_46113822del | CA2818100891 | COL6A2 | c.736-196_736-186del (n.736-196_736-186del) n.196_206del n.859-196_859-186del n.866-196_866-186del | |
21 | g.46113816G>T | CA2654968499 | COL6A2 | c.736-192G>T (n.736-192G>T) n.200G>T n.859-192G>T n.866-192G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113817T>C | CA2654968501 | COL6A2 | c.736-191T>C (n.736-191T>C) n.201T>C n.859-191T>C n.866-191T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113818C>A | CA2654968502 | COL6A2 | c.736-190C>A (n.736-190C>A) n.202C>A n.859-190C>A n.866-190C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113818C= | CA2392499354 | COL6A2 | c.736-190C= (n.736-190C=) n.202C= n.859-190C= n.866-190C= | |
21 | g.46113818C>T | CA2392499355 | COL6A2 | c.736-190C>T (n.736-190C>T) n.202C>T n.859-190C>T n.866-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113819C>A | CA2654968503 | COL6A2 | c.736-189C>A (n.736-189C>A) n.203C>A n.859-189C>A n.866-189C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113819C>T | CA2654968504 | COL6A2 | c.736-189C>T (n.736-189C>T) n.203C>T n.859-189C>T n.866-189C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113820C= | CA2392499356 | COL6A2 | c.736-188C= (n.736-188C=) n.204C= n.859-188C= n.866-188C= | |
21 | g.46113820C>T | CA1022877174 | COL6A2 | c.736-188C>T (n.736-188C>T) n.204C>T n.859-188C>T n.866-188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113821_46113823delinsTGA | CA2392499357 | COL6A2 | c.736-187_736-185delinsTGA (n.736-187_736-185delinsTGA) n.205_207delinsTGA n.859-187_859-185delinsTGA n.866-187_866-185delinsTGA | |
21 | g.46113822G>A | CA2392499358 | COL6A2 | c.736-186G>A (n.736-186G>A) n.206G>A n.859-186G>A n.866-186G>A | dbSNP |
21 | g.46113822G= | CA2392499359 | COL6A2 | c.736-186G= (n.736-186G=) n.206G= n.859-186G= n.866-186G= | |
21 | g.46113822G>T | CA2654968505 | COL6A2 | c.736-186G>T (n.736-186G>T) n.206G>T n.859-186G>T n.866-186G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113822_46113823del | CA1022877176 | COL6A2 | c.736-186_736-185del (n.736-186_736-185del) n.206_207del n.859-186_859-185del n.866-186_866-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113823A>G | CA2654968506 | COL6A2 | c.736-185A>G (n.736-185A>G) n.207A>G n.859-185A>G n.866-185A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113824T>C | CA2654968507 | COL6A2 | c.736-184T>C (n.736-184T>C) n.208T>C n.859-184T>C n.866-184T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113825G>A | CA2654968508 | COL6A2 | c.736-183G>A (n.736-183G>A) n.209G>A n.859-183G>A n.866-183G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113825G>C | CA2654968509 | COL6A2 | c.736-183G>C (n.736-183G>C) n.209G>C n.859-183G>C n.866-183G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113825G= | CA2392499360 | COL6A2 | c.736-183G= (n.736-183G=) n.209G= n.859-183G= n.866-183G= | |
21 | g.46113829dup | CA2818100892 | COL6A2 | c.736-179dup (n.736-179dup) n.213dup n.859-179dup n.866-179dup | |
21 | g.46113829del | CA2654968511 | COL6A2 | c.736-179del (n.736-179del) n.213del n.859-179del n.866-179del | gnomAD v4 |
21 | g.46113825_46113826insT | CA1022877178 | COL6A2 | c.736-183_736-182insT (n.736-183_736-182insT) n.209_210insT n.859-183_859-182insT n.866-183_866-182insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113826G>A | CA2392499362 | COL6A2 | c.736-182G>A (n.736-182G>A) n.210G>A n.859-182G>A n.866-182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113826G= | CA2392499361 | COL6A2 | c.736-182G= (n.736-182G=) n.210G= n.859-182G= n.866-182G= | |
21 | g.46113826G>T | CA2654968512 | COL6A2 | c.736-182G>T (n.736-182G>T) n.210G>T n.859-182G>T n.866-182G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113827G>A | CA749799979 | COL6A2 | c.736-181G>A (n.736-181G>A) n.211G>A n.859-181G>A n.866-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113827G= | CA2392499363 | COL6A2 | c.736-181G= (n.736-181G=) n.211G= n.859-181G= n.866-181G= | |
21 | g.46113827G>T | CA2654968513 | COL6A2 | c.736-181G>T (n.736-181G>T) n.211G>T n.859-181G>T n.866-181G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113828G>A | CA2654968515 | COL6A2 | c.736-180G>A (n.736-180G>A) n.212G>A n.859-180G>A n.866-180G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113828G= | CA2392499364 | COL6A2 | c.736-180G= (n.736-180G=) n.212G= n.859-180G= n.866-180G= | |
21 | g.46113828G>T | CA321958150 | COL6A2 | c.736-180G>T (n.736-180G>T) n.212G>T n.859-180G>T n.866-180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113829G>A | CA321958152 | COL6A2 | c.736-179G>A (n.736-179G>A) n.213G>A n.859-179G>A n.866-179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113829G= | CA2392499365 | COL6A2 | c.736-179G= (n.736-179G=) n.213G= n.859-179G= n.866-179G= | |
21 | g.46113829G>T | CA2654968517 | COL6A2 | c.736-179G>T (n.736-179G>T) n.213G>T n.859-179G>T n.866-179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113830C>A | CA2654968519 | COL6A2 | c.736-178C>A (n.736-178C>A) n.214C>A n.859-178C>A n.866-178C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113831A= | CA2392499366 | COL6A2 | c.736-177A= (n.736-177A=) n.215A= n.859-177A= n.866-177A= | |
21 | g.46113831A>G | CA2392499367 | COL6A2 | c.736-177A>G (n.736-177A>G) n.215A>G n.859-177A>G n.866-177A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113831A>T | CA2654968520 | COL6A2 | c.736-177A>T (n.736-177A>T) n.215A>T n.859-177A>T n.866-177A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113832G>A | CA638181627 | COL6A2 | c.736-176G>A (n.736-176G>A) n.216G>A n.859-176G>A n.866-176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113832G>C | CA2654968522 | COL6A2 | c.736-176G>C (n.736-176G>C) n.216G>C n.859-176G>C n.866-176G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113832G= | CA2392499368 | COL6A2 | c.736-176G= (n.736-176G=) n.216G= n.859-176G= n.866-176G= | |
21 | g.46113832G>T | CA2654968521 | COL6A2 | c.736-176G>T (n.736-176G>T) n.216G>T n.859-176G>T n.866-176G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113833A>G | CA2654968523 | COL6A2 | c.736-175A>G (n.736-175A>G) n.217A>G n.859-175A>G n.866-175A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113834G>T | CA2654968524 | COL6A2 | c.736-174G>T (n.736-174G>T) n.218G>T n.859-174G>T n.866-174G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113835C>A | CA2654968525 | COL6A2 | c.736-173C>A (n.736-173C>A) n.219C>A n.859-173C>A n.866-173C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113835C>T | CA2654968526 | COL6A2 | c.736-173C>T (n.736-173C>T) n.219C>T n.859-173C>T n.866-173C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113837_46113838del | CA2654968528 | COL6A2 | c.736-171_736-170del (n.736-171_736-170del) n.221_222del n.859-171_859-170del n.866-171_866-170del | gnomAD v4 |
21 | g.46113837T>A | CA2392499370 | COL6A2 | c.736-171T>A (n.736-171T>A) n.221T>A n.859-171T>A n.866-171T>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113837T>C | CA2654968529 | COL6A2 | c.736-171T>C (n.736-171T>C) n.221T>C n.859-171T>C n.866-171T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113837T= | CA2392499369 | COL6A2 | c.736-171T= (n.736-171T=) n.221T= n.859-171T= n.866-171T= | |
21 | g.46113838C>G | CA2654968530 | COL6A2 | c.736-170C>G (n.736-170C>G) n.222C>G n.859-170C>G n.866-170C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113839A>G | CA2654968532 | COL6A2 | c.736-169A>G (n.736-169A>G) n.223A>G n.859-169A>G n.866-169A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113839A>T | CA2654968533 | COL6A2 | c.736-169A>T (n.736-169A>T) n.223A>T n.859-169A>T n.866-169A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113840del | CA2654968534 | COL6A2 | c.736-168del (n.736-168del) n.224del n.859-168del n.866-168del | gnomAD v4 |
21 | g.46113840C>A | CA2654968535 | COL6A2 | c.736-168C>A (n.736-168C>A) n.224C>A n.859-168C>A n.866-168C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113840C= | CA2392499371 | COL6A2 | c.736-168C= (n.736-168C=) n.224C= n.859-168C= n.866-168C= | |
21 | g.46113840C>T | CA321958154 | COL6A2 | c.736-168C>T (n.736-168C>T) n.224C>T n.859-168C>T n.866-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113841A>T | CA2654968536 | COL6A2 | c.736-167A>T (n.736-167A>T) n.225A>T n.859-167A>T n.866-167A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113842G>A | CA2392499373 | COL6A2 | c.736-166G>A (n.736-166G>A) n.226G>A n.859-166G>A n.866-166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113842G>C | CA2654968538 | COL6A2 | c.736-166G>C (n.736-166G>C) n.226G>C n.859-166G>C n.866-166G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113842G= | CA2392499372 | COL6A2 | c.736-166G= (n.736-166G=) n.226G= n.859-166G= n.866-166G= | |
21 | g.46113842G>T | CA2654968539 | COL6A2 | c.736-166G>T (n.736-166G>T) n.226G>T n.859-166G>T n.866-166G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113843C>A | CA2654968540 | COL6A2 | c.736-165C>A (n.736-165C>A) n.227C>A n.859-165C>A n.866-165C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113843C>T | CA2654968541 | COL6A2 | c.736-165C>T (n.736-165C>T) n.227C>T n.859-165C>T n.866-165C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113844A>G | CA2654968542 | COL6A2 | c.736-164A>G (n.736-164A>G) n.228A>G n.859-164A>G n.866-164A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113844A>T | CA2654968543 | COL6A2 | c.736-164A>T (n.736-164A>T) n.228A>T n.859-164A>T n.866-164A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113844_46113845delinsAC | CA2392499374 | COL6A2 | c.736-164_736-163delinsAC (n.736-164_736-163delinsAC) n.228_229delinsAC n.859-164_859-163delinsAC n.866-164_866-163delinsAC | |
21 | g.46113845C>A | CA2392499376 | COL6A2 | c.736-163C>A (n.736-163C>A) n.229C>A n.859-163C>A n.866-163C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113845C= | CA2392499375 | COL6A2 | c.736-163C= (n.736-163C=) n.229C= n.859-163C= n.866-163C= | |
21 | g.46113845C>T | CA2654968546 | COL6A2 | c.736-163C>T (n.736-163C>T) n.229C>T n.859-163C>T n.866-163C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113848del | CA321958162 | COL6A2 | c.736-160del (n.736-160del) n.232del n.859-160del n.866-160del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113847_46113848del | CA2654968545 | COL6A2 | c.736-161_736-160del (n.736-161_736-160del) n.231_232del n.859-161_859-160del n.866-161_866-160del | gnomAD v4 |
21 | g.46113846C>T | CA2654968550 | COL6A2 | c.736-162C>T (n.736-162C>T) n.230C>T n.859-162C>T n.866-162C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113847C>A | CA2654968551 | COL6A2 | c.736-161C>A (n.736-161C>A) n.231C>A n.859-161C>A n.866-161C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113847C>T | CA2654968552 | COL6A2 | c.736-161C>T (n.736-161C>T) n.231C>T n.859-161C>T n.866-161C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113848C>A | CA2654968554 | COL6A2 | c.736-160C>A (n.736-160C>A) n.232C>A n.859-160C>A n.866-160C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113848C>T | CA2654968553 | COL6A2 | c.736-160C>T (n.736-160C>T) n.232C>T n.859-160C>T n.866-160C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113849A>G | CA2654968556 | COL6A2 | c.736-159A>G (n.736-159A>G) n.233A>G n.859-159A>G n.866-159A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113850T>C | CA749799985 | COL6A2 | c.736-158T>C (n.736-158T>C) n.234T>C n.859-158T>C n.866-158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113850T>G | CA2654968559 | COL6A2 | c.736-158T>G (n.736-158T>G) n.234T>G n.859-158T>G n.866-158T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113850T= | CA2392499377 | COL6A2 | c.736-158T= (n.736-158T=) n.234T= n.859-158T= n.866-158T= | |
21 | g.46113851_46113854dup | CA2654968558 | COL6A2 | c.736-157_736-154dup (n.736-157_736-154dup) n.235_238dup n.859-157_859-154dup n.866-157_866-154dup | gnomAD v4 |
21 | g.46113851G>T | CA2654968560 | COL6A2 | c.736-157G>T (n.736-157G>T) n.235G>T n.859-157G>T n.866-157G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113852T>A | CA2654968562 | COL6A2 | c.736-156T>A (n.736-156T>A) n.236T>A n.859-156T>A n.866-156T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113852_46113869delinsTCTCACAGCTCCCTCACG | CA2392499378 | COL6A2 | c.736-156_736-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG (n.736-156_736-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG) n.236_253delinsTCTCACAGCTCCCTCACG n.859-156_859-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG n.866-156_866-139delinsTCTCACAGCTCCCTCACG | |
21 | g.46113853C>A | CA2654968564 | COL6A2 | c.736-155C>A (n.736-155C>A) n.237C>A n.859-155C>A n.866-155C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113853C= | CA2392499380 | COL6A2 | c.736-155C= (n.736-155C=) n.237C= n.859-155C= n.866-155C= | |
21 | g.46113853C>T | CA321958169 | COL6A2 | c.736-155C>T (n.736-155C>T) n.237C>T n.859-155C>T n.866-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113854_46113870del | CA2392499379 | COL6A2 | c.736-154_736-138del (n.736-154_736-138del) n.238_254del n.859-154_859-138del n.866-154_866-138del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113854T>A | CA2654968566 | COL6A2 | c.736-154T>A (n.736-154T>A) n.238T>A n.859-154T>A n.866-154T>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113854T>C | CA2654968567 | COL6A2 | c.736-154T>C (n.736-154T>C) n.238T>C n.859-154T>C n.866-154T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113854_46113858delinsTCACA | CA2392499381 | COL6A2 | c.736-154_736-150delinsTCACA (n.736-154_736-150delinsTCACA) n.238_242delinsTCACA n.859-154_859-150delinsTCACA n.866-154_866-150delinsTCACA | |
21 | g.46113855C= | CA2392499382 | COL6A2 | c.736-153C= (n.736-153C=) n.239C= n.859-153C= n.866-153C= | |
21 | g.46113855C>T | CA1022877185 | COL6A2 | c.736-153C>T (n.736-153C>T) n.239C>T n.859-153C>T n.866-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113855_46113858del | CA2392499383 | COL6A2 | c.736-153_736-150del (n.736-153_736-150del) n.239_242del n.859-153_859-150del n.866-153_866-150del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113856A>T | CA2654968568 | COL6A2 | c.736-152A>T (n.736-152A>T) n.240A>T n.859-152A>T n.866-152A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113857C>A | CA2654968570 | COL6A2 | c.736-151C>A (n.736-151C>A) n.241C>A n.859-151C>A n.866-151C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113857C= | CA2392499384 | COL6A2 | c.736-151C= (n.736-151C=) n.241C= n.859-151C= n.866-151C= | |
21 | g.46113857C>G | CA749799988 | COL6A2 | c.736-151C>G (n.736-151C>G) n.241C>G n.859-151C>G n.866-151C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113858A>T | CA2654968571 | COL6A2 | c.736-150A>T (n.736-150A>T) n.242A>T n.859-150A>T n.866-150A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113859G>A | CA2654968572 | COL6A2 | c.736-149G>A (n.736-149G>A) n.243G>A n.859-149G>A n.866-149G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113860C>A | CA2654968574 | COL6A2 | c.736-148C>A (n.736-148C>A) n.244C>A n.859-148C>A n.866-148C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113860C= | CA2392499385 | COL6A2 | c.736-148C= (n.736-148C=) n.244C= n.859-148C= n.866-148C= | |
21 | g.46113860C>G | CA2392499386 | COL6A2 | c.736-148C>G (n.736-148C>G) n.244C>G n.859-148C>G n.866-148C>G | dbSNP |
21 | g.46113860C>T | CA321958170 | COL6A2 | c.736-148C>T (n.736-148C>T) n.244C>T n.859-148C>T n.866-148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113861T>C | CA2654968576 | COL6A2 | c.736-147T>C (n.736-147T>C) n.245T>C n.859-147T>C n.866-147T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113862C>A | CA2654968578 | COL6A2 | c.736-146C>A (n.736-146C>A) n.246C>A n.859-146C>A n.866-146C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113862C>T | CA2654968579 | COL6A2 | c.736-146C>T (n.736-146C>T) n.246C>T n.859-146C>T n.866-146C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113864del | CA2654968577 | COL6A2 | c.736-144del (n.736-144del) n.248del n.859-144del n.866-144del | gnomAD v4 |
21 | g.46113863C>A | CA2654968580 | COL6A2 | c.736-145C>A (n.736-145C>A) n.247C>A n.859-145C>A n.866-145C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113863C>T | CA2818100894 | COL6A2 | c.736-145C>T (n.736-145C>T) n.247C>T n.859-145C>T n.866-145C>T | |
21 | g.46113864C>A | CA2654968581 | COL6A2 | c.736-144C>A (n.736-144C>A) n.248C>A n.859-144C>A n.866-144C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113864C= | CA2392499387 | COL6A2 | c.736-144C= (n.736-144C=) n.248C= n.859-144C= n.866-144C= | |
21 | g.46113864C>G | CA749799992 | COL6A2 | c.736-144C>G (n.736-144C>G) n.248C>G n.859-144C>G n.866-144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113864C>T | CA2392499388 | COL6A2 | c.736-144C>T (n.736-144C>T) n.248C>T n.859-144C>T n.866-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113865T>C | CA2392499390 | COL6A2 | c.736-143T>C (n.736-143T>C) n.249T>C n.859-143T>C n.866-143T>C | dbSNP |
21 | g.46113865T= | CA2392499389 | COL6A2 | c.736-143T= (n.736-143T=) n.249T= n.859-143T= n.866-143T= | |
21 | g.46113866C>A | CA2654968582 | COL6A2 | c.736-142C>A (n.736-142C>A) n.250C>A n.859-142C>A n.866-142C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113866C>T | CA2572810096 | COL6A2 | c.736-142C>T (n.736-142C>T) n.250C>T n.859-142C>T n.866-142C>T | |
21 | g.46113867A>G | CA2654968583 | COL6A2 | c.736-141A>G (n.736-141A>G) n.251A>G n.859-141A>G n.866-141A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113867A>T | CA2654968584 | COL6A2 | c.736-141A>T (n.736-141A>T) n.251A>T n.859-141A>T n.866-141A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113868C>A | CA2654968585 | COL6A2 | c.736-140C>A (n.736-140C>A) n.252C>A n.859-140C>A n.866-140C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113868C= | CA2392499391 | COL6A2 | c.736-140C= (n.736-140C=) n.252C= n.859-140C= n.866-140C= | |
21 | g.46113868C>T | CA321958171 | COL6A2 | c.736-140C>T (n.736-140C>T) n.252C>T n.859-140C>T n.866-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113869del | CA2654968586 | COL6A2 | c.736-139del (n.736-139del) n.253del n.859-139del n.866-139del | gnomAD v4 |
21 | g.46113869G>A | CA321958172 | COL6A2 | c.736-139G>A (n.736-139G>A) n.253G>A n.859-139G>A n.866-139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113869G>C | CA2737537713 | COL6A2 | c.736-139G>C (n.736-139G>C) n.253G>C n.859-139G>C n.866-139G>C | dbSNP |
21 | g.46113869G= | CA2392499392 | COL6A2 | c.736-139G= (n.736-139G=) n.253G= n.859-139G= n.866-139G= | |
21 | g.46113869G>T | CA1022877192 | COL6A2 | c.736-139G>T (n.736-139G>T) n.253G>T n.859-139G>T n.866-139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113870C>A | CA749800004 | COL6A2 | c.736-138C>A (n.736-138C>A) n.254C>A n.859-138C>A n.866-138C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113870C= | CA2392499393 | COL6A2 | c.736-138C= (n.736-138C=) n.254C= n.859-138C= n.866-138C= | |
21 | g.46113870C>T | CA749800006 | COL6A2 | c.736-138C>T (n.736-138C>T) n.254C>T n.859-138C>T n.866-138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113871C>T | CA2654968588 | COL6A2 | c.736-137C>T (n.736-137C>T) n.255C>T n.859-137C>T n.866-137C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113872C>A | CA2654968589 | COL6A2 | c.736-136C>A (n.736-136C>A) n.256C>A n.859-136C>A n.866-136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113872C= | CA2392499394 | COL6A2 | c.736-136C= (n.736-136C=) n.256C= n.859-136C= n.866-136C= | |
21 | g.46113872C>T | CA321958173 | COL6A2 | c.736-136C>T (n.736-136C>T) n.256C>T n.859-136C>T n.866-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113873del | CA2654968590 | COL6A2 | c.736-135del (n.736-135del) n.257del n.859-135del n.866-135del | gnomAD v4 |
21 | g.46113873G>A | CA321958176 | COL6A2 | c.736-135G>A (n.736-135G>A) n.257G>A n.859-135G>A n.866-135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113873G= | CA2392499395 | COL6A2 | c.736-135G= (n.736-135G=) n.257G= n.859-135G= n.866-135G= | |
21 | g.46113873G>T | CA749800011 | COL6A2 | c.736-135G>T (n.736-135G>T) n.257G>T n.859-135G>T n.866-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113874C>A | CA2654968591 | COL6A2 | c.736-134C>A (n.736-134C>A) n.258C>A n.859-134C>A n.866-134C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113874C>T | CA2654968592 | COL6A2 | c.736-134C>T (n.736-134C>T) n.258C>T n.859-134C>T n.866-134C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113875C>A | CA2818100896 | COL6A2 | c.736-133C>A (n.736-133C>A) n.259C>A n.859-133C>A n.866-133C>A | |
21 | g.46113876C>A | CA2654968593 | COL6A2 | c.736-132C>A (n.736-132C>A) n.260C>A n.859-132C>A n.866-132C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113876C>T | CA2654968594 | COL6A2 | c.736-132C>T (n.736-132C>T) n.260C>T n.859-132C>T n.866-132C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113877A= | CA2392499396 | COL6A2 | c.736-131A= (n.736-131A=) n.261A= n.859-131A= n.866-131A= | |
21 | g.46113877A>G | CA2392499397 | COL6A2 | c.736-131A>G (n.736-131A>G) n.261A>G n.859-131A>G n.866-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113878G>A | CA638181635 | COL6A2 | c.736-130G>A (n.736-130G>A) n.262G>A n.859-130G>A n.866-130G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113878G>C | CA321958178 | COL6A2 | c.736-130G>C (n.736-130G>C) n.262G>C n.859-130G>C n.866-130G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113878G= | CA2392499399 | COL6A2 | c.736-130G= (n.736-130G=) n.262G= n.859-130G= n.866-130G= | |
21 | g.46113878G>T | CA2392499398 | COL6A2 | c.736-130G>T (n.736-130G>T) n.262G>T n.859-130G>T n.866-130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113879G>A | CA2654968595 | COL6A2 | c.736-129G>A (n.736-129G>A) n.263G>A n.859-129G>A n.866-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113879G>T | CA2654968596 | COL6A2 | c.736-129G>T (n.736-129G>T) n.263G>T n.859-129G>T n.866-129G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113881T>C | CA914669493 | COL6A2 | c.736-127T>C (n.736-127T>C) n.265T>C n.859-127T>C n.866-127T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113882C>A | CA2654968598 | COL6A2 | c.736-126C>A (n.736-126C>A) n.266C>A n.859-126C>A n.866-126C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113882C>G | CA2654968599 | COL6A2 | c.736-126C>G (n.736-126C>G) n.266C>G n.859-126C>G n.866-126C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113883T>C | CA2654968600 | COL6A2 | c.736-125T>C (n.736-125T>C) n.267T>C n.859-125T>C n.866-125T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113884_46113886delinsCAG | CA2392499400 | COL6A2 | c.736-124_736-122delinsCAG (n.736-124_736-122delinsCAG) n.268_270delinsCAG n.859-124_859-122delinsCAG n.866-124_866-122delinsCAG | |
21 | g.46113885A>G | CA2654968601 | COL6A2 | c.736-123A>G (n.736-123A>G) n.269A>G n.859-123A>G n.866-123A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113885A>T | CA2654968602 | COL6A2 | c.736-123A>T (n.736-123A>T) n.269A>T n.859-123A>T n.866-123A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113885_46113886del | CA638181636 | COL6A2 | c.736-123_736-122del (n.736-123_736-122del) n.269_270del n.859-123_859-122del n.866-123_866-122del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113886G>T | CA2654968603 | COL6A2 | c.736-122G>T (n.736-122G>T) n.270G>T n.859-122G>T n.866-122G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113887G>A | CA2737661039 | COL6A2 | c.736-121G>A (n.736-121G>A) n.271G>A n.859-121G>A n.866-121G>A | dbSNP |
21 | g.46113887G>T | CA2654968604 | COL6A2 | c.736-121G>T (n.736-121G>T) n.271G>T n.859-121G>T n.866-121G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113888G>T | CA2654968605 | COL6A2 | c.736-120G>T (n.736-120G>T) n.272G>T n.859-120G>T n.866-120G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113889C= | CA2392499401 | COL6A2 | c.736-119C= (n.736-119C=) n.273C= n.859-119C= n.866-119C= | |
21 | g.46113889C>T | CA638181638 | COL6A2 | c.736-119C>T (n.736-119C>T) n.273C>T n.859-119C>T n.866-119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113894C>A | CA2654968606 | COL6A2 | c.736-114C>A (n.736-114C>A) n.278C>A n.859-114C>A n.866-114C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113895A= | CA2392499402 | COL6A2 | c.736-113A= (n.736-113A=) n.279A= n.859-113A= n.866-113A= | |
21 | g.46113895A>G | CA321958179 | COL6A2 | c.736-113A>G (n.736-113A>G) n.279A>G n.859-113A>G n.866-113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113895A>T | CA2392499403 | COL6A2 | c.736-113A>T (n.736-113A>T) n.279A>T n.859-113A>T n.866-113A>T | dbSNP |
21 | g.46113896G>A | CA2654968608 | COL6A2 | c.736-112G>A (n.736-112G>A) n.280G>A n.859-112G>A n.866-112G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113896G>T | CA2654968607 | COL6A2 | c.736-112G>T (n.736-112G>T) n.280G>T n.859-112G>T n.866-112G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113897C>A | CA2654968609 | COL6A2 | c.736-111C>A (n.736-111C>A) n.281C>A n.859-111C>A n.866-111C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113897C>T | CA914669494 | COL6A2 | c.736-111C>T (n.736-111C>T) n.281C>T n.859-111C>T n.866-111C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46113899T>G | CA2654968610 | COL6A2 | c.736-109T>G (n.736-109T>G) n.283T>G n.859-109T>G n.866-109T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113900C>A | CA2654968611 | COL6A2 | c.736-108C>A (n.736-108C>A) n.284C>A n.859-108C>A n.866-108C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113900C= | CA2392499404 | COL6A2 | c.736-108C= (n.736-108C=) n.284C= n.859-108C= n.866-108C= | |
21 | g.46113900C>T | CA749800027 | COL6A2 | c.736-108C>T (n.736-108C>T) n.284C>T n.859-108C>T n.866-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113902C>T | CA2654968612 | COL6A2 | c.736-106C>T (n.736-106C>T) n.286C>T n.859-106C>T n.866-106C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113903C>A | CA2654968613 | COL6A2 | c.736-105C>A (n.736-105C>A) n.287C>A n.859-105C>A n.866-105C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113903C>T | CA2654968614 | COL6A2 | c.736-105C>T (n.736-105C>T) n.287C>T n.859-105C>T n.866-105C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113905T>C | CA2654968615 | COL6A2 | c.736-103T>C (n.736-103T>C) n.289T>C n.859-103T>C n.866-103T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113906G>C | CA2654968616 | COL6A2 | c.736-102G>C (n.736-102G>C) n.290G>C n.859-102G>C n.866-102G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113906G>T | CA2654968617 | COL6A2 | c.736-102G>T (n.736-102G>T) n.290G>T n.859-102G>T n.866-102G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113907G>A | CA2654968618 | COL6A2 | c.736-101G>A (n.736-101G>A) n.291G>A n.859-101G>A n.866-101G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113907G>T | CA2654968620 | COL6A2 | c.736-101G>T (n.736-101G>T) n.291G>T n.859-101G>T n.866-101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113908C>A | CA2654968622 | COL6A2 | c.736-100C>A (n.736-100C>A) n.292C>A n.859-100C>A n.866-100C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113908C>T | CA2549558592 | COL6A2 | c.736-100C>T (n.736-100C>T) n.292C>T n.859-100C>T n.866-100C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113911del | CA2577629188 | COL6A2 | c.736-97del (n.736-97del) n.295del n.859-97del n.866-97del | |
21 | g.46113910_46113911del | CA2654968621 | COL6A2 | c.736-98_736-97del (n.736-98_736-97del) n.294_295del n.859-98_859-97del n.866-98_866-97del | gnomAD v4 |
21 | g.46113909C>A | CA2392499406 | COL6A2 | c.736-99C>A (n.736-99C>A) n.293C>A n.859-99C>A n.866-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113909C= | CA2392499405 | COL6A2 | c.736-99C= (n.736-99C=) n.293C= n.859-99C= n.866-99C= | |
21 | g.46113910C>A | CA321958180 | COL6A2 | c.736-98C>A (n.736-98C>A) n.294C>A n.859-98C>A n.866-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113910C= | CA2392499407 | COL6A2 | c.736-98C= (n.736-98C=) n.294C= n.859-98C= n.866-98C= | |
21 | g.46113910C>G | CA2654968623 | COL6A2 | c.736-98C>G (n.736-98C>G) n.294C>G n.859-98C>G n.866-98C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113910C>T | CA2654968624 | COL6A2 | c.736-98C>T (n.736-98C>T) n.294C>T n.859-98C>T n.866-98C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113913G>T | CA2654968625 | COL6A2 | c.736-95G>T (n.736-95G>T) n.297G>T n.859-95G>T n.866-95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113914C>A | CA2654968626 | COL6A2 | c.736-94C>A (n.736-94C>A) n.298C>A n.859-94C>A n.866-94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113915T>G | CA2577629189 | COL6A2 | c.736-93T>G (n.736-93T>G) n.299T>G n.859-93T>G n.866-93T>G | gnomAD v4 |